OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.42324819T>A | CA399586748 | STAT3 | c.1492A>T (p.Ile498Phe) n.727A>T c.1366-1194A>T (n.1366-1194A>T) c.1588A>T (p.Ile530Phe) n.1692A>T c.1471A>T (p.Ile491Phe) c.1408A>T (p.Ile470Phe) c.1507A>T (p.Ile503Phe) n.1711A>T c.1396A>T (p.Ile466Phe) n.1691A>T n.1517A>T c.1198A>T (p.Ile400Phe) n.127A>T n.223A>T c.1414A>T (p.Ile472Phe) c.1432A>T (p.Ile478Phe) | |
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| 17 | g.42324819T= | CA2260431684 | STAT3 | c.1492A= (p.Ile498=) n.727A= c.1366-1194A= (n.1366-1194A=) c.1588A= (p.Ile530=) n.1692A= c.1471A= (p.Ile491=) c.1408A= (p.Ile470=) c.1507A= (p.Ile503=) n.1711A= c.1396A= (p.Ile466=) n.1691A= n.1517A= c.1198A= (p.Ile400=) n.127A= n.223A= c.1414A= (p.Ile472=) c.1432A= (p.Ile478=) | |
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| 17 | g.42324820T= | CA2260431685 | STAT3 | c.1491A= (p.Pro497=) n.726A= c.1366-1195A= (n.1366-1195A=) c.1587A= (p.Pro529=) n.1691A= c.1470A= (p.Pro490=) c.1407A= (p.Pro469=) c.1506A= (p.Pro502=) n.1710A= c.1395A= (p.Pro465=) n.1690A= n.1516A= c.1197A= (p.Pro399=) n.126A= n.222A= c.1413A= (p.Pro471=) c.1431A= (p.Pro477=) | |
| 17 | g.42324821G>A | CA399586758 | STAT3 | c.1490C>T (p.Pro497Leu) n.725C>T c.1366-1196C>T (n.1366-1196C>T) c.1586C>T (p.Pro529Leu) n.1690C>T c.1469C>T (p.Pro490Leu) c.1406C>T (p.Pro469Leu) c.1505C>T (p.Pro502Leu) n.1709C>T c.1394C>T (p.Pro465Leu) n.1689C>T n.1515C>T c.1196C>T (p.Pro399Leu) n.125C>T n.221C>T c.1412C>T (p.Pro471Leu) c.1430C>T (p.Pro477Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.42324821G>C | CA399586761 | STAT3 | c.1490C>G (p.Pro497Arg) n.725C>G c.1366-1196C>G (n.1366-1196C>G) c.1586C>G (p.Pro529Arg) n.1690C>G c.1469C>G (p.Pro490Arg) c.1406C>G (p.Pro469Arg) c.1505C>G (p.Pro502Arg) n.1709C>G c.1394C>G (p.Pro465Arg) n.1689C>G n.1515C>G c.1196C>G (p.Pro399Arg) n.125C>G n.221C>G c.1412C>G (p.Pro471Arg) c.1430C>G (p.Pro477Arg) | |
| 17 | g.42324821G>T | CA399586766 | STAT3 | c.1490C>A (p.Pro497Gln) n.725C>A c.1366-1196C>A (n.1366-1196C>A) c.1586C>A (p.Pro529Gln) n.1690C>A c.1469C>A (p.Pro490Gln) c.1406C>A (p.Pro469Gln) c.1505C>A (p.Pro502Gln) n.1709C>A c.1394C>A (p.Pro465Gln) n.1689C>A n.1515C>A c.1196C>A (p.Pro399Gln) n.125C>A n.221C>A c.1412C>A (p.Pro471Gln) c.1430C>A (p.Pro477Gln) | |
| 17 | g.42324822G>A | CA399586769 | STAT3 | c.1489C>T (p.Pro497Ser) n.724C>T c.1366-1197C>T (n.1366-1197C>T) c.1585C>T (p.Pro529Ser) n.1689C>T c.1468C>T (p.Pro490Ser) c.1405C>T (p.Pro469Ser) c.1504C>T (p.Pro502Ser) n.1708C>T c.1393C>T (p.Pro465Ser) n.1688C>T n.1514C>T c.1195C>T (p.Pro399Ser) n.124C>T n.220C>T c.1411C>T (p.Pro471Ser) c.1429C>T (p.Pro477Ser) | |
| 17 | g.42324822G>C | CA399586771 | STAT3 | c.1489C>G (p.Pro497Ala) n.724C>G c.1366-1197C>G (n.1366-1197C>G) c.1585C>G (p.Pro529Ala) n.1689C>G c.1468C>G (p.Pro490Ala) c.1405C>G (p.Pro469Ala) c.1504C>G (p.Pro502Ala) n.1708C>G c.1393C>G (p.Pro465Ala) n.1688C>G n.1514C>G c.1195C>G (p.Pro399Ala) n.124C>G n.220C>G c.1411C>G (p.Pro471Ala) c.1429C>G (p.Pro477Ala) | |
| 17 | g.42324822G>T | CA399586774 | STAT3 | c.1489C>A (p.Pro497Thr) n.724C>A c.1366-1197C>A (n.1366-1197C>A) c.1585C>A (p.Pro529Thr) n.1689C>A c.1468C>A (p.Pro490Thr) c.1405C>A (p.Pro469Thr) c.1504C>A (p.Pro502Thr) n.1708C>A c.1393C>A (p.Pro465Thr) n.1688C>A n.1514C>A c.1195C>A (p.Pro399Thr) n.124C>A n.220C>A c.1411C>A (p.Pro471Thr) c.1429C>A (p.Pro477Thr) | |
| 17 | g.42324823G>A | CA8575301 | STAT3 | c.1488C>T (p.Pro496=) n.723C>T c.1366-1198C>T (n.1366-1198C>T) c.1584C>T (p.Pro528=) n.1688C>T c.1467C>T (p.Pro489=) c.1404C>T (p.Pro468=) c.1503C>T (p.Pro501=) n.1707C>T c.1392C>T (p.Pro464=) n.1687C>T n.1513C>T c.1194C>T (p.Pro398=) n.123C>T n.219C>T c.1410C>T (p.Pro470=) c.1428C>T (p.Pro476=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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| 17 | g.42324823G>T | CA500061702 | STAT3 | c.1488C>A (p.Pro496=) n.723C>A c.1366-1198C>A (n.1366-1198C>A) c.1584C>A (p.Pro528=) n.1688C>A c.1467C>A (p.Pro489=) c.1404C>A (p.Pro468=) c.1503C>A (p.Pro501=) n.1707C>A c.1392C>A (p.Pro464=) n.1687C>A n.1513C>A c.1194C>A (p.Pro398=) n.123C>A n.219C>A c.1410C>A (p.Pro470=) c.1428C>A (p.Pro476=) | |
| 17 | g.42324824G>A | CA399586784 | STAT3 | c.1487C>T (p.Pro496Leu) n.722C>T c.1366-1199C>T (n.1366-1199C>T) c.1583C>T (p.Pro528Leu) n.1687C>T c.1466C>T (p.Pro489Leu) c.1403C>T (p.Pro468Leu) c.1502C>T (p.Pro501Leu) n.1706C>T c.1391C>T (p.Pro464Leu) n.1686C>T n.1512C>T c.1193C>T (p.Pro398Leu) n.122C>T n.218C>T c.1409C>T (p.Pro470Leu) c.1427C>T (p.Pro476Leu) | COSMIC |
| 17 | g.42324824G>C | CA399586787 | STAT3 | c.1487C>G (p.Pro496Arg) n.722C>G c.1366-1199C>G (n.1366-1199C>G) c.1583C>G (p.Pro528Arg) n.1687C>G c.1466C>G (p.Pro489Arg) c.1403C>G (p.Pro468Arg) c.1502C>G (p.Pro501Arg) n.1706C>G c.1391C>G (p.Pro464Arg) n.1686C>G n.1512C>G c.1193C>G (p.Pro398Arg) n.122C>G n.218C>G c.1409C>G (p.Pro470Arg) c.1427C>G (p.Pro476Arg) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42324824G>T | CA399586788 | STAT3 | c.1487C>A (p.Pro496His) n.722C>A c.1366-1199C>A (n.1366-1199C>A) c.1583C>A (p.Pro528His) n.1687C>A c.1466C>A (p.Pro489His) c.1403C>A (p.Pro468His) c.1502C>A (p.Pro501His) n.1706C>A c.1391C>A (p.Pro464His) n.1686C>A n.1512C>A c.1193C>A (p.Pro398His) n.122C>A n.218C>A c.1409C>A (p.Pro470His) c.1427C>A (p.Pro476His) | |
| 17 | g.42324825G>A | CA399586794 | STAT3 | c.1486C>T (p.Pro496Ser) n.721C>T c.1366-1200C>T (n.1366-1200C>T) c.1582C>T (p.Pro528Ser) n.1686C>T c.1465C>T (p.Pro489Ser) c.1402C>T (p.Pro468Ser) c.1501C>T (p.Pro501Ser) n.1705C>T c.1390C>T (p.Pro464Ser) n.1685C>T n.1511C>T c.1192C>T (p.Pro398Ser) n.121C>T n.217C>T c.1408C>T (p.Pro470Ser) c.1426C>T (p.Pro476Ser) | dbSNP |
| 17 | g.42324825G>C | CA399586796 | STAT3 | c.1486C>G (p.Pro496Ala) n.721C>G c.1366-1200C>G (n.1366-1200C>G) c.1582C>G (p.Pro528Ala) n.1686C>G c.1465C>G (p.Pro489Ala) c.1402C>G (p.Pro468Ala) c.1501C>G (p.Pro501Ala) n.1705C>G c.1390C>G (p.Pro464Ala) n.1685C>G n.1511C>G c.1192C>G (p.Pro398Ala) n.121C>G n.217C>G c.1408C>G (p.Pro470Ala) c.1426C>G (p.Pro476Ala) | |
| 17 | g.42324825G>T | CA399586792 | STAT3 | c.1486C>A (p.Pro496Thr) n.721C>A c.1366-1200C>A (n.1366-1200C>A) c.1582C>A (p.Pro528Thr) n.1686C>A c.1465C>A (p.Pro489Thr) c.1402C>A (p.Pro468Thr) c.1501C>A (p.Pro501Thr) n.1705C>A c.1390C>A (p.Pro464Thr) n.1685C>A n.1511C>A c.1192C>A (p.Pro398Thr) n.121C>A n.217C>A c.1408C>A (p.Pro470Thr) c.1426C>A (p.Pro476Thr) | |
| 17 | g.42324826C>A | CA399586802 | STAT3 | c.1485G>T (p.Lys495Asn) n.720G>T c.1366-1201G>T (n.1366-1201G>T) c.1581G>T (p.Lys527Asn) n.1685G>T c.1465-1G>T (n.1465-1G>T) c.1401G>T (p.Lys467Asn) c.1500G>T (p.Lys500Asn) n.1704G>T c.1389G>T (p.Lys463Asn) n.1684G>T n.1510G>T c.1191G>T (p.Lys397Asn) n.120G>T n.216G>T c.1407G>T (p.Lys469Asn) c.1425G>T (p.Lys475Asn) | COSMIC |
| 17 | g.42324826C>G | CA399586804 | STAT3 | c.1485G>C (p.Lys495Asn) n.720G>C c.1366-1201G>C (n.1366-1201G>C) c.1581G>C (p.Lys527Asn) n.1685G>C c.1465-1G>C (n.1465-1G>C) c.1401G>C (p.Lys467Asn) c.1500G>C (p.Lys500Asn) n.1704G>C c.1389G>C (p.Lys463Asn) n.1684G>C n.1510G>C c.1191G>C (p.Lys397Asn) n.120G>C n.216G>C c.1407G>C (p.Lys469Asn) c.1425G>C (p.Lys475Asn) | |
| 17 | g.42324826C>T | CA500061703 | STAT3 | c.1485G>A (p.Lys495=) n.720G>A c.1366-1201G>A (n.1366-1201G>A) c.1581G>A (p.Lys527=) n.1685G>A c.1465-1G>A (n.1465-1G>A) c.1401G>A (p.Lys467=) c.1500G>A (p.Lys500=) n.1704G>A c.1389G>A (p.Lys463=) n.1684G>A n.1510G>A c.1191G>A (p.Lys397=) n.120G>A n.216G>A c.1407G>A (p.Lys469=) c.1425G>A (p.Lys475=) | |
| 17 | g.42324827T>A | CA399586806 | STAT3 | c.1484A>T (p.Lys495Met) n.719A>T c.1366-1202A>T (n.1366-1202A>T) c.1580A>T (p.Lys527Met) n.1684A>T c.1465-2A>T (n.1465-2A>T) c.1400A>T (p.Lys467Met) c.1499A>T (p.Lys500Met) n.1703A>T c.1388A>T (p.Lys463Met) n.1683A>T n.1509A>T c.1190A>T (p.Lys397Met) n.119A>T n.215A>T c.1406A>T (p.Lys469Met) c.1424A>T (p.Lys475Met) | |
| 17 | g.42324827T>C | CA399586808 | STAT3 | c.1484A>G (p.Lys495Arg) n.719A>G c.1366-1202A>G (n.1366-1202A>G) c.1580A>G (p.Lys527Arg) n.1684A>G c.1465-2A>G (n.1465-2A>G) c.1400A>G (p.Lys467Arg) c.1499A>G (p.Lys500Arg) n.1703A>G c.1388A>G (p.Lys463Arg) n.1683A>G n.1509A>G c.1190A>G (p.Lys397Arg) n.119A>G n.215A>G c.1406A>G (p.Lys469Arg) c.1424A>G (p.Lys475Arg) | |
| 17 | g.42324827T>G | CA399586809 | STAT3 | c.1484A>C (p.Lys495Thr) n.719A>C c.1366-1202A>C (n.1366-1202A>C) c.1580A>C (p.Lys527Thr) n.1684A>C c.1465-2A>C (n.1465-2A>C) c.1400A>C (p.Lys467Thr) c.1499A>C (p.Lys500Thr) n.1703A>C c.1388A>C (p.Lys463Thr) n.1683A>C n.1509A>C c.1190A>C (p.Lys397Thr) n.119A>C n.215A>C c.1406A>C (p.Lys469Thr) c.1424A>C (p.Lys475Thr) | |
| 17 | g.42324828T>A | CA399586812 | STAT3 | c.1483A>T (p.Lys495Ter) n.718A>T c.1366-1203A>T (n.1366-1203A>T) c.1579A>T (p.Lys527Ter) n.1683A>T c.1465-3A>T (n.1465-3A>T) c.1399A>T (p.Lys467Ter) c.1498A>T (p.Lys500Ter) n.1702A>T c.1387A>T (p.Lys463Ter) n.1682A>T n.1508A>T c.1189A>T (p.Lys397Ter) n.118A>T n.214A>T c.1405A>T (p.Lys469Ter) c.1423A>T (p.Lys475Ter) | |
| 17 | g.42324828T>C | CA399586815 | STAT3 | c.1483A>G (p.Lys495Glu) n.718A>G c.1366-1203A>G (n.1366-1203A>G) c.1579A>G (p.Lys527Glu) n.1683A>G c.1465-3A>G (n.1465-3A>G) c.1399A>G (p.Lys467Glu) c.1498A>G (p.Lys500Glu) n.1702A>G c.1387A>G (p.Lys463Glu) n.1682A>G n.1508A>G c.1189A>G (p.Lys397Glu) n.118A>G n.214A>G c.1405A>G (p.Lys469Glu) c.1423A>G (p.Lys475Glu) | |
