UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.42210095C>A | CA2637935751 | STAT5B | c.1906+76G>T (n.1906+76G>T) n.2766+76G>T c.*1912+76G>T (n.*1912+76G>T) n.1777+76G>T c.1593+76G>T (n.1593+76G>T) c.*1651+76G>T (n.*1651+76G>T) n.4325+76G>T n.3249+76G>T c.*1620+76G>T (n.*1620+76G>T) n.3968+76G>T c.1903+76G>T (n.1903+76G>T) c.1813+76G>T (n.1813+76G>T) c.*1656+76G>T (n.*1656+76G>T) c.*54+250G>T (n.*54+250G>T) n.750+76G>T n.321+76G>T c.1624+76G>T (n.1624+76G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42210095C= | CA2260379898 | STAT5B | c.1906+76G= (n.1906+76G=) n.2766+76G= c.*1912+76G= (n.*1912+76G=) n.1777+76G= c.1593+76G= (n.1593+76G=) c.*1651+76G= (n.*1651+76G=) n.4325+76G= n.3249+76G= c.*1620+76G= (n.*1620+76G=) n.3968+76G= c.1903+76G= (n.1903+76G=) c.1813+76G= (n.1813+76G=) c.*1656+76G= (n.*1656+76G=) c.*54+250G= (n.*54+250G=) n.750+76G= n.321+76G= c.1624+76G= (n.1624+76G=) | |
| 17 | g.42210095C>T | CA772088306 | STAT5B | c.1906+76G>A (n.1906+76G>A) n.2766+76G>A c.*1912+76G>A (n.*1912+76G>A) n.1777+76G>A c.1593+76G>A (n.1593+76G>A) c.*1651+76G>A (n.*1651+76G>A) n.4325+76G>A n.3249+76G>A c.*1620+76G>A (n.*1620+76G>A) n.3968+76G>A c.1903+76G>A (n.1903+76G>A) c.1813+76G>A (n.1813+76G>A) c.*1656+76G>A (n.*1656+76G>A) c.*54+250G>A (n.*54+250G>A) n.750+76G>A n.321+76G>A c.1624+76G>A (n.1624+76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42210096C>A | CA2260379900 | STAT5B | c.1906+75G>T (n.1906+75G>T) n.2766+75G>T c.*1912+75G>T (n.*1912+75G>T) n.1777+75G>T c.1593+75G>T (n.1593+75G>T) c.*1651+75G>T (n.*1651+75G>T) n.4325+75G>T n.3249+75G>T c.*1620+75G>T (n.*1620+75G>T) n.3968+75G>T c.1903+75G>T (n.1903+75G>T) c.1813+75G>T (n.1813+75G>T) c.*1656+75G>T (n.*1656+75G>T) c.*54+249G>T (n.*54+249G>T) n.750+75G>T n.321+75G>T c.1624+75G>T (n.1624+75G>T) | dbSNP |
| 17 | g.42210096C= | CA2260379899 | STAT5B | c.1906+75G= (n.1906+75G=) n.2766+75G= c.*1912+75G= (n.*1912+75G=) n.1777+75G= c.1593+75G= (n.1593+75G=) c.*1651+75G= (n.*1651+75G=) n.4325+75G= n.3249+75G= c.*1620+75G= (n.*1620+75G=) n.3968+75G= c.1903+75G= (n.1903+75G=) c.1813+75G= (n.1813+75G=) c.*1656+75G= (n.*1656+75G=) c.*54+249G= (n.*54+249G=) n.750+75G= n.321+75G= c.1624+75G= (n.1624+75G=) | |
| 17 | g.42210097C= | CA2260379901 | STAT5B | c.1906+74G= (n.1906+74G=) n.2766+74G= c.*1912+74G= (n.*1912+74G=) n.1777+74G= c.1593+74G= (n.1593+74G=) c.*1651+74G= (n.*1651+74G=) n.4325+74G= n.3249+74G= c.*1620+74G= (n.*1620+74G=) n.3968+74G= c.1903+74G= (n.1903+74G=) c.1813+74G= (n.1813+74G=) c.*1656+74G= (n.*1656+74G=) c.*54+248G= (n.*54+248G=) n.750+74G= n.321+74G= c.1624+74G= (n.1624+74G=) | |
| 17 | g.42210097C>G | CA2809515446 | STAT5B | c.1906+74G>C (n.1906+74G>C) n.2766+74G>C c.*1912+74G>C (n.*1912+74G>C) n.1777+74G>C c.1593+74G>C (n.1593+74G>C) c.*1651+74G>C (n.*1651+74G>C) n.4325+74G>C n.3249+74G>C c.*1620+74G>C (n.*1620+74G>C) n.3968+74G>C c.1903+74G>C (n.1903+74G>C) c.1813+74G>C (n.1813+74G>C) c.*1656+74G>C (n.*1656+74G>C) c.*54+248G>C (n.*54+248G>C) n.750+74G>C n.321+74G>C c.1624+74G>C (n.1624+74G>C) | |
| 17 | g.42210097C>T | CA290737552 | STAT5B | c.1906+74G>A (n.1906+74G>A) n.2766+74G>A c.*1912+74G>A (n.*1912+74G>A) n.1777+74G>A c.1593+74G>A (n.1593+74G>A) c.*1651+74G>A (n.*1651+74G>A) n.4325+74G>A n.3249+74G>A c.*1620+74G>A (n.*1620+74G>A) n.3968+74G>A c.1903+74G>A (n.1903+74G>A) c.1813+74G>A (n.1813+74G>A) c.*1656+74G>A (n.*1656+74G>A) c.*54+248G>A (n.*54+248G>A) n.750+74G>A n.321+74G>A c.1624+74G>A (n.1624+74G>A) | dbSNP |
| 17 | g.42210099C= | CA2260379902 | STAT5B | c.1906+72G= (n.1906+72G=) n.2766+72G= c.*1912+72G= (n.*1912+72G=) n.1777+72G= c.1593+72G= (n.1593+72G=) c.*1651+72G= (n.*1651+72G=) n.4325+72G= n.3249+72G= c.*1620+72G= (n.*1620+72G=) n.3968+72G= c.1903+72G= (n.1903+72G=) c.1813+72G= (n.1813+72G=) c.*1656+72G= (n.*1656+72G=) c.*54+246G= (n.*54+246G=) n.750+72G= n.321+72G= c.1624+72G= (n.1624+72G=) | |
| 17 | g.42210099C>G | CA2260379903 | STAT5B | c.1906+72G>C (n.1906+72G>C) n.2766+72G>C c.*1912+72G>C (n.*1912+72G>C) n.1777+72G>C c.1593+72G>C (n.1593+72G>C) c.*1651+72G>C (n.*1651+72G>C) n.4325+72G>C n.3249+72G>C c.*1620+72G>C (n.*1620+72G>C) n.3968+72G>C c.1903+72G>C (n.1903+72G>C) c.1813+72G>C (n.1813+72G>C) c.*1656+72G>C (n.*1656+72G>C) c.*54+246G>C (n.*54+246G>C) n.750+72G>C n.321+72G>C c.1624+72G>C (n.1624+72G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42210099C>T | CA2637935756 | STAT5B | c.1906+72G>A (n.1906+72G>A) n.2766+72G>A c.*1912+72G>A (n.*1912+72G>A) n.1777+72G>A c.1593+72G>A (n.1593+72G>A) c.*1651+72G>A (n.*1651+72G>A) n.4325+72G>A n.3249+72G>A c.*1620+72G>A (n.*1620+72G>A) n.3968+72G>A c.1903+72G>A (n.1903+72G>A) c.1813+72G>A (n.1813+72G>A) c.*1656+72G>A (n.*1656+72G>A) c.*54+246G>A (n.*54+246G>A) n.750+72G>A n.321+72G>A c.1624+72G>A (n.1624+72G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42210099_42210111delinsCTAAATTATTTGT | CA2260379904 | STAT5B | c.1906+60_1906+72delinsACAAATAATTTAG (n.1906+60_1906+72delinsACAAATAATTTAG) n.2766+60_2766+72delinsACAAATAATTTAG c.*1912+60_*1912+72delinsACAAATAATTTAG (n.*1912+60_*1912+72delinsACAAATAATTTAG) n.1777+60_1777+72delinsACAAATAATTTAG c.1593+60_1593+72delinsACAAATAATTTAG (n.1593+60_1593+72delinsACAAATAATTTAG) c.*1651+60_*1651+72delinsACAAATAATTTAG (n.*1651+60_*1651+72delinsACAAATAATTTAG) n.4325+60_4325+72delinsACAAATAATTTAG n.3249+60_3249+72delinsACAAATAATTTAG c.*1620+60_*1620+72delinsACAAATAATTTAG (n.*1620+60_*1620+72delinsACAAATAATTTAG) n.3968+60_3968+72delinsACAAATAATTTAG c.1903+60_1903+72delinsACAAATAATTTAG (n.1903+60_1903+72delinsACAAATAATTTAG) c.1813+60_1813+72delinsACAAATAATTTAG (n.1813+60_1813+72delinsACAAATAATTTAG) c.*1656+60_*1656+72delinsACAAATAATTTAG (n.*1656+60_*1656+72delinsACAAATAATTTAG) c.*54+234_*54+246delinsACAAATAATTTAG (n.*54+234_*54+246delinsACAAATAATTTAG) n.750+60_750+72delinsACAAATAATTTAG n.321+60_321+72delinsACAAATAATTTAG c.1624+60_1624+72delinsACAAATAATTTAG (n.1624+60_1624+72delinsACAAATAATTTAG) | |
| 17 | g.42210104_42210115del | CA2260379905 | STAT5B | c.1906+60_1906+71del (n.1906+60_1906+71del) n.2766+60_2766+71del c.*1912+60_*1912+71del (n.*1912+60_*1912+71del) n.1777+60_1777+71del c.1593+60_1593+71del (n.1593+60_1593+71del) c.*1651+60_*1651+71del (n.*1651+60_*1651+71del) n.4325+60_4325+71del n.3249+60_3249+71del c.*1620+60_*1620+71del (n.*1620+60_*1620+71del) n.3968+60_3968+71del c.1903+60_1903+71del (n.1903+60_1903+71del) c.1813+60_1813+71del (n.1813+60_1813+71del) c.*1656+60_*1656+71del (n.*1656+60_*1656+71del) c.*54+234_*54+245del (n.*54+234_*54+245del) n.750+60_750+71del n.321+60_321+71del c.1624+60_1624+71del (n.1624+60_1624+71del) | dbSNP |
| 17 | g.42210101A>G | CA2637935758 | STAT5B | c.1906+70T>C (n.1906+70T>C) n.2766+70T>C c.*1912+70T>C (n.*1912+70T>C) n.1777+70T>C c.1593+70T>C (n.1593+70T>C) c.*1651+70T>C (n.*1651+70T>C) n.4325+70T>C n.3249+70T>C c.*1620+70T>C (n.*1620+70T>C) n.3968+70T>C c.1903+70T>C (n.1903+70T>C) c.1813+70T>C (n.1813+70T>C) c.*1656+70T>C (n.*1656+70T>C) c.*54+244T>C (n.*54+244T>C) n.750+70T>C n.321+70T>C c.1624+70T>C (n.1624+70T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42210102A>C | CA2809515447 | STAT5B | c.1906+69T>G (n.1906+69T>G) n.2766+69T>G c.*1912+69T>G (n.*1912+69T>G) n.1777+69T>G c.1593+69T>G (n.1593+69T>G) c.*1651+69T>G (n.*1651+69T>G) n.4325+69T>G n.3249+69T>G c.*1620+69T>G (n.*1620+69T>G) n.3968+69T>G c.1903+69T>G (n.1903+69T>G) c.1813+69T>G (n.1813+69T>G) c.*1656+69T>G (n.*1656+69T>G) c.*54+243T>G (n.*54+243T>G) n.750+69T>G n.321+69T>G c.1624+69T>G (n.1624+69T>G) | |
| 17 | g.42210103A>G | CA2637935760 | STAT5B | c.1906+68T>C (n.1906+68T>C) n.2766+68T>C c.*1912+68T>C (n.*1912+68T>C) n.1777+68T>C c.1593+68T>C (n.1593+68T>C) c.*1651+68T>C (n.*1651+68T>C) n.4325+68T>C n.3249+68T>C c.*1620+68T>C (n.*1620+68T>C) n.3968+68T>C c.1903+68T>C (n.1903+68T>C) c.1813+68T>C (n.1813+68T>C) c.*1656+68T>C (n.*1656+68T>C) c.*54+242T>C (n.*54+242T>C) n.750+68T>C n.321+68T>C c.1624+68T>C (n.1624+68T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42210106A= | CA2260379906 | STAT5B | c.1906+65T= (n.1906+65T=) n.2766+65T= c.*1912+65T= (n.*1912+65T=) n.1777+65T= c.1593+65T= (n.1593+65T=) c.*1651+65T= (n.*1651+65T=) n.4325+65T= n.3249+65T= c.*1620+65T= (n.*1620+65T=) n.3968+65T= c.1903+65T= (n.1903+65T=) c.1813+65T= (n.1813+65T=) c.*1656+65T= (n.*1656+65T=) c.*54+239T= (n.*54+239T=) n.750+65T= n.321+65T= c.1624+65T= (n.1624+65T=) | |
