OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| 13 | g.42228973A>C | CA2622825755 | DGKH | c.3574-126A>C (n.3574-126A>C) c.3443-126A>C (n.3443-126A>C) n.3869-126A>C c.3214-126A>C (n.3214-126A>C) c.*2532-126A>C (n.*2532-126A>C) c.*181-126A>C (n.*181-126A>C) c.3166-126A>C (n.3166-126A>C) c.2708-126A>C (n.2708-126A>C) n.3400-126A>C n.3975-126A>C n.3384-126A>C n.3959-126A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.42228973A>G | CA2087224917 | DGKH | c.3574-126A>G (n.3574-126A>G) c.3443-126A>G (n.3443-126A>G) n.3869-126A>G c.3214-126A>G (n.3214-126A>G) c.*2532-126A>G (n.*2532-126A>G) c.*181-126A>G (n.*181-126A>G) c.3166-126A>G (n.3166-126A>G) c.2708-126A>G (n.2708-126A>G) n.3400-126A>G n.3975-126A>G n.3384-126A>G n.3959-126A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.42228976T>A | CA2622825762 | DGKH | c.3574-123T>A (n.3574-123T>A) c.3443-123T>A (n.3443-123T>A) n.3869-123T>A c.3214-123T>A (n.3214-123T>A) c.*2532-123T>A (n.*2532-123T>A) c.*181-123T>A (n.*181-123T>A) c.3166-123T>A (n.3166-123T>A) c.2708-123T>A (n.2708-123T>A) n.3400-123T>A n.3975-123T>A n.3384-123T>A n.3959-123T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.42228976T>C | CA2622825763 | DGKH | c.3574-123T>C (n.3574-123T>C) c.3443-123T>C (n.3443-123T>C) n.3869-123T>C c.3214-123T>C (n.3214-123T>C) c.*2532-123T>C (n.*2532-123T>C) c.*181-123T>C (n.*181-123T>C) c.3166-123T>C (n.3166-123T>C) c.2708-123T>C (n.2708-123T>C) n.3400-123T>C n.3975-123T>C n.3384-123T>C n.3959-123T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.42228976T>G | CA2622825764 | DGKH | c.3574-123T>G (n.3574-123T>G) c.3443-123T>G (n.3443-123T>G) n.3869-123T>G c.3214-123T>G (n.3214-123T>G) c.*2532-123T>G (n.*2532-123T>G) c.*181-123T>G (n.*181-123T>G) c.3166-123T>G (n.3166-123T>G) c.2708-123T>G (n.2708-123T>G) n.3400-123T>G n.3975-123T>G n.3384-123T>G n.3959-123T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.42228977T>A | CA2622825765 | DGKH | c.3574-122T>A (n.3574-122T>A) c.3443-122T>A (n.3443-122T>A) n.3869-122T>A c.3214-122T>A (n.3214-122T>A) c.*2532-122T>A (n.*2532-122T>A) c.*181-122T>A (n.*181-122T>A) c.3166-122T>A (n.3166-122T>A) c.2708-122T>A (n.2708-122T>A) n.3400-122T>A n.3975-122T>A n.3384-122T>A n.3959-122T>A | gnomAD v4 |
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| 13 | g.42228978T>C | CA2622825767 | DGKH | c.3574-121T>C (n.3574-121T>C) c.3443-121T>C (n.3443-121T>C) n.3869-121T>C c.3214-121T>C (n.3214-121T>C) c.*2532-121T>C (n.*2532-121T>C) c.*181-121T>C (n.*181-121T>C) c.3166-121T>C (n.3166-121T>C) c.2708-121T>C (n.2708-121T>C) n.3400-121T>C n.3975-121T>C n.3384-121T>C n.3959-121T>C | gnomAD v4 |
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| 13 | g.42228982C>G | CA2622825774 | DGKH | c.3574-117C>G (n.3574-117C>G) c.3443-117C>G (n.3443-117C>G) n.3869-117C>G c.3214-117C>G (n.3214-117C>G) c.*2532-117C>G (n.*2532-117C>G) c.*181-117C>G (n.*181-117C>G) c.3166-117C>G (n.3166-117C>G) c.2708-117C>G (n.2708-117C>G) n.3400-117C>G n.3975-117C>G n.3384-117C>G n.3959-117C>G | gnomAD v4 |
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| 13 | g.42228983C= | CA2087224921 | DGKH | c.3574-116C= (n.3574-116C=) c.3443-116C= (n.3443-116C=) n.3869-116C= c.3214-116C= (n.3214-116C=) c.*2532-116C= (n.*2532-116C=) c.*181-116C= (n.*181-116C=) c.3166-116C= (n.3166-116C=) c.2708-116C= (n.2708-116C=) n.3400-116C= n.3975-116C= n.3384-116C= n.3959-116C= | |
| 13 | g.42228983C>T | CA955376052 | DGKH | c.3574-116C>T (n.3574-116C>T) c.3443-116C>T (n.3443-116C>T) n.3869-116C>T c.3214-116C>T (n.3214-116C>T) c.*2532-116C>T (n.*2532-116C>T) c.*181-116C>T (n.*181-116C>T) c.3166-116C>T (n.3166-116C>T) c.2708-116C>T (n.2708-116C>T) n.3400-116C>T n.3975-116C>T n.3384-116C>T n.3959-116C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.42228984C>T | CA2087224923 | DGKH | c.3574-115C>T (n.3574-115C>T) c.3443-115C>T (n.3443-115C>T) n.3869-115C>T c.3214-115C>T (n.3214-115C>T) c.*2532-115C>T (n.*2532-115C>T) c.*181-115C>T (n.*181-115C>T) c.3166-115C>T (n.3166-115C>T) c.2708-115C>T (n.2708-115C>T) n.3400-115C>T n.3975-115C>T n.3384-115C>T n.3959-115C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.42228985C>A | CA2622825778 | DGKH | c.3574-114C>A (n.3574-114C>A) c.3443-114C>A (n.3443-114C>A) n.3869-114C>A c.3214-114C>A (n.3214-114C>A) c.*2532-114C>A (n.*2532-114C>A) c.*181-114C>A (n.*181-114C>A) c.3166-114C>A (n.3166-114C>A) c.2708-114C>A (n.2708-114C>A) n.3400-114C>A n.3975-114C>A n.3384-114C>A n.3959-114C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.42228985C>T | CA2622825779 | DGKH | c.3574-114C>T (n.3574-114C>T) c.3443-114C>T (n.3443-114C>T) n.3869-114C>T c.3214-114C>T (n.3214-114C>T) c.*2532-114C>T (n.*2532-114C>T) c.*181-114C>T (n.*181-114C>T) c.3166-114C>T (n.3166-114C>T) c.2708-114C>T (n.2708-114C>T) n.3400-114C>T n.3975-114C>T n.3384-114C>T n.3959-114C>T | gnomAD v4 |
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| 13 | g.42228986A>C | CA2087224925 | DGKH | c.3574-113A>C (n.3574-113A>C) c.3443-113A>C (n.3443-113A>C) n.3869-113A>C c.3214-113A>C (n.3214-113A>C) c.*2532-113A>C (n.*2532-113A>C) c.*181-113A>C (n.*181-113A>C) c.3166-113A>C (n.3166-113A>C) c.2708-113A>C (n.2708-113A>C) n.3400-113A>C n.3975-113A>C n.3384-113A>C n.3959-113A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.42228986A>G | CA2622825780 | DGKH | c.3574-113A>G (n.3574-113A>G) c.3443-113A>G (n.3443-113A>G) n.3869-113A>G c.3214-113A>G (n.3214-113A>G) c.*2532-113A>G (n.*2532-113A>G) c.*181-113A>G (n.*181-113A>G) c.3166-113A>G (n.3166-113A>G) c.2708-113A>G (n.2708-113A>G) n.3400-113A>G n.3975-113A>G n.3384-113A>G n.3959-113A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.42228986A>T | CA248541678 | DGKH | c.3574-113A>T (n.3574-113A>T) c.3443-113A>T (n.3443-113A>T) n.3869-113A>T c.3214-113A>T (n.3214-113A>T) c.*2532-113A>T (n.*2532-113A>T) c.*181-113A>T (n.*181-113A>T) c.3166-113A>T (n.3166-113A>T) c.2708-113A>T (n.2708-113A>T) n.3400-113A>T n.3975-113A>T n.3384-113A>T n.3959-113A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.42228987A>C | CA2622825781 | DGKH | c.3574-112A>C (n.3574-112A>C) c.3443-112A>C (n.3443-112A>C) n.3869-112A>C c.3214-112A>C (n.3214-112A>C) c.*2532-112A>C (n.*2532-112A>C) c.*181-112A>C (n.*181-112A>C) c.3166-112A>C (n.3166-112A>C) c.2708-112A>C (n.2708-112A>C) n.3400-112A>C n.3975-112A>C n.3384-112A>C n.3959-112A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.42228987A>G | CA698181258 | DGKH | c.3574-112A>G (n.3574-112A>G) c.3443-112A>G (n.3443-112A>G) n.3869-112A>G c.3214-112A>G (n.3214-112A>G) c.*2532-112A>G (n.*2532-112A>G) c.*181-112A>G (n.*181-112A>G) c.3166-112A>G (n.3166-112A>G) c.2708-112A>G (n.2708-112A>G) n.3400-112A>G n.3975-112A>G n.3384-112A>G n.3959-112A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42228987A>T | CA2727862236 | DGKH | c.3574-112A>T (n.3574-112A>T) c.3443-112A>T (n.3443-112A>T) n.3869-112A>T c.3214-112A>T (n.3214-112A>T) c.*2532-112A>T (n.*2532-112A>T) c.*181-112A>T (n.*181-112A>T) c.3166-112A>T (n.3166-112A>T) c.2708-112A>T (n.2708-112A>T) n.3400-112A>T n.3975-112A>T n.3384-112A>T n.3959-112A>T | dbSNP |
| 13 | g.42228988T>A | CA2622825782 | DGKH | c.3574-111T>A (n.3574-111T>A) c.3443-111T>A (n.3443-111T>A) n.3869-111T>A c.3214-111T>A (n.3214-111T>A) c.*2532-111T>A (n.*2532-111T>A) c.*181-111T>A (n.*181-111T>A) c.3166-111T>A (n.3166-111T>A) c.2708-111T>A (n.2708-111T>A) n.3400-111T>A n.3975-111T>A n.3384-111T>A n.3959-111T>A | gnomAD v4 |
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| 13 | g.42228988T>G | CA2622825783 | DGKH | c.3574-111T>G (n.3574-111T>G) c.3443-111T>G (n.3443-111T>G) n.3869-111T>G c.3214-111T>G (n.3214-111T>G) c.*2532-111T>G (n.*2532-111T>G) c.*181-111T>G (n.*181-111T>G) c.3166-111T>G (n.3166-111T>G) c.2708-111T>G (n.2708-111T>G) n.3400-111T>G n.3975-111T>G n.3384-111T>G n.3959-111T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.42228989T>C | CA2622825785 | DGKH | c.3574-110T>C (n.3574-110T>C) c.3443-110T>C (n.3443-110T>C) n.3869-110T>C c.3214-110T>C (n.3214-110T>C) c.*2532-110T>C (n.*2532-110T>C) c.*181-110T>C (n.*181-110T>C) c.3166-110T>C (n.3166-110T>C) c.2708-110T>C (n.2708-110T>C) n.3400-110T>C n.3975-110T>C n.3384-110T>C n.3959-110T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.42228989T>G | CA2622825784 | DGKH | c.3574-110T>G (n.3574-110T>G) c.3443-110T>G (n.3443-110T>G) n.3869-110T>G c.3214-110T>G (n.3214-110T>G) c.*2532-110T>G (n.*2532-110T>G) c.*181-110T>G (n.*181-110T>G) c.3166-110T>G (n.3166-110T>G) c.2708-110T>G (n.2708-110T>G) n.3400-110T>G n.3975-110T>G n.3384-110T>G n.3959-110T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.42228990T>C | CA2798966592 | DGKH | c.3574-109T>C (n.3574-109T>C) c.3443-109T>C (n.3443-109T>C) n.3869-109T>C c.3214-109T>C (n.3214-109T>C) c.*2532-109T>C (n.*2532-109T>C) c.*181-109T>C (n.*181-109T>C) c.3166-109T>C (n.3166-109T>C) c.2708-109T>C (n.2708-109T>C) n.3400-109T>C n.3975-109T>C n.3384-109T>C n.3959-109T>C | |
| 13 | g.42228990T>G | CA2622825786 | DGKH | c.3574-109T>G (n.3574-109T>G) c.3443-109T>G (n.3443-109T>G) n.3869-109T>G c.3214-109T>G (n.3214-109T>G) c.*2532-109T>G (n.*2532-109T>G) c.*181-109T>G (n.*181-109T>G) c.3166-109T>G (n.3166-109T>G) c.2708-109T>G (n.2708-109T>G) n.3400-109T>G n.3975-109T>G n.3384-109T>G n.3959-109T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.42228991T>C | CA248541685 | DGKH | c.3574-108T>C (n.3574-108T>C) c.3443-108T>C (n.3443-108T>C) n.3869-108T>C c.3214-108T>C (n.3214-108T>C) c.*2532-108T>C (n.*2532-108T>C) c.*181-108T>C (n.*181-108T>C) c.3166-108T>C (n.3166-108T>C) c.2708-108T>C (n.2708-108T>C) n.3400-108T>C n.3975-108T>C n.3384-108T>C n.3959-108T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 13 | g.42228992C>G | CA2622825789 | DGKH | c.3574-107C>G (n.3574-107C>G) c.3443-107C>G (n.3443-107C>G) n.3869-107C>G c.3214-107C>G (n.3214-107C>G) c.*2532-107C>G (n.*2532-107C>G) c.*181-107C>G (n.*181-107C>G) c.3166-107C>G (n.3166-107C>G) c.2708-107C>G (n.2708-107C>G) n.3400-107C>G n.3975-107C>G n.3384-107C>G n.3959-107C>G | gnomAD v4 |
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| 13 | g.42228994A>C | CA2581134682 | DGKH | c.3574-105A>C (n.3574-105A>C) c.3443-105A>C (n.3443-105A>C) n.3869-105A>C c.3214-105A>C (n.3214-105A>C) c.*2532-105A>C (n.*2532-105A>C) c.*181-105A>C (n.*181-105A>C) c.3166-105A>C (n.3166-105A>C) c.2708-105A>C (n.2708-105A>C) n.3400-105A>C n.3975-105A>C n.3384-105A>C n.3959-105A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.42228994A>G | CA248541692 | DGKH | c.3574-105A>G (n.3574-105A>G) c.3443-105A>G (n.3443-105A>G) n.3869-105A>G c.3214-105A>G (n.3214-105A>G) c.*2532-105A>G (n.*2532-105A>G) c.*181-105A>G (n.*181-105A>G) c.3166-105A>G (n.3166-105A>G) c.2708-105A>G (n.2708-105A>G) n.3400-105A>G n.3975-105A>G n.3384-105A>G n.3959-105A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.42228999C>T | CA2575403881 | DGKH | c.3574-100C>T (n.3574-100C>T) c.3443-100C>T (n.3443-100C>T) n.3869-100C>T c.3214-100C>T (n.3214-100C>T) c.*2532-100C>T (n.*2532-100C>T) c.*181-100C>T (n.*181-100C>T) c.3166-100C>T (n.3166-100C>T) c.2708-100C>T (n.2708-100C>T) n.3400-100C>T n.3975-100C>T n.3384-100C>T n.3959-100C>T | gnomAD v4 |
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| 13 | g.42229013C>G | CA2622825816 | DGKH | c.3574-86C>G (n.3574-86C>G) c.3443-86C>G (n.3443-86C>G) n.3869-86C>G c.3214-86C>G (n.3214-86C>G) c.*2532-86C>G (n.*2532-86C>G) c.*181-86C>G (n.*181-86C>G) c.3166-86C>G (n.3166-86C>G) c.2708-86C>G (n.2708-86C>G) n.3400-86C>G n.3975-86C>G n.3384-86C>G n.3959-86C>G | gnomAD v4 |
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| 13 | g.42229014C>G | CA2622825817 | DGKH | c.3574-85C>G (n.3574-85C>G) c.3443-85C>G (n.3443-85C>G) n.3869-85C>G c.3214-85C>G (n.3214-85C>G) c.*2532-85C>G (n.*2532-85C>G) c.*181-85C>G (n.*181-85C>G) c.3166-85C>G (n.3166-85C>G) c.2708-85C>G (n.2708-85C>G) n.3400-85C>G n.3975-85C>G n.3384-85C>G n.3959-85C>G | gnomAD v4 |
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| 13 | g.42229015T>G | CA2622825821 | DGKH | c.3574-84T>G (n.3574-84T>G) c.3443-84T>G (n.3443-84T>G) n.3869-84T>G c.3214-84T>G (n.3214-84T>G) c.*2532-84T>G (n.*2532-84T>G) c.*181-84T>G (n.*181-84T>G) c.3166-84T>G (n.3166-84T>G) c.2708-84T>G (n.2708-84T>G) n.3400-84T>G n.3975-84T>G n.3384-84T>G n.3959-84T>G | gnomAD v4 |
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| 13 | g.42229021T>A | CA2622825829 | DGKH | c.3574-78T>A (n.3574-78T>A) c.3443-78T>A (n.3443-78T>A) n.3869-78T>A c.3214-78T>A (n.3214-78T>A) c.*2532-78T>A (n.*2532-78T>A) c.*181-78T>A (n.*181-78T>A) c.3166-78T>A (n.3166-78T>A) c.2708-78T>A (n.2708-78T>A) n.3400-78T>A n.3975-78T>A n.3384-78T>A n.3959-78T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.42229021T>G | CA2622825830 | DGKH | c.3574-78T>G (n.3574-78T>G) c.3443-78T>G (n.3443-78T>G) n.3869-78T>G c.3214-78T>G (n.3214-78T>G) c.*2532-78T>G (n.*2532-78T>G) c.*181-78T>G (n.*181-78T>G) c.3166-78T>G (n.3166-78T>G) c.2708-78T>G (n.2708-78T>G) n.3400-78T>G n.3975-78T>G n.3384-78T>G n.3959-78T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.42229022T>A | CA2622825831 | DGKH | c.3574-77T>A (n.3574-77T>A) c.3443-77T>A (n.3443-77T>A) n.3869-77T>A c.3214-77T>A (n.3214-77T>A) c.*2532-77T>A (n.*2532-77T>A) c.*181-77T>A (n.*181-77T>A) c.3166-77T>A (n.3166-77T>A) c.2708-77T>A (n.2708-77T>A) n.3400-77T>A n.3975-77T>A n.3384-77T>A n.3959-77T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.42229023C>A | CA2622825832 | DGKH | c.3574-76C>A (n.3574-76C>A) c.3443-76C>A (n.3443-76C>A) n.3869-76C>A c.3214-76C>A (n.3214-76C>A) c.*2532-76C>A (n.*2532-76C>A) c.*181-76C>A (n.*181-76C>A) c.3166-76C>A (n.3166-76C>A) c.2708-76C>A (n.2708-76C>A) n.3400-76C>A n.3975-76C>A n.3384-76C>A n.3959-76C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.42229023C= | CA2087224934 | DGKH | c.3574-76C= (n.3574-76C=) c.3443-76C= (n.3443-76C=) n.3869-76C= c.3214-76C= (n.3214-76C=) c.*2532-76C= (n.*2532-76C=) c.*181-76C= (n.*181-76C=) c.3166-76C= (n.3166-76C=) c.2708-76C= (n.2708-76C=) n.3400-76C= n.3975-76C= n.3384-76C= n.3959-76C= | |
| 13 | g.42229023C>G | CA2087224935 | DGKH | c.3574-76C>G (n.3574-76C>G) c.3443-76C>G (n.3443-76C>G) n.3869-76C>G c.3214-76C>G (n.3214-76C>G) c.*2532-76C>G (n.*2532-76C>G) c.*181-76C>G (n.*181-76C>G) c.3166-76C>G (n.3166-76C>G) c.2708-76C>G (n.2708-76C>G) n.3400-76C>G n.3975-76C>G n.3384-76C>G n.3959-76C>G | dbSNP |
| 13 | g.42229023C>T | CA2575403883 | DGKH | c.3574-76C>T (n.3574-76C>T) c.3443-76C>T (n.3443-76C>T) n.3869-76C>T c.3214-76C>T (n.3214-76C>T) c.*2532-76C>T (n.*2532-76C>T) c.*181-76C>T (n.*181-76C>T) c.3166-76C>T (n.3166-76C>T) c.2708-76C>T (n.2708-76C>T) n.3400-76C>T n.3975-76C>T n.3384-76C>T n.3959-76C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.42229024A>G | CA2622825833 | DGKH | c.3574-75A>G (n.3574-75A>G) c.3443-75A>G (n.3443-75A>G) n.3869-75A>G c.3214-75A>G (n.3214-75A>G) c.*2532-75A>G (n.*2532-75A>G) c.*181-75A>G (n.*181-75A>G) c.3166-75A>G (n.3166-75A>G) c.2708-75A>G (n.2708-75A>G) n.3400-75A>G n.3975-75A>G n.3384-75A>G n.3959-75A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.42229024A>T | CA2622825834 | DGKH | c.3574-75A>T (n.3574-75A>T) c.3443-75A>T (n.3443-75A>T) n.3869-75A>T c.3214-75A>T (n.3214-75A>T) c.*2532-75A>T (n.*2532-75A>T) c.*181-75A>T (n.*181-75A>T) c.3166-75A>T (n.3166-75A>T) c.2708-75A>T (n.2708-75A>T) n.3400-75A>T n.3975-75A>T n.3384-75A>T n.3959-75A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.42229025T>C | CA2087224937 | DGKH | c.3574-74T>C (n.3574-74T>C) c.3443-74T>C (n.3443-74T>C) n.3869-74T>C c.3214-74T>C (n.3214-74T>C) c.*2532-74T>C (n.*2532-74T>C) c.*181-74T>C (n.*181-74T>C) c.3166-74T>C (n.3166-74T>C) c.2708-74T>C (n.2708-74T>C) n.3400-74T>C n.3975-74T>C n.3384-74T>C n.3959-74T>C | dbSNP |
| 13 | g.42229025T>G | CA2622825836 | DGKH | c.3574-74T>G (n.3574-74T>G) c.3443-74T>G (n.3443-74T>G) n.3869-74T>G c.3214-74T>G (n.3214-74T>G) c.*2532-74T>G (n.*2532-74T>G) c.*181-74T>G (n.*181-74T>G) c.3166-74T>G (n.3166-74T>G) c.2708-74T>G (n.2708-74T>G) n.3400-74T>G n.3975-74T>G n.3384-74T>G n.3959-74T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.42229025T= | CA2087224936 | DGKH | c.3574-74T= (n.3574-74T=) c.3443-74T= (n.3443-74T=) n.3869-74T= c.3214-74T= (n.3214-74T=) c.*2532-74T= (n.*2532-74T=) c.*181-74T= (n.*181-74T=) c.3166-74T= (n.3166-74T=) c.2708-74T= (n.2708-74T=) n.3400-74T= n.3975-74T= n.3384-74T= n.3959-74T= | |
| 13 | g.42229029del | CA2622825835 | DGKH | c.3574-70del (n.3574-70del) c.3443-70del (n.3443-70del) n.3869-70del c.3214-70del (n.3214-70del) c.*2532-70del (n.*2532-70del) c.*181-70del (n.*181-70del) c.3166-70del (n.3166-70del) c.2708-70del (n.2708-70del) n.3400-70del n.3975-70del n.3384-70del n.3959-70del | gnomAD v4 |
| 13 | g.42229026T>G | CA2622825837 | DGKH | c.3574-73T>G (n.3574-73T>G) c.3443-73T>G (n.3443-73T>G) n.3869-73T>G c.3214-73T>G (n.3214-73T>G) c.*2532-73T>G (n.*2532-73T>G) c.*181-73T>G (n.*181-73T>G) c.3166-73T>G (n.3166-73T>G) c.2708-73T>G (n.2708-73T>G) n.3400-73T>G n.3975-73T>G n.3384-73T>G n.3959-73T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.42229027T>G | CA2622825838 | DGKH | c.3574-72T>G (n.3574-72T>G) c.3443-72T>G (n.3443-72T>G) n.3869-72T>G c.3214-72T>G (n.3214-72T>G) c.*2532-72T>G (n.*2532-72T>G) c.*181-72T>G (n.*181-72T>G) c.3166-72T>G (n.3166-72T>G) c.2708-72T>G (n.2708-72T>G) n.3400-72T>G n.3975-72T>G n.3384-72T>G n.3959-72T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.42229028T>C | CA248541705 | DGKH | c.3574-71T>C (n.3574-71T>C) c.3443-71T>C (n.3443-71T>C) n.3869-71T>C c.3214-71T>C (n.3214-71T>C) c.*2532-71T>C (n.*2532-71T>C) c.*181-71T>C (n.*181-71T>C) c.3166-71T>C (n.3166-71T>C) c.2708-71T>C (n.2708-71T>C) n.3400-71T>C n.3975-71T>C n.3384-71T>C n.3959-71T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.42229028T= | CA2087224938 | DGKH | c.3574-71T= (n.3574-71T=) c.3443-71T= (n.3443-71T=) n.3869-71T= c.3214-71T= (n.3214-71T=) c.*2532-71T= (n.*2532-71T=) c.*181-71T= (n.*181-71T=) c.3166-71T= (n.3166-71T=) c.2708-71T= (n.2708-71T=) n.3400-71T= n.3975-71T= n.3384-71T= n.3959-71T= | |
| 13 | g.42229029T>A | CA248541707 | DGKH | c.3574-70T>A (n.3574-70T>A) c.3443-70T>A (n.3443-70T>A) n.3869-70T>A c.3214-70T>A (n.3214-70T>A) c.*2532-70T>A (n.*2532-70T>A) c.*181-70T>A (n.*181-70T>A) c.3166-70T>A (n.3166-70T>A) c.2708-70T>A (n.2708-70T>A) n.3400-70T>A n.3975-70T>A n.3384-70T>A n.3959-70T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.42229030A>T | CA2575403884 | DGKH | c.3574-69A>T (n.3574-69A>T) c.3443-69A>T (n.3443-69A>T) n.3869-69A>T c.3214-69A>T (n.3214-69A>T) c.*2532-69A>T (n.*2532-69A>T) c.*181-69A>T (n.*181-69A>T) c.3166-69A>T (n.3166-69A>T) c.2708-69A>T (n.2708-69A>T) n.3400-69A>T n.3975-69A>T n.3384-69A>T n.3959-69A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.42229031A= | CA2087224940 | DGKH | c.3574-68A= (n.3574-68A=) c.3443-68A= (n.3443-68A=) n.3869-68A= c.3214-68A= (n.3214-68A=) c.*2532-68A= (n.*2532-68A=) c.*181-68A= (n.*181-68A=) c.3166-68A= (n.3166-68A=) c.2708-68A= (n.2708-68A=) n.3400-68A= n.3975-68A= n.3384-68A= n.3959-68A= | |
| 13 | g.42229031A>G | CA2087224941 | DGKH | c.3574-68A>G (n.3574-68A>G) c.3443-68A>G (n.3443-68A>G) n.3869-68A>G c.3214-68A>G (n.3214-68A>G) c.*2532-68A>G (n.*2532-68A>G) c.*181-68A>G (n.*181-68A>G) c.3166-68A>G (n.3166-68A>G) c.2708-68A>G (n.2708-68A>G) n.3400-68A>G n.3975-68A>G n.3384-68A>G n.3959-68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.42229031A>T | CA2622825839 | DGKH | c.3574-68A>T (n.3574-68A>T) c.3443-68A>T (n.3443-68A>T) n.3869-68A>T c.3214-68A>T (n.3214-68A>T) c.*2532-68A>T (n.*2532-68A>T) c.*181-68A>T (n.*181-68A>T) c.3166-68A>T (n.3166-68A>T) c.2708-68A>T (n.2708-68A>T) n.3400-68A>T n.3975-68A>T n.3384-68A>T n.3959-68A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.42229032A>T | CA2622825840 | DGKH | c.3574-67A>T (n.3574-67A>T) c.3443-67A>T (n.3443-67A>T) n.3869-67A>T c.3214-67A>T (n.3214-67A>T) c.*2532-67A>T (n.*2532-67A>T) c.*181-67A>T (n.*181-67A>T) c.3166-67A>T (n.3166-67A>T) c.2708-67A>T (n.2708-67A>T) n.3400-67A>T n.3975-67A>T n.3384-67A>T n.3959-67A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.42229033A= | CA2087224942 | DGKH | c.3574-66A= (n.3574-66A=) c.3443-66A= (n.3443-66A=) n.3869-66A= c.3214-66A= (n.3214-66A=) c.*2532-66A= (n.*2532-66A=) c.*181-66A= (n.*181-66A=) c.3166-66A= (n.3166-66A=) c.2708-66A= (n.2708-66A=) n.3400-66A= n.3975-66A= n.3384-66A= n.3959-66A= | |
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| 13 | g.42229052T= | CA2087224950 | DGKH | c.3574-47T= (n.3574-47T=) c.3443-47T= (n.3443-47T=) n.3869-47T= c.3214-47T= (n.3214-47T=) c.*2532-47T= (n.*2532-47T=) c.*181-47T= (n.*181-47T=) c.3166-47T= (n.3166-47T=) c.2708-47T= (n.2708-47T=) n.3400-47T= n.3975-47T= n.3384-47T= n.3959-47T= |