Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42322248A= | CA2260430688 | STAT3 | c.2101+34T= (n.2101+34T=) c.*490+37T= (n.*490+37T=) c.2071+37T= (n.2071+37T=) c.2098+37T= (n.2098+37T=) n.1588T= c.*489+34T= (n.*489+34T=) c.2197+34T= (n.2197+34T=) c.2074+34T= (n.2074+34T=) n.2301+34T= c.*493+34T= (n.*493+34T=) c.2080+34T= (n.2080+34T=) c.2017+34T= (n.2017+34T=) c.2116+34T= (n.2116+34T=) n.2572T= c.2002+37T= (n.2002+37T=) n.2518+34T= c.2113+37T= (n.2113+37T=) n.2344+34T= c.1807+34T= (n.1807+34T=) c.2023+34T= (n.2023+34T=) c.2041+34T= (n.2041+34T=) | |
17 | g.42322248A>C | CA983812801 | STAT3 | c.2101+34T>G (n.2101+34T>G) c.*490+37T>G (n.*490+37T>G) c.2071+37T>G (n.2071+37T>G) c.2098+37T>G (n.2098+37T>G) n.1588T>G c.*489+34T>G (n.*489+34T>G) c.2197+34T>G (n.2197+34T>G) c.2074+34T>G (n.2074+34T>G) n.2301+34T>G c.*493+34T>G (n.*493+34T>G) c.2080+34T>G (n.2080+34T>G) c.2017+34T>G (n.2017+34T>G) c.2116+34T>G (n.2116+34T>G) n.2572T>G c.2002+37T>G (n.2002+37T>G) n.2518+34T>G c.2113+37T>G (n.2113+37T>G) n.2344+34T>G c.1807+34T>G (n.1807+34T>G) c.2023+34T>G (n.2023+34T>G) c.2041+34T>G (n.2041+34T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42322249A= | CA2260430689 | STAT3 | c.2101+33T= (n.2101+33T=) c.*490+36T= (n.*490+36T=) c.2071+36T= (n.2071+36T=) c.2098+36T= (n.2098+36T=) n.1587T= c.*489+33T= (n.*489+33T=) c.2197+33T= (n.2197+33T=) c.2074+33T= (n.2074+33T=) n.2301+33T= c.*493+33T= (n.*493+33T=) c.2080+33T= (n.2080+33T=) c.2017+33T= (n.2017+33T=) c.2116+33T= (n.2116+33T=) n.2571T= c.2002+36T= (n.2002+36T=) n.2518+33T= c.2113+36T= (n.2113+36T=) n.2344+33T= c.1807+33T= (n.1807+33T=) c.2023+33T= (n.2023+33T=) c.2041+33T= (n.2041+33T=) | |
17 | g.42322249A>G | CA626047979 | STAT3 | c.2101+33T>C (n.2101+33T>C) c.*490+36T>C (n.*490+36T>C) c.2071+36T>C (n.2071+36T>C) c.2098+36T>C (n.2098+36T>C) n.1587T>C c.*489+33T>C (n.*489+33T>C) c.2197+33T>C (n.2197+33T>C) c.2074+33T>C (n.2074+33T>C) n.2301+33T>C c.*493+33T>C (n.*493+33T>C) c.2080+33T>C (n.2080+33T>C) c.2017+33T>C (n.2017+33T>C) c.2116+33T>C (n.2116+33T>C) n.2571T>C c.2002+36T>C (n.2002+36T>C) n.2518+33T>C c.2113+36T>C (n.2113+36T>C) n.2344+33T>C c.1807+33T>C (n.1807+33T>C) c.2023+33T>C (n.2023+33T>C) c.2041+33T>C (n.2041+33T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.42322250A>T | CA2576274722 | STAT3 | c.2101+32T>A (n.2101+32T>A) c.*490+35T>A (n.*490+35T>A) c.2071+35T>A (n.2071+35T>A) c.2098+35T>A (n.2098+35T>A) n.1586T>A c.*489+32T>A (n.*489+32T>A) c.2197+32T>A (n.2197+32T>A) c.2074+32T>A (n.2074+32T>A) n.2301+32T>A c.*493+32T>A (n.*493+32T>A) c.2080+32T>A (n.2080+32T>A) c.2017+32T>A (n.2017+32T>A) c.2116+32T>A (n.2116+32T>A) n.2570T>A c.2002+35T>A (n.2002+35T>A) n.2518+32T>A c.2113+35T>A (n.2113+35T>A) n.2344+32T>A c.1807+32T>A (n.1807+32T>A) c.2023+32T>A (n.2023+32T>A) c.2041+32T>A (n.2041+32T>A) | |
17 | g.42322251T>C | CA8575168 | STAT3 | c.2101+31A>G (n.2101+31A>G) c.*490+34A>G (n.*490+34A>G) c.2071+34A>G (n.2071+34A>G) c.2098+34A>G (n.2098+34A>G) n.1585A>G c.*489+31A>G (n.*489+31A>G) c.2197+31A>G (n.2197+31A>G) c.2074+31A>G (n.2074+31A>G) n.2301+31A>G c.*493+31A>G (n.*493+31A>G) c.2080+31A>G (n.2080+31A>G) c.2017+31A>G (n.2017+31A>G) c.2116+31A>G (n.2116+31A>G) n.2569A>G c.2002+34A>G (n.2002+34A>G) n.2518+31A>G c.2113+34A>G (n.2113+34A>G) n.2344+31A>G c.1807+31A>G (n.1807+31A>G) c.2023+31A>G (n.2023+31A>G) c.2041+31A>G (n.2041+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42322251T= | CA2260430690 | STAT3 | c.2101+31A= (n.2101+31A=) c.*490+34A= (n.*490+34A=) c.2071+34A= (n.2071+34A=) c.2098+34A= (n.2098+34A=) n.1585A= c.*489+31A= (n.*489+31A=) c.2197+31A= (n.2197+31A=) c.2074+31A= (n.2074+31A=) n.2301+31A= c.*493+31A= (n.*493+31A=) c.2080+31A= (n.2080+31A=) c.2017+31A= (n.2017+31A=) c.2116+31A= (n.2116+31A=) n.2569A= c.2002+34A= (n.2002+34A=) n.2518+31A= c.2113+34A= (n.2113+34A=) n.2344+31A= c.1807+31A= (n.1807+31A=) c.2023+31A= (n.2023+31A=) c.2041+31A= (n.2041+31A=) | |
17 | g.42322253A= | CA2260430691 | STAT3 | c.2101+29T= (n.2101+29T=) c.*490+32T= (n.*490+32T=) c.2071+32T= (n.2071+32T=) c.2098+32T= (n.2098+32T=) n.1583T= c.*489+29T= (n.*489+29T=) c.2197+29T= (n.2197+29T=) c.2074+29T= (n.2074+29T=) n.2301+29T= c.*493+29T= (n.*493+29T=) c.2080+29T= (n.2080+29T=) c.2017+29T= (n.2017+29T=) c.2116+29T= (n.2116+29T=) n.2567T= c.2002+32T= (n.2002+32T=) n.2518+29T= c.2113+32T= (n.2113+32T=) n.2344+29T= c.1807+29T= (n.1807+29T=) c.2023+29T= (n.2023+29T=) c.2041+29T= (n.2041+29T=) | |
17 | g.42322253A>C | CA626047981 | STAT3 | c.2101+29T>G (n.2101+29T>G) c.*490+32T>G (n.*490+32T>G) c.2071+32T>G (n.2071+32T>G) c.2098+32T>G (n.2098+32T>G) n.1583T>G c.*489+29T>G (n.*489+29T>G) c.2197+29T>G (n.2197+29T>G) c.2074+29T>G (n.2074+29T>G) n.2301+29T>G c.*493+29T>G (n.*493+29T>G) c.2080+29T>G (n.2080+29T>G) c.2017+29T>G (n.2017+29T>G) c.2116+29T>G (n.2116+29T>G) n.2567T>G c.2002+32T>G (n.2002+32T>G) n.2518+29T>G c.2113+32T>G (n.2113+32T>G) n.2344+29T>G c.1807+29T>G (n.1807+29T>G) c.2023+29T>G (n.2023+29T>G) c.2041+29T>G (n.2041+29T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42322253A>G | CA2637932859 | STAT3 | c.2101+29T>C (n.2101+29T>C) c.*490+32T>C (n.*490+32T>C) c.2071+32T>C (n.2071+32T>C) c.2098+32T>C (n.2098+32T>C) n.1583T>C c.*489+29T>C (n.*489+29T>C) c.2197+29T>C (n.2197+29T>C) c.2074+29T>C (n.2074+29T>C) n.2301+29T>C c.*493+29T>C (n.*493+29T>C) c.2080+29T>C (n.2080+29T>C) c.2017+29T>C (n.2017+29T>C) c.2116+29T>C (n.2116+29T>C) n.2567T>C c.2002+32T>C (n.2002+32T>C) n.2518+29T>C c.2113+32T>C (n.2113+32T>C) n.2344+29T>C c.1807+29T>C (n.1807+29T>C) c.2023+29T>C (n.2023+29T>C) c.2041+29T>C (n.2041+29T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42322255A= | CA2260430692 | STAT3 | c.2101+27T= (n.2101+27T=) c.*490+30T= (n.*490+30T=) c.2071+30T= (n.2071+30T=) c.2098+30T= (n.2098+30T=) n.1581T= c.*489+27T= (n.*489+27T=) c.2197+27T= (n.2197+27T=) c.2074+27T= (n.2074+27T=) n.2301+27T= c.*493+27T= (n.*493+27T=) c.2080+27T= (n.2080+27T=) c.2017+27T= (n.2017+27T=) c.2116+27T= (n.2116+27T=) n.2565T= c.2002+30T= (n.2002+30T=) n.2518+27T= c.2113+30T= (n.2113+30T=) n.2344+27T= c.1807+27T= (n.1807+27T=) c.2023+27T= (n.2023+27T=) c.2041+27T= (n.2041+27T=) | |
17 | g.42322255A>T | CA626047983 | STAT3 | c.2101+27T>A (n.2101+27T>A) c.*490+30T>A (n.*490+30T>A) c.2071+30T>A (n.2071+30T>A) c.2098+30T>A (n.2098+30T>A) n.1581T>A c.*489+27T>A (n.*489+27T>A) c.2197+27T>A (n.2197+27T>A) c.2074+27T>A (n.2074+27T>A) n.2301+27T>A c.*493+27T>A (n.*493+27T>A) c.2080+27T>A (n.2080+27T>A) c.2017+27T>A (n.2017+27T>A) c.2116+27T>A (n.2116+27T>A) n.2565T>A c.2002+30T>A (n.2002+30T>A) n.2518+27T>A c.2113+30T>A (n.2113+30T>A) n.2344+27T>A c.1807+27T>A (n.1807+27T>A) c.2023+27T>A (n.2023+27T>A) c.2041+27T>A (n.2041+27T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42322257G= | CA2260430693 | STAT3 | c.2101+25C= (n.2101+25C=) c.*490+28C= (n.*490+28C=) c.2071+28C= (n.2071+28C=) c.2098+28C= (n.2098+28C=) n.1579C= c.*489+25C= (n.*489+25C=) c.2197+25C= (n.2197+25C=) c.2074+25C= (n.2074+25C=) n.2301+25C= c.*493+25C= (n.*493+25C=) c.2080+25C= (n.2080+25C=) c.2017+25C= (n.2017+25C=) c.2116+25C= (n.2116+25C=) n.2563C= c.2002+28C= (n.2002+28C=) n.2518+25C= c.2113+28C= (n.2113+28C=) n.2344+25C= c.1807+25C= (n.1807+25C=) c.2023+25C= (n.2023+25C=) c.2041+25C= (n.2041+25C=) | |
17 | g.42322257G>T | CA290732138 | STAT3 | c.2101+25C>A (n.2101+25C>A) c.*490+28C>A (n.*490+28C>A) c.2071+28C>A (n.2071+28C>A) c.2098+28C>A (n.2098+28C>A) n.1579C>A c.*489+25C>A (n.*489+25C>A) c.2197+25C>A (n.2197+25C>A) c.2074+25C>A (n.2074+25C>A) n.2301+25C>A c.*493+25C>A (n.*493+25C>A) c.2080+25C>A (n.2080+25C>A) c.2017+25C>A (n.2017+25C>A) c.2116+25C>A (n.2116+25C>A) n.2563C>A c.2002+28C>A (n.2002+28C>A) n.2518+25C>A c.2113+28C>A (n.2113+28C>A) n.2344+25C>A c.1807+25C>A (n.1807+25C>A) c.2023+25C>A (n.2023+25C>A) c.2041+25C>A (n.2041+25C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42322258C>A | CA2733827850 | STAT3 | c.2101+24G>T (n.2101+24G>T) c.*490+27G>T (n.*490+27G>T) c.2071+27G>T (n.2071+27G>T) c.2098+27G>T (n.2098+27G>T) n.1578G>T c.*489+24G>T (n.*489+24G>T) c.2197+24G>T (n.2197+24G>T) c.2074+24G>T (n.2074+24G>T) n.2301+24G>T c.*493+24G>T (n.*493+24G>T) c.2080+24G>T (n.2080+24G>T) c.2017+24G>T (n.2017+24G>T) c.2116+24G>T (n.2116+24G>T) n.2562G>T c.2002+27G>T (n.2002+27G>T) n.2518+24G>T c.2113+27G>T (n.2113+27G>T) n.2344+24G>T c.1807+24G>T (n.1807+24G>T) c.2023+24G>T (n.2023+24G>T) c.2041+24G>T (n.2041+24G>T) | dbSNP |
17 | g.42322258C>T | CA2733827933 | STAT3 | c.2101+24G>A (n.2101+24G>A) c.*490+27G>A (n.*490+27G>A) c.2071+27G>A (n.2071+27G>A) c.2098+27G>A (n.2098+27G>A) n.1578G>A c.*489+24G>A (n.*489+24G>A) c.2197+24G>A (n.2197+24G>A) c.2074+24G>A (n.2074+24G>A) n.2301+24G>A c.*493+24G>A (n.*493+24G>A) c.2080+24G>A (n.2080+24G>A) c.2017+24G>A (n.2017+24G>A) c.2116+24G>A (n.2116+24G>A) n.2562G>A c.2002+27G>A (n.2002+27G>A) n.2518+24G>A c.2113+27G>A (n.2113+27G>A) n.2344+24G>A c.1807+24G>A (n.1807+24G>A) c.2023+24G>A (n.2023+24G>A) c.2041+24G>A (n.2041+24G>A) | dbSNP |
17 | g.42322259C>T | CA2576274723 | STAT3 | c.2101+23G>A (n.2101+23G>A) c.*490+26G>A (n.*490+26G>A) c.2071+26G>A (n.2071+26G>A) c.2098+26G>A (n.2098+26G>A) n.1577G>A c.*489+23G>A (n.*489+23G>A) c.2197+23G>A (n.2197+23G>A) c.2074+23G>A (n.2074+23G>A) n.2301+23G>A c.*493+23G>A (n.*493+23G>A) c.2080+23G>A (n.2080+23G>A) c.2017+23G>A (n.2017+23G>A) c.2116+23G>A (n.2116+23G>A) n.2561G>A c.2002+26G>A (n.2002+26G>A) n.2518+23G>A c.2113+26G>A (n.2113+26G>A) n.2344+23G>A c.1807+23G>A (n.1807+23G>A) c.2023+23G>A (n.2023+23G>A) c.2041+23G>A (n.2041+23G>A) | |
17 | g.42322260A>G | CA2576274724 | STAT3 | c.2101+22T>C (n.2101+22T>C) c.*490+25T>C (n.*490+25T>C) c.2071+25T>C (n.2071+25T>C) c.2098+25T>C (n.2098+25T>C) n.1576T>C c.*489+22T>C (n.*489+22T>C) c.2197+22T>C (n.2197+22T>C) c.2074+22T>C (n.2074+22T>C) n.2301+22T>C c.*493+22T>C (n.*493+22T>C) c.2080+22T>C (n.2080+22T>C) c.2017+22T>C (n.2017+22T>C) c.2116+22T>C (n.2116+22T>C) n.2560T>C c.2002+25T>C (n.2002+25T>C) n.2518+22T>C c.2113+25T>C (n.2113+25T>C) n.2344+22T>C c.1807+22T>C (n.1807+22T>C) c.2023+22T>C (n.2023+22T>C) c.2041+22T>C (n.2041+22T>C) | |
17 | g.42322261G>A | CA2637932860 | STAT3 | c.2101+21C>T (n.2101+21C>T) c.*490+24C>T (n.*490+24C>T) c.2071+24C>T (n.2071+24C>T) c.2098+24C>T (n.2098+24C>T) n.1575C>T c.*489+21C>T (n.*489+21C>T) c.2197+21C>T (n.2197+21C>T) c.2074+21C>T (n.2074+21C>T) n.2301+21C>T c.*493+21C>T (n.*493+21C>T) c.2080+21C>T (n.2080+21C>T) c.2017+21C>T (n.2017+21C>T) c.2116+21C>T (n.2116+21C>T) n.2559C>T c.2002+24C>T (n.2002+24C>T) n.2518+21C>T c.2113+24C>T (n.2113+24C>T) n.2344+21C>T c.1807+21C>T (n.1807+21C>T) c.2023+21C>T (n.2023+21C>T) c.2041+21C>T (n.2041+21C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42322262G>A | CA2733827946 | STAT3 | c.2101+20C>T (n.2101+20C>T) c.*490+23C>T (n.*490+23C>T) c.2071+23C>T (n.2071+23C>T) c.2098+23C>T (n.2098+23C>T) n.1574C>T c.*489+20C>T (n.*489+20C>T) c.2197+20C>T (n.2197+20C>T) c.2074+20C>T (n.2074+20C>T) n.2301+20C>T c.*493+20C>T (n.*493+20C>T) c.2080+20C>T (n.2080+20C>T) c.2017+20C>T (n.2017+20C>T) c.2116+20C>T (n.2116+20C>T) n.2558C>T c.2002+23C>T (n.2002+23C>T) n.2518+20C>T c.2113+23C>T (n.2113+23C>T) n.2344+20C>T c.1807+20C>T (n.1807+20C>T) c.2023+20C>T (n.2023+20C>T) c.2041+20C>T (n.2041+20C>T) | dbSNP |
17 | g.42322262G>C | CA2733828110 | STAT3 | c.2101+20C>G (n.2101+20C>G) c.*490+23C>G (n.*490+23C>G) c.2071+23C>G (n.2071+23C>G) c.2098+23C>G (n.2098+23C>G) n.1574C>G c.*489+20C>G (n.*489+20C>G) c.2197+20C>G (n.2197+20C>G) c.2074+20C>G (n.2074+20C>G) n.2301+20C>G c.*493+20C>G (n.*493+20C>G) c.2080+20C>G (n.2080+20C>G) c.2017+20C>G (n.2017+20C>G) c.2116+20C>G (n.2116+20C>G) n.2558C>G c.2002+23C>G (n.2002+23C>G) n.2518+20C>G c.2113+23C>G (n.2113+23C>G) n.2344+20C>G c.1807+20C>G (n.1807+20C>G) c.2023+20C>G (n.2023+20C>G) c.2041+20C>G (n.2041+20C>G) | dbSNP |
17 | g.42322262G>T | CA2580093732 | STAT3 | c.2101+20C>A (n.2101+20C>A) c.*490+23C>A (n.*490+23C>A) c.2071+23C>A (n.2071+23C>A) c.2098+23C>A (n.2098+23C>A) n.1574C>A c.*489+20C>A (n.*489+20C>A) c.2197+20C>A (n.2197+20C>A) c.2074+20C>A (n.2074+20C>A) n.2301+20C>A c.*493+20C>A (n.*493+20C>A) c.2080+20C>A (n.2080+20C>A) c.2017+20C>A (n.2017+20C>A) c.2116+20C>A (n.2116+20C>A) n.2558C>A c.2002+23C>A (n.2002+23C>A) n.2518+20C>A c.2113+23C>A (n.2113+23C>A) n.2344+20C>A c.1807+20C>A (n.1807+20C>A) c.2023+20C>A (n.2023+20C>A) c.2041+20C>A (n.2041+20C>A) | ClinVar |
17 | g.42322264A>G | CA2576274725 | STAT3 | c.2101+18T>C (n.2101+18T>C) c.*490+21T>C (n.*490+21T>C) c.2071+21T>C (n.2071+21T>C) c.2098+21T>C (n.2098+21T>C) n.1572T>C c.*489+18T>C (n.*489+18T>C) c.2197+18T>C (n.2197+18T>C) c.2074+18T>C (n.2074+18T>C) n.2301+18T>C c.*493+18T>C (n.*493+18T>C) c.2080+18T>C (n.2080+18T>C) c.2017+18T>C (n.2017+18T>C) c.2116+18T>C (n.2116+18T>C) n.2556T>C c.2002+21T>C (n.2002+21T>C) n.2518+18T>C c.2113+21T>C (n.2113+21T>C) n.2344+18T>C c.1807+18T>C (n.1807+18T>C) c.2023+18T>C (n.2023+18T>C) c.2041+18T>C (n.2041+18T>C) | |
17 | g.42322265C>A | CA626047985 | STAT3 | c.2101+17G>T (n.2101+17G>T) c.*490+20G>T (n.*490+20G>T) c.2071+20G>T (n.2071+20G>T) c.2098+20G>T (n.2098+20G>T) n.1571G>T c.*489+17G>T (n.*489+17G>T) c.2197+17G>T (n.2197+17G>T) c.2074+17G>T (n.2074+17G>T) n.2301+17G>T c.*493+17G>T (n.*493+17G>T) c.2080+17G>T (n.2080+17G>T) c.2017+17G>T (n.2017+17G>T) c.2116+17G>T (n.2116+17G>T) n.2555G>T c.2002+20G>T (n.2002+20G>T) n.2518+17G>T c.2113+20G>T (n.2113+20G>T) n.2344+17G>T c.1807+17G>T (n.1807+17G>T) c.2023+17G>T (n.2023+17G>T) c.2041+17G>T (n.2041+17G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.42322265C= | CA2260430694 | STAT3 | c.2101+17G= (n.2101+17G=) c.*490+20G= (n.*490+20G=) c.2071+20G= (n.2071+20G=) c.2098+20G= (n.2098+20G=) n.1571G= c.*489+17G= (n.*489+17G=) c.2197+17G= (n.2197+17G=) c.2074+17G= (n.2074+17G=) n.2301+17G= c.*493+17G= (n.*493+17G=) c.2080+17G= (n.2080+17G=) c.2017+17G= (n.2017+17G=) c.2116+17G= (n.2116+17G=) n.2555G= c.2002+20G= (n.2002+20G=) n.2518+17G= c.2113+20G= (n.2113+20G=) n.2344+17G= c.1807+17G= (n.1807+17G=) c.2023+17G= (n.2023+17G=) c.2041+17G= (n.2041+17G=) | |
17 | g.42322265C>T | CA2637932861 | STAT3 | c.2101+17G>A (n.2101+17G>A) c.*490+20G>A (n.*490+20G>A) c.2071+20G>A (n.2071+20G>A) c.2098+20G>A (n.2098+20G>A) n.1571G>A c.*489+17G>A (n.*489+17G>A) c.2197+17G>A (n.2197+17G>A) c.2074+17G>A (n.2074+17G>A) n.2301+17G>A c.*493+17G>A (n.*493+17G>A) c.2080+17G>A (n.2080+17G>A) c.2017+17G>A (n.2017+17G>A) c.2116+17G>A (n.2116+17G>A) n.2555G>A c.2002+20G>A (n.2002+20G>A) n.2518+17G>A c.2113+20G>A (n.2113+20G>A) n.2344+17G>A c.1807+17G>A (n.1807+17G>A) c.2023+17G>A (n.2023+17G>A) c.2041+17G>A (n.2041+17G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42322266A>T | CA2637932863 | STAT3 | c.2101+16T>A (n.2101+16T>A) c.*490+19T>A (n.*490+19T>A) c.2071+19T>A (n.2071+19T>A) c.2098+19T>A (n.2098+19T>A) n.1570T>A c.*489+16T>A (n.*489+16T>A) c.2197+16T>A (n.2197+16T>A) c.2074+16T>A (n.2074+16T>A) n.2301+16T>A c.*493+16T>A (n.*493+16T>A) c.2080+16T>A (n.2080+16T>A) c.2017+16T>A (n.2017+16T>A) c.2116+16T>A (n.2116+16T>A) n.2554T>A c.2002+19T>A (n.2002+19T>A) n.2518+16T>A c.2113+19T>A (n.2113+19T>A) n.2344+16T>A c.1807+16T>A (n.1807+16T>A) c.2023+16T>A (n.2023+16T>A) c.2041+16T>A (n.2041+16T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42322268_42322274dup | CA2637932862 | STAT3 | c.2101+10_2101+16dup (n.2101+10_2101+16dup) c.*490+13_*490+19dup (n.*490+13_*490+19dup) c.2071+13_2071+19dup (n.2071+13_2071+19dup) c.2098+13_2098+19dup (n.2098+13_2098+19dup) n.1564_1570dup c.*489+10_*489+16dup (n.*489+10_*489+16dup) c.2197+10_2197+16dup (n.2197+10_2197+16dup) c.2074+10_2074+16dup (n.2074+10_2074+16dup) n.2301+10_2301+16dup c.*493+10_*493+16dup (n.*493+10_*493+16dup) c.2080+10_2080+16dup (n.2080+10_2080+16dup) c.2017+10_2017+16dup (n.2017+10_2017+16dup) c.2116+10_2116+16dup (n.2116+10_2116+16dup) n.2548_2554dup c.2002+13_2002+19dup (n.2002+13_2002+19dup) n.2518+10_2518+16dup c.2113+13_2113+19dup (n.2113+13_2113+19dup) n.2344+10_2344+16dup c.1807+10_1807+16dup (n.1807+10_1807+16dup) c.2023+10_2023+16dup (n.2023+10_2023+16dup) c.2041+10_2041+16dup (n.2041+10_2041+16dup) | gnomAD v4 |
17 | g.42322267T>C | CA8575169 | STAT3 | c.2101+15A>G (n.2101+15A>G) c.*490+18A>G (n.*490+18A>G) c.2071+18A>G (n.2071+18A>G) c.2098+18A>G (n.2098+18A>G) n.1569A>G c.*489+15A>G (n.*489+15A>G) c.2197+15A>G (n.2197+15A>G) c.2074+15A>G (n.2074+15A>G) n.2301+15A>G c.*493+15A>G (n.*493+15A>G) c.2080+15A>G (n.2080+15A>G) c.2017+15A>G (n.2017+15A>G) c.2116+15A>G (n.2116+15A>G) n.2553A>G c.2002+18A>G (n.2002+18A>G) n.2518+15A>G c.2113+18A>G (n.2113+18A>G) n.2344+15A>G c.1807+15A>G (n.1807+15A>G) c.2023+15A>G (n.2023+15A>G) c.2041+15A>G (n.2041+15A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42322267T= | CA2260430695 | STAT3 | c.2101+15A= (n.2101+15A=) c.*490+18A= (n.*490+18A=) c.2071+18A= (n.2071+18A=) c.2098+18A= (n.2098+18A=) n.1569A= c.*489+15A= (n.*489+15A=) c.2197+15A= (n.2197+15A=) c.2074+15A= (n.2074+15A=) n.2301+15A= c.*493+15A= (n.*493+15A=) c.2080+15A= (n.2080+15A=) c.2017+15A= (n.2017+15A=) c.2116+15A= (n.2116+15A=) n.2553A= c.2002+18A= (n.2002+18A=) n.2518+15A= c.2113+18A= (n.2113+18A=) n.2344+15A= c.1807+15A= (n.1807+15A=) c.2023+15A= (n.2023+15A=) c.2041+15A= (n.2041+15A=) | |
17 | g.42322269G= | CA2260430696 | STAT3 | c.2101+13C= (n.2101+13C=) c.*490+16C= (n.*490+16C=) c.2071+16C= (n.2071+16C=) c.2098+16C= (n.2098+16C=) n.1567C= c.*489+13C= (n.*489+13C=) c.2197+13C= (n.2197+13C=) c.2074+13C= (n.2074+13C=) n.2301+13C= c.*493+13C= (n.*493+13C=) c.2080+13C= (n.2080+13C=) c.2017+13C= (n.2017+13C=) c.2116+13C= (n.2116+13C=) n.2551C= c.2002+16C= (n.2002+16C=) n.2518+13C= c.2113+16C= (n.2113+16C=) n.2344+13C= c.1807+13C= (n.1807+13C=) c.2023+13C= (n.2023+13C=) c.2041+13C= (n.2041+13C=) | |
17 | g.42322269G>T | CA2637932865 | STAT3 | c.2101+13C>A (n.2101+13C>A) c.*490+16C>A (n.*490+16C>A) c.2071+16C>A (n.2071+16C>A) c.2098+16C>A (n.2098+16C>A) n.1567C>A c.*489+13C>A (n.*489+13C>A) c.2197+13C>A (n.2197+13C>A) c.2074+13C>A (n.2074+13C>A) n.2301+13C>A c.*493+13C>A (n.*493+13C>A) c.2080+13C>A (n.2080+13C>A) c.2017+13C>A (n.2017+13C>A) c.2116+13C>A (n.2116+13C>A) n.2551C>A c.2002+16C>A (n.2002+16C>A) n.2518+13C>A c.2113+16C>A (n.2113+16C>A) n.2344+13C>A c.1807+13C>A (n.1807+13C>A) c.2023+13C>A (n.2023+13C>A) c.2041+13C>A (n.2041+13C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42322270A>G | CA2637932866 | STAT3 | c.2101+12T>C (n.2101+12T>C) c.*490+15T>C (n.*490+15T>C) c.2071+15T>C (n.2071+15T>C) c.2098+15T>C (n.2098+15T>C) n.1566T>C c.*489+12T>C (n.*489+12T>C) c.2197+12T>C (n.2197+12T>C) c.2074+12T>C (n.2074+12T>C) n.2301+12T>C c.*493+12T>C (n.*493+12T>C) c.2080+12T>C (n.2080+12T>C) c.2017+12T>C (n.2017+12T>C) c.2116+12T>C (n.2116+12T>C) n.2550T>C c.2002+15T>C (n.2002+15T>C) n.2518+12T>C c.2113+15T>C (n.2113+15T>C) n.2344+12T>C c.1807+12T>C (n.1807+12T>C) c.2023+12T>C (n.2023+12T>C) c.2041+12T>C (n.2041+12T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42322273dup | CA772070276 | STAT3 | c.2101+12dup (n.2101+12dup) c.*490+15dup (n.*490+15dup) c.2071+15dup (n.2071+15dup) c.2098+15dup (n.2098+15dup) n.1566dup c.*489+12dup (n.*489+12dup) c.2197+12dup (n.2197+12dup) c.2074+12dup (n.2074+12dup) n.2301+12dup c.*493+12dup (n.*493+12dup) c.2080+12dup (n.2080+12dup) c.2017+12dup (n.2017+12dup) c.2116+12dup (n.2116+12dup) n.2550dup c.2002+15dup (n.2002+15dup) n.2518+12dup c.2113+15dup (n.2113+15dup) n.2344+12dup c.1807+12dup (n.1807+12dup) c.2023+12dup (n.2023+12dup) c.2041+12dup (n.2041+12dup) | dbSNP |
17 | g.42322273A>G | CA2576274726 | STAT3 | c.2101+9T>C (n.2101+9T>C) c.*490+12T>C (n.*490+12T>C) c.2071+12T>C (n.2071+12T>C) c.2098+12T>C (n.2098+12T>C) n.1563T>C c.*489+9T>C (n.*489+9T>C) c.2197+9T>C (n.2197+9T>C) c.2074+9T>C (n.2074+9T>C) n.2301+9T>C c.*493+9T>C (n.*493+9T>C) c.2080+9T>C (n.2080+9T>C) c.2017+9T>C (n.2017+9T>C) c.2116+9T>C (n.2116+9T>C) n.2547T>C c.2002+12T>C (n.2002+12T>C) n.2518+9T>C c.2113+12T>C (n.2113+12T>C) n.2344+9T>C c.1807+9T>C (n.1807+9T>C) c.2023+9T>C (n.2023+9T>C) c.2041+9T>C (n.2041+9T>C) | |
17 | g.42322277A>G | CA2637932867 | STAT3 | c.2101+5T>C (n.2101+5T>C) c.*490+8T>C (n.*490+8T>C) c.2071+8T>C (n.2071+8T>C) c.2098+8T>C (n.2098+8T>C) n.1559T>C c.*489+5T>C (n.*489+5T>C) c.2197+5T>C (n.2197+5T>C) c.2074+5T>C (n.2074+5T>C) n.2301+5T>C c.*493+5T>C (n.*493+5T>C) c.2080+5T>C (n.2080+5T>C) c.2017+5T>C (n.2017+5T>C) c.2116+5T>C (n.2116+5T>C) n.2543T>C c.2002+8T>C (n.2002+8T>C) n.2518+5T>C c.2113+8T>C (n.2113+8T>C) n.2344+5T>C c.1807+5T>C (n.1807+5T>C) c.2023+5T>C (n.2023+5T>C) c.2041+5T>C (n.2041+5T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42322278C= | CA2260430697 | STAT3 | c.2101+4G= (n.2101+4G=) c.*490+7G= (n.*490+7G=) c.2071+7G= (n.2071+7G=) c.2098+7G= (n.2098+7G=) n.1558G= c.*489+4G= (n.*489+4G=) c.2197+4G= (n.2197+4G=) c.2074+4G= (n.2074+4G=) n.2301+4G= c.*493+4G= (n.*493+4G=) c.2080+4G= (n.2080+4G=) c.2017+4G= (n.2017+4G=) c.2116+4G= (n.2116+4G=) n.2542G= c.2002+7G= (n.2002+7G=) n.2518+4G= c.2113+7G= (n.2113+7G=) n.2344+4G= c.1807+4G= (n.1807+4G=) c.2023+4G= (n.2023+4G=) c.2041+4G= (n.2041+4G=) | |
17 | g.42322278C>G | CA772070277 | STAT3 | c.2101+4G>C (n.2101+4G>C) c.*490+7G>C (n.*490+7G>C) c.2071+7G>C (n.2071+7G>C) c.2098+7G>C (n.2098+7G>C) n.1558G>C c.*489+4G>C (n.*489+4G>C) c.2197+4G>C (n.2197+4G>C) c.2074+4G>C (n.2074+4G>C) n.2301+4G>C c.*493+4G>C (n.*493+4G>C) c.2080+4G>C (n.2080+4G>C) c.2017+4G>C (n.2017+4G>C) c.2116+4G>C (n.2116+4G>C) n.2542G>C c.2002+7G>C (n.2002+7G>C) n.2518+4G>C c.2113+7G>C (n.2113+7G>C) n.2344+4G>C c.1807+4G>C (n.1807+4G>C) c.2023+4G>C (n.2023+4G>C) c.2041+4G>C (n.2041+4G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42322279A= | CA2260430698 | STAT3 | c.2101+3T= (n.2101+3T=) c.*490+6T= (n.*490+6T=) c.2071+6T= (n.2071+6T=) c.2098+6T= (n.2098+6T=) n.1557T= c.*489+3T= (n.*489+3T=) c.2197+3T= (n.2197+3T=) c.2074+3T= (n.2074+3T=) n.2301+3T= c.*493+3T= (n.*493+3T=) c.2080+3T= (n.2080+3T=) c.2017+3T= (n.2017+3T=) c.2116+3T= (n.2116+3T=) n.2541T= c.2002+6T= (n.2002+6T=) n.2518+3T= c.2113+6T= (n.2113+6T=) n.2344+3T= c.1807+3T= (n.1807+3T=) c.2023+3T= (n.2023+3T=) c.2041+3T= (n.2041+3T=) | |
17 | g.42322279A>C | CA8575170 | STAT3 | c.2101+3T>G (n.2101+3T>G) c.*490+6T>G (n.*490+6T>G) c.2071+6T>G (n.2071+6T>G) c.2098+6T>G (n.2098+6T>G) n.1557T>G c.*489+3T>G (n.*489+3T>G) c.2197+3T>G (n.2197+3T>G) c.2074+3T>G (n.2074+3T>G) n.2301+3T>G c.*493+3T>G (n.*493+3T>G) c.2080+3T>G (n.2080+3T>G) c.2017+3T>G (n.2017+3T>G) c.2116+3T>G (n.2116+3T>G) n.2541T>G c.2002+6T>G (n.2002+6T>G) n.2518+3T>G c.2113+6T>G (n.2113+6T>G) n.2344+3T>G c.1807+3T>G (n.1807+3T>G) c.2023+3T>G (n.2023+3T>G) c.2041+3T>G (n.2041+3T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42322280A= | CA2260430699 | STAT3 | c.2101+2T= (n.2101+2T=) c.*490+5T= (n.*490+5T=) c.2071+5T= (n.2071+5T=) c.2098+5T= (n.2098+5T=) n.1556T= c.*489+2T= (n.*489+2T=) c.2197+2T= (n.2197+2T=) c.2074+2T= (n.2074+2T=) n.2301+2T= c.*493+2T= (n.*493+2T=) c.2080+2T= (n.2080+2T=) c.2017+2T= (n.2017+2T=) c.2116+2T= (n.2116+2T=) n.2540T= c.2002+5T= (n.2002+5T=) n.2518+2T= c.2113+5T= (n.2113+5T=) n.2344+2T= c.1807+2T= (n.1807+2T=) c.2023+2T= (n.2023+2T=) c.2041+2T= (n.2041+2T=) | |
17 | g.42322280A>C | CA399581190 | STAT3 | c.2101+2T>G (n.2101+2T>G) c.*490+5T>G (n.*490+5T>G) c.2071+5T>G (n.2071+5T>G) c.2098+5T>G (n.2098+5T>G) n.1556T>G c.*489+2T>G (n.*489+2T>G) c.2197+2T>G (n.2197+2T>G) c.2074+2T>G (n.2074+2T>G) n.2301+2T>G c.*493+2T>G (n.*493+2T>G) c.2080+2T>G (n.2080+2T>G) c.2017+2T>G (n.2017+2T>G) c.2116+2T>G (n.2116+2T>G) n.2540T>G c.2002+5T>G (n.2002+5T>G) n.2518+2T>G c.2113+5T>G (n.2113+5T>G) n.2344+2T>G c.1807+2T>G (n.1807+2T>G) c.2023+2T>G (n.2023+2T>G) c.2041+2T>G (n.2041+2T>G) | |
17 | g.42322280A>G | CA290732146 | STAT3 | c.2101+2T>C (n.2101+2T>C) c.*490+5T>C (n.*490+5T>C) c.2071+5T>C (n.2071+5T>C) c.2098+5T>C (n.2098+5T>C) n.1556T>C c.*489+2T>C (n.*489+2T>C) c.2197+2T>C (n.2197+2T>C) c.2074+2T>C (n.2074+2T>C) n.2301+2T>C c.*493+2T>C (n.*493+2T>C) c.2080+2T>C (n.2080+2T>C) c.2017+2T>C (n.2017+2T>C) c.2116+2T>C (n.2116+2T>C) n.2540T>C c.2002+5T>C (n.2002+5T>C) n.2518+2T>C c.2113+5T>C (n.2113+5T>C) n.2344+2T>C c.1807+2T>C (n.1807+2T>C) c.2023+2T>C (n.2023+2T>C) c.2041+2T>C (n.2041+2T>C) | dbSNP COSMIC |
17 | g.42322280A>T | CA399581186 | STAT3 | c.2101+2T>A (n.2101+2T>A) c.*490+5T>A (n.*490+5T>A) c.2071+5T>A (n.2071+5T>A) c.2098+5T>A (n.2098+5T>A) n.1556T>A c.*489+2T>A (n.*489+2T>A) c.2197+2T>A (n.2197+2T>A) c.2074+2T>A (n.2074+2T>A) n.2301+2T>A c.*493+2T>A (n.*493+2T>A) c.2080+2T>A (n.2080+2T>A) c.2017+2T>A (n.2017+2T>A) c.2116+2T>A (n.2116+2T>A) n.2540T>A c.2002+5T>A (n.2002+5T>A) n.2518+2T>A c.2113+5T>A (n.2113+5T>A) n.2344+2T>A c.1807+2T>A (n.1807+2T>A) c.2023+2T>A (n.2023+2T>A) c.2041+2T>A (n.2041+2T>A) | |
17 | g.42322282_42322284del | CA2637932869 | STAT3 | c.2101_2101+2del c.*490+3_*490+5del (n.*490+3_*490+5del) c.2071+3_2071+5del (n.2071+3_2071+5del) c.2098+3_2098+5del (n.2098+3_2098+5del) n.1554_1556del c.*489_*489+2del c.2197_2197+2del c.2074_2074+2del n.2301_2301+2del c.*493_*493+2del c.2080_2080+2del c.2017_2017+2del c.2116_2116+2del n.2538_2540del c.2002+3_2002+5del (n.2002+3_2002+5del) n.2518_2518+2del c.2113+3_2113+5del (n.2113+3_2113+5del) n.2344_2344+2del c.1807_1807+2del c.2023_2023+2del c.2041_2041+2del | gnomAD v4 |
17 | g.42322281C>A | CA399581193 | STAT3 | c.2101+1G>T (n.2101+1G>T) c.*490+4G>T (n.*490+4G>T) c.2071+4G>T (n.2071+4G>T) c.2098+4G>T (n.2098+4G>T) n.1555G>T c.*489+1G>T (n.*489+1G>T) c.2197+1G>T (n.2197+1G>T) c.2074+1G>T (n.2074+1G>T) n.2301+1G>T c.*493+1G>T (n.*493+1G>T) c.2080+1G>T (n.2080+1G>T) c.2017+1G>T (n.2017+1G>T) c.2116+1G>T (n.2116+1G>T) n.2539G>T c.2002+4G>T (n.2002+4G>T) n.2518+1G>T c.2113+4G>T (n.2113+4G>T) n.2344+1G>T c.1807+1G>T (n.1807+1G>T) c.2023+1G>T (n.2023+1G>T) c.2041+1G>T (n.2041+1G>T) | |
17 | g.42322281C>G | CA399581194 | STAT3 | c.2101+1G>C (n.2101+1G>C) c.*490+4G>C (n.*490+4G>C) c.2071+4G>C (n.2071+4G>C) c.2098+4G>C (n.2098+4G>C) n.1555G>C c.*489+1G>C (n.*489+1G>C) c.2197+1G>C (n.2197+1G>C) c.2074+1G>C (n.2074+1G>C) n.2301+1G>C c.*493+1G>C (n.*493+1G>C) c.2080+1G>C (n.2080+1G>C) c.2017+1G>C (n.2017+1G>C) c.2116+1G>C (n.2116+1G>C) n.2539G>C c.2002+4G>C (n.2002+4G>C) n.2518+1G>C c.2113+4G>C (n.2113+4G>C) n.2344+1G>C c.1807+1G>C (n.1807+1G>C) c.2023+1G>C (n.2023+1G>C) c.2041+1G>C (n.2041+1G>C) | |
17 | g.42322281C>T | CA399581197 | STAT3 | c.2101+1G>A (n.2101+1G>A) c.*490+4G>A (n.*490+4G>A) c.2071+4G>A (n.2071+4G>A) c.2098+4G>A (n.2098+4G>A) n.1555G>A c.*489+1G>A (n.*489+1G>A) c.2197+1G>A (n.2197+1G>A) c.2074+1G>A (n.2074+1G>A) n.2301+1G>A c.*493+1G>A (n.*493+1G>A) c.2080+1G>A (n.2080+1G>A) c.2017+1G>A (n.2017+1G>A) c.2116+1G>A (n.2116+1G>A) n.2539G>A c.2002+4G>A (n.2002+4G>A) n.2518+1G>A c.2113+4G>A (n.2113+4G>A) n.2344+1G>A c.1807+1G>A (n.1807+1G>A) c.2023+1G>A (n.2023+1G>A) c.2041+1G>A (n.2041+1G>A) | |
17 | g.42322282T>A | CA399581211 | STAT3 | c.2101A>T (p.Ser701Cys) c.*490+3A>T (n.*490+3A>T) c.2071+3A>T (n.2071+3A>T) c.2098+3A>T (n.2098+3A>T) n.1554A>T c.*489A>T (n.*489A>T) c.2197A>T (p.Ser733Cys) c.2074A>T (p.Ser692Cys) n.2301A>T c.*493A>T (n.*493A>T) c.2080A>T (p.Ser694Cys) c.2017A>T (p.Ser673Cys) c.2116A>T (p.Ser706Cys) n.2538A>T c.2002+3A>T (n.2002+3A>T) n.2518A>T c.2113+3A>T (n.2113+3A>T) n.2344A>T c.1807A>T (p.Ser603Cys) c.2023A>T (p.Ser675Cys) c.2041A>T (p.Ser681Cys) | |
17 | g.42322282T>C | CA399581213 | STAT3 | c.2101A>G (p.Ser701Gly) c.*490+3A>G (n.*490+3A>G) c.2071+3A>G (n.2071+3A>G) c.2098+3A>G (n.2098+3A>G) n.1554A>G c.*489A>G (n.*489A>G) c.2197A>G (p.Ser733Gly) c.2074A>G (p.Ser692Gly) n.2301A>G c.*493A>G (n.*493A>G) c.2080A>G (p.Ser694Gly) c.2017A>G (p.Ser673Gly) c.2116A>G (p.Ser706Gly) n.2538A>G c.2002+3A>G (n.2002+3A>G) n.2518A>G c.2113+3A>G (n.2113+3A>G) n.2344A>G c.1807A>G (p.Ser603Gly) c.2023A>G (p.Ser675Gly) c.2041A>G (p.Ser681Gly) | |
17 | g.42322282T>G | CA399581216 | STAT3 | c.2101A>C (p.Ser701Arg) c.*490+3A>C (n.*490+3A>C) c.2071+3A>C (n.2071+3A>C) c.2098+3A>C (n.2098+3A>C) n.1554A>C c.*489A>C (n.*489A>C) c.2197A>C (p.Ser733Arg) c.2074A>C (p.Ser692Arg) n.2301A>C c.*493A>C (n.*493A>C) c.2080A>C (p.Ser694Arg) c.2017A>C (p.Ser673Arg) c.2116A>C (p.Ser706Arg) n.2538A>C c.2002+3A>C (n.2002+3A>C) n.2518A>C c.2113+3A>C (n.2113+3A>C) n.2344A>C c.1807A>C (p.Ser603Arg) c.2023A>C (p.Ser675Arg) c.2041A>C (p.Ser681Arg) | |
17 | g.42322283A>C | CA399581224 | STAT3 | c.2100T>G (p.Gly700=) c.*490+2T>G (n.*490+2T>G) c.2071+2T>G (n.2071+2T>G) c.2098+2T>G (n.2098+2T>G) n.1553T>G c.*488T>G (n.*488T>G) c.2196T>G (p.Gly732=) c.2073T>G (p.Gly691=) n.2300T>G c.*492T>G (n.*492T>G) c.2079T>G (p.Gly693=) c.2016T>G (p.Gly672=) c.2115T>G (p.Gly705=) n.2537T>G c.2002+2T>G (n.2002+2T>G) n.2517T>G c.2113+2T>G (n.2113+2T>G) n.2343T>G c.1806T>G (p.Gly602=) c.2022T>G (p.Gly674=) c.2040T>G (p.Gly680=) | |
17 | g.42322283A>G | CA399581221 | STAT3 | c.2100T>C (p.Gly700=) c.*490+2T>C (n.*490+2T>C) c.2071+2T>C (n.2071+2T>C) c.2098+2T>C (n.2098+2T>C) n.1553T>C c.*488T>C (n.*488T>C) c.2196T>C (p.Gly732=) c.2073T>C (p.Gly691=) n.2300T>C c.*492T>C (n.*492T>C) c.2079T>C (p.Gly693=) c.2016T>C (p.Gly672=) c.2115T>C (p.Gly705=) n.2537T>C c.2002+2T>C (n.2002+2T>C) n.2517T>C c.2113+2T>C (n.2113+2T>C) n.2343T>C c.1806T>C (p.Gly602=) c.2022T>C (p.Gly674=) c.2040T>C (p.Gly680=) | |
17 | g.42322283A>T | CA399581219 | STAT3 | c.2100T>A (p.Gly700=) c.*490+2T>A (n.*490+2T>A) c.2071+2T>A (n.2071+2T>A) c.2098+2T>A (n.2098+2T>A) n.1553T>A c.*488T>A (n.*488T>A) c.2196T>A (p.Gly732=) c.2073T>A (p.Gly691=) n.2300T>A c.*492T>A (n.*492T>A) c.2079T>A (p.Gly693=) c.2016T>A (p.Gly672=) c.2115T>A (p.Gly705=) n.2537T>A c.2002+2T>A (n.2002+2T>A) n.2517T>A c.2113+2T>A (n.2113+2T>A) n.2343T>A c.1806T>A (p.Gly602=) c.2022T>A (p.Gly674=) c.2040T>A (p.Gly680=) | |
17 | g.42322284C>A | CA399581227 | STAT3 | c.2099G>T (p.Gly700Val) c.*490+1G>T (n.*490+1G>T) c.2071+1G>T (n.2071+1G>T) c.2098+1G>T (n.2098+1G>T) n.1552G>T c.*487G>T (n.*487G>T) c.2195G>T (p.Gly732Val) c.2072G>T (p.Gly691Val) n.2299G>T c.*491G>T (n.*491G>T) c.2078G>T (p.Gly693Val) c.2015G>T (p.Gly672Val) c.2114G>T (p.Gly705Val) n.2536G>T c.2002+1G>T (n.2002+1G>T) n.2516G>T c.2113+1G>T (n.2113+1G>T) n.2342G>T c.1805G>T (p.Gly602Val) c.2021G>T (p.Gly674Val) c.2039G>T (p.Gly680Val) | |
17 | g.42322284C>G | CA399581229 | STAT3 | c.2099G>C (p.Gly700Ala) c.*490+1G>C (n.*490+1G>C) c.2071+1G>C (n.2071+1G>C) c.2098+1G>C (n.2098+1G>C) n.1552G>C c.*487G>C (n.*487G>C) c.2195G>C (p.Gly732Ala) c.2072G>C (p.Gly691Ala) n.2299G>C c.*491G>C (n.*491G>C) c.2078G>C (p.Gly693Ala) c.2015G>C (p.Gly672Ala) c.2114G>C (p.Gly705Ala) n.2536G>C c.2002+1G>C (n.2002+1G>C) n.2516G>C c.2113+1G>C (n.2113+1G>C) n.2342G>C c.1805G>C (p.Gly602Ala) c.2021G>C (p.Gly674Ala) c.2039G>C (p.Gly680Ala) | dbSNP |
17 | g.42322284C>T | CA399581231 | STAT3 | c.2099G>A (p.Gly700Asp) c.*490+1G>A (n.*490+1G>A) c.2071+1G>A (n.2071+1G>A) c.2098+1G>A (n.2098+1G>A) n.1552G>A c.*487G>A (n.*487G>A) c.2195G>A (p.Gly732Asp) c.2072G>A (p.Gly691Asp) n.2299G>A c.*491G>A (n.*491G>A) c.2078G>A (p.Gly693Asp) c.2015G>A (p.Gly672Asp) c.2114G>A (p.Gly705Asp) n.2536G>A c.2002+1G>A (n.2002+1G>A) n.2516G>A c.2113+1G>A (n.2113+1G>A) n.2342G>A c.1805G>A (p.Gly602Asp) c.2021G>A (p.Gly674Asp) c.2039G>A (p.Gly680Asp) | |
17 | g.42322285C>A | CA399581235 | STAT3 | c.2098G>T (p.Gly700Cys) c.*490G>T (n.*490G>T) c.2071G>T (p.Gly691Cys) n.1551G>T c.*486G>T (n.*486G>T) c.2194G>T (p.Gly732Cys) c.2098G>T (p.Asp700Tyr) n.2298G>T c.2077G>T (p.Gly693Cys) c.2014G>T (p.Gly672Cys) c.2113G>T (p.Gly705Cys) n.2535G>T c.2002G>T (p.Gly668Cys) n.2515G>T n.2341G>T c.1804G>T (p.Gly602Cys) c.2020G>T (p.Gly674Cys) c.2038G>T (p.Gly680Cys) | |
17 | g.42322285C>G | CA399581236 | STAT3 | c.2098G>C (p.Gly700Arg) c.*490G>C (n.*490G>C) c.2071G>C (p.Gly691Arg) n.1551G>C c.*486G>C (n.*486G>C) c.2194G>C (p.Gly732Arg) c.2098G>C (p.Asp700His) n.2298G>C c.2077G>C (p.Gly693Arg) c.2014G>C (p.Gly672Arg) c.2113G>C (p.Gly705Arg) n.2535G>C c.2002G>C (p.Gly668Arg) n.2515G>C n.2341G>C c.1804G>C (p.Gly602Arg) c.2020G>C (p.Gly674Arg) c.2038G>C (p.Gly680Arg) | |
17 | g.42322285C>T | CA399581239 | STAT3 | c.2098G>A (p.Gly700Ser) c.*490G>A (n.*490G>A) c.2071G>A (p.Gly691Ser) n.1551G>A c.*486G>A (n.*486G>A) c.2194G>A (p.Gly732Ser) c.2098G>A (p.Asp700Asn) n.2298G>A c.2077G>A (p.Gly693Ser) c.2014G>A (p.Gly672Ser) c.2113G>A (p.Gly705Ser) n.2535G>A c.2002G>A (p.Gly668Ser) n.2515G>A n.2341G>A c.1804G>A (p.Gly602Ser) c.2020G>A (p.Gly674Ser) c.2038G>A (p.Gly680Ser) | dbSNP |
17 | g.42322289_42322318del | CA2695225850 | STAT3 | c.2069_2098del (p.Glu690_Pro699del) c.*461_*490del (n.*461_*490del) c.2042_2071del (p.Glu681_Pro690del) n.1522_1551del c.*457_*486del (n.*457_*486del) c.2165_2194del (p.Glu722_Pro731del) n.2269_2298del c.2048_2077del (p.Glu683_Pro692del) c.1985_2014del (p.Glu662_Pro671del) c.2084_2113del (p.Glu695_Pro704del) n.2506_2535del c.1973_2002del (p.Glu658_Pro667del) n.2486_2515del n.2312_2341del c.1775_1804del (p.Glu592_Pro601del) c.1991_2020del (p.Glu664_Pro673del) c.2009_2038del (p.Glu670_Pro679del) | |
17 | g.42322286T>A | CA500061000 | STAT3 | c.2097A>T (p.Pro699=) c.*489A>T (n.*489A>T) c.2070A>T (p.Pro690=) n.1550A>T c.*485A>T (n.*485A>T) c.2193A>T (p.Pro731=) n.2297A>T c.2076A>T (p.Pro692=) c.2013A>T (p.Pro671=) c.2112A>T (p.Pro704=) n.2534A>T c.2001A>T (p.Pro667=) n.2514A>T n.2340A>T c.1803A>T (p.Pro601=) c.2019A>T (p.Pro673=) c.2037A>T (p.Pro679=) | |
17 | g.42322286T>C | CA500061001 | STAT3 | c.2097A>G (p.Pro699=) c.*489A>G (n.*489A>G) c.2070A>G (p.Pro690=) n.1550A>G c.*485A>G (n.*485A>G) c.2193A>G (p.Pro731=) n.2297A>G c.2076A>G (p.Pro692=) c.2013A>G (p.Pro671=) c.2112A>G (p.Pro704=) n.2534A>G c.2001A>G (p.Pro667=) n.2514A>G n.2340A>G c.1803A>G (p.Pro601=) c.2019A>G (p.Pro673=) c.2037A>G (p.Pro679=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42322286T>G | CA500061002 | STAT3 | c.2097A>C (p.Pro699=) c.*489A>C (n.*489A>C) c.2070A>C (p.Pro690=) n.1550A>C c.*485A>C (n.*485A>C) c.2193A>C (p.Pro731=) n.2297A>C c.2076A>C (p.Pro692=) c.2013A>C (p.Pro671=) c.2112A>C (p.Pro704=) n.2534A>C c.2001A>C (p.Pro667=) n.2514A>C n.2340A>C c.1803A>C (p.Pro601=) c.2019A>C (p.Pro673=) c.2037A>C (p.Pro679=) | |
17 | g.42322286T= | CA2260430700 | STAT3 | c.2097A= (p.Pro699=) c.*489A= (n.*489A=) c.2070A= (p.Pro690=) n.1550A= c.*485A= (n.*485A=) c.2193A= (p.Pro731=) n.2297A= c.2076A= (p.Pro692=) c.2013A= (p.Pro671=) c.2112A= (p.Pro704=) n.2534A= c.2001A= (p.Pro667=) n.2514A= n.2340A= c.1803A= (p.Pro601=) c.2019A= (p.Pro673=) c.2037A= (p.Pro679=) | |
17 | g.42322287G>A | CA399581243 | STAT3 | c.2096C>T (p.Pro699Leu) c.*488C>T (n.*488C>T) c.2069C>T (p.Pro690Leu) n.1549C>T c.*484C>T (n.*484C>T) c.2192C>T (p.Pro731Leu) n.2296C>T c.2075C>T (p.Pro692Leu) c.2012C>T (p.Pro671Leu) c.2111C>T (p.Pro704Leu) n.2533C>T c.2000C>T (p.Pro667Leu) n.2513C>T n.2339C>T c.1802C>T (p.Pro601Leu) c.2018C>T (p.Pro673Leu) c.2036C>T (p.Pro679Leu) | |
17 | g.42322287G>C | CA399581246 | STAT3 | c.2096C>G (p.Pro699Arg) c.*488C>G (n.*488C>G) c.2069C>G (p.Pro690Arg) n.1549C>G c.*484C>G (n.*484C>G) c.2192C>G (p.Pro731Arg) n.2296C>G c.2075C>G (p.Pro692Arg) c.2012C>G (p.Pro671Arg) c.2111C>G (p.Pro704Arg) n.2533C>G c.2000C>G (p.Pro667Arg) n.2513C>G n.2339C>G c.1802C>G (p.Pro601Arg) c.2018C>G (p.Pro673Arg) c.2036C>G (p.Pro679Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.42322287G>T | CA399581245 | STAT3 | c.2096C>A (p.Pro699Gln) c.*488C>A (n.*488C>A) c.2069C>A (p.Pro690Gln) n.1549C>A c.*484C>A (n.*484C>A) c.2192C>A (p.Pro731Gln) n.2296C>A c.2075C>A (p.Pro692Gln) c.2012C>A (p.Pro671Gln) c.2111C>A (p.Pro704Gln) n.2533C>A c.2000C>A (p.Pro667Gln) n.2513C>A n.2339C>A c.1802C>A (p.Pro601Gln) c.2018C>A (p.Pro673Gln) c.2036C>A (p.Pro679Gln) | |
17 | g.42322288G>A | CA399581247 | STAT3 | c.2095C>T (p.Pro699Ser) c.*487C>T (n.*487C>T) c.2068C>T (p.Pro690Ser) n.1548C>T c.*483C>T (n.*483C>T) c.2191C>T (p.Pro731Ser) n.2295C>T c.2074C>T (p.Pro692Ser) c.2011C>T (p.Pro671Ser) c.2110C>T (p.Pro704Ser) n.2532C>T c.1999C>T (p.Pro667Ser) n.2512C>T n.2338C>T c.1801C>T (p.Pro601Ser) c.2017C>T (p.Pro673Ser) c.2035C>T (p.Pro679Ser) | |
17 | g.42322288G>C | CA399581252 | STAT3 | c.2095C>G (p.Pro699Ala) c.*487C>G (n.*487C>G) c.2068C>G (p.Pro690Ala) n.1548C>G c.*483C>G (n.*483C>G) c.2191C>G (p.Pro731Ala) n.2295C>G c.2074C>G (p.Pro692Ala) c.2011C>G (p.Pro671Ala) c.2110C>G (p.Pro704Ala) n.2532C>G c.1999C>G (p.Pro667Ala) n.2512C>G n.2338C>G c.1801C>G (p.Pro601Ala) c.2017C>G (p.Pro673Ala) c.2035C>G (p.Pro679Ala) | dbSNP |
17 | g.42322288G= | CA2260430701 | STAT3 | c.2095C= (p.Pro699=) c.*487C= (n.*487C=) c.2068C= (p.Pro690=) n.1548C= c.*483C= (n.*483C=) c.2191C= (p.Pro731=) n.2295C= c.2074C= (p.Pro692=) c.2011C= (p.Pro671=) c.2110C= (p.Pro704=) n.2532C= c.1999C= (p.Pro667=) n.2512C= n.2338C= c.1801C= (p.Pro601=) c.2017C= (p.Pro673=) c.2035C= (p.Pro679=) | |
17 | g.42322288G>T | CA399581254 | STAT3 | c.2095C>A (p.Pro699Thr) c.*487C>A (n.*487C>A) c.2068C>A (p.Pro690Thr) n.1548C>A c.*483C>A (n.*483C>A) c.2191C>A (p.Pro731Thr) n.2295C>A c.2074C>A (p.Pro692Thr) c.2011C>A (p.Pro671Thr) c.2110C>A (p.Pro704Thr) n.2532C>A c.1999C>A (p.Pro667Thr) n.2512C>A n.2338C>A c.1801C>A (p.Pro601Thr) c.2017C>A (p.Pro673Thr) c.2035C>A (p.Pro679Thr) | dbSNP |
17 | g.42322289G>A | CA500061003 | STAT3 | c.2094C>T (p.Asp698=) c.*486C>T (n.*486C>T) c.2067C>T (p.Asp689=) n.1547C>T c.*482C>T (n.*482C>T) c.2190C>T (p.Asp730=) n.2294C>T c.2073C>T (p.Asp691=) c.2010C>T (p.Asp670=) c.2109C>T (p.Asp703=) n.2531C>T c.1998C>T (p.Asp666=) n.2511C>T n.2337C>T c.1800C>T (p.Asp600=) c.2016C>T (p.Asp672=) c.2034C>T (p.Asp678=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42322289G>C | CA399581256 | STAT3 | c.2094C>G (p.Asp698Glu) c.*486C>G (n.*486C>G) c.2067C>G (p.Asp689Glu) n.1547C>G c.*482C>G (n.*482C>G) c.2190C>G (p.Asp730Glu) n.2294C>G c.2073C>G (p.Asp691Glu) c.2010C>G (p.Asp670Glu) c.2109C>G (p.Asp703Glu) n.2531C>G c.1998C>G (p.Asp666Glu) n.2511C>G n.2337C>G c.1800C>G (p.Asp600Glu) c.2016C>G (p.Asp672Glu) c.2034C>G (p.Asp678Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42322289G= | CA2260430702 | STAT3 | c.2094C= (p.Asp698=) c.*486C= (n.*486C=) c.2067C= (p.Asp689=) n.1547C= c.*482C= (n.*482C=) c.2190C= (p.Asp730=) n.2294C= c.2073C= (p.Asp691=) c.2010C= (p.Asp670=) c.2109C= (p.Asp703=) n.2531C= c.1998C= (p.Asp666=) n.2511C= n.2337C= c.1800C= (p.Asp600=) c.2016C= (p.Asp672=) c.2034C= (p.Asp678=) | |
17 | g.42322289G>T | CA399581257 | STAT3 | c.2094C>A (p.Asp698Glu) c.*486C>A (n.*486C>A) c.2067C>A (p.Asp689Glu) n.1547C>A c.*482C>A (n.*482C>A) c.2190C>A (p.Asp730Glu) n.2294C>A c.2073C>A (p.Asp691Glu) c.2010C>A (p.Asp670Glu) c.2109C>A (p.Asp703Glu) n.2531C>A c.1998C>A (p.Asp666Glu) n.2511C>A n.2337C>A c.1800C>A (p.Asp600Glu) c.2016C>A (p.Asp672Glu) c.2034C>A (p.Asp678Glu) | |
17 | g.42322290T>A | CA399581259 | STAT3 | c.2093A>T (p.Asp698Val) c.*485A>T (n.*485A>T) c.2066A>T (p.Asp689Val) n.1546A>T c.*481A>T (n.*481A>T) c.2189A>T (p.Asp730Val) n.2293A>T c.2072A>T (p.Asp691Val) c.2009A>T (p.Asp670Val) c.2108A>T (p.Asp703Val) n.2530A>T c.1997A>T (p.Asp666Val) n.2510A>T n.2336A>T c.1799A>T (p.Asp600Val) c.2015A>T (p.Asp672Val) c.2033A>T (p.Asp678Val) | dbSNP |
17 | g.42322290T>C | CA399581261 | STAT3 | c.2093A>G (p.Asp698Gly) c.*485A>G (n.*485A>G) c.2066A>G (p.Asp689Gly) n.1546A>G c.*481A>G (n.*481A>G) c.2189A>G (p.Asp730Gly) n.2293A>G c.2072A>G (p.Asp691Gly) c.2009A>G (p.Asp670Gly) c.2108A>G (p.Asp703Gly) n.2530A>G c.1997A>G (p.Asp666Gly) n.2510A>G n.2336A>G c.1799A>G (p.Asp600Gly) c.2015A>G (p.Asp672Gly) c.2033A>G (p.Asp678Gly) | |
17 | g.42322290T>G | CA399581263 | STAT3 | c.2093A>C (p.Asp698Ala) c.*485A>C (n.*485A>C) c.2066A>C (p.Asp689Ala) n.1546A>C c.*481A>C (n.*481A>C) c.2189A>C (p.Asp730Ala) n.2293A>C c.2072A>C (p.Asp691Ala) c.2009A>C (p.Asp670Ala) c.2108A>C (p.Asp703Ala) n.2530A>C c.1997A>C (p.Asp666Ala) n.2510A>C n.2336A>C c.1799A>C (p.Asp600Ala) c.2015A>C (p.Asp672Ala) c.2033A>C (p.Asp678Ala) | |
17 | g.42322291C>A | CA399581267 | STAT3 | c.2092G>T (p.Asp698Tyr) c.*484G>T (n.*484G>T) c.2065G>T (p.Asp689Tyr) n.1545G>T c.*480G>T (n.*480G>T) c.2188G>T (p.Asp730Tyr) n.2292G>T c.2071G>T (p.Asp691Tyr) c.2008G>T (p.Asp670Tyr) c.2107G>T (p.Asp703Tyr) n.2529G>T c.1996G>T (p.Asp666Tyr) n.2509G>T n.2335G>T c.1798G>T (p.Asp600Tyr) c.2014G>T (p.Asp672Tyr) c.2032G>T (p.Asp678Tyr) | |
17 | g.42322291C>G | CA399581270 | STAT3 | c.2092G>C (p.Asp698His) c.*484G>C (n.*484G>C) c.2065G>C (p.Asp689His) n.1545G>C c.*480G>C (n.*480G>C) c.2188G>C (p.Asp730His) n.2292G>C c.2071G>C (p.Asp691His) c.2008G>C (p.Asp670His) c.2107G>C (p.Asp703His) n.2529G>C c.1996G>C (p.Asp666His) n.2509G>C n.2335G>C c.1798G>C (p.Asp600His) c.2014G>C (p.Asp672His) c.2032G>C (p.Asp678His) | |
17 | g.42322291C>T | CA399581275 | STAT3 | c.2092G>A (p.Asp698Asn) c.*484G>A (n.*484G>A) c.2065G>A (p.Asp689Asn) n.1545G>A c.*480G>A (n.*480G>A) c.2188G>A (p.Asp730Asn) n.2292G>A c.2071G>A (p.Asp691Asn) c.2008G>A (p.Asp670Asn) c.2107G>A (p.Asp703Asn) n.2529G>A c.1996G>A (p.Asp666Asn) n.2509G>A n.2335G>A c.1798G>A (p.Asp600Asn) c.2014G>A (p.Asp672Asn) c.2032G>A (p.Asp678Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.42322292del | CA2695225851 | STAT3 | c.2091del (p.Asp698ThrfsTer9) c.*483del (n.*483del) c.2064del (p.Asp689ThrfsTer8) c.2091del (p.Asp698ThrfsTer8) n.1544del c.*479del (n.*479del) c.2187del (p.Asp730ThrfsTer9) c.2064del (p.Asp689ThrfsTer9) c.2091del (p.Asp698ThrfsTer5) n.2291del c.2070del (p.Asp691ThrfsTer9) c.2007del (p.Asp670ThrfsTer9) c.2106del (p.Asp703ThrfsTer9) n.2528del c.1995del (p.Asp666ThrfsTer8) n.2508del c.2106del (p.Asp703ThrfsTer8) n.2334del c.1797del (p.Asp600ThrfsTer9) c.2013del (p.Asp672ThrfsTer9) c.2031del (p.Asp678ThrfsTer9) | |
17 | g.42322292A= | CA2260430703 | STAT3 | c.2091T= (p.Ala697=) c.*483T= (n.*483T=) c.2064T= (p.Ala688=) n.1544T= c.*479T= (n.*479T=) c.2187T= (p.Ala729=) n.2291T= c.2070T= (p.Ala690=) c.2007T= (p.Ala669=) c.2106T= (p.Ala702=) n.2528T= c.1995T= (p.Ala665=) n.2508T= n.2334T= c.1797T= (p.Ala599=) c.2013T= (p.Ala671=) c.2031T= (p.Ala677=) | |
17 | g.42322292A>C | CA500061006 | STAT3 | c.2091T>G (p.Ala697=) c.*483T>G (n.*483T>G) c.2064T>G (p.Ala688=) n.1544T>G c.*479T>G (n.*479T>G) c.2187T>G (p.Ala729=) n.2291T>G c.2070T>G (p.Ala690=) c.2007T>G (p.Ala669=) c.2106T>G (p.Ala702=) n.2528T>G c.1995T>G (p.Ala665=) n.2508T>G n.2334T>G c.1797T>G (p.Ala599=) c.2013T>G (p.Ala671=) c.2031T>G (p.Ala677=) | |
17 | g.42322292A>G | CA500061005 | STAT3 | c.2091T>C (p.Ala697=) c.*483T>C (n.*483T>C) c.2064T>C (p.Ala688=) n.1544T>C c.*479T>C (n.*479T>C) c.2187T>C (p.Ala729=) n.2291T>C c.2070T>C (p.Ala690=) c.2007T>C (p.Ala669=) c.2106T>C (p.Ala702=) n.2528T>C c.1995T>C (p.Ala665=) n.2508T>C n.2334T>C c.1797T>C (p.Ala599=) c.2013T>C (p.Ala671=) c.2031T>C (p.Ala677=) | COSMIC |
17 | g.42322292A>T | CA8575171 | STAT3 | c.2091T>A (p.Ala697=) c.*483T>A (n.*483T>A) c.2064T>A (p.Ala688=) n.1544T>A c.*479T>A (n.*479T>A) c.2187T>A (p.Ala729=) n.2291T>A c.2070T>A (p.Ala690=) c.2007T>A (p.Ala669=) c.2106T>A (p.Ala702=) n.2528T>A c.1995T>A (p.Ala665=) n.2508T>A n.2334T>A c.1797T>A (p.Ala599=) c.2013T>A (p.Ala671=) c.2031T>A (p.Ala677=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42322293G>A | CA399581280 | STAT3 | c.2090C>T (p.Ala697Val) c.*482C>T (n.*482C>T) c.2063C>T (p.Ala688Val) n.1543C>T c.*478C>T (n.*478C>T) c.2186C>T (p.Ala729Val) n.2290C>T c.2069C>T (p.Ala690Val) c.2006C>T (p.Ala669Val) c.2105C>T (p.Ala702Val) n.2527C>T c.1994C>T (p.Ala665Val) n.2507C>T n.2333C>T c.1796C>T (p.Ala599Val) c.2012C>T (p.Ala671Val) c.2030C>T (p.Ala677Val) | dbSNP |
17 | g.42322293G>C | CA399581285 | STAT3 | c.2090C>G (p.Ala697Gly) c.*482C>G (n.*482C>G) c.2063C>G (p.Ala688Gly) n.1543C>G c.*478C>G (n.*478C>G) c.2186C>G (p.Ala729Gly) n.2290C>G c.2069C>G (p.Ala690Gly) c.2006C>G (p.Ala669Gly) c.2105C>G (p.Ala702Gly) n.2527C>G c.1994C>G (p.Ala665Gly) n.2507C>G n.2333C>G c.1796C>G (p.Ala599Gly) c.2012C>G (p.Ala671Gly) c.2030C>G (p.Ala677Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42322293G= | CA2260430704 | STAT3 | c.2090C= (p.Ala697=) c.*482C= (n.*482C=) c.2063C= (p.Ala688=) n.1543C= c.*478C= (n.*478C=) c.2186C= (p.Ala729=) n.2290C= c.2069C= (p.Ala690=) c.2006C= (p.Ala669=) c.2105C= (p.Ala702=) n.2527C= c.1994C= (p.Ala665=) n.2507C= n.2333C= c.1796C= (p.Ala599=) c.2012C= (p.Ala671=) c.2030C= (p.Ala677=) | |
17 | g.42322293G>T | CA399581283 | STAT3 | c.2090C>A (p.Ala697Asp) c.*482C>A (n.*482C>A) c.2063C>A (p.Ala688Asp) n.1543C>A c.*478C>A (n.*478C>A) c.2186C>A (p.Ala729Asp) n.2290C>A c.2069C>A (p.Ala690Asp) c.2006C>A (p.Ala669Asp) c.2105C>A (p.Ala702Asp) n.2527C>A c.1994C>A (p.Ala665Asp) n.2507C>A n.2333C>A c.1796C>A (p.Ala599Asp) c.2012C>A (p.Ala671Asp) c.2030C>A (p.Ala677Asp) | dbSNP |
17 | g.42322294C>A | CA399581288 | STAT3 | c.2089G>T (p.Ala697Ser) c.*481G>T (n.*481G>T) c.2062G>T (p.Ala688Ser) n.1542G>T c.*477G>T (n.*477G>T) c.2185G>T (p.Ala729Ser) n.2289G>T c.2068G>T (p.Ala690Ser) c.2005G>T (p.Ala669Ser) c.2104G>T (p.Ala702Ser) n.2526G>T c.1993G>T (p.Ala665Ser) n.2506G>T n.2332G>T c.1795G>T (p.Ala599Ser) c.2011G>T (p.Ala671Ser) c.2029G>T (p.Ala677Ser) | dbSNP |
17 | g.42322294C= | CA2260430705 | STAT3 | c.2089G= (p.Ala697=) c.*481G= (n.*481G=) c.2062G= (p.Ala688=) n.1542G= c.*477G= (n.*477G=) c.2185G= (p.Ala729=) n.2289G= c.2068G= (p.Ala690=) c.2005G= (p.Ala669=) c.2104G= (p.Ala702=) n.2526G= c.1993G= (p.Ala665=) n.2506G= n.2332G= c.1795G= (p.Ala599=) c.2011G= (p.Ala671=) c.2029G= (p.Ala677=) | |
17 | g.42322294C>G | CA399581290 | STAT3 | c.2089G>C (p.Ala697Pro) c.*481G>C (n.*481G>C) c.2062G>C (p.Ala688Pro) n.1542G>C c.*477G>C (n.*477G>C) c.2185G>C (p.Ala729Pro) n.2289G>C c.2068G>C (p.Ala690Pro) c.2005G>C (p.Ala669Pro) c.2104G>C (p.Ala702Pro) n.2526G>C c.1993G>C (p.Ala665Pro) n.2506G>C n.2332G>C c.1795G>C (p.Ala599Pro) c.2011G>C (p.Ala671Pro) c.2029G>C (p.Ala677Pro) | dbSNP |
17 | g.42322294C>T | CA399581292 | STAT3 | c.2089G>A (p.Ala697Thr) c.*481G>A (n.*481G>A) c.2062G>A (p.Ala688Thr) n.1542G>A c.*477G>A (n.*477G>A) c.2185G>A (p.Ala729Thr) n.2289G>A c.2068G>A (p.Ala690Thr) c.2005G>A (p.Ala669Thr) c.2104G>A (p.Ala702Thr) n.2526G>A c.1993G>A (p.Ala665Thr) n.2506G>A n.2332G>A c.1795G>A (p.Ala599Thr) c.2011G>A (p.Ala671Thr) c.2029G>A (p.Ala677Thr) | dbSNP |
17 | g.42322295T>A | CA399581294 | STAT3 | c.2088A>T (p.Glu696Asp) c.*480A>T (n.*480A>T) c.2061A>T (p.Glu687Asp) n.1541A>T c.*476A>T (n.*476A>T) c.2184A>T (p.Glu728Asp) n.2288A>T c.2067A>T (p.Glu689Asp) c.2004A>T (p.Glu668Asp) c.2103A>T (p.Glu701Asp) n.2525A>T c.1992A>T (p.Glu664Asp) n.2505A>T n.2331A>T c.1794A>T (p.Glu598Asp) c.2010A>T (p.Glu670Asp) c.2028A>T (p.Glu676Asp) | dbSNP |
17 | g.42322295T>C | CA500061007 | STAT3 | c.2088A>G (p.Glu696=) c.*480A>G (n.*480A>G) c.2061A>G (p.Glu687=) n.1541A>G c.*476A>G (n.*476A>G) c.2184A>G (p.Glu728=) n.2288A>G c.2067A>G (p.Glu689=) c.2004A>G (p.Glu668=) c.2103A>G (p.Glu701=) n.2525A>G c.1992A>G (p.Glu664=) n.2505A>G n.2331A>G c.1794A>G (p.Glu598=) c.2010A>G (p.Glu670=) c.2028A>G (p.Glu676=) | dbSNP |
17 | g.42322295T>G | CA399581295 | STAT3 | c.2088A>C (p.Glu696Asp) c.*480A>C (n.*480A>C) c.2061A>C (p.Glu687Asp) n.1541A>C c.*476A>C (n.*476A>C) c.2184A>C (p.Glu728Asp) n.2288A>C c.2067A>C (p.Glu689Asp) c.2004A>C (p.Glu668Asp) c.2103A>C (p.Glu701Asp) n.2525A>C c.1992A>C (p.Glu664Asp) n.2505A>C n.2331A>C c.1794A>C (p.Glu598Asp) c.2010A>C (p.Glu670Asp) c.2028A>C (p.Glu676Asp) | |
17 | g.42322296T>A | CA399581301 | STAT3 | c.2087A>T (p.Glu696Val) c.*479A>T (n.*479A>T) c.2060A>T (p.Glu687Val) n.1540A>T c.*475A>T (n.*475A>T) c.2183A>T (p.Glu728Val) n.2287A>T c.2066A>T (p.Glu689Val) c.2003A>T (p.Glu668Val) c.2102A>T (p.Glu701Val) n.2524A>T c.1991A>T (p.Glu664Val) n.2504A>T n.2330A>T c.1793A>T (p.Glu598Val) c.2009A>T (p.Glu670Val) c.2027A>T (p.Glu676Val) | dbSNP |
17 | g.42322296T>C | CA399581299 | STAT3 | c.2087A>G (p.Glu696Gly) c.*479A>G (n.*479A>G) c.2060A>G (p.Glu687Gly) n.1540A>G c.*475A>G (n.*475A>G) c.2183A>G (p.Glu728Gly) n.2287A>G c.2066A>G (p.Glu689Gly) c.2003A>G (p.Glu668Gly) c.2102A>G (p.Glu701Gly) n.2524A>G c.1991A>G (p.Glu664Gly) n.2504A>G n.2330A>G c.1793A>G (p.Glu598Gly) c.2009A>G (p.Glu670Gly) c.2027A>G (p.Glu676Gly) | |
17 | g.42322296T>G | CA399581297 | STAT3 | c.2087A>C (p.Glu696Ala) c.*479A>C (n.*479A>C) c.2060A>C (p.Glu687Ala) n.1540A>C c.*475A>C (n.*475A>C) c.2183A>C (p.Glu728Ala) n.2287A>C c.2066A>C (p.Glu689Ala) c.2003A>C (p.Glu668Ala) c.2102A>C (p.Glu701Ala) n.2524A>C c.1991A>C (p.Glu664Ala) n.2504A>C n.2330A>C c.1793A>C (p.Glu598Ala) c.2009A>C (p.Glu670Ala) c.2027A>C (p.Glu676Ala) | |
17 | g.42322297C>A | CA399581303 | STAT3 | c.2086G>T (p.Glu696Ter) c.*478G>T (n.*478G>T) c.2059G>T (p.Glu687Ter) n.1539G>T c.*474G>T (n.*474G>T) c.2182G>T (p.Glu728Ter) n.2286G>T c.2065G>T (p.Glu689Ter) c.2002G>T (p.Glu668Ter) c.2101G>T (p.Glu701Ter) n.2523G>T c.1990G>T (p.Glu664Ter) n.2503G>T n.2329G>T c.1792G>T (p.Glu598Ter) c.2008G>T (p.Glu670Ter) c.2026G>T (p.Glu676Ter) | |
17 | g.42322297C>G | CA399581306 | STAT3 | c.2086G>C (p.Glu696Gln) c.*478G>C (n.*478G>C) c.2059G>C (p.Glu687Gln) n.1539G>C c.*474G>C (n.*474G>C) c.2182G>C (p.Glu728Gln) n.2286G>C c.2065G>C (p.Glu689Gln) c.2002G>C (p.Glu668Gln) c.2101G>C (p.Glu701Gln) n.2523G>C c.1990G>C (p.Glu664Gln) n.2503G>C n.2329G>C c.1792G>C (p.Glu598Gln) c.2008G>C (p.Glu670Gln) c.2026G>C (p.Glu676Gln) | dbSNP |
17 | g.42322297C>T | CA399581307 | STAT3 | c.2086G>A (p.Glu696Lys) c.*478G>A (n.*478G>A) c.2059G>A (p.Glu687Lys) n.1539G>A c.*474G>A (n.*474G>A) c.2182G>A (p.Glu728Lys) n.2286G>A c.2065G>A (p.Glu689Lys) c.2002G>A (p.Glu668Lys) c.2101G>A (p.Glu701Lys) n.2523G>A c.1990G>A (p.Glu664Lys) n.2503G>A n.2329G>A c.1792G>A (p.Glu598Lys) c.2008G>A (p.Glu670Lys) c.2026G>A (p.Glu676Lys) | dbSNP |
17 | g.42322298A>C | CA500061008 | STAT3 | c.2085T>G (p.Pro695=) c.*477T>G (n.*477T>G) c.2058T>G (p.Pro686=) n.1538T>G c.*473T>G (n.*473T>G) c.2181T>G (p.Pro727=) n.2285T>G c.2064T>G (p.Pro688=) c.2001T>G (p.Pro667=) c.2100T>G (p.Pro700=) n.2522T>G c.1989T>G (p.Pro663=) n.2502T>G n.2328T>G c.1791T>G (p.Pro597=) c.2007T>G (p.Pro669=) c.2025T>G (p.Pro675=) | |
17 | g.42322298A>G | CA500061010 | STAT3 | c.2085T>C (p.Pro695=) c.*477T>C (n.*477T>C) c.2058T>C (p.Pro686=) n.1538T>C c.*473T>C (n.*473T>C) c.2181T>C (p.Pro727=) n.2285T>C c.2064T>C (p.Pro688=) c.2001T>C (p.Pro667=) c.2100T>C (p.Pro700=) n.2522T>C c.1989T>C (p.Pro663=) n.2502T>C n.2328T>C c.1791T>C (p.Pro597=) c.2007T>C (p.Pro669=) c.2025T>C (p.Pro675=) | dbSNP |
17 | g.42322298A>T | CA500061009 | STAT3 | c.2085T>A (p.Pro695=) c.*477T>A (n.*477T>A) c.2058T>A (p.Pro686=) n.1538T>A c.*473T>A (n.*473T>A) c.2181T>A (p.Pro727=) n.2285T>A c.2064T>A (p.Pro688=) c.2001T>A (p.Pro667=) c.2100T>A (p.Pro700=) n.2522T>A c.1989T>A (p.Pro663=) n.2502T>A n.2328T>A c.1791T>A (p.Pro597=) c.2007T>A (p.Pro669=) c.2025T>A (p.Pro675=) | |
17 | g.42322299G>A | CA399581309 | STAT3 | c.2084C>T (p.Pro695Leu) c.*476C>T (n.*476C>T) c.2057C>T (p.Pro686Leu) n.1537C>T c.*472C>T (n.*472C>T) c.2180C>T (p.Pro727Leu) n.2284C>T c.2063C>T (p.Pro688Leu) c.2000C>T (p.Pro667Leu) c.2099C>T (p.Pro700Leu) n.2521C>T c.1988C>T (p.Pro663Leu) n.2501C>T n.2327C>T c.1790C>T (p.Pro597Leu) c.2006C>T (p.Pro669Leu) c.2024C>T (p.Pro675Leu) | dbSNP |
17 | g.42322299G>C | CA399581311 | STAT3 | c.2084C>G (p.Pro695Arg) c.*476C>G (n.*476C>G) c.2057C>G (p.Pro686Arg) n.1537C>G c.*472C>G (n.*472C>G) c.2180C>G (p.Pro727Arg) n.2284C>G c.2063C>G (p.Pro688Arg) c.2000C>G (p.Pro667Arg) c.2099C>G (p.Pro700Arg) n.2521C>G c.1988C>G (p.Pro663Arg) n.2501C>G n.2327C>G c.1790C>G (p.Pro597Arg) c.2006C>G (p.Pro669Arg) c.2024C>G (p.Pro675Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42322299G>T | CA399581313 | STAT3 | c.2084C>A (p.Pro695His) c.*476C>A (n.*476C>A) c.2057C>A (p.Pro686His) n.1537C>A c.*472C>A (n.*472C>A) c.2180C>A (p.Pro727His) n.2284C>A c.2063C>A (p.Pro688His) c.2000C>A (p.Pro667His) c.2099C>A (p.Pro700His) n.2521C>A c.1988C>A (p.Pro663His) n.2501C>A n.2327C>A c.1790C>A (p.Pro597His) c.2006C>A (p.Pro669His) c.2024C>A (p.Pro675His) | |
17 | g.42322300G>A | CA399581315 | STAT3 | c.2083C>T (p.Pro695Ser) c.*475C>T (n.*475C>T) c.2056C>T (p.Pro686Ser) n.1536C>T c.*471C>T (n.*471C>T) c.2179C>T (p.Pro727Ser) n.2283C>T c.2062C>T (p.Pro688Ser) c.1999C>T (p.Pro667Ser) c.2098C>T (p.Pro700Ser) n.2520C>T c.1987C>T (p.Pro663Ser) n.2500C>T n.2326C>T c.1789C>T (p.Pro597Ser) c.2005C>T (p.Pro669Ser) c.2023C>T (p.Pro675Ser) | dbSNP |
17 | g.42322300G>C | CA399581321 | STAT3 | c.2083C>G (p.Pro695Ala) c.*475C>G (n.*475C>G) c.2056C>G (p.Pro686Ala) n.1536C>G c.*471C>G (n.*471C>G) c.2179C>G (p.Pro727Ala) n.2283C>G c.2062C>G (p.Pro688Ala) c.1999C>G (p.Pro667Ala) c.2098C>G (p.Pro700Ala) n.2520C>G c.1987C>G (p.Pro663Ala) n.2500C>G n.2326C>G c.1789C>G (p.Pro597Ala) c.2005C>G (p.Pro669Ala) c.2023C>G (p.Pro675Ala) | dbSNP |
17 | g.42322300G= | CA2260430706 | STAT3 | c.2083C= (p.Pro695=) c.*475C= (n.*475C=) c.2056C= (p.Pro686=) n.1536C= c.*471C= (n.*471C=) c.2179C= (p.Pro727=) n.2283C= c.2062C= (p.Pro688=) c.1999C= (p.Pro667=) c.2098C= (p.Pro700=) n.2520C= c.1987C= (p.Pro663=) n.2500C= n.2326C= c.1789C= (p.Pro597=) c.2005C= (p.Pro669=) c.2023C= (p.Pro675=) | |
17 | g.42322300G>T | CA399581319 | STAT3 | c.2083C>A (p.Pro695Thr) c.*475C>A (n.*475C>A) c.2056C>A (p.Pro686Thr) n.1536C>A c.*471C>A (n.*471C>A) c.2179C>A (p.Pro727Thr) n.2283C>A c.2062C>A (p.Pro688Thr) c.1999C>A (p.Pro667Thr) c.2098C>A (p.Pro700Thr) n.2520C>A c.1987C>A (p.Pro663Thr) n.2500C>A n.2326C>A c.1789C>A (p.Pro597Thr) c.2005C>A (p.Pro669Thr) c.2023C>A (p.Pro675Thr) | |
17 | g.42322301A= | CA2260430707 | STAT3 | c.2082T= (p.His694=) c.*474T= (n.*474T=) c.2055T= (p.His685=) n.1535T= c.*470T= (n.*470T=) c.2178T= (p.His726=) n.2282T= c.2061T= (p.His687=) c.1998T= (p.His666=) c.2097T= (p.His699=) n.2519T= c.1986T= (p.His662=) n.2499T= n.2325T= c.1788T= (p.His596=) c.2004T= (p.His668=) c.2022T= (p.His674=) | |
17 | g.42322301A>C | CA399581322 | STAT3 | c.2082T>G (p.His694Gln) c.*474T>G (n.*474T>G) c.2055T>G (p.His685Gln) n.1535T>G c.*470T>G (n.*470T>G) c.2178T>G (p.His726Gln) n.2282T>G c.2061T>G (p.His687Gln) c.1998T>G (p.His666Gln) c.2097T>G (p.His699Gln) n.2519T>G c.1986T>G (p.His662Gln) n.2499T>G n.2325T>G c.1788T>G (p.His596Gln) c.2004T>G (p.His668Gln) c.2022T>G (p.His674Gln) | |
17 | g.42322301A>G | CA500061011 | STAT3 | c.2082T>C (p.His694=) c.*474T>C (n.*474T>C) c.2055T>C (p.His685=) n.1535T>C c.*470T>C (n.*470T>C) c.2178T>C (p.His726=) n.2282T>C c.2061T>C (p.His687=) c.1998T>C (p.His666=) c.2097T>C (p.His699=) n.2519T>C c.1986T>C (p.His662=) n.2499T>C n.2325T>C c.1788T>C (p.His596=) c.2004T>C (p.His668=) c.2022T>C (p.His674=) | |
17 | g.42322301A>T | CA8575172 | STAT3 | c.2082T>A (p.His694Gln) c.*474T>A (n.*474T>A) c.2055T>A (p.His685Gln) n.1535T>A c.*470T>A (n.*470T>A) c.2178T>A (p.His726Gln) n.2282T>A c.2061T>A (p.His687Gln) c.1998T>A (p.His666Gln) c.2097T>A (p.His699Gln) n.2519T>A c.1986T>A (p.His662Gln) n.2499T>A n.2325T>A c.1788T>A (p.His596Gln) c.2004T>A (p.His668Gln) c.2022T>A (p.His674Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42322302T>A | CA399581325 | STAT3 | c.2081A>T (p.His694Leu) c.*473A>T (n.*473A>T) c.2054A>T (p.His685Leu) n.1534A>T c.*469A>T (n.*469A>T) c.2177A>T (p.His726Leu) n.2281A>T c.2060A>T (p.His687Leu) c.1997A>T (p.His666Leu) c.2096A>T (p.His699Leu) n.2518A>T c.1985A>T (p.His662Leu) n.2498A>T n.2324A>T c.1787A>T (p.His596Leu) c.2003A>T (p.His668Leu) c.2021A>T (p.His674Leu) | dbSNP |
17 | g.42322302T>C | CA399581327 | STAT3 | c.2081A>G (p.His694Arg) c.*473A>G (n.*473A>G) c.2054A>G (p.His685Arg) n.1534A>G c.*469A>G (n.*469A>G) c.2177A>G (p.His726Arg) n.2281A>G c.2060A>G (p.His687Arg) c.1997A>G (p.His666Arg) c.2096A>G (p.His699Arg) n.2518A>G c.1985A>G (p.His662Arg) n.2498A>G n.2324A>G c.1787A>G (p.His596Arg) c.2003A>G (p.His668Arg) c.2021A>G (p.His674Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.42322302T>G | CA399581328 | STAT3 | c.2081A>C (p.His694Pro) c.*473A>C (n.*473A>C) c.2054A>C (p.His685Pro) n.1534A>C c.*469A>C (n.*469A>C) c.2177A>C (p.His726Pro) n.2281A>C c.2060A>C (p.His687Pro) c.1997A>C (p.His666Pro) c.2096A>C (p.His699Pro) n.2518A>C c.1985A>C (p.His662Pro) n.2498A>C n.2324A>C c.1787A>C (p.His596Pro) c.2003A>C (p.His668Pro) c.2021A>C (p.His674Pro) | dbSNP |
17 | g.42322303G>A | CA399581330 | STAT3 | c.2080C>T (p.His694Tyr) c.*472C>T (n.*472C>T) c.2053C>T (p.His685Tyr) n.1533C>T c.*468C>T (n.*468C>T) c.2176C>T (p.His726Tyr) n.2280C>T c.2059C>T (p.His687Tyr) c.1996C>T (p.His666Tyr) c.2095C>T (p.His699Tyr) n.2517C>T c.1984C>T (p.His662Tyr) n.2497C>T n.2323C>T c.1786C>T (p.His596Tyr) c.2002C>T (p.His668Tyr) c.2020C>T (p.His674Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42322303G>C | CA399581332 | STAT3 | c.2080C>G (p.His694Asp) c.*472C>G (n.*472C>G) c.2053C>G (p.His685Asp) n.1533C>G c.*468C>G (n.*468C>G) c.2176C>G (p.His726Asp) n.2280C>G c.2059C>G (p.His687Asp) c.1996C>G (p.His666Asp) c.2095C>G (p.His699Asp) n.2517C>G c.1984C>G (p.His662Asp) n.2497C>G n.2323C>G c.1786C>G (p.His596Asp) c.2002C>G (p.His668Asp) c.2020C>G (p.His674Asp) | dbSNP |
17 | g.42322303G>T | CA399581334 | STAT3 | c.2080C>A (p.His694Asn) c.*472C>A (n.*472C>A) c.2053C>A (p.His685Asn) n.1533C>A c.*468C>A (n.*468C>A) c.2176C>A (p.His726Asn) n.2280C>A c.2059C>A (p.His687Asn) c.1996C>A (p.His666Asn) c.2095C>A (p.His699Asn) n.2517C>A c.1984C>A (p.His662Asn) n.2497C>A n.2323C>A c.1786C>A (p.His596Asn) c.2002C>A (p.His668Asn) c.2020C>A (p.His674Asn) | |
17 | g.42322304C>A | CA399581335 | STAT3 | c.2079G>T (p.Glu693Asp) c.*471G>T (n.*471G>T) c.2052G>T (p.Glu684Asp) n.1532G>T c.*467G>T (n.*467G>T) c.2175G>T (p.Glu725Asp) n.2279G>T c.2058G>T (p.Glu686Asp) c.1995G>T (p.Glu665Asp) c.2094G>T (p.Glu698Asp) n.2516G>T c.1983G>T (p.Glu661Asp) n.2496G>T n.2322G>T c.1785G>T (p.Glu595Asp) c.2001G>T (p.Glu667Asp) c.2019G>T (p.Glu673Asp) | dbSNP |
17 | g.42322304C>G | CA399581336 | STAT3 | c.2079G>C (p.Glu693Asp) c.*471G>C (n.*471G>C) c.2052G>C (p.Glu684Asp) n.1532G>C c.*467G>C (n.*467G>C) c.2175G>C (p.Glu725Asp) n.2279G>C c.2058G>C (p.Glu686Asp) c.1995G>C (p.Glu665Asp) c.2094G>C (p.Glu698Asp) n.2516G>C c.1983G>C (p.Glu661Asp) n.2496G>C n.2322G>C c.1785G>C (p.Glu595Asp) c.2001G>C (p.Glu667Asp) c.2019G>C (p.Glu673Asp) | dbSNP |
17 | g.42322304C>T | CA500061012 | STAT3 | c.2079G>A (p.Glu693=) c.*471G>A (n.*471G>A) c.2052G>A (p.Glu684=) n.1532G>A c.*467G>A (n.*467G>A) c.2175G>A (p.Glu725=) n.2279G>A c.2058G>A (p.Glu686=) c.1995G>A (p.Glu665=) c.2094G>A (p.Glu698=) n.2516G>A c.1983G>A (p.Glu661=) n.2496G>A n.2322G>A c.1785G>A (p.Glu595=) c.2001G>A (p.Glu667=) c.2019G>A (p.Glu673=) | dbSNP |
17 | g.42322305T>A | CA399581337 | STAT3 | c.2078A>T (p.Glu693Val) c.*470A>T (n.*470A>T) c.2051A>T (p.Glu684Val) n.1531A>T c.*466A>T (n.*466A>T) c.2174A>T (p.Glu725Val) n.2278A>T c.2057A>T (p.Glu686Val) c.1994A>T (p.Glu665Val) c.2093A>T (p.Glu698Val) n.2515A>T c.1982A>T (p.Glu661Val) n.2495A>T n.2321A>T c.1784A>T (p.Glu595Val) c.2000A>T (p.Glu667Val) c.2018A>T (p.Glu673Val) | |
17 | g.42322305T>C | CA399581341 | STAT3 | c.2078A>G (p.Glu693Gly) c.*470A>G (n.*470A>G) c.2051A>G (p.Glu684Gly) n.1531A>G c.*466A>G (n.*466A>G) c.2174A>G (p.Glu725Gly) n.2278A>G c.2057A>G (p.Glu686Gly) c.1994A>G (p.Glu665Gly) c.2093A>G (p.Glu698Gly) n.2515A>G c.1982A>G (p.Glu661Gly) n.2495A>G n.2321A>G c.1784A>G (p.Glu595Gly) c.2000A>G (p.Glu667Gly) c.2018A>G (p.Glu673Gly) | |
17 | g.42322305T>G | CA399581339 | STAT3 | c.2078A>C (p.Glu693Ala) c.*470A>C (n.*470A>C) c.2051A>C (p.Glu684Ala) n.1531A>C c.*466A>C (n.*466A>C) c.2174A>C (p.Glu725Ala) n.2278A>C c.2057A>C (p.Glu686Ala) c.1994A>C (p.Glu665Ala) c.2093A>C (p.Glu698Ala) n.2515A>C c.1982A>C (p.Glu661Ala) n.2495A>C n.2321A>C c.1784A>C (p.Glu595Ala) c.2000A>C (p.Glu667Ala) c.2018A>C (p.Glu673Ala) | |
17 | g.42322306C>A | CA399581343 | STAT3 | c.2077G>T (p.Glu693Ter) c.*469G>T (n.*469G>T) c.2050G>T (p.Glu684Ter) n.1530G>T c.*465G>T (n.*465G>T) c.2173G>T (p.Glu725Ter) n.2277G>T c.2056G>T (p.Glu686Ter) c.1993G>T (p.Glu665Ter) c.2092G>T (p.Glu698Ter) n.2514G>T c.1981G>T (p.Glu661Ter) n.2494G>T n.2320G>T c.1783G>T (p.Glu595Ter) c.1999G>T (p.Glu667Ter) c.2017G>T (p.Glu673Ter) | |
17 | g.42322306C>G | CA399581346 | STAT3 | c.2077G>C (p.Glu693Gln) c.*469G>C (n.*469G>C) c.2050G>C (p.Glu684Gln) n.1530G>C c.*465G>C (n.*465G>C) c.2173G>C (p.Glu725Gln) n.2277G>C c.2056G>C (p.Glu686Gln) c.1993G>C (p.Glu665Gln) c.2092G>C (p.Glu698Gln) n.2514G>C c.1981G>C (p.Glu661Gln) n.2494G>C n.2320G>C c.1783G>C (p.Glu595Gln) c.1999G>C (p.Glu667Gln) c.2017G>C (p.Glu673Gln) | dbSNP |
17 | g.42322306C>T | CA399581344 | STAT3 | c.2077G>A (p.Glu693Lys) c.*469G>A (n.*469G>A) c.2050G>A (p.Glu684Lys) n.1530G>A c.*465G>A (n.*465G>A) c.2173G>A (p.Glu725Lys) n.2277G>A c.2056G>A (p.Glu686Lys) c.1993G>A (p.Glu665Lys) c.2092G>A (p.Glu698Lys) n.2514G>A c.1981G>A (p.Glu661Lys) n.2494G>A n.2320G>A c.1783G>A (p.Glu595Lys) c.1999G>A (p.Glu667Lys) c.2017G>A (p.Glu673Lys) | |
17 | g.42322307C>A | CA399581348 | STAT3 | c.2076G>T (p.Gln692His) c.*468G>T (n.*468G>T) c.2049G>T (p.Gln683His) n.1529G>T c.*464G>T (n.*464G>T) c.2172G>T (p.Gln724His) n.2276G>T c.2055G>T (p.Gln685His) c.1992G>T (p.Gln664His) c.2091G>T (p.Gln697His) n.2513G>T c.1980G>T (p.Gln660His) n.2493G>T n.2319G>T c.1782G>T (p.Gln594His) c.1998G>T (p.Gln666His) c.2016G>T (p.Gln672His) | |
17 | g.42322307C= | CA2260430708 | STAT3 | c.2076G= (p.Gln692=) c.*468G= (n.*468G=) c.2049G= (p.Gln683=) n.1529G= c.*464G= (n.*464G=) c.2172G= (p.Gln724=) n.2276G= c.2055G= (p.Gln685=) c.1992G= (p.Gln664=) c.2091G= (p.Gln697=) n.2513G= c.1980G= (p.Gln660=) n.2493G= n.2319G= c.1782G= (p.Gln594=) c.1998G= (p.Gln666=) c.2016G= (p.Gln672=) | |
17 | g.42322307C>G | CA399581349 | STAT3 | c.2076G>C (p.Gln692His) c.*468G>C (n.*468G>C) c.2049G>C (p.Gln683His) n.1529G>C c.*464G>C (n.*464G>C) c.2172G>C (p.Gln724His) n.2276G>C c.2055G>C (p.Gln685His) c.1992G>C (p.Gln664His) c.2091G>C (p.Gln697His) n.2513G>C c.1980G>C (p.Gln660His) n.2493G>C n.2319G>C c.1782G>C (p.Gln594His) c.1998G>C (p.Gln666His) c.2016G>C (p.Gln672His) | |
17 | g.42322307C>T | CA500061013 | STAT3 | c.2076G>A (p.Gln692=) c.*468G>A (n.*468G>A) c.2049G>A (p.Gln683=) n.1529G>A c.*464G>A (n.*464G>A) c.2172G>A (p.Gln724=) n.2276G>A c.2055G>A (p.Gln685=) c.1992G>A (p.Gln664=) c.2091G>A (p.Gln697=) n.2513G>A c.1980G>A (p.Gln660=) n.2493G>A n.2319G>A c.1782G>A (p.Gln594=) c.1998G>A (p.Gln666=) c.2016G>A (p.Gln672=) | dbSNP |
17 | g.42322308T>A | CA399581352 | STAT3 | c.2075A>T (p.Gln692Leu) c.*467A>T (n.*467A>T) c.2048A>T (p.Gln683Leu) n.1528A>T c.*463A>T (n.*463A>T) c.2171A>T (p.Gln724Leu) n.2275A>T c.2054A>T (p.Gln685Leu) c.1991A>T (p.Gln664Leu) c.2090A>T (p.Gln697Leu) n.2512A>T c.1979A>T (p.Gln660Leu) n.2492A>T n.2318A>T c.1781A>T (p.Gln594Leu) c.1997A>T (p.Gln666Leu) c.2015A>T (p.Gln672Leu) | dbSNP |
17 | g.42322308T>C | CA399581357 | STAT3 | c.2075A>G (p.Gln692Arg) c.*467A>G (n.*467A>G) c.2048A>G (p.Gln683Arg) n.1528A>G c.*463A>G (n.*463A>G) c.2171A>G (p.Gln724Arg) n.2275A>G c.2054A>G (p.Gln685Arg) c.1991A>G (p.Gln664Arg) c.2090A>G (p.Gln697Arg) n.2512A>G c.1979A>G (p.Gln660Arg) n.2492A>G n.2318A>G c.1781A>G (p.Gln594Arg) c.1997A>G (p.Gln666Arg) c.2015A>G (p.Gln672Arg) | dbSNP |
17 | g.42322308T>G | CA399581359 | STAT3 | c.2075A>C (p.Gln692Pro) c.*467A>C (n.*467A>C) c.2048A>C (p.Gln683Pro) n.1528A>C c.*463A>C (n.*463A>C) c.2171A>C (p.Gln724Pro) n.2275A>C c.2054A>C (p.Gln685Pro) c.1991A>C (p.Gln664Pro) c.2090A>C (p.Gln697Pro) n.2512A>C c.1979A>C (p.Gln660Pro) n.2492A>C n.2318A>C c.1781A>C (p.Gln594Pro) c.1997A>C (p.Gln666Pro) c.2015A>C (p.Gln672Pro) | |
17 | g.42322309G>A | CA399581361 | STAT3 | c.2074C>T (p.Gln692Ter) c.*466C>T (n.*466C>T) c.2047C>T (p.Gln683Ter) n.1527C>T c.*462C>T (n.*462C>T) c.2170C>T (p.Gln724Ter) n.2274C>T c.2053C>T (p.Gln685Ter) c.1990C>T (p.Gln664Ter) c.2089C>T (p.Gln697Ter) n.2511C>T c.1978C>T (p.Gln660Ter) n.2491C>T n.2317C>T c.1780C>T (p.Gln594Ter) c.1996C>T (p.Gln666Ter) c.2014C>T (p.Gln672Ter) | |
17 | g.42322309G>C | CA399581362 | STAT3 | c.2074C>G (p.Gln692Glu) c.*466C>G (n.*466C>G) c.2047C>G (p.Gln683Glu) n.1527C>G c.*462C>G (n.*462C>G) c.2170C>G (p.Gln724Glu) n.2274C>G c.2053C>G (p.Gln685Glu) c.1990C>G (p.Gln664Glu) c.2089C>G (p.Gln697Glu) n.2511C>G c.1978C>G (p.Gln660Glu) n.2491C>G n.2317C>G c.1780C>G (p.Gln594Glu) c.1996C>G (p.Gln666Glu) c.2014C>G (p.Gln672Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42322309G= | CA2260430709 | STAT3 | c.2074C= (p.Gln692=) c.*466C= (n.*466C=) c.2047C= (p.Gln683=) n.1527C= c.*462C= (n.*462C=) c.2170C= (p.Gln724=) n.2274C= c.2053C= (p.Gln685=) c.1990C= (p.Gln664=) c.2089C= (p.Gln697=) n.2511C= c.1978C= (p.Gln660=) n.2491C= n.2317C= c.1780C= (p.Gln594=) c.1996C= (p.Gln666=) c.2014C= (p.Gln672=) | |
17 | g.42322309G>T | CA399581363 | STAT3 | c.2074C>A (p.Gln692Lys) c.*466C>A (n.*466C>A) c.2047C>A (p.Gln683Lys) n.1527C>A c.*462C>A (n.*462C>A) c.2170C>A (p.Gln724Lys) n.2274C>A c.2053C>A (p.Gln685Lys) c.1990C>A (p.Gln664Lys) c.2089C>A (p.Gln697Lys) n.2511C>A c.1978C>A (p.Gln660Lys) n.2491C>A n.2317C>A c.1780C>A (p.Gln594Lys) c.1996C>A (p.Gln666Lys) c.2014C>A (p.Gln672Lys) | |
17 | g.42322310G>A | CA500061014 | STAT3 | c.2073C>T (p.Ser691=) c.*465C>T (n.*465C>T) c.2046C>T (p.Ser682=) n.1526C>T c.*461C>T (n.*461C>T) c.2169C>T (p.Ser723=) n.2273C>T c.2052C>T (p.Ser684=) c.1989C>T (p.Ser663=) c.2088C>T (p.Ser696=) n.2510C>T c.1977C>T (p.Ser659=) n.2490C>T n.2316C>T c.1779C>T (p.Ser593=) c.1995C>T (p.Ser665=) c.2013C>T (p.Ser671=) | dbSNP |
17 | g.42322310G>C | CA399581365 | STAT3 | c.2073C>G (p.Ser691Arg) c.*465C>G (n.*465C>G) c.2046C>G (p.Ser682Arg) n.1526C>G c.*461C>G (n.*461C>G) c.2169C>G (p.Ser723Arg) n.2273C>G c.2052C>G (p.Ser684Arg) c.1989C>G (p.Ser663Arg) c.2088C>G (p.Ser696Arg) n.2510C>G c.1977C>G (p.Ser659Arg) n.2490C>G n.2316C>G c.1779C>G (p.Ser593Arg) c.1995C>G (p.Ser665Arg) c.2013C>G (p.Ser671Arg) | dbSNP |
17 | g.42322310G>T | CA399581367 | STAT3 | c.2073C>A (p.Ser691Arg) c.*465C>A (n.*465C>A) c.2046C>A (p.Ser682Arg) n.1526C>A c.*461C>A (n.*461C>A) c.2169C>A (p.Ser723Arg) n.2273C>A c.2052C>A (p.Ser684Arg) c.1989C>A (p.Ser663Arg) c.2088C>A (p.Ser696Arg) n.2510C>A c.1977C>A (p.Ser659Arg) n.2490C>A n.2316C>A c.1779C>A (p.Ser593Arg) c.1995C>A (p.Ser665Arg) c.2013C>A (p.Ser671Arg) | dbSNP |
17 | g.42322311C>A | CA399581368 | STAT3 | c.2072G>T (p.Ser691Ile) c.*464G>T (n.*464G>T) c.2045G>T (p.Ser682Ile) n.1525G>T c.*460G>T (n.*460G>T) c.2168G>T (p.Ser723Ile) n.2272G>T c.2051G>T (p.Ser684Ile) c.1988G>T (p.Ser663Ile) c.2087G>T (p.Ser696Ile) n.2509G>T c.1976G>T (p.Ser659Ile) n.2489G>T n.2315G>T c.1778G>T (p.Ser593Ile) c.1994G>T (p.Ser665Ile) c.2012G>T (p.Ser671Ile) | dbSNP |
17 | g.42322311C>G | CA399581369 | STAT3 | c.2072G>C (p.Ser691Thr) c.*464G>C (n.*464G>C) c.2045G>C (p.Ser682Thr) n.1525G>C c.*460G>C (n.*460G>C) c.2168G>C (p.Ser723Thr) n.2272G>C c.2051G>C (p.Ser684Thr) c.1988G>C (p.Ser663Thr) c.2087G>C (p.Ser696Thr) n.2509G>C c.1976G>C (p.Ser659Thr) n.2489G>C n.2315G>C c.1778G>C (p.Ser593Thr) c.1994G>C (p.Ser665Thr) c.2012G>C (p.Ser671Thr) | dbSNP |
17 | g.42322311C>T | CA399581370 | STAT3 | c.2072G>A (p.Ser691Asn) c.*464G>A (n.*464G>A) c.2045G>A (p.Ser682Asn) n.1525G>A c.*460G>A (n.*460G>A) c.2168G>A (p.Ser723Asn) n.2272G>A c.2051G>A (p.Ser684Asn) c.1988G>A (p.Ser663Asn) c.2087G>A (p.Ser696Asn) n.2509G>A c.1976G>A (p.Ser659Asn) n.2489G>A n.2315G>A c.1778G>A (p.Ser593Asn) c.1994G>A (p.Ser665Asn) c.2012G>A (p.Ser671Asn) | |
17 | g.42322312T>A | CA399581373 | STAT3 | c.2071A>T (p.Ser691Cys) c.*463A>T (n.*463A>T) c.2044A>T (p.Ser682Cys) n.1524A>T c.*459A>T (n.*459A>T) c.2167A>T (p.Ser723Cys) n.2271A>T c.2050A>T (p.Ser684Cys) c.1987A>T (p.Ser663Cys) c.2086A>T (p.Ser696Cys) n.2508A>T c.1975A>T (p.Ser659Cys) n.2488A>T n.2314A>T c.1777A>T (p.Ser593Cys) c.1993A>T (p.Ser665Cys) c.2011A>T (p.Ser671Cys) | COSMIC |
17 | g.42322312T>C | CA399581372 | STAT3 | c.2071A>G (p.Ser691Gly) c.*463A>G (n.*463A>G) c.2044A>G (p.Ser682Gly) n.1524A>G c.*459A>G (n.*459A>G) c.2167A>G (p.Ser723Gly) n.2271A>G c.2050A>G (p.Ser684Gly) c.1987A>G (p.Ser663Gly) c.2086A>G (p.Ser696Gly) n.2508A>G c.1975A>G (p.Ser659Gly) n.2488A>G n.2314A>G c.1777A>G (p.Ser593Gly) c.1993A>G (p.Ser665Gly) c.2011A>G (p.Ser671Gly) | |
17 | g.42322312T>G | CA399581371 | STAT3 | c.2071A>C (p.Ser691Arg) c.*463A>C (n.*463A>C) c.2044A>C (p.Ser682Arg) n.1524A>C c.*459A>C (n.*459A>C) c.2167A>C (p.Ser723Arg) n.2271A>C c.2050A>C (p.Ser684Arg) c.1987A>C (p.Ser663Arg) c.2086A>C (p.Ser696Arg) n.2508A>C c.1975A>C (p.Ser659Arg) n.2488A>C n.2314A>C c.1777A>C (p.Ser593Arg) c.1993A>C (p.Ser665Arg) c.2011A>C (p.Ser671Arg) | |
17 | g.42322313C>A | CA399581375 | STAT3 | c.2070G>T (p.Glu690Asp) c.*462G>T (n.*462G>T) c.2043G>T (p.Glu681Asp) n.1523G>T c.*458G>T (n.*458G>T) c.2166G>T (p.Glu722Asp) n.2270G>T c.2049G>T (p.Glu683Asp) c.1986G>T (p.Glu662Asp) c.2085G>T (p.Glu695Asp) n.2507G>T c.1974G>T (p.Glu658Asp) n.2487G>T n.2313G>T c.1776G>T (p.Glu592Asp) c.1992G>T (p.Glu664Asp) c.2010G>T (p.Glu670Asp) | |
17 | g.42322313C>G | CA399581376 | STAT3 | c.2070G>C (p.Glu690Asp) c.*462G>C (n.*462G>C) c.2043G>C (p.Glu681Asp) n.1523G>C c.*458G>C (n.*458G>C) c.2166G>C (p.Glu722Asp) n.2270G>C c.2049G>C (p.Glu683Asp) c.1986G>C (p.Glu662Asp) c.2085G>C (p.Glu695Asp) n.2507G>C c.1974G>C (p.Glu658Asp) n.2487G>C n.2313G>C c.1776G>C (p.Glu592Asp) c.1992G>C (p.Glu664Asp) c.2010G>C (p.Glu670Asp) | dbSNP |
17 | g.42322313C>T | CA500061015 | STAT3 | c.2070G>A (p.Glu690=) c.*462G>A (n.*462G>A) c.2043G>A (p.Glu681=) n.1523G>A c.*458G>A (n.*458G>A) c.2166G>A (p.Glu722=) n.2270G>A c.2049G>A (p.Glu683=) c.1986G>A (p.Glu662=) c.2085G>A (p.Glu695=) n.2507G>A c.1974G>A (p.Glu658=) n.2487G>A n.2313G>A c.1776G>A (p.Glu592=) c.1992G>A (p.Glu664=) c.2010G>A (p.Glu670=) | dbSNP |
17 | g.42322314T>A | CA399581380 | STAT3 | c.2069A>T (p.Glu690Val) c.*461A>T (n.*461A>T) c.2042A>T (p.Glu681Val) n.1522A>T c.*457A>T (n.*457A>T) c.2165A>T (p.Glu722Val) n.2269A>T c.2048A>T (p.Glu683Val) c.1985A>T (p.Glu662Val) c.2084A>T (p.Glu695Val) n.2506A>T c.1973A>T (p.Glu658Val) n.2486A>T n.2312A>T c.1775A>T (p.Glu592Val) c.1991A>T (p.Glu664Val) c.2009A>T (p.Glu670Val) | |
17 | g.42322314T>C | CA399581381 | STAT3 | c.2069A>G (p.Glu690Gly) c.*461A>G (n.*461A>G) c.2042A>G (p.Glu681Gly) n.1522A>G c.*457A>G (n.*457A>G) c.2165A>G (p.Glu722Gly) n.2269A>G c.2048A>G (p.Glu683Gly) c.1985A>G (p.Glu662Gly) c.2084A>G (p.Glu695Gly) n.2506A>G c.1973A>G (p.Glu658Gly) n.2486A>G n.2312A>G c.1775A>G (p.Glu592Gly) c.1991A>G (p.Glu664Gly) c.2009A>G (p.Glu670Gly) | dbSNP |
17 | g.42322314T>G | CA399581384 | STAT3 | c.2069A>C (p.Glu690Ala) c.*461A>C (n.*461A>C) c.2042A>C (p.Glu681Ala) n.1522A>C c.*457A>C (n.*457A>C) c.2165A>C (p.Glu722Ala) n.2269A>C c.2048A>C (p.Glu683Ala) c.1985A>C (p.Glu662Ala) c.2084A>C (p.Glu695Ala) n.2506A>C c.1973A>C (p.Glu658Ala) n.2486A>C n.2312A>C c.1775A>C (p.Glu592Ala) c.1991A>C (p.Glu664Ala) c.2009A>C (p.Glu670Ala) | |
17 | g.42322315C>A | CA399581385 | STAT3 | c.2068G>T (p.Glu690Ter) c.*460G>T (n.*460G>T) c.2041G>T (p.Glu681Ter) n.1521G>T c.*456G>T (n.*456G>T) c.2164G>T (p.Glu722Ter) n.2268G>T c.2047G>T (p.Glu683Ter) c.1984G>T (p.Glu662Ter) c.2083G>T (p.Glu695Ter) n.2505G>T c.1972G>T (p.Glu658Ter) n.2485G>T n.2311G>T c.1774G>T (p.Glu592Ter) c.1990G>T (p.Glu664Ter) c.2008G>T (p.Glu670Ter) | dbSNP |
17 | g.42322315C>G | CA399581386 | STAT3 | c.2068G>C (p.Glu690Gln) c.*460G>C (n.*460G>C) c.2041G>C (p.Glu681Gln) n.1521G>C c.*456G>C (n.*456G>C) c.2164G>C (p.Glu722Gln) n.2268G>C c.2047G>C (p.Glu683Gln) c.1984G>C (p.Glu662Gln) c.2083G>C (p.Glu695Gln) n.2505G>C c.1972G>C (p.Glu658Gln) n.2485G>C n.2311G>C c.1774G>C (p.Glu592Gln) c.1990G>C (p.Glu664Gln) c.2008G>C (p.Glu670Gln) | dbSNP |
17 | g.42322315C>T | CA399581387 | STAT3 | c.2068G>A (p.Glu690Lys) c.*460G>A (n.*460G>A) c.2041G>A (p.Glu681Lys) n.1521G>A c.*456G>A (n.*456G>A) c.2164G>A (p.Glu722Lys) n.2268G>A c.2047G>A (p.Glu683Lys) c.1984G>A (p.Glu662Lys) c.2083G>A (p.Glu695Lys) n.2505G>A c.1972G>A (p.Glu658Lys) n.2485G>A n.2311G>A c.1774G>A (p.Glu592Lys) c.1990G>A (p.Glu664Lys) c.2008G>A (p.Glu670Lys) | dbSNP |
17 | g.42322316T>A | CA500061017 | STAT3 | c.2067A>T (p.Pro689=) c.*459A>T (n.*459A>T) c.2040A>T (p.Pro680=) n.1520A>T c.*455A>T (n.*455A>T) c.2163A>T (p.Pro721=) n.2267A>T c.2046A>T (p.Pro682=) c.1983A>T (p.Pro661=) c.2082A>T (p.Pro694=) n.2504A>T c.1971A>T (p.Pro657=) n.2484A>T n.2310A>T c.1773A>T (p.Pro591=) c.1989A>T (p.Pro663=) c.2007A>T (p.Pro669=) | |
17 | g.42322316T>C | CA500061018 | STAT3 | c.2067A>G (p.Pro689=) c.*459A>G (n.*459A>G) c.2040A>G (p.Pro680=) n.1520A>G c.*455A>G (n.*455A>G) c.2163A>G (p.Pro721=) n.2267A>G c.2046A>G (p.Pro682=) c.1983A>G (p.Pro661=) c.2082A>G (p.Pro694=) n.2504A>G c.1971A>G (p.Pro657=) n.2484A>G n.2310A>G c.1773A>G (p.Pro591=) c.1989A>G (p.Pro663=) c.2007A>G (p.Pro669=) | |
17 | g.42322316T>G | CA500061016 | STAT3 | c.2067A>C (p.Pro689=) c.*459A>C (n.*459A>C) c.2040A>C (p.Pro680=) n.1520A>C c.*455A>C (n.*455A>C) c.2163A>C (p.Pro721=) n.2267A>C c.2046A>C (p.Pro682=) c.1983A>C (p.Pro661=) c.2082A>C (p.Pro694=) n.2504A>C c.1971A>C (p.Pro657=) n.2484A>C n.2310A>C c.1773A>C (p.Pro591=) c.1989A>C (p.Pro663=) c.2007A>C (p.Pro669=) | |
17 | g.42322317G>A | CA399581389 | STAT3 | c.2066C>T (p.Pro689Leu) c.*458C>T (n.*458C>T) c.2039C>T (p.Pro680Leu) n.1519C>T c.*454C>T (n.*454C>T) c.2162C>T (p.Pro721Leu) n.2266C>T c.2045C>T (p.Pro682Leu) c.1982C>T (p.Pro661Leu) c.2081C>T (p.Pro694Leu) n.2503C>T c.1970C>T (p.Pro657Leu) n.2483C>T n.2309C>T c.1772C>T (p.Pro591Leu) c.1988C>T (p.Pro663Leu) c.2006C>T (p.Pro669Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.42322317G>C | CA399581390 | STAT3 | c.2066C>G (p.Pro689Arg) c.*458C>G (n.*458C>G) c.2039C>G (p.Pro680Arg) n.1519C>G c.*454C>G (n.*454C>G) c.2162C>G (p.Pro721Arg) n.2266C>G c.2045C>G (p.Pro682Arg) c.1982C>G (p.Pro661Arg) c.2081C>G (p.Pro694Arg) n.2503C>G c.1970C>G (p.Pro657Arg) n.2483C>G n.2309C>G c.1772C>G (p.Pro591Arg) c.1988C>G (p.Pro663Arg) c.2006C>G (p.Pro669Arg) | dbSNP |
17 | g.42322317G>T | CA399581392 | STAT3 | c.2066C>A (p.Pro689Gln) c.*458C>A (n.*458C>A) c.2039C>A (p.Pro680Gln) n.1519C>A c.*454C>A (n.*454C>A) c.2162C>A (p.Pro721Gln) n.2266C>A c.2045C>A (p.Pro682Gln) c.1982C>A (p.Pro661Gln) c.2081C>A (p.Pro694Gln) n.2503C>A c.1970C>A (p.Pro657Gln) n.2483C>A n.2309C>A c.1772C>A (p.Pro591Gln) c.1988C>A (p.Pro663Gln) c.2006C>A (p.Pro669Gln) | dbSNP |
17 | g.42322318del | CA2733829816 | STAT3 | c.2066del (p.Pro689GlnfsTer18) c.*458del (n.*458del) c.2039del (p.Pro680GlnfsTer17) c.2066del (p.Pro689GlnfsTer17) n.1519del c.*454del (n.*454del) c.2162del (p.Pro721GlnfsTer18) c.2039del (p.Pro680GlnfsTer18) c.2066del (p.Pro689GlnfsTer14) n.2266del c.2045del (p.Pro682GlnfsTer18) c.1982del (p.Pro661GlnfsTer18) c.2081del (p.Pro694GlnfsTer18) n.2503del c.1970del (p.Pro657GlnfsTer17) n.2483del c.2081del (p.Pro694GlnfsTer17) n.2309del c.1772del (p.Pro591GlnfsTer18) c.1988del (p.Pro663GlnfsTer18) c.2006del (p.Pro669GlnfsTer18) | dbSNP |
17 | g.42322318G>A | CA399581397 | STAT3 | c.2065C>T (p.Pro689Ser) c.*457C>T (n.*457C>T) c.2038C>T (p.Pro680Ser) n.1518C>T c.*453C>T (n.*453C>T) c.2161C>T (p.Pro721Ser) n.2265C>T c.2044C>T (p.Pro682Ser) c.1981C>T (p.Pro661Ser) c.2080C>T (p.Pro694Ser) n.2502C>T c.1969C>T (p.Pro657Ser) n.2482C>T n.2308C>T c.1771C>T (p.Pro591Ser) c.1987C>T (p.Pro663Ser) c.2005C>T (p.Pro669Ser) | dbSNP |
17 | g.42322318G>C | CA399581395 | STAT3 | c.2065C>G (p.Pro689Ala) c.*457C>G (n.*457C>G) c.2038C>G (p.Pro680Ala) n.1518C>G c.*453C>G (n.*453C>G) c.2161C>G (p.Pro721Ala) n.2265C>G c.2044C>G (p.Pro682Ala) c.1981C>G (p.Pro661Ala) c.2080C>G (p.Pro694Ala) n.2502C>G c.1969C>G (p.Pro657Ala) n.2482C>G n.2308C>G c.1771C>G (p.Pro591Ala) c.1987C>G (p.Pro663Ala) c.2005C>G (p.Pro669Ala) | dbSNP |
17 | g.42322318G>T | CA399581394 | STAT3 | c.2065C>A (p.Pro689Thr) c.*457C>A (n.*457C>A) c.2038C>A (p.Pro680Thr) n.1518C>A c.*453C>A (n.*453C>A) c.2161C>A (p.Pro721Thr) n.2265C>A c.2044C>A (p.Pro682Thr) c.1981C>A (p.Pro661Thr) c.2080C>A (p.Pro694Thr) n.2502C>A c.1969C>A (p.Pro657Thr) n.2482C>A n.2308C>A c.1771C>A (p.Pro591Thr) c.1987C>A (p.Pro663Thr) c.2005C>A (p.Pro669Thr) | dbSNP |
17 | g.42322319C>A | CA500061019 | STAT3 | c.2064G>T (p.Arg688=) c.*456G>T (n.*456G>T) c.2037G>T (p.Arg679=) n.1517G>T c.*452G>T (n.*452G>T) c.2160G>T (p.Arg720=) n.2264G>T c.2043G>T (p.Arg681=) c.1980G>T (p.Arg660=) c.2079G>T (p.Arg693=) n.2501G>T c.1968G>T (p.Arg656=) n.2481G>T n.2307G>T c.1770G>T (p.Arg590=) c.1986G>T (p.Arg662=) c.2004G>T (p.Arg668=) | |
17 | g.42322319C>G | CA500061020 | STAT3 | c.2064G>C (p.Arg688=) c.*456G>C (n.*456G>C) c.2037G>C (p.Arg679=) n.1517G>C c.*452G>C (n.*452G>C) c.2160G>C (p.Arg720=) n.2264G>C c.2043G>C (p.Arg681=) c.1980G>C (p.Arg660=) c.2079G>C (p.Arg693=) n.2501G>C c.1968G>C (p.Arg656=) n.2481G>C n.2307G>C c.1770G>C (p.Arg590=) c.1986G>C (p.Arg662=) c.2004G>C (p.Arg668=) | dbSNP |
17 | g.42322319C>T | CA500061021 | STAT3 | c.2064G>A (p.Arg688=) c.*456G>A (n.*456G>A) c.2037G>A (p.Arg679=) n.1517G>A c.*452G>A (n.*452G>A) c.2160G>A (p.Arg720=) n.2264G>A c.2043G>A (p.Arg681=) c.1980G>A (p.Arg660=) c.2079G>A (p.Arg693=) n.2501G>A c.1968G>A (p.Arg656=) n.2481G>A n.2307G>A c.1770G>A (p.Arg590=) c.1986G>A (p.Arg662=) c.2004G>A (p.Arg668=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.42322320C>A | CA399581399 | STAT3 | c.2063G>T (p.Arg688Leu) c.*455G>T (n.*455G>T) c.2036G>T (p.Arg679Leu) n.1516G>T c.*451G>T (n.*451G>T) c.2159G>T (p.Arg720Leu) n.2263G>T c.2042G>T (p.Arg681Leu) c.1979G>T (p.Arg660Leu) c.2078G>T (p.Arg693Leu) n.2500G>T c.1967G>T (p.Arg656Leu) n.2480G>T n.2306G>T c.1769G>T (p.Arg590Leu) c.1985G>T (p.Arg662Leu) c.2003G>T (p.Arg668Leu) | dbSNP |
17 | g.42322320C= | CA2260430710 | STAT3 | c.2063G= (p.Arg688=) c.*455G= (n.*455G=) c.2036G= (p.Arg679=) n.1516G= c.*451G= (n.*451G=) c.2159G= (p.Arg720=) n.2263G= c.2042G= (p.Arg681=) c.1979G= (p.Arg660=) c.2078G= (p.Arg693=) n.2500G= c.1967G= (p.Arg656=) n.2480G= n.2306G= c.1769G= (p.Arg590=) c.1985G= (p.Arg662=) c.2003G= (p.Arg668=) | |
17 | g.42322320C>G | CA399581401 | STAT3 | c.2063G>C (p.Arg688Pro) c.*455G>C (n.*455G>C) c.2036G>C (p.Arg679Pro) n.1516G>C c.*451G>C (n.*451G>C) c.2159G>C (p.Arg720Pro) n.2263G>C c.2042G>C (p.Arg681Pro) c.1979G>C (p.Arg660Pro) c.2078G>C (p.Arg693Pro) n.2500G>C c.1967G>C (p.Arg656Pro) n.2480G>C n.2306G>C c.1769G>C (p.Arg590Pro) c.1985G>C (p.Arg662Pro) c.2003G>C (p.Arg668Pro) | dbSNP |
17 | g.42322320C>T | CA399581402 | STAT3 | c.2063G>A (p.Arg688Gln) c.*455G>A (n.*455G>A) c.2036G>A (p.Arg679Gln) n.1516G>A c.*451G>A (n.*451G>A) c.2159G>A (p.Arg720Gln) n.2263G>A c.2042G>A (p.Arg681Gln) c.1979G>A (p.Arg660Gln) c.2078G>A (p.Arg693Gln) n.2500G>A c.1967G>A (p.Arg656Gln) n.2480G>A n.2306G>A c.1769G>A (p.Arg590Gln) c.1985G>A (p.Arg662Gln) c.2003G>A (p.Arg668Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42322321G>A | CA399581405 | STAT3 | c.2062C>T (p.Arg688Trp) c.*454C>T (n.*454C>T) c.2035C>T (p.Arg679Trp) n.1515C>T c.*450C>T (n.*450C>T) c.2158C>T (p.Arg720Trp) n.2262C>T c.2041C>T (p.Arg681Trp) c.1978C>T (p.Arg660Trp) c.2077C>T (p.Arg693Trp) n.2499C>T c.1966C>T (p.Arg656Trp) n.2479C>T n.2305C>T c.1768C>T (p.Arg590Trp) c.1984C>T (p.Arg662Trp) c.2002C>T (p.Arg668Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42322321G>C | CA399581406 | STAT3 | c.2062C>G (p.Arg688Gly) c.*454C>G (n.*454C>G) c.2035C>G (p.Arg679Gly) n.1515C>G c.*450C>G (n.*450C>G) c.2158C>G (p.Arg720Gly) n.2262C>G c.2041C>G (p.Arg681Gly) c.1978C>G (p.Arg660Gly) c.2077C>G (p.Arg693Gly) n.2499C>G c.1966C>G (p.Arg656Gly) n.2479C>G n.2305C>G c.1768C>G (p.Arg590Gly) c.1984C>G (p.Arg662Gly) c.2002C>G (p.Arg668Gly) | dbSNP |
17 | g.42322321G>T | CA500061022 | STAT3 | c.2062C>A (p.Arg688=) c.*454C>A (n.*454C>A) c.2035C>A (p.Arg679=) n.1515C>A c.*450C>A (n.*450C>A) c.2158C>A (p.Arg720=) n.2262C>A c.2041C>A (p.Arg681=) c.1978C>A (p.Arg660=) c.2077C>A (p.Arg693=) n.2499C>A c.1966C>A (p.Arg656=) n.2479C>A n.2305C>A c.1768C>A (p.Arg590=) c.1984C>A (p.Arg662=) c.2002C>A (p.Arg668=) | gnomAD v4 |
17 | g.42322322A>C | CA399581408 | STAT3 | c.2061T>G (p.Cys687Trp) c.*453T>G (n.*453T>G) c.2034T>G (p.Cys678Trp) n.1514T>G c.*449T>G (n.*449T>G) c.2157T>G (p.Cys719Trp) n.2261T>G c.2040T>G (p.Cys680Trp) c.1977T>G (p.Cys659Trp) c.2076T>G (p.Cys692Trp) n.2498T>G c.1965T>G (p.Cys655Trp) n.2478T>G n.2304T>G c.1767T>G (p.Cys589Trp) c.1983T>G (p.Cys661Trp) c.2001T>G (p.Cys667Trp) | dbSNP |
17 | g.42322322A>G | CA500061023 | STAT3 | c.2061T>C (p.Cys687=) c.*453T>C (n.*453T>C) c.2034T>C (p.Cys678=) n.1514T>C c.*449T>C (n.*449T>C) c.2157T>C (p.Cys719=) n.2261T>C c.2040T>C (p.Cys680=) c.1977T>C (p.Cys659=) c.2076T>C (p.Cys692=) n.2498T>C c.1965T>C (p.Cys655=) n.2478T>C n.2304T>C c.1767T>C (p.Cys589=) c.1983T>C (p.Cys661=) c.2001T>C (p.Cys667=) | dbSNP |
17 | g.42322322A>T | CA399581410 | STAT3 | c.2061T>A (p.Cys687Ter) c.*453T>A (n.*453T>A) c.2034T>A (p.Cys678Ter) n.1514T>A c.*449T>A (n.*449T>A) c.2157T>A (p.Cys719Ter) n.2261T>A c.2040T>A (p.Cys680Ter) c.1977T>A (p.Cys659Ter) c.2076T>A (p.Cys692Ter) n.2498T>A c.1965T>A (p.Cys655Ter) n.2478T>A n.2304T>A c.1767T>A (p.Cys589Ter) c.1983T>A (p.Cys661Ter) c.2001T>A (p.Cys667Ter) | dbSNP |
17 | g.42322323C>A | CA399581411 | STAT3 | c.2060G>T (p.Cys687Phe) c.*452G>T (n.*452G>T) c.2033G>T (p.Cys678Phe) n.1513G>T c.*448G>T (n.*448G>T) c.2156G>T (p.Cys719Phe) n.2260G>T c.2039G>T (p.Cys680Phe) c.1976G>T (p.Cys659Phe) c.2075G>T (p.Cys692Phe) n.2497G>T c.1964G>T (p.Cys655Phe) n.2477G>T n.2303G>T c.1766G>T (p.Cys589Phe) c.1982G>T (p.Cys661Phe) c.2000G>T (p.Cys667Phe) | dbSNP |
17 | g.42322323C= | CA2260430711 | STAT3 | c.2060G= (p.Cys687=) c.*452G= (n.*452G=) c.2033G= (p.Cys678=) n.1513G= c.*448G= (n.*448G=) c.2156G= (p.Cys719=) n.2260G= c.2039G= (p.Cys680=) c.1976G= (p.Cys659=) c.2075G= (p.Cys692=) n.2497G= c.1964G= (p.Cys655=) n.2477G= n.2303G= c.1766G= (p.Cys589=) c.1982G= (p.Cys661=) c.2000G= (p.Cys667=) | |
17 | g.42322323C>G | CA399581414 | STAT3 | c.2060G>C (p.Cys687Ser) c.*452G>C (n.*452G>C) c.2033G>C (p.Cys678Ser) n.1513G>C c.*448G>C (n.*448G>C) c.2156G>C (p.Cys719Ser) n.2260G>C c.2039G>C (p.Cys680Ser) c.1976G>C (p.Cys659Ser) c.2075G>C (p.Cys692Ser) n.2497G>C c.1964G>C (p.Cys655Ser) n.2477G>C n.2303G>C c.1766G>C (p.Cys589Ser) c.1982G>C (p.Cys661Ser) c.2000G>C (p.Cys667Ser) | dbSNP |
17 | g.42322323C>T | CA8575173 | STAT3 | c.2060G>A (p.Cys687Tyr) c.*452G>A (n.*452G>A) c.2033G>A (p.Cys678Tyr) n.1513G>A c.*448G>A (n.*448G>A) c.2156G>A (p.Cys719Tyr) n.2260G>A c.2039G>A (p.Cys680Tyr) c.1976G>A (p.Cys659Tyr) c.2075G>A (p.Cys692Tyr) n.2497G>A c.1964G>A (p.Cys655Tyr) n.2477G>A n.2303G>A c.1766G>A (p.Cys589Tyr) c.1982G>A (p.Cys661Tyr) c.2000G>A (p.Cys667Tyr) | dbSNP ExAC |
17 | g.42322324A>C | CA399581416 | STAT3 | c.2059T>G (p.Cys687Gly) c.*451T>G (n.*451T>G) c.2032T>G (p.Cys678Gly) n.1512T>G c.*447T>G (n.*447T>G) c.2155T>G (p.Cys719Gly) n.2259T>G c.2038T>G (p.Cys680Gly) c.1975T>G (p.Cys659Gly) c.2074T>G (p.Cys692Gly) n.2496T>G c.1963T>G (p.Cys655Gly) n.2476T>G n.2302T>G c.1765T>G (p.Cys589Gly) c.1981T>G (p.Cys661Gly) c.1999T>G (p.Cys667Gly) | |
17 | g.42322324A>G | CA399581417 | STAT3 | c.2059T>C (p.Cys687Arg) c.*451T>C (n.*451T>C) c.2032T>C (p.Cys678Arg) n.1512T>C c.*447T>C (n.*447T>C) c.2155T>C (p.Cys719Arg) n.2259T>C c.2038T>C (p.Cys680Arg) c.1975T>C (p.Cys659Arg) c.2074T>C (p.Cys692Arg) n.2496T>C c.1963T>C (p.Cys655Arg) n.2476T>C n.2302T>C c.1765T>C (p.Cys589Arg) c.1981T>C (p.Cys661Arg) c.1999T>C (p.Cys667Arg) | |
17 | g.42322324A>T | CA399581419 | STAT3 | c.2059T>A (p.Cys687Ser) c.*451T>A (n.*451T>A) c.2032T>A (p.Cys678Ser) n.1512T>A c.*447T>A (n.*447T>A) c.2155T>A (p.Cys719Ser) n.2259T>A c.2038T>A (p.Cys680Ser) c.1975T>A (p.Cys659Ser) c.2074T>A (p.Cys692Ser) n.2496T>A c.1963T>A (p.Cys655Ser) n.2476T>A n.2302T>A c.1765T>A (p.Cys589Ser) c.1981T>A (p.Cys661Ser) c.1999T>A (p.Cys667Ser) | |
17 | g.42322325A>C | CA399581421 | STAT3 | c.2058T>G (p.Tyr686Ter) c.*450T>G (n.*450T>G) c.2031T>G (p.Tyr677Ter) n.1511T>G c.*446T>G (n.*446T>G) c.2154T>G (p.Tyr718Ter) n.2258T>G c.2037T>G (p.Tyr679Ter) c.1974T>G (p.Tyr658Ter) c.2073T>G (p.Tyr691Ter) n.2495T>G c.1962T>G (p.Tyr654Ter) n.2475T>G n.2301T>G c.1764T>G (p.Tyr588Ter) c.1980T>G (p.Tyr660Ter) c.1998T>G (p.Tyr666Ter) | |
17 | g.42322325A>G | CA500061024 | STAT3 | c.2058T>C (p.Tyr686=) c.*450T>C (n.*450T>C) c.2031T>C (p.Tyr677=) n.1511T>C c.*446T>C (n.*446T>C) c.2154T>C (p.Tyr718=) n.2258T>C c.2037T>C (p.Tyr679=) c.1974T>C (p.Tyr658=) c.2073T>C (p.Tyr691=) n.2495T>C c.1962T>C (p.Tyr654=) n.2475T>C n.2301T>C c.1764T>C (p.Tyr588=) c.1980T>C (p.Tyr660=) c.1998T>C (p.Tyr666=) | |
17 | g.42322325A>T | CA399581423 | STAT3 | c.2058T>A (p.Tyr686Ter) c.*450T>A (n.*450T>A) c.2031T>A (p.Tyr677Ter) n.1511T>A c.*446T>A (n.*446T>A) c.2154T>A (p.Tyr718Ter) n.2258T>A c.2037T>A (p.Tyr679Ter) c.1974T>A (p.Tyr658Ter) c.2073T>A (p.Tyr691Ter) n.2495T>A c.1962T>A (p.Tyr654Ter) n.2475T>A n.2301T>A c.1764T>A (p.Tyr588Ter) c.1980T>A (p.Tyr660Ter) c.1998T>A (p.Tyr666Ter) | dbSNP COSMIC |
17 | g.42322326T>A | CA399581425 | STAT3 | c.2057A>T (p.Tyr686Phe) c.*449A>T (n.*449A>T) c.2030A>T (p.Tyr677Phe) n.1510A>T c.*445A>T (n.*445A>T) c.2153A>T (p.Tyr718Phe) n.2257A>T c.2036A>T (p.Tyr679Phe) c.1973A>T (p.Tyr658Phe) c.2072A>T (p.Tyr691Phe) n.2494A>T c.1961A>T (p.Tyr654Phe) n.2474A>T n.2300A>T c.1763A>T (p.Tyr588Phe) c.1979A>T (p.Tyr660Phe) c.1997A>T (p.Tyr666Phe) | dbSNP |
17 | g.42322326T>C | CA399581426 | STAT3 | c.2057A>G (p.Tyr686Cys) c.*449A>G (n.*449A>G) c.2030A>G (p.Tyr677Cys) n.1510A>G c.*445A>G (n.*445A>G) c.2153A>G (p.Tyr718Cys) n.2257A>G c.2036A>G (p.Tyr679Cys) c.1973A>G (p.Tyr658Cys) c.2072A>G (p.Tyr691Cys) n.2494A>G c.1961A>G (p.Tyr654Cys) n.2474A>G n.2300A>G c.1763A>G (p.Tyr588Cys) c.1979A>G (p.Tyr660Cys) c.1997A>G (p.Tyr666Cys) | |
17 | g.42322326T>G | CA399581428 | STAT3 | c.2057A>C (p.Tyr686Ser) c.*449A>C (n.*449A>C) c.2030A>C (p.Tyr677Ser) n.1510A>C c.*445A>C (n.*445A>C) c.2153A>C (p.Tyr718Ser) n.2257A>C c.2036A>C (p.Tyr679Ser) c.1973A>C (p.Tyr658Ser) c.2072A>C (p.Tyr691Ser) n.2494A>C c.1961A>C (p.Tyr654Ser) n.2474A>C n.2300A>C c.1763A>C (p.Tyr588Ser) c.1979A>C (p.Tyr660Ser) c.1997A>C (p.Tyr666Ser) | |
17 | g.42322327A>C | CA399581431 | STAT3 | c.2056T>G (p.Tyr686Asp) c.*448T>G (n.*448T>G) c.2029T>G (p.Tyr677Asp) n.1509T>G c.*444T>G (n.*444T>G) c.2152T>G (p.Tyr718Asp) n.2256T>G c.2035T>G (p.Tyr679Asp) c.1972T>G (p.Tyr658Asp) c.2071T>G (p.Tyr691Asp) n.2493T>G c.1960T>G (p.Tyr654Asp) n.2473T>G n.2299T>G c.1762T>G (p.Tyr588Asp) c.1978T>G (p.Tyr660Asp) c.1996T>G (p.Tyr666Asp) | |
17 | g.42322327A>G | CA399581432 | STAT3 | c.2056T>C (p.Tyr686His) c.*448T>C (n.*448T>C) c.2029T>C (p.Tyr677His) n.1509T>C c.*444T>C (n.*444T>C) c.2152T>C (p.Tyr718His) n.2256T>C c.2035T>C (p.Tyr679His) c.1972T>C (p.Tyr658His) c.2071T>C (p.Tyr691His) n.2493T>C c.1960T>C (p.Tyr654His) n.2473T>C n.2299T>C c.1762T>C (p.Tyr588His) c.1978T>C (p.Tyr660His) c.1996T>C (p.Tyr666His) | |
17 | g.42322327A>T | CA399581434 | STAT3 | c.2056T>A (p.Tyr686Asn) c.*448T>A (n.*448T>A) c.2029T>A (p.Tyr677Asn) n.1509T>A c.*444T>A (n.*444T>A) c.2152T>A (p.Tyr718Asn) n.2256T>A c.2035T>A (p.Tyr679Asn) c.1972T>A (p.Tyr658Asn) c.2071T>A (p.Tyr691Asn) n.2493T>A c.1960T>A (p.Tyr654Asn) n.2473T>A n.2299T>A c.1762T>A (p.Tyr588Asn) c.1978T>A (p.Tyr660Asn) c.1996T>A (p.Tyr666Asn) | dbSNP |
17 | g.42322328C>A | CA399581436 | STAT3 | c.2055G>T (p.Lys685Asn) c.*447G>T (n.*447G>T) c.2028G>T (p.Lys676Asn) n.1508G>T c.*443G>T (n.*443G>T) c.2151G>T (p.Lys717Asn) n.2255G>T c.2034G>T (p.Lys678Asn) c.1971G>T (p.Lys657Asn) c.2070G>T (p.Lys690Asn) n.2492G>T c.1959G>T (p.Lys653Asn) n.2472G>T n.2298G>T c.1761G>T (p.Lys587Asn) c.1977G>T (p.Lys659Asn) c.1995G>T (p.Lys665Asn) | dbSNP |
17 | g.42322328C>G | CA399581438 | STAT3 | c.2055G>C (p.Lys685Asn) c.*447G>C (n.*447G>C) c.2028G>C (p.Lys676Asn) n.1508G>C c.*443G>C (n.*443G>C) c.2151G>C (p.Lys717Asn) n.2255G>C c.2034G>C (p.Lys678Asn) c.1971G>C (p.Lys657Asn) c.2070G>C (p.Lys690Asn) n.2492G>C c.1959G>C (p.Lys653Asn) n.2472G>C n.2298G>C c.1761G>C (p.Lys587Asn) c.1977G>C (p.Lys659Asn) c.1995G>C (p.Lys665Asn) | dbSNP |
17 | g.42322328C>T | CA500061025 | STAT3 | c.2055G>A (p.Lys685=) c.*447G>A (n.*447G>A) c.2028G>A (p.Lys676=) n.1508G>A c.*443G>A (n.*443G>A) c.2151G>A (p.Lys717=) n.2255G>A c.2034G>A (p.Lys678=) c.1971G>A (p.Lys657=) c.2070G>A (p.Lys690=) n.2492G>A c.1959G>A (p.Lys653=) n.2472G>A n.2298G>A c.1761G>A (p.Lys587=) c.1977G>A (p.Lys659=) c.1995G>A (p.Lys665=) | gnomAD v4 |
17 | g.42322329T>A | CA399581440 | STAT3 | c.2054A>T (p.Lys685Met) c.*446A>T (n.*446A>T) c.2027A>T (p.Lys676Met) n.1507A>T c.*442A>T (n.*442A>T) c.2150A>T (p.Lys717Met) n.2254A>T c.2033A>T (p.Lys678Met) c.1970A>T (p.Lys657Met) c.2069A>T (p.Lys690Met) n.2491A>T c.1958A>T (p.Lys653Met) n.2471A>T n.2297A>T c.1760A>T (p.Lys587Met) c.1976A>T (p.Lys659Met) c.1994A>T (p.Lys665Met) | |
17 | g.42322329T>C | CA399581441 | STAT3 | c.2054A>G (p.Lys685Arg) c.*446A>G (n.*446A>G) c.2027A>G (p.Lys676Arg) n.1507A>G c.*442A>G (n.*442A>G) c.2150A>G (p.Lys717Arg) n.2254A>G c.2033A>G (p.Lys678Arg) c.1970A>G (p.Lys657Arg) c.2069A>G (p.Lys690Arg) n.2491A>G c.1958A>G (p.Lys653Arg) n.2471A>G n.2297A>G c.1760A>G (p.Lys587Arg) c.1976A>G (p.Lys659Arg) c.1994A>G (p.Lys665Arg) | |
17 | g.42322329T>G | CA399581443 | STAT3 | c.2054A>C (p.Lys685Thr) c.*446A>C (n.*446A>C) c.2027A>C (p.Lys676Thr) n.1507A>C c.*442A>C (n.*442A>C) c.2150A>C (p.Lys717Thr) n.2254A>C c.2033A>C (p.Lys678Thr) c.1970A>C (p.Lys657Thr) c.2069A>C (p.Lys690Thr) n.2491A>C c.1958A>C (p.Lys653Thr) n.2471A>C n.2297A>C c.1760A>C (p.Lys587Thr) c.1976A>C (p.Lys659Thr) c.1994A>C (p.Lys665Thr) | |
17 | g.42322330T>A | CA399581445 | STAT3 | c.2053A>T (p.Lys685Ter) c.*445A>T (n.*445A>T) c.2026A>T (p.Lys676Ter) n.1506A>T c.*441A>T (n.*441A>T) c.2149A>T (p.Lys717Ter) n.2253A>T c.2032A>T (p.Lys678Ter) c.1969A>T (p.Lys657Ter) c.2068A>T (p.Lys690Ter) n.2490A>T c.1957A>T (p.Lys653Ter) n.2470A>T n.2296A>T c.1759A>T (p.Lys587Ter) c.1975A>T (p.Lys659Ter) c.1993A>T (p.Lys665Ter) | |
17 | g.42322330T>C | CA399581446 | STAT3 | c.2053A>G (p.Lys685Glu) c.*445A>G (n.*445A>G) c.2026A>G (p.Lys676Glu) n.1506A>G c.*441A>G (n.*441A>G) c.2149A>G (p.Lys717Glu) n.2253A>G c.2032A>G (p.Lys678Glu) c.1969A>G (p.Lys657Glu) c.2068A>G (p.Lys690Glu) n.2490A>G c.1957A>G (p.Lys653Glu) n.2470A>G n.2296A>G c.1759A>G (p.Lys587Glu) c.1975A>G (p.Lys659Glu) c.1993A>G (p.Lys665Glu) | |
17 | g.42322330T>G | CA399581444 | STAT3 | c.2053A>C (p.Lys685Gln) c.*445A>C (n.*445A>C) c.2026A>C (p.Lys676Gln) n.1506A>C c.*441A>C (n.*441A>C) c.2149A>C (p.Lys717Gln) n.2253A>C c.2032A>C (p.Lys678Gln) c.1969A>C (p.Lys657Gln) c.2068A>C (p.Lys690Gln) n.2490A>C c.1957A>C (p.Lys653Gln) n.2470A>C n.2296A>C c.1759A>C (p.Lys587Gln) c.1975A>C (p.Lys659Gln) c.1993A>C (p.Lys665Gln) | |
17 | g.42322331T>A | CA500061027 | STAT3 | c.2052A>T (p.Gly684=) c.*444A>T (n.*444A>T) c.2025A>T (p.Gly675=) n.1505A>T c.*440A>T (n.*440A>T) c.2148A>T (p.Gly716=) n.2252A>T c.2031A>T (p.Gly677=) c.1968A>T (p.Gly656=) c.2067A>T (p.Gly689=) n.2489A>T c.1956A>T (p.Gly652=) n.2469A>T n.2295A>T c.1758A>T (p.Gly586=) c.1974A>T (p.Gly658=) c.1992A>T (p.Gly664=) | |
17 | g.42322331T>C | CA500061026 | STAT3 | c.2052A>G (p.Gly684=) c.*444A>G (n.*444A>G) c.2025A>G (p.Gly675=) n.1505A>G c.*440A>G (n.*440A>G) c.2148A>G (p.Gly716=) n.2252A>G c.2031A>G (p.Gly677=) c.1968A>G (p.Gly656=) c.2067A>G (p.Gly689=) n.2489A>G c.1956A>G (p.Gly652=) n.2469A>G n.2295A>G c.1758A>G (p.Gly586=) c.1974A>G (p.Gly658=) c.1992A>G (p.Gly664=) | |
17 | g.42322331T>G | CA500061028 | STAT3 | c.2052A>C (p.Gly684=) c.*444A>C (n.*444A>C) c.2025A>C (p.Gly675=) n.1505A>C c.*440A>C (n.*440A>C) c.2148A>C (p.Gly716=) n.2252A>C c.2031A>C (p.Gly677=) c.1968A>C (p.Gly656=) c.2067A>C (p.Gly689=) n.2489A>C c.1956A>C (p.Gly652=) n.2469A>C n.2295A>C c.1758A>C (p.Gly586=) c.1974A>C (p.Gly658=) c.1992A>C (p.Gly664=) | |
17 | g.42322332C>A | CA399581452 | STAT3 | c.2051G>T (p.Gly684Val) c.*443G>T (n.*443G>T) c.2024G>T (p.Gly675Val) n.1504G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.2147G>T (p.Gly716Val) n.2251G>T c.2030G>T (p.Gly677Val) c.1967G>T (p.Gly656Val) c.2066G>T (p.Gly689Val) n.2488G>T c.1955G>T (p.Gly652Val) n.2468G>T n.2294G>T c.1757G>T (p.Gly586Val) c.1973G>T (p.Gly658Val) c.1991G>T (p.Gly664Val) | |
17 | g.42322332C>G | CA399581448 | STAT3 | c.2051G>C (p.Gly684Ala) c.*443G>C (n.*443G>C) c.2024G>C (p.Gly675Ala) n.1504G>C c.*439G>C (n.*439G>C) c.2147G>C (p.Gly716Ala) n.2251G>C c.2030G>C (p.Gly677Ala) c.1967G>C (p.Gly656Ala) c.2066G>C (p.Gly689Ala) n.2488G>C c.1955G>C (p.Gly652Ala) n.2468G>C n.2294G>C c.1757G>C (p.Gly586Ala) c.1973G>C (p.Gly658Ala) c.1991G>C (p.Gly664Ala) | dbSNP |
17 | g.42322332C>T | CA399581450 | STAT3 | c.2051G>A (p.Gly684Glu) c.*443G>A (n.*443G>A) c.2024G>A (p.Gly675Glu) n.1504G>A c.*439G>A (n.*439G>A) c.2147G>A (p.Gly716Glu) n.2251G>A c.2030G>A (p.Gly677Glu) c.1967G>A (p.Gly656Glu) c.2066G>A (p.Gly689Glu) n.2488G>A c.1955G>A (p.Gly652Glu) n.2468G>A n.2294G>A c.1757G>A (p.Gly586Glu) c.1973G>A (p.Gly658Glu) c.1991G>A (p.Gly664Glu) | dbSNP |
17 | g.42322333C>A | CA399581454 | STAT3 | c.2050G>T (p.Gly684Ter) c.*442G>T (n.*442G>T) c.2023G>T (p.Gly675Ter) n.1503G>T c.*438G>T (n.*438G>T) c.2146G>T (p.Gly716Ter) n.2250G>T c.2029G>T (p.Gly677Ter) c.1966G>T (p.Gly656Ter) c.2065G>T (p.Gly689Ter) n.2487G>T c.1954G>T (p.Gly652Ter) n.2467G>T n.2293G>T c.1756G>T (p.Gly586Ter) c.1972G>T (p.Gly658Ter) c.1990G>T (p.Gly664Ter) | |
17 | g.42322333C= | CA2260430712 | STAT3 | c.2050G= (p.Gly684=) c.*442G= (n.*442G=) c.2023G= (p.Gly675=) n.1503G= c.*438G= (n.*438G=) c.2146G= (p.Gly716=) n.2250G= c.2029G= (p.Gly677=) c.1966G= (p.Gly656=) c.2065G= (p.Gly689=) n.2487G= c.1954G= (p.Gly652=) n.2467G= n.2293G= c.1756G= (p.Gly586=) c.1972G= (p.Gly658=) c.1990G= (p.Gly664=) | |
17 | g.42322333C>G | CA8575174 | STAT3 | c.2050G>C (p.Gly684Arg) c.*442G>C (n.*442G>C) c.2023G>C (p.Gly675Arg) n.1503G>C c.*438G>C (n.*438G>C) c.2146G>C (p.Gly716Arg) n.2250G>C c.2029G>C (p.Gly677Arg) c.1966G>C (p.Gly656Arg) c.2065G>C (p.Gly689Arg) n.2487G>C c.1954G>C (p.Gly652Arg) n.2467G>C n.2293G>C c.1756G>C (p.Gly586Arg) c.1972G>C (p.Gly658Arg) c.1990G>C (p.Gly664Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42322333C>T | CA290732175 | STAT3 | c.2050G>A (p.Gly684Arg) c.*442G>A (n.*442G>A) c.2023G>A (p.Gly675Arg) n.1503G>A c.*438G>A (n.*438G>A) c.2146G>A (p.Gly716Arg) n.2250G>A c.2029G>A (p.Gly677Arg) c.1966G>A (p.Gly656Arg) c.2065G>A (p.Gly689Arg) n.2487G>A c.1954G>A (p.Gly652Arg) n.2467G>A n.2293G>A c.1756G>A (p.Gly586Arg) c.1972G>A (p.Gly658Arg) c.1990G>A (p.Gly664Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42322334G>A | CA8575175 | STAT3 | c.2049C>T (p.Phe683=) c.*441C>T (n.*441C>T) c.2022C>T (p.Phe674=) n.1502C>T c.*437C>T (n.*437C>T) c.2145C>T (p.Phe715=) n.2249C>T c.2028C>T (p.Phe676=) c.1965C>T (p.Phe655=) c.2064C>T (p.Phe688=) n.2486C>T c.1953C>T (p.Phe651=) n.2466C>T n.2292C>T c.1755C>T (p.Phe585=) c.1971C>T (p.Phe657=) c.1989C>T (p.Phe663=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.42322334G>C | CA399581459 | STAT3 | c.2049C>G (p.Phe683Leu) c.*441C>G (n.*441C>G) c.2022C>G (p.Phe674Leu) n.1502C>G c.*437C>G (n.*437C>G) c.2145C>G (p.Phe715Leu) n.2249C>G c.2028C>G (p.Phe676Leu) c.1965C>G (p.Phe655Leu) c.2064C>G (p.Phe688Leu) n.2486C>G c.1953C>G (p.Phe651Leu) n.2466C>G n.2292C>G c.1755C>G (p.Phe585Leu) c.1971C>G (p.Phe657Leu) c.1989C>G (p.Phe663Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42322334G= | CA2260430713 | STAT3 | c.2049C= (p.Phe683=) c.*441C= (n.*441C=) c.2022C= (p.Phe674=) n.1502C= c.*437C= (n.*437C=) c.2145C= (p.Phe715=) n.2249C= c.2028C= (p.Phe676=) c.1965C= (p.Phe655=) c.2064C= (p.Phe688=) n.2486C= c.1953C= (p.Phe651=) n.2466C= n.2292C= c.1755C= (p.Phe585=) c.1971C= (p.Phe657=) c.1989C= (p.Phe663=) | |
17 | g.42322334G>T | CA399581457 | STAT3 | c.2049C>A (p.Phe683Leu) c.*441C>A (n.*441C>A) c.2022C>A (p.Phe674Leu) n.1502C>A c.*437C>A (n.*437C>A) c.2145C>A (p.Phe715Leu) n.2249C>A c.2028C>A (p.Phe676Leu) c.1965C>A (p.Phe655Leu) c.2064C>A (p.Phe688Leu) n.2486C>A c.1953C>A (p.Phe651Leu) n.2466C>A n.2292C>A c.1755C>A (p.Phe585Leu) c.1971C>A (p.Phe657Leu) c.1989C>A (p.Phe663Leu) | dbSNP COSMIC |
17 | g.42322335A>C | CA399581461 | STAT3 | c.2048T>G (p.Phe683Cys) c.*440T>G (n.*440T>G) c.2021T>G (p.Phe674Cys) n.1501T>G c.*436T>G (n.*436T>G) c.2144T>G (p.Phe715Cys) n.2248T>G c.2027T>G (p.Phe676Cys) c.1964T>G (p.Phe655Cys) c.2063T>G (p.Phe688Cys) n.2485T>G c.1952T>G (p.Phe651Cys) n.2465T>G n.2291T>G c.1754T>G (p.Phe585Cys) c.1970T>G (p.Phe657Cys) c.1988T>G (p.Phe663Cys) | dbSNP |
17 | g.42322335A>G | CA399581463 | STAT3 | c.2048T>C (p.Phe683Ser) c.*440T>C (n.*440T>C) c.2021T>C (p.Phe674Ser) n.1501T>C c.*436T>C (n.*436T>C) c.2144T>C (p.Phe715Ser) n.2248T>C c.2027T>C (p.Phe676Ser) c.1964T>C (p.Phe655Ser) c.2063T>C (p.Phe688Ser) n.2485T>C c.1952T>C (p.Phe651Ser) n.2465T>C n.2291T>C c.1754T>C (p.Phe585Ser) c.1970T>C (p.Phe657Ser) c.1988T>C (p.Phe663Ser) | dbSNP |
17 | g.42322335A>T | CA399581465 | STAT3 | c.2048T>A (p.Phe683Tyr) c.*440T>A (n.*440T>A) c.2021T>A (p.Phe674Tyr) n.1501T>A c.*436T>A (n.*436T>A) c.2144T>A (p.Phe715Tyr) n.2248T>A c.2027T>A (p.Phe676Tyr) c.1964T>A (p.Phe655Tyr) c.2063T>A (p.Phe688Tyr) n.2485T>A c.1952T>A (p.Phe651Tyr) n.2465T>A n.2291T>A c.1754T>A (p.Phe585Tyr) c.1970T>A (p.Phe657Tyr) c.1988T>A (p.Phe663Tyr) | dbSNP |
17 | g.42322336A>C | CA399581466 | STAT3 | c.2047T>G (p.Phe683Val) c.*439T>G (n.*439T>G) c.2020T>G (p.Phe674Val) n.1500T>G c.*435T>G (n.*435T>G) c.2143T>G (p.Phe715Val) n.2247T>G c.2026T>G (p.Phe676Val) c.1963T>G (p.Phe655Val) c.2062T>G (p.Phe688Val) n.2484T>G c.1951T>G (p.Phe651Val) n.2464T>G n.2290T>G c.1753T>G (p.Phe585Val) c.1969T>G (p.Phe657Val) c.1987T>G (p.Phe663Val) | dbSNP |
