Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.42236993G>A | CA157305599 | GLI3 | c.-65C>T (n.-65C>T) c.-43+791C>T (n.-43+791C>T) c.-43+506C>T (n.-43+506C>T) n.217C>T c.-42-13698C>T (n.-42-13698C>T) n.87+791C>T | dbSNP |
7 | g.42236993G= | CA1702775548 | GLI3 | c.-65C= (n.-65C=) c.-43+791C= (n.-43+791C=) c.-43+506C= (n.-43+506C=) n.217C= c.-42-13698C= (n.-42-13698C=) n.87+791C= | |
7 | g.42236993G>T | CA2682514790 | GLI3 | c.-65C>A (n.-65C>A) c.-43+791C>A (n.-43+791C>A) c.-43+506C>A (n.-43+506C>A) n.217C>A c.-42-13698C>A (n.-42-13698C>A) n.87+791C>A | gnomAD v4 |
7 | g.42236994T>G | CA1702775551 | GLI3 | c.-66A>C (n.-66A>C) c.-43+790A>C (n.-43+790A>C) c.-43+505A>C (n.-43+505A>C) n.216A>C c.-42-13699A>C (n.-42-13699A>C) n.87+790A>C | dbSNP |
7 | g.42236994T= | CA1702775550 | GLI3 | c.-66A= (n.-66A=) c.-43+790A= (n.-43+790A=) c.-43+505A= (n.-43+505A=) n.216A= c.-42-13699A= (n.-42-13699A=) n.87+790A= | |
7 | g.42236995C= | CA1702775554 | GLI3 | c.-67G= (n.-67G=) c.-43+789G= (n.-43+789G=) c.-43+504G= (n.-43+504G=) n.215G= c.-42-13700G= (n.-42-13700G=) n.87+789G= | |
7 | g.42236995C>G | CA1702775555 | GLI3 | c.-67G>C (n.-67G>C) c.-43+789G>C (n.-43+789G>C) c.-43+504G>C (n.-43+504G>C) n.215G>C c.-42-13700G>C (n.-42-13700G>C) n.87+789G>C | dbSNP |
7 | g.42236995C>T | CA838639260 | GLI3 | c.-67G>A (n.-67G>A) c.-43+789G>A (n.-43+789G>A) c.-43+504G>A (n.-43+504G>A) n.215G>A c.-42-13700G>A (n.-42-13700G>A) n.87+789G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42236996C= | CA1702775562 | GLI3 | c.-68G= (n.-68G=) c.-43+788G= (n.-43+788G=) c.-43+503G= (n.-43+503G=) n.214G= c.-42-13701G= (n.-42-13701G=) n.87+788G= | |
7 | g.42236996C>G | CA157305601 | GLI3 | c.-68G>C (n.-68G>C) c.-43+788G>C (n.-43+788G>C) c.-43+503G>C (n.-43+503G>C) n.214G>C c.-42-13701G>C (n.-42-13701G>C) n.87+788G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42236996C>T | CA10629217 | GLI3 | c.-68G>A (n.-68G>A) c.-43+788G>A (n.-43+788G>A) c.-43+503G>A (n.-43+503G>A) n.214G>A c.-42-13701G>A (n.-42-13701G>A) n.87+788G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42236997C= | CA1702775564 | GLI3 | c.-69G= (n.-69G=) c.-43+787G= (n.-43+787G=) c.-43+502G= (n.-43+502G=) n.213G= c.-42-13702G= (n.-42-13702G=) n.87+787G= | |
7 | g.42236997C>G | CA1702775565 | GLI3 | c.-69G>C (n.-69G>C) c.-43+787G>C (n.-43+787G>C) c.-43+502G>C (n.-43+502G>C) n.213G>C c.-42-13702G>C (n.-42-13702G>C) n.87+787G>C | dbSNP |
7 | g.42236997C>T | CA573854764 | GLI3 | c.-69G>A (n.-69G>A) c.-43+787G>A (n.-43+787G>A) c.-43+502G>A (n.-43+502G>A) n.213G>A c.-42-13702G>A (n.-42-13702G>A) n.87+787G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42236998C>A | CA838639279 | GLI3 | c.-70G>T (n.-70G>T) c.-43+786G>T (n.-43+786G>T) c.-43+501G>T (n.-43+501G>T) n.212G>T c.-42-13703G>T (n.-42-13703G>T) n.87+786G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42236998C= | CA1702775570 | GLI3 | c.-70G= (n.-70G=) c.-43+786G= (n.-43+786G=) c.-43+501G= (n.-43+501G=) n.212G= c.-42-13703G= (n.-42-13703G=) n.87+786G= | |
7 | g.42236998C>G | CA1100629567 | GLI3 | c.-70G>C (n.-70G>C) c.-43+786G>C (n.-43+786G>C) c.-43+501G>C (n.-43+501G>C) n.212G>C c.-42-13703G>C (n.-42-13703G>C) n.87+786G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42236998C>T | CA157305604 | GLI3 | c.-70G>A (n.-70G>A) c.-43+786G>A (n.-43+786G>A) c.-43+501G>A (n.-43+501G>A) n.212G>A c.-42-13703G>A (n.-42-13703G>A) n.87+786G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42236999G= | CA1702775577 | GLI3 | c.-71C= (n.-71C=) c.-43+785C= (n.-43+785C=) c.-43+500C= (n.-43+500C=) n.211C= c.-42-13704C= (n.-42-13704C=) n.87+785C= | |
7 | g.42236999G>T | CA1702775579 | GLI3 | c.-71C>A (n.-71C>A) c.-43+785C>A (n.-43+785C>A) c.-43+500C>A (n.-43+500C>A) n.211C>A c.-42-13704C>A (n.-42-13704C>A) n.87+785C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42237001A= | CA1702775580 | GLI3 | c.-73T= (n.-73T=) c.-43+783T= (n.-43+783T=) c.-43+498T= (n.-43+498T=) n.209T= c.-42-13706T= (n.-42-13706T=) n.87+783T= | |
7 | g.42237001A>C | CA1702775581 | GLI3 | c.-73T>G (n.-73T>G) c.-43+783T>G (n.-43+783T>G) c.-43+498T>G (n.-43+498T>G) n.209T>G c.-42-13706T>G (n.-42-13706T>G) n.87+783T>G | dbSNP |
7 | g.42237002C>G | CA2775184485 | GLI3 | c.-74G>C (n.-74G>C) c.-43+782G>C (n.-43+782G>C) c.-43+497G>C (n.-43+497G>C) n.208G>C c.-42-13707G>C (n.-42-13707G>C) n.87+782G>C | |
7 | g.42237002C>T | CA2775184486 | GLI3 | c.-74G>A (n.-74G>A) c.-43+782G>A (n.-43+782G>A) c.-43+497G>A (n.-43+497G>A) n.208G>A c.-42-13707G>A (n.-42-13707G>A) n.87+782G>A | |
7 | g.42237005C= | CA1702775583 | GLI3 | c.-77G= (n.-77G=) c.-43+779G= (n.-43+779G=) c.-43+494G= (n.-43+494G=) n.205G= c.-42-13710G= (n.-42-13710G=) n.87+779G= | |
7 | g.42237005C>T | CA838639281 | GLI3 | c.-77G>A (n.-77G>A) c.-43+779G>A (n.-43+779G>A) c.-43+494G>A (n.-43+494G>A) n.205G>A c.-42-13710G>A (n.-42-13710G>A) n.87+779G>A | dbSNP |
