Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.41972512_41972515delinsCGCTCA1702647957GLI3c.1925_1928delinsAGCG (p.Gln642=)
c.1751_1754delinsAGCG (p.Gln584=)
n.478_481delinsAGCG
n.1902_1905delinsAGCG
c.1748_1751delinsAGCG (p.Gln583=)
c.1922_1925delinsAGCG (p.Gln641=)
7g.41972513G>ACA123495GLI3c.1927C>T (p.Arg643Ter)
c.1753C>T (p.Arg585Ter)
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n.1904C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.41972513G>CCA367322414GLI3c.1927C>G (p.Arg643Gly)
c.1753C>G (p.Arg585Gly)
n.480C>G
n.1904C>G
c.1750C>G (p.Arg584Gly)
c.1924C>G (p.Arg642Gly)
7g.41972513G=CA1702647964GLI3c.1927C= (p.Arg643=)
c.1753C= (p.Arg585=)
n.480C=
n.1904C=
c.1750C= (p.Arg584=)
c.1924C= (p.Arg642=)
7g.41972513G>TCA454525778GLI3c.1927C>A (p.Arg643=)
c.1753C>A (p.Arg585=)
n.480C>A
n.1904C>A
c.1750C>A (p.Arg584=)
c.1924C>A (p.Arg642=)
 gnomAD v4
7g.41972516_41972518delCA4230734GLI3c.1925_1927del (p.Gln642del)
c.1751_1753del (p.Gln584del)
n.478_480del
n.1902_1904del
c.1748_1750del (p.Gln583del)
c.1922_1924del (p.Gln641del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972514C>ACA367322417GLI3c.1926G>T (p.Gln642His)
c.1752G>T (p.Gln584His)
n.479G>T
n.1903G>T
c.1749G>T (p.Gln583His)
c.1923G>T (p.Gln641His)
7g.41972514C>GCA367322419GLI3c.1926G>C (p.Gln642His)
c.1752G>C (p.Gln584His)
n.479G>C
n.1903G>C
c.1749G>C (p.Gln583His)
c.1923G>C (p.Gln641His)
7g.41972514C>TCA454525779GLI3c.1926G>A (p.Gln642=)
c.1752G>A (p.Gln584=)
n.479G>A
n.1903G>A
c.1749G>A (p.Gln583=)
c.1923G>A (p.Gln641=)
 gnomAD v4
7g.41972515T>ACA367322422GLI3c.1925A>T (p.Gln642Leu)
c.1751A>T (p.Gln584Leu)
n.478A>T
n.1902A>T
c.1748A>T (p.Gln583Leu)
c.1922A>T (p.Gln641Leu)
7g.41972515T>CCA367322424GLI3c.1925A>G (p.Gln642Arg)
c.1751A>G (p.Gln584Arg)
n.478A>G
n.1902A>G
c.1748A>G (p.Gln583Arg)
c.1922A>G (p.Gln641Arg)
7g.41972515T>GCA367322425GLI3c.1925A>C (p.Gln642Pro)
c.1751A>C (p.Gln584Pro)
n.478A>C
n.1902A>C
c.1748A>C (p.Gln583Pro)
c.1922A>C (p.Gln641Pro)
7g.41972516G>ACA367322430GLI3c.1924C>T (p.Gln642Ter)
c.1750C>T (p.Gln584Ter)
n.477C>T
n.1901C>T
c.1747C>T (p.Gln583Ter)
c.1921C>T (p.Gln641Ter)
 gnomAD v4
7g.41972516G>CCA367322429GLI3c.1924C>G (p.Gln642Glu)
c.1750C>G (p.Gln584Glu)
n.477C>G
n.1901C>G
c.1747C>G (p.Gln583Glu)
c.1921C>G (p.Gln641Glu)
7g.41972516G>TCA367322427GLI3c.1924C>A (p.Gln642Lys)
c.1750C>A (p.Gln584Lys)
n.477C>A
n.1901C>A
c.1747C>A (p.Gln583Lys)
c.1921C>A (p.Gln641Lys)
 gnomAD v4
7g.41972517C>ACA367322432GLI3c.1923G>T (p.Lys641Asn)
c.1749G>T (p.Lys583Asn)
n.476G>T
n.1900G>T
c.1746G>T (p.Lys582Asn)
c.1920G>T (p.Lys640Asn)
 gnomAD v4
7g.41972517C>GCA367322434GLI3c.1923G>C (p.Lys641Asn)
c.1749G>C (p.Lys583Asn)
n.476G>C
n.1900G>C
c.1746G>C (p.Lys582Asn)
c.1920G>C (p.Lys640Asn)
7g.41972517C>TCA454525785GLI3c.1923G>A (p.Lys641=)
c.1749G>A (p.Lys583=)
n.476G>A
n.1900G>A
c.1746G>A (p.Lys582=)
c.1920G>A (p.Lys640=)
7g.41972518T>ACA367322436GLI3c.1922A>T (p.Lys641Met)
c.1748A>T (p.Lys583Met)
n.475A>T
n.1899A>T
c.1745A>T (p.Lys582Met)
c.1919A>T (p.Lys640Met)
7g.41972518T>CCA367322438GLI3c.1922A>G (p.Lys641Arg)
c.1748A>G (p.Lys583Arg)
n.475A>G
n.1899A>G
c.1745A>G (p.Lys582Arg)
c.1919A>G (p.Lys640Arg)
7g.41972518T>GCA367322440GLI3c.1922A>C (p.Lys641Thr)
c.1748A>C (p.Lys583Thr)
n.475A>C
n.1899A>C
c.1745A>C (p.Lys582Thr)
c.1919A>C (p.Lys640Thr)
7g.41972519T>ACA367322442GLI3c.1921A>T (p.Lys641Ter)
c.1747A>T (p.Lys583Ter)
n.474A>T
n.1898A>T
c.1744A>T (p.Lys582Ter)
c.1918A>T (p.Lys640Ter)
7g.41972519T>CCA367322444GLI3c.1921A>G (p.Lys641Glu)
c.1747A>G (p.Lys583Glu)
n.474A>G
n.1898A>G
c.1744A>G (p.Lys582Glu)
c.1918A>G (p.Lys640Glu)
7g.41972519T>GCA367322446GLI3c.1921A>C (p.Lys641Gln)
c.1747A>C (p.Lys583Gln)
n.474A>C
n.1898A>C
c.1744A>C (p.Lys582Gln)
c.1918A>C (p.Lys640Gln)
7g.41972520C>ACA367322448GLI3c.1920G>T (p.Lys640Asn)
c.1746G>T (p.Lys582Asn)
n.473G>T
n.1897G>T
c.1743G>T (p.Lys581Asn)
c.1917G>T (p.Lys639Asn)
7g.41972520C=CA1702647969GLI3c.1920G= (p.Lys640=)
c.1746G= (p.Lys582=)
n.473G=
n.1897G=
c.1743G= (p.Lys581=)
c.1917G= (p.Lys639=)
7g.41972520C>GCA367322450GLI3c.1920G>C (p.Lys640Asn)
c.1746G>C (p.Lys582Asn)
n.473G>C
n.1897G>C
c.1743G>C (p.Lys581Asn)
c.1917G>C (p.Lys639Asn)
7g.41972520C>TCA454525787GLI3c.1920G>A (p.Lys640=)
c.1746G>A (p.Lys582=)
n.473G>A
n.1897G>A
c.1743G>A (p.Lys581=)
c.1917G>A (p.Lys639=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.41972521T>ACA367322452GLI3c.1919A>T (p.Lys640Met)
c.1745A>T (p.Lys582Met)
n.472A>T
n.1896A>T
c.1742A>T (p.Lys581Met)
c.1916A>T (p.Lys639Met)
7g.41972521T>CCA367322454GLI3c.1919A>G (p.Lys640Arg)
c.1745A>G (p.Lys582Arg)
n.472A>G
n.1896A>G
c.1742A>G (p.Lys581Arg)
c.1916A>G (p.Lys639Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.41972521T>GCA367322455GLI3c.1919A>C (p.Lys640Thr)
c.1745A>C (p.Lys582Thr)
n.472A>C
n.1896A>C
c.1742A>C (p.Lys581Thr)
c.1916A>C (p.Lys639Thr)
7g.41972521T=CA1702647972GLI3c.1919A= (p.Lys640=)
c.1745A= (p.Lys582=)
n.472A=
n.1896A=
c.1742A= (p.Lys581=)
c.1916A= (p.Lys639=)
7g.41972522T>ACA367322460GLI3c.1918A>T (p.Lys640Ter)
c.1744A>T (p.Lys582Ter)
n.471A>T
n.1895A>T
c.1741A>T (p.Lys581Ter)
c.1915A>T (p.Lys639Ter)
7g.41972522T>CCA367322457GLI3c.1918A>G (p.Lys640Glu)
c.1744A>G (p.Lys582Glu)
n.471A>G
n.1895A>G
c.1741A>G (p.Lys581Glu)
c.1915A>G (p.Lys639Glu)
7g.41972522T>GCA367322458GLI3c.1918A>C (p.Lys640Gln)
c.1744A>C (p.Lys582Gln)
n.471A>C
n.1895A>C
c.1741A>C (p.Lys581Gln)
c.1915A>C (p.Lys639Gln)
7g.41972523G>ACA454525788GLI3c.1917C>T (p.Thr639=)
c.1743C>T (p.Thr581=)
n.470C>T
n.1894C>T
c.1740C>T (p.Thr580=)
c.1914C>T (p.Thr638=)
7g.41972523G>CCA454525789GLI3c.1917C>G (p.Thr639=)
c.1743C>G (p.Thr581=)
n.470C>G
n.1894C>G
c.1740C>G (p.Thr580=)
c.1914C>G (p.Thr638=)
7g.41972523G>TCA454525790GLI3c.1917C>A (p.Thr639=)
c.1743C>A (p.Thr581=)
n.470C>A
n.1894C>A
c.1740C>A (p.Thr580=)
c.1914C>A (p.Thr638=)
 gnomAD v4
7g.41972524G>ACA367322461GLI3c.1916C>T (p.Thr639Ile)
c.1742C>T (p.Thr581Ile)
n.469C>T
n.1893C>T
c.1739C>T (p.Thr580Ile)
c.1913C>T (p.Thr638Ile)
7g.41972524G>CCA367322464GLI3c.1916C>G (p.Thr639Ser)
c.1742C>G (p.Thr581Ser)
n.469C>G
n.1893C>G
c.1739C>G (p.Thr580Ser)
c.1913C>G (p.Thr638Ser)
7g.41972524G>TCA367322465GLI3c.1916C>A (p.Thr639Asn)
c.1742C>A (p.Thr581Asn)
n.469C>A
n.1893C>A
c.1739C>A (p.Thr580Asn)
c.1913C>A (p.Thr638Asn)
7g.41972525T>ACA367322467GLI3c.1915A>T (p.Thr639Ser)
c.1741A>T (p.Thr581Ser)
n.468A>T
