OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.42229032_42229065del | CA2622825819 | DGKH | c.3574-67_3574-34del (n.3574-67_3574-34del) c.3443-67_3443-34del (n.3443-67_3443-34del) n.3869-67_3869-34del c.3214-67_3214-34del (n.3214-67_3214-34del) c.*2532-67_*2532-34del (n.*2532-67_*2532-34del) c.*181-67_*181-34del (n.*181-67_*181-34del) c.3166-67_3166-34del (n.3166-67_3166-34del) c.2708-67_2708-34del (n.2708-67_2708-34del) n.3400-67_3400-34del n.3975-67_3975-34del n.3384-67_3384-34del n.3959-67_3959-34del | gnomAD v4 |
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| 13 | g.42229052T>C | CA698181290 | DGKH | c.3574-47T>C (n.3574-47T>C) c.3443-47T>C (n.3443-47T>C) n.3869-47T>C c.3214-47T>C (n.3214-47T>C) c.*2532-47T>C (n.*2532-47T>C) c.*181-47T>C (n.*181-47T>C) c.3166-47T>C (n.3166-47T>C) c.2708-47T>C (n.2708-47T>C) n.3400-47T>C n.3975-47T>C n.3384-47T>C n.3959-47T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.42229053C= | CA2087224951 | DGKH | c.3574-46C= (n.3574-46C=) c.3443-46C= (n.3443-46C=) n.3869-46C= c.3214-46C= (n.3214-46C=) c.*2532-46C= (n.*2532-46C=) c.*181-46C= (n.*181-46C=) c.3166-46C= (n.3166-46C=) c.2708-46C= (n.2708-46C=) n.3400-46C= n.3975-46C= n.3384-46C= n.3959-46C= | |
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| 13 | g.42229057C>G | CA2622825858 | DGKH | c.3574-42C>G (n.3574-42C>G) c.3443-42C>G (n.3443-42C>G) n.3869-42C>G c.3214-42C>G (n.3214-42C>G) c.*2532-42C>G (n.*2532-42C>G) c.*181-42C>G (n.*181-42C>G) c.3166-42C>G (n.3166-42C>G) c.2708-42C>G (n.2708-42C>G) n.3400-42C>G n.3975-42C>G n.3384-42C>G n.3959-42C>G | gnomAD v4 |
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| 13 | g.42229063del | CA2622825859 | DGKH | c.3574-36del (n.3574-36del) c.3443-36del (n.3443-36del) n.3869-36del c.3214-36del (n.3214-36del) c.*2532-36del (n.*2532-36del) c.*181-36del (n.*181-36del) c.3166-36del (n.3166-36del) c.2708-36del (n.2708-36del) n.3400-36del n.3975-36del n.3384-36del n.3959-36del | gnomAD v4 |
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| 13 | g.42229063T>A | CA609509004 | DGKH | c.3574-36T>A (n.3574-36T>A) c.3443-36T>A (n.3443-36T>A) n.3869-36T>A c.3214-36T>A (n.3214-36T>A) c.*2532-36T>A (n.*2532-36T>A) c.*181-36T>A (n.*181-36T>A) c.3166-36T>A (n.3166-36T>A) c.2708-36T>A (n.2708-36T>A) n.3400-36T>A n.3975-36T>A n.3384-36T>A n.3959-36T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.42229063T= | CA2087224957 | DGKH | c.3574-36T= (n.3574-36T=) c.3443-36T= (n.3443-36T=) n.3869-36T= c.3214-36T= (n.3214-36T=) c.*2532-36T= (n.*2532-36T=) c.*181-36T= (n.*181-36T=) c.3166-36T= (n.3166-36T=) c.2708-36T= (n.2708-36T=) n.3400-36T= n.3975-36T= n.3384-36T= n.3959-36T= | |
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| 13 | g.42229065A= | CA2087224958 | DGKH | c.3574-34A= (n.3574-34A=) c.3443-34A= (n.3443-34A=) n.3869-34A= c.3214-34A= (n.3214-34A=) c.*2532-34A= (n.*2532-34A=) c.*181-34A= (n.*181-34A=) c.3166-34A= (n.3166-34A=) c.2708-34A= (n.2708-34A=) n.3400-34A= n.3975-34A= n.3384-34A= n.3959-34A= | |
| 13 | g.42229065A>T | CA609509005 | DGKH | c.3574-34A>T (n.3574-34A>T) c.3443-34A>T (n.3443-34A>T) n.3869-34A>T c.3214-34A>T (n.3214-34A>T) c.*2532-34A>T (n.*2532-34A>T) c.*181-34A>T (n.*181-34A>T) c.3166-34A>T (n.3166-34A>T) c.2708-34A>T (n.2708-34A>T) n.3400-34A>T n.3975-34A>T n.3384-34A>T n.3959-34A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42229066T>A | CA955376123 | DGKH | c.3574-33T>A (n.3574-33T>A) c.3443-33T>A (n.3443-33T>A) n.3869-33T>A c.3214-33T>A (n.3214-33T>A) c.*2532-33T>A (n.*2532-33T>A) c.*181-33T>A (n.*181-33T>A) c.3166-33T>A (n.3166-33T>A) c.2708-33T>A (n.2708-33T>A) n.3400-33T>A n.3975-33T>A n.3384-33T>A n.3959-33T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42229066T= | CA2087224959 | DGKH | c.3574-33T= (n.3574-33T=) c.3443-33T= (n.3443-33T=) n.3869-33T= c.3214-33T= (n.3214-33T=) c.*2532-33T= (n.*2532-33T=) c.*181-33T= (n.*181-33T=) c.3166-33T= (n.3166-33T=) c.2708-33T= (n.2708-33T=) n.3400-33T= n.3975-33T= n.3384-33T= n.3959-33T= | |
| 13 | g.42229068A= | CA2087224960 | DGKH | c.3574-31A= (n.3574-31A=) c.3443-31A= (n.3443-31A=) n.3869-31A= c.3214-31A= (n.3214-31A=) c.*2532-31A= (n.*2532-31A=) c.*181-31A= (n.*181-31A=) c.3166-31A= (n.3166-31A=) c.2708-31A= (n.2708-31A=) n.3400-31A= n.3975-31A= n.3384-31A= n.3959-31A= | |
| 13 | g.42229068A>C | CA2727844069 | DGKH | c.3574-31A>C (n.3574-31A>C) c.3443-31A>C (n.3443-31A>C) n.3869-31A>C c.3214-31A>C (n.3214-31A>C) c.*2532-31A>C (n.*2532-31A>C) c.*181-31A>C (n.*181-31A>C) c.3166-31A>C (n.3166-31A>C) c.2708-31A>C (n.2708-31A>C) n.3400-31A>C n.3975-31A>C n.3384-31A>C n.3959-31A>C | dbSNP |
| 13 | g.42229068A>G | CA2727844068 | DGKH | c.3574-31A>G (n.3574-31A>G) c.3443-31A>G (n.3443-31A>G) n.3869-31A>G c.3214-31A>G (n.3214-31A>G) c.*2532-31A>G (n.*2532-31A>G) c.*181-31A>G (n.*181-31A>G) c.3166-31A>G (n.3166-31A>G) c.2708-31A>G (n.2708-31A>G) n.3400-31A>G n.3975-31A>G n.3384-31A>G n.3959-31A>G | dbSNP |
| 13 | g.42229068A>T | CA248541726 | DGKH | c.3574-31A>T (n.3574-31A>T) c.3443-31A>T (n.3443-31A>T) n.3869-31A>T c.3214-31A>T (n.3214-31A>T) c.*2532-31A>T (n.*2532-31A>T) c.*181-31A>T (n.*181-31A>T) c.3166-31A>T (n.3166-31A>T) c.2708-31A>T (n.2708-31A>T) n.3400-31A>T n.3975-31A>T n.3384-31A>T n.3959-31A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.42229069T>C | CA2087224962 | DGKH | c.3574-30T>C (n.3574-30T>C) c.3443-30T>C (n.3443-30T>C) n.3869-30T>C c.3214-30T>C (n.3214-30T>C) c.*2532-30T>C (n.*2532-30T>C) c.*181-30T>C (n.*181-30T>C) c.3166-30T>C (n.3166-30T>C) c.2708-30T>C (n.2708-30T>C) n.3400-30T>C n.3975-30T>C n.3384-30T>C n.3959-30T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.42229069T= | CA2087224961 | DGKH | c.3574-30T= (n.3574-30T=) c.3443-30T= (n.3443-30T=) n.3869-30T= c.3214-30T= (n.3214-30T=) c.*2532-30T= (n.*2532-30T=) c.*181-30T= (n.*181-30T=) c.3166-30T= (n.3166-30T=) c.2708-30T= (n.2708-30T=) n.3400-30T= n.3975-30T= n.3384-30T= n.3959-30T= | |
| 13 | g.42229070T>G | CA248541730 | DGKH | c.3574-29T>G (n.3574-29T>G) c.3443-29T>G (n.3443-29T>G) n.3869-29T>G c.3214-29T>G (n.3214-29T>G) c.*2532-29T>G (n.*2532-29T>G) c.*181-29T>G (n.*181-29T>G) c.3166-29T>G (n.3166-29T>G) c.2708-29T>G (n.2708-29T>G) n.3400-29T>G n.3975-29T>G n.3384-29T>G n.3959-29T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 13 | g.42229072C>T | CA655223397 | DGKH | c.3574-27C>T (n.3574-27C>T) c.3443-27C>T (n.3443-27C>T) n.3869-27C>T c.3214-27C>T (n.3214-27C>T) c.*2532-27C>T (n.*2532-27C>T) c.*181-27C>T (n.*181-27C>T) c.3166-27C>T (n.3166-27C>T) c.2708-27C>T (n.2708-27C>T) n.3400-27C>T n.3975-27C>T n.3384-27C>T n.3959-27C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.42229074A>G | CA2575403889 | DGKH | c.3574-25A>G (n.3574-25A>G) c.3443-25A>G (n.3443-25A>G) n.3869-25A>G c.3214-25A>G (n.3214-25A>G) c.*2532-25A>G (n.*2532-25A>G) c.*181-25A>G (n.*181-25A>G) c.3166-25A>G (n.3166-25A>G) c.2708-25A>G (n.2708-25A>G) n.3400-25A>G n.3975-25A>G n.3384-25A>G n.3959-25A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.42229074A>T | CA2575403888 | DGKH | c.3574-25A>T (n.3574-25A>T) c.3443-25A>T (n.3443-25A>T) n.3869-25A>T c.3214-25A>T (n.3214-25A>T) c.*2532-25A>T (n.*2532-25A>T) c.*181-25A>T (n.*181-25A>T) c.3166-25A>T (n.3166-25A>T) c.2708-25A>T (n.2708-25A>T) n.3400-25A>T n.3975-25A>T n.3384-25A>T n.3959-25A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.42229075C>A | CA2622825860 | DGKH | c.3574-24C>A (n.3574-24C>A) c.3443-24C>A (n.3443-24C>A) n.3869-24C>A c.3214-24C>A (n.3214-24C>A) c.*2532-24C>A (n.*2532-24C>A) c.*181-24C>A (n.*181-24C>A) c.3166-24C>A (n.3166-24C>A) c.2708-24C>A (n.2708-24C>A) n.3400-24C>A n.3975-24C>A n.3384-24C>A n.3959-24C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.42229075C>G | CA2522626232 | DGKH | c.3574-24C>G (n.3574-24C>G) c.3443-24C>G (n.3443-24C>G) n.3869-24C>G c.3214-24C>G (n.3214-24C>G) c.*2532-24C>G (n.*2532-24C>G) c.*181-24C>G (n.*181-24C>G) c.3166-24C>G (n.3166-24C>G) c.2708-24C>G (n.2708-24C>G) n.3400-24C>G n.3975-24C>G n.3384-24C>G n.3959-24C>G | |
| 13 | g.42229075C>T | CA2622825861 | DGKH | c.3574-24C>T (n.3574-24C>T) c.3443-24C>T (n.3443-24C>T) n.3869-24C>T c.3214-24C>T (n.3214-24C>T) c.*2532-24C>T (n.*2532-24C>T) c.*181-24C>T (n.*181-24C>T) c.3166-24C>T (n.3166-24C>T) c.2708-24C>T (n.2708-24C>T) n.3400-24C>T n.3975-24C>T n.3384-24C>T n.3959-24C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.42229076C>T | CA955376128 | DGKH | c.3574-23C>T (n.3574-23C>T) c.3443-23C>T (n.3443-23C>T) n.3869-23C>T c.3214-23C>T (n.3214-23C>T) c.*2532-23C>T (n.*2532-23C>T) c.*181-23C>T (n.*181-23C>T) c.3166-23C>T (n.3166-23C>T) c.2708-23C>T (n.2708-23C>T) n.3400-23C>T n.3975-23C>T n.3384-23C>T n.3959-23C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42229077T>C | CA2622825863 | DGKH | c.3574-22T>C (n.3574-22T>C) c.3443-22T>C (n.3443-22T>C) n.3869-22T>C c.3214-22T>C (n.3214-22T>C) c.*2532-22T>C (n.*2532-22T>C) c.*181-22T>C (n.*181-22T>C) c.3166-22T>C (n.3166-22T>C) c.2708-22T>C (n.2708-22T>C) n.3400-22T>C n.3975-22T>C n.3384-22T>C n.3959-22T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.42229081del | CA2622825862 | DGKH | c.3574-18del (n.3574-18del) c.3443-18del (n.3443-18del) n.3869-18del c.3214-18del (n.3214-18del) c.*2532-18del (n.*2532-18del) c.*181-18del (n.*181-18del) c.3166-18del (n.3166-18del) c.2708-18del (n.2708-18del) n.3400-18del n.3975-18del n.3384-18del n.3959-18del | gnomAD v4 |
| 13 | g.42229079T>C | CA609509006 | DGKH | c.3574-20T>C (n.3574-20T>C) c.3443-20T>C (n.3443-20T>C) n.3869-20T>C c.3214-20T>C (n.3214-20T>C) c.*2532-20T>C (n.*2532-20T>C) c.*181-20T>C (n.*181-20T>C) c.3166-20T>C (n.3166-20T>C) c.2708-20T>C (n.2708-20T>C) n.3400-20T>C n.3975-20T>C n.3384-20T>C n.3959-20T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.42229079T= | CA2087224964 | DGKH | c.3574-20T= (n.3574-20T=) c.3443-20T= (n.3443-20T=) n.3869-20T= c.3214-20T= (n.3214-20T=) c.*2532-20T= (n.*2532-20T=) c.*181-20T= (n.*181-20T=) c.3166-20T= (n.3166-20T=) c.2708-20T= (n.2708-20T=) n.3400-20T= n.3975-20T= n.3384-20T= n.3959-20T= | |
| 13 | g.42229082C= | CA2087224965 | DGKH | c.3574-17C= (n.3574-17C=) c.3443-17C= (n.3443-17C=) n.3869-17C= c.3214-17C= (n.3214-17C=) c.*2532-17C= (n.*2532-17C=) c.*181-17C= (n.*181-17C=) c.3166-17C= (n.3166-17C=) c.2708-17C= (n.2708-17C=) n.3400-17C= n.3975-17C= n.3384-17C= n.3959-17C= | |
| 13 | g.42229082C>G | CA2622825864 | DGKH | c.3574-17C>G (n.3574-17C>G) c.3443-17C>G (n.3443-17C>G) n.3869-17C>G c.3214-17C>G (n.3214-17C>G) c.*2532-17C>G (n.*2532-17C>G) c.*181-17C>G (n.*181-17C>G) c.3166-17C>G (n.3166-17C>G) c.2708-17C>G (n.2708-17C>G) n.3400-17C>G n.3975-17C>G n.3384-17C>G n.3959-17C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.42229082C>T | CA609509007 | DGKH | c.3574-17C>T (n.3574-17C>T) c.3443-17C>T (n.3443-17C>T) n.3869-17C>T c.3214-17C>T (n.3214-17C>T) c.*2532-17C>T (n.*2532-17C>T) c.*181-17C>T (n.*181-17C>T) c.3166-17C>T (n.3166-17C>T) c.2708-17C>T (n.2708-17C>T) n.3400-17C>T n.3975-17C>T n.3384-17C>T n.3959-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.42229083T>C | CA609509008 | DGKH | c.3574-16T>C (n.3574-16T>C) c.3443-16T>C (n.3443-16T>C) n.3869-16T>C c.3214-16T>C (n.3214-16T>C) c.*2532-16T>C (n.*2532-16T>C) c.*181-16T>C (n.*181-16T>C) c.3166-16T>C (n.3166-16T>C) c.2708-16T>C (n.2708-16T>C) n.3400-16T>C n.3975-16T>C n.3384-16T>C n.3959-16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.42229083T= | CA2087224966 | DGKH | c.3574-16T= (n.3574-16T=) c.3443-16T= (n.3443-16T=) n.3869-16T= c.3214-16T= (n.3214-16T=) c.*2532-16T= (n.*2532-16T=) c.*181-16T= (n.*181-16T=) c.3166-16T= (n.3166-16T=) c.2708-16T= (n.2708-16T=) n.3400-16T= n.3975-16T= n.3384-16T= n.3959-16T= | |
| 13 | g.42229084G>A | CA2622825865 | DGKH | c.3574-15G>A (n.3574-15G>A) c.3443-15G>A (n.3443-15G>A) n.3869-15G>A c.3214-15G>A (n.3214-15G>A) c.*2532-15G>A (n.*2532-15G>A) c.*181-15G>A (n.*181-15G>A) c.3166-15G>A (n.3166-15G>A) c.2708-15G>A (n.2708-15G>A) n.3400-15G>A n.3975-15G>A n.3384-15G>A n.3959-15G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.42229084G>C | CA955376129 | DGKH | c.3574-15G>C (n.3574-15G>C) c.3443-15G>C (n.3443-15G>C) n.3869-15G>C c.3214-15G>C (n.3214-15G>C) c.*2532-15G>C (n.*2532-15G>C) c.*181-15G>C (n.*181-15G>C) c.3166-15G>C (n.3166-15G>C) c.2708-15G>C (n.2708-15G>C) n.3400-15G>C n.3975-15G>C n.3384-15G>C n.3959-15G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42229084G= | CA2087224967 | DGKH | c.3574-15G= (n.3574-15G=) c.3443-15G= (n.3443-15G=) n.3869-15G= c.3214-15G= (n.3214-15G=) c.*2532-15G= (n.*2532-15G=) c.*181-15G= (n.*181-15G=) c.3166-15G= (n.3166-15G=) c.2708-15G= (n.2708-15G=) n.3400-15G= n.3975-15G= n.3384-15G= n.3959-15G= | |
| 13 | g.42229084G>T | CA6965928 | DGKH | c.3574-15G>T (n.3574-15G>T) c.3443-15G>T (n.3443-15G>T) n.3869-15G>T c.3214-15G>T (n.3214-15G>T) c.*2532-15G>T (n.*2532-15G>T) c.*181-15G>T (n.*181-15G>T) c.3166-15G>T (n.3166-15G>T) c.2708-15G>T (n.2708-15G>T) n.3400-15G>T n.3975-15G>T n.3384-15G>T n.3959-15G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42229086T>G | CA6965929 | DGKH | c.3574-13T>G (n.3574-13T>G) c.3443-13T>G (n.3443-13T>G) n.3869-13T>G c.3214-13T>G (n.3214-13T>G) c.*2532-13T>G (n.*2532-13T>G) c.*181-13T>G (n.*181-13T>G) c.3166-13T>G (n.3166-13T>G) c.2708-13T>G (n.2708-13T>G) n.3400-13T>G n.3975-13T>G n.3384-13T>G n.3959-13T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.42229086T= | CA2087224968 | DGKH | c.3574-13T= (n.3574-13T=) c.3443-13T= (n.3443-13T=) n.3869-13T= c.3214-13T= (n.3214-13T=) c.*2532-13T= (n.*2532-13T=) c.*181-13T= (n.*181-13T=) c.3166-13T= (n.3166-13T=) c.2708-13T= (n.2708-13T=) n.3400-13T= n.3975-13T= n.3384-13T= n.3959-13T= | |
| 13 | g.42229087C>A | CA2622825866 | DGKH | c.3574-12C>A (n.3574-12C>A) c.3443-12C>A (n.3443-12C>A) n.3869-12C>A c.3214-12C>A (n.3214-12C>A) c.*2532-12C>A (n.*2532-12C>A) c.*181-12C>A (n.*181-12C>A) c.3166-12C>A (n.3166-12C>A) c.2708-12C>A (n.2708-12C>A) n.3400-12C>A n.3975-12C>A n.3384-12C>A n.3959-12C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.42229087C= | CA2087224970 | DGKH | c.3574-12C= (n.3574-12C=) c.3443-12C= (n.3443-12C=) n.3869-12C= c.3214-12C= (n.3214-12C=) c.*2532-12C= (n.*2532-12C=) c.*181-12C= (n.*181-12C=) c.3166-12C= (n.3166-12C=) c.2708-12C= (n.2708-12C=) n.3400-12C= n.3975-12C= n.3384-12C= n.3959-12C= | |
| 13 | g.42229087C>T | CA609509009 | DGKH | c.3574-12C>T (n.3574-12C>T) c.3443-12C>T (n.3443-12C>T) n.3869-12C>T c.3214-12C>T (n.3214-12C>T) c.*2532-12C>T (n.*2532-12C>T) c.*181-12C>T (n.*181-12C>T) c.3166-12C>T (n.3166-12C>T) c.2708-12C>T (n.2708-12C>T) n.3400-12C>T n.3975-12C>T n.3384-12C>T n.3959-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.42229087_42229092delinsCTTTTA | CA2087224969 | DGKH | c.3574-12_3574-7delinsCTTTTA (n.3574-12_3574-7delinsCTTTTA) c.3443-12_3443-7delinsCTTTTA (n.3443-12_3443-7delinsCTTTTA) n.3869-12_3869-7delinsCTTTTA c.3214-12_3214-7delinsCTTTTA (n.3214-12_3214-7delinsCTTTTA) c.*2532-12_*2532-7delinsCTTTTA (n.*2532-12_*2532-7delinsCTTTTA) c.*181-12_*181-7delinsCTTTTA (n.*181-12_*181-7delinsCTTTTA) c.3166-12_3166-7delinsCTTTTA (n.3166-12_3166-7delinsCTTTTA) c.2708-12_2708-7delinsCTTTTA (n.2708-12_2708-7delinsCTTTTA) n.3400-12_3400-7delinsCTTTTA n.3975-12_3975-7delinsCTTTTA n.3384-12_3384-7delinsCTTTTA n.3959-12_3959-7delinsCTTTTA | |
| 13 | g.42229088T>C | CA609509010 | DGKH | c.3574-11T>C (n.3574-11T>C) c.3443-11T>C (n.3443-11T>C) n.3869-11T>C c.3214-11T>C (n.3214-11T>C) c.*2532-11T>C (n.*2532-11T>C) c.*181-11T>C (n.*181-11T>C) c.3166-11T>C (n.3166-11T>C) c.2708-11T>C (n.2708-11T>C) n.3400-11T>C n.3975-11T>C n.3384-11T>C n.3959-11T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42229088T= | CA2087224971 | DGKH | c.3574-11T= (n.3574-11T=) c.3443-11T= (n.3443-11T=) n.3869-11T= c.3214-11T= (n.3214-11T=) c.*2532-11T= (n.*2532-11T=) c.*181-11T= (n.*181-11T=) c.3166-11T= (n.3166-11T=) c.2708-11T= (n.2708-11T=) n.3400-11T= n.3975-11T= n.3384-11T= n.3959-11T= | |
| 13 | g.42229093_42229097del | CA6965930 | DGKH | c.3574-6_3574-2del (n.3574-6_3574-2del) c.3443-6_3443-2del (n.3443-6_3443-2del) n.3869-6_3869-2del c.3214-6_3214-2del (n.3214-6_3214-2del) c.*2532-6_*2532-2del (n.*2532-6_*2532-2del) c.*181-6_*181-2del (n.*181-6_*181-2del) c.3166-6_3166-2del (n.3166-6_3166-2del) c.2708-6_2708-2del (n.2708-6_2708-2del) n.3400-6_3400-2del n.3975-6_3975-2del n.3384-6_3384-2del n.3959-6_3959-2del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42229091T>C | CA6965931 | DGKH | c.3574-8T>C (n.3574-8T>C) c.3443-8T>C (n.3443-8T>C) n.3869-8T>C c.3214-8T>C (n.3214-8T>C) c.*2532-8T>C (n.*2532-8T>C) c.*181-8T>C (n.*181-8T>C) c.3166-8T>C (n.3166-8T>C) c.2708-8T>C (n.2708-8T>C) n.3400-8T>C n.3975-8T>C n.3384-8T>C n.3959-8T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.42229091T= | CA2087224972 | DGKH | c.3574-8T= (n.3574-8T=) c.3443-8T= (n.3443-8T=) n.3869-8T= c.3214-8T= (n.3214-8T=) c.*2532-8T= (n.*2532-8T=) c.*181-8T= (n.*181-8T=) c.3166-8T= (n.3166-8T=) c.2708-8T= (n.2708-8T=) n.3400-8T= n.3975-8T= n.3384-8T= n.3959-8T= | |
| 13 | g.42229092A= | CA2087224973 | DGKH | c.3574-7A= (n.3574-7A=) c.3443-7A= (n.3443-7A=) n.3869-7A= c.3214-7A= (n.3214-7A=) c.*2532-7A= (n.*2532-7A=) c.*181-7A= (n.*181-7A=) c.3166-7A= (n.3166-7A=) c.2708-7A= (n.2708-7A=) n.3400-7A= n.3975-7A= n.3384-7A= n.3959-7A= | |
| 13 | g.42229092A>G | CA609509011 | DGKH | c.3574-7A>G (n.3574-7A>G) c.3443-7A>G (n.3443-7A>G) n.3869-7A>G c.3214-7A>G (n.3214-7A>G) c.*2532-7A>G (n.*2532-7A>G) c.*181-7A>G (n.*181-7A>G) c.3166-7A>G (n.3166-7A>G) c.2708-7A>G (n.2708-7A>G) n.3400-7A>G n.3975-7A>G n.3384-7A>G n.3959-7A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42229092A>T | CA6965932 | DGKH | c.3574-7A>T (n.3574-7A>T) c.3443-7A>T (n.3443-7A>T) n.3869-7A>T c.3214-7A>T (n.3214-7A>T) c.*2532-7A>T (n.*2532-7A>T) c.*181-7A>T (n.*181-7A>T) c.3166-7A>T (n.3166-7A>T) c.2708-7A>T (n.2708-7A>T) n.3400-7A>T n.3975-7A>T n.3384-7A>T n.3959-7A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42229095T>G | CA2622825867 | DGKH | c.3574-4T>G (n.3574-4T>G) c.3443-4T>G (n.3443-4T>G) n.3869-4T>G c.3214-4T>G (n.3214-4T>G) c.*2532-4T>G (n.*2532-4T>G) c.*181-4T>G (n.*181-4T>G) c.3166-4T>G (n.3166-4T>G) c.2708-4T>G (n.2708-4T>G) n.3400-4T>G n.3975-4T>G n.3384-4T>G n.3959-4T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.42229097A>C | CA387973025 | DGKH | c.3574-2A>C (n.3574-2A>C) c.3443-2A>C (n.3443-2A>C) n.3869-2A>C c.3214-2A>C (n.3214-2A>C) c.*2532-2A>C (n.*2532-2A>C) c.*181-2A>C (n.*181-2A>C) c.3166-2A>C (n.3166-2A>C) c.2708-2A>C (n.2708-2A>C) n.3400-2A>C n.3975-2A>C n.3384-2A>C n.3959-2A>C | |
