UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.42173771G>A | CA364105980 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*393G>A (n.*393G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) c.158G>A (p.Ser53Asn) c.146G>A (p.Ser49Asn) c.-125G>A (n.-125G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42173771G>C | CA364105983 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*393G>C (n.*393G>C) c.*656G>C (n.*656G>C) c.158G>C (p.Ser53Thr) c.146G>C (p.Ser49Thr) c.-125G>C (n.-125G>C) | |
| 6 | g.42173771G= | CA1623929455 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*393G= (n.*393G=) c.*656G= (n.*656G=) c.158G= (p.Ser53=) c.146G= (p.Ser49=) c.-125G= (n.-125G=) | |
| 6 | g.42173771G>T | CA364105987 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*393G>T (n.*393G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) c.158G>T (p.Ser53Ile) c.146G>T (p.Ser49Ile) c.-125G>T (n.-125G>T) | |
| 6 | g.42173772C>A | CA364105988 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*394C>A (n.*394C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) c.159C>A (p.Ser53Arg) c.147C>A (p.Ser49Arg) c.-124C>A (n.-124C>A) | |
| 6 | g.42173772C>G | CA364105989 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*394C>G (n.*394C>G) c.*657C>G (n.*657C>G) c.159C>G (p.Ser53Arg) c.147C>G (p.Ser49Arg) c.-124C>G (n.-124C>G) | |
| 6 | g.42173772C>T | CA450240635 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*394C>T (n.*394C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) c.159C>T (p.Ser53=) c.147C>T (p.Ser49=) c.-124C>T (n.-124C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42173773dup | CA138135108 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*395dup (n.*395dup) c.*658dup (n.*658dup) c.160dup (p.Gln54ProfsTer8) c.148dup (p.Gln50ProfsTer8) c.-123dup (n.-123dup) | dbSNP |
| 6 | g.42173773C>A | CA364105991 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*395C>A (n.*395C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) c.160C>A (p.Gln54Lys) c.148C>A (p.Gln50Lys) c.-123C>A (n.-123C>A) | |
| 6 | g.42173773C>G | CA364105993 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*395C>G (n.*395C>G) c.*658C>G (n.*658C>G) c.160C>G (p.Gln54Glu) c.148C>G (p.Gln50Glu) c.-123C>G (n.-123C>G) | |
| 6 | g.42173773C>T | CA364105990 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*395C>T (n.*395C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) c.160C>T (p.Gln54Ter) c.148C>T (p.Gln50Ter) c.-123C>T (n.-123C>T) | |
| 6 | g.42173774A>C | CA364106000 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*396A>C (n.*396A>C) c.*659A>C (n.*659A>C) c.161A>C (p.Gln54Pro) c.149A>C (p.Gln50Pro) c.-122A>C (n.-122A>C) | |
| 6 | g.42173774A>G | CA364105996 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*396A>G (n.*396A>G) c.*659A>G (n.*659A>G) c.161A>G (p.Gln54Arg) c.149A>G (p.Gln50Arg) c.-122A>G (n.-122A>G) | |
| 6 | g.42173774A>T | CA364105998 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*396A>T (n.*396A>T) c.*659A>T (n.*659A>T) c.161A>T (p.Gln54Leu) c.149A>T (p.Gln50Leu) c.-122A>T (n.-122A>T) | |
| 6 | g.42173775G>A | CA450240640 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*397G>A (n.*397G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) c.162G>A (p.Gln54=) c.150G>A (p.Gln50=) c.-121G>A (n.-121G>A) | |
| 6 | g.42173775G>C | CA364106002 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*397G>C (n.*397G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) c.162G>C (p.Gln54His) c.150G>C (p.Gln50His) c.-121G>C (n.-121G>C) | |
| 6 | g.42173775G>T | CA364106004 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*397G>T (n.*397G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) c.162G>T (p.Gln54His) c.150G>T (p.Gln50His) c.-121G>T (n.-121G>T) | |
| 6 | g.42173776T>A | CA364106006 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*398T>A (n.*398T>A) c.*661T>A (n.*661T>A) c.163T>A (p.Tyr55Asn) c.151T>A (p.Tyr51Asn) c.-120T>A (n.-120T>A) | |
| 6 | g.42173776T>C | CA364106007 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*398T>C (n.*398T>C) c.*661T>C (n.*661T>C) c.163T>C (p.Tyr55His) c.151T>C (p.Tyr51His) c.-120T>C (n.-120T>C) | |
| 6 | g.42173776T>G | CA364106008 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*398T>G (n.*398T>G) c.*661T>G (n.*661T>G) c.163T>G (p.Tyr55Asp) c.151T>G (p.Tyr51Asp) c.-120T>G (n.-120T>G) | |
| 6 | g.42173777A>C | CA364106010 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*399A>C (n.*399A>C) c.*662A>C (n.*662A>C) c.164A>C (p.Tyr55Ser) c.152A>C (p.Tyr51Ser) c.-119A>C (n.-119A>C) | |
| 6 | g.42173777A>G | CA364106011 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*399A>G (n.*399A>G) c.*662A>G (n.*662A>G) c.164A>G (p.Tyr55Cys) c.152A>G (p.Tyr51Cys) c.-119A>G (n.-119A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42173777A>T | CA364106013 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*399A>T (n.*399A>T) c.*662A>T (n.*662A>T) c.164A>T (p.Tyr55Phe) c.152A>T (p.Tyr51Phe) c.-119A>T (n.-119A>T) | |
| 6 | g.42173778C>A | CA364106016 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*400C>A (n.*400C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) c.165C>A (p.Tyr55Ter) c.153C>A (p.Tyr51Ter) c.-118C>A (n.-118C>A) | |
| 6 | g.42173778C= | CA1623929461 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*400C= (n.*400C=) c.*663C= (n.*663C=) c.165C= (p.Tyr55=) c.153C= (p.Tyr51=) c.-118C= (n.-118C=) | |
| 6 | g.42173778C>G | CA364106021 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*400C>G (n.*400C>G) c.*663C>G (n.*663C>G) c.165C>G (p.Tyr55Ter) c.153C>G (p.Tyr51Ter) c.-118C>G (n.-118C>G) | |
| 6 | g.42173778C>T | CA3805277 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*400C>T (n.*400C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) c.165C>T (p.Tyr55=) c.153C>T (p.Tyr51=) c.-118C>T (n.-118C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42173779G>A | CA138135116 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*401G>A (n.*401G>A) c.*664G>A (n.*664G>A) c.166G>A (p.Val56Met) c.154G>A (p.Val52Met) c.-117G>A (n.-117G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42173779G>C | CA3805278 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*401G>C (n.*401G>C) c.*664G>C (n.*664G>C) c.166G>C (p.Val56Leu) c.154G>C (p.Val52Leu) c.-117G>C (n.-117G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42173779G= | CA1623929465 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*401G= (n.*401G=) c.*664G= (n.*664G=) c.166G= (p.Val56=) c.154G= (p.Val52=) c.-117G= (n.-117G=) | |
| 6 | g.42173779G>T | CA364106028 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*401G>T (n.*401G>T) c.*664G>T (n.*664G>T) c.166G>T (p.Val56Leu) c.154G>T (p.Val52Leu) c.-117G>T (n.-117G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42173780T>A | CA364106029 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*402T>A (n.*402T>A) c.*665T>A (n.*665T>A) c.167T>A (p.Val56Glu) c.155T>A (p.Val52Glu) c.-116T>A (n.-116T>A) | |
| 6 | g.42173780T>C | CA364106030 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*402T>C (n.*402T>C) c.*665T>C (n.*665T>C) c.167T>C (p.Val56Ala) c.155T>C (p.Val52Ala) c.-116T>C (n.-116T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42173780T>G | CA364106033 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*402T>G (n.*402T>G) c.*665T>G (n.*665T>G) c.167T>G (p.Val56Gly) c.155T>G (p.Val52Gly) c.-116T>G (n.-116T>G) | |
| 6 | g.42173781G>A | CA450240649 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*403G>A (n.*403G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) c.168G>A (p.Val56=) c.156G>A (p.Val52=) c.-115G>A (n.-115G>A) | |
| 6 | g.42173781G>C | CA450240651 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*403G>C (n.*403G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) c.168G>C (p.Val56=) c.156G>C (p.Val52=) c.-115G>C (n.-115G>C) | |
