Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.42173575C>A | CA2678750590 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*197C>A (n.*197C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) c.-51C>A (n.-51C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.42173575C= | CA1623929020 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*197C= (n.*197C=) c.*460C= (n.*460C=) c.-39C= (n.-39C=) c.-51C= (n.-51C=) | |
6 | g.42173575C>T | CA567149244 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*197C>T (n.*197C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.42173576T>A | CA138134898 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*198T>A (n.*198T>A) c.*461T>A (n.*461T>A) c.-38T>A (n.-38T>A) c.-50T>A (n.-50T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42173576T>C | CA2770804697 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*198T>C (n.*198T>C) c.*461T>C (n.*461T>C) c.-38T>C (n.-38T>C) c.-50T>C (n.-50T>C) | |
6 | g.42173576T= | CA1623929022 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*198T= (n.*198T=) c.*461T= (n.*461T=) c.-38T= (n.-38T=) c.-50T= (n.-50T=) | |
6 | g.42173577G>A | CA2678750591 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*199G>A (n.*199G>A) c.*462G>A (n.*462G>A) c.-37G>A (n.-37G>A) c.-49G>A (n.-49G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.42173578T>C | CA2678750592 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*200T>C (n.*200T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) c.-36T>C (n.-36T>C) c.-48T>C (n.-48T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.42173579C>A | CA2678750593 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*201C>A (n.*201C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) c.-35C>A (n.-35C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.42173579C= | CA1623929026 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*201C= (n.*201C=) c.*464C= (n.*464C=) c.-35C= (n.-35C=) c.-47C= (n.-47C=) | |
6 | g.42173579C>G | CA1623929024 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*201C>G (n.*201C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) c.-35C>G (n.-35C>G) c.-47C>G (n.-47C>G) | dbSNP |
6 | g.42173579C>T | CA824829095 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*201C>T (n.*201C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) c.-35C>T (n.-35C>T) c.-47C>T (n.-47C>T) | dbSNP |
6 | g.42173580C>A | CA2678750594 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*202C>A (n.*202C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) c.-34C>A (n.-34C>A) c.-46C>A (n.-46C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.42173581A= | CA1623929027 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*203A= (n.*203A=) c.*466A= (n.*466A=) c.-33A= (n.-33A=) c.-45A= (n.-45A=) | |
6 | g.42173581A>G | CA1088296102 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*203A>G (n.*203A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) c.-45A>G (n.-45A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42173582T>A | CA2678750595 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*204T>A (n.*204T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) c.-32T>A (n.-32T>A) c.-44T>A (n.-44T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.42173582T>C | CA2678750596 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*204T>C (n.*204T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) c.-32T>C (n.-32T>C) c.-44T>C (n.-44T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.42173583C>A | CA2678750597 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*205C>A (n.*205C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.42173585C>A | CA2678750598 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*207C>A (n.*207C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) c.-41C>A (n.-41C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.42173585C= | CA1623929029 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*207C= (n.*207C=) c.*470C= (n.*470C=) c.-29C= (n.-29C=) c.-41C= (n.-41C=) | |
6 | g.42173585C>T | CA3805232 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*207C>T (n.*207C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) c.-41C>T (n.-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42173586A>T | CA2678750599 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*208A>T (n.*208A>T) c.*471A>T (n.*471A>T) c.-28A>T (n.-28A>T) c.-40A>T (n.-40A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.42173587G>A | CA2578617195 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*209G>A (n.*209G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) c.-27G>A (n.-27G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) | |
6 | g.42173588A= | CA1623929033 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*210A= (n.*210A=) c.*473A= (n.*473A=) c.-26A= (n.-26A=) c.-38A= (n.-38A=) | |
6 | g.42173588A>C | CA2581579046 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*210A>C (n.*210A>C) c.*473A>C (n.*473A>C) c.-26A>C (n.-26A>C) c.-38A>C (n.-38A>C) | |
6 | g.42173588A>G | CA3805233 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*210A>G (n.*210A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) c.-26A>G (n.-26A>G) c.-38A>G (n.-38A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42173588A>T | CA2581579047 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*210A>T (n.*210A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) c.-26A>T (n.-26A>T) c.-38A>T (n.-38A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.42173589C>A | CA2678750600 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*211C>A (n.*211C>A) c.*474C>A (n.*474C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.42173589C= | CA1623929037 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*211C= (n.*211C=) c.*474C= (n.*474C=) c.-25C= (n.-25C=) c.-37C= (n.-37C=) | |
6 | g.42173589C>G | CA3805235 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*211C>G (n.*211C>G) c.*474C>G (n.*474C>G) c.-25C>G (n.-25C>G) c.-37C>G (n.-37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.42173589C>T | CA3805234 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*211C>T (n.*211C>T) c.*474C>T (n.*474C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42173590G>A | CA3805236 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*212G>A (n.*212G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) c.-24G>A (n.-24G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42173590G= | CA1623929041 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*212G= (n.*212G=) c.*475G= (n.*475G=) c.-24G= (n.-24G=) c.-36G= (n.-36G=) | |
6 | g.42173592C>A | CA2678750601 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*214C>A (n.*214C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) c.-34C>A (n.-34C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.42173592C>T | CA2678750602 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*214C>T (n.*214C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) c.-34C>T (n.-34C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.42173594G>A | CA2678750603 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*216G>A (n.*216G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) c.-20G>A (n.-20G>A) c.-32G>A (n.-32G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.42173594G= | CA1623929043 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*216G= (n.*216G=) c.*479G= (n.*479G=) c.-20G= (n.-20G=) c.-32G= (n.-32G=) | |
6 | g.42173594G>T | CA2678750604 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*216G>T (n.*216G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) c.-20G>T (n.-20G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.42173595C>A | CA1623929046 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*217C>A (n.*217C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42173595C= | CA1623929045 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*217C= (n.*217C=) c.*480C= (n.*480C=) c.-19C= (n.-19C=) c.-31C= (n.-31C=) | |
6 | g.42173595C>G | CA567149246 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*217C>G (n.*217C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) c.-19C>G (n.-19C>G) c.-31C>G (n.-31C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.42173595C>T | CA2678750605 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*217C>T (n.*217C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.42173599dup | CA567149245 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*221dup (n.*221dup) c.*484dup (n.*484dup) c.-15dup (n.-15dup) c.-27dup (n.-27dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42173599del | CA2578617196 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*221del (n.*221del) c.*484del (n.*484del) c.-15del (n.-15del) c.-27del (n.-27del) | |
6 | g.42173596C>A | CA1623929049 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*218C>A (n.*218C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) c.-18C>A (n.-18C>A) c.-30C>A (n.-30C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42173596C= | CA1623929048 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*218C= (n.*218C=) c.*481C= (n.*481C=) c.-18C= (n.-18C=) c.-30C= (n.-30C=) | |
6 | g.42173596C>G | CA2678750606 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*218C>G (n.*218C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) c.-18C>G (n.-18C>G) c.-30C>G (n.-30C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.42173596C>T | CA2678750607 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*218C>T (n.*218C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) c.-18C>T (n.-18C>T) c.-30C>T (n.-30C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.42173598C= | CA1623929051 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*220C= (n.*220C=) c.*483C= (n.*483C=) c.-16C= (n.-16C=) c.-28C= (n.-28C=) | |
6 | g.42173598C>G | CA3805237 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*220C>G (n.*220C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) c.-16C>G (n.-16C>G) c.-28C>G (n.-28C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.42173599C>G | CA2678750608 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*221C>G (n.*221C>G) c.*484C>G (n.*484C>G) c.-15C>G (n.-15C>G) c.-27C>G (n.-27C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.42173600T>C | CA3805238 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*222T>C (n.*222T>C) c.*485T>C (n.*485T>C) c.-14T>C (n.-14T>C) c.-26T>C (n.-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42173600T= | CA1623929053 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*222T= (n.*222T=) c.*485T= (n.*485T=) c.-14T= (n.-14T=) c.-26T= (n.-26T=) | |
6 | g.42173602A>G | CA2678750609 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*224A>G (n.*224A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) c.-12A>G (n.-12A>G) c.-24A>G (n.-24A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.42173604G>A | CA824829117 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*226G>A (n.*226G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) c.-10G>A (n.-10G>A) c.-22G>A (n.-22G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42173604G= | CA1623929057 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*226G= (n.*226G=) c.*489G= (n.*489G=) c.-10G= (n.-10G=) c.-22G= (n.-22G=) | |
6 | g.42173605G>C | CA1623929061 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*227G>C (n.*227G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) c.-9G>C (n.-9G>C) c.-21G>C (n.-21G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42173605G= | CA1623929060 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*227G= (n.*227G=) c.*490G= (n.*490G=) c.-9G= (n.-9G=) c.-21G= (n.-21G=) | |
6 | g.42173605G>T | CA1088296120 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*227G>T (n.*227G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) c.-9G>T (n.-9G>T) c.-21G>T (n.-21G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42173606C>A | CA2678750610 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*228C>A (n.*228C>A) c.*491C>A (n.*491C>A) c.-8C>A (n.-8C>A) c.-20C>A (n.-20C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.42173609G>A | CA2678750611 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*231G>A (n.*231G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) c.-5G>A (n.-5G>A) c.-17G>A (n.-17G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.42173610A>G | CA2678750612 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*232A>G (n.*232A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) c.-4A>G (n.-4A>G) c.-16A>G (n.-16A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.42173611G>A | CA3805239 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*233G>A (n.*233G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) c.-3G>A (n.-3G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42173611G= | CA1623929063 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*233G= (n.*233G=) c.*496G= (n.*496G=) c.-3G= (n.-3G=) c.-15G= (n.-15G=) | |
6 | g.42173612C>A | CA1623929068 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*234C>A (n.*234C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) c.-2C>A (n.-2C>A) c.-14C>A (n.-14C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42173612C= | CA1623929067 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*234C= (n.*234C=) c.*497C= (n.*497C=) c.-2C= (n.-2C=) c.-14C= (n.-14C=) | |
6 | g.42173613A= | CA1623929069 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*235A= (n.*235A=) c.*498A= (n.*498A=) c.-1A= (n.-1A=) c.-13A= (n.-13A=) | |
6 | g.42173613A>G | CA1623929070 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*235A>G (n.*235A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.-1A>G (n.-1A>G) c.-13A>G (n.-13A>G) | dbSNP |
6 | g.42173614A= | CA1623929074 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*236A= (n.*236A=) c.*499A= (n.*499A=) c.1A= (p.Met1=) c.-12A= (n.-12A=) | |
6 | g.42173614A>C | CA364104870 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*236A>C (n.*236A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.-12A>C (n.-12A>C) | |
6 | g.42173614A>G | CA364104873 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*236A>G (n.*236A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.-12A>G (n.-12A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42173614A>T | CA364104876 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*236A>T (n.*236A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.-12A>T (n.-12A>T) | |
6 | g.42173615T>A | CA364104881 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*237T>A (n.*237T>A) c.*500T>A (n.*500T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.-11T>A (n.-11T>A) | |
6 | g.42173615T>C | CA364104884 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*237T>C (n.*237T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.-11T>C (n.-11T>C) | |
6 | g.42173615T>G | CA364104886 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*237T>G (n.*237T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.-11T>G (n.-11T>G) | |
6 | g.42173616G>A | CA364104889 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*238G>A (n.*238G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.-10G>A (n.-10G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42173616G>C | CA364104891 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*238G>C (n.*238G>C) c.*501G>C (n.*501G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.-10G>C (n.-10G>C) | |
6 | g.42173616G= | CA1623929078 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*238G= (n.*238G=) c.*501G= (n.*501G=) c.3G= (p.Met1=) c.-10G= (n.-10G=) | |
6 | g.42173616G>T | CA364104894 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*238G>T (n.*238G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.-10G>T (n.-10G>T) | |
6 | g.42173617G>A | CA364104898 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*239G>A (n.*239G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) c.4G>A (p.Gly2Ser) c.-9G>A (n.-9G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.42173617G>C | CA364104900 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*239G>C (n.*239G>C) c.*502G>C (n.*502G>C) c.4G>C (p.Gly2Arg) c.-9G>C (n.-9G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.42173617G>T | CA364104902 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*239G>T (n.*239G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) c.4G>T (p.Gly2Cys) c.-9G>T (n.-9G>T) | |
6 | g.42173618G>A | CA364104907 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*240G>A (n.*240G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) c.5G>A (p.Gly2Asp) c.-8G>A (n.-8G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.42173618G>C | CA364104910 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*240G>C (n.*240G>C) c.*503G>C (n.*503G>C) c.5G>C (p.Gly2Ala) c.-8G>C (n.-8G>C) | |
6 | g.42173618G>T | CA364104908 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*240G>T (n.*240G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) c.5G>T (p.Gly2Val) c.-8G>T (n.-8G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.42173619C>A | CA450240455 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*241C>A (n.*241C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) c.6C>A (p.Gly2=) c.-7C>A (n.-7C>A) | |
6 | g.42173619C= | CA1623929081 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*241C= (n.*241C=) c.*504C= (n.*504C=) c.6C= (p.Gly2=) c.-7C= (n.-7C=) | |
6 | g.42173619C>G | CA450240456 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*241C>G (n.*241C>G) c.*504C>G (n.*504C>G) c.6C>G (p.Gly2=) c.-7C>G (n.-7C>G) | |
6 | g.42173619C>T | CA3805240 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*241C>T (n.*241C>T) c.*504C>T (n.*504C>T) c.6C>T (p.Gly2=) c.-7C>T (n.-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42173620A= | CA1623929083 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*242A= (n.*242A=) c.*505A= (n.*505A=) c.7A= (p.Asn3=) c.-6A= (n.-6A=) | |
6 | g.42173620A>C | CA364104928 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*242A>C (n.*242A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) c.7A>C (p.Asn3His) c.-6A>C (n.-6A>C) | |
6 | g.42173620A>G | CA364104918 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*242A>G (n.*242A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) c.7A>G (p.Asn3Asp) c.-6A>G (n.-6A>G) | |
6 | g.42173620A>T | CA3805241 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*242A>T (n.*242A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) c.7A>T (p.Asn3Tyr) c.-6A>T (n.-6A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42173621A= | CA1623929086 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*243A= (n.*243A=) c.*506A= (n.*506A=) c.8A= (p.Asn3=) c.-5A= (n.-5A=) | |
6 | g.42173621A>C | CA364104934 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*243A>C (n.*243A>C) c.*506A>C (n.*506A>C) c.8A>C (p.Asn3Thr) c.-5A>C (n.-5A>C) | |
6 | g.42173621A>G | CA364104939 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*243A>G (n.*243A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) c.8A>G (p.Asn3Ser) c.-5A>G (n.-5A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.42173621A>T | CA364104936 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*243A>T (n.*243A>T) c.*506A>T (n.*506A>T) c.8A>T (p.Asn3Ile) c.-5A>T (n.-5A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42173622C>A | CA364104941 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*244C>A (n.*244C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) c.9C>A (p.Asn3Lys) c.-4C>A (n.-4C>A) | |
6 | g.42173622C= | CA1623929091 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*244C= (n.*244C=) c.*507C= (n.*507C=) c.9C= (p.Asn3=) c.-4C= (n.-4C=) | |
6 | g.42173622C>G | CA364104943 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*244C>G (n.*244C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) c.9C>G (p.Asn3Lys) c.-4C>G (n.-4C>G) | ClinVar dbSNP |
6 | g.42173622C>T | CA202252 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*244C>T (n.*244C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) c.9C>T (p.Asn3=) c.-4C>T (n.-4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42173623G>A | CA3805242 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*245G>A (n.*245G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) c.10G>A (p.Val4Met) c.-3G>A (n.-3G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42173623G>C | CA364104949 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*245G>C (n.*245G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) c.10G>C (p.Val4Leu) c.-3G>C (n.-3G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42173623G= | CA1623929097 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*245G= (n.*245G=) c.*508G= (n.*508G=) c.10G= (p.Val4=) c.-3G= (n.-3G=) | |
6 | g.42173623G>T | CA364104950 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*245G>T (n.*245G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) c.10G>T (p.Val4Leu) c.-3G>T (n.-3G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.42173624T>A | CA364104952 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*246T>A (n.*246T>A) c.*509T>A (n.*509T>A) c.11T>A (p.Val4Glu) c.-2T>A (n.-2T>A) | |
6 | g.42173624T>C | CA364104954 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*246T>C (n.*246T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) c.11T>C (p.Val4Ala) c.-2T>C (n.-2T>C) | ClinVar |
6 | g.42173624T>G | CA364104956 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*246T>G (n.*246T>G) c.*509T>G (n.*509T>G) c.11T>G (p.Val4Gly) c.-2T>G (n.-2T>G) | |
6 | g.42173625G>A | CA450240460 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*247G>A (n.*247G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) c.12G>A (p.Val4=) c.-1G>A (n.-1G>A) | dbSNP |
6 | g.42173625G>C | CA450240461 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*247G>C (n.*247G>C) c.*510G>C (n.*510G>C) c.12G>C (p.Val4=) c.-1G>C (n.-1G>C) | |
6 | g.42173625G= | CA1623929102 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*247G= (n.*247G=) c.*510G= (n.*510G=) c.12G= (p.Val4=) c.-1G= (n.-1G=) | |
6 | g.42173625G>T | CA450240462 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*247G>T (n.*247G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) c.12G>T (p.Val4=) c.-1G>T (n.-1G>T) | |
6 | g.42173626A= | CA1623929105 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*248A= (n.*248A=) c.*511A= (n.*511A=) c.13A= (p.Met5=) c.1A= (p.Met1=) | |
6 | g.42173626A>C | CA364104958 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*248A>C (n.*248A>C) c.*511A>C (n.*511A>C) c.13A>C (p.Met5Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) | |
6 | g.42173626A>G | CA364104960 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*248A>G (n.*248A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) c.13A>G (p.Met5Val) c.1A>G (p.Met1Val) | |
6 | g.42173626A>T | CA364104962 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*248A>T (n.*248A>T) c.*511A>T (n.*511A>T) c.13A>T (p.Met5Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) | |
6 | g.42173627T>A | CA364104964 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*249T>A (n.*249T>A) c.*512T>A (n.*512T>A) c.14T>A (p.Met5Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) | |
6 | g.42173627T>C | CA364104970 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*249T>C (n.*249T>C) c.*512T>C (n.*512T>C) c.14T>C (p.Met5Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42173627T>G | CA364104969 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*249T>G (n.*249T>G) c.*512T>G (n.*512T>G) c.14T>G (p.Met5Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) | dbSNP |
6 | g.42173627T= | CA1623929111 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*249T= (n.*249T=) c.*512T= (n.*512T=) c.14T= (p.Met5=) c.2T= (p.Met1=) | |
6 | g.42173627dup | CA1623929113 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*249dup (n.*249dup) c.*512dup (n.*512dup) c.14dup (p.Met5IlefsTer24) c.2dup (p.Met1IlefsTer24) | dbSNP |
6 | g.42173628G>A | CA364104973 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*250G>A (n.*250G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) c.15G>A (p.Met5Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) | |
6 | g.42173628G>C | CA364104975 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*250G>C (n.*250G>C) c.*513G>C (n.*513G>C) c.15G>C (p.Met5Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) | |
6 | g.42173628G>T | CA364104976 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*250G>T (n.*250G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) c.15G>T (p.Met5Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) | |
6 | g.42173629G>A | CA364104980 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*251G>A (n.*251G>A) c.*514G>A (n.*514G>A) c.16G>A (p.Glu6Lys) c.4G>A (p.Glu2Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.42173629G>C | CA364104983 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*251G>C (n.*251G>C) c.*514G>C (n.*514G>C) c.16G>C (p.Glu6Gln) c.4G>C (p.Glu2Gln) | |
6 | g.42173629G>T | CA364104986 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*251G>T (n.*251G>T) c.*514G>T (n.*514G>T) c.16G>T (p.Glu6Ter) c.4G>T (p.Glu2Ter) | |
6 | g.42173630A>C | CA364104992 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*252A>C (n.*252A>C) c.*515A>C (n.*515A>C) c.17A>C (p.Glu6Ala) c.5A>C (p.Glu2Ala) | |
6 | g.42173630A>G | CA364104996 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*252A>G (n.*252A>G) c.*515A>G (n.*515A>G) c.17A>G (p.Glu6Gly) c.5A>G (p.Glu2Gly) | |
6 | g.42173630A>T | CA364104998 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*252A>T (n.*252A>T) c.*515A>T (n.*515A>T) c.17A>T (p.Glu6Val) c.5A>T (p.Glu2Val) | |
6 | g.42173631G>A | CA3805243 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*253G>A (n.*253G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) c.18G>A (p.Glu6=) c.6G>A (p.Glu2=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42173631G>C | CA364105004 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*253G>C (n.*253G>C) c.*516G>C (n.*516G>C) c.18G>C (p.Glu6Asp) c.6G>C (p.Glu2Asp) | gnomAD v4 |
6 | g.42173631G= | CA1623929115 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*253G= (n.*253G=) c.*516G= (n.*516G=) c.18G= (p.Glu6=) c.6G= (p.Glu2=) | |
6 | g.42173631G>T | CA364105002 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*253G>T (n.*253G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) c.18G>T (p.Glu6Asp) c.6G>T (p.Glu2Asp) | |
6 | g.42173632G>A | CA3805244 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*254G>A (n.*254G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.19G>A (p.Gly7Arg) c.7G>A (p.Gly3Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42173632G>C | CA364105011 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*254G>C (n.*254G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) c.19G>C (p.Gly7Arg) c.7G>C (p.Gly3Arg) | |
6 | g.42173632G= | CA1623929214 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*254G= (n.*254G=) c.*517G= (n.*517G=) c.19G= (p.Gly7=) c.7G= (p.Gly3=) | |
6 | g.42173632G>T | CA364105014 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*254G>T (n.*254G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.19G>T (p.Gly7Ter) c.7G>T (p.Gly3Ter) | |
6 | g.42173633G>A | CA364105015 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*255G>A (n.*255G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) c.20G>A (p.Gly7Glu) c.8G>A (p.Gly3Glu) | COSMIC |
6 | g.42173633G>C | CA364105016 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*255G>C (n.*255G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) c.20G>C (p.Gly7Ala) c.8G>C (p.Gly3Ala) | ClinVar |
6 | g.42173633G>T | CA364105017 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*255G>T (n.*255G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) c.20G>T (p.Gly7Val) c.8G>T (p.Gly3Val) | |
6 | g.42173634A>C | CA450240466 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*256A>C (n.*256A>C) c.*519A>C (n.*519A>C) c.21A>C (p.Gly7=) c.9A>C (p.Gly3=) | gnomAD v4 |
6 | g.42173634A>G | CA450240467 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*256A>G (n.*256A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) c.21A>G (p.Gly7=) c.9A>G (p.Gly3=) | |
6 | g.42173634A>T | CA450240468 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*256A>T (n.*256A>T) c.*519A>T (n.*519A>T) c.21A>T (p.Gly7=) c.9A>T (p.Gly3=) | |
6 | g.42173635A>C | CA364105020 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*257A>C (n.*257A>C) c.*520A>C (n.*520A>C) c.22A>C (p.Lys8Gln) c.10A>C (p.Lys4Gln) | |
6 | g.42173635A>G | CA364105022 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*257A>G (n.*257A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) c.22A>G (p.Lys8Glu) c.10A>G (p.Lys4Glu) | |
6 | g.42173635A>T | CA364105023 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*257A>T (n.*257A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) c.22A>T (p.Lys8Ter) c.10A>T (p.Lys4Ter) | |
6 | g.42173636A= | CA1623929215 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*258A= (n.*258A=) c.*521A= (n.*521A=) c.23A= (p.Lys8=) c.11A= (p.Lys4=) | |
6 | g.42173636A>C | CA364105029 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*258A>C (n.*258A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) c.23A>C (p.Lys8Thr) c.11A>C (p.Lys4Thr) | |
6 | g.42173636A>G | CA3805245 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*258A>G (n.*258A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) c.23A>G (p.Lys8Arg) c.11A>G (p.Lys4Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42173636A>T | CA364105036 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*258A>T (n.*258A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) c.23A>T (p.Lys8Met) c.11A>T (p.Lys4Met) | |
6 | g.42173637G>A | CA450240469 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*259G>A (n.*259G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) c.24G>A (p.Lys8=) c.12G>A (p.Lys4=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42173637G>C | CA364105039 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*259G>C (n.*259G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) c.24G>C (p.Lys8Asn) c.12G>C (p.Lys4Asn) | |
6 | g.42173637G= | CA1623929216 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*259G= (n.*259G=) c.*522G= (n.*522G=) c.24G= (p.Lys8=) c.12G= (p.Lys4=) | |
6 | g.42173637G>T | CA364105038 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*259G>T (n.*259G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) c.24G>T (p.Lys8Asn) c.12G>T (p.Lys4Asn) | |
6 | g.42173638T>A | CA364105040 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*260T>A (n.*260T>A) c.*523T>A (n.*523T>A) c.25T>A (p.Ser9Thr) c.13T>A (p.Ser5Thr) | |
6 | g.42173638T>C | CA364105041 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*260T>C (n.*260T>C) c.*523T>C (n.*523T>C) c.25T>C (p.Ser9Pro) c.13T>C (p.Ser5Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42173638T>G | CA364105043 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*260T>G (n.*260T>G) c.*523T>G (n.*523T>G) c.25T>G (p.Ser9Ala) c.13T>G (p.Ser5Ala) | |
6 | g.42173638T= | CA1623929217 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*260T= (n.*260T=) c.*523T= (n.*523T=) c.25T= (p.Ser9=) c.13T= (p.Ser5=) | |
6 | g.42173639C>A | CA364105045 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*261C>A (n.*261C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) c.26C>A (p.Ser9Ter) c.14C>A (p.Ser5Ter) | |
6 | g.42173639C= | CA1623929218 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*261C= (n.*261C=) c.*524C= (n.*524C=) c.26C= (p.Ser9=) c.14C= (p.Ser5=) | |
6 | g.42173639C>G | CA364105048 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*261C>G (n.*261C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) c.26C>G (p.Ser9Ter) c.14C>G (p.Ser5Ter) | |
6 | g.42173639C>T | CA364105050 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*261C>T (n.*261C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) c.26C>T (p.Ser9Leu) c.14C>T (p.Ser5Leu) | dbSNP |
6 | g.42173640_42173660dup | CA2678750613 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*262_*282dup (n.*262_*282dup) c.*525_*545dup (n.*525_*545dup) c.27_47dup (p.Thr16_Glu17insValGluGluLeuSerSerThr) c.15_35dup (p.Thr12_Glu13insValGluGluLeuSerSerThr) | gnomAD v4 |
6 | g.42173640A= | CA1623929219 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*262A= (n.*262A=) c.*525A= (n.*525A=) c.27A= (p.Ser9=) c.15A= (p.Ser5=) | |
6 | g.42173640A>C | CA138134978 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*262A>C (n.*262A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) c.27A>C (p.Ser9=) c.15A>C (p.Ser5=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42173640A>G | CA450240473 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*262A>G (n.*262A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.27A>G (p.Ser9=) c.15A>G (p.Ser5=) | |
6 | g.42173640A>T | CA450240472 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*262A>T (n.*262A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) c.27A>T (p.Ser9=) c.15A>T (p.Ser5=) | |
6 | g.42173641G>A | CA364105052 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*263G>A (n.*263G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) c.28G>A (p.Val10Met) c.16G>A (p.Val6Met) | |
6 | g.42173641G>C | CA364105053 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*263G>C (n.*263G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) c.28G>C (p.Val10Leu) c.16G>C (p.Val6Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.42173641G>T | CA364105054 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*263G>T (n.*263G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) c.28G>T (p.Val10Leu) c.16G>T (p.Val6Leu) | |
6 | g.42173642T>A | CA364105057 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*264T>A (n.*264T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) c.29T>A (p.Val10Glu) c.17T>A (p.Val6Glu) | |
6 | g.42173642T>C | CA364105060 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*264T>C (n.*264T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) c.29T>C (p.Val10Ala) c.17T>C (p.Val6Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42173642T>G | CA364105063 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*264T>G (n.*264T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) c.29T>G (p.Val10Gly) c.17T>G (p.Val6Gly) | |
6 | g.42173642T= | CA1623929220 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*264T= (n.*264T=) c.*527T= (n.*527T=) c.29T= (p.Val10=) c.17T= (p.Val6=) | |
6 | g.42173642_42173648delinsTGGAGGA | CA1623929221 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*264_*270delinsTGGAGGA (n.*264_*270delinsTGGAGGA) c.*527_*533delinsTGGAGGA (n.*527_*533delinsTGGAGGA) c.29_35delinsTGGAGGA (p.Val10=) c.17_23delinsTGGAGGA (p.Val6=) | |
6 | g.42173643G>A | CA3805246 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*265G>A (n.*265G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) c.30G>A (p.Val10=) c.18G>A (p.Val6=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42173643G>C | CA450240477 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*265G>C (n.*265G>C) c.*528G>C (n.*528G>C) c.30G>C (p.Val10=) c.18G>C (p.Val6=) | |
6 | g.42173643G= | CA1623929222 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*265G= (n.*265G=) c.*528G= (n.*528G=) c.30G= (p.Val10=) c.18G= (p.Val6=) | |
6 | g.42173643G>T | CA450240475 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*265G>T (n.*265G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) c.30G>T (p.Val10=) c.18G>T (p.Val6=) | |
6 | g.42173644_42173649del | CA658796762 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*266_*271del (n.*266_*271del) c.*529_*534del (n.*529_*534del) c.31_36del (p.Glu11_Glu12del) c.19_24del (p.Glu7_Glu8del) | ClinVar dbSNP |
6 | g.42173644G>A | CA364105067 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*266G>A (n.*266G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) c.31G>A (p.Glu11Lys) c.19G>A (p.Glu7Lys) | |
6 | g.42173644G>C | CA364105069 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*266G>C (n.*266G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) c.31G>C (p.Glu11Gln) c.19G>C (p.Glu7Gln) | |
6 | g.42173644G>T | CA364105065 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*266G>T (n.*266G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) c.31G>T (p.Glu11Ter) c.19G>T (p.Glu7Ter) | |
6 | g.42173645A>C | CA364105087 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*267A>C (n.*267A>C) c.*530A>C (n.*530A>C) c.32A>C (p.Glu11Ala) c.20A>C (p.Glu7Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.42173645A>G | CA364105072 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*267A>G (n.*267A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) c.32A>G (p.Glu11Gly) c.20A>G (p.Glu7Gly) | |
6 | g.42173645A>T | CA364105076 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*267A>T (n.*267A>T) c.*530A>T (n.*530A>T) c.32A>T (p.Glu11Val) c.20A>T (p.Glu7Val) | |
6 | g.42173646G>A | CA450240479 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*268G>A (n.*268G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) c.33G>A (p.Glu11=) c.21G>A (p.Glu7=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42173646G>C | CA364105090 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*268G>C (n.*268G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) c.33G>C (p.Glu11Asp) c.21G>C (p.Glu7Asp) | gnomAD v4 |
6 | g.42173646G= | CA1623929224 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*268G= (n.*268G=) c.*531G= (n.*531G=) c.33G= (p.Glu11=) c.21G= (p.Glu7=) | |
6 | g.42173646G>T | CA138134987 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*268G>T (n.*268G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) c.33G>T (p.Glu11Asp) c.21G>T (p.Glu7Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42173647G>A | CA364105099 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*269G>A (n.*269G>A) c.*532G>A (n.*532G>A) c.34G>A (p.Glu12Lys) c.22G>A (p.Glu8Lys) | dbSNP |
6 | g.42173647G>C | CA364105111 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*269G>C (n.*269G>C) c.*532G>C (n.*532G>C) c.34G>C (p.Glu12Gln) c.22G>C (p.Glu8Gln) | |
6 | g.42173647G= | CA1623929225 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*269G= (n.*269G=) c.*532G= (n.*532G=) c.34G= (p.Glu12=) c.22G= (p.Glu8=) | |
6 | g.42173647G>T | CA364105114 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*269G>T (n.*269G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) c.34G>T (p.Glu12Ter) c.22G>T (p.Glu8Ter) | |
6 | g.42173648A= | CA1623929226 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*270A= (n.*270A=) c.*533A= (n.*533A=) c.35A= (p.Glu12=) c.23A= (p.Glu8=) | |
6 | g.42173648A>C | CA364105120 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*270A>C (n.*270A>C) c.*533A>C (n.*533A>C) c.35A>C (p.Glu12Ala) c.23A>C (p.Glu8Ala) | |
6 | g.42173648A>G | CA364105132 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*270A>G (n.*270A>G) c.*533A>G (n.*533A>G) c.35A>G (p.Glu12Gly) c.23A>G (p.Glu8Gly) | |
6 | g.42173648A>T | CA364105124 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*270A>T (n.*270A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) c.35A>T (p.Glu12Val) c.23A>T (p.Glu8Val) | dbSNP |
6 | g.42173649G>A | CA450240482 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*271G>A (n.*271G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) c.36G>A (p.Glu12=) c.24G>A (p.Glu8=) | |
6 | g.42173649G>C | CA364105135 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*271G>C (n.*271G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) c.36G>C (p.Glu12Asp) c.24G>C (p.Glu8Asp) | |
6 | g.42173649G>T | CA364105140 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*271G>T (n.*271G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) c.36G>T (p.Glu12Asp) c.24G>T (p.Glu8Asp) | |
6 | g.42173650C>A | CA364105145 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*272C>A (n.*272C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) c.37C>A (p.Leu13Met) c.25C>A (p.Leu9Met) | |
6 | g.42173650C>G | CA364105149 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*272C>G (n.*272C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) c.37C>G (p.Leu13Val) c.25C>G (p.Leu9Val) | |
6 | g.42173650C>T | CA450240484 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*272C>T (n.*272C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) c.37C>T (p.Leu13=) c.25C>T (p.Leu9=) | |
6 | g.42173651T>A | CA364105153 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*273T>A (n.*273T>A) c.*536T>A (n.*536T>A) c.38T>A (p.Leu13Gln) c.26T>A (p.Leu9Gln) | |
6 | g.42173651T>C | CA364105156 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*273T>C (n.*273T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) c.38T>C (p.Leu13Pro) c.26T>C (p.Leu9Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.42173651T>G | CA364105155 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*273T>G (n.*273T>G) c.*536T>G (n.*536T>G) c.38T>G (p.Leu13Arg) c.26T>G (p.Leu9Arg) | |
6 | g.42173652G>A | CA450240485 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*274G>A (n.*274G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) c.39G>A (p.Leu13=) c.27G>A (p.Leu9=) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
6 | g.42173652G>C | CA450240486 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*274G>C (n.*274G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) c.39G>C (p.Leu13=) c.27G>C (p.Leu9=) | |
6 | g.42173652G= | CA1623929227 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*274G= (n.*274G=) c.*537G= (n.*537G=) c.39G= (p.Leu13=) c.27G= (p.Leu9=) | |
6 | g.42173652G>T | CA450240487 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*274G>T (n.*274G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) c.39G>T (p.Leu13=) c.27G>T (p.Leu9=) | |
6 | g.42173653A>C | CA364105161 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*275A>C (n.*275A>C) c.*538A>C (n.*538A>C) c.40A>C (p.Ser14Arg) c.28A>C (p.Ser10Arg) | |
6 | g.42173653A>G | CA364105164 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*275A>G (n.*275A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) c.40A>G (p.Ser14Gly) c.28A>G (p.Ser10Gly) | |
6 | g.42173653A>T | CA364105167 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*275A>T (n.*275A>T) c.*538A>T (n.*538A>T) c.40A>T (p.Ser14Cys) c.28A>T (p.Ser10Cys) | |
6 | g.42173654G>A | CA364105170 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*276G>A (n.*276G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) c.41G>A (p.Ser14Asn) c.29G>A (p.Ser10Asn) | |
6 | g.42173654G>C | CA364105173 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*276G>C (n.*276G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) c.41G>C (p.Ser14Thr) c.29G>C (p.Ser10Thr) | ClinVar dbSNP |
6 | g.42173654G= | CA1623929228 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*276G= (n.*276G=) c.*539G= (n.*539G=) c.41G= (p.Ser14=) c.29G= (p.Ser10=) | |
6 | g.42173654G>T | CA364105177 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*276G>T (n.*276G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) c.41G>T (p.Ser14Ile) c.29G>T (p.Ser10Ile) | |
6 | g.42173654_42173655insTG | CA2770804698 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*276_*277insTG (n.*276_*277insTG) c.*539_*540insTG (n.*539_*540insTG) c.41_42insTG (p.Ser15AlafsTer13) c.29_30insTG (p.Ser11AlafsTer13) | |
6 | g.42173655C>A | CA364105184 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*277C>A (n.*277C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) c.42C>A (p.Ser14Arg) c.30C>A (p.Ser10Arg) | |
6 | g.42173655C= | CA1623929229 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*277C= (n.*277C=) c.*540C= (n.*540C=) c.42C= (p.Ser14=) c.30C= (p.Ser10=) | |
6 | g.42173655C>G | CA364105187 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*277C>G (n.*277C>G) c.*540C>G (n.*540C>G) c.42C>G (p.Ser14Arg) c.30C>G (p.Ser10Arg) | |
6 | g.42173655C>T | CA450240489 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*277C>T (n.*277C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) c.42C>T (p.Ser14=) c.30C>T (p.Ser10=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42173656A>C | CA364105188 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*278A>C (n.*278A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) c.43A>C (p.Ser15Arg) c.31A>C (p.Ser11Arg) | |
6 | g.42173656A>G | CA364105189 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*278A>G (n.*278A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) c.43A>G (p.Ser15Gly) c.31A>G (p.Ser11Gly) | |
6 | g.42173656A>T | CA364105190 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*278A>T (n.*278A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) c.43A>T (p.Ser15Cys) c.31A>T (p.Ser11Cys) | |
6 | g.42173656_42173657del | CA2770804699 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*278_*279del (n.*278_*279del) c.*541_*542del (n.*541_*542del) c.43_44del (p.Ser15HisfsTer13) c.31_32del (p.Ser11HisfsTer13) | |
6 | g.42173657G>A | CA364105199 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*279G>A (n.*279G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) c.44G>A (p.Ser15Asn) c.32G>A (p.Ser11Asn) | |
6 | g.42173657G>C | CA364105195 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*279G>C (n.*279G>C) c.*542G>C (n.*542G>C) c.44G>C (p.Ser15Thr) c.32G>C (p.Ser11Thr) | |
6 | g.42173657G= | CA1623929230 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*279G= (n.*279G=) c.*542G= (n.*542G=) c.44G= (p.Ser15=) c.32G= (p.Ser11=) | |
6 | g.42173657G>T | CA364105192 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*279G>T (n.*279G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) c.44G>T (p.Ser15Ile) c.32G>T (p.Ser11Ile) | dbSNP |
6 | g.42173657_42173658insACTCTTAA | CA2678750614 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*279_*280insACTCTTAA (n.*279_*280insACTCTTAA) c.*542_*543insACTCTTAA (n.*542_*543insACTCTTAA) c.44_45insACTCTTAA (p.Ser15ArgfsTer15) c.32_33insACTCTTAA (p.Ser11ArgfsTer15) | gnomAD v4 |
6 | g.42173658C>A | CA364105200 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*280C>A (n.*280C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) c.45C>A (p.Ser15Arg) c.33C>A (p.Ser11Arg) | |
6 | g.42173658C>G | CA364105203 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*280C>G (n.*280C>G) c.*543C>G (n.*543C>G) c.45C>G (p.Ser15Arg) c.33C>G (p.Ser11Arg) | |
6 | g.42173658C>T | CA450240491 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*280C>T (n.*280C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) c.45C>T (p.Ser15=) c.33C>T (p.Ser11=) | |
6 | g.42173658dup | CA2578617199 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*280dup (n.*280dup) c.*543dup (n.*543dup) c.45dup (p.Thr16HisfsTer13) c.33dup (p.Thr12HisfsTer13) | |
6 | g.42173659A>C | CA364105207 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*281A>C (n.*281A>C) c.*544A>C (n.*544A>C) c.46A>C (p.Thr16Pro) c.34A>C (p.Thr12Pro) | |
6 | g.42173659A>G | CA364105209 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*281A>G (n.*281A>G) c.*544A>G (n.*544A>G) c.46A>G (p.Thr16Ala) c.34A>G (p.Thr12Ala) | |
6 | g.42173659A>T | CA364105212 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*281A>T (n.*281A>T) c.*544A>T (n.*544A>T) c.46A>T (p.Thr16Ser) c.34A>T (p.Thr12Ser) | |
6 | g.42173660C>A | CA364105214 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*282C>A (n.*282C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) c.47C>A (p.Thr16Asn) c.35C>A (p.Thr12Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42173660C= | CA1623929233 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*282C= (n.*282C=) c.*545C= (n.*545C=) c.47C= (p.Thr16=) c.35C= (p.Thr12=) | |
6 | g.42173660C>G | CA364105218 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*282C>G (n.*282C>G) c.*545C>G (n.*545C>G) c.47C>G (p.Thr16Ser) c.35C>G (p.Thr12Ser) | |
6 | g.42173660C>T | CA364105220 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*282C>T (n.*282C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) c.47C>T (p.Thr16Ile) c.35C>T (p.Thr12Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.42173661C>A | CA450240493 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*283C>A (n.*283C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) c.48C>A (p.Thr16=) c.36C>A (p.Thr12=) | dbSNP COSMIC |
6 | g.42173661C= | CA1623929236 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*283C= (n.*283C=) c.*546C= (n.*546C=) c.48C= (p.Thr16=) c.36C= (p.Thr12=) | |
6 | g.42173661C>G | CA450240494 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*283C>G (n.*283C>G) c.*546C>G (n.*546C>G) c.48C>G (p.Thr16=) c.36C>G (p.Thr12=) | |
6 | g.42173661C>T | CA3805247 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*283C>T (n.*283C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) c.48C>T (p.Thr16=) c.36C>T (p.Thr12=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42173662G>A | CA3805248 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*284G>A (n.*284G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) c.49G>A (p.Glu17Lys) c.37G>A (p.Glu13Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.42173662G>C | CA364105230 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*284G>C (n.*284G>C) c.*547G>C (n.*547G>C) c.49G>C (p.Glu17Gln) c.37G>C (p.Glu13Gln) | |
6 | g.42173662G= | CA1623929239 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*284G= (n.*284G=) c.*547G= (n.*547G=) c.49G= (p.Glu17=) c.37G= (p.Glu13=) | |
6 | g.42173662G>T | CA3805249 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*284G>T (n.*284G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) c.49G>T (p.Glu17Ter) c.37G>T (p.Glu13Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.42173662_42173693delinsGAGTGCCACCAGTGGTACAAGAAGTTCATGAC | CA1623929243 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*284_*315delinsGAGTGCCACCAGTGGTACAAGAAGTTCATGAC (n.*284_*315delinsGAGTGCCACCAGTGGTACAAGAAGTTCATGAC) c.*547_*578delinsGAGTGCCACCAGTGGTACAAGAAGTTCATGAC (n.*547_*578delinsGAGTGCCACCAGTGGTACAAGAAGTTCATGAC) c.49_80delinsGAGTGCCACCAGTGGTACAAGAAGTTCATGAC (p.Glu17=) c.37_68delinsGAGTGCCACCAGTGGTACAAGAAGTTCATGAC (p.Glu13=) | |
6 | g.42173663A>C | CA364105238 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*285A>C (n.*285A>C) c.*548A>C (n.*548A>C) c.50A>C (p.Glu17Ala) c.38A>C (p.Glu13Ala) | |
6 | g.42173663A>G | CA364105240 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*285A>G (n.*285A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) c.50A>G (p.Glu17Gly) c.38A>G (p.Glu13Gly) | |
6 | g.42173663A>T | CA364105236 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*285A>T (n.*285A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) c.50A>T (p.Glu17Val) c.38A>T (p.Glu13Val) | |
6 | g.42173663_42173693del | CA1623929245 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*285_*315del (n.*285_*315del) c.*548_*578del (n.*548_*578del) c.50_80del (p.Glu17ValfsTer22) c.38_68del (p.Glu13ValfsTer22) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42173664G>A | CA450240496 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*286G>A (n.*286G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) c.51G>A (p.Glu17=) c.39G>A (p.Glu13=) | dbSNP |
6 | g.42173664G>C | CA364105244 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*286G>C (n.*286G>C) c.*549G>C (n.*549G>C) c.51G>C (p.Glu17Asp) c.39G>C (p.Glu13Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42173664G= | CA1623929248 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*286G= (n.*286G=) c.*549G= (n.*549G=) c.51G= (p.Glu17=) c.39G= (p.Glu13=) | |
6 | g.42173664G>T | CA364105251 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*286G>T (n.*286G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) c.51G>T (p.Glu17Asp) c.39G>T (p.Glu13Asp) | |
6 | g.42173665T>A | CA364105255 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*287T>A (n.*287T>A) c.*550T>A (n.*550T>A) c.52T>A (p.Cys18Ser) c.40T>A (p.Cys14Ser) | COSMIC |
6 | g.42173665T>C | CA364105257 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*287T>C (n.*287T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) c.52T>C (p.Cys18Arg) c.40T>C (p.Cys14Arg) | |
6 | g.42173665T>G | CA364105259 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*287T>G (n.*287T>G) c.*550T>G (n.*550T>G) c.52T>G (p.Cys18Gly) c.40T>G (p.Cys14Gly) | |
6 | g.42173666G>A | CA364105268 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*288G>A (n.*288G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) c.53G>A (p.Cys18Tyr) c.41G>A (p.Cys14Tyr) | |
6 | g.42173666G>C | CA364105261 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*288G>C (n.*288G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) c.53G>C (p.Cys18Ser) c.41G>C (p.Cys14Ser) | |
6 | g.42173666G>T | CA364105265 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*288G>T (n.*288G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) c.53G>T (p.Cys18Phe) c.41G>T (p.Cys14Phe) | |
6 | g.42173667C>A | CA364105275 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*289C>A (n.*289C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) c.54C>A (p.Cys18Ter) c.42C>A (p.Cys14Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.42173667C>G | CA364105277 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*289C>G (n.*289C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) c.54C>G (p.Cys18Trp) c.42C>G (p.Cys14Trp) | |
6 | g.42173667C>T | CA450240497 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*289C>T (n.*289C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) c.54C>T (p.Cys18=) c.42C>T (p.Cys14=) | |
6 | g.42173670_42173672del | CA2770804700 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*292_*294del (n.*292_*294del) c.*555_*557del (n.*555_*557del) c.57_59del (p.His19del) c.45_47del (p.His15del) | |
6 | g.42173668C>A | CA364105281 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*290C>A (n.*290C>A) c.*553C>A (n.*553C>A) c.55C>A (p.His19Asn) c.43C>A (p.His15Asn) | |
6 | g.42173668C= | CA1623929249 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*290C= (n.*290C=) c.*553C= (n.*553C=) c.55C= (p.His19=) c.43C= (p.His15=) | |
6 | g.42173668C>G | CA364105285 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*290C>G (n.*290C>G) c.*553C>G (n.*553C>G) c.55C>G (p.His19Asp) c.43C>G (p.His15Asp) | |
6 | g.42173668C>T | CA364105288 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*290C>T (n.*290C>T) c.*553C>T (n.*553C>T) c.55C>T (p.His19Tyr) c.43C>T (p.His15Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42173669A= | CA1623929252 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*291A= (n.*291A=) c.*554A= (n.*554A=) c.56A= (p.His19=) c.44A= (p.His15=) | |
6 | g.42173669A>C | CA364105298 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*291A>C (n.*291A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) c.56A>C (p.His19Pro) c.44A>C (p.His15Pro) | |
6 | g.42173669A>G | CA3805250 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*291A>G (n.*291A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) c.56A>G (p.His19Arg) c.44A>G (p.His15Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42173669A>T | CA364105291 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*291A>T (n.*291A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) c.56A>T (p.His19Leu) c.44A>T (p.His15Leu) | |
6 | g.42173670C>A | CA364105308 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*292C>A (n.*292C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) c.57C>A (p.His19Gln) c.45C>A (p.His15Gln) | |
6 | g.42173670C>G | CA364105309 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*292C>G (n.*292C>G) c.*555C>G (n.*555C>G) c.57C>G (p.His19Gln) c.45C>G (p.His15Gln) | gnomAD v4 |
6 | g.42173670C>T | CA450240501 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*292C>T (n.*292C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) c.57C>T (p.His19=) c.45C>T (p.His15=) | |
6 | g.42173671C>A | CA364105315 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*293C>A (n.*293C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) c.58C>A (p.Gln20Lys) c.46C>A (p.Gln16Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42173671C= | CA1623929253 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*293C= (n.*293C=) c.*556C= (n.*556C=) c.58C= (p.Gln20=) c.46C= (p.Gln16=) | |
6 | g.42173671C>G | CA364105323 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*293C>G (n.*293C>G) c.*556C>G (n.*556C>G) c.58C>G (p.Gln20Glu) c.46C>G (p.Gln16Glu) | |
6 | g.42173671C>T | CA364105318 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*293C>T (n.*293C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) c.58C>T (p.Gln20Ter) c.46C>T (p.Gln16Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.42173672A>C | CA364105325 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*294A>C (n.*294A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) c.59A>C (p.Gln20Pro) c.47A>C (p.Gln16Pro) | |
6 | g.42173672A>G | CA364105327 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*294A>G (n.*294A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) c.59A>G (p.Gln20Arg) c.47A>G (p.Gln16Arg) | |
6 | g.42173672A>T | CA364105330 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*294A>T (n.*294A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) c.59A>T (p.Gln20Leu) c.47A>T (p.Gln16Leu) | |
6 | g.42173673G>A | CA138134999 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*295G>A (n.*295G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) c.60G>A (p.Gln20=) c.48G>A (p.Gln16=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42173673G>C | CA364105334 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*295G>C (n.*295G>C) c.*558G>C (n.*558G>C) c.60G>C (p.Gln20His) c.48G>C (p.Gln16His) | |
6 | g.42173673G= | CA1623929255 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*295G= (n.*295G=) c.*558G= (n.*558G=) c.60G= (p.Gln20=) c.48G= (p.Gln16=) | |
6 | g.42173673G>T | CA364105338 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*295G>T (n.*295G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) c.60G>T (p.Gln20His) c.48G>T (p.Gln16His) | |
6 | g.42173674T>A | CA364105341 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*296T>A (n.*296T>A) c.*559T>A (n.*559T>A) c.61T>A (p.Trp21Arg) c.49T>A (p.Trp17Arg) | |
6 | g.42173674T>C | CA364105345 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*296T>C (n.*296T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) c.61T>C (p.Trp21Arg) c.49T>C (p.Trp17Arg) | |
6 | g.42173674T>G | CA364105349 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*296T>G (n.*296T>G) c.*559T>G (n.*559T>G) c.61T>G (p.Trp21Gly) c.49T>G (p.Trp17Gly) | |
6 | g.42173674_42173675insC | CA2573140838 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*296_*297insC (n.*296_*297insC) c.*559_*560insC (n.*559_*560insC) c.61_62insC (p.Trp21SerfsTer8) c.49_50insC (p.Trp17SerfsTer8) | dbSNP |
6 | g.42173675G>A | CA364105352 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*297G>A (n.*297G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) c.62G>A (p.Trp21Ter) c.50G>A (p.Trp17Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.42173675G>C | CA364105355 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*297G>C (n.*297G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) c.62G>C (p.Trp21Ser) c.50G>C (p.Trp17Ser) | |
6 | g.42173675G>T | CA364105359 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.*297G>T (n.*297G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) c.62G>T (p.Trp21Leu) c.50G>T (p.Trp17Leu) |