| 17 | g.42324828T>G | CA399586817 | STAT3 | c.1483A>C (p.Lys495Gln) n.718A>C c.1366-1203A>C (n.1366-1203A>C) c.1579A>C (p.Lys527Gln) n.1683A>C c.1465-3A>C (n.1465-3A>C) c.1399A>C (p.Lys467Gln) c.1498A>C (p.Lys500Gln) n.1702A>C c.1387A>C (p.Lys463Gln) n.1682A>C n.1508A>C c.1189A>C (p.Lys397Gln) n.118A>C n.214A>C c.1405A>C (p.Lys469Gln) c.1423A>C (p.Lys475Gln) | |
| 17 | g.42324829G>A | CA290733241 | STAT3 | c.1482C>T (p.Thr494=) n.717C>T c.1366-1204C>T (n.1366-1204C>T) c.1578C>T (p.Thr526=) n.1682C>T c.1465-4C>T (n.1465-4C>T) c.1398C>T (p.Thr466=) c.1497C>T (p.Thr499=) n.1701C>T c.1386C>T (p.Thr462=) n.1681C>T n.1507C>T c.1188C>T (p.Thr396=) n.117C>T n.213C>T c.1404C>T (p.Thr468=) c.1422C>T (p.Thr474=) | dbSNP |
| 17 | g.42324829G>C | CA500061705 | STAT3 | c.1482C>G (p.Thr494=) n.717C>G c.1366-1204C>G (n.1366-1204C>G) c.1578C>G (p.Thr526=) n.1682C>G c.1465-4C>G (n.1465-4C>G) c.1398C>G (p.Thr466=) c.1497C>G (p.Thr499=) n.1701C>G c.1386C>G (p.Thr462=) n.1681C>G n.1507C>G c.1188C>G (p.Thr396=) n.117C>G n.213C>G c.1404C>G (p.Thr468=) c.1422C>G (p.Thr474=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42324829G= | CA2260431687 | STAT3 | c.1482C= (p.Thr494=) n.717C= c.1366-1204C= (n.1366-1204C=) c.1578C= (p.Thr526=) n.1682C= c.1465-4C= (n.1465-4C=) c.1398C= (p.Thr466=) c.1497C= (p.Thr499=) n.1701C= c.1386C= (p.Thr462=) n.1681C= n.1507C= c.1188C= (p.Thr396=) n.117C= n.213C= c.1404C= (p.Thr468=) c.1422C= (p.Thr474=) | |
| 17 | g.42324829G>T | CA500061706 | STAT3 | c.1482C>A (p.Thr494=) n.717C>A c.1366-1204C>A (n.1366-1204C>A) c.1578C>A (p.Thr526=) n.1682C>A c.1465-4C>A (n.1465-4C>A) c.1398C>A (p.Thr466=) c.1497C>A (p.Thr499=) n.1701C>A c.1386C>A (p.Thr462=) n.1681C>A n.1507C>A c.1188C>A (p.Thr396=) n.117C>A n.213C>A c.1404C>A (p.Thr468=) c.1422C>A (p.Thr474=) | |
| 17 | g.42324830G>A | CA399586822 | STAT3 | c.1481C>T (p.Thr494Ile) n.716C>T c.1366-1205C>T (n.1366-1205C>T) c.1577C>T (p.Thr526Ile) n.1681C>T c.1465-5C>T (n.1465-5C>T) c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.1496C>T (p.Thr499Ile) n.1700C>T c.1385C>T (p.Thr462Ile) n.1680C>T n.1506C>T c.1187C>T (p.Thr396Ile) n.116C>T n.212C>T c.1403C>T (p.Thr468Ile) c.1421C>T (p.Thr474Ile) | COSMIC |
| 17 | g.42324830G>C | CA399586824 | STAT3 | c.1481C>G (p.Thr494Ser) n.716C>G c.1366-1205C>G (n.1366-1205C>G) c.1577C>G (p.Thr526Ser) n.1681C>G c.1465-5C>G (n.1465-5C>G) c.1397C>G (p.Thr466Ser) c.1496C>G (p.Thr499Ser) n.1700C>G c.1385C>G (p.Thr462Ser) n.1680C>G n.1506C>G c.1187C>G (p.Thr396Ser) n.116C>G n.212C>G c.1403C>G (p.Thr468Ser) c.1421C>G (p.Thr474Ser) | |
| 17 | g.42324830G>T | CA399586826 | STAT3 | c.1481C>A (p.Thr494Asn) n.716C>A c.1366-1205C>A (n.1366-1205C>A) c.1577C>A (p.Thr526Asn) n.1681C>A c.1465-5C>A (n.1465-5C>A) c.1397C>A (p.Thr466Asn) c.1496C>A (p.Thr499Asn) n.1700C>A c.1385C>A (p.Thr462Asn) n.1680C>A n.1506C>A c.1187C>A (p.Thr396Asn) n.116C>A n.212C>A c.1403C>A (p.Thr468Asn) c.1421C>A (p.Thr474Asn) | |
| 17 | g.42324831T>A | CA399586834 | STAT3 | c.1480A>T (p.Thr494Ser) n.715A>T c.1366-1206A>T (n.1366-1206A>T) c.1576A>T (p.Thr526Ser) n.1680A>T c.1465-6A>T (n.1465-6A>T) c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.1495A>T (p.Thr499Ser) n.1699A>T c.1384A>T (p.Thr462Ser) n.1679A>T n.1505A>T c.1186A>T (p.Thr396Ser) n.115A>T n.211A>T c.1402A>T (p.Thr468Ser) c.1420A>T (p.Thr474Ser) | |
| 17 | g.42324831T>C | CA399586833 | STAT3 | c.1480A>G (p.Thr494Ala) n.715A>G c.1366-1206A>G (n.1366-1206A>G) c.1576A>G (p.Thr526Ala) n.1680A>G c.1465-6A>G (n.1465-6A>G) c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.1495A>G (p.Thr499Ala) n.1699A>G c.1384A>G (p.Thr462Ala) n.1679A>G n.1505A>G c.1186A>G (p.Thr396Ala) n.115A>G n.211A>G c.1402A>G (p.Thr468Ala) c.1420A>G (p.Thr474Ala) | |
| 17 | g.42324831T>G | CA399586828 | STAT3 | c.1480A>C (p.Thr494Pro) n.715A>C c.1366-1206A>C (n.1366-1206A>C) c.1576A>C (p.Thr526Pro) n.1680A>C c.1465-6A>C (n.1465-6A>C) c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.1495A>C (p.Thr499Pro) n.1699A>C c.1384A>C (p.Thr462Pro) n.1679A>C n.1505A>C c.1186A>C (p.Thr396Pro) n.115A>C n.211A>C c.1402A>C (p.Thr468Pro) c.1420A>C (p.Thr474Pro) | |
| 17 | g.42324832A= | CA2260431688 | STAT3 | c.1479T= (p.Phe493=) n.714T= c.1366-1207T= (n.1366-1207T=) c.1575T= (p.Phe525=) n.1679T= c.1465-7T= (n.1465-7T=) c.1395T= (p.Phe465=) c.1494T= (p.Phe498=) n.1698T= c.1383T= (p.Phe461=) n.1678T= n.1504T= c.1185T= (p.Phe395=) n.114T= n.210T= c.1401T= (p.Phe467=) c.1419T= (p.Phe473=) | |
| 17 | g.42324832A>C | CA399586836 | STAT3 | c.1479T>G (p.Phe493Leu) n.714T>G c.1366-1207T>G (n.1366-1207T>G) c.1575T>G (p.Phe525Leu) n.1679T>G c.1465-7T>G (n.1465-7T>G) c.1395T>G (p.Phe465Leu) c.1494T>G (p.Phe498Leu) n.1698T>G c.1383T>G (p.Phe461Leu) n.1678T>G n.1504T>G c.1185T>G (p.Phe395Leu) n.114T>G n.210T>G c.1401T>G (p.Phe467Leu) c.1419T>G (p.Phe473Leu) | |
| 17 | g.42324832A>G | CA290733246 | STAT3 | c.1479T>C (p.Phe493=) n.714T>C c.1366-1207T>C (n.1366-1207T>C) c.1575T>C (p.Phe525=) n.1679T>C c.1465-7T>C (n.1465-7T>C) c.1395T>C (p.Phe465=) c.1494T>C (p.Phe498=) n.1698T>C c.1383T>C (p.Phe461=) n.1678T>C n.1504T>C c.1185T>C (p.Phe395=) n.114T>C n.210T>C c.1401T>C (p.Phe467=) c.1419T>C (p.Phe473=) | dbSNP |
| 17 | g.42324832A>T | CA399586837 | STAT3 | c.1479T>A (p.Phe493Leu) n.714T>A c.1366-1207T>A (n.1366-1207T>A) c.1575T>A (p.Phe525Leu) n.1679T>A c.1465-7T>A (n.1465-7T>A) c.1395T>A (p.Phe465Leu) c.1494T>A (p.Phe498Leu) n.1698T>A c.1383T>A (p.Phe461Leu) n.1678T>A n.1504T>A c.1185T>A (p.Phe395Leu) n.114T>A n.210T>A c.1401T>A (p.Phe467Leu) c.1419T>A (p.Phe473Leu) | |
| 17 | g.42324837dup | CA645589642 | STAT3 | c.1479dup (p.Thr494TyrfsTer?) n.714dup c.1366-1207dup (n.1366-1207dup) c.1575dup (p.Thr526TyrfsTer?) n.1679dup c.1465-7dup (n.1465-7dup) c.1395dup (p.Thr466TyrfsTer?) c.1494dup (p.Thr499TyrfsTer?) n.1698dup c.1383dup (p.Thr462TyrfsTer?) n.1678dup n.1504dup c.1185dup (p.Thr396TyrfsTer?) n.114dup n.210dup c.1401dup (p.Thr468TyrfsTer?) c.1419dup (p.Thr474TyrfsTer?) | COSMIC |
| 17 | g.42324837del | CA2695226036 | STAT3 | c.1479del (p.Phe493LeufsTer16) n.714del c.1366-1207del (n.1366-1207del) c.1575del (p.Phe525LeufsTer16) n.1679del c.1465-7del (n.1465-7del) c.1395del (p.Phe465LeufsTer16) c.1494del (p.Phe498LeufsTer16) n.1698del c.1383del (p.Phe461LeufsTer16) n.1678del n.1504del c.1185del (p.Phe395LeufsTer16) n.114del n.210del c.1401del (p.Phe467LeufsTer16) c.1419del (p.Phe473LeufsTer16) | dbSNP |
| 17 | g.42324833A>C | CA399586839 | STAT3 | c.1478T>G (p.Phe493Cys) n.713T>G c.1366-1208T>G (n.1366-1208T>G) c.1574T>G (p.Phe525Cys) n.1678T>G c.1465-8T>G (n.1465-8T>G) c.1394T>G (p.Phe465Cys) c.1493T>G (p.Phe498Cys) n.1697T>G c.1382T>G (p.Phe461Cys) n.1677T>G n.1503T>G c.1184T>G (p.Phe395Cys) n.113T>G n.209T>G c.1400T>G (p.Phe467Cys) c.1418T>G (p.Phe473Cys) | |
| 17 | g.42324833A>G | CA399586840 | STAT3 | c.1478T>C (p.Phe493Ser) n.713T>C c.1366-1208T>C (n.1366-1208T>C) c.1574T>C (p.Phe525Ser) n.1678T>C c.1465-8T>C (n.1465-8T>C) c.1394T>C (p.Phe465Ser) c.1493T>C (p.Phe498Ser) n.1697T>C c.1382T>C (p.Phe461Ser) n.1677T>C n.1503T>C c.1184T>C (p.Phe395Ser) n.113T>C n.209T>C c.1400T>C (p.Phe467Ser) c.1418T>C (p.Phe473Ser) | |
| 17 | g.42324833A>T | CA399586842 | STAT3 | c.1478T>A (p.Phe493Tyr) n.713T>A c.1366-1208T>A (n.1366-1208T>A) c.1574T>A (p.Phe525Tyr) n.1678T>A c.1465-8T>A (n.1465-8T>A) c.1394T>A (p.Phe465Tyr) c.1493T>A (p.Phe498Tyr) n.1697T>A c.1382T>A (p.Phe461Tyr) n.1677T>A n.1503T>A c.1184T>A (p.Phe395Tyr) n.113T>A n.209T>A c.1400T>A (p.Phe467Tyr) c.1418T>A (p.Phe473Tyr) | |
| 17 | g.42324834A>C | CA399586845 | STAT3 | c.1477T>G (p.Phe493Val) n.712T>G c.1366-1209T>G (n.1366-1209T>G) c.1573T>G (p.Phe525Val) n.1677T>G c.1465-9T>G (n.1465-9T>G) c.1393T>G (p.Phe465Val) c.1492T>G (p.Phe498Val) n.1696T>G c.1381T>G (p.Phe461Val) n.1676T>G n.1502T>G c.1183T>G (p.Phe395Val) n.112T>G n.208T>G c.1399T>G (p.Phe467Val) c.1417T>G (p.Phe473Val) | |
| 17 | g.42324834A>G | CA399586847 | STAT3 | c.1477T>C (p.Phe493Leu) n.712T>C c.1366-1209T>C (n.1366-1209T>C) c.1573T>C (p.Phe525Leu) n.1677T>C c.1465-9T>C (n.1465-9T>C) c.1393T>C (p.Phe465Leu) c.1492T>C (p.Phe498Leu) n.1696T>C c.1381T>C (p.Phe461Leu) n.1676T>C n.1502T>C c.1183T>C (p.Phe395Leu) n.112T>C n.208T>C c.1399T>C (p.Phe467Leu) c.1417T>C (p.Phe473Leu) | |
| 17 | g.42324834A>T | CA399586848 | STAT3 | c.1477T>A (p.Phe493Ile) n.712T>A c.1366-1209T>A (n.1366-1209T>A) c.1573T>A (p.Phe525Ile) n.1677T>A c.1465-9T>A (n.1465-9T>A) c.1393T>A (p.Phe465Ile) c.1492T>A (p.Phe498Ile) n.1696T>A c.1381T>A (p.Phe461Ile) n.1676T>A n.1502T>A c.1183T>A (p.Phe395Ile) n.112T>A n.208T>A c.1399T>A (p.Phe467Ile) c.1417T>A (p.Phe473Ile) | |
| 17 | g.42324835A= | CA2260431689 | STAT3 | c.1476T= (p.Phe492=) n.711T= c.1366-1210T= (n.1366-1210T=) c.1572T= (p.Phe524=) n.1676T= c.1465-10T= (n.1465-10T=) c.1392T= (p.Phe464=) c.1491T= (p.Phe497=) n.1695T= c.1380T= (p.Phe460=) n.1675T= n.1501T= c.1182T= (p.Phe394=) n.111T= n.207T= c.1398T= (p.Phe466=) c.1416T= (p.Phe472=) | |
| 17 | g.42324835A>C | CA399586849 | STAT3 | c.1476T>G (p.Phe492Leu) n.711T>G c.1366-1210T>G (n.1366-1210T>G) c.1572T>G (p.Phe524Leu) n.1676T>G c.1465-10T>G (n.1465-10T>G) c.1392T>G (p.Phe464Leu) c.1491T>G (p.Phe497Leu) n.1695T>G c.1380T>G (p.Phe460Leu) n.1675T>G n.1501T>G c.1182T>G (p.Phe394Leu) n.111T>G n.207T>G c.1398T>G (p.Phe466Leu) c.1416T>G (p.Phe472Leu) | |
