Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41987741G= | CA2336729174 | ATP1A3 | c.396+195C= (n.396+195C=) c.357+195C= (n.357+195C=) c.267+195C= (n.267+195C=) c.390+195C= (n.390+195C=) | |
19 | g.41987741G>T | CA633185900 | ATP1A3 | c.396+195C>A (n.396+195C>A) c.357+195C>A (n.357+195C>A) c.267+195C>A (n.267+195C>A) c.390+195C>A (n.390+195C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.41987746G>A | CA2814451567 | ATP1A3 | c.396+190C>T (n.396+190C>T) c.357+190C>T (n.357+190C>T) c.267+190C>T (n.267+190C>T) c.390+190C>T (n.390+190C>T) | |
19 | g.41987749G>A | CA2736068141 | ATP1A3 | c.396+187C>T (n.396+187C>T) c.357+187C>T (n.357+187C>T) c.267+187C>T (n.267+187C>T) c.390+187C>T (n.390+187C>T) | dbSNP |
19 | g.41987750C>G | CA2540679234 | ATP1A3 | c.396+186G>C (n.396+186G>C) c.357+186G>C (n.357+186G>C) c.267+186G>C (n.267+186G>C) c.390+186G>C (n.390+186G>C) | |
19 | g.41987754G= | CA2336729175 | ATP1A3 | c.396+182C= (n.396+182C=) c.357+182C= (n.357+182C=) c.267+182C= (n.267+182C=) c.390+182C= (n.390+182C=) | |
19 | g.41987754G>T | CA633185901 | ATP1A3 | c.396+182C>A (n.396+182C>A) c.357+182C>A (n.357+182C>A) c.267+182C>A (n.267+182C>A) c.390+182C>A (n.390+182C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41987755C>A | CA633185902 | ATP1A3 | c.396+181G>T (n.396+181G>T) c.357+181G>T (n.357+181G>T) c.267+181G>T (n.267+181G>T) c.390+181G>T (n.390+181G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41987755C= | CA2336729176 | ATP1A3 | c.396+181G= (n.396+181G=) c.357+181G= (n.357+181G=) c.267+181G= (n.267+181G=) c.390+181G= (n.390+181G=) | |
19 | g.41987765C>A | CA996013220 | ATP1A3 | c.396+171G>T (n.396+171G>T) c.357+171G>T (n.357+171G>T) c.267+171G>T (n.267+171G>T) c.390+171G>T (n.390+171G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41987765C= | CA2336729177 | ATP1A3 | c.396+171G= (n.396+171G=) c.357+171G= (n.357+171G=) c.267+171G= (n.267+171G=) c.390+171G= (n.390+171G=) | |
19 | g.41987765C>T | CA308598847 | ATP1A3 | c.396+171G>A (n.396+171G>A) c.357+171G>A (n.357+171G>A) c.267+171G>A (n.267+171G>A) c.390+171G>A (n.390+171G>A) | dbSNP |
19 | g.41987766C= | CA2336729179 | ATP1A3 | c.396+170G= (n.396+170G=) c.357+170G= (n.357+170G=) c.267+170G= (n.267+170G=) c.390+170G= (n.390+170G=) | |
19 | g.41987766C>T | CA2336729178 | ATP1A3 | c.396+170G>A (n.396+170G>A) c.357+170G>A (n.357+170G>A) c.267+170G>A (n.267+170G>A) c.390+170G>A (n.390+170G>A) | dbSNP |
19 | g.41987768C= | CA2336729180 | ATP1A3 | c.396+168G= (n.396+168G=) c.357+168G= (n.357+168G=) c.267+168G= (n.267+168G=) c.390+168G= (n.390+168G=) | |
19 | g.41987768C>T | CA882394749 | ATP1A3 | c.396+168G>A (n.396+168G>A) c.357+168G>A (n.357+168G>A) c.267+168G>A (n.267+168G>A) c.390+168G>A (n.390+168G>A) | dbSNP |
19 | g.41987769A= | CA2336729181 | ATP1A3 | c.396+167T= (n.396+167T=) c.357+167T= (n.357+167T=) c.267+167T= (n.267+167T=) c.390+167T= (n.390+167T=) | |
19 | g.41987769A>G | CA2336729182 | ATP1A3 | c.396+167T>C (n.396+167T>C) c.357+167T>C (n.357+167T>C) c.267+167T>C (n.267+167T>C) c.390+167T>C (n.390+167T>C) | dbSNP |
19 | g.41987769A>T | CA882394751 | ATP1A3 | c.396+167T>A (n.396+167T>A) c.357+167T>A (n.357+167T>A) c.267+167T>A (n.267+167T>A) c.390+167T>A (n.390+167T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41987770G>A | CA2336729184 | ATP1A3 | c.396+166C>T (n.396+166C>T) c.357+166C>T (n.357+166C>T) c.267+166C>T (n.267+166C>T) c.390+166C>T (n.390+166C>T) | dbSNP |
19 | g.41987770G>C | CA308598850 | ATP1A3 | c.396+166C>G (n.396+166C>G) c.357+166C>G (n.357+166C>G) c.267+166C>G (n.267+166C>G) c.390+166C>G (n.390+166C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41987770G= | CA2336729183 | ATP1A3 | c.396+166C= (n.396+166C=) c.357+166C= (n.357+166C=) c.267+166C= (n.267+166C=) c.390+166C= (n.390+166C=) | |
19 | g.41987775C>A | CA882394753 | ATP1A3 | c.396+161G>T (n.396+161G>T) c.357+161G>T (n.357+161G>T) c.267+161G>T (n.267+161G>T) c.390+161G>T (n.390+161G>T) | dbSNP |
19 | g.41987775C= | CA2336729185 | ATP1A3 | c.396+161G= (n.396+161G=) c.357+161G= (n.357+161G=) c.267+161G= (n.267+161G=) c.390+161G= (n.390+161G=) | |
19 | g.41987776C= | CA2336729186 | ATP1A3 | c.396+160G= (n.396+160G=) c.357+160G= (n.357+160G=) c.267+160G= (n.267+160G=) c.390+160G= (n.390+160G=) | |
19 | g.41987776C>G | CA2336729187 | ATP1A3 | c.396+160G>C (n.396+160G>C) c.357+160G>C (n.357+160G>C) c.267+160G>C (n.267+160G>C) c.390+160G>C (n.390+160G>C) | dbSNP |
19 | g.41987777T>C | CA308598860 | ATP1A3 | c.396+159A>G (n.396+159A>G) c.357+159A>G (n.357+159A>G) c.267+159A>G (n.267+159A>G) c.390+159A>G (n.390+159A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41987777T= | CA2336729188 | ATP1A3 | c.396+159A= (n.396+159A=) c.357+159A= (n.357+159A=) c.267+159A= (n.267+159A=) c.390+159A= (n.390+159A=) | |
19 | g.41987778T>C | CA308598861 | ATP1A3 | c.396+158A>G (n.396+158A>G) c.357+158A>G (n.357+158A>G) c.267+158A>G (n.267+158A>G) c.390+158A>G (n.390+158A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41987778T= | CA2336729189 | ATP1A3 | c.396+158A= (n.396+158A=) c.357+158A= (n.357+158A=) c.267+158A= (n.267+158A=) c.390+158A= (n.390+158A=) | |
19 | g.41987780T>C | CA2336729191 | ATP1A3 | c.396+156A>G (n.396+156A>G) c.357+156A>G (n.357+156A>G) c.267+156A>G (n.267+156A>G) c.390+156A>G (n.390+156A>G) | dbSNP |
19 | g.41987780T= | CA2336729190 | ATP1A3 | c.396+156A= (n.396+156A=) c.357+156A= (n.357+156A=) c.267+156A= (n.267+156A=) c.390+156A= (n.390+156A=) | |
19 | g.41987784T>C | CA2336729193 | ATP1A3 | c.396+152A>G (n.396+152A>G) c.357+152A>G (n.357+152A>G) c.267+152A>G (n.267+152A>G) c.390+152A>G (n.390+152A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41987784T= | CA2336729192 | ATP1A3 | c.396+152A= (n.396+152A=) c.357+152A= (n.357+152A=) c.267+152A= (n.267+152A=) c.390+152A= (n.390+152A=) | |
19 | g.41987785G>T | CA2585371517 | ATP1A3 | c.396+151C>A (n.396+151C>A) c.357+151C>A (n.357+151C>A) c.267+151C>A (n.267+151C>A) c.390+151C>A (n.390+151C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987786A= | CA2336729194 | ATP1A3 | c.396+150T= (n.396+150T=) c.357+150T= (n.357+150T=) c.267+150T= (n.267+150T=) c.390+150T= (n.390+150T=) | |
19 | g.41987786A>G | CA996013226 | ATP1A3 | c.396+150T>C (n.396+150T>C) c.357+150T>C (n.357+150T>C) c.267+150T>C (n.267+150T>C) c.390+150T>C (n.390+150T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41987788C>A | CA2585371518 | ATP1A3 | c.396+148G>T (n.396+148G>T) c.357+148G>T (n.357+148G>T) c.267+148G>T (n.267+148G>T) c.390+148G>T (n.390+148G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41987788C>T | CA2585371519 | ATP1A3 | c.396+148G>A (n.396+148G>A) c.357+148G>A (n.357+148G>A) c.267+148G>A (n.267+148G>A) c.390+148G>A (n.390+148G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987789T>G | CA2585371520 | ATP1A3 | c.396+147A>C (n.396+147A>C) c.357+147A>C (n.357+147A>C) c.267+147A>C (n.267+147A>C) c.390+147A>C (n.390+147A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41987790G>A | CA2585371522 | ATP1A3 | c.396+146C>T (n.396+146C>T) c.357+146C>T (n.357+146C>T) c.267+146C>T (n.267+146C>T) c.390+146C>T (n.390+146C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41987790G>T | CA2585371523 | ATP1A3 | c.396+146C>A (n.396+146C>A) c.357+146C>A (n.357+146C>A) c.267+146C>A (n.267+146C>A) c.390+146C>A (n.390+146C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987791del | CA2585371521 | ATP1A3 | c.396+146del (n.396+146del) c.357+146del (n.357+146del) c.267+146del (n.267+146del) c.390+146del (n.390+146del) | gnomAD v4 |
19 | g.41987791G>A | CA882394758 | ATP1A3 | c.396+145C>T (n.396+145C>T) c.357+145C>T (n.357+145C>T) c.267+145C>T (n.267+145C>T) c.390+145C>T (n.390+145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41987791G= | CA2336729195 | ATP1A3 | c.396+145C= (n.396+145C=) c.357+145C= (n.357+145C=) c.267+145C= (n.267+145C=) c.390+145C= (n.390+145C=) | |
19 | g.41987791G>T | CA2585371524 | ATP1A3 | c.396+145C>A (n.396+145C>A) c.357+145C>A (n.357+145C>A) c.267+145C>A (n.267+145C>A) c.390+145C>A (n.390+145C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987794C>A | CA2585371525 | ATP1A3 | c.396+142G>T (n.396+142G>T) c.357+142G>T (n.357+142G>T) c.267+142G>T (n.267+142G>T) c.390+142G>T (n.390+142G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41987796C>A | CA2585371527 | ATP1A3 | c.396+140G>T (n.396+140G>T) c.357+140G>T (n.357+140G>T) c.267+140G>T (n.267+140G>T) c.390+140G>T (n.390+140G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41987796C>T | CA2585371526 | ATP1A3 | c.396+140G>A (n.396+140G>A) c.357+140G>A (n.357+140G>A) c.267+140G>A (n.267+140G>A) c.390+140G>A (n.390+140G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987797T>C | CA2585371528 | ATP1A3 | c.396+139A>G (n.396+139A>G) c.357+139A>G (n.357+139A>G) c.267+139A>G (n.267+139A>G) c.390+139A>G (n.390+139A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41987798T>C | CA2336729196 | ATP1A3 | c.396+138A>G (n.396+138A>G) c.357+138A>G (n.357+138A>G) c.267+138A>G (n.267+138A>G) c.390+138A>G (n.390+138A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41987798T= | CA2336729197 | ATP1A3 | c.396+138A= (n.396+138A=) c.357+138A= (n.357+138A=) c.267+138A= (n.267+138A=) c.390+138A= (n.390+138A=) | |
19 | g.41987799G>T | CA2554897133 | ATP1A3 | c.396+137C>A (n.396+137C>A) c.357+137C>A (n.357+137C>A) c.267+137C>A (n.267+137C>A) c.390+137C>A (n.390+137C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987800C>A | CA2585371529 | ATP1A3 | c.396+136G>T (n.396+136G>T) c.357+136G>T (n.357+136G>T) c.267+136G>T (n.267+136G>T) c.390+136G>T (n.390+136G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41987800C>T | CA2585371530 | ATP1A3 | c.396+136G>A (n.396+136G>A) c.357+136G>A (n.357+136G>A) c.267+136G>A (n.267+136G>A) c.390+136G>A (n.390+136G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987801T>C | CA2585371531 | ATP1A3 | c.396+135A>G (n.396+135A>G) c.357+135A>G (n.357+135A>G) c.267+135A>G (n.267+135A>G) c.390+135A>G (n.390+135A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41987802G>A | CA2585371533 | ATP1A3 | c.396+134C>T (n.396+134C>T) c.357+134C>T (n.357+134C>T) c.267+134C>T (n.267+134C>T) c.390+134C>T (n.390+134C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41987802G>T | CA2585371534 | ATP1A3 | c.396+134C>A (n.396+134C>A) c.357+134C>A (n.357+134C>A) c.267+134C>A (n.267+134C>A) c.390+134C>A (n.390+134C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987804del | CA2585371532 | ATP1A3 | c.396+134del (n.396+134del) c.357+134del (n.357+134del) c.267+134del (n.267+134del) c.390+134del (n.390+134del) | gnomAD v4 |
19 | g.41987804G>C | CA2585371535 | ATP1A3 | c.396+132C>G (n.396+132C>G) c.357+132C>G (n.357+132C>G) c.267+132C>G (n.267+132C>G) c.390+132C>G (n.390+132C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41987804G>T | CA2585371536 | ATP1A3 | c.396+132C>A (n.396+132C>A) c.357+132C>A (n.357+132C>A) c.267+132C>A (n.267+132C>A) c.390+132C>A (n.390+132C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987805T>C | CA2585371537 | ATP1A3 | c.396+131A>G (n.396+131A>G) c.357+131A>G (n.357+131A>G) c.267+131A>G (n.267+131A>G) c.390+131A>G (n.390+131A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41987805T>G | CA2585371538 | ATP1A3 | c.396+131A>C (n.396+131A>C) c.357+131A>C (n.357+131A>C) c.267+131A>C (n.267+131A>C) c.390+131A>C (n.390+131A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41987806G>T | CA2585371539 | ATP1A3 | c.396+130C>A (n.396+130C>A) c.357+130C>A (n.357+130C>A) c.267+130C>A (n.267+130C>A) c.390+130C>A (n.390+130C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987808T>G | CA2585371540 | ATP1A3 | c.396+128A>C (n.396+128A>C) c.357+128A>C (n.357+128A>C) c.267+128A>C (n.267+128A>C) c.390+128A>C (n.390+128A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41987810G>A | CA2585371541 | ATP1A3 | c.396+126C>T (n.396+126C>T) c.357+126C>T (n.357+126C>T) c.267+126C>T (n.267+126C>T) c.390+126C>T (n.390+126C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41987810G>T | CA2585371542 | ATP1A3 | c.396+126C>A (n.396+126C>A) c.357+126C>A (n.357+126C>A) c.267+126C>A (n.267+126C>A) c.390+126C>A (n.390+126C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987811T>G | CA2585371543 | ATP1A3 | c.396+125A>C (n.396+125A>C) c.357+125A>C (n.357+125A>C) c.267+125A>C (n.267+125A>C) c.390+125A>C (n.390+125A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41987812G>A | CA2585371544 | ATP1A3 | c.396+124C>T (n.396+124C>T) c.357+124C>T (n.357+124C>T) c.267+124C>T (n.267+124C>T) c.390+124C>T (n.390+124C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41987812G>T | CA2585371545 | ATP1A3 | c.396+124C>A (n.396+124C>A) c.357+124C>A (n.357+124C>A) c.267+124C>A (n.267+124C>A) c.390+124C>A (n.390+124C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987813A>G | CA2585371546 | ATP1A3 | c.396+123T>C (n.396+123T>C) c.357+123T>C (n.357+123T>C) c.267+123T>C (n.267+123T>C) c.390+123T>C (n.390+123T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41987813A>T | CA2585371547 | ATP1A3 | c.396+123T>A (n.396+123T>A) c.357+123T>A (n.357+123T>A) c.267+123T>A (n.267+123T>A) c.390+123T>A (n.390+123T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987814G>A | CA2585371548 | ATP1A3 | c.396+122C>T (n.396+122C>T) c.357+122C>T (n.357+122C>T) c.267+122C>T (n.267+122C>T) c.390+122C>T (n.390+122C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41987815T>A | CA2336729199 | ATP1A3 | c.396+121A>T (n.396+121A>T) c.357+121A>T (n.357+121A>T) c.267+121A>T (n.267+121A>T) c.390+121A>T (n.390+121A>T) | dbSNP |
19 | g.41987815T>C | CA2585371549 | ATP1A3 | c.396+121A>G (n.396+121A>G) c.357+121A>G (n.357+121A>G) c.267+121A>G (n.267+121A>G) c.390+121A>G (n.390+121A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41987815T= | CA2336729198 | ATP1A3 | c.396+121A= (n.396+121A=) c.357+121A= (n.357+121A=) c.267+121A= (n.267+121A=) c.390+121A= (n.390+121A=) | |
19 | g.41987816T>C | CA2585371550 | ATP1A3 | c.396+120A>G (n.396+120A>G) c.357+120A>G (n.357+120A>G) c.267+120A>G (n.267+120A>G) c.390+120A>G (n.390+120A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41987817A>G | CA2585371551 | ATP1A3 | c.396+119T>C (n.396+119T>C) c.357+119T>C (n.357+119T>C) c.267+119T>C (n.267+119T>C) c.390+119T>C (n.390+119T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41987817A>T | CA2585371552 | ATP1A3 | c.396+119T>A (n.396+119T>A) c.357+119T>A (n.357+119T>A) c.267+119T>A (n.267+119T>A) c.390+119T>A (n.390+119T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987818G>C | CA308598862 | ATP1A3 | c.396+118C>G (n.396+118C>G) c.357+118C>G (n.357+118C>G) c.267+118C>G (n.267+118C>G) c.390+118C>G (n.390+118C>G) | dbSNP |
19 | g.41987818G= | CA2336729200 | ATP1A3 | c.396+118C= (n.396+118C=) c.357+118C= (n.357+118C=) c.267+118C= (n.267+118C=) c.390+118C= (n.390+118C=) | |
19 | g.41987818G>T | CA2585371553 | ATP1A3 | c.396+118C>A (n.396+118C>A) c.357+118C>A (n.357+118C>A) c.267+118C>A (n.267+118C>A) c.390+118C>A (n.390+118C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987819A>G | CA2585371555 | ATP1A3 | c.396+117T>C (n.396+117T>C) c.357+117T>C (n.357+117T>C) c.267+117T>C (n.267+117T>C) c.390+117T>C (n.390+117T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41987819A>T | CA2585371554 | ATP1A3 | c.396+117T>A (n.396+117T>A) c.357+117T>A (n.357+117T>A) c.267+117T>A (n.267+117T>A) c.390+117T>A (n.390+117T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987820T>C | CA882394761 | ATP1A3 | c.396+116A>G (n.396+116A>G) c.357+116A>G (n.357+116A>G) c.267+116A>G (n.267+116A>G) c.390+116A>G (n.390+116A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41987820T>G | CA2585371556 | ATP1A3 | c.396+116A>C (n.396+116A>C) c.357+116A>C (n.357+116A>C) c.267+116A>C (n.267+116A>C) c.390+116A>C (n.390+116A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41987820T= | CA2336729201 | ATP1A3 | c.396+116A= (n.396+116A=) c.357+116A= (n.357+116A=) c.267+116A= (n.267+116A=) c.390+116A= (n.390+116A=) | |
19 | g.41987821G>A | CA2814451574 | ATP1A3 | c.396+115C>T (n.396+115C>T) c.357+115C>T (n.357+115C>T) c.267+115C>T (n.267+115C>T) c.390+115C>T (n.390+115C>T) | |
19 | g.41987821G>T | CA2585371558 | ATP1A3 | c.396+115C>A (n.396+115C>A) c.357+115C>A (n.357+115C>A) c.267+115C>A (n.267+115C>A) c.390+115C>A (n.390+115C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987823del | CA2585371557 | ATP1A3 | c.396+115del (n.396+115del) c.357+115del (n.357+115del) c.267+115del (n.267+115del) c.390+115del (n.390+115del) | gnomAD v4 |
19 | g.41987822G>C | CA2585371559 | ATP1A3 | c.396+114C>G (n.396+114C>G) c.357+114C>G (n.357+114C>G) c.267+114C>G (n.267+114C>G) c.390+114C>G (n.390+114C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41987822G>T | CA2585371560 | ATP1A3 | c.396+114C>A (n.396+114C>A) c.357+114C>A (n.357+114C>A) c.267+114C>A (n.267+114C>A) c.390+114C>A (n.390+114C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987823G>A | CA308598868 | ATP1A3 | c.396+113C>T (n.396+113C>T) c.357+113C>T (n.357+113C>T) c.267+113C>T (n.267+113C>T) c.390+113C>T (n.390+113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41987823G= | CA2336729203 | ATP1A3 | c.396+113C= (n.396+113C=) c.357+113C= (n.357+113C=) c.267+113C= (n.267+113C=) c.390+113C= (n.390+113C=) | |
19 | g.41987823G>T | CA2585371561 | ATP1A3 | c.396+113C>A (n.396+113C>A) c.357+113C>A (n.357+113C>A) c.267+113C>A (n.267+113C>A) c.390+113C>A (n.390+113C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987823_41987824delinsGA | CA2336729202 | ATP1A3 | c.396+112_396+113delinsTC (n.396+112_396+113delinsTC) c.357+112_357+113delinsTC (n.357+112_357+113delinsTC) c.267+112_267+113delinsTC (n.267+112_267+113delinsTC) c.390+112_390+113delinsTC (n.390+112_390+113delinsTC) | |
19 | g.41987824A= | CA2336729204 | ATP1A3 | c.396+112T= (n.396+112T=) c.357+112T= (n.357+112T=) c.267+112T= (n.267+112T=) c.390+112T= (n.390+112T=) | |
19 | g.41987824A>C | CA308598888 | ATP1A3 | c.396+112T>G (n.396+112T>G) c.357+112T>G (n.357+112T>G) c.267+112T>G (n.267+112T>G) c.390+112T>G (n.390+112T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41987824A>T | CA882394762 | ATP1A3 | c.396+112T>A (n.396+112T>A) c.357+112T>A (n.357+112T>A) c.267+112T>A (n.267+112T>A) c.390+112T>A (n.390+112T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41987828del | CA882394765 | ATP1A3 | c.396+112del (n.396+112del) c.357+112del (n.357+112del) c.267+112del (n.267+112del) c.390+112del (n.390+112del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41987825A= | CA2336729205 | ATP1A3 | c.396+111T= (n.396+111T=) c.357+111T= (n.357+111T=) c.267+111T= (n.267+111T=) c.390+111T= (n.390+111T=) | |
19 | g.41987825A>C | CA2814451576 | ATP1A3 | c.396+111T>G (n.396+111T>G) c.357+111T>G (n.357+111T>G) c.267+111T>G (n.267+111T>G) c.390+111T>G (n.390+111T>G) | |
19 | g.41987825A>G | CA882394767 | ATP1A3 | c.396+111T>C (n.396+111T>C) c.357+111T>C (n.357+111T>C) c.267+111T>C (n.267+111T>C) c.390+111T>C (n.390+111T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41987826A= | CA2336729206 | ATP1A3 | c.396+110T= (n.396+110T=) c.357+110T= (n.357+110T=) c.267+110T= (n.267+110T=) c.390+110T= (n.390+110T=) | |
19 | g.41987826A>G | CA2336729207 | ATP1A3 | c.396+110T>C (n.396+110T>C) c.357+110T>C (n.357+110T>C) c.267+110T>C (n.267+110T>C) c.390+110T>C (n.390+110T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41987828A= | CA2336729208 | ATP1A3 | c.396+108T= (n.396+108T=) c.357+108T= (n.357+108T=) c.267+108T= (n.267+108T=) c.390+108T= (n.390+108T=) | |
19 | g.41987828A>G | CA308598894 | ATP1A3 | c.396+108T>C (n.396+108T>C) c.357+108T>C (n.357+108T>C) c.267+108T>C (n.267+108T>C) c.390+108T>C (n.390+108T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41987828A>T | CA2585371562 | ATP1A3 | c.396+108T>A (n.396+108T>A) c.357+108T>A (n.357+108T>A) c.267+108T>A (n.267+108T>A) c.390+108T>A (n.390+108T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987829G>A | CA882394769 | ATP1A3 | c.396+107C>T (n.396+107C>T) c.357+107C>T (n.357+107C>T) c.267+107C>T (n.267+107C>T) c.390+107C>T (n.390+107C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41987829G>C | CA882394771 | ATP1A3 | c.396+107C>G (n.396+107C>G) c.357+107C>G (n.357+107C>G) c.267+107C>G (n.267+107C>G) c.390+107C>G (n.390+107C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41987829G= | CA2336729209 | ATP1A3 | c.396+107C= (n.396+107C=) c.357+107C= (n.357+107C=) c.267+107C= (n.267+107C=) c.390+107C= (n.390+107C=) | |
19 | g.41987829G>T | CA2585371564 | ATP1A3 | c.396+107C>A (n.396+107C>A) c.357+107C>A (n.357+107C>A) c.267+107C>A (n.267+107C>A) c.390+107C>A (n.390+107C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987833del | CA2585371563 | ATP1A3 | c.396+107del (n.396+107del) c.357+107del (n.357+107del) c.267+107del (n.267+107del) c.390+107del (n.390+107del) | gnomAD v4 |
19 | g.41987830G>A | CA882394774 | ATP1A3 | c.396+106C>T (n.396+106C>T) c.357+106C>T (n.357+106C>T) c.267+106C>T (n.267+106C>T) c.390+106C>T (n.390+106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41987830G>C | CA882394779 | ATP1A3 | c.396+106C>G (n.396+106C>G) c.357+106C>G (n.357+106C>G) c.267+106C>G (n.267+106C>G) c.390+106C>G (n.390+106C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41987830G= | CA2336729210 | ATP1A3 | c.396+106C= (n.396+106C=) c.357+106C= (n.357+106C=) c.267+106C= (n.267+106C=) c.390+106C= (n.390+106C=) | |
19 | g.41987830G>T | CA2585371565 | ATP1A3 | c.396+106C>A (n.396+106C>A) c.357+106C>A (n.357+106C>A) c.267+106C>A (n.267+106C>A) c.390+106C>A (n.390+106C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987831G>T | CA2585371566 | ATP1A3 | c.396+105C>A (n.396+105C>A) c.357+105C>A (n.357+105C>A) c.267+105C>A (n.267+105C>A) c.390+105C>A (n.390+105C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987832G>A | CA633185903 | ATP1A3 | c.396+104C>T (n.396+104C>T) c.357+104C>T (n.357+104C>T) c.267+104C>T (n.267+104C>T) c.390+104C>T (n.390+104C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41987832G= | CA2336729211 | ATP1A3 | c.396+104C= (n.396+104C=) c.357+104C= (n.357+104C=) c.267+104C= (n.267+104C=) c.390+104C= (n.390+104C=) | |
19 | g.41987832G>T | CA2585371567 | ATP1A3 | c.396+104C>A (n.396+104C>A) c.357+104C>A (n.357+104C>A) c.267+104C>A (n.267+104C>A) c.390+104C>A (n.390+104C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987833G>A | CA2585371568 | ATP1A3 | c.396+103C>T (n.396+103C>T) c.357+103C>T (n.357+103C>T) c.267+103C>T (n.267+103C>T) c.390+103C>T (n.390+103C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41987833G>C | CA2336729213 | ATP1A3 | c.396+103C>G (n.396+103C>G) c.357+103C>G (n.357+103C>G) c.267+103C>G (n.267+103C>G) c.390+103C>G (n.390+103C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41987833G= | CA2336729212 | ATP1A3 | c.396+103C= (n.396+103C=) c.357+103C= (n.357+103C=) c.267+103C= (n.267+103C=) c.390+103C= (n.390+103C=) | |
19 | g.41987834A= | CA2336729214 | ATP1A3 | c.396+102T= (n.396+102T=) c.357+102T= (n.357+102T=) c.267+102T= (n.267+102T=) c.390+102T= (n.390+102T=) | |
19 | g.41987834A>G | CA2336729215 | ATP1A3 | c.396+102T>C (n.396+102T>C) c.357+102T>C (n.357+102T>C) c.267+102T>C (n.267+102T>C) c.390+102T>C (n.390+102T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41987834A>T | CA2585371569 | ATP1A3 | c.396+102T>A (n.396+102T>A) c.357+102T>A (n.357+102T>A) c.267+102T>A (n.267+102T>A) c.390+102T>A (n.390+102T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987835G>T | CA2585371570 | ATP1A3 | c.396+101C>A (n.396+101C>A) c.357+101C>A (n.357+101C>A) c.267+101C>A (n.267+101C>A) c.390+101C>A (n.390+101C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987836A>G | CA2585371571 | ATP1A3 | c.396+100T>C (n.396+100T>C) c.357+100T>C (n.357+100T>C) c.267+100T>C (n.267+100T>C) c.390+100T>C (n.390+100T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41987837G>A | CA2585371572 | ATP1A3 | c.396+99C>T (n.396+99C>T) c.357+99C>T (n.357+99C>T) c.267+99C>T (n.267+99C>T) c.390+99C>T (n.390+99C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41987837G>C | CA2585371573 | ATP1A3 | c.396+99C>G (n.396+99C>G) c.357+99C>G (n.357+99C>G) c.267+99C>G (n.267+99C>G) c.390+99C>G (n.390+99C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41987837G= | CA2336729216 | ATP1A3 | c.396+99C= (n.396+99C=) c.357+99C= (n.357+99C=) c.267+99C= (n.267+99C=) c.390+99C= (n.390+99C=) | |
19 | g.41987837G>T | CA633185904 | ATP1A3 | c.396+99C>A (n.396+99C>A) c.357+99C>A (n.357+99C>A) c.267+99C>A (n.267+99C>A) c.390+99C>A (n.390+99C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41987838T>C | CA2585371574 | ATP1A3 | c.396+98A>G (n.396+98A>G) c.357+98A>G (n.357+98A>G) c.267+98A>G (n.267+98A>G) c.390+98A>G (n.390+98A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41987839G>T | CA2585371576 | ATP1A3 | c.396+97C>A (n.396+97C>A) c.357+97C>A (n.357+97C>A) c.267+97C>A (n.267+97C>A) c.390+97C>A (n.390+97C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987841del | CA2585371575 | ATP1A3 | c.396+97del (n.396+97del) c.357+97del (n.357+97del) c.267+97del (n.267+97del) c.390+97del (n.390+97del) | gnomAD v4 |
19 | g.41987840G>A | CA2585371577 | ATP1A3 | c.396+96C>T (n.396+96C>T) c.357+96C>T (n.357+96C>T) c.267+96C>T (n.267+96C>T) c.390+96C>T (n.390+96C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41987840G>C | CA882394786 | ATP1A3 | c.396+96C>G (n.396+96C>G) c.357+96C>G (n.357+96C>G) c.267+96C>G (n.267+96C>G) c.390+96C>G (n.390+96C>G) | dbSNP |
19 | g.41987840G= | CA2336729217 | ATP1A3 | c.396+96C= (n.396+96C=) c.357+96C= (n.357+96C=) c.267+96C= (n.267+96C=) c.390+96C= (n.390+96C=) | |
19 | g.41987840G>T | CA2585371578 | ATP1A3 | c.396+96C>A (n.396+96C>A) c.357+96C>A (n.357+96C>A) c.267+96C>A (n.267+96C>A) c.390+96C>A (n.390+96C>A) | gnomAD v4 |