UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.42236898C>A | CA1702775399 | GLI3 | c.-43+73G>T (n.-43+73G>T) c.-43+886G>T (n.-43+886G>T) c.-43+601G>T (n.-43+601G>T) n.239+73G>T c.-42-13603G>T (n.-42-13603G>T) n.87+886G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.42236898C= | CA1702775398 | GLI3 | c.-43+73G= (n.-43+73G=) c.-43+886G= (n.-43+886G=) c.-43+601G= (n.-43+601G=) n.239+73G= c.-42-13603G= (n.-42-13603G=) n.87+886G= | |
| 7 | g.42236898C>T | CA1702775401 | GLI3 | c.-43+73G>A (n.-43+73G>A) c.-43+886G>A (n.-43+886G>A) c.-43+601G>A (n.-43+601G>A) n.239+73G>A c.-42-13603G>A (n.-42-13603G>A) n.87+886G>A | dbSNP |
| 7 | g.42236899C>A | CA2682514725 | GLI3 | c.-43+72G>T (n.-43+72G>T) c.-43+885G>T (n.-43+885G>T) c.-43+600G>T (n.-43+600G>T) n.239+72G>T c.-42-13604G>T (n.-42-13604G>T) n.87+885G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236900C>A | CA2682514726 | GLI3 | c.-43+71G>T (n.-43+71G>T) c.-43+884G>T (n.-43+884G>T) c.-43+599G>T (n.-43+599G>T) n.239+71G>T c.-42-13605G>T (n.-42-13605G>T) n.87+884G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236900C= | CA1702775403 | GLI3 | c.-43+71G= (n.-43+71G=) c.-43+884G= (n.-43+884G=) c.-43+599G= (n.-43+599G=) n.239+71G= c.-42-13605G= (n.-42-13605G=) n.87+884G= | |
| 7 | g.42236900C>T | CA573854759 | GLI3 | c.-43+71G>A (n.-43+71G>A) c.-43+884G>A (n.-43+884G>A) c.-43+599G>A (n.-43+599G>A) n.239+71G>A c.-42-13605G>A (n.-42-13605G>A) n.87+884G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.42236901G>A | CA1702775406 | GLI3 | c.-43+70C>T (n.-43+70C>T) c.-43+883C>T (n.-43+883C>T) c.-43+598C>T (n.-43+598C>T) n.239+70C>T c.-42-13606C>T (n.-42-13606C>T) n.87+883C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.42236901G= | CA1702775404 | GLI3 | c.-43+70C= (n.-43+70C=) c.-43+883C= (n.-43+883C=) c.-43+598C= (n.-43+598C=) n.239+70C= c.-42-13606C= (n.-42-13606C=) n.87+883C= | |
| 7 | g.42236901G>T | CA2682514727 | GLI3 | c.-43+70C>A (n.-43+70C>A) c.-43+883C>A (n.-43+883C>A) c.-43+598C>A (n.-43+598C>A) n.239+70C>A c.-42-13606C>A (n.-42-13606C>A) n.87+883C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236902G>A | CA157305574 | GLI3 | c.-43+69C>T (n.-43+69C>T) c.-43+882C>T (n.-43+882C>T) c.-43+597C>T (n.-43+597C>T) n.239+69C>T c.-42-13607C>T (n.-42-13607C>T) n.87+882C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42236902G= | CA1702775408 | GLI3 | c.-43+69C= (n.-43+69C=) c.-43+882C= (n.-43+882C=) c.-43+597C= (n.-43+597C=) n.239+69C= c.-42-13607C= (n.-42-13607C=) n.87+882C= | |
| 7 | g.42236903A= | CA1702775410 | GLI3 | c.-43+68T= (n.-43+68T=) c.-43+881T= (n.-43+881T=) c.-43+596T= (n.-43+596T=) n.239+68T= c.-42-13608T= (n.-42-13608T=) n.87+881T= | |
| 7 | g.42236903A>G | CA2682514728 | GLI3 | c.-43+68T>C (n.-43+68T>C) c.-43+881T>C (n.-43+881T>C) c.-43+596T>C (n.-43+596T>C) n.239+68T>C c.-42-13608T>C (n.-42-13608T>C) n.87+881T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236904G>A | CA1702775413 | GLI3 | c.-43+67C>T (n.-43+67C>T) c.-43+880C>T (n.-43+880C>T) c.-43+595C>T (n.-43+595C>T) n.239+67C>T c.-42-13609C>T (n.-42-13609C>T) n.87+880C>T | dbSNP |
| 7 | g.42236904G= | CA1702775412 | GLI3 | c.-43+67C= (n.-43+67C=) c.-43+880C= (n.-43+880C=) c.-43+595C= (n.-43+595C=) n.239+67C= c.-42-13609C= (n.-42-13609C=) n.87+880C= | |
| 7 | g.42236911_42236916dup | CA838639121 | GLI3 | c.-43+62_-43+67dup (n.-43+62_-43+67dup) c.-43+875_-43+880dup (n.-43+875_-43+880dup) c.-43+590_-43+595dup (n.-43+590_-43+595dup) n.239+62_239+67dup c.-42-13614_-42-13609dup (n.-42-13614_-42-13609dup) n.87+875_87+880dup | dbSNP |
| 7 | g.42236905G>T | CA2682514729 | GLI3 | c.-43+66C>A (n.-43+66C>A) c.-43+879C>A (n.-43+879C>A) c.-43+594C>A (n.-43+594C>A) n.239+66C>A c.-42-13610C>A (n.-42-13610C>A) n.87+879C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236906C>T | CA2682514730 | GLI3 | c.-43+65G>A (n.-43+65G>A) c.-43+878G>A (n.-43+878G>A) c.-43+593G>A (n.-43+593G>A) n.239+65G>A c.-42-13611G>A (n.-42-13611G>A) n.87+878G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236906_42236924delinsCGCGGGCGCGGCCGCAGGA | CA1702775415 | GLI3 | c.-43+47_-43+65delinsTCCTGCGGCCGCGCCCGCG (n.-43+47_-43+65delinsTCCTGCGGCCGCGCCCGCG) c.-43+860_-43+878delinsTCCTGCGGCCGCGCCCGCG (n.-43+860_-43+878delinsTCCTGCGGCCGCGCCCGCG) c.-43+575_-43+593delinsTCCTGCGGCCGCGCCCGCG (n.-43+575_-43+593delinsTCCTGCGGCCGCGCCCGCG) n.239+47_239+65delinsTCCTGCGGCCGCGCCCGCG c.-42-13629_-42-13611delinsTCCTGCGGCCGCGCCCGCG (n.-42-13629_-42-13611delinsTCCTGCGGCCGCGCCCGCG) n.87+860_87+878delinsTCCTGCGGCCGCGCCCGCG | |
| 7 | g.42236907G>A | CA2682514731 | GLI3 | c.-43+64C>T (n.-43+64C>T) c.-43+877C>T (n.-43+877C>T) c.-43+592C>T (n.-43+592C>T) n.239+64C>T c.-42-13612C>T (n.-42-13612C>T) n.87+877C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236907G>T | CA2682514732 | GLI3 | c.-43+64C>A (n.-43+64C>A) c.-43+877C>A (n.-43+877C>A) c.-43+592C>A (n.-43+592C>A) n.239+64C>A c.-42-13612C>A (n.-42-13612C>A) n.87+877C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236913_42236930del | CA1702775416 | GLI3 | c.-43+47_-43+64del (n.-43+47_-43+64del) c.-43+860_-43+877del (n.-43+860_-43+877del) c.-43+575_-43+592del (n.-43+575_-43+592del) n.239+47_239+64del c.-42-13629_-42-13612del (n.-42-13629_-42-13612del) n.87+860_87+877del | dbSNP |
