Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.42324962C>A | CA399586987 | STAT3 | c.1464+1G>T (n.1464+1G>T) n.699+1G>T c.1365+1154G>T (n.1365+1154G>T) c.1560+1G>T (n.1560+1G>T) n.1664+1G>T c.1380+1G>T (n.1380+1G>T) c.1479+1G>T (n.1479+1G>T) n.1683+1G>T c.1368+1G>T (n.1368+1G>T) n.1663+1G>T n.1489+1G>T c.1170+1G>T (n.1170+1G>T) n.99+1G>T n.195+1G>T c.1386+1G>T (n.1386+1G>T) c.1404+1G>T (n.1404+1G>T) | |
17 | g.42324962C>G | CA399586989 | STAT3 | c.1464+1G>C (n.1464+1G>C) n.699+1G>C c.1365+1154G>C (n.1365+1154G>C) c.1560+1G>C (n.1560+1G>C) n.1664+1G>C c.1380+1G>C (n.1380+1G>C) c.1479+1G>C (n.1479+1G>C) n.1683+1G>C c.1368+1G>C (n.1368+1G>C) n.1663+1G>C n.1489+1G>C c.1170+1G>C (n.1170+1G>C) n.99+1G>C n.195+1G>C c.1386+1G>C (n.1386+1G>C) c.1404+1G>C (n.1404+1G>C) | |
17 | g.42324962C>T | CA399586991 | STAT3 | c.1464+1G>A (n.1464+1G>A) n.699+1G>A c.1365+1154G>A (n.1365+1154G>A) c.1560+1G>A (n.1560+1G>A) n.1664+1G>A c.1380+1G>A (n.1380+1G>A) c.1479+1G>A (n.1479+1G>A) n.1683+1G>A c.1368+1G>A (n.1368+1G>A) n.1663+1G>A n.1489+1G>A c.1170+1G>A (n.1170+1G>A) n.99+1G>A n.195+1G>A c.1386+1G>A (n.1386+1G>A) c.1404+1G>A (n.1404+1G>A) | |
17 | g.42324963C>A | CA399586993 | STAT3 | c.1464G>T (p.Lys488Asn) n.699G>T c.1365+1153G>T (n.1365+1153G>T) c.1560G>T (p.Lys520Asn) n.1664G>T c.1380G>T (p.Lys460Asn) c.1479G>T (p.Lys493Asn) n.1683G>T c.1368G>T (p.Lys456Asn) n.1663G>T n.1489G>T c.1170G>T (p.Lys390Asn) n.99G>T n.195G>T c.1386G>T (p.Lys462Asn) c.1404G>T (p.Lys468Asn) | dbSNP |
17 | g.42324963C>G | CA399586995 | STAT3 | c.1464G>C (p.Lys488Asn) n.699G>C c.1365+1153G>C (n.1365+1153G>C) c.1560G>C (p.Lys520Asn) n.1664G>C c.1380G>C (p.Lys460Asn) c.1479G>C (p.Lys493Asn) n.1683G>C c.1368G>C (p.Lys456Asn) n.1663G>C n.1489G>C c.1170G>C (p.Lys390Asn) n.99G>C n.195G>C c.1386G>C (p.Lys462Asn) c.1404G>C (p.Lys468Asn) | |
17 | g.42324963C>T | CA500061713 | STAT3 | c.1464G>A (p.Lys488=) n.699G>A c.1365+1153G>A (n.1365+1153G>A) c.1560G>A (p.Lys520=) n.1664G>A c.1380G>A (p.Lys460=) c.1479G>A (p.Lys493=) n.1683G>A c.1368G>A (p.Lys456=) n.1663G>A n.1489G>A c.1170G>A (p.Lys390=) n.99G>A n.195G>A c.1386G>A (p.Lys462=) c.1404G>A (p.Lys468=) | |
17 | g.42324964T>A | CA399586996 | STAT3 | c.1463A>T (p.Lys488Met) n.698A>T c.1365+1152A>T (n.1365+1152A>T) c.1559A>T (p.Lys520Met) n.1663A>T c.1379A>T (p.Lys460Met) c.1478A>T (p.Lys493Met) n.1682A>T c.1367A>T (p.Lys456Met) n.1662A>T n.1488A>T c.1169A>T (p.Lys390Met) n.98A>T n.194A>T c.1385A>T (p.Lys462Met) c.1403A>T (p.Lys468Met) | |
17 | g.42324964T>C | CA399586998 | STAT3 | c.1463A>G (p.Lys488Arg) n.698A>G c.1365+1152A>G (n.1365+1152A>G) c.1559A>G (p.Lys520Arg) n.1663A>G c.1379A>G (p.Lys460Arg) c.1478A>G (p.Lys493Arg) n.1682A>G c.1367A>G (p.Lys456Arg) n.1662A>G n.1488A>G c.1169A>G (p.Lys390Arg) n.98A>G n.194A>G c.1385A>G (p.Lys462Arg) c.1403A>G (p.Lys468Arg) | |
17 | g.42324964T>G | CA399587004 | STAT3 | c.1463A>C (p.Lys488Thr) n.698A>C c.1365+1152A>C (n.1365+1152A>C) c.1559A>C (p.Lys520Thr) n.1663A>C c.1379A>C (p.Lys460Thr) c.1478A>C (p.Lys493Thr) n.1682A>C c.1367A>C (p.Lys456Thr) n.1662A>C n.1488A>C c.1169A>C (p.Lys390Thr) n.98A>C n.194A>C c.1385A>C (p.Lys462Thr) c.1403A>C (p.Lys468Thr) | |
17 | g.42324965T>A | CA399587007 | STAT3 | c.1462A>T (p.Lys488Ter) n.697A>T c.1365+1151A>T (n.1365+1151A>T) c.1558A>T (p.Lys520Ter) n.1662A>T c.1378A>T (p.Lys460Ter) c.1477A>T (p.Lys493Ter) n.1681A>T c.1366A>T (p.Lys456Ter) n.1661A>T n.1487A>T c.1168A>T (p.Lys390Ter) n.97A>T n.193A>T c.1384A>T (p.Lys462Ter) c.1402A>T (p.Lys468Ter) | |
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17 | g.42324965T>G | CA399587011 | STAT3 | c.1462A>C (p.Lys488Gln) n.697A>C c.1365+1151A>C (n.1365+1151A>C) c.1558A>C (p.Lys520Gln) n.1662A>C c.1378A>C (p.Lys460Gln) c.1477A>C (p.Lys493Gln) n.1681A>C c.1366A>C (p.Lys456Gln) n.1661A>C n.1487A>C c.1168A>C (p.Lys390Gln) n.97A>C n.193A>C c.1384A>C (p.Lys462Gln) c.1402A>C (p.Lys468Gln) | |
17 | g.42324966G>A | CA500061717 | STAT3 | c.1461C>T (p.Pro487=) n.696C>T c.1365+1150C>T (n.1365+1150C>T) c.1557C>T (p.Pro519=) n.1661C>T c.1377C>T (p.Pro459=) c.1476C>T (p.Pro492=) n.1680C>T c.1365C>T (p.Pro455=) n.1660C>T n.1486C>T c.1167C>T (p.Pro389=) n.96C>T n.192C>T c.1383C>T (p.Pro461=) c.1401C>T (p.Pro467=) | |
17 | g.42324966G>C | CA500061716 | STAT3 | c.1461C>G (p.Pro487=) n.696C>G c.1365+1150C>G (n.1365+1150C>G) c.1557C>G (p.Pro519=) n.1661C>G c.1377C>G (p.Pro459=) c.1476C>G (p.Pro492=) n.1680C>G c.1365C>G (p.Pro455=) n.1660C>G n.1486C>G c.1167C>G (p.Pro389=) n.96C>G n.192C>G c.1383C>G (p.Pro461=) c.1401C>G (p.Pro467=) | gnomAD v4 |
17 | g.42324966G>T | CA500061718 | STAT3 | c.1461C>A (p.Pro487=) n.696C>A c.1365+1150C>A (n.1365+1150C>A) c.1557C>A (p.Pro519=) n.1661C>A c.1377C>A (p.Pro459=) c.1476C>A (p.Pro492=) n.1680C>A c.1365C>A (p.Pro455=) n.1660C>A n.1486C>A c.1167C>A (p.Pro389=) n.96C>A n.192C>A c.1383C>A (p.Pro461=) c.1401C>A (p.Pro467=) | |
17 | g.42324967G>A | CA399587013 | STAT3 | c.1460C>T (p.Pro487Leu) n.695C>T c.1365+1149C>T (n.1365+1149C>T) c.1556C>T (p.Pro519Leu) n.1660C>T c.1376C>T (p.Pro459Leu) c.1475C>T (p.Pro492Leu) n.1679C>T c.1364C>T (p.Pro455Leu) n.1659C>T n.1485C>T c.1166C>T (p.Pro389Leu) n.95C>T n.191C>T c.1382C>T (p.Pro461Leu) c.1400C>T (p.Pro467Leu) | dbSNP |
17 | g.42324967G>C | CA399587014 | STAT3 | c.1460C>G (p.Pro487Arg) n.695C>G c.1365+1149C>G (n.1365+1149C>G) c.1556C>G (p.Pro519Arg) n.1660C>G c.1376C>G (p.Pro459Arg) c.1475C>G (p.Pro492Arg) n.1679C>G c.1364C>G (p.Pro455Arg) n.1659C>G n.1485C>G c.1166C>G (p.Pro389Arg) n.95C>G n.191C>G c.1382C>G (p.Pro461Arg) c.1400C>G (p.Pro467Arg) | |
17 | g.42324967G>T | CA399587017 | STAT3 | c.1460C>A (p.Pro487His) n.695C>A c.1365+1149C>A (n.1365+1149C>A) c.1556C>A (p.Pro519His) n.1660C>A c.1376C>A (p.Pro459His) c.1475C>A (p.Pro492His) n.1679C>A c.1364C>A (p.Pro455His) n.1659C>A n.1485C>A c.1166C>A (p.Pro389His) n.95C>A n.191C>A c.1382C>A (p.Pro461His) c.1400C>A (p.Pro467His) | |
17 | g.42324968G>A | CA8575325 | STAT3 | c.1459C>T (p.Pro487Ser) n.694C>T c.1365+1148C>T (n.1365+1148C>T) c.1555C>T (p.Pro519Ser) n.1659C>T c.1375C>T (p.Pro459Ser) c.1474C>T (p.Pro492Ser) n.1678C>T c.1363C>T (p.Pro455Ser) n.1658C>T n.1484C>T c.1165C>T (p.Pro389Ser) n.94C>T n.190C>T c.1381C>T (p.Pro461Ser) c.1399C>T (p.Pro467Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42324968G>C | CA399587020 | STAT3 | c.1459C>G (p.Pro487Ala) n.694C>G c.1365+1148C>G (n.1365+1148C>G) c.1555C>G (p.Pro519Ala) n.1659C>G c.1375C>G (p.Pro459Ala) c.1474C>G (p.Pro492Ala) n.1678C>G c.1363C>G (p.Pro455Ala) n.1658C>G n.1484C>G c.1165C>G (p.Pro389Ala) n.94C>G n.190C>G c.1381C>G (p.Pro461Ala) c.1399C>G (p.Pro467Ala) | |
17 | g.42324968G= | CA2260431748 | STAT3 | c.1459C= (p.Pro487=) n.694C= c.1365+1148C= (n.1365+1148C=) c.1555C= (p.Pro519=) n.1659C= c.1375C= (p.Pro459=) c.1474C= (p.Pro492=) n.1678C= c.1363C= (p.Pro455=) n.1658C= n.1484C= c.1165C= (p.Pro389=) n.94C= n.190C= c.1381C= (p.Pro461=) c.1399C= (p.Pro467=) | |
17 | g.42324968G>T | CA399587023 | STAT3 | c.1459C>A (p.Pro487Thr) n.694C>A c.1365+1148C>A (n.1365+1148C>A) c.1555C>A (p.Pro519Thr) n.1659C>A c.1375C>A (p.Pro459Thr) c.1474C>A (p.Pro492Thr) n.1678C>A c.1363C>A (p.Pro455Thr) n.1658C>A n.1484C>A c.1165C>A (p.Pro389Thr) n.94C>A n.190C>A c.1381C>A (p.Pro461Thr) c.1399C>A (p.Pro467Thr) | |
17 | g.42324969A>C | CA399587025 | STAT3 | c.1458T>G (p.Asn486Lys) n.693T>G c.1365+1147T>G (n.1365+1147T>G) c.1554T>G (p.Asn518Lys) n.1658T>G c.1374T>G (p.Asn458Lys) c.1473T>G (p.Asn491Lys) n.1677T>G c.1362T>G (p.Asn454Lys) n.1657T>G n.1483T>G c.1164T>G (p.Asn388Lys) n.93T>G n.189T>G c.1380T>G (p.Asn460Lys) c.1398T>G (p.Asn466Lys) | |
17 | g.42324969A>G | CA500061719 | STAT3 | c.1458T>C (p.Asn486=) n.693T>C c.1365+1147T>C (n.1365+1147T>C) c.1554T>C (p.Asn518=) n.1658T>C c.1374T>C (p.Asn458=) c.1473T>C (p.Asn491=) n.1677T>C c.1362T>C (p.Asn454=) n.1657T>C n.1483T>C c.1164T>C (p.Asn388=) n.93T>C n.189T>C c.1380T>C (p.Asn460=) c.1398T>C (p.Asn466=) | gnomAD v4 |
17 | g.42324969A>T | CA399587027 | STAT3 | c.1458T>A (p.Asn486Lys) n.693T>A c.1365+1147T>A (n.1365+1147T>A) c.1554T>A (p.Asn518Lys) n.1658T>A c.1374T>A (p.Asn458Lys) c.1473T>A (p.Asn491Lys) n.1677T>A c.1362T>A (p.Asn454Lys) n.1657T>A n.1483T>A c.1164T>A (p.Asn388Lys) n.93T>A n.189T>A c.1380T>A (p.Asn460Lys) c.1398T>A (p.Asn466Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.42324970T>A | CA399587033 | STAT3 | c.1457A>T (p.Asn486Ile) n.692A>T c.1365+1146A>T (n.1365+1146A>T) c.1553A>T (p.Asn518Ile) n.1657A>T c.1373A>T (p.Asn458Ile) c.1472A>T (p.Asn491Ile) n.1676A>T c.1361A>T (p.Asn454Ile) n.1656A>T n.1482A>T c.1163A>T (p.Asn388Ile) n.92A>T n.188A>T c.1379A>T (p.Asn460Ile) c.1397A>T (p.Asn466Ile) | |
17 | g.42324970T>C | CA399587031 | STAT3 | c.1457A>G (p.Asn486Ser) n.692A>G c.1365+1146A>G (n.1365+1146A>G) c.1553A>G (p.Asn518Ser) n.1657A>G c.1373A>G (p.Asn458Ser) c.1472A>G (p.Asn491Ser) n.1676A>G c.1361A>G (p.Asn454Ser) n.1656A>G n.1482A>G c.1163A>G (p.Asn388Ser) n.92A>G n.188A>G c.1379A>G (p.Asn460Ser) c.1397A>G (p.Asn466Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.42324970T>G | CA399587029 | STAT3 | c.1457A>C (p.Asn486Thr) n.692A>C c.1365+1146A>C (n.1365+1146A>C) c.1553A>C (p.Asn518Thr) n.1657A>C c.1373A>C (p.Asn458Thr) c.1472A>C (p.Asn491Thr) n.1676A>C c.1361A>C (p.Asn454Thr) n.1656A>C n.1482A>C c.1163A>C (p.Asn388Thr) n.92A>C n.188A>C c.1379A>C (p.Asn460Thr) c.1397A>C (p.Asn466Thr) | |
17 | g.42324971T>A | CA399587035 | STAT3 | c.1456A>T (p.Asn486Tyr) n.691A>T c.1365+1145A>T (n.1365+1145A>T) c.1552A>T (p.Asn518Tyr) n.1656A>T c.1372A>T (p.Asn458Tyr) c.1471A>T (p.Asn491Tyr) n.1675A>T c.1360A>T (p.Asn454Tyr) n.1655A>T n.1481A>T c.1162A>T (p.Asn388Tyr) n.91A>T n.187A>T c.1378A>T (p.Asn460Tyr) c.1396A>T (p.Asn466Tyr) | |
17 | g.42324971T>C | CA399587037 | STAT3 | c.1456A>G (p.Asn486Asp) n.691A>G c.1365+1145A>G (n.1365+1145A>G) c.1552A>G (p.Asn518Asp) n.1656A>G c.1372A>G (p.Asn458Asp) c.1471A>G (p.Asn491Asp) n.1675A>G c.1360A>G (p.Asn454Asp) n.1655A>G n.1481A>G c.1162A>G (p.Asn388Asp) n.91A>G n.187A>G c.1378A>G (p.Asn460Asp) c.1396A>G (p.Asn466Asp) | |
17 | g.42324971T>G | CA399587039 | STAT3 | c.1456A>C (p.Asn486His) n.691A>C c.1365+1145A>C (n.1365+1145A>C) c.1552A>C (p.Asn518His) n.1656A>C c.1372A>C (p.Asn458His) c.1471A>C (p.Asn491His) n.1675A>C c.1360A>C (p.Asn454His) n.1655A>C n.1481A>C c.1162A>C (p.Asn388His) n.91A>C n.187A>C c.1378A>C (p.Asn460His) c.1396A>C (p.Asn466His) | |
17 | g.42324972G>A | CA500061720 | STAT3 | c.1455C>T (p.Asn485=) n.690C>T c.1365+1144C>T (n.1365+1144C>T) c.1551C>T (p.Asn517=) n.1655C>T c.1371C>T (p.Asn457=) c.1470C>T (p.Asn490=) n.1674C>T c.1359C>T (p.Asn453=) n.1654C>T n.1480C>T c.1161C>T (p.Asn387=) n.90C>T n.186C>T c.1377C>T (p.Asn459=) c.1395C>T (p.Asn465=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42324972G>C | CA399587042 | STAT3 | c.1455C>G (p.Asn485Lys) n.690C>G c.1365+1144C>G (n.1365+1144C>G) c.1551C>G (p.Asn517Lys) n.1655C>G c.1371C>G (p.Asn457Lys) c.1470C>G (p.Asn490Lys) n.1674C>G c.1359C>G (p.Asn453Lys) n.1654C>G n.1480C>G c.1161C>G (p.Asn387Lys) n.90C>G n.186C>G c.1377C>G (p.Asn459Lys) c.1395C>G (p.Asn465Lys) | |
17 | g.42324972G= | CA2260431749 | STAT3 | c.1455C= (p.Asn485=) n.690C= c.1365+1144C= (n.1365+1144C=) c.1551C= (p.Asn517=) n.1655C= c.1371C= (p.Asn457=) c.1470C= (p.Asn490=) n.1674C= c.1359C= (p.Asn453=) n.1654C= n.1480C= c.1161C= (p.Asn387=) n.90C= n.186C= c.1377C= (p.Asn459=) c.1395C= (p.Asn465=) | |
17 | g.42324972G>T | CA8575326 | STAT3 | c.1455C>A (p.Asn485Lys) n.690C>A c.1365+1144C>A (n.1365+1144C>A) c.1551C>A (p.Asn517Lys) n.1655C>A c.1371C>A (p.Asn457Lys) c.1470C>A (p.Asn490Lys) n.1674C>A c.1359C>A (p.Asn453Lys) n.1654C>A n.1480C>A c.1161C>A (p.Asn387Lys) n.90C>A n.186C>A c.1377C>A (p.Asn459Lys) c.1395C>A (p.Asn465Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42324973T>A | CA399587044 | STAT3 | c.1454A>T (p.Asn485Ile) n.689A>T c.1365+1143A>T (n.1365+1143A>T) c.1550A>T (p.Asn517Ile) n.1654A>T c.1370A>T (p.Asn457Ile) c.1469A>T (p.Asn490Ile) n.1673A>T c.1358A>T (p.Asn453Ile) n.1653A>T n.1479A>T c.1160A>T (p.Asn387Ile) n.89A>T n.185A>T c.1376A>T (p.Asn459Ile) c.1394A>T (p.Asn465Ile) | |
17 | g.42324973T>C | CA399587046 | STAT3 | c.1454A>G (p.Asn485Ser) n.689A>G c.1365+1143A>G (n.1365+1143A>G) c.1550A>G (p.Asn517Ser) n.1654A>G c.1370A>G (p.Asn457Ser) c.1469A>G (p.Asn490Ser) n.1673A>G c.1358A>G (p.Asn453Ser) n.1653A>G n.1479A>G c.1160A>G (p.Asn387Ser) n.89A>G n.185A>G c.1376A>G (p.Asn459Ser) c.1394A>G (p.Asn465Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.42324973T>G | CA399587048 | STAT3 | c.1454A>C (p.Asn485Thr) n.689A>C c.1365+1143A>C (n.1365+1143A>C) c.1550A>C (p.Asn517Thr) n.1654A>C c.1370A>C (p.Asn457Thr) c.1469A>C (p.Asn490Thr) n.1673A>C c.1358A>C (p.Asn453Thr) n.1653A>C n.1479A>C c.1160A>C (p.Asn387Thr) n.89A>C n.185A>C c.1376A>C (p.Asn459Thr) c.1394A>C (p.Asn465Thr) | |
17 | g.42324974T>A | CA399587050 | STAT3 | c.1453A>T (p.Asn485Tyr) n.688A>T c.1365+1142A>T (n.1365+1142A>T) c.1549A>T (p.Asn517Tyr) n.1653A>T c.1369A>T (p.Asn457Tyr) c.1468A>T (p.Asn490Tyr) n.1672A>T c.1357A>T (p.Asn453Tyr) n.1652A>T n.1478A>T c.1159A>T (p.Asn387Tyr) n.88A>T n.184A>T c.1375A>T (p.Asn459Tyr) c.1393A>T (p.Asn465Tyr) | |
17 | g.42324974T>C | CA399587052 | STAT3 | c.1453A>G (p.Asn485Asp) n.688A>G c.1365+1142A>G (n.1365+1142A>G) c.1549A>G (p.Asn517Asp) n.1653A>G c.1369A>G (p.Asn457Asp) c.1468A>G (p.Asn490Asp) n.1672A>G c.1357A>G (p.Asn453Asp) n.1652A>G n.1478A>G c.1159A>G (p.Asn387Asp) n.88A>G n.184A>G c.1375A>G (p.Asn459Asp) c.1393A>G (p.Asn465Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42324974T>G | CA399587054 | STAT3 | c.1453A>C (p.Asn485His) n.688A>C c.1365+1142A>C (n.1365+1142A>C) c.1549A>C (p.Asn517His) n.1653A>C c.1369A>C (p.Asn457His) c.1468A>C (p.Asn490His) n.1672A>C c.1357A>C (p.Asn453His) n.1652A>C n.1478A>C c.1159A>C (p.Asn387His) n.88A>C n.184A>C c.1375A>C (p.Asn459His) c.1393A>C (p.Asn465His) | |
17 | g.42324974T= | CA2260431750 | STAT3 | c.1453A= (p.Asn485=) n.688A= c.1365+1142A= (n.1365+1142A=) c.1549A= (p.Asn517=) n.1653A= c.1369A= (p.Asn457=) c.1468A= (p.Asn490=) n.1672A= c.1357A= (p.Asn453=) n.1652A= n.1478A= c.1159A= (p.Asn387=) n.88A= n.184A= c.1375A= (p.Asn459=) c.1393A= (p.Asn465=) | |
17 | g.42324975G>A | CA500061723 | STAT3 | c.1452C>T (p.Thr484=) n.687C>T c.1365+1141C>T (n.1365+1141C>T) c.1548C>T (p.Thr516=) n.1652C>T c.1368C>T (p.Thr456=) c.1467C>T (p.Thr489=) n.1671C>T c.1356C>T (p.Thr452=) n.1651C>T n.1477C>T c.1158C>T (p.Thr386=) n.87C>T n.183C>T c.1374C>T (p.Thr458=) c.1392C>T (p.Thr464=) | |
17 | g.42324975G>C | CA500061721 | STAT3 | c.1452C>G (p.Thr484=) n.687C>G c.1365+1141C>G (n.1365+1141C>G) c.1548C>G (p.Thr516=) n.1652C>G c.1368C>G (p.Thr456=) c.1467C>G (p.Thr489=) n.1671C>G c.1356C>G (p.Thr452=) n.1651C>G n.1477C>G c.1158C>G (p.Thr386=) n.87C>G n.183C>G c.1374C>G (p.Thr458=) c.1392C>G (p.Thr464=) | |
17 | g.42324975G>T | CA500061722 | STAT3 | c.1452C>A (p.Thr484=) n.687C>A c.1365+1141C>A (n.1365+1141C>A) c.1548C>A (p.Thr516=) n.1652C>A c.1368C>A (p.Thr456=) c.1467C>A (p.Thr489=) n.1671C>A c.1356C>A (p.Thr452=) n.1651C>A n.1477C>A c.1158C>A (p.Thr386=) n.87C>A n.183C>A c.1374C>A (p.Thr458=) c.1392C>A (p.Thr464=) | |
17 | g.42324976G>A | CA399587056 | STAT3 | c.1451C>T (p.Thr484Ile) n.686C>T c.1365+1140C>T (n.1365+1140C>T) c.1547C>T (p.Thr516Ile) n.1651C>T c.1367C>T (p.Thr456Ile) c.1466C>T (p.Thr489Ile) n.1670C>T c.1355C>T (p.Thr452Ile) n.1650C>T n.1476C>T c.1157C>T (p.Thr386Ile) n.86C>T n.182C>T c.1373C>T (p.Thr458Ile) c.1391C>T (p.Thr464Ile) | |
17 | g.42324976G>C | CA399587058 | STAT3 | c.1451C>G (p.Thr484Ser) n.686C>G c.1365+1140C>G (n.1365+1140C>G) c.1547C>G (p.Thr516Ser) n.1651C>G c.1367C>G (p.Thr456Ser) c.1466C>G (p.Thr489Ser) n.1670C>G c.1355C>G (p.Thr452Ser) n.1650C>G n.1476C>G c.1157C>G (p.Thr386Ser) n.86C>G n.182C>G c.1373C>G (p.Thr458Ser) c.1391C>G (p.Thr464Ser) | |
17 | g.42324976G>T | CA399587060 | STAT3 | c.1451C>A (p.Thr484Asn) n.686C>A c.1365+1140C>A (n.1365+1140C>A) c.1547C>A (p.Thr516Asn) n.1651C>A c.1367C>A (p.Thr456Asn) c.1466C>A (p.Thr489Asn) n.1670C>A c.1355C>A (p.Thr452Asn) n.1650C>A n.1476C>A c.1157C>A (p.Thr386Asn) n.86C>A n.182C>A c.1373C>A (p.Thr458Asn) c.1391C>A (p.Thr464Asn) | |
17 | g.42324977T>A | CA399587065 | STAT3 | c.1450A>T (p.Thr484Ser) n.685A>T c.1365+1139A>T (n.1365+1139A>T) c.1546A>T (p.Thr516Ser) n.1650A>T c.1366A>T (p.Thr456Ser) c.1465A>T (p.Thr489Ser) n.1669A>T c.1354A>T (p.Thr452Ser) n.1649A>T n.1475A>T c.1156A>T (p.Thr386Ser) n.85A>T n.181A>T c.1372A>T (p.Thr458Ser) c.1390A>T (p.Thr464Ser) | |
17 | g.42324977T>C | CA399587066 | STAT3 | c.1450A>G (p.Thr484Ala) n.685A>G c.1365+1139A>G (n.1365+1139A>G) c.1546A>G (p.Thr516Ala) n.1650A>G c.1366A>G (p.Thr456Ala) c.1465A>G (p.Thr489Ala) n.1669A>G c.1354A>G (p.Thr452Ala) n.1649A>G n.1475A>G c.1156A>G (p.Thr386Ala) n.85A>G n.181A>G c.1372A>G (p.Thr458Ala) c.1390A>G (p.Thr464Ala) | |
17 | g.42324977T>G | CA399587063 | STAT3 | c.1450A>C (p.Thr484Pro) n.685A>C c.1365+1139A>C (n.1365+1139A>C) c.1546A>C (p.Thr516Pro) n.1650A>C c.1366A>C (p.Thr456Pro) c.1465A>C (p.Thr489Pro) n.1669A>C c.1354A>C (p.Thr452Pro) n.1649A>C n.1475A>C c.1156A>C (p.Thr386Pro) n.85A>C n.181A>C c.1372A>C (p.Thr458Pro) c.1390A>C (p.Thr464Pro) | |
17 | g.42324978C>A | CA500061725 | STAT3 | c.1449G>T (p.Leu483=) n.684G>T c.1365+1138G>T (n.1365+1138G>T) c.1545G>T (p.Leu515=) n.1649G>T c.1365G>T (p.Leu455=) c.1464G>T (p.Leu488=) n.1668G>T c.1353G>T (p.Leu451=) n.1648G>T n.1474G>T c.1155G>T (p.Leu385=) n.84G>T n.180G>T c.1371G>T (p.Leu457=) c.1389G>T (p.Leu463=) | |
17 | g.42324978C>G | CA500061724 | STAT3 | c.1449G>C (p.Leu483=) n.684G>C c.1365+1138G>C (n.1365+1138G>C) c.1545G>C (p.Leu515=) n.1649G>C c.1365G>C (p.Leu455=) c.1464G>C (p.Leu488=) n.1668G>C c.1353G>C (p.Leu451=) n.1648G>C n.1474G>C c.1155G>C (p.Leu385=) n.84G>C n.180G>C c.1371G>C (p.Leu457=) c.1389G>C (p.Leu463=) | |
17 | g.42324978C>T | CA500061726 | STAT3 | c.1449G>A (p.Leu483=) n.684G>A c.1365+1138G>A (n.1365+1138G>A) c.1545G>A (p.Leu515=) n.1649G>A c.1365G>A (p.Leu455=) c.1464G>A (p.Leu488=) n.1668G>A c.1353G>A (p.Leu451=) n.1648G>A n.1474G>A c.1155G>A (p.Leu385=) n.84G>A n.180G>A c.1371G>A (p.Leu457=) c.1389G>A (p.Leu463=) | COSMIC |
17 | g.42324979A>C | CA399587068 | STAT3 | c.1448T>G (p.Leu483Arg) n.683T>G c.1365+1137T>G (n.1365+1137T>G) c.1544T>G (p.Leu515Arg) n.1648T>G c.1364T>G (p.Leu455Arg) c.1463T>G (p.Leu488Arg) n.1667T>G c.1352T>G (p.Leu451Arg) n.1647T>G n.1473T>G c.1154T>G (p.Leu385Arg) n.83T>G n.179T>G c.1370T>G (p.Leu457Arg) c.1388T>G (p.Leu463Arg) | |
17 | g.42324979A>G | CA399587070 | STAT3 | c.1448T>C (p.Leu483Pro) n.683T>C c.1365+1137T>C (n.1365+1137T>C) c.1544T>C (p.Leu515Pro) n.1648T>C c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.1463T>C (p.Leu488Pro) n.1667T>C c.1352T>C (p.Leu451Pro) n.1647T>C n.1473T>C c.1154T>C (p.Leu385Pro) n.83T>C n.179T>C c.1370T>C (p.Leu457Pro) c.1388T>C (p.Leu463Pro) | |
17 | g.42324979A>T | CA399587072 | STAT3 | c.1448T>A (p.Leu483Gln) n.683T>A c.1365+1137T>A (n.1365+1137T>A) c.1544T>A (p.Leu515Gln) n.1648T>A c.1364T>A (p.Leu455Gln) c.1463T>A (p.Leu488Gln) n.1667T>A c.1352T>A (p.Leu451Gln) n.1647T>A n.1473T>A c.1154T>A (p.Leu385Gln) n.83T>A n.179T>A c.1370T>A (p.Leu457Gln) c.1388T>A (p.Leu463Gln) | |
17 | g.42324980G>A | CA500061727 | STAT3 | c.1447C>T (p.Leu483=) n.682C>T c.1365+1136C>T (n.1365+1136C>T) c.1543C>T (p.Leu515=) n.1647C>T c.1363C>T (p.Leu455=) c.1462C>T (p.Leu488=) n.1666C>T c.1351C>T (p.Leu451=) n.1646C>T n.1472C>T c.1153C>T (p.Leu385=) n.82C>T n.178C>T c.1369C>T (p.Leu457=) c.1387C>T (p.Leu463=) | dbSNP |
17 | g.42324980G>C | CA399587074 | STAT3 | c.1447C>G (p.Leu483Val) n.682C>G c.1365+1136C>G (n.1365+1136C>G) c.1543C>G (p.Leu515Val) n.1647C>G c.1363C>G (p.Leu455Val) c.1462C>G (p.Leu488Val) n.1666C>G c.1351C>G (p.Leu451Val) n.1646C>G n.1472C>G c.1153C>G (p.Leu385Val) n.82C>G n.178C>G c.1369C>G (p.Leu457Val) c.1387C>G (p.Leu463Val) | |
17 | g.42324980G>T | CA399587076 | STAT3 | c.1447C>A (p.Leu483Met) n.682C>A c.1365+1136C>A (n.1365+1136C>A) c.1543C>A (p.Leu515Met) n.1647C>A c.1363C>A (p.Leu455Met) c.1462C>A (p.Leu488Met) n.1666C>A c.1351C>A (p.Leu451Met) n.1646C>A n.1472C>A c.1153C>A (p.Leu385Met) n.82C>A n.178C>A c.1369C>A (p.Leu457Met) c.1387C>A (p.Leu463Met) | |
17 | g.42324981C>A | CA399587079 | STAT3 | c.1446G>T (p.Met482Ile) n.681G>T c.1365+1135G>T (n.1365+1135G>T) c.1542G>T (p.Met514Ile) n.1646G>T c.1362G>T (p.Met454Ile) c.1461G>T (p.Met487Ile) n.1665G>T c.1350G>T (p.Met450Ile) n.1645G>T n.1471G>T c.1152G>T (p.Met384Ile) n.81G>T n.177G>T c.1368G>T (p.Met456Ile) c.1386G>T (p.Met462Ile) | |
17 | g.42324981C>G | CA399587081 | STAT3 | c.1446G>C (p.Met482Ile) n.681G>C c.1365+1135G>C (n.1365+1135G>C) c.1542G>C (p.Met514Ile) n.1646G>C c.1362G>C (p.Met454Ile) c.1461G>C (p.Met487Ile) n.1665G>C c.1350G>C (p.Met450Ile) n.1645G>C n.1471G>C c.1152G>C (p.Met384Ile) n.81G>C n.177G>C c.1368G>C (p.Met456Ile) c.1386G>C (p.Met462Ile) | |
17 | g.42324981C>T | CA399587082 | STAT3 | c.1446G>A (p.Met482Ile) n.681G>A c.1365+1135G>A (n.1365+1135G>A) c.1542G>A (p.Met514Ile) n.1646G>A c.1362G>A (p.Met454Ile) c.1461G>A (p.Met487Ile) n.1665G>A c.1350G>A (p.Met450Ile) n.1645G>A n.1471G>A c.1152G>A (p.Met384Ile) n.81G>A n.177G>A c.1368G>A (p.Met456Ile) c.1386G>A (p.Met462Ile) | |
17 | g.42324982A>C | CA399587085 | STAT3 | c.1445T>G (p.Met482Arg) n.680T>G c.1365+1134T>G (n.1365+1134T>G) c.1541T>G (p.Met514Arg) n.1645T>G c.1361T>G (p.Met454Arg) c.1460T>G (p.Met487Arg) n.1664T>G c.1349T>G (p.Met450Arg) n.1644T>G n.1470T>G c.1151T>G (p.Met384Arg) n.80T>G n.176T>G c.1367T>G (p.Met456Arg) c.1385T>G (p.Met462Arg) | |
17 | g.42324982A>G | CA399587087 | STAT3 | c.1445T>C (p.Met482Thr) n.680T>C c.1365+1134T>C (n.1365+1134T>C) c.1541T>C (p.Met514Thr) n.1645T>C c.1361T>C (p.Met454Thr) c.1460T>C (p.Met487Thr) n.1664T>C c.1349T>C (p.Met450Thr) n.1644T>C n.1470T>C c.1151T>C (p.Met384Thr) n.80T>C n.176T>C c.1367T>C (p.Met456Thr) c.1385T>C (p.Met462Thr) | |
17 | g.42324982A>T | CA399587088 | STAT3 | c.1445T>A (p.Met482Lys) n.680T>A c.1365+1134T>A (n.1365+1134T>A) c.1541T>A (p.Met514Lys) n.1645T>A c.1361T>A (p.Met454Lys) c.1460T>A (p.Met487Lys) n.1664T>A c.1349T>A (p.Met450Lys) n.1644T>A n.1470T>A c.1151T>A (p.Met384Lys) n.80T>A n.176T>A c.1367T>A (p.Met456Lys) c.1385T>A (p.Met462Lys) | |
17 | g.42324983T>A | CA399587091 | STAT3 | c.1444A>T (p.Met482Leu) n.679A>T c.1365+1133A>T (n.1365+1133A>T) c.1540A>T (p.Met514Leu) n.1644A>T c.1360A>T (p.Met454Leu) c.1459A>T (p.Met487Leu) n.1663A>T c.1348A>T (p.Met450Leu) n.1643A>T n.1469A>T c.1150A>T (p.Met384Leu) n.79A>T n.175A>T c.1366A>T (p.Met456Leu) c.1384A>T (p.Met462Leu) | |
17 | g.42324983T>C | CA399587093 | STAT3 | c.1444A>G (p.Met482Val) n.679A>G c.1365+1133A>G (n.1365+1133A>G) c.1540A>G (p.Met514Val) n.1644A>G c.1360A>G (p.Met454Val) c.1459A>G (p.Met487Val) n.1663A>G c.1348A>G (p.Met450Val) n.1643A>G n.1469A>G c.1150A>G (p.Met384Val) n.79A>G n.175A>G c.1366A>G (p.Met456Val) c.1384A>G (p.Met462Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42324983T>G | CA399587094 | STAT3 | c.1444A>C (p.Met482Leu) n.679A>C c.1365+1133A>C (n.1365+1133A>C) c.1540A>C (p.Met514Leu) n.1644A>C c.1360A>C (p.Met454Leu) c.1459A>C (p.Met487Leu) n.1663A>C c.1348A>C (p.Met450Leu) n.1643A>C n.1469A>C c.1150A>C (p.Met384Leu) n.79A>C n.175A>C c.1366A>C (p.Met456Leu) c.1384A>C (p.Met462Leu) | |
17 | g.42324983T= | CA2260431751 | STAT3 | c.1444A= (p.Met482=) n.679A= c.1365+1133A= (n.1365+1133A=) c.1540A= (p.Met514=) n.1644A= c.1360A= (p.Met454=) c.1459A= (p.Met487=) n.1663A= c.1348A= (p.Met450=) n.1643A= n.1469A= c.1150A= (p.Met384=) n.79A= n.175A= c.1366A= (p.Met456=) c.1384A= (p.Met462=) | |
17 | g.42324984G>A | CA500061728 | STAT3 | c.1443C>T (p.Asn481=) n.678C>T c.1365+1132C>T (n.1365+1132C>T) c.1539C>T (p.Asn513=) n.1643C>T c.1359C>T (p.Asn453=) c.1458C>T (p.Asn486=) n.1662C>T c.1347C>T (p.Asn449=) n.1642C>T n.1468C>T c.1149C>T (p.Asn383=) n.78C>T n.174C>T c.1365C>T (p.Asn455=) c.1383C>T (p.Asn461=) | gnomAD v4 |
17 | g.42324984G>C | CA399587097 | STAT3 | c.1443C>G (p.Asn481Lys) n.678C>G c.1365+1132C>G (n.1365+1132C>G) c.1539C>G (p.Asn513Lys) n.1643C>G c.1359C>G (p.Asn453Lys) c.1458C>G (p.Asn486Lys) n.1662C>G c.1347C>G (p.Asn449Lys) n.1642C>G n.1468C>G c.1149C>G (p.Asn383Lys) n.78C>G n.174C>G c.1365C>G (p.Asn455Lys) c.1383C>G (p.Asn461Lys) | |
17 | g.42324984G>T | CA399587099 | STAT3 | c.1443C>A (p.Asn481Lys) n.678C>A c.1365+1132C>A (n.1365+1132C>A) c.1539C>A (p.Asn513Lys) n.1643C>A c.1359C>A (p.Asn453Lys) c.1458C>A (p.Asn486Lys) n.1662C>A c.1347C>A (p.Asn449Lys) n.1642C>A n.1468C>A c.1149C>A (p.Asn383Lys) n.78C>A n.174C>A c.1365C>A (p.Asn455Lys) c.1383C>A (p.Asn461Lys) | |
17 | g.42324985T>A | CA399587101 | STAT3 | c.1442A>T (p.Asn481Ile) n.677A>T c.1365+1131A>T (n.1365+1131A>T) c.1538A>T (p.Asn513Ile) n.1642A>T c.1358A>T (p.Asn453Ile) c.1457A>T (p.Asn486Ile) n.1661A>T c.1346A>T (p.Asn449Ile) n.1641A>T n.1467A>T c.1148A>T (p.Asn383Ile) n.77A>T n.173A>T c.1364A>T (p.Asn455Ile) c.1382A>T (p.Asn461Ile) | |
17 | g.42324985T>C | CA399587102 | STAT3 | c.1442A>G (p.Asn481Ser) n.677A>G c.1365+1131A>G (n.1365+1131A>G) c.1538A>G (p.Asn513Ser) n.1642A>G c.1358A>G (p.Asn453Ser) c.1457A>G (p.Asn486Ser) n.1661A>G c.1346A>G (p.Asn449Ser) n.1641A>G n.1467A>G c.1148A>G (p.Asn383Ser) n.77A>G n.173A>G c.1364A>G (p.Asn455Ser) c.1382A>G (p.Asn461Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42324985T>G | CA399587105 | STAT3 | c.1442A>C (p.Asn481Thr) n.677A>C c.1365+1131A>C (n.1365+1131A>C) c.1538A>C (p.Asn513Thr) n.1642A>C c.1358A>C (p.Asn453Thr) c.1457A>C (p.Asn486Thr) n.1661A>C c.1346A>C (p.Asn449Thr) n.1641A>C n.1467A>C c.1148A>C (p.Asn383Thr) n.77A>C n.173A>C c.1364A>C (p.Asn455Thr) c.1382A>C (p.Asn461Thr) | |
17 | g.42324985T= | CA2260431752 | STAT3 | c.1442A= (p.Asn481=) n.677A= c.1365+1131A= (n.1365+1131A=) c.1538A= (p.Asn513=) n.1642A= c.1358A= (p.Asn453=) c.1457A= (p.Asn486=) n.1661A= c.1346A= (p.Asn449=) n.1641A= n.1467A= c.1148A= (p.Asn383=) n.77A= n.173A= c.1364A= (p.Asn455=) c.1382A= (p.Asn461=) | |
17 | g.42324986T>A | CA399587107 | STAT3 | c.1441A>T (p.Asn481Tyr) n.676A>T c.1365+1130A>T (n.1365+1130A>T) c.1537A>T (p.Asn513Tyr) n.1641A>T c.1357A>T (p.Asn453Tyr) c.1456A>T (p.Asn486Tyr) n.1660A>T c.1345A>T (p.Asn449Tyr) n.1640A>T n.1466A>T c.1147A>T (p.Asn383Tyr) n.76A>T n.172A>T c.1363A>T (p.Asn455Tyr) c.1381A>T (p.Asn461Tyr) | |
17 | g.42324986T>C | CA399587109 | STAT3 | c.1441A>G (p.Asn481Asp) n.676A>G c.1365+1130A>G (n.1365+1130A>G) c.1537A>G (p.Asn513Asp) n.1641A>G c.1357A>G (p.Asn453Asp) c.1456A>G (p.Asn486Asp) n.1660A>G c.1345A>G (p.Asn449Asp) n.1640A>G n.1466A>G c.1147A>G (p.Asn383Asp) n.76A>G n.172A>G c.1363A>G (p.Asn455Asp) c.1381A>G (p.Asn461Asp) | |
17 | g.42324986T>G | CA399587111 | STAT3 | c.1441A>C (p.Asn481His) n.676A>C c.1365+1130A>C (n.1365+1130A>C) c.1537A>C (p.Asn513His) n.1641A>C c.1357A>C (p.Asn453His) c.1456A>C (p.Asn486His) n.1660A>C c.1345A>C (p.Asn449His) n.1640A>C n.1466A>C c.1147A>C (p.Asn383His) n.76A>C n.172A>C c.1363A>C (p.Asn455His) c.1381A>C (p.Asn461His) | |
17 | g.42324987G>A | CA500061729 | STAT3 | c.1440C>T (p.Tyr480=) n.675C>T c.1365+1129C>T (n.1365+1129C>T) c.1536C>T (p.Tyr512=) n.1640C>T c.1356C>T (p.Tyr452=) c.1455C>T (p.Tyr485=) n.1659C>T c.1344C>T (p.Tyr448=) n.1639C>T n.1465C>T c.1146C>T (p.Tyr382=) n.75C>T n.171C>T c.1362C>T (p.Tyr454=) c.1380C>T (p.Tyr460=) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.42324987G>C | CA399587113 | STAT3 | c.1440C>G (p.Tyr480Ter) n.675C>G c.1365+1129C>G (n.1365+1129C>G) c.1536C>G (p.Tyr512Ter) n.1640C>G c.1356C>G (p.Tyr452Ter) c.1455C>G (p.Tyr485Ter) n.1659C>G c.1344C>G (p.Tyr448Ter) n.1639C>G n.1465C>G c.1146C>G (p.Tyr382Ter) n.75C>G n.171C>G c.1362C>G (p.Tyr454Ter) c.1380C>G (p.Tyr460Ter) | |
17 | g.42324987G>T | CA399587115 | STAT3 | c.1440C>A (p.Tyr480Ter) n.675C>A c.1365+1129C>A (n.1365+1129C>A) c.1536C>A (p.Tyr512Ter) n.1640C>A c.1356C>A (p.Tyr452Ter) c.1455C>A (p.Tyr485Ter) n.1659C>A c.1344C>A (p.Tyr448Ter) n.1639C>A n.1465C>A c.1146C>A (p.Tyr382Ter) n.75C>A n.171C>A c.1362C>A (p.Tyr454Ter) c.1380C>A (p.Tyr460Ter) | |
17 | g.42324988T>A | CA399587117 | STAT3 | c.1439A>T (p.Tyr480Phe) n.674A>T c.1365+1128A>T (n.1365+1128A>T) c.1535A>T (p.Tyr512Phe) n.1639A>T c.1355A>T (p.Tyr452Phe) c.1454A>T (p.Tyr485Phe) n.1658A>T c.1343A>T (p.Tyr448Phe) n.1638A>T n.1464A>T c.1145A>T (p.Tyr382Phe) n.74A>T n.170A>T c.1361A>T (p.Tyr454Phe) c.1379A>T (p.Tyr460Phe) | |
17 | g.42324988T>C | CA399587119 | STAT3 | c.1439A>G (p.Tyr480Cys) n.674A>G c.1365+1128A>G (n.1365+1128A>G) c.1535A>G (p.Tyr512Cys) n.1639A>G c.1355A>G (p.Tyr452Cys) c.1454A>G (p.Tyr485Cys) n.1658A>G c.1343A>G (p.Tyr448Cys) n.1638A>G n.1464A>G c.1145A>G (p.Tyr382Cys) n.74A>G n.170A>G c.1361A>G (p.Tyr454Cys) c.1379A>G (p.Tyr460Cys) | gnomAD v4 |
17 | g.42324988T>G | CA399587121 | STAT3 | c.1439A>C (p.Tyr480Ser) n.674A>C c.1365+1128A>C (n.1365+1128A>C) c.1535A>C (p.Tyr512Ser) n.1639A>C c.1355A>C (p.Tyr452Ser) c.1454A>C (p.Tyr485Ser) n.1658A>C c.1343A>C (p.Tyr448Ser) n.1638A>C n.1464A>C c.1145A>C (p.Tyr382Ser) n.74A>C n.170A>C c.1361A>C (p.Tyr454Ser) c.1379A>C (p.Tyr460Ser) | |
17 | g.42324989A>C | CA399587124 | STAT3 | c.1438T>G (p.Tyr480Asp) n.673T>G c.1365+1127T>G (n.1365+1127T>G) c.1534T>G (p.Tyr512Asp) n.1638T>G c.1354T>G (p.Tyr452Asp) c.1453T>G (p.Tyr485Asp) n.1657T>G c.1342T>G (p.Tyr448Asp) n.1637T>G n.1463T>G c.1144T>G (p.Tyr382Asp) n.73T>G n.169T>G c.1360T>G (p.Tyr454Asp) c.1378T>G (p.Tyr460Asp) | |
17 | g.42324989A>G | CA399587128 | STAT3 | c.1438T>C (p.Tyr480His) n.673T>C c.1365+1127T>C (n.1365+1127T>C) c.1534T>C (p.Tyr512His) n.1638T>C c.1354T>C (p.Tyr452His) c.1453T>C (p.Tyr485His) n.1657T>C c.1342T>C (p.Tyr448His) n.1637T>C n.1463T>C c.1144T>C (p.Tyr382His) n.73T>C n.169T>C c.1360T>C (p.Tyr454His) c.1378T>C (p.Tyr460His) | |
17 | g.42324989A>T | CA399587125 | STAT3 | c.1438T>A (p.Tyr480Asn) n.673T>A c.1365+1127T>A (n.1365+1127T>A) c.1534T>A (p.Tyr512Asn) n.1638T>A c.1354T>A (p.Tyr452Asn) c.1453T>A (p.Tyr485Asn) n.1657T>A c.1342T>A (p.Tyr448Asn) n.1637T>A n.1463T>A c.1144T>A (p.Tyr382Asn) n.73T>A n.169T>A c.1360T>A (p.Tyr454Asn) c.1378T>A (p.Tyr460Asn) | COSMIC |
17 | g.42324990C>A | CA399587130 | STAT3 | c.1437G>T (p.Trp479Cys) n.672G>T c.1365+1126G>T (n.1365+1126G>T) c.1533G>T (p.Trp511Cys) n.1637G>T c.1353G>T (p.Trp451Cys) c.1452G>T (p.Trp484Cys) n.1656G>T c.1341G>T (p.Trp447Cys) n.1636G>T n.1462G>T c.1143G>T (p.Trp381Cys) n.72G>T n.168G>T c.1359G>T (p.Trp453Cys) c.1377G>T (p.Trp459Cys) | ClinVar dbSNP |
17 | g.42324990C= | CA2260431753 | STAT3 | c.1437G= (p.Trp479=) n.672G= c.1365+1126G= (n.1365+1126G=) c.1533G= (p.Trp511=) n.1637G= c.1353G= (p.Trp451=) c.1452G= (p.Trp484=) n.1656G= c.1341G= (p.Trp447=) n.1636G= n.1462G= c.1143G= (p.Trp381=) n.72G= n.168G= c.1359G= (p.Trp453=) c.1377G= (p.Trp459=) | |
17 | g.42324990C>G | CA399587134 | STAT3 | c.1437G>C (p.Trp479Cys) n.672G>C c.1365+1126G>C (n.1365+1126G>C) c.1533G>C (p.Trp511Cys) n.1637G>C c.1353G>C (p.Trp451Cys) c.1452G>C (p.Trp484Cys) n.1656G>C c.1341G>C (p.Trp447Cys) n.1636G>C n.1462G>C c.1143G>C (p.Trp381Cys) n.72G>C n.168G>C c.1359G>C (p.Trp453Cys) c.1377G>C (p.Trp459Cys) | |
17 | g.42324990C>T | CA399587132 | STAT3 | c.1437G>A (p.Trp479Ter) n.672G>A c.1365+1126G>A (n.1365+1126G>A) c.1533G>A (p.Trp511Ter) n.1637G>A c.1353G>A (p.Trp451Ter) c.1452G>A (p.Trp484Ter) n.1656G>A c.1341G>A (p.Trp447Ter) n.1636G>A n.1462G>A c.1143G>A (p.Trp381Ter) n.72G>A n.168G>A c.1359G>A (p.Trp453Ter) c.1377G>A (p.Trp459Ter) | |
17 | g.42324991C>A | CA399587136 | STAT3 | c.1436G>T (p.Trp479Leu) n.671G>T c.1365+1125G>T (n.1365+1125G>T) c.1532G>T (p.Trp511Leu) n.1636G>T c.1352G>T (p.Trp451Leu) c.1451G>T (p.Trp484Leu) n.1655G>T c.1340G>T (p.Trp447Leu) n.1635G>T n.1461G>T c.1142G>T (p.Trp381Leu) n.71G>T n.167G>T c.1358G>T (p.Trp453Leu) c.1376G>T (p.Trp459Leu) | |
17 | g.42324991C>G | CA399587139 | STAT3 | c.1436G>C (p.Trp479Ser) n.671G>C c.1365+1125G>C (n.1365+1125G>C) c.1532G>C (p.Trp511Ser) n.1636G>C c.1352G>C (p.Trp451Ser) c.1451G>C (p.Trp484Ser) n.1655G>C c.1340G>C (p.Trp447Ser) n.1635G>C n.1461G>C c.1142G>C (p.Trp381Ser) n.71G>C n.167G>C c.1358G>C (p.Trp453Ser) c.1376G>C (p.Trp459Ser) | |
17 | g.42324991C>T | CA399587137 | STAT3 | c.1436G>A (p.Trp479Ter) n.671G>A c.1365+1125G>A (n.1365+1125G>A) c.1532G>A (p.Trp511Ter) n.1636G>A c.1352G>A (p.Trp451Ter) c.1451G>A (p.Trp484Ter) n.1655G>A c.1340G>A (p.Trp447Ter) n.1635G>A n.1461G>A c.1142G>A (p.Trp381Ter) n.71G>A n.167G>A c.1358G>A (p.Trp453Ter) c.1376G>A (p.Trp459Ter) | |
17 | g.42324992A>C | CA399587140 | STAT3 | c.1435T>G (p.Trp479Gly) n.670T>G c.1365+1124T>G (n.1365+1124T>G) c.1531T>G (p.Trp511Gly) n.1635T>G c.1351T>G (p.Trp451Gly) c.1450T>G (p.Trp484Gly) n.1654T>G c.1339T>G (p.Trp447Gly) n.1634T>G n.1460T>G c.1141T>G (p.Trp381Gly) n.70T>G n.166T>G c.1357T>G (p.Trp453Gly) c.1375T>G (p.Trp459Gly) | |
17 | g.42324992A>G | CA399587143 | STAT3 | c.1435T>C (p.Trp479Arg) n.670T>C c.1365+1124T>C (n.1365+1124T>C) c.1531T>C (p.Trp511Arg) n.1635T>C c.1351T>C (p.Trp451Arg) c.1450T>C (p.Trp484Arg) n.1654T>C c.1339T>C (p.Trp447Arg) n.1634T>C n.1460T>C c.1141T>C (p.Trp381Arg) n.70T>C n.166T>C c.1357T>C (p.Trp453Arg) c.1375T>C (p.Trp459Arg) | |
17 | g.42324992A>T | CA399587144 | STAT3 | c.1435T>A (p.Trp479Arg) n.670T>A c.1365+1124T>A (n.1365+1124T>A) c.1531T>A (p.Trp511Arg) n.1635T>A c.1351T>A (p.Trp451Arg) c.1450T>A (p.Trp484Arg) n.1654T>A c.1339T>A (p.Trp447Arg) n.1634T>A n.1460T>A c.1141T>A (p.Trp381Arg) n.70T>A n.166T>A c.1357T>A (p.Trp453Arg) c.1375T>A (p.Trp459Arg) | |
17 | g.42324993C>A | CA500061731 | STAT3 | c.1434G>T (p.Leu478=) n.669G>T c.1365+1123G>T (n.1365+1123G>T) c.1530G>T (p.Leu510=) n.1634G>T c.1350G>T (p.Leu450=) c.1449G>T (p.Leu483=) n.1653G>T c.1338G>T (p.Leu446=) n.1633G>T n.1459G>T c.1140G>T (p.Leu380=) n.69G>T n.165G>T c.1356G>T (p.Leu452=) c.1374G>T (p.Leu458=) | |
17 | g.42324993C= | CA2260431754 | STAT3 | c.1434G= (p.Leu478=) n.669G= c.1365+1123G= (n.1365+1123G=) c.1530G= (p.Leu510=) n.1634G= c.1350G= (p.Leu450=) c.1449G= (p.Leu483=) n.1653G= c.1338G= (p.Leu446=) n.1633G= n.1459G= c.1140G= (p.Leu380=) n.69G= n.165G= c.1356G= (p.Leu452=) c.1374G= (p.Leu458=) | |
17 | g.42324993C>G | CA500061732 | STAT3 | c.1434G>C (p.Leu478=) n.669G>C c.1365+1123G>C (n.1365+1123G>C) c.1530G>C (p.Leu510=) n.1634G>C c.1350G>C (p.Leu450=) c.1449G>C (p.Leu483=) n.1653G>C c.1338G>C (p.Leu446=) n.1633G>C n.1459G>C c.1140G>C (p.Leu380=) n.69G>C n.165G>C c.1356G>C (p.Leu452=) c.1374G>C (p.Leu458=) | ClinVar |
17 | g.42324993C>T | CA290733341 | STAT3 | c.1434G>A (p.Leu478=) n.669G>A c.1365+1123G>A (n.1365+1123G>A) c.1530G>A (p.Leu510=) n.1634G>A c.1350G>A (p.Leu450=) c.1449G>A (p.Leu483=) n.1653G>A c.1338G>A (p.Leu446=) n.1633G>A n.1459G>A c.1140G>A (p.Leu380=) n.69G>A n.165G>A c.1356G>A (p.Leu452=) c.1374G>A (p.Leu458=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42324994A>C | CA399587149 | STAT3 | c.1433T>G (p.Leu478Arg) n.668T>G c.1365+1122T>G (n.1365+1122T>G) c.1529T>G (p.Leu510Arg) n.1633T>G c.1349T>G (p.Leu450Arg) c.1448T>G (p.Leu483Arg) n.1652T>G c.1337T>G (p.Leu446Arg) n.1632T>G n.1458T>G c.1139T>G (p.Leu380Arg) n.68T>G n.164T>G c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.1373T>G (p.Leu458Arg) | |
17 | g.42324994A>G | CA399587151 | STAT3 | c.1433T>C (p.Leu478Pro) n.668T>C c.1365+1122T>C (n.1365+1122T>C) c.1529T>C (p.Leu510Pro) n.1633T>C c.1349T>C (p.Leu450Pro) c.1448T>C (p.Leu483Pro) n.1652T>C c.1337T>C (p.Leu446Pro) n.1632T>C n.1458T>C c.1139T>C (p.Leu380Pro) n.68T>C n.164T>C c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.1373T>C (p.Leu458Pro) | |
17 | g.42324994A>T | CA399587153 | STAT3 | c.1433T>A (p.Leu478Gln) n.668T>A c.1365+1122T>A (n.1365+1122T>A) c.1529T>A (p.Leu510Gln) n.1633T>A c.1349T>A (p.Leu450Gln) c.1448T>A (p.Leu483Gln) n.1652T>A c.1337T>A (p.Leu446Gln) n.1632T>A n.1458T>A c.1139T>A (p.Leu380Gln) n.68T>A n.164T>A c.1355T>A (p.Leu452Gln) c.1373T>A (p.Leu458Gln) | |
17 | g.42324995G>A | CA500061733 | STAT3 | c.1432C>T (p.Leu478=) n.667C>T c.1365+1121C>T (n.1365+1121C>T) c.1528C>T (p.Leu510=) n.1632C>T c.1348C>T (p.Leu450=) c.1447C>T (p.Leu483=) n.1651C>T c.1336C>T (p.Leu446=) n.1631C>T n.1457C>T c.1138C>T (p.Leu380=) n.67C>T n.163C>T c.1354C>T (p.Leu452=) c.1372C>T (p.Leu458=) | |
17 | g.42324995G>C | CA399587155 | STAT3 | c.1432C>G (p.Leu478Val) n.667C>G c.1365+1121C>G (n.1365+1121C>G) c.1528C>G (p.Leu510Val) n.1632C>G c.1348C>G (p.Leu450Val) c.1447C>G (p.Leu483Val) n.1651C>G c.1336C>G (p.Leu446Val) n.1631C>G n.1457C>G c.1138C>G (p.Leu380Val) n.67C>G n.163C>G c.1354C>G (p.Leu452Val) c.1372C>G (p.Leu458Val) | |
17 | g.42324995G>T | CA399587157 | STAT3 | c.1432C>A (p.Leu478Met) n.667C>A c.1365+1121C>A (n.1365+1121C>A) c.1528C>A (p.Leu510Met) n.1632C>A c.1348C>A (p.Leu450Met) c.1447C>A (p.Leu483Met) n.1651C>A c.1336C>A (p.Leu446Met) n.1631C>A n.1457C>A c.1138C>A (p.Leu380Met) n.67C>A n.163C>A c.1354C>A (p.Leu452Met) c.1372C>A (p.Leu458Met) | |
17 | g.42324996G>A | CA500061735 | STAT3 | c.1431C>T (p.Ile477=) n.666C>T c.1365+1120C>T (n.1365+1120C>T) c.1527C>T (p.Ile509=) n.1631C>T c.1347C>T (p.Ile449=) c.1446C>T (p.Ile482=) n.1650C>T c.1335C>T (p.Ile445=) n.1630C>T n.1456C>T c.1137C>T (p.Ile379=) n.66C>T n.162C>T c.1353C>T (p.Ile451=) c.1371C>T (p.Ile457=) | gnomAD v4 |
17 | g.42324996G>C | CA399587159 | STAT3 | c.1431C>G (p.Ile477Met) n.666C>G c.1365+1120C>G (n.1365+1120C>G) c.1527C>G (p.Ile509Met) n.1631C>G c.1347C>G (p.Ile449Met) c.1446C>G (p.Ile482Met) n.1650C>G c.1335C>G (p.Ile445Met) n.1630C>G n.1456C>G c.1137C>G (p.Ile379Met) n.66C>G n.162C>G c.1353C>G (p.Ile451Met) c.1371C>G (p.Ile457Met) | |
17 | g.42324996G>T | CA500061734 | STAT3 | c.1431C>A (p.Ile477=) n.666C>A c.1365+1120C>A (n.1365+1120C>A) c.1527C>A (p.Ile509=) n.1631C>A c.1347C>A (p.Ile449=) c.1446C>A (p.Ile482=) n.1650C>A c.1335C>A (p.Ile445=) n.1630C>A n.1456C>A c.1137C>A (p.Ile379=) n.66C>A n.162C>A c.1353C>A (p.Ile451=) c.1371C>A (p.Ile457=) | |
17 | g.42324997A>C | CA399587165 | STAT3 | c.1430T>G (p.Ile477Ser) n.665T>G c.1365+1119T>G (n.1365+1119T>G) c.1526T>G (p.Ile509Ser) n.1630T>G c.1346T>G (p.Ile449Ser) c.1445T>G (p.Ile482Ser) n.1649T>G c.1334T>G (p.Ile445Ser) n.1629T>G n.1455T>G c.1136T>G (p.Ile379Ser) n.65T>G n.161T>G c.1352T>G (p.Ile451Ser) c.1370T>G (p.Ile457Ser) | |
17 | g.42324997A>G | CA399587163 | STAT3 | c.1430T>C (p.Ile477Thr) n.665T>C c.1365+1119T>C (n.1365+1119T>C) c.1526T>C (p.Ile509Thr) n.1630T>C c.1346T>C (p.Ile449Thr) c.1445T>C (p.Ile482Thr) n.1649T>C c.1334T>C (p.Ile445Thr) n.1629T>C n.1455T>C c.1136T>C (p.Ile379Thr) n.65T>C n.161T>C c.1352T>C (p.Ile451Thr) c.1370T>C (p.Ile457Thr) | |
17 | g.42324997A>T | CA399587161 | STAT3 | c.1430T>A (p.Ile477Asn) n.665T>A c.1365+1119T>A (n.1365+1119T>A) c.1526T>A (p.Ile509Asn) n.1630T>A c.1346T>A (p.Ile449Asn) c.1445T>A (p.Ile482Asn) n.1649T>A c.1334T>A (p.Ile445Asn) n.1629T>A n.1455T>A c.1136T>A (p.Ile379Asn) n.65T>A n.161T>A c.1352T>A (p.Ile451Asn) c.1370T>A (p.Ile457Asn) | |
17 | g.42324998T>A | CA399587167 | STAT3 | c.1429A>T (p.Ile477Phe) n.664A>T c.1365+1118A>T (n.1365+1118A>T) c.1525A>T (p.Ile509Phe) n.1629A>T c.1345A>T (p.Ile449Phe) c.1444A>T (p.Ile482Phe) n.1648A>T c.1333A>T (p.Ile445Phe) n.1628A>T n.1454A>T c.1135A>T (p.Ile379Phe) n.64A>T n.160A>T c.1351A>T (p.Ile451Phe) c.1369A>T (p.Ile457Phe) | |
17 | g.42324998T>C | CA399587169 | STAT3 | c.1429A>G (p.Ile477Val) n.664A>G c.1365+1118A>G (n.1365+1118A>G) c.1525A>G (p.Ile509Val) n.1629A>G c.1345A>G (p.Ile449Val) c.1444A>G (p.Ile482Val) n.1648A>G c.1333A>G (p.Ile445Val) n.1628A>G n.1454A>G c.1135A>G (p.Ile379Val) n.64A>G n.160A>G c.1351A>G (p.Ile451Val) c.1369A>G (p.Ile457Val) | |
17 | g.42324998T>G | CA399587173 | STAT3 | c.1429A>C (p.Ile477Leu) n.664A>C c.1365+1118A>C (n.1365+1118A>C) c.1525A>C (p.Ile509Leu) n.1629A>C c.1345A>C (p.Ile449Leu) c.1444A>C (p.Ile482Leu) n.1648A>C c.1333A>C (p.Ile445Leu) n.1628A>C n.1454A>C c.1135A>C (p.Ile379Leu) n.64A>C n.160A>C c.1351A>C (p.Ile451Leu) c.1369A>C (p.Ile457Leu) | |
17 | g.42324999G>A | CA8575327 | STAT3 | c.1428C>T (p.Ser476=) n.663C>T c.1365+1117C>T (n.1365+1117C>T) c.1524C>T (p.Ser508=) n.1628C>T c.1344C>T (p.Ser448=) c.1443C>T (p.Ser481=) n.1647C>T c.1332C>T (p.Ser444=) n.1627C>T n.1453C>T c.1134C>T (p.Ser378=) n.63C>T n.159C>T c.1350C>T (p.Ser450=) c.1368C>T (p.Ser456=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42324999G>C | CA500061737 | STAT3 | c.1428C>G (p.Ser476=) n.663C>G c.1365+1117C>G (n.1365+1117C>G) c.1524C>G (p.Ser508=) n.1628C>G c.1344C>G (p.Ser448=) c.1443C>G (p.Ser481=) n.1647C>G c.1332C>G (p.Ser444=) n.1627C>G n.1453C>G c.1134C>G (p.Ser378=) n.63C>G n.159C>G c.1350C>G (p.Ser450=) c.1368C>G (p.Ser456=) | |
17 | g.42324999G= | CA2260431755 | STAT3 | c.1428C= (p.Ser476=) n.663C= c.1365+1117C= (n.1365+1117C=) c.1524C= (p.Ser508=) n.1628C= c.1344C= (p.Ser448=) c.1443C= (p.Ser481=) n.1647C= c.1332C= (p.Ser444=) n.1627C= n.1453C= c.1134C= (p.Ser378=) n.63C= n.159C= c.1350C= (p.Ser450=) c.1368C= (p.Ser456=) | |
17 | g.42324999G>T | CA500061736 | STAT3 | c.1428C>A (p.Ser476=) n.663C>A c.1365+1117C>A (n.1365+1117C>A) c.1524C>A (p.Ser508=) n.1628C>A c.1344C>A (p.Ser448=) c.1443C>A (p.Ser481=) n.1647C>A c.1332C>A (p.Ser444=) n.1627C>A n.1453C>A c.1134C>A (p.Ser378=) n.63C>A n.159C>A c.1350C>A (p.Ser450=) c.1368C>A (p.Ser456=) | |
17 | g.42325000G>A | CA399587176 | STAT3 | c.1427C>T (p.Ser476Phe) n.662C>T c.1365+1116C>T (n.1365+1116C>T) c.1523C>T (p.Ser508Phe) n.1627C>T c.1343C>T (p.Ser448Phe) c.1442C>T (p.Ser481Phe) n.1646C>T c.1331C>T (p.Ser444Phe) n.1626C>T n.1452C>T c.1133C>T (p.Ser378Phe) n.62C>T n.158C>T c.1349C>T (p.Ser450Phe) c.1367C>T (p.Ser456Phe) | |
17 | g.42325000G>C | CA399587178 | STAT3 | c.1427C>G (p.Ser476Cys) n.662C>G c.1365+1116C>G (n.1365+1116C>G) c.1523C>G (p.Ser508Cys) n.1627C>G c.1343C>G (p.Ser448Cys) c.1442C>G (p.Ser481Cys) n.1646C>G c.1331C>G (p.Ser444Cys) n.1626C>G n.1452C>G c.1133C>G (p.Ser378Cys) n.62C>G n.158C>G c.1349C>G (p.Ser450Cys) c.1367C>G (p.Ser456Cys) | dbSNP |
17 | g.42325000G>T | CA399587180 | STAT3 | c.1427C>A (p.Ser476Tyr) n.662C>A c.1365+1116C>A (n.1365+1116C>A) c.1523C>A (p.Ser508Tyr) n.1627C>A c.1343C>A (p.Ser448Tyr) c.1442C>A (p.Ser481Tyr) n.1646C>A c.1331C>A (p.Ser444Tyr) n.1626C>A n.1452C>A c.1133C>A (p.Ser378Tyr) n.62C>A n.158C>A c.1349C>A (p.Ser450Tyr) c.1367C>A (p.Ser456Tyr) | |
17 | g.42325001A>C | CA399587182 | STAT3 | c.1426T>G (p.Ser476Ala) n.661T>G c.1365+1115T>G (n.1365+1115T>G) c.1522T>G (p.Ser508Ala) n.1626T>G c.1342T>G (p.Ser448Ala) c.1441T>G (p.Ser481Ala) n.1645T>G c.1330T>G (p.Ser444Ala) n.1625T>G n.1451T>G c.1132T>G (p.Ser378Ala) n.61T>G n.157T>G c.1348T>G (p.Ser450Ala) c.1366T>G (p.Ser456Ala) | |
17 | g.42325001A>G | CA399587184 | STAT3 | c.1426T>C (p.Ser476Pro) n.661T>C c.1365+1115T>C (n.1365+1115T>C) c.1522T>C (p.Ser508Pro) n.1626T>C c.1342T>C (p.Ser448Pro) c.1441T>C (p.Ser481Pro) n.1645T>C c.1330T>C (p.Ser444Pro) n.1625T>C n.1451T>C c.1132T>C (p.Ser378Pro) n.61T>C n.157T>C c.1348T>C (p.Ser450Pro) c.1366T>C (p.Ser456Pro) | |
17 | g.42325001A>T | CA399587185 | STAT3 | c.1426T>A (p.Ser476Thr) n.661T>A c.1365+1115T>A (n.1365+1115T>A) c.1522T>A (p.Ser508Thr) n.1626T>A c.1342T>A (p.Ser448Thr) c.1441T>A (p.Ser481Thr) n.1645T>A c.1330T>A (p.Ser444Thr) n.1625T>A n.1451T>A c.1132T>A (p.Ser378Thr) n.61T>A n.157T>A c.1348T>A (p.Ser450Thr) c.1366T>A (p.Ser456Thr) | |
17 | g.42325002C>A | CA500061739 | STAT3 | c.1425G>T (p.Ala475=) n.660G>T c.1365+1114G>T (n.1365+1114G>T) c.1521G>T (p.Ala507=) n.1625G>T c.1341G>T (p.Ala447=) c.1440G>T (p.Ala480=) n.1644G>T c.1329G>T (p.Ala443=) n.1624G>T n.1450G>T c.1131G>T (p.Ala377=) n.60G>T n.156G>T c.1347G>T (p.Ala449=) c.1365G>T (p.Ala455=) | |
17 | g.42325002C= | CA2260431756 | STAT3 | c.1425G= (p.Ala475=) n.660G= c.1365+1114G= (n.1365+1114G=) c.1521G= (p.Ala507=) n.1625G= c.1341G= (p.Ala447=) c.1440G= (p.Ala480=) n.1644G= c.1329G= (p.Ala443=) n.1624G= n.1450G= c.1131G= (p.Ala377=) n.60G= n.156G= c.1347G= (p.Ala449=) c.1365G= (p.Ala455=) | |
17 | g.42325002C>G | CA500061740 | STAT3 | c.1425G>C (p.Ala475=) n.660G>C c.1365+1114G>C (n.1365+1114G>C) c.1521G>C (p.Ala507=) n.1625G>C c.1341G>C (p.Ala447=) c.1440G>C (p.Ala480=) n.1644G>C c.1329G>C (p.Ala443=) n.1624G>C n.1450G>C c.1131G>C (p.Ala377=) n.60G>C n.156G>C c.1347G>C (p.Ala449=) c.1365G>C (p.Ala455=) | |
17 | g.42325002C>T | CA8575328 | STAT3 | c.1425G>A (p.Ala475=) n.660G>A c.1365+1114G>A (n.1365+1114G>A) c.1521G>A (p.Ala507=) n.1625G>A c.1341G>A (p.Ala447=) c.1440G>A (p.Ala480=) n.1644G>A c.1329G>A (p.Ala443=) n.1624G>A n.1450G>A c.1131G>A (p.Ala377=) n.60G>A n.156G>A c.1347G>A (p.Ala449=) c.1365G>A (p.Ala455=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42325003G>A | CA399587193 | STAT3 | c.1424C>T (p.Ala475Val) n.659C>T c.1365+1113C>T (n.1365+1113C>T) c.1520C>T (p.Ala507Val) n.1624C>T c.1340C>T (p.Ala447Val) c.1439C>T (p.Ala480Val) n.1643C>T c.1328C>T (p.Ala443Val) n.1623C>T n.1449C>T c.1130C>T (p.Ala377Val) n.59C>T n.155C>T c.1346C>T (p.Ala449Val) c.1364C>T (p.Ala455Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.42325003G>C | CA399587191 | STAT3 | c.1424C>G (p.Ala475Gly) n.659C>G c.1365+1113C>G (n.1365+1113C>G) c.1520C>G (p.Ala507Gly) n.1624C>G c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.1439C>G (p.Ala480Gly) n.1643C>G c.1328C>G (p.Ala443Gly) n.1623C>G n.1449C>G c.1130C>G (p.Ala377Gly) n.59C>G n.155C>G c.1346C>G (p.Ala449Gly) c.1364C>G (p.Ala455Gly) | |
17 | g.42325003G>T | CA399587189 | STAT3 | c.1424C>A (p.Ala475Glu) n.659C>A c.1365+1113C>A (n.1365+1113C>A) c.1520C>A (p.Ala507Glu) n.1624C>A c.1340C>A (p.Ala447Glu) c.1439C>A (p.Ala480Glu) n.1643C>A c.1328C>A (p.Ala443Glu) n.1623C>A n.1449C>A c.1130C>A (p.Ala377Glu) n.59C>A n.155C>A c.1346C>A (p.Ala449Glu) c.1364C>A (p.Ala455Glu) | |
17 | g.42325004C>A | CA399587196 | STAT3 | c.1423G>T (p.Ala475Ser) n.658G>T c.1365+1112G>T (n.1365+1112G>T) c.1519G>T (p.Ala507Ser) n.1623G>T c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.1438G>T (p.Ala480Ser) n.1642G>T c.1327G>T (p.Ala443Ser) n.1622G>T n.1448G>T c.1129G>T (p.Ala377Ser) n.58G>T n.154G>T c.1345G>T (p.Ala449Ser) c.1363G>T (p.Ala455Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.42325004C>G | CA399587198 | STAT3 | c.1423G>C (p.Ala475Pro) n.658G>C c.1365+1112G>C (n.1365+1112G>C) c.1519G>C (p.Ala507Pro) n.1623G>C c.1339G>C (p.Ala447Pro) c.1438G>C (p.Ala480Pro) n.1642G>C c.1327G>C (p.Ala443Pro) n.1622G>C n.1448G>C c.1129G>C (p.Ala377Pro) n.58G>C n.154G>C c.1345G>C (p.Ala449Pro) c.1363G>C (p.Ala455Pro) | |
17 | g.42325004C>T | CA399587200 | STAT3 | c.1423G>A (p.Ala475Thr) n.658G>A c.1365+1112G>A (n.1365+1112G>A) c.1519G>A (p.Ala507Thr) n.1623G>A c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.1438G>A (p.Ala480Thr) n.1642G>A c.1327G>A (p.Ala443Thr) n.1622G>A n.1448G>A c.1129G>A (p.Ala377Thr) n.58G>A n.154G>A c.1345G>A (p.Ala449Thr) c.1363G>A (p.Ala455Thr) | |
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17 | g.42325005C>T | CA399587207 | STAT3 | c.1422G>A (p.Trp474Ter) n.657G>A c.1365+1111G>A (n.1365+1111G>A) c.1518G>A (p.Trp506Ter) n.1622G>A c.1338G>A (p.Trp446Ter) c.1437G>A (p.Trp479Ter) n.1641G>A c.1326G>A (p.Trp442Ter) n.1621G>A n.1447G>A c.1128G>A (p.Trp376Ter) n.57G>A n.153G>A c.1344G>A (p.Trp448Ter) c.1362G>A (p.Trp454Ter) | |
17 | g.42325006C>A | CA399587209 | STAT3 | c.1421G>T (p.Trp474Leu) n.656G>T c.1365+1110G>T (n.1365+1110G>T) c.1517G>T (p.Trp506Leu) n.1621G>T c.1337G>T (p.Trp446Leu) c.1436G>T (p.Trp479Leu) n.1640G>T c.1325G>T (p.Trp442Leu) n.1620G>T n.1446G>T c.1127G>T (p.Trp376Leu) n.56G>T n.152G>T c.1343G>T (p.Trp448Leu) c.1361G>T (p.Trp454Leu) | |
17 | g.42325006C>G | CA399587211 | STAT3 | c.1421G>C (p.Trp474Ser) n.656G>C c.1365+1110G>C (n.1365+1110G>C) c.1517G>C (p.Trp506Ser) n.1621G>C c.1337G>C (p.Trp446Ser) c.1436G>C (p.Trp479Ser) n.1640G>C c.1325G>C (p.Trp442Ser) n.1620G>C n.1446G>C c.1127G>C (p.Trp376Ser) n.56G>C n.152G>C c.1343G>C (p.Trp448Ser) c.1361G>C (p.Trp454Ser) | |
17 | g.42325006C>T | CA399587213 | STAT3 | c.1421G>A (p.Trp474Ter) n.656G>A c.1365+1110G>A (n.1365+1110G>A) c.1517G>A (p.Trp506Ter) n.1621G>A c.1337G>A (p.Trp446Ter) c.1436G>A (p.Trp479Ter) n.1640G>A c.1325G>A (p.Trp442Ter) n.1620G>A n.1446G>A c.1127G>A (p.Trp376Ter) n.56G>A n.152G>A c.1343G>A (p.Trp448Ter) c.1361G>A (p.Trp454Ter) | |
17 | g.42325007A>C | CA399587215 | STAT3 | c.1420T>G (p.Trp474Gly) n.655T>G c.1365+1109T>G (n.1365+1109T>G) c.1516T>G (p.Trp506Gly) n.1620T>G c.1336T>G (p.Trp446Gly) c.1435T>G (p.Trp479Gly) n.1639T>G c.1324T>G (p.Trp442Gly) n.1619T>G n.1445T>G c.1126T>G (p.Trp376Gly) n.55T>G n.151T>G c.1342T>G (p.Trp448Gly) c.1360T>G (p.Trp454Gly) | |
17 | g.42325007A>G | CA399587218 | STAT3 | c.1420T>C (p.Trp474Arg) n.655T>C c.1365+1109T>C (n.1365+1109T>C) c.1516T>C (p.Trp506Arg) n.1620T>C c.1336T>C (p.Trp446Arg) c.1435T>C (p.Trp479Arg) n.1639T>C c.1324T>C (p.Trp442Arg) n.1619T>C n.1445T>C c.1126T>C (p.Trp376Arg) n.55T>C n.151T>C c.1342T>C (p.Trp448Arg) c.1360T>C (p.Trp454Arg) | |
17 | g.42325007A>T | CA399587220 | STAT3 | c.1420T>A (p.Trp474Arg) n.655T>A c.1365+1109T>A (n.1365+1109T>A) c.1516T>A (p.Trp506Arg) n.1620T>A c.1336T>A (p.Trp446Arg) c.1435T>A (p.Trp479Arg) n.1639T>A c.1324T>A (p.Trp442Arg) n.1619T>A n.1445T>A c.1126T>A (p.Trp376Arg) n.55T>A n.151T>A c.1342T>A (p.Trp448Arg) c.1360T>A (p.Trp454Arg) | |
17 | g.42325008G>A | CA500061747 | STAT3 | c.1419C>T (p.Ala473=) n.654C>T c.1365+1108C>T (n.1365+1108C>T) c.1515C>T (p.Ala505=) n.1619C>T c.1335C>T (p.Ala445=) c.1434C>T (p.Ala478=) n.1638C>T c.1323C>T (p.Ala441=) n.1618C>T n.1444C>T c.1125C>T (p.Ala375=) n.54C>T n.150C>T c.1341C>T (p.Ala447=) c.1359C>T (p.Ala453=) | COSMIC |
17 | g.42325008G>C | CA500061745 | STAT3 | c.1419C>G (p.Ala473=) n.654C>G c.1365+1108C>G (n.1365+1108C>G) c.1515C>G (p.Ala505=) n.1619C>G c.1335C>G (p.Ala445=) c.1434C>G (p.Ala478=) n.1638C>G c.1323C>G (p.Ala441=) n.1618C>G n.1444C>G c.1125C>G (p.Ala375=) n.54C>G n.150C>G c.1341C>G (p.Ala447=) c.1359C>G (p.Ala453=) | |
17 | g.42325008G= | CA2260431757 | STAT3 | c.1419C= (p.Ala473=) n.654C= c.1365+1108C= (n.1365+1108C=) c.1515C= (p.Ala505=) n.1619C= c.1335C= (p.Ala445=) c.1434C= (p.Ala478=) n.1638C= c.1323C= (p.Ala441=) n.1618C= n.1444C= c.1125C= (p.Ala375=) n.54C= n.150C= c.1341C= (p.Ala447=) c.1359C= (p.Ala453=) | |
17 | g.42325008G>T | CA500061746 | STAT3 | c.1419C>A (p.Ala473=) n.654C>A c.1365+1108C>A (n.1365+1108C>A) c.1515C>A (p.Ala505=) n.1619C>A c.1335C>A (p.Ala445=) c.1434C>A (p.Ala478=) n.1638C>A c.1323C>A (p.Ala441=) n.1618C>A n.1444C>A c.1125C>A (p.Ala375=) n.54C>A n.150C>A c.1341C>A (p.Ala447=) c.1359C>A (p.Ala453=) | dbSNP |
17 | g.42325009G>A | CA399587223 | STAT3 | c.1418C>T (p.Ala473Val) n.653C>T c.1365+1107C>T (n.1365+1107C>T) c.1514C>T (p.Ala505Val) n.1618C>T c.1334C>T (p.Ala445Val) c.1433C>T (p.Ala478Val) n.1637C>T c.1322C>T (p.Ala441Val) n.1617C>T n.1443C>T c.1124C>T (p.Ala375Val) n.53C>T n.149C>T c.1340C>T (p.Ala447Val) c.1358C>T (p.Ala453Val) | dbSNP |
17 | g.42325009G>C | CA399587221 | STAT3 | c.1418C>G (p.Ala473Gly) n.653C>G c.1365+1107C>G (n.1365+1107C>G) c.1514C>G (p.Ala505Gly) n.1618C>G c.1334C>G (p.Ala445Gly) c.1433C>G (p.Ala478Gly) n.1637C>G c.1322C>G (p.Ala441Gly) n.1617C>G n.1443C>G c.1124C>G (p.Ala375Gly) n.53C>G n.149C>G c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.1358C>G (p.Ala453Gly) | |
17 | g.42325009G>T | CA399587222 | STAT3 | c.1418C>A (p.Ala473Asp) n.653C>A c.1365+1107C>A (n.1365+1107C>A) c.1514C>A (p.Ala505Asp) n.1618C>A c.1334C>A (p.Ala445Asp) c.1433C>A (p.Ala478Asp) n.1637C>A c.1322C>A (p.Ala441Asp) n.1617C>A n.1443C>A c.1124C>A (p.Ala375Asp) n.53C>A n.149C>A c.1340C>A (p.Ala447Asp) c.1358C>A (p.Ala453Asp) | |
17 | g.42325010C>A | CA399587224 | STAT3 | c.1417G>T (p.Ala473Ser) n.652G>T c.1365+1106G>T (n.1365+1106G>T) c.1513G>T (p.Ala505Ser) n.1617G>T c.1333G>T (p.Ala445Ser) c.1432G>T (p.Ala478Ser) n.1636G>T c.1321G>T (p.Ala441Ser) n.1616G>T n.1442G>T c.1123G>T (p.Ala375Ser) n.52G>T n.148G>T c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.1357G>T (p.Ala453Ser) | |
17 | g.42325010C>G | CA399587225 | STAT3 | c.1417G>C (p.Ala473Pro) n.652G>C c.1365+1106G>C (n.1365+1106G>C) c.1513G>C (p.Ala505Pro) n.1617G>C c.1333G>C (p.Ala445Pro) c.1432G>C (p.Ala478Pro) n.1636G>C c.1321G>C (p.Ala441Pro) n.1616G>C n.1442G>C c.1123G>C (p.Ala375Pro) n.52G>C n.148G>C c.1339G>C (p.Ala447Pro) c.1357G>C (p.Ala453Pro) | |
17 | g.42325010C>T | CA399587226 | STAT3 | c.1417G>A (p.Ala473Thr) n.652G>A c.1365+1106G>A (n.1365+1106G>A) c.1513G>A (p.Ala505Thr) n.1617G>A c.1333G>A (p.Ala445Thr) c.1432G>A (p.Ala478Thr) n.1636G>A c.1321G>A (p.Ala441Thr) n.1616G>A n.1442G>A c.1123G>A (p.Ala375Thr) n.52G>A n.148G>A c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.1357G>A (p.Ala453Thr) | |
17 | g.42325011A>C | CA399587227 | STAT3 | c.1416T>G (p.Asn472Lys) n.651T>G c.1365+1105T>G (n.1365+1105T>G) c.1512T>G (p.Asn504Lys) n.1616T>G c.1332T>G (p.Asn444Lys) c.1431T>G (p.Asn477Lys) n.1635T>G c.1320T>G (p.Asn440Lys) n.1615T>G n.1441T>G c.1122T>G (p.Asn374Lys) n.51T>G n.147T>G c.1338T>G (p.Asn446Lys) c.1356T>G (p.Asn452Lys) | COSMIC |
17 | g.42325011A>G | CA500061750 | STAT3 | c.1416T>C (p.Asn472=) n.651T>C c.1365+1105T>C (n.1365+1105T>C) c.1512T>C (p.Asn504=) n.1616T>C c.1332T>C (p.Asn444=) c.1431T>C (p.Asn477=) n.1635T>C c.1320T>C (p.Asn440=) n.1615T>C n.1441T>C c.1122T>C (p.Asn374=) n.51T>C n.147T>C c.1338T>C (p.Asn446=) c.1356T>C (p.Asn452=) | |
17 | g.42325011A>T | CA399587228 | STAT3 | c.1416T>A (p.Asn472Lys) n.651T>A c.1365+1105T>A (n.1365+1105T>A) c.1512T>A (p.Asn504Lys) n.1616T>A c.1332T>A (p.Asn444Lys) c.1431T>A (p.Asn477Lys) n.1635T>A c.1320T>A (p.Asn440Lys) n.1615T>A n.1441T>A c.1122T>A (p.Asn374Lys) n.51T>A n.147T>A c.1338T>A (p.Asn446Lys) c.1356T>A (p.Asn452Lys) | |
17 | g.42325012T>A | CA399587229 | STAT3 | c.1415A>T (p.Asn472Ile) n.650A>T c.1365+1104A>T (n.1365+1104A>T) c.1511A>T (p.Asn504Ile) n.1615A>T c.1331A>T (p.Asn444Ile) c.1430A>T (p.Asn477Ile) n.1634A>T c.1319A>T (p.Asn440Ile) n.1614A>T n.1440A>T c.1121A>T (p.Asn374Ile) n.50A>T n.146A>T c.1337A>T (p.Asn446Ile) c.1355A>T (p.Asn452Ile) | |
17 | g.42325012T>C | CA399587230 | STAT3 | c.1415A>G (p.Asn472Ser) n.650A>G c.1365+1104A>G (n.1365+1104A>G) c.1511A>G (p.Asn504Ser) n.1615A>G c.1331A>G (p.Asn444Ser) c.1430A>G (p.Asn477Ser) n.1634A>G c.1319A>G (p.Asn440Ser) n.1614A>G n.1440A>G c.1121A>G (p.Asn374Ser) n.50A>G n.146A>G c.1337A>G (p.Asn446Ser) c.1355A>G (p.Asn452Ser) | |
17 | g.42325012T>G | CA399587231 | STAT3 | c.1415A>C (p.Asn472Thr) n.650A>C c.1365+1104A>C (n.1365+1104A>C) c.1511A>C (p.Asn504Thr) n.1615A>C c.1331A>C (p.Asn444Thr) c.1430A>C (p.Asn477Thr) n.1634A>C c.1319A>C (p.Asn440Thr) n.1614A>C n.1440A>C c.1121A>C (p.Asn374Thr) n.50A>C n.146A>C c.1337A>C (p.Asn446Thr) c.1355A>C (p.Asn452Thr) | |
17 | g.42325013T>A | CA399587232 | STAT3 | c.1414A>T (p.Asn472Tyr) n.649A>T c.1365+1103A>T (n.1365+1103A>T) c.1510A>T (p.Asn504Tyr) n.1614A>T c.1330A>T (p.Asn444Tyr) c.1429A>T (p.Asn477Tyr) n.1633A>T c.1318A>T (p.Asn440Tyr) n.1613A>T n.1439A>T c.1120A>T (p.Asn374Tyr) n.49A>T n.145A>T c.1336A>T (p.Asn446Tyr) c.1354A>T (p.Asn452Tyr) | |
17 | g.42325013T>C | CA16607238 | STAT3 | c.1414A>G (p.Asn472Asp) n.649A>G c.1365+1103A>G (n.1365+1103A>G) c.1510A>G (p.Asn504Asp) n.1614A>G c.1330A>G (p.Asn444Asp) c.1429A>G (p.Asn477Asp) n.1633A>G c.1318A>G (p.Asn440Asp) n.1613A>G n.1439A>G c.1120A>G (p.Asn374Asp) n.49A>G n.145A>G c.1336A>G (p.Asn446Asp) c.1354A>G (p.Asn452Asp) | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.42325013T>G | CA399587233 | STAT3 | c.1414A>C (p.Asn472His) n.649A>C c.1365+1103A>C (n.1365+1103A>C) c.1510A>C (p.Asn504His) n.1614A>C c.1330A>C (p.Asn444His) c.1429A>C (p.Asn477His) n.1633A>C c.1318A>C (p.Asn440His) n.1613A>C n.1439A>C c.1120A>C (p.Asn374His) n.49A>C n.145A>C c.1336A>C (p.Asn446His) c.1354A>C (p.Asn452His) | dbSNP |
17 | g.42325013T= | CA2260431758 | STAT3 | c.1414A= (p.Asn472=) n.649A= c.1365+1103A= (n.1365+1103A=) c.1510A= (p.Asn504=) n.1614A= c.1330A= (p.Asn444=) c.1429A= (p.Asn477=) n.1633A= c.1318A= (p.Asn440=) n.1613A= n.1439A= c.1120A= (p.Asn374=) n.49A= n.145A= c.1336A= (p.Asn446=) c.1354A= (p.Asn452=) | |
17 | g.42325014T>A | CA500061753 | STAT3 | c.1413A>T (p.Pro471=) n.648A>T c.1365+1102A>T (n.1365+1102A>T) c.1509A>T (p.Pro503=) n.1613A>T c.1329A>T (p.Pro443=) c.1428A>T (p.Pro476=) n.1632A>T c.1317A>T (p.Pro439=) n.1612A>T n.1438A>T c.1119A>T (p.Pro373=) n.48A>T n.144A>T c.1335A>T (p.Pro445=) c.1353A>T (p.Pro451=) | |
17 | g.42325014T>C | CA500061752 | STAT3 | c.1413A>G (p.Pro471=) n.648A>G c.1365+1102A>G (n.1365+1102A>G) c.1509A>G (p.Pro503=) n.1613A>G c.1329A>G (p.Pro443=) c.1428A>G (p.Pro476=) n.1632A>G c.1317A>G (p.Pro439=) n.1612A>G n.1438A>G c.1119A>G (p.Pro373=) n.48A>G n.144A>G c.1335A>G (p.Pro445=) c.1353A>G (p.Pro451=) | |
17 | g.42325014T>G | CA500061754 | STAT3 | c.1413A>C (p.Pro471=) n.648A>C c.1365+1102A>C (n.1365+1102A>C) c.1509A>C (p.Pro503=) n.1613A>C c.1329A>C (p.Pro443=) c.1428A>C (p.Pro476=) n.1632A>C c.1317A>C (p.Pro439=) n.1612A>C n.1438A>C c.1119A>C (p.Pro373=) n.48A>C n.144A>C c.1335A>C (p.Pro445=) c.1353A>C (p.Pro451=) | |
17 | g.42325015G>A | CA399587235 | STAT3 | c.1412C>T (p.Pro471Leu) n.647C>T c.1365+1101C>T (n.1365+1101C>T) c.1508C>T (p.Pro503Leu) n.1612C>T c.1328C>T (p.Pro443Leu) c.1427C>T (p.Pro476Leu) n.1631C>T c.1316C>T (p.Pro439Leu) n.1611C>T n.1437C>T c.1118C>T (p.Pro373Leu) n.47C>T n.143C>T c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.1352C>T (p.Pro451Leu) | |
17 | g.42325015G>C | CA399587236 | STAT3 | c.1412C>G (p.Pro471Arg) n.647C>G c.1365+1101C>G (n.1365+1101C>G) c.1508C>G (p.Pro503Arg) n.1612C>G c.1328C>G (p.Pro443Arg) c.1427C>G (p.Pro476Arg) n.1631C>G c.1316C>G (p.Pro439Arg) n.1611C>G n.1437C>G c.1118C>G (p.Pro373Arg) n.47C>G n.143C>G c.1334C>G (p.Pro445Arg) c.1352C>G (p.Pro451Arg) | |
17 | g.42325015G>T | CA399587234 | STAT3 | c.1412C>A (p.Pro471Gln) n.647C>A c.1365+1101C>A (n.1365+1101C>A) c.1508C>A (p.Pro503Gln) n.1612C>A c.1328C>A (p.Pro443Gln) c.1427C>A (p.Pro476Gln) n.1631C>A c.1316C>A (p.Pro439Gln) n.1611C>A n.1437C>A c.1118C>A (p.Pro373Gln) n.47C>A n.143C>A c.1334C>A (p.Pro445Gln) c.1352C>A (p.Pro451Gln) | |
17 | g.42325016G>A | CA399587239 | STAT3 | c.1411C>T (p.Pro471Ser) n.646C>T c.1365+1100C>T (n.1365+1100C>T) c.1507C>T (p.Pro503Ser) n.1611C>T c.1327C>T (p.Pro443Ser) c.1426C>T (p.Pro476Ser) n.1630C>T c.1315C>T (p.Pro439Ser) n.1610C>T n.1436C>T c.1117C>T (p.Pro373Ser) n.46C>T n.142C>T c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.1351C>T (p.Pro451Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.42325016G>C | CA399587237 | STAT3 | c.1411C>G (p.Pro471Ala) n.646C>G c.1365+1100C>G (n.1365+1100C>G) c.1507C>G (p.Pro503Ala) n.1611C>G c.1327C>G (p.Pro443Ala) c.1426C>G (p.Pro476Ala) n.1630C>G c.1315C>G (p.Pro439Ala) n.1610C>G n.1436C>G c.1117C>G (p.Pro373Ala) n.46C>G n.142C>G c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.1351C>G (p.Pro451Ala) | |
17 | g.42325016G>T | CA399587238 | STAT3 | c.1411C>A (p.Pro471Thr) n.646C>A c.1365+1100C>A (n.1365+1100C>A) c.1507C>A (p.Pro503Thr) n.1611C>A c.1327C>A (p.Pro443Thr) c.1426C>A (p.Pro476Thr) n.1630C>A c.1315C>A (p.Pro439Thr) n.1610C>A n.1436C>A c.1117C>A (p.Pro373Thr) n.46C>A n.142C>A c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.1351C>A (p.Pro451Thr) | |
17 | g.42325017C>A | CA399587240 | STAT3 | c.1410G>T (p.Met470Ile) n.645G>T c.1365+1099G>T (n.1365+1099G>T) c.1506G>T (p.Met502Ile) n.1610G>T c.1326G>T (p.Met442Ile) c.1425G>T (p.Met475Ile) n.1629G>T c.1314G>T (p.Met438Ile) n.1609G>T n.1435G>T c.1116G>T (p.Met372Ile) n.45G>T n.141G>T c.1332G>T (p.Met444Ile) c.1350G>T (p.Met450Ile) | |
17 | g.42325017C>G | CA399587241 | STAT3 | c.1410G>C (p.Met470Ile) n.645G>C c.1365+1099G>C (n.1365+1099G>C) c.1506G>C (p.Met502Ile) n.1610G>C c.1326G>C (p.Met442Ile) c.1425G>C (p.Met475Ile) n.1629G>C c.1314G>C (p.Met438Ile) n.1609G>C n.1435G>C c.1116G>C (p.Met372Ile) n.45G>C n.141G>C c.1332G>C (p.Met444Ile) c.1350G>C (p.Met450Ile) | |
17 | g.42325017C>T | CA399587242 | STAT3 | c.1410G>A (p.Met470Ile) n.645G>A c.1365+1099G>A (n.1365+1099G>A) c.1506G>A (p.Met502Ile) n.1610G>A c.1326G>A (p.Met442Ile) c.1425G>A (p.Met475Ile) n.1629G>A c.1314G>A (p.Met438Ile) n.1609G>A n.1435G>A c.1116G>A (p.Met372Ile) n.45G>A n.141G>A c.1332G>A (p.Met444Ile) c.1350G>A (p.Met450Ile) | dbSNP |
17 | g.42325018A>C | CA399587243 | STAT3 | c.1409T>G (p.Met470Arg) n.644T>G c.1365+1098T>G (n.1365+1098T>G) c.1505T>G (p.Met502Arg) n.1609T>G c.1325T>G (p.Met442Arg) c.1424T>G (p.Met475Arg) n.1628T>G c.1313T>G (p.Met438Arg) n.1608T>G n.1434T>G c.1115T>G (p.Met372Arg) n.44T>G n.140T>G c.1331T>G (p.Met444Arg) c.1349T>G (p.Met450Arg) | COSMIC |
17 | g.42325018A>G | CA399587244 | STAT3 | c.1409T>C (p.Met470Thr) n.644T>C c.1365+1098T>C (n.1365+1098T>C) c.1505T>C (p.Met502Thr) n.1609T>C c.1325T>C (p.Met442Thr) c.1424T>C (p.Met475Thr) n.1628T>C c.1313T>C (p.Met438Thr) n.1608T>C n.1434T>C c.1115T>C (p.Met372Thr) n.44T>C n.140T>C c.1331T>C (p.Met444Thr) c.1349T>C (p.Met450Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.42325018A>T | CA399587245 | STAT3 | c.1409T>A (p.Met470Lys) n.644T>A c.1365+1098T>A (n.1365+1098T>A) c.1505T>A (p.Met502Lys) n.1609T>A c.1325T>A (p.Met442Lys) c.1424T>A (p.Met475Lys) n.1628T>A c.1313T>A (p.Met438Lys) n.1608T>A n.1434T>A c.1115T>A (p.Met372Lys) n.44T>A n.140T>A c.1331T>A (p.Met444Lys) c.1349T>A (p.Met450Lys) | |
17 | g.42325019T>A | CA399587246 | STAT3 | c.1408A>T (p.Met470Leu) n.643A>T c.1365+1097A>T (n.1365+1097A>T) c.1504A>T (p.Met502Leu) n.1608A>T c.1324A>T (p.Met442Leu) c.1423A>T (p.Met475Leu) n.1627A>T c.1312A>T (p.Met438Leu) n.1607A>T n.1433A>T c.1114A>T (p.Met372Leu) n.43A>T n.139A>T c.1330A>T (p.Met444Leu) c.1348A>T (p.Met450Leu) | |
17 | g.42325019T>C | CA399587247 | STAT3 | c.1408A>G (p.Met470Val) n.643A>G c.1365+1097A>G (n.1365+1097A>G) c.1504A>G (p.Met502Val) n.1608A>G c.1324A>G (p.Met442Val) c.1423A>G (p.Met475Val) n.1627A>G c.1312A>G (p.Met438Val) n.1607A>G n.1433A>G c.1114A>G (p.Met372Val) n.43A>G n.139A>G c.1330A>G (p.Met444Val) c.1348A>G (p.Met450Val) | |
17 | g.42325019T>G | CA399587248 | STAT3 | c.1408A>C (p.Met470Leu) n.643A>C c.1365+1097A>C (n.1365+1097A>C) c.1504A>C (p.Met502Leu) n.1608A>C c.1324A>C (p.Met442Leu) c.1423A>C (p.Met475Leu) n.1627A>C c.1312A>C (p.Met438Leu) n.1607A>C n.1433A>C c.1114A>C (p.Met372Leu) n.43A>C n.139A>C c.1330A>C (p.Met444Leu) c.1348A>C (p.Met450Leu) | |
17 | g.42325020C>A | CA399587249 | STAT3 | c.1407G>T (p.Gln469His) n.642G>T c.1365+1096G>T (n.1365+1096G>T) c.1503G>T (p.Gln501His) n.1607G>T c.1323G>T (p.Gln441His) c.1422G>T (p.Gln474His) n.1626G>T c.1311G>T (p.Gln437His) n.1606G>T n.1432G>T c.1113G>T (p.Gln371His) n.42G>T n.138G>T c.1329G>T (p.Gln443His) c.1347G>T (p.Gln449His) | |
17 | g.42325020C>G | CA399587250 | STAT3 | c.1407G>C (p.Gln469His) n.642G>C c.1365+1096G>C (n.1365+1096G>C) c.1503G>C (p.Gln501His) n.1607G>C c.1323G>C (p.Gln441His) c.1422G>C (p.Gln474His) n.1626G>C c.1311G>C (p.Gln437His) n.1606G>C n.1432G>C c.1113G>C (p.Gln371His) n.42G>C n.138G>C c.1329G>C (p.Gln443His) c.1347G>C (p.Gln449His) | |
17 | g.42325020C>T | CA500061755 | STAT3 | c.1407G>A (p.Gln469=) n.642G>A c.1365+1096G>A (n.1365+1096G>A) c.1503G>A (p.Gln501=) n.1607G>A c.1323G>A (p.Gln441=) c.1422G>A (p.Gln474=) n.1626G>A c.1311G>A (p.Gln437=) n.1606G>A n.1432G>A c.1113G>A (p.Gln371=) n.42G>A n.138G>A c.1329G>A (p.Gln443=) c.1347G>A (p.Gln449=) | |
17 | g.42325021_42325040del | CA645589644 | STAT3 | c.1388_1407del (p.Val463AspfsTer?) n.623_642del c.1365+1077_1365+1096del (n.1365+1077_1365+1096del) c.1484_1503del (p.Val495AspfsTer?) n.1588_1607del c.1304_1323del (p.Val435AspfsTer?) c.1403_1422del (p.Val468AspfsTer?) n.1607_1626del c.1292_1311del (p.Val431AspfsTer?) n.1587_1606del n.1413_1432del c.1094_1113del (p.Val365AspfsTer?) n.23_42del n.119_138del c.1310_1329del (p.Val437AspfsTer?) c.1328_1347del (p.Val443AspfsTer?) | COSMIC |
17 | g.42325021T>A | CA399587253 | STAT3 | c.1406A>T (p.Gln469Leu) n.641A>T c.1365+1095A>T (n.1365+1095A>T) c.1502A>T (p.Gln501Leu) n.1606A>T c.1322A>T (p.Gln441Leu) c.1421A>T (p.Gln474Leu) n.1625A>T c.1310A>T (p.Gln437Leu) n.1605A>T n.1431A>T c.1112A>T (p.Gln371Leu) n.41A>T n.137A>T c.1328A>T (p.Gln443Leu) c.1346A>T (p.Gln449Leu) | |
17 | g.42325021T>C | CA399587251 | STAT3 | c.1406A>G (p.Gln469Arg) n.641A>G c.1365+1095A>G (n.1365+1095A>G) c.1502A>G (p.Gln501Arg) n.1606A>G c.1322A>G (p.Gln441Arg) c.1421A>G (p.Gln474Arg) n.1625A>G c.1310A>G (p.Gln437Arg) n.1605A>G n.1431A>G c.1112A>G (p.Gln371Arg) n.41A>G n.137A>G c.1328A>G (p.Gln443Arg) c.1346A>G (p.Gln449Arg) | |
17 | g.42325021T>G | CA399587252 | STAT3 | c.1406A>C (p.Gln469Pro) n.641A>C c.1365+1095A>C (n.1365+1095A>C) c.1502A>C (p.Gln501Pro) n.1606A>C c.1322A>C (p.Gln441Pro) c.1421A>C (p.Gln474Pro) n.1625A>C c.1310A>C (p.Gln437Pro) n.1605A>C n.1431A>C c.1112A>C (p.Gln371Pro) n.41A>C n.137A>C c.1328A>C (p.Gln443Pro) c.1346A>C (p.Gln449Pro) | ClinVar |
17 | g.42325022G>A | CA399587254 | STAT3 | c.1405C>T (p.Gln469Ter) n.640C>T c.1365+1094C>T (n.1365+1094C>T) c.1501C>T (p.Gln501Ter) n.1605C>T c.1321C>T (p.Gln441Ter) c.1420C>T (p.Gln474Ter) n.1624C>T c.1309C>T (p.Gln437Ter) n.1604C>T n.1430C>T c.1111C>T (p.Gln371Ter) n.40C>T n.136C>T c.1327C>T (p.Gln443Ter) c.1345C>T (p.Gln449Ter) | dbSNP |
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17 | g.42325022G>T | CA399587256 | STAT3 | c.1405C>A (p.Gln469Lys) n.640C>A c.1365+1094C>A (n.1365+1094C>A) c.1501C>A (p.Gln501Lys) n.1605C>A c.1321C>A (p.Gln441Lys) c.1420C>A (p.Gln474Lys) n.1624C>A c.1309C>A (p.Gln437Lys) n.1604C>A n.1430C>A c.1111C>A (p.Gln371Lys) n.40C>A n.136C>A c.1327C>A (p.Gln443Lys) c.1345C>A (p.Gln449Lys) | gnomAD v4 |
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17 | g.42325023A>G | CA500061756 | STAT3 | c.1404T>C (p.Cys468=) n.639T>C c.1365+1093T>C (n.1365+1093T>C) c.1500T>C (p.Cys500=) n.1604T>C c.1320T>C (p.Cys440=) c.1419T>C (p.Cys473=) n.1623T>C c.1308T>C (p.Cys436=) n.1603T>C n.1429T>C c.1110T>C (p.Cys370=) n.39T>C n.135T>C c.1326T>C (p.Cys442=) c.1344T>C (p.Cys448=) | |
17 | g.42325023A>T | CA399587258 | STAT3 | c.1404T>A (p.Cys468Ter) n.639T>A c.1365+1093T>A (n.1365+1093T>A) c.1500T>A (p.Cys500Ter) n.1604T>A c.1320T>A (p.Cys440Ter) c.1419T>A (p.Cys473Ter) n.1623T>A c.1308T>A (p.Cys436Ter) n.1603T>A n.1429T>A c.1110T>A (p.Cys370Ter) n.39T>A n.135T>A c.1326T>A (p.Cys442Ter) c.1344T>A (p.Cys448Ter) | |
17 | g.42325024C>A | CA399587259 | STAT3 | c.1403G>T (p.Cys468Phe) n.638G>T c.1365+1092G>T (n.1365+1092G>T) c.1499G>T (p.Cys500Phe) n.1603G>T c.1319G>T (p.Cys440Phe) c.1418G>T (p.Cys473Phe) n.1622G>T c.1307G>T (p.Cys436Phe) n.1602G>T n.1428G>T c.1109G>T (p.Cys370Phe) n.38G>T n.134G>T c.1325G>T (p.Cys442Phe) c.1343G>T (p.Cys448Phe) | |
17 | g.42325024C>G | CA399587260 | STAT3 | c.1403G>C (p.Cys468Ser) n.638G>C c.1365+1092G>C (n.1365+1092G>C) c.1499G>C (p.Cys500Ser) n.1603G>C c.1319G>C (p.Cys440Ser) c.1418G>C (p.Cys473Ser) n.1622G>C c.1307G>C (p.Cys436Ser) n.1602G>C n.1428G>C c.1109G>C (p.Cys370Ser) n.38G>C n.134G>C c.1325G>C (p.Cys442Ser) c.1343G>C (p.Cys448Ser) | |
17 | g.42325024C>T | CA399587262 | STAT3 | c.1403G>A (p.Cys468Tyr) n.638G>A c.1365+1092G>A (n.1365+1092G>A) c.1499G>A (p.Cys500Tyr) n.1603G>A c.1319G>A (p.Cys440Tyr) c.1418G>A (p.Cys473Tyr) n.1622G>A c.1307G>A (p.Cys436Tyr) n.1602G>A n.1428G>A c.1109G>A (p.Cys370Tyr) n.38G>A n.134G>A c.1325G>A (p.Cys442Tyr) c.1343G>A (p.Cys448Tyr) | |
17 | g.42325025A>C | CA399587265 | STAT3 | c.1402T>G (p.Cys468Gly) n.637T>G c.1365+1091T>G (n.1365+1091T>G) c.1498T>G (p.Cys500Gly) n.1602T>G c.1318T>G (p.Cys440Gly) c.1417T>G (p.Cys473Gly) n.1621T>G c.1306T>G (p.Cys436Gly) n.1601T>G n.1427T>G c.1108T>G (p.Cys370Gly) n.37T>G n.133T>G c.1324T>G (p.Cys442Gly) c.1342T>G (p.Cys448Gly) | |
17 | g.42325025A>G | CA399587267 | STAT3 | c.1402T>C (p.Cys468Arg) n.637T>C c.1365+1091T>C (n.1365+1091T>C) c.1498T>C (p.Cys500Arg) n.1602T>C c.1318T>C (p.Cys440Arg) c.1417T>C (p.Cys473Arg) n.1621T>C c.1306T>C (p.Cys436Arg) n.1601T>C n.1427T>C c.1108T>C (p.Cys370Arg) n.37T>C n.133T>C c.1324T>C (p.Cys442Arg) c.1342T>C (p.Cys448Arg) | |
17 | g.42325025A>T | CA399587269 | STAT3 | c.1402T>A (p.Cys468Ser) n.637T>A c.1365+1091T>A (n.1365+1091T>A) c.1498T>A (p.Cys500Ser) n.1602T>A c.1318T>A (p.Cys440Ser) c.1417T>A (p.Cys473Ser) n.1621T>A c.1306T>A (p.Cys436Ser) n.1601T>A n.1427T>A c.1108T>A (p.Cys370Ser) n.37T>A n.133T>A c.1324T>A (p.Cys442Ser) c.1342T>A (p.Cys448Ser) | |
17 | g.42325026G>A | CA500061757 | STAT3 | c.1401C>T (p.Ile467=) n.636C>T c.1365+1090C>T (n.1365+1090C>T) c.1497C>T (p.Ile499=) n.1601C>T c.1317C>T (p.Ile439=) c.1416C>T (p.Ile472=) n.1620C>T c.1305C>T (p.Ile435=) n.1600C>T n.1426C>T c.1107C>T (p.Ile369=) n.36C>T n.132C>T c.1323C>T (p.Ile441=) c.1341C>T (p.Ile447=) | dbSNP |
17 | g.42325026G>C | CA399587271 | STAT3 | c.1401C>G (p.Ile467Met) n.636C>G c.1365+1090C>G (n.1365+1090C>G) c.1497C>G (p.Ile499Met) n.1601C>G c.1317C>G (p.Ile439Met) c.1416C>G (p.Ile472Met) n.1620C>G c.1305C>G (p.Ile435Met) n.1600C>G n.1426C>G c.1107C>G (p.Ile369Met) n.36C>G n.132C>G c.1323C>G (p.Ile441Met) c.1341C>G (p.Ile447Met) | |
17 | g.42325026G>T | CA500061758 | STAT3 | c.1401C>A (p.Ile467=) n.636C>A c.1365+1090C>A (n.1365+1090C>A) c.1497C>A (p.Ile499=) n.1601C>A c.1317C>A (p.Ile439=) c.1416C>A (p.Ile472=) n.1620C>A c.1305C>A (p.Ile435=) n.1600C>A n.1426C>A c.1107C>A (p.Ile369=) n.36C>A n.132C>A c.1323C>A (p.Ile441=) c.1341C>A (p.Ile447=) | |
17 | g.42325027A>C | CA399587277 | STAT3 | c.1400T>G (p.Ile467Ser) n.635T>G c.1365+1089T>G (n.1365+1089T>G) c.1496T>G (p.Ile499Ser) n.1600T>G c.1316T>G (p.Ile439Ser) c.1415T>G (p.Ile472Ser) n.1619T>G c.1304T>G (p.Ile435Ser) n.1599T>G n.1425T>G c.1106T>G (p.Ile369Ser) n.35T>G n.131T>G c.1322T>G (p.Ile441Ser) c.1340T>G (p.Ile447Ser) | |
17 | g.42325027A>G | CA399587275 | STAT3 | c.1400T>C (p.Ile467Thr) n.635T>C c.1365+1089T>C (n.1365+1089T>C) c.1496T>C (p.Ile499Thr) n.1600T>C c.1316T>C (p.Ile439Thr) c.1415T>C (p.Ile472Thr) n.1619T>C c.1304T>C (p.Ile435Thr) n.1599T>C n.1425T>C c.1106T>C (p.Ile369Thr) n.35T>C n.131T>C c.1322T>C (p.Ile441Thr) c.1340T>C (p.Ile447Thr) | |
17 | g.42325027A>T | CA399587273 | STAT3 | c.1400T>A (p.Ile467Asn) n.635T>A c.1365+1089T>A (n.1365+1089T>A) c.1496T>A (p.Ile499Asn) n.1600T>A c.1316T>A (p.Ile439Asn) c.1415T>A (p.Ile472Asn) n.1619T>A c.1304T>A (p.Ile435Asn) n.1599T>A n.1425T>A c.1106T>A (p.Ile369Asn) n.35T>A n.131T>A c.1322T>A (p.Ile441Asn) c.1340T>A (p.Ile447Asn) | |
17 | g.42325028T>A | CA399587279 | STAT3 | c.1399A>T (p.Ile467Phe) n.634A>T c.1365+1088A>T (n.1365+1088A>T) c.1495A>T (p.Ile499Phe) n.1599A>T c.1315A>T (p.Ile439Phe) c.1414A>T (p.Ile472Phe) n.1618A>T c.1303A>T (p.Ile435Phe) n.1598A>T n.1424A>T c.1105A>T (p.Ile369Phe) n.34A>T n.130A>T c.1321A>T (p.Ile441Phe) c.1339A>T (p.Ile447Phe) | |
17 | g.42325028T>C | CA399587281 | STAT3 | c.1399A>G (p.Ile467Val) n.634A>G c.1365+1088A>G (n.1365+1088A>G) c.1495A>G (p.Ile499Val) n.1599A>G c.1315A>G (p.Ile439Val) c.1414A>G (p.Ile472Val) n.1618A>G c.1303A>G (p.Ile435Val) n.1598A>G n.1424A>G c.1105A>G (p.Ile369Val) n.34A>G n.130A>G c.1321A>G (p.Ile441Val) c.1339A>G (p.Ile447Val) | dbSNP |
17 | g.42325028T>G | CA399587283 | STAT3 | c.1399A>C (p.Ile467Leu) n.634A>C c.1365+1088A>C (n.1365+1088A>C) c.1495A>C (p.Ile499Leu) n.1599A>C c.1315A>C (p.Ile439Leu) c.1414A>C (p.Ile472Leu) n.1618A>C c.1303A>C (p.Ile435Leu) n.1598A>C n.1424A>C c.1105A>C (p.Ile369Leu) n.34A>C n.130A>C c.1321A>C (p.Ile441Leu) c.1339A>C (p.Ile447Leu) | |
17 | g.42325028T= | CA2260431759 | STAT3 | c.1399A= (p.Ile467=) n.634A= c.1365+1088A= (n.1365+1088A=) c.1495A= (p.Ile499=) n.1599A= c.1315A= (p.Ile439=) c.1414A= (p.Ile472=) n.1618A= c.1303A= (p.Ile435=) n.1598A= n.1424A= c.1105A= (p.Ile369=) n.34A= n.130A= c.1321A= (p.Ile441=) c.1339A= (p.Ile447=) | |
17 | g.42325030_42325032del | CA2695226037 | STAT3 | c.1397_1399del (p.Asn466del) n.632_634del c.1365+1086_1365+1088del (n.1365+1086_1365+1088del) c.1493_1495del (p.Asn498del) n.1597_1599del c.1313_1315del (p.Asn438del) c.1412_1414del (p.Asn471del) n.1616_1618del c.1301_1303del (p.Asn434del) n.1596_1598del n.1422_1424del c.1103_1105del (p.Asn368del) n.32_34del n.128_130del c.1319_1321del (p.Asn440del) c.1337_1339del (p.Asn446del) | |
17 | g.42325029G>A | CA500061759 | STAT3 | c.1398C>T (p.Asn466=) n.633C>T c.1365+1087C>T (n.1365+1087C>T) c.1494C>T (p.Asn498=) n.1598C>T c.1314C>T (p.Asn438=) c.1413C>T (p.Asn471=) n.1617C>T c.1302C>T (p.Asn434=) n.1597C>T n.1423C>T c.1104C>T (p.Asn368=) n.33C>T n.129C>T c.1320C>T (p.Asn440=) c.1338C>T (p.Asn446=) | |
17 | g.42325029G>C | CA399587286 | STAT3 | c.1398C>G (p.Asn466Lys) n.633C>G c.1365+1087C>G (n.1365+1087C>G) c.1494C>G (p.Asn498Lys) n.1598C>G c.1314C>G (p.Asn438Lys) c.1413C>G (p.Asn471Lys) n.1617C>G c.1302C>G (p.Asn434Lys) n.1597C>G n.1423C>G c.1104C>G (p.Asn368Lys) n.33C>G n.129C>G c.1320C>G (p.Asn440Lys) c.1338C>G (p.Asn446Lys) | |
17 | g.42325029G>T | CA399587287 | STAT3 | c.1398C>A (p.Asn466Lys) n.633C>A c.1365+1087C>A (n.1365+1087C>A) c.1494C>A (p.Asn498Lys) n.1598C>A c.1314C>A (p.Asn438Lys) c.1413C>A (p.Asn471Lys) n.1617C>A c.1302C>A (p.Asn434Lys) n.1597C>A n.1423C>A c.1104C>A (p.Asn368Lys) n.33C>A n.129C>A c.1320C>A (p.Asn440Lys) c.1338C>A (p.Asn446Lys) | |
17 | g.42325030T>A | CA399587292 | STAT3 | c.1397A>T (p.Asn466Ile) n.632A>T c.1365+1086A>T (n.1365+1086A>T) c.1493A>T (p.Asn498Ile) n.1597A>T c.1313A>T (p.Asn438Ile) c.1412A>T (p.Asn471Ile) n.1616A>T c.1301A>T (p.Asn434Ile) n.1596A>T n.1422A>T c.1103A>T (p.Asn368Ile) n.32A>T n.128A>T c.1319A>T (p.Asn440Ile) c.1337A>T (p.Asn446Ile) | |
17 | g.42325030T>C | CA16620413 | STAT3 | c.1397A>G (p.Asn466Ser) n.632A>G c.1365+1086A>G (n.1365+1086A>G) c.1493A>G (p.Asn498Ser) n.1597A>G c.1313A>G (p.Asn438Ser) c.1412A>G (p.Asn471Ser) n.1616A>G c.1301A>G (p.Asn434Ser) n.1596A>G n.1422A>G c.1103A>G (p.Asn368Ser) n.32A>G n.128A>G c.1319A>G (p.Asn440Ser) c.1337A>G (p.Asn446Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.42325030T>G | CA16607583 | STAT3 | c.1397A>C (p.Asn466Thr) n.632A>C c.1365+1086A>C (n.1365+1086A>C) c.1493A>C (p.Asn498Thr) n.1597A>C c.1313A>C (p.Asn438Thr) c.1412A>C (p.Asn471Thr) n.1616A>C c.1301A>C (p.Asn434Thr) n.1596A>C n.1422A>C c.1103A>C (p.Asn368Thr) n.32A>C n.128A>C c.1319A>C (p.Asn440Thr) c.1337A>C (p.Asn446Thr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.42325030T= | CA2260431760 | STAT3 | c.1397A= (p.Asn466=) n.632A= c.1365+1086A= (n.1365+1086A=) c.1493A= (p.Asn498=) n.1597A= c.1313A= (p.Asn438=) c.1412A= (p.Asn471=) n.1616A= c.1301A= (p.Asn434=) n.1596A= n.1422A= c.1103A= (p.Asn368=) n.32A= n.128A= c.1319A= (p.Asn440=) c.1337A= (p.Asn446=) | |
17 | g.42325031T>A | CA399587294 | STAT3 | c.1396A>T (p.Asn466Tyr) n.631A>T c.1365+1085A>T (n.1365+1085A>T) c.1492A>T (p.Asn498Tyr) n.1596A>T c.1312A>T (p.Asn438Tyr) c.1411A>T (p.Asn471Tyr) n.1615A>T c.1300A>T (p.Asn434Tyr) n.1595A>T n.1421A>T c.1102A>T (p.Asn368Tyr) n.31A>T n.127A>T c.1318A>T (p.Asn440Tyr) c.1336A>T (p.Asn446Tyr) | dbSNP |
17 | g.42325031T>C | CA399587296 | STAT3 | c.1396A>G (p.Asn466Asp) n.631A>G c.1365+1085A>G (n.1365+1085A>G) c.1492A>G (p.Asn498Asp) n.1596A>G c.1312A>G (p.Asn438Asp) c.1411A>G (p.Asn471Asp) n.1615A>G c.1300A>G (p.Asn434Asp) n.1595A>G n.1421A>G c.1102A>G (p.Asn368Asp) n.31A>G n.127A>G c.1318A>G (p.Asn440Asp) c.1336A>G (p.Asn446Asp) | |
17 | g.42325031T>G | CA399587298 | STAT3 | c.1396A>C (p.Asn466His) n.631A>C c.1365+1085A>C (n.1365+1085A>C) c.1492A>C (p.Asn498His) n.1596A>C c.1312A>C (p.Asn438His) c.1411A>C (p.Asn471His) n.1615A>C c.1300A>C (p.Asn434His) n.1595A>C n.1421A>C c.1102A>C (p.Asn368His) n.31A>C n.127A>C c.1318A>C (p.Asn440His) c.1336A>C (p.Asn446His) | |
17 | g.42325032G>A | CA500061762 | STAT3 | c.1395C>T (p.Ser465=) n.630C>T c.1365+1084C>T (n.1365+1084C>T) c.1491C>T (p.Ser497=) n.1595C>T c.1311C>T (p.Ser437=) c.1410C>T (p.Ser470=) n.1614C>T c.1299C>T (p.Ser433=) n.1594C>T n.1420C>T c.1101C>T (p.Ser367=) n.30C>T n.126C>T c.1317C>T (p.Ser439=) c.1335C>T (p.Ser445=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.42325032G>C | CA500061760 | STAT3 | c.1395C>G (p.Ser465=) n.630C>G c.1365+1084C>G (n.1365+1084C>G) c.1491C>G (p.Ser497=) n.1595C>G c.1311C>G (p.Ser437=) c.1410C>G (p.Ser470=) n.1614C>G c.1299C>G (p.Ser433=) n.1594C>G n.1420C>G c.1101C>G (p.Ser367=) n.30C>G n.126C>G c.1317C>G (p.Ser439=) c.1335C>G (p.Ser445=) | |
17 | g.42325032G>T | CA500061761 | STAT3 | c.1395C>A (p.Ser465=) n.630C>A c.1365+1084C>A (n.1365+1084C>A) c.1491C>A (p.Ser497=) n.1595C>A c.1311C>A (p.Ser437=) c.1410C>A (p.Ser470=) n.1614C>A c.1299C>A (p.Ser433=) n.1594C>A n.1420C>A c.1101C>A (p.Ser367=) n.30C>A n.126C>A c.1317C>A (p.Ser439=) c.1335C>A (p.Ser445=) | |
17 | g.42325033G>A | CA399587300 | STAT3 | c.1394C>T (p.Ser465Phe) n.629C>T c.1365+1083C>T (n.1365+1083C>T) c.1490C>T (p.Ser497Phe) n.1594C>T c.1310C>T (p.Ser437Phe) c.1409C>T (p.Ser470Phe) n.1613C>T c.1298C>T (p.Ser433Phe) n.1593C>T n.1419C>T c.1100C>T (p.Ser367Phe) n.29C>T n.125C>T c.1316C>T (p.Ser439Phe) c.1334C>T (p.Ser445Phe) | |
17 | g.42325033G>C | CA399587302 | STAT3 | c.1394C>G (p.Ser465Cys) n.629C>G c.1365+1083C>G (n.1365+1083C>G) c.1490C>G (p.Ser497Cys) n.1594C>G c.1310C>G (p.Ser437Cys) c.1409C>G (p.Ser470Cys) n.1613C>G c.1298C>G (p.Ser433Cys) n.1593C>G n.1419C>G c.1100C>G (p.Ser367Cys) n.29C>G n.125C>G c.1316C>G (p.Ser439Cys) c.1334C>G (p.Ser445Cys) | |
17 | g.42325033G>T | CA399587304 | STAT3 | c.1394C>A (p.Ser465Tyr) n.629C>A c.1365+1083C>A (n.1365+1083C>A) c.1490C>A (p.Ser497Tyr) n.1594C>A c.1310C>A (p.Ser437Tyr) c.1409C>A (p.Ser470Tyr) n.1613C>A c.1298C>A (p.Ser433Tyr) n.1593C>A n.1419C>A c.1100C>A (p.Ser367Tyr) n.29C>A n.125C>A c.1316C>A (p.Ser439Tyr) c.1334C>A (p.Ser445Tyr) | |
17 | g.42325034A= | CA2260431761 | STAT3 | c.1393T= (p.Ser465=) n.628T= c.1365+1082T= (n.1365+1082T=) c.1489T= (p.Ser497=) n.1593T= c.1309T= (p.Ser437=) c.1408T= (p.Ser470=) n.1612T= c.1297T= (p.Ser433=) n.1592T= n.1418T= c.1099T= (p.Ser367=) n.28T= n.124T= c.1315T= (p.Ser439=) c.1333T= (p.Ser445=) | |
17 | g.42325034A>C | CA399587307 | STAT3 | c.1393T>G (p.Ser465Ala) n.628T>G c.1365+1082T>G (n.1365+1082T>G) c.1489T>G (p.Ser497Ala) n.1593T>G c.1309T>G (p.Ser437Ala) c.1408T>G (p.Ser470Ala) n.1612T>G c.1297T>G (p.Ser433Ala) n.1592T>G n.1418T>G c.1099T>G (p.Ser367Ala) n.28T>G n.124T>G c.1315T>G (p.Ser439Ala) c.1333T>G (p.Ser445Ala) | ClinVar dbSNP |
17 | g.42325034A>G | CA399587311 | STAT3 | c.1393T>C (p.Ser465Pro) n.628T>C c.1365+1082T>C (n.1365+1082T>C) c.1489T>C (p.Ser497Pro) n.1593T>C c.1309T>C (p.Ser437Pro) c.1408T>C (p.Ser470Pro) n.1612T>C c.1297T>C (p.Ser433Pro) n.1592T>C n.1418T>C c.1099T>C (p.Ser367Pro) n.28T>C n.124T>C c.1315T>C (p.Ser439Pro) c.1333T>C (p.Ser445Pro) | |
17 | g.42325034A>T | CA399587309 | STAT3 | c.1393T>A (p.Ser465Thr) n.628T>A c.1365+1082T>A (n.1365+1082T>A) c.1489T>A (p.Ser497Thr) n.1593T>A c.1309T>A (p.Ser437Thr) c.1408T>A (p.Ser470Thr) n.1612T>A c.1297T>A (p.Ser433Thr) n.1592T>A n.1418T>A c.1099T>A (p.Ser367Thr) n.28T>A n.124T>A c.1315T>A (p.Ser439Thr) c.1333T>A (p.Ser445Thr) | |
17 | g.42325035G>A | CA500061765 | STAT3 | c.1392C>T (p.Ile464=) n.627C>T c.1365+1081C>T (n.1365+1081C>T) c.1488C>T (p.Ile496=) n.1592C>T c.1308C>T (p.Ile436=) c.1407C>T (p.Ile469=) n.1611C>T c.1296C>T (p.Ile432=) n.1591C>T n.1417C>T c.1098C>T (p.Ile366=) n.27C>T n.123C>T c.1314C>T (p.Ile438=) c.1332C>T (p.Ile444=) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.42325035G>C | CA399587313 | STAT3 | c.1392C>G (p.Ile464Met) n.627C>G c.1365+1081C>G (n.1365+1081C>G) c.1488C>G (p.Ile496Met) n.1592C>G c.1308C>G (p.Ile436Met) c.1407C>G (p.Ile469Met) n.1611C>G c.1296C>G (p.Ile432Met) n.1591C>G n.1417C>G c.1098C>G (p.Ile366Met) n.27C>G n.123C>G c.1314C>G (p.Ile438Met) c.1332C>G (p.Ile444Met) | |
17 | g.42325035G>T | CA500061764 | STAT3 | c.1392C>A (p.Ile464=) n.627C>A c.1365+1081C>A (n.1365+1081C>A) c.1488C>A (p.Ile496=) n.1592C>A c.1308C>A (p.Ile436=) c.1407C>A (p.Ile469=) n.1611C>A c.1296C>A (p.Ile432=) n.1591C>A n.1417C>A c.1098C>A (p.Ile366=) n.27C>A n.123C>A c.1314C>A (p.Ile438=) c.1332C>A (p.Ile444=) | |
17 | g.42325036A>C | CA399587315 | STAT3 | c.1391T>G (p.Ile464Ser) n.626T>G c.1365+1080T>G (n.1365+1080T>G) c.1487T>G (p.Ile496Ser) n.1591T>G c.1307T>G (p.Ile436Ser) c.1406T>G (p.Ile469Ser) n.1610T>G c.1295T>G (p.Ile432Ser) n.1590T>G n.1416T>G c.1097T>G (p.Ile366Ser) n.26T>G n.122T>G c.1313T>G (p.Ile438Ser) c.1331T>G (p.Ile444Ser) | |
17 | g.42325036A>G | CA399587317 | STAT3 | c.1391T>C (p.Ile464Thr) n.626T>C c.1365+1080T>C (n.1365+1080T>C) c.1487T>C (p.Ile496Thr) n.1591T>C c.1307T>C (p.Ile436Thr) c.1406T>C (p.Ile469Thr) n.1610T>C c.1295T>C (p.Ile432Thr) n.1590T>C n.1416T>C c.1097T>C (p.Ile366Thr) n.26T>C n.122T>C c.1313T>C (p.Ile438Thr) c.1331T>C (p.Ile444Thr) | |
17 | g.42325036A>T | CA399587319 | STAT3 | c.1391T>A (p.Ile464Asn) n.626T>A c.1365+1080T>A (n.1365+1080T>A) c.1487T>A (p.Ile496Asn) n.1591T>A c.1307T>A (p.Ile436Asn) c.1406T>A (p.Ile469Asn) n.1610T>A c.1295T>A (p.Ile432Asn) n.1590T>A n.1416T>A c.1097T>A (p.Ile366Asn) n.26T>A n.122T>A c.1313T>A (p.Ile438Asn) c.1331T>A (p.Ile444Asn) | |
17 | g.42325037T>A | CA399587322 | STAT3 | c.1390A>T (p.Ile464Phe) n.625A>T c.1365+1079A>T (n.1365+1079A>T) c.1486A>T (p.Ile496Phe) n.1590A>T c.1306A>T (p.Ile436Phe) c.1405A>T (p.Ile469Phe) n.1609A>T c.1294A>T (p.Ile432Phe) n.1589A>T n.1415A>T c.1096A>T (p.Ile366Phe) n.25A>T n.121A>T c.1312A>T (p.Ile438Phe) c.1330A>T (p.Ile444Phe) | |
17 | g.42325037T>C | CA399587324 | STAT3 | c.1390A>G (p.Ile464Val) n.625A>G c.1365+1079A>G (n.1365+1079A>G) c.1486A>G (p.Ile496Val) n.1590A>G c.1306A>G (p.Ile436Val) c.1405A>G (p.Ile469Val) n.1609A>G c.1294A>G (p.Ile432Val) n.1589A>G n.1415A>G c.1096A>G (p.Ile366Val) n.25A>G n.121A>G c.1312A>G (p.Ile438Val) c.1330A>G (p.Ile444Val) | |
17 | g.42325037T>G | CA399587326 | STAT3 | c.1390A>C (p.Ile464Leu) n.625A>C c.1365+1079A>C (n.1365+1079A>C) c.1486A>C (p.Ile496Leu) n.1590A>C c.1306A>C (p.Ile436Leu) c.1405A>C (p.Ile469Leu) n.1609A>C c.1294A>C (p.Ile432Leu) n.1589A>C n.1415A>C c.1096A>C (p.Ile366Leu) n.25A>C n.121A>C c.1312A>C (p.Ile438Leu) c.1330A>C (p.Ile444Leu) | |
17 | g.42325037_42325040delinsTCAC | CA2260431762 | STAT3 | c.1387_1390delinsGTGA (p.Val463=) n.622_625delinsGTGA c.1365+1076_1365+1079delinsGTGA (n.1365+1076_1365+1079delinsGTGA) c.1483_1486delinsGTGA (p.Val495=) n.1587_1590delinsGTGA c.1303_1306delinsGTGA (p.Val435=) c.1402_1405delinsGTGA (p.Val468=) n.1606_1609delinsGTGA c.1291_1294delinsGTGA (p.Val431=) n.1586_1589delinsGTGA n.1412_1415delinsGTGA c.1093_1096delinsGTGA (p.Val365=) n.22_25delinsGTGA n.118_121delinsGTGA c.1309_1312delinsGTGA (p.Val437=) c.1327_1330delinsGTGA (p.Val443=) | |
17 | g.42325038C>A | CA500061771 | STAT3 | c.1389G>T (p.Val463=) n.624G>T c.1365+1078G>T (n.1365+1078G>T) c.1485G>T (p.Val495=) n.1589G>T c.1305G>T (p.Val435=) c.1404G>T (p.Val468=) n.1608G>T c.1293G>T (p.Val431=) n.1588G>T n.1414G>T c.1095G>T (p.Val365=) n.24G>T n.120G>T c.1311G>T (p.Val437=) c.1329G>T (p.Val443=) | |
17 | g.42325038C>G | CA500061769 | STAT3 | c.1389G>C (p.Val463=) n.624G>C c.1365+1078G>C (n.1365+1078G>C) c.1485G>C (p.Val495=) n.1589G>C c.1305G>C (p.Val435=) c.1404G>C (p.Val468=) n.1608G>C c.1293G>C (p.Val431=) n.1588G>C n.1414G>C c.1095G>C (p.Val365=) n.24G>C n.120G>C c.1311G>C (p.Val437=) c.1329G>C (p.Val443=) | |
17 | g.42325038C>T | CA500061770 | STAT3 | c.1389G>A (p.Val463=) n.624G>A c.1365+1078G>A (n.1365+1078G>A) c.1485G>A (p.Val495=) n.1589G>A c.1305G>A (p.Val435=) c.1404G>A (p.Val468=) n.1608G>A c.1293G>A (p.Val431=) n.1588G>A n.1414G>A c.1095G>A (p.Val365=) n.24G>A n.120G>A c.1311G>A (p.Val437=) c.1329G>A (p.Val443=) | |
17 | g.42325041_42325043del | CA341501 | STAT3 | c.1387_1389del (p.Val463del) n.622_624del c.1365+1076_1365+1078del (n.1365+1076_1365+1078del) c.1483_1485del (p.Val495del) n.1587_1589del c.1303_1305del (p.Val435del) c.1402_1404del (p.Val468del) n.1606_1608del c.1291_1293del (p.Val431del) n.1586_1588del n.1412_1414del c.1093_1095del (p.Val365del) n.22_24del n.118_120del c.1309_1311del (p.Val437del) c.1327_1329del (p.Val443del) | ClinVar dbSNP |
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17 | g.42325039A>G | CA399587331 | STAT3 | c.1388T>C (p.Val463Ala) n.623T>C c.1365+1077T>C (n.1365+1077T>C) c.1484T>C (p.Val495Ala) n.1588T>C c.1304T>C (p.Val435Ala) c.1403T>C (p.Val468Ala) n.1607T>C c.1292T>C (p.Val431Ala) n.1587T>C n.1413T>C c.1094T>C (p.Val365Ala) n.23T>C n.119T>C c.1310T>C (p.Val437Ala) c.1328T>C (p.Val443Ala) | |
17 | g.42325039A>T | CA399587334 | STAT3 | c.1388T>A (p.Val463Glu) n.623T>A c.1365+1077T>A (n.1365+1077T>A) c.1484T>A (p.Val495Glu) n.1588T>A c.1304T>A (p.Val435Glu) c.1403T>A (p.Val468Glu) n.1607T>A c.1292T>A (p.Val431Glu) n.1587T>A n.1413T>A c.1094T>A (p.Val365Glu) n.23T>A n.119T>A c.1310T>A (p.Val437Glu) c.1328T>A (p.Val443Glu) | |
17 | g.42325040C>A | CA399587340 | STAT3 | c.1387G>T (p.Val463Leu) n.622G>T c.1365+1076G>T (n.1365+1076G>T) c.1483G>T (p.Val495Leu) n.1587G>T c.1303G>T (p.Val435Leu) c.1402G>T (p.Val468Leu) n.1606G>T c.1291G>T (p.Val431Leu) n.1586G>T n.1412G>T c.1093G>T (p.Val365Leu) n.22G>T n.118G>T c.1309G>T (p.Val437Leu) c.1327G>T (p.Val443Leu) | |
17 | g.42325040C>G | CA399587338 | STAT3 | c.1387G>C (p.Val463Leu) n.622G>C c.1365+1076G>C (n.1365+1076G>C) c.1483G>C (p.Val495Leu) n.1587G>C c.1303G>C (p.Val435Leu) c.1402G>C (p.Val468Leu) n.1606G>C c.1291G>C (p.Val431Leu) n.1586G>C n.1412G>C c.1093G>C (p.Val365Leu) n.22G>C n.118G>C c.1309G>C (p.Val437Leu) c.1327G>C (p.Val443Leu) | |
17 | g.42325040C>T | CA399587337 | STAT3 | c.1387G>A (p.Val463Met) n.622G>A c.1365+1076G>A (n.1365+1076G>A) c.1483G>A (p.Val495Met) n.1587G>A c.1303G>A (p.Val435Met) c.1402G>A (p.Val468Met) n.1606G>A c.1291G>A (p.Val431Met) n.1586G>A n.1412G>A c.1093G>A (p.Val365Met) n.22G>A n.118G>A c.1309G>A (p.Val437Met) c.1327G>A (p.Val443Met) | |
17 | g.42325041C>A | CA500061774 | STAT3 | c.1386G>T (p.Val462=) n.621G>T c.1365+1075G>T (n.1365+1075G>T) c.1482G>T (p.Val494=) n.1586G>T c.1302G>T (p.Val434=) c.1401G>T (p.Val467=) n.1605G>T c.1290G>T (p.Val430=) n.1585G>T n.1411G>T c.1092G>T (p.Val364=) n.21G>T n.117G>T c.1308G>T (p.Val436=) c.1326G>T (p.Val442=) | |
17 | g.42325041C>G | CA500061775 | STAT3 | c.1386G>C (p.Val462=) n.621G>C c.1365+1075G>C (n.1365+1075G>C) c.1482G>C (p.Val494=) n.1586G>C c.1302G>C (p.Val434=) c.1401G>C (p.Val467=) n.1605G>C c.1290G>C (p.Val430=) n.1585G>C n.1411G>C c.1092G>C (p.Val364=) n.21G>C n.117G>C c.1308G>C (p.Val436=) c.1326G>C (p.Val442=) | |
17 | g.42325041C>T | CA500061773 | STAT3 | c.1386G>A (p.Val462=) n.621G>A c.1365+1075G>A (n.1365+1075G>A) c.1482G>A (p.Val494=) n.1586G>A c.1302G>A (p.Val434=) c.1401G>A (p.Val467=) n.1605G>A c.1290G>A (p.Val430=) n.1585G>A n.1411G>A c.1092G>A (p.Val364=) n.21G>A n.117G>A c.1308G>A (p.Val436=) c.1326G>A (p.Val442=) | |
17 | g.42325042A>C | CA399587346 | STAT3 | c.1385T>G (p.Val462Gly) n.620T>G c.1365+1074T>G (n.1365+1074T>G) c.1481T>G (p.Val494Gly) n.1585T>G c.1301T>G (p.Val434Gly) c.1400T>G (p.Val467Gly) n.1604T>G c.1289T>G (p.Val430Gly) n.1584T>G n.1410T>G c.1091T>G (p.Val364Gly) n.20T>G n.116T>G c.1307T>G (p.Val436Gly) c.1325T>G (p.Val442Gly) | |
17 | g.42325042A>G | CA399587350 | STAT3 | c.1385T>C (p.Val462Ala) n.620T>C c.1365+1074T>C (n.1365+1074T>C) c.1481T>C (p.Val494Ala) n.1585T>C c.1301T>C (p.Val434Ala) c.1400T>C (p.Val467Ala) n.1604T>C c.1289T>C (p.Val430Ala) n.1584T>C n.1410T>C c.1091T>C (p.Val364Ala) n.20T>C n.116T>C c.1307T>C (p.Val436Ala) c.1325T>C (p.Val442Ala) | |
17 | g.42325042A>T | CA399587347 | STAT3 | c.1385T>A (p.Val462Glu) n.620T>A c.1365+1074T>A (n.1365+1074T>A) c.1481T>A (p.Val494Glu) n.1585T>A c.1301T>A (p.Val434Glu) c.1400T>A (p.Val467Glu) n.1604T>A c.1289T>A (p.Val430Glu) n.1584T>A n.1410T>A c.1091T>A (p.Val364Glu) n.20T>A n.116T>A c.1307T>A (p.Val436Glu) c.1325T>A (p.Val442Glu) | |
17 | g.42325043C>A | CA399587352 | STAT3 | c.1384G>T (p.Val462Leu) n.619G>T c.1365+1073G>T (n.1365+1073G>T) c.1480G>T (p.Val494Leu) n.1584G>T c.1300G>T (p.Val434Leu) c.1399G>T (p.Val467Leu) n.1603G>T c.1288G>T (p.Val430Leu) n.1583G>T n.1409G>T c.1090G>T (p.Val364Leu) n.19G>T n.115G>T c.1306G>T (p.Val436Leu) c.1324G>T (p.Val442Leu) | |
17 | g.42325043C>G | CA399587356 | STAT3 | c.1384G>C (p.Val462Leu) n.619G>C c.1365+1073G>C (n.1365+1073G>C) c.1480G>C (p.Val494Leu) n.1584G>C c.1300G>C (p.Val434Leu) c.1399G>C (p.Val467Leu) n.1603G>C c.1288G>C (p.Val430Leu) n.1583G>C n.1409G>C c.1090G>C (p.Val364Leu) n.19G>C n.115G>C c.1306G>C (p.Val436Leu) c.1324G>C (p.Val442Leu) | |
17 | g.42325043C>T | CA399587354 | STAT3 | c.1384G>A (p.Val462Met) n.619G>A c.1365+1073G>A (n.1365+1073G>A) c.1480G>A (p.Val494Met) n.1584G>A c.1300G>A (p.Val434Met) c.1399G>A (p.Val467Met) n.1603G>A c.1288G>A (p.Val430Met) n.1583G>A n.1409G>A c.1090G>A (p.Val364Met) n.19G>A n.115G>A c.1306G>A (p.Val436Met) c.1324G>A (p.Val442Met) | |
17 | g.42325044A= | CA2260431763 | STAT3 | c.1383T= (p.Val461=) n.618T= c.1365+1072T= (n.1365+1072T=) c.1479T= (p.Val493=) n.1583T= c.1299T= (p.Val433=) c.1398T= (p.Val466=) n.1602T= c.1287T= (p.Val429=) n.1582T= n.1408T= c.1089T= (p.Val363=) n.18T= n.114T= c.1305T= (p.Val435=) c.1323T= (p.Val441=) | |
17 | g.42325044A>C | CA500061778 | STAT3 | c.1383T>G (p.Val461=) n.618T>G c.1365+1072T>G (n.1365+1072T>G) c.1479T>G (p.Val493=) n.1583T>G c.1299T>G (p.Val433=) c.1398T>G (p.Val466=) n.1602T>G c.1287T>G (p.Val429=) n.1582T>G n.1408T>G c.1089T>G (p.Val363=) n.18T>G n.114T>G c.1305T>G (p.Val435=) c.1323T>G (p.Val441=) | |
17 | g.42325044A>G | CA500061776 | STAT3 | c.1383T>C (p.Val461=) n.618T>C c.1365+1072T>C (n.1365+1072T>C) c.1479T>C (p.Val493=) n.1583T>C c.1299T>C (p.Val433=) c.1398T>C (p.Val466=) n.1602T>C c.1287T>C (p.Val429=) n.1582T>C n.1408T>C c.1089T>C (p.Val363=) n.18T>C n.114T>C c.1305T>C (p.Val435=) c.1323T>C (p.Val441=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42325044A>T | CA500061777 | STAT3 | c.1383T>A (p.Val461=) n.618T>A c.1365+1072T>A (n.1365+1072T>A) c.1479T>A (p.Val493=) n.1583T>A c.1299T>A (p.Val433=) c.1398T>A (p.Val466=) n.1602T>A c.1287T>A (p.Val429=) n.1582T>A n.1408T>A c.1089T>A (p.Val363=) n.18T>A n.114T>A c.1305T>A (p.Val435=) c.1323T>A (p.Val441=) | |
17 | g.42325045A>C | CA399587358 | STAT3 | c.1382T>G (p.Val461Gly) n.617T>G c.1365+1071T>G (n.1365+1071T>G) c.1478T>G (p.Val493Gly) n.1582T>G c.1298T>G (p.Val433Gly) c.1397T>G (p.Val466Gly) n.1601T>G c.1286T>G (p.Val429Gly) n.1581T>G n.1407T>G c.1088T>G (p.Val363Gly) n.17T>G n.113T>G c.1304T>G (p.Val435Gly) c.1322T>G (p.Val441Gly) | |
17 | g.42325045A>G | CA399587363 | STAT3 | c.1382T>C (p.Val461Ala) n.617T>C c.1365+1071T>C (n.1365+1071T>C) c.1478T>C (p.Val493Ala) n.1582T>C c.1298T>C (p.Val433Ala) c.1397T>C (p.Val466Ala) n.1601T>C c.1286T>C (p.Val429Ala) n.1581T>C n.1407T>C c.1088T>C (p.Val363Ala) n.17T>C n.113T>C c.1304T>C (p.Val435Ala) c.1322T>C (p.Val441Ala) | gnomAD v4 |
17 | g.42325045A>T | CA399587361 | STAT3 | c.1382T>A (p.Val461Asp) n.617T>A c.1365+1071T>A (n.1365+1071T>A) c.1478T>A (p.Val493Asp) n.1582T>A c.1298T>A (p.Val433Asp) c.1397T>A (p.Val466Asp) n.1601T>A c.1286T>A (p.Val429Asp) n.1581T>A n.1407T>A c.1088T>A (p.Val363Asp) n.17T>A n.113T>A c.1304T>A (p.Val435Asp) c.1322T>A (p.Val441Asp) | |
17 | g.42325046C>A | CA399587366 | STAT3 | c.1381G>T (p.Val461Phe) n.616G>T c.1365+1070G>T (n.1365+1070G>T) c.1477G>T (p.Val493Phe) n.1581G>T c.1297G>T (p.Val433Phe) c.1396G>T (p.Val466Phe) n.1600G>T c.1285G>T (p.Val429Phe) n.1580G>T n.1406G>T c.1087G>T (p.Val363Phe) n.16G>T n.112G>T c.1303G>T (p.Val435Phe) c.1321G>T (p.Val441Phe) | |
17 | g.42325046C= | CA2260431764 | STAT3 | c.1381G= (p.Val461=) n.616G= c.1365+1070G= (n.1365+1070G=) c.1477G= (p.Val493=) n.1581G= c.1297G= (p.Val433=) c.1396G= (p.Val466=) n.1600G= c.1285G= (p.Val429=) n.1580G= n.1406G= c.1087G= (p.Val363=) n.16G= n.112G= c.1303G= (p.Val435=) c.1321G= (p.Val441=) | |
17 | g.42325046C>G | CA293771 | STAT3 | c.1381G>C (p.Val461Leu) n.616G>C c.1365+1070G>C (n.1365+1070G>C) c.1477G>C (p.Val493Leu) n.1581G>C c.1297G>C (p.Val433Leu) c.1396G>C (p.Val466Leu) n.1600G>C c.1285G>C (p.Val429Leu) n.1580G>C n.1406G>C c.1087G>C (p.Val363Leu) n.16G>C n.112G>C c.1303G>C (p.Val435Leu) c.1321G>C (p.Val441Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42325046C>T | CA399587368 | STAT3 | c.1381G>A (p.Val461Ile) n.616G>A c.1365+1070G>A (n.1365+1070G>A) c.1477G>A (p.Val493Ile) n.1581G>A c.1297G>A (p.Val433Ile) c.1396G>A (p.Val466Ile) n.1600G>A c.1285G>A (p.Val429Ile) n.1580G>A n.1406G>A c.1087G>A (p.Val363Ile) n.16G>A n.112G>A c.1303G>A (p.Val435Ile) c.1321G>A (p.Val441Ile) | |
17 | g.42325047T>A | CA500061783 | STAT3 | c.1380A>T (p.Pro460=) n.615A>T c.1365+1069A>T (n.1365+1069A>T) c.1476A>T (p.Pro492=) n.1580A>T c.1296A>T (p.Pro432=) c.1395A>T (p.Pro465=) n.1599A>T c.1284A>T (p.Pro428=) n.1579A>T n.1405A>T c.1086A>T (p.Pro362=) n.15A>T n.111A>T c.1302A>T (p.Pro434=) c.1320A>T (p.Pro440=) | |
17 | g.42325047T>C | CA500061782 | STAT3 | c.1380A>G (p.Pro460=) n.615A>G c.1365+1069A>G (n.1365+1069A>G) c.1476A>G (p.Pro492=) n.1580A>G c.1296A>G (p.Pro432=) c.1395A>G (p.Pro465=) n.1599A>G c.1284A>G (p.Pro428=) n.1579A>G n.1405A>G c.1086A>G (p.Pro362=) n.15A>G n.111A>G c.1302A>G (p.Pro434=) c.1320A>G (p.Pro440=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42325047T>G | CA500061784 | STAT3 | c.1380A>C (p.Pro460=) n.615A>C c.1365+1069A>C (n.1365+1069A>C) c.1476A>C (p.Pro492=) n.1580A>C c.1296A>C (p.Pro432=) c.1395A>C (p.Pro465=) n.1599A>C c.1284A>C (p.Pro428=) n.1579A>C n.1405A>C c.1086A>C (p.Pro362=) n.15A>C n.111A>C c.1302A>C (p.Pro434=) c.1320A>C (p.Pro440=) | |
17 | g.42325047T= | CA2260431765 | STAT3 | c.1380A= (p.Pro460=) n.615A= c.1365+1069A= (n.1365+1069A=) c.1476A= (p.Pro492=) n.1580A= c.1296A= (p.Pro432=) c.1395A= (p.Pro465=) n.1599A= c.1284A= (p.Pro428=) n.1579A= n.1405A= c.1086A= (p.Pro362=) n.15A= n.111A= c.1302A= (p.Pro434=) c.1320A= (p.Pro440=) | |
17 | g.42325048G>A | CA399587372 | STAT3 | c.1379C>T (p.Pro460Leu) n.614C>T c.1365+1068C>T (n.1365+1068C>T) c.1475C>T (p.Pro492Leu) n.1579C>T c.1295C>T (p.Pro432Leu) c.1394C>T (p.Pro465Leu) n.1598C>T c.1283C>T (p.Pro428Leu) n.1578C>T n.1404C>T c.1085C>T (p.Pro362Leu) n.14C>T n.110C>T c.1301C>T (p.Pro434Leu) c.1319C>T (p.Pro440Leu) | |
17 | g.42325048G>C | CA399587374 | STAT3 | c.1379C>G (p.Pro460Arg) n.614C>G c.1365+1068C>G (n.1365+1068C>G) c.1475C>G (p.Pro492Arg) n.1579C>G c.1295C>G (p.Pro432Arg) c.1394C>G (p.Pro465Arg) n.1598C>G c.1283C>G (p.Pro428Arg) n.1578C>G n.1404C>G c.1085C>G (p.Pro362Arg) n.14C>G n.110C>G c.1301C>G (p.Pro434Arg) c.1319C>G (p.Pro440Arg) | |
17 | g.42325048G>T | CA399587375 | STAT3 | c.1379C>A (p.Pro460Gln) n.614C>A c.1365+1068C>A (n.1365+1068C>A) c.1475C>A (p.Pro492Gln) n.1579C>A c.1295C>A (p.Pro432Gln) c.1394C>A (p.Pro465Gln) n.1598C>A c.1283C>A (p.Pro428Gln) n.1578C>A n.1404C>A c.1085C>A (p.Pro362Gln) n.14C>A n.110C>A c.1301C>A (p.Pro434Gln) c.1319C>A (p.Pro440Gln) | |
17 | g.42325049G>A | CA399587377 | STAT3 | c.1378C>T (p.Pro460Ser) n.613C>T c.1365+1067C>T (n.1365+1067C>T) c.1474C>T (p.Pro492Ser) n.1578C>T c.1294C>T (p.Pro432Ser) c.1393C>T (p.Pro465Ser) n.1597C>T c.1282C>T (p.Pro428Ser) n.1577C>T n.1403C>T c.1084C>T (p.Pro362Ser) n.13C>T n.109C>T c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.1318C>T (p.Pro440Ser) | |
17 | g.42325049G>C | CA399587379 | STAT3 | c.1378C>G (p.Pro460Ala) n.613C>G c.1365+1067C>G (n.1365+1067C>G) c.1474C>G (p.Pro492Ala) n.1578C>G c.1294C>G (p.Pro432Ala) c.1393C>G (p.Pro465Ala) n.1597C>G c.1282C>G (p.Pro428Ala) n.1577C>G n.1403C>G c.1084C>G (p.Pro362Ala) n.13C>G n.109C>G c.1300C>G (p.Pro434Ala) c.1318C>G (p.Pro440Ala) | |
17 | g.42325049G>T | CA399587381 | STAT3 | c.1378C>A (p.Pro460Thr) n.613C>A c.1365+1067C>A (n.1365+1067C>A) c.1474C>A (p.Pro492Thr) n.1578C>A c.1294C>A (p.Pro432Thr) c.1393C>A (p.Pro465Thr) n.1597C>A c.1282C>A (p.Pro428Thr) n.1577C>A n.1403C>A c.1084C>A (p.Pro362Thr) n.13C>A n.109C>A c.1300C>A (p.Pro434Thr) c.1318C>A (p.Pro440Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.42325050C>A | CA399587383 | STAT3 | c.1377G>T (p.Leu459Phe) n.612G>T c.1365+1066G>T (n.1365+1066G>T) c.1473G>T (p.Leu491Phe) n.1577G>T c.1293G>T (p.Leu431Phe) c.1392G>T (p.Leu464Phe) n.1596G>T c.1281G>T (p.Leu427Phe) n.1576G>T n.1402G>T c.1083G>T (p.Leu361Phe) n.12G>T n.108G>T c.1299G>T (p.Leu433Phe) c.1317G>T (p.Leu439Phe) | |
17 | g.42325050C>G | CA399587385 | STAT3 | c.1377G>C (p.Leu459Phe) n.612G>C c.1365+1066G>C (n.1365+1066G>C) c.1473G>C (p.Leu491Phe) n.1577G>C c.1293G>C (p.Leu431Phe) c.1392G>C (p.Leu464Phe) n.1596G>C c.1281G>C (p.Leu427Phe) n.1576G>C n.1402G>C c.1083G>C (p.Leu361Phe) n.12G>C n.108G>C c.1299G>C (p.Leu433Phe) c.1317G>C (p.Leu439Phe) | |
17 | g.42325050C>T | CA500061788 | STAT3 | c.1377G>A (p.Leu459=) n.612G>A c.1365+1066G>A (n.1365+1066G>A) c.1473G>A (p.Leu491=) n.1577G>A c.1293G>A (p.Leu431=) c.1392G>A (p.Leu464=) n.1596G>A c.1281G>A (p.Leu427=) n.1576G>A n.1402G>A c.1083G>A (p.Leu361=) n.12G>A n.108G>A c.1299G>A (p.Leu433=) c.1317G>A (p.Leu439=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42325051A>C | CA399587388 | STAT3 | c.1376T>G (p.Leu459Trp) n.611T>G c.1365+1065T>G (n.1365+1065T>G) c.1472T>G (p.Leu491Trp) n.1576T>G c.1292T>G (p.Leu431Trp) c.1391T>G (p.Leu464Trp) n.1595T>G c.1280T>G (p.Leu427Trp) n.1575T>G n.1401T>G c.1082T>G (p.Leu361Trp) n.11T>G n.107T>G c.1298T>G (p.Leu433Trp) c.1316T>G (p.Leu439Trp) | |
17 | g.42325051A>G | CA399587390 | STAT3 | c.1376T>C (p.Leu459Ser) n.611T>C c.1365+1065T>C (n.1365+1065T>C) c.1472T>C (p.Leu491Ser) n.1576T>C c.1292T>C (p.Leu431Ser) c.1391T>C (p.Leu464Ser) n.1595T>C c.1280T>C (p.Leu427Ser) n.1575T>C n.1401T>C c.1082T>C (p.Leu361Ser) n.11T>C n.107T>C c.1298T>C (p.Leu433Ser) c.1316T>C (p.Leu439Ser) | |
17 | g.42325051A>T | CA399587391 | STAT3 | c.1376T>A (p.Leu459Ter) n.611T>A c.1365+1065T>A (n.1365+1065T>A) c.1472T>A (p.Leu491Ter) n.1576T>A c.1292T>A (p.Leu431Ter) c.1391T>A (p.Leu464Ter) n.1595T>A c.1280T>A (p.Leu427Ter) n.1575T>A n.1401T>A c.1082T>A (p.Leu361Ter) n.11T>A n.107T>A c.1298T>A (p.Leu433Ter) c.1316T>A (p.Leu439Ter) | |
17 | g.42325052A>C | CA399587396 | STAT3 | c.1375T>G (p.Leu459Val) n.610T>G c.1365+1064T>G (n.1365+1064T>G) c.1471T>G (p.Leu491Val) n.1575T>G c.1291T>G (p.Leu431Val) c.1390T>G (p.Leu464Val) n.1594T>G c.1279T>G (p.Leu427Val) n.1574T>G n.1400T>G c.1081T>G (p.Leu361Val) n.10T>G n.106T>G c.1297T>G (p.Leu433Val) c.1315T>G (p.Leu439Val) | |
17 | g.42325052A>G | CA500061789 | STAT3 | c.1375T>C (p.Leu459=) n.610T>C c.1365+1064T>C (n.1365+1064T>C) c.1471T>C (p.Leu491=) n.1575T>C c.1291T>C (p.Leu431=) c.1390T>C (p.Leu464=) n.1594T>C c.1279T>C (p.Leu427=) n.1574T>C n.1400T>C c.1081T>C (p.Leu361=) n.10T>C n.106T>C c.1297T>C (p.Leu433=) c.1315T>C (p.Leu439=) | |
17 | g.42325052A>T | CA399587394 | STAT3 | c.1375T>A (p.Leu459Met) n.610T>A c.1365+1064T>A (n.1365+1064T>A) c.1471T>A (p.Leu491Met) n.1575T>A c.1291T>A (p.Leu431Met) c.1390T>A (p.Leu464Met) n.1594T>A c.1279T>A (p.Leu427Met) n.1574T>A n.1400T>A c.1081T>A (p.Leu361Met) n.10T>A n.106T>A c.1297T>A (p.Leu433Met) c.1315T>A (p.Leu439Met) | |
17 | g.42325053G>A | CA500061792 | STAT3 | c.1374C>T (p.Ser458=) n.609C>T c.1365+1063C>T (n.1365+1063C>T) c.1470C>T (p.Ser490=) n.1574C>T c.1290C>T (p.Ser430=) c.1389C>T (p.Ser463=) n.1593C>T c.1278C>T (p.Ser426=) n.1573C>T n.1399C>T c.1080C>T (p.Ser360=) n.9C>T n.105C>T c.1296C>T (p.Ser432=) c.1314C>T (p.Ser438=) | COSMIC |
17 | g.42325053G>C | CA500061790 | STAT3 | c.1374C>G (p.Ser458=) n.609C>G c.1365+1063C>G (n.1365+1063C>G) c.1470C>G (p.Ser490=) n.1574C>G c.1290C>G (p.Ser430=) c.1389C>G (p.Ser463=) n.1593C>G c.1278C>G (p.Ser426=) n.1573C>G n.1399C>G c.1080C>G (p.Ser360=) n.9C>G n.105C>G c.1296C>G (p.Ser432=) c.1314C>G (p.Ser438=) | |
17 | g.42325053G>T | CA500061791 | STAT3 | c.1374C>A (p.Ser458=) n.609C>A c.1365+1063C>A (n.1365+1063C>A) c.1470C>A (p.Ser490=) n.1574C>A c.1290C>A (p.Ser430=) c.1389C>A (p.Ser463=) n.1593C>A c.1278C>A (p.Ser426=) n.1573C>A n.1399C>A c.1080C>A (p.Ser360=) n.9C>A n.105C>A c.1296C>A (p.Ser432=) c.1314C>A (p.Ser438=) | |
17 | g.42325054G>A | CA399587399 | STAT3 | c.1373C>T (p.Ser458Phe) n.608C>T c.1365+1062C>T (n.1365+1062C>T) c.1469C>T (p.Ser490Phe) n.1573C>T c.1289C>T (p.Ser430Phe) c.1388C>T (p.Ser463Phe) n.1592C>T c.1277C>T (p.Ser426Phe) n.1572C>T n.1398C>T c.1079C>T (p.Ser360Phe) n.8C>T n.104C>T c.1295C>T (p.Ser432Phe) c.1313C>T (p.Ser438Phe) | |
17 | g.42325054G>C | CA399587401 | STAT3 | c.1373C>G (p.Ser458Cys) n.608C>G c.1365+1062C>G (n.1365+1062C>G) c.1469C>G (p.Ser490Cys) n.1573C>G c.1289C>G (p.Ser430Cys) c.1388C>G (p.Ser463Cys) n.1592C>G c.1277C>G (p.Ser426Cys) n.1572C>G n.1398C>G c.1079C>G (p.Ser360Cys) n.8C>G n.104C>G c.1295C>G (p.Ser432Cys) c.1313C>G (p.Ser438Cys) | |
17 | g.42325054G= | CA2260431766 | STAT3 | c.1373C= (p.Ser458=) n.608C= c.1365+1062C= (n.1365+1062C=) c.1469C= (p.Ser490=) n.1573C= c.1289C= (p.Ser430=) c.1388C= (p.Ser463=) n.1592C= c.1277C= (p.Ser426=) n.1572C= n.1398C= c.1079C= (p.Ser360=) n.8C= n.104C= c.1295C= (p.Ser432=) c.1313C= (p.Ser438=) | |
17 | g.42325054G>T | CA399587403 | STAT3 | c.1373C>A (p.Ser458Tyr) n.608C>A c.1365+1062C>A (n.1365+1062C>A) c.1469C>A (p.Ser490Tyr) n.1573C>A c.1289C>A (p.Ser430Tyr) c.1388C>A (p.Ser463Tyr) n.1592C>A c.1277C>A (p.Ser426Tyr) n.1572C>A n.1398C>A c.1079C>A (p.Ser360Tyr) n.8C>A n.104C>A c.1295C>A (p.Ser432Tyr) c.1313C>A (p.Ser438Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42325055A>C | CA399587404 | STAT3 | c.1372T>G (p.Ser458Ala) n.607T>G c.1365+1061T>G (n.1365+1061T>G) c.1468T>G (p.Ser490Ala) n.1572T>G c.1288T>G (p.Ser430Ala) c.1387T>G (p.Ser463Ala) n.1591T>G c.1276T>G (p.Ser426Ala) n.1571T>G n.1397T>G c.1078T>G (p.Ser360Ala) n.7T>G n.103T>G c.1294T>G (p.Ser432Ala) c.1312T>G (p.Ser438Ala) | |
17 | g.42325055A>G | CA399587406 | STAT3 | c.1372T>C (p.Ser458Pro) n.607T>C c.1365+1061T>C (n.1365+1061T>C) c.1468T>C (p.Ser490Pro) n.1572T>C c.1288T>C (p.Ser430Pro) c.1387T>C (p.Ser463Pro) n.1591T>C c.1276T>C (p.Ser426Pro) n.1571T>C n.1397T>C c.1078T>C (p.Ser360Pro) n.7T>C n.103T>C c.1294T>C (p.Ser432Pro) c.1312T>C (p.Ser438Pro) | |
17 | g.42325055A>T | CA399587408 | STAT3 | c.1372T>A (p.Ser458Thr) n.607T>A c.1365+1061T>A (n.1365+1061T>A) c.1468T>A (p.Ser490Thr) n.1572T>A c.1288T>A (p.Ser430Thr) c.1387T>A (p.Ser463Thr) n.1591T>A c.1276T>A (p.Ser426Thr) n.1571T>A n.1397T>A c.1078T>A (p.Ser360Thr) n.7T>A n.103T>A c.1294T>A (p.Ser432Thr) c.1312T>A (p.Ser438Thr) | |
17 | g.42325056G>A | CA500061793 | STAT3 | c.1371C>T (p.His457=) n.606C>T c.1365+1060C>T (n.1365+1060C>T) c.1467C>T (p.His489=) n.1571C>T c.1287C>T (p.His429=) c.1386C>T (p.His462=) n.1590C>T c.1275C>T (p.His425=) n.1570C>T n.1396C>T c.1077C>T (p.His359=) n.6C>T n.102C>T c.1293C>T (p.His431=) c.1311C>T (p.His437=) | dbSNP |
17 | g.42325056G>C | CA399587410 | STAT3 | c.1371C>G (p.His457Gln) n.606C>G c.1365+1060C>G (n.1365+1060C>G) c.1467C>G (p.His489Gln) n.1571C>G c.1287C>G (p.His429Gln) c.1386C>G (p.His462Gln) n.1590C>G c.1275C>G (p.His425Gln) n.1570C>G n.1396C>G c.1077C>G (p.His359Gln) n.6C>G n.102C>G c.1293C>G (p.His431Gln) c.1311C>G (p.His437Gln) | gnomAD v4 |
17 | g.42325056G= | CA2260431767 | STAT3 | c.1371C= (p.His457=) n.606C= c.1365+1060C= (n.1365+1060C=) c.1467C= (p.His489=) n.1571C= c.1287C= (p.His429=) c.1386C= (p.His462=) n.1590C= c.1275C= (p.His425=) n.1570C= n.1396C= c.1077C= (p.His359=) n.6C= n.102C= c.1293C= (p.His431=) c.1311C= (p.His437=) | |
17 | g.42325056G>T | CA399587412 | STAT3 | c.1371C>A (p.His457Gln) n.606C>A c.1365+1060C>A (n.1365+1060C>A) c.1467C>A (p.His489Gln) n.1571C>A c.1287C>A (p.His429Gln) c.1386C>A (p.His462Gln) n.1590C>A c.1275C>A (p.His425Gln) n.1570C>A n.1396C>A c.1077C>A (p.His359Gln) n.6C>A n.102C>A c.1293C>A (p.His431Gln) c.1311C>A (p.His437Gln) | |
17 | g.42325057T>A | CA399587415 | STAT3 | c.1370A>T (p.His457Leu) n.605A>T c.1365+1059A>T (n.1365+1059A>T) c.1466A>T (p.His489Leu) n.1570A>T c.1286A>T (p.His429Leu) c.1385A>T (p.His462Leu) n.1589A>T c.1274A>T (p.His425Leu) n.1569A>T n.1395A>T c.1076A>T (p.His359Leu) n.5A>T n.101A>T c.1292A>T (p.His431Leu) c.1310A>T (p.His437Leu) | |
17 | g.42325057T>C | CA399587417 | STAT3 | c.1370A>G (p.His457Arg) n.605A>G c.1365+1059A>G (n.1365+1059A>G) c.1466A>G (p.His489Arg) n.1570A>G c.1286A>G (p.His429Arg) c.1385A>G (p.His462Arg) n.1589A>G c.1274A>G (p.His425Arg) n.1569A>G n.1395A>G c.1076A>G (p.His359Arg) n.5A>G n.101A>G c.1292A>G (p.His431Arg) c.1310A>G (p.His437Arg) | |
17 | g.42325057T>G | CA399587418 | STAT3 | c.1370A>C (p.His457Pro) n.605A>C c.1365+1059A>C (n.1365+1059A>C) c.1466A>C (p.His489Pro) n.1570A>C c.1286A>C (p.His429Pro) c.1385A>C (p.His462Pro) n.1589A>C c.1274A>C (p.His425Pro) n.1569A>C n.1395A>C c.1076A>C (p.His359Pro) n.5A>C n.101A>C c.1292A>C (p.His431Pro) c.1310A>C (p.His437Pro) | |
17 | g.42325058G>A | CA399587422 | STAT3 | c.1369C>T (p.His457Tyr) n.604C>T c.1365+1058C>T (n.1365+1058C>T) c.1465C>T (p.His489Tyr) n.1569C>T c.1285C>T (p.His429Tyr) c.1384C>T (p.His462Tyr) n.1588C>T c.1273C>T (p.His425Tyr) n.1568C>T n.1394C>T c.1075C>T (p.His359Tyr) n.4C>T n.100C>T c.1291C>T (p.His431Tyr) c.1309C>T (p.His437Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.42325058G>C | CA399587424 | STAT3 | c.1369C>G (p.His457Asp) n.604C>G c.1365+1058C>G (n.1365+1058C>G) c.1465C>G (p.His489Asp) n.1569C>G c.1285C>G (p.His429Asp) c.1384C>G (p.His462Asp) n.1588C>G c.1273C>G (p.His425Asp) n.1568C>G n.1394C>G c.1075C>G (p.His359Asp) n.4C>G n.100C>G c.1291C>G (p.His431Asp) c.1309C>G (p.His437Asp) | |
17 | g.42325058G>T | CA399587419 | STAT3 | c.1369C>A (p.His457Asn) n.604C>A c.1365+1058C>A (n.1365+1058C>A) c.1465C>A (p.His489Asn) n.1569C>A c.1285C>A (p.His429Asn) c.1384C>A (p.His462Asn) n.1588C>A c.1273C>A (p.His425Asn) n.1568C>A n.1394C>A c.1075C>A (p.His359Asn) n.4C>A n.100C>A c.1291C>A (p.His431Asn) c.1309C>A (p.His437Asn) | |
17 | g.42325059G>A | CA8575330 | STAT3 | c.1368C>T (p.Thr456=) n.603C>T c.1365+1057C>T (n.1365+1057C>T) c.1464C>T (p.Thr488=) n.1568C>T c.1284C>T (p.Thr428=) c.1383C>T (p.Thr461=) n.1587C>T c.1272C>T (p.Thr424=) n.1567C>T n.1393C>T c.1074C>T (p.Thr358=) n.3C>T n.99C>T c.1290C>T (p.Thr430=) c.1308C>T (p.Thr436=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42325059G>C | CA500061795 | STAT3 | c.1368C>G (p.Thr456=) n.603C>G c.1365+1057C>G (n.1365+1057C>G) c.1464C>G (p.Thr488=) n.1568C>G c.1284C>G (p.Thr428=) c.1383C>G (p.Thr461=) n.1587C>G c.1272C>G (p.Thr424=) n.1567C>G n.1393C>G c.1074C>G (p.Thr358=) n.3C>G n.99C>G c.1290C>G (p.Thr430=) c.1308C>G (p.Thr436=) | dbSNP |
17 | g.42325059G= | CA2260431768 | STAT3 | c.1368C= (p.Thr456=) n.603C= c.1365+1057C= (n.1365+1057C=) c.1464C= (p.Thr488=) n.1568C= c.1284C= (p.Thr428=) c.1383C= (p.Thr461=) n.1587C= c.1272C= (p.Thr424=) n.1567C= n.1393C= c.1074C= (p.Thr358=) n.3C= n.99C= c.1290C= (p.Thr430=) c.1308C= (p.Thr436=) | |
17 | g.42325059G>T | CA8575329 | STAT3 | c.1368C>A (p.Thr456=) n.603C>A c.1365+1057C>A (n.1365+1057C>A) c.1464C>A (p.Thr488=) n.1568C>A c.1284C>A (p.Thr428=) c.1383C>A (p.Thr461=) n.1587C>A c.1272C>A (p.Thr424=) n.1567C>A n.1393C>A c.1074C>A (p.Thr358=) n.3C>A n.99C>A c.1290C>A (p.Thr430=) c.1308C>A (p.Thr436=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42325060G>A | CA399587427 | STAT3 | c.1367C>T (p.Thr456Ile) n.602C>T c.1365+1056C>T (n.1365+1056C>T) c.1463C>T (p.Thr488Ile) n.1567C>T c.1283C>T (p.Thr428Ile) c.1382C>T (p.Thr461Ile) n.1586C>T c.1271C>T (p.Thr424Ile) n.1566C>T n.1392C>T c.1073C>T (p.Thr358Ile) n.2C>T n.98C>T c.1289C>T (p.Thr430Ile) c.1307C>T (p.Thr436Ile) | |
17 | g.42325060G>C | CA399587430 | STAT3 | c.1367C>G (p.Thr456Ser) n.602C>G c.1365+1056C>G (n.1365+1056C>G) c.1463C>G (p.Thr488Ser) n.1567C>G c.1283C>G (p.Thr428Ser) c.1382C>G (p.Thr461Ser) n.1586C>G c.1271C>G (p.Thr424Ser) n.1566C>G n.1392C>G c.1073C>G (p.Thr358Ser) n.2C>G n.98C>G c.1289C>G (p.Thr430Ser) c.1307C>G (p.Thr436Ser) | |
17 | g.42325060G>T | CA399587431 | STAT3 | c.1367C>A (p.Thr456Asn) n.602C>A c.1365+1056C>A (n.1365+1056C>A) c.1463C>A (p.Thr488Asn) n.1567C>A c.1283C>A (p.Thr428Asn) c.1382C>A (p.Thr461Asn) n.1586C>A c.1271C>A (p.Thr424Asn) n.1566C>A n.1392C>A c.1073C>A (p.Thr358Asn) n.2C>A n.98C>A c.1289C>A (p.Thr430Asn) c.1307C>A (p.Thr436Asn) | |
17 | g.42325061T>A | CA399587434 | STAT3 | c.1366A>T (p.Thr456Ser) n.601A>T c.1365+1055A>T (n.1365+1055A>T) c.1462A>T (p.Thr488Ser) n.1566A>T c.1282A>T (p.Thr428Ser) c.1381A>T (p.Thr461Ser) n.1585A>T c.1270A>T (p.Thr424Ser) n.1565A>T n.1391A>T c.1072A>T (p.Thr358Ser) n.1A>T n.97A>T c.1288A>T (p.Thr430Ser) c.1306A>T (p.Thr436Ser) | |
17 | g.42325061T>C | CA399587436 | STAT3 | c.1366A>G (p.Thr456Ala) n.601A>G c.1365+1055A>G (n.1365+1055A>G) c.1462A>G (p.Thr488Ala) n.1566A>G c.1282A>G (p.Thr428Ala) c.1381A>G (p.Thr461Ala) n.1585A>G c.1270A>G (p.Thr424Ala) n.1565A>G n.1391A>G c.1072A>G (p.Thr358Ala) n.1A>G n.97A>G c.1288A>G (p.Thr430Ala) c.1306A>G (p.Thr436Ala) | |
17 | g.42325061T>G | CA399587438 | STAT3 | c.1366A>C (p.Thr456Pro) n.601A>C c.1365+1055A>C (n.1365+1055A>C) c.1462A>C (p.Thr488Pro) n.1566A>C c.1282A>C (p.Thr428Pro) c.1381A>C (p.Thr461Pro) n.1585A>C c.1270A>C (p.Thr424Pro) n.1565A>C n.1391A>C c.1072A>C (p.Thr358Pro) n.1A>C n.97A>C c.1288A>C (p.Thr430Pro) c.1306A>C (p.Thr436Pro) |