Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42317192A= | CA2260428062 | STAT3 | c.2134T= (p.Cys712=) n.222T= n.251T= c.*523T= (n.*523T=) c.2104T= (p.Cys702=) c.2131T= (p.Cys711=) c.*522T= (n.*522T=) c.*491-341T= (n.*491-341T=) n.410T= c.2230T= (p.Cys744=) c.2107T= (p.Cys703=) c.2099-341T= (n.2099-341T=) n.2334T= c.*526T= (n.*526T=) c.2113T= (p.Cys705=) c.2050T= (p.Cys684=) c.2149T= (p.Cys717=) c.2035T= (p.Cys679=) n.2551T= c.2146T= (p.Cys716=) n.2377T= c.1840T= (p.Cys614=) n.371T= n.32T= c.2056T= (p.Cys686=) c.2074T= (p.Cys692=) | |
17 | g.42317192A>C | CA399580192 | STAT3 | c.2134T>G (p.Cys712Gly) n.222T>G n.251T>G c.*523T>G (n.*523T>G) c.2104T>G (p.Cys702Gly) c.2131T>G (p.Cys711Gly) c.*522T>G (n.*522T>G) c.*491-341T>G (n.*491-341T>G) n.410T>G c.2230T>G (p.Cys744Gly) c.2107T>G (p.Cys703Gly) c.2099-341T>G (n.2099-341T>G) n.2334T>G c.*526T>G (n.*526T>G) c.2113T>G (p.Cys705Gly) c.2050T>G (p.Cys684Gly) c.2149T>G (p.Cys717Gly) c.2035T>G (p.Cys679Gly) n.2551T>G c.2146T>G (p.Cys716Gly) n.2377T>G c.1840T>G (p.Cys614Gly) n.371T>G n.32T>G c.2056T>G (p.Cys686Gly) c.2074T>G (p.Cys692Gly) | |
17 | g.42317192A>G | CA260548 | STAT3 | c.2134T>C (p.Cys712Arg) n.222T>C n.251T>C c.*523T>C (n.*523T>C) c.2104T>C (p.Cys702Arg) c.2131T>C (p.Cys711Arg) c.*522T>C (n.*522T>C) c.*491-341T>C (n.*491-341T>C) n.410T>C c.2230T>C (p.Cys744Arg) c.2107T>C (p.Cys703Arg) c.2099-341T>C (n.2099-341T>C) n.2334T>C c.*526T>C (n.*526T>C) c.2113T>C (p.Cys705Arg) c.2050T>C (p.Cys684Arg) c.2149T>C (p.Cys717Arg) c.2035T>C (p.Cys679Arg) n.2551T>C c.2146T>C (p.Cys716Arg) n.2377T>C c.1840T>C (p.Cys614Arg) n.371T>C n.32T>C c.2056T>C (p.Cys686Arg) c.2074T>C (p.Cys692Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.42317192A>T | CA399580193 | STAT3 | c.2134T>A (p.Cys712Ser) n.222T>A n.251T>A c.*523T>A (n.*523T>A) c.2104T>A (p.Cys702Ser) c.2131T>A (p.Cys711Ser) c.*522T>A (n.*522T>A) c.*491-341T>A (n.*491-341T>A) n.410T>A c.2230T>A (p.Cys744Ser) c.2107T>A (p.Cys703Ser) c.2099-341T>A (n.2099-341T>A) n.2334T>A c.*526T>A (n.*526T>A) c.2113T>A (p.Cys705Ser) c.2050T>A (p.Cys684Ser) c.2149T>A (p.Cys717Ser) c.2035T>A (p.Cys679Ser) n.2551T>A c.2146T>A (p.Cys716Ser) n.2377T>A c.1840T>A (p.Cys614Ser) n.371T>A n.32T>A c.2056T>A (p.Cys686Ser) c.2074T>A (p.Cys692Ser) | |
17 | g.42317193G>A | CA500060761 | STAT3 | c.2133C>T (p.Ile711=) n.221C>T n.250C>T c.*522C>T (n.*522C>T) c.2103C>T (p.Ile701=) c.2130C>T (p.Ile710=) c.*521C>T (n.*521C>T) c.*491-342C>T (n.*491-342C>T) n.409C>T c.2229C>T (p.Ile743=) c.2106C>T (p.Ile702=) c.2099-342C>T (n.2099-342C>T) n.2333C>T c.*525C>T (n.*525C>T) c.2112C>T (p.Ile704=) c.2049C>T (p.Ile683=) c.2148C>T (p.Ile716=) c.2034C>T (p.Ile678=) n.2550C>T c.2145C>T (p.Ile715=) n.2376C>T c.1839C>T (p.Ile613=) n.370C>T n.31C>T c.2055C>T (p.Ile685=) c.2073C>T (p.Ile691=) | |
17 | g.42317193G>C | CA399580194 | STAT3 | c.2133C>G (p.Ile711Met) n.221C>G n.250C>G c.*522C>G (n.*522C>G) c.2103C>G (p.Ile701Met) c.2130C>G (p.Ile710Met) c.*521C>G (n.*521C>G) c.*491-342C>G (n.*491-342C>G) n.409C>G c.2229C>G (p.Ile743Met) c.2106C>G (p.Ile702Met) c.2099-342C>G (n.2099-342C>G) n.2333C>G c.*525C>G (n.*525C>G) c.2112C>G (p.Ile704Met) c.2049C>G (p.Ile683Met) c.2148C>G (p.Ile716Met) c.2034C>G (p.Ile678Met) n.2550C>G c.2145C>G (p.Ile715Met) n.2376C>G c.1839C>G (p.Ile613Met) n.370C>G n.31C>G c.2055C>G (p.Ile685Met) c.2073C>G (p.Ile691Met) | |
17 | g.42317193G= | CA2260428070 | STAT3 | c.2133C= (p.Ile711=) n.221C= n.250C= c.*522C= (n.*522C=) c.2103C= (p.Ile701=) c.2130C= (p.Ile710=) c.*521C= (n.*521C=) c.*491-342C= (n.*491-342C=) n.409C= c.2229C= (p.Ile743=) c.2106C= (p.Ile702=) c.2099-342C= (n.2099-342C=) n.2333C= c.*525C= (n.*525C=) c.2112C= (p.Ile704=) c.2049C= (p.Ile683=) c.2148C= (p.Ile716=) c.2034C= (p.Ile678=) n.2550C= c.2145C= (p.Ile715=) n.2376C= c.1839C= (p.Ile613=) n.370C= n.31C= c.2055C= (p.Ile685=) c.2073C= (p.Ile691=) | |
17 | g.42317193G>T | CA290727773 | STAT3 | c.2133C>A (p.Ile711=) n.221C>A n.250C>A c.*522C>A (n.*522C>A) c.2103C>A (p.Ile701=) c.2130C>A (p.Ile710=) c.*521C>A (n.*521C>A) c.*491-342C>A (n.*491-342C>A) n.409C>A c.2229C>A (p.Ile743=) c.2106C>A (p.Ile702=) c.2099-342C>A (n.2099-342C>A) n.2333C>A c.*525C>A (n.*525C>A) c.2112C>A (p.Ile704=) c.2049C>A (p.Ile683=) c.2148C>A (p.Ile716=) c.2034C>A (p.Ile678=) n.2550C>A c.2145C>A (p.Ile715=) n.2376C>A c.1839C>A (p.Ile613=) n.370C>A n.31C>A c.2055C>A (p.Ile685=) c.2073C>A (p.Ile691=) | dbSNP |
17 | g.42317194A= | CA2260428074 | STAT3 | c.2132T= (p.Ile711=) n.220T= n.249T= c.*521T= (n.*521T=) c.2102T= (p.Ile701=) c.2129T= (p.Ile710=) c.*520T= (n.*520T=) c.*491-343T= (n.*491-343T=) n.408T= c.2228T= (p.Ile743=) c.2105T= (p.Ile702=) c.2099-343T= (n.2099-343T=) n.2332T= c.*524T= (n.*524T=) c.2111T= (p.Ile704=) c.2048T= (p.Ile683=) c.2147T= (p.Ile716=) c.2033T= (p.Ile678=) n.2549T= c.2144T= (p.Ile715=) n.2375T= c.1838T= (p.Ile613=) n.369T= n.30T= c.2054T= (p.Ile685=) c.2072T= (p.Ile691=) | |
17 | g.42317194A>C | CA399580197 | STAT3 | c.2132T>G (p.Ile711Ser) n.220T>G n.249T>G c.*521T>G (n.*521T>G) c.2102T>G (p.Ile701Ser) c.2129T>G (p.Ile710Ser) c.*520T>G (n.*520T>G) c.*491-343T>G (n.*491-343T>G) n.408T>G c.2228T>G (p.Ile743Ser) c.2105T>G (p.Ile702Ser) c.2099-343T>G (n.2099-343T>G) n.2332T>G c.*524T>G (n.*524T>G) c.2111T>G (p.Ile704Ser) c.2048T>G (p.Ile683Ser) c.2147T>G (p.Ile716Ser) c.2033T>G (p.Ile678Ser) n.2549T>G c.2144T>G (p.Ile715Ser) n.2375T>G c.1838T>G (p.Ile613Ser) n.369T>G n.30T>G c.2054T>G (p.Ile685Ser) c.2072T>G (p.Ile691Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.42317194A>G | CA399580195 | STAT3 | c.2132T>C (p.Ile711Thr) n.220T>C n.249T>C c.*521T>C (n.*521T>C) c.2102T>C (p.Ile701Thr) c.2129T>C (p.Ile710Thr) c.*520T>C (n.*520T>C) c.*491-343T>C (n.*491-343T>C) n.408T>C c.2228T>C (p.Ile743Thr) c.2105T>C (p.Ile702Thr) c.2099-343T>C (n.2099-343T>C) n.2332T>C c.*524T>C (n.*524T>C) c.2111T>C (p.Ile704Thr) c.2048T>C (p.Ile683Thr) c.2147T>C (p.Ile716Thr) c.2033T>C (p.Ile678Thr) n.2549T>C c.2144T>C (p.Ile715Thr) n.2375T>C c.1838T>C (p.Ile613Thr) n.369T>C n.30T>C c.2054T>C (p.Ile685Thr) c.2072T>C (p.Ile691Thr) | |
17 | g.42317194A>T | CA399580196 | STAT3 | c.2132T>A (p.Ile711Asn) n.220T>A n.249T>A c.*521T>A (n.*521T>A) c.2102T>A (p.Ile701Asn) c.2129T>A (p.Ile710Asn) c.*520T>A (n.*520T>A) c.*491-343T>A (n.*491-343T>A) n.408T>A c.2228T>A (p.Ile743Asn) c.2105T>A (p.Ile702Asn) c.2099-343T>A (n.2099-343T>A) n.2332T>A c.*524T>A (n.*524T>A) c.2111T>A (p.Ile704Asn) c.2048T>A (p.Ile683Asn) c.2147T>A (p.Ile716Asn) c.2033T>A (p.Ile678Asn) n.2549T>A c.2144T>A (p.Ile715Asn) n.2375T>A c.1838T>A (p.Ile613Asn) n.369T>A n.30T>A c.2054T>A (p.Ile685Asn) c.2072T>A (p.Ile691Asn) | |
17 | g.42317195T>A | CA399580198 | STAT3 | c.2131A>T (p.Ile711Phe) n.219A>T n.248A>T c.*520A>T (n.*520A>T) c.2101A>T (p.Ile701Phe) c.2128A>T (p.Ile710Phe) c.*519A>T (n.*519A>T) c.*491-344A>T (n.*491-344A>T) n.407A>T c.2227A>T (p.Ile743Phe) c.2104A>T (p.Ile702Phe) c.2099-344A>T (n.2099-344A>T) n.2331A>T c.*523A>T (n.*523A>T) c.2110A>T (p.Ile704Phe) c.2047A>T (p.Ile683Phe) c.2146A>T (p.Ile716Phe) c.2032A>T (p.Ile678Phe) n.2548A>T c.2143A>T (p.Ile715Phe) n.2374A>T c.1837A>T (p.Ile613Phe) n.368A>T n.29A>T c.2053A>T (p.Ile685Phe) c.2071A>T (p.Ile691Phe) | |
17 | g.42317195T>C | CA399580199 | STAT3 | c.2131A>G (p.Ile711Val) n.219A>G n.248A>G c.*520A>G (n.*520A>G) c.2101A>G (p.Ile701Val) c.2128A>G (p.Ile710Val) c.*519A>G (n.*519A>G) c.*491-344A>G (n.*491-344A>G) n.407A>G c.2227A>G (p.Ile743Val) c.2104A>G (p.Ile702Val) c.2099-344A>G (n.2099-344A>G) n.2331A>G c.*523A>G (n.*523A>G) c.2110A>G (p.Ile704Val) c.2047A>G (p.Ile683Val) c.2146A>G (p.Ile716Val) c.2032A>G (p.Ile678Val) n.2548A>G c.2143A>G (p.Ile715Val) n.2374A>G c.1837A>G (p.Ile613Val) n.368A>G n.29A>G c.2053A>G (p.Ile685Val) c.2071A>G (p.Ile691Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.42317195T>G | CA399580200 | STAT3 | c.2131A>C (p.Ile711Leu) n.219A>C n.248A>C c.*520A>C (n.*520A>C) c.2101A>C (p.Ile701Leu) c.2128A>C (p.Ile710Leu) c.*519A>C (n.*519A>C) c.*491-344A>C (n.*491-344A>C) n.407A>C c.2227A>C (p.Ile743Leu) c.2104A>C (p.Ile702Leu) c.2099-344A>C (n.2099-344A>C) n.2331A>C c.*523A>C (n.*523A>C) c.2110A>C (p.Ile704Leu) c.2047A>C (p.Ile683Leu) c.2146A>C (p.Ile716Leu) c.2032A>C (p.Ile678Leu) n.2548A>C c.2143A>C (p.Ile715Leu) n.2374A>C c.1837A>C (p.Ile613Leu) n.368A>C n.29A>C c.2053A>C (p.Ile685Leu) c.2071A>C (p.Ile691Leu) | COSMIC |
17 | g.42317195T= | CA2260428080 | STAT3 | c.2131A= (p.Ile711=) n.219A= n.248A= c.*520A= (n.*520A=) c.2101A= (p.Ile701=) c.2128A= (p.Ile710=) c.*519A= (n.*519A=) c.*491-344A= (n.*491-344A=) n.407A= c.2227A= (p.Ile743=) c.2104A= (p.Ile702=) c.2099-344A= (n.2099-344A=) n.2331A= c.*523A= (n.*523A=) c.2110A= (p.Ile704=) c.2047A= (p.Ile683=) c.2146A= (p.Ile716=) c.2032A= (p.Ile678=) n.2548A= c.2143A= (p.Ile715=) n.2374A= c.1837A= (p.Ile613=) n.368A= n.29A= c.2053A= (p.Ile685=) c.2071A= (p.Ile691=) | |
17 | g.42317196A>C | CA399580201 | STAT3 | c.2130T>G (p.Phe710Leu) n.218T>G n.247T>G c.*519T>G (n.*519T>G) c.2100T>G (p.Phe700Leu) c.2127T>G (p.Phe709Leu) c.*518T>G (n.*518T>G) c.*491-345T>G (n.*491-345T>G) n.406T>G c.2226T>G (p.Phe742Leu) c.2103T>G (p.Phe701Leu) c.2099-345T>G (n.2099-345T>G) n.2330T>G c.*522T>G (n.*522T>G) c.2109T>G (p.Phe703Leu) c.2046T>G (p.Phe682Leu) c.2145T>G (p.Phe715Leu) c.2031T>G (p.Phe677Leu) n.2547T>G c.2142T>G (p.Phe714Leu) n.2373T>G c.1836T>G (p.Phe612Leu) n.367T>G n.28T>G c.2052T>G (p.Phe684Leu) c.2070T>G (p.Phe690Leu) | |
17 | g.42317196A>G | CA500060762 | STAT3 | c.2130T>C (p.Phe710=) n.218T>C n.247T>C c.*519T>C (n.*519T>C) c.2100T>C (p.Phe700=) c.2127T>C (p.Phe709=) c.*518T>C (n.*518T>C) c.*491-345T>C (n.*491-345T>C) n.406T>C c.2226T>C (p.Phe742=) c.2103T>C (p.Phe701=) c.2099-345T>C (n.2099-345T>C) n.2330T>C c.*522T>C (n.*522T>C) c.2109T>C (p.Phe703=) c.2046T>C (p.Phe682=) c.2145T>C (p.Phe715=) c.2031T>C (p.Phe677=) n.2547T>C c.2142T>C (p.Phe714=) n.2373T>C c.1836T>C (p.Phe612=) n.367T>C n.28T>C c.2052T>C (p.Phe684=) c.2070T>C (p.Phe690=) | gnomAD v4 |
17 | g.42317196A>T | CA399580202 | STAT3 | c.2130T>A (p.Phe710Leu) n.218T>A n.247T>A c.*519T>A (n.*519T>A) c.2100T>A (p.Phe700Leu) c.2127T>A (p.Phe709Leu) c.*518T>A (n.*518T>A) c.*491-345T>A (n.*491-345T>A) n.406T>A c.2226T>A (p.Phe742Leu) c.2103T>A (p.Phe701Leu) c.2099-345T>A (n.2099-345T>A) n.2330T>A c.*522T>A (n.*522T>A) c.2109T>A (p.Phe703Leu) c.2046T>A (p.Phe682Leu) c.2145T>A (p.Phe715Leu) c.2031T>A (p.Phe677Leu) n.2547T>A c.2142T>A (p.Phe714Leu) n.2373T>A c.1836T>A (p.Phe612Leu) n.367T>A n.28T>A c.2052T>A (p.Phe684Leu) c.2070T>A (p.Phe690Leu) | |
17 | g.42317197A>C | CA399580203 | STAT3 | c.2129T>G (p.Phe710Cys) n.217T>G n.246T>G c.*518T>G (n.*518T>G) c.2099T>G (p.Phe700Cys) c.2126T>G (p.Phe709Cys) c.*517T>G (n.*517T>G) c.*491-346T>G (n.*491-346T>G) n.405T>G c.2225T>G (p.Phe742Cys) c.2102T>G (p.Phe701Cys) c.2099-346T>G (n.2099-346T>G) n.2329T>G c.*521T>G (n.*521T>G) c.2108T>G (p.Phe703Cys) c.2045T>G (p.Phe682Cys) c.2144T>G (p.Phe715Cys) c.2030T>G (p.Phe677Cys) n.2546T>G c.2141T>G (p.Phe714Cys) n.2372T>G c.1835T>G (p.Phe612Cys) n.366T>G n.27T>G c.2051T>G (p.Phe684Cys) c.2069T>G (p.Phe690Cys) | |
17 | g.42317197A>G | CA399580204 | STAT3 | c.2129T>C (p.Phe710Ser) n.217T>C n.246T>C c.*518T>C (n.*518T>C) c.2099T>C (p.Phe700Ser) c.2126T>C (p.Phe709Ser) c.*517T>C (n.*517T>C) c.*491-346T>C (n.*491-346T>C) n.405T>C c.2225T>C (p.Phe742Ser) c.2102T>C (p.Phe701Ser) c.2099-346T>C (n.2099-346T>C) n.2329T>C c.*521T>C (n.*521T>C) c.2108T>C (p.Phe703Ser) c.2045T>C (p.Phe682Ser) c.2144T>C (p.Phe715Ser) c.2030T>C (p.Phe677Ser) n.2546T>C c.2141T>C (p.Phe714Ser) n.2372T>C c.1835T>C (p.Phe612Ser) n.366T>C n.27T>C c.2051T>C (p.Phe684Ser) c.2069T>C (p.Phe690Ser) | |
17 | g.42317197A>T | CA399580205 | STAT3 | c.2129T>A (p.Phe710Tyr) n.217T>A n.246T>A c.*518T>A (n.*518T>A) c.2099T>A (p.Phe700Tyr) c.2126T>A (p.Phe709Tyr) c.*517T>A (n.*517T>A) c.*491-346T>A (n.*491-346T>A) n.405T>A c.2225T>A (p.Phe742Tyr) c.2102T>A (p.Phe701Tyr) c.2099-346T>A (n.2099-346T>A) n.2329T>A c.*521T>A (n.*521T>A) c.2108T>A (p.Phe703Tyr) c.2045T>A (p.Phe682Tyr) c.2144T>A (p.Phe715Tyr) c.2030T>A (p.Phe677Tyr) n.2546T>A c.2141T>A (p.Phe714Tyr) n.2372T>A c.1835T>A (p.Phe612Tyr) n.366T>A n.27T>A c.2051T>A (p.Phe684Tyr) c.2069T>A (p.Phe690Tyr) | |
17 | g.42317198A>C | CA399580206 | STAT3 | c.2128T>G (p.Phe710Val) n.216T>G n.245T>G c.*517T>G (n.*517T>G) c.2098T>G (p.Phe700Val) c.2125T>G (p.Phe709Val) c.*516T>G (n.*516T>G) c.*491-347T>G (n.*491-347T>G) n.404T>G c.2224T>G (p.Phe742Val) c.2101T>G (p.Phe701Val) c.2099-347T>G (n.2099-347T>G) n.2328T>G c.*520T>G (n.*520T>G) c.2107T>G (p.Phe703Val) c.2044T>G (p.Phe682Val) c.2143T>G (p.Phe715Val) c.2029T>G (p.Phe677Val) n.2545T>G c.2140T>G (p.Phe714Val) n.2371T>G c.1834T>G (p.Phe612Val) n.365T>G n.26T>G c.2050T>G (p.Phe684Val) c.2068T>G (p.Phe690Val) | |
17 | g.42317198A>G | CA399580207 | STAT3 | c.2128T>C (p.Phe710Leu) n.216T>C n.245T>C c.*517T>C (n.*517T>C) c.2098T>C (p.Phe700Leu) c.2125T>C (p.Phe709Leu) c.*516T>C (n.*516T>C) c.*491-347T>C (n.*491-347T>C) n.404T>C c.2224T>C (p.Phe742Leu) c.2101T>C (p.Phe701Leu) c.2099-347T>C (n.2099-347T>C) n.2328T>C c.*520T>C (n.*520T>C) c.2107T>C (p.Phe703Leu) c.2044T>C (p.Phe682Leu) c.2143T>C (p.Phe715Leu) c.2029T>C (p.Phe677Leu) n.2545T>C c.2140T>C (p.Phe714Leu) n.2371T>C c.1834T>C (p.Phe612Leu) n.365T>C n.26T>C c.2050T>C (p.Phe684Leu) c.2068T>C (p.Phe690Leu) | |
17 | g.42317198A>T | CA399580208 | STAT3 | c.2128T>A (p.Phe710Ile) n.216T>A n.245T>A c.*517T>A (n.*517T>A) c.2098T>A (p.Phe700Ile) c.2125T>A (p.Phe709Ile) c.*516T>A (n.*516T>A) c.*491-347T>A (n.*491-347T>A) n.404T>A c.2224T>A (p.Phe742Ile) c.2101T>A (p.Phe701Ile) c.2099-347T>A (n.2099-347T>A) n.2328T>A c.*520T>A (n.*520T>A) c.2107T>A (p.Phe703Ile) c.2044T>A (p.Phe682Ile) c.2143T>A (p.Phe715Ile) c.2029T>A (p.Phe677Ile) n.2545T>A c.2140T>A (p.Phe714Ile) n.2371T>A c.1834T>A (p.Phe612Ile) n.365T>A n.26T>A c.2050T>A (p.Phe684Ile) c.2068T>A (p.Phe690Ile) | |
17 | g.42317199C>A | CA399580209 | STAT3 | c.2127G>T (p.Lys709Asn) n.215G>T n.244G>T c.*516G>T (n.*516G>T) c.2097G>T (p.Lys699Asn) c.2124G>T (p.Lys708Asn) c.*515G>T (n.*515G>T) c.*491-348G>T (n.*491-348G>T) n.403G>T c.2223G>T (p.Lys741Asn) c.2100G>T (p.Lys700Asn) c.2099-348G>T (n.2099-348G>T) n.2327G>T c.*519G>T (n.*519G>T) c.2106G>T (p.Lys702Asn) c.2043G>T (p.Lys681Asn) c.2142G>T (p.Lys714Asn) c.2028G>T (p.Lys676Asn) n.2544G>T c.2139G>T (p.Lys713Asn) n.2370G>T c.1833G>T (p.Lys611Asn) n.364G>T n.25G>T c.2049G>T (p.Lys683Asn) c.2067G>T (p.Lys689Asn) | |
17 | g.42317199C= | CA2260428083 | STAT3 | c.2127G= (p.Lys709=) n.215G= n.244G= c.*516G= (n.*516G=) c.2097G= (p.Lys699=) c.2124G= (p.Lys708=) c.*515G= (n.*515G=) c.*491-348G= (n.*491-348G=) n.403G= c.2223G= (p.Lys741=) c.2100G= (p.Lys700=) c.2099-348G= (n.2099-348G=) n.2327G= c.*519G= (n.*519G=) c.2106G= (p.Lys702=) c.2043G= (p.Lys681=) c.2142G= (p.Lys714=) c.2028G= (p.Lys676=) n.2544G= c.2139G= (p.Lys713=) n.2370G= c.1833G= (p.Lys611=) n.364G= n.25G= c.2049G= (p.Lys683=) c.2067G= (p.Lys689=) | |
17 | g.42317199C>G | CA399580210 | STAT3 | c.2127G>C (p.Lys709Asn) n.215G>C n.244G>C c.*516G>C (n.*516G>C) c.2097G>C (p.Lys699Asn) c.2124G>C (p.Lys708Asn) c.*515G>C (n.*515G>C) c.*491-348G>C (n.*491-348G>C) n.403G>C c.2223G>C (p.Lys741Asn) c.2100G>C (p.Lys700Asn) c.2099-348G>C (n.2099-348G>C) n.2327G>C c.*519G>C (n.*519G>C) c.2106G>C (p.Lys702Asn) c.2043G>C (p.Lys681Asn) c.2142G>C (p.Lys714Asn) c.2028G>C (p.Lys676Asn) n.2544G>C c.2139G>C (p.Lys713Asn) n.2370G>C c.1833G>C (p.Lys611Asn) n.364G>C n.25G>C c.2049G>C (p.Lys683Asn) c.2067G>C (p.Lys689Asn) | |
17 | g.42317199C>T | CA500060763 | STAT3 | c.2127G>A (p.Lys709=) n.215G>A n.244G>A c.*516G>A (n.*516G>A) c.2097G>A (p.Lys699=) c.2124G>A (p.Lys708=) c.*515G>A (n.*515G>A) c.*491-348G>A (n.*491-348G>A) n.403G>A c.2223G>A (p.Lys741=) c.2100G>A (p.Lys700=) c.2099-348G>A (n.2099-348G>A) n.2327G>A c.*519G>A (n.*519G>A) c.2106G>A (p.Lys702=) c.2043G>A (p.Lys681=) c.2142G>A (p.Lys714=) c.2028G>A (p.Lys676=) n.2544G>A c.2139G>A (p.Lys713=) n.2370G>A c.1833G>A (p.Lys611=) n.364G>A n.25G>A c.2049G>A (p.Lys683=) c.2067G>A (p.Lys689=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42317200T>A | CA399580211 | STAT3 | c.2126A>T (p.Lys709Met) n.214A>T n.243A>T c.*515A>T (n.*515A>T) c.2096A>T (p.Lys699Met) c.2123A>T (p.Lys708Met) c.*514A>T (n.*514A>T) c.*491-349A>T (n.*491-349A>T) n.402A>T c.2222A>T (p.Lys741Met) c.2099A>T (p.Lys700Met) c.2099-349A>T (n.2099-349A>T) n.2326A>T c.*518A>T (n.*518A>T) c.2105A>T (p.Lys702Met) c.2042A>T (p.Lys681Met) c.2141A>T (p.Lys714Met) c.2027A>T (p.Lys676Met) n.2543A>T c.2138A>T (p.Lys713Met) n.2369A>T c.1832A>T (p.Lys611Met) n.363A>T n.24A>T c.2048A>T (p.Lys683Met) c.2066A>T (p.Lys689Met) | |
17 | g.42317200T>C | CA399580212 | STAT3 | c.2126A>G (p.Lys709Arg) n.214A>G n.243A>G c.*515A>G (n.*515A>G) c.2096A>G (p.Lys699Arg) c.2123A>G (p.Lys708Arg) c.*514A>G (n.*514A>G) c.*491-349A>G (n.*491-349A>G) n.402A>G c.2222A>G (p.Lys741Arg) c.2099A>G (p.Lys700Arg) c.2099-349A>G (n.2099-349A>G) n.2326A>G c.*518A>G (n.*518A>G) c.2105A>G (p.Lys702Arg) c.2042A>G (p.Lys681Arg) c.2141A>G (p.Lys714Arg) c.2027A>G (p.Lys676Arg) n.2543A>G c.2138A>G (p.Lys713Arg) n.2369A>G c.1832A>G (p.Lys611Arg) n.363A>G n.24A>G c.2048A>G (p.Lys683Arg) c.2066A>G (p.Lys689Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42317200T>G | CA399580213 | STAT3 | c.2126A>C (p.Lys709Thr) n.214A>C n.243A>C c.*515A>C (n.*515A>C) c.2096A>C (p.Lys699Thr) c.2123A>C (p.Lys708Thr) c.*514A>C (n.*514A>C) c.*491-349A>C (n.*491-349A>C) n.402A>C c.2222A>C (p.Lys741Thr) c.2099A>C (p.Lys700Thr) c.2099-349A>C (n.2099-349A>C) n.2326A>C c.*518A>C (n.*518A>C) c.2105A>C (p.Lys702Thr) c.2042A>C (p.Lys681Thr) c.2141A>C (p.Lys714Thr) c.2027A>C (p.Lys676Thr) n.2543A>C c.2138A>C (p.Lys713Thr) n.2369A>C c.1832A>C (p.Lys611Thr) n.363A>C n.24A>C c.2048A>C (p.Lys683Thr) c.2066A>C (p.Lys689Thr) | |
17 | g.42317200T= | CA2260428086 | STAT3 | c.2126A= (p.Lys709=) n.214A= n.243A= c.*515A= (n.*515A=) c.2096A= (p.Lys699=) c.2123A= (p.Lys708=) c.*514A= (n.*514A=) c.*491-349A= (n.*491-349A=) n.402A= c.2222A= (p.Lys741=) c.2099A= (p.Lys700=) c.2099-349A= (n.2099-349A=) n.2326A= c.*518A= (n.*518A=) c.2105A= (p.Lys702=) c.2042A= (p.Lys681=) c.2141A= (p.Lys714=) c.2027A= (p.Lys676=) n.2543A= c.2138A= (p.Lys713=) n.2369A= c.1832A= (p.Lys611=) n.363A= n.24A= c.2048A= (p.Lys683=) c.2066A= (p.Lys689=) | |
17 | g.42317201T>A | CA399580214 | STAT3 | c.2125A>T (p.Lys709Ter) n.213A>T n.242A>T c.*514A>T (n.*514A>T) c.2095A>T (p.Lys699Ter) c.2122A>T (p.Lys708Ter) c.*513A>T (n.*513A>T) c.*491-350A>T (n.*491-350A>T) n.401A>T c.2221A>T (p.Lys741Ter) c.2098A>T (p.Lys700Ter) c.2099-350A>T (n.2099-350A>T) n.2325A>T c.*517A>T (n.*517A>T) c.2104A>T (p.Lys702Ter) c.2041A>T (p.Lys681Ter) c.2140A>T (p.Lys714Ter) c.2026A>T (p.Lys676Ter) n.2542A>T c.2137A>T (p.Lys713Ter) n.2368A>T c.1831A>T (p.Lys611Ter) n.362A>T n.23A>T c.2047A>T (p.Lys683Ter) c.2065A>T (p.Lys689Ter) | |
17 | g.42317201T>C | CA399580215 | STAT3 | c.2125A>G (p.Lys709Glu) n.213A>G n.242A>G c.*514A>G (n.*514A>G) c.2095A>G (p.Lys699Glu) c.2122A>G (p.Lys708Glu) c.*513A>G (n.*513A>G) c.*491-350A>G (n.*491-350A>G) n.401A>G c.2221A>G (p.Lys741Glu) c.2098A>G (p.Lys700Glu) c.2099-350A>G (n.2099-350A>G) n.2325A>G c.*517A>G (n.*517A>G) c.2104A>G (p.Lys702Glu) c.2041A>G (p.Lys681Glu) c.2140A>G (p.Lys714Glu) c.2026A>G (p.Lys676Glu) n.2542A>G c.2137A>G (p.Lys713Glu) n.2368A>G c.1831A>G (p.Lys611Glu) n.362A>G n.23A>G c.2047A>G (p.Lys683Glu) c.2065A>G (p.Lys689Glu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.42317201T>G | CA399580216 | STAT3 | c.2125A>C (p.Lys709Gln) n.213A>C n.242A>C c.*514A>C (n.*514A>C) c.2095A>C (p.Lys699Gln) c.2122A>C (p.Lys708Gln) c.*513A>C (n.*513A>C) c.*491-350A>C (n.*491-350A>C) n.401A>C c.2221A>C (p.Lys741Gln) c.2098A>C (p.Lys700Gln) c.2099-350A>C (n.2099-350A>C) n.2325A>C c.*517A>C (n.*517A>C) c.2104A>C (p.Lys702Gln) c.2041A>C (p.Lys681Gln) c.2140A>C (p.Lys714Gln) c.2026A>C (p.Lys676Gln) n.2542A>C c.2137A>C (p.Lys713Gln) n.2368A>C c.1831A>C (p.Lys611Gln) n.362A>C n.23A>C c.2047A>C (p.Lys683Gln) c.2065A>C (p.Lys689Gln) | |
17 | g.42317201T= | CA2260428090 | STAT3 | c.2125A= (p.Lys709=) n.213A= n.242A= c.*514A= (n.*514A=) c.2095A= (p.Lys699=) c.2122A= (p.Lys708=) c.*513A= (n.*513A=) c.*491-350A= (n.*491-350A=) n.401A= c.2221A= (p.Lys741=) c.2098A= (p.Lys700=) c.2099-350A= (n.2099-350A=) n.2325A= c.*517A= (n.*517A=) c.2104A= (p.Lys702=) c.2041A= (p.Lys681=) c.2140A= (p.Lys714=) c.2026A= (p.Lys676=) n.2542A= c.2137A= (p.Lys713=) n.2368A= c.1831A= (p.Lys611=) n.362A= n.23A= c.2047A= (p.Lys683=) c.2065A= (p.Lys689=) | |
17 | g.42317202_42317204dup | CA2695226309 | STAT3 | c.2123_2125dup (p.Thr708_Lys709insThr) n.211_213dup n.240_242dup c.*512_*514dup (n.*512_*514dup) c.2093_2095dup (p.Thr698_Lys699insThr) c.2120_2122dup (p.Thr707_Lys708insThr) c.*511_*513dup (n.*511_*513dup) c.*491-352_*491-350dup (n.*491-352_*491-350dup) n.399_401dup c.2219_2221dup (p.Thr740_Lys741insThr) c.2096_2098dup (p.Thr699_Lys700insThr) c.2099-352_2099-350dup (n.2099-352_2099-350dup) n.2323_2325dup c.*515_*517dup (n.*515_*517dup) c.2102_2104dup (p.Thr701_Lys702insThr) c.2039_2041dup (p.Thr680_Lys681insThr) c.2138_2140dup (p.Thr713_Lys714insThr) c.2024_2026dup (p.Thr675_Lys676insThr) n.2540_2542dup c.2135_2137dup (p.Thr712_Lys713insThr) n.2366_2368dup c.1829_1831dup (p.Thr610_Lys611insThr) n.360_362dup n.21_23dup c.2045_2047dup (p.Thr682_Lys683insThr) c.2063_2065dup (p.Thr688_Lys689insThr) | |
17 | g.42317202G>A | CA500060765 | STAT3 | c.2124C>T (p.Thr708=) n.212C>T n.241C>T c.*513C>T (n.*513C>T) c.2094C>T (p.Thr698=) c.2121C>T (p.Thr707=) c.*512C>T (n.*512C>T) c.*491-351C>T (n.*491-351C>T) n.400C>T c.2220C>T (p.Thr740=) c.2097C>T (p.Thr699=) c.2099-351C>T (n.2099-351C>T) n.2324C>T c.*516C>T (n.*516C>T) c.2103C>T (p.Thr701=) c.2040C>T (p.Thr680=) c.2139C>T (p.Thr713=) c.2025C>T (p.Thr675=) n.2541C>T c.2136C>T (p.Thr712=) n.2367C>T c.1830C>T (p.Thr610=) n.361C>T n.22C>T c.2046C>T (p.Thr682=) c.2064C>T (p.Thr688=) | gnomAD v4 |
17 | g.42317202G>C | CA500060766 | STAT3 | c.2124C>G (p.Thr708=) n.212C>G n.241C>G c.*513C>G (n.*513C>G) c.2094C>G (p.Thr698=) c.2121C>G (p.Thr707=) c.*512C>G (n.*512C>G) c.*491-351C>G (n.*491-351C>G) n.400C>G c.2220C>G (p.Thr740=) c.2097C>G (p.Thr699=) c.2099-351C>G (n.2099-351C>G) n.2324C>G c.*516C>G (n.*516C>G) c.2103C>G (p.Thr701=) c.2040C>G (p.Thr680=) c.2139C>G (p.Thr713=) c.2025C>G (p.Thr675=) n.2541C>G c.2136C>G (p.Thr712=) n.2367C>G c.1830C>G (p.Thr610=) n.361C>G n.22C>G c.2046C>G (p.Thr682=) c.2064C>G (p.Thr688=) | |
17 | g.42317202G>T | CA500060764 | STAT3 | c.2124C>A (p.Thr708=) n.212C>A n.241C>A c.*513C>A (n.*513C>A) c.2094C>A (p.Thr698=) c.2121C>A (p.Thr707=) c.*512C>A (n.*512C>A) c.*491-351C>A (n.*491-351C>A) n.400C>A c.2220C>A (p.Thr740=) c.2097C>A (p.Thr699=) c.2099-351C>A (n.2099-351C>A) n.2324C>A c.*516C>A (n.*516C>A) c.2103C>A (p.Thr701=) c.2040C>A (p.Thr680=) c.2139C>A (p.Thr713=) c.2025C>A (p.Thr675=) n.2541C>A c.2136C>A (p.Thr712=) n.2367C>A c.1830C>A (p.Thr610=) n.361C>A n.22C>A c.2046C>A (p.Thr682=) c.2064C>A (p.Thr688=) | |
17 | g.42317203G>A | CA399580217 | STAT3 | c.2123C>T (p.Thr708Ile) n.211C>T n.240C>T c.*512C>T (n.*512C>T) c.2093C>T (p.Thr698Ile) c.2120C>T (p.Thr707Ile) c.*511C>T (n.*511C>T) c.*491-352C>T (n.*491-352C>T) n.399C>T c.2219C>T (p.Thr740Ile) c.2096C>T (p.Thr699Ile) c.2099-352C>T (n.2099-352C>T) n.2323C>T c.*515C>T (n.*515C>T) c.2102C>T (p.Thr701Ile) c.2039C>T (p.Thr680Ile) c.2138C>T (p.Thr713Ile) c.2024C>T (p.Thr675Ile) n.2540C>T c.2135C>T (p.Thr712Ile) n.2366C>T c.1829C>T (p.Thr610Ile) n.360C>T n.21C>T c.2045C>T (p.Thr682Ile) c.2063C>T (p.Thr688Ile) | dbSNP |
17 | g.42317203G>C | CA399580218 | STAT3 | c.2123C>G (p.Thr708Ser) n.211C>G n.240C>G c.*512C>G (n.*512C>G) c.2093C>G (p.Thr698Ser) c.2120C>G (p.Thr707Ser) c.*511C>G (n.*511C>G) c.*491-352C>G (n.*491-352C>G) n.399C>G c.2219C>G (p.Thr740Ser) c.2096C>G (p.Thr699Ser) c.2099-352C>G (n.2099-352C>G) n.2323C>G c.*515C>G (n.*515C>G) c.2102C>G (p.Thr701Ser) c.2039C>G (p.Thr680Ser) c.2138C>G (p.Thr713Ser) c.2024C>G (p.Thr675Ser) n.2540C>G c.2135C>G (p.Thr712Ser) n.2366C>G c.1829C>G (p.Thr610Ser) n.360C>G n.21C>G c.2045C>G (p.Thr682Ser) c.2063C>G (p.Thr688Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.42317203G>T | CA399580219 | STAT3 | c.2123C>A (p.Thr708Asn) n.211C>A n.240C>A c.*512C>A (n.*512C>A) c.2093C>A (p.Thr698Asn) c.2120C>A (p.Thr707Asn) c.*511C>A (n.*511C>A) c.*491-352C>A (n.*491-352C>A) n.399C>A c.2219C>A (p.Thr740Asn) c.2096C>A (p.Thr699Asn) c.2099-352C>A (n.2099-352C>A) n.2323C>A c.*515C>A (n.*515C>A) c.2102C>A (p.Thr701Asn) c.2039C>A (p.Thr680Asn) c.2138C>A (p.Thr713Asn) c.2024C>A (p.Thr675Asn) n.2540C>A c.2135C>A (p.Thr712Asn) n.2366C>A c.1829C>A (p.Thr610Asn) n.360C>A n.21C>A c.2045C>A (p.Thr682Asn) c.2063C>A (p.Thr688Asn) | |
17 | g.42317204T>A | CA399580220 | STAT3 | c.2122A>T (p.Thr708Ser) n.210A>T n.239A>T c.*511A>T (n.*511A>T) c.2092A>T (p.Thr698Ser) c.2119A>T (p.Thr707Ser) c.*510A>T (n.*510A>T) c.*491-353A>T (n.*491-353A>T) n.398A>T c.2218A>T (p.Thr740Ser) c.2095A>T (p.Thr699Ser) c.2099-353A>T (n.2099-353A>T) n.2322A>T c.*514A>T (n.*514A>T) c.2101A>T (p.Thr701Ser) c.2038A>T (p.Thr680Ser) c.2137A>T (p.Thr713Ser) c.2023A>T (p.Thr675Ser) n.2539A>T c.2134A>T (p.Thr712Ser) n.2365A>T c.1828A>T (p.Thr610Ser) n.359A>T n.20A>T c.2044A>T (p.Thr682Ser) c.2062A>T (p.Thr688Ser) | |
17 | g.42317204T>C | CA399580221 | STAT3 | c.2122A>G (p.Thr708Ala) n.210A>G n.239A>G c.*511A>G (n.*511A>G) c.2092A>G (p.Thr698Ala) c.2119A>G (p.Thr707Ala) c.*510A>G (n.*510A>G) c.*491-353A>G (n.*491-353A>G) n.398A>G c.2218A>G (p.Thr740Ala) c.2095A>G (p.Thr699Ala) c.2099-353A>G (n.2099-353A>G) n.2322A>G c.*514A>G (n.*514A>G) c.2101A>G (p.Thr701Ala) c.2038A>G (p.Thr680Ala) c.2137A>G (p.Thr713Ala) c.2023A>G (p.Thr675Ala) n.2539A>G c.2134A>G (p.Thr712Ala) n.2365A>G c.1828A>G (p.Thr610Ala) n.359A>G n.20A>G c.2044A>G (p.Thr682Ala) c.2062A>G (p.Thr688Ala) | |
17 | g.42317204T>G | CA399580222 | STAT3 | c.2122A>C (p.Thr708Pro) n.210A>C n.239A>C c.*511A>C (n.*511A>C) c.2092A>C (p.Thr698Pro) c.2119A>C (p.Thr707Pro) c.*510A>C (n.*510A>C) c.*491-353A>C (n.*491-353A>C) n.398A>C c.2218A>C (p.Thr740Pro) c.2095A>C (p.Thr699Pro) c.2099-353A>C (n.2099-353A>C) n.2322A>C c.*514A>C (n.*514A>C) c.2101A>C (p.Thr701Pro) c.2038A>C (p.Thr680Pro) c.2137A>C (p.Thr713Pro) c.2023A>C (p.Thr675Pro) n.2539A>C c.2134A>C (p.Thr712Pro) n.2365A>C c.1828A>C (p.Thr610Pro) n.359A>C n.20A>C c.2044A>C (p.Thr682Pro) c.2062A>C (p.Thr688Pro) | |
17 | g.42317205C>A | CA399580224 | STAT3 | c.2121G>T (p.Lys707Asn) n.209G>T n.238G>T c.*510G>T (n.*510G>T) c.2091G>T (p.Lys697Asn) c.2118G>T (p.Lys706Asn) c.*509G>T (n.*509G>T) c.*491-354G>T (n.*491-354G>T) n.397G>T c.2217G>T (p.Lys739Asn) c.2094G>T (p.Lys698Asn) c.2099-354G>T (n.2099-354G>T) n.2321G>T c.*513G>T (n.*513G>T) c.2100G>T (p.Lys700Asn) c.2037G>T (p.Lys679Asn) c.2136G>T (p.Lys712Asn) c.2022G>T (p.Lys674Asn) n.2538G>T c.2133G>T (p.Lys711Asn) n.2364G>T c.1827G>T (p.Lys609Asn) n.358G>T n.19G>T c.2043G>T (p.Lys681Asn) c.2061G>T (p.Lys687Asn) | |
17 | g.42317205C>G | CA399580223 | STAT3 | c.2121G>C (p.Lys707Asn) n.209G>C n.238G>C c.*510G>C (n.*510G>C) c.2091G>C (p.Lys697Asn) c.2118G>C (p.Lys706Asn) c.*509G>C (n.*509G>C) c.*491-354G>C (n.*491-354G>C) n.397G>C c.2217G>C (p.Lys739Asn) c.2094G>C (p.Lys698Asn) c.2099-354G>C (n.2099-354G>C) n.2321G>C c.*513G>C (n.*513G>C) c.2100G>C (p.Lys700Asn) c.2037G>C (p.Lys679Asn) c.2136G>C (p.Lys712Asn) c.2022G>C (p.Lys674Asn) n.2538G>C c.2133G>C (p.Lys711Asn) n.2364G>C c.1827G>C (p.Lys609Asn) n.358G>C n.19G>C c.2043G>C (p.Lys681Asn) c.2061G>C (p.Lys687Asn) | |
17 | g.42317205C>T | CA500060768 | STAT3 | c.2121G>A (p.Lys707=) n.209G>A n.238G>A c.*510G>A (n.*510G>A) c.2091G>A (p.Lys697=) c.2118G>A (p.Lys706=) c.*509G>A (n.*509G>A) c.*491-354G>A (n.*491-354G>A) n.397G>A c.2217G>A (p.Lys739=) c.2094G>A (p.Lys698=) c.2099-354G>A (n.2099-354G>A) n.2321G>A c.*513G>A (n.*513G>A) c.2100G>A (p.Lys700=) c.2037G>A (p.Lys679=) c.2136G>A (p.Lys712=) c.2022G>A (p.Lys674=) n.2538G>A c.2133G>A (p.Lys711=) n.2364G>A c.1827G>A (p.Lys609=) n.358G>A n.19G>A c.2043G>A (p.Lys681=) c.2061G>A (p.Lys687=) | |
17 | g.42317206T>A | CA399580225 | STAT3 | c.2120A>T (p.Lys707Met) n.208A>T n.237A>T c.*509A>T (n.*509A>T) c.2090A>T (p.Lys697Met) c.2117A>T (p.Lys706Met) c.*508A>T (n.*508A>T) c.*491-355A>T (n.*491-355A>T) n.396A>T c.2216A>T (p.Lys739Met) c.2093A>T (p.Lys698Met) c.2099-355A>T (n.2099-355A>T) n.2320A>T c.*512A>T (n.*512A>T) c.2099A>T (p.Lys700Met) c.2036A>T (p.Lys679Met) c.2135A>T (p.Lys712Met) c.2021A>T (p.Lys674Met) n.2537A>T c.2132A>T (p.Lys711Met) n.2363A>T c.1826A>T (p.Lys609Met) n.357A>T n.18A>T c.2042A>T (p.Lys681Met) c.2060A>T (p.Lys687Met) | |
17 | g.42317206T>C | CA399580226 | STAT3 | c.2120A>G (p.Lys707Arg) n.208A>G n.237A>G c.*509A>G (n.*509A>G) c.2090A>G (p.Lys697Arg) c.2117A>G (p.Lys706Arg) c.*508A>G (n.*508A>G) c.*491-355A>G (n.*491-355A>G) n.396A>G c.2216A>G (p.Lys739Arg) c.2093A>G (p.Lys698Arg) c.2099-355A>G (n.2099-355A>G) n.2320A>G c.*512A>G (n.*512A>G) c.2099A>G (p.Lys700Arg) c.2036A>G (p.Lys679Arg) c.2135A>G (p.Lys712Arg) c.2021A>G (p.Lys674Arg) n.2537A>G c.2132A>G (p.Lys711Arg) n.2363A>G c.1826A>G (p.Lys609Arg) n.357A>G n.18A>G c.2042A>G (p.Lys681Arg) c.2060A>G (p.Lys687Arg) | |
17 | g.42317206T>G | CA399580227 | STAT3 | c.2120A>C (p.Lys707Thr) n.208A>C n.237A>C c.*509A>C (n.*509A>C) c.2090A>C (p.Lys697Thr) c.2117A>C (p.Lys706Thr) c.*508A>C (n.*508A>C) c.*491-355A>C (n.*491-355A>C) n.396A>C c.2216A>C (p.Lys739Thr) c.2093A>C (p.Lys698Thr) c.2099-355A>C (n.2099-355A>C) n.2320A>C c.*512A>C (n.*512A>C) c.2099A>C (p.Lys700Thr) c.2036A>C (p.Lys679Thr) c.2135A>C (p.Lys712Thr) c.2021A>C (p.Lys674Thr) n.2537A>C c.2132A>C (p.Lys711Thr) n.2363A>C c.1826A>C (p.Lys609Thr) n.357A>C n.18A>C c.2042A>C (p.Lys681Thr) c.2060A>C (p.Lys687Thr) | |
17 | g.42317207T>A | CA399580228 | STAT3 | c.2119A>T (p.Lys707Ter) n.207A>T n.236A>T c.*508A>T (n.*508A>T) c.2089A>T (p.Lys697Ter) c.2116A>T (p.Lys706Ter) c.*507A>T (n.*507A>T) c.*491-356A>T (n.*491-356A>T) n.395A>T c.2215A>T (p.Lys739Ter) c.2092A>T (p.Lys698Ter) c.2099-356A>T (n.2099-356A>T) n.2319A>T c.*511A>T (n.*511A>T) c.2098A>T (p.Lys700Ter) c.2035A>T (p.Lys679Ter) c.2134A>T (p.Lys712Ter) c.2020A>T (p.Lys674Ter) n.2536A>T c.2131A>T (p.Lys711Ter) n.2362A>T c.1825A>T (p.Lys609Ter) n.356A>T n.17A>T c.2041A>T (p.Lys681Ter) c.2059A>T (p.Lys687Ter) | |
17 | g.42317207T>C | CA399580229 | STAT3 | c.2119A>G (p.Lys707Glu) n.207A>G n.236A>G c.*508A>G (n.*508A>G) c.2089A>G (p.Lys697Glu) c.2116A>G (p.Lys706Glu) c.*507A>G (n.*507A>G) c.*491-356A>G (n.*491-356A>G) n.395A>G c.2215A>G (p.Lys739Glu) c.2092A>G (p.Lys698Glu) c.2099-356A>G (n.2099-356A>G) n.2319A>G c.*511A>G (n.*511A>G) c.2098A>G (p.Lys700Glu) c.2035A>G (p.Lys679Glu) c.2134A>G (p.Lys712Glu) c.2020A>G (p.Lys674Glu) n.2536A>G c.2131A>G (p.Lys711Glu) n.2362A>G c.1825A>G (p.Lys609Glu) n.356A>G n.17A>G c.2041A>G (p.Lys681Glu) c.2059A>G (p.Lys687Glu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.42317207T>G | CA399580230 | STAT3 | c.2119A>C (p.Lys707Gln) n.207A>C n.236A>C c.*508A>C (n.*508A>C) c.2089A>C (p.Lys697Gln) c.2116A>C (p.Lys706Gln) c.*507A>C (n.*507A>C) c.*491-356A>C (n.*491-356A>C) n.395A>C c.2215A>C (p.Lys739Gln) c.2092A>C (p.Lys698Gln) c.2099-356A>C (n.2099-356A>C) n.2319A>C c.*511A>C (n.*511A>C) c.2098A>C (p.Lys700Gln) c.2035A>C (p.Lys679Gln) c.2134A>C (p.Lys712Gln) c.2020A>C (p.Lys674Gln) n.2536A>C c.2131A>C (p.Lys711Gln) n.2362A>C c.1825A>C (p.Lys609Gln) n.356A>C n.17A>C c.2041A>C (p.Lys681Gln) c.2059A>C (p.Lys687Gln) | |
17 | g.42317207T= | CA2260428092 | STAT3 | c.2119A= (p.Lys707=) n.207A= n.236A= c.*508A= (n.*508A=) c.2089A= (p.Lys697=) c.2116A= (p.Lys706=) c.*507A= (n.*507A=) c.*491-356A= (n.*491-356A=) n.395A= c.2215A= (p.Lys739=) c.2092A= (p.Lys698=) c.2099-356A= (n.2099-356A=) n.2319A= c.*511A= (n.*511A=) c.2098A= (p.Lys700=) c.2035A= (p.Lys679=) c.2134A= (p.Lys712=) c.2020A= (p.Lys674=) n.2536A= c.2131A= (p.Lys711=) n.2362A= c.1825A= (p.Lys609=) n.356A= n.17A= c.2041A= (p.Lys681=) c.2059A= (p.Lys687=) | |
17 | g.42317208C>A | CA500060771 | STAT3 | c.2118G>T (p.Leu706=) n.206G>T n.235G>T c.*507G>T (n.*507G>T) c.2088G>T (p.Leu696=) c.2115G>T (p.Leu705=) c.*506G>T (n.*506G>T) c.*491-357G>T (n.*491-357G>T) n.394G>T c.2214G>T (p.Leu738=) c.2091G>T (p.Leu697=) c.2099-357G>T (n.2099-357G>T) n.2318G>T c.*510G>T (n.*510G>T) c.2097G>T (p.Leu699=) c.2034G>T (p.Leu678=) c.2133G>T (p.Leu711=) c.2019G>T (p.Leu673=) n.2535G>T c.2130G>T (p.Leu710=) n.2361G>T c.1824G>T (p.Leu608=) n.355G>T n.16G>T c.2040G>T (p.Leu680=) c.2058G>T (p.Leu686=) | |
17 | g.42317208C>G | CA500060773 | STAT3 | c.2118G>C (p.Leu706=) n.206G>C n.235G>C c.*507G>C (n.*507G>C) c.2088G>C (p.Leu696=) c.2115G>C (p.Leu705=) c.*506G>C (n.*506G>C) c.*491-357G>C (n.*491-357G>C) n.394G>C c.2214G>C (p.Leu738=) c.2091G>C (p.Leu697=) c.2099-357G>C (n.2099-357G>C) n.2318G>C c.*510G>C (n.*510G>C) c.2097G>C (p.Leu699=) c.2034G>C (p.Leu678=) c.2133G>C (p.Leu711=) c.2019G>C (p.Leu673=) n.2535G>C c.2130G>C (p.Leu710=) n.2361G>C c.1824G>C (p.Leu608=) n.355G>C n.16G>C c.2040G>C (p.Leu680=) c.2058G>C (p.Leu686=) | |
17 | g.42317208C>T | CA500060774 | STAT3 | c.2118G>A (p.Leu706=) n.206G>A n.235G>A c.*507G>A (n.*507G>A) c.2088G>A (p.Leu696=) c.2115G>A (p.Leu705=) c.*506G>A (n.*506G>A) c.*491-357G>A (n.*491-357G>A) n.394G>A c.2214G>A (p.Leu738=) c.2091G>A (p.Leu697=) c.2099-357G>A (n.2099-357G>A) n.2318G>A c.*510G>A (n.*510G>A) c.2097G>A (p.Leu699=) c.2034G>A (p.Leu678=) c.2133G>A (p.Leu711=) c.2019G>A (p.Leu673=) n.2535G>A c.2130G>A (p.Leu710=) n.2361G>A c.1824G>A (p.Leu608=) n.355G>A n.16G>A c.2040G>A (p.Leu680=) c.2058G>A (p.Leu686=) | gnomAD v4 |
17 | g.42317209A= | CA2260428095 | STAT3 | c.2117T= (p.Leu706=) n.205T= n.234T= c.*506T= (n.*506T=) c.2087T= (p.Leu696=) c.2114T= (p.Leu705=) c.*505T= (n.*505T=) c.*491-358T= (n.*491-358T=) n.393T= c.2213T= (p.Leu738=) c.2090T= (p.Leu697=) c.2099-358T= (n.2099-358T=) n.2317T= c.*509T= (n.*509T=) c.2096T= (p.Leu699=) c.2033T= (p.Leu678=) c.2132T= (p.Leu711=) c.2018T= (p.Leu673=) n.2534T= c.2129T= (p.Leu710=) n.2360T= c.1823T= (p.Leu608=) n.354T= n.15T= c.2039T= (p.Leu680=) c.2057T= (p.Leu686=) | |
17 | g.42317209A>C | CA399580231 | STAT3 | c.2117T>G (p.Leu706Arg) n.205T>G n.234T>G c.*506T>G (n.*506T>G) c.2087T>G (p.Leu696Arg) c.2114T>G (p.Leu705Arg) c.*505T>G (n.*505T>G) c.*491-358T>G (n.*491-358T>G) n.393T>G c.2213T>G (p.Leu738Arg) c.2090T>G (p.Leu697Arg) c.2099-358T>G (n.2099-358T>G) n.2317T>G c.*509T>G (n.*509T>G) c.2096T>G (p.Leu699Arg) c.2033T>G (p.Leu678Arg) c.2132T>G (p.Leu711Arg) c.2018T>G (p.Leu673Arg) n.2534T>G c.2129T>G (p.Leu710Arg) n.2360T>G c.1823T>G (p.Leu608Arg) n.354T>G n.15T>G c.2039T>G (p.Leu680Arg) c.2057T>G (p.Leu686Arg) | |
17 | g.42317209A>G | CA399580232 | STAT3 | c.2117T>C (p.Leu706Pro) n.205T>C n.234T>C c.*506T>C (n.*506T>C) c.2087T>C (p.Leu696Pro) c.2114T>C (p.Leu705Pro) c.*505T>C (n.*505T>C) c.*491-358T>C (n.*491-358T>C) n.393T>C c.2213T>C (p.Leu738Pro) c.2090T>C (p.Leu697Pro) c.2099-358T>C (n.2099-358T>C) n.2317T>C c.*509T>C (n.*509T>C) c.2096T>C (p.Leu699Pro) c.2033T>C (p.Leu678Pro) c.2132T>C (p.Leu711Pro) c.2018T>C (p.Leu673Pro) n.2534T>C c.2129T>C (p.Leu710Pro) n.2360T>C c.1823T>C (p.Leu608Pro) n.354T>C n.15T>C c.2039T>C (p.Leu680Pro) c.2057T>C (p.Leu686Pro) | ClinVar dbSNP |
17 | g.42317209A>T | CA399580233 | STAT3 | c.2117T>A (p.Leu706Gln) n.205T>A n.234T>A c.*506T>A (n.*506T>A) c.2087T>A (p.Leu696Gln) c.2114T>A (p.Leu705Gln) c.*505T>A (n.*505T>A) c.*491-358T>A (n.*491-358T>A) n.393T>A c.2213T>A (p.Leu738Gln) c.2090T>A (p.Leu697Gln) c.2099-358T>A (n.2099-358T>A) n.2317T>A c.*509T>A (n.*509T>A) c.2096T>A (p.Leu699Gln) c.2033T>A (p.Leu678Gln) c.2132T>A (p.Leu711Gln) c.2018T>A (p.Leu673Gln) n.2534T>A c.2129T>A (p.Leu710Gln) n.2360T>A c.1823T>A (p.Leu608Gln) n.354T>A n.15T>A c.2039T>A (p.Leu680Gln) c.2057T>A (p.Leu686Gln) | |
17 | g.42317210G>A | CA500060775 | STAT3 | c.2116C>T (p.Leu706=) n.204C>T n.233C>T c.*505C>T (n.*505C>T) c.2086C>T (p.Leu696=) c.2113C>T (p.Leu705=) c.*504C>T (n.*504C>T) c.*491-359C>T (n.*491-359C>T) n.392C>T c.2212C>T (p.Leu738=) c.2089C>T (p.Leu697=) c.2099-359C>T (n.2099-359C>T) n.2316C>T c.*508C>T (n.*508C>T) c.2095C>T (p.Leu699=) c.2032C>T (p.Leu678=) c.2131C>T (p.Leu711=) c.2017C>T (p.Leu673=) n.2533C>T c.2128C>T (p.Leu710=) n.2359C>T c.1822C>T (p.Leu608=) n.353C>T n.14C>T c.2038C>T (p.Leu680=) c.2056C>T (p.Leu686=) | |
17 | g.42317210G>C | CA399580234 | STAT3 | c.2116C>G (p.Leu706Val) n.204C>G n.233C>G c.*505C>G (n.*505C>G) c.2086C>G (p.Leu696Val) c.2113C>G (p.Leu705Val) c.*504C>G (n.*504C>G) c.*491-359C>G (n.*491-359C>G) n.392C>G c.2212C>G (p.Leu738Val) c.2089C>G (p.Leu697Val) c.2099-359C>G (n.2099-359C>G) n.2316C>G c.*508C>G (n.*508C>G) c.2095C>G (p.Leu699Val) c.2032C>G (p.Leu678Val) c.2131C>G (p.Leu711Val) c.2017C>G (p.Leu673Val) n.2533C>G c.2128C>G (p.Leu710Val) n.2359C>G c.1822C>G (p.Leu608Val) n.353C>G n.14C>G c.2038C>G (p.Leu680Val) c.2056C>G (p.Leu686Val) | |
17 | g.42317210G>T | CA399580235 | STAT3 | c.2116C>A (p.Leu706Met) n.204C>A n.233C>A c.*505C>A (n.*505C>A) c.2086C>A (p.Leu696Met) c.2113C>A (p.Leu705Met) c.*504C>A (n.*504C>A) c.*491-359C>A (n.*491-359C>A) n.392C>A c.2212C>A (p.Leu738Met) c.2089C>A (p.Leu697Met) c.2099-359C>A (n.2099-359C>A) n.2316C>A c.*508C>A (n.*508C>A) c.2095C>A (p.Leu699Met) c.2032C>A (p.Leu678Met) c.2131C>A (p.Leu711Met) c.2017C>A (p.Leu673Met) n.2533C>A c.2128C>A (p.Leu710Met) n.2359C>A c.1822C>A (p.Leu608Met) n.353C>A n.14C>A c.2038C>A (p.Leu680Met) c.2056C>A (p.Leu686Met) | ClinVar dbSNP |
17 | g.42317211G>A | CA500060777 | STAT3 | c.2115C>T (p.Tyr705=) n.203C>T n.232C>T c.*504C>T (n.*504C>T) c.2085C>T (p.Tyr695=) c.2112C>T (p.Tyr704=) c.*503C>T (n.*503C>T) c.*491-360C>T (n.*491-360C>T) n.391C>T c.2211C>T (p.Tyr737=) c.2088C>T (p.Tyr696=) c.2099-360C>T (n.2099-360C>T) n.2315C>T c.*507C>T (n.*507C>T) c.2094C>T (p.Tyr698=) c.2031C>T (p.Tyr677=) c.2130C>T (p.Tyr710=) c.2016C>T (p.Tyr672=) n.2532C>T c.2127C>T (p.Tyr709=) n.2358C>T c.1821C>T (p.Tyr607=) n.352C>T n.13C>T c.2037C>T (p.Tyr679=) c.2055C>T (p.Tyr685=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42317211G>C | CA399580236 | STAT3 | c.2115C>G (p.Tyr705Ter) n.203C>G n.232C>G c.*504C>G (n.*504C>G) c.2085C>G (p.Tyr695Ter) c.2112C>G (p.Tyr704Ter) c.*503C>G (n.*503C>G) c.*491-360C>G (n.*491-360C>G) n.391C>G c.2211C>G (p.Tyr737Ter) c.2088C>G (p.Tyr696Ter) c.2099-360C>G (n.2099-360C>G) n.2315C>G c.*507C>G (n.*507C>G) c.2094C>G (p.Tyr698Ter) c.2031C>G (p.Tyr677Ter) c.2130C>G (p.Tyr710Ter) c.2016C>G (p.Tyr672Ter) n.2532C>G c.2127C>G (p.Tyr709Ter) n.2358C>G c.1821C>G (p.Tyr607Ter) n.352C>G n.13C>G c.2037C>G (p.Tyr679Ter) c.2055C>G (p.Tyr685Ter) | |
17 | g.42317211G= | CA2260428097 | STAT3 | c.2115C= (p.Tyr705=) n.203C= n.232C= c.*504C= (n.*504C=) c.2085C= (p.Tyr695=) c.2112C= (p.Tyr704=) c.*503C= (n.*503C=) c.*491-360C= (n.*491-360C=) n.391C= c.2211C= (p.Tyr737=) c.2088C= (p.Tyr696=) c.2099-360C= (n.2099-360C=) n.2315C= c.*507C= (n.*507C=) c.2094C= (p.Tyr698=) c.2031C= (p.Tyr677=) c.2130C= (p.Tyr710=) c.2016C= (p.Tyr672=) n.2532C= c.2127C= (p.Tyr709=) n.2358C= c.1821C= (p.Tyr607=) n.352C= n.13C= c.2037C= (p.Tyr679=) c.2055C= (p.Tyr685=) | |
17 | g.42317211G>T | CA399580237 | STAT3 | c.2115C>A (p.Tyr705Ter) n.203C>A n.232C>A c.*504C>A (n.*504C>A) c.2085C>A (p.Tyr695Ter) c.2112C>A (p.Tyr704Ter) c.*503C>A (n.*503C>A) c.*491-360C>A (n.*491-360C>A) n.391C>A c.2211C>A (p.Tyr737Ter) c.2088C>A (p.Tyr696Ter) c.2099-360C>A (n.2099-360C>A) n.2315C>A c.*507C>A (n.*507C>A) c.2094C>A (p.Tyr698Ter) c.2031C>A (p.Tyr677Ter) c.2130C>A (p.Tyr710Ter) c.2016C>A (p.Tyr672Ter) n.2532C>A c.2127C>A (p.Tyr709Ter) n.2358C>A c.1821C>A (p.Tyr607Ter) n.352C>A n.13C>A c.2037C>A (p.Tyr679Ter) c.2055C>A (p.Tyr685Ter) | |
17 | g.42317212T>A | CA399580240 | STAT3 | c.2114A>T (p.Tyr705Phe) n.202A>T n.231A>T c.*503A>T (n.*503A>T) c.2084A>T (p.Tyr695Phe) c.2111A>T (p.Tyr704Phe) c.*502A>T (n.*502A>T) c.*491-361A>T (n.*491-361A>T) n.390A>T c.2210A>T (p.Tyr737Phe) c.2087A>T (p.Tyr696Phe) c.2099-361A>T (n.2099-361A>T) n.2314A>T c.*506A>T (n.*506A>T) c.2093A>T (p.Tyr698Phe) c.2030A>T (p.Tyr677Phe) c.2129A>T (p.Tyr710Phe) c.2015A>T (p.Tyr672Phe) n.2531A>T c.2126A>T (p.Tyr709Phe) n.2357A>T c.1820A>T (p.Tyr607Phe) n.351A>T n.12A>T c.2036A>T (p.Tyr679Phe) c.2054A>T (p.Tyr685Phe) | |
17 | g.42317212T>C | CA399580238 | STAT3 | c.2114A>G (p.Tyr705Cys) n.202A>G n.231A>G c.*503A>G (n.*503A>G) c.2084A>G (p.Tyr695Cys) c.2111A>G (p.Tyr704Cys) c.*502A>G (n.*502A>G) c.*491-361A>G (n.*491-361A>G) n.390A>G c.2210A>G (p.Tyr737Cys) c.2087A>G (p.Tyr696Cys) c.2099-361A>G (n.2099-361A>G) n.2314A>G c.*506A>G (n.*506A>G) c.2093A>G (p.Tyr698Cys) c.2030A>G (p.Tyr677Cys) c.2129A>G (p.Tyr710Cys) c.2015A>G (p.Tyr672Cys) n.2531A>G c.2126A>G (p.Tyr709Cys) n.2357A>G c.1820A>G (p.Tyr607Cys) n.351A>G n.12A>G c.2036A>G (p.Tyr679Cys) c.2054A>G (p.Tyr685Cys) | ClinVar |
17 | g.42317212T>G | CA399580239 | STAT3 | c.2114A>C (p.Tyr705Ser) n.202A>C n.231A>C c.*503A>C (n.*503A>C) c.2084A>C (p.Tyr695Ser) c.2111A>C (p.Tyr704Ser) c.*502A>C (n.*502A>C) c.*491-361A>C (n.*491-361A>C) n.390A>C c.2210A>C (p.Tyr737Ser) c.2087A>C (p.Tyr696Ser) c.2099-361A>C (n.2099-361A>C) n.2314A>C c.*506A>C (n.*506A>C) c.2093A>C (p.Tyr698Ser) c.2030A>C (p.Tyr677Ser) c.2129A>C (p.Tyr710Ser) c.2015A>C (p.Tyr672Ser) n.2531A>C c.2126A>C (p.Tyr709Ser) n.2357A>C c.1820A>C (p.Tyr607Ser) n.351A>C n.12A>C c.2036A>C (p.Tyr679Ser) c.2054A>C (p.Tyr685Ser) | |
17 | g.42317213A= | CA2260428101 | STAT3 | c.2113T= (p.Tyr705=) n.201T= n.230T= c.*502T= (n.*502T=) c.2083T= (p.Tyr695=) c.2110T= (p.Tyr704=) c.*501T= (n.*501T=) c.*491-362T= (n.*491-362T=) n.389T= c.2209T= (p.Tyr737=) c.2086T= (p.Tyr696=) c.2099-362T= (n.2099-362T=) n.2313T= c.*505T= (n.*505T=) c.2092T= (p.Tyr698=) c.2029T= (p.Tyr677=) c.2128T= (p.Tyr710=) c.2014T= (p.Tyr672=) n.2530T= c.2125T= (p.Tyr709=) n.2356T= c.1819T= (p.Tyr607=) n.350T= n.11T= c.2035T= (p.Tyr679=) c.2053T= (p.Tyr685=) | |
17 | g.42317213A>C | CA399580241 | STAT3 | c.2113T>G (p.Tyr705Asp) n.201T>G n.230T>G c.*502T>G (n.*502T>G) c.2083T>G (p.Tyr695Asp) c.2110T>G (p.Tyr704Asp) c.*501T>G (n.*501T>G) c.*491-362T>G (n.*491-362T>G) n.389T>G c.2209T>G (p.Tyr737Asp) c.2086T>G (p.Tyr696Asp) c.2099-362T>G (n.2099-362T>G) n.2313T>G c.*505T>G (n.*505T>G) c.2092T>G (p.Tyr698Asp) c.2029T>G (p.Tyr677Asp) c.2128T>G (p.Tyr710Asp) c.2014T>G (p.Tyr672Asp) n.2530T>G c.2125T>G (p.Tyr709Asp) n.2356T>G c.1819T>G (p.Tyr607Asp) n.350T>G n.11T>G c.2035T>G (p.Tyr679Asp) c.2053T>G (p.Tyr685Asp) | |
17 | g.42317213A>G | CA399580242 | STAT3 | c.2113T>C (p.Tyr705His) n.201T>C n.230T>C c.*502T>C (n.*502T>C) c.2083T>C (p.Tyr695His) c.2110T>C (p.Tyr704His) c.*501T>C (n.*501T>C) c.*491-362T>C (n.*491-362T>C) n.389T>C c.2209T>C (p.Tyr737His) c.2086T>C (p.Tyr696His) c.2099-362T>C (n.2099-362T>C) n.2313T>C c.*505T>C (n.*505T>C) c.2092T>C (p.Tyr698His) c.2029T>C (p.Tyr677His) c.2128T>C (p.Tyr710His) c.2014T>C (p.Tyr672His) n.2530T>C c.2125T>C (p.Tyr709His) n.2356T>C c.1819T>C (p.Tyr607His) n.350T>C n.11T>C c.2035T>C (p.Tyr679His) c.2053T>C (p.Tyr685His) | ClinVar dbSNP |
17 | g.42317213A>T | CA399580243 | STAT3 | c.2113T>A (p.Tyr705Asn) n.201T>A n.230T>A c.*502T>A (n.*502T>A) c.2083T>A (p.Tyr695Asn) c.2110T>A (p.Tyr704Asn) c.*501T>A (n.*501T>A) c.*491-362T>A (n.*491-362T>A) n.389T>A c.2209T>A (p.Tyr737Asn) c.2086T>A (p.Tyr696Asn) c.2099-362T>A (n.2099-362T>A) n.2313T>A c.*505T>A (n.*505T>A) c.2092T>A (p.Tyr698Asn) c.2029T>A (p.Tyr677Asn) c.2128T>A (p.Tyr710Asn) c.2014T>A (p.Tyr672Asn) n.2530T>A c.2125T>A (p.Tyr709Asn) n.2356T>A c.1819T>A (p.Tyr607Asn) n.350T>A n.11T>A c.2035T>A (p.Tyr679Asn) c.2053T>A (p.Tyr685Asn) | |
17 | g.42317214T>A | CA500060782 | STAT3 | c.2112A>T (p.Pro704=) n.200A>T n.229A>T c.*501A>T (n.*501A>T) c.2082A>T (p.Pro694=) c.2109A>T (p.Pro703=) c.*500A>T (n.*500A>T) c.*491-363A>T (n.*491-363A>T) n.388A>T c.2208A>T (p.Pro736=) c.2085A>T (p.Pro695=) c.2099-363A>T (n.2099-363A>T) n.2312A>T c.*504A>T (n.*504A>T) c.2091A>T (p.Pro697=) c.2028A>T (p.Pro676=) c.2127A>T (p.Pro709=) c.2013A>T (p.Pro671=) n.2529A>T c.2124A>T (p.Pro708=) n.2355A>T c.1818A>T (p.Pro606=) n.349A>T n.10A>T c.2034A>T (p.Pro678=) c.2052A>T (p.Pro684=) | |
17 | g.42317214T>C | CA500060780 | STAT3 | c.2112A>G (p.Pro704=) n.200A>G n.229A>G c.*501A>G (n.*501A>G) c.2082A>G (p.Pro694=) c.2109A>G (p.Pro703=) c.*500A>G (n.*500A>G) c.*491-363A>G (n.*491-363A>G) n.388A>G c.2208A>G (p.Pro736=) c.2085A>G (p.Pro695=) c.2099-363A>G (n.2099-363A>G) n.2312A>G c.*504A>G (n.*504A>G) c.2091A>G (p.Pro697=) c.2028A>G (p.Pro676=) c.2127A>G (p.Pro709=) c.2013A>G (p.Pro671=) n.2529A>G c.2124A>G (p.Pro708=) n.2355A>G c.1818A>G (p.Pro606=) n.349A>G n.10A>G c.2034A>G (p.Pro678=) c.2052A>G (p.Pro684=) | gnomAD v4 |
17 | g.42317214T>G | CA500060781 | STAT3 | c.2112A>C (p.Pro704=) n.200A>C n.229A>C c.*501A>C (n.*501A>C) c.2082A>C (p.Pro694=) c.2109A>C (p.Pro703=) c.*500A>C (n.*500A>C) c.*491-363A>C (n.*491-363A>C) n.388A>C c.2208A>C (p.Pro736=) c.2085A>C (p.Pro695=) c.2099-363A>C (n.2099-363A>C) n.2312A>C c.*504A>C (n.*504A>C) c.2091A>C (p.Pro697=) c.2028A>C (p.Pro676=) c.2127A>C (p.Pro709=) c.2013A>C (p.Pro671=) n.2529A>C c.2124A>C (p.Pro708=) n.2355A>C c.1818A>C (p.Pro606=) n.349A>C n.10A>C c.2034A>C (p.Pro678=) c.2052A>C (p.Pro684=) | gnomAD v4 |
17 | g.42317215G>A | CA399580244 | STAT3 | c.2111C>T (p.Pro704Leu) n.199C>T n.228C>T c.*500C>T (n.*500C>T) c.2081C>T (p.Pro694Leu) c.2108C>T (p.Pro703Leu) c.*499C>T (n.*499C>T) c.*491-364C>T (n.*491-364C>T) n.387C>T c.2207C>T (p.Pro736Leu) c.2084C>T (p.Pro695Leu) c.2099-364C>T (n.2099-364C>T) n.2311C>T c.*503C>T (n.*503C>T) c.2090C>T (p.Pro697Leu) c.2027C>T (p.Pro676Leu) c.2126C>T (p.Pro709Leu) c.2012C>T (p.Pro671Leu) n.2528C>T c.2123C>T (p.Pro708Leu) n.2354C>T c.1817C>T (p.Pro606Leu) n.348C>T n.9C>T c.2033C>T (p.Pro678Leu) c.2051C>T (p.Pro684Leu) | |
17 | g.42317215G>C | CA399580245 | STAT3 | c.2111C>G (p.Pro704Arg) n.199C>G n.228C>G c.*500C>G (n.*500C>G) c.2081C>G (p.Pro694Arg) c.2108C>G (p.Pro703Arg) c.*499C>G (n.*499C>G) c.*491-364C>G (n.*491-364C>G) n.387C>G c.2207C>G (p.Pro736Arg) c.2084C>G (p.Pro695Arg) c.2099-364C>G (n.2099-364C>G) n.2311C>G c.*503C>G (n.*503C>G) c.2090C>G (p.Pro697Arg) c.2027C>G (p.Pro676Arg) c.2126C>G (p.Pro709Arg) c.2012C>G (p.Pro671Arg) n.2528C>G c.2123C>G (p.Pro708Arg) n.2354C>G c.1817C>G (p.Pro606Arg) n.348C>G n.9C>G c.2033C>G (p.Pro678Arg) c.2051C>G (p.Pro684Arg) | |
17 | g.42317215G>T | CA399580246 | STAT3 | c.2111C>A (p.Pro704Gln) n.199C>A n.228C>A c.*500C>A (n.*500C>A) c.2081C>A (p.Pro694Gln) c.2108C>A (p.Pro703Gln) c.*499C>A (n.*499C>A) c.*491-364C>A (n.*491-364C>A) n.387C>A c.2207C>A (p.Pro736Gln) c.2084C>A (p.Pro695Gln) c.2099-364C>A (n.2099-364C>A) n.2311C>A c.*503C>A (n.*503C>A) c.2090C>A (p.Pro697Gln) c.2027C>A (p.Pro676Gln) c.2126C>A (p.Pro709Gln) c.2012C>A (p.Pro671Gln) n.2528C>A c.2123C>A (p.Pro708Gln) n.2354C>A c.1817C>A (p.Pro606Gln) n.348C>A n.9C>A c.2033C>A (p.Pro678Gln) c.2051C>A (p.Pro684Gln) | |
17 | g.42317216G>A | CA399580247 | STAT3 | c.2110C>T (p.Pro704Ser) n.198C>T n.227C>T c.*499C>T (n.*499C>T) c.2080C>T (p.Pro694Ser) c.2107C>T (p.Pro703Ser) c.*498C>T (n.*498C>T) c.*491-365C>T (n.*491-365C>T) n.386C>T c.2206C>T (p.Pro736Ser) c.2083C>T (p.Pro695Ser) c.2099-365C>T (n.2099-365C>T) n.2310C>T c.*502C>T (n.*502C>T) c.2089C>T (p.Pro697Ser) c.2026C>T (p.Pro676Ser) c.2125C>T (p.Pro709Ser) c.2011C>T (p.Pro671Ser) n.2527C>T c.2122C>T (p.Pro708Ser) n.2353C>T c.1816C>T (p.Pro606Ser) n.347C>T n.8C>T c.2032C>T (p.Pro678Ser) c.2050C>T (p.Pro684Ser) | |
17 | g.42317216G>C | CA399580248 | STAT3 | c.2110C>G (p.Pro704Ala) n.198C>G n.227C>G c.*499C>G (n.*499C>G) c.2080C>G (p.Pro694Ala) c.2107C>G (p.Pro703Ala) c.*498C>G (n.*498C>G) c.*491-365C>G (n.*491-365C>G) n.386C>G c.2206C>G (p.Pro736Ala) c.2083C>G (p.Pro695Ala) c.2099-365C>G (n.2099-365C>G) n.2310C>G c.*502C>G (n.*502C>G) c.2089C>G (p.Pro697Ala) c.2026C>G (p.Pro676Ala) c.2125C>G (p.Pro709Ala) c.2011C>G (p.Pro671Ala) n.2527C>G c.2122C>G (p.Pro708Ala) n.2353C>G c.1816C>G (p.Pro606Ala) n.347C>G n.8C>G c.2032C>G (p.Pro678Ala) c.2050C>G (p.Pro684Ala) | |
17 | g.42317216G>T | CA399580249 | STAT3 | c.2110C>A (p.Pro704Thr) n.198C>A n.227C>A c.*499C>A (n.*499C>A) c.2080C>A (p.Pro694Thr) c.2107C>A (p.Pro703Thr) c.*498C>A (n.*498C>A) c.*491-365C>A (n.*491-365C>A) n.386C>A c.2206C>A (p.Pro736Thr) c.2083C>A (p.Pro695Thr) c.2099-365C>A (n.2099-365C>A) n.2310C>A c.*502C>A (n.*502C>A) c.2089C>A (p.Pro697Thr) c.2026C>A (p.Pro676Thr) c.2125C>A (p.Pro709Thr) c.2011C>A (p.Pro671Thr) n.2527C>A c.2122C>A (p.Pro708Thr) n.2353C>A c.1816C>A (p.Pro606Thr) n.347C>A n.8C>A c.2032C>A (p.Pro678Thr) c.2050C>A (p.Pro684Thr) | |
17 | g.42317217G>A | CA500060787 | STAT3 | c.2109C>T (p.Ala703=) n.197C>T n.226C>T c.*498C>T (n.*498C>T) c.2079C>T (p.Ala693=) c.2106C>T (p.Ala702=) c.*497C>T (n.*497C>T) c.*491-366C>T (n.*491-366C>T) n.385C>T c.2205C>T (p.Ala735=) c.2082C>T (p.Ala694=) c.2099-366C>T (n.2099-366C>T) n.2309C>T c.*501C>T (n.*501C>T) c.2088C>T (p.Ala696=) c.2025C>T (p.Ala675=) c.2124C>T (p.Ala708=) c.2010C>T (p.Ala670=) n.2526C>T c.2121C>T (p.Ala707=) n.2352C>T c.1815C>T (p.Ala605=) n.346C>T n.7C>T c.2031C>T (p.Ala677=) c.2049C>T (p.Ala683=) | |
17 | g.42317217G>C | CA500060786 | STAT3 | c.2109C>G (p.Ala703=) n.197C>G n.226C>G c.*498C>G (n.*498C>G) c.2079C>G (p.Ala693=) c.2106C>G (p.Ala702=) c.*497C>G (n.*497C>G) c.*491-366C>G (n.*491-366C>G) n.385C>G c.2205C>G (p.Ala735=) c.2082C>G (p.Ala694=) c.2099-366C>G (n.2099-366C>G) n.2309C>G c.*501C>G (n.*501C>G) c.2088C>G (p.Ala696=) c.2025C>G (p.Ala675=) c.2124C>G (p.Ala708=) c.2010C>G (p.Ala670=) n.2526C>G c.2121C>G (p.Ala707=) n.2352C>G c.1815C>G (p.Ala605=) n.346C>G n.7C>G c.2031C>G (p.Ala677=) c.2049C>G (p.Ala683=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.42317217G>T | CA500060785 | STAT3 | c.2109C>A (p.Ala703=) n.197C>A n.226C>A c.*498C>A (n.*498C>A) c.2079C>A (p.Ala693=) c.2106C>A (p.Ala702=) c.*497C>A (n.*497C>A) c.*491-366C>A (n.*491-366C>A) n.385C>A c.2205C>A (p.Ala735=) c.2082C>A (p.Ala694=) c.2099-366C>A (n.2099-366C>A) n.2309C>A c.*501C>A (n.*501C>A) c.2088C>A (p.Ala696=) c.2025C>A (p.Ala675=) c.2124C>A (p.Ala708=) c.2010C>A (p.Ala670=) n.2526C>A c.2121C>A (p.Ala707=) n.2352C>A c.1815C>A (p.Ala605=) n.346C>A n.7C>A c.2031C>A (p.Ala677=) c.2049C>A (p.Ala683=) | |
17 | g.42317218G>A | CA399580250 | STAT3 | c.2108C>T (p.Ala703Val) n.196C>T n.225C>T c.*497C>T (n.*497C>T) c.2078C>T (p.Ala693Val) c.2105C>T (p.Ala702Val) c.*496C>T (n.*496C>T) c.*491-367C>T (n.*491-367C>T) n.384C>T c.2204C>T (p.Ala735Val) c.2081C>T (p.Ala694Val) c.2099-367C>T (n.2099-367C>T) n.2308C>T c.*500C>T (n.*500C>T) c.2087C>T (p.Ala696Val) c.2024C>T (p.Ala675Val) c.2123C>T (p.Ala708Val) c.2009C>T (p.Ala670Val) n.2525C>T c.2120C>T (p.Ala707Val) n.2351C>T c.1814C>T (p.Ala605Val) n.345C>T n.6C>T c.2030C>T (p.Ala677Val) c.2048C>T (p.Ala683Val) | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.42317218G>T | CA399580252 | STAT3 | c.2108C>A (p.Ala703Asp) n.196C>A n.225C>A c.*497C>A (n.*497C>A) c.2078C>A (p.Ala693Asp) c.2105C>A (p.Ala702Asp) c.*496C>A (n.*496C>A) c.*491-367C>A (n.*491-367C>A) n.384C>A c.2204C>A (p.Ala735Asp) c.2081C>A (p.Ala694Asp) c.2099-367C>A (n.2099-367C>A) n.2308C>A c.*500C>A (n.*500C>A) c.2087C>A (p.Ala696Asp) c.2024C>A (p.Ala675Asp) c.2123C>A (p.Ala708Asp) c.2009C>A (p.Ala670Asp) n.2525C>A c.2120C>A (p.Ala707Asp) n.2351C>A c.1814C>A (p.Ala605Asp) n.345C>A n.6C>A c.2030C>A (p.Ala677Asp) c.2048C>A (p.Ala683Asp) | |
17 | g.42317219C>A | CA399580254 | STAT3 | c.2107G>T (p.Ala703Ser) n.195G>T n.224G>T c.*496G>T (n.*496G>T) c.2077G>T (p.Ala693Ser) c.2104G>T (p.Ala702Ser) c.*495G>T (n.*495G>T) c.*491-368G>T (n.*491-368G>T) n.383G>T c.2203G>T (p.Ala735Ser) c.2080G>T (p.Ala694Ser) c.2099-368G>T (n.2099-368G>T) n.2307G>T c.*499G>T (n.*499G>T) c.2086G>T (p.Ala696Ser) c.2023G>T (p.Ala675Ser) c.2122G>T (p.Ala708Ser) c.2008G>T (p.Ala670Ser) n.2524G>T c.2119G>T (p.Ala707Ser) n.2350G>T c.1813G>T (p.Ala605Ser) n.344G>T n.5G>T c.2029G>T (p.Ala677Ser) c.2047G>T (p.Ala683Ser) | |
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17 | g.42317219C>G | CA399580253 | STAT3 | c.2107G>C (p.Ala703Pro) n.195G>C n.224G>C c.*496G>C (n.*496G>C) c.2077G>C (p.Ala693Pro) c.2104G>C (p.Ala702Pro) c.*495G>C (n.*495G>C) c.*491-368G>C (n.*491-368G>C) n.383G>C c.2203G>C (p.Ala735Pro) c.2080G>C (p.Ala694Pro) c.2099-368G>C (n.2099-368G>C) n.2307G>C c.*499G>C (n.*499G>C) c.2086G>C (p.Ala696Pro) c.2023G>C (p.Ala675Pro) c.2122G>C (p.Ala708Pro) c.2008G>C (p.Ala670Pro) n.2524G>C c.2119G>C (p.Ala707Pro) n.2350G>C c.1813G>C (p.Ala605Pro) n.344G>C n.5G>C c.2029G>C (p.Ala677Pro) c.2047G>C (p.Ala683Pro) | |
17 | g.42317219C>T | CA357962 | STAT3 | c.2107G>A (p.Ala703Thr) n.195G>A n.224G>A c.*496G>A (n.*496G>A) c.2077G>A (p.Ala693Thr) c.2104G>A (p.Ala702Thr) c.*495G>A (n.*495G>A) c.*491-368G>A (n.*491-368G>A) n.383G>A c.2203G>A (p.Ala735Thr) c.2080G>A (p.Ala694Thr) c.2099-368G>A (n.2099-368G>A) n.2307G>A c.*499G>A (n.*499G>A) c.2086G>A (p.Ala696Thr) c.2023G>A (p.Ala675Thr) c.2122G>A (p.Ala708Thr) c.2008G>A (p.Ala670Thr) n.2524G>A c.2119G>A (p.Ala707Thr) n.2350G>A c.1813G>A (p.Ala605Thr) n.344G>A n.5G>A c.2029G>A (p.Ala677Thr) c.2047G>A (p.Ala683Thr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.42317220A>C | CA500060789 | STAT3 | c.2106T>G (p.Ala702=) n.194T>G n.223T>G c.*495T>G (n.*495T>G) c.2076T>G (p.Ala692=) c.2103T>G (p.Ala701=) c.*494T>G (n.*494T>G) c.*491-369T>G (n.*491-369T>G) n.382T>G c.2202T>G (p.Ala734=) c.2079T>G (p.Ala693=) c.2099-369T>G (n.2099-369T>G) n.2306T>G c.*498T>G (n.*498T>G) c.2085T>G (p.Ala695=) c.2022T>G (p.Ala674=) c.2121T>G (p.Ala707=) c.2007T>G (p.Ala669=) n.2523T>G c.2118T>G (p.Ala706=) n.2349T>G c.1812T>G (p.Ala604=) n.343T>G n.4T>G c.2028T>G (p.Ala676=) c.2046T>G (p.Ala682=) | |
17 | g.42317220A>G | CA500060788 | STAT3 | c.2106T>C (p.Ala702=) n.194T>C n.223T>C c.*495T>C (n.*495T>C) c.2076T>C (p.Ala692=) c.2103T>C (p.Ala701=) c.*494T>C (n.*494T>C) c.*491-369T>C (n.*491-369T>C) n.382T>C c.2202T>C (p.Ala734=) c.2079T>C (p.Ala693=) c.2099-369T>C (n.2099-369T>C) n.2306T>C c.*498T>C (n.*498T>C) c.2085T>C (p.Ala695=) c.2022T>C (p.Ala674=) c.2121T>C (p.Ala707=) c.2007T>C (p.Ala669=) n.2523T>C c.2118T>C (p.Ala706=) n.2349T>C c.1812T>C (p.Ala604=) n.343T>C n.4T>C c.2028T>C (p.Ala676=) c.2046T>C (p.Ala682=) | |
17 | g.42317220A>T | CA500060790 | STAT3 | c.2106T>A (p.Ala702=) n.194T>A n.223T>A c.*495T>A (n.*495T>A) c.2076T>A (p.Ala692=) c.2103T>A (p.Ala701=) c.*494T>A (n.*494T>A) c.*491-369T>A (n.*491-369T>A) n.382T>A c.2202T>A (p.Ala734=) c.2079T>A (p.Ala693=) c.2099-369T>A (n.2099-369T>A) n.2306T>A c.*498T>A (n.*498T>A) c.2085T>A (p.Ala695=) c.2022T>A (p.Ala674=) c.2121T>A (p.Ala707=) c.2007T>A (p.Ala669=) n.2523T>A c.2118T>A (p.Ala706=) n.2349T>A c.1812T>A (p.Ala604=) n.343T>A n.4T>A c.2028T>A (p.Ala676=) c.2046T>A (p.Ala682=) | |
17 | g.42317221G>A | CA399580255 | STAT3 | c.2105C>T (p.Ala702Val) n.193C>T n.222C>T c.*494C>T (n.*494C>T) c.2075C>T (p.Ala692Val) c.2102C>T (p.Ala701Val) c.*493C>T (n.*493C>T) c.*491-370C>T (n.*491-370C>T) n.381C>T c.2201C>T (p.Ala734Val) c.2078C>T (p.Ala693Val) c.2099-370C>T (n.2099-370C>T) n.2305C>T c.*497C>T (n.*497C>T) c.2084C>T (p.Ala695Val) c.2021C>T (p.Ala674Val) c.2120C>T (p.Ala707Val) c.2006C>T (p.Ala669Val) n.2522C>T c.2117C>T (p.Ala706Val) n.2348C>T c.1811C>T (p.Ala604Val) n.342C>T n.3C>T c.2027C>T (p.Ala676Val) c.2045C>T (p.Ala682Val) | dbSNP |
17 | g.42317221G>C | CA8575159 | STAT3 | c.2105C>G (p.Ala702Gly) n.193C>G n.222C>G c.*494C>G (n.*494C>G) c.2075C>G (p.Ala692Gly) c.2102C>G (p.Ala701Gly) c.*493C>G (n.*493C>G) c.*491-370C>G (n.*491-370C>G) n.381C>G c.2201C>G (p.Ala734Gly) c.2078C>G (p.Ala693Gly) c.2099-370C>G (n.2099-370C>G) n.2305C>G c.*497C>G (n.*497C>G) c.2084C>G (p.Ala695Gly) c.2021C>G (p.Ala674Gly) c.2120C>G (p.Ala707Gly) c.2006C>G (p.Ala669Gly) n.2522C>G c.2117C>G (p.Ala706Gly) n.2348C>G c.1811C>G (p.Ala604Gly) n.342C>G n.3C>G c.2027C>G (p.Ala676Gly) c.2045C>G (p.Ala682Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42317221G= | CA2260428111 | STAT3 | c.2105C= (p.Ala702=) n.193C= n.222C= c.*494C= (n.*494C=) c.2075C= (p.Ala692=) c.2102C= (p.Ala701=) c.*493C= (n.*493C=) c.*491-370C= (n.*491-370C=) n.381C= c.2201C= (p.Ala734=) c.2078C= (p.Ala693=) c.2099-370C= (n.2099-370C=) n.2305C= c.*497C= (n.*497C=) c.2084C= (p.Ala695=) c.2021C= (p.Ala674=) c.2120C= (p.Ala707=) c.2006C= (p.Ala669=) n.2522C= c.2117C= (p.Ala706=) n.2348C= c.1811C= (p.Ala604=) n.342C= n.3C= c.2027C= (p.Ala676=) c.2045C= (p.Ala682=) | |
17 | g.42317221G>T | CA399580256 | STAT3 | c.2105C>A (p.Ala702Asp) n.193C>A n.222C>A c.*494C>A (n.*494C>A) c.2075C>A (p.Ala692Asp) c.2102C>A (p.Ala701Asp) c.*493C>A (n.*493C>A) c.*491-370C>A (n.*491-370C>A) n.381C>A c.2201C>A (p.Ala734Asp) c.2078C>A (p.Ala693Asp) c.2099-370C>A (n.2099-370C>A) n.2305C>A c.*497C>A (n.*497C>A) c.2084C>A (p.Ala695Asp) c.2021C>A (p.Ala674Asp) c.2120C>A (p.Ala707Asp) c.2006C>A (p.Ala669Asp) n.2522C>A c.2117C>A (p.Ala706Asp) n.2348C>A c.1811C>A (p.Ala604Asp) n.342C>A n.3C>A c.2027C>A (p.Ala676Asp) c.2045C>A (p.Ala682Asp) | |