| 7 | g.42236908C>T | CA2682514733 | GLI3 | c.-43+63G>A (n.-43+63G>A) c.-43+876G>A (n.-43+876G>A) c.-43+591G>A (n.-43+591G>A) n.239+63G>A c.-42-13613G>A (n.-42-13613G>A) n.87+876G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236909G>A | CA2682514734 | GLI3 | c.-43+62C>T (n.-43+62C>T) c.-43+875C>T (n.-43+875C>T) c.-43+590C>T (n.-43+590C>T) n.239+62C>T c.-42-13614C>T (n.-42-13614C>T) n.87+875C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236909G>T | CA2682514735 | GLI3 | c.-43+62C>A (n.-43+62C>A) c.-43+875C>A (n.-43+875C>A) c.-43+590C>A (n.-43+590C>A) n.239+62C>A c.-42-13614C>A (n.-42-13614C>A) n.87+875C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236910G= | CA1702775417 | GLI3 | c.-43+61C= (n.-43+61C=) c.-43+874C= (n.-43+874C=) c.-43+589C= (n.-43+589C=) n.239+61C= c.-42-13615C= (n.-42-13615C=) n.87+874C= | |
| 7 | g.42236910G>T | CA838639124 | GLI3 | c.-43+61C>A (n.-43+61C>A) c.-43+874C>A (n.-43+874C>A) c.-43+589C>A (n.-43+589C>A) n.239+61C>A c.-42-13615C>A (n.-42-13615C>A) n.87+874C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42236911G>A | CA2682514737 | GLI3 | c.-43+60C>T (n.-43+60C>T) c.-43+873C>T (n.-43+873C>T) c.-43+588C>T (n.-43+588C>T) n.239+60C>T c.-42-13616C>T (n.-42-13616C>T) n.87+873C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236911G>C | CA1702775423 | GLI3 | c.-43+60C>G (n.-43+60C>G) c.-43+873C>G (n.-43+873C>G) c.-43+588C>G (n.-43+588C>G) n.239+60C>G c.-42-13616C>G (n.-42-13616C>G) n.87+873C>G | dbSNP |
| 7 | g.42236911G= | CA1702775421 | GLI3 | c.-43+60C= (n.-43+60C=) c.-43+873C= (n.-43+873C=) c.-43+588C= (n.-43+588C=) n.239+60C= c.-42-13616C= (n.-42-13616C=) n.87+873C= | |
| 7 | g.42236911G>T | CA2682514736 | GLI3 | c.-43+60C>A (n.-43+60C>A) c.-43+873C>A (n.-43+873C>A) c.-43+588C>A (n.-43+588C>A) n.239+60C>A c.-42-13616C>A (n.-42-13616C>A) n.87+873C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236912C>A | CA2682514738 | GLI3 | c.-43+59G>T (n.-43+59G>T) c.-43+872G>T (n.-43+872G>T) c.-43+587G>T (n.-43+587G>T) n.239+59G>T c.-42-13617G>T (n.-42-13617G>T) n.87+872G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236912C>T | CA2682514739 | GLI3 | c.-43+59G>A (n.-43+59G>A) c.-43+872G>A (n.-43+872G>A) c.-43+587G>A (n.-43+587G>A) n.239+59G>A c.-42-13617G>A (n.-42-13617G>A) n.87+872G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236915_42236920dup | CA838639130 | GLI3 | c.-43+54_-43+59dup (n.-43+54_-43+59dup) c.-43+867_-43+872dup (n.-43+867_-43+872dup) c.-43+582_-43+587dup (n.-43+582_-43+587dup) n.239+54_239+59dup c.-42-13622_-42-13617dup (n.-42-13622_-42-13617dup) n.87+867_87+872dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42236913G>A | CA838639134 | GLI3 | c.-43+58C>T (n.-43+58C>T) c.-43+871C>T (n.-43+871C>T) c.-43+586C>T (n.-43+586C>T) n.239+58C>T c.-42-13618C>T (n.-42-13618C>T) n.87+871C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42236913G= | CA1702775426 | GLI3 | c.-43+58C= (n.-43+58C=) c.-43+871C= (n.-43+871C=) c.-43+586C= (n.-43+586C=) n.239+58C= c.-42-13618C= (n.-42-13618C=) n.87+871C= | |
| 7 | g.42236917_42236935del | CA2682514740 | GLI3 | c.-43+40_-43+58del (n.-43+40_-43+58del) c.-43+853_-43+871del (n.-43+853_-43+871del) c.-43+568_-43+586del (n.-43+568_-43+586del) n.239+40_239+58del c.-42-13636_-42-13618del (n.-42-13636_-42-13618del) n.87+853_87+871del | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236914C>A | CA2682514741 | GLI3 | c.-43+57G>T (n.-43+57G>T) c.-43+870G>T (n.-43+870G>T) c.-43+585G>T (n.-43+585G>T) n.239+57G>T c.-42-13619G>T (n.-42-13619G>T) n.87+870G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236914C>T | CA2682514742 | GLI3 | c.-43+57G>A (n.-43+57G>A) c.-43+870G>A (n.-43+870G>A) c.-43+585G>A (n.-43+585G>A) n.239+57G>A c.-42-13619G>A (n.-42-13619G>A) n.87+870G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236915G= | CA1702775428 | GLI3 | c.-43+56C= (n.-43+56C=) c.-43+869C= (n.-43+869C=) c.-43+584C= (n.-43+584C=) n.239+56C= c.-42-13620C= (n.-42-13620C=) n.87+869C= | |
| 7 | g.42236915G>T | CA2682514743 | GLI3 | c.-43+56C>A (n.-43+56C>A) c.-43+869C>A (n.-43+869C>A) c.-43+584C>A (n.-43+584C>A) n.239+56C>A c.-42-13620C>A (n.-42-13620C>A) n.87+869C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236916G>A | CA2682514744 | GLI3 | c.-43+55C>T (n.-43+55C>T) c.-43+868C>T (n.-43+868C>T) c.-43+583C>T (n.-43+583C>T) n.239+55C>T c.-42-13621C>T (n.-42-13621C>T) n.87+868C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236916G>T | CA2682514745 | GLI3 | c.-43+55C>A (n.-43+55C>A) c.-43+868C>A (n.-43+868C>A) c.-43+583C>A (n.-43+583C>A) n.239+55C>A c.-42-13621C>A (n.-42-13621C>A) n.87+868C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236917_42236922dup | CA157305576 | GLI3 | c.-43+50_-43+55dup (n.-43+50_-43+55dup) c.-43+863_-43+868dup (n.-43+863_-43+868dup) c.-43+578_-43+583dup (n.-43+578_-43+583dup) n.239+50_239+55dup c.-42-13626_-42-13621dup (n.-42-13626_-42-13621dup) n.87+863_87+868dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42236917C>A | CA2682514746 | GLI3 | c.-43+54G>T (n.-43+54G>T) c.-43+867G>T (n.-43+867G>T) c.-43+582G>T (n.-43+582G>T) n.239+54G>T c.-42-13622G>T (n.-42-13622G>T) n.87+867G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236917C= | CA1702775432 | GLI3 | c.-43+54G= (n.-43+54G=) c.-43+867G= (n.-43+867G=) c.-43+582G= (n.-43+582G=) n.239+54G= c.-42-13622G= (n.-42-13622G=) n.87+867G= | |
| 7 | g.42236917C>T | CA573854760 | GLI3 | c.-43+54G>A (n.-43+54G>A) c.-43+867G>A (n.-43+867G>A) c.-43+582G>A (n.-43+582G>A) n.239+54G>A c.-42-13622G>A (n.-42-13622G>A) n.87+867G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42236918C>A | CA2775184482 | GLI3 | c.-43+53G>T (n.-43+53G>T) c.-43+866G>T (n.-43+866G>T) c.-43+581G>T (n.-43+581G>T) n.239+53G>T c.-42-13623G>T (n.-42-13623G>T) n.87+866G>T | |
| 7 | g.42236918C= | CA1702775435 | GLI3 | c.-43+53G= (n.-43+53G=) c.-43+866G= (n.-43+866G=) c.-43+581G= (n.-43+581G=) n.239+53G= c.-42-13623G= (n.-42-13623G=) n.87+866G= | |
| 7 | g.42236918C>G | CA2510167497 | GLI3 | c.-43+53G>C (n.-43+53G>C) c.-43+866G>C (n.-43+866G>C) c.-43+581G>C (n.-43+581G>C) n.239+53G>C c.-42-13623G>C (n.-42-13623G>C) n.87+866G>C | |
| 7 | g.42236918C>T | CA838639142 | GLI3 | c.-43+53G>A (n.-43+53G>A) c.-43+866G>A (n.-43+866G>A) c.-43+581G>A (n.-43+581G>A) n.239+53G>A c.-42-13623G>A (n.-42-13623G>A) n.87+866G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.42236919G>A | CA2682514747 | GLI3 | c.-43+52C>T (n.-43+52C>T) c.-43+865C>T (n.-43+865C>T) c.-43+580C>T (n.-43+580C>T) n.239+52C>T c.-42-13624C>T (n.-42-13624C>T) n.87+865C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236919G= | CA1702775437 | GLI3 | c.-43+52C= (n.-43+52C=) c.-43+865C= (n.-43+865C=) c.-43+580C= (n.-43+580C=) n.239+52C= c.-42-13624C= (n.-42-13624C=) n.87+865C= | |
| 7 | g.42236919G>T | CA838639153 | GLI3 | c.-43+52C>A (n.-43+52C>A) c.-43+865C>A (n.-43+865C>A) c.-43+580C>A (n.-43+580C>A) n.239+52C>A c.-42-13624C>A (n.-42-13624C>A) n.87+865C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42236921A>G | CA2682514749 | GLI3 | c.-43+50T>C (n.-43+50T>C) c.-43+863T>C (n.-43+863T>C) c.-43+578T>C (n.-43+578T>C) n.239+50T>C c.-42-13626T>C (n.-42-13626T>C) n.87+863T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.42236921A>T | CA2682514748 | GLI3 | c.-43+50T>A (n.-43+50T>A) c.-43+863T>A (n.-43+863T>A) c.-43+578T>A (n.-43+578T>A) n.239+50T>A c.-42-13626T>A (n.-42-13626T>A) n.87+863T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236922G>A | CA2682514750 | GLI3 | c.-43+49C>T (n.-43+49C>T) c.-43+862C>T (n.-43+862C>T) c.-43+577C>T (n.-43+577C>T) n.239+49C>T c.-42-13627C>T (n.-42-13627C>T) n.87+862C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236923G>A | CA157305577 | GLI3 | c.-43+48C>T (n.-43+48C>T) c.-43+861C>T (n.-43+861C>T) c.-43+576C>T (n.-43+576C>T) n.239+48C>T c.-42-13628C>T (n.-42-13628C>T) n.87+861C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42236923G>C | CA2682514751 | GLI3 | c.-43+48C>G (n.-43+48C>G) c.-43+861C>G (n.-43+861C>G) c.-43+576C>G (n.-43+576C>G) n.239+48C>G c.-42-13628C>G (n.-42-13628C>G) n.87+861C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236923G= | CA1702775439 | GLI3 | c.-43+48C= (n.-43+48C=) c.-43+861C= (n.-43+861C=) c.-43+576C= (n.-43+576C=) n.239+48C= c.-42-13628C= (n.-42-13628C=) n.87+861C= | |
| 7 | g.42236923G>T | CA2682514752 | GLI3 | c.-43+48C>A (n.-43+48C>A) c.-43+861C>A (n.-43+861C>A) c.-43+576C>A (n.-43+576C>A) n.239+48C>A c.-42-13628C>A (n.-42-13628C>A) n.87+861C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236925G= | CA1702775440 | GLI3 | c.-43+46C= (n.-43+46C=) c.-43+859C= (n.-43+859C=) c.-43+574C= (n.-43+574C=) n.239+46C= c.-42-13630C= (n.-42-13630C=) n.87+859C= | |
| 7 | g.42236925G>T | CA1100629523 | GLI3 | c.-43+46C>A (n.-43+46C>A) c.-43+859C>A (n.-43+859C>A) c.-43+574C>A (n.-43+574C>A) n.239+46C>A c.-42-13630C>A (n.-42-13630C>A) n.87+859C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42236926C>A | CA838639160 | GLI3 | c.-43+45G>T (n.-43+45G>T) c.-43+858G>T (n.-43+858G>T) c.-43+573G>T (n.-43+573G>T) n.239+45G>T c.-42-13631G>T (n.-42-13631G>T) n.87+858G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42236926C= | CA1702775446 | GLI3 | c.-43+45G= (n.-43+45G=) c.-43+858G= (n.-43+858G=) c.-43+573G= (n.-43+573G=) n.239+45G= c.-42-13631G= (n.-42-13631G=) n.87+858G= | |
| 7 | g.42236926C>G | CA838639169 | GLI3 | c.-43+45G>C (n.-43+45G>C) c.-43+858G>C (n.-43+858G>C) c.-43+573G>C (n.-43+573G>C) n.239+45G>C c.-42-13631G>C (n.-42-13631G>C) n.87+858G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42236926C>T | CA2682514753 | GLI3 | c.-43+45G>A (n.-43+45G>A) c.-43+858G>A (n.-43+858G>A) c.-43+573G>A (n.-43+573G>A) n.239+45G>A c.-42-13631G>A (n.-42-13631G>A) n.87+858G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236927G>A | CA1100629529 | GLI3 | c.-43+44C>T (n.-43+44C>T) c.-43+857C>T (n.-43+857C>T) c.-43+572C>T (n.-43+572C>T) n.239+44C>T c.-42-13632C>T (n.-42-13632C>T) n.87+857C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42236927G= | CA1702775450 | GLI3 | c.-43+44C= (n.-43+44C=) c.-43+857C= (n.-43+857C=) c.-43+572C= (n.-43+572C=) n.239+44C= c.-42-13632C= (n.-42-13632C=) n.87+857C= | |
| 7 | g.42236928G>A | CA1702775453 | GLI3 | c.-43+43C>T (n.-43+43C>T) c.-43+856C>T (n.-43+856C>T) c.-43+571C>T (n.-43+571C>T) n.239+43C>T c.-42-13633C>T (n.-42-13633C>T) n.87+856C>T | dbSNP |
| 7 | g.42236928G= | CA1702775452 | GLI3 | c.-43+43C= (n.-43+43C=) c.-43+856C= (n.-43+856C=) c.-43+571C= (n.-43+571C=) n.239+43C= c.-42-13633C= (n.-42-13633C=) n.87+856C= | |
| 7 | g.42236929G>A | CA2682514754 | GLI3 | c.-43+42C>T (n.-43+42C>T) c.-43+855C>T (n.-43+855C>T) c.-43+570C>T (n.-43+570C>T) n.239+42C>T c.-42-13634C>T (n.-42-13634C>T) n.87+855C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236930C>T | CA2682514755 | GLI3 | c.-43+41G>A (n.-43+41G>A) c.-43+854G>A (n.-43+854G>A) c.-43+569G>A (n.-43+569G>A) n.239+41G>A c.-42-13635G>A (n.-42-13635G>A) n.87+854G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236932G>C | CA1100629534 | GLI3 | c.-43+39C>G (n.-43+39C>G) c.-43+852C>G (n.-43+852C>G) c.-43+567C>G (n.-43+567C>G) n.239+39C>G c.-42-13637C>G (n.-42-13637C>G) n.87+852C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42236932G= | CA1702775455 | GLI3 | c.-43+39C= (n.-43+39C=) c.-43+852C= (n.-43+852C=) c.-43+567C= (n.-43+567C=) n.239+39C= c.-42-13637C= (n.-42-13637C=) n.87+852C= | |
| 7 | g.42236932G>T | CA2682514756 | GLI3 | c.-43+39C>A (n.-43+39C>A) c.-43+852C>A (n.-43+852C>A) c.-43+567C>A (n.-43+567C>A) n.239+39C>A c.-42-13637C>A (n.-42-13637C>A) n.87+852C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236933C>T | CA2682514757 | GLI3 | c.-43+38G>A (n.-43+38G>A) c.-43+851G>A (n.-43+851G>A) c.-43+566G>A (n.-43+566G>A) n.239+38G>A c.-42-13638G>A (n.-42-13638G>A) n.87+851G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236934G>A | CA157305579 | GLI3 | c.-43+37C>T (n.-43+37C>T) c.-43+850C>T (n.-43+850C>T) c.-43+565C>T (n.-43+565C>T) n.239+37C>T c.-42-13639C>T (n.-42-13639C>T) n.87+850C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.42236934G>C | CA157305581 | GLI3 | c.-43+37C>G (n.-43+37C>G) c.-43+850C>G (n.-43+850C>G) c.-43+565C>G (n.-43+565C>G) n.239+37C>G c.-42-13639C>G (n.-42-13639C>G) n.87+850C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42236934G= | CA1702775458 | GLI3 | c.-43+37C= (n.-43+37C=) c.-43+850C= (n.-43+850C=) c.-43+565C= (n.-43+565C=) n.239+37C= c.-42-13639C= (n.-42-13639C=) n.87+850C= | |
| 7 | g.42236934G>T | CA2682514758 | GLI3 | c.-43+37C>A (n.-43+37C>A) c.-43+850C>A (n.-43+850C>A) c.-43+565C>A (n.-43+565C>A) n.239+37C>A c.-42-13639C>A (n.-42-13639C>A) n.87+850C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236935G>T | CA2682514759 | GLI3 | c.-43+36C>A (n.-43+36C>A) c.-43+849C>A (n.-43+849C>A) c.-43+564C>A (n.-43+564C>A) n.239+36C>A c.-42-13640C>A (n.-42-13640C>A) n.87+849C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236936G>A | CA157305583 | GLI3 | c.-43+35C>T (n.-43+35C>T) c.-43+848C>T (n.-43+848C>T) c.-43+563C>T (n.-43+563C>T) n.239+35C>T c.-42-13641C>T (n.-42-13641C>T) n.87+848C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42236936G>C | CA157305584 | GLI3 | c.-43+35C>G (n.-43+35C>G) c.-43+848C>G (n.-43+848C>G) c.-43+563C>G (n.-43+563C>G) n.239+35C>G c.-42-13641C>G (n.-42-13641C>G) n.87+848C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42236936G= | CA1702775464 | GLI3 | c.-43+35C= (n.-43+35C=) c.-43+848C= (n.-43+848C=) c.-43+563C= (n.-43+563C=) n.239+35C= c.-42-13641C= (n.-42-13641C=) n.87+848C= | |
| 7 | g.42236937G>A | CA157305586 | GLI3 | c.-43+34C>T (n.-43+34C>T) c.-43+847C>T (n.-43+847C>T) c.-43+562C>T (n.-43+562C>T) n.239+34C>T c.-42-13642C>T (n.-42-13642C>T) n.87+847C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.42236937G= | CA1702775466 | GLI3 | c.-43+34C= (n.-43+34C=) c.-43+847C= (n.-43+847C=) c.-43+562C= (n.-43+562C=) n.239+34C= c.-42-13642C= (n.-42-13642C=) n.87+847C= | |
| 7 | g.42236937G>T | CA2682514760 | GLI3 | c.-43+34C>A (n.-43+34C>A) c.-43+847C>A (n.-43+847C>A) c.-43+562C>A (n.-43+562C>A) n.239+34C>A c.-42-13642C>A (n.-42-13642C>A) n.87+847C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236938T>G | CA157305588 | GLI3 | c.-43+33A>C (n.-43+33A>C) c.-43+846A>C (n.-43+846A>C) c.-43+561A>C (n.-43+561A>C) n.239+33A>C c.-42-13643A>C (n.-42-13643A>C) n.87+846A>C | dbSNP |
| 7 | g.42236938T= | CA1702775470 | GLI3 | c.-43+33A= (n.-43+33A=) c.-43+846A= (n.-43+846A=) c.-43+561A= (n.-43+561A=) n.239+33A= c.-42-13643A= (n.-42-13643A=) n.87+846A= | |
| 7 | g.42236940C>A | CA838639183 | GLI3 | c.-43+31G>T (n.-43+31G>T) c.-43+844G>T (n.-43+844G>T) c.-43+559G>T (n.-43+559G>T) n.239+31G>T c.-42-13645G>T (n.-42-13645G>T) n.87+844G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42236940C= | CA1702775474 | GLI3 | c.-43+31G= (n.-43+31G=) c.-43+844G= (n.-43+844G=) c.-43+559G= (n.-43+559G=) n.239+31G= c.-42-13645G= (n.-42-13645G=) n.87+844G= | |
| 7 | g.42236940C>T | CA838639189 | GLI3 | c.-43+31G>A (n.-43+31G>A) c.-43+844G>A (n.-43+844G>A) c.-43+559G>A (n.-43+559G>A) n.239+31G>A c.-42-13645G>A (n.-42-13645G>A) n.87+844G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42236941G>A | CA2682514761 | GLI3 | c.-43+30C>T (n.-43+30C>T) c.-43+843C>T (n.-43+843C>T) c.-43+558C>T (n.-43+558C>T) n.239+30C>T c.-42-13646C>T (n.-42-13646C>T) n.87+843C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236941G>T | CA2682514762 | GLI3 | c.-43+30C>A (n.-43+30C>A) c.-43+843C>A (n.-43+843C>A) c.-43+558C>A (n.-43+558C>A) n.239+30C>A c.-42-13646C>A (n.-42-13646C>A) n.87+843C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236942C>A | CA1702775478 | GLI3 | c.-43+29G>T (n.-43+29G>T) c.-43+842G>T (n.-43+842G>T) c.-43+557G>T (n.-43+557G>T) n.239+29G>T c.-42-13647G>T (n.-42-13647G>T) n.87+842G>T | dbSNP |