| 17 | g.42324835A>G | CA290733253 | STAT3 | c.1476T>C (p.Phe492=) n.711T>C c.1366-1210T>C (n.1366-1210T>C) c.1572T>C (p.Phe524=) n.1676T>C c.1465-10T>C (n.1465-10T>C) c.1392T>C (p.Phe464=) c.1491T>C (p.Phe497=) n.1695T>C c.1380T>C (p.Phe460=) n.1675T>C n.1501T>C c.1182T>C (p.Phe394=) n.111T>C n.207T>C c.1398T>C (p.Phe466=) c.1416T>C (p.Phe472=) | dbSNP |
| 17 | g.42324835A>T | CA399586850 | STAT3 | c.1476T>A (p.Phe492Leu) n.711T>A c.1366-1210T>A (n.1366-1210T>A) c.1572T>A (p.Phe524Leu) n.1676T>A c.1465-10T>A (n.1465-10T>A) c.1392T>A (p.Phe464Leu) c.1491T>A (p.Phe497Leu) n.1695T>A c.1380T>A (p.Phe460Leu) n.1675T>A n.1501T>A c.1182T>A (p.Phe394Leu) n.111T>A n.207T>A c.1398T>A (p.Phe466Leu) c.1416T>A (p.Phe472Leu) | |
| 17 | g.42324836A>C | CA399586859 | STAT3 | c.1475T>G (p.Phe492Cys) n.710T>G c.1366-1211T>G (n.1366-1211T>G) c.1571T>G (p.Phe524Cys) n.1675T>G c.1465-11T>G (n.1465-11T>G) c.1391T>G (p.Phe464Cys) c.1490T>G (p.Phe497Cys) n.1694T>G c.1379T>G (p.Phe460Cys) n.1674T>G n.1500T>G c.1181T>G (p.Phe394Cys) n.110T>G n.206T>G c.1397T>G (p.Phe466Cys) c.1415T>G (p.Phe472Cys) | |
| 17 | g.42324836A>G | CA399586857 | STAT3 | c.1475T>C (p.Phe492Ser) n.710T>C c.1366-1211T>C (n.1366-1211T>C) c.1571T>C (p.Phe524Ser) n.1675T>C c.1465-11T>C (n.1465-11T>C) c.1391T>C (p.Phe464Ser) c.1490T>C (p.Phe497Ser) n.1694T>C c.1379T>C (p.Phe460Ser) n.1674T>C n.1500T>C c.1181T>C (p.Phe394Ser) n.110T>C n.206T>C c.1397T>C (p.Phe466Ser) c.1415T>C (p.Phe472Ser) | |
| 17 | g.42324836A>T | CA399586852 | STAT3 | c.1475T>A (p.Phe492Tyr) n.710T>A c.1366-1211T>A (n.1366-1211T>A) c.1571T>A (p.Phe524Tyr) n.1675T>A c.1465-11T>A (n.1465-11T>A) c.1391T>A (p.Phe464Tyr) c.1490T>A (p.Phe497Tyr) n.1694T>A c.1379T>A (p.Phe460Tyr) n.1674T>A n.1500T>A c.1181T>A (p.Phe394Tyr) n.110T>A n.206T>A c.1397T>A (p.Phe466Tyr) c.1415T>A (p.Phe472Tyr) | |
| 17 | g.42324837A>C | CA399586861 | STAT3 | c.1474T>G (p.Phe492Val) n.709T>G c.1366-1212T>G (n.1366-1212T>G) c.1570T>G (p.Phe524Val) n.1674T>G c.1465-12T>G (n.1465-12T>G) c.1390T>G (p.Phe464Val) c.1489T>G (p.Phe497Val) n.1693T>G c.1378T>G (p.Phe460Val) n.1673T>G n.1499T>G c.1180T>G (p.Phe394Val) n.109T>G n.205T>G c.1396T>G (p.Phe466Val) c.1414T>G (p.Phe472Val) | |
| 17 | g.42324837A>G | CA399586865 | STAT3 | c.1474T>C (p.Phe492Leu) n.709T>C c.1366-1212T>C (n.1366-1212T>C) c.1570T>C (p.Phe524Leu) n.1674T>C c.1465-12T>C (n.1465-12T>C) c.1390T>C (p.Phe464Leu) c.1489T>C (p.Phe497Leu) n.1693T>C c.1378T>C (p.Phe460Leu) n.1673T>C n.1499T>C c.1180T>C (p.Phe394Leu) n.109T>C n.205T>C c.1396T>C (p.Phe466Leu) c.1414T>C (p.Phe472Leu) | |
| 17 | g.42324837A>T | CA399586863 | STAT3 | c.1474T>A (p.Phe492Ile) n.709T>A c.1366-1212T>A (n.1366-1212T>A) c.1570T>A (p.Phe524Ile) n.1674T>A c.1465-12T>A (n.1465-12T>A) c.1390T>A (p.Phe464Ile) c.1489T>A (p.Phe497Ile) n.1693T>A c.1378T>A (p.Phe460Ile) n.1673T>A n.1499T>A c.1180T>A (p.Phe394Ile) n.109T>A n.205T>A c.1396T>A (p.Phe466Ile) c.1414T>A (p.Phe472Ile) | |
| 17 | g.42324838G>A | CA500061707 | STAT3 | c.1473C>T (p.Asn491=) n.708C>T c.1366-1213C>T (n.1366-1213C>T) c.1569C>T (p.Asn523=) n.1673C>T c.1465-13C>T (n.1465-13C>T) c.1389C>T (p.Asn463=) c.1488C>T (p.Asn496=) n.1692C>T c.1377C>T (p.Asn459=) n.1672C>T n.1498C>T c.1179C>T (p.Asn393=) n.108C>T n.204C>T c.1395C>T (p.Asn465=) c.1413C>T (p.Asn471=) | |
| 17 | g.42324838G>C | CA399586867 | STAT3 | c.1473C>G (p.Asn491Lys) n.708C>G c.1366-1213C>G (n.1366-1213C>G) c.1569C>G (p.Asn523Lys) n.1673C>G c.1465-13C>G (n.1465-13C>G) c.1389C>G (p.Asn463Lys) c.1488C>G (p.Asn496Lys) n.1692C>G c.1377C>G (p.Asn459Lys) n.1672C>G n.1498C>G c.1179C>G (p.Asn393Lys) n.108C>G n.204C>G c.1395C>G (p.Asn465Lys) c.1413C>G (p.Asn471Lys) | |
| 17 | g.42324838G>T | CA399586870 | STAT3 | c.1473C>A (p.Asn491Lys) n.708C>A c.1366-1213C>A (n.1366-1213C>A) c.1569C>A (p.Asn523Lys) n.1673C>A c.1465-13C>A (n.1465-13C>A) c.1389C>A (p.Asn463Lys) c.1488C>A (p.Asn496Lys) n.1692C>A c.1377C>A (p.Asn459Lys) n.1672C>A n.1498C>A c.1179C>A (p.Asn393Lys) n.108C>A n.204C>A c.1395C>A (p.Asn465Lys) c.1413C>A (p.Asn471Lys) | |
| 17 | g.42324839T>A | CA399586873 | STAT3 | c.1472A>T (p.Asn491Ile) n.707A>T c.1366-1214A>T (n.1366-1214A>T) c.1568A>T (p.Asn523Ile) n.1672A>T c.1465-14A>T (n.1465-14A>T) c.1388A>T (p.Asn463Ile) c.1487A>T (p.Asn496Ile) n.1691A>T c.1376A>T (p.Asn459Ile) n.1671A>T n.1497A>T c.1178A>T (p.Asn393Ile) n.107A>T n.203A>T c.1394A>T (p.Asn465Ile) c.1412A>T (p.Asn471Ile) | |
| 17 | g.42324839T>C | CA399586875 | STAT3 | c.1472A>G (p.Asn491Ser) n.707A>G c.1366-1214A>G (n.1366-1214A>G) c.1568A>G (p.Asn523Ser) n.1672A>G c.1465-14A>G (n.1465-14A>G) c.1388A>G (p.Asn463Ser) c.1487A>G (p.Asn496Ser) n.1691A>G c.1376A>G (p.Asn459Ser) n.1671A>G n.1497A>G c.1178A>G (p.Asn393Ser) n.107A>G n.203A>G c.1394A>G (p.Asn465Ser) c.1412A>G (p.Asn471Ser) | |
| 17 | g.42324839T>G | CA399586878 | STAT3 | c.1472A>C (p.Asn491Thr) n.707A>C c.1366-1214A>C (n.1366-1214A>C) c.1568A>C (p.Asn523Thr) n.1672A>C c.1465-14A>C (n.1465-14A>C) c.1388A>C (p.Asn463Thr) c.1487A>C (p.Asn496Thr) n.1691A>C c.1376A>C (p.Asn459Thr) n.1671A>C n.1497A>C c.1178A>C (p.Asn393Thr) n.107A>C n.203A>C c.1394A>C (p.Asn465Thr) c.1412A>C (p.Asn471Thr) | |
| 17 | g.42324840T>A | CA399586880 | STAT3 | c.1471A>T (p.Asn491Tyr) n.706A>T c.1366-1215A>T (n.1366-1215A>T) c.1567A>T (p.Asn523Tyr) n.1671A>T c.1465-15A>T (n.1465-15A>T) c.1387A>T (p.Asn463Tyr) c.1486A>T (p.Asn496Tyr) n.1690A>T c.1375A>T (p.Asn459Tyr) n.1670A>T n.1496A>T c.1177A>T (p.Asn393Tyr) n.106A>T n.202A>T c.1393A>T (p.Asn465Tyr) c.1411A>T (p.Asn471Tyr) | |
| 17 | g.42324840T>C | CA399586883 | STAT3 | c.1471A>G (p.Asn491Asp) n.706A>G c.1366-1215A>G (n.1366-1215A>G) c.1567A>G (p.Asn523Asp) n.1671A>G c.1465-15A>G (n.1465-15A>G) c.1387A>G (p.Asn463Asp) c.1486A>G (p.Asn496Asp) n.1690A>G c.1375A>G (p.Asn459Asp) n.1670A>G n.1496A>G c.1177A>G (p.Asn393Asp) n.106A>G n.202A>G c.1393A>G (p.Asn465Asp) c.1411A>G (p.Asn471Asp) | |
| 17 | g.42324840T>G | CA399586886 | STAT3 | c.1471A>C (p.Asn491His) n.706A>C c.1366-1215A>C (n.1366-1215A>C) c.1567A>C (p.Asn523His) n.1671A>C c.1465-15A>C (n.1465-15A>C) c.1387A>C (p.Asn463His) c.1486A>C (p.Asn496His) n.1690A>C c.1375A>C (p.Asn459His) n.1670A>C n.1496A>C c.1177A>C (p.Asn393His) n.106A>C n.202A>C c.1393A>C (p.Asn465His) c.1411A>C (p.Asn471His) | |
| 17 | g.42324841T>A | CA500061709 | STAT3 | c.1470A>T (p.Val490=) n.705A>T c.1366-1216A>T (n.1366-1216A>T) c.1566A>T (p.Val522=) n.1670A>T c.1465-16A>T (n.1465-16A>T) c.1386A>T (p.Val462=) c.1485A>T (p.Val495=) n.1689A>T c.1374A>T (p.Val458=) n.1669A>T n.1495A>T c.1176A>T (p.Val392=) n.105A>T n.201A>T c.1392A>T (p.Val464=) c.1410A>T (p.Val470=) | |
| 17 | g.42324841T>C | CA290733257 | STAT3 | c.1470A>G (p.Val490=) n.705A>G c.1366-1216A>G (n.1366-1216A>G) c.1566A>G (p.Val522=) n.1670A>G c.1465-16A>G (n.1465-16A>G) c.1386A>G (p.Val462=) c.1485A>G (p.Val495=) n.1689A>G c.1374A>G (p.Val458=) n.1669A>G n.1495A>G c.1176A>G (p.Val392=) n.105A>G n.201A>G c.1392A>G (p.Val464=) c.1410A>G (p.Val470=) | dbSNP |
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| 17 | g.42324841T= | CA2260431690 | STAT3 | c.1470A= (p.Val490=) n.705A= c.1366-1216A= (n.1366-1216A=) c.1566A= (p.Val522=) n.1670A= c.1465-16A= (n.1465-16A=) c.1386A= (p.Val462=) c.1485A= (p.Val495=) n.1689A= c.1374A= (p.Val458=) n.1669A= n.1495A= c.1176A= (p.Val392=) n.105A= n.201A= c.1392A= (p.Val464=) c.1410A= (p.Val470=) | |
| 17 | g.42324842A>C | CA399586891 | STAT3 | c.1469T>G (p.Val490Gly) n.704T>G c.1366-1217T>G (n.1366-1217T>G) c.1565T>G (p.Val522Gly) n.1669T>G c.1465-17T>G (n.1465-17T>G) c.1385T>G (p.Val462Gly) c.1484T>G (p.Val495Gly) n.1688T>G c.1373T>G (p.Val458Gly) n.1668T>G n.1494T>G c.1175T>G (p.Val392Gly) n.104T>G n.200T>G c.1391T>G (p.Val464Gly) c.1409T>G (p.Val470Gly) | |
| 17 | g.42324842A>G | CA399586894 | STAT3 | c.1469T>C (p.Val490Ala) n.704T>C c.1366-1217T>C (n.1366-1217T>C) c.1565T>C (p.Val522Ala) n.1669T>C c.1465-17T>C (n.1465-17T>C) c.1385T>C (p.Val462Ala) c.1484T>C (p.Val495Ala) n.1688T>C c.1373T>C (p.Val458Ala) n.1668T>C n.1494T>C c.1175T>C (p.Val392Ala) n.104T>C n.200T>C c.1391T>C (p.Val464Ala) c.1409T>C (p.Val470Ala) | |
| 17 | g.42324842A>T | CA399586896 | STAT3 | c.1469T>A (p.Val490Glu) n.704T>A c.1366-1217T>A (n.1366-1217T>A) c.1565T>A (p.Val522Glu) n.1669T>A c.1465-17T>A (n.1465-17T>A) c.1385T>A (p.Val462Glu) c.1484T>A (p.Val495Glu) n.1688T>A c.1373T>A (p.Val458Glu) n.1668T>A n.1494T>A c.1175T>A (p.Val392Glu) n.104T>A n.200T>A c.1391T>A (p.Val464Glu) c.1409T>A (p.Val470Glu) | |
| 17 | g.42324843C>A | CA399586900 | STAT3 | c.1468G>T (p.Val490Leu) n.703G>T c.1366-1218G>T (n.1366-1218G>T) c.1564G>T (p.Val522Leu) n.1668G>T c.1465-18G>T (n.1465-18G>T) c.1384G>T (p.Val462Leu) c.1483G>T (p.Val495Leu) n.1687G>T c.1372G>T (p.Val458Leu) n.1667G>T n.1493G>T c.1174G>T (p.Val392Leu) n.103G>T n.199G>T c.1390G>T (p.Val464Leu) c.1408G>T (p.Val470Leu) | |
| 17 | g.42324843C>G | CA399586902 | STAT3 | c.1468G>C (p.Val490Leu) n.703G>C c.1366-1218G>C (n.1366-1218G>C) c.1564G>C (p.Val522Leu) n.1668G>C c.1465-18G>C (n.1465-18G>C) c.1384G>C (p.Val462Leu) c.1483G>C (p.Val495Leu) n.1687G>C c.1372G>C (p.Val458Leu) n.1667G>C n.1493G>C c.1174G>C (p.Val392Leu) n.103G>C n.199G>C c.1390G>C (p.Val464Leu) c.1408G>C (p.Val470Leu) | |