| 17 | g.42210106A>T | CA290737555 | STAT5B | c.1906+65T>A (n.1906+65T>A) n.2766+65T>A c.*1912+65T>A (n.*1912+65T>A) n.1777+65T>A c.1593+65T>A (n.1593+65T>A) c.*1651+65T>A (n.*1651+65T>A) n.4325+65T>A n.3249+65T>A c.*1620+65T>A (n.*1620+65T>A) n.3968+65T>A c.1903+65T>A (n.1903+65T>A) c.1813+65T>A (n.1813+65T>A) c.*1656+65T>A (n.*1656+65T>A) c.*54+239T>A (n.*54+239T>A) n.750+65T>A n.321+65T>A c.1624+65T>A (n.1624+65T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42210108T>C | CA2637935762 | STAT5B | c.1906+63A>G (n.1906+63A>G) n.2766+63A>G c.*1912+63A>G (n.*1912+63A>G) n.1777+63A>G c.1593+63A>G (n.1593+63A>G) c.*1651+63A>G (n.*1651+63A>G) n.4325+63A>G n.3249+63A>G c.*1620+63A>G (n.*1620+63A>G) n.3968+63A>G c.1903+63A>G (n.1903+63A>G) c.1813+63A>G (n.1813+63A>G) c.*1656+63A>G (n.*1656+63A>G) c.*54+237A>G (n.*54+237A>G) n.750+63A>G n.321+63A>G c.1624+63A>G (n.1624+63A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42210109T>G | CA983801881 | STAT5B | c.1906+62A>C (n.1906+62A>C) n.2766+62A>C c.*1912+62A>C (n.*1912+62A>C) n.1777+62A>C c.1593+62A>C (n.1593+62A>C) c.*1651+62A>C (n.*1651+62A>C) n.4325+62A>C n.3249+62A>C c.*1620+62A>C (n.*1620+62A>C) n.3968+62A>C c.1903+62A>C (n.1903+62A>C) c.1813+62A>C (n.1813+62A>C) c.*1656+62A>C (n.*1656+62A>C) c.*54+236A>C (n.*54+236A>C) n.750+62A>C n.321+62A>C c.1624+62A>C (n.1624+62A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42210109T= | CA2260379907 | STAT5B | c.1906+62A= (n.1906+62A=) n.2766+62A= c.*1912+62A= (n.*1912+62A=) n.1777+62A= c.1593+62A= (n.1593+62A=) c.*1651+62A= (n.*1651+62A=) n.4325+62A= n.3249+62A= c.*1620+62A= (n.*1620+62A=) n.3968+62A= c.1903+62A= (n.1903+62A=) c.1813+62A= (n.1813+62A=) c.*1656+62A= (n.*1656+62A=) c.*54+236A= (n.*54+236A=) n.750+62A= n.321+62A= c.1624+62A= (n.1624+62A=) | |
| 17 | g.42210115A>G | CA2637935764 | STAT5B | c.1906+56T>C (n.1906+56T>C) n.2766+56T>C c.*1912+56T>C (n.*1912+56T>C) n.1777+56T>C c.1593+56T>C (n.1593+56T>C) c.*1651+56T>C (n.*1651+56T>C) n.4325+56T>C n.3249+56T>C c.*1620+56T>C (n.*1620+56T>C) n.3968+56T>C c.1903+56T>C (n.1903+56T>C) c.1813+56T>C (n.1813+56T>C) c.*1656+56T>C (n.*1656+56T>C) c.*54+230T>C (n.*54+230T>C) n.750+56T>C n.321+56T>C c.1624+56T>C (n.1624+56T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42210116A>G | CA2637935765 | STAT5B | c.1906+55T>C (n.1906+55T>C) n.2766+55T>C c.*1912+55T>C (n.*1912+55T>C) n.1777+55T>C c.1593+55T>C (n.1593+55T>C) c.*1651+55T>C (n.*1651+55T>C) n.4325+55T>C n.3249+55T>C c.*1620+55T>C (n.*1620+55T>C) n.3968+55T>C c.1903+55T>C (n.1903+55T>C) c.1813+55T>C (n.1813+55T>C) c.*1656+55T>C (n.*1656+55T>C) c.*54+229T>C (n.*54+229T>C) n.750+55T>C n.321+55T>C c.1624+55T>C (n.1624+55T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42210118A>G | CA2576273855 | STAT5B | c.1906+53T>C (n.1906+53T>C) n.2766+53T>C c.*1912+53T>C (n.*1912+53T>C) n.1777+53T>C c.1593+53T>C (n.1593+53T>C) c.*1651+53T>C (n.*1651+53T>C) n.4325+53T>C n.3249+53T>C c.*1620+53T>C (n.*1620+53T>C) n.3968+53T>C c.1903+53T>C (n.1903+53T>C) c.1813+53T>C (n.1813+53T>C) c.*1656+53T>C (n.*1656+53T>C) c.*54+227T>C (n.*54+227T>C) n.750+53T>C n.321+53T>C c.1624+53T>C (n.1624+53T>C) | |
| 17 | g.42210121T>C | CA626043055 | STAT5B | c.1906+50A>G (n.1906+50A>G) n.2766+50A>G c.*1912+50A>G (n.*1912+50A>G) n.1777+50A>G c.1593+50A>G (n.1593+50A>G) c.*1651+50A>G (n.*1651+50A>G) n.4325+50A>G n.3249+50A>G c.*1620+50A>G (n.*1620+50A>G) n.3968+50A>G c.1903+50A>G (n.1903+50A>G) c.1813+50A>G (n.1813+50A>G) c.*1656+50A>G (n.*1656+50A>G) c.*54+224A>G (n.*54+224A>G) n.750+50A>G n.321+50A>G c.1624+50A>G (n.1624+50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42210121T>G | CA2733668179 | STAT5B | c.1906+50A>C (n.1906+50A>C) n.2766+50A>C c.*1912+50A>C (n.*1912+50A>C) n.1777+50A>C c.1593+50A>C (n.1593+50A>C) c.*1651+50A>C (n.*1651+50A>C) n.4325+50A>C n.3249+50A>C c.*1620+50A>C (n.*1620+50A>C) n.3968+50A>C c.1903+50A>C (n.1903+50A>C) c.1813+50A>C (n.1813+50A>C) c.*1656+50A>C (n.*1656+50A>C) c.*54+224A>C (n.*54+224A>C) n.750+50A>C n.321+50A>C c.1624+50A>C (n.1624+50A>C) | dbSNP |
| 17 | g.42210121T= | CA2260379908 | STAT5B | c.1906+50A= (n.1906+50A=) n.2766+50A= c.*1912+50A= (n.*1912+50A=) n.1777+50A= c.1593+50A= (n.1593+50A=) c.*1651+50A= (n.*1651+50A=) n.4325+50A= n.3249+50A= c.*1620+50A= (n.*1620+50A=) n.3968+50A= c.1903+50A= (n.1903+50A=) c.1813+50A= (n.1813+50A=) c.*1656+50A= (n.*1656+50A=) c.*54+224A= (n.*54+224A=) n.750+50A= n.321+50A= c.1624+50A= (n.1624+50A=) | |
| 17 | g.42210122T>C | CA8573935 | STAT5B | c.1906+49A>G (n.1906+49A>G) n.2766+49A>G c.*1912+49A>G (n.*1912+49A>G) n.1777+49A>G c.1593+49A>G (n.1593+49A>G) c.*1651+49A>G (n.*1651+49A>G) n.4325+49A>G n.3249+49A>G c.*1620+49A>G (n.*1620+49A>G) n.3968+49A>G c.1903+49A>G (n.1903+49A>G) c.1813+49A>G (n.1813+49A>G) c.*1656+49A>G (n.*1656+49A>G) c.*54+223A>G (n.*54+223A>G) n.750+49A>G n.321+49A>G c.1624+49A>G (n.1624+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42210122T= | CA2260379909 | STAT5B | c.1906+49A= (n.1906+49A=) n.2766+49A= c.*1912+49A= (n.*1912+49A=) n.1777+49A= c.1593+49A= (n.1593+49A=) c.*1651+49A= (n.*1651+49A=) n.4325+49A= n.3249+49A= c.*1620+49A= (n.*1620+49A=) n.3968+49A= c.1903+49A= (n.1903+49A=) c.1813+49A= (n.1813+49A=) c.*1656+49A= (n.*1656+49A=) c.*54+223A= (n.*54+223A=) n.750+49A= n.321+49A= c.1624+49A= (n.1624+49A=) | |
| 17 | g.42210123T>C | CA2576273856 | STAT5B | c.1906+48A>G (n.1906+48A>G) n.2766+48A>G c.*1912+48A>G (n.*1912+48A>G) n.1777+48A>G c.1593+48A>G (n.1593+48A>G) c.*1651+48A>G (n.*1651+48A>G) n.4325+48A>G n.3249+48A>G c.*1620+48A>G (n.*1620+48A>G) n.3968+48A>G c.1903+48A>G (n.1903+48A>G) c.1813+48A>G (n.1813+48A>G) c.*1656+48A>G (n.*1656+48A>G) c.*54+222A>G (n.*54+222A>G) n.750+48A>G n.321+48A>G c.1624+48A>G (n.1624+48A>G) | |
| 17 | g.42210124del | CA2809515448 | STAT5B | c.1906+47del (n.1906+47del) n.2766+47del c.*1912+47del (n.*1912+47del) n.1777+47del c.1593+47del (n.1593+47del) c.*1651+47del (n.*1651+47del) n.4325+47del n.3249+47del c.*1620+47del (n.*1620+47del) n.3968+47del c.1903+47del (n.1903+47del) c.1813+47del (n.1813+47del) c.*1656+47del (n.*1656+47del) c.*54+221del (n.*54+221del) n.750+47del n.321+47del c.1624+47del (n.1624+47del) | |
| 17 | g.42210125dup | CA2637935767 | STAT5B | c.1906+46dup (n.1906+46dup) n.2766+46dup c.*1912+46dup (n.*1912+46dup) n.1777+46dup c.1593+46dup (n.1593+46dup) c.*1651+46dup (n.*1651+46dup) n.4325+46dup n.3249+46dup c.*1620+46dup (n.*1620+46dup) n.3968+46dup c.1903+46dup (n.1903+46dup) c.1813+46dup (n.1813+46dup) c.*1656+46dup (n.*1656+46dup) c.*54+220dup (n.*54+220dup) n.750+46dup n.321+46dup c.1624+46dup (n.1624+46dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42210126A= | CA2260379910 | STAT5B | c.1906+45T= (n.1906+45T=) n.2766+45T= c.*1912+45T= (n.*1912+45T=) n.1777+45T= c.1593+45T= (n.1593+45T=) c.*1651+45T= (n.*1651+45T=) n.4325+45T= n.3249+45T= c.*1620+45T= (n.*1620+45T=) n.3968+45T= c.1903+45T= (n.1903+45T=) c.1813+45T= (n.1813+45T=) c.*1656+45T= (n.*1656+45T=) c.*54+219T= (n.*54+219T=) n.750+45T= n.321+45T= c.1624+45T= (n.1624+45T=) | |
| 17 | g.42210126A>G | CA983801882 | STAT5B | c.1906+45T>C (n.1906+45T>C) n.2766+45T>C c.*1912+45T>C (n.*1912+45T>C) n.1777+45T>C c.1593+45T>C (n.1593+45T>C) c.*1651+45T>C (n.*1651+45T>C) n.4325+45T>C n.3249+45T>C c.*1620+45T>C (n.*1620+45T>C) n.3968+45T>C c.1903+45T>C (n.1903+45T>C) c.1813+45T>C (n.1813+45T>C) c.*1656+45T>C (n.*1656+45T>C) c.*54+219T>C (n.*54+219T>C) n.750+45T>C n.321+45T>C c.1624+45T>C (n.1624+45T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42210128C= | CA2260379911 | STAT5B | c.1906+43G= (n.1906+43G=) n.2766+43G= c.*1912+43G= (n.*1912+43G=) n.1777+43G= c.1593+43G= (n.1593+43G=) c.*1651+43G= (n.*1651+43G=) n.4325+43G= n.3249+43G= c.*1620+43G= (n.*1620+43G=) n.3968+43G= c.1903+43G= (n.1903+43G=) c.1813+43G= (n.1813+43G=) c.*1656+43G= (n.*1656+43G=) c.*54+217G= (n.*54+217G=) n.750+43G= n.321+43G= c.1624+43G= (n.1624+43G=) | |
| 17 | g.42210128C>G | CA2637935769 | STAT5B | c.1906+43G>C (n.1906+43G>C) n.2766+43G>C c.*1912+43G>C (n.*1912+43G>C) n.1777+43G>C c.1593+43G>C (n.1593+43G>C) c.*1651+43G>C (n.*1651+43G>C) n.4325+43G>C n.3249+43G>C c.*1620+43G>C (n.*1620+43G>C) n.3968+43G>C c.1903+43G>C (n.1903+43G>C) c.1813+43G>C (n.1813+43G>C) c.*1656+43G>C (n.*1656+43G>C) c.*54+217G>C (n.*54+217G>C) n.750+43G>C n.321+43G>C c.1624+43G>C (n.1624+43G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42210128C>T | CA8573936 | STAT5B | c.1906+43G>A (n.1906+43G>A) n.2766+43G>A c.*1912+43G>A (n.*1912+43G>A) n.1777+43G>A c.1593+43G>A (n.1593+43G>A) c.*1651+43G>A (n.*1651+43G>A) n.4325+43G>A n.3249+43G>A c.*1620+43G>A (n.*1620+43G>A) n.3968+43G>A c.1903+43G>A (n.1903+43G>A) c.1813+43G>A (n.1813+43G>A) c.*1656+43G>A (n.*1656+43G>A) c.*54+217G>A (n.*54+217G>A) n.750+43G>A n.321+43G>A c.1624+43G>A (n.1624+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42210129G>A | CA8573937 | STAT5B | c.1906+42C>T (n.1906+42C>T) n.2766+42C>T c.*1912+42C>T (n.*1912+42C>T) n.1777+42C>T c.1593+42C>T (n.1593+42C>T) c.*1651+42C>T (n.*1651+42C>T) n.4325+42C>T n.3249+42C>T c.*1620+42C>T (n.*1620+42C>T) n.3968+42C>T c.1903+42C>T (n.1903+42C>T) c.1813+42C>T (n.1813+42C>T) c.*1656+42C>T (n.*1656+42C>T) c.*54+216C>T (n.*54+216C>T) n.750+42C>T n.321+42C>T c.1624+42C>T (n.1624+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42210129G>C | CA2637935772 | STAT5B | c.1906+42C>G (n.1906+42C>G) n.2766+42C>G c.*1912+42C>G (n.*1912+42C>G) n.1777+42C>G c.1593+42C>G (n.1593+42C>G) c.*1651+42C>G (n.*1651+42C>G) n.4325+42C>G n.3249+42C>G c.*1620+42C>G (n.*1620+42C>G) n.3968+42C>G c.1903+42C>G (n.1903+42C>G) c.1813+42C>G (n.1813+42C>G) c.*1656+42C>G (n.*1656+42C>G) c.*54+216C>G (n.*54+216C>G) n.750+42C>G n.321+42C>G c.1624+42C>G (n.1624+42C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42210129G= | CA2260379912 | STAT5B | c.1906+42C= (n.1906+42C=) n.2766+42C= c.*1912+42C= (n.*1912+42C=) n.1777+42C= c.1593+42C= (n.1593+42C=) c.*1651+42C= (n.*1651+42C=) n.4325+42C= n.3249+42C= c.*1620+42C= (n.*1620+42C=) n.3968+42C= c.1903+42C= (n.1903+42C=) c.1813+42C= (n.1813+42C=) c.*1656+42C= (n.*1656+42C=) c.*54+216C= (n.*54+216C=) n.750+42C= n.321+42C= c.1624+42C= (n.1624+42C=) | |
| 17 | g.42210130A>T | CA2637935775 | STAT5B | c.1906+41T>A (n.1906+41T>A) n.2766+41T>A c.*1912+41T>A (n.*1912+41T>A) n.1777+41T>A c.1593+41T>A (n.1593+41T>A) c.*1651+41T>A (n.*1651+41T>A) n.4325+41T>A n.3249+41T>A c.*1620+41T>A (n.*1620+41T>A) n.3968+41T>A c.1903+41T>A (n.1903+41T>A) c.1813+41T>A (n.1813+41T>A) c.*1656+41T>A (n.*1656+41T>A) c.*54+215T>A (n.*54+215T>A) n.750+41T>A n.321+41T>A c.1624+41T>A (n.1624+41T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42210134C>A | CA2637935776 | STAT5B | c.1906+37G>T (n.1906+37G>T) n.2766+37G>T c.*1912+37G>T (n.*1912+37G>T) n.1777+37G>T c.1593+37G>T (n.1593+37G>T) c.*1651+37G>T (n.*1651+37G>T) n.4325+37G>T n.3249+37G>T c.*1620+37G>T (n.*1620+37G>T) n.3968+37G>T c.1903+37G>T (n.1903+37G>T) c.1813+37G>T (n.1813+37G>T) c.*1656+37G>T (n.*1656+37G>T) c.*54+211G>T (n.*54+211G>T) n.750+37G>T n.321+37G>T c.1624+37G>T (n.1624+37G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42210134C>G | CA2637935777 | STAT5B | c.1906+37G>C (n.1906+37G>C) n.2766+37G>C c.*1912+37G>C (n.*1912+37G>C) n.1777+37G>C c.1593+37G>C (n.1593+37G>C) c.*1651+37G>C (n.*1651+37G>C) n.4325+37G>C n.3249+37G>C c.*1620+37G>C (n.*1620+37G>C) n.3968+37G>C c.1903+37G>C (n.1903+37G>C) c.1813+37G>C (n.1813+37G>C) c.*1656+37G>C (n.*1656+37G>C) c.*54+211G>C (n.*54+211G>C) n.750+37G>C n.321+37G>C c.1624+37G>C (n.1624+37G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42210135A>G | CA2637935778 | STAT5B | c.1906+36T>C (n.1906+36T>C) n.2766+36T>C c.*1912+36T>C (n.*1912+36T>C) n.1777+36T>C c.1593+36T>C (n.1593+36T>C) c.*1651+36T>C (n.*1651+36T>C) n.4325+36T>C n.3249+36T>C c.*1620+36T>C (n.*1620+36T>C) n.3968+36T>C c.1903+36T>C (n.1903+36T>C) c.1813+36T>C (n.1813+36T>C) c.*1656+36T>C (n.*1656+36T>C) c.*54+210T>C (n.*54+210T>C) n.750+36T>C n.321+36T>C c.1624+36T>C (n.1624+36T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42210135A>T | CA2637935779 | STAT5B | c.1906+36T>A (n.1906+36T>A) n.2766+36T>A c.*1912+36T>A (n.*1912+36T>A) n.1777+36T>A c.1593+36T>A (n.1593+36T>A) c.*1651+36T>A (n.*1651+36T>A) n.4325+36T>A n.3249+36T>A c.*1620+36T>A (n.*1620+36T>A) n.3968+36T>A c.1903+36T>A (n.1903+36T>A) c.1813+36T>A (n.1813+36T>A) c.*1656+36T>A (n.*1656+36T>A) c.*54+210T>A (n.*54+210T>A) n.750+36T>A n.321+36T>A c.1624+36T>A (n.1624+36T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42210136G>A | CA290737573 | STAT5B | c.1906+35C>T (n.1906+35C>T) n.2766+35C>T c.*1912+35C>T (n.*1912+35C>T) n.1777+35C>T c.1593+35C>T (n.1593+35C>T) c.*1651+35C>T (n.*1651+35C>T) n.4325+35C>T n.3249+35C>T c.*1620+35C>T (n.*1620+35C>T) n.3968+35C>T c.1903+35C>T (n.1903+35C>T) c.1813+35C>T (n.1813+35C>T) c.*1656+35C>T (n.*1656+35C>T) c.*54+209C>T (n.*54+209C>T) n.750+35C>T n.321+35C>T c.1624+35C>T (n.1624+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42210136G= | CA2260379913 | STAT5B | c.1906+35C= (n.1906+35C=) n.2766+35C= c.*1912+35C= (n.*1912+35C=) n.1777+35C= c.1593+35C= (n.1593+35C=) c.*1651+35C= (n.*1651+35C=) n.4325+35C= n.3249+35C= c.*1620+35C= (n.*1620+35C=) n.3968+35C= c.1903+35C= (n.1903+35C=) c.1813+35C= (n.1813+35C=) c.*1656+35C= (n.*1656+35C=) c.*54+209C= (n.*54+209C=) n.750+35C= n.321+35C= c.1624+35C= (n.1624+35C=) | |
| 17 | g.42210136_42210140delinsGCTAA | CA2260379914 | STAT5B | c.1906+31_1906+35delinsTTAGC (n.1906+31_1906+35delinsTTAGC) n.2766+31_2766+35delinsTTAGC c.*1912+31_*1912+35delinsTTAGC (n.*1912+31_*1912+35delinsTTAGC) n.1777+31_1777+35delinsTTAGC c.1593+31_1593+35delinsTTAGC (n.1593+31_1593+35delinsTTAGC) c.*1651+31_*1651+35delinsTTAGC (n.*1651+31_*1651+35delinsTTAGC) n.4325+31_4325+35delinsTTAGC n.3249+31_3249+35delinsTTAGC c.*1620+31_*1620+35delinsTTAGC (n.*1620+31_*1620+35delinsTTAGC) n.3968+31_3968+35delinsTTAGC c.1903+31_1903+35delinsTTAGC (n.1903+31_1903+35delinsTTAGC) c.1813+31_1813+35delinsTTAGC (n.1813+31_1813+35delinsTTAGC) c.*1656+31_*1656+35delinsTTAGC (n.*1656+31_*1656+35delinsTTAGC) c.*54+205_*54+209delinsTTAGC (n.*54+205_*54+209delinsTTAGC) n.750+31_750+35delinsTTAGC n.321+31_321+35delinsTTAGC c.1624+31_1624+35delinsTTAGC (n.1624+31_1624+35delinsTTAGC) | |
| 17 | g.42210137C>A | CA626043056 | STAT5B | c.1906+34G>T (n.1906+34G>T) n.2766+34G>T c.*1912+34G>T (n.*1912+34G>T) n.1777+34G>T c.1593+34G>T (n.1593+34G>T) c.*1651+34G>T (n.*1651+34G>T) n.4325+34G>T n.3249+34G>T c.*1620+34G>T (n.*1620+34G>T) n.3968+34G>T c.1903+34G>T (n.1903+34G>T) c.1813+34G>T (n.1813+34G>T) c.*1656+34G>T (n.*1656+34G>T) c.*54+208G>T (n.*54+208G>T) n.750+34G>T n.321+34G>T c.1624+34G>T (n.1624+34G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42210137C= | CA2260379916 | STAT5B | c.1906+34G= (n.1906+34G=) n.2766+34G= c.*1912+34G= (n.*1912+34G=) n.1777+34G= c.1593+34G= (n.1593+34G=) c.*1651+34G= (n.*1651+34G=) n.4325+34G= n.3249+34G= c.*1620+34G= (n.*1620+34G=) n.3968+34G= c.1903+34G= (n.1903+34G=) c.1813+34G= (n.1813+34G=) c.*1656+34G= (n.*1656+34G=) c.*54+208G= (n.*54+208G=) n.750+34G= n.321+34G= c.1624+34G= (n.1624+34G=) | |
| 17 | g.42210137C>G | CA2637935783 | STAT5B | c.1906+34G>C (n.1906+34G>C) n.2766+34G>C c.*1912+34G>C (n.*1912+34G>C) n.1777+34G>C c.1593+34G>C (n.1593+34G>C) c.*1651+34G>C (n.*1651+34G>C) n.4325+34G>C n.3249+34G>C c.*1620+34G>C (n.*1620+34G>C) n.3968+34G>C c.1903+34G>C (n.1903+34G>C) c.1813+34G>C (n.1813+34G>C) c.*1656+34G>C (n.*1656+34G>C) c.*54+208G>C (n.*54+208G>C) n.750+34G>C n.321+34G>C c.1624+34G>C (n.1624+34G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42210139_42210142del | CA2260379915 | STAT5B | c.1906+31_1906+34del (n.1906+31_1906+34del) n.2766+31_2766+34del c.*1912+31_*1912+34del (n.*1912+31_*1912+34del) n.1777+31_1777+34del c.1593+31_1593+34del (n.1593+31_1593+34del) c.*1651+31_*1651+34del (n.*1651+31_*1651+34del) n.4325+31_4325+34del n.3249+31_3249+34del c.*1620+31_*1620+34del (n.*1620+31_*1620+34del) n.3968+31_3968+34del c.1903+31_1903+34del (n.1903+31_1903+34del) c.1813+31_1813+34del (n.1813+31_1813+34del) c.*1656+31_*1656+34del (n.*1656+31_*1656+34del) c.*54+205_*54+208del (n.*54+205_*54+208del) n.750+31_750+34del n.321+31_321+34del c.1624+31_1624+34del (n.1624+31_1624+34del) | dbSNP |
| 17 | g.42210138T>A | CA626043057 | STAT5B | c.1906+33A>T (n.1906+33A>T) n.2766+33A>T c.*1912+33A>T (n.*1912+33A>T) n.1777+33A>T c.1593+33A>T (n.1593+33A>T) c.*1651+33A>T (n.*1651+33A>T) n.4325+33A>T n.3249+33A>T c.*1620+33A>T (n.*1620+33A>T) n.3968+33A>T c.1903+33A>T (n.1903+33A>T) c.1813+33A>T (n.1813+33A>T) c.*1656+33A>T (n.*1656+33A>T) c.*54+207A>T (n.*54+207A>T) n.750+33A>T n.321+33A>T c.1624+33A>T (n.1624+33A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42210138T>C | CA290737577 | STAT5B | c.1906+33A>G (n.1906+33A>G) n.2766+33A>G c.*1912+33A>G (n.*1912+33A>G) n.1777+33A>G c.1593+33A>G (n.1593+33A>G) c.*1651+33A>G (n.*1651+33A>G) n.4325+33A>G n.3249+33A>G c.*1620+33A>G (n.*1620+33A>G) n.3968+33A>G c.1903+33A>G (n.1903+33A>G) c.1813+33A>G (n.1813+33A>G) c.*1656+33A>G (n.*1656+33A>G) c.*54+207A>G (n.*54+207A>G) n.750+33A>G n.321+33A>G c.1624+33A>G (n.1624+33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42210138T= | CA2260379917 | STAT5B | c.1906+33A= (n.1906+33A=) n.2766+33A= c.*1912+33A= (n.*1912+33A=) n.1777+33A= c.1593+33A= (n.1593+33A=) c.*1651+33A= (n.*1651+33A=) n.4325+33A= n.3249+33A= c.*1620+33A= (n.*1620+33A=) n.3968+33A= c.1903+33A= (n.1903+33A=) c.1813+33A= (n.1813+33A=) c.*1656+33A= (n.*1656+33A=) c.*54+207A= (n.*54+207A=) n.750+33A= n.321+33A= c.1624+33A= (n.1624+33A=) | |
| 17 | g.42210141C= | CA2260379918 | STAT5B | c.1906+30G= (n.1906+30G=) n.2766+30G= c.*1912+30G= (n.*1912+30G=) n.1777+30G= c.1593+30G= (n.1593+30G=) c.*1651+30G= (n.*1651+30G=) n.4325+30G= n.3249+30G= c.*1620+30G= (n.*1620+30G=) n.3968+30G= c.1903+30G= (n.1903+30G=) c.1813+30G= (n.1813+30G=) c.*1656+30G= (n.*1656+30G=) c.*54+204G= (n.*54+204G=) n.750+30G= n.321+30G= c.1624+30G= (n.1624+30G=) | |
| 17 | g.42210141C>T | CA626217956 | STAT5B | c.1906+30G>A (n.1906+30G>A) n.2766+30G>A c.*1912+30G>A (n.*1912+30G>A) n.1777+30G>A c.1593+30G>A (n.1593+30G>A) c.*1651+30G>A (n.*1651+30G>A) n.4325+30G>A n.3249+30G>A c.*1620+30G>A (n.*1620+30G>A) n.3968+30G>A c.1903+30G>A (n.1903+30G>A) c.1813+30G>A (n.1813+30G>A) c.*1656+30G>A (n.*1656+30G>A) c.*54+204G>A (n.*54+204G>A) n.750+30G>A n.321+30G>A c.1624+30G>A (n.1624+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42210142T>G | CA626217957 | STAT5B | c.1906+29A>C (n.1906+29A>C) n.2766+29A>C c.*1912+29A>C (n.*1912+29A>C) n.1777+29A>C c.1593+29A>C (n.1593+29A>C) c.*1651+29A>C (n.*1651+29A>C) n.4325+29A>C n.3249+29A>C c.*1620+29A>C (n.*1620+29A>C) n.3968+29A>C c.1903+29A>C (n.1903+29A>C) c.1813+29A>C (n.1813+29A>C) c.*1656+29A>C (n.*1656+29A>C) c.*54+203A>C (n.*54+203A>C) n.750+29A>C n.321+29A>C c.1624+29A>C (n.1624+29A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42210142T= | CA2260379919 | STAT5B | c.1906+29A= (n.1906+29A=) n.2766+29A= c.*1912+29A= (n.*1912+29A=) n.1777+29A= c.1593+29A= (n.1593+29A=) c.*1651+29A= (n.*1651+29A=) n.4325+29A= n.3249+29A= c.*1620+29A= (n.*1620+29A=) n.3968+29A= c.1903+29A= (n.1903+29A=) c.1813+29A= (n.1813+29A=) c.*1656+29A= (n.*1656+29A=) c.*54+203A= (n.*54+203A=) n.750+29A= n.321+29A= c.1624+29A= (n.1624+29A=) | |
| 17 | g.42210144T>C | CA2637935790 | STAT5B | c.1906+27A>G (n.1906+27A>G) n.2766+27A>G c.*1912+27A>G (n.*1912+27A>G) n.1777+27A>G c.1593+27A>G (n.1593+27A>G) c.*1651+27A>G (n.*1651+27A>G) n.4325+27A>G n.3249+27A>G c.*1620+27A>G (n.*1620+27A>G) n.3968+27A>G c.1903+27A>G (n.1903+27A>G) c.1813+27A>G (n.1813+27A>G) c.*1656+27A>G (n.*1656+27A>G) c.*54+201A>G (n.*54+201A>G) n.750+27A>G n.321+27A>G c.1624+27A>G (n.1624+27A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42210145G>A | CA626217958 | STAT5B | c.1906+26C>T (n.1906+26C>T) n.2766+26C>T c.*1912+26C>T (n.*1912+26C>T) n.1777+26C>T c.1593+26C>T (n.1593+26C>T) c.*1651+26C>T (n.*1651+26C>T) n.4325+26C>T n.3249+26C>T c.*1620+26C>T (n.*1620+26C>T) n.3968+26C>T c.1903+26C>T (n.1903+26C>T) c.1813+26C>T (n.1813+26C>T) c.*1656+26C>T (n.*1656+26C>T) c.*54+200C>T (n.*54+200C>T) n.750+26C>T n.321+26C>T c.1624+26C>T (n.1624+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42210145G= | CA2260379920 | STAT5B | c.1906+26C= (n.1906+26C=) n.2766+26C= c.*1912+26C= (n.*1912+26C=) n.1777+26C= c.1593+26C= (n.1593+26C=) c.*1651+26C= (n.*1651+26C=) n.4325+26C= n.3249+26C= c.*1620+26C= (n.*1620+26C=) n.3968+26C= c.1903+26C= (n.1903+26C=) c.1813+26C= (n.1813+26C=) c.*1656+26C= (n.*1656+26C=) c.*54+200C= (n.*54+200C=) n.750+26C= n.321+26C= c.1624+26C= (n.1624+26C=) | |
| 17 | g.42210145G>T | CA2637935792 | STAT5B | c.1906+26C>A (n.1906+26C>A) n.2766+26C>A c.*1912+26C>A (n.*1912+26C>A) n.1777+26C>A c.1593+26C>A (n.1593+26C>A) c.*1651+26C>A (n.*1651+26C>A) n.4325+26C>A n.3249+26C>A c.*1620+26C>A (n.*1620+26C>A) n.3968+26C>A c.1903+26C>A (n.1903+26C>A) c.1813+26C>A (n.1813+26C>A) c.*1656+26C>A (n.*1656+26C>A) c.*54+200C>A (n.*54+200C>A) n.750+26C>A n.321+26C>A c.1624+26C>A (n.1624+26C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42210148C>A | CA2637935794 | STAT5B | c.1906+23G>T (n.1906+23G>T) n.2766+23G>T c.*1912+23G>T (n.*1912+23G>T) n.1777+23G>T c.1593+23G>T (n.1593+23G>T) c.*1651+23G>T (n.*1651+23G>T) n.4325+23G>T n.3249+23G>T c.*1620+23G>T (n.*1620+23G>T) n.3968+23G>T c.1903+23G>T (n.1903+23G>T) c.1813+23G>T (n.1813+23G>T) c.*1656+23G>T (n.*1656+23G>T) c.*54+197G>T (n.*54+197G>T) n.750+23G>T n.321+23G>T c.1624+23G>T (n.1624+23G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42210148C>T | CA2637935795 | STAT5B | c.1906+23G>A (n.1906+23G>A) n.2766+23G>A c.*1912+23G>A (n.*1912+23G>A) n.1777+23G>A c.1593+23G>A (n.1593+23G>A) c.*1651+23G>A (n.*1651+23G>A) n.4325+23G>A n.3249+23G>A c.*1620+23G>A (n.*1620+23G>A) n.3968+23G>A c.1903+23G>A (n.1903+23G>A) c.1813+23G>A (n.1813+23G>A) c.*1656+23G>A (n.*1656+23G>A) c.*54+197G>A (n.*54+197G>A) n.750+23G>A n.321+23G>A c.1624+23G>A (n.1624+23G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42210149A= | CA2260379921 | STAT5B | c.1906+22T= (n.1906+22T=) n.2766+22T= c.*1912+22T= (n.*1912+22T=) n.1777+22T= c.1593+22T= (n.1593+22T=) c.*1651+22T= (n.*1651+22T=) n.4325+22T= n.3249+22T= c.*1620+22T= (n.*1620+22T=) n.3968+22T= c.1903+22T= (n.1903+22T=) c.1813+22T= (n.1813+22T=) c.*1656+22T= (n.*1656+22T=) c.*54+196T= (n.*54+196T=) n.750+22T= n.321+22T= c.1624+22T= (n.1624+22T=) | |
| 17 | g.42210149A>C | CA2637935799 | STAT5B | c.1906+22T>G (n.1906+22T>G) n.2766+22T>G c.*1912+22T>G (n.*1912+22T>G) n.1777+22T>G c.1593+22T>G (n.1593+22T>G) c.*1651+22T>G (n.*1651+22T>G) n.4325+22T>G n.3249+22T>G c.*1620+22T>G (n.*1620+22T>G) n.3968+22T>G c.1903+22T>G (n.1903+22T>G) c.1813+22T>G (n.1813+22T>G) c.*1656+22T>G (n.*1656+22T>G) c.*54+196T>G (n.*54+196T>G) n.750+22T>G n.321+22T>G c.1624+22T>G (n.1624+22T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42210149A>G | CA8573938 | STAT5B | c.1906+22T>C (n.1906+22T>C) n.2766+22T>C c.*1912+22T>C (n.*1912+22T>C) n.1777+22T>C c.1593+22T>C (n.1593+22T>C) c.*1651+22T>C (n.*1651+22T>C) n.4325+22T>C n.3249+22T>C c.*1620+22T>C (n.*1620+22T>C) n.3968+22T>C c.1903+22T>C (n.1903+22T>C) c.1813+22T>C (n.1813+22T>C) c.*1656+22T>C (n.*1656+22T>C) c.*54+196T>C (n.*54+196T>C) n.750+22T>C n.321+22T>C c.1624+22T>C (n.1624+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42210150T>C | CA8573939 | STAT5B | c.1906+21A>G (n.1906+21A>G) n.2766+21A>G c.*1912+21A>G (n.*1912+21A>G) n.1777+21A>G c.1593+21A>G (n.1593+21A>G) c.*1651+21A>G (n.*1651+21A>G) n.4325+21A>G n.3249+21A>G c.*1620+21A>G (n.*1620+21A>G) n.3968+21A>G c.1903+21A>G (n.1903+21A>G) c.1813+21A>G (n.1813+21A>G) c.*1656+21A>G (n.*1656+21A>G) c.*54+195A>G (n.*54+195A>G) n.750+21A>G n.321+21A>G c.1624+21A>G (n.1624+21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42210150T= | CA2260379922 | STAT5B | c.1906+21A= (n.1906+21A=) n.2766+21A= c.*1912+21A= (n.*1912+21A=) n.1777+21A= c.1593+21A= (n.1593+21A=) c.*1651+21A= (n.*1651+21A=) n.4325+21A= n.3249+21A= c.*1620+21A= (n.*1620+21A=) n.3968+21A= c.1903+21A= (n.1903+21A=) c.1813+21A= (n.1813+21A=) c.*1656+21A= (n.*1656+21A=) c.*54+195A= (n.*54+195A=) n.750+21A= n.321+21A= c.1624+21A= (n.1624+21A=) | |
| 17 | g.42210150dup | CA626217959 | STAT5B | c.1906+21dup (n.1906+21dup) n.2766+21dup c.*1912+21dup (n.*1912+21dup) n.1777+21dup c.1593+21dup (n.1593+21dup) c.*1651+21dup (n.*1651+21dup) n.4325+21dup n.3249+21dup c.*1620+21dup (n.*1620+21dup) n.3968+21dup c.1903+21dup (n.1903+21dup) c.1813+21dup (n.1813+21dup) c.*1656+21dup (n.*1656+21dup) c.*54+195dup (n.*54+195dup) n.750+21dup n.321+21dup c.1624+21dup (n.1624+21dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42210150_42210153delinsTAAG | CA2260379923 | STAT5B | c.1906+18_1906+21delinsCTTA (n.1906+18_1906+21delinsCTTA) n.2766+18_2766+21delinsCTTA c.*1912+18_*1912+21delinsCTTA (n.*1912+18_*1912+21delinsCTTA) n.1777+18_1777+21delinsCTTA c.1593+18_1593+21delinsCTTA (n.1593+18_1593+21delinsCTTA) c.*1651+18_*1651+21delinsCTTA (n.*1651+18_*1651+21delinsCTTA) n.4325+18_4325+21delinsCTTA n.3249+18_3249+21delinsCTTA c.*1620+18_*1620+21delinsCTTA (n.*1620+18_*1620+21delinsCTTA) n.3968+18_3968+21delinsCTTA c.1903+18_1903+21delinsCTTA (n.1903+18_1903+21delinsCTTA) c.1813+18_1813+21delinsCTTA (n.1813+18_1813+21delinsCTTA) c.*1656+18_*1656+21delinsCTTA (n.*1656+18_*1656+21delinsCTTA) c.*54+192_*54+195delinsCTTA (n.*54+192_*54+195delinsCTTA) n.750+18_750+21delinsCTTA n.321+18_321+21delinsCTTA c.1624+18_1624+21delinsCTTA (n.1624+18_1624+21delinsCTTA) | |
| 17 | g.42210151A>G | CA2637935815 | STAT5B | c.1906+20T>C (n.1906+20T>C) n.2766+20T>C c.*1912+20T>C (n.*1912+20T>C) n.1777+20T>C c.1593+20T>C (n.1593+20T>C) c.*1651+20T>C (n.*1651+20T>C) n.4325+20T>C n.3249+20T>C c.*1620+20T>C (n.*1620+20T>C) n.3968+20T>C c.1903+20T>C (n.1903+20T>C) c.1813+20T>C (n.1813+20T>C) c.*1656+20T>C (n.*1656+20T>C) c.*54+194T>C (n.*54+194T>C) n.750+20T>C n.321+20T>C c.1624+20T>C (n.1624+20T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42210154_42210156del | CA626217960 | STAT5B | c.1906+18_1906+20del (n.1906+18_1906+20del) n.2766+18_2766+20del c.*1912+18_*1912+20del (n.*1912+18_*1912+20del) n.1777+18_1777+20del c.1593+18_1593+20del (n.1593+18_1593+20del) c.*1651+18_*1651+20del (n.*1651+18_*1651+20del) n.4325+18_4325+20del n.3249+18_3249+20del c.*1620+18_*1620+20del (n.*1620+18_*1620+20del) n.3968+18_3968+20del c.1903+18_1903+20del (n.1903+18_1903+20del) c.1813+18_1813+20del (n.1813+18_1813+20del) c.*1656+18_*1656+20del (n.*1656+18_*1656+20del) c.*54+192_*54+194del (n.*54+192_*54+194del) n.750+18_750+20del n.321+18_321+20del c.1624+18_1624+20del (n.1624+18_1624+20del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42210152A= | CA2260379924 | STAT5B | c.1906+19T= (n.1906+19T=) n.2766+19T= c.*1912+19T= (n.*1912+19T=) n.1777+19T= c.1593+19T= (n.1593+19T=) c.*1651+19T= (n.*1651+19T=) n.4325+19T= n.3249+19T= c.*1620+19T= (n.*1620+19T=) n.3968+19T= c.1903+19T= (n.1903+19T=) c.1813+19T= (n.1813+19T=) c.*1656+19T= (n.*1656+19T=) c.*54+193T= (n.*54+193T=) n.750+19T= n.321+19T= c.1624+19T= (n.1624+19T=) | |
| 17 | g.42210152A>G | CA8573940 | STAT5B | c.1906+19T>C (n.1906+19T>C) n.2766+19T>C c.*1912+19T>C (n.*1912+19T>C) n.1777+19T>C c.1593+19T>C (n.1593+19T>C) c.*1651+19T>C (n.*1651+19T>C) n.4325+19T>C n.3249+19T>C c.*1620+19T>C (n.*1620+19T>C) n.3968+19T>C c.1903+19T>C (n.1903+19T>C) c.1813+19T>C (n.1813+19T>C) c.*1656+19T>C (n.*1656+19T>C) c.*54+193T>C (n.*54+193T>C) n.750+19T>C n.321+19T>C c.1624+19T>C (n.1624+19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42210156G>A | CA8573941 | STAT5B | c.1906+15C>T (n.1906+15C>T) n.2766+15C>T c.*1912+15C>T (n.*1912+15C>T) n.1777+15C>T c.1593+15C>T (n.1593+15C>T) c.*1651+15C>T (n.*1651+15C>T) n.4325+15C>T n.3249+15C>T c.*1620+15C>T (n.*1620+15C>T) n.3968+15C>T c.1903+15C>T (n.1903+15C>T) c.1813+15C>T (n.1813+15C>T) c.*1656+15C>T (n.*1656+15C>T) c.*54+189C>T (n.*54+189C>T) n.750+15C>T n.321+15C>T c.1624+15C>T (n.1624+15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42210156G= | CA2260379925 | STAT5B | c.1906+15C= (n.1906+15C=) n.2766+15C= c.*1912+15C= (n.*1912+15C=) n.1777+15C= c.1593+15C= (n.1593+15C=) c.*1651+15C= (n.*1651+15C=) n.4325+15C= n.3249+15C= c.*1620+15C= (n.*1620+15C=) n.3968+15C= c.1903+15C= (n.1903+15C=) c.1813+15C= (n.1813+15C=) c.*1656+15C= (n.*1656+15C=) c.*54+189C= (n.*54+189C=) n.750+15C= n.321+15C= c.1624+15C= (n.1624+15C=) | |
| 17 | g.42210156G>T | CA626217961 | STAT5B | c.1906+15C>A (n.1906+15C>A) n.2766+15C>A c.*1912+15C>A (n.*1912+15C>A) n.1777+15C>A c.1593+15C>A (n.1593+15C>A) c.*1651+15C>A (n.*1651+15C>A) n.4325+15C>A n.3249+15C>A c.*1620+15C>A (n.*1620+15C>A) n.3968+15C>A c.1903+15C>A (n.1903+15C>A) c.1813+15C>A (n.1813+15C>A) c.*1656+15C>A (n.*1656+15C>A) c.*54+189C>A (n.*54+189C>A) n.750+15C>A n.321+15C>A c.1624+15C>A (n.1624+15C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42210158G>A | CA2260379926 | STAT5B | c.1906+13C>T (n.1906+13C>T) n.2766+13C>T c.*1912+13C>T (n.*1912+13C>T) n.1777+13C>T c.1593+13C>T (n.1593+13C>T) c.*1651+13C>T (n.*1651+13C>T) n.4325+13C>T n.3249+13C>T c.*1620+13C>T (n.*1620+13C>T) n.3968+13C>T c.1903+13C>T (n.1903+13C>T) c.1813+13C>T (n.1813+13C>T) c.*1656+13C>T (n.*1656+13C>T) c.*54+187C>T (n.*54+187C>T) n.750+13C>T n.321+13C>T c.1624+13C>T (n.1624+13C>T) | dbSNP |
| 17 | g.42210158G= | CA2260379927 | STAT5B | c.1906+13C= (n.1906+13C=) n.2766+13C= c.*1912+13C= (n.*1912+13C=) n.1777+13C= c.1593+13C= (n.1593+13C=) c.*1651+13C= (n.*1651+13C=) n.4325+13C= n.3249+13C= c.*1620+13C= (n.*1620+13C=) n.3968+13C= c.1903+13C= (n.1903+13C=) c.1813+13C= (n.1813+13C=) c.*1656+13C= (n.*1656+13C=) c.*54+187C= (n.*54+187C=) n.750+13C= n.321+13C= c.1624+13C= (n.1624+13C=) | |
| 17 | g.42210158G>T | CA2637935826 | STAT5B | c.1906+13C>A (n.1906+13C>A) n.2766+13C>A c.*1912+13C>A (n.*1912+13C>A) n.1777+13C>A c.1593+13C>A (n.1593+13C>A) c.*1651+13C>A (n.*1651+13C>A) n.4325+13C>A n.3249+13C>A c.*1620+13C>A (n.*1620+13C>A) n.3968+13C>A c.1903+13C>A (n.1903+13C>A) c.1813+13C>A (n.1813+13C>A) c.*1656+13C>A (n.*1656+13C>A) c.*54+187C>A (n.*54+187C>A) n.750+13C>A n.321+13C>A c.1624+13C>A (n.1624+13C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42210160G>A | CA2576273857 | STAT5B | c.1906+11C>T (n.1906+11C>T) n.2766+11C>T c.*1912+11C>T (n.*1912+11C>T) n.1777+11C>T c.1593+11C>T (n.1593+11C>T) c.*1651+11C>T (n.*1651+11C>T) n.4325+11C>T n.3249+11C>T c.*1620+11C>T (n.*1620+11C>T) n.3968+11C>T c.1903+11C>T (n.1903+11C>T) c.1813+11C>T (n.1813+11C>T) c.*1656+11C>T (n.*1656+11C>T) c.*54+185C>T (n.*54+185C>T) n.750+11C>T n.321+11C>T c.1624+11C>T (n.1624+11C>T) | |
| 17 | g.42210160G>C | CA2637935829 | STAT5B | c.1906+11C>G (n.1906+11C>G) n.2766+11C>G c.*1912+11C>G (n.*1912+11C>G) n.1777+11C>G c.1593+11C>G (n.1593+11C>G) c.*1651+11C>G (n.*1651+11C>G) n.4325+11C>G n.3249+11C>G c.*1620+11C>G (n.*1620+11C>G) n.3968+11C>G c.1903+11C>G (n.1903+11C>G) c.1813+11C>G (n.1813+11C>G) c.*1656+11C>G (n.*1656+11C>G) c.*54+185C>G (n.*54+185C>G) n.750+11C>G n.321+11C>G c.1624+11C>G (n.1624+11C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42210161G>A | CA8573942 | STAT5B | c.1906+10C>T (n.1906+10C>T) n.2766+10C>T c.*1912+10C>T (n.*1912+10C>T) n.1777+10C>T c.1593+10C>T (n.1593+10C>T) c.*1651+10C>T (n.*1651+10C>T) n.4325+10C>T n.3249+10C>T c.*1620+10C>T (n.*1620+10C>T) n.3968+10C>T c.1903+10C>T (n.1903+10C>T) c.1813+10C>T (n.1813+10C>T) c.*1656+10C>T (n.*1656+10C>T) c.*54+184C>T (n.*54+184C>T) n.750+10C>T n.321+10C>T c.1624+10C>T (n.1624+10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42210161G= | CA2260379928 | STAT5B | c.1906+10C= (n.1906+10C=) n.2766+10C= c.*1912+10C= (n.*1912+10C=) n.1777+10C= c.1593+10C= (n.1593+10C=) c.*1651+10C= (n.*1651+10C=) n.4325+10C= n.3249+10C= c.*1620+10C= (n.*1620+10C=) n.3968+10C= c.1903+10C= (n.1903+10C=) c.1813+10C= (n.1813+10C=) c.*1656+10C= (n.*1656+10C=) c.*54+184C= (n.*54+184C=) n.750+10C= n.321+10C= c.1624+10C= (n.1624+10C=) | |
| 17 | g.42210163G= | CA2260379929 | STAT5B | c.1906+8C= (n.1906+8C=) n.2766+8C= c.*1912+8C= (n.*1912+8C=) n.1777+8C= c.1593+8C= (n.1593+8C=) c.*1651+8C= (n.*1651+8C=) n.4325+8C= n.3249+8C= c.*1620+8C= (n.*1620+8C=) n.3968+8C= c.1903+8C= (n.1903+8C=) c.1813+8C= (n.1813+8C=) c.*1656+8C= (n.*1656+8C=) c.*54+182C= (n.*54+182C=) n.750+8C= n.321+8C= c.1624+8C= (n.1624+8C=) | |
| 17 | g.42210163G>T | CA8573943 | STAT5B | c.1906+8C>A (n.1906+8C>A) n.2766+8C>A c.*1912+8C>A (n.*1912+8C>A) n.1777+8C>A c.1593+8C>A (n.1593+8C>A) c.*1651+8C>A (n.*1651+8C>A) n.4325+8C>A n.3249+8C>A c.*1620+8C>A (n.*1620+8C>A) n.3968+8C>A c.1903+8C>A (n.1903+8C>A) c.1813+8C>A (n.1813+8C>A) c.*1656+8C>A (n.*1656+8C>A) c.*54+182C>A (n.*54+182C>A) n.750+8C>A n.321+8C>A c.1624+8C>A (n.1624+8C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42210169A>C | CA399576493 | STAT5B | c.1906+2T>G (n.1906+2T>G) n.2766+2T>G c.*1912+2T>G (n.*1912+2T>G) n.1777+2T>G c.1593+2T>G (n.1593+2T>G) c.*1651+2T>G (n.*1651+2T>G) n.4325+2T>G n.3249+2T>G c.*1620+2T>G (n.*1620+2T>G) n.3968+2T>G c.1903+2T>G (n.1903+2T>G) c.1813+2T>G (n.1813+2T>G) c.*1656+2T>G (n.*1656+2T>G) c.*54+176T>G (n.*54+176T>G) n.750+2T>G n.321+2T>G c.1624+2T>G (n.1624+2T>G) | |
| 17 | g.42210169A>G | CA399576488 | STAT5B | c.1906+2T>C (n.1906+2T>C) n.2766+2T>C c.*1912+2T>C (n.*1912+2T>C) n.1777+2T>C c.1593+2T>C (n.1593+2T>C) c.*1651+2T>C (n.*1651+2T>C) n.4325+2T>C n.3249+2T>C c.*1620+2T>C (n.*1620+2T>C) n.3968+2T>C c.1903+2T>C (n.1903+2T>C) c.1813+2T>C (n.1813+2T>C) c.*1656+2T>C (n.*1656+2T>C) c.*54+176T>C (n.*54+176T>C) n.750+2T>C n.321+2T>C c.1624+2T>C (n.1624+2T>C) | |
| 17 | g.42210169A>T | CA399576491 | STAT5B | c.1906+2T>A (n.1906+2T>A) n.2766+2T>A c.*1912+2T>A (n.*1912+2T>A) n.1777+2T>A c.1593+2T>A (n.1593+2T>A) c.*1651+2T>A (n.*1651+2T>A) n.4325+2T>A n.3249+2T>A c.*1620+2T>A (n.*1620+2T>A) n.3968+2T>A c.1903+2T>A (n.1903+2T>A) c.1813+2T>A (n.1813+2T>A) c.*1656+2T>A (n.*1656+2T>A) c.*54+176T>A (n.*54+176T>A) n.750+2T>A n.321+2T>A c.1624+2T>A (n.1624+2T>A) | |
| 17 | g.42210170C>A | CA399576496 | STAT5B | c.1906+1G>T (n.1906+1G>T) n.2766+1G>T c.*1912+1G>T (n.*1912+1G>T) n.1777+1G>T c.1593+1G>T (n.1593+1G>T) c.*1651+1G>T (n.*1651+1G>T) n.4325+1G>T n.3249+1G>T c.*1620+1G>T (n.*1620+1G>T) n.3968+1G>T c.1903+1G>T (n.1903+1G>T) c.1813+1G>T (n.1813+1G>T) c.*1656+1G>T (n.*1656+1G>T) c.*54+175G>T (n.*54+175G>T) n.750+1G>T n.321+1G>T c.1624+1G>T (n.1624+1G>T) | |
| 17 | g.42210170C= | CA2260379930 | STAT5B | c.1906+1G= (n.1906+1G=) n.2766+1G= c.*1912+1G= (n.*1912+1G=) n.1777+1G= c.1593+1G= (n.1593+1G=) c.*1651+1G= (n.*1651+1G=) n.4325+1G= n.3249+1G= c.*1620+1G= (n.*1620+1G=) n.3968+1G= c.1903+1G= (n.1903+1G=) c.1813+1G= (n.1813+1G=) c.*1656+1G= (n.*1656+1G=) c.*54+175G= (n.*54+175G=) n.750+1G= n.321+1G= c.1624+1G= (n.1624+1G=) | |
| 17 | g.42210170C>G | CA399576499 | STAT5B | c.1906+1G>C (n.1906+1G>C) n.2766+1G>C c.*1912+1G>C (n.*1912+1G>C) n.1777+1G>C c.1593+1G>C (n.1593+1G>C) c.*1651+1G>C (n.*1651+1G>C) n.4325+1G>C n.3249+1G>C c.*1620+1G>C (n.*1620+1G>C) n.3968+1G>C c.1903+1G>C (n.1903+1G>C) c.1813+1G>C (n.1813+1G>C) c.*1656+1G>C (n.*1656+1G>C) c.*54+175G>C (n.*54+175G>C) n.750+1G>C n.321+1G>C c.1624+1G>C (n.1624+1G>C) | |
| 17 | g.42210170C>T | CA290737595 | STAT5B | c.1906+1G>A (n.1906+1G>A) n.2766+1G>A c.*1912+1G>A (n.*1912+1G>A) n.1777+1G>A c.1593+1G>A (n.1593+1G>A) c.*1651+1G>A (n.*1651+1G>A) n.4325+1G>A n.3249+1G>A c.*1620+1G>A (n.*1620+1G>A) n.3968+1G>A c.1903+1G>A (n.1903+1G>A) c.1813+1G>A (n.1813+1G>A) c.*1656+1G>A (n.*1656+1G>A) c.*54+175G>A (n.*54+175G>A) n.750+1G>A n.321+1G>A c.1624+1G>A (n.1624+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42210171G>A | CA399576503 | STAT5B | c.1906C>T (p.Gln636Ter) n.2766C>T c.*1912C>T (n.*1912C>T) c.1906C>T (p.Pro636Ser) n.1777C>T c.1593C>T (n.1593C>T) c.*1651C>T (n.*1651C>T) n.4325C>T n.3249C>T c.*1620C>T (n.*1620C>T) n.3968C>T c.1903C>T (p.Gln635Ter) c.1813C>T (p.Gln605Ter) c.*1656C>T (n.*1656C>T) c.*54+174C>T (n.*54+174C>T) n.750C>T n.321C>T c.1624C>T (p.Gln542Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.42210171G>C | CA399576505 | STAT5B | c.1906C>G (p.Gln636Glu) n.2766C>G c.*1912C>G (n.*1912C>G) c.1906C>G (p.Pro636Ala) n.1777C>G c.1593C>G (n.1593C>G) c.*1651C>G (n.*1651C>G) n.4325C>G n.3249C>G c.*1620C>G (n.*1620C>G) n.3968C>G c.1903C>G (p.Gln635Glu) c.1813C>G (p.Gln605Glu) c.*1656C>G (n.*1656C>G) c.*54+174C>G (n.*54+174C>G) n.750C>G n.321C>G c.1624C>G (p.Gln542Glu) | |
| 17 | g.42210171G= | CA2260379931 | STAT5B | c.1906C= (p.Gln636=) n.2766C= c.*1912C= (n.*1912C=) c.1906C= (p.Pro636=) n.1777C= c.1593C= (n.1593C=) c.*1651C= (n.*1651C=) n.4325C= n.3249C= c.*1620C= (n.*1620C=) n.3968C= c.1903C= (p.Gln635=) c.1813C= (p.Gln605=) c.*1656C= (n.*1656C=) c.*54+174C= (n.*54+174C=) n.750C= n.321C= c.1624C= (p.Gln542=) | |
| 17 | g.42210171G>T | CA8573944 | STAT5B | c.1906C>A (p.Gln636Lys) n.2766C>A c.*1912C>A (n.*1912C>A) c.1906C>A (p.Pro636Thr) n.1777C>A c.1593C>A (n.1593C>A) c.*1651C>A (n.*1651C>A) n.4325C>A n.3249C>A c.*1620C>A (n.*1620C>A) n.3968C>A c.1903C>A (p.Gln635Lys) c.1813C>A (p.Gln605Lys) c.*1656C>A (n.*1656C>A) c.*54+174C>A (n.*54+174C>A) n.750C>A n.321C>A c.1624C>A (p.Gln542Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42210172A>C | CA500214930 | STAT5B | c.1905T>G (p.Ser635=) n.2765T>G c.*1911T>G (n.*1911T>G) n.1776T>G c.1592T>G (n.1592T>G) c.*1650T>G (n.*1650T>G) n.4324T>G n.3248T>G c.*1619T>G (n.*1619T>G) n.3967T>G c.1902T>G (p.Ser634=) c.1812T>G (p.Ser604=) c.*1655T>G (n.*1655T>G) c.*54+173T>G (n.*54+173T>G) n.749T>G n.320T>G c.1623T>G (p.Ser541=) | |
| 17 | g.42210172A>G | CA500214932 | STAT5B | c.1905T>C (p.Ser635=) n.2765T>C c.*1911T>C (n.*1911T>C) n.1776T>C c.1592T>C (n.1592T>C) c.*1650T>C (n.*1650T>C) n.4324T>C n.3248T>C c.*1619T>C (n.*1619T>C) n.3967T>C c.1902T>C (p.Ser634=) c.1812T>C (p.Ser604=) c.*1655T>C (n.*1655T>C) c.*54+173T>C (n.*54+173T>C) n.749T>C n.320T>C c.1623T>C (p.Ser541=) | |
| 17 | g.42210172A>T | CA500214934 | STAT5B | c.1905T>A (p.Ser635=) n.2765T>A c.*1911T>A (n.*1911T>A) n.1776T>A c.1592T>A (n.1592T>A) c.*1650T>A (n.*1650T>A) n.4324T>A n.3248T>A c.*1619T>A (n.*1619T>A) n.3967T>A c.1902T>A (p.Ser634=) c.1812T>A (p.Ser604=) c.*1655T>A (n.*1655T>A) c.*54+173T>A (n.*54+173T>A) n.749T>A n.320T>A c.1623T>A (p.Ser541=) | |
| 17 | g.42210173G>A | CA399576509 | STAT5B | c.1904C>T (p.Ser635Phe) n.2764C>T c.*1910C>T (n.*1910C>T) n.1775C>T c.1591C>T (n.1591C>T) c.*1649C>T (n.*1649C>T) n.4323C>T n.3247C>T c.*1618C>T (n.*1618C>T) n.3966C>T c.1901C>T (p.Ser634Phe) c.1811C>T (p.Ser604Phe) c.*1654C>T (n.*1654C>T) c.*54+172C>T (n.*54+172C>T) n.748C>T n.319C>T c.1622C>T (p.Ser541Phe) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42210173G>C | CA399576512 | STAT5B | c.1904C>G (p.Ser635Cys) n.2764C>G c.*1910C>G (n.*1910C>G) n.1775C>G c.1591C>G (n.1591C>G) c.*1649C>G (n.*1649C>G) n.4323C>G n.3247C>G c.*1618C>G (n.*1618C>G) n.3966C>G c.1901C>G (p.Ser634Cys) c.1811C>G (p.Ser604Cys) c.*1654C>G (n.*1654C>G) c.*54+172C>G (n.*54+172C>G) n.748C>G n.319C>G c.1622C>G (p.Ser541Cys) | |
| 17 | g.42210173G>T | CA399576514 | STAT5B | c.1904C>A (p.Ser635Tyr) n.2764C>A c.*1910C>A (n.*1910C>A) n.1775C>A c.1591C>A (n.1591C>A) c.*1649C>A (n.*1649C>A) n.4323C>A n.3247C>A c.*1618C>A (n.*1618C>A) n.3966C>A c.1901C>A (p.Ser634Tyr) c.1811C>A (p.Ser604Tyr) c.*1654C>A (n.*1654C>A) c.*54+172C>A (n.*54+172C>A) n.748C>A n.319C>A c.1622C>A (p.Ser541Tyr) | |
| 17 | g.42210174A>C | CA399576516 | STAT5B | c.1903T>G (p.Ser635Ala) n.2763T>G c.*1909T>G (n.*1909T>G) n.1774T>G c.1590T>G (n.1590T>G) c.*1648T>G (n.*1648T>G) n.4322T>G n.3246T>G c.*1617T>G (n.*1617T>G) n.3965T>G c.1900T>G (p.Ser634Ala) c.1810T>G (p.Ser604Ala) c.*1653T>G (n.*1653T>G) c.*54+171T>G (n.*54+171T>G) n.747T>G n.318T>G c.1621T>G (p.Ser541Ala) | |
| 17 | g.42210174A>G | CA399576519 | STAT5B | c.1903T>C (p.Ser635Pro) n.2763T>C c.*1909T>C (n.*1909T>C) n.1774T>C c.1590T>C (n.1590T>C) c.*1648T>C (n.*1648T>C) n.4322T>C n.3246T>C c.*1617T>C (n.*1617T>C) n.3965T>C c.1900T>C (p.Ser634Pro) c.1810T>C (p.Ser604Pro) c.*1653T>C (n.*1653T>C) c.*54+171T>C (n.*54+171T>C) n.747T>C n.318T>C c.1621T>C (p.Ser541Pro) | |
| 17 | g.42210174A>T | CA399576521 | STAT5B | c.1903T>A (p.Ser635Thr) n.2763T>A c.*1909T>A (n.*1909T>A) n.1774T>A c.1590T>A (n.1590T>A) c.*1648T>A (n.*1648T>A) n.4322T>A n.3246T>A c.*1617T>A (n.*1617T>A) n.3965T>A c.1900T>A (p.Ser634Thr) c.1810T>A (p.Ser604Thr) c.*1653T>A (n.*1653T>A) c.*54+171T>A (n.*54+171T>A) n.747T>A n.318T>A c.1621T>A (p.Ser541Thr) | |
| 17 | g.42210175A= | CA2260379932 | STAT5B | c.1902T= (p.Asp634=) n.2762T= c.*1908T= (n.*1908T=) n.1773T= c.1589T= (n.1589T=) c.*1647T= (n.*1647T=) n.4321T= n.3245T= c.*1616T= (n.*1616T=) n.3964T= c.1899T= (p.Asp633=) c.1809T= (p.Asp603=) c.*1652T= (n.*1652T=) c.*54+170T= (n.*54+170T=) n.746T= n.317T= c.1620T= (p.Asp540=) | |
| 17 | g.42210175A>C | CA399576524 | STAT5B | c.1902T>G (p.Asp634Glu) n.2762T>G c.*1908T>G (n.*1908T>G) n.1773T>G c.1589T>G (n.1589T>G) c.*1647T>G (n.*1647T>G) n.4321T>G n.3245T>G c.*1616T>G (n.*1616T>G) n.3964T>G c.1899T>G (p.Asp633Glu) c.1809T>G (p.Asp603Glu) c.*1652T>G (n.*1652T>G) c.*54+170T>G (n.*54+170T>G) n.746T>G n.317T>G c.1620T>G (p.Asp540Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42210175A>G | CA500214940 | STAT5B | c.1902T>C (p.Asp634=) n.2762T>C c.*1908T>C (n.*1908T>C) n.1773T>C c.1589T>C (n.1589T>C) c.*1647T>C (n.*1647T>C) n.4321T>C n.3245T>C c.*1616T>C (n.*1616T>C) n.3964T>C c.1899T>C (p.Asp633=) c.1809T>C (p.Asp603=) c.*1652T>C (n.*1652T>C) c.*54+170T>C (n.*54+170T>C) n.746T>C n.317T>C c.1620T>C (p.Asp540=) | |
| 17 | g.42210175A>T | CA399576525 | STAT5B | c.1902T>A (p.Asp634Glu) n.2762T>A c.*1908T>A (n.*1908T>A) n.1773T>A c.1589T>A (n.1589T>A) c.*1647T>A (n.*1647T>A) n.4321T>A n.3245T>A c.*1616T>A (n.*1616T>A) n.3964T>A c.1899T>A (p.Asp633Glu) c.1809T>A (p.Asp603Glu) c.*1652T>A (n.*1652T>A) c.*54+170T>A (n.*54+170T>A) n.746T>A n.317T>A c.1620T>A (p.Asp540Glu) | |
| 17 | g.42210176T>A | CA399576529 | STAT5B | c.1901A>T (p.Asp634Val) n.2761A>T c.*1907A>T (n.*1907A>T) n.1772A>T c.1588A>T (n.1588A>T) c.*1646A>T (n.*1646A>T) n.4320A>T n.3244A>T c.*1615A>T (n.*1615A>T) n.3963A>T c.1898A>T (p.Asp633Val) c.1808A>T (p.Asp603Val) c.*1651A>T (n.*1651A>T) c.*54+169A>T (n.*54+169A>T) n.745A>T n.316A>T c.1619A>T (p.Asp540Val) | |
| 17 | g.42210176T>C | CA399576530 | STAT5B | c.1901A>G (p.Asp634Gly) n.2761A>G c.*1907A>G (n.*1907A>G) n.1772A>G c.1588A>G (n.1588A>G) c.*1646A>G (n.*1646A>G) n.4320A>G n.3244A>G c.*1615A>G (n.*1615A>G) n.3963A>G c.1898A>G (p.Asp633Gly) c.1808A>G (p.Asp603Gly) c.*1651A>G (n.*1651A>G) c.*54+169A>G (n.*54+169A>G) n.745A>G n.316A>G c.1619A>G (p.Asp540Gly) | |
| 17 | g.42210176T>G | CA399576532 | STAT5B | c.1901A>C (p.Asp634Ala) n.2761A>C c.*1907A>C (n.*1907A>C) n.1772A>C c.1588A>C (n.1588A>C) c.*1646A>C (n.*1646A>C) n.4320A>C n.3244A>C c.*1615A>C (n.*1615A>C) n.3963A>C c.1898A>C (p.Asp633Ala) c.1808A>C (p.Asp603Ala) c.*1651A>C (n.*1651A>C) c.*54+169A>C (n.*54+169A>C) n.745A>C n.316A>C c.1619A>C (p.Asp540Ala) | |
| 17 | g.42210177C>A | CA399576534 | STAT5B | c.1900G>T (p.Asp634Tyr) n.2760G>T c.*1906G>T (n.*1906G>T) n.1771G>T c.1587G>T (n.1587G>T) c.*1645G>T (n.*1645G>T) n.4319G>T n.3243G>T c.*1614G>T (n.*1614G>T) n.3962G>T c.1897G>T (p.Asp633Tyr) c.1807G>T (p.Asp603Tyr) c.*1650G>T (n.*1650G>T) c.*54+168G>T (n.*54+168G>T) n.744G>T n.315G>T c.1618G>T (p.Asp540Tyr) | |
| 17 | g.42210177C>G | CA399576536 | STAT5B | c.1900G>C (p.Asp634His) n.2760G>C c.*1906G>C (n.*1906G>C) n.1771G>C c.1587G>C (n.1587G>C) c.*1645G>C (n.*1645G>C) n.4319G>C n.3243G>C c.*1614G>C (n.*1614G>C) n.3962G>C c.1897G>C (p.Asp633His) c.1807G>C (p.Asp603His) c.*1650G>C (n.*1650G>C) c.*54+168G>C (n.*54+168G>C) n.744G>C n.315G>C c.1618G>C (p.Asp540His) | |
| 17 | g.42210177C>T | CA399576538 | STAT5B | c.1900G>A (p.Asp634Asn) n.2760G>A c.*1906G>A (n.*1906G>A) n.1771G>A c.1587G>A (n.1587G>A) c.*1645G>A (n.*1645G>A) n.4319G>A n.3243G>A c.*1614G>A (n.*1614G>A) n.3962G>A c.1897G>A (p.Asp633Asn) c.1807G>A (p.Asp603Asn) c.*1650G>A (n.*1650G>A) c.*54+168G>A (n.*54+168G>A) n.744G>A n.315G>A c.1618G>A (p.Asp540Asn) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42210178A>C | CA399576541 | STAT5B | c.1899T>G (p.Phe633Leu) n.2759T>G c.*1905T>G (n.*1905T>G) n.1770T>G c.1586T>G (n.1586T>G) c.*1644T>G (n.*1644T>G) n.4318T>G n.3242T>G c.*1613T>G (n.*1613T>G) n.3961T>G c.1896T>G (p.Phe632Leu) c.1806T>G (p.Phe602Leu) c.*1649T>G (n.*1649T>G) c.*54+167T>G (n.*54+167T>G) n.743T>G n.314T>G c.1617T>G (p.Phe539Leu) | |
| 17 | g.42210178A>G | CA500214945 | STAT5B | c.1899T>C (p.Phe633=) n.2759T>C c.*1905T>C (n.*1905T>C) n.1770T>C c.1586T>C (n.1586T>C) c.*1644T>C (n.*1644T>C) n.4318T>C n.3242T>C c.*1613T>C (n.*1613T>C) n.3961T>C c.1896T>C (p.Phe632=) c.1806T>C (p.Phe602=) c.*1649T>C (n.*1649T>C) c.*54+167T>C (n.*54+167T>C) n.743T>C n.314T>C c.1617T>C (p.Phe539=) | |
| 17 | g.42210178A>T | CA399576542 | STAT5B | c.1899T>A (p.Phe633Leu) n.2759T>A c.*1905T>A (n.*1905T>A) n.1770T>A c.1586T>A (n.1586T>A) c.*1644T>A (n.*1644T>A) n.4318T>A n.3242T>A c.*1613T>A (n.*1613T>A) n.3961T>A c.1896T>A (p.Phe632Leu) c.1806T>A (p.Phe602Leu) c.*1649T>A (n.*1649T>A) c.*54+167T>A (n.*54+167T>A) n.743T>A n.314T>A c.1617T>A (p.Phe539Leu) | |
| 17 | g.42210179A>C | CA399576544 | STAT5B | c.1898T>G (p.Phe633Cys) n.2758T>G c.*1904T>G (n.*1904T>G) n.1769T>G c.1585T>G (n.1585T>G) c.*1643T>G (n.*1643T>G) n.4317T>G n.3241T>G c.*1612T>G (n.*1612T>G) n.3960T>G c.1895T>G (p.Phe632Cys) c.1805T>G (p.Phe602Cys) c.*1648T>G (n.*1648T>G) c.*54+166T>G (n.*54+166T>G) n.742T>G n.313T>G c.1616T>G (p.Phe539Cys) | |
| 17 | g.42210179A>G | CA399576546 | STAT5B | c.1898T>C (p.Phe633Ser) n.2758T>C c.*1904T>C (n.*1904T>C) n.1769T>C c.1585T>C (n.1585T>C) c.*1643T>C (n.*1643T>C) n.4317T>C n.3241T>C c.*1612T>C (n.*1612T>C) n.3960T>C c.1895T>C (p.Phe632Ser) c.1805T>C (p.Phe602Ser) c.*1648T>C (n.*1648T>C) c.*54+166T>C (n.*54+166T>C) n.742T>C n.313T>C c.1616T>C (p.Phe539Ser) | |
| 17 | g.42210179A>T | CA399576548 | STAT5B | c.1898T>A (p.Phe633Tyr) n.2758T>A c.*1904T>A (n.*1904T>A) n.1769T>A c.1585T>A (n.1585T>A) c.*1643T>A (n.*1643T>A) n.4317T>A n.3241T>A c.*1612T>A (n.*1612T>A) n.3960T>A c.1895T>A (p.Phe632Tyr) c.1805T>A (p.Phe602Tyr) c.*1648T>A (n.*1648T>A) c.*54+166T>A (n.*54+166T>A) n.742T>A n.313T>A c.1616T>A (p.Phe539Tyr) | |
| 17 | g.42210180A>C | CA399576550 | STAT5B | c.1897T>G (p.Phe633Val) n.2757T>G c.*1903T>G (n.*1903T>G) n.1768T>G c.1584T>G (n.1584T>G) c.*1642T>G (n.*1642T>G) n.4316T>G n.3240T>G c.*1611T>G (n.*1611T>G) n.3959T>G c.1894T>G (p.Phe632Val) c.1804T>G (p.Phe602Val) c.*1647T>G (n.*1647T>G) c.*54+165T>G (n.*54+165T>G) n.741T>G n.312T>G c.1615T>G (p.Phe539Val) | |
| 17 | g.42210180A>G | CA399576553 | STAT5B | c.1897T>C (p.Phe633Leu) n.2757T>C c.*1903T>C (n.*1903T>C) n.1768T>C c.1584T>C (n.1584T>C) c.*1642T>C (n.*1642T>C) n.4316T>C n.3240T>C c.*1611T>C (n.*1611T>C) n.3959T>C c.1894T>C (p.Phe632Leu) c.1804T>C (p.Phe602Leu) c.*1647T>C (n.*1647T>C) c.*54+165T>C (n.*54+165T>C) n.741T>C n.312T>C c.1615T>C (p.Phe539Leu) | |
| 17 | g.42210180A>T | CA399576555 | STAT5B | c.1897T>A (p.Phe633Ile) n.2757T>A c.*1903T>A (n.*1903T>A) n.1768T>A c.1584T>A (n.1584T>A) c.*1642T>A (n.*1642T>A) n.4316T>A n.3240T>A c.*1611T>A (n.*1611T>A) n.3959T>A c.1894T>A (p.Phe632Ile) c.1804T>A (p.Phe602Ile) c.*1647T>A (n.*1647T>A) c.*54+165T>A (n.*54+165T>A) n.741T>A n.312T>A c.1615T>A (p.Phe539Ile) | |
| 17 | g.42210181C>A | CA399576558 | STAT5B | c.1896G>T (p.Lys632Asn) n.2756G>T c.*1902G>T (n.*1902G>T) n.1767G>T c.1583G>T (n.1583G>T) c.*1641G>T (n.*1641G>T) n.4315G>T n.3239G>T c.*1610G>T (n.*1610G>T) n.3958G>T c.1893G>T (p.Lys631Asn) c.1803G>T (p.Lys601Asn) c.*1646G>T (n.*1646G>T) c.*54+164G>T (n.*54+164G>T) n.740G>T n.311G>T c.1614G>T (p.Lys538Asn) | ClinVar |
| 17 | g.42210181C>G | CA399576560 | STAT5B | c.1896G>C (p.Lys632Asn) n.2756G>C c.*1902G>C (n.*1902G>C) n.1767G>C c.1583G>C (n.1583G>C) c.*1641G>C (n.*1641G>C) n.4315G>C n.3239G>C c.*1610G>C (n.*1610G>C) n.3958G>C c.1893G>C (p.Lys631Asn) c.1803G>C (p.Lys601Asn) c.*1646G>C (n.*1646G>C) c.*54+164G>C (n.*54+164G>C) n.740G>C n.311G>C c.1614G>C (p.Lys538Asn) | |
| 17 | g.42210181C>T | CA500214949 | STAT5B | c.1896G>A (p.Lys632=) n.2756G>A c.*1902G>A (n.*1902G>A) n.1767G>A c.1583G>A (n.1583G>A) c.*1641G>A (n.*1641G>A) n.4315G>A n.3239G>A c.*1610G>A (n.*1610G>A) n.3958G>A c.1893G>A (p.Lys631=) c.1803G>A (p.Lys601=) c.*1646G>A (n.*1646G>A) c.*54+164G>A (n.*54+164G>A) n.740G>A n.311G>A c.1614G>A (p.Lys538=) | |
| 17 | g.42210182T>A | CA399576563 | STAT5B | c.1895A>T (p.Lys632Met) n.2755A>T c.*1901A>T (n.*1901A>T) n.1766A>T c.1582A>T (n.1582A>T) c.*1640A>T (n.*1640A>T) n.4314A>T n.3238A>T c.*1609A>T (n.*1609A>T) n.3957A>T c.1892A>T (p.Lys631Met) c.1802A>T (p.Lys601Met) c.*1645A>T (n.*1645A>T) c.*54+163A>T (n.*54+163A>T) n.739A>T n.310A>T c.1613A>T (p.Lys538Met) | |
| 17 | g.42210182T>C | CA399576564 | STAT5B | c.1895A>G (p.Lys632Arg) n.2755A>G c.*1901A>G (n.*1901A>G) n.1766A>G c.1582A>G (n.1582A>G) c.*1640A>G (n.*1640A>G) n.4314A>G n.3238A>G c.*1609A>G (n.*1609A>G) n.3957A>G c.1892A>G (p.Lys631Arg) c.1802A>G (p.Lys601Arg) c.*1645A>G (n.*1645A>G) c.*54+163A>G (n.*54+163A>G) n.739A>G n.310A>G c.1613A>G (p.Lys538Arg) | |
| 17 | g.42210182T>G | CA399576566 | STAT5B | c.1895A>C (p.Lys632Thr) n.2755A>C c.*1901A>C (n.*1901A>C) n.1766A>C c.1582A>C (n.1582A>C) c.*1640A>C (n.*1640A>C) n.4314A>C n.3238A>C c.*1609A>C (n.*1609A>C) n.3957A>C c.1892A>C (p.Lys631Thr) c.1802A>C (p.Lys601Thr) c.*1645A>C (n.*1645A>C) c.*54+163A>C (n.*54+163A>C) n.739A>C n.310A>C c.1613A>C (p.Lys538Thr) | |
| 17 | g.42210183T>A | CA399576569 | STAT5B | c.1894A>T (p.Lys632Ter) n.2754A>T c.*1900A>T (n.*1900A>T) n.1765A>T c.1581A>T (n.1581A>T) c.*1639A>T (n.*1639A>T) n.4313A>T n.3237A>T c.*1608A>T (n.*1608A>T) n.3956A>T c.1891A>T (p.Lys631Ter) c.1801A>T (p.Lys601Ter) c.*1644A>T (n.*1644A>T) c.*54+162A>T (n.*54+162A>T) n.738A>T n.309A>T c.1612A>T (p.Lys538Ter) | |
| 17 | g.42210183T>C | CA399576571 | STAT5B | c.1894A>G (p.Lys632Glu) n.2754A>G c.*1900A>G (n.*1900A>G) n.1765A>G c.1581A>G (n.1581A>G) c.*1639A>G (n.*1639A>G) n.4313A>G n.3237A>G c.*1608A>G (n.*1608A>G) n.3956A>G c.1891A>G (p.Lys631Glu) c.1801A>G (p.Lys601Glu) c.*1644A>G (n.*1644A>G) c.*54+162A>G (n.*54+162A>G) n.738A>G n.309A>G c.1612A>G (p.Lys538Glu) | |
| 17 | g.42210183T>G | CA399576572 | STAT5B | c.1894A>C (p.Lys632Gln) n.2754A>C c.*1900A>C (n.*1900A>C) n.1765A>C c.1581A>C (n.1581A>C) c.*1639A>C (n.*1639A>C) n.4313A>C n.3237A>C c.*1608A>C (n.*1608A>C) n.3956A>C c.1891A>C (p.Lys631Gln) c.1801A>C (p.Lys601Gln) c.*1644A>C (n.*1644A>C) c.*54+162A>C (n.*54+162A>C) n.738A>C n.309A>C c.1612A>C (p.Lys538Gln) | |
| 17 | g.42210184C>A | CA399576575 | STAT5B | c.1893G>T (p.Trp631Cys) n.2753G>T c.*1899G>T (n.*1899G>T) n.1764G>T c.1580G>T (n.1580G>T) c.*1638G>T (n.*1638G>T) n.4312G>T n.3236G>T c.*1607G>T (n.*1607G>T) n.3955G>T c.1890G>T (p.Trp630Cys) c.1800G>T (p.Trp600Cys) c.*1643G>T (n.*1643G>T) c.*54+161G>T (n.*54+161G>T) n.737G>T n.308G>T c.1611G>T (p.Trp537Cys) | |
| 17 | g.42210184C>G | CA399576576 | STAT5B | c.1893G>C (p.Trp631Cys) n.2753G>C c.*1899G>C (n.*1899G>C) n.1764G>C c.1580G>C (n.1580G>C) c.*1638G>C (n.*1638G>C) n.4312G>C n.3236G>C c.*1607G>C (n.*1607G>C) n.3955G>C c.1890G>C (p.Trp630Cys) c.1800G>C (p.Trp600Cys) c.*1643G>C (n.*1643G>C) c.*54+161G>C (n.*54+161G>C) n.737G>C n.308G>C c.1611G>C (p.Trp537Cys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42210184C>T | CA399576578 | STAT5B | c.1893G>A (p.Trp631Ter) n.2753G>A c.*1899G>A (n.*1899G>A) n.1764G>A c.1580G>A (n.1580G>A) c.*1638G>A (n.*1638G>A) n.4312G>A n.3236G>A c.*1607G>A (n.*1607G>A) n.3955G>A c.1890G>A (p.Trp630Ter) c.1800G>A (p.Trp600Ter) c.*1643G>A (n.*1643G>A) c.*54+161G>A (n.*54+161G>A) n.737G>A n.308G>A c.1611G>A (p.Trp537Ter) | |
| 17 | g.42210185C>A | CA399576580 | STAT5B | c.1892G>T (p.Trp631Leu) n.2752G>T c.*1898G>T (n.*1898G>T) n.1763G>T c.1579G>T (n.1579G>T) c.*1637G>T (n.*1637G>T) n.4311G>T n.3235G>T c.*1606G>T (n.*1606G>T) n.3954G>T c.1889G>T (p.Trp630Leu) c.1799G>T (p.Trp600Leu) c.*1642G>T (n.*1642G>T) c.*54+160G>T (n.*54+160G>T) n.736G>T n.307G>T c.1610G>T (p.Trp537Leu) | |
| 17 | g.42210185C>G | CA399576583 | STAT5B | c.1892G>C (p.Trp631Ser) n.2752G>C c.*1898G>C (n.*1898G>C) n.1763G>C c.1579G>C (n.1579G>C) c.*1637G>C (n.*1637G>C) n.4311G>C n.3235G>C c.*1606G>C (n.*1606G>C) n.3954G>C c.1889G>C (p.Trp630Ser) c.1799G>C (p.Trp600Ser) c.*1642G>C (n.*1642G>C) c.*54+160G>C (n.*54+160G>C) n.736G>C n.307G>C c.1610G>C (p.Trp537Ser) | |
| 17 | g.42210185C>T | CA399576585 | STAT5B | c.1892G>A (p.Trp631Ter) n.2752G>A c.*1898G>A (n.*1898G>A) n.1763G>A c.1579G>A (n.1579G>A) c.*1637G>A (n.*1637G>A) n.4311G>A n.3235G>A c.*1606G>A (n.*1606G>A) n.3954G>A c.1889G>A (p.Trp630Ter) c.1799G>A (p.Trp600Ter) c.*1642G>A (n.*1642G>A) c.*54+160G>A (n.*54+160G>A) n.736G>A n.307G>A c.1610G>A (p.Trp537Ter) | |
| 17 | g.42210186A>C | CA399576593 | STAT5B | c.1891T>G (p.Trp631Gly) n.2751T>G c.*1897T>G (n.*1897T>G) n.1762T>G c.1578T>G (n.1578T>G) c.*1636T>G (n.*1636T>G) n.4310T>G n.3234T>G c.*1605T>G (n.*1605T>G) n.3953T>G c.1888T>G (p.Trp630Gly) c.1798T>G (p.Trp600Gly) c.*1641T>G (n.*1641T>G) c.*54+159T>G (n.*54+159T>G) n.735T>G n.306T>G c.1609T>G (p.Trp537Gly) | |
| 17 | g.42210186A>G | CA399576595 | STAT5B | c.1891T>C (p.Trp631Arg) n.2751T>C c.*1897T>C (n.*1897T>C) n.1762T>C c.1578T>C (n.1578T>C) c.*1636T>C (n.*1636T>C) n.4310T>C n.3234T>C c.*1605T>C (n.*1605T>C) n.3953T>C c.1888T>C (p.Trp630Arg) c.1798T>C (p.Trp600Arg) c.*1641T>C (n.*1641T>C) c.*54+159T>C (n.*54+159T>C) n.735T>C n.306T>C c.1609T>C (p.Trp537Arg) | |
| 17 | g.42210186A>T | CA399576588 | STAT5B | c.1891T>A (p.Trp631Arg) n.2751T>A c.*1897T>A (n.*1897T>A) n.1762T>A c.1578T>A (n.1578T>A) c.*1636T>A (n.*1636T>A) n.4310T>A n.3234T>A c.*1605T>A (n.*1605T>A) n.3953T>A c.1888T>A (p.Trp630Arg) c.1798T>A (p.Trp600Arg) c.*1641T>A (n.*1641T>A) c.*54+159T>A (n.*54+159T>A) n.735T>A n.306T>A c.1609T>A (p.Trp537Arg) | |
| 17 | g.42210187A>C | CA500214957 | STAT5B | c.1890T>G (p.Ala630=) n.2750T>G c.*1896T>G (n.*1896T>G) n.1761T>G c.1577T>G (n.1577T>G) c.*1635T>G (n.*1635T>G) n.4309T>G n.3233T>G c.*1604T>G (n.*1604T>G) n.3952T>G c.1887T>G (p.Ala629=) c.1797T>G (p.Ala599=) c.*1640T>G (n.*1640T>G) c.*54+158T>G (n.*54+158T>G) n.734T>G n.305T>G c.1608T>G (p.Ala536=) | |
| 17 | g.42210187A>G | CA500214956 | STAT5B | c.1890T>C (p.Ala630=) n.2750T>C c.*1896T>C (n.*1896T>C) n.1761T>C c.1577T>C (n.1577T>C) c.*1635T>C (n.*1635T>C) n.4309T>C n.3233T>C c.*1604T>C (n.*1604T>C) n.3952T>C c.1887T>C (p.Ala629=) c.1797T>C (p.Ala599=) c.*1640T>C (n.*1640T>C) c.*54+158T>C (n.*54+158T>C) n.734T>C n.305T>C c.1608T>C (p.Ala536=) | |
| 17 | g.42210187A>T | CA500214958 | STAT5B | c.1890T>A (p.Ala630=) n.2750T>A c.*1896T>A (n.*1896T>A) n.1761T>A c.1577T>A (n.1577T>A) c.*1635T>A (n.*1635T>A) n.4309T>A n.3233T>A c.*1604T>A (n.*1604T>A) n.3952T>A c.1887T>A (p.Ala629=) c.1797T>A (p.Ala599=) c.*1640T>A (n.*1640T>A) c.*54+158T>A (n.*54+158T>A) n.734T>A n.305T>A c.1608T>A (p.Ala536=) | |
| 17 | g.42210188G>A | CA399576600 | STAT5B | c.1889C>T (p.Ala630Val) n.2749C>T c.*1895C>T (n.*1895C>T) n.1760C>T c.1576C>T (n.1576C>T) c.*1634C>T (n.*1634C>T) n.4308C>T n.3232C>T c.*1603C>T (n.*1603C>T) n.3951C>T c.1886C>T (p.Ala629Val) c.1796C>T (p.Ala599Val) c.*1639C>T (n.*1639C>T) c.*54+157C>T (n.*54+157C>T) n.733C>T n.304C>T c.1607C>T (p.Ala536Val) | |
| 17 | g.42210188G>C | CA399576598 | STAT5B | c.1889C>G (p.Ala630Gly) n.2749C>G c.*1895C>G (n.*1895C>G) n.1760C>G c.1576C>G (n.1576C>G) c.*1634C>G (n.*1634C>G) n.4308C>G n.3232C>G c.*1603C>G (n.*1603C>G) n.3951C>G c.1886C>G (p.Ala629Gly) c.1796C>G (p.Ala599Gly) c.*1639C>G (n.*1639C>G) c.*54+157C>G (n.*54+157C>G) n.733C>G n.304C>G c.1607C>G (p.Ala536Gly) | |
| 17 | g.42210188G>T | CA399576602 | STAT5B | c.1889C>A (p.Ala630Asp) n.2749C>A c.*1895C>A (n.*1895C>A) n.1760C>A c.1576C>A (n.1576C>A) c.*1634C>A (n.*1634C>A) n.4308C>A n.3232C>A c.*1603C>A (n.*1603C>A) n.3951C>A c.1886C>A (p.Ala629Asp) c.1796C>A (p.Ala599Asp) c.*1639C>A (n.*1639C>A) c.*54+157C>A (n.*54+157C>A) n.733C>A n.304C>A c.1607C>A (p.Ala536Asp) | |
| 17 | g.42210189C>A | CA399576605 | STAT5B | c.1888G>T (p.Ala630Ser) n.2748G>T c.*1894G>T (n.*1894G>T) n.1759G>T c.1575G>T (n.1575G>T) c.*1633G>T (n.*1633G>T) n.4307G>T n.3231G>T c.*1602G>T (n.*1602G>T) n.3950G>T c.1885G>T (p.Ala629Ser) c.1795G>T (p.Ala599Ser) c.*1638G>T (n.*1638G>T) c.*54+156G>T (n.*54+156G>T) n.732G>T n.303G>T c.1606G>T (p.Ala536Ser) | |
| 17 | g.42210189C= | CA2260379933 | STAT5B | c.1888G= (p.Ala630=) n.2748G= c.*1894G= (n.*1894G=) n.1759G= c.1575G= (n.1575G=) c.*1633G= (n.*1633G=) n.4307G= n.3231G= c.*1602G= (n.*1602G=) n.3950G= c.1885G= (p.Ala629=) c.1795G= (p.Ala599=) c.*1638G= (n.*1638G=) c.*54+156G= (n.*54+156G=) n.732G= n.303G= c.1606G= (p.Ala536=) | |
| 17 | g.42210189C>G | CA117689 | STAT5B | c.1888G>C (p.Ala630Pro) n.2748G>C c.*1894G>C (n.*1894G>C) n.1759G>C c.1575G>C (n.1575G>C) c.*1633G>C (n.*1633G>C) n.4307G>C n.3231G>C c.*1602G>C (n.*1602G>C) n.3950G>C c.1885G>C (p.Ala629Pro) c.1795G>C (p.Ala599Pro) c.*1638G>C (n.*1638G>C) c.*54+156G>C (n.*54+156G>C) n.732G>C n.303G>C c.1606G>C (p.Ala536Pro) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.42210189C>T | CA399576607 | STAT5B | c.1888G>A (p.Ala630Thr) n.2748G>A c.*1894G>A (n.*1894G>A) n.1759G>A c.1575G>A (n.1575G>A) c.*1633G>A (n.*1633G>A) n.4307G>A n.3231G>A c.*1602G>A (n.*1602G>A) n.3950G>A c.1885G>A (p.Ala629Thr) c.1795G>A (p.Ala599Thr) c.*1638G>A (n.*1638G>A) c.*54+156G>A (n.*54+156G>A) n.732G>A n.303G>A c.1606G>A (p.Ala536Thr) | |
| 17 | g.42210190A= | CA2260379934 | STAT5B | c.1887T= (p.Ile629=) n.2747T= c.*1893T= (n.*1893T=) n.1758T= c.1574T= (n.1574T=) c.*1632T= (n.*1632T=) n.4306T= n.3230T= c.*1601T= (n.*1601T=) n.3949T= c.1884T= (p.Ile628=) c.1794T= (p.Ile598=) c.*1637T= (n.*1637T=) c.*54+155T= (n.*54+155T=) n.731T= n.302T= c.1605T= (p.Ile535=) | |
| 17 | g.42210190A>C | CA399576612 | STAT5B | c.1887T>G (p.Ile629Met) n.2747T>G c.*1893T>G (n.*1893T>G) n.1758T>G c.1574T>G (n.1574T>G) c.*1632T>G (n.*1632T>G) n.4306T>G n.3230T>G c.*1601T>G (n.*1601T>G) n.3949T>G c.1884T>G (p.Ile628Met) c.1794T>G (p.Ile598Met) c.*1637T>G (n.*1637T>G) c.*54+155T>G (n.*54+155T>G) n.731T>G n.302T>G c.1605T>G (p.Ile535Met) | |
| 17 | g.42210190A>G | CA500214963 | STAT5B | c.1887T>C (p.Ile629=) n.2747T>C c.*1893T>C (n.*1893T>C) n.1758T>C c.1574T>C (n.1574T>C) c.*1632T>C (n.*1632T>C) n.4306T>C n.3230T>C c.*1601T>C (n.*1601T>C) n.3949T>C c.1884T>C (p.Ile628=) c.1794T>C (p.Ile598=) c.*1637T>C (n.*1637T>C) c.*54+155T>C (n.*54+155T>C) n.731T>C n.302T>C c.1605T>C (p.Ile535=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42210190A>T | CA500214962 | STAT5B | c.1887T>A (p.Ile629=) n.2747T>A c.*1893T>A (n.*1893T>A) n.1758T>A c.1574T>A (n.1574T>A) c.*1632T>A (n.*1632T>A) n.4306T>A n.3230T>A c.*1601T>A (n.*1601T>A) n.3949T>A c.1884T>A (p.Ile628=) c.1794T>A (p.Ile598=) c.*1637T>A (n.*1637T>A) c.*54+155T>A (n.*54+155T>A) n.731T>A n.302T>A c.1605T>A (p.Ile535=) | |
| 17 | g.42210191A>C | CA399576615 | STAT5B | c.1886T>G (p.Ile629Ser) n.2746T>G c.*1892T>G (n.*1892T>G) n.1757T>G c.1573T>G (n.1573T>G) c.*1631T>G (n.*1631T>G) n.4305T>G n.3229T>G c.*1600T>G (n.*1600T>G) n.3948T>G c.1883T>G (p.Ile628Ser) c.1793T>G (p.Ile598Ser) c.*1636T>G (n.*1636T>G) c.*54+154T>G (n.*54+154T>G) n.730T>G n.301T>G c.1604T>G (p.Ile535Ser) | |
| 17 | g.42210191A>G | CA399576617 | STAT5B | c.1886T>C (p.Ile629Thr) n.2746T>C c.*1892T>C (n.*1892T>C) n.1757T>C c.1573T>C (n.1573T>C) c.*1631T>C (n.*1631T>C) n.4305T>C n.3229T>C c.*1600T>C (n.*1600T>C) n.3948T>C c.1883T>C (p.Ile628Thr) c.1793T>C (p.Ile598Thr) c.*1636T>C (n.*1636T>C) c.*54+154T>C (n.*54+154T>C) n.730T>C n.301T>C c.1604T>C (p.Ile535Thr) | |
| 17 | g.42210191A>T | CA399576619 | STAT5B | c.1886T>A (p.Ile629Asn) n.2746T>A c.*1892T>A (n.*1892T>A) n.1757T>A c.1573T>A (n.1573T>A) c.*1631T>A (n.*1631T>A) n.4305T>A n.3229T>A c.*1600T>A (n.*1600T>A) n.3948T>A c.1883T>A (p.Ile628Asn) c.1793T>A (p.Ile598Asn) c.*1636T>A (n.*1636T>A) c.*54+154T>A (n.*54+154T>A) n.730T>A n.301T>A c.1604T>A (p.Ile535Asn) | |
| 17 | g.42210192T>A | CA399576621 | STAT5B | c.1885A>T (p.Ile629Phe) n.2745A>T c.*1891A>T (n.*1891A>T) n.1756A>T c.1572A>T (n.1572A>T) c.*1630A>T (n.*1630A>T) n.4304A>T n.3228A>T c.*1599A>T (n.*1599A>T) n.3947A>T c.1882A>T (p.Ile628Phe) c.1792A>T (p.Ile598Phe) c.*1635A>T (n.*1635A>T) c.*54+153A>T (n.*54+153A>T) n.729A>T n.300A>T c.1603A>T (p.Ile535Phe) | |
| 17 | g.42210192T>C | CA399576623 | STAT5B | c.1885A>G (p.Ile629Val) n.2745A>G c.*1891A>G (n.*1891A>G) n.1756A>G c.1572A>G (n.1572A>G) c.*1630A>G (n.*1630A>G) n.4304A>G n.3228A>G c.*1599A>G (n.*1599A>G) n.3947A>G c.1882A>G (p.Ile628Val) c.1792A>G (p.Ile598Val) c.*1635A>G (n.*1635A>G) c.*54+153A>G (n.*54+153A>G) n.729A>G n.300A>G c.1603A>G (p.Ile535Val) | |
| 17 | g.42210192T>G | CA399576625 | STAT5B | c.1885A>C (p.Ile629Leu) n.2745A>C c.*1891A>C (n.*1891A>C) n.1756A>C c.1572A>C (n.1572A>C) c.*1630A>C (n.*1630A>C) n.4304A>C n.3228A>C c.*1599A>C (n.*1599A>C) n.3947A>C c.1882A>C (p.Ile628Leu) c.1792A>C (p.Ile598Leu) c.*1635A>C (n.*1635A>C) c.*54+153A>C (n.*54+153A>C) n.729A>C n.300A>C c.1603A>C (p.Ile535Leu) | |
| 17 | g.42210193G>A | CA500214965 | STAT5B | c.1884C>T (p.Thr628=) n.2744C>T c.*1890C>T (n.*1890C>T) n.1755C>T c.1571C>T (n.1571C>T) c.*1629C>T (n.*1629C>T) n.4303C>T n.3227C>T c.*1598C>T (n.*1598C>T) n.3946C>T c.1881C>T (p.Thr627=) c.1791C>T (p.Thr597=) c.*1634C>T (n.*1634C>T) c.*54+152C>T (n.*54+152C>T) n.728C>T n.299C>T c.1602C>T (p.Thr534=) | |
| 17 | g.42210193G>C | CA500214964 | STAT5B | c.1884C>G (p.Thr628=) n.2744C>G c.*1890C>G (n.*1890C>G) n.1755C>G c.1571C>G (n.1571C>G) c.*1629C>G (n.*1629C>G) n.4303C>G n.3227C>G c.*1598C>G (n.*1598C>G) n.3946C>G c.1881C>G (p.Thr627=) c.1791C>G (p.Thr597=) c.*1634C>G (n.*1634C>G) c.*54+152C>G (n.*54+152C>G) n.728C>G n.299C>G c.1602C>G (p.Thr534=) | |
| 17 | g.42210193G>T | CA500214966 | STAT5B | c.1884C>A (p.Thr628=) n.2744C>A c.*1890C>A (n.*1890C>A) n.1755C>A c.1571C>A (n.1571C>A) c.*1629C>A (n.*1629C>A) n.4303C>A n.3227C>A c.*1598C>A (n.*1598C>A) n.3946C>A c.1881C>A (p.Thr627=) c.1791C>A (p.Thr597=) c.*1634C>A (n.*1634C>A) c.*54+152C>A (n.*54+152C>A) n.728C>A n.299C>A c.1602C>A (p.Thr534=) | |
| 17 | g.42210194G>A | CA399576627 | STAT5B | c.1883C>T (p.Thr628Ile) n.2743C>T c.*1889C>T (n.*1889C>T) n.1754C>T c.1570C>T (n.1570C>T) c.*1628C>T (n.*1628C>T) n.4302C>T n.3226C>T c.*1597C>T (n.*1597C>T) n.3945C>T c.1880C>T (p.Thr627Ile) c.1790C>T (p.Thr597Ile) c.*1633C>T (n.*1633C>T) c.*54+151C>T (n.*54+151C>T) n.727C>T n.298C>T c.1601C>T (p.Thr534Ile) | COSMIC |
| 17 | g.42210194G>C | CA8573945 | STAT5B | c.1883C>G (p.Thr628Ser) n.2743C>G c.*1889C>G (n.*1889C>G) n.1754C>G c.1570C>G (n.1570C>G) c.*1628C>G (n.*1628C>G) n.4302C>G n.3226C>G c.*1597C>G (n.*1597C>G) n.3945C>G c.1880C>G (p.Thr627Ser) c.1790C>G (p.Thr597Ser) c.*1633C>G (n.*1633C>G) c.*54+151C>G (n.*54+151C>G) n.727C>G n.298C>G c.1601C>G (p.Thr534Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.42210194G= | CA2260379935 | STAT5B | c.1883C= (p.Thr628=) n.2743C= c.*1889C= (n.*1889C=) n.1754C= c.1570C= (n.1570C=) c.*1628C= (n.*1628C=) n.4302C= n.3226C= c.*1597C= (n.*1597C=) n.3945C= c.1880C= (p.Thr627=) c.1790C= (p.Thr597=) c.*1633C= (n.*1633C=) c.*54+151C= (n.*54+151C=) n.727C= n.298C= c.1601C= (p.Thr534=) | |
| 17 | g.42210194G>T | CA399576630 | STAT5B | c.1883C>A (p.Thr628Asn) n.2743C>A c.*1889C>A (n.*1889C>A) n.1754C>A c.1570C>A (n.1570C>A) c.*1628C>A (n.*1628C>A) n.4302C>A n.3226C>A c.*1597C>A (n.*1597C>A) n.3945C>A c.1880C>A (p.Thr627Asn) c.1790C>A (p.Thr597Asn) c.*1633C>A (n.*1633C>A) c.*54+151C>A (n.*54+151C>A) n.727C>A n.298C>A c.1601C>A (p.Thr534Asn) | |
| 17 | g.42210195T>A | CA399576636 | STAT5B | c.1882A>T (p.Thr628Ser) n.2742A>T c.*1888A>T (n.*1888A>T) n.1753A>T c.1569A>T (n.1569A>T) c.*1627A>T (n.*1627A>T) n.4301A>T n.3225A>T c.*1596A>T (n.*1596A>T) n.3944A>T c.1879A>T (p.Thr627Ser) c.1789A>T (p.Thr597Ser) c.*1632A>T (n.*1632A>T) c.*54+150A>T (n.*54+150A>T) n.726A>T n.297A>T c.1600A>T (p.Thr534Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42210195T>C | CA399576633 | STAT5B | c.1882A>G (p.Thr628Ala) n.2742A>G c.*1888A>G (n.*1888A>G) n.1753A>G c.1569A>G (n.1569A>G) c.*1627A>G (n.*1627A>G) n.4301A>G n.3225A>G c.*1596A>G (n.*1596A>G) n.3944A>G c.1879A>G (p.Thr627Ala) c.1789A>G (p.Thr597Ala) c.*1632A>G (n.*1632A>G) c.*54+150A>G (n.*54+150A>G) n.726A>G n.297A>G c.1600A>G (p.Thr534Ala) | |
| 17 | g.42210195T>G | CA399576635 | STAT5B | c.1882A>C (p.Thr628Pro) n.2742A>C c.*1888A>C (n.*1888A>C) n.1753A>C c.1569A>C (n.1569A>C) c.*1627A>C (n.*1627A>C) n.4301A>C n.3225A>C c.*1596A>C (n.*1596A>C) n.3944A>C c.1879A>C (p.Thr627Pro) c.1789A>C (p.Thr597Pro) c.*1632A>C (n.*1632A>C) c.*54+150A>C (n.*54+150A>C) n.726A>C n.297A>C c.1600A>C (p.Thr534Pro) | |
| 17 | g.42210195T= | CA2260379936 | STAT5B | c.1882A= (p.Thr628=) n.2742A= c.*1888A= (n.*1888A=) n.1753A= c.1569A= (n.1569A=) c.*1627A= (n.*1627A=) n.4301A= n.3225A= c.*1596A= (n.*1596A=) n.3944A= c.1879A= (p.Thr627=) c.1789A= (p.Thr597=) c.*1632A= (n.*1632A=) c.*54+150A= (n.*54+150A=) n.726A= n.297A= c.1600A= (p.Thr534=) |