| 7 | g.42236942C= | CA1702775477 | GLI3 | c.-43+29G= (n.-43+29G=) c.-43+842G= (n.-43+842G=) c.-43+557G= (n.-43+557G=) n.239+29G= c.-42-13647G= (n.-42-13647G=) n.87+842G= | |
| 7 | g.42236942C>G | CA1100629539 | GLI3 | c.-43+29G>C (n.-43+29G>C) c.-43+842G>C (n.-43+842G>C) c.-43+557G>C (n.-43+557G>C) n.239+29G>C c.-42-13647G>C (n.-42-13647G>C) n.87+842G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42236942C>T | CA12537573 | GLI3 | c.-43+29G>A (n.-43+29G>A) c.-43+842G>A (n.-43+842G>A) c.-43+557G>A (n.-43+557G>A) n.239+29G>A c.-42-13647G>A (n.-42-13647G>A) n.87+842G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42236943G>C | CA573854761 | GLI3 | c.-43+28C>G (n.-43+28C>G) c.-43+841C>G (n.-43+841C>G) c.-43+556C>G (n.-43+556C>G) n.239+28C>G c.-42-13648C>G (n.-42-13648C>G) n.87+841C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42236943G= | CA1702775480 | GLI3 | c.-43+28C= (n.-43+28C=) c.-43+841C= (n.-43+841C=) c.-43+556C= (n.-43+556C=) n.239+28C= c.-42-13648C= (n.-42-13648C=) n.87+841C= | |
| 7 | g.42236943G>T | CA1100629540 | GLI3 | c.-43+28C>A (n.-43+28C>A) c.-43+841C>A (n.-43+841C>A) c.-43+556C>A (n.-43+556C>A) n.239+28C>A c.-42-13648C>A (n.-42-13648C>A) n.87+841C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42236945A= | CA1702775483 | GLI3 | c.-43+26T= (n.-43+26T=) c.-43+839T= (n.-43+839T=) c.-43+554T= (n.-43+554T=) n.239+26T= c.-42-13650T= (n.-42-13650T=) n.87+839T= | |
| 7 | g.42236945A>T | CA838639194 | GLI3 | c.-43+26T>A (n.-43+26T>A) c.-43+839T>A (n.-43+839T>A) c.-43+554T>A (n.-43+554T>A) n.239+26T>A c.-42-13650T>A (n.-42-13650T>A) n.87+839T>A | dbSNP |
| 7 | g.42236946A>G | CA2682514763 | GLI3 | c.-43+25T>C (n.-43+25T>C) c.-43+838T>C (n.-43+838T>C) c.-43+553T>C (n.-43+553T>C) n.239+25T>C c.-42-13651T>C (n.-42-13651T>C) n.87+838T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236947C>A | CA2682514764 | GLI3 | c.-43+24G>T (n.-43+24G>T) c.-43+837G>T (n.-43+837G>T) c.-43+552G>T (n.-43+552G>T) n.239+24G>T c.-42-13652G>T (n.-42-13652G>T) n.87+837G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236947C= | CA1702775486 | GLI3 | c.-43+24G= (n.-43+24G=) c.-43+837G= (n.-43+837G=) c.-43+552G= (n.-43+552G=) n.239+24G= c.-42-13652G= (n.-42-13652G=) n.87+837G= | |
| 7 | g.42236947C>G | CA1702775485 | GLI3 | c.-43+24G>C (n.-43+24G>C) c.-43+837G>C (n.-43+837G>C) c.-43+552G>C (n.-43+552G>C) n.239+24G>C c.-42-13652G>C (n.-42-13652G>C) n.87+837G>C | dbSNP |
| 7 | g.42236950dup | CA2682514765 | GLI3 | c.-43+23dup (n.-43+23dup) c.-43+836dup (n.-43+836dup) c.-43+551dup (n.-43+551dup) n.239+23dup c.-42-13653dup (n.-42-13653dup) n.87+836dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236950A>G | CA2682514766 | GLI3 | c.-43+21T>C (n.-43+21T>C) c.-43+834T>C (n.-43+834T>C) c.-43+549T>C (n.-43+549T>C) n.239+21T>C c.-42-13655T>C (n.-42-13655T>C) n.87+834T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236956T= | CA1702775487 | GLI3 | c.-43+15A= (n.-43+15A=) c.-43+828A= (n.-43+828A=) c.-43+543A= (n.-43+543A=) n.239+15A= c.-42-13661A= (n.-42-13661A=) n.87+828A= | |
| 7 | g.42236957C>A | CA573854762 | GLI3 | c.-43+14G>T (n.-43+14G>T) c.-43+827G>T (n.-43+827G>T) c.-43+542G>T (n.-43+542G>T) n.239+14G>T c.-42-13662G>T (n.-42-13662G>T) n.87+827G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42236957C= | CA1702775490 | GLI3 | c.-43+14G= (n.-43+14G=) c.-43+827G= (n.-43+827G=) c.-43+542G= (n.-43+542G=) n.239+14G= c.-42-13662G= (n.-42-13662G=) n.87+827G= | |
| 7 | g.42236957C>G | CA2714168663 | GLI3 | c.-43+14G>C (n.-43+14G>C) c.-43+827G>C (n.-43+827G>C) c.-43+542G>C (n.-43+542G>C) n.239+14G>C c.-42-13662G>C (n.-42-13662G>C) n.87+827G>C | dbSNP |
| 7 | g.42236957dup | CA157305592 | GLI3 | c.-43+14dup (n.-43+14dup) c.-43+827dup (n.-43+827dup) c.-43+542dup (n.-43+542dup) n.239+14dup c.-42-13662dup (n.-42-13662dup) n.87+827dup | dbSNP |
| 7 | g.42236958G>T | CA2682514767 | GLI3 | c.-43+13C>A (n.-43+13C>A) c.-43+826C>A (n.-43+826C>A) c.-43+541C>A (n.-43+541C>A) n.239+13C>A c.-42-13663C>A (n.-42-13663C>A) n.87+826C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236959A>G | CA2682514768 | GLI3 | c.-43+12T>C (n.-43+12T>C) c.-43+825T>C (n.-43+825T>C) c.-43+540T>C (n.-43+540T>C) n.239+12T>C c.-42-13664T>C (n.-42-13664T>C) n.87+825T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236959A>T | CA2682514769 | GLI3 | c.-43+12T>A (n.-43+12T>A) c.-43+825T>A (n.-43+825T>A) c.-43+540T>A (n.-43+540T>A) n.239+12T>A c.-42-13664T>A (n.-42-13664T>A) n.87+825T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236960G>A | CA2775184483 | GLI3 | c.-43+11C>T (n.-43+11C>T) c.-43+824C>T (n.-43+824C>T) c.-43+539C>T (n.-43+539C>T) n.239+11C>T c.-42-13665C>T (n.-42-13665C>T) n.87+824C>T | |
| 7 | g.42236960G>T | CA2682514770 | GLI3 | c.-43+11C>A (n.-43+11C>A) c.-43+824C>A (n.-43+824C>A) c.-43+539C>A (n.-43+539C>A) n.239+11C>A c.-42-13665C>A (n.-42-13665C>A) n.87+824C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236961C>A | CA2682514771 | GLI3 | c.-43+10G>T (n.-43+10G>T) c.-43+823G>T (n.-43+823G>T) c.-43+538G>T (n.-43+538G>T) n.239+10G>T c.-42-13666G>T (n.-42-13666G>T) n.87+823G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236961C= | CA1702775492 | GLI3 | c.-43+10G= (n.-43+10G=) c.-43+823G= (n.-43+823G=) c.-43+538G= (n.-43+538G=) n.239+10G= c.-42-13666G= (n.-42-13666G=) n.87+823G= | |
