Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.41967917G>A | CA342918 | GLI3 | c.2110C>T (p.Gln704Ter) c.1936C>T (p.Gln646Ter) n.2087C>T c.1933C>T (p.Gln645Ter) c.2107C>T (p.Gln703Ter) | dbSNP |
7 | g.41967917G>C | CA367321783 | GLI3 | c.2110C>G (p.Gln704Glu) c.1936C>G (p.Gln646Glu) n.2087C>G c.1933C>G (p.Gln645Glu) c.2107C>G (p.Gln703Glu) | |
7 | g.41967917G= | CA1702661970 | GLI3 | c.2110C= (p.Gln704=) c.1936C= (p.Gln646=) n.2087C= c.1933C= (p.Gln645=) c.2107C= (p.Gln703=) | |
7 | g.41967917G>T | CA367321784 | GLI3 | c.2110C>A (p.Gln704Lys) c.1936C>A (p.Gln646Lys) n.2087C>A c.1933C>A (p.Gln645Lys) c.2107C>A (p.Gln703Lys) | |
7 | g.41967918A= | CA1702661971 | GLI3 | c.2109T= (p.Ser703=) c.1935T= (p.Ser645=) n.2086T= c.1932T= (p.Ser644=) c.2106T= (p.Ser702=) | |
7 | g.41967918A>C | CA454525198 | GLI3 | c.2109T>G (p.Ser703=) c.1935T>G (p.Ser645=) n.2086T>G c.1932T>G (p.Ser644=) c.2106T>G (p.Ser702=) | |
7 | g.41967918A>G | CA454525199 | GLI3 | c.2109T>C (p.Ser703=) c.1935T>C (p.Ser645=) n.2086T>C c.1932T>C (p.Ser644=) c.2106T>C (p.Ser702=) | |
7 | g.41967918A>T | CA454525200 | GLI3 | c.2109T>A (p.Ser703=) c.1935T>A (p.Ser645=) n.2086T>A c.1932T>A (p.Ser644=) c.2106T>A (p.Ser702=) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.41967919G>A | CA367321785 | GLI3 | c.2108C>T (p.Ser703Phe) c.1934C>T (p.Ser645Phe) n.2085C>T c.1931C>T (p.Ser644Phe) c.2105C>T (p.Ser702Phe) | |
7 | g.41967919G>C | CA367321786 | GLI3 | c.2108C>G (p.Ser703Cys) c.1934C>G (p.Ser645Cys) n.2085C>G c.1931C>G (p.Ser644Cys) c.2105C>G (p.Ser702Cys) | |
7 | g.41967919G>T | CA367321787 | GLI3 | c.2108C>A (p.Ser703Tyr) c.1934C>A (p.Ser645Tyr) n.2085C>A c.1931C>A (p.Ser644Tyr) c.2105C>A (p.Ser702Tyr) | |
7 | g.41967920A>C | CA367321788 | GLI3 | c.2107T>G (p.Ser703Ala) c.1933T>G (p.Ser645Ala) n.2084T>G c.1930T>G (p.Ser644Ala) c.2104T>G (p.Ser702Ala) | |
7 | g.41967920A>G | CA367321789 | GLI3 | c.2107T>C (p.Ser703Pro) c.1933T>C (p.Ser645Pro) n.2084T>C c.1930T>C (p.Ser644Pro) c.2104T>C (p.Ser702Pro) | |
7 | g.41967920A>T | CA367321790 | GLI3 | c.2107T>A (p.Ser703Thr) c.1933T>A (p.Ser645Thr) n.2084T>A c.1930T>A (p.Ser644Thr) c.2104T>A (p.Ser702Thr) | |
7 | g.41967921T>A | CA454525202 | GLI3 | c.2106A>T (p.Thr702=) c.1932A>T (p.Thr644=) n.2083A>T c.1929A>T (p.Thr643=) c.2103A>T (p.Thr701=) | |
7 | g.41967921T>C | CA4230677 | GLI3 | c.2106A>G (p.Thr702=) c.1932A>G (p.Thr644=) n.2083A>G c.1929A>G (p.Thr643=) c.2103A>G (p.Thr701=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41967921T>G | CA454525201 | GLI3 | c.2106A>C (p.Thr702=) c.1932A>C (p.Thr644=) n.2083A>C c.1929A>C (p.Thr643=) c.2103A>C (p.Thr701=) | |
7 | g.41967921T= | CA1702661972 | GLI3 | c.2106A= (p.Thr702=) c.1932A= (p.Thr644=) n.2083A= c.1929A= (p.Thr643=) c.2103A= (p.Thr701=) | |
7 | g.41967922G>A | CA367321793 | GLI3 | c.2105C>T (p.Thr702Ile) c.1931C>T (p.Thr644Ile) n.2082C>T c.1928C>T (p.Thr643Ile) c.2102C>T (p.Thr701Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.41967922G>C | CA367321792 | GLI3 | c.2105C>G (p.Thr702Arg) c.1931C>G (p.Thr644Arg) n.2082C>G c.1928C>G (p.Thr643Arg) c.2102C>G (p.Thr701Arg) | |
7 | g.41967922G>T | CA367321791 | GLI3 | c.2105C>A (p.Thr702Lys) c.1931C>A (p.Thr644Lys) n.2082C>A c.1928C>A (p.Thr643Lys) c.2102C>A (p.Thr701Lys) | |
7 | g.41967923T>A | CA367321794 | GLI3 | c.2104A>T (p.Thr702Ser) c.1930A>T (p.Thr644Ser) n.2081A>T c.1927A>T (p.Thr643Ser) c.2101A>T (p.Thr701Ser) | |
7 | g.41967923T>C | CA367321795 | GLI3 | c.2104A>G (p.Thr702Ala) c.1930A>G (p.Thr644Ala) n.2081A>G c.1927A>G (p.Thr643Ala) c.2101A>G (p.Thr701Ala) | |
7 | g.41967923T>G | CA367321796 | GLI3 | c.2104A>C (p.Thr702Pro) c.1930A>C (p.Thr644Pro) n.2081A>C c.1927A>C (p.Thr643Pro) c.2101A>C (p.Thr701Pro) | |
