UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.42194550G>T | CA2678753011 | GUCA1B | c.207+64C>A (n.207+64C>A) c.4-5819C>A (n.4-5819C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194551G= | CA1623960664 | GUCA1B | c.207+63C= (n.207+63C=) c.4-5820C= (n.4-5820C=) | |
| 6 | g.42194551G>T | CA138152751 | GUCA1B | c.207+63C>A (n.207+63C>A) c.4-5820C>A (n.4-5820C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42194553C= | CA1623960666 | GUCA1B | c.207+61G= (n.207+61G=) c.4-5822G= (n.4-5822G=) | |
| 6 | g.42194553C>T | CA824808800 | GUCA1B | c.207+61G>A (n.207+61G>A) c.4-5822G>A (n.4-5822G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42194555C= | CA1623960668 | GUCA1B | c.207+59G= (n.207+59G=) c.4-5824G= (n.4-5824G=) | |
| 6 | g.42194555C>T | CA12401410 | GUCA1B | c.207+59G>A (n.207+59G>A) c.4-5824G>A (n.4-5824G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42194555_42194556delinsCT | CA1623960669 | GUCA1B | c.207+58_207+59delinsAG (n.207+58_207+59delinsAG) c.4-5825_4-5824delinsAG (n.4-5825_4-5824delinsAG) | |
| 6 | g.42194556T>C | CA824808809 | GUCA1B | c.207+58A>G (n.207+58A>G) c.4-5825A>G (n.4-5825A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42194556T= | CA1623960671 | GUCA1B | c.207+58A= (n.207+58A=) c.4-5825A= (n.4-5825A=) | |
| 6 | g.42194557del | CA824808812 | GUCA1B | c.207+58del (n.207+58del) c.4-5825del (n.4-5825del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42194557T>C | CA2678753012 | GUCA1B | c.207+57A>G (n.207+57A>G) c.4-5826A>G (n.4-5826A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42194558G>T | CA2578617414 | GUCA1B | c.207+56C>A (n.207+56C>A) c.4-5827C>A (n.4-5827C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194559T>C | CA650855177 | GUCA1B | c.207+55A>G (n.207+55A>G) c.4-5828A>G (n.4-5828A>G) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.42194560G>C | CA2678753014 | GUCA1B | c.207+54C>G (n.207+54C>G) c.4-5829C>G (n.4-5829C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194560G>T | CA2578617415 | GUCA1B | c.207+54C>A (n.207+54C>A) c.4-5829C>A (n.4-5829C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194561del | CA2678753013 | GUCA1B | c.207+54del (n.207+54del) c.4-5829del (n.4-5829del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194561G>T | CA2678753015 | GUCA1B | c.207+53C>A (n.207+53C>A) c.4-5830C>A (n.4-5830C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194562A>T | CA2770806377 | GUCA1B | c.207+52T>A (n.207+52T>A) c.4-5831T>A (n.4-5831T>A) | |
| 6 | g.42194563G>T | CA2678753016 | GUCA1B | c.207+51C>A (n.207+51C>A) c.4-5832C>A (n.4-5832C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194566A= | CA1623960673 | GUCA1B | c.207+48T= (n.207+48T=) c.4-5835T= (n.4-5835T=) | |
| 6 | g.42194566A>C | CA1623960674 | GUCA1B | c.207+48T>G (n.207+48T>G) c.4-5835T>G (n.4-5835T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42194566A>G | CA2678753017 | GUCA1B | c.207+48T>C (n.207+48T>C) c.4-5835T>C (n.4-5835T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194567G>T | CA2678753018 | GUCA1B | c.207+47C>A (n.207+47C>A) c.4-5836C>A (n.4-5836C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194568G>C | CA2578617416 | GUCA1B | c.207+46C>G (n.207+46C>G) c.4-5837C>G (n.4-5837C>G) | |
| 6 | g.42194568G>T | CA2678753019 | GUCA1B | c.207+46C>A (n.207+46C>A) c.4-5837C>A (n.4-5837C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194569C>A | CA2678753020 | GUCA1B | c.207+45G>T (n.207+45G>T) c.4-5838G>T (n.4-5838G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194569C= | CA1623960676 | GUCA1B | c.207+45G= (n.207+45G=) c.4-5838G= (n.4-5838G=) | |
| 6 | g.42194569C>T | CA3805619 | GUCA1B | c.207+45G>A (n.207+45G>A) c.4-5838G>A (n.4-5838G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42194570G>A | CA3805620 | GUCA1B | c.207+44C>T (n.207+44C>T) c.4-5839C>T (n.4-5839C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42194570G= | CA1623960678 | GUCA1B | c.207+44C= (n.207+44C=) c.4-5839C= (n.4-5839C=) | |
| 6 | g.42194570G>T | CA2578617417 | GUCA1B | c.207+44C>A (n.207+44C>A) c.4-5839C>A (n.4-5839C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194572C>T | CA2678753021 | GUCA1B | c.207+42G>A (n.207+42G>A) c.4-5841G>A (n.4-5841G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194573A>G | CA2678753022 | GUCA1B | c.207+41T>C (n.207+41T>C) c.4-5842T>C (n.4-5842T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194573_42194574delinsAG | CA1623960680 | GUCA1B | c.207+40_207+41delinsCT (n.207+40_207+41delinsCT) c.4-5843_4-5842delinsCT (n.4-5843_4-5842delinsCT) | |
| 6 | g.42194574G>T | CA2678753023 | GUCA1B | c.207+40C>A (n.207+40C>A) c.4-5843C>A (n.4-5843C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194575del | CA824808833 | GUCA1B | c.207+40del (n.207+40del) c.4-5843del (n.4-5843del) | dbSNP |
| 6 | g.42194575G>A | CA3805621 | GUCA1B | c.207+39C>T (n.207+39C>T) c.4-5844C>T (n.4-5844C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42194575G= | CA1623960684 | GUCA1B | c.207+39C= (n.207+39C=) c.4-5844C= (n.4-5844C=) | |
| 6 | g.42194575G>T | CA2578617418 | GUCA1B | c.207+39C>A (n.207+39C>A) c.4-5844C>A (n.4-5844C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194576T>C | CA3805622 | GUCA1B | c.207+38A>G (n.207+38A>G) c.4-5845A>G (n.4-5845A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42194576T= | CA1623960687 | GUCA1B | c.207+38A= (n.207+38A=) c.4-5845A= (n.4-5845A=) | |
| 6 | g.42194577G>T | CA2678753024 | GUCA1B | c.207+37C>A (n.207+37C>A) c.4-5846C>A (n.4-5846C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194578del | CA2578617419 | GUCA1B | c.207+37del (n.207+37del) c.4-5846del (n.4-5846del) | |
| 6 | g.42194578G>A | CA2678753025 | GUCA1B | c.207+36C>T (n.207+36C>T) c.4-5847C>T (n.4-5847C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194578G>T | CA2678753026 | GUCA1B | c.207+36C>A (n.207+36C>A) c.4-5847C>A (n.4-5847C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194579A>T | CA2578617420 | GUCA1B | c.207+35T>A (n.207+35T>A) c.4-5848T>A (n.4-5848T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194580C= | CA1623960690 | GUCA1B | c.207+34G= (n.207+34G=) c.4-5849G= (n.4-5849G=) | |
| 6 | g.42194580C>G | CA138152789 | GUCA1B | c.207+34G>C (n.207+34G>C) c.4-5849G>C (n.4-5849G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42194581T>A | CA2678753027 | GUCA1B | c.207+33A>T (n.207+33A>T) c.4-5850A>T (n.4-5850A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194581T>G | CA1623960694 | GUCA1B | c.207+33A>C (n.207+33A>C) c.4-5850A>C (n.4-5850A>C) | dbSNP |
| 6 | g.42194581T= | CA1623960693 | GUCA1B | c.207+33A= (n.207+33A=) c.4-5850A= (n.4-5850A=) | |
| 6 | g.42194582G>T | CA2678753028 | GUCA1B | c.207+32C>A (n.207+32C>A) c.4-5851C>A (n.4-5851C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194583G>T | CA2678753029 | GUCA1B | c.207+31C>A (n.207+31C>A) c.4-5852C>A (n.4-5852C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194584C>T | CA2678753030 | GUCA1B | c.207+30G>A (n.207+30G>A) c.4-5853G>A (n.4-5853G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194585C>T | CA2578617421 | GUCA1B | c.207+29G>A (n.207+29G>A) c.4-5854G>A (n.4-5854G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194586A>T | CA2578617422 | GUCA1B | c.207+28T>A (n.207+28T>A) c.4-5855T>A (n.4-5855T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194587del | CA2578617423 | GUCA1B | c.207+27del (n.207+27del) c.4-5856del (n.4-5856del) | |
| 6 | g.42194587C>T | CA2678753031 | GUCA1B | c.207+27G>A (n.207+27G>A) c.4-5856G>A (n.4-5856G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194588T>C | CA2711680579 | GUCA1B | c.207+26A>G (n.207+26A>G) c.4-5857A>G (n.4-5857A>G) | dbSNP |
| 6 | g.42194589G>A | CA2678753033 | GUCA1B | c.207+25C>T (n.207+25C>T) c.4-5858C>T (n.4-5858C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194589G>C | CA2678753034 | GUCA1B | c.207+25C>G (n.207+25C>G) c.4-5858C>G (n.4-5858C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194589G>T | CA2678753035 | GUCA1B | c.207+25C>A (n.207+25C>A) c.4-5858C>A (n.4-5858C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194590del | CA2678753032 | GUCA1B | c.207+25del (n.207+25del) c.4-5858del (n.4-5858del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194590G>A | CA1623960698 | GUCA1B | c.207+24C>T (n.207+24C>T) c.4-5859C>T (n.4-5859C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42194590G>C | CA3805623 | GUCA1B | c.207+24C>G (n.207+24C>G) c.4-5859C>G (n.4-5859C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42194590G= | CA1623960696 | GUCA1B | c.207+24C= (n.207+24C=) c.4-5859C= (n.4-5859C=) | |
| 6 | g.42194590G>T | CA2578617424 | GUCA1B | c.207+24C>A (n.207+24C>A) c.4-5859C>A (n.4-5859C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194591T>C | CA2678753036 | GUCA1B | c.207+23A>G (n.207+23A>G) c.4-5860A>G (n.4-5860A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194591T>G | CA2578617425 | GUCA1B | c.207+23A>C (n.207+23A>C) c.4-5860A>C (n.4-5860A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194592C= | CA1623960700 | GUCA1B | c.207+22G= (n.207+22G=) c.4-5861G= (n.4-5861G=) | |
| 6 | g.42194592C>T | CA1623960701 | GUCA1B | c.207+22G>A (n.207+22G>A) c.4-5861G>A (n.4-5861G>A) | dbSNP |
| 6 | g.42194593C= | CA1623960702 | GUCA1B | c.207+21G= (n.207+21G=) c.4-5862G= (n.4-5862G=) | |
| 6 | g.42194593C>G | CA2578617426 | GUCA1B | c.207+21G>C (n.207+21G>C) c.4-5862G>C (n.4-5862G>C) | |
| 6 | g.42194593C>T | CA1623960704 | GUCA1B | c.207+21G>A (n.207+21G>A) c.4-5862G>A (n.4-5862G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42194594T>C | CA1623960711 | GUCA1B | c.207+20A>G (n.207+20A>G) c.4-5863A>G (n.4-5863A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42194594T= | CA1623960709 | GUCA1B | c.207+20A= (n.207+20A=) c.4-5863A= (n.4-5863A=) | |
| 6 | g.42194595del | CA2578617427 | GUCA1B | c.207+20del (n.207+20del) c.4-5863del (n.4-5863del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194596C= | CA1623960712 | GUCA1B | c.207+18G= (n.207+18G=) c.4-5865G= (n.4-5865G=) | |
| 6 | g.42194596C>T | CA567149185 | GUCA1B | c.207+18G>A (n.207+18G>A) c.4-5865G>A (n.4-5865G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42194597C>T | CA2678753037 | GUCA1B | c.207+17G>A (n.207+17G>A) c.4-5866G>A (n.4-5866G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194598C>A | CA567149186 | GUCA1B | c.207+16G>T (n.207+16G>T) c.4-5867G>T (n.4-5867G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42194598C= | CA1623960713 | GUCA1B | c.207+16G= (n.207+16G=) c.4-5867G= (n.4-5867G=) | |
| 6 | g.42194598C>G | CA2678753038 | GUCA1B | c.207+16G>C (n.207+16G>C) c.4-5867G>C (n.4-5867G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194598C>T | CA2578617428 | GUCA1B | c.207+16G>A (n.207+16G>A) c.4-5867G>A (n.4-5867G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194599T>C | CA567149187 | GUCA1B | c.207+15A>G (n.207+15A>G) c.4-5868A>G (n.4-5868A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42194599T= | CA1623960715 | GUCA1B | c.207+15A= (n.207+15A=) c.4-5868A= (n.4-5868A=) | |
| 6 | g.42194601C>A | CA2678753039 | GUCA1B | c.207+13G>T (n.207+13G>T) c.4-5870G>T (n.4-5870G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194601C= | CA1623960716 | GUCA1B | c.207+13G= (n.207+13G=) c.4-5870G= (n.4-5870G=) | |
| 6 | g.42194601C>T | CA1088288032 | GUCA1B | c.207+13G>A (n.207+13G>A) c.4-5870G>A (n.4-5870G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42194602A>G | CA2678753040 | GUCA1B | c.207+12T>C (n.207+12T>C) c.4-5871T>C (n.4-5871T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194603G>T | CA2578617429 | GUCA1B | c.207+11C>A (n.207+11C>A) c.4-5872C>A (n.4-5872C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194604G>C | CA2678753041 | GUCA1B | c.207+10C>G (n.207+10C>G) c.4-5873C>G (n.4-5873C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194604G>T | CA2678753042 | GUCA1B | c.207+10C>A (n.207+10C>A) c.4-5873C>A (n.4-5873C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194605G>A | CA138152805 | GUCA1B | c.207+9C>T (n.207+9C>T) c.4-5874C>T (n.4-5874C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42194605G= | CA1623960718 | GUCA1B | c.207+9C= (n.207+9C=) c.4-5874C= (n.4-5874C=) | |
| 6 | g.42194605G>T | CA2678753043 | GUCA1B | c.207+9C>A (n.207+9C>A) c.4-5874C>A (n.4-5874C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194606T>C | CA3805624 | GUCA1B | c.207+8A>G (n.207+8A>G) c.4-5875A>G (n.4-5875A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42194606T= | CA1623960720 | GUCA1B | c.207+8A= (n.207+8A=) c.4-5875A= (n.4-5875A=) | |
| 6 | g.42194607G>T | CA2578617430 | GUCA1B | c.207+7C>A (n.207+7C>A) c.4-5876C>A (n.4-5876C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194608C>A | CA2678753044 | GUCA1B | c.207+6G>T (n.207+6G>T) c.4-5877G>T (n.4-5877G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194612A>C | CA364113759 | GUCA1B | c.207+2T>G (n.207+2T>G) c.4-5881T>G (n.4-5881T>G) | |
| 6 | g.42194612A>G | CA364113760 | GUCA1B | c.207+2T>C (n.207+2T>C) c.4-5881T>C (n.4-5881T>C) | |
| 6 | g.42194612A>T | CA364113761 | GUCA1B | c.207+2T>A (n.207+2T>A) c.4-5881T>A (n.4-5881T>A) | |
| 6 | g.42194613C>A | CA364113762 | GUCA1B | c.207+1G>T (n.207+1G>T) c.4-5882G>T (n.4-5882G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194613C= | CA1623960723 | GUCA1B | c.207+1G= (n.207+1G=) c.4-5882G= (n.4-5882G=) | |
| 6 | g.42194613C>G | CA364113763 | GUCA1B | c.207+1G>C (n.207+1G>C) c.4-5882G>C (n.4-5882G>C) | |
| 6 | g.42194613C>T | CA364113764 | GUCA1B | c.207+1G>A (n.207+1G>A) c.4-5882G>A (n.4-5882G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42194616del | CA2578617431 | GUCA1B | c.207+1del c.4-5882del (n.4-5882del) | |
| 6 | g.42194613_42194614insA | CA2678753045 | GUCA1B | c.207_207+1insT (n.207_207+1insT) c.4-5883_4-5882insT (n.4-5883_4-5882insT) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194614C>A | CA450360613 | GUCA1B | c.207G>T (p.Gly69=) c.4-5883G>T (n.4-5883G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194614C= | CA1623960725 | GUCA1B | c.207G= (p.Gly69=) c.4-5883G= (n.4-5883G=) | |
| 6 | g.42194614C>G | CA450360614 | GUCA1B | c.207G>C (p.Gly69=) c.4-5883G>C (n.4-5883G>C) | |
| 6 | g.42194614C>T | CA450360615 | GUCA1B | c.207G>A (p.Gly69=) c.4-5883G>A (n.4-5883G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42194614_42194615insAA | CA2678753046 | GUCA1B | c.206_207insTT (p.Asp70TrpfsTer14) c.4-5884_4-5883insTT (n.4-5884_4-5883insTT) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194615C>A | CA364113765 | GUCA1B | c.206G>T (p.Gly69Val) c.4-5884G>T (n.4-5884G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194615C= | CA1623960729 | GUCA1B | c.206G= (p.Gly69=) c.4-5884G= (n.4-5884G=) | |
| 6 | g.42194615C>G | CA364113766 | GUCA1B | c.206G>C (p.Gly69Ala) c.4-5884G>C (n.4-5884G>C) | |
| 6 | g.42194615C>T | CA3805625 | GUCA1B | c.206G>A (p.Gly69Glu) c.4-5884G>A (n.4-5884G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42194615_42194616delinsTT | CA2739273037 | GUCA1B | c.205_206delinsAA (p.Gly69Lys) c.4-5885_4-5884delinsAA (n.4-5885_4-5884delinsAA) | ClinVar |
| 6 | g.42194616C>A | CA364113767 | GUCA1B | c.205G>T (p.Gly69Trp) c.4-5885G>T (n.4-5885G>T) | |
| 6 | g.42194616C= | CA1623960732 | GUCA1B | c.205G= (p.Gly69=) c.4-5885G= (n.4-5885G=) | |
| 6 | g.42194616C>G | CA364113768 | GUCA1B | c.205G>C (p.Gly69Arg) c.4-5885G>C (n.4-5885G>C) | |
| 6 | g.42194616C>T | CA3805626 | GUCA1B | c.205G>A (p.Gly69Arg) c.4-5885G>A (n.4-5885G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42194617A>C | CA364113769 | GUCA1B | c.204T>G (p.Asn68Lys) c.4-5886T>G (n.4-5886T>G) | |
| 6 | g.42194617A>G | CA450360616 | GUCA1B | c.204T>C (p.Asn68=) c.4-5886T>C (n.4-5886T>C) | |
| 6 | g.42194617A>T | CA364113770 | GUCA1B | c.204T>A (p.Asn68Lys) c.4-5886T>A (n.4-5886T>A) | |
| 6 | g.42194618T>A | CA364113773 | GUCA1B | c.203A>T (p.Asn68Ile) c.4-5887A>T (n.4-5887A>T) | |
| 6 | g.42194618T>C | CA364113771 | GUCA1B | c.203A>G (p.Asn68Ser) c.4-5887A>G (n.4-5887A>G) | |
| 6 | g.42194618T>G | CA364113772 | GUCA1B | c.203A>C (p.Asn68Thr) c.4-5887A>C (n.4-5887A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194619T>A | CA364113774 | GUCA1B | c.202A>T (p.Asn68Tyr) c.4-5888A>T (n.4-5888A>T) | |
| 6 | g.42194619T>C | CA364113775 | GUCA1B | c.202A>G (p.Asn68Asp) c.4-5888A>G (n.4-5888A>G) | |
| 6 | g.42194619T>G | CA364113776 | GUCA1B | c.202A>C (p.Asn68His) c.4-5888A>C (n.4-5888A>C) | |
| 6 | g.42194620C>A | CA364113777 | GUCA1B | c.201G>T (p.Lys67Asn) c.4-5889G>T (n.4-5889G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.42194620C= | CA1623960736 | GUCA1B | c.201G= (p.Lys67=) c.4-5889G= (n.4-5889G=) | |
| 6 | g.42194620C>G | CA364113778 | GUCA1B | c.201G>C (p.Lys67Asn) c.4-5889G>C (n.4-5889G>C) | |
| 6 | g.42194620C>T | CA450360617 | GUCA1B | c.201G>A (p.Lys67=) c.4-5889G>A (n.4-5889G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.42194621T>A | CA364113779 | GUCA1B | c.200A>T (p.Lys67Met) c.4-5890A>T (n.4-5890A>T) | |
| 6 | g.42194621T>C | CA364113781 | GUCA1B | c.200A>G (p.Lys67Arg) c.4-5890A>G (n.4-5890A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194621T>G | CA364113780 | GUCA1B | c.200A>C (p.Lys67Thr) c.4-5890A>C (n.4-5890A>C) | |
| 6 | g.42194622T>A | CA364113782 | GUCA1B | c.199A>T (p.Lys67Ter) c.4-5891A>T (n.4-5891A>T) | |
| 6 | g.42194622T>C | CA364113784 | GUCA1B | c.199A>G (p.Lys67Glu) c.4-5891A>G (n.4-5891A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194622T>G | CA364113783 | GUCA1B | c.199A>C (p.Lys67Gln) c.4-5891A>C (n.4-5891A>C) | |
| 6 | g.42194623G>A | CA450360618 | GUCA1B | c.198C>T (p.Asp66=) c.4-5892C>T (n.4-5892C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194623G>C | CA364113785 | GUCA1B | c.198C>G (p.Asp66Glu) c.4-5892C>G (n.4-5892C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194623G>T | CA364113786 | GUCA1B | c.198C>A (p.Asp66Glu) c.4-5892C>A (n.4-5892C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194624T>A | CA364113787 | GUCA1B | c.197A>T (p.Asp66Val) c.4-5893A>T (n.4-5893A>T) | |
| 6 | g.42194624T>C | CA364113788 | GUCA1B | c.197A>G (p.Asp66Gly) c.4-5893A>G (n.4-5893A>G) | |
| 6 | g.42194624T>G | CA364113789 | GUCA1B | c.197A>C (p.Asp66Ala) c.4-5893A>C (n.4-5893A>C) | |
| 6 | g.42194625C>A | CA364113790 | GUCA1B | c.196G>T (p.Asp66Tyr) c.4-5894G>T (n.4-5894G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194625C= | CA1623960738 | GUCA1B | c.196G= (p.Asp66=) c.4-5894G= (n.4-5894G=) | |
| 6 | g.42194625C>G | CA364113791 | GUCA1B | c.196G>C (p.Asp66His) c.4-5894G>C (n.4-5894G>C) | |
| 6 | g.42194625C>T | CA364113792 | GUCA1B | c.196G>A (p.Asp66Asn) c.4-5894G>A (n.4-5894G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42194626G>A | CA138152829 | GUCA1B | c.195C>T (p.Phe65=) c.4-5895C>T (n.4-5895C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42194626G>C | CA364113793 | GUCA1B | c.195C>G (p.Phe65Leu) c.4-5895C>G (n.4-5895C>G) | |
| 6 | g.42194626G= | CA1623960741 | GUCA1B | c.195C= (p.Phe65=) c.4-5895C= (n.4-5895C=) | |
| 6 | g.42194626G>T | CA364113794 | GUCA1B | c.195C>A (p.Phe65Leu) c.4-5895C>A (n.4-5895C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194627A>C | CA364113797 | GUCA1B | c.194T>G (p.Phe65Cys) c.4-5896T>G (n.4-5896T>G) | |
| 6 | g.42194627A>G | CA364113796 | GUCA1B | c.194T>C (p.Phe65Ser) c.4-5896T>C (n.4-5896T>C) | |
| 6 | g.42194627A>T | CA364113795 | GUCA1B | c.194T>A (p.Phe65Tyr) c.4-5896T>A (n.4-5896T>A) | |
| 6 | g.42194628A>C | CA364113798 | GUCA1B | c.193T>G (p.Phe65Val) c.4-5897T>G (n.4-5897T>G) | |
| 6 | g.42194628A>G | CA364113799 | GUCA1B | c.193T>C (p.Phe65Leu) c.4-5897T>C (n.4-5897T>C) | |
| 6 | g.42194628A>T | CA364113800 | GUCA1B | c.193T>A (p.Phe65Ile) c.4-5897T>A (n.4-5897T>A) | |
| 6 | g.42194629G>A | CA450360619 | GUCA1B | c.192C>T (p.Ala64=) c.4-5898C>T (n.4-5898C>T) | |
| 6 | g.42194629G>C | CA450360620 | GUCA1B | c.192C>G (p.Ala64=) c.4-5898C>G (n.4-5898C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42194629G>T | CA450360621 | GUCA1B | c.192C>A (p.Ala64=) c.4-5898C>A (n.4-5898C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.42194630G>A | CA364113801 | GUCA1B | c.191C>T (p.Ala64Val) c.4-5899C>T (n.4-5899C>T) | |
| 6 | g.42194630G>C | CA3805627 | GUCA1B | c.191C>G (p.Ala64Gly) c.4-5899C>G (n.4-5899C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42194630G= | CA1623960744 | GUCA1B | c.191C= (p.Ala64=) c.4-5899C= (n.4-5899C=) | |
| 6 | g.42194630G>T | CA364113802 | GUCA1B | c.191C>A (p.Ala64Asp) c.4-5899C>A (n.4-5899C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194631C>A | CA364113803 | GUCA1B | c.190G>T (p.Ala64Ser) c.4-5900G>T (n.4-5900G>T) | |
| 6 | g.42194631C= | CA1623960747 | GUCA1B | c.190G= (p.Ala64=) c.4-5900G= (n.4-5900G=) | |
| 6 | g.42194631C>G | CA364113804 | GUCA1B | c.190G>C (p.Ala64Pro) c.4-5900G>C (n.4-5900G>C) | |
| 6 | g.42194631C>T | CA3805628 | GUCA1B | c.190G>A (p.Ala64Thr) c.4-5900G>A (n.4-5900G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.42194632T>A | CA450360622 | GUCA1B | c.189A>T (p.Arg63=) c.4-5901A>T (n.4-5901A>T) | |
| 6 | g.42194632T>C | CA450360623 | GUCA1B | c.189A>G (p.Arg63=) c.4-5901A>G (n.4-5901A>G) | |
| 6 | g.42194632T>G | CA450360624 | GUCA1B | c.189A>C (p.Arg63=) c.4-5901A>C (n.4-5901A>C) | |
| 6 | g.42194633C>A | CA364113805 | GUCA1B | c.188G>T (p.Arg63Leu) c.4-5902G>T (n.4-5902G>T) | |
| 6 | g.42194633C= | CA1623960748 | GUCA1B | c.188G= (p.Arg63=) c.4-5902G= (n.4-5902G=) | |
| 6 | g.42194633C>G | CA364113806 | GUCA1B | c.188G>C (p.Arg63Pro) c.4-5902G>C (n.4-5902G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194633C>T | CA3805629 | GUCA1B | c.188G>A (p.Arg63Gln) c.4-5902G>A (n.4-5902G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.42194633_42194634del | CA2678753047 | GUCA1B | c.187_188del (p.Arg63SerfsTer?) c.4-5903_4-5902del (n.4-5903_4-5902del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194634G>A | CA3805630 | GUCA1B | c.187C>T (p.Arg63Ter) c.4-5903C>T (n.4-5903C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.42194634G>C | CA364113807 | GUCA1B | c.187C>G (p.Arg63Gly) c.4-5903C>G (n.4-5903C>G) | |
| 6 | g.42194634G= | CA1623960749 | GUCA1B | c.187C= (p.Arg63=) c.4-5903C= (n.4-5903C=) | |
| 6 | g.42194634G>T | CA450360625 | GUCA1B | c.187C>A (p.Arg63=) c.4-5903C>A (n.4-5903C>A) | |
| 6 | g.42194635G>A | CA450360626 | GUCA1B | c.186C>T (p.Phe62=) c.4-5904C>T (n.4-5904C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194635G>C | CA364113808 | GUCA1B | c.186C>G (p.Phe62Leu) c.4-5904C>G (n.4-5904C>G) | |
| 6 | g.42194635G>T | CA364113809 | GUCA1B | c.186C>A (p.Phe62Leu) c.4-5904C>A (n.4-5904C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194636A>C | CA364113810 | GUCA1B | c.185T>G (p.Phe62Cys) c.4-5905T>G (n.4-5905T>G) | |
| 6 | g.42194636A>G | CA364113811 | GUCA1B | c.185T>C (p.Phe62Ser) c.4-5905T>C (n.4-5905T>C) | |
| 6 | g.42194636A>T | CA364113812 | GUCA1B | c.185T>A (p.Phe62Tyr) c.4-5905T>A (n.4-5905T>A) | |
| 6 | g.42194637A>C | CA364113815 | GUCA1B | c.184T>G (p.Phe62Val) c.4-5906T>G (n.4-5906T>G) | |
| 6 | g.42194637A>G | CA364113814 | GUCA1B | c.184T>C (p.Phe62Leu) c.4-5906T>C (n.4-5906T>C) | |
| 6 | g.42194637A>T | CA364113813 | GUCA1B | c.184T>A (p.Phe62Ile) c.4-5906T>A (n.4-5906T>A) | |
| 6 | g.42194638C>A | CA364113816 | GUCA1B | c.183G>T (p.Met61Ile) c.4-5907G>T (n.4-5907G>T) | |
| 6 | g.42194638C= | CA1623960750 | GUCA1B | c.183G= (p.Met61=) c.4-5907G= (n.4-5907G=) | |
| 6 | g.42194638C>G | CA364113817 | GUCA1B | c.183G>C (p.Met61Ile) c.4-5907G>C (n.4-5907G>C) | |
| 6 | g.42194638C>T | CA3805631 | GUCA1B | c.183G>A (p.Met61Ile) c.4-5907G>A (n.4-5907G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42194639A>C | CA364113818 | GUCA1B | c.182T>G (p.Met61Arg) c.4-5908T>G (n.4-5908T>G) | |
| 6 | g.42194639A>G | CA364113819 | GUCA1B | c.182T>C (p.Met61Thr) c.4-5908T>C (n.4-5908T>C) | |
| 6 | g.42194639A>T | CA364113820 | GUCA1B | c.182T>A (p.Met61Lys) c.4-5908T>A (n.4-5908T>A) | |
| 6 | g.42194640T>A | CA364113821 | GUCA1B | c.181A>T (p.Met61Leu) c.4-5909A>T (n.4-5909A>T) | |
| 6 | g.42194640T>C | CA3805632 | GUCA1B | c.181A>G (p.Met61Val) c.4-5909A>G (n.4-5909A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42194640T>G | CA364113822 | GUCA1B | c.181A>C (p.Met61Leu) c.4-5909A>C (n.4-5909A>C) | |
| 6 | g.42194640T= | CA1623960751 | GUCA1B | c.181A= (p.Met61=) c.4-5909A= (n.4-5909A=) | |
| 6 | g.42194641G>A | CA450360658 | GUCA1B | c.180C>T (p.Gly60=) c.4-5910C>T (n.4-5910C>T) | |
| 6 | g.42194641G>C | CA450360659 | GUCA1B | c.180C>G (p.Gly60=) c.4-5910C>G (n.4-5910C>G) | |
| 6 | g.42194641G>T | CA450360660 | GUCA1B | c.180C>A (p.Gly60=) c.4-5910C>A (n.4-5910C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194642C>A | CA364113823 | GUCA1B | c.179G>T (p.Gly60Val) c.4-5911G>T (n.4-5911G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194642C>G | CA364113824 | GUCA1B | c.179G>C (p.Gly60Ala) c.4-5911G>C (n.4-5911G>C) | |
| 6 | g.42194642C>T | CA364113825 | GUCA1B | c.179G>A (p.Gly60Asp) c.4-5911G>A (n.4-5911G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42194643C>A | CA364113826 | GUCA1B | c.178G>T (p.Gly60Cys) c.4-5912G>T (n.4-5912G>T) | |
| 6 | g.42194643C>G | CA364113827 | GUCA1B | c.178G>C (p.Gly60Arg) c.4-5912G>C (n.4-5912G>C) | |
| 6 | g.42194643C>T | CA364113828 | GUCA1B | c.178G>A (p.Gly60Ser) c.4-5912G>A (n.4-5912G>A) | ClinVar |
| 6 | g.42194644C>A | CA364113829 | GUCA1B | c.177G>T (p.Glu59Asp) c.4-5913G>T (n.4-5913G>T) | |
| 6 | g.42194644C>G | CA364113830 | GUCA1B | c.177G>C (p.Glu59Asp) c.4-5913G>C (n.4-5913G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42194644C>T | CA450360668 | GUCA1B | c.177G>A (p.Glu59=) c.4-5913G>A (n.4-5913G>A) | |
| 6 | g.42194645T>A | CA364113831 | GUCA1B | c.176A>T (p.Glu59Val) c.4-5914A>T (n.4-5914A>T) | |
| 6 | g.42194645T>C | CA364113832 | GUCA1B | c.176A>G (p.Glu59Gly) c.4-5914A>G (n.4-5914A>G) | |
| 6 | g.42194645T>G | CA364113833 | GUCA1B | c.176A>C (p.Glu59Ala) c.4-5914A>C (n.4-5914A>C) | |
| 6 | g.42194646C>A | CA364113834 | GUCA1B | c.175G>T (p.Glu59Ter) c.4-5915G>T (n.4-5915G>T) | |
| 6 | g.42194646C= | CA1623960752 | GUCA1B | c.175G= (p.Glu59=) c.4-5915G= (n.4-5915G=) | |
| 6 | g.42194646C>G | CA138152843 | GUCA1B | c.175G>C (p.Glu59Gln) c.4-5915G>C (n.4-5915G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42194646C>T | CA3805633 | GUCA1B | c.175G>A (p.Glu59Lys) c.4-5915G>A (n.4-5915G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42194647T>A | CA450360670 | GUCA1B | c.174A>T (p.Val58=) c.4-5916A>T (n.4-5916A>T) | |
| 6 | g.42194647T>C | CA450360671 | GUCA1B | c.174A>G (p.Val58=) c.4-5916A>G (n.4-5916A>G) | |
| 6 | g.42194647T>G | CA450360673 | GUCA1B | c.174A>C (p.Val58=) c.4-5916A>C (n.4-5916A>C) | |
| 6 | g.42194648A= | CA1623960753 | GUCA1B | c.173T= (p.Val58=) c.4-5917T= (n.4-5917T=) | |
| 6 | g.42194648A>C | CA364113835 | GUCA1B | c.173T>G (p.Val58Gly) c.4-5917T>G (n.4-5917T>G) | |
| 6 | g.42194648A>G | CA3805634 | GUCA1B | c.173T>C (p.Val58Ala) c.4-5917T>C (n.4-5917T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42194648A>T | CA364113836 | GUCA1B | c.173T>A (p.Val58Glu) c.4-5917T>A (n.4-5917T>A) | |
| 6 | g.42194649C>A | CA364113837 | GUCA1B | c.172G>T (p.Val58Leu) c.4-5918G>T (n.4-5918G>T) | |
| 6 | g.42194649C= | CA1623960756 | GUCA1B | c.172G= (p.Val58=) c.4-5918G= (n.4-5918G=) | |
| 6 | g.42194649C>G | CA364113838 | GUCA1B | c.172G>C (p.Val58Leu) c.4-5918G>C (n.4-5918G>C) | |
| 6 | g.42194649C>T | CA3805635 | GUCA1B | c.172G>A (p.Val58Ile) c.4-5918G>A (n.4-5918G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42194649_42194650delinsTG | CA2573140841 | GUCA1B | c.171_172delinsCA (p.Val58Ile) c.4-5919_4-5918delinsCA (n.4-5919_4-5918delinsCA) | ClinVar |
| 6 | g.42194650A= | CA1623960770 | GUCA1B | c.171T= (p.Tyr57=) c.4-5919T= (n.4-5919T=) | |
| 6 | g.42194650A>C | CA364113840 | GUCA1B | c.171T>G (p.Tyr57Ter) c.4-5919T>G (n.4-5919T>G) | |
| 6 | g.42194650A>G | CA3805636 | GUCA1B | c.171T>C (p.Tyr57=) c.4-5919T>C (n.4-5919T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42194650A>T | CA364113839 | GUCA1B | c.171T>A (p.Tyr57Ter) c.4-5919T>A (n.4-5919T>A) | dbSNP gnomAD v4 |