| 7 | g.42236961C>T | CA1100629542 | GLI3 | c.-43+10G>A (n.-43+10G>A) c.-43+823G>A (n.-43+823G>A) c.-43+538G>A (n.-43+538G>A) n.239+10G>A c.-42-13666G>A (n.-42-13666G>A) n.87+823G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42236962G>C | CA573854763 | GLI3 | c.-43+9C>G (n.-43+9C>G) c.-43+822C>G (n.-43+822C>G) c.-43+537C>G (n.-43+537C>G) n.239+9C>G c.-42-13667C>G (n.-42-13667C>G) n.87+822C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42236962G= | CA1702775494 | GLI3 | c.-43+9C= (n.-43+9C=) c.-43+822C= (n.-43+822C=) c.-43+537C= (n.-43+537C=) n.239+9C= c.-42-13667C= (n.-42-13667C=) n.87+822C= | |
| 7 | g.42236963G>A | CA1702775498 | GLI3 | c.-43+8C>T (n.-43+8C>T) c.-43+821C>T (n.-43+821C>T) c.-43+536C>T (n.-43+536C>T) n.239+8C>T c.-42-13668C>T (n.-42-13668C>T) n.87+821C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.42236963G= | CA1702775497 | GLI3 | c.-43+8C= (n.-43+8C=) c.-43+821C= (n.-43+821C=) c.-43+536C= (n.-43+536C=) n.239+8C= c.-42-13668C= (n.-42-13668C=) n.87+821C= | |
| 7 | g.42236963G>T | CA2682514772 | GLI3 | c.-43+8C>A (n.-43+8C>A) c.-43+821C>A (n.-43+821C>A) c.-43+536C>A (n.-43+536C>A) n.239+8C>A c.-42-13668C>A (n.-42-13668C>A) n.87+821C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236964G>C | CA1100629546 | GLI3 | c.-43+7C>G (n.-43+7C>G) c.-43+820C>G (n.-43+820C>G) c.-43+535C>G (n.-43+535C>G) n.239+7C>G c.-42-13669C>G (n.-42-13669C>G) n.87+820C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42236964G= | CA1702775501 | GLI3 | c.-43+7C= (n.-43+7C=) c.-43+820C= (n.-43+820C=) c.-43+535C= (n.-43+535C=) n.239+7C= c.-42-13669C= (n.-42-13669C=) n.87+820C= | |
| 7 | g.42236965A>G | CA2682514773 | GLI3 | c.-43+6T>C (n.-43+6T>C) c.-43+819T>C (n.-43+819T>C) c.-43+534T>C (n.-43+534T>C) n.239+6T>C c.-42-13670T>C (n.-42-13670T>C) n.87+819T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236966C>T | CA2682514774 | GLI3 | c.-43+5G>A (n.-43+5G>A) c.-43+818G>A (n.-43+818G>A) c.-43+533G>A (n.-43+533G>A) n.239+5G>A c.-42-13671G>A (n.-42-13671G>A) n.87+818G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236967G>A | CA838639211 | GLI3 | c.-43+4C>T (n.-43+4C>T) c.-43+817C>T (n.-43+817C>T) c.-43+532C>T (n.-43+532C>T) n.239+4C>T c.-42-13672C>T (n.-42-13672C>T) n.87+817C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.42236967G>C | CA157305594 | GLI3 | c.-43+4C>G (n.-43+4C>G) c.-43+817C>G (n.-43+817C>G) c.-43+532C>G (n.-43+532C>G) n.239+4C>G c.-42-13672C>G (n.-42-13672C>G) n.87+817C>G | dbSNP |
| 7 | g.42236967G= | CA1702775506 | GLI3 | c.-43+4C= (n.-43+4C=) c.-43+817C= (n.-43+817C=) c.-43+532C= (n.-43+532C=) n.239+4C= c.-42-13672C= (n.-42-13672C=) n.87+817C= | |
| 7 | g.42236967G>T | CA1702775503 | GLI3 | c.-43+4C>A (n.-43+4C>A) c.-43+817C>A (n.-43+817C>A) c.-43+532C>A (n.-43+532C>A) n.239+4C>A c.-42-13672C>A (n.-42-13672C>A) n.87+817C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42236968T>C | CA838639213 | GLI3 | c.-43+3A>G (n.-43+3A>G) c.-43+816A>G (n.-43+816A>G) c.-43+531A>G (n.-43+531A>G) n.239+3A>G c.-42-13673A>G (n.-42-13673A>G) n.87+816A>G | dbSNP |
| 7 | g.42236968T= | CA1702775508 | GLI3 | c.-43+3A= (n.-43+3A=) c.-43+816A= (n.-43+816A=) c.-43+531A= (n.-43+531A=) n.239+3A= c.-42-13673A= (n.-42-13673A=) n.87+816A= | |
| 7 | g.42236969A>G | CA2682514775 | GLI3 | c.-43+2T>C (n.-43+2T>C) c.-43+815T>C (n.-43+815T>C) c.-43+530T>C (n.-43+530T>C) n.239+2T>C c.-42-13674T>C (n.-42-13674T>C) n.87+815T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236970C>A | CA838639219 | GLI3 | c.-43+1G>T (n.-43+1G>T) c.-43+814G>T (n.-43+814G>T) c.-43+529G>T (n.-43+529G>T) n.239+1G>T c.-42-13675G>T (n.-42-13675G>T) n.87+814G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42236970C= | CA1702775510 | GLI3 | c.-43+1G= (n.-43+1G=) c.-43+814G= (n.-43+814G=) c.-43+529G= (n.-43+529G=) n.239+1G= c.-42-13675G= (n.-42-13675G=) n.87+814G= | |
| 7 | g.42236971C>A | CA2682514776 | GLI3 | c.-43G>T (n.-43G>T) c.-43+813G>T (n.-43+813G>T) c.-43+528G>T (n.-43+528G>T) n.239G>T c.-42-13676G>T (n.-42-13676G>T) n.87+813G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236972T>C | CA838639224 | GLI3 | c.-44A>G (n.-44A>G) c.-43+812A>G (n.-43+812A>G) c.-43+527A>G (n.-43+527A>G) n.238A>G c.-42-13677A>G (n.-42-13677A>G) n.87+812A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42236972T= | CA1702775512 | GLI3 | c.-44A= (n.-44A=) c.-43+812A= (n.-43+812A=) c.-43+527A= (n.-43+527A=) n.238A= c.-42-13677A= (n.-42-13677A=) n.87+812A= | |
| 7 | g.42236974C>T | CA2682514777 | GLI3 | c.-46G>A (n.-46G>A) c.-43+810G>A (n.-43+810G>A) c.-43+525G>A (n.-43+525G>A) n.236G>A c.-42-13679G>A (n.-42-13679G>A) n.87+810G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236975G>A | CA10629128 | GLI3 | c.-47C>T (n.-47C>T) c.-43+809C>T (n.-43+809C>T) c.-43+524C>T (n.-43+524C>T) n.235C>T c.-42-13680C>T (n.-42-13680C>T) n.87+809C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.42236975G= | CA1702775520 | GLI3 | c.-47C= (n.-47C=) c.-43+809C= (n.-43+809C=) c.-43+524C= (n.-43+524C=) n.235C= c.-42-13680C= (n.-42-13680C=) n.87+809C= | |
