OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.42212039T>A | CA1017674123 | PTPRT | c.2343-12651A>T (n.2343-12651A>T) c.2370-12651A>T (n.2370-12651A>T) c.2313-12651A>T (n.2313-12651A>T) c.2400-12642A>T (n.2400-12642A>T) c.2400-12651A>T (n.2400-12651A>T) c.1197-12651A>T (n.1197-12651A>T) c.*2201-12642A>T (n.*2201-12642A>T) c.1247-12651A>T c.2328-12651A>T (n.2328-12651A>T) c.2385-12651A>T (n.2385-12651A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212039T>C | CA2364745070 | PTPRT | c.2343-12651A>G (n.2343-12651A>G) c.2370-12651A>G (n.2370-12651A>G) c.2313-12651A>G (n.2313-12651A>G) c.2400-12642A>G (n.2400-12642A>G) c.2400-12651A>G (n.2400-12651A>G) c.1197-12651A>G (n.1197-12651A>G) c.*2201-12642A>G (n.*2201-12642A>G) c.1247-12651A>G c.2328-12651A>G (n.2328-12651A>G) c.2385-12651A>G (n.2385-12651A>G) | dbSNP |
| 20 | g.42212039T>G | CA2364745071 | PTPRT | c.2343-12651A>C (n.2343-12651A>C) c.2370-12651A>C (n.2370-12651A>C) c.2313-12651A>C (n.2313-12651A>C) c.2400-12642A>C (n.2400-12642A>C) c.2400-12651A>C (n.2400-12651A>C) c.1197-12651A>C (n.1197-12651A>C) c.*2201-12642A>C (n.*2201-12642A>C) c.1247-12651A>C c.2328-12651A>C (n.2328-12651A>C) c.2385-12651A>C (n.2385-12651A>C) | dbSNP |
| 20 | g.42212039T= | CA2364745069 | PTPRT | c.2343-12651A= (n.2343-12651A=) c.2370-12651A= (n.2370-12651A=) c.2313-12651A= (n.2313-12651A=) c.2400-12642A= (n.2400-12642A=) c.2400-12651A= (n.2400-12651A=) c.1197-12651A= (n.1197-12651A=) c.*2201-12642A= (n.*2201-12642A=) c.1247-12651A= c.2328-12651A= (n.2328-12651A=) c.2385-12651A= (n.2385-12651A=) | |
| 20 | g.42212040C>A | CA635493041 | PTPRT | c.2343-12652G>T (n.2343-12652G>T) c.2370-12652G>T (n.2370-12652G>T) c.2313-12652G>T (n.2313-12652G>T) c.2400-12643G>T (n.2400-12643G>T) c.2400-12652G>T (n.2400-12652G>T) c.1197-12652G>T (n.1197-12652G>T) c.*2201-12643G>T (n.*2201-12643G>T) c.1247-12652G>T c.2328-12652G>T (n.2328-12652G>T) c.2385-12652G>T (n.2385-12652G>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212041A= | CA2364745072 | PTPRT | c.2343-12653T= (n.2343-12653T=) c.2370-12653T= (n.2370-12653T=) c.2313-12653T= (n.2313-12653T=) c.2400-12644T= (n.2400-12644T=) c.2400-12653T= (n.2400-12653T=) c.1197-12653T= (n.1197-12653T=) c.*2201-12644T= (n.*2201-12644T=) c.1247-12653T= c.2328-12653T= (n.2328-12653T=) c.2385-12653T= (n.2385-12653T=) | |
| 20 | g.42212041A>G | CA314563627 | PTPRT | c.2343-12653T>C (n.2343-12653T>C) c.2370-12653T>C (n.2370-12653T>C) c.2313-12653T>C (n.2313-12653T>C) c.2400-12644T>C (n.2400-12644T>C) c.2400-12653T>C (n.2400-12653T>C) c.1197-12653T>C (n.1197-12653T>C) c.*2201-12644T>C (n.*2201-12644T>C) c.1247-12653T>C c.2328-12653T>C (n.2328-12653T>C) c.2385-12653T>C (n.2385-12653T>C) | dbSNP |
| 20 | g.42212042C>A | CA1017674138 | PTPRT | c.2343-12654G>T (n.2343-12654G>T) c.2370-12654G>T (n.2370-12654G>T) c.2313-12654G>T (n.2313-12654G>T) c.2400-12645G>T (n.2400-12645G>T) c.2400-12654G>T (n.2400-12654G>T) c.1197-12654G>T (n.1197-12654G>T) c.*2201-12645G>T (n.*2201-12645G>T) c.1247-12654G>T c.2328-12654G>T (n.2328-12654G>T) c.2385-12654G>T (n.2385-12654G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212044A= | CA2364745073 | PTPRT | c.2343-12656T= (n.2343-12656T=) c.2370-12656T= (n.2370-12656T=) c.2313-12656T= (n.2313-12656T=) c.2400-12647T= (n.2400-12647T=) c.2400-12656T= (n.2400-12656T=) c.1197-12656T= (n.1197-12656T=) c.*2201-12647T= (n.*2201-12647T=) c.1247-12656T= c.2328-12656T= (n.2328-12656T=) c.2385-12656T= (n.2385-12656T=) | |
| 20 | g.42212044A>G | CA314563631 | PTPRT | c.2343-12656T>C (n.2343-12656T>C) c.2370-12656T>C (n.2370-12656T>C) c.2313-12656T>C (n.2313-12656T>C) c.2400-12647T>C (n.2400-12647T>C) c.2400-12656T>C (n.2400-12656T>C) c.1197-12656T>C (n.1197-12656T>C) c.*2201-12647T>C (n.*2201-12647T>C) c.1247-12656T>C c.2328-12656T>C (n.2328-12656T>C) c.2385-12656T>C (n.2385-12656T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212045G>A | CA1017674142 | PTPRT | c.2343-12657C>T (n.2343-12657C>T) c.2370-12657C>T (n.2370-12657C>T) c.2313-12657C>T (n.2313-12657C>T) c.2400-12648C>T (n.2400-12648C>T) c.2400-12657C>T (n.2400-12657C>T) c.1197-12657C>T (n.1197-12657C>T) c.*2201-12648C>T (n.*2201-12648C>T) c.1247-12657C>T c.2328-12657C>T (n.2328-12657C>T) c.2385-12657C>T (n.2385-12657C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212045_42212046delinsGA | CA2364745074 | PTPRT | c.2343-12658_2343-12657delinsTC (n.2343-12658_2343-12657delinsTC) c.2370-12658_2370-12657delinsTC (n.2370-12658_2370-12657delinsTC) c.2313-12658_2313-12657delinsTC (n.2313-12658_2313-12657delinsTC) c.2400-12649_2400-12648delinsTC (n.2400-12649_2400-12648delinsTC) c.2400-12658_2400-12657delinsTC (n.2400-12658_2400-12657delinsTC) c.1197-12658_1197-12657delinsTC (n.1197-12658_1197-12657delinsTC) c.*2201-12649_*2201-12648delinsTC (n.*2201-12649_*2201-12648delinsTC) c.1247-12658_1247-12657delinsTC c.2328-12658_2328-12657delinsTC (n.2328-12658_2328-12657delinsTC) c.2385-12658_2385-12657delinsTC (n.2385-12658_2385-12657delinsTC) | |
| 20 | g.42212046A= | CA2364745075 | PTPRT | c.2343-12658T= (n.2343-12658T=) c.2370-12658T= (n.2370-12658T=) c.2313-12658T= (n.2313-12658T=) c.2400-12649T= (n.2400-12649T=) c.2400-12658T= (n.2400-12658T=) c.1197-12658T= (n.1197-12658T=) c.*2201-12649T= (n.*2201-12649T=) c.1247-12658T= c.2328-12658T= (n.2328-12658T=) c.2385-12658T= (n.2385-12658T=) | |
| 20 | g.42212046A>G | CA635493043 | PTPRT | c.2343-12658T>C (n.2343-12658T>C) c.2370-12658T>C (n.2370-12658T>C) c.2313-12658T>C (n.2313-12658T>C) c.2400-12649T>C (n.2400-12649T>C) c.2400-12658T>C (n.2400-12658T>C) c.1197-12658T>C (n.1197-12658T>C) c.*2201-12649T>C (n.*2201-12649T>C) c.1247-12658T>C c.2328-12658T>C (n.2328-12658T>C) c.2385-12658T>C (n.2385-12658T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.42212053_42212054dup | CA2548972897 | PTPRT | c.2343-12659_2343-12658dup (n.2343-12659_2343-12658dup) c.2370-12659_2370-12658dup (n.2370-12659_2370-12658dup) c.2313-12659_2313-12658dup (n.2313-12659_2313-12658dup) c.2400-12650_2400-12649dup (n.2400-12650_2400-12649dup) c.2400-12659_2400-12658dup (n.2400-12659_2400-12658dup) c.1197-12659_1197-12658dup (n.1197-12659_1197-12658dup) c.*2201-12650_*2201-12649dup (n.*2201-12650_*2201-12649dup) c.1247-12659_1247-12658dup c.2328-12659_2328-12658dup (n.2328-12659_2328-12658dup) c.2385-12659_2385-12658dup (n.2385-12659_2385-12658dup) | |
| 20 | g.42212054del | CA635493042 | PTPRT | c.2343-12658del (n.2343-12658del) c.2370-12658del (n.2370-12658del) c.2313-12658del (n.2313-12658del) c.2400-12649del (n.2400-12649del) c.2400-12658del (n.2400-12658del) c.1197-12658del (n.1197-12658del) c.*2201-12649del (n.*2201-12649del) c.1247-12658del c.2328-12658del (n.2328-12658del) c.2385-12658del (n.2385-12658del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212048A= | CA2364745076 | PTPRT | c.2343-12660T= (n.2343-12660T=) c.2370-12660T= (n.2370-12660T=) c.2313-12660T= (n.2313-12660T=) c.2400-12651T= (n.2400-12651T=) c.2400-12660T= (n.2400-12660T=) c.1197-12660T= (n.1197-12660T=) c.*2201-12651T= (n.*2201-12651T=) c.1247-12660T= c.2328-12660T= (n.2328-12660T=) c.2385-12660T= (n.2385-12660T=) | |
| 20 | g.42212048A>C | CA314563638 | PTPRT | c.2343-12660T>G (n.2343-12660T>G) c.2370-12660T>G (n.2370-12660T>G) c.2313-12660T>G (n.2313-12660T>G) c.2400-12651T>G (n.2400-12651T>G) c.2400-12660T>G (n.2400-12660T>G) c.1197-12660T>G (n.1197-12660T>G) c.*2201-12651T>G (n.*2201-12651T>G) c.1247-12660T>G c.2328-12660T>G (n.2328-12660T>G) c.2385-12660T>G (n.2385-12660T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212052A= | CA2364745077 | PTPRT | c.2343-12664T= (n.2343-12664T=) c.2370-12664T= (n.2370-12664T=) c.2313-12664T= (n.2313-12664T=) c.2400-12655T= (n.2400-12655T=) c.2400-12664T= (n.2400-12664T=) c.1197-12664T= (n.1197-12664T=) c.*2201-12655T= (n.*2201-12655T=) c.1247-12664T= c.2328-12664T= (n.2328-12664T=) c.2385-12664T= (n.2385-12664T=) | |
| 20 | g.42212052A>C | CA744506449 | PTPRT | c.2343-12664T>G (n.2343-12664T>G) c.2370-12664T>G (n.2370-12664T>G) c.2313-12664T>G (n.2313-12664T>G) c.2400-12655T>G (n.2400-12655T>G) c.2400-12664T>G (n.2400-12664T>G) c.1197-12664T>G (n.1197-12664T>G) c.*2201-12655T>G (n.*2201-12655T>G) c.1247-12664T>G c.2328-12664T>G (n.2328-12664T>G) c.2385-12664T>G (n.2385-12664T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212053A= | CA2364745078 | PTPRT | c.2343-12665T= (n.2343-12665T=) c.2370-12665T= (n.2370-12665T=) c.2313-12665T= (n.2313-12665T=) c.2400-12656T= (n.2400-12656T=) c.2400-12665T= (n.2400-12665T=) c.1197-12665T= (n.1197-12665T=) c.*2201-12656T= (n.*2201-12656T=) c.1247-12665T= c.2328-12665T= (n.2328-12665T=) c.2385-12665T= (n.2385-12665T=) | |
| 20 | g.42212053A>T | CA744506450 | PTPRT | c.2343-12665T>A (n.2343-12665T>A) c.2370-12665T>A (n.2370-12665T>A) c.2313-12665T>A (n.2313-12665T>A) c.2400-12656T>A (n.2400-12656T>A) c.2400-12665T>A (n.2400-12665T>A) c.1197-12665T>A (n.1197-12665T>A) c.*2201-12656T>A (n.*2201-12656T>A) c.1247-12665T>A c.2328-12665T>A (n.2328-12665T>A) c.2385-12665T>A (n.2385-12665T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212054A= | CA2364745079 | PTPRT | c.2343-12666T= (n.2343-12666T=) c.2370-12666T= (n.2370-12666T=) c.2313-12666T= (n.2313-12666T=) c.2400-12657T= (n.2400-12657T=) c.2400-12666T= (n.2400-12666T=) c.1197-12666T= (n.1197-12666T=) c.*2201-12657T= (n.*2201-12657T=) c.1247-12666T= c.2328-12666T= (n.2328-12666T=) c.2385-12666T= (n.2385-12666T=) | |
| 20 | g.42212054_42212055insT | CA2364745080 | PTPRT | c.2343-12667_2343-12666insA (n.2343-12667_2343-12666insA) c.2370-12667_2370-12666insA (n.2370-12667_2370-12666insA) c.2313-12667_2313-12666insA (n.2313-12667_2313-12666insA) c.2400-12658_2400-12657insA (n.2400-12658_2400-12657insA) c.2400-12667_2400-12666insA (n.2400-12667_2400-12666insA) c.1197-12667_1197-12666insA (n.1197-12667_1197-12666insA) c.*2201-12658_*2201-12657insA (n.*2201-12658_*2201-12657insA) c.1247-12667_1247-12666insA c.2328-12667_2328-12666insA (n.2328-12667_2328-12666insA) c.2385-12667_2385-12666insA (n.2385-12667_2385-12666insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212055C>A | CA744506451 | PTPRT | c.2343-12667G>T (n.2343-12667G>T) c.2370-12667G>T (n.2370-12667G>T) c.2313-12667G>T (n.2313-12667G>T) c.2400-12658G>T (n.2400-12658G>T) c.2400-12667G>T (n.2400-12667G>T) c.1197-12667G>T (n.1197-12667G>T) c.*2201-12658G>T (n.*2201-12658G>T) c.1247-12667G>T c.2328-12667G>T (n.2328-12667G>T) c.2385-12667G>T (n.2385-12667G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212055C= | CA2364745081 | PTPRT | c.2343-12667G= (n.2343-12667G=) c.2370-12667G= (n.2370-12667G=) c.2313-12667G= (n.2313-12667G=) c.2400-12658G= (n.2400-12658G=) c.2400-12667G= (n.2400-12667G=) c.1197-12667G= (n.1197-12667G=) c.*2201-12658G= (n.*2201-12658G=) c.1247-12667G= c.2328-12667G= (n.2328-12667G=) c.2385-12667G= (n.2385-12667G=) | |
| 20 | g.42212056C>A | CA2592896340 | PTPRT | c.2343-12668G>T (n.2343-12668G>T) c.2370-12668G>T (n.2370-12668G>T) c.2313-12668G>T (n.2313-12668G>T) c.2400-12659G>T (n.2400-12659G>T) c.2400-12668G>T (n.2400-12668G>T) c.1197-12668G>T (n.1197-12668G>T) c.*2201-12659G>T (n.*2201-12659G>T) c.1247-12668G>T c.2328-12668G>T (n.2328-12668G>T) c.2385-12668G>T (n.2385-12668G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212060C>A | CA635493044 | PTPRT | c.2343-12672G>T (n.2343-12672G>T) c.2370-12672G>T (n.2370-12672G>T) c.2313-12672G>T (n.2313-12672G>T) c.2400-12663G>T (n.2400-12663G>T) c.2400-12672G>T (n.2400-12672G>T) c.1197-12672G>T (n.1197-12672G>T) c.*2201-12663G>T (n.*2201-12663G>T) c.1247-12672G>T c.2328-12672G>T (n.2328-12672G>T) c.2385-12672G>T (n.2385-12672G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212060C= | CA2364745082 | PTPRT | c.2343-12672G= (n.2343-12672G=) c.2370-12672G= (n.2370-12672G=) c.2313-12672G= (n.2313-12672G=) c.2400-12663G= (n.2400-12663G=) c.2400-12672G= (n.2400-12672G=) c.1197-12672G= (n.1197-12672G=) c.*2201-12663G= (n.*2201-12663G=) c.1247-12672G= c.2328-12672G= (n.2328-12672G=) c.2385-12672G= (n.2385-12672G=) | |
| 20 | g.42212060C>T | CA2364745083 | PTPRT | c.2343-12672G>A (n.2343-12672G>A) c.2370-12672G>A (n.2370-12672G>A) c.2313-12672G>A (n.2313-12672G>A) c.2400-12663G>A (n.2400-12663G>A) c.2400-12672G>A (n.2400-12672G>A) c.1197-12672G>A (n.1197-12672G>A) c.*2201-12663G>A (n.*2201-12663G>A) c.1247-12672G>A c.2328-12672G>A (n.2328-12672G>A) c.2385-12672G>A (n.2385-12672G>A) | dbSNP |
| 20 | g.42212062C>A | CA635493045 | PTPRT | c.2343-12674G>T (n.2343-12674G>T) c.2370-12674G>T (n.2370-12674G>T) c.2313-12674G>T (n.2313-12674G>T) c.2400-12665G>T (n.2400-12665G>T) c.2400-12674G>T (n.2400-12674G>T) c.1197-12674G>T (n.1197-12674G>T) c.*2201-12665G>T (n.*2201-12665G>T) c.1247-12674G>T c.2328-12674G>T (n.2328-12674G>T) c.2385-12674G>T (n.2385-12674G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212062C= | CA2364745084 | PTPRT | c.2343-12674G= (n.2343-12674G=) c.2370-12674G= (n.2370-12674G=) c.2313-12674G= (n.2313-12674G=) c.2400-12665G= (n.2400-12665G=) c.2400-12674G= (n.2400-12674G=) c.1197-12674G= (n.1197-12674G=) c.*2201-12665G= (n.*2201-12665G=) c.1247-12674G= c.2328-12674G= (n.2328-12674G=) c.2385-12674G= (n.2385-12674G=) | |
| 20 | g.42212063C= | CA2364745085 | PTPRT | c.2343-12675G= (n.2343-12675G=) c.2370-12675G= (n.2370-12675G=) c.2313-12675G= (n.2313-12675G=) c.2400-12666G= (n.2400-12666G=) c.2400-12675G= (n.2400-12675G=) c.1197-12675G= (n.1197-12675G=) c.*2201-12666G= (n.*2201-12666G=) c.1247-12675G= c.2328-12675G= (n.2328-12675G=) c.2385-12675G= (n.2385-12675G=) | |
| 20 | g.42212063C>T | CA314563640 | PTPRT | c.2343-12675G>A (n.2343-12675G>A) c.2370-12675G>A (n.2370-12675G>A) c.2313-12675G>A (n.2313-12675G>A) c.2400-12666G>A (n.2400-12666G>A) c.2400-12675G>A (n.2400-12675G>A) c.1197-12675G>A (n.1197-12675G>A) c.*2201-12666G>A (n.*2201-12666G>A) c.1247-12675G>A c.2328-12675G>A (n.2328-12675G>A) c.2385-12675G>A (n.2385-12675G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212064G>A | CA744506456 | PTPRT | c.2343-12676C>T (n.2343-12676C>T) c.2370-12676C>T (n.2370-12676C>T) c.2313-12676C>T (n.2313-12676C>T) c.2400-12667C>T (n.2400-12667C>T) c.2400-12676C>T (n.2400-12676C>T) c.1197-12676C>T (n.1197-12676C>T) c.*2201-12667C>T (n.*2201-12667C>T) c.1247-12676C>T c.2328-12676C>T (n.2328-12676C>T) c.2385-12676C>T (n.2385-12676C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212064G= | CA2364745086 | PTPRT | c.2343-12676C= (n.2343-12676C=) c.2370-12676C= (n.2370-12676C=) c.2313-12676C= (n.2313-12676C=) c.2400-12667C= (n.2400-12667C=) c.2400-12676C= (n.2400-12676C=) c.1197-12676C= (n.1197-12676C=) c.*2201-12667C= (n.*2201-12667C=) c.1247-12676C= c.2328-12676C= (n.2328-12676C=) c.2385-12676C= (n.2385-12676C=) | |
| 20 | g.42212064G>T | CA1017674157 | PTPRT | c.2343-12676C>A (n.2343-12676C>A) c.2370-12676C>A (n.2370-12676C>A) c.2313-12676C>A (n.2313-12676C>A) c.2400-12667C>A (n.2400-12667C>A) c.2400-12676C>A (n.2400-12676C>A) c.1197-12676C>A (n.1197-12676C>A) c.*2201-12667C>A (n.*2201-12667C>A) c.1247-12676C>A c.2328-12676C>A (n.2328-12676C>A) c.2385-12676C>A (n.2385-12676C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212065C= | CA2364745087 | PTPRT | c.2343-12677G= (n.2343-12677G=) c.2370-12677G= (n.2370-12677G=) c.2313-12677G= (n.2313-12677G=) c.2400-12668G= (n.2400-12668G=) c.2400-12677G= (n.2400-12677G=) c.1197-12677G= (n.1197-12677G=) c.*2201-12668G= (n.*2201-12668G=) c.1247-12677G= c.2328-12677G= (n.2328-12677G=) c.2385-12677G= (n.2385-12677G=) | |
| 20 | g.42212065C>T | CA635493046 | PTPRT | c.2343-12677G>A (n.2343-12677G>A) c.2370-12677G>A (n.2370-12677G>A) c.2313-12677G>A (n.2313-12677G>A) c.2400-12668G>A (n.2400-12668G>A) c.2400-12677G>A (n.2400-12677G>A) c.1197-12677G>A (n.1197-12677G>A) c.*2201-12668G>A (n.*2201-12668G>A) c.1247-12677G>A c.2328-12677G>A (n.2328-12677G>A) c.2385-12677G>A (n.2385-12677G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212066A= | CA2364745088 | PTPRT | c.2343-12678T= (n.2343-12678T=) c.2370-12678T= (n.2370-12678T=) c.2313-12678T= (n.2313-12678T=) c.2400-12669T= (n.2400-12669T=) c.2400-12678T= (n.2400-12678T=) c.1197-12678T= (n.1197-12678T=) c.*2201-12669T= (n.*2201-12669T=) c.1247-12678T= c.2328-12678T= (n.2328-12678T=) c.2385-12678T= (n.2385-12678T=) | |
| 20 | g.42212066A>C | CA744506459 | PTPRT | c.2343-12678T>G (n.2343-12678T>G) c.2370-12678T>G (n.2370-12678T>G) c.2313-12678T>G (n.2313-12678T>G) c.2400-12669T>G (n.2400-12669T>G) c.2400-12678T>G (n.2400-12678T>G) c.1197-12678T>G (n.1197-12678T>G) c.*2201-12669T>G (n.*2201-12669T>G) c.1247-12678T>G c.2328-12678T>G (n.2328-12678T>G) c.2385-12678T>G (n.2385-12678T>G) | dbSNP |
| 20 | g.42212066A>G | CA2364745089 | PTPRT | c.2343-12678T>C (n.2343-12678T>C) c.2370-12678T>C (n.2370-12678T>C) c.2313-12678T>C (n.2313-12678T>C) c.2400-12669T>C (n.2400-12669T>C) c.2400-12678T>C (n.2400-12678T>C) c.1197-12678T>C (n.1197-12678T>C) c.*2201-12669T>C (n.*2201-12669T>C) c.1247-12678T>C c.2328-12678T>C (n.2328-12678T>C) c.2385-12678T>C (n.2385-12678T>C) | dbSNP |
| 20 | g.42212068A= | CA2364745090 | PTPRT | c.2343-12680T= (n.2343-12680T=) c.2370-12680T= (n.2370-12680T=) c.2313-12680T= (n.2313-12680T=) c.2400-12671T= (n.2400-12671T=) c.2400-12680T= (n.2400-12680T=) c.1197-12680T= (n.1197-12680T=) c.*2201-12671T= (n.*2201-12671T=) c.1247-12680T= c.2328-12680T= (n.2328-12680T=) c.2385-12680T= (n.2385-12680T=) | |
| 20 | g.42212068A>G | CA2364745091 | PTPRT | c.2343-12680T>C (n.2343-12680T>C) c.2370-12680T>C (n.2370-12680T>C) c.2313-12680T>C (n.2313-12680T>C) c.2400-12671T>C (n.2400-12671T>C) c.2400-12680T>C (n.2400-12680T>C) c.1197-12680T>C (n.1197-12680T>C) c.*2201-12671T>C (n.*2201-12671T>C) c.1247-12680T>C c.2328-12680T>C (n.2328-12680T>C) c.2385-12680T>C (n.2385-12680T>C) | dbSNP |
| 20 | g.42212071C= | CA2364745092 | PTPRT | c.2343-12683G= (n.2343-12683G=) c.2370-12683G= (n.2370-12683G=) c.2313-12683G= (n.2313-12683G=) c.2400-12674G= (n.2400-12674G=) c.2400-12683G= (n.2400-12683G=) c.1197-12683G= (n.1197-12683G=) c.*2201-12674G= (n.*2201-12674G=) c.1247-12683G= c.2328-12683G= (n.2328-12683G=) c.2385-12683G= (n.2385-12683G=) | |
| 20 | g.42212071C>T | CA744506461 | PTPRT | c.2343-12683G>A (n.2343-12683G>A) c.2370-12683G>A (n.2370-12683G>A) c.2313-12683G>A (n.2313-12683G>A) c.2400-12674G>A (n.2400-12674G>A) c.2400-12683G>A (n.2400-12683G>A) c.1197-12683G>A (n.1197-12683G>A) c.*2201-12674G>A (n.*2201-12674G>A) c.1247-12683G>A c.2328-12683G>A (n.2328-12683G>A) c.2385-12683G>A (n.2385-12683G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212072T>A | CA1017674160 | PTPRT | c.2343-12684A>T (n.2343-12684A>T) c.2370-12684A>T (n.2370-12684A>T) c.2313-12684A>T (n.2313-12684A>T) c.2400-12675A>T (n.2400-12675A>T) c.2400-12684A>T (n.2400-12684A>T) c.1197-12684A>T (n.1197-12684A>T) c.*2201-12675A>T (n.*2201-12675A>T) c.1247-12684A>T c.2328-12684A>T (n.2328-12684A>T) c.2385-12684A>T (n.2385-12684A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212074A>T | CA2557269691 | PTPRT | c.2343-12686T>A (n.2343-12686T>A) c.2370-12686T>A (n.2370-12686T>A) c.2313-12686T>A (n.2313-12686T>A) c.2400-12677T>A (n.2400-12677T>A) c.2400-12686T>A (n.2400-12686T>A) c.1197-12686T>A (n.1197-12686T>A) c.*2201-12677T>A (n.*2201-12677T>A) c.1247-12686T>A c.2328-12686T>A (n.2328-12686T>A) c.2385-12686T>A (n.2385-12686T>A) | |
| 20 | g.42212076T>C | CA2516731431 | PTPRT | c.2343-12688A>G (n.2343-12688A>G) c.2370-12688A>G (n.2370-12688A>G) c.2313-12688A>G (n.2313-12688A>G) c.2400-12679A>G (n.2400-12679A>G) c.2400-12688A>G (n.2400-12688A>G) c.1197-12688A>G (n.1197-12688A>G) c.*2201-12679A>G (n.*2201-12679A>G) c.1247-12688A>G c.2328-12688A>G (n.2328-12688A>G) c.2385-12688A>G (n.2385-12688A>G) | |
| 20 | g.42212077C= | CA2364745093 | PTPRT | c.2343-12689G= (n.2343-12689G=) c.2370-12689G= (n.2370-12689G=) c.2313-12689G= (n.2313-12689G=) c.2400-12680G= (n.2400-12680G=) c.2400-12689G= (n.2400-12689G=) c.1197-12689G= (n.1197-12689G=) c.*2201-12680G= (n.*2201-12680G=) c.1247-12689G= c.2328-12689G= (n.2328-12689G=) c.2385-12689G= (n.2385-12689G=) | |
| 20 | g.42212077C>T | CA1017674162 | PTPRT | c.2343-12689G>A (n.2343-12689G>A) c.2370-12689G>A (n.2370-12689G>A) c.2313-12689G>A (n.2313-12689G>A) c.2400-12680G>A (n.2400-12680G>A) c.2400-12689G>A (n.2400-12689G>A) c.1197-12689G>A (n.1197-12689G>A) c.*2201-12680G>A (n.*2201-12680G>A) c.1247-12689G>A c.2328-12689G>A (n.2328-12689G>A) c.2385-12689G>A (n.2385-12689G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212078A>T | CA2545775833 | PTPRT | c.2343-12690T>A (n.2343-12690T>A) c.2370-12690T>A (n.2370-12690T>A) c.2313-12690T>A (n.2313-12690T>A) c.2400-12681T>A (n.2400-12681T>A) c.2400-12690T>A (n.2400-12690T>A) c.1197-12690T>A (n.1197-12690T>A) c.*2201-12681T>A (n.*2201-12681T>A) c.1247-12690T>A c.2328-12690T>A (n.2328-12690T>A) c.2385-12690T>A (n.2385-12690T>A) | |
| 20 | g.42212079T>A | CA2364745095 | PTPRT | c.2343-12691A>T (n.2343-12691A>T) c.2370-12691A>T (n.2370-12691A>T) c.2313-12691A>T (n.2313-12691A>T) c.2400-12682A>T (n.2400-12682A>T) c.2400-12691A>T (n.2400-12691A>T) c.1197-12691A>T (n.1197-12691A>T) c.*2201-12682A>T (n.*2201-12682A>T) c.1247-12691A>T c.2328-12691A>T (n.2328-12691A>T) c.2385-12691A>T (n.2385-12691A>T) | dbSNP |
| 20 | g.42212079T>C | CA2364745096 | PTPRT | c.2343-12691A>G (n.2343-12691A>G) c.2370-12691A>G (n.2370-12691A>G) c.2313-12691A>G (n.2313-12691A>G) c.2400-12682A>G (n.2400-12682A>G) c.2400-12691A>G (n.2400-12691A>G) c.1197-12691A>G (n.1197-12691A>G) c.*2201-12682A>G (n.*2201-12682A>G) c.1247-12691A>G c.2328-12691A>G (n.2328-12691A>G) c.2385-12691A>G (n.2385-12691A>G) | dbSNP |
| 20 | g.42212079T= | CA2364745094 | PTPRT | c.2343-12691A= (n.2343-12691A=) c.2370-12691A= (n.2370-12691A=) c.2313-12691A= (n.2313-12691A=) c.2400-12682A= (n.2400-12682A=) c.2400-12691A= (n.2400-12691A=) c.1197-12691A= (n.1197-12691A=) c.*2201-12682A= (n.*2201-12682A=) c.1247-12691A= c.2328-12691A= (n.2328-12691A=) c.2385-12691A= (n.2385-12691A=) | |
| 20 | g.42212080A>G | CA2529921814 | PTPRT | c.2343-12692T>C (n.2343-12692T>C) c.2370-12692T>C (n.2370-12692T>C) c.2313-12692T>C (n.2313-12692T>C) c.2400-12683T>C (n.2400-12683T>C) c.2400-12692T>C (n.2400-12692T>C) c.1197-12692T>C (n.1197-12692T>C) c.*2201-12683T>C (n.*2201-12683T>C) c.1247-12692T>C c.2328-12692T>C (n.2328-12692T>C) c.2385-12692T>C (n.2385-12692T>C) | |
| 20 | g.42212081G>A | CA744506465 | PTPRT | c.2343-12693C>T (n.2343-12693C>T) c.2370-12693C>T (n.2370-12693C>T) c.2313-12693C>T (n.2313-12693C>T) c.2400-12684C>T (n.2400-12684C>T) c.2400-12693C>T (n.2400-12693C>T) c.1197-12693C>T (n.1197-12693C>T) c.*2201-12684C>T (n.*2201-12684C>T) c.1247-12693C>T c.2328-12693C>T (n.2328-12693C>T) c.2385-12693C>T (n.2385-12693C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212081G= | CA2364745097 | PTPRT | c.2343-12693C= (n.2343-12693C=) c.2370-12693C= (n.2370-12693C=) c.2313-12693C= (n.2313-12693C=) c.2400-12684C= (n.2400-12684C=) c.2400-12693C= (n.2400-12693C=) c.1197-12693C= (n.1197-12693C=) c.*2201-12684C= (n.*2201-12684C=) c.1247-12693C= c.2328-12693C= (n.2328-12693C=) c.2385-12693C= (n.2385-12693C=) | |
| 20 | g.42212082A= | CA2364745098 | PTPRT | c.2343-12694T= (n.2343-12694T=) c.2370-12694T= (n.2370-12694T=) c.2313-12694T= (n.2313-12694T=) c.2400-12685T= (n.2400-12685T=) c.2400-12694T= (n.2400-12694T=) c.1197-12694T= (n.1197-12694T=) c.*2201-12685T= (n.*2201-12685T=) c.1247-12694T= c.2328-12694T= (n.2328-12694T=) c.2385-12694T= (n.2385-12694T=) | |
| 20 | g.42212082A>G | CA314563642 | PTPRT | c.2343-12694T>C (n.2343-12694T>C) c.2370-12694T>C (n.2370-12694T>C) c.2313-12694T>C (n.2313-12694T>C) c.2400-12685T>C (n.2400-12685T>C) c.2400-12694T>C (n.2400-12694T>C) c.1197-12694T>C (n.1197-12694T>C) c.*2201-12685T>C (n.*2201-12685T>C) c.1247-12694T>C c.2328-12694T>C (n.2328-12694T>C) c.2385-12694T>C (n.2385-12694T>C) | dbSNP |
| 20 | g.42212086G>A | CA2592896341 | PTPRT | c.2343-12698C>T (n.2343-12698C>T) c.2370-12698C>T (n.2370-12698C>T) c.2313-12698C>T (n.2313-12698C>T) c.2400-12689C>T (n.2400-12689C>T) c.2400-12698C>T (n.2400-12698C>T) c.1197-12698C>T (n.1197-12698C>T) c.*2201-12689C>T (n.*2201-12689C>T) c.1247-12698C>T c.2328-12698C>T (n.2328-12698C>T) c.2385-12698C>T (n.2385-12698C>T) | dbSNP gnomAD v3 |
| 20 | g.42212086G>C | CA314563645 | PTPRT | c.2343-12698C>G (n.2343-12698C>G) c.2370-12698C>G (n.2370-12698C>G) c.2313-12698C>G (n.2313-12698C>G) c.2400-12689C>G (n.2400-12689C>G) c.2400-12698C>G (n.2400-12698C>G) c.1197-12698C>G (n.1197-12698C>G) c.*2201-12689C>G (n.*2201-12689C>G) c.1247-12698C>G c.2328-12698C>G (n.2328-12698C>G) c.2385-12698C>G (n.2385-12698C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212086G= | CA2364745099 | PTPRT | c.2343-12698C= (n.2343-12698C=) c.2370-12698C= (n.2370-12698C=) c.2313-12698C= (n.2313-12698C=) c.2400-12689C= (n.2400-12689C=) c.2400-12698C= (n.2400-12698C=) c.1197-12698C= (n.1197-12698C=) c.*2201-12689C= (n.*2201-12689C=) c.1247-12698C= c.2328-12698C= (n.2328-12698C=) c.2385-12698C= (n.2385-12698C=) | |
| 20 | g.42212088A>C | CA2552871308 | PTPRT | c.2343-12700T>G (n.2343-12700T>G) c.2370-12700T>G (n.2370-12700T>G) c.2313-12700T>G (n.2313-12700T>G) c.2400-12691T>G (n.2400-12691T>G) c.2400-12700T>G (n.2400-12700T>G) c.1197-12700T>G (n.1197-12700T>G) c.*2201-12691T>G (n.*2201-12691T>G) c.1247-12700T>G c.2328-12700T>G (n.2328-12700T>G) c.2385-12700T>G (n.2385-12700T>G) | |
| 20 | g.42212089T>C | CA314563648 | PTPRT | c.2343-12701A>G (n.2343-12701A>G) c.2370-12701A>G (n.2370-12701A>G) c.2313-12701A>G (n.2313-12701A>G) c.2400-12692A>G (n.2400-12692A>G) c.2400-12701A>G (n.2400-12701A>G) c.1197-12701A>G (n.1197-12701A>G) c.*2201-12692A>G (n.*2201-12692A>G) c.1247-12701A>G c.2328-12701A>G (n.2328-12701A>G) c.2385-12701A>G (n.2385-12701A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212089T= | CA2364745100 | PTPRT | c.2343-12701A= (n.2343-12701A=) c.2370-12701A= (n.2370-12701A=) c.2313-12701A= (n.2313-12701A=) c.2400-12692A= (n.2400-12692A=) c.2400-12701A= (n.2400-12701A=) c.1197-12701A= (n.1197-12701A=) c.*2201-12692A= (n.*2201-12692A=) c.1247-12701A= c.2328-12701A= (n.2328-12701A=) c.2385-12701A= (n.2385-12701A=) | |
| 20 | g.42212091G= | CA2364745101 | PTPRT | c.2343-12703C= (n.2343-12703C=) c.2370-12703C= (n.2370-12703C=) c.2313-12703C= (n.2313-12703C=) c.2400-12694C= (n.2400-12694C=) c.2400-12703C= (n.2400-12703C=) c.1197-12703C= (n.1197-12703C=) c.*2201-12694C= (n.*2201-12694C=) c.1247-12703C= c.2328-12703C= (n.2328-12703C=) c.2385-12703C= (n.2385-12703C=) | |
| 20 | g.42212091G>T | CA744506470 | PTPRT | c.2343-12703C>A (n.2343-12703C>A) c.2370-12703C>A (n.2370-12703C>A) c.2313-12703C>A (n.2313-12703C>A) c.2400-12694C>A (n.2400-12694C>A) c.2400-12703C>A (n.2400-12703C>A) c.1197-12703C>A (n.1197-12703C>A) c.*2201-12694C>A (n.*2201-12694C>A) c.1247-12703C>A c.2328-12703C>A (n.2328-12703C>A) c.2385-12703C>A (n.2385-12703C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212094C>A | CA2364745104 | PTPRT | c.2343-12706G>T (n.2343-12706G>T) c.2370-12706G>T (n.2370-12706G>T) c.2313-12706G>T (n.2313-12706G>T) c.2400-12697G>T (n.2400-12697G>T) c.2400-12706G>T (n.2400-12706G>T) c.1197-12706G>T (n.1197-12706G>T) c.*2201-12697G>T (n.*2201-12697G>T) c.1247-12706G>T c.2328-12706G>T (n.2328-12706G>T) c.2385-12706G>T (n.2385-12706G>T) | dbSNP |
| 20 | g.42212094C= | CA2364745103 | PTPRT | c.2343-12706G= (n.2343-12706G=) c.2370-12706G= (n.2370-12706G=) c.2313-12706G= (n.2313-12706G=) c.2400-12697G= (n.2400-12697G=) c.2400-12706G= (n.2400-12706G=) c.1197-12706G= (n.1197-12706G=) c.*2201-12697G= (n.*2201-12697G=) c.1247-12706G= c.2328-12706G= (n.2328-12706G=) c.2385-12706G= (n.2385-12706G=) | |
| 20 | g.42212094C>T | CA2364745105 | PTPRT | c.2343-12706G>A (n.2343-12706G>A) c.2370-12706G>A (n.2370-12706G>A) c.2313-12706G>A (n.2313-12706G>A) c.2400-12697G>A (n.2400-12697G>A) c.2400-12706G>A (n.2400-12706G>A) c.1197-12706G>A (n.1197-12706G>A) c.*2201-12697G>A (n.*2201-12697G>A) c.1247-12706G>A c.2328-12706G>A (n.2328-12706G>A) c.2385-12706G>A (n.2385-12706G>A) | dbSNP |
| 20 | g.42212094_42212095delinsCA | CA2364745102 | PTPRT | c.2343-12707_2343-12706delinsTG (n.2343-12707_2343-12706delinsTG) c.2370-12707_2370-12706delinsTG (n.2370-12707_2370-12706delinsTG) c.2313-12707_2313-12706delinsTG (n.2313-12707_2313-12706delinsTG) c.2400-12698_2400-12697delinsTG (n.2400-12698_2400-12697delinsTG) c.2400-12707_2400-12706delinsTG (n.2400-12707_2400-12706delinsTG) c.1197-12707_1197-12706delinsTG (n.1197-12707_1197-12706delinsTG) c.*2201-12698_*2201-12697delinsTG (n.*2201-12698_*2201-12697delinsTG) c.1247-12707_1247-12706delinsTG c.2328-12707_2328-12706delinsTG (n.2328-12707_2328-12706delinsTG) c.2385-12707_2385-12706delinsTG (n.2385-12707_2385-12706delinsTG) | |
| 20 | g.42212096del | CA635493047 | PTPRT | c.2343-12707del (n.2343-12707del) c.2370-12707del (n.2370-12707del) c.2313-12707del (n.2313-12707del) c.2400-12698del (n.2400-12698del) c.2400-12707del (n.2400-12707del) c.1197-12707del (n.1197-12707del) c.*2201-12698del (n.*2201-12698del) c.1247-12707del c.2328-12707del (n.2328-12707del) c.2385-12707del (n.2385-12707del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212098G>T | CA2517331489 | PTPRT | c.2343-12710C>A (n.2343-12710C>A) c.2370-12710C>A (n.2370-12710C>A) c.2313-12710C>A (n.2313-12710C>A) c.2400-12701C>A (n.2400-12701C>A) c.2400-12710C>A (n.2400-12710C>A) c.1197-12710C>A (n.1197-12710C>A) c.*2201-12701C>A (n.*2201-12701C>A) c.1247-12710C>A c.2328-12710C>A (n.2328-12710C>A) c.2385-12710C>A (n.2385-12710C>A) | |
| 20 | g.42212102T>A | CA1017674169 | PTPRT | c.2343-12714A>T (n.2343-12714A>T) c.2370-12714A>T (n.2370-12714A>T) c.2313-12714A>T (n.2313-12714A>T) c.2400-12705A>T (n.2400-12705A>T) c.2400-12714A>T (n.2400-12714A>T) c.1197-12714A>T (n.1197-12714A>T) c.*2201-12705A>T (n.*2201-12705A>T) c.1247-12714A>T c.2328-12714A>T (n.2328-12714A>T) c.2385-12714A>T (n.2385-12714A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212102T>C | CA2507625310 | PTPRT | c.2343-12714A>G (n.2343-12714A>G) c.2370-12714A>G (n.2370-12714A>G) c.2313-12714A>G (n.2313-12714A>G) c.2400-12705A>G (n.2400-12705A>G) c.2400-12714A>G (n.2400-12714A>G) c.1197-12714A>G (n.1197-12714A>G) c.*2201-12705A>G (n.*2201-12705A>G) c.1247-12714A>G c.2328-12714A>G (n.2328-12714A>G) c.2385-12714A>G (n.2385-12714A>G) | |
| 20 | g.42212103C>A | CA1017674171 | PTPRT | c.2343-12715G>T (n.2343-12715G>T) c.2370-12715G>T (n.2370-12715G>T) c.2313-12715G>T (n.2313-12715G>T) c.2400-12706G>T (n.2400-12706G>T) c.2400-12715G>T (n.2400-12715G>T) c.1197-12715G>T (n.1197-12715G>T) c.*2201-12706G>T (n.*2201-12706G>T) c.1247-12715G>T c.2328-12715G>T (n.2328-12715G>T) c.2385-12715G>T (n.2385-12715G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212104_42212105insG | CA2514566782 | PTPRT | c.2343-12717_2343-12716insC (n.2343-12717_2343-12716insC) c.2370-12717_2370-12716insC (n.2370-12717_2370-12716insC) c.2313-12717_2313-12716insC (n.2313-12717_2313-12716insC) c.2400-12708_2400-12707insC (n.2400-12708_2400-12707insC) c.2400-12717_2400-12716insC (n.2400-12717_2400-12716insC) c.1197-12717_1197-12716insC (n.1197-12717_1197-12716insC) c.*2201-12708_*2201-12707insC (n.*2201-12708_*2201-12707insC) c.1247-12717_1247-12716insC c.2328-12717_2328-12716insC (n.2328-12717_2328-12716insC) c.2385-12717_2385-12716insC (n.2385-12717_2385-12716insC) | |
| 20 | g.42212105C>A | CA1017674182 | PTPRT | c.2343-12717G>T (n.2343-12717G>T) c.2370-12717G>T (n.2370-12717G>T) c.2313-12717G>T (n.2313-12717G>T) c.2400-12708G>T (n.2400-12708G>T) c.2400-12717G>T (n.2400-12717G>T) c.1197-12717G>T (n.1197-12717G>T) c.*2201-12708G>T (n.*2201-12708G>T) c.1247-12717G>T c.2328-12717G>T (n.2328-12717G>T) c.2385-12717G>T (n.2385-12717G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212105C= | CA2364745106 | PTPRT | c.2343-12717G= (n.2343-12717G=) c.2370-12717G= (n.2370-12717G=) c.2313-12717G= (n.2313-12717G=) c.2400-12708G= (n.2400-12708G=) c.2400-12717G= (n.2400-12717G=) c.1197-12717G= (n.1197-12717G=) c.*2201-12708G= (n.*2201-12708G=) c.1247-12717G= c.2328-12717G= (n.2328-12717G=) c.2385-12717G= (n.2385-12717G=) | |
| 20 | g.42212105C>T | CA2364745107 | PTPRT | c.2343-12717G>A (n.2343-12717G>A) c.2370-12717G>A (n.2370-12717G>A) c.2313-12717G>A (n.2313-12717G>A) c.2400-12708G>A (n.2400-12708G>A) c.2400-12717G>A (n.2400-12717G>A) c.1197-12717G>A (n.1197-12717G>A) c.*2201-12708G>A (n.*2201-12708G>A) c.1247-12717G>A c.2328-12717G>A (n.2328-12717G>A) c.2385-12717G>A (n.2385-12717G>A) | dbSNP |
| 20 | g.42212107T>A | CA1017674184 | PTPRT | c.2343-12719A>T (n.2343-12719A>T) c.2370-12719A>T (n.2370-12719A>T) c.2313-12719A>T (n.2313-12719A>T) c.2400-12710A>T (n.2400-12710A>T) c.2400-12719A>T (n.2400-12719A>T) c.1197-12719A>T (n.1197-12719A>T) c.*2201-12710A>T (n.*2201-12710A>T) c.1247-12719A>T c.2328-12719A>T (n.2328-12719A>T) c.2385-12719A>T (n.2385-12719A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212108G>C | CA2816414653 | PTPRT | c.2343-12720C>G (n.2343-12720C>G) c.2370-12720C>G (n.2370-12720C>G) c.2313-12720C>G (n.2313-12720C>G) c.2400-12711C>G (n.2400-12711C>G) c.2400-12720C>G (n.2400-12720C>G) c.1197-12720C>G (n.1197-12720C>G) c.*2201-12711C>G (n.*2201-12711C>G) c.1247-12720C>G c.2328-12720C>G (n.2328-12720C>G) c.2385-12720C>G (n.2385-12720C>G) | |
| 20 | g.42212108G= | CA2364745108 | PTPRT | c.2343-12720C= (n.2343-12720C=) c.2370-12720C= (n.2370-12720C=) c.2313-12720C= (n.2313-12720C=) c.2400-12711C= (n.2400-12711C=) c.2400-12720C= (n.2400-12720C=) c.1197-12720C= (n.1197-12720C=) c.*2201-12711C= (n.*2201-12711C=) c.1247-12720C= c.2328-12720C= (n.2328-12720C=) c.2385-12720C= (n.2385-12720C=) | |
| 20 | g.42212108G>T | CA1017674189 | PTPRT | c.2343-12720C>A (n.2343-12720C>A) c.2370-12720C>A (n.2370-12720C>A) c.2313-12720C>A (n.2313-12720C>A) c.2400-12711C>A (n.2400-12711C>A) c.2400-12720C>A (n.2400-12720C>A) c.1197-12720C>A (n.1197-12720C>A) c.*2201-12711C>A (n.*2201-12711C>A) c.1247-12720C>A c.2328-12720C>A (n.2328-12720C>A) c.2385-12720C>A (n.2385-12720C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212110A= | CA2364745109 | PTPRT | c.2343-12722T= (n.2343-12722T=) c.2370-12722T= (n.2370-12722T=) c.2313-12722T= (n.2313-12722T=) c.2400-12713T= (n.2400-12713T=) c.2400-12722T= (n.2400-12722T=) c.1197-12722T= (n.1197-12722T=) c.*2201-12713T= (n.*2201-12713T=) c.1247-12722T= c.2328-12722T= (n.2328-12722T=) c.2385-12722T= (n.2385-12722T=) | |
| 20 | g.42212111C>A | CA1017674197 | PTPRT | c.2343-12723G>T (n.2343-12723G>T) c.2370-12723G>T (n.2370-12723G>T) c.2313-12723G>T (n.2313-12723G>T) c.2400-12714G>T (n.2400-12714G>T) c.2400-12723G>T (n.2400-12723G>T) c.1197-12723G>T (n.1197-12723G>T) c.*2201-12714G>T (n.*2201-12714G>T) c.1247-12723G>T c.2328-12723G>T (n.2328-12723G>T) c.2385-12723G>T (n.2385-12723G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212112_42212113insATGGATCA | CA314563651 | PTPRT | c.2343-12723_2343-12722insATCCATTG (n.2343-12723_2343-12722insATCCATTG) c.2370-12723_2370-12722insATCCATTG (n.2370-12723_2370-12722insATCCATTG) c.2313-12723_2313-12722insATCCATTG (n.2313-12723_2313-12722insATCCATTG) c.2400-12714_2400-12713insATCCATTG (n.2400-12714_2400-12713insATCCATTG) c.2400-12723_2400-12722insATCCATTG (n.2400-12723_2400-12722insATCCATTG) c.1197-12723_1197-12722insATCCATTG (n.1197-12723_1197-12722insATCCATTG) c.*2201-12714_*2201-12713insATCCATTG (n.*2201-12714_*2201-12713insATCCATTG) c.1247-12723_1247-12722insATCCATTG c.2328-12723_2328-12722insATCCATTG (n.2328-12723_2328-12722insATCCATTG) c.2385-12723_2385-12722insATCCATTG (n.2385-12723_2385-12722insATCCATTG) | dbSNP |
| 20 | g.42212113C>A | CA1017674199 | PTPRT | c.2343-12725G>T (n.2343-12725G>T) c.2370-12725G>T (n.2370-12725G>T) c.2313-12725G>T (n.2313-12725G>T) c.2400-12716G>T (n.2400-12716G>T) c.2400-12725G>T (n.2400-12725G>T) c.1197-12725G>T (n.1197-12725G>T) c.*2201-12716G>T (n.*2201-12716G>T) c.1247-12725G>T c.2328-12725G>T (n.2328-12725G>T) c.2385-12725G>T (n.2385-12725G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212113C= | CA2364745110 | PTPRT | c.2343-12725G= (n.2343-12725G=) c.2370-12725G= (n.2370-12725G=) c.2313-12725G= (n.2313-12725G=) c.2400-12716G= (n.2400-12716G=) c.2400-12725G= (n.2400-12725G=) c.1197-12725G= (n.1197-12725G=) c.*2201-12716G= (n.*2201-12716G=) c.1247-12725G= c.2328-12725G= (n.2328-12725G=) c.2385-12725G= (n.2385-12725G=) | |
| 20 | g.42212115G>A | CA744506477 | PTPRT | c.2343-12727C>T (n.2343-12727C>T) c.2370-12727C>T (n.2370-12727C>T) c.2313-12727C>T (n.2313-12727C>T) c.2400-12718C>T (n.2400-12718C>T) c.2400-12727C>T (n.2400-12727C>T) c.1197-12727C>T (n.1197-12727C>T) c.*2201-12718C>T (n.*2201-12718C>T) c.1247-12727C>T c.2328-12727C>T (n.2328-12727C>T) c.2385-12727C>T (n.2385-12727C>T) | dbSNP |
| 20 | g.42212115G>C | CA314563654 | PTPRT | c.2343-12727C>G (n.2343-12727C>G) c.2370-12727C>G (n.2370-12727C>G) c.2313-12727C>G (n.2313-12727C>G) c.2400-12718C>G (n.2400-12718C>G) c.2400-12727C>G (n.2400-12727C>G) c.1197-12727C>G (n.1197-12727C>G) c.*2201-12718C>G (n.*2201-12718C>G) c.1247-12727C>G c.2328-12727C>G (n.2328-12727C>G) c.2385-12727C>G (n.2385-12727C>G) | dbSNP |
| 20 | g.42212115G= | CA2364745111 | PTPRT | c.2343-12727C= (n.2343-12727C=) c.2370-12727C= (n.2370-12727C=) c.2313-12727C= (n.2313-12727C=) c.2400-12718C= (n.2400-12718C=) c.2400-12727C= (n.2400-12727C=) c.1197-12727C= (n.1197-12727C=) c.*2201-12718C= (n.*2201-12718C=) c.1247-12727C= c.2328-12727C= (n.2328-12727C=) c.2385-12727C= (n.2385-12727C=) | |
| 20 | g.42212117A>G | CA1017674206 | PTPRT | c.2343-12729T>C (n.2343-12729T>C) c.2370-12729T>C (n.2370-12729T>C) c.2313-12729T>C (n.2313-12729T>C) c.2400-12720T>C (n.2400-12720T>C) c.2400-12729T>C (n.2400-12729T>C) c.1197-12729T>C (n.1197-12729T>C) c.*2201-12720T>C (n.*2201-12720T>C) c.1247-12729T>C c.2328-12729T>C (n.2328-12729T>C) c.2385-12729T>C (n.2385-12729T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212120G>A | CA1017674209 | PTPRT | c.2343-12732C>T (n.2343-12732C>T) c.2370-12732C>T (n.2370-12732C>T) c.2313-12732C>T (n.2313-12732C>T) c.2400-12723C>T (n.2400-12723C>T) c.2400-12732C>T (n.2400-12732C>T) c.1197-12732C>T (n.1197-12732C>T) c.*2201-12723C>T (n.*2201-12723C>T) c.1247-12732C>T c.2328-12732C>T (n.2328-12732C>T) c.2385-12732C>T (n.2385-12732C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212120G>T | CA2592896342 | PTPRT | c.2343-12732C>A (n.2343-12732C>A) c.2370-12732C>A (n.2370-12732C>A) c.2313-12732C>A (n.2313-12732C>A) c.2400-12723C>A (n.2400-12723C>A) c.2400-12732C>A (n.2400-12732C>A) c.1197-12732C>A (n.1197-12732C>A) c.*2201-12723C>A (n.*2201-12723C>A) c.1247-12732C>A c.2328-12732C>A (n.2328-12732C>A) c.2385-12732C>A (n.2385-12732C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212124A>C | CA1017674211 | PTPRT | c.2343-12736T>G (n.2343-12736T>G) c.2370-12736T>G (n.2370-12736T>G) c.2313-12736T>G (n.2313-12736T>G) c.2400-12727T>G (n.2400-12727T>G) c.2400-12736T>G (n.2400-12736T>G) c.1197-12736T>G (n.1197-12736T>G) c.*2201-12727T>G (n.*2201-12727T>G) c.1247-12736T>G c.2328-12736T>G (n.2328-12736T>G) c.2385-12736T>G (n.2385-12736T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212125T>C | CA1017674218 | PTPRT | c.2343-12737A>G (n.2343-12737A>G) c.2370-12737A>G (n.2370-12737A>G) c.2313-12737A>G (n.2313-12737A>G) c.2400-12728A>G (n.2400-12728A>G) c.2400-12737A>G (n.2400-12737A>G) c.1197-12737A>G (n.1197-12737A>G) c.*2201-12728A>G (n.*2201-12728A>G) c.1247-12737A>G c.2328-12737A>G (n.2328-12737A>G) c.2385-12737A>G (n.2385-12737A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212125T>G | CA1017674222 | PTPRT | c.2343-12737A>C (n.2343-12737A>C) c.2370-12737A>C (n.2370-12737A>C) c.2313-12737A>C (n.2313-12737A>C) c.2400-12728A>C (n.2400-12728A>C) c.2400-12737A>C (n.2400-12737A>C) c.1197-12737A>C (n.1197-12737A>C) c.*2201-12728A>C (n.*2201-12728A>C) c.1247-12737A>C c.2328-12737A>C (n.2328-12737A>C) c.2385-12737A>C (n.2385-12737A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212128C>A | CA1017674231 | PTPRT | c.2343-12740G>T (n.2343-12740G>T) c.2370-12740G>T (n.2370-12740G>T) c.2313-12740G>T (n.2313-12740G>T) c.2400-12731G>T (n.2400-12731G>T) c.2400-12740G>T (n.2400-12740G>T) c.1197-12740G>T (n.1197-12740G>T) c.*2201-12731G>T (n.*2201-12731G>T) c.1247-12740G>T c.2328-12740G>T (n.2328-12740G>T) c.2385-12740G>T (n.2385-12740G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212130C= | CA2364745112 | PTPRT | c.2343-12742G= (n.2343-12742G=) c.2370-12742G= (n.2370-12742G=) c.2313-12742G= (n.2313-12742G=) c.2400-12733G= (n.2400-12733G=) c.2400-12742G= (n.2400-12742G=) c.1197-12742G= (n.1197-12742G=) c.*2201-12733G= (n.*2201-12733G=) c.1247-12742G= c.2328-12742G= (n.2328-12742G=) c.2385-12742G= (n.2385-12742G=) | |
| 20 | g.42212130C>T | CA744506478 | PTPRT | c.2343-12742G>A (n.2343-12742G>A) c.2370-12742G>A (n.2370-12742G>A) c.2313-12742G>A (n.2313-12742G>A) c.2400-12733G>A (n.2400-12733G>A) c.2400-12742G>A (n.2400-12742G>A) c.1197-12742G>A (n.1197-12742G>A) c.*2201-12733G>A (n.*2201-12733G>A) c.1247-12742G>A c.2328-12742G>A (n.2328-12742G>A) c.2385-12742G>A (n.2385-12742G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212131A= | CA2364745113 | PTPRT | c.2343-12743T= (n.2343-12743T=) c.2370-12743T= (n.2370-12743T=) c.2313-12743T= (n.2313-12743T=) c.2400-12734T= (n.2400-12734T=) c.2400-12743T= (n.2400-12743T=) c.1197-12743T= (n.1197-12743T=) c.*2201-12734T= (n.*2201-12734T=) c.1247-12743T= c.2328-12743T= (n.2328-12743T=) c.2385-12743T= (n.2385-12743T=) | |
| 20 | g.42212131A>T | CA1017674241 | PTPRT | c.2343-12743T>A (n.2343-12743T>A) c.2370-12743T>A (n.2370-12743T>A) c.2313-12743T>A (n.2313-12743T>A) c.2400-12734T>A (n.2400-12734T>A) c.2400-12743T>A (n.2400-12743T>A) c.1197-12743T>A (n.1197-12743T>A) c.*2201-12734T>A (n.*2201-12734T>A) c.1247-12743T>A c.2328-12743T>A (n.2328-12743T>A) c.2385-12743T>A (n.2385-12743T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212132C>A | CA635493048 | PTPRT | c.2343-12744G>T (n.2343-12744G>T) c.2370-12744G>T (n.2370-12744G>T) c.2313-12744G>T (n.2313-12744G>T) c.2400-12735G>T (n.2400-12735G>T) c.2400-12744G>T (n.2400-12744G>T) c.1197-12744G>T (n.1197-12744G>T) c.*2201-12735G>T (n.*2201-12735G>T) c.1247-12744G>T c.2328-12744G>T (n.2328-12744G>T) c.2385-12744G>T (n.2385-12744G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212132C= | CA2364745114 | PTPRT | c.2343-12744G= (n.2343-12744G=) c.2370-12744G= (n.2370-12744G=) c.2313-12744G= (n.2313-12744G=) c.2400-12735G= (n.2400-12735G=) c.2400-12744G= (n.2400-12744G=) c.1197-12744G= (n.1197-12744G=) c.*2201-12735G= (n.*2201-12735G=) c.1247-12744G= c.2328-12744G= (n.2328-12744G=) c.2385-12744G= (n.2385-12744G=) | |
| 20 | g.42212132C>G | CA2364745115 | PTPRT | c.2343-12744G>C (n.2343-12744G>C) c.2370-12744G>C (n.2370-12744G>C) c.2313-12744G>C (n.2313-12744G>C) c.2400-12735G>C (n.2400-12735G>C) c.2400-12744G>C (n.2400-12744G>C) c.1197-12744G>C (n.1197-12744G>C) c.*2201-12735G>C (n.*2201-12735G>C) c.1247-12744G>C c.2328-12744G>C (n.2328-12744G>C) c.2385-12744G>C (n.2385-12744G>C) | dbSNP |
| 20 | g.42212132C>T | CA2364745116 | PTPRT | c.2343-12744G>A (n.2343-12744G>A) c.2370-12744G>A (n.2370-12744G>A) c.2313-12744G>A (n.2313-12744G>A) c.2400-12735G>A (n.2400-12735G>A) c.2400-12744G>A (n.2400-12744G>A) c.1197-12744G>A (n.1197-12744G>A) c.*2201-12735G>A (n.*2201-12735G>A) c.1247-12744G>A c.2328-12744G>A (n.2328-12744G>A) c.2385-12744G>A (n.2385-12744G>A) | dbSNP |
| 20 | g.42212133T>A | CA1017674245 | PTPRT | c.2343-12745A>T (n.2343-12745A>T) c.2370-12745A>T (n.2370-12745A>T) c.2313-12745A>T (n.2313-12745A>T) c.2400-12736A>T (n.2400-12736A>T) c.2400-12745A>T (n.2400-12745A>T) c.1197-12745A>T (n.1197-12745A>T) c.*2201-12736A>T (n.*2201-12736A>T) c.1247-12745A>T c.2328-12745A>T (n.2328-12745A>T) c.2385-12745A>T (n.2385-12745A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212136G= | CA2364745117 | PTPRT | c.2343-12748C= (n.2343-12748C=) c.2370-12748C= (n.2370-12748C=) c.2313-12748C= (n.2313-12748C=) c.2400-12739C= (n.2400-12739C=) c.2400-12748C= (n.2400-12748C=) c.1197-12748C= (n.1197-12748C=) c.*2201-12739C= (n.*2201-12739C=) c.1247-12748C= c.2328-12748C= (n.2328-12748C=) c.2385-12748C= (n.2385-12748C=) | |
| 20 | g.42212136G>T | CA2364745118 | PTPRT | c.2343-12748C>A (n.2343-12748C>A) c.2370-12748C>A (n.2370-12748C>A) c.2313-12748C>A (n.2313-12748C>A) c.2400-12739C>A (n.2400-12739C>A) c.2400-12748C>A (n.2400-12748C>A) c.1197-12748C>A (n.1197-12748C>A) c.*2201-12739C>A (n.*2201-12739C>A) c.1247-12748C>A c.2328-12748C>A (n.2328-12748C>A) c.2385-12748C>A (n.2385-12748C>A) | dbSNP |
| 20 | g.42212139A= | CA2364745119 | PTPRT | c.2343-12751T= (n.2343-12751T=) c.2370-12751T= (n.2370-12751T=) c.2313-12751T= (n.2313-12751T=) c.2400-12742T= (n.2400-12742T=) c.2400-12751T= (n.2400-12751T=) c.1197-12751T= (n.1197-12751T=) c.*2201-12742T= (n.*2201-12742T=) c.1247-12751T= c.2328-12751T= (n.2328-12751T=) c.2385-12751T= (n.2385-12751T=) | |
| 20 | g.42212139A>C | CA2364745120 | PTPRT | c.2343-12751T>G (n.2343-12751T>G) c.2370-12751T>G (n.2370-12751T>G) c.2313-12751T>G (n.2313-12751T>G) c.2400-12742T>G (n.2400-12742T>G) c.2400-12751T>G (n.2400-12751T>G) c.1197-12751T>G (n.1197-12751T>G) c.*2201-12742T>G (n.*2201-12742T>G) c.1247-12751T>G c.2328-12751T>G (n.2328-12751T>G) c.2385-12751T>G (n.2385-12751T>G) | dbSNP |
| 20 | g.42212139A>G | CA16583208 | PTPRT | c.2343-12751T>C (n.2343-12751T>C) c.2370-12751T>C (n.2370-12751T>C) c.2313-12751T>C (n.2313-12751T>C) c.2400-12742T>C (n.2400-12742T>C) c.2400-12751T>C (n.2400-12751T>C) c.1197-12751T>C (n.1197-12751T>C) c.*2201-12742T>C (n.*2201-12742T>C) c.1247-12751T>C c.2328-12751T>C (n.2328-12751T>C) c.2385-12751T>C (n.2385-12751T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42212139A>T | CA2364745121 | PTPRT | c.2343-12751T>A (n.2343-12751T>A) c.2370-12751T>A (n.2370-12751T>A) c.2313-12751T>A (n.2313-12751T>A) c.2400-12742T>A (n.2400-12742T>A) c.2400-12751T>A (n.2400-12751T>A) c.1197-12751T>A (n.1197-12751T>A) c.*2201-12742T>A (n.*2201-12742T>A) c.1247-12751T>A c.2328-12751T>A (n.2328-12751T>A) c.2385-12751T>A (n.2385-12751T>A) | dbSNP |