17 | g.42322336A>G | CA399581468 | STAT3 | c.2047T>C (p.Phe683Leu) c.*439T>C (n.*439T>C) c.2020T>C (p.Phe674Leu) n.1500T>C c.*435T>C (n.*435T>C) c.2143T>C (p.Phe715Leu) n.2247T>C c.2026T>C (p.Phe676Leu) c.1963T>C (p.Phe655Leu) c.2062T>C (p.Phe688Leu) n.2484T>C c.1951T>C (p.Phe651Leu) n.2464T>C n.2290T>C c.1753T>C (p.Phe585Leu) c.1969T>C (p.Phe657Leu) c.1987T>C (p.Phe663Leu) | dbSNP |
17 | g.42322336A>T | CA399581470 | STAT3 | c.2047T>A (p.Phe683Ile) c.*439T>A (n.*439T>A) c.2020T>A (p.Phe674Ile) n.1500T>A c.*435T>A (n.*435T>A) c.2143T>A (p.Phe715Ile) n.2247T>A c.2026T>A (p.Phe676Ile) c.1963T>A (p.Phe655Ile) c.2062T>A (p.Phe688Ile) n.2484T>A c.1951T>A (p.Phe651Ile) n.2464T>A n.2290T>A c.1753T>A (p.Phe585Ile) c.1969T>A (p.Phe657Ile) c.1987T>A (p.Phe663Ile) | dbSNP |
17 | g.42322337T>A | CA500061030 | STAT3 | c.2046A>T (p.Ala682=) c.*438A>T (n.*438A>T) c.2019A>T (p.Ala673=) n.1499A>T c.*434A>T (n.*434A>T) c.2142A>T (p.Ala714=) n.2246A>T c.2025A>T (p.Ala675=) c.1962A>T (p.Ala654=) c.2061A>T (p.Ala687=) n.2483A>T c.1950A>T (p.Ala650=) n.2463A>T n.2289A>T c.1752A>T (p.Ala584=) c.1968A>T (p.Ala656=) c.1986A>T (p.Ala662=) | dbSNP |
17 | g.42322337T>C | CA500061031 | STAT3 | c.2046A>G (p.Ala682=) c.*438A>G (n.*438A>G) c.2019A>G (p.Ala673=) n.1499A>G c.*434A>G (n.*434A>G) c.2142A>G (p.Ala714=) n.2246A>G c.2025A>G (p.Ala675=) c.1962A>G (p.Ala654=) c.2061A>G (p.Ala687=) n.2483A>G c.1950A>G (p.Ala650=) n.2463A>G n.2289A>G c.1752A>G (p.Ala584=) c.1968A>G (p.Ala656=) c.1986A>G (p.Ala662=) | dbSNP |
17 | g.42322337T>G | CA500061029 | STAT3 | c.2046A>C (p.Ala682=) c.*438A>C (n.*438A>C) c.2019A>C (p.Ala673=) n.1499A>C c.*434A>C (n.*434A>C) c.2142A>C (p.Ala714=) n.2246A>C c.2025A>C (p.Ala675=) c.1962A>C (p.Ala654=) c.2061A>C (p.Ala687=) n.2483A>C c.1950A>C (p.Ala650=) n.2463A>C n.2289A>C c.1752A>C (p.Ala584=) c.1968A>C (p.Ala656=) c.1986A>C (p.Ala662=) | |
17 | g.42322337T= | CA2260430714 | STAT3 | c.2046A= (p.Ala682=) c.*438A= (n.*438A=) c.2019A= (p.Ala673=) n.1499A= c.*434A= (n.*434A=) c.2142A= (p.Ala714=) n.2246A= c.2025A= (p.Ala675=) c.1962A= (p.Ala654=) c.2061A= (p.Ala687=) n.2483A= c.1950A= (p.Ala650=) n.2463A= n.2289A= c.1752A= (p.Ala584=) c.1968A= (p.Ala656=) c.1986A= (p.Ala662=) | |
17 | g.42322338G>A | CA399581472 | STAT3 | c.2045C>T (p.Ala682Val) c.*437C>T (n.*437C>T) c.2018C>T (p.Ala673Val) n.1498C>T c.*433C>T (n.*433C>T) c.2141C>T (p.Ala714Val) n.2245C>T c.2024C>T (p.Ala675Val) c.1961C>T (p.Ala654Val) c.2060C>T (p.Ala687Val) n.2482C>T c.1949C>T (p.Ala650Val) n.2462C>T n.2288C>T c.1751C>T (p.Ala584Val) c.1967C>T (p.Ala656Val) c.1985C>T (p.Ala662Val) | gnomAD v4 |
17 | g.42322338G>C | CA399581477 | STAT3 | c.2045C>G (p.Ala682Gly) c.*437C>G (n.*437C>G) c.2018C>G (p.Ala673Gly) n.1498C>G c.*433C>G (n.*433C>G) c.2141C>G (p.Ala714Gly) n.2245C>G c.2024C>G (p.Ala675Gly) c.1961C>G (p.Ala654Gly) c.2060C>G (p.Ala687Gly) n.2482C>G c.1949C>G (p.Ala650Gly) n.2462C>G n.2288C>G c.1751C>G (p.Ala584Gly) c.1967C>G (p.Ala656Gly) c.1985C>G (p.Ala662Gly) | |
17 | g.42322338G>T | CA399581475 | STAT3 | c.2045C>A (p.Ala682Glu) c.*437C>A (n.*437C>A) c.2018C>A (p.Ala673Glu) n.1498C>A c.*433C>A (n.*433C>A) c.2141C>A (p.Ala714Glu) n.2245C>A c.2024C>A (p.Ala675Glu) c.1961C>A (p.Ala654Glu) c.2060C>A (p.Ala687Glu) n.2482C>A c.1949C>A (p.Ala650Glu) n.2462C>A n.2288C>A c.1751C>A (p.Ala584Glu) c.1967C>A (p.Ala656Glu) c.1985C>A (p.Ala662Glu) | |
17 | g.42322339C>A | CA399581480 | STAT3 | c.2044G>T (p.Ala682Ser) c.*436G>T (n.*436G>T) c.2017G>T (p.Ala673Ser) n.1497G>T c.*432G>T (n.*432G>T) c.2140G>T (p.Ala714Ser) n.2244G>T c.2023G>T (p.Ala675Ser) c.1960G>T (p.Ala654Ser) c.2059G>T (p.Ala687Ser) n.2481G>T c.1948G>T (p.Ala650Ser) n.2461G>T n.2287G>T c.1750G>T (p.Ala584Ser) c.1966G>T (p.Ala656Ser) c.1984G>T (p.Ala662Ser) | dbSNP |
17 | g.42322339C>G | CA399581483 | STAT3 | c.2044G>C (p.Ala682Pro) c.*436G>C (n.*436G>C) c.2017G>C (p.Ala673Pro) n.1497G>C c.*432G>C (n.*432G>C) c.2140G>C (p.Ala714Pro) n.2244G>C c.2023G>C (p.Ala675Pro) c.1960G>C (p.Ala654Pro) c.2059G>C (p.Ala687Pro) n.2481G>C c.1948G>C (p.Ala650Pro) n.2461G>C n.2287G>C c.1750G>C (p.Ala584Pro) c.1966G>C (p.Ala656Pro) c.1984G>C (p.Ala662Pro) | |
17 | g.42322339C>T | CA399581486 | STAT3 | c.2044G>A (p.Ala682Thr) c.*436G>A (n.*436G>A) c.2017G>A (p.Ala673Thr) n.1497G>A c.*432G>A (n.*432G>A) c.2140G>A (p.Ala714Thr) n.2244G>A c.2023G>A (p.Ala675Thr) c.1960G>A (p.Ala654Thr) c.2059G>A (p.Ala687Thr) n.2481G>A c.1948G>A (p.Ala650Thr) n.2461G>A n.2287G>A c.1750G>A (p.Ala584Thr) c.1966G>A (p.Ala656Thr) c.1984G>A (p.Ala662Thr) | dbSNP |
17 | g.42322340C>A | CA399581489 | STAT3 | c.2043G>T (p.Glu681Asp) c.*435G>T (n.*435G>T) c.2016G>T (p.Glu672Asp) n.1496G>T c.*431G>T (n.*431G>T) c.2139G>T (p.Glu713Asp) n.2243G>T c.2022G>T (p.Glu674Asp) c.1959G>T (p.Glu653Asp) c.2058G>T (p.Glu686Asp) n.2480G>T c.1947G>T (p.Glu649Asp) n.2460G>T n.2286G>T c.1749G>T (p.Glu583Asp) c.1965G>T (p.Glu655Asp) c.1983G>T (p.Glu661Asp) | |
17 | g.42322340C>G | CA399581493 | STAT3 | c.2043G>C (p.Glu681Asp) c.*435G>C (n.*435G>C) c.2016G>C (p.Glu672Asp) n.1496G>C c.*431G>C (n.*431G>C) c.2139G>C (p.Glu713Asp) n.2243G>C c.2022G>C (p.Glu674Asp) c.1959G>C (p.Glu653Asp) c.2058G>C (p.Glu686Asp) n.2480G>C c.1947G>C (p.Glu649Asp) n.2460G>C n.2286G>C c.1749G>C (p.Glu583Asp) c.1965G>C (p.Glu655Asp) c.1983G>C (p.Glu661Asp) | |
17 | g.42322340C>T | CA500061032 | STAT3 | c.2043G>A (p.Glu681=) c.*435G>A (n.*435G>A) c.2016G>A (p.Glu672=) n.1496G>A c.*431G>A (n.*431G>A) c.2139G>A (p.Glu713=) n.2243G>A c.2022G>A (p.Glu674=) c.1959G>A (p.Glu653=) c.2058G>A (p.Glu686=) n.2480G>A c.1947G>A (p.Glu649=) n.2460G>A n.2286G>A c.1749G>A (p.Glu583=) c.1965G>A (p.Glu655=) c.1983G>A (p.Glu661=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42322341T>A | CA399581495 | STAT3 | c.2042A>T (p.Glu681Val) c.*434A>T (n.*434A>T) c.2015A>T (p.Glu672Val) n.1495A>T c.*430A>T (n.*430A>T) c.2138A>T (p.Glu713Val) n.2242A>T c.2021A>T (p.Glu674Val) c.1958A>T (p.Glu653Val) c.2057A>T (p.Glu686Val) n.2479A>T c.1946A>T (p.Glu649Val) n.2459A>T n.2285A>T c.1748A>T (p.Glu583Val) c.1964A>T (p.Glu655Val) c.1982A>T (p.Glu661Val) | |
17 | g.42322341T>C | CA399581498 | STAT3 | c.2042A>G (p.Glu681Gly) c.*434A>G (n.*434A>G) c.2015A>G (p.Glu672Gly) n.1495A>G c.*430A>G (n.*430A>G) c.2138A>G (p.Glu713Gly) n.2242A>G c.2021A>G (p.Glu674Gly) c.1958A>G (p.Glu653Gly) c.2057A>G (p.Glu686Gly) n.2479A>G c.1946A>G (p.Glu649Gly) n.2459A>G n.2285A>G c.1748A>G (p.Glu583Gly) c.1964A>G (p.Glu655Gly) c.1982A>G (p.Glu661Gly) | |
17 | g.42322341T>G | CA399581507 | STAT3 | c.2042A>C (p.Glu681Ala) c.*434A>C (n.*434A>C) c.2015A>C (p.Glu672Ala) n.1495A>C c.*430A>C (n.*430A>C) c.2138A>C (p.Glu713Ala) n.2242A>C c.2021A>C (p.Glu674Ala) c.1958A>C (p.Glu653Ala) c.2057A>C (p.Glu686Ala) n.2479A>C c.1946A>C (p.Glu649Ala) n.2459A>C n.2285A>C c.1748A>C (p.Glu583Ala) c.1964A>C (p.Glu655Ala) c.1982A>C (p.Glu661Ala) | |
17 | g.42322342C>A | CA399581509 | STAT3 | c.2041G>T (p.Glu681Ter) c.*433G>T (n.*433G>T) c.2014G>T (p.Glu672Ter) n.1494G>T c.*429G>T (n.*429G>T) c.2137G>T (p.Glu713Ter) n.2241G>T c.2020G>T (p.Glu674Ter) c.1957G>T (p.Glu653Ter) c.2056G>T (p.Glu686Ter) n.2478G>T c.1945G>T (p.Glu649Ter) n.2458G>T n.2284G>T c.1747G>T (p.Glu583Ter) c.1963G>T (p.Glu655Ter) c.1981G>T (p.Glu661Ter) | dbSNP |
17 | g.42322342C>G | CA399581515 | STAT3 | c.2041G>C (p.Glu681Gln) c.*433G>C (n.*433G>C) c.2014G>C (p.Glu672Gln) n.1494G>C c.*429G>C (n.*429G>C) c.2137G>C (p.Glu713Gln) n.2241G>C c.2020G>C (p.Glu674Gln) c.1957G>C (p.Glu653Gln) c.2056G>C (p.Glu686Gln) n.2478G>C c.1945G>C (p.Glu649Gln) n.2458G>C n.2284G>C c.1747G>C (p.Glu583Gln) c.1963G>C (p.Glu655Gln) c.1981G>C (p.Glu661Gln) | dbSNP |
17 | g.42322342C>T | CA399581517 | STAT3 | c.2041G>A (p.Glu681Lys) c.*433G>A (n.*433G>A) c.2014G>A (p.Glu672Lys) n.1494G>A c.*429G>A (n.*429G>A) c.2137G>A (p.Glu713Lys) n.2241G>A c.2020G>A (p.Glu674Lys) c.1957G>A (p.Glu653Lys) c.2056G>A (p.Glu686Lys) n.2478G>A c.1945G>A (p.Glu649Lys) n.2458G>A n.2284G>A c.1747G>A (p.Glu583Lys) c.1963G>A (p.Glu655Lys) c.1981G>A (p.Glu661Lys) | dbSNP |
17 | g.42322343C>A | CA399581518 | STAT3 | c.2040G>T (p.Glu680Asp) c.*432G>T (n.*432G>T) c.2013G>T (p.Glu671Asp) n.1493G>T c.*428G>T (n.*428G>T) c.2136G>T (p.Glu712Asp) n.2240G>T c.2019G>T (p.Glu673Asp) c.1956G>T (p.Glu652Asp) c.2055G>T (p.Glu685Asp) n.2477G>T c.1944G>T (p.Glu648Asp) n.2457G>T n.2283G>T c.1746G>T (p.Glu582Asp) c.1962G>T (p.Glu654Asp) c.1980G>T (p.Glu660Asp) | |
17 | g.42322343C>G | CA399581519 | STAT3 | c.2040G>C (p.Glu680Asp) c.*432G>C (n.*432G>C) c.2013G>C (p.Glu671Asp) n.1493G>C c.*428G>C (n.*428G>C) c.2136G>C (p.Glu712Asp) n.2240G>C c.2019G>C (p.Glu673Asp) c.1956G>C (p.Glu652Asp) c.2055G>C (p.Glu685Asp) n.2477G>C c.1944G>C (p.Glu648Asp) n.2457G>C n.2283G>C c.1746G>C (p.Glu582Asp) c.1962G>C (p.Glu654Asp) c.1980G>C (p.Glu660Asp) | |
17 | g.42322343C>T | CA500061033 | STAT3 | c.2040G>A (p.Glu680=) c.*432G>A (n.*432G>A) c.2013G>A (p.Glu671=) n.1493G>A c.*428G>A (n.*428G>A) c.2136G>A (p.Glu712=) n.2240G>A c.2019G>A (p.Glu673=) c.1956G>A (p.Glu652=) c.2055G>A (p.Glu685=) n.2477G>A c.1944G>A (p.Glu648=) n.2457G>A n.2283G>A c.1746G>A (p.Glu582=) c.1962G>A (p.Glu654=) c.1980G>A (p.Glu660=) | dbSNP |
17 | g.42322344T>A | CA399581520 | STAT3 | c.2039A>T (p.Glu680Val) c.*431A>T (n.*431A>T) c.2012A>T (p.Glu671Val) n.1492A>T c.*427A>T (n.*427A>T) c.2135A>T (p.Glu712Val) n.2239A>T c.2018A>T (p.Glu673Val) c.1955A>T (p.Glu652Val) c.2054A>T (p.Glu685Val) n.2476A>T c.1943A>T (p.Glu648Val) n.2456A>T n.2282A>T c.1745A>T (p.Glu582Val) c.1961A>T (p.Glu654Val) c.1979A>T (p.Glu660Val) | |
17 | g.42322344T>C | CA399581522 | STAT3 | c.2039A>G (p.Glu680Gly) c.*431A>G (n.*431A>G) c.2012A>G (p.Glu671Gly) n.1492A>G c.*427A>G (n.*427A>G) c.2135A>G (p.Glu712Gly) n.2239A>G c.2018A>G (p.Glu673Gly) c.1955A>G (p.Glu652Gly) c.2054A>G (p.Glu685Gly) n.2476A>G c.1943A>G (p.Glu648Gly) n.2456A>G n.2282A>G c.1745A>G (p.Glu582Gly) c.1961A>G (p.Glu654Gly) c.1979A>G (p.Glu660Gly) | dbSNP |
17 | g.42322344T>G | CA399581523 | STAT3 | c.2039A>C (p.Glu680Ala) c.*431A>C (n.*431A>C) c.2012A>C (p.Glu671Ala) n.1492A>C c.*427A>C (n.*427A>C) c.2135A>C (p.Glu712Ala) n.2239A>C c.2018A>C (p.Glu673Ala) c.1955A>C (p.Glu652Ala) c.2054A>C (p.Glu685Ala) n.2476A>C c.1943A>C (p.Glu648Ala) n.2456A>C n.2282A>C c.1745A>C (p.Glu582Ala) c.1961A>C (p.Glu654Ala) c.1979A>C (p.Glu660Ala) | |
17 | g.42322345C>A | CA399581524 | STAT3 | c.2038G>T (p.Glu680Ter) c.*430G>T (n.*430G>T) c.2011G>T (p.Glu671Ter) n.1491G>T c.*426G>T (n.*426G>T) c.2134G>T (p.Glu712Ter) n.2238G>T c.2017G>T (p.Glu673Ter) c.1954G>T (p.Glu652Ter) c.2053G>T (p.Glu685Ter) n.2475G>T c.1942G>T (p.Glu648Ter) n.2455G>T n.2281G>T c.1744G>T (p.Glu582Ter) c.1960G>T (p.Glu654Ter) c.1978G>T (p.Glu660Ter) | |
17 | g.42322345C>G | CA399581526 | STAT3 | c.2038G>C (p.Glu680Gln) c.*430G>C (n.*430G>C) c.2011G>C (p.Glu671Gln) n.1491G>C c.*426G>C (n.*426G>C) c.2134G>C (p.Glu712Gln) n.2238G>C c.2017G>C (p.Glu673Gln) c.1954G>C (p.Glu652Gln) c.2053G>C (p.Glu685Gln) n.2475G>C c.1942G>C (p.Glu648Gln) n.2455G>C n.2281G>C c.1744G>C (p.Glu582Gln) c.1960G>C (p.Glu654Gln) c.1978G>C (p.Glu660Gln) | dbSNP |
17 | g.42322345C>T | CA399581528 | STAT3 | c.2038G>A (p.Glu680Lys) c.*430G>A (n.*430G>A) c.2011G>A (p.Glu671Lys) n.1491G>A c.*426G>A (n.*426G>A) c.2134G>A (p.Glu712Lys) n.2238G>A c.2017G>A (p.Glu673Lys) c.1954G>A (p.Glu652Lys) c.2053G>A (p.Glu685Lys) n.2475G>A c.1942G>A (p.Glu648Lys) n.2455G>A n.2281G>A c.1744G>A (p.Glu582Lys) c.1960G>A (p.Glu654Lys) c.1978G>A (p.Glu660Lys) | dbSNP |
17 | g.42322346C>A | CA399581532 | STAT3 | c.2037G>T (p.Lys679Asn) c.*429G>T (n.*429G>T) c.2010G>T (p.Lys670Asn) n.1490G>T c.*425G>T (n.*425G>T) c.2133G>T (p.Lys711Asn) n.2237G>T c.2016G>T (p.Lys672Asn) c.1953G>T (p.Lys651Asn) c.2052G>T (p.Lys684Asn) n.2474G>T c.1941G>T (p.Lys647Asn) n.2454G>T n.2280G>T c.1743G>T (p.Lys581Asn) c.1959G>T (p.Lys653Asn) c.1977G>T (p.Lys659Asn) | |
17 | g.42322346C>G | CA399581530 | STAT3 | c.2037G>C (p.Lys679Asn) c.*429G>C (n.*429G>C) c.2010G>C (p.Lys670Asn) n.1490G>C c.*425G>C (n.*425G>C) c.2133G>C (p.Lys711Asn) n.2237G>C c.2016G>C (p.Lys672Asn) c.1953G>C (p.Lys651Asn) c.2052G>C (p.Lys684Asn) n.2474G>C c.1941G>C (p.Lys647Asn) n.2454G>C n.2280G>C c.1743G>C (p.Lys581Asn) c.1959G>C (p.Lys653Asn) c.1977G>C (p.Lys659Asn) | |
17 | g.42322346C>T | CA500061034 | STAT3 | c.2037G>A (p.Lys679=) c.*429G>A (n.*429G>A) c.2010G>A (p.Lys670=) n.1490G>A c.*425G>A (n.*425G>A) c.2133G>A (p.Lys711=) n.2237G>A c.2016G>A (p.Lys672=) c.1953G>A (p.Lys651=) c.2052G>A (p.Lys684=) n.2474G>A c.1941G>A (p.Lys647=) n.2454G>A n.2280G>A c.1743G>A (p.Lys581=) c.1959G>A (p.Lys653=) c.1977G>A (p.Lys659=) | dbSNP |
17 | g.42322347T>A | CA399581533 | STAT3 | c.2036A>T (p.Lys679Met) c.*428A>T (n.*428A>T) c.2009A>T (p.Lys670Met) n.1489A>T c.*424A>T (n.*424A>T) c.2132A>T (p.Lys711Met) n.2236A>T c.2015A>T (p.Lys672Met) c.1952A>T (p.Lys651Met) c.2051A>T (p.Lys684Met) n.2473A>T c.1940A>T (p.Lys647Met) n.2453A>T n.2279A>T c.1742A>T (p.Lys581Met) c.1958A>T (p.Lys653Met) c.1976A>T (p.Lys659Met) | |
17 | g.42322347T>C | CA399581535 | STAT3 | c.2036A>G (p.Lys679Arg) c.*428A>G (n.*428A>G) c.2009A>G (p.Lys670Arg) n.1489A>G c.*424A>G (n.*424A>G) c.2132A>G (p.Lys711Arg) n.2236A>G c.2015A>G (p.Lys672Arg) c.1952A>G (p.Lys651Arg) c.2051A>G (p.Lys684Arg) n.2473A>G c.1940A>G (p.Lys647Arg) n.2453A>G n.2279A>G c.1742A>G (p.Lys581Arg) c.1958A>G (p.Lys653Arg) c.1976A>G (p.Lys659Arg) | |
17 | g.42322347T>G | CA399581537 | STAT3 | c.2036A>C (p.Lys679Thr) c.*428A>C (n.*428A>C) c.2009A>C (p.Lys670Thr) n.1489A>C c.*424A>C (n.*424A>C) c.2132A>C (p.Lys711Thr) n.2236A>C c.2015A>C (p.Lys672Thr) c.1952A>C (p.Lys651Thr) c.2051A>C (p.Lys684Thr) n.2473A>C c.1940A>C (p.Lys647Thr) n.2453A>C n.2279A>C c.1742A>C (p.Lys581Thr) c.1958A>C (p.Lys653Thr) c.1976A>C (p.Lys659Thr) |