7 | g.42237006C>A | CA10624015 | GLI3 | c.-78G>T (n.-78G>T) c.-43+778G>T (n.-43+778G>T) c.-43+493G>T (n.-43+493G>T) n.204G>T c.-42-13711G>T (n.-42-13711G>T) n.87+778G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.42237006C= | CA1702775588 | GLI3 | c.-78G= (n.-78G=) c.-43+778G= (n.-43+778G=) c.-43+493G= (n.-43+493G=) n.204G= c.-42-13711G= (n.-42-13711G=) n.87+778G= | |
7 | g.42237007C= | CA1702775594 | GLI3 | c.-79G= (n.-79G=) c.-43+777G= (n.-43+777G=) c.-43+492G= (n.-43+492G=) n.203G= c.-42-13712G= (n.-42-13712G=) n.87+777G= | |
7 | g.42237007C>T | CA1702775596 | GLI3 | c.-79G>A (n.-79G>A) c.-43+777G>A (n.-43+777G>A) c.-43+492G>A (n.-43+492G>A) n.203G>A c.-42-13712G>A (n.-42-13712G>A) n.87+777G>A | dbSNP |
7 | g.42237009T>A | CA2775184487 | GLI3 | c.-81A>T (n.-81A>T) c.-43+775A>T (n.-43+775A>T) c.-43+490A>T (n.-43+490A>T) n.201A>T c.-42-13714A>T (n.-42-13714A>T) n.87+775A>T | |
7 | g.42237009T>C | CA838639289 | GLI3 | c.-81A>G (n.-81A>G) c.-43+775A>G (n.-43+775A>G) c.-43+490A>G (n.-43+490A>G) n.201A>G c.-42-13714A>G (n.-42-13714A>G) n.87+775A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42237009T= | CA1702775599 | GLI3 | c.-81A= (n.-81A=) c.-43+775A= (n.-43+775A=) c.-43+490A= (n.-43+490A=) n.201A= c.-42-13714A= (n.-42-13714A=) n.87+775A= | |
7 | g.42237010A= | CA1702775602 | GLI3 | c.-82T= (n.-82T=) c.-43+774T= (n.-43+774T=) c.-43+489T= (n.-43+489T=) n.200T= c.-42-13715T= (n.-42-13715T=) n.87+774T= | |
7 | g.42237010A>G | CA838639294 | GLI3 | c.-82T>C (n.-82T>C) c.-43+774T>C (n.-43+774T>C) c.-43+489T>C (n.-43+489T>C) n.200T>C c.-42-13715T>C (n.-42-13715T>C) n.87+774T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42237011G>A | CA10626104 | GLI3 | c.-83C>T (n.-83C>T) c.-43+773C>T (n.-43+773C>T) c.-43+488C>T (n.-43+488C>T) n.199C>T c.-42-13716C>T (n.-42-13716C>T) n.87+773C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.42237011G>C | CA838639297 | GLI3 | c.-83C>G (n.-83C>G) c.-43+773C>G (n.-43+773C>G) c.-43+488C>G (n.-43+488C>G) n.199C>G c.-42-13716C>G (n.-42-13716C>G) n.87+773C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42237011G= | CA1702775610 | GLI3 | c.-83C= (n.-83C=) c.-43+773C= (n.-43+773C=) c.-43+488C= (n.-43+488C=) n.199C= c.-42-13716C= (n.-42-13716C=) n.87+773C= | |
7 | g.42237011G>T | CA2682514791 | GLI3 | c.-83C>A (n.-83C>A) c.-43+773C>A (n.-43+773C>A) c.-43+488C>A (n.-43+488C>A) n.199C>A c.-42-13716C>A (n.-42-13716C>A) n.87+773C>A | gnomAD v4 |
7 | g.42237012A= | CA1702775612 | GLI3 | c.-84T= (n.-84T=) c.-43+772T= (n.-43+772T=) c.-43+487T= (n.-43+487T=) n.198T= c.-42-13717T= (n.-42-13717T=) n.87+772T= | |
7 | g.42237012A>G | CA573854765 | GLI3 | c.-84T>C (n.-84T>C) c.-43+772T>C (n.-43+772T>C) c.-43+487T>C (n.-43+487T>C) n.198T>C c.-42-13717T>C (n.-42-13717T>C) n.87+772T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42237013C>A | CA838639305 | GLI3 | c.-85G>T (n.-85G>T) c.-43+771G>T (n.-43+771G>T) c.-43+486G>T (n.-43+486G>T) n.197G>T c.-42-13718G>T (n.-42-13718G>T) n.87+771G>T | dbSNP |
7 | g.42237013C= | CA1702775615 | GLI3 | c.-85G= (n.-85G=) c.-43+771G= (n.-43+771G=) c.-43+486G= (n.-43+486G=) n.197G= c.-42-13718G= (n.-42-13718G=) n.87+771G= | |
7 | g.42237013C>G | CA838639311 | GLI3 | c.-85G>C (n.-85G>C) c.-43+771G>C (n.-43+771G>C) c.-43+486G>C (n.-43+486G>C) n.197G>C c.-42-13718G>C (n.-42-13718G>C) n.87+771G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42237013C>T | CA1702775619 | GLI3 | c.-85G>A (n.-85G>A) c.-43+771G>A (n.-43+771G>A) c.-43+486G>A (n.-43+486G>A) n.197G>A c.-42-13718G>A (n.-42-13718G>A) n.87+771G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42237015C= | CA1702775621 | GLI3 | c.-87G= (n.-87G=) c.-43+769G= (n.-43+769G=) c.-43+484G= (n.-43+484G=) n.195G= c.-42-13720G= (n.-42-13720G=) n.87+769G= | |
7 | g.42237015C>G | CA157305608 | GLI3 | c.-87G>C (n.-87G>C) c.-43+769G>C (n.-43+769G>C) c.-43+484G>C (n.-43+484G>C) n.195G>C c.-42-13720G>C (n.-42-13720G>C) n.87+769G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42237015C>T | CA1702775623 | GLI3 | c.-87G>A (n.-87G>A) c.-43+769G>A (n.-43+769G>A) c.-43+484G>A (n.-43+484G>A) n.195G>A c.-42-13720G>A (n.-42-13720G>A) n.87+769G>A | dbSNP |
7 | g.42237016G>A | CA1100629573 | GLI3 | c.-88C>T (n.-88C>T) c.-43+768C>T (n.-43+768C>T) c.-43+483C>T (n.-43+483C>T) n.194C>T c.-42-13721C>T (n.-42-13721C>T) n.87+768C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42237016G= | CA1702775624 | GLI3 | c.-88C= (n.-88C=) c.-43+768C= (n.-43+768C=) c.-43+483C= (n.-43+483C=) n.194C= c.-42-13721C= (n.-42-13721C=) n.87+768C= | |
7 | g.42237016G>T | CA2682514792 | GLI3 | c.-88C>A (n.-88C>A) c.-43+768C>A (n.-43+768C>A) c.-43+483C>A (n.-43+483C>A) n.194C>A c.-42-13721C>A (n.-42-13721C>A) n.87+768C>A | gnomAD v4 |
7 | g.42237017C= | CA1702775625 | GLI3 | c.-89G= (n.-89G=) c.-43+767G= (n.-43+767G=) c.-43+482G= (n.-43+482G=) n.193G= c.-42-13722G= (n.-42-13722G=) n.87+767G= | |
7 | g.42237017C>G | CA838639314 | GLI3 | c.-89G>C (n.-89G>C) c.-43+767G>C (n.-43+767G>C) c.-43+482G>C (n.-43+482G>C) n.193G>C c.-42-13722G>C (n.-42-13722G>C) n.87+767G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42237017C>T | CA1702775627 | GLI3 | c.-89G>A (n.-89G>A) c.-43+767G>A (n.-43+767G>A) c.-43+482G>A (n.-43+482G>A) n.193G>A c.-42-13722G>A (n.-42-13722G>A) n.87+767G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42237018G>T | CA2682514793 | GLI3 | c.-90C>A (n.-90C>A) c.-43+766C>A (n.-43+766C>A) c.-43+481C>A (n.-43+481C>A) n.192C>A c.-42-13723C>A (n.-42-13723C>A) n.87+766C>A | gnomAD v4 |
7 | g.42237019G>T | CA2682514794 | GLI3 | c.-91C>A (n.-91C>A) c.-43+765C>A (n.-43+765C>A) c.-43+480C>A (n.-43+480C>A) n.191C>A c.-42-13724C>A (n.-42-13724C>A) n.87+765C>A | gnomAD v4 |
7 | g.42237020A= | CA1702775628 | GLI3 | c.-92T= (n.-92T=) c.-43+764T= (n.-43+764T=) c.-43+479T= (n.-43+479T=) n.190T= c.-42-13725T= (n.-42-13725T=) n.87+764T= | |
7 | g.42237020A>G | CA838639315 | GLI3 | c.-92T>C (n.-92T>C) c.-43+764T>C (n.-43+764T>C) c.-43+479T>C (n.-43+479T>C) n.190T>C c.-42-13725T>C (n.-42-13725T>C) n.87+764T>C | dbSNP |
7 | g.42237020_42237021insG | CA2682514795 | GLI3 | c.-93_-92insC (n.-93_-92insC) c.-43+763_-43+764insC (n.-43+763_-43+764insC) c.-43+478_-43+479insC (n.-43+478_-43+479insC) n.189_190insC c.-42-13726_-42-13725insC (n.-42-13726_-42-13725insC) n.87+763_87+764insC | gnomAD v4 |
7 | g.42237021C= | CA1702775629 | GLI3 | c.-93G= (n.-93G=) c.-43+763G= (n.-43+763G=) c.-43+478G= (n.-43+478G=) n.189G= c.-42-13726G= (n.-42-13726G=) n.87+763G= | |
7 | g.42237021C>T | CA573854766 | GLI3 | c.-93G>A (n.-93G>A) c.-43+763G>A (n.-43+763G>A) c.-43+478G>A (n.-43+478G>A) n.189G>A c.-42-13726G>A (n.-42-13726G>A) n.87+763G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42237022G>A | CA1702775633 | GLI3 | c.-94C>T (n.-94C>T) c.-43+762C>T (n.-43+762C>T) c.-43+477C>T (n.-43+477C>T) n.188C>T c.-42-13727C>T (n.-42-13727C>T) n.87+762C>T | dbSNP |
7 | g.42237022G>C | CA10654713 | GLI3 | c.-94C>G (n.-94C>G) c.-43+762C>G (n.-43+762C>G) c.-43+477C>G (n.-43+477C>G) n.188C>G c.-42-13727C>G (n.-42-13727C>G) n.87+762C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42237022G= | CA1702775631 | GLI3 | c.-94C= (n.-94C=) c.-43+762C= (n.-43+762C=) c.-43+477C= (n.-43+477C=) n.188C= c.-42-13727C= (n.-42-13727C=) n.87+762C= | |
7 | g.42237022G>T | CA1702775636 | GLI3 | c.-94C>A (n.-94C>A) c.-43+762C>A (n.-43+762C>A) c.-43+477C>A (n.-43+477C>A) n.188C>A c.-42-13727C>A (n.-42-13727C>A) n.87+762C>A | dbSNP |
7 | g.42237026C= | CA1702775639 | GLI3 | c.-98G= (n.-98G=) c.-43+758G= (n.-43+758G=) c.-43+473G= (n.-43+473G=) n.184G= c.-42-13731G= (n.-42-13731G=) n.87+758G= | |
7 | g.42237026C>T | CA1702775641 | GLI3 | c.-98G>A (n.-98G>A) c.-43+758G>A (n.-43+758G>A) c.-43+473G>A (n.-43+473G>A) n.184G>A c.-42-13731G>A (n.-42-13731G>A) n.87+758G>A | dbSNP |
7 | g.42237027G>A | CA2682514796 | GLI3 | c.-99C>T (n.-99C>T) c.-43+757C>T (n.-43+757C>T) c.-43+472C>T (n.-43+472C>T) n.183C>T c.-42-13732C>T (n.-42-13732C>T) n.87+757C>T | gnomAD v4 |
7 | g.42237028C= | CA1702775644 | GLI3 | c.-100G= (n.-100G=) c.-43+756G= (n.-43+756G=) c.-43+471G= (n.-43+471G=) n.182G= c.-42-13733G= (n.-42-13733G=) n.87+756G= | |
7 | g.42237028C>T | CA838639325 | GLI3 | c.-100G>A (n.-100G>A) c.-43+756G>A (n.-43+756G>A) c.-43+471G>A (n.-43+471G>A) n.182G>A c.-42-13733G>A (n.-42-13733G>A) n.87+756G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42237029A= | CA1702775646 | GLI3 | c.-101T= (n.-101T=) c.-43+755T= (n.-43+755T=) c.-43+470T= (n.-43+470T=) n.181T= c.-42-13734T= (n.-42-13734T=) n.87+755T= | |
7 | g.42237029A>G | CA2682514797 | GLI3 | c.-101T>C (n.-101T>C) c.-43+755T>C (n.-43+755T>C) c.-43+470T>C (n.-43+470T>C) n.181T>C c.-42-13734T>C (n.-42-13734T>C) n.87+755T>C | gnomAD v4 |
7 | g.42237030G>A | CA838639337 | GLI3 | c.-102C>T (n.-102C>T) c.-43+754C>T (n.-43+754C>T) c.-43+469C>T (n.-43+469C>T) n.180C>T c.-42-13735C>T (n.-42-13735C>T) n.87+754C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42237030G= | CA1702775649 | GLI3 | c.-102C= (n.-102C=) c.-43+754C= (n.-43+754C=) c.-43+469C= (n.-43+469C=) n.180C= c.-42-13735C= (n.-42-13735C=) n.87+754C= | |
7 | g.42237030G>T | CA2682514798 | GLI3 | c.-102C>A (n.-102C>A) c.-43+754C>A (n.-43+754C>A) c.-43+469C>A (n.-43+469C>A) n.180C>A c.-42-13735C>A (n.-42-13735C>A) n.87+754C>A | gnomAD v4 |
7 | g.42237034_42237040dup | CA573854767 | GLI3 | c.-108_-102dup (n.-108_-102dup) c.-43+748_-43+754dup (n.-43+748_-43+754dup) c.-43+463_-43+469dup (n.-43+463_-43+469dup) n.174_180dup c.-42-13741_-42-13735dup (n.-42-13741_-42-13735dup) n.87+748_87+754dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42237030_42237057delinsGGCTGGCGGCTCCCCGCTCCGCGCGGCC | CA1702775650 | GLI3 | c.-129_-102delinsGGCCGCGCGGAGCGGGGAGCCGCCAGCC (n.-129_-102delinsGGCCGCGCGGAGCGGGGAGCCGCCAGCC) c.-43+727_-43+754delinsGGCCGCGCGGAGCGGGGAGCCGCCAGCC (n.-43+727_-43+754delinsGGCCGCGCGGAGCGGGGAGCCGCCAGCC) c.-43+442_-43+469delinsGGCCGCGCGGAGCGGGGAGCCGCCAGCC (n.-43+442_-43+469delinsGGCCGCGCGGAGCGGGGAGCCGCCAGCC) n.153_180delinsGGCCGCGCGGAGCGGGGAGCCGCCAGCC c.-42-13762_-42-13735delinsGGCCGCGCGGAGCGGGGAGCCGCCAGCC (n.-42-13762_-42-13735delinsGGCCGCGCGGAGCGGGGAGCCGCCAGCC) n.87+727_87+754delinsGGCCGCGCGGAGCGGGGAGCCGCCAGCC | |
7 | g.42237031G>A | CA573854769 | GLI3 | c.-103C>T (n.-103C>T) c.-43+753C>T (n.-43+753C>T) c.-43+468C>T (n.-43+468C>T) n.179C>T c.-42-13736C>T (n.-42-13736C>T) n.87+753C>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.42237031G= | CA1702775656 | GLI3 | c.-103C= (n.-103C=) c.-43+753C= (n.-43+753C=) c.-43+468C= (n.-43+468C=) n.179C= c.-42-13736C= (n.-42-13736C=) n.87+753C= | |
7 | g.42237033_42237059del | CA573854768 | GLI3 | c.-129_-103del (n.-129_-103del) c.-43+727_-43+753del (n.-43+727_-43+753del) c.-43+442_-43+468del (n.-43+442_-43+468del) n.153_179del c.-42-13762_-42-13736del (n.-42-13762_-42-13736del) n.87+727_87+753del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42237032C>T | CA2554109574 | GLI3 | c.-104G>A (n.-104G>A) c.-43+752G>A (n.-43+752G>A) c.-43+467G>A (n.-43+467G>A) n.178G>A c.-42-13737G>A (n.-42-13737G>A) n.87+752G>A | |
7 | g.42237033T>C | CA157305611 | GLI3 | c.-105A>G (n.-105A>G) c.-43+751A>G (n.-43+751A>G) c.-43+466A>G (n.-43+466A>G) n.177A>G c.-42-13738A>G (n.-42-13738A>G) n.87+751A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42237033T>G | CA1702775664 | GLI3 | c.-105A>C (n.-105A>C) c.-43+751A>C (n.-43+751A>C) c.-43+466A>C (n.-43+466A>C) n.177A>C c.-42-13738A>C (n.-42-13738A>C) n.87+751A>C | dbSNP |
7 | g.42237033T= | CA1702775660 | GLI3 | c.-105A= (n.-105A=) c.-43+751A= (n.-43+751A=) c.-43+466A= (n.-43+466A=) n.177A= c.-42-13738A= (n.-42-13738A=) n.87+751A= | |
7 | g.42237033_42237060delinsTGGCGGCTCCCCGCTCCGCGCGGCCGCG | CA1702775665 | GLI3 | c.-132_-105delinsCGCGGCCGCGCGGAGCGGGGAGCCGCCA (n.-132_-105delinsCGCGGCCGCGCGGAGCGGGGAGCCGCCA) c.-43+724_-43+751delinsCGCGGCCGCGCGGAGCGGGGAGCCGCCA (n.-43+724_-43+751delinsCGCGGCCGCGCGGAGCGGGGAGCCGCCA) c.-43+439_-43+466delinsCGCGGCCGCGCGGAGCGGGGAGCCGCCA (n.-43+439_-43+466delinsCGCGGCCGCGCGGAGCGGGGAGCCGCCA) n.150_177delinsCGCGGCCGCGCGGAGCGGGGAGCCGCCA c.-42-13765_-42-13738delinsCGCGGCCGCGCGGAGCGGGGAGCCGCCA (n.-42-13765_-42-13738delinsCGCGGCCGCGCGGAGCGGGGAGCCGCCA) n.87+724_87+751delinsCGCGGCCGCGCGGAGCGGGGAGCCGCCA | |
7 | g.42237034G>C | CA2682514799 | GLI3 | c.-106C>G (n.-106C>G) c.-43+750C>G (n.-43+750C>G) c.-43+465C>G (n.-43+465C>G) n.176C>G c.-42-13739C>G (n.-42-13739C>G) n.87+750C>G | gnomAD v4 |
7 | g.42237034G= | CA1702775667 | GLI3 | c.-106C= (n.-106C=) c.-43+750C= (n.-43+750C=) c.-43+465C= (n.-43+465C=) n.176C= c.-42-13739C= (n.-42-13739C=) n.87+750C= | |
7 | g.42237041_42237067del | CA573854770 | GLI3 | c.-132_-106del (n.-132_-106del) c.-43+724_-43+750del (n.-43+724_-43+750del) c.-43+439_-43+465del (n.-43+439_-43+465del) n.150_176del c.-42-13765_-42-13739del (n.-42-13765_-42-13739del) n.87+724_87+750del | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.42237035G>A | CA1702775672 | GLI3 | c.-107C>T (n.-107C>T) c.-43+749C>T (n.-43+749C>T) c.-43+464C>T (n.-43+464C>T) n.175C>T c.-42-13740C>T (n.-42-13740C>T) n.87+749C>T | dbSNP |
7 | g.42237035G= | CA1702775671 | GLI3 | c.-107C= (n.-107C=) c.-43+749C= (n.-43+749C=) c.-43+464C= (n.-43+464C=) n.175C= c.-42-13740C= (n.-42-13740C=) n.87+749C= | |
7 | g.42237036_42237037dup | CA1702775670 | GLI3 | c.-108_-107dup (n.-108_-107dup) c.-43+748_-43+749dup (n.-43+748_-43+749dup) c.-43+463_-43+464dup (n.-43+463_-43+464dup) n.174_175dup c.-42-13741_-42-13740dup (n.-42-13741_-42-13740dup) n.87+748_87+749dup | dbSNP |
7 | g.42237036C>A | CA2682514800 | GLI3 | c.-108G>T (n.-108G>T) c.-43+748G>T (n.-43+748G>T) c.-43+463G>T (n.-43+463G>T) n.174G>T c.-42-13741G>T (n.-42-13741G>T) n.87+748G>T | gnomAD v4 |
7 | g.42237036C= | CA1702775676 | GLI3 | c.-108G= (n.-108G=) c.-43+748G= (n.-43+748G=) c.-43+463G= (n.-43+463G=) n.174G= c.-42-13741G= (n.-42-13741G=) n.87+748G= | |
7 | g.42237036C>T | CA1702775677 | GLI3 | c.-108G>A (n.-108G>A) c.-43+748G>A (n.-43+748G>A) c.-43+463G>A (n.-43+463G>A) n.174G>A c.-42-13741G>A (n.-42-13741G>A) n.87+748G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42237037G>A | CA157305614 | GLI3 | c.-109C>T (n.-109C>T) c.-43+747C>T (n.-43+747C>T) c.-43+462C>T (n.-43+462C>T) n.173C>T c.-42-13742C>T (n.-42-13742C>T) n.87+747C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42237037G>C | CA157305615 | GLI3 | c.-109C>G (n.-109C>G) c.-43+747C>G (n.-43+747C>G) c.-43+462C>G (n.-43+462C>G) n.173C>G c.-42-13742C>G (n.-42-13742C>G) n.87+747C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42237037G= | CA1702775679 | GLI3 | c.-109C= (n.-109C=) c.-43+747C= (n.-43+747C=) c.-43+462C= (n.-43+462C=) n.173C= c.-42-13742C= (n.-42-13742C=) n.87+747C= | |
7 | g.42237037_42237044delinsGGCTCCCC | CA1702775681 | GLI3 | c.-116_-109delinsGGGGAGCC (n.-116_-109delinsGGGGAGCC) c.-43+740_-43+747delinsGGGGAGCC (n.-43+740_-43+747delinsGGGGAGCC) c.-43+455_-43+462delinsGGGGAGCC (n.-43+455_-43+462delinsGGGGAGCC) n.166_173delinsGGGGAGCC c.-42-13749_-42-13742delinsGGGGAGCC (n.-42-13749_-42-13742delinsGGGGAGCC) n.87+740_87+747delinsGGGGAGCC | |
7 | g.42237038G>A | CA157305620 | GLI3 | c.-110C>T (n.-110C>T) c.-43+746C>T (n.-43+746C>T) c.-43+461C>T (n.-43+461C>T) n.172C>T c.-42-13743C>T (n.-42-13743C>T) n.87+746C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42237038G= | CA1702775685 | GLI3 | c.-110C= (n.-110C=) c.-43+746C= (n.-43+746C=) c.-43+461C= (n.-43+461C=) n.172C= c.-42-13743C= (n.-42-13743C=) n.87+746C= | |
7 | g.42237043_42237049del | CA157305618 | GLI3 | c.-116_-110del (n.-116_-110del) c.-43+740_-43+746del (n.-43+740_-43+746del) c.-43+455_-43+461del (n.-43+455_-43+461del) n.166_172del c.-42-13749_-42-13743del (n.-42-13749_-42-13743del) n.87+740_87+746del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42237039C= | CA1702775686 | GLI3 | c.-111G= (n.-111G=) c.-43+745G= (n.-43+745G=) c.-43+460G= (n.-43+460G=) n.171G= c.-42-13744G= (n.-42-13744G=) n.87+745G= | |
7 | g.42237039C>G | CA1702775687 | GLI3 | c.-111G>C (n.-111G>C) c.-43+745G>C (n.-43+745G>C) c.-43+460G>C (n.-43+460G>C) n.171G>C c.-42-13744G>C (n.-42-13744G>C) n.87+745G>C | dbSNP |
7 | g.42237040T>C | CA2714179406 | GLI3 | c.-112A>G (n.-112A>G) c.-43+744A>G (n.-43+744A>G) c.-43+459A>G (n.-43+459A>G) n.170A>G c.-42-13745A>G (n.-42-13745A>G) n.87+744A>G | dbSNP |
7 | g.42237040T>G | CA838639372 | GLI3 | c.-112A>C (n.-112A>C) c.-43+744A>C (n.-43+744A>C) c.-43+459A>C (n.-43+459A>C) n.170A>C c.-42-13745A>C (n.-42-13745A>C) n.87+744A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42237040T= | CA1702775688 | GLI3 | c.-112A= (n.-112A=) c.-43+744A= (n.-43+744A=) c.-43+459A= (n.-43+459A=) n.170A= c.-42-13745A= (n.-42-13745A=) n.87+744A= | |
7 | g.42237041C>A | CA157305622 | GLI3 | c.-113G>T (n.-113G>T) c.-43+743G>T (n.-43+743G>T) c.-43+458G>T (n.-43+458G>T) n.169G>T c.-42-13746G>T (n.-42-13746G>T) n.87+743G>T | dbSNP |
7 | g.42237041C= | CA1702775690 | GLI3 | c.-113G= (n.-113G=) c.-43+743G= (n.-43+743G=) c.-43+458G= (n.-43+458G=) n.169G= c.-42-13746G= (n.-42-13746G=) n.87+743G= | |
7 | g.42237041C>G | CA2714149017 | GLI3 | c.-113G>C (n.-113G>C) c.-43+743G>C (n.-43+743G>C) c.-43+458G>C (n.-43+458G>C) n.169G>C c.-42-13746G>C (n.-42-13746G>C) n.87+743G>C | dbSNP |
7 | g.42237041C>T | CA838639374 | GLI3 | c.-113G>A (n.-113G>A) c.-43+743G>A (n.-43+743G>A) c.-43+458G>A (n.-43+458G>A) n.169G>A c.-42-13746G>A (n.-42-13746G>A) n.87+743G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42237044dup | CA1702775689 | GLI3 | c.-113dup (n.-113dup) c.-43+743dup (n.-43+743dup) c.-43+458dup (n.-43+458dup) n.169dup c.-42-13746dup (n.-42-13746dup) n.87+743dup | dbSNP |
7 | g.42237042C= | CA1702775691 | GLI3 | c.-114G= (n.-114G=) c.-43+742G= (n.-43+742G=) c.-43+457G= (n.-43+457G=) n.168G= c.-42-13747G= (n.-42-13747G=) n.87+742G= | |
7 | g.42237042C>T | CA1702775692 | GLI3 | c.-114G>A (n.-114G>A) c.-43+742G>A (n.-43+742G>A) c.-43+457G>A (n.-43+457G>A) n.168G>A c.-42-13747G>A (n.-42-13747G>A) n.87+742G>A | dbSNP |
7 | g.42237044C= | CA1702775693 | GLI3 | c.-116G= (n.-116G=) c.-43+740G= (n.-43+740G=) c.-43+455G= (n.-43+455G=) n.166G= c.-42-13749G= (n.-42-13749G=) n.87+740G= | |
7 | g.42237044C>T | CA838639376 | GLI3 | c.-116G>A (n.-116G>A) c.-43+740G>A (n.-43+740G>A) c.-43+455G>A (n.-43+455G>A) n.166G>A c.-42-13749G>A (n.-42-13749G>A) n.87+740G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42237045G>A | CA2682514801 | GLI3 | c.-117C>T (n.-117C>T) c.-43+739C>T (n.-43+739C>T) c.-43+454C>T (n.-43+454C>T) n.165C>T c.-42-13750C>T (n.-42-13750C>T) n.87+739C>T | gnomAD v4 |
7 | g.42237045G>C | CA157305625 | GLI3 | c.-117C>G (n.-117C>G) c.-43+739C>G (n.-43+739C>G) c.-43+454C>G (n.-43+454C>G) n.165C>G c.-42-13750C>G (n.-42-13750C>G) n.87+739C>G | dbSNP |
7 | g.42237045G= | CA1702775694 | GLI3 | c.-117C= (n.-117C=) c.-43+739C= (n.-43+739C=) c.-43+454C= (n.-43+454C=) n.165C= c.-42-13750C= (n.-42-13750C=) n.87+739C= | |
7 | g.42237047T>C | CA2714413120 | GLI3 | c.-119A>G (n.-119A>G) c.-43+737A>G (n.-43+737A>G) c.-43+452A>G (n.-43+452A>G) n.163A>G c.-42-13752A>G (n.-42-13752A>G) n.87+737A>G | dbSNP |
7 | g.42237048C= | CA1702775695 | GLI3 | c.-120G= (n.-120G=) c.-43+736G= (n.-43+736G=) c.-43+451G= (n.-43+451G=) n.162G= c.-42-13753G= (n.-42-13753G=) n.87+736G= | |
7 | g.42237048C>T | CA1702775696 | GLI3 | c.-120G>A (n.-120G>A) c.-43+736G>A (n.-43+736G>A) c.-43+451G>A (n.-43+451G>A) n.162G>A c.-42-13753G>A (n.-42-13753G>A) n.87+736G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42237050G>C | CA1100629590 | GLI3 | c.-122C>G (n.-122C>G) c.-43+734C>G (n.-43+734C>G) c.-43+449C>G (n.-43+449C>G) n.160C>G c.-42-13755C>G (n.-42-13755C>G) n.87+734C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42237050G= | CA1702775697 | GLI3 | c.-122C= (n.-122C=) c.-43+734C= (n.-43+734C=) c.-43+449C= (n.-43+449C=) n.160C= c.-42-13755C= (n.-42-13755C=) n.87+734C= | |
7 | g.42237052G>C | CA1100629595 | GLI3 | c.-124C>G (n.-124C>G) c.-43+732C>G (n.-43+732C>G) c.-43+447C>G (n.-43+447C>G) n.158C>G c.-42-13757C>G (n.-42-13757C>G) n.87+732C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42237052G= | CA1702775698 | GLI3 | c.-124C= (n.-124C=) c.-43+732C= (n.-43+732C=) c.-43+447C= (n.-43+447C=) n.158C= c.-42-13757C= (n.-42-13757C=) n.87+732C= | |
7 | g.42237057_42237127del | CA2682514802 | GLI3 | c.-194_-124del (n.-194_-124del) c.-43+662_-43+732del (n.-43+662_-43+732del) c.-43+377_-43+447del (n.-43+377_-43+447del) n.88_158del c.-42-13827_-42-13757del (n.-42-13827_-42-13757del) n.87+662_87+732del | gnomAD v4 |
7 | g.42237053C>A | CA1702775700 | GLI3 | c.-125G>T (n.-125G>T) c.-43+731G>T (n.-43+731G>T) c.-43+446G>T (n.-43+446G>T) n.157G>T c.-42-13758G>T (n.-42-13758G>T) n.87+731G>T | dbSNP |
7 | g.42237053C= | CA1702775699 | GLI3 | c.-125G= (n.-125G=) c.-43+731G= (n.-43+731G=) c.-43+446G= (n.-43+446G=) n.157G= c.-42-13758G= (n.-42-13758G=) n.87+731G= | |
7 | g.42237053C>T | CA1702775701 | GLI3 | c.-125G>A (n.-125G>A) c.-43+731G>A (n.-43+731G>A) c.-43+446G>A (n.-43+446G>A) n.157G>A c.-42-13758G>A (n.-42-13758G>A) n.87+731G>A | dbSNP |
7 | g.42237055G>A | CA2682514803 | GLI3 | c.-127C>T (n.-127C>T) c.-43+729C>T (n.-43+729C>T) c.-43+444C>T (n.-43+444C>T) n.155C>T c.-42-13760C>T (n.-42-13760C>T) n.87+729C>T | gnomAD v4 |
7 | g.42237056C= | CA1702775702 | GLI3 | c.-128G= (n.-128G=) c.-43+728G= (n.-43+728G=) c.-43+443G= (n.-43+443G=) n.154G= c.-42-13761G= (n.-42-13761G=) n.87+728G= | |
7 | g.42237056C>T | CA1702775703 | GLI3 | c.-128G>A (n.-128G>A) c.-43+728G>A (n.-43+728G>A) c.-43+443G>A (n.-43+443G>A) n.154G>A c.-42-13761G>A (n.-42-13761G>A) n.87+728G>A | dbSNP |
7 | g.42237057C>A | CA838639378 | GLI3 | c.-129G>T (n.-129G>T) c.-43+727G>T (n.-43+727G>T) c.-43+442G>T (n.-43+442G>T) n.153G>T c.-42-13762G>T (n.-42-13762G>T) n.87+727G>T | dbSNP |
7 | g.42237057C= | CA1702775704 | GLI3 | c.-129G= (n.-129G=) c.-43+727G= (n.-43+727G=) c.-43+442G= (n.-43+442G=) n.153G= c.-42-13762G= (n.-42-13762G=) n.87+727G= | |
7 | g.42237058G>A | CA1702775706 | GLI3 | c.-130C>T (n.-130C>T) c.-43+726C>T (n.-43+726C>T) c.-43+441C>T (n.-43+441C>T) n.152C>T c.-42-13763C>T (n.-42-13763C>T) n.87+726C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42237058G= | CA1702775705 | GLI3 | c.-130C= (n.-130C=) c.-43+726C= (n.-43+726C=) c.-43+441C= (n.-43+441C=) n.152C= c.-42-13763C= (n.-42-13763C=) n.87+726C= | |
7 | g.42237059C= | CA1702775707 | GLI3 | c.-131G= (n.-131G=) c.-43+725G= (n.-43+725G=) c.-43+440G= (n.-43+440G=) n.151G= c.-42-13764G= (n.-42-13764G=) n.87+725G= | |
7 | g.42237059C>T | CA1702775708 | GLI3 | c.-131G>A (n.-131G>A) c.-43+725G>A (n.-43+725G>A) c.-43+440G>A (n.-43+440G>A) n.151G>A c.-42-13764G>A (n.-42-13764G>A) n.87+725G>A | dbSNP |
7 | g.42237060G= | CA1702775709 | GLI3 | c.-132C= (n.-132C=) c.-43+724C= (n.-43+724C=) c.-43+439C= (n.-43+439C=) n.150C= c.-42-13765C= (n.-42-13765C=) n.87+724C= | |
7 | g.42237060G>T | CA1100629596 | GLI3 | c.-132C>A (n.-132C>A) c.-43+724C>A (n.-43+724C>A) c.-43+439C>A (n.-43+439C>A) n.150C>A c.-42-13765C>A (n.-42-13765C>A) n.87+724C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42237061G>A | CA2556561449 | GLI3 | c.-133C>T (n.-133C>T) c.-43+723C>T (n.-43+723C>T) c.-43+438C>T (n.-43+438C>T) n.149C>T c.-42-13766C>T (n.-42-13766C>T) n.87+723C>T | |
7 | g.42237061G>C | CA1702775710 | GLI3 | c.-133C>G (n.-133C>G) c.-43+723C>G (n.-43+723C>G) c.-43+438C>G (n.-43+438C>G) n.149C>G c.-42-13766C>G (n.-42-13766C>G) n.87+723C>G | dbSNP |
7 | g.42237061G= | CA1702775711 | GLI3 | c.-133C= (n.-133C=) c.-43+723C= (n.-43+723C=) c.-43+438C= (n.-43+438C=) n.149C= c.-42-13766C= (n.-42-13766C=) n.87+723C= | |
7 | g.42237062G>A | CA1702775712 | GLI3 | c.-134C>T (n.-134C>T) c.-43+722C>T (n.-43+722C>T) c.-43+437C>T (n.-43+437C>T) n.148C>T c.-42-13767C>T (n.-42-13767C>T) n.87+722C>T | dbSNP |
7 | g.42237062G= | CA1702775713 | GLI3 | c.-134C= (n.-134C=) c.-43+722C= (n.-43+722C=) c.-43+437C= (n.-43+437C=) n.148C= c.-42-13767C= (n.-42-13767C=) n.87+722C= | |
7 | g.42237062_42237067dup | CA838639379 | GLI3 | c.-139_-134dup (n.-139_-134dup) c.-43+717_-43+722dup (n.-43+717_-43+722dup) c.-43+432_-43+437dup (n.-43+432_-43+437dup) n.143_148dup c.-42-13772_-42-13767dup (n.-42-13772_-42-13767dup) n.87+717_87+722dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42237064G= | CA1702775714 | GLI3 | c.-136C= (n.-136C=) c.-43+720C= (n.-43+720C=) c.-43+435C= (n.-43+435C=) n.146C= c.-42-13769C= (n.-42-13769C=) n.87+720C= | |
7 | g.42237064G>T | CA157305627 | GLI3 | c.-136C>A (n.-136C>A) c.-43+720C>A (n.-43+720C>A) c.-43+435C>A (n.-43+435C>A) n.146C>A c.-42-13769C>A (n.-42-13769C>A) n.87+720C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42237066C= | CA1702775715 | GLI3 | c.-138G= (n.-138G=) c.-43+718G= (n.-43+718G=) c.-43+433G= (n.-43+433G=) n.144G= c.-42-13771G= (n.-42-13771G=) n.87+718G= | |
7 | g.42237066C>G | CA2714220266 | GLI3 | c.-138G>C (n.-138G>C) c.-43+718G>C (n.-43+718G>C) c.-43+433G>C (n.-43+433G>C) n.144G>C c.-42-13771G>C (n.-42-13771G>C) n.87+718G>C | dbSNP |
7 | g.42237066C>T | CA1702775716 | GLI3 | c.-138G>A (n.-138G>A) c.-43+718G>A (n.-43+718G>A) c.-43+433G>A (n.-43+433G>A) n.144G>A c.-42-13771G>A (n.-42-13771G>A) n.87+718G>A | dbSNP |
7 | g.42237067T= | CA1702775717 | GLI3 | c.-139A= (n.-139A=) c.-43+717A= (n.-43+717A=) c.-43+432A= (n.-43+432A=) n.143A= c.-42-13772A= (n.-42-13772A=) n.87+717A= | |
7 | g.42237068A= | CA1702775718 | GLI3 | c.-140T= (n.-140T=) c.-43+716T= (n.-43+716T=) c.-43+431T= (n.-43+431T=) n.142T= c.-42-13773T= (n.-42-13773T=) n.87+716T= | |
7 | g.42237068A>C | CA2501070728 | GLI3 | c.-140T>G (n.-140T>G) c.-43+716T>G (n.-43+716T>G) c.-43+431T>G (n.-43+431T>G) n.142T>G c.-42-13773T>G (n.-42-13773T>G) n.87+716T>G | dbSNP |
7 | g.42237068A>T | CA1100629605 | GLI3 | c.-140T>A (n.-140T>A) c.-43+716T>A (n.-43+716T>A) c.-43+431T>A (n.-43+431T>A) n.142T>A c.-42-13773T>A (n.-42-13773T>A) n.87+716T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42237068_42237076dup | CA838639391 | GLI3 | c.-148_-140dup (n.-148_-140dup) c.-43+708_-43+716dup (n.-43+708_-43+716dup) c.-43+423_-43+431dup (n.-43+423_-43+431dup) n.134_142dup c.-42-13781_-42-13773dup (n.-42-13781_-42-13773dup) n.87+708_87+716dup | dbSNP |
7 | g.42237069C= | CA1702775719 | GLI3 | c.-141G= (n.-141G=) c.-43+715G= (n.-43+715G=) c.-43+430G= (n.-43+430G=) n.141G= c.-42-13774G= (n.-42-13774G=) n.87+715G= | |
7 | g.42237069C>G | CA2526612501 | GLI3 | c.-141G>C (n.-141G>C) c.-43+715G>C (n.-43+715G>C) c.-43+430G>C (n.-43+430G>C) n.141G>C c.-42-13774G>C (n.-42-13774G>C) n.87+715G>C | |
7 | g.42237069C>T | CA1702775720 | GLI3 | c.-141G>A (n.-141G>A) c.-43+715G>A (n.-43+715G>A) c.-43+430G>A (n.-43+430G>A) n.141G>A c.-42-13774G>A (n.-42-13774G>A) n.87+715G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42237070G>A | CA2714220268 | GLI3 | c.-142C>T (n.-142C>T) c.-43+714C>T (n.-43+714C>T) c.-43+429C>T (n.-43+429C>T) n.140C>T c.-42-13775C>T (n.-42-13775C>T) n.87+714C>T | dbSNP |
7 | g.42237070G>C | CA1702775722 | GLI3 | c.-142C>G (n.-142C>G) c.-43+714C>G (n.-43+714C>G) c.-43+429C>G (n.-43+429C>G) n.140C>G c.-42-13775C>G (n.-42-13775C>G) n.87+714C>G | dbSNP |
7 | g.42237070G= | CA1702775721 | GLI3 | c.-142C= (n.-142C=) c.-43+714C= (n.-43+714C=) c.-43+429C= (n.-43+429C=) n.140C= c.-42-13775C= (n.-42-13775C=) n.87+714C= | |
7 | g.42237071G>A | CA2682514804 | GLI3 | c.-143C>T (n.-143C>T) c.-43+713C>T (n.-43+713C>T) c.-43+428C>T (n.-43+428C>T) n.139C>T c.-42-13776C>T (n.-42-13776C>T) n.87+713C>T | gnomAD v4 |
7 | g.42237074A= | CA1702775723 | GLI3 | c.-146T= (n.-146T=) c.-43+710T= (n.-43+710T=) c.-43+425T= (n.-43+425T=) n.136T= c.-42-13779T= (n.-42-13779T=) n.87+710T= | |
7 | g.42237074A>G | CA1702775724 | GLI3 | c.-146T>C (n.-146T>C) c.-43+710T>C (n.-43+710T>C) c.-43+425T>C (n.-43+425T>C) n.136T>C c.-42-13779T>C (n.-42-13779T>C) n.87+710T>C | dbSNP |
7 | g.42237075C= | CA1702775725 | GLI3 | c.-147G= (n.-147G=) c.-43+709G= (n.-43+709G=) c.-43+424G= (n.-43+424G=) n.135G= c.-42-13780G= (n.-42-13780G=) n.87+709G= | |
7 | g.42237075C>G | CA1702775726 | GLI3 | c.-147G>C (n.-147G>C) c.-43+709G>C (n.-43+709G>C) c.-43+424G>C (n.-43+424G>C) n.135G>C c.-42-13780G>C (n.-42-13780G>C) n.87+709G>C | dbSNP |
7 | g.42237075C>T | CA2682514805 | GLI3 | c.-147G>A (n.-147G>A) c.-43+709G>A (n.-43+709G>A) c.-43+424G>A (n.-43+424G>A) n.135G>A c.-42-13780G>A (n.-42-13780G>A) n.87+709G>A | gnomAD v4 |
7 | g.42237076C= | CA1702775727 | GLI3 | c.-148G= (n.-148G=) c.-43+708G= (n.-43+708G=) c.-43+423G= (n.-43+423G=) n.134G= c.-42-13781G= (n.-42-13781G=) n.87+708G= | |
7 | g.42237076C>G | CA1702775728 | GLI3 | c.-148G>C (n.-148G>C) c.-43+708G>C (n.-43+708G>C) c.-43+423G>C (n.-43+423G>C) n.134G>C c.-42-13781G>C (n.-42-13781G>C) n.87+708G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42237079G>C | CA1100629614 | GLI3 | c.-151C>G (n.-151C>G) c.-43+705C>G (n.-43+705C>G) c.-43+420C>G (n.-43+420C>G) n.131C>G c.-42-13784C>G (n.-42-13784C>G) n.87+705C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42237079G= | CA1702775729 | GLI3 | c.-151C= (n.-151C=) c.-43+705C= (n.-43+705C=) c.-43+420C= (n.-43+420C=) n.131C= c.-42-13784C= (n.-42-13784C=) n.87+705C= | |
7 | g.42237080A= | CA1702775730 | GLI3 | c.-152T= (n.-152T=) c.-43+704T= (n.-43+704T=) c.-43+419T= (n.-43+419T=) n.130T= c.-42-13785T= (n.-42-13785T=) n.87+704T= | |
7 | g.42237080A>G | CA157305629 | GLI3 | c.-152T>C (n.-152T>C) c.-43+704T>C (n.-43+704T>C) c.-43+419T>C (n.-43+419T>C) n.130T>C c.-42-13785T>C (n.-42-13785T>C) n.87+704T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42237081G>C | CA1100629619 | GLI3 | c.-153C>G (n.-153C>G) c.-43+703C>G (n.-43+703C>G) c.-43+418C>G (n.-43+418C>G) n.129C>G c.-42-13786C>G (n.-42-13786C>G) n.87+703C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42237081G= | CA1702775731 | GLI3 | c.-153C= (n.-153C=) c.-43+703C= (n.-43+703C=) c.-43+418C= (n.-43+418C=) n.129C= c.-42-13786C= (n.-42-13786C=) n.87+703C= | |
7 | g.42237082C= | CA1702775732 | GLI3 | c.-154G= (n.-154G=) c.-43+702G= (n.-43+702G=) c.-43+417G= (n.-43+417G=) n.128G= c.-42-13787G= (n.-42-13787G=) n.87+702G= | |
7 | g.42237082C>T | CA1100629623 | GLI3 | c.-154G>A (n.-154G>A) c.-43+702G>A (n.-43+702G>A) c.-43+417G>A (n.-43+417G>A) n.128G>A c.-42-13787G>A (n.-42-13787G>A) n.87+702G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42237083G>T | CA2682514806 | GLI3 | c.-155C>A (n.-155C>A) c.-43+701C>A (n.-43+701C>A) c.-43+416C>A (n.-43+416C>A) n.127C>A c.-42-13788C>A (n.-42-13788C>A) n.87+701C>A | gnomAD v4 |
7 | g.42237085C>A | CA1100629627 | GLI3 | c.-157G>T (n.-157G>T) c.-43+699G>T (n.-43+699G>T) c.-43+414G>T (n.-43+414G>T) n.125G>T c.-42-13790G>T (n.-42-13790G>T) n.87+699G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42237085C= | CA1702775733 | GLI3 | c.-157G= (n.-157G=) c.-43+699G= (n.-43+699G=) c.-43+414G= (n.-43+414G=) n.125G= c.-42-13790G= (n.-42-13790G=) n.87+699G= | |
7 | g.42237085C>G | CA2714220272 | GLI3 | c.-157G>C (n.-157G>C) c.-43+699G>C (n.-43+699G>C) c.-43+414G>C (n.-43+414G>C) n.125G>C c.-42-13790G>C (n.-42-13790G>C) n.87+699G>C | dbSNP |
7 | g.42237087G>A | CA1100629629 | GLI3 | c.-159C>T (n.-159C>T) c.-43+697C>T (n.-43+697C>T) c.-43+412C>T (n.-43+412C>T) n.123C>T c.-42-13792C>T (n.-42-13792C>T) n.87+697C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42237087G>C | CA1702775734 | GLI3 | c.-159C>G (n.-159C>G) c.-43+697C>G (n.-43+697C>G) c.-43+412C>G (n.-43+412C>G) n.123C>G c.-42-13792C>G (n.-42-13792C>G) n.87+697C>G | dbSNP |
7 | g.42237087G= | CA1702775735 | GLI3 | c.-159C= (n.-159C=) c.-43+697C= (n.-43+697C=) c.-43+412C= (n.-43+412C=) n.123C= c.-42-13792C= (n.-42-13792C=) n.87+697C= | |
7 | g.42237087G>T | CA2682514807 | GLI3 | c.-159C>A (n.-159C>A) c.-43+697C>A (n.-43+697C>A) c.-43+412C>A (n.-43+412C>A) n.123C>A c.-42-13792C>A (n.-42-13792C>A) n.87+697C>A | gnomAD v4 |
7 | g.42237088G>A | CA157305631 | GLI3 | c.-160C>T (n.-160C>T) c.-43+696C>T (n.-43+696C>T) c.-43+411C>T (n.-43+411C>T) n.122C>T c.-42-13793C>T (n.-42-13793C>T) n.87+696C>T | dbSNP |
7 | g.42237088G= | CA1702775736 | GLI3 | c.-160C= (n.-160C=) c.-43+696C= (n.-43+696C=) c.-43+411C= (n.-43+411C=) n.122C= c.-42-13793C= (n.-42-13793C=) n.87+696C= | |
7 | g.42237089G>A | CA573854771 | GLI3 | c.-161C>T (n.-161C>T) c.-43+695C>T (n.-43+695C>T) c.-43+410C>T (n.-43+410C>T) n.121C>T c.-42-13794C>T (n.-42-13794C>T) n.87+695C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42237089G= | CA1702775737 | GLI3 | c.-161C= (n.-161C=) c.-43+695C= (n.-43+695C=) c.-43+410C= (n.-43+410C=) n.121C= c.-42-13794C= (n.-42-13794C=) n.87+695C= | |
7 | g.42237090C>A | CA2519808463 | GLI3 | c.-162G>T (n.-162G>T) c.-43+694G>T (n.-43+694G>T) c.-43+409G>T (n.-43+409G>T) n.120G>T c.-42-13795G>T (n.-42-13795G>T) n.87+694G>T | |
7 | g.42237090C= | CA1702775738 | GLI3 | c.-162G= (n.-162G=) c.-43+694G= (n.-43+694G=) c.-43+409G= (n.-43+409G=) n.120G= c.-42-13795G= (n.-42-13795G=) n.87+694G= | |
7 | g.42237090C>T | CA1702775739 | GLI3 | c.-162G>A (n.-162G>A) c.-43+694G>A (n.-43+694G>A) c.-43+409G>A (n.-43+409G>A) n.120G>A c.-42-13795G>A (n.-42-13795G>A) n.87+694G>A | dbSNP |
7 | g.42237091T>A | CA2539481272 | GLI3 | c.-163A>T (n.-163A>T) c.-43+693A>T (n.-43+693A>T) c.-43+408A>T (n.-43+408A>T) n.119A>T c.-42-13796A>T (n.-42-13796A>T) n.87+693A>T | |
7 | g.42237091T>G | CA157305635 | GLI3 | c.-163A>C (n.-163A>C) c.-43+693A>C (n.-43+693A>C) c.-43+408A>C (n.-43+408A>C) n.119A>C c.-42-13796A>C (n.-42-13796A>C) n.87+693A>C | dbSNP |
7 | g.42237091T= | CA1702775740 | GLI3 | c.-163A= (n.-163A=) c.-43+693A= (n.-43+693A=) c.-43+408A= (n.-43+408A=) n.119A= c.-42-13796A= (n.-42-13796A=) n.87+693A= | |
7 | g.42237092G>C | CA838639403 | GLI3 | c.-164C>G (n.-164C>G) c.-43+692C>G (n.-43+692C>G) c.-43+407C>G (n.-43+407C>G) n.118C>G c.-42-13797C>G (n.-42-13797C>G) n.87+692C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42237092G= | CA1702775741 | GLI3 | c.-164C= (n.-164C=) c.-43+692C= (n.-43+692C=) c.-43+407C= (n.-43+407C=) n.118C= c.-42-13797C= (n.-42-13797C=) n.87+692C= | |
7 | g.42237092_42237124delinsGGGCGCGGGGTGCGCCCGCCGCGGGCATGGTGC | CA1702775742 | GLI3 | c.-196_-164delinsGCACCATGCCCGCGGCGGGCGCACCCCGCGCCC (n.-196_-164delinsGCACCATGCCCGCGGCGGGCGCACCCCGCGCCC) c.-43+660_-43+692delinsGCACCATGCCCGCGGCGGGCGCACCCCGCGCCC (n.-43+660_-43+692delinsGCACCATGCCCGCGGCGGGCGCACCCCGCGCCC) c.-43+375_-43+407delinsGCACCATGCCCGCGGCGGGCGCACCCCGCGCCC (n.-43+375_-43+407delinsGCACCATGCCCGCGGCGGGCGCACCCCGCGCCC) n.86_118delinsGCACCATGCCCGCGGCGGGCGCACCCCGCGCCC c.-42-13829_-42-13797delinsGCACCATGCCCGCGGCGGGCGCACCCCGCGCCC (n.-42-13829_-42-13797delinsGCACCATGCCCGCGGCGGGCGCACCCCGCGCCC) n.87+660_87+692delinsGCACCATGCCCGCGGCGGGCGCACCCCGCGCCC | |
7 | g.42237101_42237132del | CA1702775743 | GLI3 | c.-196_-165del (n.-196_-165del) c.-43+660_-43+691del (n.-43+660_-43+691del) c.-43+375_-43+406del (n.-43+375_-43+406del) n.86_117del c.-42-13829_-42-13798del (n.-42-13829_-42-13798del) n.87+660_87+691del | dbSNP |