| 7 | g.42236977C>A | CA2682514778 | GLI3 | c.-49G>T (n.-49G>T) c.-43+807G>T (n.-43+807G>T) c.-43+522G>T (n.-43+522G>T) n.233G>T c.-42-13682G>T (n.-42-13682G>T) n.87+807G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236977C= | CA1702775523 | GLI3 | c.-49G= (n.-49G=) c.-43+807G= (n.-43+807G=) c.-43+522G= (n.-43+522G=) n.233G= c.-42-13682G= (n.-42-13682G=) n.87+807G= | |
| 7 | g.42236977C>T | CA838639243 | GLI3 | c.-49G>A (n.-49G>A) c.-43+807G>A (n.-43+807G>A) c.-43+522G>A (n.-43+522G>A) n.233G>A c.-42-13682G>A (n.-42-13682G>A) n.87+807G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42236978G>A | CA838639249 | GLI3 | c.-50C>T (n.-50C>T) c.-43+806C>T (n.-43+806C>T) c.-43+521C>T (n.-43+521C>T) n.232C>T c.-42-13683C>T (n.-42-13683C>T) n.87+806C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42236978G= | CA1702775525 | GLI3 | c.-50C= (n.-50C=) c.-43+806C= (n.-43+806C=) c.-43+521C= (n.-43+521C=) n.232C= c.-42-13683C= (n.-42-13683C=) n.87+806C= | |
| 7 | g.42236978G>T | CA2682514779 | GLI3 | c.-50C>A (n.-50C>A) c.-43+806C>A (n.-43+806C>A) c.-43+521C>A (n.-43+521C>A) n.232C>A c.-42-13683C>A (n.-42-13683C>A) n.87+806C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236979G>A | CA2682514781 | GLI3 | c.-51C>T (n.-51C>T) c.-43+805C>T (n.-43+805C>T) c.-43+520C>T (n.-43+520C>T) n.231C>T c.-42-13684C>T (n.-42-13684C>T) n.87+805C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236979G>T | CA2682514780 | GLI3 | c.-51C>A (n.-51C>A) c.-43+805C>A (n.-43+805C>A) c.-43+520C>A (n.-43+520C>A) n.231C>A c.-42-13684C>A (n.-42-13684C>A) n.87+805C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236980C>A | CA2682514782 | GLI3 | c.-52G>T (n.-52G>T) c.-43+804G>T (n.-43+804G>T) c.-43+519G>T (n.-43+519G>T) n.230G>T c.-42-13685G>T (n.-42-13685G>T) n.87+804G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236980C>T | CA2682514783 | GLI3 | c.-52G>A (n.-52G>A) c.-43+804G>A (n.-43+804G>A) c.-43+519G>A (n.-43+519G>A) n.230G>A c.-42-13685G>A (n.-42-13685G>A) n.87+804G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236982G>A | CA1702775527 | GLI3 | c.-54C>T (n.-54C>T) c.-43+802C>T (n.-43+802C>T) c.-43+517C>T (n.-43+517C>T) n.228C>T c.-42-13687C>T (n.-42-13687C>T) n.87+802C>T | dbSNP |
| 7 | g.42236982G= | CA1702775526 | GLI3 | c.-54C= (n.-54C=) c.-43+802C= (n.-43+802C=) c.-43+517C= (n.-43+517C=) n.228C= c.-42-13687C= (n.-42-13687C=) n.87+802C= | |
| 7 | g.42236982G>T | CA2682514784 | GLI3 | c.-54C>A (n.-54C>A) c.-43+802C>A (n.-43+802C>A) c.-43+517C>A (n.-43+517C>A) n.228C>A c.-42-13687C>A (n.-42-13687C>A) n.87+802C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236983C>A | CA1100629550 | GLI3 | c.-55G>T (n.-55G>T) c.-43+801G>T (n.-43+801G>T) c.-43+516G>T (n.-43+516G>T) n.227G>T c.-42-13688G>T (n.-42-13688G>T) n.87+801G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42236983C= | CA1702775533 | GLI3 | c.-55G= (n.-55G=) c.-43+801G= (n.-43+801G=) c.-43+516G= (n.-43+516G=) n.227G= c.-42-13688G= (n.-42-13688G=) n.87+801G= | |
| 7 | g.42236983C>G | CA1702775529 | GLI3 | c.-55G>C (n.-55G>C) c.-43+801G>C (n.-43+801G>C) c.-43+516G>C (n.-43+516G>C) n.227G>C c.-42-13688G>C (n.-42-13688G>C) n.87+801G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42236983C>T | CA157305597 | GLI3 | c.-55G>A (n.-55G>A) c.-43+801G>A (n.-43+801G>A) c.-43+516G>A (n.-43+516G>A) n.227G>A c.-42-13688G>A (n.-42-13688G>A) n.87+801G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.42236984G>A | CA838639255 | GLI3 | c.-56C>T (n.-56C>T) c.-43+800C>T (n.-43+800C>T) c.-43+515C>T (n.-43+515C>T) n.226C>T c.-42-13689C>T (n.-42-13689C>T) n.87+800C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42236984G= | CA1702775537 | GLI3 | c.-56C= (n.-56C=) c.-43+800C= (n.-43+800C=) c.-43+515C= (n.-43+515C=) n.226C= c.-42-13689C= (n.-42-13689C=) n.87+800C= | |
| 7 | g.42236984G>T | CA1100629552 | GLI3 | c.-56C>A (n.-56C>A) c.-43+800C>A (n.-43+800C>A) c.-43+515C>A (n.-43+515C>A) n.226C>A c.-42-13689C>A (n.-42-13689C>A) n.87+800C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42236984_42236985insA | CA651598215 | GLI3 | c.-57_-56insT (n.-57_-56insT) c.-43+799_-43+800insT (n.-43+799_-43+800insT) c.-43+514_-43+515insT (n.-43+514_-43+515insT) n.225_226insT c.-42-13690_-42-13689insT (n.-42-13690_-42-13689insT) n.87+799_87+800insT | COSMIC |
| 7 | g.42236985G>A | CA1702775542 | GLI3 | c.-57C>T (n.-57C>T) c.-43+799C>T (n.-43+799C>T) c.-43+514C>T (n.-43+514C>T) n.225C>T c.-42-13690C>T (n.-42-13690C>T) n.87+799C>T | dbSNP |
| 7 | g.42236985G>C | CA838639256 | GLI3 | c.-57C>G (n.-57C>G) c.-43+799C>G (n.-43+799C>G) c.-43+514C>G (n.-43+514C>G) n.225C>G c.-42-13690C>G (n.-42-13690C>G) n.87+799C>G | dbSNP |
| 7 | g.42236985G= | CA1702775540 | GLI3 | c.-57C= (n.-57C=) c.-43+799C= (n.-43+799C=) c.-43+514C= (n.-43+514C=) n.225C= c.-42-13690C= (n.-42-13690C=) n.87+799C= | |
| 7 | g.42236985G>T | CA2682514785 | GLI3 | c.-57C>A (n.-57C>A) c.-43+799C>A (n.-43+799C>A) c.-43+514C>A (n.-43+514C>A) n.225C>A c.-42-13690C>A (n.-42-13690C>A) n.87+799C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236986C>T | CA2682514786 | GLI3 | c.-58G>A (n.-58G>A) c.-43+798G>A (n.-43+798G>A) c.-43+513G>A (n.-43+513G>A) n.224G>A c.-42-13691G>A (n.-42-13691G>A) n.87+798G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236987T>C | CA2775184484 | GLI3 | c.-59A>G (n.-59A>G) c.-43+797A>G (n.-43+797A>G) c.-43+512A>G (n.-43+512A>G) n.223A>G c.-42-13692A>G (n.-42-13692A>G) n.87+797A>G | |
| 7 | g.42236987_42236990delinsTGTC | CA1702775545 | GLI3 | c.-62_-59delinsGACA (n.-62_-59delinsGACA) c.-43+794_-43+797delinsGACA (n.-43+794_-43+797delinsGACA) c.-43+509_-43+512delinsGACA (n.-43+509_-43+512delinsGACA) n.220_223delinsGACA c.-42-13695_-42-13692delinsGACA (n.-42-13695_-42-13692delinsGACA) n.87+794_87+797delinsGACA | |
| 7 | g.42236988G>A | CA2682514787 | GLI3 | c.-60C>T (n.-60C>T) c.-43+796C>T (n.-43+796C>T) c.-43+511C>T (n.-43+511C>T) n.222C>T c.-42-13693C>T (n.-42-13693C>T) n.87+796C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236988_42236990del | CA838639257 | GLI3 | c.-62_-60del (n.-62_-60del) c.-43+794_-43+796del (n.-43+794_-43+796del) c.-43+509_-43+511del (n.-43+509_-43+511del) n.220_222del c.-42-13695_-42-13693del (n.-42-13695_-42-13693del) n.87+794_87+796del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42236989T>C | CA2596361520 | GLI3 | c.-61A>G (n.-61A>G) c.-43+795A>G (n.-43+795A>G) c.-43+510A>G (n.-43+510A>G) n.221A>G c.-42-13694A>G (n.-42-13694A>G) n.87+795A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42236990C>T | CA2682514788 | GLI3 | c.-62G>A (n.-62G>A) c.-43+794G>A (n.-43+794G>A) c.-43+509G>A (n.-43+509G>A) n.220G>A c.-42-13695G>A (n.-42-13695G>A) n.87+794G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236992A>G | CA2682514789 | GLI3 | c.-64T>C (n.-64T>C) c.-43+792T>C (n.-43+792T>C) c.-43+507T>C (n.-43+507T>C) n.218T>C c.-42-13697T>C (n.-42-13697T>C) n.87+792T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236993G>A | CA157305599 | GLI3 | c.-65C>T (n.-65C>T) c.-43+791C>T (n.-43+791C>T) c.-43+506C>T (n.-43+506C>T) n.217C>T c.-42-13698C>T (n.-42-13698C>T) n.87+791C>T | dbSNP |
| 7 | g.42236993G= | CA1702775548 | GLI3 | c.-65C= (n.-65C=) c.-43+791C= (n.-43+791C=) c.-43+506C= (n.-43+506C=) n.217C= c.-42-13698C= (n.-42-13698C=) n.87+791C= | |
| 7 | g.42236993G>T | CA2682514790 | GLI3 | c.-65C>A (n.-65C>A) c.-43+791C>A (n.-43+791C>A) c.-43+506C>A (n.-43+506C>A) n.217C>A c.-42-13698C>A (n.-42-13698C>A) n.87+791C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.42236994T>G | CA1702775551 | GLI3 | c.-66A>C (n.-66A>C) c.-43+790A>C (n.-43+790A>C) c.-43+505A>C (n.-43+505A>C) n.216A>C c.-42-13699A>C (n.-42-13699A>C) n.87+790A>C | dbSNP |
| 7 | g.42236994T= | CA1702775550 | GLI3 | c.-66A= (n.-66A=) c.-43+790A= (n.-43+790A=) c.-43+505A= (n.-43+505A=) n.216A= c.-42-13699A= (n.-42-13699A=) n.87+790A= | |
| 7 | g.42236995C= | CA1702775554 | GLI3 | c.-67G= (n.-67G=) c.-43+789G= (n.-43+789G=) c.-43+504G= (n.-43+504G=) n.215G= c.-42-13700G= (n.-42-13700G=) n.87+789G= | |
| 7 | g.42236995C>G | CA1702775555 | GLI3 | c.-67G>C (n.-67G>C) c.-43+789G>C (n.-43+789G>C) c.-43+504G>C (n.-43+504G>C) n.215G>C c.-42-13700G>C (n.-42-13700G>C) n.87+789G>C | dbSNP |
| 7 | g.42236995C>T | CA838639260 | GLI3 | c.-67G>A (n.-67G>A) c.-43+789G>A (n.-43+789G>A) c.-43+504G>A (n.-43+504G>A) n.215G>A c.-42-13700G>A (n.-42-13700G>A) n.87+789G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42236996C= | CA1702775562 | GLI3 | c.-68G= (n.-68G=) c.-43+788G= (n.-43+788G=) c.-43+503G= (n.-43+503G=) n.214G= c.-42-13701G= (n.-42-13701G=) n.87+788G= | |
| 7 | g.42236996C>G | CA157305601 | GLI3 | c.-68G>C (n.-68G>C) c.-43+788G>C (n.-43+788G>C) c.-43+503G>C (n.-43+503G>C) n.214G>C c.-42-13701G>C (n.-42-13701G>C) n.87+788G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42236996C>T | CA10629217 | GLI3 | c.-68G>A (n.-68G>A) c.-43+788G>A (n.-43+788G>A) c.-43+503G>A (n.-43+503G>A) n.214G>A c.-42-13701G>A (n.-42-13701G>A) n.87+788G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42236997C= | CA1702775564 | GLI3 | c.-69G= (n.-69G=) c.-43+787G= (n.-43+787G=) c.-43+502G= (n.-43+502G=) n.213G= c.-42-13702G= (n.-42-13702G=) n.87+787G= | |
| 7 | g.42236997C>G | CA1702775565 | GLI3 | c.-69G>C (n.-69G>C) c.-43+787G>C (n.-43+787G>C) c.-43+502G>C (n.-43+502G>C) n.213G>C c.-42-13702G>C (n.-42-13702G>C) n.87+787G>C | dbSNP |
| 7 | g.42236997C>T | CA573854764 | GLI3 | c.-69G>A (n.-69G>A) c.-43+787G>A (n.-43+787G>A) c.-43+502G>A (n.-43+502G>A) n.213G>A c.-42-13702G>A (n.-42-13702G>A) n.87+787G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42236998C>A | CA838639279 | GLI3 | c.-70G>T (n.-70G>T) c.-43+786G>T (n.-43+786G>T) c.-43+501G>T (n.-43+501G>T) n.212G>T c.-42-13703G>T (n.-42-13703G>T) n.87+786G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.42236998C= | CA1702775570 | GLI3 | c.-70G= (n.-70G=) c.-43+786G= (n.-43+786G=) c.-43+501G= (n.-43+501G=) n.212G= c.-42-13703G= (n.-42-13703G=) n.87+786G= | |
| 7 | g.42236998C>G | CA1100629567 | GLI3 | c.-70G>C (n.-70G>C) c.-43+786G>C (n.-43+786G>C) c.-43+501G>C (n.-43+501G>C) n.212G>C c.-42-13703G>C (n.-42-13703G>C) n.87+786G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42236998C>T | CA157305604 | GLI3 | c.-70G>A (n.-70G>A) c.-43+786G>A (n.-43+786G>A) c.-43+501G>A (n.-43+501G>A) n.212G>A c.-42-13703G>A (n.-42-13703G>A) n.87+786G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |