Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.42323120T>G | CA399583174 | STAT3 | c.1772A>C (p.Lys591Thr) c.*164A>C (n.*164A>C) c.1745A>C (p.Lys582Thr) n.1225A>C c.*160A>C (n.*160A>C) c.1868A>C (p.Lys623Thr) n.1972A>C c.1751A>C (p.Lys584Thr) c.1688A>C (p.Lys563Thr) c.1787A>C (p.Lys596Thr) n.2209A>C c.1676A>C (p.Lys559Thr) n.2189A>C n.2015A>C c.1478A>C (p.Lys493Thr) n.741A>C n.503A>C c.1694A>C (p.Lys565Thr) c.1712A>C (p.Lys571Thr) | |
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17 | g.42323121T>G | CA399583178 | STAT3 | c.1771A>C (p.Lys591Gln) c.*163A>C (n.*163A>C) c.1744A>C (p.Lys582Gln) n.1224A>C c.*159A>C (n.*159A>C) c.1867A>C (p.Lys623Gln) n.1971A>C c.1750A>C (p.Lys584Gln) c.1687A>C (p.Lys563Gln) c.1786A>C (p.Lys596Gln) n.2208A>C c.1675A>C (p.Lys559Gln) n.2188A>C n.2014A>C c.1477A>C (p.Lys493Gln) n.740A>C n.502A>C c.1693A>C (p.Lys565Gln) c.1711A>C (p.Lys571Gln) | |
17 | g.42323122A= | CA2260431007 | STAT3 | c.1770T= (p.Ser590=) c.*162T= (n.*162T=) c.1743T= (p.Ser581=) n.1223T= c.*158T= (n.*158T=) c.1866T= (p.Ser622=) n.1970T= c.1749T= (p.Ser583=) c.1686T= (p.Ser562=) c.1785T= (p.Ser595=) n.2207T= c.1674T= (p.Ser558=) n.2187T= n.2013T= c.1476T= (p.Ser492=) n.739T= n.501T= c.1692T= (p.Ser564=) c.1710T= (p.Ser570=) | |
17 | g.42323122A>C | CA399583182 | STAT3 | c.1770T>G (p.Ser590Arg) c.*162T>G (n.*162T>G) c.1743T>G (p.Ser581Arg) n.1223T>G c.*158T>G (n.*158T>G) c.1866T>G (p.Ser622Arg) n.1970T>G c.1749T>G (p.Ser583Arg) c.1686T>G (p.Ser562Arg) c.1785T>G (p.Ser595Arg) n.2207T>G c.1674T>G (p.Ser558Arg) n.2187T>G n.2013T>G c.1476T>G (p.Ser492Arg) n.739T>G n.501T>G c.1692T>G (p.Ser564Arg) c.1710T>G (p.Ser570Arg) | |
17 | g.42323122A>G | CA290732434 | STAT3 | c.1770T>C (p.Ser590=) c.*162T>C (n.*162T>C) c.1743T>C (p.Ser581=) n.1223T>C c.*158T>C (n.*158T>C) c.1866T>C (p.Ser622=) n.1970T>C c.1749T>C (p.Ser583=) c.1686T>C (p.Ser562=) c.1785T>C (p.Ser595=) n.2207T>C c.1674T>C (p.Ser558=) n.2187T>C n.2013T>C c.1476T>C (p.Ser492=) n.739T>C n.501T>C c.1692T>C (p.Ser564=) c.1710T>C (p.Ser570=) | dbSNP |
17 | g.42323122A>T | CA399583184 | STAT3 | c.1770T>A (p.Ser590Arg) c.*162T>A (n.*162T>A) c.1743T>A (p.Ser581Arg) n.1223T>A c.*158T>A (n.*158T>A) c.1866T>A (p.Ser622Arg) n.1970T>A c.1749T>A (p.Ser583Arg) c.1686T>A (p.Ser562Arg) c.1785T>A (p.Ser595Arg) n.2207T>A c.1674T>A (p.Ser558Arg) n.2187T>A n.2013T>A c.1476T>A (p.Ser492Arg) n.739T>A n.501T>A c.1692T>A (p.Ser564Arg) c.1710T>A (p.Ser570Arg) | |
17 | g.42323123C>A | CA399583187 | STAT3 | c.1769G>T (p.Ser590Ile) c.*161G>T (n.*161G>T) c.1742G>T (p.Ser581Ile) n.1222G>T c.*157G>T (n.*157G>T) c.1865G>T (p.Ser622Ile) n.1969G>T c.1748G>T (p.Ser583Ile) c.1685G>T (p.Ser562Ile) c.1784G>T (p.Ser595Ile) n.2206G>T c.1673G>T (p.Ser558Ile) n.2186G>T n.2012G>T c.1475G>T (p.Ser492Ile) n.738G>T n.500G>T c.1691G>T (p.Ser564Ile) c.1709G>T (p.Ser570Ile) | dbSNP |
17 | g.42323123C>G | CA399583188 | STAT3 | c.1769G>C (p.Ser590Thr) c.*161G>C (n.*161G>C) c.1742G>C (p.Ser581Thr) n.1222G>C c.*157G>C (n.*157G>C) c.1865G>C (p.Ser622Thr) n.1969G>C c.1748G>C (p.Ser583Thr) c.1685G>C (p.Ser562Thr) c.1784G>C (p.Ser595Thr) n.2206G>C c.1673G>C (p.Ser558Thr) n.2186G>C n.2012G>C c.1475G>C (p.Ser492Thr) n.738G>C n.500G>C c.1691G>C (p.Ser564Thr) c.1709G>C (p.Ser570Thr) | dbSNP |
17 | g.42323123C>T | CA399583190 | STAT3 | c.1769G>A (p.Ser590Asn) c.*161G>A (n.*161G>A) c.1742G>A (p.Ser581Asn) n.1222G>A c.*157G>A (n.*157G>A) c.1865G>A (p.Ser622Asn) n.1969G>A c.1748G>A (p.Ser583Asn) c.1685G>A (p.Ser562Asn) c.1784G>A (p.Ser595Asn) n.2206G>A c.1673G>A (p.Ser558Asn) n.2186G>A n.2012G>A c.1475G>A (p.Ser492Asn) n.738G>A n.500G>A c.1691G>A (p.Ser564Asn) c.1709G>A (p.Ser570Asn) | dbSNP COSMIC |
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17 | g.42323124T>C | CA399583193 | STAT3 | c.1768A>G (p.Ser590Gly) c.*160A>G (n.*160A>G) c.1741A>G (p.Ser581Gly) n.1221A>G c.*156A>G (n.*156A>G) c.1864A>G (p.Ser622Gly) n.1968A>G c.1747A>G (p.Ser583Gly) c.1684A>G (p.Ser562Gly) c.1783A>G (p.Ser595Gly) n.2205A>G c.1672A>G (p.Ser558Gly) n.2185A>G n.2011A>G c.1474A>G (p.Ser492Gly) n.737A>G n.499A>G c.1690A>G (p.Ser564Gly) c.1708A>G (p.Ser570Gly) | dbSNP |
17 | g.42323124T>G | CA399583195 | STAT3 | c.1768A>C (p.Ser590Arg) c.*160A>C (n.*160A>C) c.1741A>C (p.Ser581Arg) n.1221A>C c.*156A>C (n.*156A>C) c.1864A>C (p.Ser622Arg) n.1968A>C c.1747A>C (p.Ser583Arg) c.1684A>C (p.Ser562Arg) c.1783A>C (p.Ser595Arg) n.2205A>C c.1672A>C (p.Ser558Arg) n.2185A>C n.2011A>C c.1474A>C (p.Ser492Arg) n.737A>C n.499A>C c.1690A>C (p.Ser564Arg) c.1708A>C (p.Ser570Arg) | |
17 | g.42323125G>A | CA500061242 | STAT3 | c.1767C>T (p.Ile589=) c.*159C>T (n.*159C>T) c.1740C>T (p.Ile580=) n.1220C>T c.*155C>T (n.*155C>T) c.1863C>T (p.Ile621=) n.1967C>T c.1746C>T (p.Ile582=) c.1683C>T (p.Ile561=) c.1782C>T (p.Ile594=) n.2204C>T c.1671C>T (p.Ile557=) n.2184C>T n.2010C>T c.1473C>T (p.Ile491=) n.736C>T n.498C>T c.1689C>T (p.Ile563=) c.1707C>T (p.Ile569=) | dbSNP |
17 | g.42323125G>C | CA399583196 | STAT3 | c.1767C>G (p.Ile589Met) c.*159C>G (n.*159C>G) c.1740C>G (p.Ile580Met) n.1220C>G c.*155C>G (n.*155C>G) c.1863C>G (p.Ile621Met) n.1967C>G c.1746C>G (p.Ile582Met) c.1683C>G (p.Ile561Met) c.1782C>G (p.Ile594Met) n.2204C>G c.1671C>G (p.Ile557Met) n.2184C>G n.2010C>G c.1473C>G (p.Ile491Met) n.736C>G n.498C>G c.1689C>G (p.Ile563Met) c.1707C>G (p.Ile569Met) | dbSNP COSMIC |
17 | g.42323125G>T | CA500061241 | STAT3 | c.1767C>A (p.Ile589=) c.*159C>A (n.*159C>A) c.1740C>A (p.Ile580=) n.1220C>A c.*155C>A (n.*155C>A) c.1863C>A (p.Ile621=) n.1967C>A c.1746C>A (p.Ile582=) c.1683C>A (p.Ile561=) c.1782C>A (p.Ile594=) n.2204C>A c.1671C>A (p.Ile557=) n.2184C>A n.2010C>A c.1473C>A (p.Ile491=) n.736C>A n.498C>A c.1689C>A (p.Ile563=) c.1707C>A (p.Ile569=) | |
17 | g.42323126A>C | CA399583200 | STAT3 | c.1766T>G (p.Ile589Ser) c.*158T>G (n.*158T>G) c.1739T>G (p.Ile580Ser) n.1219T>G c.*154T>G (n.*154T>G) c.1862T>G (p.Ile621Ser) n.1966T>G c.1745T>G (p.Ile582Ser) c.1682T>G (p.Ile561Ser) c.1781T>G (p.Ile594Ser) n.2203T>G c.1670T>G (p.Ile557Ser) n.2183T>G n.2009T>G c.1472T>G (p.Ile491Ser) n.735T>G n.497T>G c.1688T>G (p.Ile563Ser) c.1706T>G (p.Ile569Ser) | |
17 | g.42323126A>G | CA399583199 | STAT3 | c.1766T>C (p.Ile589Thr) c.*158T>C (n.*158T>C) c.1739T>C (p.Ile580Thr) n.1219T>C c.*154T>C (n.*154T>C) c.1862T>C (p.Ile621Thr) n.1966T>C c.1745T>C (p.Ile582Thr) c.1682T>C (p.Ile561Thr) c.1781T>C (p.Ile594Thr) n.2203T>C c.1670T>C (p.Ile557Thr) n.2183T>C n.2009T>C c.1472T>C (p.Ile491Thr) n.735T>C n.497T>C c.1688T>C (p.Ile563Thr) c.1706T>C (p.Ile569Thr) | |
17 | g.42323126A>T | CA399583197 | STAT3 | c.1766T>A (p.Ile589Asn) c.*158T>A (n.*158T>A) c.1739T>A (p.Ile580Asn) n.1219T>A c.*154T>A (n.*154T>A) c.1862T>A (p.Ile621Asn) n.1966T>A c.1745T>A (p.Ile582Asn) c.1682T>A (p.Ile561Asn) c.1781T>A (p.Ile594Asn) n.2203T>A c.1670T>A (p.Ile557Asn) n.2183T>A n.2009T>A c.1472T>A (p.Ile491Asn) n.735T>A n.497T>A c.1688T>A (p.Ile563Asn) c.1706T>A (p.Ile569Asn) | |
17 | g.42323127T>A | CA399583202 | STAT3 | c.1765A>T (p.Ile589Phe) c.*157A>T (n.*157A>T) c.1738A>T (p.Ile580Phe) n.1218A>T c.*153A>T (n.*153A>T) c.1861A>T (p.Ile621Phe) n.1965A>T c.1744A>T (p.Ile582Phe) c.1681A>T (p.Ile561Phe) c.1780A>T (p.Ile594Phe) n.2202A>T c.1669A>T (p.Ile557Phe) n.2182A>T n.2008A>T c.1471A>T (p.Ile491Phe) n.734A>T n.496A>T c.1687A>T (p.Ile563Phe) c.1705A>T (p.Ile569Phe) | dbSNP |
17 | g.42323127T>C | CA399583204 | STAT3 | c.1765A>G (p.Ile589Val) c.*157A>G (n.*157A>G) c.1738A>G (p.Ile580Val) n.1218A>G c.*153A>G (n.*153A>G) c.1861A>G (p.Ile621Val) n.1965A>G c.1744A>G (p.Ile582Val) c.1681A>G (p.Ile561Val) c.1780A>G (p.Ile594Val) n.2202A>G c.1669A>G (p.Ile557Val) n.2182A>G n.2008A>G c.1471A>G (p.Ile491Val) n.734A>G n.496A>G c.1687A>G (p.Ile563Val) c.1705A>G (p.Ile569Val) | |
17 | g.42323127T>G | CA399583206 | STAT3 | c.1765A>C (p.Ile589Leu) c.*157A>C (n.*157A>C) c.1738A>C (p.Ile580Leu) n.1218A>C c.*153A>C (n.*153A>C) c.1861A>C (p.Ile621Leu) n.1965A>C c.1744A>C (p.Ile582Leu) c.1681A>C (p.Ile561Leu) c.1780A>C (p.Ile594Leu) n.2202A>C c.1669A>C (p.Ile557Leu) n.2182A>C n.2008A>C c.1471A>C (p.Ile491Leu) n.734A>C n.496A>C c.1687A>C (p.Ile563Leu) c.1705A>C (p.Ile569Leu) | |
17 | g.42323128A= | CA2260431008 | STAT3 | c.1764T= (p.Phe588=) c.*156T= (n.*156T=) c.1737T= (p.Phe579=) n.1217T= c.*152T= (n.*152T=) c.1860T= (p.Phe620=) n.1964T= c.1743T= (p.Phe581=) c.1680T= (p.Phe560=) c.1779T= (p.Phe593=) n.2201T= c.1668T= (p.Phe556=) n.2181T= n.2007T= c.1470T= (p.Phe490=) n.733T= n.495T= c.1686T= (p.Phe562=) c.1704T= (p.Phe568=) | |
17 | g.42323128A>C | CA399583208 | STAT3 | c.1764T>G (p.Phe588Leu) c.*156T>G (n.*156T>G) c.1737T>G (p.Phe579Leu) n.1217T>G c.*152T>G (n.*152T>G) c.1860T>G (p.Phe620Leu) n.1964T>G c.1743T>G (p.Phe581Leu) c.1680T>G (p.Phe560Leu) c.1779T>G (p.Phe593Leu) n.2201T>G c.1668T>G (p.Phe556Leu) n.2181T>G n.2007T>G c.1470T>G (p.Phe490Leu) n.733T>G n.495T>G c.1686T>G (p.Phe562Leu) c.1704T>G (p.Phe568Leu) | |
17 | g.42323128A>G | CA500061246 | STAT3 | c.1764T>C (p.Phe588=) c.*156T>C (n.*156T>C) c.1737T>C (p.Phe579=) n.1217T>C c.*152T>C (n.*152T>C) c.1860T>C (p.Phe620=) n.1964T>C c.1743T>C (p.Phe581=) c.1680T>C (p.Phe560=) c.1779T>C (p.Phe593=) n.2201T>C c.1668T>C (p.Phe556=) n.2181T>C n.2007T>C c.1470T>C (p.Phe490=) n.733T>C n.495T>C c.1686T>C (p.Phe562=) c.1704T>C (p.Phe568=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42323128A>T | CA399583210 | STAT3 | c.1764T>A (p.Phe588Leu) c.*156T>A (n.*156T>A) c.1737T>A (p.Phe579Leu) n.1217T>A c.*152T>A (n.*152T>A) c.1860T>A (p.Phe620Leu) n.1964T>A c.1743T>A (p.Phe581Leu) c.1680T>A (p.Phe560Leu) c.1779T>A (p.Phe593Leu) n.2201T>A c.1668T>A (p.Phe556Leu) n.2181T>A n.2007T>A c.1470T>A (p.Phe490Leu) n.733T>A n.495T>A c.1686T>A (p.Phe562Leu) c.1704T>A (p.Phe568Leu) | |
17 | g.42323129A>C | CA399583212 | STAT3 | c.1763T>G (p.Phe588Cys) c.*155T>G (n.*155T>G) c.1736T>G (p.Phe579Cys) n.1216T>G c.*151T>G (n.*151T>G) c.1859T>G (p.Phe620Cys) n.1963T>G c.1742T>G (p.Phe581Cys) c.1679T>G (p.Phe560Cys) c.1778T>G (p.Phe593Cys) n.2200T>G c.1667T>G (p.Phe556Cys) n.2180T>G n.2006T>G c.1469T>G (p.Phe490Cys) n.732T>G n.494T>G c.1685T>G (p.Phe562Cys) c.1703T>G (p.Phe568Cys) | |
17 | g.42323129A>G | CA399583214 | STAT3 | c.1763T>C (p.Phe588Ser) c.*155T>C (n.*155T>C) c.1736T>C (p.Phe579Ser) n.1216T>C c.*151T>C (n.*151T>C) c.1859T>C (p.Phe620Ser) n.1963T>C c.1742T>C (p.Phe581Ser) c.1679T>C (p.Phe560Ser) c.1778T>C (p.Phe593Ser) n.2200T>C c.1667T>C (p.Phe556Ser) n.2180T>C n.2006T>C c.1469T>C (p.Phe490Ser) n.732T>C n.494T>C c.1685T>C (p.Phe562Ser) c.1703T>C (p.Phe568Ser) | |
17 | g.42323129A>T | CA399583215 | STAT3 | c.1763T>A (p.Phe588Tyr) c.*155T>A (n.*155T>A) c.1736T>A (p.Phe579Tyr) n.1216T>A c.*151T>A (n.*151T>A) c.1859T>A (p.Phe620Tyr) n.1963T>A c.1742T>A (p.Phe581Tyr) c.1679T>A (p.Phe560Tyr) c.1778T>A (p.Phe593Tyr) n.2200T>A c.1667T>A (p.Phe556Tyr) n.2180T>A n.2006T>A c.1469T>A (p.Phe490Tyr) n.732T>A n.494T>A c.1685T>A (p.Phe562Tyr) c.1703T>A (p.Phe568Tyr) | dbSNP |
17 | g.42323130A>C | CA399583218 | STAT3 | c.1762T>G (p.Phe588Val) c.*154T>G (n.*154T>G) c.1735T>G (p.Phe579Val) n.1215T>G c.*150T>G (n.*150T>G) c.1858T>G (p.Phe620Val) n.1962T>G c.1741T>G (p.Phe581Val) c.1678T>G (p.Phe560Val) c.1777T>G (p.Phe593Val) n.2199T>G c.1666T>G (p.Phe556Val) n.2179T>G n.2005T>G c.1468T>G (p.Phe490Val) n.731T>G n.493T>G c.1684T>G (p.Phe562Val) c.1702T>G (p.Phe568Val) | |