| 13 | g.42229097A>G | CA387973022 | DGKH | c.3574-2A>G (n.3574-2A>G) c.3443-2A>G (n.3443-2A>G) n.3869-2A>G c.3214-2A>G (n.3214-2A>G) c.*2532-2A>G (n.*2532-2A>G) c.*181-2A>G (n.*181-2A>G) c.3166-2A>G (n.3166-2A>G) c.2708-2A>G (n.2708-2A>G) n.3400-2A>G n.3975-2A>G n.3384-2A>G n.3959-2A>G | |
| 13 | g.42229097A>T | CA387973020 | DGKH | c.3574-2A>T (n.3574-2A>T) c.3443-2A>T (n.3443-2A>T) n.3869-2A>T c.3214-2A>T (n.3214-2A>T) c.*2532-2A>T (n.*2532-2A>T) c.*181-2A>T (n.*181-2A>T) c.3166-2A>T (n.3166-2A>T) c.2708-2A>T (n.2708-2A>T) n.3400-2A>T n.3975-2A>T n.3384-2A>T n.3959-2A>T | |
| 13 | g.42229098G>A | CA387973027 | DGKH | c.3574-1G>A (n.3574-1G>A) c.3443-1G>A (n.3443-1G>A) n.3869-1G>A c.3214-1G>A (n.3214-1G>A) c.*2532-1G>A (n.*2532-1G>A) c.*181-1G>A (n.*181-1G>A) c.3166-1G>A (n.3166-1G>A) c.2708-1G>A (n.2708-1G>A) n.3400-1G>A n.3975-1G>A n.3384-1G>A n.3959-1G>A | dbSNP |
| 13 | g.42229098G>C | CA387973028 | DGKH | c.3574-1G>C (n.3574-1G>C) c.3443-1G>C (n.3443-1G>C) n.3869-1G>C c.3214-1G>C (n.3214-1G>C) c.*2532-1G>C (n.*2532-1G>C) c.*181-1G>C (n.*181-1G>C) c.3166-1G>C (n.3166-1G>C) c.2708-1G>C (n.2708-1G>C) n.3400-1G>C n.3975-1G>C n.3384-1G>C n.3959-1G>C | |
| 13 | g.42229098G= | CA2087224974 | DGKH | c.3574-1G= (n.3574-1G=) c.3443-1G= (n.3443-1G=) n.3869-1G= c.3214-1G= (n.3214-1G=) c.*2532-1G= (n.*2532-1G=) c.*181-1G= (n.*181-1G=) c.3166-1G= (n.3166-1G=) c.2708-1G= (n.2708-1G=) n.3400-1G= n.3975-1G= n.3384-1G= n.3959-1G= | |
| 13 | g.42229098G>T | CA387973030 | DGKH | c.3574-1G>T (n.3574-1G>T) c.3443-1G>T (n.3443-1G>T) n.3869-1G>T c.3214-1G>T (n.3214-1G>T) c.*2532-1G>T (n.*2532-1G>T) c.*181-1G>T (n.*181-1G>T) c.3166-1G>T (n.3166-1G>T) c.2708-1G>T (n.2708-1G>T) n.3400-1G>T n.3975-1G>T n.3384-1G>T n.3959-1G>T | |
| 13 | g.42229099G>A | CA6965933 | DGKH | c.3574G>A (p.Asp1192Asn) c.3443G>A (p.Gly1148Glu) n.3869G>A c.3214G>A (p.Asp1072Asn) c.*2532G>A (n.*2532G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) c.3166G>A (p.Asp1056Asn) c.2708G>A (p.Gly903Glu) n.3400G>A n.3975G>A n.3384G>A n.3959G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.42229099G>C | CA387973033 | DGKH | c.3574G>C (p.Asp1192His) c.3443G>C (p.Gly1148Ala) n.3869G>C c.3214G>C (p.Asp1072His) c.*2532G>C (n.*2532G>C) c.*181G>C (n.*181G>C) c.3166G>C (p.Asp1056His) c.2708G>C (p.Gly903Ala) n.3400G>C n.3975G>C n.3384G>C n.3959G>C | |
| 13 | g.42229099G= | CA2087224975 | DGKH | c.3574G= (p.Asp1192=) c.3443G= (p.Gly1148=) n.3869G= c.3214G= (p.Asp1072=) c.*2532G= (n.*2532G=) c.*181G= (n.*181G=) c.3166G= (p.Asp1056=) c.2708G= (p.Gly903=) n.3400G= n.3975G= n.3384G= n.3959G= | |
| 13 | g.42229099G>T | CA387973035 | DGKH | c.3574G>T (p.Asp1192Tyr) c.3443G>T (p.Gly1148Val) n.3869G>T c.3214G>T (p.Asp1072Tyr) c.*2532G>T (n.*2532G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) c.3166G>T (p.Asp1056Tyr) c.2708G>T (p.Gly903Val) n.3400G>T n.3975G>T n.3384G>T n.3959G>T | |
| 13 | g.42229100A= | CA2087224976 | DGKH | c.3575A= (p.Asp1192=) c.3444A= (p.Gly1148=) n.3870A= c.3215A= (p.Asp1072=) c.*2533A= (n.*2533A=) c.*182A= (n.*182A=) c.3167A= (p.Asp1056=) c.2709A= (p.Gly903=) n.3401A= n.3976A= n.3385A= n.3960A= | |
| 13 | g.42229100A>C | CA387973038 | DGKH | c.3575A>C (p.Asp1192Ala) c.3444A>C (p.Gly1148=) n.3870A>C c.3215A>C (p.Asp1072Ala) c.*2533A>C (n.*2533A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) c.3167A>C (p.Asp1056Ala) c.2709A>C (p.Gly903=) n.3401A>C n.3976A>C n.3385A>C n.3960A>C | |
| 13 | g.42229100A>G | CA387973039 | DGKH | c.3575A>G (p.Asp1192Gly) c.3444A>G (p.Gly1148=) n.3870A>G c.3215A>G (p.Asp1072Gly) c.*2533A>G (n.*2533A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) c.3167A>G (p.Asp1056Gly) c.2709A>G (p.Gly903=) n.3401A>G n.3976A>G n.3385A>G n.3960A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.42229100A>T | CA6965934 | DGKH | c.3575A>T (p.Asp1192Val) c.3444A>T (p.Gly1148=) n.3870A>T c.3215A>T (p.Asp1072Val) c.*2533A>T (n.*2533A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) c.3167A>T (p.Asp1056Val) c.2709A>T (p.Gly903=) n.3401A>T n.3976A>T n.3385A>T n.3960A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42229101T>A | CA387973042 | DGKH | c.3576T>A (p.Asp1192Glu) c.3445T>A (p.Ser1149Thr) n.3871T>A c.3216T>A (p.Asp1072Glu) c.*2534T>A (n.*2534T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) c.3168T>A (p.Asp1056Glu) c.2710T>A (p.Ser904Thr) n.3402T>A n.3977T>A n.3386T>A n.3961T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.42229101T>C | CA6965935 | DGKH | c.3576T>C (p.Asp1192=) c.3445T>C (p.Ser1149Pro) n.3871T>C c.3216T>C (p.Asp1072=) c.*2534T>C (n.*2534T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) c.3168T>C (p.Asp1056=) c.2710T>C (p.Ser904Pro) n.3402T>C n.3977T>C n.3386T>C n.3961T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.42229101T>G | CA387973044 | DGKH | c.3576T>G (p.Asp1192Glu) c.3445T>G (p.Ser1149Ala) n.3871T>G c.3216T>G (p.Asp1072Glu) c.*2534T>G (n.*2534T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) c.3168T>G (p.Asp1056Glu) c.2710T>G (p.Ser904Ala) n.3402T>G n.3977T>G n.3386T>G n.3961T>G | |
| 13 | g.42229101T= | CA2087224977 | DGKH | c.3576T= (p.Asp1192=) c.3445T= (p.Ser1149=) n.3871T= c.3216T= (p.Asp1072=) c.*2534T= (n.*2534T=) c.*183T= (n.*183T=) c.3168T= (p.Asp1056=) c.2710T= (p.Ser904=) n.3402T= n.3977T= n.3386T= n.3961T= | |
| 13 | g.42229102C>A | CA387973051 | DGKH | c.3577C>A (p.Leu1193Met) c.3446C>A (p.Ser1149Tyr) n.3872C>A c.3217C>A (p.Leu1073Met) c.*2535C>A (n.*2535C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) c.3169C>A (p.Leu1057Met) c.2711C>A (p.Ser904Tyr) n.3403C>A n.3978C>A n.3387C>A n.3962C>A | |
| 13 | g.42229102C>G | CA387973048 | DGKH | c.3577C>G (p.Leu1193Val) c.3446C>G (p.Ser1149Cys) n.3872C>G c.3217C>G (p.Leu1073Val) c.*2535C>G (n.*2535C>G) c.*184C>G (n.*184C>G) c.3169C>G (p.Leu1057Val) c.2711C>G (p.Ser904Cys) n.3403C>G n.3978C>G n.3387C>G n.3962C>G | |
| 13 | g.42229102C>T | CA387973046 | DGKH | c.3577C>T (p.Leu1193=) c.3446C>T (p.Ser1149Phe) n.3872C>T c.3217C>T (p.Leu1073=) c.*2535C>T (n.*2535C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) c.3169C>T (p.Leu1057=) c.2711C>T (p.Ser904Phe) n.3403C>T n.3978C>T n.3387C>T n.3962C>T | |
| 13 | g.42229103T>A | CA387973053 | DGKH | c.3578T>A (p.Leu1193Gln) c.3447T>A (p.Ser1149=) n.3873T>A c.3218T>A (p.Leu1073Gln) c.*2536T>A (n.*2536T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) c.3170T>A (p.Leu1057Gln) c.2712T>A (p.Ser904=) n.3404T>A n.3979T>A n.3388T>A n.3963T>A | |
| 13 | g.42229103T>C | CA387973055 | DGKH | c.3578T>C (p.Leu1193Pro) c.3447T>C (p.Ser1149=) n.3873T>C c.3218T>C (p.Leu1073Pro) c.*2536T>C (n.*2536T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) c.3170T>C (p.Leu1057Pro) c.2712T>C (p.Ser904=) n.3404T>C n.3979T>C n.3388T>C n.3963T>C | |
| 13 | g.42229103T>G | CA387973057 | DGKH | c.3578T>G (p.Leu1193Arg) c.3447T>G (p.Ser1149=) n.3873T>G c.3218T>G (p.Leu1073Arg) c.*2536T>G (n.*2536T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) c.3170T>G (p.Leu1057Arg) c.2712T>G (p.Ser904=) n.3404T>G n.3979T>G n.3388T>G n.3963T>G | |
| 13 | g.42229104G>A | CA387973059 | DGKH | c.3579G>A (p.Leu1193=) c.3448G>A (p.Gly1150Arg) n.3874G>A c.3219G>A (p.Leu1073=) c.*2537G>A (n.*2537G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) c.3171G>A (p.Leu1057=) c.2713G>A (p.Gly905Arg) n.3405G>A n.3980G>A n.3389G>A n.3964G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.42229104G>C | CA387973061 | DGKH | c.3579G>C (p.Leu1193=) c.3448G>C (p.Gly1150Arg) n.3874G>C c.3219G>C (p.Leu1073=) c.*2537G>C (n.*2537G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) c.3171G>C (p.Leu1057=) c.2713G>C (p.Gly905Arg) n.3405G>C n.3980G>C n.3389G>C n.3964G>C | |
| 13 | g.42229104G= | CA2087224978 | DGKH | c.3579G= (p.Leu1193=) c.3448G= (p.Gly1150=) n.3874G= c.3219G= (p.Leu1073=) c.*2537G= (n.*2537G=) c.*186G= (n.*186G=) c.3171G= (p.Leu1057=) c.2713G= (p.Gly905=) n.3405G= n.3980G= n.3389G= n.3964G= | |
| 13 | g.42229104G>T | CA6965936 | DGKH | c.3579G>T (p.Leu1193=) c.3448G>T (p.Gly1150Trp) n.3874G>T c.3219G>T (p.Leu1073=) c.*2537G>T (n.*2537G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) c.3171G>T (p.Leu1057=) c.2713G>T (p.Gly905Trp) n.3405G>T n.3980G>T n.3389G>T n.3964G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.42229105G>A | CA387973062 | DGKH | c.3580G>A (p.Gly1194Arg) c.3449G>A (p.Gly1150Glu) n.3875G>A c.3220G>A (p.Gly1074Arg) c.*2538G>A (n.*2538G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) c.3172G>A (p.Gly1058Arg) c.2714G>A (p.Gly905Glu) n.3406G>A n.3981G>A n.3390G>A n.3965G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.42229105G>C | CA387973064 | DGKH | c.3580G>C (p.Gly1194Arg) c.3449G>C (p.Gly1150Ala) n.3875G>C c.3220G>C (p.Gly1074Arg) c.*2538G>C (n.*2538G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) c.3172G>C (p.Gly1058Arg) c.2714G>C (p.Gly905Ala) n.3406G>C n.3981G>C n.3390G>C n.3965G>C | |
| 13 | g.42229105G= | CA2087224979 | DGKH | c.3580G= (p.Gly1194=) c.3449G= (p.Gly1150=) n.3875G= c.3220G= (p.Gly1074=) c.*2538G= (n.*2538G=) c.*187G= (n.*187G=) c.3172G= (p.Gly1058=) c.2714G= (p.Gly905=) n.3406G= n.3981G= n.3390G= n.3965G= | |
| 13 | g.42229105G>T | CA387973065 | DGKH | c.3580G>T (p.Gly1194Trp) c.3449G>T (p.Gly1150Val) n.3875G>T c.3220G>T (p.Gly1074Trp) c.*2538G>T (n.*2538G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) c.3172G>T (p.Gly1058Trp) c.2714G>T (p.Gly905Val) n.3406G>T n.3981G>T n.3390G>T n.3965G>T | |
| 13 | g.42229106G>A | CA387973067 | DGKH | c.3581G>A (p.Gly1194Glu) c.3450G>A (p.Gly1150=) n.3876G>A c.3221G>A (p.Gly1074Glu) c.*2539G>A (n.*2539G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) c.3173G>A (p.Gly1058Glu) c.2715G>A (p.Gly905=) n.3407G>A n.3982G>A n.3391G>A n.3966G>A | |
| 13 | g.42229106G>C | CA387973069 | DGKH | c.3581G>C (p.Gly1194Ala) c.3450G>C (p.Gly1150=) n.3876G>C c.3221G>C (p.Gly1074Ala) c.*2539G>C (n.*2539G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) c.3173G>C (p.Gly1058Ala) c.2715G>C (p.Gly905=) n.3407G>C n.3982G>C n.3391G>C n.3966G>C | |
| 13 | g.42229106G>T | CA387973070 | DGKH | c.3581G>T (p.Gly1194Val) c.3450G>T (p.Gly1150=) n.3876G>T c.3221G>T (p.Gly1074Val) c.*2539G>T (n.*2539G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) c.3173G>T (p.Gly1058Val) c.2715G>T (p.Gly905=) n.3407G>T n.3982G>T n.3391G>T n.3966G>T | |
| 13 | g.42229107G>A | CA387973075 | DGKH | c.3582G>A (p.Gly1194=) c.3451G>A (p.Asp1151Asn) n.3877G>A c.3222G>A (p.Gly1074=) c.*2540G>A (n.*2540G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) c.3174G>A (p.Gly1058=) c.2716G>A (p.Asp906Asn) n.3408G>A n.3983G>A n.3392G>A n.3967G>A | |
| 13 | g.42229107G>C | CA387973073 | DGKH | c.3582G>C (p.Gly1194=) c.3451G>C (p.Asp1151His) n.3877G>C c.3222G>C (p.Gly1074=) c.*2540G>C (n.*2540G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) c.3174G>C (p.Gly1058=) c.2716G>C (p.Asp906His) n.3408G>C n.3983G>C n.3392G>C n.3967G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.42229107G>T | CA387973072 | DGKH | c.3582G>T (p.Gly1194=) c.3451G>T (p.Asp1151Tyr) n.3877G>T c.3222G>T (p.Gly1074=) c.*2540G>T (n.*2540G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) c.3174G>T (p.Gly1058=) c.2716G>T (p.Asp906Tyr) n.3408G>T n.3983G>T n.3392G>T n.3967G>T | |
| 13 | g.42229108A= | CA2087224980 | DGKH | c.3583A= (p.Ile1195=) c.3452A= (p.Asp1151=) n.3878A= c.3223A= (p.Ile1075=) c.*2541A= (n.*2541A=) c.*190A= (n.*190A=) c.3175A= (p.Ile1059=) c.2717A= (p.Asp906=) n.3409A= n.3984A= n.3393A= n.3968A= | |
| 13 | g.42229108A>C | CA387973077 | DGKH | c.3583A>C (p.Ile1195Leu) c.3452A>C (p.Asp1151Ala) n.3878A>C c.3223A>C (p.Ile1075Leu) c.*2541A>C (n.*2541A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) c.3175A>C (p.Ile1059Leu) c.2717A>C (p.Asp906Ala) n.3409A>C n.3984A>C n.3393A>C n.3968A>C | |
| 13 | g.42229108A>G | CA387973081 | DGKH | c.3583A>G (p.Ile1195Val) c.3452A>G (p.Asp1151Gly) n.3878A>G c.3223A>G (p.Ile1075Val) c.*2541A>G (n.*2541A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) c.3175A>G (p.Ile1059Val) c.2717A>G (p.Asp906Gly) n.3409A>G n.3984A>G n.3393A>G n.3968A>G | dbSNP |
| 13 | g.42229108A>T | CA387973079 | DGKH | c.3583A>T (p.Ile1195Leu) c.3452A>T (p.Asp1151Val) n.3878A>T c.3223A>T (p.Ile1075Leu) c.*2541A>T (n.*2541A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) c.3175A>T (p.Ile1059Leu) c.2717A>T (p.Asp906Val) n.3409A>T n.3984A>T n.3393A>T n.3968A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42229109T>A | CA387973083 | DGKH | c.3584T>A (p.Ile1195Lys) c.3453T>A (p.Asp1151Glu) n.3879T>A c.3224T>A (p.Ile1075Lys) c.*2542T>A (n.*2542T>A) c.*191T>A (n.*191T>A) c.3176T>A (p.Ile1059Lys) c.2718T>A (p.Asp906Glu) n.3410T>A n.3985T>A n.3394T>A n.3969T>A | |
| 13 | g.42229109T>C | CA387973086 | DGKH | c.3584T>C (p.Ile1195Thr) c.3453T>C (p.Asp1151=) n.3879T>C c.3224T>C (p.Ile1075Thr) c.*2542T>C (n.*2542T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) c.3176T>C (p.Ile1059Thr) c.2718T>C (p.Asp906=) n.3410T>C n.3985T>C n.3394T>C n.3969T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.42229109T>G | CA387973085 | DGKH | c.3584T>G (p.Ile1195Arg) c.3453T>G (p.Asp1151Glu) n.3879T>G c.3224T>G (p.Ile1075Arg) c.*2542T>G (n.*2542T>G) c.*191T>G (n.*191T>G) c.3176T>G (p.Ile1059Arg) c.2718T>G (p.Asp906Glu) n.3410T>G n.3985T>G n.3394T>G n.3969T>G | |
| 13 | g.42229110A>C | CA387973089 | DGKH | c.3585A>C (p.Ile1195=) c.3454A>C (p.Thr1152Pro) n.3880A>C c.3225A>C (p.Ile1075=) c.*2543A>C (n.*2543A>C) c.*192A>C (n.*192A>C) c.3177A>C (p.Ile1059=) c.2719A>C (p.Thr907Pro) n.3411A>C n.3986A>C n.3395A>C n.3970A>C | |
| 13 | g.42229110A>G | CA387973091 | DGKH | c.3585A>G (p.Ile1195Met) c.3454A>G (p.Thr1152Ala) n.3880A>G c.3225A>G (p.Ile1075Met) c.*2543A>G (n.*2543A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) c.3177A>G (p.Ile1059Met) c.2719A>G (p.Thr907Ala) n.3411A>G n.3986A>G n.3395A>G n.3970A>G | |
| 13 | g.42229110A>T | CA387973093 | DGKH | c.3585A>T (p.Ile1195=) c.3454A>T (p.Thr1152Ser) n.3880A>T c.3225A>T (p.Ile1075=) c.*2543A>T (n.*2543A>T) c.*192A>T (n.*192A>T) c.3177A>T (p.Ile1059=) c.2719A>T (p.Thr907Ser) n.3411A>T n.3986A>T n.3395A>T n.3970A>T | |
| 13 | g.42229111C>A | CA387973094 | DGKH | c.3586C>A (p.Pro1196Thr) c.3455C>A (p.Thr1152Asn) n.3881C>A c.3226C>A (p.Pro1076Thr) c.*2544C>A (n.*2544C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) c.3178C>A (p.Pro1060Thr) c.2720C>A (p.Thr907Asn) n.3412C>A n.3987C>A n.3396C>A n.3971C>A | |
| 13 | g.42229111C>G | CA387973095 | DGKH | c.3586C>G (p.Pro1196Ala) c.3455C>G (p.Thr1152Ser) n.3881C>G c.3226C>G (p.Pro1076Ala) c.*2544C>G (n.*2544C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) c.3178C>G (p.Pro1060Ala) c.2720C>G (p.Thr907Ser) n.3412C>G n.3987C>G n.3396C>G n.3971C>G | |
| 13 | g.42229111C>T | CA387973101 | DGKH | c.3586C>T (p.Pro1196Ser) c.3455C>T (p.Thr1152Ile) n.3881C>T c.3226C>T (p.Pro1076Ser) c.*2544C>T (n.*2544C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) c.3178C>T (p.Pro1060Ser) c.2720C>T (p.Thr907Ile) n.3412C>T n.3987C>T n.3396C>T n.3971C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.42229112C>A | CA387973105 | DGKH | c.3587C>A (p.Pro1196Gln) c.3456C>A (p.Thr1152=) n.3882C>A c.3227C>A (p.Pro1076Gln) c.*2545C>A (n.*2545C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) c.3179C>A (p.Pro1060Gln) c.2721C>A (p.Thr907=) n.3413C>A n.3988C>A n.3397C>A n.3972C>A | |
| 13 | g.42229112C= | CA2087224981 | DGKH | c.3587C= (p.Pro1196=) c.3456C= (p.Thr1152=) n.3882C= c.3227C= (p.Pro1076=) c.*2545C= (n.*2545C=) c.*194C= (n.*194C=) c.3179C= (p.Pro1060=) c.2721C= (p.Thr907=) n.3413C= n.3988C= n.3397C= n.3972C= | |
| 13 | g.42229112C>G | CA387973106 | DGKH | c.3587C>G (p.Pro1196Arg) c.3456C>G (p.Thr1152=) n.3882C>G c.3227C>G (p.Pro1076Arg) c.*2545C>G (n.*2545C>G) c.*194C>G (n.*194C>G) c.3179C>G (p.Pro1060Arg) c.2721C>G (p.Thr907=) n.3413C>G n.3988C>G n.3397C>G n.3972C>G | |
| 13 | g.42229112C>T | CA6965937 | DGKH | c.3587C>T (p.Pro1196Leu) c.3456C>T (p.Thr1152=) n.3882C>T c.3227C>T (p.Pro1076Leu) c.*2545C>T (n.*2545C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) c.3179C>T (p.Pro1060Leu) c.2721C>T (p.Thr907=) n.3413C>T n.3988C>T n.3397C>T n.3972C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42229113G>A | CA6965938 | DGKH | c.3588G>A (p.Pro1196=) c.3457G>A (p.Glu1153Lys) n.3883G>A c.3228G>A (p.Pro1076=) c.*2546G>A (n.*2546G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) c.3180G>A (p.Pro1060=) c.2722G>A (p.Glu908Lys) n.3414G>A n.3989G>A n.3398G>A n.3973G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.42229113G>C | CA387973110 | DGKH | c.3588G>C (p.Pro1196=) c.3457G>C (p.Glu1153Gln) n.3883G>C c.3228G>C (p.Pro1076=) c.*2546G>C (n.*2546G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) c.3180G>C (p.Pro1060=) c.2722G>C (p.Glu908Gln) n.3414G>C n.3989G>C n.3398G>C n.3973G>C | |
| 13 | g.42229113G= | CA2087224982 | DGKH | c.3588G= (p.Pro1196=) c.3457G= (p.Glu1153=) n.3883G= c.3228G= (p.Pro1076=) c.*2546G= (n.*2546G=) c.*195G= (n.*195G=) c.3180G= (p.Pro1060=) c.2722G= (p.Glu908=) n.3414G= n.3989G= n.3398G= n.3973G= | |
| 13 | g.42229113G>T | CA387973111 | DGKH | c.3588G>T (p.Pro1196=) c.3457G>T (p.Glu1153Ter) n.3883G>T c.3228G>T (p.Pro1076=) c.*2546G>T (n.*2546G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) c.3180G>T (p.Pro1060=) c.2722G>T (p.Glu908Ter) n.3414G>T n.3989G>T n.3398G>T n.3973G>T | |
| 13 | g.42229114A>C | CA387973114 | DGKH | c.3589A>C (p.Lys1197Gln) c.3458A>C (p.Glu1153Ala) n.3884A>C c.3229A>C (p.Lys1077Gln) c.*2547A>C (n.*2547A>C) c.*196A>C (n.*196A>C) c.3181A>C (p.Lys1061Gln) c.2723A>C (p.Glu908Ala) n.3415A>C n.3990A>C n.3399A>C n.3974A>C | |
| 13 | g.42229114A>G | CA387973117 | DGKH | c.3589A>G (p.Lys1197Glu) c.3458A>G (p.Glu1153Gly) n.3884A>G c.3229A>G (p.Lys1077Glu) c.*2547A>G (n.*2547A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) c.3181A>G (p.Lys1061Glu) c.2723A>G (p.Glu908Gly) n.3415A>G n.3990A>G n.3399A>G n.3974A>G | |
| 13 | g.42229114A>T | CA387973115 | DGKH | c.3589A>T (p.Lys1197Ter) c.3458A>T (p.Glu1153Val) n.3884A>T c.3229A>T (p.Lys1077Ter) c.*2547A>T (n.*2547A>T) c.*196A>T (n.*196A>T) c.3181A>T (p.Lys1061Ter) c.2723A>T (p.Glu908Val) n.3415A>T n.3990A>T n.3399A>T n.3974A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.42229115A= | CA2087224983 | DGKH | c.3590A= (p.Lys1197=) c.3459A= (p.Glu1153=) n.3885A= c.3230A= (p.Lys1077=) c.*2548A= (n.*2548A=) c.*197A= (n.*197A=) c.3182A= (p.Lys1061=) c.2724A= (p.Glu908=) n.3416A= n.3991A= n.3400A= n.3975A= | |
| 13 | g.42229115A>C | CA6965939 | DGKH | c.3590A>C (p.Lys1197Thr) c.3459A>C (p.Glu1153Asp) n.3885A>C c.3230A>C (p.Lys1077Thr) c.*2548A>C (n.*2548A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) c.3182A>C (p.Lys1061Thr) c.2724A>C (p.Glu908Asp) n.3416A>C n.3991A>C n.3400A>C n.3975A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42229115A>G | CA387973121 | DGKH | c.3590A>G (p.Lys1197Arg) c.3459A>G (p.Glu1153=) n.3885A>G c.3230A>G (p.Lys1077Arg) c.*2548A>G (n.*2548A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) c.3182A>G (p.Lys1061Arg) c.2724A>G (p.Glu908=) n.3416A>G n.3991A>G n.3400A>G n.3975A>G | |
