Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.42388906_42388912delinsCAGGGGA | CA2390781635 | TMPRSS3 | c.322+17_322+23delinsTCCCCTG (n.322+17_322+23delinsTCCCCTG) c.316+17_316+23delinsTCCCCTG (n.316+17_316+23delinsTCCCCTG) n.190+17_190+23delinsTCCCCTG n.609+17_609+23delinsTCCCCTG c.-60+17_-60+23delinsTCCCCTG (n.-60+17_-60+23delinsTCCCCTG) n.1278+17_1278+23delinsTCCCCTG | |
21 | g.42388909_42388914del | CA2390781636 | TMPRSS3 | c.322+17_322+22del (n.322+17_322+22del) c.316+17_316+22del (n.316+17_316+22del) n.190+17_190+22del n.609+17_609+22del c.-60+17_-60+22del (n.-60+17_-60+22del) n.1278+17_1278+22del | dbSNP |
21 | g.42388909G>A | CA321548796 | TMPRSS3 | c.322+20C>T (n.322+20C>T) c.316+20C>T (n.316+20C>T) n.190+20C>T n.609+20C>T c.-60+20C>T (n.-60+20C>T) n.1278+20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388909G= | CA2390781638 | TMPRSS3 | c.322+20C= (n.322+20C=) c.316+20C= (n.316+20C=) n.190+20C= n.609+20C= c.-60+20C= (n.-60+20C=) n.1278+20C= | |
21 | g.42388910G>C | CA2654681134 | TMPRSS3 | c.322+19C>G (n.322+19C>G) c.316+19C>G (n.316+19C>G) n.190+19C>G n.609+19C>G c.-60+19C>G (n.-60+19C>G) n.1278+19C>G | gnomAD v4 |
21 | g.42388910G>T | CA2654681133 | TMPRSS3 | c.322+19C>A (n.322+19C>A) c.316+19C>A (n.316+19C>A) n.190+19C>A n.609+19C>A c.-60+19C>A (n.-60+19C>A) n.1278+19C>A | gnomAD v4 |
21 | g.42388911G>A | CA10042681 | TMPRSS3 | c.322+18C>T (n.322+18C>T) c.316+18C>T (n.316+18C>T) n.190+18C>T n.609+18C>T c.-60+18C>T (n.-60+18C>T) n.1278+18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388911G= | CA2390781639 | TMPRSS3 | c.322+18C= (n.322+18C=) c.316+18C= (n.316+18C=) n.190+18C= n.609+18C= c.-60+18C= (n.-60+18C=) n.1278+18C= | |
21 | g.42388911G>T | CA10042680 | TMPRSS3 | c.322+18C>A (n.322+18C>A) c.316+18C>A (n.316+18C>A) n.190+18C>A n.609+18C>A c.-60+18C>A (n.-60+18C>A) n.1278+18C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42388912A= | CA2390781640 | TMPRSS3 | c.322+17T= (n.322+17T=) c.316+17T= (n.316+17T=) n.190+17T= n.609+17T= c.-60+17T= (n.-60+17T=) n.1278+17T= | |
21 | g.42388912A>G | CA749515235 | TMPRSS3 | c.322+17T>C (n.322+17T>C) c.316+17T>C (n.316+17T>C) n.190+17T>C n.609+17T>C c.-60+17T>C (n.-60+17T>C) n.1278+17T>C | dbSNP |
21 | g.42388913A>C | CA2577612434 | TMPRSS3 | c.322+16T>G (n.322+16T>G) c.316+16T>G (n.316+16T>G) n.190+16T>G n.609+16T>G c.-60+16T>G (n.-60+16T>G) n.1278+16T>G | gnomAD v4 |
21 | g.42388913A>G | CA2737797598 | TMPRSS3 | c.322+16T>C (n.322+16T>C) c.316+16T>C (n.316+16T>C) n.190+16T>C n.609+16T>C c.-60+16T>C (n.-60+16T>C) n.1278+16T>C | dbSNP |
21 | g.42388914G>A | CA638062469 | TMPRSS3 | c.322+15C>T (n.322+15C>T) c.316+15C>T (n.316+15C>T) n.190+15C>T n.609+15C>T c.-60+15C>T (n.-60+15C>T) n.1278+15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388914G>C | CA2654681135 | TMPRSS3 | c.322+15C>G (n.322+15C>G) c.316+15C>G (n.316+15C>G) n.190+15C>G n.609+15C>G c.-60+15C>G (n.-60+15C>G) n.1278+15C>G | gnomAD v4 |
21 | g.42388914G= | CA2390781641 | TMPRSS3 | c.322+15C= (n.322+15C=) c.316+15C= (n.316+15C=) n.190+15C= n.609+15C= c.-60+15C= (n.-60+15C=) n.1278+15C= | |
21 | g.42388914G>T | CA2577612435 | TMPRSS3 | c.322+15C>A (n.322+15C>A) c.316+15C>A (n.316+15C>A) n.190+15C>A n.609+15C>A c.-60+15C>A (n.-60+15C>A) n.1278+15C>A | |
21 | g.42388915A>G | CA2654681136 | TMPRSS3 | c.322+14T>C (n.322+14T>C) c.316+14T>C (n.316+14T>C) n.190+14T>C n.609+14T>C c.-60+14T>C (n.-60+14T>C) n.1278+14T>C | gnomAD v4 |
21 | g.42388916G>A | CA2697547519 | TMPRSS3 | c.322+13C>T (n.322+13C>T) c.316+13C>T (n.316+13C>T) n.190+13C>T n.609+13C>T c.-60+13C>T (n.-60+13C>T) n.1278+13C>T | ClinVar |
21 | g.42388916G= | CA2390781642 | TMPRSS3 | c.322+13C= (n.322+13C=) c.316+13C= (n.316+13C=) n.190+13C= n.609+13C= c.-60+13C= (n.-60+13C=) n.1278+13C= | |
21 | g.42388916G>T | CA638062470 | TMPRSS3 | c.322+13C>A (n.322+13C>A) c.316+13C>A (n.316+13C>A) n.190+13C>A n.609+13C>A c.-60+13C>A (n.-60+13C>A) n.1278+13C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388917C>A | CA2817979651 | TMPRSS3 | c.322+12G>T (n.322+12G>T) c.316+12G>T (n.316+12G>T) n.190+12G>T n.609+12G>T c.-60+12G>T (n.-60+12G>T) n.1278+12G>T | |
21 | g.42388917C>T | CA2654681137 | TMPRSS3 | c.322+12G>A (n.322+12G>A) c.316+12G>A (n.316+12G>A) n.190+12G>A n.609+12G>A c.-60+12G>A (n.-60+12G>A) n.1278+12G>A | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.42388918C= | CA2390781643 | TMPRSS3 | c.322+11G= (n.322+11G=) c.316+11G= (n.316+11G=) n.190+11G= n.609+11G= c.-60+11G= (n.-60+11G=) n.1278+11G= | |
21 | g.42388918C>T | CA321548803 | TMPRSS3 | c.322+11G>A (n.322+11G>A) c.316+11G>A (n.316+11G>A) n.190+11G>A n.609+11G>A c.-60+11G>A (n.-60+11G>A) n.1278+11G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388919A= | CA2390781644 | TMPRSS3 | c.322+10T= (n.322+10T=) c.316+10T= (n.316+10T=) n.190+10T= n.609+10T= c.-60+10T= (n.-60+10T=) n.1278+10T= | |
21 | g.42388919A>G | CA10042682 | TMPRSS3 | c.322+10T>C (n.322+10T>C) c.316+10T>C (n.316+10T>C) n.190+10T>C n.609+10T>C c.-60+10T>C (n.-60+10T>C) n.1278+10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388920T>C | CA10042683 | TMPRSS3 | c.322+9A>G (n.322+9A>G) c.316+9A>G (n.316+9A>G) n.190+9A>G n.609+9A>G c.-60+9A>G (n.-60+9A>G) n.1278+9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42388920T>G | CA2654681138 | TMPRSS3 | c.322+9A>C (n.322+9A>C) c.316+9A>C (n.316+9A>C) n.190+9A>C n.609+9A>C c.-60+9A>C (n.-60+9A>C) n.1278+9A>C | gnomAD v4 |
21 | g.42388920T= | CA2390781645 | TMPRSS3 | c.322+9A= (n.322+9A=) c.316+9A= (n.316+9A=) n.190+9A= n.609+9A= c.-60+9A= (n.-60+9A=) n.1278+9A= | |
21 | g.42388924C>T | CA2654681139 | TMPRSS3 | c.322+5G>A (n.322+5G>A) c.316+5G>A (n.316+5G>A) n.190+5G>A n.609+5G>A c.-60+5G>A (n.-60+5G>A) n.1278+5G>A | gnomAD v4 |
21 | g.42388925T>C | CA749515240 | TMPRSS3 | c.322+4A>G (n.322+4A>G) c.316+4A>G (n.316+4A>G) n.190+4A>G n.609+4A>G c.-60+4A>G (n.-60+4A>G) n.1278+4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42388925T= | CA2390781646 | TMPRSS3 | c.322+4A= (n.322+4A=) c.316+4A= (n.316+4A=) n.190+4A= n.609+4A= c.-60+4A= (n.-60+4A=) n.1278+4A= | |
21 | g.42388927A>C | CA410375547 | TMPRSS3 | c.322+2T>G (n.322+2T>G) c.316+2T>G (n.316+2T>G) n.190+2T>G n.609+2T>G c.-60+2T>G (n.-60+2T>G) n.1278+2T>G | |
21 | g.42388927A>G | CA410375548 | TMPRSS3 | c.322+2T>C (n.322+2T>C) c.316+2T>C (n.316+2T>C) n.190+2T>C n.609+2T>C c.-60+2T>C (n.-60+2T>C) n.1278+2T>C | gnomAD v4 |
21 | g.42388927A>T | CA410375549 | TMPRSS3 | c.322+2T>A (n.322+2T>A) c.316+2T>A (n.316+2T>A) n.190+2T>A n.609+2T>A c.-60+2T>A (n.-60+2T>A) n.1278+2T>A | |
21 | g.42388928C>A | CA410375550 | TMPRSS3 | c.322+1G>T (n.322+1G>T) c.316+1G>T (n.316+1G>T) n.190+1G>T n.609+1G>T c.-60+1G>T (n.-60+1G>T) n.1278+1G>T | |
21 | g.42388928C>G | CA410375551 | TMPRSS3 | c.322+1G>C (n.322+1G>C) c.316+1G>C (n.316+1G>C) n.190+1G>C n.609+1G>C c.-60+1G>C (n.-60+1G>C) n.1278+1G>C | |
21 | g.42388928C>T | CA410375552 | TMPRSS3 | c.322+1G>A (n.322+1G>A) c.316+1G>A (n.316+1G>A) n.190+1G>A n.609+1G>A c.-60+1G>A (n.-60+1G>A) n.1278+1G>A | |
21 | g.42388929C>A | CA410375554 | TMPRSS3 | c.322G>T (p.Val108Phe) c.316G>T (p.Val106Phe) n.190G>T n.609G>T c.-60G>T (n.-60G>T) n.1278G>T | |
21 | g.42388929C>G | CA410375555 | TMPRSS3 | c.322G>C (p.Val108Leu) c.316G>C (p.Val106Leu) n.190G>C n.609G>C c.-60G>C (n.-60G>C) n.1278G>C | |
21 | g.42388929C>T | CA410375553 | TMPRSS3 | c.322G>A (p.Val108Ile) c.316G>A (p.Val106Ile) n.190G>A n.609G>A c.-60G>A (n.-60G>A) n.1278G>A | gnomAD v4 |
21 | g.42388930A>C | CA410375556 | TMPRSS3 | c.321T>G (p.Cys107Trp) c.315T>G (p.Cys105Trp) n.189T>G n.608T>G c.-61T>G (n.-61T>G) n.1277T>G | |
21 | g.42388930A>G | CA512423892 | TMPRSS3 | c.321T>C (p.Cys107=) c.315T>C (p.Cys105=) n.189T>C n.608T>C c.-61T>C (n.-61T>C) n.1277T>C | |
21 | g.42388930A>T | CA410375557 | TMPRSS3 | c.321T>A (p.Cys107Ter) c.315T>A (p.Cys105Ter) n.189T>A n.608T>A c.-61T>A (n.-61T>A) n.1277T>A | |
21 | g.42388931C>A | CA410375558 | TMPRSS3 | c.320G>T (p.Cys107Phe) c.314G>T (p.Cys105Phe) n.188G>T n.607G>T c.-62G>T (n.-62G>T) n.1276G>T | |
21 | g.42388931C>G | CA410375559 | TMPRSS3 | c.320G>C (p.Cys107Ser) c.314G>C (p.Cys105Ser) n.188G>C n.607G>C c.-62G>C (n.-62G>C) n.1276G>C | |
21 | g.42388931C>T | CA410375560 | TMPRSS3 | c.320G>A (p.Cys107Tyr) c.314G>A (p.Cys105Tyr) n.188G>A n.607G>A c.-62G>A (n.-62G>A) n.1276G>A | |
21 | g.42388932A>C | CA410375563 | TMPRSS3 | c.319T>G (p.Cys107Gly) c.313T>G (p.Cys105Gly) n.187T>G n.606T>G c.-63T>G (n.-63T>G) n.1275T>G | |
21 | g.42388932A>G | CA410375561 | TMPRSS3 | c.319T>C (p.Cys107Arg) c.313T>C (p.Cys105Arg) n.187T>C n.606T>C c.-63T>C (n.-63T>C) n.1275T>C | gnomAD v4 |
21 | g.42388932A>T | CA410375562 | TMPRSS3 | c.319T>A (p.Cys107Ser) c.313T>A (p.Cys105Ser) n.187T>A n.606T>A c.-63T>A (n.-63T>A) n.1275T>A | |
21 | g.42388933G>A | CA512423895 | TMPRSS3 | c.318C>T (p.Arg106=) c.312C>T (p.Arg104=) n.186C>T n.605C>T c.-64C>T (n.-64C>T) n.1274C>T | gnomAD v4 |
21 | g.42388933G>C | CA512423894 | TMPRSS3 | c.318C>G (p.Arg106=) c.312C>G (p.Arg104=) n.186C>G n.605C>G c.-64C>G (n.-64C>G) n.1274C>G | ClinVar |
21 | g.42388933G>T | CA512423893 | TMPRSS3 | c.318C>A (p.Arg106=) c.312C>A (p.Arg104=) n.186C>A n.605C>A c.-64C>A (n.-64C>A) n.1274C>A | |
21 | g.42388934C>A | CA410375564 | TMPRSS3 | c.317G>T (p.Arg106Leu) c.311G>T (p.Arg104Leu) n.185G>T n.604G>T c.-65G>T (n.-65G>T) n.1273G>T | |
21 | g.42388934C= | CA2390781647 | TMPRSS3 | c.317G= (p.Arg106=) c.311G= (p.Arg104=) n.185G= n.604G= c.-65G= (n.-65G=) n.1273G= | |
21 | g.42388934C>G | CA410375565 | TMPRSS3 | c.317G>C (p.Arg106Pro) c.311G>C (p.Arg104Pro) n.185G>C n.604G>C c.-65G>C (n.-65G>C) n.1273G>C | |
21 | g.42388934C>T | CA10042684 | TMPRSS3 | c.317G>A (p.Arg106His) c.311G>A (p.Arg104His) n.185G>A n.604G>A c.-65G>A (n.-65G>A) n.1273G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388935G>A | CA10042685 | TMPRSS3 | c.316C>T (p.Arg106Cys) c.310C>T (p.Arg104Cys) n.184C>T n.603C>T c.-66C>T (n.-66C>T) n.1272C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388935G>C | CA410375566 | TMPRSS3 | c.316C>G (p.Arg106Gly) c.310C>G (p.Arg104Gly) n.184C>G n.603C>G c.-66C>G (n.-66C>G) n.1272C>G | |
21 | g.42388935G= | CA2390781648 | TMPRSS3 | c.316C= (p.Arg106=) c.310C= (p.Arg104=) n.184C= n.603C= c.-66C= (n.-66C=) n.1272C= | |
21 | g.42388935G>T | CA410375567 | TMPRSS3 | c.316C>A (p.Arg106Ser) c.310C>A (p.Arg104Ser) n.184C>A n.603C>A c.-66C>A (n.-66C>A) n.1272C>A | |
21 | g.42388936G>A | CA512423896 | TMPRSS3 | c.315C>T (p.Tyr105=) c.309C>T (p.Tyr103=) n.183C>T n.602C>T c.-67C>T (n.-67C>T) n.1271C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388936G>C | CA410375568 | TMPRSS3 | c.315C>G (p.Tyr105Ter) c.309C>G (p.Tyr103Ter) n.183C>G n.602C>G c.-67C>G (n.-67C>G) n.1271C>G | |
21 | g.42388936G= | CA2390781649 | TMPRSS3 | c.315C= (p.Tyr105=) c.309C= (p.Tyr103=) n.183C= n.602C= c.-67C= (n.-67C=) n.1271C= | |
21 | g.42388936G>T | CA410375569 | TMPRSS3 | c.315C>A (p.Tyr105Ter) c.309C>A (p.Tyr103Ter) n.183C>A n.602C>A c.-67C>A (n.-67C>A) n.1271C>A | gnomAD v4 |
21 | g.42388937T>A | CA410375570 | TMPRSS3 | c.314A>T (p.Tyr105Phe) c.308A>T (p.Tyr103Phe) n.182A>T n.601A>T c.-68A>T (n.-68A>T) n.1270A>T | |
21 | g.42388937T>C | CA410375572 | TMPRSS3 | c.314A>G (p.Tyr105Cys) c.308A>G (p.Tyr103Cys) n.182A>G n.601A>G c.-68A>G (n.-68A>G) n.1270A>G | gnomAD v4 |
21 | g.42388937T>G | CA410375571 | TMPRSS3 | c.314A>C (p.Tyr105Ser) c.308A>C (p.Tyr103Ser) n.182A>C n.601A>C c.-68A>C (n.-68A>C) n.1270A>C | |
21 | g.42388938A= | CA2390781650 | TMPRSS3 | c.313T= (p.Tyr105=) c.307T= (p.Tyr103=) n.181T= n.600T= c.-69T= (n.-69T=) n.1269T= | |
21 | g.42388938A>C | CA410375573 | TMPRSS3 | c.313T>G (p.Tyr105Asp) c.307T>G (p.Tyr103Asp) n.181T>G n.600T>G c.-69T>G (n.-69T>G) n.1269T>G | |
21 | g.42388938A>G | CA410375574 | TMPRSS3 | c.313T>C (p.Tyr105His) c.307T>C (p.Tyr103His) n.181T>C n.600T>C c.-69T>C (n.-69T>C) n.1269T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388938A>T | CA410375575 | TMPRSS3 | c.313T>A (p.Tyr105Asn) c.307T>A (p.Tyr103Asn) n.181T>A n.600T>A c.-69T>A (n.-69T>A) n.1269T>A | |
21 | g.42388939C>A | CA410375576 | TMPRSS3 | c.312G>T (p.Glu104Asp) c.306G>T (p.Glu102Asp) n.180G>T n.599G>T c.-70G>T (n.-70G>T) n.1268G>T | |
21 | g.42388939C= | CA2390781651 | TMPRSS3 | c.312G= (p.Glu104=) c.306G= (p.Glu102=) n.180G= n.599G= c.-70G= (n.-70G=) n.1268G= | |
21 | g.42388939C>G | CA410375577 | TMPRSS3 | c.312G>C (p.Glu104Asp) c.306G>C (p.Glu102Asp) n.180G>C n.599G>C c.-70G>C (n.-70G>C) n.1268G>C | |
21 | g.42388939C>T | CA10042686 | TMPRSS3 | c.312G>A (p.Glu104=) c.306G>A (p.Glu102=) n.180G>A n.599G>A c.-70G>A (n.-70G>A) n.1268G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388940T>A | CA410375580 | TMPRSS3 | c.311A>T (p.Glu104Val) c.305A>T (p.Glu102Val) n.179A>T n.598A>T c.-71A>T (n.-71A>T) n.1267A>T | |
21 | g.42388940T>C | CA410375579 | TMPRSS3 | c.311A>G (p.Glu104Gly) c.305A>G (p.Glu102Gly) n.179A>G n.598A>G c.-71A>G (n.-71A>G) n.1267A>G | |
21 | g.42388940T>G | CA410375578 | TMPRSS3 | c.311A>C (p.Glu104Ala) c.305A>C (p.Glu102Ala) n.179A>C n.598A>C c.-71A>C (n.-71A>C) n.1267A>C | |
21 | g.42388941C>A | CA410375581 | TMPRSS3 | c.310G>T (p.Glu104Ter) c.304G>T (p.Glu102Ter) n.178G>T n.597G>T c.-72G>T (n.-72G>T) n.1266G>T | gnomAD v4 |
21 | g.42388941C= | CA2390781652 | TMPRSS3 | c.310G= (p.Glu104=) c.304G= (p.Glu102=) n.178G= n.597G= c.-72G= (n.-72G=) n.1266G= | |
21 | g.42388941C>G | CA410375582 | TMPRSS3 | c.310G>C (p.Glu104Gln) c.304G>C (p.Glu102Gln) n.178G>C n.597G>C c.-72G>C (n.-72G>C) n.1266G>C | |
21 | g.42388941C>T | CA10042687 | TMPRSS3 | c.310G>A (p.Glu104Lys) c.304G>A (p.Glu102Lys) n.178G>A n.597G>A c.-72G>A (n.-72G>A) n.1266G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.42388942G>A | CA137706 | TMPRSS3 | c.309C>T (p.Asp103=) c.303C>T (p.Asp101=) n.177C>T n.596C>T c.-73C>T (n.-73C>T) n.1265C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388942G>C | CA410375583 | TMPRSS3 | c.309C>G (p.Asp103Glu) c.303C>G (p.Asp101Glu) n.177C>G n.596C>G c.-73C>G (n.-73C>G) n.1265C>G | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.42388942G= | CA2390781653 | TMPRSS3 | c.309C= (p.Asp103=) c.303C= (p.Asp101=) n.177C= n.596C= c.-73C= (n.-73C=) n.1265C= | |
21 | g.42388942G>T | CA410375584 | TMPRSS3 | c.309C>A (p.Asp103Glu) c.303C>A (p.Asp101Glu) n.177C>A n.596C>A c.-73C>A (n.-73C>A) n.1265C>A | dbSNP |
21 | g.42388943T>A | CA410375585 | TMPRSS3 | c.308A>T (p.Asp103Val) c.302A>T (p.Asp101Val) n.176A>T n.595A>T c.-74A>T (n.-74A>T) n.1264A>T | gnomAD v4 |
21 | g.42388943T>C | CA259827 | TMPRSS3 | c.308A>G (p.Asp103Gly) c.302A>G (p.Asp101Gly) n.176A>G n.595A>G c.-74A>G (n.-74A>G) n.1264A>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.42388943T>G | CA410375586 | TMPRSS3 | c.308A>C (p.Asp103Ala) c.302A>C (p.Asp101Ala) n.176A>C n.595A>C c.-74A>C (n.-74A>C) n.1264A>C | |
21 | g.42388943T= | CA2390781654 | TMPRSS3 | c.308A= (p.Asp103=) c.302A= (p.Asp101=) n.176A= n.595A= c.-74A= (n.-74A=) n.1264A= | |
21 | g.42388944C>A | CA410375587 | TMPRSS3 | c.307G>T (p.Asp103Tyr) c.301G>T (p.Asp101Tyr) n.175G>T n.594G>T c.-75G>T (n.-75G>T) n.1263G>T | |
21 | g.42388944C= | CA2390781655 | TMPRSS3 | c.307G= (p.Asp103=) c.301G= (p.Asp101=) n.175G= n.594G= c.-75G= (n.-75G=) n.1263G= | |
21 | g.42388944C>G | CA410375588 | TMPRSS3 | c.307G>C (p.Asp103His) c.301G>C (p.Asp101His) n.175G>C n.594G>C c.-75G>C (n.-75G>C) n.1263G>C | |
21 | g.42388944C>T | CA410375589 | TMPRSS3 | c.307G>A (p.Asp103Asn) c.301G>A (p.Asp101Asn) n.175G>A n.594G>A c.-75G>A (n.-75G>A) n.1263G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42388945C>A | CA410375590 | TMPRSS3 | c.306G>T (p.Glu102Asp) c.300G>T (p.Glu100Asp) n.174G>T n.593G>T c.-76G>T (n.-76G>T) n.1262G>T | |
21 | g.42388945C>G | CA410375591 | TMPRSS3 | c.306G>C (p.Glu102Asp) c.300G>C (p.Glu100Asp) n.174G>C n.593G>C c.-76G>C (n.-76G>C) n.1262G>C | |
21 | g.42388945C>T | CA512423897 | TMPRSS3 | c.306G>A (p.Glu102=) c.300G>A (p.Glu100=) n.174G>A n.593G>A c.-76G>A (n.-76G>A) n.1262G>A | gnomAD v4 |
21 | g.42388946T>A | CA410375592 | TMPRSS3 | c.305A>T (p.Glu102Val) c.299A>T (p.Glu100Val) n.173A>T n.592A>T c.-77A>T (n.-77A>T) n.1261A>T | |
21 | g.42388946T>C | CA410375593 | TMPRSS3 | c.305A>G (p.Glu102Gly) c.299A>G (p.Glu100Gly) n.173A>G n.592A>G c.-77A>G (n.-77A>G) n.1261A>G | |
21 | g.42388946T>G | CA410375594 | TMPRSS3 | c.305A>C (p.Glu102Ala) c.299A>C (p.Glu100Ala) n.173A>C n.592A>C c.-77A>C (n.-77A>C) n.1261A>C | |
21 | g.42388947C>A | CA410375595 | TMPRSS3 | c.304G>T (p.Glu102Ter) c.298G>T (p.Glu100Ter) n.172G>T n.591G>T c.-78G>T (n.-78G>T) n.1260G>T | |
21 | g.42388947C>G | CA410375596 | TMPRSS3 | c.304G>C (p.Glu102Gln) c.298G>C (p.Glu100Gln) n.172G>C n.591G>C c.-78G>C (n.-78G>C) n.1260G>C | |
21 | g.42388947C>T | CA410375597 | TMPRSS3 | c.304G>A (p.Glu102Lys) c.298G>A (p.Glu100Lys) n.172G>A n.591G>A c.-78G>A (n.-78G>A) n.1260G>A | |
21 | g.42388950del | CA2654681140 | TMPRSS3 | c.304del (p.Glu102ArgfsTer?) c.298del (p.Glu100ArgfsTer?) n.172del n.591del c.-78del (n.-78del) n.1260del | gnomAD v4 |
21 | g.42388948C>A | CA512423898 | TMPRSS3 | c.303G>T (p.Gly101=) c.297G>T (p.Gly99=) n.171G>T n.590G>T c.-79G>T (n.-79G>T) n.1259G>T | |
21 | g.42388948C= | CA2390781656 | TMPRSS3 | c.303G= (p.Gly101=) c.297G= (p.Gly99=) n.171G= n.590G= c.-79G= (n.-79G=) n.1259G= | |
21 | g.42388948C>G | CA512423899 | TMPRSS3 | c.303G>C (p.Gly101=) c.297G>C (p.Gly99=) n.171G>C n.590G>C c.-79G>C (n.-79G>C) n.1259G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388948C>T | CA512423900 | TMPRSS3 | c.303G>A (p.Gly101=) c.297G>A (p.Gly99=) n.171G>A n.590G>A c.-79G>A (n.-79G>A) n.1259G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42388949C>A | CA410375600 | TMPRSS3 | c.302G>T (p.Gly101Val) c.296G>T (p.Gly99Val) n.170G>T n.589G>T c.-80G>T (n.-80G>T) n.1258G>T | |
21 | g.42388949C>G | CA410375598 | TMPRSS3 | c.302G>C (p.Gly101Ala) c.296G>C (p.Gly99Ala) n.170G>C n.589G>C c.-80G>C (n.-80G>C) n.1258G>C | |
21 | g.42388949C>T | CA410375599 | TMPRSS3 | c.302G>A (p.Gly101Glu) c.296G>A (p.Gly99Glu) n.170G>A n.589G>A c.-80G>A (n.-80G>A) n.1258G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.42388949_42388955del | CA2577612436 | TMPRSS3 | c.296_302del (p.Lys99ArgfsTer?) c.290_296del (p.Lys97ArgfsTer?) n.164_170del n.583_589del c.-86_-80del (n.-86_-80del) n.1252_1258del | gnomAD v4 |
21 | g.42388950C>A | CA410375601 | TMPRSS3 | c.301G>T (p.Gly101Trp) c.295G>T (p.Gly99Trp) n.169G>T n.588G>T c.-81G>T (n.-81G>T) n.1257G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.42388950C= | CA2390781657 | TMPRSS3 | c.301G= (p.Gly101=) c.295G= (p.Gly99=) n.169G= n.588G= c.-81G= (n.-81G=) n.1257G= | |
21 | g.42388950C>G | CA410375602 | TMPRSS3 | c.301G>C (p.Gly101Arg) c.295G>C (p.Gly99Arg) n.169G>C n.588G>C c.-81G>C (n.-81G>C) n.1257G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388950C>T | CA10042688 | TMPRSS3 | c.301G>A (p.Gly101Arg) c.295G>A (p.Gly99Arg) n.169G>A n.588G>A c.-81G>A (n.-81G>A) n.1257G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388951G>A | CA137704 | TMPRSS3 | c.300C>T (p.Asp100=) c.294C>T (p.Asp98=) n.168C>T n.587C>T c.-82C>T (n.-82C>T) n.1256C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388951G>C | CA410375603 | TMPRSS3 | c.300C>G (p.Asp100Glu) c.294C>G (p.Asp98Glu) n.168C>G n.587C>G c.-82C>G (n.-82C>G) n.1256C>G | |
21 | g.42388951G= | CA2390781658 | TMPRSS3 | c.300C= (p.Asp100=) c.294C= (p.Asp98=) n.168C= n.587C= c.-82C= (n.-82C=) n.1256C= | |
21 | g.42388951G>T | CA410375604 | TMPRSS3 | c.300C>A (p.Asp100Glu) c.294C>A (p.Asp98Glu) n.168C>A n.587C>A c.-82C>A (n.-82C>A) n.1256C>A | |
21 | g.42388952T>A | CA410375607 | TMPRSS3 | c.299A>T (p.Asp100Val) c.293A>T (p.Asp98Val) n.167A>T n.586A>T c.-83A>T (n.-83A>T) n.1255A>T | |
21 | g.42388952T>C | CA410375605 | TMPRSS3 | c.299A>G (p.Asp100Gly) c.293A>G (p.Asp98Gly) n.167A>G n.586A>G c.-83A>G (n.-83A>G) n.1255A>G | |
21 | g.42388952T>G | CA410375606 | TMPRSS3 | c.299A>C (p.Asp100Ala) c.293A>C (p.Asp98Ala) n.167A>C n.586A>C c.-83A>C (n.-83A>C) n.1255A>C | |
21 | g.42388953C>A | CA410375608 | TMPRSS3 | c.298G>T (p.Asp100Tyr) c.292G>T (p.Asp98Tyr) n.166G>T n.585G>T c.-84G>T (n.-84G>T) n.1254G>T | |
21 | g.42388953C= | CA2390781659 | TMPRSS3 | c.298G= (p.Asp100=) c.292G= (p.Asp98=) n.166G= n.585G= c.-84G= (n.-84G=) n.1254G= | |
21 | g.42388953C>G | CA137702 | TMPRSS3 | c.298G>C (p.Asp100His) c.292G>C (p.Asp98His) n.166G>C n.585G>C c.-84G>C (n.-84G>C) n.1254G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388953C>T | CA410375609 | TMPRSS3 | c.298G>A (p.Asp100Asn) c.292G>A (p.Asp98Asn) n.166G>A n.585G>A c.-84G>A (n.-84G>A) n.1254G>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.42388954T>A | CA410375610 | TMPRSS3 | c.297A>T (p.Lys99Asn) c.291A>T (p.Lys97Asn) n.165A>T n.584A>T c.-85A>T (n.-85A>T) n.1253A>T | |
21 | g.42388954T>C | CA512423901 | TMPRSS3 | c.297A>G (p.Lys99=) c.291A>G (p.Lys97=) n.165A>G n.584A>G c.-85A>G (n.-85A>G) n.1253A>G | |
21 | g.42388954T>G | CA410375611 | TMPRSS3 | c.297A>C (p.Lys99Asn) c.291A>C (p.Lys97Asn) n.165A>C n.584A>C c.-85A>C (n.-85A>C) n.1253A>C | |
21 | g.42388956del | CA2697547520 | TMPRSS3 | c.297del (p.Asp100ThrfsTer?) c.291del (p.Asp98ThrfsTer?) n.165del n.584del c.-85del (n.-85del) n.1253del | ClinVar |
21 | g.42388955T>A | CA410375612 | TMPRSS3 | c.296A>T (p.Lys99Ile) c.290A>T (p.Lys97Ile) n.164A>T n.583A>T c.-86A>T (n.-86A>T) n.1252A>T | gnomAD v4 |
21 | g.42388955T>C | CA10042689 | TMPRSS3 | c.296A>G (p.Lys99Arg) c.290A>G (p.Lys97Arg) n.164A>G n.583A>G c.-86A>G (n.-86A>G) n.1252A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388955T>G | CA410375613 | TMPRSS3 | c.296A>C (p.Lys99Thr) c.290A>C (p.Lys97Thr) n.164A>C n.583A>C c.-86A>C (n.-86A>C) n.1252A>C | |
21 | g.42388955T= | CA2390781660 | TMPRSS3 | c.296A= (p.Lys99=) c.290A= (p.Lys97=) n.164A= n.583A= c.-86A= (n.-86A=) n.1252A= | |
21 | g.42388956T>A | CA410375614 | TMPRSS3 | c.295A>T (p.Lys99Ter) c.289A>T (p.Lys97Ter) n.163A>T n.582A>T c.-87A>T (n.-87A>T) n.1251A>T | |
21 | g.42388956T>C | CA410375615 | TMPRSS3 | c.295A>G (p.Lys99Glu) c.289A>G (p.Lys97Glu) n.163A>G n.582A>G c.-87A>G (n.-87A>G) n.1251A>G | |
21 | g.42388956T>G | CA410375616 | TMPRSS3 | c.295A>C (p.Lys99Gln) c.289A>C (p.Lys97Gln) n.163A>C n.582A>C c.-87A>C (n.-87A>C) n.1251A>C | gnomAD v4 |
21 | g.42388957G>A | CA512423902 | TMPRSS3 | c.294C>T (p.Cys98=) c.288C>T (p.Cys96=) n.162C>T n.581C>T c.-88C>T (n.-88C>T) n.1250C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42388957G>C | CA410375617 | TMPRSS3 | c.294C>G (p.Cys98Trp) c.288C>G (p.Cys96Trp) n.162C>G n.581C>G c.-88C>G (n.-88C>G) n.1250C>G | |
21 | g.42388957G= | CA2390781661 | TMPRSS3 | c.294C= (p.Cys98=) c.288C= (p.Cys96=) n.162C= n.581C= c.-88C= (n.-88C=) n.1250C= | |
21 | g.42388957G>T | CA410375618 | TMPRSS3 | c.294C>A (p.Cys98Ter) c.288C>A (p.Cys96Ter) n.162C>A n.581C>A c.-88C>A (n.-88C>A) n.1250C>A | |
21 | g.42388958C>A | CA410375619 | TMPRSS3 | c.293G>T (p.Cys98Phe) c.287G>T (p.Cys96Phe) n.161G>T n.580G>T c.-89G>T (n.-89G>T) n.1249G>T | |
21 | g.42388958C>G | CA410375620 | TMPRSS3 | c.293G>C (p.Cys98Ser) c.287G>C (p.Cys96Ser) n.161G>C n.580G>C c.-89G>C (n.-89G>C) n.1249G>C | |
21 | g.42388958C>T | CA410375621 | TMPRSS3 | c.293G>A (p.Cys98Tyr) c.287G>A (p.Cys96Tyr) n.161G>A n.580G>A c.-89G>A (n.-89G>A) n.1249G>A | |
21 | g.42388959A>C | CA410375622 | TMPRSS3 | c.292T>G (p.Cys98Gly) c.286T>G (p.Cys96Gly) n.160T>G n.579T>G c.-90T>G (n.-90T>G) n.1248T>G | gnomAD v4 |
21 | g.42388959A>G | CA410375623 | TMPRSS3 | c.292T>C (p.Cys98Arg) c.286T>C (p.Cys96Arg) n.160T>C n.579T>C c.-90T>C (n.-90T>C) n.1248T>C | |
21 | g.42388959A>T | CA410375624 | TMPRSS3 | c.292T>A (p.Cys98Ser) c.286T>A (p.Cys96Ser) n.160T>A n.579T>A c.-90T>A (n.-90T>A) n.1248T>A | |
21 | g.42388960A= | CA2390781662 | TMPRSS3 | c.291T= (p.Asp97=) c.285T= (p.Asp95=) n.159T= n.578T= c.-91T= (n.-91T=) n.1247T= | |
21 | g.42388960A>C | CA410375625 | TMPRSS3 | c.291T>G (p.Asp97Glu) c.285T>G (p.Asp95Glu) n.159T>G n.578T>G c.-91T>G (n.-91T>G) n.1247T>G | |
21 | g.42388960A>G | CA321548856 | TMPRSS3 | c.291T>C (p.Asp97=) c.285T>C (p.Asp95=) n.159T>C n.578T>C c.-91T>C (n.-91T>C) n.1247T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42388960A>T | CA410375626 | TMPRSS3 | c.291T>A (p.Asp97Glu) c.285T>A (p.Asp95Glu) n.159T>A n.578T>A c.-91T>A (n.-91T>A) n.1247T>A | |
21 | g.42388961T>A | CA410375627 | TMPRSS3 | c.290A>T (p.Asp97Val) c.284A>T (p.Asp95Val) n.158A>T n.577A>T c.-92A>T (n.-92A>T) n.1246A>T | |
21 | g.42388961T>C | CA410375628 | TMPRSS3 | c.290A>G (p.Asp97Gly) c.284A>G (p.Asp95Gly) n.158A>G n.577A>G c.-92A>G (n.-92A>G) n.1246A>G | |
21 | g.42388961T>G | CA410375629 | TMPRSS3 | c.290A>C (p.Asp97Ala) c.284A>C (p.Asp95Ala) n.158A>C n.577A>C c.-92A>C (n.-92A>C) n.1246A>C | |
21 | g.42388961_42388962delinsTC | CA2390781663 | TMPRSS3 | c.289_290delinsGA (p.Asp97=) c.283_284delinsGA (p.Asp95=) n.157_158delinsGA n.576_577delinsGA c.-93_-92delinsGA (n.-93_-92delinsGA) n.1245_1246delinsGA | |
21 | g.42388962C>A | CA410375630 | TMPRSS3 | c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.283G>T (p.Asp95Tyr) n.157G>T n.576G>T c.-93G>T (n.-93G>T) n.1245G>T | |
21 | g.42388962C= | CA2390781664 | TMPRSS3 | c.289G= (p.Asp97=) c.283G= (p.Asp95=) n.157G= n.576G= c.-93G= (n.-93G=) n.1245G= | |
21 | g.42388962C>G | CA410375631 | TMPRSS3 | c.289G>C (p.Asp97His) c.283G>C (p.Asp95His) n.157G>C n.576G>C c.-93G>C (n.-93G>C) n.1245G>C | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.42388962C>T | CA410375632 | TMPRSS3 | c.289G>A (p.Asp97Asn) c.283G>A (p.Asp95Asn) n.157G>A n.576G>A c.-93G>A (n.-93G>A) n.1245G>A | |
21 | g.42388963del | CA1022593582 | TMPRSS3 | c.289del (p.Asp97IlefsTer?) c.283del (p.Asp95IlefsTer?) n.157del n.576del c.-93del (n.-93del) n.1245del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388963C>A | CA512423904 | TMPRSS3 | c.288G>T (p.Ser96=) c.282G>T (p.Ser94=) n.156G>T n.575G>T c.-94G>T (n.-94G>T) n.1244G>T | |
21 | g.42388963C= | CA2390781665 | TMPRSS3 | c.288G= (p.Ser96=) c.282G= (p.Ser94=) n.156G= n.575G= c.-94G= (n.-94G=) n.1244G= | |
21 | g.42388963C>G | CA512423905 | TMPRSS3 | c.288G>C (p.Ser96=) c.282G>C (p.Ser94=) n.156G>C n.575G>C c.-94G>C (n.-94G>C) n.1244G>C | |
21 | g.42388963C>T | CA10042690 | TMPRSS3 | c.288G>A (p.Ser96=) c.282G>A (p.Ser94=) n.156G>A n.575G>A c.-94G>A (n.-94G>A) n.1244G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388964G>A | CA10042691 | TMPRSS3 | c.287C>T (p.Ser96Leu) c.281C>T (p.Ser94Leu) n.155C>T n.574C>T c.-95C>T (n.-95C>T) n.1243C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.42388964G>C | CA410375633 | TMPRSS3 | c.287C>G (p.Ser96Trp) c.281C>G (p.Ser94Trp) n.155C>G n.574C>G c.-95C>G (n.-95C>G) n.1243C>G | |
21 | g.42388964G= | CA2390781666 | TMPRSS3 | c.287C= (p.Ser96=) c.281C= (p.Ser94=) n.155C= n.574C= c.-95C= (n.-95C=) n.1243C= | |
21 | g.42388964G>T | CA410375634 | TMPRSS3 | c.287C>A (p.Ser96Ter) c.281C>A (p.Ser94Ter) n.155C>A n.574C>A c.-95C>A (n.-95C>A) n.1243C>A | |
21 | g.42388965A>C | CA410375635 | TMPRSS3 | c.286T>G (p.Ser96Ala) c.280T>G (p.Ser94Ala) n.154T>G n.573T>G c.-96T>G (n.-96T>G) n.1242T>G | |
21 | g.42388965A>G | CA410375636 | TMPRSS3 | c.286T>C (p.Ser96Pro) c.280T>C (p.Ser94Pro) n.154T>C n.573T>C c.-96T>C (n.-96T>C) n.1242T>C | |
21 | g.42388965A>T | CA410375637 | TMPRSS3 | c.286T>A (p.Ser96Thr) c.280T>A (p.Ser94Thr) n.154T>A n.573T>A c.-96T>A (n.-96T>A) n.1242T>A | |
21 | g.42388966G>A | CA512423906 | TMPRSS3 | c.285C>T (p.Val95=) c.279C>T (p.Val93=) n.153C>T n.572C>T c.-97C>T (n.-97C>T) n.1241C>T | |
21 | g.42388966G>C | CA512423907 | TMPRSS3 | c.285C>G (p.Val95=) c.279C>G (p.Val93=) n.153C>G n.572C>G c.-97C>G (n.-97C>G) n.1241C>G | |
21 | g.42388966G= | CA2390781667 | TMPRSS3 | c.285C= (p.Val95=) c.279C= (p.Val93=) n.153C= n.572C= c.-97C= (n.-97C=) n.1241C= | |
21 | g.42388966G>T | CA512423908 | TMPRSS3 | c.285C>A (p.Val95=) c.279C>A (p.Val93=) n.153C>A n.572C>A c.-97C>A (n.-97C>A) n.1241C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388967A>C | CA410375640 | TMPRSS3 | c.284T>G (p.Val95Gly) c.278T>G (p.Val93Gly) n.152T>G n.571T>G c.-98T>G (n.-98T>G) n.1240T>G | |
21 | g.42388967A>G | CA410375639 | TMPRSS3 | c.284T>C (p.Val95Ala) c.278T>C (p.Val93Ala) n.152T>C n.571T>C c.-98T>C (n.-98T>C) n.1240T>C | |
21 | g.42388967A>T | CA410375638 | TMPRSS3 | c.284T>A (p.Val95Asp) c.278T>A (p.Val93Asp) n.152T>A n.571T>A c.-98T>A (n.-98T>A) n.1240T>A | |
21 | g.42388968C>A | CA410375641 | TMPRSS3 | c.283G>T (p.Val95Phe) c.277G>T (p.Val93Phe) n.151G>T n.570G>T c.-99G>T (n.-99G>T) n.1239G>T | |
21 | g.42388968C>G | CA410375642 | TMPRSS3 | c.283G>C (p.Val95Leu) c.277G>C (p.Val93Leu) n.151G>C n.570G>C c.-99G>C (n.-99G>C) n.1239G>C | gnomAD v4 |
21 | g.42388968C>T | CA410375643 | TMPRSS3 | c.283G>A (p.Val95Ile) c.277G>A (p.Val93Ile) n.151G>A n.570G>A c.-99G>A (n.-99G>A) n.1239G>A | gnomAD v4 |
21 | g.42388969T>A | CA512423909 | TMPRSS3 | c.282A>T (p.Gly94=) c.276A>T (p.Gly92=) n.150A>T n.569A>T c.-100A>T (n.-100A>T) n.1238A>T | |
21 | g.42388969T>C | CA10042692 | TMPRSS3 | c.282A>G (p.Gly94=) c.276A>G (p.Gly92=) n.150A>G n.569A>G c.-100A>G (n.-100A>G) n.1238A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388969T>G | CA512423910 | TMPRSS3 | c.282A>C (p.Gly94=) c.276A>C (p.Gly92=) n.150A>C n.569A>C c.-100A>C (n.-100A>C) n.1238A>C | gnomAD v4 |
21 | g.42388969T= | CA2390781668 | TMPRSS3 | c.282A= (p.Gly94=) c.276A= (p.Gly92=) n.150A= n.569A= c.-100A= (n.-100A=) n.1238A= | |
21 | g.42388970C>A | CA410375644 | TMPRSS3 | c.281G>T (p.Gly94Val) c.275G>T (p.Gly92Val) n.149G>T n.568G>T c.-101G>T (n.-101G>T) n.1237G>T | |
21 | g.42388970C>G | CA410375645 | TMPRSS3 | c.281G>C (p.Gly94Ala) c.275G>C (p.Gly92Ala) n.149G>C n.568G>C c.-101G>C (n.-101G>C) n.1237G>C | |
21 | g.42388970C>T | CA410375646 | TMPRSS3 | c.281G>A (p.Gly94Glu) c.275G>A (p.Gly92Glu) n.149G>A n.568G>A c.-101G>A (n.-101G>A) n.1237G>A | |
21 | g.42388970_42388971delinsTT | CA645601839 | TMPRSS3 | c.280_281delinsAA (p.Gly94Lys) c.274_275delinsAA (p.Gly92Lys) n.148_149delinsAA n.567_568delinsAA c.-102_-101delinsAA (n.-102_-101delinsAA) n.1236_1237delinsAA | COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.42388971C>A | CA410375647 | TMPRSS3 | c.280G>T (p.Gly94Ter) c.274G>T (p.Gly92Ter) n.148G>T n.567G>T c.-102G>T (n.-102G>T) n.1236G>T | |
21 | g.42388971C= | CA2390781669 | TMPRSS3 | c.280G= (p.Gly94=) c.274G= (p.Gly92=) n.148G= n.567G= c.-102G= (n.-102G=) n.1236G= | |
21 | g.42388971C>G | CA410375648 | TMPRSS3 | c.280G>C (p.Gly94Arg) c.274G>C (p.Gly92Arg) n.148G>C n.567G>C c.-102G>C (n.-102G>C) n.1236G>C | |
21 | g.42388971C>T | CA10042693 | TMPRSS3 | c.280G>A (p.Gly94Arg) c.274G>A (p.Gly92Arg) n.148G>A n.567G>A c.-102G>A (n.-102G>A) n.1236G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.42388972G>A | CA137700 | TMPRSS3 | c.279C>T (p.Asp93=) c.273C>T (p.Asp91=) n.147C>T n.566C>T c.-103C>T (n.-103C>T) n.1235C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388972G>C | CA410375649 | TMPRSS3 | c.279C>G (p.Asp93Glu) c.273C>G (p.Asp91Glu) n.147C>G n.566C>G c.-103C>G (n.-103C>G) n.1235C>G | |
21 | g.42388972G= | CA2390781670 | TMPRSS3 | c.279C= (p.Asp93=) c.273C= (p.Asp91=) n.147C= n.566C= c.-103C= (n.-103C=) n.1235C= | |
21 | g.42388972G>T | CA410375650 | TMPRSS3 | c.279C>A (p.Asp93Glu) c.273C>A (p.Asp91Glu) n.147C>A n.566C>A c.-103C>A (n.-103C>A) n.1235C>A | |
21 | g.42388973T>A | CA410375652 | TMPRSS3 | c.278A>T (p.Asp93Val) c.272A>T (p.Asp91Val) n.146A>T n.565A>T c.-104A>T (n.-104A>T) n.1234A>T | |
21 | g.42388973T>C | CA410375653 | TMPRSS3 | c.278A>G (p.Asp93Gly) c.272A>G (p.Asp91Gly) n.146A>G n.565A>G c.-104A>G (n.-104A>G) n.1234A>G | |
21 | g.42388973T>G | CA410375651 | TMPRSS3 | c.278A>C (p.Asp93Ala) c.272A>C (p.Asp91Ala) n.146A>C n.565A>C c.-104A>C (n.-104A>C) n.1234A>C | |
21 | g.42388974C>A | CA410375654 | TMPRSS3 | c.277G>T (p.Asp93Tyr) c.271G>T (p.Asp91Tyr) n.145G>T n.564G>T c.-105G>T (n.-105G>T) n.1233G>T | |
21 | g.42388974C= | CA2390781671 | TMPRSS3 | c.277G= (p.Asp93=) c.271G= (p.Asp91=) n.145G= n.564G= c.-105G= (n.-105G=) n.1233G= | |
21 | g.42388974C>G | CA410375655 | TMPRSS3 | c.277G>C (p.Asp93His) c.271G>C (p.Asp91His) n.145G>C n.564G>C c.-105G>C (n.-105G>C) n.1233G>C | |
21 | g.42388974C>T | CA10042694 | TMPRSS3 | c.277G>A (p.Asp93Asn) c.271G>A (p.Asp91Asn) n.145G>A n.564G>A c.-105G>A (n.-105G>A) n.1233G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42388975A= | CA2390781672 | TMPRSS3 | c.276T= (p.Cys92=) c.270T= (p.Cys90=) n.144T= n.563T= c.-106T= (n.-106T=) n.1232T= | |
21 | g.42388975A>C | CA410375656 | TMPRSS3 | c.276T>G (p.Cys92Trp) c.270T>G (p.Cys90Trp) n.144T>G n.563T>G c.-106T>G (n.-106T>G) n.1232T>G | |
21 | g.42388975A>G | CA512423911 | TMPRSS3 | c.276T>C (p.Cys92=) c.270T>C (p.Cys90=) n.144T>C n.563T>C c.-106T>C (n.-106T>C) n.1232T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388975A>T | CA410375657 | TMPRSS3 | c.276T>A (p.Cys92Ter) c.270T>A (p.Cys90Ter) n.144T>A n.563T>A c.-106T>A (n.-106T>A) n.1232T>A | |
21 | g.42388976C>A | CA410375658 | TMPRSS3 | c.275G>T (p.Cys92Phe) c.269G>T (p.Cys90Phe) n.143G>T n.562G>T c.-107G>T (n.-107G>T) n.1231G>T | |
21 | g.42388976C>G | CA410375659 | TMPRSS3 | c.275G>C (p.Cys92Ser) c.269G>C (p.Cys90Ser) n.143G>C n.562G>C c.-107G>C (n.-107G>C) n.1231G>C | |
21 | g.42388976C>T | CA410375660 | TMPRSS3 | c.275G>A (p.Cys92Tyr) c.269G>A (p.Cys90Tyr) n.143G>A n.562G>A c.-107G>A (n.-107G>A) n.1231G>A | gnomAD v4 |
21 | g.42388977A= | CA2390781673 | TMPRSS3 | c.274T= (p.Cys92=) c.268T= (p.Cys90=) n.142T= n.561T= c.-108T= (n.-108T=) n.1230T= | |
21 | g.42388977A>C | CA410375661 | TMPRSS3 | c.274T>G (p.Cys92Gly) c.268T>G (p.Cys90Gly) n.142T>G n.561T>G c.-108T>G (n.-108T>G) n.1230T>G | |
21 | g.42388977A>G | CA410375662 | TMPRSS3 | c.274T>C (p.Cys92Arg) c.268T>C (p.Cys90Arg) n.142T>C n.561T>C c.-108T>C (n.-108T>C) n.1230T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388977A>T | CA410375663 | TMPRSS3 | c.274T>A (p.Cys92Ser) c.268T>A (p.Cys90Ser) n.142T>A n.561T>A c.-108T>A (n.-108T>A) n.1230T>A | |
21 | g.42388978T>A | CA512423914 | TMPRSS3 | c.273A>T (p.Arg91=) c.267A>T (p.Arg89=) n.141A>T n.560A>T c.-109A>T (n.-109A>T) n.1229A>T | |
21 | g.42388978T>C | CA512423912 | TMPRSS3 | c.273A>G (p.Arg91=) c.267A>G (p.Arg89=) n.141A>G n.560A>G c.-109A>G (n.-109A>G) n.1229A>G | |
21 | g.42388978T>G | CA512423913 | TMPRSS3 | c.273A>C (p.Arg91=) c.267A>C (p.Arg89=) n.141A>C n.560A>C c.-109A>C (n.-109A>C) n.1229A>C | |
21 | g.42388979C>A | CA10042695 | TMPRSS3 | c.272G>T (p.Arg91Leu) c.266G>T (p.Arg89Leu) n.140G>T n.559G>T c.-110G>T (n.-110G>T) n.1228G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42388979C= | CA2390781674 | TMPRSS3 | c.272G= (p.Arg91=) c.266G= (p.Arg89=) n.140G= n.559G= c.-110G= (n.-110G=) n.1228G= | |
21 | g.42388979C>G | CA410375664 | TMPRSS3 | c.272G>C (p.Arg91Pro) c.266G>C (p.Arg89Pro) n.140G>C n.559G>C c.-110G>C (n.-110G>C) n.1228G>C | |
21 | g.42388979C>T | CA137698 | TMPRSS3 | c.272G>A (p.Arg91Gln) c.266G>A (p.Arg89Gln) n.140G>A n.559G>A c.-110G>A (n.-110G>A) n.1228G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42388980G>A | CA10042696 | TMPRSS3 | c.271C>T (p.Arg91Ter) c.265C>T (p.Arg89Ter) n.139C>T n.558C>T c.-111C>T (n.-111C>T) n.1227C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42388980G>C | CA410375665 | TMPRSS3 | c.271C>G (p.Arg91Gly) c.265C>G (p.Arg89Gly) n.139C>G n.558C>G c.-111C>G (n.-111C>G) n.1227C>G | |
21 | g.42388980G= | CA2390781675 | TMPRSS3 | c.271C= (p.Arg91=) c.265C= (p.Arg89=) n.139C= n.558C= c.-111C= (n.-111C=) n.1227C= | |
21 | g.42388980G>T | CA512423915 | TMPRSS3 | c.271C>A (p.Arg91=) c.265C>A (p.Arg89=) n.139C>A n.558C>A c.-111C>A (n.-111C>A) n.1227C>A | |
21 | g.42388981A>C | CA512423916 | TMPRSS3 | c.270T>G (p.Ala90=) c.264T>G (p.Ala88=) n.138T>G n.557T>G c.-112T>G (n.-112T>G) n.1226T>G | |
21 | g.42388981A>G | CA512423917 | TMPRSS3 | c.270T>C (p.Ala90=) c.264T>C (p.Ala88=) n.138T>C n.557T>C c.-112T>C (n.-112T>C) n.1226T>C | |
21 | g.42388981A>T | CA512423918 | TMPRSS3 | c.270T>A (p.Ala90=) c.264T>A (p.Ala88=) n.138T>A n.557T>A c.-112T>A (n.-112T>A) n.1226T>A | |
21 | g.42388982G>A | CA410375666 | TMPRSS3 | c.269C>T (p.Ala90Val) c.263C>T (p.Ala88Val) n.137C>T n.556C>T c.-113C>T (n.-113C>T) n.1225C>T | |
21 | g.42388982G>C | CA410375667 | TMPRSS3 | c.269C>G (p.Ala90Gly) c.263C>G (p.Ala88Gly) n.137C>G n.556C>G c.-113C>G (n.-113C>G) n.1225C>G | |
21 | g.42388982G= | CA2390781676 | TMPRSS3 | c.269C= (p.Ala90=) c.263C= (p.Ala88=) n.137C= n.556C= c.-113C= (n.-113C=) n.1225C= | |
21 | g.42388982G>T | CA10042697 | TMPRSS3 | c.269C>A (p.Ala90Asp) c.263C>A (p.Ala88Asp) n.137C>A n.556C>A c.-113C>A (n.-113C>A) n.1225C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.42388983C>A | CA410375668 | TMPRSS3 | c.268G>T (p.Ala90Ser) c.262G>T (p.Ala88Ser) n.136G>T n.555G>T c.-114G>T (n.-114G>T) n.1224G>T | |
21 | g.42388983C= | CA2390781677 | TMPRSS3 | c.268G= (p.Ala90=) c.262G= (p.Ala88=) n.136G= n.555G= c.-114G= (n.-114G=) n.1224G= | |
21 | g.42388983C>G | CA410375669 | TMPRSS3 | c.268G>C (p.Ala90Pro) c.262G>C (p.Ala88Pro) n.136G>C n.555G>C c.-114G>C (n.-114G>C) n.1224G>C | |
21 | g.42388983C>T | CA137696 | TMPRSS3 | c.268G>A (p.Ala90Thr) c.262G>A (p.Ala88Thr) n.136G>A n.555G>A c.-114G>A (n.-114G>A) n.1224G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388984T>A | CA512423919 | TMPRSS3 | c.267A>T (p.Ile89=) c.261A>T (p.Ile87=) n.135A>T n.554A>T c.-115A>T (n.-115A>T) n.1223A>T | |
21 | g.42388984T>C | CA410375670 | TMPRSS3 | c.267A>G (p.Ile89Met) c.261A>G (p.Ile87Met) n.135A>G n.554A>G c.-115A>G (n.-115A>G) n.1223A>G | |
21 | g.42388984T>G | CA512423920 | TMPRSS3 | c.267A>C (p.Ile89=) c.261A>C (p.Ile87=) n.135A>C n.554A>C c.-115A>C (n.-115A>C) n.1223A>C | |
21 | g.42388985A= | CA2390781678 | TMPRSS3 | c.266T= (p.Ile89=) c.260T= (p.Ile87=) n.134T= n.553T= c.-116T= (n.-116T=) n.1222T= | |
21 | g.42388985A>C | CA410375671 | TMPRSS3 | c.266T>G (p.Ile89Arg) c.260T>G (p.Ile87Arg) n.134T>G n.553T>G c.-116T>G (n.-116T>G) n.1222T>G | |
21 | g.42388985A>G | CA10042698 | TMPRSS3 | c.266T>C (p.Ile89Thr) c.260T>C (p.Ile87Thr) n.134T>C n.553T>C c.-116T>C (n.-116T>C) n.1222T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388985A>T | CA410375672 | TMPRSS3 | c.266T>A (p.Ile89Lys) c.260T>A (p.Ile87Lys) n.134T>A n.553T>A c.-116T>A (n.-116T>A) n.1222T>A | |
21 | g.42388986T>A | CA410375674 | TMPRSS3 | c.265A>T (p.Ile89Leu) c.259A>T (p.Ile87Leu) n.133A>T n.552A>T c.-117A>T (n.-117A>T) n.1221A>T | |
21 | g.42388986T>C | CA410375675 | TMPRSS3 | c.265A>G (p.Ile89Val) c.259A>G (p.Ile87Val) n.133A>G n.552A>G c.-117A>G (n.-117A>G) n.1221A>G | |
21 | g.42388986T>G | CA410375673 | TMPRSS3 | c.265A>C (p.Ile89Leu) c.259A>C (p.Ile87Leu) n.133A>C n.552A>C c.-117A>C (n.-117A>C) n.1221A>C | gnomAD v4 |
21 | g.42388987C>A | CA512423921 | TMPRSS3 | c.264G>T (p.Leu88=) c.258G>T (p.Leu86=) n.132G>T n.551G>T c.-118G>T (n.-118G>T) n.1220G>T | |
21 | g.42388987C= | CA2390781679 | TMPRSS3 | c.264G= (p.Leu88=) c.258G= (p.Leu86=) n.132G= n.551G= c.-118G= (n.-118G=) n.1220G= | |
21 | g.42388987C>G | CA512423922 | TMPRSS3 | c.264G>C (p.Leu88=) c.258G>C (p.Leu86=) n.132G>C n.551G>C c.-118G>C (n.-118G>C) n.1220G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42388987C>T | CA512423923 | TMPRSS3 | c.264G>A (p.Leu88=) c.258G>A (p.Leu86=) n.132G>A n.551G>A c.-118G>A (n.-118G>A) n.1220G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42388988A= | CA2390781680 | TMPRSS3 | c.263T= (p.Leu88=) c.257T= (p.Leu86=) n.131T= n.550T= c.-119T= (n.-119T=) n.1219T= | |
21 | g.42388988A>C | CA410375676 | TMPRSS3 | c.263T>G (p.Leu88Arg) c.257T>G (p.Leu86Arg) n.131T>G n.550T>G c.-119T>G (n.-119T>G) n.1219T>G | |
21 | g.42388988A>G | CA321548917 | TMPRSS3 | c.263T>C (p.Leu88Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) n.131T>C n.550T>C c.-119T>C (n.-119T>C) n.1219T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42388988A>T | CA410375677 | TMPRSS3 | c.263T>A (p.Leu88Gln) c.257T>A (p.Leu86Gln) n.131T>A n.550T>A c.-119T>A (n.-119T>A) n.1219T>A | |
21 | g.42388989G>A | CA512423924 | TMPRSS3 | c.262C>T (p.Leu88=) c.256C>T (p.Leu86=) n.130C>T n.549C>T c.-120C>T (n.-120C>T) n.1218C>T | |
21 | g.42388989G>C | CA410375678 | TMPRSS3 | c.262C>G (p.Leu88Val) c.256C>G (p.Leu86Val) n.130C>G n.549C>G c.-120C>G (n.-120C>G) n.1218C>G | |
21 | g.42388989G>T | CA410375679 | TMPRSS3 | c.262C>A (p.Leu88Met) c.256C>A (p.Leu86Met) n.130C>A n.549C>A c.-120C>A (n.-120C>A) n.1218C>A | |
21 | g.42388990C>A | CA410375680 | TMPRSS3 | c.261G>T (p.Glu87Asp) c.255G>T (p.Glu85Asp) n.129G>T n.548G>T c.-121G>T (n.-121G>T) n.1217G>T | |
21 | g.42388990C>G | CA410375681 | TMPRSS3 | c.261G>C (p.Glu87Asp) c.255G>C (p.Glu85Asp) n.129G>C n.548G>C c.-121G>C (n.-121G>C) n.1217G>C | |
21 | g.42388990C>T | CA512423925 | TMPRSS3 | c.261G>A (p.Glu87=) c.255G>A (p.Glu85=) n.129G>A n.548G>A c.-121G>A (n.-121G>A) n.1217G>A | gnomAD v4 |
21 | g.42388991T>A | CA410375682 | TMPRSS3 | c.260A>T (p.Glu87Val) c.254A>T (p.Glu85Val) n.128A>T n.547A>T c.-122A>T (n.-122A>T) n.1216A>T | |
21 | g.42388991T>C | CA410375683 | TMPRSS3 | c.260A>G (p.Glu87Gly) c.254A>G (p.Glu85Gly) n.128A>G n.547A>G c.-122A>G (n.-122A>G) n.1216A>G | gnomAD v4 |
21 | g.42388991T>G | CA410375684 | TMPRSS3 | c.260A>C (p.Glu87Ala) c.254A>C (p.Glu85Ala) n.128A>C n.547A>C c.-122A>C (n.-122A>C) n.1216A>C | |
21 | g.42388992C>A | CA410375685 | TMPRSS3 | c.259G>T (p.Glu87Ter) c.253G>T (p.Glu85Ter) n.127G>T n.546G>T c.-123G>T (n.-123G>T) n.1215G>T | gnomAD v4 |
21 | g.42388992C= | CA2390781681 | TMPRSS3 | c.259G= (p.Glu87=) c.253G= (p.Glu85=) n.127G= n.546G= c.-123G= (n.-123G=) n.1215G= | |
21 | g.42388992C>G | CA410375686 | TMPRSS3 | c.259G>C (p.Glu87Gln) c.253G>C (p.Glu85Gln) n.127G>C n.546G>C c.-123G>C (n.-123G>C) n.1215G>C | gnomAD v4 |
21 | g.42388992C>T | CA410375687 | TMPRSS3 | c.259G>A (p.Glu87Lys) c.253G>A (p.Glu85Lys) n.127G>A n.546G>A c.-123G>A (n.-123G>A) n.1215G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388993G>A | CA10042699 | TMPRSS3 | c.258C>T (p.Ile86=) c.252C>T (p.Ile84=) n.126C>T n.545C>T c.-124C>T (n.-124C>T) n.1214C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388993G>C | CA410375688 | TMPRSS3 | c.258C>G (p.Ile86Met) c.252C>G (p.Ile84Met) n.126C>G n.545C>G c.-124C>G (n.-124C>G) n.1214C>G | |
21 | g.42388993G= | CA2390781682 | TMPRSS3 | c.258C= (p.Ile86=) c.252C= (p.Ile84=) n.126C= n.545C= c.-124C= (n.-124C=) n.1214C= | |
21 | g.42388993G>T | CA512423926 | TMPRSS3 | c.258C>A (p.Ile86=) c.252C>A (p.Ile84=) n.126C>A n.545C>A c.-124C>A (n.-124C>A) n.1214C>A | |
21 | g.42388994A= | CA2390781683 | TMPRSS3 | c.257T= (p.Ile86=) c.251T= (p.Ile84=) n.125T= n.544T= c.-125T= (n.-125T=) n.1213T= | |
21 | g.42388994A>C | CA410375690 | TMPRSS3 | c.257T>G (p.Ile86Ser) c.251T>G (p.Ile84Ser) n.125T>G n.544T>G c.-125T>G (n.-125T>G) n.1213T>G | gnomAD v4 |
21 | g.42388994A>G | CA410375689 | TMPRSS3 | c.257T>C (p.Ile86Thr) c.251T>C (p.Ile84Thr) n.125T>C n.544T>C c.-125T>C (n.-125T>C) n.1213T>C | |
21 | g.42388994A>T | CA137694 | TMPRSS3 | c.257T>A (p.Ile86Asn) c.251T>A (p.Ile84Asn) n.125T>A n.544T>A c.-125T>A (n.-125T>A) n.1213T>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.42388995T>A | CA410375691 | TMPRSS3 | c.256A>T (p.Ile86Phe) c.250A>T (p.Ile84Phe) n.124A>T n.543A>T c.-126A>T (n.-126A>T) n.1212A>T | |
21 | g.42388995T>C | CA410375692 | TMPRSS3 | c.256A>G (p.Ile86Val) c.250A>G (p.Ile84Val) n.124A>G n.543A>G c.-126A>G (n.-126A>G) n.1212A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42388995T>G | CA410375693 | TMPRSS3 | c.256A>C (p.Ile86Leu) c.250A>C (p.Ile84Leu) n.124A>C n.543A>C c.-126A>C (n.-126A>C) n.1212A>C | |
21 | g.42388995T= | CA2390781684 | TMPRSS3 | c.256A= (p.Ile86=) c.250A= (p.Ile84=) n.124A= n.543A= c.-126A= (n.-126A=) n.1212A= | |
21 | g.42388996A>C | CA410375694 | TMPRSS3 | c.255T>G (p.Cys85Trp) c.249T>G (p.Cys83Trp) n.123T>G n.542T>G c.-127T>G (n.-127T>G) n.1211T>G | |
21 | g.42388996A>G | CA512423927 | TMPRSS3 | c.255T>C (p.Cys85=) c.249T>C (p.Cys83=) n.123T>C n.542T>C c.-127T>C (n.-127T>C) n.1211T>C | |
21 | g.42388996A>T | CA410375695 | TMPRSS3 | c.255T>A (p.Cys85Ter) c.249T>A (p.Cys83Ter) n.123T>A n.542T>A c.-127T>A (n.-127T>A) n.1211T>A | |
21 | g.42388997C>A | CA410375696 | TMPRSS3 | c.254G>T (p.Cys85Phe) c.248G>T (p.Cys83Phe) n.122G>T n.541G>T c.-128G>T (n.-128G>T) n.1210G>T | |
21 | g.42388997C= | CA2390781685 | TMPRSS3 | c.254G= (p.Cys85=) c.248G= (p.Cys83=) n.122G= n.541G= c.-128G= (n.-128G=) n.1210G= | |
21 | g.42388997C>G | CA410375697 | TMPRSS3 | c.254G>C (p.Cys85Ser) c.248G>C (p.Cys83Ser) n.122G>C n.541G>C c.-128G>C (n.-128G>C) n.1210G>C | |
21 | g.42388997C>T | CA410375698 | TMPRSS3 | c.254G>A (p.Cys85Tyr) c.248G>A (p.Cys83Tyr) n.122G>A n.541G>A c.-128G>A (n.-128G>A) n.1210G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42388998A= | CA2390781686 | TMPRSS3 | c.253T= (p.Cys85=) c.247T= (p.Cys83=) n.121T= n.540T= c.-129T= (n.-129T=) n.1209T= | |
21 | g.42388998A>C | CA410375699 | TMPRSS3 | c.253T>G (p.Cys85Gly) c.247T>G (p.Cys83Gly) n.121T>G n.540T>G c.-129T>G (n.-129T>G) n.1209T>G | gnomAD v4 |
21 | g.42388998A>G | CA321548921 | TMPRSS3 | c.253T>C (p.Cys85Arg) c.247T>C (p.Cys83Arg) n.121T>C n.540T>C c.-129T>C (n.-129T>C) n.1209T>C | dbSNP |
21 | g.42388998A>T | CA410375700 | TMPRSS3 | c.253T>A (p.Cys85Ser) c.247T>A (p.Cys83Ser) n.121T>A n.540T>A c.-129T>A (n.-129T>A) n.1209T>A | gnomAD v4 |
21 | g.42388999C>A | CA410375701 | TMPRSS3 | c.252G>T (p.Lys84Asn) c.246G>T (p.Lys82Asn) n.120G>T n.539G>T c.-130G>T (n.-130G>T) n.1208G>T | |
21 | g.42388999C= | CA2390781687 | TMPRSS3 | c.252G= (p.Lys84=) c.246G= (p.Lys82=) n.120G= n.539G= c.-130G= (n.-130G=) n.1208G= | |
21 | g.42388999C>G | CA410375702 | TMPRSS3 | c.252G>C (p.Lys84Asn) c.246G>C (p.Lys82Asn) n.120G>C n.539G>C c.-130G>C (n.-130G>C) n.1208G>C | |
21 | g.42388999C>T | CA10042700 | TMPRSS3 | c.252G>A (p.Lys84=) c.246G>A (p.Lys82=) n.120G>A n.539G>A c.-130G>A (n.-130G>A) n.1208G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42389000T>A | CA410375703 | TMPRSS3 | c.251A>T (p.Lys84Met) c.245A>T (p.Lys82Met) n.119A>T n.538A>T c.-131A>T (n.-131A>T) n.1207A>T | |
21 | g.42389000T>C | CA410375704 | TMPRSS3 | c.251A>G (p.Lys84Arg) c.245A>G (p.Lys82Arg) n.119A>G n.538A>G c.-131A>G (n.-131A>G) n.1207A>G | |
21 | g.42389000T>G | CA410375705 | TMPRSS3 | c.251A>C (p.Lys84Thr) c.245A>C (p.Lys82Thr) n.119A>C n.538A>C c.-131A>C (n.-131A>C) n.1207A>C | gnomAD v4 |
21 | g.42389001T>A | CA410375706 | TMPRSS3 | c.250A>T (p.Lys84Ter) c.244A>T (p.Lys82Ter) n.118A>T n.537A>T c.-132A>T (n.-132A>T) n.1206A>T | |
21 | g.42389001T>C | CA410375707 | TMPRSS3 | c.250A>G (p.Lys84Glu) c.244A>G (p.Lys82Glu) n.118A>G n.537A>G c.-132A>G (n.-132A>G) n.1206A>G | |
21 | g.42389001T>G | CA410375708 | TMPRSS3 | c.250A>C (p.Lys84Gln) c.244A>C (p.Lys82Gln) n.118A>C n.537A>C c.-132A>C (n.-132A>C) n.1206A>C | |
21 | g.42389002A>C | CA410375710 | TMPRSS3 | c.249T>G (p.Phe83Leu) c.243T>G (p.Phe81Leu) n.117T>G n.536T>G c.-133T>G (n.-133T>G) n.1205T>G | |
21 | g.42389002A>G | CA512423928 | TMPRSS3 | c.249T>C (p.Phe83=) c.243T>C (p.Phe81=) n.117T>C n.536T>C c.-133T>C (n.-133T>C) n.1205T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42389002A>T | CA410375709 | TMPRSS3 | c.249T>A (p.Phe83Leu) c.243T>A (p.Phe81Leu) n.117T>A n.536T>A c.-133T>A (n.-133T>A) n.1205T>A | |
21 | g.42389003A>C | CA410375711 | TMPRSS3 | c.248T>G (p.Phe83Cys) c.242T>G (p.Phe81Cys) n.116T>G n.535T>G c.-134T>G (n.-134T>G) n.1204T>G | gnomAD v4 |
21 | g.42389003A>G | CA410375712 | TMPRSS3 | c.248T>C (p.Phe83Ser) c.242T>C (p.Phe81Ser) n.116T>C n.535T>C c.-134T>C (n.-134T>C) n.1204T>C | |
21 | g.42389003A>T | CA410375713 | TMPRSS3 | c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.242T>A (p.Phe81Tyr) n.116T>A n.535T>A c.-134T>A (n.-134T>A) n.1204T>A | |
21 | g.42389004A>C | CA410375714 | TMPRSS3 | c.247T>G (p.Phe83Val) c.241T>G (p.Phe81Val) n.115T>G n.534T>G c.-135T>G (n.-135T>G) n.1203T>G | |
21 | g.42389004A>G | CA410375715 | TMPRSS3 | c.247T>C (p.Phe83Leu) c.241T>C (p.Phe81Leu) n.115T>C n.534T>C c.-135T>C (n.-135T>C) n.1203T>C | gnomAD v4 |
21 | g.42389004A>T | CA410375716 | TMPRSS3 | c.247T>A (p.Phe83Ile) c.241T>A (p.Phe81Ile) n.115T>A n.534T>A c.-135T>A (n.-135T>A) n.1203T>A | |
21 | g.42389005G>A | CA512423929 | TMPRSS3 | c.246C>T (p.Ser82=) c.240C>T (p.Ser80=) n.114C>T n.533C>T c.-136C>T (n.-136C>T) n.1202C>T | |
21 | g.42389005G>C | CA512423930 | TMPRSS3 | c.246C>G (p.Ser82=) c.240C>G (p.Ser80=) n.114C>G n.533C>G c.-136C>G (n.-136C>G) n.1202C>G | |
21 | g.42389005G>T | CA512423931 | TMPRSS3 | c.246C>A (p.Ser82=) c.240C>A (p.Ser80=) n.114C>A n.533C>A c.-136C>A (n.-136C>A) n.1202C>A | |
21 | g.42389006G>A | CA410375717 | TMPRSS3 | c.245C>T (p.Ser82Phe) c.239C>T (p.Ser80Phe) n.113C>T n.532C>T c.-137C>T (n.-137C>T) n.1201C>T | dbSNP |
21 | g.42389006G>C | CA410375719 | TMPRSS3 | c.245C>G (p.Ser82Cys) c.239C>G (p.Ser80Cys) n.113C>G n.532C>G c.-137C>G (n.-137C>G) n.1201C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42389006G= | CA2390781688 | TMPRSS3 | c.245C= (p.Ser82=) c.239C= (p.Ser80=) n.113C= n.532C= c.-137C= (n.-137C=) n.1201C= | |
21 | g.42389006G>T | CA410375718 | TMPRSS3 | c.245C>A (p.Ser82Tyr) c.239C>A (p.Ser80Tyr) n.113C>A n.532C>A c.-137C>A (n.-137C>A) n.1201C>A | |
21 | g.42389007A>C | CA410375720 | TMPRSS3 | c.244T>G (p.Ser82Ala) c.238T>G (p.Ser80Ala) n.112T>G n.531T>G c.-138T>G (n.-138T>G) n.1200T>G | ClinVar |
21 | g.42389007A>G | CA410375721 | TMPRSS3 | c.244T>C (p.Ser82Pro) c.238T>C (p.Ser80Pro) n.112T>C n.531T>C c.-138T>C (n.-138T>C) n.1200T>C | |
21 | g.42389007A>T | CA410375722 | TMPRSS3 | c.244T>A (p.Ser82Thr) c.238T>A (p.Ser80Thr) n.112T>A n.531T>A c.-138T>A (n.-138T>A) n.1200T>A | |
21 | g.42389008T>A | CA512423932 | TMPRSS3 | c.243A>T (p.Ser81=) c.237A>T (p.Ser79=) n.111A>T n.530A>T c.-139A>T (n.-139A>T) n.1199A>T | |
21 | g.42389008T>C | CA512423933 | TMPRSS3 | c.243A>G (p.Ser81=) c.237A>G (p.Ser79=) n.111A>G n.530A>G c.-139A>G (n.-139A>G) n.1199A>G | |
21 | g.42389008T>G | CA512423934 | TMPRSS3 | c.243A>C (p.Ser81=) c.237A>C (p.Ser79=) n.111A>C n.530A>C c.-139A>C (n.-139A>C) n.1199A>C | |
21 | g.42389009G>A | CA410375723 | TMPRSS3 | c.242C>T (p.Ser81Leu) c.236C>T (p.Ser79Leu) n.110C>T n.529C>T c.-140C>T (n.-140C>T) n.1198C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42389009G>C | CA10042701 | TMPRSS3 | c.242C>G (p.Ser81Ter) c.236C>G (p.Ser79Ter) n.110C>G n.529C>G c.-140C>G (n.-140C>G) n.1198C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42389009G= | CA2390781689 | TMPRSS3 | c.242C= (p.Ser81=) c.236C= (p.Ser79=) n.110C= n.529C= c.-140C= (n.-140C=) n.1198C= | |
21 | g.42389009G>T | CA410375724 | TMPRSS3 | c.242C>A (p.Ser81Ter) c.236C>A (p.Ser79Ter) n.110C>A n.529C>A c.-140C>A (n.-140C>A) n.1198C>A |