Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.42173571G>ACA567149241CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*193G>A (n.*193G>A)
c.*456G>A (n.*456G>A)
c.-43G>A (n.-43G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42173571G>CCA824829067CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*193G>C (n.*193G>C)
c.*456G>C (n.*456G>C)
c.-43G>C (n.-43G>C)
c.-55G>C (n.-55G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42173571G=CA1623929012CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*193G= (n.*193G=)
c.*456G= (n.*456G=)
c.-43G= (n.-43G=)
c.-55G= (n.-55G=)
6g.42173572G>ACA567149242CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*194G>A (n.*194G>A)
c.*457G>A (n.*457G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.-54G>A (n.-54G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42173572G>CCA2678750586CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*194G>C (n.*194G>C)
c.*457G>C (n.*457G>C)
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.-54G>C (n.-54G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.42173572G=CA1623929015CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*194G= (n.*194G=)
c.*457G= (n.*457G=)
c.-42G= (n.-42G=)
c.-54G= (n.-54G=)
6g.42173573G>ACA2678750587CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*195G>A (n.*195G>A)
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.42173573G=CA1623929017CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*195G= (n.*195G=)
c.*458G= (n.*458G=)
c.-41G= (n.-41G=)
c.-53G= (n.-53G=)
6g.42173573G>TCA567149243CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*195G>T (n.*195G>T)
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.-53G>T (n.-53G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42173574C>ACA2678750588CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*196C>A (n.*196C>A)
c.*459C>A (n.*459C>A)
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.-52C>A (n.-52C>A)
 gnomAD v4
6g.42173574C=CA1623929019CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*196C= (n.*196C=)
c.*459C= (n.*459C=)
c.-40C= (n.-40C=)
c.-52C= (n.-52C=)
6g.42173574C>GCA2678750589CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*196C>G (n.*196C>G)
c.*459C>G (n.*459C>G)
c.-40C>G (n.-40C>G)
c.-52C>G (n.-52C>G)
 gnomAD v4
6g.42173574C>TCA3805231CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*196C>T (n.*196C>T)
c.*459C>T (n.*459C>T)
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.-52C>T (n.-52C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42173575C>ACA2678750590CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*197C>A (n.*197C>A)
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.-51C>A (n.-51C>A)
 gnomAD v4
6g.42173575C=CA1623929020CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*197C= (n.*197C=)
c.*460C= (n.*460C=)
c.-39C= (n.-39C=)
c.-51C= (n.-51C=)
6g.42173575C>TCA567149244CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*197C>T (n.*197C>T)
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.-51C>T (n.-51C>T)
 dbSNP gnomAD v2
6g.42173576T>ACA138134898CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*198T>A (n.*198T>A)
c.*461T>A (n.*461T>A)
c.-38T>A (n.-38T>A)
c.-50T>A (n.-50T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42173576T>CCA2770804697CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*198T>C (n.*198T>C)
c.*461T>C (n.*461T>C)
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.-50T>C (n.-50T>C)
6g.42173576T=CA1623929022CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*198T= (n.*198T=)
c.*461T= (n.*461T=)
c.-38T= (n.-38T=)
c.-50T= (n.-50T=)
6g.42173577G>ACA2678750591CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*199G>A (n.*199G>A)
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.-37G>A (n.-37G>A)
c.-49G>A (n.-49G>A)
 gnomAD v4
6g.42173578T>CCA2678750592CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*200T>C (n.*200T>C)
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.-36T>C (n.-36T>C)
c.-48T>C (n.-48T>C)
 gnomAD v4
6g.42173579C>ACA2678750593CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*201C>A (n.*201C>A)
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.-47C>A (n.-47C>A)
 gnomAD v4
6g.42173579C=CA1623929026CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*201C= (n.*201C=)
c.*464C= (n.*464C=)
c.-35C= (n.-35C=)
c.-47C= (n.-47C=)
6g.42173579C>GCA1623929024CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*201C>G (n.*201C>G)
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.-47C>G (n.-47C>G)
 dbSNP
6g.42173579C>TCA824829095CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*201C>T (n.*201C>T)
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.-47C>T (n.-47C>T)
 dbSNP
6g.42173580C>ACA2678750594CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*202C>A (n.*202C>A)
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.-34C>A (n.-34C>A)
c.-46C>A (n.-46C>A)
 gnomAD v4
6g.42173581A=CA1623929027CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*203A= (n.*203A=)
c.*466A= (n.*466A=)
c.-33A= (n.-33A=)
c.-45A= (n.-45A=)
6g.42173581A>GCA1088296102CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*203A>G (n.*203A>G)
c.*466A>G (n.*466A>G)
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.-45A>G (n.-45A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42173582T>ACA2678750595CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*204T>A (n.*204T>A)
c.*467T>A (n.*467T>A)
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.-44T>A (n.-44T>A)
 gnomAD v4
6g.42173582T>CCA2678750596CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*204T>C (n.*204T>C)
c.*467T>C (n.*467T>C)
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.-44T>C (n.-44T>C)
 gnomAD v4
6g.42173583C>ACA2678750597CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*205C>A (n.*205C>A)
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
 gnomAD v4
6g.42173585C>ACA2678750598CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*207C>A (n.*207C>A)
c.*470C>A (n.*470C>A)
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.-41C>A (n.-41C>A)
 gnomAD v4
6g.42173585C=CA1623929029CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*207C= (n.*207C=)
c.*470C= (n.*470C=)
c.-29C= (n.-29C=)
c.-41C= (n.-41C=)
6g.42173585C>TCA3805232CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*207C>T (n.*207C>T)
c.*470C>T (n.*470C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.-41C>T (n.-41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42173586A>TCA2678750599CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*208A>T (n.*208A>T)
c.*471A>T (n.*471A>T)
c.-28A>T (n.-28A>T)
c.-40A>T (n.-40A>T)
 gnomAD v4
6g.42173587G>ACA2578617195CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*209G>A (n.*209G>A)
c.*472G>A (n.*472G>A)
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.-39G>A (n.-39G>A)
6g.42173588A=CA1623929033CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*210A= (n.*210A=)
c.*473A= (n.*473A=)
c.-26A= (n.-26A=)
c.-38A= (n.-38A=)
6g.42173588A>CCA2581579046CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*210A>C (n.*210A>C)
c.*473A>C (n.*473A>C)
c.-26A>C (n.-26A>C)
c.-38A>C (n.-38A>C)
6g.42173588A>GCA3805233CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*210A>G (n.*210A>G)
c.*473A>G (n.*473A>G)
c.-26A>G (n.-26A>G)
c.-38A>G (n.-38A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42173588A>TCA2581579047CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*210A>T (n.*210A>T)
c.*473A>T (n.*473A>T)
c.-26A>T (n.-26A>T)
c.-38A>T (n.-38A>T)
 gnomAD v4
6g.42173589C>ACA2678750600CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*211C>A (n.*211C>A)
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.-37C>A (n.-37C>A)
 gnomAD v4
6g.42173589C=CA1623929037CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*211C= (n.*211C=)
c.*474C= (n.*474C=)
c.-25C= (n.-25C=)
c.-37C= (n.-37C=)
6g.42173589C>GCA3805235CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*211C>G (n.*211C>G)
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.-37C>G (n.-37C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.42173589C>TCA3805234CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*211C>T (n.*211C>T)
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.-37C>T (n.-37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42173590G>ACA3805236CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*212G>A (n.*212G>A)
c.*475G>A (n.*475G>A)
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.-36G>A (n.-36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42173590G=CA1623929041CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*212G= (n.*212G=)
c.*475G= (n.*475G=)
c.-24G= (n.-24G=)
c.-36G= (n.-36G=)
6g.42173592C>ACA2678750601CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*214C>A (n.*214C>A)
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.-34C>A (n.-34C>A)
 gnomAD v4
6g.42173592C>TCA2678750602CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*214C>T (n.*214C>T)
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.-34C>T (n.-34C>T)
 gnomAD v4
6g.42173594G>ACA2678750603CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*216G>A (n.*216G>A)
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.-32G>A (n.-32G>A)
 gnomAD v4
6g.42173594G=CA1623929043CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*216G= (n.*216G=)
c.*479G= (n.*479G=)
c.-20G= (n.-20G=)
c.-32G= (n.-32G=)
6g.42173594G>TCA2678750604CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*216G>T (n.*216G>T)
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.-32G>T (n.-32G>T)
 gnomAD v4
6g.42173595C>ACA1623929046CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*217C>A (n.*217C>A)
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.-31C>A (n.-31C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.42173595C=CA1623929045CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*217C= (n.*217C=)
c.*480C= (n.*480C=)
c.-19C= (n.-19C=)
c.-31C= (n.-31C=)
6g.42173595C>GCA567149246CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*217C>G (n.*217C>G)
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.-31C>G (n.-31C>G)
 dbSNP gnomAD v2
6g.42173595C>TCA2678750605CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*217C>T (n.*217C>T)
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.-31C>T (n.-31C>T)
 gnomAD v4
6g.42173599dupCA567149245CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*221dup (n.*221dup)
c.*484dup (n.*484dup)
c.-15dup (n.-15dup)
c.-27dup (n.-27dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42173599delCA2578617196CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*221del (n.*221del)
c.*484del (n.*484del)
c.-15del (n.-15del)
c.-27del (n.-27del)
6g.42173596C>ACA1623929049CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*218C>A (n.*218C>A)
c.*481C>A (n.*481C>A)
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.-30C>A (n.-30C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.42173596C=CA1623929048CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*218C= (n.*218C=)
c.*481C= (n.*481C=)
c.-18C= (n.-18C=)
c.-30C= (n.-30C=)
6g.42173596C>GCA2678750606CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*218C>G (n.*218C>G)
c.*481C>G (n.*481C>G)
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.-30C>G (n.-30C>G)
 gnomAD v4
6g.42173596C>TCA2678750607CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*218C>T (n.*218C>T)
c.*481C>T (n.*481C>T)
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.-30C>T (n.-30C>T)
 gnomAD v4
6g.42173598C=CA1623929051CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*220C= (n.*220C=)
c.*483C= (n.*483C=)
c.-16C= (n.-16C=)
c.-28C= (n.-28C=)
6g.42173598C>GCA3805237CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*220C>G (n.*220C>G)
c.*483C>G (n.*483C>G)
c.-16C>G (n.-16C>G)
c.-28C>G (n.-28C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.42173599C>GCA2678750608CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*221C>G (n.*221C>G)
c.*484C>G (n.*484C>G)
c.-15C>G (n.-15C>G)
c.-27C>G (n.-27C>G)
 gnomAD v4
6g.42173600T>CCA3805238CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*222T>C (n.*222T>C)
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.-14T>C (n.-14T>C)
c.-26T>C (n.-26T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42173600T=CA1623929053CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*222T= (n.*222T=)
c.*485T= (n.*485T=)
c.-14T= (n.-14T=)
c.-26T= (n.-26T=)
6g.42173602A>GCA2678750609CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*224A>G (n.*224A>G)
c.*487A>G (n.*487A>G)
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.-24A>G (n.-24A>G)
 gnomAD v4
6g.42173604G>ACA824829117CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*226G>A (n.*226G>A)
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.-10G>A (n.-10G>A)
c.-22G>A (n.-22G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42173604G=CA1623929057CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*226G= (n.*226G=)
c.*489G= (n.*489G=)
c.-10G= (n.-10G=)
c.-22G= (n.-22G=)
6g.42173605G>CCA1623929061CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*227G>C (n.*227G>C)
c.*490G>C (n.*490G>C)
c.-9G>C (n.-9G>C)
c.-21G>C (n.-21G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.42173605G=CA1623929060CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*227G= (n.*227G=)
c.*490G= (n.*490G=)
c.-9G= (n.-9G=)
c.-21G= (n.-21G=)
6g.42173605G>TCA1088296120CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*227G>T (n.*227G>T)
c.*490G>T (n.*490G>T)
c.-9G>T (n.-9G>T)
c.-21G>T (n.-21G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42173606C>ACA2678750610CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*228C>A (n.*228C>A)
c.*491C>A (n.*491C>A)
c.-8C>A (n.-8C>A)
