Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.41984783_41984856delCA2585370516ATP1A3c.1032+81_1032+154del (n.1032+81_1032+154del)
c.993+81_993+154del (n.993+81_993+154del)
n.387_460del
c.1026+81_1026+154del (n.1026+81_1026+154del)
c.903+81_903+154del (n.903+81_903+154del)
 gnomAD v4
19g.41984826_41984862delCA2585370580ATP1A3c.1032+75_1032+111del (n.1032+75_1032+111del)
c.993+75_993+111del (n.993+75_993+111del)
n.381_417del
c.1026+75_1026+111del (n.1026+75_1026+111del)
c.903+75_903+111del (n.903+75_903+111del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41984840T>GCA2585370608ATP1A3c.1032+78A>C (n.1032+78A>C)
c.993+78A>C (n.993+78A>C)
n.384A>C
c.1026+78A>C (n.1026+78A>C)
c.903+78A>C (n.903+78A>C)
 gnomAD v4
19g.41984841C>ACA2585370609ATP1A3c.1032+77G>T (n.1032+77G>T)
c.993+77G>T (n.993+77G>T)
n.383G>T
c.1026+77G>T (n.1026+77G>T)
c.903+77G>T (n.903+77G>T)
 gnomAD v4
19g.41984841C>TCA2585370610ATP1A3c.1032+77G>A (n.1032+77G>A)
c.993+77G>A (n.993+77G>A)
n.383G>A
c.1026+77G>A (n.1026+77G>A)
c.903+77G>A (n.903+77G>A)
 gnomAD v4
19g.41984842C>ACA2585370612ATP1A3c.1032+76G>T (n.1032+76G>T)
c.993+76G>T (n.993+76G>T)
n.382G>T
c.1026+76G>T (n.1026+76G>T)
c.903+76G>T (n.903+76G>T)
 gnomAD v4
19g.41984842C>TCA2585370611ATP1A3c.1032+76G>A (n.1032+76G>A)
c.993+76G>A (n.993+76G>A)
n.382G>A
c.1026+76G>A (n.1026+76G>A)
c.903+76G>A (n.903+76G>A)
 gnomAD v4
19g.41984843C>ACA2585370613ATP1A3c.1032+75G>T (n.1032+75G>T)
c.993+75G>T (n.993+75G>T)
n.381G>T
c.1026+75G>T (n.1026+75G>T)
c.903+75G>T (n.903+75G>T)
 gnomAD v4
19g.41984843C=CA2336727929ATP1A3c.1032+75G= (n.1032+75G=)
c.993+75G= (n.993+75G=)
n.381G=
c.1026+75G= (n.1026+75G=)
c.903+75G= (n.903+75G=)
19g.41984843C>TCA308597078ATP1A3c.1032+75G>A (n.1032+75G>A)
c.993+75G>A (n.993+75G>A)
n.381G>A
c.1026+75G>A (n.1026+75G>A)
c.903+75G>A (n.903+75G>A)
 dbSNP
19g.41984844A>GCA2585370614ATP1A3c.1032+74T>C (n.1032+74T>C)
c.993+74T>C (n.993+74T>C)
n.380T>C
c.1026+74T>C (n.1026+74T>C)
c.903+74T>C (n.903+74T>C)
 gnomAD v4
19g.41984845G>TCA2585370615ATP1A3c.1032+73C>A (n.1032+73C>A)
c.993+73C>A (n.993+73C>A)
n.379C>A
c.1026+73C>A (n.1026+73C>A)
c.903+73C>A (n.903+73C>A)
 gnomAD v4
19g.41984846C>TCA2585370616ATP1A3c.1032+72G>A (n.1032+72G>A)
c.993+72G>A (n.993+72G>A)
n.378G>A
c.1026+72G>A (n.1026+72G>A)
c.903+72G>A (n.903+72G>A)
 gnomAD v4
19g.41984847C>ACA2585370617ATP1A3c.1032+71G>T (n.1032+71G>T)
c.993+71G>T (n.993+71G>T)
n.377G>T
c.1026+71G>T (n.1026+71G>T)
c.903+71G>T (n.903+71G>T)
 gnomAD v4
19g.41984848C>ACA2585370618ATP1A3c.1032+70G>T (n.1032+70G>T)
c.993+70G>T (n.993+70G>T)
n.376G>T
c.1026+70G>T (n.1026+70G>T)
c.903+70G>T (n.903+70G>T)
 gnomAD v4
19g.41984848C>TCA2585370619ATP1A3c.1032+70G>A (n.1032+70G>A)
c.993+70G>A (n.993+70G>A)
n.376G>A
c.1026+70G>A (n.1026+70G>A)
c.903+70G>A (n.903+70G>A)
 gnomAD v4
19g.41984849C>ACA2585370620ATP1A3c.1032+69G>T (n.1032+69G>T)
c.993+69G>T (n.993+69G>T)
n.375G>T
c.1026+69G>T (n.1026+69G>T)
c.903+69G>T (n.903+69G>T)
 gnomAD v4
19g.41984849C=CA2336727930ATP1A3c.1032+69G= (n.1032+69G=)
c.993+69G= (n.993+69G=)
n.375G=
c.1026+69G= (n.1026+69G=)
c.903+69G= (n.903+69G=)
19g.41984849C>TCA633471592ATP1A3c.1032+69G>A (n.1032+69G>A)
c.993+69G>A (n.993+69G>A)
n.375G>A
c.1026+69G>A (n.1026+69G>A)
c.903+69G>A (n.903+69G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41984850T>ACA2585370621ATP1A3c.1032+68A>T (n.1032+68A>T)
c.993+68A>T (n.993+68A>T)
n.374A>T
c.1026+68A>T (n.1026+68A>T)
c.903+68A>T (n.903+68A>T)
 gnomAD v4
19g.41984850T>CCA2576797224ATP1A3c.1032+68A>G (n.1032+68A>G)
c.993+68A>G (n.993+68A>G)
n.374A>G
c.1026+68A>G (n.1026+68A>G)
c.903+68A>G (n.903+68A>G)
19g.41984852C=CA2336727931ATP1A3c.1032+66G= (n.1032+66G=)
c.993+66G= (n.993+66G=)
n.372G=
c.1026+66G= (n.1026+66G=)
c.903+66G= (n.903+66G=)
19g.41984852C>TCA2585370622ATP1A3c.1032+66G>A (n.1032+66G>A)
c.993+66G>A (n.993+66G>A)
n.372G>A
c.1026+66G>A (n.1026+66G>A)
c.903+66G>A (n.903+66G>A)
 gnomAD v4
19g.41984853T>ACA2585370623ATP1A3c.1032+65A>T (n.1032+65A>T)
c.993+65A>T (n.993+65A>T)
n.371A>T
c.1026+65A>T (n.1026+65A>T)
c.903+65A>T (n.903+65A>T)
 gnomAD v4
19g.41984853dupCA633471593ATP1A3c.1032+65dup (n.1032+65dup)
c.993+65dup (n.993+65dup)
n.371dup
c.1026+65dup (n.1026+65dup)
c.903+65dup (n.903+65dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41984854C>TCA2576797225ATP1A3c.1032+64G>A (n.1032+64G>A)
c.993+64G>A (n.993+64G>A)
n.370G>A
c.1026+64G>A (n.1026+64G>A)
c.903+64G>A (n.903+64G>A)
 gnomAD v4
19g.41984855C=CA2336727932ATP1A3c.1032+63G= (n.1032+63G=)
c.993+63G= (n.993+63G=)
n.369G=
c.1026+63G= (n.1026+63G=)
c.903+63G= (n.903+63G=)
19g.41984855C>TCA308597083ATP1A3c.1032+63G>A (n.1032+63G>A)
c.993+63G>A (n.993+63G>A)
n.369G>A
c.1026+63G>A (n.1026+63G>A)
c.903+63G>A (n.903+63G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41984857T>ACA2585370624ATP1A3c.1032+61A>T (n.1032+61A>T)
c.993+61A>T (n.993+61A>T)
n.367A>T
c.1026+61A>T (n.1026+61A>T)
c.903+61A>T (n.903+61A>T)
 gnomAD v4
19g.41984857T>GCA308597102ATP1A3c.1032+61A>C (n.1032+61A>C)
c.993+61A>C (n.993+61A>C)
n.367A>C
c.1026+61A>C (n.1026+61A>C)
c.903+61A>C (n.903+61A>C)
 dbSNP
19g.41984857T=CA2336727933ATP1A3c.1032+61A= (n.1032+61A=)
c.993+61A= (n.993+61A=)
n.367A=
c.1026+61A= (n.1026+61A=)
c.903+61A= (n.903+61A=)
19g.41984858C>ACA2585370625ATP1A3c.1032+60G>T (n.1032+60G>T)
c.993+60G>T (n.993+60G>T)
n.366G>T
c.1026+60G>T (n.1026+60G>T)
c.903+60G>T (n.903+60G>T)
 gnomAD v4
19g.41984859A=CA2336727934ATP1A3c.1032+59T= (n.1032+59T=)
c.993+59T= (n.993+59T=)
n.365T=
c.1026+59T= (n.1026+59T=)
c.903+59T= (n.903+59T=)
19g.41984859A>TCA2336727935ATP1A3c.1032+59T>A (n.1032+59T>A)
c.993+59T>A (n.993+59T>A)
n.365T>A
c.1026+59T>A (n.1026+59T>A)
c.903+59T>A (n.903+59T>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41984860G>ACA2585370626ATP1A3c.1032+58C>T (n.1032+58C>T)
c.993+58C>T (n.993+58C>T)
n.364C>T
c.1026+58C>T (n.1026+58C>T)
c.903+58C>T (n.903+58C>T)
 gnomAD v4
19g.41984860G>TCA2576797226ATP1A3c.1032+58C>A (n.1032+58C>A)
c.993+58C>A (n.993+58C>A)
n.364C>A
c.1026+58C>A (n.1026+58C>A)
c.903+58C>A (n.903+58C>A)
19g.41984862C>TCA2585370627ATP1A3c.1032+56G>A (n.1032+56G>A)
c.993+56G>A (n.993+56G>A)
n.362G>A
c.1026+56G>A (n.1026+56G>A)
c.903+56G>A (n.903+56G>A)
 gnomAD v4
19g.41984863C>ACA2336727937ATP1A3c.1032+55G>T (n.1032+55G>T)
c.993+55G>T (n.993+55G>T)
n.361G>T
c.1026+55G>T (n.1026+55G>T)
c.903+55G>T (n.903+55G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41984863C=CA2336727936ATP1A3c.1032+55G= (n.1032+55G=)
c.993+55G= (n.993+55G=)
n.361G=
c.1026+55G= (n.1026+55G=)
c.903+55G= (n.903+55G=)
19g.41984864C>ACA2585370628ATP1A3c.1032+54G>T (n.1032+54G>T)
c.993+54G>T (n.993+54G>T)
n.360G>T
c.1026+54G>T (n.1026+54G>T)
c.903+54G>T (n.903+54G>T)
 gnomAD v4
19g.41984865A>CCA2576797227ATP1A3c.1032+53T>G (n.1032+53T>G)
c.993+53T>G (n.993+53T>G)
n.359T>G
c.1026+53T>G (n.1026+53T>G)
c.903+53T>G (n.903+53T>G)
19g.41984866G>TCA2503063922ATP1A3c.1032+52C>A (n.1032+52C>A)
c.993+52C>A (n.993+52C>A)
n.358C>A
c.1026+52C>A (n.1026+52C>A)
c.903+52C>A (n.903+52C>A)
19g.41984867G>ACA9467743ATP1A3c.1032+51C>T (n.1032+51C>T)
c.993+51C>T (n.993+51C>T)
n.357C>T
c.1026+51C>T (n.1026+51C>T)
c.903+51C>T (n.903+51C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41984867G>CCA633471594ATP1A3c.1032+51C>G (n.1032+51C>G)
c.993+51C>G (n.993+51C>G)
n.357C>G
c.1026+51C>G (n.1026+51C>G)
c.903+51C>G (n.903+51C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41984867G=CA2336727938ATP1A3c.1032+51C= (n.1032+51C=)
c.993+51C= (n.993+51C=)
n.357C=
c.1026+51C= (n.1026+51C=)
c.903+51C= (n.903+51C=)
19g.41984868A>GCA2585370629ATP1A3c.1032+50T>C (n.1032+50T>C)
c.993+50T>C (n.993+50T>C)
n.356T>C
c.1026+50T>C (n.1026+50T>C)
c.903+50T>C (n.903+50T>C)
 gnomAD v4
19g.41984869G>ACA633471595ATP1A3c.1032+49C>T (n.1032+49C>T)
c.993+49C>T (n.993+49C>T)
n.355C>T
c.1026+49C>T (n.1026+49C>T)
c.903+49C>T (n.903+49C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41984869G=CA2336727939ATP1A3c.1032+49C= (n.1032+49C=)
c.993+49C= (n.993+49C=)
n.355C=
c.1026+49C= (n.1026+49C=)
c.903+49C= (n.903+49C=)
19g.41984869G>TCA2585370630ATP1A3c.1032+49C>A (n.1032+49C>A)
c.993+49C>A (n.993+49C>A)
n.355C>A
c.1026+49C>A (n.1026+49C>A)
c.903+49C>A (n.903+49C>A)
 gnomAD v4
19g.41984870C>ACA2559495756ATP1A3c.1032+48G>T (n.1032+48G>T)
c.993+48G>T (n.993+48G>T)
n.354G>T
c.1026+48G>T (n.1026+48G>T)
c.903+48G>T (n.903+48G>T)
 gnomAD v4
19g.41984870C=CA2336727940ATP1A3c.1032+48G= (n.1032+48G=)
c.993+48G= (n.993+48G=)
n.354G=
c.1026+48G= (n.1026+48G=)
c.903+48G= (n.903+48G=)
19g.41984870C>TCA2336727941ATP1A3c.1032+48G>A (n.1032+48G>A)
c.993+48G>A (n.993+48G>A)
n.354G>A
c.1026+48G>A (n.1026+48G>A)
c.903+48G>A (n.903+48G>A)
 dbSNP
19g.41984871C=CA2336727942ATP1A3c.1032+47G= (n.1032+47G=)
c.993+47G= (n.993+47G=)
n.353G=
c.1026+47G= (n.1026+47G=)
c.903+47G= (n.903+47G=)
19g.41984871C>TCA9467744ATP1A3c.1032+47G>A (n.1032+47G>A)
c.993+47G>A (n.993+47G>A)
n.353G>A
c.1026+47G>A (n.1026+47G>A)
c.903+47G>A (n.903+47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41984872C=CA2336727943ATP1A3c.1032+46G= (n.1032+46G=)
c.993+46G= (n.993+46G=)
n.352G=
c.1026+46G= (n.1026+46G=)
c.903+46G= (n.903+46G=)
19g.41984872C>GCA9467745ATP1A3c.1032+46G>C (n.1032+46G>C)
c.993+46G>C (n.993+46G>C)
n.352G>C
c.1026+46G>C (n.1026+46G>C)
c.903+46G>C (n.903+46G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41984874G>ACA2585370631ATP1A3c.1032+44C>T (n.1032+44C>T)
c.993+44C>T (n.993+44C>T)
n.350C>T
c.1026+44C>T (n.1026+44C>T)
c.903+44C>T (n.903+44C>T)
 gnomAD v4
19g.41984875_41984876delinsACCA2336727944ATP1A3c.1032+42_1032+43delinsGT (n.1032+42_1032+43delinsGT)
c.993+42_993+43delinsGT (n.993+42_993+43delinsGT)
n.348_349delinsGT
c.1026+42_1026+43delinsGT (n.1026+42_1026+43delinsGT)
c.903+42_903+43delinsGT (n.903+42_903+43delinsGT)
19g.41984876C>ACA633471596ATP1A3c.1032+42G>T (n.1032+42G>T)
c.993+42G>T (n.993+42G>T)
n.348G>T
c.1026+42G>T (n.1026+42G>T)
c.903+42G>T (n.903+42G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41984876C=CA2336727945ATP1A3c.1032+42G= (n.1032+42G=)
c.993+42G= (n.993+42G=)
n.348G=
c.1026+42G= (n.1026+42G=)
c.903+42G= (n.903+42G=)
19g.41984876C>TCA2585370632ATP1A3c.1032+42G>A (n.1032+42G>A)
c.993+42G>A (n.993+42G>A)
n.348G>A
c.1026+42G>A (n.1026+42G>A)
c.903+42G>A (n.903+42G>A)
 gnomAD v4
19g.41984880delCA9467746ATP1A3c.1032+42del (n.1032+42del)
c.993+42del (n.993+42del)
n.348del
c.1026+42del (n.1026+42del)
c.903+42del (n.903+42del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41984877C>ACA882392245ATP1A3c.1032+41G>T (n.1032+41G>T)
c.993+41G>T (n.993+41G>T)
n.347G>T
c.1026+41G>T (n.1026+41G>T)
c.903+41G>T (n.903+41G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41984877C=CA2336727946ATP1A3c.1032+41G= (n.1032+41G=)
c.993+41G= (n.993+41G=)
n.347G=
c.1026+41G= (n.1026+41G=)
c.903+41G= (n.903+41G=)
19g.41984877C>TCA9467747ATP1A3c.1032+41G>A (n.1032+41G>A)
c.993+41G>A (n.993+41G>A)
n.347G>A
c.1026+41G>A (n.1026+41G>A)
c.903+41G>A (n.903+41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41984878C>ACA2585370633ATP1A3c.1032+40G>T (n.1032+40G>T)
c.993+40G>T (n.993+40G>T)
n.346G>T
c.1026+40G>T (n.1026+40G>T)
c.903+40G>T (n.903+40G>T)
 gnomAD v4
19g.41984878C=CA2336727947ATP1A3c.1032+40G= (n.1032+40G=)
c.993+40G= (n.993+40G=)
n.346G=
c.1026+40G= (n.1026+40G=)
c.903+40G= (n.903+40G=)
19g.41984878C>TCA633471597ATP1A3c.1032+40G>A (n.1032+40G>A)
c.993+40G>A (n.993+40G>A)
n.346G>A
c.1026+40G>A (n.1026+40G>A)
c.903+40G>A (n.903+40G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41984879C=CA2336727948ATP1A3c.1032+39G= (n.1032+39G=)
c.993+39G= (n.993+39G=)
n.345G=
c.1026+39G= (n.1026+39G=)
c.903+39G= (n.903+39G=)
19g.41984879C>TCA882392247ATP1A3c.1032+39G>A (n.1032+39G>A)
c.993+39G>A (n.993+39G>A)
n.345G>A
c.1026+39G>A (n.1026+39G>A)
c.903+39G>A (n.903+39G>A)
 dbSNP
19g.41984880C=CA2336727949ATP1A3c.1032+38G= (n.1032+38G=)
c.993+38G= (n.993+38G=)
n.344G=
c.1026+38G= (n.1026+38G=)
c.903+38G= (n.903+38G=)
19g.41984881A>CCA2585370634ATP1A3c.1032+37T>G (n.1032+37T>G)
c.993+37T>G (n.993+37T>G)
n.343T>G
c.1026+37T>G (n.1026+37T>G)
c.903+37T>G (n.903+37T>G)
 gnomAD v4
19g.41984881A>GCA2585370635ATP1A3c.1032+37T>C (n.1032+37T>C)
c.993+37T>C (n.993+37T>C)
n.343T>C
c.1026+37T>C (n.1026+37T>C)
c.903+37T>C (n.903+37T>C)
 gnomAD v4
19g.41984881dupCA9467748ATP1A3c.1032+37dup (n.1032+37dup)
c.993+37dup (n.993+37dup)
n.343dup
c.1026+37dup (n.1026+37dup)
c.903+37dup (n.903+37dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41984882G>ACA2576797228ATP1A3c.1032+36C>T (n.1032+36C>T)
c.993+36C>T (n.993+36C>T)
n.342C>T
c.1026+36C>T (n.1026+36C>T)
c.903+36C>T (n.903+36C>T)
 gnomAD v4
19g.41984884C=CA2336727950ATP1A3c.1032+34G= (n.1032+34G=)
c.993+34G= (n.993+34G=)
n.340G=
c.1026+34G= (n.1026+34G=)
c.903+34G= (n.903+34G=)
19g.41984884C>TCA633471598ATP1A3c.1032+34G>A (n.1032+34G>A)
c.993+34G>A (n.993+34G>A)
n.340G>A
c.1026+34G>A (n.1026+34G>A)
c.903+34G>A (n.903+34G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41984885C=CA2336727951ATP1A3c.1032+33G= (n.1032+33G=)
c.993+33G= (n.993+33G=)
n.339G=
c.1026+33G= (n.1026+33G=)
c.903+33G= (n.903+33G=)
19g.41984885C>TCA2336727952ATP1A3c.1032+33G>A (n.1032+33G>A)
c.993+33G>A (n.993+33G>A)
n.339G>A
c.1026+33G>A (n.1026+33G>A)
c.903+33G>A (n.903+33G>A)
 dbSNP
19g.41984886C>TCA2585370636ATP1A3c.1032+32G>A (n.1032+32G>A)
c.993+32G>A (n.993+32G>A)
n.338G>A
c.1026+32G>A (n.1026+32G>A)
c.903+32G>A (n.903+32G>A)
 gnomAD v4
19g.41984887T>ACA2585370637ATP1A3c.1032+31A>T (n.1032+31A>T)
c.993+31A>T (n.993+31A>T)
n.337A>T
c.1026+31A>T (n.1026+31A>T)
c.903+31A>T (n.903+31A>T)
 gnomAD v4
19g.41984887T>CCA2576797229ATP1A3c.1032+31A>G (n.1032+31A>G)
c.993+31A>G (n.993+31A>G)
n.337A>G
c.1026+31A>G (n.1026+31A>G)
c.903+31A>G (n.903+31A>G)
19g.41984890C=CA2336727953ATP1A3c.1032+28G= (n.1032+28G=)
c.993+28G= (n.993+28G=)
n.334G=
c.1026+28G= (n.1026+28G=)
c.903+28G= (n.903+28G=)
19g.41984890C>TCA633471599ATP1A3c.1032+28G>A (n.1032+28G>A)
c.993+28G>A (n.993+28G>A)
n.334G>A
c.1026+28G>A (n.1026+28G>A)
c.903+28G>A (n.903+28G>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.41984891C>ACA9467749ATP1A3c.1032+27G>T (n.1032+27G>T)
c.993+27G>T (n.993+27G>T)
n.333G>T
c.1026+27G>T (n.1026+27G>T)
c.903+27G>T (n.903+27G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41984891C=CA2336727954ATP1A3c.1032+27G= (n.1032+27G=)
c.993+27G= (n.993+27G=)
n.333G=
c.1026+27G= (n.1026+27G=)
c.903+27G= (n.903+27G=)
19g.41984891C>GCA2585370638ATP1A3c.1032+27G>C (n.1032+27G>C)
c.993+27G>C (n.993+27G>C)
n.333G>C
c.1026+27G>C (n.1026+27G>C)
c.903+27G>C (n.903+27G>C)
 gnomAD v4
19g.41984892A=CA2336727955ATP1A3c.1032+26T= (n.1032+26T=)
c.993+26T= (n.993+26T=)
n.332T=
c.1026+26T= (n.1026+26T=)
c.903+26T= (n.903+26T=)
19g.41984892A>CCA2336727956ATP1A3c.1032+26T>G (n.1032+26T>G)
c.993+26T>G (n.993+26T>G)
n.332T>G
c.1026+26T>G (n.1026+26T>G)
c.903+26T>G (n.903+26T>G)
 dbSNP
19g.41984894C=CA2336727957ATP1A3c.1032+24G= (n.1032+24G=)
c.993+24G= (n.993+24G=)
n.330G=
c.1026+24G= (n.1026+24G=)
c.903+24G= (n.903+24G=)
19g.41984894C>TCA633471600ATP1A3c.1032+24G>A (n.1032+24G>A)
c.993+24G>A (n.993+24G>A)
n.330G>A
c.1026+24G>A (n.1026+24G>A)
c.903+24G>A (n.903+24G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41984895C=CA2336727958ATP1A3c.1032+23G= (n.1032+23G=)
c.993+23G= (n.993+23G=)
n.329G=
c.1026+23G= (n.1026+23G=)
c.903+23G= (n.903+23G=)
19g.41984895C>TCA633471601ATP1A3c.1032+23G>A (n.1032+23G>A)
c.993+23G>A (n.993+23G>A)
n.329G>A
c.1026+23G>A (n.1026+23G>A)
c.903+23G>A (n.903+23G>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.41984898A>GCA2585370639ATP1A3c.1032+20T>C (n.1032+20T>C)
c.993+20T>C (n.993+20T>C)
n.326T>C
c.1026+20T>C (n.1026+20T>C)
c.903+20T>C (n.903+20T>C)
 gnomAD v4
19g.41984899C>TCA2585370640ATP1A3c.1032+19G>A (n.1032+19G>A)
c.993+19G>A (n.993+19G>A)
n.325G>A
c.1026+19G>A (n.1026+19G>A)
c.903+19G>A (n.903+19G>A)
 gnomAD v4
19g.41984900C=CA2336727959ATP1A3c.1032+18G= (n.1032+18G=)
c.993+18G= (n.993+18G=)
n.324G=
c.1026+18G= (n.1026+18G=)
c.903+18G= (n.903+18G=)
19g.41984900C>TCA2814451411ATP1A3c.1032+18G>A (n.1032+18G>A)
c.993+18G>A (n.993+18G>A)
n.324G>A
c.1026+18G>A (n.1026+18G>A)
c.903+18G>A (n.903+18G>A)
19g.41984900_41984901insTGTCA9467750ATP1A3c.1032+17_1032+18insACA (n.1032+17_1032+18insACA)
c.993+17_993+18insACA (n.993+17_993+18insACA)
n.323_324insACA
c.1026+17_1026+18insACA (n.1026+17_1026+18insACA)
c.903+17_903+18insACA (n.903+17_903+18insACA)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41984901C>ACA9467751ATP1A3c.1032+17G>T (n.1032+17G>T)
c.993+17G>T (n.993+17G>T)
n.323G>T
c.1026+17G>T (n.1026+17G>T)
c.903+17G>T (n.903+17G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41984901C=CA2336727960ATP1A3c.1032+17G= (n.1032+17G=)
c.993+17G= (n.993+17G=)
n.323G=
c.1026+17G= (n.1026+17G=)
c.903+17G= (n.903+17G=)
19g.41984902A=CA2336727961ATP1A3c.1032+16T= (n.1032+16T=)
c.993+16T= (n.993+16T=)
n.322T=
c.1026+16T= (n.1026+16T=)
c.903+16T= (n.903+16T=)
19g.41984902A>GCA308597141ATP1A3c.1032+16T>C (n.1032+16T>C)
c.993+16T>C (n.993+16T>C)
n.322T>C
c.1026+16T>C (n.1026+16T>C)
c.903+16T>C (n.903+16T>C)
 dbSNP
19g.41984903G>ACA2576797230ATP1A3c.1032+15C>T (n.1032+15C>T)
c.993+15C>T (n.993+15C>T)
n.321C>T
c.1026+15C>T (n.1026+15C>T)
c.903+15C>T (n.903+15C>T)
 gnomAD v4
19g.41984903G=CA2336727962ATP1A3c.1032+15C= (n.1032+15C=)
c.993+15C= (n.993+15C=)
n.321C=
c.1026+15C= (n.1026+15C=)
c.903+15C= (n.903+15C=)
19g.41984903G>TCA308597156ATP1A3c.1032+15C>A (n.1032+15C>A)
c.993+15C>A (n.993+15C>A)
n.321C>A
c.1026+15C>A (n.1026+15C>A)
c.903+15C>A (n.903+15C>A)
 dbSNP
19g.41984904G>ACA9467752ATP1A3c.1032+14C>T (n.1032+14C>T)
c.993+14C>T (n.993+14C>T)
n.320C>T
c.1026+14C>T (n.1026+14C>T)
c.903+14C>T (n.903+14C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41984904G>CCA882392250ATP1A3c.1032+14C>G (n.1032+14C>G)
c.993+14C>G (n.993+14C>G)
n.320C>G
c.1026+14C>G (n.1026+14C>G)
c.903+14C>G (n.903+14C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41984904G=CA2336727963ATP1A3c.1032+14C= (n.1032+14C=)
c.993+14C= (n.993+14C=)
n.320C=
c.1026+14C= (n.1026+14C=)
c.903+14C= (n.903+14C=)
19g.41984906G>ACA2585370641ATP1A3c.1032+12C>T (n.1032+12C>T)
c.993+12C>T (n.993+12C>T)
n.318C>T
c.1026+12C>T (n.1026+12C>T)
c.903+12C>T (n.903+12C>T)
 gnomAD v4
19g.41984906G=CA2336727964ATP1A3c.1032+12C= (n.1032+12C=)
c.993+12C= (n.993+12C=)
n.318C=
c.1026+12C= (n.1026+12C=)
c.903+12C= (n.903+12C=)
19g.41984906G>TCA9467753ATP1A3c.1032+12C>A (n.1032+12C>A)
c.993+12C>A (n.993+12C>A)
n.318C>A
c.1026+12C>A (n.1026+12C>A)
c.903+12C>A (n.903+12C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41984907C>ACA2585370642ATP1A3c.1032+11G>T (n.1032+11G>T)
c.993+11G>T (n.993+11G>T)
n.317G>T
c.1026+11G>T (n.1026+11G>T)
c.903+11G>T (n.903+11G>T)
 gnomAD v4
19g.41984907C>GCA2740096916ATP1A3c.1032+11G>C (n.1032+11G>C)
c.993+11G>C (n.993+11G>C)
n.317G>C
c.1026+11G>C (n.1026+11G>C)
c.903+11G>C (n.903+11G>C)
 ClinVar
19g.41984907C>TCA2576797231ATP1A3c.1032+11G>A (n.1032+11G>A)
c.993+11G>A (n.993+11G>A)
n.317G>A
c.1026+11G>A (n.1026+11G>A)
c.903+11G>A (n.903+11G>A)
19g.41984908C>TCA2576797232ATP1A3c.1032+10G>A (n.1032+10G>A)
c.993+10G>A (n.993+10G>A)
n.316G>A
c.1026+10G>A (n.1026+10G>A)
c.903+10G>A (n.903+10G>A)
19g.41984909T>ACA9467754ATP1A3c.1032+9A>T (n.1032+9A>T)
c.993+9A>T (n.993+9A>T)
n.315A>T
c.1026+9A>T (n.1026+9A>T)
c.903+9A>T (n.903+9A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41984909T=CA2336727965ATP1A3c.1032+9A= (n.1032+9A=)
c.993+9A= (n.993+9A=)
n.315A=
c.1026+9A= (n.1026+9A=)
c.903+9A= (n.903+9A=)
19g.41984910G>CCA2336727967ATP1A3c.1032+8C>G (n.1032+8C>G)
c.993+8C>G (n.993+8C>G)
n.314C>G
c.1026+8C>G (n.1026+8C>G)
c.903+8C>G (n.903+8C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.41984910G=CA2336727966ATP1A3c.1032+8C= (n.1032+8C=)
c.993+8C= (n.993+8C=)
n.314C=
c.1026+8C= (n.1026+8C=)
c.903+8C= (n.903+8C=)
19g.41984910G>TCA2576797234ATP1A3c.1032+8C>A (n.1032+8C>A)
c.993+8C>A (n.993+8C>A)
n.314C>A
c.1026+8C>A (n.1026+8C>A)
c.903+8C>A (n.903+8C>A)
19g.41984911dupCA2576797233ATP1A3c.1032+8dup (n.1032+8dup)
c.993+8dup (n.993+8dup)
n.314dup
c.1026+8dup (n.1026+8dup)
c.903+8dup (n.903+8dup)
19g.41984911G=CA2336727968ATP1A3c.1032+7C= (n.1032+7C=)
c.993+7C= (n.993+7C=)
n.313C=
c.1026+7C= (n.1026+7C=)
c.903+7C= (n.903+7C=)
19g.41984911G>TCA882392254ATP1A3c.1032+7C>A (n.1032+7C>A)
c.993+7C>A (n.993+7C>A)
n.313C>A
c.1026+7C>A (n.1026+7C>A)
c.903+7C>A (n.903+7C>A)
 dbSNP
19g.41984912C=CA2336727969ATP1A3c.1032+6G= (n.1032+6G=)
c.993+6G= (n.993+6G=)
n.312G=
c.1026+6G= (n.1026+6G=)
c.903+6G= (n.903+6G=)
19g.41984912C>TCA633471602ATP1A3c.1032+6G>A (n.1032+6G>A)
c.993+6G>A (n.993+6G>A)
n.312G>A
c.1026+6G>A (n.1026+6G>A)
c.903+6G>A (n.903+6G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41984913_41984914insCAGCCCTCACCCA2536253556ATP1A3c.1032+6_1032+7insTGAGGGCTGGG (n.1032+6_1032+7insTGAGGGCTGGG)
c.993+6_993+7insTGAGGGCTGGG (n.993+6_993+7insTGAGGGCTGGG)
n.312_313insTGAGGGCTGGG
c.1026+6_1026+7insTGAGGGCTGGG (n.1026+6_1026+7insTGAGGGCTGGG)
c.903+6_903+7insTGAGGGCTGGG (n.903+6_903+7insTGAGGGCTGGG)
19g.41984913C>ACA2585370643ATP1A3c.1032+5G>T (n.1032+5G>T)
c.993+5G>T (n.993+5G>T)
n.311G>T
c.1026+5G>T (n.1026+5G>T)
c.903+5G>T (n.903+5G>T)
 gnomAD v4
19g.41984916A>CCA406052029ATP1A3c.1032+2T>G (n.1032+2T>G)
c.993+2T>G (n.993+2T>G)
n.308T>G
c.1026+2T>G (n.1026+2T>G)
c.903+2T>G (n.903+2T>G)
19g.41984916A>GCA406052030ATP1A3c.1032+2T>C (n.1032+2T>C)
c.993+2T>C (n.993+2T>C)
n.308T>C
c.1026+2T>C (n.1026+2T>C)
c.903+2T>C (n.903+2T>C)
19g.41984916A>TCA406052033ATP1A3c.1032+2T>A (n.1032+2T>A)
c.993+2T>A (n.993+2T>A)
n.308T>A
c.1026+2T>A (n.1026+2T>A)
c.903+2T>A (n.903+2T>A)
19g.41984917_41984918delCA2695228878ATP1A3c.1032+1_1032+2del
c.993+1_993+2del
n.307_308del
c.1026+1_1026+2del
c.903+1_903+2del
19g.41984922_41984927delCA2695228879ATP1A3c.1029_1032+2del
c.990_993+2del
n.303_308del
c.1023_1026+2del
c.900_903+2del
19g.41984917C>ACA406052039ATP1A3c.1032+1G>T (n.1032+1G>T)
c.993+1G>T (n.993+1G>T)
n.307G>T
c.1026+1G>T (n.1026+1G>T)
c.903+1G>T (n.903+1G>T)
19g.41984917C>GCA406052036ATP1A3c.1032+1G>C (n.1032+1G>C)
c.993+1G>C (n.993+1G>C)
n.307G>C
c.1026+1G>C (n.1026+1G>C)
c.903+1G>C (n.903+1G>C)
19g.41984917C>TCA406052037ATP1A3c.1032+1G>A (n.1032+1G>A)
c.993+1G>A (n.993+1G>A)
n.307G>A
c.1026+1G>A (n.1026+1G>A)
c.903+1G>A (n.903+1G>A)
19g.41984918A>CCA507695356ATP1A3c.1032T>G (p.Thr344=)
c.993T>G (p.Thr331=)
n.306T>G
c.1026T>G (p.Thr342=)
c.903T>G (p.Thr301=)
19g.41984918A>GCA507695357ATP1A3c.1032T>C (p.Thr344=)
c.993T>C (p.Thr331=)
n.306T>C
c.1026T>C (p.Thr342=)
c.903T>C (p.Thr301=)
19g.41984918A>TCA507695358ATP1A3c.1032T>A (p.Thr344=)
c.993T>A (p.Thr331=)
n.306T>A
c.1026T>A (p.Thr342=)
c.903T>A (p.Thr301=)
19g.41984919G>ACA406052041ATP1A3c.1031C>T (p.Thr344Ile)
c.992C>T (p.Thr331Ile)
n.305C>T
c.1025C>T (p.Thr342Ile)
c.902C>T (p.Thr301Ile)
 ClinVar dbSNP
19g.41984919G>CCA406052044ATP1A3c.1031C>G (p.Thr344Ser)
c.992C>G (p.Thr331Ser)
n.305C>G
c.1025C>G (p.Thr342Ser)
c.902C>G (p.Thr301Ser)
19g.41984919G=CA2336727970ATP1A3c.1031C= (p.Thr344=)
c.992C= (p.Thr331=)
n.305C=
c.1025C= (p.Thr342=)
c.902C= (p.Thr301=)
19g.41984919G>TCA406052045ATP1A3c.1031C>A (p.Thr344Asn)
c.992C>A (p.Thr331Asn)
n.305C>A
c.1025C>A (p.Thr342Asn)
c.902C>A (p.Thr301Asn)
19g.41984920T>ACA406052048ATP1A3c.1030A>T (p.Thr344Ser)
c.991A>T (p.Thr331Ser)
n.304A>T
c.1024A>T (p.Thr342Ser)
c.901A>T (p.Thr301Ser)
19g.41984920T>CCA406052051ATP1A3c.1030A>G (p.Thr344Ala)
c.991A>G (p.Thr331Ala)
n.304A>G
c.1024A>G (p.Thr342Ala)
c.901A>G (p.Thr301Ala)
19g.41984920T>GCA406052053ATP1A3c.1030A>C (p.Thr344Pro)
c.991A>C (p.Thr331Pro)
n.304A>C
c.1024A>C (p.Thr342Pro)
c.901A>C (p.Thr301Pro)
 ClinVar
19g.41984921G>ACA507695359ATP1A3c.1029C>T (p.Val343=)
c.990C>T (p.Val330=)
n.303C>T
c.1023C>T (p.Val341=)
c.900C>T (p.Val300=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.41984921G>CCA507695360ATP1A3c.1029C>G (p.Val343=)
c.990C>G (p.Val330=)
n.303C>G
c.1023C>G (p.Val341=)
c.900C>G (p.Val300=)
19g.41984921G>TCA507695361ATP1A3c.1029C>A (p.Val343=)
c.990C>A (p.Val330=)
n.303C>A
c.1023C>A (p.Val341=)
c.900C>A (p.Val300=)
19g.41984922A>CCA406052056ATP1A3c.1028T>G (p.Val343Gly)
c.989T>G (p.Val330Gly)
n.302T>G
c.1022T>G (p.Val341Gly)
c.899T>G (p.Val300Gly)
19g.41984922A>GCA406052059ATP1A3c.1028T>C (p.Val343Ala)
c.989T>C (p.Val330Ala)
n.302T>C
c.1022T>C (p.Val341Ala)
c.899T>C (p.Val300Ala)
19g.41984922A>TCA406052062ATP1A3c.1028T>A (p.Val343Asp)
c.989T>A (p.Val330Asp)
n.302T>A
c.1022T>A (p.Val341Asp)
c.899T>A (p.Val300Asp)
19g.41984923C>ACA406052065ATP1A3c.1027G>T (p.Val343Phe)
c.988G>T (p.Val330Phe)
n.301G>T
c.1021G>T (p.Val341Phe)
c.898G>T (p.Val300Phe)
19g.41984923C>GCA406052067ATP1A3c.1027G>C (p.Val343Leu)
c.988G>C (p.Val330Leu)
n.301G>C
c.1021G>C (p.Val341Leu)
c.898G>C (p.Val300Leu)
19g.41984923C>TCA406052070ATP1A3c.1027G>A (p.Val343Ile)
c.988G>A (p.Val330Ile)
n.301G>A
c.1021G>A (p.Val341Ile)
c.898G>A (p.Val300Ile)
19g.41984924A>CCA507695362ATP1A3c.1026T>G (p.Thr342=)
c.987T>G (p.Thr329=)
n.300T>G
c.1020T>G (p.Thr340=)
c.897T>G (p.Thr299=)
19g.41984924A>GCA507695363ATP1A3c.1026T>C (p.Thr342=)
c.987T>C (p.Thr329=)
n.300T>C
c.1020T>C (p.Thr340=)
c.897T>C (p.Thr299=)
19g.41984924A>TCA507695364ATP1A3c.1026T>A (p.Thr342=)
c.987T>A (p.Thr329=)
n.300T>A
c.1020T>A (p.Thr340=)
c.897T>A (p.Thr299=)
19g.41984925G>ACA406052082ATP1A3c.1025C>T (p.Thr342Ile)
c.986C>T (p.Thr329Ile)
n.299C>T
c.1019C>T (p.Thr340Ile)
c.896C>T (p.Thr299Ile)
19g.41984925G>CCA406052076ATP1A3c.1025C>G (p.Thr342Ser)
c.986C>G (p.Thr329Ser)
n.299C>G
c.1019C>G (p.Thr340Ser)
c.896C>G (p.Thr299Ser)
19g.41984925G>TCA406052073ATP1A3c.1025C>A (p.Thr342Asn)
c.986C>A (p.Thr329Asn)
n.299C>A
c.1019C>A (p.Thr340Asn)
c.896C>A (p.Thr299Asn)
19g.41984926T>ACA406052088ATP1A3c.1024A>T (p.Thr342Ser)
c.985A>T (p.Thr329Ser)
n.298A>T
c.1018A>T (p.Thr340Ser)
c.895A>T (p.Thr299Ser)
19g.41984926T>CCA406052086ATP1A3c.1024A>G (p.Thr342Ala)
c.985A>G (p.Thr329Ala)
n.298A>G
c.1018A>G (p.Thr340Ala)
c.895A>G (p.Thr299Ala)
19g.41984926T>GCA406052091ATP1A3c.1024A>C (p.Thr342Pro)
c.985A>C (p.Thr329Pro)
n.298A>C
c.1018A>C (p.Thr340Pro)
c.895A>C (p.Thr299Pro)
19g.41984927G>ACA507695365ATP1A3c.1023C>T (p.Ala341=)
c.984C>T (p.Ala328=)
n.297C>T
c.1017C>T (p.Ala339=)
c.894C>T (p.Ala298=)
19g.41984927G>CCA507695366ATP1A3c.1023C>G (p.Ala341=)
c.984C>G (p.Ala328=)
n.297C>G
c.1017C>G (p.Ala339=)
c.894C>G (p.Ala298=)
 gnomAD v4
19g.41984927G>TCA507695367ATP1A3c.1023C>A (p.Ala341=)
c.984C>A (p.Ala328=)
n.297C>A
c.1017C>A (p.Ala339=)
c.894C>A (p.Ala298=)
19g.41984928G>ACA406052093ATP1A3c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.983C>T (p.Ala328Val)
n.296C>T
c.1016C>T (p.Ala339Val)
c.893C>T (p.Ala298Val)
 gnomAD v4
19g.41984928G>CCA406052096ATP1A3c.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.983C>G (p.Ala328Gly)
n.296C>G
c.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.893C>G (p.Ala298Gly)
19g.41984928G>TCA406052098ATP1A3c.1022C>A (p.Ala341Asp)
c.983C>A (p.Ala328Asp)
n.296C>A
c.1016C>A (p.Ala339Asp)
c.893C>A (p.Ala298Asp)
19g.41984929C>ACA406052101ATP1A3c.1021G>T (p.Ala341Ser)
c.982G>T (p.Ala328Ser)
n.295G>T
c.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.892G>T (p.Ala298Ser)
19g.41984929C>GCA406052103ATP1A3c.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.982G>C (p.Ala328Pro)
n.295G>C
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.892G>C (p.Ala298Pro)
19g.41984929C>TCA406052106ATP1A3c.1021G>A (p.Ala341Thr)
c.982G>A (p.Ala328Thr)
n.295G>A
c.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.892G>A (p.Ala298Thr)
19g.41984929_41984932delinsCCAGCA2336727971ATP1A3c.1018_1021delinsCTGG (p.Leu340=)
c.979_982delinsCTGG (p.Leu327=)
n.292_295delinsCTGG
c.1012_1015delinsCTGG (p.Leu338=)
c.889_892delinsCTGG (p.Leu297=)
19g.41984930C>ACA507695368ATP1A3c.1020G>T (p.Leu340=)
c.981G>T (p.Leu327=)
n.294G>T
c.1014G>T (p.Leu338=)
c.891G>T (p.Leu297=)
19g.41984930C>GCA507695369ATP1A3c.1020G>C (p.Leu340=)
c.981G>C (p.Leu327=)
n.294G>C
c.1014G>C (p.Leu338=)
c.891G>C (p.Leu297=)
19g.41984930C>TCA507695370ATP1A3c.1020G>A (p.Leu340=)
c.981G>A (p.Leu327=)
n.294G>A
c.1014G>A (p.Leu338=)
c.891G>A (p.Leu297=)
19g.41984933_41984935delCA346002ATP1A3c.1018_1020del (p.Leu340del)
c.979_981del (p.Leu327del)
n.292_294del
c.1012_1014del (p.Leu338del)
c.889_891del (p.Leu297del)
 dbSNP
19g.41984931A>CCA406052113ATP1A3c.1019T>G (p.Leu340Arg)
c.980T>G (p.Leu327Arg)
n.293T>G
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.890T>G (p.Leu297Arg)
19g.41984931A>GCA406052114ATP1A3c.1019T>C (p.Leu340Pro)
c.980T>C (p.Leu327Pro)
n.293T>C
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
19g.41984931A>TCA406052117ATP1A3c.1019T>A (p.Leu340Gln)
c.980T>A (p.Leu327Gln)
n.293T>A
c.1013T>A (p.Leu338Gln)
c.890T>A (p.Leu297Gln)
19g.41984932G>ACA507695371ATP1A3c.1018C>T (p.Leu340=)
c.979C>T (p.Leu327=)
n.292C>T
c.1012C>T (p.Leu338=)
c.889C>T (p.Leu297=)
19g.41984932G>CCA406052120ATP1A3c.1018C>G (p.Leu340Val)
c.979C>G (p.Leu327Val)
n.292C>G
c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.889C>G (p.Leu297Val)
19g.41984932G>TCA406052123ATP1A3c.1018C>A (p.Leu340Met)
c.979C>A (p.Leu327Met)
n.292C>A
c.1012C>A (p.Leu338Met)
c.889C>A (p.Leu297Met)
19g.41984933C>ACA507695372ATP1A3c.1017G>T (p.Leu339=)
c.978G>T (p.Leu326=)
n.291G>T
c.1011G>T (p.Leu337=)
c.888G>T (p.Leu296=)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.41984933C=CA2336727972ATP1A3c.1017G= (p.Leu339=)
c.978G= (p.Leu326=)
n.291G=
c.1011G= (p.Leu337=)
c.888G= (p.Leu296=)
19g.41984933C>GCA9467755ATP1A3c.1017G>C (p.Leu339=)
c.978G>C (p.Leu326=)
n.291G>C
c.1011G>C (p.Leu337=)
c.888G>C (p.Leu296=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.41984933C>TCA507695373ATP1A3c.1017G>A (p.Leu339=)
c.978G>A (p.Leu326=)
n.291G>A
c.1011G>A (p.Leu337=)
c.888G>A (p.Leu296=)
19g.41984934A=CA2336727973ATP1A3c.1016T= (p.Leu339=)
c.977T= (p.Leu326=)
n.290T=
c.1010T= (p.Leu337=)
c.887T= (p.Leu296=)
19g.41984934A>CCA406052127ATP1A3c.1016T>G (p.Leu339Arg)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
n.290T>G
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
c.887T>G (p.Leu296Arg)
 ClinVar dbSNP
19g.41984934A>GCA406052131ATP1A3c.1016T>C (p.Leu339Pro)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
n.290T>C
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
c.887T>C (p.Leu296Pro)
 ClinVar
19g.41984934A>TCA406052129ATP1A3c.1016T>A (p.Leu339Gln)
c.977T>A (p.Leu326Gln)
n.290T>A
c.1010T>A (p.Leu337Gln)
c.887T>A (p.Leu296Gln)
19g.41984935G>ACA507695374ATP1A3c.1015C>T (p.Leu339=)
c.976C>T (p.Leu326=)
n.289C>T
c.1009C>T (p.Leu337=)
c.886C>T (p.Leu296=)
19g.41984935G>CCA406052134ATP1A3c.1015C>G (p.Leu339Val)
c.976C>G (p.Leu326Val)
n.289C>G
c.1009C>G (p.Leu337Val)
c.886C>G (p.Leu296Val)
19g.41984935G>TCA406052135ATP1A3c.1015C>A (p.Leu339Met)
c.976C>A (p.Leu326Met)
n.289C>A
c.1009C>A (p.Leu337Met)
c.886C>A (p.Leu296Met)
19g.41984936A=CA2336727974ATP1A3c.1014T= (p.Gly338=)
c.975T= (p.Gly325=)
n.288T=
c.1008T= (p.Gly336=)
c.885T= (p.Gly295=)
19g.41984936A>CCA507695375ATP1A3c.1014T>G (p.Gly338=)
c.975T>G (p.Gly325=)
n.288T>G
c.1008T>G (p.Gly336=)
c.885T>G (p.Gly295=)
 dbSNP
19g.41984936A>GCA507695376ATP1A3c.1014T>C (p.Gly338=)
c.975T>C (p.Gly325=)
n.288T>C
c.1008T>C (p.Gly336=)
c.885T>C (p.Gly295=)
19g.41984936A>TCA507695377ATP1A3c.1014T>A (p.Gly338=)
c.975T>A (p.Gly325=)
n.288T>A
c.1008T>A (p.Gly336=)
c.885T>A (p.Gly295=)
19g.41984937C>ACA406052138ATP1A3c.1013G>T (p.Gly338Val)
c.974G>T (p.Gly325Val)
n.287G>T
c.1007G>T (p.Gly336Val)
c.884G>T (p.Gly295Val)
19g.41984937C=CA2336727975ATP1A3c.1013G= (p.Gly338=)
c.974G= (p.Gly325=)
n.287G=
c.1007G= (p.Gly336=)
c.884G= (p.Gly295=)
19g.41984937C>GCA406052140ATP1A3c.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.974G>C (p.Gly325Ala)
n.287G>C
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
c.884G>C (p.Gly295Ala)
19g.41984937C>TCA279013ATP1A3c.1013G>A (p.Gly338Asp)
c.974G>A (p.Gly325Asp)
n.287G>A
c.1007G>A (p.Gly336Asp)
c.884G>A (p.Gly295Asp)
 ClinVar dbSNP
19g.41984938C>ACA406052143ATP1A3c.1012G>T (p.Gly338Cys)
c.973G>T (p.Gly325Cys)
n.286G>T
c.1006G>T (p.Gly336Cys)
c.883G>T (p.Gly295Cys)
19g.41984938C>GCA406052146ATP1A3c.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.973G>C (p.Gly325Arg)
n.286G>C
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
c.883G>C (p.Gly295Arg)
 ClinVar dbSNP
19g.41984938C>TCA406052148ATP1A3c.1012G>A (p.Gly338Ser)
c.973G>A (p.Gly325Ser)
n.286G>A
c.1006G>A (p.Gly336Ser)
c.883G>A (p.Gly295Ser)
19g.41984939_41984941delCA2695228880ATP1A3c.1010_1012del (p.Glu337del)
c.971_973del (p.Glu324del)
n.284_286del
c.1004_1006del (p.Glu335del)
c.881_883del (p.Glu294del)
19g.41984939C>ACA406052150ATP1A3c.1011G>T (p.Glu337Asp)
c.972G>T (p.Glu324Asp)
n.285G>T
c.1005G>T (p.Glu335Asp)
c.882G>T (p.Glu294Asp)
19g.41984939C>GCA406052151ATP1A3c.1011G>C (p.Glu337Asp)
c.972G>C (p.Glu324Asp)
n.285G>C
c.1005G>C (p.Glu335Asp)
c.882G>C (p.Glu294Asp)
19g.41984939C>TCA507695378ATP1A3c.1011G>A (p.Glu337=)
c.972G>A (p.Glu324=)
n.285G>A
c.1005G>A (p.Glu335=)
c.882G>A (p.Glu294=)
19g.41984940T>ACA406052156ATP1A3c.1010A>T (p.Glu337Val)
c.971A>T (p.Glu324Val)
n.284A>T
c.1004A>T (p.Glu335Val)
c.881A>T (p.Glu294Val)
19g.41984940T>CCA204723ATP1A3c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.971A>G (p.Glu324Gly)
n.284A>G
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
c.881A>G (p.Glu294Gly)
 ClinVar dbSNP
19g.41984940T>GCA406052153ATP1A3c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.971A>C (p.Glu324Ala)
n.284A>C
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
c.881A>C (p.Glu294Ala)
19g.41984940T=CA2336727976ATP1A3c.1010A= (p.Glu337=)
c.971A= (p.Glu324=)
n.284A=
c.1004A= (p.Glu335=)
c.881A= (p.Glu294=)

Number of alleles fetched