Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41987847A>G | CA2585371587 | ATP1A3 | c.396+89T>C (n.396+89T>C) c.357+89T>C (n.357+89T>C) c.267+89T>C (n.267+89T>C) c.390+89T>C (n.390+89T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41987850del | CA2585371586 | ATP1A3 | c.396+89del (n.396+89del) c.357+89del (n.357+89del) c.267+89del (n.267+89del) c.390+89del (n.390+89del) | gnomAD v4 |
19 | g.41987848A>C | CA2585371588 | ATP1A3 | c.396+88T>G (n.396+88T>G) c.357+88T>G (n.357+88T>G) c.267+88T>G (n.267+88T>G) c.390+88T>G (n.390+88T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41987851G>T | CA2585371589 | ATP1A3 | c.396+85C>A (n.396+85C>A) c.357+85C>A (n.357+85C>A) c.267+85C>A (n.267+85C>A) c.390+85C>A (n.390+85C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987852C>A | CA2585371590 | ATP1A3 | c.396+84G>T (n.396+84G>T) c.357+84G>T (n.357+84G>T) c.267+84G>T (n.267+84G>T) c.390+84G>T (n.390+84G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41987852C>G | CA2585371591 | ATP1A3 | c.396+84G>C (n.396+84G>C) c.357+84G>C (n.357+84G>C) c.267+84G>C (n.267+84G>C) c.390+84G>C (n.390+84G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41987854_41987855del | CA2585371592 | ATP1A3 | c.396+81_396+82del (n.396+81_396+82del) c.357+81_357+82del (n.357+81_357+82del) c.267+81_267+82del (n.267+81_267+82del) c.390+81_390+82del (n.390+81_390+82del) | gnomAD v4 |
19 | g.41987855A>G | CA2585371593 | ATP1A3 | c.396+81T>C (n.396+81T>C) c.357+81T>C (n.357+81T>C) c.267+81T>C (n.267+81T>C) c.390+81T>C (n.390+81T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41987856G>T | CA2585371594 | ATP1A3 | c.396+80C>A (n.396+80C>A) c.357+80C>A (n.357+80C>A) c.267+80C>A (n.267+80C>A) c.390+80C>A (n.390+80C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987857A= | CA2336729221 | ATP1A3 | c.396+79T= (n.396+79T=) c.357+79T= (n.357+79T=) c.267+79T= (n.267+79T=) c.390+79T= (n.390+79T=) | |
19 | g.41987857A>C | CA633185905 | ATP1A3 | c.396+79T>G (n.396+79T>G) c.357+79T>G (n.357+79T>G) c.267+79T>G (n.267+79T>G) c.390+79T>G (n.390+79T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41987858G>A | CA633185906 | ATP1A3 | c.396+78C>T (n.396+78C>T) c.357+78C>T (n.357+78C>T) c.267+78C>T (n.267+78C>T) c.390+78C>T (n.390+78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41987858G>C | CA882394795 | ATP1A3 | c.396+78C>G (n.396+78C>G) c.357+78C>G (n.357+78C>G) c.267+78C>G (n.267+78C>G) c.390+78C>G (n.390+78C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41987858G= | CA2336729222 | ATP1A3 | c.396+78C= (n.396+78C=) c.357+78C= (n.357+78C=) c.267+78C= (n.267+78C=) c.390+78C= (n.390+78C=) | |
19 | g.41987858G>T | CA2585371595 | ATP1A3 | c.396+78C>A (n.396+78C>A) c.357+78C>A (n.357+78C>A) c.267+78C>A (n.267+78C>A) c.390+78C>A (n.390+78C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987859G>A | CA882394800 | ATP1A3 | c.396+77C>T (n.396+77C>T) c.357+77C>T (n.357+77C>T) c.267+77C>T (n.267+77C>T) c.390+77C>T (n.390+77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41987859G= | CA2336729223 | ATP1A3 | c.396+77C= (n.396+77C=) c.357+77C= (n.357+77C=) c.267+77C= (n.267+77C=) c.390+77C= (n.390+77C=) | |
19 | g.41987859G>T | CA2585371596 | ATP1A3 | c.396+77C>A (n.396+77C>A) c.357+77C>A (n.357+77C>A) c.267+77C>A (n.267+77C>A) c.390+77C>A (n.390+77C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987860G>A | CA2585371597 | ATP1A3 | c.396+76C>T (n.396+76C>T) c.357+76C>T (n.357+76C>T) c.267+76C>T (n.267+76C>T) c.390+76C>T (n.390+76C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41987860G>T | CA2555874484 | ATP1A3 | c.396+76C>A (n.396+76C>A) c.357+76C>A (n.357+76C>A) c.267+76C>A (n.267+76C>A) c.390+76C>A (n.390+76C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987862T>C | CA2336729225 | ATP1A3 | c.396+74A>G (n.396+74A>G) c.357+74A>G (n.357+74A>G) c.267+74A>G (n.267+74A>G) c.390+74A>G (n.390+74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41987862T= | CA2336729224 | ATP1A3 | c.396+74A= (n.396+74A=) c.357+74A= (n.357+74A=) c.267+74A= (n.267+74A=) c.390+74A= (n.390+74A=) | |
19 | g.41987863G>A | CA2576797275 | ATP1A3 | c.396+73C>T (n.396+73C>T) c.357+73C>T (n.357+73C>T) c.267+73C>T (n.267+73C>T) c.390+73C>T (n.390+73C>T) | |
19 | g.41987863G>T | CA2585371598 | ATP1A3 | c.396+73C>A (n.396+73C>A) c.357+73C>A (n.357+73C>A) c.267+73C>A (n.267+73C>A) c.390+73C>A (n.390+73C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987864G>A | CA2576797276 | ATP1A3 | c.396+72C>T (n.396+72C>T) c.357+72C>T (n.357+72C>T) c.267+72C>T (n.267+72C>T) c.390+72C>T (n.390+72C>T) | |
19 | g.41987864G>C | CA882394801 | ATP1A3 | c.396+72C>G (n.396+72C>G) c.357+72C>G (n.357+72C>G) c.267+72C>G (n.267+72C>G) c.390+72C>G (n.390+72C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41987864G= | CA2336729226 | ATP1A3 | c.396+72C= (n.396+72C=) c.357+72C= (n.357+72C=) c.267+72C= (n.267+72C=) c.390+72C= (n.390+72C=) | |
19 | g.41987864G>T | CA406055910 | ATP1A3 | c.396+72C>A (n.396+72C>A) c.357+72C>A (n.357+72C>A) c.267+72C>A (n.267+72C>A) c.390+72C>A (n.390+72C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41987865G>A | CA2585371600 | ATP1A3 | c.396+71C>T (n.396+71C>T) c.357+71C>T (n.357+71C>T) c.267+71C>T (n.267+71C>T) c.390+71C>T (n.390+71C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41987865G>T | CA2585371599 | ATP1A3 | c.396+71C>A (n.396+71C>A) c.357+71C>A (n.357+71C>A) c.267+71C>A (n.267+71C>A) c.390+71C>A (n.390+71C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987866A= | CA2336729227 | ATP1A3 | c.396+70T= (n.396+70T=) c.357+70T= (n.357+70T=) c.267+70T= (n.267+70T=) c.390+70T= (n.390+70T=) | |
19 | g.41987866A>C | CA882394802 | ATP1A3 | c.396+70T>G (n.396+70T>G) c.357+70T>G (n.357+70T>G) c.267+70T>G (n.267+70T>G) c.390+70T>G (n.390+70T>G) | dbSNP |
19 | g.41987868G>C | CA308598900 | ATP1A3 | c.396+68C>G (n.396+68C>G) c.357+68C>G (n.357+68C>G) c.267+68C>G (n.267+68C>G) c.390+68C>G (n.390+68C>G) | dbSNP |
19 | g.41987868G= | CA2336729228 | ATP1A3 | c.396+68C= (n.396+68C=) c.357+68C= (n.357+68C=) c.267+68C= (n.267+68C=) c.390+68C= (n.390+68C=) | |
19 | g.41987868G>T | CA2585371601 | ATP1A3 | c.396+68C>A (n.396+68C>A) c.357+68C>A (n.357+68C>A) c.267+68C>A (n.267+68C>A) c.390+68C>A (n.390+68C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987869A>G | CA2576797277 | ATP1A3 | c.396+67T>C (n.396+67T>C) c.357+67T>C (n.357+67T>C) c.267+67T>C (n.267+67T>C) c.390+67T>C (n.390+67T>C) | |
19 | g.41987871G>C | CA2814451577 | ATP1A3 | c.396+65C>G (n.396+65C>G) c.357+65C>G (n.357+65C>G) c.267+65C>G (n.267+65C>G) c.390+65C>G (n.390+65C>G) | |
19 | g.41987871G>T | CA2585371602 | ATP1A3 | c.396+65C>A (n.396+65C>A) c.357+65C>A (n.357+65C>A) c.267+65C>A (n.267+65C>A) c.390+65C>A (n.390+65C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987872T>C | CA308598901 | ATP1A3 | c.396+64A>G (n.396+64A>G) c.357+64A>G (n.357+64A>G) c.267+64A>G (n.267+64A>G) c.390+64A>G (n.390+64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41987872T= | CA2336729229 | ATP1A3 | c.396+64A= (n.396+64A=) c.357+64A= (n.357+64A=) c.267+64A= (n.267+64A=) c.390+64A= (n.390+64A=) | |
19 | g.41987873T>C | CA2585371603 | ATP1A3 | c.396+63A>G (n.396+63A>G) c.357+63A>G (n.357+63A>G) c.267+63A>G (n.267+63A>G) c.390+63A>G (n.390+63A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41987874G>A | CA2576797278 | ATP1A3 | c.396+62C>T (n.396+62C>T) c.357+62C>T (n.357+62C>T) c.267+62C>T (n.267+62C>T) c.390+62C>T (n.390+62C>T) | |
19 | g.41987874G>T | CA2576797279 | ATP1A3 | c.396+62C>A (n.396+62C>A) c.357+62C>A (n.357+62C>A) c.267+62C>A (n.267+62C>A) c.390+62C>A (n.390+62C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987877del | CA2585371604 | ATP1A3 | c.396+62del (n.396+62del) c.357+62del (n.357+62del) c.267+62del (n.267+62del) c.390+62del (n.390+62del) | gnomAD v4 |
19 | g.41987875G>A | CA2585371605 | ATP1A3 | c.396+61C>T (n.396+61C>T) c.357+61C>T (n.357+61C>T) c.267+61C>T (n.267+61C>T) c.390+61C>T (n.390+61C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41987875G>T | CA2585371606 | ATP1A3 | c.396+61C>A (n.396+61C>A) c.357+61C>A (n.357+61C>A) c.267+61C>A (n.267+61C>A) c.390+61C>A (n.390+61C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987876G>T | CA2585371607 | ATP1A3 | c.396+60C>A (n.396+60C>A) c.357+60C>A (n.357+60C>A) c.267+60C>A (n.267+60C>A) c.390+60C>A (n.390+60C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987877G>A | CA2585371608 | ATP1A3 | c.396+59C>T (n.396+59C>T) c.357+59C>T (n.357+59C>T) c.267+59C>T (n.267+59C>T) c.390+59C>T (n.390+59C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41987877G= | CA2336729230 | ATP1A3 | c.396+59C= (n.396+59C=) c.357+59C= (n.357+59C=) c.267+59C= (n.267+59C=) c.390+59C= (n.390+59C=) | |
19 | g.41987877G>T | CA308598903 | ATP1A3 | c.396+59C>A (n.396+59C>A) c.357+59C>A (n.357+59C>A) c.267+59C>A (n.267+59C>A) c.390+59C>A (n.390+59C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41987879_41987885del | CA2814451578 | ATP1A3 | c.396+53_396+59del (n.396+53_396+59del) c.357+53_357+59del (n.357+53_357+59del) c.267+53_267+59del (n.267+53_267+59del) c.390+53_390+59del (n.390+53_390+59del) | |
19 | g.41987879G>C | CA2582171178 | ATP1A3 | c.396+57C>G (n.396+57C>G) c.357+57C>G (n.357+57C>G) c.267+57C>G (n.267+57C>G) c.390+57C>G (n.390+57C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41987879G>T | CA2576797280 | ATP1A3 | c.396+57C>A (n.396+57C>A) c.357+57C>A (n.357+57C>A) c.267+57C>A (n.267+57C>A) c.390+57C>A (n.390+57C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987880C= | CA2336729231 | ATP1A3 | c.396+56G= (n.396+56G=) c.357+56G= (n.357+56G=) c.267+56G= (n.267+56G=) c.390+56G= (n.390+56G=) | |
19 | g.41987880C>T | CA507592233 | ATP1A3 | c.396+56G>A (n.396+56G>A) c.357+56G>A (n.357+56G>A) c.267+56G>A (n.267+56G>A) c.390+56G>A (n.390+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41987881G>A | CA308598909 | ATP1A3 | c.396+55C>T (n.396+55C>T) c.357+55C>T (n.357+55C>T) c.267+55C>T (n.267+55C>T) c.390+55C>T (n.390+55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41987881G= | CA2336729232 | ATP1A3 | c.396+55C= (n.396+55C=) c.357+55C= (n.357+55C=) c.267+55C= (n.267+55C=) c.390+55C= (n.390+55C=) | |
19 | g.41987881G>T | CA2576797281 | ATP1A3 | c.396+55C>A (n.396+55C>A) c.357+55C>A (n.357+55C>A) c.267+55C>A (n.267+55C>A) c.390+55C>A (n.390+55C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987882G>A | CA882394808 | ATP1A3 | c.396+54C>T (n.396+54C>T) c.357+54C>T (n.357+54C>T) c.267+54C>T (n.267+54C>T) c.390+54C>T (n.390+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41987882G>C | CA882394810 | ATP1A3 | c.396+54C>G (n.396+54C>G) c.357+54C>G (n.357+54C>G) c.267+54C>G (n.267+54C>G) c.390+54C>G (n.390+54C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41987882G= | CA2336729233 | ATP1A3 | c.396+54C= (n.396+54C=) c.357+54C= (n.357+54C=) c.267+54C= (n.267+54C=) c.390+54C= (n.390+54C=) | |
19 | g.41987882G>T | CA2585371609 | ATP1A3 | c.396+54C>A (n.396+54C>A) c.357+54C>A (n.357+54C>A) c.267+54C>A (n.267+54C>A) c.390+54C>A (n.390+54C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987883T>A | CA2585371610 | ATP1A3 | c.396+53A>T (n.396+53A>T) c.357+53A>T (n.357+53A>T) c.267+53A>T (n.267+53A>T) c.390+53A>T (n.390+53A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41987883T>G | CA882394812 | ATP1A3 | c.396+53A>C (n.396+53A>C) c.357+53A>C (n.357+53A>C) c.267+53A>C (n.267+53A>C) c.390+53A>C (n.390+53A>C) | dbSNP |
19 | g.41987883T= | CA2336729234 | ATP1A3 | c.396+53A= (n.396+53A=) c.357+53A= (n.357+53A=) c.267+53A= (n.267+53A=) c.390+53A= (n.390+53A=) | |
19 | g.41987884G>C | CA633185907 | ATP1A3 | c.396+52C>G (n.396+52C>G) c.357+52C>G (n.357+52C>G) c.267+52C>G (n.267+52C>G) c.390+52C>G (n.390+52C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41987884G= | CA2336729235 | ATP1A3 | c.396+52C= (n.396+52C=) c.357+52C= (n.357+52C=) c.267+52C= (n.267+52C=) c.390+52C= (n.390+52C=) | |
19 | g.41987884G>T | CA2585371611 | ATP1A3 | c.396+52C>A (n.396+52C>A) c.357+52C>A (n.357+52C>A) c.267+52C>A (n.267+52C>A) c.390+52C>A (n.390+52C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987887C>A | CA633185908 | ATP1A3 | c.396+49G>T (n.396+49G>T) c.357+49G>T (n.357+49G>T) c.267+49G>T (n.267+49G>T) c.390+49G>T (n.390+49G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.41987887C= | CA2336729236 | ATP1A3 | c.396+49G= (n.396+49G=) c.357+49G= (n.357+49G=) c.267+49G= (n.267+49G=) c.390+49G= (n.390+49G=) | |
19 | g.41987887C>G | CA9467890 | ATP1A3 | c.396+49G>C (n.396+49G>C) c.357+49G>C (n.357+49G>C) c.267+49G>C (n.267+49G>C) c.390+49G>C (n.390+49G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41987887C>T | CA9467891 | ATP1A3 | c.396+49G>A (n.396+49G>A) c.357+49G>A (n.357+49G>A) c.267+49G>A (n.267+49G>A) c.390+49G>A (n.390+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41987888G>A | CA9467892 | ATP1A3 | c.396+48C>T (n.396+48C>T) c.357+48C>T (n.357+48C>T) c.267+48C>T (n.267+48C>T) c.390+48C>T (n.390+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41987888G= | CA2336729237 | ATP1A3 | c.396+48C= (n.396+48C=) c.357+48C= (n.357+48C=) c.267+48C= (n.267+48C=) c.390+48C= (n.390+48C=) | |
19 | g.41987888G>T | CA2585371612 | ATP1A3 | c.396+48C>A (n.396+48C>A) c.357+48C>A (n.357+48C>A) c.267+48C>A (n.267+48C>A) c.390+48C>A (n.390+48C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987892A>C | CA2585371613 | ATP1A3 | c.396+44T>G (n.396+44T>G) c.357+44T>G (n.357+44T>G) c.267+44T>G (n.267+44T>G) c.390+44T>G (n.390+44T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41987896del | CA2585371614 | ATP1A3 | c.396+42del (n.396+42del) c.357+42del (n.357+42del) c.267+42del (n.267+42del) c.390+42del (n.390+42del) | gnomAD v4 |
19 | g.41987896A>G | CA2576797282 | ATP1A3 | c.396+40T>C (n.396+40T>C) c.357+40T>C (n.357+40T>C) c.267+40T>C (n.267+40T>C) c.390+40T>C (n.390+40T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41987896A>T | CA2585371615 | ATP1A3 | c.396+40T>A (n.396+40T>A) c.357+40T>A (n.357+40T>A) c.267+40T>A (n.267+40T>A) c.390+40T>A (n.390+40T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987897T>C | CA633471568 | ATP1A3 | c.396+39A>G (n.396+39A>G) c.357+39A>G (n.357+39A>G) c.267+39A>G (n.267+39A>G) c.390+39A>G (n.390+39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41987897T= | CA2336729238 | ATP1A3 | c.396+39A= (n.396+39A=) c.357+39A= (n.357+39A=) c.267+39A= (n.267+39A=) c.390+39A= (n.390+39A=) | |
19 | g.41987898G>A | CA2585371616 | ATP1A3 | c.396+38C>T (n.396+38C>T) c.357+38C>T (n.357+38C>T) c.267+38C>T (n.267+38C>T) c.390+38C>T (n.390+38C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41987898G= | CA2336729239 | ATP1A3 | c.396+38C= (n.396+38C=) c.357+38C= (n.357+38C=) c.267+38C= (n.267+38C=) c.390+38C= (n.390+38C=) | |
19 | g.41987898G>T | CA2336729240 | ATP1A3 | c.396+38C>A (n.396+38C>A) c.357+38C>A (n.357+38C>A) c.267+38C>A (n.267+38C>A) c.390+38C>A (n.390+38C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41987899T>C | CA882394815 | ATP1A3 | c.396+37A>G (n.396+37A>G) c.357+37A>G (n.357+37A>G) c.267+37A>G (n.267+37A>G) c.390+37A>G (n.390+37A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41987899T= | CA2336729241 | ATP1A3 | c.396+37A= (n.396+37A=) c.357+37A= (n.357+37A=) c.267+37A= (n.267+37A=) c.390+37A= (n.390+37A=) | |
19 | g.41987900G>T | CA2585371617 | ATP1A3 | c.396+36C>A (n.396+36C>A) c.357+36C>A (n.357+36C>A) c.267+36C>A (n.267+36C>A) c.390+36C>A (n.390+36C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987901C= | CA2336729242 | ATP1A3 | c.396+35G= (n.396+35G=) c.357+35G= (n.357+35G=) c.267+35G= (n.267+35G=) c.390+35G= (n.390+35G=) | |
19 | g.41987901C>T | CA882394817 | ATP1A3 | c.396+35G>A (n.396+35G>A) c.357+35G>A (n.357+35G>A) c.267+35G>A (n.267+35G>A) c.390+35G>A (n.390+35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41987902A>G | CA2576797283 | ATP1A3 | c.396+34T>C (n.396+34T>C) c.357+34T>C (n.357+34T>C) c.267+34T>C (n.267+34T>C) c.390+34T>C (n.390+34T>C) | |
19 | g.41987903G>A | CA633471569 | ATP1A3 | c.396+33C>T (n.396+33C>T) c.357+33C>T (n.357+33C>T) c.267+33C>T (n.267+33C>T) c.390+33C>T (n.390+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41987903G>C | CA2585371618 | ATP1A3 | c.396+33C>G (n.396+33C>G) c.357+33C>G (n.357+33C>G) c.267+33C>G (n.267+33C>G) c.390+33C>G (n.390+33C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41987903G= | CA2336729243 | ATP1A3 | c.396+33C= (n.396+33C=) c.357+33C= (n.357+33C=) c.267+33C= (n.267+33C=) c.390+33C= (n.390+33C=) | |
19 | g.41987905G>A | CA2585371619 | ATP1A3 | c.396+31C>T (n.396+31C>T) c.357+31C>T (n.357+31C>T) c.267+31C>T (n.267+31C>T) c.390+31C>T (n.390+31C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41987908T>G | CA9467893 | ATP1A3 | c.396+28A>C (n.396+28A>C) c.357+28A>C (n.357+28A>C) c.267+28A>C (n.267+28A>C) c.390+28A>C (n.390+28A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41987908T= | CA2336729244 | ATP1A3 | c.396+28A= (n.396+28A=) c.357+28A= (n.357+28A=) c.267+28A= (n.267+28A=) c.390+28A= (n.390+28A=) | |
19 | g.41987910del | CA2576797284 | ATP1A3 | c.396+26del (n.396+26del) c.357+26del (n.357+26del) c.267+26del (n.267+26del) c.390+26del (n.390+26del) | |
19 | g.41987910G>C | CA9467894 | ATP1A3 | c.396+26C>G (n.396+26C>G) c.357+26C>G (n.357+26C>G) c.267+26C>G (n.267+26C>G) c.390+26C>G (n.390+26C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41987910G= | CA2336729245 | ATP1A3 | c.396+26C= (n.396+26C=) c.357+26C= (n.357+26C=) c.267+26C= (n.267+26C=) c.390+26C= (n.390+26C=) | |
19 | g.41987911del | CA2576797285 | ATP1A3 | c.396+25del (n.396+25del) c.357+25del (n.357+25del) c.267+25del (n.267+25del) c.390+25del (n.390+25del) | |
19 | g.41987912A>G | CA2585371620 | ATP1A3 | c.396+24T>C (n.396+24T>C) c.357+24T>C (n.357+24T>C) c.267+24T>C (n.267+24T>C) c.390+24T>C (n.390+24T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41987913C>T | CA2576797286 | ATP1A3 | c.396+23G>A (n.396+23G>A) c.357+23G>A (n.357+23G>A) c.267+23G>A (n.267+23G>A) c.390+23G>A (n.390+23G>A) | |
19 | g.41987914A= | CA2336729246 | ATP1A3 | c.396+22T= (n.396+22T=) c.357+22T= (n.357+22T=) c.267+22T= (n.267+22T=) c.390+22T= (n.390+22T=) | |
19 | g.41987914A>G | CA2336729247 | ATP1A3 | c.396+22T>C (n.396+22T>C) c.357+22T>C (n.357+22T>C) c.267+22T>C (n.267+22T>C) c.390+22T>C (n.390+22T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41987915G>T | CA2585371622 | ATP1A3 | c.396+21C>A (n.396+21C>A) c.357+21C>A (n.357+21C>A) c.267+21C>A (n.267+21C>A) c.390+21C>A (n.390+21C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987917del | CA2585371621 | ATP1A3 | c.396+21del (n.396+21del) c.357+21del (n.357+21del) c.267+21del (n.267+21del) c.390+21del (n.390+21del) | gnomAD v4 |
19 | g.41987917G>A | CA9467895 | ATP1A3 | c.396+19C>T (n.396+19C>T) c.357+19C>T (n.357+19C>T) c.267+19C>T (n.267+19C>T) c.390+19C>T (n.390+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41987917G>C | CA2336729249 | ATP1A3 | c.396+19C>G (n.396+19C>G) c.357+19C>G (n.357+19C>G) c.267+19C>G (n.267+19C>G) c.390+19C>G (n.390+19C>G) | dbSNP |
19 | g.41987917G= | CA2336729248 | ATP1A3 | c.396+19C= (n.396+19C=) c.357+19C= (n.357+19C=) c.267+19C= (n.267+19C=) c.390+19C= (n.390+19C=) | |
19 | g.41987920G>C | CA2580097341 | ATP1A3 | c.396+16C>G (n.396+16C>G) c.357+16C>G (n.357+16C>G) c.267+16C>G (n.267+16C>G) c.390+16C>G (n.390+16C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.41987921G>A | CA633471570 | ATP1A3 | c.396+15C>T (n.396+15C>T) c.357+15C>T (n.357+15C>T) c.267+15C>T (n.267+15C>T) c.390+15C>T (n.390+15C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.41987921G>C | CA2336729251 | ATP1A3 | c.396+15C>G (n.396+15C>G) c.357+15C>G (n.357+15C>G) c.267+15C>G (n.267+15C>G) c.390+15C>G (n.390+15C>G) | dbSNP |
19 | g.41987921G= | CA2336729250 | ATP1A3 | c.396+15C= (n.396+15C=) c.357+15C= (n.357+15C=) c.267+15C= (n.267+15C=) c.390+15C= (n.390+15C=) | |
19 | g.41987921G>T | CA9467896 | ATP1A3 | c.396+15C>A (n.396+15C>A) c.357+15C>A (n.357+15C>A) c.267+15C>A (n.267+15C>A) c.390+15C>A (n.390+15C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41987922G>A | CA308598939 | ATP1A3 | c.396+14C>T (n.396+14C>T) c.357+14C>T (n.357+14C>T) c.267+14C>T (n.267+14C>T) c.390+14C>T (n.390+14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41987922G= | CA2336729252 | ATP1A3 | c.396+14C= (n.396+14C=) c.357+14C= (n.357+14C=) c.267+14C= (n.267+14C=) c.390+14C= (n.390+14C=) | |
19 | g.41987923T>C | CA633471571 | ATP1A3 | c.396+13A>G (n.396+13A>G) c.357+13A>G (n.357+13A>G) c.267+13A>G (n.267+13A>G) c.390+13A>G (n.390+13A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41987923T>G | CA2585371623 | ATP1A3 | c.396+13A>C (n.396+13A>C) c.357+13A>C (n.357+13A>C) c.267+13A>C (n.267+13A>C) c.390+13A>C (n.390+13A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41987923T= | CA2336729253 | ATP1A3 | c.396+13A= (n.396+13A=) c.357+13A= (n.357+13A=) c.267+13A= (n.267+13A=) c.390+13A= (n.390+13A=) | |
19 | g.41987925C>T | CA2585371624 | ATP1A3 | c.396+11G>A (n.396+11G>A) c.357+11G>A (n.357+11G>A) c.267+11G>A (n.267+11G>A) c.390+11G>A (n.390+11G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987926A>G | CA2585371625 | ATP1A3 | c.396+10T>C (n.396+10T>C) c.357+10T>C (n.357+10T>C) c.267+10T>C (n.267+10T>C) c.390+10T>C (n.390+10T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41987927G>A | CA2739276849 | ATP1A3 | c.396+9C>T (n.396+9C>T) c.357+9C>T (n.357+9C>T) c.267+9C>T (n.267+9C>T) c.390+9C>T (n.390+9C>T) | ClinVar |
19 | g.41987927G>C | CA9467897 | ATP1A3 | c.396+9C>G (n.396+9C>G) c.357+9C>G (n.357+9C>G) c.267+9C>G (n.267+9C>G) c.390+9C>G (n.390+9C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41987927G= | CA2336729254 | ATP1A3 | c.396+9C= (n.396+9C=) c.357+9C= (n.357+9C=) c.267+9C= (n.267+9C=) c.390+9C= (n.390+9C=) | |
19 | g.41987929C>T | CA2739276850 | ATP1A3 | c.396+7G>A (n.396+7G>A) c.357+7G>A (n.357+7G>A) c.267+7G>A (n.267+7G>A) c.390+7G>A (n.390+7G>A) | ClinVar |
19 | g.41987930A= | CA2336729255 | ATP1A3 | c.396+6T= (n.396+6T=) c.357+6T= (n.357+6T=) c.267+6T= (n.267+6T=) c.390+6T= (n.390+6T=) | |
19 | g.41987930A>G | CA9467898 | ATP1A3 | c.396+6T>C (n.396+6T>C) c.357+6T>C (n.357+6T>C) c.267+6T>C (n.267+6T>C) c.390+6T>C (n.390+6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41987932T>C | CA882394830 | ATP1A3 | c.396+4A>G (n.396+4A>G) c.357+4A>G (n.357+4A>G) c.267+4A>G (n.267+4A>G) c.390+4A>G (n.390+4A>G) | dbSNP |
19 | g.41987932T= | CA2336729256 | ATP1A3 | c.396+4A= (n.396+4A=) c.357+4A= (n.357+4A=) c.267+4A= (n.267+4A=) c.390+4A= (n.390+4A=) | |
19 | g.41987933C= | CA2336729257 | ATP1A3 | c.396+3G= (n.396+3G=) c.357+3G= (n.357+3G=) c.267+3G= (n.267+3G=) c.390+3G= (n.390+3G=) | |
19 | g.41987933C>T | CA2336729258 | ATP1A3 | c.396+3G>A (n.396+3G>A) c.357+3G>A (n.357+3G>A) c.267+3G>A (n.267+3G>A) c.390+3G>A (n.390+3G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41987934A>C | CA406055923 | ATP1A3 | c.396+2T>G (n.396+2T>G) c.357+2T>G (n.357+2T>G) c.267+2T>G (n.267+2T>G) c.390+2T>G (n.390+2T>G) | |
19 | g.41987934A>G | CA406055926 | ATP1A3 | c.396+2T>C (n.396+2T>C) c.357+2T>C (n.357+2T>C) c.267+2T>C (n.267+2T>C) c.390+2T>C (n.390+2T>C) | |
19 | g.41987934A>T | CA406055928 | ATP1A3 | c.396+2T>A (n.396+2T>A) c.357+2T>A (n.357+2T>A) c.267+2T>A (n.267+2T>A) c.390+2T>A (n.390+2T>A) | |
19 | g.41987935C>A | CA406055933 | ATP1A3 | c.396+1G>T (n.396+1G>T) c.357+1G>T (n.357+1G>T) c.267+1G>T (n.267+1G>T) c.390+1G>T (n.390+1G>T) | |
19 | g.41987935C>G | CA406055936 | ATP1A3 | c.396+1G>C (n.396+1G>C) c.357+1G>C (n.357+1G>C) c.267+1G>C (n.267+1G>C) c.390+1G>C (n.390+1G>C) | |
19 | g.41987935C>T | CA406055938 | ATP1A3 | c.396+1G>A (n.396+1G>A) c.357+1G>A (n.357+1G>A) c.267+1G>A (n.267+1G>A) c.390+1G>A (n.390+1G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.41987936G>A | CA9467899 | ATP1A3 | c.396C>T (p.Asn132=) c.357C>T (p.Asn119=) c.267C>T (p.Asn89=) c.390C>T (p.Asn130=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41987936G>C | CA406055942 | ATP1A3 | c.396C>G (p.Asn132Lys) c.357C>G (p.Asn119Lys) c.267C>G (p.Asn89Lys) c.390C>G (p.Asn130Lys) | |
19 | g.41987936G= | CA2336729259 | ATP1A3 | c.396C= (p.Asn132=) c.357C= (p.Asn119=) c.267C= (p.Asn89=) c.390C= (p.Asn130=) | |
19 | g.41987936G>T | CA406055940 | ATP1A3 | c.396C>A (p.Asn132Lys) c.357C>A (p.Asn119Lys) c.267C>A (p.Asn89Lys) c.390C>A (p.Asn130Lys) | |
19 | g.41987937T>A | CA406055947 | ATP1A3 | c.395A>T (p.Asn132Ile) c.356A>T (p.Asn119Ile) c.266A>T (p.Asn89Ile) c.389A>T (p.Asn130Ile) | |
19 | g.41987937T>C | CA406055949 | ATP1A3 | c.395A>G (p.Asn132Ser) c.356A>G (p.Asn119Ser) c.266A>G (p.Asn89Ser) c.389A>G (p.Asn130Ser) | |
19 | g.41987937T>G | CA406055951 | ATP1A3 | c.395A>C (p.Asn132Thr) c.356A>C (p.Asn119Thr) c.266A>C (p.Asn89Thr) c.389A>C (p.Asn130Thr) | |
19 | g.41987938T>A | CA406055953 | ATP1A3 | c.394A>T (p.Asn132Tyr) c.355A>T (p.Asn119Tyr) c.265A>T (p.Asn89Tyr) c.388A>T (p.Asn130Tyr) | |
19 | g.41987938T>C | CA406055955 | ATP1A3 | c.394A>G (p.Asn132Asp) c.355A>G (p.Asn119Asp) c.265A>G (p.Asn89Asp) c.388A>G (p.Asn130Asp) | |
19 | g.41987938T>G | CA406055958 | ATP1A3 | c.394A>C (p.Asn132His) c.355A>C (p.Asn119His) c.265A>C (p.Asn89His) c.388A>C (p.Asn130His) | |
19 | g.41987939G>A | CA9467900 | ATP1A3 | c.393C>T (p.Asp131=) c.354C>T (p.Asp118=) c.264C>T (p.Asp88=) c.387C>T (p.Asp129=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41987939G>C | CA406055962 | ATP1A3 | c.393C>G (p.Asp131Glu) c.354C>G (p.Asp118Glu) c.264C>G (p.Asp88Glu) c.387C>G (p.Asp129Glu) | |
19 | g.41987939G= | CA2336729260 | ATP1A3 | c.393C= (p.Asp131=) c.354C= (p.Asp118=) c.264C= (p.Asp88=) c.387C= (p.Asp129=) | |
19 | g.41987939G>T | CA406055964 | ATP1A3 | c.393C>A (p.Asp131Glu) c.354C>A (p.Asp118Glu) c.264C>A (p.Asp88Glu) c.387C>A (p.Asp129Glu) | |
19 | g.41987940T>A | CA406055967 | ATP1A3 | c.392A>T (p.Asp131Val) c.353A>T (p.Asp118Val) c.263A>T (p.Asp88Val) c.386A>T (p.Asp129Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41987940T>C | CA406055972 | ATP1A3 | c.392A>G (p.Asp131Gly) c.353A>G (p.Asp118Gly) c.263A>G (p.Asp88Gly) c.386A>G (p.Asp129Gly) | |
19 | g.41987940T>G | CA406055974 | ATP1A3 | c.392A>C (p.Asp131Ala) c.353A>C (p.Asp118Ala) c.263A>C (p.Asp88Ala) c.386A>C (p.Asp129Ala) | |
19 | g.41987940T= | CA2336729261 | ATP1A3 | c.392A= (p.Asp131=) c.353A= (p.Asp118=) c.263A= (p.Asp88=) c.386A= (p.Asp129=) | |
19 | g.41987940_41987942delinsTCA | CA2336729262 | ATP1A3 | c.390_392delinsTGA (p.Gly130=) c.351_353delinsTGA (p.Gly117=) c.261_263delinsTGA (p.Gly87=) c.384_386delinsTGA (p.Gly128=) | |
19 | g.41987941C>A | CA406055983 | ATP1A3 | c.391G>T (p.Asp131Tyr) c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.262G>T (p.Asp88Tyr) c.385G>T (p.Asp129Tyr) | |
19 | g.41987941C>G | CA406055979 | ATP1A3 | c.391G>C (p.Asp131His) c.352G>C (p.Asp118His) c.262G>C (p.Asp88His) c.385G>C (p.Asp129His) | |
19 | g.41987941C>T | CA406055976 | ATP1A3 | c.391G>A (p.Asp131Asn) c.352G>A (p.Asp118Asn) c.262G>A (p.Asp88Asn) c.385G>A (p.Asp129Asn) | |
19 | g.41987942_41987943del | CA2336729263 | ATP1A3 | c.390_391del (p.Asp131GlnfsTer?) c.351_352del (p.Asp118GlnfsTer?) c.261_262del (p.Asp88GlnfsTer?) c.384_385del (p.Asp129GlnfsTer?) | dbSNP |
19 | g.41987942A>C | CA507695477 | ATP1A3 | c.390T>G (p.Gly130=) c.351T>G (p.Gly117=) c.261T>G (p.Gly87=) c.384T>G (p.Gly128=) | |
19 | g.41987942A>G | CA507695478 | ATP1A3 | c.390T>C (p.Gly130=) c.351T>C (p.Gly117=) c.261T>C (p.Gly87=) c.384T>C (p.Gly128=) | |
19 | g.41987942A>T | CA507695479 | ATP1A3 | c.390T>A (p.Gly130=) c.351T>A (p.Gly117=) c.261T>A (p.Gly87=) c.384T>A (p.Gly128=) | |
19 | g.41987943C>A | CA406055984 | ATP1A3 | c.389G>T (p.Gly130Val) c.350G>T (p.Gly117Val) c.260G>T (p.Gly87Val) c.383G>T (p.Gly128Val) | |
19 | g.41987943C>G | CA406055985 | ATP1A3 | c.389G>C (p.Gly130Ala) c.350G>C (p.Gly117Ala) c.260G>C (p.Gly87Ala) c.383G>C (p.Gly128Ala) | |
19 | g.41987943C>T | CA406055988 | ATP1A3 | c.389G>A (p.Gly130Asp) c.350G>A (p.Gly117Asp) c.260G>A (p.Gly87Asp) c.383G>A (p.Gly128Asp) | |
19 | g.41987944C>A | CA406055990 | ATP1A3 | c.388G>T (p.Gly130Cys) c.349G>T (p.Gly117Cys) c.259G>T (p.Gly87Cys) c.382G>T (p.Gly128Cys) | |
19 | g.41987944C>G | CA406055991 | ATP1A3 | c.388G>C (p.Gly130Arg) c.349G>C (p.Gly117Arg) c.259G>C (p.Gly87Arg) c.382G>C (p.Gly128Arg) | |
19 | g.41987944C>T | CA406055992 | ATP1A3 | c.388G>A (p.Gly130Ser) c.349G>A (p.Gly117Ser) c.259G>A (p.Gly87Ser) c.382G>A (p.Gly128Ser) | |
19 | g.41987945A>C | CA507695480 | ATP1A3 | c.387T>G (p.Ser129=) c.348T>G (p.Ser116=) c.258T>G (p.Ser86=) c.381T>G (p.Ser127=) | |
19 | g.41987945A>G | CA507695482 | ATP1A3 | c.387T>C (p.Ser129=) c.348T>C (p.Ser116=) c.258T>C (p.Ser86=) c.381T>C (p.Ser127=) | |
19 | g.41987945A>T | CA507695483 | ATP1A3 | c.387T>A (p.Ser129=) c.348T>A (p.Ser116=) c.258T>A (p.Ser86=) c.381T>A (p.Ser127=) | |
19 | g.41987946G>A | CA406055993 | ATP1A3 | c.386C>T (p.Ser129Phe) c.347C>T (p.Ser116Phe) c.257C>T (p.Ser86Phe) c.380C>T (p.Ser127Phe) | |
19 | g.41987946G>C | CA406055994 | ATP1A3 | c.386C>G (p.Ser129Cys) c.347C>G (p.Ser116Cys) c.257C>G (p.Ser86Cys) c.380C>G (p.Ser127Cys) | |
19 | g.41987946G>T | CA406055996 | ATP1A3 | c.386C>A (p.Ser129Tyr) c.347C>A (p.Ser116Tyr) c.257C>A (p.Ser86Tyr) c.380C>A (p.Ser127Tyr) | |
19 | g.41987947A>C | CA406055999 | ATP1A3 | c.385T>G (p.Ser129Ala) c.346T>G (p.Ser116Ala) c.256T>G (p.Ser86Ala) c.379T>G (p.Ser127Ala) | |
19 | g.41987947A>G | CA406056003 | ATP1A3 | c.385T>C (p.Ser129Pro) c.346T>C (p.Ser116Pro) c.256T>C (p.Ser86Pro) c.379T>C (p.Ser127Pro) | |
19 | g.41987947A>T | CA406056008 | ATP1A3 | c.385T>A (p.Ser129Thr) c.346T>A (p.Ser116Thr) c.256T>A (p.Ser86Thr) c.379T>A (p.Ser127Thr) |