UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.42316223C>A | CA460552940 | IKBKB | c.477C>A c.814C>A (p.Arg272=) c.622C>A (p.Arg208=) c.*628C>A (n.*628C>A) n.578C>A c.578C>A c.416C>A (n.416C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) c.637C>A (p.Arg213=) c.*572C>A (n.*572C>A) n.700C>A n.912C>A c.*95C>A (n.*95C>A) n.818C>A c.808C>A (p.Arg270=) c.106-14984C>A (n.106-14984C>A) n.419C>A n.1056C>A n.1000C>A c.499C>A (p.Arg167=) c.184C>A (p.Arg62=) c.664C>A (p.Arg222=) c.559C>A (p.Arg187=) c.-24C>A (n.-24C>A) n.900C>A n.998C>A n.1480C>A | |
| 8 | g.42316223C= | CA1779369575 | IKBKB | c.477C= c.814C= (p.Arg272=) c.622C= (p.Arg208=) c.*628C= (n.*628C=) n.578C= c.578C= c.416C= (n.416C=) c.*375C= (n.*375C=) c.637C= (p.Arg213=) c.*572C= (n.*572C=) n.700C= n.912C= c.*95C= (n.*95C=) n.818C= c.808C= (p.Arg270=) c.106-14984C= (n.106-14984C=) n.419C= n.1056C= n.1000C= c.499C= (p.Arg167=) c.184C= (p.Arg62=) c.664C= (p.Arg222=) c.559C= (p.Arg187=) c.-24C= (n.-24C=) n.900C= n.998C= n.1480C= | |
| 8 | g.42316223C>G | CA371084069 | IKBKB | c.477C>G c.814C>G (p.Arg272Gly) c.622C>G (p.Arg208Gly) c.*628C>G (n.*628C>G) n.578C>G c.578C>G c.416C>G (n.416C>G) c.*375C>G (n.*375C>G) c.637C>G (p.Arg213Gly) c.*572C>G (n.*572C>G) n.700C>G n.912C>G c.*95C>G (n.*95C>G) n.818C>G c.808C>G (p.Arg270Gly) c.106-14984C>G (n.106-14984C>G) n.419C>G n.1056C>G n.1000C>G c.499C>G (p.Arg167Gly) c.184C>G (p.Arg62Gly) c.664C>G (p.Arg222Gly) c.559C>G (p.Arg187Gly) c.-24C>G (n.-24C>G) n.900C>G n.998C>G n.1480C>G | |
| 8 | g.42316223C>T | CA171025 | IKBKB | c.477C>T c.814C>T (p.Arg272Ter) c.622C>T (p.Arg208Ter) c.*628C>T (n.*628C>T) n.578C>T c.578C>T c.416C>T (n.416C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) c.637C>T (p.Arg213Ter) c.*572C>T (n.*572C>T) n.700C>T n.912C>T c.*95C>T (n.*95C>T) n.818C>T c.808C>T (p.Arg270Ter) c.106-14984C>T (n.106-14984C>T) n.419C>T n.1056C>T n.1000C>T c.499C>T (p.Arg167Ter) c.184C>T (p.Arg62Ter) c.664C>T (p.Arg222Ter) c.559C>T (p.Arg187Ter) c.-24C>T (n.-24C>T) n.900C>T n.998C>T n.1480C>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.42316224G>A | CA4731824 | IKBKB | c.478G>A c.815G>A (p.Arg272Gln) c.623G>A (p.Arg208Gln) c.*629G>A (n.*629G>A) n.579G>A c.579G>A c.417G>A (n.417G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) c.638G>A (p.Arg213Gln) c.*573G>A (n.*573G>A) n.701G>A n.913G>A c.*96G>A (n.*96G>A) n.819G>A c.809G>A (p.Arg270Gln) c.106-14983G>A (n.106-14983G>A) n.420G>A n.1057G>A n.1001G>A c.500G>A (p.Arg167Gln) c.185G>A (p.Arg62Gln) c.665G>A (p.Arg222Gln) c.560G>A (p.Arg187Gln) c.-23G>A (n.-23G>A) n.901G>A n.999G>A n.1481G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42316224G>C | CA371084073 | IKBKB | c.478G>C c.815G>C (p.Arg272Pro) c.623G>C (p.Arg208Pro) c.*629G>C (n.*629G>C) n.579G>C c.579G>C c.417G>C (n.417G>C) c.*376G>C (n.*376G>C) c.638G>C (p.Arg213Pro) c.*573G>C (n.*573G>C) n.701G>C n.913G>C c.*96G>C (n.*96G>C) n.819G>C c.809G>C (p.Arg270Pro) c.106-14983G>C (n.106-14983G>C) n.420G>C n.1057G>C n.1001G>C c.500G>C (p.Arg167Pro) c.185G>C (p.Arg62Pro) c.665G>C (p.Arg222Pro) c.560G>C (p.Arg187Pro) c.-23G>C (n.-23G>C) n.901G>C n.999G>C n.1481G>C | |
| 8 | g.42316224G= | CA1779369576 | IKBKB | c.478G= c.815G= (p.Arg272=) c.623G= (p.Arg208=) c.*629G= (n.*629G=) n.579G= c.579G= c.417G= (n.417G=) c.*376G= (n.*376G=) c.638G= (p.Arg213=) c.*573G= (n.*573G=) n.701G= n.913G= c.*96G= (n.*96G=) n.819G= c.809G= (p.Arg270=) c.106-14983G= (n.106-14983G=) n.420G= n.1057G= n.1001G= c.500G= (p.Arg167=) c.185G= (p.Arg62=) c.665G= (p.Arg222=) c.560G= (p.Arg187=) c.-23G= (n.-23G=) n.901G= n.999G= n.1481G= | |
| 8 | g.42316224G>T | CA371084075 | IKBKB | c.478G>T c.815G>T (p.Arg272Leu) c.623G>T (p.Arg208Leu) c.*629G>T (n.*629G>T) n.579G>T c.579G>T c.417G>T (n.417G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) c.638G>T (p.Arg213Leu) c.*573G>T (n.*573G>T) n.701G>T n.913G>T c.*96G>T (n.*96G>T) n.819G>T c.809G>T (p.Arg270Leu) c.106-14983G>T (n.106-14983G>T) n.420G>T n.1057G>T n.1001G>T c.500G>T (p.Arg167Leu) c.185G>T (p.Arg62Leu) c.665G>T (p.Arg222Leu) c.560G>T (p.Arg187Leu) c.-23G>T (n.-23G>T) n.901G>T n.999G>T n.1481G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.42316225A= | CA1779369577 | IKBKB | c.479A= c.816A= (p.Arg272=) c.624A= (p.Arg208=) c.*630A= (n.*630A=) n.580A= c.580A= c.418A= (n.418A=) c.*377A= (n.*377A=) c.639A= (p.Arg213=) c.*574A= (n.*574A=) n.702A= n.914A= c.*97A= (n.*97A=) n.820A= c.810A= (p.Arg270=) c.106-14982A= (n.106-14982A=) n.421A= n.1058A= n.1002A= c.501A= (p.Arg167=) c.186A= (p.Arg62=) c.666A= (p.Arg222=) c.561A= (p.Arg187=) c.-22A= (n.-22A=) n.902A= n.1000A= n.1482A= | |
| 8 | g.42316225A>C | CA460552941 | IKBKB | c.479A>C c.816A>C (p.Arg272=) c.624A>C (p.Arg208=) c.*630A>C (n.*630A>C) n.580A>C c.580A>C c.418A>C (n.418A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.639A>C (p.Arg213=) c.*574A>C (n.*574A>C) n.702A>C n.914A>C c.*97A>C (n.*97A>C) n.820A>C c.810A>C (p.Arg270=) c.106-14982A>C (n.106-14982A>C) n.421A>C n.1058A>C n.1002A>C c.501A>C (p.Arg167=) c.186A>C (p.Arg62=) c.666A>C (p.Arg222=) c.561A>C (p.Arg187=) c.-22A>C (n.-22A>C) n.902A>C n.1000A>C n.1482A>C | |
| 8 | g.42316225A>G | CA460552942 | IKBKB | c.479A>G c.816A>G (p.Arg272=) c.624A>G (p.Arg208=) c.*630A>G (n.*630A>G) n.580A>G c.580A>G c.418A>G (n.418A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.639A>G (p.Arg213=) c.*574A>G (n.*574A>G) n.702A>G n.914A>G c.*97A>G (n.*97A>G) n.820A>G c.810A>G (p.Arg270=) c.106-14982A>G (n.106-14982A>G) n.421A>G n.1058A>G n.1002A>G c.501A>G (p.Arg167=) c.186A>G (p.Arg62=) c.666A>G (p.Arg222=) c.561A>G (p.Arg187=) c.-22A>G (n.-22A>G) n.902A>G n.1000A>G n.1482A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.42316225A>T | CA460552943 | IKBKB | c.479A>T c.816A>T (p.Arg272=) c.624A>T (p.Arg208=) c.*630A>T (n.*630A>T) n.580A>T c.580A>T c.418A>T (n.418A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.639A>T (p.Arg213=) c.*574A>T (n.*574A>T) n.702A>T n.914A>T c.*97A>T (n.*97A>T) n.820A>T c.810A>T (p.Arg270=) c.106-14982A>T (n.106-14982A>T) n.421A>T n.1058A>T n.1002A>T c.501A>T (p.Arg167=) c.186A>T (p.Arg62=) c.666A>T (p.Arg222=) c.561A>T (p.Arg187=) c.-22A>T (n.-22A>T) n.902A>T n.1000A>T n.1482A>T | |
| 8 | g.42316226C>A | CA371084077 | IKBKB | c.480C>A c.817C>A (p.Leu273Met) c.625C>A (p.Leu209Met) c.*631C>A (n.*631C>A) n.581C>A c.581C>A c.419C>A (n.419C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.640C>A (p.Leu214Met) c.*575C>A (n.*575C>A) n.703C>A n.915C>A c.*98C>A (n.*98C>A) n.821C>A c.811C>A (p.Leu271Met) c.106-14981C>A (n.106-14981C>A) n.422C>A n.1059C>A n.1003C>A c.502C>A (p.Leu168Met) c.187C>A (p.Leu63Met) c.667C>A (p.Leu223Met) c.562C>A (p.Leu188Met) c.-21C>A (n.-21C>A) n.903C>A n.1001C>A n.1483C>A | |
| 8 | g.42316226C>G | CA371084079 | IKBKB | c.480C>G c.817C>G (p.Leu273Val) c.625C>G (p.Leu209Val) c.*631C>G (n.*631C>G) n.581C>G c.581C>G c.419C>G (n.419C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) c.640C>G (p.Leu214Val) c.*575C>G (n.*575C>G) n.703C>G n.915C>G c.*98C>G (n.*98C>G) n.821C>G c.811C>G (p.Leu271Val) c.106-14981C>G (n.106-14981C>G) n.422C>G n.1059C>G n.1003C>G c.502C>G (p.Leu168Val) c.187C>G (p.Leu63Val) c.667C>G (p.Leu223Val) c.562C>G (p.Leu188Val) c.-21C>G (n.-21C>G) n.903C>G n.1001C>G n.1483C>G | |
| 8 | g.42316226C>T | CA460552944 | IKBKB | c.480C>T c.817C>T (p.Leu273=) c.625C>T (p.Leu209=) c.*631C>T (n.*631C>T) n.581C>T c.581C>T c.419C>T (n.419C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.640C>T (p.Leu214=) c.*575C>T (n.*575C>T) n.703C>T n.915C>T c.*98C>T (n.*98C>T) n.821C>T c.811C>T (p.Leu271=) c.106-14981C>T (n.106-14981C>T) n.422C>T n.1059C>T n.1003C>T c.502C>T (p.Leu168=) c.187C>T (p.Leu63=) c.667C>T (p.Leu223=) c.562C>T (p.Leu188=) c.-21C>T (n.-21C>T) n.903C>T n.1001C>T n.1483C>T | ClinVar |
| 8 | g.42316227T>A | CA371084080 | IKBKB | c.481T>A c.818T>A (p.Leu273Gln) c.626T>A (p.Leu209Gln) c.*632T>A (n.*632T>A) n.582T>A c.582T>A c.420T>A (n.420T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) c.641T>A (p.Leu214Gln) c.*576T>A (n.*576T>A) n.704T>A n.916T>A c.*99T>A (n.*99T>A) n.822T>A c.812T>A (p.Leu271Gln) c.106-14980T>A (n.106-14980T>A) n.423T>A n.1060T>A n.1004T>A c.503T>A (p.Leu168Gln) c.188T>A (p.Leu63Gln) c.668T>A (p.Leu223Gln) c.563T>A (p.Leu188Gln) c.-20T>A (n.-20T>A) n.904T>A n.1002T>A n.1484T>A | |
| 8 | g.42316227T>C | CA371084082 | IKBKB | c.481T>C c.818T>C (p.Leu273Pro) c.626T>C (p.Leu209Pro) c.*632T>C (n.*632T>C) n.582T>C c.582T>C c.420T>C (n.420T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.641T>C (p.Leu214Pro) c.*576T>C (n.*576T>C) n.704T>C n.916T>C c.*99T>C (n.*99T>C) n.822T>C c.812T>C (p.Leu271Pro) c.106-14980T>C (n.106-14980T>C) n.423T>C n.1060T>C n.1004T>C c.503T>C (p.Leu168Pro) c.188T>C (p.Leu63Pro) c.668T>C (p.Leu223Pro) c.563T>C (p.Leu188Pro) c.-20T>C (n.-20T>C) n.904T>C n.1002T>C n.1484T>C | |
| 8 | g.42316227T>G | CA371084084 | IKBKB | c.481T>G c.818T>G (p.Leu273Arg) c.626T>G (p.Leu209Arg) c.*632T>G (n.*632T>G) n.582T>G c.582T>G c.420T>G (n.420T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) c.641T>G (p.Leu214Arg) c.*576T>G (n.*576T>G) n.704T>G n.916T>G c.*99T>G (n.*99T>G) n.822T>G c.812T>G (p.Leu271Arg) c.106-14980T>G (n.106-14980T>G) n.423T>G n.1060T>G n.1004T>G c.503T>G (p.Leu168Arg) c.188T>G (p.Leu63Arg) c.668T>G (p.Leu223Arg) c.563T>G (p.Leu188Arg) c.-20T>G (n.-20T>G) n.904T>G n.1002T>G n.1484T>G | |
| 8 | g.42316228G>A | CA460552945 | IKBKB | c.482G>A c.819G>A (p.Leu273=) c.627G>A (p.Leu209=) c.*633G>A (n.*633G>A) n.583G>A c.583G>A c.421G>A (n.421G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.642G>A (p.Leu214=) c.*577G>A (n.*577G>A) n.705G>A n.917G>A c.*100G>A (n.*100G>A) n.823G>A c.813G>A (p.Leu271=) c.106-14979G>A (n.106-14979G>A) n.424G>A n.1061G>A n.1005G>A c.504G>A (p.Leu168=) c.189G>A (p.Leu63=) c.669G>A (p.Leu223=) c.564G>A (p.Leu188=) c.-19G>A (n.-19G>A) n.905G>A n.1003G>A n.1485G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.42316228G>C | CA460552946 | IKBKB | c.482G>C c.819G>C (p.Leu273=) c.627G>C (p.Leu209=) c.*633G>C (n.*633G>C) n.583G>C c.583G>C c.421G>C (n.421G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) c.642G>C (p.Leu214=) c.*577G>C (n.*577G>C) n.705G>C n.917G>C c.*100G>C (n.*100G>C) n.823G>C c.813G>C (p.Leu271=) c.106-14979G>C (n.106-14979G>C) n.424G>C n.1061G>C n.1005G>C c.504G>C (p.Leu168=) c.189G>C (p.Leu63=) c.669G>C (p.Leu223=) c.564G>C (p.Leu188=) c.-19G>C (n.-19G>C) n.905G>C n.1003G>C n.1485G>C | |
| 8 | g.42316228G= | CA1779369578 | IKBKB | c.482G= c.819G= (p.Leu273=) c.627G= (p.Leu209=) c.*633G= (n.*633G=) n.583G= c.583G= c.421G= (n.421G=) c.*380G= (n.*380G=) c.642G= (p.Leu214=) c.*577G= (n.*577G=) n.705G= n.917G= c.*100G= (n.*100G=) n.823G= c.813G= (p.Leu271=) c.106-14979G= (n.106-14979G=) n.424G= n.1061G= n.1005G= c.504G= (p.Leu168=) c.189G= (p.Leu63=) c.669G= (p.Leu223=) c.564G= (p.Leu188=) c.-19G= (n.-19G=) n.905G= n.1003G= n.1485G= | |
| 8 | g.42316228G>T | CA460552947 | IKBKB | c.482G>T c.819G>T (p.Leu273=) c.627G>T (p.Leu209=) c.*633G>T (n.*633G>T) n.583G>T c.583G>T c.421G>T (n.421G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.642G>T (p.Leu214=) c.*577G>T (n.*577G>T) n.705G>T n.917G>T c.*100G>T (n.*100G>T) n.823G>T c.813G>T (p.Leu271=) c.106-14979G>T (n.106-14979G>T) n.424G>T n.1061G>T n.1005G>T c.504G>T (p.Leu168=) c.189G>T (p.Leu63=) c.669G>T (p.Leu223=) c.564G>T (p.Leu188=) c.-19G>T (n.-19G>T) n.905G>T n.1003G>T n.1485G>T | |
| 8 | g.42316229G>A | CA4731825 | IKBKB | c.483G>A c.820G>A (p.Glu274Lys) c.628G>A (p.Glu210Lys) c.*634G>A (n.*634G>A) n.584G>A c.584G>A c.422G>A (n.422G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) c.643G>A (p.Glu215Lys) c.*578G>A (n.*578G>A) n.706G>A n.918G>A c.*101G>A (n.*101G>A) n.824G>A c.814G>A (p.Glu272Lys) c.106-14978G>A (n.106-14978G>A) n.425G>A n.1062G>A n.1006G>A c.505G>A (p.Glu169Lys) c.190G>A (p.Glu64Lys) c.670G>A (p.Glu224Lys) c.565G>A (p.Glu189Lys) c.-18G>A (n.-18G>A) n.906G>A n.1004G>A n.1486G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42316229G>C | CA371084087 | IKBKB | c.483G>C c.820G>C (p.Glu274Gln) c.628G>C (p.Glu210Gln) c.*634G>C (n.*634G>C) n.584G>C c.584G>C c.422G>C (n.422G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) c.643G>C (p.Glu215Gln) c.*578G>C (n.*578G>C) n.706G>C n.918G>C c.*101G>C (n.*101G>C) n.824G>C c.814G>C (p.Glu272Gln) c.106-14978G>C (n.106-14978G>C) n.425G>C n.1062G>C n.1006G>C c.505G>C (p.Glu169Gln) c.190G>C (p.Glu64Gln) c.670G>C (p.Glu224Gln) c.565G>C (p.Glu189Gln) c.-18G>C (n.-18G>C) n.906G>C n.1004G>C n.1486G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.42316229G= | CA1779369579 | IKBKB | c.483G= c.820G= (p.Glu274=) c.628G= (p.Glu210=) c.*634G= (n.*634G=) n.584G= c.584G= c.422G= (n.422G=) c.*381G= (n.*381G=) c.643G= (p.Glu215=) c.*578G= (n.*578G=) n.706G= n.918G= c.*101G= (n.*101G=) n.824G= c.814G= (p.Glu272=) c.106-14978G= (n.106-14978G=) n.425G= n.1062G= n.1006G= c.505G= (p.Glu169=) c.190G= (p.Glu64=) c.670G= (p.Glu224=) c.565G= (p.Glu189=) c.-18G= (n.-18G=) n.906G= n.1004G= n.1486G= | |
| 8 | g.42316229G>T | CA371084089 | IKBKB | c.483G>T c.820G>T (p.Glu274Ter) c.628G>T (p.Glu210Ter) c.*634G>T (n.*634G>T) n.584G>T c.584G>T c.422G>T (n.422G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) c.643G>T (p.Glu215Ter) c.*578G>T (n.*578G>T) n.706G>T n.918G>T c.*101G>T (n.*101G>T) n.824G>T c.814G>T (p.Glu272Ter) c.106-14978G>T (n.106-14978G>T) n.425G>T n.1062G>T n.1006G>T c.505G>T (p.Glu169Ter) c.190G>T (p.Glu64Ter) c.670G>T (p.Glu224Ter) c.565G>T (p.Glu189Ter) c.-18G>T (n.-18G>T) n.906G>T n.1004G>T n.1486G>T | |
| 8 | g.42316230A>C | CA371084091 | IKBKB | c.484A>C c.821A>C (p.Glu274Ala) c.629A>C (p.Glu210Ala) c.*635A>C (n.*635A>C) n.585A>C c.585A>C c.423A>C (n.423A>C) c.*382A>C (n.*382A>C) c.644A>C (p.Glu215Ala) c.*579A>C (n.*579A>C) n.707A>C n.919A>C c.*102A>C (n.*102A>C) n.825A>C c.815A>C (p.Glu272Ala) c.106-14977A>C (n.106-14977A>C) n.426A>C n.1063A>C n.1007A>C c.506A>C (p.Glu169Ala) c.191A>C (p.Glu64Ala) c.671A>C (p.Glu224Ala) c.566A>C (p.Glu189Ala) c.-17A>C (n.-17A>C) n.907A>C n.1005A>C n.1487A>C | |
| 8 | g.42316230A>G | CA371084095 | IKBKB | c.484A>G c.821A>G (p.Glu274Gly) c.629A>G (p.Glu210Gly) c.*635A>G (n.*635A>G) n.585A>G c.585A>G c.423A>G (n.423A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) c.644A>G (p.Glu215Gly) c.*579A>G (n.*579A>G) n.707A>G n.919A>G c.*102A>G (n.*102A>G) n.825A>G c.815A>G (p.Glu272Gly) c.106-14977A>G (n.106-14977A>G) n.426A>G n.1063A>G n.1007A>G c.506A>G (p.Glu169Gly) c.191A>G (p.Glu64Gly) c.671A>G (p.Glu224Gly) c.566A>G (p.Glu189Gly) c.-17A>G (n.-17A>G) n.907A>G n.1005A>G n.1487A>G | |
| 8 | g.42316230A>T | CA371084093 | IKBKB | c.484A>T c.821A>T (p.Glu274Val) c.629A>T (p.Glu210Val) c.*635A>T (n.*635A>T) n.585A>T c.585A>T c.423A>T (n.423A>T) c.*382A>T (n.*382A>T) c.644A>T (p.Glu215Val) c.*579A>T (n.*579A>T) n.707A>T n.919A>T c.*102A>T (n.*102A>T) n.825A>T c.815A>T (p.Glu272Val) c.106-14977A>T (n.106-14977A>T) n.426A>T n.1063A>T n.1007A>T c.506A>T (p.Glu169Val) c.191A>T (p.Glu64Val) c.671A>T (p.Glu224Val) c.566A>T (p.Glu189Val) c.-17A>T (n.-17A>T) n.907A>T n.1005A>T n.1487A>T | |
| 8 | g.42316231G>A | CA460552948 | IKBKB | c.485G>A c.822G>A (p.Glu274=) c.630G>A (p.Glu210=) c.*636G>A (n.*636G>A) n.586G>A c.586G>A c.424G>A (n.424G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) c.645G>A (p.Glu215=) c.*580G>A (n.*580G>A) n.708G>A n.920G>A c.*103G>A (n.*103G>A) n.826G>A c.816G>A (p.Glu272=) c.106-14976G>A (n.106-14976G>A) n.427G>A n.1064G>A n.1008G>A c.507G>A (p.Glu169=) c.192G>A (p.Glu64=) c.672G>A (p.Glu224=) c.567G>A (p.Glu189=) c.-16G>A (n.-16G>A) n.908G>A n.1006G>A n.1488G>A | |
| 8 | g.42316231G>C | CA371084097 | IKBKB | c.485G>C c.822G>C (p.Glu274Asp) c.630G>C (p.Glu210Asp) c.*636G>C (n.*636G>C) n.586G>C c.586G>C c.424G>C (n.424G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) c.645G>C (p.Glu215Asp) c.*580G>C (n.*580G>C) n.708G>C n.920G>C c.*103G>C (n.*103G>C) n.826G>C c.816G>C (p.Glu272Asp) c.106-14976G>C (n.106-14976G>C) n.427G>C n.1064G>C n.1008G>C c.507G>C (p.Glu169Asp) c.192G>C (p.Glu64Asp) c.672G>C (p.Glu224Asp) c.567G>C (p.Glu189Asp) c.-16G>C (n.-16G>C) n.908G>C n.1006G>C n.1488G>C | |
| 8 | g.42316231G>T | CA371084099 | IKBKB | c.485G>T c.822G>T (p.Glu274Asp) c.630G>T (p.Glu210Asp) c.*636G>T (n.*636G>T) n.586G>T c.586G>T c.424G>T (n.424G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) c.645G>T (p.Glu215Asp) c.*580G>T (n.*580G>T) n.708G>T n.920G>T c.*103G>T (n.*103G>T) n.826G>T c.816G>T (p.Glu272Asp) c.106-14976G>T (n.106-14976G>T) n.427G>T n.1064G>T n.1008G>T c.507G>T (p.Glu169Asp) c.192G>T (p.Glu64Asp) c.672G>T (p.Glu224Asp) c.567G>T (p.Glu189Asp) c.-16G>T (n.-16G>T) n.908G>T n.1006G>T n.1488G>T | |
| 8 | g.42316232A>C | CA371084101 | IKBKB | c.486A>C c.823A>C (p.Lys275Gln) c.631A>C (p.Lys211Gln) c.*637A>C (n.*637A>C) n.587A>C c.587A>C c.425A>C (n.425A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) c.646A>C (p.Lys216Gln) c.*581A>C (n.*581A>C) n.709A>C n.921A>C c.*104A>C (n.*104A>C) n.827A>C c.817A>C (p.Lys273Gln) c.106-14975A>C (n.106-14975A>C) n.428A>C n.1065A>C n.1009A>C c.508A>C (p.Lys170Gln) c.193A>C (p.Lys65Gln) c.673A>C (p.Lys225Gln) c.568A>C (p.Lys190Gln) c.-15A>C (n.-15A>C) n.909A>C n.1007A>C n.1489A>C | |
| 8 | g.42316232A>G | CA371084103 | IKBKB | c.486A>G c.823A>G (p.Lys275Glu) c.631A>G (p.Lys211Glu) c.*637A>G (n.*637A>G) n.587A>G c.587A>G c.425A>G (n.425A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) c.646A>G (p.Lys216Glu) c.*581A>G (n.*581A>G) n.709A>G n.921A>G c.*104A>G (n.*104A>G) n.827A>G c.817A>G (p.Lys273Glu) c.106-14975A>G (n.106-14975A>G) n.428A>G n.1065A>G n.1009A>G c.508A>G (p.Lys170Glu) c.193A>G (p.Lys65Glu) c.673A>G (p.Lys225Glu) c.568A>G (p.Lys190Glu) c.-15A>G (n.-15A>G) n.909A>G n.1007A>G n.1489A>G | |
| 8 | g.42316232A>T | CA371084105 | IKBKB | c.486A>T c.823A>T (p.Lys275Ter) c.631A>T (p.Lys211Ter) c.*637A>T (n.*637A>T) n.587A>T c.587A>T c.425A>T (n.425A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) c.646A>T (p.Lys216Ter) c.*581A>T (n.*581A>T) n.709A>T n.921A>T c.*104A>T (n.*104A>T) n.827A>T c.817A>T (p.Lys273Ter) c.106-14975A>T (n.106-14975A>T) n.428A>T n.1065A>T n.1009A>T c.508A>T (p.Lys170Ter) c.193A>T (p.Lys65Ter) c.673A>T (p.Lys225Ter) c.568A>T (p.Lys190Ter) c.-15A>T (n.-15A>T) n.909A>T n.1007A>T n.1489A>T | |
| 8 | g.42316233A>C | CA371084107 | IKBKB | c.487A>C c.824A>C (p.Lys275Thr) c.632A>C (p.Lys211Thr) c.*638A>C (n.*638A>C) n.588A>C c.588A>C c.426A>C (n.426A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) c.647A>C (p.Lys216Thr) c.*582A>C (n.*582A>C) n.710A>C n.922A>C c.*105A>C (n.*105A>C) n.828A>C c.818A>C (p.Lys273Thr) c.106-14974A>C (n.106-14974A>C) n.429A>C n.1066A>C n.1010A>C c.509A>C (p.Lys170Thr) c.194A>C (p.Lys65Thr) c.674A>C (p.Lys225Thr) c.569A>C (p.Lys190Thr) c.-14A>C (n.-14A>C) n.910A>C n.1008A>C n.1490A>C | |
| 8 | g.42316233A>G | CA371084109 | IKBKB | c.487A>G c.824A>G (p.Lys275Arg) c.632A>G (p.Lys211Arg) c.*638A>G (n.*638A>G) n.588A>G c.588A>G c.426A>G (n.426A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) c.647A>G (p.Lys216Arg) c.*582A>G (n.*582A>G) n.710A>G n.922A>G c.*105A>G (n.*105A>G) n.828A>G c.818A>G (p.Lys273Arg) c.106-14974A>G (n.106-14974A>G) n.429A>G n.1066A>G n.1010A>G c.509A>G (p.Lys170Arg) c.194A>G (p.Lys65Arg) c.674A>G (p.Lys225Arg) c.569A>G (p.Lys190Arg) c.-14A>G (n.-14A>G) n.910A>G n.1008A>G n.1490A>G | |
| 8 | g.42316233A>T | CA371084111 | IKBKB | c.487A>T c.824A>T (p.Lys275Met) c.632A>T (p.Lys211Met) c.*638A>T (n.*638A>T) n.588A>T c.588A>T c.426A>T (n.426A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) c.647A>T (p.Lys216Met) c.*582A>T (n.*582A>T) n.710A>T n.922A>T c.*105A>T (n.*105A>T) n.828A>T c.818A>T (p.Lys273Met) c.106-14974A>T (n.106-14974A>T) n.429A>T n.1066A>T n.1010A>T c.509A>T (p.Lys170Met) c.194A>T (p.Lys65Met) c.674A>T (p.Lys225Met) c.569A>T (p.Lys190Met) c.-14A>T (n.-14A>T) n.910A>T n.1008A>T n.1490A>T | |
| 8 | g.42316234G>A | CA460552949 | IKBKB | c.488G>A c.825G>A (p.Lys275=) c.633G>A (p.Lys211=) c.*639G>A (n.*639G>A) n.589G>A c.589G>A c.427G>A (n.427G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) c.648G>A (p.Lys216=) c.*583G>A (n.*583G>A) n.711G>A n.923G>A c.*106G>A (n.*106G>A) n.829G>A c.819G>A (p.Lys273=) c.106-14973G>A (n.106-14973G>A) n.430G>A n.1067G>A n.1011G>A c.510G>A (p.Lys170=) c.195G>A (p.Lys65=) c.675G>A (p.Lys225=) c.570G>A (p.Lys190=) c.-13G>A (n.-13G>A) n.911G>A n.1009G>A n.1491G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42316234G>C | CA371084113 | IKBKB | c.488G>C c.825G>C (p.Lys275Asn) c.633G>C (p.Lys211Asn) c.*639G>C (n.*639G>C) n.589G>C c.589G>C c.427G>C (n.427G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) c.648G>C (p.Lys216Asn) c.*583G>C (n.*583G>C) n.711G>C n.923G>C c.*106G>C (n.*106G>C) n.829G>C c.819G>C (p.Lys273Asn) c.106-14973G>C (n.106-14973G>C) n.430G>C n.1067G>C n.1011G>C c.510G>C (p.Lys170Asn) c.195G>C (p.Lys65Asn) c.675G>C (p.Lys225Asn) c.570G>C (p.Lys190Asn) c.-13G>C (n.-13G>C) n.911G>C n.1009G>C n.1491G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.42316234G= | CA1779369580 | IKBKB | c.488G= c.825G= (p.Lys275=) c.633G= (p.Lys211=) c.*639G= (n.*639G=) n.589G= c.589G= c.427G= (n.427G=) c.*386G= (n.*386G=) c.648G= (p.Lys216=) c.*583G= (n.*583G=) n.711G= n.923G= c.*106G= (n.*106G=) n.829G= c.819G= (p.Lys273=) c.106-14973G= (n.106-14973G=) n.430G= n.1067G= n.1011G= c.510G= (p.Lys170=) c.195G= (p.Lys65=) c.675G= (p.Lys225=) c.570G= (p.Lys190=) c.-13G= (n.-13G=) n.911G= n.1009G= n.1491G= | |
| 8 | g.42316234G>T | CA371084115 | IKBKB | c.488G>T c.825G>T (p.Lys275Asn) c.633G>T (p.Lys211Asn) c.*639G>T (n.*639G>T) n.589G>T c.589G>T c.427G>T (n.427G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) c.648G>T (p.Lys216Asn) c.*583G>T (n.*583G>T) n.711G>T n.923G>T c.*106G>T (n.*106G>T) n.829G>T c.819G>T (p.Lys273Asn) c.106-14973G>T (n.106-14973G>T) n.430G>T n.1067G>T n.1011G>T c.510G>T (p.Lys170Asn) c.195G>T (p.Lys65Asn) c.675G>T (p.Lys225Asn) c.570G>T (p.Lys190Asn) c.-13G>T (n.-13G>T) n.911G>T n.1009G>T n.1491G>T | |
| 8 | g.42316235T>A | CA371084121 | IKBKB | c.489T>A c.826T>A (p.Trp276Arg) c.634T>A (p.Trp212Arg) c.*640T>A (n.*640T>A) n.590T>A c.590T>A c.428T>A (n.428T>A) c.*387T>A (n.*387T>A) c.649T>A (p.Trp217Arg) c.*584T>A (n.*584T>A) n.712T>A n.924T>A c.*107T>A (n.*107T>A) n.830T>A c.820T>A (p.Trp274Arg) c.106-14972T>A (n.106-14972T>A) n.431T>A n.1068T>A n.1012T>A c.511T>A (p.Trp171Arg) c.196T>A (p.Trp66Arg) c.676T>A (p.Trp226Arg) c.571T>A (p.Trp191Arg) c.-12T>A (n.-12T>A) n.912T>A n.1010T>A n.1492T>A | |
| 8 | g.42316235T>C | CA371084119 | IKBKB | c.489T>C c.826T>C (p.Trp276Arg) c.634T>C (p.Trp212Arg) c.*640T>C (n.*640T>C) n.590T>C c.590T>C c.428T>C (n.428T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) c.649T>C (p.Trp217Arg) c.*584T>C (n.*584T>C) n.712T>C n.924T>C c.*107T>C (n.*107T>C) n.830T>C c.820T>C (p.Trp274Arg) c.106-14972T>C (n.106-14972T>C) n.431T>C n.1068T>C n.1012T>C c.511T>C (p.Trp171Arg) c.196T>C (p.Trp66Arg) c.676T>C (p.Trp226Arg) c.571T>C (p.Trp191Arg) c.-12T>C (n.-12T>C) n.912T>C n.1010T>C n.1492T>C | |
| 8 | g.42316235T>G | CA371084116 | IKBKB | c.489T>G c.826T>G (p.Trp276Gly) c.634T>G (p.Trp212Gly) c.*640T>G (n.*640T>G) n.590T>G c.590T>G c.428T>G (n.428T>G) c.*387T>G (n.*387T>G) c.649T>G (p.Trp217Gly) c.*584T>G (n.*584T>G) n.712T>G n.924T>G c.*107T>G (n.*107T>G) n.830T>G c.820T>G (p.Trp274Gly) c.106-14972T>G (n.106-14972T>G) n.431T>G n.1068T>G n.1012T>G c.511T>G (p.Trp171Gly) c.196T>G (p.Trp66Gly) c.676T>G (p.Trp226Gly) c.571T>G (p.Trp191Gly) c.-12T>G (n.-12T>G) n.912T>G n.1010T>G n.1492T>G | |
| 8 | g.42316236G>A | CA371084124 | IKBKB | c.490G>A c.827G>A (p.Trp276Ter) c.635G>A (p.Trp212Ter) c.*641G>A (n.*641G>A) n.591G>A c.591G>A c.429G>A (n.429G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) c.650G>A (p.Trp217Ter) c.*585G>A (n.*585G>A) n.713G>A n.925G>A c.*108G>A (n.*108G>A) n.831G>A c.821G>A (p.Trp274Ter) c.106-14971G>A (n.106-14971G>A) n.432G>A n.1069G>A n.1013G>A c.512G>A (p.Trp171Ter) c.197G>A (p.Trp66Ter) c.677G>A (p.Trp226Ter) c.572G>A (p.Trp191Ter) c.-11G>A (n.-11G>A) n.913G>A n.1011G>A n.1493G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.42316236G>C | CA371084126 | IKBKB | c.490G>C c.827G>C (p.Trp276Ser) c.635G>C (p.Trp212Ser) c.*641G>C (n.*641G>C) n.591G>C c.591G>C c.429G>C (n.429G>C) c.*388G>C (n.*388G>C) c.650G>C (p.Trp217Ser) c.*585G>C (n.*585G>C) n.713G>C n.925G>C c.*108G>C (n.*108G>C) n.831G>C c.821G>C (p.Trp274Ser) c.106-14971G>C (n.106-14971G>C) n.432G>C n.1069G>C n.1013G>C c.512G>C (p.Trp171Ser) c.197G>C (p.Trp66Ser) c.677G>C (p.Trp226Ser) c.572G>C (p.Trp191Ser) c.-11G>C (n.-11G>C) n.913G>C n.1011G>C n.1493G>C | |
| 8 | g.42316236G>T | CA371084128 | IKBKB | c.490G>T c.827G>T (p.Trp276Leu) c.635G>T (p.Trp212Leu) c.*641G>T (n.*641G>T) n.591G>T c.591G>T c.429G>T (n.429G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) c.650G>T (p.Trp217Leu) c.*585G>T (n.*585G>T) n.713G>T n.925G>T c.*108G>T (n.*108G>T) n.831G>T c.821G>T (p.Trp274Leu) c.106-14971G>T (n.106-14971G>T) n.432G>T n.1069G>T n.1013G>T c.512G>T (p.Trp171Leu) c.197G>T (p.Trp66Leu) c.677G>T (p.Trp226Leu) c.572G>T (p.Trp191Leu) c.-11G>T (n.-11G>T) n.913G>T n.1011G>T n.1493G>T | |
| 8 | g.42316237G>A | CA371084130 | IKBKB | c.491G>A c.828G>A (p.Trp276Ter) c.636G>A (p.Trp212Ter) c.*642G>A (n.*642G>A) n.592G>A c.592G>A c.430G>A (n.430G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) c.651G>A (p.Trp217Ter) c.*586G>A (n.*586G>A) n.714G>A n.926G>A c.*109G>A (n.*109G>A) n.832G>A c.822G>A (p.Trp274Ter) c.106-14970G>A (n.106-14970G>A) n.433G>A n.1070G>A n.1014G>A c.513G>A (p.Trp171Ter) c.198G>A (p.Trp66Ter) c.678G>A (p.Trp226Ter) c.573G>A (p.Trp191Ter) c.-10G>A (n.-10G>A) n.914G>A n.1012G>A n.1494G>A | |
| 8 | g.42316237G>C | CA371084132 | IKBKB | c.491G>C c.828G>C (p.Trp276Cys) c.636G>C (p.Trp212Cys) c.*642G>C (n.*642G>C) n.592G>C c.592G>C c.430G>C (n.430G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) c.651G>C (p.Trp217Cys) c.*586G>C (n.*586G>C) n.714G>C n.926G>C c.*109G>C (n.*109G>C) n.832G>C c.822G>C (p.Trp274Cys) c.106-14970G>C (n.106-14970G>C) n.433G>C n.1070G>C n.1014G>C c.513G>C (p.Trp171Cys) c.198G>C (p.Trp66Cys) c.678G>C (p.Trp226Cys) c.573G>C (p.Trp191Cys) c.-10G>C (n.-10G>C) n.914G>C n.1012G>C n.1494G>C | |
| 8 | g.42316237G>T | CA371084134 | IKBKB | c.491G>T c.828G>T (p.Trp276Cys) c.636G>T (p.Trp212Cys) c.*642G>T (n.*642G>T) n.592G>T c.592G>T c.430G>T (n.430G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) c.651G>T (p.Trp217Cys) c.*586G>T (n.*586G>T) n.714G>T n.926G>T c.*109G>T (n.*109G>T) n.832G>T c.822G>T (p.Trp274Cys) c.106-14970G>T (n.106-14970G>T) n.433G>T n.1070G>T n.1014G>T c.513G>T (p.Trp171Cys) c.198G>T (p.Trp66Cys) c.678G>T (p.Trp226Cys) c.573G>T (p.Trp191Cys) c.-10G>T (n.-10G>T) n.914G>T n.1012G>T n.1494G>T | |
| 8 | g.42316238C>A | CA371084138 | IKBKB | c.492C>A c.829C>A (p.Leu277Met) c.637C>A (p.Leu213Met) c.*643C>A (n.*643C>A) n.593C>A c.593C>A c.431C>A (n.431C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) c.652C>A (p.Leu218Met) c.*587C>A (n.*587C>A) n.715C>A n.927C>A c.*110C>A (n.*110C>A) n.833C>A c.823C>A (p.Leu275Met) c.106-14969C>A (n.106-14969C>A) n.434C>A n.1071C>A n.1015C>A c.514C>A (p.Leu172Met) c.199C>A (p.Leu67Met) c.679C>A (p.Leu227Met) c.574C>A (p.Leu192Met) c.-9C>A (n.-9C>A) n.915C>A n.1013C>A n.1495C>A | |
| 8 | g.42316238C>G | CA371084136 | IKBKB | c.492C>G c.829C>G (p.Leu277Val) c.637C>G (p.Leu213Val) c.*643C>G (n.*643C>G) n.593C>G c.593C>G c.431C>G (n.431C>G) c.*390C>G (n.*390C>G) c.652C>G (p.Leu218Val) c.*587C>G (n.*587C>G) n.715C>G n.927C>G c.*110C>G (n.*110C>G) n.833C>G c.823C>G (p.Leu275Val) c.106-14969C>G (n.106-14969C>G) n.434C>G n.1071C>G n.1015C>G c.514C>G (p.Leu172Val) c.199C>G (p.Leu67Val) c.679C>G (p.Leu227Val) c.574C>G (p.Leu192Val) c.-9C>G (n.-9C>G) n.915C>G n.1013C>G n.1495C>G | |
| 8 | g.42316238C>T | CA460552950 | IKBKB | c.492C>T c.829C>T (p.Leu277=) c.637C>T (p.Leu213=) c.*643C>T (n.*643C>T) n.593C>T c.593C>T c.431C>T (n.431C>T) c.*390C>T (n.*390C>T) c.652C>T (p.Leu218=) c.*587C>T (n.*587C>T) n.715C>T n.927C>T c.*110C>T (n.*110C>T) n.833C>T c.823C>T (p.Leu275=) c.106-14969C>T (n.106-14969C>T) n.434C>T n.1071C>T n.1015C>T c.514C>T (p.Leu172=) c.199C>T (p.Leu67=) c.679C>T (p.Leu227=) c.574C>T (p.Leu192=) c.-9C>T (n.-9C>T) n.915C>T n.1013C>T n.1495C>T | |
| 8 | g.42316239T>A | CA371084140 | IKBKB | c.493T>A c.830T>A (p.Leu277Gln) c.638T>A (p.Leu213Gln) c.*644T>A (n.*644T>A) n.594T>A c.594T>A c.432T>A (n.432T>A) c.*391T>A (n.*391T>A) c.653T>A (p.Leu218Gln) c.*588T>A (n.*588T>A) n.716T>A n.928T>A c.*111T>A (n.*111T>A) n.834T>A c.824T>A (p.Leu275Gln) c.106-14968T>A (n.106-14968T>A) n.435T>A n.1072T>A n.1016T>A c.515T>A (p.Leu172Gln) c.200T>A (p.Leu67Gln) c.680T>A (p.Leu227Gln) c.575T>A (p.Leu192Gln) c.-8T>A (n.-8T>A) n.916T>A n.1014T>A n.1496T>A | |
| 8 | g.42316239T>C | CA371084142 | IKBKB | c.493T>C c.830T>C (p.Leu277Pro) c.638T>C (p.Leu213Pro) c.*644T>C (n.*644T>C) n.594T>C c.594T>C c.432T>C (n.432T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) c.653T>C (p.Leu218Pro) c.*588T>C (n.*588T>C) n.716T>C n.928T>C c.*111T>C (n.*111T>C) n.834T>C c.824T>C (p.Leu275Pro) c.106-14968T>C (n.106-14968T>C) n.435T>C n.1072T>C n.1016T>C c.515T>C (p.Leu172Pro) c.200T>C (p.Leu67Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro) c.575T>C (p.Leu192Pro) c.-8T>C (n.-8T>C) n.916T>C n.1014T>C n.1496T>C | |
| 8 | g.42316239T>G | CA371084145 | IKBKB | c.493T>G c.830T>G (p.Leu277Arg) c.638T>G (p.Leu213Arg) c.*644T>G (n.*644T>G) n.594T>G c.594T>G c.432T>G (n.432T>G) c.*391T>G (n.*391T>G) c.653T>G (p.Leu218Arg) c.*588T>G (n.*588T>G) n.716T>G n.928T>G c.*111T>G (n.*111T>G) n.834T>G c.824T>G (p.Leu275Arg) c.106-14968T>G (n.106-14968T>G) n.435T>G n.1072T>G n.1016T>G c.515T>G (p.Leu172Arg) c.200T>G (p.Leu67Arg) c.680T>G (p.Leu227Arg) c.575T>G (p.Leu192Arg) c.-8T>G (n.-8T>G) n.916T>G n.1014T>G n.1496T>G | |
| 8 | g.42316240G>A | CA460552951 | IKBKB | c.494G>A c.831G>A (p.Leu277=) c.639G>A (p.Leu213=) c.*645G>A (n.*645G>A) n.595G>A c.595G>A c.433G>A (n.433G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) c.654G>A (p.Leu218=) c.*589G>A (n.*589G>A) n.717G>A n.929G>A c.*112G>A (n.*112G>A) n.835G>A c.825G>A (p.Leu275=) c.106-14967G>A (n.106-14967G>A) n.436G>A n.1073G>A n.1017G>A c.516G>A (p.Leu172=) c.201G>A (p.Leu67=) c.681G>A (p.Leu227=) c.576G>A (p.Leu192=) c.-7G>A (n.-7G>A) n.917G>A n.1015G>A n.1497G>A | |
| 8 | g.42316240G>C | CA460552952 | IKBKB | c.494G>C c.831G>C (p.Leu277=) c.639G>C (p.Leu213=) c.*645G>C (n.*645G>C) n.595G>C c.595G>C c.433G>C (n.433G>C) c.*392G>C (n.*392G>C) c.654G>C (p.Leu218=) c.*589G>C (n.*589G>C) n.717G>C n.929G>C c.*112G>C (n.*112G>C) n.835G>C c.825G>C (p.Leu275=) c.106-14967G>C (n.106-14967G>C) n.436G>C n.1073G>C n.1017G>C c.516G>C (p.Leu172=) c.201G>C (p.Leu67=) c.681G>C (p.Leu227=) c.576G>C (p.Leu192=) c.-7G>C (n.-7G>C) n.917G>C n.1015G>C n.1497G>C | |
| 8 | g.42316240G>T | CA460552953 | IKBKB | c.494G>T c.831G>T (p.Leu277=) c.639G>T (p.Leu213=) c.*645G>T (n.*645G>T) n.595G>T c.595G>T c.433G>T (n.433G>T) c.*392G>T (n.*392G>T) c.654G>T (p.Leu218=) c.*589G>T (n.*589G>T) n.717G>T n.929G>T c.*112G>T (n.*112G>T) n.835G>T c.825G>T (p.Leu275=) c.106-14967G>T (n.106-14967G>T) n.436G>T n.1073G>T n.1017G>T c.516G>T (p.Leu172=) c.201G>T (p.Leu67=) c.681G>T (p.Leu227=) c.576G>T (p.Leu192=) c.-7G>T (n.-7G>T) n.917G>T n.1015G>T n.1497G>T | |
| 8 | g.42316241C>A | CA371084147 | IKBKB | c.495C>A c.832C>A (p.Gln278Lys) c.640C>A (p.Gln214Lys) c.*646C>A (n.*646C>A) n.596C>A c.596C>A c.434C>A (n.434C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) c.655C>A (p.Gln219Lys) c.*590C>A (n.*590C>A) n.718C>A n.930C>A c.*113C>A (n.*113C>A) n.836C>A c.826C>A (p.Gln276Lys) c.106-14966C>A (n.106-14966C>A) n.437C>A n.1074C>A n.1018C>A c.517C>A (p.Gln173Lys) c.202C>A (p.Gln68Lys) c.682C>A (p.Gln228Lys) c.577C>A (p.Gln193Lys) c.-6C>A (n.-6C>A) n.918C>A n.1016C>A n.1498C>A | |
| 8 | g.42316241C>G | CA371084149 | IKBKB | c.495C>G c.832C>G (p.Gln278Glu) c.640C>G (p.Gln214Glu) c.*646C>G (n.*646C>G) n.596C>G c.596C>G c.434C>G (n.434C>G) c.*393C>G (n.*393C>G) c.655C>G (p.Gln219Glu) c.*590C>G (n.*590C>G) n.718C>G n.930C>G c.*113C>G (n.*113C>G) n.836C>G c.826C>G (p.Gln276Glu) c.106-14966C>G (n.106-14966C>G) n.437C>G n.1074C>G n.1018C>G c.517C>G (p.Gln173Glu) c.202C>G (p.Gln68Glu) c.682C>G (p.Gln228Glu) c.577C>G (p.Gln193Glu) c.-6C>G (n.-6C>G) n.918C>G n.1016C>G n.1498C>G | |
| 8 | g.42316241C>T | CA371084151 | IKBKB | c.495C>T c.832C>T (p.Gln278Ter) c.640C>T (p.Gln214Ter) c.*646C>T (n.*646C>T) n.596C>T c.596C>T c.434C>T (n.434C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) c.655C>T (p.Gln219Ter) c.*590C>T (n.*590C>T) n.718C>T n.930C>T c.*113C>T (n.*113C>T) n.836C>T c.826C>T (p.Gln276Ter) c.106-14966C>T (n.106-14966C>T) n.437C>T n.1074C>T n.1018C>T c.517C>T (p.Gln173Ter) c.202C>T (p.Gln68Ter) c.682C>T (p.Gln228Ter) c.577C>T (p.Gln193Ter) c.-6C>T (n.-6C>T) n.918C>T n.1016C>T n.1498C>T | |
| 8 | g.42316242A>C | CA371084152 | IKBKB | c.496A>C c.833A>C (p.Gln278Pro) c.641A>C (p.Gln214Pro) c.*647A>C (n.*647A>C) n.597A>C c.597A>C c.435A>C (n.435A>C) c.*394A>C (n.*394A>C) c.656A>C (p.Gln219Pro) c.*591A>C (n.*591A>C) n.719A>C n.931A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.837A>C c.827A>C (p.Gln276Pro) c.106-14965A>C (n.106-14965A>C) n.438A>C n.1075A>C n.1019A>C c.518A>C (p.Gln173Pro) c.203A>C (p.Gln68Pro) c.683A>C (p.Gln228Pro) c.578A>C (p.Gln193Pro) c.-5A>C (n.-5A>C) n.919A>C n.1017A>C n.1499A>C | |
| 8 | g.42316242A>G | CA371084154 | IKBKB | c.496A>G c.833A>G (p.Gln278Arg) c.641A>G (p.Gln214Arg) c.*647A>G (n.*647A>G) n.597A>G c.597A>G c.435A>G (n.435A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) c.656A>G (p.Gln219Arg) c.*591A>G (n.*591A>G) n.719A>G n.931A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.837A>G c.827A>G (p.Gln276Arg) c.106-14965A>G (n.106-14965A>G) n.438A>G n.1075A>G n.1019A>G c.518A>G (p.Gln173Arg) c.203A>G (p.Gln68Arg) c.683A>G (p.Gln228Arg) c.578A>G (p.Gln193Arg) c.-5A>G (n.-5A>G) n.919A>G n.1017A>G n.1499A>G | |
| 8 | g.42316242A>T | CA371084153 | IKBKB | c.496A>T c.833A>T (p.Gln278Leu) c.641A>T (p.Gln214Leu) c.*647A>T (n.*647A>T) n.597A>T c.597A>T c.435A>T (n.435A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) c.656A>T (p.Gln219Leu) c.*591A>T (n.*591A>T) n.719A>T n.931A>T c.*114A>T (n.*114A>T) n.837A>T c.827A>T (p.Gln276Leu) c.106-14965A>T (n.106-14965A>T) n.438A>T n.1075A>T n.1019A>T c.518A>T (p.Gln173Leu) c.203A>T (p.Gln68Leu) c.683A>T (p.Gln228Leu) c.578A>T (p.Gln193Leu) c.-5A>T (n.-5A>T) n.919A>T n.1017A>T n.1499A>T | |
| 8 | g.42316243A>C | CA371084155 | IKBKB | c.497A>C c.834A>C (p.Gln278His) c.642A>C (p.Gln214His) c.*648A>C (n.*648A>C) n.598A>C c.598A>C c.436A>C (n.436A>C) c.*395A>C (n.*395A>C) c.657A>C (p.Gln219His) c.*592A>C (n.*592A>C) n.720A>C n.932A>C c.*115A>C (n.*115A>C) n.838A>C c.828A>C (p.Gln276His) c.106-14964A>C (n.106-14964A>C) n.439A>C n.1076A>C n.1020A>C c.519A>C (p.Gln173His) c.204A>C (p.Gln68His) c.684A>C (p.Gln228His) c.579A>C (p.Gln193His) c.-4A>C (n.-4A>C) n.920A>C n.1018A>C n.1500A>C | |
| 8 | g.42316243A>G | CA460552954 | IKBKB | c.497A>G c.834A>G (p.Gln278=) c.642A>G (p.Gln214=) c.*648A>G (n.*648A>G) n.598A>G c.598A>G c.436A>G (n.436A>G) c.*395A>G (n.*395A>G) c.657A>G (p.Gln219=) c.*592A>G (n.*592A>G) n.720A>G n.932A>G c.*115A>G (n.*115A>G) n.838A>G c.828A>G (p.Gln276=) c.106-14964A>G (n.106-14964A>G) n.439A>G n.1076A>G n.1020A>G c.519A>G (p.Gln173=) c.204A>G (p.Gln68=) c.684A>G (p.Gln228=) c.579A>G (p.Gln193=) c.-4A>G (n.-4A>G) n.920A>G n.1018A>G n.1500A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.42316243A>T | CA371084156 | IKBKB | c.497A>T c.834A>T (p.Gln278His) c.642A>T (p.Gln214His) c.*648A>T (n.*648A>T) n.598A>T c.598A>T c.436A>T (n.436A>T) c.*395A>T (n.*395A>T) c.657A>T (p.Gln219His) c.*592A>T (n.*592A>T) n.720A>T n.932A>T c.*115A>T (n.*115A>T) n.838A>T c.828A>T (p.Gln276His) c.106-14964A>T (n.106-14964A>T) n.439A>T n.1076A>T n.1020A>T c.519A>T (p.Gln173His) c.204A>T (p.Gln68His) c.684A>T (p.Gln228His) c.579A>T (p.Gln193His) c.-4A>T (n.-4A>T) n.920A>T n.1018A>T n.1500A>T | |
| 8 | g.42316244C>A | CA371084157 | IKBKB | c.498C>A c.835C>A (p.Leu279Met) c.643C>A (p.Leu215Met) c.*649C>A (n.*649C>A) n.599C>A c.599C>A c.437C>A (n.437C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) c.658C>A (p.Leu220Met) c.*593C>A (n.*593C>A) n.721C>A n.933C>A c.*116C>A (n.*116C>A) n.839C>A c.829C>A (p.Leu277Met) c.106-14963C>A (n.106-14963C>A) n.440C>A n.1077C>A n.1021C>A c.520C>A (p.Leu174Met) c.205C>A (p.Leu69Met) c.685C>A (p.Leu229Met) c.580C>A (p.Leu194Met) c.-3C>A (n.-3C>A) n.921C>A n.1019C>A n.1501C>A | |
| 8 | g.42316244C>G | CA371084158 | IKBKB | c.498C>G c.835C>G (p.Leu279Val) c.643C>G (p.Leu215Val) c.*649C>G (n.*649C>G) n.599C>G c.599C>G c.437C>G (n.437C>G) c.*396C>G (n.*396C>G) c.658C>G (p.Leu220Val) c.*593C>G (n.*593C>G) n.721C>G n.933C>G c.*116C>G (n.*116C>G) n.839C>G c.829C>G (p.Leu277Val) c.106-14963C>G (n.106-14963C>G) n.440C>G n.1077C>G n.1021C>G c.520C>G (p.Leu174Val) c.205C>G (p.Leu69Val) c.685C>G (p.Leu229Val) c.580C>G (p.Leu194Val) c.-3C>G (n.-3C>G) n.921C>G n.1019C>G n.1501C>G | |
| 8 | g.42316244C>T | CA460552955 | IKBKB | c.498C>T c.835C>T (p.Leu279=) c.643C>T (p.Leu215=) c.*649C>T (n.*649C>T) n.599C>T c.599C>T c.437C>T (n.437C>T) c.*396C>T (n.*396C>T) c.658C>T (p.Leu220=) c.*593C>T (n.*593C>T) n.721C>T n.933C>T c.*116C>T (n.*116C>T) n.839C>T c.829C>T (p.Leu277=) c.106-14963C>T (n.106-14963C>T) n.440C>T n.1077C>T n.1021C>T c.520C>T (p.Leu174=) c.205C>T (p.Leu69=) c.685C>T (p.Leu229=) c.580C>T (p.Leu194=) c.-3C>T (n.-3C>T) n.921C>T n.1019C>T n.1501C>T | |
| 8 | g.42316245T>A | CA371084159 | IKBKB | c.499T>A c.836T>A (p.Leu279Gln) c.644T>A (p.Leu215Gln) c.*650T>A (n.*650T>A) n.600T>A c.600T>A c.438T>A (n.438T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) c.659T>A (p.Leu220Gln) c.*594T>A (n.*594T>A) n.722T>A n.934T>A c.*117T>A (n.*117T>A) n.840T>A c.830T>A (p.Leu277Gln) c.106-14962T>A (n.106-14962T>A) n.441T>A n.1078T>A n.1022T>A c.521T>A (p.Leu174Gln) c.206T>A (p.Leu69Gln) c.686T>A (p.Leu229Gln) c.581T>A (p.Leu194Gln) c.-2T>A (n.-2T>A) n.922T>A n.1020T>A n.1502T>A | |
| 8 | g.42316245T>C | CA371084160 | IKBKB | c.499T>C c.836T>C (p.Leu279Pro) c.644T>C (p.Leu215Pro) c.*650T>C (n.*650T>C) n.600T>C c.600T>C c.438T>C (n.438T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) c.659T>C (p.Leu220Pro) c.*594T>C (n.*594T>C) n.722T>C n.934T>C c.*117T>C (n.*117T>C) n.840T>C c.830T>C (p.Leu277Pro) c.106-14962T>C (n.106-14962T>C) n.441T>C n.1078T>C n.1022T>C c.521T>C (p.Leu174Pro) c.206T>C (p.Leu69Pro) c.686T>C (p.Leu229Pro) c.581T>C (p.Leu194Pro) c.-2T>C (n.-2T>C) n.922T>C n.1020T>C n.1502T>C | |
| 8 | g.42316245T>G | CA371084161 | IKBKB | c.499T>G c.836T>G (p.Leu279Arg) c.644T>G (p.Leu215Arg) c.*650T>G (n.*650T>G) n.600T>G c.600T>G c.438T>G (n.438T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) c.659T>G (p.Leu220Arg) c.*594T>G (n.*594T>G) n.722T>G n.934T>G c.*117T>G (n.*117T>G) n.840T>G c.830T>G (p.Leu277Arg) c.106-14962T>G (n.106-14962T>G) n.441T>G n.1078T>G n.1022T>G c.521T>G (p.Leu174Arg) c.206T>G (p.Leu69Arg) c.686T>G (p.Leu229Arg) c.581T>G (p.Leu194Arg) c.-2T>G (n.-2T>G) n.922T>G n.1020T>G n.1502T>G | |
| 8 | g.42316246G>A | CA460552956 | IKBKB | c.500G>A c.837G>A (p.Leu279=) c.645G>A (p.Leu215=) c.*651G>A (n.*651G>A) n.601G>A c.601G>A c.439G>A (n.439G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) c.660G>A (p.Leu220=) c.*595G>A (n.*595G>A) n.723G>A n.935G>A c.*118G>A (n.*118G>A) n.841G>A c.831G>A (p.Leu277=) c.106-14961G>A (n.106-14961G>A) n.442G>A n.1079G>A n.1023G>A c.522G>A (p.Leu174=) c.207G>A (p.Leu69=) c.687G>A (p.Leu229=) c.582G>A (p.Leu194=) c.-1G>A (n.-1G>A) n.923G>A n.1021G>A n.1503G>A | |
| 8 | g.42316246G>C | CA460552957 | IKBKB | c.500G>C c.837G>C (p.Leu279=) c.645G>C (p.Leu215=) c.*651G>C (n.*651G>C) n.601G>C c.601G>C c.439G>C (n.439G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) c.660G>C (p.Leu220=) c.*595G>C (n.*595G>C) n.723G>C n.935G>C c.*118G>C (n.*118G>C) n.841G>C c.831G>C (p.Leu277=) c.106-14961G>C (n.106-14961G>C) n.442G>C n.1079G>C n.1023G>C c.522G>C (p.Leu174=) c.207G>C (p.Leu69=) c.687G>C (p.Leu229=) c.582G>C (p.Leu194=) c.-1G>C (n.-1G>C) n.923G>C n.1021G>C n.1503G>C | |
| 8 | g.42316246G>T | CA460552958 | IKBKB | c.500G>T c.837G>T (p.Leu279=) c.645G>T (p.Leu215=) c.*651G>T (n.*651G>T) n.601G>T c.601G>T c.439G>T (n.439G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) c.660G>T (p.Leu220=) c.*595G>T (n.*595G>T) n.723G>T n.935G>T c.*118G>T (n.*118G>T) n.841G>T c.831G>T (p.Leu277=) c.106-14961G>T (n.106-14961G>T) n.442G>T n.1079G>T n.1023G>T c.522G>T (p.Leu174=) c.207G>T (p.Leu69=) c.687G>T (p.Leu229=) c.582G>T (p.Leu194=) c.-1G>T (n.-1G>T) n.923G>T n.1021G>T n.1503G>T | |
| 8 | g.42316247A>C | CA371084162 | IKBKB | c.501A>C c.838A>C (p.Met280Leu) c.646A>C (p.Met216Leu) c.*652A>C (n.*652A>C) n.602A>C c.602A>C c.440A>C (n.440A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) c.661A>C (p.Met221Leu) c.*596A>C (n.*596A>C) n.724A>C n.936A>C c.*119A>C (n.*119A>C) n.842A>C c.832A>C (p.Met278Leu) c.106-14960A>C (n.106-14960A>C) n.443A>C n.1080A>C n.1024A>C c.523A>C (p.Met175Leu) c.208A>C (p.Met70Leu) c.688A>C (p.Met230Leu) c.583A>C (p.Met195Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.924A>C n.1022A>C n.1504A>C | |
| 8 | g.42316247A>G | CA371084163 | IKBKB | c.501A>G c.838A>G (p.Met280Val) c.646A>G (p.Met216Val) c.*652A>G (n.*652A>G) n.602A>G c.602A>G c.440A>G (n.440A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) c.661A>G (p.Met221Val) c.*596A>G (n.*596A>G) n.724A>G n.936A>G c.*119A>G (n.*119A>G) n.842A>G c.832A>G (p.Met278Val) c.106-14960A>G (n.106-14960A>G) n.443A>G n.1080A>G n.1024A>G c.523A>G (p.Met175Val) c.208A>G (p.Met70Val) c.688A>G (p.Met230Val) c.583A>G (p.Met195Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.924A>G n.1022A>G n.1504A>G | |
| 8 | g.42316247A>T | CA371084164 | IKBKB | c.501A>T c.838A>T (p.Met280Leu) c.646A>T (p.Met216Leu) c.*652A>T (n.*652A>T) n.602A>T c.602A>T c.440A>T (n.440A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) c.661A>T (p.Met221Leu) c.*596A>T (n.*596A>T) n.724A>T n.936A>T c.*119A>T (n.*119A>T) n.842A>T c.832A>T (p.Met278Leu) c.106-14960A>T (n.106-14960A>T) n.443A>T n.1080A>T n.1024A>T c.523A>T (p.Met175Leu) c.208A>T (p.Met70Leu) c.688A>T (p.Met230Leu) c.583A>T (p.Met195Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.924A>T n.1022A>T n.1504A>T | |
| 8 | g.42316248T>A | CA371084167 | IKBKB | c.502T>A c.839T>A (p.Met280Lys) c.647T>A (p.Met216Lys) c.*653T>A (n.*653T>A) n.603T>A c.603T>A c.441T>A (n.441T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) c.662T>A (p.Met221Lys) c.*597T>A (n.*597T>A) n.725T>A n.937T>A c.*120T>A (n.*120T>A) n.843T>A c.833T>A (p.Met278Lys) c.106-14959T>A (n.106-14959T>A) n.444T>A n.1081T>A n.1025T>A c.524T>A (p.Met175Lys) c.209T>A (p.Met70Lys) c.689T>A (p.Met230Lys) c.584T>A (p.Met195Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.925T>A n.1023T>A n.1505T>A | |
| 8 | g.42316248T>C | CA371084166 | IKBKB | c.502T>C c.839T>C (p.Met280Thr) c.647T>C (p.Met216Thr) c.*653T>C (n.*653T>C) n.603T>C c.603T>C c.441T>C (n.441T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) c.662T>C (p.Met221Thr) c.*597T>C (n.*597T>C) n.725T>C n.937T>C c.*120T>C (n.*120T>C) n.843T>C c.833T>C (p.Met278Thr) c.106-14959T>C (n.106-14959T>C) n.444T>C n.1081T>C n.1025T>C c.524T>C (p.Met175Thr) c.209T>C (p.Met70Thr) c.689T>C (p.Met230Thr) c.584T>C (p.Met195Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.925T>C n.1023T>C n.1505T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.42316248T>G | CA371084165 | IKBKB | c.502T>G c.839T>G (p.Met280Arg) c.647T>G (p.Met216Arg) c.*653T>G (n.*653T>G) n.603T>G c.603T>G c.441T>G (n.441T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) c.662T>G (p.Met221Arg) c.*597T>G (n.*597T>G) n.725T>G n.937T>G c.*120T>G (n.*120T>G) n.843T>G c.833T>G (p.Met278Arg) c.106-14959T>G (n.106-14959T>G) n.444T>G n.1081T>G n.1025T>G c.524T>G (p.Met175Arg) c.209T>G (p.Met70Arg) c.689T>G (p.Met230Arg) c.584T>G (p.Met195Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.925T>G n.1023T>G n.1505T>G | |
| 8 | g.42316249G>A | CA371084168 | IKBKB | c.503G>A c.840G>A (p.Met280Ile) c.648G>A (p.Met216Ile) c.*654G>A (n.*654G>A) n.604G>A c.604G>A c.442G>A (n.442G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.663G>A (p.Met221Ile) c.*598G>A (n.*598G>A) n.726G>A n.938G>A c.*121G>A (n.*121G>A) n.844G>A c.834G>A (p.Met278Ile) c.106-14958G>A (n.106-14958G>A) n.445G>A n.1082G>A n.1026G>A c.525G>A (p.Met175Ile) c.210G>A (p.Met70Ile) c.690G>A (p.Met230Ile) c.585G>A (p.Met195Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.926G>A n.1024G>A n.1506G>A | |
| 8 | g.42316249G>C | CA371084170 | IKBKB | c.503G>C c.840G>C (p.Met280Ile) c.648G>C (p.Met216Ile) c.*654G>C (n.*654G>C) n.604G>C c.604G>C c.442G>C (n.442G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.663G>C (p.Met221Ile) c.*598G>C (n.*598G>C) n.726G>C n.938G>C c.*121G>C (n.*121G>C) n.844G>C c.834G>C (p.Met278Ile) c.106-14958G>C (n.106-14958G>C) n.445G>C n.1082G>C n.1026G>C c.525G>C (p.Met175Ile) c.210G>C (p.Met70Ile) c.690G>C (p.Met230Ile) c.585G>C (p.Met195Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.926G>C n.1024G>C n.1506G>C | |
| 8 | g.42316249G= | CA1779369581 | IKBKB | c.503G= c.840G= (p.Met280=) c.648G= (p.Met216=) c.*654G= (n.*654G=) n.604G= c.604G= c.442G= (n.442G=) c.*401G= (n.*401G=) c.663G= (p.Met221=) c.*598G= (n.*598G=) n.726G= n.938G= c.*121G= (n.*121G=) n.844G= c.834G= (p.Met278=) c.106-14958G= (n.106-14958G=) n.445G= n.1082G= n.1026G= c.525G= (p.Met175=) c.210G= (p.Met70=) c.690G= (p.Met230=) c.585G= (p.Met195=) c.3G= (p.Met1=) n.926G= n.1024G= n.1506G= | |
| 8 | g.42316249G>T | CA371084169 | IKBKB | c.503G>T c.840G>T (p.Met280Ile) c.648G>T (p.Met216Ile) c.*654G>T (n.*654G>T) n.604G>T c.604G>T c.442G>T (n.442G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.663G>T (p.Met221Ile) c.*598G>T (n.*598G>T) n.726G>T n.938G>T c.*121G>T (n.*121G>T) n.844G>T c.834G>T (p.Met278Ile) c.106-14958G>T (n.106-14958G>T) n.445G>T n.1082G>T n.1026G>T c.525G>T (p.Met175Ile) c.210G>T (p.Met70Ile) c.690G>T (p.Met230Ile) c.585G>T (p.Met195Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.926G>T n.1024G>T n.1506G>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.42316250C>A | CA371084171 | IKBKB | c.504C>A c.841C>A (p.Leu281Met) c.649C>A (p.Leu217Met) c.*655C>A (n.*655C>A) n.605C>A c.605C>A c.443C>A (n.443C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) c.664C>A (p.Leu222Met) c.*599C>A (n.*599C>A) n.727C>A n.939C>A c.*122C>A (n.*122C>A) n.845C>A c.835C>A (p.Leu279Met) c.106-14957C>A (n.106-14957C>A) n.446C>A n.1083C>A n.1027C>A c.526C>A (p.Leu176Met) c.211C>A (p.Leu71Met) c.691C>A (p.Leu231Met) c.586C>A (p.Leu196Met) c.4C>A (p.Leu2Met) n.927C>A n.1025C>A n.1507C>A | |
| 8 | g.42316250C>G | CA371084172 | IKBKB | c.504C>G c.841C>G (p.Leu281Val) c.649C>G (p.Leu217Val) c.*655C>G (n.*655C>G) n.605C>G c.605C>G c.443C>G (n.443C>G) c.*402C>G (n.*402C>G) c.664C>G (p.Leu222Val) c.*599C>G (n.*599C>G) n.727C>G n.939C>G c.*122C>G (n.*122C>G) n.845C>G c.835C>G (p.Leu279Val) c.106-14957C>G (n.106-14957C>G) n.446C>G n.1083C>G n.1027C>G c.526C>G (p.Leu176Val) c.211C>G (p.Leu71Val) c.691C>G (p.Leu231Val) c.586C>G (p.Leu196Val) c.4C>G (p.Leu2Val) n.927C>G n.1025C>G n.1507C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.42316250C>T | CA460552959 | IKBKB | c.504C>T c.841C>T (p.Leu281=) c.649C>T (p.Leu217=) c.*655C>T (n.*655C>T) n.605C>T c.605C>T c.443C>T (n.443C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) c.664C>T (p.Leu222=) c.*599C>T (n.*599C>T) n.727C>T n.939C>T c.*122C>T (n.*122C>T) n.845C>T c.835C>T (p.Leu279=) c.106-14957C>T (n.106-14957C>T) n.446C>T n.1083C>T n.1027C>T c.526C>T (p.Leu176=) c.211C>T (p.Leu71=) c.691C>T (p.Leu231=) c.586C>T (p.Leu196=) c.4C>T (p.Leu2=) n.927C>T n.1025C>T n.1507C>T | |
| 8 | g.42316251T>A | CA371084173 | IKBKB | c.505T>A c.842T>A (p.Leu281Gln) c.650T>A (p.Leu217Gln) c.*656T>A (n.*656T>A) n.606T>A c.606T>A c.444T>A (n.444T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) c.665T>A (p.Leu222Gln) c.*600T>A (n.*600T>A) n.728T>A n.940T>A c.*123T>A (n.*123T>A) n.846T>A c.836T>A (p.Leu279Gln) c.106-14956T>A (n.106-14956T>A) n.447T>A n.1084T>A n.1028T>A c.527T>A (p.Leu176Gln) c.212T>A (p.Leu71Gln) c.692T>A (p.Leu231Gln) c.587T>A (p.Leu196Gln) c.5T>A (p.Leu2Gln) n.928T>A n.1026T>A n.1508T>A | |
| 8 | g.42316251T>C | CA371084174 | IKBKB | c.505T>C c.842T>C (p.Leu281Pro) c.650T>C (p.Leu217Pro) c.*656T>C (n.*656T>C) n.606T>C c.606T>C c.444T>C (n.444T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) c.665T>C (p.Leu222Pro) c.*600T>C (n.*600T>C) n.728T>C n.940T>C c.*123T>C (n.*123T>C) n.846T>C c.836T>C (p.Leu279Pro) c.106-14956T>C (n.106-14956T>C) n.447T>C n.1084T>C n.1028T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) c.212T>C (p.Leu71Pro) c.692T>C (p.Leu231Pro) c.587T>C (p.Leu196Pro) c.5T>C (p.Leu2Pro) n.928T>C n.1026T>C n.1508T>C | |
| 8 | g.42316251T>G | CA371084175 | IKBKB | c.505T>G c.842T>G (p.Leu281Arg) c.650T>G (p.Leu217Arg) c.*656T>G (n.*656T>G) n.606T>G c.606T>G c.444T>G (n.444T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.665T>G (p.Leu222Arg) c.*600T>G (n.*600T>G) n.728T>G n.940T>G c.*123T>G (n.*123T>G) n.846T>G c.836T>G (p.Leu279Arg) c.106-14956T>G (n.106-14956T>G) n.447T>G n.1084T>G n.1028T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) c.212T>G (p.Leu71Arg) c.692T>G (p.Leu231Arg) c.587T>G (p.Leu196Arg) c.5T>G (p.Leu2Arg) n.928T>G n.1026T>G n.1508T>G | |
| 8 | g.42316252G>A | CA460552960 | IKBKB | c.506G>A c.843G>A (p.Leu281=) c.651G>A (p.Leu217=) c.*657G>A (n.*657G>A) n.607G>A c.607G>A c.445G>A (n.445G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) c.666G>A (p.Leu222=) c.*601G>A (n.*601G>A) n.729G>A n.941G>A c.*124G>A (n.*124G>A) n.847G>A c.837G>A (p.Leu279=) c.106-14955G>A (n.106-14955G>A) n.448G>A n.1085G>A n.1029G>A c.528G>A (p.Leu176=) c.213G>A (p.Leu71=) c.693G>A (p.Leu231=) c.588G>A (p.Leu196=) c.6G>A (p.Leu2=) n.929G>A n.1027G>A n.1509G>A | |
| 8 | g.42316252G>C | CA460552961 | IKBKB | c.506G>C c.843G>C (p.Leu281=) c.651G>C (p.Leu217=) c.*657G>C (n.*657G>C) n.607G>C c.607G>C c.445G>C (n.445G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) c.666G>C (p.Leu222=) c.*601G>C (n.*601G>C) n.729G>C n.941G>C c.*124G>C (n.*124G>C) n.847G>C c.837G>C (p.Leu279=) c.106-14955G>C (n.106-14955G>C) n.448G>C n.1085G>C n.1029G>C c.528G>C (p.Leu176=) c.213G>C (p.Leu71=) c.693G>C (p.Leu231=) c.588G>C (p.Leu196=) c.6G>C (p.Leu2=) n.929G>C n.1027G>C n.1509G>C | |
| 8 | g.42316252G>T | CA460552962 | IKBKB | c.506G>T c.843G>T (p.Leu281=) c.651G>T (p.Leu217=) c.*657G>T (n.*657G>T) n.607G>T c.607G>T c.445G>T (n.445G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.666G>T (p.Leu222=) c.*601G>T (n.*601G>T) n.729G>T n.941G>T c.*124G>T (n.*124G>T) n.847G>T c.837G>T (p.Leu279=) c.106-14955G>T (n.106-14955G>T) n.448G>T n.1085G>T n.1029G>T c.528G>T (p.Leu176=) c.213G>T (p.Leu71=) c.693G>T (p.Leu231=) c.588G>T (p.Leu196=) c.6G>T (p.Leu2=) n.929G>T n.1027G>T n.1509G>T | |
| 8 | g.42316253A>C | CA371084176 | IKBKB | c.507A>C c.844A>C (p.Met282Leu) c.652A>C (p.Met218Leu) c.*658A>C (n.*658A>C) n.608A>C c.608A>C c.446A>C (n.446A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) c.667A>C (p.Met223Leu) c.*602A>C (n.*602A>C) n.730A>C n.942A>C c.*125A>C (n.*125A>C) n.848A>C c.838A>C (p.Met280Leu) c.106-14954A>C (n.106-14954A>C) n.449A>C n.1086A>C n.1030A>C c.529A>C (p.Met177Leu) c.214A>C (p.Met72Leu) c.694A>C (p.Met232Leu) c.589A>C (p.Met197Leu) c.7A>C (p.Met3Leu) n.930A>C n.1028A>C n.1510A>C | |
| 8 | g.42316253A>G | CA371084177 | IKBKB | c.507A>G c.844A>G (p.Met282Val) c.652A>G (p.Met218Val) c.*658A>G (n.*658A>G) n.608A>G c.608A>G c.446A>G (n.446A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) c.667A>G (p.Met223Val) c.*602A>G (n.*602A>G) n.730A>G n.942A>G c.*125A>G (n.*125A>G) n.848A>G c.838A>G (p.Met280Val) c.106-14954A>G (n.106-14954A>G) n.449A>G n.1086A>G n.1030A>G c.529A>G (p.Met177Val) c.214A>G (p.Met72Val) c.694A>G (p.Met232Val) c.589A>G (p.Met197Val) c.7A>G (p.Met3Val) n.930A>G n.1028A>G n.1510A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.42316253A>T | CA371084178 | IKBKB | c.507A>T c.844A>T (p.Met282Leu) c.652A>T (p.Met218Leu) c.*658A>T (n.*658A>T) n.608A>T c.608A>T c.446A>T (n.446A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) c.667A>T (p.Met223Leu) c.*602A>T (n.*602A>T) n.730A>T n.942A>T c.*125A>T (n.*125A>T) n.848A>T c.838A>T (p.Met280Leu) c.106-14954A>T (n.106-14954A>T) n.449A>T n.1086A>T n.1030A>T c.529A>T (p.Met177Leu) c.214A>T (p.Met72Leu) c.694A>T (p.Met232Leu) c.589A>T (p.Met197Leu) c.7A>T (p.Met3Leu) n.930A>T n.1028A>T n.1510A>T | |
| 8 | g.42316254T>A | CA371084179 | IKBKB | c.508T>A c.845T>A (p.Met282Lys) c.653T>A (p.Met218Lys) c.*659T>A (n.*659T>A) n.609T>A c.609T>A c.447T>A (n.447T>A) c.*406T>A (n.*406T>A) c.668T>A (p.Met223Lys) c.*603T>A (n.*603T>A) n.731T>A n.943T>A c.*126T>A (n.*126T>A) n.849T>A c.839T>A (p.Met280Lys) c.106-14953T>A (n.106-14953T>A) n.450T>A n.1087T>A n.1031T>A c.530T>A (p.Met177Lys) c.215T>A (p.Met72Lys) c.695T>A (p.Met232Lys) c.590T>A (p.Met197Lys) c.8T>A (p.Met3Lys) n.931T>A n.1029T>A n.1511T>A | |
| 8 | g.42316254T>C | CA371084180 | IKBKB | c.508T>C c.845T>C (p.Met282Thr) c.653T>C (p.Met218Thr) c.*659T>C (n.*659T>C) n.609T>C c.609T>C c.447T>C (n.447T>C) c.*406T>C (n.*406T>C) c.668T>C (p.Met223Thr) c.*603T>C (n.*603T>C) n.731T>C n.943T>C c.*126T>C (n.*126T>C) n.849T>C c.839T>C (p.Met280Thr) c.106-14953T>C (n.106-14953T>C) n.450T>C n.1087T>C n.1031T>C c.530T>C (p.Met177Thr) c.215T>C (p.Met72Thr) c.695T>C (p.Met232Thr) c.590T>C (p.Met197Thr) c.8T>C (p.Met3Thr) n.931T>C n.1029T>C n.1511T>C | |
| 8 | g.42316254T>G | CA371084181 | IKBKB | c.508T>G c.845T>G (p.Met282Arg) c.653T>G (p.Met218Arg) c.*659T>G (n.*659T>G) n.609T>G c.609T>G c.447T>G (n.447T>G) c.*406T>G (n.*406T>G) c.668T>G (p.Met223Arg) c.*603T>G (n.*603T>G) n.731T>G n.943T>G c.*126T>G (n.*126T>G) n.849T>G c.839T>G (p.Met280Arg) c.106-14953T>G (n.106-14953T>G) n.450T>G n.1087T>G n.1031T>G c.530T>G (p.Met177Arg) c.215T>G (p.Met72Arg) c.695T>G (p.Met232Arg) c.590T>G (p.Met197Arg) c.8T>G (p.Met3Arg) n.931T>G n.1029T>G n.1511T>G | |
| 8 | g.42316255G>A | CA371084184 | IKBKB | c.509G>A c.846G>A (p.Met282Ile) c.654G>A (p.Met218Ile) c.*660G>A (n.*660G>A) n.610G>A c.610G>A c.448G>A (n.448G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) c.669G>A (p.Met223Ile) c.*604G>A (n.*604G>A) n.732G>A n.944G>A c.*127G>A (n.*127G>A) n.850G>A c.840G>A (p.Met280Ile) c.106-14952G>A (n.106-14952G>A) n.451G>A n.1088G>A n.1032G>A c.531G>A (p.Met177Ile) c.216G>A (p.Met72Ile) c.696G>A (p.Met232Ile) c.591G>A (p.Met197Ile) c.9G>A (p.Met3Ile) n.932G>A n.1030G>A n.1512G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.42316255G>C | CA371084183 | IKBKB | c.509G>C c.846G>C (p.Met282Ile) c.654G>C (p.Met218Ile) c.*660G>C (n.*660G>C) n.610G>C c.610G>C c.448G>C (n.448G>C) c.*407G>C (n.*407G>C) c.669G>C (p.Met223Ile) c.*604G>C (n.*604G>C) n.732G>C n.944G>C c.*127G>C (n.*127G>C) n.850G>C c.840G>C (p.Met280Ile) c.106-14952G>C (n.106-14952G>C) n.451G>C n.1088G>C n.1032G>C c.531G>C (p.Met177Ile) c.216G>C (p.Met72Ile) c.696G>C (p.Met232Ile) c.591G>C (p.Met197Ile) c.9G>C (p.Met3Ile) n.932G>C n.1030G>C n.1512G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.42316255G>T | CA371084182 | IKBKB | c.509G>T c.846G>T (p.Met282Ile) c.654G>T (p.Met218Ile) c.*660G>T (n.*660G>T) n.610G>T c.610G>T c.448G>T (n.448G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) c.669G>T (p.Met223Ile) c.*604G>T (n.*604G>T) n.732G>T n.944G>T c.*127G>T (n.*127G>T) n.850G>T c.840G>T (p.Met280Ile) c.106-14952G>T (n.106-14952G>T) n.451G>T n.1088G>T n.1032G>T c.531G>T (p.Met177Ile) c.216G>T (p.Met72Ile) c.696G>T (p.Met232Ile) c.591G>T (p.Met197Ile) c.9G>T (p.Met3Ile) n.932G>T n.1030G>T n.1512G>T | |
| 8 | g.42316256T>A | CA371084185 | IKBKB | c.510T>A c.847T>A (p.Trp283Arg) c.655T>A (p.Trp219Arg) c.*661T>A (n.*661T>A) n.611T>A c.611T>A c.449T>A (n.449T>A) c.*408T>A (n.*408T>A) c.670T>A (p.Trp224Arg) c.*605T>A (n.*605T>A) n.733T>A n.945T>A c.*128T>A (n.*128T>A) n.851T>A c.841T>A (p.Trp281Arg) c.106-14951T>A (n.106-14951T>A) n.452T>A n.1089T>A n.1033T>A c.532T>A (p.Trp178Arg) c.217T>A (p.Trp73Arg) c.697T>A (p.Trp233Arg) c.592T>A (p.Trp198Arg) c.10T>A (p.Trp4Arg) n.933T>A n.1031T>A n.1513T>A | |
| 8 | g.42316256T>C | CA371084186 | IKBKB | c.510T>C c.847T>C (p.Trp283Arg) c.655T>C (p.Trp219Arg) c.*661T>C (n.*661T>C) n.611T>C c.611T>C c.449T>C (n.449T>C) c.*408T>C (n.*408T>C) c.670T>C (p.Trp224Arg) c.*605T>C (n.*605T>C) n.733T>C n.945T>C c.*128T>C (n.*128T>C) n.851T>C c.841T>C (p.Trp281Arg) c.106-14951T>C (n.106-14951T>C) n.452T>C n.1089T>C n.1033T>C c.532T>C (p.Trp178Arg) c.217T>C (p.Trp73Arg) c.697T>C (p.Trp233Arg) c.592T>C (p.Trp198Arg) c.10T>C (p.Trp4Arg) n.933T>C n.1031T>C n.1513T>C | |
| 8 | g.42316256T>G | CA371084187 | IKBKB | c.510T>G c.847T>G (p.Trp283Gly) c.655T>G (p.Trp219Gly) c.*661T>G (n.*661T>G) n.611T>G c.611T>G c.449T>G (n.449T>G) c.*408T>G (n.*408T>G) c.670T>G (p.Trp224Gly) c.*605T>G (n.*605T>G) n.733T>G n.945T>G c.*128T>G (n.*128T>G) n.851T>G c.841T>G (p.Trp281Gly) c.106-14951T>G (n.106-14951T>G) n.452T>G n.1089T>G n.1033T>G c.532T>G (p.Trp178Gly) c.217T>G (p.Trp73Gly) c.697T>G (p.Trp233Gly) c.592T>G (p.Trp198Gly) c.10T>G (p.Trp4Gly) n.933T>G n.1031T>G n.1513T>G | |
| 8 | g.42316257G>A | CA371084188 | IKBKB | c.511G>A c.848G>A (p.Trp283Ter) c.656G>A (p.Trp219Ter) c.*662G>A (n.*662G>A) n.612G>A c.612G>A c.450G>A (n.450G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) c.671G>A (p.Trp224Ter) c.*606G>A (n.*606G>A) n.734G>A n.946G>A c.*129G>A (n.*129G>A) n.852G>A c.842G>A (p.Trp281Ter) c.106-14950G>A (n.106-14950G>A) n.1090G>A n.1034G>A c.533G>A (p.Trp178Ter) c.218G>A (p.Trp73Ter) c.698G>A (p.Trp233Ter) c.593G>A (p.Trp198Ter) c.11G>A (p.Trp4Ter) n.934G>A n.1032G>A n.1514G>A | |
| 8 | g.42316257G>C | CA371084189 | IKBKB | c.511G>C c.848G>C (p.Trp283Ser) c.656G>C (p.Trp219Ser) c.*662G>C (n.*662G>C) n.612G>C c.612G>C c.450G>C (n.450G>C) c.*409G>C (n.*409G>C) c.671G>C (p.Trp224Ser) c.*606G>C (n.*606G>C) n.734G>C n.946G>C c.*129G>C (n.*129G>C) n.852G>C c.842G>C (p.Trp281Ser) c.106-14950G>C (n.106-14950G>C) n.1090G>C n.1034G>C c.533G>C (p.Trp178Ser) c.218G>C (p.Trp73Ser) c.698G>C (p.Trp233Ser) c.593G>C (p.Trp198Ser) c.11G>C (p.Trp4Ser) n.934G>C n.1032G>C n.1514G>C | |
| 8 | g.42316257G>T | CA371084190 | IKBKB | c.511G>T c.848G>T (p.Trp283Leu) c.656G>T (p.Trp219Leu) c.*662G>T (n.*662G>T) n.612G>T c.612G>T c.450G>T (n.450G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) c.671G>T (p.Trp224Leu) c.*606G>T (n.*606G>T) n.734G>T n.946G>T c.*129G>T (n.*129G>T) n.852G>T c.842G>T (p.Trp281Leu) c.106-14950G>T (n.106-14950G>T) n.1090G>T n.1034G>T c.533G>T (p.Trp178Leu) c.218G>T (p.Trp73Leu) c.698G>T (p.Trp233Leu) c.593G>T (p.Trp198Leu) c.11G>T (p.Trp4Leu) n.934G>T n.1032G>T n.1514G>T | |
| 8 | g.42316258G>A | CA371084191 | IKBKB | c.512G>A c.849G>A (p.Trp283Ter) c.657G>A (p.Trp219Ter) c.*663G>A (n.*663G>A) n.613G>A c.613G>A c.451G>A (n.451G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) c.672G>A (p.Trp224Ter) c.*607G>A (n.*607G>A) n.735G>A n.947G>A c.*130G>A (n.*130G>A) n.853G>A c.843G>A (p.Trp281Ter) c.106-14949G>A (n.106-14949G>A) n.1091G>A n.1035G>A c.534G>A (p.Trp178Ter) c.219G>A (p.Trp73Ter) c.699G>A (p.Trp233Ter) c.594G>A (p.Trp198Ter) c.12G>A (p.Trp4Ter) n.935G>A n.1033G>A n.1515G>A | |
| 8 | g.42316258G>C | CA371084192 | IKBKB | c.512G>C c.849G>C (p.Trp283Cys) c.657G>C (p.Trp219Cys) c.*663G>C (n.*663G>C) n.613G>C c.613G>C c.451G>C (n.451G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) c.672G>C (p.Trp224Cys) c.*607G>C (n.*607G>C) n.735G>C n.947G>C c.*130G>C (n.*130G>C) n.853G>C c.843G>C (p.Trp281Cys) c.106-14949G>C (n.106-14949G>C) n.1091G>C n.1035G>C c.534G>C (p.Trp178Cys) c.219G>C (p.Trp73Cys) c.699G>C (p.Trp233Cys) c.594G>C (p.Trp198Cys) c.12G>C (p.Trp4Cys) n.935G>C n.1033G>C n.1515G>C | |
| 8 | g.42316258G>T | CA371084193 | IKBKB | c.512G>T c.849G>T (p.Trp283Cys) c.657G>T (p.Trp219Cys) c.*663G>T (n.*663G>T) n.613G>T c.613G>T c.451G>T (n.451G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) c.672G>T (p.Trp224Cys) c.*607G>T (n.*607G>T) n.735G>T n.947G>T c.*130G>T (n.*130G>T) n.853G>T c.843G>T (p.Trp281Cys) c.106-14949G>T (n.106-14949G>T) n.1091G>T n.1035G>T c.534G>T (p.Trp178Cys) c.219G>T (p.Trp73Cys) c.699G>T (p.Trp233Cys) c.594G>T (p.Trp198Cys) c.12G>T (p.Trp4Cys) n.935G>T n.1033G>T n.1515G>T | |
| 8 | g.42316259C>A | CA371084194 | IKBKB | c.513C>A c.850C>A (p.His284Asn) c.658C>A (p.His220Asn) c.*664C>A (n.*664C>A) n.614C>A c.614C>A c.452C>A (n.452C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) c.673C>A (p.His225Asn) c.*608C>A (n.*608C>A) n.736C>A n.948C>A c.*131C>A (n.*131C>A) n.854C>A c.844C>A (p.His282Asn) c.106-14948C>A (n.106-14948C>A) n.1092C>A n.1036C>A c.535C>A (p.His179Asn) c.220C>A (p.His74Asn) c.700C>A (p.His234Asn) c.595C>A (p.His199Asn) c.13C>A (p.His5Asn) n.936C>A n.1034C>A n.1516C>A | |
| 8 | g.42316259C= | CA1779369582 | IKBKB | c.513C= c.850C= (p.His284=) c.658C= (p.His220=) c.*664C= (n.*664C=) n.614C= c.614C= c.452C= (n.452C=) c.*411C= (n.*411C=) c.673C= (p.His225=) c.*608C= (n.*608C=) n.736C= n.948C= c.*131C= (n.*131C=) n.854C= c.844C= (p.His282=) c.106-14948C= (n.106-14948C=) n.1092C= n.1036C= c.535C= (p.His179=) c.220C= (p.His74=) c.700C= (p.His234=) c.595C= (p.His199=) c.13C= (p.His5=) n.936C= n.1034C= n.1516C= | |
| 8 | g.42316259C>G | CA371084195 | IKBKB | c.513C>G c.850C>G (p.His284Asp) c.658C>G (p.His220Asp) c.*664C>G (n.*664C>G) n.614C>G c.614C>G c.452C>G (n.452C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) c.673C>G (p.His225Asp) c.*608C>G (n.*608C>G) n.736C>G n.948C>G c.*131C>G (n.*131C>G) n.854C>G c.844C>G (p.His282Asp) c.106-14948C>G (n.106-14948C>G) n.1092C>G n.1036C>G c.535C>G (p.His179Asp) c.220C>G (p.His74Asp) c.700C>G (p.His234Asp) c.595C>G (p.His199Asp) c.13C>G (p.His5Asp) n.936C>G n.1034C>G n.1516C>G | dbSNP |
| 8 | g.42316259C>T | CA371084196 | IKBKB | c.513C>T c.850C>T (p.His284Tyr) c.658C>T (p.His220Tyr) c.*664C>T (n.*664C>T) n.614C>T c.614C>T c.452C>T (n.452C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) c.673C>T (p.His225Tyr) c.*608C>T (n.*608C>T) n.736C>T n.948C>T c.*131C>T (n.*131C>T) n.854C>T c.844C>T (p.His282Tyr) c.106-14948C>T (n.106-14948C>T) n.1092C>T n.1036C>T c.535C>T (p.His179Tyr) c.220C>T (p.His74Tyr) c.700C>T (p.His234Tyr) c.595C>T (p.His199Tyr) c.13C>T (p.His5Tyr) n.936C>T n.1034C>T n.1516C>T | dbSNP |
| 8 | g.42316260A>C | CA371084199 | IKBKB | c.514A>C c.851A>C (p.His284Pro) c.659A>C (p.His220Pro) c.*665A>C (n.*665A>C) n.615A>C c.615A>C c.453A>C (n.453A>C) c.*412A>C (n.*412A>C) c.674A>C (p.His225Pro) c.*609A>C (n.*609A>C) n.737A>C n.949A>C c.*132A>C (n.*132A>C) n.855A>C c.845A>C (p.His282Pro) c.106-14947A>C (n.106-14947A>C) n.1093A>C n.1037A>C c.536A>C (p.His179Pro) c.221A>C (p.His74Pro) c.701A>C (p.His234Pro) c.596A>C (p.His199Pro) c.14A>C (p.His5Pro) n.937A>C n.1035A>C n.1517A>C | |
| 8 | g.42316260A>G | CA371084198 | IKBKB | c.514A>G c.851A>G (p.His284Arg) c.659A>G (p.His220Arg) c.*665A>G (n.*665A>G) n.615A>G c.615A>G c.453A>G (n.453A>G) c.*412A>G (n.*412A>G) c.674A>G (p.His225Arg) c.*609A>G (n.*609A>G) n.737A>G n.949A>G c.*132A>G (n.*132A>G) n.855A>G c.845A>G (p.His282Arg) c.106-14947A>G (n.106-14947A>G) n.1093A>G n.1037A>G c.536A>G (p.His179Arg) c.221A>G (p.His74Arg) c.701A>G (p.His234Arg) c.596A>G (p.His199Arg) c.14A>G (p.His5Arg) n.937A>G n.1035A>G n.1517A>G | |
| 8 | g.42316260A>T | CA371084197 | IKBKB | c.514A>T c.851A>T (p.His284Leu) c.659A>T (p.His220Leu) c.*665A>T (n.*665A>T) n.615A>T c.615A>T c.453A>T (n.453A>T) c.*412A>T (n.*412A>T) c.674A>T (p.His225Leu) c.*609A>T (n.*609A>T) n.737A>T n.949A>T c.*132A>T (n.*132A>T) n.855A>T c.845A>T (p.His282Leu) c.106-14947A>T (n.106-14947A>T) n.1093A>T n.1037A>T c.536A>T (p.His179Leu) c.221A>T (p.His74Leu) c.701A>T (p.His234Leu) c.596A>T (p.His199Leu) c.14A>T (p.His5Leu) n.937A>T n.1035A>T n.1517A>T | |
| 8 | g.42316261C>A | CA371084200 | IKBKB | c.515C>A c.852C>A (p.His284Gln) c.660C>A (p.His220Gln) c.*666C>A (n.*666C>A) n.616C>A c.616C>A c.454C>A (n.454C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) c.675C>A (p.His225Gln) c.*610C>A (n.*610C>A) n.738C>A n.950C>A c.*133C>A (n.*133C>A) n.856C>A c.846C>A (p.His282Gln) c.106-14946C>A (n.106-14946C>A) n.1094C>A n.1038C>A c.537C>A (p.His179Gln) c.222C>A (p.His74Gln) c.702C>A (p.His234Gln) c.597C>A (p.His199Gln) c.15C>A (p.His5Gln) n.938C>A n.1036C>A n.1518C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.42316261C= | CA1779369583 | IKBKB | c.515C= c.852C= (p.His284=) c.660C= (p.His220=) c.*666C= (n.*666C=) n.616C= c.616C= c.454C= (n.454C=) c.*413C= (n.*413C=) c.675C= (p.His225=) c.*610C= (n.*610C=) n.738C= n.950C= c.*133C= (n.*133C=) n.856C= c.846C= (p.His282=) c.106-14946C= (n.106-14946C=) n.1094C= n.1038C= c.537C= (p.His179=) c.222C= (p.His74=) c.702C= (p.His234=) c.597C= (p.His199=) c.15C= (p.His5=) n.938C= n.1036C= n.1518C= | |
| 8 | g.42316261C>G | CA371084201 | IKBKB | c.515C>G c.852C>G (p.His284Gln) c.660C>G (p.His220Gln) c.*666C>G (n.*666C>G) n.616C>G c.616C>G c.454C>G (n.454C>G) c.*413C>G (n.*413C>G) c.675C>G (p.His225Gln) c.*610C>G (n.*610C>G) n.738C>G n.950C>G c.*133C>G (n.*133C>G) n.856C>G c.846C>G (p.His282Gln) c.106-14946C>G (n.106-14946C>G) n.1094C>G n.1038C>G c.537C>G (p.His179Gln) c.222C>G (p.His74Gln) c.702C>G (p.His234Gln) c.597C>G (p.His199Gln) c.15C>G (p.His5Gln) n.938C>G n.1036C>G n.1518C>G | |
| 8 | g.42316261C>T | CA175968644 | IKBKB | c.515C>T c.852C>T (p.His284=) c.660C>T (p.His220=) c.*666C>T (n.*666C>T) n.616C>T c.616C>T c.454C>T (n.454C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) c.675C>T (p.His225=) c.*610C>T (n.*610C>T) n.738C>T n.950C>T c.*133C>T (n.*133C>T) n.856C>T c.846C>T (p.His282=) c.106-14946C>T (n.106-14946C>T) n.1094C>T n.1038C>T c.537C>T (p.His179=) c.222C>T (p.His74=) c.702C>T (p.His234=) c.597C>T (p.His199=) c.15C>T (p.His5=) n.938C>T n.1036C>T n.1518C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.42316262C>A | CA371084202 | IKBKB | c.516C>A c.853C>A (p.Pro285Thr) c.661C>A (p.Pro221Thr) c.*667C>A (n.*667C>A) n.617C>A c.617C>A c.455C>A (n.455C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) c.676C>A (p.Pro226Thr) c.*611C>A (n.*611C>A) n.739C>A n.951C>A c.*134C>A (n.*134C>A) n.857C>A c.847C>A (p.Pro283Thr) c.106-14945C>A (n.106-14945C>A) n.1095C>A n.1039C>A c.538C>A (p.Pro180Thr) c.223C>A (p.Pro75Thr) c.703C>A (p.Pro235Thr) c.598C>A (p.Pro200Thr) c.16C>A (p.Pro6Thr) n.939C>A n.1037C>A n.1519C>A | |
| 8 | g.42316262C>G | CA371084203 | IKBKB | c.516C>G c.853C>G (p.Pro285Ala) c.661C>G (p.Pro221Ala) c.*667C>G (n.*667C>G) n.617C>G c.617C>G c.455C>G (n.455C>G) c.*414C>G (n.*414C>G) c.676C>G (p.Pro226Ala) c.*611C>G (n.*611C>G) n.739C>G n.951C>G c.*134C>G (n.*134C>G) n.857C>G c.847C>G (p.Pro283Ala) c.106-14945C>G (n.106-14945C>G) n.1095C>G n.1039C>G c.538C>G (p.Pro180Ala) c.223C>G (p.Pro75Ala) c.703C>G (p.Pro235Ala) c.598C>G (p.Pro200Ala) c.16C>G (p.Pro6Ala) n.939C>G n.1037C>G n.1519C>G | |
| 8 | g.42316262C>T | CA371084204 | IKBKB | c.516C>T c.853C>T (p.Pro285Ser) c.661C>T (p.Pro221Ser) c.*667C>T (n.*667C>T) n.617C>T c.617C>T c.455C>T (n.455C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) c.676C>T (p.Pro226Ser) c.*611C>T (n.*611C>T) n.739C>T n.951C>T c.*134C>T (n.*134C>T) n.857C>T c.847C>T (p.Pro283Ser) c.106-14945C>T (n.106-14945C>T) n.1095C>T n.1039C>T c.538C>T (p.Pro180Ser) c.223C>T (p.Pro75Ser) c.703C>T (p.Pro235Ser) c.598C>T (p.Pro200Ser) c.16C>T (p.Pro6Ser) n.939C>T n.1037C>T n.1519C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.42316263C>A | CA371084205 | IKBKB | c.517C>A c.854C>A (p.Pro285His) c.662C>A (p.Pro221His) c.*668C>A (n.*668C>A) n.618C>A c.618C>A c.456C>A (n.456C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) c.677C>A (p.Pro226His) c.*612C>A (n.*612C>A) n.740C>A n.952C>A c.*135C>A (n.*135C>A) n.858C>A c.848C>A (p.Pro283His) c.106-14944C>A (n.106-14944C>A) n.1096C>A n.1040C>A c.539C>A (p.Pro180His) c.224C>A (p.Pro75His) c.704C>A (p.Pro235His) c.599C>A (p.Pro200His) c.17C>A (p.Pro6His) n.940C>A n.1038C>A n.1520C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.42316263C= | CA1779369584 | IKBKB | c.517C= c.854C= (p.Pro285=) c.662C= (p.Pro221=) c.*668C= (n.*668C=) n.618C= c.618C= c.456C= (n.456C=) c.*415C= (n.*415C=) c.677C= (p.Pro226=) c.*612C= (n.*612C=) n.740C= n.952C= c.*135C= (n.*135C=) n.858C= c.848C= (p.Pro283=) c.106-14944C= (n.106-14944C=) n.1096C= n.1040C= c.539C= (p.Pro180=) c.224C= (p.Pro75=) c.704C= (p.Pro235=) c.599C= (p.Pro200=) c.17C= (p.Pro6=) n.940C= n.1038C= n.1520C= | |
| 8 | g.42316263C>G | CA4731826 | IKBKB | c.517C>G c.854C>G (p.Pro285Arg) c.662C>G (p.Pro221Arg) c.*668C>G (n.*668C>G) n.618C>G c.618C>G c.456C>G (n.456C>G) c.*415C>G (n.*415C>G) c.677C>G (p.Pro226Arg) c.*612C>G (n.*612C>G) n.740C>G n.952C>G c.*135C>G (n.*135C>G) n.858C>G c.848C>G (p.Pro283Arg) c.106-14944C>G (n.106-14944C>G) n.1096C>G n.1040C>G c.539C>G (p.Pro180Arg) c.224C>G (p.Pro75Arg) c.704C>G (p.Pro235Arg) c.599C>G (p.Pro200Arg) c.17C>G (p.Pro6Arg) n.940C>G n.1038C>G n.1520C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.42316263C>T | CA371084206 | IKBKB | c.517C>T c.854C>T (p.Pro285Leu) c.662C>T (p.Pro221Leu) c.*668C>T (n.*668C>T) n.618C>T c.618C>T c.456C>T (n.456C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) c.677C>T (p.Pro226Leu) c.*612C>T (n.*612C>T) n.740C>T n.952C>T c.*135C>T (n.*135C>T) n.858C>T c.848C>T (p.Pro283Leu) c.106-14944C>T (n.106-14944C>T) n.1096C>T n.1040C>T c.539C>T (p.Pro180Leu) c.224C>T (p.Pro75Leu) c.704C>T (p.Pro235Leu) c.599C>T (p.Pro200Leu) c.17C>T (p.Pro6Leu) n.940C>T n.1038C>T n.1520C>T | |
| 8 | g.42316264C>A | CA460552964 | IKBKB | c.518C>A c.855C>A (p.Pro285=) c.663C>A (p.Pro221=) c.*669C>A (n.*669C>A) n.619C>A c.619C>A c.457C>A (n.457C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.678C>A (p.Pro226=) c.*613C>A (n.*613C>A) n.741C>A n.953C>A c.*136C>A (n.*136C>A) n.859C>A c.849C>A (p.Pro283=) c.106-14943C>A (n.106-14943C>A) n.1097C>A n.1041C>A c.540C>A (p.Pro180=) c.225C>A (p.Pro75=) c.705C>A (p.Pro235=) c.600C>A (p.Pro200=) c.18C>A (p.Pro6=) n.941C>A n.1039C>A n.1521C>A | |
| 8 | g.42316264C= | CA1779369585 | IKBKB | c.518C= c.855C= (p.Pro285=) c.663C= (p.Pro221=) c.*669C= (n.*669C=) n.619C= c.619C= c.457C= (n.457C=) c.*416C= (n.*416C=) c.678C= (p.Pro226=) c.*613C= (n.*613C=) n.741C= n.953C= c.*136C= (n.*136C=) n.859C= c.849C= (p.Pro283=) c.106-14943C= (n.106-14943C=) n.1097C= n.1041C= c.540C= (p.Pro180=) c.225C= (p.Pro75=) c.705C= (p.Pro235=) c.600C= (p.Pro200=) c.18C= (p.Pro6=) n.941C= n.1039C= n.1521C= | |
| 8 | g.42316264C>G | CA4731827 | IKBKB | c.518C>G c.855C>G (p.Pro285=) c.663C>G (p.Pro221=) c.*669C>G (n.*669C>G) n.619C>G c.619C>G c.457C>G (n.457C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.678C>G (p.Pro226=) c.*613C>G (n.*613C>G) n.741C>G n.953C>G c.*136C>G (n.*136C>G) n.859C>G c.849C>G (p.Pro283=) c.106-14943C>G (n.106-14943C>G) n.1097C>G n.1041C>G c.540C>G (p.Pro180=) c.225C>G (p.Pro75=) c.705C>G (p.Pro235=) c.600C>G (p.Pro200=) c.18C>G (p.Pro6=) n.941C>G n.1039C>G n.1521C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42316264C>T | CA460552963 | IKBKB | c.518C>T c.855C>T (p.Pro285=) c.663C>T (p.Pro221=) c.*669C>T (n.*669C>T) n.619C>T c.619C>T c.457C>T (n.457C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.678C>T (p.Pro226=) c.*613C>T (n.*613C>T) n.741C>T n.953C>T c.*136C>T (n.*136C>T) n.859C>T c.849C>T (p.Pro283=) c.106-14943C>T (n.106-14943C>T) n.1097C>T n.1041C>T c.540C>T (p.Pro180=) c.225C>T (p.Pro75=) c.705C>T (p.Pro235=) c.600C>T (p.Pro200=) c.18C>T (p.Pro6=) n.941C>T n.1039C>T n.1521C>T | |
| 8 | g.42316265C>A | CA460552965 | IKBKB | c.519C>A c.856C>A (p.Arg286=) c.664C>A (p.Arg222=) c.*670C>A (n.*670C>A) n.620C>A c.620C>A c.458C>A (n.458C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) c.679C>A (p.Arg227=) c.*614C>A (n.*614C>A) n.742C>A n.954C>A c.*137C>A (n.*137C>A) n.860C>A c.850C>A (p.Arg284=) c.106-14942C>A (n.106-14942C>A) n.1098C>A n.1042C>A c.541C>A (p.Arg181=) c.226C>A (p.Arg76=) c.706C>A (p.Arg236=) c.601C>A (p.Arg201=) c.19C>A (p.Arg7=) n.942C>A n.1040C>A n.1522C>A | |
| 8 | g.42316265C= | CA1779369586 | IKBKB | c.519C= c.856C= (p.Arg286=) c.664C= (p.Arg222=) c.*670C= (n.*670C=) n.620C= c.620C= c.458C= (n.458C=) c.*417C= (n.*417C=) c.679C= (p.Arg227=) c.*614C= (n.*614C=) n.742C= n.954C= c.*137C= (n.*137C=) n.860C= c.850C= (p.Arg284=) c.106-14942C= (n.106-14942C=) n.1098C= n.1042C= c.541C= (p.Arg181=) c.226C= (p.Arg76=) c.706C= (p.Arg236=) c.601C= (p.Arg201=) c.19C= (p.Arg7=) n.942C= n.1040C= n.1522C= | |
| 8 | g.42316265C>G | CA371084207 | IKBKB | c.519C>G c.856C>G (p.Arg286Gly) c.664C>G (p.Arg222Gly) c.*670C>G (n.*670C>G) n.620C>G c.620C>G c.458C>G (n.458C>G) c.*417C>G (n.*417C>G) c.679C>G (p.Arg227Gly) c.*614C>G (n.*614C>G) n.742C>G n.954C>G c.*137C>G (n.*137C>G) n.860C>G c.850C>G (p.Arg284Gly) c.106-14942C>G (n.106-14942C>G) n.1098C>G n.1042C>G c.541C>G (p.Arg181Gly) c.226C>G (p.Arg76Gly) c.706C>G (p.Arg236Gly) c.601C>G (p.Arg201Gly) c.19C>G (p.Arg7Gly) n.942C>G n.1040C>G n.1522C>G | |
| 8 | g.42316265C>T | CA371084208 | IKBKB | c.519C>T c.856C>T (p.Arg286Ter) c.664C>T (p.Arg222Ter) c.*670C>T (n.*670C>T) n.620C>T c.620C>T c.458C>T (n.458C>T) c.*417C>T (n.*417C>T) c.679C>T (p.Arg227Ter) c.*614C>T (n.*614C>T) n.742C>T n.954C>T c.*137C>T (n.*137C>T) n.860C>T c.850C>T (p.Arg284Ter) c.106-14942C>T (n.106-14942C>T) n.1098C>T n.1042C>T c.541C>T (p.Arg181Ter) c.226C>T (p.Arg76Ter) c.706C>T (p.Arg236Ter) c.601C>T (p.Arg201Ter) c.19C>T (p.Arg7Ter) n.942C>T n.1040C>T n.1522C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.42316266G>A | CA371084211 | IKBKB | c.520G>A c.857G>A (p.Arg286Gln) c.665G>A (p.Arg222Gln) c.*671G>A (n.*671G>A) n.621G>A c.621G>A c.459G>A (n.459G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) c.680G>A (p.Arg227Gln) c.*615G>A (n.*615G>A) n.743G>A n.955G>A c.*138G>A (n.*138G>A) n.861G>A c.851G>A (p.Arg284Gln) c.106-14941G>A (n.106-14941G>A) n.1099G>A n.1043G>A c.542G>A (p.Arg181Gln) c.227G>A (p.Arg76Gln) c.707G>A (p.Arg236Gln) c.602G>A (p.Arg201Gln) c.20G>A (p.Arg7Gln) n.943G>A n.1041G>A n.1523G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.42316266G>C | CA371084210 | IKBKB | c.520G>C c.857G>C (p.Arg286Pro) c.665G>C (p.Arg222Pro) c.*671G>C (n.*671G>C) n.621G>C c.621G>C c.459G>C (n.459G>C) c.*418G>C (n.*418G>C) c.680G>C (p.Arg227Pro) c.*615G>C (n.*615G>C) n.743G>C n.955G>C c.*138G>C (n.*138G>C) n.861G>C c.851G>C (p.Arg284Pro) c.106-14941G>C (n.106-14941G>C) n.1099G>C n.1043G>C c.542G>C (p.Arg181Pro) c.227G>C (p.Arg76Pro) c.707G>C (p.Arg236Pro) c.602G>C (p.Arg201Pro) c.20G>C (p.Arg7Pro) n.943G>C n.1041G>C n.1523G>C | |
| 8 | g.42316266G= | CA1779369587 | IKBKB | c.520G= c.857G= (p.Arg286=) c.665G= (p.Arg222=) c.*671G= (n.*671G=) n.621G= c.621G= c.459G= (n.459G=) c.*418G= (n.*418G=) c.680G= (p.Arg227=) c.*615G= (n.*615G=) n.743G= n.955G= c.*138G= (n.*138G=) n.861G= c.851G= (p.Arg284=) c.106-14941G= (n.106-14941G=) n.1099G= n.1043G= c.542G= (p.Arg181=) c.227G= (p.Arg76=) c.707G= (p.Arg236=) c.602G= (p.Arg201=) c.20G= (p.Arg7=) n.943G= n.1041G= n.1523G= | |
| 8 | g.42316266G>T | CA371084209 | IKBKB | c.520G>T c.857G>T (p.Arg286Leu) c.665G>T (p.Arg222Leu) c.*671G>T (n.*671G>T) n.621G>T c.621G>T c.459G>T (n.459G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) c.680G>T (p.Arg227Leu) c.*615G>T (n.*615G>T) n.743G>T n.955G>T c.*138G>T (n.*138G>T) n.861G>T c.851G>T (p.Arg284Leu) c.106-14941G>T (n.106-14941G>T) n.1099G>T n.1043G>T c.542G>T (p.Arg181Leu) c.227G>T (p.Arg76Leu) c.707G>T (p.Arg236Leu) c.602G>T (p.Arg201Leu) c.20G>T (p.Arg7Leu) n.943G>T n.1041G>T n.1523G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.42316267A>C | CA460552966 | IKBKB | c.521A>C c.858A>C (p.Arg286=) c.666A>C (p.Arg222=) c.*672A>C (n.*672A>C) n.622A>C c.622A>C c.460A>C (n.460A>C) c.*419A>C (n.*419A>C) c.681A>C (p.Arg227=) c.*616A>C (n.*616A>C) n.744A>C n.956A>C c.*139A>C (n.*139A>C) n.862A>C c.852A>C (p.Arg284=) c.106-14940A>C (n.106-14940A>C) n.1100A>C n.1044A>C c.543A>C (p.Arg181=) c.228A>C (p.Arg76=) c.708A>C (p.Arg236=) c.603A>C (p.Arg201=) c.21A>C (p.Arg7=) n.944A>C n.1042A>C n.1524A>C | |
| 8 | g.42316267A>G | CA460552967 | IKBKB | c.521A>G c.858A>G (p.Arg286=) c.666A>G (p.Arg222=) c.*672A>G (n.*672A>G) n.622A>G c.622A>G c.460A>G (n.460A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) c.681A>G (p.Arg227=) c.*616A>G (n.*616A>G) n.744A>G n.956A>G c.*139A>G (n.*139A>G) n.862A>G c.852A>G (p.Arg284=) c.106-14940A>G (n.106-14940A>G) n.1100A>G n.1044A>G c.543A>G (p.Arg181=) c.228A>G (p.Arg76=) c.708A>G (p.Arg236=) c.603A>G (p.Arg201=) c.21A>G (p.Arg7=) n.944A>G n.1042A>G n.1524A>G | |
| 8 | g.42316267A>T | CA460552968 | IKBKB | c.521A>T c.858A>T (p.Arg286=) c.666A>T (p.Arg222=) c.*672A>T (n.*672A>T) n.622A>T c.622A>T c.460A>T (n.460A>T) c.*419A>T (n.*419A>T) c.681A>T (p.Arg227=) c.*616A>T (n.*616A>T) n.744A>T n.956A>T c.*139A>T (n.*139A>T) n.862A>T c.852A>T (p.Arg284=) c.106-14940A>T (n.106-14940A>T) n.1100A>T n.1044A>T c.543A>T (p.Arg181=) c.228A>T (p.Arg76=) c.708A>T (p.Arg236=) c.603A>T (p.Arg201=) c.21A>T (p.Arg7=) n.944A>T n.1042A>T n.1524A>T | |
| 8 | g.42316268C>A | CA371084212 | IKBKB | c.522C>A c.859C>A (p.Gln287Lys) c.667C>A (p.Gln223Lys) c.*673C>A (n.*673C>A) n.623C>A c.623C>A c.461C>A (n.461C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) c.682C>A (p.Gln228Lys) c.*617C>A (n.*617C>A) n.745C>A n.957C>A c.*140C>A (n.*140C>A) n.863C>A c.853C>A (p.Gln285Lys) c.106-14939C>A (n.106-14939C>A) n.1101C>A n.1045C>A c.544C>A (p.Gln182Lys) c.229C>A (p.Gln77Lys) c.709C>A (p.Gln237Lys) c.604C>A (p.Gln202Lys) c.22C>A (p.Gln8Lys) n.945C>A n.1043C>A n.1525C>A | |
| 8 | g.42316268C>G | CA371084213 | IKBKB | c.522C>G c.859C>G (p.Gln287Glu) c.667C>G (p.Gln223Glu) c.*673C>G (n.*673C>G) n.623C>G c.623C>G c.461C>G (n.461C>G) c.*420C>G (n.*420C>G) c.682C>G (p.Gln228Glu) c.*617C>G (n.*617C>G) n.745C>G n.957C>G c.*140C>G (n.*140C>G) n.863C>G c.853C>G (p.Gln285Glu) c.106-14939C>G (n.106-14939C>G) n.1101C>G n.1045C>G c.544C>G (p.Gln182Glu) c.229C>G (p.Gln77Glu) c.709C>G (p.Gln237Glu) c.604C>G (p.Gln202Glu) c.22C>G (p.Gln8Glu) n.945C>G n.1043C>G n.1525C>G | |
| 8 | g.42316268C>T | CA371084214 | IKBKB | c.522C>T c.859C>T (p.Gln287Ter) c.667C>T (p.Gln223Ter) c.*673C>T (n.*673C>T) n.623C>T c.623C>T c.461C>T (n.461C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) c.682C>T (p.Gln228Ter) c.*617C>T (n.*617C>T) n.745C>T n.957C>T c.*140C>T (n.*140C>T) n.863C>T c.853C>T (p.Gln285Ter) c.106-14939C>T (n.106-14939C>T) n.1101C>T n.1045C>T c.544C>T (p.Gln182Ter) c.229C>T (p.Gln77Ter) c.709C>T (p.Gln237Ter) c.604C>T (p.Gln202Ter) c.22C>T (p.Gln8Ter) n.945C>T n.1043C>T n.1525C>T | |
| 8 | g.42316269A>C | CA371084215 | IKBKB | c.523A>C c.860A>C (p.Gln287Pro) c.668A>C (p.Gln223Pro) c.*674A>C (n.*674A>C) n.624A>C c.624A>C c.462A>C (n.462A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) c.683A>C (p.Gln228Pro) c.*618A>C (n.*618A>C) n.746A>C n.958A>C c.*141A>C (n.*141A>C) n.864A>C c.854A>C (p.Gln285Pro) c.106-14938A>C (n.106-14938A>C) n.1102A>C n.1046A>C c.545A>C (p.Gln182Pro) c.230A>C (p.Gln77Pro) c.710A>C (p.Gln237Pro) c.605A>C (p.Gln202Pro) c.23A>C (p.Gln8Pro) n.946A>C n.1044A>C n.1526A>C | |
| 8 | g.42316269A>G | CA371084216 | IKBKB | c.523A>G c.860A>G (p.Gln287Arg) c.668A>G (p.Gln223Arg) c.*674A>G (n.*674A>G) n.624A>G c.624A>G c.462A>G (n.462A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) c.683A>G (p.Gln228Arg) c.*618A>G (n.*618A>G) n.746A>G n.958A>G c.*141A>G (n.*141A>G) n.864A>G c.854A>G (p.Gln285Arg) c.106-14938A>G (n.106-14938A>G) n.1102A>G n.1046A>G c.545A>G (p.Gln182Arg) c.230A>G (p.Gln77Arg) c.710A>G (p.Gln237Arg) c.605A>G (p.Gln202Arg) c.23A>G (p.Gln8Arg) n.946A>G n.1044A>G n.1526A>G | |
| 8 | g.42316269A>T | CA371084217 | IKBKB | c.523A>T c.860A>T (p.Gln287Leu) c.668A>T (p.Gln223Leu) c.*674A>T (n.*674A>T) n.624A>T c.624A>T c.462A>T (n.462A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) c.683A>T (p.Gln228Leu) c.*618A>T (n.*618A>T) n.746A>T n.958A>T c.*141A>T (n.*141A>T) n.864A>T c.854A>T (p.Gln285Leu) c.106-14938A>T (n.106-14938A>T) n.1102A>T n.1046A>T c.545A>T (p.Gln182Leu) c.230A>T (p.Gln77Leu) c.710A>T (p.Gln237Leu) c.605A>T (p.Gln202Leu) c.23A>T (p.Gln8Leu) n.946A>T n.1044A>T n.1526A>T | |
| 8 | g.42316270G>A | CA460552969 | IKBKB | c.524G>A c.861G>A (p.Gln287=) c.669G>A (p.Gln223=) c.*675G>A (n.*675G>A) n.625G>A c.625G>A c.463G>A (n.463G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) c.684G>A (p.Gln228=) c.*619G>A (n.*619G>A) n.747G>A n.959G>A c.*142G>A (n.*142G>A) n.865G>A c.855G>A (p.Gln285=) c.106-14937G>A (n.106-14937G>A) n.1103G>A n.1047G>A c.546G>A (p.Gln182=) c.231G>A (p.Gln77=) c.711G>A (p.Gln237=) c.606G>A (p.Gln202=) c.24G>A (p.Gln8=) n.947G>A n.1045G>A n.1527G>A | |
| 8 | g.42316270G>C | CA371084218 | IKBKB | c.524G>C c.861G>C (p.Gln287His) c.669G>C (p.Gln223His) c.*675G>C (n.*675G>C) n.625G>C c.625G>C c.463G>C (n.463G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) c.684G>C (p.Gln228His) c.*619G>C (n.*619G>C) n.747G>C n.959G>C c.*142G>C (n.*142G>C) n.865G>C c.855G>C (p.Gln285His) c.106-14937G>C (n.106-14937G>C) n.1103G>C n.1047G>C c.546G>C (p.Gln182His) c.231G>C (p.Gln77His) c.711G>C (p.Gln237His) c.606G>C (p.Gln202His) c.24G>C (p.Gln8His) n.947G>C n.1045G>C n.1527G>C | |
| 8 | g.42316270G>T | CA371084219 | IKBKB | c.524G>T c.861G>T (p.Gln287His) c.669G>T (p.Gln223His) c.*675G>T (n.*675G>T) n.625G>T c.625G>T c.463G>T (n.463G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) c.684G>T (p.Gln228His) c.*619G>T (n.*619G>T) n.747G>T n.959G>T c.*142G>T (n.*142G>T) n.865G>T c.855G>T (p.Gln285His) c.106-14937G>T (n.106-14937G>T) n.1103G>T n.1047G>T c.546G>T (p.Gln182His) c.231G>T (p.Gln77His) c.711G>T (p.Gln237His) c.606G>T (p.Gln202His) c.24G>T (p.Gln8His) n.947G>T n.1045G>T n.1527G>T | |
| 8 | g.42316271A>C | CA460552970 | IKBKB | c.525A>C c.862A>C (p.Arg288=) c.670A>C (p.Arg224=) c.*676A>C (n.*676A>C) n.626A>C c.626A>C c.464A>C (n.464A>C) c.*423A>C (n.*423A>C) c.685A>C (p.Arg229=) c.*620A>C (n.*620A>C) n.748A>C n.960A>C c.*143A>C (n.*143A>C) n.866A>C c.856A>C (p.Arg286=) c.106-14936A>C (n.106-14936A>C) n.1104A>C n.1048A>C c.547A>C (p.Arg183=) c.232A>C (p.Arg78=) c.712A>C (p.Arg238=) c.607A>C (p.Arg203=) c.25A>C (p.Arg9=) n.948A>C n.1046A>C n.1528A>C | |
| 8 | g.42316271A>G | CA371084220 | IKBKB | c.525A>G c.862A>G (p.Arg288Gly) c.670A>G (p.Arg224Gly) c.*676A>G (n.*676A>G) n.626A>G c.626A>G c.464A>G (n.464A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) c.685A>G (p.Arg229Gly) c.*620A>G (n.*620A>G) n.748A>G n.960A>G c.*143A>G (n.*143A>G) n.866A>G c.856A>G (p.Arg286Gly) c.106-14936A>G (n.106-14936A>G) n.1104A>G n.1048A>G c.547A>G (p.Arg183Gly) c.232A>G (p.Arg78Gly) c.712A>G (p.Arg238Gly) c.607A>G (p.Arg203Gly) c.25A>G (p.Arg9Gly) n.948A>G n.1046A>G n.1528A>G | |
| 8 | g.42316271A>T | CA371084221 | IKBKB | c.525A>T c.862A>T (p.Arg288Trp) c.670A>T (p.Arg224Trp) c.*676A>T (n.*676A>T) n.626A>T c.626A>T c.464A>T (n.464A>T) c.*423A>T (n.*423A>T) c.685A>T (p.Arg229Trp) c.*620A>T (n.*620A>T) n.748A>T n.960A>T c.*143A>T (n.*143A>T) n.866A>T c.856A>T (p.Arg286Trp) c.106-14936A>T (n.106-14936A>T) n.1104A>T n.1048A>T c.547A>T (p.Arg183Trp) c.232A>T (p.Arg78Trp) c.712A>T (p.Arg238Trp) c.607A>T (p.Arg203Trp) c.25A>T (p.Arg9Trp) n.948A>T n.1046A>T n.1528A>T | |
| 8 | g.42316271_42316272delinsAG | CA1779369588 | IKBKB | c.525_526delinsAG c.862_863delinsAG (p.Arg288=) c.670_671delinsAG (p.Arg224=) c.*676_*677delinsAG (n.*676_*677delinsAG) n.626_627delinsAG c.626_627delinsAG c.464_465delinsAG (n.464_465delinsAG) c.*423_*424delinsAG (n.*423_*424delinsAG) c.685_686delinsAG (p.Arg229=) c.*620_*621delinsAG (n.*620_*621delinsAG) n.748_749delinsAG n.960_961delinsAG c.*143_*144delinsAG (n.*143_*144delinsAG) n.866_867delinsAG c.856_857delinsAG (p.Arg286=) c.106-14936_106-14935delinsAG (n.106-14936_106-14935delinsAG) n.1104_1105delinsAG n.1048_1049delinsAG c.547_548delinsAG (p.Arg183=) c.232_233delinsAG (p.Arg78=) c.712_713delinsAG (p.Arg238=) c.607_608delinsAG (p.Arg203=) c.25_26delinsAG (p.Arg9=) n.948_949delinsAG n.1046_1047delinsAG n.1528_1529delinsAG | |
| 8 | g.42316272G>A | CA371084222 | IKBKB | c.526G>A c.863G>A (p.Arg288Lys) c.671G>A (p.Arg224Lys) c.*677G>A (n.*677G>A) n.627G>A c.627G>A c.465G>A (n.465G>A) c.*424G>A (n.*424G>A) c.686G>A (p.Arg229Lys) c.*621G>A (n.*621G>A) n.749G>A n.961G>A c.*144G>A (n.*144G>A) n.867G>A c.857G>A (p.Arg286Lys) c.106-14935G>A (n.106-14935G>A) n.1105G>A n.1049G>A c.548G>A (p.Arg183Lys) c.233G>A (p.Arg78Lys) c.713G>A (p.Arg238Lys) c.608G>A (p.Arg203Lys) c.26G>A (p.Arg9Lys) n.949G>A n.1047G>A n.1529G>A | |
| 8 | g.42316272G>C | CA371084223 | IKBKB | c.526G>C c.863G>C (p.Arg288Thr) c.671G>C (p.Arg224Thr) c.*677G>C (n.*677G>C) n.627G>C c.627G>C c.465G>C (n.465G>C) c.*424G>C (n.*424G>C) c.686G>C (p.Arg229Thr) c.*621G>C (n.*621G>C) n.749G>C n.961G>C c.*144G>C (n.*144G>C) n.867G>C c.857G>C (p.Arg286Thr) c.106-14935G>C (n.106-14935G>C) n.1105G>C n.1049G>C c.548G>C (p.Arg183Thr) c.233G>C (p.Arg78Thr) c.713G>C (p.Arg238Thr) c.608G>C (p.Arg203Thr) c.26G>C (p.Arg9Thr) n.949G>C n.1047G>C n.1529G>C | |
| 8 | g.42316272G>T | CA371084224 | IKBKB | c.526G>T c.863G>T (p.Arg288Met) c.671G>T (p.Arg224Met) c.*677G>T (n.*677G>T) n.627G>T c.627G>T c.465G>T (n.465G>T) c.*424G>T (n.*424G>T) c.686G>T (p.Arg229Met) c.*621G>T (n.*621G>T) n.749G>T n.961G>T c.*144G>T (n.*144G>T) n.867G>T c.857G>T (p.Arg286Met) c.106-14935G>T (n.106-14935G>T) n.1105G>T n.1049G>T c.548G>T (p.Arg183Met) c.233G>T (p.Arg78Met) c.713G>T (p.Arg238Met) c.608G>T (p.Arg203Met) c.26G>T (p.Arg9Met) n.949G>T n.1047G>T n.1529G>T | |
| 8 | g.42316275del | CA1779369589 | IKBKB | c.529del c.866del (p.Gly289AlafsTer19) c.674del (p.Gly225AlafsTer19) c.*680del (n.*680del) n.630del c.630del c.468del (n.468del) c.*427del (n.*427del) c.689del (p.Gly230AlafsTer19) c.*624del (n.*624del) n.752del n.964del c.*147del (n.*147del) n.870del c.860del (p.Gly287AlafsTer19) c.106-14932del (n.106-14932del) n.1108del n.1052del c.551del (p.Gly184AlafsTer19) c.236del (p.Gly79AlafsTer19) c.716del (p.Gly239AlafsTer19) c.611del (p.Gly204AlafsTer19) c.29del (p.Gly10AlafsTer19) n.952del n.1050del n.1532del | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.42316273G>A | CA460552971 | IKBKB | c.527G>A c.864G>A (p.Arg288=) c.672G>A (p.Arg224=) c.*678G>A (n.*678G>A) n.628G>A c.628G>A c.466G>A (n.466G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) c.687G>A (p.Arg229=) c.*622G>A (n.*622G>A) n.750G>A n.962G>A c.*145G>A (n.*145G>A) n.868G>A c.858G>A (p.Arg286=) c.106-14934G>A (n.106-14934G>A) n.1106G>A n.1050G>A c.549G>A (p.Arg183=) c.234G>A (p.Arg78=) c.714G>A (p.Arg238=) c.609G>A (p.Arg203=) c.27G>A (p.Arg9=) n.950G>A n.1048G>A n.1530G>A | |
| 8 | g.42316273G>C | CA371084225 | IKBKB | c.527G>C c.864G>C (p.Arg288Ser) c.672G>C (p.Arg224Ser) c.*678G>C (n.*678G>C) n.628G>C c.628G>C c.466G>C (n.466G>C) c.*425G>C (n.*425G>C) c.687G>C (p.Arg229Ser) c.*622G>C (n.*622G>C) n.750G>C n.962G>C c.*145G>C (n.*145G>C) n.868G>C c.858G>C (p.Arg286Ser) c.106-14934G>C (n.106-14934G>C) n.1106G>C n.1050G>C c.549G>C (p.Arg183Ser) c.234G>C (p.Arg78Ser) c.714G>C (p.Arg238Ser) c.609G>C (p.Arg203Ser) c.27G>C (p.Arg9Ser) n.950G>C n.1048G>C n.1530G>C | |
| 8 | g.42316273G>T | CA371084226 | IKBKB | c.527G>T c.864G>T (p.Arg288Ser) c.672G>T (p.Arg224Ser) c.*678G>T (n.*678G>T) n.628G>T c.628G>T c.466G>T (n.466G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) c.687G>T (p.Arg229Ser) c.*622G>T (n.*622G>T) n.750G>T n.962G>T c.*145G>T (n.*145G>T) n.868G>T c.858G>T (p.Arg286Ser) c.106-14934G>T (n.106-14934G>T) n.1106G>T n.1050G>T c.549G>T (p.Arg183Ser) c.234G>T (p.Arg78Ser) c.714G>T (p.Arg238Ser) c.609G>T (p.Arg203Ser) c.27G>T (p.Arg9Ser) n.950G>T n.1048G>T n.1530G>T | COSMIC |
| 8 | g.42316274G>A | CA371084227 | IKBKB | c.528G>A c.865G>A (p.Gly289Ser) c.673G>A (p.Gly225Ser) c.*679G>A (n.*679G>A) n.629G>A c.629G>A c.467G>A (n.467G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) c.688G>A (p.Gly230Ser) c.*623G>A (n.*623G>A) n.751G>A n.963G>A c.*146G>A (n.*146G>A) n.869G>A c.859G>A (p.Gly287Ser) c.106-14933G>A (n.106-14933G>A) n.1107G>A n.1051G>A c.550G>A (p.Gly184Ser) c.235G>A (p.Gly79Ser) c.715G>A (p.Gly239Ser) c.610G>A (p.Gly204Ser) c.28G>A (p.Gly10Ser) n.951G>A n.1049G>A n.1531G>A | |
| 8 | g.42316274G>C | CA371084229 | IKBKB | c.528G>C c.865G>C (p.Gly289Arg) c.673G>C (p.Gly225Arg) c.*679G>C (n.*679G>C) n.629G>C c.629G>C c.467G>C (n.467G>C) c.*426G>C (n.*426G>C) c.688G>C (p.Gly230Arg) c.*623G>C (n.*623G>C) n.751G>C n.963G>C c.*146G>C (n.*146G>C) n.869G>C c.859G>C (p.Gly287Arg) c.106-14933G>C (n.106-14933G>C) n.1107G>C n.1051G>C c.550G>C (p.Gly184Arg) c.235G>C (p.Gly79Arg) c.715G>C (p.Gly239Arg) c.610G>C (p.Gly204Arg) c.28G>C (p.Gly10Arg) n.951G>C n.1049G>C n.1531G>C | |
| 8 | g.42316274G>T | CA371084228 | IKBKB | c.528G>T c.865G>T (p.Gly289Cys) c.673G>T (p.Gly225Cys) c.*679G>T (n.*679G>T) n.629G>T c.629G>T c.467G>T (n.467G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) c.688G>T (p.Gly230Cys) c.*623G>T (n.*623G>T) n.751G>T n.963G>T c.*146G>T (n.*146G>T) n.869G>T c.859G>T (p.Gly287Cys) c.106-14933G>T (n.106-14933G>T) n.1107G>T n.1051G>T c.550G>T (p.Gly184Cys) c.235G>T (p.Gly79Cys) c.715G>T (p.Gly239Cys) c.610G>T (p.Gly204Cys) c.28G>T (p.Gly10Cys) n.951G>T n.1049G>T n.1531G>T | |
| 8 | g.42316275G>A | CA371084230 | IKBKB | c.529G>A c.866G>A (p.Gly289Asp) c.674G>A (p.Gly225Asp) c.*680G>A (n.*680G>A) n.630G>A c.630G>A c.468G>A (n.468G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) c.689G>A (p.Gly230Asp) c.*624G>A (n.*624G>A) n.752G>A n.964G>A c.*147G>A (n.*147G>A) n.870G>A c.860G>A (p.Gly287Asp) c.106-14932G>A (n.106-14932G>A) n.1108G>A n.1052G>A c.551G>A (p.Gly184Asp) c.236G>A (p.Gly79Asp) c.716G>A (p.Gly239Asp) c.611G>A (p.Gly204Asp) c.29G>A (p.Gly10Asp) n.952G>A n.1050G>A n.1532G>A | |
| 8 | g.42316275G>C | CA371084232 | IKBKB | c.529G>C c.866G>C (p.Gly289Ala) c.674G>C (p.Gly225Ala) c.*680G>C (n.*680G>C) n.630G>C c.630G>C c.468G>C (n.468G>C) c.*427G>C (n.*427G>C) c.689G>C (p.Gly230Ala) c.*624G>C (n.*624G>C) n.752G>C n.964G>C c.*147G>C (n.*147G>C) n.870G>C c.860G>C (p.Gly287Ala) c.106-14932G>C (n.106-14932G>C) n.1108G>C n.1052G>C c.551G>C (p.Gly184Ala) c.236G>C (p.Gly79Ala) c.716G>C (p.Gly239Ala) c.611G>C (p.Gly204Ala) c.29G>C (p.Gly10Ala) n.952G>C n.1050G>C n.1532G>C | |
| 8 | g.42316275G>T | CA371084231 | IKBKB | c.529G>T c.866G>T (p.Gly289Val) c.674G>T (p.Gly225Val) c.*680G>T (n.*680G>T) n.630G>T c.630G>T c.468G>T (n.468G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) c.689G>T (p.Gly230Val) c.*624G>T (n.*624G>T) n.752G>T n.964G>T c.*147G>T (n.*147G>T) n.870G>T c.860G>T (p.Gly287Val) c.106-14932G>T (n.106-14932G>T) n.1108G>T n.1052G>T c.551G>T (p.Gly184Val) c.236G>T (p.Gly79Val) c.716G>T (p.Gly239Val) c.611G>T (p.Gly204Val) c.29G>T (p.Gly10Val) n.952G>T n.1050G>T n.1532G>T | dbSNP |
| 8 | g.42316276C>A | CA460552973 | IKBKB | c.530C>A c.867C>A (p.Gly289=) c.675C>A (p.Gly225=) c.*681C>A (n.*681C>A) n.631C>A c.631C>A c.469C>A (n.469C>A) c.*428C>A (n.*428C>A) c.690C>A (p.Gly230=) c.*625C>A (n.*625C>A) n.753C>A n.965C>A c.*148C>A (n.*148C>A) n.871C>A c.861C>A (p.Gly287=) c.106-14931C>A (n.106-14931C>A) n.1109C>A n.1053C>A c.552C>A (p.Gly184=) c.237C>A (p.Gly79=) c.717C>A (p.Gly239=) c.612C>A (p.Gly204=) c.30C>A (p.Gly10=) n.953C>A n.1051C>A n.1533C>A | |
| 8 | g.42316276C>G | CA460552974 | IKBKB | c.530C>G c.867C>G (p.Gly289=) c.675C>G (p.Gly225=) c.*681C>G (n.*681C>G) n.631C>G c.631C>G c.469C>G (n.469C>G) c.*428C>G (n.*428C>G) c.690C>G (p.Gly230=) c.*625C>G (n.*625C>G) n.753C>G n.965C>G c.*148C>G (n.*148C>G) n.871C>G c.861C>G (p.Gly287=) c.106-14931C>G (n.106-14931C>G) n.1109C>G n.1053C>G c.552C>G (p.Gly184=) c.237C>G (p.Gly79=) c.717C>G (p.Gly239=) c.612C>G (p.Gly204=) c.30C>G (p.Gly10=) n.953C>G n.1051C>G n.1533C>G | |
| 8 | g.42316276C>T | CA460552975 | IKBKB | c.530C>T c.867C>T (p.Gly289=) c.675C>T (p.Gly225=) c.*681C>T (n.*681C>T) n.631C>T c.631C>T c.469C>T (n.469C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) c.690C>T (p.Gly230=) c.*625C>T (n.*625C>T) n.753C>T n.965C>T c.*148C>T (n.*148C>T) n.871C>T c.861C>T (p.Gly287=) c.106-14931C>T (n.106-14931C>T) n.1109C>T n.1053C>T c.552C>T (p.Gly184=) c.237C>T (p.Gly79=) c.717C>T (p.Gly239=) c.612C>T (p.Gly204=) c.30C>T (p.Gly10=) n.953C>T n.1051C>T n.1533C>T | |
| 8 | g.42316277A>C | CA371084233 | IKBKB | c.531A>C c.868A>C (p.Thr290Pro) c.676A>C (p.Thr226Pro) c.*682A>C (n.*682A>C) n.632A>C c.632A>C c.470A>C (n.470A>C) c.*429A>C (n.*429A>C) c.691A>C (p.Thr231Pro) c.*626A>C (n.*626A>C) n.754A>C n.966A>C c.*149A>C (n.*149A>C) n.872A>C c.862A>C (p.Thr288Pro) c.106-14930A>C (n.106-14930A>C) n.1110A>C n.1054A>C c.553A>C (p.Thr185Pro) c.238A>C (p.Thr80Pro) c.718A>C (p.Thr240Pro) c.613A>C (p.Thr205Pro) c.31A>C (p.Thr11Pro) n.954A>C n.1052A>C n.1534A>C | |
| 8 | g.42316277A>G | CA371084234 | IKBKB | c.531A>G c.868A>G (p.Thr290Ala) c.676A>G (p.Thr226Ala) c.*682A>G (n.*682A>G) n.632A>G c.632A>G c.470A>G (n.470A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) c.691A>G (p.Thr231Ala) c.*626A>G (n.*626A>G) n.754A>G n.966A>G c.*149A>G (n.*149A>G) n.872A>G c.862A>G (p.Thr288Ala) c.106-14930A>G (n.106-14930A>G) n.1110A>G n.1054A>G c.553A>G (p.Thr185Ala) c.238A>G (p.Thr80Ala) c.718A>G (p.Thr240Ala) c.613A>G (p.Thr205Ala) c.31A>G (p.Thr11Ala) n.954A>G n.1052A>G n.1534A>G | |
| 8 | g.42316277A>T | CA371084235 | IKBKB | c.531A>T c.868A>T (p.Thr290Ser) c.676A>T (p.Thr226Ser) c.*682A>T (n.*682A>T) n.632A>T c.632A>T c.470A>T (n.470A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) c.691A>T (p.Thr231Ser) c.*626A>T (n.*626A>T) n.754A>T n.966A>T c.*149A>T (n.*149A>T) n.872A>T c.862A>T (p.Thr288Ser) c.106-14930A>T (n.106-14930A>T) n.1110A>T n.1054A>T c.553A>T (p.Thr185Ser) c.238A>T (p.Thr80Ser) c.718A>T (p.Thr240Ser) c.613A>T (p.Thr205Ser) c.31A>T (p.Thr11Ser) n.954A>T n.1052A>T n.1534A>T | |
| 8 | g.42316278C>A | CA371084236 | IKBKB | c.532C>A c.869C>A (p.Thr290Lys) c.677C>A (p.Thr226Lys) c.*683C>A (n.*683C>A) n.633C>A c.633C>A c.471C>A (n.471C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) c.692C>A (p.Thr231Lys) c.*627C>A (n.*627C>A) n.755C>A n.967C>A c.*150C>A (n.*150C>A) n.873C>A c.863C>A (p.Thr288Lys) c.106-14929C>A (n.106-14929C>A) n.1111C>A n.1055C>A c.554C>A (p.Thr185Lys) c.239C>A (p.Thr80Lys) c.719C>A (p.Thr240Lys) c.614C>A (p.Thr205Lys) c.32C>A (p.Thr11Lys) n.955C>A n.1053C>A n.1535C>A | |
| 8 | g.42316278C= | CA1779369590 | IKBKB | c.532C= c.869C= (p.Thr290=) c.677C= (p.Thr226=) c.*683C= (n.*683C=) n.633C= c.633C= c.471C= (n.471C=) c.*430C= (n.*430C=) c.692C= (p.Thr231=) c.*627C= (n.*627C=) n.755C= n.967C= c.*150C= (n.*150C=) n.873C= c.863C= (p.Thr288=) c.106-14929C= (n.106-14929C=) n.1111C= n.1055C= c.554C= (p.Thr185=) c.239C= (p.Thr80=) c.719C= (p.Thr240=) c.614C= (p.Thr205=) c.32C= (p.Thr11=) n.955C= n.1053C= n.1535C= | |
| 8 | g.42316278C>G | CA371084237 | IKBKB | c.532C>G c.869C>G (p.Thr290Arg) c.677C>G (p.Thr226Arg) c.*683C>G (n.*683C>G) n.633C>G c.633C>G c.471C>G (n.471C>G) c.*430C>G (n.*430C>G) c.692C>G (p.Thr231Arg) c.*627C>G (n.*627C>G) n.755C>G n.967C>G c.*150C>G (n.*150C>G) n.873C>G c.863C>G (p.Thr288Arg) c.106-14929C>G (n.106-14929C>G) n.1111C>G n.1055C>G c.554C>G (p.Thr185Arg) c.239C>G (p.Thr80Arg) c.719C>G (p.Thr240Arg) c.614C>G (p.Thr205Arg) c.32C>G (p.Thr11Arg) n.955C>G n.1053C>G n.1535C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.42316278C>T | CA175968662 | IKBKB | c.532C>T c.869C>T (p.Thr290Met) c.677C>T (p.Thr226Met) c.*683C>T (n.*683C>T) n.633C>T c.633C>T c.471C>T (n.471C>T) c.*430C>T (n.*430C>T) c.692C>T (p.Thr231Met) c.*627C>T (n.*627C>T) n.755C>T n.967C>T c.*150C>T (n.*150C>T) n.873C>T c.863C>T (p.Thr288Met) c.106-14929C>T (n.106-14929C>T) n.1111C>T n.1055C>T c.554C>T (p.Thr185Met) c.239C>T (p.Thr80Met) c.719C>T (p.Thr240Met) c.614C>T (p.Thr205Met) c.32C>T (p.Thr11Met) n.955C>T n.1053C>T n.1535C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42316279G>A | CA4731828 | IKBKB | c.533G>A c.870G>A (p.Thr290=) c.678G>A (p.Thr226=) c.*684G>A (n.*684G>A) n.634G>A c.634G>A c.472G>A (n.472G>A) c.*431G>A (n.*431G>A) c.693G>A (p.Thr231=) c.*628G>A (n.*628G>A) n.756G>A n.968G>A c.*151G>A (n.*151G>A) n.874G>A c.864G>A (p.Thr288=) c.106-14928G>A (n.106-14928G>A) n.1112G>A n.1056G>A c.555G>A (p.Thr185=) c.240G>A (p.Thr80=) c.720G>A (p.Thr240=) c.615G>A (p.Thr205=) c.33G>A (p.Thr11=) n.956G>A n.1054G>A n.1536G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42316279G>C | CA460552979 | IKBKB | c.533G>C c.870G>C (p.Thr290=) c.678G>C (p.Thr226=) c.*684G>C (n.*684G>C) n.634G>C c.634G>C c.472G>C (n.472G>C) c.*431G>C (n.*431G>C) c.693G>C (p.Thr231=) c.*628G>C (n.*628G>C) n.756G>C n.968G>C c.*151G>C (n.*151G>C) n.874G>C c.864G>C (p.Thr288=) c.106-14928G>C (n.106-14928G>C) n.1112G>C n.1056G>C c.555G>C (p.Thr185=) c.240G>C (p.Thr80=) c.720G>C (p.Thr240=) c.615G>C (p.Thr205=) c.33G>C (p.Thr11=) n.956G>C n.1054G>C n.1536G>C | |
| 8 | g.42316279G= | CA1779369591 | IKBKB | c.533G= c.870G= (p.Thr290=) c.678G= (p.Thr226=) c.*684G= (n.*684G=) n.634G= c.634G= c.472G= (n.472G=) c.*431G= (n.*431G=) c.693G= (p.Thr231=) c.*628G= (n.*628G=) n.756G= n.968G= c.*151G= (n.*151G=) n.874G= c.864G= (p.Thr288=) c.106-14928G= (n.106-14928G=) n.1112G= n.1056G= c.555G= (p.Thr185=) c.240G= (p.Thr80=) c.720G= (p.Thr240=) c.615G= (p.Thr205=) c.33G= (p.Thr11=) n.956G= n.1054G= n.1536G= | |
| 8 | g.42316279G>T | CA460552980 | IKBKB | c.533G>T c.870G>T (p.Thr290=) c.678G>T (p.Thr226=) c.*684G>T (n.*684G>T) n.634G>T c.634G>T c.472G>T (n.472G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) c.693G>T (p.Thr231=) c.*628G>T (n.*628G>T) n.756G>T n.968G>T c.*151G>T (n.*151G>T) n.874G>T c.864G>T (p.Thr288=) c.106-14928G>T (n.106-14928G>T) n.1112G>T n.1056G>T c.555G>T (p.Thr185=) c.240G>T (p.Thr80=) c.720G>T (p.Thr240=) c.615G>T (p.Thr205=) c.33G>T (p.Thr11=) n.956G>T n.1054G>T n.1536G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.42316280G>A | CA371084238 | IKBKB | c.534G>A c.871G>A (p.Asp291Asn) c.679G>A (p.Asp227Asn) c.*685G>A (n.*685G>A) n.635G>A c.635G>A c.473G>A (n.473G>A) c.*432G>A (n.*432G>A) c.694G>A (p.Asp232Asn) c.*629G>A (n.*629G>A) n.757G>A n.969G>A c.*152G>A (n.*152G>A) n.875G>A c.865G>A (p.Asp289Asn) c.106-14927G>A (n.106-14927G>A) n.1113G>A n.1057G>A c.556G>A (p.Asp186Asn) c.241G>A (p.Asp81Asn) c.721G>A (p.Asp241Asn) c.616G>A (p.Asp206Asn) c.34G>A (p.Asp12Asn) n.957G>A n.1055G>A n.1537G>A | |
| 8 | g.42316280G>C | CA371084239 | IKBKB | c.534G>C c.871G>C (p.Asp291His) c.679G>C (p.Asp227His) c.*685G>C (n.*685G>C) n.635G>C c.635G>C c.473G>C (n.473G>C) c.*432G>C (n.*432G>C) c.694G>C (p.Asp232His) c.*629G>C (n.*629G>C) n.757G>C n.969G>C c.*152G>C (n.*152G>C) n.875G>C c.865G>C (p.Asp289His) c.106-14927G>C (n.106-14927G>C) n.1113G>C n.1057G>C c.556G>C (p.Asp186His) c.241G>C (p.Asp81His) c.721G>C (p.Asp241His) c.616G>C (p.Asp206His) c.34G>C (p.Asp12His) n.957G>C n.1055G>C n.1537G>C | |
| 8 | g.42316280G>T | CA371084240 | IKBKB | c.534G>T c.871G>T (p.Asp291Tyr) c.679G>T (p.Asp227Tyr) c.*685G>T (n.*685G>T) n.635G>T c.635G>T c.473G>T (n.473G>T) c.*432G>T (n.*432G>T) c.694G>T (p.Asp232Tyr) c.*629G>T (n.*629G>T) n.757G>T n.969G>T c.*152G>T (n.*152G>T) n.875G>T c.865G>T (p.Asp289Tyr) c.106-14927G>T (n.106-14927G>T) n.1113G>T n.1057G>T c.556G>T (p.Asp186Tyr) c.241G>T (p.Asp81Tyr) c.721G>T (p.Asp241Tyr) c.616G>T (p.Asp206Tyr) c.34G>T (p.Asp12Tyr) n.957G>T n.1055G>T n.1537G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.42316281A>C | CA371084241 | IKBKB | c.535A>C c.872A>C (p.Asp291Ala) c.680A>C (p.Asp227Ala) c.*686A>C (n.*686A>C) n.636A>C c.636A>C c.474A>C (n.474A>C) c.*433A>C (n.*433A>C) c.695A>C (p.Asp232Ala) c.*630A>C (n.*630A>C) n.758A>C n.970A>C c.*153A>C (n.*153A>C) n.876A>C c.866A>C (p.Asp289Ala) c.106-14926A>C (n.106-14926A>C) n.1114A>C n.1058A>C c.557A>C (p.Asp186Ala) c.242A>C (p.Asp81Ala) c.722A>C (p.Asp241Ala) c.617A>C (p.Asp206Ala) c.35A>C (p.Asp12Ala) n.958A>C n.1056A>C n.1538A>C | |
| 8 | g.42316281A>G | CA371084242 | IKBKB | c.535A>G c.872A>G (p.Asp291Gly) c.680A>G (p.Asp227Gly) c.*686A>G (n.*686A>G) n.636A>G c.636A>G c.474A>G (n.474A>G) c.*433A>G (n.*433A>G) c.695A>G (p.Asp232Gly) c.*630A>G (n.*630A>G) n.758A>G n.970A>G c.*153A>G (n.*153A>G) n.876A>G c.866A>G (p.Asp289Gly) c.106-14926A>G (n.106-14926A>G) n.1114A>G n.1058A>G c.557A>G (p.Asp186Gly) c.242A>G (p.Asp81Gly) c.722A>G (p.Asp241Gly) c.617A>G (p.Asp206Gly) c.35A>G (p.Asp12Gly) n.958A>G n.1056A>G n.1538A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.42316281A>T | CA371084243 | IKBKB | c.535A>T c.872A>T (p.Asp291Val) c.680A>T (p.Asp227Val) c.*686A>T (n.*686A>T) n.636A>T c.636A>T c.474A>T (n.474A>T) c.*433A>T (n.*433A>T) c.695A>T (p.Asp232Val) c.*630A>T (n.*630A>T) n.758A>T n.970A>T c.*153A>T (n.*153A>T) n.876A>T c.866A>T (p.Asp289Val) c.106-14926A>T (n.106-14926A>T) n.1114A>T n.1058A>T c.557A>T (p.Asp186Val) c.242A>T (p.Asp81Val) c.722A>T (p.Asp241Val) c.617A>T (p.Asp206Val) c.35A>T (p.Asp12Val) n.958A>T n.1056A>T n.1538A>T | |
| 8 | g.42316282T>A | CA371084244 | IKBKB | c.536T>A c.873T>A (p.Asp291Glu) c.681T>A (p.Asp227Glu) c.*687T>A (n.*687T>A) n.637T>A c.637T>A c.475T>A (n.475T>A) c.*434T>A (n.*434T>A) c.696T>A (p.Asp232Glu) c.*631T>A (n.*631T>A) n.759T>A n.971T>A c.*154T>A (n.*154T>A) n.877T>A c.867T>A (p.Asp289Glu) c.106-14925T>A (n.106-14925T>A) n.1115T>A n.1059T>A c.558T>A (p.Asp186Glu) c.243T>A (p.Asp81Glu) c.723T>A (p.Asp241Glu) c.618T>A (p.Asp206Glu) c.36T>A (p.Asp12Glu) n.959T>A n.1057T>A n.1539T>A | |
| 8 | g.42316282T>C | CA460552984 | IKBKB | c.536T>C c.873T>C (p.Asp291=) c.681T>C (p.Asp227=) c.*687T>C (n.*687T>C) n.637T>C c.637T>C c.475T>C (n.475T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) c.696T>C (p.Asp232=) c.*631T>C (n.*631T>C) n.759T>C n.971T>C c.*154T>C (n.*154T>C) n.877T>C c.867T>C (p.Asp289=) c.106-14925T>C (n.106-14925T>C) n.1115T>C n.1059T>C c.558T>C (p.Asp186=) c.243T>C (p.Asp81=) c.723T>C (p.Asp241=) c.618T>C (p.Asp206=) c.36T>C (p.Asp12=) n.959T>C n.1057T>C n.1539T>C | |
| 8 | g.42316282T>G | CA371084245 | IKBKB | c.536T>G c.873T>G (p.Asp291Glu) c.681T>G (p.Asp227Glu) c.*687T>G (n.*687T>G) n.637T>G c.637T>G c.475T>G (n.475T>G) c.*434T>G (n.*434T>G) c.696T>G (p.Asp232Glu) c.*631T>G (n.*631T>G) n.759T>G n.971T>G c.*154T>G (n.*154T>G) n.877T>G c.867T>G (p.Asp289Glu) c.106-14925T>G (n.106-14925T>G) n.1115T>G n.1059T>G c.558T>G (p.Asp186Glu) c.243T>G (p.Asp81Glu) c.723T>G (p.Asp241Glu) c.618T>G (p.Asp206Glu) c.36T>G (p.Asp12Glu) n.959T>G n.1057T>G n.1539T>G | |
| 8 | g.42316283C>A | CA371084246 | IKBKB | c.537C>A c.874C>A (p.Pro292Thr) c.682C>A (p.Pro228Thr) c.*688C>A (n.*688C>A) n.638C>A c.638C>A c.476C>A (n.476C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) c.697C>A (p.Pro233Thr) c.*632C>A (n.*632C>A) n.760C>A n.972C>A c.*155C>A (n.*155C>A) n.878C>A c.868C>A (p.Pro290Thr) c.106-14924C>A (n.106-14924C>A) n.1116C>A n.1060C>A c.559C>A (p.Pro187Thr) c.244C>A (p.Pro82Thr) c.724C>A (p.Pro242Thr) c.619C>A (p.Pro207Thr) c.37C>A (p.Pro13Thr) n.960C>A n.1058C>A n.1540C>A | |
| 8 | g.42316283C= | CA1779369592 | IKBKB | c.537C= c.874C= (p.Pro292=) c.682C= (p.Pro228=) c.*688C= (n.*688C=) n.638C= c.638C= c.476C= (n.476C=) c.*435C= (n.*435C=) c.697C= (p.Pro233=) c.*632C= (n.*632C=) n.760C= n.972C= c.*155C= (n.*155C=) n.878C= c.868C= (p.Pro290=) c.106-14924C= (n.106-14924C=) n.1116C= n.1060C= c.559C= (p.Pro187=) c.244C= (p.Pro82=) c.724C= (p.Pro242=) c.619C= (p.Pro207=) c.37C= (p.Pro13=) n.960C= n.1058C= n.1540C= | |
| 8 | g.42316283C>G | CA371084247 | IKBKB | c.537C>G c.874C>G (p.Pro292Ala) c.682C>G (p.Pro228Ala) c.*688C>G (n.*688C>G) n.638C>G c.638C>G c.476C>G (n.476C>G) c.*435C>G (n.*435C>G) c.697C>G (p.Pro233Ala) c.*632C>G (n.*632C>G) n.760C>G n.972C>G c.*155C>G (n.*155C>G) n.878C>G c.868C>G (p.Pro290Ala) c.106-14924C>G (n.106-14924C>G) n.1116C>G n.1060C>G c.559C>G (p.Pro187Ala) c.244C>G (p.Pro82Ala) c.724C>G (p.Pro242Ala) c.619C>G (p.Pro207Ala) c.37C>G (p.Pro13Ala) n.960C>G n.1058C>G n.1540C>G | dbSNP |
| 8 | g.42316283C>T | CA371084248 | IKBKB | c.537C>T c.874C>T (p.Pro292Ser) c.682C>T (p.Pro228Ser) c.*688C>T (n.*688C>T) n.638C>T c.638C>T c.476C>T (n.476C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) c.697C>T (p.Pro233Ser) c.*632C>T (n.*632C>T) n.760C>T n.972C>T c.*155C>T (n.*155C>T) n.878C>T c.868C>T (p.Pro290Ser) c.106-14924C>T (n.106-14924C>T) n.1116C>T n.1060C>T c.559C>T (p.Pro187Ser) c.244C>T (p.Pro82Ser) c.724C>T (p.Pro242Ser) c.619C>T (p.Pro207Ser) c.37C>T (p.Pro13Ser) n.960C>T n.1058C>T n.1540C>T | |
| 8 | g.42316284C>A | CA371084249 | IKBKB | c.538C>A c.875C>A (p.Pro292His) c.683C>A (p.Pro228His) c.*689C>A (n.*689C>A) n.639C>A c.639C>A c.477C>A (n.477C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) c.698C>A (p.Pro233His) c.*633C>A (n.*633C>A) n.761C>A n.973C>A c.*156C>A (n.*156C>A) n.879C>A c.869C>A (p.Pro290His) c.106-14923C>A (n.106-14923C>A) n.1117C>A n.1061C>A c.560C>A (p.Pro187His) c.245C>A (p.Pro82His) c.725C>A (p.Pro242His) c.620C>A (p.Pro207His) c.38C>A (p.Pro13His) n.961C>A n.1059C>A n.1541C>A | |
| 8 | g.42316284C>G | CA371084250 | IKBKB | c.538C>G c.875C>G (p.Pro292Arg) c.683C>G (p.Pro228Arg) c.*689C>G (n.*689C>G) n.639C>G c.639C>G c.477C>G (n.477C>G) c.*436C>G (n.*436C>G) c.698C>G (p.Pro233Arg) c.*633C>G (n.*633C>G) n.761C>G n.973C>G c.*156C>G (n.*156C>G) n.879C>G c.869C>G (p.Pro290Arg) c.106-14923C>G (n.106-14923C>G) n.1117C>G n.1061C>G c.560C>G (p.Pro187Arg) c.245C>G (p.Pro82Arg) c.725C>G (p.Pro242Arg) c.620C>G (p.Pro207Arg) c.38C>G (p.Pro13Arg) n.961C>G n.1059C>G n.1541C>G | |
| 8 | g.42316284C>T | CA371084251 | IKBKB | c.538C>T c.875C>T (p.Pro292Leu) c.683C>T (p.Pro228Leu) c.*689C>T (n.*689C>T) n.639C>T c.639C>T c.477C>T (n.477C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) c.698C>T (p.Pro233Leu) c.*633C>T (n.*633C>T) n.761C>T n.973C>T c.*156C>T (n.*156C>T) n.879C>T c.869C>T (p.Pro290Leu) c.106-14923C>T (n.106-14923C>T) n.1117C>T n.1061C>T c.560C>T (p.Pro187Leu) c.245C>T (p.Pro82Leu) c.725C>T (p.Pro242Leu) c.620C>T (p.Pro207Leu) c.38C>T (p.Pro13Leu) n.961C>T n.1059C>T n.1541C>T | |
| 8 | g.42316285C>A | CA460552988 | IKBKB | c.539C>A c.876C>A (p.Pro292=) c.684C>A (p.Pro228=) c.*690C>A (n.*690C>A) n.640C>A c.640C>A c.478C>A (n.478C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.699C>A (p.Pro233=) c.*634C>A (n.*634C>A) n.762C>A n.974C>A c.*157C>A (n.*157C>A) n.880C>A c.870C>A (p.Pro290=) c.106-14922C>A (n.106-14922C>A) n.1118C>A n.1062C>A c.561C>A (p.Pro187=) c.246C>A (p.Pro82=) c.726C>A (p.Pro242=) c.621C>A (p.Pro207=) c.39C>A (p.Pro13=) n.962C>A n.1060C>A n.1542C>A | |
| 8 | g.42316285C= | CA1779369593 | IKBKB | c.539C= c.876C= (p.Pro292=) c.684C= (p.Pro228=) c.*690C= (n.*690C=) n.640C= c.640C= c.478C= (n.478C=) c.*437C= (n.*437C=) c.699C= (p.Pro233=) c.*634C= (n.*634C=) n.762C= n.974C= c.*157C= (n.*157C=) n.880C= c.870C= (p.Pro290=) c.106-14922C= (n.106-14922C=) n.1118C= n.1062C= c.561C= (p.Pro187=) c.246C= (p.Pro82=) c.726C= (p.Pro242=) c.621C= (p.Pro207=) c.39C= (p.Pro13=) n.962C= n.1060C= n.1542C= | |
| 8 | g.42316285C>G | CA460552987 | IKBKB | c.539C>G c.876C>G (p.Pro292=) c.684C>G (p.Pro228=) c.*690C>G (n.*690C>G) n.640C>G c.640C>G c.478C>G (n.478C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) c.699C>G (p.Pro233=) c.*634C>G (n.*634C>G) n.762C>G n.974C>G c.*157C>G (n.*157C>G) n.880C>G c.870C>G (p.Pro290=) c.106-14922C>G (n.106-14922C>G) n.1118C>G n.1062C>G c.561C>G (p.Pro187=) c.246C>G (p.Pro82=) c.726C>G (p.Pro242=) c.621C>G (p.Pro207=) c.39C>G (p.Pro13=) n.962C>G n.1060C>G n.1542C>G | |
| 8 | g.42316285C>T | CA460552986 | IKBKB | c.539C>T c.876C>T (p.Pro292=) c.684C>T (p.Pro228=) c.*690C>T (n.*690C>T) n.640C>T c.640C>T c.478C>T (n.478C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.699C>T (p.Pro233=) c.*634C>T (n.*634C>T) n.762C>T n.974C>T c.*157C>T (n.*157C>T) n.880C>T c.870C>T (p.Pro290=) c.106-14922C>T (n.106-14922C>T) n.1118C>T n.1062C>T c.561C>T (p.Pro187=) c.246C>T (p.Pro82=) c.726C>T (p.Pro242=) c.621C>T (p.Pro207=) c.39C>T (p.Pro13=) n.962C>T n.1060C>T n.1542C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.42316286A= | CA1779369594 | IKBKB | c.540A= c.877A= (p.Thr293=) c.685A= (p.Thr229=) c.*691A= (n.*691A=) n.641A= c.641A= c.479A= (n.479A=) c.*438A= (n.*438A=) c.700A= (p.Thr234=) c.*635A= (n.*635A=) n.763A= n.975A= c.*158A= (n.*158A=) n.881A= c.871A= (p.Thr291=) c.106-14921A= (n.106-14921A=) n.1119A= n.1063A= c.562A= (p.Thr188=) c.247A= (p.Thr83=) c.727A= (p.Thr243=) c.622A= (p.Thr208=) c.40A= (p.Thr14=) n.963A= n.1061A= n.1543A= | |
| 8 | g.42316286A>C | CA371084252 | IKBKB | c.540A>C c.877A>C (p.Thr293Pro) c.685A>C (p.Thr229Pro) c.*691A>C (n.*691A>C) n.641A>C c.641A>C c.479A>C (n.479A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) c.700A>C (p.Thr234Pro) c.*635A>C (n.*635A>C) n.763A>C n.975A>C c.*158A>C (n.*158A>C) n.881A>C c.871A>C (p.Thr291Pro) c.106-14921A>C (n.106-14921A>C) n.1119A>C n.1063A>C c.562A>C (p.Thr188Pro) c.247A>C (p.Thr83Pro) c.727A>C (p.Thr243Pro) c.622A>C (p.Thr208Pro) c.40A>C (p.Thr14Pro) n.963A>C n.1061A>C n.1543A>C | |
| 8 | g.42316286A>G | CA175968670 | IKBKB | c.540A>G c.877A>G (p.Thr293Ala) c.685A>G (p.Thr229Ala) c.*691A>G (n.*691A>G) n.641A>G c.641A>G c.479A>G (n.479A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) c.700A>G (p.Thr234Ala) c.*635A>G (n.*635A>G) n.763A>G n.975A>G c.*158A>G (n.*158A>G) n.881A>G c.871A>G (p.Thr291Ala) c.106-14921A>G (n.106-14921A>G) n.1119A>G n.1063A>G c.562A>G (p.Thr188Ala) c.247A>G (p.Thr83Ala) c.727A>G (p.Thr243Ala) c.622A>G (p.Thr208Ala) c.40A>G (p.Thr14Ala) n.963A>G n.1061A>G n.1543A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.42316286A>T | CA371084253 | IKBKB | c.540A>T c.877A>T (p.Thr293Ser) c.685A>T (p.Thr229Ser) c.*691A>T (n.*691A>T) n.641A>T c.641A>T c.479A>T (n.479A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) c.700A>T (p.Thr234Ser) c.*635A>T (n.*635A>T) n.763A>T n.975A>T c.*158A>T (n.*158A>T) n.881A>T c.871A>T (p.Thr291Ser) c.106-14921A>T (n.106-14921A>T) n.1119A>T n.1063A>T c.562A>T (p.Thr188Ser) c.247A>T (p.Thr83Ser) c.727A>T (p.Thr243Ser) c.622A>T (p.Thr208Ser) c.40A>T (p.Thr14Ser) n.963A>T n.1061A>T n.1543A>T | |
| 8 | g.42316287C>A | CA371084256 | IKBKB | c.541C>A c.878C>A (p.Thr293Lys) c.686C>A (p.Thr229Lys) c.*692C>A (n.*692C>A) n.642C>A c.642C>A c.480C>A (n.480C>A) c.*439C>A (n.*439C>A) c.701C>A (p.Thr234Lys) c.*636C>A (n.*636C>A) n.764C>A n.976C>A c.*159C>A (n.*159C>A) n.882C>A c.872C>A (p.Thr291Lys) c.106-14920C>A (n.106-14920C>A) n.1120C>A n.1064C>A c.563C>A (p.Thr188Lys) c.248C>A (p.Thr83Lys) c.728C>A (p.Thr243Lys) c.623C>A (p.Thr208Lys) c.41C>A (p.Thr14Lys) n.964C>A n.1062C>A n.1544C>A | |
| 8 | g.42316287C= | CA1779369595 | IKBKB | c.541C= c.878C= (p.Thr293=) c.686C= (p.Thr229=) c.*692C= (n.*692C=) n.642C= c.642C= c.480C= (n.480C=) c.*439C= (n.*439C=) c.701C= (p.Thr234=) c.*636C= (n.*636C=) n.764C= n.976C= c.*159C= (n.*159C=) n.882C= c.872C= (p.Thr291=) c.106-14920C= (n.106-14920C=) n.1120C= n.1064C= c.563C= (p.Thr188=) c.248C= (p.Thr83=) c.728C= (p.Thr243=) c.623C= (p.Thr208=) c.41C= (p.Thr14=) n.964C= n.1062C= n.1544C= | |
| 8 | g.42316287C>G | CA371084258 | IKBKB | c.541C>G c.878C>G (p.Thr293Arg) c.686C>G (p.Thr229Arg) c.*692C>G (n.*692C>G) n.642C>G c.642C>G c.480C>G (n.480C>G) c.*439C>G (n.*439C>G) c.701C>G (p.Thr234Arg) c.*636C>G (n.*636C>G) n.764C>G n.976C>G c.*159C>G (n.*159C>G) n.882C>G c.872C>G (p.Thr291Arg) c.106-14920C>G (n.106-14920C>G) n.1120C>G n.1064C>G c.563C>G (p.Thr188Arg) c.248C>G (p.Thr83Arg) c.728C>G (p.Thr243Arg) c.623C>G (p.Thr208Arg) c.41C>G (p.Thr14Arg) n.964C>G n.1062C>G n.1544C>G | |
| 8 | g.42316287C>T | CA4731829 | IKBKB | c.541C>T c.878C>T (p.Thr293Met) c.686C>T (p.Thr229Met) c.*692C>T (n.*692C>T) n.642C>T c.642C>T c.480C>T (n.480C>T) c.*439C>T (n.*439C>T) c.701C>T (p.Thr234Met) c.*636C>T (n.*636C>T) n.764C>T n.976C>T c.*159C>T (n.*159C>T) n.882C>T c.872C>T (p.Thr291Met) c.106-14920C>T (n.106-14920C>T) n.1120C>T n.1064C>T c.563C>T (p.Thr188Met) c.248C>T (p.Thr83Met) c.728C>T (p.Thr243Met) c.623C>T (p.Thr208Met) c.41C>T (p.Thr14Met) n.964C>T n.1062C>T n.1544C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.42316288G>A | CA4731830 | IKBKB | c.542G>A c.879G>A (p.Thr293=) c.687G>A (p.Thr229=) c.*693G>A (n.*693G>A) n.643G>A c.643G>A c.481G>A (n.481G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.702G>A (p.Thr234=) c.*637G>A (n.*637G>A) n.765G>A n.977G>A c.*160G>A (n.*160G>A) n.883G>A c.873G>A (p.Thr291=) c.106-14919G>A (n.106-14919G>A) n.1121G>A n.1065G>A c.564G>A (p.Thr188=) c.249G>A (p.Thr83=) c.729G>A (p.Thr243=) c.624G>A (p.Thr208=) c.42G>A (p.Thr14=) n.965G>A n.1063G>A n.1545G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42316288G>C | CA460552990 | IKBKB | c.542G>C c.879G>C (p.Thr293=) c.687G>C (p.Thr229=) c.*693G>C (n.*693G>C) n.643G>C c.643G>C c.481G>C (n.481G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.702G>C (p.Thr234=) c.*637G>C (n.*637G>C) n.765G>C n.977G>C c.*160G>C (n.*160G>C) n.883G>C c.873G>C (p.Thr291=) c.106-14919G>C (n.106-14919G>C) n.1121G>C n.1065G>C c.564G>C (p.Thr188=) c.249G>C (p.Thr83=) c.729G>C (p.Thr243=) c.624G>C (p.Thr208=) c.42G>C (p.Thr14=) n.965G>C n.1063G>C n.1545G>C | |
| 8 | g.42316288G= | CA1779369596 | IKBKB | c.542G= c.879G= (p.Thr293=) c.687G= (p.Thr229=) c.*693G= (n.*693G=) n.643G= c.643G= c.481G= (n.481G=) c.*440G= (n.*440G=) c.702G= (p.Thr234=) c.*637G= (n.*637G=) n.765G= n.977G= c.*160G= (n.*160G=) n.883G= c.873G= (p.Thr291=) c.106-14919G= (n.106-14919G=) n.1121G= n.1065G= c.564G= (p.Thr188=) c.249G= (p.Thr83=) c.729G= (p.Thr243=) c.624G= (p.Thr208=) c.42G= (p.Thr14=) n.965G= n.1063G= n.1545G= | |
| 8 | g.42316288G>T | CA460552992 | IKBKB | c.542G>T c.879G>T (p.Thr293=) c.687G>T (p.Thr229=) c.*693G>T (n.*693G>T) n.643G>T c.643G>T c.481G>T (n.481G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.702G>T (p.Thr234=) c.*637G>T (n.*637G>T) n.765G>T n.977G>T c.*160G>T (n.*160G>T) n.883G>T c.873G>T (p.Thr291=) c.106-14919G>T (n.106-14919G>T) n.1121G>T n.1065G>T c.564G>T (p.Thr188=) c.249G>T (p.Thr83=) c.729G>T (p.Thr243=) c.624G>T (p.Thr208=) c.42G>T (p.Thr14=) n.965G>T n.1063G>T n.1545G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42316289T>A | CA371084265 | IKBKB | c.543T>A c.880T>A (p.Tyr294Asn) c.688T>A (p.Tyr230Asn) c.*694T>A (n.*694T>A) n.644T>A c.644T>A c.482T>A (n.482T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) c.703T>A (p.Tyr235Asn) c.*638T>A (n.*638T>A) n.766T>A n.978T>A c.*161T>A (n.*161T>A) n.884T>A c.874T>A (p.Tyr292Asn) c.106-14918T>A (n.106-14918T>A) n.1122T>A n.1066T>A c.565T>A (p.Tyr189Asn) c.250T>A (p.Tyr84Asn) c.730T>A (p.Tyr244Asn) c.625T>A (p.Tyr209Asn) c.43T>A (p.Tyr15Asn) n.966T>A n.1064T>A n.1546T>A | |
| 8 | g.42316289T>C | CA371084274 | IKBKB | c.543T>C c.880T>C (p.Tyr294His) c.688T>C (p.Tyr230His) c.*694T>C (n.*694T>C) n.644T>C c.644T>C c.482T>C (n.482T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) c.703T>C (p.Tyr235His) c.*638T>C (n.*638T>C) n.766T>C n.978T>C c.*161T>C (n.*161T>C) n.884T>C c.874T>C (p.Tyr292His) c.106-14918T>C (n.106-14918T>C) n.1122T>C n.1066T>C c.565T>C (p.Tyr189His) c.250T>C (p.Tyr84His) c.730T>C (p.Tyr244His) c.625T>C (p.Tyr209His) c.43T>C (p.Tyr15His) n.966T>C n.1064T>C n.1546T>C | |
| 8 | g.42316289T>G | CA371084272 | IKBKB | c.543T>G c.880T>G (p.Tyr294Asp) c.688T>G (p.Tyr230Asp) c.*694T>G (n.*694T>G) n.644T>G c.644T>G c.482T>G (n.482T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) c.703T>G (p.Tyr235Asp) c.*638T>G (n.*638T>G) n.766T>G n.978T>G c.*161T>G (n.*161T>G) n.884T>G c.874T>G (p.Tyr292Asp) c.106-14918T>G (n.106-14918T>G) n.1122T>G n.1066T>G c.565T>G (p.Tyr189Asp) c.250T>G (p.Tyr84Asp) c.730T>G (p.Tyr244Asp) c.625T>G (p.Tyr209Asp) c.43T>G (p.Tyr15Asp) n.966T>G n.1064T>G n.1546T>G | |
| 8 | g.42316289T= | CA1779369597 | IKBKB | c.543T= c.880T= (p.Tyr294=) c.688T= (p.Tyr230=) c.*694T= (n.*694T=) n.644T= c.644T= c.482T= (n.482T=) c.*441T= (n.*441T=) c.703T= (p.Tyr235=) c.*638T= (n.*638T=) n.766T= n.978T= c.*161T= (n.*161T=) n.884T= c.874T= (p.Tyr292=) c.106-14918T= (n.106-14918T=) n.1122T= n.1066T= c.565T= (p.Tyr189=) c.250T= (p.Tyr84=) c.730T= (p.Tyr244=) c.625T= (p.Tyr209=) c.43T= (p.Tyr15=) n.966T= n.1064T= n.1546T= | |
| 8 | g.42316290A= | CA1779369599 | IKBKB | c.544A= c.881A= (p.Tyr294=) c.689A= (p.Tyr230=) c.*695A= (n.*695A=) n.645A= c.645A= c.483A= (n.483A=) c.*442A= (n.*442A=) c.704A= (p.Tyr235=) c.*639A= (n.*639A=) n.767A= n.979A= c.*162A= (n.*162A=) n.885A= c.875A= (p.Tyr292=) c.106-14917A= (n.106-14917A=) n.1123A= n.1067A= c.566A= (p.Tyr189=) c.251A= (p.Tyr84=) c.731A= (p.Tyr244=) c.626A= (p.Tyr209=) c.44A= (p.Tyr15=) n.967A= n.1065A= n.1547A= | |
| 8 | g.42316290A>C | CA371084277 | IKBKB | c.544A>C c.881A>C (p.Tyr294Ser) c.689A>C (p.Tyr230Ser) c.*695A>C (n.*695A>C) n.645A>C c.645A>C c.483A>C (n.483A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) c.704A>C (p.Tyr235Ser) c.*639A>C (n.*639A>C) n.767A>C n.979A>C c.*162A>C (n.*162A>C) n.885A>C c.875A>C (p.Tyr292Ser) c.106-14917A>C (n.106-14917A>C) n.1123A>C n.1067A>C c.566A>C (p.Tyr189Ser) c.251A>C (p.Tyr84Ser) c.731A>C (p.Tyr244Ser) c.626A>C (p.Tyr209Ser) c.44A>C (p.Tyr15Ser) n.967A>C n.1065A>C n.1547A>C | |
| 8 | g.42316290A>G | CA4731831 | IKBKB | c.544A>G c.881A>G (p.Tyr294Cys) c.689A>G (p.Tyr230Cys) c.*695A>G (n.*695A>G) n.645A>G c.645A>G c.483A>G (n.483A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) c.704A>G (p.Tyr235Cys) c.*639A>G (n.*639A>G) n.767A>G n.979A>G c.*162A>G (n.*162A>G) n.885A>G c.875A>G (p.Tyr292Cys) c.106-14917A>G (n.106-14917A>G) n.1123A>G n.1067A>G c.566A>G (p.Tyr189Cys) c.251A>G (p.Tyr84Cys) c.731A>G (p.Tyr244Cys) c.626A>G (p.Tyr209Cys) c.44A>G (p.Tyr15Cys) n.967A>G n.1065A>G n.1547A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.42316290A>T | CA371084281 | IKBKB | c.544A>T c.881A>T (p.Tyr294Phe) c.689A>T (p.Tyr230Phe) c.*695A>T (n.*695A>T) n.645A>T c.645A>T c.483A>T (n.483A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) c.704A>T (p.Tyr235Phe) c.*639A>T (n.*639A>T) n.767A>T n.979A>T c.*162A>T (n.*162A>T) n.885A>T c.875A>T (p.Tyr292Phe) c.106-14917A>T (n.106-14917A>T) n.1123A>T n.1067A>T c.566A>T (p.Tyr189Phe) c.251A>T (p.Tyr84Phe) c.731A>T (p.Tyr244Phe) c.626A>T (p.Tyr209Phe) c.44A>T (p.Tyr15Phe) n.967A>T n.1065A>T n.1547A>T | |
| 8 | g.42316294_42316302dup | CA1779369598 | IKBKB | c.548_556dup c.885_893dup (p.Gly298_Cys299insProAsnGly) c.693_701dup (p.Gly234_Cys235insProAsnGly) c.*699_*707dup (n.*699_*707dup) n.649_657dup c.649_657dup c.487_495dup (n.487_495dup) c.*446_*454dup (n.*446_*454dup) c.708_716dup (p.Gly239_Cys240insProAsnGly) c.*643_*651dup (n.*643_*651dup) n.771_779dup n.983_991dup c.*166_*174dup (n.*166_*174dup) n.889_897dup c.879_887dup (p.Gly296_Cys297insProAsnGly) c.106-14913_106-14905dup (n.106-14913_106-14905dup) n.1127_1135dup n.1071_1079dup c.570_578dup (p.Gly193_Cys194insProAsnGly) c.255_263dup (p.Gly88_Cys89insProAsnGly) c.735_743dup (p.Gly248_Cys249insProAsnGly) c.630_638dup (p.Gly213_Cys214insProAsnGly) c.48_56dup (p.Gly19_Cys20insProAsnGly) n.971_979dup n.1069_1077dup n.1551_1559dup | dbSNP |
| 8 | g.42316291T>A | CA371084284 | IKBKB | c.545T>A c.882T>A (p.Tyr294Ter) c.690T>A (p.Tyr230Ter) c.*696T>A (n.*696T>A) n.646T>A c.646T>A c.484T>A (n.484T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) c.705T>A (p.Tyr235Ter) c.*640T>A (n.*640T>A) n.768T>A n.980T>A c.*163T>A (n.*163T>A) n.886T>A c.876T>A (p.Tyr292Ter) c.106-14916T>A (n.106-14916T>A) n.1124T>A n.1068T>A c.567T>A (p.Tyr189Ter) c.252T>A (p.Tyr84Ter) c.732T>A (p.Tyr244Ter) c.627T>A (p.Tyr209Ter) c.45T>A (p.Tyr15Ter) n.968T>A n.1066T>A n.1548T>A | |
| 8 | g.42316291T>C | CA460552995 | IKBKB | c.545T>C c.882T>C (p.Tyr294=) c.690T>C (p.Tyr230=) c.*696T>C (n.*696T>C) n.646T>C c.646T>C c.484T>C (n.484T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) c.705T>C (p.Tyr235=) c.*640T>C (n.*640T>C) n.768T>C n.980T>C c.*163T>C (n.*163T>C) n.886T>C c.876T>C (p.Tyr292=) c.106-14916T>C (n.106-14916T>C) n.1124T>C n.1068T>C c.567T>C (p.Tyr189=) c.252T>C (p.Tyr84=) c.732T>C (p.Tyr244=) c.627T>C (p.Tyr209=) c.45T>C (p.Tyr15=) n.968T>C n.1066T>C n.1548T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.42316291T>G | CA371084299 | IKBKB | c.545T>G c.882T>G (p.Tyr294Ter) c.690T>G (p.Tyr230Ter) c.*696T>G (n.*696T>G) n.646T>G c.646T>G c.484T>G (n.484T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) c.705T>G (p.Tyr235Ter) c.*640T>G (n.*640T>G) n.768T>G n.980T>G c.*163T>G (n.*163T>G) n.886T>G c.876T>G (p.Tyr292Ter) c.106-14916T>G (n.106-14916T>G) n.1124T>G n.1068T>G c.567T>G (p.Tyr189Ter) c.252T>G (p.Tyr84Ter) c.732T>G (p.Tyr244Ter) c.627T>G (p.Tyr209Ter) c.45T>G (p.Tyr15Ter) n.968T>G n.1066T>G n.1548T>G | |
| 8 | g.42316291T= | CA1779369600 | IKBKB | c.545T= c.882T= (p.Tyr294=) c.690T= (p.Tyr230=) c.*696T= (n.*696T=) n.646T= c.646T= c.484T= (n.484T=) c.*443T= (n.*443T=) c.705T= (p.Tyr235=) c.*640T= (n.*640T=) n.768T= n.980T= c.*163T= (n.*163T=) n.886T= c.876T= (p.Tyr292=) c.106-14916T= (n.106-14916T=) n.1124T= n.1068T= c.567T= (p.Tyr189=) c.252T= (p.Tyr84=) c.732T= (p.Tyr244=) c.627T= (p.Tyr209=) c.45T= (p.Tyr15=) n.968T= n.1066T= n.1548T= | |
| 8 | g.42316292G>A | CA371084307 | IKBKB | c.546G>A c.883G>A (p.Gly295Arg) c.691G>A (p.Gly231Arg) c.*697G>A (n.*697G>A) n.647G>A c.647G>A c.485G>A (n.485G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) c.706G>A (p.Gly236Arg) c.*641G>A (n.*641G>A) n.769G>A n.981G>A c.*164G>A (n.*164G>A) n.887G>A c.877G>A (p.Gly293Arg) c.106-14915G>A (n.106-14915G>A) n.1125G>A n.1069G>A c.568G>A (p.Gly190Arg) c.253G>A (p.Gly85Arg) c.733G>A (p.Gly245Arg) c.628G>A (p.Gly210Arg) c.46G>A (p.Gly16Arg) n.969G>A n.1067G>A n.1549G>A | |
| 8 | g.42316292G>C | CA371084304 | IKBKB | c.546G>C c.883G>C (p.Gly295Arg) c.691G>C (p.Gly231Arg) c.*697G>C (n.*697G>C) n.647G>C c.647G>C c.485G>C (n.485G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) c.706G>C (p.Gly236Arg) c.*641G>C (n.*641G>C) n.769G>C n.981G>C c.*164G>C (n.*164G>C) n.887G>C c.877G>C (p.Gly293Arg) c.106-14915G>C (n.106-14915G>C) n.1125G>C n.1069G>C c.568G>C (p.Gly190Arg) c.253G>C (p.Gly85Arg) c.733G>C (p.Gly245Arg) c.628G>C (p.Gly210Arg) c.46G>C (p.Gly16Arg) n.969G>C n.1067G>C n.1549G>C | |
| 8 | g.42316292G>T | CA371084303 | IKBKB | c.546G>T c.883G>T (p.Gly295Trp) c.691G>T (p.Gly231Trp) c.*697G>T (n.*697G>T) n.647G>T c.647G>T c.485G>T (n.485G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) c.706G>T (p.Gly236Trp) c.*641G>T (n.*641G>T) n.769G>T n.981G>T c.*164G>T (n.*164G>T) n.887G>T c.877G>T (p.Gly293Trp) c.106-14915G>T (n.106-14915G>T) n.1125G>T n.1069G>T c.568G>T (p.Gly190Trp) c.253G>T (p.Gly85Trp) c.733G>T (p.Gly245Trp) c.628G>T (p.Gly210Trp) c.46G>T (p.Gly16Trp) n.969G>T n.1067G>T n.1549G>T | |
| 8 | g.42316293G>A | CA371084311 | IKBKB | c.547G>A c.884G>A (p.Gly295Glu) c.692G>A (p.Gly231Glu) c.*698G>A (n.*698G>A) n.648G>A c.648G>A c.486G>A (n.486G>A) c.*445G>A (n.*445G>A) c.707G>A (p.Gly236Glu) c.*642G>A (n.*642G>A) n.770G>A n.982G>A c.*165G>A (n.*165G>A) n.888G>A c.878G>A (p.Gly293Glu) c.106-14914G>A (n.106-14914G>A) n.1126G>A n.1070G>A c.569G>A (p.Gly190Glu) c.254G>A (p.Gly85Glu) c.734G>A (p.Gly245Glu) c.629G>A (p.Gly210Glu) c.47G>A (p.Gly16Glu) n.970G>A n.1068G>A n.1550G>A | dbSNP |
| 8 | g.42316293G>C | CA371084313 | IKBKB | c.547G>C c.884G>C (p.Gly295Ala) c.692G>C (p.Gly231Ala) c.*698G>C (n.*698G>C) n.648G>C c.648G>C c.486G>C (n.486G>C) c.*445G>C (n.*445G>C) c.707G>C (p.Gly236Ala) c.*642G>C (n.*642G>C) n.770G>C n.982G>C c.*165G>C (n.*165G>C) n.888G>C c.878G>C (p.Gly293Ala) c.106-14914G>C (n.106-14914G>C) n.1126G>C n.1070G>C c.569G>C (p.Gly190Ala) c.254G>C (p.Gly85Ala) c.734G>C (p.Gly245Ala) c.629G>C (p.Gly210Ala) c.47G>C (p.Gly16Ala) n.970G>C n.1068G>C n.1550G>C | |
| 8 | g.42316293G= | CA1779369601 | IKBKB | c.547G= c.884G= (p.Gly295=) c.692G= (p.Gly231=) c.*698G= (n.*698G=) n.648G= c.648G= c.486G= (n.486G=) c.*445G= (n.*445G=) c.707G= (p.Gly236=) c.*642G= (n.*642G=) n.770G= n.982G= c.*165G= (n.*165G=) n.888G= c.878G= (p.Gly293=) c.106-14914G= (n.106-14914G=) n.1126G= n.1070G= c.569G= (p.Gly190=) c.254G= (p.Gly85=) c.734G= (p.Gly245=) c.629G= (p.Gly210=) c.47G= (p.Gly16=) n.970G= n.1068G= n.1550G= | |
| 8 | g.42316293G>T | CA371084315 | IKBKB | c.547G>T c.884G>T (p.Gly295Val) c.692G>T (p.Gly231Val) c.*698G>T (n.*698G>T) n.648G>T c.648G>T c.486G>T (n.486G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) c.707G>T (p.Gly236Val) c.*642G>T (n.*642G>T) n.770G>T n.982G>T c.*165G>T (n.*165G>T) n.888G>T c.878G>T (p.Gly293Val) c.106-14914G>T (n.106-14914G>T) n.1126G>T n.1070G>T c.569G>T (p.Gly190Val) c.254G>T (p.Gly85Val) c.734G>T (p.Gly245Val) c.629G>T (p.Gly210Val) c.47G>T (p.Gly16Val) n.970G>T n.1068G>T n.1550G>T | |
| 8 | g.42316294G>A | CA460552997 | IKBKB | c.548G>A c.885G>A (p.Gly295=) c.693G>A (p.Gly231=) c.*699G>A (n.*699G>A) n.649G>A c.649G>A c.487G>A (n.487G>A) c.*446G>A (n.*446G>A) c.708G>A (p.Gly236=) c.*643G>A (n.*643G>A) n.771G>A n.983G>A c.*166G>A (n.*166G>A) n.889G>A c.879G>A (p.Gly293=) c.106-14913G>A (n.106-14913G>A) n.1127G>A n.1071G>A c.570G>A (p.Gly190=) c.255G>A (p.Gly85=) c.735G>A (p.Gly245=) c.630G>A (p.Gly210=) c.48G>A (p.Gly16=) n.971G>A n.1069G>A n.1551G>A | |
| 8 | g.42316294G>C | CA460552998 | IKBKB | c.548G>C c.885G>C (p.Gly295=) c.693G>C (p.Gly231=) c.*699G>C (n.*699G>C) n.649G>C c.649G>C c.487G>C (n.487G>C) c.*446G>C (n.*446G>C) c.708G>C (p.Gly236=) c.*643G>C (n.*643G>C) n.771G>C n.983G>C c.*166G>C (n.*166G>C) n.889G>C c.879G>C (p.Gly293=) c.106-14913G>C (n.106-14913G>C) n.1127G>C n.1071G>C c.570G>C (p.Gly190=) c.255G>C (p.Gly85=) c.735G>C (p.Gly245=) c.630G>C (p.Gly210=) c.48G>C (p.Gly16=) n.971G>C n.1069G>C n.1551G>C | |
| 8 | g.42316294G>T | CA460552999 | IKBKB | c.548G>T c.885G>T (p.Gly295=) c.693G>T (p.Gly231=) c.*699G>T (n.*699G>T) n.649G>T c.649G>T c.487G>T (n.487G>T) c.*446G>T (n.*446G>T) c.708G>T (p.Gly236=) c.*643G>T (n.*643G>T) n.771G>T n.983G>T c.*166G>T (n.*166G>T) n.889G>T c.879G>T (p.Gly293=) c.106-14913G>T (n.106-14913G>T) n.1127G>T n.1071G>T c.570G>T (p.Gly190=) c.255G>T (p.Gly85=) c.735G>T (p.Gly245=) c.630G>T (p.Gly210=) c.48G>T (p.Gly16=) n.971G>T n.1069G>T n.1551G>T | |
| 8 | g.42316295C>A | CA371084319 | IKBKB | c.549C>A c.886C>A (p.Pro296Thr) c.694C>A (p.Pro232Thr) c.*700C>A (n.*700C>A) n.650C>A c.650C>A c.488C>A (n.488C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) c.709C>A (p.Pro237Thr) c.*644C>A (n.*644C>A) n.772C>A n.984C>A c.*167C>A (n.*167C>A) n.890C>A c.880C>A (p.Pro294Thr) c.106-14912C>A (n.106-14912C>A) n.1128C>A n.1072C>A c.571C>A (p.Pro191Thr) c.256C>A (p.Pro86Thr) c.736C>A (p.Pro246Thr) c.631C>A (p.Pro211Thr) c.49C>A (p.Pro17Thr) n.972C>A n.1070C>A n.1552C>A | |
| 8 | g.42316295C>G | CA371084325 | IKBKB | c.549C>G c.886C>G (p.Pro296Ala) c.694C>G (p.Pro232Ala) c.*700C>G (n.*700C>G) n.650C>G c.650C>G c.488C>G (n.488C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) c.709C>G (p.Pro237Ala) c.*644C>G (n.*644C>G) n.772C>G n.984C>G c.*167C>G (n.*167C>G) n.890C>G c.880C>G (p.Pro294Ala) c.106-14912C>G (n.106-14912C>G) n.1128C>G n.1072C>G c.571C>G (p.Pro191Ala) c.256C>G (p.Pro86Ala) c.736C>G (p.Pro246Ala) c.631C>G (p.Pro211Ala) c.49C>G (p.Pro17Ala) n.972C>G n.1070C>G n.1552C>G | |
| 8 | g.42316295C>T | CA371084328 | IKBKB | c.549C>T c.886C>T (p.Pro296Ser) c.694C>T (p.Pro232Ser) c.*700C>T (n.*700C>T) n.650C>T c.650C>T c.488C>T (n.488C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) c.709C>T (p.Pro237Ser) c.*644C>T (n.*644C>T) n.772C>T n.984C>T c.*167C>T (n.*167C>T) n.890C>T c.880C>T (p.Pro294Ser) c.106-14912C>T (n.106-14912C>T) n.1128C>T n.1072C>T c.571C>T (p.Pro191Ser) c.256C>T (p.Pro86Ser) c.736C>T (p.Pro246Ser) c.631C>T (p.Pro211Ser) c.49C>T (p.Pro17Ser) n.972C>T n.1070C>T n.1552C>T | |
| 8 | g.42316296C>A | CA371084330 | IKBKB | c.550C>A c.887C>A (p.Pro296His) c.695C>A (p.Pro232His) c.*701C>A (n.*701C>A) n.651C>A c.651C>A c.489C>A (n.489C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) c.710C>A (p.Pro237His) c.*645C>A (n.*645C>A) n.773C>A n.985C>A c.*168C>A (n.*168C>A) n.891C>A c.881C>A (p.Pro294His) c.106-14911C>A (n.106-14911C>A) n.1129C>A n.1073C>A c.572C>A (p.Pro191His) c.257C>A (p.Pro86His) c.737C>A (p.Pro246His) c.632C>A (p.Pro211His) c.50C>A (p.Pro17His) n.973C>A n.1071C>A n.1553C>A | |
| 8 | g.42316296C= | CA1779369602 | IKBKB | c.550C= c.887C= (p.Pro296=) c.695C= (p.Pro232=) c.*701C= (n.*701C=) n.651C= c.651C= c.489C= (n.489C=) c.*448C= (n.*448C=) c.710C= (p.Pro237=) c.*645C= (n.*645C=) n.773C= n.985C= c.*168C= (n.*168C=) n.891C= c.881C= (p.Pro294=) c.106-14911C= (n.106-14911C=) n.1129C= n.1073C= c.572C= (p.Pro191=) c.257C= (p.Pro86=) c.737C= (p.Pro246=) c.632C= (p.Pro211=) c.50C= (p.Pro17=) n.973C= n.1071C= n.1553C= | |
| 8 | g.42316296C>G | CA371084334 | IKBKB | c.550C>G c.887C>G (p.Pro296Arg) c.695C>G (p.Pro232Arg) c.*701C>G (n.*701C>G) n.651C>G c.651C>G c.489C>G (n.489C>G) c.*448C>G (n.*448C>G) c.710C>G (p.Pro237Arg) c.*645C>G (n.*645C>G) n.773C>G n.985C>G c.*168C>G (n.*168C>G) n.891C>G c.881C>G (p.Pro294Arg) c.106-14911C>G (n.106-14911C>G) n.1129C>G n.1073C>G c.572C>G (p.Pro191Arg) c.257C>G (p.Pro86Arg) c.737C>G (p.Pro246Arg) c.632C>G (p.Pro211Arg) c.50C>G (p.Pro17Arg) n.973C>G n.1071C>G n.1553C>G | |
| 8 | g.42316296C>T | CA4731832 | IKBKB | c.550C>T c.887C>T (p.Pro296Leu) c.695C>T (p.Pro232Leu) c.*701C>T (n.*701C>T) n.651C>T c.651C>T c.489C>T (n.489C>T) c.*448C>T (n.*448C>T) c.710C>T (p.Pro237Leu) c.*645C>T (n.*645C>T) n.773C>T n.985C>T c.*168C>T (n.*168C>T) n.891C>T c.881C>T (p.Pro294Leu) c.106-14911C>T (n.106-14911C>T) n.1129C>T n.1073C>T c.572C>T (p.Pro191Leu) c.257C>T (p.Pro86Leu) c.737C>T (p.Pro246Leu) c.632C>T (p.Pro211Leu) c.50C>T (p.Pro17Leu) n.973C>T n.1071C>T n.1553C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42316297C>A | CA460553003 | IKBKB | c.551C>A c.888C>A (p.Pro296=) c.696C>A (p.Pro232=) c.*702C>A (n.*702C>A) n.652C>A c.652C>A c.490C>A (n.490C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) c.711C>A (p.Pro237=) c.*646C>A (n.*646C>A) n.774C>A n.986C>A c.*169C>A (n.*169C>A) n.892C>A c.882C>A (p.Pro294=) c.106-14910C>A (n.106-14910C>A) n.1130C>A n.1074C>A c.573C>A (p.Pro191=) c.258C>A (p.Pro86=) c.738C>A (p.Pro246=) c.633C>A (p.Pro211=) c.51C>A (p.Pro17=) n.974C>A n.1072C>A n.1554C>A | |
| 8 | g.42316297C= | CA1779369603 | IKBKB | c.551C= c.888C= (p.Pro296=) c.696C= (p.Pro232=) c.*702C= (n.*702C=) n.652C= c.652C= c.490C= (n.490C=) c.*449C= (n.*449C=) c.711C= (p.Pro237=) c.*646C= (n.*646C=) n.774C= n.986C= c.*169C= (n.*169C=) n.892C= c.882C= (p.Pro294=) c.106-14910C= (n.106-14910C=) n.1130C= n.1074C= c.573C= (p.Pro191=) c.258C= (p.Pro86=) c.738C= (p.Pro246=) c.633C= (p.Pro211=) c.51C= (p.Pro17=) n.974C= n.1072C= n.1554C= | |
| 8 | g.42316297C>G | CA460553005 | IKBKB | c.551C>G c.888C>G (p.Pro296=) c.696C>G (p.Pro232=) c.*702C>G (n.*702C>G) n.652C>G c.652C>G c.490C>G (n.490C>G) c.*449C>G (n.*449C>G) c.711C>G (p.Pro237=) c.*646C>G (n.*646C>G) n.774C>G n.986C>G c.*169C>G (n.*169C>G) n.892C>G c.882C>G (p.Pro294=) c.106-14910C>G (n.106-14910C>G) n.1130C>G n.1074C>G c.573C>G (p.Pro191=) c.258C>G (p.Pro86=) c.738C>G (p.Pro246=) c.633C>G (p.Pro211=) c.51C>G (p.Pro17=) n.974C>G n.1072C>G n.1554C>G | |
| 8 | g.42316297C>T | CA460553004 | IKBKB | c.551C>T c.888C>T (p.Pro296=) c.696C>T (p.Pro232=) c.*702C>T (n.*702C>T) n.652C>T c.652C>T c.490C>T (n.490C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) c.711C>T (p.Pro237=) c.*646C>T (n.*646C>T) n.774C>T n.986C>T c.*169C>T (n.*169C>T) n.892C>T c.882C>T (p.Pro294=) c.106-14910C>T (n.106-14910C>T) n.1130C>T n.1074C>T c.573C>T (p.Pro191=) c.258C>T (p.Pro86=) c.738C>T (p.Pro246=) c.633C>T (p.Pro211=) c.51C>T (p.Pro17=) n.974C>T n.1072C>T n.1554C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.42316298A>C | CA371084337 | IKBKB | c.552A>C c.889A>C (p.Asn297His) c.697A>C (p.Asn233His) c.*703A>C (n.*703A>C) n.653A>C c.653A>C c.491A>C (n.491A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) c.712A>C (p.Asn238His) c.*647A>C (n.*647A>C) n.775A>C n.987A>C c.*170A>C (n.*170A>C) n.893A>C c.883A>C (p.Asn295His) c.106-14909A>C (n.106-14909A>C) n.1131A>C n.1075A>C c.574A>C (p.Asn192His) c.259A>C (p.Asn87His) c.739A>C (p.Asn247His) c.634A>C (p.Asn212His) c.52A>C (p.Asn18His) n.975A>C n.1073A>C n.1555A>C | |
| 8 | g.42316298A>G | CA371084339 | IKBKB | c.552A>G c.889A>G (p.Asn297Asp) c.697A>G (p.Asn233Asp) c.*703A>G (n.*703A>G) n.653A>G c.653A>G c.491A>G (n.491A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) c.712A>G (p.Asn238Asp) c.*647A>G (n.*647A>G) n.775A>G n.987A>G c.*170A>G (n.*170A>G) n.893A>G c.883A>G (p.Asn295Asp) c.106-14909A>G (n.106-14909A>G) n.1131A>G n.1075A>G c.574A>G (p.Asn192Asp) c.259A>G (p.Asn87Asp) c.739A>G (p.Asn247Asp) c.634A>G (p.Asn212Asp) c.52A>G (p.Asn18Asp) n.975A>G n.1073A>G n.1555A>G | |
| 8 | g.42316298A>T | CA371084341 | IKBKB | c.552A>T c.889A>T (p.Asn297Tyr) c.697A>T (p.Asn233Tyr) c.*703A>T (n.*703A>T) n.653A>T c.653A>T c.491A>T (n.491A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) c.712A>T (p.Asn238Tyr) c.*647A>T (n.*647A>T) n.775A>T n.987A>T c.*170A>T (n.*170A>T) n.893A>T c.883A>T (p.Asn295Tyr) c.106-14909A>T (n.106-14909A>T) n.1131A>T n.1075A>T c.574A>T (p.Asn192Tyr) c.259A>T (p.Asn87Tyr) c.739A>T (p.Asn247Tyr) c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.52A>T (p.Asn18Tyr) n.975A>T n.1073A>T n.1555A>T | |
| 8 | g.42316299A>C | CA371084343 | IKBKB | c.553A>C c.890A>C (p.Asn297Thr) c.698A>C (p.Asn233Thr) c.*704A>C (n.*704A>C) n.654A>C c.654A>C c.492A>C (n.492A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) c.713A>C (p.Asn238Thr) c.*648A>C (n.*648A>C) n.776A>C n.988A>C c.*171A>C (n.*171A>C) n.894A>C c.884A>C (p.Asn295Thr) c.106-14908A>C (n.106-14908A>C) n.1132A>C n.1076A>C c.575A>C (p.Asn192Thr) c.260A>C (p.Asn87Thr) c.740A>C (p.Asn247Thr) c.635A>C (p.Asn212Thr) c.53A>C (p.Asn18Thr) n.976A>C n.1074A>C n.1556A>C | |
| 8 | g.42316299A>G | CA371084346 | IKBKB | c.553A>G c.890A>G (p.Asn297Ser) c.698A>G (p.Asn233Ser) c.*704A>G (n.*704A>G) n.654A>G c.654A>G c.492A>G (n.492A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) c.713A>G (p.Asn238Ser) c.*648A>G (n.*648A>G) n.776A>G n.988A>G c.*171A>G (n.*171A>G) n.894A>G c.884A>G (p.Asn295Ser) c.106-14908A>G (n.106-14908A>G) n.1132A>G n.1076A>G c.575A>G (p.Asn192Ser) c.260A>G (p.Asn87Ser) c.740A>G (p.Asn247Ser) c.635A>G (p.Asn212Ser) c.53A>G (p.Asn18Ser) n.976A>G n.1074A>G n.1556A>G | |
| 8 | g.42316299A>T | CA371084349 | IKBKB | c.553A>T c.890A>T (p.Asn297Ile) c.698A>T (p.Asn233Ile) c.*704A>T (n.*704A>T) n.654A>T c.654A>T c.492A>T (n.492A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) c.713A>T (p.Asn238Ile) c.*648A>T (n.*648A>T) n.776A>T n.988A>T c.*171A>T (n.*171A>T) n.894A>T c.884A>T (p.Asn295Ile) c.106-14908A>T (n.106-14908A>T) n.1132A>T n.1076A>T c.575A>T (p.Asn192Ile) c.260A>T (p.Asn87Ile) c.740A>T (p.Asn247Ile) c.635A>T (p.Asn212Ile) c.53A>T (p.Asn18Ile) n.976A>T n.1074A>T n.1556A>T | |
| 8 | g.42316300T>A | CA371084352 | IKBKB | c.554T>A c.891T>A (p.Asn297Lys) c.699T>A (p.Asn233Lys) c.*705T>A (n.*705T>A) n.655T>A c.655T>A c.493T>A (n.493T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) c.714T>A (p.Asn238Lys) c.*649T>A (n.*649T>A) n.777T>A n.989T>A c.*172T>A (n.*172T>A) n.895T>A c.885T>A (p.Asn295Lys) c.106-14907T>A (n.106-14907T>A) n.1133T>A n.1077T>A c.576T>A (p.Asn192Lys) c.261T>A (p.Asn87Lys) c.741T>A (p.Asn247Lys) c.636T>A (p.Asn212Lys) c.54T>A (p.Asn18Lys) n.977T>A n.1075T>A n.1557T>A | |
| 8 | g.42316300T>C | CA460553007 | IKBKB | c.554T>C c.891T>C (p.Asn297=) c.699T>C (p.Asn233=) c.*705T>C (n.*705T>C) n.655T>C c.655T>C c.493T>C (n.493T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) c.714T>C (p.Asn238=) c.*649T>C (n.*649T>C) n.777T>C n.989T>C c.*172T>C (n.*172T>C) n.895T>C c.885T>C (p.Asn295=) c.106-14907T>C (n.106-14907T>C) n.1133T>C n.1077T>C c.576T>C (p.Asn192=) c.261T>C (p.Asn87=) c.741T>C (p.Asn247=) c.636T>C (p.Asn212=) c.54T>C (p.Asn18=) n.977T>C n.1075T>C n.1557T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.42316300T>G | CA371084354 | IKBKB | c.554T>G c.891T>G (p.Asn297Lys) c.699T>G (p.Asn233Lys) c.*705T>G (n.*705T>G) n.655T>G c.655T>G c.493T>G (n.493T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) c.714T>G (p.Asn238Lys) c.*649T>G (n.*649T>G) n.777T>G n.989T>G c.*172T>G (n.*172T>G) n.895T>G c.885T>G (p.Asn295Lys) c.106-14907T>G (n.106-14907T>G) n.1133T>G n.1077T>G c.576T>G (p.Asn192Lys) c.261T>G (p.Asn87Lys) c.741T>G (p.Asn247Lys) c.636T>G (p.Asn212Lys) c.54T>G (p.Asn18Lys) n.977T>G n.1075T>G n.1557T>G | |
| 8 | g.42316300T= | CA1779369604 | IKBKB | c.554T= c.891T= (p.Asn297=) c.699T= (p.Asn233=) c.*705T= (n.*705T=) n.655T= c.655T= c.493T= (n.493T=) c.*452T= (n.*452T=) c.714T= (p.Asn238=) c.*649T= (n.*649T=) n.777T= n.989T= c.*172T= (n.*172T=) n.895T= c.885T= (p.Asn295=) c.106-14907T= (n.106-14907T=) n.1133T= n.1077T= c.576T= (p.Asn192=) c.261T= (p.Asn87=) c.741T= (p.Asn247=) c.636T= (p.Asn212=) c.54T= (p.Asn18=) n.977T= n.1075T= n.1557T= | |
| 8 | g.42316301G>A | CA371084355 | IKBKB | c.555G>A c.892G>A (p.Gly298Ser) c.700G>A (p.Gly234Ser) c.*706G>A (n.*706G>A) n.656G>A c.656G>A c.494G>A (n.494G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.715G>A (p.Gly239Ser) c.*650G>A (n.*650G>A) n.778G>A n.990G>A c.*173G>A (n.*173G>A) n.896G>A c.886G>A (p.Gly296Ser) c.106-14906G>A (n.106-14906G>A) n.1134G>A n.1078G>A c.577G>A (p.Gly193Ser) c.262G>A (p.Gly88Ser) c.742G>A (p.Gly248Ser) c.637G>A (p.Gly213Ser) c.55G>A (p.Gly19Ser) n.978G>A n.1076G>A n.1558G>A | |
| 8 | g.42316301G>C | CA371084358 | IKBKB | c.555G>C c.892G>C (p.Gly298Arg) c.700G>C (p.Gly234Arg) c.*706G>C (n.*706G>C) n.656G>C c.656G>C c.494G>C (n.494G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) c.715G>C (p.Gly239Arg) c.*650G>C (n.*650G>C) n.778G>C n.990G>C c.*173G>C (n.*173G>C) n.896G>C c.886G>C (p.Gly296Arg) c.106-14906G>C (n.106-14906G>C) n.1134G>C n.1078G>C c.577G>C (p.Gly193Arg) c.262G>C (p.Gly88Arg) c.742G>C (p.Gly248Arg) c.637G>C (p.Gly213Arg) c.55G>C (p.Gly19Arg) n.978G>C n.1076G>C n.1558G>C | |
| 8 | g.42316301G= | CA1779369605 | IKBKB | c.555G= c.892G= (p.Gly298=) c.700G= (p.Gly234=) c.*706G= (n.*706G=) n.656G= c.656G= c.494G= (n.494G=) c.*453G= (n.*453G=) c.715G= (p.Gly239=) c.*650G= (n.*650G=) n.778G= n.990G= c.*173G= (n.*173G=) n.896G= c.886G= (p.Gly296=) c.106-14906G= (n.106-14906G=) n.1134G= n.1078G= c.577G= (p.Gly193=) c.262G= (p.Gly88=) c.742G= (p.Gly248=) c.637G= (p.Gly213=) c.55G= (p.Gly19=) n.978G= n.1076G= n.1558G= | |
| 8 | g.42316301G>T | CA371084360 | IKBKB | c.555G>T c.892G>T (p.Gly298Cys) c.700G>T (p.Gly234Cys) c.*706G>T (n.*706G>T) n.656G>T c.656G>T c.494G>T (n.494G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.715G>T (p.Gly239Cys) c.*650G>T (n.*650G>T) n.778G>T n.990G>T c.*173G>T (n.*173G>T) n.896G>T c.886G>T (p.Gly296Cys) c.106-14906G>T (n.106-14906G>T) n.1134G>T n.1078G>T c.577G>T (p.Gly193Cys) c.262G>T (p.Gly88Cys) c.742G>T (p.Gly248Cys) c.637G>T (p.Gly213Cys) c.55G>T (p.Gly19Cys) n.978G>T n.1076G>T n.1558G>T | dbSNP |
| 8 | g.42316302G>A | CA371084364 | IKBKB | c.556G>A c.893G>A (p.Gly298Asp) c.701G>A (p.Gly234Asp) c.*707G>A (n.*707G>A) n.657G>A c.657G>A c.495G>A (n.495G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) c.716G>A (p.Gly239Asp) c.*651G>A (n.*651G>A) n.779G>A n.991G>A c.*174G>A (n.*174G>A) n.897G>A c.887G>A (p.Gly296Asp) c.106-14905G>A (n.106-14905G>A) n.1135G>A n.1079G>A c.578G>A (p.Gly193Asp) c.263G>A (p.Gly88Asp) c.743G>A (p.Gly248Asp) c.638G>A (p.Gly213Asp) c.56G>A (p.Gly19Asp) n.979G>A n.1077G>A n.1559G>A | |
| 8 | g.42316302G>C | CA371084367 | IKBKB | c.556G>C c.893G>C (p.Gly298Ala) c.701G>C (p.Gly234Ala) c.*707G>C (n.*707G>C) n.657G>C c.657G>C c.495G>C (n.495G>C) c.*454G>C (n.*454G>C) c.716G>C (p.Gly239Ala) c.*651G>C (n.*651G>C) n.779G>C n.991G>C c.*174G>C (n.*174G>C) n.897G>C c.887G>C (p.Gly296Ala) c.106-14905G>C (n.106-14905G>C) n.1135G>C n.1079G>C c.578G>C (p.Gly193Ala) c.263G>C (p.Gly88Ala) c.743G>C (p.Gly248Ala) c.638G>C (p.Gly213Ala) c.56G>C (p.Gly19Ala) n.979G>C n.1077G>C n.1559G>C | |
| 8 | g.42316302G>T | CA371084366 | IKBKB | c.556G>T c.893G>T (p.Gly298Val) c.701G>T (p.Gly234Val) c.*707G>T (n.*707G>T) n.657G>T c.657G>T c.495G>T (n.495G>T) c.*454G>T (n.*454G>T) c.716G>T (p.Gly239Val) c.*651G>T (n.*651G>T) n.779G>T n.991G>T c.*174G>T (n.*174G>T) n.897G>T c.887G>T (p.Gly296Val) c.106-14905G>T (n.106-14905G>T) n.1135G>T n.1079G>T c.578G>T (p.Gly193Val) c.263G>T (p.Gly88Val) c.743G>T (p.Gly248Val) c.638G>T (p.Gly213Val) c.56G>T (p.Gly19Val) n.979G>T n.1077G>T n.1559G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.42316303C>A | CA460553008 | IKBKB | c.557C>A c.894C>A (p.Gly298=) c.702C>A (p.Gly234=) c.*708C>A (n.*708C>A) n.658C>A c.658C>A c.496C>A (n.496C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) c.717C>A (p.Gly239=) c.*652C>A (n.*652C>A) n.780C>A n.992C>A c.*175C>A (n.*175C>A) n.898C>A c.888C>A (p.Gly296=) c.106-14904C>A (n.106-14904C>A) n.1136C>A n.1080C>A c.579C>A (p.Gly193=) c.264C>A (p.Gly88=) c.744C>A (p.Gly248=) c.639C>A (p.Gly213=) c.57C>A (p.Gly19=) n.980C>A n.1078C>A n.1560C>A | |
| 8 | g.42316303C>G | CA460553009 | IKBKB | c.557C>G c.894C>G (p.Gly298=) c.702C>G (p.Gly234=) c.*708C>G (n.*708C>G) n.658C>G c.658C>G c.496C>G (n.496C>G) c.*455C>G (n.*455C>G) c.717C>G (p.Gly239=) c.*652C>G (n.*652C>G) n.780C>G n.992C>G c.*175C>G (n.*175C>G) n.898C>G c.888C>G (p.Gly296=) c.106-14904C>G (n.106-14904C>G) n.1136C>G n.1080C>G c.579C>G (p.Gly193=) c.264C>G (p.Gly88=) c.744C>G (p.Gly248=) c.639C>G (p.Gly213=) c.57C>G (p.Gly19=) n.980C>G n.1078C>G n.1560C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.42316303C>T | CA460553010 | IKBKB | c.557C>T c.894C>T (p.Gly298=) c.702C>T (p.Gly234=) c.*708C>T (n.*708C>T) n.658C>T c.658C>T c.496C>T (n.496C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) c.717C>T (p.Gly239=) c.*652C>T (n.*652C>T) n.780C>T n.992C>T c.*175C>T (n.*175C>T) n.898C>T c.888C>T (p.Gly296=) c.106-14904C>T (n.106-14904C>T) n.1136C>T n.1080C>T c.579C>T (p.Gly193=) c.264C>T (p.Gly88=) c.744C>T (p.Gly248=) c.639C>T (p.Gly213=) c.57C>T (p.Gly19=) n.980C>T n.1078C>T n.1560C>T | ClinVar |
| 8 | g.42316304T>A | CA371084368 | IKBKB | c.558T>A c.895T>A (p.Cys299Ser) c.703T>A (p.Cys235Ser) c.*709T>A (n.*709T>A) n.659T>A c.659T>A c.497T>A (n.497T>A) c.*456T>A (n.*456T>A) c.718T>A (p.Cys240Ser) c.*653T>A (n.*653T>A) n.781T>A n.993T>A c.*176T>A (n.*176T>A) n.899T>A c.889T>A (p.Cys297Ser) c.106-14903T>A (n.106-14903T>A) n.1137T>A n.1081T>A c.580T>A (p.Cys194Ser) c.265T>A (p.Cys89Ser) c.745T>A (p.Cys249Ser) c.640T>A (p.Cys214Ser) c.58T>A (p.Cys20Ser) n.981T>A n.1079T>A n.1561T>A | |
| 8 | g.42316304T>C | CA371084372 | IKBKB | c.558T>C c.895T>C (p.Cys299Arg) c.703T>C (p.Cys235Arg) c.*709T>C (n.*709T>C) n.659T>C c.659T>C c.497T>C (n.497T>C) c.*456T>C (n.*456T>C) c.718T>C (p.Cys240Arg) c.*653T>C (n.*653T>C) n.781T>C n.993T>C c.*176T>C (n.*176T>C) n.899T>C c.889T>C (p.Cys297Arg) c.106-14903T>C (n.106-14903T>C) n.1137T>C n.1081T>C c.580T>C (p.Cys194Arg) c.265T>C (p.Cys89Arg) c.745T>C (p.Cys249Arg) c.640T>C (p.Cys214Arg) c.58T>C (p.Cys20Arg) n.981T>C n.1079T>C n.1561T>C | |
| 8 | g.42316304T>G | CA371084369 | IKBKB | c.558T>G c.895T>G (p.Cys299Gly) c.703T>G (p.Cys235Gly) c.*709T>G (n.*709T>G) n.659T>G c.659T>G c.497T>G (n.497T>G) c.*456T>G (n.*456T>G) c.718T>G (p.Cys240Gly) c.*653T>G (n.*653T>G) n.781T>G n.993T>G c.*176T>G (n.*176T>G) n.899T>G c.889T>G (p.Cys297Gly) c.106-14903T>G (n.106-14903T>G) n.1137T>G n.1081T>G c.580T>G (p.Cys194Gly) c.265T>G (p.Cys89Gly) c.745T>G (p.Cys249Gly) c.640T>G (p.Cys214Gly) c.58T>G (p.Cys20Gly) n.981T>G n.1079T>G n.1561T>G | |
| 8 | g.42316305G>A | CA371084375 | IKBKB | c.559G>A c.896G>A (p.Cys299Tyr) c.704G>A (p.Cys235Tyr) c.*710G>A (n.*710G>A) n.660G>A c.660G>A c.498G>A (n.498G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) c.719G>A (p.Cys240Tyr) c.*654G>A (n.*654G>A) n.782G>A n.994G>A c.*177G>A (n.*177G>A) n.900G>A c.890G>A (p.Cys297Tyr) c.106-14902G>A (n.106-14902G>A) n.1138G>A n.1082G>A c.581G>A (p.Cys194Tyr) c.266G>A (p.Cys89Tyr) c.746G>A (p.Cys249Tyr) c.641G>A (p.Cys214Tyr) c.59G>A (p.Cys20Tyr) n.982G>A n.1080G>A n.1562G>A | |
| 8 | g.42316305G>C | CA371084378 | IKBKB | c.559G>C c.896G>C (p.Cys299Ser) c.704G>C (p.Cys235Ser) c.*710G>C (n.*710G>C) n.660G>C c.660G>C c.498G>C (n.498G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) c.719G>C (p.Cys240Ser) c.*654G>C (n.*654G>C) n.782G>C n.994G>C c.*177G>C (n.*177G>C) n.900G>C c.890G>C (p.Cys297Ser) c.106-14902G>C (n.106-14902G>C) n.1138G>C n.1082G>C c.581G>C (p.Cys194Ser) c.266G>C (p.Cys89Ser) c.746G>C (p.Cys249Ser) c.641G>C (p.Cys214Ser) c.59G>C (p.Cys20Ser) n.982G>C n.1080G>C n.1562G>C | |
| 8 | g.42316305G>T | CA371084379 | IKBKB | c.559G>T c.896G>T (p.Cys299Phe) c.704G>T (p.Cys235Phe) c.*710G>T (n.*710G>T) n.660G>T c.660G>T c.498G>T (n.498G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) c.719G>T (p.Cys240Phe) c.*654G>T (n.*654G>T) n.782G>T n.994G>T c.*177G>T (n.*177G>T) n.900G>T c.890G>T (p.Cys297Phe) c.106-14902G>T (n.106-14902G>T) n.1138G>T n.1082G>T c.581G>T (p.Cys194Phe) c.266G>T (p.Cys89Phe) c.746G>T (p.Cys249Phe) c.641G>T (p.Cys214Phe) c.59G>T (p.Cys20Phe) n.982G>T n.1080G>T n.1562G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.42316306C>A | CA371084383 | IKBKB | c.560C>A c.897C>A (p.Cys299Ter) c.705C>A (p.Cys235Ter) c.*711C>A (n.*711C>A) n.661C>A c.661C>A c.499C>A (n.499C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) c.720C>A (p.Cys240Ter) c.*655C>A (n.*655C>A) n.783C>A n.995C>A c.*178C>A (n.*178C>A) n.901C>A c.891C>A (p.Cys297Ter) c.106-14901C>A (n.106-14901C>A) n.1139C>A n.1083C>A c.582C>A (p.Cys194Ter) c.267C>A (p.Cys89Ter) c.747C>A (p.Cys249Ter) c.642C>A (p.Cys214Ter) c.60C>A (p.Cys20Ter) n.983C>A n.1081C>A n.1563C>A | COSMIC |
| 8 | g.42316306C= | CA1779369606 | IKBKB | c.560C= c.897C= (p.Cys299=) c.705C= (p.Cys235=) c.*711C= (n.*711C=) n.661C= c.661C= c.499C= (n.499C=) c.*458C= (n.*458C=) c.720C= (p.Cys240=) c.*655C= (n.*655C=) n.783C= n.995C= c.*178C= (n.*178C=) n.901C= c.891C= (p.Cys297=) c.106-14901C= (n.106-14901C=) n.1139C= n.1083C= c.582C= (p.Cys194=) c.267C= (p.Cys89=) c.747C= (p.Cys249=) c.642C= (p.Cys214=) c.60C= (p.Cys20=) n.983C= n.1081C= n.1563C= | |
| 8 | g.42316306C>G | CA371084385 | IKBKB | c.560C>G c.897C>G (p.Cys299Trp) c.705C>G (p.Cys235Trp) c.*711C>G (n.*711C>G) n.661C>G c.661C>G c.499C>G (n.499C>G) c.*458C>G (n.*458C>G) c.720C>G (p.Cys240Trp) c.*655C>G (n.*655C>G) n.783C>G n.995C>G c.*178C>G (n.*178C>G) n.901C>G c.891C>G (p.Cys297Trp) c.106-14901C>G (n.106-14901C>G) n.1139C>G n.1083C>G c.582C>G (p.Cys194Trp) c.267C>G (p.Cys89Trp) c.747C>G (p.Cys249Trp) c.642C>G (p.Cys214Trp) c.60C>G (p.Cys20Trp) n.983C>G n.1081C>G n.1563C>G | |
| 8 | g.42316306C>T | CA460553014 | IKBKB | c.560C>T c.897C>T (p.Cys299=) c.705C>T (p.Cys235=) c.*711C>T (n.*711C>T) n.661C>T c.661C>T c.499C>T (n.499C>T) c.*458C>T (n.*458C>T) c.720C>T (p.Cys240=) c.*655C>T (n.*655C>T) n.783C>T n.995C>T c.*178C>T (n.*178C>T) n.901C>T c.891C>T (p.Cys297=) c.106-14901C>T (n.106-14901C>T) n.1139C>T n.1083C>T c.582C>T (p.Cys194=) c.267C>T (p.Cys89=) c.747C>T (p.Cys249=) c.642C>T (p.Cys214=) c.60C>T (p.Cys20=) n.983C>T n.1081C>T n.1563C>T | dbSNP |
| 8 | g.42316307T>A | CA371084386 | IKBKB | c.561T>A c.898T>A (p.Phe300Ile) c.706T>A (p.Phe236Ile) c.*712T>A (n.*712T>A) n.662T>A c.662T>A c.500T>A (n.500T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) c.721T>A (p.Phe241Ile) c.*656T>A (n.*656T>A) n.784T>A n.996T>A c.*179T>A (n.*179T>A) n.902T>A c.892T>A (p.Phe298Ile) c.106-14900T>A (n.106-14900T>A) n.1140T>A n.1084T>A c.583T>A (p.Phe195Ile) c.268T>A (p.Phe90Ile) c.748T>A (p.Phe250Ile) c.643T>A (p.Phe215Ile) c.61T>A (p.Phe21Ile) n.984T>A n.1082T>A n.1564T>A | |
| 8 | g.42316307T>C | CA371084388 | IKBKB | c.561T>C c.898T>C (p.Phe300Leu) c.706T>C (p.Phe236Leu) c.*712T>C (n.*712T>C) n.662T>C c.662T>C c.500T>C (n.500T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) c.721T>C (p.Phe241Leu) c.*656T>C (n.*656T>C) n.784T>C n.996T>C c.*179T>C (n.*179T>C) n.902T>C c.892T>C (p.Phe298Leu) c.106-14900T>C (n.106-14900T>C) n.1140T>C n.1084T>C c.583T>C (p.Phe195Leu) c.268T>C (p.Phe90Leu) c.748T>C (p.Phe250Leu) c.643T>C (p.Phe215Leu) c.61T>C (p.Phe21Leu) n.984T>C n.1082T>C n.1564T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.42316307T>G | CA371084390 | IKBKB | c.561T>G c.898T>G (p.Phe300Val) c.706T>G (p.Phe236Val) c.*712T>G (n.*712T>G) n.662T>G c.662T>G c.500T>G (n.500T>G) c.*459T>G (n.*459T>G) c.721T>G (p.Phe241Val) c.*656T>G (n.*656T>G) n.784T>G n.996T>G c.*179T>G (n.*179T>G) n.902T>G c.892T>G (p.Phe298Val) c.106-14900T>G (n.106-14900T>G) n.1140T>G n.1084T>G c.583T>G (p.Phe195Val) c.268T>G (p.Phe90Val) c.748T>G (p.Phe250Val) c.643T>G (p.Phe215Val) c.61T>G (p.Phe21Val) n.984T>G n.1082T>G n.1564T>G | |
| 8 | g.42316308T>A | CA371084393 | IKBKB | c.562T>A c.899T>A (p.Phe300Tyr) c.707T>A (p.Phe236Tyr) c.*713T>A (n.*713T>A) n.663T>A c.663T>A c.501T>A (n.501T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.*657T>A (n.*657T>A) n.785T>A n.997T>A c.*180T>A (n.*180T>A) n.903T>A c.893T>A (p.Phe298Tyr) c.106-14899T>A (n.106-14899T>A) n.1141T>A n.1085T>A c.584T>A (p.Phe195Tyr) c.269T>A (p.Phe90Tyr) c.749T>A (p.Phe250Tyr) c.644T>A (p.Phe215Tyr) c.62T>A (p.Phe21Tyr) n.985T>A n.1083T>A n.1565T>A | |
| 8 | g.42316308T>C | CA371084395 | IKBKB | c.562T>C c.899T>C (p.Phe300Ser) c.707T>C (p.Phe236Ser) c.*713T>C (n.*713T>C) n.663T>C c.663T>C c.501T>C (n.501T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) c.722T>C (p.Phe241Ser) c.*657T>C (n.*657T>C) n.785T>C n.997T>C c.*180T>C (n.*180T>C) n.903T>C c.893T>C (p.Phe298Ser) c.106-14899T>C (n.106-14899T>C) n.1141T>C n.1085T>C c.584T>C (p.Phe195Ser) c.269T>C (p.Phe90Ser) c.749T>C (p.Phe250Ser) c.644T>C (p.Phe215Ser) c.62T>C (p.Phe21Ser) n.985T>C n.1083T>C n.1565T>C | |
| 8 | g.42316308T>G | CA371084398 | IKBKB | c.562T>G c.899T>G (p.Phe300Cys) c.707T>G (p.Phe236Cys) c.*713T>G (n.*713T>G) n.663T>G c.663T>G c.501T>G (n.501T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) c.722T>G (p.Phe241Cys) c.*657T>G (n.*657T>G) n.785T>G n.997T>G c.*180T>G (n.*180T>G) n.903T>G c.893T>G (p.Phe298Cys) c.106-14899T>G (n.106-14899T>G) n.1141T>G n.1085T>G c.584T>G (p.Phe195Cys) c.269T>G (p.Phe90Cys) c.749T>G (p.Phe250Cys) c.644T>G (p.Phe215Cys) c.62T>G (p.Phe21Cys) n.985T>G n.1083T>G n.1565T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.42316309C>A | CA371084403 | IKBKB | c.563C>A c.900C>A (p.Phe300Leu) c.708C>A (p.Phe236Leu) c.*714C>A (n.*714C>A) n.664C>A c.664C>A c.502C>A (n.502C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) c.723C>A (p.Phe241Leu) c.*658C>A (n.*658C>A) n.786C>A n.998C>A c.*181C>A (n.*181C>A) n.904C>A c.894C>A (p.Phe298Leu) c.106-14898C>A (n.106-14898C>A) n.1142C>A n.1086C>A c.585C>A (p.Phe195Leu) c.270C>A (p.Phe90Leu) c.750C>A (p.Phe250Leu) c.645C>A (p.Phe215Leu) c.63C>A (p.Phe21Leu) n.986C>A n.1084C>A n.1566C>A | |
| 8 | g.42316309C>G | CA371084401 | IKBKB | c.563C>G c.900C>G (p.Phe300Leu) c.708C>G (p.Phe236Leu) c.*714C>G (n.*714C>G) n.664C>G c.664C>G c.502C>G (n.502C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) c.723C>G (p.Phe241Leu) c.*658C>G (n.*658C>G) n.786C>G n.998C>G c.*181C>G (n.*181C>G) n.904C>G c.894C>G (p.Phe298Leu) c.106-14898C>G (n.106-14898C>G) n.1142C>G n.1086C>G c.585C>G (p.Phe195Leu) c.270C>G (p.Phe90Leu) c.750C>G (p.Phe250Leu) c.645C>G (p.Phe215Leu) c.63C>G (p.Phe21Leu) n.986C>G n.1084C>G n.1566C>G | |
| 8 | g.42316309C>T | CA460553016 | IKBKB | c.563C>T c.900C>T (p.Phe300=) c.708C>T (p.Phe236=) c.*714C>T (n.*714C>T) n.664C>T c.664C>T c.502C>T (n.502C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) c.723C>T (p.Phe241=) c.*658C>T (n.*658C>T) n.786C>T n.998C>T c.*181C>T (n.*181C>T) n.904C>T c.894C>T (p.Phe298=) c.106-14898C>T (n.106-14898C>T) n.1142C>T n.1086C>T c.585C>T (p.Phe195=) c.270C>T (p.Phe90=) c.750C>T (p.Phe250=) c.645C>T (p.Phe215=) c.63C>T (p.Phe21=) n.986C>T n.1084C>T n.1566C>T | |
| 8 | g.42316310A>C | CA371084406 | IKBKB | c.564A>C c.901A>C (p.Lys301Gln) c.709A>C (p.Lys237Gln) c.*715A>C (n.*715A>C) n.665A>C c.665A>C c.503A>C (n.503A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) c.724A>C (p.Lys242Gln) c.*659A>C (n.*659A>C) n.787A>C n.999A>C c.*182A>C (n.*182A>C) n.905A>C c.895A>C (p.Lys299Gln) c.106-14897A>C (n.106-14897A>C) n.1143A>C n.1087A>C c.586A>C (p.Lys196Gln) c.271A>C (p.Lys91Gln) c.751A>C (p.Lys251Gln) c.646A>C (p.Lys216Gln) c.64A>C (p.Lys22Gln) n.987A>C n.1085A>C n.1567A>C | |
| 8 | g.42316310A>G | CA371084408 | IKBKB | c.564A>G c.901A>G (p.Lys301Glu) c.709A>G (p.Lys237Glu) c.*715A>G (n.*715A>G) n.665A>G c.665A>G c.503A>G (n.503A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) c.724A>G (p.Lys242Glu) c.*659A>G (n.*659A>G) n.787A>G n.999A>G c.*182A>G (n.*182A>G) n.905A>G c.895A>G (p.Lys299Glu) c.106-14897A>G (n.106-14897A>G) n.1143A>G n.1087A>G c.586A>G (p.Lys196Glu) c.271A>G (p.Lys91Glu) c.751A>G (p.Lys251Glu) c.646A>G (p.Lys216Glu) c.64A>G (p.Lys22Glu) n.987A>G n.1085A>G n.1567A>G | |
| 8 | g.42316310A>T | CA371084412 | IKBKB | c.564A>T c.901A>T (p.Lys301Ter) c.709A>T (p.Lys237Ter) c.*715A>T (n.*715A>T) n.665A>T c.665A>T c.503A>T (n.503A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) c.724A>T (p.Lys242Ter) c.*659A>T (n.*659A>T) n.787A>T n.999A>T c.*182A>T (n.*182A>T) n.905A>T c.895A>T (p.Lys299Ter) c.106-14897A>T (n.106-14897A>T) n.1143A>T n.1087A>T c.586A>T (p.Lys196Ter) c.271A>T (p.Lys91Ter) c.751A>T (p.Lys251Ter) c.646A>T (p.Lys216Ter) c.64A>T (p.Lys22Ter) n.987A>T n.1085A>T n.1567A>T | |
| 8 | g.42316311A= | CA1779369607 | IKBKB | c.565A= c.902A= (p.Lys301=) c.710A= (p.Lys237=) c.*716A= (n.*716A=) n.666A= c.666A= c.504A= (n.504A=) c.*463A= (n.*463A=) c.725A= (p.Lys242=) c.*660A= (n.*660A=) n.788A= n.1000A= c.*183A= (n.*183A=) n.906A= c.896A= (p.Lys299=) c.106-14896A= (n.106-14896A=) n.1144A= n.1088A= c.587A= (p.Lys196=) c.272A= (p.Lys91=) c.752A= (p.Lys251=) c.647A= (p.Lys216=) c.65A= (p.Lys22=) n.988A= n.1086A= n.1568A= | |
| 8 | g.42316311A>C | CA371084416 | IKBKB | c.565A>C c.902A>C (p.Lys301Thr) c.710A>C (p.Lys237Thr) c.*716A>C (n.*716A>C) n.666A>C c.666A>C c.504A>C (n.504A>C) c.*463A>C (n.*463A>C) c.725A>C (p.Lys242Thr) c.*660A>C (n.*660A>C) n.788A>C n.1000A>C c.*183A>C (n.*183A>C) n.906A>C c.896A>C (p.Lys299Thr) c.106-14896A>C (n.106-14896A>C) n.1144A>C n.1088A>C c.587A>C (p.Lys196Thr) c.272A>C (p.Lys91Thr) c.752A>C (p.Lys251Thr) c.647A>C (p.Lys216Thr) c.65A>C (p.Lys22Thr) n.988A>C n.1086A>C n.1568A>C | |
| 8 | g.42316311A>G | CA371084423 | IKBKB | c.565A>G c.902A>G (p.Lys301Arg) c.710A>G (p.Lys237Arg) c.*716A>G (n.*716A>G) n.666A>G c.666A>G c.504A>G (n.504A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) c.725A>G (p.Lys242Arg) c.*660A>G (n.*660A>G) n.788A>G n.1000A>G c.*183A>G (n.*183A>G) n.906A>G c.896A>G (p.Lys299Arg) c.106-14896A>G (n.106-14896A>G) n.1144A>G n.1088A>G c.587A>G (p.Lys196Arg) c.272A>G (p.Lys91Arg) c.752A>G (p.Lys251Arg) c.647A>G (p.Lys216Arg) c.65A>G (p.Lys22Arg) n.988A>G n.1086A>G n.1568A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42316311A>T | CA371084425 | IKBKB | c.565A>T c.902A>T (p.Lys301Met) c.710A>T (p.Lys237Met) c.*716A>T (n.*716A>T) n.666A>T c.666A>T c.504A>T (n.504A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) c.725A>T (p.Lys242Met) c.*660A>T (n.*660A>T) n.788A>T n.1000A>T c.*183A>T (n.*183A>T) n.906A>T c.896A>T (p.Lys299Met) c.106-14896A>T (n.106-14896A>T) n.1144A>T n.1088A>T c.587A>T (p.Lys196Met) c.272A>T (p.Lys91Met) c.752A>T (p.Lys251Met) c.647A>T (p.Lys216Met) c.65A>T (p.Lys22Met) n.988A>T n.1086A>T n.1568A>T | |
| 8 | g.42316312G>A | CA460553018 | IKBKB | c.566G>A c.903G>A (p.Lys301=) c.711G>A (p.Lys237=) c.*717G>A (n.*717G>A) n.667G>A c.667G>A c.505G>A (n.505G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) c.726G>A (p.Lys242=) c.*661G>A (n.*661G>A) n.789G>A n.1001G>A c.*184G>A (n.*184G>A) n.907G>A c.897G>A (p.Lys299=) c.106-14895G>A (n.106-14895G>A) n.1145G>A n.1089G>A c.588G>A (p.Lys196=) c.273G>A (p.Lys91=) c.753G>A (p.Lys251=) c.648G>A (p.Lys216=) c.66G>A (p.Lys22=) n.989G>A n.1087G>A n.1569G>A | dbSNP |
| 8 | g.42316312G>C | CA371084427 | IKBKB | c.566G>C c.903G>C (p.Lys301Asn) c.711G>C (p.Lys237Asn) c.*717G>C (n.*717G>C) n.667G>C c.667G>C c.505G>C (n.505G>C) c.*464G>C (n.*464G>C) c.726G>C (p.Lys242Asn) c.*661G>C (n.*661G>C) n.789G>C n.1001G>C c.*184G>C (n.*184G>C) n.907G>C c.897G>C (p.Lys299Asn) c.106-14895G>C (n.106-14895G>C) n.1145G>C n.1089G>C c.588G>C (p.Lys196Asn) c.273G>C (p.Lys91Asn) c.753G>C (p.Lys251Asn) c.648G>C (p.Lys216Asn) c.66G>C (p.Lys22Asn) n.989G>C n.1087G>C n.1569G>C | |
| 8 | g.42316312G= | CA1779369608 | IKBKB | c.566G= c.903G= (p.Lys301=) c.711G= (p.Lys237=) c.*717G= (n.*717G=) n.667G= c.667G= c.505G= (n.505G=) c.*464G= (n.*464G=) c.726G= (p.Lys242=) c.*661G= (n.*661G=) n.789G= n.1001G= c.*184G= (n.*184G=) n.907G= c.897G= (p.Lys299=) c.106-14895G= (n.106-14895G=) n.1145G= n.1089G= c.588G= (p.Lys196=) c.273G= (p.Lys91=) c.753G= (p.Lys251=) c.648G= (p.Lys216=) c.66G= (p.Lys22=) n.989G= n.1087G= n.1569G= | |
| 8 | g.42316312G>T | CA371084429 | IKBKB | c.566G>T c.903G>T (p.Lys301Asn) c.711G>T (p.Lys237Asn) c.*717G>T (n.*717G>T) n.667G>T c.667G>T c.505G>T (n.505G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) c.726G>T (p.Lys242Asn) c.*661G>T (n.*661G>T) n.789G>T n.1001G>T c.*184G>T (n.*184G>T) n.907G>T c.897G>T (p.Lys299Asn) c.106-14895G>T (n.106-14895G>T) n.1145G>T n.1089G>T c.588G>T (p.Lys196Asn) c.273G>T (p.Lys91Asn) c.753G>T (p.Lys251Asn) c.648G>T (p.Lys216Asn) c.66G>T (p.Lys22Asn) n.989G>T n.1087G>T n.1569G>T | |
| 8 | g.42316313G>A | CA371084432 | IKBKB | c.567G>A c.904G>A (p.Ala302Thr) c.712G>A (p.Ala238Thr) c.*718G>A (n.*718G>A) n.668G>A c.668G>A c.506G>A (n.506G>A) c.*465G>A (n.*465G>A) c.727G>A (p.Ala243Thr) c.*662G>A (n.*662G>A) n.790G>A n.1002G>A c.*185G>A (n.*185G>A) n.908G>A c.898G>A (p.Ala300Thr) c.106-14894G>A (n.106-14894G>A) n.1146G>A n.1090G>A c.589G>A (p.Ala197Thr) c.274G>A (p.Ala92Thr) c.754G>A (p.Ala252Thr) c.649G>A (p.Ala217Thr) c.67G>A (p.Ala23Thr) n.990G>A n.1088G>A n.1570G>A | |
| 8 | g.42316313G>C | CA371084435 | IKBKB | c.567G>C c.904G>C (p.Ala302Pro) c.712G>C (p.Ala238Pro) c.*718G>C (n.*718G>C) n.668G>C c.668G>C c.506G>C (n.506G>C) c.*465G>C (n.*465G>C) c.727G>C (p.Ala243Pro) c.*662G>C (n.*662G>C) n.790G>C n.1002G>C c.*185G>C (n.*185G>C) n.908G>C c.898G>C (p.Ala300Pro) c.106-14894G>C (n.106-14894G>C) n.1146G>C n.1090G>C c.589G>C (p.Ala197Pro) c.274G>C (p.Ala92Pro) c.754G>C (p.Ala252Pro) c.649G>C (p.Ala217Pro) c.67G>C (p.Ala23Pro) n.990G>C n.1088G>C n.1570G>C | |
| 8 | g.42316313G>T | CA371084437 | IKBKB | c.567G>T c.904G>T (p.Ala302Ser) c.712G>T (p.Ala238Ser) c.*718G>T (n.*718G>T) n.668G>T c.668G>T c.506G>T (n.506G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) c.727G>T (p.Ala243Ser) c.*662G>T (n.*662G>T) n.790G>T n.1002G>T c.*185G>T (n.*185G>T) n.908G>T c.898G>T (p.Ala300Ser) c.106-14894G>T (n.106-14894G>T) n.1146G>T n.1090G>T c.589G>T (p.Ala197Ser) c.274G>T (p.Ala92Ser) c.754G>T (p.Ala252Ser) c.649G>T (p.Ala217Ser) c.67G>T (p.Ala23Ser) n.990G>T n.1088G>T n.1570G>T | |
| 8 | g.42316314C>A | CA371084443 | IKBKB | c.568C>A c.905C>A (p.Ala302Asp) c.713C>A (p.Ala238Asp) c.*719C>A (n.*719C>A) n.669C>A c.669C>A c.507C>A (n.507C>A) c.*466C>A (n.*466C>A) c.728C>A (p.Ala243Asp) c.*663C>A (n.*663C>A) n.791C>A n.1003C>A c.*186C>A (n.*186C>A) n.909C>A c.899C>A (p.Ala300Asp) c.106-14893C>A (n.106-14893C>A) n.1147C>A n.1091C>A c.590C>A (p.Ala197Asp) c.275C>A (p.Ala92Asp) c.755C>A (p.Ala252Asp) c.650C>A (p.Ala217Asp) c.68C>A (p.Ala23Asp) n.991C>A n.1089C>A n.1571C>A | |
| 8 | g.42316314C= | CA1779369609 | IKBKB | c.568C= c.905C= (p.Ala302=) c.713C= (p.Ala238=) c.*719C= (n.*719C=) n.669C= c.669C= c.507C= (n.507C=) c.*466C= (n.*466C=) c.728C= (p.Ala243=) c.*663C= (n.*663C=) n.791C= n.1003C= c.*186C= (n.*186C=) n.909C= c.899C= (p.Ala300=) c.106-14893C= (n.106-14893C=) n.1147C= n.1091C= c.590C= (p.Ala197=) c.275C= (p.Ala92=) c.755C= (p.Ala252=) c.650C= (p.Ala217=) c.68C= (p.Ala23=) n.991C= n.1089C= n.1571C= | |
| 8 | g.42316314C>G | CA371084444 | IKBKB | c.568C>G c.905C>G (p.Ala302Gly) c.713C>G (p.Ala238Gly) c.*719C>G (n.*719C>G) n.669C>G c.669C>G c.507C>G (n.507C>G) c.*466C>G (n.*466C>G) c.728C>G (p.Ala243Gly) c.*663C>G (n.*663C>G) n.791C>G n.1003C>G c.*186C>G (n.*186C>G) n.909C>G c.899C>G (p.Ala300Gly) c.106-14893C>G (n.106-14893C>G) n.1147C>G n.1091C>G c.590C>G (p.Ala197Gly) c.275C>G (p.Ala92Gly) c.755C>G (p.Ala252Gly) c.650C>G (p.Ala217Gly) c.68C>G (p.Ala23Gly) n.991C>G n.1089C>G n.1571C>G | |
| 8 | g.42316314C>T | CA371084441 | IKBKB | c.568C>T c.905C>T (p.Ala302Val) c.713C>T (p.Ala238Val) c.*719C>T (n.*719C>T) n.669C>T c.669C>T c.507C>T (n.507C>T) c.*466C>T (n.*466C>T) c.728C>T (p.Ala243Val) c.*663C>T (n.*663C>T) n.791C>T n.1003C>T c.*186C>T (n.*186C>T) n.909C>T c.899C>T (p.Ala300Val) c.106-14893C>T (n.106-14893C>T) n.1147C>T n.1091C>T c.590C>T (p.Ala197Val) c.275C>T (p.Ala92Val) c.755C>T (p.Ala252Val) c.650C>T (p.Ala217Val) c.68C>T (p.Ala23Val) n.991C>T n.1089C>T n.1571C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.42316315C>A | CA460553019 | IKBKB | c.569C>A c.906C>A (p.Ala302=) c.714C>A (p.Ala238=) c.*720C>A (n.*720C>A) n.670C>A c.670C>A c.508C>A (n.508C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) c.729C>A (p.Ala243=) c.*664C>A (n.*664C>A) n.792C>A n.1004C>A c.*187C>A (n.*187C>A) n.910C>A c.900C>A (p.Ala300=) c.106-14892C>A (n.106-14892C>A) n.1148C>A n.1092C>A c.591C>A (p.Ala197=) c.276C>A (p.Ala92=) c.756C>A (p.Ala252=) c.651C>A (p.Ala217=) c.69C>A (p.Ala23=) n.992C>A n.1090C>A n.1572C>A | |
| 8 | g.42316315C>G | CA460553020 | IKBKB | c.569C>G c.906C>G (p.Ala302=) c.714C>G (p.Ala238=) c.*720C>G (n.*720C>G) n.670C>G c.670C>G c.508C>G (n.508C>G) c.*467C>G (n.*467C>G) c.729C>G (p.Ala243=) c.*664C>G (n.*664C>G) n.792C>G n.1004C>G c.*187C>G (n.*187C>G) n.910C>G c.900C>G (p.Ala300=) c.106-14892C>G (n.106-14892C>G) n.1148C>G n.1092C>G c.591C>G (p.Ala197=) c.276C>G (p.Ala92=) c.756C>G (p.Ala252=) c.651C>G (p.Ala217=) c.69C>G (p.Ala23=) n.992C>G n.1090C>G n.1572C>G | |
| 8 | g.42316315C>T | CA460553021 | IKBKB | c.569C>T c.906C>T (p.Ala302=) c.714C>T (p.Ala238=) c.*720C>T (n.*720C>T) n.670C>T c.670C>T c.508C>T (n.508C>T) c.*467C>T (n.*467C>T) c.729C>T (p.Ala243=) c.*664C>T (n.*664C>T) n.792C>T n.1004C>T c.*187C>T (n.*187C>T) n.910C>T c.900C>T (p.Ala300=) c.106-14892C>T (n.106-14892C>T) n.1148C>T n.1092C>T c.591C>T (p.Ala197=) c.276C>T (p.Ala92=) c.756C>T (p.Ala252=) c.651C>T (p.Ala217=) c.69C>T (p.Ala23=) n.992C>T n.1090C>T n.1572C>T | |
| 8 | g.42316316C>A | CA371084447 | IKBKB | c.570C>A c.907C>A (p.Leu303Met) c.715C>A (p.Leu239Met) c.*721C>A (n.*721C>A) n.671C>A c.671C>A c.509C>A (n.509C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) c.730C>A (p.Leu244Met) c.*665C>A (n.*665C>A) n.793C>A n.1005C>A c.*188C>A (n.*188C>A) n.911C>A c.901C>A (p.Leu301Met) c.106-14891C>A (n.106-14891C>A) n.1149C>A n.1093C>A c.592C>A (p.Leu198Met) c.277C>A (p.Leu93Met) c.757C>A (p.Leu253Met) c.652C>A (p.Leu218Met) c.70C>A (p.Leu24Met) n.993C>A n.1091C>A n.1573C>A | COSMIC |
| 8 | g.42316316C= | CA1779369610 | IKBKB | c.570C= c.907C= (p.Leu303=) c.715C= (p.Leu239=) c.*721C= (n.*721C=) n.671C= c.671C= c.509C= (n.509C=) c.*468C= (n.*468C=) c.730C= (p.Leu244=) c.*665C= (n.*665C=) n.793C= n.1005C= c.*188C= (n.*188C=) n.911C= c.901C= (p.Leu301=) c.106-14891C= (n.106-14891C=) n.1149C= n.1093C= c.592C= (p.Leu198=) c.277C= (p.Leu93=) c.757C= (p.Leu253=) c.652C= (p.Leu218=) c.70C= (p.Leu24=) n.993C= n.1091C= n.1573C= | |
| 8 | g.42316316C>G | CA371084448 | IKBKB | c.570C>G c.907C>G (p.Leu303Val) c.715C>G (p.Leu239Val) c.*721C>G (n.*721C>G) n.671C>G c.671C>G c.509C>G (n.509C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) c.730C>G (p.Leu244Val) c.*665C>G (n.*665C>G) n.793C>G n.1005C>G c.*188C>G (n.*188C>G) n.911C>G c.901C>G (p.Leu301Val) c.106-14891C>G (n.106-14891C>G) n.1149C>G n.1093C>G c.592C>G (p.Leu198Val) c.277C>G (p.Leu93Val) c.757C>G (p.Leu253Val) c.652C>G (p.Leu218Val) c.70C>G (p.Leu24Val) n.993C>G n.1091C>G n.1573C>G | |
| 8 | g.42316316C>T | CA460553023 | IKBKB | c.570C>T c.907C>T (p.Leu303=) c.715C>T (p.Leu239=) c.*721C>T (n.*721C>T) n.671C>T c.671C>T c.509C>T (n.509C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) c.730C>T (p.Leu244=) c.*665C>T (n.*665C>T) n.793C>T n.1005C>T c.*188C>T (n.*188C>T) n.911C>T c.901C>T (p.Leu301=) c.106-14891C>T (n.106-14891C>T) n.1149C>T n.1093C>T c.592C>T (p.Leu198=) c.277C>T (p.Leu93=) c.757C>T (p.Leu253=) c.652C>T (p.Leu218=) c.70C>T (p.Leu24=) n.993C>T n.1091C>T n.1573C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42316317T>A | CA371084451 | IKBKB | c.571T>A c.908T>A (p.Leu303Gln) c.716T>A (p.Leu239Gln) c.*722T>A (n.*722T>A) n.672T>A c.672T>A c.510T>A (n.510T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) c.731T>A (p.Leu244Gln) c.*666T>A (n.*666T>A) n.794T>A n.1006T>A c.*189T>A (n.*189T>A) n.912T>A c.902T>A (p.Leu301Gln) c.106-14890T>A (n.106-14890T>A) n.1150T>A n.1094T>A c.593T>A (p.Leu198Gln) c.278T>A (p.Leu93Gln) c.758T>A (p.Leu253Gln) c.653T>A (p.Leu218Gln) c.71T>A (p.Leu24Gln) n.994T>A n.1092T>A n.1574T>A | |
| 8 | g.42316317T>C | CA371084454 | IKBKB | c.571T>C c.908T>C (p.Leu303Pro) c.716T>C (p.Leu239Pro) c.*722T>C (n.*722T>C) n.672T>C c.672T>C c.510T>C (n.510T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) c.731T>C (p.Leu244Pro) c.*666T>C (n.*666T>C) n.794T>C n.1006T>C c.*189T>C (n.*189T>C) n.912T>C c.902T>C (p.Leu301Pro) c.106-14890T>C (n.106-14890T>C) n.1150T>C n.1094T>C c.593T>C (p.Leu198Pro) c.278T>C (p.Leu93Pro) c.758T>C (p.Leu253Pro) c.653T>C (p.Leu218Pro) c.71T>C (p.Leu24Pro) n.994T>C n.1092T>C n.1574T>C | |
| 8 | g.42316317T>G | CA371084462 | IKBKB | c.571T>G c.908T>G (p.Leu303Arg) c.716T>G (p.Leu239Arg) c.*722T>G (n.*722T>G) n.672T>G c.672T>G c.510T>G (n.510T>G) c.*469T>G (n.*469T>G) c.731T>G (p.Leu244Arg) c.*666T>G (n.*666T>G) n.794T>G n.1006T>G c.*189T>G (n.*189T>G) n.912T>G c.902T>G (p.Leu301Arg) c.106-14890T>G (n.106-14890T>G) n.1150T>G n.1094T>G c.593T>G (p.Leu198Arg) c.278T>G (p.Leu93Arg) c.758T>G (p.Leu253Arg) c.653T>G (p.Leu218Arg) c.71T>G (p.Leu24Arg) n.994T>G n.1092T>G n.1574T>G | |
| 8 | g.42316318G>A | CA175968713 | IKBKB | c.572G>A c.909G>A (p.Leu303=) c.717G>A (p.Leu239=) c.*723G>A (n.*723G>A) n.673G>A c.673G>A c.511G>A (n.511G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) c.732G>A (p.Leu244=) c.*667G>A (n.*667G>A) n.795G>A n.1007G>A c.*190G>A (n.*190G>A) n.913G>A c.903G>A (p.Leu301=) c.106-14889G>A (n.106-14889G>A) n.1151G>A n.1095G>A c.594G>A (p.Leu198=) c.279G>A (p.Leu93=) c.759G>A (p.Leu253=) c.654G>A (p.Leu218=) c.72G>A (p.Leu24=) n.995G>A n.1093G>A n.1575G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.42316318G>C | CA460553026 | IKBKB | c.572G>C c.909G>C (p.Leu303=) c.717G>C (p.Leu239=) c.*723G>C (n.*723G>C) n.673G>C c.673G>C c.511G>C (n.511G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) c.732G>C (p.Leu244=) c.*667G>C (n.*667G>C) n.795G>C n.1007G>C c.*190G>C (n.*190G>C) n.913G>C c.903G>C (p.Leu301=) c.106-14889G>C (n.106-14889G>C) n.1151G>C n.1095G>C c.594G>C (p.Leu198=) c.279G>C (p.Leu93=) c.759G>C (p.Leu253=) c.654G>C (p.Leu218=) c.72G>C (p.Leu24=) n.995G>C n.1093G>C n.1575G>C | |
| 8 | g.42316318G= | CA1779369611 | IKBKB | c.572G= c.909G= (p.Leu303=) c.717G= (p.Leu239=) c.*723G= (n.*723G=) n.673G= c.673G= c.511G= (n.511G=) c.*470G= (n.*470G=) c.732G= (p.Leu244=) c.*667G= (n.*667G=) n.795G= n.1007G= c.*190G= (n.*190G=) n.913G= c.903G= (p.Leu301=) c.106-14889G= (n.106-14889G=) n.1151G= n.1095G= c.594G= (p.Leu198=) c.279G= (p.Leu93=) c.759G= (p.Leu253=) c.654G= (p.Leu218=) c.72G= (p.Leu24=) n.995G= n.1093G= n.1575G= | |
| 8 | g.42316318G>T | CA460553027 | IKBKB | c.572G>T c.909G>T (p.Leu303=) c.717G>T (p.Leu239=) c.*723G>T (n.*723G>T) n.673G>T c.673G>T c.511G>T (n.511G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) c.732G>T (p.Leu244=) c.*667G>T (n.*667G>T) n.795G>T n.1007G>T c.*190G>T (n.*190G>T) n.913G>T c.903G>T (p.Leu301=) c.106-14889G>T (n.106-14889G>T) n.1151G>T n.1095G>T c.594G>T (p.Leu198=) c.279G>T (p.Leu93=) c.759G>T (p.Leu253=) c.654G>T (p.Leu218=) c.72G>T (p.Leu24=) n.995G>T n.1093G>T n.1575G>T | |
| 8 | g.42316319G>A | CA371084474 | IKBKB | c.573G>A c.910G>A (p.Asp304Asn) c.718G>A (p.Asp240Asn) c.*724G>A (n.*724G>A) n.674G>A c.674G>A c.512G>A (n.512G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.733G>A (p.Asp245Asn) c.*668G>A (n.*668G>A) n.796G>A n.1008G>A c.*191G>A (n.*191G>A) n.914G>A c.904G>A (p.Asp302Asn) c.106-14888G>A (n.106-14888G>A) n.1152G>A n.1096G>A c.595G>A (p.Asp199Asn) c.280G>A (p.Asp94Asn) c.760G>A (p.Asp254Asn) c.655G>A (p.Asp219Asn) c.73G>A (p.Asp25Asn) n.996G>A n.1094G>A n.1576G>A | |
| 8 | g.42316319G>C | CA371084469 | IKBKB | c.573G>C c.910G>C (p.Asp304His) c.718G>C (p.Asp240His) c.*724G>C (n.*724G>C) n.674G>C c.674G>C c.512G>C (n.512G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) c.733G>C (p.Asp245His) c.*668G>C (n.*668G>C) n.796G>C n.1008G>C c.*191G>C (n.*191G>C) n.914G>C c.904G>C (p.Asp302His) c.106-14888G>C (n.106-14888G>C) n.1152G>C n.1096G>C c.595G>C (p.Asp199His) c.280G>C (p.Asp94His) c.760G>C (p.Asp254His) c.655G>C (p.Asp219His) c.73G>C (p.Asp25His) n.996G>C n.1094G>C n.1576G>C | |
| 8 | g.42316319G>T | CA371084471 | IKBKB | c.573G>T c.910G>T (p.Asp304Tyr) c.718G>T (p.Asp240Tyr) c.*724G>T (n.*724G>T) n.674G>T c.674G>T c.512G>T (n.512G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) c.733G>T (p.Asp245Tyr) c.*668G>T (n.*668G>T) n.796G>T n.1008G>T c.*191G>T (n.*191G>T) n.914G>T c.904G>T (p.Asp302Tyr) c.106-14888G>T (n.106-14888G>T) n.1152G>T n.1096G>T c.595G>T (p.Asp199Tyr) c.280G>T (p.Asp94Tyr) c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.73G>T (p.Asp25Tyr) n.996G>T n.1094G>T n.1576G>T | |
| 8 | g.42316320A>C | CA371084477 | IKBKB | c.574A>C c.911A>C (p.Asp304Ala) c.719A>C (p.Asp240Ala) c.*725A>C (n.*725A>C) n.675A>C c.675A>C c.513A>C (n.513A>C) c.*472A>C (n.*472A>C) c.734A>C (p.Asp245Ala) c.*669A>C (n.*669A>C) n.797A>C n.1009A>C c.*192A>C (n.*192A>C) n.915A>C c.905A>C (p.Asp302Ala) c.106-14887A>C (n.106-14887A>C) n.1153A>C n.1097A>C c.596A>C (p.Asp199Ala) c.281A>C (p.Asp94Ala) c.761A>C (p.Asp254Ala) c.656A>C (p.Asp219Ala) c.74A>C (p.Asp25Ala) n.997A>C n.1095A>C n.1577A>C | |
| 8 | g.42316320A>G | CA371084479 | IKBKB | c.574A>G c.911A>G (p.Asp304Gly) c.719A>G (p.Asp240Gly) c.*725A>G (n.*725A>G) n.675A>G c.675A>G c.513A>G (n.513A>G) c.*472A>G (n.*472A>G) c.734A>G (p.Asp245Gly) c.*669A>G (n.*669A>G) n.797A>G n.1009A>G c.*192A>G (n.*192A>G) n.915A>G c.905A>G (p.Asp302Gly) c.106-14887A>G (n.106-14887A>G) n.1153A>G n.1097A>G c.596A>G (p.Asp199Gly) c.281A>G (p.Asp94Gly) c.761A>G (p.Asp254Gly) c.656A>G (p.Asp219Gly) c.74A>G (p.Asp25Gly) n.997A>G n.1095A>G n.1577A>G | |
| 8 | g.42316320A>T | CA371084482 | IKBKB | c.574A>T c.911A>T (p.Asp304Val) c.719A>T (p.Asp240Val) c.*725A>T (n.*725A>T) n.675A>T c.675A>T c.513A>T (n.513A>T) c.*472A>T (n.*472A>T) c.734A>T (p.Asp245Val) c.*669A>T (n.*669A>T) n.797A>T n.1009A>T c.*192A>T (n.*192A>T) n.915A>T c.905A>T (p.Asp302Val) c.106-14887A>T (n.106-14887A>T) n.1153A>T n.1097A>T c.596A>T (p.Asp199Val) c.281A>T (p.Asp94Val) c.761A>T (p.Asp254Val) c.656A>T (p.Asp219Val) c.74A>T (p.Asp25Val) n.997A>T n.1095A>T n.1577A>T | |
| 8 | g.42316321T>A | CA371084485 | IKBKB | c.575T>A c.912T>A (p.Asp304Glu) c.720T>A (p.Asp240Glu) c.*726T>A (n.*726T>A) n.676T>A c.676T>A c.514T>A (n.514T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) c.735T>A (p.Asp245Glu) c.*670T>A (n.*670T>A) n.798T>A n.1010T>A c.*193T>A (n.*193T>A) n.916T>A c.906T>A (p.Asp302Glu) c.106-14886T>A (n.106-14886T>A) n.1154T>A n.1098T>A c.597T>A (p.Asp199Glu) c.282T>A (p.Asp94Glu) c.762T>A (p.Asp254Glu) c.657T>A (p.Asp219Glu) c.75T>A (p.Asp25Glu) n.998T>A n.1096T>A n.1578T>A | |
| 8 | g.42316321T>C | CA460553032 | IKBKB | c.575T>C c.912T>C (p.Asp304=) c.720T>C (p.Asp240=) c.*726T>C (n.*726T>C) n.676T>C c.676T>C c.514T>C (n.514T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) c.735T>C (p.Asp245=) c.*670T>C (n.*670T>C) n.798T>C n.1010T>C c.*193T>C (n.*193T>C) n.916T>C c.906T>C (p.Asp302=) c.106-14886T>C (n.106-14886T>C) n.1154T>C n.1098T>C c.597T>C (p.Asp199=) c.282T>C (p.Asp94=) c.762T>C (p.Asp254=) c.657T>C (p.Asp219=) c.75T>C (p.Asp25=) n.998T>C n.1096T>C n.1578T>C | |
| 8 | g.42316321T>G | CA371084487 | IKBKB | c.575T>G c.912T>G (p.Asp304Glu) c.720T>G (p.Asp240Glu) c.*726T>G (n.*726T>G) n.676T>G c.676T>G c.514T>G (n.514T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) c.735T>G (p.Asp245Glu) c.*670T>G (n.*670T>G) n.798T>G n.1010T>G c.*193T>G (n.*193T>G) n.916T>G c.906T>G (p.Asp302Glu) c.106-14886T>G (n.106-14886T>G) n.1154T>G n.1098T>G c.597T>G (p.Asp199Glu) c.282T>G (p.Asp94Glu) c.762T>G (p.Asp254Glu) c.657T>G (p.Asp219Glu) c.75T>G (p.Asp25Glu) n.998T>G n.1096T>G n.1578T>G | |
| 8 | g.42316322G>A | CA371084490 | IKBKB | c.576G>A c.913G>A (p.Asp305Asn) c.721G>A (p.Asp241Asn) c.*727G>A (n.*727G>A) n.677G>A c.677G>A c.515G>A (n.515G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) c.736G>A (p.Asp246Asn) c.*671G>A (n.*671G>A) n.799G>A n.1011G>A c.*194G>A (n.*194G>A) n.917G>A c.907G>A (p.Asp303Asn) c.106-14885G>A (n.106-14885G>A) n.1155G>A n.1099G>A c.598G>A (p.Asp200Asn) c.283G>A (p.Asp95Asn) c.763G>A (p.Asp255Asn) c.658G>A (p.Asp220Asn) c.76G>A (p.Asp26Asn) n.999G>A n.1097G>A n.1579G>A | |
| 8 | g.42316322G>C | CA371084494 | IKBKB | c.576G>C c.913G>C (p.Asp305His) c.721G>C (p.Asp241His) c.*727G>C (n.*727G>C) n.677G>C c.677G>C c.515G>C (n.515G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) c.736G>C (p.Asp246His) c.*671G>C (n.*671G>C) n.799G>C n.1011G>C c.*194G>C (n.*194G>C) n.917G>C c.907G>C (p.Asp303His) c.106-14885G>C (n.106-14885G>C) n.1155G>C n.1099G>C c.598G>C (p.Asp200His) c.283G>C (p.Asp95His) c.763G>C (p.Asp255His) c.658G>C (p.Asp220His) c.76G>C (p.Asp26His) n.999G>C n.1097G>C n.1579G>C | |
| 8 | g.42316322G>T | CA371084492 | IKBKB | c.576G>T c.913G>T (p.Asp305Tyr) c.721G>T (p.Asp241Tyr) c.*727G>T (n.*727G>T) n.677G>T c.677G>T c.515G>T (n.515G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) c.736G>T (p.Asp246Tyr) c.*671G>T (n.*671G>T) n.799G>T n.1011G>T c.*194G>T (n.*194G>T) n.917G>T c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.106-14885G>T (n.106-14885G>T) n.1155G>T n.1099G>T c.598G>T (p.Asp200Tyr) c.283G>T (p.Asp95Tyr) c.763G>T (p.Asp255Tyr) c.658G>T (p.Asp220Tyr) c.76G>T (p.Asp26Tyr) n.999G>T n.1097G>T n.1579G>T | |
| 8 | g.42316323A>C | CA371084497 | IKBKB | c.577A>C c.914A>C (p.Asp305Ala) c.722A>C (p.Asp241Ala) c.*728A>C (n.*728A>C) n.678A>C c.678A>C c.516A>C (n.516A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) c.737A>C (p.Asp246Ala) c.*672A>C (n.*672A>C) n.800A>C n.1012A>C c.*195A>C (n.*195A>C) n.918A>C c.908A>C (p.Asp303Ala) c.106-14884A>C (n.106-14884A>C) n.1156A>C n.1100A>C c.599A>C (p.Asp200Ala) c.284A>C (p.Asp95Ala) c.764A>C (p.Asp255Ala) c.659A>C (p.Asp220Ala) c.77A>C (p.Asp26Ala) n.1000A>C n.1098A>C n.1580A>C | |
| 8 | g.42316323A>G | CA371084500 | IKBKB | c.577A>G c.914A>G (p.Asp305Gly) c.722A>G (p.Asp241Gly) c.*728A>G (n.*728A>G) n.678A>G c.678A>G c.516A>G (n.516A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) c.737A>G (p.Asp246Gly) c.*672A>G (n.*672A>G) n.800A>G n.1012A>G c.*195A>G (n.*195A>G) n.918A>G c.908A>G (p.Asp303Gly) c.106-14884A>G (n.106-14884A>G) n.1156A>G n.1100A>G c.599A>G (p.Asp200Gly) c.284A>G (p.Asp95Gly) c.764A>G (p.Asp255Gly) c.659A>G (p.Asp220Gly) c.77A>G (p.Asp26Gly) n.1000A>G n.1098A>G n.1580A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.42316323A>T | CA371084503 | IKBKB | c.577A>T c.914A>T (p.Asp305Val) c.722A>T (p.Asp241Val) c.*728A>T (n.*728A>T) n.678A>T c.678A>T c.516A>T (n.516A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) c.737A>T (p.Asp246Val) c.*672A>T (n.*672A>T) n.800A>T n.1012A>T c.*195A>T (n.*195A>T) n.918A>T c.908A>T (p.Asp303Val) c.106-14884A>T (n.106-14884A>T) n.1156A>T n.1100A>T c.599A>T (p.Asp200Val) c.284A>T (p.Asp95Val) c.764A>T (p.Asp255Val) c.659A>T (p.Asp220Val) c.77A>T (p.Asp26Val) n.1000A>T n.1098A>T n.1580A>T |