Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.41972386T>ACA4230701GLI3c.2054A>T (p.Lys685Met)
c.1880A>T (p.Lys627Met)
n.2031A>T
c.1877A>T (p.Lys626Met)
c.2051A>T (p.Lys684Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972386T>CCA367321919GLI3c.2054A>G (p.Lys685Arg)
c.1880A>G (p.Lys627Arg)
n.2031A>G
c.1877A>G (p.Lys626Arg)
c.2051A>G (p.Lys684Arg)
 gnomAD v4
7g.41972386T>GCA367321918GLI3c.2054A>C (p.Lys685Thr)
c.1880A>C (p.Lys627Thr)
n.2031A>C
c.1877A>C (p.Lys626Thr)
c.2051A>C (p.Lys684Thr)
7g.41972386T=CA1702647706GLI3c.2054A= (p.Lys685=)
c.1880A= (p.Lys627=)
n.2031A=
c.1877A= (p.Lys626=)
c.2051A= (p.Lys684=)
7g.41972388dupCA2695207659GLI3c.2054dup (p.Arg686AlafsTer?)
c.1880dup (p.Arg628AlafsTer?)
n.2031dup
c.1877dup (p.Arg627AlafsTer?)
c.2051dup (p.Arg685AlafsTer?)
7g.41972387T>ACA4230702GLI3c.2053A>T (p.Lys685Ter)
c.1879A>T (p.Lys627Ter)
n.2030A>T
c.1876A>T (p.Lys626Ter)
c.2050A>T (p.Lys684Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972387T>CCA367321920GLI3c.2053A>G (p.Lys685Glu)
c.1879A>G (p.Lys627Glu)
n.2030A>G
c.1876A>G (p.Lys626Glu)
c.2050A>G (p.Lys684Glu)
7g.41972387T>GCA367321921GLI3c.2053A>C (p.Lys685Gln)
c.1879A>C (p.Lys627Gln)
n.2030A>C
c.1876A>C (p.Lys626Gln)
c.2050A>C (p.Lys684Gln)
7g.41972387T=CA1702647710GLI3c.2053A= (p.Lys685=)
c.1879A= (p.Lys627=)
n.2030A=
c.1876A= (p.Lys626=)
c.2050A= (p.Lys684=)
7g.41972388T>ACA454525509GLI3c.2052A>T (p.Ser684=)
c.1878A>T (p.Ser626=)
n.2029A>T
c.1875A>T (p.Ser625=)
c.2049A>T (p.Ser683=)
7g.41972388T>CCA454525508GLI3c.2052A>G (p.Ser684=)
c.1878A>G (p.Ser626=)
n.2029A>G
c.1875A>G (p.Ser625=)
c.2049A>G (p.Ser683=)
7g.41972388T>GCA454525507GLI3c.2052A>C (p.Ser684=)
c.1878A>C (p.Ser626=)
n.2029A>C
c.1875A>C (p.Ser625=)
c.2049A>C (p.Ser683=)
 gnomAD v4
7g.41972389G>ACA367321922GLI3c.2051C>T (p.Ser684Leu)
c.1877C>T (p.Ser626Leu)
n.2028C>T
c.1874C>T (p.Ser625Leu)
c.2048C>T (p.Ser683Leu)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.41972389G>CCA367321923GLI3c.2051C>G (p.Ser684Ter)
c.1877C>G (p.Ser626Ter)
n.2028C>G
c.1874C>G (p.Ser625Ter)
c.2048C>G (p.Ser683Ter)
7g.41972389G>TCA367321924GLI3c.2051C>A (p.Ser684Ter)
c.1877C>A (p.Ser626Ter)
n.2028C>A
c.1874C>A (p.Ser625Ter)
c.2048C>A (p.Ser683Ter)
7g.41972390A>CCA367321925GLI3c.2050T>G (p.Ser684Ala)
c.1876T>G (p.Ser626Ala)
n.2027T>G
c.1873T>G (p.Ser625Ala)
c.2047T>G (p.Ser683Ala)
7g.41972390A>GCA367321926GLI3c.2050T>C (p.Ser684Pro)
c.1876T>C (p.Ser626Pro)
n.2027T>C
c.1873T>C (p.Ser625Pro)
c.2047T>C (p.Ser683Pro)
7g.41972390A>TCA367321927GLI3c.2050T>A (p.Ser684Thr)
c.1876T>A (p.Ser626Thr)
n.2027T>A
c.1873T>A (p.Ser625Thr)
c.2047T>A (p.Ser683Thr)
7g.41972391G>ACA454525518GLI3c.2049C>T (p.Thr683=)
c.1875C>T (p.Thr625=)
n.2026C>T
c.1872C>T (p.Thr624=)
c.2046C>T (p.Thr682=)
 dbSNP
7g.41972391G>CCA454525517GLI3c.2049C>G (p.Thr683=)
c.1875C>G (p.Thr625=)
n.2026C>G
c.1872C>G (p.Thr624=)
c.2046C>G (p.Thr682=)
7g.41972391G=CA1702647713GLI3c.2049C= (p.Thr683=)
c.1875C= (p.Thr625=)
n.2026C=
c.1872C= (p.Thr624=)
c.2046C= (p.Thr682=)
7g.41972391G>TCA454525516GLI3c.2049C>A (p.Thr683=)
c.1875C>A (p.Thr625=)
n.2026C>A
c.1872C>A (p.Thr624=)
c.2046C>A (p.Thr682=)
7g.41972392G>ACA156913658GLI3c.2048C>T (p.Thr683Ile)
c.1874C>T (p.Thr625Ile)
n.2025C>T
c.1871C>T (p.Thr624Ile)
c.2045C>T (p.Thr682Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972392G>CCA367321928GLI3c.2048C>G (p.Thr683Ser)
c.1874C>G (p.Thr625Ser)
n.2025C>G
c.1871C>G (p.Thr624Ser)
c.2045C>G (p.Thr682Ser)
7g.41972392G=CA1702647715GLI3c.2048C= (p.Thr683=)
c.1874C= (p.Thr625=)
n.2025C=
c.1871C= (p.Thr624=)
c.2045C= (p.Thr682=)
7g.41972392G>TCA367321929GLI3c.2048C>A (p.Thr683Asn)
c.1874C>A (p.Thr625Asn)
n.2025C>A
c.1871C>A (p.Thr624Asn)
c.2045C>A (p.Thr682Asn)
7g.41972393T>ACA367321931GLI3c.2047A>T (p.Thr683Ser)
c.1873A>T (p.Thr625Ser)
n.2024A>T
c.1870A>T (p.Thr624Ser)
c.2044A>T (p.Thr682Ser)
7g.41972393T>CCA367321932GLI3c.2047A>G (p.Thr683Ala)
c.1873A>G (p.Thr625Ala)
n.2024A>G
c.1870A>G (p.Thr624Ala)
c.2044A>G (p.Thr682Ala)
7g.41972393T>GCA367321930GLI3c.2047A>C (p.Thr683Pro)
c.1873A>C (p.Thr625Pro)
n.2024A>C
c.1870A>C (p.Thr624Pro)
c.2044A>C (p.Thr682Pro)
 dbSNP
7g.41972393T=CA1702647721GLI3c.2047A= (p.Thr683=)
c.1873A= (p.Thr625=)
n.2024A=
c.1870A= (p.Thr624=)
c.2044A= (p.Thr682=)
7g.41972394A=CA1702647724GLI3c.2046T= (p.Thr682=)
c.1872T= (p.Thr624=)
n.2023T=
c.1869T= (p.Thr623=)
c.2043T= (p.Thr681=)
7g.41972394A>CCA454525520GLI3c.2046T>G (p.Thr682=)
c.1872T>G (p.Thr624=)
n.2023T>G
c.1869T>G (p.Thr623=)
c.2043T>G (p.Thr681=)
 gnomAD v4
7g.41972394A>GCA4230703GLI3c.2046T>C (p.Thr682=)
c.1872T>C (p.Thr624=)
n.2023T>C
c.1869T>C (p.Thr623=)
c.2043T>C (p.Thr681=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972394A>TCA454525524GLI3c.2046T>A (p.Thr682=)
c.1872T>A (p.Thr624=)
n.2023T>A
c.1869T>A (p.Thr623=)
c.2043T>A (p.Thr681=)
7g.41972395G>ACA4230704GLI3c.2045C>T (p.Thr682Ile)
c.1871C>T (p.Thr624Ile)
n.2022C>T
c.1868C>T (p.Thr623Ile)
c.2042C>T (p.Thr681Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972395G>CCA367321933GLI3c.2045C>G (p.Thr682Ser)
c.1871C>G (p.Thr624Ser)
n.2022C>G
c.1868C>G (p.Thr623Ser)
c.2042C>G (p.Thr681Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972395G=CA1702647726GLI3c.2045C= (p.Thr682=)
c.1871C= (p.Thr624=)
n.2022C=
c.1868C= (p.Thr623=)
c.2042C= (p.Thr681=)
7g.41972395G>TCA367321934GLI3c.2045C>A (p.Thr682Asn)
c.1871C>A (p.Thr624Asn)
n.2022C>A
c.1868C>A (p.Thr623Asn)
c.2042C>A (p.Thr681Asn)
7g.41972396T>ACA367321935GLI3c.2044A>T (p.Thr682Ser)
c.1870A>T (p.Thr624Ser)
n.2021A>T
c.1867A>T (p.Thr623Ser)
c.2041A>T (p.Thr681Ser)
7g.41972396T>CCA4230705GLI3c.2044A>G (p.Thr682Ala)
c.1870A>G (p.Thr624Ala)
n.2021A>G
c.1867A>G (p.Thr623Ala)
c.2041A>G (p.Thr681Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972396T>GCA367321936GLI3c.2044A>C (p.Thr682Pro)
c.1870A>C (p.Thr624Pro)
n.2021A>C
c.1867A>C (p.Thr623Pro)
c.2041A>C (p.Thr681Pro)
7g.41972396T=CA1702647728GLI3c.2044A= (p.Thr682=)
c.1870A= (p.Thr624=)
n.2021A=
c.1867A= (p.Thr623=)
c.2041A= (p.Thr681=)
7g.41972397G>ACA454525526GLI3c.2043C>T (p.Asn681=)
c.1869C>T (p.Asn623=)
n.2020C>T
c.1866C>T (p.Asn622=)
c.2040C>T (p.Asn680=)
7g.41972397G>CCA367321937GLI3c.2043C>G (p.Asn681Lys)
c.1869C>G (p.Asn623Lys)
n.2020C>G
c.1866C>G (p.Asn622Lys)
c.2040C>G (p.Asn680Lys)
7g.41972397G>TCA367321938GLI3c.2043C>A (p.Asn681Lys)
c.1869C>A (p.Asn623Lys)
n.2020C>A
c.1866C>A (p.Asn622Lys)
c.2040C>A (p.Asn680Lys)
7g.41972398T>ACA367321939GLI3c.2042A>T (p.Asn681Ile)
c.1868A>T (p.Asn623Ile)
n.2019A>T
c.1865A>T (p.Asn622Ile)
c.2039A>T (p.Asn680Ile)
7g.41972398T>CCA367321940GLI3c.2042A>G (p.Asn681Ser)
c.1868A>G (p.Asn623Ser)
n.2019A>G
c.1865A>G (p.Asn622Ser)
c.2039A>G (p.Asn680Ser)
7g.41972398T>GCA367321941GLI3c.2042A>C (p.Asn681Thr)
c.1868A>C (p.Asn623Thr)
n.2019A>C
c.1865A>C (p.Asn622Thr)
c.2039A>C (p.Asn680Thr)
 gnomAD v4
7g.41972399T>ACA367321942GLI3c.2041A>T (p.Asn681Tyr)
c.1867A>T (p.Asn623Tyr)
n.2018A>T
c.1864A>T (p.Asn622Tyr)
c.2038A>T (p.Asn680Tyr)
7g.41972399T>CCA367321943GLI3c.2041A>G (p.Asn681Asp)
c.1867A>G (p.Asn623Asp)
n.2018A>G
c.1864A>G (p.Asn622Asp)
c.2038A>G (p.Asn680Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972399T>GCA367321944GLI3c.2041A>C (p.Asn681His)
c.1867A>C (p.Asn623His)
n.2018A>C
c.1864A>C (p.Asn622His)
c.2038A>C (p.Asn680His)
7g.41972399T=CA1702647731GLI3c.2041A= (p.Asn681=)
c.1867A= (p.Asn623=)
n.2018A=
c.1864A= (p.Asn622=)
c.2038A= (p.Asn680=)
7g.41972400G>ACA454525530GLI3c.2040C>T (p.Ser680=)
c.1866C>T (p.Ser622=)
n.2017C>T
c.1863C>T (p.Ser621=)
c.2037C>T (p.Ser679=)
7g.41972400G>CCA367321945GLI3c.2040C>G (p.Ser680Arg)
c.1866C>G (p.Ser622Arg)
n.2017C>G
c.1863C>G (p.Ser621Arg)
c.2037C>G (p.Ser679Arg)
7g.41972400G=CA1702647734GLI3c.2040C= (p.Ser680=)
c.1866C= (p.Ser622=)
n.2017C=
c.1863C= (p.Ser621=)
c.2037C= (p.Ser679=)
7g.41972400G>TCA367321946GLI3c.2040C>A (p.Ser680Arg)
c.1866C>A (p.Ser622Arg)
n.2017C>A
c.1863C>A (p.Ser621Arg)
c.2037C>A (p.Ser679Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972401C>ACA367321947GLI3c.2039G>T (p.Ser680Ile)
c.1865G>T (p.Ser622Ile)
n.2016G>T
c.1862G>T (p.Ser621Ile)
c.2036G>T (p.Ser679Ile)
7g.41972401C=CA1702647738GLI3c.2039G= (p.Ser680=)
c.1865G= (p.Ser622=)
n.2016G=
c.1862G= (p.Ser621=)
c.2036G= (p.Ser679=)
7g.41972401C>GCA367321948GLI3c.2039G>C (p.Ser680Thr)
c.1865G>C (p.Ser622Thr)
n.2016G>C
c.1862G>C (p.Ser621Thr)
c.2036G>C (p.Ser679Thr)
7g.41972401C>TCA367321949GLI3c.2039G>A (p.Ser680Asn)
c.1865G>A (p.Ser622Asn)
n.2016G>A
c.1862G>A (p.Ser621Asn)
c.2036G>A (p.Ser679Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972402T>ACA367321950GLI3c.2038A>T (p.Ser680Cys)
c.1864A>T (p.Ser622Cys)
n.2015A>T
c.1861A>T (p.Ser621Cys)
c.2035A>T (p.Ser679Cys)
7g.41972402T>CCA367321951GLI3c.2038A>G (p.Ser680Gly)
c.1864A>G (p.Ser622Gly)
n.2015A>G
c.1861A>G (p.Ser621Gly)
c.2035A>G (p.Ser679Gly)
7g.41972402T>GCA367321952GLI3c.2038A>C (p.Ser680Arg)
c.1864A>C (p.Ser622Arg)
n.2015A>C
c.1861A>C (p.Ser621Arg)
c.2035A>C (p.Ser679Arg)
7g.41972403G>ACA4230706GLI3c.2037C>T (p.Leu679=)
c.1863C>T (p.Leu621=)
n.2014C>T
c.1860C>T (p.Leu620=)
c.2034C>T (p.Leu678=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972403G>CCA454525539GLI3c.2037C>G (p.Leu679=)
c.1863C>G (p.Leu621=)
n.2014C>G
c.1860C>G (p.Leu620=)
c.2034C>G (p.Leu678=)
7g.41972403G=CA1702647743GLI3c.2037C= (p.Leu679=)
c.1863C= (p.Leu621=)
n.2014C=
c.1860C= (p.Leu620=)
c.2034C= (p.Leu678=)
7g.41972403G>TCA454525540GLI3c.2037C>A (p.Leu679=)
c.1863C>A (p.Leu621=)
n.2014C>A
c.1860C>A (p.Leu620=)
c.2034C>A (p.Leu678=)
7g.41972404A>CCA367321953GLI3c.2036T>G (p.Leu679Arg)
c.1862T>G (p.Leu621Arg)
n.2013T>G
c.1859T>G (p.Leu620Arg)
c.2033T>G (p.Leu678Arg)
7g.41972404A>GCA367321954GLI3c.2036T>C (p.Leu679Pro)
c.1862T>C (p.Leu621Pro)
n.2013T>C
c.1859T>C (p.Leu620Pro)
c.2033T>C (p.Leu678Pro)
7g.41972404A>TCA367321955GLI3c.2036T>A (p.Leu679His)
c.1862T>A (p.Leu621His)
n.2013T>A
c.1859T>A (p.Leu620His)
c.2033T>A (p.Leu678His)
7g.41972405G>ACA367321956GLI3c.2035C>T (p.Leu679Phe)
c.1861C>T (p.Leu621Phe)
n.2012C>T
c.1858C>T (p.Leu620Phe)
c.2032C>T (p.Leu678Phe)
7g.41972405G>CCA367321957GLI3c.2035C>G (p.Leu679Val)
c.1861C>G (p.Leu621Val)
n.2012C>G
c.1858C>G (p.Leu620Val)
c.2032C>G (p.Leu678Val)
7g.41972405G>TCA367321958GLI3c.2035C>A (p.Leu679Ile)
c.1861C>A (p.Leu621Ile)
n.2012C>A
c.1858C>A (p.Leu620Ile)
c.2032C>A (p.Leu678Ile)
7g.41972406G>ACA454525549GLI3c.2034C>T (p.Asp678=)
c.1860C>T (p.Asp620=)
n.2011C>T
c.1857C>T (p.Asp619=)
c.2031C>T (p.Asp677=)
7g.41972406G>CCA367321959GLI3c.2034C>G (p.Asp678Glu)
c.1860C>G (p.Asp620Glu)
n.2011C>G
c.1857C>G (p.Asp619Glu)
c.2031C>G (p.Asp677Glu)
 dbSNP
7g.41972406G=CA1702647745GLI3c.2034C= (p.Asp678=)
c.1860C= (p.Asp620=)
n.2011C=
c.1857C= (p.Asp619=)
c.2031C= (p.Asp677=)
7g.41972406G>TCA367321960GLI3c.2034C>A (p.Asp678Glu)
c.1860C>A (p.Asp620Glu)
n.2011C>A
c.1857C>A (p.Asp619Glu)
c.2031C>A (p.Asp677Glu)
7g.41972407T>ACA367321961GLI3c.2033A>T (p.Asp678Val)
c.1859A>T (p.Asp620Val)
n.2010A>T
c.1856A>T (p.Asp619Val)
c.2030A>T (p.Asp677Val)
7g.41972407T>CCA367321963GLI3c.2033A>G (p.Asp678Gly)
c.1859A>G (p.Asp620Gly)
n.2010A>G
c.1856A>G (p.Asp619Gly)
c.2030A>G (p.Asp677Gly)
 gnomAD v4
7g.41972407T>GCA367321965GLI3c.2033A>C (p.Asp678Ala)
c.1859A>C (p.Asp620Ala)
n.2010A>C
c.1856A>C (p.Asp619Ala)
c.2030A>C (p.Asp677Ala)
7g.41972407_41972408delinsTCCA1702647747GLI3c.2032_2033delinsGA (p.Asp678=)
c.1858_1859delinsGA (p.Asp620=)
n.2009_2010delinsGA
c.1855_1856delinsGA (p.Asp619=)
c.2029_2030delinsGA (p.Asp677=)
7g.41972408C>ACA367321966GLI3c.2032G>T (p.Asp678Tyr)
c.1858G>T (p.Asp620Tyr)
n.2009G>T
c.1855G>T (p.Asp619Tyr)
c.2029G>T (p.Asp677Tyr)
 ClinVar dbSNP
7g.41972408C=CA1702647758GLI3c.2032G= (p.Asp678=)
c.1858G= (p.Asp620=)
n.2009G=
c.1855G= (p.Asp619=)
c.2029G= (p.Asp677=)
7g.41972408C>GCA367321967GLI3c.2032G>C (p.Asp678His)
c.1858G>C (p.Asp620His)
n.2009G>C
c.1855G>C (p.Asp619His)
c.2029G>C (p.Asp677His)
7g.41972408C>TCA367321968GLI3c.2032G>A (p.Asp678Asn)
c.1858G>A (p.Asp620Asn)
n.2009G>A
c.1855G>A (p.Asp619Asn)
c.2029G>A (p.Asp677Asn)
7g.41972409delCA342913GLI3c.2032del (p.Asp678ThrfsTer15)
c.1858del (p.Asp620ThrfsTer15)
n.2009del
c.1855del (p.Asp619ThrfsTer15)
c.2029del (p.Asp677ThrfsTer15)
 dbSNP
7g.41972409C>ACA367321969GLI3c.2031G>T (p.Gln677His)
c.1857G>T (p.Gln619His)
n.2008G>T
c.1854G>T (p.Gln618His)
c.2028G>T (p.Gln676His)
 COSMIC
7g.41972409C>GCA367321970GLI3c.2031G>C (p.Gln677His)
c.1857G>C (p.Gln619His)
n.2008G>C
c.1854G>C (p.Gln618His)
c.2028G>C (p.Gln676His)
7g.41972409C>TCA454525555GLI3c.2031G>A (p.Gln677=)
c.1857G>A (p.Gln619=)
n.2008G>A
c.1854G>A (p.Gln618=)
c.2028G>A (p.Gln676=)
 COSMIC
7g.41972410T>ACA367321971GLI3c.2030A>T (p.Gln677Leu)
c.1856A>T (p.Gln619Leu)
n.2007A>T
c.1853A>T (p.Gln618Leu)
c.2027A>T (p.Gln676Leu)
7g.41972410T>CCA367321972GLI3c.2030A>G (p.Gln677Arg)
c.1856A>G (p.Gln619Arg)
n.2007A>G
c.1853A>G (p.Gln618Arg)
c.2027A>G (p.Gln676Arg)
7g.41972410T>GCA367321973GLI3c.2030A>C (p.Gln677Pro)
c.1856A>C (p.Gln619Pro)
n.2007A>C
c.1853A>C (p.Gln618Pro)
c.2027A>C (p.Gln676Pro)
7g.41972411G>ACA367321976GLI3c.2029C>T (p.Gln677Ter)
c.1855C>T (p.Gln619Ter)
