Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.41972217del | CA2682510096 | GLI3 | c.2103+121del (n.2103+121del) c.1929+121del (n.1929+121del) n.2080+121del c.1926+121del (n.1926+121del) c.2100+121del (n.2100+121del) | gnomAD v4 |
7 | g.41972217C>A | CA2682510098 | GLI3 | c.2103+120G>T (n.2103+120G>T) c.1929+120G>T (n.1929+120G>T) n.2080+120G>T c.1926+120G>T (n.1926+120G>T) c.2100+120G>T (n.2100+120G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972218T>A | CA156913477 | GLI3 | c.2103+119A>T (n.2103+119A>T) c.1929+119A>T (n.1929+119A>T) n.2080+119A>T c.1926+119A>T (n.1926+119A>T) c.2100+119A>T (n.2100+119A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972218T>C | CA2682510099 | GLI3 | c.2103+119A>G (n.2103+119A>G) c.1929+119A>G (n.1929+119A>G) n.2080+119A>G c.1926+119A>G (n.1926+119A>G) c.2100+119A>G (n.2100+119A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.41972218T= | CA1702647505 | GLI3 | c.2103+119A= (n.2103+119A=) c.1929+119A= (n.1929+119A=) n.2080+119A= c.1926+119A= (n.1926+119A=) c.2100+119A= (n.2100+119A=) | |
7 | g.41972219C>A | CA2682510100 | GLI3 | c.2103+118G>T (n.2103+118G>T) c.1929+118G>T (n.1929+118G>T) n.2080+118G>T c.1926+118G>T (n.1926+118G>T) c.2100+118G>T (n.2100+118G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972219C= | CA1702647507 | GLI3 | c.2103+118G= (n.2103+118G=) c.1929+118G= (n.1929+118G=) n.2080+118G= c.1926+118G= (n.1926+118G=) c.2100+118G= (n.2100+118G=) | |
7 | g.41972219C>T | CA1702647508 | GLI3 | c.2103+118G>A (n.2103+118G>A) c.1929+118G>A (n.1929+118G>A) n.2080+118G>A c.1926+118G>A (n.1926+118G>A) c.2100+118G>A (n.2100+118G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972221T>C | CA156913488 | GLI3 | c.2103+116A>G (n.2103+116A>G) c.1929+116A>G (n.1929+116A>G) n.2080+116A>G c.1926+116A>G (n.1926+116A>G) c.2100+116A>G (n.2100+116A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972221T= | CA1702647509 | GLI3 | c.2103+116A= (n.2103+116A=) c.1929+116A= (n.1929+116A=) n.2080+116A= c.1926+116A= (n.1926+116A=) c.2100+116A= (n.2100+116A=) | |
7 | g.41972222C>A | CA2682510101 | GLI3 | c.2103+115G>T (n.2103+115G>T) c.1929+115G>T (n.1929+115G>T) n.2080+115G>T c.1926+115G>T (n.1926+115G>T) c.2100+115G>T (n.2100+115G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972222C>T | CA2682510102 | GLI3 | c.2103+115G>A (n.2103+115G>A) c.1929+115G>A (n.1929+115G>A) n.2080+115G>A c.1926+115G>A (n.1926+115G>A) c.2100+115G>A (n.2100+115G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972224G>A | CA156913502 | GLI3 | c.2103+113C>T (n.2103+113C>T) c.1929+113C>T (n.1929+113C>T) n.2080+113C>T c.1926+113C>T (n.1926+113C>T) c.2100+113C>T (n.2100+113C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972224G>C | CA2682510104 | GLI3 | c.2103+113C>G (n.2103+113C>G) c.1929+113C>G (n.1929+113C>G) n.2080+113C>G c.1926+113C>G (n.1926+113C>G) c.2100+113C>G (n.2100+113C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.41972224G= | CA1702647511 | GLI3 | c.2103+113C= (n.2103+113C=) c.1929+113C= (n.1929+113C=) n.2080+113C= c.1926+113C= (n.1926+113C=) c.2100+113C= (n.2100+113C=) | |
7 | g.41972224G>T | CA2682510103 | GLI3 | c.2103+113C>A (n.2103+113C>A) c.1929+113C>A (n.1929+113C>A) n.2080+113C>A c.1926+113C>A (n.1926+113C>A) c.2100+113C>A (n.2100+113C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972227C>A | CA2682510105 | GLI3 | c.2103+110G>T (n.2103+110G>T) c.1929+110G>T (n.1929+110G>T) n.2080+110G>T c.1926+110G>T (n.1926+110G>T) c.2100+110G>T (n.2100+110G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972228_41972229delinsAG | CA1702647512 | GLI3 | c.2103+108_2103+109delinsCT (n.2103+108_2103+109delinsCT) c.1929+108_1929+109delinsCT (n.1929+108_1929+109delinsCT) n.2080+108_2080+109delinsCT c.1926+108_1926+109delinsCT (n.1926+108_1926+109delinsCT) c.2100+108_2100+109delinsCT (n.2100+108_2100+109delinsCT) | |
7 | g.41972229del | CA1100614468 | GLI3 | c.2103+108del (n.2103+108del) c.1929+108del (n.1929+108del) n.2080+108del c.1926+108del (n.1926+108del) c.2100+108del (n.2100+108del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972229G>T | CA2682510106 | GLI3 | c.2103+108C>A (n.2103+108C>A) c.1929+108C>A (n.1929+108C>A) n.2080+108C>A c.1926+108C>A (n.1926+108C>A) c.2100+108C>A (n.2100+108C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972230A>T | CA2682510107 | GLI3 | c.2103+107T>A (n.2103+107T>A) c.1929+107T>A (n.1929+107T>A) n.2080+107T>A c.1926+107T>A (n.1926+107T>A) c.2100+107T>A (n.2100+107T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972231G>T | CA2682510108 | GLI3 | c.2103+106C>A (n.2103+106C>A) c.1929+106C>A (n.1929+106C>A) n.2080+106C>A c.1926+106C>A (n.1926+106C>A) c.2100+106C>A (n.2100+106C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972233C>A | CA2682510109 | GLI3 | c.2103+104G>T (n.2103+104G>T) c.1929+104G>T (n.1929+104G>T) n.2080+104G>T c.1926+104G>T (n.1926+104G>T) c.2100+104G>T (n.2100+104G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972233C= | CA1702647514 | GLI3 | c.2103+104G= (n.2103+104G=) c.1929+104G= (n.1929+104G=) n.2080+104G= c.1926+104G= (n.1926+104G=) c.2100+104G= (n.2100+104G=) | |
7 | g.41972233C>T | CA1702647515 | GLI3 | c.2103+104G>A (n.2103+104G>A) c.1929+104G>A (n.1929+104G>A) n.2080+104G>A c.1926+104G>A (n.1926+104G>A) c.2100+104G>A (n.2100+104G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972235G>A | CA838564565 | GLI3 | c.2103+102C>T (n.2103+102C>T) c.1929+102C>T (n.1929+102C>T) n.2080+102C>T c.1926+102C>T (n.1926+102C>T) c.2100+102C>T (n.2100+102C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972235G= | CA1702647517 | GLI3 | c.2103+102C= (n.2103+102C=) c.1929+102C= (n.1929+102C=) n.2080+102C= c.1926+102C= (n.1926+102C=) c.2100+102C= (n.2100+102C=) | |
7 | g.41972235G>T | CA2682510110 | GLI3 | c.2103+102C>A (n.2103+102C>A) c.1929+102C>A (n.1929+102C>A) n.2080+102C>A c.1926+102C>A (n.1926+102C>A) c.2100+102C>A (n.2100+102C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972236C>A | CA2682510111 | GLI3 | c.2103+101G>T (n.2103+101G>T) c.1929+101G>T (n.1929+101G>T) n.2080+101G>T c.1926+101G>T (n.1926+101G>T) c.2100+101G>T (n.2100+101G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972236C= | CA1702647518 | GLI3 | c.2103+101G= (n.2103+101G=) c.1929+101G= (n.1929+101G=) n.2080+101G= c.1926+101G= (n.1926+101G=) c.2100+101G= (n.2100+101G=) | |
7 | g.41972236C>G | CA838564568 | GLI3 | c.2103+101G>C (n.2103+101G>C) c.1929+101G>C (n.1929+101G>C) n.2080+101G>C c.1926+101G>C (n.1926+101G>C) c.2100+101G>C (n.2100+101G>C) | dbSNP |
7 | g.41972236C>T | CA651297508 | GLI3 | c.2103+101G>A (n.2103+101G>A) c.1929+101G>A (n.1929+101G>A) n.2080+101G>A c.1926+101G>A (n.1926+101G>A) c.2100+101G>A (n.2100+101G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.41972238T>C | CA838564572 | GLI3 | c.2103+99A>G (n.2103+99A>G) c.1929+99A>G (n.1929+99A>G) n.2080+99A>G c.1926+99A>G (n.1926+99A>G) c.2100+99A>G (n.2100+99A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972238T= | CA1702647519 | GLI3 | c.2103+99A= (n.2103+99A=) c.1929+99A= (n.1929+99A=) n.2080+99A= c.1926+99A= (n.1926+99A=) c.2100+99A= (n.2100+99A=) | |
7 | g.41972239G>A | CA156913518 | GLI3 | c.2103+98C>T (n.2103+98C>T) c.1929+98C>T (n.1929+98C>T) n.2080+98C>T c.1926+98C>T (n.1926+98C>T) c.2100+98C>T (n.2100+98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972239G= | CA1702647521 | GLI3 | c.2103+98C= (n.2103+98C=) c.1929+98C= (n.1929+98C=) n.2080+98C= c.1926+98C= (n.1926+98C=) c.2100+98C= (n.2100+98C=) | |
7 | g.41972239G>T | CA2682510112 | GLI3 | c.2103+98C>A (n.2103+98C>A) c.1929+98C>A (n.1929+98C>A) n.2080+98C>A c.1926+98C>A (n.1926+98C>A) c.2100+98C>A (n.2100+98C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972243_41972244del | CA2682510113 | GLI3 | c.2103+96_2103+97del (n.2103+96_2103+97del) c.1929+96_1929+97del (n.1929+96_1929+97del) n.2080+96_2080+97del c.1926+96_1926+97del (n.1926+96_1926+97del) c.2100+96_2100+97del (n.2100+96_2100+97del) | gnomAD v4 |
7 | g.41972241C>A | CA2682510114 | GLI3 | c.2103+96G>T (n.2103+96G>T) c.1929+96G>T (n.1929+96G>T) n.2080+96G>T c.1926+96G>T (n.1926+96G>T) c.2100+96G>T (n.2100+96G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972243C>A | CA2682510115 | GLI3 | c.2103+94G>T (n.2103+94G>T) c.1929+94G>T (n.1929+94G>T) n.2080+94G>T c.1926+94G>T (n.1926+94G>T) c.2100+94G>T (n.2100+94G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972244A>G | CA2682510116 | GLI3 | c.2103+93T>C (n.2103+93T>C) c.1929+93T>C (n.1929+93T>C) n.2080+93T>C c.1926+93T>C (n.1926+93T>C) c.2100+93T>C (n.2100+93T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.41972245G>A | CA838564577 | GLI3 | c.2103+92C>T (n.2103+92C>T) c.1929+92C>T (n.1929+92C>T) n.2080+92C>T c.1926+92C>T (n.1926+92C>T) c.2100+92C>T (n.2100+92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972245G= | CA1702647523 | GLI3 | c.2103+92C= (n.2103+92C=) c.1929+92C= (n.1929+92C=) n.2080+92C= c.1926+92C= (n.1926+92C=) c.2100+92C= (n.2100+92C=) | |
7 | g.41972245G>T | CA2682510117 | GLI3 | c.2103+92C>A (n.2103+92C>A) c.1929+92C>A (n.1929+92C>A) n.2080+92C>A c.1926+92C>A (n.1926+92C>A) c.2100+92C>A (n.2100+92C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972247G>T | CA2578873941 | GLI3 | c.2103+90C>A (n.2103+90C>A) c.1929+90C>A (n.1929+90C>A) n.2080+90C>A c.1926+90C>A (n.1926+90C>A) c.2100+90C>A (n.2100+90C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972248A>G | CA2682510118 | GLI3 | c.2103+89T>C (n.2103+89T>C) c.1929+89T>C (n.1929+89T>C) n.2080+89T>C c.1926+89T>C (n.1926+89T>C) c.2100+89T>C (n.2100+89T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.41972249G>A | CA2682510119 | GLI3 | c.2103+88C>T (n.2103+88C>T) c.1929+88C>T (n.1929+88C>T) n.2080+88C>T c.1926+88C>T (n.1926+88C>T) c.2100+88C>T (n.2100+88C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972249G>T | CA2578873942 | GLI3 | c.2103+88C>A (n.2103+88C>A) c.1929+88C>A (n.1929+88C>A) n.2080+88C>A c.1926+88C>A (n.1926+88C>A) c.2100+88C>A (n.2100+88C>A) | |
7 | g.41972250G>A | CA838564584 | GLI3 | c.2103+87C>T (n.2103+87C>T) c.1929+87C>T (n.1929+87C>T) n.2080+87C>T c.1926+87C>T (n.1926+87C>T) c.2100+87C>T (n.2100+87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972250G= | CA1702647526 | GLI3 | c.2103+87C= (n.2103+87C=) c.1929+87C= (n.1929+87C=) n.2080+87C= c.1926+87C= (n.1926+87C=) c.2100+87C= (n.2100+87C=) | |
7 | g.41972250G>T | CA2578873943 | GLI3 | c.2103+87C>A (n.2103+87C>A) c.1929+87C>A (n.1929+87C>A) n.2080+87C>A c.1926+87C>A (n.1926+87C>A) c.2100+87C>A (n.2100+87C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972251_41972254dup | CA2775178005 | GLI3 | c.2103+84_2103+87dup (n.2103+84_2103+87dup) c.1929+84_1929+87dup (n.1929+84_1929+87dup) n.2080+84_2080+87dup c.1926+84_1926+87dup (n.1926+84_1926+87dup) c.2100+84_2100+87dup (n.2100+84_2100+87dup) | |
7 | g.41972252C>T | CA2682510120 | GLI3 | c.2103+85G>A (n.2103+85G>A) c.1929+85G>A (n.1929+85G>A) n.2080+85G>A c.1926+85G>A (n.1926+85G>A) c.2100+85G>A (n.2100+85G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972253C>A | CA2682510121 | GLI3 | c.2103+84G>T (n.2103+84G>T) c.1929+84G>T (n.1929+84G>T) n.2080+84G>T c.1926+84G>T (n.1926+84G>T) c.2100+84G>T (n.2100+84G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972253C= | CA1702647527 | GLI3 | c.2103+84G= (n.2103+84G=) c.1929+84G= (n.1929+84G=) n.2080+84G= c.1926+84G= (n.1926+84G=) c.2100+84G= (n.2100+84G=) | |
7 | g.41972253C>G | CA1702647528 | GLI3 | c.2103+84G>C (n.2103+84G>C) c.1929+84G>C (n.1929+84G>C) n.2080+84G>C c.1926+84G>C (n.1926+84G>C) c.2100+84G>C (n.2100+84G>C) | dbSNP |
7 | g.41972253C>T | CA156913522 | GLI3 | c.2103+84G>A (n.2103+84G>A) c.1929+84G>A (n.1929+84G>A) n.2080+84G>A c.1926+84G>A (n.1926+84G>A) c.2100+84G>A (n.2100+84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972254G>A | CA156913531 | GLI3 | c.2103+83C>T (n.2103+83C>T) c.1929+83C>T (n.1929+83C>T) n.2080+83C>T c.1926+83C>T (n.1926+83C>T) c.2100+83C>T (n.2100+83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972254G= | CA1702647529 | GLI3 | c.2103+83C= (n.2103+83C=) c.1929+83C= (n.1929+83C=) n.2080+83C= c.1926+83C= (n.1926+83C=) c.2100+83C= (n.2100+83C=) | |
7 | g.41972254G>T | CA2775178006 | GLI3 | c.2103+83C>A (n.2103+83C>A) c.1929+83C>A (n.1929+83C>A) n.2080+83C>A c.1926+83C>A (n.1926+83C>A) c.2100+83C>A (n.2100+83C>A) | |
7 | g.41972256G>A | CA2682510122 | GLI3 | c.2103+81C>T (n.2103+81C>T) c.1929+81C>T (n.1929+81C>T) n.2080+81C>T c.1926+81C>T (n.1926+81C>T) c.2100+81C>T (n.2100+81C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972256G>T | CA2682510123 | GLI3 | c.2103+81C>A (n.2103+81C>A) c.1929+81C>A (n.1929+81C>A) n.2080+81C>A c.1926+81C>A (n.1926+81C>A) c.2100+81C>A (n.2100+81C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972258A>G | CA2682510124 | GLI3 | c.2103+79T>C (n.2103+79T>C) c.1929+79T>C (n.1929+79T>C) n.2080+79T>C c.1926+79T>C (n.1926+79T>C) c.2100+79T>C (n.2100+79T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.41972259G>T | CA2578873944 | GLI3 | c.2103+78C>A (n.2103+78C>A) c.1929+78C>A (n.1929+78C>A) n.2080+78C>A c.1926+78C>A (n.1926+78C>A) c.2100+78C>A (n.2100+78C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972260_41972261delinsTC | CA1702647531 | GLI3 | c.2103+76_2103+77delinsGA (n.2103+76_2103+77delinsGA) c.1929+76_1929+77delinsGA (n.1929+76_1929+77delinsGA) n.2080+76_2080+77delinsGA c.1926+76_1926+77delinsGA (n.1926+76_1926+77delinsGA) c.2100+76_2100+77delinsGA (n.2100+76_2100+77delinsGA) | |
7 | g.41972261C= | CA1702647533 | GLI3 | c.2103+76G= (n.2103+76G=) c.1929+76G= (n.1929+76G=) n.2080+76G= c.1926+76G= (n.1926+76G=) c.2100+76G= (n.2100+76G=) | |
7 | g.41972261C>T | CA573770089 | GLI3 | c.2103+76G>A (n.2103+76G>A) c.1929+76G>A (n.1929+76G>A) n.2080+76G>A c.1926+76G>A (n.1926+76G>A) c.2100+76G>A (n.2100+76G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972262del | CA838564591 | GLI3 | c.2103+76del (n.2103+76del) c.1929+76del (n.1929+76del) n.2080+76del c.1926+76del (n.1926+76del) c.2100+76del (n.2100+76del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972262C>A | CA2682510125 | GLI3 | c.2103+75G>T (n.2103+75G>T) c.1929+75G>T (n.1929+75G>T) n.2080+75G>T c.1926+75G>T (n.1926+75G>T) c.2100+75G>T (n.2100+75G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972263T>C | CA2682510127 | GLI3 | c.2103+74A>G (n.2103+74A>G) c.1929+74A>G (n.1929+74A>G) n.2080+74A>G c.1926+74A>G (n.1926+74A>G) c.2100+74A>G (n.2100+74A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.41972263T>G | CA2682510126 | GLI3 | c.2103+74A>C (n.2103+74A>C) c.1929+74A>C (n.1929+74A>C) n.2080+74A>C c.1926+74A>C (n.1926+74A>C) c.2100+74A>C (n.2100+74A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.41972264G>C | CA2682510128 | GLI3 | c.2103+73C>G (n.2103+73C>G) c.1929+73C>G (n.1929+73C>G) n.2080+73C>G c.1926+73C>G (n.1926+73C>G) c.2100+73C>G (n.2100+73C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.41972264G>T | CA2682510129 | GLI3 | c.2103+73C>A (n.2103+73C>A) c.1929+73C>A (n.1929+73C>A) n.2080+73C>A c.1926+73C>A (n.1926+73C>A) c.2100+73C>A (n.2100+73C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972265T>G | CA2682510130 | GLI3 | c.2103+72A>C (n.2103+72A>C) c.1929+72A>C (n.1929+72A>C) n.2080+72A>C c.1926+72A>C (n.1926+72A>C) c.2100+72A>C (n.2100+72A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.41972266C>A | CA1702647536 | GLI3 | c.2103+71G>T (n.2103+71G>T) c.1929+71G>T (n.1929+71G>T) n.2080+71G>T c.1926+71G>T (n.1926+71G>T) c.2100+71G>T (n.2100+71G>T) | dbSNP |
7 | g.41972266C= | CA1702647535 | GLI3 | c.2103+71G= (n.2103+71G=) c.1929+71G= (n.1929+71G=) n.2080+71G= c.1926+71G= (n.1926+71G=) c.2100+71G= (n.2100+71G=) | |
7 | g.41972266C>T | CA2682510131 | GLI3 | c.2103+71G>A (n.2103+71G>A) c.1929+71G>A (n.1929+71G>A) n.2080+71G>A c.1926+71G>A (n.1926+71G>A) c.2100+71G>A (n.2100+71G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972267C>T | CA2578873945 | GLI3 | c.2103+70G>A (n.2103+70G>A) c.1929+70G>A (n.1929+70G>A) n.2080+70G>A c.1926+70G>A (n.1926+70G>A) c.2100+70G>A (n.2100+70G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972268C= | CA1702647538 | GLI3 | c.2103+69G= (n.2103+69G=) c.1929+69G= (n.1929+69G=) n.2080+69G= c.1926+69G= (n.1926+69G=) c.2100+69G= (n.2100+69G=) | |
7 | g.41972268C>T | CA156913548 | GLI3 | c.2103+69G>A (n.2103+69G>A) c.1929+69G>A (n.1929+69G>A) n.2080+69G>A c.1926+69G>A (n.1926+69G>A) c.2100+69G>A (n.2100+69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972269T= | CA1702647540 | GLI3 | c.2103+68A= (n.2103+68A=) c.1929+68A= (n.1929+68A=) n.2080+68A= c.1926+68A= (n.1926+68A=) c.2100+68A= (n.2100+68A=) | |
7 | g.41972269_41972270insA | CA1702647542 | GLI3 | c.2103+67_2103+68insT (n.2103+67_2103+68insT) c.1929+67_1929+68insT (n.1929+67_1929+68insT) n.2080+67_2080+68insT c.1926+67_1926+68insT (n.1926+67_1926+68insT) c.2100+67_2100+68insT (n.2100+67_2100+68insT) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972270C>A | CA156913549 | GLI3 | c.2103+67G>T (n.2103+67G>T) c.1929+67G>T (n.1929+67G>T) n.2080+67G>T c.1926+67G>T (n.1926+67G>T) c.2100+67G>T (n.2100+67G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972270C= | CA1702647543 | GLI3 | c.2103+67G= (n.2103+67G=) c.1929+67G= (n.1929+67G=) n.2080+67G= c.1926+67G= (n.1926+67G=) c.2100+67G= (n.2100+67G=) | |
7 | g.41972270C>G | CA2682510132 | GLI3 | c.2103+67G>C (n.2103+67G>C) c.1929+67G>C (n.1929+67G>C) n.2080+67G>C c.1926+67G>C (n.1926+67G>C) c.2100+67G>C (n.2100+67G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.41972271T>A | CA838564595 | GLI3 | c.2103+66A>T (n.2103+66A>T) c.1929+66A>T (n.1929+66A>T) n.2080+66A>T c.1926+66A>T (n.1926+66A>T) c.2100+66A>T (n.2100+66A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972271T>C | CA2682510133 | GLI3 | c.2103+66A>G (n.2103+66A>G) c.1929+66A>G (n.1929+66A>G) n.2080+66A>G c.1926+66A>G (n.1926+66A>G) c.2100+66A>G (n.2100+66A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.41972271T= | CA1702647545 | GLI3 | c.2103+66A= (n.2103+66A=) c.1929+66A= (n.1929+66A=) n.2080+66A= c.1926+66A= (n.1926+66A=) c.2100+66A= (n.2100+66A=) | |
7 | g.41972272A= | CA1702647547 | GLI3 | c.2103+65T= (n.2103+65T=) c.1929+65T= (n.1929+65T=) n.2080+65T= c.1926+65T= (n.1926+65T=) c.2100+65T= (n.2100+65T=) | |
7 | g.41972272A>G | CA156913551 | GLI3 | c.2103+65T>C (n.2103+65T>C) c.1929+65T>C (n.1929+65T>C) n.2080+65T>C c.1926+65T>C (n.1926+65T>C) c.2100+65T>C (n.2100+65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972273T>C | CA2682510134 | GLI3 | c.2103+64A>G (n.2103+64A>G) c.1929+64A>G (n.1929+64A>G) n.2080+64A>G c.1926+64A>G (n.1926+64A>G) c.2100+64A>G (n.2100+64A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.41972274G>A | CA2578873946 | GLI3 | c.2103+63C>T (n.2103+63C>T) c.1929+63C>T (n.1929+63C>T) n.2080+63C>T c.1926+63C>T (n.1926+63C>T) c.2100+63C>T (n.2100+63C>T) | |
7 | g.41972274G>C | CA2682510135 | GLI3 | c.2103+63C>G (n.2103+63C>G) c.1929+63C>G (n.1929+63C>G) n.2080+63C>G c.1926+63C>G (n.1926+63C>G) c.2100+63C>G (n.2100+63C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.41972274G>T | CA2578873947 | GLI3 | c.2103+63C>A (n.2103+63C>A) c.1929+63C>A (n.1929+63C>A) n.2080+63C>A c.1926+63C>A (n.1926+63C>A) c.2100+63C>A (n.2100+63C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972274dup | CA2682510136 | GLI3 | c.2103+63dup (n.2103+63dup) c.1929+63dup (n.1929+63dup) n.2080+63dup c.1926+63dup (n.1926+63dup) c.2100+63dup (n.2100+63dup) | gnomAD v4 |
7 | g.41972275C>T | CA2571465101 | GLI3 | c.2103+62G>A (n.2103+62G>A) c.1929+62G>A (n.1929+62G>A) n.2080+62G>A c.1926+62G>A (n.1926+62G>A) c.2100+62G>A (n.2100+62G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972277C>T | CA2578873948 | GLI3 | c.2103+60G>A (n.2103+60G>A) c.1929+60G>A (n.1929+60G>A) n.2080+60G>A c.1926+60G>A (n.1926+60G>A) c.2100+60G>A (n.2100+60G>A) | |
7 | g.41972278C>A | CA2682510137 | GLI3 | c.2103+59G>T (n.2103+59G>T) c.1929+59G>T (n.1929+59G>T) n.2080+59G>T c.1926+59G>T (n.1926+59G>T) c.2100+59G>T (n.2100+59G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972279C>A | CA2714157429 | GLI3 | c.2103+58G>T (n.2103+58G>T) c.1929+58G>T (n.1929+58G>T) n.2080+58G>T c.1926+58G>T (n.1926+58G>T) c.2100+58G>T (n.2100+58G>T) | dbSNP |
7 | g.41972279C= | CA1702647548 | GLI3 | c.2103+58G= (n.2103+58G=) c.1929+58G= (n.1929+58G=) n.2080+58G= c.1926+58G= (n.1926+58G=) c.2100+58G= (n.2100+58G=) | |
7 | g.41972279C>T | CA573770090 | GLI3 | c.2103+58G>A (n.2103+58G>A) c.1929+58G>A (n.1929+58G>A) n.2080+58G>A c.1926+58G>A (n.1926+58G>A) c.2100+58G>A (n.2100+58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972282C>A | CA2578873949 | GLI3 | c.2103+55G>T (n.2103+55G>T) c.1929+55G>T (n.1929+55G>T) n.2080+55G>T c.1926+55G>T (n.1926+55G>T) c.2100+55G>T (n.2100+55G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972283C>A | CA1702647550 | GLI3 | c.2103+54G>T (n.2103+54G>T) c.1929+54G>T (n.1929+54G>T) n.2080+54G>T c.1926+54G>T (n.1926+54G>T) c.2100+54G>T (n.2100+54G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972283C= | CA1702647552 | GLI3 | c.2103+54G= (n.2103+54G=) c.1929+54G= (n.1929+54G=) n.2080+54G= c.1926+54G= (n.1926+54G=) c.2100+54G= (n.2100+54G=) | |
7 | g.41972283C>G | CA2520984308 | GLI3 | c.2103+54G>C (n.2103+54G>C) c.1929+54G>C (n.1929+54G>C) n.2080+54G>C c.1926+54G>C (n.1926+54G>C) c.2100+54G>C (n.2100+54G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.41972284T>C | CA2578873950 | GLI3 | c.2103+53A>G (n.2103+53A>G) c.1929+53A>G (n.1929+53A>G) n.2080+53A>G c.1926+53A>G (n.1926+53A>G) c.2100+53A>G (n.2100+53A>G) | |
7 | g.41972284T>G | CA1702647557 | GLI3 | c.2103+53A>C (n.2103+53A>C) c.1929+53A>C (n.1929+53A>C) n.2080+53A>C c.1926+53A>C (n.1926+53A>C) c.2100+53A>C (n.2100+53A>C) | dbSNP |
7 | g.41972284T= | CA1702647555 | GLI3 | c.2103+53A= (n.2103+53A=) c.1929+53A= (n.1929+53A=) n.2080+53A= c.1926+53A= (n.1926+53A=) c.2100+53A= (n.2100+53A=) | |
7 | g.41972285G>A | CA2682510138 | GLI3 | c.2103+52C>T (n.2103+52C>T) c.1929+52C>T (n.1929+52C>T) n.2080+52C>T c.1926+52C>T (n.1926+52C>T) c.2100+52C>T (n.2100+52C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972285G>T | CA2682510139 | GLI3 | c.2103+52C>A (n.2103+52C>A) c.1929+52C>A (n.1929+52C>A) n.2080+52C>A c.1926+52C>A (n.1926+52C>A) c.2100+52C>A (n.2100+52C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972286G>A | CA2682510140 | GLI3 | c.2103+51C>T (n.2103+51C>T) c.1929+51C>T (n.1929+51C>T) n.2080+51C>T c.1926+51C>T (n.1926+51C>T) c.2100+51C>T (n.2100+51C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972286G>T | CA2578873951 | GLI3 | c.2103+51C>A (n.2103+51C>A) c.1929+51C>A (n.1929+51C>A) n.2080+51C>A c.1926+51C>A (n.1926+51C>A) c.2100+51C>A (n.2100+51C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972287C>A | CA2682510141 | GLI3 | c.2103+50G>T (n.2103+50G>T) c.1929+50G>T (n.1929+50G>T) n.2080+50G>T c.1926+50G>T (n.1926+50G>T) c.2100+50G>T (n.2100+50G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972287C= | CA1702647558 | GLI3 | c.2103+50G= (n.2103+50G=) c.1929+50G= (n.1929+50G=) n.2080+50G= c.1926+50G= (n.1926+50G=) c.2100+50G= (n.2100+50G=) | |
7 | g.41972287C>T | CA4230686 | GLI3 | c.2103+50G>A (n.2103+50G>A) c.1929+50G>A (n.1929+50G>A) n.2080+50G>A c.1926+50G>A (n.1926+50G>A) c.2100+50G>A (n.2100+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972290T>C | CA1702647561 | GLI3 | c.2103+47A>G (n.2103+47A>G) c.1929+47A>G (n.1929+47A>G) n.2080+47A>G c.1926+47A>G (n.1926+47A>G) c.2100+47A>G (n.2100+47A>G) | dbSNP |
7 | g.41972290T= | CA1702647560 | GLI3 | c.2103+47A= (n.2103+47A=) c.1929+47A= (n.1929+47A=) n.2080+47A= c.1926+47A= (n.1926+47A=) c.2100+47A= (n.2100+47A=) | |
7 | g.41972292T>A | CA573770093 | GLI3 | c.2103+45A>T (n.2103+45A>T) c.1929+45A>T (n.1929+45A>T) n.2080+45A>T c.1926+45A>T (n.1926+45A>T) c.2100+45A>T (n.2100+45A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972292T= | CA1702647563 | GLI3 | c.2103+45A= (n.2103+45A=) c.1929+45A= (n.1929+45A=) n.2080+45A= c.1926+45A= (n.1926+45A=) c.2100+45A= (n.2100+45A=) | |
7 | g.41972294A= | CA1702647565 | GLI3 | c.2103+43T= (n.2103+43T=) c.1929+43T= (n.1929+43T=) n.2080+43T= c.1926+43T= (n.1926+43T=) c.2100+43T= (n.2100+43T=) | |
7 | g.41972294A>T | CA156913557 | GLI3 | c.2103+43T>A (n.2103+43T>A) c.1929+43T>A (n.1929+43T>A) n.2080+43T>A c.1926+43T>A (n.1926+43T>A) c.2100+43T>A (n.2100+43T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972297T>C | CA573770097 | GLI3 | c.2103+40A>G (n.2103+40A>G) c.1929+40A>G (n.1929+40A>G) n.2080+40A>G c.1926+40A>G (n.1926+40A>G) c.2100+40A>G (n.2100+40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972297T= | CA1702647569 | GLI3 | c.2103+40A= (n.2103+40A=) c.1929+40A= (n.1929+40A=) n.2080+40A= c.1926+40A= (n.1926+40A=) c.2100+40A= (n.2100+40A=) | |
7 | g.41972298G>T | CA2682510142 | GLI3 | c.2103+39C>A (n.2103+39C>A) c.1929+39C>A (n.1929+39C>A) n.2080+39C>A c.1926+39C>A (n.1926+39C>A) c.2100+39C>A (n.2100+39C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972300del | CA2578873952 | GLI3 | c.2103+39del (n.2103+39del) c.1929+39del (n.1929+39del) n.2080+39del c.1926+39del (n.1926+39del) c.2100+39del (n.2100+39del) | |
7 | g.41972299G>T | CA2682510143 | GLI3 | c.2103+38C>A (n.2103+38C>A) c.1929+38C>A (n.1929+38C>A) n.2080+38C>A c.1926+38C>A (n.1926+38C>A) c.2100+38C>A (n.2100+38C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972300G>A | CA1702647572 | GLI3 | c.2103+37C>T (n.2103+37C>T) c.1929+37C>T (n.1929+37C>T) n.2080+37C>T c.1926+37C>T (n.1926+37C>T) c.2100+37C>T (n.2100+37C>T) | dbSNP |
7 | g.41972300G= | CA1702647571 | GLI3 | c.2103+37C= (n.2103+37C=) c.1929+37C= (n.1929+37C=) n.2080+37C= c.1926+37C= (n.1926+37C=) c.2100+37C= (n.2100+37C=) | |
7 | g.41972300G>T | CA2682510144 | GLI3 | c.2103+37C>A (n.2103+37C>A) c.1929+37C>A (n.1929+37C>A) n.2080+37C>A c.1926+37C>A (n.1926+37C>A) c.2100+37C>A (n.2100+37C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972301C>A | CA573770099 | GLI3 | c.2103+36G>T (n.2103+36G>T) c.1929+36G>T (n.1929+36G>T) n.2080+36G>T c.1926+36G>T (n.1926+36G>T) c.2100+36G>T (n.2100+36G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972301C= | CA1702647573 | GLI3 | c.2103+36G= (n.2103+36G=) c.1929+36G= (n.1929+36G=) n.2080+36G= c.1926+36G= (n.1926+36G=) c.2100+36G= (n.2100+36G=) | |
7 | g.41972301C>T | CA2682510145 | GLI3 | c.2103+36G>A (n.2103+36G>A) c.1929+36G>A (n.1929+36G>A) n.2080+36G>A c.1926+36G>A (n.1926+36G>A) c.2100+36G>A (n.2100+36G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972302C= | CA1702647575 | GLI3 | c.2103+35G= (n.2103+35G=) c.1929+35G= (n.1929+35G=) n.2080+35G= c.1926+35G= (n.1926+35G=) c.2100+35G= (n.2100+35G=) | |
7 | g.41972302C>G | CA1702647576 | GLI3 | c.2103+35G>C (n.2103+35G>C) c.1929+35G>C (n.1929+35G>C) n.2080+35G>C c.1926+35G>C (n.1926+35G>C) c.2100+35G>C (n.2100+35G>C) | dbSNP |
7 | g.41972302C>T | CA1702647577 | GLI3 | c.2103+35G>A (n.2103+35G>A) c.1929+35G>A (n.1929+35G>A) n.2080+35G>A c.1926+35G>A (n.1926+35G>A) c.2100+35G>A (n.2100+35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972303T>C | CA4230687 | GLI3 | c.2103+34A>G (n.2103+34A>G) c.1929+34A>G (n.1929+34A>G) n.2080+34A>G c.1926+34A>G (n.1926+34A>G) c.2100+34A>G (n.2100+34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972303T= | CA1702647578 | GLI3 | c.2103+34A= (n.2103+34A=) c.1929+34A= (n.1929+34A=) n.2080+34A= c.1926+34A= (n.1926+34A=) c.2100+34A= (n.2100+34A=) | |
7 | g.41972304G>T | CA2682510146 | GLI3 | c.2103+33C>A (n.2103+33C>A) c.1929+33C>A (n.1929+33C>A) n.2080+33C>A c.1926+33C>A (n.1926+33C>A) c.2100+33C>A (n.2100+33C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972305C>G | CA2682510147 | GLI3 | c.2103+32G>C (n.2103+32G>C) c.1929+32G>C (n.1929+32G>C) n.2080+32G>C c.1926+32G>C (n.1926+32G>C) c.2100+32G>C (n.2100+32G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.41972306T>C | CA2682510148 | GLI3 | c.2103+31A>G (n.2103+31A>G) c.1929+31A>G (n.1929+31A>G) n.2080+31A>G c.1926+31A>G (n.1926+31A>G) c.2100+31A>G (n.2100+31A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.41972306T>G | CA2682510149 | GLI3 | c.2103+31A>C (n.2103+31A>C) c.1929+31A>C (n.1929+31A>C) n.2080+31A>C c.1926+31A>C (n.1926+31A>C) c.2100+31A>C (n.2100+31A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.41972307G>A | CA573770102 | GLI3 | c.2103+30C>T (n.2103+30C>T) c.1929+30C>T (n.1929+30C>T) n.2080+30C>T c.1926+30C>T (n.1926+30C>T) c.2100+30C>T (n.2100+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972307G= | CA1702647580 | GLI3 | c.2103+30C= (n.2103+30C=) c.1929+30C= (n.1929+30C=) n.2080+30C= c.1926+30C= (n.1926+30C=) c.2100+30C= (n.2100+30C=) | |
7 | g.41972309G>A | CA573770103 | GLI3 | c.2103+28C>T (n.2103+28C>T) c.1929+28C>T (n.1929+28C>T) n.2080+28C>T c.1926+28C>T (n.1926+28C>T) c.2100+28C>T (n.2100+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972309G>C | CA2682510151 | GLI3 | c.2103+28C>G (n.2103+28C>G) c.1929+28C>G (n.1929+28C>G) n.2080+28C>G c.1926+28C>G (n.1926+28C>G) c.2100+28C>G (n.2100+28C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.41972309G= | CA1702647583 | GLI3 | c.2103+28C= (n.2103+28C=) c.1929+28C= (n.1929+28C=) n.2080+28C= c.1926+28C= (n.1926+28C=) c.2100+28C= (n.2100+28C=) | |
7 | g.41972309G>T | CA2682510150 | GLI3 | c.2103+28C>A (n.2103+28C>A) c.1929+28C>A (n.1929+28C>A) n.2080+28C>A c.1926+28C>A (n.1926+28C>A) c.2100+28C>A (n.2100+28C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972309_41972310delinsGA | CA1702647585 | GLI3 | c.2103+27_2103+28delinsTC (n.2103+27_2103+28delinsTC) c.1929+27_1929+28delinsTC (n.1929+27_1929+28delinsTC) n.2080+27_2080+28delinsTC c.1926+27_1926+28delinsTC (n.1926+27_1926+28delinsTC) c.2100+27_2100+28delinsTC (n.2100+27_2100+28delinsTC) | |
7 | g.41972311del | CA1702647587 | GLI3 | c.2103+27del (n.2103+27del) c.1929+27del (n.1929+27del) n.2080+27del c.1926+27del (n.1926+27del) c.2100+27del (n.2100+27del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972311A= | CA1702647588 | GLI3 | c.2103+26T= (n.2103+26T=) c.1929+26T= (n.1929+26T=) n.2080+26T= c.1926+26T= (n.1926+26T=) c.2100+26T= (n.2100+26T=) | |
7 | g.41972311A>C | CA573770106 | GLI3 | c.2103+26T>G (n.2103+26T>G) c.1929+26T>G (n.1929+26T>G) n.2080+26T>G c.1926+26T>G (n.1926+26T>G) c.2100+26T>G (n.2100+26T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972314C>A | CA2682510152 | GLI3 | c.2103+23G>T (n.2103+23G>T) c.1929+23G>T (n.1929+23G>T) n.2080+23G>T c.1926+23G>T (n.1926+23G>T) c.2100+23G>T (n.2100+23G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972314C= | CA1702647590 | GLI3 | c.2103+23G= (n.2103+23G=) c.1929+23G= (n.1929+23G=) n.2080+23G= c.1926+23G= (n.1926+23G=) c.2100+23G= (n.2100+23G=) | |
7 | g.41972314C>G | CA4230688 | GLI3 | c.2103+23G>C (n.2103+23G>C) c.1929+23G>C (n.1929+23G>C) n.2080+23G>C c.1926+23G>C (n.1926+23G>C) c.2100+23G>C (n.2100+23G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972314C>T | CA2578873953 | GLI3 | c.2103+23G>A (n.2103+23G>A) c.1929+23G>A (n.1929+23G>A) n.2080+23G>A c.1926+23G>A (n.1926+23G>A) c.2100+23G>A (n.2100+23G>A) | |
7 | g.41972315A= | CA1702647592 | GLI3 | c.2103+22T= (n.2103+22T=) c.1929+22T= (n.1929+22T=) n.2080+22T= c.1926+22T= (n.1926+22T=) c.2100+22T= (n.2100+22T=) | |
7 | g.41972315A>G | CA4230689 | GLI3 | c.2103+22T>C (n.2103+22T>C) c.1929+22T>C (n.1929+22T>C) n.2080+22T>C c.1926+22T>C (n.1926+22T>C) c.2100+22T>C (n.2100+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972317_41972319del | CA2682510153 | GLI3 | c.2103+20_2103+22del (n.2103+20_2103+22del) c.1929+20_1929+22del (n.1929+20_1929+22del) n.2080+20_2080+22del c.1926+20_1926+22del (n.1926+20_1926+22del) c.2100+20_2100+22del (n.2100+20_2100+22del) | dbSNP gnomAD v4 |