| 6 | g.42173781G>T | CA450240650 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*403G>T (n.*403G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) c.168G>T (p.Val56=) c.156G>T (p.Val52=) c.-115G>T (n.-115G>T) | |
| 6 | g.42173782G>A | CA364106037 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*404G>A (n.*404G>A) c.*667G>A (n.*667G>A) c.169G>A (p.Glu57Lys) c.157G>A (p.Glu53Lys) c.-114G>A (n.-114G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42173782G>C | CA364106039 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*404G>C (n.*404G>C) c.*667G>C (n.*667G>C) c.169G>C (p.Glu57Gln) c.157G>C (p.Glu53Gln) c.-114G>C (n.-114G>C) | |
| 6 | g.42173782G>T | CA364106041 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*404G>T (n.*404G>T) c.*667G>T (n.*667G>T) c.169G>T (p.Glu57Ter) c.157G>T (p.Glu53Ter) c.-114G>T (n.-114G>T) | |
| 6 | g.42173783A= | CA1623929471 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*405A= (n.*405A=) c.*668A= (n.*668A=) c.170A= (p.Glu57=) c.158A= (p.Glu53=) c.-113A= (n.-113A=) | |
| 6 | g.42173783A>C | CA364106044 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*405A>C (n.*405A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) c.170A>C (p.Glu57Ala) c.158A>C (p.Glu53Ala) c.-113A>C (n.-113A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42173783A>G | CA364106045 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*405A>G (n.*405A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) c.170A>G (p.Glu57Gly) c.158A>G (p.Glu53Gly) c.-113A>G (n.-113A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42173783A>T | CA364106047 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*405A>T (n.*405A>T) c.*668A>T (n.*668A>T) c.170A>T (p.Glu57Val) c.158A>T (p.Glu53Val) c.-113A>T (n.-113A>T) | |
| 6 | g.42173784A>C | CA364106050 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*406A>C (n.*406A>C) c.*669A>C (n.*669A>C) c.171A>C (p.Glu57Asp) c.159A>C (p.Glu53Asp) c.-112A>C (n.-112A>C) | |
| 6 | g.42173784A>G | CA450240654 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*406A>G (n.*406A>G) c.*669A>G (n.*669A>G) c.171A>G (p.Glu57=) c.159A>G (p.Glu53=) c.-112A>G (n.-112A>G) | dbSNP |
| 6 | g.42173784A>T | CA364106051 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*406A>T (n.*406A>T) c.*669A>T (n.*669A>T) c.171A>T (p.Glu57Asp) c.159A>T (p.Glu53Asp) c.-112A>T (n.-112A>T) | |
| 6 | g.42173785C>A | CA364106056 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*407C>A (n.*407C>A) c.*670C>A (n.*670C>A) c.172C>A (p.Gln58Lys) c.160C>A (p.Gln54Lys) c.-111C>A (n.-111C>A) | |
| 6 | g.42173785C= | CA1623929475 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*407C= (n.*407C=) c.*670C= (n.*670C=) c.172C= (p.Gln58=) c.160C= (p.Gln54=) c.-111C= (n.-111C=) | |
| 6 | g.42173785C>G | CA364106054 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*407C>G (n.*407C>G) c.*670C>G (n.*670C>G) c.172C>G (p.Gln58Glu) c.160C>G (p.Gln54Glu) c.-111C>G (n.-111C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42173785C>T | CA364106053 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*407C>T (n.*407C>T) c.*670C>T (n.*670C>T) c.172C>T (p.Gln58Ter) c.160C>T (p.Gln54Ter) c.-111C>T (n.-111C>T) | |
| 6 | g.42173786A= | CA1623929478 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*408A= (n.*408A=) c.*671A= (n.*671A=) c.173A= (p.Gln58=) c.161A= (p.Gln54=) c.-110A= (n.-110A=) | |
| 6 | g.42173786A>C | CA364106070 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*408A>C (n.*408A>C) c.*671A>C (n.*671A>C) c.173A>C (p.Gln58Pro) c.161A>C (p.Gln54Pro) c.-110A>C (n.-110A>C) | |
| 6 | g.42173786A>G | CA364106062 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*408A>G (n.*408A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) c.173A>G (p.Gln58Arg) c.161A>G (p.Gln54Arg) c.-110A>G (n.-110A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42173786A>T | CA364106068 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*408A>T (n.*408A>T) c.*671A>T (n.*671A>T) c.173A>T (p.Gln58Leu) c.161A>T (p.Gln54Leu) c.-110A>T (n.-110A>T) | |
| 6 | g.42173787G>A | CA450240659 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*409G>A (n.*409G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) c.174G>A (p.Gln58=) c.162G>A (p.Gln54=) c.-109G>A (n.-109G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.42173787G>C | CA364106071 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*409G>C (n.*409G>C) c.*672G>C (n.*672G>C) c.174G>C (p.Gln58His) c.162G>C (p.Gln54His) c.-109G>C (n.-109G>C) | |
| 6 | g.42173787G>T | CA364106073 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*409G>T (n.*409G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) c.174G>T (p.Gln58His) c.162G>T (p.Gln54His) c.-109G>T (n.-109G>T) | |
| 6 | g.42173788A>C | CA364106078 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*410A>C (n.*410A>C) c.*673A>C (n.*673A>C) c.175A>C (p.Met59Leu) c.163A>C (p.Met55Leu) c.-108A>C (n.-108A>C) | |
| 6 | g.42173788A>G | CA364106081 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*410A>G (n.*410A>G) c.*673A>G (n.*673A>G) c.175A>G (p.Met59Val) c.163A>G (p.Met55Val) c.-108A>G (n.-108A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42173788A>T | CA364106084 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*410A>T (n.*410A>T) c.*673A>T (n.*673A>T) c.175A>T (p.Met59Leu) c.163A>T (p.Met55Leu) c.-108A>T (n.-108A>T) | |
| 6 | g.42173789T>A | CA364106086 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*411T>A (n.*411T>A) c.*674T>A (n.*674T>A) c.176T>A (p.Met59Lys) c.164T>A (p.Met55Lys) c.-107T>A (n.-107T>A) | |
| 6 | g.42173789T>C | CA364106089 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*411T>C (n.*411T>C) c.*674T>C (n.*674T>C) c.176T>C (p.Met59Thr) c.164T>C (p.Met55Thr) c.-107T>C (n.-107T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42173789T>G | CA364106093 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*411T>G (n.*411T>G) c.*674T>G (n.*674T>G) c.176T>G (p.Met59Arg) c.164T>G (p.Met55Arg) c.-107T>G (n.-107T>G) | |
| 6 | g.42173790G>A | CA364106094 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*412G>A (n.*412G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) c.177G>A (p.Met59Ile) c.165G>A (p.Met55Ile) c.-106G>A (n.-106G>A) | dbSNP |
| 6 | g.42173790G>C | CA364106095 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*412G>C (n.*412G>C) c.*675G>C (n.*675G>C) c.177G>C (p.Met59Ile) c.165G>C (p.Met55Ile) c.-106G>C (n.-106G>C) | |
| 6 | g.42173790G= | CA1623929480 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*412G= (n.*412G=) c.*675G= (n.*675G=) c.177G= (p.Met59=) c.165G= (p.Met55=) c.-106G= (n.-106G=) | |
| 6 | g.42173790G>T | CA364106097 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*412G>T (n.*412G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) c.177G>T (p.Met59Ile) c.165G>T (p.Met55Ile) c.-106G>T (n.-106G>T) | |
| 6 | g.42173790_42173791insACA | CA2770804702 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*412_*413insACA (n.*412_*413insACA) c.*675_*676insACA (n.*675_*676insACA) c.177_178insACA (p.Met59_Phe60insThr) c.165_166insACA (p.Met55_Phe56insThr) c.-106_-105insACA (n.-106_-105insACA) | |
| 6 | g.42173791T>A | CA3805279 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*413T>A (n.*413T>A) c.*676T>A (n.*676T>A) c.178T>A (p.Phe60Ile) c.166T>A (p.Phe56Ile) c.-105T>A (n.-105T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42173791T>C | CA364106100 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*413T>C (n.*413T>C) c.*676T>C (n.*676T>C) c.178T>C (p.Phe60Leu) c.166T>C (p.Phe56Leu) c.-105T>C (n.-105T>C) | |
| 6 | g.42173791T>G | CA364106102 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*413T>G (n.*413T>G) c.*676T>G (n.*676T>G) c.178T>G (p.Phe60Val) c.166T>G (p.Phe56Val) c.-105T>G (n.-105T>G) | |
| 6 | g.42173791T= | CA1623929482 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*413T= (n.*413T=) c.*676T= (n.*676T=) c.178T= (p.Phe60=) c.166T= (p.Phe56=) c.-105T= (n.-105T=) | |
| 6 | g.42173792T>A | CA364106106 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*414T>A (n.*414T>A) c.*677T>A (n.*677T>A) c.179T>A (p.Phe60Tyr) c.167T>A (p.Phe56Tyr) c.-104T>A (n.-104T>A) | |
| 6 | g.42173792T>C | CA364106124 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*414T>C (n.*414T>C) c.*677T>C (n.*677T>C) c.179T>C (p.Phe60Ser) c.167T>C (p.Phe56Ser) c.-104T>C (n.-104T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42173792T>G | CA364106126 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*414T>G (n.*414T>G) c.*677T>G (n.*677T>G) c.179T>G (p.Phe60Cys) c.167T>G (p.Phe56Cys) c.-104T>G (n.-104T>G) | |
| 6 | g.42173793T>A | CA364106127 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*415T>A (n.*415T>A) c.*678T>A (n.*678T>A) c.180T>A (p.Phe60Leu) c.168T>A (p.Phe56Leu) c.-103T>A (n.-103T>A) | |
| 6 | g.42173793T>C | CA450240670 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*415T>C (n.*415T>C) c.*678T>C (n.*678T>C) c.180T>C (p.Phe60=) c.168T>C (p.Phe56=) c.-103T>C (n.-103T>C) | |
| 6 | g.42173793T>G | CA364106131 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*415T>G (n.*415T>G) c.*678T>G (n.*678T>G) c.180T>G (p.Phe60Leu) c.168T>G (p.Phe56Leu) c.-103T>G (n.-103T>G) | |
| 6 | g.42173794del | CA2770804703 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*416del (n.*416del) c.*679del (n.*679del) c.181del (p.Glu61ArgfsTer?) c.169del (p.Glu57ArgfsTer?) c.-102del (n.-102del) | |
| 6 | g.42173794G>A | CA364106133 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*416G>A (n.*416G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) c.181G>A (p.Glu61Lys) c.169G>A (p.Glu57Lys) c.-102G>A (n.-102G>A) | |
| 6 | g.42173794G>C | CA364106135 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*416G>C (n.*416G>C) c.*679G>C (n.*679G>C) c.181G>C (p.Glu61Gln) c.169G>C (p.Glu57Gln) c.-102G>C (n.-102G>C) | |
| 6 | g.42173794G>T | CA364106139 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*416G>T (n.*416G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) c.181G>T (p.Glu61Ter) c.169G>T (p.Glu57Ter) c.-102G>T (n.-102G>T) | |
| 6 | g.42173795A>C | CA364106141 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*417A>C (n.*417A>C) c.*680A>C (n.*680A>C) c.182A>C (p.Glu61Ala) c.170A>C (p.Glu57Ala) c.-101A>C (n.-101A>C) | |
| 6 | g.42173795A>G | CA364106145 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*417A>G (n.*417A>G) c.*680A>G (n.*680A>G) c.182A>G (p.Glu61Gly) c.170A>G (p.Glu57Gly) c.-101A>G (n.-101A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42173795A>T | CA364106148 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*417A>T (n.*417A>T) c.*680A>T (n.*680A>T) c.182A>T (p.Glu61Val) c.170A>T (p.Glu57Val) c.-101A>T (n.-101A>T) | |
| 6 | g.42173796G>A | CA450240675 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*418G>A (n.*418G>A) c.*681G>A (n.*681G>A) c.183G>A (p.Glu61=) c.171G>A (p.Glu57=) c.-100G>A (n.-100G>A) | |
| 6 | g.42173796G>C | CA364106151 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*418G>C (n.*418G>C) c.*681G>C (n.*681G>C) c.183G>C (p.Glu61Asp) c.171G>C (p.Glu57Asp) c.-100G>C (n.-100G>C) | |
| 6 | g.42173796G>T | CA364106153 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*418G>T (n.*418G>T) c.*681G>T (n.*681G>T) c.183G>T (p.Glu61Asp) c.171G>T (p.Glu57Asp) c.-100G>T (n.-100G>T) | |
| 6 | g.42173796_42173797insT | CA2770804704 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*418_*419insT (n.*418_*419insT) c.*681_*682insT (n.*681_*682insT) c.183_184insT (p.Thr62TyrfsTer3) c.171_172insT (p.Thr58TyrfsTer3) c.-100_-99insT (n.-100_-99insT) | |
| 6 | g.42173797A>C | CA364106159 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*419A>C (n.*419A>C) c.*682A>C (n.*682A>C) c.184A>C (p.Thr62Pro) c.172A>C (p.Thr58Pro) c.-99A>C (n.-99A>C) | ClinVar |
| 6 | g.42173797A>G | CA364106162 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*419A>G (n.*419A>G) c.*682A>G (n.*682A>G) c.184A>G (p.Thr62Ala) c.172A>G (p.Thr58Ala) c.-99A>G (n.-99A>G) | |
| 6 | g.42173797A>T | CA364106156 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*419A>T (n.*419A>T) c.*682A>T (n.*682A>T) c.184A>T (p.Thr62Ser) c.172A>T (p.Thr58Ser) c.-99A>T (n.-99A>T) | |
| 6 | g.42173798C>A | CA364106165 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*420C>A (n.*420C>A) c.*683C>A (n.*683C>A) c.185C>A (p.Thr62Asn) c.173C>A (p.Thr58Asn) c.-98C>A (n.-98C>A) | |
| 6 | g.42173798C>G | CA364106168 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*420C>G (n.*420C>G) c.*683C>G (n.*683C>G) c.185C>G (p.Thr62Ser) c.173C>G (p.Thr58Ser) c.-98C>G (n.-98C>G) | |
| 6 | g.42173798C>T | CA364106167 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*420C>T (n.*420C>T) c.*683C>T (n.*683C>T) c.185C>T (p.Thr62Ile) c.173C>T (p.Thr58Ile) c.-98C>T (n.-98C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42173799T>A | CA450240681 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*421T>A (n.*421T>A) c.*684T>A (n.*684T>A) c.186T>A (p.Thr62=) c.174T>A (p.Thr58=) c.-97T>A (n.-97T>A) | |
| 6 | g.42173799T>C | CA450240683 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*421T>C (n.*421T>C) c.*684T>C (n.*684T>C) c.186T>C (p.Thr62=) c.174T>C (p.Thr58=) c.-97T>C (n.-97T>C) | |
| 6 | g.42173799T>G | CA450240682 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*421T>G (n.*421T>G) c.*684T>G (n.*684T>G) c.186T>G (p.Thr62=) c.174T>G (p.Thr58=) c.-97T>G (n.-97T>G) | |
| 6 | g.42173802del | CA2770804705 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*424del (n.*424del) c.*687del (n.*687del) c.189del (p.Phe63LeufsTer?) c.177del (p.Phe59LeufsTer?) c.-94del (n.-94del) | |
| 6 | g.42173800T>A | CA364106171 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*422T>A (n.*422T>A) c.*685T>A (n.*685T>A) c.187T>A (p.Phe63Ile) c.175T>A (p.Phe59Ile) c.-96T>A (n.-96T>A) | |
| 6 | g.42173800T>C | CA364106175 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*422T>C (n.*422T>C) c.*685T>C (n.*685T>C) c.187T>C (p.Phe63Leu) c.175T>C (p.Phe59Leu) c.-96T>C (n.-96T>C) | |
| 6 | g.42173800T>G | CA364106178 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*422T>G (n.*422T>G) c.*685T>G (n.*685T>G) c.187T>G (p.Phe63Val) c.175T>G (p.Phe59Val) c.-96T>G (n.-96T>G) | |
| 6 | g.42173801T>A | CA364106183 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*423T>A (n.*423T>A) c.*686T>A (n.*686T>A) c.188T>A (p.Phe63Tyr) c.176T>A (p.Phe59Tyr) c.-95T>A (n.-95T>A) | |
| 6 | g.42173801T>C | CA364106184 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*423T>C (n.*423T>C) c.*686T>C (n.*686T>C) c.188T>C (p.Phe63Ser) c.176T>C (p.Phe59Ser) c.-95T>C (n.-95T>C) | |
| 6 | g.42173801T>G | CA364106185 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*423T>G (n.*423T>G) c.*686T>G (n.*686T>G) c.188T>G (p.Phe63Cys) c.176T>G (p.Phe59Cys) c.-95T>G (n.-95T>G) | |
| 6 | g.42173802T>A | CA364106186 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*424T>A (n.*424T>A) c.*687T>A (n.*687T>A) c.189T>A (p.Phe63Leu) c.177T>A (p.Phe59Leu) c.-94T>A (n.-94T>A) | |
| 6 | g.42173802T>C | CA450240685 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*424T>C (n.*424T>C) c.*687T>C (n.*687T>C) c.189T>C (p.Phe63=) c.177T>C (p.Phe59=) c.-94T>C (n.-94T>C) | |
| 6 | g.42173802T>G | CA364106188 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*424T>G (n.*424T>G) c.*687T>G (n.*687T>G) c.189T>G (p.Phe63Leu) c.177T>G (p.Phe59Leu) c.-94T>G (n.-94T>G) | |
| 6 | g.42173803G>A | CA364106191 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*425G>A (n.*425G>A) c.*688G>A (n.*688G>A) c.190G>A (p.Asp64Asn) c.178G>A (p.Asp60Asn) c.-93G>A (n.-93G>A) | |
| 6 | g.42173803G>C | CA364106194 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*425G>C (n.*425G>C) c.*688G>C (n.*688G>C) c.190G>C (p.Asp64His) c.178G>C (p.Asp60His) c.-93G>C (n.-93G>C) | |
| 6 | g.42173803G>T | CA364106196 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*425G>T (n.*425G>T) c.*688G>T (n.*688G>T) c.190G>T (p.Asp64Tyr) c.178G>T (p.Asp60Tyr) c.-93G>T (n.-93G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42173804A>C | CA364106202 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*426A>C (n.*426A>C) c.*689A>C (n.*689A>C) c.191A>C (p.Asp64Ala) c.179A>C (p.Asp60Ala) c.-92A>C (n.-92A>C) | |
| 6 | g.42173804A>G | CA364106198 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*426A>G (n.*426A>G) c.*689A>G (n.*689A>G) c.191A>G (p.Asp64Gly) c.179A>G (p.Asp60Gly) c.-92A>G (n.-92A>G) | |
| 6 | g.42173804A>T | CA364106200 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*426A>T (n.*426A>T) c.*689A>T (n.*689A>T) c.191A>T (p.Asp64Val) c.179A>T (p.Asp60Val) c.-92A>T (n.-92A>T) | |
| 6 | g.42173804_42173805delinsAC | CA1623929486 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*426_*427delinsAC (n.*426_*427delinsAC) c.*689_*690delinsAC (n.*689_*690delinsAC) c.191_192delinsAC (p.Asp64=) c.179_180delinsAC (p.Asp60=) c.-92_-91delinsAC (n.-92_-91delinsAC) | |
| 6 | g.42173805del | CA1623929489 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*427del (n.*427del) c.*690del (n.*690del) c.192del (p.Phe65SerfsTer?) c.180del (p.Phe61SerfsTer?) c.-91del (n.-91del) | dbSNP |
| 6 | g.42173805C>A | CA364106205 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*427C>A (n.*427C>A) c.*690C>A (n.*690C>A) c.192C>A (p.Asp64Glu) c.180C>A (p.Asp60Glu) c.-91C>A (n.-91C>A) | |
| 6 | g.42173805C>G | CA364106207 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*427C>G (n.*427C>G) c.*690C>G (n.*690C>G) c.192C>G (p.Asp64Glu) c.180C>G (p.Asp60Glu) c.-91C>G (n.-91C>G) | |
| 6 | g.42173805C>T | CA450240689 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*427C>T (n.*427C>T) c.*690C>T (n.*690C>T) c.192C>T (p.Asp64=) c.180C>T (p.Asp60=) c.-91C>T (n.-91C>T) | |
| 6 | g.42173806T>A | CA364106209 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*428T>A (n.*428T>A) c.*691T>A (n.*691T>A) c.193T>A (p.Phe65Ile) c.181T>A (p.Phe61Ile) c.-90T>A (n.-90T>A) | |
| 6 | g.42173806T>C | CA364106211 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*428T>C (n.*428T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) c.193T>C (p.Phe65Leu) c.181T>C (p.Phe61Leu) c.-90T>C (n.-90T>C) | |
| 6 | g.42173806T>G | CA364106227 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*428T>G (n.*428T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) c.193T>G (p.Phe65Val) c.181T>G (p.Phe61Val) c.-90T>G (n.-90T>G) | |
| 6 | g.42173807T>A | CA3805280 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*429T>A (n.*429T>A) c.*692T>A (n.*692T>A) c.194T>A (p.Phe65Tyr) c.182T>A (p.Phe61Tyr) c.-89T>A (n.-89T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.42173807T>C | CA364106231 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*429T>C (n.*429T>C) c.*692T>C (n.*692T>C) c.194T>C (p.Phe65Ser) c.182T>C (p.Phe61Ser) c.-89T>C (n.-89T>C) | |
| 6 | g.42173807T>G | CA364106238 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*429T>G (n.*429T>G) c.*692T>G (n.*692T>G) c.194T>G (p.Phe65Cys) c.182T>G (p.Phe61Cys) c.-89T>G (n.-89T>G) | |
| 6 | g.42173807T= | CA1623929491 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*429T= (n.*429T=) c.*692T= (n.*692T=) c.194T= (p.Phe65=) c.182T= (p.Phe61=) c.-89T= (n.-89T=) | |
| 6 | g.42173808C>A | CA364106241 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*430C>A (n.*430C>A) c.*693C>A (n.*693C>A) c.195C>A (p.Phe65Leu) c.183C>A (p.Phe61Leu) c.-88C>A (n.-88C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42173808C= | CA1623929496 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*430C= (n.*430C=) c.*693C= (n.*693C=) c.195C= (p.Phe65=) c.183C= (p.Phe61=) c.-88C= (n.-88C=) | |
| 6 | g.42173808C>G | CA364106242 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*430C>G (n.*430C>G) c.*693C>G (n.*693C>G) c.195C>G (p.Phe65Leu) c.183C>G (p.Phe61Leu) c.-88C>G (n.-88C>G) | |
| 6 | g.42173808C>T | CA3805281 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*430C>T (n.*430C>T) c.*693C>T (n.*693C>T) c.195C>T (p.Phe65=) c.183C>T (p.Phe61=) c.-88C>T (n.-88C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42173809A= | CA1623929500 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*431A= (n.*431A=) c.*694A= (n.*694A=) c.196A= (p.Asn66=) c.184A= (p.Asn62=) c.-87A= (n.-87A=) | |
| 6 | g.42173809A>C | CA364106243 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*431A>C (n.*431A>C) c.*694A>C (n.*694A>C) c.196A>C (p.Asn66His) c.184A>C (p.Asn62His) c.-87A>C (n.-87A>C) | |
| 6 | g.42173809A>G | CA364106246 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*431A>G (n.*431A>G) c.*694A>G (n.*694A>G) c.196A>G (p.Asn66Asp) c.184A>G (p.Asn62Asp) c.-87A>G (n.-87A>G) | |
| 6 | g.42173809A>T | CA3805282 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*431A>T (n.*431A>T) c.*694A>T (n.*694A>T) c.196A>T (p.Asn66Tyr) c.184A>T (p.Asn62Tyr) c.-87A>T (n.-87A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42173810A= | CA1623929503 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*432A= (n.*432A=) c.*695A= (n.*695A=) c.197A= (p.Asn66=) c.185A= (p.Asn62=) c.-86A= (n.-86A=) | |
| 6 | g.42173810A>C | CA364106249 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*432A>C (n.*432A>C) c.*695A>C (n.*695A>C) c.197A>C (p.Asn66Thr) c.185A>C (p.Asn62Thr) c.-86A>C (n.-86A>C) | |
| 6 | g.42173810A>G | CA364106251 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*432A>G (n.*432A>G) c.*695A>G (n.*695A>G) c.197A>G (p.Asn66Ser) c.185A>G (p.Asn62Ser) c.-86A>G (n.-86A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42173810A>T | CA364106252 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*432A>T (n.*432A>T) c.*695A>T (n.*695A>T) c.197A>T (p.Asn66Ile) c.185A>T (p.Asn62Ile) c.-86A>T (n.-86A>T) | |
| 6 | g.42173811C>A | CA364106257 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*433C>A (n.*433C>A) c.*696C>A (n.*696C>A) c.198C>A (p.Asn66Lys) c.186C>A (p.Asn62Lys) c.-85C>A (n.-85C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42173811C= | CA1623929507 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*433C= (n.*433C=) c.*696C= (n.*696C=) c.198C= (p.Asn66=) c.186C= (p.Asn62=) c.-85C= (n.-85C=) | |
| 6 | g.42173811C>G | CA3805283 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*433C>G (n.*433C>G) c.*696C>G (n.*696C>G) c.198C>G (p.Asn66Lys) c.186C>G (p.Asn62Lys) c.-85C>G (n.-85C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42173811C>T | CA450240705 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*433C>T (n.*433C>T) c.*696C>T (n.*696C>T) c.198C>T (p.Asn66=) c.186C>T (p.Asn62=) c.-85C>T (n.-85C>T) | |
| 6 | g.42173812A>C | CA364106260 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*434A>C (n.*434A>C) c.*697A>C (n.*697A>C) c.199A>C (p.Lys67Gln) c.187A>C (p.Lys63Gln) c.-84A>C (n.-84A>C) | |
| 6 | g.42173812A>G | CA364106263 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*434A>G (n.*434A>G) c.*697A>G (n.*697A>G) c.199A>G (p.Lys67Glu) c.187A>G (p.Lys63Glu) c.-84A>G (n.-84A>G) | |
| 6 | g.42173812A>T | CA364106273 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*434A>T (n.*434A>T) c.*697A>T (n.*697A>T) c.199A>T (p.Lys67Ter) c.187A>T (p.Lys63Ter) c.-84A>T (n.-84A>T) | |
| 6 | g.42173813A>C | CA364106277 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*435A>C (n.*435A>C) c.*698A>C (n.*698A>C) c.200A>C (p.Lys67Thr) c.188A>C (p.Lys63Thr) c.-83A>C (n.-83A>C) | |
| 6 | g.42173813A>G | CA364106282 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*435A>G (n.*435A>G) c.*698A>G (n.*698A>G) c.200A>G (p.Lys67Arg) c.188A>G (p.Lys63Arg) c.-83A>G (n.-83A>G) | |
| 6 | g.42173813A>T | CA364106285 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*435A>T (n.*435A>T) c.*698A>T (n.*698A>T) c.200A>T (p.Lys67Met) c.188A>T (p.Lys63Met) c.-83A>T (n.-83A>T) | |
| 6 | g.42173814G>A | CA450240709 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436G>A (n.*436G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) c.201G>A (p.Lys67=) c.189G>A (p.Lys63=) c.-82G>A (n.-82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42173814G>C | CA364106289 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436G>C (n.*436G>C) c.*699G>C (n.*699G>C) c.201G>C (p.Lys67Asn) c.189G>C (p.Lys63Asn) c.-82G>C (n.-82G>C) | |
| 6 | g.42173814G= | CA1623929510 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436G= (n.*436G=) c.*699G= (n.*699G=) c.201G= (p.Lys67=) c.189G= (p.Lys63=) c.-82G= (n.-82G=) | |
| 6 | g.42173814G>T | CA364106292 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436G>T (n.*436G>T) c.*699G>T (n.*699G>T) c.201G>T (p.Lys67Asn) c.189G>T (p.Lys63Asn) c.-82G>T (n.-82G>T) | |
| 6 | g.42173815G>A | CA364106306 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+1G>A (n.*436+1G>A) c.*699+1G>A (n.*699+1G>A) c.201+1G>A (n.201+1G>A) c.189+1G>A (n.189+1G>A) c.-82+1G>A (n.-82+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42173815G>C | CA364106302 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+1G>C (n.*436+1G>C) c.*699+1G>C (n.*699+1G>C) c.201+1G>C (n.201+1G>C) c.189+1G>C (n.189+1G>C) c.-82+1G>C (n.-82+1G>C) | |
| 6 | g.42173815G= | CA1623929513 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+1G= (n.*436+1G=) c.*699+1G= (n.*699+1G=) c.201+1G= (n.201+1G=) c.189+1G= (n.189+1G=) c.-82+1G= (n.-82+1G=) | |
| 6 | g.42173815G>T | CA364106300 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+1G>T (n.*436+1G>T) c.*699+1G>T (n.*699+1G>T) c.201+1G>T (n.201+1G>T) c.189+1G>T (n.189+1G>T) c.-82+1G>T (n.-82+1G>T) | |
| 6 | g.42173816T>A | CA364106309 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+2T>A (n.*436+2T>A) c.*699+2T>A (n.*699+2T>A) c.201+2T>A (n.201+2T>A) c.189+2T>A (n.189+2T>A) c.-82+2T>A (n.-82+2T>A) | |
| 6 | g.42173816T>C | CA364106314 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+2T>C (n.*436+2T>C) c.*699+2T>C (n.*699+2T>C) c.201+2T>C (n.201+2T>C) c.189+2T>C (n.189+2T>C) c.-82+2T>C (n.-82+2T>C) | |
| 6 | g.42173816T>G | CA364106325 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+2T>G (n.*436+2T>G) c.*699+2T>G (n.*699+2T>G) c.201+2T>G (n.201+2T>G) c.189+2T>G (n.189+2T>G) c.-82+2T>G (n.-82+2T>G) | dbSNP |
| 6 | g.42173816T= | CA1623929516 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+2T= (n.*436+2T=) c.*699+2T= (n.*699+2T=) c.201+2T= (n.201+2T=) c.189+2T= (n.189+2T=) c.-82+2T= (n.-82+2T=) | |
| 6 | g.42173817G>A | CA2578617251 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+3G>A (n.*436+3G>A) c.*699+3G>A (n.*699+3G>A) c.201+3G>A (n.201+3G>A) c.189+3G>A (n.189+3G>A) c.-82+3G>A (n.-82+3G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42173817G>C | CA138135134 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+3G>C (n.*436+3G>C) c.*699+3G>C (n.*699+3G>C) c.201+3G>C (n.201+3G>C) c.189+3G>C (n.189+3G>C) c.-82+3G>C (n.-82+3G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42173817G= | CA1623929519 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+3G= (n.*436+3G=) c.*699+3G= (n.*699+3G=) c.201+3G= (n.201+3G=) c.189+3G= (n.189+3G=) c.-82+3G= (n.-82+3G=) | |
| 6 | g.42173817G>T | CA1623929521 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+3G>T (n.*436+3G>T) c.*699+3G>T (n.*699+3G>T) c.201+3G>T (n.201+3G>T) c.189+3G>T (n.189+3G>T) c.-82+3G>T (n.-82+3G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42173823_42173898del | CA2770804706 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+9_*436+84del (n.*436+9_*436+84del) c.*699+9_*699+84del (n.*699+9_*699+84del) c.201+9_201+84del (n.201+9_201+84del) c.189+9_189+84del (n.189+9_189+84del) c.-82+9_-82+84del (n.-82+9_-82+84del) | |
| 6 | g.42173818A= | CA1623929524 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+4A= (n.*436+4A=) c.*699+4A= (n.*699+4A=) c.201+4A= (n.201+4A=) c.189+4A= (n.189+4A=) c.-82+4A= (n.-82+4A=) | |
| 6 | g.42173818A>G | CA3805285 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+4A>G (n.*436+4A>G) c.*699+4A>G (n.*699+4A>G) c.201+4A>G (n.201+4A>G) c.189+4A>G (n.189+4A>G) c.-82+4A>G (n.-82+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42173818A>T | CA3805284 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+4A>T (n.*436+4A>T) c.*699+4A>T (n.*699+4A>T) c.201+4A>T (n.201+4A>T) c.189+4A>T (n.189+4A>T) c.-82+4A>T (n.-82+4A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42173819G>A | CA138135156 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+5G>A (n.*436+5G>A) c.*699+5G>A (n.*699+5G>A) c.201+5G>A (n.201+5G>A) c.189+5G>A (n.189+5G>A) c.-82+5G>A (n.-82+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42173819G= | CA1623929529 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+5G= (n.*436+5G=) c.*699+5G= (n.*699+5G=) c.201+5G= (n.201+5G=) c.189+5G= (n.189+5G=) c.-82+5G= (n.-82+5G=) | |
| 6 | g.42173819G>T | CA567149283 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+5G>T (n.*436+5G>T) c.*699+5G>T (n.*699+5G>T) c.201+5G>T (n.201+5G>T) c.189+5G>T (n.189+5G>T) c.-82+5G>T (n.-82+5G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42173822G>A | CA2678750616 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+8G>A (n.*436+8G>A) c.*699+8G>A (n.*699+8G>A) c.201+8G>A (n.201+8G>A) c.189+8G>A (n.189+8G>A) c.-82+8G>A (n.-82+8G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42173823G>A | CA2770804707 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+9G>A (n.*436+9G>A) c.*699+9G>A (n.*699+9G>A) c.201+9G>A (n.201+9G>A) c.189+9G>A (n.189+9G>A) c.-82+9G>A (n.-82+9G>A) | |
| 6 | g.42173823G>T | CA2678750617 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+9G>T (n.*436+9G>T) c.*699+9G>T (n.*699+9G>T) c.201+9G>T (n.201+9G>T) c.189+9G>T (n.189+9G>T) c.-82+9G>T (n.-82+9G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42173824G>A | CA2678750618 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+10G>A (n.*436+10G>A) c.*699+10G>A (n.*699+10G>A) c.201+10G>A (n.201+10G>A) c.189+10G>A (n.189+10G>A) c.-82+10G>A (n.-82+10G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42173825G>A | CA2678750619 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+11G>A (n.*436+11G>A) c.*699+11G>A (n.*699+11G>A) c.201+11G>A (n.201+11G>A) c.189+11G>A (n.189+11G>A) c.-82+11G>A (n.-82+11G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42173825G>C | CA2770804708 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+11G>C (n.*436+11G>C) c.*699+11G>C (n.*699+11G>C) c.201+11G>C (n.201+11G>C) c.189+11G>C (n.189+11G>C) c.-82+11G>C (n.-82+11G>C) | |
| 6 | g.42173825G= | CA1623929534 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+11G= (n.*436+11G=) c.*699+11G= (n.*699+11G=) c.201+11G= (n.201+11G=) c.189+11G= (n.189+11G=) c.-82+11G= (n.-82+11G=) | |
| 6 | g.42173825G>T | CA567149284 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+11G>T (n.*436+11G>T) c.*699+11G>T (n.*699+11G>T) c.201+11G>T (n.201+11G>T) c.189+11G>T (n.189+11G>T) c.-82+11G>T (n.-82+11G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42173826C>A | CA3805287 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+12C>A (n.*436+12C>A) c.*699+12C>A (n.*699+12C>A) c.201+12C>A (n.201+12C>A) c.189+12C>A (n.189+12C>A) c.-82+12C>A (n.-82+12C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42173826C= | CA1623929537 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+12C= (n.*436+12C=) c.*699+12C= (n.*699+12C=) c.201+12C= (n.201+12C=) c.189+12C= (n.189+12C=) c.-82+12C= (n.-82+12C=) | |
| 6 | g.42173826C>T | CA3805286 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+12C>T (n.*436+12C>T) c.*699+12C>T (n.*699+12C>T) c.201+12C>T (n.201+12C>T) c.189+12C>T (n.189+12C>T) c.-82+12C>T (n.-82+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42173827C>A | CA2578617255 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+13C>A (n.*436+13C>A) c.*699+13C>A (n.*699+13C>A) c.201+13C>A (n.201+13C>A) c.189+13C>A (n.189+13C>A) c.-82+13C>A (n.-82+13C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42173828C>A | CA1088296217 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+14C>A (n.*436+14C>A) c.*699+14C>A (n.*699+14C>A) c.201+14C>A (n.201+14C>A) c.189+14C>A (n.189+14C>A) c.-82+14C>A (n.-82+14C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42173828C= | CA1623929542 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+14C= (n.*436+14C=) c.*699+14C= (n.*699+14C=) c.201+14C= (n.201+14C=) c.189+14C= (n.189+14C=) c.-82+14C= (n.-82+14C=) | |
| 6 | g.42173830G>T | CA2580074513 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+16G>T (n.*436+16G>T) c.*699+16G>T (n.*699+16G>T) c.201+16G>T (n.201+16G>T) c.189+16G>T (n.189+16G>T) c.-82+16G>T (n.-82+16G>T) | ClinVar |
| 6 | g.42173831T>A | CA2578617256 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+17T>A (n.*436+17T>A) c.*699+17T>A (n.*699+17T>A) c.201+17T>A (n.201+17T>A) c.189+17T>A (n.189+17T>A) c.-82+17T>A (n.-82+17T>A) | |
| 6 | g.42173832G>A | CA2678750621 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+18G>A (n.*436+18G>A) c.*699+18G>A (n.*699+18G>A) c.201+18G>A (n.201+18G>A) c.189+18G>A (n.189+18G>A) c.-82+18G>A (n.-82+18G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42173832G>T | CA2678750620 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+18G>T (n.*436+18G>T) c.*699+18G>T (n.*699+18G>T) c.201+18G>T (n.201+18G>T) c.189+18G>T (n.189+18G>T) c.-82+18G>T (n.-82+18G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42173834C>A | CA824829528 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+20C>A (n.*436+20C>A) c.*699+20C>A (n.*699+20C>A) c.201+20C>A (n.201+20C>A) c.189+20C>A (n.189+20C>A) c.-82+20C>A (n.-82+20C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42173834C= | CA1623929544 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+20C= (n.*436+20C=) c.*699+20C= (n.*699+20C=) c.201+20C= (n.201+20C=) c.189+20C= (n.189+20C=) c.-82+20C= (n.-82+20C=) | |
| 6 | g.42173834C>T | CA3805288 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+20C>T (n.*436+20C>T) c.*699+20C>T (n.*699+20C>T) c.201+20C>T (n.201+20C>T) c.189+20C>T (n.189+20C>T) c.-82+20C>T (n.-82+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42173835A= | CA1623929546 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+21A= (n.*436+21A=) c.*699+21A= (n.*699+21A=) c.201+21A= (n.201+21A=) c.189+21A= (n.189+21A=) c.-82+21A= (n.-82+21A=) | |
| 6 | g.42173835A>C | CA3805289 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+21A>C (n.*436+21A>C) c.*699+21A>C (n.*699+21A>C) c.201+21A>C (n.201+21A>C) c.189+21A>C (n.189+21A>C) c.-82+21A>C (n.-82+21A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42173835A>G | CA364106348 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+21A>G (n.*436+21A>G) c.*699+21A>G (n.*699+21A>G) c.201+21A>G (n.201+21A>G) c.189+21A>G (n.189+21A>G) c.-82+21A>G (n.-82+21A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42173836G>A | CA2678750623 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+22G>A (n.*436+22G>A) c.*699+22G>A (n.*699+22G>A) c.201+22G>A (n.201+22G>A) c.189+22G>A (n.189+22G>A) c.-82+22G>A (n.-82+22G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42173836G>T | CA2678750622 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+22G>T (n.*436+22G>T) c.*699+22G>T (n.*699+22G>T) c.201+22G>T (n.201+22G>T) c.189+22G>T (n.189+22G>T) c.-82+22G>T (n.-82+22G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42173837G>A | CA2678750624 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+23G>A (n.*436+23G>A) c.*699+23G>A (n.*699+23G>A) c.201+23G>A (n.201+23G>A) c.189+23G>A (n.189+23G>A) c.-82+23G>A (n.-82+23G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42173839A= | CA1623929548 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+25A= (n.*436+25A=) c.*699+25A= (n.*699+25A=) c.201+25A= (n.201+25A=) c.189+25A= (n.189+25A=) c.-82+25A= (n.-82+25A=) | |
| 6 | g.42173839A>G | CA3805290 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+25A>G (n.*436+25A>G) c.*699+25A>G (n.*699+25A>G) c.201+25A>G (n.201+25A>G) c.189+25A>G (n.189+25A>G) c.-82+25A>G (n.-82+25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42173840G>A | CA567149286 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+26G>A (n.*436+26G>A) c.*699+26G>A (n.*699+26G>A) c.201+26G>A (n.201+26G>A) c.189+26G>A (n.189+26G>A) c.-82+26G>A (n.-82+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42173840G= | CA1623929550 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+26G= (n.*436+26G=) c.*699+26G= (n.*699+26G=) c.201+26G= (n.201+26G=) c.189+26G= (n.189+26G=) c.-82+26G= (n.-82+26G=) | |
| 6 | g.42173841_42173847delinsGGGAAGT | CA1623929552 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+27_*436+33delinsGGGAAGT (n.*436+27_*436+33delinsGGGAAGT) c.*699+27_*699+33delinsGGGAAGT (n.*699+27_*699+33delinsGGGAAGT) c.201+27_201+33delinsGGGAAGT (n.201+27_201+33delinsGGGAAGT) c.189+27_189+33delinsGGGAAGT (n.189+27_189+33delinsGGGAAGT) c.-82+27_-82+33delinsGGGAAGT (n.-82+27_-82+33delinsGGGAAGT) | |
| 6 | g.42173842G>A | CA2770804709 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+28G>A (n.*436+28G>A) c.*699+28G>A (n.*699+28G>A) c.201+28G>A (n.201+28G>A) c.189+28G>A (n.189+28G>A) c.-82+28G>A (n.-82+28G>A) | |
| 6 | g.42173842G>C | CA1623929554 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+28G>C (n.*436+28G>C) c.*699+28G>C (n.*699+28G>C) c.201+28G>C (n.201+28G>C) c.189+28G>C (n.189+28G>C) c.-82+28G>C (n.-82+28G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42173842G= | CA1623929556 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+28G= (n.*436+28G=) c.*699+28G= (n.*699+28G=) c.201+28G= (n.201+28G=) c.189+28G= (n.189+28G=) c.-82+28G= (n.-82+28G=) | |
| 6 | g.42173842G>T | CA2678750625 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+28G>T (n.*436+28G>T) c.*699+28G>T (n.*699+28G>T) c.201+28G>T (n.201+28G>T) c.189+28G>T (n.189+28G>T) c.-82+28G>T (n.-82+28G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42173843_42173848del | CA3805291 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+29_*436+34del (n.*436+29_*436+34del) c.*699+29_*699+34del (n.*699+29_*699+34del) c.201+29_201+34del (n.201+29_201+34del) c.189+29_189+34del (n.189+29_189+34del) c.-82+29_-82+34del (n.-82+29_-82+34del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42173843G>A | CA138135169 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+29G>A (n.*436+29G>A) c.*699+29G>A (n.*699+29G>A) c.201+29G>A (n.201+29G>A) c.189+29G>A (n.189+29G>A) c.-82+29G>A (n.-82+29G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42173843G>C | CA2770804710 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+29G>C (n.*436+29G>C) c.*699+29G>C (n.*699+29G>C) c.201+29G>C (n.201+29G>C) c.189+29G>C (n.189+29G>C) c.-82+29G>C (n.-82+29G>C) | |
| 6 | g.42173843G= | CA1623929559 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+29G= (n.*436+29G=) c.*699+29G= (n.*699+29G=) c.201+29G= (n.201+29G=) c.189+29G= (n.189+29G=) c.-82+29G= (n.-82+29G=) | |
| 6 | g.42173844A= | CA1623929561 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+30A= (n.*436+30A=) c.*699+30A= (n.*699+30A=) c.201+30A= (n.201+30A=) c.189+30A= (n.189+30A=) c.-82+30A= (n.-82+30A=) | |
| 6 | g.42173844A>G | CA1623929563 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+30A>G (n.*436+30A>G) c.*699+30A>G (n.*699+30A>G) c.201+30A>G (n.201+30A>G) c.189+30A>G (n.189+30A>G) c.-82+30A>G (n.-82+30A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42173845A>G | CA2678750626 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+31A>G (n.*436+31A>G) c.*699+31A>G (n.*699+31A>G) c.201+31A>G (n.201+31A>G) c.189+31A>G (n.189+31A>G) c.-82+31A>G (n.-82+31A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42173846G>A | CA2678750627 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+32G>A (n.*436+32G>A) c.*699+32G>A (n.*699+32G>A) c.201+32G>A (n.201+32G>A) c.189+32G>A (n.189+32G>A) c.-82+32G>A (n.-82+32G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42173846G>C | CA2678750628 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+32G>C (n.*436+32G>C) c.*699+32G>C (n.*699+32G>C) c.201+32G>C (n.201+32G>C) c.189+32G>C (n.189+32G>C) c.-82+32G>C (n.-82+32G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42173847T>C | CA2678750629 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+33T>C (n.*436+33T>C) c.*699+33T>C (n.*699+33T>C) c.201+33T>C (n.201+33T>C) c.189+33T>C (n.189+33T>C) c.-82+33T>C (n.-82+33T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42173847T>G | CA1623929569 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+33T>G (n.*436+33T>G) c.*699+33T>G (n.*699+33T>G) c.201+33T>G (n.201+33T>G) c.189+33T>G (n.189+33T>G) c.-82+33T>G (n.-82+33T>G) | dbSNP |
| 6 | g.42173847T= | CA1623929567 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+33T= (n.*436+33T=) c.*699+33T= (n.*699+33T=) c.201+33T= (n.201+33T=) c.189+33T= (n.189+33T=) c.-82+33T= (n.-82+33T=) | |
| 6 | g.42173848G>A | CA2678750630 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+34G>A (n.*436+34G>A) c.*699+34G>A (n.*699+34G>A) c.201+34G>A (n.201+34G>A) c.189+34G>A (n.189+34G>A) c.-82+34G>A (n.-82+34G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42173848G>C | CA824829542 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+34G>C (n.*436+34G>C) c.*699+34G>C (n.*699+34G>C) c.201+34G>C (n.201+34G>C) c.189+34G>C (n.189+34G>C) c.-82+34G>C (n.-82+34G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42173848G= | CA1623929571 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+34G= (n.*436+34G=) c.*699+34G= (n.*699+34G=) c.201+34G= (n.201+34G=) c.189+34G= (n.189+34G=) c.-82+34G= (n.-82+34G=) | |
| 6 | g.42173849C>A | CA2578617257 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+35C>A (n.*436+35C>A) c.*699+35C>A (n.*699+35C>A) c.201+35C>A (n.201+35C>A) c.189+35C>A (n.189+35C>A) c.-82+35C>A (n.-82+35C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42173849C>T | CA2678750631 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+35C>T (n.*436+35C>T) c.*699+35C>T (n.*699+35C>T) c.201+35C>T (n.201+35C>T) c.189+35C>T (n.189+35C>T) c.-82+35C>T (n.-82+35C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42173849_42173850insA | CA2770804711 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+35_*436+36insA (n.*436+35_*436+36insA) c.*699+35_*699+36insA (n.*699+35_*699+36insA) c.201+35_201+36insA (n.201+35_201+36insA) c.189+35_189+36insA (n.189+35_189+36insA) c.-82+35_-82+36insA (n.-82+35_-82+36insA) | |
| 6 | g.42173850T>C | CA2678750632 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+36T>C (n.*436+36T>C) c.*699+36T>C (n.*699+36T>C) c.201+36T>C (n.201+36T>C) c.189+36T>C (n.189+36T>C) c.-82+36T>C (n.-82+36T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42173850_42173851delinsTG | CA1623929575 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+36_*436+37delinsTG (n.*436+36_*436+37delinsTG) c.*699+36_*699+37delinsTG (n.*699+36_*699+37delinsTG) c.201+36_201+37delinsTG (n.201+36_201+37delinsTG) c.189+36_189+37delinsTG (n.189+36_189+37delinsTG) c.-82+36_-82+37delinsTG (n.-82+36_-82+37delinsTG) | |
| 6 | g.42173850_42173856del | CA2770804712 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+36_*436+42del (n.*436+36_*436+42del) c.*699+36_*699+42del (n.*699+36_*699+42del) c.201+36_201+42del (n.201+36_201+42del) c.189+36_189+42del (n.189+36_189+42del) c.-82+36_-82+42del (n.-82+36_-82+42del) | |
| 6 | g.42173850_42173856delinsTGGAGGG | CA1623929573 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+36_*436+42delinsTGGAGGG (n.*436+36_*436+42delinsTGGAGGG) c.*699+36_*699+42delinsTGGAGGG (n.*699+36_*699+42delinsTGGAGGG) c.201+36_201+42delinsTGGAGGG (n.201+36_201+42delinsTGGAGGG) c.189+36_189+42delinsTGGAGGG (n.189+36_189+42delinsTGGAGGG) c.-82+36_-82+42delinsTGGAGGG (n.-82+36_-82+42delinsTGGAGGG) | |
| 6 | g.42173851G>A | CA2678750633 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+37G>A (n.*436+37G>A) c.*699+37G>A (n.*699+37G>A) c.201+37G>A (n.201+37G>A) c.189+37G>A (n.189+37G>A) c.-82+37G>A (n.-82+37G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42173852del | CA3805292 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+38del (n.*436+38del) c.*699+38del (n.*699+38del) c.201+38del (n.201+38del) c.189+38del (n.189+38del) c.-82+38del (n.-82+38del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42173851_42173856del | CA3805293 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+37_*436+42del (n.*436+37_*436+42del) c.*699+37_*699+42del (n.*699+37_*699+42del) c.201+37_201+42del (n.201+37_201+42del) c.189+37_189+42del (n.189+37_189+42del) c.-82+37_-82+42del (n.-82+37_-82+42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42173855G= | CA1623929579 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+41G= (n.*436+41G=) c.*699+41G= (n.*699+41G=) c.201+41G= (n.201+41G=) c.189+41G= (n.189+41G=) c.-82+41G= (n.-82+41G=) | |
| 6 | g.42173855G>T | CA824829552 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+41G>T (n.*436+41G>T) c.*699+41G>T (n.*699+41G>T) c.201+41G>T (n.201+41G>T) c.189+41G>T (n.189+41G>T) c.-82+41G>T (n.-82+41G>T) | dbSNP |
| 6 | g.42173856G>T | CA2678750634 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+42G>T (n.*436+42G>T) c.*699+42G>T (n.*699+42G>T) c.201+42G>T (n.201+42G>T) c.189+42G>T (n.189+42G>T) c.-82+42G>T (n.-82+42G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42173857A= | CA1623929588 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+43A= (n.*436+43A=) c.*699+43A= (n.*699+43A=) c.201+43A= (n.201+43A=) c.189+43A= (n.189+43A=) c.-82+43A= (n.-82+43A=) | |
| 6 | g.42173857A>C | CA1623929590 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+43A>C (n.*436+43A>C) c.*699+43A>C (n.*699+43A>C) c.201+43A>C (n.201+43A>C) c.189+43A>C (n.189+43A>C) c.-82+43A>C (n.-82+43A>C) | dbSNP |
| 6 | g.42173857A>G | CA824829556 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+43A>G (n.*436+43A>G) c.*699+43A>G (n.*699+43A>G) c.201+43A>G (n.201+43A>G) c.189+43A>G (n.189+43A>G) c.-82+43A>G (n.-82+43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42173857A>T | CA3805295 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+43A>T (n.*436+43A>T) c.*699+43A>T (n.*699+43A>T) c.201+43A>T (n.201+43A>T) c.189+43A>T (n.189+43A>T) c.-82+43A>T (n.-82+43A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42173857_42173859delinsACC | CA1623929586 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+43_*436+45delinsACC (n.*436+43_*436+45delinsACC) c.*699+43_*699+45delinsACC (n.*699+43_*699+45delinsACC) c.201+43_201+45delinsACC (n.201+43_201+45delinsACC) c.189+43_189+45delinsACC (n.189+43_189+45delinsACC) c.-82+43_-82+45delinsACC (n.-82+43_-82+45delinsACC) | |
| 6 | g.42173858C>A | CA3805296 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+44C>A (n.*436+44C>A) c.*699+44C>A (n.*699+44C>A) c.201+44C>A (n.201+44C>A) c.189+44C>A (n.189+44C>A) c.-82+44C>A (n.-82+44C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42173858C= | CA1623929599 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+44C= (n.*436+44C=) c.*699+44C= (n.*699+44C=) c.201+44C= (n.201+44C=) c.189+44C= (n.189+44C=) c.-82+44C= (n.-82+44C=) | |
| 6 | g.42173858C>T | CA138135180 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+44C>T (n.*436+44C>T) c.*699+44C>T (n.*699+44C>T) c.201+44C>T (n.201+44C>T) c.189+44C>T (n.189+44C>T) c.-82+44C>T (n.-82+44C>T) | dbSNP |
| 6 | g.42173860_42173861del | CA3805294 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+46_*436+47del (n.*436+46_*436+47del) c.*699+46_*699+47del (n.*699+46_*699+47del) c.201+46_201+47del (n.201+46_201+47del) c.189+46_189+47del (n.189+46_189+47del) c.-82+46_-82+47del (n.-82+46_-82+47del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42173858_42173865del | CA2770804713 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+44_*436+51del (n.*436+44_*436+51del) c.*699+44_*699+51del (n.*699+44_*699+51del) c.201+44_201+51del (n.201+44_201+51del) c.189+44_189+51del (n.189+44_189+51del) c.-82+44_-82+51del (n.-82+44_-82+51del) | |
| 6 | g.42173859C>A | CA567149287 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+45C>A (n.*436+45C>A) c.*699+45C>A (n.*699+45C>A) c.201+45C>A (n.201+45C>A) c.189+45C>A (n.189+45C>A) c.-82+45C>A (n.-82+45C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42173859C= | CA1623929603 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+45C= (n.*436+45C=) c.*699+45C= (n.*699+45C=) c.201+45C= (n.201+45C=) c.189+45C= (n.189+45C=) c.-82+45C= (n.-82+45C=) | |
| 6 | g.42173859C>T | CA138135184 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+45C>T (n.*436+45C>T) c.*699+45C>T (n.*699+45C>T) c.201+45C>T (n.201+45C>T) c.189+45C>T (n.189+45C>T) c.-82+45C>T (n.-82+45C>T) | dbSNP |
| 6 | g.42173860C>A | CA2770804714 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+46C>A (n.*436+46C>A) c.*699+46C>A (n.*699+46C>A) c.201+46C>A (n.201+46C>A) c.189+46C>A (n.189+46C>A) c.-82+46C>A (n.-82+46C>A) | |
| 6 | g.42173860C>T | CA2678750635 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+46C>T (n.*436+46C>T) c.*699+46C>T (n.*699+46C>T) c.201+46C>T (n.201+46C>T) c.189+46C>T (n.189+46C>T) c.-82+46C>T (n.-82+46C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42173861C>A | CA2678750636 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+47C>A (n.*436+47C>A) c.*699+47C>A (n.*699+47C>A) c.201+47C>A (n.201+47C>A) c.189+47C>A (n.189+47C>A) c.-82+47C>A (n.-82+47C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42173861C= | CA1623929607 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+47C= (n.*436+47C=) c.*699+47C= (n.*699+47C=) c.201+47C= (n.201+47C=) c.189+47C= (n.189+47C=) c.-82+47C= (n.-82+47C=) | |
| 6 | g.42173861C>T | CA567149288 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+47C>T (n.*436+47C>T) c.*699+47C>T (n.*699+47C>T) c.201+47C>T (n.201+47C>T) c.189+47C>T (n.189+47C>T) c.-82+47C>T (n.-82+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42173861_42173866del | CA2770804715 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+47_*436+52del (n.*436+47_*436+52del) c.*699+47_*699+52del (n.*699+47_*699+52del) c.201+47_201+52del (n.201+47_201+52del) c.189+47_189+52del (n.189+47_189+52del) c.-82+47_-82+52del (n.-82+47_-82+52del) | |
| 6 | g.42173862T>C | CA2578617259 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+48T>C (n.*436+48T>C) c.*699+48T>C (n.*699+48T>C) c.201+48T>C (n.201+48T>C) c.189+48T>C (n.189+48T>C) c.-82+48T>C (n.-82+48T>C) | |
| 6 | g.42173862_42173866del | CA2770804716 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+48_*436+52del (n.*436+48_*436+52del) c.*699+48_*699+52del (n.*699+48_*699+52del) c.201+48_201+52del (n.201+48_201+52del) c.189+48_189+52del (n.189+48_189+52del) c.-82+48_-82+52del (n.-82+48_-82+52del) | |
| 6 | g.42173862_42173875delinsTCTGGAAGCCTGAC | CA1623929609 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+48_*436+61delinsTCTGGAAGCCTGAC (n.*436+48_*436+61delinsTCTGGAAGCCTGAC) c.*699+48_*699+61delinsTCTGGAAGCCTGAC (n.*699+48_*699+61delinsTCTGGAAGCCTGAC) c.201+48_201+61delinsTCTGGAAGCCTGAC (n.201+48_201+61delinsTCTGGAAGCCTGAC) c.189+48_189+61delinsTCTGGAAGCCTGAC (n.189+48_189+61delinsTCTGGAAGCCTGAC) c.-82+48_-82+61delinsTCTGGAAGCCTGAC (n.-82+48_-82+61delinsTCTGGAAGCCTGAC) | |
| 6 | g.42173863C>A | CA2678750637 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+49C>A (n.*436+49C>A) c.*699+49C>A (n.*699+49C>A) c.201+49C>A (n.201+49C>A) c.189+49C>A (n.189+49C>A) c.-82+49C>A (n.-82+49C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42173864_42173876del | CA3805297 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+50_*436+62del (n.*436+50_*436+62del) c.*699+50_*699+62del (n.*699+50_*699+62del) c.201+50_201+62del (n.201+50_201+62del) c.189+50_189+62del (n.189+50_189+62del) c.-82+50_-82+62del (n.-82+50_-82+62del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42173864T>A | CA2770804717 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+50T>A (n.*436+50T>A) c.*699+50T>A (n.*699+50T>A) c.201+50T>A (n.201+50T>A) c.189+50T>A (n.189+50T>A) c.-82+50T>A (n.-82+50T>A) | |
| 6 | g.42173864T>C | CA2678750638 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+50T>C (n.*436+50T>C) c.*699+50T>C (n.*699+50T>C) c.201+50T>C (n.201+50T>C) c.189+50T>C (n.189+50T>C) c.-82+50T>C (n.-82+50T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42173865G>A | CA567149289 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+51G>A (n.*436+51G>A) c.*699+51G>A (n.*699+51G>A) c.201+51G>A (n.201+51G>A) c.189+51G>A (n.189+51G>A) c.-82+51G>A (n.-82+51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42173865G>C | CA2770804718 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+51G>C (n.*436+51G>C) c.*699+51G>C (n.*699+51G>C) c.201+51G>C (n.201+51G>C) c.189+51G>C (n.189+51G>C) c.-82+51G>C (n.-82+51G>C) | |
| 6 | g.42173865G= | CA1623929613 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+51G= (n.*436+51G=) c.*699+51G= (n.*699+51G=) c.201+51G= (n.201+51G=) c.189+51G= (n.189+51G=) c.-82+51G= (n.-82+51G=) | |
| 6 | g.42173866G>A | CA2770804719 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+52G>A (n.*436+52G>A) c.*699+52G>A (n.*699+52G>A) c.201+52G>A (n.201+52G>A) c.189+52G>A (n.189+52G>A) c.-82+52G>A (n.-82+52G>A) | |
| 6 | g.42173866G= | CA1623929615 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+52G= (n.*436+52G=) c.*699+52G= (n.*699+52G=) c.201+52G= (n.201+52G=) c.189+52G= (n.189+52G=) c.-82+52G= (n.-82+52G=) | |
| 6 | g.42173866G>T | CA567149290 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+52G>T (n.*436+52G>T) c.*699+52G>T (n.*699+52G>T) c.201+52G>T (n.201+52G>T) c.189+52G>T (n.189+52G>T) c.-82+52G>T (n.-82+52G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.42173868A= | CA1623929618 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+54A= (n.*436+54A=) c.*699+54A= (n.*699+54A=) c.201+54A= (n.201+54A=) c.189+54A= (n.189+54A=) c.-82+54A= (n.-82+54A=) | |
| 6 | g.42173868A>G | CA2678750639 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+54A>G (n.*436+54A>G) c.*699+54A>G (n.*699+54A>G) c.201+54A>G (n.201+54A>G) c.189+54A>G (n.189+54A>G) c.-82+54A>G (n.-82+54A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42173868A>T | CA138135188 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+54A>T (n.*436+54A>T) c.*699+54A>T (n.*699+54A>T) c.201+54A>T (n.201+54A>T) c.189+54A>T (n.189+54A>T) c.-82+54A>T (n.-82+54A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42173869G>A | CA1623929620 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+55G>A (n.*436+55G>A) c.*699+55G>A (n.*699+55G>A) c.201+55G>A (n.201+55G>A) c.189+55G>A (n.189+55G>A) c.-82+55G>A (n.-82+55G>A) | dbSNP |
| 6 | g.42173869G>C | CA2678750640 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+55G>C (n.*436+55G>C) c.*699+55G>C (n.*699+55G>C) c.201+55G>C (n.201+55G>C) c.189+55G>C (n.189+55G>C) c.-82+55G>C (n.-82+55G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.42173869G= | CA1623929619 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+55G= (n.*436+55G=) c.*699+55G= (n.*699+55G=) c.201+55G= (n.201+55G=) c.189+55G= (n.189+55G=) c.-82+55G= (n.-82+55G=) | |
| 6 | g.42173870C= | CA1623929623 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+56C= (n.*436+56C=) c.*699+56C= (n.*699+56C=) c.201+56C= (n.201+56C=) c.189+56C= (n.189+56C=) c.-82+56C= (n.-82+56C=) | |
| 6 | g.42173870C>G | CA1623929625 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+56C>G (n.*436+56C>G) c.*699+56C>G (n.*699+56C>G) c.201+56C>G (n.201+56C>G) c.189+56C>G (n.189+56C>G) c.-82+56C>G (n.-82+56C>G) | dbSNP |
| 6 | g.42173870C>T | CA824829581 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+56C>T (n.*436+56C>T) c.*699+56C>T (n.*699+56C>T) c.201+56C>T (n.201+56C>T) c.189+56C>T (n.189+56C>T) c.-82+56C>T (n.-82+56C>T) | dbSNP |
| 6 | g.42173871C>A | CA2678750641 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*436+57C>A (n.*436+57C>A) c.*699+57C>A (n.*699+57C>A) c.201+57C>A (n.201+57C>A) c.189+57C>A (n.189+57C>A) c.-82+57C>A (n.-82+57C>A) | gnomAD v4 |