17 | g.42323130A>G | CA399583220 | STAT3 | c.1762T>C (p.Phe588Leu) c.*154T>C (n.*154T>C) c.1735T>C (p.Phe579Leu) n.1215T>C c.*150T>C (n.*150T>C) c.1858T>C (p.Phe620Leu) n.1962T>C c.1741T>C (p.Phe581Leu) c.1678T>C (p.Phe560Leu) c.1777T>C (p.Phe593Leu) n.2199T>C c.1666T>C (p.Phe556Leu) n.2179T>C n.2005T>C c.1468T>C (p.Phe490Leu) n.731T>C n.493T>C c.1684T>C (p.Phe562Leu) c.1702T>C (p.Phe568Leu) | dbSNP |
17 | g.42323130A>T | CA399583221 | STAT3 | c.1762T>A (p.Phe588Ile) c.*154T>A (n.*154T>A) c.1735T>A (p.Phe579Ile) n.1215T>A c.*150T>A (n.*150T>A) c.1858T>A (p.Phe620Ile) n.1962T>A c.1741T>A (p.Phe581Ile) c.1678T>A (p.Phe560Ile) c.1777T>A (p.Phe593Ile) n.2199T>A c.1666T>A (p.Phe556Ile) n.2179T>A n.2005T>A c.1468T>A (p.Phe490Ile) n.731T>A n.493T>A c.1684T>A (p.Phe562Ile) c.1702T>A (p.Phe568Ile) | dbSNP |
17 | g.42323131G>A | CA500061250 | STAT3 | c.1761C>T (p.Gly587=) c.*153C>T (n.*153C>T) c.1734C>T (p.Gly578=) n.1214C>T c.*149C>T (n.*149C>T) c.1857C>T (p.Gly619=) n.1961C>T c.1740C>T (p.Gly580=) c.1677C>T (p.Gly559=) c.1776C>T (p.Gly592=) n.2198C>T c.1665C>T (p.Gly555=) n.2178C>T n.2004C>T c.1467C>T (p.Gly489=) n.730C>T n.492C>T c.1683C>T (p.Gly561=) c.1701C>T (p.Gly567=) | |
17 | g.42323131G>C | CA500061252 | STAT3 | c.1761C>G (p.Gly587=) c.*153C>G (n.*153C>G) c.1734C>G (p.Gly578=) n.1214C>G c.*149C>G (n.*149C>G) c.1857C>G (p.Gly619=) n.1961C>G c.1740C>G (p.Gly580=) c.1677C>G (p.Gly559=) c.1776C>G (p.Gly592=) n.2198C>G c.1665C>G (p.Gly555=) n.2178C>G n.2004C>G c.1467C>G (p.Gly489=) n.730C>G n.492C>G c.1683C>G (p.Gly561=) c.1701C>G (p.Gly567=) | dbSNP |
17 | g.42323131G>T | CA500061251 | STAT3 | c.1761C>A (p.Gly587=) c.*153C>A (n.*153C>A) c.1734C>A (p.Gly578=) n.1214C>A c.*149C>A (n.*149C>A) c.1857C>A (p.Gly619=) n.1961C>A c.1740C>A (p.Gly580=) c.1677C>A (p.Gly559=) c.1776C>A (p.Gly592=) n.2198C>A c.1665C>A (p.Gly555=) n.2178C>A n.2004C>A c.1467C>A (p.Gly489=) n.730C>A n.492C>A c.1683C>A (p.Gly561=) c.1701C>A (p.Gly567=) | |
17 | g.42323132C>A | CA399583227 | STAT3 | c.1760G>T (p.Gly587Val) c.*152G>T (n.*152G>T) c.1733G>T (p.Gly578Val) n.1213G>T c.*148G>T (n.*148G>T) c.1856G>T (p.Gly619Val) n.1960G>T c.1739G>T (p.Gly580Val) c.1676G>T (p.Gly559Val) c.1775G>T (p.Gly592Val) n.2197G>T c.1664G>T (p.Gly555Val) n.2177G>T n.2003G>T c.1466G>T (p.Gly489Val) n.729G>T n.491G>T c.1682G>T (p.Gly561Val) c.1700G>T (p.Gly567Val) | dbSNP |
17 | g.42323132C>G | CA399583226 | STAT3 | c.1760G>C (p.Gly587Ala) c.*152G>C (n.*152G>C) c.1733G>C (p.Gly578Ala) n.1213G>C c.*148G>C (n.*148G>C) c.1856G>C (p.Gly619Ala) n.1960G>C c.1739G>C (p.Gly580Ala) c.1676G>C (p.Gly559Ala) c.1775G>C (p.Gly592Ala) n.2197G>C c.1664G>C (p.Gly555Ala) n.2177G>C n.2003G>C c.1466G>C (p.Gly489Ala) n.729G>C n.491G>C c.1682G>C (p.Gly561Ala) c.1700G>C (p.Gly567Ala) | dbSNP |
17 | g.42323132C>T | CA399583224 | STAT3 | c.1760G>A (p.Gly587Asp) c.*152G>A (n.*152G>A) c.1733G>A (p.Gly578Asp) n.1213G>A c.*148G>A (n.*148G>A) c.1856G>A (p.Gly619Asp) n.1960G>A c.1739G>A (p.Gly580Asp) c.1676G>A (p.Gly559Asp) c.1775G>A (p.Gly592Asp) n.2197G>A c.1664G>A (p.Gly555Asp) n.2177G>A n.2003G>A c.1466G>A (p.Gly489Asp) n.729G>A n.491G>A c.1682G>A (p.Gly561Asp) c.1700G>A (p.Gly567Asp) | |
17 | g.42323133C>A | CA399583229 | STAT3 | c.1759G>T (p.Gly587Cys) c.*151G>T (n.*151G>T) c.1732G>T (p.Gly578Cys) n.1212G>T c.*147G>T (n.*147G>T) c.1855G>T (p.Gly619Cys) n.1959G>T c.1738G>T (p.Gly580Cys) c.1675G>T (p.Gly559Cys) c.1774G>T (p.Gly592Cys) n.2196G>T c.1663G>T (p.Gly555Cys) n.2176G>T n.2002G>T c.1465G>T (p.Gly489Cys) n.728G>T n.490G>T c.1681G>T (p.Gly561Cys) c.1699G>T (p.Gly567Cys) | dbSNP |
17 | g.42323133C>G | CA399583231 | STAT3 | c.1759G>C (p.Gly587Arg) c.*151G>C (n.*151G>C) c.1732G>C (p.Gly578Arg) n.1212G>C c.*147G>C (n.*147G>C) c.1855G>C (p.Gly619Arg) n.1959G>C c.1738G>C (p.Gly580Arg) c.1675G>C (p.Gly559Arg) c.1774G>C (p.Gly592Arg) n.2196G>C c.1663G>C (p.Gly555Arg) n.2176G>C n.2002G>C c.1465G>C (p.Gly489Arg) n.728G>C n.490G>C c.1681G>C (p.Gly561Arg) c.1699G>C (p.Gly567Arg) | |
17 | g.42323133C>T | CA399583232 | STAT3 | c.1759G>A (p.Gly587Ser) c.*151G>A (n.*151G>A) c.1732G>A (p.Gly578Ser) n.1212G>A c.*147G>A (n.*147G>A) c.1855G>A (p.Gly619Ser) n.1959G>A c.1738G>A (p.Gly580Ser) c.1675G>A (p.Gly559Ser) c.1774G>A (p.Gly592Ser) n.2196G>A c.1663G>A (p.Gly555Ser) n.2176G>A n.2002G>A c.1465G>A (p.Gly489Ser) n.728G>A n.490G>A c.1681G>A (p.Gly561Ser) c.1699G>A (p.Gly567Ser) | |
17 | g.42323134C>A | CA399583234 | STAT3 | c.1758G>T (p.Met586Ile) c.*150G>T (n.*150G>T) c.1731G>T (p.Met577Ile) n.1211G>T c.*146G>T (n.*146G>T) c.1854G>T (p.Met618Ile) n.1958G>T c.1737G>T (p.Met579Ile) c.1674G>T (p.Met558Ile) c.1773G>T (p.Met591Ile) n.2195G>T c.1662G>T (p.Met554Ile) n.2175G>T n.2001G>T c.1464G>T (p.Met488Ile) n.727G>T n.489G>T c.1680G>T (p.Met560Ile) c.1698G>T (p.Met566Ile) | |
17 | g.42323134C>G | CA399583235 | STAT3 | c.1758G>C (p.Met586Ile) c.*150G>C (n.*150G>C) c.1731G>C (p.Met577Ile) n.1211G>C c.*146G>C (n.*146G>C) c.1854G>C (p.Met618Ile) n.1958G>C c.1737G>C (p.Met579Ile) c.1674G>C (p.Met558Ile) c.1773G>C (p.Met591Ile) n.2195G>C c.1662G>C (p.Met554Ile) n.2175G>C n.2001G>C c.1464G>C (p.Met488Ile) n.727G>C n.489G>C c.1680G>C (p.Met560Ile) c.1698G>C (p.Met566Ile) | |
17 | g.42323134C>T | CA399583237 | STAT3 | c.1758G>A (p.Met586Ile) c.*150G>A (n.*150G>A) c.1731G>A (p.Met577Ile) n.1211G>A c.*146G>A (n.*146G>A) c.1854G>A (p.Met618Ile) n.1958G>A c.1737G>A (p.Met579Ile) c.1674G>A (p.Met558Ile) c.1773G>A (p.Met591Ile) n.2195G>A c.1662G>A (p.Met554Ile) n.2175G>A n.2001G>A c.1464G>A (p.Met488Ile) n.727G>A n.489G>A c.1680G>A (p.Met560Ile) c.1698G>A (p.Met566Ile) | dbSNP |
17 | g.42323135A= | CA2260431009 | STAT3 | c.1757T= (p.Met586=) c.*149T= (n.*149T=) c.1730T= (p.Met577=) n.1210T= c.*145T= (n.*145T=) c.1853T= (p.Met618=) n.1957T= c.1736T= (p.Met579=) c.1673T= (p.Met558=) c.1772T= (p.Met591=) n.2194T= c.1661T= (p.Met554=) n.2174T= n.2000T= c.1463T= (p.Met488=) n.726T= n.488T= c.1679T= (p.Met560=) c.1697T= (p.Met566=) | |
17 | g.42323135A>C | CA399583239 | STAT3 | c.1757T>G (p.Met586Arg) c.*149T>G (n.*149T>G) c.1730T>G (p.Met577Arg) n.1210T>G c.*145T>G (n.*145T>G) c.1853T>G (p.Met618Arg) n.1957T>G c.1736T>G (p.Met579Arg) c.1673T>G (p.Met558Arg) c.1772T>G (p.Met591Arg) n.2194T>G c.1661T>G (p.Met554Arg) n.2174T>G n.2000T>G c.1463T>G (p.Met488Arg) n.726T>G n.488T>G c.1679T>G (p.Met560Arg) c.1697T>G (p.Met566Arg) | |
17 | g.42323135A>G | CA399583241 | STAT3 | c.1757T>C (p.Met586Thr) c.*149T>C (n.*149T>C) c.1730T>C (p.Met577Thr) n.1210T>C c.*145T>C (n.*145T>C) c.1853T>C (p.Met618Thr) n.1957T>C c.1736T>C (p.Met579Thr) c.1673T>C (p.Met558Thr) c.1772T>C (p.Met591Thr) n.2194T>C c.1661T>C (p.Met554Thr) n.2174T>C n.2000T>C c.1463T>C (p.Met488Thr) n.726T>C n.488T>C c.1679T>C (p.Met560Thr) c.1697T>C (p.Met566Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42323135A>T | CA399583242 | STAT3 | c.1757T>A (p.Met586Lys) c.*149T>A (n.*149T>A) c.1730T>A (p.Met577Lys) n.1210T>A c.*145T>A (n.*145T>A) c.1853T>A (p.Met618Lys) n.1957T>A c.1736T>A (p.Met579Lys) c.1673T>A (p.Met558Lys) c.1772T>A (p.Met591Lys) n.2194T>A c.1661T>A (p.Met554Lys) n.2174T>A n.2000T>A c.1463T>A (p.Met488Lys) n.726T>A n.488T>A c.1679T>A (p.Met560Lys) c.1697T>A (p.Met566Lys) | |
17 | g.42323136T>A | CA399583244 | STAT3 | c.1756A>T (p.Met586Leu) c.*148A>T (n.*148A>T) c.1729A>T (p.Met577Leu) n.1209A>T c.*144A>T (n.*144A>T) c.1852A>T (p.Met618Leu) n.1956A>T c.1735A>T (p.Met579Leu) c.1672A>T (p.Met558Leu) c.1771A>T (p.Met591Leu) n.2193A>T c.1660A>T (p.Met554Leu) n.2173A>T n.1999A>T c.1462A>T (p.Met488Leu) n.725A>T n.487A>T c.1678A>T (p.Met560Leu) c.1696A>T (p.Met566Leu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.42323136T>C | CA399583248 | STAT3 | c.1756A>G (p.Met586Val) c.*148A>G (n.*148A>G) c.1729A>G (p.Met577Val) n.1209A>G c.*144A>G (n.*144A>G) c.1852A>G (p.Met618Val) n.1956A>G c.1735A>G (p.Met579Val) c.1672A>G (p.Met558Val) c.1771A>G (p.Met591Val) n.2193A>G c.1660A>G (p.Met554Val) n.2173A>G n.1999A>G c.1462A>G (p.Met488Val) n.725A>G n.487A>G c.1678A>G (p.Met560Val) c.1696A>G (p.Met566Val) | ClinVar |
17 | g.42323136T>G | CA399583250 | STAT3 | c.1756A>C (p.Met586Leu) c.*148A>C (n.*148A>C) c.1729A>C (p.Met577Leu) n.1209A>C c.*144A>C (n.*144A>C) c.1852A>C (p.Met618Leu) n.1956A>C c.1735A>C (p.Met579Leu) c.1672A>C (p.Met558Leu) c.1771A>C (p.Met591Leu) n.2193A>C c.1660A>C (p.Met554Leu) n.2173A>C n.1999A>C c.1462A>C (p.Met488Leu) n.725A>C n.487A>C c.1678A>C (p.Met560Leu) c.1696A>C (p.Met566Leu) | |
17 | g.42323137G>A | CA500061261 | STAT3 | c.1755C>T (p.Ile585=) c.*147C>T (n.*147C>T) c.1728C>T (p.Ile576=) n.1208C>T c.*143C>T (n.*143C>T) c.1851C>T (p.Ile617=) n.1955C>T c.1734C>T (p.Ile578=) c.1671C>T (p.Ile557=) c.1770C>T (p.Ile590=) n.2192C>T c.1659C>T (p.Ile553=) n.2172C>T n.1998C>T c.1461C>T (p.Ile487=) n.724C>T n.486C>T c.1677C>T (p.Ile559=) c.1695C>T (p.Ile565=) | dbSNP |
17 | g.42323137G>C | CA399583252 | STAT3 | c.1755C>G (p.Ile585Met) c.*147C>G (n.*147C>G) c.1728C>G (p.Ile576Met) n.1208C>G c.*143C>G (n.*143C>G) c.1851C>G (p.Ile617Met) n.1955C>G c.1734C>G (p.Ile578Met) c.1671C>G (p.Ile557Met) c.1770C>G (p.Ile590Met) n.2192C>G c.1659C>G (p.Ile553Met) n.2172C>G n.1998C>G c.1461C>G (p.Ile487Met) n.724C>G n.486C>G c.1677C>G (p.Ile559Met) c.1695C>G (p.Ile565Met) | dbSNP |
17 | g.42323137G>T | CA500061259 | STAT3 | c.1755C>A (p.Ile585=) c.*147C>A (n.*147C>A) c.1728C>A (p.Ile576=) n.1208C>A c.*143C>A (n.*143C>A) c.1851C>A (p.Ile617=) n.1955C>A c.1734C>A (p.Ile578=) c.1671C>A (p.Ile557=) c.1770C>A (p.Ile590=) n.2192C>A c.1659C>A (p.Ile553=) n.2172C>A n.1998C>A c.1461C>A (p.Ile487=) n.724C>A n.486C>A c.1677C>A (p.Ile559=) c.1695C>A (p.Ile565=) | |
17 | g.42323138A= | CA2260431010 | STAT3 | c.1754T= (p.Ile585=) c.*146T= (n.*146T=) c.1727T= (p.Ile576=) n.1207T= c.*142T= (n.*142T=) c.1850T= (p.Ile617=) n.1954T= c.1733T= (p.Ile578=) c.1670T= (p.Ile557=) c.1769T= (p.Ile590=) n.2191T= c.1658T= (p.Ile553=) n.2171T= n.1997T= c.1460T= (p.Ile487=) n.723T= n.485T= c.1676T= (p.Ile559=) c.1694T= (p.Ile565=) | |
17 | g.42323138A>C | CA399583255 | STAT3 | c.1754T>G (p.Ile585Ser) c.*146T>G (n.*146T>G) c.1727T>G (p.Ile576Ser) n.1207T>G c.*142T>G (n.*142T>G) c.1850T>G (p.Ile617Ser) n.1954T>G c.1733T>G (p.Ile578Ser) c.1670T>G (p.Ile557Ser) c.1769T>G (p.Ile590Ser) n.2191T>G c.1658T>G (p.Ile553Ser) n.2171T>G n.1997T>G c.1460T>G (p.Ile487Ser) n.723T>G n.485T>G c.1676T>G (p.Ile559Ser) c.1694T>G (p.Ile565Ser) | |
17 | g.42323138A>G | CA8575217 | STAT3 | c.1754T>C (p.Ile585Thr) c.*146T>C (n.*146T>C) c.1727T>C (p.Ile576Thr) n.1207T>C c.*142T>C (n.*142T>C) c.1850T>C (p.Ile617Thr) n.1954T>C c.1733T>C (p.Ile578Thr) c.1670T>C (p.Ile557Thr) c.1769T>C (p.Ile590Thr) n.2191T>C c.1658T>C (p.Ile553Thr) n.2171T>C n.1997T>C c.1460T>C (p.Ile487Thr) n.723T>C n.485T>C c.1676T>C (p.Ile559Thr) c.1694T>C (p.Ile565Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42323138A>T | CA399583253 | STAT3 | c.1754T>A (p.Ile585Asn) c.*146T>A (n.*146T>A) c.1727T>A (p.Ile576Asn) n.1207T>A c.*142T>A (n.*142T>A) c.1850T>A (p.Ile617Asn) n.1954T>A c.1733T>A (p.Ile578Asn) c.1670T>A (p.Ile557Asn) c.1769T>A (p.Ile590Asn) n.2191T>A c.1658T>A (p.Ile553Asn) n.2171T>A n.1997T>A c.1460T>A (p.Ile487Asn) n.723T>A n.485T>A c.1676T>A (p.Ile559Asn) c.1694T>A (p.Ile565Asn) | |
17 | g.42323139T>A | CA399583260 | STAT3 | c.1753A>T (p.Ile585Phe) c.*145A>T (n.*145A>T) c.1726A>T (p.Ile576Phe) n.1206A>T c.*141A>T (n.*141A>T) c.1849A>T (p.Ile617Phe) n.1953A>T c.1732A>T (p.Ile578Phe) c.1669A>T (p.Ile557Phe) c.1768A>T (p.Ile590Phe) n.2190A>T c.1657A>T (p.Ile553Phe) n.2170A>T n.1996A>T c.1459A>T (p.Ile487Phe) n.722A>T n.484A>T c.1675A>T (p.Ile559Phe) c.1693A>T (p.Ile565Phe) | |
17 | g.42323139T>C | CA399583258 | STAT3 | c.1753A>G (p.Ile585Val) c.*145A>G (n.*145A>G) c.1726A>G (p.Ile576Val) n.1206A>G c.*141A>G (n.*141A>G) c.1849A>G (p.Ile617Val) n.1953A>G c.1732A>G (p.Ile578Val) c.1669A>G (p.Ile557Val) c.1768A>G (p.Ile590Val) n.2190A>G c.1657A>G (p.Ile553Val) n.2170A>G n.1996A>G c.1459A>G (p.Ile487Val) n.722A>G n.484A>G c.1675A>G (p.Ile559Val) c.1693A>G (p.Ile565Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42323139T>G | CA399583259 | STAT3 | c.1753A>C (p.Ile585Leu) c.*145A>C (n.*145A>C) c.1726A>C (p.Ile576Leu) n.1206A>C c.*141A>C (n.*141A>C) c.1849A>C (p.Ile617Leu) n.1953A>C c.1732A>C (p.Ile578Leu) c.1669A>C (p.Ile557Leu) c.1768A>C (p.Ile590Leu) n.2190A>C c.1657A>C (p.Ile553Leu) n.2170A>C n.1996A>C c.1459A>C (p.Ile487Leu) n.722A>C n.484A>C c.1675A>C (p.Ile559Leu) c.1693A>C (p.Ile565Leu) | |
17 | g.42323139T= | CA2260431011 | STAT3 | c.1753A= (p.Ile585=) c.*145A= (n.*145A=) c.1726A= (p.Ile576=) n.1206A= c.*141A= (n.*141A=) c.1849A= (p.Ile617=) n.1953A= c.1732A= (p.Ile578=) c.1669A= (p.Ile557=) c.1768A= (p.Ile590=) n.2190A= c.1657A= (p.Ile553=) n.2170A= n.1996A= c.1459A= (p.Ile487=) n.722A= n.484A= c.1675A= (p.Ile559=) c.1693A= (p.Ile565=) | |
17 | g.42323140G>A | CA500061264 | STAT3 | c.1752C>T (p.Tyr584=) c.*144C>T (n.*144C>T) c.1725C>T (p.Tyr575=) n.1205C>T c.*140C>T (n.*140C>T) c.1848C>T (p.Tyr616=) n.1952C>T c.1731C>T (p.Tyr577=) c.1668C>T (p.Tyr556=) c.1767C>T (p.Tyr589=) n.2189C>T c.1656C>T (p.Tyr552=) n.2169C>T n.1995C>T c.1458C>T (p.Tyr486=) n.721C>T n.483C>T c.1674C>T (p.Tyr558=) c.1692C>T (p.Tyr564=) | dbSNP |
17 | g.42323140G>C | CA399583261 | STAT3 | c.1752C>G (p.Tyr584Ter) c.*144C>G (n.*144C>G) c.1725C>G (p.Tyr575Ter) n.1205C>G c.*140C>G (n.*140C>G) c.1848C>G (p.Tyr616Ter) n.1952C>G c.1731C>G (p.Tyr577Ter) c.1668C>G (p.Tyr556Ter) c.1767C>G (p.Tyr589Ter) n.2189C>G c.1656C>G (p.Tyr552Ter) n.2169C>G n.1995C>G c.1458C>G (p.Tyr486Ter) n.721C>G n.483C>G c.1674C>G (p.Tyr558Ter) c.1692C>G (p.Tyr564Ter) | dbSNP |
17 | g.42323140G>T | CA399583263 | STAT3 | c.1752C>A (p.Tyr584Ter) c.*144C>A (n.*144C>A) c.1725C>A (p.Tyr575Ter) n.1205C>A c.*140C>A (n.*140C>A) c.1848C>A (p.Tyr616Ter) n.1952C>A c.1731C>A (p.Tyr577Ter) c.1668C>A (p.Tyr556Ter) c.1767C>A (p.Tyr589Ter) n.2189C>A c.1656C>A (p.Tyr552Ter) n.2169C>A n.1995C>A c.1458C>A (p.Tyr486Ter) n.721C>A n.483C>A c.1674C>A (p.Tyr558Ter) c.1692C>A (p.Tyr564Ter) | |
17 | g.42323141T>A | CA399583266 | STAT3 | c.1751A>T (p.Tyr584Phe) c.*143A>T (n.*143A>T) c.1724A>T (p.Tyr575Phe) n.1204A>T c.*139A>T (n.*139A>T) c.1847A>T (p.Tyr616Phe) n.1951A>T c.1730A>T (p.Tyr577Phe) c.1667A>T (p.Tyr556Phe) c.1766A>T (p.Tyr589Phe) n.2188A>T c.1655A>T (p.Tyr552Phe) n.2168A>T n.1994A>T c.1457A>T (p.Tyr486Phe) n.720A>T n.482A>T c.1673A>T (p.Tyr558Phe) c.1691A>T (p.Tyr564Phe) | dbSNP |
17 | g.42323141T>C | CA399583267 | STAT3 | c.1751A>G (p.Tyr584Cys) c.*143A>G (n.*143A>G) c.1724A>G (p.Tyr575Cys) n.1204A>G c.*139A>G (n.*139A>G) c.1847A>G (p.Tyr616Cys) n.1951A>G c.1730A>G (p.Tyr577Cys) c.1667A>G (p.Tyr556Cys) c.1766A>G (p.Tyr589Cys) n.2188A>G c.1655A>G (p.Tyr552Cys) n.2168A>G n.1994A>G c.1457A>G (p.Tyr486Cys) n.720A>G n.482A>G c.1673A>G (p.Tyr558Cys) c.1691A>G (p.Tyr564Cys) | |
17 | g.42323141T>G | CA399583269 | STAT3 | c.1751A>C (p.Tyr584Ser) c.*143A>C (n.*143A>C) c.1724A>C (p.Tyr575Ser) n.1204A>C c.*139A>C (n.*139A>C) c.1847A>C (p.Tyr616Ser) n.1951A>C c.1730A>C (p.Tyr577Ser) c.1667A>C (p.Tyr556Ser) c.1766A>C (p.Tyr589Ser) n.2188A>C c.1655A>C (p.Tyr552Ser) n.2168A>C n.1994A>C c.1457A>C (p.Tyr486Ser) n.720A>C n.482A>C c.1673A>C (p.Tyr558Ser) c.1691A>C (p.Tyr564Ser) | dbSNP |
17 | g.42323142A>C | CA399583271 | STAT3 | c.1750T>G (p.Tyr584Asp) c.*142T>G (n.*142T>G) c.1723T>G (p.Tyr575Asp) n.1203T>G c.*138T>G (n.*138T>G) c.1846T>G (p.Tyr616Asp) n.1950T>G c.1729T>G (p.Tyr577Asp) c.1666T>G (p.Tyr556Asp) c.1765T>G (p.Tyr589Asp) n.2187T>G c.1654T>G (p.Tyr552Asp) n.2167T>G n.1993T>G c.1456T>G (p.Tyr486Asp) n.719T>G n.481T>G c.1672T>G (p.Tyr558Asp) c.1690T>G (p.Tyr564Asp) | dbSNP |
17 | g.42323142A>G | CA399583273 | STAT3 | c.1750T>C (p.Tyr584His) c.*142T>C (n.*142T>C) c.1723T>C (p.Tyr575His) n.1203T>C c.*138T>C (n.*138T>C) c.1846T>C (p.Tyr616His) n.1950T>C c.1729T>C (p.Tyr577His) c.1666T>C (p.Tyr556His) c.1765T>C (p.Tyr589His) n.2187T>C c.1654T>C (p.Tyr552His) n.2167T>C n.1993T>C c.1456T>C (p.Tyr486His) n.719T>C n.481T>C c.1672T>C (p.Tyr558His) c.1690T>C (p.Tyr564His) | |
17 | g.42323142A>T | CA399583274 | STAT3 | c.1750T>A (p.Tyr584Asn) c.*142T>A (n.*142T>A) c.1723T>A (p.Tyr575Asn) n.1203T>A c.*138T>A (n.*138T>A) c.1846T>A (p.Tyr616Asn) n.1950T>A c.1729T>A (p.Tyr577Asn) c.1666T>A (p.Tyr556Asn) c.1765T>A (p.Tyr589Asn) n.2187T>A c.1654T>A (p.Tyr552Asn) n.2167T>A n.1993T>A c.1456T>A (p.Tyr486Asn) n.719T>A n.481T>A c.1672T>A (p.Tyr558Asn) c.1690T>A (p.Tyr564Asn) | |
17 | g.42323143C>A | CA500061265 | STAT3 | c.1749G>T (p.Gly583=) c.*141G>T (n.*141G>T) c.1722G>T (p.Lys574Asn) n.1202G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.1845G>T (p.Gly615=) n.1949G>T c.1728G>T (p.Gly576=) c.1665G>T (p.Gly555=) c.1764G>T (p.Gly588=) n.2186G>T c.1653G>T (p.Gly551=) n.2166G>T n.1992G>T c.1455G>T (p.Gly485=) n.718G>T n.480G>T c.1671G>T (p.Gly557=) c.1689G>T (p.Gly563=) | dbSNP |
17 | g.42323143C>G | CA500061267 | STAT3 | c.1749G>C (p.Gly583=) c.*141G>C (n.*141G>C) c.1722G>C (p.Lys574Asn) n.1202G>C c.*137G>C (n.*137G>C) c.1845G>C (p.Gly615=) n.1949G>C c.1728G>C (p.Gly576=) c.1665G>C (p.Gly555=) c.1764G>C (p.Gly588=) n.2186G>C c.1653G>C (p.Gly551=) n.2166G>C n.1992G>C c.1455G>C (p.Gly485=) n.718G>C n.480G>C c.1671G>C (p.Gly557=) c.1689G>C (p.Gly563=) | dbSNP |
17 | g.42323143C>T | CA500061266 | STAT3 | c.1749G>A (p.Gly583=) c.*141G>A (n.*141G>A) c.1722G>A (p.Lys574=) n.1202G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.1845G>A (p.Gly615=) n.1949G>A c.1728G>A (p.Gly576=) c.1665G>A (p.Gly555=) c.1764G>A (p.Gly588=) n.2186G>A c.1653G>A (p.Gly551=) n.2166G>A n.1992G>A c.1455G>A (p.Gly485=) n.718G>A n.480G>A c.1671G>A (p.Gly557=) c.1689G>A (p.Gly563=) | dbSNP |
17 | g.42323144C>A | CA399583277 | STAT3 | c.1749-1G>T (n.1749-1G>T) c.*141-1G>T (n.*141-1G>T) c.1722-1G>T (n.1722-1G>T) n.1202-1G>T c.*137-1G>T (n.*137-1G>T) c.1845-1G>T (n.1845-1G>T) n.1949-1G>T c.1728-1G>T (n.1728-1G>T) c.1665-1G>T (n.1665-1G>T) c.1764-1G>T (n.1764-1G>T) n.2186-1G>T c.1653-1G>T (n.1653-1G>T) n.2166-1G>T n.1992-1G>T c.1455-1G>T (n.1455-1G>T) n.717G>T n.480-1G>T c.1671-1G>T (n.1671-1G>T) c.1689-1G>T (n.1689-1G>T) | dbSNP |
17 | g.42323144C>G | CA399583278 | STAT3 | c.1749-1G>C (n.1749-1G>C) c.*141-1G>C (n.*141-1G>C) c.1722-1G>C (n.1722-1G>C) n.1202-1G>C c.*137-1G>C (n.*137-1G>C) c.1845-1G>C (n.1845-1G>C) n.1949-1G>C c.1728-1G>C (n.1728-1G>C) c.1665-1G>C (n.1665-1G>C) c.1764-1G>C (n.1764-1G>C) n.2186-1G>C c.1653-1G>C (n.1653-1G>C) n.2166-1G>C n.1992-1G>C c.1455-1G>C (n.1455-1G>C) n.717G>C n.480-1G>C c.1671-1G>C (n.1671-1G>C) c.1689-1G>C (n.1689-1G>C) | dbSNP |
17 | g.42323144C>T | CA399583279 | STAT3 | c.1749-1G>A (n.1749-1G>A) c.*141-1G>A (n.*141-1G>A) c.1722-1G>A (n.1722-1G>A) n.1202-1G>A c.*137-1G>A (n.*137-1G>A) c.1845-1G>A (n.1845-1G>A) n.1949-1G>A c.1728-1G>A (n.1728-1G>A) c.1665-1G>A (n.1665-1G>A) c.1764-1G>A (n.1764-1G>A) n.2186-1G>A c.1653-1G>A (n.1653-1G>A) n.2166-1G>A n.1992-1G>A c.1455-1G>A (n.1455-1G>A) n.717G>A n.480-1G>A c.1671-1G>A (n.1671-1G>A) c.1689-1G>A (n.1689-1G>A) | |
17 | g.42323145T>A | CA399583286 | STAT3 | c.1749-2A>T (n.1749-2A>T) c.*141-2A>T (n.*141-2A>T) c.1722-2A>T (n.1722-2A>T) n.1202-2A>T c.*137-2A>T (n.*137-2A>T) c.1845-2A>T (n.1845-2A>T) n.1949-2A>T c.1728-2A>T (n.1728-2A>T) c.1665-2A>T (n.1665-2A>T) c.1764-2A>T (n.1764-2A>T) n.2186-2A>T c.1653-2A>T (n.1653-2A>T) n.2166-2A>T n.1992-2A>T c.1455-2A>T (n.1455-2A>T) n.716A>T n.480-2A>T c.1671-2A>T (n.1671-2A>T) c.1689-2A>T (n.1689-2A>T) | |
17 | g.42323145T>C | CA399583282 | STAT3 | c.1749-2A>G (n.1749-2A>G) c.*141-2A>G (n.*141-2A>G) c.1722-2A>G (n.1722-2A>G) n.1202-2A>G c.*137-2A>G (n.*137-2A>G) c.1845-2A>G (n.1845-2A>G) n.1949-2A>G c.1728-2A>G (n.1728-2A>G) c.1665-2A>G (n.1665-2A>G) c.1764-2A>G (n.1764-2A>G) n.2186-2A>G c.1653-2A>G (n.1653-2A>G) n.2166-2A>G n.1992-2A>G c.1455-2A>G (n.1455-2A>G) n.716A>G n.480-2A>G c.1671-2A>G (n.1671-2A>G) c.1689-2A>G (n.1689-2A>G) | |
17 | g.42323145T>G | CA399583284 | STAT3 | c.1749-2A>C (n.1749-2A>C) c.*141-2A>C (n.*141-2A>C) c.1722-2A>C (n.1722-2A>C) n.1202-2A>C c.*137-2A>C (n.*137-2A>C) c.1845-2A>C (n.1845-2A>C) n.1949-2A>C c.1728-2A>C (n.1728-2A>C) c.1665-2A>C (n.1665-2A>C) c.1764-2A>C (n.1764-2A>C) n.2186-2A>C c.1653-2A>C (n.1653-2A>C) n.2166-2A>C n.1992-2A>C c.1455-2A>C (n.1455-2A>C) n.716A>C n.480-2A>C c.1671-2A>C (n.1671-2A>C) c.1689-2A>C (n.1689-2A>C) | |
17 | g.42323146G>A | CA2573153781 | STAT3 | c.1749-3C>T (n.1749-3C>T) c.*141-3C>T (n.*141-3C>T) c.1722-3C>T (n.1722-3C>T) n.1202-3C>T c.*137-3C>T (n.*137-3C>T) c.1845-3C>T (n.1845-3C>T) n.1949-3C>T c.1728-3C>T (n.1728-3C>T) c.1665-3C>T (n.1665-3C>T) c.1764-3C>T (n.1764-3C>T) n.2186-3C>T c.1653-3C>T (n.1653-3C>T) n.2166-3C>T n.1992-3C>T c.1455-3C>T (n.1455-3C>T) n.715C>T n.480-3C>T c.1671-3C>T (n.1671-3C>T) c.1689-3C>T (n.1689-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42323147G>A | CA2733697815 | STAT3 | c.1749-4C>T (n.1749-4C>T) c.*141-4C>T (n.*141-4C>T) c.1722-4C>T (n.1722-4C>T) n.1202-4C>T c.*137-4C>T (n.*137-4C>T) c.1845-4C>T (n.1845-4C>T) n.1949-4C>T c.1728-4C>T (n.1728-4C>T) c.1665-4C>T (n.1665-4C>T) c.1764-4C>T (n.1764-4C>T) n.2186-4C>T c.1653-4C>T (n.1653-4C>T) n.2166-4C>T n.1992-4C>T c.1455-4C>T (n.1455-4C>T) n.714C>T n.480-4C>T c.1671-4C>T (n.1671-4C>T) c.1689-4C>T (n.1689-4C>T) | dbSNP |
17 | g.42323147G>C | CA2733697814 | STAT3 | c.1749-4C>G (n.1749-4C>G) c.*141-4C>G (n.*141-4C>G) c.1722-4C>G (n.1722-4C>G) n.1202-4C>G c.*137-4C>G (n.*137-4C>G) c.1845-4C>G (n.1845-4C>G) n.1949-4C>G c.1728-4C>G (n.1728-4C>G) c.1665-4C>G (n.1665-4C>G) c.1764-4C>G (n.1764-4C>G) n.2186-4C>G c.1653-4C>G (n.1653-4C>G) n.2166-4C>G n.1992-4C>G c.1455-4C>G (n.1455-4C>G) n.714C>G n.480-4C>G c.1671-4C>G (n.1671-4C>G) c.1689-4C>G (n.1689-4C>G) | dbSNP |
17 | g.42323147G= | CA2260431012 | STAT3 | c.1749-4C= (n.1749-4C=) c.*141-4C= (n.*141-4C=) c.1722-4C= (n.1722-4C=) n.1202-4C= c.*137-4C= (n.*137-4C=) c.1845-4C= (n.1845-4C=) n.1949-4C= c.1728-4C= (n.1728-4C=) c.1665-4C= (n.1665-4C=) c.1764-4C= (n.1764-4C=) n.2186-4C= c.1653-4C= (n.1653-4C=) n.2166-4C= n.1992-4C= c.1455-4C= (n.1455-4C=) n.714C= n.480-4C= c.1671-4C= (n.1671-4C=) c.1689-4C= (n.1689-4C=) | |
17 | g.42323147G>T | CA2260431013 | STAT3 | c.1749-4C>A (n.1749-4C>A) c.*141-4C>A (n.*141-4C>A) c.1722-4C>A (n.1722-4C>A) n.1202-4C>A c.*137-4C>A (n.*137-4C>A) c.1845-4C>A (n.1845-4C>A) n.1949-4C>A c.1728-4C>A (n.1728-4C>A) c.1665-4C>A (n.1665-4C>A) c.1764-4C>A (n.1764-4C>A) n.2186-4C>A c.1653-4C>A (n.1653-4C>A) n.2166-4C>A n.1992-4C>A c.1455-4C>A (n.1455-4C>A) n.714C>A n.480-4C>A c.1671-4C>A (n.1671-4C>A) c.1689-4C>A (n.1689-4C>A) | dbSNP |
17 | g.42323148A= | CA2260431014 | STAT3 | c.1749-5T= (n.1749-5T=) c.*141-5T= (n.*141-5T=) c.1722-5T= (n.1722-5T=) n.1202-5T= c.*137-5T= (n.*137-5T=) c.1845-5T= (n.1845-5T=) n.1949-5T= c.1728-5T= (n.1728-5T=) c.1665-5T= (n.1665-5T=) c.1764-5T= (n.1764-5T=) n.2186-5T= c.1653-5T= (n.1653-5T=) n.2166-5T= n.1992-5T= c.1455-5T= (n.1455-5T=) n.713T= n.480-5T= c.1671-5T= (n.1671-5T=) c.1689-5T= (n.1689-5T=) | |
17 | g.42323148A>G | CA626218340 | STAT3 | c.1749-5T>C (n.1749-5T>C) c.*141-5T>C (n.*141-5T>C) c.1722-5T>C (n.1722-5T>C) n.1202-5T>C c.*137-5T>C (n.*137-5T>C) c.1845-5T>C (n.1845-5T>C) n.1949-5T>C c.1728-5T>C (n.1728-5T>C) c.1665-5T>C (n.1665-5T>C) c.1764-5T>C (n.1764-5T>C) n.2186-5T>C c.1653-5T>C (n.1653-5T>C) n.2166-5T>C n.1992-5T>C c.1455-5T>C (n.1455-5T>C) n.713T>C n.480-5T>C c.1671-5T>C (n.1671-5T>C) c.1689-5T>C (n.1689-5T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42323149G>C | CA2733859138 | STAT3 | c.1749-6C>G (n.1749-6C>G) c.*141-6C>G (n.*141-6C>G) c.1722-6C>G (n.1722-6C>G) n.1202-6C>G c.*137-6C>G (n.*137-6C>G) c.1845-6C>G (n.1845-6C>G) n.1949-6C>G c.1728-6C>G (n.1728-6C>G) c.1665-6C>G (n.1665-6C>G) c.1764-6C>G (n.1764-6C>G) n.2186-6C>G c.1653-6C>G (n.1653-6C>G) n.2166-6C>G n.1992-6C>G c.1455-6C>G (n.1455-6C>G) n.712C>G n.480-6C>G c.1671-6C>G (n.1671-6C>G) c.1689-6C>G (n.1689-6C>G) | dbSNP |
17 | g.42323150C>A | CA2733859412 | STAT3 | c.1749-7G>T (n.1749-7G>T) c.*141-7G>T (n.*141-7G>T) c.1722-7G>T (n.1722-7G>T) n.1202-7G>T c.*137-7G>T (n.*137-7G>T) c.1845-7G>T (n.1845-7G>T) n.1949-7G>T c.1728-7G>T (n.1728-7G>T) c.1665-7G>T (n.1665-7G>T) c.1764-7G>T (n.1764-7G>T) n.2186-7G>T c.1653-7G>T (n.1653-7G>T) n.2166-7G>T n.1992-7G>T c.1455-7G>T (n.1455-7G>T) n.711G>T n.480-7G>T c.1671-7G>T (n.1671-7G>T) c.1689-7G>T (n.1689-7G>T) | dbSNP |
17 | g.42323150C>G | CA2733859390 | STAT3 | c.1749-7G>C (n.1749-7G>C) c.*141-7G>C (n.*141-7G>C) c.1722-7G>C (n.1722-7G>C) n.1202-7G>C c.*137-7G>C (n.*137-7G>C) c.1845-7G>C (n.1845-7G>C) n.1949-7G>C c.1728-7G>C (n.1728-7G>C) c.1665-7G>C (n.1665-7G>C) c.1764-7G>C (n.1764-7G>C) n.2186-7G>C c.1653-7G>C (n.1653-7G>C) n.2166-7G>C n.1992-7G>C c.1455-7G>C (n.1455-7G>C) n.711G>C n.480-7G>C c.1671-7G>C (n.1671-7G>C) c.1689-7G>C (n.1689-7G>C) | dbSNP |
17 | g.42323150C>T | CA2733859168 | STAT3 | c.1749-7G>A (n.1749-7G>A) c.*141-7G>A (n.*141-7G>A) c.1722-7G>A (n.1722-7G>A) n.1202-7G>A c.*137-7G>A (n.*137-7G>A) c.1845-7G>A (n.1845-7G>A) n.1949-7G>A c.1728-7G>A (n.1728-7G>A) c.1665-7G>A (n.1665-7G>A) c.1764-7G>A (n.1764-7G>A) n.2186-7G>A c.1653-7G>A (n.1653-7G>A) n.2166-7G>A n.1992-7G>A c.1455-7G>A (n.1455-7G>A) n.711G>A n.480-7G>A c.1671-7G>A (n.1671-7G>A) c.1689-7G>A (n.1689-7G>A) | dbSNP |
17 | g.42323151C>A | CA2733859414 | STAT3 | c.1749-8G>T (n.1749-8G>T) c.*141-8G>T (n.*141-8G>T) c.1722-8G>T (n.1722-8G>T) n.1202-8G>T c.*137-8G>T (n.*137-8G>T) c.1845-8G>T (n.1845-8G>T) n.1949-8G>T c.1728-8G>T (n.1728-8G>T) c.1665-8G>T (n.1665-8G>T) c.1764-8G>T (n.1764-8G>T) n.2186-8G>T c.1653-8G>T (n.1653-8G>T) n.2166-8G>T n.1992-8G>T c.1455-8G>T (n.1455-8G>T) n.710G>T n.480-8G>T c.1671-8G>T (n.1671-8G>T) c.1689-8G>T (n.1689-8G>T) | dbSNP |
17 | g.42323151C>G | CA2733859563 | STAT3 | c.1749-8G>C (n.1749-8G>C) c.*141-8G>C (n.*141-8G>C) c.1722-8G>C (n.1722-8G>C) n.1202-8G>C c.*137-8G>C (n.*137-8G>C) c.1845-8G>C (n.1845-8G>C) n.1949-8G>C c.1728-8G>C (n.1728-8G>C) c.1665-8G>C (n.1665-8G>C) c.1764-8G>C (n.1764-8G>C) n.2186-8G>C c.1653-8G>C (n.1653-8G>C) n.2166-8G>C n.1992-8G>C c.1455-8G>C (n.1455-8G>C) n.710G>C n.480-8G>C c.1671-8G>C (n.1671-8G>C) c.1689-8G>C (n.1689-8G>C) | dbSNP |
17 | g.42323151C>T | CA2637933217 | STAT3 | c.1749-8G>A (n.1749-8G>A) c.*141-8G>A (n.*141-8G>A) c.1722-8G>A (n.1722-8G>A) n.1202-8G>A c.*137-8G>A (n.*137-8G>A) c.1845-8G>A (n.1845-8G>A) n.1949-8G>A c.1728-8G>A (n.1728-8G>A) c.1665-8G>A (n.1665-8G>A) c.1764-8G>A (n.1764-8G>A) n.2186-8G>A c.1653-8G>A (n.1653-8G>A) n.2166-8G>A n.1992-8G>A c.1455-8G>A (n.1455-8G>A) n.710G>A n.480-8G>A c.1671-8G>A (n.1671-8G>A) c.1689-8G>A (n.1689-8G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42323152_42323155delinsAAGG | CA2260431015 | STAT3 | c.1749-12_1749-9delinsCCTT (n.1749-12_1749-9delinsCCTT) c.*141-12_*141-9delinsCCTT (n.*141-12_*141-9delinsCCTT) c.1722-12_1722-9delinsCCTT (n.1722-12_1722-9delinsCCTT) n.1202-12_1202-9delinsCCTT c.*137-12_*137-9delinsCCTT (n.*137-12_*137-9delinsCCTT) c.1845-12_1845-9delinsCCTT (n.1845-12_1845-9delinsCCTT) n.1949-12_1949-9delinsCCTT c.1728-12_1728-9delinsCCTT (n.1728-12_1728-9delinsCCTT) c.1665-12_1665-9delinsCCTT (n.1665-12_1665-9delinsCCTT) c.1764-12_1764-9delinsCCTT (n.1764-12_1764-9delinsCCTT) n.2186-12_2186-9delinsCCTT c.1653-12_1653-9delinsCCTT (n.1653-12_1653-9delinsCCTT) n.2166-12_2166-9delinsCCTT n.1992-12_1992-9delinsCCTT c.1455-12_1455-9delinsCCTT (n.1455-12_1455-9delinsCCTT) n.706_709delinsCCTT n.480-12_480-9delinsCCTT c.1671-12_1671-9delinsCCTT (n.1671-12_1671-9delinsCCTT) c.1689-12_1689-9delinsCCTT (n.1689-12_1689-9delinsCCTT) | |
17 | g.42323160_42323162del | CA626218341 | STAT3 | c.1749-12_1749-10del (n.1749-12_1749-10del) c.*141-12_*141-10del (n.*141-12_*141-10del) c.1722-12_1722-10del (n.1722-12_1722-10del) n.1202-12_1202-10del c.*137-12_*137-10del (n.*137-12_*137-10del) c.1845-12_1845-10del (n.1845-12_1845-10del) n.1949-12_1949-10del c.1728-12_1728-10del (n.1728-12_1728-10del) c.1665-12_1665-10del (n.1665-12_1665-10del) c.1764-12_1764-10del (n.1764-12_1764-10del) n.2186-12_2186-10del c.1653-12_1653-10del (n.1653-12_1653-10del) n.2166-12_2166-10del n.1992-12_1992-10del c.1455-12_1455-10del (n.1455-12_1455-10del) n.706_708del n.480-12_480-10del c.1671-12_1671-10del (n.1671-12_1671-10del) c.1689-12_1689-10del (n.1689-12_1689-10del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42323154G>A | CA2733669315 | STAT3 | c.1749-11C>T (n.1749-11C>T) c.*141-11C>T (n.*141-11C>T) c.1722-11C>T (n.1722-11C>T) n.1202-11C>T c.*137-11C>T (n.*137-11C>T) c.1845-11C>T (n.1845-11C>T) n.1949-11C>T c.1728-11C>T (n.1728-11C>T) c.1665-11C>T (n.1665-11C>T) c.1764-11C>T (n.1764-11C>T) n.2186-11C>T c.1653-11C>T (n.1653-11C>T) n.2166-11C>T n.1992-11C>T c.1455-11C>T (n.1455-11C>T) n.707C>T n.480-11C>T c.1671-11C>T (n.1671-11C>T) c.1689-11C>T (n.1689-11C>T) | dbSNP |
17 | g.42323154G>C | CA626218342 | STAT3 | c.1749-11C>G (n.1749-11C>G) c.*141-11C>G (n.*141-11C>G) c.1722-11C>G (n.1722-11C>G) n.1202-11C>G c.*137-11C>G (n.*137-11C>G) c.1845-11C>G (n.1845-11C>G) n.1949-11C>G c.1728-11C>G (n.1728-11C>G) c.1665-11C>G (n.1665-11C>G) c.1764-11C>G (n.1764-11C>G) n.2186-11C>G c.1653-11C>G (n.1653-11C>G) n.2166-11C>G n.1992-11C>G c.1455-11C>G (n.1455-11C>G) n.707C>G n.480-11C>G c.1671-11C>G (n.1671-11C>G) c.1689-11C>G (n.1689-11C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42323154G= | CA2260431016 | STAT3 | c.1749-11C= (n.1749-11C=) c.*141-11C= (n.*141-11C=) c.1722-11C= (n.1722-11C=) n.1202-11C= c.*137-11C= (n.*137-11C=) c.1845-11C= (n.1845-11C=) n.1949-11C= c.1728-11C= (n.1728-11C=) c.1665-11C= (n.1665-11C=) c.1764-11C= (n.1764-11C=) n.2186-11C= c.1653-11C= (n.1653-11C=) n.2166-11C= n.1992-11C= c.1455-11C= (n.1455-11C=) n.707C= n.480-11C= c.1671-11C= (n.1671-11C=) c.1689-11C= (n.1689-11C=) | |
17 | g.42323155G>A | CA626218343 | STAT3 | c.1749-12C>T (n.1749-12C>T) c.*141-12C>T (n.*141-12C>T) c.1722-12C>T (n.1722-12C>T) n.1202-12C>T c.*137-12C>T (n.*137-12C>T) c.1845-12C>T (n.1845-12C>T) n.1949-12C>T c.1728-12C>T (n.1728-12C>T) c.1665-12C>T (n.1665-12C>T) c.1764-12C>T (n.1764-12C>T) n.2186-12C>T c.1653-12C>T (n.1653-12C>T) n.2166-12C>T n.1992-12C>T c.1455-12C>T (n.1455-12C>T) n.706C>T n.480-12C>T c.1671-12C>T (n.1671-12C>T) c.1689-12C>T (n.1689-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42323155G>C | CA2499224324 | STAT3 | c.1749-12C>G (n.1749-12C>G) c.*141-12C>G (n.*141-12C>G) c.1722-12C>G (n.1722-12C>G) n.1202-12C>G c.*137-12C>G (n.*137-12C>G) c.1845-12C>G (n.1845-12C>G) n.1949-12C>G c.1728-12C>G (n.1728-12C>G) c.1665-12C>G (n.1665-12C>G) c.1764-12C>G (n.1764-12C>G) n.2186-12C>G c.1653-12C>G (n.1653-12C>G) n.2166-12C>G n.1992-12C>G c.1455-12C>G (n.1455-12C>G) n.706C>G n.480-12C>G c.1671-12C>G (n.1671-12C>G) c.1689-12C>G (n.1689-12C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.42323155G= | CA2260431017 | STAT3 | c.1749-12C= (n.1749-12C=) c.*141-12C= (n.*141-12C=) c.1722-12C= (n.1722-12C=) n.1202-12C= c.*137-12C= (n.*137-12C=) c.1845-12C= (n.1845-12C=) n.1949-12C= c.1728-12C= (n.1728-12C=) c.1665-12C= (n.1665-12C=) c.1764-12C= (n.1764-12C=) n.2186-12C= c.1653-12C= (n.1653-12C=) n.2166-12C= n.1992-12C= c.1455-12C= (n.1455-12C=) n.706C= n.480-12C= c.1671-12C= (n.1671-12C=) c.1689-12C= (n.1689-12C=) | |
17 | g.42323156A>G | CA2637933218 | STAT3 | c.1749-13T>C (n.1749-13T>C) c.*141-13T>C (n.*141-13T>C) c.1722-13T>C (n.1722-13T>C) n.1202-13T>C c.*137-13T>C (n.*137-13T>C) c.1845-13T>C (n.1845-13T>C) n.1949-13T>C c.1728-13T>C (n.1728-13T>C) c.1665-13T>C (n.1665-13T>C) c.1764-13T>C (n.1764-13T>C) n.2186-13T>C c.1653-13T>C (n.1653-13T>C) n.2166-13T>C n.1992-13T>C c.1455-13T>C (n.1455-13T>C) n.705T>C n.480-13T>C c.1671-13T>C (n.1671-13T>C) c.1689-13T>C (n.1689-13T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42323157G>A | CA2637933219 | STAT3 | c.1749-14C>T (n.1749-14C>T) c.*141-14C>T (n.*141-14C>T) c.1722-14C>T (n.1722-14C>T) n.1202-14C>T c.*137-14C>T (n.*137-14C>T) c.1845-14C>T (n.1845-14C>T) n.1949-14C>T c.1728-14C>T (n.1728-14C>T) c.1665-14C>T (n.1665-14C>T) c.1764-14C>T (n.1764-14C>T) n.2186-14C>T c.1653-14C>T (n.1653-14C>T) n.2166-14C>T n.1992-14C>T c.1455-14C>T (n.1455-14C>T) n.704C>T n.480-14C>T c.1671-14C>T (n.1671-14C>T) c.1689-14C>T (n.1689-14C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42323158G>A | CA2580093752 | STAT3 | c.1749-15C>T (n.1749-15C>T) c.*141-15C>T (n.*141-15C>T) c.1722-15C>T (n.1722-15C>T) n.1202-15C>T c.*137-15C>T (n.*137-15C>T) c.1845-15C>T (n.1845-15C>T) n.1949-15C>T c.1728-15C>T (n.1728-15C>T) c.1665-15C>T (n.1665-15C>T) c.1764-15C>T (n.1764-15C>T) n.2186-15C>T c.1653-15C>T (n.1653-15C>T) n.2166-15C>T n.1992-15C>T c.1455-15C>T (n.1455-15C>T) n.703C>T n.480-15C>T c.1671-15C>T (n.1671-15C>T) c.1689-15C>T (n.1689-15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42323158G>C | CA2733859576 | STAT3 | c.1749-15C>G (n.1749-15C>G) c.*141-15C>G (n.*141-15C>G) c.1722-15C>G (n.1722-15C>G) n.1202-15C>G c.*137-15C>G (n.*137-15C>G) c.1845-15C>G (n.1845-15C>G) n.1949-15C>G c.1728-15C>G (n.1728-15C>G) c.1665-15C>G (n.1665-15C>G) c.1764-15C>G (n.1764-15C>G) n.2186-15C>G c.1653-15C>G (n.1653-15C>G) n.2166-15C>G n.1992-15C>G c.1455-15C>G (n.1455-15C>G) n.703C>G n.480-15C>G c.1671-15C>G (n.1671-15C>G) c.1689-15C>G (n.1689-15C>G) | dbSNP |
17 | g.42323159A>G | CA2733859599 | STAT3 | c.1749-16T>C (n.1749-16T>C) c.*141-16T>C (n.*141-16T>C) c.1722-16T>C (n.1722-16T>C) n.1202-16T>C c.*137-16T>C (n.*137-16T>C) c.1845-16T>C (n.1845-16T>C) n.1949-16T>C c.1728-16T>C (n.1728-16T>C) c.1665-16T>C (n.1665-16T>C) c.1764-16T>C (n.1764-16T>C) n.2186-16T>C c.1653-16T>C (n.1653-16T>C) n.2166-16T>C n.1992-16T>C c.1455-16T>C (n.1455-16T>C) n.702T>C n.480-16T>C c.1671-16T>C (n.1671-16T>C) c.1689-16T>C (n.1689-16T>C) | dbSNP |
17 | g.42323159_42323161delinsAGG | CA2260431018 | STAT3 | c.1749-18_1749-16delinsCCT (n.1749-18_1749-16delinsCCT) c.*141-18_*141-16delinsCCT (n.*141-18_*141-16delinsCCT) c.1722-18_1722-16delinsCCT (n.1722-18_1722-16delinsCCT) n.1202-18_1202-16delinsCCT c.*137-18_*137-16delinsCCT (n.*137-18_*137-16delinsCCT) c.1845-18_1845-16delinsCCT (n.1845-18_1845-16delinsCCT) n.1949-18_1949-16delinsCCT c.1728-18_1728-16delinsCCT (n.1728-18_1728-16delinsCCT) c.1665-18_1665-16delinsCCT (n.1665-18_1665-16delinsCCT) c.1764-18_1764-16delinsCCT (n.1764-18_1764-16delinsCCT) n.2186-18_2186-16delinsCCT c.1653-18_1653-16delinsCCT (n.1653-18_1653-16delinsCCT) n.2166-18_2166-16delinsCCT n.1992-18_1992-16delinsCCT c.1455-18_1455-16delinsCCT (n.1455-18_1455-16delinsCCT) n.700_702delinsCCT n.480-18_480-16delinsCCT c.1671-18_1671-16delinsCCT (n.1671-18_1671-16delinsCCT) c.1689-18_1689-16delinsCCT (n.1689-18_1689-16delinsCCT) | |
17 | g.42323160G>A | CA290732437 | STAT3 | c.1749-17C>T (n.1749-17C>T) c.*141-17C>T (n.*141-17C>T) c.1722-17C>T (n.1722-17C>T) n.1202-17C>T c.*137-17C>T (n.*137-17C>T) c.1845-17C>T (n.1845-17C>T) n.1949-17C>T c.1728-17C>T (n.1728-17C>T) c.1665-17C>T (n.1665-17C>T) c.1764-17C>T (n.1764-17C>T) n.2186-17C>T c.1653-17C>T (n.1653-17C>T) n.2166-17C>T n.1992-17C>T c.1455-17C>T (n.1455-17C>T) n.701C>T n.480-17C>T c.1671-17C>T (n.1671-17C>T) c.1689-17C>T (n.1689-17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42323160G>C | CA626218345 | STAT3 | c.1749-17C>G (n.1749-17C>G) c.*141-17C>G (n.*141-17C>G) c.1722-17C>G (n.1722-17C>G) n.1202-17C>G c.*137-17C>G (n.*137-17C>G) c.1845-17C>G (n.1845-17C>G) n.1949-17C>G c.1728-17C>G (n.1728-17C>G) c.1665-17C>G (n.1665-17C>G) c.1764-17C>G (n.1764-17C>G) n.2186-17C>G c.1653-17C>G (n.1653-17C>G) n.2166-17C>G n.1992-17C>G c.1455-17C>G (n.1455-17C>G) n.701C>G n.480-17C>G c.1671-17C>G (n.1671-17C>G) c.1689-17C>G (n.1689-17C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42323160G= | CA2260431019 | STAT3 | c.1749-17C= (n.1749-17C=) c.*141-17C= (n.*141-17C=) c.1722-17C= (n.1722-17C=) n.1202-17C= c.*137-17C= (n.*137-17C=) c.1845-17C= (n.1845-17C=) n.1949-17C= c.1728-17C= (n.1728-17C=) c.1665-17C= (n.1665-17C=) c.1764-17C= (n.1764-17C=) n.2186-17C= c.1653-17C= (n.1653-17C=) n.2166-17C= n.1992-17C= c.1455-17C= (n.1455-17C=) n.701C= n.480-17C= c.1671-17C= (n.1671-17C=) c.1689-17C= (n.1689-17C=) | |
17 | g.42323160_42323161del | CA626218344 | STAT3 | c.1749-18_1749-17del (n.1749-18_1749-17del) c.*141-18_*141-17del (n.*141-18_*141-17del) c.1722-18_1722-17del (n.1722-18_1722-17del) n.1202-18_1202-17del c.*137-18_*137-17del (n.*137-18_*137-17del) c.1845-18_1845-17del (n.1845-18_1845-17del) n.1949-18_1949-17del c.1728-18_1728-17del (n.1728-18_1728-17del) c.1665-18_1665-17del (n.1665-18_1665-17del) c.1764-18_1764-17del (n.1764-18_1764-17del) n.2186-18_2186-17del c.1653-18_1653-17del (n.1653-18_1653-17del) n.2166-18_2166-17del n.1992-18_1992-17del c.1455-18_1455-17del (n.1455-18_1455-17del) n.700_701del n.480-18_480-17del c.1671-18_1671-17del (n.1671-18_1671-17del) c.1689-18_1689-17del (n.1689-18_1689-17del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42323161G>A | CA2637933220 | STAT3 | c.1749-18C>T (n.1749-18C>T) c.*141-18C>T (n.*141-18C>T) c.1722-18C>T (n.1722-18C>T) n.1202-18C>T c.*137-18C>T (n.*137-18C>T) c.1845-18C>T (n.1845-18C>T) n.1949-18C>T c.1728-18C>T (n.1728-18C>T) c.1665-18C>T (n.1665-18C>T) c.1764-18C>T (n.1764-18C>T) n.2186-18C>T c.1653-18C>T (n.1653-18C>T) n.2166-18C>T n.1992-18C>T c.1455-18C>T (n.1455-18C>T) n.700C>T n.480-18C>T c.1671-18C>T (n.1671-18C>T) c.1689-18C>T (n.1689-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42323163A>C | CA2733859676 | STAT3 | c.1749-20T>G (n.1749-20T>G) c.*141-20T>G (n.*141-20T>G) c.1722-20T>G (n.1722-20T>G) n.1202-20T>G c.*137-20T>G (n.*137-20T>G) c.1845-20T>G (n.1845-20T>G) n.1949-20T>G c.1728-20T>G (n.1728-20T>G) c.1665-20T>G (n.1665-20T>G) c.1764-20T>G (n.1764-20T>G) n.2186-20T>G c.1653-20T>G (n.1653-20T>G) n.2166-20T>G n.1992-20T>G c.1455-20T>G (n.1455-20T>G) n.698T>G n.480-20T>G c.1671-20T>G (n.1671-20T>G) c.1689-20T>G (n.1689-20T>G) | dbSNP |
17 | g.42323163A>G | CA2637933221 | STAT3 | c.1749-20T>C (n.1749-20T>C) c.*141-20T>C (n.*141-20T>C) c.1722-20T>C (n.1722-20T>C) n.1202-20T>C c.*137-20T>C (n.*137-20T>C) c.1845-20T>C (n.1845-20T>C) n.1949-20T>C c.1728-20T>C (n.1728-20T>C) c.1665-20T>C (n.1665-20T>C) c.1764-20T>C (n.1764-20T>C) n.2186-20T>C c.1653-20T>C (n.1653-20T>C) n.2166-20T>C n.1992-20T>C c.1455-20T>C (n.1455-20T>C) n.698T>C n.480-20T>C c.1671-20T>C (n.1671-20T>C) c.1689-20T>C (n.1689-20T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42323164C>A | CA2733859822 | STAT3 | c.1749-21G>T (n.1749-21G>T) c.*141-21G>T (n.*141-21G>T) c.1722-21G>T (n.1722-21G>T) n.1202-21G>T c.*137-21G>T (n.*137-21G>T) c.1845-21G>T (n.1845-21G>T) n.1949-21G>T c.1728-21G>T (n.1728-21G>T) c.1665-21G>T (n.1665-21G>T) c.1764-21G>T (n.1764-21G>T) n.2186-21G>T c.1653-21G>T (n.1653-21G>T) n.2166-21G>T n.1992-21G>T c.1455-21G>T (n.1455-21G>T) n.697G>T n.480-21G>T c.1671-21G>T (n.1671-21G>T) c.1689-21G>T (n.1689-21G>T) | dbSNP |
17 | g.42323164C>G | CA2733859820 | STAT3 | c.1749-21G>C (n.1749-21G>C) c.*141-21G>C (n.*141-21G>C) c.1722-21G>C (n.1722-21G>C) n.1202-21G>C c.*137-21G>C (n.*137-21G>C) c.1845-21G>C (n.1845-21G>C) n.1949-21G>C c.1728-21G>C (n.1728-21G>C) c.1665-21G>C (n.1665-21G>C) c.1764-21G>C (n.1764-21G>C) n.2186-21G>C c.1653-21G>C (n.1653-21G>C) n.2166-21G>C n.1992-21G>C c.1455-21G>C (n.1455-21G>C) n.697G>C n.480-21G>C c.1671-21G>C (n.1671-21G>C) c.1689-21G>C (n.1689-21G>C) | dbSNP |
17 | g.42323166A= | CA2260431020 | STAT3 | c.1749-23T= (n.1749-23T=) c.*141-23T= (n.*141-23T=) c.1722-23T= (n.1722-23T=) n.1202-23T= c.*137-23T= (n.*137-23T=) c.1845-23T= (n.1845-23T=) n.1949-23T= c.1728-23T= (n.1728-23T=) c.1665-23T= (n.1665-23T=) c.1764-23T= (n.1764-23T=) n.2186-23T= c.1653-23T= (n.1653-23T=) n.2166-23T= n.1992-23T= c.1455-23T= (n.1455-23T=) n.695T= n.480-23T= c.1671-23T= (n.1671-23T=) c.1689-23T= (n.1689-23T=) | |
17 | g.42323166A>G | CA8575218 | STAT3 | c.1749-23T>C (n.1749-23T>C) c.*141-23T>C (n.*141-23T>C) c.1722-23T>C (n.1722-23T>C) n.1202-23T>C c.*137-23T>C (n.*137-23T>C) c.1845-23T>C (n.1845-23T>C) n.1949-23T>C c.1728-23T>C (n.1728-23T>C) c.1665-23T>C (n.1665-23T>C) c.1764-23T>C (n.1764-23T>C) n.2186-23T>C c.1653-23T>C (n.1653-23T>C) n.2166-23T>C n.1992-23T>C c.1455-23T>C (n.1455-23T>C) n.695T>C n.480-23T>C c.1671-23T>C (n.1671-23T>C) c.1689-23T>C (n.1689-23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42323167T>A | CA2733859892 | STAT3 | c.1749-24A>T (n.1749-24A>T) c.*141-24A>T (n.*141-24A>T) c.1722-24A>T (n.1722-24A>T) n.1202-24A>T c.*137-24A>T (n.*137-24A>T) c.1845-24A>T (n.1845-24A>T) n.1949-24A>T c.1728-24A>T (n.1728-24A>T) c.1665-24A>T (n.1665-24A>T) c.1764-24A>T (n.1764-24A>T) n.2186-24A>T c.1653-24A>T (n.1653-24A>T) n.2166-24A>T n.1992-24A>T c.1455-24A>T (n.1455-24A>T) n.694A>T n.480-24A>T c.1671-24A>T (n.1671-24A>T) c.1689-24A>T (n.1689-24A>T) | dbSNP |
17 | g.42323171_42323173del | CA2637933222 | STAT3 | c.1749-26_1749-24del (n.1749-26_1749-24del) c.*141-26_*141-24del (n.*141-26_*141-24del) c.1722-26_1722-24del (n.1722-26_1722-24del) n.1202-26_1202-24del c.*137-26_*137-24del (n.*137-26_*137-24del) c.1845-26_1845-24del (n.1845-26_1845-24del) n.1949-26_1949-24del c.1728-26_1728-24del (n.1728-26_1728-24del) c.1665-26_1665-24del (n.1665-26_1665-24del) c.1764-26_1764-24del (n.1764-26_1764-24del) n.2186-26_2186-24del c.1653-26_1653-24del (n.1653-26_1653-24del) n.2166-26_2166-24del n.1992-26_1992-24del c.1455-26_1455-24del (n.1455-26_1455-24del) n.692_694del n.480-26_480-24del c.1671-26_1671-24del (n.1671-26_1671-24del) c.1689-26_1689-24del (n.1689-26_1689-24del) | gnomAD v4 |
17 | g.42323169T>C | CA8575219 | STAT3 | c.1749-26A>G (n.1749-26A>G) c.*141-26A>G (n.*141-26A>G) c.1722-26A>G (n.1722-26A>G) n.1202-26A>G c.*137-26A>G (n.*137-26A>G) c.1845-26A>G (n.1845-26A>G) n.1949-26A>G c.1728-26A>G (n.1728-26A>G) c.1665-26A>G (n.1665-26A>G) c.1764-26A>G (n.1764-26A>G) n.2186-26A>G c.1653-26A>G (n.1653-26A>G) n.2166-26A>G n.1992-26A>G c.1455-26A>G (n.1455-26A>G) n.692A>G n.480-26A>G c.1671-26A>G (n.1671-26A>G) c.1689-26A>G (n.1689-26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42323169T= | CA2260431021 | STAT3 | c.1749-26A= (n.1749-26A=) c.*141-26A= (n.*141-26A=) c.1722-26A= (n.1722-26A=) n.1202-26A= c.*137-26A= (n.*137-26A=) c.1845-26A= (n.1845-26A=) n.1949-26A= c.1728-26A= (n.1728-26A=) c.1665-26A= (n.1665-26A=) c.1764-26A= (n.1764-26A=) n.2186-26A= c.1653-26A= (n.1653-26A=) n.2166-26A= n.1992-26A= c.1455-26A= (n.1455-26A=) n.692A= n.480-26A= c.1671-26A= (n.1671-26A=) c.1689-26A= (n.1689-26A=) | |
17 | g.42323170T>A | CA2733859923 | STAT3 | c.1749-27A>T (n.1749-27A>T) c.*141-27A>T (n.*141-27A>T) c.1722-27A>T (n.1722-27A>T) n.1202-27A>T c.*137-27A>T (n.*137-27A>T) c.1845-27A>T (n.1845-27A>T) n.1949-27A>T c.1728-27A>T (n.1728-27A>T) c.1665-27A>T (n.1665-27A>T) c.1764-27A>T (n.1764-27A>T) n.2186-27A>T c.1653-27A>T (n.1653-27A>T) n.2166-27A>T n.1992-27A>T c.1455-27A>T (n.1455-27A>T) n.691A>T n.480-27A>T c.1671-27A>T (n.1671-27A>T) c.1689-27A>T (n.1689-27A>T) | dbSNP |
17 | g.42323171G>A | CA2637933223 | STAT3 | c.1749-28C>T (n.1749-28C>T) c.*141-28C>T (n.*141-28C>T) c.1722-28C>T (n.1722-28C>T) n.1202-28C>T c.*137-28C>T (n.*137-28C>T) c.1845-28C>T (n.1845-28C>T) n.1949-28C>T c.1728-28C>T (n.1728-28C>T) c.1665-28C>T (n.1665-28C>T) c.1764-28C>T (n.1764-28C>T) n.2186-28C>T c.1653-28C>T (n.1653-28C>T) n.2166-28C>T n.1992-28C>T c.1455-28C>T (n.1455-28C>T) n.690C>T n.480-28C>T c.1671-28C>T (n.1671-28C>T) c.1689-28C>T (n.1689-28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42323173T>A | CA2733859925 | STAT3 | c.1749-30A>T (n.1749-30A>T) c.*141-30A>T (n.*141-30A>T) c.1722-30A>T (n.1722-30A>T) n.1202-30A>T c.*137-30A>T (n.*137-30A>T) c.1845-30A>T (n.1845-30A>T) n.1949-30A>T c.1728-30A>T (n.1728-30A>T) c.1665-30A>T (n.1665-30A>T) c.1764-30A>T (n.1764-30A>T) n.2186-30A>T c.1653-30A>T (n.1653-30A>T) n.2166-30A>T n.1992-30A>T c.1455-30A>T (n.1455-30A>T) n.688A>T n.480-30A>T c.1671-30A>T (n.1671-30A>T) c.1689-30A>T (n.1689-30A>T) | dbSNP |
17 | g.42323175T>C | CA8575220 | STAT3 | c.1749-32A>G (n.1749-32A>G) c.*141-32A>G (n.*141-32A>G) c.1722-32A>G (n.1722-32A>G) n.1202-32A>G c.*137-32A>G (n.*137-32A>G) c.1845-32A>G (n.1845-32A>G) n.1949-32A>G c.1728-32A>G (n.1728-32A>G) c.1665-32A>G (n.1665-32A>G) c.1764-32A>G (n.1764-32A>G) n.2186-32A>G c.1653-32A>G (n.1653-32A>G) n.2166-32A>G n.1992-32A>G c.1455-32A>G (n.1455-32A>G) n.686A>G n.480-32A>G c.1671-32A>G (n.1671-32A>G) c.1689-32A>G (n.1689-32A>G) | dbSNP ExAC |
17 | g.42323175T= | CA2260431022 | STAT3 | c.1749-32A= (n.1749-32A=) c.*141-32A= (n.*141-32A=) c.1722-32A= (n.1722-32A=) n.1202-32A= c.*137-32A= (n.*137-32A=) c.1845-32A= (n.1845-32A=) n.1949-32A= c.1728-32A= (n.1728-32A=) c.1665-32A= (n.1665-32A=) c.1764-32A= (n.1764-32A=) n.2186-32A= c.1653-32A= (n.1653-32A=) n.2166-32A= n.1992-32A= c.1455-32A= (n.1455-32A=) n.686A= n.480-32A= c.1671-32A= (n.1671-32A=) c.1689-32A= (n.1689-32A=) | |
17 | g.42323176T>G | CA2260431024 | STAT3 | c.1749-33A>C (n.1749-33A>C) c.*141-33A>C (n.*141-33A>C) c.1722-33A>C (n.1722-33A>C) n.1202-33A>C c.*137-33A>C (n.*137-33A>C) c.1845-33A>C (n.1845-33A>C) n.1949-33A>C c.1728-33A>C (n.1728-33A>C) c.1665-33A>C (n.1665-33A>C) c.1764-33A>C (n.1764-33A>C) n.2186-33A>C c.1653-33A>C (n.1653-33A>C) n.2166-33A>C n.1992-33A>C c.1455-33A>C (n.1455-33A>C) n.685A>C n.480-33A>C c.1671-33A>C (n.1671-33A>C) c.1689-33A>C (n.1689-33A>C) | dbSNP |
17 | g.42323176T= | CA2260431023 | STAT3 | c.1749-33A= (n.1749-33A=) c.*141-33A= (n.*141-33A=) c.1722-33A= (n.1722-33A=) n.1202-33A= c.*137-33A= (n.*137-33A=) c.1845-33A= (n.1845-33A=) n.1949-33A= c.1728-33A= (n.1728-33A=) c.1665-33A= (n.1665-33A=) c.1764-33A= (n.1764-33A=) n.2186-33A= c.1653-33A= (n.1653-33A=) n.2166-33A= n.1992-33A= c.1455-33A= (n.1455-33A=) n.685A= n.480-33A= c.1671-33A= (n.1671-33A=) c.1689-33A= (n.1689-33A=) | |
17 | g.42323177G>A | CA2637933224 | STAT3 | c.1749-34C>T (n.1749-34C>T) c.*141-34C>T (n.*141-34C>T) c.1722-34C>T (n.1722-34C>T) n.1202-34C>T c.*137-34C>T (n.*137-34C>T) c.1845-34C>T (n.1845-34C>T) n.1949-34C>T c.1728-34C>T (n.1728-34C>T) c.1665-34C>T (n.1665-34C>T) c.1764-34C>T (n.1764-34C>T) n.2186-34C>T c.1653-34C>T (n.1653-34C>T) n.2166-34C>T n.1992-34C>T c.1455-34C>T (n.1455-34C>T) n.684C>T n.480-34C>T c.1671-34C>T (n.1671-34C>T) c.1689-34C>T (n.1689-34C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42323178C>T | CA2637933225 | STAT3 | c.1749-35G>A (n.1749-35G>A) c.*141-35G>A (n.*141-35G>A) c.1722-35G>A (n.1722-35G>A) n.1202-35G>A c.*137-35G>A (n.*137-35G>A) c.1845-35G>A (n.1845-35G>A) n.1949-35G>A c.1728-35G>A (n.1728-35G>A) c.1665-35G>A (n.1665-35G>A) c.1764-35G>A (n.1764-35G>A) n.2186-35G>A c.1653-35G>A (n.1653-35G>A) n.2166-35G>A n.1992-35G>A c.1455-35G>A (n.1455-35G>A) n.683G>A n.480-35G>A c.1671-35G>A (n.1671-35G>A) c.1689-35G>A (n.1689-35G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42323179T>A | CA2733859961 | STAT3 | c.1749-36A>T (n.1749-36A>T) c.*141-36A>T (n.*141-36A>T) c.1722-36A>T (n.1722-36A>T) n.1202-36A>T c.*137-36A>T (n.*137-36A>T) c.1845-36A>T (n.1845-36A>T) n.1949-36A>T c.1728-36A>T (n.1728-36A>T) c.1665-36A>T (n.1665-36A>T) c.1764-36A>T (n.1764-36A>T) n.2186-36A>T c.1653-36A>T (n.1653-36A>T) n.2166-36A>T n.1992-36A>T c.1455-36A>T (n.1455-36A>T) n.682A>T n.480-36A>T c.1671-36A>T (n.1671-36A>T) c.1689-36A>T (n.1689-36A>T) | dbSNP |
17 | g.42323181A= | CA2260431025 | STAT3 | c.1749-38T= (n.1749-38T=) c.*141-38T= (n.*141-38T=) c.1722-38T= (n.1722-38T=) n.1202-38T= c.*137-38T= (n.*137-38T=) c.1845-38T= (n.1845-38T=) n.1949-38T= c.1728-38T= (n.1728-38T=) c.1665-38T= (n.1665-38T=) c.1764-38T= (n.1764-38T=) n.2186-38T= c.1653-38T= (n.1653-38T=) n.2166-38T= n.1992-38T= c.1455-38T= (n.1455-38T=) n.680T= n.480-38T= c.1671-38T= (n.1671-38T=) c.1689-38T= (n.1689-38T=) | |
17 | g.42323181A>G | CA772071057 | STAT3 | c.1749-38T>C (n.1749-38T>C) c.*141-38T>C (n.*141-38T>C) c.1722-38T>C (n.1722-38T>C) n.1202-38T>C c.*137-38T>C (n.*137-38T>C) c.1845-38T>C (n.1845-38T>C) n.1949-38T>C c.1728-38T>C (n.1728-38T>C) c.1665-38T>C (n.1665-38T>C) c.1764-38T>C (n.1764-38T>C) n.2186-38T>C c.1653-38T>C (n.1653-38T>C) n.2166-38T>C n.1992-38T>C c.1455-38T>C (n.1455-38T>C) n.680T>C n.480-38T>C c.1671-38T>C (n.1671-38T>C) c.1689-38T>C (n.1689-38T>C) | dbSNP |
17 | g.42323182C= | CA2260431026 | STAT3 | c.1749-39G= (n.1749-39G=) c.*141-39G= (n.*141-39G=) c.1722-39G= (n.1722-39G=) n.1202-39G= c.*137-39G= (n.*137-39G=) c.1845-39G= (n.1845-39G=) n.1949-39G= c.1728-39G= (n.1728-39G=) c.1665-39G= (n.1665-39G=) c.1764-39G= (n.1764-39G=) n.2186-39G= c.1653-39G= (n.1653-39G=) n.2166-39G= n.1992-39G= c.1455-39G= (n.1455-39G=) n.679G= n.480-39G= c.1671-39G= (n.1671-39G=) c.1689-39G= (n.1689-39G=) | |
17 | g.42323182C>G | CA772071071 | STAT3 | c.1749-39G>C (n.1749-39G>C) c.*141-39G>C (n.*141-39G>C) c.1722-39G>C (n.1722-39G>C) n.1202-39G>C c.*137-39G>C (n.*137-39G>C) c.1845-39G>C (n.1845-39G>C) n.1949-39G>C c.1728-39G>C (n.1728-39G>C) c.1665-39G>C (n.1665-39G>C) c.1764-39G>C (n.1764-39G>C) n.2186-39G>C c.1653-39G>C (n.1653-39G>C) n.2166-39G>C n.1992-39G>C c.1455-39G>C (n.1455-39G>C) n.679G>C n.480-39G>C c.1671-39G>C (n.1671-39G>C) c.1689-39G>C (n.1689-39G>C) | dbSNP |
17 | g.42323183del | CA500061269 | STAT3 | c.1749-40del (n.1749-40del) c.*141-40del (n.*141-40del) c.1722-40del (n.1722-40del) n.1202-40del c.*137-40del (n.*137-40del) c.1845-40del (n.1845-40del) n.1949-40del c.1728-40del (n.1728-40del) c.1665-40del (n.1665-40del) c.1764-40del (n.1764-40del) n.2186-40del c.1653-40del (n.1653-40del) n.2166-40del n.1992-40del c.1455-40del (n.1455-40del) n.678del n.480-40del c.1671-40del (n.1671-40del) c.1689-40del (n.1689-40del) | |
17 | g.42323183A= | CA2260431027 | STAT3 | c.1749-40T= (n.1749-40T=) c.*141-40T= (n.*141-40T=) c.1722-40T= (n.1722-40T=) n.1202-40T= c.*137-40T= (n.*137-40T=) c.1845-40T= (n.1845-40T=) n.1949-40T= c.1728-40T= (n.1728-40T=) c.1665-40T= (n.1665-40T=) c.1764-40T= (n.1764-40T=) n.2186-40T= c.1653-40T= (n.1653-40T=) n.2166-40T= n.1992-40T= c.1455-40T= (n.1455-40T=) n.678T= n.480-40T= c.1671-40T= (n.1671-40T=) c.1689-40T= (n.1689-40T=) | |
17 | g.42323183A>C | CA626218346 | STAT3 | c.1749-40T>G (n.1749-40T>G) c.*141-40T>G (n.*141-40T>G) c.1722-40T>G (n.1722-40T>G) n.1202-40T>G c.*137-40T>G (n.*137-40T>G) c.1845-40T>G (n.1845-40T>G) n.1949-40T>G c.1728-40T>G (n.1728-40T>G) c.1665-40T>G (n.1665-40T>G) c.1764-40T>G (n.1764-40T>G) n.2186-40T>G c.1653-40T>G (n.1653-40T>G) n.2166-40T>G n.1992-40T>G c.1455-40T>G (n.1455-40T>G) n.678T>G n.480-40T>G c.1671-40T>G (n.1671-40T>G) c.1689-40T>G (n.1689-40T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42323184G>A | CA2733647998 | STAT3 | c.1749-41C>T (n.1749-41C>T) c.*141-41C>T (n.*141-41C>T) c.1722-41C>T (n.1722-41C>T) n.1202-41C>T c.*137-41C>T (n.*137-41C>T) c.1845-41C>T (n.1845-41C>T) n.1949-41C>T c.1728-41C>T (n.1728-41C>T) c.1665-41C>T (n.1665-41C>T) c.1764-41C>T (n.1764-41C>T) n.2186-41C>T c.1653-41C>T (n.1653-41C>T) n.2166-41C>T n.1992-41C>T c.1455-41C>T (n.1455-41C>T) n.677C>T n.480-41C>T c.1671-41C>T (n.1671-41C>T) c.1689-41C>T (n.1689-41C>T) | dbSNP |
17 | g.42323184G>C | CA8575221 | STAT3 | c.1749-41C>G (n.1749-41C>G) c.*141-41C>G (n.*141-41C>G) c.1722-41C>G (n.1722-41C>G) n.1202-41C>G c.*137-41C>G (n.*137-41C>G) c.1845-41C>G (n.1845-41C>G) n.1949-41C>G c.1728-41C>G (n.1728-41C>G) c.1665-41C>G (n.1665-41C>G) c.1764-41C>G (n.1764-41C>G) n.2186-41C>G c.1653-41C>G (n.1653-41C>G) n.2166-41C>G n.1992-41C>G c.1455-41C>G (n.1455-41C>G) n.677C>G n.480-41C>G c.1671-41C>G (n.1671-41C>G) c.1689-41C>G (n.1689-41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42323184G= | CA2260431028 | STAT3 | c.1749-41C= (n.1749-41C=) c.*141-41C= (n.*141-41C=) c.1722-41C= (n.1722-41C=) n.1202-41C= c.*137-41C= (n.*137-41C=) c.1845-41C= (n.1845-41C=) n.1949-41C= c.1728-41C= (n.1728-41C=) c.1665-41C= (n.1665-41C=) c.1764-41C= (n.1764-41C=) n.2186-41C= c.1653-41C= (n.1653-41C=) n.2166-41C= n.1992-41C= c.1455-41C= (n.1455-41C=) n.677C= n.480-41C= c.1671-41C= (n.1671-41C=) c.1689-41C= (n.1689-41C=) | |
17 | g.42323186G>A | CA2637933226 | STAT3 | c.1749-43C>T (n.1749-43C>T) c.*141-43C>T (n.*141-43C>T) c.1722-43C>T (n.1722-43C>T) n.1202-43C>T c.*137-43C>T (n.*137-43C>T) c.1845-43C>T (n.1845-43C>T) n.1949-43C>T c.1728-43C>T (n.1728-43C>T) c.1665-43C>T (n.1665-43C>T) c.1764-43C>T (n.1764-43C>T) n.2186-43C>T c.1653-43C>T (n.1653-43C>T) n.2166-43C>T n.1992-43C>T c.1455-43C>T (n.1455-43C>T) n.675C>T n.480-43C>T c.1671-43C>T (n.1671-43C>T) c.1689-43C>T (n.1689-43C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42323186G>C | CA2637933227 | STAT3 | c.1749-43C>G (n.1749-43C>G) c.*141-43C>G (n.*141-43C>G) c.1722-43C>G (n.1722-43C>G) n.1202-43C>G c.*137-43C>G (n.*137-43C>G) c.1845-43C>G (n.1845-43C>G) n.1949-43C>G c.1728-43C>G (n.1728-43C>G) c.1665-43C>G (n.1665-43C>G) c.1764-43C>G (n.1764-43C>G) n.2186-43C>G c.1653-43C>G (n.1653-43C>G) n.2166-43C>G n.1992-43C>G c.1455-43C>G (n.1455-43C>G) n.675C>G n.480-43C>G c.1671-43C>G (n.1671-43C>G) c.1689-43C>G (n.1689-43C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42323187C>A | CA626218347 | STAT3 | c.1749-44G>T (n.1749-44G>T) c.*141-44G>T (n.*141-44G>T) c.1722-44G>T (n.1722-44G>T) n.1202-44G>T c.*137-44G>T (n.*137-44G>T) c.1845-44G>T (n.1845-44G>T) n.1949-44G>T c.1728-44G>T (n.1728-44G>T) c.1665-44G>T (n.1665-44G>T) c.1764-44G>T (n.1764-44G>T) n.2186-44G>T c.1653-44G>T (n.1653-44G>T) n.2166-44G>T n.1992-44G>T c.1455-44G>T (n.1455-44G>T) n.674G>T n.480-44G>T c.1671-44G>T (n.1671-44G>T) c.1689-44G>T (n.1689-44G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42323187C= | CA2260431029 | STAT3 | c.1749-44G= (n.1749-44G=) c.*141-44G= (n.*141-44G=) c.1722-44G= (n.1722-44G=) n.1202-44G= c.*137-44G= (n.*137-44G=) c.1845-44G= (n.1845-44G=) n.1949-44G= c.1728-44G= (n.1728-44G=) c.1665-44G= (n.1665-44G=) c.1764-44G= (n.1764-44G=) n.2186-44G= c.1653-44G= (n.1653-44G=) n.2166-44G= n.1992-44G= c.1455-44G= (n.1455-44G=) n.674G= n.480-44G= c.1671-44G= (n.1671-44G=) c.1689-44G= (n.1689-44G=) | |
17 | g.42323187C>T | CA772071075 | STAT3 | c.1749-44G>A (n.1749-44G>A) c.*141-44G>A (n.*141-44G>A) c.1722-44G>A (n.1722-44G>A) n.1202-44G>A c.*137-44G>A (n.*137-44G>A) c.1845-44G>A (n.1845-44G>A) n.1949-44G>A c.1728-44G>A (n.1728-44G>A) c.1665-44G>A (n.1665-44G>A) c.1764-44G>A (n.1764-44G>A) n.2186-44G>A c.1653-44G>A (n.1653-44G>A) n.2166-44G>A n.1992-44G>A c.1455-44G>A (n.1455-44G>A) n.674G>A n.480-44G>A c.1671-44G>A (n.1671-44G>A) c.1689-44G>A (n.1689-44G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42323192_42323195dup | CA2637933228 | STAT3 | c.1749-47_1749-44dup (n.1749-47_1749-44dup) c.*141-47_*141-44dup (n.*141-47_*141-44dup) c.1722-47_1722-44dup (n.1722-47_1722-44dup) n.1202-47_1202-44dup c.*137-47_*137-44dup (n.*137-47_*137-44dup) c.1845-47_1845-44dup (n.1845-47_1845-44dup) n.1949-47_1949-44dup c.1728-47_1728-44dup (n.1728-47_1728-44dup) c.1665-47_1665-44dup (n.1665-47_1665-44dup) c.1764-47_1764-44dup (n.1764-47_1764-44dup) n.2186-47_2186-44dup c.1653-47_1653-44dup (n.1653-47_1653-44dup) n.2166-47_2166-44dup n.1992-47_1992-44dup c.1455-47_1455-44dup (n.1455-47_1455-44dup) n.671_674dup n.480-47_480-44dup c.1671-47_1671-44dup (n.1671-47_1671-44dup) c.1689-47_1689-44dup (n.1689-47_1689-44dup) | gnomAD v4 |
17 | g.42323188A>T | CA2637933229 | STAT3 | c.1749-45T>A (n.1749-45T>A) c.*141-45T>A (n.*141-45T>A) c.1722-45T>A (n.1722-45T>A) n.1202-45T>A c.*137-45T>A (n.*137-45T>A) c.1845-45T>A (n.1845-45T>A) n.1949-45T>A c.1728-45T>A (n.1728-45T>A) c.1665-45T>A (n.1665-45T>A) c.1764-45T>A (n.1764-45T>A) n.2186-45T>A c.1653-45T>A (n.1653-45T>A) n.2166-45T>A n.1992-45T>A c.1455-45T>A (n.1455-45T>A) n.673T>A n.480-45T>A c.1671-45T>A (n.1671-45T>A) c.1689-45T>A (n.1689-45T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42323189T>C | CA2260431031 | STAT3 | c.1749-46A>G (n.1749-46A>G) c.*141-46A>G (n.*141-46A>G) c.1722-46A>G (n.1722-46A>G) n.1202-46A>G c.*137-46A>G (n.*137-46A>G) c.1845-46A>G (n.1845-46A>G) n.1949-46A>G c.1728-46A>G (n.1728-46A>G) c.1665-46A>G (n.1665-46A>G) c.1764-46A>G (n.1764-46A>G) n.2186-46A>G c.1653-46A>G (n.1653-46A>G) n.2166-46A>G n.1992-46A>G c.1455-46A>G (n.1455-46A>G) n.672A>G n.480-46A>G c.1671-46A>G (n.1671-46A>G) c.1689-46A>G (n.1689-46A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42323189T= | CA2260431030 | STAT3 | c.1749-46A= (n.1749-46A=) c.*141-46A= (n.*141-46A=) c.1722-46A= (n.1722-46A=) n.1202-46A= c.*137-46A= (n.*137-46A=) c.1845-46A= (n.1845-46A=) n.1949-46A= c.1728-46A= (n.1728-46A=) c.1665-46A= (n.1665-46A=) c.1764-46A= (n.1764-46A=) n.2186-46A= c.1653-46A= (n.1653-46A=) n.2166-46A= n.1992-46A= c.1455-46A= (n.1455-46A=) n.672A= n.480-46A= c.1671-46A= (n.1671-46A=) c.1689-46A= (n.1689-46A=) | |
17 | g.42323192A>C | CA2637933230 | STAT3 | c.1749-49T>G (n.1749-49T>G) c.*141-49T>G (n.*141-49T>G) c.1722-49T>G (n.1722-49T>G) n.1202-49T>G c.*137-49T>G (n.*137-49T>G) c.1845-49T>G (n.1845-49T>G) n.1949-49T>G c.1728-49T>G (n.1728-49T>G) c.1665-49T>G (n.1665-49T>G) c.1764-49T>G (n.1764-49T>G) n.2186-49T>G c.1653-49T>G (n.1653-49T>G) n.2166-49T>G n.1992-49T>G c.1455-49T>G (n.1455-49T>G) n.669T>G n.480-49T>G c.1671-49T>G (n.1671-49T>G) c.1689-49T>G (n.1689-49T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42323193T>C | CA626218348 | STAT3 | c.1749-50A>G (n.1749-50A>G) c.*141-50A>G (n.*141-50A>G) c.1722-50A>G (n.1722-50A>G) n.1202-50A>G c.*137-50A>G (n.*137-50A>G) c.1845-50A>G (n.1845-50A>G) n.1949-50A>G c.1728-50A>G (n.1728-50A>G) c.1665-50A>G (n.1665-50A>G) c.1764-50A>G (n.1764-50A>G) n.2186-50A>G c.1653-50A>G (n.1653-50A>G) n.2166-50A>G n.1992-50A>G c.1455-50A>G (n.1455-50A>G) n.668A>G n.480-50A>G c.1671-50A>G (n.1671-50A>G) c.1689-50A>G (n.1689-50A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.42323193T= | CA2260431032 | STAT3 | c.1749-50A= (n.1749-50A=) c.*141-50A= (n.*141-50A=) c.1722-50A= (n.1722-50A=) n.1202-50A= c.*137-50A= (n.*137-50A=) c.1845-50A= (n.1845-50A=) n.1949-50A= c.1728-50A= (n.1728-50A=) c.1665-50A= (n.1665-50A=) c.1764-50A= (n.1764-50A=) n.2186-50A= c.1653-50A= (n.1653-50A=) n.2166-50A= n.1992-50A= c.1455-50A= (n.1455-50A=) n.668A= n.480-50A= c.1671-50A= (n.1671-50A=) c.1689-50A= (n.1689-50A=) | |
17 | g.42323194C>A | CA2637933231 | STAT3 | c.1749-51G>T (n.1749-51G>T) c.*141-51G>T (n.*141-51G>T) c.1722-51G>T (n.1722-51G>T) n.1202-51G>T c.*137-51G>T (n.*137-51G>T) c.1845-51G>T (n.1845-51G>T) n.1949-51G>T c.1728-51G>T (n.1728-51G>T) c.1665-51G>T (n.1665-51G>T) c.1764-51G>T (n.1764-51G>T) n.2186-51G>T c.1653-51G>T (n.1653-51G>T) n.2166-51G>T n.1992-51G>T c.1455-51G>T (n.1455-51G>T) n.667G>T n.480-51G>T c.1671-51G>T (n.1671-51G>T) c.1689-51G>T (n.1689-51G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42323194C= | CA2260431033 | STAT3 | c.1749-51G= (n.1749-51G=) c.*141-51G= (n.*141-51G=) c.1722-51G= (n.1722-51G=) n.1202-51G= c.*137-51G= (n.*137-51G=) c.1845-51G= (n.1845-51G=) n.1949-51G= c.1728-51G= (n.1728-51G=) c.1665-51G= (n.1665-51G=) c.1764-51G= (n.1764-51G=) n.2186-51G= c.1653-51G= (n.1653-51G=) n.2166-51G= n.1992-51G= c.1455-51G= (n.1455-51G=) n.667G= n.480-51G= c.1671-51G= (n.1671-51G=) c.1689-51G= (n.1689-51G=) | |
17 | g.42323194C>G | CA290732455 | STAT3 | c.1749-51G>C (n.1749-51G>C) c.*141-51G>C (n.*141-51G>C) c.1722-51G>C (n.1722-51G>C) n.1202-51G>C c.*137-51G>C (n.*137-51G>C) c.1845-51G>C (n.1845-51G>C) n.1949-51G>C c.1728-51G>C (n.1728-51G>C) c.1665-51G>C (n.1665-51G>C) c.1764-51G>C (n.1764-51G>C) n.2186-51G>C c.1653-51G>C (n.1653-51G>C) n.2166-51G>C n.1992-51G>C c.1455-51G>C (n.1455-51G>C) n.667G>C n.480-51G>C c.1671-51G>C (n.1671-51G>C) c.1689-51G>C (n.1689-51G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42323194C>T | CA2637933232 | STAT3 | c.1749-51G>A (n.1749-51G>A) c.*141-51G>A (n.*141-51G>A) c.1722-51G>A (n.1722-51G>A) n.1202-51G>A c.*137-51G>A (n.*137-51G>A) c.1845-51G>A (n.1845-51G>A) n.1949-51G>A c.1728-51G>A (n.1728-51G>A) c.1665-51G>A (n.1665-51G>A) c.1764-51G>A (n.1764-51G>A) n.2186-51G>A c.1653-51G>A (n.1653-51G>A) n.2166-51G>A n.1992-51G>A c.1455-51G>A (n.1455-51G>A) n.667G>A n.480-51G>A c.1671-51G>A (n.1671-51G>A) c.1689-51G>A (n.1689-51G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42323195C>A | CA2733859990 | STAT3 | c.1749-52G>T (n.1749-52G>T) c.*141-52G>T (n.*141-52G>T) c.1722-52G>T (n.1722-52G>T) n.1202-52G>T c.*137-52G>T (n.*137-52G>T) c.1845-52G>T (n.1845-52G>T) n.1949-52G>T c.1728-52G>T (n.1728-52G>T) c.1665-52G>T (n.1665-52G>T) c.1764-52G>T (n.1764-52G>T) n.2186-52G>T c.1653-52G>T (n.1653-52G>T) n.2166-52G>T n.1992-52G>T c.1455-52G>T (n.1455-52G>T) n.666G>T n.480-52G>T c.1671-52G>T (n.1671-52G>T) c.1689-52G>T (n.1689-52G>T) | dbSNP |
17 | g.42323196C>G | CA2637933233 | STAT3 | c.1749-53G>C (n.1749-53G>C) c.*141-53G>C (n.*141-53G>C) c.1722-53G>C (n.1722-53G>C) n.1202-53G>C c.*137-53G>C (n.*137-53G>C) c.1845-53G>C (n.1845-53G>C) n.1949-53G>C c.1728-53G>C (n.1728-53G>C) c.1665-53G>C (n.1665-53G>C) c.1764-53G>C (n.1764-53G>C) n.2186-53G>C c.1653-53G>C (n.1653-53G>C) n.2166-53G>C n.1992-53G>C c.1455-53G>C (n.1455-53G>C) n.665G>C n.480-53G>C c.1671-53G>C (n.1671-53G>C) c.1689-53G>C (n.1689-53G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42323196C>T | CA2733860480 | STAT3 | c.1749-53G>A (n.1749-53G>A) c.*141-53G>A (n.*141-53G>A) c.1722-53G>A (n.1722-53G>A) n.1202-53G>A c.*137-53G>A (n.*137-53G>A) c.1845-53G>A (n.1845-53G>A) n.1949-53G>A c.1728-53G>A (n.1728-53G>A) c.1665-53G>A (n.1665-53G>A) c.1764-53G>A (n.1764-53G>A) n.2186-53G>A c.1653-53G>A (n.1653-53G>A) n.2166-53G>A n.1992-53G>A c.1455-53G>A (n.1455-53G>A) n.665G>A n.480-53G>A c.1671-53G>A (n.1671-53G>A) c.1689-53G>A (n.1689-53G>A) | dbSNP |
17 | g.42323196_42323198delinsCCT | CA2260431034 | STAT3 | c.1749-55_1749-53delinsAGG (n.1749-55_1749-53delinsAGG) c.*141-55_*141-53delinsAGG (n.*141-55_*141-53delinsAGG) c.1722-55_1722-53delinsAGG (n.1722-55_1722-53delinsAGG) n.1202-55_1202-53delinsAGG c.*137-55_*137-53delinsAGG (n.*137-55_*137-53delinsAGG) c.1845-55_1845-53delinsAGG (n.1845-55_1845-53delinsAGG) n.1949-55_1949-53delinsAGG c.1728-55_1728-53delinsAGG (n.1728-55_1728-53delinsAGG) c.1665-55_1665-53delinsAGG (n.1665-55_1665-53delinsAGG) c.1764-55_1764-53delinsAGG (n.1764-55_1764-53delinsAGG) n.2186-55_2186-53delinsAGG c.1653-55_1653-53delinsAGG (n.1653-55_1653-53delinsAGG) n.2166-55_2166-53delinsAGG n.1992-55_1992-53delinsAGG c.1455-55_1455-53delinsAGG (n.1455-55_1455-53delinsAGG) n.663_665delinsAGG n.480-55_480-53delinsAGG c.1671-55_1671-53delinsAGG (n.1671-55_1671-53delinsAGG) c.1689-55_1689-53delinsAGG (n.1689-55_1689-53delinsAGG) | |
17 | g.42323197C>T | CA2733860791 | STAT3 | c.1749-54G>A (n.1749-54G>A) c.*141-54G>A (n.*141-54G>A) c.1722-54G>A (n.1722-54G>A) n.1202-54G>A c.*137-54G>A (n.*137-54G>A) c.1845-54G>A (n.1845-54G>A) n.1949-54G>A c.1728-54G>A (n.1728-54G>A) c.1665-54G>A (n.1665-54G>A) c.1764-54G>A (n.1764-54G>A) n.2186-54G>A c.1653-54G>A (n.1653-54G>A) n.2166-54G>A n.1992-54G>A c.1455-54G>A (n.1455-54G>A) n.664G>A n.480-54G>A c.1671-54G>A (n.1671-54G>A) c.1689-54G>A (n.1689-54G>A) | dbSNP |
17 | g.42323197_42323198del | CA919843140 | STAT3 | c.1749-55_1749-54del (n.1749-55_1749-54del) c.*141-55_*141-54del (n.*141-55_*141-54del) c.1722-55_1722-54del (n.1722-55_1722-54del) n.1202-55_1202-54del c.*137-55_*137-54del (n.*137-55_*137-54del) c.1845-55_1845-54del (n.1845-55_1845-54del) n.1949-55_1949-54del c.1728-55_1728-54del (n.1728-55_1728-54del) c.1665-55_1665-54del (n.1665-55_1665-54del) c.1764-55_1764-54del (n.1764-55_1764-54del) n.2186-55_2186-54del c.1653-55_1653-54del (n.1653-55_1653-54del) n.2166-55_2166-54del n.1992-55_1992-54del c.1455-55_1455-54del (n.1455-55_1455-54del) n.663_664del n.480-55_480-54del c.1671-55_1671-54del (n.1671-55_1671-54del) c.1689-55_1689-54del (n.1689-55_1689-54del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42323198T>G | CA2260431036 | STAT3 | c.1749-55A>C (n.1749-55A>C) c.*141-55A>C (n.*141-55A>C) c.1722-55A>C (n.1722-55A>C) n.1202-55A>C c.*137-55A>C (n.*137-55A>C) c.1845-55A>C (n.1845-55A>C) n.1949-55A>C c.1728-55A>C (n.1728-55A>C) c.1665-55A>C (n.1665-55A>C) c.1764-55A>C (n.1764-55A>C) n.2186-55A>C c.1653-55A>C (n.1653-55A>C) n.2166-55A>C n.1992-55A>C c.1455-55A>C (n.1455-55A>C) n.663A>C n.480-55A>C c.1671-55A>C (n.1671-55A>C) c.1689-55A>C (n.1689-55A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42323198T= | CA2260431035 | STAT3 | c.1749-55A= (n.1749-55A=) c.*141-55A= (n.*141-55A=) c.1722-55A= (n.1722-55A=) n.1202-55A= c.*137-55A= (n.*137-55A=) c.1845-55A= (n.1845-55A=) n.1949-55A= c.1728-55A= (n.1728-55A=) c.1665-55A= (n.1665-55A=) c.1764-55A= (n.1764-55A=) n.2186-55A= c.1653-55A= (n.1653-55A=) n.2166-55A= n.1992-55A= c.1455-55A= (n.1455-55A=) n.663A= n.480-55A= c.1671-55A= (n.1671-55A=) c.1689-55A= (n.1689-55A=) | |
17 | g.42323199G>A | CA2260431038 | STAT3 | c.1749-56C>T (n.1749-56C>T) c.*141-56C>T (n.*141-56C>T) c.1722-56C>T (n.1722-56C>T) n.1202-56C>T c.*137-56C>T (n.*137-56C>T) c.1845-56C>T (n.1845-56C>T) n.1949-56C>T c.1728-56C>T (n.1728-56C>T) c.1665-56C>T (n.1665-56C>T) c.1764-56C>T (n.1764-56C>T) n.2186-56C>T c.1653-56C>T (n.1653-56C>T) n.2166-56C>T n.1992-56C>T c.1455-56C>T (n.1455-56C>T) n.662C>T n.480-56C>T c.1671-56C>T (n.1671-56C>T) c.1689-56C>T (n.1689-56C>T) | dbSNP |
17 | g.42323199G= | CA2260431037 | STAT3 | c.1749-56C= (n.1749-56C=) c.*141-56C= (n.*141-56C=) c.1722-56C= (n.1722-56C=) n.1202-56C= c.*137-56C= (n.*137-56C=) c.1845-56C= (n.1845-56C=) n.1949-56C= c.1728-56C= (n.1728-56C=) c.1665-56C= (n.1665-56C=) c.1764-56C= (n.1764-56C=) n.2186-56C= c.1653-56C= (n.1653-56C=) n.2166-56C= n.1992-56C= c.1455-56C= (n.1455-56C=) n.662C= n.480-56C= c.1671-56C= (n.1671-56C=) c.1689-56C= (n.1689-56C=) | |
17 | g.42323200C>A | CA290732469 | STAT3 | c.1749-57G>T (n.1749-57G>T) c.*141-57G>T (n.*141-57G>T) c.1722-57G>T (n.1722-57G>T) n.1202-57G>T c.*137-57G>T (n.*137-57G>T) c.1845-57G>T (n.1845-57G>T) n.1949-57G>T c.1728-57G>T (n.1728-57G>T) c.1665-57G>T (n.1665-57G>T) c.1764-57G>T (n.1764-57G>T) n.2186-57G>T c.1653-57G>T (n.1653-57G>T) n.2166-57G>T n.1992-57G>T c.1455-57G>T (n.1455-57G>T) n.661G>T n.480-57G>T c.1671-57G>T (n.1671-57G>T) c.1689-57G>T (n.1689-57G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42323200C= | CA2260431039 | STAT3 | c.1749-57G= (n.1749-57G=) c.*141-57G= (n.*141-57G=) c.1722-57G= (n.1722-57G=) n.1202-57G= c.*137-57G= (n.*137-57G=) c.1845-57G= (n.1845-57G=) n.1949-57G= c.1728-57G= (n.1728-57G=) c.1665-57G= (n.1665-57G=) c.1764-57G= (n.1764-57G=) n.2186-57G= c.1653-57G= (n.1653-57G=) n.2166-57G= n.1992-57G= c.1455-57G= (n.1455-57G=) n.661G= n.480-57G= c.1671-57G= (n.1671-57G=) c.1689-57G= (n.1689-57G=) | |
17 | g.42323200C>T | CA2637933234 | STAT3 | c.1749-57G>A (n.1749-57G>A) c.*141-57G>A (n.*141-57G>A) c.1722-57G>A (n.1722-57G>A) n.1202-57G>A c.*137-57G>A (n.*137-57G>A) c.1845-57G>A (n.1845-57G>A) n.1949-57G>A c.1728-57G>A (n.1728-57G>A) c.1665-57G>A (n.1665-57G>A) c.1764-57G>A (n.1764-57G>A) n.2186-57G>A c.1653-57G>A (n.1653-57G>A) n.2166-57G>A n.1992-57G>A c.1455-57G>A (n.1455-57G>A) n.661G>A n.480-57G>A c.1671-57G>A (n.1671-57G>A) c.1689-57G>A (n.1689-57G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42323201C>T | CA2733860841 | STAT3 | c.1749-58G>A (n.1749-58G>A) c.*141-58G>A (n.*141-58G>A) c.1722-58G>A (n.1722-58G>A) n.1202-58G>A c.*137-58G>A (n.*137-58G>A) c.1845-58G>A (n.1845-58G>A) n.1949-58G>A c.1728-58G>A (n.1728-58G>A) c.1665-58G>A (n.1665-58G>A) c.1764-58G>A (n.1764-58G>A) n.2186-58G>A c.1653-58G>A (n.1653-58G>A) n.2166-58G>A n.1992-58G>A c.1455-58G>A (n.1455-58G>A) n.660G>A n.480-58G>A c.1671-58G>A (n.1671-58G>A) c.1689-58G>A (n.1689-58G>A) | dbSNP |
17 | g.42323202A= | CA2260431040 | STAT3 | c.1749-59T= (n.1749-59T=) c.*141-59T= (n.*141-59T=) c.1722-59T= (n.1722-59T=) n.1202-59T= c.*137-59T= (n.*137-59T=) c.1845-59T= (n.1845-59T=) n.1949-59T= c.1728-59T= (n.1728-59T=) c.1665-59T= (n.1665-59T=) c.1764-59T= (n.1764-59T=) n.2186-59T= c.1653-59T= (n.1653-59T=) n.2166-59T= n.1992-59T= c.1455-59T= (n.1455-59T=) n.659T= n.480-59T= c.1671-59T= (n.1671-59T=) c.1689-59T= (n.1689-59T=) | |
17 | g.42323202A>G | CA290732471 | STAT3 | c.1749-59T>C (n.1749-59T>C) c.*141-59T>C (n.*141-59T>C) c.1722-59T>C (n.1722-59T>C) n.1202-59T>C c.*137-59T>C (n.*137-59T>C) c.1845-59T>C (n.1845-59T>C) n.1949-59T>C c.1728-59T>C (n.1728-59T>C) c.1665-59T>C (n.1665-59T>C) c.1764-59T>C (n.1764-59T>C) n.2186-59T>C c.1653-59T>C (n.1653-59T>C) n.2166-59T>C n.1992-59T>C c.1455-59T>C (n.1455-59T>C) n.659T>C n.480-59T>C c.1671-59T>C (n.1671-59T>C) c.1689-59T>C (n.1689-59T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42323202A>T | CA2733644727 | STAT3 | c.1749-59T>A (n.1749-59T>A) c.*141-59T>A (n.*141-59T>A) c.1722-59T>A (n.1722-59T>A) n.1202-59T>A c.*137-59T>A (n.*137-59T>A) c.1845-59T>A (n.1845-59T>A) n.1949-59T>A c.1728-59T>A (n.1728-59T>A) c.1665-59T>A (n.1665-59T>A) c.1764-59T>A (n.1764-59T>A) n.2186-59T>A c.1653-59T>A (n.1653-59T>A) n.2166-59T>A n.1992-59T>A c.1455-59T>A (n.1455-59T>A) n.659T>A n.480-59T>A c.1671-59T>A (n.1671-59T>A) c.1689-59T>A (n.1689-59T>A) | dbSNP |
17 | g.42323203C>T | CA2637933235 | STAT3 | c.1748+57G>A (n.1748+57G>A) c.*140+57G>A (n.*140+57G>A) c.1722-60G>A (n.1722-60G>A) n.1201+57G>A c.*136+57G>A (n.*136+57G>A) c.1844+57G>A (n.1844+57G>A) n.1948+57G>A c.1727+57G>A (n.1727+57G>A) c.1664+57G>A (n.1664+57G>A) c.1763+57G>A (n.1763+57G>A) n.2185+57G>A c.1652+57G>A (n.1652+57G>A) n.2165+57G>A n.1991+57G>A c.1454+57G>A (n.1454+57G>A) n.658G>A n.479+57G>A c.1670+57G>A (n.1670+57G>A) c.1688+57G>A (n.1688+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42323204T>C | CA983813026 | STAT3 | c.1748+56A>G (n.1748+56A>G) c.*140+56A>G (n.*140+56A>G) c.1722-61A>G (n.1722-61A>G) n.1201+56A>G c.*136+56A>G (n.*136+56A>G) c.1844+56A>G (n.1844+56A>G) n.1948+56A>G c.1727+56A>G (n.1727+56A>G) c.1664+56A>G (n.1664+56A>G) c.1763+56A>G (n.1763+56A>G) n.2185+56A>G c.1652+56A>G (n.1652+56A>G) n.2165+56A>G n.1991+56A>G c.1454+56A>G (n.1454+56A>G) n.657A>G n.479+56A>G c.1670+56A>G (n.1670+56A>G) c.1688+56A>G (n.1688+56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42323204T= | CA2260431041 | STAT3 | c.1748+56A= (n.1748+56A=) c.*140+56A= (n.*140+56A=) c.1722-61A= (n.1722-61A=) n.1201+56A= c.*136+56A= (n.*136+56A=) c.1844+56A= (n.1844+56A=) n.1948+56A= c.1727+56A= (n.1727+56A=) c.1664+56A= (n.1664+56A=) c.1763+56A= (n.1763+56A=) n.2185+56A= c.1652+56A= (n.1652+56A=) n.2165+56A= n.1991+56A= c.1454+56A= (n.1454+56A=) n.657A= n.479+56A= c.1670+56A= (n.1670+56A=) c.1688+56A= (n.1688+56A=) | |
17 | g.42323205G>C | CA2733860842 | STAT3 | c.1748+55C>G (n.1748+55C>G) c.*140+55C>G (n.*140+55C>G) c.1722-62C>G (n.1722-62C>G) n.1201+55C>G c.*136+55C>G (n.*136+55C>G) c.1844+55C>G (n.1844+55C>G) n.1948+55C>G c.1727+55C>G (n.1727+55C>G) c.1664+55C>G (n.1664+55C>G) c.1763+55C>G (n.1763+55C>G) n.2185+55C>G c.1652+55C>G (n.1652+55C>G) n.2165+55C>G n.1991+55C>G c.1454+55C>G (n.1454+55C>G) n.656C>G n.479+55C>G c.1670+55C>G (n.1670+55C>G) c.1688+55C>G (n.1688+55C>G) | dbSNP |
17 | g.42323206G>A | CA2637933236 | STAT3 | c.1748+54C>T (n.1748+54C>T) c.*140+54C>T (n.*140+54C>T) c.1722-63C>T (n.1722-63C>T) n.1201+54C>T c.*136+54C>T (n.*136+54C>T) c.1844+54C>T (n.1844+54C>T) n.1948+54C>T c.1727+54C>T (n.1727+54C>T) c.1664+54C>T (n.1664+54C>T) c.1763+54C>T (n.1763+54C>T) n.2185+54C>T c.1652+54C>T (n.1652+54C>T) n.2165+54C>T n.1991+54C>T c.1454+54C>T (n.1454+54C>T) n.655C>T n.479+54C>T c.1670+54C>T (n.1670+54C>T) c.1688+54C>T (n.1688+54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42323209T>G | CA290732474 | STAT3 | c.1748+51A>C (n.1748+51A>C) c.*140+51A>C (n.*140+51A>C) c.1722-66A>C (n.1722-66A>C) n.1201+51A>C c.*136+51A>C (n.*136+51A>C) c.1844+51A>C (n.1844+51A>C) n.1948+51A>C c.1727+51A>C (n.1727+51A>C) c.1664+51A>C (n.1664+51A>C) c.1763+51A>C (n.1763+51A>C) n.2185+51A>C c.1652+51A>C (n.1652+51A>C) n.2165+51A>C n.1991+51A>C c.1454+51A>C (n.1454+51A>C) n.652A>C n.479+51A>C c.1670+51A>C (n.1670+51A>C) c.1688+51A>C (n.1688+51A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42323209T= | CA2260431042 | STAT3 | c.1748+51A= (n.1748+51A=) c.*140+51A= (n.*140+51A=) c.1722-66A= (n.1722-66A=) n.1201+51A= c.*136+51A= (n.*136+51A=) c.1844+51A= (n.1844+51A=) n.1948+51A= c.1727+51A= (n.1727+51A=) c.1664+51A= (n.1664+51A=) c.1763+51A= (n.1763+51A=) n.2185+51A= c.1652+51A= (n.1652+51A=) n.2165+51A= n.1991+51A= c.1454+51A= (n.1454+51A=) n.652A= n.479+51A= c.1670+51A= (n.1670+51A=) c.1688+51A= (n.1688+51A=) | |
17 | g.42323210G= | CA2260431043 | STAT3 | c.1748+50C= (n.1748+50C=) c.*140+50C= (n.*140+50C=) c.1722-67C= (n.1722-67C=) n.1201+50C= c.*136+50C= (n.*136+50C=) c.1844+50C= (n.1844+50C=) n.1948+50C= c.1727+50C= (n.1727+50C=) c.1664+50C= (n.1664+50C=) c.1763+50C= (n.1763+50C=) n.2185+50C= c.1652+50C= (n.1652+50C=) n.2165+50C= n.1991+50C= c.1454+50C= (n.1454+50C=) n.651C= n.479+50C= c.1670+50C= (n.1670+50C=) c.1688+50C= (n.1688+50C=) | |
17 | g.42323210G>T | CA2260431044 | STAT3 | c.1748+50C>A (n.1748+50C>A) c.*140+50C>A (n.*140+50C>A) c.1722-67C>A (n.1722-67C>A) n.1201+50C>A c.*136+50C>A (n.*136+50C>A) c.1844+50C>A (n.1844+50C>A) n.1948+50C>A c.1727+50C>A (n.1727+50C>A) c.1664+50C>A (n.1664+50C>A) c.1763+50C>A (n.1763+50C>A) n.2185+50C>A c.1652+50C>A (n.1652+50C>A) n.2165+50C>A n.1991+50C>A c.1454+50C>A (n.1454+50C>A) n.651C>A n.479+50C>A c.1670+50C>A (n.1670+50C>A) c.1688+50C>A (n.1688+50C>A) | dbSNP |
17 | g.42323211C>T | CA2733860872 | STAT3 | c.1748+49G>A (n.1748+49G>A) c.*140+49G>A (n.*140+49G>A) c.1722-68G>A (n.1722-68G>A) n.1201+49G>A c.*136+49G>A (n.*136+49G>A) c.1844+49G>A (n.1844+49G>A) n.1948+49G>A c.1727+49G>A (n.1727+49G>A) c.1664+49G>A (n.1664+49G>A) c.1763+49G>A (n.1763+49G>A) n.2185+49G>A c.1652+49G>A (n.1652+49G>A) n.2165+49G>A n.1991+49G>A c.1454+49G>A (n.1454+49G>A) n.650G>A n.479+49G>A c.1670+49G>A (n.1670+49G>A) c.1688+49G>A (n.1688+49G>A) | dbSNP |
17 | g.42323212T>A | CA2733646334 | STAT3 | c.1748+48A>T (n.1748+48A>T) c.*140+48A>T (n.*140+48A>T) c.1722-69A>T (n.1722-69A>T) n.1201+48A>T c.*136+48A>T (n.*136+48A>T) c.1844+48A>T (n.1844+48A>T) n.1948+48A>T c.1727+48A>T (n.1727+48A>T) c.1664+48A>T (n.1664+48A>T) c.1763+48A>T (n.1763+48A>T) n.2185+48A>T c.1652+48A>T (n.1652+48A>T) n.2165+48A>T n.1991+48A>T c.1454+48A>T (n.1454+48A>T) n.649A>T n.479+48A>T c.1670+48A>T (n.1670+48A>T) c.1688+48A>T (n.1688+48A>T) | dbSNP |
17 | g.42323212T>C | CA8575222 | STAT3 | c.1748+48A>G (n.1748+48A>G) c.*140+48A>G (n.*140+48A>G) c.1722-69A>G (n.1722-69A>G) n.1201+48A>G c.*136+48A>G (n.*136+48A>G) c.1844+48A>G (n.1844+48A>G) n.1948+48A>G c.1727+48A>G (n.1727+48A>G) c.1664+48A>G (n.1664+48A>G) c.1763+48A>G (n.1763+48A>G) n.2185+48A>G c.1652+48A>G (n.1652+48A>G) n.2165+48A>G n.1991+48A>G c.1454+48A>G (n.1454+48A>G) n.649A>G n.479+48A>G c.1670+48A>G (n.1670+48A>G) c.1688+48A>G (n.1688+48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.42323212T>G | CA2260431045 | STAT3 | c.1748+48A>C (n.1748+48A>C) c.*140+48A>C (n.*140+48A>C) c.1722-69A>C (n.1722-69A>C) n.1201+48A>C c.*136+48A>C (n.*136+48A>C) c.1844+48A>C (n.1844+48A>C) n.1948+48A>C c.1727+48A>C (n.1727+48A>C) c.1664+48A>C (n.1664+48A>C) c.1763+48A>C (n.1763+48A>C) n.2185+48A>C c.1652+48A>C (n.1652+48A>C) n.2165+48A>C n.1991+48A>C c.1454+48A>C (n.1454+48A>C) n.649A>C n.479+48A>C c.1670+48A>C (n.1670+48A>C) c.1688+48A>C (n.1688+48A>C) | dbSNP |
17 | g.42323212T= | CA2260431046 | STAT3 | c.1748+48A= (n.1748+48A=) c.*140+48A= (n.*140+48A=) c.1722-69A= (n.1722-69A=) n.1201+48A= c.*136+48A= (n.*136+48A=) c.1844+48A= (n.1844+48A=) n.1948+48A= c.1727+48A= (n.1727+48A=) c.1664+48A= (n.1664+48A=) c.1763+48A= (n.1763+48A=) n.2185+48A= c.1652+48A= (n.1652+48A=) n.2165+48A= n.1991+48A= c.1454+48A= (n.1454+48A=) n.649A= n.479+48A= c.1670+48A= (n.1670+48A=) c.1688+48A= (n.1688+48A=) | |
17 | g.42323213G>A | CA2733860876 | STAT3 | c.1748+47C>T (n.1748+47C>T) c.*140+47C>T (n.*140+47C>T) c.1722-70C>T (n.1722-70C>T) n.1201+47C>T c.*136+47C>T (n.*136+47C>T) c.1844+47C>T (n.1844+47C>T) n.1948+47C>T c.1727+47C>T (n.1727+47C>T) c.1664+47C>T (n.1664+47C>T) c.1763+47C>T (n.1763+47C>T) n.2185+47C>T c.1652+47C>T (n.1652+47C>T) n.2165+47C>T n.1991+47C>T c.1454+47C>T (n.1454+47C>T) n.648C>T n.479+47C>T c.1670+47C>T (n.1670+47C>T) c.1688+47C>T (n.1688+47C>T) | dbSNP |
17 | g.42323213G>C | CA2637933237 | STAT3 | c.1748+47C>G (n.1748+47C>G) c.*140+47C>G (n.*140+47C>G) c.1722-70C>G (n.1722-70C>G) n.1201+47C>G c.*136+47C>G (n.*136+47C>G) c.1844+47C>G (n.1844+47C>G) n.1948+47C>G c.1727+47C>G (n.1727+47C>G) c.1664+47C>G (n.1664+47C>G) c.1763+47C>G (n.1763+47C>G) n.2185+47C>G c.1652+47C>G (n.1652+47C>G) n.2165+47C>G n.1991+47C>G c.1454+47C>G (n.1454+47C>G) n.648C>G n.479+47C>G c.1670+47C>G (n.1670+47C>G) c.1688+47C>G (n.1688+47C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42323214A>C | CA2637933238 | STAT3 | c.1748+46T>G (n.1748+46T>G) c.*140+46T>G (n.*140+46T>G) c.1722-71T>G (n.1722-71T>G) n.1201+46T>G c.*136+46T>G (n.*136+46T>G) c.1844+46T>G (n.1844+46T>G) n.1948+46T>G c.1727+46T>G (n.1727+46T>G) c.1664+46T>G (n.1664+46T>G) c.1763+46T>G (n.1763+46T>G) n.2185+46T>G c.1652+46T>G (n.1652+46T>G) n.2165+46T>G n.1991+46T>G c.1454+46T>G (n.1454+46T>G) n.647T>G n.479+46T>G c.1670+46T>G (n.1670+46T>G) c.1688+46T>G (n.1688+46T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42323215G>C | CA2576274748 | STAT3 | c.1748+45C>G (n.1748+45C>G) c.*140+45C>G (n.*140+45C>G) c.1722-72C>G (n.1722-72C>G) n.1201+45C>G c.*136+45C>G (n.*136+45C>G) c.1844+45C>G (n.1844+45C>G) n.1948+45C>G c.1727+45C>G (n.1727+45C>G) c.1664+45C>G (n.1664+45C>G) c.1763+45C>G (n.1763+45C>G) n.2185+45C>G c.1652+45C>G (n.1652+45C>G) n.2165+45C>G n.1991+45C>G c.1454+45C>G (n.1454+45C>G) n.646C>G n.479+45C>G c.1670+45C>G (n.1670+45C>G) c.1688+45C>G (n.1688+45C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42323218C>G | CA2637933239 | STAT3 | c.1748+42G>C (n.1748+42G>C) c.*140+42G>C (n.*140+42G>C) c.1721+69G>C (n.1721+69G>C) n.1201+42G>C c.*136+42G>C (n.*136+42G>C) c.1844+42G>C (n.1844+42G>C) n.1948+42G>C c.1727+42G>C (n.1727+42G>C) c.1664+42G>C (n.1664+42G>C) c.1763+42G>C (n.1763+42G>C) n.2185+42G>C c.1652+42G>C (n.1652+42G>C) n.2165+42G>C n.1991+42G>C c.1454+42G>C (n.1454+42G>C) n.643G>C n.479+42G>C c.1670+42G>C (n.1670+42G>C) c.1688+42G>C (n.1688+42G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42323218C>T | CA2576274749 | STAT3 | c.1748+42G>A (n.1748+42G>A) c.*140+42G>A (n.*140+42G>A) c.1721+69G>A (n.1721+69G>A) n.1201+42G>A c.*136+42G>A (n.*136+42G>A) c.1844+42G>A (n.1844+42G>A) n.1948+42G>A c.1727+42G>A (n.1727+42G>A) c.1664+42G>A (n.1664+42G>A) c.1763+42G>A (n.1763+42G>A) n.2185+42G>A c.1652+42G>A (n.1652+42G>A) n.2165+42G>A n.1991+42G>A c.1454+42G>A (n.1454+42G>A) n.643G>A n.479+42G>A c.1670+42G>A (n.1670+42G>A) c.1688+42G>A (n.1688+42G>A) | |
17 | g.42323219A= | CA2260431048 | STAT3 | c.1748+41T= (n.1748+41T=) c.*140+41T= (n.*140+41T=) c.1721+68T= (n.1721+68T=) n.1201+41T= c.*136+41T= (n.*136+41T=) c.1844+41T= (n.1844+41T=) n.1948+41T= c.1727+41T= (n.1727+41T=) c.1664+41T= (n.1664+41T=) c.1763+41T= (n.1763+41T=) n.2185+41T= c.1652+41T= (n.1652+41T=) n.2165+41T= n.1991+41T= c.1454+41T= (n.1454+41T=) n.642T= n.479+41T= c.1670+41T= (n.1670+41T=) c.1688+41T= (n.1688+41T=) | |
17 | g.42323219A>C | CA2260431047 | STAT3 | c.1748+41T>G (n.1748+41T>G) c.*140+41T>G (n.*140+41T>G) c.1721+68T>G (n.1721+68T>G) n.1201+41T>G c.*136+41T>G (n.*136+41T>G) c.1844+41T>G (n.1844+41T>G) n.1948+41T>G c.1727+41T>G (n.1727+41T>G) c.1664+41T>G (n.1664+41T>G) c.1763+41T>G (n.1763+41T>G) n.2185+41T>G c.1652+41T>G (n.1652+41T>G) n.2165+41T>G n.1991+41T>G c.1454+41T>G (n.1454+41T>G) n.642T>G n.479+41T>G c.1670+41T>G (n.1670+41T>G) c.1688+41T>G (n.1688+41T>G) | dbSNP |
17 | g.42323220G= | CA2260431049 | STAT3 | c.1748+40C= (n.1748+40C=) c.*140+40C= (n.*140+40C=) c.1721+67C= (n.1721+67C=) n.1201+40C= c.*136+40C= (n.*136+40C=) c.1844+40C= (n.1844+40C=) n.1948+40C= c.1727+40C= (n.1727+40C=) c.1664+40C= (n.1664+40C=) c.1763+40C= (n.1763+40C=) n.2185+40C= c.1652+40C= (n.1652+40C=) n.2165+40C= n.1991+40C= c.1454+40C= (n.1454+40C=) n.641C= n.479+40C= c.1670+40C= (n.1670+40C=) c.1688+40C= (n.1688+40C=) | |
17 | g.42323223del | CA2733860910 | STAT3 | c.1748+40del (n.1748+40del) c.*140+40del (n.*140+40del) c.1721+67del (n.1721+67del) n.1201+40del c.*136+40del (n.*136+40del) c.1844+40del (n.1844+40del) n.1948+40del c.1727+40del (n.1727+40del) c.1664+40del (n.1664+40del) c.1763+40del (n.1763+40del) n.2185+40del c.1652+40del (n.1652+40del) n.2165+40del n.1991+40del c.1454+40del (n.1454+40del) n.641del n.479+40del c.1670+40del (n.1670+40del) c.1688+40del (n.1688+40del) | dbSNP |