| 17 | g.42324843C>T | CA399586905 | STAT3 | c.1468G>A (p.Val490Ile) n.703G>A c.1366-1218G>A (n.1366-1218G>A) c.1564G>A (p.Val522Ile) n.1668G>A c.1465-18G>A (n.1465-18G>A) c.1384G>A (p.Val462Ile) c.1483G>A (p.Val495Ile) n.1687G>A c.1372G>A (p.Val458Ile) n.1667G>A n.1493G>A c.1174G>A (p.Val392Ile) n.103G>A n.199G>A c.1390G>A (p.Val464Ile) c.1408G>A (p.Val470Ile) | |
| 17 | g.42324844A= | CA2260431691 | STAT3 | c.1467T= (p.Asn489=) n.702T= c.1366-1219T= (n.1366-1219T=) c.1563T= (p.Asn521=) n.1667T= c.1465-19T= (n.1465-19T=) c.1383T= (p.Asn461=) c.1482T= (p.Asn494=) n.1686T= c.1371T= (p.Asn457=) n.1666T= n.1492T= c.1173T= (p.Asn391=) n.102T= n.198T= c.1389T= (p.Asn463=) c.1407T= (p.Asn469=) | |
| 17 | g.42324844A>C | CA399586910 | STAT3 | c.1467T>G (p.Asn489Lys) n.702T>G c.1366-1219T>G (n.1366-1219T>G) c.1563T>G (p.Asn521Lys) n.1667T>G c.1465-19T>G (n.1465-19T>G) c.1383T>G (p.Asn461Lys) c.1482T>G (p.Asn494Lys) n.1686T>G c.1371T>G (p.Asn457Lys) n.1666T>G n.1492T>G c.1173T>G (p.Asn391Lys) n.102T>G n.198T>G c.1389T>G (p.Asn463Lys) c.1407T>G (p.Asn469Lys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42324844A>G | CA500061711 | STAT3 | c.1467T>C (p.Asn489=) n.702T>C c.1366-1219T>C (n.1366-1219T>C) c.1563T>C (p.Asn521=) n.1667T>C c.1465-19T>C (n.1465-19T>C) c.1383T>C (p.Asn461=) c.1482T>C (p.Asn494=) n.1686T>C c.1371T>C (p.Asn457=) n.1666T>C n.1492T>C c.1173T>C (p.Asn391=) n.102T>C n.198T>C c.1389T>C (p.Asn463=) c.1407T>C (p.Asn469=) | dbSNP |
| 17 | g.42324844A>T | CA399586908 | STAT3 | c.1467T>A (p.Asn489Lys) n.702T>A c.1366-1219T>A (n.1366-1219T>A) c.1563T>A (p.Asn521Lys) n.1667T>A c.1465-19T>A (n.1465-19T>A) c.1383T>A (p.Asn461Lys) c.1482T>A (p.Asn494Lys) n.1686T>A c.1371T>A (p.Asn457Lys) n.1666T>A n.1492T>A c.1173T>A (p.Asn391Lys) n.102T>A n.198T>A c.1389T>A (p.Asn463Lys) c.1407T>A (p.Asn469Lys) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.42324845T>A | CA399586914 | STAT3 | c.1466A>T (p.Asn489Ile) n.701A>T c.1366-1220A>T (n.1366-1220A>T) c.1562A>T (p.Asn521Ile) n.1666A>T c.1465-20A>T (n.1465-20A>T) c.1382A>T (p.Asn461Ile) c.1481A>T (p.Asn494Ile) n.1685A>T c.1370A>T (p.Asn457Ile) n.1665A>T n.1491A>T c.1172A>T (p.Asn391Ile) n.101A>T n.197A>T c.1388A>T (p.Asn463Ile) c.1406A>T (p.Asn469Ile) | |
| 17 | g.42324845T>C | CA399586916 | STAT3 | c.1466A>G (p.Asn489Ser) n.701A>G c.1366-1220A>G (n.1366-1220A>G) c.1562A>G (p.Asn521Ser) n.1666A>G c.1465-20A>G (n.1465-20A>G) c.1382A>G (p.Asn461Ser) c.1481A>G (p.Asn494Ser) n.1685A>G c.1370A>G (p.Asn457Ser) n.1665A>G n.1491A>G c.1172A>G (p.Asn391Ser) n.101A>G n.197A>G c.1388A>G (p.Asn463Ser) c.1406A>G (p.Asn469Ser) | |
| 17 | g.42324845T>G | CA399586918 | STAT3 | c.1466A>C (p.Asn489Thr) n.701A>C c.1366-1220A>C (n.1366-1220A>C) c.1562A>C (p.Asn521Thr) n.1666A>C c.1465-20A>C (n.1465-20A>C) c.1382A>C (p.Asn461Thr) c.1481A>C (p.Asn494Thr) n.1685A>C c.1370A>C (p.Asn457Thr) n.1665A>C n.1491A>C c.1172A>C (p.Asn391Thr) n.101A>C n.197A>C c.1388A>C (p.Asn463Thr) c.1406A>C (p.Asn469Thr) | |
| 17 | g.42324846T>A | CA399586922 | STAT3 | c.1465A>T (p.Asn489Tyr) n.700A>T c.1366-1221A>T (n.1366-1221A>T) c.1561A>T (p.Asn521Tyr) n.1665A>T c.1465-21A>T (n.1465-21A>T) c.1381A>T (p.Asn461Tyr) c.1480A>T (p.Asn494Tyr) n.1684A>T c.1369A>T (p.Asn457Tyr) n.1664A>T n.1490A>T c.1171A>T (p.Asn391Tyr) n.100A>T n.196A>T c.1387A>T (p.Asn463Tyr) c.1405A>T (p.Asn469Tyr) | |
| 17 | g.42324846T>C | CA399586923 | STAT3 | c.1465A>G (p.Asn489Asp) n.700A>G c.1366-1221A>G (n.1366-1221A>G) c.1561A>G (p.Asn521Asp) n.1665A>G c.1465-21A>G (n.1465-21A>G) c.1381A>G (p.Asn461Asp) c.1480A>G (p.Asn494Asp) n.1684A>G c.1369A>G (p.Asn457Asp) n.1664A>G n.1490A>G c.1171A>G (p.Asn391Asp) n.100A>G n.196A>G c.1387A>G (p.Asn463Asp) c.1405A>G (p.Asn469Asp) | |
| 17 | g.42324846T>G | CA399586927 | STAT3 | c.1465A>C (p.Asn489His) n.700A>C c.1366-1221A>C (n.1366-1221A>C) c.1561A>C (p.Asn521His) n.1665A>C c.1465-21A>C (n.1465-21A>C) c.1381A>C (p.Asn461His) c.1480A>C (p.Asn494His) n.1684A>C c.1369A>C (p.Asn457His) n.1664A>C n.1490A>C c.1171A>C (p.Asn391His) n.100A>C n.196A>C c.1387A>C (p.Asn463His) c.1405A>C (p.Asn469His) | |
| 17 | g.42324847C>A | CA399586930 | STAT3 | c.1465-1G>T (n.1465-1G>T) n.700-1G>T c.1366-1222G>T (n.1366-1222G>T) c.1561-1G>T (n.1561-1G>T) n.1665-1G>T c.1465-22G>T (n.1465-22G>T) c.1381-1G>T (n.1381-1G>T) c.1480-1G>T (n.1480-1G>T) n.1684-1G>T c.1369-1G>T (n.1369-1G>T) n.1664-1G>T n.1490-1G>T c.1171-1G>T (n.1171-1G>T) n.100-1G>T n.196-1G>T c.1387-1G>T (n.1387-1G>T) c.1405-1G>T (n.1405-1G>T) | COSMIC |
| 17 | g.42324847C>G | CA399586933 | STAT3 | c.1465-1G>C (n.1465-1G>C) n.700-1G>C c.1366-1222G>C (n.1366-1222G>C) c.1561-1G>C (n.1561-1G>C) n.1665-1G>C c.1465-22G>C (n.1465-22G>C) c.1381-1G>C (n.1381-1G>C) c.1480-1G>C (n.1480-1G>C) n.1684-1G>C c.1369-1G>C (n.1369-1G>C) n.1664-1G>C n.1490-1G>C c.1171-1G>C (n.1171-1G>C) n.100-1G>C n.196-1G>C c.1387-1G>C (n.1387-1G>C) c.1405-1G>C (n.1405-1G>C) | |
| 17 | g.42324847C>T | CA399586935 | STAT3 | c.1465-1G>A (n.1465-1G>A) n.700-1G>A c.1366-1222G>A (n.1366-1222G>A) c.1561-1G>A (n.1561-1G>A) n.1665-1G>A c.1465-22G>A (n.1465-22G>A) c.1381-1G>A (n.1381-1G>A) c.1480-1G>A (n.1480-1G>A) n.1684-1G>A c.1369-1G>A (n.1369-1G>A) n.1664-1G>A n.1490-1G>A c.1171-1G>A (n.1171-1G>A) n.100-1G>A n.196-1G>A c.1387-1G>A (n.1387-1G>A) c.1405-1G>A (n.1405-1G>A) | |
| 17 | g.42324848T>A | CA399586938 | STAT3 | c.1465-2A>T (n.1465-2A>T) n.700-2A>T c.1366-1223A>T (n.1366-1223A>T) c.1561-2A>T (n.1561-2A>T) n.1665-2A>T c.1465-23A>T (n.1465-23A>T) c.1381-2A>T (n.1381-2A>T) c.1480-2A>T (n.1480-2A>T) n.1684-2A>T c.1369-2A>T (n.1369-2A>T) n.1664-2A>T n.1490-2A>T c.1171-2A>T (n.1171-2A>T) n.100-2A>T n.196-2A>T c.1387-2A>T (n.1387-2A>T) c.1405-2A>T (n.1405-2A>T) | |
| 17 | g.42324848T>C | CA399586940 | STAT3 | c.1465-2A>G (n.1465-2A>G) n.700-2A>G c.1366-1223A>G (n.1366-1223A>G) c.1561-2A>G (n.1561-2A>G) n.1665-2A>G c.1465-23A>G (n.1465-23A>G) c.1381-2A>G (n.1381-2A>G) c.1480-2A>G (n.1480-2A>G) n.1684-2A>G c.1369-2A>G (n.1369-2A>G) n.1664-2A>G n.1490-2A>G c.1171-2A>G (n.1171-2A>G) n.100-2A>G n.196-2A>G c.1387-2A>G (n.1387-2A>G) c.1405-2A>G (n.1405-2A>G) | |
| 17 | g.42324848T>G | CA399586943 | STAT3 | c.1465-2A>C (n.1465-2A>C) n.700-2A>C c.1366-1223A>C (n.1366-1223A>C) c.1561-2A>C (n.1561-2A>C) n.1665-2A>C c.1465-23A>C (n.1465-23A>C) c.1381-2A>C (n.1381-2A>C) c.1480-2A>C (n.1480-2A>C) n.1684-2A>C c.1369-2A>C (n.1369-2A>C) n.1664-2A>C n.1490-2A>C c.1171-2A>C (n.1171-2A>C) n.100-2A>C n.196-2A>C c.1387-2A>C (n.1387-2A>C) c.1405-2A>C (n.1405-2A>C) | COSMIC |
| 17 | g.42324849A>T | CA645589643 | STAT3 | c.1465-3T>A (n.1465-3T>A) n.700-3T>A c.1366-1224T>A (n.1366-1224T>A) c.1561-3T>A (n.1561-3T>A) n.1665-3T>A c.1465-24T>A (n.1465-24T>A) c.1381-3T>A (n.1381-3T>A) c.1480-3T>A (n.1480-3T>A) n.1684-3T>A c.1369-3T>A (n.1369-3T>A) n.1664-3T>A n.1490-3T>A c.1171-3T>A (n.1171-3T>A) n.100-3T>A n.196-3T>A c.1387-3T>A (n.1387-3T>A) c.1405-3T>A (n.1405-3T>A) | COSMIC |
| 17 | g.42324851T>C | CA290733266 | STAT3 | c.1465-5A>G (n.1465-5A>G) n.700-5A>G c.1366-1226A>G (n.1366-1226A>G) c.1561-5A>G (n.1561-5A>G) n.1665-5A>G c.1465-26A>G (n.1465-26A>G) c.1381-5A>G (n.1381-5A>G) c.1480-5A>G (n.1480-5A>G) n.1684-5A>G c.1369-5A>G (n.1369-5A>G) n.1664-5A>G n.1490-5A>G c.1171-5A>G (n.1171-5A>G) n.100-5A>G n.196-5A>G c.1387-5A>G (n.1387-5A>G) c.1405-5A>G (n.1405-5A>G) | dbSNP |
| 17 | g.42324851T= | CA2260431692 | STAT3 | c.1465-5A= (n.1465-5A=) n.700-5A= c.1366-1226A= (n.1366-1226A=) c.1561-5A= (n.1561-5A=) n.1665-5A= c.1465-26A= (n.1465-26A=) c.1381-5A= (n.1381-5A=) c.1480-5A= (n.1480-5A=) n.1684-5A= c.1369-5A= (n.1369-5A=) n.1664-5A= n.1490-5A= c.1171-5A= (n.1171-5A=) n.100-5A= n.196-5A= c.1387-5A= (n.1387-5A=) c.1405-5A= (n.1405-5A=) | |
| 17 | g.42324852G>A | CA2637949016 | STAT3 | c.1465-6C>T (n.1465-6C>T) n.700-6C>T c.1366-1227C>T (n.1366-1227C>T) c.1561-6C>T (n.1561-6C>T) n.1665-6C>T c.1465-27C>T (n.1465-27C>T) c.1381-6C>T (n.1381-6C>T) c.1480-6C>T (n.1480-6C>T) n.1684-6C>T c.1369-6C>T (n.1369-6C>T) n.1664-6C>T n.1490-6C>T c.1171-6C>T (n.1171-6C>T) n.100-6C>T n.196-6C>T c.1387-6C>T (n.1387-6C>T) c.1405-6C>T (n.1405-6C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42324854A= | CA2260431693 | STAT3 | c.1465-8T= (n.1465-8T=) n.700-8T= c.1366-1229T= (n.1366-1229T=) c.1561-8T= (n.1561-8T=) n.1665-8T= c.1465-29T= (n.1465-29T=) c.1381-8T= (n.1381-8T=) c.1480-8T= (n.1480-8T=) n.1684-8T= c.1369-8T= (n.1369-8T=) n.1664-8T= n.1490-8T= c.1171-8T= (n.1171-8T=) n.100-8T= n.196-8T= c.1387-8T= (n.1387-8T=) c.1405-8T= (n.1405-8T=) | |
| 17 | g.42324854A>G | CA8575302 | STAT3 | c.1465-8T>C (n.1465-8T>C) n.700-8T>C c.1366-1229T>C (n.1366-1229T>C) c.1561-8T>C (n.1561-8T>C) n.1665-8T>C c.1465-29T>C (n.1465-29T>C) c.1381-8T>C (n.1381-8T>C) c.1480-8T>C (n.1480-8T>C) n.1684-8T>C c.1369-8T>C (n.1369-8T>C) n.1664-8T>C n.1490-8T>C c.1171-8T>C (n.1171-8T>C) n.100-8T>C n.196-8T>C c.1387-8T>C (n.1387-8T>C) c.1405-8T>C (n.1405-8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42324856dup | CA2637949018 | STAT3 | c.1465-8dup (n.1465-8dup) n.700-8dup c.1366-1229dup (n.1366-1229dup) c.1561-8dup (n.1561-8dup) n.1665-8dup c.1465-29dup (n.1465-29dup) c.1381-8dup (n.1381-8dup) c.1480-8dup (n.1480-8dup) n.1684-8dup c.1369-8dup (n.1369-8dup) n.1664-8dup n.1490-8dup c.1171-8dup (n.1171-8dup) n.100-8dup n.196-8dup c.1387-8dup (n.1387-8dup) c.1405-8dup (n.1405-8dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42324856A>G | CA2573153783 | STAT3 | c.1465-10T>C (n.1465-10T>C) n.700-10T>C c.1366-1231T>C (n.1366-1231T>C) c.1561-10T>C (n.1561-10T>C) n.1665-10T>C c.1465-31T>C (n.1465-31T>C) c.1381-10T>C (n.1381-10T>C) c.1480-10T>C (n.1480-10T>C) n.1684-10T>C c.1369-10T>C (n.1369-10T>C) n.1664-10T>C n.1490-10T>C c.1171-10T>C (n.1171-10T>C) n.100-10T>C n.196-10T>C c.1387-10T>C (n.1387-10T>C) c.1405-10T>C (n.1405-10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42324857G>C | CA2809518213 | STAT3 | c.1465-11C>G (n.1465-11C>G) n.700-11C>G c.1366-1232C>G (n.1366-1232C>G) c.1561-11C>G (n.1561-11C>G) n.1665-11C>G c.1465-32C>G (n.1465-32C>G) c.1381-11C>G (n.1381-11C>G) c.1480-11C>G (n.1480-11C>G) n.1684-11C>G c.1369-11C>G (n.1369-11C>G) n.1664-11C>G n.1490-11C>G c.1171-11C>G (n.1171-11C>G) n.100-11C>G n.196-11C>G c.1387-11C>G (n.1387-11C>G) c.1405-11C>G (n.1405-11C>G) | |
| 17 | g.42324857G>T | CA983813510 | STAT3 | c.1465-11C>A (n.1465-11C>A) n.700-11C>A c.1366-1232C>A (n.1366-1232C>A) c.1561-11C>A (n.1561-11C>A) n.1665-11C>A c.1465-32C>A (n.1465-32C>A) c.1381-11C>A (n.1381-11C>A) c.1480-11C>A (n.1480-11C>A) n.1684-11C>A c.1369-11C>A (n.1369-11C>A) n.1664-11C>A n.1490-11C>A c.1171-11C>A (n.1171-11C>A) n.100-11C>A n.196-11C>A c.1387-11C>A (n.1387-11C>A) c.1405-11C>A (n.1405-11C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42324860C= | CA2260431694 | STAT3 | c.1465-14G= (n.1465-14G=) n.700-14G= c.1366-1235G= (n.1366-1235G=) c.1561-14G= (n.1561-14G=) n.1665-14G= c.1465-35G= (n.1465-35G=) c.1381-14G= (n.1381-14G=) c.1480-14G= (n.1480-14G=) n.1684-14G= c.1369-14G= (n.1369-14G=) n.1664-14G= n.1490-14G= c.1171-14G= (n.1171-14G=) n.100-14G= n.196-14G= c.1387-14G= (n.1387-14G=) c.1405-14G= (n.1405-14G=) | |
| 17 | g.42324860C>T | CA8575303 | STAT3 | c.1465-14G>A (n.1465-14G>A) n.700-14G>A c.1366-1235G>A (n.1366-1235G>A) c.1561-14G>A (n.1561-14G>A) n.1665-14G>A c.1465-35G>A (n.1465-35G>A) c.1381-14G>A (n.1381-14G>A) c.1480-14G>A (n.1480-14G>A) n.1684-14G>A c.1369-14G>A (n.1369-14G>A) n.1664-14G>A n.1490-14G>A c.1171-14G>A (n.1171-14G>A) n.100-14G>A n.196-14G>A c.1387-14G>A (n.1387-14G>A) c.1405-14G>A (n.1405-14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42324861A>G | CA2637949024 | STAT3 | c.1465-15T>C (n.1465-15T>C) n.700-15T>C c.1366-1236T>C (n.1366-1236T>C) c.1561-15T>C (n.1561-15T>C) n.1665-15T>C c.1465-36T>C (n.1465-36T>C) c.1381-15T>C (n.1381-15T>C) c.1480-15T>C (n.1480-15T>C) n.1684-15T>C c.1369-15T>C (n.1369-15T>C) n.1664-15T>C n.1490-15T>C c.1171-15T>C (n.1171-15T>C) n.100-15T>C n.196-15T>C c.1387-15T>C (n.1387-15T>C) c.1405-15T>C (n.1405-15T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42324862C= | CA2260431695 | STAT3 | c.1465-16G= (n.1465-16G=) n.700-16G= c.1366-1237G= (n.1366-1237G=) c.1561-16G= (n.1561-16G=) n.1665-16G= c.1465-37G= (n.1465-37G=) c.1381-16G= (n.1381-16G=) c.1480-16G= (n.1480-16G=) n.1684-16G= c.1369-16G= (n.1369-16G=) n.1664-16G= n.1490-16G= c.1171-16G= (n.1171-16G=) n.100-16G= n.196-16G= c.1387-16G= (n.1387-16G=) c.1405-16G= (n.1405-16G=) | |
| 17 | g.42324862C>T | CA8575304 | STAT3 | c.1465-16G>A (n.1465-16G>A) n.700-16G>A c.1366-1237G>A (n.1366-1237G>A) c.1561-16G>A (n.1561-16G>A) n.1665-16G>A c.1465-37G>A (n.1465-37G>A) c.1381-16G>A (n.1381-16G>A) c.1480-16G>A (n.1480-16G>A) n.1684-16G>A c.1369-16G>A (n.1369-16G>A) n.1664-16G>A n.1490-16G>A c.1171-16G>A (n.1171-16G>A) n.100-16G>A n.196-16G>A c.1387-16G>A (n.1387-16G>A) c.1405-16G>A (n.1405-16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42324865T>C | CA8575305 | STAT3 | c.1465-19A>G (n.1465-19A>G) n.700-19A>G c.1366-1240A>G (n.1366-1240A>G) c.1561-19A>G (n.1561-19A>G) n.1665-19A>G c.1465-40A>G (n.1465-40A>G) c.1381-19A>G (n.1381-19A>G) c.1480-19A>G (n.1480-19A>G) n.1684-19A>G c.1369-19A>G (n.1369-19A>G) n.1664-19A>G n.1490-19A>G c.1171-19A>G (n.1171-19A>G) n.100-19A>G n.196-19A>G c.1387-19A>G (n.1387-19A>G) c.1405-19A>G (n.1405-19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42324865T= | CA2260431696 | STAT3 | c.1465-19A= (n.1465-19A=) n.700-19A= c.1366-1240A= (n.1366-1240A=) c.1561-19A= (n.1561-19A=) n.1665-19A= c.1465-40A= (n.1465-40A=) c.1381-19A= (n.1381-19A=) c.1480-19A= (n.1480-19A=) n.1684-19A= c.1369-19A= (n.1369-19A=) n.1664-19A= n.1490-19A= c.1171-19A= (n.1171-19A=) n.100-19A= n.196-19A= c.1387-19A= (n.1387-19A=) c.1405-19A= (n.1405-19A=) | |
| 17 | g.42324866T>G | CA8575306 | STAT3 | c.1465-20A>C (n.1465-20A>C) n.700-20A>C c.1366-1241A>C (n.1366-1241A>C) c.1561-20A>C (n.1561-20A>C) n.1665-20A>C c.1465-41A>C (n.1465-41A>C) c.1381-20A>C (n.1381-20A>C) c.1480-20A>C (n.1480-20A>C) n.1684-20A>C c.1369-20A>C (n.1369-20A>C) n.1664-20A>C n.1490-20A>C c.1171-20A>C (n.1171-20A>C) n.100-20A>C n.196-20A>C c.1387-20A>C (n.1387-20A>C) c.1405-20A>C (n.1405-20A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42324866T= | CA2260431697 | STAT3 | c.1465-20A= (n.1465-20A=) n.700-20A= c.1366-1241A= (n.1366-1241A=) c.1561-20A= (n.1561-20A=) n.1665-20A= c.1465-41A= (n.1465-41A=) c.1381-20A= (n.1381-20A=) c.1480-20A= (n.1480-20A=) n.1684-20A= c.1369-20A= (n.1369-20A=) n.1664-20A= n.1490-20A= c.1171-20A= (n.1171-20A=) n.100-20A= n.196-20A= c.1387-20A= (n.1387-20A=) c.1405-20A= (n.1405-20A=) | |
| 17 | g.42324867G>A | CA8575307 | STAT3 | c.1465-21C>T (n.1465-21C>T) n.700-21C>T c.1366-1242C>T (n.1366-1242C>T) c.1561-21C>T (n.1561-21C>T) n.1665-21C>T c.1465-42C>T (n.1465-42C>T) c.1381-21C>T (n.1381-21C>T) c.1480-21C>T (n.1480-21C>T) n.1684-21C>T c.1369-21C>T (n.1369-21C>T) n.1664-21C>T n.1490-21C>T c.1171-21C>T (n.1171-21C>T) n.100-21C>T n.196-21C>T c.1387-21C>T (n.1387-21C>T) c.1405-21C>T (n.1405-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42324867G= | CA2260431698 | STAT3 | c.1465-21C= (n.1465-21C=) n.700-21C= c.1366-1242C= (n.1366-1242C=) c.1561-21C= (n.1561-21C=) n.1665-21C= c.1465-42C= (n.1465-42C=) c.1381-21C= (n.1381-21C=) c.1480-21C= (n.1480-21C=) n.1684-21C= c.1369-21C= (n.1369-21C=) n.1664-21C= n.1490-21C= c.1171-21C= (n.1171-21C=) n.100-21C= n.196-21C= c.1387-21C= (n.1387-21C=) c.1405-21C= (n.1405-21C=) | |
| 17 | g.42324868C>T | CA2809518216 | STAT3 | c.1465-22G>A (n.1465-22G>A) n.700-22G>A c.1366-1243G>A (n.1366-1243G>A) c.1561-22G>A (n.1561-22G>A) n.1665-22G>A c.1465-43G>A (n.1465-43G>A) c.1381-22G>A (n.1381-22G>A) c.1480-22G>A (n.1480-22G>A) n.1684-22G>A c.1369-22G>A (n.1369-22G>A) n.1664-22G>A n.1490-22G>A c.1171-22G>A (n.1171-22G>A) n.100-22G>A n.196-22G>A c.1387-22G>A (n.1387-22G>A) c.1405-22G>A (n.1405-22G>A) | |
| 17 | g.42324871G>A | CA772072120 | STAT3 | c.1465-25C>T (n.1465-25C>T) n.700-25C>T c.1366-1246C>T (n.1366-1246C>T) c.1561-25C>T (n.1561-25C>T) n.1665-25C>T c.1465-46C>T (n.1465-46C>T) c.1381-25C>T (n.1381-25C>T) c.1480-25C>T (n.1480-25C>T) n.1684-25C>T c.1369-25C>T (n.1369-25C>T) n.1664-25C>T n.1490-25C>T c.1171-25C>T (n.1171-25C>T) n.100-25C>T n.196-25C>T c.1387-25C>T (n.1387-25C>T) c.1405-25C>T (n.1405-25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42324871G= | CA2260431699 | STAT3 | c.1465-25C= (n.1465-25C=) n.700-25C= c.1366-1246C= (n.1366-1246C=) c.1561-25C= (n.1561-25C=) n.1665-25C= c.1465-46C= (n.1465-46C=) c.1381-25C= (n.1381-25C=) c.1480-25C= (n.1480-25C=) n.1684-25C= c.1369-25C= (n.1369-25C=) n.1664-25C= n.1490-25C= c.1171-25C= (n.1171-25C=) n.100-25C= n.196-25C= c.1387-25C= (n.1387-25C=) c.1405-25C= (n.1405-25C=) | |
| 17 | g.42324872T>C | CA626048581 | STAT3 | c.1465-26A>G (n.1465-26A>G) n.700-26A>G c.1365+1244A>G (n.1365+1244A>G) c.1561-26A>G (n.1561-26A>G) n.1665-26A>G c.1465-47A>G (n.1465-47A>G) c.1381-26A>G (n.1381-26A>G) c.1480-26A>G (n.1480-26A>G) n.1684-26A>G c.1369-26A>G (n.1369-26A>G) n.1664-26A>G n.1490-26A>G c.1171-26A>G (n.1171-26A>G) n.100-26A>G n.196-26A>G c.1387-26A>G (n.1387-26A>G) c.1405-26A>G (n.1405-26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42324872T= | CA2260431700 | STAT3 | c.1465-26A= (n.1465-26A=) n.700-26A= c.1365+1244A= (n.1365+1244A=) c.1561-26A= (n.1561-26A=) n.1665-26A= c.1465-47A= (n.1465-47A=) c.1381-26A= (n.1381-26A=) c.1480-26A= (n.1480-26A=) n.1684-26A= c.1369-26A= (n.1369-26A=) n.1664-26A= n.1490-26A= c.1171-26A= (n.1171-26A=) n.100-26A= n.196-26A= c.1387-26A= (n.1387-26A=) c.1405-26A= (n.1405-26A=) | |
| 17 | g.42324873T>G | CA2546560379 | STAT3 | c.1465-27A>C (n.1465-27A>C) n.700-27A>C c.1365+1243A>C (n.1365+1243A>C) c.1561-27A>C (n.1561-27A>C) n.1665-27A>C c.1465-48A>C (n.1465-48A>C) c.1381-27A>C (n.1381-27A>C) c.1480-27A>C (n.1480-27A>C) n.1684-27A>C c.1369-27A>C (n.1369-27A>C) n.1664-27A>C n.1490-27A>C c.1171-27A>C (n.1171-27A>C) n.100-27A>C n.196-27A>C c.1387-27A>C (n.1387-27A>C) c.1405-27A>C (n.1405-27A>C) | |
| 17 | g.42324875A= | CA2260431701 | STAT3 | c.1465-29T= (n.1465-29T=) n.700-29T= c.1365+1241T= (n.1365+1241T=) c.1561-29T= (n.1561-29T=) n.1665-29T= c.1465-50T= (n.1465-50T=) c.1381-29T= (n.1381-29T=) c.1480-29T= (n.1480-29T=) n.1684-29T= c.1369-29T= (n.1369-29T=) n.1664-29T= n.1490-29T= c.1171-29T= (n.1171-29T=) n.100-29T= n.196-29T= c.1387-29T= (n.1387-29T=) c.1405-29T= (n.1405-29T=) | |
| 17 | g.42324875A>C | CA8575308 | STAT3 | c.1465-29T>G (n.1465-29T>G) n.700-29T>G c.1365+1241T>G (n.1365+1241T>G) c.1561-29T>G (n.1561-29T>G) n.1665-29T>G c.1465-50T>G (n.1465-50T>G) c.1381-29T>G (n.1381-29T>G) c.1480-29T>G (n.1480-29T>G) n.1684-29T>G c.1369-29T>G (n.1369-29T>G) n.1664-29T>G n.1490-29T>G c.1171-29T>G (n.1171-29T>G) n.100-29T>G n.196-29T>G c.1387-29T>G (n.1387-29T>G) c.1405-29T>G (n.1405-29T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42324875A>G | CA2637949030 | STAT3 | c.1465-29T>C (n.1465-29T>C) n.700-29T>C c.1365+1241T>C (n.1365+1241T>C) c.1561-29T>C (n.1561-29T>C) n.1665-29T>C c.1465-50T>C (n.1465-50T>C) c.1381-29T>C (n.1381-29T>C) c.1480-29T>C (n.1480-29T>C) n.1684-29T>C c.1369-29T>C (n.1369-29T>C) n.1664-29T>C n.1490-29T>C c.1171-29T>C (n.1171-29T>C) n.100-29T>C n.196-29T>C c.1387-29T>C (n.1387-29T>C) c.1405-29T>C (n.1405-29T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42324878T>C | CA626048582 | STAT3 | c.1465-32A>G (n.1465-32A>G) n.700-32A>G c.1365+1238A>G (n.1365+1238A>G) c.1561-32A>G (n.1561-32A>G) n.1665-32A>G c.1465-53A>G (n.1465-53A>G) c.1381-32A>G (n.1381-32A>G) c.1480-32A>G (n.1480-32A>G) n.1684-32A>G c.1369-32A>G (n.1369-32A>G) n.1664-32A>G n.1490-32A>G c.1171-32A>G (n.1171-32A>G) n.100-32A>G n.196-32A>G c.1387-32A>G (n.1387-32A>G) c.1405-32A>G (n.1405-32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42324878T>G | CA2637949031 | STAT3 | c.1465-32A>C (n.1465-32A>C) n.700-32A>C c.1365+1238A>C (n.1365+1238A>C) c.1561-32A>C (n.1561-32A>C) n.1665-32A>C c.1465-53A>C (n.1465-53A>C) c.1381-32A>C (n.1381-32A>C) c.1480-32A>C (n.1480-32A>C) n.1684-32A>C c.1369-32A>C (n.1369-32A>C) n.1664-32A>C n.1490-32A>C c.1171-32A>C (n.1171-32A>C) n.100-32A>C n.196-32A>C c.1387-32A>C (n.1387-32A>C) c.1405-32A>C (n.1405-32A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42324878T= | CA2260431702 | STAT3 | c.1465-32A= (n.1465-32A=) n.700-32A= c.1365+1238A= (n.1365+1238A=) c.1561-32A= (n.1561-32A=) n.1665-32A= c.1465-53A= (n.1465-53A=) c.1381-32A= (n.1381-32A=) c.1480-32A= (n.1480-32A=) n.1684-32A= c.1369-32A= (n.1369-32A=) n.1664-32A= n.1490-32A= c.1171-32A= (n.1171-32A=) n.100-32A= n.196-32A= c.1387-32A= (n.1387-32A=) c.1405-32A= (n.1405-32A=) | |
| 17 | g.42324879G>A | CA983813522 | STAT3 | c.1465-33C>T (n.1465-33C>T) n.700-33C>T c.1365+1237C>T (n.1365+1237C>T) c.1561-33C>T (n.1561-33C>T) n.1665-33C>T c.1465-54C>T (n.1465-54C>T) c.1381-33C>T (n.1381-33C>T) c.1480-33C>T (n.1480-33C>T) n.1684-33C>T c.1369-33C>T (n.1369-33C>T) n.1664-33C>T n.1490-33C>T c.1171-33C>T (n.1171-33C>T) n.100-33C>T n.196-33C>T c.1387-33C>T (n.1387-33C>T) c.1405-33C>T (n.1405-33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42324879G>C | CA2527521123 | STAT3 | c.1465-33C>G (n.1465-33C>G) n.700-33C>G c.1365+1237C>G (n.1365+1237C>G) c.1561-33C>G (n.1561-33C>G) n.1665-33C>G c.1465-54C>G (n.1465-54C>G) c.1381-33C>G (n.1381-33C>G) c.1480-33C>G (n.1480-33C>G) n.1684-33C>G c.1369-33C>G (n.1369-33C>G) n.1664-33C>G n.1490-33C>G c.1171-33C>G (n.1171-33C>G) n.100-33C>G n.196-33C>G c.1387-33C>G (n.1387-33C>G) c.1405-33C>G (n.1405-33C>G) | |
| 17 | g.42324879G= | CA2260431703 | STAT3 | c.1465-33C= (n.1465-33C=) n.700-33C= c.1365+1237C= (n.1365+1237C=) c.1561-33C= (n.1561-33C=) n.1665-33C= c.1465-54C= (n.1465-54C=) c.1381-33C= (n.1381-33C=) c.1480-33C= (n.1480-33C=) n.1684-33C= c.1369-33C= (n.1369-33C=) n.1664-33C= n.1490-33C= c.1171-33C= (n.1171-33C=) n.100-33C= n.196-33C= c.1387-33C= (n.1387-33C=) c.1405-33C= (n.1405-33C=) | |
| 17 | g.42324880A= | CA2260431704 | STAT3 | c.1465-34T= (n.1465-34T=) n.700-34T= c.1365+1236T= (n.1365+1236T=) c.1561-34T= (n.1561-34T=) n.1665-34T= c.1465-55T= (n.1465-55T=) c.1381-34T= (n.1381-34T=) c.1480-34T= (n.1480-34T=) n.1684-34T= c.1369-34T= (n.1369-34T=) n.1664-34T= n.1490-34T= c.1171-34T= (n.1171-34T=) n.100-34T= n.196-34T= c.1387-34T= (n.1387-34T=) c.1405-34T= (n.1405-34T=) | |
| 17 | g.42324880A>G | CA2260431705 | STAT3 | c.1465-34T>C (n.1465-34T>C) n.700-34T>C c.1365+1236T>C (n.1365+1236T>C) c.1561-34T>C (n.1561-34T>C) n.1665-34T>C c.1465-55T>C (n.1465-55T>C) c.1381-34T>C (n.1381-34T>C) c.1480-34T>C (n.1480-34T>C) n.1684-34T>C c.1369-34T>C (n.1369-34T>C) n.1664-34T>C n.1490-34T>C c.1171-34T>C (n.1171-34T>C) n.100-34T>C n.196-34T>C c.1387-34T>C (n.1387-34T>C) c.1405-34T>C (n.1405-34T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42324880A>T | CA2504620832 | STAT3 | c.1465-34T>A (n.1465-34T>A) n.700-34T>A c.1365+1236T>A (n.1365+1236T>A) c.1561-34T>A (n.1561-34T>A) n.1665-34T>A c.1465-55T>A (n.1465-55T>A) c.1381-34T>A (n.1381-34T>A) c.1480-34T>A (n.1480-34T>A) n.1684-34T>A c.1369-34T>A (n.1369-34T>A) n.1664-34T>A n.1490-34T>A c.1171-34T>A (n.1171-34T>A) n.100-34T>A n.196-34T>A c.1387-34T>A (n.1387-34T>A) c.1405-34T>A (n.1405-34T>A) | |
| 17 | g.42324881G>A | CA626048583 | STAT3 | c.1465-35C>T (n.1465-35C>T) n.700-35C>T c.1365+1235C>T (n.1365+1235C>T) c.1561-35C>T (n.1561-35C>T) n.1665-35C>T c.1465-56C>T (n.1465-56C>T) c.1381-35C>T (n.1381-35C>T) c.1480-35C>T (n.1480-35C>T) n.1684-35C>T c.1369-35C>T (n.1369-35C>T) n.1664-35C>T n.1490-35C>T c.1171-35C>T (n.1171-35C>T) n.100-35C>T n.196-35C>T c.1387-35C>T (n.1387-35C>T) c.1405-35C>T (n.1405-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42324881G>C | CA2260431707 | STAT3 | c.1465-35C>G (n.1465-35C>G) n.700-35C>G c.1365+1235C>G (n.1365+1235C>G) c.1561-35C>G (n.1561-35C>G) n.1665-35C>G c.1465-56C>G (n.1465-56C>G) c.1381-35C>G (n.1381-35C>G) c.1480-35C>G (n.1480-35C>G) n.1684-35C>G c.1369-35C>G (n.1369-35C>G) n.1664-35C>G n.1490-35C>G c.1171-35C>G (n.1171-35C>G) n.100-35C>G n.196-35C>G c.1387-35C>G (n.1387-35C>G) c.1405-35C>G (n.1405-35C>G) | dbSNP |
| 17 | g.42324881G= | CA2260431706 | STAT3 | c.1465-35C= (n.1465-35C=) n.700-35C= c.1365+1235C= (n.1365+1235C=) c.1561-35C= (n.1561-35C=) n.1665-35C= c.1465-56C= (n.1465-56C=) c.1381-35C= (n.1381-35C=) c.1480-35C= (n.1480-35C=) n.1684-35C= c.1369-35C= (n.1369-35C=) n.1664-35C= n.1490-35C= c.1171-35C= (n.1171-35C=) n.100-35C= n.196-35C= c.1387-35C= (n.1387-35C=) c.1405-35C= (n.1405-35C=) | |
| 17 | g.42324881G>T | CA983813524 | STAT3 | c.1465-35C>A (n.1465-35C>A) n.700-35C>A c.1365+1235C>A (n.1365+1235C>A) c.1561-35C>A (n.1561-35C>A) n.1665-35C>A c.1465-56C>A (n.1465-56C>A) c.1381-35C>A (n.1381-35C>A) c.1480-35C>A (n.1480-35C>A) n.1684-35C>A c.1369-35C>A (n.1369-35C>A) n.1664-35C>A n.1490-35C>A c.1171-35C>A (n.1171-35C>A) n.100-35C>A n.196-35C>A c.1387-35C>A (n.1387-35C>A) c.1405-35C>A (n.1405-35C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42324883G>A | CA2733864693 | STAT3 | c.1465-37C>T (n.1465-37C>T) n.700-37C>T c.1365+1233C>T (n.1365+1233C>T) c.1561-37C>T (n.1561-37C>T) n.1665-37C>T c.1465-58C>T (n.1465-58C>T) c.1381-37C>T (n.1381-37C>T) c.1480-37C>T (n.1480-37C>T) n.1684-37C>T c.1369-37C>T (n.1369-37C>T) n.1664-37C>T n.1490-37C>T c.1171-37C>T (n.1171-37C>T) n.100-37C>T n.196-37C>T c.1387-37C>T (n.1387-37C>T) c.1405-37C>T (n.1405-37C>T) | dbSNP |
| 17 | g.42324883G>T | CA2637949035 | STAT3 | c.1465-37C>A (n.1465-37C>A) n.700-37C>A c.1365+1233C>A (n.1365+1233C>A) c.1561-37C>A (n.1561-37C>A) n.1665-37C>A c.1465-58C>A (n.1465-58C>A) c.1381-37C>A (n.1381-37C>A) c.1480-37C>A (n.1480-37C>A) n.1684-37C>A c.1369-37C>A (n.1369-37C>A) n.1664-37C>A n.1490-37C>A c.1171-37C>A (n.1171-37C>A) n.100-37C>A n.196-37C>A c.1387-37C>A (n.1387-37C>A) c.1405-37C>A (n.1405-37C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42324884del | CA2501621194 | STAT3 | c.1465-38del (n.1465-38del) n.700-38del c.1365+1232del (n.1365+1232del) c.1561-38del (n.1561-38del) n.1665-38del c.1465-59del (n.1465-59del) c.1381-38del (n.1381-38del) c.1480-38del (n.1480-38del) n.1684-38del c.1369-38del (n.1369-38del) n.1664-38del n.1490-38del c.1171-38del (n.1171-38del) n.100-38del n.196-38del c.1387-38del (n.1387-38del) c.1405-38del (n.1405-38del) | |
| 17 | g.42324884A= | CA2260431709 | STAT3 | c.1465-38T= (n.1465-38T=) n.700-38T= c.1365+1232T= (n.1365+1232T=) c.1561-38T= (n.1561-38T=) n.1665-38T= c.1465-59T= (n.1465-59T=) c.1381-38T= (n.1381-38T=) c.1480-38T= (n.1480-38T=) n.1684-38T= c.1369-38T= (n.1369-38T=) n.1664-38T= n.1490-38T= c.1171-38T= (n.1171-38T=) n.100-38T= n.196-38T= c.1387-38T= (n.1387-38T=) c.1405-38T= (n.1405-38T=) | |
| 17 | g.42324884_42324894delinsATGGTGCTCAT | CA2260431708 | STAT3 | c.1465-48_1465-38delinsATGAGCACCAT (n.1465-48_1465-38delinsATGAGCACCAT) n.700-48_700-38delinsATGAGCACCAT c.1365+1222_1365+1232delinsATGAGCACCAT (n.1365+1222_1365+1232delinsATGAGCACCAT) c.1561-48_1561-38delinsATGAGCACCAT (n.1561-48_1561-38delinsATGAGCACCAT) n.1665-48_1665-38delinsATGAGCACCAT c.1465-69_1465-59delinsATGAGCACCAT (n.1465-69_1465-59delinsATGAGCACCAT) c.1381-48_1381-38delinsATGAGCACCAT (n.1381-48_1381-38delinsATGAGCACCAT) c.1480-48_1480-38delinsATGAGCACCAT (n.1480-48_1480-38delinsATGAGCACCAT) n.1684-48_1684-38delinsATGAGCACCAT c.1369-48_1369-38delinsATGAGCACCAT (n.1369-48_1369-38delinsATGAGCACCAT) n.1664-48_1664-38delinsATGAGCACCAT n.1490-48_1490-38delinsATGAGCACCAT c.1171-48_1171-38delinsATGAGCACCAT (n.1171-48_1171-38delinsATGAGCACCAT) n.100-48_100-38delinsATGAGCACCAT n.196-48_196-38delinsATGAGCACCAT c.1387-48_1387-38delinsATGAGCACCAT (n.1387-48_1387-38delinsATGAGCACCAT) c.1405-48_1405-38delinsATGAGCACCAT (n.1405-48_1405-38delinsATGAGCACCAT) | |
| 17 | g.42324887_42324889dup | CA2260431710 | STAT3 | c.1465-41_1465-39dup (n.1465-41_1465-39dup) n.700-41_700-39dup c.1365+1229_1365+1231dup (n.1365+1229_1365+1231dup) c.1561-41_1561-39dup (n.1561-41_1561-39dup) n.1665-41_1665-39dup c.1465-62_1465-60dup (n.1465-62_1465-60dup) c.1381-41_1381-39dup (n.1381-41_1381-39dup) c.1480-41_1480-39dup (n.1480-41_1480-39dup) n.1684-41_1684-39dup c.1369-41_1369-39dup (n.1369-41_1369-39dup) n.1664-41_1664-39dup n.1490-41_1490-39dup c.1171-41_1171-39dup (n.1171-41_1171-39dup) n.100-41_100-39dup n.196-41_196-39dup c.1387-41_1387-39dup (n.1387-41_1387-39dup) c.1405-41_1405-39dup (n.1405-41_1405-39dup) | dbSNP |
| 17 | g.42324887_42324896del | CA626048584 | STAT3 | c.1465-48_1465-39del (n.1465-48_1465-39del) n.700-48_700-39del c.1365+1222_1365+1231del (n.1365+1222_1365+1231del) c.1561-48_1561-39del (n.1561-48_1561-39del) n.1665-48_1665-39del c.1465-69_1465-60del (n.1465-69_1465-60del) c.1381-48_1381-39del (n.1381-48_1381-39del) c.1480-48_1480-39del (n.1480-48_1480-39del) n.1684-48_1684-39del c.1369-48_1369-39del (n.1369-48_1369-39del) n.1664-48_1664-39del n.1490-48_1490-39del c.1171-48_1171-39del (n.1171-48_1171-39del) n.100-48_100-39del n.196-48_196-39del c.1387-48_1387-39del (n.1387-48_1387-39del) c.1405-48_1405-39del (n.1405-48_1405-39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42324886G>A | CA2637949037 | STAT3 | c.1465-40C>T (n.1465-40C>T) n.700-40C>T c.1365+1230C>T (n.1365+1230C>T) c.1561-40C>T (n.1561-40C>T) n.1665-40C>T c.1465-61C>T (n.1465-61C>T) c.1381-40C>T (n.1381-40C>T) c.1480-40C>T (n.1480-40C>T) n.1684-40C>T c.1369-40C>T (n.1369-40C>T) n.1664-40C>T n.1490-40C>T c.1171-40C>T (n.1171-40C>T) n.100-40C>T n.196-40C>T c.1387-40C>T (n.1387-40C>T) c.1405-40C>T (n.1405-40C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42324888_42324889insC | CA2546400285 | STAT3 | c.1465-43_1465-42insG (n.1465-43_1465-42insG) n.700-43_700-42insG c.1365+1227_1365+1228insG (n.1365+1227_1365+1228insG) c.1561-43_1561-42insG (n.1561-43_1561-42insG) n.1665-43_1665-42insG c.1465-64_1465-63insG (n.1465-64_1465-63insG) c.1381-43_1381-42insG (n.1381-43_1381-42insG) c.1480-43_1480-42insG (n.1480-43_1480-42insG) n.1684-43_1684-42insG c.1369-43_1369-42insG (n.1369-43_1369-42insG) n.1664-43_1664-42insG n.1490-43_1490-42insG c.1171-43_1171-42insG (n.1171-43_1171-42insG) n.100-43_100-42insG n.196-43_196-42insG c.1387-43_1387-42insG (n.1387-43_1387-42insG) c.1405-43_1405-42insG (n.1405-43_1405-42insG) | |
| 17 | g.42324890C>T | CA656361079 | STAT3 | c.1465-44G>A (n.1465-44G>A) n.700-44G>A c.1365+1226G>A (n.1365+1226G>A) c.1561-44G>A (n.1561-44G>A) n.1665-44G>A c.1465-65G>A (n.1465-65G>A) c.1381-44G>A (n.1381-44G>A) c.1480-44G>A (n.1480-44G>A) n.1684-44G>A c.1369-44G>A (n.1369-44G>A) n.1664-44G>A n.1490-44G>A c.1171-44G>A (n.1171-44G>A) n.100-44G>A n.196-44G>A c.1387-44G>A (n.1387-44G>A) c.1405-44G>A (n.1405-44G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.42324890_42324891insCGAA | CA2531140891 | STAT3 | c.1465-45_1465-44insTTCG (n.1465-45_1465-44insTTCG) n.700-45_700-44insTTCG c.1365+1225_1365+1226insTTCG (n.1365+1225_1365+1226insTTCG) c.1561-45_1561-44insTTCG (n.1561-45_1561-44insTTCG) n.1665-45_1665-44insTTCG c.1465-66_1465-65insTTCG (n.1465-66_1465-65insTTCG) c.1381-45_1381-44insTTCG (n.1381-45_1381-44insTTCG) c.1480-45_1480-44insTTCG (n.1480-45_1480-44insTTCG) n.1684-45_1684-44insTTCG c.1369-45_1369-44insTTCG (n.1369-45_1369-44insTTCG) n.1664-45_1664-44insTTCG n.1490-45_1490-44insTTCG c.1171-45_1171-44insTTCG (n.1171-45_1171-44insTTCG) n.100-45_100-44insTTCG n.196-45_196-44insTTCG c.1387-45_1387-44insTTCG (n.1387-45_1387-44insTTCG) c.1405-45_1405-44insTTCG (n.1405-45_1405-44insTTCG) | |
| 17 | g.42324893A>G | CA2637949038 | STAT3 | c.1465-47T>C (n.1465-47T>C) n.700-47T>C c.1365+1223T>C (n.1365+1223T>C) c.1561-47T>C (n.1561-47T>C) n.1665-47T>C c.1465-68T>C (n.1465-68T>C) c.1381-47T>C (n.1381-47T>C) c.1480-47T>C (n.1480-47T>C) n.1684-47T>C c.1369-47T>C (n.1369-47T>C) n.1664-47T>C n.1490-47T>C c.1171-47T>C (n.1171-47T>C) n.100-47T>C n.196-47T>C c.1387-47T>C (n.1387-47T>C) c.1405-47T>C (n.1405-47T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42324894T>C | CA2637949040 | STAT3 | c.1465-48A>G (n.1465-48A>G) n.700-48A>G c.1365+1222A>G (n.1365+1222A>G) c.1561-48A>G (n.1561-48A>G) n.1665-48A>G c.1465-69A>G (n.1465-69A>G) c.1381-48A>G (n.1381-48A>G) c.1480-48A>G (n.1480-48A>G) n.1684-48A>G c.1369-48A>G (n.1369-48A>G) n.1664-48A>G n.1490-48A>G c.1171-48A>G (n.1171-48A>G) n.100-48A>G n.196-48A>G c.1387-48A>G (n.1387-48A>G) c.1405-48A>G (n.1405-48A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42324895T>C | CA772072143 | STAT3 | c.1465-49A>G (n.1465-49A>G) n.700-49A>G c.1365+1221A>G (n.1365+1221A>G) c.1561-49A>G (n.1561-49A>G) n.1665-49A>G c.1464+68A>G (n.1464+68A>G) c.1381-49A>G (n.1381-49A>G) c.1480-49A>G (n.1480-49A>G) n.1684-49A>G c.1369-49A>G (n.1369-49A>G) n.1664-49A>G n.1490-49A>G c.1171-49A>G (n.1171-49A>G) n.100-49A>G n.196-49A>G c.1387-49A>G (n.1387-49A>G) c.1405-49A>G (n.1405-49A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42324895T= | CA2260431711 | STAT3 | c.1465-49A= (n.1465-49A=) n.700-49A= c.1365+1221A= (n.1365+1221A=) c.1561-49A= (n.1561-49A=) n.1665-49A= c.1464+68A= (n.1464+68A=) c.1381-49A= (n.1381-49A=) c.1480-49A= (n.1480-49A=) n.1684-49A= c.1369-49A= (n.1369-49A=) n.1664-49A= n.1490-49A= c.1171-49A= (n.1171-49A=) n.100-49A= n.196-49A= c.1387-49A= (n.1387-49A=) c.1405-49A= (n.1405-49A=) | |
| 17 | g.42324896_42324899del | CA2545214646 | STAT3 | c.1465-52_1465-49del (n.1465-52_1465-49del) n.700-52_700-49del c.1365+1218_1365+1221del (n.1365+1218_1365+1221del) c.1561-52_1561-49del (n.1561-52_1561-49del) n.1665-52_1665-49del c.1464+65_1464+68del (n.1464+65_1464+68del) c.1381-52_1381-49del (n.1381-52_1381-49del) c.1480-52_1480-49del (n.1480-52_1480-49del) n.1684-52_1684-49del c.1369-52_1369-49del (n.1369-52_1369-49del) n.1664-52_1664-49del n.1490-52_1490-49del c.1171-52_1171-49del (n.1171-52_1171-49del) n.100-52_100-49del n.196-52_196-49del c.1387-52_1387-49del (n.1387-52_1387-49del) c.1405-52_1405-49del (n.1405-52_1405-49del) | |
| 17 | g.42324896G= | CA2260431712 | STAT3 | c.1465-50C= (n.1465-50C=) n.700-50C= c.1365+1220C= (n.1365+1220C=) c.1561-50C= (n.1561-50C=) n.1665-50C= c.1464+67C= (n.1464+67C=) c.1381-50C= (n.1381-50C=) c.1480-50C= (n.1480-50C=) n.1684-50C= c.1369-50C= (n.1369-50C=) n.1664-50C= n.1490-50C= c.1171-50C= (n.1171-50C=) n.100-50C= n.196-50C= c.1387-50C= (n.1387-50C=) c.1405-50C= (n.1405-50C=) | |
| 17 | g.42324896G>T | CA8575309 | STAT3 | c.1465-50C>A (n.1465-50C>A) n.700-50C>A c.1365+1220C>A (n.1365+1220C>A) c.1561-50C>A (n.1561-50C>A) n.1665-50C>A c.1464+67C>A (n.1464+67C>A) c.1381-50C>A (n.1381-50C>A) c.1480-50C>A (n.1480-50C>A) n.1684-50C>A c.1369-50C>A (n.1369-50C>A) n.1664-50C>A n.1490-50C>A c.1171-50C>A (n.1171-50C>A) n.100-50C>A n.196-50C>A c.1387-50C>A (n.1387-50C>A) c.1405-50C>A (n.1405-50C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42324900A= | CA2260431713 | STAT3 | c.1465-54T= (n.1465-54T=) n.700-54T= c.1365+1216T= (n.1365+1216T=) c.1561-54T= (n.1561-54T=) n.1665-54T= c.1464+63T= (n.1464+63T=) c.1381-54T= (n.1381-54T=) c.1480-54T= (n.1480-54T=) n.1684-54T= c.1369-54T= (n.1369-54T=) n.1664-54T= n.1490-54T= c.1171-54T= (n.1171-54T=) n.100-54T= n.196-54T= c.1387-54T= (n.1387-54T=) c.1405-54T= (n.1405-54T=) | |
| 17 | g.42324900A>G | CA2260431714 | STAT3 | c.1465-54T>C (n.1465-54T>C) n.700-54T>C c.1365+1216T>C (n.1365+1216T>C) c.1561-54T>C (n.1561-54T>C) n.1665-54T>C c.1464+63T>C (n.1464+63T>C) c.1381-54T>C (n.1381-54T>C) c.1480-54T>C (n.1480-54T>C) n.1684-54T>C c.1369-54T>C (n.1369-54T>C) n.1664-54T>C n.1490-54T>C c.1171-54T>C (n.1171-54T>C) n.100-54T>C n.196-54T>C c.1387-54T>C (n.1387-54T>C) c.1405-54T>C (n.1405-54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42324901T>A | CA2570629212 | STAT3 | c.1465-55A>T (n.1465-55A>T) n.700-55A>T c.1365+1215A>T (n.1365+1215A>T) c.1561-55A>T (n.1561-55A>T) n.1665-55A>T c.1464+62A>T (n.1464+62A>T) c.1381-55A>T (n.1381-55A>T) c.1480-55A>T (n.1480-55A>T) n.1684-55A>T c.1369-55A>T (n.1369-55A>T) n.1664-55A>T n.1490-55A>T c.1171-55A>T (n.1171-55A>T) n.100-55A>T n.196-55A>T c.1387-55A>T (n.1387-55A>T) c.1405-55A>T (n.1405-55A>T) | |
| 17 | g.42324901T>C | CA2576274841 | STAT3 | c.1465-55A>G (n.1465-55A>G) n.700-55A>G c.1365+1215A>G (n.1365+1215A>G) c.1561-55A>G (n.1561-55A>G) n.1665-55A>G c.1464+62A>G (n.1464+62A>G) c.1381-55A>G (n.1381-55A>G) c.1480-55A>G (n.1480-55A>G) n.1684-55A>G c.1369-55A>G (n.1369-55A>G) n.1664-55A>G n.1490-55A>G c.1171-55A>G (n.1171-55A>G) n.100-55A>G n.196-55A>G c.1387-55A>G (n.1387-55A>G) c.1405-55A>G (n.1405-55A>G) | |
| 17 | g.42324903C>A | CA2260431716 | STAT3 | c.1465-57G>T (n.1465-57G>T) n.700-57G>T c.1365+1213G>T (n.1365+1213G>T) c.1561-57G>T (n.1561-57G>T) n.1665-57G>T c.1464+60G>T (n.1464+60G>T) c.1381-57G>T (n.1381-57G>T) c.1480-57G>T (n.1480-57G>T) n.1684-57G>T c.1369-57G>T (n.1369-57G>T) n.1664-57G>T n.1490-57G>T c.1171-57G>T (n.1171-57G>T) n.100-57G>T n.196-57G>T c.1387-57G>T (n.1387-57G>T) c.1405-57G>T (n.1405-57G>T) | dbSNP |