| 13 | g.42229115A>T | CA387973123 | DGKH | c.3590A>T (p.Lys1197Ile) c.3459A>T (p.Glu1153Asp) n.3885A>T c.3230A>T (p.Lys1077Ile) c.*2548A>T (n.*2548A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) c.3182A>T (p.Lys1061Ile) c.2724A>T (p.Glu908Asp) n.3416A>T n.3991A>T n.3400A>T n.3975A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.42229116A>C | CA387973125 | DGKH | c.3591A>C (p.Lys1197Asn) c.3460A>C (p.Ser1154Arg) n.3886A>C c.3231A>C (p.Lys1077Asn) c.*2549A>C (n.*2549A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) c.3183A>C (p.Lys1061Asn) c.2725A>C (p.Ser909Arg) n.3417A>C n.3992A>C n.3401A>C n.3976A>C | |
| 13 | g.42229116A>G | CA387973126 | DGKH | c.3591A>G (p.Lys1197=) c.3460A>G (p.Ser1154Gly) n.3886A>G c.3231A>G (p.Lys1077=) c.*2549A>G (n.*2549A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) c.3183A>G (p.Lys1061=) c.2725A>G (p.Ser909Gly) n.3417A>G n.3992A>G n.3401A>G n.3976A>G | |
| 13 | g.42229116A>T | CA387973129 | DGKH | c.3591A>T (p.Lys1197Asn) c.3460A>T (p.Ser1154Cys) n.3886A>T c.3231A>T (p.Lys1077Asn) c.*2549A>T (n.*2549A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) c.3183A>T (p.Lys1061Asn) c.2725A>T (p.Ser909Cys) n.3417A>T n.3992A>T n.3401A>T n.3976A>T | |
| 13 | g.42229117G>A | CA387973131 | DGKH | c.3592G>A (p.Val1198Met) c.3461G>A (p.Ser1154Asn) n.3887G>A c.3232G>A (p.Val1078Met) c.*2550G>A (n.*2550G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) c.3184G>A (p.Val1062Met) c.2726G>A (p.Ser909Asn) n.3418G>A n.3993G>A n.3402G>A n.3977G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42229117G>C | CA387973133 | DGKH | c.3592G>C (p.Val1198Leu) c.3461G>C (p.Ser1154Thr) n.3887G>C c.3232G>C (p.Val1078Leu) c.*2550G>C (n.*2550G>C) c.*199G>C (n.*199G>C) c.3184G>C (p.Val1062Leu) c.2726G>C (p.Ser909Thr) n.3418G>C n.3993G>C n.3402G>C n.3977G>C | |
| 13 | g.42229117G= | CA2087224984 | DGKH | c.3592G= (p.Val1198=) c.3461G= (p.Ser1154=) n.3887G= c.3232G= (p.Val1078=) c.*2550G= (n.*2550G=) c.*199G= (n.*199G=) c.3184G= (p.Val1062=) c.2726G= (p.Ser909=) n.3418G= n.3993G= n.3402G= n.3977G= | |
| 13 | g.42229117G>T | CA387973134 | DGKH | c.3592G>T (p.Val1198Leu) c.3461G>T (p.Ser1154Ile) n.3887G>T c.3232G>T (p.Val1078Leu) c.*2550G>T (n.*2550G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) c.3184G>T (p.Val1062Leu) c.2726G>T (p.Ser909Ile) n.3418G>T n.3993G>T n.3402G>T n.3977G>T | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.42229118T>A | CA387973145 | DGKH | c.3593T>A (p.Val1198Glu) c.3462T>A (p.Ser1154Arg) n.3888T>A c.3233T>A (p.Val1078Glu) c.*2551T>A (n.*2551T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) c.3185T>A (p.Val1062Glu) c.2727T>A (p.Ser909Arg) n.3419T>A n.3994T>A n.3403T>A n.3978T>A | |
| 13 | g.42229118T>C | CA387973143 | DGKH | c.3593T>C (p.Val1198Ala) c.3462T>C (p.Ser1154=) n.3888T>C c.3233T>C (p.Val1078Ala) c.*2551T>C (n.*2551T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) c.3185T>C (p.Val1062Ala) c.2727T>C (p.Ser909=) n.3419T>C n.3994T>C n.3403T>C n.3978T>C | |
| 13 | g.42229118T>G | CA387973137 | DGKH | c.3593T>G (p.Val1198Gly) c.3462T>G (p.Ser1154Arg) n.3888T>G c.3233T>G (p.Val1078Gly) c.*2551T>G (n.*2551T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) c.3185T>G (p.Val1062Gly) c.2727T>G (p.Ser909Arg) n.3419T>G n.3994T>G n.3403T>G n.3978T>G | |
| 13 | g.42229119G>A | CA387973150 | DGKH | c.3594G>A (p.Val1198=) c.3463G>A (p.Gly1155Arg) n.3889G>A c.3234G>A (p.Val1078=) c.*2552G>A (n.*2552G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) c.3186G>A (p.Val1062=) c.2728G>A (p.Gly910Arg) n.3420G>A n.3995G>A n.3404G>A n.3979G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.42229119G>C | CA387973151 | DGKH | c.3594G>C (p.Val1198=) c.3463G>C (p.Gly1155Arg) n.3889G>C c.3234G>C (p.Val1078=) c.*2552G>C (n.*2552G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) c.3186G>C (p.Val1062=) c.2728G>C (p.Gly910Arg) n.3420G>C n.3995G>C n.3404G>C n.3979G>C | |
| 13 | g.42229119G= | CA2087224985 | DGKH | c.3594G= (p.Val1198=) c.3463G= (p.Gly1155=) n.3889G= c.3234G= (p.Val1078=) c.*2552G= (n.*2552G=) c.*201G= (n.*201G=) c.3186G= (p.Val1062=) c.2728G= (p.Gly910=) n.3420G= n.3995G= n.3404G= n.3979G= | |
| 13 | g.42229119G>T | CA387973153 | DGKH | c.3594G>T (p.Val1198=) c.3463G>T (p.Gly1155Trp) n.3889G>T c.3234G>T (p.Val1078=) c.*2552G>T (n.*2552G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) c.3186G>T (p.Val1062=) c.2728G>T (p.Gly910Trp) n.3420G>T n.3995G>T n.3404G>T n.3979G>T | |
| 13 | g.42229120G>A | CA387973154 | DGKH | c.3595G>A (p.Gly1199Ser) c.3464G>A (p.Gly1155Glu) n.3890G>A c.3235G>A (p.Gly1079Ser) c.*2553G>A (n.*2553G>A) c.*202G>A (n.*202G>A) c.3187G>A (p.Gly1063Ser) c.2729G>A (p.Gly910Glu) n.3421G>A n.3996G>A n.3405G>A n.3980G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.42229120G>C | CA387973158 | DGKH | c.3595G>C (p.Gly1199Arg) c.3464G>C (p.Gly1155Ala) n.3890G>C c.3235G>C (p.Gly1079Arg) c.*2553G>C (n.*2553G>C) c.*202G>C (n.*202G>C) c.3187G>C (p.Gly1063Arg) c.2729G>C (p.Gly910Ala) n.3421G>C n.3996G>C n.3405G>C n.3980G>C | |
| 13 | g.42229120G= | CA2087224986 | DGKH | c.3595G= (p.Gly1199=) c.3464G= (p.Gly1155=) n.3890G= c.3235G= (p.Gly1079=) c.*2553G= (n.*2553G=) c.*202G= (n.*202G=) c.3187G= (p.Gly1063=) c.2729G= (p.Gly910=) n.3421G= n.3996G= n.3405G= n.3980G= | |
| 13 | g.42229120G>T | CA387973159 | DGKH | c.3595G>T (p.Gly1199Cys) c.3464G>T (p.Gly1155Val) n.3890G>T c.3235G>T (p.Gly1079Cys) c.*2553G>T (n.*2553G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) c.3187G>T (p.Gly1063Cys) c.2729G>T (p.Gly910Val) n.3421G>T n.3996G>T n.3405G>T n.3980G>T | |
| 13 | g.42229121G>A | CA387973161 | DGKH | c.3596G>A (p.Gly1199Asp) c.3465G>A (p.Gly1155=) n.3891G>A c.3236G>A (p.Gly1079Asp) c.*2554G>A (n.*2554G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) c.3188G>A (p.Gly1063Asp) c.2730G>A (p.Gly910=) n.3422G>A n.3997G>A n.3406G>A n.3981G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.42229121G>C | CA387973162 | DGKH | c.3596G>C (p.Gly1199Ala) c.3465G>C (p.Gly1155=) n.3891G>C c.3236G>C (p.Gly1079Ala) c.*2554G>C (n.*2554G>C) c.*203G>C (n.*203G>C) c.3188G>C (p.Gly1063Ala) c.2730G>C (p.Gly910=) n.3422G>C n.3997G>C n.3406G>C n.3981G>C | |
| 13 | g.42229121G>T | CA387973163 | DGKH | c.3596G>T (p.Gly1199Val) c.3465G>T (p.Gly1155=) n.3891G>T c.3236G>T (p.Gly1079Val) c.*2554G>T (n.*2554G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) c.3188G>T (p.Gly1063Val) c.2730G>T (p.Gly910=) n.3422G>T n.3997G>T n.3406G>T n.3981G>T | |
| 13 | g.42229122T>A | CA387973164 | DGKH | c.3597T>A (p.Gly1199=) c.3466T>A (p.Ser1156Thr) n.3892T>A c.3237T>A (p.Gly1079=) c.*2555T>A (n.*2555T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) c.3189T>A (p.Gly1063=) c.2731T>A (p.Ser911Thr) n.3423T>A n.3998T>A n.3407T>A n.3982T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.42229122T>C | CA387973165 | DGKH | c.3597T>C (p.Gly1199=) c.3466T>C (p.Ser1156Pro) n.3892T>C c.3237T>C (p.Gly1079=) c.*2555T>C (n.*2555T>C) c.*204T>C (n.*204T>C) c.3189T>C (p.Gly1063=) c.2731T>C (p.Ser911Pro) n.3423T>C n.3998T>C n.3407T>C n.3982T>C | dbSNP |
| 13 | g.42229122T>G | CA6965940 | DGKH | c.3597T>G (p.Gly1199=) c.3466T>G (p.Ser1156Ala) n.3892T>G c.3237T>G (p.Gly1079=) c.*2555T>G (n.*2555T>G) c.*204T>G (n.*204T>G) c.3189T>G (p.Gly1063=) c.2731T>G (p.Ser911Ala) n.3423T>G n.3998T>G n.3407T>G n.3982T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42229122T= | CA2087224987 | DGKH | c.3597T= (p.Gly1199=) c.3466T= (p.Ser1156=) n.3892T= c.3237T= (p.Gly1079=) c.*2555T= (n.*2555T=) c.*204T= (n.*204T=) c.3189T= (p.Gly1063=) c.2731T= (p.Ser911=) n.3423T= n.3998T= n.3407T= n.3982T= | |
| 13 | g.42229123C>A | CA387973170 | DGKH | c.3598C>A (p.His1200Asn) c.3467C>A (p.Ser1156Ter) n.3893C>A c.3238C>A (p.His1080Asn) c.*2556C>A (n.*2556C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) c.3190C>A (p.His1064Asn) c.2732C>A (p.Ser911Ter) n.3424C>A n.3999C>A n.3408C>A n.3983C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.42229123C>G | CA387973166 | DGKH | c.3598C>G (p.His1200Asp) c.3467C>G (p.Ser1156Ter) n.3893C>G c.3238C>G (p.His1080Asp) c.*2556C>G (n.*2556C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) c.3190C>G (p.His1064Asp) c.2732C>G (p.Ser911Ter) n.3424C>G n.3999C>G n.3408C>G n.3983C>G | |
| 13 | g.42229123C>T | CA387973168 | DGKH | c.3598C>T (p.His1200Tyr) c.3467C>T (p.Ser1156Leu) n.3893C>T c.3238C>T (p.His1080Tyr) c.*2556C>T (n.*2556C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) c.3190C>T (p.His1064Tyr) c.2732C>T (p.Ser911Leu) n.3424C>T n.3999C>T n.3408C>T n.3983C>T | |
| 13 | g.42229124A= | CA2087224988 | DGKH | c.3599A= (p.His1200=) c.3468A= (p.Ser1156=) n.3894A= c.3239A= (p.His1080=) c.*2557A= (n.*2557A=) c.*206A= (n.*206A=) c.3191A= (p.His1064=) c.2733A= (p.Ser911=) n.3425A= n.4000A= n.3409A= n.3984A= | |
| 13 | g.42229124A>C | CA387973172 | DGKH | c.3599A>C (p.His1200Pro) c.3468A>C (p.Ser1156=) n.3894A>C c.3239A>C (p.His1080Pro) c.*2557A>C (n.*2557A>C) c.*206A>C (n.*206A>C) c.3191A>C (p.His1064Pro) c.2733A>C (p.Ser911=) n.3425A>C n.4000A>C n.3409A>C n.3984A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42229124A>G | CA387973174 | DGKH | c.3599A>G (p.His1200Arg) c.3468A>G (p.Ser1156=) n.3894A>G c.3239A>G (p.His1080Arg) c.*2557A>G (n.*2557A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) c.3191A>G (p.His1064Arg) c.2733A>G (p.Ser911=) n.3425A>G n.4000A>G n.3409A>G n.3984A>G | |
| 13 | g.42229124A>T | CA387973176 | DGKH | c.3599A>T (p.His1200Leu) c.3468A>T (p.Ser1156=) n.3894A>T c.3239A>T (p.His1080Leu) c.*2557A>T (n.*2557A>T) c.*206A>T (n.*206A>T) c.3191A>T (p.His1064Leu) c.2733A>T (p.Ser911=) n.3425A>T n.4000A>T n.3409A>T n.3984A>T | |
| 13 | g.42229125T>A | CA387973178 | DGKH | c.3600T>A (p.His1200Gln) c.3469T>A (p.Cys1157Ser) n.3895T>A c.3240T>A (p.His1080Gln) c.*2558T>A (n.*2558T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) c.3192T>A (p.His1064Gln) c.2734T>A (p.Cys912Ser) n.3426T>A n.4001T>A n.3410T>A n.3985T>A | |
| 13 | g.42229125T>C | CA387973180 | DGKH | c.3600T>C (p.His1200=) c.3469T>C (p.Cys1157Arg) n.3895T>C c.3240T>C (p.His1080=) c.*2558T>C (n.*2558T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) c.3192T>C (p.His1064=) c.2734T>C (p.Cys912Arg) n.3426T>C n.4001T>C n.3410T>C n.3985T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.42229125T>G | CA387973181 | DGKH | c.3600T>G (p.His1200Gln) c.3469T>G (p.Cys1157Gly) n.3895T>G c.3240T>G (p.His1080Gln) c.*2558T>G (n.*2558T>G) c.*207T>G (n.*207T>G) c.3192T>G (p.His1064Gln) c.2734T>G (p.Cys912Gly) n.3426T>G n.4001T>G n.3410T>G n.3985T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42229125T= | CA2087224989 | DGKH | c.3600T= (p.His1200=) c.3469T= (p.Cys1157=) n.3895T= c.3240T= (p.His1080=) c.*2558T= (n.*2558T=) c.*207T= (n.*207T=) c.3192T= (p.His1064=) c.2734T= (p.Cys912=) n.3426T= n.4001T= n.3410T= n.3985T= | |
| 13 | g.42229126G>A | CA387973183 | DGKH | c.3601G>A (p.Val1201Met) c.3470G>A (p.Cys1157Tyr) n.3896G>A c.3241G>A (p.Val1081Met) c.*2559G>A (n.*2559G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) c.3193G>A (p.Val1065Met) c.2735G>A (p.Cys912Tyr) n.3427G>A n.4002G>A n.3411G>A n.3986G>A | |
| 13 | g.42229126G>C | CA387973184 | DGKH | c.3601G>C (p.Val1201Leu) c.3470G>C (p.Cys1157Ser) n.3896G>C c.3241G>C (p.Val1081Leu) c.*2559G>C (n.*2559G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) c.3193G>C (p.Val1065Leu) c.2735G>C (p.Cys912Ser) n.3427G>C n.4002G>C n.3411G>C n.3986G>C | |
| 13 | g.42229126G>T | CA387973185 | DGKH | c.3601G>T (p.Val1201Leu) c.3470G>T (p.Cys1157Phe) n.3896G>T c.3241G>T (p.Val1081Leu) c.*2559G>T (n.*2559G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) c.3193G>T (p.Val1065Leu) c.2735G>T (p.Cys912Phe) n.3427G>T n.4002G>T n.3411G>T n.3986G>T | |
| 13 | g.42229127T>A | CA387973187 | DGKH | c.3602T>A (p.Val1201Glu) c.3471T>A (p.Cys1157Ter) n.3897T>A c.3242T>A (p.Val1081Glu) c.*2560T>A (n.*2560T>A) c.*209T>A (n.*209T>A) c.3194T>A (p.Val1065Glu) c.2736T>A (p.Cys912Ter) n.3428T>A n.4003T>A n.3412T>A n.3987T>A | |
| 13 | g.42229127T>C | CA6965941 | DGKH | c.3602T>C (p.Val1201Ala) c.3471T>C (p.Cys1157=) n.3897T>C c.3242T>C (p.Val1081Ala) c.*2560T>C (n.*2560T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) c.3194T>C (p.Val1065Ala) c.2736T>C (p.Cys912=) n.3428T>C n.4003T>C n.3412T>C n.3987T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42229127T>G | CA387973191 | DGKH | c.3602T>G (p.Val1201Gly) c.3471T>G (p.Cys1157Trp) n.3897T>G c.3242T>G (p.Val1081Gly) c.*2560T>G (n.*2560T>G) c.*209T>G (n.*209T>G) c.3194T>G (p.Val1065Gly) c.2736T>G (p.Cys912Trp) n.3428T>G n.4003T>G n.3412T>G n.3987T>G | |
| 13 | g.42229127T= | CA2087224990 | DGKH | c.3602T= (p.Val1201=) c.3471T= (p.Cys1157=) n.3897T= c.3242T= (p.Val1081=) c.*2560T= (n.*2560T=) c.*209T= (n.*209T=) c.3194T= (p.Val1065=) c.2736T= (p.Cys912=) n.3428T= n.4003T= n.3412T= n.3987T= | |
| 13 | g.42229128G>A | CA387973195 | DGKH | c.3603G>A (p.Val1201=) c.3472G>A (p.Glu1158Lys) n.3898G>A c.3243G>A (p.Val1081=) c.*2561G>A (n.*2561G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) c.3195G>A (p.Val1065=) c.2737G>A (p.Glu913Lys) n.3429G>A n.4004G>A n.3413G>A n.3988G>A | |
| 13 | g.42229128G>C | CA387973196 | DGKH | c.3603G>C (p.Val1201=) c.3472G>C (p.Glu1158Gln) n.3898G>C c.3243G>C (p.Val1081=) c.*2561G>C (n.*2561G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) c.3195G>C (p.Val1065=) c.2737G>C (p.Glu913Gln) n.3429G>C n.4004G>C n.3413G>C n.3988G>C | |
| 13 | g.42229128G>T | CA387973194 | DGKH | c.3603G>T (p.Val1201=) c.3472G>T (p.Glu1158Ter) n.3898G>T c.3243G>T (p.Val1081=) c.*2561G>T (n.*2561G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) c.3195G>T (p.Val1065=) c.2737G>T (p.Glu913Ter) n.3429G>T n.4004G>T n.3413G>T n.3988G>T | |
| 13 | g.42229129A>C | CA387973197 | DGKH | c.3604A>C (p.Lys1202Gln) c.3473A>C (p.Glu1158Ala) n.3899A>C c.3244A>C (p.Lys1082Gln) c.*2562A>C (n.*2562A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) c.3196A>C (p.Lys1066Gln) c.2738A>C (p.Glu913Ala) n.3430A>C n.4005A>C n.3414A>C n.3989A>C | |
| 13 | g.42229129A>G | CA387973198 | DGKH | c.3604A>G (p.Lys1202Glu) c.3473A>G (p.Glu1158Gly) n.3899A>G c.3244A>G (p.Lys1082Glu) c.*2562A>G (n.*2562A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) c.3196A>G (p.Lys1066Glu) c.2738A>G (p.Glu913Gly) n.3430A>G n.4005A>G n.3414A>G n.3989A>G | |
| 13 | g.42229129A>T | CA387973199 | DGKH | c.3604A>T (p.Lys1202Ter) c.3473A>T (p.Glu1158Val) n.3899A>T c.3244A>T (p.Lys1082Ter) c.*2562A>T (n.*2562A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) c.3196A>T (p.Lys1066Ter) c.2738A>T (p.Glu913Val) n.3430A>T n.4005A>T n.3414A>T n.3989A>T | |
| 13 | g.42229130A>C | CA387973200 | DGKH | c.3605A>C (p.Lys1202Thr) c.3474A>C (p.Glu1158Asp) n.3900A>C c.3245A>C (p.Lys1082Thr) c.*2563A>C (n.*2563A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) c.3197A>C (p.Lys1066Thr) c.2739A>C (p.Glu913Asp) n.3431A>C n.4006A>C n.3415A>C n.3990A>C | |
| 13 | g.42229130A>G | CA387973201 | DGKH | c.3605A>G (p.Lys1202Arg) c.3474A>G (p.Glu1158=) n.3900A>G c.3245A>G (p.Lys1082Arg) c.*2563A>G (n.*2563A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) c.3197A>G (p.Lys1066Arg) c.2739A>G (p.Glu913=) n.3431A>G n.4006A>G n.3415A>G n.3990A>G | |
| 13 | g.42229130A>T | CA387973202 | DGKH | c.3605A>T (p.Lys1202Met) c.3474A>T (p.Glu1158Asp) n.3900A>T c.3245A>T (p.Lys1082Met) c.*2563A>T (n.*2563A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) c.3197A>T (p.Lys1066Met) c.2739A>T (p.Glu913Asp) n.3431A>T n.4006A>T n.3415A>T n.3990A>T | |
| 13 | g.42229131G>A | CA387973205 | DGKH | c.3606G>A (p.Lys1202=) c.3475G>A (p.Ala1159Thr) n.3901G>A c.3246G>A (p.Lys1082=) c.*2564G>A (n.*2564G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) c.3198G>A (p.Lys1066=) c.2740G>A (p.Ala914Thr) n.3432G>A n.4007G>A n.3416G>A n.3991G>A | |
| 13 | g.42229131G>C | CA387973203 | DGKH | c.3606G>C (p.Lys1202Asn) c.3475G>C (p.Ala1159Pro) n.3901G>C c.3246G>C (p.Lys1082Asn) c.*2564G>C (n.*2564G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) c.3198G>C (p.Lys1066Asn) c.2740G>C (p.Ala914Pro) n.3432G>C n.4007G>C n.3416G>C n.3991G>C | |
| 13 | g.42229131G>T | CA387973204 | DGKH | c.3606G>T (p.Lys1202Asn) c.3475G>T (p.Ala1159Ser) n.3901G>T c.3246G>T (p.Lys1082Asn) c.*2564G>T (n.*2564G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.3198G>T (p.Lys1066Asn) c.2740G>T (p.Ala914Ser) n.3432G>T n.4007G>T n.3416G>T n.3991G>T | |
| 13 | g.42229132C>A | CA387973207 | DGKH | c.3607C>A (p.Arg1203=) c.3476C>A (p.Ala1159Glu) n.3902C>A c.3247C>A (p.Arg1083=) c.*2565C>A (n.*2565C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) c.3199C>A (p.Arg1067=) c.2741C>A (p.Ala914Glu) n.3433C>A n.4008C>A n.3417C>A n.3992C>A | |
| 13 | g.42229132C= | CA2087224991 | DGKH | c.3607C= (p.Arg1203=) c.3476C= (p.Ala1159=) n.3902C= c.3247C= (p.Arg1083=) c.*2565C= (n.*2565C=) c.*214C= (n.*214C=) c.3199C= (p.Arg1067=) c.2741C= (p.Ala914=) n.3433C= n.4008C= n.3417C= n.3992C= | |
| 13 | g.42229132C>G | CA387973208 | DGKH | c.3607C>G (p.Arg1203Gly) c.3476C>G (p.Ala1159Gly) n.3902C>G c.3247C>G (p.Arg1083Gly) c.*2565C>G (n.*2565C>G) c.*214C>G (n.*214C>G) c.3199C>G (p.Arg1067Gly) c.2741C>G (p.Ala914Gly) n.3433C>G n.4008C>G n.3417C>G n.3992C>G | |
| 13 | g.42229132C>T | CA6965942 | DGKH | c.3607C>T (p.Arg1203Ter) c.3476C>T (p.Ala1159Val) n.3902C>T c.3247C>T (p.Arg1083Ter) c.*2565C>T (n.*2565C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) c.3199C>T (p.Arg1067Ter) c.2741C>T (p.Ala914Val) n.3433C>T n.4008C>T n.3417C>T n.3992C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42229133G>A | CA248541837 | DGKH | c.3608G>A (p.Arg1203Gln) c.3477G>A (p.Ala1159=) n.3903G>A c.3248G>A (p.Arg1083Gln) c.*2566G>A (n.*2566G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) c.3200G>A (p.Arg1067Gln) c.2742G>A (p.Ala914=) n.3434G>A n.4009G>A n.3418G>A n.3993G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.42229133G>C | CA387973210 | DGKH | c.3608G>C (p.Arg1203Pro) c.3477G>C (p.Ala1159=) n.3903G>C c.3248G>C (p.Arg1083Pro) c.*2566G>C (n.*2566G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) c.3200G>C (p.Arg1067Pro) c.2742G>C (p.Ala914=) n.3434G>C n.4009G>C n.3418G>C n.3993G>C | |
| 13 | g.42229133G= | CA2087224992 | DGKH | c.3608G= (p.Arg1203=) c.3477G= (p.Ala1159=) n.3903G= c.3248G= (p.Arg1083=) c.*2566G= (n.*2566G=) c.*215G= (n.*215G=) c.3200G= (p.Arg1067=) c.2742G= (p.Ala914=) n.3434G= n.4009G= n.3418G= n.3993G= | |
| 13 | g.42229133G>T | CA387973211 | DGKH | c.3608G>T (p.Arg1203Leu) c.3477G>T (p.Ala1159=) n.3903G>T c.3248G>T (p.Arg1083Leu) c.*2566G>T (n.*2566G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) c.3200G>T (p.Arg1067Leu) c.2742G>T (p.Ala914=) n.3434G>T n.4009G>T n.3418G>T n.3993G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42229134A>C | CA387973214 | DGKH | c.3609A>C (p.Arg1203=) c.3478A>C (p.Asn1160His) n.3904A>C c.3249A>C (p.Arg1083=) c.*2567A>C (n.*2567A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) c.3201A>C (p.Arg1067=) c.2743A>C (p.Asn915His) n.3435A>C n.4010A>C n.3419A>C n.3994A>C | |
| 13 | g.42229134A>G | CA387973216 | DGKH | c.3609A>G (p.Arg1203=) c.3478A>G (p.Asn1160Asp) n.3904A>G c.3249A>G (p.Arg1083=) c.*2567A>G (n.*2567A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) c.3201A>G (p.Arg1067=) c.2743A>G (p.Asn915Asp) n.3435A>G n.4010A>G n.3419A>G n.3994A>G | |
| 13 | g.42229134A>T | CA387973215 | DGKH | c.3609A>T (p.Arg1203=) c.3478A>T (p.Asn1160Tyr) n.3904A>T c.3249A>T (p.Arg1083=) c.*2567A>T (n.*2567A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) c.3201A>T (p.Arg1067=) c.2743A>T (p.Asn915Tyr) n.3435A>T n.4010A>T n.3419A>T n.3994A>T | |
| 13 | g.42229135A>C | CA387973218 | DGKH | c.3610A>C (p.Ile1204Leu) c.3479A>C (p.Asn1160Thr) n.3905A>C c.3250A>C (p.Ile1084Leu) c.*2568A>C (n.*2568A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) c.3202A>C (p.Ile1068Leu) c.2744A>C (p.Asn915Thr) n.3436A>C n.4011A>C n.3420A>C n.3995A>C | |
| 13 | g.42229135A>G | CA387973220 | DGKH | c.3610A>G (p.Ile1204Val) c.3479A>G (p.Asn1160Ser) n.3905A>G c.3250A>G (p.Ile1084Val) c.*2568A>G (n.*2568A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) c.3202A>G (p.Ile1068Val) c.2744A>G (p.Asn915Ser) n.3436A>G n.4011A>G n.3420A>G n.3995A>G | |
| 13 | g.42229135A>T | CA387973221 | DGKH | c.3610A>T (p.Ile1204Phe) c.3479A>T (p.Asn1160Ile) n.3905A>T c.3250A>T (p.Ile1084Phe) c.*2568A>T (n.*2568A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) c.3202A>T (p.Ile1068Phe) c.2744A>T (p.Asn915Ile) n.3436A>T n.4011A>T n.3420A>T n.3995A>T | |
| 13 | g.42229136T>A | CA387973223 | DGKH | c.3611T>A (p.Ile1204Asn) c.3480T>A (p.Asn1160Lys) n.3906T>A c.3251T>A (p.Ile1084Asn) c.*2569T>A (n.*2569T>A) c.*218T>A (n.*218T>A) c.3203T>A (p.Ile1068Asn) c.2745T>A (p.Asn915Lys) n.3437T>A n.4012T>A n.3421T>A n.3996T>A | |
| 13 | g.42229136T>C | CA387973226 | DGKH | c.3611T>C (p.Ile1204Thr) c.3480T>C (p.Asn1160=) n.3906T>C c.3251T>C (p.Ile1084Thr) c.*2569T>C (n.*2569T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) c.3203T>C (p.Ile1068Thr) c.2745T>C (p.Asn915=) n.3437T>C n.4012T>C n.3421T>C n.3996T>C | |
| 13 | g.42229136T>G | CA387973228 | DGKH | c.3611T>G (p.Ile1204Ser) c.3480T>G (p.Asn1160Lys) n.3906T>G c.3251T>G (p.Ile1084Ser) c.*2569T>G (n.*2569T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) c.3203T>G (p.Ile1068Ser) c.2745T>G (p.Asn915Lys) n.3437T>G n.4012T>G n.3421T>G n.3996T>G | |
| 13 | g.42229137T>A | CA387973229 | DGKH | c.3612T>A (p.Ile1204=) c.3481T>A (p.Ser1161Thr) n.3907T>A c.3252T>A (p.Ile1084=) c.*2570T>A (n.*2570T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) c.3204T>A (p.Ile1068=) c.2746T>A (p.Ser916Thr) n.3438T>A n.4013T>A n.3422T>A n.3997T>A | |
| 13 | g.42229137T>C | CA387973230 | DGKH | c.3612T>C (p.Ile1204=) c.3481T>C (p.Ser1161Pro) n.3907T>C c.3252T>C (p.Ile1084=) c.*2570T>C (n.*2570T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) c.3204T>C (p.Ile1068=) c.2746T>C (p.Ser916Pro) n.3438T>C n.4013T>C n.3422T>C n.3997T>C | |
| 13 | g.42229137T>G | CA387973231 | DGKH | c.3612T>G (p.Ile1204Met) c.3481T>G (p.Ser1161Ala) n.3907T>G c.3252T>G (p.Ile1084Met) c.*2570T>G (n.*2570T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) c.3204T>G (p.Ile1068Met) c.2746T>G (p.Ser916Ala) n.3438T>G n.4013T>G n.3422T>G n.3997T>G | |
| 13 | g.42229138C>A | CA387973232 | DGKH | c.3613C>A (p.Leu1205Ile) c.3482C>A (p.Ser1161Tyr) n.3908C>A c.3253C>A (p.Leu1085Ile) c.*2571C>A (n.*2571C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) c.3205C>A (p.Leu1069Ile) c.2747C>A (p.Ser916Tyr) n.3439C>A n.4014C>A n.3423C>A n.3998C>A | |
| 13 | g.42229138C= | CA2087224993 | DGKH | c.3613C= (p.Leu1205=) c.3482C= (p.Ser1161=) n.3908C= c.3253C= (p.Leu1085=) c.*2571C= (n.*2571C=) c.*220C= (n.*220C=) c.3205C= (p.Leu1069=) c.2747C= (p.Ser916=) n.3439C= n.4014C= n.3423C= n.3998C= | |
| 13 | g.42229138C>G | CA387973233 | DGKH | c.3613C>G (p.Leu1205Val) c.3482C>G (p.Ser1161Cys) n.3908C>G c.3253C>G (p.Leu1085Val) c.*2571C>G (n.*2571C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) c.3205C>G (p.Leu1069Val) c.2747C>G (p.Ser916Cys) n.3439C>G n.4014C>G n.3423C>G n.3998C>G | |
| 13 | g.42229138C>T | CA248541845 | DGKH | c.3613C>T (p.Leu1205Phe) c.3482C>T (p.Ser1161Phe) n.3908C>T c.3253C>T (p.Leu1085Phe) c.*2571C>T (n.*2571C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) c.3205C>T (p.Leu1069Phe) c.2747C>T (p.Ser916Phe) n.3439C>T n.4014C>T n.3423C>T n.3998C>T | dbSNP |
| 13 | g.42229138_42229139insA | CA2622825868 | DGKH | c.3613_3614insA (p.Leu1205HisfsTer5) c.3482_3483insA (p.Pro1162SerfsTer?) n.3908_3909insA c.3253_3254insA (p.Leu1085HisfsTer5) c.*2571_*2572insA (n.*2571_*2572insA) c.*220_*221insA (n.*220_*221insA) c.3205_3206insA (p.Leu1069HisfsTer5) c.2747_2748insA (p.Pro917SerfsTer?) n.3439_3440insA n.4014_4015insA n.3423_3424insA n.3998_3999insA | gnomAD v4 |
| 13 | g.42229139T>A | CA387973236 | DGKH | c.3614T>A (p.Leu1205His) c.3483T>A (p.Ser1161=) n.3909T>A c.3254T>A (p.Leu1085His) c.*2572T>A (n.*2572T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) c.3206T>A (p.Leu1069His) c.2748T>A (p.Ser916=) n.3440T>A n.4015T>A n.3424T>A n.3999T>A | |
| 13 | g.42229139T>C | CA6965943 | DGKH | c.3614T>C (p.Leu1205Pro) c.3483T>C (p.Ser1161=) n.3909T>C c.3254T>C (p.Leu1085Pro) c.*2572T>C (n.*2572T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) c.3206T>C (p.Leu1069Pro) c.2748T>C (p.Ser916=) n.3440T>C n.4015T>C n.3424T>C n.3999T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.42229139T>G | CA387973237 | DGKH | c.3614T>G (p.Leu1205Arg) c.3483T>G (p.Ser1161=) n.3909T>G c.3254T>G (p.Leu1085Arg) c.*2572T>G (n.*2572T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) c.3206T>G (p.Leu1069Arg) c.2748T>G (p.Ser916=) n.3440T>G n.4015T>G n.3424T>G n.3999T>G | |
| 13 | g.42229139T= | CA2087224994 | DGKH | c.3614T= (p.Leu1205=) c.3483T= (p.Ser1161=) n.3909T= c.3254T= (p.Leu1085=) c.*2572T= (n.*2572T=) c.*221T= (n.*221T=) c.3206T= (p.Leu1069=) c.2748T= (p.Ser916=) n.3440T= n.4015T= n.3424T= n.3999T= | |
| 13 | g.42229140C>A | CA387973242 | DGKH | c.3615C>A (p.Leu1205=) c.3484C>A (p.Pro1162Thr) n.3910C>A c.3255C>A (p.Leu1085=) c.*2573C>A (n.*2573C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) c.3207C>A (p.Leu1069=) c.2749C>A (p.Pro917Thr) n.3441C>A n.4016C>A n.3425C>A n.4000C>A | |
| 13 | g.42229140C= | CA2087224995 | DGKH | c.3615C= (p.Leu1205=) c.3484C= (p.Pro1162=) n.3910C= c.3255C= (p.Leu1085=) c.*2573C= (n.*2573C=) c.*222C= (n.*222C=) c.3207C= (p.Leu1069=) c.2749C= (p.Pro917=) n.3441C= n.4016C= n.3425C= n.4000C= | |
| 13 | g.42229140C>G | CA387973244 | DGKH | c.3615C>G (p.Leu1205=) c.3484C>G (p.Pro1162Ala) n.3910C>G c.3255C>G (p.Leu1085=) c.*2573C>G (n.*2573C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) c.3207C>G (p.Leu1069=) c.2749C>G (p.Pro917Ala) n.3441C>G n.4016C>G n.3425C>G n.4000C>G | |
| 13 | g.42229140C>T | CA6965944 | DGKH | c.3615C>T (p.Leu1205=) c.3484C>T (p.Pro1162Ser) n.3910C>T c.3255C>T (p.Leu1085=) c.*2573C>T (n.*2573C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) c.3207C>T (p.Leu1069=) c.2749C>T (p.Pro917Ser) n.3441C>T n.4016C>T n.3425C>T n.4000C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42229141C>A | CA387973249 | DGKH | c.3616C>A (p.Gln1206Lys) c.3485C>A (p.Pro1162Gln) n.3911C>A c.3256C>A (p.Gln1086Lys) c.*2574C>A (n.*2574C>A) c.*223C>A (n.*223C>A) c.3208C>A (p.Gln1070Lys) c.2750C>A (p.Pro917Gln) n.3442C>A n.4017C>A n.3426C>A n.4001C>A | |
| 13 | g.42229141C>G | CA387973251 | DGKH | c.3616C>G (p.Gln1206Glu) c.3485C>G (p.Pro1162Arg) n.3911C>G c.3256C>G (p.Gln1086Glu) c.*2574C>G (n.*2574C>G) c.*223C>G (n.*223C>G) c.3208C>G (p.Gln1070Glu) c.2750C>G (p.Pro917Arg) n.3442C>G n.4017C>G n.3426C>G n.4001C>G | |
| 13 | g.42229141C>T | CA387973253 | DGKH | c.3616C>T (p.Gln1206Ter) c.3485C>T (p.Pro1162Leu) n.3911C>T c.3256C>T (p.Gln1086Ter) c.*2574C>T (n.*2574C>T) c.*223C>T (n.*223C>T) c.3208C>T (p.Gln1070Ter) c.2750C>T (p.Pro917Leu) n.3442C>T n.4017C>T n.3426C>T n.4001C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.42229142A= | CA2087224996 | DGKH | c.3617A= (p.Gln1206=) c.3486A= (p.Pro1162=) n.3912A= c.3257A= (p.Gln1086=) c.*2575A= (n.*2575A=) c.*224A= (n.*224A=) c.3209A= (p.Gln1070=) c.2751A= (p.Pro917=) n.3443A= n.4018A= n.3427A= n.4002A= | |
| 13 | g.42229142A>C | CA387973255 | DGKH | c.3617A>C (p.Gln1206Pro) c.3486A>C (p.Pro1162=) n.3912A>C c.3257A>C (p.Gln1086Pro) c.*2575A>C (n.*2575A>C) c.*224A>C (n.*224A>C) c.3209A>C (p.Gln1070Pro) c.2751A>C (p.Pro917=) n.3443A>C n.4018A>C n.3427A>C n.4002A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.42229142A>G | CA6965946 | DGKH | c.3617A>G (p.Gln1206Arg) c.3486A>G (p.Pro1162=) n.3912A>G c.3257A>G (p.Gln1086Arg) c.*2575A>G (n.*2575A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) c.3209A>G (p.Gln1070Arg) c.2751A>G (p.Pro917=) n.3443A>G n.4018A>G n.3427A>G n.4002A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.42229142A>T | CA6965945 | DGKH | c.3617A>T (p.Gln1206Leu) c.3486A>T (p.Pro1162=) n.3912A>T c.3257A>T (p.Gln1086Leu) c.*2575A>T (n.*2575A>T) c.*224A>T (n.*224A>T) c.3209A>T (p.Gln1070Leu) c.2751A>T (p.Pro917=) n.3443A>T n.4018A>T n.3427A>T n.4002A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.42229143G>A | CA387973256 | DGKH | c.3618G>A (p.Gln1206=) c.3487G>A (p.Gly1163Arg) n.3913G>A c.3258G>A (p.Gln1086=) c.*2576G>A (n.*2576G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) c.3210G>A (p.Gln1070=) c.2752G>A (p.Gly918Arg) n.3444G>A n.4019G>A n.3428G>A n.4003G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.42229143G>C | CA387973258 | DGKH | c.3618G>C (p.Gln1206His) c.3487G>C (p.Gly1163Arg) n.3913G>C c.3258G>C (p.Gln1086His) c.*2576G>C (n.*2576G>C) c.*225G>C (n.*225G>C) c.3210G>C (p.Gln1070His) c.2752G>C (p.Gly918Arg) n.3444G>C n.4019G>C n.3428G>C n.4003G>C | |
| 13 | g.42229143G>T | CA387973260 | DGKH | c.3618G>T (p.Gln1206His) c.3487G>T (p.Gly1163Trp) n.3913G>T c.3258G>T (p.Gln1086His) c.*2576G>T (n.*2576G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) c.3210G>T (p.Gln1070His) c.2752G>T (p.Gly918Trp) n.3444G>T n.4019G>T n.3428G>T n.4003G>T | |
| 13 | g.42229144G>A | CA387973268 | DGKH | c.3619G>A (p.Gly1207Arg) c.3488G>A (p.Gly1163Glu) n.3914G>A c.3259G>A (p.Gly1087Arg) c.*2577G>A (n.*2577G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) c.3211G>A (p.Gly1071Arg) c.2753G>A (p.Gly918Glu) n.3445G>A n.4020G>A n.3429G>A n.4004G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.42229144G>C | CA387973267 | DGKH | c.3619G>C (p.Gly1207Arg) c.3488G>C (p.Gly1163Ala) n.3914G>C c.3259G>C (p.Gly1087Arg) c.*2577G>C (n.*2577G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) c.3211G>C (p.Gly1071Arg) c.2753G>C (p.Gly918Ala) n.3445G>C n.4020G>C n.3429G>C n.4004G>C | |
| 13 | g.42229144G>T | CA387973265 | DGKH | c.3619G>T (p.Gly1207Ter) c.3488G>T (p.Gly1163Val) n.3914G>T c.3259G>T (p.Gly1087Ter) c.*2577G>T (n.*2577G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) c.3211G>T (p.Gly1071Ter) c.2753G>T (p.Gly918Val) n.3445G>T n.4020G>T n.3429G>T n.4004G>T | |
| 13 | g.42229145G>A | CA387973269 | DGKH | c.3620G>A (p.Gly1207Glu) c.3489G>A (p.Gly1163=) n.3915G>A c.3260G>A (p.Gly1087Glu) c.*2578G>A (n.*2578G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) c.3212G>A (p.Gly1071Glu) c.2754G>A (p.Gly918=) n.3446G>A n.4021G>A n.3430G>A n.4005G>A | |
| 13 | g.42229145G>C | CA387973270 | DGKH | c.3620G>C (p.Gly1207Ala) c.3489G>C (p.Gly1163=) n.3915G>C c.3260G>C (p.Gly1087Ala) c.*2578G>C (n.*2578G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) c.3212G>C (p.Gly1071Ala) c.2754G>C (p.Gly918=) n.3446G>C n.4021G>C n.3430G>C n.4005G>C | |
| 13 | g.42229145G>T | CA387973272 | DGKH | c.3620G>T (p.Gly1207Val) c.3489G>T (p.Gly1163=) n.3915G>T c.3260G>T (p.Gly1087Val) c.*2578G>T (n.*2578G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) c.3212G>T (p.Gly1071Val) c.2754G>T (p.Gly918=) n.3446G>T n.4021G>T n.3430G>T n.4005G>T | |
| 13 | g.42229146A>C | CA387973273 | DGKH | c.3621A>C (p.Gly1207=) c.3490A>C (p.Asn1164His) n.3916A>C c.3261A>C (p.Gly1087=) c.*2579A>C (n.*2579A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) c.3213A>C (p.Gly1071=) c.2755A>C (p.Asn919His) n.3447A>C n.4022A>C n.3431A>C n.4006A>C | |
| 13 | g.42229146A>G | CA387973274 | DGKH | c.3621A>G (p.Gly1207=) c.3490A>G (p.Asn1164Asp) n.3916A>G c.3261A>G (p.Gly1087=) c.*2579A>G (n.*2579A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) c.3213A>G (p.Gly1071=) c.2755A>G (p.Asn919Asp) n.3447A>G n.4022A>G n.3431A>G n.4006A>G | |
| 13 | g.42229146A>T | CA387973276 | DGKH | c.3621A>T (p.Gly1207=) c.3490A>T (p.Asn1164Tyr) n.3916A>T c.3261A>T (p.Gly1087=) c.*2579A>T (n.*2579A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) c.3213A>T (p.Gly1071=) c.2755A>T (p.Asn919Tyr) n.3447A>T n.4022A>T n.3431A>T n.4006A>T | |
| 13 | g.42229147A>C | CA387973279 | DGKH | c.3622A>C (p.Ile1208Leu) c.3491A>C (p.Asn1164Thr) n.3917A>C c.3262A>C (p.Ile1088Leu) c.*2580A>C (n.*2580A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) c.3214A>C (p.Ile1072Leu) c.2756A>C (p.Asn919Thr) n.3448A>C n.4023A>C n.3432A>C n.4007A>C | |
| 13 | g.42229147A>G | CA387973280 | DGKH | c.3622A>G (p.Ile1208Val) c.3491A>G (p.Asn1164Ser) n.3917A>G c.3262A>G (p.Ile1088Val) c.*2580A>G (n.*2580A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) c.3214A>G (p.Ile1072Val) c.2756A>G (p.Asn919Ser) n.3448A>G n.4023A>G n.3432A>G n.4007A>G | |
| 13 | g.42229147A>T | CA387973282 | DGKH | c.3622A>T (p.Ile1208Phe) c.3491A>T (p.Asn1164Ile) n.3917A>T c.3262A>T (p.Ile1088Phe) c.*2580A>T (n.*2580A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) c.3214A>T (p.Ile1072Phe) c.2756A>T (p.Asn919Ile) n.3448A>T n.4023A>T n.3432A>T n.4007A>T | |
| 13 | g.42229148T>A | CA387973285 | DGKH | c.3623T>A (p.Ile1208Asn) c.3492T>A (p.Asn1164Lys) n.3918T>A c.3263T>A (p.Ile1088Asn) c.*2581T>A (n.*2581T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) c.3215T>A (p.Ile1072Asn) c.2757T>A (p.Asn919Lys) n.3449T>A n.4024T>A n.3433T>A n.4008T>A | |
| 13 | g.42229148T>C | CA387973287 | DGKH | c.3623T>C (p.Ile1208Thr) c.3492T>C (p.Asn1164=) n.3918T>C c.3263T>C (p.Ile1088Thr) c.*2581T>C (n.*2581T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) c.3215T>C (p.Ile1072Thr) c.2757T>C (p.Asn919=) n.3449T>C n.4024T>C n.3433T>C n.4008T>C | |
| 13 | g.42229148T>G | CA387973289 | DGKH | c.3623T>G (p.Ile1208Ser) c.3492T>G (p.Asn1164Lys) n.3918T>G c.3263T>G (p.Ile1088Ser) c.*2581T>G (n.*2581T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) c.3215T>G (p.Ile1072Ser) c.2757T>G (p.Asn919Lys) n.3449T>G n.4024T>G n.3433T>G n.4008T>G | |
| 13 | g.42229149T>A | CA387973303 | DGKH | c.3624T>A (p.Ile1208=) c.3493T>A (p.Ter1165Lys) n.3919T>A c.3264T>A (p.Ile1088=) c.*2582T>A (n.*2582T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) c.3216T>A (p.Ile1072=) c.2758T>A (p.Ter920Lys) n.3450T>A n.4025T>A n.3434T>A n.4009T>A | |
| 13 | g.42229149T>C | CA387973301 | DGKH | c.3624T>C (p.Ile1208=) c.3493T>C (p.Ter1165Gln) n.3919T>C c.3264T>C (p.Ile1088=) c.*2582T>C (n.*2582T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) c.3216T>C (p.Ile1072=) c.2758T>C (p.Ter920Gln) n.3450T>C n.4025T>C n.3434T>C n.4009T>C | |
| 13 | g.42229149T>G | CA387973291 | DGKH | c.3624T>G (p.Ile1208Met) c.3493T>G (p.Ter1165Glu) n.3919T>G c.3264T>G (p.Ile1088Met) c.*2582T>G (n.*2582T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) c.3216T>G (p.Ile1072Met) c.2758T>G (p.Ter920Glu) n.3450T>G n.4025T>G n.3434T>G n.4009T>G | |
| 13 | g.42229150A>C | CA387973306 | DGKH | c.3625A>C (p.Lys1209Gln) c.3494A>C (p.Ter1165Ser) n.3920A>C c.3265A>C (p.Lys1089Gln) c.*2583A>C (n.*2583A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) c.3217A>C (p.Lys1073Gln) c.2759A>C (p.Ter920Ser) n.3451A>C n.4026A>C n.3435A>C n.4010A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.42229150A>G | CA387973309 | DGKH | c.3625A>G (p.Lys1209Glu) c.3494A>G (p.Ter1165=) n.3920A>G c.3265A>G (p.Lys1089Glu) c.*2583A>G (n.*2583A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.3217A>G (p.Lys1073Glu) c.2759A>G (p.Ter920=) n.3451A>G n.4026A>G n.3435A>G n.4010A>G | |
| 13 | g.42229150A>T | CA387973307 | DGKH | c.3625A>T (p.Lys1209Ter) c.3494A>T (p.Ter1165Leu) n.3920A>T c.3265A>T (p.Lys1089Ter) c.*2583A>T (n.*2583A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) c.3217A>T (p.Lys1073Ter) c.2759A>T (p.Ter920Leu) n.3451A>T n.4026A>T n.3435A>T n.4010A>T | |
| 13 | g.42229151A>C | CA387973311 | DGKH | c.3626A>C (p.Lys1209Thr) c.3495A>C (p.Ter1165Tyr) n.3921A>C c.3266A>C (p.Lys1089Thr) c.*2584A>C (n.*2584A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) c.3218A>C (p.Lys1073Thr) c.2760A>C (p.Ter920Tyr) n.3452A>C n.4027A>C n.3436A>C n.4011A>C | |
| 13 | g.42229151A>G | CA387973317 | DGKH | c.3626A>G (p.Lys1209Arg) c.3495A>G (p.Ter1165=) n.3921A>G c.3266A>G (p.Lys1089Arg) c.*2584A>G (n.*2584A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) c.3218A>G (p.Lys1073Arg) c.2760A>G (p.Ter920=) n.3452A>G n.4027A>G n.3436A>G n.4011A>G | |
| 13 | g.42229151A>T | CA387973313 | DGKH | c.3626A>T (p.Lys1209Ile) c.3495A>T (p.Ter1165Tyr) n.3921A>T c.3266A>T (p.Lys1089Ile) c.*2584A>T (n.*2584A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) c.3218A>T (p.Lys1073Ile) c.2760A>T (p.Ter920Tyr) n.3452A>T n.4027A>T n.3436A>T n.4011A>T | |
| 13 | g.42229152A>C | CA387973322 | DGKH | c.3627A>C (p.Lys1209Asn) c.*1A>C (n.*1A>C) n.3922A>C c.3267A>C (p.Lys1089Asn) c.*2585A>C (n.*2585A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) c.3219A>C (p.Lys1073Asn) n.3453A>C n.4028A>C n.3437A>C n.4012A>C | |
| 13 | g.42229152A>G | CA483497898 | DGKH | c.3627A>G (p.Lys1209=) c.*1A>G (n.*1A>G) n.3922A>G c.3267A>G (p.Lys1089=) c.*2585A>G (n.*2585A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) c.3219A>G (p.Lys1073=) n.3453A>G n.4028A>G n.3437A>G n.4012A>G | |
| 13 | g.42229152A>T | CA387973324 | DGKH | c.3627A>T (p.Lys1209Asn) c.*1A>T (n.*1A>T) n.3922A>T c.3267A>T (p.Lys1089Asn) c.*2585A>T (n.*2585A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) c.3219A>T (p.Lys1073Asn) n.3453A>T n.4028A>T n.3437A>T n.4012A>T |