Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.41972292T>ACA573770093GLI3c.2103+45A>T (n.2103+45A>T)
c.1929+45A>T (n.1929+45A>T)
n.2080+45A>T
c.1926+45A>T (n.1926+45A>T)
c.2100+45A>T (n.2100+45A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972292T=CA1702647563GLI3c.2103+45A= (n.2103+45A=)
c.1929+45A= (n.1929+45A=)
n.2080+45A=
c.1926+45A= (n.1926+45A=)
c.2100+45A= (n.2100+45A=)
7g.41972294A=CA1702647565GLI3c.2103+43T= (n.2103+43T=)
c.1929+43T= (n.1929+43T=)
n.2080+43T=
c.1926+43T= (n.1926+43T=)
c.2100+43T= (n.2100+43T=)
7g.41972294A>TCA156913557GLI3c.2103+43T>A (n.2103+43T>A)
c.1929+43T>A (n.1929+43T>A)
n.2080+43T>A
c.1926+43T>A (n.1926+43T>A)
c.2100+43T>A (n.2100+43T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972297T>CCA573770097GLI3c.2103+40A>G (n.2103+40A>G)
c.1929+40A>G (n.1929+40A>G)
n.2080+40A>G
c.1926+40A>G (n.1926+40A>G)
c.2100+40A>G (n.2100+40A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972297T=CA1702647569GLI3c.2103+40A= (n.2103+40A=)
c.1929+40A= (n.1929+40A=)
n.2080+40A=
c.1926+40A= (n.1926+40A=)
c.2100+40A= (n.2100+40A=)
7g.41972298G>TCA2682510142GLI3c.2103+39C>A (n.2103+39C>A)
c.1929+39C>A (n.1929+39C>A)
n.2080+39C>A
c.1926+39C>A (n.1926+39C>A)
c.2100+39C>A (n.2100+39C>A)
 gnomAD v4
7g.41972300delCA2578873952GLI3c.2103+39del (n.2103+39del)
c.1929+39del (n.1929+39del)
n.2080+39del
c.1926+39del (n.1926+39del)
c.2100+39del (n.2100+39del)
7g.41972299G>TCA2682510143GLI3c.2103+38C>A (n.2103+38C>A)
c.1929+38C>A (n.1929+38C>A)
n.2080+38C>A
c.1926+38C>A (n.1926+38C>A)
c.2100+38C>A (n.2100+38C>A)
 gnomAD v4
7g.41972300G>ACA1702647572GLI3c.2103+37C>T (n.2103+37C>T)
c.1929+37C>T (n.1929+37C>T)
n.2080+37C>T
c.1926+37C>T (n.1926+37C>T)
c.2100+37C>T (n.2100+37C>T)
 dbSNP
7g.41972300G=CA1702647571GLI3c.2103+37C= (n.2103+37C=)
c.1929+37C= (n.1929+37C=)
n.2080+37C=
c.1926+37C= (n.1926+37C=)
c.2100+37C= (n.2100+37C=)
7g.41972300G>TCA2682510144GLI3c.2103+37C>A (n.2103+37C>A)
c.1929+37C>A (n.1929+37C>A)
n.2080+37C>A
c.1926+37C>A (n.1926+37C>A)
c.2100+37C>A (n.2100+37C>A)
 gnomAD v4
7g.41972301C>ACA573770099GLI3c.2103+36G>T (n.2103+36G>T)
c.1929+36G>T (n.1929+36G>T)
n.2080+36G>T
c.1926+36G>T (n.1926+36G>T)
c.2100+36G>T (n.2100+36G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972301C=CA1702647573GLI3c.2103+36G= (n.2103+36G=)
c.1929+36G= (n.1929+36G=)
n.2080+36G=
c.1926+36G= (n.1926+36G=)
c.2100+36G= (n.2100+36G=)
7g.41972301C>TCA2682510145GLI3c.2103+36G>A (n.2103+36G>A)
c.1929+36G>A (n.1929+36G>A)
n.2080+36G>A
c.1926+36G>A (n.1926+36G>A)
c.2100+36G>A (n.2100+36G>A)
 gnomAD v4
7g.41972302C=CA1702647575GLI3c.2103+35G= (n.2103+35G=)
c.1929+35G= (n.1929+35G=)
n.2080+35G=
c.1926+35G= (n.1926+35G=)
c.2100+35G= (n.2100+35G=)
7g.41972302C>GCA1702647576GLI3c.2103+35G>C (n.2103+35G>C)
c.1929+35G>C (n.1929+35G>C)
n.2080+35G>C
c.1926+35G>C (n.1926+35G>C)
c.2100+35G>C (n.2100+35G>C)
 dbSNP
7g.41972302C>TCA1702647577GLI3c.2103+35G>A (n.2103+35G>A)
c.1929+35G>A (n.1929+35G>A)
n.2080+35G>A
c.1926+35G>A (n.1926+35G>A)
c.2100+35G>A (n.2100+35G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.41972303T>CCA4230687GLI3c.2103+34A>G (n.2103+34A>G)
c.1929+34A>G (n.1929+34A>G)
n.2080+34A>G
c.1926+34A>G (n.1926+34A>G)
c.2100+34A>G (n.2100+34A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972303T=CA1702647578GLI3c.2103+34A= (n.2103+34A=)
c.1929+34A= (n.1929+34A=)
n.2080+34A=
c.1926+34A= (n.1926+34A=)
c.2100+34A= (n.2100+34A=)
7g.41972304G>TCA2682510146GLI3c.2103+33C>A (n.2103+33C>A)
c.1929+33C>A (n.1929+33C>A)
n.2080+33C>A
c.1926+33C>A (n.1926+33C>A)
c.2100+33C>A (n.2100+33C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.41972305C>GCA2682510147GLI3c.2103+32G>C (n.2103+32G>C)
c.1929+32G>C (n.1929+32G>C)
n.2080+32G>C
c.1926+32G>C (n.1926+32G>C)
c.2100+32G>C (n.2100+32G>C)
 gnomAD v4
7g.41972306T>CCA2682510148GLI3c.2103+31A>G (n.2103+31A>G)
c.1929+31A>G (n.1929+31A>G)
n.2080+31A>G
c.1926+31A>G (n.1926+31A>G)
c.2100+31A>G (n.2100+31A>G)
 gnomAD v4
7g.41972306T>GCA2682510149GLI3c.2103+31A>C (n.2103+31A>C)
c.1929+31A>C (n.1929+31A>C)
n.2080+31A>C
c.1926+31A>C (n.1926+31A>C)
c.2100+31A>C (n.2100+31A>C)
 gnomAD v4
7g.41972307G>ACA573770102GLI3c.2103+30C>T (n.2103+30C>T)
c.1929+30C>T (n.1929+30C>T)
n.2080+30C>T
c.1926+30C>T (n.1926+30C>T)
c.2100+30C>T (n.2100+30C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972307G=CA1702647580GLI3c.2103+30C= (n.2103+30C=)
c.1929+30C= (n.1929+30C=)
n.2080+30C=
c.1926+30C= (n.1926+30C=)
c.2100+30C= (n.2100+30C=)
7g.41972309G>ACA573770103GLI3c.2103+28C>T (n.2103+28C>T)
c.1929+28C>T (n.1929+28C>T)
n.2080+28C>T
c.1926+28C>T (n.1926+28C>T)
c.2100+28C>T (n.2100+28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972309G>CCA2682510151GLI3c.2103+28C>G (n.2103+28C>G)
c.1929+28C>G (n.1929+28C>G)
n.2080+28C>G
c.1926+28C>G (n.1926+28C>G)
c.2100+28C>G (n.2100+28C>G)
 gnomAD v4
7g.41972309G=CA1702647583GLI3c.2103+28C= (n.2103+28C=)
c.1929+28C= (n.1929+28C=)
n.2080+28C=
c.1926+28C= (n.1926+28C=)
c.2100+28C= (n.2100+28C=)
7g.41972309G>TCA2682510150GLI3c.2103+28C>A (n.2103+28C>A)
c.1929+28C>A (n.1929+28C>A)
n.2080+28C>A
c.1926+28C>A (n.1926+28C>A)
c.2100+28C>A (n.2100+28C>A)
 gnomAD v4
7g.41972309_41972310delinsGACA1702647585GLI3c.2103+27_2103+28delinsTC (n.2103+27_2103+28delinsTC)
c.1929+27_1929+28delinsTC (n.1929+27_1929+28delinsTC)
n.2080+27_2080+28delinsTC
c.1926+27_1926+28delinsTC (n.1926+27_1926+28delinsTC)
c.2100+27_2100+28delinsTC (n.2100+27_2100+28delinsTC)
7g.41972311delCA1702647587GLI3c.2103+27del (n.2103+27del)
c.1929+27del (n.1929+27del)
n.2080+27del
c.1926+27del (n.1926+27del)
c.2100+27del (n.2100+27del)
 dbSNP gnomAD v4
7g.41972311A=CA1702647588GLI3c.2103+26T= (n.2103+26T=)
c.1929+26T= (n.1929+26T=)
n.2080+26T=
c.1926+26T= (n.1926+26T=)
c.2100+26T= (n.2100+26T=)
7g.41972311A>CCA573770106GLI3c.2103+26T>G (n.2103+26T>G)
c.1929+26T>G (n.1929+26T>G)
n.2080+26T>G
c.1926+26T>G (n.1926+26T>G)
c.2100+26T>G (n.2100+26T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972314C>ACA2682510152GLI3c.2103+23G>T (n.2103+23G>T)
c.1929+23G>T (n.1929+23G>T)
n.2080+23G>T
c.1926+23G>T (n.1926+23G>T)
c.2100+23G>T (n.2100+23G>T)
 gnomAD v4
7g.41972314C=CA1702647590GLI3c.2103+23G= (n.2103+23G=)
c.1929+23G= (n.1929+23G=)
n.2080+23G=
c.1926+23G= (n.1926+23G=)
c.2100+23G= (n.2100+23G=)
7g.41972314C>GCA4230688GLI3c.2103+23G>C (n.2103+23G>C)
c.1929+23G>C (n.1929+23G>C)
n.2080+23G>C
c.1926+23G>C (n.1926+23G>C)
c.2100+23G>C (n.2100+23G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972314C>TCA2578873953GLI3c.2103+23G>A (n.2103+23G>A)
c.1929+23G>A (n.1929+23G>A)
n.2080+23G>A
c.1926+23G>A (n.1926+23G>A)
c.2100+23G>A (n.2100+23G>A)
7g.41972315A=CA1702647592GLI3c.2103+22T= (n.2103+22T=)
c.1929+22T= (n.1929+22T=)
n.2080+22T=
c.1926+22T= (n.1926+22T=)
c.2100+22T= (n.2100+22T=)
7g.41972315A>GCA4230689GLI3c.2103+22T>C (n.2103+22T>C)
c.1929+22T>C (n.1929+22T>C)
n.2080+22T>C
c.1926+22T>C (n.1926+22T>C)
c.2100+22T>C (n.2100+22T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972317_41972319delCA2682510153GLI3c.2103+20_2103+22del (n.2103+20_2103+22del)
c.1929+20_1929+22del (n.1929+20_1929+22del)
n.2080+20_2080+22del
c.1926+20_1926+22del (n.1926+20_1926+22del)
c.2100+20_2100+22del (n.2100+20_2100+22del)
 dbSNP gnomAD v4
7g.41972318A=CA1702647594GLI3c.2103+19T= (n.2103+19T=)
c.1929+19T= (n.1929+19T=)
n.2080+19T=
c.1926+19T= (n.1926+19T=)
c.2100+19T= (n.2100+19T=)
7g.41972318A>GCA4230690GLI3c.2103+19T>C (n.2103+19T>C)
c.1929+19T>C (n.1929+19T>C)
n.2080+19T>C
c.1926+19T>C (n.1926+19T>C)
c.2100+19T>C (n.2100+19T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972319G>ACA2502050185GLI3c.2103+18C>T (n.2103+18C>T)
c.1929+18C>T (n.1929+18C>T)
n.2080+18C>T
c.1926+18C>T (n.1926+18C>T)
c.2100+18C>T (n.2100+18C>T)
 gnomAD v4
7g.41972319G>TCA2682510154GLI3c.2103+18C>A (n.2103+18C>A)
c.1929+18C>A (n.1929+18C>A)
n.2080+18C>A
c.1926+18C>A (n.1926+18C>A)
c.2100+18C>A (n.2100+18C>A)
 gnomAD v4
7g.41972322G>ACA2682510155GLI3c.2103+15C>T (n.2103+15C>T)
c.1929+15C>T (n.1929+15C>T)
n.2080+15C>T
c.1926+15C>T (n.1926+15C>T)
c.2100+15C>T (n.2100+15C>T)
 gnomAD v4
7g.41972324G>CCA2682510156GLI3c.2103+13C>G (n.2103+13C>G)
c.1929+13C>G (n.1929+13C>G)
n.2080+13C>G
c.1926+13C>G (n.1926+13C>G)
c.2100+13C>G (n.2100+13C>G)
 gnomAD v4
7g.41972326G>ACA2682510157GLI3c.2103+11C>T (n.2103+11C>T)
c.1929+11C>T (n.1929+11C>T)
n.2080+11C>T
c.1926+11C>T (n.1926+11C>T)
c.2100+11C>T (n.2100+11C>T)
 gnomAD v4
7g.41972329T>CCA1702647596GLI3c.2103+8A>G (n.2103+8A>G)
c.1929+8A>G (n.1929+8A>G)
n.2080+8A>G
c.1926+8A>G (n.1926+8A>G)
c.2100+8A>G (n.2100+8A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.41972329T=CA1702647595GLI3c.2103+8A= (n.2103+8A=)
c.1929+8A= (n.1929+8A=)
n.2080+8A=
c.1926+8A= (n.1926+8A=)
c.2100+8A= (n.2100+8A=)
7g.41972330G>ACA2682510159GLI3c.2103+7C>T (n.2103+7C>T)
c.1929+7C>T (n.1929+7C>T)
n.2080+7C>T
c.1926+7C>T (n.1926+7C>T)
c.2100+7C>T (n.2100+7C>T)
 gnomAD v4
7g.41972330G>TCA2682510160GLI3c.2103+7C>A (n.2103+7C>A)
c.1929+7C>A (n.1929+7C>A)
n.2080+7C>A
c.1926+7C>A (n.1926+7C>A)
c.2100+7C>A (n.2100+7C>A)
 gnomAD v4
7g.41972332C>TCA2682510161GLI3c.2103+5G>A (n.2103+5G>A)
c.1929+5G>A (n.1929+5G>A)
n.2080+5G>A
c.1926+5G>A (n.1926+5G>A)
c.2100+5G>A (n.2100+5G>A)
 ClinVar gnomAD v4
7g.41972334T>ACA838564623GLI3c.2103+3A>T (n.2103+3A>T)
c.1929+3A>T (n.1929+3A>T)
n.2080+3A>T
c.1926+3A>T (n.1926+3A>T)
c.2100+3A>T (n.2100+3A>T)
 dbSNP
7g.41972334T>CCA1702647600GLI3c.2103+3A>G (n.2103+3A>G)
c.1929+3A>G (n.1929+3A>G)
n.2080+3A>G
c.1926+3A>G (n.1926+3A>G)
c.2100+3A>G (n.2100+3A>G)
 dbSNP
7g.41972334T=CA1702647599GLI3c.2103+3A= (n.2103+3A=)
c.1929+3A= (n.1929+3A=)
n.2080+3A=
c.1926+3A= (n.1926+3A=)
c.2100+3A= (n.2100+3A=)
7g.41972335A>CCA367321804GLI3c.2103+2T>G (n.2103+2T>G)
c.1929+2T>G (n.1929+2T>G)
n.2080+2T>G
c.1926+2T>G (n.1926+2T>G)
c.2100+2T>G (n.2100+2T>G)
7g.41972335A>GCA367321805GLI3c.2103+2T>C (n.2103+2T>C)
c.1929+2T>C (n.1929+2T>C)
n.2080+2T>C
c.1926+2T>C (n.1926+2T>C)
c.2100+2T>C (n.2100+2T>C)
7g.41972335A>TCA367321806GLI3c.2103+2T>A (n.2103+2T>A)
c.1929+2T>A (n.1929+2T>A)
n.2080+2T>A
c.1926+2T>A (n.1926+2T>A)
c.2100+2T>A (n.2100+2T>A)
 ClinVar dbSNP
7g.41972336C>ACA367321808GLI3c.2103+1G>T (n.2103+1G>T)
c.1929+1G>T (n.1929+1G>T)
n.2080+1G>T
c.1926+1G>T (n.1926+1G>T)
c.2100+1G>T (n.2100+1G>T)
 gnomAD v4
7g.41972336C>GCA367321809GLI3c.2103+1G>C (n.2103+1G>C)
c.1929+1G>C (n.1929+1G>C)
n.2080+1G>C
c.1926+1G>C (n.1926+1G>C)
c.2100+1G>C (n.2100+1G>C)
7g.41972336C>TCA367321807GLI3c.2103+1G>A (n.2103+1G>A)
c.1929+1G>A (n.1929+1G>A)
n.2080+1G>A
c.1926+1G>A (n.1926+1G>A)
c.2100+1G>A (n.2100+1G>A)
7g.41972337C>ACA367321810GLI3c.2103G>T (p.Met701Ile)
c.1929G>T (p.Met643Ile)
n.2080G>T
c.1926G>T (p.Met642Ile)
c.2100G>T (p.Met700Ile)
 gnomAD v4
7g.41972337C>GCA367321811GLI3c.2103G>C (p.Met701Ile)
c.1929G>C (p.Met643Ile)
n.2080G>C
c.1926G>C (p.Met642Ile)
c.2100G>C (p.Met700Ile)
7g.41972337C>TCA367321812GLI3c.2103G>A (p.Met701Ile)
c.1929G>A (p.Met643Ile)
n.2080G>A
c.1926G>A (p.Met642Ile)
c.2100G>A (p.Met700Ile)
 COSMIC
7g.41972338A=CA1702647602GLI3c.2102T= (p.Met701=)
c.1928T= (p.Met643=)
n.2079T=
c.1925T= (p.Met642=)
c.2099T= (p.Met700=)
7g.41972338A>CCA367321813GLI3c.2102T>G (p.Met701Arg)
c.1928T>G (p.Met643Arg)
n.2079T>G
c.1925T>G (p.Met642Arg)
c.2099T>G (p.Met700Arg)
7g.41972338A>GCA367321814GLI3c.2102T>C (p.Met701Thr)
c.1928T>C (p.Met643Thr)
n.2079T>C
c.1925T>C (p.Met642Thr)
c.2099T>C (p.Met700Thr)
7g.41972338A>TCA367321815GLI3c.2102T>A (p.Met701Lys)
c.1928T>A (p.Met643Lys)
n.2079T>A
c.1925T>A (p.Met642Lys)
c.2099T>A (p.Met700Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972339T>ACA367321816GLI3c.2101A>T (p.Met701Leu)
c.1927A>T (p.Met643Leu)
n.2078A>T
c.1924A>T (p.Met642Leu)
c.2098A>T (p.Met700Leu)
7g.41972339T>CCA4230691GLI3c.2101A>G (p.Met701Val)
c.1927A>G (p.Met643Val)
n.2078A>G
c.1924A>G (p.Met642Val)
c.2098A>G (p.Met700Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972339T>GCA367321817GLI3c.2101A>C (p.Met701Leu)
c.1927A>C (p.Met643Leu)
n.2078A>C
c.1924A>C (p.Met642Leu)
c.2098A>C (p.Met700Leu)
 COSMIC
7g.41972339T=CA1702647606GLI3c.2101A= (p.Met701=)
c.1927A= (p.Met643=)
n.2078A=
c.1924A= (p.Met642=)
c.2098A= (p.Met700=)
7g.41972340T>ACA454525389GLI3c.2100A>T (p.Pro700=)
c.1926A>T (p.Pro642=)
n.2077A>T
c.1923A>T (p.Pro641=)
c.2097A>T (p.Pro699=)
7g.41972340T>CCA156913574GLI3c.2100A>G (p.Pro700=)
c.1926A>G (p.Pro642=)
n.2077A>G
c.1923A>G (p.Pro641=)
c.2097A>G (p.Pro699=)
 dbSNP
7g.41972340T>GCA454525390GLI3c.2100A>C (p.Pro700=)
c.1926A>C (p.Pro642=)
n.2077A>C
c.1923A>C (p.Pro641=)
c.2097A>C (p.Pro699=)
7g.41972340T=CA1702647610GLI3c.2100A= (p.Pro700=)
c.1926A= (p.Pro642=)
n.2077A=
c.1923A= (p.Pro641=)
c.2097A= (p.Pro699=)
7g.41972341G>ACA367321818GLI3c.2099C>T (p.Pro700Leu)
c.1925C>T (p.Pro642Leu)
n.2076C>T
c.1922C>T (p.Pro641Leu)
c.2096C>T (p.Pro699Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972341G>CCA367321819GLI3c.2099C>G (p.Pro700Arg)
c.1925C>G (p.Pro642Arg)
n.2076C>G
c.1922C>G (p.Pro641Arg)
c.2096C>G (p.Pro699Arg)
7g.41972341G=CA1702647613GLI3c.2099C= (p.Pro700=)
c.1925C= (p.Pro642=)
n.2076C=
c.1922C= (p.Pro641=)
c.2096C= (p.Pro699=)
7g.41972341G>TCA367321820GLI3c.2099C>A (p.Pro700Gln)
c.1925C>A (p.Pro642Gln)
n.2076C>A
c.1922C>A (p.Pro641Gln)
c.2096C>A (p.Pro699Gln)
7g.41972342G>ACA367321821GLI3c.2098C>T (p.Pro700Ser)
c.1924C>T (p.Pro642Ser)
n.2075C>T
c.1921C>T (p.Pro641Ser)
c.2095C>T (p.Pro699Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.41972342G>CCA367321823GLI3c.2098C>G (p.Pro700Ala)
c.1924C>G (p.Pro642Ala)
n.2075C>G
c.1921C>G (p.Pro641Ala)
c.2095C>G (p.Pro699Ala)
7g.41972342G=CA1702647620GLI3c.2098C= (p.Pro700=)
c.1924C= (p.Pro642=)
n.2075C=
c.1921C= (p.Pro641=)
c.2095C= (p.Pro699=)
7g.41972342G>TCA367321822GLI3c.2098C>A (p.Pro700Thr)
c.1924C>A (p.Pro642Thr)
n.2075C>A
c.1921C>A (p.Pro641Thr)
c.2095C>A (p.Pro699Thr)
7g.41972343C>ACA367321824GLI3c.2097G>T (p.Lys699Asn)
c.1923G>T (p.Lys641Asn)
n.2074G>T
c.1920G>T (p.Lys640Asn)
c.2094G>T (p.Lys698Asn)
 dbSNP
7g.41972343C=CA1702647629GLI3c.2097G= (p.Lys699=)
c.1923G= (p.Lys641=)
n.2074G=
c.1920G= (p.Lys640=)
c.2094G= (p.Lys698=)
7g.41972343C>GCA367321825GLI3c.2097G>C (p.Lys699Asn)
c.1923G>C (p.Lys641Asn)
n.2074G>C
c.1920G>C (p.Lys640Asn)
c.2094G>C (p.Lys698Asn)
7g.41972343C>TCA454525393GLI3c.2097G>A (p.Lys699=)
c.1923G>A (p.Lys641=)
n.2074G>A
c.1920G>A (p.Lys640=)
c.2094G>A (p.Lys698=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972344T>ACA367321826GLI3c.2096A>T (p.Lys699Met)
c.1922A>T (p.Lys641Met)
n.2073A>T
c.1919A>T (p.Lys640Met)
c.2093A>T (p.Lys698Met)
7g.41972344T>CCA367321827GLI3c.2096A>G (p.Lys699Arg)
c.1922A>G (p.Lys641Arg)
n.2073A>G
c.1919A>G (p.Lys640Arg)
c.2093A>G (p.Lys698Arg)
7g.41972344T>GCA367321828GLI3c.2096A>C (p.Lys699Thr)
c.1922A>C (p.Lys641Thr)
n.2073A>C
c.1919A>C (p.Lys640Thr)
c.2093A>C (p.Lys698Thr)
7g.41972345T>ACA367321829GLI3c.2095A>T (p.Lys699Ter)
c.1921A>T (p.Lys641Ter)
n.2072A>T
c.1918A>T (p.Lys640Ter)
c.2092A>T (p.Lys698Ter)
7g.41972345T>CCA367321830GLI3c.2095A>G (p.Lys699Glu)
c.1921A>G (p.Lys641Glu)
n.2072A>G
c.1918A>G (p.Lys640Glu)
c.2092A>G (p.Lys698Glu)
7g.41972345T>GCA367321831GLI3c.2095A>C (p.Lys699Gln)
c.1921A>C (p.Lys641Gln)
n.2072A>C
c.1918A>C (p.Lys640Gln)
c.2092A>C (p.Lys698Gln)
7g.41972346C>ACA367321832GLI3c.2094G>T (p.Glu698Asp)
c.1920G>T (p.Glu640Asp)
n.2071G>T
c.1917G>T (p.Glu639Asp)
c.2091G>T (p.Glu697Asp)
7g.41972346C=CA1702647636GLI3c.2094G= (p.Glu698=)
c.1920G= (p.Glu640=)
n.2071G=
c.1917G= (p.Glu639=)
c.2091G= (p.Glu697=)
7g.41972346C>GCA367321833GLI3c.2094G>C (p.Glu698Asp)
c.1920G>C (p.Glu640Asp)
n.2071G>C
c.1917G>C (p.Glu639Asp)
c.2091G>C (p.Glu697Asp)
7g.41972346C>TCA4230692GLI3c.2094G>A (p.Glu698=)
c.1920G>A (p.Glu640=)
n.2071G>A
c.1917G>A (p.Glu639=)
c.2091G>A (p.Glu697=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972347T>ACA367321834GLI3c.2093A>T (p.Glu698Val)
c.1919A>T (p.Glu640Val)
n.2070A>T
c.1916A>T (p.Glu639Val)
c.2090A>T (p.Glu697Val)
7g.41972347T>CCA367321835GLI3c.2093A>G (p.Glu698Gly)
c.1919A>G (p.Glu640Gly)
n.2070A>G
c.1916A>G (p.Glu639Gly)
c.2090A>G (p.Glu697Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972347T>GCA367321836GLI3c.2093A>C (p.Glu698Ala)
c.1919A>C (p.Glu640Ala)
n.2070A>C
c.1916A>C (p.Glu639Ala)
c.2090A>C (p.Glu697Ala)
7g.41972347T=CA1702647637GLI3c.2093A= (p.Glu698=)
c.1919A= (p.Glu640=)
n.2070A=
c.1916A= (p.Glu639=)
c.2090A= (p.Glu697=)
7g.41972348C>ACA367321839GLI3c.2092G>T (p.Glu698Ter)
c.1918G>T (p.Glu640Ter)
n.2069G>T
c.1915G>T (p.Glu639Ter)
c.2089G>T (p.Glu697Ter)
7g.41972348C>GCA367321837GLI3c.2092G>C (p.Glu698Gln)
c.1918G>C (p.Glu640Gln)
n.2069G>C
c.1915G>C (p.Glu639Gln)
c.2089G>C (p.Glu697Gln)
7g.41972348C>TCA367321838GLI3c.2092G>A (p.Glu698Lys)
c.1918G>A (p.Glu640Lys)
n.2069G>A
c.1915G>A (p.Glu639Lys)
c.2089G>A (p.Glu697Lys)
7g.41972349T>ACA454525400GLI3c.2091A>T (p.Ala697=)
c.1917A>T (p.Ala639=)
n.2068A>T
c.1914A>T (p.Ala638=)
c.2088A>T (p.Ala696=)
7g.41972349T>CCA454525401GLI3c.2091A>G (p.Ala697=)
c.1917A>G (p.Ala639=)
n.2068A>G
c.1914A>G (p.Ala638=)
c.2088A>G (p.Ala696=)
7g.41972349T>GCA454525402GLI3c.2091A>C (p.Ala697=)
c.1917A>C (p.Ala639=)
n.2068A>C
c.1914A>C (p.Ala638=)
c.2088A>C (p.Ala696=)
7g.41972350delCA2499218887GLI3c.2090del (p.Ala697GlufsTer5)
c.1916del (p.Ala639GlufsTer5)
n.2067del
c.1913del (p.Ala638GlufsTer5)
c.2087del (p.Ala696GlufsTer5)
 ClinVar dbSNP
7g.41972350G>ACA367321840GLI3c.2090C>T (p.Ala697Val)
c.1916C>T (p.Ala639Val)
n.2067C>T
c.1913C>T (p.Ala638Val)
c.2087C>T (p.Ala696Val)
 dbSNP gnomAD v4
7g.41972350G>CCA367321841GLI3c.2090C>G (p.Ala697Gly)
c.1916C>G (p.Ala639Gly)
n.2067C>G
c.1913C>G (p.Ala638Gly)
c.2087C>G (p.Ala696Gly)
7g.41972350G=CA1702647640GLI3c.2090C= (p.Ala697=)
c.1916C= (p.Ala639=)
n.2067C=
c.1913C= (p.Ala638=)
c.2087C= (p.Ala696=)
7g.41972350G>TCA367321842GLI3c.2090C>A (p.Ala697Glu)
c.1916C>A (p.Ala639Glu)
n.2067C>A
c.1913C>A (p.Ala638Glu)
c.2087C>A (p.Ala696Glu)
7g.41972351C>ACA367321843GLI3c.2089G>T (p.Ala697Ser)
c.1915G>T (p.Ala639Ser)
n.2066G>T
c.1912G>T (p.Ala638Ser)
c.2086G>T (p.Ala696Ser)
7g.41972351C>GCA367321844GLI3c.2089G>C (p.Ala697Pro)
c.1915G>C (p.Ala639Pro)
n.2066G>C
c.1912G>C (p.Ala638Pro)
c.2086G>C (p.Ala696Pro)
7g.41972351C>TCA367321845GLI3c.2089G>A (p.Ala697Thr)
c.1915G>A (p.Ala639Thr)
n.2066G>A
c.1912G>A (p.Ala638Thr)
c.2086G>A (p.Ala696Thr)
7g.41972352C>ACA367321846GLI3c.2088G>T (p.Lys696Asn)
c.1914G>T (p.Lys638Asn)
n.2065G>T
c.1911G>T (p.Lys637Asn)
c.2085G>T (p.Lys695Asn)
7g.41972352C>GCA367321847GLI3c.2088G>C (p.Lys696Asn)
c.1914G>C (p.Lys638Asn)
n.2065G>C
c.1911G>C (p.Lys637Asn)
c.2085G>C (p.Lys695Asn)
7g.41972352C>TCA454525407GLI3c.2088G>A (p.Lys696=)
c.1914G>A (p.Lys638=)
n.2065G>A
c.1911G>A (p.Lys637=)
c.2085G>A (p.Lys695=)
7g.41972353T>ACA367321848GLI3c.2087A>T (p.Lys696Met)
c.1913A>T (p.Lys638Met)
n.2064A>T
c.1910A>T (p.Lys637Met)
c.2084A>T (p.Lys695Met)
7g.41972353T>CCA367321849GLI3c.2087A>G (p.Lys696Arg)
c.1913A>G (p.Lys638Arg)
n.2064A>G
c.1910A>G (p.Lys637Arg)
c.2084A>G (p.Lys695Arg)
7g.41972353T>GCA367321850GLI3c.2087A>C (p.Lys696Thr)
c.1913A>C (p.Lys638Thr)
n.2064A>C
c.1910A>C (p.Lys637Thr)
c.2084A>C (p.Lys695Thr)
7g.41972354T>ACA367321852GLI3c.2086A>T (p.Lys696Ter)
c.1912A>T (p.Lys638Ter)
n.2063A>T
c.1909A>T (p.Lys637Ter)
c.2083A>T (p.Lys695Ter)
7g.41972354T>CCA367321851GLI3c.2086A>G (p.Lys696Glu)
c.1912A>G (p.Lys638Glu)
n.2063A>G
c.1909A>G (p.Lys637Glu)
c.2083A>G (p.Lys695Glu)
 gnomAD v4
7g.41972354T>GCA4230693GLI3c.2086A>C (p.Lys696Gln)
c.1912A>C (p.Lys638Gln)
n.2063A>C
c.1909A>C (p.Lys637Gln)
c.2083A>C (p.Lys695Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972354T=CA1702647643GLI3c.2086A= (p.Lys696=)
c.1912A= (p.Lys638=)
n.2063A=
c.1909A= (p.Lys637=)
c.2083A= (p.Lys695=)
7g.41972355G>ACA454525413GLI3c.2085C>T (p.Val695=)
c.1911C>T (p.Val637=)
n.2062C>T
c.1908C>T (p.Val636=)
c.2082C>T (p.Val694=)
7g.41972355G>CCA454525415GLI3c.2085C>G (p.Val695=)
c.1911C>G (p.Val637=)
n.2062C>G
c.1908C>G (p.Val636=)
c.2082C>G (p.Val694=)
 gnomAD v4
7g.41972355G=CA1702647646GLI3c.2085C= (p.Val695=)
c.1911C= (p.Val637=)
n.2062C=
c.1908C= (p.Val636=)
c.2082C= (p.Val694=)
7g.41972355G>TCA454525418GLI3c.2085C>A (p.Val695=)
c.1911C>A (p.Val637=)
n.2062C>A
c.1908C>A (p.Val636=)
c.2082C>A (p.Val694=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972356A>CCA367321853GLI3c.2084T>G (p.Val695Gly)
c.1910T>G (p.Val637Gly)
n.2061T>G
c.1907T>G (p.Val636Gly)
c.2081T>G (p.Val694Gly)
7g.41972356A>GCA367321854GLI3c.2084T>C (p.Val695Ala)
c.1910T>C (p.Val637Ala)
n.2061T>C
c.1907T>C (p.Val636Ala)
c.2081T>C (p.Val694Ala)
7g.41972356A>TCA367321855GLI3c.2084T>A (p.Val695Asp)
c.1910T>A (p.Val637Asp)
n.2061T>A
c.1907T>A (p.Val636Asp)
c.2081T>A (p.Val694Asp)
7g.41972357C>ACA156913583GLI3c.2083G>T (p.Val695Phe)
c.1909G>T (p.Val637Phe)
n.2060G>T
c.1906G>T (p.Val636Phe)
c.2080G>T (p.Val694Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972357C=CA1702647650GLI3c.2083G= (p.Val695=)
c.1909G= (p.Val637=)
n.2060G=
c.1906G= (p.Val636=)
c.2080G= (p.Val694=)
7g.41972357C>GCA367321856GLI3c.2083G>C (p.Val695Leu)
c.1909G>C (p.Val637Leu)
n.2060G>C
c.1906G>C (p.Val636Leu)
c.2080G>C (p.Val694Leu)
 dbSNP
7g.41972357C>TCA4230694GLI3c.2083G>A (p.Val695Ile)
c.1909G>A (p.Val637Ile)
n.2060G>A
c.1906G>A (p.Val636Ile)
c.2080G>A (p.Val694Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.41972357_41972358delinsGGCTTCTCTCA2695207655GLI3c.2082_2083delinsAGAGAAGCC (p.Val695GlufsTer?)
c.1908_1909delinsAGAGAAGCC (p.Val637GlufsTer?)
n.2059_2060delinsAGAGAAGCC
c.1905_1906delinsAGAGAAGCC (p.Val636GlufsTer?)
c.2079_2080delinsAGAGAAGCC (p.Val694GlufsTer?)
7g.41972358G>ACA4230695GLI3c.2082C>T (p.Thr694=)
c.1908C>T (p.Thr636=)
n.2059C>T
c.1905C>T (p.Thr635=)
c.2079C>T (p.Thr693=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.41972358G>CCA454525424GLI3c.2082C>G (p.Thr694=)
c.1908C>G (p.Thr636=)
n.2059C>G
c.1905C>G (p.Thr635=)
c.2079C>G (p.Thr693=)
7g.41972358G=CA1702647655GLI3c.2082C= (p.Thr694=)
c.1908C= (p.Thr636=)
n.2059C=
c.1905C= (p.Thr635=)
c.2079C= (p.Thr693=)
7g.41972358G>TCA454525425GLI3c.2082C>A (p.Thr694=)
c.1908C>A (p.Thr636=)
n.2059C>A
c.1905C>A (p.Thr635=)
c.2079C>A (p.Thr693=)
 gnomAD v4
7g.41972359G>ACA367321857GLI3c.2081C>T (p.Thr694Ile)
c.1907C>T (p.Thr636Ile)
n.2058C>T
c.1904C>T (p.Thr635Ile)
c.2078C>T (p.Thr693Ile)
7g.41972359G>CCA367321858GLI3c.2081C>G (p.Thr694Ser)
c.1907C>G (p.Thr636Ser)
n.2058C>G
c.1904C>G (p.Thr635Ser)
c.2078C>G (p.Thr693Ser)
7g.41972359G>TCA367321859GLI3c.2081C>A (p.Thr694Asn)
c.1907C>A (p.Thr636Asn)
n.2058C>A
c.1904C>A (p.Thr635Asn)
c.2078C>A (p.Thr693Asn)
7g.41972360T>ACA367321860GLI3c.2080A>T (p.Thr694Ser)
c.1906A>T (p.Thr636Ser)
n.2057A>T
c.1903A>T (p.Thr635Ser)
c.2077A>T (p.Thr693Ser)
 COSMIC
7g.41972360T>CCA367321861GLI3c.2080A>G (p.Thr694Ala)
c.1906A>G (p.Thr636Ala)
n.2057A>G
c.1903A>G (p.Thr635Ala)
c.2077A>G (p.Thr693Ala)
7g.41972360T>GCA367321862GLI3c.2080A>C (p.Thr694Pro)
c.1906A>C (p.Thr636Pro)
n.2057A>C
c.1903A>C (p.Thr635Pro)
c.2077A>C (p.Thr693Pro)
 dbSNP
7g.41972360T=CA1702647659GLI3c.2080A= (p.Thr694=)
c.1906A= (p.Thr636=)
n.2057A=
c.1903A= (p.Thr635=)
c.2077A= (p.Thr693=)
7g.41972363delCA2695207656GLI3c.2080del (p.Thr694ProfsTer8)
c.1906del (p.Thr636ProfsTer8)
n.2057del
c.1903del (p.Thr635ProfsTer8)
c.2077del (p.Thr693ProfsTer8)
7g.41972361T>ACA367321864GLI3c.2079A>T (p.Lys693Asn)
c.1905A>T (p.Lys635Asn)
n.2056A>T
c.1902A>T (p.Lys634Asn)
c.2076A>T (p.Lys692Asn)
7g.41972361T>CCA4230696GLI3c.2079A>G (p.Lys693=)
c.1905A>G (p.Lys635=)
n.2056A>G
c.1902A>G (p.Lys634=)
c.2076A>G (p.Lys692=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.41972361T>GCA367321863GLI3c.2079A>C (p.Lys693Asn)
c.1905A>C (p.Lys635Asn)
n.2056A>C
c.1902A>C (p.Lys634Asn)
c.2076A>C (p.Lys692Asn)
7g.41972361T=CA1702647661GLI3c.2079A= (p.Lys693=)
c.1905A= (p.Lys635=)
n.2056A=
c.1902A= (p.Lys634=)
c.2076A= (p.Lys692=)
7g.41972362T>ACA367321865GLI3c.2078A>T (p.Lys693Ile)
c.1904A>T (p.Lys635Ile)
n.2055A>T
c.1901A>T (p.Lys634Ile)
c.2075A>T (p.Lys692Ile)
7g.41972362T>CCA367321866GLI3c.2078A>G (p.Lys693Arg)
c.1904A>G (p.Lys635Arg)
n.2055A>G
c.1901A>G (p.Lys634Arg)
c.2075A>G (p.Lys692Arg)
7g.41972362T>GCA367321867GLI3c.2078A>C (p.Lys693Thr)
c.1904A>C (p.Lys635Thr)
n.2055A>C
c.1901A>C (p.Lys634Thr)
c.2075A>C (p.Lys692Thr)
7g.41972363T>ACA367321868GLI3c.2077A>T (p.Lys693Ter)
c.1903A>T (p.Lys635Ter)
n.2054A>T
c.1900A>T (p.Lys634Ter)
c.2074A>T (p.Lys692Ter)
7g.41972363T>CCA367321869GLI3c.2077A>G (p.Lys693Glu)
c.1903A>G (p.Lys635Glu)
n.2054A>G
c.1900A>G (p.Lys634Glu)
c.2074A>G (p.Lys692Glu)
7g.41972363T>GCA367321870GLI3c.2077A>C (p.Lys693Gln)
c.1903A>C (p.Lys635Gln)
n.2054A>C
c.1900A>C (p.Lys634Gln)
c.2074A>C (p.Lys692Gln)
7g.41972364C>ACA454525441GLI3c.2076G>T (p.Val692=)
c.1902G>T (p.Val634=)
n.2053G>T
c.1899G>T (p.Val633=)
c.2073G>T (p.Val691=)
7g.41972364C>GCA454525442GLI3c.2076G>C (p.Val692=)
c.1902G>C (p.Val634=)
n.2053G>C
c.1899G>C (p.Val633=)
c.2073G>C (p.Val691=)
7g.41972364C>TCA454525443GLI3c.2076G>A (p.Val692=)
c.1902G>A (p.Val634=)
n.2053G>A
c.1899G>A (p.Val633=)
c.2073G>A (p.Val691=)
7g.41972365A>CCA367321871GLI3c.2075T>G (p.Val692Gly)
c.1901T>G (p.Val634Gly)
n.2052T>G
c.1898T>G (p.Val633Gly)
c.2072T>G (p.Val691Gly)
7g.41972365A>GCA367321872GLI3c.2075T>C (p.Val692Ala)
c.1901T>C (p.Val634Ala)
n.2052T>C
c.1898T>C (p.Val633Ala)
c.2072T>C (p.Val691Ala)
7g.41972365A>TCA367321873GLI3c.2075T>A (p.Val692Glu)
c.1901T>A (p.Val634Glu)
n.2052T>A
c.1898T>A (p.Val633Glu)
c.2072T>A (p.Val691Glu)
7g.41972366C>ACA367321874GLI3c.2074G>T (p.Val692Leu)
c.1900G>T (p.Val634Leu)
n.2051G>T
c.1897G>T (p.Val633Leu)
c.2071G>T (p.Val691Leu)
7g.41972366C>GCA367321875GLI3c.2074G>C (p.Val692Leu)
c.1900G>C (p.Val634Leu)
n.2051G>C
c.1897G>C (p.Val633Leu)
c.2071G>C (p.Val691Leu)
7g.41972366C>TCA367321876GLI3c.2074G>A (p.Val692Met)
c.1900G>A (p.Val634Met)
n.2051G>A
c.1897G>A (p.Val633Met)
c.2071G>A (p.Val691Met)
 gnomAD v4
7g.41972367C>ACA4230697GLI3c.2073G>T (p.Gln691His)
c.1899G>T (p.Gln633His)
n.2050G>T
c.1896G>T (p.Gln632His)
c.2070G>T (p.Gln690His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972367C=CA1702647666GLI3c.2073G= (p.Gln691=)
c.1899G= (p.Gln633=)
n.2050G=
c.1896G= (p.Gln632=)
c.2070G= (p.Gln690=)
7g.41972367C>GCA367321877GLI3c.2073G>C (p.Gln691His)
c.1899G>C (p.Gln633His)
n.2050G>C
c.1896G>C (p.Gln632His)
c.2070G>C (p.Gln690His)
7g.41972367C>TCA454525452GLI3c.2073G>A (p.Gln691=)
c.1899G>A (p.Gln633=)
n.2050G>A
c.1896G>A (p.Gln632=)
c.2070G>A (p.Gln690=)
7g.41972368delCA2695207658GLI3c.2072del (p.Gln691ArgfsTer2)
c.1898del (p.Gln633ArgfsTer2)
n.2049del
c.1895del (p.Gln632ArgfsTer2)
c.2069del (p.Gln690ArgfsTer2)
7g.41972368T>ACA367321878GLI3c.2072A>T (p.Gln691Leu)
c.1898A>T (p.Gln633Leu)
n.2049A>T
c.1895A>T (p.Gln632Leu)
c.2069A>T (p.Gln690Leu)
7g.41972368T>CCA4230698GLI3c.2072A>G (p.Gln691Arg)
c.1898A>G (p.Gln633Arg)
n.2049A>G
c.1895A>G (p.Gln632Arg)
c.2069A>G (p.Gln690Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972368T>GCA367321879GLI3c.2072A>C (p.Gln691Pro)
c.1898A>C (p.Gln633Pro)
n.2049A>C
c.1895A>C (p.Gln632Pro)
c.2069A>C (p.Gln690Pro)
7g.41972368T=CA1702647671GLI3c.2072A= (p.Gln691=)
c.1898A= (p.Gln633=)
n.2049A=
c.1895A= (p.Gln632=)
c.2069A= (p.Gln690=)
7g.41972369G>ACA367321880GLI3c.2071C>T (p.Gln691Ter)
c.1897C>T (p.Gln633Ter)
n.2048C>T
c.1894C>T (p.Gln632Ter)
c.2068C>T (p.Gln690Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.41972369G>CCA367321882GLI3c.2071C>G (p.Gln691Glu)
c.1897C>G (p.Gln633Glu)
n.2048C>G
c.1894C>G (p.Gln632Glu)
c.2068C>G (p.Gln690Glu)
7g.41972369G=CA1702647674GLI3c.2071C= (p.Gln691=)
c.1897C= (p.Gln633=)
n.2048C=
c.1894C= (p.Gln632=)
c.2068C= (p.Gln690=)
7g.41972369G>TCA367321881GLI3c.2071C>A (p.Gln691Lys)
c.1897C>A (p.Gln633Lys)
n.2048C>A
c.1894C>A (p.Gln632Lys)
c.2068C>A (p.Gln690Lys)
7g.41972370G>ACA454525458GLI3c.2070C>T (p.Leu690=)
c.1896C>T (p.Leu632=)
n.2047C>T
c.1893C>T (p.Leu631=)
c.2067C>T (p.Leu689=)
 gnomAD v4
7g.41972370G>CCA454525459GLI3c.2070C>G (p.Leu690=)
c.1896C>G (p.Leu632=)
n.2047C>G
c.1893C>G (p.Leu631=)
c.2067C>G (p.Leu689=)
7g.41972370G>TCA454525460GLI3c.2070C>A (p.Leu690=)
c.1896C>A (p.Leu632=)
n.2047C>A
c.1893C>A (p.Leu631=)
c.2067C>A (p.Leu689=)
7g.41972371A>CCA367321883GLI3c.2069T>G (p.Leu690Arg)
c.1895T>G (p.Leu632Arg)
n.2046T>G
c.1892T>G (p.Leu631Arg)
c.2066T>G (p.Leu689Arg)
7g.41972371A>GCA367321884GLI3c.2069T>C (p.Leu690Pro)
c.1895T>C (p.Leu632Pro)
n.2046T>C
c.1892T>C (p.Leu631Pro)
c.2066T>C (p.Leu689Pro)
7g.41972371A>TCA367321885GLI3c.2069T>A (p.Leu690His)
c.1895T>A (p.Leu632His)
n.2046T>A
c.1892T>A (p.Leu631His)
c.2066T>A (p.Leu689His)
7g.41972372G>ACA367321886GLI3c.2068C>T (p.Leu690Phe)
c.1894C>T (p.Leu632Phe)
n.2045C>T
c.1891C>T (p.Leu631Phe)
c.2065C>T (p.Leu689Phe)
 gnomAD v4
7g.41972372G>CCA367321887GLI3c.2068C>G (p.Leu690Val)
c.1894C>G (p.Leu632Val)
n.2045C>G
c.1891C>G (p.Leu631Val)
c.2065C>G (p.Leu689Val)
7g.41972372G>TCA367321888GLI3c.2068C>A (p.Leu690Ile)
c.1894C>A (p.Leu632Ile)
n.2045C>A
c.1891C>A (p.Leu631Ile)
c.2065C>A (p.Leu689Ile)
7g.41972373G>ACA454525473GLI3c.2067C>T (p.Cys689=)
c.1893C>T (p.Cys631=)
n.2044C>T
c.1890C>T (p.Cys630=)
c.2064C>T (p.Cys688=)
 COSMIC
7g.41972373G>CCA367321889GLI3c.2067C>G (p.Cys689Trp)
c.1893C>G (p.Cys631Trp)
n.2044C>G
c.1890C>G (p.Cys630Trp)
c.2064C>G (p.Cys688Trp)
7g.41972373G>TCA367321890GLI3c.2067C>A (p.Cys689Ter)
c.1893C>A (p.Cys631Ter)
n.2044C>A
c.1890C>A (p.Cys630Ter)
c.2064C>A (p.Cys688Ter)
7g.41972374C>ACA367321891GLI3c.2066G>T (p.Cys689Phe)
c.1892G>T (p.Cys631Phe)
n.2043G>T
c.1889G>T (p.Cys630Phe)
c.2063G>T (p.Cys688Phe)
7g.41972374C>GCA367321892GLI3c.2066G>C (p.Cys689Ser)
c.1892G>C (p.Cys631Ser)
n.2043G>C
c.1889G>C (p.Cys630Ser)
c.2063G>C (p.Cys688Ser)
 gnomAD v4
7g.41972374C>TCA367321893GLI3c.2066G>A (p.Cys689Tyr)
c.1892G>A (p.Cys631Tyr)
n.2043G>A
c.1889G>A (p.Cys630Tyr)
c.2063G>A (p.Cys688Tyr)
7g.41972375A>CCA367321896GLI3c.2065T>G (p.Cys689Gly)
c.1891T>G (p.Cys631Gly)
n.2042T>G
c.1888T>G (p.Cys630Gly)
c.2062T>G (p.Cys688Gly)
7g.41972375A>GCA367321894GLI3c.2065T>C (p.Cys689Arg)
c.1891T>C (p.Cys631Arg)
n.2042T>C
c.1888T>C (p.Cys630Arg)
c.2062T>C (p.Cys688Arg)
7g.41972375A>TCA367321895GLI3c.2065T>A (p.Cys689Ser)
c.1891T>A (p.Cys631Ser)
n.2042T>A
c.1888T>A (p.Cys630Ser)
c.2062T>A (p.Cys688Ser)
7g.41972376T>ACA367321897GLI3c.2064A>T (p.Glu688Asp)
c.1890A>T (p.Glu630Asp)
n.2041A>T
c.1887A>T (p.Glu629Asp)
c.2061A>T (p.Glu687Asp)
7g.41972376T>CCA454525476GLI3c.2064A>G (p.Glu688=)
c.1890A>G (p.Glu630=)
n.2041A>G
c.1887A>G (p.Glu629=)
c.2061A>G (p.Glu687=)
7g.41972376T>GCA367321898GLI3c.2064A>C (p.Glu688Asp)
c.1890A>C (p.Glu630Asp)
n.2041A>C
c.1887A>C (p.Glu629Asp)
c.2061A>C (p.Glu687Asp)
7g.41972377T>ACA367321899GLI3c.2063A>T (p.Glu688Val)
c.1889A>T (p.Glu630Val)
n.2040A>T
c.1886A>T (p.Glu629Val)
c.2060A>T (p.Glu687Val)
7g.41972377T>CCA367321900GLI3c.2063A>G (p.Glu688Gly)
c.1889A>G (p.Glu630Gly)
n.2040A>G
c.1886A>G (p.Glu629Gly)
c.2060A>G (p.Glu687Gly)
7g.41972377T>GCA367321901GLI3c.2063A>C (p.Glu688Ala)
c.1889A>C (p.Glu630Ala)
n.2040A>C
c.1886A>C (p.Glu629Ala)
c.2060A>C (p.Glu687Ala)
7g.41972378C>ACA342916GLI3c.2062G>T (p.Glu688Ter)
c.1888G>T (p.Glu630Ter)
n.2039G>T
c.1885G>T (p.Glu629Ter)
c.2059G>T (p.Glu687Ter)
 dbSNP
7g.41972378C=CA1702647682GLI3c.2062G= (p.Glu688=)
c.1888G= (p.Glu630=)
n.2039G=
c.1885G= (p.Glu629=)
c.2059G= (p.Glu687=)
7g.41972378C>GCA367321902GLI3c.2062G>C (p.Glu688Gln)
c.1888G>C (p.Glu630Gln)
n.2039G>C
c.1885G>C (p.Glu629Gln)
c.2059G>C (p.Glu687Gln)
7g.41972378C>TCA367321903GLI3c.2062G>A (p.Glu688Lys)
c.1888G>A (p.Glu630Lys)
n.2039G>A
c.1885G>A (p.Glu629Lys)
c.2059G>A (p.Glu687Lys)
7g.41972379T>ACA367321904GLI3c.2061A>T (p.Glu687Asp)
c.1887A>T (p.Glu629Asp)
n.2038A>T
c.1884A>T (p.Glu628Asp)
c.2058A>T (p.Glu686Asp)
7g.41972379T>CCA454525490GLI3c.2061A>G (p.Glu687=)
c.1887A>G (p.Glu629=)
n.2038A>G
c.1884A>G (p.Glu628=)
c.2058A>G (p.Glu686=)
7g.41972379T>GCA367321905GLI3c.2061A>C (p.Glu687Asp)
c.1887A>C (p.Glu629Asp)
n.2038A>C
c.1884A>C (p.Glu628Asp)
c.2058A>C (p.Glu686Asp)
7g.41972380T>ACA367321908GLI3c.2060A>T (p.Glu687Val)
c.1886A>T (p.Glu629Val)
n.2037A>T
c.1883A>T (p.Glu628Val)
c.2057A>T (p.Glu686Val)
7g.41972380T>CCA367321907GLI3c.2060A>G (p.Glu687Gly)
c.1886A>G (p.Glu629Gly)
n.2037A>G
c.1883A>G (p.Glu628Gly)
c.2057A>G (p.Glu686Gly)
7g.41972380T>GCA367321906GLI3c.2060A>C (p.Glu687Ala)
c.1886A>C (p.Glu629Ala)
n.2037A>C
c.1883A>C (p.Glu628Ala)
c.2057A>C (p.Glu686Ala)
7g.41972381C>ACA367321909GLI3c.2059G>T (p.Glu687Ter)
c.1885G>T (p.Glu629Ter)
n.2036G>T
c.1882G>T (p.Glu628Ter)
c.2056G>T (p.Glu686Ter)
7g.41972381C>GCA367321910GLI3c.2059G>C (p.Glu687Gln)
c.1885G>C (p.Glu629Gln)
n.2036G>C
c.1882G>C (p.Glu628Gln)
c.2056G>C (p.Glu686Gln)
7g.41972381C>TCA367321911GLI3c.2059G>A (p.Glu687Lys)
c.1885G>A (p.Glu629Lys)
n.2036G>A
c.1882G>A (p.Glu628Lys)
c.2056G>A (p.Glu686Lys)
7g.41972381_41972382delinsATCA342914GLI3c.2058_2059delinsAT (p.Arg687Ter)
c.1884_1885delinsAT (p.Arg629Ter)
n.2035_2036delinsAT
c.1881_1882delinsAT (p.Arg628Ter)
c.2055_2056delinsAT (p.Arg686Ter)
 dbSNP
7g.41972381_41972382delinsCCCA1702647690GLI3c.2058_2059delinsGG (p.Arg686=)
c.1884_1885delinsGG (p.Arg628=)
n.2035_2036delinsGG
c.1881_1882delinsGG (p.Arg627=)
c.2055_2056delinsGG (p.Arg685=)
7g.41972383delCA2499218888GLI3c.2059del (p.Glu687LysfsTer6)
c.1885del (p.Glu629LysfsTer6)
n.2036del
c.1882del (p.Glu628LysfsTer6)
c.2056del (p.Glu686LysfsTer6)
 ClinVar dbSNP
7g.41972382C>ACA454525493GLI3c.2058G>T (p.Arg686=)
c.1884G>T (p.Arg628=)
n.2035G>T
c.1881G>T (p.Arg627=)
c.2055G>T (p.Arg685=)
7g.41972382C=CA1702647695GLI3c.2058G= (p.Arg686=)
c.1884G= (p.Arg628=)
n.2035G=
c.1881G= (p.Arg627=)
c.2055G= (p.Arg685=)
7g.41972382C>GCA454525495GLI3c.2058G>C (p.Arg686=)
c.1884G>C (p.Arg628=)
n.2035G>C
c.1881G>C (p.Arg627=)
c.2055G>C (p.Arg685=)
 gnomAD v4
7g.41972382C>TCA454525496GLI3c.2058G>A (p.Arg686=)
c.1884G>A (p.Arg628=)
n.2035G>A
c.1881G>A (p.Arg627=)
c.2055G>A (p.Arg685=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972383C>ACA367321912GLI3c.2057G>T (p.Arg686Leu)
c.1883G>T (p.Arg628Leu)
n.2034G>T
c.1880G>T (p.Arg627Leu)
c.2054G>T (p.Arg685Leu)
7g.41972383C=CA1702647698GLI3c.2057G= (p.Arg686=)
c.1883G= (p.Arg628=)
n.2034G=
c.1880G= (p.Arg627=)
c.2054G= (p.Arg685=)
7g.41972383C>GCA367321913GLI3c.2057G>C (p.Arg686Pro)
c.1883G>C (p.Arg628Pro)
n.2034G>C
c.1880G>C (p.Arg627Pro)
c.2054G>C (p.Arg685Pro)
7g.41972383C>TCA4230699GLI3c.2057G>A (p.Arg686Gln)
c.1883G>A (p.Arg628Gln)
n.2034G>A
c.1880G>A (p.Arg627Gln)
c.2054G>A (p.Arg685Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972384G>ACA4230700GLI3c.2056C>T (p.Arg686Trp)
c.1882C>T (p.Arg628Trp)
n.2033C>T
c.1879C>T (p.Arg627Trp)
c.2053C>T (p.Arg685Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.41972384G>CCA367321915GLI3c.2056C>G (p.Arg686Gly)
c.1882C>G (p.Arg628Gly)
n.2033C>G
c.1879C>G (p.Arg627Gly)
c.2053C>G (p.Arg685Gly)
7g.41972384G=CA1702647702GLI3c.2056C= (p.Arg686=)
c.1882C= (p.Arg628=)
n.2033C=
c.1879C= (p.Arg627=)
c.2053C= (p.Arg685=)
7g.41972384G>TCA454525501GLI3c.2056C>A (p.Arg686=)
c.1882C>A (p.Arg628=)
n.2033C>A
c.1879C>A (p.Arg627=)
c.2053C>A (p.Arg685=)
7g.41972385C>ACA367321916GLI3c.2055G>T (p.Lys685Asn)
c.1881G>T (p.Lys627Asn)
n.2032G>T
c.1878G>T (p.Lys626Asn)
c.2052G>T (p.Lys684Asn)
7g.41972385C>GCA367321917GLI3c.2055G>C (p.Lys685Asn)
c.1881G>C (p.Lys627Asn)
n.2032G>C
c.1878G>C (p.Lys626Asn)
c.2052G>C (p.Lys684Asn)
7g.41972385C>TCA454525504GLI3c.2055G>A (p.Lys685=)
c.1881G>A (p.Lys627=)
n.2032G>A
c.1878G>A (p.Lys626=)
c.2052G>A (p.Lys684=)
7g.41972386T>ACA4230701GLI3c.2054A>T (p.Lys685Met)
c.1880A>T (p.Lys627Met)
n.2031A>T
c.1877A>T (p.Lys626Met)
c.2051A>T (p.Lys684Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972386T>CCA367321919GLI3c.2054A>G (p.Lys685Arg)
c.1880A>G (p.Lys627Arg)
n.2031A>G
c.1877A>G (p.Lys626Arg)
c.2051A>G (p.Lys684Arg)
 gnomAD v4
7g.41972386T>GCA367321918GLI3c.2054A>C (p.Lys685Thr)
c.1880A>C (p.Lys627Thr)
n.2031A>C
c.1877A>C (p.Lys626Thr)
c.2051A>C (p.Lys684Thr)
7g.41972386T=CA1702647706GLI3c.2054A= (p.Lys685=)
c.1880A= (p.Lys627=)
n.2031A=
c.1877A= (p.Lys626=)
c.2051A= (p.Lys684=)
7g.41972388dupCA2695207659GLI3c.2054dup (p.Arg686AlafsTer?)
c.1880dup (p.Arg628AlafsTer?)
n.2031dup
c.1877dup (p.Arg627AlafsTer?)
c.2051dup (p.Arg685AlafsTer?)
7g.41972387T>ACA4230702GLI3c.2053A>T (p.Lys685Ter)
c.1879A>T (p.Lys627Ter)
n.2030A>T
c.1876A>T (p.Lys626Ter)
c.2050A>T (p.Lys684Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972387T>CCA367321920GLI3c.2053A>G (p.Lys685Glu)
c.1879A>G (p.Lys627Glu)
n.2030A>G
c.1876A>G (p.Lys626Glu)
c.2050A>G (p.Lys684Glu)
7g.41972387T>GCA367321921GLI3c.2053A>C (p.Lys685Gln)
c.1879A>C (p.Lys627Gln)
n.2030A>C
c.1876A>C (p.Lys626Gln)
c.2050A>C (p.Lys684Gln)
7g.41972387T=CA1702647710GLI3c.2053A= (p.Lys685=)
c.1879A= (p.Lys627=)
n.2030A=
c.1876A= (p.Lys626=)
c.2050A= (p.Lys684=)
7g.41972388T>ACA454525509GLI3c.2052A>T (p.Ser684=)
c.1878A>T (p.Ser626=)
n.2029A>T
c.1875A>T (p.Ser625=)
c.2049A>T (p.Ser683=)
7g.41972388T>CCA454525508GLI3c.2052A>G (p.Ser684=)
c.1878A>G (p.Ser626=)
n.2029A>G
c.1875A>G (p.Ser625=)
c.2049A>G (p.Ser683=)
7g.41972388T>GCA454525507GLI3c.2052A>C (p.Ser684=)
c.1878A>C (p.Ser626=)
n.2029A>C
c.1875A>C (p.Ser625=)
c.2049A>C (p.Ser683=)
 gnomAD v4
7g.41972389G>ACA367321922GLI3c.2051C>T (p.Ser684Leu)
c.1877C>T (p.Ser626Leu)
n.2028C>T
c.1874C>T (p.Ser625Leu)
c.2048C>T (p.Ser683Leu)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.41972389G>CCA367321923GLI3c.2051C>G (p.Ser684Ter)
c.1877C>G (p.Ser626Ter)
n.2028C>G
c.1874C>G (p.Ser625Ter)
c.2048C>G (p.Ser683Ter)
7g.41972389G>TCA367321924GLI3c.2051C>A (p.Ser684Ter)
c.1877C>A (p.Ser626Ter)
n.2028C>A
c.1874C>A (p.Ser625Ter)
c.2048C>A (p.Ser683Ter)
7g.41972390A>CCA367321925GLI3c.2050T>G (p.Ser684Ala)
c.1876T>G (p.Ser626Ala)
n.2027T>G
c.1873T>G (p.Ser625Ala)
c.2047T>G (p.Ser683Ala)
7g.41972390A>GCA367321926GLI3c.2050T>C (p.Ser684Pro)
c.1876T>C (p.Ser626Pro)
n.2027T>C
c.1873T>C (p.Ser625Pro)
c.2047T>C (p.Ser683Pro)
7g.41972390A>TCA367321927GLI3c.2050T>A (p.Ser684Thr)
c.1876T>A (p.Ser626Thr)
n.2027T>A
c.1873T>A (p.Ser625Thr)
c.2047T>A (p.Ser683Thr)
7g.41972391G>ACA454525518GLI3c.2049C>T (p.Thr683=)
c.1875C>T (p.Thr625=)
n.2026C>T
c.1872C>T (p.Thr624=)
c.2046C>T (p.Thr682=)
 dbSNP
7g.41972391G>CCA454525517GLI3c.2049C>G (p.Thr683=)
c.1875C>G (p.Thr625=)
n.2026C>G
c.1872C>G (p.Thr624=)
c.2046C>G (p.Thr682=)
7g.41972391G=CA1702647713GLI3c.2049C= (p.Thr683=)
c.1875C= (p.Thr625=)
n.2026C=
c.1872C= (p.Thr624=)
c.2046C= (p.Thr682=)
7g.41972391G>TCA454525516GLI3c.2049C>A (p.Thr683=)
c.1875C>A (p.Thr625=)
n.2026C>A
c.1872C>A (p.Thr624=)
c.2046C>A (p.Thr682=)
7g.41972392G>ACA156913658GLI3c.2048C>T (p.Thr683Ile)
c.1874C>T (p.Thr625Ile)
n.2025C>T
c.1871C>T (p.Thr624Ile)
c.2045C>T (p.Thr682Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972392G>CCA367321928GLI3c.2048C>G (p.Thr683Ser)
c.1874C>G (p.Thr625Ser)
n.2025C>G
c.1871C>G (p.Thr624Ser)
c.2045C>G (p.Thr682Ser)
7g.41972392G=CA1702647715GLI3c.2048C= (p.Thr683=)
c.1874C= (p.Thr625=)
n.2025C=
c.1871C= (p.Thr624=)
c.2045C= (p.Thr682=)
7g.41972392G>TCA367321929GLI3c.2048C>A (p.Thr683Asn)
c.1874C>A (p.Thr625Asn)
n.2025C>A
c.1871C>A (p.Thr624Asn)
c.2045C>A (p.Thr682Asn)

Number of alleles fetched