| 17 | g.42324903C= | CA2260431715 | STAT3 | c.1465-57G= (n.1465-57G=) n.700-57G= c.1365+1213G= (n.1365+1213G=) c.1561-57G= (n.1561-57G=) n.1665-57G= c.1464+60G= (n.1464+60G=) c.1381-57G= (n.1381-57G=) c.1480-57G= (n.1480-57G=) n.1684-57G= c.1369-57G= (n.1369-57G=) n.1664-57G= n.1490-57G= c.1171-57G= (n.1171-57G=) n.100-57G= n.196-57G= c.1387-57G= (n.1387-57G=) c.1405-57G= (n.1405-57G=) | |
| 17 | g.42324903C>T | CA2637949044 | STAT3 | c.1465-57G>A (n.1465-57G>A) n.700-57G>A c.1365+1213G>A (n.1365+1213G>A) c.1561-57G>A (n.1561-57G>A) n.1665-57G>A c.1464+60G>A (n.1464+60G>A) c.1381-57G>A (n.1381-57G>A) c.1480-57G>A (n.1480-57G>A) n.1684-57G>A c.1369-57G>A (n.1369-57G>A) n.1664-57G>A n.1490-57G>A c.1171-57G>A (n.1171-57G>A) n.100-57G>A n.196-57G>A c.1387-57G>A (n.1387-57G>A) c.1405-57G>A (n.1405-57G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42324904T>A | CA983813526 | STAT3 | c.1465-58A>T (n.1465-58A>T) n.700-58A>T c.1365+1212A>T (n.1365+1212A>T) c.1561-58A>T (n.1561-58A>T) n.1665-58A>T c.1464+59A>T (n.1464+59A>T) c.1381-58A>T (n.1381-58A>T) c.1480-58A>T (n.1480-58A>T) n.1684-58A>T c.1369-58A>T (n.1369-58A>T) n.1664-58A>T n.1490-58A>T c.1171-58A>T (n.1171-58A>T) n.100-58A>T n.196-58A>T c.1387-58A>T (n.1387-58A>T) c.1405-58A>T (n.1405-58A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42324906G>C | CA2637949046 | STAT3 | c.1464+57C>G (n.1464+57C>G) n.699+57C>G c.1365+1210C>G (n.1365+1210C>G) c.1560+57C>G (n.1560+57C>G) n.1664+57C>G c.1380+57C>G (n.1380+57C>G) c.1479+57C>G (n.1479+57C>G) n.1683+57C>G c.1368+57C>G (n.1368+57C>G) n.1663+57C>G n.1489+57C>G c.1170+57C>G (n.1170+57C>G) n.99+57C>G n.195+57C>G c.1386+57C>G (n.1386+57C>G) c.1404+57C>G (n.1404+57C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42324909_42324910delinsAC | CA2260431717 | STAT3 | c.1464+53_1464+54delinsGT (n.1464+53_1464+54delinsGT) n.699+53_699+54delinsGT c.1365+1206_1365+1207delinsGT (n.1365+1206_1365+1207delinsGT) c.1560+53_1560+54delinsGT (n.1560+53_1560+54delinsGT) n.1664+53_1664+54delinsGT c.1380+53_1380+54delinsGT (n.1380+53_1380+54delinsGT) c.1479+53_1479+54delinsGT (n.1479+53_1479+54delinsGT) n.1683+53_1683+54delinsGT c.1368+53_1368+54delinsGT (n.1368+53_1368+54delinsGT) n.1663+53_1663+54delinsGT n.1489+53_1489+54delinsGT c.1170+53_1170+54delinsGT (n.1170+53_1170+54delinsGT) n.99+53_99+54delinsGT n.195+53_195+54delinsGT c.1386+53_1386+54delinsGT (n.1386+53_1386+54delinsGT) c.1404+53_1404+54delinsGT (n.1404+53_1404+54delinsGT) | |
| 17 | g.42324910C>A | CA2576274843 | STAT3 | c.1464+53G>T (n.1464+53G>T) n.699+53G>T c.1365+1206G>T (n.1365+1206G>T) c.1560+53G>T (n.1560+53G>T) n.1664+53G>T c.1380+53G>T (n.1380+53G>T) c.1479+53G>T (n.1479+53G>T) n.1683+53G>T c.1368+53G>T (n.1368+53G>T) n.1663+53G>T n.1489+53G>T c.1170+53G>T (n.1170+53G>T) n.99+53G>T n.195+53G>T c.1386+53G>T (n.1386+53G>T) c.1404+53G>T (n.1404+53G>T) | |
| 17 | g.42324910C>T | CA2637949048 | STAT3 | c.1464+53G>A (n.1464+53G>A) n.699+53G>A c.1365+1206G>A (n.1365+1206G>A) c.1560+53G>A (n.1560+53G>A) n.1664+53G>A c.1380+53G>A (n.1380+53G>A) c.1479+53G>A (n.1479+53G>A) n.1683+53G>A c.1368+53G>A (n.1368+53G>A) n.1663+53G>A n.1489+53G>A c.1170+53G>A (n.1170+53G>A) n.99+53G>A n.195+53G>A c.1386+53G>A (n.1386+53G>A) c.1404+53G>A (n.1404+53G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42324913del | CA290733293 | STAT3 | c.1464+53del (n.1464+53del) n.699+53del c.1365+1206del (n.1365+1206del) c.1560+53del (n.1560+53del) n.1664+53del c.1380+53del (n.1380+53del) c.1479+53del (n.1479+53del) n.1683+53del c.1368+53del (n.1368+53del) n.1663+53del n.1489+53del c.1170+53del (n.1170+53del) n.99+53del n.195+53del c.1386+53del (n.1386+53del) c.1404+53del (n.1404+53del) | dbSNP |
| 17 | g.42324911C= | CA2260431718 | STAT3 | c.1464+52G= (n.1464+52G=) n.699+52G= c.1365+1205G= (n.1365+1205G=) c.1560+52G= (n.1560+52G=) n.1664+52G= c.1380+52G= (n.1380+52G=) c.1479+52G= (n.1479+52G=) n.1683+52G= c.1368+52G= (n.1368+52G=) n.1663+52G= n.1489+52G= c.1170+52G= (n.1170+52G=) n.99+52G= n.195+52G= c.1386+52G= (n.1386+52G=) c.1404+52G= (n.1404+52G=) | |
| 17 | g.42324911C>G | CA626048585 | STAT3 | c.1464+52G>C (n.1464+52G>C) n.699+52G>C c.1365+1205G>C (n.1365+1205G>C) c.1560+52G>C (n.1560+52G>C) n.1664+52G>C c.1380+52G>C (n.1380+52G>C) c.1479+52G>C (n.1479+52G>C) n.1683+52G>C c.1368+52G>C (n.1368+52G>C) n.1663+52G>C n.1489+52G>C c.1170+52G>C (n.1170+52G>C) n.99+52G>C n.195+52G>C c.1386+52G>C (n.1386+52G>C) c.1404+52G>C (n.1404+52G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42324912C>A | CA2637949050 | STAT3 | c.1464+51G>T (n.1464+51G>T) n.699+51G>T c.1365+1204G>T (n.1365+1204G>T) c.1560+51G>T (n.1560+51G>T) n.1664+51G>T c.1380+51G>T (n.1380+51G>T) c.1479+51G>T (n.1479+51G>T) n.1683+51G>T c.1368+51G>T (n.1368+51G>T) n.1663+51G>T n.1489+51G>T c.1170+51G>T (n.1170+51G>T) n.99+51G>T n.195+51G>T c.1386+51G>T (n.1386+51G>T) c.1404+51G>T (n.1404+51G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42324912C>G | CA2576274844 | STAT3 | c.1464+51G>C (n.1464+51G>C) n.699+51G>C c.1365+1204G>C (n.1365+1204G>C) c.1560+51G>C (n.1560+51G>C) n.1664+51G>C c.1380+51G>C (n.1380+51G>C) c.1479+51G>C (n.1479+51G>C) n.1683+51G>C c.1368+51G>C (n.1368+51G>C) n.1663+51G>C n.1489+51G>C c.1170+51G>C (n.1170+51G>C) n.99+51G>C n.195+51G>C c.1386+51G>C (n.1386+51G>C) c.1404+51G>C (n.1404+51G>C) | |
| 17 | g.42324912C>T | CA2637949051 | STAT3 | c.1464+51G>A (n.1464+51G>A) n.699+51G>A c.1365+1204G>A (n.1365+1204G>A) c.1560+51G>A (n.1560+51G>A) n.1664+51G>A c.1380+51G>A (n.1380+51G>A) c.1479+51G>A (n.1479+51G>A) n.1683+51G>A c.1368+51G>A (n.1368+51G>A) n.1663+51G>A n.1489+51G>A c.1170+51G>A (n.1170+51G>A) n.99+51G>A n.195+51G>A c.1386+51G>A (n.1386+51G>A) c.1404+51G>A (n.1404+51G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42324913C= | CA2260431719 | STAT3 | c.1464+50G= (n.1464+50G=) n.699+50G= c.1365+1203G= (n.1365+1203G=) c.1560+50G= (n.1560+50G=) n.1664+50G= c.1380+50G= (n.1380+50G=) c.1479+50G= (n.1479+50G=) n.1683+50G= c.1368+50G= (n.1368+50G=) n.1663+50G= n.1489+50G= c.1170+50G= (n.1170+50G=) n.99+50G= n.195+50G= c.1386+50G= (n.1386+50G=) c.1404+50G= (n.1404+50G=) | |
| 17 | g.42324913C>T | CA8575310 | STAT3 | c.1464+50G>A (n.1464+50G>A) n.699+50G>A c.1365+1203G>A (n.1365+1203G>A) c.1560+50G>A (n.1560+50G>A) n.1664+50G>A c.1380+50G>A (n.1380+50G>A) c.1479+50G>A (n.1479+50G>A) n.1683+50G>A c.1368+50G>A (n.1368+50G>A) n.1663+50G>A n.1489+50G>A c.1170+50G>A (n.1170+50G>A) n.99+50G>A n.195+50G>A c.1386+50G>A (n.1386+50G>A) c.1404+50G>A (n.1404+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42324914T>C | CA772072158 | STAT3 | c.1464+49A>G (n.1464+49A>G) n.699+49A>G c.1365+1202A>G (n.1365+1202A>G) c.1560+49A>G (n.1560+49A>G) n.1664+49A>G c.1380+49A>G (n.1380+49A>G) c.1479+49A>G (n.1479+49A>G) n.1683+49A>G c.1368+49A>G (n.1368+49A>G) n.1663+49A>G n.1489+49A>G c.1170+49A>G (n.1170+49A>G) n.99+49A>G n.195+49A>G c.1386+49A>G (n.1386+49A>G) c.1404+49A>G (n.1404+49A>G) | dbSNP |
| 17 | g.42324914T= | CA2260431720 | STAT3 | c.1464+49A= (n.1464+49A=) n.699+49A= c.1365+1202A= (n.1365+1202A=) c.1560+49A= (n.1560+49A=) n.1664+49A= c.1380+49A= (n.1380+49A=) c.1479+49A= (n.1479+49A=) n.1683+49A= c.1368+49A= (n.1368+49A=) n.1663+49A= n.1489+49A= c.1170+49A= (n.1170+49A=) n.99+49A= n.195+49A= c.1386+49A= (n.1386+49A=) c.1404+49A= (n.1404+49A=) | |
| 17 | g.42324915A>T | CA2637949052 | STAT3 | c.1464+48T>A (n.1464+48T>A) n.699+48T>A c.1365+1201T>A (n.1365+1201T>A) c.1560+48T>A (n.1560+48T>A) n.1664+48T>A c.1380+48T>A (n.1380+48T>A) c.1479+48T>A (n.1479+48T>A) n.1683+48T>A c.1368+48T>A (n.1368+48T>A) n.1663+48T>A n.1489+48T>A c.1170+48T>A (n.1170+48T>A) n.99+48T>A n.195+48T>A c.1386+48T>A (n.1386+48T>A) c.1404+48T>A (n.1404+48T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42324918T>A | CA2733864706 | STAT3 | c.1464+45A>T (n.1464+45A>T) n.699+45A>T c.1365+1198A>T (n.1365+1198A>T) c.1560+45A>T (n.1560+45A>T) n.1664+45A>T c.1380+45A>T (n.1380+45A>T) c.1479+45A>T (n.1479+45A>T) n.1683+45A>T c.1368+45A>T (n.1368+45A>T) n.1663+45A>T n.1489+45A>T c.1170+45A>T (n.1170+45A>T) n.99+45A>T n.195+45A>T c.1386+45A>T (n.1386+45A>T) c.1404+45A>T (n.1404+45A>T) | dbSNP |
| 17 | g.42324919C>A | CA2637949054 | STAT3 | c.1464+44G>T (n.1464+44G>T) n.699+44G>T c.1365+1197G>T (n.1365+1197G>T) c.1560+44G>T (n.1560+44G>T) n.1664+44G>T c.1380+44G>T (n.1380+44G>T) c.1479+44G>T (n.1479+44G>T) n.1683+44G>T c.1368+44G>T (n.1368+44G>T) n.1663+44G>T n.1489+44G>T c.1170+44G>T (n.1170+44G>T) n.99+44G>T n.195+44G>T c.1386+44G>T (n.1386+44G>T) c.1404+44G>T (n.1404+44G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42324919C= | CA2260431721 | STAT3 | c.1464+44G= (n.1464+44G=) n.699+44G= c.1365+1197G= (n.1365+1197G=) c.1560+44G= (n.1560+44G=) n.1664+44G= c.1380+44G= (n.1380+44G=) c.1479+44G= (n.1479+44G=) n.1683+44G= c.1368+44G= (n.1368+44G=) n.1663+44G= n.1489+44G= c.1170+44G= (n.1170+44G=) n.99+44G= n.195+44G= c.1386+44G= (n.1386+44G=) c.1404+44G= (n.1404+44G=) | |
| 17 | g.42324919C>T | CA8575311 | STAT3 | c.1464+44G>A (n.1464+44G>A) n.699+44G>A c.1365+1197G>A (n.1365+1197G>A) c.1560+44G>A (n.1560+44G>A) n.1664+44G>A c.1380+44G>A (n.1380+44G>A) c.1479+44G>A (n.1479+44G>A) n.1683+44G>A c.1368+44G>A (n.1368+44G>A) n.1663+44G>A n.1489+44G>A c.1170+44G>A (n.1170+44G>A) n.99+44G>A n.195+44G>A c.1386+44G>A (n.1386+44G>A) c.1404+44G>A (n.1404+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |