Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.42236993G>ACA157305599GLI3c.-65C>T (n.-65C>T)
c.-43+791C>T (n.-43+791C>T)
c.-43+506C>T (n.-43+506C>T)
n.217C>T
c.-42-13698C>T (n.-42-13698C>T)
n.87+791C>T
dbSNP
7g.42236993G=CA1702775548GLI3c.-65C= (n.-65C=)
c.-43+791C= (n.-43+791C=)
c.-43+506C= (n.-43+506C=)
n.217C=
c.-42-13698C= (n.-42-13698C=)
n.87+791C=
7g.42236993G>TCA2682514790GLI3c.-65C>A (n.-65C>A)
c.-43+791C>A (n.-43+791C>A)
c.-43+506C>A (n.-43+506C>A)
n.217C>A
c.-42-13698C>A (n.-42-13698C>A)
n.87+791C>A
gnomAD v4
7g.42236994T>GCA1702775551GLI3c.-66A>C (n.-66A>C)
c.-43+790A>C (n.-43+790A>C)
c.-43+505A>C (n.-43+505A>C)
n.216A>C
c.-42-13699A>C (n.-42-13699A>C)
n.87+790A>C
dbSNP
7g.42236994T=CA1702775550GLI3c.-66A= (n.-66A=)
c.-43+790A= (n.-43+790A=)
c.-43+505A= (n.-43+505A=)
n.216A=
c.-42-13699A= (n.-42-13699A=)
n.87+790A=
7g.42236995C=CA1702775554GLI3c.-67G= (n.-67G=)
c.-43+789G= (n.-43+789G=)
c.-43+504G= (n.-43+504G=)
n.215G=
c.-42-13700G= (n.-42-13700G=)
n.87+789G=
7g.42236995C>GCA1702775555GLI3c.-67G>C (n.-67G>C)
c.-43+789G>C (n.-43+789G>C)
c.-43+504G>C (n.-43+504G>C)
n.215G>C
c.-42-13700G>C (n.-42-13700G>C)
n.87+789G>C
dbSNP
7g.42236995C>TCA838639260GLI3c.-67G>A (n.-67G>A)
c.-43+789G>A (n.-43+789G>A)
c.-43+504G>A (n.-43+504G>A)
n.215G>A
c.-42-13700G>A (n.-42-13700G>A)
n.87+789G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42236996C=CA1702775562GLI3c.-68G= (n.-68G=)
c.-43+788G= (n.-43+788G=)
c.-43+503G= (n.-43+503G=)
n.214G=
c.-42-13701G= (n.-42-13701G=)
n.87+788G=
7g.42236996C>GCA157305601GLI3c.-68G>C (n.-68G>C)
c.-43+788G>C (n.-43+788G>C)
c.-43+503G>C (n.-43+503G>C)
n.214G>C
c.-42-13701G>C (n.-42-13701G>C)
n.87+788G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42236996C>TCA10629217GLI3c.-68G>A (n.-68G>A)
c.-43+788G>A (n.-43+788G>A)
c.-43+503G>A (n.-43+503G>A)
n.214G>A
c.-42-13701G>A (n.-42-13701G>A)
n.87+788G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42236997C=CA1702775564GLI3c.-69G= (n.-69G=)
c.-43+787G= (n.-43+787G=)
c.-43+502G= (n.-43+502G=)
n.213G=
c.-42-13702G= (n.-42-13702G=)
n.87+787G=
7g.42236997C>GCA1702775565GLI3c.-69G>C (n.-69G>C)
c.-43+787G>C (n.-43+787G>C)
c.-43+502G>C (n.-43+502G>C)
n.213G>C
c.-42-13702G>C (n.-42-13702G>C)
n.87+787G>C
dbSNP
7g.42236997C>TCA573854764GLI3c.-69G>A (n.-69G>A)
c.-43+787G>A (n.-43+787G>A)
c.-43+502G>A (n.-43+502G>A)
n.213G>A
c.-42-13702G>A (n.-42-13702G>A)
n.87+787G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42236998C>ACA838639279GLI3c.-70G>T (n.-70G>T)
c.-43+786G>T (n.-43+786G>T)
c.-43+501G>T (n.-43+501G>T)
n.212G>T
c.-42-13703G>T (n.-42-13703G>T)
n.87+786G>T
dbSNP gnomAD v4
7g.42236998C=CA1702775570GLI3c.-70G= (n.-70G=)
c.-43+786G= (n.-43+786G=)
c.-43+501G= (n.-43+501G=)
n.212G=
c.-42-13703G= (n.-42-13703G=)
n.87+786G=
7g.42236998C>GCA1100629567GLI3c.-70G>C (n.-70G>C)
c.-43+786G>C (n.-43+786G>C)
c.-43+501G>C (n.-43+501G>C)
n.212G>C
c.-42-13703G>C (n.-42-13703G>C)
n.87+786G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42236998C>TCA157305604GLI3c.-70G>A (n.-70G>A)
c.-43+786G>A (n.-43+786G>A)
c.-43+501G>A (n.-43+501G>A)
n.212G>A
c.-42-13703G>A (n.-42-13703G>A)
n.87+786G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42236999G=CA1702775577GLI3c.-71C= (n.-71C=)
c.-43+785C= (n.-43+785C=)
c.-43+500C= (n.-43+500C=)
n.211C=
c.-42-13704C= (n.-42-13704C=)
n.87+785C=
7g.42236999G>TCA1702775579GLI3c.-71C>A (n.-71C>A)
c.-43+785C>A (n.-43+785C>A)
c.-43+500C>A (n.-43+500C>A)
n.211C>A
c.-42-13704C>A (n.-42-13704C>A)
n.87+785C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.42237001A=CA1702775580GLI3c.-73T= (n.-73T=)
c.-43+783T= (n.-43+783T=)
c.-43+498T= (n.-43+498T=)
n.209T=
c.-42-13706T= (n.-42-13706T=)
n.87+783T=
7g.42237001A>CCA1702775581GLI3c.-73T>G (n.-73T>G)
c.-43+783T>G (n.-43+783T>G)
c.-43+498T>G (n.-43+498T>G)
n.209T>G
c.-42-13706T>G (n.-42-13706T>G)
n.87+783T>G
dbSNP
7g.42237002C>GCA2775184485GLI3c.-74G>C (n.-74G>C)
c.-43+782G>C (n.-43+782G>C)
c.-43+497G>C (n.-43+497G>C)
n.208G>C
c.-42-13707G>C (n.-42-13707G>C)
n.87+782G>C
7g.42237002C>TCA2775184486GLI3c.-74G>A (n.-74G>A)
c.-43+782G>A (n.-43+782G>A)
c.-43+497G>A (n.-43+497G>A)
n.208G>A
c.-42-13707G>A (n.-42-13707G>A)
n.87+782G>A
7g.42237005C=CA1702775583GLI3c.-77G= (n.-77G=)
c.-43+779G= (n.-43+779G=)
c.-43+494G= (n.-43+494G=)
n.205G=
c.-42-13710G= (n.-42-13710G=)
n.87+779G=
7g.42237005C>TCA838639281GLI3c.-77G>A (n.-77G>A)
c.-43+779G>A (n.-43+779G>A)
c.-43+494G>A (n.-43+494G>A)
n.205G>A
c.-42-13710G>A (n.-42-13710G>A)
n.87+779G>A
dbSNP
7g.42237006C>ACA10624015GLI3c.-78G>T (n.-78G>T)
c.-43+778G>T (n.-43+778G>T)
c.-43+493G>T (n.-43+493G>T)
n.204G>T
c.-42-13711G>T (n.-42-13711G>T)
n.87+778G>T
ClinVar dbSNP
7g.42237006C=CA1702775588GLI3c.-78G= (n.-78G=)
c.-43+778G= (n.-43+778G=)
c.-43+493G= (n.-43+493G=)
n.204G=
c.-42-13711G= (n.-42-13711G=)
n.87+778G=
7g.42237007C=CA1702775594GLI3c.-79G= (n.-79G=)
c.-43+777G= (n.-43+777G=)
c.-43+492G= (n.-43+492G=)
n.203G=
c.-42-13712G= (n.-42-13712G=)
n.87+777G=
7g.42237007C>TCA1702775596GLI3c.-79G>A (n.-79G>A)
c.-43+777G>A (n.-43+777G>A)
c.-43+492G>A (n.-43+492G>A)
n.203G>A
c.-42-13712G>A (n.-42-13712G>A)
n.87+777G>A
dbSNP
7g.42237009T>ACA2775184487GLI3c.-81A>T (n.-81A>T)
c.-43+775A>T (n.-43+775A>T)
c.-43+490A>T (n.-43+490A>T)
n.201A>T
c.-42-13714A>T (n.-42-13714A>T)
n.87+775A>T
7g.42237009T>CCA838639289GLI3c.-81A>G (n.-81A>G)
c.-43+775A>G (n.-43+775A>G)
c.-43+490A>G (n.-43+490A>G)
n.201A>G
c.-42-13714A>G (n.-42-13714A>G)
n.87+775A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42237009T=CA1702775599GLI3c.-81A= (n.-81A=)
c.-43+775A= (n.-43+775A=)
c.-43+490A= (n.-43+490A=)
n.201A=
c.-42-13714A= (n.-42-13714A=)
n.87+775A=
7g.42237010A=CA1702775602GLI3c.-82T= (n.-82T=)
c.-43+774T= (n.-43+774T=)
c.-43+489T= (n.-43+489T=)
n.200T=
c.-42-13715T= (n.-42-13715T=)
n.87+774T=
7g.42237010A>GCA838639294GLI3c.-82T>C (n.-82T>C)
c.-43+774T>C (n.-43+774T>C)
c.-43+489T>C (n.-43+489T>C)
n.200T>C
c.-42-13715T>C (n.-42-13715T>C)
n.87+774T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42237011G>ACA10626104GLI3c.-83C>T (n.-83C>T)
c.-43+773C>T (n.-43+773C>T)
c.-43+488C>T (n.-43+488C>T)
n.199C>T
c.-42-13716C>T (n.-42-13716C>T)
n.87+773C>T
ClinVar dbSNP
7g.42237011G>CCA838639297GLI3c.-83C>G (n.-83C>G)
c.-43+773C>G (n.-43+773C>G)
c.-43+488C>G (n.-43+488C>G)
n.199C>G
c.-42-13716C>G (n.-42-13716C>G)
n.87+773C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42237011G=CA1702775610GLI3c.-83C= (n.-83C=)
c.-43+773C= (n.-43+773C=)
c.-43+488C= (n.-43+488C=)
n.199C=
c.-42-13716C= (n.-42-13716C=)
n.87+773C=
7g.42237011G>TCA2682514791GLI3c.-83C>A (n.-83C>A)
c.-43+773C>A (n.-43+773C>A)
c.-43+488C>A (n.-43+488C>A)
n.199C>A
c.-42-13716C>A (n.-42-13716C>A)
n.87+773C>A
gnomAD v4
7g.42237012A=CA1702775612GLI3c.-84T= (n.-84T=)
c.-43+772T= (n.-43+772T=)
c.-43+487T= (n.-43+487T=)
n.198T=
c.-42-13717T= (n.-42-13717T=)
n.87+772T=
7g.42237012A>GCA573854765GLI3c.-84T>C (n.-84T>C)
c.-43+772T>C (n.-43+772T>C)
c.-43+487T>C (n.-43+487T>C)
n.198T>C
c.-42-13717T>C (n.-42-13717T>C)
n.87+772T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42237013C>ACA838639305GLI3c.-85G>T (n.-85G>T)
c.-43+771G>T (n.-43+771G>T)
c.-43+486G>T (n.-43+486G>T)
n.197G>T
c.-42-13718G>T (n.-42-13718G>T)
n.87+771G>T
dbSNP
7g.42237013C=CA1702775615GLI3c.-85G= (n.-85G=)
c.-43+771G= (n.-43+771G=)
c.-43+486G= (n.-43+486G=)
n.197G=
c.-42-13718G= (n.-42-13718G=)
n.87+771G=
7g.42237013C>GCA838639311GLI3c.-85G>C (n.-85G>C)
c.-43+771G>C (n.-43+771G>C)
c.-43+486G>C (n.-43+486G>C)
n.197G>C
c.-42-13718G>C (n.-42-13718G>C)
n.87+771G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42237013C>TCA1702775619GLI3c.-85G>A (n.-85G>A)
c.-43+771G>A (n.-43+771G>A)
c.-43+486G>A (n.-43+486G>A)
n.197G>A
c.-42-13718G>A (n.-42-13718G>A)
n.87+771G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.42237015C=CA1702775621GLI3c.-87G= (n.-87G=)
c.-43+769G= (n.-43+769G=)
c.-43+484G= (n.-43+484G=)
n.195G=
c.-42-13720G= (n.-42-13720G=)
n.87+769G=
7g.42237015C>GCA157305608GLI3c.-87G>C (n.-87G>C)
c.-43+769G>C (n.-43+769G>C)
c.-43+484G>C (n.-43+484G>C)
n.195G>C
c.-42-13720G>C (n.-42-13720G>C)
n.87+769G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42237015C>TCA1702775623GLI3c.-87G>A (n.-87G>A)
c.-43+769G>A (n.-43+769G>A)
c.-43+484G>A (n.-43+484G>A)
n.195G>A
c.-42-13720G>A (n.-42-13720G>A)
n.87+769G>A
dbSNP
7g.42237016G>ACA1100629573GLI3c.-88C>T (n.-88C>T)
c.-43+768C>T (n.-43+768C>T)
c.-43+483C>T (n.-43+483C>T)
n.194C>T
c.-42-13721C>T (n.-42-13721C>T)
n.87+768C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42237016G=CA1702775624GLI3c.-88C= (n.-88C=)
c.-43+768C= (n.-43+768C=)
c.-43+483C= (n.-43+483C=)
n.194C=
c.-42-13721C= (n.-42-13721C=)
n.87+768C=
7g.42237016G>TCA2682514792GLI3c.-88C>A (n.-88C>A)
c.-43+768C>A (n.-43+768C>A)
c.-43+483C>A (n.-43+483C>A)
n.194C>A
c.-42-13721C>A (n.-42-13721C>A)
n.87+768C>A
gnomAD v4
7g.42237017C=CA1702775625GLI3c.-89G= (n.-89G=)
c.-43+767G= (n.-43+767G=)
c.-43+482G= (n.-43+482G=)
n.193G=
c.-42-13722G= (n.-42-13722G=)
n.87+767G=
7g.42237017C>GCA838639314GLI3c.-89G>C (n.-89G>C)
c.-43+767G>C (n.-43+767G>C)
c.-43+482G>C (n.-43+482G>C)
n.193G>C
c.-42-13722G>C (n.-42-13722G>C)
n.87+767G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42237017C>TCA1702775627GLI3c.-89G>A (n.-89G>A)
c.-43+767G>A (n.-43+767G>A)
c.-43+482G>A (n.-43+482G>A)
n.193G>A
c.-42-13722G>A (n.-42-13722G>A)
n.87+767G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.42237018G>TCA2682514793GLI3c.-90C>A (n.-90C>A)
c.-43+766C>A (n.-43+766C>A)
c.-43+481C>A (n.-43+481C>A)
n.192C>A
c.-42-13723C>A (n.-42-13723C>A)
n.87+766C>A
gnomAD v4
7g.42237019G>TCA2682514794GLI3c.-91C>A (n.-91C>A)
c.-43+765C>A (n.-43+765C>A)
c.-43+480C>A (n.-43+480C>A)
n.191C>A
c.-42-13724C>A (n.-42-13724C>A)
n.87+765C>A
gnomAD v4
7g.42237020A=CA1702775628GLI3c.-92T= (n.-92T=)
c.-43+764T= (n.-43+764T=)
c.-43+479T= (n.-43+479T=)
n.190T=
c.-42-13725T= (n.-42-13725T=)
n.87+764T=
7g.42237020A>GCA838639315GLI3c.-92T>C (n.-92T>C)
c.-43+764T>C (n.-43+764T>C)
c.-43+479T>C (n.-43+479T>C)
n.190T>C
c.-42-13725T>C (n.-42-13725T>C)
n.87+764T>C
dbSNP
7g.42237020_42237021insGCA2682514795GLI3c.-93_-92insC (n.-93_-92insC)
c.-43+763_-43+764insC (n.-43+763_-43+764insC)
c.-43+478_-43+479insC (n.-43+478_-43+479insC)
n.189_190insC
c.-42-13726_-42-13725insC (n.-42-13726_-42-13725insC)
n.87+763_87+764insC
gnomAD v4
7g.42237021C=CA1702775629GLI3c.-93G= (n.-93G=)
c.-43+763G= (n.-43+763G=)
c.-43+478G= (n.-43+478G=)
n.189G=
c.-42-13726G= (n.-42-13726G=)
n.87+763G=
7g.42237021C>TCA573854766GLI3c.-93G>A (n.-93G>A)
c.-43+763G>A (n.-43+763G>A)
c.-43+478G>A (n.-43+478G>A)
n.189G>A
c.-42-13726G>A (n.-42-13726G>A)
n.87+763G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42237022G>ACA1702775633GLI3c.-94C>T (n.-94C>T)
c.-43+762C>T (n.-43+762C>T)
c.-43+477C>T (n.-43+477C>T)
n.188C>T
c.-42-13727C>T (n.-42-13727C>T)
n.87+762C>T
dbSNP
7g.42237022G>CCA10654713GLI3c.-94C>G (n.-94C>G)
c.-43+762C>G (n.-43+762C>G)
c.-43+477C>G (n.-43+477C>G)
n.188C>G
c.-42-13727C>G (n.-42-13727C>G)
n.87+762C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42237022G=CA1702775631GLI3c.-94C= (n.-94C=)
c.-43+762C= (n.-43+762C=)
c.-43+477C= (n.-43+477C=)
n.188C=
c.-42-13727C= (n.-42-13727C=)
n.87+762C=
7g.42237022G>TCA1702775636GLI3c.-94C>A (n.-94C>A)
c.-43+762C>A (n.-43+762C>A)
c.-43+477C>A (n.-43+477C>A)
n.188C>A
c.-42-13727C>A (n.-42-13727C>A)
n.87+762C>A
dbSNP
7g.42237026C=CA1702775639GLI3c.-98G= (n.-98G=)
c.-43+758G= (n.-43+758G=)
c.-43+473G= (n.-43+473G=)
n.184G=
c.-42-13731G= (n.-42-13731G=)
n.87+758G=
7g.42237026C>TCA1702775641GLI3c.-98G>A (n.-98G>A)
c.-43+758G>A (n.-43+758G>A)
c.-43+473G>A (n.-43+473G>A)
n.184G>A
c.-42-13731G>A (n.-42-13731G>A)
n.87+758G>A
dbSNP
7g.42237027G>ACA2682514796GLI3c.-99C>T (n.-99C>T)
c.-43+757C>T (n.-43+757C>T)
c.-43+472C>T (n.-43+472C>T)
n.183C>T
c.-42-13732C>T (n.-42-13732C>T)
n.87+757C>T
gnomAD v4
7g.42237028C=CA1702775644GLI3c.-100G= (n.-100G=)
c.-43+756G= (n.-43+756G=)
c.-43+471G= (n.-43+471G=)
n.182G=
c.-42-13733G= (n.-42-13733G=)
n.87+756G=
7g.42237028C>TCA838639325GLI3c.-100G>A (n.-100G>A)
c.-43+756G>A (n.-43+756G>A)
c.-43+471G>A (n.-43+471G>A)
n.182G>A
c.-42-13733G>A (n.-42-13733G>A)
n.87+756G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42237029A=CA1702775646GLI3c.-101T= (n.-101T=)
c.-43+755T= (n.-43+755T=)
c.-43+470T= (n.-43+470T=)
n.181T=
c.-42-13734T= (n.-42-13734T=)
n.87+755T=
7g.42237029A>GCA2682514797GLI3c.-101T>C (n.-101T>C)
c.-43+755T>C (n.-43+755T>C)
c.-43+470T>C (n.-43+470T>C)
n.181T>C
c.-42-13734T>C (n.-42-13734T>C)
n.87+755T>C
gnomAD v4
7g.42237030G>ACA838639337GLI3c.-102C>T (n.-102C>T)
c.-43+754C>T (n.-43+754C>T)
c.-43+469C>T (n.-43+469C>T)
n.180C>T
c.-42-13735C>T (n.-42-13735C>T)
n.87+754C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42237030G=CA1702775649GLI3c.-102C= (n.-102C=)
c.-43+754C= (n.-43+754C=)
c.-43+469C= (n.-43+469C=)
n.180C=
c.-42-13735C= (n.-42-13735C=)
n.87+754C=
7g.42237030G>TCA2682514798GLI3c.-102C>A (n.-102C>A)
c.-43+754C>A (n.-43+754C>A)
c.-43+469C>A (n.-43+469C>A)
n.180C>A
c.-42-13735C>A (n.-42-13735C>A)
n.87+754C>A
gnomAD v4
7g.42237034_42237040dupCA573854767GLI3c.-108_-102dup (n.-108_-102dup)
c.-43+748_-43+754dup (n.-43+748_-43+754dup)
c.-43+463_-43+469dup (n.-43+463_-43+469dup)
n.174_180dup
c.-42-13741_-42-13735dup (n.-42-13741_-42-13735dup)
n.87+748_87+754dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42237030_42237057delinsGGCTGGCGGCTCCCCGCTCCGCGCGGCCCA1702775650GLI3c.-129_-102delinsGGCCGCGCGGAGCGGGGAGCCGCCAGCC (n.-129_-102delinsGGCCGCGCGGAGCGGGGAGCCGCCAGCC)
c.-43+727_-43+754delinsGGCCGCGCGGAGCGGGGAGCCGCCAGCC (n.-43+727_-43+754delinsGGCCGCGCGGAGCGGGGAGCCGCCAGCC)
c.-43+442_-43+469delinsGGCCGCGCGGAGCGGGGAGCCGCCAGCC (n.-43+442_-43+469delinsGGCCGCGCGGAGCGGGGAGCCGCCAGCC)
n.153_180delinsGGCCGCGCGGAGCGGGGAGCCGCCAGCC
c.-42-13762_-42-13735delinsGGCCGCGCGGAGCGGGGAGCCGCCAGCC (n.-42-13762_-42-13735delinsGGCCGCGCGGAGCGGGGAGCCGCCAGCC)
n.87+727_87+754delinsGGCCGCGCGGAGCGGGGAGCCGCCAGCC
7g.42237031G>ACA573854769GLI3c.-103C>T (n.-103C>T)
c.-43+753C>T (n.-43+753C>T)
c.-43+468C>T (n.-43+468C>T)
n.179C>T
c.-42-13736C>T (n.-42-13736C>T)
n.87+753C>T
dbSNP gnomAD v2
7g.42237031G=CA1702775656GLI3c.-103C= (n.-103C=)
c.-43+753C= (n.-43+753C=)
c.-43+468C= (n.-43+468C=)
n.179C=
c.-42-13736C= (n.-42-13736C=)
n.87+753C=
7g.42237033_42237059delCA573854768GLI3c.-129_-103del (n.-129_-103del)
c.-43+727_-43+753del (n.-43+727_-43+753del)
c.-43+442_-43+468del (n.-43+442_-43+468del)
n.153_179del
c.-42-13762_-42-13736del (n.-42-13762_-42-13736del)
n.87+727_87+753del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42237032C>TCA2554109574GLI3c.-104G>A (n.-104G>A)
c.-43+752G>A (n.-43+752G>A)
c.-43+467G>A (n.-43+467G>A)
n.178G>A
c.-42-13737G>A (n.-42-13737G>A)
n.87+752G>A
7g.42237033T>CCA157305611GLI3c.-105A>G (n.-105A>G)
c.-43+751A>G (n.-43+751A>G)
c.-43+466A>G (n.-43+466A>G)
n.177A>G
c.-42-13738A>G (n.-42-13738A>G)
n.87+751A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42237033T>GCA1702775664GLI3c.-105A>C (n.-105A>C)
c.-43+751A>C (n.-43+751A>C)
c.-43+466A>C (n.-43+466A>C)
n.177A>C
c.-42-13738A>C (n.-42-13738A>C)
n.87+751A>C
dbSNP
7g.42237033T=CA1702775660GLI3c.-105A= (n.-105A=)
c.-43+751A= (n.-43+751A=)
c.-43+466A= (n.-43+466A=)
n.177A=
c.-42-13738A= (n.-42-13738A=)
n.87+751A=
7g.42237033_42237060delinsTGGCGGCTCCCCGCTCCGCGCGGCCGCGCA1702775665GLI3c.-132_-105delinsCGCGGCCGCGCGGAGCGGGGAGCCGCCA (n.-132_-105delinsCGCGGCCGCGCGGAGCGGGGAGCCGCCA)
c.-43+724_-43+751delinsCGCGGCCGCGCGGAGCGGGGAGCCGCCA (n.-43+724_-43+751delinsCGCGGCCGCGCGGAGCGGGGAGCCGCCA)
c.-43+439_-43+466delinsCGCGGCCGCGCGGAGCGGGGAGCCGCCA (n.-43+439_-43+466delinsCGCGGCCGCGCGGAGCGGGGAGCCGCCA)
n.150_177delinsCGCGGCCGCGCGGAGCGGGGAGCCGCCA
c.-42-13765_-42-13738delinsCGCGGCCGCGCGGAGCGGGGAGCCGCCA (n.-42-13765_-42-13738delinsCGCGGCCGCGCGGAGCGGGGAGCCGCCA)
n.87+724_87+751delinsCGCGGCCGCGCGGAGCGGGGAGCCGCCA
7g.42237034G>CCA2682514799GLI3c.-106C>G (n.-106C>G)
c.-43+750C>G (n.-43+750C>G)
c.-43+465C>G (n.-43+465C>G)
n.176C>G
c.-42-13739C>G (n.-42-13739C>G)
n.87+750C>G
gnomAD v4
7g.42237034G=CA1702775667GLI3c.-106C= (n.-106C=)
c.-43+750C= (n.-43+750C=)
c.-43+465C= (n.-43+465C=)
n.176C=
c.-42-13739C= (n.-42-13739C=)
n.87+750C=
7g.42237041_42237067delCA573854770GLI3c.-132_-106del (n.-132_-106del)
c.-43+724_-43+750del (n.-43+724_-43+750del)
c.-43+439_-43+465del (n.-43+439_-43+465del)
n.150_176del
c.-42-13765_-42-13739del (n.-42-13765_-42-13739del)
n.87+724_87+750del
dbSNP gnomAD v2
7g.42237035G>ACA1702775672GLI3c.-107C>T (n.-107C>T)
c.-43+749C>T (n.-43+749C>T)
c.-43+464C>T (n.-43+464C>T)
n.175C>T
c.-42-13740C>T (n.-42-13740C>T)
n.87+749C>T
dbSNP
7g.42237035G=CA1702775671GLI3c.-107C= (n.-107C=)
c.-43+749C= (n.-43+749C=)
c.-43+464C= (n.-43+464C=)
n.175C=
c.-42-13740C= (n.-42-13740C=)
n.87+749C=
7g.42237036_42237037dupCA1702775670GLI3c.-108_-107dup (n.-108_-107dup)
c.-43+748_-43+749dup (n.-43+748_-43+749dup)
c.-43+463_-43+464dup (n.-43+463_-43+464dup)
n.174_175dup
c.-42-13741_-42-13740dup (n.-42-13741_-42-13740dup)
n.87+748_87+749dup
dbSNP
7g.42237036C>ACA2682514800GLI3c.-108G>T (n.-108G>T)
c.-43+748G>T (n.-43+748G>T)
c.-43+463G>T (n.-43+463G>T)
n.174G>T
c.-42-13741G>T (n.-42-13741G>T)
n.87+748G>T
gnomAD v4
7g.42237036C=CA1702775676GLI3c.-108G= (n.-108G=)
c.-43+748G= (n.-43+748G=)
c.-43+463G= (n.-43+463G=)
n.174G=
c.-42-13741G= (n.-42-13741G=)
n.87+748G=
7g.42237036C>TCA1702775677GLI3c.-108G>A (n.-108G>A)
c.-43+748G>A (n.-43+748G>A)
c.-43+463G>A (n.-43+463G>A)
n.174G>A
c.-42-13741G>A (n.-42-13741G>A)
n.87+748G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.42237037G>ACA157305614GLI3c.-109C>T (n.-109C>T)
c.-43+747C>T (n.-43+747C>T)
c.-43+462C>T (n.-43+462C>T)
n.173C>T
c.-42-13742C>T (n.-42-13742C>T)
n.87+747C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42237037G>CCA157305615GLI3c.-109C>G (n.-109C>G)
c.-43+747C>G (n.-43+747C>G)
c.-43+462C>G (n.-43+462C>G)
n.173C>G
c.-42-13742C>G (n.-42-13742C>G)
n.87+747C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42237037G=CA1702775679GLI3c.-109C= (n.-109C=)
c.-43+747C= (n.-43+747C=)
c.-43+462C= (n.-43+462C=)
n.173C=
c.-42-13742C= (n.-42-13742C=)
n.87+747C=
7g.42237037_42237044delinsGGCTCCCCCA1702775681GLI3c.-116_-109delinsGGGGAGCC (n.-116_-109delinsGGGGAGCC)
c.-43+740_-43+747delinsGGGGAGCC (n.-43+740_-43+747delinsGGGGAGCC)
c.-43+455_-43+462delinsGGGGAGCC (n.-43+455_-43+462delinsGGGGAGCC)
n.166_173delinsGGGGAGCC
c.-42-13749_-42-13742delinsGGGGAGCC (n.-42-13749_-42-13742delinsGGGGAGCC)
n.87+740_87+747delinsGGGGAGCC
7g.42237038G>ACA157305620GLI3c.-110C>T (n.-110C>T)
c.-43+746C>T (n.-43+746C>T)
c.-43+461C>T (n.-43+461C>T)
n.172C>T
c.-42-13743C>T (n.-42-13743C>T)
n.87+746C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42237038G=CA1702775685GLI3c.-110C= (n.-110C=)
c.-43+746C= (n.-43+746C=)
c.-43+461C= (n.-43+461C=)
n.172C=
c.-42-13743C= (n.-42-13743C=)
n.87+746C=
7g.42237043_42237049delCA157305618GLI3c.-116_-110del (n.-116_-110del)
c.-43+740_-43+746del (n.-43+740_-43+746del)
c.-43+455_-43+461del (n.-43+455_-43+461del)
n.166_172del
c.-42-13749_-42-13743del (n.-42-13749_-42-13743del)
n.87+740_87+746del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42237039C=CA1702775686GLI3c.-111G= (n.-111G=)
c.-43+745G= (n.-43+745G=)
c.-43+460G= (n.-43+460G=)
n.171G=
c.-42-13744G= (n.-42-13744G=)
n.87+745G=
7g.42237039C>GCA1702775687GLI3c.-111G>C (n.-111G>C)
c.-43+745G>C (n.-43+745G>C)
c.-43+460G>C (n.-43+460G>C)
n.171G>C
c.-42-13744G>C (n.-42-13744G>C)
n.87+745G>C
dbSNP
7g.42237040T>CCA2714179406GLI3c.-112A>G (n.-112A>G)
c.-43+744A>G (n.-43+744A>G)
c.-43+459A>G (n.-43+459A>G)
n.170A>G
c.-42-13745A>G (n.-42-13745A>G)
n.87+744A>G
dbSNP
7g.42237040T>GCA838639372GLI3c.-112A>C (n.-112A>C)
c.-43+744A>C (n.-43+744A>C)
c.-43+459A>C (n.-43+459A>C)
n.170A>C
c.-42-13745A>C (n.-42-13745A>C)
n.87+744A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42237040T=CA1702775688GLI3c.-112A= (n.-112A=)
c.-43+744A= (n.-43+744A=)
c.-43+459A= (n.-43+459A=)
n.170A=
c.-42-13745A= (n.-42-13745A=)
n.87+744A=
7g.42237041C>ACA157305622GLI3c.-113G>T (n.-113G>T)
c.-43+743G>T (n.-43+743G>T)
c.-43+458G>T (n.-43+458G>T)
n.169G>T
c.-42-13746G>T (n.-42-13746G>T)
n.87+743G>T
dbSNP
7g.42237041C=CA1702775690GLI3c.-113G= (n.-113G=)
c.-43+743G= (n.-43+743G=)
c.-43+458G= (n.-43+458G=)
n.169G=
c.-42-13746G= (n.-42-13746G=)
n.87+743G=
7g.42237041C>GCA2714149017GLI3c.-113G>C (n.-113G>C)
c.-43+743G>C (n.-43+743G>C)
c.-43+458G>C (n.-43+458G>C)
n.169G>C
c.-42-13746G>C (n.-42-13746G>C)
n.87+743G>C
dbSNP
7g.42237041C>TCA838639374GLI3c.-113G>A (n.-113G>A)
c.-43+743G>A (n.-43+743G>A)
c.-43+458G>A (n.-43+458G>A)
n.169G>A
c.-42-13746G>A (n.-42-13746G>A)
n.87+743G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42237044dupCA1702775689GLI3c.-113dup (n.-113dup)
c.-43+743dup (n.-43+743dup)
c.-43+458dup (n.-43+458dup)
n.169dup
c.-42-13746dup (n.-42-13746dup)
n.87+743dup
dbSNP
7g.42237042C=CA1702775691GLI3c.-114G= (n.-114G=)
c.-43+742G= (n.-43+742G=)
c.-43+457G= (n.-43+457G=)
n.168G=
c.-42-13747G= (n.-42-13747G=)
n.87+742G=
7g.42237042C>TCA1702775692GLI3c.-114G>A (n.-114G>A)
c.-43+742G>A (n.-43+742G>A)
c.-43+457G>A (n.-43+457G>A)
n.168G>A
c.-42-13747G>A (n.-42-13747G>A)
n.87+742G>A
dbSNP
7g.42237044C=CA1702775693GLI3c.-116G= (n.-116G=)
c.-43+740G= (n.-43+740G=)
c.-43+455G= (n.-43+455G=)
n.166G=
c.-42-13749G= (n.-42-13749G=)
n.87+740G=
7g.42237044C>TCA838639376GLI3c.-116G>A (n.-116G>A)
c.-43+740G>A (n.-43+740G>A)
c.-43+455G>A (n.-43+455G>A)
n.166G>A
c.-42-13749G>A (n.-42-13749G>A)
n.87+740G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42237045G>ACA2682514801GLI3c.-117C>T (n.-117C>T)
c.-43+739C>T (n.-43+739C>T)
c.-43+454C>T (n.-43+454C>T)
n.165C>T
c.-42-13750C>T (n.-42-13750C>T)
n.87+739C>T
gnomAD v4
7g.42237045G>CCA157305625GLI3c.-117C>G (n.-117C>G)
c.-43+739C>G (n.-43+739C>G)
c.-43+454C>G (n.-43+454C>G)
n.165C>G
c.-42-13750C>G (n.-42-13750C>G)
n.87+739C>G
dbSNP
7g.42237045G=CA1702775694GLI3c.-117C= (n.-117C=)
c.-43+739C= (n.-43+739C=)
c.-43+454C= (n.-43+454C=)
n.165C=
c.-42-13750C= (n.-42-13750C=)
n.87+739C=
7g.42237047T>CCA2714413120GLI3c.-119A>G (n.-119A>G)
c.-43+737A>G (n.-43+737A>G)
c.-43+452A>G (n.-43+452A>G)
n.163A>G
c.-42-13752A>G (n.-42-13752A>G)
n.87+737A>G
dbSNP
7g.42237048C=CA1702775695GLI3c.-120G= (n.-120G=)
c.-43+736G= (n.-43+736G=)
c.-43+451G= (n.-43+451G=)
n.162G=
c.-42-13753G= (n.-42-13753G=)
n.87+736G=
7g.42237048C>TCA1702775696GLI3c.-120G>A (n.-120G>A)
c.-43+736G>A (n.-43+736G>A)
c.-43+451G>A (n.-43+451G>A)
n.162G>A
c.-42-13753G>A (n.-42-13753G>A)
n.87+736G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.42237050G>CCA1100629590GLI3c.-122C>G (n.-122C>G)
c.-43+734C>G (n.-43+734C>G)
c.-43+449C>G (n.-43+449C>G)
n.160C>G
c.-42-13755C>G (n.-42-13755C>G)
n.87+734C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42237050G=CA1702775697GLI3c.-122C= (n.-122C=)
c.-43+734C= (n.-43+734C=)
c.-43+449C= (n.-43+449C=)
n.160C=
c.-42-13755C= (n.-42-13755C=)
n.87+734C=
7g.42237052G>CCA1100629595GLI3c.-124C>G (n.-124C>G)
c.-43+732C>G (n.-43+732C>G)
c.-43+447C>G (n.-43+447C>G)
n.158C>G
c.-42-13757C>G (n.-42-13757C>G)
n.87+732C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42237052G=CA1702775698GLI3c.-124C= (n.-124C=)
c.-43+732C= (n.-43+732C=)
c.-43+447C= (n.-43+447C=)
n.158C=
c.-42-13757C= (n.-42-13757C=)
n.87+732C=
7g.42237057_42237127delCA2682514802GLI3c.-194_-124del (n.-194_-124del)
c.-43+662_-43+732del (n.-43+662_-43+732del)
c.-43+377_-43+447del (n.-43+377_-43+447del)
n.88_158del
c.-42-13827_-42-13757del (n.-42-13827_-42-13757del)
n.87+662_87+732del
gnomAD v4
7g.42237053C>ACA1702775700GLI3c.-125G>T (n.-125G>T)
c.-43+731G>T (n.-43+731G>T)
c.-43+446G>T (n.-43+446G>T)
n.157G>T
c.-42-13758G>T (n.-42-13758G>T)
n.87+731G>T
dbSNP
7g.42237053C=CA1702775699GLI3c.-125G= (n.-125G=)
c.-43+731G= (n.-43+731G=)
c.-43+446G= (n.-43+446G=)
n.157G=
c.-42-13758G= (n.-42-13758G=)
n.87+731G=
7g.42237053C>TCA1702775701GLI3c.-125G>A (n.-125G>A)
c.-43+731G>A (n.-43+731G>A)
c.-43+446G>A (n.-43+446G>A)
n.157G>A
c.-42-13758G>A (n.-42-13758G>A)
n.87+731G>A
dbSNP
7g.42237055G>ACA2682514803GLI3c.-127C>T (n.-127C>T)
c.-43+729C>T (n.-43+729C>T)
c.-43+444C>T (n.-43+444C>T)
n.155C>T
c.-42-13760C>T (n.-42-13760C>T)
n.87+729C>T
gnomAD v4
7g.42237056C=CA1702775702GLI3c.-128G= (n.-128G=)
c.-43+728G= (n.-43+728G=)
c.-43+443G= (n.-43+443G=)
n.154G=
c.-42-13761G= (n.-42-13761G=)
n.87+728G=
7g.42237056C>TCA1702775703GLI3c.-128G>A (n.-128G>A)
c.-43+728G>A (n.-43+728G>A)
c.-43+443G>A (n.-43+443G>A)
n.154G>A
c.-42-13761G>A (n.-42-13761G>A)
n.87+728G>A
dbSNP
7g.42237057C>ACA838639378GLI3c.-129G>T (n.-129G>T)
c.-43+727G>T (n.-43+727G>T)
c.-43+442G>T (n.-43+442G>T)
n.153G>T
c.-42-13762G>T (n.-42-13762G>T)
n.87+727G>T
dbSNP
7g.42237057C=CA1702775704GLI3c.-129G= (n.-129G=)
c.-43+727G= (n.-43+727G=)
c.-43+442G= (n.-43+442G=)
n.153G=
c.-42-13762G= (n.-42-13762G=)
n.87+727G=
7g.42237058G>ACA1702775706GLI3c.-130C>T (n.-130C>T)
c.-43+726C>T (n.-43+726C>T)
c.-43+441C>T (n.-43+441C>T)
n.152C>T
c.-42-13763C>T (n.-42-13763C>T)
n.87+726C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.42237058G=CA1702775705GLI3c.-130C= (n.-130C=)
c.-43+726C= (n.-43+726C=)
c.-43+441C= (n.-43+441C=)
n.152C=
c.-42-13763C= (n.-42-13763C=)
n.87+726C=
7g.42237059C=CA1702775707GLI3c.-131G= (n.-131G=)
c.-43+725G= (n.-43+725G=)
c.-43+440G= (n.-43+440G=)
n.151G=
c.-42-13764G= (n.-42-13764G=)
n.87+725G=
7g.42237059C>TCA1702775708GLI3c.-131G>A (n.-131G>A)
c.-43+725G>A (n.-43+725G>A)
c.-43+440G>A (n.-43+440G>A)
n.151G>A
c.-42-13764G>A (n.-42-13764G>A)
n.87+725G>A
dbSNP
7g.42237060G=CA1702775709GLI3c.-132C= (n.-132C=)
c.-43+724C= (n.-43+724C=)
c.-43+439C= (n.-43+439C=)
n.150C=
c.-42-13765C= (n.-42-13765C=)
n.87+724C=
7g.42237060G>TCA1100629596GLI3c.-132C>A (n.-132C>A)
c.-43+724C>A (n.-43+724C>A)
c.-43+439C>A (n.-43+439C>A)
n.150C>A
c.-42-13765C>A (n.-42-13765C>A)
n.87+724C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42237061G>ACA2556561449GLI3c.-133C>T (n.-133C>T)
c.-43+723C>T (n.-43+723C>T)
c.-43+438C>T (n.-43+438C>T)
n.149C>T
c.-42-13766C>T (n.-42-13766C>T)
n.87+723C>T
7g.42237061G>CCA1702775710GLI3c.-133C>G (n.-133C>G)
c.-43+723C>G (n.-43+723C>G)
c.-43+438C>G (n.-43+438C>G)
n.149C>G
c.-42-13766C>G (n.-42-13766C>G)
n.87+723C>G
dbSNP
7g.42237061G=CA1702775711GLI3c.-133C= (n.-133C=)
c.-43+723C= (n.-43+723C=)
c.-43+438C= (n.-43+438C=)
n.149C=
c.-42-13766C= (n.-42-13766C=)
n.87+723C=
7g.42237062G>ACA1702775712GLI3c.-134C>T (n.-134C>T)
c.-43+722C>T (n.-43+722C>T)
c.-43+437C>T (n.-43+437C>T)
n.148C>T
c.-42-13767C>T (n.-42-13767C>T)
n.87+722C>T
dbSNP
7g.42237062G=CA1702775713GLI3c.-134C= (n.-134C=)
c.-43+722C= (n.-43+722C=)
c.-43+437C= (n.-43+437C=)
n.148C=
c.-42-13767C= (n.-42-13767C=)
n.87+722C=
7g.42237062_42237067dupCA838639379GLI3c.-139_-134dup (n.-139_-134dup)
c.-43+717_-43+722dup (n.-43+717_-43+722dup)
c.-43+432_-43+437dup (n.-43+432_-43+437dup)
n.143_148dup
c.-42-13772_-42-13767dup (n.-42-13772_-42-13767dup)
n.87+717_87+722dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42237064G=CA1702775714GLI3c.-136C= (n.-136C=)
c.-43+720C= (n.-43+720C=)
c.-43+435C= (n.-43+435C=)
n.146C=
c.-42-13769C= (n.-42-13769C=)
n.87+720C=
7g.42237064G>TCA157305627GLI3c.-136C>A (n.-136C>A)
c.-43+720C>A (n.-43+720C>A)
c.-43+435C>A (n.-43+435C>A)
n.146C>A
c.-42-13769C>A (n.-42-13769C>A)
n.87+720C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42237066C=CA1702775715GLI3c.-138G= (n.-138G=)
c.-43+718G= (n.-43+718G=)
c.-43+433G= (n.-43+433G=)
n.144G=
c.-42-13771G= (n.-42-13771G=)
n.87+718G=
7g.42237066C>GCA2714220266GLI3c.-138G>C (n.-138G>C)
c.-43+718G>C (n.-43+718G>C)
c.-43+433G>C (n.-43+433G>C)
n.144G>C
c.-42-13771G>C (n.-42-13771G>C)
n.87+718G>C
dbSNP
7g.42237066C>TCA1702775716GLI3c.-138G>A (n.-138G>A)
c.-43+718G>A (n.-43+718G>A)
c.-43+433G>A (n.-43+433G>A)
n.144G>A
c.-42-13771G>A (n.-42-13771G>A)
n.87+718G>A
dbSNP
7g.42237067T=CA1702775717GLI3c.-139A= (n.-139A=)
c.-43+717A= (n.-43+717A=)
c.-43+432A= (n.-43+432A=)
n.143A=
c.-42-13772A= (n.-42-13772A=)
n.87+717A=
7g.42237068A=CA1702775718GLI3c.-140T= (n.-140T=)
c.-43+716T= (n.-43+716T=)
c.-43+431T= (n.-43+431T=)
n.142T=
c.-42-13773T= (n.-42-13773T=)
n.87+716T=
7g.42237068A>CCA2501070728GLI3c.-140T>G (n.-140T>G)
c.-43+716T>G (n.-43+716T>G)
c.-43+431T>G (n.-43+431T>G)
n.142T>G
c.-42-13773T>G (n.-42-13773T>G)
n.87+716T>G
dbSNP
7g.42237068A>TCA1100629605GLI3c.-140T>A (n.-140T>A)
c.-43+716T>A (n.-43+716T>A)
c.-43+431T>A (n.-43+431T>A)
n.142T>A
c.-42-13773T>A (n.-42-13773T>A)
n.87+716T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42237068_42237076dupCA838639391GLI3c.-148_-140dup (n.-148_-140dup)
c.-43+708_-43+716dup (n.-43+708_-43+716dup)
c.-43+423_-43+431dup (n.-43+423_-43+431dup)
n.134_142dup
c.-42-13781_-42-13773dup (n.-42-13781_-42-13773dup)
n.87+708_87+716dup
dbSNP
7g.42237069C=CA1702775719GLI3c.-141G= (n.-141G=)
c.-43+715G= (n.-43+715G=)
c.-43+430G= (n.-43+430G=)
n.141G=
c.-42-13774G= (n.-42-13774G=)
n.87+715G=
7g.42237069C>GCA2526612501GLI3c.-141G>C (n.-141G>C)
c.-43+715G>C (n.-43+715G>C)
c.-43+430G>C (n.-43+430G>C)
n.141G>C
c.-42-13774G>C (n.-42-13774G>C)
n.87+715G>C
7g.42237069C>TCA1702775720GLI3c.-141G>A (n.-141G>A)
c.-43+715G>A (n.-43+715G>A)
c.-43+430G>A (n.-43+430G>A)
n.141G>A
c.-42-13774G>A (n.-42-13774G>A)
n.87+715G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.42237070G>ACA2714220268GLI3c.-142C>T (n.-142C>T)
c.-43+714C>T (n.-43+714C>T)
c.-43+429C>T (n.-43+429C>T)
n.140C>T
c.-42-13775C>T (n.-42-13775C>T)
n.87+714C>T
dbSNP
7g.42237070G>CCA1702775722GLI3c.-142C>G (n.-142C>G)
c.-43+714C>G (n.-43+714C>G)
c.-43+429C>G (n.-43+429C>G)
n.140C>G
c.-42-13775C>G (n.-42-13775C>G)
n.87+714C>G
dbSNP
7g.42237070G=CA1702775721GLI3c.-142C= (n.-142C=)
c.-43+714C= (n.-43+714C=)
c.-43+429C= (n.-43+429C=)
n.140C=
c.-42-13775C= (n.-42-13775C=)
n.87+714C=
7g.42237071G>ACA2682514804GLI3c.-143C>T (n.-143C>T)
c.-43+713C>T (n.-43+713C>T)
c.-43+428C>T (n.-43+428C>T)
n.139C>T
c.-42-13776C>T (n.-42-13776C>T)
n.87+713C>T
gnomAD v4
7g.42237074A=CA1702775723GLI3c.-146T= (n.-146T=)
c.-43+710T= (n.-43+710T=)
c.-43+425T= (n.-43+425T=)
n.136T=
c.-42-13779T= (n.-42-13779T=)
n.87+710T=
7g.42237074A>GCA1702775724GLI3c.-146T>C (n.-146T>C)
c.-43+710T>C (n.-43+710T>C)
c.-43+425T>C (n.-43+425T>C)
n.136T>C
c.-42-13779T>C (n.-42-13779T>C)
n.87+710T>C
dbSNP
7g.42237075C=CA1702775725GLI3c.-147G= (n.-147G=)
c.-43+709G= (n.-43+709G=)
c.-43+424G= (n.-43+424G=)
n.135G=
c.-42-13780G= (n.-42-13780G=)
n.87+709G=
7g.42237075C>GCA1702775726GLI3c.-147G>C (n.-147G>C)
c.-43+709G>C (n.-43+709G>C)
c.-43+424G>C (n.-43+424G>C)
n.135G>C
c.-42-13780G>C (n.-42-13780G>C)
n.87+709G>C
dbSNP
7g.42237075C>TCA2682514805GLI3c.-147G>A (n.-147G>A)
c.-43+709G>A (n.-43+709G>A)
c.-43+424G>A (n.-43+424G>A)
n.135G>A
c.-42-13780G>A (n.-42-13780G>A)
n.87+709G>A
gnomAD v4
7g.42237076C=CA1702775727GLI3c.-148G= (n.-148G=)
c.-43+708G= (n.-43+708G=)
c.-43+423G= (n.-43+423G=)
n.134G=
c.-42-13781G= (n.-42-13781G=)
n.87+708G=
7g.42237076C>GCA1702775728GLI3c.-148G>C (n.-148G>C)
c.-43+708G>C (n.-43+708G>C)
c.-43+423G>C (n.-43+423G>C)
n.134G>C
c.-42-13781G>C (n.-42-13781G>C)
n.87+708G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42237079G>CCA1100629614GLI3c.-151C>G (n.-151C>G)
c.-43+705C>G (n.-43+705C>G)
c.-43+420C>G (n.-43+420C>G)
n.131C>G
c.-42-13784C>G (n.-42-13784C>G)
n.87+705C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42237079G=CA1702775729GLI3c.-151C= (n.-151C=)
c.-43+705C= (n.-43+705C=)
c.-43+420C= (n.-43+420C=)
n.131C=
c.-42-13784C= (n.-42-13784C=)
n.87+705C=
7g.42237080A=CA1702775730GLI3c.-152T= (n.-152T=)
c.-43+704T= (n.-43+704T=)
c.-43+419T= (n.-43+419T=)
n.130T=
c.-42-13785T= (n.-42-13785T=)
n.87+704T=
7g.42237080A>GCA157305629GLI3c.-152T>C (n.-152T>C)
c.-43+704T>C (n.-43+704T>C)
c.-43+419T>C (n.-43+419T>C)
n.130T>C
c.-42-13785T>C (n.-42-13785T>C)
n.87+704T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42237081G>CCA1100629619GLI3c.-153C>G (n.-153C>G)
c.-43+703C>G (n.-43+703C>G)
c.-43+418C>G (n.-43+418C>G)
n.129C>G
c.-42-13786C>G (n.-42-13786C>G)
n.87+703C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42237081G=CA1702775731GLI3c.-153C= (n.-153C=)
c.-43+703C= (n.-43+703C=)
c.-43+418C= (n.-43+418C=)
n.129C=
c.-42-13786C= (n.-42-13786C=)
n.87+703C=
7g.42237082C=CA1702775732GLI3c.-154G= (n.-154G=)
c.-43+702G= (n.-43+702G=)
c.-43+417G= (n.-43+417G=)
n.128G=
c.-42-13787G= (n.-42-13787G=)
n.87+702G=
7g.42237082C>TCA1100629623GLI3c.-154G>A (n.-154G>A)
c.-43+702G>A (n.-43+702G>A)
c.-43+417G>A (n.-43+417G>A)
n.128G>A
c.-42-13787G>A (n.-42-13787G>A)
n.87+702G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.42237083G>TCA2682514806GLI3c.-155C>A (n.-155C>A)
c.-43+701C>A (n.-43+701C>A)
c.-43+416C>A (n.-43+416C>A)
n.127C>A
c.-42-13788C>A (n.-42-13788C>A)
n.87+701C>A
gnomAD v4
7g.42237085C>ACA1100629627GLI3c.-157G>T (n.-157G>T)
c.-43+699G>T (n.-43+699G>T)
c.-43+414G>T (n.-43+414G>T)
n.125G>T
c.-42-13790G>T (n.-42-13790G>T)
n.87+699G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42237085C=CA1702775733GLI3c.-157G= (n.-157G=)
c.-43+699G= (n.-43+699G=)
c.-43+414G= (n.-43+414G=)
n.125G=
c.-42-13790G= (n.-42-13790G=)
n.87+699G=
7g.42237085C>GCA2714220272GLI3c.-157G>C (n.-157G>C)
c.-43+699G>C (n.-43+699G>C)
c.-43+414G>C (n.-43+414G>C)
n.125G>C
c.-42-13790G>C (n.-42-13790G>C)
n.87+699G>C
dbSNP
7g.42237087G>ACA1100629629GLI3c.-159C>T (n.-159C>T)
c.-43+697C>T (n.-43+697C>T)
c.-43+412C>T (n.-43+412C>T)
n.123C>T
c.-42-13792C>T (n.-42-13792C>T)
n.87+697C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42237087G>CCA1702775734GLI3c.-159C>G (n.-159C>G)
c.-43+697C>G (n.-43+697C>G)
c.-43+412C>G (n.-43+412C>G)
n.123C>G
c.-42-13792C>G (n.-42-13792C>G)
n.87+697C>G
dbSNP
7g.42237087G=CA1702775735GLI3c.-159C= (n.-159C=)
c.-43+697C= (n.-43+697C=)
c.-43+412C= (n.-43+412C=)
n.123C=
c.-42-13792C= (n.-42-13792C=)
n.87+697C=
7g.42237087G>TCA2682514807GLI3c.-159C>A (n.-159C>A)
c.-43+697C>A (n.-43+697C>A)
c.-43+412C>A (n.-43+412C>A)
n.123C>A
c.-42-13792C>A (n.-42-13792C>A)
n.87+697C>A
gnomAD v4
7g.42237088G>ACA157305631GLI3c.-160C>T (n.-160C>T)
c.-43+696C>T (n.-43+696C>T)
c.-43+411C>T (n.-43+411C>T)
n.122C>T
c.-42-13793C>T (n.-42-13793C>T)
n.87+696C>T
dbSNP
7g.42237088G=CA1702775736GLI3c.-160C= (n.-160C=)
c.-43+696C= (n.-43+696C=)
c.-43+411C= (n.-43+411C=)
n.122C=
c.-42-13793C= (n.-42-13793C=)
n.87+696C=
7g.42237089G>ACA573854771GLI3c.-161C>T (n.-161C>T)
c.-43+695C>T (n.-43+695C>T)
c.-43+410C>T (n.-43+410C>T)
n.121C>T
c.-42-13794C>T (n.-42-13794C>T)
n.87+695C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42237089G=CA1702775737GLI3c.-161C= (n.-161C=)
c.-43+695C= (n.-43+695C=)
c.-43+410C= (n.-43+410C=)
n.121C=
c.-42-13794C= (n.-42-13794C=)
n.87+695C=
7g.42237090C>ACA2519808463GLI3c.-162G>T (n.-162G>T)
c.-43+694G>T (n.-43+694G>T)
c.-43+409G>T (n.-43+409G>T)
n.120G>T
c.-42-13795G>T (n.-42-13795G>T)
n.87+694G>T
7g.42237090C=CA1702775738GLI3c.-162G= (n.-162G=)
c.-43+694G= (n.-43+694G=)
c.-43+409G= (n.-43+409G=)
n.120G=
c.-42-13795G= (n.-42-13795G=)
n.87+694G=
7g.42237090C>TCA1702775739GLI3c.-162G>A (n.-162G>A)
c.-43+694G>A (n.-43+694G>A)
c.-43+409G>A (n.-43+409G>A)
n.120G>A
c.-42-13795G>A (n.-42-13795G>A)
n.87+694G>A
dbSNP
7g.42237091T>ACA2539481272GLI3c.-163A>T (n.-163A>T)
c.-43+693A>T (n.-43+693A>T)
c.-43+408A>T (n.-43+408A>T)
n.119A>T
c.-42-13796A>T (n.-42-13796A>T)
n.87+693A>T
7g.42237091T>GCA157305635GLI3c.-163A>C (n.-163A>C)
c.-43+693A>C (n.-43+693A>C)
c.-43+408A>C (n.-43+408A>C)
n.119A>C
c.-42-13796A>C (n.-42-13796A>C)
n.87+693A>C
dbSNP
7g.42237091T=CA1702775740GLI3c.-163A= (n.-163A=)
c.-43+693A= (n.-43+693A=)
c.-43+408A= (n.-43+408A=)
n.119A=
c.-42-13796A= (n.-42-13796A=)
n.87+693A=
7g.42237092G>CCA838639403GLI3c.-164C>G (n.-164C>G)
c.-43+692C>G (n.-43+692C>G)
c.-43+407C>G (n.-43+407C>G)
n.118C>G
c.-42-13797C>G (n.-42-13797C>G)
n.87+692C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42237092G=CA1702775741GLI3c.-164C= (n.-164C=)
c.-43+692C= (n.-43+692C=)
c.-43+407C= (n.-43+407C=)
n.118C=
c.-42-13797C= (n.-42-13797C=)
n.87+692C=
7g.42237092_42237124delinsGGGCGCGGGGTGCGCCCGCCGCGGGCATGGTGCCA1702775742GLI3c.-196_-164delinsGCACCATGCCCGCGGCGGGCGCACCCCGCGCCC (n.-196_-164delinsGCACCATGCCCGCGGCGGGCGCACCCCGCGCCC)
c.-43+660_-43+692delinsGCACCATGCCCGCGGCGGGCGCACCCCGCGCCC (n.-43+660_-43+692delinsGCACCATGCCCGCGGCGGGCGCACCCCGCGCCC)
c.-43+375_-43+407delinsGCACCATGCCCGCGGCGGGCGCACCCCGCGCCC (n.-43+375_-43+407delinsGCACCATGCCCGCGGCGGGCGCACCCCGCGCCC)
n.86_118delinsGCACCATGCCCGCGGCGGGCGCACCCCGCGCCC
c.-42-13829_-42-13797delinsGCACCATGCCCGCGGCGGGCGCACCCCGCGCCC (n.-42-13829_-42-13797delinsGCACCATGCCCGCGGCGGGCGCACCCCGCGCCC)
n.87+660_87+692delinsGCACCATGCCCGCGGCGGGCGCACCCCGCGCCC
7g.42237101_42237132delCA1702775743GLI3c.-196_-165del (n.-196_-165del)
c.-43+660_-43+691del (n.-43+660_-43+691del)
c.-43+375_-43+406del (n.-43+375_-43+406del)
n.86_117del
c.-42-13829_-42-13798del (n.-42-13829_-42-13798del)
n.87+660_87+691del
dbSNP

Number of alleles fetched