17 | g.42317222C>A | CA399580257 | STAT3 | c.2104G>T (p.Ala702Ser) n.192G>T n.221G>T c.*493G>T (n.*493G>T) c.2074G>T (p.Ala692Ser) c.2101G>T (p.Ala701Ser) c.*492G>T (n.*492G>T) c.*491-371G>T (n.*491-371G>T) n.380G>T c.2200G>T (p.Ala734Ser) c.2077G>T (p.Ala693Ser) c.2099-371G>T (n.2099-371G>T) n.2304G>T c.*496G>T (n.*496G>T) c.2083G>T (p.Ala695Ser) c.2020G>T (p.Ala674Ser) c.2119G>T (p.Ala707Ser) c.2005G>T (p.Ala669Ser) n.2521G>T c.2116G>T (p.Ala706Ser) n.2347G>T c.1810G>T (p.Ala604Ser) n.341G>T n.2G>T c.2026G>T (p.Ala676Ser) c.2044G>T (p.Ala682Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.42317222C= | CA2260428115 | STAT3 | c.2104G= (p.Ala702=) n.192G= n.221G= c.*493G= (n.*493G=) c.2074G= (p.Ala692=) c.2101G= (p.Ala701=) c.*492G= (n.*492G=) c.*491-371G= (n.*491-371G=) n.380G= c.2200G= (p.Ala734=) c.2077G= (p.Ala693=) c.2099-371G= (n.2099-371G=) n.2304G= c.*496G= (n.*496G=) c.2083G= (p.Ala695=) c.2020G= (p.Ala674=) c.2119G= (p.Ala707=) c.2005G= (p.Ala669=) n.2521G= c.2116G= (p.Ala706=) n.2347G= c.1810G= (p.Ala604=) n.341G= n.2G= c.2026G= (p.Ala676=) c.2044G= (p.Ala682=) | |
17 | g.42317222C>G | CA399580258 | STAT3 | c.2104G>C (p.Ala702Pro) n.192G>C n.221G>C c.*493G>C (n.*493G>C) c.2074G>C (p.Ala692Pro) c.2101G>C (p.Ala701Pro) c.*492G>C (n.*492G>C) c.*491-371G>C (n.*491-371G>C) n.380G>C c.2200G>C (p.Ala734Pro) c.2077G>C (p.Ala693Pro) c.2099-371G>C (n.2099-371G>C) n.2304G>C c.*496G>C (n.*496G>C) c.2083G>C (p.Ala695Pro) c.2020G>C (p.Ala674Pro) c.2119G>C (p.Ala707Pro) c.2005G>C (p.Ala669Pro) n.2521G>C c.2116G>C (p.Ala706Pro) n.2347G>C c.1810G>C (p.Ala604Pro) n.341G>C n.2G>C c.2026G>C (p.Ala676Pro) c.2044G>C (p.Ala682Pro) | |
17 | g.42317222C>T | CA8575160 | STAT3 | c.2104G>A (p.Ala702Thr) n.192G>A n.221G>A c.*493G>A (n.*493G>A) c.2074G>A (p.Ala692Thr) c.2101G>A (p.Ala701Thr) c.*492G>A (n.*492G>A) c.*491-371G>A (n.*491-371G>A) n.380G>A c.2200G>A (p.Ala734Thr) c.2077G>A (p.Ala693Thr) c.2099-371G>A (n.2099-371G>A) n.2304G>A c.*496G>A (n.*496G>A) c.2083G>A (p.Ala695Thr) c.2020G>A (p.Ala674Thr) c.2119G>A (p.Ala707Thr) c.2005G>A (p.Ala669Thr) n.2521G>A c.2116G>A (p.Ala706Thr) n.2347G>A c.1810G>A (p.Ala604Thr) n.341G>A n.2G>A c.2026G>A (p.Ala676Thr) c.2044G>A (p.Ala682Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42317223G>A | CA500060794 | STAT3 | c.2103C>T (p.Ser701=) n.191C>T n.220C>T c.*492C>T (n.*492C>T) c.2073C>T (p.Gly691=) c.2100C>T (p.Gly700=) c.*491C>T (n.*491C>T) c.*491-372C>T (n.*491-372C>T) n.379C>T c.2199C>T (p.Ser733=) c.2076C>T (p.Ser692=) c.2099-372C>T (n.2099-372C>T) n.2303C>T c.*495C>T (n.*495C>T) c.2082C>T (p.Ser694=) c.2019C>T (p.Ser673=) c.2118C>T (p.Ser706=) c.2004C>T (p.Gly668=) n.2520C>T c.2115C>T (p.Gly705=) n.2346C>T c.1809C>T (p.Ser603=) n.340C>T n.1C>T c.2025C>T (p.Ser675=) c.2043C>T (p.Ser681=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.42317223G>C | CA399580259 | STAT3 | c.2103C>G (p.Ser701Arg) n.191C>G n.220C>G c.*492C>G (n.*492C>G) c.2073C>G (p.Gly691=) c.2100C>G (p.Gly700=) c.*491C>G (n.*491C>G) c.*491-372C>G (n.*491-372C>G) n.379C>G c.2199C>G (p.Ser733Arg) c.2076C>G (p.Ser692Arg) c.2099-372C>G (n.2099-372C>G) n.2303C>G c.*495C>G (n.*495C>G) c.2082C>G (p.Ser694Arg) c.2019C>G (p.Ser673Arg) c.2118C>G (p.Ser706Arg) c.2004C>G (p.Gly668=) n.2520C>G c.2115C>G (p.Gly705=) n.2346C>G c.1809C>G (p.Ser603Arg) n.340C>G n.1C>G c.2025C>G (p.Ser675Arg) c.2043C>G (p.Ser681Arg) | |
17 | g.42317223G= | CA2260428119 | STAT3 | c.2103C= (p.Ser701=) n.191C= n.220C= c.*492C= (n.*492C=) c.2073C= (p.Gly691=) c.2100C= (p.Gly700=) c.*491C= (n.*491C=) c.*491-372C= (n.*491-372C=) n.379C= c.2199C= (p.Ser733=) c.2076C= (p.Ser692=) c.2099-372C= (n.2099-372C=) n.2303C= c.*495C= (n.*495C=) c.2082C= (p.Ser694=) c.2019C= (p.Ser673=) c.2118C= (p.Ser706=) c.2004C= (p.Gly668=) n.2520C= c.2115C= (p.Gly705=) n.2346C= c.1809C= (p.Ser603=) n.340C= n.1C= c.2025C= (p.Ser675=) c.2043C= (p.Ser681=) | |
17 | g.42317223G>T | CA399580260 | STAT3 | c.2103C>A (p.Ser701Arg) n.191C>A n.220C>A c.*492C>A (n.*492C>A) c.2073C>A (p.Gly691=) c.2100C>A (p.Gly700=) c.*491C>A (n.*491C>A) c.*491-372C>A (n.*491-372C>A) n.379C>A c.2199C>A (p.Ser733Arg) c.2076C>A (p.Ser692Arg) c.2099-372C>A (n.2099-372C>A) n.2303C>A c.*495C>A (n.*495C>A) c.2082C>A (p.Ser694Arg) c.2019C>A (p.Ser673Arg) c.2118C>A (p.Ser706Arg) c.2004C>A (p.Gly668=) n.2520C>A c.2115C>A (p.Gly705=) n.2346C>A c.1809C>A (p.Ser603Arg) n.340C>A n.1C>A c.2025C>A (p.Ser675Arg) c.2043C>A (p.Ser681Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.42317224C>A | CA399580261 | STAT3 | c.2102G>T (p.Ser701Ile) n.190G>T n.219G>T c.*491G>T (n.*491G>T) c.2072G>T (p.Gly691Val) c.2099G>T (p.Gly700Val) c.*490G>T (n.*490G>T) c.*491-373G>T (n.*491-373G>T) n.378G>T c.2198G>T (p.Ser733Ile) c.2075G>T (p.Ser692Ile) c.2099-373G>T (n.2099-373G>T) n.2302G>T c.*494G>T (n.*494G>T) c.2081G>T (p.Ser694Ile) c.2018G>T (p.Ser673Ile) c.2117G>T (p.Ser706Ile) c.2003G>T (p.Gly668Val) n.2519G>T c.2114G>T (p.Gly705Val) n.2345G>T c.1808G>T (p.Ser603Ile) n.339G>T c.2024G>T (p.Ser675Ile) c.2042G>T (p.Ser681Ile) | |
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17 | g.42317225C>G | CA399580265 | STAT3 | c.2102-1G>C (n.2102-1G>C) n.190-1G>C n.219-1G>C c.*491-1G>C (n.*491-1G>C) c.2072-1G>C (n.2072-1G>C) c.2099-1G>C (n.2099-1G>C) c.*490-1G>C (n.*490-1G>C) c.*491-374G>C (n.*491-374G>C) n.378-1G>C c.2198-1G>C (n.2198-1G>C) c.2075-1G>C (n.2075-1G>C) c.2099-374G>C (n.2099-374G>C) n.2302-1G>C c.*494-1G>C (n.*494-1G>C) c.2081-1G>C (n.2081-1G>C) c.2018-1G>C (n.2018-1G>C) c.2117-1G>C (n.2117-1G>C) c.2003-1G>C (n.2003-1G>C) n.2519-1G>C c.2114-1G>C (n.2114-1G>C) n.2345-1G>C c.1808-1G>C (n.1808-1G>C) n.338G>C c.2024-1G>C (n.2024-1G>C) c.2042-1G>C (n.2042-1G>C) | |
17 | g.42317225C>T | CA399580266 | STAT3 | c.2102-1G>A (n.2102-1G>A) n.190-1G>A n.219-1G>A c.*491-1G>A (n.*491-1G>A) c.2072-1G>A (n.2072-1G>A) c.2099-1G>A (n.2099-1G>A) c.*490-1G>A (n.*490-1G>A) c.*491-374G>A (n.*491-374G>A) n.378-1G>A c.2198-1G>A (n.2198-1G>A) c.2075-1G>A (n.2075-1G>A) c.2099-374G>A (n.2099-374G>A) n.2302-1G>A c.*494-1G>A (n.*494-1G>A) c.2081-1G>A (n.2081-1G>A) c.2018-1G>A (n.2018-1G>A) c.2117-1G>A (n.2117-1G>A) c.2003-1G>A (n.2003-1G>A) n.2519-1G>A c.2114-1G>A (n.2114-1G>A) n.2345-1G>A c.1808-1G>A (n.1808-1G>A) n.338G>A c.2024-1G>A (n.2024-1G>A) c.2042-1G>A (n.2042-1G>A) | |
17 | g.42317226T>A | CA399580269 | STAT3 | c.2102-2A>T (n.2102-2A>T) n.190-2A>T n.219-2A>T c.*491-2A>T (n.*491-2A>T) c.2072-2A>T (n.2072-2A>T) c.2099-2A>T (n.2099-2A>T) c.*490-2A>T (n.*490-2A>T) c.*491-375A>T (n.*491-375A>T) n.378-2A>T c.2198-2A>T (n.2198-2A>T) c.2075-2A>T (n.2075-2A>T) c.2099-375A>T (n.2099-375A>T) n.2302-2A>T c.*494-2A>T (n.*494-2A>T) c.2081-2A>T (n.2081-2A>T) c.2018-2A>T (n.2018-2A>T) c.2117-2A>T (n.2117-2A>T) c.2003-2A>T (n.2003-2A>T) n.2519-2A>T c.2114-2A>T (n.2114-2A>T) n.2345-2A>T c.1808-2A>T (n.1808-2A>T) n.337A>T c.2024-2A>T (n.2024-2A>T) c.2042-2A>T (n.2042-2A>T) | |
17 | g.42317226T>C | CA399580268 | STAT3 | c.2102-2A>G (n.2102-2A>G) n.190-2A>G n.219-2A>G c.*491-2A>G (n.*491-2A>G) c.2072-2A>G (n.2072-2A>G) c.2099-2A>G (n.2099-2A>G) c.*490-2A>G (n.*490-2A>G) c.*491-375A>G (n.*491-375A>G) n.378-2A>G c.2198-2A>G (n.2198-2A>G) c.2075-2A>G (n.2075-2A>G) c.2099-375A>G (n.2099-375A>G) n.2302-2A>G c.*494-2A>G (n.*494-2A>G) c.2081-2A>G (n.2081-2A>G) c.2018-2A>G (n.2018-2A>G) c.2117-2A>G (n.2117-2A>G) c.2003-2A>G (n.2003-2A>G) n.2519-2A>G c.2114-2A>G (n.2114-2A>G) n.2345-2A>G c.1808-2A>G (n.1808-2A>G) n.337A>G c.2024-2A>G (n.2024-2A>G) c.2042-2A>G (n.2042-2A>G) | |
17 | g.42317226T>G | CA399580267 | STAT3 | c.2102-2A>C (n.2102-2A>C) n.190-2A>C n.219-2A>C c.*491-2A>C (n.*491-2A>C) c.2072-2A>C (n.2072-2A>C) c.2099-2A>C (n.2099-2A>C) c.*490-2A>C (n.*490-2A>C) c.*491-375A>C (n.*491-375A>C) n.378-2A>C c.2198-2A>C (n.2198-2A>C) c.2075-2A>C (n.2075-2A>C) c.2099-375A>C (n.2099-375A>C) n.2302-2A>C c.*494-2A>C (n.*494-2A>C) c.2081-2A>C (n.2081-2A>C) c.2018-2A>C (n.2018-2A>C) c.2117-2A>C (n.2117-2A>C) c.2003-2A>C (n.2003-2A>C) n.2519-2A>C c.2114-2A>C (n.2114-2A>C) n.2345-2A>C c.1808-2A>C (n.1808-2A>C) n.337A>C c.2024-2A>C (n.2024-2A>C) c.2042-2A>C (n.2042-2A>C) | |
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17 | g.42317241C>G | CA2637932259 | STAT3 | c.2102-17G>C (n.2102-17G>C) n.190-17G>C n.219-17G>C c.*491-17G>C (n.*491-17G>C) c.2072-17G>C (n.2072-17G>C) c.2099-17G>C (n.2099-17G>C) c.*490-17G>C (n.*490-17G>C) c.*491-390G>C (n.*491-390G>C) n.378-17G>C c.2198-17G>C (n.2198-17G>C) c.2075-17G>C (n.2075-17G>C) c.2099-390G>C (n.2099-390G>C) n.2302-17G>C c.*494-17G>C (n.*494-17G>C) c.2081-17G>C (n.2081-17G>C) c.2018-17G>C (n.2018-17G>C) c.2117-17G>C (n.2117-17G>C) c.2003-17G>C (n.2003-17G>C) n.2519-17G>C c.2114-17G>C (n.2114-17G>C) n.2345-17G>C c.1808-17G>C (n.1808-17G>C) n.322G>C c.2024-17G>C (n.2024-17G>C) c.2042-17G>C (n.2042-17G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42317241C>T | CA2576274694 | STAT3 | c.2102-17G>A (n.2102-17G>A) n.190-17G>A n.219-17G>A c.*491-17G>A (n.*491-17G>A) c.2072-17G>A (n.2072-17G>A) c.2099-17G>A (n.2099-17G>A) c.*490-17G>A (n.*490-17G>A) c.*491-390G>A (n.*491-390G>A) n.378-17G>A c.2198-17G>A (n.2198-17G>A) c.2075-17G>A (n.2075-17G>A) c.2099-390G>A (n.2099-390G>A) n.2302-17G>A c.*494-17G>A (n.*494-17G>A) c.2081-17G>A (n.2081-17G>A) c.2018-17G>A (n.2018-17G>A) c.2117-17G>A (n.2117-17G>A) c.2003-17G>A (n.2003-17G>A) n.2519-17G>A c.2114-17G>A (n.2114-17G>A) n.2345-17G>A c.1808-17G>A (n.1808-17G>A) n.322G>A c.2024-17G>A (n.2024-17G>A) c.2042-17G>A (n.2042-17G>A) | |
17 | g.42317242del | CA2576274695 | STAT3 | c.2102-18del (n.2102-18del) n.190-18del n.219-18del c.*491-18del (n.*491-18del) c.2072-18del (n.2072-18del) c.2099-18del (n.2099-18del) c.*490-18del (n.*490-18del) c.*491-391del (n.*491-391del) n.378-18del c.2198-18del (n.2198-18del) c.2075-18del (n.2075-18del) c.2099-391del (n.2099-391del) n.2302-18del c.*494-18del (n.*494-18del) c.2081-18del (n.2081-18del) c.2018-18del (n.2018-18del) c.2117-18del (n.2117-18del) c.2003-18del (n.2003-18del) n.2519-18del c.2114-18del (n.2114-18del) n.2345-18del c.1808-18del (n.1808-18del) n.321del c.2024-18del (n.2024-18del) c.2042-18del (n.2042-18del) | |
17 | g.42317242A= | CA2260428122 | STAT3 | c.2102-18T= (n.2102-18T=) n.190-18T= n.219-18T= c.*491-18T= (n.*491-18T=) c.2072-18T= (n.2072-18T=) c.2099-18T= (n.2099-18T=) c.*490-18T= (n.*490-18T=) c.*491-391T= (n.*491-391T=) n.378-18T= c.2198-18T= (n.2198-18T=) c.2075-18T= (n.2075-18T=) c.2099-391T= (n.2099-391T=) n.2302-18T= c.*494-18T= (n.*494-18T=) c.2081-18T= (n.2081-18T=) c.2018-18T= (n.2018-18T=) c.2117-18T= (n.2117-18T=) c.2003-18T= (n.2003-18T=) n.2519-18T= c.2114-18T= (n.2114-18T=) n.2345-18T= c.1808-18T= (n.1808-18T=) n.321T= c.2024-18T= (n.2024-18T=) c.2042-18T= (n.2042-18T=) | |
17 | g.42317242A>G | CA2260428124 | STAT3 | c.2102-18T>C (n.2102-18T>C) n.190-18T>C n.219-18T>C c.*491-18T>C (n.*491-18T>C) c.2072-18T>C (n.2072-18T>C) c.2099-18T>C (n.2099-18T>C) c.*490-18T>C (n.*490-18T>C) c.*491-391T>C (n.*491-391T>C) n.378-18T>C c.2198-18T>C (n.2198-18T>C) c.2075-18T>C (n.2075-18T>C) c.2099-391T>C (n.2099-391T>C) n.2302-18T>C c.*494-18T>C (n.*494-18T>C) c.2081-18T>C (n.2081-18T>C) c.2018-18T>C (n.2018-18T>C) c.2117-18T>C (n.2117-18T>C) c.2003-18T>C (n.2003-18T>C) n.2519-18T>C c.2114-18T>C (n.2114-18T>C) n.2345-18T>C c.1808-18T>C (n.1808-18T>C) n.321T>C c.2024-18T>C (n.2024-18T>C) c.2042-18T>C (n.2042-18T>C) | dbSNP |
17 | g.42317243G>A | CA2637932260 | STAT3 | c.2102-19C>T (n.2102-19C>T) n.190-19C>T n.219-19C>T c.*491-19C>T (n.*491-19C>T) c.2072-19C>T (n.2072-19C>T) c.2099-19C>T (n.2099-19C>T) c.*490-19C>T (n.*490-19C>T) c.*491-392C>T (n.*491-392C>T) n.378-19C>T c.2198-19C>T (n.2198-19C>T) c.2075-19C>T (n.2075-19C>T) c.2099-392C>T (n.2099-392C>T) n.2302-19C>T c.*494-19C>T (n.*494-19C>T) c.2081-19C>T (n.2081-19C>T) c.2018-19C>T (n.2018-19C>T) c.2117-19C>T (n.2117-19C>T) c.2003-19C>T (n.2003-19C>T) n.2519-19C>T c.2114-19C>T (n.2114-19C>T) n.2345-19C>T c.1808-19C>T (n.1808-19C>T) n.320C>T c.2024-19C>T (n.2024-19C>T) c.2042-19C>T (n.2042-19C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42317243G>C | CA8575161 | STAT3 | c.2102-19C>G (n.2102-19C>G) n.190-19C>G n.219-19C>G c.*491-19C>G (n.*491-19C>G) c.2072-19C>G (n.2072-19C>G) c.2099-19C>G (n.2099-19C>G) c.*490-19C>G (n.*490-19C>G) c.*491-392C>G (n.*491-392C>G) n.378-19C>G c.2198-19C>G (n.2198-19C>G) c.2075-19C>G (n.2075-19C>G) c.2099-392C>G (n.2099-392C>G) n.2302-19C>G c.*494-19C>G (n.*494-19C>G) c.2081-19C>G (n.2081-19C>G) c.2018-19C>G (n.2018-19C>G) c.2117-19C>G (n.2117-19C>G) c.2003-19C>G (n.2003-19C>G) n.2519-19C>G c.2114-19C>G (n.2114-19C>G) n.2345-19C>G c.1808-19C>G (n.1808-19C>G) n.320C>G c.2024-19C>G (n.2024-19C>G) c.2042-19C>G (n.2042-19C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42317243G= | CA2260428126 | STAT3 | c.2102-19C= (n.2102-19C=) n.190-19C= n.219-19C= c.*491-19C= (n.*491-19C=) c.2072-19C= (n.2072-19C=) c.2099-19C= (n.2099-19C=) c.*490-19C= (n.*490-19C=) c.*491-392C= (n.*491-392C=) n.378-19C= c.2198-19C= (n.2198-19C=) c.2075-19C= (n.2075-19C=) c.2099-392C= (n.2099-392C=) n.2302-19C= c.*494-19C= (n.*494-19C=) c.2081-19C= (n.2081-19C=) c.2018-19C= (n.2018-19C=) c.2117-19C= (n.2117-19C=) c.2003-19C= (n.2003-19C=) n.2519-19C= c.2114-19C= (n.2114-19C=) n.2345-19C= c.1808-19C= (n.1808-19C=) n.320C= c.2024-19C= (n.2024-19C=) c.2042-19C= (n.2042-19C=) | |
17 | g.42317248C= | CA2260428129 | STAT3 | c.2102-24G= (n.2102-24G=) n.190-24G= n.219-24G= c.*491-24G= (n.*491-24G=) c.2072-24G= (n.2072-24G=) c.2099-24G= (n.2099-24G=) c.*490-24G= (n.*490-24G=) c.*491-397G= (n.*491-397G=) n.378-24G= c.2198-24G= (n.2198-24G=) c.2075-24G= (n.2075-24G=) c.2099-397G= (n.2099-397G=) n.2302-24G= c.*494-24G= (n.*494-24G=) c.2081-24G= (n.2081-24G=) c.2018-24G= (n.2018-24G=) c.2117-24G= (n.2117-24G=) c.2003-24G= (n.2003-24G=) n.2519-24G= c.2114-24G= (n.2114-24G=) n.2345-24G= c.1808-24G= (n.1808-24G=) n.315G= c.2024-24G= (n.2024-24G=) c.2042-24G= (n.2042-24G=) | |
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17 | g.42317250_42317254delinsTACTG | CA2260428131 | STAT3 | c.2102-30_2102-26delinsCAGTA (n.2102-30_2102-26delinsCAGTA) n.190-30_190-26delinsCAGTA n.219-30_219-26delinsCAGTA c.*491-30_*491-26delinsCAGTA (n.*491-30_*491-26delinsCAGTA) c.2072-30_2072-26delinsCAGTA (n.2072-30_2072-26delinsCAGTA) c.2099-30_2099-26delinsCAGTA (n.2099-30_2099-26delinsCAGTA) c.*490-30_*490-26delinsCAGTA (n.*490-30_*490-26delinsCAGTA) c.*491-403_*491-399delinsCAGTA (n.*491-403_*491-399delinsCAGTA) n.378-30_378-26delinsCAGTA c.2198-30_2198-26delinsCAGTA (n.2198-30_2198-26delinsCAGTA) c.2075-30_2075-26delinsCAGTA (n.2075-30_2075-26delinsCAGTA) c.2099-403_2099-399delinsCAGTA (n.2099-403_2099-399delinsCAGTA) n.2302-30_2302-26delinsCAGTA c.*494-30_*494-26delinsCAGTA (n.*494-30_*494-26delinsCAGTA) c.2081-30_2081-26delinsCAGTA (n.2081-30_2081-26delinsCAGTA) c.2018-30_2018-26delinsCAGTA (n.2018-30_2018-26delinsCAGTA) c.2117-30_2117-26delinsCAGTA (n.2117-30_2117-26delinsCAGTA) c.2003-30_2003-26delinsCAGTA (n.2003-30_2003-26delinsCAGTA) n.2519-30_2519-26delinsCAGTA c.2114-30_2114-26delinsCAGTA (n.2114-30_2114-26delinsCAGTA) n.2345-30_2345-26delinsCAGTA c.1808-30_1808-26delinsCAGTA (n.1808-30_1808-26delinsCAGTA) n.309_313delinsCAGTA c.2024-30_2024-26delinsCAGTA (n.2024-30_2024-26delinsCAGTA) c.2042-30_2042-26delinsCAGTA (n.2042-30_2042-26delinsCAGTA) | |
17 | g.42317251A= | CA2260428133 | STAT3 | c.2102-27T= (n.2102-27T=) n.190-27T= n.219-27T= c.*491-27T= (n.*491-27T=) c.2072-27T= (n.2072-27T=) c.2099-27T= (n.2099-27T=) c.*490-27T= (n.*490-27T=) c.*491-400T= (n.*491-400T=) n.378-27T= c.2198-27T= (n.2198-27T=) c.2075-27T= (n.2075-27T=) c.2099-400T= (n.2099-400T=) n.2302-27T= c.*494-27T= (n.*494-27T=) c.2081-27T= (n.2081-27T=) c.2018-27T= (n.2018-27T=) c.2117-27T= (n.2117-27T=) c.2003-27T= (n.2003-27T=) n.2519-27T= c.2114-27T= (n.2114-27T=) n.2345-27T= c.1808-27T= (n.1808-27T=) n.312T= c.2024-27T= (n.2024-27T=) c.2042-27T= (n.2042-27T=) | |
17 | g.42317251A>C | CA2576274696 | STAT3 | c.2102-27T>G (n.2102-27T>G) n.190-27T>G n.219-27T>G c.*491-27T>G (n.*491-27T>G) c.2072-27T>G (n.2072-27T>G) c.2099-27T>G (n.2099-27T>G) c.*490-27T>G (n.*490-27T>G) c.*491-400T>G (n.*491-400T>G) n.378-27T>G c.2198-27T>G (n.2198-27T>G) c.2075-27T>G (n.2075-27T>G) c.2099-400T>G (n.2099-400T>G) n.2302-27T>G c.*494-27T>G (n.*494-27T>G) c.2081-27T>G (n.2081-27T>G) c.2018-27T>G (n.2018-27T>G) c.2117-27T>G (n.2117-27T>G) c.2003-27T>G (n.2003-27T>G) n.2519-27T>G c.2114-27T>G (n.2114-27T>G) n.2345-27T>G c.1808-27T>G (n.1808-27T>G) n.312T>G c.2024-27T>G (n.2024-27T>G) c.2042-27T>G (n.2042-27T>G) | |
17 | g.42317251A>G | CA2260428135 | STAT3 | c.2102-27T>C (n.2102-27T>C) n.190-27T>C n.219-27T>C c.*491-27T>C (n.*491-27T>C) c.2072-27T>C (n.2072-27T>C) c.2099-27T>C (n.2099-27T>C) c.*490-27T>C (n.*490-27T>C) c.*491-400T>C (n.*491-400T>C) n.378-27T>C c.2198-27T>C (n.2198-27T>C) c.2075-27T>C (n.2075-27T>C) c.2099-400T>C (n.2099-400T>C) n.2302-27T>C c.*494-27T>C (n.*494-27T>C) c.2081-27T>C (n.2081-27T>C) c.2018-27T>C (n.2018-27T>C) c.2117-27T>C (n.2117-27T>C) c.2003-27T>C (n.2003-27T>C) n.2519-27T>C c.2114-27T>C (n.2114-27T>C) n.2345-27T>C c.1808-27T>C (n.1808-27T>C) n.312T>C c.2024-27T>C (n.2024-27T>C) c.2042-27T>C (n.2042-27T>C) | dbSNP |
17 | g.42317251A>T | CA2637932261 | STAT3 | c.2102-27T>A (n.2102-27T>A) n.190-27T>A n.219-27T>A c.*491-27T>A (n.*491-27T>A) c.2072-27T>A (n.2072-27T>A) c.2099-27T>A (n.2099-27T>A) c.*490-27T>A (n.*490-27T>A) c.*491-400T>A (n.*491-400T>A) n.378-27T>A c.2198-27T>A (n.2198-27T>A) c.2075-27T>A (n.2075-27T>A) c.2099-400T>A (n.2099-400T>A) n.2302-27T>A c.*494-27T>A (n.*494-27T>A) c.2081-27T>A (n.2081-27T>A) c.2018-27T>A (n.2018-27T>A) c.2117-27T>A (n.2117-27T>A) c.2003-27T>A (n.2003-27T>A) n.2519-27T>A c.2114-27T>A (n.2114-27T>A) n.2345-27T>A c.1808-27T>A (n.1808-27T>A) n.312T>A c.2024-27T>A (n.2024-27T>A) c.2042-27T>A (n.2042-27T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42317255_42317258del | CA772068544 | STAT3 | c.2102-30_2102-27del (n.2102-30_2102-27del) n.190-30_190-27del n.219-30_219-27del c.*491-30_*491-27del (n.*491-30_*491-27del) c.2072-30_2072-27del (n.2072-30_2072-27del) c.2099-30_2099-27del (n.2099-30_2099-27del) c.*490-30_*490-27del (n.*490-30_*490-27del) c.*491-403_*491-400del (n.*491-403_*491-400del) n.378-30_378-27del c.2198-30_2198-27del (n.2198-30_2198-27del) c.2075-30_2075-27del (n.2075-30_2075-27del) c.2099-403_2099-400del (n.2099-403_2099-400del) n.2302-30_2302-27del c.*494-30_*494-27del (n.*494-30_*494-27del) c.2081-30_2081-27del (n.2081-30_2081-27del) c.2018-30_2018-27del (n.2018-30_2018-27del) c.2117-30_2117-27del (n.2117-30_2117-27del) c.2003-30_2003-27del (n.2003-30_2003-27del) n.2519-30_2519-27del c.2114-30_2114-27del (n.2114-30_2114-27del) n.2345-30_2345-27del c.1808-30_1808-27del (n.1808-30_1808-27del) n.309_312del c.2024-30_2024-27del (n.2024-30_2024-27del) c.2042-30_2042-27del (n.2042-30_2042-27del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.42317252C>T | CA2260428137 | STAT3 | c.2102-28G>A (n.2102-28G>A) n.190-28G>A n.219-28G>A c.*491-28G>A (n.*491-28G>A) c.2072-28G>A (n.2072-28G>A) c.2099-28G>A (n.2099-28G>A) c.*490-28G>A (n.*490-28G>A) c.*491-401G>A (n.*491-401G>A) n.378-28G>A c.2198-28G>A (n.2198-28G>A) c.2075-28G>A (n.2075-28G>A) c.2099-401G>A (n.2099-401G>A) n.2302-28G>A c.*494-28G>A (n.*494-28G>A) c.2081-28G>A (n.2081-28G>A) c.2018-28G>A (n.2018-28G>A) c.2117-28G>A (n.2117-28G>A) c.2003-28G>A (n.2003-28G>A) n.2519-28G>A c.2114-28G>A (n.2114-28G>A) n.2345-28G>A c.1808-28G>A (n.1808-28G>A) n.311G>A c.2024-28G>A (n.2024-28G>A) c.2042-28G>A (n.2042-28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.42317254_42317255del | CA626047557 | STAT3 | c.2102-31_2102-30del (n.2102-31_2102-30del) n.190-31_190-30del n.219-31_219-30del c.*491-31_*491-30del (n.*491-31_*491-30del) c.2072-31_2072-30del (n.2072-31_2072-30del) c.2099-31_2099-30del (n.2099-31_2099-30del) c.*490-31_*490-30del (n.*490-31_*490-30del) c.*491-404_*491-403del (n.*491-404_*491-403del) n.378-31_378-30del c.2198-31_2198-30del (n.2198-31_2198-30del) c.2075-31_2075-30del (n.2075-31_2075-30del) c.2099-404_2099-403del (n.2099-404_2099-403del) n.2302-31_2302-30del c.*494-31_*494-30del (n.*494-31_*494-30del) c.2081-31_2081-30del (n.2081-31_2081-30del) c.2018-31_2018-30del (n.2018-31_2018-30del) c.2117-31_2117-30del (n.2117-31_2117-30del) c.2003-31_2003-30del (n.2003-31_2003-30del) n.2519-31_2519-30del c.2114-31_2114-30del (n.2114-31_2114-30del) n.2345-31_2345-30del c.1808-31_1808-30del (n.1808-31_1808-30del) n.308_309del c.2024-31_2024-30del (n.2024-31_2024-30del) c.2042-31_2042-30del (n.2042-31_2042-30del) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.42317256C>A | CA2637932262 | STAT3 | c.2102-32G>T (n.2102-32G>T) n.190-32G>T n.219-32G>T c.*491-32G>T (n.*491-32G>T) c.2072-32G>T (n.2072-32G>T) c.2099-32G>T (n.2099-32G>T) c.*490-32G>T (n.*490-32G>T) c.*491-405G>T (n.*491-405G>T) n.378-32G>T c.2198-32G>T (n.2198-32G>T) c.2075-32G>T (n.2075-32G>T) c.2099-405G>T (n.2099-405G>T) n.2302-32G>T c.*494-32G>T (n.*494-32G>T) c.2081-32G>T (n.2081-32G>T) c.2018-32G>T (n.2018-32G>T) c.2117-32G>T (n.2117-32G>T) c.2003-32G>T (n.2003-32G>T) n.2519-32G>T c.2114-32G>T (n.2114-32G>T) n.2345-32G>T c.1808-32G>T (n.1808-32G>T) n.307G>T c.2024-32G>T (n.2024-32G>T) c.2042-32G>T (n.2042-32G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42317258G>A | CA2637932263 | STAT3 | c.2102-34C>T (n.2102-34C>T) n.190-34C>T n.219-34C>T c.*491-34C>T (n.*491-34C>T) c.2072-34C>T (n.2072-34C>T) c.2099-34C>T (n.2099-34C>T) c.*490-34C>T (n.*490-34C>T) c.*491-407C>T (n.*491-407C>T) n.378-34C>T c.2198-34C>T (n.2198-34C>T) c.2075-34C>T (n.2075-34C>T) c.2099-407C>T (n.2099-407C>T) n.2302-34C>T c.*494-34C>T (n.*494-34C>T) c.2081-34C>T (n.2081-34C>T) c.2018-34C>T (n.2018-34C>T) c.2117-34C>T (n.2117-34C>T) c.2003-34C>T (n.2003-34C>T) n.2519-34C>T c.2114-34C>T (n.2114-34C>T) n.2345-34C>T c.1808-34C>T (n.1808-34C>T) n.305C>T c.2024-34C>T (n.2024-34C>T) c.2042-34C>T (n.2042-34C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42317259T>C | CA2637932264 | STAT3 | c.2102-35A>G (n.2102-35A>G) n.190-35A>G n.219-35A>G c.*491-35A>G (n.*491-35A>G) c.2072-35A>G (n.2072-35A>G) c.2099-35A>G (n.2099-35A>G) c.*490-35A>G (n.*490-35A>G) c.*491-408A>G (n.*491-408A>G) n.378-35A>G c.2198-35A>G (n.2198-35A>G) c.2075-35A>G (n.2075-35A>G) c.2099-408A>G (n.2099-408A>G) n.2302-35A>G c.*494-35A>G (n.*494-35A>G) c.2081-35A>G (n.2081-35A>G) c.2018-35A>G (n.2018-35A>G) c.2117-35A>G (n.2117-35A>G) c.2003-35A>G (n.2003-35A>G) n.2519-35A>G c.2114-35A>G (n.2114-35A>G) n.2345-35A>G c.1808-35A>G (n.1808-35A>G) n.304A>G c.2024-35A>G (n.2024-35A>G) c.2042-35A>G (n.2042-35A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42317262_42317281del | CA2637932265 | STAT3 | c.2102-55_2102-36del (n.2102-55_2102-36del) n.189+48_190-36del n.219-55_219-36del c.*491-55_*491-36del (n.*491-55_*491-36del) c.2072-55_2072-36del (n.2072-55_2072-36del) c.2099-55_2099-36del (n.2099-55_2099-36del) c.*490-55_*490-36del (n.*490-55_*490-36del) c.*491-428_*491-409del (n.*491-428_*491-409del) n.377+48_378-36del c.2198-55_2198-36del (n.2198-55_2198-36del) c.2075-55_2075-36del (n.2075-55_2075-36del) c.2099-428_2099-409del (n.2099-428_2099-409del) n.2302-55_2302-36del c.*494-55_*494-36del (n.*494-55_*494-36del) c.2081-55_2081-36del (n.2081-55_2081-36del) c.2018-55_2018-36del (n.2018-55_2018-36del) c.2117-55_2117-36del (n.2117-55_2117-36del) c.2003-55_2003-36del (n.2003-55_2003-36del) n.2519-55_2519-36del c.2114-55_2114-36del (n.2114-55_2114-36del) n.2345-55_2345-36del c.1808-55_1808-36del (n.1808-55_1808-36del) n.284_303del c.2024-55_2024-36del (n.2024-55_2024-36del) c.2042-55_2042-36del (n.2042-55_2042-36del) | gnomAD v4 |
17 | g.42317262C>A | CA2637932266 | STAT3 | c.2102-38G>T (n.2102-38G>T) n.190-38G>T n.219-38G>T c.*491-38G>T (n.*491-38G>T) c.2072-38G>T (n.2072-38G>T) c.2099-38G>T (n.2099-38G>T) c.*490-38G>T (n.*490-38G>T) c.*491-411G>T (n.*491-411G>T) n.378-38G>T c.2198-38G>T (n.2198-38G>T) c.2075-38G>T (n.2075-38G>T) c.2099-411G>T (n.2099-411G>T) n.2302-38G>T c.*494-38G>T (n.*494-38G>T) c.2081-38G>T (n.2081-38G>T) c.2018-38G>T (n.2018-38G>T) c.2117-38G>T (n.2117-38G>T) c.2003-38G>T (n.2003-38G>T) n.2519-38G>T c.2114-38G>T (n.2114-38G>T) n.2345-38G>T c.1808-38G>T (n.1808-38G>T) n.301G>T c.2024-38G>T (n.2024-38G>T) c.2042-38G>T (n.2042-38G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42317263T>A | CA983833912 | STAT3 | c.2102-39A>T (n.2102-39A>T) n.190-39A>T n.219-39A>T c.*491-39A>T (n.*491-39A>T) c.2072-39A>T (n.2072-39A>T) c.2099-39A>T (n.2099-39A>T) c.*490-39A>T (n.*490-39A>T) c.*491-412A>T (n.*491-412A>T) n.378-39A>T c.2198-39A>T (n.2198-39A>T) c.2075-39A>T (n.2075-39A>T) c.2099-412A>T (n.2099-412A>T) n.2302-39A>T c.*494-39A>T (n.*494-39A>T) c.2081-39A>T (n.2081-39A>T) c.2018-39A>T (n.2018-39A>T) c.2117-39A>T (n.2117-39A>T) c.2003-39A>T (n.2003-39A>T) n.2519-39A>T c.2114-39A>T (n.2114-39A>T) n.2345-39A>T c.1808-39A>T (n.1808-39A>T) n.300A>T c.2024-39A>T (n.2024-39A>T) c.2042-39A>T (n.2042-39A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42317263T>G | CA2637932267 | STAT3 | c.2102-39A>C (n.2102-39A>C) n.190-39A>C n.219-39A>C c.*491-39A>C (n.*491-39A>C) c.2072-39A>C (n.2072-39A>C) c.2099-39A>C (n.2099-39A>C) c.*490-39A>C (n.*490-39A>C) c.*491-412A>C (n.*491-412A>C) n.378-39A>C c.2198-39A>C (n.2198-39A>C) c.2075-39A>C (n.2075-39A>C) c.2099-412A>C (n.2099-412A>C) n.2302-39A>C c.*494-39A>C (n.*494-39A>C) c.2081-39A>C (n.2081-39A>C) c.2018-39A>C (n.2018-39A>C) c.2117-39A>C (n.2117-39A>C) c.2003-39A>C (n.2003-39A>C) n.2519-39A>C c.2114-39A>C (n.2114-39A>C) n.2345-39A>C c.1808-39A>C (n.1808-39A>C) n.300A>C c.2024-39A>C (n.2024-39A>C) c.2042-39A>C (n.2042-39A>C) | gnomAD v4 |
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17 | g.42317265C>A | CA2637932268 | STAT3 | c.2102-41G>T (n.2102-41G>T) n.190-41G>T n.219-41G>T c.*491-41G>T (n.*491-41G>T) c.2072-41G>T (n.2072-41G>T) c.2099-41G>T (n.2099-41G>T) c.*490-41G>T (n.*490-41G>T) c.*491-414G>T (n.*491-414G>T) n.378-41G>T c.2198-41G>T (n.2198-41G>T) c.2075-41G>T (n.2075-41G>T) c.2099-414G>T (n.2099-414G>T) n.2302-41G>T c.*494-41G>T (n.*494-41G>T) c.2081-41G>T (n.2081-41G>T) c.2018-41G>T (n.2018-41G>T) c.2117-41G>T (n.2117-41G>T) c.2003-41G>T (n.2003-41G>T) n.2519-41G>T c.2114-41G>T (n.2114-41G>T) n.2345-41G>T c.1808-41G>T (n.1808-41G>T) n.298G>T c.2024-41G>T (n.2024-41G>T) c.2042-41G>T (n.2042-41G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42317265C= | CA2260428144 | STAT3 | c.2102-41G= (n.2102-41G=) n.190-41G= n.219-41G= c.*491-41G= (n.*491-41G=) c.2072-41G= (n.2072-41G=) c.2099-41G= (n.2099-41G=) c.*490-41G= (n.*490-41G=) c.*491-414G= (n.*491-414G=) n.378-41G= c.2198-41G= (n.2198-41G=) c.2075-41G= (n.2075-41G=) c.2099-414G= (n.2099-414G=) n.2302-41G= c.*494-41G= (n.*494-41G=) c.2081-41G= (n.2081-41G=) c.2018-41G= (n.2018-41G=) c.2117-41G= (n.2117-41G=) c.2003-41G= (n.2003-41G=) n.2519-41G= c.2114-41G= (n.2114-41G=) n.2345-41G= c.1808-41G= (n.1808-41G=) n.298G= c.2024-41G= (n.2024-41G=) c.2042-41G= (n.2042-41G=) | |
17 | g.42317265C>T | CA290727821 | STAT3 | c.2102-41G>A (n.2102-41G>A) n.190-41G>A n.219-41G>A c.*491-41G>A (n.*491-41G>A) c.2072-41G>A (n.2072-41G>A) c.2099-41G>A (n.2099-41G>A) c.*490-41G>A (n.*490-41G>A) c.*491-414G>A (n.*491-414G>A) n.378-41G>A c.2198-41G>A (n.2198-41G>A) c.2075-41G>A (n.2075-41G>A) c.2099-414G>A (n.2099-414G>A) n.2302-41G>A c.*494-41G>A (n.*494-41G>A) c.2081-41G>A (n.2081-41G>A) c.2018-41G>A (n.2018-41G>A) c.2117-41G>A (n.2117-41G>A) c.2003-41G>A (n.2003-41G>A) n.2519-41G>A c.2114-41G>A (n.2114-41G>A) n.2345-41G>A c.1808-41G>A (n.1808-41G>A) n.298G>A c.2024-41G>A (n.2024-41G>A) c.2042-41G>A (n.2042-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42317266G>A | CA8575163 | STAT3 | c.2102-42C>T (n.2102-42C>T) n.190-42C>T n.219-42C>T c.*491-42C>T (n.*491-42C>T) c.2072-42C>T (n.2072-42C>T) c.2099-42C>T (n.2099-42C>T) c.*490-42C>T (n.*490-42C>T) c.*491-415C>T (n.*491-415C>T) n.378-42C>T c.2198-42C>T (n.2198-42C>T) c.2075-42C>T (n.2075-42C>T) c.2099-415C>T (n.2099-415C>T) n.2302-42C>T c.*494-42C>T (n.*494-42C>T) c.2081-42C>T (n.2081-42C>T) c.2018-42C>T (n.2018-42C>T) c.2117-42C>T (n.2117-42C>T) c.2003-42C>T (n.2003-42C>T) n.2519-42C>T c.2114-42C>T (n.2114-42C>T) n.2345-42C>T c.1808-42C>T (n.1808-42C>T) n.297C>T c.2024-42C>T (n.2024-42C>T) c.2042-42C>T (n.2042-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42317266G= | CA2260428148 | STAT3 | c.2102-42C= (n.2102-42C=) n.190-42C= n.219-42C= c.*491-42C= (n.*491-42C=) c.2072-42C= (n.2072-42C=) c.2099-42C= (n.2099-42C=) c.*490-42C= (n.*490-42C=) c.*491-415C= (n.*491-415C=) n.378-42C= c.2198-42C= (n.2198-42C=) c.2075-42C= (n.2075-42C=) c.2099-415C= (n.2099-415C=) n.2302-42C= c.*494-42C= (n.*494-42C=) c.2081-42C= (n.2081-42C=) c.2018-42C= (n.2018-42C=) c.2117-42C= (n.2117-42C=) c.2003-42C= (n.2003-42C=) n.2519-42C= c.2114-42C= (n.2114-42C=) n.2345-42C= c.1808-42C= (n.1808-42C=) n.297C= c.2024-42C= (n.2024-42C=) c.2042-42C= (n.2042-42C=) | |
17 | g.42317266G>T | CA8575162 | STAT3 | c.2102-42C>A (n.2102-42C>A) n.190-42C>A n.219-42C>A c.*491-42C>A (n.*491-42C>A) c.2072-42C>A (n.2072-42C>A) c.2099-42C>A (n.2099-42C>A) c.*490-42C>A (n.*490-42C>A) c.*491-415C>A (n.*491-415C>A) n.378-42C>A c.2198-42C>A (n.2198-42C>A) c.2075-42C>A (n.2075-42C>A) c.2099-415C>A (n.2099-415C>A) n.2302-42C>A c.*494-42C>A (n.*494-42C>A) c.2081-42C>A (n.2081-42C>A) c.2018-42C>A (n.2018-42C>A) c.2117-42C>A (n.2117-42C>A) c.2003-42C>A (n.2003-42C>A) n.2519-42C>A c.2114-42C>A (n.2114-42C>A) n.2345-42C>A c.1808-42C>A (n.1808-42C>A) n.297C>A c.2024-42C>A (n.2024-42C>A) c.2042-42C>A (n.2042-42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42317267C>A | CA2637932269 | STAT3 | c.2102-43G>T (n.2102-43G>T) n.190-43G>T n.219-43G>T c.*491-43G>T (n.*491-43G>T) c.2072-43G>T (n.2072-43G>T) c.2099-43G>T (n.2099-43G>T) c.*490-43G>T (n.*490-43G>T) c.*491-416G>T (n.*491-416G>T) n.378-43G>T c.2198-43G>T (n.2198-43G>T) c.2075-43G>T (n.2075-43G>T) c.2099-416G>T (n.2099-416G>T) n.2302-43G>T c.*494-43G>T (n.*494-43G>T) c.2081-43G>T (n.2081-43G>T) c.2018-43G>T (n.2018-43G>T) c.2117-43G>T (n.2117-43G>T) c.2003-43G>T (n.2003-43G>T) n.2519-43G>T c.2114-43G>T (n.2114-43G>T) n.2345-43G>T c.1808-43G>T (n.1808-43G>T) n.296G>T c.2024-43G>T (n.2024-43G>T) c.2042-43G>T (n.2042-43G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42317268A= | CA2260428151 | STAT3 | c.2102-44T= (n.2102-44T=) n.190-44T= n.219-44T= c.*491-44T= (n.*491-44T=) c.2072-44T= (n.2072-44T=) c.2099-44T= (n.2099-44T=) c.*490-44T= (n.*490-44T=) c.*491-417T= (n.*491-417T=) n.378-44T= c.2198-44T= (n.2198-44T=) c.2075-44T= (n.2075-44T=) c.2099-417T= (n.2099-417T=) n.2302-44T= c.*494-44T= (n.*494-44T=) c.2081-44T= (n.2081-44T=) c.2018-44T= (n.2018-44T=) c.2117-44T= (n.2117-44T=) c.2003-44T= (n.2003-44T=) n.2519-44T= c.2114-44T= (n.2114-44T=) n.2345-44T= c.1808-44T= (n.1808-44T=) n.295T= c.2024-44T= (n.2024-44T=) c.2042-44T= (n.2042-44T=) | |
17 | g.42317268A>G | CA626047562 | STAT3 | c.2102-44T>C (n.2102-44T>C) n.190-44T>C n.219-44T>C c.*491-44T>C (n.*491-44T>C) c.2072-44T>C (n.2072-44T>C) c.2099-44T>C (n.2099-44T>C) c.*490-44T>C (n.*490-44T>C) c.*491-417T>C (n.*491-417T>C) n.378-44T>C c.2198-44T>C (n.2198-44T>C) c.2075-44T>C (n.2075-44T>C) c.2099-417T>C (n.2099-417T>C) n.2302-44T>C c.*494-44T>C (n.*494-44T>C) c.2081-44T>C (n.2081-44T>C) c.2018-44T>C (n.2018-44T>C) c.2117-44T>C (n.2117-44T>C) c.2003-44T>C (n.2003-44T>C) n.2519-44T>C c.2114-44T>C (n.2114-44T>C) n.2345-44T>C c.1808-44T>C (n.1808-44T>C) n.295T>C c.2024-44T>C (n.2024-44T>C) c.2042-44T>C (n.2042-44T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.42317269T>G | CA2637932270 | STAT3 | c.2102-45A>C (n.2102-45A>C) n.190-45A>C n.219-45A>C c.*491-45A>C (n.*491-45A>C) c.2072-45A>C (n.2072-45A>C) c.2099-45A>C (n.2099-45A>C) c.*490-45A>C (n.*490-45A>C) c.*491-418A>C (n.*491-418A>C) n.378-45A>C c.2198-45A>C (n.2198-45A>C) c.2075-45A>C (n.2075-45A>C) c.2099-418A>C (n.2099-418A>C) n.2302-45A>C c.*494-45A>C (n.*494-45A>C) c.2081-45A>C (n.2081-45A>C) c.2018-45A>C (n.2018-45A>C) c.2117-45A>C (n.2117-45A>C) c.2003-45A>C (n.2003-45A>C) n.2519-45A>C c.2114-45A>C (n.2114-45A>C) n.2345-45A>C c.1808-45A>C (n.1808-45A>C) n.294A>C c.2024-45A>C (n.2024-45A>C) c.2042-45A>C (n.2042-45A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42317270T>A | CA8575164 | STAT3 | c.2102-46A>T (n.2102-46A>T) n.190-46A>T n.219-46A>T c.*491-46A>T (n.*491-46A>T) c.2072-46A>T (n.2072-46A>T) c.2099-46A>T (n.2099-46A>T) c.*490-46A>T (n.*490-46A>T) c.*491-419A>T (n.*491-419A>T) n.378-46A>T c.2198-46A>T (n.2198-46A>T) c.2075-46A>T (n.2075-46A>T) c.2099-419A>T (n.2099-419A>T) n.2302-46A>T c.*494-46A>T (n.*494-46A>T) c.2081-46A>T (n.2081-46A>T) c.2018-46A>T (n.2018-46A>T) c.2117-46A>T (n.2117-46A>T) c.2003-46A>T (n.2003-46A>T) n.2519-46A>T c.2114-46A>T (n.2114-46A>T) n.2345-46A>T c.1808-46A>T (n.1808-46A>T) n.293A>T c.2024-46A>T (n.2024-46A>T) c.2042-46A>T (n.2042-46A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42317270T= | CA2260428153 | STAT3 | c.2102-46A= (n.2102-46A=) n.190-46A= n.219-46A= c.*491-46A= (n.*491-46A=) c.2072-46A= (n.2072-46A=) c.2099-46A= (n.2099-46A=) c.*490-46A= (n.*490-46A=) c.*491-419A= (n.*491-419A=) n.378-46A= c.2198-46A= (n.2198-46A=) c.2075-46A= (n.2075-46A=) c.2099-419A= (n.2099-419A=) n.2302-46A= c.*494-46A= (n.*494-46A=) c.2081-46A= (n.2081-46A=) c.2018-46A= (n.2018-46A=) c.2117-46A= (n.2117-46A=) c.2003-46A= (n.2003-46A=) n.2519-46A= c.2114-46A= (n.2114-46A=) n.2345-46A= c.1808-46A= (n.1808-46A=) n.293A= c.2024-46A= (n.2024-46A=) c.2042-46A= (n.2042-46A=) | |
17 | g.42317271C>A | CA626047566 | STAT3 | c.2102-47G>T (n.2102-47G>T) n.190-47G>T n.219-47G>T c.*491-47G>T (n.*491-47G>T) c.2072-47G>T (n.2072-47G>T) c.2099-47G>T (n.2099-47G>T) c.*490-47G>T (n.*490-47G>T) c.*491-420G>T (n.*491-420G>T) n.378-47G>T c.2198-47G>T (n.2198-47G>T) c.2075-47G>T (n.2075-47G>T) c.2099-420G>T (n.2099-420G>T) n.2302-47G>T c.*494-47G>T (n.*494-47G>T) c.2081-47G>T (n.2081-47G>T) c.2018-47G>T (n.2018-47G>T) c.2117-47G>T (n.2117-47G>T) c.2003-47G>T (n.2003-47G>T) n.2519-47G>T c.2114-47G>T (n.2114-47G>T) n.2345-47G>T c.1808-47G>T (n.1808-47G>T) n.292G>T c.2024-47G>T (n.2024-47G>T) c.2042-47G>T (n.2042-47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42317271C= | CA2260428156 | STAT3 | c.2102-47G= (n.2102-47G=) n.190-47G= n.219-47G= c.*491-47G= (n.*491-47G=) c.2072-47G= (n.2072-47G=) c.2099-47G= (n.2099-47G=) c.*490-47G= (n.*490-47G=) c.*491-420G= (n.*491-420G=) n.378-47G= c.2198-47G= (n.2198-47G=) c.2075-47G= (n.2075-47G=) c.2099-420G= (n.2099-420G=) n.2302-47G= c.*494-47G= (n.*494-47G=) c.2081-47G= (n.2081-47G=) c.2018-47G= (n.2018-47G=) c.2117-47G= (n.2117-47G=) c.2003-47G= (n.2003-47G=) n.2519-47G= c.2114-47G= (n.2114-47G=) n.2345-47G= c.1808-47G= (n.1808-47G=) n.292G= c.2024-47G= (n.2024-47G=) c.2042-47G= (n.2042-47G=) | |
17 | g.42317272A= | CA2260428160 | STAT3 | c.2102-48T= (n.2102-48T=) n.190-48T= n.219-48T= c.*491-48T= (n.*491-48T=) c.2072-48T= (n.2072-48T=) c.2099-48T= (n.2099-48T=) c.*490-48T= (n.*490-48T=) c.*491-421T= (n.*491-421T=) n.378-48T= c.2198-48T= (n.2198-48T=) c.2075-48T= (n.2075-48T=) c.2099-421T= (n.2099-421T=) n.2302-48T= c.*494-48T= (n.*494-48T=) c.2081-48T= (n.2081-48T=) c.2018-48T= (n.2018-48T=) c.2117-48T= (n.2117-48T=) c.2003-48T= (n.2003-48T=) n.2519-48T= c.2114-48T= (n.2114-48T=) n.2345-48T= c.1808-48T= (n.1808-48T=) n.291T= c.2024-48T= (n.2024-48T=) c.2042-48T= (n.2042-48T=) | |
17 | g.42317272A>G | CA8575165 | STAT3 | c.2102-48T>C (n.2102-48T>C) n.190-48T>C n.219-48T>C c.*491-48T>C (n.*491-48T>C) c.2072-48T>C (n.2072-48T>C) c.2099-48T>C (n.2099-48T>C) c.*490-48T>C (n.*490-48T>C) c.*491-421T>C (n.*491-421T>C) n.378-48T>C c.2198-48T>C (n.2198-48T>C) c.2075-48T>C (n.2075-48T>C) c.2099-421T>C (n.2099-421T>C) n.2302-48T>C c.*494-48T>C (n.*494-48T>C) c.2081-48T>C (n.2081-48T>C) c.2018-48T>C (n.2018-48T>C) c.2117-48T>C (n.2117-48T>C) c.2003-48T>C (n.2003-48T>C) n.2519-48T>C c.2114-48T>C (n.2114-48T>C) n.2345-48T>C c.1808-48T>C (n.1808-48T>C) n.291T>C c.2024-48T>C (n.2024-48T>C) c.2042-48T>C (n.2042-48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42317272A>T | CA2637932271 | STAT3 | c.2102-48T>A (n.2102-48T>A) n.190-48T>A n.219-48T>A c.*491-48T>A (n.*491-48T>A) c.2072-48T>A (n.2072-48T>A) c.2099-48T>A (n.2099-48T>A) c.*490-48T>A (n.*490-48T>A) c.*491-421T>A (n.*491-421T>A) n.378-48T>A c.2198-48T>A (n.2198-48T>A) c.2075-48T>A (n.2075-48T>A) c.2099-421T>A (n.2099-421T>A) n.2302-48T>A c.*494-48T>A (n.*494-48T>A) c.2081-48T>A (n.2081-48T>A) c.2018-48T>A (n.2018-48T>A) c.2117-48T>A (n.2117-48T>A) c.2003-48T>A (n.2003-48T>A) n.2519-48T>A c.2114-48T>A (n.2114-48T>A) n.2345-48T>A c.1808-48T>A (n.1808-48T>A) n.291T>A c.2024-48T>A (n.2024-48T>A) c.2042-48T>A (n.2042-48T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42317273G>T | CA2637932272 | STAT3 | c.2102-49C>A (n.2102-49C>A) n.190-49C>A n.219-49C>A c.*491-49C>A (n.*491-49C>A) c.2072-49C>A (n.2072-49C>A) c.2099-49C>A (n.2099-49C>A) c.*490-49C>A (n.*490-49C>A) c.*491-422C>A (n.*491-422C>A) n.378-49C>A c.2198-49C>A (n.2198-49C>A) c.2075-49C>A (n.2075-49C>A) c.2099-422C>A (n.2099-422C>A) n.2302-49C>A c.*494-49C>A (n.*494-49C>A) c.2081-49C>A (n.2081-49C>A) c.2018-49C>A (n.2018-49C>A) c.2117-49C>A (n.2117-49C>A) c.2003-49C>A (n.2003-49C>A) n.2519-49C>A c.2114-49C>A (n.2114-49C>A) n.2345-49C>A c.1808-49C>A (n.1808-49C>A) n.290C>A c.2024-49C>A (n.2024-49C>A) c.2042-49C>A (n.2042-49C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42317274T>A | CA2260428163 | STAT3 | c.2102-50A>T (n.2102-50A>T) n.190-50A>T n.219-50A>T c.*491-50A>T (n.*491-50A>T) c.2072-50A>T (n.2072-50A>T) c.2099-50A>T (n.2099-50A>T) c.*490-50A>T (n.*490-50A>T) c.*491-423A>T (n.*491-423A>T) n.378-50A>T c.2198-50A>T (n.2198-50A>T) c.2075-50A>T (n.2075-50A>T) c.2099-423A>T (n.2099-423A>T) n.2302-50A>T c.*494-50A>T (n.*494-50A>T) c.2081-50A>T (n.2081-50A>T) c.2018-50A>T (n.2018-50A>T) c.2117-50A>T (n.2117-50A>T) c.2003-50A>T (n.2003-50A>T) n.2519-50A>T c.2114-50A>T (n.2114-50A>T) n.2345-50A>T c.1808-50A>T (n.1808-50A>T) n.289A>T c.2024-50A>T (n.2024-50A>T) c.2042-50A>T (n.2042-50A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42317274T= | CA2260428162 | STAT3 | c.2102-50A= (n.2102-50A=) n.190-50A= n.219-50A= c.*491-50A= (n.*491-50A=) c.2072-50A= (n.2072-50A=) c.2099-50A= (n.2099-50A=) c.*490-50A= (n.*490-50A=) c.*491-423A= (n.*491-423A=) n.378-50A= c.2198-50A= (n.2198-50A=) c.2075-50A= (n.2075-50A=) c.2099-423A= (n.2099-423A=) n.2302-50A= c.*494-50A= (n.*494-50A=) c.2081-50A= (n.2081-50A=) c.2018-50A= (n.2018-50A=) c.2117-50A= (n.2117-50A=) c.2003-50A= (n.2003-50A=) n.2519-50A= c.2114-50A= (n.2114-50A=) n.2345-50A= c.1808-50A= (n.1808-50A=) n.289A= c.2024-50A= (n.2024-50A=) c.2042-50A= (n.2042-50A=) | |
17 | g.42317276A>G | CA2637932273 | STAT3 | c.2102-52T>C (n.2102-52T>C) n.190-52T>C n.219-52T>C c.*491-52T>C (n.*491-52T>C) c.2072-52T>C (n.2072-52T>C) c.2099-52T>C (n.2099-52T>C) c.*490-52T>C (n.*490-52T>C) c.*491-425T>C (n.*491-425T>C) n.378-52T>C c.2198-52T>C (n.2198-52T>C) c.2075-52T>C (n.2075-52T>C) c.2099-425T>C (n.2099-425T>C) n.2302-52T>C c.*494-52T>C (n.*494-52T>C) c.2081-52T>C (n.2081-52T>C) c.2018-52T>C (n.2018-52T>C) c.2117-52T>C (n.2117-52T>C) c.2003-52T>C (n.2003-52T>C) n.2519-52T>C c.2114-52T>C (n.2114-52T>C) n.2345-52T>C c.1808-52T>C (n.1808-52T>C) n.287T>C c.2024-52T>C (n.2024-52T>C) c.2042-52T>C (n.2042-52T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42317276_42317289delinsAGCAGAGCTGGAGG | CA2260428165 | STAT3 | c.2102-65_2102-52delinsCCTCCAGCTCTGCT (n.2102-65_2102-52delinsCCTCCAGCTCTGCT) n.189+38_190-52delinsCCTCCAGCTCTGCT n.219-65_219-52delinsCCTCCAGCTCTGCT c.*491-65_*491-52delinsCCTCCAGCTCTGCT (n.*491-65_*491-52delinsCCTCCAGCTCTGCT) c.2072-65_2072-52delinsCCTCCAGCTCTGCT (n.2072-65_2072-52delinsCCTCCAGCTCTGCT) c.2099-65_2099-52delinsCCTCCAGCTCTGCT (n.2099-65_2099-52delinsCCTCCAGCTCTGCT) c.*490-65_*490-52delinsCCTCCAGCTCTGCT (n.*490-65_*490-52delinsCCTCCAGCTCTGCT) c.*491-438_*491-425delinsCCTCCAGCTCTGCT (n.*491-438_*491-425delinsCCTCCAGCTCTGCT) n.377+38_378-52delinsCCTCCAGCTCTGCT c.2198-65_2198-52delinsCCTCCAGCTCTGCT (n.2198-65_2198-52delinsCCTCCAGCTCTGCT) c.2075-65_2075-52delinsCCTCCAGCTCTGCT (n.2075-65_2075-52delinsCCTCCAGCTCTGCT) c.2099-438_2099-425delinsCCTCCAGCTCTGCT (n.2099-438_2099-425delinsCCTCCAGCTCTGCT) n.2302-65_2302-52delinsCCTCCAGCTCTGCT c.*494-65_*494-52delinsCCTCCAGCTCTGCT (n.*494-65_*494-52delinsCCTCCAGCTCTGCT) c.2081-65_2081-52delinsCCTCCAGCTCTGCT (n.2081-65_2081-52delinsCCTCCAGCTCTGCT) c.2018-65_2018-52delinsCCTCCAGCTCTGCT (n.2018-65_2018-52delinsCCTCCAGCTCTGCT) c.2117-65_2117-52delinsCCTCCAGCTCTGCT (n.2117-65_2117-52delinsCCTCCAGCTCTGCT) c.2003-65_2003-52delinsCCTCCAGCTCTGCT (n.2003-65_2003-52delinsCCTCCAGCTCTGCT) n.2519-65_2519-52delinsCCTCCAGCTCTGCT c.2114-65_2114-52delinsCCTCCAGCTCTGCT (n.2114-65_2114-52delinsCCTCCAGCTCTGCT) n.2345-65_2345-52delinsCCTCCAGCTCTGCT c.1808-65_1808-52delinsCCTCCAGCTCTGCT (n.1808-65_1808-52delinsCCTCCAGCTCTGCT) n.274_287delinsCCTCCAGCTCTGCT c.2024-65_2024-52delinsCCTCCAGCTCTGCT (n.2024-65_2024-52delinsCCTCCAGCTCTGCT) c.2042-65_2042-52delinsCCTCCAGCTCTGCT (n.2042-65_2042-52delinsCCTCCAGCTCTGCT) | |
17 | g.42317277G>A | CA2637932274 | STAT3 | c.2102-53C>T (n.2102-53C>T) n.189+50C>T n.219-53C>T c.*491-53C>T (n.*491-53C>T) c.2072-53C>T (n.2072-53C>T) c.2099-53C>T (n.2099-53C>T) c.*490-53C>T (n.*490-53C>T) c.*491-426C>T (n.*491-426C>T) n.377+50C>T c.2198-53C>T (n.2198-53C>T) c.2075-53C>T (n.2075-53C>T) c.2099-426C>T (n.2099-426C>T) n.2302-53C>T c.*494-53C>T (n.*494-53C>T) c.2081-53C>T (n.2081-53C>T) c.2018-53C>T (n.2018-53C>T) c.2117-53C>T (n.2117-53C>T) c.2003-53C>T (n.2003-53C>T) n.2519-53C>T c.2114-53C>T (n.2114-53C>T) n.2345-53C>T c.1808-53C>T (n.1808-53C>T) n.286C>T c.2024-53C>T (n.2024-53C>T) c.2042-53C>T (n.2042-53C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42317277_42317289del | CA8575166 | STAT3 | c.2102-65_2102-53del (n.2102-65_2102-53del) n.189+38_189+50del n.219-65_219-53del c.*491-65_*491-53del (n.*491-65_*491-53del) c.2072-65_2072-53del (n.2072-65_2072-53del) c.2099-65_2099-53del (n.2099-65_2099-53del) c.*490-65_*490-53del (n.*490-65_*490-53del) c.*491-438_*491-426del (n.*491-438_*491-426del) n.377+38_377+50del c.2198-65_2198-53del (n.2198-65_2198-53del) c.2075-65_2075-53del (n.2075-65_2075-53del) c.2099-438_2099-426del (n.2099-438_2099-426del) n.2302-65_2302-53del c.*494-65_*494-53del (n.*494-65_*494-53del) c.2081-65_2081-53del (n.2081-65_2081-53del) c.2018-65_2018-53del (n.2018-65_2018-53del) c.2117-65_2117-53del (n.2117-65_2117-53del) c.2003-65_2003-53del (n.2003-65_2003-53del) n.2519-65_2519-53del c.2114-65_2114-53del (n.2114-65_2114-53del) n.2345-65_2345-53del c.1808-65_1808-53del (n.1808-65_1808-53del) n.274_286del c.2024-65_2024-53del (n.2024-65_2024-53del) c.2042-65_2042-53del (n.2042-65_2042-53del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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17 | g.42317278C>T | CA772068558 | STAT3 | c.2102-54G>A (n.2102-54G>A) n.189+49G>A n.219-54G>A c.*491-54G>A (n.*491-54G>A) c.2072-54G>A (n.2072-54G>A) c.2099-54G>A (n.2099-54G>A) c.*490-54G>A (n.*490-54G>A) c.*491-427G>A (n.*491-427G>A) n.377+49G>A c.2198-54G>A (n.2198-54G>A) c.2075-54G>A (n.2075-54G>A) c.2099-427G>A (n.2099-427G>A) n.2302-54G>A c.*494-54G>A (n.*494-54G>A) c.2081-54G>A (n.2081-54G>A) c.2018-54G>A (n.2018-54G>A) c.2117-54G>A (n.2117-54G>A) c.2003-54G>A (n.2003-54G>A) n.2519-54G>A c.2114-54G>A (n.2114-54G>A) n.2345-54G>A c.1808-54G>A (n.1808-54G>A) n.285G>A c.2024-54G>A (n.2024-54G>A) c.2042-54G>A (n.2042-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42317278_42317290del | CA399580270 | STAT3 | c.2102-66_2102-54del (n.2102-66_2102-54del) n.189+37_189+49del n.219-66_219-54del c.*491-66_*491-54del (n.*491-66_*491-54del) c.2072-66_2072-54del (n.2072-66_2072-54del) c.2099-66_2099-54del (n.2099-66_2099-54del) c.*490-66_*490-54del (n.*490-66_*490-54del) c.*491-439_*491-427del (n.*491-439_*491-427del) n.377+37_377+49del c.2198-66_2198-54del (n.2198-66_2198-54del) c.2075-66_2075-54del (n.2075-66_2075-54del) c.2099-439_2099-427del (n.2099-439_2099-427del) n.2302-66_2302-54del c.*494-66_*494-54del (n.*494-66_*494-54del) c.2081-66_2081-54del (n.2081-66_2081-54del) c.2018-66_2018-54del (n.2018-66_2018-54del) c.2117-66_2117-54del (n.2117-66_2117-54del) c.2003-66_2003-54del (n.2003-66_2003-54del) n.2519-66_2519-54del c.2114-66_2114-54del (n.2114-66_2114-54del) n.2345-66_2345-54del c.1808-66_1808-54del (n.1808-66_1808-54del) n.273_285del c.2024-66_2024-54del (n.2024-66_2024-54del) c.2042-66_2042-54del (n.2042-66_2042-54del) | |
17 | g.42317279A>G | CA2637932275 | STAT3 | c.2102-55T>C (n.2102-55T>C) n.189+48T>C n.219-55T>C c.*491-55T>C (n.*491-55T>C) c.2072-55T>C (n.2072-55T>C) c.2099-55T>C (n.2099-55T>C) c.*490-55T>C (n.*490-55T>C) c.*491-428T>C (n.*491-428T>C) n.377+48T>C c.2198-55T>C (n.2198-55T>C) c.2075-55T>C (n.2075-55T>C) c.2099-428T>C (n.2099-428T>C) n.2302-55T>C c.*494-55T>C (n.*494-55T>C) c.2081-55T>C (n.2081-55T>C) c.2018-55T>C (n.2018-55T>C) c.2117-55T>C (n.2117-55T>C) c.2003-55T>C (n.2003-55T>C) n.2519-55T>C c.2114-55T>C (n.2114-55T>C) n.2345-55T>C c.1808-55T>C (n.1808-55T>C) n.284T>C c.2024-55T>C (n.2024-55T>C) c.2042-55T>C (n.2042-55T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42317281A>G | CA2733828795 | STAT3 | c.2102-57T>C (n.2102-57T>C) n.189+46T>C n.219-57T>C c.*491-57T>C (n.*491-57T>C) c.2072-57T>C (n.2072-57T>C) c.2099-57T>C (n.2099-57T>C) c.*490-57T>C (n.*490-57T>C) c.*491-430T>C (n.*491-430T>C) n.377+46T>C c.2198-57T>C (n.2198-57T>C) c.2075-57T>C (n.2075-57T>C) c.2099-430T>C (n.2099-430T>C) n.2302-57T>C c.*494-57T>C (n.*494-57T>C) c.2081-57T>C (n.2081-57T>C) c.2018-57T>C (n.2018-57T>C) c.2117-57T>C (n.2117-57T>C) c.2003-57T>C (n.2003-57T>C) n.2519-57T>C c.2114-57T>C (n.2114-57T>C) n.2345-57T>C c.1808-57T>C (n.1808-57T>C) n.282T>C c.2024-57T>C (n.2024-57T>C) c.2042-57T>C (n.2042-57T>C) | dbSNP |
17 | g.42317282G>A | CA2576274697 | STAT3 | c.2102-58C>T (n.2102-58C>T) n.189+45C>T n.219-58C>T c.*491-58C>T (n.*491-58C>T) c.2072-58C>T (n.2072-58C>T) c.2099-58C>T (n.2099-58C>T) c.*490-58C>T (n.*490-58C>T) c.*491-431C>T (n.*491-431C>T) n.377+45C>T c.2198-58C>T (n.2198-58C>T) c.2075-58C>T (n.2075-58C>T) c.2099-431C>T (n.2099-431C>T) n.2302-58C>T c.*494-58C>T (n.*494-58C>T) c.2081-58C>T (n.2081-58C>T) c.2018-58C>T (n.2018-58C>T) c.2117-58C>T (n.2117-58C>T) c.2003-58C>T (n.2003-58C>T) n.2519-58C>T c.2114-58C>T (n.2114-58C>T) n.2345-58C>T c.1808-58C>T (n.1808-58C>T) n.281C>T c.2024-58C>T (n.2024-58C>T) c.2042-58C>T (n.2042-58C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42317282G>T | CA2637932276 | STAT3 | c.2102-58C>A (n.2102-58C>A) n.189+45C>A n.219-58C>A c.*491-58C>A (n.*491-58C>A) c.2072-58C>A (n.2072-58C>A) c.2099-58C>A (n.2099-58C>A) c.*490-58C>A (n.*490-58C>A) c.*491-431C>A (n.*491-431C>A) n.377+45C>A c.2198-58C>A (n.2198-58C>A) c.2075-58C>A (n.2075-58C>A) c.2099-431C>A (n.2099-431C>A) n.2302-58C>A c.*494-58C>A (n.*494-58C>A) c.2081-58C>A (n.2081-58C>A) c.2018-58C>A (n.2018-58C>A) c.2117-58C>A (n.2117-58C>A) c.2003-58C>A (n.2003-58C>A) n.2519-58C>A c.2114-58C>A (n.2114-58C>A) n.2345-58C>A c.1808-58C>A (n.1808-58C>A) n.281C>A c.2024-58C>A (n.2024-58C>A) c.2042-58C>A (n.2042-58C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42317283C>A | CA2637932277 | STAT3 | c.2102-59G>T (n.2102-59G>T) n.189+44G>T n.219-59G>T c.*491-59G>T (n.*491-59G>T) c.2072-59G>T (n.2072-59G>T) c.2099-59G>T (n.2099-59G>T) c.*490-59G>T (n.*490-59G>T) c.*491-432G>T (n.*491-432G>T) n.377+44G>T c.2198-59G>T (n.2198-59G>T) c.2075-59G>T (n.2075-59G>T) c.2099-432G>T (n.2099-432G>T) n.2302-59G>T c.*494-59G>T (n.*494-59G>T) c.2081-59G>T (n.2081-59G>T) c.2018-59G>T (n.2018-59G>T) c.2117-59G>T (n.2117-59G>T) c.2003-59G>T (n.2003-59G>T) n.2519-59G>T c.2114-59G>T (n.2114-59G>T) n.2345-59G>T c.1808-59G>T (n.1808-59G>T) n.280G>T c.2024-59G>T (n.2024-59G>T) c.2042-59G>T (n.2042-59G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42317284T>A | CA2637932278 | STAT3 | c.2102-60A>T (n.2102-60A>T) n.189+43A>T n.219-60A>T c.*491-60A>T (n.*491-60A>T) c.2072-60A>T (n.2072-60A>T) c.2099-60A>T (n.2099-60A>T) c.*490-60A>T (n.*490-60A>T) c.*491-433A>T (n.*491-433A>T) n.377+43A>T c.2198-60A>T (n.2198-60A>T) c.2075-60A>T (n.2075-60A>T) c.2099-433A>T (n.2099-433A>T) n.2302-60A>T c.*494-60A>T (n.*494-60A>T) c.2081-60A>T (n.2081-60A>T) c.2018-60A>T (n.2018-60A>T) c.2117-60A>T (n.2117-60A>T) c.2003-60A>T (n.2003-60A>T) n.2519-60A>T c.2114-60A>T (n.2114-60A>T) n.2345-60A>T c.1808-60A>T (n.1808-60A>T) n.279A>T c.2024-60A>T (n.2024-60A>T) c.2042-60A>T (n.2042-60A>T) | gnomAD v4 |
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17 | g.42317285G>T | CA2637932280 | STAT3 | c.2102-61C>A (n.2102-61C>A) n.189+42C>A n.219-61C>A c.*491-61C>A (n.*491-61C>A) c.2072-61C>A (n.2072-61C>A) c.2099-61C>A (n.2099-61C>A) c.*490-61C>A (n.*490-61C>A) c.*491-434C>A (n.*491-434C>A) n.377+42C>A c.2198-61C>A (n.2198-61C>A) c.2075-61C>A (n.2075-61C>A) c.2099-434C>A (n.2099-434C>A) n.2302-61C>A c.*494-61C>A (n.*494-61C>A) c.2081-61C>A (n.2081-61C>A) c.2018-61C>A (n.2018-61C>A) c.2117-61C>A (n.2117-61C>A) c.2003-61C>A (n.2003-61C>A) n.2519-61C>A c.2114-61C>A (n.2114-61C>A) n.2345-61C>A c.1808-61C>A (n.1808-61C>A) n.278C>A c.2024-61C>A (n.2024-61C>A) c.2042-61C>A (n.2042-61C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42317286G>A | CA290727837 | STAT3 | c.2102-62C>T (n.2102-62C>T) n.189+41C>T n.219-62C>T c.*491-62C>T (n.*491-62C>T) c.2072-62C>T (n.2072-62C>T) c.2099-62C>T (n.2099-62C>T) c.*490-62C>T (n.*490-62C>T) c.*491-435C>T (n.*491-435C>T) n.377+41C>T c.2198-62C>T (n.2198-62C>T) c.2075-62C>T (n.2075-62C>T) c.2099-435C>T (n.2099-435C>T) n.2302-62C>T c.*494-62C>T (n.*494-62C>T) c.2081-62C>T (n.2081-62C>T) c.2018-62C>T (n.2018-62C>T) c.2117-62C>T (n.2117-62C>T) c.2003-62C>T (n.2003-62C>T) n.2519-62C>T c.2114-62C>T (n.2114-62C>T) n.2345-62C>T c.1808-62C>T (n.1808-62C>T) n.277C>T c.2024-62C>T (n.2024-62C>T) c.2042-62C>T (n.2042-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42317286G>C | CA290727835 | STAT3 | c.2102-62C>G (n.2102-62C>G) n.189+41C>G n.219-62C>G c.*491-62C>G (n.*491-62C>G) c.2072-62C>G (n.2072-62C>G) c.2099-62C>G (n.2099-62C>G) c.*490-62C>G (n.*490-62C>G) c.*491-435C>G (n.*491-435C>G) n.377+41C>G c.2198-62C>G (n.2198-62C>G) c.2075-62C>G (n.2075-62C>G) c.2099-435C>G (n.2099-435C>G) n.2302-62C>G c.*494-62C>G (n.*494-62C>G) c.2081-62C>G (n.2081-62C>G) c.2018-62C>G (n.2018-62C>G) c.2117-62C>G (n.2117-62C>G) c.2003-62C>G (n.2003-62C>G) n.2519-62C>G c.2114-62C>G (n.2114-62C>G) n.2345-62C>G c.1808-62C>G (n.1808-62C>G) n.277C>G c.2024-62C>G (n.2024-62C>G) c.2042-62C>G (n.2042-62C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42317286G= | CA2260428170 | STAT3 | c.2102-62C= (n.2102-62C=) n.189+41C= n.219-62C= c.*491-62C= (n.*491-62C=) c.2072-62C= (n.2072-62C=) c.2099-62C= (n.2099-62C=) c.*490-62C= (n.*490-62C=) c.*491-435C= (n.*491-435C=) n.377+41C= c.2198-62C= (n.2198-62C=) c.2075-62C= (n.2075-62C=) c.2099-435C= (n.2099-435C=) n.2302-62C= c.*494-62C= (n.*494-62C=) c.2081-62C= (n.2081-62C=) c.2018-62C= (n.2018-62C=) c.2117-62C= (n.2117-62C=) c.2003-62C= (n.2003-62C=) n.2519-62C= c.2114-62C= (n.2114-62C=) n.2345-62C= c.1808-62C= (n.1808-62C=) n.277C= c.2024-62C= (n.2024-62C=) c.2042-62C= (n.2042-62C=) | |
17 | g.42317287A= | CA2260428174 | STAT3 | c.2102-63T= (n.2102-63T=) n.189+40T= n.219-63T= c.*491-63T= (n.*491-63T=) c.2072-63T= (n.2072-63T=) c.2099-63T= (n.2099-63T=) c.*490-63T= (n.*490-63T=) c.*491-436T= (n.*491-436T=) n.377+40T= c.2198-63T= (n.2198-63T=) c.2075-63T= (n.2075-63T=) c.2099-436T= (n.2099-436T=) n.2302-63T= c.*494-63T= (n.*494-63T=) c.2081-63T= (n.2081-63T=) c.2018-63T= (n.2018-63T=) c.2117-63T= (n.2117-63T=) c.2003-63T= (n.2003-63T=) n.2519-63T= c.2114-63T= (n.2114-63T=) n.2345-63T= c.1808-63T= (n.1808-63T=) n.276T= c.2024-63T= (n.2024-63T=) c.2042-63T= (n.2042-63T=) | |
17 | g.42317287A>G | CA290727839 | STAT3 | c.2102-63T>C (n.2102-63T>C) n.189+40T>C n.219-63T>C c.*491-63T>C (n.*491-63T>C) c.2072-63T>C (n.2072-63T>C) c.2099-63T>C (n.2099-63T>C) c.*490-63T>C (n.*490-63T>C) c.*491-436T>C (n.*491-436T>C) n.377+40T>C c.2198-63T>C (n.2198-63T>C) c.2075-63T>C (n.2075-63T>C) c.2099-436T>C (n.2099-436T>C) n.2302-63T>C c.*494-63T>C (n.*494-63T>C) c.2081-63T>C (n.2081-63T>C) c.2018-63T>C (n.2018-63T>C) c.2117-63T>C (n.2117-63T>C) c.2003-63T>C (n.2003-63T>C) n.2519-63T>C c.2114-63T>C (n.2114-63T>C) n.2345-63T>C c.1808-63T>C (n.1808-63T>C) n.276T>C c.2024-63T>C (n.2024-63T>C) c.2042-63T>C (n.2042-63T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42317288G>A | CA626047570 | STAT3 | c.2102-64C>T (n.2102-64C>T) n.189+39C>T n.219-64C>T c.*491-64C>T (n.*491-64C>T) c.2072-64C>T (n.2072-64C>T) c.2099-64C>T (n.2099-64C>T) c.*490-64C>T (n.*490-64C>T) c.*491-437C>T (n.*491-437C>T) n.377+39C>T c.2198-64C>T (n.2198-64C>T) c.2075-64C>T (n.2075-64C>T) c.2099-437C>T (n.2099-437C>T) n.2302-64C>T c.*494-64C>T (n.*494-64C>T) c.2081-64C>T (n.2081-64C>T) c.2018-64C>T (n.2018-64C>T) c.2117-64C>T (n.2117-64C>T) c.2003-64C>T (n.2003-64C>T) n.2519-64C>T c.2114-64C>T (n.2114-64C>T) n.2345-64C>T c.1808-64C>T (n.1808-64C>T) n.275C>T c.2024-64C>T (n.2024-64C>T) c.2042-64C>T (n.2042-64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42317288G= | CA2260428176 | STAT3 | c.2102-64C= (n.2102-64C=) n.189+39C= n.219-64C= c.*491-64C= (n.*491-64C=) c.2072-64C= (n.2072-64C=) c.2099-64C= (n.2099-64C=) c.*490-64C= (n.*490-64C=) c.*491-437C= (n.*491-437C=) n.377+39C= c.2198-64C= (n.2198-64C=) c.2075-64C= (n.2075-64C=) c.2099-437C= (n.2099-437C=) n.2302-64C= c.*494-64C= (n.*494-64C=) c.2081-64C= (n.2081-64C=) c.2018-64C= (n.2018-64C=) c.2117-64C= (n.2117-64C=) c.2003-64C= (n.2003-64C=) n.2519-64C= c.2114-64C= (n.2114-64C=) n.2345-64C= c.1808-64C= (n.1808-64C=) n.275C= c.2024-64C= (n.2024-64C=) c.2042-64C= (n.2042-64C=) | |
17 | g.42317288G>T | CA2637932281 | STAT3 | c.2102-64C>A (n.2102-64C>A) n.189+39C>A n.219-64C>A c.*491-64C>A (n.*491-64C>A) c.2072-64C>A (n.2072-64C>A) c.2099-64C>A (n.2099-64C>A) c.*490-64C>A (n.*490-64C>A) c.*491-437C>A (n.*491-437C>A) n.377+39C>A c.2198-64C>A (n.2198-64C>A) c.2075-64C>A (n.2075-64C>A) c.2099-437C>A (n.2099-437C>A) n.2302-64C>A c.*494-64C>A (n.*494-64C>A) c.2081-64C>A (n.2081-64C>A) c.2018-64C>A (n.2018-64C>A) c.2117-64C>A (n.2117-64C>A) c.2003-64C>A (n.2003-64C>A) n.2519-64C>A c.2114-64C>A (n.2114-64C>A) n.2345-64C>A c.1808-64C>A (n.1808-64C>A) n.275C>A c.2024-64C>A (n.2024-64C>A) c.2042-64C>A (n.2042-64C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42317290A>G | CA2576274698 | STAT3 | c.2102-66T>C (n.2102-66T>C) n.189+37T>C n.219-66T>C c.*491-66T>C (n.*491-66T>C) c.2072-66T>C (n.2072-66T>C) c.2099-66T>C (n.2099-66T>C) c.*490-66T>C (n.*490-66T>C) c.*491-439T>C (n.*491-439T>C) n.377+37T>C c.2198-66T>C (n.2198-66T>C) c.2075-66T>C (n.2075-66T>C) c.2099-439T>C (n.2099-439T>C) n.2302-66T>C c.*494-66T>C (n.*494-66T>C) c.2081-66T>C (n.2081-66T>C) c.2018-66T>C (n.2018-66T>C) c.2117-66T>C (n.2117-66T>C) c.2003-66T>C (n.2003-66T>C) n.2519-66T>C c.2114-66T>C (n.2114-66T>C) n.2345-66T>C c.1808-66T>C (n.1808-66T>C) n.273T>C c.2024-66T>C (n.2024-66T>C) c.2042-66T>C (n.2042-66T>C) | |
17 | g.42317292G>A | CA2637932282 | STAT3 | c.2102-68C>T (n.2102-68C>T) n.189+35C>T n.219-68C>T c.*491-68C>T (n.*491-68C>T) c.2072-68C>T (n.2072-68C>T) c.2099-68C>T (n.2099-68C>T) c.*490-68C>T (n.*490-68C>T) c.*491-441C>T (n.*491-441C>T) n.377+35C>T c.2198-68C>T (n.2198-68C>T) c.2075-68C>T (n.2075-68C>T) c.2099-441C>T (n.2099-441C>T) n.2302-68C>T c.*494-68C>T (n.*494-68C>T) c.2081-68C>T (n.2081-68C>T) c.2018-68C>T (n.2018-68C>T) c.2117-68C>T (n.2117-68C>T) c.2003-68C>T (n.2003-68C>T) n.2519-68C>T c.2114-68C>T (n.2114-68C>T) n.2345-68C>T c.1808-68C>T (n.1808-68C>T) n.271C>T c.2024-68C>T (n.2024-68C>T) c.2042-68C>T (n.2042-68C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42317292G>T | CA2576274699 | STAT3 | c.2102-68C>A (n.2102-68C>A) n.189+35C>A n.219-68C>A c.*491-68C>A (n.*491-68C>A) c.2072-68C>A (n.2072-68C>A) c.2099-68C>A (n.2099-68C>A) c.*490-68C>A (n.*490-68C>A) c.*491-441C>A (n.*491-441C>A) n.377+35C>A c.2198-68C>A (n.2198-68C>A) c.2075-68C>A (n.2075-68C>A) c.2099-441C>A (n.2099-441C>A) n.2302-68C>A c.*494-68C>A (n.*494-68C>A) c.2081-68C>A (n.2081-68C>A) c.2018-68C>A (n.2018-68C>A) c.2117-68C>A (n.2117-68C>A) c.2003-68C>A (n.2003-68C>A) n.2519-68C>A c.2114-68C>A (n.2114-68C>A) n.2345-68C>A c.1808-68C>A (n.1808-68C>A) n.271C>A c.2024-68C>A (n.2024-68C>A) c.2042-68C>A (n.2042-68C>A) |