n.2006C>T
c.1852C>T (p.Gln618Ter)
c.2026C>T (p.Gln676Ter)
7g.41972411G>CCA367321978GLI3c.2029C>G (p.Gln677Glu)
c.1855C>G (p.Gln619Glu)
n.2006C>G
c.1852C>G (p.Gln618Glu)
c.2026C>G (p.Gln676Glu)
 gnomAD v4
7g.41972411G>TCA367321975GLI3c.2029C>A (p.Gln677Lys)
c.1855C>A (p.Gln619Lys)
n.2006C>A
c.1852C>A (p.Gln618Lys)
c.2026C>A (p.Gln676Lys)
7g.41972412C>ACA367321980GLI3c.2028G>T (p.Gln676His)
c.1854G>T (p.Gln618His)
n.2005G>T
c.1851G>T (p.Gln617His)
c.2025G>T (p.Gln675His)
7g.41972412C>GCA367321982GLI3c.2028G>C (p.Gln676His)
c.1854G>C (p.Gln618His)
n.2005G>C
c.1851G>C (p.Gln617His)
c.2025G>C (p.Gln675His)
7g.41972412C>TCA454525559GLI3c.2028G>A (p.Gln676=)
c.1854G>A (p.Gln618=)
n.2005G>A
c.1851G>A (p.Gln617=)
c.2025G>A (p.Gln675=)
 gnomAD v4
7g.41972413T>ACA367321984GLI3c.2027A>T (p.Gln676Leu)
c.1853A>T (p.Gln618Leu)
n.2004A>T
c.1850A>T (p.Gln617Leu)
c.2024A>T (p.Gln675Leu)
7g.41972413T>CCA367321987GLI3c.2027A>G (p.Gln676Arg)
c.1853A>G (p.Gln618Arg)
n.2004A>G
c.1850A>G (p.Gln617Arg)
c.2024A>G (p.Gln675Arg)
7g.41972413T>GCA367321989GLI3c.2027A>C (p.Gln676Pro)
c.1853A>C (p.Gln618Pro)
n.2004A>C
c.1850A>C (p.Gln617Pro)
c.2024A>C (p.Gln675Pro)
7g.41972414G>ACA367321996GLI3c.2026C>T (p.Gln676Ter)
c.1852C>T (p.Gln618Ter)
n.2003C>T
c.1849C>T (p.Gln617Ter)
c.2023C>T (p.Gln675Ter)
7g.41972414G>CCA367321990GLI3c.2026C>G (p.Gln676Glu)
c.1852C>G (p.Gln618Glu)
n.2003C>G
c.1849C>G (p.Gln617Glu)
c.2023C>G (p.Gln675Glu)
7g.41972414G>TCA367321994GLI3c.2026C>A (p.Gln676Lys)
c.1852C>A (p.Gln618Lys)
n.2003C>A
c.1849C>A (p.Gln617Lys)
c.2023C>A (p.Gln675Lys)
 COSMIC
7g.41972415C>ACA367321999GLI3c.2025G>T (p.Glu675Asp)
c.1851G>T (p.Glu617Asp)
n.2002G>T
c.1848G>T (p.Glu616Asp)
c.2022G>T (p.Glu674Asp)
7g.41972415C>GCA367322001GLI3c.2025G>C (p.Glu675Asp)
c.1851G>C (p.Glu617Asp)
n.2002G>C
c.1848G>C (p.Glu616Asp)
c.2022G>C (p.Glu674Asp)
7g.41972415C>TCA454525565GLI3c.2025G>A (p.Glu675=)
c.1851G>A (p.Glu617=)
n.2002G>A
c.1848G>A (p.Glu616=)
c.2022G>A (p.Glu674=)
7g.41972416T>ACA367322003GLI3c.2024A>T (p.Glu675Val)
c.1850A>T (p.Glu617Val)
n.2001A>T
c.1847A>T (p.Glu616Val)
c.2021A>T (p.Glu674Val)
7g.41972416T>CCA367322006GLI3c.2024A>G (p.Glu675Gly)
c.1850A>G (p.Glu617Gly)
n.2001A>G
c.1847A>G (p.Glu616Gly)
c.2021A>G (p.Glu674Gly)
7g.41972416T>GCA367322008GLI3c.2024A>C (p.Glu675Ala)
c.1850A>C (p.Glu617Ala)
n.2001A>C
c.1847A>C (p.Glu616Ala)
c.2021A>C (p.Glu674Ala)
7g.41972416_41972417delinsTCCA1702647764GLI3c.2023_2024delinsGA (p.Glu675=)
c.1849_1850delinsGA (p.Glu617=)
n.2000_2001delinsGA
c.1846_1847delinsGA (p.Glu616=)
c.2020_2021delinsGA (p.Glu674=)
7g.41972417delCA341301GLI3c.2023del (p.Glu675SerfsTer18)
c.1849del (p.Glu617SerfsTer18)
n.2000del
c.1846del (p.Glu616SerfsTer18)
c.2020del (p.Glu674SerfsTer18)
 ClinVar dbSNP
7g.41972417C>ACA367322012GLI3c.2023G>T (p.Glu675Ter)
c.1849G>T (p.Glu617Ter)
n.2000G>T
c.1846G>T (p.Glu616Ter)
c.2020G>T (p.Glu674Ter)
7g.41972417C=CA1702647773GLI3c.2023G= (p.Glu675=)
c.1849G= (p.Glu617=)
n.2000G=
c.1846G= (p.Glu616=)
c.2020G= (p.Glu674=)
7g.41972417C>GCA367322015GLI3c.2023G>C (p.Glu675Gln)
c.1849G>C (p.Glu617Gln)
n.2000G>C
c.1846G>C (p.Glu616Gln)
c.2020G>C (p.Glu674Gln)
7g.41972417C>TCA367322011GLI3c.2023G>A (p.Glu675Lys)
c.1849G>A (p.Glu617Lys)
n.2000G>A
c.1846G>A (p.Glu616Lys)
c.2020G>A (p.Glu674Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972418A>CCA454525567GLI3c.2022T>G (p.Gly674=)
c.1848T>G (p.Gly616=)
n.1999T>G
c.1845T>G (p.Gly615=)
c.2019T>G (p.Gly673=)
7g.41972418A>GCA454525568GLI3c.2022T>C (p.Gly674=)
c.1848T>C (p.Gly616=)
n.1999T>C
c.1845T>C (p.Gly615=)
c.2019T>C (p.Gly673=)
7g.41972418A>TCA454525569GLI3c.2022T>A (p.Gly674=)
c.1848T>A (p.Gly616=)
n.1999T>A
c.1845T>A (p.Gly615=)
c.2019T>A (p.Gly673=)
7g.41972419C>ACA367322018GLI3c.2021G>T (p.Gly674Val)
c.1847G>T (p.Gly616Val)
n.1998G>T
c.1844G>T (p.Gly615Val)
c.2018G>T (p.Gly673Val)
7g.41972419C=CA1702647775GLI3c.2021G= (p.Gly674=)
c.1847G= (p.Gly616=)
n.1998G=
c.1844G= (p.Gly615=)
c.2018G= (p.Gly673=)
7g.41972419C>GCA367322017GLI3c.2021G>C (p.Gly674Ala)
c.1847G>C (p.Gly616Ala)
n.1998G>C
c.1844G>C (p.Gly615Ala)
c.2018G>C (p.Gly673Ala)
7g.41972419C>TCA367322020GLI3c.2021G>A (p.Gly674Asp)
c.1847G>A (p.Gly616Asp)
n.1998G>A
c.1844G>A (p.Gly615Asp)
c.2018G>A (p.Gly673Asp)
 dbSNP
7g.41972420C>ACA367322023GLI3c.2020G>T (p.Gly674Cys)
c.1846G>T (p.Gly616Cys)
n.1997G>T
c.1843G>T (p.Gly615Cys)
c.2017G>T (p.Gly673Cys)
7g.41972420C>GCA367322024GLI3c.2020G>C (p.Gly674Arg)
c.1846G>C (p.Gly616Arg)
n.1997G>C
c.1843G>C (p.Gly615Arg)
c.2017G>C (p.Gly673Arg)
7g.41972420C>TCA367322026GLI3c.2020G>A (p.Gly674Ser)
c.1846G>A (p.Gly616Ser)
n.1997G>A
c.1843G>A (p.Gly615Ser)
c.2017G>A (p.Gly673Ser)
7g.41972421A>CCA454525577GLI3c.2019T>G (p.Leu673=)
c.1845T>G (p.Leu615=)
n.1996T>G
c.1842T>G (p.Leu614=)
c.2016T>G (p.Leu672=)
7g.41972421A>GCA454525578GLI3c.2019T>C (p.Leu673=)
c.1845T>C (p.Leu615=)
n.1996T>C
c.1842T>C (p.Leu614=)
c.2016T>C (p.Leu672=)
 COSMIC
7g.41972421A>TCA454525579GLI3c.2019T>A (p.Leu673=)
c.1845T>A (p.Leu615=)
n.1996T>A
c.1842T>A (p.Leu614=)
c.2016T>A (p.Leu672=)
7g.41972422A>CCA367322028GLI3c.2018T>G (p.Leu673Arg)
c.1844T>G (p.Leu615Arg)
n.1995T>G
c.1841T>G (p.Leu614Arg)
c.2015T>G (p.Leu672Arg)
7g.41972422A>GCA367322030GLI3c.2018T>C (p.Leu673Pro)
c.1844T>C (p.Leu615Pro)
n.1995T>C
c.1841T>C (p.Leu614Pro)
c.2015T>C (p.Leu672Pro)
7g.41972422A>TCA367322032GLI3c.2018T>A (p.Leu673His)
c.1844T>A (p.Leu615His)
n.1995T>A
c.1841T>A (p.Leu614His)
c.2015T>A (p.Leu672His)
7g.41972423G>ACA367322034GLI3c.2017C>T (p.Leu673Phe)
c.1843C>T (p.Leu615Phe)
n.1994C>T
c.1840C>T (p.Leu614Phe)
c.2014C>T (p.Leu672Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972423G>CCA367322036GLI3c.2017C>G (p.Leu673Val)
c.1843C>G (p.Leu615Val)
n.1994C>G
c.1840C>G (p.Leu614Val)
c.2014C>G (p.Leu672Val)
7g.41972423G=CA1702647777GLI3c.2017C= (p.Leu673=)
c.1843C= (p.Leu615=)
n.1994C=
c.1840C= (p.Leu614=)
c.2014C= (p.Leu672=)
7g.41972423G>TCA367322038GLI3c.2017C>A (p.Leu673Ile)
c.1843C>A (p.Leu615Ile)
n.1994C>A
c.1840C>A (p.Leu614Ile)
c.2014C>A (p.Leu672Ile)
7g.41972424G>ACA454525585GLI3c.2016C>T (p.Ala672=)
c.1842C>T (p.Ala614=)
n.1993C>T
c.1839C>T (p.Ala613=)
c.2013C>T (p.Ala671=)
7g.41972424G>CCA454525586GLI3c.2016C>G (p.Ala672=)
c.1842C>G (p.Ala614=)
n.1993C>G
c.1839C>G (p.Ala613=)
c.2013C>G (p.Ala671=)
7g.41972424G>TCA454525588GLI3c.2016C>A (p.Ala672=)
c.1842C>A (p.Ala614=)
n.1993C>A
c.1839C>A (p.Ala613=)
c.2013C>A (p.Ala671=)
 gnomAD v4
7g.41972425G>ACA367322039GLI3c.2015C>T (p.Ala672Val)
c.1841C>T (p.Ala614Val)
n.1992C>T
c.1838C>T (p.Ala613Val)
c.2012C>T (p.Ala671Val)
 gnomAD v4
7g.41972425G>CCA367322043GLI3c.2015C>G (p.Ala672Gly)
c.1841C>G (p.Ala614Gly)
n.1992C>G
c.1838C>G (p.Ala613Gly)
c.2012C>G (p.Ala671Gly)
7g.41972425G>TCA367322045GLI3c.2015C>A (p.Ala672Asp)
c.1841C>A (p.Ala614Asp)
n.1992C>A
c.1838C>A (p.Ala613Asp)
c.2012C>A (p.Ala671Asp)
7g.41972426C>ACA367322051GLI3c.2014G>T (p.Ala672Ser)
c.1840G>T (p.Ala614Ser)
n.1991G>T
c.1837G>T (p.Ala613Ser)
c.2011G>T (p.Ala671Ser)
7g.41972426C>GCA367322049GLI3c.2014G>C (p.Ala672Pro)
c.1840G>C (p.Ala614Pro)
n.1991G>C
c.1837G>C (p.Ala613Pro)
c.2011G>C (p.Ala671Pro)
7g.41972426C>TCA367322047GLI3c.2014G>A (p.Ala672Thr)
c.1840G>A (p.Ala614Thr)
n.1991G>A
c.1837G>A (p.Ala613Thr)
c.2011G>A (p.Ala671Thr)
7g.41972427T>ACA454525597GLI3c.2013A>T (p.Gly671=)
c.1839A>T (p.Gly613=)
n.1990A>T
c.1836A>T (p.Gly612=)
c.2010A>T (p.Gly670=)
7g.41972427T>CCA454525593GLI3c.2013A>G (p.Gly671=)
c.1839A>G (p.Gly613=)
n.1990A>G
c.1836A>G (p.Gly612=)
c.2010A>G (p.Gly670=)
7g.41972427T>GCA454525595GLI3c.2013A>C (p.Gly671=)
c.1839A>C (p.Gly613=)
n.1990A>C
c.1836A>C (p.Gly612=)
c.2010A>C (p.Gly670=)
7g.41972427_41972428delinsTCCA1702647778GLI3c.2012_2013delinsGA (p.Gly671=)
c.1838_1839delinsGA (p.Gly613=)
n.1989_1990delinsGA
c.1835_1836delinsGA (p.Gly612=)
c.2009_2010delinsGA (p.Gly670=)
7g.41972428C>ACA367322053GLI3c.2012G>T (p.Gly671Val)
c.1838G>T (p.Gly613Val)
n.1989G>T
c.1835G>T (p.Gly612Val)
c.2009G>T (p.Gly670Val)
7g.41972428C>GCA367322054GLI3c.2012G>C (p.Gly671Ala)
c.1838G>C (p.Gly613Ala)
n.1989G>C
c.1835G>C (p.Gly612Ala)
c.2009G>C (p.Gly670Ala)
7g.41972428C>TCA367322057GLI3c.2012G>A (p.Gly671Glu)
c.1838G>A (p.Gly613Glu)
n.1989G>A
c.1835G>A (p.Gly612Glu)
c.2009G>A (p.Gly670Glu)
 gnomAD v4
7g.41972430delCA341302GLI3c.2012del (p.Gly671GlufsTer22)
c.1838del (p.Gly613GlufsTer22)
n.1989del
c.1835del (p.Gly612GlufsTer22)
c.2009del (p.Gly670GlufsTer22)
 ClinVar dbSNP
7g.41972429C>ACA367322059GLI3c.2011G>T (p.Gly671Ter)
c.1837G>T (p.Gly613Ter)
n.1988G>T
c.1834G>T (p.Gly612Ter)
c.2008G>T (p.Gly670Ter)
7g.41972429C>GCA367322061GLI3c.2011G>C (p.Gly671Arg)
c.1837G>C (p.Gly613Arg)
n.1988G>C
c.1834G>C (p.Gly612Arg)
c.2008G>C (p.Gly670Arg)
7g.41972429C>TCA367322063GLI3c.2011G>A (p.Gly671Arg)
c.1837G>A (p.Gly613Arg)
n.1988G>A
c.1834G>A (p.Gly612Arg)
c.2008G>A (p.Gly670Arg)
7g.41972430C>ACA367322064GLI3c.2010G>T (p.Gln670His)
c.1836G>T (p.Gln612His)
n.1987G>T
c.1833G>T (p.Gln611His)
c.2007G>T (p.Gln669His)
 COSMIC
7g.41972430C>GCA367322066GLI3c.2010G>C (p.Gln670His)
c.1836G>C (p.Gln612His)
n.1987G>C
c.1833G>C (p.Gln611His)
c.2007G>C (p.Gln669His)
7g.41972430C>TCA454525600GLI3c.2010G>A (p.Gln670=)
c.1836G>A (p.Gln612=)
n.1987G>A
c.1833G>A (p.Gln611=)
c.2007G>A (p.Gln669=)
 gnomAD v4
7g.41972431T>ACA367322068GLI3c.2009A>T (p.Gln670Leu)
c.1835A>T (p.Gln612Leu)
n.1986A>T
c.1832A>T (p.Gln611Leu)
c.2006A>T (p.Gln669Leu)
7g.41972431T>CCA367322069GLI3c.2009A>G (p.Gln670Arg)
c.1835A>G (p.Gln612Arg)
n.1986A>G
c.1832A>G (p.Gln611Arg)
c.2006A>G (p.Gln669Arg)
7g.41972431T>GCA367322072GLI3c.2009A>C (p.Gln670Pro)
c.1835A>C (p.Gln612Pro)
n.1986A>C
c.1832A>C (p.Gln611Pro)
c.2006A>C (p.Gln669Pro)
 COSMIC
7g.41972432G>ACA367322077GLI3c.2008C>T (p.Gln670Ter)
c.1834C>T (p.Gln612Ter)
n.1985C>T
c.1831C>T (p.Gln611Ter)
c.2005C>T (p.Gln669Ter)
7g.41972432G>CCA367322075GLI3c.2008C>G (p.Gln670Glu)
c.1834C>G (p.Gln612Glu)
n.1985C>G
c.1831C>G (p.Gln611Glu)
c.2005C>G (p.Gln669Glu)
 dbSNP COSMIC
7g.41972432G>TCA367322074GLI3c.2008C>A (p.Gln670Lys)
c.1834C>A (p.Gln612Lys)
n.1985C>A
c.1831C>A (p.Gln611Lys)
c.2005C>A (p.Gln669Lys)
7g.41972433A=CA1702647787GLI3c.2007T= (p.Thr669=)
c.1833T= (p.Thr611=)
n.1984T=
c.1830T= (p.Thr610=)
c.2004T= (p.Thr668=)
7g.41972433A>CCA454525606GLI3c.2007T>G (p.Thr669=)
c.1833T>G (p.Thr611=)
n.1984T>G
c.1830T>G (p.Thr610=)
c.2004T>G (p.Thr668=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972433A>GCA454525611GLI3c.2007T>C (p.Thr669=)
c.1833T>C (p.Thr611=)
n.1984T>C
c.1830T>C (p.Thr610=)
c.2004T>C (p.Thr668=)
7g.41972433A>TCA454525614GLI3c.2007T>A (p.Thr669=)
c.1833T>A (p.Thr611=)
n.1984T>A
c.1830T>A (p.Thr610=)
c.2004T>A (p.Thr668=)
7g.41972433_41972437delinsAGTCGCA1702647785GLI3c.2003_2007delinsCGACT (p.Pro668=)
c.1829_1833delinsCGACT (p.Pro610=)
n.1980_1984delinsCGACT
c.1826_1830delinsCGACT (p.Pro609=)
c.2000_2004delinsCGACT (p.Pro667=)
7g.41972434G>ACA4230707GLI3c.2006C>T (p.Thr669Ile)
c.1832C>T (p.Thr611Ile)
n.1983C>T
c.1829C>T (p.Thr610Ile)
c.2003C>T (p.Thr668Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972434G>CCA367322079GLI3c.2006C>G (p.Thr669Ser)
c.1832C>G (p.Thr611Ser)
n.1983C>G
c.1829C>G (p.Thr610Ser)
c.2003C>G (p.Thr668Ser)
 COSMIC
7g.41972434G=CA1702647799GLI3c.2006C= (p.Thr669=)
c.1832C= (p.Thr611=)
n.1983C=
c.1829C= (p.Thr610=)
c.2003C= (p.Thr668=)
7g.41972434G>TCA367322081GLI3c.2006C>A (p.Thr669Asn)
c.1832C>A (p.Thr611Asn)
n.1983C>A
c.1829C>A (p.Thr610Asn)
c.2003C>A (p.Thr668Asn)
7g.41972439_41972442delCA342912GLI3c.2003_2006del (p.Pro668LeufsTer24)
c.1829_1832del (p.Pro610LeufsTer24)
n.1980_1983del
c.1826_1829del (p.Pro609LeufsTer24)
c.2000_2003del (p.Pro667LeufsTer24)
 dbSNP
7g.41972435T>ACA367322083GLI3c.2005A>T (p.Thr669Ser)
c.1831A>T (p.Thr611Ser)
n.1982A>T
c.1828A>T (p.Thr610Ser)
c.2002A>T (p.Thr668Ser)
7g.41972435T>CCA367322084GLI3c.2005A>G (p.Thr669Ala)
c.1831A>G (p.Thr611Ala)
n.1982A>G
c.1828A>G (p.Thr610Ala)
c.2002A>G (p.Thr668Ala)
7g.41972435T>GCA4230708GLI3c.2005A>C (p.Thr669Pro)
c.1831A>C (p.Thr611Pro)
n.1982A>C
c.1828A>C (p.Thr610Pro)
c.2002A>C (p.Thr668Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972435T=CA1702647802GLI3c.2005A= (p.Thr669=)
c.1831A= (p.Thr611=)
n.1982A=
c.1828A= (p.Thr610=)
c.2002A= (p.Thr668=)
7g.41972436C>ACA454525620GLI3c.2004G>T (p.Pro668=)
c.1830G>T (p.Pro610=)
n.1981G>T
c.1827G>T (p.Pro609=)
c.2001G>T (p.Pro667=)
7g.41972436C=CA1702647807GLI3c.2004G= (p.Pro668=)
c.1830G= (p.Pro610=)
n.1981G=
c.1827G= (p.Pro609=)
c.2001G= (p.Pro667=)
7g.41972436C>GCA454525623GLI3c.2004G>C (p.Pro668=)
c.1830G>C (p.Pro610=)
n.1981G>C
c.1827G>C (p.Pro609=)
c.2001G>C (p.Pro667=)
7g.41972436C>TCA156913752GLI3c.2004G>A (p.Pro668=)
c.1830G>A (p.Pro610=)
n.1981G>A
c.1827G>A (p.Pro609=)
c.2001G>A (p.Pro667=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.41972437G>ACA4230709GLI3c.2003C>T (p.Pro668Leu)
c.1829C>T (p.Pro610Leu)
n.1980C>T
c.1826C>T (p.Pro609Leu)
c.2000C>T (p.Pro667Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972437G>CCA367322091GLI3c.2003C>G (p.Pro668Arg)
c.1829C>G (p.Pro610Arg)
n.1980C>G
c.1826C>G (p.Pro609Arg)
c.2000C>G (p.Pro667Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972437G=CA1702647816GLI3c.2003C= (p.Pro668=)
c.1829C= (p.Pro610=)
n.1980C=
c.1826C= (p.Pro609=)
c.2000C= (p.Pro667=)
7g.41972437G>TCA367322090GLI3c.2003C>A (p.Pro668Gln)
c.1829C>A (p.Pro610Gln)
n.1980C>A
c.1826C>A (p.Pro609Gln)
c.2000C>A (p.Pro667Gln)
7g.41972438G>ACA367322094GLI3c.2002C>T (p.Pro668Ser)
c.1828C>T (p.Pro610Ser)
n.1979C>T
c.1825C>T (p.Pro609Ser)
c.1999C>T (p.Pro667Ser)
7g.41972438G>CCA367322096GLI3c.2002C>G (p.Pro668Ala)
c.1828C>G (p.Pro610Ala)
n.1979C>G
c.1825C>G (p.Pro609Ala)
c.1999C>G (p.Pro667Ala)
7g.41972438G=CA1702647818GLI3c.2002C= (p.Pro668=)
c.1828C= (p.Pro610=)
n.1979C=
c.1825C= (p.Pro609=)
c.1999C= (p.Pro667=)
7g.41972438G>TCA367322098GLI3c.2002C>A (p.Pro668Thr)
c.1828C>A (p.Pro610Thr)
n.1979C>A
c.1825C>A (p.Pro609Thr)
c.1999C>A (p.Pro667Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972439T>ACA454525627GLI3c.2001A>T (p.Arg667=)
c.1827A>T (p.Arg609=)
n.1978A>T
c.1824A>T (p.Arg608=)
c.1998A>T (p.Arg666=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972439T>CCA454525628GLI3c.2001A>G (p.Arg667=)
c.1827A>G (p.Arg609=)
n.1978A>G
c.1824A>G (p.Arg608=)
c.1998A>G (p.Arg666=)
7g.41972439T>GCA454525631GLI3c.2001A>C (p.Arg667=)
c.1827A>C (p.Arg609=)
n.1978A>C
c.1824A>C (p.Arg608=)
c.1998A>C (p.Arg666=)
7g.41972439T=CA1702647819GLI3c.2001A= (p.Arg667=)
c.1827A= (p.Arg609=)
n.1978A=
c.1824A= (p.Arg608=)
c.1998A= (p.Arg666=)
7g.41972440C>ACA4230710GLI3c.2000G>T (p.Arg667Leu)
c.1826G>T (p.Arg609Leu)
n.553G>T
n.1977G>T
c.1823G>T (p.Arg608Leu)
c.1997G>T (p.Arg666Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.41972440C=CA1702647822GLI3c.2000G= (p.Arg667=)
c.1826G= (p.Arg609=)
n.553G=
n.1977G=
c.1823G= (p.Arg608=)
c.1997G= (p.Arg666=)
7g.41972440C>GCA367322102GLI3c.2000G>C (p.Arg667Pro)
c.1826G>C (p.Arg609Pro)
n.553G>C
n.1977G>C
c.1823G>C (p.Arg608Pro)
c.1997G>C (p.Arg666Pro)
7g.41972440C>TCA4230711GLI3c.2000G>A (p.Arg667Gln)
c.1826G>A (p.Arg609Gln)
n.553G>A
n.1977G>A
c.1823G>A (p.Arg608Gln)
c.1997G>A (p.Arg666Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972441G>ACA4230712GLI3c.1999C>T (p.Arg667Ter)
c.1825C>T (p.Arg609Ter)
n.552C>T
n.1976C>T
c.1822C>T (p.Arg608Ter)
c.1996C>T (p.Arg666Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.41972441G>CCA367322104GLI3c.1999C>G (p.Arg667Gly)
c.1825C>G (p.Arg609Gly)
n.552C>G
n.1976C>G
c.1822C>G (p.Arg608Gly)
c.1996C>G (p.Arg666Gly)
 gnomAD v4
7g.41972441G=CA1702647828GLI3c.1999C= (p.Arg667=)
c.1825C= (p.Arg609=)
n.552C=
n.1976C=
c.1822C= (p.Arg608=)
c.1996C= (p.Arg666=)
7g.41972441G>TCA454525636GLI3c.1999C>A (p.Arg667=)
c.1825C>A (p.Arg609=)
n.552C>A
n.1976C>A
c.1822C>A (p.Arg608=)
c.1996C>A (p.Arg666=)
7g.41972442G>ACA454525638GLI3c.1998C>T (p.Gly666=)
c.1824C>T (p.Gly608=)
n.551C>T
n.1975C>T
c.1821C>T (p.Gly607=)
c.1995C>T (p.Gly665=)
 dbSNP
7g.41972442G>CCA454525639GLI3c.1998C>G (p.Gly666=)
c.1824C>G (p.Gly608=)
n.551C>G
n.1975C>G
c.1821C>G (p.Gly607=)
c.1995C>G (p.Gly665=)
7g.41972442G=CA1702647830GLI3c.1998C= (p.Gly666=)
c.1824C= (p.Gly608=)
n.551C=
n.1975C=
c.1821C= (p.Gly607=)
c.1995C= (p.Gly665=)
7g.41972442G>TCA454525640GLI3c.1998C>A (p.Gly666=)
c.1824C>A (p.Gly608=)
n.551C>A
n.1975C>A
c.1821C>A (p.Gly607=)
c.1995C>A (p.Gly665=)
7g.41972443C>ACA367322106GLI3c.1997G>T (p.Gly666Val)
c.1823G>T (p.Gly608Val)
n.550G>T
n.1974G>T
c.1820G>T (p.Gly607Val)
c.1994G>T (p.Gly665Val)
7g.41972443C>GCA367322107GLI3c.1997G>C (p.Gly666Ala)
c.1823G>C (p.Gly608Ala)
n.550G>C
n.1974G>C
c.1820G>C (p.Gly607Ala)
c.1994G>C (p.Gly665Ala)
7g.41972443C>TCA367322109GLI3c.1997G>A (p.Gly666Asp)
c.1823G>A (p.Gly608Asp)
n.550G>A
n.1974G>A
c.1820G>A (p.Gly607Asp)
c.1994G>A (p.Gly665Asp)
7g.41972444C>ACA367322112GLI3c.1996G>T (p.Gly666Cys)
c.1822G>T (p.Gly608Cys)
n.549G>T
n.1973G>T
c.1819G>T (p.Gly607Cys)
c.1993G>T (p.Gly665Cys)
7g.41972444C=CA1702647832GLI3c.1996G= (p.Gly666=)
c.1822G= (p.Gly608=)
n.549G=
n.1973G=
c.1819G= (p.Gly607=)
c.1993G= (p.Gly665=)
7g.41972444C>GCA367322113GLI3c.1996G>C (p.Gly666Arg)
c.1822G>C (p.Gly608Arg)
n.549G>C
n.1973G>C
c.1819G>C (p.Gly607Arg)
c.1993G>C (p.Gly665Arg)
7g.41972444C>TCA4230713GLI3c.1996G>A (p.Gly666Ser)
c.1822G>A (p.Gly608Ser)
n.549G>A
n.1973G>A
c.1819G>A (p.Gly607Ser)
c.1993G>A (p.Gly665Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972445delCA2695207662GLI3c.1995del (p.Gly666AlafsTer27)
c.1821del (p.Gly608AlafsTer27)
n.548del
n.1972del
c.1818del (p.Gly607AlafsTer27)
c.1992del (p.Gly665AlafsTer27)
7g.41972445A=CA1702647835GLI3c.1995T= (p.Pro665=)
c.1821T= (p.Pro607=)
n.548T=
n.1972T=
c.1818T= (p.Pro606=)
c.1992T= (p.Pro664=)
7g.41972445A>CCA454525647GLI3c.1995T>G (p.Pro665=)
c.1821T>G (p.Pro607=)
n.548T>G
n.1972T>G
c.1818T>G (p.Pro606=)
c.1992T>G (p.Pro664=)
7g.41972445A>GCA454525648GLI3c.1995T>C (p.Pro665=)
c.1821T>C (p.Pro607=)
n.548T>C
n.1972T>C
c.1818T>C (p.Pro606=)
c.1992T>C (p.Pro664=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.41972445A>TCA454525650GLI3c.1995T>A (p.Pro665=)
c.1821T>A (p.Pro607=)
n.548T>A
n.1972T>A
c.1818T>A (p.Pro606=)
c.1992T>A (p.Pro664=)
7g.41972446G>ACA367322117GLI3c.1994C>T (p.Pro665Leu)
c.1820C>T (p.Pro607Leu)
n.547C>T
n.1971C>T
c.1817C>T (p.Pro606Leu)
c.1991C>T (p.Pro664Leu)
 gnomAD v4
7g.41972446G>CCA367322119GLI3c.1994C>G (p.Pro665Arg)
c.1820C>G (p.Pro607Arg)
n.547C>G
n.1971C>G
c.1817C>G (p.Pro606Arg)
c.1991C>G (p.Pro664Arg)
7g.41972446G>TCA367322121GLI3c.1994C>A (p.Pro665His)
c.1820C>A (p.Pro607His)
n.547C>A
n.1971C>A
c.1817C>A (p.Pro606His)
c.1991C>A (p.Pro664His)
7g.41972447G>ACA367322127GLI3c.1993C>T (p.Pro665Ser)
c.1819C>T (p.Pro607Ser)
n.546C>T
n.1970C>T
c.1816C>T (p.Pro606Ser)
c.1990C>T (p.Pro664Ser)
7g.41972447G>CCA367322125GLI3c.1993C>G (p.Pro665Ala)
c.1819C>G (p.Pro607Ala)
n.546C>G
n.1970C>G
c.1816C>G (p.Pro606Ala)
c.1990C>G (p.Pro664Ala)
7g.41972447G>TCA367322124GLI3c.1993C>A (p.Pro665Thr)
c.1819C>A (p.Pro607Thr)
n.546C>A
n.1970C>A
c.1816C>A (p.Pro606Thr)
c.1990C>A (p.Pro664Thr)
7g.41972448C>ACA454525656GLI3c.1992G>T (p.Ser664=)
c.1818G>T (p.Ser606=)
n.545G>T
n.1969G>T
c.1815G>T (p.Ser605=)
c.1989G>T (p.Ser663=)
 gnomAD v4
7g.41972448C=CA1702647840GLI3c.1992G= (p.Ser664=)
c.1818G= (p.Ser606=)
n.545G=
n.1969G=
c.1815G= (p.Ser605=)
c.1989G= (p.Ser663=)
7g.41972448C>GCA454525657GLI3c.1992G>C (p.Ser664=)
c.1818G>C (p.Ser606=)
n.545G>C
n.1969G>C
c.1815G>C (p.Ser605=)
c.1989G>C (p.Ser663=)
7g.41972448C>TCA4230714GLI3c.1992G>A (p.Ser664=)
c.1818G>A (p.Ser606=)
n.545G>A
n.1969G>A
c.1815G>A (p.Ser605=)
c.1989G>A (p.Ser663=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972449G>ACA4230715GLI3c.1991C>T (p.Ser664Leu)
c.1817C>T (p.Ser606Leu)
n.544C>T
n.1968C>T
c.1814C>T (p.Ser605Leu)
c.1988C>T (p.Ser663Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.41972449G>CCA367322132GLI3c.1991C>G (p.Ser664Trp)
c.1817C>G (p.Ser606Trp)
n.544C>G
n.1968C>G
c.1814C>G (p.Ser605Trp)
c.1988C>G (p.Ser663Trp)
7g.41972449G=CA1702647846GLI3c.1991C= (p.Ser664=)
c.1817C= (p.Ser606=)
n.544C=
n.1968C=
c.1814C= (p.Ser605=)
c.1988C= (p.Ser663=)
7g.41972449G>TCA367322130GLI3c.1991C>A (p.Ser664Ter)
c.1817C>A (p.Ser606Ter)
n.544C>A
n.1968C>A
c.1814C>A (p.Ser605Ter)
c.1988C>A (p.Ser663Ter)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
7g.41972450A=CA1702647851GLI3c.1990T= (p.Ser664=)
c.1816T= (p.Ser606=)
n.543T=
n.1967T=
c.1813T= (p.Ser605=)
c.1987T= (p.Ser663=)
7g.41972450A>CCA367322135GLI3c.1990T>G (p.Ser664Ala)
c.1816T>G (p.Ser606Ala)
n.543T>G
n.1967T>G
c.1813T>G (p.Ser605Ala)
c.1987T>G (p.Ser663Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972450A>GCA367322136GLI3c.1990T>C (p.Ser664Pro)
c.1816T>C (p.Ser606Pro)
n.543T>C
n.1967T>C
c.1813T>C (p.Ser605Pro)
c.1987T>C (p.Ser663Pro)
7g.41972450A>TCA367322138GLI3c.1990T>A (p.Ser664Thr)
c.1816T>A (p.Ser606Thr)
n.543T>A
n.1967T>A
c.1813T>A (p.Ser605Thr)
c.1987T>A (p.Ser663Thr)
7g.41972451C>ACA367322140GLI3c.1989G>T (p.Arg663Ser)
c.1815G>T (p.Arg605Ser)
n.542G>T
n.1966G>T
c.1812G>T (p.Arg604Ser)
c.1986G>T (p.Arg662Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972451C=CA1702647853GLI3c.1989G= (p.Arg663=)
c.1815G= (p.Arg605=)
n.542G=
n.1966G=
c.1812G= (p.Arg604=)
c.1986G= (p.Arg662=)
7g.41972451C>GCA367322142GLI3c.1989G>C (p.Arg663Ser)
c.1815G>C (p.Arg605Ser)
n.542G>C
n.1966G>C
c.1812G>C (p.Arg604Ser)
c.1986G>C (p.Arg662Ser)
7g.41972451C>TCA454525663GLI3c.1989G>A (p.Arg663=)
c.1815G>A (p.Arg605=)
n.542G>A
n.1966G>A
c.1812G>A (p.Arg604=)
c.1986G>A (p.Arg662=)
7g.41972452C>ACA367322145GLI3c.1988G>T (p.Arg663Met)
c.1814G>T (p.Arg605Met)
n.541G>T
n.1965G>T
c.1811G>T (p.Arg604Met)
c.1985G>T (p.Arg662Met)
7g.41972452C>GCA367322147GLI3c.1988G>C (p.Arg663Thr)
c.1814G>C (p.Arg605Thr)
n.541G>C
n.1965G>C
c.1811G>C (p.Arg604Thr)
c.1985G>C (p.Arg662Thr)
7g.41972452C>TCA367322149GLI3c.1988G>A (p.Arg663Lys)
c.1814G>A (p.Arg605Lys)
n.541G>A
n.1965G>A
c.1811G>A (p.Arg604Lys)
c.1985G>A (p.Arg662Lys)
7g.41972453T>ACA367322152GLI3c.1987A>T (p.Arg663Trp)
c.1813A>T (p.Arg605Trp)
n.540A>T
n.1964A>T
c.1810A>T (p.Arg604Trp)
c.1984A>T (p.Arg662Trp)
7g.41972453T>CCA367322153GLI3c.1987A>G (p.Arg663Gly)
c.1813A>G (p.Arg605Gly)
n.540A>G
n.1964A>G
c.1810A>G (p.Arg604Gly)
c.1984A>G (p.Arg662Gly)
 gnomAD v4
7g.41972453T>GCA454525666GLI3c.1987A>C (p.Arg663=)
c.1813A>C (p.Arg605=)
n.540A>C
n.1964A>C
c.1810A>C (p.Arg604=)
c.1984A>C (p.Arg662=)
7g.41972454G>ACA4230716GLI3c.1986C>T (p.Ser662=)
c.1812C>T (p.Ser604=)
n.539C>T
n.1963C>T
c.1809C>T (p.Ser603=)
c.1983C>T (p.Ser661=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972454G>CCA454525670GLI3c.1986C>G (p.Ser662=)
c.1812C>G (p.Ser604=)
n.539C>G
n.1963C>G
c.1809C>G (p.Ser603=)
c.1983C>G (p.Ser661=)
7g.41972454G=CA1702647856GLI3c.1986C= (p.Ser662=)
c.1812C= (p.Ser604=)
n.539C=
n.1963C=
c.1809C= (p.Ser603=)
c.1983C= (p.Ser661=)
7g.41972454G>TCA454525669GLI3c.1986C>A (p.Ser662=)
c.1812C>A (p.Ser604=)
n.539C>A
n.1963C>A
c.1809C>A (p.Ser603=)
c.1983C>A (p.Ser661=)
7g.41972455G>ACA367322161GLI3c.1985C>T (p.Ser662Phe)
c.1811C>T (p.Ser604Phe)
n.538C>T
n.1962C>T
c.1808C>T (p.Ser603Phe)
c.1982C>T (p.Ser661Phe)
 gnomAD v4
7g.41972455G>CCA367322158GLI3c.1985C>G (p.Ser662Cys)
c.1811C>G (p.Ser604Cys)
n.538C>G
n.1962C>G
c.1808C>G (p.Ser603Cys)
c.1982C>G (p.Ser661Cys)
7g.41972455G>TCA367322157GLI3c.1985C>A (p.Ser662Tyr)
c.1811C>A (p.Ser604Tyr)
n.538C>A
n.1962C>A
c.1808C>A (p.Ser603Tyr)
c.1982C>A (p.Ser661Tyr)
7g.41972456A>CCA367322163GLI3c.1984T>G (p.Ser662Ala)
c.1810T>G (p.Ser604Ala)
n.537T>G
n.1961T>G
c.1807T>G (p.Ser603Ala)
c.1981T>G (p.Ser661Ala)
7g.41972456A>GCA367322165GLI3c.1984T>C (p.Ser662Pro)
c.1810T>C (p.Ser604Pro)
n.537T>C
n.1961T>C
c.1807T>C (p.Ser603Pro)
c.1981T>C (p.Ser661Pro)
 gnomAD v4
7g.41972456A>TCA367322166GLI3c.1984T>A (p.Ser662Thr)
c.1810T>A (p.Ser604Thr)
n.537T>A
n.1961T>A
c.1807T>A (p.Ser603Thr)
c.1981T>A (p.Ser661Thr)
7g.41972457C>ACA367322169GLI3c.1983G>T (p.Gln661His)
c.1809G>T (p.Gln603His)
n.536G>T
n.1960G>T
c.1806G>T (p.Gln602His)
c.1980G>T (p.Gln660His)
7g.41972457C=CA1702647862GLI3c.1983G= (p.Gln661=)
c.1809G= (p.Gln603=)
n.536G=
n.1960G=
c.1806G= (p.Gln602=)
c.1980G= (p.Gln660=)
7g.41972457C>GCA4230717GLI3c.1983G>C (p.Gln661His)
c.1809G>C (p.Gln603His)
n.536G>C
n.1960G>C
c.1806G>C (p.Gln602His)
c.1980G>C (p.Gln660His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.41972457C>TCA4230718GLI3c.1983G>A (p.Gln661=)
c.1809G>A (p.Gln603=)
n.536G>A
n.1960G>A
c.1806G>A (p.Gln602=)
c.1980G>A (p.Gln660=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972458T>ACA367322173GLI3c.1982A>T (p.Gln661Leu)
c.1808A>T (p.Gln603Leu)
n.535A>T
n.1959A>T
c.1805A>T (p.Gln602Leu)
c.1979A>T (p.Gln660Leu)
7g.41972458T>CCA367322174GLI3c.1982A>G (p.Gln661Arg)
c.1808A>G (p.Gln603Arg)
n.535A>G
n.1959A>G
c.1805A>G (p.Gln602Arg)
c.1979A>G (p.Gln660Arg)
 gnomAD v4
7g.41972458T>GCA367322176GLI3c.1982A>C (p.Gln661Pro)
c.1808A>C (p.Gln603Pro)
n.535A>C
n.1959A>C
c.1805A>C (p.Gln602Pro)
c.1979A>C (p.Gln660Pro)
7g.41972459G>ACA367322179GLI3c.1981C>T (p.Gln661Ter)
c.1807C>T (p.Gln603Ter)
n.534C>T
n.1958C>T
c.1804C>T (p.Gln602Ter)
c.1978C>T (p.Gln660Ter)
7g.41972459G>CCA367322180GLI3c.1981C>G (p.Gln661Glu)
c.1807C>G (p.Gln603Glu)
n.534C>G
n.1958C>G
c.1804C>G (p.Gln602Glu)
c.1978C>G (p.Gln660Glu)
7g.41972459G>TCA367322182GLI3c.1981C>A (p.Gln661Lys)
c.1807C>A (p.Gln603Lys)
n.534C>A
n.1958C>A
c.1804C>A (p.Gln602Lys)
c.1978C>A (p.Gln660Lys)
 gnomAD v4
7g.41972460T>ACA454525680GLI3c.1980A>T (p.Ser660=)
c.1806A>T (p.Ser602=)
n.533A>T
n.1957A>T
c.1803A>T (p.Ser601=)
c.1977A>T (p.Ser659=)
7g.41972460T>CCA454525682GLI3c.1980A>G (p.Ser660=)
c.1806A>G (p.Ser602=)
n.533A>G
n.1957A>G
c.1803A>G (p.Ser601=)
c.1977A>G (p.Ser659=)
 gnomAD v4
7g.41972460T>GCA454525679GLI3c.1980A>C (p.Ser660=)
c.1806A>C (p.Ser602=)
n.533A>C
n.1957A>C
c.1803A>C (p.Ser601=)
c.1977A>C (p.Ser659=)
7g.41972461G>ACA367322187GLI3c.1979C>T (p.Ser660Leu)
c.1805C>T (p.Ser602Leu)
n.532C>T
n.1956C>T
c.1802C>T (p.Ser601Leu)
c.1976C>T (p.Ser659Leu)
7g.41972461G>CCA367322186GLI3c.1979C>G (p.Ser660Ter)
c.1805C>G (p.Ser602Ter)
n.532C>G
n.1956C>G
c.1802C>G (p.Ser601Ter)
c.1976C>G (p.Ser659Ter)
7g.41972461G>TCA367322184GLI3c.1979C>A (p.Ser660Ter)
c.1805C>A (p.Ser602Ter)
n.532C>A
n.1956C>A
c.1802C>A (p.Ser601Ter)
c.1976C>A (p.Ser659Ter)
7g.41972462A>CCA367322190GLI3c.1978T>G (p.Ser660Ala)
c.1804T>G (p.Ser602Ala)
n.531T>G
n.1955T>G
c.1801T>G (p.Ser601Ala)
c.1975T>G (p.Ser659Ala)
7g.41972462A>GCA367322193GLI3c.1978T>C (p.Ser660Pro)
c.1804T>C (p.Ser602Pro)
n.531T>C
n.1955T>C
c.1801T>C (p.Ser601Pro)
c.1975T>C (p.Ser659Pro)
7g.41972462A>TCA367322194GLI3c.1978T>A (p.Ser660Thr)
c.1804T>A (p.Ser602Thr)
n.531T>A
n.1955T>A
c.1801T>A (p.Ser601Thr)
c.1975T>A (p.Ser659Thr)
7g.41972463A>CCA367322197GLI3c.1977T>G (p.His659Gln)
c.1803T>G (p.His601Gln)
n.530T>G
n.1954T>G
c.1800T>G (p.His600Gln)
c.1974T>G (p.His658Gln)
7g.41972463A>GCA454525686GLI3c.1977T>C (p.His659=)
c.1803T>C (p.His601=)
n.530T>C
n.1954T>C
c.1800T>C (p.His600=)
c.1974T>C (p.His658=)
7g.41972463A>TCA367322199GLI3c.1977T>A (p.His659Gln)
c.1803T>A (p.His601Gln)
n.530T>A
n.1954T>A
c.1800T>A (p.His600Gln)
c.1974T>A (p.His658Gln)
7g.41972464T>ACA367322201GLI3c.1976A>T (p.His659Leu)
c.1802A>T (p.His601Leu)
n.529A>T
n.1953A>T
c.1799A>T (p.His600Leu)
c.1973A>T (p.His658Leu)
7g.41972464T>CCA367322203GLI3c.1976A>G (p.His659Arg)
c.1802A>G (p.His601Arg)
n.529A>G
n.1953A>G
c.1799A>G (p.His600Arg)
c.1973A>G (p.His658Arg)
7g.41972464T>GCA367322205GLI3c.1976A>C (p.His659Pro)
c.1802A>C (p.His601Pro)
n.529A>C
n.1953A>C
c.1799A>C (p.His600Pro)
c.1973A>C (p.His658Pro)
7g.41972465G>ACA367322207GLI3c.1975C>T (p.His659Tyr)
c.1801C>T (p.His601Tyr)
n.528C>T
n.1952C>T
c.1798C>T (p.His600Tyr)
c.1972C>T (p.His658Tyr)
7g.41972465G>CCA367322209GLI3c.1975C>G (p.His659Asp)
c.1801C>G (p.His601Asp)
n.528C>G
n.1952C>G
c.1798C>G (p.His600Asp)
c.1972C>G (p.His658Asp)
7g.41972465G>TCA367322211GLI3c.1975C>A (p.His659Asn)
c.1801C>A (p.His601Asn)
n.528C>A
n.1952C>A
c.1798C>A (p.His600Asn)
c.1972C>A (p.His658Asn)
7g.41972466G>ACA454525724GLI3c.1974C>T (p.Ser658=)
c.1800C>T (p.Ser600=)
n.527C>T
n.1951C>T
c.1797C>T (p.Ser599=)
c.1971C>T (p.Ser657=)
7g.41972466G>CCA367322213GLI3c.1974C>G (p.Ser658Arg)
c.1800C>G (p.Ser600Arg)
n.527C>G
n.1951C>G
c.1797C>G (p.Ser599Arg)
c.1971C>G (p.Ser657Arg)
7g.41972466G>TCA367322215GLI3c.1974C>A (p.Ser658Arg)
c.1800C>A (p.Ser600Arg)
n.527C>A
n.1951C>A
c.1797C>A (p.Ser599Arg)
c.1971C>A (p.Ser657Arg)
 COSMIC
7g.41972467C>ACA367322221GLI3c.1973G>T (p.Ser658Ile)
c.1799G>T (p.Ser600Ile)
n.526G>T
n.1950G>T
c.1796G>T (p.Ser599Ile)
c.1970G>T (p.Ser657Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.41972467C=CA1702647867GLI3c.1973G= (p.Ser658=)
c.1799G= (p.Ser600=)
n.526G=
n.1950G=
c.1796G= (p.Ser599=)
c.1970G= (p.Ser657=)
7g.41972467C>GCA367322217GLI3c.1973G>C (p.Ser658Thr)
c.1799G>C (p.Ser600Thr)
n.526G>C
n.1950G>C
c.1796G>C (p.Ser599Thr)
c.1970G>C (p.Ser657Thr)
7g.41972467C>TCA367322219GLI3c.1973G>A (p.Ser658Asn)
c.1799G>A (p.Ser600Asn)
n.526G>A
n.1950G>A
c.1796G>A (p.Ser599Asn)
c.1970G>A (p.Ser657Asn)
7g.41972468T>ACA367322222GLI3c.1972A>T (p.Ser658Cys)
c.1798A>T (p.Ser600Cys)
n.525A>T
n.1949A>T
c.1795A>T (p.Ser599Cys)
c.1969A>T (p.Ser657Cys)
7g.41972468T>CCA367322224GLI3c.1972A>G (p.Ser658Gly)
c.1798A>G (p.Ser600Gly)
n.525A>G
n.1949A>G
c.1795A>G (p.Ser599Gly)
c.1969A>G (p.Ser657Gly)
7g.41972468T>GCA4230719GLI3c.1972A>C (p.Ser658Arg)
c.1798A>C (p.Ser600Arg)
n.525A>C
n.1949A>C
c.1795A>C (p.Ser599Arg)
c.1969A>C (p.Ser657Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972468T=CA1702647869GLI3c.1972A= (p.Ser658=)
c.1798A= (p.Ser600=)
n.525A=
n.1949A=
c.1795A= (p.Ser599=)
c.1969A= (p.Ser657=)
7g.41972469G>ACA454525725GLI3c.1971C>T (p.Gly657=)
c.1797C>T (p.Gly599=)
n.524C>T
n.1948C>T
c.1794C>T (p.Gly598=)
c.1968C>T (p.Gly656=)
7g.41972469G>CCA454525726GLI3c.1971C>G (p.Gly657=)
c.1797C>G (p.Gly599=)
n.524C>G
n.1948C>G
c.1794C>G (p.Gly598=)
c.1968C>G (p.Gly656=)
7g.41972469G>TCA454525727GLI3c.1971C>A (p.Gly657=)
c.1797C>A (p.Gly599=)
n.524C>A
n.1948C>A
c.1794C>A (p.Gly598=)
c.1968C>A (p.Gly656=)
 gnomAD v4
7g.41972470C>ACA367322227GLI3c.1970G>T (p.Gly657Val)
c.1796G>T (p.Gly599Val)
n.523G>T
n.1947G>T
c.1793G>T (p.Gly598Val)
c.1967G>T (p.Gly656Val)
7g.41972470C=CA1702647871GLI3c.1970G= (p.Gly657=)
c.1796G= (p.Gly599=)
n.523G=
n.1947G=
c.1793G= (p.Gly598=)
c.1967G= (p.Gly656=)
7g.41972470C>GCA367322228GLI3c.1970G>C (p.Gly657Ala)
c.1796G>C (p.Gly599Ala)
n.523G>C
n.1947G>C
c.1793G>C (p.Gly598Ala)
c.1967G>C (p.Gly656Ala)
 dbSNP
7g.41972470C>TCA367322230GLI3c.1970G>A (p.Gly657Asp)
c.1796G>A (p.Gly599Asp)
n.523G>A
n.1947G>A
c.1793G>A (p.Gly598Asp)
c.1967G>A (p.Gly656Asp)
 gnomAD v4
7g.41972471C>ACA367322233GLI3c.1969G>T (p.Gly657Cys)
c.1795G>T (p.Gly599Cys)
n.522G>T
n.1946G>T
c.1792G>T (p.Gly598Cys)
c.1966G>T (p.Gly656Cys)
7g.41972471C=CA1702647875GLI3c.1969G= (p.Gly657=)
c.1795G= (p.Gly599=)
n.522G=
n.1946G=
c.1792G= (p.Gly598=)
c.1966G= (p.Gly656=)
7g.41972471C>GCA367322234GLI3c.1969G>C (p.Gly657Arg)
c.1795G>C (p.Gly599Arg)
n.522G>C
n.1946G>C
c.1792G>C (p.Gly598Arg)
c.1966G>C (p.Gly656Arg)
7g.41972471C>TCA4230720GLI3c.1969G>A (p.Gly657Ser)
c.1795G>A (p.Gly599Ser)
n.522G>A
n.1946G>A
c.1792G>A (p.Gly598Ser)
c.1966G>A (p.Gly656Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972472G>ACA454525729GLI3c.1968C>T (p.Ser656=)
c.1794C>T (p.Ser598=)
n.521C>T
n.1945C>T
c.1791C>T (p.Ser597=)
c.1965C>T (p.Ser655=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972472G>CCA454525730GLI3c.1968C>G (p.Ser656=)
c.1794C>G (p.Ser598=)
n.521C>G
n.1945C>G
c.1791C>G (p.Ser597=)
c.1965C>G (p.Ser655=)
 gnomAD v4
7g.41972472G=CA1702647879GLI3c.1968C= (p.Ser656=)
c.1794C= (p.Ser598=)
n.521C=
n.1945C=
c.1791C= (p.Ser597=)
c.1965C= (p.Ser655=)
7g.41972472G>TCA4230721GLI3c.1968C>A (p.Ser656=)
c.1794C>A (p.Ser598=)
n.521C>A
n.1945C>A
c.1791C>A (p.Ser597=)
c.1965C>A (p.Ser655=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972473G>ACA367322239GLI3c.1967C>T (p.Ser656Phe)
c.1793C>T (p.Ser598Phe)
n.520C>T
n.1944C>T
c.1790C>T (p.Ser597Phe)
c.1964C>T (p.Ser655Phe)
7g.41972473G>CCA367322241GLI3c.1967C>G (p.Ser656Cys)
c.1793C>G (p.Ser598Cys)
n.520C>G
n.1944C>G
c.1790C>G (p.Ser597Cys)
c.1964C>G (p.Ser655Cys)
7g.41972473G>TCA367322243GLI3c.1967C>A (p.Ser656Tyr)
c.1793C>A (p.Ser598Tyr)
n.520C>A
n.1944C>A
c.1790C>A (p.Ser597Tyr)
c.1964C>A (p.Ser655Tyr)
7g.41972474A>CCA367322247GLI3c.1966T>G (p.Ser656Ala)
c.1792T>G (p.Ser598Ala)
n.519T>G
n.1943T>G
c.1789T>G (p.Ser597Ala)
c.1963T>G (p.Ser655Ala)
7g.41972474A>GCA367322249GLI3c.1966T>C (p.Ser656Pro)
c.1792T>C (p.Ser598Pro)
n.519T>C
n.1943T>C
c.1789T>C (p.Ser597Pro)
c.1963T>C (p.Ser655Pro)
 gnomAD v4
7g.41972474A>TCA367322246GLI3c.1966T>A (p.Ser656Thr)
c.1792T>A (p.Ser598Thr)
n.519T>A
n.1943T>A
c.1789T>A (p.Ser597Thr)
c.1963T>A (p.Ser655Thr)
7g.41972475A>CCA367322251GLI3c.1965T>G (p.Asp655Glu)
c.1791T>G (p.Asp597Glu)
n.518T>G
n.1942T>G
c.1788T>G (p.Asp596Glu)
c.1962T>G (p.Asp654Glu)
7g.41972475A>GCA454525731GLI3c.1965T>C (p.Asp655=)
c.1791T>C (p.Asp597=)
n.518T>C
n.1942T>C
c.1788T>C (p.Asp596=)
c.1962T>C (p.Asp654=)
7g.41972475A>TCA367322253GLI3c.1965T>A (p.Asp655Glu)
c.1791T>A (p.Asp597Glu)
n.518T>A
n.1942T>A
c.1788T>A (p.Asp596Glu)
c.1962T>A (p.Asp654Glu)
7g.41972476T>ACA367322255GLI3c.1964A>T (p.Asp655Val)
c.1790A>T (p.Asp597Val)
n.517A>T
n.1941A>T
c.1787A>T (p.Asp596Val)
c.1961A>T (p.Asp654Val)
7g.41972476T>CCA367322258GLI3c.1964A>G (p.Asp655Gly)
c.1790A>G (p.Asp597Gly)
n.517A>G
n.1941A>G
c.1787A>G (p.Asp596Gly)
c.1961A>G (p.Asp654Gly)
7g.41972476T>GCA367322256GLI3c.1964A>C (p.Asp655Ala)
c.1790A>C (p.Asp597Ala)
n.517A>C
n.1941A>C
c.1787A>C (p.Asp596Ala)
c.1961A>C (p.Asp654Ala)
 dbSNP gnomAD v4
7g.41972476T=CA1702647882GLI3c.1964A= (p.Asp655=)
c.1790A= (p.Asp597=)
n.517A=
n.1941A=
c.1787A= (p.Asp596=)
c.1961A= (p.Asp654=)
7g.41972477C>ACA367322261GLI3c.1963G>T (p.Asp655Tyr)
c.1789G>T (p.Asp597Tyr)
n.516G>T
n.1940G>T
c.1786G>T (p.Asp596Tyr)
c.1960G>T (p.Asp654Tyr)
7g.41972477C>GCA367322262GLI3c.1963G>C (p.Asp655His)
c.1789G>C (p.Asp597His)
n.516G>C
n.1940G>C
c.1786G>C (p.Asp596His)
c.1960G>C (p.Asp654His)
7g.41972477C>TCA367322264GLI3c.1963G>A (p.Asp655Asn)
c.1789G>A (p.Asp597Asn)
n.516G>A
n.1940G>A
c.1786G>A (p.Asp596Asn)
c.1960G>A (p.Asp654Asn)
7g.41972478T>ACA367322266GLI3c.1962A>T (p.Arg654Ser)
c.1788A>T (p.Arg596Ser)
n.515A>T
n.1939A>T
c.1785A>T (p.Arg595Ser)
c.1959A>T (p.Arg653Ser)
7g.41972478T>CCA454525732GLI3c.1962A>G (p.Arg654=)
c.1788A>G (p.Arg596=)
n.515A>G
n.1939A>G
c.1785A>G (p.Arg595=)
c.1959A>G (p.Arg653=)
7g.41972478T>GCA367322268GLI3c.1962A>C (p.Arg654Ser)
c.1788A>C (p.Arg596Ser)
n.515A>C
n.1939A>C
c.1785A>C (p.Arg595Ser)
c.1959A>C (p.Arg653Ser)
7g.41972479C>ACA367322271GLI3c.1961G>T (p.Arg654Ile)
c.1787G>T (p.Arg596Ile)
n.514G>T
n.1938G>T
c.1784G>T (p.Arg595Ile)
c.1958G>T (p.Arg653Ile)
7g.41972479C=CA1702647884GLI3c.1961G= (p.Arg654=)
c.1787G= (p.Arg596=)
n.514G=
n.1938G=
c.1784G= (p.Arg595=)
c.1958G= (p.Arg653=)
7g.41972479C>GCA367322272GLI3c.1961G>C (p.Arg654Thr)
c.1787G>C (p.Arg596Thr)
n.514G>C
n.1938G>C
c.1784G>C (p.Arg595Thr)
c.1958G>C (p.Arg653Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972479C>TCA367322274GLI3c.1961G>A (p.Arg654Lys)
c.1787G>A (p.Arg596Lys)
n.514G>A
n.1938G>A
c.1784G>A (p.Arg595Lys)
c.1958G>A (p.Arg653Lys)
7g.41972480T>ACA367322277GLI3c.1960A>T (p.Arg654Ter)
c.1786A>T (p.Arg596Ter)
n.513A>T
n.1937A>T
c.1783A>T (p.Arg595Ter)
c.1957A>T (p.Arg653Ter)
7g.41972480T>CCA367322279GLI3c.1960A>G (p.Arg654Gly)
c.1786A>G (p.Arg596Gly)
n.513A>G
n.1937A>G
c.1783A>G (p.Arg595Gly)
c.1957A>G (p.Arg653Gly)
7g.41972480T>GCA454525733GLI3c.1960A>C (p.Arg654=)
c.1786A>C (p.Arg596=)
n.513A>C
n.1937A>C
c.1783A>C (p.Arg595=)
c.1957A>C (p.Arg653=)
7g.41972481C>ACA454525734GLI3c.1959G>T (p.Pro653=)
c.1785G>T (p.Pro595=)
n.512G>T
n.1936G>T
c.1782G>T (p.Pro594=)
c.1956G>T (p.Pro652=)
7g.41972481C=CA1702647890GLI3c.1959G= (p.Pro653=)
c.1785G= (p.Pro595=)
n.512G=
n.1936G=
c.1782G= (p.Pro594=)
c.1956G= (p.Pro652=)
7g.41972481C>GCA454525735GLI3c.1959G>C (p.Pro653=)
c.1785G>C (p.Pro595=)
n.512G>C
n.1936G>C
c.1782G>C (p.Pro594=)
c.1956G>C (p.Pro652=)
7g.41972481C>TCA4230722GLI3c.1959G>A (p.Pro653=)
c.1785G>A (p.Pro595=)
n.512G>A
n.1936G>A
c.1782G>A (p.Pro594=)
c.1956G>A (p.Pro652=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972482G>ACA4230723GLI3c.1958C>T (p.Pro653Leu)
c.1784C>T (p.Pro595Leu)
n.511C>T
n.1935C>T
c.1781C>T (p.Pro594Leu)
c.1955C>T (p.Pro652Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.41972482G>CCA367322283GLI3c.1958C>G (p.Pro653Arg)
c.1784C>G (p.Pro595Arg)
n.511C>G
n.1935C>G
c.1781C>G (p.Pro594Arg)
c.1955C>G (p.Pro652Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972482G=CA1702647897GLI3c.1958C= (p.Pro653=)
c.1784C= (p.Pro595=)
n.511C=
n.1935C=
c.1781C= (p.Pro594=)
c.1955C= (p.Pro652=)
7g.41972482G>TCA367322281GLI3c.1958C>A (p.Pro653Gln)
c.1784C>A (p.Pro595Gln)
n.511C>A
n.1935C>A
c.1781C>A (p.Pro594Gln)
c.1955C>A (p.Pro652Gln)
7g.41972483G>ACA367322285GLI3c.1957C>T (p.Pro653Ser)
c.1783C>T (p.Pro595Ser)
n.510C>T
n.1934C>T
c.1780C>T (p.Pro594Ser)
c.1954C>T (p.Pro652Ser)
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.41972483G>CCA367322287GLI3c.1957C>G (p.Pro653Ala)
c.1783C>G (p.Pro595Ala)
n.510C>G
n.1934C>G
c.1780C>G (p.Pro594Ala)
c.1954C>G (p.Pro652Ala)
7g.41972483G=CA1702647909GLI3c.1957C= (p.Pro653=)
c.1783C= (p.Pro595=)
n.510C=
n.1934C=
c.1780C= (p.Pro594=)
c.1954C= (p.Pro652=)
7g.41972483G>TCA367322289GLI3c.1957C>A (p.Pro653Thr)
c.1783C>A (p.Pro595Thr)
n.510C>A
n.1934C>A
c.1780C>A (p.Pro594Thr)
c.1954C>A (p.Pro652Thr)
 gnomAD v4
7g.41972484G>ACA454525736GLI3c.1956C>T (p.Pro652=)
c.1782C>T (p.Pro594=)
n.509C>T
n.1933C>T
c.1779C>T (p.Pro593=)
c.1953C>T (p.Pro651=)
 gnomAD v4
7g.41972484G>CCA454525737GLI3c.1956C>G (p.Pro652=)
c.1782C>G (p.Pro594=)
n.509C>G
n.1933C>G
c.1779C>G (p.Pro593=)
c.1953C>G (p.Pro651=)
7g.41972484G>TCA454525738GLI3c.1956C>A (p.Pro652=)
c.1782C>A (p.Pro594=)
n.509C>A
n.1933C>A
c.1779C>A (p.Pro593=)
c.1953C>A (p.Pro651=)
7g.41972485G>ACA4230724GLI3c.1955C>T (p.Pro652Leu)
c.1781C>T (p.Pro594Leu)
n.508C>T
n.1932C>T
c.1778C>T (p.Pro593Leu)
c.1952C>T (p.Pro651Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.41972485G>CCA367322292GLI3c.1955C>G (p.Pro652Arg)
c.1781C>G (p.Pro594Arg)
n.508C>G
n.1932C>G
c.1778C>G (p.Pro593Arg)
c.1952C>G (p.Pro651Arg)
7g.41972485G=CA1702647916GLI3c.1955C= (p.Pro652=)
c.1781C= (p.Pro594=)
n.508C=
n.1932C=
c.1778C= (p.Pro593=)
c.1952C= (p.Pro651=)
7g.41972485G>TCA367322293GLI3c.1955C>A (p.Pro652His)
c.1781C>A (p.Pro594His)
n.508C>A
n.1932C>A
c.1778C>A (p.Pro593His)
c.1952C>A (p.Pro651His)
7g.41972486G>ACA367322296GLI3c.1954C>T (p.Pro652Ser)
c.1780C>T (p.Pro594Ser)
n.507C>T
n.1931C>T
c.1777C>T (p.Pro593Ser)
c.1951C>T (p.Pro651Ser)
7g.41972486G>CCA367322298GLI3c.1954C>G (p.Pro652Ala)
c.1780C>G (p.Pro594Ala)
n.507C>G
n.1931C>G
c.1777C>G (p.Pro593Ala)
c.1951C>G (p.Pro651Ala)
7g.41972486G=CA1702647917GLI3c.1954C= (p.Pro652=)
c.1780C= (p.Pro594=)
n.507C=
n.1931C=
c.1777C= (p.Pro593=)
c.1951C= (p.Pro651=)
7g.41972486G>TCA4230725GLI3c.1954C>A (p.Pro652Thr)
c.1780C>A (p.Pro594Thr)
n.507C>A
n.1931C>A
c.1777C>A (p.Pro593Thr)
c.1951C>A (p.Pro651Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched