OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.42172100_42172102delinsACT | CA1623927527 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1233_186-1231delinsACT (n.186-1233_186-1231delinsACT) c.231-1233_231-1231delinsACT (n.231-1233_231-1231delinsACT) c.*218-1233_*218-1231delinsACT (n.*218-1233_*218-1231delinsACT) c.-281-1233_-281-1231delinsACT (n.-281-1233_-281-1231delinsACT) c.-293-1233_-293-1231delinsACT (n.-293-1233_-293-1231delinsACT) | |
| 6 | g.42172101C= | CA1623927531 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1232C= (n.186-1232C=) c.231-1232C= (n.231-1232C=) c.*218-1232C= (n.*218-1232C=) c.-281-1232C= (n.-281-1232C=) c.-293-1232C= (n.-293-1232C=) | |
| 6 | g.42172101C>G | CA1623927532 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1232C>G (n.186-1232C>G) c.231-1232C>G (n.231-1232C>G) c.*218-1232C>G (n.*218-1232C>G) c.-281-1232C>G (n.-281-1232C>G) c.-293-1232C>G (n.-293-1232C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42172101_42172102del | CA1623927529 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1232_186-1231del (n.186-1232_186-1231del) c.231-1232_231-1231del (n.231-1232_231-1231del) c.*218-1232_*218-1231del (n.*218-1232_*218-1231del) c.-281-1232_-281-1231del (n.-281-1232_-281-1231del) c.-293-1232_-293-1231del (n.-293-1232_-293-1231del) | dbSNP |
| 6 | g.42172104A= | CA1623927533 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1229A= (n.186-1229A=) c.231-1229A= (n.231-1229A=) c.*218-1229A= (n.*218-1229A=) c.-281-1229A= (n.-281-1229A=) c.-293-1229A= (n.-293-1229A=) | |
| 6 | g.42172104A>G | CA138134361 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1229A>G (n.186-1229A>G) c.231-1229A>G (n.231-1229A>G) c.*218-1229A>G (n.*218-1229A>G) c.-281-1229A>G (n.-281-1229A>G) c.-293-1229A>G (n.-293-1229A>G) | dbSNP |
| 6 | g.42172105G>T | CA2770804656 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1228G>T (n.186-1228G>T) c.231-1228G>T (n.231-1228G>T) c.*218-1228G>T (n.*218-1228G>T) c.-281-1228G>T (n.-281-1228G>T) c.-293-1228G>T (n.-293-1228G>T) | |
| 6 | g.42172117G>A | CA1623927537 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1216G>A (n.186-1216G>A) c.231-1216G>A (n.231-1216G>A) c.*218-1216G>A (n.*218-1216G>A) c.-281-1216G>A (n.-281-1216G>A) c.-293-1216G>A (n.-293-1216G>A) | dbSNP |
| 6 | g.42172117G= | CA1623927535 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1216G= (n.186-1216G=) c.231-1216G= (n.231-1216G=) c.*218-1216G= (n.*218-1216G=) c.-281-1216G= (n.-281-1216G=) c.-293-1216G= (n.-293-1216G=) | |
| 6 | g.42172120T>C | CA1088295596 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1213T>C (n.186-1213T>C) c.231-1213T>C (n.231-1213T>C) c.*218-1213T>C (n.*218-1213T>C) c.-281-1213T>C (n.-281-1213T>C) c.-293-1213T>C (n.-293-1213T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42172120T= | CA1623927539 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1213T= (n.186-1213T=) c.231-1213T= (n.231-1213T=) c.*218-1213T= (n.*218-1213T=) c.-281-1213T= (n.-281-1213T=) c.-293-1213T= (n.-293-1213T=) | |
| 6 | g.42172121G= | CA1623927541 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1212G= (n.186-1212G=) c.231-1212G= (n.231-1212G=) c.*218-1212G= (n.*218-1212G=) c.-281-1212G= (n.-281-1212G=) c.-293-1212G= (n.-293-1212G=) | |
| 6 | g.42172121G>T | CA566763019 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1212G>T (n.186-1212G>T) c.231-1212G>T (n.231-1212G>T) c.*218-1212G>T (n.*218-1212G>T) c.-281-1212G>T (n.-281-1212G>T) c.-293-1212G>T (n.-293-1212G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42172124A= | CA1623927543 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1209A= (n.186-1209A=) c.231-1209A= (n.231-1209A=) c.*218-1209A= (n.*218-1209A=) c.-281-1209A= (n.-281-1209A=) c.-293-1209A= (n.-293-1209A=) | |
| 6 | g.42172124A>G | CA566763021 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1209A>G (n.186-1209A>G) c.231-1209A>G (n.231-1209A>G) c.*218-1209A>G (n.*218-1209A>G) c.-281-1209A>G (n.-281-1209A>G) c.-293-1209A>G (n.-293-1209A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42172127G>A | CA138134364 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1206G>A (n.186-1206G>A) c.231-1206G>A (n.231-1206G>A) c.*218-1206G>A (n.*218-1206G>A) c.-281-1206G>A (n.-281-1206G>A) c.-293-1206G>A (n.-293-1206G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42172127G= | CA1623927546 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1206G= (n.186-1206G=) c.231-1206G= (n.231-1206G=) c.*218-1206G= (n.*218-1206G=) c.-281-1206G= (n.-281-1206G=) c.-293-1206G= (n.-293-1206G=) | |
| 6 | g.42172129A= | CA1623927550 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1204A= (n.186-1204A=) c.231-1204A= (n.231-1204A=) c.*218-1204A= (n.*218-1204A=) c.-281-1204A= (n.-281-1204A=) c.-293-1204A= (n.-293-1204A=) | |
| 6 | g.42172129A>G | CA824828288 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1204A>G (n.186-1204A>G) c.231-1204A>G (n.231-1204A>G) c.*218-1204A>G (n.*218-1204A>G) c.-281-1204A>G (n.-281-1204A>G) c.-293-1204A>G (n.-293-1204A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42172135A= | CA1623927552 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1198A= (n.186-1198A=) c.231-1198A= (n.231-1198A=) c.*218-1198A= (n.*218-1198A=) c.-281-1198A= (n.-281-1198A=) c.-293-1198A= (n.-293-1198A=) | |
| 6 | g.42172135A>C | CA138134367 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1198A>C (n.186-1198A>C) c.231-1198A>C (n.231-1198A>C) c.*218-1198A>C (n.*218-1198A>C) c.-281-1198A>C (n.-281-1198A>C) c.-293-1198A>C (n.-293-1198A>C) | dbSNP |
| 6 | g.42172135A>T | CA1623927553 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1198A>T (n.186-1198A>T) c.231-1198A>T (n.231-1198A>T) c.*218-1198A>T (n.*218-1198A>T) c.-281-1198A>T (n.-281-1198A>T) c.-293-1198A>T (n.-293-1198A>T) | dbSNP |
| 6 | g.42172138T>C | CA1623927556 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1195T>C (n.186-1195T>C) c.231-1195T>C (n.231-1195T>C) c.*218-1195T>C (n.*218-1195T>C) c.-281-1195T>C (n.-281-1195T>C) c.-293-1195T>C (n.-293-1195T>C) | dbSNP |
| 6 | g.42172138T= | CA1623927555 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1195T= (n.186-1195T=) c.231-1195T= (n.231-1195T=) c.*218-1195T= (n.*218-1195T=) c.-281-1195T= (n.-281-1195T=) c.-293-1195T= (n.-293-1195T=) | |
| 6 | g.42172141C= | CA1623927557 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1192C= (n.186-1192C=) c.231-1192C= (n.231-1192C=) c.*218-1192C= (n.*218-1192C=) c.-281-1192C= (n.-281-1192C=) c.-293-1192C= (n.-293-1192C=) | |
| 6 | g.42172141C>G | CA138134371 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1192C>G (n.186-1192C>G) c.231-1192C>G (n.231-1192C>G) c.*218-1192C>G (n.*218-1192C>G) c.-281-1192C>G (n.-281-1192C>G) c.-293-1192C>G (n.-293-1192C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42172142C= | CA1623927559 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1191C= (n.186-1191C=) c.231-1191C= (n.231-1191C=) c.*218-1191C= (n.*218-1191C=) c.-281-1191C= (n.-281-1191C=) c.-293-1191C= (n.-293-1191C=) | |
| 6 | g.42172142C>G | CA1623927560 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1191C>G (n.186-1191C>G) c.231-1191C>G (n.231-1191C>G) c.*218-1191C>G (n.*218-1191C>G) c.-281-1191C>G (n.-281-1191C>G) c.-293-1191C>G (n.-293-1191C>G) | dbSNP |
| 6 | g.42172143C= | CA1623927561 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1190C= (n.186-1190C=) c.231-1190C= (n.231-1190C=) c.*218-1190C= (n.*218-1190C=) c.-281-1190C= (n.-281-1190C=) c.-293-1190C= (n.-293-1190C=) | |
| 6 | g.42172143C>T | CA824828291 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1190C>T (n.186-1190C>T) c.231-1190C>T (n.231-1190C>T) c.*218-1190C>T (n.*218-1190C>T) c.-281-1190C>T (n.-281-1190C>T) c.-293-1190C>T (n.-293-1190C>T) | dbSNP |
| 6 | g.42172144A= | CA1623927563 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1189A= (n.186-1189A=) c.231-1189A= (n.231-1189A=) c.*218-1189A= (n.*218-1189A=) c.-281-1189A= (n.-281-1189A=) c.-293-1189A= (n.-293-1189A=) | |
| 6 | g.42172144A>C | CA138134373 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1189A>C (n.186-1189A>C) c.231-1189A>C (n.231-1189A>C) c.*218-1189A>C (n.*218-1189A>C) c.-281-1189A>C (n.-281-1189A>C) c.-293-1189A>C (n.-293-1189A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42172149_42172150delinsGA | CA1623927566 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1184_186-1183delinsGA (n.186-1184_186-1183delinsGA) c.231-1184_231-1183delinsGA (n.231-1184_231-1183delinsGA) c.*218-1184_*218-1183delinsGA (n.*218-1184_*218-1183delinsGA) c.-281-1184_-281-1183delinsGA (n.-281-1184_-281-1183delinsGA) c.-293-1184_-293-1183delinsGA (n.-293-1184_-293-1183delinsGA) | |
| 6 | g.42172152del | CA824828299 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1181del (n.186-1181del) c.231-1181del (n.231-1181del) c.*218-1181del (n.*218-1181del) c.-281-1181del (n.-281-1181del) c.-293-1181del (n.-293-1181del) | dbSNP |
| 6 | g.42172151A>G | CA2711680507 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1182A>G (n.186-1182A>G) c.231-1182A>G (n.231-1182A>G) c.*218-1182A>G (n.*218-1182A>G) c.-281-1182A>G (n.-281-1182A>G) c.-293-1182A>G (n.-293-1182A>G) | dbSNP |
| 6 | g.42172153T>C | CA1623927571 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1180T>C (n.186-1180T>C) c.231-1180T>C (n.231-1180T>C) c.*218-1180T>C (n.*218-1180T>C) c.-281-1180T>C (n.-281-1180T>C) c.-293-1180T>C (n.-293-1180T>C) | dbSNP |
| 6 | g.42172153T= | CA1623927570 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1180T= (n.186-1180T=) c.231-1180T= (n.231-1180T=) c.*218-1180T= (n.*218-1180T=) c.-281-1180T= (n.-281-1180T=) c.-293-1180T= (n.-293-1180T=) | |
| 6 | g.42172155T>C | CA566763022 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1178T>C (n.186-1178T>C) c.231-1178T>C (n.231-1178T>C) c.*218-1178T>C (n.*218-1178T>C) c.-281-1178T>C (n.-281-1178T>C) c.-293-1178T>C (n.-293-1178T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42172155T= | CA1623927573 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1178T= (n.186-1178T=) c.231-1178T= (n.231-1178T=) c.*218-1178T= (n.*218-1178T=) c.-281-1178T= (n.-281-1178T=) c.-293-1178T= (n.-293-1178T=) | |
| 6 | g.42172158A= | CA1623927575 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1175A= (n.186-1175A=) c.231-1175A= (n.231-1175A=) c.*218-1175A= (n.*218-1175A=) c.-281-1175A= (n.-281-1175A=) c.-293-1175A= (n.-293-1175A=) | |
| 6 | g.42172158A>G | CA138134377 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1175A>G (n.186-1175A>G) c.231-1175A>G (n.231-1175A>G) c.*218-1175A>G (n.*218-1175A>G) c.-281-1175A>G (n.-281-1175A>G) c.-293-1175A>G (n.-293-1175A>G) | dbSNP |
| 6 | g.42172160G>A | CA138134380 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1173G>A (n.186-1173G>A) c.231-1173G>A (n.231-1173G>A) c.*218-1173G>A (n.*218-1173G>A) c.-281-1173G>A (n.-281-1173G>A) c.-293-1173G>A (n.-293-1173G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42172160G= | CA1623927578 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1173G= (n.186-1173G=) c.231-1173G= (n.231-1173G=) c.*218-1173G= (n.*218-1173G=) c.-281-1173G= (n.-281-1173G=) c.-293-1173G= (n.-293-1173G=) | |
| 6 | g.42172161C= | CA1623927581 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1172C= (n.186-1172C=) c.231-1172C= (n.231-1172C=) c.*218-1172C= (n.*218-1172C=) c.-281-1172C= (n.-281-1172C=) c.-293-1172C= (n.-293-1172C=) | |
| 6 | g.42172161C>G | CA1623927582 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1172C>G (n.186-1172C>G) c.231-1172C>G (n.231-1172C>G) c.*218-1172C>G (n.*218-1172C>G) c.-281-1172C>G (n.-281-1172C>G) c.-293-1172C>G (n.-293-1172C>G) | dbSNP |
| 6 | g.42172163C= | CA1623927583 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1170C= (n.186-1170C=) c.231-1170C= (n.231-1170C=) c.*218-1170C= (n.*218-1170C=) c.-281-1170C= (n.-281-1170C=) c.-293-1170C= (n.-293-1170C=) | |
| 6 | g.42172163C>G | CA1623927584 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1170C>G (n.186-1170C>G) c.231-1170C>G (n.231-1170C>G) c.*218-1170C>G (n.*218-1170C>G) c.-281-1170C>G (n.-281-1170C>G) c.-293-1170C>G (n.-293-1170C>G) | dbSNP |
| 6 | g.42172164A= | CA1623927586 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1169A= (n.186-1169A=) c.231-1169A= (n.231-1169A=) c.*218-1169A= (n.*218-1169A=) c.-281-1169A= (n.-281-1169A=) c.-293-1169A= (n.-293-1169A=) | |
| 6 | g.42172164A>G | CA1623927587 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1169A>G (n.186-1169A>G) c.231-1169A>G (n.231-1169A>G) c.*218-1169A>G (n.*218-1169A>G) c.-281-1169A>G (n.-281-1169A>G) c.-293-1169A>G (n.-293-1169A>G) | dbSNP |
| 6 | g.42172165T>C | CA138134384 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1168T>C (n.186-1168T>C) c.231-1168T>C (n.231-1168T>C) c.*218-1168T>C (n.*218-1168T>C) c.-281-1168T>C (n.-281-1168T>C) c.-293-1168T>C (n.-293-1168T>C) | dbSNP |
| 6 | g.42172165T= | CA1623927590 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1168T= (n.186-1168T=) c.231-1168T= (n.231-1168T=) c.*218-1168T= (n.*218-1168T=) c.-281-1168T= (n.-281-1168T=) c.-293-1168T= (n.-293-1168T=) | |
| 6 | g.42172167T>A | CA824828305 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1166T>A (n.186-1166T>A) c.231-1166T>A (n.231-1166T>A) c.*218-1166T>A (n.*218-1166T>A) c.-281-1166T>A (n.-281-1166T>A) c.-293-1166T>A (n.-293-1166T>A) | dbSNP |
| 6 | g.42172167T= | CA1623927593 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1166T= (n.186-1166T=) c.231-1166T= (n.231-1166T=) c.*218-1166T= (n.*218-1166T=) c.-281-1166T= (n.-281-1166T=) c.-293-1166T= (n.-293-1166T=) | |
| 6 | g.42172172_42172174delinsGAT | CA1623927595 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1161_186-1159delinsGAT (n.186-1161_186-1159delinsGAT) c.231-1161_231-1159delinsGAT (n.231-1161_231-1159delinsGAT) c.*218-1161_*218-1159delinsGAT (n.*218-1161_*218-1159delinsGAT) c.-281-1161_-281-1159delinsGAT (n.-281-1161_-281-1159delinsGAT) c.-293-1161_-293-1159delinsGAT (n.-293-1161_-293-1159delinsGAT) | |
| 6 | g.42172177_42172178del | CA566763024 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1156_186-1155del (n.186-1156_186-1155del) c.231-1156_231-1155del (n.231-1156_231-1155del) c.*218-1156_*218-1155del (n.*218-1156_*218-1155del) c.-281-1156_-281-1155del (n.-281-1156_-281-1155del) c.-293-1156_-293-1155del (n.-293-1156_-293-1155del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42172173_42172180delinsATATATGT | CA1623927598 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1160_186-1153delinsATATATGT (n.186-1160_186-1153delinsATATATGT) c.231-1160_231-1153delinsATATATGT (n.231-1160_231-1153delinsATATATGT) c.*218-1160_*218-1153delinsATATATGT (n.*218-1160_*218-1153delinsATATATGT) c.-281-1160_-281-1153delinsATATATGT (n.-281-1160_-281-1153delinsATATATGT) c.-293-1160_-293-1153delinsATATATGT (n.-293-1160_-293-1153delinsATATATGT) | |
| 6 | g.42172182_42172188del | CA824828310 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1151_186-1145del (n.186-1151_186-1145del) c.231-1151_231-1145del (n.231-1151_231-1145del) c.*218-1151_*218-1145del (n.*218-1151_*218-1145del) c.-281-1151_-281-1145del (n.-281-1151_-281-1145del) c.-293-1151_-293-1145del (n.-293-1151_-293-1145del) | dbSNP |
| 6 | g.42172175_42172180delinsATATGT | CA1623927601 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1158_186-1153delinsATATGT (n.186-1158_186-1153delinsATATGT) c.231-1158_231-1153delinsATATGT (n.231-1158_231-1153delinsATATGT) c.*218-1158_*218-1153delinsATATGT (n.*218-1158_*218-1153delinsATATGT) c.-281-1158_-281-1153delinsATATGT (n.-281-1158_-281-1153delinsATATGT) c.-293-1158_-293-1153delinsATATGT (n.-293-1158_-293-1153delinsATATGT) | |
| 6 | g.42172176T>C | CA824828312 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1157T>C (n.186-1157T>C) c.231-1157T>C (n.231-1157T>C) c.*218-1157T>C (n.*218-1157T>C) c.-281-1157T>C (n.-281-1157T>C) c.-293-1157T>C (n.-293-1157T>C) | dbSNP |
| 6 | g.42172176T= | CA1623927603 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1157T= (n.186-1157T=) c.231-1157T= (n.231-1157T=) c.*218-1157T= (n.*218-1157T=) c.-281-1157T= (n.-281-1157T=) c.-293-1157T= (n.-293-1157T=) | |
| 6 | g.42172179_42172183del | CA1623927602 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1154_186-1150del (n.186-1154_186-1150del) c.231-1154_231-1150del (n.231-1154_231-1150del) c.*218-1154_*218-1150del (n.*218-1154_*218-1150del) c.-281-1154_-281-1150del (n.-281-1154_-281-1150del) c.-293-1154_-293-1150del (n.-293-1154_-293-1150del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42172178T>C | CA1623927608 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1155T>C (n.186-1155T>C) c.231-1155T>C (n.231-1155T>C) c.*218-1155T>C (n.*218-1155T>C) c.-281-1155T>C (n.-281-1155T>C) c.-293-1155T>C (n.-293-1155T>C) | dbSNP |
| 6 | g.42172178T>G | CA824828315 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1155T>G (n.186-1155T>G) c.231-1155T>G (n.231-1155T>G) c.*218-1155T>G (n.*218-1155T>G) c.-281-1155T>G (n.-281-1155T>G) c.-293-1155T>G (n.-293-1155T>G) | dbSNP |
| 6 | g.42172178T= | CA1623927606 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1155T= (n.186-1155T=) c.231-1155T= (n.231-1155T=) c.*218-1155T= (n.*218-1155T=) c.-281-1155T= (n.-281-1155T=) c.-293-1155T= (n.-293-1155T=) | |
| 6 | g.42172180T>A | CA566763025 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1153T>A (n.186-1153T>A) c.231-1153T>A (n.231-1153T>A) c.*218-1153T>A (n.*218-1153T>A) c.-281-1153T>A (n.-281-1153T>A) c.-293-1153T>A (n.-293-1153T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42172180T>G | CA2711500648 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1153T>G (n.186-1153T>G) c.231-1153T>G (n.231-1153T>G) c.*218-1153T>G (n.*218-1153T>G) c.-281-1153T>G (n.-281-1153T>G) c.-293-1153T>G (n.-293-1153T>G) | dbSNP |
| 6 | g.42172180T= | CA1623927610 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1153T= (n.186-1153T=) c.231-1153T= (n.231-1153T=) c.*218-1153T= (n.*218-1153T=) c.-281-1153T= (n.-281-1153T=) c.-293-1153T= (n.-293-1153T=) | |
| 6 | g.42172181T>C | CA1623927613 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1152T>C (n.186-1152T>C) c.231-1152T>C (n.231-1152T>C) c.*218-1152T>C (n.*218-1152T>C) c.-281-1152T>C (n.-281-1152T>C) c.-293-1152T>C (n.-293-1152T>C) | dbSNP |
| 6 | g.42172181T= | CA1623927612 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1152T= (n.186-1152T=) c.231-1152T= (n.231-1152T=) c.*218-1152T= (n.*218-1152T=) c.-281-1152T= (n.-281-1152T=) c.-293-1152T= (n.-293-1152T=) | |
| 6 | g.42172183T>C | CA1088295621 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1150T>C (n.186-1150T>C) c.231-1150T>C (n.231-1150T>C) c.*218-1150T>C (n.*218-1150T>C) c.-281-1150T>C (n.-281-1150T>C) c.-293-1150T>C (n.-293-1150T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42172183T= | CA1623927614 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1150T= (n.186-1150T=) c.231-1150T= (n.231-1150T=) c.*218-1150T= (n.*218-1150T=) c.-281-1150T= (n.-281-1150T=) c.-293-1150T= (n.-293-1150T=) | |
| 6 | g.42172185T>C | CA1088295633 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1148T>C (n.186-1148T>C) c.231-1148T>C (n.231-1148T>C) c.*218-1148T>C (n.*218-1148T>C) c.-281-1148T>C (n.-281-1148T>C) c.-293-1148T>C (n.-293-1148T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42172185T= | CA1623927616 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1148T= (n.186-1148T=) c.231-1148T= (n.231-1148T=) c.*218-1148T= (n.*218-1148T=) c.-281-1148T= (n.-281-1148T=) c.-293-1148T= (n.-293-1148T=) | |
| 6 | g.42172186G>A | CA2711524253 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1147G>A (n.186-1147G>A) c.231-1147G>A (n.231-1147G>A) c.*218-1147G>A (n.*218-1147G>A) c.-281-1147G>A (n.-281-1147G>A) c.-293-1147G>A (n.-293-1147G>A) | dbSNP |
| 6 | g.42172186G= | CA1623927618 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1147G= (n.186-1147G=) c.231-1147G= (n.231-1147G=) c.*218-1147G= (n.*218-1147G=) c.-281-1147G= (n.-281-1147G=) c.-293-1147G= (n.-293-1147G=) | |
| 6 | g.42172186G>T | CA824828316 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1147G>T (n.186-1147G>T) c.231-1147G>T (n.231-1147G>T) c.*218-1147G>T (n.*218-1147G>T) c.-281-1147G>T (n.-281-1147G>T) c.-293-1147G>T (n.-293-1147G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42172189G>A | CA1623927621 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1144G>A (n.186-1144G>A) c.231-1144G>A (n.231-1144G>A) c.*218-1144G>A (n.*218-1144G>A) c.-281-1144G>A (n.-281-1144G>A) c.-293-1144G>A (n.-293-1144G>A) | dbSNP |
| 6 | g.42172189G= | CA1623927619 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1144G= (n.186-1144G=) c.231-1144G= (n.231-1144G=) c.*218-1144G= (n.*218-1144G=) c.-281-1144G= (n.-281-1144G=) c.-293-1144G= (n.-293-1144G=) | |
| 6 | g.42172190T>C | CA2561618891 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1143T>C (n.186-1143T>C) c.231-1143T>C (n.231-1143T>C) c.*218-1143T>C (n.*218-1143T>C) c.-281-1143T>C (n.-281-1143T>C) c.-293-1143T>C (n.-293-1143T>C) | |
| 6 | g.42172192T>C | CA1623927624 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1141T>C (n.186-1141T>C) c.231-1141T>C (n.231-1141T>C) c.*218-1141T>C (n.*218-1141T>C) c.-281-1141T>C (n.-281-1141T>C) c.-293-1141T>C (n.-293-1141T>C) | dbSNP |
| 6 | g.42172192T= | CA1623927623 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1141T= (n.186-1141T=) c.231-1141T= (n.231-1141T=) c.*218-1141T= (n.*218-1141T=) c.-281-1141T= (n.-281-1141T=) c.-293-1141T= (n.-293-1141T=) | |
| 6 | g.42172196T>C | CA1088295636 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1137T>C (n.186-1137T>C) c.231-1137T>C (n.231-1137T>C) c.*218-1137T>C (n.*218-1137T>C) c.-281-1137T>C (n.-281-1137T>C) c.-293-1137T>C (n.-293-1137T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42172196T>G | CA824828317 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1137T>G (n.186-1137T>G) c.231-1137T>G (n.231-1137T>G) c.*218-1137T>G (n.*218-1137T>G) c.-281-1137T>G (n.-281-1137T>G) c.-293-1137T>G (n.-293-1137T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42172196T= | CA1623927625 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1137T= (n.186-1137T=) c.231-1137T= (n.231-1137T=) c.*218-1137T= (n.*218-1137T=) c.-281-1137T= (n.-281-1137T=) c.-293-1137T= (n.-293-1137T=) | |
| 6 | g.42172197T>A | CA138134394 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1136T>A (n.186-1136T>A) c.231-1136T>A (n.231-1136T>A) c.*218-1136T>A (n.*218-1136T>A) c.-281-1136T>A (n.-281-1136T>A) c.-293-1136T>A (n.-293-1136T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42172197T= | CA1623927627 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1136T= (n.186-1136T=) c.231-1136T= (n.231-1136T=) c.*218-1136T= (n.*218-1136T=) c.-281-1136T= (n.-281-1136T=) c.-293-1136T= (n.-293-1136T=) | |
| 6 | g.42172198G>A | CA566763026 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1135G>A (n.186-1135G>A) c.231-1135G>A (n.231-1135G>A) c.*218-1135G>A (n.*218-1135G>A) c.-281-1135G>A (n.-281-1135G>A) c.-293-1135G>A (n.-293-1135G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42172198G= | CA1623927628 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1135G= (n.186-1135G=) c.231-1135G= (n.231-1135G=) c.*218-1135G= (n.*218-1135G=) c.-281-1135G= (n.-281-1135G=) c.-293-1135G= (n.-293-1135G=) |