c.-20C>A (n.-20C>A)
 gnomAD v4
6g.42173609G>ACA2678750611CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*231G>A (n.*231G>A)
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.-5G>A (n.-5G>A)
c.-17G>A (n.-17G>A)
 gnomAD v4
6g.42173610A>GCA2678750612CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*232A>G (n.*232A>G)
c.*495A>G (n.*495A>G)
c.-4A>G (n.-4A>G)
c.-16A>G (n.-16A>G)
 gnomAD v4
6g.42173611G>ACA3805239CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*233G>A (n.*233G>A)
c.*496G>A (n.*496G>A)
c.-3G>A (n.-3G>A)
c.-15G>A (n.-15G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42173611G=CA1623929063CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*233G= (n.*233G=)
c.*496G= (n.*496G=)
c.-3G= (n.-3G=)
c.-15G= (n.-15G=)
6g.42173612C>ACA1623929068CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*234C>A (n.*234C>A)
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.-2C>A (n.-2C>A)
c.-14C>A (n.-14C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.42173612C=CA1623929067CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*234C= (n.*234C=)
c.*497C= (n.*497C=)
c.-2C= (n.-2C=)
c.-14C= (n.-14C=)
6g.42173613A=CA1623929069CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*235A= (n.*235A=)
c.*498A= (n.*498A=)
c.-1A= (n.-1A=)
c.-13A= (n.-13A=)
6g.42173613A>GCA1623929070CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*235A>G (n.*235A>G)
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.-1A>G (n.-1A>G)
c.-13A>G (n.-13A>G)
 dbSNP
6g.42173614A=CA1623929074CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*236A= (n.*236A=)
c.*499A= (n.*499A=)
c.1A= (p.Met1=)
c.-12A= (n.-12A=)
6g.42173614A>CCA364104870CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*236A>C (n.*236A>C)
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-12A>C (n.-12A>C)
6g.42173614A>GCA364104873CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*236A>G (n.*236A>G)
c.*499A>G (n.*499A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.-12A>G (n.-12A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42173614A>TCA364104876CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*236A>T (n.*236A>T)
c.*499A>T (n.*499A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-12A>T (n.-12A>T)
6g.42173615T>ACA364104881CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*237T>A (n.*237T>A)
c.*500T>A (n.*500T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-11T>A (n.-11T>A)
6g.42173615T>CCA364104884CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*237T>C (n.*237T>C)
c.*500T>C (n.*500T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-11T>C (n.-11T>C)
6g.42173615T>GCA364104886CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*237T>G (n.*237T>G)
c.*500T>G (n.*500T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-11T>G (n.-11T>G)
6g.42173616G>ACA364104889CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*238G>A (n.*238G>A)
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-10G>A (n.-10G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42173616G>CCA364104891CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*238G>C (n.*238G>C)
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-10G>C (n.-10G>C)
6g.42173616G=CA1623929078CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*238G= (n.*238G=)
c.*501G= (n.*501G=)
c.3G= (p.Met1=)
c.-10G= (n.-10G=)
6g.42173616G>TCA364104894CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*238G>T (n.*238G>T)
c.*501G>T (n.*501G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-10G>T (n.-10G>T)
6g.42173617G>ACA364104898CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*239G>A (n.*239G>A)
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.4G>A (p.Gly2Ser)
c.-9G>A (n.-9G>A)
 gnomAD v4
6g.42173617G>CCA364104900CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*239G>C (n.*239G>C)
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.4G>C (p.Gly2Arg)
c.-9G>C (n.-9G>C)
 gnomAD v4
6g.42173617G>TCA364104902CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*239G>T (n.*239G>T)
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.4G>T (p.Gly2Cys)
c.-9G>T (n.-9G>T)
6g.42173618G>ACA364104907CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*240G>A (n.*240G>A)
c.*503G>A (n.*503G>A)
c.5G>A (p.Gly2Asp)
c.-8G>A (n.-8G>A)
 gnomAD v4
6g.42173618G>CCA364104910CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*240G>C (n.*240G>C)
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.5G>C (p.Gly2Ala)
c.-8G>C (n.-8G>C)
6g.42173618G>TCA364104908CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*240G>T (n.*240G>T)
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.5G>T (p.Gly2Val)
c.-8G>T (n.-8G>T)
 gnomAD v4
6g.42173619C>ACA450240455CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*241C>A (n.*241C>A)
c.*504C>A (n.*504C>A)
c.6C>A (p.Gly2=)
c.-7C>A (n.-7C>A)
6g.42173619C=CA1623929081CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*241C= (n.*241C=)
c.*504C= (n.*504C=)
c.6C= (p.Gly2=)
c.-7C= (n.-7C=)
6g.42173619C>GCA450240456CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*241C>G (n.*241C>G)
c.*504C>G (n.*504C>G)
c.6C>G (p.Gly2=)
c.-7C>G (n.-7C>G)
6g.42173619C>TCA3805240CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*241C>T (n.*241C>T)
c.*504C>T (n.*504C>T)
c.6C>T (p.Gly2=)
c.-7C>T (n.-7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42173620A=CA1623929083CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*242A= (n.*242A=)
c.*505A= (n.*505A=)
c.7A= (p.Asn3=)
c.-6A= (n.-6A=)
6g.42173620A>CCA364104928CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*242A>C (n.*242A>C)
c.*505A>C (n.*505A>C)
c.7A>C (p.Asn3His)
c.-6A>C (n.-6A>C)
6g.42173620A>GCA364104918CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*242A>G (n.*242A>G)
c.*505A>G (n.*505A>G)
c.7A>G (p.Asn3Asp)
c.-6A>G (n.-6A>G)
6g.42173620A>TCA3805241CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*242A>T (n.*242A>T)
c.*505A>T (n.*505A>T)
c.7A>T (p.Asn3Tyr)
c.-6A>T (n.-6A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42173621A=CA1623929086CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*243A= (n.*243A=)
c.*506A= (n.*506A=)
c.8A= (p.Asn3=)
c.-5A= (n.-5A=)
6g.42173621A>CCA364104934CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*243A>C (n.*243A>C)
c.*506A>C (n.*506A>C)
c.8A>C (p.Asn3Thr)
c.-5A>C (n.-5A>C)
6g.42173621A>GCA364104939CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*243A>G (n.*243A>G)
c.*506A>G (n.*506A>G)
c.8A>G (p.Asn3Ser)
c.-5A>G (n.-5A>G)
 gnomAD v4
6g.42173621A>TCA364104936CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*243A>T (n.*243A>T)
c.*506A>T (n.*506A>T)
c.8A>T (p.Asn3Ile)
c.-5A>T (n.-5A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42173622C>ACA364104941CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*244C>A (n.*244C>A)
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.9C>A (p.Asn3Lys)
c.-4C>A (n.-4C>A)
6g.42173622C=CA1623929091CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*244C= (n.*244C=)
c.*507C= (n.*507C=)
c.9C= (p.Asn3=)
c.-4C= (n.-4C=)
6g.42173622C>GCA364104943CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*244C>G (n.*244C>G)
c.*507C>G (n.*507C>G)
c.9C>G (p.Asn3Lys)
c.-4C>G (n.-4C>G)
 ClinVar dbSNP
6g.42173622C>TCA202252CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*244C>T (n.*244C>T)
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.9C>T (p.Asn3=)
c.-4C>T (n.-4C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42173623G>ACA3805242CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*245G>A (n.*245G>A)
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.10G>A (p.Val4Met)
c.-3G>A (n.-3G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42173623G>CCA364104949CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*245G>C (n.*245G>C)
c.*508G>C (n.*508G>C)
c.10G>C (p.Val4Leu)
c.-3G>C (n.-3G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42173623G=CA1623929097CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*245G= (n.*245G=)
c.*508G= (n.*508G=)
c.10G= (p.Val4=)
c.-3G= (n.-3G=)
6g.42173623G>TCA364104950CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*245G>T (n.*245G>T)
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.10G>T (p.Val4Leu)
c.-3G>T (n.-3G>T)
 gnomAD v4
6g.42173624T>ACA364104952CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*246T>A (n.*246T>A)
c.*509T>A (n.*509T>A)
c.11T>A (p.Val4Glu)
c.-2T>A (n.-2T>A)
6g.42173624T>CCA364104954CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*246T>C (n.*246T>C)
c.*509T>C (n.*509T>C)
c.11T>C (p.Val4Ala)
c.-2T>C (n.-2T>C)
 ClinVar
6g.42173624T>GCA364104956CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*246T>G (n.*246T>G)
c.*509T>G (n.*509T>G)
c.11T>G (p.Val4Gly)
c.-2T>G (n.-2T>G)
6g.42173625G>ACA450240460CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*247G>A (n.*247G>A)
c.*510G>A (n.*510G>A)
c.12G>A (p.Val4=)
c.-1G>A (n.-1G>A)
 dbSNP
6g.42173625G>CCA450240461CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*247G>C (n.*247G>C)
c.*510G>C (n.*510G>C)
c.12G>C (p.Val4=)
c.-1G>C (n.-1G>C)
6g.42173625G=CA1623929102CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*247G= (n.*247G=)
c.*510G= (n.*510G=)
c.12G= (p.Val4=)
c.-1G= (n.-1G=)
6g.42173625G>TCA450240462CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*247G>T (n.*247G>T)
c.*510G>T (n.*510G>T)
c.12G>T (p.Val4=)
c.-1G>T (n.-1G>T)
6g.42173626A=CA1623929105CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*248A= (n.*248A=)
c.*511A= (n.*511A=)
c.13A= (p.Met5=)
c.1A= (p.Met1=)
6g.42173626A>CCA364104958CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*248A>C (n.*248A>C)
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.13A>C (p.Met5Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
6g.42173626A>GCA364104960CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*248A>G (n.*248A>G)
c.*511A>G (n.*511A>G)
c.13A>G (p.Met5Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
6g.42173626A>TCA364104962CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*248A>T (n.*248A>T)
c.*511A>T (n.*511A>T)
c.13A>T (p.Met5Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
6g.42173627T>ACA364104964CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*249T>A (n.*249T>A)
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.14T>A (p.Met5Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
6g.42173627T>CCA364104970CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*249T>C (n.*249T>C)
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.14T>C (p.Met5Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
 dbSNP gnomAD v4
6g.42173627T>GCA364104969CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*249T>G (n.*249T>G)
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.14T>G (p.Met5Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
 dbSNP
6g.42173627T=CA1623929111CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*249T= (n.*249T=)
c.*512T= (n.*512T=)
c.14T= (p.Met5=)
c.2T= (p.Met1=)
6g.42173627dupCA1623929113CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*249dup (n.*249dup)
c.*512dup (n.*512dup)
c.14dup (p.Met5IlefsTer24)
c.2dup (p.Met1IlefsTer24)
 dbSNP
6g.42173628G>ACA364104973CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*250G>A (n.*250G>A)
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.15G>A (p.Met5Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
6g.42173628G>CCA364104975CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*250G>C (n.*250G>C)
c.*513G>C (n.*513G>C)
c.15G>C (p.Met5Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
6g.42173628G>TCA364104976CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*250G>T (n.*250G>T)
c.*513G>T (n.*513G>T)
c.15G>T (p.Met5Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
6g.42173629G>ACA364104980CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*251G>A (n.*251G>A)
c.*514G>A (n.*514G>A)
c.16G>A (p.Glu6Lys)
c.4G>A (p.Glu2Lys)
 gnomAD v4
6g.42173629G>CCA364104983CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*251G>C (n.*251G>C)
c.*514G>C (n.*514G>C)
c.16G>C (p.Glu6Gln)
c.4G>C (p.Glu2Gln)
6g.42173629G>TCA364104986CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*251G>T (n.*251G>T)
c.*514G>T (n.*514G>T)
c.16G>T (p.Glu6Ter)
c.4G>T (p.Glu2Ter)
6g.42173630A>CCA364104992CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*252A>C (n.*252A>C)
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.17A>C (p.Glu6Ala)
c.5A>C (p.Glu2Ala)
6g.42173630A>GCA364104996CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*252A>G (n.*252A>G)
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.17A>G (p.Glu6Gly)
c.5A>G (p.Glu2Gly)
6g.42173630A>TCA364104998CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*252A>T (n.*252A>T)
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.17A>T (p.Glu6Val)
c.5A>T (p.Glu2Val)
6g.42173631G>ACA3805243CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*253G>A (n.*253G>A)
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.18G>A (p.Glu6=)
c.6G>A (p.Glu2=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42173631G>CCA364105004CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*253G>C (n.*253G>C)
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.18G>C (p.Glu6Asp)
c.6G>C (p.Glu2Asp)
 gnomAD v4
6g.42173631G=CA1623929115CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*253G= (n.*253G=)
c.*516G= (n.*516G=)
c.18G= (p.Glu6=)
c.6G= (p.Glu2=)
6g.42173631G>TCA364105002CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*253G>T (n.*253G>T)
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.18G>T (p.Glu6Asp)
c.6G>T (p.Glu2Asp)
6g.42173632G>ACA3805244CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*254G>A (n.*254G>A)
c.*517G>A (n.*517G>A)
c.19G>A (p.Gly7Arg)
c.7G>A (p.Gly3Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42173632G>CCA364105011CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*254G>C (n.*254G>C)
c.*517G>C (n.*517G>C)
c.19G>C (p.Gly7Arg)
c.7G>C (p.Gly3Arg)
6g.42173632G=CA1623929214CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*254G= (n.*254G=)
c.*517G= (n.*517G=)
c.19G= (p.Gly7=)
c.7G= (p.Gly3=)
6g.42173632G>TCA364105014CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*254G>T (n.*254G>T)
c.*517G>T (n.*517G>T)
c.19G>T (p.Gly7Ter)
c.7G>T (p.Gly3Ter)
6g.42173633G>ACA364105015CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*255G>A (n.*255G>A)
c.*518G>A (n.*518G>A)
c.20G>A (p.Gly7Glu)
c.8G>A (p.Gly3Glu)
 COSMIC
6g.42173633G>CCA364105016CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*255G>C (n.*255G>C)
c.*518G>C (n.*518G>C)
c.20G>C (p.Gly7Ala)
c.8G>C (p.Gly3Ala)
 ClinVar
6g.42173633G>TCA364105017CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*255G>T (n.*255G>T)
c.*518G>T (n.*518G>T)
c.20G>T (p.Gly7Val)
c.8G>T (p.Gly3Val)
6g.42173634A>CCA450240466CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*256A>C (n.*256A>C)
c.*519A>C (n.*519A>C)
c.21A>C (p.Gly7=)
c.9A>C (p.Gly3=)
 gnomAD v4
6g.42173634A>GCA450240467CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*256A>G (n.*256A>G)
c.*519A>G (n.*519A>G)
c.21A>G (p.Gly7=)
c.9A>G (p.Gly3=)
6g.42173634A>TCA450240468CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*256A>T (n.*256A>T)
c.*519A>T (n.*519A>T)
c.21A>T (p.Gly7=)
c.9A>T (p.Gly3=)
6g.42173635A>CCA364105020CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*257A>C (n.*257A>C)
c.*520A>C (n.*520A>C)
c.22A>C (p.Lys8Gln)
c.10A>C (p.Lys4Gln)
6g.42173635A>GCA364105022CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*257A>G (n.*257A>G)
c.*520A>G (n.*520A>G)
c.22A>G (p.Lys8Glu)
c.10A>G (p.Lys4Glu)
6g.42173635A>TCA364105023CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*257A>T (n.*257A>T)
c.*520A>T (n.*520A>T)
c.22A>T (p.Lys8Ter)
c.10A>T (p.Lys4Ter)
6g.42173636A=CA1623929215CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*258A= (n.*258A=)
c.*521A= (n.*521A=)
c.23A= (p.Lys8=)
c.11A= (p.Lys4=)
6g.42173636A>CCA364105029CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*258A>C (n.*258A>C)
c.*521A>C (n.*521A>C)
c.23A>C (p.Lys8Thr)
c.11A>C (p.Lys4Thr)
6g.42173636A>GCA3805245CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*258A>G (n.*258A>G)
c.*521A>G (n.*521A>G)
c.23A>G (p.Lys8Arg)
c.11A>G (p.Lys4Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42173636A>TCA364105036CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*258A>T (n.*258A>T)
c.*521A>T (n.*521A>T)
c.23A>T (p.Lys8Met)
c.11A>T (p.Lys4Met)
6g.42173637G>ACA450240469CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*259G>A (n.*259G>A)
c.*522G>A (n.*522G>A)
c.24G>A (p.Lys8=)
c.12G>A (p.Lys4=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.42173637G>CCA364105039CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*259G>C (n.*259G>C)
c.*522G>C (n.*522G>C)
c.24G>C (p.Lys8Asn)
c.12G>C (p.Lys4Asn)
6g.42173637G=CA1623929216CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*259G= (n.*259G=)
c.*522G= (n.*522G=)
c.24G= (p.Lys8=)
c.12G= (p.Lys4=)
6g.42173637G>TCA364105038CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*259G>T (n.*259G>T)
c.*522G>T (n.*522G>T)
c.24G>T (p.Lys8Asn)
c.12G>T (p.Lys4Asn)
6g.42173638T>ACA364105040CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*260T>A (n.*260T>A)
c.*523T>A (n.*523T>A)
c.25T>A (p.Ser9Thr)
c.13T>A (p.Ser5Thr)
6g.42173638T>CCA364105041CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*260T>C (n.*260T>C)
c.*523T>C (n.*523T>C)
c.25T>C (p.Ser9Pro)
c.13T>C (p.Ser5Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42173638T>GCA364105043CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*260T>G (n.*260T>G)
c.*523T>G (n.*523T>G)
c.25T>G (p.Ser9Ala)
c.13T>G (p.Ser5Ala)
6g.42173638T=CA1623929217CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*260T= (n.*260T=)
c.*523T= (n.*523T=)
c.25T= (p.Ser9=)
c.13T= (p.Ser5=)
6g.42173639C>ACA364105045CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*261C>A (n.*261C>A)
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.26C>A (p.Ser9Ter)
c.14C>A (p.Ser5Ter)
6g.42173639C=CA1623929218CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*261C= (n.*261C=)
c.*524C= (n.*524C=)
c.26C= (p.Ser9=)
c.14C= (p.Ser5=)
6g.42173639C>GCA364105048CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*261C>G (n.*261C>G)
c.*524C>G (n.*524C>G)
c.26C>G (p.Ser9Ter)
c.14C>G (p.Ser5Ter)
6g.42173639C>TCA364105050CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*261C>T (n.*261C>T)
c.*524C>T (n.*524C>T)
c.26C>T (p.Ser9Leu)
c.14C>T (p.Ser5Leu)
 dbSNP
6g.42173640_42173660dupCA2678750613CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*262_*282dup (n.*262_*282dup)
c.*525_*545dup (n.*525_*545dup)
c.27_47dup (p.Thr16_Glu17insValGluGluLeuSerSerThr)
c.15_35dup (p.Thr12_Glu13insValGluGluLeuSerSerThr)
 gnomAD v4
6g.42173640A=CA1623929219CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*262A= (n.*262A=)
c.*525A= (n.*525A=)
c.27A= (p.Ser9=)
c.15A= (p.Ser5=)
6g.42173640A>CCA138134978CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*262A>C (n.*262A>C)
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.27A>C (p.Ser9=)
c.15A>C (p.Ser5=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42173640A>GCA450240473CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*262A>G (n.*262A>G)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.27A>G (p.Ser9=)
c.15A>G (p.Ser5=)
6g.42173640A>TCA450240472CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*262A>T (n.*262A>T)
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.27A>T (p.Ser9=)
c.15A>T (p.Ser5=)
6g.42173641G>ACA364105052CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*263G>A (n.*263G>A)
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.28G>A (p.Val10Met)
c.16G>A (p.Val6Met)
6g.42173641G>CCA364105053CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*263G>C (n.*263G>C)
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.28G>C (p.Val10Leu)
c.16G>C (p.Val6Leu)
 gnomAD v4
6g.42173641G>TCA364105054CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*263G>T (n.*263G>T)
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.28G>T (p.Val10Leu)
c.16G>T (p.Val6Leu)
6g.42173642T>ACA364105057CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*264T>A (n.*264T>A)
c.*527T>A (n.*527T>A)
c.29T>A (p.Val10Glu)
c.17T>A (p.Val6Glu)
6g.42173642T>CCA364105060CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*264T>C (n.*264T>C)
c.*527T>C (n.*527T>C)
c.29T>C (p.Val10Ala)
c.17T>C (p.Val6Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42173642T>GCA364105063CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*264T>G (n.*264T>G)
c.*527T>G (n.*527T>G)
c.29T>G (p.Val10Gly)
c.17T>G (p.Val6Gly)
6g.42173642T=CA1623929220CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*264T= (n.*264T=)
c.*527T= (n.*527T=)
c.29T= (p.Val10=)
c.17T= (p.Val6=)
6g.42173642_42173648delinsTGGAGGACA1623929221CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*264_*270delinsTGGAGGA (n.*264_*270delinsTGGAGGA)
c.*527_*533delinsTGGAGGA (n.*527_*533delinsTGGAGGA)
c.29_35delinsTGGAGGA (p.Val10=)
c.17_23delinsTGGAGGA (p.Val6=)
6g.42173643G>ACA3805246CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*265G>A (n.*265G>A)
c.*528G>A (n.*528G>A)
c.30G>A (p.Val10=)
c.18G>A (p.Val6=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42173643G>CCA450240477CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*265G>C (n.*265G>C)
c.*528G>C (n.*528G>C)
c.30G>C (p.Val10=)
c.18G>C (p.Val6=)
6g.42173643G=CA1623929222CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*265G= (n.*265G=)
c.*528G= (n.*528G=)
c.30G= (p.Val10=)
c.18G= (p.Val6=)
6g.42173643G>TCA450240475CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*265G>T (n.*265G>T)
c.*528G>T (n.*528G>T)
c.30G>T (p.Val10=)
c.18G>T (p.Val6=)
6g.42173644_42173649delCA658796762CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*266_*271del (n.*266_*271del)
c.*529_*534del (n.*529_*534del)
c.31_36del (p.Glu11_Glu12del)
c.19_24del (p.Glu7_Glu8del)
 ClinVar dbSNP
6g.42173644G>ACA364105067CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*266G>A (n.*266G>A)
c.*529G>A (n.*529G>A)
c.31G>A (p.Glu11Lys)
c.19G>A (p.Glu7Lys)
6g.42173644G>CCA364105069CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*266G>C (n.*266G>C)
c.*529G>C (n.*529G>C)
c.31G>C (p.Glu11Gln)
c.19G>C (p.Glu7Gln)
6g.42173644G>TCA364105065CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*266G>T (n.*266G>T)
c.*529G>T (n.*529G>T)
c.31G>T (p.Glu11Ter)
c.19G>T (p.Glu7Ter)
6g.42173645A>CCA364105087CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*267A>C (n.*267A>C)
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.32A>C (p.Glu11Ala)
c.20A>C (p.Glu7Ala)
 gnomAD v4
6g.42173645A>GCA364105072CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*267A>G (n.*267A>G)
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.32A>G (p.Glu11Gly)
c.20A>G (p.Glu7Gly)
6g.42173645A>TCA364105076CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*267A>T (n.*267A>T)
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.32A>T (p.Glu11Val)
c.20A>T (p.Glu7Val)
6g.42173646G>ACA450240479CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*268G>A (n.*268G>A)
c.*531G>A (n.*531G>A)
c.33G>A (p.Glu11=)
c.21G>A (p.Glu7=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.42173646G>CCA364105090CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*268G>C (n.*268G>C)
c.*531G>C (n.*531G>C)
c.33G>C (p.Glu11Asp)
c.21G>C (p.Glu7Asp)
 gnomAD v4
6g.42173646G=CA1623929224CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*268G= (n.*268G=)
c.*531G= (n.*531G=)
c.33G= (p.Glu11=)
c.21G= (p.Glu7=)
6g.42173646G>TCA138134987CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*268G>T (n.*268G>T)
c.*531G>T (n.*531G>T)
c.33G>T (p.Glu11Asp)
c.21G>T (p.Glu7Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42173647G>ACA364105099CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*269G>A (n.*269G>A)
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.34G>A (p.Glu12Lys)
c.22G>A (p.Glu8Lys)
 dbSNP
6g.42173647G>CCA364105111CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*269G>C (n.*269G>C)
c.*532G>C (n.*532G>C)
c.34G>C (p.Glu12Gln)
c.22G>C (p.Glu8Gln)
6g.42173647G=CA1623929225CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*269G= (n.*269G=)
c.*532G= (n.*532G=)
c.34G= (p.Glu12=)
c.22G= (p.Glu8=)
6g.42173647G>TCA364105114CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*269G>T (n.*269G>T)
c.*532G>T (n.*532G>T)
c.34G>T (p.Glu12Ter)
c.22G>T (p.Glu8Ter)
6g.42173648A=CA1623929226CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*270A= (n.*270A=)
c.*533A= (n.*533A=)
c.35A= (p.Glu12=)
c.23A= (p.Glu8=)
6g.42173648A>CCA364105120CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*270A>C (n.*270A>C)
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.35A>C (p.Glu12Ala)
c.23A>C (p.Glu8Ala)
6g.42173648A>GCA364105132CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*270A>G (n.*270A>G)
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.35A>G (p.Glu12Gly)
c.23A>G (p.Glu8Gly)
6g.42173648A>TCA364105124CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*270A>T (n.*270A>T)
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.35A>T (p.Glu12Val)
c.23A>T (p.Glu8Val)
 dbSNP
6g.42173649G>ACA450240482CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*271G>A (n.*271G>A)
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.36G>A (p.Glu12=)
c.24G>A (p.Glu8=)
6g.42173649G>CCA364105135CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*271G>C (n.*271G>C)
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.36G>C (p.Glu12Asp)
c.24G>C (p.Glu8Asp)
6g.42173649G>TCA364105140CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*271G>T (n.*271G>T)
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.36G>T (p.Glu12Asp)
c.24G>T (p.Glu8Asp)
6g.42173650C>ACA364105145CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*272C>A (n.*272C>A)
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.37C>A (p.Leu13Met)
c.25C>A (p.Leu9Met)
6g.42173650C>GCA364105149CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*272C>G (n.*272C>G)
c.*535C>G (n.*535C>G)
c.37C>G (p.Leu13Val)
c.25C>G (p.Leu9Val)
6g.42173650C>TCA450240484CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*272C>T (n.*272C>T)
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.37C>T (p.Leu13=)
c.25C>T (p.Leu9=)
6g.42173651T>ACA364105153CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*273T>A (n.*273T>A)
c.*536T>A (n.*536T>A)
c.38T>A (p.Leu13Gln)
c.26T>A (p.Leu9Gln)
6g.42173651T>CCA364105156CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*273T>C (n.*273T>C)
c.*536T>C (n.*536T>C)
c.38T>C (p.Leu13Pro)
c.26T>C (p.Leu9Pro)
 gnomAD v4
6g.42173651T>GCA364105155CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*273T>G (n.*273T>G)
c.*536T>G (n.*536T>G)
c.38T>G (p.Leu13Arg)
c.26T>G (p.Leu9Arg)
6g.42173652G>ACA450240485CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*274G>A (n.*274G>A)
c.*537G>A (n.*537G>A)
c.39G>A (p.Leu13=)
c.27G>A (p.Leu9=)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
6g.42173652G>CCA450240486CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*274G>C (n.*274G>C)
c.*537G>C (n.*537G>C)
c.39G>C (p.Leu13=)
c.27G>C (p.Leu9=)
6g.42173652G=CA1623929227CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*274G= (n.*274G=)
c.*537G= (n.*537G=)
c.39G= (p.Leu13=)
c.27G= (p.Leu9=)
6g.42173652G>TCA450240487CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*274G>T (n.*274G>T)
c.*537G>T (n.*537G>T)
c.39G>T (p.Leu13=)
c.27G>T (p.Leu9=)
6g.42173653A>CCA364105161CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*275A>C (n.*275A>C)
c.*538A>C (n.*538A>C)
c.40A>C (p.Ser14Arg)
c.28A>C (p.Ser10Arg)
6g.42173653A>GCA364105164CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*275A>G (n.*275A>G)
c.*538A>G (n.*538A>G)
c.40A>G (p.Ser14Gly)
c.28A>G (p.Ser10Gly)
6g.42173653A>TCA364105167CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*275A>T (n.*275A>T)
c.*538A>T (n.*538A>T)
c.40A>T (p.Ser14Cys)
c.28A>T (p.Ser10Cys)
6g.42173654G>ACA364105170CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*276G>A (n.*276G>A)
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.41G>A (p.Ser14Asn)
c.29G>A (p.Ser10Asn)
6g.42173654G>CCA364105173CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*276G>C (n.*276G>C)
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.41G>C (p.Ser14Thr)
c.29G>C (p.Ser10Thr)
 ClinVar dbSNP
6g.42173654G=CA1623929228CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*276G= (n.*276G=)
c.*539G= (n.*539G=)
c.41G= (p.Ser14=)
c.29G= (p.Ser10=)
6g.42173654G>TCA364105177CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*276G>T (n.*276G>T)
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.41G>T (p.Ser14Ile)
c.29G>T (p.Ser10Ile)
6g.42173654_42173655insTGCA2770804698CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*276_*277insTG (n.*276_*277insTG)
c.*539_*540insTG (n.*539_*540insTG)
c.41_42insTG (p.Ser15AlafsTer13)
c.29_30insTG (p.Ser11AlafsTer13)
6g.42173655C>ACA364105184CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*277C>A (n.*277C>A)
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.42C>A (p.Ser14Arg)
c.30C>A (p.Ser10Arg)
6g.42173655C=CA1623929229CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*277C= (n.*277C=)
c.*540C= (n.*540C=)
c.42C= (p.Ser14=)
c.30C= (p.Ser10=)
6g.42173655C>GCA364105187CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*277C>G (n.*277C>G)
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.42C>G (p.Ser14Arg)
c.30C>G (p.Ser10Arg)
6g.42173655C>TCA450240489CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*277C>T (n.*277C>T)
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.42C>T (p.Ser14=)
c.30C>T (p.Ser10=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.42173656A>CCA364105188CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*278A>C (n.*278A>C)
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.43A>C (p.Ser15Arg)
c.31A>C (p.Ser11Arg)
6g.42173656A>GCA364105189CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*278A>G (n.*278A>G)
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.43A>G (p.Ser15Gly)
c.31A>G (p.Ser11Gly)
6g.42173656A>TCA364105190CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*278A>T (n.*278A>T)
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.43A>T (p.Ser15Cys)
c.31A>T (p.Ser11Cys)
6g.42173656_42173657delCA2770804699CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*278_*279del (n.*278_*279del)
c.*541_*542del (n.*541_*542del)
c.43_44del (p.Ser15HisfsTer13)
c.31_32del (p.Ser11HisfsTer13)
6g.42173657G>ACA364105199CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*279G>A (n.*279G>A)
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.44G>A (p.Ser15Asn)
c.32G>A (p.Ser11Asn)
6g.42173657G>CCA364105195CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*279G>C (n.*279G>C)
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.44G>C (p.Ser15Thr)
c.32G>C (p.Ser11Thr)
6g.42173657G=CA1623929230CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*279G= (n.*279G=)
c.*542G= (n.*542G=)
c.44G= (p.Ser15=)
c.32G= (p.Ser11=)
6g.42173657G>TCA364105192CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*279G>T (n.*279G>T)
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.44G>T (p.Ser15Ile)
c.32G>T (p.Ser11Ile)
 dbSNP
6g.42173657_42173658insACTCTTAACA2678750614CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*279_*280insACTCTTAA (n.*279_*280insACTCTTAA)
c.*542_*543insACTCTTAA (n.*542_*543insACTCTTAA)
c.44_45insACTCTTAA (p.Ser15ArgfsTer15)
c.32_33insACTCTTAA (p.Ser11ArgfsTer15)
 gnomAD v4
6g.42173658C>ACA364105200CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*280C>A (n.*280C>A)
c.*543C>A (n.*543C>A)
c.45C>A (p.Ser15Arg)
c.33C>A (p.Ser11Arg)
6g.42173658C>GCA364105203CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*280C>G (n.*280C>G)
c.*543C>G (n.*543C>G)
c.45C>G (p.Ser15Arg)
c.33C>G (p.Ser11Arg)
6g.42173658C>TCA450240491CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*280C>T (n.*280C>T)
c.*543C>T (n.*543C>T)
c.45C>T (p.Ser15=)
c.33C>T (p.Ser11=)
6g.42173658dupCA2578617199CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*280dup (n.*280dup)
c.*543dup (n.*543dup)
c.45dup (p.Thr16HisfsTer13)
c.33dup (p.Thr12HisfsTer13)
6g.42173659A>CCA364105207CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*281A>C (n.*281A>C)
c.*544A>C (n.*544A>C)
c.46A>C (p.Thr16Pro)
c.34A>C (p.Thr12Pro)
6g.42173659A>GCA364105209CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*281A>G (n.*281A>G)
c.*544A>G (n.*544A>G)
c.46A>G (p.Thr16Ala)
c.34A>G (p.Thr12Ala)
6g.42173659A>TCA364105212CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*281A>T (n.*281A>T)
c.*544A>T (n.*544A>T)
c.46A>T (p.Thr16Ser)
c.34A>T (p.Thr12Ser)
6g.42173660C>ACA364105214CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*282C>A (n.*282C>A)
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.47C>A (p.Thr16Asn)
c.35C>A (p.Thr12Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42173660C=CA1623929233CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*282C= (n.*282C=)
c.*545C= (n.*545C=)
c.47C= (p.Thr16=)
c.35C= (p.Thr12=)
6g.42173660C>GCA364105218CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*282C>G (n.*282C>G)
c.*545C>G (n.*545C>G)
c.47C>G (p.Thr16Ser)
c.35C>G (p.Thr12Ser)
6g.42173660C>TCA364105220CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*282C>T (n.*282C>T)
c.*545C>T (n.*545C>T)
c.47C>T (p.Thr16Ile)
c.35C>T (p.Thr12Ile)
 gnomAD v4
6g.42173661C>ACA450240493CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*283C>A (n.*283C>A)
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.48C>A (p.Thr16=)
c.36C>A (p.Thr12=)
 dbSNP COSMIC
6g.42173661C=CA1623929236CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*283C= (n.*283C=)
c.*546C= (n.*546C=)
c.48C= (p.Thr16=)
c.36C= (p.Thr12=)
6g.42173661C>GCA450240494CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*283C>G (n.*283C>G)
c.*546C>G (n.*546C>G)
c.48C>G (p.Thr16=)
c.36C>G (p.Thr12=)
6g.42173661C>TCA3805247CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*283C>T (n.*283C>T)
c.*546C>T (n.*546C>T)
c.48C>T (p.Thr16=)
c.36C>T (p.Thr12=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42173662G>ACA3805248CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*284G>A (n.*284G>A)
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.49G>A (p.Glu17Lys)
c.37G>A (p.Glu13Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.42173662G>CCA364105230CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*284G>C (n.*284G>C)
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.49G>C (p.Glu17Gln)
c.37G>C (p.Glu13Gln)
6g.42173662G=CA1623929239CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*284G= (n.*284G=)
c.*547G= (n.*547G=)
c.49G= (p.Glu17=)
c.37G= (p.Glu13=)
6g.42173662G>TCA3805249CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*284G>T (n.*284G>T)
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.49G>T (p.Glu17Ter)
c.37G>T (p.Glu13Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.42173662_42173693delinsGAGTGCCACCAGTGGTACAAGAAGTTCATGACCA1623929243CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*284_*315delinsGAGTGCCACCAGTGGTACAAGAAGTTCATGAC (n.*284_*315delinsGAGTGCCACCAGTGGTACAAGAAGTTCATGAC)
c.*547_*578delinsGAGTGCCACCAGTGGTACAAGAAGTTCATGAC (n.*547_*578delinsGAGTGCCACCAGTGGTACAAGAAGTTCATGAC)
c.49_80delinsGAGTGCCACCAGTGGTACAAGAAGTTCATGAC (p.Glu17=)
c.37_68delinsGAGTGCCACCAGTGGTACAAGAAGTTCATGAC (p.Glu13=)
6g.42173663A>CCA364105238CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*285A>C (n.*285A>C)
c.*548A>C (n.*548A>C)
c.50A>C (p.Glu17Ala)
c.38A>C (p.Glu13Ala)
6g.42173663A>GCA364105240CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*285A>G (n.*285A>G)
c.*548A>G (n.*548A>G)
c.50A>G (p.Glu17Gly)
c.38A>G (p.Glu13Gly)
6g.42173663A>TCA364105236CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*285A>T (n.*285A>T)
c.*548A>T (n.*548A>T)
c.50A>T (p.Glu17Val)
c.38A>T (p.Glu13Val)
6g.42173663_42173693delCA1623929245CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*285_*315del (n.*285_*315del)
c.*548_*578del (n.*548_*578del)
c.50_80del (p.Glu17ValfsTer22)
c.38_68del (p.Glu13ValfsTer22)
 dbSNP gnomAD v4
6g.42173664G>ACA450240496CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*286G>A (n.*286G>A)
c.*549G>A (n.*549G>A)
c.51G>A (p.Glu17=)
c.39G>A (p.Glu13=)
 dbSNP
6g.42173664G>CCA364105244CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*286G>C (n.*286G>C)
c.*549G>C (n.*549G>C)
c.51G>C (p.Glu17Asp)
c.39G>C (p.Glu13Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42173664G=CA1623929248CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*286G= (n.*286G=)
c.*549G= (n.*549G=)
c.51G= (p.Glu17=)
c.39G= (p.Glu13=)
6g.42173664G>TCA364105251CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*286G>T (n.*286G>T)
c.*549G>T (n.*549G>T)
c.51G>T (p.Glu17Asp)
c.39G>T (p.Glu13Asp)
6g.42173665T>ACA364105255CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*287T>A (n.*287T>A)
c.*550T>A (n.*550T>A)
c.52T>A (p.Cys18Ser)
c.40T>A (p.Cys14Ser)
 COSMIC
6g.42173665T>CCA364105257CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*287T>C (n.*287T>C)
c.*550T>C (n.*550T>C)
c.52T>C (p.Cys18Arg)
c.40T>C (p.Cys14Arg)
6g.42173665T>GCA364105259CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*287T>G (n.*287T>G)
c.*550T>G (n.*550T>G)
c.52T>G (p.Cys18Gly)
c.40T>G (p.Cys14Gly)
6g.42173666G>ACA364105268CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*288G>A (n.*288G>A)
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.53G>A (p.Cys18Tyr)
c.41G>A (p.Cys14Tyr)
6g.42173666G>CCA364105261CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*288G>C (n.*288G>C)
c.*551G>C (n.*551G>C)
c.53G>C (p.Cys18Ser)
c.41G>C (p.Cys14Ser)
6g.42173666G>TCA364105265CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*288G>T (n.*288G>T)
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.53G>T (p.Cys18Phe)
c.41G>T (p.Cys14Phe)
6g.42173667C>ACA364105275CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*289C>A (n.*289C>A)
c.*552C>A (n.*552C>A)
c.54C>A (p.Cys18Ter)
c.42C>A (p.Cys14Ter)
 gnomAD v4
6g.42173667C>GCA364105277CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*289C>G (n.*289C>G)
c.*552C>G (n.*552C>G)
c.54C>G (p.Cys18Trp)
c.42C>G (p.Cys14Trp)
6g.42173667C>TCA450240497CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*289C>T (n.*289C>T)
c.*552C>T (n.*552C>T)
c.54C>T (p.Cys18=)
c.42C>T (p.Cys14=)
6g.42173670_42173672delCA2770804700CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*292_*294del (n.*292_*294del)
c.*555_*557del (n.*555_*557del)
c.57_59del (p.His19del)
c.45_47del (p.His15del)
6g.42173668C>ACA364105281CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*290C>A (n.*290C>A)
c.*553C>A (n.*553C>A)
c.55C>A (p.His19Asn)
c.43C>A (p.His15Asn)
6g.42173668C=CA1623929249CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*290C= (n.*290C=)
c.*553C= (n.*553C=)
c.55C= (p.His19=)
c.43C= (p.His15=)
6g.42173668C>GCA364105285CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*290C>G (n.*290C>G)
c.*553C>G (n.*553C>G)
c.55C>G (p.His19Asp)
c.43C>G (p.His15Asp)
6g.42173668C>TCA364105288CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*290C>T (n.*290C>T)
c.*553C>T (n.*553C>T)
c.55C>T (p.His19Tyr)
c.43C>T (p.His15Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
6g.42173669A=CA1623929252CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*291A= (n.*291A=)
c.*554A= (n.*554A=)
c.56A= (p.His19=)
c.44A= (p.His15=)
6g.42173669A>CCA364105298CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*291A>C (n.*291A>C)
c.*554A>C (n.*554A>C)
c.56A>C (p.His19Pro)
c.44A>C (p.His15Pro)
6g.42173669A>GCA3805250CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*291A>G (n.*291A>G)
c.*554A>G (n.*554A>G)
c.56A>G (p.His19Arg)
c.44A>G (p.His15Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42173669A>TCA364105291CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*291A>T (n.*291A>T)
c.*554A>T (n.*554A>T)
c.56A>T (p.His19Leu)
c.44A>T (p.His15Leu)
6g.42173670C>ACA364105308CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*292C>A (n.*292C>A)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.57C>A (p.His19Gln)
c.45C>A (p.His15Gln)
6g.42173670C>GCA364105309CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*292C>G (n.*292C>G)
c.*555C>G (n.*555C>G)
c.57C>G (p.His19Gln)
c.45C>G (p.His15Gln)
 gnomAD v4
6g.42173670C>TCA450240501CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*292C>T (n.*292C>T)
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.57C>T (p.His19=)
c.45C>T (p.His15=)
6g.42173671C>ACA364105315CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*293C>A (n.*293C>A)
c.*556C>A (n.*556C>A)
c.58C>A (p.Gln20Lys)
c.46C>A (p.Gln16Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42173671C=CA1623929253CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*293C= (n.*293C=)
c.*556C= (n.*556C=)
c.58C= (p.Gln20=)
c.46C= (p.Gln16=)
6g.42173671C>GCA364105323CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*293C>G (n.*293C>G)
c.*556C>G (n.*556C>G)
c.58C>G (p.Gln20Glu)
c.46C>G (p.Gln16Glu)
6g.42173671C>TCA364105318CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*293C>T (n.*293C>T)
c.*556C>T (n.*556C>T)
c.58C>T (p.Gln20Ter)
c.46C>T (p.Gln16Ter)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched