UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42066938T>C | CA2657022088 | NAGA | c.503-134A>G (n.503-134A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42066939C>A | CA2657022089 | NAGA | c.503-135G>T (n.503-135G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42066941A= | CA2406550484 | NAGA | c.503-137T= (n.503-137T=) | |
| 22 | g.42066941A>G | CA324656250 | NAGA | c.503-137T>C (n.503-137T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42066942A>G | CA2657022090 | NAGA | c.503-138T>C (n.503-138T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42066943T>A | CA324656254 | NAGA | c.503-139A>T (n.503-139A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42066943T>C | CA1025909450 | NAGA | c.503-139A>G (n.503-139A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42066943T= | CA2406550485 | NAGA | c.503-139A= (n.503-139A=) | |
| 22 | g.42066944G>T | CA2657022091 | NAGA | c.503-140C>A (n.503-140C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42066945_42066946delinsCT | CA2406550486 | NAGA | c.503-142_503-141delinsAG (n.503-142_503-141delinsAG) | |
| 22 | g.42066946T>C | CA2738203754 | NAGA | c.503-142A>G (n.503-142A>G) | dbSNP |
| 22 | g.42066947del | CA2406550487 | NAGA | c.503-142del (n.503-142del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42066948C>A | CA2657022093 | NAGA | c.503-144G>T (n.503-144G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42066949del | CA2657022092 | NAGA | c.503-144del (n.503-144del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42066950A= | CA2406550488 | NAGA | c.503-146T= (n.503-146T=) | |
| 22 | g.42066950A>G | CA324656259 | NAGA | c.503-146T>C (n.503-146T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42066951G>T | CA2657022094 | NAGA | c.503-147C>A (n.503-147C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42066952G>C | CA2657022095 | NAGA | c.503-148C>G (n.503-148C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42066953G>T | CA2657022096 | NAGA | c.503-149C>A (n.503-149C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42066955G>T | CA2657022097 | NAGA | c.503-151C>A (n.503-151C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42066956G>T | CA2657022098 | NAGA | c.503-152C>A (n.503-152C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42066957G= | CA2406550489 | NAGA | c.503-153C= (n.503-153C=) | |
| 22 | g.42066957G>T | CA1025909455 | NAGA | c.503-153C>A (n.503-153C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42066960A>C | CA2547776612 | NAGA | c.502+153T>G (n.502+153T>G) | |
| 22 | g.42066961T>C | CA2657022099 | NAGA | c.502+152A>G (n.502+152A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42066962G>A | CA2657022100 | NAGA | c.502+151C>T (n.502+151C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42066963C>T | CA2657022101 | NAGA | c.502+150G>A (n.502+150G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42066964T>A | CA2657022102 | NAGA | c.502+149A>T (n.502+149A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42066965G>T | CA2657022103 | NAGA | c.502+148C>A (n.502+148C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42066966C= | CA2406550490 | NAGA | c.502+147G= (n.502+147G=) | |
| 22 | g.42066966C>T | CA2406550491 | NAGA | c.502+147G>A (n.502+147G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42066967C= | CA2406550492 | NAGA | c.502+146G= (n.502+146G=) | |
| 22 | g.42066968dup | CA639474839 | NAGA | c.502+145dup (n.502+145dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42066970T>A | CA2657022104 | NAGA | c.502+143A>T (n.502+143A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42066970T>G | CA2819057145 | NAGA | c.502+143A>C (n.502+143A>C) | |
| 22 | g.42066971C>A | CA2657022105 | NAGA | c.502+142G>T (n.502+142G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42066971C= | CA2406550493 | NAGA | c.502+142G= (n.502+142G=) | |
| 22 | g.42066971C>G | CA324656263 | NAGA | c.502+142G>C (n.502+142G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42066972A= | CA2406550494 | NAGA | c.502+141T= (n.502+141T=) | |
| 22 | g.42066972A>G | CA1025909458 | NAGA | c.502+141T>C (n.502+141T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42066973T>C | CA2657022107 | NAGA | c.502+140A>G (n.502+140A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42066973T>G | CA2657022106 | NAGA | c.502+140A>C (n.502+140A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42066974A= | CA2406550495 | NAGA | c.502+139T= (n.502+139T=) | |
| 22 | g.42066974A>G | CA1025909460 | NAGA | c.502+139T>C (n.502+139T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42066975T>G | CA2657022108 | NAGA | c.502+138A>C (n.502+138A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42066976T>G | CA2657022109 | NAGA | c.502+137A>C (n.502+137A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42066977T>C | CA2406550497 | NAGA | c.502+136A>G (n.502+136A>G) | dbSNP |
| 22 | g.42066977T= | CA2406550496 | NAGA | c.502+136A= (n.502+136A=) | |
| 22 | g.42066978A= | CA2406550498 | NAGA | c.502+135T= (n.502+135T=) | |
| 22 | g.42066978A>T | CA324656267 | NAGA | c.502+135T>A (n.502+135T>A) | dbSNP |
| 22 | g.42066980G>A | CA2406550500 | NAGA | c.502+133C>T (n.502+133C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42066980G= | CA2406550499 | NAGA | c.502+133C= (n.502+133C=) | |
| 22 | g.42066983G>A | CA2406550502 | NAGA | c.502+130C>T (n.502+130C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42066983G= | CA2406550501 | NAGA | c.502+130C= (n.502+130C=) | |
| 22 | g.42066983G>T | CA2657022110 | NAGA | c.502+130C>A (n.502+130C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42066984C>A | CA1025909462 | NAGA | c.502+129G>T (n.502+129G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42066984C= | CA2406550503 | NAGA | c.502+129G= (n.502+129G=) | |
| 22 | g.42066984C>G | CA2657022111 | NAGA | c.502+129G>C (n.502+129G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42066984C>T | CA2657022112 | NAGA | c.502+129G>A (n.502+129G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42066985C>A | CA2657022113 | NAGA | c.502+128G>T (n.502+128G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42066985C>T | CA2657022114 | NAGA | c.502+128G>A (n.502+128G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42066988G>A | CA2657022115 | NAGA | c.502+125C>T (n.502+125C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42066989G>A | CA2406550505 | NAGA | c.502+124C>T (n.502+124C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42066989G= | CA2406550504 | NAGA | c.502+124C= (n.502+124C=) | |
| 22 | g.42066991G>A | CA753287561 | NAGA | c.502+122C>T (n.502+122C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42066991G= | CA2406550506 | NAGA | c.502+122C= (n.502+122C=) | |
| 22 | g.42066991G>T | CA2657022116 | NAGA | c.502+122C>A (n.502+122C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42066992C>A | CA753287564 | NAGA | c.502+121G>T (n.502+121G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42066992C= | CA2406550507 | NAGA | c.502+121G= (n.502+121G=) | |
| 22 | g.42066992C>T | CA2657022117 | NAGA | c.502+121G>A (n.502+121G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42066994del | CA2657022118 | NAGA | c.502+119del (n.502+119del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42066994A= | CA2406550508 | NAGA | c.502+119T= (n.502+119T=) | |
| 22 | g.42066994A>T | CA324656271 | NAGA | c.502+119T>A (n.502+119T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42066995C>A | CA2657022119 | NAGA | c.502+118G>T (n.502+118G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42066995C>T | CA2657022120 | NAGA | c.502+118G>A (n.502+118G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42066998T>C | CA2657022121 | NAGA | c.502+115A>G (n.502+115A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42066999C>A | CA2657022122 | NAGA | c.502+114G>T (n.502+114G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42066999C>T | CA2657022123 | NAGA | c.502+114G>A (n.502+114G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42067002C= | CA2406550509 | NAGA | c.502+111G= (n.502+111G=) | |
| 22 | g.42067002C>T | CA753287567 | NAGA | c.502+111G>A (n.502+111G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42067002_42067004del | CA2657022124 | NAGA | c.502+109_502+111del (n.502+109_502+111del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42067003C>A | CA2657022125 | NAGA | c.502+110G>T (n.502+110G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42067004T>C | CA2657022126 | NAGA | c.502+109A>G (n.502+109A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42067005A= | CA2406550510 | NAGA | c.502+108T= (n.502+108T=) | |
| 22 | g.42067005A>G | CA324656276 | NAGA | c.502+108T>C (n.502+108T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42067006del | CA2657022127 | NAGA | c.502+108del (n.502+108del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42067006_42067007delinsAC | CA2406550511 | NAGA | c.502+106_502+107delinsGT (n.502+106_502+107delinsGT) | |
| 22 | g.42067007C>A | CA2406550513 | NAGA | c.502+106G>T (n.502+106G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42067007C= | CA2406550512 | NAGA | c.502+106G= (n.502+106G=) | |
| 22 | g.42067007C>G | CA2657022128 | NAGA | c.502+106G>C (n.502+106G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42067007C>T | CA753287576 | NAGA | c.502+106G>A (n.502+106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42067010del | CA1025909467 | NAGA | c.502+106del (n.502+106del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42067009C>A | CA2657022129 | NAGA | c.502+104G>T (n.502+104G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42067010C>A | CA2657022130 | NAGA | c.502+103G>T (n.502+103G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42067010C>T | CA2657022131 | NAGA | c.502+103G>A (n.502+103G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42067011T>C | CA2657022132 | NAGA | c.502+102A>G (n.502+102A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42067012G>A | CA2657022134 | NAGA | c.502+101C>T (n.502+101C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42067012G>C | CA639827809 | NAGA | c.502+101C>G (n.502+101C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42067012G= | CA2406550514 | NAGA | c.502+101C= (n.502+101C=) | |
| 22 | g.42067014dup | CA2657022133 | NAGA | c.502+101dup (n.502+101dup) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42067013G>C | CA2657022135 | NAGA | c.502+100C>G (n.502+100C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42067014G>A | CA1025909470 | NAGA | c.502+99C>T (n.502+99C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42067014G= | CA2406550515 | NAGA | c.502+99C= (n.502+99C=) | |
| 22 | g.42067014G>T | CA2657022136 | NAGA | c.502+99C>A (n.502+99C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42067015T>C | CA2657022137 | NAGA | c.502+98A>G (n.502+98A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42067015T>G | CA2657022138 | NAGA | c.502+98A>C (n.502+98A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42067016A>C | CA2657022139 | NAGA | c.502+97T>G (n.502+97T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42067017G= | CA2406550516 | NAGA | c.502+96C= (n.502+96C=) | |
| 22 | g.42067017G>T | CA2406550517 | NAGA | c.502+96C>A (n.502+96C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42067021del | CA2577736779 | NAGA | c.502+96del (n.502+96del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42067019G>A | CA753287578 | NAGA | c.502+94C>T (n.502+94C>T) | dbSNP |
| 22 | g.42067019G= | CA2406550518 | NAGA | c.502+94C= (n.502+94C=) | |
| 22 | g.42067019G>T | CA2657022140 | NAGA | c.502+94C>A (n.502+94C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42067020G>A | CA753287579 | NAGA | c.502+93C>T (n.502+93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42067020G= | CA2406550519 | NAGA | c.502+93C= (n.502+93C=) | |
| 22 | g.42067021G>A | CA753287583 | NAGA | c.502+92C>T (n.502+92C>T) | dbSNP |
| 22 | g.42067021G= | CA2406550520 | NAGA | c.502+92C= (n.502+92C=) | |
| 22 | g.42067022A= | CA2406550521 | NAGA | c.502+91T= (n.502+91T=) | |
| 22 | g.42067022A>G | CA2406550522 | NAGA | c.502+91T>C (n.502+91T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42067023A= | CA2406550523 | NAGA | c.502+90T= (n.502+90T=) | |
| 22 | g.42067023A>C | CA324656278 | NAGA | c.502+90T>G (n.502+90T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42067023A>T | CA2577736780 | NAGA | c.502+90T>A (n.502+90T>A) | |
| 22 | g.42067024T>C | CA2577736781 | NAGA | c.502+89A>G (n.502+89A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42067025T>C | CA2657022142 | NAGA | c.502+88A>G (n.502+88A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42067025_42067045del | CA2657022141 | NAGA | c.502+68_502+88del (n.502+68_502+88del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42067026G>A | CA2657022143 | NAGA | c.502+87C>T (n.502+87C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42067026G>T | CA2524040343 | NAGA | c.502+87C>A (n.502+87C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42067027G>A | CA1025909471 | NAGA | c.502+86C>T (n.502+86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42067027G= | CA2406550524 | NAGA | c.502+86C= (n.502+86C=) | |
| 22 | g.42067031G>A | CA2657022144 | NAGA | c.502+82C>T (n.502+82C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42067031G>T | CA2577736782 | NAGA | c.502+82C>A (n.502+82C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42067032C>T | CA2577736783 | NAGA | c.502+81G>A (n.502+81G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42067033T>C | CA2577736784 | NAGA | c.502+80A>G (n.502+80A>G) | |
| 22 | g.42067034C>A | CA2657022145 | NAGA | c.502+79G>T (n.502+79G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42067034C= | CA2406550525 | NAGA | c.502+79G= (n.502+79G=) | |
| 22 | g.42067034C>T | CA639827810 | NAGA | c.502+79G>A (n.502+79G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42067035A>T | CA2657022146 | NAGA | c.502+78T>A (n.502+78T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42067036G>A | CA2406550527 | NAGA | c.502+77C>T (n.502+77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42067036G= | CA2406550526 | NAGA | c.502+77C= (n.502+77C=) | |
| 22 | g.42067038C>A | CA2657022147 | NAGA | c.502+75G>T (n.502+75G>T) | gnomAD v4 |