Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42329348C>A | CA772074389 | STAT3 | c.1281+62G>T (n.1281+62G>T) c.1377+62G>T (n.1377+62G>T) n.1481+62G>T n.1530G>T c.1296+62G>T (n.1296+62G>T) n.1500+62G>T c.1185+62G>T (n.1185+62G>T) n.1480+62G>T n.1306+62G>T c.987+62G>T (n.987+62G>T) c.1203+62G>T (n.1203+62G>T) c.1221+62G>T (n.1221+62G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42329348C= | CA2260433600 | STAT3 | c.1281+62G= (n.1281+62G=) c.1377+62G= (n.1377+62G=) n.1481+62G= n.1530G= c.1296+62G= (n.1296+62G=) n.1500+62G= c.1185+62G= (n.1185+62G=) n.1480+62G= n.1306+62G= c.987+62G= (n.987+62G=) c.1203+62G= (n.1203+62G=) c.1221+62G= (n.1221+62G=) | |
17 | g.42329348C>G | CA2733663556 | STAT3 | c.1281+62G>C (n.1281+62G>C) c.1377+62G>C (n.1377+62G>C) n.1481+62G>C n.1530G>C c.1296+62G>C (n.1296+62G>C) n.1500+62G>C c.1185+62G>C (n.1185+62G>C) n.1480+62G>C n.1306+62G>C c.987+62G>C (n.987+62G>C) c.1203+62G>C (n.1203+62G>C) c.1221+62G>C (n.1221+62G>C) | dbSNP |
17 | g.42329348C>T | CA2733663557 | STAT3 | c.1281+62G>A (n.1281+62G>A) c.1377+62G>A (n.1377+62G>A) n.1481+62G>A n.1530G>A c.1296+62G>A (n.1296+62G>A) n.1500+62G>A c.1185+62G>A (n.1185+62G>A) n.1480+62G>A n.1306+62G>A c.987+62G>A (n.987+62G>A) c.1203+62G>A (n.1203+62G>A) c.1221+62G>A (n.1221+62G>A) | dbSNP |
17 | g.42329349T>C | CA2733826910 | STAT3 | c.1281+61A>G (n.1281+61A>G) c.1377+61A>G (n.1377+61A>G) n.1481+61A>G n.1529A>G c.1296+61A>G (n.1296+61A>G) n.1500+61A>G c.1185+61A>G (n.1185+61A>G) n.1480+61A>G n.1306+61A>G c.987+61A>G (n.987+61A>G) c.1203+61A>G (n.1203+61A>G) c.1221+61A>G (n.1221+61A>G) | dbSNP |
17 | g.42329350T>C | CA2733827275 | STAT3 | c.1281+60A>G (n.1281+60A>G) c.1377+60A>G (n.1377+60A>G) n.1481+60A>G n.1528A>G c.1296+60A>G (n.1296+60A>G) n.1500+60A>G c.1185+60A>G (n.1185+60A>G) n.1480+60A>G n.1306+60A>G c.987+60A>G (n.987+60A>G) c.1203+60A>G (n.1203+60A>G) c.1221+60A>G (n.1221+60A>G) | dbSNP |
17 | g.42329351T>C | CA772074390 | STAT3 | c.1281+59A>G (n.1281+59A>G) c.1377+59A>G (n.1377+59A>G) n.1481+59A>G n.1527A>G c.1296+59A>G (n.1296+59A>G) n.1500+59A>G c.1185+59A>G (n.1185+59A>G) n.1480+59A>G n.1306+59A>G c.987+59A>G (n.987+59A>G) c.1203+59A>G (n.1203+59A>G) c.1221+59A>G (n.1221+59A>G) | dbSNP |
17 | g.42329351T= | CA2260433601 | STAT3 | c.1281+59A= (n.1281+59A=) c.1377+59A= (n.1377+59A=) n.1481+59A= n.1527A= c.1296+59A= (n.1296+59A=) n.1500+59A= c.1185+59A= (n.1185+59A=) n.1480+59A= n.1306+59A= c.987+59A= (n.987+59A=) c.1203+59A= (n.1203+59A=) c.1221+59A= (n.1221+59A=) | |
17 | g.42329352A= | CA2260433602 | STAT3 | c.1281+58T= (n.1281+58T=) c.1377+58T= (n.1377+58T=) n.1481+58T= n.1526T= c.1296+58T= (n.1296+58T=) n.1500+58T= c.1185+58T= (n.1185+58T=) n.1480+58T= n.1306+58T= c.987+58T= (n.987+58T=) c.1203+58T= (n.1203+58T=) c.1221+58T= (n.1221+58T=) | |
17 | g.42329352A>G | CA290736318 | STAT3 | c.1281+58T>C (n.1281+58T>C) c.1377+58T>C (n.1377+58T>C) n.1481+58T>C n.1526T>C c.1296+58T>C (n.1296+58T>C) n.1500+58T>C c.1185+58T>C (n.1185+58T>C) n.1480+58T>C n.1306+58T>C c.987+58T>C (n.987+58T>C) c.1203+58T>C (n.1203+58T>C) c.1221+58T>C (n.1221+58T>C) | dbSNP |
17 | g.42329352A>T | CA2637949899 | STAT3 | c.1281+58T>A (n.1281+58T>A) c.1377+58T>A (n.1377+58T>A) n.1481+58T>A n.1526T>A c.1296+58T>A (n.1296+58T>A) n.1500+58T>A c.1185+58T>A (n.1185+58T>A) n.1480+58T>A n.1306+58T>A c.987+58T>A (n.987+58T>A) c.1203+58T>A (n.1203+58T>A) c.1221+58T>A (n.1221+58T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42329353C>A | CA2637949901 | STAT3 | c.1281+57G>T (n.1281+57G>T) c.1377+57G>T (n.1377+57G>T) n.1481+57G>T n.1525G>T c.1296+57G>T (n.1296+57G>T) n.1500+57G>T c.1185+57G>T (n.1185+57G>T) n.1480+57G>T n.1306+57G>T c.987+57G>T (n.987+57G>T) c.1203+57G>T (n.1203+57G>T) c.1221+57G>T (n.1221+57G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42329353C>G | CA2733827297 | STAT3 | c.1281+57G>C (n.1281+57G>C) c.1377+57G>C (n.1377+57G>C) n.1481+57G>C n.1525G>C c.1296+57G>C (n.1296+57G>C) n.1500+57G>C c.1185+57G>C (n.1185+57G>C) n.1480+57G>C n.1306+57G>C c.987+57G>C (n.987+57G>C) c.1203+57G>C (n.1203+57G>C) c.1221+57G>C (n.1221+57G>C) | dbSNP |
17 | g.42329353C>T | CA2733827298 | STAT3 | c.1281+57G>A (n.1281+57G>A) c.1377+57G>A (n.1377+57G>A) n.1481+57G>A n.1525G>A c.1296+57G>A (n.1296+57G>A) n.1500+57G>A c.1185+57G>A (n.1185+57G>A) n.1480+57G>A n.1306+57G>A c.987+57G>A (n.987+57G>A) c.1203+57G>A (n.1203+57G>A) c.1221+57G>A (n.1221+57G>A) | dbSNP |
17 | g.42329356dup | CA2637949903 | STAT3 | c.1281+57dup (n.1281+57dup) c.1377+57dup (n.1377+57dup) n.1481+57dup n.1525dup c.1296+57dup (n.1296+57dup) n.1500+57dup c.1185+57dup (n.1185+57dup) n.1480+57dup n.1306+57dup c.987+57dup (n.987+57dup) c.1203+57dup (n.1203+57dup) c.1221+57dup (n.1221+57dup) | gnomAD v4 |
17 | g.42329354C>A | CA2733827300 | STAT3 | c.1281+56G>T (n.1281+56G>T) c.1377+56G>T (n.1377+56G>T) n.1481+56G>T n.1524G>T c.1296+56G>T (n.1296+56G>T) n.1500+56G>T c.1185+56G>T (n.1185+56G>T) n.1480+56G>T n.1306+56G>T c.987+56G>T (n.987+56G>T) c.1203+56G>T (n.1203+56G>T) c.1221+56G>T (n.1221+56G>T) | dbSNP |
17 | g.42329354C>T | CA2637949905 | STAT3 | c.1281+56G>A (n.1281+56G>A) c.1377+56G>A (n.1377+56G>A) n.1481+56G>A n.1524G>A c.1296+56G>A (n.1296+56G>A) n.1500+56G>A c.1185+56G>A (n.1185+56G>A) n.1480+56G>A n.1306+56G>A c.987+56G>A (n.987+56G>A) c.1203+56G>A (n.1203+56G>A) c.1221+56G>A (n.1221+56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42329355C>A | CA2637949908 | STAT3 | c.1281+55G>T (n.1281+55G>T) c.1377+55G>T (n.1377+55G>T) n.1481+55G>T n.1523G>T c.1296+55G>T (n.1296+55G>T) n.1500+55G>T c.1185+55G>T (n.1185+55G>T) n.1480+55G>T n.1306+55G>T c.987+55G>T (n.987+55G>T) c.1203+55G>T (n.1203+55G>T) c.1221+55G>T (n.1221+55G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42329355C>T | CA2637949907 | STAT3 | c.1281+55G>A (n.1281+55G>A) c.1377+55G>A (n.1377+55G>A) n.1481+55G>A n.1523G>A c.1296+55G>A (n.1296+55G>A) n.1500+55G>A c.1185+55G>A (n.1185+55G>A) n.1480+55G>A n.1306+55G>A c.987+55G>A (n.987+55G>A) c.1203+55G>A (n.1203+55G>A) c.1221+55G>A (n.1221+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42329356C= | CA2260433603 | STAT3 | c.1281+54G= (n.1281+54G=) c.1377+54G= (n.1377+54G=) n.1481+54G= n.1522G= c.1296+54G= (n.1296+54G=) n.1500+54G= c.1185+54G= (n.1185+54G=) n.1480+54G= n.1306+54G= c.987+54G= (n.987+54G=) c.1203+54G= (n.1203+54G=) c.1221+54G= (n.1221+54G=) | |
17 | g.42329356C>T | CA290736323 | STAT3 | c.1281+54G>A (n.1281+54G>A) c.1377+54G>A (n.1377+54G>A) n.1481+54G>A n.1522G>A c.1296+54G>A (n.1296+54G>A) n.1500+54G>A c.1185+54G>A (n.1185+54G>A) n.1480+54G>A n.1306+54G>A c.987+54G>A (n.987+54G>A) c.1203+54G>A (n.1203+54G>A) c.1221+54G>A (n.1221+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42329356_42329357delinsCT | CA2260433604 | STAT3 | c.1281+53_1281+54delinsAG (n.1281+53_1281+54delinsAG) c.1377+53_1377+54delinsAG (n.1377+53_1377+54delinsAG) n.1481+53_1481+54delinsAG n.1521_1522delinsAG c.1296+53_1296+54delinsAG (n.1296+53_1296+54delinsAG) n.1500+53_1500+54delinsAG c.1185+53_1185+54delinsAG (n.1185+53_1185+54delinsAG) n.1480+53_1480+54delinsAG n.1306+53_1306+54delinsAG c.987+53_987+54delinsAG (n.987+53_987+54delinsAG) c.1203+53_1203+54delinsAG (n.1203+53_1203+54delinsAG) c.1221+53_1221+54delinsAG (n.1221+53_1221+54delinsAG) | |
17 | g.42329357del | CA626049066 | STAT3 | c.1281+53del (n.1281+53del) c.1377+53del (n.1377+53del) n.1481+53del n.1521del c.1296+53del (n.1296+53del) n.1500+53del c.1185+53del (n.1185+53del) n.1480+53del n.1306+53del c.987+53del (n.987+53del) c.1203+53del (n.1203+53del) c.1221+53del (n.1221+53del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42329357T>C | CA2733827344 | STAT3 | c.1281+53A>G (n.1281+53A>G) c.1377+53A>G (n.1377+53A>G) n.1481+53A>G n.1521A>G c.1296+53A>G (n.1296+53A>G) n.1500+53A>G c.1185+53A>G (n.1185+53A>G) n.1480+53A>G n.1306+53A>G c.987+53A>G (n.987+53A>G) c.1203+53A>G (n.1203+53A>G) c.1221+53A>G (n.1221+53A>G) | dbSNP |
17 | g.42329358C>A | CA2733827422 | STAT3 | c.1281+52G>T (n.1281+52G>T) c.1377+52G>T (n.1377+52G>T) n.1481+52G>T n.1520G>T c.1296+52G>T (n.1296+52G>T) n.1500+52G>T c.1185+52G>T (n.1185+52G>T) n.1480+52G>T n.1306+52G>T c.987+52G>T (n.987+52G>T) c.1203+52G>T (n.1203+52G>T) c.1221+52G>T (n.1221+52G>T) | dbSNP |
17 | g.42329358C>G | CA2637949910 | STAT3 | c.1281+52G>C (n.1281+52G>C) c.1377+52G>C (n.1377+52G>C) n.1481+52G>C n.1520G>C c.1296+52G>C (n.1296+52G>C) n.1500+52G>C c.1185+52G>C (n.1185+52G>C) n.1480+52G>C n.1306+52G>C c.987+52G>C (n.987+52G>C) c.1203+52G>C (n.1203+52G>C) c.1221+52G>C (n.1221+52G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42329358C>T | CA2733827405 | STAT3 | c.1281+52G>A (n.1281+52G>A) c.1377+52G>A (n.1377+52G>A) n.1481+52G>A n.1520G>A c.1296+52G>A (n.1296+52G>A) n.1500+52G>A c.1185+52G>A (n.1185+52G>A) n.1480+52G>A n.1306+52G>A c.987+52G>A (n.987+52G>A) c.1203+52G>A (n.1203+52G>A) c.1221+52G>A (n.1221+52G>A) | dbSNP |
17 | g.42329359T>A | CA2733827441 | STAT3 | c.1281+51A>T (n.1281+51A>T) c.1377+51A>T (n.1377+51A>T) n.1481+51A>T n.1519A>T c.1296+51A>T (n.1296+51A>T) n.1500+51A>T c.1185+51A>T (n.1185+51A>T) n.1480+51A>T n.1306+51A>T c.987+51A>T (n.987+51A>T) c.1203+51A>T (n.1203+51A>T) c.1221+51A>T (n.1221+51A>T) | dbSNP |
17 | g.42329359T>C | CA2733827423 | STAT3 | c.1281+51A>G (n.1281+51A>G) c.1377+51A>G (n.1377+51A>G) n.1481+51A>G n.1519A>G c.1296+51A>G (n.1296+51A>G) n.1500+51A>G c.1185+51A>G (n.1185+51A>G) n.1480+51A>G n.1306+51A>G c.987+51A>G (n.987+51A>G) c.1203+51A>G (n.1203+51A>G) c.1221+51A>G (n.1221+51A>G) | dbSNP |
17 | g.42329360C>A | CA2733827455 | STAT3 | c.1281+50G>T (n.1281+50G>T) c.1377+50G>T (n.1377+50G>T) n.1481+50G>T n.1518G>T c.1296+50G>T (n.1296+50G>T) n.1500+50G>T c.1185+50G>T (n.1185+50G>T) n.1480+50G>T n.1306+50G>T c.987+50G>T (n.987+50G>T) c.1203+50G>T (n.1203+50G>T) c.1221+50G>T (n.1221+50G>T) | dbSNP |
17 | g.42329360C>T | CA2733827453 | STAT3 | c.1281+50G>A (n.1281+50G>A) c.1377+50G>A (n.1377+50G>A) n.1481+50G>A n.1518G>A c.1296+50G>A (n.1296+50G>A) n.1500+50G>A c.1185+50G>A (n.1185+50G>A) n.1480+50G>A n.1306+50G>A c.987+50G>A (n.987+50G>A) c.1203+50G>A (n.1203+50G>A) c.1221+50G>A (n.1221+50G>A) | dbSNP |
17 | g.42329362C>A | CA2733643944 | STAT3 | c.1281+48G>T (n.1281+48G>T) c.1377+48G>T (n.1377+48G>T) n.1481+48G>T n.1516G>T c.1296+48G>T (n.1296+48G>T) n.1500+48G>T c.1185+48G>T (n.1185+48G>T) n.1480+48G>T n.1306+48G>T c.987+48G>T (n.987+48G>T) c.1203+48G>T (n.1203+48G>T) c.1221+48G>T (n.1221+48G>T) | dbSNP |
17 | g.42329362C= | CA2260433605 | STAT3 | c.1281+48G= (n.1281+48G=) c.1377+48G= (n.1377+48G=) n.1481+48G= n.1516G= c.1296+48G= (n.1296+48G=) n.1500+48G= c.1185+48G= (n.1185+48G=) n.1480+48G= n.1306+48G= c.987+48G= (n.987+48G=) c.1203+48G= (n.1203+48G=) c.1221+48G= (n.1221+48G=) | |
17 | g.42329362C>G | CA2733643945 | STAT3 | c.1281+48G>C (n.1281+48G>C) c.1377+48G>C (n.1377+48G>C) n.1481+48G>C n.1516G>C c.1296+48G>C (n.1296+48G>C) n.1500+48G>C c.1185+48G>C (n.1185+48G>C) n.1480+48G>C n.1306+48G>C c.987+48G>C (n.987+48G>C) c.1203+48G>C (n.1203+48G>C) c.1221+48G>C (n.1221+48G>C) | dbSNP |
17 | g.42329362C>T | CA8575367 | STAT3 | c.1281+48G>A (n.1281+48G>A) c.1377+48G>A (n.1377+48G>A) n.1481+48G>A n.1516G>A c.1296+48G>A (n.1296+48G>A) n.1500+48G>A c.1185+48G>A (n.1185+48G>A) n.1480+48G>A n.1306+48G>A c.987+48G>A (n.987+48G>A) c.1203+48G>A (n.1203+48G>A) c.1221+48G>A (n.1221+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42329363C>A | CA626049069 | STAT3 | c.1281+47G>T (n.1281+47G>T) c.1377+47G>T (n.1377+47G>T) n.1481+47G>T n.1515G>T c.1296+47G>T (n.1296+47G>T) n.1500+47G>T c.1185+47G>T (n.1185+47G>T) n.1480+47G>T n.1306+47G>T c.987+47G>T (n.987+47G>T) c.1203+47G>T (n.1203+47G>T) c.1221+47G>T (n.1221+47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42329363C= | CA2260433606 | STAT3 | c.1281+47G= (n.1281+47G=) c.1377+47G= (n.1377+47G=) n.1481+47G= n.1515G= c.1296+47G= (n.1296+47G=) n.1500+47G= c.1185+47G= (n.1185+47G=) n.1480+47G= n.1306+47G= c.987+47G= (n.987+47G=) c.1203+47G= (n.1203+47G=) c.1221+47G= (n.1221+47G=) | |
17 | g.42329363C>T | CA626049071 | STAT3 | c.1281+47G>A (n.1281+47G>A) c.1377+47G>A (n.1377+47G>A) n.1481+47G>A n.1515G>A c.1296+47G>A (n.1296+47G>A) n.1500+47G>A c.1185+47G>A (n.1185+47G>A) n.1480+47G>A n.1306+47G>A c.987+47G>A (n.987+47G>A) c.1203+47G>A (n.1203+47G>A) c.1221+47G>A (n.1221+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42329364C>A | CA2733827548 | STAT3 | c.1281+46G>T (n.1281+46G>T) c.1377+46G>T (n.1377+46G>T) n.1481+46G>T n.1514G>T c.1296+46G>T (n.1296+46G>T) n.1500+46G>T c.1185+46G>T (n.1185+46G>T) n.1480+46G>T n.1306+46G>T c.987+46G>T (n.987+46G>T) c.1203+46G>T (n.1203+46G>T) c.1221+46G>T (n.1221+46G>T) | dbSNP |
17 | g.42329364C>G | CA2733827531 | STAT3 | c.1281+46G>C (n.1281+46G>C) c.1377+46G>C (n.1377+46G>C) n.1481+46G>C n.1514G>C c.1296+46G>C (n.1296+46G>C) n.1500+46G>C c.1185+46G>C (n.1185+46G>C) n.1480+46G>C n.1306+46G>C c.987+46G>C (n.987+46G>C) c.1203+46G>C (n.1203+46G>C) c.1221+46G>C (n.1221+46G>C) | dbSNP |
17 | g.42329364C>T | CA2733827458 | STAT3 | c.1281+46G>A (n.1281+46G>A) c.1377+46G>A (n.1377+46G>A) n.1481+46G>A n.1514G>A c.1296+46G>A (n.1296+46G>A) n.1500+46G>A c.1185+46G>A (n.1185+46G>A) n.1480+46G>A n.1306+46G>A c.987+46G>A (n.987+46G>A) c.1203+46G>A (n.1203+46G>A) c.1221+46G>A (n.1221+46G>A) | dbSNP |
17 | g.42329365T>A | CA2733697835 | STAT3 | c.1281+45A>T (n.1281+45A>T) c.1377+45A>T (n.1377+45A>T) n.1481+45A>T n.1513A>T c.1296+45A>T (n.1296+45A>T) n.1500+45A>T c.1185+45A>T (n.1185+45A>T) n.1480+45A>T n.1306+45A>T c.987+45A>T (n.987+45A>T) c.1203+45A>T (n.1203+45A>T) c.1221+45A>T (n.1221+45A>T) | dbSNP |
17 | g.42329365T>C | CA2260433608 | STAT3 | c.1281+45A>G (n.1281+45A>G) c.1377+45A>G (n.1377+45A>G) n.1481+45A>G n.1513A>G c.1296+45A>G (n.1296+45A>G) n.1500+45A>G c.1185+45A>G (n.1185+45A>G) n.1480+45A>G n.1306+45A>G c.987+45A>G (n.987+45A>G) c.1203+45A>G (n.1203+45A>G) c.1221+45A>G (n.1221+45A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42329365T= | CA2260433607 | STAT3 | c.1281+45A= (n.1281+45A=) c.1377+45A= (n.1377+45A=) n.1481+45A= n.1513A= c.1296+45A= (n.1296+45A=) n.1500+45A= c.1185+45A= (n.1185+45A=) n.1480+45A= n.1306+45A= c.987+45A= (n.987+45A=) c.1203+45A= (n.1203+45A=) c.1221+45A= (n.1221+45A=) | |
17 | g.42329366C>A | CA2733827553 | STAT3 | c.1281+44G>T (n.1281+44G>T) c.1377+44G>T (n.1377+44G>T) n.1481+44G>T n.1512G>T c.1296+44G>T (n.1296+44G>T) n.1500+44G>T c.1185+44G>T (n.1185+44G>T) n.1480+44G>T n.1306+44G>T c.987+44G>T (n.987+44G>T) c.1203+44G>T (n.1203+44G>T) c.1221+44G>T (n.1221+44G>T) | dbSNP |
17 | g.42329366C>G | CA2733827567 | STAT3 | c.1281+44G>C (n.1281+44G>C) c.1377+44G>C (n.1377+44G>C) n.1481+44G>C n.1512G>C c.1296+44G>C (n.1296+44G>C) n.1500+44G>C c.1185+44G>C (n.1185+44G>C) n.1480+44G>C n.1306+44G>C c.987+44G>C (n.987+44G>C) c.1203+44G>C (n.1203+44G>C) c.1221+44G>C (n.1221+44G>C) | dbSNP |
17 | g.42329366C>T | CA2733827585 | STAT3 | c.1281+44G>A (n.1281+44G>A) c.1377+44G>A (n.1377+44G>A) n.1481+44G>A n.1512G>A c.1296+44G>A (n.1296+44G>A) n.1500+44G>A c.1185+44G>A (n.1185+44G>A) n.1480+44G>A n.1306+44G>A c.987+44G>A (n.987+44G>A) c.1203+44G>A (n.1203+44G>A) c.1221+44G>A (n.1221+44G>A) | dbSNP |
17 | g.42329367A= | CA2260433609 | STAT3 | c.1281+43T= (n.1281+43T=) c.1377+43T= (n.1377+43T=) n.1481+43T= n.1511T= c.1296+43T= (n.1296+43T=) n.1500+43T= c.1185+43T= (n.1185+43T=) n.1480+43T= n.1306+43T= c.987+43T= (n.987+43T=) c.1203+43T= (n.1203+43T=) c.1221+43T= (n.1221+43T=) | |
17 | g.42329367A>G | CA2260433610 | STAT3 | c.1281+43T>C (n.1281+43T>C) c.1377+43T>C (n.1377+43T>C) n.1481+43T>C n.1511T>C c.1296+43T>C (n.1296+43T>C) n.1500+43T>C c.1185+43T>C (n.1185+43T>C) n.1480+43T>C n.1306+43T>C c.987+43T>C (n.987+43T>C) c.1203+43T>C (n.1203+43T>C) c.1221+43T>C (n.1221+43T>C) | dbSNP |
17 | g.42329367A>T | CA2733697836 | STAT3 | c.1281+43T>A (n.1281+43T>A) c.1377+43T>A (n.1377+43T>A) n.1481+43T>A n.1511T>A c.1296+43T>A (n.1296+43T>A) n.1500+43T>A c.1185+43T>A (n.1185+43T>A) n.1480+43T>A n.1306+43T>A c.987+43T>A (n.987+43T>A) c.1203+43T>A (n.1203+43T>A) c.1221+43T>A (n.1221+43T>A) | dbSNP |
17 | g.42329368A>C | CA2637949913 | STAT3 | c.1281+42T>G (n.1281+42T>G) c.1377+42T>G (n.1377+42T>G) n.1481+42T>G n.1510T>G c.1296+42T>G (n.1296+42T>G) n.1500+42T>G c.1185+42T>G (n.1185+42T>G) n.1480+42T>G n.1306+42T>G c.987+42T>G (n.987+42T>G) c.1203+42T>G (n.1203+42T>G) c.1221+42T>G (n.1221+42T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42329368A>T | CA2733827612 | STAT3 | c.1281+42T>A (n.1281+42T>A) c.1377+42T>A (n.1377+42T>A) n.1481+42T>A n.1510T>A c.1296+42T>A (n.1296+42T>A) n.1500+42T>A c.1185+42T>A (n.1185+42T>A) n.1480+42T>A n.1306+42T>A c.987+42T>A (n.987+42T>A) c.1203+42T>A (n.1203+42T>A) c.1221+42T>A (n.1221+42T>A) | dbSNP |
17 | g.42329369G>A | CA2260433612 | STAT3 | c.1281+41C>T (n.1281+41C>T) c.1377+41C>T (n.1377+41C>T) n.1481+41C>T n.1509C>T c.1296+41C>T (n.1296+41C>T) n.1500+41C>T c.1185+41C>T (n.1185+41C>T) n.1480+41C>T n.1306+41C>T c.987+41C>T (n.987+41C>T) c.1203+41C>T (n.1203+41C>T) c.1221+41C>T (n.1221+41C>T) | dbSNP |
17 | g.42329369G= | CA2260433611 | STAT3 | c.1281+41C= (n.1281+41C=) c.1377+41C= (n.1377+41C=) n.1481+41C= n.1509C= c.1296+41C= (n.1296+41C=) n.1500+41C= c.1185+41C= (n.1185+41C=) n.1480+41C= n.1306+41C= c.987+41C= (n.987+41C=) c.1203+41C= (n.1203+41C=) c.1221+41C= (n.1221+41C=) | |
17 | g.42329370G>A | CA626049073 | STAT3 | c.1281+40C>T (n.1281+40C>T) c.1377+40C>T (n.1377+40C>T) n.1481+40C>T n.1508C>T c.1296+40C>T (n.1296+40C>T) n.1500+40C>T c.1185+40C>T (n.1185+40C>T) n.1480+40C>T n.1306+40C>T c.987+40C>T (n.987+40C>T) c.1203+40C>T (n.1203+40C>T) c.1221+40C>T (n.1221+40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42329370G= | CA2260433613 | STAT3 | c.1281+40C= (n.1281+40C=) c.1377+40C= (n.1377+40C=) n.1481+40C= n.1508C= c.1296+40C= (n.1296+40C=) n.1500+40C= c.1185+40C= (n.1185+40C=) n.1480+40C= n.1306+40C= c.987+40C= (n.987+40C=) c.1203+40C= (n.1203+40C=) c.1221+40C= (n.1221+40C=) | |
17 | g.42329370G>T | CA8575368 | STAT3 | c.1281+40C>A (n.1281+40C>A) c.1377+40C>A (n.1377+40C>A) n.1481+40C>A n.1508C>A c.1296+40C>A (n.1296+40C>A) n.1500+40C>A c.1185+40C>A (n.1185+40C>A) n.1480+40C>A n.1306+40C>A c.987+40C>A (n.987+40C>A) c.1203+40C>A (n.1203+40C>A) c.1221+40C>A (n.1221+40C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.42329370_42329372delinsGAA | CA2260433614 | STAT3 | c.1281+38_1281+40delinsTTC (n.1281+38_1281+40delinsTTC) c.1377+38_1377+40delinsTTC (n.1377+38_1377+40delinsTTC) n.1481+38_1481+40delinsTTC n.1506_1508delinsTTC c.1296+38_1296+40delinsTTC (n.1296+38_1296+40delinsTTC) n.1500+38_1500+40delinsTTC c.1185+38_1185+40delinsTTC (n.1185+38_1185+40delinsTTC) n.1480+38_1480+40delinsTTC n.1306+38_1306+40delinsTTC c.987+38_987+40delinsTTC (n.987+38_987+40delinsTTC) c.1203+38_1203+40delinsTTC (n.1203+38_1203+40delinsTTC) c.1221+38_1221+40delinsTTC (n.1221+38_1221+40delinsTTC) | |
17 | g.42329371A>T | CA2733827617 | STAT3 | c.1281+39T>A (n.1281+39T>A) c.1377+39T>A (n.1377+39T>A) n.1481+39T>A n.1507T>A c.1296+39T>A (n.1296+39T>A) n.1500+39T>A c.1185+39T>A (n.1185+39T>A) n.1480+39T>A n.1306+39T>A c.987+39T>A (n.987+39T>A) c.1203+39T>A (n.1203+39T>A) c.1221+39T>A (n.1221+39T>A) | dbSNP |
17 | g.42329373_42329374del | CA626049074 | STAT3 | c.1281+38_1281+39del (n.1281+38_1281+39del) c.1377+38_1377+39del (n.1377+38_1377+39del) n.1481+38_1481+39del n.1506_1507del c.1296+38_1296+39del (n.1296+38_1296+39del) n.1500+38_1500+39del c.1185+38_1185+39del (n.1185+38_1185+39del) n.1480+38_1480+39del n.1306+38_1306+39del c.987+38_987+39del (n.987+38_987+39del) c.1203+38_1203+39del (n.1203+38_1203+39del) c.1221+38_1221+39del (n.1221+38_1221+39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42329372A>T | CA2733827621 | STAT3 | c.1281+38T>A (n.1281+38T>A) c.1377+38T>A (n.1377+38T>A) n.1481+38T>A n.1506T>A c.1296+38T>A (n.1296+38T>A) n.1500+38T>A c.1185+38T>A (n.1185+38T>A) n.1480+38T>A n.1306+38T>A c.987+38T>A (n.987+38T>A) c.1203+38T>A (n.1203+38T>A) c.1221+38T>A (n.1221+38T>A) | dbSNP |
17 | g.42329373A>C | CA2733827627 | STAT3 | c.1281+37T>G (n.1281+37T>G) c.1377+37T>G (n.1377+37T>G) n.1481+37T>G n.1505T>G c.1296+37T>G (n.1296+37T>G) n.1500+37T>G c.1185+37T>G (n.1185+37T>G) n.1480+37T>G n.1306+37T>G c.987+37T>G (n.987+37T>G) c.1203+37T>G (n.1203+37T>G) c.1221+37T>G (n.1221+37T>G) | dbSNP |
17 | g.42329373A>T | CA2733827638 | STAT3 | c.1281+37T>A (n.1281+37T>A) c.1377+37T>A (n.1377+37T>A) n.1481+37T>A n.1505T>A c.1296+37T>A (n.1296+37T>A) n.1500+37T>A c.1185+37T>A (n.1185+37T>A) n.1480+37T>A n.1306+37T>A c.987+37T>A (n.987+37T>A) c.1203+37T>A (n.1203+37T>A) c.1221+37T>A (n.1221+37T>A) | dbSNP |
17 | g.42329374A>G | CA2733827639 | STAT3 | c.1281+36T>C (n.1281+36T>C) c.1377+36T>C (n.1377+36T>C) n.1481+36T>C n.1504T>C c.1296+36T>C (n.1296+36T>C) n.1500+36T>C c.1185+36T>C (n.1185+36T>C) n.1480+36T>C n.1306+36T>C c.987+36T>C (n.987+36T>C) c.1203+36T>C (n.1203+36T>C) c.1221+36T>C (n.1221+36T>C) | dbSNP |
17 | g.42329374A>T | CA2733827640 | STAT3 | c.1281+36T>A (n.1281+36T>A) c.1377+36T>A (n.1377+36T>A) n.1481+36T>A n.1504T>A c.1296+36T>A (n.1296+36T>A) n.1500+36T>A c.1185+36T>A (n.1185+36T>A) n.1480+36T>A n.1306+36T>A c.987+36T>A (n.987+36T>A) c.1203+36T>A (n.1203+36T>A) c.1221+36T>A (n.1221+36T>A) | dbSNP |
17 | g.42329374_42329375delinsAC | CA2260433615 | STAT3 | c.1281+35_1281+36delinsGT (n.1281+35_1281+36delinsGT) c.1377+35_1377+36delinsGT (n.1377+35_1377+36delinsGT) n.1481+35_1481+36delinsGT n.1503_1504delinsGT c.1296+35_1296+36delinsGT (n.1296+35_1296+36delinsGT) n.1500+35_1500+36delinsGT c.1185+35_1185+36delinsGT (n.1185+35_1185+36delinsGT) n.1480+35_1480+36delinsGT n.1306+35_1306+36delinsGT c.987+35_987+36delinsGT (n.987+35_987+36delinsGT) c.1203+35_1203+36delinsGT (n.1203+35_1203+36delinsGT) c.1221+35_1221+36delinsGT (n.1221+35_1221+36delinsGT) | |
17 | g.42329375del | CA919843135 | STAT3 | c.1281+35del (n.1281+35del) c.1377+35del (n.1377+35del) n.1481+35del n.1503del c.1296+35del (n.1296+35del) n.1500+35del c.1185+35del (n.1185+35del) n.1480+35del n.1306+35del c.987+35del (n.987+35del) c.1203+35del (n.1203+35del) c.1221+35del (n.1221+35del) | dbSNP |
17 | g.42329375C>A | CA2733697837 | STAT3 | c.1281+35G>T (n.1281+35G>T) c.1377+35G>T (n.1377+35G>T) n.1481+35G>T n.1503G>T c.1296+35G>T (n.1296+35G>T) n.1500+35G>T c.1185+35G>T (n.1185+35G>T) n.1480+35G>T n.1306+35G>T c.987+35G>T (n.987+35G>T) c.1203+35G>T (n.1203+35G>T) c.1221+35G>T (n.1221+35G>T) | dbSNP |
17 | g.42329375C= | CA2260433617 | STAT3 | c.1281+35G= (n.1281+35G=) c.1377+35G= (n.1377+35G=) n.1481+35G= n.1503G= c.1296+35G= (n.1296+35G=) n.1500+35G= c.1185+35G= (n.1185+35G=) n.1480+35G= n.1306+35G= c.987+35G= (n.987+35G=) c.1203+35G= (n.1203+35G=) c.1221+35G= (n.1221+35G=) | |
17 | g.42329375C>G | CA2733697838 | STAT3 | c.1281+35G>C (n.1281+35G>C) c.1377+35G>C (n.1377+35G>C) n.1481+35G>C n.1503G>C c.1296+35G>C (n.1296+35G>C) n.1500+35G>C c.1185+35G>C (n.1185+35G>C) n.1480+35G>C n.1306+35G>C c.987+35G>C (n.987+35G>C) c.1203+35G>C (n.1203+35G>C) c.1221+35G>C (n.1221+35G>C) | dbSNP |
17 | g.42329375C>T | CA2260433616 | STAT3 | c.1281+35G>A (n.1281+35G>A) c.1377+35G>A (n.1377+35G>A) n.1481+35G>A n.1503G>A c.1296+35G>A (n.1296+35G>A) n.1500+35G>A c.1185+35G>A (n.1185+35G>A) n.1480+35G>A n.1306+35G>A c.987+35G>A (n.987+35G>A) c.1203+35G>A (n.1203+35G>A) c.1221+35G>A (n.1221+35G>A) | dbSNP |
17 | g.42329376A= | CA2260433620 | STAT3 | c.1281+34T= (n.1281+34T=) c.1377+34T= (n.1377+34T=) n.1481+34T= n.1502T= c.1296+34T= (n.1296+34T=) n.1500+34T= c.1185+34T= (n.1185+34T=) n.1480+34T= n.1306+34T= c.987+34T= (n.987+34T=) c.1203+34T= (n.1203+34T=) c.1221+34T= (n.1221+34T=) | |
17 | g.42329376A>G | CA2260433619 | STAT3 | c.1281+34T>C (n.1281+34T>C) c.1377+34T>C (n.1377+34T>C) n.1481+34T>C n.1502T>C c.1296+34T>C (n.1296+34T>C) n.1500+34T>C c.1185+34T>C (n.1185+34T>C) n.1480+34T>C n.1306+34T>C c.987+34T>C (n.987+34T>C) c.1203+34T>C (n.1203+34T>C) c.1221+34T>C (n.1221+34T>C) | dbSNP |
17 | g.42329376A>T | CA2733697839 | STAT3 | c.1281+34T>A (n.1281+34T>A) c.1377+34T>A (n.1377+34T>A) n.1481+34T>A n.1502T>A c.1296+34T>A (n.1296+34T>A) n.1500+34T>A c.1185+34T>A (n.1185+34T>A) n.1480+34T>A n.1306+34T>A c.987+34T>A (n.987+34T>A) c.1203+34T>A (n.1203+34T>A) c.1221+34T>A (n.1221+34T>A) | dbSNP |
17 | g.42329376_42329378delinsACC | CA2260433618 | STAT3 | c.1281+32_1281+34delinsGGT (n.1281+32_1281+34delinsGGT) c.1377+32_1377+34delinsGGT (n.1377+32_1377+34delinsGGT) n.1481+32_1481+34delinsGGT n.1500_1502delinsGGT c.1296+32_1296+34delinsGGT (n.1296+32_1296+34delinsGGT) n.1500+32_1500+34delinsGGT c.1185+32_1185+34delinsGGT (n.1185+32_1185+34delinsGGT) n.1480+32_1480+34delinsGGT n.1306+32_1306+34delinsGGT c.987+32_987+34delinsGGT (n.987+32_987+34delinsGGT) c.1203+32_1203+34delinsGGT (n.1203+32_1203+34delinsGGT) c.1221+32_1221+34delinsGGT (n.1221+32_1221+34delinsGGT) | |
17 | g.42329377C>A | CA2260433623 | STAT3 | c.1281+33G>T (n.1281+33G>T) c.1377+33G>T (n.1377+33G>T) n.1481+33G>T n.1501G>T c.1296+33G>T (n.1296+33G>T) n.1500+33G>T c.1185+33G>T (n.1185+33G>T) n.1480+33G>T n.1306+33G>T c.987+33G>T (n.987+33G>T) c.1203+33G>T (n.1203+33G>T) c.1221+33G>T (n.1221+33G>T) | dbSNP |
17 | g.42329377C= | CA2260433622 | STAT3 | c.1281+33G= (n.1281+33G=) c.1377+33G= (n.1377+33G=) n.1481+33G= n.1501G= c.1296+33G= (n.1296+33G=) n.1500+33G= c.1185+33G= (n.1185+33G=) n.1480+33G= n.1306+33G= c.987+33G= (n.987+33G=) c.1203+33G= (n.1203+33G=) c.1221+33G= (n.1221+33G=) | |
17 | g.42329377C>G | CA8575370 | STAT3 | c.1281+33G>C (n.1281+33G>C) c.1377+33G>C (n.1377+33G>C) n.1481+33G>C n.1501G>C c.1296+33G>C (n.1296+33G>C) n.1500+33G>C c.1185+33G>C (n.1185+33G>C) n.1480+33G>C n.1306+33G>C c.987+33G>C (n.987+33G>C) c.1203+33G>C (n.1203+33G>C) c.1221+33G>C (n.1221+33G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42329377C>T | CA772074404 | STAT3 | c.1281+33G>A (n.1281+33G>A) c.1377+33G>A (n.1377+33G>A) n.1481+33G>A n.1501G>A c.1296+33G>A (n.1296+33G>A) n.1500+33G>A c.1185+33G>A (n.1185+33G>A) n.1480+33G>A n.1306+33G>A c.987+33G>A (n.987+33G>A) c.1203+33G>A (n.1203+33G>A) c.1221+33G>A (n.1221+33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42329380del | CA8575369 | STAT3 | c.1281+33del (n.1281+33del) c.1377+33del (n.1377+33del) n.1481+33del n.1501del c.1296+33del (n.1296+33del) n.1500+33del c.1185+33del (n.1185+33del) n.1480+33del n.1306+33del c.987+33del (n.987+33del) c.1203+33del (n.1203+33del) c.1221+33del (n.1221+33del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.42329379_42329380del | CA2260433621 | STAT3 | c.1281+32_1281+33del (n.1281+32_1281+33del) c.1377+32_1377+33del (n.1377+32_1377+33del) n.1481+32_1481+33del n.1500_1501del c.1296+32_1296+33del (n.1296+32_1296+33del) n.1500+32_1500+33del c.1185+32_1185+33del (n.1185+32_1185+33del) n.1480+32_1480+33del n.1306+32_1306+33del c.987+32_987+33del (n.987+32_987+33del) c.1203+32_1203+33del (n.1203+32_1203+33del) c.1221+32_1221+33del (n.1221+32_1221+33del) | dbSNP |
17 | g.42329378C>A | CA2733650323 | STAT3 | c.1281+32G>T (n.1281+32G>T) c.1377+32G>T (n.1377+32G>T) n.1481+32G>T n.1500G>T c.1296+32G>T (n.1296+32G>T) n.1500+32G>T c.1185+32G>T (n.1185+32G>T) n.1480+32G>T n.1306+32G>T c.987+32G>T (n.987+32G>T) c.1203+32G>T (n.1203+32G>T) c.1221+32G>T (n.1221+32G>T) | dbSNP |
17 | g.42329378C= | CA2260433624 | STAT3 | c.1281+32G= (n.1281+32G=) c.1377+32G= (n.1377+32G=) n.1481+32G= n.1500G= c.1296+32G= (n.1296+32G=) n.1500+32G= c.1185+32G= (n.1185+32G=) n.1480+32G= n.1306+32G= c.987+32G= (n.987+32G=) c.1203+32G= (n.1203+32G=) c.1221+32G= (n.1221+32G=) | |
17 | g.42329378C>G | CA2733650324 | STAT3 | c.1281+32G>C (n.1281+32G>C) c.1377+32G>C (n.1377+32G>C) n.1481+32G>C n.1500G>C c.1296+32G>C (n.1296+32G>C) n.1500+32G>C c.1185+32G>C (n.1185+32G>C) n.1480+32G>C n.1306+32G>C c.987+32G>C (n.987+32G>C) c.1203+32G>C (n.1203+32G>C) c.1221+32G>C (n.1221+32G>C) | dbSNP |
17 | g.42329378C>T | CA290736333 | STAT3 | c.1281+32G>A (n.1281+32G>A) c.1377+32G>A (n.1377+32G>A) n.1481+32G>A n.1500G>A c.1296+32G>A (n.1296+32G>A) n.1500+32G>A c.1185+32G>A (n.1185+32G>A) n.1480+32G>A n.1306+32G>A c.987+32G>A (n.987+32G>A) c.1203+32G>A (n.1203+32G>A) c.1221+32G>A (n.1221+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.42329379C= | CA2260433625 | STAT3 | c.1281+31G= (n.1281+31G=) c.1377+31G= (n.1377+31G=) n.1481+31G= n.1499G= c.1296+31G= (n.1296+31G=) n.1500+31G= c.1185+31G= (n.1185+31G=) n.1480+31G= n.1306+31G= c.987+31G= (n.987+31G=) c.1203+31G= (n.1203+31G=) c.1221+31G= (n.1221+31G=) | |
17 | g.42329379C>T | CA8575371 | STAT3 | c.1281+31G>A (n.1281+31G>A) c.1377+31G>A (n.1377+31G>A) n.1481+31G>A n.1499G>A c.1296+31G>A (n.1296+31G>A) n.1500+31G>A c.1185+31G>A (n.1185+31G>A) n.1480+31G>A n.1306+31G>A c.987+31G>A (n.987+31G>A) c.1203+31G>A (n.1203+31G>A) c.1221+31G>A (n.1221+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42329380C= | CA2260433626 | STAT3 | c.1281+30G= (n.1281+30G=) c.1377+30G= (n.1377+30G=) n.1481+30G= n.1498G= c.1296+30G= (n.1296+30G=) n.1500+30G= c.1185+30G= (n.1185+30G=) n.1480+30G= n.1306+30G= c.987+30G= (n.987+30G=) c.1203+30G= (n.1203+30G=) c.1221+30G= (n.1221+30G=) | |
17 | g.42329380C>T | CA626049078 | STAT3 | c.1281+30G>A (n.1281+30G>A) c.1377+30G>A (n.1377+30G>A) n.1481+30G>A n.1498G>A c.1296+30G>A (n.1296+30G>A) n.1500+30G>A c.1185+30G>A (n.1185+30G>A) n.1480+30G>A n.1306+30G>A c.987+30G>A (n.987+30G>A) c.1203+30G>A (n.1203+30G>A) c.1221+30G>A (n.1221+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42329381A>T | CA2733827643 | STAT3 | c.1281+29T>A (n.1281+29T>A) c.1377+29T>A (n.1377+29T>A) n.1481+29T>A n.1497T>A c.1296+29T>A (n.1296+29T>A) n.1500+29T>A c.1185+29T>A (n.1185+29T>A) n.1480+29T>A n.1306+29T>A c.987+29T>A (n.987+29T>A) c.1203+29T>A (n.1203+29T>A) c.1221+29T>A (n.1221+29T>A) | dbSNP |
17 | g.42329382G>A | CA2733651549 | STAT3 | c.1281+28C>T (n.1281+28C>T) c.1377+28C>T (n.1377+28C>T) n.1481+28C>T n.1496C>T c.1296+28C>T (n.1296+28C>T) n.1500+28C>T c.1185+28C>T (n.1185+28C>T) n.1480+28C>T n.1306+28C>T c.987+28C>T (n.987+28C>T) c.1203+28C>T (n.1203+28C>T) c.1221+28C>T (n.1221+28C>T) | dbSNP |
17 | g.42329382G>C | CA290736341 | STAT3 | c.1281+28C>G (n.1281+28C>G) c.1377+28C>G (n.1377+28C>G) n.1481+28C>G n.1496C>G c.1296+28C>G (n.1296+28C>G) n.1500+28C>G c.1185+28C>G (n.1185+28C>G) n.1480+28C>G n.1306+28C>G c.987+28C>G (n.987+28C>G) c.1203+28C>G (n.1203+28C>G) c.1221+28C>G (n.1221+28C>G) | dbSNP |
17 | g.42329382G= | CA2260433627 | STAT3 | c.1281+28C= (n.1281+28C=) c.1377+28C= (n.1377+28C=) n.1481+28C= n.1496C= c.1296+28C= (n.1296+28C=) n.1500+28C= c.1185+28C= (n.1185+28C=) n.1480+28C= n.1306+28C= c.987+28C= (n.987+28C=) c.1203+28C= (n.1203+28C=) c.1221+28C= (n.1221+28C=) | |
17 | g.42329383T>A | CA2733828193 | STAT3 | c.1281+27A>T (n.1281+27A>T) c.1377+27A>T (n.1377+27A>T) n.1481+27A>T n.1495A>T c.1296+27A>T (n.1296+27A>T) n.1500+27A>T c.1185+27A>T (n.1185+27A>T) n.1480+27A>T n.1306+27A>T c.987+27A>T (n.987+27A>T) c.1203+27A>T (n.1203+27A>T) c.1221+27A>T (n.1221+27A>T) | dbSNP |
17 | g.42329383T>C | CA2637949928 | STAT3 | c.1281+27A>G (n.1281+27A>G) c.1377+27A>G (n.1377+27A>G) n.1481+27A>G n.1495A>G c.1296+27A>G (n.1296+27A>G) n.1500+27A>G c.1185+27A>G (n.1185+27A>G) n.1480+27A>G n.1306+27A>G c.987+27A>G (n.987+27A>G) c.1203+27A>G (n.1203+27A>G) c.1221+27A>G (n.1221+27A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42329384T>G | CA2733828200 | STAT3 | c.1281+26A>C (n.1281+26A>C) c.1377+26A>C (n.1377+26A>C) n.1481+26A>C n.1494A>C c.1296+26A>C (n.1296+26A>C) n.1500+26A>C c.1185+26A>C (n.1185+26A>C) n.1480+26A>C n.1306+26A>C c.987+26A>C (n.987+26A>C) c.1203+26A>C (n.1203+26A>C) c.1221+26A>C (n.1221+26A>C) | dbSNP |
17 | g.42329385G>C | CA2733828274 | STAT3 | c.1281+25C>G (n.1281+25C>G) c.1377+25C>G (n.1377+25C>G) n.1481+25C>G n.1493C>G c.1296+25C>G (n.1296+25C>G) n.1500+25C>G c.1185+25C>G (n.1185+25C>G) n.1480+25C>G n.1306+25C>G c.987+25C>G (n.987+25C>G) c.1203+25C>G (n.1203+25C>G) c.1221+25C>G (n.1221+25C>G) | dbSNP |
17 | g.42329386T>A | CA2733828318 | STAT3 | c.1281+24A>T (n.1281+24A>T) c.1377+24A>T (n.1377+24A>T) n.1481+24A>T n.1492A>T c.1296+24A>T (n.1296+24A>T) n.1500+24A>T c.1185+24A>T (n.1185+24A>T) n.1480+24A>T n.1306+24A>T c.987+24A>T (n.987+24A>T) c.1203+24A>T (n.1203+24A>T) c.1221+24A>T (n.1221+24A>T) | dbSNP |
17 | g.42329386T>C | CA2637949929 | STAT3 | c.1281+24A>G (n.1281+24A>G) c.1377+24A>G (n.1377+24A>G) n.1481+24A>G n.1492A>G c.1296+24A>G (n.1296+24A>G) n.1500+24A>G c.1185+24A>G (n.1185+24A>G) n.1480+24A>G n.1306+24A>G c.987+24A>G (n.987+24A>G) c.1203+24A>G (n.1203+24A>G) c.1221+24A>G (n.1221+24A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42329386T>G | CA2733828290 | STAT3 | c.1281+24A>C (n.1281+24A>C) c.1377+24A>C (n.1377+24A>C) n.1481+24A>C n.1492A>C c.1296+24A>C (n.1296+24A>C) n.1500+24A>C c.1185+24A>C (n.1185+24A>C) n.1480+24A>C n.1306+24A>C c.987+24A>C (n.987+24A>C) c.1203+24A>C (n.1203+24A>C) c.1221+24A>C (n.1221+24A>C) | dbSNP |
17 | g.42329387C>A | CA2733828320 | STAT3 | c.1281+23G>T (n.1281+23G>T) c.1377+23G>T (n.1377+23G>T) n.1481+23G>T n.1491G>T c.1296+23G>T (n.1296+23G>T) n.1500+23G>T c.1185+23G>T (n.1185+23G>T) n.1480+23G>T n.1306+23G>T c.987+23G>T (n.987+23G>T) c.1203+23G>T (n.1203+23G>T) c.1221+23G>T (n.1221+23G>T) | dbSNP |
17 | g.42329387C>G | CA2733828319 | STAT3 | c.1281+23G>C (n.1281+23G>C) c.1377+23G>C (n.1377+23G>C) n.1481+23G>C n.1491G>C c.1296+23G>C (n.1296+23G>C) n.1500+23G>C c.1185+23G>C (n.1185+23G>C) n.1480+23G>C n.1306+23G>C c.987+23G>C (n.987+23G>C) c.1203+23G>C (n.1203+23G>C) c.1221+23G>C (n.1221+23G>C) | dbSNP |
17 | g.42329387C>T | CA2637949930 | STAT3 | c.1281+23G>A (n.1281+23G>A) c.1377+23G>A (n.1377+23G>A) n.1481+23G>A n.1491G>A c.1296+23G>A (n.1296+23G>A) n.1500+23G>A c.1185+23G>A (n.1185+23G>A) n.1480+23G>A n.1306+23G>A c.987+23G>A (n.987+23G>A) c.1203+23G>A (n.1203+23G>A) c.1221+23G>A (n.1221+23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42329388T>C | CA2637949932 | STAT3 | c.1281+22A>G (n.1281+22A>G) c.1377+22A>G (n.1377+22A>G) n.1481+22A>G n.1490A>G c.1296+22A>G (n.1296+22A>G) n.1500+22A>G c.1185+22A>G (n.1185+22A>G) n.1480+22A>G n.1306+22A>G c.987+22A>G (n.987+22A>G) c.1203+22A>G (n.1203+22A>G) c.1221+22A>G (n.1221+22A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42329388T>G | CA983815167 | STAT3 | c.1281+22A>C (n.1281+22A>C) c.1377+22A>C (n.1377+22A>C) n.1481+22A>C n.1490A>C c.1296+22A>C (n.1296+22A>C) n.1500+22A>C c.1185+22A>C (n.1185+22A>C) n.1480+22A>C n.1306+22A>C c.987+22A>C (n.987+22A>C) c.1203+22A>C (n.1203+22A>C) c.1221+22A>C (n.1221+22A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42329388T= | CA2260433628 | STAT3 | c.1281+22A= (n.1281+22A=) c.1377+22A= (n.1377+22A=) n.1481+22A= n.1490A= c.1296+22A= (n.1296+22A=) n.1500+22A= c.1185+22A= (n.1185+22A=) n.1480+22A= n.1306+22A= c.987+22A= (n.987+22A=) c.1203+22A= (n.1203+22A=) c.1221+22A= (n.1221+22A=) | |
17 | g.42329389T>A | CA2733828321 | STAT3 | c.1281+21A>T (n.1281+21A>T) c.1377+21A>T (n.1377+21A>T) n.1481+21A>T n.1489A>T c.1296+21A>T (n.1296+21A>T) n.1500+21A>T c.1185+21A>T (n.1185+21A>T) n.1480+21A>T n.1306+21A>T c.987+21A>T (n.987+21A>T) c.1203+21A>T (n.1203+21A>T) c.1221+21A>T (n.1221+21A>T) | dbSNP |
17 | g.42329389T>C | CA2733828323 | STAT3 | c.1281+21A>G (n.1281+21A>G) c.1377+21A>G (n.1377+21A>G) n.1481+21A>G n.1489A>G c.1296+21A>G (n.1296+21A>G) n.1500+21A>G c.1185+21A>G (n.1185+21A>G) n.1480+21A>G n.1306+21A>G c.987+21A>G (n.987+21A>G) c.1203+21A>G (n.1203+21A>G) c.1221+21A>G (n.1221+21A>G) | dbSNP |
17 | g.42329390T>C | CA8575372 | STAT3 | c.1281+20A>G (n.1281+20A>G) c.1377+20A>G (n.1377+20A>G) n.1481+20A>G n.1488A>G c.1296+20A>G (n.1296+20A>G) n.1500+20A>G c.1185+20A>G (n.1185+20A>G) n.1480+20A>G n.1306+20A>G c.987+20A>G (n.987+20A>G) c.1203+20A>G (n.1203+20A>G) c.1221+20A>G (n.1221+20A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.42329390T= | CA2260433629 | STAT3 | c.1281+20A= (n.1281+20A=) c.1377+20A= (n.1377+20A=) n.1481+20A= n.1488A= c.1296+20A= (n.1296+20A=) n.1500+20A= c.1185+20A= (n.1185+20A=) n.1480+20A= n.1306+20A= c.987+20A= (n.987+20A=) c.1203+20A= (n.1203+20A=) c.1221+20A= (n.1221+20A=) | |
17 | g.42329391C>G | CA2733828324 | STAT3 | c.1281+19G>C (n.1281+19G>C) c.1377+19G>C (n.1377+19G>C) n.1481+19G>C n.1487G>C c.1296+19G>C (n.1296+19G>C) n.1500+19G>C c.1185+19G>C (n.1185+19G>C) n.1480+19G>C n.1306+19G>C c.987+19G>C (n.987+19G>C) c.1203+19G>C (n.1203+19G>C) c.1221+19G>C (n.1221+19G>C) | dbSNP |
17 | g.42329391C>T | CA2733828325 | STAT3 | c.1281+19G>A (n.1281+19G>A) c.1377+19G>A (n.1377+19G>A) n.1481+19G>A n.1487G>A c.1296+19G>A (n.1296+19G>A) n.1500+19G>A c.1185+19G>A (n.1185+19G>A) n.1480+19G>A n.1306+19G>A c.987+19G>A (n.987+19G>A) c.1203+19G>A (n.1203+19G>A) c.1221+19G>A (n.1221+19G>A) | dbSNP |
17 | g.42329392A= | CA2260433630 | STAT3 | c.1281+18T= (n.1281+18T=) c.1377+18T= (n.1377+18T=) n.1481+18T= n.1486T= c.1296+18T= (n.1296+18T=) n.1500+18T= c.1185+18T= (n.1185+18T=) n.1480+18T= n.1306+18T= c.987+18T= (n.987+18T=) c.1203+18T= (n.1203+18T=) c.1221+18T= (n.1221+18T=) | |
17 | g.42329392A>G | CA626049079 | STAT3 | c.1281+18T>C (n.1281+18T>C) c.1377+18T>C (n.1377+18T>C) n.1481+18T>C n.1486T>C c.1296+18T>C (n.1296+18T>C) n.1500+18T>C c.1185+18T>C (n.1185+18T>C) n.1480+18T>C n.1306+18T>C c.987+18T>C (n.987+18T>C) c.1203+18T>C (n.1203+18T>C) c.1221+18T>C (n.1221+18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42329392A>T | CA2733674164 | STAT3 | c.1281+18T>A (n.1281+18T>A) c.1377+18T>A (n.1377+18T>A) n.1481+18T>A n.1486T>A c.1296+18T>A (n.1296+18T>A) n.1500+18T>A c.1185+18T>A (n.1185+18T>A) n.1480+18T>A n.1306+18T>A c.987+18T>A (n.987+18T>A) c.1203+18T>A (n.1203+18T>A) c.1221+18T>A (n.1221+18T>A) | dbSNP |
17 | g.42329393T>A | CA2576274747 | STAT3 | c.1281+17A>T (n.1281+17A>T) c.1377+17A>T (n.1377+17A>T) n.1481+17A>T n.1485A>T c.1296+17A>T (n.1296+17A>T) n.1500+17A>T c.1185+17A>T (n.1185+17A>T) n.1480+17A>T n.1306+17A>T c.987+17A>T (n.987+17A>T) c.1203+17A>T (n.1203+17A>T) c.1221+17A>T (n.1221+17A>T) | |
17 | g.42329393T>C | CA8575373 | STAT3 | c.1281+17A>G (n.1281+17A>G) c.1377+17A>G (n.1377+17A>G) n.1481+17A>G n.1485A>G c.1296+17A>G (n.1296+17A>G) n.1500+17A>G c.1185+17A>G (n.1185+17A>G) n.1480+17A>G n.1306+17A>G c.987+17A>G (n.987+17A>G) c.1203+17A>G (n.1203+17A>G) c.1221+17A>G (n.1221+17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42329393T= | CA2260433631 | STAT3 | c.1281+17A= (n.1281+17A=) c.1377+17A= (n.1377+17A=) n.1481+17A= n.1485A= c.1296+17A= (n.1296+17A=) n.1500+17A= c.1185+17A= (n.1185+17A=) n.1480+17A= n.1306+17A= c.987+17A= (n.987+17A=) c.1203+17A= (n.1203+17A=) c.1221+17A= (n.1221+17A=) | |
17 | g.42329394C>A | CA290736363 | STAT3 | c.1281+16G>T (n.1281+16G>T) c.1377+16G>T (n.1377+16G>T) n.1481+16G>T n.1484G>T c.1296+16G>T (n.1296+16G>T) n.1500+16G>T c.1185+16G>T (n.1185+16G>T) n.1480+16G>T n.1306+16G>T c.987+16G>T (n.987+16G>T) c.1203+16G>T (n.1203+16G>T) c.1221+16G>T (n.1221+16G>T) | dbSNP |
17 | g.42329394C= | CA2260433632 | STAT3 | c.1281+16G= (n.1281+16G=) c.1377+16G= (n.1377+16G=) n.1481+16G= n.1484G= c.1296+16G= (n.1296+16G=) n.1500+16G= c.1185+16G= (n.1185+16G=) n.1480+16G= n.1306+16G= c.987+16G= (n.987+16G=) c.1203+16G= (n.1203+16G=) c.1221+16G= (n.1221+16G=) | |
17 | g.42329394C>G | CA2733643264 | STAT3 | c.1281+16G>C (n.1281+16G>C) c.1377+16G>C (n.1377+16G>C) n.1481+16G>C n.1484G>C c.1296+16G>C (n.1296+16G>C) n.1500+16G>C c.1185+16G>C (n.1185+16G>C) n.1480+16G>C n.1306+16G>C c.987+16G>C (n.987+16G>C) c.1203+16G>C (n.1203+16G>C) c.1221+16G>C (n.1221+16G>C) | dbSNP |
17 | g.42329394C>T | CA290736378 | STAT3 | c.1281+16G>A (n.1281+16G>A) c.1377+16G>A (n.1377+16G>A) n.1481+16G>A n.1484G>A c.1296+16G>A (n.1296+16G>A) n.1500+16G>A c.1185+16G>A (n.1185+16G>A) n.1480+16G>A n.1306+16G>A c.987+16G>A (n.987+16G>A) c.1203+16G>A (n.1203+16G>A) c.1221+16G>A (n.1221+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42329395C>A | CA2733658479 | STAT3 | c.1281+15G>T (n.1281+15G>T) c.1377+15G>T (n.1377+15G>T) n.1481+15G>T n.1483G>T c.1296+15G>T (n.1296+15G>T) n.1500+15G>T c.1185+15G>T (n.1185+15G>T) n.1480+15G>T n.1306+15G>T c.987+15G>T (n.987+15G>T) c.1203+15G>T (n.1203+15G>T) c.1221+15G>T (n.1221+15G>T) | dbSNP |
17 | g.42329395C= | CA2260433633 | STAT3 | c.1281+15G= (n.1281+15G=) c.1377+15G= (n.1377+15G=) n.1481+15G= n.1483G= c.1296+15G= (n.1296+15G=) n.1500+15G= c.1185+15G= (n.1185+15G=) n.1480+15G= n.1306+15G= c.987+15G= (n.987+15G=) c.1203+15G= (n.1203+15G=) c.1221+15G= (n.1221+15G=) | |
17 | g.42329395C>T | CA290736384 | STAT3 | c.1281+15G>A (n.1281+15G>A) c.1377+15G>A (n.1377+15G>A) n.1481+15G>A n.1483G>A c.1296+15G>A (n.1296+15G>A) n.1500+15G>A c.1185+15G>A (n.1185+15G>A) n.1480+15G>A n.1306+15G>A c.987+15G>A (n.987+15G>A) c.1203+15G>A (n.1203+15G>A) c.1221+15G>A (n.1221+15G>A) | dbSNP |
17 | g.42329396C= | CA2260433634 | STAT3 | c.1281+14G= (n.1281+14G=) c.1377+14G= (n.1377+14G=) n.1481+14G= n.1482G= c.1296+14G= (n.1296+14G=) n.1500+14G= c.1185+14G= (n.1185+14G=) n.1480+14G= n.1306+14G= c.987+14G= (n.987+14G=) c.1203+14G= (n.1203+14G=) c.1221+14G= (n.1221+14G=) | |
17 | g.42329396C>T | CA772074414 | STAT3 | c.1281+14G>A (n.1281+14G>A) c.1377+14G>A (n.1377+14G>A) n.1481+14G>A n.1482G>A c.1296+14G>A (n.1296+14G>A) n.1500+14G>A c.1185+14G>A (n.1185+14G>A) n.1480+14G>A n.1306+14G>A c.987+14G>A (n.987+14G>A) c.1203+14G>A (n.1203+14G>A) c.1221+14G>A (n.1221+14G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42329397C= | CA2260433635 | STAT3 | c.1281+13G= (n.1281+13G=) c.1377+13G= (n.1377+13G=) n.1481+13G= n.1481G= c.1296+13G= (n.1296+13G=) n.1500+13G= c.1185+13G= (n.1185+13G=) n.1480+13G= n.1306+13G= c.987+13G= (n.987+13G=) c.1203+13G= (n.1203+13G=) c.1221+13G= (n.1221+13G=) | |
17 | g.42329397C>G | CA8575375 | STAT3 | c.1281+13G>C (n.1281+13G>C) c.1377+13G>C (n.1377+13G>C) n.1481+13G>C n.1481G>C c.1296+13G>C (n.1296+13G>C) n.1500+13G>C c.1185+13G>C (n.1185+13G>C) n.1480+13G>C n.1306+13G>C c.987+13G>C (n.987+13G>C) c.1203+13G>C (n.1203+13G>C) c.1221+13G>C (n.1221+13G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42329397C>T | CA8575374 | STAT3 | c.1281+13G>A (n.1281+13G>A) c.1377+13G>A (n.1377+13G>A) n.1481+13G>A n.1481G>A c.1296+13G>A (n.1296+13G>A) n.1500+13G>A c.1185+13G>A (n.1185+13G>A) n.1480+13G>A n.1306+13G>A c.987+13G>A (n.987+13G>A) c.1203+13G>A (n.1203+13G>A) c.1221+13G>A (n.1221+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42329398A>G | CA2733828327 | STAT3 | c.1281+12T>C (n.1281+12T>C) c.1377+12T>C (n.1377+12T>C) n.1481+12T>C n.1480T>C c.1296+12T>C (n.1296+12T>C) n.1500+12T>C c.1185+12T>C (n.1185+12T>C) n.1480+12T>C n.1306+12T>C c.987+12T>C (n.987+12T>C) c.1203+12T>C (n.1203+12T>C) c.1221+12T>C (n.1221+12T>C) | dbSNP |
17 | g.42329398A>T | CA2733828329 | STAT3 | c.1281+12T>A (n.1281+12T>A) c.1377+12T>A (n.1377+12T>A) n.1481+12T>A n.1480T>A c.1296+12T>A (n.1296+12T>A) n.1500+12T>A c.1185+12T>A (n.1185+12T>A) n.1480+12T>A n.1306+12T>A c.987+12T>A (n.987+12T>A) c.1203+12T>A (n.1203+12T>A) c.1221+12T>A (n.1221+12T>A) | dbSNP |
17 | g.42329399A= | CA2260433636 | STAT3 | c.1281+11T= (n.1281+11T=) c.1377+11T= (n.1377+11T=) n.1481+11T= n.1479T= c.1296+11T= (n.1296+11T=) n.1500+11T= c.1185+11T= (n.1185+11T=) n.1480+11T= n.1306+11T= c.987+11T= (n.987+11T=) c.1203+11T= (n.1203+11T=) c.1221+11T= (n.1221+11T=) | |
17 | g.42329399A>G | CA8575376 | STAT3 | c.1281+11T>C (n.1281+11T>C) c.1377+11T>C (n.1377+11T>C) n.1481+11T>C n.1479T>C c.1296+11T>C (n.1296+11T>C) n.1500+11T>C c.1185+11T>C (n.1185+11T>C) n.1480+11T>C n.1306+11T>C c.987+11T>C (n.987+11T>C) c.1203+11T>C (n.1203+11T>C) c.1221+11T>C (n.1221+11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42329399A>T | CA2733648003 | STAT3 | c.1281+11T>A (n.1281+11T>A) c.1377+11T>A (n.1377+11T>A) n.1481+11T>A n.1479T>A c.1296+11T>A (n.1296+11T>A) n.1500+11T>A c.1185+11T>A (n.1185+11T>A) n.1480+11T>A n.1306+11T>A c.987+11T>A (n.987+11T>A) c.1203+11T>A (n.1203+11T>A) c.1221+11T>A (n.1221+11T>A) | dbSNP |
17 | g.42329400del | CA2637949955 | STAT3 | c.1281+10del (n.1281+10del) c.1377+10del (n.1377+10del) n.1481+10del n.1478del c.1296+10del (n.1296+10del) n.1500+10del c.1185+10del (n.1185+10del) n.1480+10del n.1306+10del c.987+10del (n.987+10del) c.1203+10del (n.1203+10del) c.1221+10del (n.1221+10del) | gnomAD v4 |
17 | g.42329400C>A | CA2573153785 | STAT3 | c.1281+10G>T (n.1281+10G>T) c.1377+10G>T (n.1377+10G>T) n.1481+10G>T n.1478G>T c.1296+10G>T (n.1296+10G>T) n.1500+10G>T c.1185+10G>T (n.1185+10G>T) n.1480+10G>T n.1306+10G>T c.987+10G>T (n.987+10G>T) c.1203+10G>T (n.1203+10G>T) c.1221+10G>T (n.1221+10G>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.42329400C= | CA2260433637 | STAT3 | c.1281+10G= (n.1281+10G=) c.1377+10G= (n.1377+10G=) n.1481+10G= n.1478G= c.1296+10G= (n.1296+10G=) n.1500+10G= c.1185+10G= (n.1185+10G=) n.1480+10G= n.1306+10G= c.987+10G= (n.987+10G=) c.1203+10G= (n.1203+10G=) c.1221+10G= (n.1221+10G=) | |
17 | g.42329400C>T | CA983815178 | STAT3 | c.1281+10G>A (n.1281+10G>A) c.1377+10G>A (n.1377+10G>A) n.1481+10G>A n.1478G>A c.1296+10G>A (n.1296+10G>A) n.1500+10G>A c.1185+10G>A (n.1185+10G>A) n.1480+10G>A n.1306+10G>A c.987+10G>A (n.987+10G>A) c.1203+10G>A (n.1203+10G>A) c.1221+10G>A (n.1221+10G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42329401A>T | CA2733828330 | STAT3 | c.1281+9T>A (n.1281+9T>A) c.1377+9T>A (n.1377+9T>A) n.1481+9T>A n.1477T>A c.1296+9T>A (n.1296+9T>A) n.1500+9T>A c.1185+9T>A (n.1185+9T>A) n.1480+9T>A n.1306+9T>A c.987+9T>A (n.987+9T>A) c.1203+9T>A (n.1203+9T>A) c.1221+9T>A (n.1221+9T>A) | dbSNP |
17 | g.42329402A>C | CA2733828332 | STAT3 | c.1281+8T>G (n.1281+8T>G) c.1377+8T>G (n.1377+8T>G) n.1481+8T>G n.1476T>G c.1296+8T>G (n.1296+8T>G) n.1500+8T>G c.1185+8T>G (n.1185+8T>G) n.1480+8T>G n.1306+8T>G c.987+8T>G (n.987+8T>G) c.1203+8T>G (n.1203+8T>G) c.1221+8T>G (n.1221+8T>G) | dbSNP |
17 | g.42329402A>G | CA2637949957 | STAT3 | c.1281+8T>C (n.1281+8T>C) c.1377+8T>C (n.1377+8T>C) n.1481+8T>C n.1476T>C c.1296+8T>C (n.1296+8T>C) n.1500+8T>C c.1185+8T>C (n.1185+8T>C) n.1480+8T>C n.1306+8T>C c.987+8T>C (n.987+8T>C) c.1203+8T>C (n.1203+8T>C) c.1221+8T>C (n.1221+8T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42329402A>T | CA2733828331 | STAT3 | c.1281+8T>A (n.1281+8T>A) c.1377+8T>A (n.1377+8T>A) n.1481+8T>A n.1476T>A c.1296+8T>A (n.1296+8T>A) n.1500+8T>A c.1185+8T>A (n.1185+8T>A) n.1480+8T>A n.1306+8T>A c.987+8T>A (n.987+8T>A) c.1203+8T>A (n.1203+8T>A) c.1221+8T>A (n.1221+8T>A) | dbSNP |
17 | g.42329403A>T | CA2733828333 | STAT3 | c.1281+7T>A (n.1281+7T>A) c.1377+7T>A (n.1377+7T>A) n.1481+7T>A n.1475T>A c.1296+7T>A (n.1296+7T>A) n.1500+7T>A c.1185+7T>A (n.1185+7T>A) n.1480+7T>A n.1306+7T>A c.987+7T>A (n.987+7T>A) c.1203+7T>A (n.1203+7T>A) c.1221+7T>A (n.1221+7T>A) | dbSNP |
17 | g.42329404A>T | CA2733828334 | STAT3 | c.1281+6T>A (n.1281+6T>A) c.1377+6T>A (n.1377+6T>A) n.1481+6T>A n.1474T>A c.1296+6T>A (n.1296+6T>A) n.1500+6T>A c.1185+6T>A (n.1185+6T>A) n.1480+6T>A n.1306+6T>A c.987+6T>A (n.987+6T>A) c.1203+6T>A (n.1203+6T>A) c.1221+6T>A (n.1221+6T>A) | dbSNP |
17 | g.42329406T>A | CA2733828335 | STAT3 | c.1281+4A>T (n.1281+4A>T) c.1377+4A>T (n.1377+4A>T) n.1481+4A>T n.1472A>T c.1296+4A>T (n.1296+4A>T) n.1500+4A>T c.1185+4A>T (n.1185+4A>T) n.1480+4A>T n.1306+4A>T c.987+4A>T (n.987+4A>T) c.1203+4A>T (n.1203+4A>T) c.1221+4A>T (n.1221+4A>T) | dbSNP |
17 | g.42329406T>C | CA2733828336 | STAT3 | c.1281+4A>G (n.1281+4A>G) c.1377+4A>G (n.1377+4A>G) n.1481+4A>G n.1472A>G c.1296+4A>G (n.1296+4A>G) n.1500+4A>G c.1185+4A>G (n.1185+4A>G) n.1480+4A>G n.1306+4A>G c.987+4A>G (n.987+4A>G) c.1203+4A>G (n.1203+4A>G) c.1221+4A>G (n.1221+4A>G) | dbSNP |
17 | g.42329407T>A | CA2733828337 | STAT3 | c.1281+3A>T (n.1281+3A>T) c.1377+3A>T (n.1377+3A>T) n.1481+3A>T n.1471A>T c.1296+3A>T (n.1296+3A>T) n.1500+3A>T c.1185+3A>T (n.1185+3A>T) n.1480+3A>T n.1306+3A>T c.987+3A>T (n.987+3A>T) c.1203+3A>T (n.1203+3A>T) c.1221+3A>T (n.1221+3A>T) | dbSNP |
17 | g.42329408A>C | CA399588409 | STAT3 | c.1281+2T>G (n.1281+2T>G) c.1377+2T>G (n.1377+2T>G) n.1481+2T>G n.1470T>G c.1296+2T>G (n.1296+2T>G) n.1500+2T>G c.1185+2T>G (n.1185+2T>G) n.1480+2T>G n.1306+2T>G c.987+2T>G (n.987+2T>G) c.1203+2T>G (n.1203+2T>G) c.1221+2T>G (n.1221+2T>G) | dbSNP |
17 | g.42329408A>G | CA399588410 | STAT3 | c.1281+2T>C (n.1281+2T>C) c.1377+2T>C (n.1377+2T>C) n.1481+2T>C n.1470T>C c.1296+2T>C (n.1296+2T>C) n.1500+2T>C c.1185+2T>C (n.1185+2T>C) n.1480+2T>C n.1306+2T>C c.987+2T>C (n.987+2T>C) c.1203+2T>C (n.1203+2T>C) c.1221+2T>C (n.1221+2T>C) | dbSNP |
17 | g.42329408A>T | CA399588411 | STAT3 | c.1281+2T>A (n.1281+2T>A) c.1377+2T>A (n.1377+2T>A) n.1481+2T>A n.1470T>A c.1296+2T>A (n.1296+2T>A) n.1500+2T>A c.1185+2T>A (n.1185+2T>A) n.1480+2T>A n.1306+2T>A c.987+2T>A (n.987+2T>A) c.1203+2T>A (n.1203+2T>A) c.1221+2T>A (n.1221+2T>A) | dbSNP |
17 | g.42329409del | CA2695226038 | STAT3 | c.1281+1del (n.1281+1del) c.1377+1del (n.1377+1del) n.1481+1del n.1469del c.1296+1del (n.1296+1del) n.1500+1del c.1185+1del (n.1185+1del) n.1480+1del n.1306+1del c.987+1del (n.987+1del) c.1203+1del (n.1203+1del) c.1221+1del (n.1221+1del) | |
17 | g.42329409C>A | CA399588412 | STAT3 | c.1281+1G>T (n.1281+1G>T) c.1377+1G>T (n.1377+1G>T) n.1481+1G>T n.1469G>T c.1296+1G>T (n.1296+1G>T) n.1500+1G>T c.1185+1G>T (n.1185+1G>T) n.1480+1G>T n.1306+1G>T c.987+1G>T (n.987+1G>T) c.1203+1G>T (n.1203+1G>T) c.1221+1G>T (n.1221+1G>T) | |
17 | g.42329409C>G | CA399588413 | STAT3 | c.1281+1G>C (n.1281+1G>C) c.1377+1G>C (n.1377+1G>C) n.1481+1G>C n.1469G>C c.1296+1G>C (n.1296+1G>C) n.1500+1G>C c.1185+1G>C (n.1185+1G>C) n.1480+1G>C n.1306+1G>C c.987+1G>C (n.987+1G>C) c.1203+1G>C (n.1203+1G>C) c.1221+1G>C (n.1221+1G>C) | dbSNP |
17 | g.42329409C>T | CA399588414 | STAT3 | c.1281+1G>A (n.1281+1G>A) c.1377+1G>A (n.1377+1G>A) n.1481+1G>A n.1469G>A c.1296+1G>A (n.1296+1G>A) n.1500+1G>A c.1185+1G>A (n.1185+1G>A) n.1480+1G>A n.1306+1G>A c.987+1G>A (n.987+1G>A) c.1203+1G>A (n.1203+1G>A) c.1221+1G>A (n.1221+1G>A) | dbSNP |
17 | g.42329410A>C | CA399588415 | STAT3 | c.1281T>G (p.Asp427Glu) c.1377T>G (p.Asp459Glu) n.1481T>G n.1468T>G c.1296T>G (p.Asp432Glu) n.1500T>G c.1185T>G (p.Asp395Glu) n.1480T>G n.1306T>G c.987T>G (p.Asp329Glu) c.1203T>G (p.Asp401Glu) c.1221T>G (p.Asp407Glu) | |
17 | g.42329410A>G | CA500061941 | STAT3 | c.1281T>C (p.Asp427=) c.1377T>C (p.Asp459=) n.1481T>C n.1468T>C c.1296T>C (p.Asp432=) n.1500T>C c.1185T>C (p.Asp395=) n.1480T>C n.1306T>C c.987T>C (p.Asp329=) c.1203T>C (p.Asp401=) c.1221T>C (p.Asp407=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42329410A>T | CA399588416 | STAT3 | c.1281T>A (p.Asp427Glu) c.1377T>A (p.Asp459Glu) n.1481T>A n.1468T>A c.1296T>A (p.Asp432Glu) n.1500T>A c.1185T>A (p.Asp395Glu) n.1480T>A n.1306T>A c.987T>A (p.Asp329Glu) c.1203T>A (p.Asp401Glu) c.1221T>A (p.Asp407Glu) | dbSNP |
17 | g.42329411T>A | CA399588417 | STAT3 | c.1280A>T (p.Asp427Val) c.1376A>T (p.Asp459Val) n.1480A>T n.1467A>T c.1295A>T (p.Asp432Val) n.1499A>T c.1184A>T (p.Asp395Val) n.1479A>T n.1305A>T c.986A>T (p.Asp329Val) c.1202A>T (p.Asp401Val) c.1220A>T (p.Asp407Val) | dbSNP |
17 | g.42329411T>C | CA8575377 | STAT3 | c.1280A>G (p.Asp427Gly) c.1376A>G (p.Asp459Gly) n.1480A>G n.1467A>G c.1295A>G (p.Asp432Gly) n.1499A>G c.1184A>G (p.Asp395Gly) n.1479A>G n.1305A>G c.986A>G (p.Asp329Gly) c.1202A>G (p.Asp401Gly) c.1220A>G (p.Asp407Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.42329411T>G | CA399588418 | STAT3 | c.1280A>C (p.Asp427Ala) c.1376A>C (p.Asp459Ala) n.1480A>C n.1467A>C c.1295A>C (p.Asp432Ala) n.1499A>C c.1184A>C (p.Asp395Ala) n.1479A>C n.1305A>C c.986A>C (p.Asp329Ala) c.1202A>C (p.Asp401Ala) c.1220A>C (p.Asp407Ala) | dbSNP |
17 | g.42329411T= | CA2260433638 | STAT3 | c.1280A= (p.Asp427=) c.1376A= (p.Asp459=) n.1480A= n.1467A= c.1295A= (p.Asp432=) n.1499A= c.1184A= (p.Asp395=) n.1479A= n.1305A= c.986A= (p.Asp329=) c.1202A= (p.Asp401=) c.1220A= (p.Asp407=) | |
17 | g.42329412C>A | CA399588419 | STAT3 | c.1279G>T (p.Asp427Tyr) c.1375G>T (p.Asp459Tyr) n.1479G>T n.1466G>T c.1294G>T (p.Asp432Tyr) n.1498G>T c.1183G>T (p.Asp395Tyr) n.1478G>T n.1304G>T c.985G>T (p.Asp329Tyr) c.1201G>T (p.Asp401Tyr) c.1219G>T (p.Asp407Tyr) | dbSNP |
17 | g.42329412C>G | CA399588421 | STAT3 | c.1279G>C (p.Asp427His) c.1375G>C (p.Asp459His) n.1479G>C n.1466G>C c.1294G>C (p.Asp432His) n.1498G>C c.1183G>C (p.Asp395His) n.1478G>C n.1304G>C c.985G>C (p.Asp329His) c.1201G>C (p.Asp401His) c.1219G>C (p.Asp407His) | dbSNP |
17 | g.42329412C>T | CA399588420 | STAT3 | c.1279G>A (p.Asp427Asn) c.1375G>A (p.Asp459Asn) n.1479G>A n.1466G>A c.1294G>A (p.Asp432Asn) n.1498G>A c.1183G>A (p.Asp395Asn) n.1478G>A n.1304G>A c.985G>A (p.Asp329Asn) c.1201G>A (p.Asp401Asn) c.1219G>A (p.Asp407Asn) | dbSNP |
17 | g.42329413A>C | CA399588422 | STAT3 | c.1278T>G (p.Cys426Trp) c.1374T>G (p.Cys458Trp) n.1478T>G n.1465T>G c.1293T>G (p.Cys431Trp) n.1497T>G c.1182T>G (p.Cys394Trp) n.1477T>G n.1303T>G c.984T>G (p.Cys328Trp) c.1200T>G (p.Cys400Trp) c.1218T>G (p.Cys406Trp) | dbSNP |
17 | g.42329413A>G | CA500061942 | STAT3 | c.1278T>C (p.Cys426=) c.1374T>C (p.Cys458=) n.1478T>C n.1465T>C c.1293T>C (p.Cys431=) n.1497T>C c.1182T>C (p.Cys394=) n.1477T>C n.1303T>C c.984T>C (p.Cys328=) c.1200T>C (p.Cys400=) c.1218T>C (p.Cys406=) | dbSNP |
17 | g.42329413A>T | CA399588423 | STAT3 | c.1278T>A (p.Cys426Ter) c.1374T>A (p.Cys458Ter) n.1478T>A n.1465T>A c.1293T>A (p.Cys431Ter) n.1497T>A c.1182T>A (p.Cys394Ter) n.1477T>A n.1303T>A c.984T>A (p.Cys328Ter) c.1200T>A (p.Cys400Ter) c.1218T>A (p.Cys406Ter) | dbSNP |
17 | g.42329414C>A | CA399588424 | STAT3 | c.1277G>T (p.Cys426Phe) c.1373G>T (p.Cys458Phe) n.1477G>T n.1464G>T c.1292G>T (p.Cys431Phe) n.1496G>T c.1181G>T (p.Cys394Phe) n.1476G>T n.1302G>T c.983G>T (p.Cys328Phe) c.1199G>T (p.Cys400Phe) c.1217G>T (p.Cys406Phe) | |
17 | g.42329414C>G | CA399588426 | STAT3 | c.1277G>C (p.Cys426Ser) c.1373G>C (p.Cys458Ser) n.1477G>C n.1464G>C c.1292G>C (p.Cys431Ser) n.1496G>C c.1181G>C (p.Cys394Ser) n.1476G>C n.1302G>C c.983G>C (p.Cys328Ser) c.1199G>C (p.Cys400Ser) c.1217G>C (p.Cys406Ser) | dbSNP |
17 | g.42329414C>T | CA399588425 | STAT3 | c.1277G>A (p.Cys426Tyr) c.1373G>A (p.Cys458Tyr) n.1477G>A n.1464G>A c.1292G>A (p.Cys431Tyr) n.1496G>A c.1181G>A (p.Cys394Tyr) n.1476G>A n.1302G>A c.983G>A (p.Cys328Tyr) c.1199G>A (p.Cys400Tyr) c.1217G>A (p.Cys406Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42329415A>C | CA399588427 | STAT3 | c.1276T>G (p.Cys426Gly) c.1372T>G (p.Cys458Gly) n.1476T>G n.1463T>G c.1291T>G (p.Cys431Gly) n.1495T>G c.1180T>G (p.Cys394Gly) n.1475T>G n.1301T>G c.982T>G (p.Cys328Gly) c.1198T>G (p.Cys400Gly) c.1216T>G (p.Cys406Gly) | |
17 | g.42329415A>G | CA399588429 | STAT3 | c.1276T>C (p.Cys426Arg) c.1372T>C (p.Cys458Arg) n.1476T>C n.1463T>C c.1291T>C (p.Cys431Arg) n.1495T>C c.1180T>C (p.Cys394Arg) n.1475T>C n.1301T>C c.982T>C (p.Cys328Arg) c.1198T>C (p.Cys400Arg) c.1216T>C (p.Cys406Arg) | |
17 | g.42329415A>T | CA399588428 | STAT3 | c.1276T>A (p.Cys426Ser) c.1372T>A (p.Cys458Ser) n.1476T>A n.1463T>A c.1291T>A (p.Cys431Ser) n.1495T>A c.1180T>A (p.Cys394Ser) n.1475T>A n.1301T>A c.982T>A (p.Cys328Ser) c.1198T>A (p.Cys400Ser) c.1216T>A (p.Cys406Ser) | dbSNP |
17 | g.42329416A>C | CA399588430 | STAT3 | c.1275T>G (p.Asn425Lys) c.1371T>G (p.Asn457Lys) n.1475T>G n.1462T>G c.1290T>G (p.Asn430Lys) n.1494T>G c.1179T>G (p.Asn393Lys) n.1474T>G n.1300T>G c.981T>G (p.Asn327Lys) c.1197T>G (p.Asn399Lys) c.1215T>G (p.Asn405Lys) | dbSNP |
17 | g.42329416A>G | CA500061943 | STAT3 | c.1275T>C (p.Asn425=) c.1371T>C (p.Asn457=) n.1475T>C n.1462T>C c.1290T>C (p.Asn430=) n.1494T>C c.1179T>C (p.Asn393=) n.1474T>C n.1300T>C c.981T>C (p.Asn327=) c.1197T>C (p.Asn399=) c.1215T>C (p.Asn405=) | |
17 | g.42329416A>T | CA399588431 | STAT3 | c.1275T>A (p.Asn425Lys) c.1371T>A (p.Asn457Lys) n.1475T>A n.1462T>A c.1290T>A (p.Asn430Lys) n.1494T>A c.1179T>A (p.Asn393Lys) n.1474T>A n.1300T>A c.981T>A (p.Asn327Lys) c.1197T>A (p.Asn399Lys) c.1215T>A (p.Asn405Lys) | dbSNP |
17 | g.42329417T>A | CA399588432 | STAT3 | c.1274A>T (p.Asn425Ile) c.1370A>T (p.Asn457Ile) n.1474A>T n.1461A>T c.1289A>T (p.Asn430Ile) n.1493A>T c.1178A>T (p.Asn393Ile) n.1473A>T n.1299A>T c.980A>T (p.Asn327Ile) c.1196A>T (p.Asn399Ile) c.1214A>T (p.Asn405Ile) | dbSNP |
17 | g.42329417T>C | CA399588433 | STAT3 | c.1274A>G (p.Asn425Ser) c.1370A>G (p.Asn457Ser) n.1474A>G n.1461A>G c.1289A>G (p.Asn430Ser) n.1493A>G c.1178A>G (p.Asn393Ser) n.1473A>G n.1299A>G c.980A>G (p.Asn327Ser) c.1196A>G (p.Asn399Ser) c.1214A>G (p.Asn405Ser) | dbSNP |
17 | g.42329417T>G | CA399588434 | STAT3 | c.1274A>C (p.Asn425Thr) c.1370A>C (p.Asn457Thr) n.1474A>C n.1461A>C c.1289A>C (p.Asn430Thr) n.1493A>C c.1178A>C (p.Asn393Thr) n.1473A>C n.1299A>C c.980A>C (p.Asn327Thr) c.1196A>C (p.Asn399Thr) c.1214A>C (p.Asn405Thr) | dbSNP |
17 | g.42329418T>A | CA399588437 | STAT3 | c.1273A>T (p.Asn425Tyr) c.1369A>T (p.Asn457Tyr) n.1473A>T n.1460A>T c.1288A>T (p.Asn430Tyr) n.1492A>T c.1177A>T (p.Asn393Tyr) n.1472A>T n.1298A>T c.979A>T (p.Asn327Tyr) c.1195A>T (p.Asn399Tyr) c.1213A>T (p.Asn405Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.42329418T>C | CA399588436 | STAT3 | c.1273A>G (p.Asn425Asp) c.1369A>G (p.Asn457Asp) n.1473A>G n.1460A>G c.1288A>G (p.Asn430Asp) n.1492A>G c.1177A>G (p.Asn393Asp) n.1472A>G n.1298A>G c.979A>G (p.Asn327Asp) c.1195A>G (p.Asn399Asp) c.1213A>G (p.Asn405Asp) | COSMIC |
17 | g.42329418T>G | CA399588435 | STAT3 | c.1273A>C (p.Asn425His) c.1369A>C (p.Asn457His) n.1473A>C n.1460A>C c.1288A>C (p.Asn430His) n.1492A>C c.1177A>C (p.Asn393His) n.1472A>C n.1298A>C c.979A>C (p.Asn327His) c.1195A>C (p.Asn399His) c.1213A>C (p.Asn405His) | |
17 | g.42329419G>A | CA500061944 | STAT3 | c.1272C>T (p.Ala424=) c.1368C>T (p.Ala456=) n.1472C>T n.1459C>T c.1287C>T (p.Ala429=) n.1491C>T c.1176C>T (p.Ala392=) n.1471C>T n.1297C>T c.978C>T (p.Ala326=) c.1194C>T (p.Ala398=) c.1212C>T (p.Ala404=) | dbSNP |
17 | g.42329419G>C | CA500061945 | STAT3 | c.1272C>G (p.Ala424=) c.1368C>G (p.Ala456=) n.1472C>G n.1459C>G c.1287C>G (p.Ala429=) n.1491C>G c.1176C>G (p.Ala392=) n.1471C>G n.1297C>G c.978C>G (p.Ala326=) c.1194C>G (p.Ala398=) c.1212C>G (p.Ala404=) | |
17 | g.42329419G= | CA2260433639 | STAT3 | c.1272C= (p.Ala424=) c.1368C= (p.Ala456=) n.1472C= n.1459C= c.1287C= (p.Ala429=) n.1491C= c.1176C= (p.Ala392=) n.1471C= n.1297C= c.978C= (p.Ala326=) c.1194C= (p.Ala398=) c.1212C= (p.Ala404=) | |
17 | g.42329419G>T | CA500061946 | STAT3 | c.1272C>A (p.Ala424=) c.1368C>A (p.Ala456=) n.1472C>A n.1459C>A c.1287C>A (p.Ala429=) n.1491C>A c.1176C>A (p.Ala392=) n.1471C>A n.1297C>A c.978C>A (p.Ala326=) c.1194C>A (p.Ala398=) c.1212C>A (p.Ala404=) | |
17 | g.42329420G>A | CA8575378 | STAT3 | c.1271C>T (p.Ala424Val) c.1367C>T (p.Ala456Val) n.1471C>T n.1458C>T c.1286C>T (p.Ala429Val) n.1490C>T c.1175C>T (p.Ala392Val) n.1470C>T n.1296C>T c.977C>T (p.Ala326Val) c.1193C>T (p.Ala398Val) c.1211C>T (p.Ala404Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42329420G>C | CA399588438 | STAT3 | c.1271C>G (p.Ala424Gly) c.1367C>G (p.Ala456Gly) n.1471C>G n.1458C>G c.1286C>G (p.Ala429Gly) n.1490C>G c.1175C>G (p.Ala392Gly) n.1470C>G n.1296C>G c.977C>G (p.Ala326Gly) c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.1211C>G (p.Ala404Gly) | dbSNP |
17 | g.42329420G= | CA2260433640 | STAT3 | c.1271C= (p.Ala424=) c.1367C= (p.Ala456=) n.1471C= n.1458C= c.1286C= (p.Ala429=) n.1490C= c.1175C= (p.Ala392=) n.1470C= n.1296C= c.977C= (p.Ala326=) c.1193C= (p.Ala398=) c.1211C= (p.Ala404=) | |
17 | g.42329420G>T | CA399588439 | STAT3 | c.1271C>A (p.Ala424Asp) c.1367C>A (p.Ala456Asp) n.1471C>A n.1458C>A c.1286C>A (p.Ala429Asp) n.1490C>A c.1175C>A (p.Ala392Asp) n.1470C>A n.1296C>A c.977C>A (p.Ala326Asp) c.1193C>A (p.Ala398Asp) c.1211C>A (p.Ala404Asp) | dbSNP |
17 | g.42329421C>A | CA399588440 | STAT3 | c.1270G>T (p.Ala424Ser) c.1366G>T (p.Ala456Ser) n.1470G>T n.1457G>T c.1285G>T (p.Ala429Ser) n.1489G>T c.1174G>T (p.Ala392Ser) n.1469G>T n.1295G>T c.976G>T (p.Ala326Ser) c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.1210G>T (p.Ala404Ser) | dbSNP |
17 | g.42329421C= | CA2260433641 | STAT3 | c.1270G= (p.Ala424=) c.1366G= (p.Ala456=) n.1470G= n.1457G= c.1285G= (p.Ala429=) n.1489G= c.1174G= (p.Ala392=) n.1469G= n.1295G= c.976G= (p.Ala326=) c.1192G= (p.Ala398=) c.1210G= (p.Ala404=) | |
17 | g.42329421C>G | CA399588441 | STAT3 | c.1270G>C (p.Ala424Pro) c.1366G>C (p.Ala456Pro) n.1470G>C n.1457G>C c.1285G>C (p.Ala429Pro) n.1489G>C c.1174G>C (p.Ala392Pro) n.1469G>C n.1295G>C c.976G>C (p.Ala326Pro) c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.1210G>C (p.Ala404Pro) | dbSNP |
17 | g.42329421C>T | CA399588442 | STAT3 | c.1270G>A (p.Ala424Thr) c.1366G>A (p.Ala456Thr) n.1470G>A n.1457G>A c.1285G>A (p.Ala429Thr) n.1489G>A c.1174G>A (p.Ala392Thr) n.1469G>A n.1295G>A c.976G>A (p.Ala326Thr) c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.1210G>A (p.Ala404Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42329422T>A | CA500061949 | STAT3 | c.1269A>T (p.Arg423=) c.1365A>T (p.Arg455=) n.1469A>T n.1456A>T c.1284A>T (p.Arg428=) n.1488A>T c.1173A>T (p.Arg391=) n.1468A>T n.1294A>T c.975A>T (p.Arg325=) c.1191A>T (p.Arg397=) c.1209A>T (p.Arg403=) | |
17 | g.42329422T>C | CA500061948 | STAT3 | c.1269A>G (p.Arg423=) c.1365A>G (p.Arg455=) n.1469A>G n.1456A>G c.1284A>G (p.Arg428=) n.1488A>G c.1173A>G (p.Arg391=) n.1468A>G n.1294A>G c.975A>G (p.Arg325=) c.1191A>G (p.Arg397=) c.1209A>G (p.Arg403=) | |
17 | g.42329422T>G | CA500061947 | STAT3 | c.1269A>C (p.Arg423=) c.1365A>C (p.Arg455=) n.1469A>C n.1456A>C c.1284A>C (p.Arg428=) n.1488A>C c.1173A>C (p.Arg391=) n.1468A>C n.1294A>C c.975A>C (p.Arg325=) c.1191A>C (p.Arg397=) c.1209A>C (p.Arg403=) | |
17 | g.42329423C>A | CA399588444 | STAT3 | c.1268G>T (p.Arg423Leu) c.1364G>T (p.Arg455Leu) n.1468G>T n.1455G>T c.1283G>T (p.Arg428Leu) n.1487G>T c.1172G>T (p.Arg391Leu) n.1467G>T n.1293G>T c.974G>T (p.Arg325Leu) c.1190G>T (p.Arg397Leu) c.1208G>T (p.Arg403Leu) | dbSNP |
17 | g.42329423C= | CA2260433642 | STAT3 | c.1268G= (p.Arg423=) c.1364G= (p.Arg455=) n.1468G= n.1455G= c.1283G= (p.Arg428=) n.1487G= c.1172G= (p.Arg391=) n.1467G= n.1293G= c.974G= (p.Arg325=) c.1190G= (p.Arg397=) c.1208G= (p.Arg403=) | |
17 | g.42329423C>G | CA399588443 | STAT3 | c.1268G>C (p.Arg423Pro) c.1364G>C (p.Arg455Pro) n.1468G>C n.1455G>C c.1283G>C (p.Arg428Pro) n.1487G>C c.1172G>C (p.Arg391Pro) n.1467G>C n.1293G>C c.974G>C (p.Arg325Pro) c.1190G>C (p.Arg397Pro) c.1208G>C (p.Arg403Pro) | |
17 | g.42329423C>T | CA341508 | STAT3 | c.1268G>A (p.Arg423Gln) c.1364G>A (p.Arg455Gln) n.1468G>A n.1455G>A c.1283G>A (p.Arg428Gln) n.1487G>A c.1172G>A (p.Arg391Gln) n.1467G>A n.1293G>A c.974G>A (p.Arg325Gln) c.1190G>A (p.Arg397Gln) c.1208G>A (p.Arg403Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.42329424G>A | CA399588445 | STAT3 | c.1267C>T (p.Arg423Ter) c.1363C>T (p.Arg455Ter) n.1467C>T n.1454C>T c.1282C>T (p.Arg428Ter) n.1486C>T c.1171C>T (p.Arg391Ter) n.1466C>T n.1292C>T c.973C>T (p.Arg325Ter) c.1189C>T (p.Arg397Ter) c.1207C>T (p.Arg403Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.42329424G>C | CA399588446 | STAT3 | c.1267C>G (p.Arg423Gly) c.1363C>G (p.Arg455Gly) n.1467C>G n.1454C>G c.1282C>G (p.Arg428Gly) n.1486C>G c.1171C>G (p.Arg391Gly) n.1466C>G n.1292C>G c.973C>G (p.Arg325Gly) c.1189C>G (p.Arg397Gly) c.1207C>G (p.Arg403Gly) | dbSNP |
17 | g.42329424G= | CA2260433643 | STAT3 | c.1267C= (p.Arg423=) c.1363C= (p.Arg455=) n.1467C= n.1454C= c.1282C= (p.Arg428=) n.1486C= c.1171C= (p.Arg391=) n.1466C= n.1292C= c.973C= (p.Arg325=) c.1189C= (p.Arg397=) c.1207C= (p.Arg403=) | |
17 | g.42329424G>T | CA500061950 | STAT3 | c.1267C>A (p.Arg423=) c.1363C>A (p.Arg455=) n.1467C>A n.1454C>A c.1282C>A (p.Arg428=) n.1486C>A c.1171C>A (p.Arg391=) n.1466C>A n.1292C>A c.973C>A (p.Arg325=) c.1189C>A (p.Arg397=) c.1207C>A (p.Arg403=) | |
17 | g.42329425G>A | CA500061952 | STAT3 | c.1266C>T (p.Gly422=) c.1362C>T (p.Gly454=) n.1466C>T n.1453C>T c.1281C>T (p.Gly427=) n.1485C>T c.1170C>T (p.Gly390=) n.1465C>T n.1291C>T c.972C>T (p.Gly324=) c.1188C>T (p.Gly396=) c.1206C>T (p.Gly402=) | gnomAD v4 |
17 | g.42329425G>C | CA500061953 | STAT3 | c.1266C>G (p.Gly422=) c.1362C>G (p.Gly454=) n.1466C>G n.1453C>G c.1281C>G (p.Gly427=) n.1485C>G c.1170C>G (p.Gly390=) n.1465C>G n.1291C>G c.972C>G (p.Gly324=) c.1188C>G (p.Gly396=) c.1206C>G (p.Gly402=) | |
17 | g.42329425G>T | CA500061951 | STAT3 | c.1266C>A (p.Gly422=) c.1362C>A (p.Gly454=) n.1466C>A n.1453C>A c.1281C>A (p.Gly427=) n.1485C>A c.1170C>A (p.Gly390=) n.1465C>A n.1291C>A c.972C>A (p.Gly324=) c.1188C>A (p.Gly396=) c.1206C>A (p.Gly402=) | |
17 | g.42329426C>A | CA399588447 | STAT3 | c.1265G>T (p.Gly422Val) c.1361G>T (p.Gly454Val) n.1465G>T n.1452G>T c.1280G>T (p.Gly427Val) n.1484G>T c.1169G>T (p.Gly390Val) n.1464G>T n.1290G>T c.971G>T (p.Gly324Val) c.1187G>T (p.Gly396Val) c.1205G>T (p.Gly402Val) | dbSNP |
17 | g.42329426C= | CA2260433644 | STAT3 | c.1265G= (p.Gly422=) c.1361G= (p.Gly454=) n.1465G= n.1452G= c.1280G= (p.Gly427=) n.1484G= c.1169G= (p.Gly390=) n.1464G= n.1290G= c.971G= (p.Gly324=) c.1187G= (p.Gly396=) c.1205G= (p.Gly402=) | |
17 | g.42329426C>G | CA399588448 | STAT3 | c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.1361G>C (p.Gly454Ala) n.1465G>C n.1452G>C c.1280G>C (p.Gly427Ala) n.1484G>C c.1169G>C (p.Gly390Ala) n.1464G>C n.1290G>C c.971G>C (p.Gly324Ala) c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.1205G>C (p.Gly402Ala) | dbSNP |
17 | g.42329426C>T | CA399588449 | STAT3 | c.1265G>A (p.Gly422Asp) c.1361G>A (p.Gly454Asp) n.1465G>A n.1452G>A c.1280G>A (p.Gly427Asp) n.1484G>A c.1169G>A (p.Gly390Asp) n.1464G>A n.1290G>A c.971G>A (p.Gly324Asp) c.1187G>A (p.Gly396Asp) c.1205G>A (p.Gly402Asp) | dbSNP |
17 | g.42329427C>A | CA399588450 | STAT3 | c.1264G>T (p.Gly422Cys) c.1360G>T (p.Gly454Cys) n.1464G>T n.1451G>T c.1279G>T (p.Gly427Cys) n.1483G>T c.1168G>T (p.Gly390Cys) n.1463G>T n.1289G>T c.970G>T (p.Gly324Cys) c.1186G>T (p.Gly396Cys) c.1204G>T (p.Gly402Cys) | |
17 | g.42329427C= | CA2260433645 | STAT3 | c.1264G= (p.Gly422=) c.1360G= (p.Gly454=) n.1464G= n.1451G= c.1279G= (p.Gly427=) n.1483G= c.1168G= (p.Gly390=) n.1463G= n.1289G= c.970G= (p.Gly324=) c.1186G= (p.Gly396=) c.1204G= (p.Gly402=) | |
17 | g.42329427C>G | CA399588451 | STAT3 | c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.1360G>C (p.Gly454Arg) n.1464G>C n.1451G>C c.1279G>C (p.Gly427Arg) n.1483G>C c.1168G>C (p.Gly390Arg) n.1463G>C n.1289G>C c.970G>C (p.Gly324Arg) c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.1204G>C (p.Gly402Arg) | dbSNP |
17 | g.42329427C>T | CA399588452 | STAT3 | c.1264G>A (p.Gly422Ser) c.1360G>A (p.Gly454Ser) n.1464G>A n.1451G>A c.1279G>A (p.Gly427Ser) n.1483G>A c.1168G>A (p.Gly390Ser) n.1463G>A n.1289G>A c.970G>A (p.Gly324Ser) c.1186G>A (p.Gly396Ser) c.1204G>A (p.Gly402Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42329428C>A | CA500061954 | STAT3 | c.1263G>T (p.Gly421=) c.1359G>T (p.Gly453=) n.1463G>T n.1450G>T c.1278G>T (p.Gly426=) n.1482G>T c.1167G>T (p.Gly389=) n.1462G>T n.1288G>T c.969G>T (p.Gly323=) c.1185G>T (p.Gly395=) c.1203G>T (p.Gly401=) | dbSNP |
17 | g.42329428C= | CA2260433646 | STAT3 | c.1263G= (p.Gly421=) c.1359G= (p.Gly453=) n.1463G= n.1450G= c.1278G= (p.Gly426=) n.1482G= c.1167G= (p.Gly389=) n.1462G= n.1288G= c.969G= (p.Gly323=) c.1185G= (p.Gly395=) c.1203G= (p.Gly401=) | |
17 | g.42329428C>G | CA500061955 | STAT3 | c.1263G>C (p.Gly421=) c.1359G>C (p.Gly453=) n.1463G>C n.1450G>C c.1278G>C (p.Gly426=) n.1482G>C c.1167G>C (p.Gly389=) n.1462G>C n.1288G>C c.969G>C (p.Gly323=) c.1185G>C (p.Gly395=) c.1203G>C (p.Gly401=) | |
17 | g.42329428C>T | CA8575379 | STAT3 | c.1263G>A (p.Gly421=) c.1359G>A (p.Gly453=) n.1463G>A n.1450G>A c.1278G>A (p.Gly426=) n.1482G>A c.1167G>A (p.Gly389=) n.1462G>A n.1288G>A c.969G>A (p.Gly323=) c.1185G>A (p.Gly395=) c.1203G>A (p.Gly401=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42329429C>A | CA399588453 | STAT3 | c.1262G>T (p.Gly421Val) c.1358G>T (p.Gly453Val) n.1462G>T n.1449G>T c.1277G>T (p.Gly426Val) n.1481G>T c.1166G>T (p.Gly389Val) n.1461G>T n.1287G>T c.968G>T (p.Gly323Val) c.1184G>T (p.Gly395Val) c.1202G>T (p.Gly401Val) | dbSNP |
17 | g.42329429C= | CA2260433647 | STAT3 | c.1262G= (p.Gly421=) c.1358G= (p.Gly453=) n.1462G= n.1449G= c.1277G= (p.Gly426=) n.1481G= c.1166G= (p.Gly389=) n.1461G= n.1287G= c.968G= (p.Gly323=) c.1184G= (p.Gly395=) c.1202G= (p.Gly401=) | |
17 | g.42329429C>G | CA399588454 | STAT3 | c.1262G>C (p.Gly421Ala) c.1358G>C (p.Gly453Ala) n.1462G>C n.1449G>C c.1277G>C (p.Gly426Ala) n.1481G>C c.1166G>C (p.Gly389Ala) n.1461G>C n.1287G>C c.968G>C (p.Gly323Ala) c.1184G>C (p.Gly395Ala) c.1202G>C (p.Gly401Ala) | dbSNP |
17 | g.42329429C>T | CA399588455 | STAT3 | c.1262G>A (p.Gly421Glu) c.1358G>A (p.Gly453Glu) n.1462G>A n.1449G>A c.1277G>A (p.Gly426Glu) n.1481G>A c.1166G>A (p.Gly389Glu) n.1461G>A n.1287G>A c.968G>A (p.Gly323Glu) c.1184G>A (p.Gly395Glu) c.1202G>A (p.Gly401Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42329430C>A | CA399588456 | STAT3 | c.1261G>T (p.Gly421Trp) c.1357G>T (p.Gly453Trp) n.1461G>T n.1448G>T c.1276G>T (p.Gly426Trp) n.1480G>T c.1165G>T (p.Gly389Trp) n.1460G>T n.1286G>T c.967G>T (p.Gly323Trp) c.1183G>T (p.Gly395Trp) c.1201G>T (p.Gly401Trp) | dbSNP |
17 | g.42329430C= | CA2260433648 | STAT3 | c.1261G= (p.Gly421=) c.1357G= (p.Gly453=) n.1461G= n.1448G= c.1276G= (p.Gly426=) n.1480G= c.1165G= (p.Gly389=) n.1460G= n.1286G= c.967G= (p.Gly323=) c.1183G= (p.Gly395=) c.1201G= (p.Gly401=) | |
17 | g.42329430C>G | CA399588457 | STAT3 | c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.1357G>C (p.Gly453Arg) n.1461G>C n.1448G>C c.1276G>C (p.Gly426Arg) n.1480G>C c.1165G>C (p.Gly389Arg) n.1460G>C n.1286G>C c.967G>C (p.Gly323Arg) c.1183G>C (p.Gly395Arg) c.1201G>C (p.Gly401Arg) | |
17 | g.42329430C>T | CA357947 | STAT3 | c.1261G>A (p.Gly421Arg) c.1357G>A (p.Gly453Arg) n.1461G>A n.1448G>A c.1276G>A (p.Gly426Arg) n.1480G>A c.1165G>A (p.Gly389Arg) n.1460G>A n.1286G>A c.967G>A (p.Gly323Arg) c.1183G>A (p.Gly395Arg) c.1201G>A (p.Gly401Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42329431A= | CA2260433649 | STAT3 | c.1260T= (p.Asn420=) c.1356T= (p.Asn452=) n.1460T= n.1447T= c.1275T= (p.Asn425=) n.1479T= c.1164T= (p.Asn388=) n.1459T= n.1285T= c.966T= (p.Asn322=) c.1182T= (p.Asn394=) c.1200T= (p.Asn400=) | |
17 | g.42329431A>C | CA357956 | STAT3 | c.1260T>G (p.Asn420Lys) c.1356T>G (p.Asn452Lys) n.1460T>G n.1447T>G c.1275T>G (p.Asn425Lys) n.1479T>G c.1164T>G (p.Asn388Lys) n.1459T>G n.1285T>G c.966T>G (p.Asn322Lys) c.1182T>G (p.Asn394Lys) c.1200T>G (p.Asn400Lys) | ClinVar dbSNP |
17 | g.42329431A>G | CA500061956 | STAT3 | c.1260T>C (p.Asn420=) c.1356T>C (p.Asn452=) n.1460T>C n.1447T>C c.1275T>C (p.Asn425=) n.1479T>C c.1164T>C (p.Asn388=) n.1459T>C n.1285T>C c.966T>C (p.Asn322=) c.1182T>C (p.Asn394=) c.1200T>C (p.Asn400=) | |
17 | g.42329431A>T | CA399588458 | STAT3 | c.1260T>A (p.Asn420Lys) c.1356T>A (p.Asn452Lys) n.1460T>A n.1447T>A c.1275T>A (p.Asn425Lys) n.1479T>A c.1164T>A (p.Asn388Lys) n.1459T>A n.1285T>A c.966T>A (p.Asn322Lys) c.1182T>A (p.Asn394Lys) c.1200T>A (p.Asn400Lys) | dbSNP |
17 | g.42329432T>A | CA399588459 | STAT3 | c.1259A>T (p.Asn420Ile) c.1355A>T (p.Asn452Ile) n.1459A>T n.1446A>T c.1274A>T (p.Asn425Ile) n.1478A>T c.1163A>T (p.Asn388Ile) n.1458A>T n.1284A>T c.965A>T (p.Asn322Ile) c.1181A>T (p.Asn394Ile) c.1199A>T (p.Asn400Ile) | dbSNP |
17 | g.42329432T>C | CA399588460 | STAT3 | c.1259A>G (p.Asn420Ser) c.1355A>G (p.Asn452Ser) n.1459A>G n.1446A>G c.1274A>G (p.Asn425Ser) n.1478A>G c.1163A>G (p.Asn388Ser) n.1458A>G n.1284A>G c.965A>G (p.Asn322Ser) c.1181A>G (p.Asn394Ser) c.1199A>G (p.Asn400Ser) | dbSNP |
17 | g.42329432T>G | CA399588461 | STAT3 | c.1259A>C (p.Asn420Thr) c.1355A>C (p.Asn452Thr) n.1459A>C n.1446A>C c.1274A>C (p.Asn425Thr) n.1478A>C c.1163A>C (p.Asn388Thr) n.1458A>C n.1284A>C c.965A>C (p.Asn322Thr) c.1181A>C (p.Asn394Thr) c.1199A>C (p.Asn400Thr) | |
17 | g.42329433T>A | CA399588462 | STAT3 | c.1258A>T (p.Asn420Tyr) c.1354A>T (p.Asn452Tyr) n.1458A>T n.1445A>T c.1273A>T (p.Asn425Tyr) n.1477A>T c.1162A>T (p.Asn388Tyr) n.1457A>T n.1283A>T c.964A>T (p.Asn322Tyr) c.1180A>T (p.Asn394Tyr) c.1198A>T (p.Asn400Tyr) | |
17 | g.42329433T>C | CA399588463 | STAT3 | c.1258A>G (p.Asn420Asp) c.1354A>G (p.Asn452Asp) n.1458A>G n.1445A>G c.1273A>G (p.Asn425Asp) n.1477A>G c.1162A>G (p.Asn388Asp) n.1457A>G n.1283A>G c.964A>G (p.Asn322Asp) c.1180A>G (p.Asn394Asp) c.1198A>G (p.Asn400Asp) | |
17 | g.42329433T>G | CA399588464 | STAT3 | c.1258A>C (p.Asn420His) c.1354A>C (p.Asn452His) n.1458A>C n.1445A>C c.1273A>C (p.Asn425His) n.1477A>C c.1162A>C (p.Asn388His) n.1457A>C n.1283A>C c.964A>C (p.Asn322His) c.1180A>C (p.Asn394His) c.1198A>C (p.Asn400His) | |
17 | g.42329434C>A | CA500061959 | STAT3 | c.1257G>T (p.Gly419=) c.1353G>T (p.Gly451=) n.1457G>T n.1444G>T c.1272G>T (p.Gly424=) n.1476G>T c.1161G>T (p.Gly387=) n.1456G>T n.1282G>T c.963G>T (p.Gly321=) c.1179G>T (p.Gly393=) c.1197G>T (p.Gly399=) | |
17 | g.42329434C>G | CA500061957 | STAT3 | c.1257G>C (p.Gly419=) c.1353G>C (p.Gly451=) n.1457G>C n.1444G>C c.1272G>C (p.Gly424=) n.1476G>C c.1161G>C (p.Gly387=) n.1456G>C n.1282G>C c.963G>C (p.Gly321=) c.1179G>C (p.Gly393=) c.1197G>C (p.Gly399=) | dbSNP |
17 | g.42329434C>T | CA500061958 | STAT3 | c.1257G>A (p.Gly419=) c.1353G>A (p.Gly451=) n.1457G>A n.1444G>A c.1272G>A (p.Gly424=) n.1476G>A c.1161G>A (p.Gly387=) n.1456G>A n.1282G>A c.963G>A (p.Gly321=) c.1179G>A (p.Gly393=) c.1197G>A (p.Gly399=) | dbSNP |
17 | g.42329436del | CA2733829560 | STAT3 | c.1257del (p.Asn420MetfsTer11) c.1353del (p.Asn452MetfsTer11) n.1457del c.1257del (p.Asn420MetfsTer16) n.1444del c.1272del (p.Asn425MetfsTer11) n.1476del c.1161del (p.Asn388MetfsTer11) n.1456del n.1282del c.963del (p.Asn322MetfsTer11) c.1179del (p.Asn394MetfsTer11) c.1197del (p.Asn400MetfsTer11) | dbSNP |
17 | g.42329435C>A | CA399588465 | STAT3 | c.1256G>T (p.Gly419Val) c.1352G>T (p.Gly451Val) n.1456G>T n.1443G>T c.1271G>T (p.Gly424Val) n.1475G>T c.1160G>T (p.Gly387Val) n.1455G>T n.1281G>T c.962G>T (p.Gly321Val) c.1178G>T (p.Gly393Val) c.1196G>T (p.Gly399Val) | dbSNP |
17 | g.42329435C>G | CA399588466 | STAT3 | c.1256G>C (p.Gly419Ala) c.1352G>C (p.Gly451Ala) n.1456G>C n.1443G>C c.1271G>C (p.Gly424Ala) n.1475G>C c.1160G>C (p.Gly387Ala) n.1455G>C n.1281G>C c.962G>C (p.Gly321Ala) c.1178G>C (p.Gly393Ala) c.1196G>C (p.Gly399Ala) | dbSNP |
17 | g.42329435C>T | CA399588467 | STAT3 | c.1256G>A (p.Gly419Glu) c.1352G>A (p.Gly451Glu) n.1456G>A n.1443G>A c.1271G>A (p.Gly424Glu) n.1475G>A c.1160G>A (p.Gly387Glu) n.1455G>A n.1281G>A c.962G>A (p.Gly321Glu) c.1178G>A (p.Gly393Glu) c.1196G>A (p.Gly399Glu) | dbSNP |
17 | g.42329436C>A | CA399588470 | STAT3 | c.1255G>T (p.Gly419Trp) c.1351G>T (p.Gly451Trp) n.1455G>T n.1442G>T c.1270G>T (p.Gly424Trp) n.1474G>T c.1159G>T (p.Gly387Trp) n.1454G>T n.1280G>T c.961G>T (p.Gly321Trp) c.1177G>T (p.Gly393Trp) c.1195G>T (p.Gly399Trp) | COSMIC |
17 | g.42329436C= | CA2260433650 | STAT3 | c.1255G= (p.Gly419=) c.1351G= (p.Gly451=) n.1455G= n.1442G= c.1270G= (p.Gly424=) n.1474G= c.1159G= (p.Gly387=) n.1454G= n.1280G= c.961G= (p.Gly321=) c.1177G= (p.Gly393=) c.1195G= (p.Gly399=) | |
17 | g.42329436C>G | CA399588469 | STAT3 | c.1255G>C (p.Gly419Arg) c.1351G>C (p.Gly451Arg) n.1455G>C n.1442G>C c.1270G>C (p.Gly424Arg) n.1474G>C c.1159G>C (p.Gly387Arg) n.1454G>C n.1280G>C c.961G>C (p.Gly321Arg) c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.1195G>C (p.Gly399Arg) | |
17 | g.42329436C>T | CA399588468 | STAT3 | c.1255G>A (p.Gly419Arg) c.1351G>A (p.Gly451Arg) n.1455G>A n.1442G>A c.1270G>A (p.Gly424Arg) n.1474G>A c.1159G>A (p.Gly387Arg) n.1454G>A n.1280G>A c.961G>A (p.Gly321Arg) c.1177G>A (p.Gly393Arg) c.1195G>A (p.Gly399Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.42329437A= | CA2260433651 | STAT3 | c.1254T= (p.Cys418=) c.1350T= (p.Cys450=) n.1454T= n.1441T= c.1269T= (p.Cys423=) n.1473T= c.1158T= (p.Cys386=) n.1453T= n.1279T= c.960T= (p.Cys320=) c.1176T= (p.Cys392=) c.1194T= (p.Cys398=) | |
17 | g.42329437A>C | CA399588471 | STAT3 | c.1254T>G (p.Cys418Trp) c.1350T>G (p.Cys450Trp) n.1454T>G n.1441T>G c.1269T>G (p.Cys423Trp) n.1473T>G c.1158T>G (p.Cys386Trp) n.1453T>G n.1279T>G c.960T>G (p.Cys320Trp) c.1176T>G (p.Cys392Trp) c.1194T>G (p.Cys398Trp) | dbSNP |
17 | g.42329437A>G | CA500061971 | STAT3 | c.1254T>C (p.Cys418=) c.1350T>C (p.Cys450=) n.1454T>C n.1441T>C c.1269T>C (p.Cys423=) n.1473T>C c.1158T>C (p.Cys386=) n.1453T>C n.1279T>C c.960T>C (p.Cys320=) c.1176T>C (p.Cys392=) c.1194T>C (p.Cys398=) | |
17 | g.42329437A>T | CA399588472 | STAT3 | c.1254T>A (p.Cys418Ter) c.1350T>A (p.Cys450Ter) n.1454T>A n.1441T>A c.1269T>A (p.Cys423Ter) n.1473T>A c.1158T>A (p.Cys386Ter) n.1453T>A n.1279T>A c.960T>A (p.Cys320Ter) c.1176T>A (p.Cys392Ter) c.1194T>A (p.Cys398Ter) | |
17 | g.42329438C>A | CA399588473 | STAT3 | c.1253G>T (p.Cys418Phe) c.1349G>T (p.Cys450Phe) n.1453G>T n.1440G>T c.1268G>T (p.Cys423Phe) n.1472G>T c.1157G>T (p.Cys386Phe) n.1452G>T n.1278G>T c.959G>T (p.Cys320Phe) c.1175G>T (p.Cys392Phe) c.1193G>T (p.Cys398Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42329438C= | CA2260433652 | STAT3 | c.1253G= (p.Cys418=) c.1349G= (p.Cys450=) n.1453G= n.1440G= c.1268G= (p.Cys423=) n.1472G= c.1157G= (p.Cys386=) n.1452G= n.1278G= c.959G= (p.Cys320=) c.1175G= (p.Cys392=) c.1193G= (p.Cys398=) | |
17 | g.42329438C>G | CA399588474 | STAT3 | c.1253G>C (p.Cys418Ser) c.1349G>C (p.Cys450Ser) n.1453G>C n.1440G>C c.1268G>C (p.Cys423Ser) n.1472G>C c.1157G>C (p.Cys386Ser) n.1452G>C n.1278G>C c.959G>C (p.Cys320Ser) c.1175G>C (p.Cys392Ser) c.1193G>C (p.Cys398Ser) | dbSNP |
17 | g.42329438C>T | CA399588475 | STAT3 | c.1253G>A (p.Cys418Tyr) c.1349G>A (p.Cys450Tyr) n.1453G>A n.1440G>A c.1268G>A (p.Cys423Tyr) n.1472G>A c.1157G>A (p.Cys386Tyr) n.1452G>A n.1278G>A c.959G>A (p.Cys320Tyr) c.1175G>A (p.Cys392Tyr) c.1193G>A (p.Cys398Tyr) | dbSNP |
17 | g.42329439A>C | CA399588476 | STAT3 | c.1252T>G (p.Cys418Gly) c.1348T>G (p.Cys450Gly) n.1452T>G n.1439T>G c.1267T>G (p.Cys423Gly) n.1471T>G c.1156T>G (p.Cys386Gly) n.1451T>G n.1277T>G c.958T>G (p.Cys320Gly) c.1174T>G (p.Cys392Gly) c.1192T>G (p.Cys398Gly) | |
17 | g.42329439A>G | CA399588477 | STAT3 | c.1252T>C (p.Cys418Arg) c.1348T>C (p.Cys450Arg) n.1452T>C n.1439T>C c.1267T>C (p.Cys423Arg) n.1471T>C c.1156T>C (p.Cys386Arg) n.1451T>C n.1277T>C c.958T>C (p.Cys320Arg) c.1174T>C (p.Cys392Arg) c.1192T>C (p.Cys398Arg) | ClinVar |
17 | g.42329439A>T | CA399588478 | STAT3 | c.1252T>A (p.Cys418Ser) c.1348T>A (p.Cys450Ser) n.1452T>A n.1439T>A c.1267T>A (p.Cys423Ser) n.1471T>A c.1156T>A (p.Cys386Ser) n.1451T>A n.1277T>A c.958T>A (p.Cys320Ser) c.1174T>A (p.Cys392Ser) c.1192T>A (p.Cys398Ser) | dbSNP |
17 | g.42329440T>A | CA399588479 | STAT3 | c.1251A>T (p.Arg417Ser) c.1347A>T (p.Arg449Ser) n.1451A>T n.1438A>T c.1266A>T (p.Arg422Ser) n.1470A>T c.1155A>T (p.Arg385Ser) n.1450A>T n.1276A>T c.957A>T (p.Arg319Ser) c.1173A>T (p.Arg391Ser) c.1191A>T (p.Arg397Ser) | dbSNP |
17 | g.42329440T>C | CA500061973 | STAT3 | c.1251A>G (p.Arg417=) c.1347A>G (p.Arg449=) n.1451A>G n.1438A>G c.1266A>G (p.Arg422=) n.1470A>G c.1155A>G (p.Arg385=) n.1450A>G n.1276A>G c.957A>G (p.Arg319=) c.1173A>G (p.Arg391=) c.1191A>G (p.Arg397=) | |
17 | g.42329440T>G | CA399588480 | STAT3 | c.1251A>C (p.Arg417Ser) c.1347A>C (p.Arg449Ser) n.1451A>C n.1438A>C c.1266A>C (p.Arg422Ser) n.1470A>C c.1155A>C (p.Arg385Ser) n.1450A>C n.1276A>C c.957A>C (p.Arg319Ser) c.1173A>C (p.Arg391Ser) c.1191A>C (p.Arg397Ser) | |
17 | g.42329441C>A | CA399588481 | STAT3 | c.1250G>T (p.Arg417Ile) c.1346G>T (p.Arg449Ile) n.1450G>T n.1437G>T c.1265G>T (p.Arg422Ile) n.1469G>T c.1154G>T (p.Arg385Ile) n.1449G>T n.1275G>T c.956G>T (p.Arg319Ile) c.1172G>T (p.Arg391Ile) c.1190G>T (p.Arg397Ile) | ClinVar dbSNP |
17 | g.42329441C>G | CA399588482 | STAT3 | c.1250G>C (p.Arg417Thr) c.1346G>C (p.Arg449Thr) n.1450G>C n.1437G>C c.1265G>C (p.Arg422Thr) n.1469G>C c.1154G>C (p.Arg385Thr) n.1449G>C n.1275G>C c.956G>C (p.Arg319Thr) c.1172G>C (p.Arg391Thr) c.1190G>C (p.Arg397Thr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.42329441C>T | CA399588483 | STAT3 | c.1250G>A (p.Arg417Lys) c.1346G>A (p.Arg449Lys) n.1450G>A n.1437G>A c.1265G>A (p.Arg422Lys) n.1469G>A c.1154G>A (p.Arg385Lys) n.1449G>A n.1275G>A c.956G>A (p.Arg319Lys) c.1172G>A (p.Arg391Lys) c.1190G>A (p.Arg397Lys) | dbSNP |
17 | g.42329442T>A | CA399588485 | STAT3 | c.1249A>T (p.Arg417Ter) c.1345A>T (p.Arg449Ter) n.1449A>T n.1436A>T c.1264A>T (p.Arg422Ter) n.1468A>T c.1153A>T (p.Arg385Ter) n.1448A>T n.1274A>T c.955A>T (p.Arg319Ter) c.1171A>T (p.Arg391Ter) c.1189A>T (p.Arg397Ter) | dbSNP |
17 | g.42329442T>C | CA399588484 | STAT3 | c.1249A>G (p.Arg417Gly) c.1345A>G (p.Arg449Gly) n.1449A>G n.1436A>G c.1264A>G (p.Arg422Gly) n.1468A>G c.1153A>G (p.Arg385Gly) n.1448A>G n.1274A>G c.955A>G (p.Arg319Gly) c.1171A>G (p.Arg391Gly) c.1189A>G (p.Arg397Gly) | ClinVar dbSNP |
17 | g.42329442T>G | CA500061975 | STAT3 | c.1249A>C (p.Arg417=) c.1345A>C (p.Arg449=) n.1449A>C n.1436A>C c.1264A>C (p.Arg422=) n.1468A>C c.1153A>C (p.Arg385=) n.1448A>C n.1274A>C c.955A>C (p.Arg319=) c.1171A>C (p.Arg391=) c.1189A>C (p.Arg397=) | |
17 | g.42329442T= | CA2260433653 | STAT3 | c.1249A= (p.Arg417=) c.1345A= (p.Arg449=) n.1449A= n.1436A= c.1264A= (p.Arg422=) n.1468A= c.1153A= (p.Arg385=) n.1448A= n.1274A= c.955A= (p.Arg319=) c.1171A= (p.Arg391=) c.1189A= (p.Arg397=) | |
17 | g.42329443C>A | CA399588486 | STAT3 | c.1248G>T (p.Gln416His) c.1344G>T (p.Gln448His) n.1448G>T n.1435G>T c.1263G>T (p.Gln421His) n.1467G>T c.1152G>T (p.Gln384His) n.1447G>T n.1273G>T c.954G>T (p.Gln318His) c.1170G>T (p.Gln390His) c.1188G>T (p.Gln396His) | |
17 | g.42329443C>G | CA399588487 | STAT3 | c.1248G>C (p.Gln416His) c.1344G>C (p.Gln448His) n.1448G>C n.1435G>C c.1263G>C (p.Gln421His) n.1467G>C c.1152G>C (p.Gln384His) n.1447G>C n.1273G>C c.954G>C (p.Gln318His) c.1170G>C (p.Gln390His) c.1188G>C (p.Gln396His) | dbSNP |
17 | g.42329443C>T | CA500061976 | STAT3 | c.1248G>A (p.Gln416=) c.1344G>A (p.Gln448=) n.1448G>A n.1435G>A c.1263G>A (p.Gln421=) n.1467G>A c.1152G>A (p.Gln384=) n.1447G>A n.1273G>A c.954G>A (p.Gln318=) c.1170G>A (p.Gln390=) c.1188G>A (p.Gln396=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42329444T>A | CA399588488 | STAT3 | c.1247A>T (p.Gln416Leu) c.1343A>T (p.Gln448Leu) n.1447A>T n.1434A>T c.1262A>T (p.Gln421Leu) n.1466A>T c.1151A>T (p.Gln384Leu) n.1446A>T n.1272A>T c.953A>T (p.Gln318Leu) c.1169A>T (p.Gln390Leu) c.1187A>T (p.Gln396Leu) | |
17 | g.42329444T>C | CA399588489 | STAT3 | c.1247A>G (p.Gln416Arg) c.1343A>G (p.Gln448Arg) n.1447A>G n.1434A>G c.1262A>G (p.Gln421Arg) n.1466A>G c.1151A>G (p.Gln384Arg) n.1446A>G n.1272A>G c.953A>G (p.Gln318Arg) c.1169A>G (p.Gln390Arg) c.1187A>G (p.Gln396Arg) | dbSNP |
17 | g.42329444T>G | CA399588490 | STAT3 | c.1247A>C (p.Gln416Pro) c.1343A>C (p.Gln448Pro) n.1447A>C n.1434A>C c.1262A>C (p.Gln421Pro) n.1466A>C c.1151A>C (p.Gln384Pro) n.1446A>C n.1272A>C c.953A>C (p.Gln318Pro) c.1169A>C (p.Gln390Pro) c.1187A>C (p.Gln396Pro) | |
17 | g.42329445G>A | CA399588493 | STAT3 | c.1246C>T (p.Gln416Ter) c.1342C>T (p.Gln448Ter) n.1446C>T n.1433C>T c.1261C>T (p.Gln421Ter) n.1465C>T c.1150C>T (p.Gln384Ter) n.1445C>T n.1271C>T c.952C>T (p.Gln318Ter) c.1168C>T (p.Gln390Ter) c.1186C>T (p.Gln396Ter) | dbSNP |
17 | g.42329445G>C | CA399588492 | STAT3 | c.1246C>G (p.Gln416Glu) c.1342C>G (p.Gln448Glu) n.1446C>G n.1433C>G c.1261C>G (p.Gln421Glu) n.1465C>G c.1150C>G (p.Gln384Glu) n.1445C>G n.1271C>G c.952C>G (p.Gln318Glu) c.1168C>G (p.Gln390Glu) c.1186C>G (p.Gln396Glu) | dbSNP |
17 | g.42329445G>T | CA399588491 | STAT3 | c.1246C>A (p.Gln416Lys) c.1342C>A (p.Gln448Lys) n.1446C>A n.1433C>A c.1261C>A (p.Gln421Lys) n.1465C>A c.1150C>A (p.Gln384Lys) n.1445C>A n.1271C>A c.952C>A (p.Gln318Lys) c.1168C>A (p.Gln390Lys) c.1186C>A (p.Gln396Lys) | dbSNP |
17 | g.42329446C>A | CA399588494 | STAT3 | c.1245G>T (p.Glu415Asp) c.1341G>T (p.Glu447Asp) n.1445G>T n.1432G>T c.1260G>T (p.Glu420Asp) n.1464G>T c.1149G>T (p.Glu383Asp) n.1444G>T n.1270G>T c.951G>T (p.Glu317Asp) c.1167G>T (p.Glu389Asp) c.1185G>T (p.Glu395Asp) | dbSNP |
17 | g.42329446C= | CA2260433654 | STAT3 | c.1245G= (p.Glu415=) c.1341G= (p.Glu447=) n.1445G= n.1432G= c.1260G= (p.Glu420=) n.1464G= c.1149G= (p.Glu383=) n.1444G= n.1270G= c.951G= (p.Glu317=) c.1167G= (p.Glu389=) c.1185G= (p.Glu395=) | |
17 | g.42329446C>G | CA399588495 | STAT3 | c.1245G>C (p.Glu415Asp) c.1341G>C (p.Glu447Asp) n.1445G>C n.1432G>C c.1260G>C (p.Glu420Asp) n.1464G>C c.1149G>C (p.Glu383Asp) n.1444G>C n.1270G>C c.951G>C (p.Glu317Asp) c.1167G>C (p.Glu389Asp) c.1185G>C (p.Glu395Asp) | dbSNP |
17 | g.42329446C>T | CA290736456 | STAT3 | c.1245G>A (p.Glu415=) c.1341G>A (p.Glu447=) n.1445G>A n.1432G>A c.1260G>A (p.Glu420=) n.1464G>A c.1149G>A (p.Glu383=) n.1444G>A n.1270G>A c.951G>A (p.Glu317=) c.1167G>A (p.Glu389=) c.1185G>A (p.Glu395=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42329447T>A | CA399588496 | STAT3 | c.1244A>T (p.Glu415Val) c.1340A>T (p.Glu447Val) n.1444A>T n.1431A>T c.1259A>T (p.Glu420Val) n.1463A>T c.1148A>T (p.Glu383Val) n.1443A>T n.1269A>T c.950A>T (p.Glu317Val) c.1166A>T (p.Glu389Val) c.1184A>T (p.Glu395Val) | dbSNP COSMIC |
17 | g.42329447T>C | CA399588497 | STAT3 | c.1244A>G (p.Glu415Gly) c.1340A>G (p.Glu447Gly) n.1444A>G n.1431A>G c.1259A>G (p.Glu420Gly) n.1463A>G c.1148A>G (p.Glu383Gly) n.1443A>G n.1269A>G c.950A>G (p.Glu317Gly) c.1166A>G (p.Glu389Gly) c.1184A>G (p.Glu395Gly) | dbSNP |
17 | g.42329447T>G | CA399588498 | STAT3 | c.1244A>C (p.Glu415Ala) c.1340A>C (p.Glu447Ala) n.1444A>C n.1431A>C c.1259A>C (p.Glu420Ala) n.1463A>C c.1148A>C (p.Glu383Ala) n.1443A>C n.1269A>C c.950A>C (p.Glu317Ala) c.1166A>C (p.Glu389Ala) c.1184A>C (p.Glu395Ala) | |
17 | g.42329447_42329448delinsAA | CA2695226039 | STAT3 | c.1243_1244delinsTT (p.Glu415Leu) c.1339_1340delinsTT (p.Glu447Leu) n.1443_1444delinsTT n.1430_1431delinsTT c.1258_1259delinsTT (p.Glu420Leu) n.1462_1463delinsTT c.1147_1148delinsTT (p.Glu383Leu) n.1442_1443delinsTT n.1268_1269delinsTT c.949_950delinsTT (p.Glu317Leu) c.1165_1166delinsTT (p.Glu389Leu) c.1183_1184delinsTT (p.Glu395Leu) | |
17 | g.42329448C>A | CA399588500 | STAT3 | c.1243G>T (p.Glu415Ter) c.1339G>T (p.Glu447Ter) n.1443G>T n.1430G>T c.1258G>T (p.Glu420Ter) n.1462G>T c.1147G>T (p.Glu383Ter) n.1442G>T n.1268G>T c.949G>T (p.Glu317Ter) c.1165G>T (p.Glu389Ter) c.1183G>T (p.Glu395Ter) | dbSNP |
17 | g.42329448C= | CA2260433655 | STAT3 | c.1243G= (p.Glu415=) c.1339G= (p.Glu447=) n.1443G= n.1430G= c.1258G= (p.Glu420=) n.1462G= c.1147G= (p.Glu383=) n.1442G= n.1268G= c.949G= (p.Glu317=) c.1165G= (p.Glu389=) c.1183G= (p.Glu395=) | |
17 | g.42329448C>G | CA399588499 | STAT3 | c.1243G>C (p.Glu415Gln) c.1339G>C (p.Glu447Gln) n.1443G>C n.1430G>C c.1258G>C (p.Glu420Gln) n.1462G>C c.1147G>C (p.Glu383Gln) n.1442G>C n.1268G>C c.949G>C (p.Glu317Gln) c.1165G>C (p.Glu389Gln) c.1183G>C (p.Glu395Gln) | dbSNP |
17 | g.42329448C>T | CA260534 | STAT3 | c.1243G>A (p.Glu415Lys) c.1339G>A (p.Glu447Lys) n.1443G>A n.1430G>A c.1258G>A (p.Glu420Lys) n.1462G>A c.1147G>A (p.Glu383Lys) n.1442G>A n.1268G>A c.949G>A (p.Glu317Lys) c.1165G>A (p.Glu389Lys) c.1183G>A (p.Glu395Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC |