OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.42212139A= | CA2364745119 | PTPRT | c.2343-12751T= (n.2343-12751T=) c.2370-12751T= (n.2370-12751T=) c.2313-12751T= (n.2313-12751T=) c.2400-12742T= (n.2400-12742T=) c.2400-12751T= (n.2400-12751T=) c.1197-12751T= (n.1197-12751T=) c.*2201-12742T= (n.*2201-12742T=) c.1247-12751T= c.2328-12751T= (n.2328-12751T=) c.2385-12751T= (n.2385-12751T=) | |
| 20 | g.42212139A>C | CA2364745120 | PTPRT | c.2343-12751T>G (n.2343-12751T>G) c.2370-12751T>G (n.2370-12751T>G) c.2313-12751T>G (n.2313-12751T>G) c.2400-12742T>G (n.2400-12742T>G) c.2400-12751T>G (n.2400-12751T>G) c.1197-12751T>G (n.1197-12751T>G) c.*2201-12742T>G (n.*2201-12742T>G) c.1247-12751T>G c.2328-12751T>G (n.2328-12751T>G) c.2385-12751T>G (n.2385-12751T>G) | dbSNP |
| 20 | g.42212139A>G | CA16583208 | PTPRT | c.2343-12751T>C (n.2343-12751T>C) c.2370-12751T>C (n.2370-12751T>C) c.2313-12751T>C (n.2313-12751T>C) c.2400-12742T>C (n.2400-12742T>C) c.2400-12751T>C (n.2400-12751T>C) c.1197-12751T>C (n.1197-12751T>C) c.*2201-12742T>C (n.*2201-12742T>C) c.1247-12751T>C c.2328-12751T>C (n.2328-12751T>C) c.2385-12751T>C (n.2385-12751T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212139A>T | CA2364745121 | PTPRT | c.2343-12751T>A (n.2343-12751T>A) c.2370-12751T>A (n.2370-12751T>A) c.2313-12751T>A (n.2313-12751T>A) c.2400-12742T>A (n.2400-12742T>A) c.2400-12751T>A (n.2400-12751T>A) c.1197-12751T>A (n.1197-12751T>A) c.*2201-12742T>A (n.*2201-12742T>A) c.1247-12751T>A c.2328-12751T>A (n.2328-12751T>A) c.2385-12751T>A (n.2385-12751T>A) | dbSNP |
| 20 | g.42212140A= | CA2364745122 | PTPRT | c.2343-12752T= (n.2343-12752T=) c.2370-12752T= (n.2370-12752T=) c.2313-12752T= (n.2313-12752T=) c.2400-12743T= (n.2400-12743T=) c.2400-12752T= (n.2400-12752T=) c.1197-12752T= (n.1197-12752T=) c.*2201-12743T= (n.*2201-12743T=) c.1247-12752T= c.2328-12752T= (n.2328-12752T=) c.2385-12752T= (n.2385-12752T=) | |
| 20 | g.42212140A>C | CA2364745123 | PTPRT | c.2343-12752T>G (n.2343-12752T>G) c.2370-12752T>G (n.2370-12752T>G) c.2313-12752T>G (n.2313-12752T>G) c.2400-12743T>G (n.2400-12743T>G) c.2400-12752T>G (n.2400-12752T>G) c.1197-12752T>G (n.1197-12752T>G) c.*2201-12743T>G (n.*2201-12743T>G) c.1247-12752T>G c.2328-12752T>G (n.2328-12752T>G) c.2385-12752T>G (n.2385-12752T>G) | dbSNP |
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| 20 | g.42212141C>A | CA1017674252 | PTPRT | c.2343-12753G>T (n.2343-12753G>T) c.2370-12753G>T (n.2370-12753G>T) c.2313-12753G>T (n.2313-12753G>T) c.2400-12744G>T (n.2400-12744G>T) c.2400-12753G>T (n.2400-12753G>T) c.1197-12753G>T (n.1197-12753G>T) c.*2201-12744G>T (n.*2201-12744G>T) c.1247-12753G>T c.2328-12753G>T (n.2328-12753G>T) c.2385-12753G>T (n.2385-12753G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212141C= | CA2364745124 | PTPRT | c.2343-12753G= (n.2343-12753G=) c.2370-12753G= (n.2370-12753G=) c.2313-12753G= (n.2313-12753G=) c.2400-12744G= (n.2400-12744G=) c.2400-12753G= (n.2400-12753G=) c.1197-12753G= (n.1197-12753G=) c.*2201-12744G= (n.*2201-12744G=) c.1247-12753G= c.2328-12753G= (n.2328-12753G=) c.2385-12753G= (n.2385-12753G=) | |
| 20 | g.42212142T>A | CA1017674257 | PTPRT | c.2343-12754A>T (n.2343-12754A>T) c.2370-12754A>T (n.2370-12754A>T) c.2313-12754A>T (n.2313-12754A>T) c.2400-12745A>T (n.2400-12745A>T) c.2400-12754A>T (n.2400-12754A>T) c.1197-12754A>T (n.1197-12754A>T) c.*2201-12745A>T (n.*2201-12745A>T) c.1247-12754A>T c.2328-12754A>T (n.2328-12754A>T) c.2385-12754A>T (n.2385-12754A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212142T>C | CA2364745126 | PTPRT | c.2343-12754A>G (n.2343-12754A>G) c.2370-12754A>G (n.2370-12754A>G) c.2313-12754A>G (n.2313-12754A>G) c.2400-12745A>G (n.2400-12745A>G) c.2400-12754A>G (n.2400-12754A>G) c.1197-12754A>G (n.1197-12754A>G) c.*2201-12745A>G (n.*2201-12745A>G) c.1247-12754A>G c.2328-12754A>G (n.2328-12754A>G) c.2385-12754A>G (n.2385-12754A>G) | dbSNP |
| 20 | g.42212142T>G | CA2364745127 | PTPRT | c.2343-12754A>C (n.2343-12754A>C) c.2370-12754A>C (n.2370-12754A>C) c.2313-12754A>C (n.2313-12754A>C) c.2400-12745A>C (n.2400-12745A>C) c.2400-12754A>C (n.2400-12754A>C) c.1197-12754A>C (n.1197-12754A>C) c.*2201-12745A>C (n.*2201-12745A>C) c.1247-12754A>C c.2328-12754A>C (n.2328-12754A>C) c.2385-12754A>C (n.2385-12754A>C) | dbSNP |
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| 20 | g.42212143G>A | CA2541979978 | PTPRT | c.2343-12755C>T (n.2343-12755C>T) c.2370-12755C>T (n.2370-12755C>T) c.2313-12755C>T (n.2313-12755C>T) c.2400-12746C>T (n.2400-12746C>T) c.2400-12755C>T (n.2400-12755C>T) c.1197-12755C>T (n.1197-12755C>T) c.*2201-12746C>T (n.*2201-12746C>T) c.1247-12755C>T c.2328-12755C>T (n.2328-12755C>T) c.2385-12755C>T (n.2385-12755C>T) | |
| 20 | g.42212143G>C | CA2364745129 | PTPRT | c.2343-12755C>G (n.2343-12755C>G) c.2370-12755C>G (n.2370-12755C>G) c.2313-12755C>G (n.2313-12755C>G) c.2400-12746C>G (n.2400-12746C>G) c.2400-12755C>G (n.2400-12755C>G) c.1197-12755C>G (n.1197-12755C>G) c.*2201-12746C>G (n.*2201-12746C>G) c.1247-12755C>G c.2328-12755C>G (n.2328-12755C>G) c.2385-12755C>G (n.2385-12755C>G) | dbSNP |
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| 20 | g.42212144T>A | CA1017674259 | PTPRT | c.2343-12756A>T (n.2343-12756A>T) c.2370-12756A>T (n.2370-12756A>T) c.2313-12756A>T (n.2313-12756A>T) c.2400-12747A>T (n.2400-12747A>T) c.2400-12756A>T (n.2400-12756A>T) c.1197-12756A>T (n.1197-12756A>T) c.*2201-12747A>T (n.*2201-12747A>T) c.1247-12756A>T c.2328-12756A>T (n.2328-12756A>T) c.2385-12756A>T (n.2385-12756A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212144T>G | CA1017674260 | PTPRT | c.2343-12756A>C (n.2343-12756A>C) c.2370-12756A>C (n.2370-12756A>C) c.2313-12756A>C (n.2313-12756A>C) c.2400-12747A>C (n.2400-12747A>C) c.2400-12756A>C (n.2400-12756A>C) c.1197-12756A>C (n.1197-12756A>C) c.*2201-12747A>C (n.*2201-12747A>C) c.1247-12756A>C c.2328-12756A>C (n.2328-12756A>C) c.2385-12756A>C (n.2385-12756A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212144T= | CA2364745130 | PTPRT | c.2343-12756A= (n.2343-12756A=) c.2370-12756A= (n.2370-12756A=) c.2313-12756A= (n.2313-12756A=) c.2400-12747A= (n.2400-12747A=) c.2400-12756A= (n.2400-12756A=) c.1197-12756A= (n.1197-12756A=) c.*2201-12747A= (n.*2201-12747A=) c.1247-12756A= c.2328-12756A= (n.2328-12756A=) c.2385-12756A= (n.2385-12756A=) | |
| 20 | g.42212145T>C | CA1017674268 | PTPRT | c.2343-12757A>G (n.2343-12757A>G) c.2370-12757A>G (n.2370-12757A>G) c.2313-12757A>G (n.2313-12757A>G) c.2400-12748A>G (n.2400-12748A>G) c.2400-12757A>G (n.2400-12757A>G) c.1197-12757A>G (n.1197-12757A>G) c.*2201-12748A>G (n.*2201-12748A>G) c.1247-12757A>G c.2328-12757A>G (n.2328-12757A>G) c.2385-12757A>G (n.2385-12757A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212145T>G | CA744506482 | PTPRT | c.2343-12757A>C (n.2343-12757A>C) c.2370-12757A>C (n.2370-12757A>C) c.2313-12757A>C (n.2313-12757A>C) c.2400-12748A>C (n.2400-12748A>C) c.2400-12757A>C (n.2400-12757A>C) c.1197-12757A>C (n.1197-12757A>C) c.*2201-12748A>C (n.*2201-12748A>C) c.1247-12757A>C c.2328-12757A>C (n.2328-12757A>C) c.2385-12757A>C (n.2385-12757A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212145T= | CA2364745131 | PTPRT | c.2343-12757A= (n.2343-12757A=) c.2370-12757A= (n.2370-12757A=) c.2313-12757A= (n.2313-12757A=) c.2400-12748A= (n.2400-12748A=) c.2400-12757A= (n.2400-12757A=) c.1197-12757A= (n.1197-12757A=) c.*2201-12748A= (n.*2201-12748A=) c.1247-12757A= c.2328-12757A= (n.2328-12757A=) c.2385-12757A= (n.2385-12757A=) | |
| 20 | g.42212146G>A | CA1017674269 | PTPRT | c.2343-12758C>T (n.2343-12758C>T) c.2370-12758C>T (n.2370-12758C>T) c.2313-12758C>T (n.2313-12758C>T) c.2400-12749C>T (n.2400-12749C>T) c.2400-12758C>T (n.2400-12758C>T) c.1197-12758C>T (n.1197-12758C>T) c.*2201-12749C>T (n.*2201-12749C>T) c.1247-12758C>T c.2328-12758C>T (n.2328-12758C>T) c.2385-12758C>T (n.2385-12758C>T) | |
| 20 | g.42212147T>A | CA1017674270 | PTPRT | c.2343-12759A>T (n.2343-12759A>T) c.2370-12759A>T (n.2370-12759A>T) c.2313-12759A>T (n.2313-12759A>T) c.2400-12750A>T (n.2400-12750A>T) c.2400-12759A>T (n.2400-12759A>T) c.1197-12759A>T (n.1197-12759A>T) c.*2201-12750A>T (n.*2201-12750A>T) c.1247-12759A>T c.2328-12759A>T (n.2328-12759A>T) c.2385-12759A>T (n.2385-12759A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212147T>G | CA1017674271 | PTPRT | c.2343-12759A>C (n.2343-12759A>C) c.2370-12759A>C (n.2370-12759A>C) c.2313-12759A>C (n.2313-12759A>C) c.2400-12750A>C (n.2400-12750A>C) c.2400-12759A>C (n.2400-12759A>C) c.1197-12759A>C (n.1197-12759A>C) c.*2201-12750A>C (n.*2201-12750A>C) c.1247-12759A>C c.2328-12759A>C (n.2328-12759A>C) c.2385-12759A>C (n.2385-12759A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212147T= | CA2364745132 | PTPRT | c.2343-12759A= (n.2343-12759A=) c.2370-12759A= (n.2370-12759A=) c.2313-12759A= (n.2313-12759A=) c.2400-12750A= (n.2400-12750A=) c.2400-12759A= (n.2400-12759A=) c.1197-12759A= (n.1197-12759A=) c.*2201-12750A= (n.*2201-12750A=) c.1247-12759A= c.2328-12759A= (n.2328-12759A=) c.2385-12759A= (n.2385-12759A=) | |
| 20 | g.42212149G>T | CA2549559957 | PTPRT | c.2343-12761C>A (n.2343-12761C>A) c.2370-12761C>A (n.2370-12761C>A) c.2313-12761C>A (n.2313-12761C>A) c.2400-12752C>A (n.2400-12752C>A) c.2400-12761C>A (n.2400-12761C>A) c.1197-12761C>A (n.1197-12761C>A) c.*2201-12752C>A (n.*2201-12752C>A) c.1247-12761C>A c.2328-12761C>A (n.2328-12761C>A) c.2385-12761C>A (n.2385-12761C>A) | |
| 20 | g.42212150G= | CA2364745133 | PTPRT | c.2343-12762C= (n.2343-12762C=) c.2370-12762C= (n.2370-12762C=) c.2313-12762C= (n.2313-12762C=) c.2400-12753C= (n.2400-12753C=) c.2400-12762C= (n.2400-12762C=) c.1197-12762C= (n.1197-12762C=) c.*2201-12753C= (n.*2201-12753C=) c.1247-12762C= c.2328-12762C= (n.2328-12762C=) c.2385-12762C= (n.2385-12762C=) | |
| 20 | g.42212150G>T | CA2364745134 | PTPRT | c.2343-12762C>A (n.2343-12762C>A) c.2370-12762C>A (n.2370-12762C>A) c.2313-12762C>A (n.2313-12762C>A) c.2400-12753C>A (n.2400-12753C>A) c.2400-12762C>A (n.2400-12762C>A) c.1197-12762C>A (n.1197-12762C>A) c.*2201-12753C>A (n.*2201-12753C>A) c.1247-12762C>A c.2328-12762C>A (n.2328-12762C>A) c.2385-12762C>A (n.2385-12762C>A) | dbSNP |
| 20 | g.42212151G>A | CA744506483 | PTPRT | c.2343-12763C>T (n.2343-12763C>T) c.2370-12763C>T (n.2370-12763C>T) c.2313-12763C>T (n.2313-12763C>T) c.2400-12754C>T (n.2400-12754C>T) c.2400-12763C>T (n.2400-12763C>T) c.1197-12763C>T (n.1197-12763C>T) c.*2201-12754C>T (n.*2201-12754C>T) c.1247-12763C>T c.2328-12763C>T (n.2328-12763C>T) c.2385-12763C>T (n.2385-12763C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212151G= | CA2364745135 | PTPRT | c.2343-12763C= (n.2343-12763C=) c.2370-12763C= (n.2370-12763C=) c.2313-12763C= (n.2313-12763C=) c.2400-12754C= (n.2400-12754C=) c.2400-12763C= (n.2400-12763C=) c.1197-12763C= (n.1197-12763C=) c.*2201-12754C= (n.*2201-12754C=) c.1247-12763C= c.2328-12763C= (n.2328-12763C=) c.2385-12763C= (n.2385-12763C=) | |
| 20 | g.42212151G>T | CA2364745136 | PTPRT | c.2343-12763C>A (n.2343-12763C>A) c.2370-12763C>A (n.2370-12763C>A) c.2313-12763C>A (n.2313-12763C>A) c.2400-12754C>A (n.2400-12754C>A) c.2400-12763C>A (n.2400-12763C>A) c.1197-12763C>A (n.1197-12763C>A) c.*2201-12754C>A (n.*2201-12754C>A) c.1247-12763C>A c.2328-12763C>A (n.2328-12763C>A) c.2385-12763C>A (n.2385-12763C>A) | dbSNP |
| 20 | g.42212152T>A | CA635493049 | PTPRT | c.2343-12764A>T (n.2343-12764A>T) c.2370-12764A>T (n.2370-12764A>T) c.2313-12764A>T (n.2313-12764A>T) c.2400-12755A>T (n.2400-12755A>T) c.2400-12764A>T (n.2400-12764A>T) c.1197-12764A>T (n.1197-12764A>T) c.*2201-12755A>T (n.*2201-12755A>T) c.1247-12764A>T c.2328-12764A>T (n.2328-12764A>T) c.2385-12764A>T (n.2385-12764A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212152T>G | CA744506484 | PTPRT | c.2343-12764A>C (n.2343-12764A>C) c.2370-12764A>C (n.2370-12764A>C) c.2313-12764A>C (n.2313-12764A>C) c.2400-12755A>C (n.2400-12755A>C) c.2400-12764A>C (n.2400-12764A>C) c.1197-12764A>C (n.1197-12764A>C) c.*2201-12755A>C (n.*2201-12755A>C) c.1247-12764A>C c.2328-12764A>C (n.2328-12764A>C) c.2385-12764A>C (n.2385-12764A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212152T= | CA2364745137 | PTPRT | c.2343-12764A= (n.2343-12764A=) c.2370-12764A= (n.2370-12764A=) c.2313-12764A= (n.2313-12764A=) c.2400-12755A= (n.2400-12755A=) c.2400-12764A= (n.2400-12764A=) c.1197-12764A= (n.1197-12764A=) c.*2201-12755A= (n.*2201-12755A=) c.1247-12764A= c.2328-12764A= (n.2328-12764A=) c.2385-12764A= (n.2385-12764A=) | |
| 20 | g.42212152_42212153delinsTG | CA2364745138 | PTPRT | c.2343-12765_2343-12764delinsCA (n.2343-12765_2343-12764delinsCA) c.2370-12765_2370-12764delinsCA (n.2370-12765_2370-12764delinsCA) c.2313-12765_2313-12764delinsCA (n.2313-12765_2313-12764delinsCA) c.2400-12756_2400-12755delinsCA (n.2400-12756_2400-12755delinsCA) c.2400-12765_2400-12764delinsCA (n.2400-12765_2400-12764delinsCA) c.1197-12765_1197-12764delinsCA (n.1197-12765_1197-12764delinsCA) c.*2201-12756_*2201-12755delinsCA (n.*2201-12756_*2201-12755delinsCA) c.1247-12765_1247-12764delinsCA c.2328-12765_2328-12764delinsCA (n.2328-12765_2328-12764delinsCA) c.2385-12765_2385-12764delinsCA (n.2385-12765_2385-12764delinsCA) | |
| 20 | g.42212152_42212159delinsTGGGGGGA | CA2364745139 | PTPRT | c.2343-12771_2343-12764delinsTCCCCCCA (n.2343-12771_2343-12764delinsTCCCCCCA) c.2370-12771_2370-12764delinsTCCCCCCA (n.2370-12771_2370-12764delinsTCCCCCCA) c.2313-12771_2313-12764delinsTCCCCCCA (n.2313-12771_2313-12764delinsTCCCCCCA) c.2400-12762_2400-12755delinsTCCCCCCA (n.2400-12762_2400-12755delinsTCCCCCCA) c.2400-12771_2400-12764delinsTCCCCCCA (n.2400-12771_2400-12764delinsTCCCCCCA) c.1197-12771_1197-12764delinsTCCCCCCA (n.1197-12771_1197-12764delinsTCCCCCCA) c.*2201-12762_*2201-12755delinsTCCCCCCA (n.*2201-12762_*2201-12755delinsTCCCCCCA) c.1247-12771_1247-12764delinsTCCCCCCA c.2328-12771_2328-12764delinsTCCCCCCA (n.2328-12771_2328-12764delinsTCCCCCCA) c.2385-12771_2385-12764delinsTCCCCCCA (n.2385-12771_2385-12764delinsTCCCCCCA) | |
| 20 | g.42212153G>A | CA635493050 | PTPRT | c.2343-12765C>T (n.2343-12765C>T) c.2370-12765C>T (n.2370-12765C>T) c.2313-12765C>T (n.2313-12765C>T) c.2400-12756C>T (n.2400-12756C>T) c.2400-12765C>T (n.2400-12765C>T) c.1197-12765C>T (n.1197-12765C>T) c.*2201-12756C>T (n.*2201-12756C>T) c.1247-12765C>T c.2328-12765C>T (n.2328-12765C>T) c.2385-12765C>T (n.2385-12765C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212153G>C | CA744506486 | PTPRT | c.2343-12765C>G (n.2343-12765C>G) c.2370-12765C>G (n.2370-12765C>G) c.2313-12765C>G (n.2313-12765C>G) c.2400-12756C>G (n.2400-12756C>G) c.2400-12765C>G (n.2400-12765C>G) c.1197-12765C>G (n.1197-12765C>G) c.*2201-12756C>G (n.*2201-12756C>G) c.1247-12765C>G c.2328-12765C>G (n.2328-12765C>G) c.2385-12765C>G (n.2385-12765C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212153G= | CA2364745141 | PTPRT | c.2343-12765C= (n.2343-12765C=) c.2370-12765C= (n.2370-12765C=) c.2313-12765C= (n.2313-12765C=) c.2400-12756C= (n.2400-12756C=) c.2400-12765C= (n.2400-12765C=) c.1197-12765C= (n.1197-12765C=) c.*2201-12756C= (n.*2201-12756C=) c.1247-12765C= c.2328-12765C= (n.2328-12765C=) c.2385-12765C= (n.2385-12765C=) | |
| 20 | g.42212153G>T | CA1017674278 | PTPRT | c.2343-12765C>A (n.2343-12765C>A) c.2370-12765C>A (n.2370-12765C>A) c.2313-12765C>A (n.2313-12765C>A) c.2400-12756C>A (n.2400-12756C>A) c.2400-12765C>A (n.2400-12765C>A) c.1197-12765C>A (n.1197-12765C>A) c.*2201-12756C>A (n.*2201-12756C>A) c.1247-12765C>A c.2328-12765C>A (n.2328-12765C>A) c.2385-12765C>A (n.2385-12765C>A) | dbSNP |
| 20 | g.42212158dup | CA1017674276 | PTPRT | c.2343-12765dup (n.2343-12765dup) c.2370-12765dup (n.2370-12765dup) c.2313-12765dup (n.2313-12765dup) c.2400-12756dup (n.2400-12756dup) c.2400-12765dup (n.2400-12765dup) c.1197-12765dup (n.1197-12765dup) c.*2201-12756dup (n.*2201-12756dup) c.1247-12765dup c.2328-12765dup (n.2328-12765dup) c.2385-12765dup (n.2385-12765dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212158del | CA744506485 | PTPRT | c.2343-12765del (n.2343-12765del) c.2370-12765del (n.2370-12765del) c.2313-12765del (n.2313-12765del) c.2400-12756del (n.2400-12756del) c.2400-12765del (n.2400-12765del) c.1197-12765del (n.1197-12765del) c.*2201-12756del (n.*2201-12756del) c.1247-12765del c.2328-12765del (n.2328-12765del) c.2385-12765del (n.2385-12765del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212163_42212169del | CA2364745140 | PTPRT | c.2343-12771_2343-12765del (n.2343-12771_2343-12765del) c.2370-12771_2370-12765del (n.2370-12771_2370-12765del) c.2313-12771_2313-12765del (n.2313-12771_2313-12765del) c.2400-12762_2400-12756del (n.2400-12762_2400-12756del) c.2400-12771_2400-12765del (n.2400-12771_2400-12765del) c.1197-12771_1197-12765del (n.1197-12771_1197-12765del) c.*2201-12762_*2201-12756del (n.*2201-12762_*2201-12756del) c.1247-12771_1247-12765del c.2328-12771_2328-12765del (n.2328-12771_2328-12765del) c.2385-12771_2385-12765del (n.2385-12771_2385-12765del) | dbSNP |
| 20 | g.42212154G>T | CA1017674284 | PTPRT | c.2343-12766C>A (n.2343-12766C>A) c.2370-12766C>A (n.2370-12766C>A) c.2313-12766C>A (n.2313-12766C>A) c.2400-12757C>A (n.2400-12757C>A) c.2400-12766C>A (n.2400-12766C>A) c.1197-12766C>A (n.1197-12766C>A) c.*2201-12757C>A (n.*2201-12757C>A) c.1247-12766C>A c.2328-12766C>A (n.2328-12766C>A) c.2385-12766C>A (n.2385-12766C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212155G>A | CA2559623948 | PTPRT | c.2343-12767C>T (n.2343-12767C>T) c.2370-12767C>T (n.2370-12767C>T) c.2313-12767C>T (n.2313-12767C>T) c.2400-12758C>T (n.2400-12758C>T) c.2400-12767C>T (n.2400-12767C>T) c.1197-12767C>T (n.1197-12767C>T) c.*2201-12758C>T (n.*2201-12758C>T) c.1247-12767C>T c.2328-12767C>T (n.2328-12767C>T) c.2385-12767C>T (n.2385-12767C>T) | |
| 20 | g.42212155G>C | CA1017674285 | PTPRT | c.2343-12767C>G (n.2343-12767C>G) c.2370-12767C>G (n.2370-12767C>G) c.2313-12767C>G (n.2313-12767C>G) c.2400-12758C>G (n.2400-12758C>G) c.2400-12767C>G (n.2400-12767C>G) c.1197-12767C>G (n.1197-12767C>G) c.*2201-12758C>G (n.*2201-12758C>G) c.1247-12767C>G c.2328-12767C>G (n.2328-12767C>G) c.2385-12767C>G (n.2385-12767C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212155G>T | CA1017674286 | PTPRT | c.2343-12767C>A (n.2343-12767C>A) c.2370-12767C>A (n.2370-12767C>A) c.2313-12767C>A (n.2313-12767C>A) c.2400-12758C>A (n.2400-12758C>A) c.2400-12767C>A (n.2400-12767C>A) c.1197-12767C>A (n.1197-12767C>A) c.*2201-12758C>A (n.*2201-12758C>A) c.1247-12767C>A c.2328-12767C>A (n.2328-12767C>A) c.2385-12767C>A (n.2385-12767C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212156G>A | CA635493051 | PTPRT | c.2343-12768C>T (n.2343-12768C>T) c.2370-12768C>T (n.2370-12768C>T) c.2313-12768C>T (n.2313-12768C>T) c.2400-12759C>T (n.2400-12759C>T) c.2400-12768C>T (n.2400-12768C>T) c.1197-12768C>T (n.1197-12768C>T) c.*2201-12759C>T (n.*2201-12759C>T) c.1247-12768C>T c.2328-12768C>T (n.2328-12768C>T) c.2385-12768C>T (n.2385-12768C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212156G= | CA2364745142 | PTPRT | c.2343-12768C= (n.2343-12768C=) c.2370-12768C= (n.2370-12768C=) c.2313-12768C= (n.2313-12768C=) c.2400-12759C= (n.2400-12759C=) c.2400-12768C= (n.2400-12768C=) c.1197-12768C= (n.1197-12768C=) c.*2201-12759C= (n.*2201-12759C=) c.1247-12768C= c.2328-12768C= (n.2328-12768C=) c.2385-12768C= (n.2385-12768C=) | |
| 20 | g.42212156G>T | CA1017674288 | PTPRT | c.2343-12768C>A (n.2343-12768C>A) c.2370-12768C>A (n.2370-12768C>A) c.2313-12768C>A (n.2313-12768C>A) c.2400-12759C>A (n.2400-12759C>A) c.2400-12768C>A (n.2400-12768C>A) c.1197-12768C>A (n.1197-12768C>A) c.*2201-12759C>A (n.*2201-12759C>A) c.1247-12768C>A c.2328-12768C>A (n.2328-12768C>A) c.2385-12768C>A (n.2385-12768C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212157G>A | CA1017674293 | PTPRT | c.2343-12769C>T (n.2343-12769C>T) c.2370-12769C>T (n.2370-12769C>T) c.2313-12769C>T (n.2313-12769C>T) c.2400-12760C>T (n.2400-12760C>T) c.2400-12769C>T (n.2400-12769C>T) c.1197-12769C>T (n.1197-12769C>T) c.*2201-12760C>T (n.*2201-12760C>T) c.1247-12769C>T c.2328-12769C>T (n.2328-12769C>T) c.2385-12769C>T (n.2385-12769C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212157G>C | CA2364745145 | PTPRT | c.2343-12769C>G (n.2343-12769C>G) c.2370-12769C>G (n.2370-12769C>G) c.2313-12769C>G (n.2313-12769C>G) c.2400-12760C>G (n.2400-12760C>G) c.2400-12769C>G (n.2400-12769C>G) c.1197-12769C>G (n.1197-12769C>G) c.*2201-12760C>G (n.*2201-12760C>G) c.1247-12769C>G c.2328-12769C>G (n.2328-12769C>G) c.2385-12769C>G (n.2385-12769C>G) | dbSNP |
| 20 | g.42212157G= | CA2364745143 | PTPRT | c.2343-12769C= (n.2343-12769C=) c.2370-12769C= (n.2370-12769C=) c.2313-12769C= (n.2313-12769C=) c.2400-12760C= (n.2400-12760C=) c.2400-12769C= (n.2400-12769C=) c.1197-12769C= (n.1197-12769C=) c.*2201-12760C= (n.*2201-12760C=) c.1247-12769C= c.2328-12769C= (n.2328-12769C=) c.2385-12769C= (n.2385-12769C=) | |
| 20 | g.42212157G>T | CA1017674296 | PTPRT | c.2343-12769C>A (n.2343-12769C>A) c.2370-12769C>A (n.2370-12769C>A) c.2313-12769C>A (n.2313-12769C>A) c.2400-12760C>A (n.2400-12760C>A) c.2400-12769C>A (n.2400-12769C>A) c.1197-12769C>A (n.1197-12769C>A) c.*2201-12760C>A (n.*2201-12760C>A) c.1247-12769C>A c.2328-12769C>A (n.2328-12769C>A) c.2385-12769C>A (n.2385-12769C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212157_42212159delinsGGA | CA2364745144 | PTPRT | c.2343-12771_2343-12769delinsTCC (n.2343-12771_2343-12769delinsTCC) c.2370-12771_2370-12769delinsTCC (n.2370-12771_2370-12769delinsTCC) c.2313-12771_2313-12769delinsTCC (n.2313-12771_2313-12769delinsTCC) c.2400-12762_2400-12760delinsTCC (n.2400-12762_2400-12760delinsTCC) c.2400-12771_2400-12769delinsTCC (n.2400-12771_2400-12769delinsTCC) c.1197-12771_1197-12769delinsTCC (n.1197-12771_1197-12769delinsTCC) c.*2201-12762_*2201-12760delinsTCC (n.*2201-12762_*2201-12760delinsTCC) c.1247-12771_1247-12769delinsTCC c.2328-12771_2328-12769delinsTCC (n.2328-12771_2328-12769delinsTCC) c.2385-12771_2385-12769delinsTCC (n.2385-12771_2385-12769delinsTCC) | |
| 20 | g.42212158G>A | CA314563660 | PTPRT | c.2343-12770C>T (n.2343-12770C>T) c.2370-12770C>T (n.2370-12770C>T) c.2313-12770C>T (n.2313-12770C>T) c.2400-12761C>T (n.2400-12761C>T) c.2400-12770C>T (n.2400-12770C>T) c.1197-12770C>T (n.1197-12770C>T) c.*2201-12761C>T (n.*2201-12761C>T) c.1247-12770C>T c.2328-12770C>T (n.2328-12770C>T) c.2385-12770C>T (n.2385-12770C>T) | dbSNP |
| 20 | g.42212158G>C | CA635493052 | PTPRT | c.2343-12770C>G (n.2343-12770C>G) c.2370-12770C>G (n.2370-12770C>G) c.2313-12770C>G (n.2313-12770C>G) c.2400-12761C>G (n.2400-12761C>G) c.2400-12770C>G (n.2400-12770C>G) c.1197-12770C>G (n.1197-12770C>G) c.*2201-12761C>G (n.*2201-12761C>G) c.1247-12770C>G c.2328-12770C>G (n.2328-12770C>G) c.2385-12770C>G (n.2385-12770C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212158G= | CA2364745147 | PTPRT | c.2343-12770C= (n.2343-12770C=) c.2370-12770C= (n.2370-12770C=) c.2313-12770C= (n.2313-12770C=) c.2400-12761C= (n.2400-12761C=) c.2400-12770C= (n.2400-12770C=) c.1197-12770C= (n.1197-12770C=) c.*2201-12761C= (n.*2201-12761C=) c.1247-12770C= c.2328-12770C= (n.2328-12770C=) c.2385-12770C= (n.2385-12770C=) | |
| 20 | g.42212158G>T | CA2364745148 | PTPRT | c.2343-12770C>A (n.2343-12770C>A) c.2370-12770C>A (n.2370-12770C>A) c.2313-12770C>A (n.2313-12770C>A) c.2400-12761C>A (n.2400-12761C>A) c.2400-12770C>A (n.2400-12770C>A) c.1197-12770C>A (n.1197-12770C>A) c.*2201-12761C>A (n.*2201-12761C>A) c.1247-12770C>A c.2328-12770C>A (n.2328-12770C>A) c.2385-12770C>A (n.2385-12770C>A) | dbSNP |
| 20 | g.42212158_42212159delinsGA | CA2364745149 | PTPRT | c.2343-12771_2343-12770delinsTC (n.2343-12771_2343-12770delinsTC) c.2370-12771_2370-12770delinsTC (n.2370-12771_2370-12770delinsTC) c.2313-12771_2313-12770delinsTC (n.2313-12771_2313-12770delinsTC) c.2400-12762_2400-12761delinsTC (n.2400-12762_2400-12761delinsTC) c.2400-12771_2400-12770delinsTC (n.2400-12771_2400-12770delinsTC) c.1197-12771_1197-12770delinsTC (n.1197-12771_1197-12770delinsTC) c.*2201-12762_*2201-12761delinsTC (n.*2201-12762_*2201-12761delinsTC) c.1247-12771_1247-12770delinsTC c.2328-12771_2328-12770delinsTC (n.2328-12771_2328-12770delinsTC) c.2385-12771_2385-12770delinsTC (n.2385-12771_2385-12770delinsTC) | |
| 20 | g.42212159_42212160del | CA2364745146 | PTPRT | c.2343-12771_2343-12770del (n.2343-12771_2343-12770del) c.2370-12771_2370-12770del (n.2370-12771_2370-12770del) c.2313-12771_2313-12770del (n.2313-12771_2313-12770del) c.2400-12762_2400-12761del (n.2400-12762_2400-12761del) c.2400-12771_2400-12770del (n.2400-12771_2400-12770del) c.1197-12771_1197-12770del (n.1197-12771_1197-12770del) c.*2201-12762_*2201-12761del (n.*2201-12762_*2201-12761del) c.1247-12771_1247-12770del c.2328-12771_2328-12770del (n.2328-12771_2328-12770del) c.2385-12771_2385-12770del (n.2385-12771_2385-12770del) | dbSNP |
| 20 | g.42212159del | CA744506488 | PTPRT | c.2343-12771del (n.2343-12771del) c.2370-12771del (n.2370-12771del) c.2313-12771del (n.2313-12771del) c.2400-12762del (n.2400-12762del) c.2400-12771del (n.2400-12771del) c.1197-12771del (n.1197-12771del) c.*2201-12762del (n.*2201-12762del) c.1247-12771del c.2328-12771del (n.2328-12771del) c.2385-12771del (n.2385-12771del) | dbSNP |
| 20 | g.42212159A= | CA2364745150 | PTPRT | c.2343-12771T= (n.2343-12771T=) c.2370-12771T= (n.2370-12771T=) c.2313-12771T= (n.2313-12771T=) c.2400-12762T= (n.2400-12762T=) c.2400-12771T= (n.2400-12771T=) c.1197-12771T= (n.1197-12771T=) c.*2201-12762T= (n.*2201-12762T=) c.1247-12771T= c.2328-12771T= (n.2328-12771T=) c.2385-12771T= (n.2385-12771T=) | |
| 20 | g.42212159A>C | CA2501511760 | PTPRT | c.2343-12771T>G (n.2343-12771T>G) c.2370-12771T>G (n.2370-12771T>G) c.2313-12771T>G (n.2313-12771T>G) c.2400-12762T>G (n.2400-12762T>G) c.2400-12771T>G (n.2400-12771T>G) c.1197-12771T>G (n.1197-12771T>G) c.*2201-12762T>G (n.*2201-12762T>G) c.1247-12771T>G c.2328-12771T>G (n.2328-12771T>G) c.2385-12771T>G (n.2385-12771T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212159A>G | CA744506487 | PTPRT | c.2343-12771T>C (n.2343-12771T>C) c.2370-12771T>C (n.2370-12771T>C) c.2313-12771T>C (n.2313-12771T>C) c.2400-12762T>C (n.2400-12762T>C) c.2400-12771T>C (n.2400-12771T>C) c.1197-12771T>C (n.1197-12771T>C) c.*2201-12762T>C (n.*2201-12762T>C) c.1247-12771T>C c.2328-12771T>C (n.2328-12771T>C) c.2385-12771T>C (n.2385-12771T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212159A>T | CA1017674301 | PTPRT | c.2343-12771T>A (n.2343-12771T>A) c.2370-12771T>A (n.2370-12771T>A) c.2313-12771T>A (n.2313-12771T>A) c.2400-12762T>A (n.2400-12762T>A) c.2400-12771T>A (n.2400-12771T>A) c.1197-12771T>A (n.1197-12771T>A) c.*2201-12762T>A (n.*2201-12762T>A) c.1247-12771T>A c.2328-12771T>A (n.2328-12771T>A) c.2385-12771T>A (n.2385-12771T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212160G>A | CA1017674309 | PTPRT | c.2343-12772C>T (n.2343-12772C>T) c.2370-12772C>T (n.2370-12772C>T) c.2313-12772C>T (n.2313-12772C>T) c.2400-12763C>T (n.2400-12763C>T) c.2400-12772C>T (n.2400-12772C>T) c.1197-12772C>T (n.1197-12772C>T) c.*2201-12763C>T (n.*2201-12763C>T) c.1247-12772C>T c.2328-12772C>T (n.2328-12772C>T) c.2385-12772C>T (n.2385-12772C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212160G>C | CA744506489 | PTPRT | c.2343-12772C>G (n.2343-12772C>G) c.2370-12772C>G (n.2370-12772C>G) c.2313-12772C>G (n.2313-12772C>G) c.2400-12763C>G (n.2400-12763C>G) c.2400-12772C>G (n.2400-12772C>G) c.1197-12772C>G (n.1197-12772C>G) c.*2201-12763C>G (n.*2201-12763C>G) c.1247-12772C>G c.2328-12772C>G (n.2328-12772C>G) c.2385-12772C>G (n.2385-12772C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212160G= | CA2364745151 | PTPRT | c.2343-12772C= (n.2343-12772C=) c.2370-12772C= (n.2370-12772C=) c.2313-12772C= (n.2313-12772C=) c.2400-12763C= (n.2400-12763C=) c.2400-12772C= (n.2400-12772C=) c.1197-12772C= (n.1197-12772C=) c.*2201-12763C= (n.*2201-12763C=) c.1247-12772C= c.2328-12772C= (n.2328-12772C=) c.2385-12772C= (n.2385-12772C=) | |
| 20 | g.42212165del | CA635493053 | PTPRT | c.2343-12772del (n.2343-12772del) c.2370-12772del (n.2370-12772del) c.2313-12772del (n.2313-12772del) c.2400-12763del (n.2400-12763del) c.2400-12772del (n.2400-12772del) c.1197-12772del (n.1197-12772del) c.*2201-12763del (n.*2201-12763del) c.1247-12772del c.2328-12772del (n.2328-12772del) c.2385-12772del (n.2385-12772del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212161G>A | CA1017674314 | PTPRT | c.2343-12773C>T (n.2343-12773C>T) c.2370-12773C>T (n.2370-12773C>T) c.2313-12773C>T (n.2313-12773C>T) c.2400-12764C>T (n.2400-12764C>T) c.2400-12773C>T (n.2400-12773C>T) c.1197-12773C>T (n.1197-12773C>T) c.*2201-12764C>T (n.*2201-12764C>T) c.1247-12773C>T c.2328-12773C>T (n.2328-12773C>T) c.2385-12773C>T (n.2385-12773C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212161G>C | CA744506490 | PTPRT | c.2343-12773C>G (n.2343-12773C>G) c.2370-12773C>G (n.2370-12773C>G) c.2313-12773C>G (n.2313-12773C>G) c.2400-12764C>G (n.2400-12764C>G) c.2400-12773C>G (n.2400-12773C>G) c.1197-12773C>G (n.1197-12773C>G) c.*2201-12764C>G (n.*2201-12764C>G) c.1247-12773C>G c.2328-12773C>G (n.2328-12773C>G) c.2385-12773C>G (n.2385-12773C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212161G= | CA2364745152 | PTPRT | c.2343-12773C= (n.2343-12773C=) c.2370-12773C= (n.2370-12773C=) c.2313-12773C= (n.2313-12773C=) c.2400-12764C= (n.2400-12764C=) c.2400-12773C= (n.2400-12773C=) c.1197-12773C= (n.1197-12773C=) c.*2201-12764C= (n.*2201-12764C=) c.1247-12773C= c.2328-12773C= (n.2328-12773C=) c.2385-12773C= (n.2385-12773C=) | |
| 20 | g.42212161G>T | CA635493054 | PTPRT | c.2343-12773C>A (n.2343-12773C>A) c.2370-12773C>A (n.2370-12773C>A) c.2313-12773C>A (n.2313-12773C>A) c.2400-12764C>A (n.2400-12764C>A) c.2400-12773C>A (n.2400-12773C>A) c.1197-12773C>A (n.1197-12773C>A) c.*2201-12764C>A (n.*2201-12764C>A) c.1247-12773C>A c.2328-12773C>A (n.2328-12773C>A) c.2385-12773C>A (n.2385-12773C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212162G>A | CA744506492 | PTPRT | c.2343-12774C>T (n.2343-12774C>T) c.2370-12774C>T (n.2370-12774C>T) c.2313-12774C>T (n.2313-12774C>T) c.2400-12765C>T (n.2400-12765C>T) c.2400-12774C>T (n.2400-12774C>T) c.1197-12774C>T (n.1197-12774C>T) c.*2201-12765C>T (n.*2201-12765C>T) c.1247-12774C>T c.2328-12774C>T (n.2328-12774C>T) c.2385-12774C>T (n.2385-12774C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212162G= | CA2364745153 | PTPRT | c.2343-12774C= (n.2343-12774C=) c.2370-12774C= (n.2370-12774C=) c.2313-12774C= (n.2313-12774C=) c.2400-12765C= (n.2400-12765C=) c.2400-12774C= (n.2400-12774C=) c.1197-12774C= (n.1197-12774C=) c.*2201-12765C= (n.*2201-12765C=) c.1247-12774C= c.2328-12774C= (n.2328-12774C=) c.2385-12774C= (n.2385-12774C=) | |
| 20 | g.42212162G>T | CA1017674318 | PTPRT | c.2343-12774C>A (n.2343-12774C>A) c.2370-12774C>A (n.2370-12774C>A) c.2313-12774C>A (n.2313-12774C>A) c.2400-12765C>A (n.2400-12765C>A) c.2400-12774C>A (n.2400-12774C>A) c.1197-12774C>A (n.1197-12774C>A) c.*2201-12765C>A (n.*2201-12765C>A) c.1247-12774C>A c.2328-12774C>A (n.2328-12774C>A) c.2385-12774C>A (n.2385-12774C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212163G>T | CA1017674319 | PTPRT | c.2343-12775C>A (n.2343-12775C>A) c.2370-12775C>A (n.2370-12775C>A) c.2313-12775C>A (n.2313-12775C>A) c.2400-12766C>A (n.2400-12766C>A) c.2400-12775C>A (n.2400-12775C>A) c.1197-12775C>A (n.1197-12775C>A) c.*2201-12766C>A (n.*2201-12766C>A) c.1247-12775C>A c.2328-12775C>A (n.2328-12775C>A) c.2385-12775C>A (n.2385-12775C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212164G>T | CA1017674320 | PTPRT | c.2343-12776C>A (n.2343-12776C>A) c.2370-12776C>A (n.2370-12776C>A) c.2313-12776C>A (n.2313-12776C>A) c.2400-12767C>A (n.2400-12767C>A) c.2400-12776C>A (n.2400-12776C>A) c.1197-12776C>A (n.1197-12776C>A) c.*2201-12767C>A (n.*2201-12767C>A) c.1247-12776C>A c.2328-12776C>A (n.2328-12776C>A) c.2385-12776C>A (n.2385-12776C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212165G>A | CA1017674324 | PTPRT | c.2343-12777C>T (n.2343-12777C>T) c.2370-12777C>T (n.2370-12777C>T) c.2313-12777C>T (n.2313-12777C>T) c.2400-12768C>T (n.2400-12768C>T) c.2400-12777C>T (n.2400-12777C>T) c.1197-12777C>T (n.1197-12777C>T) c.*2201-12768C>T (n.*2201-12768C>T) c.1247-12777C>T c.2328-12777C>T (n.2328-12777C>T) c.2385-12777C>T (n.2385-12777C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212165G>T | CA1017674326 | PTPRT | c.2343-12777C>A (n.2343-12777C>A) c.2370-12777C>A (n.2370-12777C>A) c.2313-12777C>A (n.2313-12777C>A) c.2400-12768C>A (n.2400-12768C>A) c.2400-12777C>A (n.2400-12777C>A) c.1197-12777C>A (n.1197-12777C>A) c.*2201-12768C>A (n.*2201-12768C>A) c.1247-12777C>A c.2328-12777C>A (n.2328-12777C>A) c.2385-12777C>A (n.2385-12777C>A) | |
| 20 | g.42212166A= | CA2364745154 | PTPRT | c.2343-12778T= (n.2343-12778T=) c.2370-12778T= (n.2370-12778T=) c.2313-12778T= (n.2313-12778T=) c.2400-12769T= (n.2400-12769T=) c.2400-12778T= (n.2400-12778T=) c.1197-12778T= (n.1197-12778T=) c.*2201-12769T= (n.*2201-12769T=) c.1247-12778T= c.2328-12778T= (n.2328-12778T=) c.2385-12778T= (n.2385-12778T=) | |
| 20 | g.42212166A>G | CA744506493 | PTPRT | c.2343-12778T>C (n.2343-12778T>C) c.2370-12778T>C (n.2370-12778T>C) c.2313-12778T>C (n.2313-12778T>C) c.2400-12769T>C (n.2400-12769T>C) c.2400-12778T>C (n.2400-12778T>C) c.1197-12778T>C (n.1197-12778T>C) c.*2201-12769T>C (n.*2201-12769T>C) c.1247-12778T>C c.2328-12778T>C (n.2328-12778T>C) c.2385-12778T>C (n.2385-12778T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212167G>A | CA1017674329 | PTPRT | c.2343-12779C>T (n.2343-12779C>T) c.2370-12779C>T (n.2370-12779C>T) c.2313-12779C>T (n.2313-12779C>T) c.2400-12770C>T (n.2400-12770C>T) c.2400-12779C>T (n.2400-12779C>T) c.1197-12779C>T (n.1197-12779C>T) c.*2201-12770C>T (n.*2201-12770C>T) c.1247-12779C>T c.2328-12779C>T (n.2328-12779C>T) c.2385-12779C>T (n.2385-12779C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212167G>T | CA1017674335 | PTPRT | c.2343-12779C>A (n.2343-12779C>A) c.2370-12779C>A (n.2370-12779C>A) c.2313-12779C>A (n.2313-12779C>A) c.2400-12770C>A (n.2400-12770C>A) c.2400-12779C>A (n.2400-12779C>A) c.1197-12779C>A (n.1197-12779C>A) c.*2201-12770C>A (n.*2201-12770C>A) c.1247-12779C>A c.2328-12779C>A (n.2328-12779C>A) c.2385-12779C>A (n.2385-12779C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212168G>A | CA635493055 | PTPRT | c.2343-12780C>T (n.2343-12780C>T) c.2370-12780C>T (n.2370-12780C>T) c.2313-12780C>T (n.2313-12780C>T) c.2400-12771C>T (n.2400-12771C>T) c.2400-12780C>T (n.2400-12780C>T) c.1197-12780C>T (n.1197-12780C>T) c.*2201-12771C>T (n.*2201-12771C>T) c.1247-12780C>T c.2328-12780C>T (n.2328-12780C>T) c.2385-12780C>T (n.2385-12780C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212168G= | CA2364745155 | PTPRT | c.2343-12780C= (n.2343-12780C=) c.2370-12780C= (n.2370-12780C=) c.2313-12780C= (n.2313-12780C=) c.2400-12771C= (n.2400-12771C=) c.2400-12780C= (n.2400-12780C=) c.1197-12780C= (n.1197-12780C=) c.*2201-12771C= (n.*2201-12771C=) c.1247-12780C= c.2328-12780C= (n.2328-12780C=) c.2385-12780C= (n.2385-12780C=) | |
| 20 | g.42212168G>T | CA744506499 | PTPRT | c.2343-12780C>A (n.2343-12780C>A) c.2370-12780C>A (n.2370-12780C>A) c.2313-12780C>A (n.2313-12780C>A) c.2400-12771C>A (n.2400-12771C>A) c.2400-12780C>A (n.2400-12780C>A) c.1197-12780C>A (n.1197-12780C>A) c.*2201-12771C>A (n.*2201-12771C>A) c.1247-12780C>A c.2328-12780C>A (n.2328-12780C>A) c.2385-12780C>A (n.2385-12780C>A) | dbSNP |
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| 20 | g.42212169G>T | CA1017674340 | PTPRT | c.2343-12781C>A (n.2343-12781C>A) c.2370-12781C>A (n.2370-12781C>A) c.2313-12781C>A (n.2313-12781C>A) c.2400-12772C>A (n.2400-12772C>A) c.2400-12781C>A (n.2400-12781C>A) c.1197-12781C>A (n.1197-12781C>A) c.*2201-12772C>A (n.*2201-12772C>A) c.1247-12781C>A c.2328-12781C>A (n.2328-12781C>A) c.2385-12781C>A (n.2385-12781C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212170A>C | CA1017674341 | PTPRT | c.2343-12782T>G (n.2343-12782T>G) c.2370-12782T>G (n.2370-12782T>G) c.2313-12782T>G (n.2313-12782T>G) c.2400-12773T>G (n.2400-12773T>G) c.2400-12782T>G (n.2400-12782T>G) c.1197-12782T>G (n.1197-12782T>G) c.*2201-12773T>G (n.*2201-12773T>G) c.1247-12782T>G c.2328-12782T>G (n.2328-12782T>G) c.2385-12782T>G (n.2385-12782T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212170A>G | CA1017674342 | PTPRT | c.2343-12782T>C (n.2343-12782T>C) c.2370-12782T>C (n.2370-12782T>C) c.2313-12782T>C (n.2313-12782T>C) c.2400-12773T>C (n.2400-12773T>C) c.2400-12782T>C (n.2400-12782T>C) c.1197-12782T>C (n.1197-12782T>C) c.*2201-12773T>C (n.*2201-12773T>C) c.1247-12782T>C c.2328-12782T>C (n.2328-12782T>C) c.2385-12782T>C (n.2385-12782T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212170A>T | CA2538685554 | PTPRT | c.2343-12782T>A (n.2343-12782T>A) c.2370-12782T>A (n.2370-12782T>A) c.2313-12782T>A (n.2313-12782T>A) c.2400-12773T>A (n.2400-12773T>A) c.2400-12782T>A (n.2400-12782T>A) c.1197-12782T>A (n.1197-12782T>A) c.*2201-12773T>A (n.*2201-12773T>A) c.1247-12782T>A c.2328-12782T>A (n.2328-12782T>A) c.2385-12782T>A (n.2385-12782T>A) | |
| 20 | g.42212171T>C | CA2816414655 | PTPRT | c.2343-12783A>G (n.2343-12783A>G) c.2370-12783A>G (n.2370-12783A>G) c.2313-12783A>G (n.2313-12783A>G) c.2400-12774A>G (n.2400-12774A>G) c.2400-12783A>G (n.2400-12783A>G) c.1197-12783A>G (n.1197-12783A>G) c.*2201-12774A>G (n.*2201-12774A>G) c.1247-12783A>G c.2328-12783A>G (n.2328-12783A>G) c.2385-12783A>G (n.2385-12783A>G) | |
| 20 | g.42212171T>G | CA1017674343 | PTPRT | c.2343-12783A>C (n.2343-12783A>C) c.2370-12783A>C (n.2370-12783A>C) c.2313-12783A>C (n.2313-12783A>C) c.2400-12774A>C (n.2400-12774A>C) c.2400-12783A>C (n.2400-12783A>C) c.1197-12783A>C (n.1197-12783A>C) c.*2201-12774A>C (n.*2201-12774A>C) c.1247-12783A>C c.2328-12783A>C (n.2328-12783A>C) c.2385-12783A>C (n.2385-12783A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212173G>A | CA1017674344 | PTPRT | c.2343-12785C>T (n.2343-12785C>T) c.2370-12785C>T (n.2370-12785C>T) c.2313-12785C>T (n.2313-12785C>T) c.2400-12776C>T (n.2400-12776C>T) c.2400-12785C>T (n.2400-12785C>T) c.1197-12785C>T (n.1197-12785C>T) c.*2201-12776C>T (n.*2201-12776C>T) c.1247-12785C>T c.2328-12785C>T (n.2328-12785C>T) c.2385-12785C>T (n.2385-12785C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212174C>A | CA1017674345 | PTPRT | c.2343-12786G>T (n.2343-12786G>T) c.2370-12786G>T (n.2370-12786G>T) c.2313-12786G>T (n.2313-12786G>T) c.2400-12777G>T (n.2400-12777G>T) c.2400-12786G>T (n.2400-12786G>T) c.1197-12786G>T (n.1197-12786G>T) c.*2201-12777G>T (n.*2201-12777G>T) c.1247-12786G>T c.2328-12786G>T (n.2328-12786G>T) c.2385-12786G>T (n.2385-12786G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212174C>T | CA2528382034 | PTPRT | c.2343-12786G>A (n.2343-12786G>A) c.2370-12786G>A (n.2370-12786G>A) c.2313-12786G>A (n.2313-12786G>A) c.2400-12777G>A (n.2400-12777G>A) c.2400-12786G>A (n.2400-12786G>A) c.1197-12786G>A (n.1197-12786G>A) c.*2201-12777G>A (n.*2201-12777G>A) c.1247-12786G>A c.2328-12786G>A (n.2328-12786G>A) c.2385-12786G>A (n.2385-12786G>A) | |
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| 20 | g.42212175A>C | CA2816414656 | PTPRT | c.2343-12787T>G (n.2343-12787T>G) c.2370-12787T>G (n.2370-12787T>G) c.2313-12787T>G (n.2313-12787T>G) c.2400-12778T>G (n.2400-12778T>G) c.2400-12787T>G (n.2400-12787T>G) c.1197-12787T>G (n.1197-12787T>G) c.*2201-12778T>G (n.*2201-12778T>G) c.1247-12787T>G c.2328-12787T>G (n.2328-12787T>G) c.2385-12787T>G (n.2385-12787T>G) | |
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| 20 | g.42212176T>A | CA1017674354 | PTPRT | c.2343-12788A>T (n.2343-12788A>T) c.2370-12788A>T (n.2370-12788A>T) c.2313-12788A>T (n.2313-12788A>T) c.2400-12779A>T (n.2400-12779A>T) c.2400-12788A>T (n.2400-12788A>T) c.1197-12788A>T (n.1197-12788A>T) c.*2201-12779A>T (n.*2201-12779A>T) c.1247-12788A>T c.2328-12788A>T (n.2328-12788A>T) c.2385-12788A>T (n.2385-12788A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212176T>C | CA744506503 | PTPRT | c.2343-12788A>G (n.2343-12788A>G) c.2370-12788A>G (n.2370-12788A>G) c.2313-12788A>G (n.2313-12788A>G) c.2400-12779A>G (n.2400-12779A>G) c.2400-12788A>G (n.2400-12788A>G) c.1197-12788A>G (n.1197-12788A>G) c.*2201-12779A>G (n.*2201-12779A>G) c.1247-12788A>G c.2328-12788A>G (n.2328-12788A>G) c.2385-12788A>G (n.2385-12788A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212176T>G | CA1017674346 | PTPRT | c.2343-12788A>C (n.2343-12788A>C) c.2370-12788A>C (n.2370-12788A>C) c.2313-12788A>C (n.2313-12788A>C) c.2400-12779A>C (n.2400-12779A>C) c.2400-12788A>C (n.2400-12788A>C) c.1197-12788A>C (n.1197-12788A>C) c.*2201-12779A>C (n.*2201-12779A>C) c.1247-12788A>C c.2328-12788A>C (n.2328-12788A>C) c.2385-12788A>C (n.2385-12788A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212176T= | CA2364745157 | PTPRT | c.2343-12788A= (n.2343-12788A=) c.2370-12788A= (n.2370-12788A=) c.2313-12788A= (n.2313-12788A=) c.2400-12779A= (n.2400-12779A=) c.2400-12788A= (n.2400-12788A=) c.1197-12788A= (n.1197-12788A=) c.*2201-12779A= (n.*2201-12779A=) c.1247-12788A= c.2328-12788A= (n.2328-12788A=) c.2385-12788A= (n.2385-12788A=) | |
| 20 | g.42212177T>A | CA744506507 | PTPRT | c.2343-12789A>T (n.2343-12789A>T) c.2370-12789A>T (n.2370-12789A>T) c.2313-12789A>T (n.2313-12789A>T) c.2400-12780A>T (n.2400-12780A>T) c.2400-12789A>T (n.2400-12789A>T) c.1197-12789A>T (n.1197-12789A>T) c.*2201-12780A>T (n.*2201-12780A>T) c.1247-12789A>T c.2328-12789A>T (n.2328-12789A>T) c.2385-12789A>T (n.2385-12789A>T) | dbSNP |
| 20 | g.42212177T>C | CA744506508 | PTPRT | c.2343-12789A>G (n.2343-12789A>G) c.2370-12789A>G (n.2370-12789A>G) c.2313-12789A>G (n.2313-12789A>G) c.2400-12780A>G (n.2400-12780A>G) c.2400-12789A>G (n.2400-12789A>G) c.1197-12789A>G (n.1197-12789A>G) c.*2201-12780A>G (n.*2201-12780A>G) c.1247-12789A>G c.2328-12789A>G (n.2328-12789A>G) c.2385-12789A>G (n.2385-12789A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212177T>G | CA1017674361 | PTPRT | c.2343-12789A>C (n.2343-12789A>C) c.2370-12789A>C (n.2370-12789A>C) c.2313-12789A>C (n.2313-12789A>C) c.2400-12780A>C (n.2400-12780A>C) c.2400-12789A>C (n.2400-12789A>C) c.1197-12789A>C (n.1197-12789A>C) c.*2201-12780A>C (n.*2201-12780A>C) c.1247-12789A>C c.2328-12789A>C (n.2328-12789A>C) c.2385-12789A>C (n.2385-12789A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212177T= | CA2364745158 | PTPRT | c.2343-12789A= (n.2343-12789A=) c.2370-12789A= (n.2370-12789A=) c.2313-12789A= (n.2313-12789A=) c.2400-12780A= (n.2400-12780A=) c.2400-12789A= (n.2400-12789A=) c.1197-12789A= (n.1197-12789A=) c.*2201-12780A= (n.*2201-12780A=) c.1247-12789A= c.2328-12789A= (n.2328-12789A=) c.2385-12789A= (n.2385-12789A=) | |
| 20 | g.42212178G>A | CA1017674370 | PTPRT | c.2343-12790C>T (n.2343-12790C>T) c.2370-12790C>T (n.2370-12790C>T) c.2313-12790C>T (n.2313-12790C>T) c.2400-12781C>T (n.2400-12781C>T) c.2400-12790C>T (n.2400-12790C>T) c.1197-12790C>T (n.1197-12790C>T) c.*2201-12781C>T (n.*2201-12781C>T) c.1247-12790C>T c.2328-12790C>T (n.2328-12790C>T) c.2385-12790C>T (n.2385-12790C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212179G>A | CA314563663 | PTPRT | c.2343-12791C>T (n.2343-12791C>T) c.2370-12791C>T (n.2370-12791C>T) c.2313-12791C>T (n.2313-12791C>T) c.2400-12782C>T (n.2400-12782C>T) c.2400-12791C>T (n.2400-12791C>T) c.1197-12791C>T (n.1197-12791C>T) c.*2201-12782C>T (n.*2201-12782C>T) c.1247-12791C>T c.2328-12791C>T (n.2328-12791C>T) c.2385-12791C>T (n.2385-12791C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212179G= | CA2364745159 | PTPRT | c.2343-12791C= (n.2343-12791C=) c.2370-12791C= (n.2370-12791C=) c.2313-12791C= (n.2313-12791C=) c.2400-12782C= (n.2400-12782C=) c.2400-12791C= (n.2400-12791C=) c.1197-12791C= (n.1197-12791C=) c.*2201-12782C= (n.*2201-12782C=) c.1247-12791C= c.2328-12791C= (n.2328-12791C=) c.2385-12791C= (n.2385-12791C=) | |
| 20 | g.42212180G>A | CA314563666 | PTPRT | c.2343-12792C>T (n.2343-12792C>T) c.2370-12792C>T (n.2370-12792C>T) c.2313-12792C>T (n.2313-12792C>T) c.2400-12783C>T (n.2400-12783C>T) c.2400-12792C>T (n.2400-12792C>T) c.1197-12792C>T (n.1197-12792C>T) c.*2201-12783C>T (n.*2201-12783C>T) c.1247-12792C>T c.2328-12792C>T (n.2328-12792C>T) c.2385-12792C>T (n.2385-12792C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212180G= | CA2364745160 | PTPRT | c.2343-12792C= (n.2343-12792C=) c.2370-12792C= (n.2370-12792C=) c.2313-12792C= (n.2313-12792C=) c.2400-12783C= (n.2400-12783C=) c.2400-12792C= (n.2400-12792C=) c.1197-12792C= (n.1197-12792C=) c.*2201-12783C= (n.*2201-12783C=) c.1247-12792C= c.2328-12792C= (n.2328-12792C=) c.2385-12792C= (n.2385-12792C=) | |
| 20 | g.42212182G>A | CA657630012 | PTPRT | c.2343-12794C>T (n.2343-12794C>T) c.2370-12794C>T (n.2370-12794C>T) c.2313-12794C>T (n.2313-12794C>T) c.2400-12785C>T (n.2400-12785C>T) c.2400-12794C>T (n.2400-12794C>T) c.1197-12794C>T (n.1197-12794C>T) c.*2201-12785C>T (n.*2201-12785C>T) c.1247-12794C>T c.2328-12794C>T (n.2328-12794C>T) c.2385-12794C>T (n.2385-12794C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.42212182G= | CA2364745161 | PTPRT | c.2343-12794C= (n.2343-12794C=) c.2370-12794C= (n.2370-12794C=) c.2313-12794C= (n.2313-12794C=) c.2400-12785C= (n.2400-12785C=) c.2400-12794C= (n.2400-12794C=) c.1197-12794C= (n.1197-12794C=) c.*2201-12785C= (n.*2201-12785C=) c.1247-12794C= c.2328-12794C= (n.2328-12794C=) c.2385-12794C= (n.2385-12794C=) | |
| 20 | g.42212184T>A | CA1017674378 | PTPRT | c.2343-12796A>T (n.2343-12796A>T) c.2370-12796A>T (n.2370-12796A>T) c.2313-12796A>T (n.2313-12796A>T) c.2400-12787A>T (n.2400-12787A>T) c.2400-12796A>T (n.2400-12796A>T) c.1197-12796A>T (n.1197-12796A>T) c.*2201-12787A>T (n.*2201-12787A>T) c.1247-12796A>T c.2328-12796A>T (n.2328-12796A>T) c.2385-12796A>T (n.2385-12796A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212184T>G | CA1017674379 | PTPRT | c.2343-12796A>C (n.2343-12796A>C) c.2370-12796A>C (n.2370-12796A>C) c.2313-12796A>C (n.2313-12796A>C) c.2400-12787A>C (n.2400-12787A>C) c.2400-12796A>C (n.2400-12796A>C) c.1197-12796A>C (n.1197-12796A>C) c.*2201-12787A>C (n.*2201-12787A>C) c.1247-12796A>C c.2328-12796A>C (n.2328-12796A>C) c.2385-12796A>C (n.2385-12796A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212186T>C | CA1017674380 | PTPRT | c.2343-12798A>G (n.2343-12798A>G) c.2370-12798A>G (n.2370-12798A>G) c.2313-12798A>G (n.2313-12798A>G) c.2400-12789A>G (n.2400-12789A>G) c.2400-12798A>G (n.2400-12798A>G) c.1197-12798A>G (n.1197-12798A>G) c.*2201-12789A>G (n.*2201-12789A>G) c.1247-12798A>G c.2328-12798A>G (n.2328-12798A>G) c.2385-12798A>G (n.2385-12798A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212186T>G | CA2540838990 | PTPRT | c.2343-12798A>C (n.2343-12798A>C) c.2370-12798A>C (n.2370-12798A>C) c.2313-12798A>C (n.2313-12798A>C) c.2400-12789A>C (n.2400-12789A>C) c.2400-12798A>C (n.2400-12798A>C) c.1197-12798A>C (n.1197-12798A>C) c.*2201-12789A>C (n.*2201-12789A>C) c.1247-12798A>C c.2328-12798A>C (n.2328-12798A>C) c.2385-12798A>C (n.2385-12798A>C) | |
| 20 | g.42212186T= | CA2364745162 | PTPRT | c.2343-12798A= (n.2343-12798A=) c.2370-12798A= (n.2370-12798A=) c.2313-12798A= (n.2313-12798A=) c.2400-12789A= (n.2400-12789A=) c.2400-12798A= (n.2400-12798A=) c.1197-12798A= (n.1197-12798A=) c.*2201-12789A= (n.*2201-12789A=) c.1247-12798A= c.2328-12798A= (n.2328-12798A=) c.2385-12798A= (n.2385-12798A=) | |
| 20 | g.42212187A= | CA2364745163 | PTPRT | c.2343-12799T= (n.2343-12799T=) c.2370-12799T= (n.2370-12799T=) c.2313-12799T= (n.2313-12799T=) c.2400-12790T= (n.2400-12790T=) c.2400-12799T= (n.2400-12799T=) c.1197-12799T= (n.1197-12799T=) c.*2201-12790T= (n.*2201-12790T=) c.1247-12799T= c.2328-12799T= (n.2328-12799T=) c.2385-12799T= (n.2385-12799T=) | |
| 20 | g.42212187A>C | CA409066299 | PTPRT | c.2343-12799T>G (n.2343-12799T>G) c.2370-12799T>G (n.2370-12799T>G) c.2313-12799T>G (n.2313-12799T>G) c.2400-12790T>G (n.2400-12790T>G) c.2400-12799T>G (n.2400-12799T>G) c.1197-12799T>G (n.1197-12799T>G) c.*2201-12790T>G (n.*2201-12790T>G) c.1247-12799T>G c.2328-12799T>G (n.2328-12799T>G) c.2385-12799T>G (n.2385-12799T>G) | dbSNP |
| 20 | g.42212187A>G | CA635493056 | PTPRT | c.2343-12799T>C (n.2343-12799T>C) c.2370-12799T>C (n.2370-12799T>C) c.2313-12799T>C (n.2313-12799T>C) c.2400-12790T>C (n.2400-12790T>C) c.2400-12799T>C (n.2400-12799T>C) c.1197-12799T>C (n.1197-12799T>C) c.*2201-12790T>C (n.*2201-12790T>C) c.1247-12799T>C c.2328-12799T>C (n.2328-12799T>C) c.2385-12799T>C (n.2385-12799T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212188C>A | CA2559333952 | PTPRT | c.2343-12800G>T (n.2343-12800G>T) c.2370-12800G>T (n.2370-12800G>T) c.2313-12800G>T (n.2313-12800G>T) c.2400-12791G>T (n.2400-12791G>T) c.2400-12800G>T (n.2400-12800G>T) c.1197-12800G>T (n.1197-12800G>T) c.*2201-12791G>T (n.*2201-12791G>T) c.1247-12800G>T c.2328-12800G>T (n.2328-12800G>T) c.2385-12800G>T (n.2385-12800G>T) | |
| 20 | g.42212188C= | CA2364745164 | PTPRT | c.2343-12800G= (n.2343-12800G=) c.2370-12800G= (n.2370-12800G=) c.2313-12800G= (n.2313-12800G=) c.2400-12791G= (n.2400-12791G=) c.2400-12800G= (n.2400-12800G=) c.1197-12800G= (n.1197-12800G=) c.*2201-12791G= (n.*2201-12791G=) c.1247-12800G= c.2328-12800G= (n.2328-12800G=) c.2385-12800G= (n.2385-12800G=) | |
| 20 | g.42212188C>G | CA744506519 | PTPRT | c.2343-12800G>C (n.2343-12800G>C) c.2370-12800G>C (n.2370-12800G>C) c.2313-12800G>C (n.2313-12800G>C) c.2400-12791G>C (n.2400-12791G>C) c.2400-12800G>C (n.2400-12800G>C) c.1197-12800G>C (n.1197-12800G>C) c.*2201-12791G>C (n.*2201-12791G>C) c.1247-12800G>C c.2328-12800G>C (n.2328-12800G>C) c.2385-12800G>C (n.2385-12800G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212190T>C | CA2364745165 | PTPRT | c.2343-12802A>G (n.2343-12802A>G) c.2370-12802A>G (n.2370-12802A>G) c.2313-12802A>G (n.2313-12802A>G) c.2400-12793A>G (n.2400-12793A>G) c.2400-12802A>G (n.2400-12802A>G) c.1197-12802A>G (n.1197-12802A>G) c.*2201-12793A>G (n.*2201-12793A>G) c.1247-12802A>G c.2328-12802A>G (n.2328-12802A>G) c.2385-12802A>G (n.2385-12802A>G) | dbSNP |
| 20 | g.42212190T= | CA2364745166 | PTPRT | c.2343-12802A= (n.2343-12802A=) c.2370-12802A= (n.2370-12802A=) c.2313-12802A= (n.2313-12802A=) c.2400-12793A= (n.2400-12793A=) c.2400-12802A= (n.2400-12802A=) c.1197-12802A= (n.1197-12802A=) c.*2201-12793A= (n.*2201-12793A=) c.1247-12802A= c.2328-12802A= (n.2328-12802A=) c.2385-12802A= (n.2385-12802A=) | |
| 20 | g.42212191A>C | CA2816414657 | PTPRT | c.2343-12803T>G (n.2343-12803T>G) c.2370-12803T>G (n.2370-12803T>G) c.2313-12803T>G (n.2313-12803T>G) c.2400-12794T>G (n.2400-12794T>G) c.2400-12803T>G (n.2400-12803T>G) c.1197-12803T>G (n.1197-12803T>G) c.*2201-12794T>G (n.*2201-12794T>G) c.1247-12803T>G c.2328-12803T>G (n.2328-12803T>G) c.2385-12803T>G (n.2385-12803T>G) | |
| 20 | g.42212194G= | CA2364745167 | PTPRT | c.2343-12806C= (n.2343-12806C=) c.2370-12806C= (n.2370-12806C=) c.2313-12806C= (n.2313-12806C=) c.2400-12797C= (n.2400-12797C=) c.2400-12806C= (n.2400-12806C=) c.1197-12806C= (n.1197-12806C=) c.*2201-12797C= (n.*2201-12797C=) c.1247-12806C= c.2328-12806C= (n.2328-12806C=) c.2385-12806C= (n.2385-12806C=) | |
| 20 | g.42212194G>T | CA744506520 | PTPRT | c.2343-12806C>A (n.2343-12806C>A) c.2370-12806C>A (n.2370-12806C>A) c.2313-12806C>A (n.2313-12806C>A) c.2400-12797C>A (n.2400-12797C>A) c.2400-12806C>A (n.2400-12806C>A) c.1197-12806C>A (n.1197-12806C>A) c.*2201-12797C>A (n.*2201-12797C>A) c.1247-12806C>A c.2328-12806C>A (n.2328-12806C>A) c.2385-12806C>A (n.2385-12806C>A) | dbSNP |
| 20 | g.42212195C>T | CA2592896346 | PTPRT | c.2343-12807G>A (n.2343-12807G>A) c.2370-12807G>A (n.2370-12807G>A) c.2313-12807G>A (n.2313-12807G>A) c.2400-12798G>A (n.2400-12798G>A) c.2400-12807G>A (n.2400-12807G>A) c.1197-12807G>A (n.1197-12807G>A) c.*2201-12798G>A (n.*2201-12798G>A) c.1247-12807G>A c.2328-12807G>A (n.2328-12807G>A) c.2385-12807G>A (n.2385-12807G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212196T>A | CA635493057 | PTPRT | c.2343-12808A>T (n.2343-12808A>T) c.2370-12808A>T (n.2370-12808A>T) c.2313-12808A>T (n.2313-12808A>T) c.2400-12799A>T (n.2400-12799A>T) c.2400-12808A>T (n.2400-12808A>T) c.1197-12808A>T (n.1197-12808A>T) c.*2201-12799A>T (n.*2201-12799A>T) c.1247-12808A>T c.2328-12808A>T (n.2328-12808A>T) c.2385-12808A>T (n.2385-12808A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212196T= | CA2364745168 | PTPRT | c.2343-12808A= (n.2343-12808A=) c.2370-12808A= (n.2370-12808A=) c.2313-12808A= (n.2313-12808A=) c.2400-12799A= (n.2400-12799A=) c.2400-12808A= (n.2400-12808A=) c.1197-12808A= (n.1197-12808A=) c.*2201-12799A= (n.*2201-12799A=) c.1247-12808A= c.2328-12808A= (n.2328-12808A=) c.2385-12808A= (n.2385-12808A=) | |
| 20 | g.42212197A= | CA2364745169 | PTPRT | c.2343-12809T= (n.2343-12809T=) c.2370-12809T= (n.2370-12809T=) c.2313-12809T= (n.2313-12809T=) c.2400-12800T= (n.2400-12800T=) c.2400-12809T= (n.2400-12809T=) c.1197-12809T= (n.1197-12809T=) c.*2201-12800T= (n.*2201-12800T=) c.1247-12809T= c.2328-12809T= (n.2328-12809T=) c.2385-12809T= (n.2385-12809T=) | |
| 20 | g.42212197A>C | CA744506525 | PTPRT | c.2343-12809T>G (n.2343-12809T>G) c.2370-12809T>G (n.2370-12809T>G) c.2313-12809T>G (n.2313-12809T>G) c.2400-12800T>G (n.2400-12800T>G) c.2400-12809T>G (n.2400-12809T>G) c.1197-12809T>G (n.1197-12809T>G) c.*2201-12800T>G (n.*2201-12800T>G) c.1247-12809T>G c.2328-12809T>G (n.2328-12809T>G) c.2385-12809T>G (n.2385-12809T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212199A= | CA2364745170 | PTPRT | c.2343-12811T= (n.2343-12811T=) c.2370-12811T= (n.2370-12811T=) c.2313-12811T= (n.2313-12811T=) c.2400-12802T= (n.2400-12802T=) c.2400-12811T= (n.2400-12811T=) c.1197-12811T= (n.1197-12811T=) c.*2201-12802T= (n.*2201-12802T=) c.1247-12811T= c.2328-12811T= (n.2328-12811T=) c.2385-12811T= (n.2385-12811T=) | |
| 20 | g.42212199A>G | CA1017674386 | PTPRT | c.2343-12811T>C (n.2343-12811T>C) c.2370-12811T>C (n.2370-12811T>C) c.2313-12811T>C (n.2313-12811T>C) c.2400-12802T>C (n.2400-12802T>C) c.2400-12811T>C (n.2400-12811T>C) c.1197-12811T>C (n.1197-12811T>C) c.*2201-12802T>C (n.*2201-12802T>C) c.1247-12811T>C c.2328-12811T>C (n.2328-12811T>C) c.2385-12811T>C (n.2385-12811T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212200T>G | CA2557989073 | PTPRT | c.2343-12812A>C (n.2343-12812A>C) c.2370-12812A>C (n.2370-12812A>C) c.2313-12812A>C (n.2313-12812A>C) c.2400-12803A>C (n.2400-12803A>C) c.2400-12812A>C (n.2400-12812A>C) c.1197-12812A>C (n.1197-12812A>C) c.*2201-12803A>C (n.*2201-12803A>C) c.1247-12812A>C c.2328-12812A>C (n.2328-12812A>C) c.2385-12812A>C (n.2385-12812A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212203C= | CA2364745171 | PTPRT | c.2343-12815G= (n.2343-12815G=) c.2370-12815G= (n.2370-12815G=) c.2313-12815G= (n.2313-12815G=) c.2400-12806G= (n.2400-12806G=) c.2400-12815G= (n.2400-12815G=) c.1197-12815G= (n.1197-12815G=) c.*2201-12806G= (n.*2201-12806G=) c.1247-12815G= c.2328-12815G= (n.2328-12815G=) c.2385-12815G= (n.2385-12815G=) | |
| 20 | g.42212203C>G | CA314563670 | PTPRT | c.2343-12815G>C (n.2343-12815G>C) c.2370-12815G>C (n.2370-12815G>C) c.2313-12815G>C (n.2313-12815G>C) c.2400-12806G>C (n.2400-12806G>C) c.2400-12815G>C (n.2400-12815G>C) c.1197-12815G>C (n.1197-12815G>C) c.*2201-12806G>C (n.*2201-12806G>C) c.1247-12815G>C c.2328-12815G>C (n.2328-12815G>C) c.2385-12815G>C (n.2385-12815G>C) | dbSNP |
| 20 | g.42212203C>T | CA314563673 | PTPRT | c.2343-12815G>A (n.2343-12815G>A) c.2370-12815G>A (n.2370-12815G>A) c.2313-12815G>A (n.2313-12815G>A) c.2400-12806G>A (n.2400-12806G>A) c.2400-12815G>A (n.2400-12815G>A) c.1197-12815G>A (n.1197-12815G>A) c.*2201-12806G>A (n.*2201-12806G>A) c.1247-12815G>A c.2328-12815G>A (n.2328-12815G>A) c.2385-12815G>A (n.2385-12815G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212204G>A | CA2364745173 | PTPRT | c.2343-12816C>T (n.2343-12816C>T) c.2370-12816C>T (n.2370-12816C>T) c.2313-12816C>T (n.2313-12816C>T) c.2400-12807C>T (n.2400-12807C>T) c.2400-12816C>T (n.2400-12816C>T) c.1197-12816C>T (n.1197-12816C>T) c.*2201-12807C>T (n.*2201-12807C>T) c.1247-12816C>T c.2328-12816C>T (n.2328-12816C>T) c.2385-12816C>T (n.2385-12816C>T) | dbSNP |
| 20 | g.42212204G= | CA2364745172 | PTPRT | c.2343-12816C= (n.2343-12816C=) c.2370-12816C= (n.2370-12816C=) c.2313-12816C= (n.2313-12816C=) c.2400-12807C= (n.2400-12807C=) c.2400-12816C= (n.2400-12816C=) c.1197-12816C= (n.1197-12816C=) c.*2201-12807C= (n.*2201-12807C=) c.1247-12816C= c.2328-12816C= (n.2328-12816C=) c.2385-12816C= (n.2385-12816C=) | |
| 20 | g.42212204G>T | CA2592896347 | PTPRT | c.2343-12816C>A (n.2343-12816C>A) c.2370-12816C>A (n.2370-12816C>A) c.2313-12816C>A (n.2313-12816C>A) c.2400-12807C>A (n.2400-12807C>A) c.2400-12816C>A (n.2400-12816C>A) c.1197-12816C>A (n.1197-12816C>A) c.*2201-12807C>A (n.*2201-12807C>A) c.1247-12816C>A c.2328-12816C>A (n.2328-12816C>A) c.2385-12816C>A (n.2385-12816C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212205A>C | CA2510922217 | PTPRT | c.2343-12817T>G (n.2343-12817T>G) c.2370-12817T>G (n.2370-12817T>G) c.2313-12817T>G (n.2313-12817T>G) c.2400-12808T>G (n.2400-12808T>G) c.2400-12817T>G (n.2400-12817T>G) c.1197-12817T>G (n.1197-12817T>G) c.*2201-12808T>G (n.*2201-12808T>G) c.1247-12817T>G c.2328-12817T>G (n.2328-12817T>G) c.2385-12817T>G (n.2385-12817T>G) | |
| 20 | g.42212206G>A | CA744506531 | PTPRT | c.2343-12818C>T (n.2343-12818C>T) c.2370-12818C>T (n.2370-12818C>T) c.2313-12818C>T (n.2313-12818C>T) c.2400-12809C>T (n.2400-12809C>T) c.2400-12818C>T (n.2400-12818C>T) c.1197-12818C>T (n.1197-12818C>T) c.*2201-12809C>T (n.*2201-12809C>T) c.1247-12818C>T c.2328-12818C>T (n.2328-12818C>T) c.2385-12818C>T (n.2385-12818C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212206G= | CA2364745174 | PTPRT | c.2343-12818C= (n.2343-12818C=) c.2370-12818C= (n.2370-12818C=) c.2313-12818C= (n.2313-12818C=) c.2400-12809C= (n.2400-12809C=) c.2400-12818C= (n.2400-12818C=) c.1197-12818C= (n.1197-12818C=) c.*2201-12809C= (n.*2201-12809C=) c.1247-12818C= c.2328-12818C= (n.2328-12818C=) c.2385-12818C= (n.2385-12818C=) | |
| 20 | g.42212207T>A | CA1017674390 | PTPRT | c.2343-12819A>T (n.2343-12819A>T) c.2370-12819A>T (n.2370-12819A>T) c.2313-12819A>T (n.2313-12819A>T) c.2400-12810A>T (n.2400-12810A>T) c.2400-12819A>T (n.2400-12819A>T) c.1197-12819A>T (n.1197-12819A>T) c.*2201-12810A>T (n.*2201-12810A>T) c.1247-12819A>T c.2328-12819A>T (n.2328-12819A>T) c.2385-12819A>T (n.2385-12819A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212207T>G | CA1017674389 | PTPRT | c.2343-12819A>C (n.2343-12819A>C) c.2370-12819A>C (n.2370-12819A>C) c.2313-12819A>C (n.2313-12819A>C) c.2400-12810A>C (n.2400-12810A>C) c.2400-12819A>C (n.2400-12819A>C) c.1197-12819A>C (n.1197-12819A>C) c.*2201-12810A>C (n.*2201-12810A>C) c.1247-12819A>C c.2328-12819A>C (n.2328-12819A>C) c.2385-12819A>C (n.2385-12819A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212207T= | CA2364745175 | PTPRT | c.2343-12819A= (n.2343-12819A=) c.2370-12819A= (n.2370-12819A=) c.2313-12819A= (n.2313-12819A=) c.2400-12810A= (n.2400-12810A=) c.2400-12819A= (n.2400-12819A=) c.1197-12819A= (n.1197-12819A=) c.*2201-12810A= (n.*2201-12810A=) c.1247-12819A= c.2328-12819A= (n.2328-12819A=) c.2385-12819A= (n.2385-12819A=) | |
| 20 | g.42212208T>G | CA1017674391 | PTPRT | c.2343-12820A>C (n.2343-12820A>C) c.2370-12820A>C (n.2370-12820A>C) c.2313-12820A>C (n.2313-12820A>C) c.2400-12811A>C (n.2400-12811A>C) c.2400-12820A>C (n.2400-12820A>C) c.1197-12820A>C (n.1197-12820A>C) c.*2201-12811A>C (n.*2201-12811A>C) c.1247-12820A>C c.2328-12820A>C (n.2328-12820A>C) c.2385-12820A>C (n.2385-12820A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212210G>C | CA2364745177 | PTPRT | c.2343-12822C>G (n.2343-12822C>G) c.2370-12822C>G (n.2370-12822C>G) c.2313-12822C>G (n.2313-12822C>G) c.2400-12813C>G (n.2400-12813C>G) c.2400-12822C>G (n.2400-12822C>G) c.1197-12822C>G (n.1197-12822C>G) c.*2201-12813C>G (n.*2201-12813C>G) c.1247-12822C>G c.2328-12822C>G (n.2328-12822C>G) c.2385-12822C>G (n.2385-12822C>G) | dbSNP |
| 20 | g.42212210G= | CA2364745176 | PTPRT | c.2343-12822C= (n.2343-12822C=) c.2370-12822C= (n.2370-12822C=) c.2313-12822C= (n.2313-12822C=) c.2400-12813C= (n.2400-12813C=) c.2400-12822C= (n.2400-12822C=) c.1197-12822C= (n.1197-12822C=) c.*2201-12813C= (n.*2201-12813C=) c.1247-12822C= c.2328-12822C= (n.2328-12822C=) c.2385-12822C= (n.2385-12822C=) | |
| 20 | g.42212211T>G | CA1017674394 | PTPRT | c.2343-12823A>C (n.2343-12823A>C) c.2370-12823A>C (n.2370-12823A>C) c.2313-12823A>C (n.2313-12823A>C) c.2400-12814A>C (n.2400-12814A>C) c.2400-12823A>C (n.2400-12823A>C) c.1197-12823A>C (n.1197-12823A>C) c.*2201-12814A>C (n.*2201-12814A>C) c.1247-12823A>C c.2328-12823A>C (n.2328-12823A>C) c.2385-12823A>C (n.2385-12823A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212212G>A | CA1017674398 | PTPRT | c.2343-12824C>T (n.2343-12824C>T) c.2370-12824C>T (n.2370-12824C>T) c.2313-12824C>T (n.2313-12824C>T) c.2400-12815C>T (n.2400-12815C>T) c.2400-12824C>T (n.2400-12824C>T) c.1197-12824C>T (n.1197-12824C>T) c.*2201-12815C>T (n.*2201-12815C>T) c.1247-12824C>T c.2328-12824C>T (n.2328-12824C>T) c.2385-12824C>T (n.2385-12824C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212212G= | CA2364745178 | PTPRT | c.2343-12824C= (n.2343-12824C=) c.2370-12824C= (n.2370-12824C=) c.2313-12824C= (n.2313-12824C=) c.2400-12815C= (n.2400-12815C=) c.2400-12824C= (n.2400-12824C=) c.1197-12824C= (n.1197-12824C=) c.*2201-12815C= (n.*2201-12815C=) c.1247-12824C= c.2328-12824C= (n.2328-12824C=) c.2385-12824C= (n.2385-12824C=) | |
| 20 | g.42212213G>A | CA744506535 | PTPRT | c.2343-12825C>T (n.2343-12825C>T) c.2370-12825C>T (n.2370-12825C>T) c.2313-12825C>T (n.2313-12825C>T) c.2400-12816C>T (n.2400-12816C>T) c.2400-12825C>T (n.2400-12825C>T) c.1197-12825C>T (n.1197-12825C>T) c.*2201-12816C>T (n.*2201-12816C>T) c.1247-12825C>T c.2328-12825C>T (n.2328-12825C>T) c.2385-12825C>T (n.2385-12825C>T) | dbSNP |
| 20 | g.42212213G= | CA2364745179 | PTPRT | c.2343-12825C= (n.2343-12825C=) c.2370-12825C= (n.2370-12825C=) c.2313-12825C= (n.2313-12825C=) c.2400-12816C= (n.2400-12816C=) c.2400-12825C= (n.2400-12825C=) c.1197-12825C= (n.1197-12825C=) c.*2201-12816C= (n.*2201-12816C=) c.1247-12825C= c.2328-12825C= (n.2328-12825C=) c.2385-12825C= (n.2385-12825C=) | |
| 20 | g.42212214G>C | CA2364745181 | PTPRT | c.2343-12826C>G (n.2343-12826C>G) c.2370-12826C>G (n.2370-12826C>G) c.2313-12826C>G (n.2313-12826C>G) c.2400-12817C>G (n.2400-12817C>G) c.2400-12826C>G (n.2400-12826C>G) c.1197-12826C>G (n.1197-12826C>G) c.*2201-12817C>G (n.*2201-12817C>G) c.1247-12826C>G c.2328-12826C>G (n.2328-12826C>G) c.2385-12826C>G (n.2385-12826C>G) | dbSNP |
| 20 | g.42212214G= | CA2364745180 | PTPRT | c.2343-12826C= (n.2343-12826C=) c.2370-12826C= (n.2370-12826C=) c.2313-12826C= (n.2313-12826C=) c.2400-12817C= (n.2400-12817C=) c.2400-12826C= (n.2400-12826C=) c.1197-12826C= (n.1197-12826C=) c.*2201-12817C= (n.*2201-12817C=) c.1247-12826C= c.2328-12826C= (n.2328-12826C=) c.2385-12826C= (n.2385-12826C=) | |
| 20 | g.42212214G>T | CA314563675 | PTPRT | c.2343-12826C>A (n.2343-12826C>A) c.2370-12826C>A (n.2370-12826C>A) c.2313-12826C>A (n.2313-12826C>A) c.2400-12817C>A (n.2400-12817C>A) c.2400-12826C>A (n.2400-12826C>A) c.1197-12826C>A (n.1197-12826C>A) c.*2201-12817C>A (n.*2201-12817C>A) c.1247-12826C>A c.2328-12826C>A (n.2328-12826C>A) c.2385-12826C>A (n.2385-12826C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212217C>G | CA2816414658 | PTPRT | c.2343-12829G>C (n.2343-12829G>C) c.2370-12829G>C (n.2370-12829G>C) c.2313-12829G>C (n.2313-12829G>C) c.2400-12820G>C (n.2400-12820G>C) c.2400-12829G>C (n.2400-12829G>C) c.1197-12829G>C (n.1197-12829G>C) c.*2201-12820G>C (n.*2201-12820G>C) c.1247-12829G>C c.2328-12829G>C (n.2328-12829G>C) c.2385-12829G>C (n.2385-12829G>C) | |
| 20 | g.42212219G>A | CA2514707373 | PTPRT | c.2343-12831C>T (n.2343-12831C>T) c.2370-12831C>T (n.2370-12831C>T) c.2313-12831C>T (n.2313-12831C>T) c.2400-12822C>T (n.2400-12822C>T) c.2400-12831C>T (n.2400-12831C>T) c.1197-12831C>T (n.1197-12831C>T) c.*2201-12822C>T (n.*2201-12822C>T) c.1247-12831C>T c.2328-12831C>T (n.2328-12831C>T) c.2385-12831C>T (n.2385-12831C>T) | |
| 20 | g.42212220T>C | CA314563678 | PTPRT | c.2343-12832A>G (n.2343-12832A>G) c.2370-12832A>G (n.2370-12832A>G) c.2313-12832A>G (n.2313-12832A>G) c.2400-12823A>G (n.2400-12823A>G) c.2400-12832A>G (n.2400-12832A>G) c.1197-12832A>G (n.1197-12832A>G) c.*2201-12823A>G (n.*2201-12823A>G) c.1247-12832A>G c.2328-12832A>G (n.2328-12832A>G) c.2385-12832A>G (n.2385-12832A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212220T= | CA2364745182 | PTPRT | c.2343-12832A= (n.2343-12832A=) c.2370-12832A= (n.2370-12832A=) c.2313-12832A= (n.2313-12832A=) c.2400-12823A= (n.2400-12823A=) c.2400-12832A= (n.2400-12832A=) c.1197-12832A= (n.1197-12832A=) c.*2201-12823A= (n.*2201-12823A=) c.1247-12832A= c.2328-12832A= (n.2328-12832A=) c.2385-12832A= (n.2385-12832A=) | |
| 20 | g.42212221G>A | CA744506538 | PTPRT | c.2343-12833C>T (n.2343-12833C>T) c.2370-12833C>T (n.2370-12833C>T) c.2313-12833C>T (n.2313-12833C>T) c.2400-12824C>T (n.2400-12824C>T) c.2400-12833C>T (n.2400-12833C>T) c.1197-12833C>T (n.1197-12833C>T) c.*2201-12824C>T (n.*2201-12824C>T) c.1247-12833C>T c.2328-12833C>T (n.2328-12833C>T) c.2385-12833C>T (n.2385-12833C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212221G>C | CA314563681 | PTPRT | c.2343-12833C>G (n.2343-12833C>G) c.2370-12833C>G (n.2370-12833C>G) c.2313-12833C>G (n.2313-12833C>G) c.2400-12824C>G (n.2400-12824C>G) c.2400-12833C>G (n.2400-12833C>G) c.1197-12833C>G (n.1197-12833C>G) c.*2201-12824C>G (n.*2201-12824C>G) c.1247-12833C>G c.2328-12833C>G (n.2328-12833C>G) c.2385-12833C>G (n.2385-12833C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212221G= | CA2364745183 | PTPRT | c.2343-12833C= (n.2343-12833C=) c.2370-12833C= (n.2370-12833C=) c.2313-12833C= (n.2313-12833C=) c.2400-12824C= (n.2400-12824C=) c.2400-12833C= (n.2400-12833C=) c.1197-12833C= (n.1197-12833C=) c.*2201-12824C= (n.*2201-12824C=) c.1247-12833C= c.2328-12833C= (n.2328-12833C=) c.2385-12833C= (n.2385-12833C=) | |
| 20 | g.42212222C>A | CA635493058 | PTPRT | c.2343-12834G>T (n.2343-12834G>T) c.2370-12834G>T (n.2370-12834G>T) c.2313-12834G>T (n.2313-12834G>T) c.2400-12825G>T (n.2400-12825G>T) c.2400-12834G>T (n.2400-12834G>T) c.1197-12834G>T (n.1197-12834G>T) c.*2201-12825G>T (n.*2201-12825G>T) c.1247-12834G>T c.2328-12834G>T (n.2328-12834G>T) c.2385-12834G>T (n.2385-12834G>T) | gnomAD v2 |
| 20 | g.42212223A= | CA2364745184 | PTPRT | c.2343-12835T= (n.2343-12835T=) c.2370-12835T= (n.2370-12835T=) c.2313-12835T= (n.2313-12835T=) c.2400-12826T= (n.2400-12826T=) c.2400-12835T= (n.2400-12835T=) c.1197-12835T= (n.1197-12835T=) c.*2201-12826T= (n.*2201-12826T=) c.1247-12835T= c.2328-12835T= (n.2328-12835T=) c.2385-12835T= (n.2385-12835T=) | |
| 20 | g.42212223A>C | CA314563684 | PTPRT | c.2343-12835T>G (n.2343-12835T>G) c.2370-12835T>G (n.2370-12835T>G) c.2313-12835T>G (n.2313-12835T>G) c.2400-12826T>G (n.2400-12826T>G) c.2400-12835T>G (n.2400-12835T>G) c.1197-12835T>G (n.1197-12835T>G) c.*2201-12826T>G (n.*2201-12826T>G) c.1247-12835T>G c.2328-12835T>G (n.2328-12835T>G) c.2385-12835T>G (n.2385-12835T>G) | dbSNP |
| 20 | g.42212229A= | CA2364745186 | PTPRT | c.2343-12841T= (n.2343-12841T=) c.2370-12841T= (n.2370-12841T=) c.2313-12841T= (n.2313-12841T=) c.2400-12832T= (n.2400-12832T=) c.2400-12841T= (n.2400-12841T=) c.1197-12841T= (n.1197-12841T=) c.*2201-12832T= (n.*2201-12832T=) c.1247-12841T= c.2328-12841T= (n.2328-12841T=) c.2385-12841T= (n.2385-12841T=) | |
| 20 | g.42212229A>G | CA2364745185 | PTPRT | c.2343-12841T>C (n.2343-12841T>C) c.2370-12841T>C (n.2370-12841T>C) c.2313-12841T>C (n.2313-12841T>C) c.2400-12832T>C (n.2400-12832T>C) c.2400-12841T>C (n.2400-12841T>C) c.1197-12841T>C (n.1197-12841T>C) c.*2201-12832T>C (n.*2201-12832T>C) c.1247-12841T>C c.2328-12841T>C (n.2328-12841T>C) c.2385-12841T>C (n.2385-12841T>C) | dbSNP |
| 20 | g.42212230T>C | CA1017674408 | PTPRT | c.2343-12842A>G (n.2343-12842A>G) c.2370-12842A>G (n.2370-12842A>G) c.2313-12842A>G (n.2313-12842A>G) c.2400-12833A>G (n.2400-12833A>G) c.2400-12842A>G (n.2400-12842A>G) c.1197-12842A>G (n.1197-12842A>G) c.*2201-12833A>G (n.*2201-12833A>G) c.1247-12842A>G c.2328-12842A>G (n.2328-12842A>G) c.2385-12842A>G (n.2385-12842A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212230T= | CA2364745187 | PTPRT | c.2343-12842A= (n.2343-12842A=) c.2370-12842A= (n.2370-12842A=) c.2313-12842A= (n.2313-12842A=) c.2400-12833A= (n.2400-12833A=) c.2400-12842A= (n.2400-12842A=) c.1197-12842A= (n.1197-12842A=) c.*2201-12833A= (n.*2201-12833A=) c.1247-12842A= c.2328-12842A= (n.2328-12842A=) c.2385-12842A= (n.2385-12842A=) | |
| 20 | g.42212235C>A | CA2816414659 | PTPRT | c.2343-12847G>T (n.2343-12847G>T) c.2370-12847G>T (n.2370-12847G>T) c.2313-12847G>T (n.2313-12847G>T) c.2400-12838G>T (n.2400-12838G>T) c.2400-12847G>T (n.2400-12847G>T) c.1197-12847G>T (n.1197-12847G>T) c.*2201-12838G>T (n.*2201-12838G>T) c.1247-12847G>T c.2328-12847G>T (n.2328-12847G>T) c.2385-12847G>T (n.2385-12847G>T) | |
| 20 | g.42212235C= | CA2364745188 | PTPRT | c.2343-12847G= (n.2343-12847G=) c.2370-12847G= (n.2370-12847G=) c.2313-12847G= (n.2313-12847G=) c.2400-12838G= (n.2400-12838G=) c.2400-12847G= (n.2400-12847G=) c.1197-12847G= (n.1197-12847G=) c.*2201-12838G= (n.*2201-12838G=) c.1247-12847G= c.2328-12847G= (n.2328-12847G=) c.2385-12847G= (n.2385-12847G=) | |
| 20 | g.42212235C>T | CA635493059 | PTPRT | c.2343-12847G>A (n.2343-12847G>A) c.2370-12847G>A (n.2370-12847G>A) c.2313-12847G>A (n.2313-12847G>A) c.2400-12838G>A (n.2400-12838G>A) c.2400-12847G>A (n.2400-12847G>A) c.1197-12847G>A (n.1197-12847G>A) c.*2201-12838G>A (n.*2201-12838G>A) c.1247-12847G>A c.2328-12847G>A (n.2328-12847G>A) c.2385-12847G>A (n.2385-12847G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212237T>G | CA635493060 | PTPRT | c.2343-12849A>C (n.2343-12849A>C) c.2370-12849A>C (n.2370-12849A>C) c.2313-12849A>C (n.2313-12849A>C) c.2400-12840A>C (n.2400-12840A>C) c.2400-12849A>C (n.2400-12849A>C) c.1197-12849A>C (n.1197-12849A>C) c.*2201-12840A>C (n.*2201-12840A>C) c.1247-12849A>C c.2328-12849A>C (n.2328-12849A>C) c.2385-12849A>C (n.2385-12849A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212237T= | CA2364745189 | PTPRT | c.2343-12849A= (n.2343-12849A=) c.2370-12849A= (n.2370-12849A=) c.2313-12849A= (n.2313-12849A=) c.2400-12840A= (n.2400-12840A=) c.2400-12849A= (n.2400-12849A=) c.1197-12849A= (n.1197-12849A=) c.*2201-12840A= (n.*2201-12840A=) c.1247-12849A= c.2328-12849A= (n.2328-12849A=) c.2385-12849A= (n.2385-12849A=) |