7 | g.41967924C>A | CA367321797 | GLI3 | c.2104-1G>T (n.2104-1G>T) c.1930-1G>T (n.1930-1G>T) n.2081-1G>T c.1927-1G>T (n.1927-1G>T) c.2101-1G>T (n.2101-1G>T) | |
7 | g.41967924C= | CA1702661973 | GLI3 | c.2104-1G= (n.2104-1G=) c.1930-1G= (n.1930-1G=) n.2081-1G= c.1927-1G= (n.1927-1G=) c.2101-1G= (n.2101-1G=) | |
7 | g.41967924C>G | CA367321798 | GLI3 | c.2104-1G>C (n.2104-1G>C) c.1930-1G>C (n.1930-1G>C) n.2081-1G>C c.1927-1G>C (n.1927-1G>C) c.2101-1G>C (n.2101-1G>C) | |
7 | g.41967924C>T | CA367321799 | GLI3 | c.2104-1G>A (n.2104-1G>A) c.1930-1G>A (n.1930-1G>A) n.2081-1G>A c.1927-1G>A (n.1927-1G>A) c.2101-1G>A (n.2101-1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41967925T>A | CA367321800 | GLI3 | c.2104-2A>T (n.2104-2A>T) c.1930-2A>T (n.1930-2A>T) n.2081-2A>T c.1927-2A>T (n.1927-2A>T) c.2101-2A>T (n.2101-2A>T) | |
7 | g.41967925T>C | CA367321801 | GLI3 | c.2104-2A>G (n.2104-2A>G) c.1930-2A>G (n.1930-2A>G) n.2081-2A>G c.1927-2A>G (n.1927-2A>G) c.2101-2A>G (n.2101-2A>G) | |
7 | g.41967925T>G | CA367321802 | GLI3 | c.2104-2A>C (n.2104-2A>C) c.1930-2A>C (n.1930-2A>C) n.2081-2A>C c.1927-2A>C (n.1927-2A>C) c.2101-2A>C (n.2101-2A>C) | |
7 | g.41967926G>A | CA2682510956 | GLI3 | c.2104-3C>T (n.2104-3C>T) c.1930-3C>T (n.1930-3C>T) n.2081-3C>T c.1927-3C>T (n.1927-3C>T) c.2101-3C>T (n.2101-3C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41967926G>T | CA2695207652 | GLI3 | c.2104-3C>A (n.2104-3C>A) c.1930-3C>A (n.1930-3C>A) n.2081-3C>A c.1927-3C>A (n.1927-3C>A) c.2101-3C>A (n.2101-3C>A) | |
7 | g.41967926_41967927delinsGT | CA1702661974 | GLI3 | c.2104-4_2104-3delinsAC (n.2104-4_2104-3delinsAC) c.1930-4_1930-3delinsAC (n.1930-4_1930-3delinsAC) n.2081-4_2081-3delinsAC c.1927-4_1927-3delinsAC (n.1927-4_1927-3delinsAC) c.2101-4_2101-3delinsAC (n.2101-4_2101-3delinsAC) | |
7 | g.41967927T>C | CA4230678 | GLI3 | c.2104-4A>G (n.2104-4A>G) c.1930-4A>G (n.1930-4A>G) n.2081-4A>G c.1927-4A>G (n.1927-4A>G) c.2101-4A>G (n.2101-4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41967927T= | CA1702661975 | GLI3 | c.2104-4A= (n.2104-4A=) c.1930-4A= (n.1930-4A=) n.2081-4A= c.1927-4A= (n.1927-4A=) c.2101-4A= (n.2101-4A=) | |
7 | g.41967928del | CA1702661976 | GLI3 | c.2104-4del (n.2104-4del) c.1930-4del (n.1930-4del) n.2081-4del c.1927-4del (n.1927-4del) c.2101-4del (n.2101-4del) | dbSNP |
7 | g.41967928T>C | CA2775177658 | GLI3 | c.2104-5A>G (n.2104-5A>G) c.1930-5A>G (n.1930-5A>G) n.2081-5A>G c.1927-5A>G (n.1927-5A>G) c.2101-5A>G (n.2101-5A>G) | |
7 | g.41967928_41967929delinsTG | CA1702661977 | GLI3 | c.2104-6_2104-5delinsCA (n.2104-6_2104-5delinsCA) c.1930-6_1930-5delinsCA (n.1930-6_1930-5delinsCA) n.2081-6_2081-5delinsCA c.1927-6_1927-5delinsCA (n.1927-6_1927-5delinsCA) c.2101-6_2101-5delinsCA (n.2101-6_2101-5delinsCA) | |
7 | g.41967932del | CA4230679 | GLI3 | c.2104-6del (n.2104-6del) c.1930-6del (n.1930-6del) n.2081-6del c.1927-6del (n.1927-6del) c.2101-6del (n.2101-6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41967930G>T | CA2682510957 | GLI3 | c.2104-7C>A (n.2104-7C>A) c.1930-7C>A (n.1930-7C>A) n.2081-7C>A c.1927-7C>A (n.1927-7C>A) c.2101-7C>A (n.2101-7C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41967931G>A | CA4230680 | GLI3 | c.2104-8C>T (n.2104-8C>T) c.1930-8C>T (n.1930-8C>T) n.2081-8C>T c.1927-8C>T (n.1927-8C>T) c.2101-8C>T (n.2101-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41967931G= | CA1702661978 | GLI3 | c.2104-8C= (n.2104-8C=) c.1930-8C= (n.1930-8C=) n.2081-8C= c.1927-8C= (n.1927-8C=) c.2101-8C= (n.2101-8C=) | |
7 | g.41967934C>A | CA2682510958 | GLI3 | c.2104-11G>T (n.2104-11G>T) c.1930-11G>T (n.1930-11G>T) n.2081-11G>T c.1927-11G>T (n.1927-11G>T) c.2101-11G>T (n.2101-11G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41967937G>A | CA2714410872 | GLI3 | c.2104-14C>T (n.2104-14C>T) c.1930-14C>T (n.1930-14C>T) n.2081-14C>T c.1927-14C>T (n.1927-14C>T) c.2101-14C>T (n.2101-14C>T) | dbSNP |
7 | g.41967937G>T | CA2682510959 | GLI3 | c.2104-14C>A (n.2104-14C>A) c.1930-14C>A (n.1930-14C>A) n.2081-14C>A c.1927-14C>A (n.1927-14C>A) c.2101-14C>A (n.2101-14C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41967938T>C | CA4230681 | GLI3 | c.2104-15A>G (n.2104-15A>G) c.1930-15A>G (n.1930-15A>G) n.2081-15A>G c.1927-15A>G (n.1927-15A>G) c.2101-15A>G (n.2101-15A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41967938T= | CA1702661979 | GLI3 | c.2104-15A= (n.2104-15A=) c.1930-15A= (n.1930-15A=) n.2081-15A= c.1927-15A= (n.1927-15A=) c.2101-15A= (n.2101-15A=) | |
7 | g.41967939G>T | CA2682510960 | GLI3 | c.2104-16C>A (n.2104-16C>A) c.1930-16C>A (n.1930-16C>A) n.2081-16C>A c.1927-16C>A (n.1927-16C>A) c.2101-16C>A (n.2101-16C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41967940G>T | CA2714410875 | GLI3 | c.2104-17C>A (n.2104-17C>A) c.1930-17C>A (n.1930-17C>A) n.2081-17C>A c.1927-17C>A (n.1927-17C>A) c.2101-17C>A (n.2101-17C>A) | dbSNP |
7 | g.41967943del | CA2682510961 | GLI3 | c.2104-18del (n.2104-18del) c.1930-18del (n.1930-18del) n.2081-18del c.1927-18del (n.1927-18del) c.2101-18del (n.2101-18del) | gnomAD v4 |
7 | g.41967943A>G | CA2682510962 | GLI3 | c.2104-20T>C (n.2104-20T>C) c.1930-20T>C (n.1930-20T>C) n.2081-20T>C c.1927-20T>C (n.1927-20T>C) c.2101-20T>C (n.2101-20T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.41967944G>A | CA2682510963 | GLI3 | c.2104-21C>T (n.2104-21C>T) c.1930-21C>T (n.1930-21C>T) n.2081-21C>T c.1927-21C>T (n.1927-21C>T) c.2101-21C>T (n.2101-21C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41967944G>T | CA2682510964 | GLI3 | c.2104-21C>A (n.2104-21C>A) c.1930-21C>A (n.1930-21C>A) n.2081-21C>A c.1927-21C>A (n.1927-21C>A) c.2101-21C>A (n.2101-21C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41967945G>T | CA2682510965 | GLI3 | c.2104-22C>A (n.2104-22C>A) c.1930-22C>A (n.1930-22C>A) n.2081-22C>A c.1927-22C>A (n.1927-22C>A) c.2101-22C>A (n.2101-22C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41967946A>G | CA454525203 | GLI3 | c.2104-23T>C (n.2104-23T>C) c.1930-23T>C (n.1930-23T>C) n.2081-23T>C c.1927-23T>C (n.1927-23T>C) c.2101-23T>C (n.2101-23T>C) | |
7 | g.41967947A>G | CA2682510966 | GLI3 | c.2104-24T>C (n.2104-24T>C) c.1930-24T>C (n.1930-24T>C) n.2081-24T>C c.1927-24T>C (n.1927-24T>C) c.2101-24T>C (n.2101-24T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.41967949G>A | CA573768716 | GLI3 | c.2104-26C>T (n.2104-26C>T) c.1930-26C>T (n.1930-26C>T) n.2081-26C>T c.1927-26C>T (n.1927-26C>T) c.2101-26C>T (n.2101-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41967949G>C | CA2682510967 | GLI3 | c.2104-26C>G (n.2104-26C>G) c.1930-26C>G (n.1930-26C>G) n.2081-26C>G c.1927-26C>G (n.1927-26C>G) c.2101-26C>G (n.2101-26C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.41967949G= | CA1702661980 | GLI3 | c.2104-26C= (n.2104-26C=) c.1930-26C= (n.1930-26C=) n.2081-26C= c.1927-26C= (n.1927-26C=) c.2101-26C= (n.2101-26C=) | |
7 | g.41967949G>T | CA4230682 | GLI3 | c.2104-26C>A (n.2104-26C>A) c.1930-26C>A (n.1930-26C>A) n.2081-26C>A c.1927-26C>A (n.1927-26C>A) c.2101-26C>A (n.2101-26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41967951A= | CA1702661981 | GLI3 | c.2104-28T= (n.2104-28T=) c.1930-28T= (n.1930-28T=) n.2081-28T= c.1927-28T= (n.1927-28T=) c.2101-28T= (n.2101-28T=) | |
7 | g.41967951A>G | CA573768721 | GLI3 | c.2104-28T>C (n.2104-28T>C) c.1930-28T>C (n.1930-28T>C) n.2081-28T>C c.1927-28T>C (n.1927-28T>C) c.2101-28T>C (n.2101-28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41967952A>G | CA2682510968 | GLI3 | c.2104-29T>C (n.2104-29T>C) c.1930-29T>C (n.1930-29T>C) n.2081-29T>C c.1927-29T>C (n.1927-29T>C) c.2101-29T>C (n.2101-29T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.41967953T>C | CA838561894 | GLI3 | c.2104-30A>G (n.2104-30A>G) c.1930-30A>G (n.1930-30A>G) n.2081-30A>G c.1927-30A>G (n.1927-30A>G) c.2101-30A>G (n.2101-30A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41967953T= | CA1702661982 | GLI3 | c.2104-30A= (n.2104-30A=) c.1930-30A= (n.1930-30A=) n.2081-30A= c.1927-30A= (n.1927-30A=) c.2101-30A= (n.2101-30A=) | |
7 | g.41967954G>T | CA2682510969 | GLI3 | c.2104-31C>A (n.2104-31C>A) c.1930-31C>A (n.1930-31C>A) n.2081-31C>A c.1927-31C>A (n.1927-31C>A) c.2101-31C>A (n.2101-31C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41967956C= | CA1702661983 | GLI3 | c.2104-33G= (n.2104-33G=) c.1930-33G= (n.1930-33G=) n.2081-33G= c.1927-33G= (n.1927-33G=) c.2101-33G= (n.2101-33G=) | |
7 | g.41967956C>T | CA838561895 | GLI3 | c.2104-33G>A (n.2104-33G>A) c.1930-33G>A (n.1930-33G>A) n.2081-33G>A c.1927-33G>A (n.1927-33G>A) c.2101-33G>A (n.2101-33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41967957A>G | CA2682510970 | GLI3 | c.2104-34T>C (n.2104-34T>C) c.1930-34T>C (n.1930-34T>C) n.2081-34T>C c.1927-34T>C (n.1927-34T>C) c.2101-34T>C (n.2101-34T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.41967958C>A | CA4230683 | GLI3 | c.2104-35G>T (n.2104-35G>T) c.1930-35G>T (n.1930-35G>T) n.2081-35G>T c.1927-35G>T (n.1927-35G>T) c.2101-35G>T (n.2101-35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41967958C= | CA1702661984 | GLI3 | c.2104-35G= (n.2104-35G=) c.1930-35G= (n.1930-35G=) n.2081-35G= c.1927-35G= (n.1927-35G=) c.2101-35G= (n.2101-35G=) | |
7 | g.41967959del | CA2578897339 | GLI3 | c.2104-35del (n.2104-35del) c.1930-35del (n.1930-35del) n.2081-35del c.1927-35del (n.1927-35del) c.2101-35del (n.2101-35del) | gnomAD v4 |
7 | g.41967959C>G | CA2682510971 | GLI3 | c.2104-36G>C (n.2104-36G>C) c.1930-36G>C (n.1930-36G>C) n.2081-36G>C c.1927-36G>C (n.1927-36G>C) c.2101-36G>C (n.2101-36G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41967959C>T | CA2578897340 | GLI3 | c.2104-36G>A (n.2104-36G>A) c.1930-36G>A (n.1930-36G>A) n.2081-36G>A c.1927-36G>A (n.1927-36G>A) c.2101-36G>A (n.2101-36G>A) | |
7 | g.41967961G>C | CA2682510973 | GLI3 | c.2104-38C>G (n.2104-38C>G) c.1930-38C>G (n.1930-38C>G) n.2081-38C>G c.1927-38C>G (n.1927-38C>G) c.2101-38C>G (n.2101-38C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.41967961G>T | CA2682510972 | GLI3 | c.2104-38C>A (n.2104-38C>A) c.1930-38C>A (n.1930-38C>A) n.2081-38C>A c.1927-38C>A (n.1927-38C>A) c.2101-38C>A (n.2101-38C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41967963del | CA2740836751 | GLI3 | c.2104-38del (n.2104-38del) c.1930-38del (n.1930-38del) n.2081-38del c.1927-38del (n.1927-38del) c.2101-38del (n.2101-38del) | |
7 | g.41967962G>A | CA2682510974 | GLI3 | c.2104-39C>T (n.2104-39C>T) c.1930-39C>T (n.1930-39C>T) n.2081-39C>T c.1927-39C>T (n.1927-39C>T) c.2101-39C>T (n.2101-39C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41967962G>T | CA2682510975 | GLI3 | c.2104-39C>A (n.2104-39C>A) c.1930-39C>A (n.1930-39C>A) n.2081-39C>A c.1927-39C>A (n.1927-39C>A) c.2101-39C>A (n.2101-39C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41967963G>A | CA573768725 | GLI3 | c.2104-40C>T (n.2104-40C>T) c.1930-40C>T (n.1930-40C>T) n.2081-40C>T c.1927-40C>T (n.1927-40C>T) c.2101-40C>T (n.2101-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41967963G= | CA1702661985 | GLI3 | c.2104-40C= (n.2104-40C=) c.1930-40C= (n.1930-40C=) n.2081-40C= c.1927-40C= (n.1927-40C=) c.2101-40C= (n.2101-40C=) | |
7 | g.41967964A>G | CA2596327651 | GLI3 | c.2104-41T>C (n.2104-41T>C) c.1930-41T>C (n.1930-41T>C) n.2081-41T>C c.1927-41T>C (n.1927-41T>C) c.2101-41T>C (n.2101-41T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41967967del | CA2775177663 | GLI3 | c.2104-42del (n.2104-42del) c.1930-42del (n.1930-42del) n.2081-42del c.1927-42del (n.1927-42del) c.2101-42del (n.2101-42del) | |
7 | g.41967966G>A | CA2682510976 | GLI3 | c.2104-43C>T (n.2104-43C>T) c.1930-43C>T (n.1930-43C>T) n.2081-43C>T c.1927-43C>T (n.1927-43C>T) c.2101-43C>T (n.2101-43C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41967966G>T | CA2578897341 | GLI3 | c.2104-43C>A (n.2104-43C>A) c.1930-43C>A (n.1930-43C>A) n.2081-43C>A c.1927-43C>A (n.1927-43C>A) c.2101-43C>A (n.2101-43C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41967967G>A | CA4230684 | GLI3 | c.2104-44C>T (n.2104-44C>T) c.1930-44C>T (n.1930-44C>T) n.2081-44C>T c.1927-44C>T (n.1927-44C>T) c.2101-44C>T (n.2101-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41967967G= | CA1702661986 | GLI3 | c.2104-44C= (n.2104-44C=) c.1930-44C= (n.1930-44C=) n.2081-44C= c.1927-44C= (n.1927-44C=) c.2101-44C= (n.2101-44C=) | |
7 | g.41967967G>T | CA2682510977 | GLI3 | c.2104-44C>A (n.2104-44C>A) c.1930-44C>A (n.1930-44C>A) n.2081-44C>A c.1927-44C>A (n.1927-44C>A) c.2101-44C>A (n.2101-44C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41967968T>A | CA2682510978 | GLI3 | c.2104-45A>T (n.2104-45A>T) c.1930-45A>T (n.1930-45A>T) n.2081-45A>T c.1927-45A>T (n.1927-45A>T) c.2101-45A>T (n.2101-45A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41967968T>C | CA2682510979 | GLI3 | c.2104-45A>G (n.2104-45A>G) c.1930-45A>G (n.1930-45A>G) n.2081-45A>G c.1927-45A>G (n.1927-45A>G) c.2101-45A>G (n.2101-45A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.41967969C>A | CA2682510980 | GLI3 | c.2104-46G>T (n.2104-46G>T) c.1930-46G>T (n.1930-46G>T) n.2081-46G>T c.1927-46G>T (n.1927-46G>T) c.2101-46G>T (n.2101-46G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41967969C>T | CA2682510981 | GLI3 | c.2104-46G>A (n.2104-46G>A) c.1930-46G>A (n.1930-46G>A) n.2081-46G>A c.1927-46G>A (n.1927-46G>A) c.2101-46G>A (n.2101-46G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41967970A>G | CA2578897342 | GLI3 | c.2104-47T>C (n.2104-47T>C) c.1930-47T>C (n.1930-47T>C) n.2081-47T>C c.1927-47T>C (n.1927-47T>C) c.2101-47T>C (n.2101-47T>C) | |
7 | g.41967973G>A | CA4230685 | GLI3 | c.2104-50C>T (n.2104-50C>T) c.1930-50C>T (n.1930-50C>T) n.2081-50C>T c.1927-50C>T (n.1927-50C>T) c.2101-50C>T (n.2101-50C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41967973G= | CA1702661987 | GLI3 | c.2104-50C= (n.2104-50C=) c.1930-50C= (n.1930-50C=) n.2081-50C= c.1927-50C= (n.1927-50C=) c.2101-50C= (n.2101-50C=) | |
7 | g.41967976A= | CA1702661988 | GLI3 | c.2104-53T= (n.2104-53T=) c.1930-53T= (n.1930-53T=) n.2081-53T= c.1927-53T= (n.1927-53T=) c.2101-53T= (n.2101-53T=) | |
7 | g.41967976A>T | CA1100611937 | GLI3 | c.2104-53T>A (n.2104-53T>A) c.1930-53T>A (n.1930-53T>A) n.2081-53T>A c.1927-53T>A (n.1927-53T>A) c.2101-53T>A (n.2101-53T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41967978G>A | CA1702661990 | GLI3 | c.2104-55C>T (n.2104-55C>T) c.1930-55C>T (n.1930-55C>T) n.2081-55C>T c.1927-55C>T (n.1927-55C>T) c.2101-55C>T (n.2101-55C>T) | dbSNP |
7 | g.41967978G>C | CA573768728 | GLI3 | c.2104-55C>G (n.2104-55C>G) c.1930-55C>G (n.1930-55C>G) n.2081-55C>G c.1927-55C>G (n.1927-55C>G) c.2101-55C>G (n.2101-55C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41967978G= | CA1702661989 | GLI3 | c.2104-55C= (n.2104-55C=) c.1930-55C= (n.1930-55C=) n.2081-55C= c.1927-55C= (n.1927-55C=) c.2101-55C= (n.2101-55C=) | |
7 | g.41967979G>A | CA838561898 | GLI3 | c.2104-56C>T (n.2104-56C>T) c.1930-56C>T (n.1930-56C>T) n.2081-56C>T c.1927-56C>T (n.1927-56C>T) c.2101-56C>T (n.2101-56C>T) | dbSNP |
7 | g.41967979G= | CA1702661991 | GLI3 | c.2104-56C= (n.2104-56C=) c.1930-56C= (n.1930-56C=) n.2081-56C= c.1927-56C= (n.1927-56C=) c.2101-56C= (n.2101-56C=) | |
7 | g.41967981G>T | CA2682510982 | GLI3 | c.2104-58C>A (n.2104-58C>A) c.1930-58C>A (n.1930-58C>A) n.2081-58C>A c.1927-58C>A (n.1927-58C>A) c.2101-58C>A (n.2101-58C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41967981_41967982delinsGC | CA1702661992 | GLI3 | c.2104-59_2104-58delinsGC (n.2104-59_2104-58delinsGC) c.1930-59_1930-58delinsGC (n.1930-59_1930-58delinsGC) n.2081-59_2081-58delinsGC c.1927-59_1927-58delinsGC (n.1927-59_1927-58delinsGC) c.2101-59_2101-58delinsGC (n.2101-59_2101-58delinsGC) | |
7 | g.41967982C>A | CA2682510983 | GLI3 | c.2104-59G>T (n.2104-59G>T) c.1930-59G>T (n.1930-59G>T) n.2081-59G>T c.1927-59G>T (n.1927-59G>T) c.2101-59G>T (n.2101-59G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41967982C= | CA1702661993 | GLI3 | c.2104-59G= (n.2104-59G=) c.1930-59G= (n.1930-59G=) n.2081-59G= c.1927-59G= (n.1927-59G=) c.2101-59G= (n.2101-59G=) | |
7 | g.41967982C>G | CA2682510984 | GLI3 | c.2104-59G>C (n.2104-59G>C) c.1930-59G>C (n.1930-59G>C) n.2081-59G>C c.1927-59G>C (n.1927-59G>C) c.2101-59G>C (n.2101-59G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.41967982C>T | CA838561932 | GLI3 | c.2104-59G>A (n.2104-59G>A) c.1930-59G>A (n.1930-59G>A) n.2081-59G>A c.1927-59G>A (n.1927-59G>A) c.2101-59G>A (n.2101-59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41967983del | CA838561906 | GLI3 | c.2104-59del (n.2104-59del) c.1930-59del (n.1930-59del) n.2081-59del c.1927-59del (n.1927-59del) c.2101-59del (n.2101-59del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41967983C>A | CA2682510985 | GLI3 | c.2104-60G>T (n.2104-60G>T) c.1930-60G>T (n.1930-60G>T) n.2081-60G>T c.1927-60G>T (n.1927-60G>T) c.2101-60G>T (n.2101-60G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41967985A= | CA1702661994 | GLI3 | c.2104-62T= (n.2104-62T=) c.1930-62T= (n.1930-62T=) n.2081-62T= c.1927-62T= (n.1927-62T=) c.2101-62T= (n.2101-62T=) | |
7 | g.41967985A>G | CA454525204 | GLI3 | c.2104-62T>C (n.2104-62T>C) c.1930-62T>C (n.1930-62T>C) n.2081-62T>C c.1927-62T>C (n.1927-62T>C) c.2101-62T>C (n.2101-62T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41967986T>A | CA2682510986 | GLI3 | c.2104-63A>T (n.2104-63A>T) c.1930-63A>T (n.1930-63A>T) n.2081-63A>T c.1927-63A>T (n.1927-63A>T) c.2101-63A>T (n.2101-63A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41967988A= | CA1702661995 | GLI3 | c.2104-65T= (n.2104-65T=) c.1930-65T= (n.1930-65T=) n.2081-65T= c.1927-65T= (n.1927-65T=) c.2101-65T= (n.2101-65T=) | |
7 | g.41967988A>G | CA1100611960 | GLI3 | c.2104-65T>C (n.2104-65T>C) c.1930-65T>C (n.1930-65T>C) n.2081-65T>C c.1927-65T>C (n.1927-65T>C) c.2101-65T>C (n.2101-65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41967989T>C | CA1702661997 | GLI3 | c.2104-66A>G (n.2104-66A>G) c.1930-66A>G (n.1930-66A>G) n.2081-66A>G c.1927-66A>G (n.1927-66A>G) c.2101-66A>G (n.2101-66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41967989T>G | CA2682510987 | GLI3 | c.2104-66A>C (n.2104-66A>C) c.1930-66A>C (n.1930-66A>C) n.2081-66A>C c.1927-66A>C (n.1927-66A>C) c.2101-66A>C (n.2101-66A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.41967989T= | CA1702661996 | GLI3 | c.2104-66A= (n.2104-66A=) c.1930-66A= (n.1930-66A=) n.2081-66A= c.1927-66A= (n.1927-66A=) c.2101-66A= (n.2101-66A=) | |
7 | g.41967990G>T | CA2682510989 | GLI3 | c.2104-67C>A (n.2104-67C>A) c.1930-67C>A (n.1930-67C>A) n.2081-67C>A c.1927-67C>A (n.1927-67C>A) c.2101-67C>A (n.2101-67C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41967993_41967994del | CA2682510988 | GLI3 | c.2104-68_2104-67del (n.2104-68_2104-67del) c.1930-68_1930-67del (n.1930-68_1930-67del) n.2081-68_2081-67del c.1927-68_1927-67del (n.1927-68_1927-67del) c.2101-68_2101-67del (n.2101-68_2101-67del) | gnomAD v4 |
7 | g.41967992G>A | CA573768729 | GLI3 | c.2104-69C>T (n.2104-69C>T) c.1930-69C>T (n.1930-69C>T) n.2081-69C>T c.1927-69C>T (n.1927-69C>T) c.2101-69C>T (n.2101-69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41967992G>C | CA2714162504 | GLI3 | c.2104-69C>G (n.2104-69C>G) c.1930-69C>G (n.1930-69C>G) n.2081-69C>G c.1927-69C>G (n.1927-69C>G) c.2101-69C>G (n.2101-69C>G) | dbSNP |
7 | g.41967992G= | CA1702661998 | GLI3 | c.2104-69C= (n.2104-69C=) c.1930-69C= (n.1930-69C=) n.2081-69C= c.1927-69C= (n.1927-69C=) c.2101-69C= (n.2101-69C=) | |
7 | g.41967992G>T | CA2714162503 | GLI3 | c.2104-69C>A (n.2104-69C>A) c.1930-69C>A (n.1930-69C>A) n.2081-69C>A c.1927-69C>A (n.1927-69C>A) c.2101-69C>A (n.2101-69C>A) | dbSNP |
7 | g.41967993A= | CA1702661999 | GLI3 | c.2104-70T= (n.2104-70T=) c.1930-70T= (n.1930-70T=) n.2081-70T= c.1927-70T= (n.1927-70T=) c.2101-70T= (n.2101-70T=) | |
7 | g.41967993A>G | CA1100611964 | GLI3 | c.2104-70T>C (n.2104-70T>C) c.1930-70T>C (n.1930-70T>C) n.2081-70T>C c.1927-70T>C (n.1927-70T>C) c.2101-70T>C (n.2101-70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41967994G>A | CA1702662001 | GLI3 | c.2104-71C>T (n.2104-71C>T) c.1930-71C>T (n.1930-71C>T) n.2081-71C>T c.1927-71C>T (n.1927-71C>T) c.2101-71C>T (n.2101-71C>T) | dbSNP |
7 | g.41967994G>C | CA2682510990 | GLI3 | c.2104-71C>G (n.2104-71C>G) c.1930-71C>G (n.1930-71C>G) n.2081-71C>G c.1927-71C>G (n.1927-71C>G) c.2101-71C>G (n.2101-71C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.41967994G= | CA1702662000 | GLI3 | c.2104-71C= (n.2104-71C=) c.1930-71C= (n.1930-71C=) n.2081-71C= c.1927-71C= (n.1927-71C=) c.2101-71C= (n.2101-71C=) | |
7 | g.41967994G>T | CA2578897343 | GLI3 | c.2104-71C>A (n.2104-71C>A) c.1930-71C>A (n.1930-71C>A) n.2081-71C>A c.1927-71C>A (n.1927-71C>A) c.2101-71C>A (n.2101-71C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41967996T>A | CA2578897344 | GLI3 | c.2104-73A>T (n.2104-73A>T) c.1930-73A>T (n.1930-73A>T) n.2081-73A>T c.1927-73A>T (n.1927-73A>T) c.2101-73A>T (n.2101-73A>T) | |
7 | g.41967996T>C | CA2682510991 | GLI3 | c.2104-73A>G (n.2104-73A>G) c.1930-73A>G (n.1930-73A>G) n.2081-73A>G c.1927-73A>G (n.1927-73A>G) c.2101-73A>G (n.2101-73A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.41967997C= | CA1702662002 | GLI3 | c.2104-74G= (n.2104-74G=) c.1930-74G= (n.1930-74G=) n.2081-74G= c.1927-74G= (n.1927-74G=) c.2101-74G= (n.2101-74G=) | |
7 | g.41967997C>G | CA156909547 | GLI3 | c.2104-74G>C (n.2104-74G>C) c.1930-74G>C (n.1930-74G>C) n.2081-74G>C c.1927-74G>C (n.1927-74G>C) c.2101-74G>C (n.2101-74G>C) | dbSNP |
7 | g.41967998A= | CA1702662003 | GLI3 | c.2104-75T= (n.2104-75T=) c.1930-75T= (n.1930-75T=) n.2081-75T= c.1927-75T= (n.1927-75T=) c.2101-75T= (n.2101-75T=) | |
7 | g.41967998A>C | CA2682510992 | GLI3 | c.2104-75T>G (n.2104-75T>G) c.1930-75T>G (n.1930-75T>G) n.2081-75T>G c.1927-75T>G (n.1927-75T>G) c.2101-75T>G (n.2101-75T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.41967998A>G | CA156909561 | GLI3 | c.2104-75T>C (n.2104-75T>C) c.1930-75T>C (n.1930-75T>C) n.2081-75T>C c.1927-75T>C (n.1927-75T>C) c.2101-75T>C (n.2101-75T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41967999T>C | CA2682510993 | GLI3 | c.2104-76A>G (n.2104-76A>G) c.1930-76A>G (n.1930-76A>G) n.2081-76A>G c.1927-76A>G (n.1927-76A>G) c.2101-76A>G (n.2101-76A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.41967999T>G | CA156909579 | GLI3 | c.2104-76A>C (n.2104-76A>C) c.1930-76A>C (n.1930-76A>C) n.2081-76A>C c.1927-76A>C (n.1927-76A>C) c.2101-76A>C (n.2101-76A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41967999T= | CA1702662004 | GLI3 | c.2104-76A= (n.2104-76A=) c.1930-76A= (n.1930-76A=) n.2081-76A= c.1927-76A= (n.1927-76A=) c.2101-76A= (n.2101-76A=) | |
7 | g.41968000G>A | CA2578897345 | GLI3 | c.2104-77C>T (n.2104-77C>T) c.1930-77C>T (n.1930-77C>T) n.2081-77C>T c.1927-77C>T (n.1927-77C>T) c.2101-77C>T (n.2101-77C>T) | |
7 | g.41968000G>T | CA2682510994 | GLI3 | c.2104-77C>A (n.2104-77C>A) c.1930-77C>A (n.1930-77C>A) n.2081-77C>A c.1927-77C>A (n.1927-77C>A) c.2101-77C>A (n.2101-77C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41968001C= | CA1702662005 | GLI3 | c.2104-78G= (n.2104-78G=) c.1930-78G= (n.1930-78G=) n.2081-78G= c.1927-78G= (n.1927-78G=) c.2101-78G= (n.2101-78G=) | |
7 | g.41968001C>G | CA156909598 | GLI3 | c.2104-78G>C (n.2104-78G>C) c.1930-78G>C (n.1930-78G>C) n.2081-78G>C c.1927-78G>C (n.1927-78G>C) c.2101-78G>C (n.2101-78G>C) | dbSNP |
7 | g.41968001C>T | CA573768730 | GLI3 | c.2104-78G>A (n.2104-78G>A) c.1930-78G>A (n.1930-78G>A) n.2081-78G>A c.1927-78G>A (n.1927-78G>A) c.2101-78G>A (n.2101-78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41968002A= | CA1702662006 | GLI3 | c.2104-79T= (n.2104-79T=) c.1930-79T= (n.1930-79T=) n.2081-79T= c.1927-79T= (n.1927-79T=) c.2101-79T= (n.2101-79T=) | |
7 | g.41968002A>C | CA838561957 | GLI3 | c.2104-79T>G (n.2104-79T>G) c.1930-79T>G (n.1930-79T>G) n.2081-79T>G c.1927-79T>G (n.1927-79T>G) c.2101-79T>G (n.2101-79T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41968002A>G | CA2578897346 | GLI3 | c.2104-79T>C (n.2104-79T>C) c.1930-79T>C (n.1930-79T>C) n.2081-79T>C c.1927-79T>C (n.1927-79T>C) c.2101-79T>C (n.2101-79T>C) | |
7 | g.41968003T>A | CA1702662008 | GLI3 | c.2104-80A>T (n.2104-80A>T) c.1930-80A>T (n.1930-80A>T) n.2081-80A>T c.1927-80A>T (n.1927-80A>T) c.2101-80A>T (n.2101-80A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41968003T= | CA1702662007 | GLI3 | c.2104-80A= (n.2104-80A=) c.1930-80A= (n.1930-80A=) n.2081-80A= c.1927-80A= (n.1927-80A=) c.2101-80A= (n.2101-80A=) | |
7 | g.41968004A>T | CA2578897347 | GLI3 | c.2104-81T>A (n.2104-81T>A) c.1930-81T>A (n.1930-81T>A) n.2081-81T>A c.1927-81T>A (n.1927-81T>A) c.2101-81T>A (n.2101-81T>A) | |
7 | g.41968006C>A | CA156909601 | GLI3 | c.2104-83G>T (n.2104-83G>T) c.1930-83G>T (n.1930-83G>T) n.2081-83G>T c.1927-83G>T (n.1927-83G>T) c.2101-83G>T (n.2101-83G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41968006C= | CA1702662009 | GLI3 | c.2104-83G= (n.2104-83G=) c.1930-83G= (n.1930-83G=) n.2081-83G= c.1927-83G= (n.1927-83G=) c.2101-83G= (n.2101-83G=) | |
7 | g.41968006C>T | CA156909606 | GLI3 | c.2104-83G>A (n.2104-83G>A) c.1930-83G>A (n.1930-83G>A) n.2081-83G>A c.1927-83G>A (n.1927-83G>A) c.2101-83G>A (n.2101-83G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41968007G>A | CA156909608 | GLI3 | c.2104-84C>T (n.2104-84C>T) c.1930-84C>T (n.1930-84C>T) n.2081-84C>T c.1927-84C>T (n.1927-84C>T) c.2101-84C>T (n.2101-84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41968007G= | CA1702662010 | GLI3 | c.2104-84C= (n.2104-84C=) c.1930-84C= (n.1930-84C=) n.2081-84C= c.1927-84C= (n.1927-84C=) c.2101-84C= (n.2101-84C=) | |
7 | g.41968007G>T | CA2578897348 | GLI3 | c.2104-84C>A (n.2104-84C>A) c.1930-84C>A (n.1930-84C>A) n.2081-84C>A c.1927-84C>A (n.1927-84C>A) c.2101-84C>A (n.2101-84C>A) | |
7 | g.41968008A= | CA1702662011 | GLI3 | c.2104-85T= (n.2104-85T=) c.1930-85T= (n.1930-85T=) n.2081-85T= c.1927-85T= (n.1927-85T=) c.2101-85T= (n.2101-85T=) | |
7 | g.41968008A>G | CA838561961 | GLI3 | c.2104-85T>C (n.2104-85T>C) c.1930-85T>C (n.1930-85T>C) n.2081-85T>C c.1927-85T>C (n.1927-85T>C) c.2101-85T>C (n.2101-85T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41968009G>T | CA2682510995 | GLI3 | c.2104-86C>A (n.2104-86C>A) c.1930-86C>A (n.1930-86C>A) n.2081-86C>A c.1927-86C>A (n.1927-86C>A) c.2101-86C>A (n.2101-86C>A) | gnomAD v4 |