Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.42210199G>ACA500214976STAT5Bc.1878C>T (p.Gly626=)
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n.3940C>A
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*1589C>A (n.*1589C>A)
n.3937C>A
c.1872C>A (p.Gly624=)
c.1782C>A (p.Gly594=)
c.*1625C>A (n.*1625C>A)
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n.719C>A
n.290C>A
c.1593C>A (p.Gly531=)
17g.42210203C>ACA399576672STAT5Bc.1874G>T (p.Gly625Val)
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17g.42210203C>TCA399576677STAT5Bc.1874G>A (p.Gly625Asp)
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n.4293G>A
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c.*1588G>A (n.*1588G>A)
n.3936G>A
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c.1781G>A (p.Gly594Asp)
c.*1624G>A (n.*1624G>A)
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n.718G>A
n.289G>A
c.1592G>A (p.Gly531Asp)
17g.42210204C>ACA399576680STAT5Bc.1873G>T (p.Gly625Cys)
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n.4292G>C
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n.3935G>C
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c.*1623G>C (n.*1623G>C)
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n.717G>C
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c.1591G>C (p.Gly531Arg)
17g.42210204C>TCA399576684STAT5Bc.1873G>A (p.Gly625Ser)
n.2733G>A
c.*1879G>A (n.*1879G>A)
n.1744G>A
c.1560G>A (n.1560G>A)
c.*1618G>A (n.*1618G>A)
n.4292G>A
n.3216G>A
c.*1587G>A (n.*1587G>A)
n.3935G>A
c.1870G>A (p.Gly624Ser)
c.1780G>A (p.Gly594Ser)
c.*1623G>A (n.*1623G>A)
c.*54+141G>A (n.*54+141G>A)
n.717G>A
n.288G>A
c.1591G>A (p.Gly531Ser)
17g.42210205A=CA2260379940STAT5Bc.1872T= (p.Ile624=)
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17g.42210205A>CCA290737601STAT5Bc.1872T>G (p.Ile624Met)
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n.1743T>G
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n.4291T>G
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c.*1586T>G (n.*1586T>G)
n.3934T>G
c.1869T>G (p.Ile623Met)
c.1779T>G (p.Ile593Met)
c.*1622T>G (n.*1622T>G)
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n.716T>G
n.287T>G
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dbSNP
17g.42210205A>GCA500214986STAT5Bc.1872T>C (p.Ile624=)
n.2732T>C
c.*1878T>C (n.*1878T>C)
n.1743T>C
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c.*1617T>C (n.*1617T>C)
n.4291T>C
n.3215T>C
c.*1586T>C (n.*1586T>C)
n.3934T>C
c.1869T>C (p.Ile623=)
c.1779T>C (p.Ile593=)
c.*1622T>C (n.*1622T>C)
c.*54+140T>C (n.*54+140T>C)
n.716T>C
n.287T>C
c.1590T>C (p.Ile530=)
17g.42210205A>TCA500214985STAT5Bc.1872T>A (p.Ile624=)
n.2732T>A
c.*1878T>A (n.*1878T>A)
n.1743T>A
c.1559T>A (n.1559T>A)
c.*1617T>A (n.*1617T>A)
n.4291T>A
n.3215T>A
c.*1586T>A (n.*1586T>A)
n.3934T>A
c.1869T>A (p.Ile623=)
c.1779T>A (p.Ile593=)
c.*1622T>A (n.*1622T>A)
c.*54+140T>A (n.*54+140T>A)
n.716T>A
n.287T>A
c.1590T>A (p.Ile530=)
17g.42210206A>CCA399576688STAT5Bc.1871T>G (p.Ile624Ser)
n.2731T>G
c.*1877T>G (n.*1877T>G)
n.1742T>G
c.1558T>G (n.1558T>G)
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n.4290T>G
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c.*1585T>G (n.*1585T>G)
n.3933T>G
c.1868T>G (p.Ile623Ser)
c.1778T>G (p.Ile593Ser)
c.*1621T>G (n.*1621T>G)
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n.715T>G
n.286T>G
c.1589T>G (p.Ile530Ser)
17g.42210206A>GCA399576690STAT5Bc.1871T>C (p.Ile624Thr)
n.2731T>C
c.*1877T>C (n.*1877T>C)
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c.*1616T>C (n.*1616T>C)
n.4290T>C
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c.1868T>C (p.Ile623Thr)
c.1778T>C (p.Ile593Thr)
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c.*54+139T>C (n.*54+139T>C)
n.715T>C
n.286T>C
c.1589T>C (p.Ile530Thr)
17g.42210206A>TCA399576692STAT5Bc.1871T>A (p.Ile624Asn)
n.2731T>A
c.*1877T>A (n.*1877T>A)
n.1742T>A
c.1558T>A (n.1558T>A)
c.*1616T>A (n.*1616T>A)
n.4290T>A
n.3214T>A
c.*1585T>A (n.*1585T>A)
n.3933T>A
c.1868T>A (p.Ile623Asn)
c.1778T>A (p.Ile593Asn)
c.*1621T>A (n.*1621T>A)
c.*54+139T>A (n.*54+139T>A)
n.715T>A
n.286T>A
c.1589T>A (p.Ile530Asn)
17g.42210207T>ACA399576697STAT5Bc.1870A>T (p.Ile624Phe)
n.2730A>T
c.*1876A>T (n.*1876A>T)
n.1741A>T
c.1557A>T (n.1557A>T)
c.*1615A>T (n.*1615A>T)
n.4289A>T
n.3213A>T
c.*1584A>T (n.*1584A>T)
n.3932A>T
c.1867A>T (p.Ile623Phe)
c.1777A>T (p.Ile593Phe)
c.*1620A>T (n.*1620A>T)
c.*54+138A>T (n.*54+138A>T)
n.714A>T
n.285A>T
c.1588A>T (p.Ile530Phe)
17g.42210207T>CCA399576700STAT5Bc.1870A>G (p.Ile624Val)
n.2730A>G
c.*1876A>G (n.*1876A>G)
n.1741A>G
c.1557A>G (n.1557A>G)
c.*1615A>G (n.*1615A>G)
n.4289A>G
n.3213A>G
c.*1584A>G (n.*1584A>G)
n.3932A>G
c.1867A>G (p.Ile623Val)
c.1777A>G (p.Ile593Val)
c.*1620A>G (n.*1620A>G)
c.*54+138A>G (n.*54+138A>G)
n.714A>G
n.285A>G
c.1588A>G (p.Ile530Val)
17g.42210207T>GCA399576695STAT5Bc.1870A>C (p.Ile624Leu)
n.2730A>C
c.*1876A>C (n.*1876A>C)
n.1741A>C
c.1557A>C (n.1557A>C)
c.*1615A>C (n.*1615A>C)
n.4289A>C
n.3213A>C
c.*1584A>C (n.*1584A>C)
n.3932A>C
c.1867A>C (p.Ile623Leu)
c.1777A>C (p.Ile593Leu)
c.*1620A>C (n.*1620A>C)
c.*54+138A>C (n.*54+138A>C)
n.714A>C
n.285A>C
c.1588A>C (p.Ile530Leu)
17g.42210208T>ACA399576702STAT5Bc.1869A>T (p.Glu623Asp)
n.2729A>T
c.*1875A>T (n.*1875A>T)
n.1740A>T
c.1556A>T (n.1556A>T)
c.*1614A>T (n.*1614A>T)
n.4288A>T
n.3212A>T
c.*1583A>T (n.*1583A>T)
n.3931A>T
c.1866A>T (p.Glu622Asp)
c.1776A>T (p.Glu592Asp)
c.*1619A>T (n.*1619A>T)
c.*54+137A>T (n.*54+137A>T)
n.713A>T
n.284A>T
c.1587A>T (p.Glu529Asp)
17g.42210208T>CCA500214990STAT5Bc.1869A>G (p.Glu623=)
n.2729A>G
c.*1875A>G (n.*1875A>G)
n.1740A>G
c.1556A>G (n.1556A>G)
c.*1614A>G (n.*1614A>G)
n.4288A>G
n.3212A>G
c.*1583A>G (n.*1583A>G)
n.3931A>G
c.1866A>G (p.Glu622=)
c.1776A>G (p.Glu592=)
c.*1619A>G (n.*1619A>G)
c.*54+137A>G (n.*54+137A>G)
n.713A>G
n.284A>G
c.1587A>G (p.Glu529=)
17g.42210208T>GCA399576705STAT5Bc.1869A>C (p.Glu623Asp)
n.2729A>C
c.*1875A>C (n.*1875A>C)
n.1740A>C
c.1556A>C (n.1556A>C)
c.*1614A>C (n.*1614A>C)
n.4288A>C
n.3212A>C
c.*1583A>C (n.*1583A>C)
n.3931A>C
c.1866A>C (p.Glu622Asp)
c.1776A>C (p.Glu592Asp)
c.*1619A>C (n.*1619A>C)
c.*54+137A>C (n.*54+137A>C)
n.713A>C
n.284A>C
c.1587A>C (p.Glu529Asp)
17g.42210209T>ACA399576708STAT5Bc.1868A>T (p.Glu623Val)
n.2728A>T
c.*1874A>T (n.*1874A>T)
n.1739A>T
c.1555A>T (n.1555A>T)
c.*1613A>T (n.*1613A>T)
n.4287A>T
n.3211A>T
c.*1582A>T (n.*1582A>T)
n.3930A>T
c.1865A>T (p.Glu622Val)
c.1775A>T (p.Glu592Val)
c.*1618A>T (n.*1618A>T)
c.*54+136A>T (n.*54+136A>T)
n.712A>T
n.283A>T
c.1586A>T (p.Glu529Val)
17g.42210209T>CCA399576709STAT5Bc.1868A>G (p.Glu623Gly)
n.2728A>G
c.*1874A>G (n.*1874A>G)
n.1739A>G
c.1555A>G (n.1555A>G)
c.*1613A>G (n.*1613A>G)
n.4287A>G
n.3211A>G
c.*1582A>G (n.*1582A>G)
n.3930A>G
c.1865A>G (p.Glu622Gly)
c.1775A>G (p.Glu592Gly)
c.*1618A>G (n.*1618A>G)
c.*54+136A>G (n.*54+136A>G)
n.712A>G
n.283A>G
c.1586A>G (p.Glu529Gly)
17g.42210209T>GCA399576711STAT5Bc.1868A>C (p.Glu623Ala)
n.2728A>C
c.*1874A>C (n.*1874A>C)
n.1739A>C
c.1555A>C (n.1555A>C)
c.*1613A>C (n.*1613A>C)
n.4287A>C
n.3211A>C
c.*1582A>C (n.*1582A>C)
n.3930A>C
c.1865A>C (p.Glu622Ala)
c.1775A>C (p.Glu592Ala)
c.*1618A>C (n.*1618A>C)
c.*54+136A>C (n.*54+136A>C)
n.712A>C
n.283A>C
c.1586A>C (p.Glu529Ala)
17g.42210210C>ACA399576717STAT5Bc.1867G>T (p.Glu623Ter)
n.2727G>T
c.*1873G>T (n.*1873G>T)
n.1738G>T
c.1554G>T (n.1554G>T)
c.*1612G>T (n.*1612G>T)
n.4286G>T
n.3210G>T
c.*1581G>T (n.*1581G>T)
n.3929G>T
c.1864G>T (p.Glu622Ter)
c.1774G>T (p.Glu592Ter)
c.*1617G>T (n.*1617G>T)
c.*54+135G>T (n.*54+135G>T)
n.711G>T
n.282G>T
c.1585G>T (p.Glu529Ter)
17g.42210210C>GCA399576714STAT5Bc.1867G>C (p.Glu623Gln)
n.2727G>C
c.*1873G>C (n.*1873G>C)
n.1738G>C
c.1554G>C (n.1554G>C)
c.*1612G>C (n.*1612G>C)
n.4286G>C
n.3210G>C
c.*1581G>C (n.*1581G>C)
n.3929G>C
c.1864G>C (p.Glu622Gln)
c.1774G>C (p.Glu592Gln)
c.*1617G>C (n.*1617G>C)
c.*54+135G>C (n.*54+135G>C)
n.711G>C
n.282G>C
c.1585G>C (p.Glu529Gln)
17g.42210210C>TCA399576716STAT5Bc.1867G>A (p.Glu623Lys)
n.2727G>A
c.*1873G>A (n.*1873G>A)
n.1738G>A
c.1554G>A (n.1554G>A)
c.*1612G>A (n.*1612G>A)
n.4286G>A
n.3210G>A
c.*1581G>A (n.*1581G>A)
n.3929G>A
c.1864G>A (p.Glu622Lys)
c.1774G>A (p.Glu592Lys)
c.*1617G>A (n.*1617G>A)
c.*54+135G>A (n.*54+135G>A)
n.711G>A
n.282G>A
c.1585G>A (p.Glu529Lys)
17g.42210211T>ACA500214993STAT5Bc.1866A>T (p.Ser622=)
n.2726A>T
c.*1872A>T (n.*1872A>T)
n.1737A>T
c.1553A>T (n.1553A>T)
c.*1611A>T (n.*1611A>T)
n.4285A>T
n.3209A>T
c.*1580A>T (n.*1580A>T)
n.3928A>T
c.1863A>T (p.Ser621=)
c.1773A>T (p.Ser591=)
c.*1616A>T (n.*1616A>T)
c.*54+134A>T (n.*54+134A>T)
n.710A>T
n.281A>T
c.1584A>T (p.Ser528=)
17g.42210211T>CCA500214991STAT5Bc.1866A>G (p.Ser622=)
n.2726A>G
c.*1872A>G (n.*1872A>G)
n.1737A>G
c.1553A>G (n.1553A>G)
c.*1611A>G (n.*1611A>G)
n.4285A>G
n.3209A>G
c.*1580A>G (n.*1580A>G)
n.3928A>G
c.1863A>G (p.Ser621=)
c.1773A>G (p.Ser591=)
c.*1616A>G (n.*1616A>G)
c.*54+134A>G (n.*54+134A>G)
n.710A>G
n.281A>G
c.1584A>G (p.Ser528=)
17g.42210211T>GCA500214992STAT5Bc.1866A>C (p.Ser622=)
n.2726A>C
c.*1872A>C (n.*1872A>C)
n.1737A>C
c.1553A>C (n.1553A>C)
c.*1611A>C (n.*1611A>C)
n.4285A>C
n.3209A>C
c.*1580A>C (n.*1580A>C)
n.3928A>C
c.1863A>C (p.Ser621=)
c.1773A>C (p.Ser591=)
c.*1616A>C (n.*1616A>C)
c.*54+134A>C (n.*54+134A>C)
n.710A>C
n.281A>C
c.1584A>C (p.Ser528=)
17g.42210212G>ACA399576721STAT5Bc.1865C>T (p.Ser622Leu)
n.2725C>T
c.*1871C>T (n.*1871C>T)
n.1736C>T
c.1552C>T (n.1552C>T)
c.*1610C>T (n.*1610C>T)
n.4284C>T
n.3208C>T
c.*1579C>T (n.*1579C>T)
n.3927C>T
c.1862C>T (p.Ser621Leu)
c.1772C>T (p.Ser591Leu)
c.*1615C>T (n.*1615C>T)
c.*54+133C>T (n.*54+133C>T)
n.709C>T
n.280C>T
c.1583C>T (p.Ser528Leu)
17g.42210212G>CCA399576723STAT5Bc.1865C>G (p.Ser622Ter)
n.2725C>G
c.*1871C>G (n.*1871C>G)
n.1736C>G
c.1552C>G (n.1552C>G)
c.*1610C>G (n.*1610C>G)
n.4284C>G
n.3208C>G
c.*1579C>G (n.*1579C>G)
n.3927C>G
c.1862C>G (p.Ser621Ter)
c.1772C>G (p.Ser591Ter)
c.*1615C>G (n.*1615C>G)
c.*54+133C>G (n.*54+133C>G)
n.709C>G
n.280C>G
c.1583C>G (p.Ser528Ter)
17g.42210212G>TCA399576725STAT5Bc.1865C>A (p.Ser622Ter)
n.2725C>A
c.*1871C>A (n.*1871C>A)
n.1736C>A
c.1552C>A (n.1552C>A)
c.*1610C>A (n.*1610C>A)
n.4284C>A
n.3208C>A
c.*1579C>A (n.*1579C>A)
n.3927C>A
c.1862C>A (p.Ser621Ter)
c.1772C>A (p.Ser591Ter)
c.*1615C>A (n.*1615C>A)
c.*54+133C>A (n.*54+133C>A)
n.709C>A
n.280C>A
c.1583C>A (p.Ser528Ter)
17g.42210213A>CCA399576727STAT5Bc.1864T>G (p.Ser622Ala)
n.2724T>G
c.*1870T>G (n.*1870T>G)
n.1735T>G
c.1551T>G (n.1551T>G)
c.*1609T>G (n.*1609T>G)
n.4283T>G
n.3207T>G
c.*1578T>G (n.*1578T>G)
n.3926T>G
c.1861T>G (p.Ser621Ala)
c.1771T>G (p.Ser591Ala)
c.*1614T>G (n.*1614T>G)
c.*54+132T>G (n.*54+132T>G)
n.708T>G
n.279T>G
c.1582T>G (p.Ser528Ala)
gnomAD v4
17g.42210213A>GCA399576730STAT5Bc.1864T>C (p.Ser622Pro)
n.2724T>C
c.*1870T>C (n.*1870T>C)
n.1735T>C
c.1551T>C (n.1551T>C)
c.*1609T>C (n.*1609T>C)
n.4283T>C
n.3207T>C
c.*1578T>C (n.*1578T>C)
n.3926T>C
c.1861T>C (p.Ser621Pro)
c.1771T>C (p.Ser591Pro)
c.*1614T>C (n.*1614T>C)
c.*54+132T>C (n.*54+132T>C)
n.708T>C
n.279T>C
c.1582T>C (p.Ser528Pro)
17g.42210213A>TCA399576732STAT5Bc.1864T>A (p.Ser622Thr)
n.2724T>A
c.*1870T>A (n.*1870T>A)
n.1735T>A
c.1551T>A (n.1551T>A)
c.*1609T>A (n.*1609T>A)
n.4283T>A
n.3207T>A
c.*1578T>A (n.*1578T>A)
n.3926T>A
c.1861T>A (p.Ser621Thr)
c.1771T>A (p.Ser591Thr)
c.*1614T>A (n.*1614T>A)
c.*54+132T>A (n.*54+132T>A)
n.708T>A
n.279T>A
c.1582T>A (p.Ser528Thr)
17g.42210214G>ACA8573947STAT5Bc.1863C>T (p.Asp621=)
n.2723C>T
c.*1869C>T (n.*1869C>T)
n.1734C>T
c.1550C>T (n.1550C>T)
c.*1608C>T (n.*1608C>T)
n.4282C>T
n.3206C>T
c.*1577C>T (n.*1577C>T)
n.3925C>T
c.1860C>T (p.Asp620=)
c.1770C>T (p.Asp590=)
c.*1613C>T (n.*1613C>T)
c.*54+131C>T (n.*54+131C>T)
n.707C>T
n.278C>T
c.1581C>T (p.Asp527=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42210214G>CCA399576735STAT5Bc.1863C>G (p.Asp621Glu)
n.2723C>G
c.*1869C>G (n.*1869C>G)
n.1734C>G
c.1550C>G (n.1550C>G)
c.*1608C>G (n.*1608C>G)
n.4282C>G
n.3206C>G
c.*1577C>G (n.*1577C>G)
n.3925C>G
c.1860C>G (p.Asp620Glu)
c.1770C>G (p.Asp590Glu)
c.*1613C>G (n.*1613C>G)
c.*54+131C>G (n.*54+131C>G)
n.707C>G
n.278C>G
c.1581C>G (p.Asp527Glu)
17g.42210214G=CA2260379941STAT5Bc.1863C= (p.Asp621=)
n.2723C=
c.*1869C= (n.*1869C=)
n.1734C=
c.1550C= (n.1550C=)
c.*1608C= (n.*1608C=)
n.4282C=
n.3206C=
c.*1577C= (n.*1577C=)
n.3925C=
c.1860C= (p.Asp620=)
c.1770C= (p.Asp590=)
c.*1613C= (n.*1613C=)
c.*54+131C= (n.*54+131C=)
n.707C=
n.278C=
c.1581C= (p.Asp527=)
17g.42210214G>TCA399576733STAT5Bc.1863C>A (p.Asp621Glu)
n.2723C>A
c.*1869C>A (n.*1869C>A)
n.1734C>A
c.1550C>A (n.1550C>A)
c.*1608C>A (n.*1608C>A)
n.4282C>A
n.3206C>A
c.*1577C>A (n.*1577C>A)
n.3925C>A
c.1860C>A (p.Asp620Glu)
c.1770C>A (p.Asp590Glu)
c.*1613C>A (n.*1613C>A)
c.*54+131C>A (n.*54+131C>A)
n.707C>A
n.278C>A
c.1581C>A (p.Asp527Glu)
17g.42210215T>ACA399576742STAT5Bc.1862A>T (p.Asp621Val)
n.2722A>T
c.*1868A>T (n.*1868A>T)
n.1733A>T
c.1549A>T (n.1549A>T)
c.*1607A>T (n.*1607A>T)
n.4281A>T
n.3205A>T
c.*1576A>T (n.*1576A>T)
n.3924A>T
c.1859A>T (p.Asp620Val)
c.1769A>T (p.Asp590Val)
c.*1612A>T (n.*1612A>T)
c.*54+130A>T (n.*54+130A>T)
n.706A>T
n.277A>T
c.1580A>T (p.Asp527Val)
17g.42210215T>CCA399576738STAT5Bc.1862A>G (p.Asp621Gly)
n.2722A>G
c.*1868A>G (n.*1868A>G)
n.1733A>G
c.1549A>G (n.1549A>G)
c.*1607A>G (n.*1607A>G)
n.4281A>G
n.3205A>G
c.*1576A>G (n.*1576A>G)
n.3924A>G
c.1859A>G (p.Asp620Gly)
c.1769A>G (p.Asp590Gly)
c.*1612A>G (n.*1612A>G)
c.*54+130A>G (n.*54+130A>G)
n.706A>G
n.277A>G
c.1580A>G (p.Asp527Gly)
17g.42210215T>GCA399576740STAT5Bc.1862A>C (p.Asp621Ala)
n.2722A>C
c.*1868A>C (n.*1868A>C)
n.1733A>C
c.1549A>C (n.1549A>C)
c.*1607A>C (n.*1607A>C)
n.4281A>C
n.3205A>C
c.*1576A>C (n.*1576A>C)
n.3924A>C
c.1859A>C (p.Asp620Ala)
c.1769A>C (p.Asp590Ala)
c.*1612A>C (n.*1612A>C)
c.*54+130A>C (n.*54+130A>C)
n.706A>C
n.277A>C
c.1580A>C (p.Asp527Ala)
17g.42210216C>ACA399576745STAT5Bc.1861G>T (p.Asp621Tyr)
n.2721G>T
c.*1867G>T (n.*1867G>T)
n.1732G>T
c.1548G>T (n.1548G>T)
c.*1606G>T (n.*1606G>T)
n.4280G>T
n.3204G>T
c.*1575G>T (n.*1575G>T)
n.3923G>T
c.1858G>T (p.Asp620Tyr)
c.1768G>T (p.Asp590Tyr)
c.*1611G>T (n.*1611G>T)
c.*54+129G>T (n.*54+129G>T)
n.705G>T
n.276G>T
c.1579G>T (p.Asp527Tyr)
17g.42210216C>GCA399576747STAT5Bc.1861G>C (p.Asp621His)
n.2721G>C
c.*1867G>C (n.*1867G>C)
n.1732G>C
c.1548G>C (n.1548G>C)
c.*1606G>C (n.*1606G>C)
n.4280G>C
n.3204G>C
c.*1575G>C (n.*1575G>C)
n.3923G>C
c.1858G>C (p.Asp620His)
c.1768G>C (p.Asp590His)
c.*1611G>C (n.*1611G>C)
c.*54+129G>C (n.*54+129G>C)
n.705G>C
n.276G>C
c.1579G>C (p.Asp527His)
17g.42210216C>TCA399576749STAT5Bc.1861G>A (p.Asp621Asn)
n.2721G>A
c.*1867G>A (n.*1867G>A)
n.1732G>A
c.1548G>A (n.1548G>A)
c.*1606G>A (n.*1606G>A)
n.4280G>A
n.3204G>A
c.*1575G>A (n.*1575G>A)
n.3923G>A
c.1858G>A (p.Asp620Asn)
c.1768G>A (p.Asp590Asn)
c.*1611G>A (n.*1611G>A)
c.*54+129G>A (n.*54+129G>A)
n.705G>A
n.276G>A
c.1579G>A (p.Asp527Asn)
17g.42210217A>CCA399576751STAT5Bc.1860T>G (p.Ser620Arg)
n.2720T>G
c.*1866T>G (n.*1866T>G)
n.1731T>G
c.1547T>G (n.1547T>G)
c.*1605T>G (n.*1605T>G)
n.4279T>G
n.3203T>G
c.*1574T>G (n.*1574T>G)
n.3922T>G
c.1857T>G (p.Ser619Arg)
c.1767T>G (p.Ser589Arg)
c.*1610T>G (n.*1610T>G)
c.*54+128T>G (n.*54+128T>G)
n.704T>G
n.275T>G
c.1578T>G (p.Ser526Arg)
17g.42210217A>GCA500215000STAT5Bc.1860T>C (p.Ser620=)
n.2720T>C
c.*1866T>C (n.*1866T>C)
n.1731T>C
c.1547T>C (n.1547T>C)
c.*1605T>C (n.*1605T>C)
n.4279T>C
n.3203T>C
c.*1574T>C (n.*1574T>C)
n.3922T>C
c.1857T>C (p.Ser619=)
c.1767T>C (p.Ser589=)
c.*1610T>C (n.*1610T>C)
c.*54+128T>C (n.*54+128T>C)
n.704T>C
n.275T>C
c.1578T>C (p.Ser526=)
17g.42210217A>TCA399576754STAT5Bc.1860T>A (p.Ser620Arg)
n.2720T>A
c.*1866T>A (n.*1866T>A)
n.1731T>A
c.1547T>A (n.1547T>A)
c.*1605T>A (n.*1605T>A)
n.4279T>A
n.3203T>A
c.*1574T>A (n.*1574T>A)
n.3922T>A
c.1857T>A (p.Ser619Arg)
c.1767T>A (p.Ser589Arg)
c.*1610T>A (n.*1610T>A)
c.*54+128T>A (n.*54+128T>A)
n.704T>A
n.275T>A
c.1578T>A (p.Ser526Arg)
17g.42210218C>ACA399576757STAT5Bc.1859G>T (p.Ser620Ile)
n.2719G>T
c.*1865G>T (n.*1865G>T)
n.1730G>T
c.1546G>T (n.1546G>T)
c.*1604G>T (n.*1604G>T)
n.4278G>T
n.3202G>T
c.*1573G>T (n.*1573G>T)
n.3921G>T
c.1856G>T (p.Ser619Ile)
c.1766G>T (p.Ser589Ile)
c.*1609G>T (n.*1609G>T)
c.*54+127G>T (n.*54+127G>T)
n.703G>T
n.274G>T
c.1577G>T (p.Ser526Ile)
17g.42210218C>GCA399576759STAT5Bc.1859G>C (p.Ser620Thr)
n.2719G>C
c.*1865G>C (n.*1865G>C)
n.1730G>C
c.1546G>C (n.1546G>C)
c.*1604G>C (n.*1604G>C)
n.4278G>C
n.3202G>C
c.*1573G>C (n.*1573G>C)
n.3921G>C
c.1856G>C (p.Ser619Thr)
c.1766G>C (p.Ser589Thr)
c.*1609G>C (n.*1609G>C)
c.*54+127G>C (n.*54+127G>C)
n.703G>C
n.274G>C
c.1577G>C (p.Ser526Thr)
17g.42210218C>TCA399576760STAT5Bc.1859G>A (p.Ser620Asn)
n.2719G>A
c.*1865G>A (n.*1865G>A)
n.1730G>A
c.1546G>A (n.1546G>A)
c.*1604G>A (n.*1604G>A)
n.4278G>A
n.3202G>A
c.*1573G>A (n.*1573G>A)
n.3921G>A
c.1856G>A (p.Ser619Asn)
c.1766G>A (p.Ser589Asn)
c.*1609G>A (n.*1609G>A)
c.*54+127G>A (n.*54+127G>A)
n.703G>A
n.274G>A
c.1577G>A (p.Ser526Asn)
17g.42210219T>ACA399576761STAT5Bc.1858A>T (p.Ser620Cys)
n.2718A>T
c.*1864A>T (n.*1864A>T)
n.1729A>T
c.1545A>T (n.1545A>T)
c.*1603A>T (n.*1603A>T)
n.4277A>T
n.3201A>T
c.*1572A>T (n.*1572A>T)
n.3920A>T
c.1855A>T (p.Ser619Cys)
c.1765A>T (p.Ser589Cys)
c.*1608A>T (n.*1608A>T)
c.*54+126A>T (n.*54+126A>T)
n.702A>T
n.273A>T
c.1576A>T (p.Ser526Cys)
17g.42210219T>CCA399576762STAT5Bc.1858A>G (p.Ser620Gly)
n.2718A>G
c.*1864A>G (n.*1864A>G)
n.1729A>G
c.1545A>G (n.1545A>G)
c.*1603A>G (n.*1603A>G)
n.4277A>G
n.3201A>G
c.*1572A>G (n.*1572A>G)
n.3920A>G
c.1855A>G (p.Ser619Gly)
c.1765A>G (p.Ser589Gly)
c.*1608A>G (n.*1608A>G)
c.*54+126A>G (n.*54+126A>G)
n.702A>G
n.273A>G
c.1576A>G (p.Ser526Gly)
17g.42210219T>GCA399576763STAT5Bc.1858A>C (p.Ser620Arg)
n.2718A>C
c.*1864A>C (n.*1864A>C)
n.1729A>C
c.1545A>C (n.1545A>C)
c.*1603A>C (n.*1603A>C)
n.4277A>C
n.3201A>C
c.*1572A>C (n.*1572A>C)
n.3920A>C
c.1855A>C (p.Ser619Arg)
c.1765A>C (p.Ser589Arg)
c.*1608A>C (n.*1608A>C)
c.*54+126A>C (n.*54+126A>C)
n.702A>C
n.273A>C
c.1576A>C (p.Ser526Arg)
17g.42210220G>ACA500215003STAT5Bc.1857C>T (p.Phe619=)
n.2717C>T
c.*1863C>T (n.*1863C>T)
n.1728C>T
c.1544C>T (n.1544C>T)
c.*1602C>T (n.*1602C>T)
n.4276C>T
n.3200C>T
c.*1571C>T (n.*1571C>T)
n.3919C>T
c.1854C>T (p.Phe618=)
c.1764C>T (p.Phe588=)
c.*1607C>T (n.*1607C>T)
c.*54+125C>T (n.*54+125C>T)
n.701C>T
n.272C>T
c.1575C>T (p.Phe525=)
17g.42210220G>CCA399576764STAT5Bc.1857C>G (p.Phe619Leu)
n.2717C>G
c.*1863C>G (n.*1863C>G)
n.1728C>G
c.1544C>G (n.1544C>G)
c.*1602C>G (n.*1602C>G)
n.4276C>G
n.3200C>G
c.*1571C>G (n.*1571C>G)
n.3919C>G
c.1854C>G (p.Phe618Leu)
c.1764C>G (p.Phe588Leu)
c.*1607C>G (n.*1607C>G)
c.*54+125C>G (n.*54+125C>G)
n.701C>G
n.272C>G
c.1575C>G (p.Phe525Leu)
17g.42210220G>TCA399576765STAT5Bc.1857C>A (p.Phe619Leu)
n.2717C>A
c.*1863C>A (n.*1863C>A)
n.1728C>A
c.1544C>A (n.1544C>A)
c.*1602C>A (n.*1602C>A)
n.4276C>A
n.3200C>A
c.*1571C>A (n.*1571C>A)
n.3919C>A
c.1854C>A (p.Phe618Leu)
c.1764C>A (p.Phe588Leu)
c.*1607C>A (n.*1607C>A)
c.*54+125C>A (n.*54+125C>A)
n.701C>A
n.272C>A
c.1575C>A (p.Phe525Leu)
17g.42210221A>CCA399576766STAT5Bc.1856T>G (p.Phe619Cys)
n.2716T>G
c.*1862T>G (n.*1862T>G)
n.1727T>G
c.1543T>G (n.1543T>G)
c.*1601T>G (n.*1601T>G)
n.4275T>G
n.3199T>G
c.*1570T>G (n.*1570T>G)
n.3918T>G
c.1853T>G (p.Phe618Cys)
c.1763T>G (p.Phe588Cys)
c.*1606T>G (n.*1606T>G)
c.*54+124T>G (n.*54+124T>G)
n.700T>G
n.271T>G
c.1574T>G (p.Phe525Cys)
17g.42210221A>GCA399576767STAT5Bc.1856T>C (p.Phe619Ser)
n.2716T>C
c.*1862T>C (n.*1862T>C)
n.1727T>C
c.1543T>C (n.1543T>C)
c.*1601T>C (n.*1601T>C)
n.4275T>C
n.3199T>C
c.*1570T>C (n.*1570T>C)
n.3918T>C
c.1853T>C (p.Phe618Ser)
c.1763T>C (p.Phe588Ser)
c.*1606T>C (n.*1606T>C)
c.*54+124T>C (n.*54+124T>C)
n.700T>C
n.271T>C
c.1574T>C (p.Phe525Ser)
17g.42210221A>TCA399576768STAT5Bc.1856T>A (p.Phe619Tyr)
n.2716T>A
c.*1862T>A (n.*1862T>A)
n.1727T>A
c.1543T>A (n.1543T>A)
c.*1601T>A (n.*1601T>A)
n.4275T>A
n.3199T>A
c.*1570T>A (n.*1570T>A)
n.3918T>A
c.1853T>A (p.Phe618Tyr)
c.1763T>A (p.Phe588Tyr)
c.*1606T>A (n.*1606T>A)
c.*54+124T>A (n.*54+124T>A)
n.700T>A
n.271T>A
c.1574T>A (p.Phe525Tyr)
17g.42210222A>CCA399576770STAT5Bc.1855T>G (p.Phe619Val)
n.2715T>G
c.*1861T>G (n.*1861T>G)
n.1726T>G
c.1542T>G (n.1542T>G)
c.*1600T>G (n.*1600T>G)
n.4274T>G
n.3198T>G
c.*1569T>G (n.*1569T>G)
n.3917T>G
c.1852T>G (p.Phe618Val)
c.1762T>G (p.Phe588Val)
c.*1605T>G (n.*1605T>G)
c.*54+123T>G (n.*54+123T>G)
n.699T>G
n.270T>G
c.1573T>G (p.Phe525Val)
17g.42210222A>GCA399576772STAT5Bc.1855T>C (p.Phe619Leu)
n.2715T>C
c.*1861T>C (n.*1861T>C)
n.1726T>C
c.1542T>C (n.1542T>C)
c.*1600T>C (n.*1600T>C)
n.4274T>C
n.3198T>C
c.*1569T>C (n.*1569T>C)
n.3917T>C
c.1852T>C (p.Phe618Leu)
c.1762T>C (p.Phe588Leu)
c.*1605T>C (n.*1605T>C)
c.*54+123T>C (n.*54+123T>C)
n.699T>C
n.270T>C
c.1573T>C (p.Phe525Leu)
17g.42210222A>TCA399576774STAT5Bc.1855T>A (p.Phe619Ile)
n.2715T>A
c.*1861T>A (n.*1861T>A)
n.1726T>A
c.1542T>A (n.1542T>A)
c.*1600T>A (n.*1600T>A)
n.4274T>A
n.3198T>A
c.*1569T>A (n.*1569T>A)
n.3917T>A
c.1852T>A (p.Phe618Ile)
c.1762T>A (p.Phe588Ile)
c.*1605T>A (n.*1605T>A)
c.*54+123T>A (n.*54+123T>A)
n.699T>A
n.270T>A
c.1573T>A (p.Phe525Ile)
17g.42210223T>ACA399576777STAT5Bc.1854A>T (p.Arg618Ser)
n.2714A>T
c.*1860A>T (n.*1860A>T)
n.1725A>T
c.1541A>T (n.1541A>T)
c.*1599A>T (n.*1599A>T)
n.4273A>T
n.3197A>T
c.*1568A>T (n.*1568A>T)
n.3916A>T
c.1851A>T (p.Arg617Ser)
c.1761A>T (p.Arg587Ser)
c.*1604A>T (n.*1604A>T)
c.*54+122A>T (n.*54+122A>T)
n.698A>T
n.269A>T
c.1572A>T (p.Arg524Ser)
17g.42210223T>CCA8573948STAT5Bc.1854A>G (p.Arg618=)
n.2714A>G
c.*1860A>G (n.*1860A>G)
n.1725A>G
c.1541A>G (n.1541A>G)
c.*1599A>G (n.*1599A>G)
n.4273A>G
n.3197A>G
c.*1568A>G (n.*1568A>G)
n.3916A>G
c.1851A>G (p.Arg617=)
c.1761A>G (p.Arg587=)
c.*1604A>G (n.*1604A>G)
c.*54+122A>G (n.*54+122A>G)
n.698A>G
n.269A>G
c.1572A>G (p.Arg524=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.42210223T>GCA399576779STAT5Bc.1854A>C (p.Arg618Ser)
n.2714A>C
c.*1860A>C (n.*1860A>C)
n.1725A>C
c.1541A>C (n.1541A>C)
c.*1599A>C (n.*1599A>C)
n.4273A>C
n.3197A>C
c.*1568A>C (n.*1568A>C)
n.3916A>C
c.1851A>C (p.Arg617Ser)
c.1761A>C (p.Arg587Ser)
c.*1604A>C (n.*1604A>C)
c.*54+122A>C (n.*54+122A>C)
n.698A>C
n.269A>C
c.1572A>C (p.Arg524Ser)
17g.42210223T=CA2260379942STAT5Bc.1854A= (p.Arg618=)
n.2714A=
c.*1860A= (n.*1860A=)
n.1725A=
c.1541A= (n.1541A=)
c.*1599A= (n.*1599A=)
n.4273A=
n.3197A=
c.*1568A= (n.*1568A=)
n.3916A=
c.1851A= (p.Arg617=)
c.1761A= (p.Arg587=)
c.*1604A= (n.*1604A=)
c.*54+122A= (n.*54+122A=)
n.698A=
n.269A=
c.1572A= (p.Arg524=)
17g.42210224C>ACA399576781STAT5Bc.1853G>T (p.Arg618Ile)
n.2713G>T
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n.1724G>T
c.1540G>T (n.1540G>T)
c.*1598G>T (n.*1598G>T)
n.4272G>T
n.3196G>T
c.*1567G>T (n.*1567G>T)
n.3915G>T
c.1850G>T (p.Arg617Ile)
c.1760G>T (p.Arg587Ile)
c.*1603G>T (n.*1603G>T)
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n.697G>T
n.268G>T
c.1571G>T (p.Arg524Ile)
17g.42210224C>GCA399576783STAT5Bc.1853G>C (p.Arg618Thr)
n.2713G>C
c.*1859G>C (n.*1859G>C)
n.1724G>C
c.1540G>C (n.1540G>C)
c.*1598G>C (n.*1598G>C)
n.4272G>C
n.3196G>C
c.*1567G>C (n.*1567G>C)
n.3915G>C
c.1850G>C (p.Arg617Thr)
c.1760G>C (p.Arg587Thr)
c.*1603G>C (n.*1603G>C)
c.*54+121G>C (n.*54+121G>C)
n.697G>C
n.268G>C
c.1571G>C (p.Arg524Thr)
COSMIC
17g.42210224C>TCA399576785STAT5Bc.1853G>A (p.Arg618Lys)
n.2713G>A
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n.1724G>A
c.1540G>A (n.1540G>A)
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n.4272G>A
n.3196G>A
c.*1567G>A (n.*1567G>A)
n.3915G>A
c.1850G>A (p.Arg617Lys)
c.1760G>A (p.Arg587Lys)
c.*1603G>A (n.*1603G>A)
c.*54+121G>A (n.*54+121G>A)
n.697G>A
n.268G>A
c.1571G>A (p.Arg524Lys)
17g.42210225T>ACA399576789STAT5Bc.1852A>T (p.Arg618Ter)
n.2712A>T
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n.1723A>T
c.1539A>T (n.1539A>T)
c.*1597A>T (n.*1597A>T)
n.4271A>T
n.3195A>T
c.*1566A>T (n.*1566A>T)
n.3914A>T
c.1849A>T (p.Arg617Ter)
c.1759A>T (p.Arg587Ter)
c.*1602A>T (n.*1602A>T)
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n.696A>T
n.267A>T
c.1570A>T (p.Arg524Ter)
17g.42210225T>CCA399576786STAT5Bc.1852A>G (p.Arg618Gly)
n.2712A>G
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n.1723A>G
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c.*1597A>G (n.*1597A>G)
n.4271A>G
n.3195A>G
c.*1566A>G (n.*1566A>G)
n.3914A>G
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c.1759A>G (p.Arg587Gly)
c.*1602A>G (n.*1602A>G)
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n.696A>G
n.267A>G
c.1570A>G (p.Arg524Gly)
17g.42210225T>GCA500215005STAT5Bc.1852A>C (p.Arg618=)
n.2712A>C
c.*1858A>C (n.*1858A>C)
n.1723A>C
c.1539A>C (n.1539A>C)
c.*1597A>C (n.*1597A>C)
n.4271A>C
n.3195A>C
c.*1566A>C (n.*1566A>C)
n.3914A>C
c.1849A>C (p.Arg617=)
c.1759A>C (p.Arg587=)
c.*1602A>C (n.*1602A>C)
c.*54+120A>C (n.*54+120A>C)
n.696A>C
n.267A>C
c.1570A>C (p.Arg524=)
17g.42210226C>ACA500215008STAT5Bc.1851G>T (p.Leu617=)
n.2711G>T
c.*1857G>T (n.*1857G>T)
n.1722G>T
c.1538G>T (n.1538G>T)
c.*1596G>T (n.*1596G>T)
n.4270G>T
n.3194G>T
c.*1565G>T (n.*1565G>T)
n.3913G>T
c.1848G>T (p.Leu616=)
c.1758G>T (p.Leu586=)
c.*1601G>T (n.*1601G>T)
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n.695G>T
n.266G>T
c.1569G>T (p.Leu523=)
17g.42210226C=CA2260379943STAT5Bc.1851G= (p.Leu617=)
n.2711G=
c.*1857G= (n.*1857G=)
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n.3194G=
c.*1565G= (n.*1565G=)
n.3913G=
c.1848G= (p.Leu616=)
c.1758G= (p.Leu586=)
c.*1601G= (n.*1601G=)
c.*54+119G= (n.*54+119G=)
n.695G=
n.266G=
c.1569G= (p.Leu523=)
17g.42210226C>GCA500215006STAT5Bc.1851G>C (p.Leu617=)
n.2711G>C
c.*1857G>C (n.*1857G>C)
n.1722G>C
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c.*1596G>C (n.*1596G>C)
n.4270G>C
n.3194G>C
c.*1565G>C (n.*1565G>C)
n.3913G>C
c.1848G>C (p.Leu616=)
c.1758G>C (p.Leu586=)
c.*1601G>C (n.*1601G>C)
c.*54+119G>C (n.*54+119G>C)
n.695G>C
n.266G>C
c.1569G>C (p.Leu523=)
17g.42210226C>TCA500215009STAT5Bc.1851G>A (p.Leu617=)
n.2711G>A
c.*1857G>A (n.*1857G>A)
n.1722G>A
c.1538G>A (n.1538G>A)
c.*1596G>A (n.*1596G>A)
n.4270G>A
n.3194G>A
c.*1565G>A (n.*1565G>A)
n.3913G>A
c.1848G>A (p.Leu616=)
c.1758G>A (p.Leu586=)
c.*1601G>A (n.*1601G>A)
c.*54+119G>A (n.*54+119G>A)
n.695G>A
n.266G>A
c.1569G>A (p.Leu523=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42210227A>CCA399576792STAT5Bc.1850T>G (p.Leu617Arg)
n.2710T>G
c.*1856T>G (n.*1856T>G)
n.1721T>G
c.1537T>G (n.1537T>G)
c.*1595T>G (n.*1595T>G)
n.4269T>G
n.3193T>G
c.*1564T>G (n.*1564T>G)
n.3912T>G
c.1847T>G (p.Leu616Arg)
c.1757T>G (p.Leu586Arg)
c.*1600T>G (n.*1600T>G)
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n.694T>G
n.265T>G
c.1568T>G (p.Leu523Arg)
17g.42210227A>GCA399576796STAT5Bc.1850T>C (p.Leu617Pro)
n.2710T>C
c.*1856T>C (n.*1856T>C)
n.1721T>C
c.1537T>C (n.1537T>C)
c.*1595T>C (n.*1595T>C)
n.4269T>C
n.3193T>C
c.*1564T>C (n.*1564T>C)
n.3912T>C
c.1847T>C (p.Leu616Pro)
c.1757T>C (p.Leu586Pro)
c.*1600T>C (n.*1600T>C)
c.*54+118T>C (n.*54+118T>C)
n.694T>C
n.265T>C
c.1568T>C (p.Leu523Pro)
17g.42210227A>TCA399576793STAT5Bc.1850T>A (p.Leu617Gln)
n.2710T>A
c.*1856T>A (n.*1856T>A)
n.1721T>A
c.1537T>A (n.1537T>A)
c.*1595T>A (n.*1595T>A)
n.4269T>A
n.3193T>A
c.*1564T>A (n.*1564T>A)
n.3912T>A
c.1847T>A (p.Leu616Gln)
c.1757T>A (p.Leu586Gln)
c.*1600T>A (n.*1600T>A)
c.*54+118T>A (n.*54+118T>A)
n.694T>A
n.265T>A
c.1568T>A (p.Leu523Gln)
17g.42210228G>ACA8573949STAT5Bc.1849C>T (p.Leu617=)
n.2709C>T
c.*1855C>T (n.*1855C>T)
n.1720C>T
c.1536C>T (n.1536C>T)
c.*1594C>T (n.*1594C>T)
n.4268C>T
n.3192C>T
c.*1563C>T (n.*1563C>T)
n.3911C>T
c.1846C>T (p.Leu616=)
c.1756C>T (p.Leu586=)
c.*1599C>T (n.*1599C>T)
c.*54+117C>T (n.*54+117C>T)
n.693C>T
n.264C>T
c.1567C>T (p.Leu523=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42210228G>CCA399576800STAT5Bc.1849C>G (p.Leu617Val)
n.2709C>G
c.*1855C>G (n.*1855C>G)
n.1720C>G
c.1536C>G (n.1536C>G)
c.*1594C>G (n.*1594C>G)
n.4268C>G
n.3192C>G
c.*1563C>G (n.*1563C>G)
n.3911C>G
c.1846C>G (p.Leu616Val)
c.1756C>G (p.Leu586Val)
c.*1599C>G (n.*1599C>G)
c.*54+117C>G (n.*54+117C>G)
n.693C>G
n.264C>G
c.1567C>G (p.Leu523Val)
17g.42210228G=CA2260379944STAT5Bc.1849C= (p.Leu617=)
n.2709C=
c.*1855C= (n.*1855C=)
n.1720C=
c.1536C= (n.1536C=)
c.*1594C= (n.*1594C=)
n.4268C=
n.3192C=
c.*1563C= (n.*1563C=)
n.3911C=
c.1846C= (p.Leu616=)
c.1756C= (p.Leu586=)
c.*1599C= (n.*1599C=)
c.*54+117C= (n.*54+117C=)
n.693C=
n.264C=
c.1567C= (p.Leu523=)
17g.42210228G>TCA399576802STAT5Bc.1849C>A (p.Leu617Met)
n.2709C>A
c.*1855C>A (n.*1855C>A)
n.1720C>A
c.1536C>A (n.1536C>A)
c.*1594C>A (n.*1594C>A)
n.4268C>A
n.3192C>A
c.*1563C>A (n.*1563C>A)
n.3911C>A
c.1846C>A (p.Leu616Met)
c.1756C>A (p.Leu586Met)
c.*1599C>A (n.*1599C>A)
c.*54+117C>A (n.*54+117C>A)
n.693C>A
n.264C>A
c.1567C>A (p.Leu523Met)
17g.42210229G>ACA500215011STAT5Bc.1848C>T (p.Leu616=)
n.2708C>T
c.*1854C>T (n.*1854C>T)
n.1719C>T
c.1535C>T (n.1535C>T)
c.*1593C>T (n.*1593C>T)
n.4267C>T
n.3191C>T
c.*1562C>T (n.*1562C>T)
n.3910C>T
c.1845C>T (p.Leu615=)
c.1755C>T (p.Leu585=)
c.*1598C>T (n.*1598C>T)
c.*54+116C>T (n.*54+116C>T)
n.692C>T
n.263C>T
c.1566C>T (p.Leu522=)
gnomAD v4
17g.42210229G>CCA500215015STAT5Bc.1848C>G (p.Leu616=)
n.2708C>G
c.*1854C>G (n.*1854C>G)
n.1719C>G
c.1535C>G (n.1535C>G)
c.*1593C>G (n.*1593C>G)
n.4267C>G
n.3191C>G
c.*1562C>G (n.*1562C>G)
n.3910C>G
c.1845C>G (p.Leu615=)
c.1755C>G (p.Leu585=)
c.*1598C>G (n.*1598C>G)
c.*54+116C>G (n.*54+116C>G)
n.692C>G
n.263C>G
c.1566C>G (p.Leu522=)
dbSNP gnomAD v4
17g.42210229G=CA2260379945STAT5Bc.1848C= (p.Leu616=)
n.2708C=
c.*1854C= (n.*1854C=)
n.1719C=
c.1535C= (n.1535C=)
c.*1593C= (n.*1593C=)
n.4267C=
n.3191C=
c.*1562C= (n.*1562C=)
n.3910C=
c.1845C= (p.Leu615=)
c.1755C= (p.Leu585=)
c.*1598C= (n.*1598C=)
c.*54+116C= (n.*54+116C=)
n.692C=
n.263C=
c.1566C= (p.Leu522=)
17g.42210229G>TCA500215013STAT5Bc.1848C>A (p.Leu616=)
n.2708C>A
c.*1854C>A (n.*1854C>A)
n.1719C>A
c.1535C>A (n.1535C>A)
c.*1593C>A (n.*1593C>A)
n.4267C>A
n.3191C>A
c.*1562C>A (n.*1562C>A)
n.3910C>A
c.1845C>A (p.Leu615=)
c.1755C>A (p.Leu585=)
c.*1598C>A (n.*1598C>A)
c.*54+116C>A (n.*54+116C>A)
n.692C>A
n.263C>A
c.1566C>A (p.Leu522=)
17g.42210230A>CCA399576804STAT5Bc.1847T>G (p.Leu616Arg)
n.2707T>G
c.*1853T>G (n.*1853T>G)
n.1718T>G
c.1534T>G (n.1534T>G)
c.*1592T>G (n.*1592T>G)
n.4266T>G
n.3190T>G
c.*1561T>G (n.*1561T>G)
n.3909T>G
c.1844T>G (p.Leu615Arg)
c.1754T>G (p.Leu585Arg)
c.*1597T>G (n.*1597T>G)
c.*54+115T>G (n.*54+115T>G)
n.691T>G
n.262T>G
c.1565T>G (p.Leu522Arg)
17g.42210230A>GCA399576806STAT5Bc.1847T>C (p.Leu616Pro)
n.2707T>C
c.*1853T>C (n.*1853T>C)
n.1718T>C
c.1534T>C (n.1534T>C)
c.*1592T>C (n.*1592T>C)
n.4266T>C
n.3190T>C
c.*1561T>C (n.*1561T>C)
n.3909T>C
c.1844T>C (p.Leu615Pro)
c.1754T>C (p.Leu585Pro)
c.*1597T>C (n.*1597T>C)
c.*54+115T>C (n.*54+115T>C)
n.691T>C
n.262T>C
c.1565T>C (p.Leu522Pro)
17g.42210230A>TCA399576808STAT5Bc.1847T>A (p.Leu616His)
n.2707T>A
c.*1853T>A (n.*1853T>A)
n.1718T>A
c.1534T>A (n.1534T>A)
c.*1592T>A (n.*1592T>A)
n.4266T>A
n.3190T>A
c.*1561T>A (n.*1561T>A)
n.3909T>A
c.1844T>A (p.Leu615His)
c.1754T>A (p.Leu585His)
c.*1597T>A (n.*1597T>A)
c.*54+115T>A (n.*54+115T>A)
n.691T>A
n.262T>A
c.1565T>A (p.Leu522His)
17g.42210231G>ACA399576810STAT5Bc.1846C>T (p.Leu616Phe)
n.2706C>T
c.*1852C>T (n.*1852C>T)
n.1717C>T
c.1533C>T (n.1533C>T)
c.*1591C>T (n.*1591C>T)
n.4265C>T
n.3189C>T
c.*1560C>T (n.*1560C>T)
n.3908C>T
c.1843C>T (p.Leu615Phe)
c.1753C>T (p.Leu585Phe)
c.*1596C>T (n.*1596C>T)
c.*54+114C>T (n.*54+114C>T)
n.690C>T
n.261C>T
c.1564C>T (p.Leu522Phe)
17g.42210231G>CCA399576812STAT5Bc.1846C>G (p.Leu616Val)
n.2706C>G
c.*1852C>G (n.*1852C>G)
n.1717C>G
c.1533C>G (n.1533C>G)
c.*1591C>G (n.*1591C>G)
n.4265C>G
n.3189C>G
c.*1560C>G (n.*1560C>G)
n.3908C>G
c.1843C>G (p.Leu615Val)
c.1753C>G (p.Leu585Val)
c.*1596C>G (n.*1596C>G)
c.*54+114C>G (n.*54+114C>G)
n.690C>G
n.261C>G
c.1564C>G (p.Leu522Val)
17g.42210231G>TCA399576814STAT5Bc.1846C>A (p.Leu616Ile)
n.2706C>A
c.*1852C>A (n.*1852C>A)
n.1717C>A
c.1533C>A (n.1533C>A)
c.*1591C>A (n.*1591C>A)
n.4265C>A
n.3189C>A
c.*1560C>A (n.*1560C>A)
n.3908C>A
c.1843C>A (p.Leu615Ile)
c.1753C>A (p.Leu585Ile)
c.*1596C>A (n.*1596C>A)
c.*54+114C>A (n.*54+114C>A)
n.690C>A
n.261C>A
c.1564C>A (p.Leu522Ile)
17g.42210232G>ACA500215017STAT5Bc.1845C>T (p.Phe615=)
n.2705C>T
c.*1851C>T (n.*1851C>T)
n.1716C>T
c.1532C>T (n.1532C>T)
c.*1590C>T (n.*1590C>T)
n.4264C>T
n.3188C>T
c.*1559C>T (n.*1559C>T)
n.3907C>T
c.1842C>T (p.Phe614=)
c.1752C>T (p.Phe584=)
c.*1595C>T (n.*1595C>T)
c.*54+113C>T (n.*54+113C>T)
n.689C>T
n.260C>T
c.1563C>T (p.Phe521=)
17g.42210232G>CCA399576817STAT5Bc.1845C>G (p.Phe615Leu)
n.2705C>G
c.*1851C>G (n.*1851C>G)
n.1716C>G
c.1532C>G (n.1532C>G)
c.*1590C>G (n.*1590C>G)
n.4264C>G
n.3188C>G
c.*1559C>G (n.*1559C>G)
n.3907C>G
c.1842C>G (p.Phe614Leu)
c.1752C>G (p.Phe584Leu)
c.*1595C>G (n.*1595C>G)
c.*54+113C>G (n.*54+113C>G)
n.689C>G
n.260C>G
c.1563C>G (p.Phe521Leu)
ClinVar dbSNP
17g.42210232G=CA2260379946STAT5Bc.1845C= (p.Phe615=)
n.2705C=
c.*1851C= (n.*1851C=)
n.1716C=
c.1532C= (n.1532C=)
c.*1590C= (n.*1590C=)
n.4264C=
n.3188C=
c.*1559C= (n.*1559C=)
n.3907C=
c.1842C= (p.Phe614=)
c.1752C= (p.Phe584=)
c.*1595C= (n.*1595C=)
c.*54+113C= (n.*54+113C=)
n.689C=
n.260C=
c.1563C= (p.Phe521=)
17g.42210232G>TCA399576818STAT5Bc.1845C>A (p.Phe615Leu)
n.2705C>A
c.*1851C>A (n.*1851C>A)
n.1716C>A
c.1532C>A (n.1532C>A)
c.*1590C>A (n.*1590C>A)
n.4264C>A
n.3188C>A
c.*1559C>A (n.*1559C>A)
n.3907C>A
c.1842C>A (p.Phe614Leu)
c.1752C>A (p.Phe584Leu)
c.*1595C>A (n.*1595C>A)
c.*54+113C>A (n.*54+113C>A)
n.689C>A
n.260C>A
c.1563C>A (p.Phe521Leu)
17g.42210233A>CCA399576824STAT5Bc.1844T>G (p.Phe615Cys)
n.2704T>G
c.*1850T>G (n.*1850T>G)
n.1715T>G
c.1531T>G (n.1531T>G)
c.*1589T>G (n.*1589T>G)
n.4263T>G
n.3187T>G
c.*1558T>G (n.*1558T>G)
n.3906T>G
c.1841T>G (p.Phe614Cys)
c.1751T>G (p.Phe584Cys)
c.*1594T>G (n.*1594T>G)
c.*54+112T>G (n.*54+112T>G)
n.688T>G
n.259T>G
c.1562T>G (p.Phe521Cys)
17g.42210233A>GCA399576822STAT5Bc.1844T>C (p.Phe615Ser)
n.2704T>C
c.*1850T>C (n.*1850T>C)
n.1715T>C
c.1531T>C (n.1531T>C)
c.*1589T>C (n.*1589T>C)
n.4263T>C
n.3187T>C
c.*1558T>C (n.*1558T>C)
n.3906T>C
c.1841T>C (p.Phe614Ser)
c.1751T>C (p.Phe584Ser)
c.*1594T>C (n.*1594T>C)
c.*54+112T>C (n.*54+112T>C)
n.688T>C
n.259T>C
c.1562T>C (p.Phe521Ser)
gnomAD v4
17g.42210233A>TCA399576820STAT5Bc.1844T>A (p.Phe615Tyr)
n.2704T>A
c.*1850T>A (n.*1850T>A)
n.1715T>A
c.1531T>A (n.1531T>A)
c.*1589T>A (n.*1589T>A)
n.4263T>A
n.3187T>A
c.*1558T>A (n.*1558T>A)
n.3906T>A
c.1841T>A (p.Phe614Tyr)
c.1751T>A (p.Phe584Tyr)
c.*1594T>A (n.*1594T>A)
c.*54+112T>A (n.*54+112T>A)
n.688T>A
n.259T>A
c.1562T>A (p.Phe521Tyr)
17g.42210234A>CCA399576826STAT5Bc.1843T>G (p.Phe615Val)
n.2703T>G
c.*1849T>G (n.*1849T>G)
n.1714T>G
c.1530T>G (n.1530T>G)
c.*1588T>G (n.*1588T>G)
n.4262T>G
n.3186T>G
c.*1557T>G (n.*1557T>G)
n.3905T>G
c.1840T>G (p.Phe614Val)
c.1750T>G (p.Phe584Val)
c.*1593T>G (n.*1593T>G)
c.*54+111T>G (n.*54+111T>G)
n.687T>G
n.258T>G
c.1561T>G (p.Phe521Val)
17g.42210234A>GCA399576828STAT5Bc.1843T>C (p.Phe615Leu)
n.2703T>C
c.*1849T>C (n.*1849T>C)
n.1714T>C
c.1530T>C (n.1530T>C)
c.*1588T>C (n.*1588T>C)
n.4262T>C
n.3186T>C
c.*1557T>C (n.*1557T>C)
n.3905T>C
c.1840T>C (p.Phe614Leu)
c.1750T>C (p.Phe584Leu)
c.*1593T>C (n.*1593T>C)
c.*54+111T>C (n.*54+111T>C)
n.687T>C
n.258T>C
c.1561T>C (p.Phe521Leu)
17g.42210234A>TCA399576830STAT5Bc.1843T>A (p.Phe615Ile)
n.2703T>A
c.*1849T>A (n.*1849T>A)
n.1714T>A
c.1530T>A (n.1530T>A)
c.*1588T>A (n.*1588T>A)
n.4262T>A
n.3186T>A
c.*1557T>A (n.*1557T>A)
n.3905T>A
c.1840T>A (p.Phe614Ile)
c.1750T>A (p.Phe584Ile)
c.*1593T>A (n.*1593T>A)
c.*54+111T>A (n.*54+111T>A)
n.687T>A
n.258T>A
c.1561T>A (p.Phe521Ile)
17g.42210235G>ACA500215019STAT5Bc.1842C>T (p.Thr614=)
n.2702C>T
c.*1848C>T (n.*1848C>T)
n.1713C>T
c.1529C>T (n.1529C>T)
c.*1587C>T (n.*1587C>T)
n.4261C>T
n.3185C>T
c.*1556C>T (n.*1556C>T)
n.3904C>T
c.1839C>T (p.Thr613=)
c.1749C>T (p.Thr583=)
c.*1592C>T (n.*1592C>T)
c.*54+110C>T (n.*54+110C>T)
n.686C>T
n.257C>T
c.1560C>T (p.Thr520=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42210235G>CCA500215023STAT5Bc.1842C>G (p.Thr614=)
n.2702C>G
c.*1848C>G (n.*1848C>G)
n.1713C>G
c.1529C>G (n.1529C>G)
c.*1587C>G (n.*1587C>G)
n.4261C>G
n.3185C>G
c.*1556C>G (n.*1556C>G)
n.3904C>G
c.1839C>G (p.Thr613=)
c.1749C>G (p.Thr583=)
c.*1592C>G (n.*1592C>G)
c.*54+110C>G (n.*54+110C>G)
n.686C>G
n.257C>G
c.1560C>G (p.Thr520=)
dbSNP
17g.42210235G=CA2260379947STAT5Bc.1842C= (p.Thr614=)
n.2702C=
c.*1848C= (n.*1848C=)
n.1713C=
c.1529C= (n.1529C=)
c.*1587C= (n.*1587C=)
n.4261C=
n.3185C=
c.*1556C= (n.*1556C=)
n.3904C=
c.1839C= (p.Thr613=)
c.1749C= (p.Thr583=)
c.*1592C= (n.*1592C=)
c.*54+110C= (n.*54+110C=)
n.686C=
n.257C=
c.1560C= (p.Thr520=)
17g.42210235G>TCA500215021STAT5Bc.1842C>A (p.Thr614=)
n.2702C>A
c.*1848C>A (n.*1848C>A)
n.1713C>A
c.1529C>A (n.1529C>A)
c.*1587C>A (n.*1587C>A)
n.4261C>A
n.3185C>A
c.*1556C>A (n.*1556C>A)
n.3904C>A
c.1839C>A (p.Thr613=)
c.1749C>A (p.Thr583=)
c.*1592C>A (n.*1592C>A)
c.*54+110C>A (n.*54+110C>A)
n.686C>A
n.257C>A
c.1560C>A (p.Thr520=)
17g.42210236G>ACA399576832STAT5Bc.1841C>T (p.Thr614Ile)
n.2701C>T
c.*1847C>T (n.*1847C>T)
n.1712C>T
c.1528C>T (n.1528C>T)
c.*1586C>T (n.*1586C>T)
n.4260C>T
n.3184C>T
c.*1555C>T (n.*1555C>T)
n.3903C>T
c.1838C>T (p.Thr613Ile)
c.1748C>T (p.Thr583Ile)
c.*1591C>T (n.*1591C>T)
c.*54+109C>T (n.*54+109C>T)
n.685C>T
n.256C>T
c.1559C>T (p.Thr520Ile)
17g.42210236G>CCA399576834STAT5Bc.1841C>G (p.Thr614Ser)
n.2701C>G
c.*1847C>G (n.*1847C>G)
n.1712C>G
c.1528C>G (n.1528C>G)
c.*1586C>G (n.*1586C>G)
n.4260C>G
n.3184C>G
c.*1555C>G (n.*1555C>G)
n.3903C>G
c.1838C>G (p.Thr613Ser)
c.1748C>G (p.Thr583Ser)
c.*1591C>G (n.*1591C>G)
c.*54+109C>G (n.*54+109C>G)
n.685C>G
n.256C>G
c.1559C>G (p.Thr520Ser)
17g.42210236G>TCA399576836STAT5Bc.1841C>A (p.Thr614Asn)
n.2701C>A
c.*1847C>A (n.*1847C>A)
n.1712C>A
c.1528C>A (n.1528C>A)
c.*1586C>A (n.*1586C>A)
n.4260C>A
n.3184C>A
c.*1555C>A (n.*1555C>A)
n.3903C>A
c.1838C>A (p.Thr613Asn)
c.1748C>A (p.Thr583Asn)
c.*1591C>A (n.*1591C>A)
c.*54+109C>A (n.*54+109C>A)
n.685C>A
n.256C>A
c.1559C>A (p.Thr520Asn)
17g.42210237T>ACA399576839STAT5Bc.1840A>T (p.Thr614Ser)
n.2700A>T
c.*1846A>T (n.*1846A>T)
n.1711A>T
c.1527A>T (n.1527A>T)
c.*1585A>T (n.*1585A>T)
n.4259A>T
n.3183A>T
c.*1554A>T (n.*1554A>T)
n.3902A>T
c.1837A>T (p.Thr613Ser)
c.1747A>T (p.Thr583Ser)
c.*1590A>T (n.*1590A>T)
c.*54+108A>T (n.*54+108A>T)
n.684A>T
n.255A>T
c.1558A>T (p.Thr520Ser)
17g.42210237T>CCA399576841STAT5Bc.1840A>G (p.Thr614Ala)
n.2700A>G
c.*1846A>G (n.*1846A>G)
n.1711A>G
c.1527A>G (n.1527A>G)
c.*1585A>G (n.*1585A>G)
n.4259A>G
n.3183A>G
c.*1554A>G (n.*1554A>G)
n.3902A>G
c.1837A>G (p.Thr613Ala)
c.1747A>G (p.Thr583Ala)
c.*1590A>G (n.*1590A>G)
c.*54+108A>G (n.*54+108A>G)
n.684A>G
n.255A>G
c.1558A>G (p.Thr520Ala)
17g.42210237T>GCA399576842STAT5Bc.1840A>C (p.Thr614Pro)
n.2700A>C
c.*1846A>C (n.*1846A>C)
n.1711A>C
c.1527A>C (n.1527A>C)
c.*1585A>C (n.*1585A>C)
n.4259A>C
n.3183A>C
c.*1554A>C (n.*1554A>C)
n.3902A>C
c.1837A>C (p.Thr613Pro)
c.1747A>C (p.Thr583Pro)
c.*1590A>C (n.*1590A>C)
c.*54+108A>C (n.*54+108A>C)
n.684A>C
n.255A>C
c.1558A>C (p.Thr520Pro)
17g.42210238C>ACA8573950STAT5Bc.1839G>T (p.Gly613=)
n.2699G>T
c.*1845G>T (n.*1845G>T)
n.1710G>T
c.1526G>T (n.1526G>T)
c.*1584G>T (n.*1584G>T)
n.4258G>T
n.3182G>T
c.*1553G>T (n.*1553G>T)
n.3901G>T
c.1836G>T (p.Gly612=)
c.1746G>T (p.Gly582=)
c.*1589G>T (n.*1589G>T)
c.*54+107G>T (n.*54+107G>T)
n.683G>T
n.254G>T
c.1557G>T (p.Gly519=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42210238C=CA2260379948STAT5Bc.1839G= (p.Gly613=)
n.2699G=
c.*1845G= (n.*1845G=)
n.1710G=
c.1526G= (n.1526G=)
c.*1584G= (n.*1584G=)
n.4258G=
n.3182G=
c.*1553G= (n.*1553G=)
n.3901G=
c.1836G= (p.Gly612=)
c.1746G= (p.Gly582=)
c.*1589G= (n.*1589G=)
c.*54+107G= (n.*54+107G=)
n.683G=
n.254G=
c.1557G= (p.Gly519=)
17g.42210238C>GCA500215027STAT5Bc.1839G>C (p.Gly613=)
n.2699G>C
c.*1845G>C (n.*1845G>C)
n.1710G>C
c.1526G>C (n.1526G>C)
c.*1584G>C (n.*1584G>C)
n.4258G>C
n.3182G>C
c.*1553G>C (n.*1553G>C)
n.3901G>C
c.1836G>C (p.Gly612=)
c.1746G>C (p.Gly582=)
c.*1589G>C (n.*1589G>C)
c.*54+107G>C (n.*54+107G>C)
n.683G>C
n.254G>C
c.1557G>C (p.Gly519=)
17g.42210238C>TCA500215025STAT5Bc.1839G>A (p.Gly613=)
n.2699G>A
c.*1845G>A (n.*1845G>A)
n.1710G>A
c.1526G>A (n.1526G>A)
c.*1584G>A (n.*1584G>A)
n.4258G>A
n.3182G>A
c.*1553G>A (n.*1553G>A)
n.3901G>A
c.1836G>A (p.Gly612=)
c.1746G>A (p.Gly582=)
c.*1589G>A (n.*1589G>A)
c.*54+107G>A (n.*54+107G>A)
n.683G>A
n.254G>A
c.1557G>A (p.Gly519=)
17g.42210239C>ACA399576848STAT5Bc.1838G>T (p.Gly613Val)
n.2698G>T
c.*1844G>T (n.*1844G>T)
n.1709G>T
c.1525G>T (n.1525G>T)
c.*1583G>T (n.*1583G>T)
n.4257G>T
n.3181G>T
c.*1552G>T (n.*1552G>T)
n.3900G>T
c.1835G>T (p.Gly612Val)
c.1745G>T (p.Gly582Val)
c.*1588G>T (n.*1588G>T)
c.*54+106G>T (n.*54+106G>T)
n.682G>T
n.253G>T
c.1556G>T (p.Gly519Val)
17g.42210239C>GCA399576849STAT5Bc.1838G>C (p.Gly613Ala)
n.2698G>C
c.*1844G>C (n.*1844G>C)
n.1709G>C
c.1525G>C (n.1525G>C)
c.*1583G>C (n.*1583G>C)
n.4257G>C
n.3181G>C
c.*1552G>C (n.*1552G>C)
n.3900G>C
c.1835G>C (p.Gly612Ala)
c.1745G>C (p.Gly582Ala)
c.*1588G>C (n.*1588G>C)
c.*54+106G>C (n.*54+106G>C)
n.682G>C
n.253G>C
c.1556G>C (p.Gly519Ala)
17g.42210239C>TCA399576852STAT5Bc.1838G>A (p.Gly613Glu)
n.2698G>A
c.*1844G>A (n.*1844G>A)
n.1709G>A
c.1525G>A (n.1525G>A)
c.*1583G>A (n.*1583G>A)
n.4257G>A
n.3181G>A
c.*1552G>A (n.*1552G>A)
n.3900G>A
c.1835G>A (p.Gly612Glu)
c.1745G>A (p.Gly582Glu)
c.*1588G>A (n.*1588G>A)
c.*54+106G>A (n.*54+106G>A)
n.682G>A
n.253G>A
c.1556G>A (p.Gly519Glu)
17g.42210240C>ACA399576857STAT5Bc.1837G>T (p.Gly613Trp)
n.2697G>T
c.*1843G>T (n.*1843G>T)
n.1708G>T
c.1524G>T (n.1524G>T)
c.*1582G>T (n.*1582G>T)
n.4256G>T
n.3180G>T
c.*1551G>T (n.*1551G>T)
n.3899G>T
c.1834G>T (p.Gly612Trp)
c.1744G>T (p.Gly582Trp)
c.*1587G>T (n.*1587G>T)
c.*54+105G>T (n.*54+105G>T)
n.681G>T
n.252G>T
c.1555G>T (p.Gly519Trp)
17g.42210240C>GCA399576860STAT5Bc.1837G>C (p.Gly613Arg)
n.2697G>C
c.*1843G>C (n.*1843G>C)
n.1708G>C
c.1524G>C (n.1524G>C)
c.*1582G>C (n.*1582G>C)
n.4256G>C
n.3180G>C
c.*1551G>C (n.*1551G>C)
n.3899G>C
c.1834G>C (p.Gly612Arg)
c.1744G>C (p.Gly582Arg)
c.*1587G>C (n.*1587G>C)
c.*54+105G>C (n.*54+105G>C)
n.681G>C
n.252G>C
c.1555G>C (p.Gly519Arg)
17g.42210240C>TCA399576855STAT5Bc.1837G>A (p.Gly613Arg)
n.2697G>A
c.*1843G>A (n.*1843G>A)
n.1708G>A
c.1524G>A (n.1524G>A)
c.*1582G>A (n.*1582G>A)
n.4256G>A
n.3180G>A
c.*1551G>A (n.*1551G>A)
n.3899G>A
c.1834G>A (p.Gly612Arg)
c.1744G>A (p.Gly582Arg)
c.*1587G>A (n.*1587G>A)
c.*54+105G>A (n.*54+105G>A)
n.681G>A
n.252G>A
c.1555G>A (p.Gly519Arg)
17g.42210241A>CCA399576864STAT5Bc.1836T>G (p.Asp612Glu)
n.2696T>G
c.*1842T>G (n.*1842T>G)
n.1707T>G
c.1523T>G (n.1523T>G)
c.*1581T>G (n.*1581T>G)
n.4255T>G
n.3179T>G
c.*1550T>G (n.*1550T>G)
n.3898T>G
c.1833T>G (p.Asp611Glu)
c.1743T>G (p.Asp581Glu)
c.*1586T>G (n.*1586T>G)
c.*54+104T>G (n.*54+104T>G)
n.680T>G
n.251T>G
c.1554T>G (p.Asp518Glu)
17g.42210241A>GCA500215030STAT5Bc.1836T>C (p.Asp612=)
n.2696T>C
c.*1842T>C (n.*1842T>C)
n.1707T>C
c.1523T>C (n.1523T>C)
c.*1581T>C (n.*1581T>C)
n.4255T>C
n.3179T>C
c.*1550T>C (n.*1550T>C)
n.3898T>C
c.1833T>C (p.Asp611=)
c.1743T>C (p.Asp581=)
c.*1586T>C (n.*1586T>C)
c.*54+104T>C (n.*54+104T>C)
n.680T>C
n.251T>C
c.1554T>C (p.Asp518=)
17g.42210241A>TCA399576862STAT5Bc.1836T>A (p.Asp612Glu)
n.2696T>A
c.*1842T>A (n.*1842T>A)
n.1707T>A
c.1523T>A (n.1523T>A)
c.*1581T>A (n.*1581T>A)
n.4255T>A
n.3179T>A
c.*1550T>A (n.*1550T>A)
n.3898T>A
c.1833T>A (p.Asp611Glu)
c.1743T>A (p.Asp581Glu)
c.*1586T>A (n.*1586T>A)
c.*54+104T>A (n.*54+104T>A)
n.680T>A
n.251T>A
c.1554T>A (p.Asp518Glu)
17g.42210242T>ACA399576871STAT5Bc.1835A>T (p.Asp612Val)
n.2695A>T
c.*1841A>T (n.*1841A>T)
n.1706A>T
c.1522A>T (n.1522A>T)
c.*1580A>T (n.*1580A>T)
n.4254A>T
n.3178A>T
c.*1549A>T (n.*1549A>T)
n.3897A>T
c.1832A>T (p.Asp611Val)
c.1742A>T (p.Asp581Val)
c.*1585A>T (n.*1585A>T)
c.*54+103A>T (n.*54+103A>T)
n.679A>T
n.250A>T
c.1553A>T (p.Asp518Val)
17g.42210242T>CCA399576868STAT5Bc.1835A>G (p.Asp612Gly)
n.2695A>G
c.*1841A>G (n.*1841A>G)
n.1706A>G
c.1522A>G (n.1522A>G)
c.*1580A>G (n.*1580A>G)
n.4254A>G
n.3178A>G
c.*1549A>G (n.*1549A>G)
n.3897A>G
c.1832A>G (p.Asp611Gly)
c.1742A>G (p.Asp581Gly)
c.*1585A>G (n.*1585A>G)
c.*54+103A>G (n.*54+103A>G)
n.679A>G
n.250A>G
c.1553A>G (p.Asp518Gly)
gnomAD v4
17g.42210242T>GCA399576869STAT5Bc.1835A>C (p.Asp612Ala)
n.2695A>C
c.*1841A>C (n.*1841A>C)
n.1706A>C
c.1522A>C (n.1522A>C)
c.*1580A>C (n.*1580A>C)
n.4254A>C
n.3178A>C
c.*1549A>C (n.*1549A>C)
n.3897A>C
c.1832A>C (p.Asp611Ala)
c.1742A>C (p.Asp581Ala)
c.*1585A>C (n.*1585A>C)
c.*54+103A>C (n.*54+103A>C)
n.679A>C
n.250A>C
c.1553A>C (p.Asp518Ala)
17g.42210243C>ACA399576874STAT5Bc.1834G>T (p.Asp612Tyr)
n.2694G>T
c.*1840G>T (n.*1840G>T)
n.1705G>T
c.1521G>T (n.1521G>T)
c.*1579G>T (n.*1579G>T)
n.4253G>T
n.3177G>T
c.*1548G>T (n.*1548G>T)
n.3896G>T
c.1831G>T (p.Asp611Tyr)
c.1741G>T (p.Asp581Tyr)
c.*1584G>T (n.*1584G>T)
c.*54+102G>T (n.*54+102G>T)
n.678G>T
n.249G>T
c.1552G>T (p.Asp518Tyr)
17g.42210243C>GCA399576876STAT5Bc.1834G>C (p.Asp612His)
n.2694G>C
c.*1840G>C (n.*1840G>C)
n.1705G>C
c.1521G>C (n.1521G>C)
c.*1579G>C (n.*1579G>C)
n.4253G>C
n.3177G>C
c.*1548G>C (n.*1548G>C)
n.3896G>C
c.1831G>C (p.Asp611His)
c.1741G>C (p.Asp581His)
c.*1584G>C (n.*1584G>C)
c.*54+102G>C (n.*54+102G>C)
n.678G>C
n.249G>C
c.1552G>C (p.Asp518His)
COSMIC
17g.42210243C>TCA399576878STAT5Bc.1834G>A (p.Asp612Asn)
n.2694G>A
c.*1840G>A (n.*1840G>A)
n.1705G>A
c.1521G>A (n.1521G>A)
c.*1579G>A (n.*1579G>A)
n.4253G>A
n.3177G>A
c.*1548G>A (n.*1548G>A)
n.3896G>A
c.1831G>A (p.Asp611Asn)
c.1741G>A (p.Asp581Asn)
c.*1584G>A (n.*1584G>A)
c.*54+102G>A (n.*54+102G>A)
n.678G>A
n.249G>A
c.1552G>A (p.Asp518Asn)
17g.42210244T>ACA500215031STAT5Bc.1833A>T (p.Pro611=)
n.2693A>T
c.*1839A>T (n.*1839A>T)
n.1704A>T
c.1520A>T (n.1520A>T)
c.*1578A>T (n.*1578A>T)
n.4252A>T
n.3176A>T
c.*1547A>T (n.*1547A>T)
n.3895A>T
c.1830A>T (p.Pro610=)
c.1740A>T (p.Pro580=)
c.*1583A>T (n.*1583A>T)
c.*54+101A>T (n.*54+101A>T)
n.677A>T
n.248A>T
c.1551A>T (p.Pro517=)
17g.42210244T>CCA500215032STAT5Bc.1833A>G (p.Pro611=)
n.2693A>G
c.*1839A>G (n.*1839A>G)
n.1704A>G
c.1520A>G (n.1520A>G)
c.*1578A>G (n.*1578A>G)
n.4252A>G
n.3176A>G
c.*1547A>G (n.*1547A>G)
n.3895A>G
c.1830A>G (p.Pro610=)
c.1740A>G (p.Pro580=)
c.*1583A>G (n.*1583A>G)
c.*54+101A>G (n.*54+101A>G)
n.677A>G
n.248A>G
c.1551A>G (p.Pro517=)
17g.42210244T>GCA500215033STAT5Bc.1833A>C (p.Pro611=)
n.2693A>C
c.*1839A>C (n.*1839A>C)
n.1704A>C
c.1520A>C (n.1520A>C)
c.*1578A>C (n.*1578A>C)
n.4252A>C
n.3176A>C
c.*1547A>C (n.*1547A>C)
n.3895A>C
c.1830A>C (p.Pro610=)
c.1740A>C (p.Pro580=)
c.*1583A>C (n.*1583A>C)
c.*54+101A>C (n.*54+101A>C)
n.677A>C
n.248A>C
c.1551A>C (p.Pro517=)
17g.42210245G>ACA399576881STAT5Bc.1832C>T (p.Pro611Leu)
n.2692C>T
c.*1838C>T (n.*1838C>T)
n.1703C>T
c.1519C>T (n.1519C>T)
c.*1577C>T (n.*1577C>T)
n.4251C>T
n.3175C>T
c.*1546C>T (n.*1546C>T)
n.3894C>T
c.1829C>T (p.Pro610Leu)
c.1739C>T (p.Pro580Leu)
c.*1582C>T (n.*1582C>T)
c.*54+100C>T (n.*54+100C>T)
n.676C>T
n.247C>T
c.1550C>T (p.Pro517Leu)
17g.42210245G>CCA399576882STAT5Bc.1832C>G (p.Pro611Arg)
n.2692C>G
c.*1838C>G (n.*1838C>G)
n.1703C>G
c.1519C>G (n.1519C>G)
c.*1577C>G (n.*1577C>G)
n.4251C>G
n.3175C>G
c.*1546C>G (n.*1546C>G)
n.3894C>G
c.1829C>G (p.Pro610Arg)
c.1739C>G (p.Pro580Arg)
c.*1582C>G (n.*1582C>G)
c.*54+100C>G (n.*54+100C>G)
n.676C>G
n.247C>G
c.1550C>G (p.Pro517Arg)
17g.42210245G>TCA399576885STAT5Bc.1832C>A (p.Pro611Gln)
n.2692C>A
c.*1838C>A (n.*1838C>A)
n.1703C>A
c.1519C>A (n.1519C>A)
c.*1577C>A (n.*1577C>A)
n.4251C>A
n.3175C>A
c.*1546C>A (n.*1546C>A)
n.3894C>A
c.1829C>A (p.Pro610Gln)
c.1739C>A (p.Pro580Gln)
c.*1582C>A (n.*1582C>A)
c.*54+100C>A (n.*54+100C>A)
n.676C>A
n.247C>A
c.1550C>A (p.Pro517Gln)
17g.42210246G>ACA399576887STAT5Bc.1831C>T (p.Pro611Ser)
n.2691C>T
c.*1837C>T (n.*1837C>T)
n.1702C>T
c.1518C>T (n.1518C>T)
c.*1576C>T (n.*1576C>T)
n.4250C>T
n.3174C>T
c.*1545C>T (n.*1545C>T)
n.3893C>T
c.1828C>T (p.Pro610Ser)
c.1738C>T (p.Pro580Ser)
c.*1581C>T (n.*1581C>T)
c.*54+99C>T (n.*54+99C>T)
n.675C>T
n.246C>T
c.1549C>T (p.Pro517Ser)
17g.42210246G>CCA399576889STAT5Bc.1831C>G (p.Pro611Ala)
n.2691C>G
c.*1837C>G (n.*1837C>G)
n.1702C>G
c.1518C>G (n.1518C>G)
c.*1576C>G (n.*1576C>G)
n.4250C>G
n.3174C>G
c.*1545C>G (n.*1545C>G)
n.3893C>G
c.1828C>G (p.Pro610Ala)
c.1738C>G (p.Pro580Ala)
c.*1581C>G (n.*1581C>G)
c.*54+99C>G (n.*54+99C>G)
n.675C>G
n.246C>G
c.1549C>G (p.Pro517Ala)
17g.42210246G>TCA399576891STAT5Bc.1831C>A (p.Pro611Thr)
n.2691C>A
c.*1837C>A (n.*1837C>A)
n.1702C>A
c.1518C>A (n.1518C>A)
c.*1576C>A (n.*1576C>A)
n.4250C>A
n.3174C>A
c.*1545C>A (n.*1545C>A)
n.3893C>A
c.1828C>A (p.Pro610Thr)
c.1738C>A (p.Pro580Thr)
c.*1581C>A (n.*1581C>A)
c.*54+99C>A (n.*54+99C>A)
n.675C>A
n.246C>A
c.1549C>A (p.Pro517Thr)
17g.42210247C>ACA399576896STAT5Bc.1830G>T (p.Lys610Asn)
n.2690G>T
c.*1836G>T (n.*1836G>T)
n.1701G>T
c.1517G>T (n.1517G>T)
c.*1575G>T (n.*1575G>T)
n.4249G>T
n.3173G>T
c.*1544G>T (n.*1544G>T)
n.3892G>T
c.1827G>T (p.Lys609Asn)
c.1737G>T (p.Lys579Asn)
c.*1580G>T (n.*1580G>T)
c.*54+98G>T (n.*54+98G>T)
n.674G>T
n.245G>T
c.1548G>T (p.Lys516Asn)
17g.42210247C=CA2260379949STAT5Bc.1830G= (p.Lys610=)
n.2690G=
c.*1836G= (n.*1836G=)
n.1701G=
c.1517G= (n.1517G=)
c.*1575G= (n.*1575G=)
n.4249G=
n.3173G=
c.*1544G= (n.*1544G=)
n.3892G=
c.1827G= (p.Lys609=)
c.1737G= (p.Lys579=)
c.*1580G= (n.*1580G=)
c.*54+98G= (n.*54+98G=)
n.674G=
n.245G=
c.1548G= (p.Lys516=)
17g.42210247C>GCA399576893STAT5Bc.1830G>C (p.Lys610Asn)
n.2690G>C
c.*1836G>C (n.*1836G>C)
n.1701G>C
c.1517G>C (n.1517G>C)
c.*1575G>C (n.*1575G>C)
n.4249G>C
n.3173G>C
c.*1544G>C (n.*1544G>C)
n.3892G>C
c.1827G>C (p.Lys609Asn)
c.1737G>C (p.Lys579Asn)
c.*1580G>C (n.*1580G>C)
c.*54+98G>C (n.*54+98G>C)
n.674G>C
n.245G>C
c.1548G>C (p.Lys516Asn)
17g.42210247C>TCA290737615STAT5Bc.1830G>A (p.Lys610=)
n.2690G>A
c.*1836G>A (n.*1836G>A)
n.1701G>A
c.1517G>A (n.1517G>A)
c.*1575G>A (n.*1575G>A)
n.4249G>A
n.3173G>A
c.*1544G>A (n.*1544G>A)
n.3892G>A
c.1827G>A (p.Lys609=)
c.1737G>A (p.Lys579=)
c.*1580G>A (n.*1580G>A)
c.*54+98G>A (n.*54+98G>A)
n.674G>A
n.245G>A
c.1548G>A (p.Lys516=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42210248T>ACA399576900STAT5Bc.1829A>T (p.Lys610Met)
n.2689A>T
c.*1835A>T (n.*1835A>T)
n.1700A>T
c.1516A>T (n.1516A>T)
c.*1574A>T (n.*1574A>T)
n.4248A>T
n.3172A>T
c.*1543A>T (n.*1543A>T)
n.3891A>T
c.1826A>T (p.Lys609Met)
c.1736A>T (p.Lys579Met)
c.*1579A>T (n.*1579A>T)
c.*54+97A>T (n.*54+97A>T)
n.673A>T
n.244A>T
c.1547A>T (p.Lys516Met)
17g.42210248T>CCA399576902STAT5Bc.1829A>G (p.Lys610Arg)
n.2689A>G
c.*1835A>G (n.*1835A>G)
n.1700A>G
c.1516A>G (n.1516A>G)
c.*1574A>G (n.*1574A>G)
n.4248A>G
n.3172A>G
c.*1543A>G (n.*1543A>G)
n.3891A>G
c.1826A>G (p.Lys609Arg)
c.1736A>G (p.Lys579Arg)
c.*1579A>G (n.*1579A>G)
c.*54+97A>G (n.*54+97A>G)
n.673A>G
n.244A>G
c.1547A>G (p.Lys516Arg)
17g.42210248T>GCA399576904STAT5Bc.1829A>C (p.Lys610Thr)
n.2689A>C
c.*1835A>C (n.*1835A>C)
n.1700A>C
c.1516A>C (n.1516A>C)
c.*1574A>C (n.*1574A>C)
n.4248A>C
n.3172A>C
c.*1543A>C (n.*1543A>C)
n.3891A>C
c.1826A>C (p.Lys609Thr)
c.1736A>C (p.Lys579Thr)
c.*1579A>C (n.*1579A>C)
c.*54+97A>C (n.*54+97A>C)
n.673A>C
n.244A>C
c.1547A>C (p.Lys516Thr)
17g.42210249T>ACA399576906STAT5Bc.1828A>T (p.Lys610Ter)
n.2688A>T
c.*1834A>T (n.*1834A>T)
n.1699A>T
c.1515A>T (n.1515A>T)
c.*1573A>T (n.*1573A>T)
n.4247A>T
n.3171A>T
c.*1542A>T (n.*1542A>T)
n.3890A>T
c.1825A>T (p.Lys609Ter)
c.1735A>T (p.Lys579Ter)
c.*1578A>T (n.*1578A>T)
c.*54+96A>T (n.*54+96A>T)
n.672A>T
n.243A>T
c.1546A>T (p.Lys516Ter)
17g.42210249T>CCA399576908STAT5Bc.1828A>G (p.Lys610Glu)
n.2688A>G
c.*1834A>G (n.*1834A>G)
n.1699A>G
c.1515A>G (n.1515A>G)
c.*1573A>G (n.*1573A>G)
n.4247A>G
n.3171A>G
c.*1542A>G (n.*1542A>G)
n.3890A>G
c.1825A>G (p.Lys609Glu)
c.1735A>G (p.Lys579Glu)
c.*1578A>G (n.*1578A>G)
c.*54+96A>G (n.*54+96A>G)
n.672A>G
n.243A>G
c.1546A>G (p.Lys516Glu)
17g.42210249T>GCA399576910STAT5Bc.1828A>C (p.Lys610Gln)
n.2688A>C
c.*1834A>C (n.*1834A>C)
n.1699A>C
c.1515A>C (n.1515A>C)
c.*1573A>C (n.*1573A>C)
n.4247A>C
n.3171A>C
c.*1542A>C (n.*1542A>C)
n.3890A>C
c.1825A>C (p.Lys609Gln)
c.1735A>C (p.Lys579Gln)
c.*1578A>C (n.*1578A>C)
c.*54+96A>C (n.*54+96A>C)
n.672A>C
n.243A>C
c.1546A>C (p.Lys516Gln)
17g.42210250G>ACA500215040STAT5Bc.1827C>T (p.Asn609=)
n.2687C>T
c.*1833C>T (n.*1833C>T)
n.1698C>T
c.1514C>T (n.1514C>T)
c.*1572C>T (n.*1572C>T)
n.4246C>T
n.3170C>T
c.*1541C>T (n.*1541C>T)
n.3889C>T
c.1824C>T (p.Asn608=)
c.1734C>T (p.Asn578=)
c.*1577C>T (n.*1577C>T)
c.*54+95C>T (n.*54+95C>T)
n.671C>T
n.242C>T
c.1545C>T (p.Asn515=)
17g.42210250G>CCA399576912STAT5Bc.1827C>G (p.Asn609Lys)
n.2687C>G
c.*1833C>G (n.*1833C>G)
n.1698C>G
c.1514C>G (n.1514C>G)
c.*1572C>G (n.*1572C>G)
n.4246C>G
n.3170C>G
c.*1541C>G (n.*1541C>G)
n.3889C>G
c.1824C>G (p.Asn608Lys)
c.1734C>G (p.Asn578Lys)
c.*1577C>G (n.*1577C>G)
c.*54+95C>G (n.*54+95C>G)
n.671C>G
n.242C>G
c.1545C>G (p.Asn515Lys)
COSMIC
17g.42210250G>TCA399576914STAT5Bc.1827C>A (p.Asn609Lys)
n.2687C>A
c.*1833C>A (n.*1833C>A)
n.1698C>A
c.1514C>A (n.1514C>A)
c.*1572C>A (n.*1572C>A)
n.4246C>A
n.3170C>A
c.*1541C>A (n.*1541C>A)
n.3889C>A
c.1824C>A (p.Asn608Lys)
c.1734C>A (p.Asn578Lys)
c.*1577C>A (n.*1577C>A)
c.*54+95C>A (n.*54+95C>A)
n.671C>A
n.242C>A
c.1545C>A (p.Asn515Lys)
17g.42210251T>ACA399576916STAT5Bc.1826A>T (p.Asn609Ile)
n.2686A>T
c.*1832A>T (n.*1832A>T)
n.1697A>T
c.1513A>T (n.1513A>T)
c.*1571A>T (n.*1571A>T)
n.4245A>T
n.3169A>T
c.*1540A>T (n.*1540A>T)
n.3888A>T
c.1823A>T (p.Asn608Ile)
c.1733A>T (p.Asn578Ile)
c.*1576A>T (n.*1576A>T)
c.*54+94A>T (n.*54+94A>T)
n.670A>T
n.241A>T
c.1544A>T (p.Asn515Ile)
17g.42210251T>CCA399576918STAT5Bc.1826A>G (p.Asn609Ser)
n.2686A>G
c.*1832A>G (n.*1832A>G)
n.1697A>G
c.1513A>G (n.1513A>G)
c.*1571A>G (n.*1571A>G)
n.4245A>G
n.3169A>G
c.*1540A>G (n.*1540A>G)
n.3888A>G
c.1823A>G (p.Asn608Ser)
c.1733A>G (p.Asn578Ser)
c.*1576A>G (n.*1576A>G)
c.*54+94A>G (n.*54+94A>G)
n.670A>G
n.241A>G
c.1544A>G (p.Asn515Ser)
17g.42210251T>GCA399576920STAT5Bc.1826A>C (p.Asn609Thr)
n.2686A>C
c.*1832A>C (n.*1832A>C)
n.1697A>C
c.1513A>C (n.1513A>C)
c.*1571A>C (n.*1571A>C)
n.4245A>C
n.3169A>C
c.*1540A>C (n.*1540A>C)
n.3888A>C
c.1823A>C (p.Asn608Thr)
c.1733A>C (p.Asn578Thr)
c.*1576A>C (n.*1576A>C)
c.*54+94A>C (n.*54+94A>C)
n.670A>C
n.241A>C
c.1544A>C (p.Asn515Thr)
17g.42210252T>ACA399576923STAT5Bc.1825A>T (p.Asn609Tyr)
n.2685A>T
c.*1831A>T (n.*1831A>T)
n.1696A>T
c.1512A>T (n.1512A>T)
c.*1570A>T (n.*1570A>T)
n.4244A>T
n.3168A>T
c.*1539A>T (n.*1539A>T)
n.3887A>T
c.1822A>T (p.Asn608Tyr)
c.1732A>T (p.Asn578Tyr)
c.*1575A>T (n.*1575A>T)
c.*54+93A>T (n.*54+93A>T)
n.669A>T
n.240A>T
c.1543A>T (p.Asn515Tyr)
17g.42210252T>CCA399576924STAT5Bc.1825A>G (p.Asn609Asp)
n.2685A>G
c.*1831A>G (n.*1831A>G)
n.1696A>G
c.1512A>G (n.1512A>G)
c.*1570A>G (n.*1570A>G)
n.4244A>G
n.3168A>G
c.*1539A>G (n.*1539A>G)
n.3887A>G
c.1822A>G (p.Asn608Asp)
c.1732A>G (p.Asn578Asp)
c.*1575A>G (n.*1575A>G)
c.*54+93A>G (n.*54+93A>G)
n.669A>G
n.240A>G
c.1543A>G (p.Asn515Asp)
COSMIC
17g.42210252T>GCA399576921STAT5Bc.1825A>C (p.Asn609His)
n.2685A>C
c.*1831A>C (n.*1831A>C)
n.1696A>C
c.1512A>C (n.1512A>C)
c.*1570A>C (n.*1570A>C)
n.4244A>C
n.3168A>C
c.*1539A>C (n.*1539A>C)
n.3887A>C
c.1822A>C (p.Asn608His)
c.1732A>C (p.Asn578His)
c.*1575A>C (n.*1575A>C)
c.*54+93A>C (n.*54+93A>C)
n.669A>C
n.240A>C
c.1543A>C (p.Asn515His)
17g.42210253A>CCA399576928STAT5Bc.1824T>G (p.Ile608Met)
n.2684T>G
c.*1830T>G (n.*1830T>G)
n.1695T>G
c.1511T>G (n.1511T>G)
c.*1569T>G (n.*1569T>G)
n.4243T>G
n.3167T>G
c.*1538T>G (n.*1538T>G)
n.3886T>G
c.1821T>G (p.Ile607Met)
c.1731T>G (p.Ile577Met)
c.*1574T>G (n.*1574T>G)
c.*54+92T>G (n.*54+92T>G)
n.668T>G
n.239T>G
c.1542T>G (p.Ile514Met)
17g.42210253A>GCA500215043STAT5Bc.1824T>C (p.Ile608=)
n.2684T>C
c.*1830T>C (n.*1830T>C)
n.1695T>C
c.1511T>C (n.1511T>C)
c.*1569T>C (n.*1569T>C)
n.4243T>C
n.3167T>C
c.*1538T>C (n.*1538T>C)
n.3886T>C
c.1821T>C (p.Ile607=)
c.1731T>C (p.Ile577=)
c.*1574T>C (n.*1574T>C)
c.*54+92T>C (n.*54+92T>C)
n.668T>C
n.239T>C
c.1542T>C (p.Ile514=)
17g.42210253A>TCA500215042STAT5Bc.1824T>A (p.Ile608=)
n.2684T>A
c.*1830T>A (n.*1830T>A)
n.1695T>A
c.1511T>A (n.1511T>A)
c.*1569T>A (n.*1569T>A)
n.4243T>A
n.3167T>A
c.*1538T>A (n.*1538T>A)
n.3886T>A
c.1821T>A (p.Ile607=)
c.1731T>A (p.Ile577=)
c.*1574T>A (n.*1574T>A)
c.*54+92T>A (n.*54+92T>A)
n.668T>A
n.239T>A
c.1542T>A (p.Ile514=)
17g.42210254A=CA2260379950STAT5Bc.1823T= (p.Ile608=)
n.2683T=
c.*1829T= (n.*1829T=)
n.1694T=
c.1510T= (n.1510T=)
c.*1568T= (n.*1568T=)
n.4242T=
n.3166T=
c.*1537T= (n.*1537T=)
n.3885T=
c.1820T= (p.Ile607=)
c.1730T= (p.Ile577=)
c.*1573T= (n.*1573T=)
c.*54+91T= (n.*54+91T=)
n.667T=
n.238T=
c.1541T= (p.Ile514=)
17g.42210254A>CCA399576940STAT5Bc.1823T>G (p.Ile608Ser)
n.2683T>G
c.*1829T>G (n.*1829T>G)
n.1694T>G
c.1510T>G (n.1510T>G)
c.*1568T>G (n.*1568T>G)
n.4242T>G
n.3166T>G
c.*1537T>G (n.*1537T>G)
n.3885T>G
c.1820T>G (p.Ile607Ser)
c.1730T>G (p.Ile577Ser)
c.*1573T>G (n.*1573T>G)
c.*54+91T>G (n.*54+91T>G)
n.667T>G
n.238T>G
c.1541T>G (p.Ile514Ser)
17g.42210254A>GCA399576941STAT5Bc.1823T>C (p.Ile608Thr)
n.2683T>C
c.*1829T>C (n.*1829T>C)
n.1694T>C
c.1510T>C (n.1510T>C)
c.*1568T>C (n.*1568T>C)
n.4242T>C
n.3166T>C
c.*1537T>C (n.*1537T>C)
n.3885T>C
c.1820T>C (p.Ile607Thr)
c.1730T>C (p.Ile577Thr)
c.*1573T>C (n.*1573T>C)
c.*54+91T>C (n.*54+91T>C)
n.667T>C
n.238T>C
c.1541T>C (p.Ile514Thr)
ClinVar dbSNP
17g.42210254A>TCA399576942STAT5Bc.1823T>A (p.Ile608Asn)
n.2683T>A
c.*1829T>A (n.*1829T>A)
n.1694T>A
c.1510T>A (n.1510T>A)
c.*1568T>A (n.*1568T>A)
n.4242T>A
n.3166T>A
c.*1537T>A (n.*1537T>A)
n.3885T>A
c.1820T>A (p.Ile607Asn)
c.1730T>A (p.Ile577Asn)
c.*1573T>A (n.*1573T>A)
c.*54+91T>A (n.*54+91T>A)
n.667T>A
n.238T>A
c.1541T>A (p.Ile514Asn)
17g.42210255T>ACA399576943STAT5Bc.1822A>T (p.Ile608Phe)
n.2682A>T
c.*1828A>T (n.*1828A>T)
n.1693A>T
c.1509A>T (n.1509A>T)
c.*1567A>T (n.*1567A>T)
n.4241A>T
n.3165A>T
c.*1536A>T (n.*1536A>T)
n.3884A>T
c.1819A>T (p.Ile607Phe)
c.1729A>T (p.Ile577Phe)
c.*1572A>T (n.*1572A>T)
c.*54+90A>T (n.*54+90A>T)
n.666A>T
n.237A>T
c.1540A>T (p.Ile514Phe)
17g.42210255T>CCA399576944STAT5Bc.1822A>G (p.Ile608Val)
n.2682A>G
c.*1828A>G (n.*1828A>G)
n.1693A>G
c.1509A>G (n.1509A>G)
c.*1567A>G (n.*1567A>G)
n.4241A>G
n.3165A>G
c.*1536A>G (n.*1536A>G)
n.3884A>G
c.1819A>G (p.Ile607Val)
c.1729A>G (p.Ile577Val)
c.*1572A>G (n.*1572A>G)
c.*54+90A>G (n.*54+90A>G)
n.666A>G
n.237A>G
c.1540A>G (p.Ile514Val)
dbSNP gnomAD v4
17g.42210255T>GCA399576945STAT5Bc.1822A>C (p.Ile608Leu)
n.2682A>C
c.*1828A>C (n.*1828A>C)
n.1693A>C
c.1509A>C (n.1509A>C)
c.*1567A>C (n.*1567A>C)
n.4241A>C
n.3165A>C
c.*1536A>C (n.*1536A>C)
n.3884A>C
c.1819A>C (p.Ile607Leu)
c.1729A>C (p.Ile577Leu)
c.*1572A>C (n.*1572A>C)
c.*54+90A>C (n.*54+90A>C)
n.666A>C
n.237A>C
c.1540A>C (p.Ile514Leu)
gnomAD v4
17g.42210255T=CA2260379951STAT5Bc.1822A= (p.Ile608=)
n.2682A=
c.*1828A= (n.*1828A=)
n.1693A=
c.1509A= (n.1509A=)
c.*1567A= (n.*1567A=)
n.4241A=
n.3165A=
c.*1536A= (n.*1536A=)
n.3884A=
c.1819A= (p.Ile607=)
c.1729A= (p.Ile577=)
c.*1572A= (n.*1572A=)
c.*54+90A= (n.*54+90A=)
n.666A=
n.237A=
c.1540A= (p.Ile514=)
17g.42210256G>ACA500215045STAT5Bc.1821C>T (p.Leu607=)
n.2681C>T
c.*1827C>T (n.*1827C>T)
n.1692C>T
c.1508C>T (n.1508C>T)
c.*1566C>T (n.*1566C>T)
n.4240C>T
n.3164C>T
c.*1535C>T (n.*1535C>T)
n.3883C>T
c.1818C>T (p.Leu606=)
c.1728C>T (p.Leu576=)
c.*1571C>T (n.*1571C>T)
c.*54+89C>T (n.*54+89C>T)
n.665C>T
n.236C>T
c.1539C>T (p.Leu513=)
dbSNP
17g.42210256G>CCA290737628STAT5Bc.1821C>G (p.Leu607=)
n.2681C>G
c.*1827C>G (n.*1827C>G)
n.1692C>G
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n.4240C>G
n.3164C>G
c.*1535C>G (n.*1535C>G)
n.3883C>G
c.1818C>G (p.Leu606=)
c.1728C>G (p.Leu576=)
c.*1571C>G (n.*1571C>G)
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n.665C>G
n.236C>G
c.1539C>G (p.Leu513=)
ClinVar dbSNP
17g.42210256G=CA2260379952STAT5Bc.1821C= (p.Leu607=)
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c.1508C= (n.1508C=)
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n.3164C=
c.*1535C= (n.*1535C=)
n.3883C=
c.1818C= (p.Leu606=)
c.1728C= (p.Leu576=)
c.*1571C= (n.*1571C=)
c.*54+89C= (n.*54+89C=)
n.665C=
n.236C=
c.1539C= (p.Leu513=)
17g.42210256G>TCA500215044STAT5Bc.1821C>A (p.Leu607=)
n.2681C>A
c.*1827C>A (n.*1827C>A)
n.1692C>A
c.1508C>A (n.1508C>A)
c.*1566C>A (n.*1566C>A)
n.4240C>A
n.3164C>A
c.*1535C>A (n.*1535C>A)
n.3883C>A
c.1818C>A (p.Leu606=)
c.1728C>A (p.Leu576=)
c.*1571C>A (n.*1571C>A)
c.*54+89C>A (n.*54+89C>A)
n.665C>A
n.236C>A
c.1539C>A (p.Leu513=)
17g.42210257A>CCA399576948STAT5Bc.1820T>G (p.Leu607Arg)
n.2680T>G
c.*1826T>G (n.*1826T>G)
n.1691T>G
c.1507T>G (n.1507T>G)
c.*1565T>G (n.*1565T>G)
n.4239T>G
n.3163T>G
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n.3882T>G
c.1817T>G (p.Leu606Arg)
c.1727T>G (p.Leu576Arg)
c.*1570T>G (n.*1570T>G)
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n.664T>G
n.235T>G
c.1538T>G (p.Leu513Arg)
17g.42210257A>GCA399576949STAT5Bc.1820T>C (p.Leu607Pro)
n.2680T>C
c.*1826T>C (n.*1826T>C)
n.1691T>C
c.1507T>C (n.1507T>C)
c.*1565T>C (n.*1565T>C)
n.4239T>C
n.3163T>C
c.*1534T>C (n.*1534T>C)
n.3882T>C
c.1817T>C (p.Leu606Pro)
c.1727T>C (p.Leu576Pro)
c.*1570T>C (n.*1570T>C)
c.*54+88T>C (n.*54+88T>C)
n.664T>C
n.235T>C
c.1538T>C (p.Leu513Pro)
17g.42210257A>TCA399576951STAT5Bc.1820T>A (p.Leu607His)
n.2680T>A
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n.1691T>A
c.1507T>A (n.1507T>A)
c.*1565T>A (n.*1565T>A)
n.4239T>A
n.3163T>A
c.*1534T>A (n.*1534T>A)
n.3882T>A
c.1817T>A (p.Leu606His)
c.1727T>A (p.Leu576His)
c.*1570T>A (n.*1570T>A)
c.*54+88T>A (n.*54+88T>A)
n.664T>A
n.235T>A
c.1538T>A (p.Leu513His)
17g.42210258G>ACA399576953STAT5Bc.1819C>T (p.Leu607Phe)
n.2679C>T
c.*1825C>T (n.*1825C>T)
n.1690C>T
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n.4238C>T
n.3162C>T
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n.3881C>T
c.1816C>T (p.Leu606Phe)
c.1726C>T (p.Leu576Phe)
c.*1569C>T (n.*1569C>T)
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n.663C>T
n.234C>T
c.1537C>T (p.Leu513Phe)
17g.42210258G>CCA399576955STAT5Bc.1819C>G (p.Leu607Val)
n.2679C>G
c.*1825C>G (n.*1825C>G)
n.1690C>G
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n.4238C>G
n.3162C>G
c.*1533C>G (n.*1533C>G)
n.3881C>G
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c.1726C>G (p.Leu576Val)
c.*1569C>G (n.*1569C>G)
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n.663C>G
n.234C>G
c.1537C>G (p.Leu513Val)
17g.42210258G>TCA399576956STAT5Bc.1819C>A (p.Leu607Ile)
n.2679C>A
c.*1825C>A (n.*1825C>A)
n.1690C>A
c.1506C>A (n.1506C>A)
c.*1564C>A (n.*1564C>A)
n.4238C>A
n.3162C>A
c.*1533C>A (n.*1533C>A)
n.3881C>A
c.1816C>A (p.Leu606Ile)
c.1726C>A (p.Leu576Ile)
c.*1569C>A (n.*1569C>A)
c.*54+87C>A (n.*54+87C>A)
n.663C>A
n.234C>A
c.1537C>A (p.Leu513Ile)
17g.42210259T>ACA500215047STAT5Bc.1818A>T (p.Leu606=)
n.2678A>T
c.*1824A>T (n.*1824A>T)
n.1689A>T
c.1505A>T (n.1505A>T)
c.*1563A>T (n.*1563A>T)
n.4237A>T
n.3161A>T
c.*1532A>T (n.*1532A>T)
n.3880A>T
c.1815A>T (p.Leu605=)
c.1725A>T (p.Leu575=)
c.*1568A>T (n.*1568A>T)
c.*54+86A>T (n.*54+86A>T)
n.662A>T
n.233A>T
c.1536A>T (p.Leu512=)
17g.42210259T>CCA500215046STAT5Bc.1818A>G (p.Leu606=)
n.2678A>G
c.*1824A>G (n.*1824A>G)
n.1689A>G
c.1505A>G (n.1505A>G)
c.*1563A>G (n.*1563A>G)
n.4237A>G
n.3161A>G
c.*1532A>G (n.*1532A>G)
n.3880A>G
c.1815A>G (p.Leu605=)
c.1725A>G (p.Leu575=)
c.*1568A>G (n.*1568A>G)
c.*54+86A>G (n.*54+86A>G)
n.662A>G
n.233A>G
c.1536A>G (p.Leu512=)
17g.42210259T>GCA500215048STAT5Bc.1818A>C (p.Leu606=)
n.2678A>C
c.*1824A>C (n.*1824A>C)
n.1689A>C
c.1505A>C (n.1505A>C)
c.*1563A>C (n.*1563A>C)
n.4237A>C
n.3161A>C
c.*1532A>C (n.*1532A>C)
n.3880A>C
c.1815A>C (p.Leu605=)
c.1725A>C (p.Leu575=)
c.*1568A>C (n.*1568A>C)
c.*54+86A>C (n.*54+86A>C)
n.662A>C
n.233A>C
c.1536A>C (p.Leu512=)
dbSNP
17g.42210259T=CA2260379953STAT5Bc.1818A= (p.Leu606=)
n.2678A=
c.*1824A= (n.*1824A=)
n.1689A=
c.1505A= (n.1505A=)
c.*1563A= (n.*1563A=)
n.4237A=
n.3161A=
c.*1532A= (n.*1532A=)
n.3880A=
c.1815A= (p.Leu605=)
c.1725A= (p.Leu575=)
c.*1568A= (n.*1568A=)
c.*54+86A= (n.*54+86A=)
n.662A=
n.233A=
c.1536A= (p.Leu512=)
17g.42210260A>CCA399576958STAT5Bc.1817T>G (p.Leu606Arg)
n.2677T>G
c.*1823T>G (n.*1823T>G)
n.1688T>G
c.1504T>G (n.1504T>G)
c.*1562T>G (n.*1562T>G)
n.4236T>G
n.3160T>G
c.*1531T>G (n.*1531T>G)
n.3879T>G
c.1814T>G (p.Leu605Arg)
c.1724T>G (p.Leu575Arg)
c.*1567T>G (n.*1567T>G)
c.*54+85T>G (n.*54+85T>G)
n.661T>G
n.232T>G
c.1535T>G (p.Leu512Arg)
17g.42210260A>GCA399576960STAT5Bc.1817T>C (p.Leu606Pro)
n.2677T>C
c.*1823T>C (n.*1823T>C)
n.1688T>C
c.1504T>C (n.1504T>C)
c.*1562T>C (n.*1562T>C)
n.4236T>C
n.3160T>C
c.*1531T>C (n.*1531T>C)
n.3879T>C
c.1814T>C (p.Leu605Pro)
c.1724T>C (p.Leu575Pro)
c.*1567T>C (n.*1567T>C)
c.*54+85T>C (n.*54+85T>C)
n.661T>C
n.232T>C
c.1535T>C (p.Leu512Pro)
17g.42210260A>TCA399576959STAT5Bc.1817T>A (p.Leu606Gln)
n.2677T>A
c.*1823T>A (n.*1823T>A)
n.1688T>A
c.1504T>A (n.1504T>A)
c.*1562T>A (n.*1562T>A)
n.4236T>A
n.3160T>A
c.*1531T>A (n.*1531T>A)
n.3879T>A
c.1814T>A (p.Leu605Gln)
c.1724T>A (p.Leu575Gln)
c.*1567T>A (n.*1567T>A)
c.*54+85T>A (n.*54+85T>A)
n.661T>A
n.232T>A
c.1535T>A (p.Leu512Gln)
17g.42210261G>ACA500215049STAT5Bc.1816C>T (p.Leu606=)
n.2676C>T
c.*1822C>T (n.*1822C>T)
n.1687C>T
c.1503C>T (n.1503C>T)
c.*1561C>T (n.*1561C>T)
n.4235C>T
n.3159C>T
c.*1530C>T (n.*1530C>T)
n.3878C>T
c.1813C>T (p.Leu605=)
c.1723C>T (p.Leu575=)
c.*1566C>T (n.*1566C>T)
c.*54+84C>T (n.*54+84C>T)
n.660C>T
n.231C>T
c.1534C>T (p.Leu512=)
17g.42210261G>CCA399576962STAT5Bc.1816C>G (p.Leu606Val)
n.2676C>G
c.*1822C>G (n.*1822C>G)
n.1687C>G
c.1503C>G (n.1503C>G)
c.*1561C>G (n.*1561C>G)
n.4235C>G
n.3159C>G
c.*1530C>G (n.*1530C>G)
n.3878C>G
c.1813C>G (p.Leu605Val)
c.1723C>G (p.Leu575Val)
c.*1566C>G (n.*1566C>G)
c.*54+84C>G (n.*54+84C>G)
n.660C>G
n.231C>G
c.1534C>G (p.Leu512Val)
17g.42210261G>TCA399576963STAT5Bc.1816C>A (p.Leu606Ile)
n.2676C>A
c.*1822C>A (n.*1822C>A)
n.1687C>A
c.1503C>A (n.1503C>A)
c.*1561C>A (n.*1561C>A)
n.4235C>A
n.3159C>A
c.*1530C>A (n.*1530C>A)
n.3878C>A
c.1813C>A (p.Leu605Ile)
c.1723C>A (p.Leu575Ile)
c.*1566C>A (n.*1566C>A)
c.*54+84C>A (n.*54+84C>A)
n.660C>A
n.231C>A
c.1534C>A (p.Leu512Ile)
17g.42210262G>ACA500215050STAT5Bc.1815C>T (p.Asp605=)
n.2675C>T
c.*1821C>T (n.*1821C>T)
n.1686C>T
c.1502C>T (n.1502C>T)
c.*1560C>T (n.*1560C>T)
n.4234C>T
n.3158C>T
c.*1529C>T (n.*1529C>T)
n.3877C>T
c.1812C>T (p.Asp604=)
c.1722C>T (p.Asp574=)
c.*1565C>T (n.*1565C>T)
c.*54+83C>T (n.*54+83C>T)
n.659C>T
n.230C>T
c.1533C>T (p.Asp511=)
17g.42210262G>CCA399576964STAT5Bc.1815C>G (p.Asp605Glu)
n.2675C>G
c.*1821C>G (n.*1821C>G)
n.1686C>G
c.1502C>G (n.1502C>G)
c.*1560C>G (n.*1560C>G)
n.4234C>G
n.3158C>G
c.*1529C>G (n.*1529C>G)
n.3877C>G
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c.1533C= (p.Asp511=)
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gnomAD v4
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n.4231T>A
n.3155T>A
c.*1526T>A (n.*1526T>A)
n.3874T>A
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n.227T>A
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n.4230A>T
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n.655A>T
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n.225C>G
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n.2670C>A
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n.1681C>A
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n.4229C>A
n.3153C>A
c.*1524C>A (n.*1524C>A)
n.3872C>A
c.1807C>A (p.His603Asn)
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n.654C>A
n.225C>A
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dbSNP gnomAD v4
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c.1527C= (p.Ala509=)
17g.42210268G>TCA500215053STAT5Bc.1809C>A (p.Ala603=)
n.2669C>A
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17g.42210269G>ACA399576995STAT5Bc.1808C>T (p.Ala603Val)
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17g.42210269G>CCA399576996STAT5Bc.1808C>G (p.Ala603Gly)
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17g.42210269G>TCA399576998STAT5Bc.1808C>A (p.Ala603Asp)
n.2668C>A
c.*1814C>A (n.*1814C>A)
n.1679C>A
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n.4227C>A
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c.1526C>A (p.Ala509Asp)
17g.42210270C>ACA399577001STAT5Bc.1807G>T (p.Ala603Ser)
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17g.42210270C>GCA399577002STAT5Bc.1807G>C (p.Ala603Pro)
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n.4226G>C
n.3150G>C
c.*1521G>C (n.*1521G>C)
n.3869G>C
c.1804G>C (p.Ala602Pro)
c.1714G>C (p.Ala572Pro)
c.*1557G>C (n.*1557G>C)
c.*54+75G>C (n.*54+75G>C)
n.651G>C
n.222G>C
c.1525G>C (p.Ala509Pro)
17g.42210270C>TCA399577004STAT5Bc.1807G>A (p.Ala603Thr)
n.2667G>A
c.*1813G>A (n.*1813G>A)
n.1678G>A
c.1494G>A (n.1494G>A)
c.*1552G>A (n.*1552G>A)
n.4226G>A
n.3150G>A
c.*1521G>A (n.*1521G>A)
n.3869G>A
c.1804G>A (p.Ala602Thr)
c.1714G>A (p.Ala572Thr)
c.*1557G>A (n.*1557G>A)
c.*54+75G>A (n.*54+75G>A)
n.651G>A
n.222G>A
c.1525G>A (p.Ala509Thr)
17g.42210271C>ACA399577006STAT5Bc.1806G>T (p.Gln602His)
n.2666G>T
c.*1812G>T (n.*1812G>T)
n.1677G>T
c.1493G>T (n.1493G>T)
c.*1551G>T (n.*1551G>T)
n.4225G>T
n.3149G>T
c.*1520G>T (n.*1520G>T)
n.3868G>T
c.1803G>T (p.Gln601His)
c.1713G>T (p.Gln571His)
c.*1556G>T (n.*1556G>T)
c.*54+74G>T (n.*54+74G>T)
n.650G>T
n.221G>T
c.1524G>T (p.Gln508His)
COSMIC
17g.42210271C>GCA399577009STAT5Bc.1806G>C (p.Gln602His)
n.2666G>C
c.*1812G>C (n.*1812G>C)
n.1677G>C
c.1493G>C (n.1493G>C)
c.*1551G>C (n.*1551G>C)
n.4225G>C
n.3149G>C
c.*1520G>C (n.*1520G>C)
n.3868G>C
c.1803G>C (p.Gln601His)
c.1713G>C (p.Gln571His)
c.*1556G>C (n.*1556G>C)
c.*54+74G>C (n.*54+74G>C)
n.650G>C
n.221G>C
c.1524G>C (p.Gln508His)
17g.42210271C>TCA500215055STAT5Bc.1806G>A (p.Gln602=)
n.2666G>A
c.*1812G>A (n.*1812G>A)
n.1677G>A
c.1493G>A (n.1493G>A)
c.*1551G>A (n.*1551G>A)
n.4225G>A
n.3149G>A
c.*1520G>A (n.*1520G>A)
n.3868G>A
c.1803G>A (p.Gln601=)
c.1713G>A (p.Gln571=)
c.*1556G>A (n.*1556G>A)
c.*54+74G>A (n.*54+74G>A)
n.650G>A
n.221G>A
c.1524G>A (p.Gln508=)
gnomAD v4
17g.42210272T>ACA399577012STAT5Bc.1805A>T (p.Gln602Leu)
n.2665A>T
c.*1811A>T (n.*1811A>T)
n.1676A>T
c.1492A>T (n.1492A>T)
c.*1550A>T (n.*1550A>T)
n.4224A>T
n.3148A>T
c.*1519A>T (n.*1519A>T)
n.3867A>T
c.1802A>T (p.Gln601Leu)
c.1712A>T (p.Gln571Leu)
c.*1555A>T (n.*1555A>T)
c.*54+73A>T (n.*54+73A>T)
n.649A>T
n.220A>T
c.1523A>T (p.Gln508Leu)
17g.42210272T>CCA399577014STAT5Bc.1805A>G (p.Gln602Arg)
n.2665A>G
c.*1811A>G (n.*1811A>G)
n.1676A>G
c.1492A>G (n.1492A>G)
c.*1550A>G (n.*1550A>G)
n.4224A>G
n.3148A>G
c.*1519A>G (n.*1519A>G)
n.3867A>G
c.1802A>G (p.Gln601Arg)
c.1712A>G (p.Gln571Arg)
c.*1555A>G (n.*1555A>G)
c.*54+73A>G (n.*54+73A>G)
n.649A>G
n.220A>G
c.1523A>G (p.Gln508Arg)
17g.42210272T>GCA399577015STAT5Bc.1805A>C (p.Gln602Pro)
n.2665A>C
c.*1811A>C (n.*1811A>C)
n.1676A>C
c.1492A>C (n.1492A>C)
c.*1550A>C (n.*1550A>C)
n.4224A>C
n.3148A>C
c.*1519A>C (n.*1519A>C)
n.3867A>C
c.1802A>C (p.Gln601Pro)
c.1712A>C (p.Gln571Pro)
c.*1555A>C (n.*1555A>C)
c.*54+73A>C (n.*54+73A>C)
n.649A>C
n.220A>C
c.1523A>C (p.Gln508Pro)
17g.42210273G>ACA399577019STAT5Bc.1804C>T (p.Gln602Ter)
n.2664C>T
c.*1810C>T (n.*1810C>T)
n.1675C>T
c.1491C>T (n.1491C>T)
c.*1549C>T (n.*1549C>T)
n.4223C>T
n.3147C>T
c.*1518C>T (n.*1518C>T)
n.3866C>T
c.1801C>T (p.Gln601Ter)
c.1711C>T (p.Gln571Ter)
c.*1554C>T (n.*1554C>T)
c.*54+72C>T (n.*54+72C>T)
n.648C>T
n.219C>T
c.1522C>T (p.Gln508Ter)
17g.42210273G>CCA399577022STAT5Bc.1804C>G (p.Gln602Glu)
n.2664C>G
c.*1810C>G (n.*1810C>G)
n.1675C>G
c.1491C>G (n.1491C>G)
c.*1549C>G (n.*1549C>G)
n.4223C>G
n.3147C>G
c.*1518C>G (n.*1518C>G)
n.3866C>G
c.1801C>G (p.Gln601Glu)
c.1711C>G (p.Gln571Glu)
c.*1554C>G (n.*1554C>G)
c.*54+72C>G (n.*54+72C>G)
n.648C>G
n.219C>G
c.1522C>G (p.Gln508Glu)
17g.42210273G>TCA399577017STAT5Bc.1804C>A (p.Gln602Lys)
n.2664C>A
c.*1810C>A (n.*1810C>A)
n.1675C>A
c.1491C>A (n.1491C>A)
c.*1549C>A (n.*1549C>A)
n.4223C>A
n.3147C>A
c.*1518C>A (n.*1518C>A)
n.3866C>A
c.1801C>A (p.Gln601Lys)
c.1711C>A (p.Gln571Lys)
c.*1554C>A (n.*1554C>A)
c.*54+72C>A (n.*54+72C>A)
n.648C>A
n.219C>A
c.1522C>A (p.Gln508Lys)
17g.42210274T>ACA399577027STAT5Bc.1803A>T (p.Gln601His)
n.2663A>T
c.*1809A>T (n.*1809A>T)
n.1674A>T
c.1490A>T (n.1490A>T)
c.*1548A>T (n.*1548A>T)
n.4222A>T
n.3146A>T
c.*1517A>T (n.*1517A>T)
n.3865A>T
c.1800A>T (p.Gln600His)
c.1710A>T (p.Gln570His)
c.*1553A>T (n.*1553A>T)
c.*54+71A>T (n.*54+71A>T)
n.647A>T
n.218A>T
c.1521A>T (p.Gln507His)
17g.42210274T>CCA500215056STAT5Bc.1803A>G (p.Gln601=)
n.2663A>G
c.*1809A>G (n.*1809A>G)
n.1674A>G
c.1490A>G (n.1490A>G)
c.*1548A>G (n.*1548A>G)
n.4222A>G
n.3146A>G
c.*1517A>G (n.*1517A>G)
n.3865A>G
c.1800A>G (p.Gln600=)
c.1710A>G (p.Gln570=)
c.*1553A>G (n.*1553A>G)
c.*54+71A>G (n.*54+71A>G)
n.647A>G
n.218A>G
c.1521A>G (p.Gln507=)
dbSNP gnomAD v4
17g.42210274T>GCA399577029STAT5Bc.1803A>C (p.Gln601His)
n.2663A>C
c.*1809A>C (n.*1809A>C)
n.1674A>C
c.1490A>C (n.1490A>C)
c.*1548A>C (n.*1548A>C)
n.4222A>C
n.3146A>C
c.*1517A>C (n.*1517A>C)
n.3865A>C
c.1800A>C (p.Gln600His)
c.1710A>C (p.Gln570His)
c.*1553A>C (n.*1553A>C)
c.*54+71A>C (n.*54+71A>C)
n.647A>C
n.218A>C
c.1521A>C (p.Gln507His)
17g.42210274T=CA2260379956STAT5Bc.1803A= (p.Gln601=)
n.2663A=
c.*1809A= (n.*1809A=)
n.1674A=
c.1490A= (n.1490A=)
c.*1548A= (n.*1548A=)
n.4222A=
n.3146A=
c.*1517A= (n.*1517A=)
n.3865A=
c.1800A= (p.Gln600=)
c.1710A= (p.Gln570=)
c.*1553A= (n.*1553A=)
c.*54+71A= (n.*54+71A=)
n.647A=
n.218A=
c.1521A= (p.Gln507=)
17g.42210275T>ACA399577032STAT5Bc.1802A>T (p.Gln601Leu)
n.2662A>T
c.*1808A>T (n.*1808A>T)
n.1673A>T
c.1489A>T (n.1489A>T)
c.*1547A>T (n.*1547A>T)
n.4221A>T
n.3145A>T
c.*1516A>T (n.*1516A>T)
n.3864A>T
c.1799A>T (p.Gln600Leu)
c.1709A>T (p.Gln570Leu)
c.*1552A>T (n.*1552A>T)
c.*54+70A>T (n.*54+70A>T)
n.646A>T
n.217A>T
c.1520A>T (p.Gln507Leu)
17g.42210275T>CCA399577034STAT5Bc.1802A>G (p.Gln601Arg)
n.2662A>G
c.*1808A>G (n.*1808A>G)
n.1673A>G
c.1489A>G (n.1489A>G)
c.*1547A>G (n.*1547A>G)
n.4221A>G
n.3145A>G
c.*1516A>G (n.*1516A>G)
n.3864A>G
c.1799A>G (p.Gln600Arg)
c.1709A>G (p.Gln570Arg)
c.*1552A>G (n.*1552A>G)
c.*54+70A>G (n.*54+70A>G)
n.646A>G
n.217A>G
c.1520A>G (p.Gln507Arg)
17g.42210275T>GCA399577036STAT5Bc.1802A>C (p.Gln601Pro)
n.2662A>C
c.*1808A>C (n.*1808A>C)
n.1673A>C
c.1489A>C (n.1489A>C)
c.*1547A>C (n.*1547A>C)
n.4221A>C
n.3145A>C
c.*1516A>C (n.*1516A>C)
n.3864A>C
c.1799A>C (p.Gln600Pro)
c.1709A>C (p.Gln570Pro)
c.*1552A>C (n.*1552A>C)
c.*54+70A>C (n.*54+70A>C)
n.646A>C
n.217A>C
c.1520A>C (p.Gln507Pro)
17g.42210276G>ACA399577042STAT5Bc.1801C>T (p.Gln601Ter)
n.2661C>T
c.*1807C>T (n.*1807C>T)
n.1672C>T
c.1488C>T (n.1488C>T)
c.*1546C>T (n.*1546C>T)
n.4220C>T
n.3144C>T
c.*1515C>T (n.*1515C>T)
n.3863C>T
c.1798C>T (p.Gln600Ter)
c.1708C>T (p.Gln570Ter)
c.*1551C>T (n.*1551C>T)
c.*54+69C>T (n.*54+69C>T)
n.645C>T
n.216C>T
c.1519C>T (p.Gln507Ter)
17g.42210276G>CCA399577038STAT5Bc.1801C>G (p.Gln601Glu)
n.2661C>G
c.*1807C>G (n.*1807C>G)
n.1672C>G
c.1488C>G (n.1488C>G)
c.*1546C>G (n.*1546C>G)
n.4220C>G
n.3144C>G
c.*1515C>G (n.*1515C>G)
n.3863C>G
c.1798C>G (p.Gln600Glu)
c.1708C>G (p.Gln570Glu)
c.*1551C>G (n.*1551C>G)
c.*54+69C>G (n.*54+69C>G)
n.645C>G
n.216C>G
c.1519C>G (p.Gln507Glu)
17g.42210276G>TCA399577040STAT5Bc.1801C>A (p.Gln601Lys)
n.2661C>A
c.*1807C>A (n.*1807C>A)
n.1672C>A
c.1488C>A (n.1488C>A)
c.*1546C>A (n.*1546C>A)
n.4220C>A
n.3144C>A
c.*1515C>A (n.*1515C>A)
n.3863C>A
c.1798C>A (p.Gln600Lys)
c.1708C>A (p.Gln570Lys)
c.*1551C>A (n.*1551C>A)
c.*54+69C>A (n.*54+69C>A)
n.645C>A
n.216C>A
c.1519C>A (p.Gln507Lys)
COSMIC
17g.42210277C>ACA399577044STAT5Bc.1800G>T (p.Lys600Asn)
n.2660G>T
c.*1806G>T (n.*1806G>T)
n.1671G>T
c.1487G>T (n.1487G>T)
c.*1545G>T (n.*1545G>T)
n.4219G>T
n.3143G>T
c.*1514G>T (n.*1514G>T)
n.3862G>T
c.1797G>T (p.Lys599Asn)
c.1707G>T (p.Lys569Asn)
c.*1550G>T (n.*1550G>T)
c.*54+68G>T (n.*54+68G>T)
n.644G>T
n.215G>T
c.1518G>T (p.Lys506Asn)
17g.42210277C>GCA399577046STAT5Bc.1800G>C (p.Lys600Asn)
n.2660G>C
c.*1806G>C (n.*1806G>C)
n.1671G>C
c.1487G>C (n.1487G>C)
c.*1545G>C (n.*1545G>C)
n.4219G>C
n.3143G>C
c.*1514G>C (n.*1514G>C)
n.3862G>C
c.1797G>C (p.Lys599Asn)
c.1707G>C (p.Lys569Asn)
c.*1550G>C (n.*1550G>C)
c.*54+68G>C (n.*54+68G>C)
n.644G>C
n.215G>C
c.1518G>C (p.Lys506Asn)
17g.42210277C>TCA500215057STAT5Bc.1800G>A (p.Lys600=)
n.2660G>A
c.*1806G>A (n.*1806G>A)
n.1671G>A
c.1487G>A (n.1487G>A)
c.*1545G>A (n.*1545G>A)
n.4219G>A
n.3143G>A
c.*1514G>A (n.*1514G>A)
n.3862G>A
c.1797G>A (p.Lys599=)
c.1707G>A (p.Lys569=)
c.*1550G>A (n.*1550G>A)
c.*54+68G>A (n.*54+68G>A)
n.644G>A
n.215G>A
c.1518G>A (p.Lys506=)
17g.42210278T>ACA399577048STAT5Bc.1799A>T (p.Lys600Met)
n.2659A>T
c.*1805A>T (n.*1805A>T)
n.1670A>T
c.1486A>T (n.1486A>T)
c.*1544A>T (n.*1544A>T)
n.4218A>T
n.3142A>T
c.*1513A>T (n.*1513A>T)
n.3861A>T
c.1796A>T (p.Lys599Met)
c.1706A>T (p.Lys569Met)
c.*1549A>T (n.*1549A>T)
c.*54+67A>T (n.*54+67A>T)
n.643A>T
n.214A>T
c.1517A>T (p.Lys506Met)
17g.42210278T>CCA399577049STAT5Bc.1799A>G (p.Lys600Arg)
n.2659A>G
c.*1805A>G (n.*1805A>G)
n.1670A>G
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n.4218A>G
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c.*1513A>G (n.*1513A>G)
n.3861A>G
c.1796A>G (p.Lys599Arg)
c.1706A>G (p.Lys569Arg)
c.*1549A>G (n.*1549A>G)
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n.643A>G
n.214A>G
c.1517A>G (p.Lys506Arg)
17g.42210278T>GCA399577051STAT5Bc.1799A>C (p.Lys600Thr)
n.2659A>C
c.*1805A>C (n.*1805A>C)
n.1670A>C
c.1486A>C (n.1486A>C)
c.*1544A>C (n.*1544A>C)
n.4218A>C
n.3142A>C
c.*1513A>C (n.*1513A>C)
n.3861A>C
c.1796A>C (p.Lys599Thr)
c.1706A>C (p.Lys569Thr)
c.*1549A>C (n.*1549A>C)
c.*54+67A>C (n.*54+67A>C)
n.643A>C
n.214A>C
c.1517A>C (p.Lys506Thr)
17g.42210279T>ACA399577056STAT5Bc.1798A>T (p.Lys600Ter)
n.2658A>T
c.*1804A>T (n.*1804A>T)
n.1669A>T
c.1485A>T (n.1485A>T)
c.*1543A>T (n.*1543A>T)
n.4217A>T
n.3141A>T
c.*1512A>T (n.*1512A>T)
n.3860A>T
c.1795A>T (p.Lys599Ter)
c.1705A>T (p.Lys569Ter)
c.*1548A>T (n.*1548A>T)
c.*54+66A>T (n.*54+66A>T)
n.642A>T
n.213A>T
c.1516A>T (p.Lys506Ter)
17g.42210279T>CCA399577055STAT5Bc.1798A>G (p.Lys600Glu)
n.2658A>G
c.*1804A>G (n.*1804A>G)
n.1669A>G
c.1485A>G (n.1485A>G)
c.*1543A>G (n.*1543A>G)
n.4217A>G
n.3141A>G
c.*1512A>G (n.*1512A>G)
n.3860A>G
c.1795A>G (p.Lys599Glu)
c.1705A>G (p.Lys569Glu)
c.*1548A>G (n.*1548A>G)
c.*54+66A>G (n.*54+66A>G)
n.642A>G
n.213A>G
c.1516A>G (p.Lys506Glu)
17g.42210279T>GCA399577054STAT5Bc.1798A>C (p.Lys600Gln)
n.2658A>C
c.*1804A>C (n.*1804A>C)
n.1669A>C
c.1485A>C (n.1485A>C)
c.*1543A>C (n.*1543A>C)
n.4217A>C
n.3141A>C
c.*1512A>C (n.*1512A>C)
n.3860A>C
c.1795A>C (p.Lys599Gln)
c.1705A>C (p.Lys569Gln)
c.*1548A>C (n.*1548A>C)
c.*54+66A>C (n.*54+66A>C)
n.642A>C
n.213A>C
c.1516A>C (p.Lys506Gln)
17g.42210280G>ACA500215058STAT5Bc.1797C>T (p.Asn599=)
n.2657C>T
c.*1803C>T (n.*1803C>T)
n.1668C>T
c.1484C>T (n.1484C>T)
c.*1542C>T (n.*1542C>T)
n.4216C>T
n.3140C>T
c.*1511C>T (n.*1511C>T)
n.3859C>T
c.1794C>T (p.Asn598=)
c.1704C>T (p.Asn568=)
c.*1547C>T (n.*1547C>T)
c.*54+65C>T (n.*54+65C>T)
n.641C>T
n.212C>T
c.1515C>T (p.Asn505=)
17g.42210280G>CCA399577059STAT5Bc.1797C>G (p.Asn599Lys)
n.2657C>G
c.*1803C>G (n.*1803C>G)
n.1668C>G
c.1484C>G (n.1484C>G)
c.*1542C>G (n.*1542C>G)
n.4216C>G
n.3140C>G
c.*1511C>G (n.*1511C>G)
n.3859C>G
c.1794C>G (p.Asn598Lys)
c.1704C>G (p.Asn568Lys)
c.*1547C>G (n.*1547C>G)
c.*54+65C>G (n.*54+65C>G)
n.641C>G
n.212C>G
c.1515C>G (p.Asn505Lys)
17g.42210280G=CA2260379957STAT5Bc.1797C= (p.Asn599=)
n.2657C=
c.*1803C= (n.*1803C=)
n.1668C=
c.1484C= (n.1484C=)
c.*1542C= (n.*1542C=)
n.4216C=
n.3140C=
c.*1511C= (n.*1511C=)
n.3859C=
c.1794C= (p.Asn598=)
c.1704C= (p.Asn568=)
c.*1547C= (n.*1547C=)
c.*54+65C= (n.*54+65C=)
n.641C=
n.212C=
c.1515C= (p.Asn505=)
17g.42210280G>TCA399577060STAT5Bc.1797C>A (p.Asn599Lys)
n.2657C>A
c.*1803C>A (n.*1803C>A)
n.1668C>A
c.1484C>A (n.1484C>A)
c.*1542C>A (n.*1542C>A)
n.4216C>A
n.3140C>A
c.*1511C>A (n.*1511C>A)
n.3859C>A
c.1794C>A (p.Asn598Lys)
c.1704C>A (p.Asn568Lys)
c.*1547C>A (n.*1547C>A)
c.*54+65C>A (n.*54+65C>A)
n.641C>A
n.212C>A
c.1515C>A (p.Asn505Lys)
dbSNP
17g.42210281T>ACA399577062STAT5Bc.1796A>T (p.Asn599Ile)
n.2656A>T
c.*1802A>T (n.*1802A>T)
n.1667A>T
c.1483A>T (n.1483A>T)
c.*1541A>T (n.*1541A>T)
n.4215A>T
n.3139A>T
c.*1510A>T (n.*1510A>T)
n.3858A>T
c.1793A>T (p.Asn598Ile)
c.1703A>T (p.Asn568Ile)
c.*1546A>T (n.*1546A>T)
c.*54+64A>T (n.*54+64A>T)
n.640A>T
n.211A>T
c.1514A>T (p.Asn505Ile)
17g.42210281T>CCA399577064STAT5Bc.1796A>G (p.Asn599Ser)
n.2656A>G
c.*1802A>G (n.*1802A>G)
n.1667A>G
c.1483A>G (n.1483A>G)
c.*1541A>G (n.*1541A>G)
n.4215A>G
n.3139A>G
c.*1510A>G (n.*1510A>G)
n.3858A>G
c.1793A>G (p.Asn598Ser)
c.1703A>G (p.Asn568Ser)
c.*1546A>G (n.*1546A>G)
c.*54+64A>G (n.*54+64A>G)
n.640A>G
n.211A>G
c.1514A>G (p.Asn505Ser)
17g.42210281T>GCA399577065STAT5Bc.1796A>C (p.Asn599Thr)
n.2656A>C
c.*1802A>C (n.*1802A>C)
n.1667A>C
c.1483A>C (n.1483A>C)
c.*1541A>C (n.*1541A>C)
n.4215A>C
n.3139A>C
c.*1510A>C (n.*1510A>C)
n.3858A>C
c.1793A>C (p.Asn598Thr)
c.1703A>C (p.Asn568Thr)
c.*1546A>C (n.*1546A>C)
c.*54+64A>C (n.*54+64A>C)
n.640A>C
n.211A>C
c.1514A>C (p.Asn505Thr)
17g.42210282T>ACA399577066STAT5Bc.1795A>T (p.Asn599Tyr)
n.2655A>T
c.*1801A>T (n.*1801A>T)
n.1666A>T
c.1482A>T (n.1482A>T)
c.*1540A>T (n.*1540A>T)
n.4214A>T
n.3138A>T
c.*1509A>T (n.*1509A>T)
n.3857A>T
c.1792A>T (p.Asn598Tyr)
c.1702A>T (p.Asn568Tyr)
c.*1545A>T (n.*1545A>T)
c.*54+63A>T (n.*54+63A>T)
n.639A>T
n.210A>T
c.1513A>T (p.Asn505Tyr)
17g.42210282T>CCA399577068STAT5Bc.1795A>G (p.Asn599Asp)
n.2655A>G
c.*1801A>G (n.*1801A>G)
n.1666A>G
c.1482A>G (n.1482A>G)
c.*1540A>G (n.*1540A>G)
n.4214A>G
n.3138A>G
c.*1509A>G (n.*1509A>G)
n.3857A>G
c.1792A>G (p.Asn598Asp)
c.1702A>G (p.Asn568Asp)
c.*1545A>G (n.*1545A>G)
c.*54+63A>G (n.*54+63A>G)
n.639A>G
n.210A>G
c.1513A>G (p.Asn505Asp)
17g.42210282T>GCA399577070STAT5Bc.1795A>C (p.Asn599His)
n.2655A>C
c.*1801A>C (n.*1801A>C)
n.1666A>C
c.1482A>C (n.1482A>C)
c.*1540A>C (n.*1540A>C)
n.4214A>C
n.3138A>C
c.*1509A>C (n.*1509A>C)
n.3857A>C
c.1792A>C (p.Asn598His)
c.1702A>C (p.Asn568His)
c.*1545A>C (n.*1545A>C)
c.*54+63A>C (n.*54+63A>C)
n.639A>C
n.210A>C
c.1513A>C (p.Asn505His)
17g.42210283T>ACA500215061STAT5Bc.1794A>T (p.Val598=)
n.2654A>T
c.*1800A>T (n.*1800A>T)
n.1665A>T
c.1481A>T (n.1481A>T)
c.*1539A>T (n.*1539A>T)
n.4213A>T
n.3137A>T
c.*1508A>T (n.*1508A>T)
n.3856A>T
c.1791A>T (p.Val597=)
c.1701A>T (p.Val567=)
c.*1544A>T (n.*1544A>T)
c.*54+62A>T (n.*54+62A>T)
n.638A>T
n.209A>T
c.1512A>T (p.Val504=)
17g.42210283T>CCA500215059STAT5Bc.1794A>G (p.Val598=)
n.2654A>G
c.*1800A>G (n.*1800A>G)
n.1665A>G
c.1481A>G (n.1481A>G)
c.*1539A>G (n.*1539A>G)
n.4213A>G
n.3137A>G
c.*1508A>G (n.*1508A>G)
n.3856A>G
c.1791A>G (p.Val597=)
c.1701A>G (p.Val567=)
c.*1544A>G (n.*1544A>G)
c.*54+62A>G (n.*54+62A>G)
n.638A>G
n.209A>G
c.1512A>G (p.Val504=)
17g.42210283T>GCA500215060STAT5Bc.1794A>C (p.Val598=)
n.2654A>C
c.*1800A>C (n.*1800A>C)
n.1665A>C
c.1481A>C (n.1481A>C)
c.*1539A>C (n.*1539A>C)
n.4213A>C
n.3137A>C
c.*1508A>C (n.*1508A>C)
n.3856A>C
c.1791A>C (p.Val597=)
c.1701A>C (p.Val567=)
c.*1544A>C (n.*1544A>C)
c.*54+62A>C (n.*54+62A>C)
n.638A>C
n.209A>C
c.1512A>C (p.Val504=)
17g.42210284A>CCA399577072STAT5Bc.1793T>G (p.Val598Gly)
n.2653T>G
c.*1799T>G (n.*1799T>G)
n.1664T>G
c.1480T>G (n.1480T>G)
c.*1538T>G (n.*1538T>G)
n.4212T>G
n.3136T>G
c.*1507T>G (n.*1507T>G)
n.3855T>G
c.1790T>G (p.Val597Gly)
c.1700T>G (p.Val567Gly)
c.*1543T>G (n.*1543T>G)
c.*54+61T>G (n.*54+61T>G)
n.637T>G
n.208T>G
c.1511T>G (p.Val504Gly)
17g.42210284A>GCA399577074STAT5Bc.1793T>C (p.Val598Ala)
n.2653T>C
c.*1799T>C (n.*1799T>C)
n.1664T>C
c.1480T>C (n.1480T>C)
c.*1538T>C (n.*1538T>C)
n.4212T>C
n.3136T>C
c.*1507T>C (n.*1507T>C)
n.3855T>C
c.1790T>C (p.Val597Ala)
c.1700T>C (p.Val567Ala)
c.*1543T>C (n.*1543T>C)
c.*54+61T>C (n.*54+61T>C)
n.637T>C
n.208T>C
c.1511T>C (p.Val504Ala)
17g.42210284A>TCA399577075STAT5Bc.1793T>A (p.Val598Glu)
n.2653T>A
c.*1799T>A (n.*1799T>A)
n.1664T>A
c.1480T>A (n.1480T>A)
c.*1538T>A (n.*1538T>A)
n.4212T>A
n.3136T>A
c.*1507T>A (n.*1507T>A)
n.3855T>A
c.1790T>A (p.Val597Glu)
c.1700T>A (p.Val567Glu)
c.*1543T>A (n.*1543T>A)
c.*54+61T>A (n.*54+61T>A)
n.637T>A
n.208T>A
c.1511T>A (p.Val504Glu)
17g.42210285C>ACA399577078STAT5Bc.1792G>T (p.Val598Leu)
n.2652G>T
c.*1798G>T (n.*1798G>T)
n.1663G>T
c.1479G>T (n.1479G>T)
c.*1537G>T (n.*1537G>T)
n.4211G>T
n.3135G>T
c.*1506G>T (n.*1506G>T)
n.3854G>T
c.1789G>T (p.Val597Leu)
c.1699G>T (p.Val567Leu)
c.*1542G>T (n.*1542G>T)
c.*54+60G>T (n.*54+60G>T)
n.636G>T
n.207G>T
c.1510G>T (p.Val504Leu)
17g.42210285C>GCA399577080STAT5Bc.1792G>C (p.Val598Leu)
n.2652G>C
c.*1798G>C (n.*1798G>C)
n.1663G>C
c.1479G>C (n.1479G>C)
c.*1537G>C (n.*1537G>C)
n.4211G>C
n.3135G>C
c.*1506G>C (n.*1506G>C)
n.3854G>C
c.1789G>C (p.Val597Leu)
c.1699G>C (p.Val567Leu)
c.*1542G>C (n.*1542G>C)
c.*54+60G>C (n.*54+60G>C)
n.636G>C
n.207G>C
c.1510G>C (p.Val504Leu)
17g.42210285C>TCA399577081STAT5Bc.1792G>A (p.Val598Ile)
n.2652G>A
c.*1798G>A (n.*1798G>A)
n.1663G>A
c.1479G>A (n.1479G>A)
c.*1537G>A (n.*1537G>A)
n.4211G>A
n.3135G>A
c.*1506G>A (n.*1506G>A)
n.3854G>A
c.1789G>A (p.Val597Ile)
c.1699G>A (p.Val567Ile)
c.*1542G>A (n.*1542G>A)
c.*54+60G>A (n.*54+60G>A)
n.636G>A
n.207G>A
c.1510G>A (p.Val504Ile)
17g.42210286A>CCA399577085STAT5Bc.1791T>G (p.Phe597Leu)
n.2651T>G
c.*1797T>G (n.*1797T>G)
n.1662T>G
c.1478T>G (n.1478T>G)
c.*1536T>G (n.*1536T>G)
n.4210T>G
n.3134T>G
c.*1505T>G (n.*1505T>G)
n.3853T>G
c.1788T>G (p.Phe596Leu)
c.1698T>G (p.Phe566Leu)
c.*1541T>G (n.*1541T>G)
c.*54+59T>G (n.*54+59T>G)
n.635T>G
n.206T>G
c.1509T>G (p.Phe503Leu)
17g.42210286A>GCA500215062STAT5Bc.1791T>C (p.Phe597=)
n.2651T>C
c.*1797T>C (n.*1797T>C)
n.1662T>C
c.1478T>C (n.1478T>C)
c.*1536T>C (n.*1536T>C)
n.4210T>C
n.3134T>C
c.*1505T>C (n.*1505T>C)
n.3853T>C
c.1788T>C (p.Phe596=)
c.1698T>C (p.Phe566=)
c.*1541T>C (n.*1541T>C)
c.*54+59T>C (n.*54+59T>C)
n.635T>C
n.206T>C
c.1509T>C (p.Phe503=)
17g.42210286A>TCA399577083STAT5Bc.1791T>A (p.Phe597Leu)
n.2651T>A
c.*1797T>A (n.*1797T>A)
n.1662T>A
c.1478T>A (n.1478T>A)
c.*1536T>A (n.*1536T>A)
n.4210T>A
n.3134T>A
c.*1505T>A (n.*1505T>A)
n.3853T>A
c.1788T>A (p.Phe596Leu)
c.1698T>A (p.Phe566Leu)
c.*1541T>A (n.*1541T>A)
c.*54+59T>A (n.*54+59T>A)
n.635T>A
n.206T>A
c.1509T>A (p.Phe503Leu)
17g.42210287A>CCA399577086STAT5Bc.1790T>G (p.Phe597Cys)
n.2650T>G
c.*1796T>G (n.*1796T>G)
n.1661T>G
c.1477T>G (n.1477T>G)
c.*1535T>G (n.*1535T>G)
n.4209T>G
n.3133T>G
c.*1504T>G (n.*1504T>G)
n.3852T>G
c.1787T>G (p.Phe596Cys)
c.1697T>G (p.Phe566Cys)
c.*1540T>G (n.*1540T>G)
c.*54+58T>G (n.*54+58T>G)
n.634T>G
n.205T>G
c.1508T>G (p.Phe503Cys)
17g.42210287A>GCA399577088STAT5Bc.1790T>C (p.Phe597Ser)
n.2650T>C
c.*1796T>C (n.*1796T>C)
n.1661T>C
c.1477T>C (n.1477T>C)
c.*1535T>C (n.*1535T>C)
n.4209T>C
n.3133T>C
c.*1504T>C (n.*1504T>C)
n.3852T>C
c.1787T>C (p.Phe596Ser)
c.1697T>C (p.Phe566Ser)
c.*1540T>C (n.*1540T>C)
c.*54+58T>C (n.*54+58T>C)
n.634T>C
n.205T>C
c.1508T>C (p.Phe503Ser)
17g.42210287A>TCA399577090STAT5Bc.1790T>A (p.Phe597Tyr)
n.2650T>A
c.*1796T>A (n.*1796T>A)
n.1661T>A
c.1477T>A (n.1477T>A)
c.*1535T>A (n.*1535T>A)
n.4209T>A
n.3133T>A
c.*1504T>A (n.*1504T>A)
n.3852T>A
c.1787T>A (p.Phe596Tyr)
c.1697T>A (p.Phe566Tyr)
c.*1540T>A (n.*1540T>A)
c.*54+58T>A (n.*54+58T>A)
n.634T>A
n.205T>A
c.1508T>A (p.Phe503Tyr)
17g.42210288A>CCA399577092STAT5Bc.1789T>G (p.Phe597Val)
n.2649T>G
c.*1795T>G (n.*1795T>G)
n.1660T>G
c.1476T>G (n.1476T>G)
c.*1534T>G (n.*1534T>G)
n.4208T>G
n.3132T>G
c.*1503T>G (n.*1503T>G)
n.3851T>G
c.1786T>G (p.Phe596Val)
c.1696T>G (p.Phe566Val)
c.*1539T>G (n.*1539T>G)
c.*54+57T>G (n.*54+57T>G)
n.633T>G
n.204T>G
c.1507T>G (p.Phe503Val)
17g.42210288A>GCA399577094STAT5Bc.1789T>C (p.Phe597Leu)
n.2649T>C
c.*1795T>C (n.*1795T>C)
n.1660T>C
c.1476T>C (n.1476T>C)
c.*1534T>C (n.*1534T>C)
n.4208T>C
n.3132T>C
c.*1503T>C (n.*1503T>C)
n.3851T>C
c.1786T>C (p.Phe596Leu)
c.1696T>C (p.Phe566Leu)
c.*1539T>C (n.*1539T>C)
c.*54+57T>C (n.*54+57T>C)
n.633T>C
n.204T>C
c.1507T>C (p.Phe503Leu)
17g.42210288A>TCA399577096STAT5Bc.1789T>A (p.Phe597Ile)
n.2649T>A
c.*1795T>A (n.*1795T>A)
n.1660T>A
c.1476T>A (n.1476T>A)
c.*1534T>A (n.*1534T>A)
n.4208T>A
n.3132T>A
c.*1503T>A (n.*1503T>A)
n.3851T>A
c.1786T>A (p.Phe596Ile)
c.1696T>A (p.Phe566Ile)
c.*1539T>A (n.*1539T>A)
c.*54+57T>A (n.*54+57T>A)
n.633T>A
n.204T>A
c.1507T>A (p.Phe503Ile)
17g.42210289C>ACA500215064STAT5Bc.1788G>T (p.Gly596=)
n.2648G>T
c.*1794G>T (n.*1794G>T)
n.1659G>T
c.1475G>T (n.1475G>T)
c.*1533G>T (n.*1533G>T)
n.4207G>T
n.3131G>T
c.*1502G>T (n.*1502G>T)
n.3850G>T
c.1785G>T (p.Gly595=)
c.1695G>T (p.Gly565=)
c.*1538G>T (n.*1538G>T)
c.*54+56G>T (n.*54+56G>T)
n.632G>T
n.203G>T
c.1506G>T (p.Gly502=)
17g.42210289C=CA2260379958STAT5Bc.1788G= (p.Gly596=)
n.2648G=
c.*1794G= (n.*1794G=)
n.1659G=
c.1475G= (n.1475G=)
c.*1533G= (n.*1533G=)
n.4207G=
n.3131G=
c.*1502G= (n.*1502G=)
n.3850G=
c.1785G= (p.Gly595=)
c.1695G= (p.Gly565=)
c.*1538G= (n.*1538G=)
c.*54+56G= (n.*54+56G=)
n.632G=
n.203G=
c.1506G= (p.Gly502=)
17g.42210289C>GCA500215063STAT5Bc.1788G>C (p.Gly596=)
n.2648G>C
c.*1794G>C (n.*1794G>C)
n.1659G>C
c.1475G>C (n.1475G>C)
c.*1533G>C (n.*1533G>C)
n.4207G>C
n.3131G>C
c.*1502G>C (n.*1502G>C)
n.3850G>C
c.1785G>C (p.Gly595=)
c.1695G>C (p.Gly565=)
c.*1538G>C (n.*1538G>C)
c.*54+56G>C (n.*54+56G>C)
n.632G>C
n.203G>C
c.1506G>C (p.Gly502=)
17g.42210289C>TCA290737633STAT5Bc.1788G>A (p.Gly596=)
n.2648G>A
c.*1794G>A (n.*1794G>A)
n.1659G>A
c.1475G>A (n.1475G>A)
c.*1533G>A (n.*1533G>A)
n.4207G>A
n.3131G>A
c.*1502G>A (n.*1502G>A)
n.3850G>A
c.1785G>A (p.Gly595=)
c.1695G>A (p.Gly565=)
c.*1538G>A (n.*1538G>A)
c.*54+56G>A (n.*54+56G>A)
n.632G>A
n.203G>A
c.1506G>A (p.Gly502=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42210290C>ACA399577099STAT5Bc.1787G>T (p.Gly596Val)
n.2647G>T
c.*1793G>T (n.*1793G>T)
n.1658G>T
c.1474G>T (n.1474G>T)
c.*1532G>T (n.*1532G>T)
n.4206G>T
n.3130G>T
c.*1501G>T (n.*1501G>T)
n.3849G>T
c.1784G>T (p.Gly595Val)
c.1694G>T (p.Gly565Val)
c.*1537G>T (n.*1537G>T)
c.*54+55G>T (n.*54+55G>T)
n.631G>T
n.202G>T
c.1505G>T (p.Gly502Val)
COSMIC
17g.42210290C>GCA399577100STAT5Bc.1787G>C (p.Gly596Ala)
n.2647G>C
c.*1793G>C (n.*1793G>C)
n.1658G>C
c.1474G>C (n.1474G>C)
c.*1532G>C (n.*1532G>C)
n.4206G>C
n.3130G>C
c.*1501G>C (n.*1501G>C)
n.3849G>C
c.1784G>C (p.Gly595Ala)
c.1694G>C (p.Gly565Ala)
c.*1537G>C (n.*1537G>C)
c.*54+55G>C (n.*54+55G>C)
n.631G>C
n.202G>C
c.1505G>C (p.Gly502Ala)
17g.42210290C>TCA399577107STAT5Bc.1787G>A (p.Gly596Glu)
n.2647G>A
c.*1793G>A (n.*1793G>A)
n.1658G>A
c.1474G>A (n.1474G>A)
c.*1532G>A (n.*1532G>A)
n.4206G>A
n.3130G>A
c.*1501G>A (n.*1501G>A)
n.3849G>A
c.1784G>A (p.Gly595Glu)
c.1694G>A (p.Gly565Glu)
c.*1537G>A (n.*1537G>A)
c.*54+55G>A (n.*54+55G>A)
n.631G>A
n.202G>A
c.1505G>A (p.Gly502Glu)
17g.42210291C>ACA399577110STAT5Bc.1786G>T (p.Gly596Trp)
n.2646G>T
c.*1792G>T (n.*1792G>T)
n.1657G>T
c.1473G>T (n.1473G>T)
c.*1531G>T (n.*1531G>T)
n.4205G>T
n.3129G>T
c.*1500G>T (n.*1500G>T)
n.3848G>T
c.1783G>T (p.Gly595Trp)
c.1693G>T (p.Gly565Trp)
c.*1536G>T (n.*1536G>T)
c.*54+54G>T (n.*54+54G>T)
n.630G>T
n.201G>T
c.1504G>T (p.Gly502Trp)
17g.42210291C>GCA399577111STAT5Bc.1786G>C (p.Gly596Arg)
n.2646G>C
c.*1792G>C (n.*1792G>C)
n.1657G>C
c.1473G>C (n.1473G>C)
c.*1531G>C (n.*1531G>C)
n.4205G>C
n.3129G>C
c.*1500G>C (n.*1500G>C)
n.3848G>C
c.1783G>C (p.Gly595Arg)
c.1693G>C (p.Gly565Arg)
c.*1536G>C (n.*1536G>C)
c.*54+54G>C (n.*54+54G>C)
n.630G>C
n.201G>C
c.1504G>C (p.Gly502Arg)
17g.42210291C>TCA399577113STAT5Bc.1786G>A (p.Gly596Arg)
n.2646G>A
c.*1792G>A (n.*1792G>A)
n.1657G>A
c.1473G>A (n.1473G>A)
c.*1531G>A (n.*1531G>A)
n.4205G>A
n.3129G>A
c.*1500G>A (n.*1500G>A)
n.3848G>A
c.1783G>A (p.Gly595Arg)
c.1693G>A (p.Gly565Arg)
c.*1536G>A (n.*1536G>A)
c.*54+54G>A (n.*54+54G>A)
n.630G>A
n.201G>A
c.1504G>A (p.Gly502Arg)
17g.42210292C>ACA399577115STAT5Bc.1785G>T (p.Leu595Phe)
n.2645G>T
c.*1791G>T (n.*1791G>T)
n.1656G>T
c.1472G>T (n.1472G>T)
c.*1530G>T (n.*1530G>T)
n.4204G>T
n.3128G>T
c.*1499G>T (n.*1499G>T)
n.3847G>T
c.1782G>T (p.Leu594Phe)
c.1692G>T (p.Leu564Phe)
c.*1535G>T (n.*1535G>T)
c.*54+53G>T (n.*54+53G>T)
n.629G>T
n.200G>T
c.1503G>T (p.Leu501Phe)
17g.42210292C=CA2260379959STAT5Bc.1785G= (p.Leu595=)
n.2645G=
c.*1791G= (n.*1791G=)
n.1656G=
c.1472G= (n.1472G=)
c.*1530G= (n.*1530G=)
n.4204G=
n.3128G=
c.*1499G= (n.*1499G=)
n.3847G=
c.1782G= (p.Leu594=)
c.1692G= (p.Leu564=)
c.*1535G= (n.*1535G=)
c.*54+53G= (n.*54+53G=)
n.629G=
n.200G=
c.1503G= (p.Leu501=)
17g.42210292C>GCA399577117STAT5Bc.1785G>C (p.Leu595Phe)
n.2645G>C
c.*1791G>C (n.*1791G>C)
n.1656G>C
c.1472G>C (n.1472G>C)
c.*1530G>C (n.*1530G>C)
n.4204G>C
n.3128G>C
c.*1499G>C (n.*1499G>C)
n.3847G>C
c.1782G>C (p.Leu594Phe)
c.1692G>C (p.Leu564Phe)
c.*1535G>C (n.*1535G>C)
c.*54+53G>C (n.*54+53G>C)
n.629G>C
n.200G>C
c.1503G>C (p.Leu501Phe)
17g.42210292C>TCA500215065STAT5Bc.1785G>A (p.Leu595=)
n.2645G>A
c.*1791G>A (n.*1791G>A)
n.1656G>A
c.1472G>A (n.1472G>A)
c.*1530G>A (n.*1530G>A)
n.4204G>A
n.3128G>A
c.*1499G>A (n.*1499G>A)
n.3847G>A
c.1782G>A (p.Leu594=)
c.1692G>A (p.Leu564=)
c.*1535G>A (n.*1535G>A)
c.*54+53G>A (n.*54+53G>A)
n.629G>A
n.200G>A
c.1503G>A (p.Leu501=)
dbSNP gnomAD v2
17g.42210293A>CCA399577122STAT5Bc.1784T>G (p.Leu595Trp)
n.2644T>G
c.*1790T>G (n.*1790T>G)
n.1655T>G
c.1471T>G (n.1471T>G)
c.*1529T>G (n.*1529T>G)
n.4203T>G
n.3127T>G
c.*1498T>G (n.*1498T>G)
n.3846T>G
c.1781T>G (p.Leu594Trp)
c.1691T>G (p.Leu564Trp)
c.*1534T>G (n.*1534T>G)
c.*54+52T>G (n.*54+52T>G)
n.628T>G
n.199T>G
c.1502T>G (p.Leu501Trp)
17g.42210293A>GCA399577120STAT5Bc.1784T>C (p.Leu595Ser)
n.2644T>C
c.*1790T>C (n.*1790T>C)
n.1655T>C
c.1471T>C (n.1471T>C)
c.*1529T>C (n.*1529T>C)
n.4203T>C
n.3127T>C
c.*1498T>C (n.*1498T>C)
n.3846T>C
c.1781T>C (p.Leu594Ser)
c.1691T>C (p.Leu564Ser)
c.*1534T>C (n.*1534T>C)
c.*54+52T>C (n.*54+52T>C)
n.628T>C
n.199T>C
c.1502T>C (p.Leu501Ser)
17g.42210293A>TCA399577119STAT5Bc.1784T>A (p.Leu595Ter)
n.2644T>A
c.*1790T>A (n.*1790T>A)
n.1655T>A
c.1471T>A (n.1471T>A)
c.*1529T>A (n.*1529T>A)
n.4203T>A
n.3127T>A
c.*1498T>A (n.*1498T>A)
n.3846T>A
c.1781T>A (p.Leu594Ter)
c.1691T>A (p.Leu564Ter)
c.*1534T>A (n.*1534T>A)
c.*54+52T>A (n.*54+52T>A)
n.628T>A
n.199T>A
c.1502T>A (p.Leu501Ter)
17g.42210294A=CA2260379960STAT5Bc.1783T= (p.Leu595=)
n.2643T=
c.*1789T= (n.*1789T=)
n.1654T=
c.1470T= (n.1470T=)
c.*1528T= (n.*1528T=)
n.4202T=
n.3126T=
c.*1497T= (n.*1497T=)
n.3845T=
c.1780T= (p.Leu594=)
c.1690T= (p.Leu564=)
c.*1533T= (n.*1533T=)
c.*54+51T= (n.*54+51T=)
n.627T=
n.198T=
c.1501T= (p.Leu501=)
17g.42210294A>CCA399577125STAT5Bc.1783T>G (p.Leu595Val)
n.2643T>G
c.*1789T>G (n.*1789T>G)
n.1654T>G
c.1470T>G (n.1470T>G)
c.*1528T>G (n.*1528T>G)
n.4202T>G
n.3126T>G
c.*1497T>G (n.*1497T>G)
n.3845T>G
c.1780T>G (p.Leu594Val)
c.1690T>G (p.Leu564Val)
c.*1533T>G (n.*1533T>G)
c.*54+51T>G (n.*54+51T>G)
n.627T>G
n.198T>G
c.1501T>G (p.Leu501Val)
17g.42210294A>GCA500215066STAT5Bc.1783T>C (p.Leu595=)
n.2643T>C
c.*1789T>C (n.*1789T>C)
n.1654T>C
c.1470T>C (n.1470T>C)
c.*1528T>C (n.*1528T>C)
n.4202T>C
n.3126T>C
c.*1497T>C (n.*1497T>C)
n.3845T>C
c.1780T>C (p.Leu594=)
c.1690T>C (p.Leu564=)
c.*1533T>C (n.*1533T>C)
c.*54+51T>C (n.*54+51T>C)
n.627T>C
n.198T>C
c.1501T>C (p.Leu501=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42210294A>TCA399577124STAT5Bc.1783T>A (p.Leu595Met)
n.2643T>A
c.*1789T>A (n.*1789T>A)
n.1654T>A
c.1470T>A (n.1470T>A)
c.*1528T>A (n.*1528T>A)
n.4202T>A
n.3126T>A
c.*1497T>A (n.*1497T>A)
n.3845T>A
c.1780T>A (p.Leu594Met)
c.1690T>A (p.Leu564Met)
c.*1533T>A (n.*1533T>A)
c.*54+51T>A (n.*54+51T>A)
n.627T>A
n.198T>A
c.1501T>A (p.Leu501Met)
17g.42210295A>CCA399577127STAT5Bc.1782T>G (p.Ile594Met)
n.2642T>G
c.*1788T>G (n.*1788T>G)
n.1653T>G
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c.*1527T>G (n.*1527T>G)
n.4201T>G
n.3125T>G
c.*1496T>G (n.*1496T>G)
n.3844T>G
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c.1689T>G (p.Ile563Met)
c.*1532T>G (n.*1532T>G)
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n.626T>G
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c.1500T>G (p.Ile500Met)
17g.42210295A>GCA500215068STAT5Bc.1782T>C (p.Ile594=)
n.2642T>C
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n.4201T>C
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c.*1496T>C (n.*1496T>C)
n.3844T>C
c.1779T>C (p.Ile593=)
c.1689T>C (p.Ile563=)
c.*1532T>C (n.*1532T>C)
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n.626T>C
n.197T>C
c.1500T>C (p.Ile500=)
17g.42210295A>TCA500215067STAT5Bc.1782T>A (p.Ile594=)
n.2642T>A
c.*1788T>A (n.*1788T>A)
n.1653T>A
c.1469T>A (n.1469T>A)
c.*1527T>A (n.*1527T>A)
n.4201T>A
n.3125T>A
c.*1496T>A (n.*1496T>A)
n.3844T>A
c.1779T>A (p.Ile593=)
c.1689T>A (p.Ile563=)
c.*1532T>A (n.*1532T>A)
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n.626T>A
n.197T>A
c.1500T>A (p.Ile500=)
17g.42210296A>CCA399577131STAT5Bc.1781T>G (p.Ile594Ser)
n.2641T>G
c.*1787T>G (n.*1787T>G)
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n.4200T>G
n.3124T>G
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n.3843T>G
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n.625T>G
n.196T>G
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17g.42210296A>GCA399577136STAT5Bc.1781T>C (p.Ile594Thr)
n.2641T>C
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n.1652T>C
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n.4200T>C
n.3124T>C
c.*1495T>C (n.*1495T>C)
n.3843T>C
c.1778T>C (p.Ile593Thr)
c.1688T>C (p.Ile563Thr)
c.*1531T>C (n.*1531T>C)
c.*54+49T>C (n.*54+49T>C)
n.625T>C
n.196T>C
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17g.42210296A>TCA399577134STAT5Bc.1781T>A (p.Ile594Asn)
n.2641T>A
c.*1787T>A (n.*1787T>A)
n.1652T>A
c.1468T>A (n.1468T>A)
c.*1526T>A (n.*1526T>A)
n.4200T>A
n.3124T>A
c.*1495T>A (n.*1495T>A)
n.3843T>A
c.1778T>A (p.Ile593Asn)
c.1688T>A (p.Ile563Asn)
c.*1531T>A (n.*1531T>A)
c.*54+49T>A (n.*54+49T>A)
n.625T>A
n.196T>A
c.1499T>A (p.Ile500Asn)
17g.42210297T>ACA399577140STAT5Bc.1780A>T (p.Ile594Phe)
n.2640A>T
c.*1786A>T (n.*1786A>T)
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n.4199A>T
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n.3842A>T
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c.*1530A>T (n.*1530A>T)
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n.624A>T
n.195A>T
c.1498A>T (p.Ile500Phe)
17g.42210297T>CCA399577146STAT5Bc.1780A>G (p.Ile594Val)
n.2640A>G
c.*1786A>G (n.*1786A>G)
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n.4199A>G
n.3123A>G
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n.3842A>G
c.1777A>G (p.Ile593Val)
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c.*1530A>G (n.*1530A>G)
c.*54+48A>G (n.*54+48A>G)
n.624A>G
n.195A>G
c.1498A>G (p.Ile500Val)
17g.42210297T>GCA399577143STAT5Bc.1780A>C (p.Ile594Leu)
n.2640A>C
c.*1786A>C (n.*1786A>C)
n.1651A>C
c.1467A>C (n.1467A>C)
c.*1525A>C (n.*1525A>C)
n.4199A>C
n.3123A>C
c.*1494A>C (n.*1494A>C)
n.3842A>C
c.1777A>C (p.Ile593Leu)
c.1687A>C (p.Ile563Leu)
c.*1530A>C (n.*1530A>C)
c.*54+48A>C (n.*54+48A>C)
n.624A>C
n.195A>C
c.1498A>C (p.Ile500Leu)
17g.42210298G>ACA500215069STAT5Bc.1779C>T (p.Ala593=)
n.2639C>T
c.*1785C>T (n.*1785C>T)
n.1650C>T
c.1466C>T (n.1466C>T)
c.*1524C>T (n.*1524C>T)
n.4198C>T
n.3122C>T
c.*1493C>T (n.*1493C>T)
n.3841C>T
c.1776C>T (p.Ala592=)
c.1686C>T (p.Ala562=)
c.*1529C>T (n.*1529C>T)
c.*54+47C>T (n.*54+47C>T)
n.623C>T
n.194C>T
c.1497C>T (p.Ala499=)
17g.42210298G>CCA500215071STAT5Bc.1779C>G (p.Ala593=)
n.2639C>G
c.*1785C>G (n.*1785C>G)
n.1650C>G
c.1466C>G (n.1466C>G)
c.*1524C>G (n.*1524C>G)
n.4198C>G
n.3122C>G
c.*1493C>G (n.*1493C>G)
n.3841C>G
c.1776C>G (p.Ala592=)
c.1686C>G (p.Ala562=)
c.*1529C>G (n.*1529C>G)
c.*54+47C>G (n.*54+47C>G)
n.623C>G
n.194C>G
c.1497C>G (p.Ala499=)
17g.42210298G>TCA500215070STAT5Bc.1779C>A (p.Ala593=)
n.2639C>A
c.*1785C>A (n.*1785C>A)
n.1650C>A
c.1466C>A (n.1466C>A)
c.*1524C>A (n.*1524C>A)
n.4198C>A
n.3122C>A
c.*1493C>A (n.*1493C>A)
n.3841C>A
c.1776C>A (p.Ala592=)
c.1686C>A (p.Ala562=)
c.*1529C>A (n.*1529C>A)
c.*54+47C>A (n.*54+47C>A)
n.623C>A
n.194C>A
c.1497C>A (p.Ala499=)
gnomAD v4
17g.42210299G>ACA399577150STAT5Bc.1778C>T (p.Ala593Val)
n.2638C>T
c.*1784C>T (n.*1784C>T)
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c.*1492C>T (n.*1492C>T)
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n.193C>T
c.1496C>T (p.Ala499Val)
17g.42210299G>CCA399577151STAT5Bc.1778C>G (p.Ala593Gly)
n.2638C>G
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n.193C>G
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17g.42210299G>TCA399577154STAT5Bc.1778C>A (p.Ala593Asp)
n.2638C>A
c.*1784C>A (n.*1784C>A)
n.1649C>A
c.1465C>A (n.1465C>A)
c.*1523C>A (n.*1523C>A)
n.4197C>A
n.3121C>A
c.*1492C>A (n.*1492C>A)
n.3840C>A
c.1775C>A (p.Ala592Asp)
c.1685C>A (p.Ala562Asp)
c.*1528C>A (n.*1528C>A)
c.*54+46C>A (n.*54+46C>A)
n.622C>A
n.193C>A
c.1496C>A (p.Ala499Asp)

Number of alleles fetched