Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.41972426C>ACA367322051GLI3c.2014G>T (p.Ala672Ser)
c.1840G>T (p.Ala614Ser)
n.1991G>T
c.1837G>T (p.Ala613Ser)
c.2011G>T (p.Ala671Ser)
7g.41972426C>GCA367322049GLI3c.2014G>C (p.Ala672Pro)
c.1840G>C (p.Ala614Pro)
n.1991G>C
c.1837G>C (p.Ala613Pro)
c.2011G>C (p.Ala671Pro)
7g.41972426C>TCA367322047GLI3c.2014G>A (p.Ala672Thr)
c.1840G>A (p.Ala614Thr)
n.1991G>A
c.1837G>A (p.Ala613Thr)
c.2011G>A (p.Ala671Thr)
7g.41972427T>ACA454525597GLI3c.2013A>T (p.Gly671=)
c.1839A>T (p.Gly613=)
n.1990A>T
c.1836A>T (p.Gly612=)
c.2010A>T (p.Gly670=)
7g.41972427T>CCA454525593GLI3c.2013A>G (p.Gly671=)
c.1839A>G (p.Gly613=)
n.1990A>G
c.1836A>G (p.Gly612=)
c.2010A>G (p.Gly670=)
7g.41972427T>GCA454525595GLI3c.2013A>C (p.Gly671=)
c.1839A>C (p.Gly613=)
n.1990A>C
c.1836A>C (p.Gly612=)
c.2010A>C (p.Gly670=)
7g.41972427_41972428delinsTCCA1702647778GLI3c.2012_2013delinsGA (p.Gly671=)
c.1838_1839delinsGA (p.Gly613=)
n.1989_1990delinsGA
c.1835_1836delinsGA (p.Gly612=)
c.2009_2010delinsGA (p.Gly670=)
7g.41972428C>ACA367322053GLI3c.2012G>T (p.Gly671Val)
c.1838G>T (p.Gly613Val)
n.1989G>T
c.1835G>T (p.Gly612Val)
c.2009G>T (p.Gly670Val)
7g.41972428C>GCA367322054GLI3c.2012G>C (p.Gly671Ala)
c.1838G>C (p.Gly613Ala)
n.1989G>C
c.1835G>C (p.Gly612Ala)
c.2009G>C (p.Gly670Ala)
7g.41972428C>TCA367322057GLI3c.2012G>A (p.Gly671Glu)
c.1838G>A (p.Gly613Glu)
n.1989G>A
c.1835G>A (p.Gly612Glu)
c.2009G>A (p.Gly670Glu)
 gnomAD v4
7g.41972430delCA341302GLI3c.2012del (p.Gly671GlufsTer22)
c.1838del (p.Gly613GlufsTer22)
n.1989del
c.1835del (p.Gly612GlufsTer22)
c.2009del (p.Gly670GlufsTer22)
 ClinVar dbSNP
7g.41972429C>ACA367322059GLI3c.2011G>T (p.Gly671Ter)
c.1837G>T (p.Gly613Ter)
n.1988G>T
c.1834G>T (p.Gly612Ter)
c.2008G>T (p.Gly670Ter)
7g.41972429C>GCA367322061GLI3c.2011G>C (p.Gly671Arg)
c.1837G>C (p.Gly613Arg)
n.1988G>C
c.1834G>C (p.Gly612Arg)
c.2008G>C (p.Gly670Arg)
7g.41972429C>TCA367322063GLI3c.2011G>A (p.Gly671Arg)
c.1837G>A (p.Gly613Arg)
n.1988G>A
c.1834G>A (p.Gly612Arg)
c.2008G>A (p.Gly670Arg)
7g.41972430C>ACA367322064GLI3c.2010G>T (p.Gln670His)
c.1836G>T (p.Gln612His)
n.1987G>T
c.1833G>T (p.Gln611His)
c.2007G>T (p.Gln669His)
 COSMIC
7g.41972430C>GCA367322066GLI3c.2010G>C (p.Gln670His)
c.1836G>C (p.Gln612His)
n.1987G>C
c.1833G>C (p.Gln611His)
c.2007G>C (p.Gln669His)
7g.41972430C>TCA454525600GLI3c.2010G>A (p.Gln670=)
c.1836G>A (p.Gln612=)
n.1987G>A
c.1833G>A (p.Gln611=)
c.2007G>A (p.Gln669=)
 gnomAD v4
7g.41972431T>ACA367322068GLI3c.2009A>T (p.Gln670Leu)
c.1835A>T (p.Gln612Leu)
n.1986A>T
c.1832A>T (p.Gln611Leu)
c.2006A>T (p.Gln669Leu)
7g.41972431T>CCA367322069GLI3c.2009A>G (p.Gln670Arg)
c.1835A>G (p.Gln612Arg)
n.1986A>G
c.1832A>G (p.Gln611Arg)
c.2006A>G (p.Gln669Arg)
7g.41972431T>GCA367322072GLI3c.2009A>C (p.Gln670Pro)
c.1835A>C (p.Gln612Pro)
n.1986A>C
c.1832A>C (p.Gln611Pro)
c.2006A>C (p.Gln669Pro)
 COSMIC
7g.41972432G>ACA367322077GLI3c.2008C>T (p.Gln670Ter)
c.1834C>T (p.Gln612Ter)
n.1985C>T
c.1831C>T (p.Gln611Ter)
c.2005C>T (p.Gln669Ter)
7g.41972432G>CCA367322075GLI3c.2008C>G (p.Gln670Glu)
c.1834C>G (p.Gln612Glu)
n.1985C>G
c.1831C>G (p.Gln611Glu)
c.2005C>G (p.Gln669Glu)
 dbSNP COSMIC
7g.41972432G>TCA367322074GLI3c.2008C>A (p.Gln670Lys)
c.1834C>A (p.Gln612Lys)
n.1985C>A
c.1831C>A (p.Gln611Lys)
c.2005C>A (p.Gln669Lys)
7g.41972433A=CA1702647787GLI3c.2007T= (p.Thr669=)
c.1833T= (p.Thr611=)
n.1984T=
c.1830T= (p.Thr610=)
c.2004T= (p.Thr668=)
7g.41972433A>CCA454525606GLI3c.2007T>G (p.Thr669=)
c.1833T>G (p.Thr611=)
n.1984T>G
c.1830T>G (p.Thr610=)
c.2004T>G (p.Thr668=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972433A>GCA454525611GLI3c.2007T>C (p.Thr669=)
c.1833T>C (p.Thr611=)
n.1984T>C
c.1830T>C (p.Thr610=)
c.2004T>C (p.Thr668=)
7g.41972433A>TCA454525614GLI3c.2007T>A (p.Thr669=)
c.1833T>A (p.Thr611=)
n.1984T>A
c.1830T>A (p.Thr610=)
c.2004T>A (p.Thr668=)
7g.41972433_41972437delinsAGTCGCA1702647785GLI3c.2003_2007delinsCGACT (p.Pro668=)
c.1829_1833delinsCGACT (p.Pro610=)
n.1980_1984delinsCGACT
c.1826_1830delinsCGACT (p.Pro609=)
c.2000_2004delinsCGACT (p.Pro667=)
7g.41972434G>ACA4230707GLI3c.2006C>T (p.Thr669Ile)
c.1832C>T (p.Thr611Ile)
n.1983C>T
c.1829C>T (p.Thr610Ile)
c.2003C>T (p.Thr668Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972434G>CCA367322079GLI3c.2006C>G (p.Thr669Ser)
c.1832C>G (p.Thr611Ser)
n.1983C>G
c.1829C>G (p.Thr610Ser)
c.2003C>G (p.Thr668Ser)
 COSMIC
7g.41972434G=CA1702647799GLI3c.2006C= (p.Thr669=)
c.1832C= (p.Thr611=)
n.1983C=
c.1829C= (p.Thr610=)
c.2003C= (p.Thr668=)
7g.41972434G>TCA367322081GLI3c.2006C>A (p.Thr669Asn)
c.1832C>A (p.Thr611Asn)
n.1983C>A
c.1829C>A (p.Thr610Asn)
c.2003C>A (p.Thr668Asn)
7g.41972439_41972442delCA342912GLI3c.2003_2006del (p.Pro668LeufsTer24)
c.1829_1832del (p.Pro610LeufsTer24)
n.1980_1983del
c.1826_1829del (p.Pro609LeufsTer24)
c.2000_2003del (p.Pro667LeufsTer24)
 dbSNP
7g.41972435T>ACA367322083GLI3c.2005A>T (p.Thr669Ser)
c.1831A>T (p.Thr611Ser)
n.1982A>T
c.1828A>T (p.Thr610Ser)
c.2002A>T (p.Thr668Ser)
7g.41972435T>CCA367322084GLI3c.2005A>G (p.Thr669Ala)
c.1831A>G (p.Thr611Ala)
n.1982A>G
c.1828A>G (p.Thr610Ala)
c.2002A>G (p.Thr668Ala)
7g.41972435T>GCA4230708GLI3c.2005A>C (p.Thr669Pro)
c.1831A>C (p.Thr611Pro)
n.1982A>C
c.1828A>C (p.Thr610Pro)
c.2002A>C (p.Thr668Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972435T=CA1702647802GLI3c.2005A= (p.Thr669=)
c.1831A= (p.Thr611=)
n.1982A=
c.1828A= (p.Thr610=)
c.2002A= (p.Thr668=)
7g.41972436C>ACA454525620GLI3c.2004G>T (p.Pro668=)
c.1830G>T (p.Pro610=)
n.1981G>T
c.1827G>T (p.Pro609=)
c.2001G>T (p.Pro667=)
7g.41972436C=CA1702647807GLI3c.2004G= (p.Pro668=)
c.1830G= (p.Pro610=)
n.1981G=
c.1827G= (p.Pro609=)
c.2001G= (p.Pro667=)
7g.41972436C>GCA454525623GLI3c.2004G>C (p.Pro668=)
c.1830G>C (p.Pro610=)
n.1981G>C
c.1827G>C (p.Pro609=)
c.2001G>C (p.Pro667=)
7g.41972436C>TCA156913752GLI3c.2004G>A (p.Pro668=)
c.1830G>A (p.Pro610=)
n.1981G>A
c.1827G>A (p.Pro609=)
c.2001G>A (p.Pro667=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.41972437G>ACA4230709GLI3c.2003C>T (p.Pro668Leu)
c.1829C>T (p.Pro610Leu)
n.1980C>T
c.1826C>T (p.Pro609Leu)
c.2000C>T (p.Pro667Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972437G>CCA367322091GLI3c.2003C>G (p.Pro668Arg)
c.1829C>G (p.Pro610Arg)
n.1980C>G
c.1826C>G (p.Pro609Arg)
c.2000C>G (p.Pro667Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972437G=CA1702647816GLI3c.2003C= (p.Pro668=)
c.1829C= (p.Pro610=)
n.1980C=
c.1826C= (p.Pro609=)
c.2000C= (p.Pro667=)
7g.41972437G>TCA367322090GLI3c.2003C>A (p.Pro668Gln)
c.1829C>A (p.Pro610Gln)
n.1980C>A
c.1826C>A (p.Pro609Gln)
c.2000C>A (p.Pro667Gln)
7g.41972438G>ACA367322094GLI3c.2002C>T (p.Pro668Ser)
c.1828C>T (p.Pro610Ser)
n.1979C>T
c.1825C>T (p.Pro609Ser)
c.1999C>T (p.Pro667Ser)
7g.41972438G>CCA367322096GLI3c.2002C>G (p.Pro668Ala)
c.1828C>G (p.Pro610Ala)
n.1979C>G
c.1825C>G (p.Pro609Ala)
c.1999C>G (p.Pro667Ala)
7g.41972438G=CA1702647818GLI3c.2002C= (p.Pro668=)
c.1828C= (p.Pro610=)
n.1979C=
c.1825C= (p.Pro609=)
c.1999C= (p.Pro667=)
7g.41972438G>TCA367322098GLI3c.2002C>A (p.Pro668Thr)
c.1828C>A (p.Pro610Thr)
n.1979C>A
c.1825C>A (p.Pro609Thr)
c.1999C>A (p.Pro667Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972439T>ACA454525627GLI3c.2001A>T (p.Arg667=)
c.1827A>T (p.Arg609=)
n.1978A>T
c.1824A>T (p.Arg608=)
c.1998A>T (p.Arg666=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972439T>CCA454525628GLI3c.2001A>G (p.Arg667=)
c.1827A>G (p.Arg609=)
n.1978A>G
c.1824A>G (p.Arg608=)
c.1998A>G (p.Arg666=)
7g.41972439T>GCA454525631GLI3c.2001A>C (p.Arg667=)
c.1827A>C (p.Arg609=)
n.1978A>C
c.1824A>C (p.Arg608=)
c.1998A>C (p.Arg666=)
7g.41972439T=CA1702647819GLI3c.2001A= (p.Arg667=)
c.1827A= (p.Arg609=)
n.1978A=
c.1824A= (p.Arg608=)
c.1998A= (p.Arg666=)
7g.41972440C>ACA4230710GLI3c.2000G>T (p.Arg667Leu)
c.1826G>T (p.Arg609Leu)
n.553G>T
n.1977G>T
c.1823G>T (p.Arg608Leu)
c.1997G>T (p.Arg666Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.41972440C=CA1702647822GLI3c.2000G= (p.Arg667=)
c.1826G= (p.Arg609=)
n.553G=
n.1977G=
c.1823G= (p.Arg608=)
c.1997G= (p.Arg666=)
7g.41972440C>GCA367322102GLI3c.2000G>C (p.Arg667Pro)
c.1826G>C (p.Arg609Pro)
n.553G>C
n.1977G>C
c.1823G>C (p.Arg608Pro)
c.1997G>C (p.Arg666Pro)
7g.41972440C>TCA4230711GLI3c.2000G>A (p.Arg667Gln)
c.1826G>A (p.Arg609Gln)
n.553G>A
n.1977G>A
c.1823G>A (p.Arg608Gln)
c.1997G>A (p.Arg666Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972441G>ACA4230712GLI3c.1999C>T (p.Arg667Ter)
c.1825C>T (p.Arg609Ter)
n.552C>T
n.1976C>T
c.1822C>T (p.Arg608Ter)
c.1996C>T (p.Arg666Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.41972441G>CCA367322104GLI3c.1999C>G (p.Arg667Gly)
c.1825C>G (p.Arg609Gly)
n.552C>G
n.1976C>G
c.1822C>G (p.Arg608Gly)
c.1996C>G (p.Arg666Gly)
 gnomAD v4
7g.41972441G=CA1702647828GLI3c.1999C= (p.Arg667=)
c.1825C= (p.Arg609=)
n.552C=
n.1976C=
c.1822C= (p.Arg608=)
c.1996C= (p.Arg666=)
7g.41972441G>TCA454525636GLI3c.1999C>A (p.Arg667=)
c.1825C>A (p.Arg609=)
n.552C>A
n.1976C>A
c.1822C>A (p.Arg608=)
c.1996C>A (p.Arg666=)
7g.41972442G>ACA454525638GLI3c.1998C>T (p.Gly666=)
c.1824C>T (p.Gly608=)
n.551C>T
n.1975C>T
c.1821C>T (p.Gly607=)
c.1995C>T (p.Gly665=)
 dbSNP
7g.41972442G>CCA454525639GLI3c.1998C>G (p.Gly666=)
c.1824C>G (p.Gly608=)
n.551C>G
n.1975C>G
c.1821C>G (p.Gly607=)
c.1995C>G (p.Gly665=)
7g.41972442G=CA1702647830GLI3c.1998C= (p.Gly666=)
c.1824C= (p.Gly608=)
n.551C=
n.1975C=
c.1821C= (p.Gly607=)
c.1995C= (p.Gly665=)
7g.41972442G>TCA454525640GLI3c.1998C>A (p.Gly666=)
c.1824C>A (p.Gly608=)
n.551C>A
n.1975C>A
c.1821C>A (p.Gly607=)
c.1995C>A (p.Gly665=)
7g.41972443C>ACA367322106GLI3c.1997G>T (p.Gly666Val)
c.1823G>T (p.Gly608Val)
n.550G>T
n.1974G>T
c.1820G>T (p.Gly607Val)
c.1994G>T (p.Gly665Val)
7g.41972443C>GCA367322107GLI3c.1997G>C (p.Gly666Ala)
c.1823G>C (p.Gly608Ala)
n.550G>C
n.1974G>C
c.1820G>C (p.Gly607Ala)
c.1994G>C (p.Gly665Ala)
7g.41972443C>TCA367322109GLI3c.1997G>A (p.Gly666Asp)
c.1823G>A (p.Gly608Asp)
n.550G>A
n.1974G>A
c.1820G>A (p.Gly607Asp)
c.1994G>A (p.Gly665Asp)
7g.41972444C>ACA367322112GLI3c.1996G>T (p.Gly666Cys)
c.1822G>T (p.Gly608Cys)
n.549G>T
n.1973G>T
c.1819G>T (p.Gly607Cys)
c.1993G>T (p.Gly665Cys)
7g.41972444C=CA1702647832GLI3c.1996G= (p.Gly666=)
c.1822G= (p.Gly608=)
n.549G=
n.1973G=
c.1819G= (p.Gly607=)
c.1993G= (p.Gly665=)
7g.41972444C>GCA367322113GLI3c.1996G>C (p.Gly666Arg)
c.1822G>C (p.Gly608Arg)
n.549G>C
n.1973G>C
c.1819G>C (p.Gly607Arg)
c.1993G>C (p.Gly665Arg)
7g.41972444C>TCA4230713GLI3c.1996G>A (p.Gly666Ser)
c.1822G>A (p.Gly608Ser)
n.549G>A
n.1973G>A
c.1819G>A (p.Gly607Ser)
c.1993G>A (p.Gly665Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972445delCA2695207662GLI3c.1995del (p.Gly666AlafsTer27)
c.1821del (p.Gly608AlafsTer27)
n.548del
n.1972del
c.1818del (p.Gly607AlafsTer27)
c.1992del (p.Gly665AlafsTer27)
7g.41972445A=CA1702647835GLI3c.1995T= (p.Pro665=)
c.1821T= (p.Pro607=)
n.548T=
n.1972T=
c.1818T= (p.Pro606=)
c.1992T= (p.Pro664=)
7g.41972445A>CCA454525647GLI3c.1995T>G (p.Pro665=)
c.1821T>G (p.Pro607=)
n.548T>G
n.1972T>G
c.1818T>G (p.Pro606=)
c.1992T>G (p.Pro664=)
7g.41972445A>GCA454525648GLI3c.1995T>C (p.Pro665=)
c.1821T>C (p.Pro607=)
n.548T>C
n.1972T>C
c.1818T>C (p.Pro606=)
c.1992T>C (p.Pro664=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.41972445A>TCA454525650GLI3c.1995T>A (p.Pro665=)
c.1821T>A (p.Pro607=)
n.548T>A
n.1972T>A
c.1818T>A (p.Pro606=)
c.1992T>A (p.Pro664=)
7g.41972446G>ACA367322117GLI3c.1994C>T (p.Pro665Leu)
c.1820C>T (p.Pro607Leu)
n.547C>T
n.1971C>T
c.1817C>T (p.Pro606Leu)
c.1991C>T (p.Pro664Leu)
 gnomAD v4
7g.41972446G>CCA367322119GLI3c.1994C>G (p.Pro665Arg)
c.1820C>G (p.Pro607Arg)
n.547C>G
n.1971C>G
c.1817C>G (p.Pro606Arg)
c.1991C>G (p.Pro664Arg)
7g.41972446G>TCA367322121GLI3c.1994C>A (p.Pro665His)
c.1820C>A (p.Pro607His)
n.547C>A
n.1971C>A
c.1817C>A (p.Pro606His)
c.1991C>A (p.Pro664His)
7g.41972447G>ACA367322127GLI3c.1993C>T (p.Pro665Ser)
c.1819C>T (p.Pro607Ser)
n.546C>T
n.1970C>T
c.1816C>T (p.Pro606Ser)
c.1990C>T (p.Pro664Ser)
7g.41972447G>CCA367322125GLI3c.1993C>G (p.Pro665Ala)
c.1819C>G (p.Pro607Ala)
n.546C>G
n.1970C>G
c.1816C>G (p.Pro606Ala)
c.1990C>G (p.Pro664Ala)
7g.41972447G>TCA367322124GLI3c.1993C>A (p.Pro665Thr)
c.1819C>A (p.Pro607Thr)
n.546C>A
n.1970C>A
c.1816C>A (p.Pro606Thr)
c.1990C>A (p.Pro664Thr)
7g.41972448C>ACA454525656GLI3c.1992G>T (p.Ser664=)
c.1818G>T (p.Ser606=)
n.545G>T
n.1969G>T
c.1815G>T (p.Ser605=)
c.1989G>T (p.Ser663=)
 gnomAD v4
7g.41972448C=CA1702647840GLI3c.1992G= (p.Ser664=)
c.1818G= (p.Ser606=)
n.545G=
n.1969G=
c.1815G= (p.Ser605=)
c.1989G= (p.Ser663=)
7g.41972448C>GCA454525657GLI3c.1992G>C (p.Ser664=)
c.1818G>C (p.Ser606=)
n.545G>C
n.1969G>C
c.1815G>C (p.Ser605=)
c.1989G>C (p.Ser663=)
7g.41972448C>TCA4230714GLI3c.1992G>A (p.Ser664=)
c.1818G>A (p.Ser606=)
n.545G>A
n.1969G>A
c.1815G>A (p.Ser605=)
c.1989G>A (p.Ser663=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972449G>ACA4230715GLI3c.1991C>T (p.Ser664Leu)
c.1817C>T (p.Ser606Leu)
n.544C>T
n.1968C>T
c.1814C>T (p.Ser605Leu)
c.1988C>T (p.Ser663Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.41972449G>CCA367322132GLI3c.1991C>G (p.Ser664Trp)
c.1817C>G (p.Ser606Trp)
n.544C>G
n.1968C>G
c.1814C>G (p.Ser605Trp)
c.1988C>G (p.Ser663Trp)
7g.41972449G=CA1702647846GLI3c.1991C= (p.Ser664=)
c.1817C= (p.Ser606=)
n.544C=
n.1968C=
c.1814C= (p.Ser605=)
c.1988C= (p.Ser663=)
7g.41972449G>TCA367322130GLI3c.1991C>A (p.Ser664Ter)
c.1817C>A (p.Ser606Ter)
n.544C>A
n.1968C>A
c.1814C>A (p.Ser605Ter)
c.1988C>A (p.Ser663Ter)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
7g.41972450A=CA1702647851GLI3c.1990T= (p.Ser664=)
c.1816T= (p.Ser606=)
n.543T=
n.1967T=
c.1813T= (p.Ser605=)
c.1987T= (p.Ser663=)
7g.41972450A>CCA367322135GLI3c.1990T>G (p.Ser664Ala)
c.1816T>G (p.Ser606Ala)
n.543T>G
n.1967T>G
c.1813T>G (p.Ser605Ala)
c.1987T>G (p.Ser663Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972450A>GCA367322136GLI3c.1990T>C (p.Ser664Pro)
c.1816T>C (p.Ser606Pro)
n.543T>C
n.1967T>C
c.1813T>C (p.Ser605Pro)
c.1987T>C (p.Ser663Pro)
7g.41972450A>TCA367322138GLI3c.1990T>A (p.Ser664Thr)
c.1816T>A (p.Ser606Thr)
n.543T>A
n.1967T>A
c.1813T>A (p.Ser605Thr)
c.1987T>A (p.Ser663Thr)
7g.41972451C>ACA367322140GLI3c.1989G>T (p.Arg663Ser)
c.1815G>T (p.Arg605Ser)
n.542G>T
n.1966G>T
c.1812G>T (p.Arg604Ser)
c.1986G>T (p.Arg662Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972451C=CA1702647853GLI3c.1989G= (p.Arg663=)
c.1815G= (p.Arg605=)
n.542G=
n.1966G=
c.1812G= (p.Arg604=)
c.1986G= (p.Arg662=)
7g.41972451C>GCA367322142GLI3c.1989G>C (p.Arg663Ser)
c.1815G>C (p.Arg605Ser)
n.542G>C
n.1966G>C
c.1812G>C (p.Arg604Ser)
c.1986G>C (p.Arg662Ser)
7g.41972451C>TCA454525663GLI3c.1989G>A (p.Arg663=)
c.1815G>A (p.Arg605=)
n.542G>A
n.1966G>A
c.1812G>A (p.Arg604=)
c.1986G>A (p.Arg662=)
7g.41972452C>ACA367322145GLI3c.1988G>T (p.Arg663Met)
c.1814G>T (p.Arg605Met)
n.541G>T
n.1965G>T
c.1811G>T (p.Arg604Met)
c.1985G>T (p.Arg662Met)
7g.41972452C>GCA367322147GLI3c.1988G>C (p.Arg663Thr)
c.1814G>C (p.Arg605Thr)
n.541G>C
n.1965G>C
c.1811G>C (p.Arg604Thr)
c.1985G>C (p.Arg662Thr)
7g.41972452C>TCA367322149GLI3c.1988G>A (p.Arg663Lys)
c.1814G>A (p.Arg605Lys)
n.541G>A
n.1965G>A
c.1811G>A (p.Arg604Lys)
c.1985G>A (p.Arg662Lys)
7g.41972453T>ACA367322152GLI3c.1987A>T (p.Arg663Trp)
c.1813A>T (p.Arg605Trp)
n.540A>T
n.1964A>T
c.1810A>T (p.Arg604Trp)
c.1984A>T (p.Arg662Trp)
7g.41972453T>CCA367322153GLI3c.1987A>G (p.Arg663Gly)
c.1813A>G (p.Arg605Gly)
n.540A>G
n.1964A>G
c.1810A>G (p.Arg604Gly)
c.1984A>G (p.Arg662Gly)
 gnomAD v4
7g.41972453T>GCA454525666GLI3c.1987A>C (p.Arg663=)
c.1813A>C (p.Arg605=)
n.540A>C
n.1964A>C
c.1810A>C (p.Arg604=)
c.1984A>C (p.Arg662=)
7g.41972454G>ACA4230716GLI3c.1986C>T (p.Ser662=)
c.1812C>T (p.Ser604=)
n.539C>T
n.1963C>T
c.1809C>T (p.Ser603=)
c.1983C>T (p.Ser661=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972454G>CCA454525670GLI3c.1986C>G (p.Ser662=)
c.1812C>G (p.Ser604=)
n.539C>G
n.1963C>G
c.1809C>G (p.Ser603=)
c.1983C>G (p.Ser661=)
7g.41972454G=CA1702647856GLI3c.1986C= (p.Ser662=)
c.1812C= (p.Ser604=)
n.539C=
n.1963C=
c.1809C= (p.Ser603=)
c.1983C= (p.Ser661=)
7g.41972454G>TCA454525669GLI3c.1986C>A (p.Ser662=)
c.1812C>A (p.Ser604=)
n.539C>A
n.1963C>A
c.1809C>A (p.Ser603=)
c.1983C>A (p.Ser661=)
7g.41972455G>ACA367322161GLI3c.1985C>T (p.Ser662Phe)
c.1811C>T (p.Ser604Phe)
n.538C>T
n.1962C>T
c.1808C>T (p.Ser603Phe)
c.1982C>T (p.Ser661Phe)
 gnomAD v4
7g.41972455G>CCA367322158GLI3c.1985C>G (p.Ser662Cys)
c.1811C>G (p.Ser604Cys)
n.538C>G
n.1962C>G
c.1808C>G (p.Ser603Cys)
c.1982C>G (p.Ser661Cys)
7g.41972455G>TCA367322157GLI3c.1985C>A (p.Ser662Tyr)
c.1811C>A (p.Ser604Tyr)
n.538C>A
n.1962C>A
c.1808C>A (p.Ser603Tyr)
c.1982C>A (p.Ser661Tyr)
7g.41972456A>CCA367322163GLI3c.1984T>G (p.Ser662Ala)
c.1810T>G (p.Ser604Ala)
n.537T>G
n.1961T>G
c.1807T>G (p.Ser603Ala)
c.1981T>G (p.Ser661Ala)
7g.41972456A>GCA367322165GLI3c.1984T>C (p.Ser662Pro)
c.1810T>C (p.Ser604Pro)
n.537T>C
n.1961T>C
c.1807T>C (p.Ser603Pro)
c.1981T>C (p.Ser661Pro)
 gnomAD v4
7g.41972456A>TCA367322166GLI3c.1984T>A (p.Ser662Thr)
c.1810T>A (p.Ser604Thr)
n.537T>A
n.1961T>A
c.1807T>A (p.Ser603Thr)
c.1981T>A (p.Ser661Thr)
7g.41972457C>ACA367322169GLI3c.1983G>T (p.Gln661His)
c.1809G>T (p.Gln603His)
n.536G>T
n.1960G>T
c.1806G>T (p.Gln602His)
c.1980G>T (p.Gln660His)
7g.41972457C=CA1702647862GLI3c.1983G= (p.Gln661=)
c.1809G= (p.Gln603=)
n.536G=
n.1960G=
c.1806G= (p.Gln602=)
c.1980G= (p.Gln660=)
7g.41972457C>GCA4230717GLI3c.1983G>C (p.Gln661His)
c.1809G>C (p.Gln603His)
n.536G>C
n.1960G>C
c.1806G>C (p.Gln602His)
c.1980G>C (p.Gln660His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.41972457C>TCA4230718GLI3c.1983G>A (p.Gln661=)
c.1809G>A (p.Gln603=)
n.536G>A
n.1960G>A
c.1806G>A (p.Gln602=)
c.1980G>A (p.Gln660=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972458T>ACA367322173GLI3c.1982A>T (p.Gln661Leu)
c.1808A>T (p.Gln603Leu)
n.535A>T
n.1959A>T
c.1805A>T (p.Gln602Leu)
c.1979A>T (p.Gln660Leu)
7g.41972458T>CCA367322174GLI3c.1982A>G (p.Gln661Arg)
c.1808A>G (p.Gln603Arg)
n.535A>G
n.1959A>G
c.1805A>G (p.Gln602Arg)
c.1979A>G (p.Gln660Arg)
 gnomAD v4
7g.41972458T>GCA367322176GLI3c.1982A>C (p.Gln661Pro)
c.1808A>C (p.Gln603Pro)
n.535A>C
n.1959A>C
c.1805A>C (p.Gln602Pro)
c.1979A>C (p.Gln660Pro)
7g.41972459G>ACA367322179GLI3c.1981C>T (p.Gln661Ter)
c.1807C>T (p.Gln603Ter)
n.534C>T
n.1958C>T
c.1804C>T (p.Gln602Ter)
c.1978C>T (p.Gln660Ter)
7g.41972459G>CCA367322180GLI3c.1981C>G (p.Gln661Glu)
c.1807C>G (p.Gln603Glu)
n.534C>G
n.1958C>G
c.1804C>G (p.Gln602Glu)
c.1978C>G (p.Gln660Glu)
7g.41972459G>TCA367322182GLI3c.1981C>A (p.Gln661Lys)
c.1807C>A (p.Gln603Lys)
n.534C>A
n.1958C>A
c.1804C>A (p.Gln602Lys)
c.1978C>A (p.Gln660Lys)
 gnomAD v4
7g.41972460T>ACA454525680GLI3c.1980A>T (p.Ser660=)
c.1806A>T (p.Ser602=)
n.533A>T
n.1957A>T
c.1803A>T (p.Ser601=)
c.1977A>T (p.Ser659=)
7g.41972460T>CCA454525682GLI3c.1980A>G (p.Ser660=)
c.1806A>G (p.Ser602=)
n.533A>G
n.1957A>G
c.1803A>G (p.Ser601=)
c.1977A>G (p.Ser659=)
 gnomAD v4
7g.41972460T>GCA454525679GLI3c.1980A>C (p.Ser660=)
c.1806A>C (p.Ser602=)
n.533A>C
n.1957A>C
c.1803A>C (p.Ser601=)
c.1977A>C (p.Ser659=)
7g.41972461G>ACA367322187GLI3c.1979C>T (p.Ser660Leu)
c.1805C>T (p.Ser602Leu)
n.532C>T
n.1956C>T
c.1802C>T (p.Ser601Leu)
c.1976C>T (p.Ser659Leu)
7g.41972461G>CCA367322186GLI3c.1979C>G (p.Ser660Ter)
c.1805C>G (p.Ser602Ter)
n.532C>G
n.1956C>G
c.1802C>G (p.Ser601Ter)
c.1976C>G (p.Ser659Ter)
7g.41972461G>TCA367322184GLI3c.1979C>A (p.Ser660Ter)
c.1805C>A (p.Ser602Ter)
n.532C>A
n.1956C>A
c.1802C>A (p.Ser601Ter)
c.1976C>A (p.Ser659Ter)
7g.41972462A>CCA367322190GLI3c.1978T>G (p.Ser660Ala)
c.1804T>G (p.Ser602Ala)
n.531T>G
n.1955T>G
c.1801T>G (p.Ser601Ala)
c.1975T>G (p.Ser659Ala)
7g.41972462A>GCA367322193GLI3c.1978T>C (p.Ser660Pro)
c.1804T>C (p.Ser602Pro)
n.531T>C
n.1955T>C
c.1801T>C (p.Ser601Pro)
c.1975T>C (p.Ser659Pro)
7g.41972462A>TCA367322194GLI3c.1978T>A (p.Ser660Thr)
c.1804T>A (p.Ser602Thr)
n.531T>A
n.1955T>A
c.1801T>A (p.Ser601Thr)
c.1975T>A (p.Ser659Thr)
7g.41972463A>CCA367322197GLI3c.1977T>G (p.His659Gln)
c.1803T>G (p.His601Gln)
n.530T>G
n.1954T>G
c.1800T>G (p.His600Gln)
c.1974T>G (p.His658Gln)
7g.41972463A>GCA454525686GLI3c.1977T>C (p.His659=)
c.1803T>C (p.His601=)
n.530T>C
n.1954T>C
c.1800T>C (p.His600=)
c.1974T>C (p.His658=)
7g.41972463A>TCA367322199GLI3c.1977T>A (p.His659Gln)
c.1803T>A (p.His601Gln)
n.530T>A
n.1954T>A
c.1800T>A (p.His600Gln)
c.1974T>A (p.His658Gln)
7g.41972464T>ACA367322201GLI3c.1976A>T (p.His659Leu)
c.1802A>T (p.His601Leu)
n.529A>T
n.1953A>T
c.1799A>T (p.His600Leu)
c.1973A>T (p.His658Leu)
7g.41972464T>CCA367322203GLI3c.1976A>G (p.His659Arg)
c.1802A>G (p.His601Arg)
n.529A>G
n.1953A>G
c.1799A>G (p.His600Arg)
c.1973A>G (p.His658Arg)
7g.41972464T>GCA367322205GLI3c.1976A>C (p.His659Pro)
c.1802A>C (p.His601Pro)
n.529A>C
n.1953A>C
c.1799A>C (p.His600Pro)
c.1973A>C (p.His658Pro)
7g.41972465G>ACA367322207GLI3c.1975C>T (p.His659Tyr)
c.1801C>T (p.His601Tyr)
n.528C>T
n.1952C>T
c.1798C>T (p.His600Tyr)
c.1972C>T (p.His658Tyr)
7g.41972465G>CCA367322209GLI3c.1975C>G (p.His659Asp)
c.1801C>G (p.His601Asp)
n.528C>G
n.1952C>G
c.1798C>G (p.His600Asp)
c.1972C>G (p.His658Asp)
7g.41972465G>TCA367322211GLI3c.1975C>A (p.His659Asn)
c.1801C>A (p.His601Asn)
n.528C>A
n.1952C>A
c.1798C>A (p.His600Asn)
c.1972C>A (p.His658Asn)
7g.41972466G>ACA454525724GLI3c.1974C>T (p.Ser658=)
c.1800C>T (p.Ser600=)
n.527C>T
n.1951C>T
c.1797C>T (p.Ser599=)
c.1971C>T (p.Ser657=)
7g.41972466G>CCA367322213GLI3c.1974C>G (p.Ser658Arg)
c.1800C>G (p.Ser600Arg)
n.527C>G
n.1951C>G
c.1797C>G (p.Ser599Arg)
c.1971C>G (p.Ser657Arg)
7g.41972466G>TCA367322215GLI3c.1974C>A (p.Ser658Arg)
c.1800C>A (p.Ser600Arg)
n.527C>A
n.1951C>A
c.1797C>A (p.Ser599Arg)
c.1971C>A (p.Ser657Arg)
 COSMIC
7g.41972467C>ACA367322221GLI3c.1973G>T (p.Ser658Ile)
c.1799G>T (p.Ser600Ile)
n.526G>T
n.1950G>T
c.1796G>T (p.Ser599Ile)
c.1970G>T (p.Ser657Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.41972467C=CA1702647867GLI3c.1973G= (p.Ser658=)
c.1799G= (p.Ser600=)
n.526G=
n.1950G=
c.1796G= (p.Ser599=)
c.1970G= (p.Ser657=)
7g.41972467C>GCA367322217GLI3c.1973G>C (p.Ser658Thr)
c.1799G>C (p.Ser600Thr)
n.526G>C
n.1950G>C
c.1796G>C (p.Ser599Thr)
c.1970G>C (p.Ser657Thr)
7g.41972467C>TCA367322219GLI3c.1973G>A (p.Ser658Asn)
c.1799G>A (p.Ser600Asn)
n.526G>A
n.1950G>A
c.1796G>A (p.Ser599Asn)
c.1970G>A (p.Ser657Asn)
7g.41972468T>ACA367322222GLI3c.1972A>T (p.Ser658Cys)
c.1798A>T (p.Ser600Cys)
n.525A>T
n.1949A>T
c.1795A>T (p.Ser599Cys)
c.1969A>T (p.Ser657Cys)
7g.41972468T>CCA367322224GLI3c.1972A>G (p.Ser658Gly)
c.1798A>G (p.Ser600Gly)
n.525A>G
n.1949A>G
c.1795A>G (p.Ser599Gly)
c.1969A>G (p.Ser657Gly)
7g.41972468T>GCA4230719GLI3c.1972A>C (p.Ser658Arg)
c.1798A>C (p.Ser600Arg)
n.525A>C
n.1949A>C
c.1795A>C (p.Ser599Arg)
c.1969A>C (p.Ser657Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972468T=CA1702647869GLI3c.1972A= (p.Ser658=)
c.1798A= (p.Ser600=)
n.525A=
n.1949A=
c.1795A= (p.Ser599=)
c.1969A= (p.Ser657=)
7g.41972469G>ACA454525725GLI3c.1971C>T (p.Gly657=)
c.1797C>T (p.Gly599=)
n.524C>T
n.1948C>T
c.1794C>T (p.Gly598=)
c.1968C>T (p.Gly656=)
7g.41972469G>CCA454525726GLI3c.1971C>G (p.Gly657=)
c.1797C>G (p.Gly599=)
n.524C>G
n.1948C>G
c.1794C>G (p.Gly598=)
c.1968C>G (p.Gly656=)
7g.41972469G>TCA454525727GLI3c.1971C>A (p.Gly657=)
c.1797C>A (p.Gly599=)
n.524C>A
n.1948C>A
c.1794C>A (p.Gly598=)
c.1968C>A (p.Gly656=)
 gnomAD v4
7g.41972470C>ACA367322227GLI3c.1970G>T (p.Gly657Val)
c.1796G>T (p.Gly599Val)
n.523G>T
n.1947G>T
c.1793G>T (p.Gly598Val)
c.1967G>T (p.Gly656Val)
7g.41972470C=CA1702647871GLI3c.1970G= (p.Gly657=)
c.1796G= (p.Gly599=)
n.523G=
n.1947G=
c.1793G= (p.Gly598=)
c.1967G= (p.Gly656=)
7g.41972470C>GCA367322228GLI3c.1970G>C (p.Gly657Ala)
c.1796G>C (p.Gly599Ala)
n.523G>C
n.1947G>C
c.1793G>C (p.Gly598Ala)
c.1967G>C (p.Gly656Ala)
 dbSNP
7g.41972470C>TCA367322230GLI3c.1970G>A (p.Gly657Asp)
c.1796G>A (p.Gly599Asp)
n.523G>A
n.1947G>A
c.1793G>A (p.Gly598Asp)
c.1967G>A (p.Gly656Asp)
 gnomAD v4
7g.41972471C>ACA367322233GLI3c.1969G>T (p.Gly657Cys)
c.1795G>T (p.Gly599Cys)
n.522G>T
n.1946G>T
c.1792G>T (p.Gly598Cys)
c.1966G>T (p.Gly656Cys)
7g.41972471C=CA1702647875GLI3c.1969G= (p.Gly657=)
c.1795G= (p.Gly599=)
n.522G=
n.1946G=
c.1792G= (p.Gly598=)
c.1966G= (p.Gly656=)
7g.41972471C>GCA367322234GLI3c.1969G>C (p.Gly657Arg)
c.1795G>C (p.Gly599Arg)
n.522G>C
n.1946G>C
c.1792G>C (p.Gly598Arg)
c.1966G>C (p.Gly656Arg)
7g.41972471C>TCA4230720GLI3c.1969G>A (p.Gly657Ser)
c.1795G>A (p.Gly599Ser)
n.522G>A
n.1946G>A
c.1792G>A (p.Gly598Ser)
c.1966G>A (p.Gly656Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972472G>ACA454525729GLI3c.1968C>T (p.Ser656=)
c.1794C>T (p.Ser598=)
n.521C>T
n.1945C>T
c.1791C>T (p.Ser597=)
c.1965C>T (p.Ser655=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972472G>CCA454525730GLI3c.1968C>G (p.Ser656=)
c.1794C>G (p.Ser598=)
n.521C>G
n.1945C>G
c.1791C>G (p.Ser597=)
c.1965C>G (p.Ser655=)
 gnomAD v4
7g.41972472G=CA1702647879GLI3c.1968C= (p.Ser656=)
c.1794C= (p.Ser598=)
n.521C=
n.1945C=
c.1791C= (p.Ser597=)
c.1965C= (p.Ser655=)
7g.41972472G>TCA4230721GLI3c.1968C>A (p.Ser656=)
c.1794C>A (p.Ser598=)
n.521C>A
n.1945C>A
c.1791C>A (p.Ser597=)
c.1965C>A (p.Ser655=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972473G>ACA367322239GLI3c.1967C>T (p.Ser656Phe)
c.1793C>T (p.Ser598Phe)
n.520C>T
n.1944C>T
c.1790C>T (p.Ser597Phe)
c.1964C>T (p.Ser655Phe)
7g.41972473G>CCA367322241GLI3c.1967C>G (p.Ser656Cys)
c.1793C>G (p.Ser598Cys)
n.520C>G
n.1944C>G
c.1790C>G (p.Ser597Cys)
c.1964C>G (p.Ser655Cys)
7g.41972473G>TCA367322243GLI3c.1967C>A (p.Ser656Tyr)
c.1793C>A (p.Ser598Tyr)
n.520C>A
n.1944C>A
c.1790C>A (p.Ser597Tyr)
c.1964C>A (p.Ser655Tyr)
7g.41972474A>CCA367322247GLI3c.1966T>G (p.Ser656Ala)
c.1792T>G (p.Ser598Ala)
n.519T>G
n.1943T>G
c.1789T>G (p.Ser597Ala)
c.1963T>G (p.Ser655Ala)
7g.41972474A>GCA367322249GLI3c.1966T>C (p.Ser656Pro)
c.1792T>C (p.Ser598Pro)
n.519T>C
n.1943T>C
c.1789T>C (p.Ser597Pro)
c.1963T>C (p.Ser655Pro)
 gnomAD v4
7g.41972474A>TCA367322246GLI3c.1966T>A (p.Ser656Thr)
c.1792T>A (p.Ser598Thr)
n.519T>A
n.1943T>A
c.1789T>A (p.Ser597Thr)
c.1963T>A (p.Ser655Thr)
7g.41972475A>CCA367322251GLI3c.1965T>G (p.Asp655Glu)
c.1791T>G (p.Asp597Glu)
n.518T>G
n.1942T>G
c.1788T>G (p.Asp596Glu)
c.1962T>G (p.Asp654Glu)
7g.41972475A>GCA454525731GLI3c.1965T>C (p.Asp655=)
c.1791T>C (p.Asp597=)
n.518T>C
n.1942T>C
c.1788T>C (p.Asp596=)
c.1962T>C (p.Asp654=)
7g.41972475A>TCA367322253GLI3c.1965T>A (p.Asp655Glu)
c.1791T>A (p.Asp597Glu)
n.518T>A
n.1942T>A
c.1788T>A (p.Asp596Glu)
c.1962T>A (p.Asp654Glu)
7g.41972476T>ACA367322255GLI3c.1964A>T (p.Asp655Val)
c.1790A>T (p.Asp597Val)
n.517A>T
n.1941A>T
c.1787A>T (p.Asp596Val)
c.1961A>T (p.Asp654Val)
7g.41972476T>CCA367322258GLI3c.1964A>G (p.Asp655Gly)
c.1790A>G (p.Asp597Gly)
n.517A>G
n.1941A>G
c.1787A>G (p.Asp596Gly)
c.1961A>G (p.Asp654Gly)
7g.41972476T>GCA367322256GLI3c.1964A>C (p.Asp655Ala)
c.1790A>C (p.Asp597Ala)
n.517A>C
n.1941A>C
c.1787A>C (p.Asp596Ala)
c.1961A>C (p.Asp654Ala)
 dbSNP gnomAD v4
7g.41972476T=CA1702647882GLI3c.1964A= (p.Asp655=)
c.1790A= (p.Asp597=)
n.517A=
n.1941A=
c.1787A= (p.Asp596=)
c.1961A= (p.Asp654=)
7g.41972477C>ACA367322261GLI3c.1963G>T (p.Asp655Tyr)
c.1789G>T (p.Asp597Tyr)
n.516G>T
n.1940G>T
c.1786G>T (p.Asp596Tyr)
c.1960G>T (p.Asp654Tyr)
7g.41972477C>GCA367322262GLI3c.1963G>C (p.Asp655His)
c.1789G>C (p.Asp597His)
n.516G>C
n.1940G>C
c.1786G>C (p.Asp596His)
c.1960G>C (p.Asp654His)
7g.41972477C>TCA367322264GLI3c.1963G>A (p.Asp655Asn)
c.1789G>A (p.Asp597Asn)
n.516G>A
n.1940G>A
c.1786G>A (p.Asp596Asn)
c.1960G>A (p.Asp654Asn)
7g.41972478T>ACA367322266GLI3c.1962A>T (p.Arg654Ser)
c.1788A>T (p.Arg596Ser)
n.515A>T
n.1939A>T
c.1785A>T (p.Arg595Ser)
c.1959A>T (p.Arg653Ser)
7g.41972478T>CCA454525732GLI3c.1962A>G (p.Arg654=)
c.1788A>G (p.Arg596=)
n.515A>G
n.1939A>G
c.1785A>G (p.Arg595=)
c.1959A>G (p.Arg653=)
7g.41972478T>GCA367322268GLI3c.1962A>C (p.Arg654Ser)
c.1788A>C (p.Arg596Ser)
n.515A>C
n.1939A>C
c.1785A>C (p.Arg595Ser)
c.1959A>C (p.Arg653Ser)
7g.41972479C>ACA367322271GLI3c.1961G>T (p.Arg654Ile)
c.1787G>T (p.Arg596Ile)
n.514G>T
n.1938G>T
c.1784G>T (p.Arg595Ile)
c.1958G>T (p.Arg653Ile)
7g.41972479C=CA1702647884GLI3c.1961G= (p.Arg654=)
c.1787G= (p.Arg596=)
n.514G=
n.1938G=
c.1784G= (p.Arg595=)
c.1958G= (p.Arg653=)
7g.41972479C>GCA367322272GLI3c.1961G>C (p.Arg654Thr)
c.1787G>C (p.Arg596Thr)
n.514G>C
n.1938G>C
c.1784G>C (p.Arg595Thr)
c.1958G>C (p.Arg653Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972479C>TCA367322274GLI3c.1961G>A (p.Arg654Lys)
c.1787G>A (p.Arg596Lys)
n.514G>A
n.1938G>A
c.1784G>A (p.Arg595Lys)
c.1958G>A (p.Arg653Lys)
7g.41972480T>ACA367322277GLI3c.1960A>T (p.Arg654Ter)
c.1786A>T (p.Arg596Ter)
n.513A>T
n.1937A>T
c.1783A>T (p.Arg595Ter)
c.1957A>T (p.Arg653Ter)
7g.41972480T>CCA367322279GLI3c.1960A>G (p.Arg654Gly)
c.1786A>G (p.Arg596Gly)
n.513A>G
n.1937A>G
c.1783A>G (p.Arg595Gly)
c.1957A>G (p.Arg653Gly)
7g.41972480T>GCA454525733GLI3c.1960A>C (p.Arg654=)
c.1786A>C (p.Arg596=)
n.513A>C
n.1937A>C
c.1783A>C (p.Arg595=)
c.1957A>C (p.Arg653=)
7g.41972481C>ACA454525734GLI3c.1959G>T (p.Pro653=)
c.1785G>T (p.Pro595=)
n.512G>T
n.1936G>T
c.1782G>T (p.Pro594=)
c.1956G>T (p.Pro652=)
7g.41972481C=CA1702647890GLI3c.1959G= (p.Pro653=)
c.1785G= (p.Pro595=)
n.512G=
n.1936G=
c.1782G= (p.Pro594=)
c.1956G= (p.Pro652=)
7g.41972481C>GCA454525735GLI3c.1959G>C (p.Pro653=)
c.1785G>C (p.Pro595=)
n.512G>C
n.1936G>C
c.1782G>C (p.Pro594=)
c.1956G>C (p.Pro652=)
7g.41972481C>TCA4230722GLI3c.1959G>A (p.Pro653=)
c.1785G>A (p.Pro595=)
n.512G>A
n.1936G>A
c.1782G>A (p.Pro594=)
c.1956G>A (p.Pro652=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972482G>ACA4230723GLI3c.1958C>T (p.Pro653Leu)
c.1784C>T (p.Pro595Leu)
n.511C>T
n.1935C>T
c.1781C>T (p.Pro594Leu)
c.1955C>T (p.Pro652Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.41972482G>CCA367322283GLI3c.1958C>G (p.Pro653Arg)
c.1784C>G (p.Pro595Arg)
n.511C>G
n.1935C>G
c.1781C>G (p.Pro594Arg)
c.1955C>G (p.Pro652Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972482G=CA1702647897GLI3c.1958C= (p.Pro653=)
c.1784C= (p.Pro595=)
n.511C=
n.1935C=
c.1781C= (p.Pro594=)
c.1955C= (p.Pro652=)
7g.41972482G>TCA367322281GLI3c.1958C>A (p.Pro653Gln)
c.1784C>A (p.Pro595Gln)
n.511C>A
n.1935C>A
c.1781C>A (p.Pro594Gln)
c.1955C>A (p.Pro652Gln)
7g.41972483G>ACA367322285GLI3c.1957C>T (p.Pro653Ser)
c.1783C>T (p.Pro595Ser)
n.510C>T
n.1934C>T
c.1780C>T (p.Pro594Ser)
c.1954C>T (p.Pro652Ser)
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.41972483G>CCA367322287GLI3c.1957C>G (p.Pro653Ala)
c.1783C>G (p.Pro595Ala)
n.510C>G
n.1934C>G
c.1780C>G (p.Pro594Ala)
c.1954C>G (p.Pro652Ala)
7g.41972483G=CA1702647909GLI3c.1957C= (p.Pro653=)
c.1783C= (p.Pro595=)
n.510C=
n.1934C=
c.1780C= (p.Pro594=)
c.1954C= (p.Pro652=)
7g.41972483G>TCA367322289GLI3c.1957C>A (p.Pro653Thr)
c.1783C>A (p.Pro595Thr)
n.510C>A
n.1934C>A
c.1780C>A (p.Pro594Thr)
c.1954C>A (p.Pro652Thr)
 gnomAD v4
7g.41972484G>ACA454525736GLI3c.1956C>T (p.Pro652=)
c.1782C>T (p.Pro594=)
n.509C>T
n.1933C>T
c.1779C>T (p.Pro593=)
c.1953C>T (p.Pro651=)
 gnomAD v4
7g.41972484G>CCA454525737GLI3c.1956C>G (p.Pro652=)
c.1782C>G (p.Pro594=)
n.509C>G
n.1933C>G
c.1779C>G (p.Pro593=)
c.1953C>G (p.Pro651=)
7g.41972484G>TCA454525738GLI3c.1956C>A (p.Pro652=)
c.1782C>A (p.Pro594=)
n.509C>A
n.1933C>A
c.1779C>A (p.Pro593=)
c.1953C>A (p.Pro651=)
7g.41972485G>ACA4230724GLI3c.1955C>T (p.Pro652Leu)
c.1781C>T (p.Pro594Leu)
n.508C>T
n.1932C>T
c.1778C>T (p.Pro593Leu)
c.1952C>T (p.Pro651Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.41972485G>CCA367322292GLI3c.1955C>G (p.Pro652Arg)
c.1781C>G (p.Pro594Arg)
n.508C>G
n.1932C>G
c.1778C>G (p.Pro593Arg)
c.1952C>G (p.Pro651Arg)
7g.41972485G=CA1702647916GLI3c.1955C= (p.Pro652=)
c.1781C= (p.Pro594=)
n.508C=
n.1932C=
c.1778C= (p.Pro593=)
c.1952C= (p.Pro651=)
7g.41972485G>TCA367322293GLI3c.1955C>A (p.Pro652His)
c.1781C>A (p.Pro594His)
n.508C>A
n.1932C>A
c.1778C>A (p.Pro593His)
c.1952C>A (p.Pro651His)
7g.41972486G>ACA367322296GLI3c.1954C>T (p.Pro652Ser)
c.1780C>T (p.Pro594Ser)
n.507C>T
n.1931C>T
c.1777C>T (p.Pro593Ser)
c.1951C>T (p.Pro651Ser)
7g.41972486G>CCA367322298GLI3c.1954C>G (p.Pro652Ala)
c.1780C>G (p.Pro594Ala)
n.507C>G
n.1931C>G
c.1777C>G (p.Pro593Ala)
c.1951C>G (p.Pro651Ala)
7g.41972486G=CA1702647917GLI3c.1954C= (p.Pro652=)
c.1780C= (p.Pro594=)
n.507C=
n.1931C=
c.1777C= (p.Pro593=)
c.1951C= (p.Pro651=)
7g.41972486G>TCA4230725GLI3c.1954C>A (p.Pro652Thr)
c.1780C>A (p.Pro594Thr)
n.507C>A
n.1931C>A
c.1777C>A (p.Pro593Thr)
c.1951C>A (p.Pro651Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972487T>ACA454525740GLI3c.1953A>T (p.Pro651=)
c.1779A>T (p.Pro593=)
n.506A>T
n.1930A>T
c.1776A>T (p.Pro592=)
c.1950A>T (p.Pro650=)
7g.41972487T>CCA454525741GLI3c.1953A>G (p.Pro651=)
c.1779A>G (p.Pro593=)
n.506A>G
n.1930A>G
c.1776A>G (p.Pro592=)
c.1950A>G (p.Pro650=)
7g.41972487T>GCA454525742GLI3c.1953A>C (p.Pro651=)
c.1779A>C (p.Pro593=)
n.506A>C
n.1930A>C
c.1776A>C (p.Pro592=)
c.1950A>C (p.Pro650=)
7g.41972488G>ACA367322301GLI3c.1952C>T (p.Pro651Leu)
c.1778C>T (p.Pro593Leu)
n.505C>T
n.1929C>T
c.1775C>T (p.Pro592Leu)
c.1949C>T (p.Pro650Leu)
7g.41972488G>CCA367322303GLI3c.1952C>G (p.Pro651Arg)
c.1778C>G (p.Pro593Arg)
n.505C>G
n.1929C>G
c.1775C>G (p.Pro592Arg)
c.1949C>G (p.Pro650Arg)
7g.41972488G>TCA367322305GLI3c.1952C>A (p.Pro651Gln)
c.1778C>A (p.Pro593Gln)
n.505C>A
n.1929C>A
c.1775C>A (p.Pro592Gln)
c.1949C>A (p.Pro650Gln)
 COSMIC
7g.41972489G>ACA367322311GLI3c.1951C>T (p.Pro651Ser)
c.1777C>T (p.Pro593Ser)
n.504C>T
n.1928C>T
c.1774C>T (p.Pro592Ser)
c.1948C>T (p.Pro650Ser)
7g.41972489G>CCA367322309GLI3c.1951C>G (p.Pro651Ala)
c.1777C>G (p.Pro593Ala)
n.504C>G
n.1928C>G
c.1774C>G (p.Pro592Ala)
c.1948C>G (p.Pro650Ala)
7g.41972489G>TCA367322307GLI3c.1951C>A (p.Pro651Thr)
c.1777C>A (p.Pro593Thr)
n.504C>A
n.1928C>A
c.1774C>A (p.Pro592Thr)
c.1948C>A (p.Pro650Thr)
7g.41972490C>ACA454525745GLI3c.1950G>T (p.Pro650=)
c.1776G>T (p.Pro592=)
n.503G>T
n.1927G>T
c.1773G>T (p.Pro591=)
c.1947G>T (p.Pro649=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972490C=CA1702647918GLI3c.1950G= (p.Pro650=)
c.1776G= (p.Pro592=)
n.503G=
n.1927G=
c.1773G= (p.Pro591=)
c.1947G= (p.Pro649=)
7g.41972490C>GCA454525746GLI3c.1950G>C (p.Pro650=)
c.1776G>C (p.Pro592=)
n.503G>C
n.1927G>C
c.1773G>C (p.Pro591=)
c.1947G>C (p.Pro649=)
7g.41972490C>TCA4230726GLI3c.1950G>A (p.Pro650=)
c.1776G>A (p.Pro592=)
n.503G>A
n.1927G>A
c.1773G>A (p.Pro591=)
c.1947G>A (p.Pro649=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972491G>ACA4230727GLI3c.1949C>T (p.Pro650Leu)
c.1775C>T (p.Pro592Leu)
n.502C>T
n.1926C>T
c.1772C>T (p.Pro591Leu)
c.1946C>T (p.Pro649Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972491G>CCA367322316GLI3c.1949C>G (p.Pro650Arg)
c.1775C>G (p.Pro592Arg)
n.502C>G
n.1926C>G
c.1772C>G (p.Pro591Arg)
c.1946C>G (p.Pro649Arg)
7g.41972491G=CA1702647921GLI3c.1949C= (p.Pro650=)
c.1775C= (p.Pro592=)
n.502C=
n.1926C=
c.1772C= (p.Pro591=)
c.1946C= (p.Pro649=)
7g.41972491G>TCA367322317GLI3c.1949C>A (p.Pro650Gln)
c.1775C>A (p.Pro592Gln)
n.502C>A
n.1926C>A
c.1772C>A (p.Pro591Gln)
c.1946C>A (p.Pro649Gln)
 COSMIC
7g.41972491_41972503dupCA2695198479GLI3c.1937_1949dup (p.Pro652SerfsTer28)
c.1763_1775dup (p.Pro594SerfsTer28)
n.490_502dup
n.1914_1926dup
c.1760_1772dup (p.Pro593SerfsTer28)
c.1934_1946dup (p.Pro651SerfsTer28)
 ClinVar
7g.41972492G>ACA367322319GLI3c.1948C>T (p.Pro650Ser)
c.1774C>T (p.Pro592Ser)
n.501C>T
n.1925C>T
c.1771C>T (p.Pro591Ser)
c.1945C>T (p.Pro649Ser)
7g.41972492G>CCA367322320GLI3c.1948C>G (p.Pro650Ala)
c.1774C>G (p.Pro592Ala)
n.501C>G
n.1925C>G
c.1771C>G (p.Pro591Ala)
c.1945C>G (p.Pro649Ala)
7g.41972492G=CA1702647924GLI3c.1948C= (p.Pro650=)
c.1774C= (p.Pro592=)
n.501C=
n.1925C=
c.1771C= (p.Pro591=)
c.1945C= (p.Pro649=)
7g.41972492G>TCA367322322GLI3c.1948C>A (p.Pro650Thr)
c.1774C>A (p.Pro592Thr)
n.501C>A
n.1925C>A
c.1771C>A (p.Pro591Thr)
c.1945C>A (p.Pro649Thr)
 dbSNP
7g.41972493C>ACA454525748GLI3c.1947G>T (p.Arg649=)
c.1773G>T (p.Arg591=)
n.500G>T
n.1924G>T
c.1770G>T (p.Arg590=)
c.1944G>T (p.Arg648=)
7g.41972493C>GCA454525750GLI3c.1947G>C (p.Arg649=)
c.1773G>C (p.Arg591=)
n.500G>C
n.1924G>C
c.1770G>C (p.Arg590=)
c.1944G>C (p.Arg648=)
7g.41972493C>TCA454525749GLI3c.1947G>A (p.Arg649=)
c.1773G>A (p.Arg591=)
n.500G>A
n.1924G>A
c.1770G>A (p.Arg590=)
c.1944G>A (p.Arg648=)
7g.41972494C>ACA367322325GLI3c.1946G>T (p.Arg649Leu)
c.1772G>T (p.Arg591Leu)
n.499G>T
n.1923G>T
c.1769G>T (p.Arg590Leu)
c.1943G>T (p.Arg648Leu)
 gnomAD v4
7g.41972494C=CA1702647927GLI3c.1946G= (p.Arg649=)
c.1772G= (p.Arg591=)
n.499G=
n.1923G=
c.1769G= (p.Arg590=)
c.1943G= (p.Arg648=)
7g.41972494C>GCA367322326GLI3c.1946G>C (p.Arg649Pro)
c.1772G>C (p.Arg591Pro)
n.499G>C
n.1923G>C
c.1769G>C (p.Arg590Pro)
c.1943G>C (p.Arg648Pro)
7g.41972494C>TCA367322329GLI3c.1946G>A (p.Arg649Gln)
c.1772G>A (p.Arg591Gln)
n.499G>A
n.1923G>A
c.1769G>A (p.Arg590Gln)
c.1943G>A (p.Arg648Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972495G>ACA4230728GLI3c.1945C>T (p.Arg649Trp)
c.1771C>T (p.Arg591Trp)
n.498C>T
n.1922C>T
c.1768C>T (p.Arg590Trp)
c.1942C>T (p.Arg648Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.41972495G>CCA367322332GLI3c.1945C>G (p.Arg649Gly)
c.1771C>G (p.Arg591Gly)
n.498C>G
n.1922C>G
c.1768C>G (p.Arg590Gly)
c.1942C>G (p.Arg648Gly)
7g.41972495G=CA1702647931GLI3c.1945C= (p.Arg649=)
c.1771C= (p.Arg591=)
n.498C=
n.1922C=
c.1768C= (p.Arg590=)
c.1942C= (p.Arg648=)
7g.41972495G>TCA454525754GLI3c.1945C>A (p.Arg649=)
c.1771C>A (p.Arg591=)
n.498C>A
n.1922C>A
c.1768C>A (p.Arg590=)
c.1942C>A (p.Arg648=)
 COSMIC
7g.41972496A>CCA454525755GLI3c.1944T>G (p.Pro648=)
c.1770T>G (p.Pro590=)
n.497T>G
n.1921T>G
c.1767T>G (p.Pro589=)
c.1941T>G (p.Pro647=)
 gnomAD v4
7g.41972496A>GCA454525756GLI3c.1944T>C (p.Pro648=)
c.1770T>C (p.Pro590=)
n.497T>C
n.1921T>C
c.1767T>C (p.Pro589=)
c.1941T>C (p.Pro647=)
7g.41972496A>TCA454525757GLI3c.1944T>A (p.Pro648=)
c.1770T>A (p.Pro590=)
n.497T>A
n.1921T>A
c.1767T>A (p.Pro589=)
c.1941T>A (p.Pro647=)
7g.41972497G>ACA367322337GLI3c.1943C>T (p.Pro648Leu)
c.1769C>T (p.Pro590Leu)
n.496C>T
n.1920C>T
c.1766C>T (p.Pro589Leu)
c.1940C>T (p.Pro647Leu)
 COSMIC
7g.41972497G>CCA367322335GLI3c.1943C>G (p.Pro648Arg)
c.1769C>G (p.Pro590Arg)
n.496C>G
n.1920C>G
c.1766C>G (p.Pro589Arg)
c.1940C>G (p.Pro647Arg)
 gnomAD v4
7g.41972497G>TCA367322334GLI3c.1943C>A (p.Pro648His)
c.1769C>A (p.Pro590His)
n.496C>A
n.1920C>A
c.1766C>A (p.Pro589His)
c.1940C>A (p.Pro647His)
7g.41972498G>ACA367322340GLI3c.1942C>T (p.Pro648Ser)
c.1768C>T (p.Pro590Ser)
n.495C>T
n.1919C>T
c.1765C>T (p.Pro589Ser)
c.1939C>T (p.Pro647Ser)
 COSMIC
7g.41972498G>CCA367322341GLI3c.1942C>G (p.Pro648Ala)
c.1768C>G (p.Pro590Ala)
n.495C>G
n.1919C>G
c.1765C>G (p.Pro589Ala)
c.1939C>G (p.Pro647Ala)
7g.41972498G>TCA367322343GLI3c.1942C>A (p.Pro648Thr)
c.1768C>A (p.Pro590Thr)
n.495C>A
n.1919C>A
c.1765C>A (p.Pro589Thr)
c.1939C>A (p.Pro647Thr)
7g.41972499A>CCA367322346GLI3c.1941T>G (p.His647Gln)
c.1767T>G (p.His589Gln)
n.494T>G
n.1918T>G
c.1764T>G (p.His588Gln)
c.1938T>G (p.His646Gln)
7g.41972499A>GCA454525761GLI3c.1941T>C (p.His647=)
c.1767T>C (p.His589=)
n.494T>C
n.1918T>C
c.1764T>C (p.His588=)
c.1938T>C (p.His646=)
7g.41972499A>TCA367322347GLI3c.1941T>A (p.His647Gln)
c.1767T>A (p.His589Gln)
n.494T>A
n.1918T>A
c.1764T>A (p.His588Gln)
c.1938T>A (p.His646Gln)
7g.41972500T>ACA367322348GLI3c.1940A>T (p.His647Leu)
c.1766A>T (p.His589Leu)
n.493A>T
n.1917A>T
c.1763A>T (p.His588Leu)
c.1937A>T (p.His646Leu)
7g.41972500T>CCA367322350GLI3c.1940A>G (p.His647Arg)
c.1766A>G (p.His589Arg)
n.493A>G
n.1917A>G
c.1763A>G (p.His588Arg)
c.1937A>G (p.His646Arg)
 gnomAD v4
7g.41972500T>GCA367322352GLI3c.1940A>C (p.His647Pro)
c.1766A>C (p.His589Pro)
n.493A>C
n.1917A>C
c.1763A>C (p.His588Pro)
c.1937A>C (p.His646Pro)
7g.41972501G>ACA367322354GLI3c.1939C>T (p.His647Tyr)
c.1765C>T (p.His589Tyr)
n.492C>T
n.1916C>T
c.1762C>T (p.His588Tyr)
c.1936C>T (p.His646Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972501G>CCA367322356GLI3c.1939C>G (p.His647Asp)
c.1765C>G (p.His589Asp)
n.492C>G
n.1916C>G
c.1762C>G (p.His588Asp)
c.1936C>G (p.His646Asp)
7g.41972501G=CA1702647935GLI3c.1939C= (p.His647=)
c.1765C= (p.His589=)
n.492C=
n.1916C=
c.1762C= (p.His588=)
c.1936C= (p.His646=)
7g.41972501G>TCA367322358GLI3c.1939C>A (p.His647Asn)
c.1765C>A (p.His589Asn)
n.492C>A
n.1916C>A
c.1762C>A (p.His588Asn)
c.1936C>A (p.His646Asn)
7g.41972502G>ACA454525762GLI3c.1938C>T (p.Ile646=)
c.1764C>T (p.Ile588=)
n.491C>T
n.1915C>T
c.1761C>T (p.Ile587=)
c.1935C>T (p.Ile645=)
7g.41972502G>CCA4230729GLI3c.1938C>G (p.Ile646Met)
c.1764C>G (p.Ile588Met)
n.491C>G
n.1915C>G
c.1761C>G (p.Ile587Met)
c.1935C>G (p.Ile645Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972502G=CA1702647940GLI3c.1938C= (p.Ile646=)
c.1764C= (p.Ile588=)
n.491C=
n.1915C=
c.1761C= (p.Ile587=)
c.1935C= (p.Ile645=)
7g.41972502G>TCA454525764GLI3c.1938C>A (p.Ile646=)
c.1764C>A (p.Ile588=)
n.491C>A
n.1915C>A
c.1761C>A (p.Ile587=)
c.1935C>A (p.Ile645=)
 gnomAD v4
7g.41972503A=CA1702647941GLI3c.1937T= (p.Ile646=)
c.1763T= (p.Ile588=)
n.490T=
n.1914T=
c.1760T= (p.Ile587=)
c.1934T= (p.Ile645=)
7g.41972503A>CCA367322364GLI3c.1937T>G (p.Ile646Ser)
c.1763T>G (p.Ile588Ser)
n.490T>G
n.1914T>G
c.1760T>G (p.Ile587Ser)
c.1934T>G (p.Ile645Ser)
 gnomAD v4
7g.41972503A>GCA367322363GLI3c.1937T>C (p.Ile646Thr)
c.1763T>C (p.Ile588Thr)
n.490T>C
n.1914T>C
c.1760T>C (p.Ile587Thr)
c.1934T>C (p.Ile645Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972503A>TCA367322362GLI3c.1937T>A (p.Ile646Asn)
c.1763T>A (p.Ile588Asn)
n.490T>A
n.1914T>A
c.1760T>A (p.Ile587Asn)
c.1934T>A (p.Ile645Asn)
 dbSNP gnomAD v4
7g.41972504T>ACA367322367GLI3c.1936A>T (p.Ile646Phe)
c.1762A>T (p.Ile588Phe)
n.489A>T
n.1913A>T
c.1759A>T (p.Ile587Phe)
c.1933A>T (p.Ile645Phe)
7g.41972504T>CCA367322370GLI3c.1936A>G (p.Ile646Val)
c.1762A>G (p.Ile588Val)
n.489A>G
n.1913A>G
c.1759A>G (p.Ile587Val)
c.1933A>G (p.Ile645Val)
 gnomAD v4
7g.41972504T>GCA367322369GLI3c.1936A>C (p.Ile646Leu)
c.1762A>C (p.Ile588Leu)
n.489A>C
n.1913A>C
c.1759A>C (p.Ile587Leu)
c.1933A>C (p.Ile645Leu)
7g.41972505G>ACA454525767GLI3c.1935C>T (p.Asp645=)
c.1761C>T (p.Asp587=)
n.488C>T
n.1912C>T
c.1758C>T (p.Asp586=)
c.1932C>T (p.Asp644=)
7g.41972505G>CCA367322373GLI3c.1935C>G (p.Asp645Glu)
c.1761C>G (p.Asp587Glu)
n.488C>G
n.1912C>G
c.1758C>G (p.Asp586Glu)
c.1932C>G (p.Asp644Glu)
7g.41972505G>TCA367322375GLI3c.1935C>A (p.Asp645Glu)
c.1761C>A (p.Asp587Glu)
n.488C>A
n.1912C>A
c.1758C>A (p.Asp586Glu)
c.1932C>A (p.Asp644Glu)
7g.41972506T>ACA367322376GLI3c.1934A>T (p.Asp645Val)
c.1760A>T (p.Asp587Val)
n.487A>T
n.1911A>T
c.1757A>T (p.Asp586Val)
c.1931A>T (p.Asp644Val)
7g.41972506T>CCA367322378GLI3c.1934A>G (p.Asp645Gly)
c.1760A>G (p.Asp587Gly)
n.487A>G
n.1911A>G
c.1757A>G (p.Asp586Gly)
c.1931A>G (p.Asp644Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972506T>GCA367322391GLI3c.1934A>C (p.Asp645Ala)
c.1760A>C (p.Asp587Ala)
n.487A>C
n.1911A>C
c.1757A>C (p.Asp586Ala)
c.1931A>C (p.Asp644Ala)
 gnomAD v4
7g.41972506T=CA1702647942GLI3c.1934A= (p.Asp645=)
c.1760A= (p.Asp587=)
n.487A=
n.1911A=
c.1757A= (p.Asp586=)
c.1931A= (p.Asp644=)
7g.41972507C>ACA4230730GLI3c.1933G>T (p.Asp645Tyr)
c.1759G>T (p.Asp587Tyr)
n.486G>T
n.1910G>T
c.1756G>T (p.Asp586Tyr)
c.1930G>T (p.Asp644Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972507C=CA1702647944GLI3c.1933G= (p.Asp645=)
c.1759G= (p.Asp587=)
n.486G=
n.1910G=
c.1756G= (p.Asp586=)
c.1930G= (p.Asp644=)
7g.41972507C>GCA367322394GLI3c.1933G>C (p.Asp645His)
c.1759G>C (p.Asp587His)
n.486G>C
n.1910G>C
c.1756G>C (p.Asp586His)
c.1930G>C (p.Asp644His)
7g.41972507C>TCA367322396GLI3c.1933G>A (p.Asp645Asn)
c.1759G>A (p.Asp587Asn)
n.486G>A
n.1910G>A
c.1756G>A (p.Asp586Asn)
c.1930G>A (p.Asp644Asn)
7g.41972508C>ACA454525771GLI3c.1932G>T (p.Gly644=)
c.1758G>T (p.Gly586=)
n.485G>T
n.1909G>T
c.1755G>T (p.Gly585=)
c.1929G>T (p.Gly643=)
7g.41972508C=CA1702647949GLI3c.1932G= (p.Gly644=)
c.1758G= (p.Gly586=)
n.485G=
n.1909G=
c.1755G= (p.Gly585=)
c.1929G= (p.Gly643=)
7g.41972508C>GCA454525770GLI3c.1932G>C (p.Gly644=)
c.1758G>C (p.Gly586=)
n.485G>C
n.1909G>C
c.1755G>C (p.Gly585=)
c.1929G>C (p.Gly643=)
7g.41972508C>TCA4230731GLI3c.1932G>A (p.Gly644=)
c.1758G>A (p.Gly586=)
n.485G>A
n.1909G>A
c.1755G>A (p.Gly585=)
c.1929G>A (p.Gly643=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972509C>ACA367322399GLI3c.1931G>T (p.Gly644Val)
c.1757G>T (p.Gly586Val)
n.484G>T
n.1908G>T
c.1754G>T (p.Gly585Val)
c.1928G>T (p.Gly643Val)
7g.41972509C=CA1702647951GLI3c.1931G= (p.Gly644=)
c.1757G= (p.Gly586=)
n.484G=
n.1908G=
c.1754G= (p.Gly585=)
c.1928G= (p.Gly643=)
7g.41972509C>GCA367322401GLI3c.1931G>C (p.Gly644Ala)
c.1757G>C (p.Gly586Ala)
n.484G>C
n.1908G>C
c.1754G>C (p.Gly585Ala)
c.1928G>C (p.Gly643Ala)
 gnomAD v4
7g.41972509C>TCA4230732GLI3c.1931G>A (p.Gly644Glu)
c.1757G>A (p.Gly586Glu)
n.484G>A
n.1908G>A
c.1754G>A (p.Gly585Glu)
c.1928G>A (p.Gly643Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972510C>ACA156913869GLI3c.1930G>T (p.Gly644Trp)
c.1756G>T (p.Gly586Trp)
n.483G>T
n.1907G>T
c.1753G>T (p.Gly585Trp)
c.1927G>T (p.Gly643Trp)
 dbSNP
7g.41972510C=CA1702647952GLI3c.1930G= (p.Gly644=)
c.1756G= (p.Gly586=)
n.483G=
n.1907G=
c.1753G= (p.Gly585=)
c.1927G= (p.Gly643=)
7g.41972510C>GCA367322404GLI3c.1930G>C (p.Gly644Arg)
c.1756G>C (p.Gly586Arg)
n.483G>C
n.1907G>C
c.1753G>C (p.Gly585Arg)
c.1927G>C (p.Gly643Arg)
7g.41972510C>TCA367322406GLI3c.1930G>A (p.Gly644Arg)
c.1756G>A (p.Gly586Arg)
n.483G>A
n.1907G>A
c.1753G>A (p.Gly585Arg)
c.1927G>A (p.Gly643Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.41972511T>ACA454525772GLI3c.1929A>T (p.Arg643=)
c.1755A>T (p.Arg585=)
n.482A>T
n.1906A>T
c.1752A>T (p.Arg584=)
c.1926A>T (p.Arg642=)
7g.41972511T>CCA454525773GLI3c.1929A>G (p.Arg643=)
c.1755A>G (p.Arg585=)
n.482A>G
n.1906A>G
c.1752A>G (p.Arg584=)
c.1926A>G (p.Arg642=)
7g.41972511T>GCA454525774GLI3c.1929A>C (p.Arg643=)
c.1755A>C (p.Arg585=)
n.482A>C
n.1906A>C
c.1752A>C (p.Arg584=)
c.1926A>C (p.Arg642=)
 gnomAD v4
7g.41972512C>ACA367322409GLI3c.1928G>T (p.Arg643Leu)
c.1754G>T (p.Arg585Leu)
n.481G>T
n.1905G>T
c.1751G>T (p.Arg584Leu)
c.1925G>T (p.Arg642Leu)
 dbSNP
7g.41972512C=CA1702647958GLI3c.1928G= (p.Arg643=)
c.1754G= (p.Arg585=)
n.481G=
n.1905G=
c.1751G= (p.Arg584=)
c.1925G= (p.Arg642=)
7g.41972512C>GCA367322411GLI3c.1928G>C (p.Arg643Pro)
c.1754G>C (p.Arg585Pro)
n.481G>C
n.1905G>C
c.1751G>C (p.Arg584Pro)
c.1925G>C (p.Arg642Pro)
 gnomAD v4
7g.41972512C>TCA4230733GLI3c.1928G>A (p.Arg643Gln)
c.1754G>A (p.Arg585Gln)
n.481G>A
n.1905G>A
c.1751G>A (p.Arg584Gln)
c.1925G>A (p.Arg642Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972512_41972515delinsCGCTCA1702647957GLI3c.1925_1928delinsAGCG (p.Gln642=)
c.1751_1754delinsAGCG (p.Gln584=)
n.478_481delinsAGCG
n.1902_1905delinsAGCG
c.1748_1751delinsAGCG (p.Gln583=)
c.1922_1925delinsAGCG (p.Gln641=)
7g.41972513G>ACA123495GLI3c.1927C>T (p.Arg643Ter)
c.1753C>T (p.Arg585Ter)
n.480C>T
n.1904C>T
c.1750C>T (p.Arg584Ter)
c.1924C>T (p.Arg642Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.41972513G>CCA367322414GLI3c.1927C>G (p.Arg643Gly)
c.1753C>G (p.Arg585Gly)
n.480C>G
n.1904C>G
c.1750C>G (p.Arg584Gly)
c.1924C>G (p.Arg642Gly)
7g.41972513G=CA1702647964GLI3c.1927C= (p.Arg643=)
c.1753C= (p.Arg585=)
n.480C=
n.1904C=
c.1750C= (p.Arg584=)
c.1924C= (p.Arg642=)
7g.41972513G>TCA454525778GLI3c.1927C>A (p.Arg643=)
c.1753C>A (p.Arg585=)
n.480C>A
n.1904C>A
c.1750C>A (p.Arg584=)
c.1924C>A (p.Arg642=)
 gnomAD v4
7g.41972516_41972518delCA4230734GLI3c.1925_1927del (p.Gln642del)
c.1751_1753del (p.Gln584del)
n.478_480del
n.1902_1904del
c.1748_1750del (p.Gln583del)
c.1922_1924del (p.Gln641del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972514C>ACA367322417GLI3c.1926G>T (p.Gln642His)
c.1752G>T (p.Gln584His)
n.479G>T
n.1903G>T
c.1749G>T (p.Gln583His)
c.1923G>T (p.Gln641His)
7g.41972514C>GCA367322419GLI3c.1926G>C (p.Gln642His)
c.1752G>C (p.Gln584His)
n.479G>C
n.1903G>C
c.1749G>C (p.Gln583His)
c.1923G>C (p.Gln641His)
7g.41972514C>TCA454525779GLI3c.1926G>A (p.Gln642=)
c.1752G>A (p.Gln584=)
n.479G>A
n.1903G>A
c.1749G>A (p.Gln583=)
c.1923G>A (p.Gln641=)
 gnomAD v4
7g.41972515T>ACA367322422GLI3c.1925A>T (p.Gln642Leu)
c.1751A>T (p.Gln584Leu)
n.478A>T
n.1902A>T
c.1748A>T (p.Gln583Leu)
c.1922A>T (p.Gln641Leu)
7g.41972515T>CCA367322424GLI3c.1925A>G (p.Gln642Arg)
c.1751A>G (p.Gln584Arg)
n.478A>G
n.1902A>G
c.1748A>G (p.Gln583Arg)
c.1922A>G (p.Gln641Arg)
7g.41972515T>GCA367322425GLI3c.1925A>C (p.Gln642Pro)
c.1751A>C (p.Gln584Pro)
n.478A>C
n.1902A>C
c.1748A>C (p.Gln583Pro)
c.1922A>C (p.Gln641Pro)
7g.41972516G>ACA367322430GLI3c.1924C>T (p.Gln642Ter)
c.1750C>T (p.Gln584Ter)
n.477C>T
n.1901C>T
c.1747C>T (p.Gln583Ter)
c.1921C>T (p.Gln641Ter)
 gnomAD v4
7g.41972516G>CCA367322429GLI3c.1924C>G (p.Gln642Glu)
c.1750C>G (p.Gln584Glu)
n.477C>G
n.1901C>G
c.1747C>G (p.Gln583Glu)
c.1921C>G (p.Gln641Glu)
7g.41972516G>TCA367322427GLI3c.1924C>A (p.Gln642Lys)
c.1750C>A (p.Gln584Lys)
n.477C>A
n.1901C>A
c.1747C>A (p.Gln583Lys)
c.1921C>A (p.Gln641Lys)
 gnomAD v4
7g.41972517C>ACA367322432GLI3c.1923G>T (p.Lys641Asn)
c.1749G>T (p.Lys583Asn)
n.476G>T
n.1900G>T
c.1746G>T (p.Lys582Asn)
c.1920G>T (p.Lys640Asn)
 gnomAD v4
7g.41972517C>GCA367322434GLI3c.1923G>C (p.Lys641Asn)
c.1749G>C (p.Lys583Asn)
n.476G>C
n.1900G>C
c.1746G>C (p.Lys582Asn)
c.1920G>C (p.Lys640Asn)
7g.41972517C>TCA454525785GLI3c.1923G>A (p.Lys641=)
c.1749G>A (p.Lys583=)
n.476G>A
n.1900G>A
c.1746G>A (p.Lys582=)
c.1920G>A (p.Lys640=)
7g.41972518T>ACA367322436GLI3c.1922A>T (p.Lys641Met)
c.1748A>T (p.Lys583Met)
n.475A>T
n.1899A>T
c.1745A>T (p.Lys582Met)
c.1919A>T (p.Lys640Met)
7g.41972518T>CCA367322438GLI3c.1922A>G (p.Lys641Arg)
c.1748A>G (p.Lys583Arg)
n.475A>G
n.1899A>G
c.1745A>G (p.Lys582Arg)
c.1919A>G (p.Lys640Arg)
7g.41972518T>GCA367322440GLI3c.1922A>C (p.Lys641Thr)
c.1748A>C (p.Lys583Thr)
n.475A>C
n.1899A>C
c.1745A>C (p.Lys582Thr)
c.1919A>C (p.Lys640Thr)
7g.41972519T>ACA367322442GLI3c.1921A>T (p.Lys641Ter)
c.1747A>T (p.Lys583Ter)
n.474A>T
n.1898A>T
c.1744A>T (p.Lys582Ter)
c.1918A>T (p.Lys640Ter)
7g.41972519T>CCA367322444GLI3c.1921A>G (p.Lys641Glu)
c.1747A>G (p.Lys583Glu)
n.474A>G
n.1898A>G
c.1744A>G (p.Lys582Glu)
c.1918A>G (p.Lys640Glu)
7g.41972519T>GCA367322446GLI3c.1921A>C (p.Lys641Gln)
c.1747A>C (p.Lys583Gln)
n.474A>C
n.1898A>C
c.1744A>C (p.Lys582Gln)
c.1918A>C (p.Lys640Gln)
7g.41972520C>ACA367322448GLI3c.1920G>T (p.Lys640Asn)
c.1746G>T (p.Lys582Asn)
n.473G>T
n.1897G>T
c.1743G>T (p.Lys581Asn)
c.1917G>T (p.Lys639Asn)
7g.41972520C=CA1702647969GLI3c.1920G= (p.Lys640=)
c.1746G= (p.Lys582=)
n.473G=
n.1897G=
c.1743G= (p.Lys581=)
c.1917G= (p.Lys639=)
7g.41972520C>GCA367322450GLI3c.1920G>C (p.Lys640Asn)
c.1746G>C (p.Lys582Asn)
n.473G>C
n.1897G>C
c.1743G>C (p.Lys581Asn)
c.1917G>C (p.Lys639Asn)
7g.41972520C>TCA454525787GLI3c.1920G>A (p.Lys640=)
c.1746G>A (p.Lys582=)
n.473G>A
n.1897G>A
c.1743G>A (p.Lys581=)
c.1917G>A (p.Lys639=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.41972521T>ACA367322452GLI3c.1919A>T (p.Lys640Met)
c.1745A>T (p.Lys582Met)
n.472A>T
n.1896A>T
c.1742A>T (p.Lys581Met)
c.1916A>T (p.Lys639Met)
7g.41972521T>CCA367322454GLI3c.1919A>G (p.Lys640Arg)
c.1745A>G (p.Lys582Arg)
n.472A>G
n.1896A>G
c.1742A>G (p.Lys581Arg)
c.1916A>G (p.Lys639Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.41972521T>GCA367322455GLI3c.1919A>C (p.Lys640Thr)
c.1745A>C (p.Lys582Thr)
n.472A>C
n.1896A>C
c.1742A>C (p.Lys581Thr)
c.1916A>C (p.Lys639Thr)
7g.41972521T=CA1702647972GLI3c.1919A= (p.Lys640=)
c.1745A= (p.Lys582=)
n.472A=
n.1896A=
c.1742A= (p.Lys581=)
c.1916A= (p.Lys639=)
7g.41972522T>ACA367322460GLI3c.1918A>T (p.Lys640Ter)
c.1744A>T (p.Lys582Ter)
n.471A>T
n.1895A>T
c.1741A>T (p.Lys581Ter)
c.1915A>T (p.Lys639Ter)
7g.41972522T>CCA367322457GLI3c.1918A>G (p.Lys640Glu)
c.1744A>G (p.Lys582Glu)
n.471A>G
n.1895A>G
c.1741A>G (p.Lys581Glu)
c.1915A>G (p.Lys639Glu)
7g.41972522T>GCA367322458GLI3c.1918A>C (p.Lys640Gln)
c.1744A>C (p.Lys582Gln)
n.471A>C
n.1895A>C
c.1741A>C (p.Lys581Gln)
c.1915A>C (p.Lys639Gln)
7g.41972523G>ACA454525788GLI3c.1917C>T (p.Thr639=)
c.1743C>T (p.Thr581=)
n.470C>T
n.1894C>T
c.1740C>T (p.Thr580=)
c.1914C>T (p.Thr638=)
7g.41972523G>CCA454525789GLI3c.1917C>G (p.Thr639=)
c.1743C>G (p.Thr581=)
n.470C>G
n.1894C>G
c.1740C>G (p.Thr580=)
c.1914C>G (p.Thr638=)
7g.41972523G>TCA454525790GLI3c.1917C>A (p.Thr639=)
c.1743C>A (p.Thr581=)
n.470C>A
n.1894C>A
c.1740C>A (p.Thr580=)
c.1914C>A (p.Thr638=)
 gnomAD v4
7g.41972524G>ACA367322461GLI3c.1916C>T (p.Thr639Ile)
c.1742C>T (p.Thr581Ile)
n.469C>T
n.1893C>T
c.1739C>T (p.Thr580Ile)
c.1913C>T (p.Thr638Ile)
7g.41972524G>CCA367322464GLI3c.1916C>G (p.Thr639Ser)
c.1742C>G (p.Thr581Ser)
n.469C>G
n.1893C>G
c.1739C>G (p.Thr580Ser)
c.1913C>G (p.Thr638Ser)
7g.41972524G>TCA367322465GLI3c.1916C>A (p.Thr639Asn)
c.1742C>A (p.Thr581Asn)
n.469C>A
n.1893C>A
c.1739C>A (p.Thr580Asn)
c.1913C>A (p.Thr638Asn)
7g.41972525T>ACA367322467GLI3c.1915A>T (p.Thr639Ser)
c.1741A>T (p.Thr581Ser)
n.468A>T
n.1892A>T
c.1738A>T (p.Thr580Ser)
c.1912A>T (p.Thr638Ser)
7g.41972525T>CCA367322469GLI3c.1915A>G (p.Thr639Ala)
c.1741A>G (p.Thr581Ala)
n.468A>G
n.1892A>G
c.1738A>G (p.Thr580Ala)
c.1912A>G (p.Thr638Ala)
7g.41972525T>GCA367322471GLI3c.1915A>C (p.Thr639Pro)
c.1741A>C (p.Thr581Pro)
n.468A>C
n.1892A>C
c.1738A>C (p.Thr580Pro)
c.1912A>C (p.Thr638Pro)
7g.41972526G>ACA454525793GLI3c.1914C>T (p.Val638=)
c.1740C>T (p.Val580=)
n.467C>T
n.1891C>T
c.1737C>T (p.Val579=)
c.1911C>T (p.Val637=)
 gnomAD v4
7g.41972526G>CCA454525794GLI3c.1914C>G (p.Val638=)
c.1740C>G (p.Val580=)
n.467C>G
n.1891C>G
c.1737C>G (p.Val579=)
c.1911C>G (p.Val637=)
7g.41972526G>TCA454525795GLI3c.1914C>A (p.Val638=)
c.1740C>A (p.Val580=)
n.467C>A
n.1891C>A
c.1737C>A (p.Val579=)
c.1911C>A (p.Val637=)

Number of alleles fetched