UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.42190309T>A | CA157291415 | GLI3 | c.124+32821A>T (n.124+32821A>T) c.125-17623A>T (n.125-17623A>T) | dbSNP |
| 7 | g.42190309T= | CA1702754164 | GLI3 | c.124+32821A= (n.124+32821A=) c.125-17623A= (n.125-17623A=) | |
| 7 | g.42190314C= | CA1702754165 | GLI3 | c.124+32816G= (n.124+32816G=) c.125-17628G= (n.125-17628G=) | |
| 7 | g.42190314C>T | CA838612851 | GLI3 | c.124+32816G>A (n.124+32816G>A) c.125-17628G>A (n.125-17628G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42190315A= | CA1702754167 | GLI3 | c.124+32815T= (n.124+32815T=) c.125-17629T= (n.125-17629T=) | |
| 7 | g.42190315A>G | CA1702754169 | GLI3 | c.124+32815T>C (n.124+32815T>C) c.125-17629T>C (n.125-17629T>C) | dbSNP |
| 7 | g.42190319C>A | CA838612855 | GLI3 | c.124+32811G>T (n.124+32811G>T) c.125-17633G>T (n.125-17633G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42190319C= | CA1702754172 | GLI3 | c.124+32811G= (n.124+32811G=) c.125-17633G= (n.125-17633G=) | |
| 7 | g.42190319C>T | CA157291416 | GLI3 | c.124+32811G>A (n.124+32811G>A) c.125-17633G>A (n.125-17633G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42190320G>A | CA157291417 | GLI3 | c.124+32810C>T (n.124+32810C>T) c.125-17634C>T (n.125-17634C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42190320G= | CA1702754175 | GLI3 | c.124+32810C= (n.124+32810C=) c.125-17634C= (n.125-17634C=) | |
| 7 | g.42190321G>A | CA1702754178 | GLI3 | c.124+32809C>T (n.124+32809C>T) c.125-17635C>T (n.125-17635C>T) | dbSNP |
| 7 | g.42190321G= | CA1702754177 | GLI3 | c.124+32809C= (n.124+32809C=) c.125-17635C= (n.125-17635C=) | |
| 7 | g.42190325A= | CA1702754179 | GLI3 | c.124+32805T= (n.124+32805T=) c.125-17639T= (n.125-17639T=) | |
| 7 | g.42190325A>G | CA157291418 | GLI3 | c.124+32805T>C (n.124+32805T>C) c.125-17639T>C (n.125-17639T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42190327T>A | CA573849972 | GLI3 | c.124+32803A>T (n.124+32803A>T) c.125-17641A>T (n.125-17641A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42190327T= | CA1702754181 | GLI3 | c.124+32803A= (n.124+32803A=) c.125-17641A= (n.125-17641A=) | |
| 7 | g.42190329C>A | CA1702754184 | GLI3 | c.124+32801G>T (n.124+32801G>T) c.125-17643G>T (n.125-17643G>T) | dbSNP |
| 7 | g.42190329C= | CA1702754183 | GLI3 | c.124+32801G= (n.124+32801G=) c.125-17643G= (n.125-17643G=) | |
| 7 | g.42190331C= | CA1702754185 | GLI3 | c.124+32799G= (n.124+32799G=) c.125-17645G= (n.125-17645G=) | |
| 7 | g.42190331C>T | CA157291419 | GLI3 | c.124+32799G>A (n.124+32799G>A) c.125-17645G>A (n.125-17645G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42190332C= | CA1702754187 | GLI3 | c.124+32798G= (n.124+32798G=) c.125-17646G= (n.125-17646G=) | |
| 7 | g.42190332C>G | CA1702754188 | GLI3 | c.124+32798G>C (n.124+32798G>C) c.125-17646G>C (n.125-17646G>C) | dbSNP |
| 7 | g.42190332C>T | CA1702754190 | GLI3 | c.124+32798G>A (n.124+32798G>A) c.125-17646G>A (n.125-17646G>A) | dbSNP |
| 7 | g.42190333C= | CA1702754193 | GLI3 | c.124+32797G= (n.124+32797G=) c.125-17647G= (n.125-17647G=) | |
| 7 | g.42190333C>T | CA838612862 | GLI3 | c.124+32797G>A (n.124+32797G>A) c.125-17647G>A (n.125-17647G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42190334A= | CA1702754195 | GLI3 | c.124+32796T= (n.124+32796T=) c.125-17648T= (n.125-17648T=) | |
| 7 | g.42190334A>G | CA838612865 | GLI3 | c.124+32796T>C (n.124+32796T>C) c.125-17648T>C (n.125-17648T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42190336G>A | CA1702754198 | GLI3 | c.124+32794C>T (n.124+32794C>T) c.125-17650C>T (n.125-17650C>T) | dbSNP |
| 7 | g.42190336G= | CA1702754197 | GLI3 | c.124+32794C= (n.124+32794C=) c.125-17650C= (n.125-17650C=) | |
| 7 | g.42190339T>C | CA1702754201 | GLI3 | c.124+32791A>G (n.124+32791A>G) c.125-17653A>G (n.125-17653A>G) | dbSNP |
| 7 | g.42190339T= | CA1702754200 | GLI3 | c.124+32791A= (n.124+32791A=) c.125-17653A= (n.125-17653A=) | |
| 7 | g.42190340A>G | CA2740835857 | GLI3 | c.124+32790T>C (n.124+32790T>C) c.125-17654T>C (n.125-17654T>C) | |
| 7 | g.42190342A= | CA1702754202 | GLI3 | c.124+32788T= (n.124+32788T=) c.125-17656T= (n.125-17656T=) | |
| 7 | g.42190342A>T | CA573849973 | GLI3 | c.124+32788T>A (n.124+32788T>A) c.125-17656T>A (n.125-17656T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42190347C>A | CA2580736192 | GLI3 | c.124+32783G>T (n.124+32783G>T) c.125-17661G>T (n.125-17661G>T) | |
| 7 | g.42190347C= | CA1702754204 | GLI3 | c.124+32783G= (n.124+32783G=) c.125-17661G= (n.125-17661G=) | |
| 7 | g.42190347C>G | CA2580736193 | GLI3 | c.124+32783G>C (n.124+32783G>C) c.125-17661G>C (n.125-17661G>C) | |
| 7 | g.42190347C>T | CA12505077 | GLI3 | c.124+32783G>A (n.124+32783G>A) c.125-17661G>A (n.125-17661G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42190350A= | CA1702754207 | GLI3 | c.124+32780T= (n.124+32780T=) c.125-17664T= (n.125-17664T=) | |
| 7 | g.42190350A>G | CA838612873 | GLI3 | c.124+32780T>C (n.124+32780T>C) c.125-17664T>C (n.125-17664T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42190351C>A | CA2714216734 | GLI3 | c.124+32779G>T (n.124+32779G>T) c.125-17665G>T (n.125-17665G>T) | dbSNP |
| 7 | g.42190351C= | CA1702754210 | GLI3 | c.124+32779G= (n.124+32779G=) c.125-17665G= (n.125-17665G=) | |
| 7 | g.42190351C>T | CA1702754212 | GLI3 | c.124+32779G>A (n.124+32779G>A) c.125-17665G>A (n.125-17665G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.42190354_42190357delinsTACA | CA1702754215 | GLI3 | c.124+32773_124+32776delinsTGTA (n.124+32773_124+32776delinsTGTA) c.125-17671_125-17668delinsTGTA (n.125-17671_125-17668delinsTGTA) | |
| 7 | g.42190356_42190358del | CA1702754217 | GLI3 | c.124+32773_124+32775del (n.124+32773_124+32775del) c.125-17671_125-17669del (n.125-17671_125-17669del) | dbSNP |
| 7 | g.42190357A= | CA1702754218 | GLI3 | c.124+32773T= (n.124+32773T=) c.125-17671T= (n.125-17671T=) | |
| 7 | g.42190357A>C | CA2714411089 | GLI3 | c.124+32773T>G (n.124+32773T>G) c.125-17671T>G (n.125-17671T>G) | dbSNP |
| 7 | g.42190357_42190358insTT | CA1702754219 | GLI3 | c.124+32772_124+32773insAA (n.124+32772_124+32773insAA) c.125-17672_125-17671insAA (n.125-17672_125-17671insAA) | dbSNP |
| 7 | g.42190360C= | CA1702754221 | GLI3 | c.124+32770G= (n.124+32770G=) c.125-17674G= (n.125-17674G=) | |
| 7 | g.42190360C>T | CA1100631639 | GLI3 | c.124+32770G>A (n.124+32770G>A) c.125-17674G>A (n.125-17674G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42190366C= | CA1702754223 | GLI3 | c.124+32764G= (n.124+32764G=) c.125-17680G= (n.125-17680G=) | |
| 7 | g.42190366C>G | CA838612881 | GLI3 | c.124+32764G>C (n.124+32764G>C) c.125-17680G>C (n.125-17680G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42190368G>A | CA157291420 | GLI3 | c.124+32762C>T (n.124+32762C>T) c.125-17682C>T (n.125-17682C>T) | dbSNP |
| 7 | g.42190368G= | CA1702754226 | GLI3 | c.124+32762C= (n.124+32762C=) c.125-17682C= (n.125-17682C=) | |
| 7 | g.42190375G>C | CA2596360673 | GLI3 | c.124+32755C>G (n.124+32755C>G) c.125-17689C>G (n.125-17689C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42190376G>A | CA1100631640 | GLI3 | c.124+32754C>T (n.124+32754C>T) c.125-17690C>T (n.125-17690C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42190376G>C | CA1702754228 | GLI3 | c.124+32754C>G (n.124+32754C>G) c.125-17690C>G (n.125-17690C>G) | dbSNP |
| 7 | g.42190376G= | CA1702754229 | GLI3 | c.124+32754C= (n.124+32754C=) c.125-17690C= (n.125-17690C=) | |
| 7 | g.42190379G>A | CA157291421 | GLI3 | c.124+32751C>T (n.124+32751C>T) c.125-17693C>T (n.125-17693C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42190379G= | CA1702754230 | GLI3 | c.124+32751C= (n.124+32751C=) c.125-17693C= (n.125-17693C=) | |
| 7 | g.42190380T>C | CA2775183979 | GLI3 | c.124+32750A>G (n.124+32750A>G) c.125-17694A>G (n.125-17694A>G) | |
| 7 | g.42190380T>G | CA838612887 | GLI3 | c.124+32750A>C (n.124+32750A>C) c.125-17694A>C (n.125-17694A>C) | dbSNP |
| 7 | g.42190380T= | CA1702754232 | GLI3 | c.124+32750A= (n.124+32750A=) c.125-17694A= (n.125-17694A=) | |
| 7 | g.42190381A= | CA1702754235 | GLI3 | c.124+32749T= (n.124+32749T=) c.125-17695T= (n.125-17695T=) | |
| 7 | g.42190381A>G | CA157291422 | GLI3 | c.124+32749T>C (n.124+32749T>C) c.125-17695T>C (n.125-17695T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42190384_42190386delinsCAT | CA1702754238 | GLI3 | c.124+32744_124+32746delinsATG (n.124+32744_124+32746delinsATG) c.125-17700_125-17698delinsATG (n.125-17700_125-17698delinsATG) | |
| 7 | g.42190386_42190387del | CA1702754240 | GLI3 | c.124+32744_124+32745del (n.124+32744_124+32745del) c.125-17700_125-17699del (n.125-17700_125-17699del) | dbSNP |
| 7 | g.42190386_42190390delinsTAGAC | CA1702754243 | GLI3 | c.124+32740_124+32744delinsGTCTA (n.124+32740_124+32744delinsGTCTA) c.125-17704_125-17700delinsGTCTA (n.125-17704_125-17700delinsGTCTA) | |
| 7 | g.42190387A= | CA1702754246 | GLI3 | c.124+32743T= (n.124+32743T=) c.125-17701T= (n.125-17701T=) | |
| 7 | g.42190387A>G | CA573849974 | GLI3 | c.124+32743T>C (n.124+32743T>C) c.125-17701T>C (n.125-17701T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42190389_42190392del | CA573849975 | GLI3 | c.124+32740_124+32743del (n.124+32740_124+32743del) c.125-17704_125-17701del (n.125-17704_125-17701del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42190391A= | CA1702754248 | GLI3 | c.124+32739T= (n.124+32739T=) c.125-17705T= (n.125-17705T=) | |
| 7 | g.42190391A>G | CA573849976 | GLI3 | c.124+32739T>C (n.124+32739T>C) c.125-17705T>C (n.125-17705T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42190392G= | CA1702754250 | GLI3 | c.124+32738C= (n.124+32738C=) c.125-17706C= (n.125-17706C=) | |
| 7 | g.42190392G>T | CA157291423 | GLI3 | c.124+32738C>A (n.124+32738C>A) c.125-17706C>A (n.125-17706C>A) | dbSNP |
| 7 | g.42190399G>A | CA1100631646 | GLI3 | c.124+32731C>T (n.124+32731C>T) c.125-17713C>T (n.125-17713C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42190399G= | CA1702754252 | GLI3 | c.124+32731C= (n.124+32731C=) c.125-17713C= (n.125-17713C=) | |
| 7 | g.42190400T>A | CA1100631648 | GLI3 | c.124+32730A>T (n.124+32730A>T) c.125-17714A>T (n.125-17714A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42190401_42190418delinsTGTTTGCTTTTTAAAAAA | CA1702754254 | GLI3 | c.124+32712_124+32729delinsTTTTTTAAAAAGCAAACA (n.124+32712_124+32729delinsTTTTTTAAAAAGCAAACA) c.125-17732_125-17715delinsTTTTTTAAAAAGCAAACA (n.125-17732_125-17715delinsTTTTTTAAAAAGCAAACA) | |
| 7 | g.42190404_42190420del | CA1100631649 | GLI3 | c.124+32712_124+32728del (n.124+32712_124+32728del) c.125-17732_125-17716del (n.125-17732_125-17716del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42190403T>C | CA157291424 | GLI3 | c.124+32727A>G (n.124+32727A>G) c.125-17717A>G (n.125-17717A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42190403T= | CA1702754256 | GLI3 | c.124+32727A= (n.124+32727A=) c.125-17717A= (n.125-17717A=) | |
| 7 | g.42190407_42190408delinsCT | CA1702754259 | GLI3 | c.124+32722_124+32723delinsAG (n.124+32722_124+32723delinsAG) c.125-17722_125-17721delinsAG (n.125-17722_125-17721delinsAG) | |
| 7 | g.42190412del | CA1702754260 | GLI3 | c.124+32722del (n.124+32722del) c.125-17722del (n.125-17722del) | dbSNP |