n.1892A>T
c.1738A>T (p.Thr580Ser)
c.1912A>T (p.Thr638Ser)
7g.41972525T>CCA367322469GLI3c.1915A>G (p.Thr639Ala)
c.1741A>G (p.Thr581Ala)
n.468A>G
n.1892A>G
c.1738A>G (p.Thr580Ala)
c.1912A>G (p.Thr638Ala)
7g.41972525T>GCA367322471GLI3c.1915A>C (p.Thr639Pro)
c.1741A>C (p.Thr581Pro)
n.468A>C
n.1892A>C
c.1738A>C (p.Thr580Pro)
c.1912A>C (p.Thr638Pro)
7g.41972526G>ACA454525793GLI3c.1914C>T (p.Val638=)
c.1740C>T (p.Val580=)
n.467C>T
n.1891C>T
c.1737C>T (p.Val579=)
c.1911C>T (p.Val637=)
 gnomAD v4
7g.41972526G>CCA454525794GLI3c.1914C>G (p.Val638=)
c.1740C>G (p.Val580=)
n.467C>G
n.1891C>G
c.1737C>G (p.Val579=)
c.1911C>G (p.Val637=)
7g.41972526G>TCA454525795GLI3c.1914C>A (p.Val638=)
c.1740C>A (p.Val580=)
n.467C>A
n.1891C>A
c.1737C>A (p.Val579=)
c.1911C>A (p.Val637=)
7g.41972527A>CCA367322474GLI3c.1913T>G (p.Val638Gly)
c.1739T>G (p.Val580Gly)
n.466T>G
n.1890T>G
c.1736T>G (p.Val579Gly)
c.1910T>G (p.Val637Gly)
7g.41972527A>GCA367322475GLI3c.1913T>C (p.Val638Ala)
c.1739T>C (p.Val580Ala)
n.466T>C
n.1890T>C
c.1736T>C (p.Val579Ala)
c.1910T>C (p.Val637Ala)
 COSMIC
7g.41972527A>TCA367322477GLI3c.1913T>A (p.Val638Asp)
c.1739T>A (p.Val580Asp)
n.466T>A
n.1890T>A
c.1736T>A (p.Val579Asp)
c.1910T>A (p.Val637Asp)
7g.41972528C>ACA367322479GLI3c.1912G>T (p.Val638Phe)
c.1738G>T (p.Val580Phe)
n.465G>T
n.1889G>T
c.1735G>T (p.Val579Phe)
c.1909G>T (p.Val637Phe)
7g.41972528C>GCA367322481GLI3c.1912G>C (p.Val638Leu)
c.1738G>C (p.Val580Leu)
n.465G>C
n.1889G>C
c.1735G>C (p.Val579Leu)
c.1909G>C (p.Val637Leu)
7g.41972528C>TCA367322483GLI3c.1912G>A (p.Val638Ile)
c.1738G>A (p.Val580Ile)
n.465G>A
n.1889G>A
c.1735G>A (p.Val579Ile)
c.1909G>A (p.Val637Ile)
 gnomAD v4
7g.41972529A=CA1702647977GLI3c.1911T= (p.His637=)
c.1737T= (p.His579=)
n.464T=
n.1888T=
c.1734T= (p.His578=)
c.1908T= (p.His636=)
7g.41972529A>CCA367322485GLI3c.1911T>G (p.His637Gln)
c.1737T>G (p.His579Gln)
n.464T>G
n.1888T>G
c.1734T>G (p.His578Gln)
c.1908T>G (p.His636Gln)
7g.41972529A>GCA10586993GLI3c.1911T>C (p.His637=)
c.1737T>C (p.His579=)
n.464T>C
n.1888T>C
c.1734T>C (p.His578=)
c.1908T>C (p.His636=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972529A>TCA367322487GLI3c.1911T>A (p.His637Gln)
c.1737T>A (p.His579Gln)
n.464T>A
n.1888T>A
c.1734T>A (p.His578Gln)
c.1908T>A (p.His636Gln)
7g.41972530T>ACA367322491GLI3c.1910A>T (p.His637Leu)
c.1736A>T (p.His579Leu)
n.463A>T
n.1887A>T
c.1733A>T (p.His578Leu)
c.1907A>T (p.His636Leu)
7g.41972530T>CCA367322494GLI3c.1910A>G (p.His637Arg)
c.1736A>G (p.His579Arg)
n.463A>G
n.1887A>G
c.1733A>G (p.His578Arg)
c.1907A>G (p.His636Arg)
7g.41972530T>GCA367322493GLI3c.1910A>C (p.His637Pro)
c.1736A>C (p.His579Pro)
n.463A>C
n.1887A>C
c.1733A>C (p.His578Pro)
c.1907A>C (p.His636Pro)
7g.41972531G>ACA4230735GLI3c.1909C>T (p.His637Tyr)
c.1735C>T (p.His579Tyr)
n.462C>T
n.1886C>T
c.1732C>T (p.His578Tyr)
c.1906C>T (p.His636Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972531G>CCA367322499GLI3c.1909C>G (p.His637Asp)
c.1735C>G (p.His579Asp)
n.462C>G
n.1886C>G
c.1732C>G (p.His578Asp)
c.1906C>G (p.His636Asp)
7g.41972531G=CA1702647980GLI3c.1909C= (p.His637=)
c.1735C= (p.His579=)
n.462C=
n.1886C=
c.1732C= (p.His578=)
c.1906C= (p.His636=)
7g.41972531G>TCA367322497GLI3c.1909C>A (p.His637Asn)
c.1735C>A (p.His579Asn)
n.462C>A
n.1886C>A
c.1732C>A (p.His578Asn)
c.1906C>A (p.His636Asn)
7g.41972532A>CCA454525800GLI3c.1908T>G (p.Ala636=)
c.1734T>G (p.Ala578=)
n.461T>G
n.1885T>G
c.1731T>G (p.Ala577=)
c.1905T>G (p.Ala635=)
7g.41972532A>GCA454525801GLI3c.1908T>C (p.Ala636=)
c.1734T>C (p.Ala578=)
n.461T>C
n.1885T>C
c.1731T>C (p.Ala577=)
c.1905T>C (p.Ala635=)
7g.41972532A>TCA454525802GLI3c.1908T>A (p.Ala636=)
c.1734T>A (p.Ala578=)
n.461T>A
n.1885T>A
c.1731T>A (p.Ala577=)
c.1905T>A (p.Ala635=)
7g.41972533G>ACA367322502GLI3c.1907C>T (p.Ala636Val)
c.1733C>T (p.Ala578Val)
n.460C>T
n.1884C>T
c.1730C>T (p.Ala577Val)
c.1904C>T (p.Ala635Val)
 gnomAD v4
7g.41972533G>CCA367322505GLI3c.1907C>G (p.Ala636Gly)
c.1733C>G (p.Ala578Gly)
n.460C>G
n.1884C>G
c.1730C>G (p.Ala577Gly)
c.1904C>G (p.Ala635Gly)
7g.41972533G>TCA367322503GLI3c.1907C>A (p.Ala636Asp)
c.1733C>A (p.Ala578Asp)
n.460C>A
n.1884C>A
c.1730C>A (p.Ala577Asp)
c.1904C>A (p.Ala635Asp)
 gnomAD v4
7g.41972534C>ACA367322507GLI3c.1906G>T (p.Ala636Ser)
c.1732G>T (p.Ala578Ser)
n.459G>T
n.1883G>T
c.1729G>T (p.Ala577Ser)
c.1903G>T (p.Ala635Ser)
7g.41972534C>GCA367322508GLI3c.1906G>C (p.Ala636Pro)
c.1732G>C (p.Ala578Pro)
n.459G>C
n.1883G>C
c.1729G>C (p.Ala577Pro)
c.1903G>C (p.Ala635Pro)
7g.41972534C>TCA367322510GLI3c.1906G>A (p.Ala636Thr)
c.1732G>A (p.Ala578Thr)
n.459G>A
n.1883G>A
c.1729G>A (p.Ala577Thr)
c.1903G>A (p.Ala635Thr)
7g.41972535C>ACA367322512GLI3c.1905G>T (p.Glu635Asp)
c.1731G>T (p.Glu577Asp)
n.458G>T
n.1882G>T
c.1728G>T (p.Glu576Asp)
c.1902G>T (p.Glu634Asp)
7g.41972535C>GCA367322514GLI3c.1905G>C (p.Glu635Asp)
c.1731G>C (p.Glu577Asp)
n.458G>C
n.1882G>C
c.1728G>C (p.Glu576Asp)
c.1902G>C (p.Glu634Asp)
7g.41972535C>TCA454525803GLI3c.1905G>A (p.Glu635=)
c.1731G>A (p.Glu577=)
n.458G>A
n.1882G>A
c.1728G>A (p.Glu576=)
c.1902G>A (p.Glu634=)
7g.41972536T>ACA367322516GLI3c.1904A>T (p.Glu635Val)
c.1730A>T (p.Glu577Val)
n.457A>T
n.1881A>T
c.1727A>T (p.Glu576Val)
c.1901A>T (p.Glu634Val)
 gnomAD v4
7g.41972536T>CCA367322518GLI3c.1904A>G (p.Glu635Gly)
c.1730A>G (p.Glu577Gly)
n.457A>G
n.1881A>G
c.1727A>G (p.Glu576Gly)
c.1901A>G (p.Glu634Gly)
7g.41972536T>GCA367322519GLI3c.1904A>C (p.Glu635Ala)
c.1730A>C (p.Glu577Ala)
n.457A>C
n.1881A>C
c.1727A>C (p.Glu576Ala)
c.1901A>C (p.Glu634Ala)
7g.41972537C>ACA367322522GLI3c.1903G>T (p.Glu635Ter)
c.1729G>T (p.Glu577Ter)
n.456G>T
n.1880G>T
c.1726G>T (p.Glu576Ter)
c.1900G>T (p.Glu634Ter)
7g.41972537C>GCA367322523GLI3c.1903G>C (p.Glu635Gln)
c.1729G>C (p.Glu577Gln)
n.456G>C
n.1880G>C
c.1726G>C (p.Glu576Gln)
c.1900G>C (p.Glu634Gln)
7g.41972537C>TCA367322525GLI3c.1903G>A (p.Glu635Lys)
c.1729G>A (p.Glu577Lys)
n.456G>A
n.1880G>A
c.1726G>A (p.Glu576Lys)
c.1900G>A (p.Glu634Lys)
7g.41972538T>ACA4230736GLI3c.1902A>T (p.Pro634=)
c.1728A>T (p.Pro576=)
n.455A>T
n.1879A>T
c.1725A>T (p.Pro575=)
c.1899A>T (p.Pro633=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972538T>CCA454525805GLI3c.1902A>G (p.Pro634=)
c.1728A>G (p.Pro576=)
n.455A>G
n.1879A>G
c.1725A>G (p.Pro575=)
c.1899A>G (p.Pro633=)
7g.41972538T>GCA454525806GLI3c.1902A>C (p.Pro634=)
c.1728A>C (p.Pro576=)
n.455A>C
n.1879A>C
c.1725A>C (p.Pro575=)
c.1899A>C (p.Pro633=)
7g.41972538T=CA1702647981GLI3c.1902A= (p.Pro634=)
c.1728A= (p.Pro576=)
n.455A=
n.1879A=
c.1725A= (p.Pro575=)
c.1899A= (p.Pro633=)
7g.41972539G>ACA156913918GLI3c.1901C>T (p.Pro634Leu)
c.1727C>T (p.Pro576Leu)
n.454C>T
n.1878C>T
c.1724C>T (p.Pro575Leu)
c.1898C>T (p.Pro633Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972539G>CCA367322531GLI3c.1901C>G (p.Pro634Arg)
c.1727C>G (p.Pro576Arg)
n.454C>G
n.1878C>G
c.1724C>G (p.Pro575Arg)
c.1898C>G (p.Pro633Arg)
7g.41972539G=CA1702647983GLI3c.1901C= (p.Pro634=)
c.1727C= (p.Pro576=)
n.454C=
n.1878C=
c.1724C= (p.Pro575=)
c.1898C= (p.Pro633=)
7g.41972539G>TCA367322529GLI3c.1901C>A (p.Pro634Gln)
c.1727C>A (p.Pro576Gln)
n.454C>A
n.1878C>A
c.1724C>A (p.Pro575Gln)
c.1898C>A (p.Pro633Gln)
7g.41972540G>ACA367322534GLI3c.1900C>T (p.Pro634Ser)
c.1726C>T (p.Pro576Ser)
n.453C>T
n.1877C>T
c.1723C>T (p.Pro575Ser)
c.1897C>T (p.Pro633Ser)
7g.41972540G>CCA367322535GLI3c.1900C>G (p.Pro634Ala)
c.1726C>G (p.Pro576Ala)
n.453C>G
n.1877C>G
c.1723C>G (p.Pro575Ala)
c.1897C>G (p.Pro633Ala)
7g.41972540G>TCA367322537GLI3c.1900C>A (p.Pro634Thr)
c.1726C>A (p.Pro576Thr)
n.453C>A
n.1877C>A
c.1723C>A (p.Pro575Thr)
c.1897C>A (p.Pro633Thr)
7g.41972541G>ACA454525811GLI3c.1899C>T (p.Gly633=)
c.1725C>T (p.Gly575=)
n.452C>T
n.1876C>T
c.1722C>T (p.Gly574=)
c.1896C>T (p.Gly632=)
7g.41972541G>CCA454525813GLI3c.1899C>G (p.Gly633=)
c.1725C>G (p.Gly575=)
n.452C>G
n.1876C>G
c.1722C>G (p.Gly574=)
c.1896C>G (p.Gly632=)
7g.41972541G>TCA454525816GLI3c.1899C>A (p.Gly633=)
c.1725C>A (p.Gly575=)
n.452C>A
n.1876C>A
c.1722C>A (p.Gly574=)
c.1896C>A (p.Gly632=)
 gnomAD v4
7g.41972542C>ACA367322539GLI3c.1898G>T (p.Gly633Val)
c.1724G>T (p.Gly575Val)
n.451G>T
n.1875G>T
c.1721G>T (p.Gly574Val)
c.1895G>T (p.Gly632Val)
 COSMIC
7g.41972542C>GCA367322541GLI3c.1898G>C (p.Gly633Ala)
c.1724G>C (p.Gly575Ala)
n.451G>C
n.1875G>C
c.1721G>C (p.Gly574Ala)
c.1895G>C (p.Gly632Ala)
7g.41972542C>TCA367322543GLI3c.1898G>A (p.Gly633Asp)
c.1724G>A (p.Gly575Asp)
n.451G>A
n.1875G>A
c.1721G>A (p.Gly574Asp)
c.1895G>A (p.Gly632Asp)
7g.41972543C>ACA367322545GLI3c.1897G>T (p.Gly633Cys)
c.1723G>T (p.Gly575Cys)
n.450G>T
n.1874G>T
c.1720G>T (p.Gly574Cys)
c.1894G>T (p.Gly632Cys)
7g.41972543C=CA1702647985GLI3c.1897G= (p.Gly633=)
c.1723G= (p.Gly575=)
n.450G=
n.1874G=
c.1720G= (p.Gly574=)
c.1894G= (p.Gly632=)
7g.41972543C>GCA367322547GLI3c.1897G>C (p.Gly633Arg)
c.1723G>C (p.Gly575Arg)
n.450G>C
n.1874G>C
c.1720G>C (p.Gly574Arg)
c.1894G>C (p.Gly632Arg)
7g.41972543C>TCA367322549GLI3c.1897G>A (p.Gly633Ser)
c.1723G>A (p.Gly575Ser)
n.450G>A
n.1874G>A
c.1720G>A (p.Gly574Ser)
c.1894G>A (p.Gly632Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972544A>CCA367322553GLI3c.1896T>G (p.His632Gln)
c.1722T>G (p.His574Gln)
n.449T>G
n.1873T>G
c.1719T>G (p.His573Gln)
c.1893T>G (p.His631Gln)
7g.41972544A>GCA454525821GLI3c.1896T>C (p.His632=)
c.1722T>C (p.His574=)
n.449T>C
n.1873T>C
c.1719T>C (p.His573=)
c.1893T>C (p.His631=)
7g.41972544A>TCA367322551GLI3c.1896T>A (p.His632Gln)
c.1722T>A (p.His574Gln)
n.449T>A
n.1873T>A
c.1719T>A (p.His573Gln)
c.1893T>A (p.His631Gln)
7g.41972545T>ACA367322555GLI3c.1895A>T (p.His632Leu)
c.1721A>T (p.His574Leu)
n.448A>T
n.1872A>T
c.1718A>T (p.His573Leu)
c.1892A>T (p.His631Leu)
7g.41972545T>CCA367322557GLI3c.1895A>G (p.His632Arg)
c.1721A>G (p.His574Arg)
n.448A>G
n.1872A>G
c.1718A>G (p.His573Arg)
c.1892A>G (p.His631Arg)
7g.41972545T>GCA367322558GLI3c.1895A>C (p.His632Pro)
c.1721A>C (p.His574Pro)
n.448A>C
n.1872A>C
c.1718A>C (p.His573Pro)
c.1892A>C (p.His631Pro)
7g.41972546G>ACA367322560GLI3c.1894C>T (p.His632Tyr)
c.1720C>T (p.His574Tyr)
n.447C>T
n.1871C>T
c.1717C>T (p.His573Tyr)
c.1891C>T (p.His631Tyr)
 ClinVar gnomAD v4
7g.41972546G>CCA367322561GLI3c.1894C>G (p.His632Asp)
c.1720C>G (p.His574Asp)
n.447C>G
n.1871C>G
c.1717C>G (p.His573Asp)
c.1891C>G (p.His631Asp)
7g.41972546G>TCA367322564GLI3c.1894C>A (p.His632Asn)
c.1720C>A (p.His574Asn)
n.447C>A
n.1871C>A
c.1717C>A (p.His573Asn)
c.1891C>A (p.His631Asn)
 gnomAD v4
7g.41972547C>ACA454525822GLI3c.1893G>T (p.Val631=)
c.1719G>T (p.Val573=)
n.446G>T
n.1870G>T
c.1716G>T (p.Val572=)
c.1890G>T (p.Val630=)
7g.41972547C>GCA454525826GLI3c.1893G>C (p.Val631=)
c.1719G>C (p.Val573=)
n.446G>C
n.1870G>C
c.1716G>C (p.Val572=)
c.1890G>C (p.Val630=)
7g.41972547C>TCA454525824GLI3c.1893G>A (p.Val631=)
c.1719G>A (p.Val573=)
n.446G>A
n.1870G>A
c.1716G>A (p.Val572=)
c.1890G>A (p.Val630=)
7g.41972548A>CCA367322566GLI3c.1892T>G (p.Val631Gly)
c.1718T>G (p.Val573Gly)
n.445T>G
n.1869T>G
c.1715T>G (p.Val572Gly)
c.1889T>G (p.Val630Gly)
7g.41972548A>GCA367322567GLI3c.1892T>C (p.Val631Ala)
c.1718T>C (p.Val573Ala)
n.445T>C
n.1869T>C
c.1715T>C (p.Val572Ala)
c.1889T>C (p.Val630Ala)
7g.41972548A>TCA367322569GLI3c.1892T>A (p.Val631Glu)
c.1718T>A (p.Val573Glu)
n.445T>A
n.1869T>A
c.1715T>A (p.Val572Glu)
c.1889T>A (p.Val630Glu)
7g.41972549C>ACA367322572GLI3c.1891G>T (p.Val631Leu)
c.1717G>T (p.Val573Leu)
n.444G>T
n.1868G>T
c.1714G>T (p.Val572Leu)
c.1888G>T (p.Val630Leu)
7g.41972549C>GCA367322573GLI3c.1891G>C (p.Val631Leu)
c.1717G>C (p.Val573Leu)
n.444G>C
n.1868G>C
c.1714G>C (p.Val572Leu)
c.1888G>C (p.Val630Leu)
7g.41972549C>TCA367322575GLI3c.1891G>A (p.Val631Met)
c.1717G>A (p.Val573Met)
n.444G>A
n.1868G>A
c.1714G>A (p.Val572Met)
c.1888G>A (p.Val630Met)
 gnomAD v4
7g.41972550T>ACA454525827GLI3c.1890A>T (p.Thr630=)
c.1716A>T (p.Thr572=)
n.443A>T
n.1867A>T
c.1713A>T (p.Thr571=)
c.1887A>T (p.Thr629=)
7g.41972550T>CCA4230737GLI3c.1890A>G (p.Thr630=)
c.1716A>G (p.Thr572=)
n.443A>G
n.1867A>G
c.1713A>G (p.Thr571=)
c.1887A>G (p.Thr629=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972550T>GCA454525828GLI3c.1890A>C (p.Thr630=)
c.1716A>C (p.Thr572=)
n.443A>C
n.1867A>C
c.1713A>C (p.Thr571=)
c.1887A>C (p.Thr629=)
7g.41972550T=CA1702647989GLI3c.1890A= (p.Thr630=)
c.1716A= (p.Thr572=)
n.443A=
n.1867A=
c.1713A= (p.Thr571=)
c.1887A= (p.Thr629=)
7g.41972550_41972551insAGTTAGGAAACCTGGAAACTCTTTTTCTGAGCTGATCCA2775178026GLI3c.1889_1890insGATCAGCTCAGAAAAAGAGTTTCCAGGTTTCCTAACT (p.Val631IlefsTer?)
c.1715_1716insGATCAGCTCAGAAAAAGAGTTTCCAGGTTTCCTAACT (p.Val573IlefsTer?)
n.442_443insGATCAGCTCAGAAAAAGAGTTTCCAGGTTTCCTAACT
n.1866_1867insGATCAGCTCAGAAAAAGAGTTTCCAGGTTTCCTAACT
c.1712_1713insGATCAGCTCAGAAAAAGAGTTTCCAGGTTTCCTAACT (p.Val572IlefsTer?)
c.1886_1887insGATCAGCTCAGAAAAAGAGTTTCCAGGTTTCCTAACT (p.Val630IlefsTer?)
7g.41972551G>ACA367322583GLI3c.1889C>T (p.Thr630Ile)
c.1715C>T (p.Thr572Ile)
n.442C>T
n.1866C>T
c.1712C>T (p.Thr571Ile)
c.1886C>T (p.Thr629Ile)
7g.41972551G>CCA367322579GLI3c.1889C>G (p.Thr630Arg)
c.1715C>G (p.Thr572Arg)
n.442C>G
n.1866C>G
c.1712C>G (p.Thr571Arg)
c.1886C>G (p.Thr629Arg)
7g.41972551G>TCA367322581GLI3c.1889C>A (p.Thr630Lys)
c.1715C>A (p.Thr572Lys)
n.442C>A
n.1866C>A
c.1712C>A (p.Thr571Lys)
c.1886C>A (p.Thr629Lys)
 gnomAD v4
7g.41972552T>ACA367322584GLI3c.1888A>T (p.Thr630Ser)
c.1714A>T (p.Thr572Ser)
n.441A>T
n.1865A>T
c.1711A>T (p.Thr571Ser)
c.1885A>T (p.Thr629Ser)
7g.41972552T>CCA367322586GLI3c.1888A>G (p.Thr630Ala)
c.1714A>G (p.Thr572Ala)
n.441A>G
n.1865A>G
c.1711A>G (p.Thr571Ala)
c.1885A>G (p.Thr629Ala)
7g.41972552T>GCA367322588GLI3c.1888A>C (p.Thr630Pro)
c.1714A>C (p.Thr572Pro)
n.441A>C
n.1865A>C
c.1711A>C (p.Thr571Pro)
c.1885A>C (p.Thr629Pro)
7g.41972553C>ACA367322590GLI3c.1887G>T (p.Lys629Asn)
c.1713G>T (p.Lys571Asn)
n.440G>T
n.1864G>T
c.1710G>T (p.Lys570Asn)
c.1884G>T (p.Lys628Asn)
7g.41972553C=CA1702647992GLI3c.1887G= (p.Lys629=)
c.1713G= (p.Lys571=)
n.440G=
n.1864G=
c.1710G= (p.Lys570=)
c.1884G= (p.Lys628=)
7g.41972553C>GCA367322592GLI3c.1887G>C (p.Lys629Asn)
c.1713G>C (p.Lys571Asn)
n.440G>C
n.1864G>C
c.1710G>C (p.Lys570Asn)
c.1884G>C (p.Lys628Asn)
7g.41972553C>TCA156913926GLI3c.1887G>A (p.Lys629=)
c.1713G>A (p.Lys571=)
n.440G>A
n.1864G>A
c.1710G>A (p.Lys570=)
c.1884G>A (p.Lys628=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.41972554T>ACA367322594GLI3c.1886A>T (p.Lys629Met)
c.1712A>T (p.Lys571Met)
n.439A>T
n.1863A>T
c.1709A>T (p.Lys570Met)
c.1883A>T (p.Lys628Met)
7g.41972554T>CCA367322596GLI3c.1886A>G (p.Lys629Arg)
c.1712A>G (p.Lys571Arg)
n.439A>G
n.1863A>G
c.1709A>G (p.Lys570Arg)
c.1883A>G (p.Lys628Arg)
 gnomAD v4
7g.41972554T>GCA367322597GLI3c.1886A>C (p.Lys629Thr)
c.1712A>C (p.Lys571Thr)
n.439A>C
n.1863A>C
c.1709A>C (p.Lys570Thr)
c.1883A>C (p.Lys628Thr)
7g.41972555T>ACA367322601GLI3c.1885A>T (p.Lys629Ter)
c.1711A>T (p.Lys571Ter)
n.438A>T
n.1862A>T
c.1708A>T (p.Lys570Ter)
c.1882A>T (p.Lys628Ter)
7g.41972555T>CCA367322602GLI3c.1885A>G (p.Lys629Glu)
c.1711A>G (p.Lys571Glu)
n.438A>G
n.1862A>G
c.1708A>G (p.Lys570Glu)
c.1882A>G (p.Lys628Glu)
7g.41972555T>GCA367322604GLI3c.1885A>C (p.Lys629Gln)
c.1711A>C (p.Lys571Gln)
n.438A>C
n.1862A>C
c.1708A>C (p.Lys570Gln)
c.1882A>C (p.Lys628Gln)
7g.41972556C>ACA454525831GLI3c.1884G>T (p.Val628=)
c.1710G>T (p.Val570=)
n.437G>T
n.1861G>T
c.1707G>T (p.Val569=)
c.1881G>T (p.Val627=)
7g.41972556C>GCA454525832GLI3c.1884G>C (p.Val628=)
c.1710G>C (p.Val570=)
n.437G>C
n.1861G>C
c.1707G>C (p.Val569=)
c.1881G>C (p.Val627=)
7g.41972556C>TCA454525833GLI3c.1884G>A (p.Val628=)
c.1710G>A (p.Val570=)
n.437G>A
n.1861G>A
c.1707G>A (p.Val569=)
c.1881G>A (p.Val627=)
7g.41972557A>CCA367322609GLI3c.1883T>G (p.Val628Gly)
c.1709T>G (p.Val570Gly)
n.436T>G
n.1860T>G
c.1706T>G (p.Val569Gly)
c.1880T>G (p.Val627Gly)
7g.41972557A>GCA367322607GLI3c.1883T>C (p.Val628Ala)
c.1709T>C (p.Val570Ala)
n.436T>C
n.1860T>C
c.1706T>C (p.Val569Ala)
c.1880T>C (p.Val627Ala)
7g.41972557A>TCA367322606GLI3c.1883T>A (p.Val628Glu)
c.1709T>A (p.Val570Glu)
n.436T>A
n.1860T>A
c.1706T>A (p.Val569Glu)
c.1880T>A (p.Val627Glu)
7g.41972558C>ACA367322612GLI3c.1882G>T (p.Val628Leu)
c.1708G>T (p.Val570Leu)
n.435G>T
n.1859G>T
c.1705G>T (p.Val569Leu)
c.1879G>T (p.Val627Leu)
7g.41972558C>GCA367322615GLI3c.1882G>C (p.Val628Leu)
c.1708G>C (p.Val570Leu)
n.435G>C
n.1859G>C
c.1705G>C (p.Val569Leu)
c.1879G>C (p.Val627Leu)
7g.41972558C>TCA367322613GLI3c.1882G>A (p.Val628Met)
c.1708G>A (p.Val570Met)
n.435G>A
n.1859G>A
c.1705G>A (p.Val569Met)
c.1879G>A (p.Val627Met)
7g.41972559A=CA1702647995GLI3c.1881T= (p.His627=)
c.1707T= (p.His569=)
n.434T=
n.1858T=
c.1704T= (p.His568=)
c.1878T= (p.His626=)
7g.41972559A>CCA367322618GLI3c.1881T>G (p.His627Gln)
c.1707T>G (p.His569Gln)
n.434T>G
n.1858T>G
c.1704T>G (p.His568Gln)
c.1878T>G (p.His626Gln)
7g.41972559A>GCA4230738GLI3c.1881T>C (p.His627=)
c.1707T>C (p.His569=)
n.434T>C
n.1858T>C
c.1704T>C (p.His568=)
c.1878T>C (p.His626=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972559A>TCA367322621GLI3c.1881T>A (p.His627Gln)
c.1707T>A (p.His569Gln)
n.434T>A
n.1858T>A
c.1704T>A (p.His568Gln)
c.1878T>A (p.His626Gln)
7g.41972559_41972560delCA2499218889GLI3c.1880_1881del (p.His627ArgfsTer?)
c.1706_1707del (p.His569ArgfsTer?)
n.433_434del
n.1857_1858del
c.1703_1704del (p.His568ArgfsTer?)
c.1877_1878del (p.His626ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.41972560T>ACA367322624GLI3c.1880A>T (p.His627Leu)
c.1706A>T (p.His569Leu)
n.433A>T
n.1857A>T
c.1703A>T (p.His568Leu)
c.1877A>T (p.His626Leu)
7g.41972560T>CCA367322625GLI3c.1880A>G (p.His627Arg)
c.1706A>G (p.His569Arg)
n.433A>G
n.1857A>G
c.1703A>G (p.His568Arg)
c.1877A>G (p.His626Arg)
 ClinVar
7g.41972560T>GCA367322627GLI3c.1880A>C (p.His627Pro)
c.1706A>C (p.His569Pro)
n.433A>C
n.1857A>C
c.1703A>C (p.His568Pro)
c.1877A>C (p.His626Pro)
 ClinVar dbSNP
7g.41972561G>ACA367322630GLI3c.1879C>T (p.His627Tyr)
c.1705C>T (p.His569Tyr)
n.432C>T
n.1856C>T
c.1702C>T (p.His568Tyr)
c.1876C>T (p.His626Tyr)
7g.41972561G>CCA367322631GLI3c.1879C>G (p.His627Asp)
c.1705C>G (p.His569Asp)
n.432C>G
n.1856C>G
c.1702C>G (p.His568Asp)
c.1876C>G (p.His626Asp)
7g.41972561G>TCA367322633GLI3c.1879C>A (p.His627Asn)
c.1705C>A (p.His569Asn)
n.432C>A
n.1856C>A
c.1702C>A (p.His568Asn)
c.1876C>A (p.His626Asn)
7g.41972561_41972562delinsGTCA1702647996GLI3c.1878_1879delinsAC (p.Lys626=)
c.1704_1705delinsAC (p.Lys568=)
n.431_432delinsAC
n.1855_1856delinsAC
c.1701_1702delinsAC (p.Lys567=)
c.1875_1876delinsAC (p.Lys625=)
7g.41972562T>ACA367322636GLI3c.1878A>T (p.Lys626Asn)
c.1704A>T (p.Lys568Asn)
n.431A>T
n.1855A>T
c.1701A>T (p.Lys567Asn)
c.1875A>T (p.Lys625Asn)
7g.41972562T>CCA454525837GLI3c.1878A>G (p.Lys626=)
c.1704A>G (p.Lys568=)
n.431A>G
n.1855A>G
c.1701A>G (p.Lys567=)
c.1875A>G (p.Lys625=)
 gnomAD v4
7g.41972562T>GCA367322637GLI3c.1878A>C (p.Lys626Asn)
c.1704A>C (p.Lys568Asn)
n.431A>C
n.1855A>C
c.1701A>C (p.Lys567Asn)
c.1875A>C (p.Lys625Asn)
7g.41972564delCA658657670GLI3c.1878del (p.Lys626AsnfsTer3)
c.1704del (p.Lys568AsnfsTer3)
n.431del
n.1855del
c.1701del (p.Lys567AsnfsTer3)
c.1875del (p.Lys625AsnfsTer3)
 ClinVar dbSNP
7g.41972563T>ACA367322643GLI3c.1877A>T (p.Lys626Ile)
c.1703A>T (p.Lys568Ile)
n.430A>T
n.1854A>T
c.1700A>T (p.Lys567Ile)
c.1874A>T (p.Lys625Ile)
7g.41972563T>CCA367322640GLI3c.1877A>G (p.Lys626Arg)
c.1703A>G (p.Lys568Arg)
n.430A>G
n.1854A>G
c.1700A>G (p.Lys567Arg)
c.1874A>G (p.Lys625Arg)
7g.41972563T>GCA367322642GLI3c.1877A>C (p.Lys626Thr)
c.1703A>C (p.Lys568Thr)
n.430A>C
n.1854A>C
c.1700A>C (p.Lys567Thr)
c.1874A>C (p.Lys625Thr)
7g.41972564T>ACA367322646GLI3c.1876A>T (p.Lys626Ter)
c.1702A>T (p.Lys568Ter)
n.429A>T
n.1853A>T
c.1699A>T (p.Lys567Ter)
c.1873A>T (p.Lys625Ter)
7g.41972564T>CCA367322647GLI3c.1876A>G (p.Lys626Glu)
c.1702A>G (p.Lys568Glu)
n.429A>G
n.1853A>G
c.1699A>G (p.Lys567Glu)
c.1873A>G (p.Lys625Glu)
7g.41972564T>GCA367322649GLI3c.1876A>C (p.Lys626Gln)
c.1702A>C (p.Lys568Gln)
n.429A>C
n.1853A>C
c.1699A>C (p.Lys567Gln)
c.1873A>C (p.Lys625Gln)
7g.41972565C>ACA454525839GLI3c.1875G>T (p.Arg625=)
c.1701G>T (p.Arg567=)
n.428G>T
n.1852G>T
c.1698G>T (p.Arg566=)
c.1872G>T (p.Arg624=)
7g.41972565C>GCA454525840GLI3c.1875G>C (p.Arg625=)
c.1701G>C (p.Arg567=)
n.428G>C
n.1852G>C
c.1698G>C (p.Arg566=)
c.1872G>C (p.Arg624=)
7g.41972565C>TCA454525844GLI3c.1875G>A (p.Arg625=)
c.1701G>A (p.Arg567=)
n.428G>A
n.1852G>A
c.1698G>A (p.Arg566=)
c.1872G>A (p.Arg624=)
7g.41972566C>ACA367322651GLI3c.1874G>T (p.Arg625Leu)
c.1700G>T (p.Arg567Leu)
n.427G>T
n.1851G>T
c.1697G>T (p.Arg566Leu)
c.1871G>T (p.Arg624Leu)
7g.41972566C=CA1702648006GLI3c.1874G= (p.Arg625=)
c.1700G= (p.Arg567=)
n.427G=
n.1851G=
c.1697G= (p.Arg566=)
c.1871G= (p.Arg624=)
7g.41972566C>GCA367322652GLI3c.1874G>C (p.Arg625Pro)
c.1700G>C (p.Arg567Pro)
n.427G>C
n.1851G>C
c.1697G>C (p.Arg566Pro)
c.1871G>C (p.Arg624Pro)
7g.41972566C>TCA367322654GLI3c.1874G>A (p.Arg625Gln)
c.1700G>A (p.Arg567Gln)
n.427G>A
n.1851G>A
c.1697G>A (p.Arg566Gln)
c.1871G>A (p.Arg624Gln)
 ClinVar dbSNP
7g.41972567G>ACA256982GLI3c.1873C>T (p.Arg625Trp)
c.1699C>T (p.Arg567Trp)
n.426C>T
n.1850C>T
c.1696C>T (p.Arg566Trp)
c.1870C>T (p.Arg624Trp)
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.41972567G>CCA367322657GLI3c.1873C>G (p.Arg625Gly)
c.1699C>G (p.Arg567Gly)
n.426C>G
n.1850C>G
c.1696C>G (p.Arg566Gly)
c.1870C>G (p.Arg624Gly)
7g.41972567G=CA1702648013GLI3c.1873C= (p.Arg625=)
c.1699C= (p.Arg567=)
n.426C=
n.1850C=
c.1696C= (p.Arg566=)
c.1870C= (p.Arg624=)
7g.41972567G>TCA454525847GLI3c.1873C>A (p.Arg625=)
c.1699C>A (p.Arg567=)
n.426C>A
n.1850C>A
c.1696C>A (p.Arg566=)
c.1870C>A (p.Arg624=)
 gnomAD v4
7g.41972568G>ACA156914004GLI3c.1872C>T (p.Leu624=)
c.1698C>T (p.Leu566=)
n.425C>T
n.1849C>T
c.1695C>T (p.Leu565=)
c.1869C>T (p.Leu623=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.41972568G>CCA4230739GLI3c.1872C>G (p.Leu624=)
c.1698C>G (p.Leu566=)
n.425C>G
n.1849C>G
c.1695C>G (p.Leu565=)
c.1869C>G (p.Leu623=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972568G=CA1702648018GLI3c.1872C= (p.Leu624=)
c.1698C= (p.Leu566=)
n.425C=
n.1849C=
c.1695C= (p.Leu565=)
c.1869C= (p.Leu623=)
7g.41972568G>TCA454525848GLI3c.1872C>A (p.Leu624=)
c.1698C>A (p.Leu566=)
n.425C>A
n.1849C>A
c.1695C>A (p.Leu565=)
c.1869C>A (p.Leu623=)
 gnomAD v4
7g.41972569A>CCA367322664GLI3c.1871T>G (p.Leu624Arg)
c.1697T>G (p.Leu566Arg)
n.424T>G
n.1848T>G
c.1694T>G (p.Leu565Arg)
c.1868T>G (p.Leu623Arg)
7g.41972569A>GCA367322665GLI3c.1871T>C (p.Leu624Pro)
c.1697T>C (p.Leu566Pro)
n.424T>C
n.1848T>C
c.1694T>C (p.Leu565Pro)
c.1868T>C (p.Leu623Pro)
7g.41972569A>TCA367322661GLI3c.1871T>A (p.Leu624His)
c.1697T>A (p.Leu566His)
n.424T>A
n.1848T>A
c.1694T>A (p.Leu565His)
c.1868T>A (p.Leu623His)
7g.41972570G>ACA367322668GLI3c.1870C>T (p.Leu624Phe)
c.1696C>T (p.Leu566Phe)
n.423C>T
n.1847C>T
c.1693C>T (p.Leu565Phe)
c.1867C>T (p.Leu623Phe)
7g.41972570G>CCA367322670GLI3c.1870C>G (p.Leu624Val)
c.1696C>G (p.Leu566Val)
n.423C>G
n.1847C>G
c.1693C>G (p.Leu565Val)
c.1867C>G (p.Leu623Val)
7g.41972570G>TCA367322671GLI3c.1870C>A (p.Leu624Ile)
c.1696C>A (p.Leu566Ile)
n.423C>A
n.1847C>A
c.1693C>A (p.Leu565Ile)
c.1867C>A (p.Leu623Ile)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.41972572delCA2682510166GLI3c.1870del (p.Leu624SerfsTer5)
c.1696del (p.Leu566SerfsTer5)
n.423del
n.1847del
c.1693del (p.Leu565SerfsTer5)
c.1867del (p.Leu623SerfsTer5)
 gnomAD v4
7g.41972571G>ACA454525855GLI3c.1869C>T (p.Ser623=)
c.1695C>T (p.Ser565=)
n.422C>T
n.1846C>T
c.1692C>T (p.Ser564=)
c.1866C>T (p.Ser622=)
7g.41972571G>CCA156914005GLI3c.1869C>G (p.Ser623=)
c.1695C>G (p.Ser565=)
n.422C>G
n.1846C>G
c.1692C>G (p.Ser564=)
c.1866C>G (p.Ser622=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.41972571G=CA1702648023GLI3c.1869C= (p.Ser623=)
c.1695C= (p.Ser565=)
n.422C=
n.1846C=
c.1692C= (p.Ser564=)
c.1866C= (p.Ser622=)
7g.41972571G>TCA454525854GLI3c.1869C>A (p.Ser623=)
c.1695C>A (p.Ser565=)
n.422C>A
n.1846C>A
c.1692C>A (p.Ser564=)
c.1866C>A (p.Ser622=)
 gnomAD v4
7g.41972572G>ACA367322674GLI3c.1868C>T (p.Ser623Phe)
c.1694C>T (p.Ser565Phe)
n.421C>T
n.1845C>T
c.1691C>T (p.Ser564Phe)
c.1865C>T (p.Ser622Phe)
 gnomAD v4
7g.41972572G>CCA367322675GLI3c.1868C>G (p.Ser623Cys)
c.1694C>G (p.Ser565Cys)
n.421C>G
n.1845C>G
c.1691C>G (p.Ser564Cys)
c.1865C>G (p.Ser622Cys)
7g.41972572G>TCA367322677GLI3c.1868C>A (p.Ser623Tyr)
c.1694C>A (p.Ser565Tyr)
n.421C>A
n.1845C>A
c.1691C>A (p.Ser564Tyr)
c.1865C>A (p.Ser622Tyr)
 gnomAD v4
7g.41972573A>CCA367322679GLI3c.1867T>G (p.Ser623Ala)
c.1693T>G (p.Ser565Ala)
n.420T>G
n.1844T>G
c.1690T>G (p.Ser564Ala)
c.1864T>G (p.Ser622Ala)
7g.41972573A>GCA367322681GLI3c.1867T>C (p.Ser623Pro)
c.1693T>C (p.Ser565Pro)
n.420T>C
n.1844T>C
c.1690T>C (p.Ser564Pro)
c.1864T>C (p.Ser622Pro)
7g.41972573A>TCA367322682GLI3c.1867T>A (p.Ser623Thr)
c.1693T>A (p.Ser565Thr)
n.420T>A
n.1844T>A
c.1690T>A (p.Ser564Thr)
c.1864T>A (p.Ser622Thr)
7g.41972574G>ACA454525858GLI3c.1866C>T (p.Ser622=)
c.1692C>T (p.Ser564=)
n.419C>T
n.1843C>T
c.1689C>T (p.Ser563=)
c.1863C>T (p.Ser621=)
 gnomAD v4
7g.41972574G>CCA367322685GLI3c.1866C>G (p.Ser622Arg)
c.1692C>G (p.Ser564Arg)
n.419C>G
n.1843C>G
c.1689C>G (p.Ser563Arg)
c.1863C>G (p.Ser621Arg)
7g.41972574G>TCA367322687GLI3c.1866C>A (p.Ser622Arg)
c.1692C>A (p.Ser564Arg)
n.419C>A
n.1843C>A
c.1689C>A (p.Ser563Arg)
c.1863C>A (p.Ser621Arg)
 gnomAD v4
7g.41972575C>ACA367322691GLI3c.1865G>T (p.Ser622Ile)
c.1691G>T (p.Ser564Ile)
n.418G>T
n.1842G>T
c.1688G>T (p.Ser563Ile)
c.1862G>T (p.Ser621Ile)
 gnomAD v4
7g.41972575C>GCA367322693GLI3c.1865G>C (p.Ser622Thr)
c.1691G>C (p.Ser564Thr)
n.418G>C
n.1842G>C
c.1688G>C (p.Ser563Thr)
c.1862G>C (p.Ser621Thr)
7g.41972575C>TCA367322689GLI3c.1865G>A (p.Ser622Asn)
c.1691G>A (p.Ser564Asn)
n.418G>A
n.1842G>A
c.1688G>A (p.Ser563Asn)
c.1862G>A (p.Ser621Asn)
 ClinVar dbSNP
7g.41972576T>ACA367322695GLI3c.1864A>T (p.Ser622Cys)
c.1690A>T (p.Ser564Cys)
n.417A>T
n.1841A>T
c.1687A>T (p.Ser563Cys)
c.1861A>T (p.Ser621Cys)
7g.41972576T>CCA367322698GLI3c.1864A>G (p.Ser622Gly)
c.1690A>G (p.Ser564Gly)
n.417A>G
n.1841A>G
c.1687A>G (p.Ser563Gly)
c.1861A>G (p.Ser621Gly)
7g.41972576T>GCA367322699GLI3c.1864A>C (p.Ser622Arg)
c.1690A>C (p.Ser564Arg)
n.417A>C
n.1841A>C
c.1687A>C (p.Ser563Arg)
c.1861A>C (p.Ser621Arg)
 ClinVar
7g.41972577T>ACA454525862GLI3c.1863A>T (p.Pro621=)
c.1689A>T (p.Pro563=)
n.416A>T
n.1840A>T
c.1686A>T (p.Pro562=)
c.1860A>T (p.Pro620=)
7g.41972577T>CCA454525864GLI3c.1863A>G (p.Pro621=)
c.1689A>G (p.Pro563=)
n.416A>G
n.1840A>G
c.1686A>G (p.Pro562=)
c.1860A>G (p.Pro620=)
 gnomAD v4
7g.41972577T>GCA454525865GLI3c.1863A>C (p.Pro621=)
c.1689A>C (p.Pro563=)
n.416A>C
n.1840A>C
c.1686A>C (p.Pro562=)
c.1860A>C (p.Pro620=)
7g.41972578G>ACA367322702GLI3c.1862C>T (p.Pro621Leu)
c.1688C>T (p.Pro563Leu)
n.415C>T
n.1839C>T
c.1685C>T (p.Pro562Leu)
c.1859C>T (p.Pro620Leu)
 ClinVar dbSNP
7g.41972578G>CCA367322704GLI3c.1862C>G (p.Pro621Arg)
c.1688C>G (p.Pro563Arg)
n.415C>G
n.1839C>G
c.1685C>G (p.Pro562Arg)
c.1859C>G (p.Pro620Arg)
7g.41972578G=CA1702648027GLI3c.1862C= (p.Pro621=)
c.1688C= (p.Pro563=)
n.415C=
n.1839C=
c.1685C= (p.Pro562=)
c.1859C= (p.Pro620=)
7g.41972578G>TCA367322705GLI3c.1862C>A (p.Pro621Gln)
c.1688C>A (p.Pro563Gln)
n.415C>A
n.1839C>A
c.1685C>A (p.Pro562Gln)
c.1859C>A (p.Pro620Gln)
 gnomAD v4
7g.41972579G>ACA367322706GLI3c.1861C>T (p.Pro621Ser)
c.1687C>T (p.Pro563Ser)
n.414C>T
n.1838C>T
c.1684C>T (p.Pro562Ser)
c.1858C>T (p.Pro620Ser)
7g.41972579G>CCA367322709GLI3c.1861C>G (p.Pro621Ala)
c.1687C>G (p.Pro563Ala)
n.414C>G
n.1838C>G
c.1684C>G (p.Pro562Ala)
c.1858C>G (p.Pro620Ala)
7g.41972579G>TCA367322708GLI3c.1861C>A (p.Pro621Thr)
c.1687C>A (p.Pro563Thr)
n.414C>A
n.1838C>A
c.1684C>A (p.Pro562Thr)
c.1858C>A (p.Pro620Thr)
 gnomAD v4
7g.41972580G>ACA454525870GLI3c.1860C>T (p.Asp620=)
c.1686C>T (p.Asp562=)
n.413C>T
n.1837C>T
c.1683C>T (p.Asp561=)
c.1857C>T (p.Asp619=)
7g.41972580G>CCA367322711GLI3c.1860C>G (p.Asp620Glu)
c.1686C>G (p.Asp562Glu)
n.413C>G
n.1837C>G
c.1683C>G (p.Asp561Glu)
c.1857C>G (p.Asp619Glu)
7g.41972580G>TCA367322713GLI3c.1860C>A (p.Asp620Glu)
c.1686C>A (p.Asp562Glu)
n.413C>A
n.1837C>A
c.1683C>A (p.Asp561Glu)
c.1857C>A (p.Asp619Glu)
 gnomAD v4
7g.41972581T>ACA367322716GLI3c.1859A>T (p.Asp620Val)
c.1685A>T (p.Asp562Val)
n.412A>T
n.1836A>T
c.1682A>T (p.Asp561Val)
c.1856A>T (p.Asp619Val)
7g.41972581T>CCA367322717GLI3c.1859A>G (p.Asp620Gly)
c.1685A>G (p.Asp562Gly)
n.412A>G
n.1836A>G
c.1682A>G (p.Asp561Gly)
c.1856A>G (p.Asp619Gly)
7g.41972581T>GCA367322720GLI3c.1859A>C (p.Asp620Ala)
c.1685A>C (p.Asp562Ala)
n.412A>C
n.1836A>C
c.1682A>C (p.Asp561Ala)
c.1856A>C (p.Asp619Ala)
7g.41972582C>ACA367322724GLI3c.1858G>T (p.Asp620Tyr)
c.1684G>T (p.Asp562Tyr)
n.411G>T
n.1835G>T
c.1681G>T (p.Asp561Tyr)
c.1855G>T (p.Asp619Tyr)
7g.41972582C=CA1702648031GLI3c.1858G= (p.Asp620=)
c.1684G= (p.Asp562=)
n.411G=
n.1835G=
c.1681G= (p.Asp561=)
c.1855G= (p.Asp619=)
7g.41972582C>GCA367322726GLI3c.1858G>C (p.Asp620His)
c.1684G>C (p.Asp562His)
n.411G>C
n.1835G>C
c.1681G>C (p.Asp561His)
c.1855G>C (p.Asp619His)
7g.41972582C>TCA367322722GLI3c.1858G>A (p.Asp620Asn)
c.1684G>A (p.Asp562Asn)
n.411G>A
n.1835G>A
c.1681G>A (p.Asp561Asn)
c.1855G>A (p.Asp619Asn)
 dbSNP gnomAD v2
7g.41972583T>ACA454525876GLI3c.1857A>T (p.Thr619=)
c.1683A>T (p.Thr561=)
n.410A>T
n.1834A>T
c.1680A>T (p.Thr560=)
c.1854A>T (p.Thr618=)
7g.41972583T>CCA4230740GLI3c.1857A>G (p.Thr619=)
c.1683A>G (p.Thr561=)
n.410A>G
n.1834A>G
c.1680A>G (p.Thr560=)
c.1854A>G (p.Thr618=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972583T>GCA454525877GLI3c.1857A>C (p.Thr619=)
c.1683A>C (p.Thr561=)
n.410A>C
n.1834A>C
c.1680A>C (p.Thr560=)
c.1854A>C (p.Thr618=)
7g.41972583T=CA1702648034GLI3c.1857A= (p.Thr619=)
c.1683A= (p.Thr561=)
n.410A=
n.1834A=
c.1680A= (p.Thr560=)
c.1854A= (p.Thr618=)
7g.41972584G>ACA367322730GLI3c.1856C>T (p.Thr619Ile)
c.1682C>T (p.Thr561Ile)
n.409C>T
n.1833C>T
c.1679C>T (p.Thr560Ile)
c.1853C>T (p.Thr618Ile)
7g.41972584G>CCA367322731GLI3c.1856C>G (p.Thr619Arg)
c.1682C>G (p.Thr561Arg)
n.409C>G
n.1833C>G
c.1679C>G (p.Thr560Arg)
c.1853C>G (p.Thr618Arg)
7g.41972584G>TCA367322733GLI3c.1856C>A (p.Thr619Lys)
c.1682C>A (p.Thr561Lys)
n.409C>A
n.1833C>A
c.1679C>A (p.Thr560Lys)
c.1853C>A (p.Thr618Lys)
 gnomAD v4
7g.41972585T>ACA367322736GLI3c.1855A>T (p.Thr619Ser)
c.1681A>T (p.Thr561Ser)
n.408A>T
n.1832A>T
c.1678A>T (p.Thr560Ser)
c.1852A>T (p.Thr618Ser)
7g.41972585T>CCA367322738GLI3c.1855A>G (p.Thr619Ala)
c.1681A>G (p.Thr561Ala)
n.408A>G
n.1832A>G
c.1678A>G (p.Thr560Ala)
c.1852A>G (p.Thr618Ala)
7g.41972585T>GCA367322740GLI3c.1855A>C (p.Thr619Pro)
c.1681A>C (p.Thr561Pro)
n.408A>C
n.1832A>C
c.1678A>C (p.Thr560Pro)
c.1852A>C (p.Thr618Pro)
7g.41972586G>ACA454525882GLI3c.1854C>T (p.Tyr618=)
c.1680C>T (p.Tyr560=)
n.407C>T
n.1831C>T
c.1677C>T (p.Tyr559=)
c.1851C>T (p.Tyr617=)
 gnomAD v4
7g.41972586G>CCA367322744GLI3c.1854C>G (p.Tyr618Ter)
c.1680C>G (p.Tyr560Ter)
n.407C>G
n.1831C>G
c.1677C>G (p.Tyr559Ter)
c.1851C>G (p.Tyr617Ter)
7g.41972586G>TCA367322742GLI3c.1854C>A (p.Tyr618Ter)
c.1680C>A (p.Tyr560Ter)
n.407C>A
n.1831C>A
c.1677C>A (p.Tyr559Ter)
c.1851C>A (p.Tyr617Ter)
 gnomAD v4
7g.41972587T>ACA367322747GLI3c.1853A>T (p.Tyr618Phe)
c.1679A>T (p.Tyr560Phe)
n.406A>T
n.1830A>T
c.1676A>T (p.Tyr559Phe)
c.1850A>T (p.Tyr617Phe)
 gnomAD v4
7g.41972587T>CCA367322749GLI3c.1853A>G (p.Tyr618Cys)
c.1679A>G (p.Tyr560Cys)
n.406A>G
n.1830A>G
c.1676A>G (p.Tyr559Cys)
c.1850A>G (p.Tyr617Cys)
7g.41972587T>GCA367322750GLI3c.1853A>C (p.Tyr618Ser)
c.1679A>C (p.Tyr560Ser)
n.406A>C
n.1830A>C
c.1676A>C (p.Tyr559Ser)
c.1850A>C (p.Tyr617Ser)
7g.41972588A>CCA367322753GLI3c.1852T>G (p.Tyr618Asp)
c.1678T>G (p.Tyr560Asp)
n.405T>G
n.1829T>G
c.1675T>G (p.Tyr559Asp)
c.1849T>G (p.Tyr617Asp)
7g.41972588A>GCA367322754GLI3c.1852T>C (p.Tyr618His)
c.1678T>C (p.Tyr560His)
n.405T>C
n.1829T>C
c.1675T>C (p.Tyr559His)
c.1849T>C (p.Tyr617His)
7g.41972588A>TCA367322756GLI3c.1852T>A (p.Tyr618Asn)
c.1678T>A (p.Tyr560Asn)
n.405T>A
n.1829T>A
c.1675T>A (p.Tyr559Asn)
c.1849T>A (p.Tyr617Asn)
7g.41972589A>CCA454525887GLI3c.1851T>G (p.Arg617=)
c.1677T>G (p.Arg559=)
n.404T>G
n.1828T>G
c.1674T>G (p.Arg558=)
c.1848T>G (p.Arg616=)
7g.41972589A>GCA454525889GLI3c.1851T>C (p.Arg617=)
c.1677T>C (p.Arg559=)
n.404T>C
n.1828T>C
c.1674T>C (p.Arg558=)
c.1848T>C (p.Arg616=)
 gnomAD v4
7g.41972589A>TCA454525888GLI3c.1851T>A (p.Arg617=)
c.1677T>A (p.Arg559=)
n.404T>A
n.1828T>A
c.1674T>A (p.Arg558=)
c.1848T>A (p.Arg616=)
7g.41972590C>ACA367322760GLI3c.1850G>T (p.Arg617Leu)
c.1676G>T (p.Arg559Leu)
n.403G>T
n.1827G>T
c.1673G>T (p.Arg558Leu)
c.1847G>T (p.Arg616Leu)
 gnomAD v4
7g.41972590C=CA1702648037GLI3c.1850G= (p.Arg617=)
c.1676G= (p.Arg559=)
n.403G=
n.1827G=
c.1673G= (p.Arg558=)
c.1847G= (p.Arg616=)
7g.41972590C>GCA367322758GLI3c.1850G>C (p.Arg617Pro)
c.1676G>C (p.Arg559Pro)
n.403G>C
n.1827G>C
c.1673G>C (p.Arg558Pro)
c.1847G>C (p.Arg616Pro)
 gnomAD v4
7g.41972590C>TCA4230741GLI3c.1850G>A (p.Arg617His)
c.1676G>A (p.Arg559His)
n.403G>A
n.1827G>A
c.1673G>A (p.Arg558His)
c.1847G>A (p.Arg616His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.41972591G>ACA4230742GLI3c.1849C>T (p.Arg617Cys)
c.1675C>T (p.Arg559Cys)
n.402C>T
n.1826C>T
c.1672C>T (p.Arg558Cys)
c.1846C>T (p.Arg616Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972591G>CCA367322763GLI3c.1849C>G (p.Arg617Gly)
c.1675C>G (p.Arg559Gly)
n.402C>G
n.1826C>G
c.1672C>G (p.Arg558Gly)
c.1846C>G (p.Arg616Gly)
7g.41972591G=CA1702648040GLI3c.1849C= (p.Arg617=)
c.1675C= (p.Arg559=)
n.402C=
n.1826C=
c.1672C= (p.Arg558=)
c.1846C= (p.Arg616=)
7g.41972591G>TCA367322765GLI3c.1849C>A (p.Arg617Ser)
c.1675C>A (p.Arg559Ser)
n.402C>A
n.1826C>A
c.1672C>A (p.Arg558Ser)
c.1846C>A (p.Arg616Ser)
 gnomAD v4
7g.41972592C>ACA367322767GLI3c.1848G>T (p.Lys616Asn)
c.1674G>T (p.Lys558Asn)
n.401G>T
n.1825G>T
c.1671G>T (p.Lys557Asn)
c.1845G>T (p.Lys615Asn)
7g.41972592C>GCA367322768GLI3c.1848G>C (p.Lys616Asn)
c.1674G>C (p.Lys558Asn)
n.401G>C
n.1825G>C
c.1671G>C (p.Lys557Asn)
c.1845G>C (p.Lys615Asn)
 ClinVar
7g.41972592C>TCA454525891GLI3c.1848G>A (p.Lys616=)
c.1674G>A (p.Lys558=)
n.401G>A
n.1825G>A
c.1671G>A (p.Lys557=)
c.1845G>A (p.Lys615=)
 gnomAD v4
7g.41972593T>ACA367322770GLI3c.1847A>T (p.Lys616Met)
c.1673A>T (p.Lys558Met)
n.400A>T
n.1824A>T
c.1670A>T (p.Lys557Met)
c.1844A>T (p.Lys615Met)
7g.41972593T>CCA367322772GLI3c.1847A>G (p.Lys616Arg)
c.1673A>G (p.Lys558Arg)
n.400A>G
n.1824A>G
c.1670A>G (p.Lys557Arg)
c.1844A>G (p.Lys615Arg)
7g.41972593T>GCA367322774GLI3c.1847A>C (p.Lys616Thr)
c.1673A>C (p.Lys558Thr)
n.400A>C
n.1824A>C
c.1670A>C (p.Lys557Thr)
c.1844A>C (p.Lys615Thr)
7g.41972594T>ACA367322777GLI3c.1846A>T (p.Lys616Ter)
c.1672A>T (p.Lys558Ter)
n.399A>T
n.1823A>T
c.1669A>T (p.Lys557Ter)
c.1843A>T (p.Lys615Ter)
7g.41972594T>CCA367322779GLI3c.1846A>G (p.Lys616Glu)
c.1672A>G (p.Lys558Glu)
n.399A>G
n.1823A>G
c.1669A>G (p.Lys557Glu)
c.1843A>G (p.Lys615Glu)
 ClinVar
7g.41972594T>GCA367322780GLI3c.1846A>C (p.Lys616Gln)
c.1672A>C (p.Lys558Gln)
n.399A>C
n.1823A>C
c.1669A>C (p.Lys557Gln)
c.1843A>C (p.Lys615Gln)
7g.41972595A=CA1702648043GLI3c.1845T= (p.Thr615=)
c.1671T= (p.Thr557=)
n.398T=
n.1822T=
c.1668T= (p.Thr556=)
c.1842T= (p.Thr614=)
7g.41972595A>CCA454525892GLI3c.1845T>G (p.Thr615=)
c.1671T>G (p.Thr557=)
n.398T>G
n.1822T>G
c.1668T>G (p.Thr556=)
c.1842T>G (p.Thr614=)
7g.41972595A>GCA4230743GLI3c.1845T>C (p.Thr615=)
c.1671T>C (p.Thr557=)
n.398T>C
n.1822T>C
c.1668T>C (p.Thr556=)
c.1842T>C (p.Thr614=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972595A>TCA454525895GLI3c.1845T>A (p.Thr615=)
c.1671T>A (p.Thr557=)
n.398T>A
n.1822T>A
c.1668T>A (p.Thr556=)
c.1842T>A (p.Thr614=)
7g.41972596G>ACA367322781GLI3c.1844C>T (p.Thr615Ile)
c.1670C>T (p.Thr557Ile)
n.397C>T
n.1821C>T
c.1667C>T (p.Thr556Ile)
c.1841C>T (p.Thr614Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972596G>CCA367322785GLI3c.1844C>G (p.Thr615Ser)
c.1670C>G (p.Thr557Ser)
n.397C>G
n.1821C>G
c.1667C>G (p.Thr556Ser)
c.1841C>G (p.Thr614Ser)
7g.41972596G=CA1702648045GLI3c.1844C= (p.Thr615=)
c.1670C= (p.Thr557=)
n.397C=
n.1821C=
c.1667C= (p.Thr556=)
c.1841C= (p.Thr614=)
7g.41972596G>TCA367322782GLI3c.1844C>A (p.Thr615Asn)
c.1670C>A (p.Thr557Asn)
n.397C>A
n.1821C>A
c.1667C>A (p.Thr556Asn)
c.1841C>A (p.Thr614Asn)
 gnomAD v4
7g.41972597T>ACA4230744GLI3c.1843A>T (p.Thr615Ser)
c.1669A>T (p.Thr557Ser)
n.396A>T
n.1820A>T
c.1666A>T (p.Thr556Ser)
c.1840A>T (p.Thr614Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972597T>CCA4230745GLI3c.1843A>G (p.Thr615Ala)
c.1669A>G (p.Thr557Ala)
n.396A>G
n.1820A>G
c.1666A>G (p.Thr556Ala)
c.1840A>G (p.Thr614Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972597T>GCA367322789GLI3c.1843A>C (p.Thr615Pro)
c.1669A>C (p.Thr557Pro)
n.396A>C
n.1820A>C
c.1666A>C (p.Thr556Pro)
c.1840A>C (p.Thr614Pro)
7g.41972597T=CA1702648049GLI3c.1843A= (p.Thr615=)
c.1669A= (p.Thr557=)
n.396A=
n.1820A=
c.1666A= (p.Thr556=)
c.1840A= (p.Thr614=)
7g.41972598G>ACA454525901GLI3c.1842C>T (p.Cys614=)
c.1668C>T (p.Cys556=)
n.395C>T
n.1819C>T
c.1665C>T (p.Cys555=)
c.1839C>T (p.Cys613=)
 gnomAD v4
7g.41972598G>CCA367322791GLI3c.1842C>G (p.Cys614Trp)
c.1668C>G (p.Cys556Trp)
n.395C>G
n.1819C>G
c.1665C>G (p.Cys555Trp)
c.1839C>G (p.Cys613Trp)
7g.41972598G>TCA367322793GLI3c.1842C>A (p.Cys614Ter)
c.1668C>A (p.Cys556Ter)
n.395C>A
n.1819C>A
c.1665C>A (p.Cys555Ter)
c.1839C>A (p.Cys613Ter)
 gnomAD v4
7g.41972599C>ACA367322795GLI3c.1841G>T (p.Cys614Phe)
c.1667G>T (p.Cys556Phe)
n.394G>T
n.1818G>T
c.1664G>T (p.Cys555Phe)
c.1838G>T (p.Cys613Phe)
 gnomAD v4
7g.41972599C>GCA367322796GLI3c.1841G>C (p.Cys614Ser)
c.1667G>C (p.Cys556Ser)
n.394G>C
n.1818G>C
c.1664G>C (p.Cys555Ser)
c.1838G>C (p.Cys613Ser)
7g.41972599C>TCA367322797GLI3c.1841G>A (p.Cys614Tyr)
c.1667G>A (p.Cys556Tyr)
n.394G>A
n.1818G>A
c.1664G>A (p.Cys555Tyr)
c.1838G>A (p.Cys613Tyr)
 gnomAD v4
7g.41972600A>CCA367322799GLI3c.1840T>G (p.Cys614Gly)
c.1666T>G (p.Cys556Gly)
n.393T>G
n.1817T>G
c.1663T>G (p.Cys555Gly)
c.1837T>G (p.Cys613Gly)
7g.41972600A>GCA367322801GLI3c.1840T>C (p.Cys614Arg)
c.1666T>C (p.Cys556Arg)
n.393T>C
n.1817T>C
c.1663T>C (p.Cys555Arg)
c.1837T>C (p.Cys613Arg)
7g.41972600A>TCA367322802GLI3c.1840T>A (p.Cys614Ser)
c.1666T>A (p.Cys556Ser)
n.393T>A
n.1817T>A
c.1663T>A (p.Cys555Ser)
c.1837T>A (p.Cys613Ser)
7g.41972601G>ACA454525903GLI3c.1839C>T (p.Gly613=)
c.1665C>T (p.Gly555=)
n.392C>T
n.1816C>T
c.1662C>T (p.Gly554=)
c.1836C>T (p.Gly612=)
7g.41972601G>CCA454525904GLI3c.1839C>G (p.Gly613=)
c.1665C>G (p.Gly555=)
n.392C>G
n.1816C>G
c.1662C>G (p.Gly554=)
c.1836C>G (p.Gly612=)
7g.41972601G>TCA454525905GLI3c.1839C>A (p.Gly613=)
c.1665C>A (p.Gly555=)
n.392C>A
n.1816C>A
c.1662C>A (p.Gly554=)
c.1836C>A (p.Gly612=)
 gnomAD v4
7g.41972602C>ACA367322808GLI3c.1838G>T (p.Gly613Val)
c.1664G>T (p.Gly555Val)
n.391G>T
n.1815G>T
c.1661G>T (p.Gly554Val)
c.1835G>T (p.Gly612Val)
 gnomAD v4
7g.41972602C=CA1702648054GLI3c.1838G= (p.Gly613=)
c.1664G= (p.Gly555=)
n.391G=
n.1815G=
c.1661G= (p.Gly554=)
c.1835G= (p.Gly612=)
7g.41972602C>GCA4230746GLI3c.1838G>C (p.Gly613Ala)
c.1664G>C (p.Gly555Ala)
n.391G>C
n.1815G>C
c.1661G>C (p.Gly554Ala)
c.1835G>C (p.Gly612Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.41972602C>TCA367322805GLI3c.1838G>A (p.Gly613Asp)
c.1664G>A (p.Gly555Asp)
n.391G>A
n.1815G>A
c.1661G>A (p.Gly554Asp)
c.1835G>A (p.Gly612Asp)
7g.41972603C>ACA367322810GLI3c.1837G>T (p.Gly613Cys)
c.1663G>T (p.Gly555Cys)
n.390G>T
n.1814G>T
c.1660G>T (p.Gly554Cys)
c.1834G>T (p.Gly612Cys)
 COSMIC
7g.41972603C>GCA367322813GLI3c.1837G>C (p.Gly613Arg)
c.1663G>C (p.Gly555Arg)
n.390G>C
n.1814G>C
c.1660G>C (p.Gly554Arg)
c.1834G>C (p.Gly612Arg)
7g.41972603C>TCA367322814GLI3c.1837G>A (p.Gly613Ser)
c.1663G>A (p.Gly555Ser)
n.390G>A
n.1814G>A
c.1660G>A (p.Gly554Ser)
c.1834G>A (p.Gly612Ser)
 COSMIC
7g.41972604T>ACA454525909GLI3c.1836A>T (p.Pro612=)
c.1662A>T (p.Pro554=)
n.389A>T
n.1813A>T
c.1659A>T (p.Pro553=)
c.1833A>T (p.Pro611=)
7g.41972604T>CCA454525910GLI3c.1836A>G (p.Pro612=)
c.1662A>G (p.Pro554=)
n.389A>G
n.1813A>G
c.1659A>G (p.Pro553=)
c.1833A>G (p.Pro611=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972604T>GCA454525911GLI3c.1836A>C (p.Pro612=)
c.1662A>C (p.Pro554=)
n.389A>C
n.1813A>C
c.1659A>C (p.Pro553=)
c.1833A>C (p.Pro611=)
 dbSNP
7g.41972604T=CA1702648057GLI3c.1836A= (p.Pro612=)
c.1662A= (p.Pro554=)
n.389A=
n.1813A=
c.1659A= (p.Pro553=)
c.1833A= (p.Pro611=)
7g.41972605G>ACA367322816GLI3c.1835C>T (p.Pro612Leu)
c.1661C>T (p.Pro554Leu)
n.388C>T
n.1812C>T
c.1658C>T (p.Pro553Leu)
c.1832C>T (p.Pro611Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972605G>CCA367322818GLI3c.1835C>G (p.Pro612Arg)
c.1661C>G (p.Pro554Arg)
n.388C>G
n.1812C>G
c.1658C>G (p.Pro553Arg)
c.1832C>G (p.Pro611Arg)
7g.41972605G=CA1702648060GLI3c.1835C= (p.Pro612=)
c.1661C= (p.Pro554=)
n.388C=
n.1812C=
c.1658C= (p.Pro553=)
c.1832C= (p.Pro611=)
7g.41972605G>TCA367322819GLI3c.1835C>A (p.Pro612Gln)
c.1661C>A (p.Pro554Gln)
n.388C>A
n.1812C>A
c.1658C>A (p.Pro553Gln)
c.1832C>A (p.Pro611Gln)
 gnomAD v4
7g.41972606G>ACA4230747GLI3c.1834C>T (p.Pro612Ser)
c.1660C>T (p.Pro554Ser)
n.387C>T
n.1811C>T
c.1657C>T (p.Pro553Ser)
c.1831C>T (p.Pro611Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.41972606G>CCA367322823GLI3c.1834C>G (p.Pro612Ala)
c.1660C>G (p.Pro554Ala)
n.387C>G
n.1811C>G
c.1657C>G (p.Pro553Ala)
c.1831C>G (p.Pro611Ala)
7g.41972606G=CA1702648062GLI3c.1834C= (p.Pro612=)
c.1660C= (p.Pro554=)
n.387C=
n.1811C=
c.1657C= (p.Pro553=)
c.1831C= (p.Pro611=)
7g.41972606G>TCA367322824GLI3c.1834C>A (p.Pro612Thr)
c.1660C>A (p.Pro554Thr)
n.387C>A
n.1811C>A
c.1657C>A (p.Pro553Thr)
c.1831C>A (p.Pro611Thr)
 gnomAD v4
7g.41972607G>ACA454525912GLI3c.1833C>T (p.Ile611=)
c.1659C>T (p.Ile553=)
n.386C>T
n.1810C>T
c.1656C>T (p.Ile552=)
c.1830C>T (p.Ile610=)
7g.41972607G>CCA367322826GLI3c.1833C>G (p.Ile611Met)
c.1659C>G (p.Ile553Met)
n.386C>G
n.1810C>G
c.1656C>G (p.Ile552Met)
c.1830C>G (p.Ile610Met)
7g.41972607G>TCA454525915GLI3c.1833C>A (p.Ile611=)
c.1659C>A (p.Ile553=)
n.386C>A
n.1810C>A
c.1656C>A (p.Ile552=)
c.1830C>A (p.Ile610=)
 gnomAD v4
7g.41972608A>CCA367322829GLI3c.1832T>G (p.Ile611Ser)
c.1658T>G (p.Ile553Ser)
n.385T>G
n.1809T>G
c.1655T>G (p.Ile552Ser)
c.1829T>G (p.Ile610Ser)
7g.41972608A>GCA367322831GLI3c.1832T>C (p.Ile611Thr)
c.1658T>C (p.Ile553Thr)
n.385T>C
n.1809T>C
c.1655T>C (p.Ile552Thr)
c.1829T>C (p.Ile610Thr)
7g.41972608A>TCA367322833GLI3c.1832T>A (p.Ile611Asn)
c.1658T>A (p.Ile553Asn)
n.385T>A
n.1809T>A
c.1655T>A (p.Ile552Asn)
c.1829T>A (p.Ile610Asn)
7g.41972609T>ACA367322837GLI3c.1831A>T (p.Ile611Phe)
c.1657A>T (p.Ile553Phe)
n.384A>T
n.1808A>T
c.1654A>T (p.Ile552Phe)
c.1828A>T (p.Ile610Phe)
7g.41972609T>CCA367322839GLI3c.1831A>G (p.Ile611Val)
c.1657A>G (p.Ile553Val)
n.384A>G
n.1808A>G
c.1654A>G (p.Ile552Val)
c.1828A>G (p.Ile610Val)
7g.41972609T>GCA367322835GLI3c.1831A>C (p.Ile611Leu)
c.1657A>C (p.Ile553Leu)
n.384A>C
n.1808A>C
c.1654A>C (p.Ile552Leu)
c.1828A>C (p.Ile610Leu)
7g.41972612delCA2695207663GLI3c.1831del (p.Ile611SerfsTer18)
c.1657del (p.Ile553SerfsTer18)
n.384del
n.1808del
c.1654del (p.Ile552SerfsTer18)
c.1828del (p.Ile610SerfsTer18)
7g.41972610T>ACA367322842GLI3c.1830A>T (p.Lys610Asn)
c.1656A>T (p.Lys552Asn)
n.383A>T
n.1807A>T
c.1653A>T (p.Lys551Asn)
c.1827A>T (p.Lys609Asn)
7g.41972610T>CCA454525918GLI3c.1830A>G (p.Lys610=)
c.1656A>G (p.Lys552=)
n.383A>G
n.1807A>G
c.1653A>G (p.Lys551=)
c.1827A>G (p.Lys609=)
7g.41972610T>GCA367322840GLI3c.1830A>C (p.Lys610Asn)
c.1656A>C (p.Lys552Asn)
n.383A>C
n.1807A>C
c.1653A>C (p.Lys551Asn)
c.1827A>C (p.Lys609Asn)
7g.41972611T>ACA367322845GLI3c.1829A>T (p.Lys610Ile)
c.1655A>T (p.Lys552Ile)
n.382A>T
n.1806A>T
c.1652A>T (p.Lys551Ile)
c.1826A>T (p.Lys609Ile)
7g.41972611T>CCA367322846GLI3c.1829A>G (p.Lys610Arg)
c.1655A>G (p.Lys552Arg)
n.382A>G
n.1806A>G
c.1652A>G (p.Lys551Arg)
c.1826A>G (p.Lys609Arg)
7g.41972611T>GCA367322848GLI3c.1829A>C (p.Lys610Thr)
c.1655A>C (p.Lys552Thr)
n.382A>C
n.1806A>C
c.1652A>C (p.Lys551Thr)
c.1826A>C (p.Lys609Thr)
7g.41972612T>ACA367322850GLI3c.1828A>T (p.Lys610Ter)
c.1654A>T (p.Lys552Ter)
n.381A>T
n.1805A>T
c.1651A>T (p.Lys551Ter)
c.1825A>T (p.Lys609Ter)
7g.41972612T>CCA367322852GLI3c.1828A>G (p.Lys610Glu)
c.1654A>G (p.Lys552Glu)
n.381A>G
n.1805A>G
c.1651A>G (p.Lys551Glu)
c.1825A>G (p.Lys609Glu)
7g.41972612T>GCA367322854GLI3c.1828A>C (p.Lys610Gln)
c.1654A>C (p.Lys552Gln)
n.381A>C
n.1805A>C
c.1651A>C (p.Lys551Gln)
c.1825A>C (p.Lys609Gln)
7g.41972613G>ACA454525922GLI3c.1827C>T (p.Cys609=)
c.1653C>T (p.Cys551=)
n.380C>T
n.1804C>T
c.1650C>T (p.Cys550=)
c.1824C>T (p.Cys608=)
 gnomAD v4
7g.41972613G>CCA367322856GLI3c.1827C>G (p.Cys609Trp)
c.1653C>G (p.Cys551Trp)
n.380C>G
n.1804C>G
c.1650C>G (p.Cys550Trp)
c.1824C>G (p.Cys608Trp)
 COSMIC
7g.41972613G>TCA367322858GLI3c.1827C>A (p.Cys609Ter)
c.1653C>A (p.Cys551Ter)
n.380C>A
n.1804C>A
c.1650C>A (p.Cys550Ter)
c.1824C>A (p.Cys608Ter)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched