Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.41970288C>ACA507694752ATP1A3c.2478G>T (p.Ala826=)
c.2439G>T (p.Ala813=)
c.2472G>T (p.Ala824=)
c.2349G>T (p.Ala783=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970288C=CA2336720784ATP1A3c.2478G= (p.Ala826=)
c.2439G= (p.Ala813=)
c.2472G= (p.Ala824=)
c.2349G= (p.Ala783=)
19g.41970288C>GCA507694753ATP1A3c.2478G>C (p.Ala826=)
c.2439G>C (p.Ala813=)
c.2472G>C (p.Ala824=)
c.2349G>C (p.Ala783=)
gnomAD v4
19g.41970288C>TCA9467382ATP1A3c.2478G>A (p.Ala826=)
c.2439G>A (p.Ala813=)
c.2472G>A (p.Ala824=)
c.2349G>A (p.Ala783=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.41970289G>ACA406038997ATP1A3c.2477C>T (p.Ala826Val)
c.2438C>T (p.Ala813Val)
c.2471C>T (p.Ala824Val)
c.2348C>T (p.Ala783Val)
ClinVar
19g.41970289G>CCA406038998ATP1A3c.2477C>G (p.Ala826Gly)
c.2438C>G (p.Ala813Gly)
c.2471C>G (p.Ala824Gly)
c.2348C>G (p.Ala783Gly)
19g.41970289G>TCA406038999ATP1A3c.2477C>A (p.Ala826Glu)
c.2438C>A (p.Ala813Glu)
c.2471C>A (p.Ala824Glu)
c.2348C>A (p.Ala783Glu)
19g.41970290C>ACA406039002ATP1A3c.2476G>T (p.Ala826Ser)
c.2437G>T (p.Ala813Ser)
c.2470G>T (p.Ala824Ser)
c.2347G>T (p.Ala783Ser)
19g.41970290C>GCA406039004ATP1A3c.2476G>C (p.Ala826Pro)
c.2437G>C (p.Ala813Pro)
c.2470G>C (p.Ala824Pro)
c.2347G>C (p.Ala783Pro)
19g.41970290C>TCA406039005ATP1A3c.2476G>A (p.Ala826Thr)
c.2437G>A (p.Ala813Thr)
c.2470G>A (p.Ala824Thr)
c.2347G>A (p.Ala783Thr)
19g.41970291C>ACA507694755ATP1A3c.2475G>T (p.Leu825=)
c.2436G>T (p.Leu812=)
c.2469G>T (p.Leu823=)
c.2346G>T (p.Leu782=)
19g.41970291C>GCA507694757ATP1A3c.2475G>C (p.Leu825=)
c.2436G>C (p.Leu812=)
c.2469G>C (p.Leu823=)
c.2346G>C (p.Leu782=)
19g.41970291C>TCA507694758ATP1A3c.2475G>A (p.Leu825=)
c.2436G>A (p.Leu812=)
c.2469G>A (p.Leu823=)
c.2346G>A (p.Leu782=)
gnomAD v4
19g.41970292A>CCA406039008ATP1A3c.2474T>G (p.Leu825Arg)
c.2435T>G (p.Leu812Arg)
c.2468T>G (p.Leu823Arg)
c.2345T>G (p.Leu782Arg)
19g.41970292A>GCA406039010ATP1A3c.2474T>C (p.Leu825Pro)
c.2435T>C (p.Leu812Pro)
c.2468T>C (p.Leu823Pro)
c.2345T>C (p.Leu782Pro)
19g.41970292A>TCA406039012ATP1A3c.2474T>A (p.Leu825Gln)
c.2435T>A (p.Leu812Gln)
c.2468T>A (p.Leu823Gln)
c.2345T>A (p.Leu782Gln)
19g.41970293G>ACA507694760ATP1A3c.2473C>T (p.Leu825=)
c.2434C>T (p.Leu812=)
c.2467C>T (p.Leu823=)
c.2344C>T (p.Leu782=)
COSMIC
19g.41970293G>CCA406039015ATP1A3c.2473C>G (p.Leu825Val)
c.2434C>G (p.Leu812Val)
c.2467C>G (p.Leu823Val)
c.2344C>G (p.Leu782Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970293G=CA2336720786ATP1A3c.2473C= (p.Leu825=)
c.2434C= (p.Leu812=)
c.2467C= (p.Leu823=)
c.2344C= (p.Leu782=)
19g.41970293G>TCA406039017ATP1A3c.2473C>A (p.Leu825Met)
c.2434C>A (p.Leu812Met)
c.2467C>A (p.Leu823Met)
c.2344C>A (p.Leu782Met)
19g.41970294T>ACA507694761ATP1A3c.2472A>T (p.Ser824=)
c.2433A>T (p.Ser811=)
c.2466A>T (p.Ser822=)
c.2343A>T (p.Ser781=)
19g.41970294T>CCA507694762ATP1A3c.2472A>G (p.Ser824=)
c.2433A>G (p.Ser811=)
c.2466A>G (p.Ser822=)
c.2343A>G (p.Ser781=)
19g.41970294T>GCA507694764ATP1A3c.2472A>C (p.Ser824=)
c.2433A>C (p.Ser811=)
c.2466A>C (p.Ser822=)
c.2343A>C (p.Ser781=)
19g.41970295G>ACA406039019ATP1A3c.2471C>T (p.Ser824Leu)
c.2432C>T (p.Ser811Leu)
c.2465C>T (p.Ser822Leu)
c.2342C>T (p.Ser781Leu)
19g.41970295G>CCA406039021ATP1A3c.2471C>G (p.Ser824Ter)
c.2432C>G (p.Ser811Ter)
c.2465C>G (p.Ser822Ter)
c.2342C>G (p.Ser781Ter)
19g.41970295G>TCA406039023ATP1A3c.2471C>A (p.Ser824Ter)
c.2432C>A (p.Ser811Ter)
c.2465C>A (p.Ser822Ter)
c.2342C>A (p.Ser781Ter)
19g.41970296A=CA2336720787ATP1A3c.2470T= (p.Ser824=)
c.2431T= (p.Ser811=)
c.2464T= (p.Ser822=)
c.2341T= (p.Ser781=)
19g.41970296A>CCA406039025ATP1A3c.2470T>G (p.Ser824Ala)
c.2431T>G (p.Ser811Ala)
c.2464T>G (p.Ser822Ala)
c.2341T>G (p.Ser781Ala)
19g.41970296A>GCA342904ATP1A3c.2470T>C (p.Ser824Pro)
c.2431T>C (p.Ser811Pro)
c.2464T>C (p.Ser822Pro)
c.2341T>C (p.Ser781Pro)
ClinVar dbSNP
19g.41970296A>TCA406039027ATP1A3c.2470T>A (p.Ser824Thr)
c.2431T>A (p.Ser811Thr)
c.2464T>A (p.Ser822Thr)
c.2341T>A (p.Ser781Thr)
19g.41970297G>ACA507694767ATP1A3c.2469C>T (p.Ile823=)
c.2430C>T (p.Ile810=)
c.2463C>T (p.Ile821=)
c.2340C>T (p.Ile780=)
gnomAD v4
19g.41970297G>CCA406039030ATP1A3c.2469C>G (p.Ile823Met)
c.2430C>G (p.Ile810Met)
c.2463C>G (p.Ile821Met)
c.2340C>G (p.Ile780Met)
19g.41970297G>TCA507694769ATP1A3c.2469C>A (p.Ile823=)
c.2430C>A (p.Ile810=)
c.2463C>A (p.Ile821=)
c.2340C>A (p.Ile780=)
19g.41970298A=CA2336720788ATP1A3c.2468T= (p.Ile823=)
c.2429T= (p.Ile810=)
c.2462T= (p.Ile821=)
c.2339T= (p.Ile780=)
19g.41970298A>CCA346030ATP1A3c.2468T>G (p.Ile823Ser)
c.2429T>G (p.Ile810Ser)
c.2462T>G (p.Ile821Ser)
c.2339T>G (p.Ile780Ser)
dbSNP
19g.41970298A>GCA406039033ATP1A3c.2468T>C (p.Ile823Thr)
c.2429T>C (p.Ile810Thr)
c.2462T>C (p.Ile821Thr)
c.2339T>C (p.Ile780Thr)
19g.41970298A>TCA308586415ATP1A3c.2468T>A (p.Ile823Asn)
c.2429T>A (p.Ile810Asn)
c.2462T>A (p.Ile821Asn)
c.2339T>A (p.Ile780Asn)
dbSNP
19g.41970299T>ACA346028ATP1A3c.2467A>T (p.Ile823Phe)
c.2428A>T (p.Ile810Phe)
c.2461A>T (p.Ile821Phe)
c.2338A>T (p.Ile780Phe)
dbSNP
19g.41970299T>CCA406039036ATP1A3c.2467A>G (p.Ile823Val)
c.2428A>G (p.Ile810Val)
c.2461A>G (p.Ile821Val)
c.2338A>G (p.Ile780Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970299T>GCA406039038ATP1A3c.2467A>C (p.Ile823Leu)
c.2428A>C (p.Ile810Leu)
c.2461A>C (p.Ile821Leu)
c.2338A>C (p.Ile780Leu)
19g.41970299T=CA2336720789ATP1A3c.2467A= (p.Ile823=)
c.2428A= (p.Ile810=)
c.2461A= (p.Ile821=)
c.2338A= (p.Ile780=)
19g.41970300G>ACA507694771ATP1A3c.2466C>T (p.Ala822=)
c.2427C>T (p.Ala809=)
c.2460C>T (p.Ala820=)
c.2337C>T (p.Ala779=)
19g.41970300G>CCA507694772ATP1A3c.2466C>G (p.Ala822=)
c.2427C>G (p.Ala809=)
c.2460C>G (p.Ala820=)
c.2337C>G (p.Ala779=)
gnomAD v4
19g.41970300G>TCA507694770ATP1A3c.2466C>A (p.Ala822=)
c.2427C>A (p.Ala809=)
c.2460C>A (p.Ala820=)
c.2337C>A (p.Ala779=)
19g.41970301G>ACA406039041ATP1A3c.2465C>T (p.Ala822Val)
c.2426C>T (p.Ala809Val)
c.2459C>T (p.Ala820Val)
c.2336C>T (p.Ala779Val)
19g.41970301G>CCA406039042ATP1A3c.2465C>G (p.Ala822Gly)
c.2426C>G (p.Ala809Gly)
c.2459C>G (p.Ala820Gly)
c.2336C>G (p.Ala779Gly)
19g.41970301G>TCA406039043ATP1A3c.2465C>A (p.Ala822Asp)
c.2426C>A (p.Ala809Asp)
c.2459C>A (p.Ala820Asp)
c.2336C>A (p.Ala779Asp)
19g.41970302C>ACA406039044ATP1A3c.2464G>T (p.Ala822Ser)
c.2425G>T (p.Ala809Ser)
c.2458G>T (p.Ala820Ser)
c.2335G>T (p.Ala779Ser)
19g.41970302C>GCA406039045ATP1A3c.2464G>C (p.Ala822Pro)
c.2425G>C (p.Ala809Pro)
c.2458G>C (p.Ala820Pro)
c.2335G>C (p.Ala779Pro)
ClinVar
19g.41970302C>TCA406039046ATP1A3c.2464G>A (p.Ala822Thr)
c.2425G>A (p.Ala809Thr)
c.2458G>A (p.Ala820Thr)
c.2335G>A (p.Ala779Thr)
19g.41970303A=CA2336720790ATP1A3c.2463T= (p.Pro821=)
c.2424T= (p.Pro808=)
c.2457T= (p.Pro819=)
c.2334T= (p.Pro778=)
19g.41970303A>CCA9467383ATP1A3c.2463T>G (p.Pro821=)
c.2424T>G (p.Pro808=)
c.2457T>G (p.Pro819=)
c.2334T>G (p.Pro778=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41970303A>GCA507694773ATP1A3c.2463T>C (p.Pro821=)
c.2424T>C (p.Pro808=)
c.2457T>C (p.Pro819=)
c.2334T>C (p.Pro778=)
19g.41970303A>TCA507694774ATP1A3c.2463T>A (p.Pro821=)
c.2424T>A (p.Pro808=)
c.2457T>A (p.Pro819=)
c.2334T>A (p.Pro778=)
19g.41970304G>ACA406039047ATP1A3c.2462C>T (p.Pro821Leu)
c.2423C>T (p.Pro808Leu)
c.2456C>T (p.Pro819Leu)
c.2333C>T (p.Pro778Leu)
COSMIC
19g.41970304G>CCA406039049ATP1A3c.2462C>G (p.Pro821Arg)
c.2423C>G (p.Pro808Arg)
c.2456C>G (p.Pro819Arg)
c.2333C>G (p.Pro778Arg)
19g.41970304G>TCA406039051ATP1A3c.2462C>A (p.Pro821His)
c.2423C>A (p.Pro808His)
c.2456C>A (p.Pro819His)
c.2333C>A (p.Pro778His)
19g.41970305G>ACA406039056ATP1A3c.2461C>T (p.Pro821Ser)
c.2422C>T (p.Pro808Ser)
c.2455C>T (p.Pro819Ser)
c.2332C>T (p.Pro778Ser)
19g.41970305G>CCA406039059ATP1A3c.2461C>G (p.Pro821Ala)
c.2422C>G (p.Pro808Ala)
c.2455C>G (p.Pro819Ala)
c.2332C>G (p.Pro778Ala)
19g.41970305G>TCA406039062ATP1A3c.2461C>A (p.Pro821Thr)
c.2422C>A (p.Pro808Thr)
c.2455C>A (p.Pro819Thr)
c.2332C>A (p.Pro778Thr)
19g.41970306G>ACA507694777ATP1A3c.2460C>T (p.Val820=)
c.2421C>T (p.Val807=)
c.2454C>T (p.Val818=)
c.2331C>T (p.Val777=)
gnomAD v4
19g.41970306G>CCA507694776ATP1A3c.2460C>G (p.Val820=)
c.2421C>G (p.Val807=)
c.2454C>G (p.Val818=)
c.2331C>G (p.Val777=)
gnomAD v4
19g.41970306G>TCA507694775ATP1A3c.2460C>A (p.Val820=)
c.2421C>A (p.Val807=)
c.2454C>A (p.Val818=)
c.2331C>A (p.Val777=)
19g.41970307A>CCA406039066ATP1A3c.2459T>G (p.Val820Gly)
c.2420T>G (p.Val807Gly)
c.2453T>G (p.Val818Gly)
c.2330T>G (p.Val777Gly)
19g.41970307A>GCA406039068ATP1A3c.2459T>C (p.Val820Ala)
c.2420T>C (p.Val807Ala)
c.2453T>C (p.Val818Ala)
c.2330T>C (p.Val777Ala)
19g.41970307A>TCA406039071ATP1A3c.2459T>A (p.Val820Asp)
c.2420T>A (p.Val807Asp)
c.2453T>A (p.Val818Asp)
c.2330T>A (p.Val777Asp)
19g.41970310_41970388delCA2814441549ATP1A3c.2457+3_2459del
c.2418+3_2420del
c.2451+3_2453del
c.2328+3_2330del
19g.41970308C>ACA406039075ATP1A3c.2458G>T (p.Val820Phe)
c.2419G>T (p.Val807Phe)
c.2452G>T (p.Val818Phe)
c.2329G>T (p.Val777Phe)
19g.41970308C=CA2336720791ATP1A3c.2458G= (p.Val820=)
c.2419G= (p.Val807=)
c.2452G= (p.Val818=)
c.2329G= (p.Val777=)
19g.41970308C>GCA406039077ATP1A3c.2458G>C (p.Val820Leu)
c.2419G>C (p.Val807Leu)
c.2452G>C (p.Val818Leu)
c.2329G>C (p.Val777Leu)
19g.41970308C>TCA9467384ATP1A3c.2458G>A (p.Val820Ile)
c.2419G>A (p.Val807Ile)
c.2452G>A (p.Val818Ile)
c.2329G>A (p.Val777Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.41970309C>ACA406039099ATP1A3c.2458-1G>T (n.2458-1G>T)
c.2419-1G>T (n.2419-1G>T)
c.2452-1G>T (n.2452-1G>T)
c.2329-1G>T (n.2329-1G>T)
19g.41970309C>GCA406039096ATP1A3c.2458-1G>C (n.2458-1G>C)
c.2419-1G>C (n.2419-1G>C)
c.2452-1G>C (n.2452-1G>C)
c.2329-1G>C (n.2329-1G>C)
19g.41970309C>TCA406039094ATP1A3c.2458-1G>A (n.2458-1G>A)
c.2419-1G>A (n.2419-1G>A)
c.2452-1G>A (n.2452-1G>A)
c.2329-1G>A (n.2329-1G>A)
19g.41970310T>ACA406039103ATP1A3c.2458-2A>T (n.2458-2A>T)
c.2419-2A>T (n.2419-2A>T)
c.2452-2A>T (n.2452-2A>T)
c.2329-2A>T (n.2329-2A>T)
19g.41970310T>CCA406039104ATP1A3c.2458-2A>G (n.2458-2A>G)
c.2419-2A>G (n.2419-2A>G)
c.2452-2A>G (n.2452-2A>G)
c.2329-2A>G (n.2329-2A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970310T>GCA406039107ATP1A3c.2458-2A>C (n.2458-2A>C)
c.2419-2A>C (n.2419-2A>C)
c.2452-2A>C (n.2452-2A>C)
c.2329-2A>C (n.2329-2A>C)
19g.41970310T=CA2336720792ATP1A3c.2458-2A= (n.2458-2A=)
c.2419-2A= (n.2419-2A=)
c.2452-2A= (n.2452-2A=)
c.2329-2A= (n.2329-2A=)
19g.41970314C>ACA2585368927ATP1A3c.2458-6G>T (n.2458-6G>T)
c.2419-6G>T (n.2419-6G>T)
c.2452-6G>T (n.2452-6G>T)
c.2329-6G>T (n.2329-6G>T)
gnomAD v4
19g.41970314C=CA2336720793ATP1A3c.2458-6G= (n.2458-6G=)
c.2419-6G= (n.2419-6G=)
c.2452-6G= (n.2452-6G=)
c.2329-6G= (n.2329-6G=)
19g.41970314C>GCA2336720794ATP1A3c.2458-6G>C (n.2458-6G>C)
c.2419-6G>C (n.2419-6G>C)
c.2452-6G>C (n.2452-6G>C)
c.2329-6G>C (n.2329-6G>C)
dbSNP
19g.41970314C>TCA9467385ATP1A3c.2458-6G>A (n.2458-6G>A)
c.2419-6G>A (n.2419-6G>A)
c.2452-6G>A (n.2452-6G>A)
c.2329-6G>A (n.2329-6G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970315G>ACA9467386ATP1A3c.2458-7C>T (n.2458-7C>T)
c.2419-7C>T (n.2419-7C>T)
c.2452-7C>T (n.2452-7C>T)
c.2329-7C>T (n.2329-7C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970315G=CA2336720795ATP1A3c.2458-7C= (n.2458-7C=)
c.2419-7C= (n.2419-7C=)
c.2452-7C= (n.2452-7C=)
c.2329-7C= (n.2329-7C=)
19g.41970317A>GCA2585368928ATP1A3c.2458-9T>C (n.2458-9T>C)
c.2419-9T>C (n.2419-9T>C)
c.2452-9T>C (n.2452-9T>C)
c.2329-9T>C (n.2329-9T>C)
gnomAD v4
19g.41970319G>ACA633471485ATP1A3c.2458-11C>T (n.2458-11C>T)
c.2419-11C>T (n.2419-11C>T)
c.2452-11C>T (n.2452-11C>T)
c.2329-11C>T (n.2329-11C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41970319G>CCA2336720797ATP1A3c.2458-11C>G (n.2458-11C>G)
c.2419-11C>G (n.2419-11C>G)
c.2452-11C>G (n.2452-11C>G)
c.2329-11C>G (n.2329-11C>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.41970319G=CA2336720796ATP1A3c.2458-11C= (n.2458-11C=)
c.2419-11C= (n.2419-11C=)
c.2452-11C= (n.2452-11C=)
c.2329-11C= (n.2329-11C=)
19g.41970320A>GCA2585368929ATP1A3c.2458-12T>C (n.2458-12T>C)
c.2419-12T>C (n.2419-12T>C)
c.2452-12T>C (n.2452-12T>C)
c.2329-12T>C (n.2329-12T>C)
gnomAD v4
19g.41970322G>ACA1139666465ATP1A3c.2458-14C>T (n.2458-14C>T)
c.2419-14C>T (n.2419-14C>T)
c.2452-14C>T (n.2452-14C>T)
c.2329-14C>T (n.2329-14C>T)
ClinVar dbSNP
19g.41970322G=CA2336720798ATP1A3c.2458-14C= (n.2458-14C=)
c.2419-14C= (n.2419-14C=)
c.2452-14C= (n.2452-14C=)
c.2329-14C= (n.2329-14C=)
19g.41970322G>TCA2573156415ATP1A3c.2458-14C>A (n.2458-14C>A)
c.2419-14C>A (n.2419-14C>A)
c.2452-14C>A (n.2452-14C>A)
c.2329-14C>A (n.2329-14C>A)
ClinVar dbSNP
19g.41970323C>ACA2739276833ATP1A3c.2458-15G>T (n.2458-15G>T)
c.2419-15G>T (n.2419-15G>T)
c.2452-15G>T (n.2452-15G>T)
c.2329-15G>T (n.2329-15G>T)
ClinVar
19g.41970324C>ACA2585368930ATP1A3c.2458-16G>T (n.2458-16G>T)
c.2419-16G>T (n.2419-16G>T)
c.2452-16G>T (n.2452-16G>T)
c.2329-16G>T (n.2329-16G>T)
gnomAD v4
19g.41970324C=CA2336720799ATP1A3c.2458-16G= (n.2458-16G=)
c.2419-16G= (n.2419-16G=)
c.2452-16G= (n.2452-16G=)
c.2329-16G= (n.2329-16G=)
19g.41970324C>GCA2336720801ATP1A3c.2458-16G>C (n.2458-16G>C)
c.2419-16G>C (n.2419-16G>C)
c.2452-16G>C (n.2452-16G>C)
c.2329-16G>C (n.2329-16G>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.41970324C>TCA9467387ATP1A3c.2458-16G>A (n.2458-16G>A)
c.2419-16G>A (n.2419-16G>A)
c.2452-16G>A (n.2452-16G>A)
c.2329-16G>A (n.2329-16G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970325G>ACA9467388ATP1A3c.2458-17C>T (n.2458-17C>T)
c.2419-17C>T (n.2419-17C>T)
c.2452-17C>T (n.2452-17C>T)
c.2329-17C>T (n.2329-17C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970325G=CA2336720802ATP1A3c.2458-17C= (n.2458-17C=)
c.2419-17C= (n.2419-17C=)
c.2452-17C= (n.2452-17C=)
c.2329-17C= (n.2329-17C=)
19g.41970325G>TCA2814441563ATP1A3c.2458-17C>A (n.2458-17C>A)
c.2419-17C>A (n.2419-17C>A)
c.2452-17C>A (n.2452-17C>A)
c.2329-17C>A (n.2329-17C>A)
19g.41970326G>ACA9467389ATP1A3c.2458-18C>T (n.2458-18C>T)
c.2419-18C>T (n.2419-18C>T)
c.2452-18C>T (n.2452-18C>T)
c.2329-18C>T (n.2329-18C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970326G=CA2336720803ATP1A3c.2458-18C= (n.2458-18C=)
c.2419-18C= (n.2419-18C=)
c.2452-18C= (n.2452-18C=)
c.2329-18C= (n.2329-18C=)
19g.41970327G>ACA2336720805ATP1A3c.2458-19C>T (n.2458-19C>T)
c.2419-19C>T (n.2419-19C>T)
c.2452-19C>T (n.2452-19C>T)
c.2329-19C>T (n.2329-19C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.41970327G=CA2336720804ATP1A3c.2458-19C= (n.2458-19C=)
c.2419-19C= (n.2419-19C=)
c.2452-19C= (n.2452-19C=)
c.2329-19C= (n.2329-19C=)
19g.41970328T>GCA2336720807ATP1A3c.2458-20A>C (n.2458-20A>C)
c.2419-20A>C (n.2419-20A>C)
c.2452-20A>C (n.2452-20A>C)
c.2329-20A>C (n.2329-20A>C)
dbSNP
19g.41970328T=CA2336720806ATP1A3c.2458-20A= (n.2458-20A=)
c.2419-20A= (n.2419-20A=)
c.2452-20A= (n.2452-20A=)
c.2329-20A= (n.2329-20A=)
19g.41970329G>ACA9467390ATP1A3c.2458-21C>T (n.2458-21C>T)
c.2419-21C>T (n.2419-21C>T)
c.2452-21C>T (n.2452-21C>T)
c.2329-21C>T (n.2329-21C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970329G=CA2336720810ATP1A3c.2458-21C= (n.2458-21C=)
c.2419-21C= (n.2419-21C=)
c.2452-21C= (n.2452-21C=)
c.2329-21C= (n.2329-21C=)
19g.41970331G>ACA2585368931ATP1A3c.2458-23C>T (n.2458-23C>T)
c.2419-23C>T (n.2419-23C>T)
c.2452-23C>T (n.2452-23C>T)
c.2329-23C>T (n.2329-23C>T)
gnomAD v4
19g.41970333C>ACA633471486ATP1A3c.2458-25G>T (n.2458-25G>T)
c.2419-25G>T (n.2419-25G>T)
c.2452-25G>T (n.2452-25G>T)
c.2329-25G>T (n.2329-25G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41970333C=CA2336720811ATP1A3c.2458-25G= (n.2458-25G=)
c.2419-25G= (n.2419-25G=)
c.2452-25G= (n.2452-25G=)
c.2329-25G= (n.2329-25G=)
19g.41970333C>GCA2585368932ATP1A3c.2458-25G>C (n.2458-25G>C)
c.2419-25G>C (n.2419-25G>C)
c.2452-25G>C (n.2452-25G>C)
c.2329-25G>C (n.2329-25G>C)
gnomAD v4
19g.41970333C>TCA9467391ATP1A3c.2458-25G>A (n.2458-25G>A)
c.2419-25G>A (n.2419-25G>A)
c.2452-25G>A (n.2452-25G>A)
c.2329-25G>A (n.2329-25G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970334G>ACA9467392ATP1A3c.2458-26C>T (n.2458-26C>T)
c.2419-26C>T (n.2419-26C>T)
c.2452-26C>T (n.2452-26C>T)
c.2329-26C>T (n.2329-26C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970334G=CA2336720812ATP1A3c.2458-26C= (n.2458-26C=)
c.2419-26C= (n.2419-26C=)
c.2452-26C= (n.2452-26C=)
c.2329-26C= (n.2329-26C=)
19g.41970334G>TCA2585368933ATP1A3c.2458-26C>A (n.2458-26C>A)
c.2419-26C>A (n.2419-26C>A)
c.2452-26C>A (n.2452-26C>A)
c.2329-26C>A (n.2329-26C>A)
gnomAD v4
19g.41970335G>CCA9467393ATP1A3c.2458-27C>G (n.2458-27C>G)
c.2419-27C>G (n.2419-27C>G)
c.2452-27C>G (n.2452-27C>G)
c.2329-27C>G (n.2329-27C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41970335G=CA2336720813ATP1A3c.2458-27C= (n.2458-27C=)
c.2419-27C= (n.2419-27C=)
c.2452-27C= (n.2452-27C=)
c.2329-27C= (n.2329-27C=)
19g.41970336A>GCA2585368934ATP1A3c.2458-28T>C (n.2458-28T>C)
c.2419-28T>C (n.2419-28T>C)
c.2452-28T>C (n.2452-28T>C)
c.2329-28T>C (n.2329-28T>C)
gnomAD v4
19g.41970337G>ACA633471487ATP1A3c.2458-29C>T (n.2458-29C>T)
c.2419-29C>T (n.2419-29C>T)
c.2452-29C>T (n.2452-29C>T)
c.2329-29C>T (n.2329-29C>T)
dbSNP gnomAD v2
19g.41970337G=CA2336720815ATP1A3c.2458-29C= (n.2458-29C=)
c.2419-29C= (n.2419-29C=)
c.2452-29C= (n.2452-29C=)
c.2329-29C= (n.2329-29C=)
19g.41970338delCA2576797076ATP1A3c.2458-30del (n.2458-30del)
c.2419-30del (n.2419-30del)
c.2452-30del (n.2452-30del)
c.2329-30del (n.2329-30del)
19g.41970338A>GCA2576797077ATP1A3c.2458-30T>C (n.2458-30T>C)
c.2419-30T>C (n.2419-30T>C)
c.2452-30T>C (n.2452-30T>C)
c.2329-30T>C (n.2329-30T>C)
19g.41970339G=CA2336720816ATP1A3c.2458-31C= (n.2458-31C=)
c.2419-31C= (n.2419-31C=)
c.2452-31C= (n.2452-31C=)
c.2329-31C= (n.2329-31C=)
19g.41970339G>TCA633471488ATP1A3c.2458-31C>A (n.2458-31C>A)
c.2419-31C>A (n.2419-31C>A)
c.2452-31C>A (n.2452-31C>A)
c.2329-31C>A (n.2329-31C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41970340G>ACA2585368935ATP1A3c.2458-32C>T (n.2458-32C>T)
c.2419-32C>T (n.2419-32C>T)
c.2452-32C>T (n.2452-32C>T)
c.2329-32C>T (n.2329-32C>T)
gnomAD v4
19g.41970341G>TCA2585368936ATP1A3c.2458-33C>A (n.2458-33C>A)
c.2419-33C>A (n.2419-33C>A)
c.2452-33C>A (n.2452-33C>A)
c.2329-33C>A (n.2329-33C>A)
gnomAD v4
19g.41970342G>ACA2585368937ATP1A3c.2458-34C>T (n.2458-34C>T)
c.2419-34C>T (n.2419-34C>T)
c.2452-34C>T (n.2452-34C>T)
c.2329-34C>T (n.2329-34C>T)
gnomAD v4
19g.41970343A=CA2336720818ATP1A3c.2458-35T= (n.2458-35T=)
c.2419-35T= (n.2419-35T=)
c.2452-35T= (n.2452-35T=)
c.2329-35T= (n.2329-35T=)
19g.41970343A>GCA9467394ATP1A3c.2458-35T>C (n.2458-35T>C)
c.2419-35T>C (n.2419-35T>C)
c.2452-35T>C (n.2452-35T>C)
c.2329-35T>C (n.2329-35T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970347C>ACA996017804ATP1A3c.2458-39G>T (n.2458-39G>T)
c.2419-39G>T (n.2419-39G>T)
c.2452-39G>T (n.2452-39G>T)
c.2329-39G>T (n.2329-39G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970347C=CA2336720819ATP1A3c.2458-39G= (n.2458-39G=)
c.2419-39G= (n.2419-39G=)
c.2452-39G= (n.2452-39G=)
c.2329-39G= (n.2329-39G=)
19g.41970347C>GCA9467395ATP1A3c.2458-39G>C (n.2458-39G>C)
c.2419-39G>C (n.2419-39G>C)
c.2452-39G>C (n.2452-39G>C)
c.2329-39G>C (n.2329-39G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41970348T>CCA882382244ATP1A3c.2458-40A>G (n.2458-40A>G)
c.2419-40A>G (n.2419-40A>G)
c.2452-40A>G (n.2452-40A>G)
c.2329-40A>G (n.2329-40A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970348T=CA2336720821ATP1A3c.2458-40A= (n.2458-40A=)
c.2419-40A= (n.2419-40A=)
c.2452-40A= (n.2452-40A=)
c.2329-40A= (n.2329-40A=)
19g.41970349C=CA2336720822ATP1A3c.2457+39G= (n.2457+39G=)
c.2418+39G= (n.2418+39G=)
c.2451+39G= (n.2451+39G=)
c.2328+39G= (n.2328+39G=)
19g.41970349C>GCA633471489ATP1A3c.2457+39G>C (n.2457+39G>C)
c.2418+39G>C (n.2418+39G>C)
c.2451+39G>C (n.2451+39G>C)
c.2328+39G>C (n.2328+39G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970349C>TCA2336720823ATP1A3c.2457+39G>A (n.2457+39G>A)
c.2418+39G>A (n.2418+39G>A)
c.2451+39G>A (n.2451+39G>A)
c.2328+39G>A (n.2328+39G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.41970350C>TCA2585368938ATP1A3c.2457+38G>A (n.2457+38G>A)
c.2418+38G>A (n.2418+38G>A)
c.2451+38G>A (n.2451+38G>A)
c.2328+38G>A (n.2328+38G>A)
gnomAD v4
19g.41970350_41970351insTCCGCCAGGAGGCA2582171066ATP1A3c.2457+37_2457+38insCCTCCTGGCGGA (n.2457+37_2457+38insCCTCCTGGCGGA)
c.2418+37_2418+38insCCTCCTGGCGGA (n.2418+37_2418+38insCCTCCTGGCGGA)
c.2451+37_2451+38insCCTCCTGGCGGA (n.2451+37_2451+38insCCTCCTGGCGGA)
c.2328+37_2328+38insCCTCCTGGCGGA (n.2328+37_2328+38insCCTCCTGGCGGA)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970351_41970352delinsACCA2336720824ATP1A3c.2457+36_2457+37delinsGT (n.2457+36_2457+37delinsGT)
c.2418+36_2418+37delinsGT (n.2418+36_2418+37delinsGT)
c.2451+36_2451+37delinsGT (n.2451+36_2451+37delinsGT)
c.2328+36_2328+37delinsGT (n.2328+36_2328+37delinsGT)
19g.41970352C=CA2336720827ATP1A3c.2457+36G= (n.2457+36G=)
c.2418+36G= (n.2418+36G=)
c.2451+36G= (n.2451+36G=)
c.2328+36G= (n.2328+36G=)
19g.41970352C>GCA2336720828ATP1A3c.2457+36G>C (n.2457+36G>C)
c.2418+36G>C (n.2418+36G>C)
c.2451+36G>C (n.2451+36G>C)
c.2328+36G>C (n.2328+36G>C)
dbSNP
19g.41970352C>TCA9467397ATP1A3c.2457+36G>A (n.2457+36G>A)
c.2418+36G>A (n.2418+36G>A)
c.2451+36G>A (n.2451+36G>A)
c.2328+36G>A (n.2328+36G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970354delCA9467396ATP1A3c.2457+36del (n.2457+36del)
c.2418+36del (n.2418+36del)
c.2451+36del (n.2451+36del)
c.2328+36del (n.2328+36del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41970352_41970353insTCA2582171067ATP1A3c.2457+35_2457+36insA (n.2457+35_2457+36insA)
c.2418+35_2418+36insA (n.2418+35_2418+36insA)
c.2451+35_2451+36insA (n.2451+35_2451+36insA)
c.2328+35_2328+36insA (n.2328+35_2328+36insA)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970353C=CA2336720830ATP1A3c.2457+35G= (n.2457+35G=)
c.2418+35G= (n.2418+35G=)
c.2451+35G= (n.2451+35G=)
c.2328+35G= (n.2328+35G=)
19g.41970353C>TCA9467398ATP1A3c.2457+35G>A (n.2457+35G>A)
c.2418+35G>A (n.2418+35G>A)
c.2451+35G>A (n.2451+35G>A)
c.2328+35G>A (n.2328+35G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970354C>ACA9467399ATP1A3c.2457+34G>T (n.2457+34G>T)
c.2418+34G>T (n.2418+34G>T)
c.2451+34G>T (n.2451+34G>T)
c.2328+34G>T (n.2328+34G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970354C=CA2336720832ATP1A3c.2457+34G= (n.2457+34G=)
c.2418+34G= (n.2418+34G=)
c.2451+34G= (n.2451+34G=)
c.2328+34G= (n.2328+34G=)
19g.41970356C=CA2336720834ATP1A3c.2457+32G= (n.2457+32G=)
c.2418+32G= (n.2418+32G=)
c.2451+32G= (n.2451+32G=)
c.2328+32G= (n.2328+32G=)
19g.41970356C>TCA633471503ATP1A3c.2457+32G>A (n.2457+32G>A)
c.2418+32G>A (n.2418+32G>A)
c.2451+32G>A (n.2451+32G>A)
c.2328+32G>A (n.2328+32G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970359G>ACA308586459ATP1A3c.2457+29C>T (n.2457+29C>T)
c.2418+29C>T (n.2418+29C>T)
c.2451+29C>T (n.2451+29C>T)
c.2328+29C>T (n.2328+29C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41970359G=CA2336720836ATP1A3c.2457+29C= (n.2457+29C=)
c.2418+29C= (n.2418+29C=)
c.2451+29C= (n.2451+29C=)
c.2328+29C= (n.2328+29C=)
19g.41970360G>ACA9467400ATP1A3c.2457+28C>T (n.2457+28C>T)
c.2418+28C>T (n.2418+28C>T)
c.2451+28C>T (n.2451+28C>T)
c.2328+28C>T (n.2328+28C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970360G=CA2336720837ATP1A3c.2457+28C= (n.2457+28C=)
c.2418+28C= (n.2418+28C=)
c.2451+28C= (n.2451+28C=)
c.2328+28C= (n.2328+28C=)
19g.41970361G>ACA633471504ATP1A3c.2457+27C>T (n.2457+27C>T)
c.2418+27C>T (n.2418+27C>T)
c.2451+27C>T (n.2451+27C>T)
c.2328+27C>T (n.2328+27C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970361G=CA2336720839ATP1A3c.2457+27C= (n.2457+27C=)
c.2418+27C= (n.2418+27C=)
c.2451+27C= (n.2451+27C=)
c.2328+27C= (n.2328+27C=)
19g.41970362C>TCA2585368939ATP1A3c.2457+26G>A (n.2457+26G>A)
c.2418+26G>A (n.2418+26G>A)
c.2451+26G>A (n.2451+26G>A)
c.2328+26G>A (n.2328+26G>A)
gnomAD v4
19g.41970364C>ACA9467401ATP1A3c.2457+24G>T (n.2457+24G>T)
c.2418+24G>T (n.2418+24G>T)
c.2451+24G>T (n.2451+24G>T)
c.2328+24G>T (n.2328+24G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970364C=CA2336720842ATP1A3c.2457+24G= (n.2457+24G=)
c.2418+24G= (n.2418+24G=)
c.2451+24G= (n.2451+24G=)
c.2328+24G= (n.2328+24G=)
19g.41970364C>TCA633471505ATP1A3c.2457+24G>A (n.2457+24G>A)
c.2418+24G>A (n.2418+24G>A)
c.2451+24G>A (n.2451+24G>A)
c.2328+24G>A (n.2328+24G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41970365C=CA2336720845ATP1A3c.2457+23G= (n.2457+23G=)
c.2418+23G= (n.2418+23G=)
c.2451+23G= (n.2451+23G=)
c.2328+23G= (n.2328+23G=)
19g.41970365C>TCA2336720844ATP1A3c.2457+23G>A (n.2457+23G>A)
c.2418+23G>A (n.2418+23G>A)
c.2451+23G>A (n.2451+23G>A)
c.2328+23G>A (n.2328+23G>A)
dbSNP
19g.41970366A=CA2336720846ATP1A3c.2457+22T= (n.2457+22T=)
c.2418+22T= (n.2418+22T=)
c.2451+22T= (n.2451+22T=)
c.2328+22T= (n.2328+22T=)
19g.41970366A>GCA2576797078ATP1A3c.2457+22T>C (n.2457+22T>C)
c.2418+22T>C (n.2418+22T>C)
c.2451+22T>C (n.2451+22T>C)
c.2328+22T>C (n.2328+22T>C)
19g.41970366A>TCA2336720847ATP1A3c.2457+22T>A (n.2457+22T>A)
c.2418+22T>A (n.2418+22T>A)
c.2451+22T>A (n.2451+22T>A)
c.2328+22T>A (n.2328+22T>A)
dbSNP
19g.41970367A=CA2336720852ATP1A3c.2457+21T= (n.2457+21T=)
c.2418+21T= (n.2418+21T=)
c.2451+21T= (n.2451+21T=)
c.2328+21T= (n.2328+21T=)
19g.41970367A>CCA2585368940ATP1A3c.2457+21T>G (n.2457+21T>G)
c.2418+21T>G (n.2418+21T>G)
c.2451+21T>G (n.2451+21T>G)
c.2328+21T>G (n.2328+21T>G)
gnomAD v4
19g.41970367A>GCA9467402ATP1A3c.2457+21T>C (n.2457+21T>C)
c.2418+21T>C (n.2418+21T>C)
c.2451+21T>C (n.2451+21T>C)
c.2328+21T>C (n.2328+21T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41970367_41970368delinsAGCA2336720850ATP1A3c.2457+20_2457+21delinsCT (n.2457+20_2457+21delinsCT)
c.2418+20_2418+21delinsCT (n.2418+20_2418+21delinsCT)
c.2451+20_2451+21delinsCT (n.2451+20_2451+21delinsCT)
c.2328+20_2328+21delinsCT (n.2328+20_2328+21delinsCT)
19g.41970370delCA9467403ATP1A3c.2457+20del (n.2457+20del)
c.2418+20del (n.2418+20del)
c.2451+20del (n.2451+20del)
c.2328+20del (n.2328+20del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41970369G>ACA2585368941ATP1A3c.2457+19C>T (n.2457+19C>T)
c.2418+19C>T (n.2418+19C>T)
c.2451+19C>T (n.2451+19C>T)
c.2328+19C>T (n.2328+19C>T)
gnomAD v4
19g.41970369G=CA2336720854ATP1A3c.2457+19C= (n.2457+19C=)
c.2418+19C= (n.2418+19C=)
c.2451+19C= (n.2451+19C=)
c.2328+19C= (n.2328+19C=)
19g.41970369G>TCA2336720856ATP1A3c.2457+19C>A (n.2457+19C>A)
c.2418+19C>A (n.2418+19C>A)
c.2451+19C>A (n.2451+19C>A)
c.2328+19C>A (n.2328+19C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.41970370G>ACA9467404ATP1A3c.2457+18C>T (n.2457+18C>T)
c.2418+18C>T (n.2418+18C>T)
c.2451+18C>T (n.2451+18C>T)
c.2328+18C>T (n.2328+18C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970370G=CA2336720857ATP1A3c.2457+18C= (n.2457+18C=)
c.2418+18C= (n.2418+18C=)
c.2451+18C= (n.2451+18C=)
c.2328+18C= (n.2328+18C=)
19g.41970372G>ACA2573156416ATP1A3c.2457+16C>T (n.2457+16C>T)
c.2418+16C>T (n.2418+16C>T)
c.2451+16C>T (n.2451+16C>T)
c.2328+16C>T (n.2328+16C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.41970373G>ACA2585368942ATP1A3c.2457+15C>T (n.2457+15C>T)
c.2418+15C>T (n.2418+15C>T)
c.2451+15C>T (n.2451+15C>T)
c.2328+15C>T (n.2328+15C>T)
gnomAD v4
19g.41970374C=CA2336720859ATP1A3c.2457+14G= (n.2457+14G=)
c.2418+14G= (n.2418+14G=)
c.2451+14G= (n.2451+14G=)
c.2328+14G= (n.2328+14G=)
19g.41970374C>TCA2336720860ATP1A3c.2457+14G>A (n.2457+14G>A)
c.2418+14G>A (n.2418+14G>A)
c.2451+14G>A (n.2451+14G>A)
c.2328+14G>A (n.2328+14G>A)
dbSNP
19g.41970375T>ACA9467405ATP1A3c.2457+13A>T (n.2457+13A>T)
c.2418+13A>T (n.2418+13A>T)
c.2451+13A>T (n.2451+13A>T)
c.2328+13A>T (n.2328+13A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970375T>CCA2814441590ATP1A3c.2457+13A>G (n.2457+13A>G)
c.2418+13A>G (n.2418+13A>G)
c.2451+13A>G (n.2451+13A>G)
c.2328+13A>G (n.2328+13A>G)
19g.41970375T=CA2336720862ATP1A3c.2457+13A= (n.2457+13A=)
c.2418+13A= (n.2418+13A=)
c.2451+13A= (n.2451+13A=)
c.2328+13A= (n.2328+13A=)
19g.41970376G=CA2336720865ATP1A3c.2457+12C= (n.2457+12C=)
c.2418+12C= (n.2418+12C=)
c.2451+12C= (n.2451+12C=)
c.2328+12C= (n.2328+12C=)
19g.41970376G>TCA633471506ATP1A3c.2457+12C>A (n.2457+12C>A)
c.2418+12C>A (n.2418+12C>A)
c.2451+12C>A (n.2451+12C>A)
c.2328+12C>A (n.2328+12C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41970378C>ACA9467406ATP1A3c.2457+10G>T (n.2457+10G>T)
c.2418+10G>T (n.2418+10G>T)
c.2451+10G>T (n.2451+10G>T)
c.2328+10G>T (n.2328+10G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41970378C=CA2336720867ATP1A3c.2457+10G= (n.2457+10G=)
c.2418+10G= (n.2418+10G=)
c.2451+10G= (n.2451+10G=)
c.2328+10G= (n.2328+10G=)
19g.41970379A=CA2336720870ATP1A3c.2457+9T= (n.2457+9T=)
c.2418+9T= (n.2418+9T=)
c.2451+9T= (n.2451+9T=)
c.2328+9T= (n.2328+9T=)
19g.41970379A>CCA882382256ATP1A3c.2457+9T>G (n.2457+9T>G)
c.2418+9T>G (n.2418+9T>G)
c.2451+9T>G (n.2451+9T>G)
c.2328+9T>G (n.2328+9T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970379A>GCA2585368943ATP1A3c.2457+9T>C (n.2457+9T>C)
c.2418+9T>C (n.2418+9T>C)
c.2451+9T>C (n.2451+9T>C)
c.2328+9T>C (n.2328+9T>C)
gnomAD v4
19g.41970379A>TCA308586479ATP1A3c.2457+9T>A (n.2457+9T>A)
c.2418+9T>A (n.2418+9T>A)
c.2451+9T>A (n.2451+9T>A)
c.2328+9T>A (n.2328+9T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970380G>ACA2576797079ATP1A3c.2457+8C>T (n.2457+8C>T)
c.2418+8C>T (n.2418+8C>T)
c.2451+8C>T (n.2451+8C>T)
c.2328+8C>T (n.2328+8C>T)
ClinVar gnomAD v4
19g.41970380G>TCA2585368944ATP1A3c.2457+8C>A (n.2457+8C>A)
c.2418+8C>A (n.2418+8C>A)
c.2451+8C>A (n.2451+8C>A)
c.2328+8C>A (n.2328+8C>A)
gnomAD v4
19g.41970381G>CCA2585368945ATP1A3c.2457+7C>G (n.2457+7C>G)
c.2418+7C>G (n.2418+7C>G)
c.2451+7C>G (n.2451+7C>G)
c.2328+7C>G (n.2328+7C>G)
gnomAD v4
19g.41970381G=CA2336720874ATP1A3c.2457+7C= (n.2457+7C=)
c.2418+7C= (n.2418+7C=)
c.2451+7C= (n.2451+7C=)
c.2328+7C= (n.2328+7C=)
19g.41970381G>TCA9467407ATP1A3c.2457+7C>A (n.2457+7C>A)
c.2418+7C>A (n.2418+7C>A)
c.2451+7C>A (n.2451+7C>A)
c.2328+7C>A (n.2328+7C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41970382G>TCA2585368946ATP1A3c.2457+6C>A (n.2457+6C>A)
c.2418+6C>A (n.2418+6C>A)
c.2451+6C>A (n.2451+6C>A)
c.2328+6C>A (n.2328+6C>A)
gnomAD v4
19g.41970383C=CA2336720877ATP1A3c.2457+5G= (n.2457+5G=)
c.2418+5G= (n.2418+5G=)
c.2451+5G= (n.2451+5G=)
c.2328+5G= (n.2328+5G=)
19g.41970383C>TCA882382261ATP1A3c.2457+5G>A (n.2457+5G>A)
c.2418+5G>A (n.2418+5G>A)
c.2451+5G>A (n.2451+5G>A)
c.2328+5G>A (n.2328+5G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970385C=CA2336720880ATP1A3c.2457+3G= (n.2457+3G=)
c.2418+3G= (n.2418+3G=)
c.2451+3G= (n.2451+3G=)
c.2328+3G= (n.2328+3G=)
19g.41970385C>TCA9467408ATP1A3c.2457+3G>A (n.2457+3G>A)
c.2418+3G>A (n.2418+3G>A)
c.2451+3G>A (n.2451+3G>A)
c.2328+3G>A (n.2328+3G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970386A>CCA406039165ATP1A3c.2457+2T>G (n.2457+2T>G)
c.2418+2T>G (n.2418+2T>G)
c.2451+2T>G (n.2451+2T>G)
c.2328+2T>G (n.2328+2T>G)
19g.41970386A>GCA406039167ATP1A3c.2457+2T>C (n.2457+2T>C)
c.2418+2T>C (n.2418+2T>C)
c.2451+2T>C (n.2451+2T>C)
c.2328+2T>C (n.2328+2T>C)
19g.41970386A>TCA406039169ATP1A3c.2457+2T>A (n.2457+2T>A)
c.2418+2T>A (n.2418+2T>A)
c.2451+2T>A (n.2451+2T>A)
c.2328+2T>A (n.2328+2T>A)
19g.41970387C>ACA406039174ATP1A3c.2457+1G>T (n.2457+1G>T)
c.2418+1G>T (n.2418+1G>T)
c.2451+1G>T (n.2451+1G>T)
c.2328+1G>T (n.2328+1G>T)
19g.41970387C>GCA406039179ATP1A3c.2457+1G>C (n.2457+1G>C)
c.2418+1G>C (n.2418+1G>C)
c.2451+1G>C (n.2451+1G>C)
c.2328+1G>C (n.2328+1G>C)
19g.41970387C>TCA406039177ATP1A3c.2457+1G>A (n.2457+1G>A)
c.2418+1G>A (n.2418+1G>A)
c.2451+1G>A (n.2451+1G>A)
c.2328+1G>A (n.2328+1G>A)
gnomAD v4
19g.41970388C>ACA406039182ATP1A3c.2457G>T (p.Met819Ile)
c.2418G>T (p.Met806Ile)
c.2451G>T (p.Met817Ile)
c.2328G>T (p.Met776Ile)
19g.41970388C>GCA406039188ATP1A3c.2457G>C (p.Met819Ile)
c.2418G>C (p.Met806Ile)
c.2451G>C (p.Met817Ile)
c.2328G>C (p.Met776Ile)
19g.41970388C>TCA406039191ATP1A3c.2457G>A (p.Met819Ile)
c.2418G>A (p.Met806Ile)
c.2451G>A (p.Met817Ile)
c.2328G>A (p.Met776Ile)

Number of alleles fetched