Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.41978565G>ACA581581227KAT6Ac.1043+77C>T (n.1043+77C>T)
n.1455+77C>T
n.1584+77C>T
n.1587+77C>T
c.*17+56C>T (n.*17+56C>T)
n.1550+77C>T
c.1022+98C>T (n.1022+98C>T)
c.-386+56C>T (n.-386+56C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.41978565G>CCA851858064KAT6Ac.1043+77C>G (n.1043+77C>G)
n.1455+77C>G
n.1584+77C>G
n.1587+77C>G
c.*17+56C>G (n.*17+56C>G)
n.1550+77C>G
c.1022+98C>G (n.1022+98C>G)
c.-386+56C>G (n.-386+56C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.41978565G=CA1779211106KAT6Ac.1043+77C= (n.1043+77C=)
n.1455+77C=
n.1584+77C=
n.1587+77C=
c.*17+56C= (n.*17+56C=)
n.1550+77C=
c.1022+98C= (n.1022+98C=)
c.-386+56C= (n.-386+56C=)
8g.41978565G>TCA2687080071KAT6Ac.1043+77C>A (n.1043+77C>A)
n.1455+77C>A
n.1584+77C>A
n.1587+77C>A
c.*17+56C>A (n.*17+56C>A)
n.1550+77C>A
c.1022+98C>A (n.1022+98C>A)
c.-386+56C>A (n.-386+56C>A)
 gnomAD v4
8g.41978566A>GCA2687080072KAT6Ac.1043+76T>C (n.1043+76T>C)
n.1455+76T>C
n.1584+76T>C
n.1587+76T>C
c.*17+55T>C (n.*17+55T>C)
n.1550+76T>C
c.1022+97T>C (n.1022+97T>C)
c.-386+55T>C (n.-386+55T>C)
 gnomAD v4
8g.41978567G>CCA2687080073KAT6Ac.1043+75C>G (n.1043+75C>G)
n.1455+75C>G
n.1584+75C>G
n.1587+75C>G
c.*17+54C>G (n.*17+54C>G)
n.1550+75C>G
c.1022+96C>G (n.1022+96C>G)
c.-386+54C>G (n.-386+54C>G)
 gnomAD v4
8g.41978571delCA2687080074KAT6Ac.1043+74del (n.1043+74del)
n.1455+74del
n.1584+74del
n.1587+74del
c.*17+53del (n.*17+53del)
n.1550+74del
c.1022+95del (n.1022+95del)
c.-386+53del (n.-386+53del)
 gnomAD v4
8g.41978569A>CCA2687080075KAT6Ac.1043+73T>G (n.1043+73T>G)
n.1455+73T>G
n.1584+73T>G
n.1587+73T>G
c.*17+52T>G (n.*17+52T>G)
n.1550+73T>G
c.1022+94T>G (n.1022+94T>G)
c.-386+52T>G (n.-386+52T>G)
 gnomAD v4
8g.41978569A>GCA2687080076KAT6Ac.1043+73T>C (n.1043+73T>C)
n.1455+73T>C
n.1584+73T>C
n.1587+73T>C
c.*17+52T>C (n.*17+52T>C)
n.1550+73T>C
c.1022+94T>C (n.1022+94T>C)
c.-386+52T>C (n.-386+52T>C)
 gnomAD v4
8g.41978572C>ACA2687080077KAT6Ac.1043+70G>T (n.1043+70G>T)
n.1455+70G>T
n.1584+70G>T
n.1587+70G>T
c.*17+49G>T (n.*17+49G>T)
n.1550+70G>T
c.1022+91G>T (n.1022+91G>T)
c.-386+49G>T (n.-386+49G>T)
 gnomAD v4
8g.41978572C=CA1779211107KAT6Ac.1043+70G= (n.1043+70G=)
n.1455+70G=
n.1584+70G=
n.1587+70G=
c.*17+49G= (n.*17+49G=)
n.1550+70G=
c.1022+91G= (n.1022+91G=)
c.-386+49G= (n.-386+49G=)
8g.41978572C>GCA1113185499KAT6Ac.1043+70G>C (n.1043+70G>C)
n.1455+70G>C
n.1584+70G>C
n.1587+70G>C
c.*17+49G>C (n.*17+49G>C)
n.1550+70G>C
c.1022+91G>C (n.1022+91G>C)
c.-386+49G>C (n.-386+49G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.41978572C>TCA2687080078KAT6Ac.1043+70G>A (n.1043+70G>A)
n.1455+70G>A
n.1584+70G>A
n.1587+70G>A
c.*17+49G>A (n.*17+49G>A)
n.1550+70G>A
c.1022+91G>A (n.1022+91G>A)
c.-386+49G>A (n.-386+49G>A)
 gnomAD v4
8g.41978574A=CA1779211108KAT6Ac.1043+68T= (n.1043+68T=)
n.1455+68T=
n.1584+68T=
n.1587+68T=
c.*17+47T= (n.*17+47T=)
n.1550+68T=
c.1022+89T= (n.1022+89T=)
c.-386+47T= (n.-386+47T=)
8g.41978574A>CCA1113185501KAT6Ac.1043+68T>G (n.1043+68T>G)
n.1455+68T>G
n.1584+68T>G
n.1587+68T>G
c.*17+47T>G (n.*17+47T>G)
n.1550+68T>G
c.1022+89T>G (n.1022+89T>G)
c.-386+47T>G (n.-386+47T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.41978575G>CCA2687080079KAT6Ac.1043+67C>G (n.1043+67C>G)
n.1455+67C>G
n.1584+67C>G
n.1587+67C>G
c.*17+46C>G (n.*17+46C>G)
n.1550+67C>G
c.1022+88C>G (n.1022+88C>G)
c.-386+46C>G (n.-386+46C>G)
 gnomAD v4
8g.41978575G>TCA2687080080KAT6Ac.1043+67C>A (n.1043+67C>A)
n.1455+67C>A
n.1584+67C>A
n.1587+67C>A
c.*17+46C>A (n.*17+46C>A)
n.1550+67C>A
c.1022+88C>A (n.1022+88C>A)
c.-386+46C>A (n.-386+46C>A)
 gnomAD v4
8g.41978576T>CCA1113185503KAT6Ac.1043+66A>G (n.1043+66A>G)
n.1455+66A>G
n.1584+66A>G
n.1587+66A>G
c.*17+45A>G (n.*17+45A>G)
n.1550+66A>G
c.1022+87A>G (n.1022+87A>G)
c.-386+45A>G (n.-386+45A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.41978576T=CA1779211109KAT6Ac.1043+66A= (n.1043+66A=)
n.1455+66A=
n.1584+66A=
n.1587+66A=
c.*17+45A= (n.*17+45A=)
n.1550+66A=
c.1022+87A= (n.1022+87A=)
c.-386+45A= (n.-386+45A=)
8g.41978577G>ACA175965489KAT6Ac.1043+65C>T (n.1043+65C>T)
n.1455+65C>T
n.1584+65C>T
n.1587+65C>T
c.*17+44C>T (n.*17+44C>T)
n.1550+65C>T
c.1022+86C>T (n.1022+86C>T)
c.-386+44C>T (n.-386+44C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.41978577G=CA1779211110KAT6Ac.1043+65C= (n.1043+65C=)
n.1455+65C=
n.1584+65C=
n.1587+65C=
c.*17+44C= (n.*17+44C=)
n.1550+65C=
c.1022+86C= (n.1022+86C=)
c.-386+44C= (n.-386+44C=)
8g.41978577G>TCA2687080081KAT6Ac.1043+65C>A (n.1043+65C>A)
n.1455+65C>A
n.1584+65C>A
n.1587+65C>A
c.*17+44C>A (n.*17+44C>A)
n.1550+65C>A
c.1022+86C>A (n.1022+86C>A)
c.-386+44C>A (n.-386+44C>A)
 gnomAD v4
8g.41978578A>GCA2687080082KAT6Ac.1043+64T>C (n.1043+64T>C)
n.1455+64T>C
n.1584+64T>C
n.1587+64T>C
c.*17+43T>C (n.*17+43T>C)
n.1550+64T>C
c.1022+85T>C (n.1022+85T>C)
c.-386+43T>C (n.-386+43T>C)
 gnomAD v4
8g.41978579A>GCA2687080083KAT6Ac.1043+63T>C (n.1043+63T>C)
n.1455+63T>C
n.1584+63T>C
n.1587+63T>C
c.*17+42T>C (n.*17+42T>C)
n.1550+63T>C
c.1022+84T>C (n.1022+84T>C)
c.-386+42T>C (n.-386+42T>C)
 gnomAD v4
8g.41978579A>TCA2779871037KAT6Ac.1043+63T>A (n.1043+63T>A)
n.1455+63T>A
n.1584+63T>A
n.1587+63T>A
c.*17+42T>A (n.*17+42T>A)
n.1550+63T>A
c.1022+84T>A (n.1022+84T>A)
c.-386+42T>A (n.-386+42T>A)
8g.41978581C>ACA2687080084KAT6Ac.1043+61G>T (n.1043+61G>T)
n.1455+61G>T
n.1584+61G>T
n.1587+61G>T
c.*17+40G>T (n.*17+40G>T)
n.1550+61G>T
c.1022+82G>T (n.1022+82G>T)
c.-386+40G>T (n.-386+40G>T)
 gnomAD v4
8g.41978581C=CA1779211111KAT6Ac.1043+61G= (n.1043+61G=)
n.1455+61G=
n.1584+61G=
n.1587+61G=
c.*17+40G= (n.*17+40G=)
n.1550+61G=
c.1022+82G= (n.1022+82G=)
c.-386+40G= (n.-386+40G=)
8g.41978581C>TCA175965491KAT6Ac.1043+61G>A (n.1043+61G>A)
n.1455+61G>A
n.1584+61G>A
n.1587+61G>A
c.*17+40G>A (n.*17+40G>A)
n.1550+61G>A
c.1022+82G>A (n.1022+82G>A)
c.-386+40G>A (n.-386+40G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.41978582C>ACA2687080085KAT6Ac.1043+60G>T (n.1043+60G>T)
n.1455+60G>T
n.1584+60G>T
n.1587+60G>T
c.*17+39G>T (n.*17+39G>T)
n.1550+60G>T
c.1022+81G>T (n.1022+81G>T)
c.-386+39G>T (n.-386+39G>T)
 gnomAD v4
8g.41978582C=CA1779211112KAT6Ac.1043+60G= (n.1043+60G=)
n.1455+60G=
n.1584+60G=
n.1587+60G=
c.*17+39G= (n.*17+39G=)
n.1550+60G=
c.1022+81G= (n.1022+81G=)
c.-386+39G= (n.-386+39G=)
8g.41978582C>TCA1779211113KAT6Ac.1043+60G>A (n.1043+60G>A)
n.1455+60G>A
n.1584+60G>A
n.1587+60G>A
c.*17+39G>A (n.*17+39G>A)
n.1550+60G>A
c.1022+81G>A (n.1022+81G>A)
c.-386+39G>A (n.-386+39G>A)
 dbSNP
8g.41978583T>CCA2687080086KAT6Ac.1043+59A>G (n.1043+59A>G)
n.1455+59A>G
n.1584+59A>G
n.1587+59A>G
c.*17+38A>G (n.*17+38A>G)
n.1550+59A>G
c.1022+80A>G (n.1022+80A>G)
c.-386+38A>G (n.-386+38A>G)
 gnomAD v4
8g.41978585C>ACA2687080087KAT6Ac.1043+57G>T (n.1043+57G>T)
n.1455+57G>T
n.1584+57G>T
n.1587+57G>T
c.*17+36G>T (n.*17+36G>T)
n.1550+57G>T
c.1022+78G>T (n.1022+78G>T)
c.-386+36G>T (n.-386+36G>T)
 gnomAD v4
8g.41978585C=CA1779211114KAT6Ac.1043+57G= (n.1043+57G=)
n.1455+57G=
n.1584+57G=
n.1587+57G=
c.*17+36G= (n.*17+36G=)
n.1550+57G=
c.1022+78G= (n.1022+78G=)
c.-386+36G= (n.-386+36G=)
8g.41978585C>GCA2687080088KAT6Ac.1043+57G>C (n.1043+57G>C)
n.1455+57G>C
n.1584+57G>C
n.1587+57G>C
c.*17+36G>C (n.*17+36G>C)
n.1550+57G>C
c.1022+78G>C (n.1022+78G>C)
c.-386+36G>C (n.-386+36G>C)
 gnomAD v4
8g.41978585C>TCA851858067KAT6Ac.1043+57G>A (n.1043+57G>A)
n.1455+57G>A
n.1584+57G>A
n.1587+57G>A
c.*17+36G>A (n.*17+36G>A)
n.1550+57G>A
c.1022+78G>A (n.1022+78G>A)
c.-386+36G>A (n.-386+36G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.41978586A=CA1779211115KAT6Ac.1043+56T= (n.1043+56T=)
n.1455+56T=
n.1584+56T=
n.1587+56T=
c.*17+35T= (n.*17+35T=)
n.1550+56T=
c.1022+77T= (n.1022+77T=)
c.-386+35T= (n.-386+35T=)
8g.41978586A>GCA851858070KAT6Ac.1043+56T>C (n.1043+56T>C)
n.1455+56T>C
n.1584+56T>C
n.1587+56T>C
c.*17+35T>C (n.*17+35T>C)
n.1550+56T>C
c.1022+77T>C (n.1022+77T>C)
c.-386+35T>C (n.-386+35T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.41978587C>ACA2687080089KAT6Ac.1043+55G>T (n.1043+55G>T)
n.1455+55G>T
n.1584+55G>T
n.1587+55G>T
c.*17+34G>T (n.*17+34G>T)
n.1550+55G>T
c.1022+76G>T (n.1022+76G>T)
c.-386+34G>T (n.-386+34G>T)
 gnomAD v4
8g.41978587C>TCA2579153987KAT6Ac.1043+55G>A (n.1043+55G>A)
n.1455+55G>A
n.1584+55G>A
n.1587+55G>A
c.*17+34G>A (n.*17+34G>A)
n.1550+55G>A
c.1022+76G>A (n.1022+76G>A)
c.-386+34G>A (n.-386+34G>A)
8g.41978589A>GCA652339756KAT6Ac.1043+53T>C (n.1043+53T>C)
n.1455+53T>C
n.1584+53T>C
n.1587+53T>C
c.*17+32T>C (n.*17+32T>C)
n.1550+53T>C
c.1022+74T>C (n.1022+74T>C)
c.-386+32T>C (n.-386+32T>C)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.41978590T>CCA175965493KAT6Ac.1043+52A>G (n.1043+52A>G)
n.1455+52A>G
n.1584+52A>G
n.1587+52A>G
c.*17+31A>G (n.*17+31A>G)
n.1550+52A>G
c.1022+73A>G (n.1022+73A>G)
c.-386+31A>G (n.-386+31A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.41978590T=CA1779211116KAT6Ac.1043+52A= (n.1043+52A=)
n.1455+52A=
n.1584+52A=
n.1587+52A=
c.*17+31A= (n.*17+31A=)
n.1550+52A=
c.1022+73A= (n.1022+73A=)
c.-386+31A= (n.-386+31A=)
8g.41978591A=CA1779211117KAT6Ac.1043+51T= (n.1043+51T=)
n.1455+51T=
n.1584+51T=
n.1587+51T=
c.*17+30T= (n.*17+30T=)
n.1550+51T=
c.1022+72T= (n.1022+72T=)
c.-386+30T= (n.-386+30T=)
8g.41978591A>CCA1779211118KAT6Ac.1043+51T>G (n.1043+51T>G)
n.1455+51T>G
n.1584+51T>G
n.1587+51T>G
c.*17+30T>G (n.*17+30T>G)
n.1550+51T>G
c.1022+72T>G (n.1022+72T>G)
c.-386+30T>G (n.-386+30T>G)
 dbSNP
8g.41978592G>ACA2687080090KAT6Ac.1043+50C>T (n.1043+50C>T)
n.1455+50C>T
n.1584+50C>T
n.1587+50C>T
c.*17+29C>T (n.*17+29C>T)
n.1550+50C>T
c.1022+71C>T (n.1022+71C>T)
c.-386+29C>T (n.-386+29C>T)
 gnomAD v4
8g.41978592G>CCA2687080091KAT6Ac.1043+50C>G (n.1043+50C>G)
n.1455+50C>G
n.1584+50C>G
n.1587+50C>G
c.*17+29C>G (n.*17+29C>G)
n.1550+50C>G
c.1022+71C>G (n.1022+71C>G)
c.-386+29C>G (n.-386+29C>G)
 gnomAD v4
8g.41978593A>GCA2687080092KAT6Ac.1043+49T>C (n.1043+49T>C)
n.1455+49T>C
n.1584+49T>C
n.1587+49T>C
c.*17+28T>C (n.*17+28T>C)
n.1550+49T>C
c.1022+70T>C (n.1022+70T>C)
c.-386+28T>C (n.-386+28T>C)
 gnomAD v4
8g.41978594G>ACA581581228KAT6Ac.1043+48C>T (n.1043+48C>T)
n.1455+48C>T
n.1584+48C>T
n.1587+48C>T
c.*17+27C>T (n.*17+27C>T)
n.1550+48C>T
c.1022+69C>T (n.1022+69C>T)
c.-386+27C>T (n.-386+27C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.41978594G=CA1779211119KAT6Ac.1043+48C= (n.1043+48C=)
n.1455+48C=
n.1584+48C=
n.1587+48C=
c.*17+27C= (n.*17+27C=)
n.1550+48C=
c.1022+69C= (n.1022+69C=)
c.-386+27C= (n.-386+27C=)
8g.41978594_41978595insCCA2532601811KAT6Ac.1043+47_1043+48insG (n.1043+47_1043+48insG)
n.1455+47_1455+48insG
n.1584+47_1584+48insG
n.1587+47_1587+48insG
c.*17+26_*17+27insG (n.*17+26_*17+27insG)
n.1550+47_1550+48insG
c.1022+68_1022+69insG (n.1022+68_1022+69insG)
c.-386+26_-386+27insG (n.-386+26_-386+27insG)
8g.41978599C=CA1779211120KAT6Ac.1043+43G= (n.1043+43G=)
n.1455+43G=
n.1584+43G=
n.1587+43G=
c.*17+22G= (n.*17+22G=)
n.1550+43G=
c.1022+64G= (n.1022+64G=)
c.-386+22G= (n.-386+22G=)
8g.41978599C>GCA581581229KAT6Ac.1043+43G>C (n.1043+43G>C)
n.1455+43G>C
n.1584+43G>C
n.1587+43G>C
c.*17+22G>C (n.*17+22G>C)
n.1550+43G>C
c.1022+64G>C (n.1022+64G>C)
c.-386+22G>C (n.-386+22G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.41978600_41978603dupCA581581230KAT6Ac.1043+39_1043+42dup (n.1043+39_1043+42dup)
n.1455+39_1455+42dup
n.1584+39_1584+42dup
n.1587+39_1587+42dup
c.*17+18_*17+21dup (n.*17+18_*17+21dup)
n.1550+39_1550+42dup
c.1022+60_1022+63dup (n.1022+60_1022+63dup)
c.-386+18_-386+21dup (n.-386+18_-386+21dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.41978601C>GCA2687080093KAT6Ac.1043+41G>C (n.1043+41G>C)
n.1455+41G>C
n.1584+41G>C
n.1587+41G>C
c.*17+20G>C (n.*17+20G>C)
n.1550+41G>C
c.1022+62G>C (n.1022+62G>C)
c.-386+20G>C (n.-386+20G>C)
 gnomAD v4
8g.41978603A=CA1779211121KAT6Ac.1043+39T= (n.1043+39T=)
n.1455+39T=
n.1584+39T=
n.1587+39T=
c.*17+18T= (n.*17+18T=)
n.1550+39T=
c.1022+60T= (n.1022+60T=)
c.-386+18T= (n.-386+18T=)
8g.41978603A>CCA2687080094KAT6Ac.1043+39T>G (n.1043+39T>G)
n.1455+39T>G
n.1584+39T>G
n.1587+39T>G
c.*17+18T>G (n.*17+18T>G)
n.1550+39T>G
c.1022+60T>G (n.1022+60T>G)
c.-386+18T>G (n.-386+18T>G)
 gnomAD v4
8g.41978603A>GCA175965504KAT6Ac.1043+39T>C (n.1043+39T>C)
n.1455+39T>C
n.1584+39T>C
n.1587+39T>C
c.*17+18T>C (n.*17+18T>C)
n.1550+39T>C
c.1022+60T>C (n.1022+60T>C)
c.-386+18T>C (n.-386+18T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.41978603A>TCA581581231KAT6Ac.1043+39T>A (n.1043+39T>A)
n.1455+39T>A
n.1584+39T>A
n.1587+39T>A
c.*17+18T>A (n.*17+18T>A)
n.1550+39T>A
c.1022+60T>A (n.1022+60T>A)
c.-386+18T>A (n.-386+18T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.41978604T>ACA581581232KAT6Ac.1043+38A>T (n.1043+38A>T)
n.1455+38A>T
n.1584+38A>T
n.1587+38A>T
c.*17+17A>T (n.*17+17A>T)
n.1550+38A>T
c.1022+59A>T (n.1022+59A>T)
c.-386+17A>T (n.-386+17A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.41978604T=CA1779211122KAT6Ac.1043+38A= (n.1043+38A=)
n.1455+38A=
n.1584+38A=
n.1587+38A=
c.*17+17A= (n.*17+17A=)
n.1550+38A=
c.1022+59A= (n.1022+59A=)
c.-386+17A= (n.-386+17A=)
8g.41978605C>ACA2716778907KAT6Ac.1043+37G>T (n.1043+37G>T)
n.1455+37G>T
n.1584+37G>T
n.1587+37G>T
c.*17+16G>T (n.*17+16G>T)
n.1550+37G>T
c.1022+58G>T (n.1022+58G>T)
c.-386+16G>T (n.-386+16G>T)
 dbSNP
8g.41978605C=CA1779211123KAT6Ac.1043+37G= (n.1043+37G=)
n.1455+37G=
n.1584+37G=
n.1587+37G=
c.*17+16G= (n.*17+16G=)
n.1550+37G=
c.1022+58G= (n.1022+58G=)
c.-386+16G= (n.-386+16G=)
8g.41978605C>GCA1779211124KAT6Ac.1043+37G>C (n.1043+37G>C)
n.1455+37G>C
n.1584+37G>C
n.1587+37G>C
c.*17+16G>C (n.*17+16G>C)
n.1550+37G>C
c.1022+58G>C (n.1022+58G>C)
c.-386+16G>C (n.-386+16G>C)
 dbSNP
8g.41978606C=CA1779211125KAT6Ac.1043+36G= (n.1043+36G=)
n.1455+36G=
n.1584+36G=
n.1587+36G=
c.*17+15G= (n.*17+15G=)
n.1550+36G=
c.1022+57G= (n.1022+57G=)
c.-386+15G= (n.-386+15G=)
8g.41978606C>TCA4730258KAT6Ac.1043+36G>A (n.1043+36G>A)
n.1455+36G>A
n.1584+36G>A
n.1587+36G>A
c.*17+15G>A (n.*17+15G>A)
n.1550+36G>A
c.1022+57G>A (n.1022+57G>A)
c.-386+15G>A (n.-386+15G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.41978606_41978607delinsCTCA1779211126KAT6Ac.1043+35_1043+36delinsAG (n.1043+35_1043+36delinsAG)
n.1455+35_1455+36delinsAG
n.1584+35_1584+36delinsAG
n.1587+35_1587+36delinsAG
c.*17+14_*17+15delinsAG (n.*17+14_*17+15delinsAG)
n.1550+35_1550+36delinsAG
c.1022+56_1022+57delinsAG (n.1022+56_1022+57delinsAG)
c.-386+14_-386+15delinsAG (n.-386+14_-386+15delinsAG)
8g.41978607T>CCA2687080095KAT6Ac.1043+35A>G (n.1043+35A>G)
n.1455+35A>G
n.1584+35A>G
n.1587+35A>G
c.*17+14A>G (n.*17+14A>G)
n.1550+35A>G
c.1022+56A>G (n.1022+56A>G)
c.-386+14A>G (n.-386+14A>G)
 gnomAD v4
8g.41978610delCA4730257KAT6Ac.1043+35del (n.1043+35del)
n.1455+35del
n.1584+35del
n.1587+35del
c.*17+14del (n.*17+14del)
n.1550+35del
c.1022+56del (n.1022+56del)
c.-386+14del (n.-386+14del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.41978608T>CCA4730259KAT6Ac.1043+34A>G (n.1043+34A>G)
n.1455+34A>G
n.1584+34A>G
n.1587+34A>G
c.*17+13A>G (n.*17+13A>G)
n.1550+34A>G
c.1022+55A>G (n.1022+55A>G)
c.-386+13A>G (n.-386+13A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.41978608T>GCA2687080096KAT6Ac.1043+34A>C (n.1043+34A>C)
n.1455+34A>C
n.1584+34A>C
n.1587+34A>C
c.*17+13A>C (n.*17+13A>C)
n.1550+34A>C
c.1022+55A>C (n.1022+55A>C)
c.-386+13A>C (n.-386+13A>C)
 gnomAD v4
8g.41978608T=CA1779211127KAT6Ac.1043+34A= (n.1043+34A=)
n.1455+34A=
n.1584+34A=
n.1587+34A=
c.*17+13A= (n.*17+13A=)
n.1550+34A=
c.1022+55A= (n.1022+55A=)
c.-386+13A= (n.-386+13A=)
8g.41978609T>GCA2687080097KAT6Ac.1043+33A>C (n.1043+33A>C)
n.1455+33A>C
n.1584+33A>C
n.1587+33A>C
c.*17+12A>C (n.*17+12A>C)
n.1550+33A>C
c.1022+54A>C (n.1022+54A>C)
c.-386+12A>C (n.-386+12A>C)
 gnomAD v4
8g.41978610T>CCA581581233KAT6Ac.1043+32A>G (n.1043+32A>G)
n.1455+32A>G
n.1584+32A>G
n.1587+32A>G
c.*17+11A>G (n.*17+11A>G)
n.1550+32A>G
c.1022+53A>G (n.1022+53A>G)
c.-386+11A>G (n.-386+11A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.41978610T>GCA175965529KAT6Ac.1043+32A>C (n.1043+32A>C)
n.1455+32A>C
n.1584+32A>C
n.1587+32A>C
c.*17+11A>C (n.*17+11A>C)
n.1550+32A>C
c.1022+53A>C (n.1022+53A>C)
c.-386+11A>C (n.-386+11A>C)
 dbSNP
8g.41978610T=CA1779211128KAT6Ac.1043+32A= (n.1043+32A=)
n.1455+32A=
n.1584+32A=
n.1587+32A=
c.*17+11A= (n.*17+11A=)
n.1550+32A=
c.1022+53A= (n.1022+53A=)
c.-386+11A= (n.-386+11A=)
8g.41978611C>GCA2687080098KAT6Ac.1043+31G>C (n.1043+31G>C)
n.1455+31G>C
n.1584+31G>C
n.1587+31G>C
c.*17+10G>C (n.*17+10G>C)
n.1550+31G>C
c.1022+52G>C (n.1022+52G>C)
c.-386+10G>C (n.-386+10G>C)
 gnomAD v4
8g.41978612T>CCA175965530KAT6Ac.1043+30A>G (n.1043+30A>G)
n.1455+30A>G
n.1584+30A>G
n.1587+30A>G
c.*17+9A>G (n.*17+9A>G)
n.1550+30A>G
c.1022+51A>G (n.1022+51A>G)
c.-386+9A>G (n.-386+9A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.41978612T=CA1779211129KAT6Ac.1043+30A= (n.1043+30A=)
n.1455+30A=
n.1584+30A=
n.1587+30A=
c.*17+9A= (n.*17+9A=)
n.1550+30A=
c.1022+51A= (n.1022+51A=)
c.-386+9A= (n.-386+9A=)
8g.41978613C>GCA2687080099KAT6Ac.1043+29G>C (n.1043+29G>C)
n.1455+29G>C
n.1584+29G>C
n.1587+29G>C
c.*17+8G>C (n.*17+8G>C)
n.1550+29G>C
c.1022+50G>C (n.1022+50G>C)
c.-386+8G>C (n.-386+8G>C)
 gnomAD v4
8g.41978616C>GCA2687080100KAT6Ac.1043+26G>C (n.1043+26G>C)
n.1455+26G>C
n.1584+26G>C
n.1587+26G>C
c.*17+5G>C (n.*17+5G>C)
n.1550+26G>C
c.1022+47G>C (n.1022+47G>C)
c.-386+5G>C (n.-386+5G>C)
 gnomAD v4
8g.41978617T>CCA1113185516KAT6Ac.1043+25A>G (n.1043+25A>G)
n.1455+25A>G
n.1584+25A>G
n.1587+25A>G
c.*17+4A>G (n.*17+4A>G)
n.1550+25A>G
c.1022+46A>G (n.1022+46A>G)
c.-386+4A>G (n.-386+4A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.41978617T=CA1779211130KAT6Ac.1043+25A= (n.1043+25A=)
n.1455+25A=
n.1584+25A=
n.1587+25A=
c.*17+4A= (n.*17+4A=)
n.1550+25A=
c.1022+46A= (n.1022+46A=)
c.-386+4A= (n.-386+4A=)
8g.41978620C=CA1779211131KAT6Ac.1043+22G= (n.1043+22G=)
n.1455+22G=
n.1584+22G=
n.1587+22G=
c.*17+1G= (n.*17+1G=)
n.1550+22G=
c.1022+43G= (n.1022+43G=)
c.-386+1G= (n.-386+1G=)
8g.41978620C>TCA4730260KAT6Ac.1043+22G>A (n.1043+22G>A)
n.1455+22G>A
n.1584+22G>A
n.1587+22G>A
c.*17+1G>A (n.*17+1G>A)
n.1550+22G>A
c.1022+43G>A (n.1022+43G>A)
c.-386+1G>A (n.-386+1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.41978622T>CCA851858098KAT6Ac.1043+20A>G (n.1043+20A>G)
n.1455+20A>G
n.1584+20A>G
n.1587+20A>G
c.*16A>G (n.*16A>G)
n.1550+20A>G
c.1022+41A>G (n.1022+41A>G)
c.-387A>G (n.-387A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.41978622T=CA1779211132KAT6Ac.1043+20A= (n.1043+20A=)
n.1455+20A=
n.1584+20A=
n.1587+20A=
c.*16A= (n.*16A=)
n.1550+20A=
c.1022+41A= (n.1022+41A=)
c.-387A= (n.-387A=)
8g.41978628_41978629dupCA2579153988KAT6Ac.1043+15_1043+16dup (n.1043+15_1043+16dup)
n.1455+15_1455+16dup
n.1584+15_1584+16dup
n.1587+15_1587+16dup
c.*11_*12dup (n.*11_*12dup)
n.1550+15_1550+16dup
c.1022+36_1022+37dup (n.1022+36_1022+37dup)
c.-392_-391dup (n.-392_-391dup)
8g.41978627A=CA1779211133KAT6Ac.1043+15T= (n.1043+15T=)
n.1455+15T=
n.1584+15T=
n.1587+15T=
c.*11T= (n.*11T=)
n.1550+15T=
c.1022+36T= (n.1022+36T=)
c.-392T= (n.-392T=)
8g.41978627A>GCA1113185527KAT6Ac.1043+15T>C (n.1043+15T>C)
n.1455+15T>C
n.1584+15T>C
n.1587+15T>C
c.*11T>C (n.*11T>C)
n.1550+15T>C
c.1022+36T>C (n.1022+36T>C)
c.-392T>C (n.-392T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.41978628C>ACA4730261KAT6Ac.1043+14G>T (n.1043+14G>T)
n.1455+14G>T
n.1584+14G>T
n.1587+14G>T
c.*10G>T (n.*10G>T)
n.1550+14G>T
c.1022+35G>T (n.1022+35G>T)
c.-393G>T (n.-393G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.41978628C=CA1779211134KAT6Ac.1043+14G= (n.1043+14G=)
n.1455+14G=
n.1584+14G=
n.1587+14G=
c.*10G= (n.*10G=)
n.1550+14G=
c.1022+35G= (n.1022+35G=)
c.-393G= (n.-393G=)
8g.41978628C>TCA4730262KAT6Ac.1043+14G>A (n.1043+14G>A)
n.1455+14G>A
n.1584+14G>A
n.1587+14G>A
c.*10G>A (n.*10G>A)
n.1550+14G>A
c.1022+35G>A (n.1022+35G>A)
c.-393G>A (n.-393G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.41978631G>ACA2579153989KAT6Ac.1043+11C>T (n.1043+11C>T)
n.1455+11C>T
n.1584+11C>T
n.1587+11C>T
c.*7C>T (n.*7C>T)
n.1550+11C>T
c.1022+32C>T (n.1022+32C>T)
c.-396C>T (n.-396C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.41978632T>CCA1779211136KAT6Ac.1043+10A>G (n.1043+10A>G)
n.1455+10A>G
n.1584+10A>G
n.1587+10A>G
c.*6A>G (n.*6A>G)
n.1550+10A>G
c.1022+31A>G (n.1022+31A>G)
c.-397A>G (n.-397A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.41978632T=CA1779211135KAT6Ac.1043+10A= (n.1043+10A=)
n.1455+10A=
n.1584+10A=
n.1587+10A=
c.*6A= (n.*6A=)
n.1550+10A=
c.1022+31A= (n.1022+31A=)
c.-397A= (n.-397A=)
8g.41978633A>GCA2687080101KAT6Ac.1043+9T>C (n.1043+9T>C)
n.1455+9T>C
n.1584+9T>C
n.1587+9T>C
c.*5T>C (n.*5T>C)
n.1550+9T>C
c.1022+30T>C (n.1022+30T>C)
c.-398T>C (n.-398T>C)
 gnomAD v4
8g.41978634C>ACA2579153990KAT6Ac.1043+8G>T (n.1043+8G>T)
n.1455+8G>T
n.1584+8G>T
n.1587+8G>T
c.*4G>T (n.*4G>T)
n.1550+8G>T
c.1022+29G>T (n.1022+29G>T)
c.-399G>T (n.-399G>T)
8g.41978634C>TCA2687080102KAT6Ac.1043+8G>A (n.1043+8G>A)
n.1455+8G>A
n.1584+8G>A
n.1587+8G>A
c.*4G>A (n.*4G>A)
n.1550+8G>A
c.1022+29G>A (n.1022+29G>A)
c.-399G>A (n.-399G>A)
 gnomAD v4
8g.41978640A>CCA371076566KAT6Ac.1043+2T>G (n.1043+2T>G)
n.1455+2T>G
n.1584+2T>G
n.1587+2T>G
c.1045T>G (p.Ter349Glu)
n.1550+2T>G
c.1022+23T>G (n.1022+23T>G)
c.-405T>G (n.-405T>G)
8g.41978640A>GCA371076567KAT6Ac.1043+2T>C (n.1043+2T>C)
n.1455+2T>C
n.1584+2T>C
n.1587+2T>C
c.1045T>C (p.Ter349Gln)
n.1550+2T>C
c.1022+23T>C (n.1022+23T>C)
c.-405T>C (n.-405T>C)
8g.41978640A>TCA371076568KAT6Ac.1043+2T>A (n.1043+2T>A)
n.1455+2T>A
n.1584+2T>A
n.1587+2T>A
c.1045T>A (p.Ter349Lys)
n.1550+2T>A
c.1022+23T>A (n.1022+23T>A)
c.-405T>A (n.-405T>A)
8g.41978641C>ACA371076569KAT6Ac.1043+1G>T (n.1043+1G>T)
n.1455+1G>T
n.1584+1G>T
n.1587+1G>T
c.1044G>T (p.Val348=)
n.1550+1G>T
c.1022+22G>T (n.1022+22G>T)
c.-406G>T (n.-406G>T)
8g.41978641C>GCA371076570KAT6Ac.1043+1G>C (n.1043+1G>C)
n.1455+1G>C
n.1584+1G>C
n.1587+1G>C
c.1044G>C (p.Val348=)
n.1550+1G>C
c.1022+22G>C (n.1022+22G>C)
c.-406G>C (n.-406G>C)
8g.41978641C>TCA371076571KAT6Ac.1043+1G>A (n.1043+1G>A)
n.1455+1G>A
n.1584+1G>A
n.1587+1G>A
c.1044G>A (p.Val348=)
n.1550+1G>A
c.1022+22G>A (n.1022+22G>A)
c.-406G>A (n.-406G>A)
8g.41978642A=CA1779211137KAT6Ac.1043T= (p.Val348=)
n.1455T=
n.1584T=
n.1587T=
n.1550T=
c.1022+21T= (n.1022+21T=)
c.-407T= (n.-407T=)
8g.41978642A>CCA4730263KAT6Ac.1043T>G (p.Val348Gly)
n.1455T>G
n.1584T>G
n.1587T>G
n.1550T>G
c.1022+21T>G (n.1022+21T>G)
c.-407T>G (n.-407T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.41978642A>GCA371076572KAT6Ac.1043T>C (p.Val348Ala)
n.1455T>C
n.1584T>C
n.1587T>C
n.1550T>C
c.1022+21T>C (n.1022+21T>C)
c.-407T>C (n.-407T>C)
8g.41978642A>TCA371076573KAT6Ac.1043T>A (p.Val348Glu)
n.1455T>A
n.1584T>A
n.1587T>A
n.1550T>A
c.1022+21T>A (n.1022+21T>A)
c.-407T>A (n.-407T>A)
8g.41978643C>ACA371076574KAT6Ac.1042G>T (p.Val348Leu)
n.1454G>T
n.1583G>T
n.1586G>T
n.1549G>T
c.1022+20G>T (n.1022+20G>T)
c.-408G>T (n.-408G>T)
8g.41978643C>GCA371076575KAT6Ac.1042G>C (p.Val348Leu)
n.1454G>C
n.1583G>C
n.1586G>C
n.1549G>C
c.1022+20G>C (n.1022+20G>C)
c.-408G>C (n.-408G>C)
 dbSNP
8g.41978643C>TCA371076576KAT6Ac.1042G>A (p.Val348Ile)
n.1454G>A
n.1583G>A
n.1586G>A
c.1042G>A (p.Val348Met)
n.1549G>A
c.1022+20G>A (n.1022+20G>A)
c.-408G>A (n.-408G>A)
8g.41978644C>ACA460547027KAT6Ac.1041G>T (p.Thr347=)
n.1453G>T
n.1582G>T
n.1585G>T
n.1548G>T
c.1022+19G>T (n.1022+19G>T)
c.-409G>T (n.-409G>T)
 COSMIC
8g.41978644C=CA1779211138KAT6Ac.1041G= (p.Thr347=)
n.1453G=
n.1582G=
n.1585G=
n.1548G=
c.1022+19G= (n.1022+19G=)
c.-409G= (n.-409G=)
8g.41978644C>GCA460547028KAT6Ac.1041G>C (p.Thr347=)
n.1453G>C
n.1582G>C
n.1585G>C
n.1548G>C
c.1022+19G>C (n.1022+19G>C)
c.-409G>C (n.-409G>C)
 gnomAD v4
8g.41978644C>TCA460547029KAT6Ac.1041G>A (p.Thr347=)
n.1453G>A
n.1582G>A
n.1585G>A
n.1548G>A
c.1022+19G>A (n.1022+19G>A)
c.-409G>A (n.-409G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.41978645G>ACA4730264KAT6Ac.1040C>T (p.Thr347Met)
n.1452C>T
n.1581C>T
n.1584C>T
n.1547C>T
c.1022+18C>T (n.1022+18C>T)
c.-410C>T (n.-410C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.41978645G>CCA371076578KAT6Ac.1040C>G (p.Thr347Arg)
n.1452C>G
n.1581C>G
n.1584C>G
n.1547C>G
c.1022+18C>G (n.1022+18C>G)
c.-410C>G (n.-410C>G)
8g.41978645G=CA1779211139KAT6Ac.1040C= (p.Thr347=)
n.1452C=
n.1581C=
n.1584C=
n.1547C=
c.1022+18C= (n.1022+18C=)
c.-410C= (n.-410C=)
8g.41978645G>TCA371076577KAT6Ac.1040C>A (p.Thr347Lys)
n.1452C>A
n.1581C>A
n.1584C>A
n.1547C>A
c.1022+18C>A (n.1022+18C>A)
c.-410C>A (n.-410C>A)
8g.41978647_41978648delCA2580614347KAT6Ac.1039_1040del (p.Thr347GlyfsTer17)
n.1451_1452del
n.1580_1581del
n.1583_1584del
c.1039_1040del (p.Thr347GlyfsTer24)
n.1546_1547del
c.1022+17_1022+18del (n.1022+17_1022+18del)
c.-411_-410del (n.-411_-410del)
 ClinVar
8g.41978646T>ACA371076579KAT6Ac.1039A>T (p.Thr347Ser)
n.1451A>T
n.1580A>T
n.1583A>T
n.1546A>T
c.1022+17A>T (n.1022+17A>T)
c.-411A>T (n.-411A>T)
8g.41978646T>CCA371076581KAT6Ac.1039A>G (p.Thr347Ala)
n.1451A>G
n.1580A>G
n.1583A>G
n.1546A>G
c.1022+17A>G (n.1022+17A>G)
c.-411A>G (n.-411A>G)
8g.41978646T>GCA371076580KAT6Ac.1039A>C (p.Thr347Pro)
n.1451A>C
n.1580A>C
n.1583A>C
n.1546A>C
c.1022+17A>C (n.1022+17A>C)
c.-411A>C (n.-411A>C)
8g.41978647G>ACA460547033KAT6Ac.1038C>T (p.Asn346=)
n.1450C>T
n.1579C>T
n.1582C>T
n.1545C>T
c.1022+16C>T (n.1022+16C>T)
c.-412C>T (n.-412C>T)
 dbSNP
8g.41978647G>CCA371076582KAT6Ac.1038C>G (p.Asn346Lys)
n.1450C>G
n.1579C>G
n.1582C>G
n.1545C>G
c.1022+16C>G (n.1022+16C>G)
c.-412C>G (n.-412C>G)
8g.41978647G=CA1779211140KAT6Ac.1038C= (p.Asn346=)
n.1450C=
n.1579C=
n.1582C=
n.1545C=
c.1022+16C= (n.1022+16C=)
c.-412C= (n.-412C=)
8g.41978647G>TCA371076583KAT6Ac.1038C>A (p.Asn346Lys)
n.1450C>A
n.1579C>A
n.1582C>A
n.1545C>A
c.1022+16C>A (n.1022+16C>A)
c.-412C>A (n.-412C>A)
8g.41978648T>ACA371076584KAT6Ac.1037A>T (p.Asn346Ile)
n.1449A>T
n.1578A>T
n.1581A>T
n.1544A>T
c.1022+15A>T (n.1022+15A>T)
c.-413A>T (n.-413A>T)
8g.41978648T>CCA371076586KAT6Ac.1037A>G (p.Asn346Ser)
n.1449A>G
n.1578A>G
n.1581A>G
n.1544A>G
c.1022+15A>G (n.1022+15A>G)
c.-413A>G (n.-413A>G)
8g.41978648T>GCA371076585KAT6Ac.1037A>C (p.Asn346Thr)
n.1449A>C
n.1578A>C
n.1581A>C
n.1544A>C
c.1022+15A>C (n.1022+15A>C)
c.-413A>C (n.-413A>C)
8g.41978649T>ACA371076587KAT6Ac.1036A>T (p.Asn346Tyr)
n.1448A>T
n.1577A>T
n.1580A>T
n.1543A>T
c.1022+14A>T (n.1022+14A>T)
c.-414A>T (n.-414A>T)
8g.41978649T>CCA371076589KAT6Ac.1036A>G (p.Asn346Asp)
n.1448A>G
n.1577A>G
n.1580A>G
n.1543A>G
c.1022+14A>G (n.1022+14A>G)
c.-414A>G (n.-414A>G)
8g.41978649T>GCA371076588KAT6Ac.1036A>C (p.Asn346His)
n.1448A>C
n.1577A>C
n.1580A>C
n.1543A>C
c.1022+14A>C (n.1022+14A>C)
c.-414A>C (n.-414A>C)
8g.41978650T>ACA371076590KAT6Ac.1035A>T (p.Gln345His)
n.1447A>T
n.1576A>T
n.1579A>T
n.1542A>T
c.1022+13A>T (n.1022+13A>T)
c.-415A>T (n.-415A>T)
8g.41978650T>CCA460547037KAT6Ac.1035A>G (p.Gln345=)
n.1447A>G
n.1576A>G
n.1579A>G
n.1542A>G
c.1022+13A>G (n.1022+13A>G)
c.-415A>G (n.-415A>G)
8g.41978650T>GCA371076591KAT6Ac.1035A>C (p.Gln345His)
n.1447A>C
n.1576A>C
n.1579A>C
n.1542A>C
c.1022+13A>C (n.1022+13A>C)
c.-415A>C (n.-415A>C)
8g.41978651T>ACA371076592KAT6Ac.1034A>T (p.Gln345Leu)
n.1446A>T
n.1575A>T
n.1578A>T
n.1541A>T
c.1022+12A>T (n.1022+12A>T)
c.-416A>T (n.-416A>T)
8g.41978651T>CCA371076593KAT6Ac.1034A>G (p.Gln345Arg)
n.1446A>G
n.1575A>G
n.1578A>G
n.1541A>G
c.1022+12A>G (n.1022+12A>G)
c.-416A>G (n.-416A>G)
8g.41978651T>GCA371076594KAT6Ac.1034A>C (p.Gln345Pro)
n.1446A>C
n.1575A>C
n.1578A>C
n.1541A>C
c.1022+12A>C (n.1022+12A>C)
c.-416A>C (n.-416A>C)
8g.41978652G>ACA371076595KAT6Ac.1033C>T (p.Gln345Ter)
n.1445C>T
n.1574C>T
n.1577C>T
n.1540C>T
c.1022+11C>T (n.1022+11C>T)
c.-417C>T (n.-417C>T)
8g.41978652G>CCA4730265KAT6Ac.1033C>G (p.Gln345Glu)
n.1445C>G
n.1574C>G
n.1577C>G
n.1540C>G
c.1022+11C>G (n.1022+11C>G)
c.-417C>G (n.-417C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.41978652G=CA1779211141KAT6Ac.1033C= (p.Gln345=)
n.1445C=
n.1574C=
n.1577C=
n.1540C=
c.1022+11C= (n.1022+11C=)
c.-417C= (n.-417C=)
8g.41978652G>TCA371076596KAT6Ac.1033C>A (p.Gln345Lys)
n.1445C>A
n.1574C>A
n.1577C>A
n.1540C>A
c.1022+11C>A (n.1022+11C>A)
c.-417C>A (n.-417C>A)
8g.41978653T>ACA371076597KAT6Ac.1032A>T (p.Lys344Asn)
n.1444A>T
n.1573A>T
n.1576A>T
n.1539A>T
c.1022+10A>T (n.1022+10A>T)
c.-418A>T (n.-418A>T)
8g.41978653T>CCA4730266KAT6Ac.1032A>G (p.Lys344=)
n.1444A>G
n.1573A>G
n.1576A>G
n.1539A>G
c.1022+10A>G (n.1022+10A>G)
c.-418A>G (n.-418A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.41978653T>GCA371076598KAT6Ac.1032A>C (p.Lys344Asn)
n.1444A>C
n.1573A>C
n.1576A>C
n.1539A>C
c.1022+10A>C (n.1022+10A>C)
c.-418A>C (n.-418A>C)
8g.41978653T=CA1779211142KAT6Ac.1032A= (p.Lys344=)
n.1444A=
n.1573A=
n.1576A=
n.1539A=
c.1022+10A= (n.1022+10A=)
c.-418A= (n.-418A=)
8g.41978654T>ACA371076601KAT6Ac.1031A>T (p.Lys344Ile)
n.1443A>T
n.1572A>T
n.1575A>T
n.1538A>T
c.1022+9A>T (n.1022+9A>T)
c.-419A>T (n.-419A>T)
8g.41978654T>CCA371076599KAT6Ac.1031A>G (p.Lys344Arg)
n.1443A>G
n.1572A>G
n.1575A>G
n.1538A>G
c.1022+9A>G (n.1022+9A>G)
c.-419A>G (n.-419A>G)
8g.41978654T>GCA371076600KAT6Ac.1031A>C (p.Lys344Thr)
n.1443A>C
n.1572A>C
n.1575A>C
n.1538A>C
c.1022+9A>C (n.1022+9A>C)
c.-419A>C (n.-419A>C)
8g.41978655T>ACA371076602KAT6Ac.1030A>T (p.Lys344Ter)
n.1442A>T
n.1571A>T
n.1574A>T
n.1537A>T
c.1022+8A>T (n.1022+8A>T)
c.-420A>T (n.-420A>T)
8g.41978655T>CCA371076603KAT6Ac.1030A>G (p.Lys344Glu)
n.1442A>G
n.1571A>G
n.1574A>G
n.1537A>G
c.1022+8A>G (n.1022+8A>G)
c.-420A>G (n.-420A>G)
8g.41978655T>GCA371076604KAT6Ac.1030A>C (p.Lys344Gln)
n.1442A>C
n.1571A>C
n.1574A>C
n.1537A>C
c.1022+8A>C (n.1022+8A>C)
c.-420A>C (n.-420A>C)
8g.41978656C>ACA4730267KAT6Ac.1029G>T (p.Lys343Asn)
n.1441G>T
n.1570G>T
n.1573G>T
n.1536G>T
c.1022+7G>T (n.1022+7G>T)
c.-421G>T (n.-421G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.41978656C=CA1779211143KAT6Ac.1029G= (p.Lys343=)
n.1441G=
n.1570G=
n.1573G=
n.1536G=
c.1022+7G= (n.1022+7G=)
c.-421G= (n.-421G=)
8g.41978656C>GCA371076605KAT6Ac.1029G>C (p.Lys343Asn)
n.1441G>C
n.1570G>C
n.1573G>C
n.1536G>C
c.1022+7G>C (n.1022+7G>C)
c.-421G>C (n.-421G>C)
8g.41978656C>TCA460547044KAT6Ac.1029G>A (p.Lys343=)
n.1441G>A
n.1570G>A
n.1573G>A
n.1536G>A
c.1022+7G>A (n.1022+7G>A)
c.-421G>A (n.-421G>A)
8g.41978657T>ACA371076606KAT6Ac.1028A>T (p.Lys343Met)
n.1440A>T
n.1569A>T
n.1572A>T
n.1535A>T
c.1022+6A>T (n.1022+6A>T)
c.-422A>T (n.-422A>T)
8g.41978657T>CCA371076607KAT6Ac.1028A>G (p.Lys343Arg)
n.1440A>G
n.1569A>G
n.1572A>G
n.1535A>G
c.1022+6A>G (n.1022+6A>G)
c.-422A>G (n.-422A>G)
8g.41978657T>GCA371076608KAT6Ac.1028A>C (p.Lys343Thr)
n.1440A>C
n.1569A>C
n.1572A>C
n.1535A>C
c.1022+6A>C (n.1022+6A>C)
c.-422A>C (n.-422A>C)
8g.41978658T>ACA371076609KAT6Ac.1027A>T (p.Lys343Ter)
n.1439A>T
n.1568A>T
n.1571A>T
n.1534A>T
c.1022+5A>T (n.1022+5A>T)
c.-423A>T (n.-423A>T)
8g.41978658T>CCA371076610KAT6Ac.1027A>G (p.Lys343Glu)
n.1439A>G
n.1568A>G
n.1571A>G
n.1534A>G
c.1022+5A>G (n.1022+5A>G)
c.-423A>G (n.-423A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.41978658T>GCA371076611KAT6Ac.1027A>C (p.Lys343Gln)
n.1439A>C
n.1568A>C
n.1571A>C
n.1534A>C
c.1022+5A>C (n.1022+5A>C)
c.-423A>C (n.-423A>C)
 gnomAD v4
8g.41978658T=CA1779211144KAT6Ac.1027A= (p.Lys343=)
n.1439A=
n.1568A=
n.1571A=
n.1534A=
c.1022+5A= (n.1022+5A=)
c.-423A= (n.-423A=)
8g.41978659T>ACA371076612KAT6Ac.1026A>T (p.Leu342Phe)
n.1438A>T
n.1567A>T
n.1570A>T
n.1533A>T
c.1022+4A>T (n.1022+4A>T)
c.-424A>T (n.-424A>T)
8g.41978659T>CCA460547046KAT6Ac.1026A>G (p.Leu342=)
n.1438A>G
n.1567A>G
n.1570A>G
n.1533A>G
c.1022+4A>G (n.1022+4A>G)
c.-424A>G (n.-424A>G)
8g.41978659T>GCA371076613KAT6Ac.1026A>C (p.Leu342Phe)
n.1438A>C
n.1567A>C
n.1570A>C
n.1533A>C
c.1022+4A>C (n.1022+4A>C)
c.-424A>C (n.-424A>C)
8g.41978660A>CCA371076614KAT6Ac.1025T>G (p.Leu342Ter)
n.1437T>G
n.1566T>G
n.1569T>G
n.1532T>G
c.1022+3T>G (n.1022+3T>G)
c.-425T>G (n.-425T>G)
8g.41978660A>GCA371076615KAT6Ac.1025T>C (p.Leu342Ser)
n.1437T>C
n.1566T>C
n.1569T>C
n.1532T>C
c.1022+3T>C (n.1022+3T>C)
c.-425T>C (n.-425T>C)
8g.41978660A>TCA371076616KAT6Ac.1025T>A (p.Leu342Ter)
n.1437T>A
n.1566T>A
n.1569T>A
n.1532T>A
c.1022+3T>A (n.1022+3T>A)
c.-425T>A (n.-425T>A)
8g.41978661A>CCA371076617KAT6Ac.1024T>G (p.Leu342Val)
n.1436T>G
n.1565T>G
n.1568T>G
n.1531T>G
c.1022+2T>G (n.1022+2T>G)
c.-426T>G (n.-426T>G)
8g.41978661A>GCA460547048KAT6Ac.1024T>C (p.Leu342=)
n.1436T>C
n.1565T>C
n.1568T>C
n.1531T>C
c.1022+2T>C (n.1022+2T>C)
c.-426T>C (n.-426T>C)
8g.41978661A>TCA371076618KAT6Ac.1024T>A (p.Leu342Ile)
n.1436T>A
n.1565T>A
n.1568T>A
n.1531T>A
c.1022+2T>A (n.1022+2T>A)
c.-426T>A (n.-426T>A)
8g.41978662C>ACA371076619KAT6Ac.1023G>T (p.Arg341Ser)
n.1435G>T
n.1564G>T
n.1567G>T
n.1530G>T
c.1022+1G>T (n.1022+1G>T)
c.-427G>T (n.-427G>T)
8g.41978662C=CA1779211145KAT6Ac.1023G= (p.Arg341=)
n.1435G=
n.1564G=
n.1567G=
n.1530G=
c.1022+1G= (n.1022+1G=)
c.-427G= (n.-427G=)
8g.41978662C>GCA371076620KAT6Ac.1023G>C (p.Arg341Ser)
n.1435G>C
n.1564G>C
n.1567G>C
n.1530G>C
c.1022+1G>C (n.1022+1G>C)
c.-427G>C (n.-427G>C)
8g.41978662C>TCA175965602KAT6Ac.1023G>A (p.Arg341=)
n.1435G>A
n.1564G>A
n.1567G>A
n.1530G>A
c.1022+1G>A (n.1022+1G>A)
c.-427G>A (n.-427G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.41978663C>ACA371076621KAT6Ac.1022G>T (p.Arg341Met)
n.1434G>T
n.1563G>T
n.1566G>T
n.1529G>T
c.1022G>T (p.Arg341Ile)
c.-428G>T (n.-428G>T)
 gnomAD v4
8g.41978663C>GCA371076622KAT6Ac.1022G>C (p.Arg341Thr)
n.1434G>C
n.1563G>C
n.1566G>C
n.1529G>C
c.-428G>C (n.-428G>C)
 gnomAD v4
8g.41978663C>TCA371076623KAT6Ac.1022G>A (p.Arg341Lys)
n.1434G>A
n.1563G>A
n.1566G>A
n.1529G>A
c.-428G>A (n.-428G>A)
8g.41978664T>ACA371076624KAT6Ac.1021A>T (p.Arg341Trp)
n.1433A>T
n.1562A>T
n.1565A>T
n.1528A>T
c.1021A>T (p.Arg341Ter)
c.-429A>T (n.-429A>T)
8g.41978664T>CCA371076625KAT6Ac.1021A>G (p.Arg341Gly)
n.1433A>G
n.1562A>G
n.1565A>G
n.1528A>G
c.-429A>G (n.-429A>G)
 dbSNP
8g.41978664T>GCA460547053KAT6Ac.1021A>C (p.Arg341=)
n.1433A>C
n.1562A>C
n.1565A>C
n.1528A>C
c.-429A>C (n.-429A>C)
8g.41978664T=CA1779211146KAT6Ac.1021A= (p.Arg341=)
n.1433A=
n.1562A=
n.1565A=
n.1528A=
c.-429A= (n.-429A=)

Number of alleles fetched