Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.41967889C>A | CA367321723 | GLI3 | c.2138G>T (p.Cys713Phe) c.1964G>T (p.Cys655Phe) n.2115G>T c.1961G>T (p.Cys654Phe) c.2135G>T (p.Cys712Phe) | |
7 | g.41967889C>G | CA367321724 | GLI3 | c.2138G>C (p.Cys713Ser) c.1964G>C (p.Cys655Ser) n.2115G>C c.1961G>C (p.Cys654Ser) c.2135G>C (p.Cys712Ser) | |
7 | g.41967889C>T | CA367321725 | GLI3 | c.2138G>A (p.Cys713Tyr) c.1964G>A (p.Cys655Tyr) n.2115G>A c.1961G>A (p.Cys654Tyr) c.2135G>A (p.Cys712Tyr) | |
7 | g.41967890A>C | CA367321727 | GLI3 | c.2137T>G (p.Cys713Gly) c.1963T>G (p.Cys655Gly) n.2114T>G c.1960T>G (p.Cys654Gly) c.2134T>G (p.Cys712Gly) | |
7 | g.41967890A>G | CA367321728 | GLI3 | c.2137T>C (p.Cys713Arg) c.1963T>C (p.Cys655Arg) n.2114T>C c.1960T>C (p.Cys654Arg) c.2134T>C (p.Cys712Arg) | ClinVar |
7 | g.41967890A>T | CA367321726 | GLI3 | c.2137T>A (p.Cys713Ser) c.1963T>A (p.Cys655Ser) n.2114T>A c.1960T>A (p.Cys654Ser) c.2134T>A (p.Cys712Ser) | |
7 | g.41967891T>A | CA454525171 | GLI3 | c.2136A>T (p.Ser712=) c.1962A>T (p.Ser654=) n.2113A>T c.1959A>T (p.Ser653=) c.2133A>T (p.Ser711=) | |
7 | g.41967891T>C | CA454525172 | GLI3 | c.2136A>G (p.Ser712=) c.1962A>G (p.Ser654=) n.2113A>G c.1959A>G (p.Ser653=) c.2133A>G (p.Ser711=) | |
7 | g.41967891T>G | CA454525173 | GLI3 | c.2136A>C (p.Ser712=) c.1962A>C (p.Ser654=) n.2113A>C c.1959A>C (p.Ser653=) c.2133A>C (p.Ser711=) | |
7 | g.41967892G>A | CA367321729 | GLI3 | c.2135C>T (p.Ser712Leu) c.1961C>T (p.Ser654Leu) n.2112C>T c.1958C>T (p.Ser653Leu) c.2132C>T (p.Ser711Leu) | |
7 | g.41967892G>C | CA367321730 | GLI3 | c.2135C>G (p.Ser712Ter) c.1961C>G (p.Ser654Ter) n.2112C>G c.1958C>G (p.Ser653Ter) c.2132C>G (p.Ser711Ter) | |
7 | g.41967892G>T | CA367321731 | GLI3 | c.2135C>A (p.Ser712Ter) c.1961C>A (p.Ser654Ter) n.2112C>A c.1958C>A (p.Ser653Ter) c.2132C>A (p.Ser711Ter) | |
7 | g.41967893A>C | CA367321732 | GLI3 | c.2134T>G (p.Ser712Ala) c.1960T>G (p.Ser654Ala) n.2111T>G c.1957T>G (p.Ser653Ala) c.2131T>G (p.Ser711Ala) | |
7 | g.41967893A>G | CA367321733 | GLI3 | c.2134T>C (p.Ser712Pro) c.1960T>C (p.Ser654Pro) n.2111T>C c.1957T>C (p.Ser653Pro) c.2131T>C (p.Ser711Pro) | ClinVar dbSNP |
7 | g.41967893A>T | CA367321734 | GLI3 | c.2134T>A (p.Ser712Thr) c.1960T>A (p.Ser654Thr) n.2111T>A c.1957T>A (p.Ser653Thr) c.2131T>A (p.Ser711Thr) | |
7 | g.41967894A>C | CA454525175 | GLI3 | c.2133T>G (p.Ser711=) c.1959T>G (p.Ser653=) n.2110T>G c.1956T>G (p.Ser652=) c.2130T>G (p.Ser710=) | |
7 | g.41967894A>G | CA454525176 | GLI3 | c.2133T>C (p.Ser711=) c.1959T>C (p.Ser653=) n.2110T>C c.1956T>C (p.Ser652=) c.2130T>C (p.Ser710=) | |
7 | g.41967894A>T | CA454525178 | GLI3 | c.2133T>A (p.Ser711=) c.1959T>A (p.Ser653=) n.2110T>A c.1956T>A (p.Ser652=) c.2130T>A (p.Ser710=) | |
7 | g.41967895G>A | CA367321735 | GLI3 | c.2132C>T (p.Ser711Phe) c.1958C>T (p.Ser653Phe) n.2109C>T c.1955C>T (p.Ser652Phe) c.2129C>T (p.Ser710Phe) | |
7 | g.41967895G>C | CA367321737 | GLI3 | c.2132C>G (p.Ser711Cys) c.1958C>G (p.Ser653Cys) n.2109C>G c.1955C>G (p.Ser652Cys) c.2129C>G (p.Ser710Cys) | |
7 | g.41967895G>T | CA367321736 | GLI3 | c.2132C>A (p.Ser711Tyr) c.1958C>A (p.Ser653Tyr) n.2109C>A c.1955C>A (p.Ser652Tyr) c.2129C>A (p.Ser710Tyr) | |
7 | g.41967896A>C | CA367321738 | GLI3 | c.2131T>G (p.Ser711Ala) c.1957T>G (p.Ser653Ala) n.2108T>G c.1954T>G (p.Ser652Ala) c.2128T>G (p.Ser710Ala) | |
7 | g.41967896A>G | CA367321739 | GLI3 | c.2131T>C (p.Ser711Pro) c.1957T>C (p.Ser653Pro) n.2108T>C c.1954T>C (p.Ser652Pro) c.2128T>C (p.Ser710Pro) | |
7 | g.41967896A>T | CA367321740 | GLI3 | c.2131T>A (p.Ser711Thr) c.1957T>A (p.Ser653Thr) n.2108T>A c.1954T>A (p.Ser652Thr) c.2128T>A (p.Ser710Thr) | |
7 | g.41967897C>A | CA4230674 | GLI3 | c.2130G>T (p.Gln710His) c.1956G>T (p.Gln652His) n.2107G>T c.1953G>T (p.Gln651His) c.2127G>T (p.Gln709His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41967897C= | CA1702661964 | GLI3 | c.2130G= (p.Gln710=) c.1956G= (p.Gln652=) n.2107G= c.1953G= (p.Gln651=) c.2127G= (p.Gln709=) | |
7 | g.41967897C>G | CA367321741 | GLI3 | c.2130G>C (p.Gln710His) c.1956G>C (p.Gln652His) n.2107G>C c.1953G>C (p.Gln651His) c.2127G>C (p.Gln709His) | |
7 | g.41967897C>T | CA454525179 | GLI3 | c.2130G>A (p.Gln710=) c.1956G>A (p.Gln652=) n.2107G>A c.1953G>A (p.Gln651=) c.2127G>A (p.Gln709=) | |
7 | g.41967898T>A | CA367321743 | GLI3 | c.2129A>T (p.Gln710Leu) c.1955A>T (p.Gln652Leu) n.2106A>T c.1952A>T (p.Gln651Leu) c.2126A>T (p.Gln709Leu) | |
7 | g.41967898T>C | CA367321744 | GLI3 | c.2129A>G (p.Gln710Arg) c.1955A>G (p.Gln652Arg) n.2106A>G c.1952A>G (p.Gln651Arg) c.2126A>G (p.Gln709Arg) | |
7 | g.41967898T>G | CA367321742 | GLI3 | c.2129A>C (p.Gln710Pro) c.1955A>C (p.Gln652Pro) n.2106A>C c.1952A>C (p.Gln651Pro) c.2126A>C (p.Gln709Pro) | |
7 | g.41967899G>A | CA367321746 | GLI3 | c.2128C>T (p.Gln710Ter) c.1954C>T (p.Gln652Ter) n.2105C>T c.1951C>T (p.Gln651Ter) c.2125C>T (p.Gln709Ter) | |
7 | g.41967899G>C | CA367321745 | GLI3 | c.2128C>G (p.Gln710Glu) c.1954C>G (p.Gln652Glu) n.2105C>G c.1951C>G (p.Gln651Glu) c.2125C>G (p.Gln709Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.41967899G>T | CA367321747 | GLI3 | c.2128C>A (p.Gln710Lys) c.1954C>A (p.Gln652Lys) n.2105C>A c.1951C>A (p.Gln651Lys) c.2125C>A (p.Gln709Lys) | |
7 | g.41967900A>C | CA454525183 | GLI3 | c.2127T>G (p.Gly709=) c.1953T>G (p.Gly651=) n.2104T>G c.1950T>G (p.Gly650=) c.2124T>G (p.Gly708=) | |
7 | g.41967900A>G | CA454525184 | GLI3 | c.2127T>C (p.Gly709=) c.1953T>C (p.Gly651=) n.2104T>C c.1950T>C (p.Gly650=) c.2124T>C (p.Gly708=) | |
7 | g.41967900A>T | CA454525185 | GLI3 | c.2127T>A (p.Gly709=) c.1953T>A (p.Gly651=) n.2104T>A c.1950T>A (p.Gly650=) c.2124T>A (p.Gly708=) | |
7 | g.41967901C>A | CA367321748 | GLI3 | c.2126G>T (p.Gly709Val) c.1952G>T (p.Gly651Val) n.2103G>T c.1949G>T (p.Gly650Val) c.2123G>T (p.Gly708Val) | |
7 | g.41967901C>G | CA367321750 | GLI3 | c.2126G>C (p.Gly709Ala) c.1952G>C (p.Gly651Ala) n.2103G>C c.1949G>C (p.Gly650Ala) c.2123G>C (p.Gly708Ala) | |
7 | g.41967901C>T | CA367321749 | GLI3 | c.2126G>A (p.Gly709Asp) c.1952G>A (p.Gly651Asp) n.2103G>A c.1949G>A (p.Gly650Asp) c.2123G>A (p.Gly708Asp) | |
7 | g.41967902_41967905del | CA2695207650 | GLI3 | c.2123_2126del (p.Gly708ValfsTer24) c.1949_1952del (p.Gly650ValfsTer24) n.2100_2103del c.1946_1949del (p.Gly649ValfsTer24) c.2120_2123del (p.Gly707ValfsTer24) | |
7 | g.41967902C>A | CA367321751 | GLI3 | c.2125G>T (p.Gly709Cys) c.1951G>T (p.Gly651Cys) n.2102G>T c.1948G>T (p.Gly650Cys) c.2122G>T (p.Gly708Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.41967902C>G | CA367321753 | GLI3 | c.2125G>C (p.Gly709Arg) c.1951G>C (p.Gly651Arg) n.2102G>C c.1948G>C (p.Gly650Arg) c.2122G>C (p.Gly708Arg) | |
7 | g.41967902C>T | CA367321752 | GLI3 | c.2125G>A (p.Gly709Ser) c.1951G>A (p.Gly651Ser) n.2102G>A c.1948G>A (p.Gly650Ser) c.2122G>A (p.Gly708Ser) | |
7 | g.41967903A>C | CA454525187 | GLI3 | c.2124T>G (p.Gly708=) c.1950T>G (p.Gly650=) n.2101T>G c.1947T>G (p.Gly649=) c.2121T>G (p.Gly707=) | |
7 | g.41967903A>G | CA454525188 | GLI3 | c.2124T>C (p.Gly708=) c.1950T>C (p.Gly650=) n.2101T>C c.1947T>C (p.Gly649=) c.2121T>C (p.Gly707=) | |
7 | g.41967903A>T | CA454525190 | GLI3 | c.2124T>A (p.Gly708=) c.1950T>A (p.Gly650=) n.2101T>A c.1947T>A (p.Gly649=) c.2121T>A (p.Gly707=) | |
7 | g.41967904C>A | CA367321754 | GLI3 | c.2123G>T (p.Gly708Val) c.1949G>T (p.Gly650Val) n.2100G>T c.1946G>T (p.Gly649Val) c.2120G>T (p.Gly707Val) | |
7 | g.41967904C>G | CA367321756 | GLI3 | c.2123G>C (p.Gly708Ala) c.1949G>C (p.Gly650Ala) n.2100G>C c.1946G>C (p.Gly649Ala) c.2120G>C (p.Gly707Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.41967904C>T | CA367321755 | GLI3 | c.2123G>A (p.Gly708Asp) c.1949G>A (p.Gly650Asp) n.2100G>A c.1946G>A (p.Gly649Asp) c.2120G>A (p.Gly707Asp) | |
7 | g.41967905C>A | CA367321757 | GLI3 | c.2122G>T (p.Gly708Cys) c.1948G>T (p.Gly650Cys) n.2099G>T c.1945G>T (p.Gly649Cys) c.2119G>T (p.Gly707Cys) | |
7 | g.41967905C>G | CA367321759 | GLI3 | c.2122G>C (p.Gly708Arg) c.1948G>C (p.Gly650Arg) n.2099G>C c.1945G>C (p.Gly649Arg) c.2119G>C (p.Gly707Arg) | |
7 | g.41967905C>T | CA367321758 | GLI3 | c.2122G>A (p.Gly708Ser) c.1948G>A (p.Gly650Ser) n.2099G>A c.1945G>A (p.Gly649Ser) c.2119G>A (p.Gly707Ser) | |
7 | g.41967906A>C | CA454525192 | GLI3 | c.2121T>G (p.Pro707=) c.1947T>G (p.Pro649=) n.2098T>G c.1944T>G (p.Pro648=) c.2118T>G (p.Pro706=) | |
7 | g.41967906A>G | CA454525193 | GLI3 | c.2121T>C (p.Pro707=) c.1947T>C (p.Pro649=) n.2098T>C c.1944T>C (p.Pro648=) c.2118T>C (p.Pro706=) | |
7 | g.41967906A>T | CA454525191 | GLI3 | c.2121T>A (p.Pro707=) c.1947T>A (p.Pro649=) n.2098T>A c.1944T>A (p.Pro648=) c.2118T>A (p.Pro706=) | |
7 | g.41967907G>A | CA367321760 | GLI3 | c.2120C>T (p.Pro707Leu) c.1946C>T (p.Pro649Leu) n.2097C>T c.1943C>T (p.Pro648Leu) c.2117C>T (p.Pro706Leu) | |
7 | g.41967907G>C | CA367321762 | GLI3 | c.2120C>G (p.Pro707Arg) c.1946C>G (p.Pro649Arg) n.2097C>G c.1943C>G (p.Pro648Arg) c.2117C>G (p.Pro706Arg) | |
7 | g.41967907G>T | CA367321761 | GLI3 | c.2120C>A (p.Pro707His) c.1946C>A (p.Pro649His) n.2097C>A c.1943C>A (p.Pro648His) c.2117C>A (p.Pro706His) | |
7 | g.41967908G>A | CA256987 | GLI3 | c.2119C>T (p.Pro707Ser) c.1945C>T (p.Pro649Ser) n.2096C>T c.1942C>T (p.Pro648Ser) c.2116C>T (p.Pro706Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.41967908G>C | CA367321764 | GLI3 | c.2119C>G (p.Pro707Ala) c.1945C>G (p.Pro649Ala) n.2096C>G c.1942C>G (p.Pro648Ala) c.2116C>G (p.Pro706Ala) | |
7 | g.41967908G= | CA1702661965 | GLI3 | c.2119C= (p.Pro707=) c.1945C= (p.Pro649=) n.2096C= c.1942C= (p.Pro648=) c.2116C= (p.Pro706=) | |
7 | g.41967908G>T | CA367321763 | GLI3 | c.2119C>A (p.Pro707Thr) c.1945C>A (p.Pro649Thr) n.2096C>A c.1942C>A (p.Pro648Thr) c.2116C>A (p.Pro706Thr) | |
7 | g.41967909G>A | CA454525194 | GLI3 | c.2118C>T (p.Ser706=) c.1944C>T (p.Ser648=) n.2095C>T c.1941C>T (p.Ser647=) c.2115C>T (p.Ser705=) | gnomAD v4 |
7 | g.41967909G>C | CA367321765 | GLI3 | c.2118C>G (p.Ser706Arg) c.1944C>G (p.Ser648Arg) n.2095C>G c.1941C>G (p.Ser647Arg) c.2115C>G (p.Ser705Arg) | |
7 | g.41967909G>T | CA367321766 | GLI3 | c.2118C>A (p.Ser706Arg) c.1944C>A (p.Ser648Arg) n.2095C>A c.1941C>A (p.Ser647Arg) c.2115C>A (p.Ser705Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.41967910C>A | CA367321767 | GLI3 | c.2117G>T (p.Ser706Ile) c.1943G>T (p.Ser648Ile) n.2094G>T c.1940G>T (p.Ser647Ile) c.2114G>T (p.Ser705Ile) | |
7 | g.41967910C= | CA1702661966 | GLI3 | c.2117G= (p.Ser706=) c.1943G= (p.Ser648=) n.2094G= c.1940G= (p.Ser647=) c.2114G= (p.Ser705=) | |
7 | g.41967910C>G | CA367321769 | GLI3 | c.2117G>C (p.Ser706Thr) c.1943G>C (p.Ser648Thr) n.2094G>C c.1940G>C (p.Ser647Thr) c.2114G>C (p.Ser705Thr) | |
7 | g.41967910C>T | CA367321768 | GLI3 | c.2117G>A (p.Ser706Asn) c.1943G>A (p.Ser648Asn) n.2094G>A c.1940G>A (p.Ser647Asn) c.2114G>A (p.Ser705Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41967911T>A | CA367321770 | GLI3 | c.2116A>T (p.Ser706Cys) c.1942A>T (p.Ser648Cys) n.2093A>T c.1939A>T (p.Ser647Cys) c.2113A>T (p.Ser705Cys) | dbSNP COSMIC |
7 | g.41967911T>C | CA367321771 | GLI3 | c.2116A>G (p.Ser706Gly) c.1942A>G (p.Ser648Gly) n.2093A>G c.1939A>G (p.Ser647Gly) c.2113A>G (p.Ser705Gly) | |
7 | g.41967911T>G | CA367321772 | GLI3 | c.2116A>C (p.Ser706Arg) c.1942A>C (p.Ser648Arg) n.2093A>C c.1939A>C (p.Ser647Arg) c.2113A>C (p.Ser705Arg) | |
7 | g.41967911T= | CA1702661967 | GLI3 | c.2116A= (p.Ser706=) c.1942A= (p.Ser648=) n.2093A= c.1939A= (p.Ser647=) c.2113A= (p.Ser705=) | |
7 | g.41967912T>A | CA454525195 | GLI3 | c.2115A>T (p.Pro705=) c.1941A>T (p.Pro647=) n.2092A>T c.1938A>T (p.Pro646=) c.2112A>T (p.Pro704=) | |
7 | g.41967912T>C | CA454525196 | GLI3 | c.2115A>G (p.Pro705=) c.1941A>G (p.Pro647=) n.2092A>G c.1938A>G (p.Pro646=) c.2112A>G (p.Pro704=) | |
7 | g.41967912T>G | CA454525197 | GLI3 | c.2115A>C (p.Pro705=) c.1941A>C (p.Pro647=) n.2092A>C c.1938A>C (p.Pro646=) c.2112A>C (p.Pro704=) | |
7 | g.41967913G>A | CA367321773 | GLI3 | c.2114C>T (p.Pro705Leu) c.1940C>T (p.Pro647Leu) n.2091C>T c.1937C>T (p.Pro646Leu) c.2111C>T (p.Pro704Leu) | |
7 | g.41967913G>C | CA367321774 | GLI3 | c.2114C>G (p.Pro705Arg) c.1940C>G (p.Pro647Arg) n.2091C>G c.1937C>G (p.Pro646Arg) c.2111C>G (p.Pro704Arg) | |
7 | g.41967913G>T | CA367321775 | GLI3 | c.2114C>A (p.Pro705Gln) c.1940C>A (p.Pro647Gln) n.2091C>A c.1937C>A (p.Pro646Gln) c.2111C>A (p.Pro704Gln) | COSMIC |
7 | g.41967914G>A | CA367321776 | GLI3 | c.2113C>T (p.Pro705Ser) c.1939C>T (p.Pro647Ser) n.2090C>T c.1936C>T (p.Pro646Ser) c.2110C>T (p.Pro704Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.41967914G>C | CA367321777 | GLI3 | c.2113C>G (p.Pro705Ala) c.1939C>G (p.Pro647Ala) n.2090C>G c.1936C>G (p.Pro646Ala) c.2110C>G (p.Pro704Ala) | |
7 | g.41967914G>T | CA367321778 | GLI3 | c.2113C>A (p.Pro705Thr) c.1939C>A (p.Pro647Thr) n.2090C>A c.1936C>A (p.Pro646Thr) c.2110C>A (p.Pro704Thr) | |
7 | g.41967915C>A | CA367321779 | GLI3 | c.2112G>T (p.Gln704His) c.1938G>T (p.Gln646His) n.2089G>T c.1935G>T (p.Gln645His) c.2109G>T (p.Gln703His) | |
7 | g.41967915C= | CA1702661968 | GLI3 | c.2112G= (p.Gln704=) c.1938G= (p.Gln646=) n.2089G= c.1935G= (p.Gln645=) c.2109G= (p.Gln703=) | |
7 | g.41967915C>G | CA367321780 | GLI3 | c.2112G>C (p.Gln704His) c.1938G>C (p.Gln646His) n.2089G>C c.1935G>C (p.Gln645His) c.2109G>C (p.Gln703His) | |
7 | g.41967915C>T | CA4230675 | GLI3 | c.2112G>A (p.Gln704=) c.1938G>A (p.Gln646=) n.2089G>A c.1935G>A (p.Gln645=) c.2109G>A (p.Gln703=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41967916T>A | CA367321782 | GLI3 | c.2111A>T (p.Gln704Leu) c.1937A>T (p.Gln646Leu) n.2088A>T c.1934A>T (p.Gln645Leu) c.2108A>T (p.Gln703Leu) | |
7 | g.41967916T>C | CA367321781 | GLI3 | c.2111A>G (p.Gln704Arg) c.1937A>G (p.Gln646Arg) n.2088A>G c.1934A>G (p.Gln645Arg) c.2108A>G (p.Gln703Arg) | |
7 | g.41967916T>G | CA4230676 | GLI3 | c.2111A>C (p.Gln704Pro) c.1937A>C (p.Gln646Pro) n.2088A>C c.1934A>C (p.Gln645Pro) c.2108A>C (p.Gln703Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41967916T= | CA1702661969 | GLI3 | c.2111A= (p.Gln704=) c.1937A= (p.Gln646=) n.2088A= c.1934A= (p.Gln645=) c.2108A= (p.Gln703=) | |
7 | g.41967917G>A | CA342918 | GLI3 | c.2110C>T (p.Gln704Ter) c.1936C>T (p.Gln646Ter) n.2087C>T c.1933C>T (p.Gln645Ter) c.2107C>T (p.Gln703Ter) | dbSNP |
7 | g.41967917G>C | CA367321783 | GLI3 | c.2110C>G (p.Gln704Glu) c.1936C>G (p.Gln646Glu) n.2087C>G c.1933C>G (p.Gln645Glu) c.2107C>G (p.Gln703Glu) | |
7 | g.41967917G= | CA1702661970 | GLI3 | c.2110C= (p.Gln704=) c.1936C= (p.Gln646=) n.2087C= c.1933C= (p.Gln645=) c.2107C= (p.Gln703=) | |
7 | g.41967917G>T | CA367321784 | GLI3 | c.2110C>A (p.Gln704Lys) c.1936C>A (p.Gln646Lys) n.2087C>A c.1933C>A (p.Gln645Lys) c.2107C>A (p.Gln703Lys) | |
7 | g.41967918A= | CA1702661971 | GLI3 | c.2109T= (p.Ser703=) c.1935T= (p.Ser645=) n.2086T= c.1932T= (p.Ser644=) c.2106T= (p.Ser702=) | |
7 | g.41967918A>C | CA454525198 | GLI3 | c.2109T>G (p.Ser703=) c.1935T>G (p.Ser645=) n.2086T>G c.1932T>G (p.Ser644=) c.2106T>G (p.Ser702=) | |
7 | g.41967918A>G | CA454525199 | GLI3 | c.2109T>C (p.Ser703=) c.1935T>C (p.Ser645=) n.2086T>C c.1932T>C (p.Ser644=) c.2106T>C (p.Ser702=) | |
7 | g.41967918A>T | CA454525200 | GLI3 | c.2109T>A (p.Ser703=) c.1935T>A (p.Ser645=) n.2086T>A c.1932T>A (p.Ser644=) c.2106T>A (p.Ser702=) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.41967919G>A | CA367321785 | GLI3 | c.2108C>T (p.Ser703Phe) c.1934C>T (p.Ser645Phe) n.2085C>T c.1931C>T (p.Ser644Phe) c.2105C>T (p.Ser702Phe) | |
7 | g.41967919G>C | CA367321786 | GLI3 | c.2108C>G (p.Ser703Cys) c.1934C>G (p.Ser645Cys) n.2085C>G c.1931C>G (p.Ser644Cys) c.2105C>G (p.Ser702Cys) | |
7 | g.41967919G>T | CA367321787 | GLI3 | c.2108C>A (p.Ser703Tyr) c.1934C>A (p.Ser645Tyr) n.2085C>A c.1931C>A (p.Ser644Tyr) c.2105C>A (p.Ser702Tyr) | |
7 | g.41967920A>C | CA367321788 | GLI3 | c.2107T>G (p.Ser703Ala) c.1933T>G (p.Ser645Ala) n.2084T>G c.1930T>G (p.Ser644Ala) c.2104T>G (p.Ser702Ala) | |
7 | g.41967920A>G | CA367321789 | GLI3 | c.2107T>C (p.Ser703Pro) c.1933T>C (p.Ser645Pro) n.2084T>C c.1930T>C (p.Ser644Pro) c.2104T>C (p.Ser702Pro) | |
7 | g.41967920A>T | CA367321790 | GLI3 | c.2107T>A (p.Ser703Thr) c.1933T>A (p.Ser645Thr) n.2084T>A c.1930T>A (p.Ser644Thr) c.2104T>A (p.Ser702Thr) | |
7 | g.41967921T>A | CA454525202 | GLI3 | c.2106A>T (p.Thr702=) c.1932A>T (p.Thr644=) n.2083A>T c.1929A>T (p.Thr643=) c.2103A>T (p.Thr701=) | |
7 | g.41967921T>C | CA4230677 | GLI3 | c.2106A>G (p.Thr702=) c.1932A>G (p.Thr644=) n.2083A>G c.1929A>G (p.Thr643=) c.2103A>G (p.Thr701=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41967921T>G | CA454525201 | GLI3 | c.2106A>C (p.Thr702=) c.1932A>C (p.Thr644=) n.2083A>C c.1929A>C (p.Thr643=) c.2103A>C (p.Thr701=) | |
7 | g.41967921T= | CA1702661972 | GLI3 | c.2106A= (p.Thr702=) c.1932A= (p.Thr644=) n.2083A= c.1929A= (p.Thr643=) c.2103A= (p.Thr701=) | |
7 | g.41967922G>A | CA367321793 | GLI3 | c.2105C>T (p.Thr702Ile) c.1931C>T (p.Thr644Ile) n.2082C>T c.1928C>T (p.Thr643Ile) c.2102C>T (p.Thr701Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.41967922G>C | CA367321792 | GLI3 | c.2105C>G (p.Thr702Arg) c.1931C>G (p.Thr644Arg) n.2082C>G c.1928C>G (p.Thr643Arg) c.2102C>G (p.Thr701Arg) | |
7 | g.41967922G>T | CA367321791 | GLI3 | c.2105C>A (p.Thr702Lys) c.1931C>A (p.Thr644Lys) n.2082C>A c.1928C>A (p.Thr643Lys) c.2102C>A (p.Thr701Lys) | |
7 | g.41967923T>A | CA367321794 | GLI3 | c.2104A>T (p.Thr702Ser) c.1930A>T (p.Thr644Ser) n.2081A>T c.1927A>T (p.Thr643Ser) c.2101A>T (p.Thr701Ser) | |
7 | g.41967923T>C | CA367321795 | GLI3 | c.2104A>G (p.Thr702Ala) c.1930A>G (p.Thr644Ala) n.2081A>G c.1927A>G (p.Thr643Ala) c.2101A>G (p.Thr701Ala) | |
7 | g.41967923T>G | CA367321796 | GLI3 | c.2104A>C (p.Thr702Pro) c.1930A>C (p.Thr644Pro) n.2081A>C c.1927A>C (p.Thr643Pro) c.2101A>C (p.Thr701Pro) | |
7 | g.41967924C>A | CA367321797 | GLI3 | c.2104-1G>T (n.2104-1G>T) c.1930-1G>T (n.1930-1G>T) n.2081-1G>T c.1927-1G>T (n.1927-1G>T) c.2101-1G>T (n.2101-1G>T) | |
7 | g.41967924C= | CA1702661973 | GLI3 | c.2104-1G= (n.2104-1G=) c.1930-1G= (n.1930-1G=) n.2081-1G= c.1927-1G= (n.1927-1G=) c.2101-1G= (n.2101-1G=) | |
7 | g.41967924C>G | CA367321798 | GLI3 | c.2104-1G>C (n.2104-1G>C) c.1930-1G>C (n.1930-1G>C) n.2081-1G>C c.1927-1G>C (n.1927-1G>C) c.2101-1G>C (n.2101-1G>C) | |
7 | g.41967924C>T | CA367321799 | GLI3 | c.2104-1G>A (n.2104-1G>A) c.1930-1G>A (n.1930-1G>A) n.2081-1G>A c.1927-1G>A (n.1927-1G>A) c.2101-1G>A (n.2101-1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41967925T>A | CA367321800 | GLI3 | c.2104-2A>T (n.2104-2A>T) c.1930-2A>T (n.1930-2A>T) n.2081-2A>T c.1927-2A>T (n.1927-2A>T) c.2101-2A>T (n.2101-2A>T) | |
7 | g.41967925T>C | CA367321801 | GLI3 | c.2104-2A>G (n.2104-2A>G) c.1930-2A>G (n.1930-2A>G) n.2081-2A>G c.1927-2A>G (n.1927-2A>G) c.2101-2A>G (n.2101-2A>G) | |
7 | g.41967925T>G | CA367321802 | GLI3 | c.2104-2A>C (n.2104-2A>C) c.1930-2A>C (n.1930-2A>C) n.2081-2A>C c.1927-2A>C (n.1927-2A>C) c.2101-2A>C (n.2101-2A>C) | |
7 | g.41967926G>A | CA2682510956 | GLI3 | c.2104-3C>T (n.2104-3C>T) c.1930-3C>T (n.1930-3C>T) n.2081-3C>T c.1927-3C>T (n.1927-3C>T) c.2101-3C>T (n.2101-3C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41967926G>T | CA2695207652 | GLI3 | c.2104-3C>A (n.2104-3C>A) c.1930-3C>A (n.1930-3C>A) n.2081-3C>A c.1927-3C>A (n.1927-3C>A) c.2101-3C>A (n.2101-3C>A) | |
7 | g.41967926_41967927delinsGT | CA1702661974 | GLI3 | c.2104-4_2104-3delinsAC (n.2104-4_2104-3delinsAC) c.1930-4_1930-3delinsAC (n.1930-4_1930-3delinsAC) n.2081-4_2081-3delinsAC c.1927-4_1927-3delinsAC (n.1927-4_1927-3delinsAC) c.2101-4_2101-3delinsAC (n.2101-4_2101-3delinsAC) | |
7 | g.41967927T>C | CA4230678 | GLI3 | c.2104-4A>G (n.2104-4A>G) c.1930-4A>G (n.1930-4A>G) n.2081-4A>G c.1927-4A>G (n.1927-4A>G) c.2101-4A>G (n.2101-4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41967927T= | CA1702661975 | GLI3 | c.2104-4A= (n.2104-4A=) c.1930-4A= (n.1930-4A=) n.2081-4A= c.1927-4A= (n.1927-4A=) c.2101-4A= (n.2101-4A=) | |
7 | g.41967928del | CA1702661976 | GLI3 | c.2104-4del (n.2104-4del) c.1930-4del (n.1930-4del) n.2081-4del c.1927-4del (n.1927-4del) c.2101-4del (n.2101-4del) | dbSNP |
7 | g.41967928T>C | CA2775177658 | GLI3 | c.2104-5A>G (n.2104-5A>G) c.1930-5A>G (n.1930-5A>G) n.2081-5A>G c.1927-5A>G (n.1927-5A>G) c.2101-5A>G (n.2101-5A>G) | |
7 | g.41967928_41967929delinsTG | CA1702661977 | GLI3 | c.2104-6_2104-5delinsCA (n.2104-6_2104-5delinsCA) c.1930-6_1930-5delinsCA (n.1930-6_1930-5delinsCA) n.2081-6_2081-5delinsCA c.1927-6_1927-5delinsCA (n.1927-6_1927-5delinsCA) c.2101-6_2101-5delinsCA (n.2101-6_2101-5delinsCA) | |
7 | g.41967932del | CA4230679 | GLI3 | c.2104-6del (n.2104-6del) c.1930-6del (n.1930-6del) n.2081-6del c.1927-6del (n.1927-6del) c.2101-6del (n.2101-6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41967930G>T | CA2682510957 | GLI3 | c.2104-7C>A (n.2104-7C>A) c.1930-7C>A (n.1930-7C>A) n.2081-7C>A c.1927-7C>A (n.1927-7C>A) c.2101-7C>A (n.2101-7C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41967931G>A | CA4230680 | GLI3 | c.2104-8C>T (n.2104-8C>T) c.1930-8C>T (n.1930-8C>T) n.2081-8C>T c.1927-8C>T (n.1927-8C>T) c.2101-8C>T (n.2101-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41967931G= | CA1702661978 | GLI3 | c.2104-8C= (n.2104-8C=) c.1930-8C= (n.1930-8C=) n.2081-8C= c.1927-8C= (n.1927-8C=) c.2101-8C= (n.2101-8C=) | |
7 | g.41967934C>A | CA2682510958 | GLI3 | c.2104-11G>T (n.2104-11G>T) c.1930-11G>T (n.1930-11G>T) n.2081-11G>T c.1927-11G>T (n.1927-11G>T) c.2101-11G>T (n.2101-11G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41967937G>A | CA2714410872 | GLI3 | c.2104-14C>T (n.2104-14C>T) c.1930-14C>T (n.1930-14C>T) n.2081-14C>T c.1927-14C>T (n.1927-14C>T) c.2101-14C>T (n.2101-14C>T) | dbSNP |
7 | g.41967937G>T | CA2682510959 | GLI3 | c.2104-14C>A (n.2104-14C>A) c.1930-14C>A (n.1930-14C>A) n.2081-14C>A c.1927-14C>A (n.1927-14C>A) c.2101-14C>A (n.2101-14C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41967938T>C | CA4230681 | GLI3 | c.2104-15A>G (n.2104-15A>G) c.1930-15A>G (n.1930-15A>G) n.2081-15A>G c.1927-15A>G (n.1927-15A>G) c.2101-15A>G (n.2101-15A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41967938T= | CA1702661979 | GLI3 | c.2104-15A= (n.2104-15A=) c.1930-15A= (n.1930-15A=) n.2081-15A= c.1927-15A= (n.1927-15A=) c.2101-15A= (n.2101-15A=) | |
7 | g.41967939G>T | CA2682510960 | GLI3 | c.2104-16C>A (n.2104-16C>A) c.1930-16C>A (n.1930-16C>A) n.2081-16C>A c.1927-16C>A (n.1927-16C>A) c.2101-16C>A (n.2101-16C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41967940G>T | CA2714410875 | GLI3 | c.2104-17C>A (n.2104-17C>A) c.1930-17C>A (n.1930-17C>A) n.2081-17C>A c.1927-17C>A (n.1927-17C>A) c.2101-17C>A (n.2101-17C>A) | dbSNP |
7 | g.41967943del | CA2682510961 | GLI3 | c.2104-18del (n.2104-18del) c.1930-18del (n.1930-18del) n.2081-18del c.1927-18del (n.1927-18del) c.2101-18del (n.2101-18del) | gnomAD v4 |
7 | g.41967943A>G | CA2682510962 | GLI3 | c.2104-20T>C (n.2104-20T>C) c.1930-20T>C (n.1930-20T>C) n.2081-20T>C c.1927-20T>C (n.1927-20T>C) c.2101-20T>C (n.2101-20T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.41967944G>A | CA2682510963 | GLI3 | c.2104-21C>T (n.2104-21C>T) c.1930-21C>T (n.1930-21C>T) n.2081-21C>T c.1927-21C>T (n.1927-21C>T) c.2101-21C>T (n.2101-21C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41967944G>T | CA2682510964 | GLI3 | c.2104-21C>A (n.2104-21C>A) c.1930-21C>A (n.1930-21C>A) n.2081-21C>A c.1927-21C>A (n.1927-21C>A) c.2101-21C>A (n.2101-21C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41967945G>T | CA2682510965 | GLI3 | c.2104-22C>A (n.2104-22C>A) c.1930-22C>A (n.1930-22C>A) n.2081-22C>A c.1927-22C>A (n.1927-22C>A) c.2101-22C>A (n.2101-22C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41967946A>G | CA454525203 | GLI3 | c.2104-23T>C (n.2104-23T>C) c.1930-23T>C (n.1930-23T>C) n.2081-23T>C c.1927-23T>C (n.1927-23T>C) c.2101-23T>C (n.2101-23T>C) | |
7 | g.41967947A>G | CA2682510966 | GLI3 | c.2104-24T>C (n.2104-24T>C) c.1930-24T>C (n.1930-24T>C) n.2081-24T>C c.1927-24T>C (n.1927-24T>C) c.2101-24T>C (n.2101-24T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.41967949G>A | CA573768716 | GLI3 | c.2104-26C>T (n.2104-26C>T) c.1930-26C>T (n.1930-26C>T) n.2081-26C>T c.1927-26C>T (n.1927-26C>T) c.2101-26C>T (n.2101-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41967949G>C | CA2682510967 | GLI3 | c.2104-26C>G (n.2104-26C>G) c.1930-26C>G (n.1930-26C>G) n.2081-26C>G c.1927-26C>G (n.1927-26C>G) c.2101-26C>G (n.2101-26C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.41967949G= | CA1702661980 | GLI3 | c.2104-26C= (n.2104-26C=) c.1930-26C= (n.1930-26C=) n.2081-26C= c.1927-26C= (n.1927-26C=) c.2101-26C= (n.2101-26C=) | |
7 | g.41967949G>T | CA4230682 | GLI3 | c.2104-26C>A (n.2104-26C>A) c.1930-26C>A (n.1930-26C>A) n.2081-26C>A c.1927-26C>A (n.1927-26C>A) c.2101-26C>A (n.2101-26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41967951A= | CA1702661981 | GLI3 | c.2104-28T= (n.2104-28T=) c.1930-28T= (n.1930-28T=) n.2081-28T= c.1927-28T= (n.1927-28T=) c.2101-28T= (n.2101-28T=) | |
7 | g.41967951A>G | CA573768721 | GLI3 | c.2104-28T>C (n.2104-28T>C) c.1930-28T>C (n.1930-28T>C) n.2081-28T>C c.1927-28T>C (n.1927-28T>C) c.2101-28T>C (n.2101-28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41967952A>G | CA2682510968 | GLI3 | c.2104-29T>C (n.2104-29T>C) c.1930-29T>C (n.1930-29T>C) n.2081-29T>C c.1927-29T>C (n.1927-29T>C) c.2101-29T>C (n.2101-29T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.41967953T>C | CA838561894 | GLI3 | c.2104-30A>G (n.2104-30A>G) c.1930-30A>G (n.1930-30A>G) n.2081-30A>G c.1927-30A>G (n.1927-30A>G) c.2101-30A>G (n.2101-30A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41967953T= | CA1702661982 | GLI3 | c.2104-30A= (n.2104-30A=) c.1930-30A= (n.1930-30A=) n.2081-30A= c.1927-30A= (n.1927-30A=) c.2101-30A= (n.2101-30A=) | |
7 | g.41967954G>T | CA2682510969 | GLI3 | c.2104-31C>A (n.2104-31C>A) c.1930-31C>A (n.1930-31C>A) n.2081-31C>A c.1927-31C>A (n.1927-31C>A) c.2101-31C>A (n.2101-31C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41967956C= | CA1702661983 | GLI3 | c.2104-33G= (n.2104-33G=) c.1930-33G= (n.1930-33G=) n.2081-33G= c.1927-33G= (n.1927-33G=) c.2101-33G= (n.2101-33G=) | |
7 | g.41967956C>T | CA838561895 | GLI3 | c.2104-33G>A (n.2104-33G>A) c.1930-33G>A (n.1930-33G>A) n.2081-33G>A c.1927-33G>A (n.1927-33G>A) c.2101-33G>A (n.2101-33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41967957A>G | CA2682510970 | GLI3 | c.2104-34T>C (n.2104-34T>C) c.1930-34T>C (n.1930-34T>C) n.2081-34T>C c.1927-34T>C (n.1927-34T>C) c.2101-34T>C (n.2101-34T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.41967958C>A | CA4230683 | GLI3 | c.2104-35G>T (n.2104-35G>T) c.1930-35G>T (n.1930-35G>T) n.2081-35G>T c.1927-35G>T (n.1927-35G>T) c.2101-35G>T (n.2101-35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41967958C= | CA1702661984 | GLI3 | c.2104-35G= (n.2104-35G=) c.1930-35G= (n.1930-35G=) n.2081-35G= c.1927-35G= (n.1927-35G=) c.2101-35G= (n.2101-35G=) | |
7 | g.41967959del | CA2578897339 | GLI3 | c.2104-35del (n.2104-35del) c.1930-35del (n.1930-35del) n.2081-35del c.1927-35del (n.1927-35del) c.2101-35del (n.2101-35del) | gnomAD v4 |
7 | g.41967959C>G | CA2682510971 | GLI3 | c.2104-36G>C (n.2104-36G>C) c.1930-36G>C (n.1930-36G>C) n.2081-36G>C c.1927-36G>C (n.1927-36G>C) c.2101-36G>C (n.2101-36G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41967959C>T | CA2578897340 | GLI3 | c.2104-36G>A (n.2104-36G>A) c.1930-36G>A (n.1930-36G>A) n.2081-36G>A c.1927-36G>A (n.1927-36G>A) c.2101-36G>A (n.2101-36G>A) | |
7 | g.41967961G>C | CA2682510973 | GLI3 | c.2104-38C>G (n.2104-38C>G) c.1930-38C>G (n.1930-38C>G) n.2081-38C>G c.1927-38C>G (n.1927-38C>G) c.2101-38C>G (n.2101-38C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.41967961G>T | CA2682510972 | GLI3 | c.2104-38C>A (n.2104-38C>A) c.1930-38C>A (n.1930-38C>A) n.2081-38C>A c.1927-38C>A (n.1927-38C>A) c.2101-38C>A (n.2101-38C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41967963del | CA2740836751 | GLI3 | c.2104-38del (n.2104-38del) c.1930-38del (n.1930-38del) n.2081-38del c.1927-38del (n.1927-38del) c.2101-38del (n.2101-38del) | |
7 | g.41967962G>A | CA2682510974 | GLI3 | c.2104-39C>T (n.2104-39C>T) c.1930-39C>T (n.1930-39C>T) n.2081-39C>T c.1927-39C>T (n.1927-39C>T) c.2101-39C>T (n.2101-39C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41967962G>T | CA2682510975 | GLI3 | c.2104-39C>A (n.2104-39C>A) c.1930-39C>A (n.1930-39C>A) n.2081-39C>A c.1927-39C>A (n.1927-39C>A) c.2101-39C>A (n.2101-39C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41967963G>A | CA573768725 | GLI3 | c.2104-40C>T (n.2104-40C>T) c.1930-40C>T (n.1930-40C>T) n.2081-40C>T c.1927-40C>T (n.1927-40C>T) c.2101-40C>T (n.2101-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41967963G= | CA1702661985 | GLI3 | c.2104-40C= (n.2104-40C=) c.1930-40C= (n.1930-40C=) n.2081-40C= c.1927-40C= (n.1927-40C=) c.2101-40C= (n.2101-40C=) | |
7 | g.41967964A>G | CA2596327651 | GLI3 | c.2104-41T>C (n.2104-41T>C) c.1930-41T>C (n.1930-41T>C) n.2081-41T>C c.1927-41T>C (n.1927-41T>C) c.2101-41T>C (n.2101-41T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41967967del | CA2775177663 | GLI3 | c.2104-42del (n.2104-42del) c.1930-42del (n.1930-42del) n.2081-42del c.1927-42del (n.1927-42del) c.2101-42del (n.2101-42del) | |
7 | g.41967966G>A | CA2682510976 | GLI3 | c.2104-43C>T (n.2104-43C>T) c.1930-43C>T (n.1930-43C>T) n.2081-43C>T c.1927-43C>T (n.1927-43C>T) c.2101-43C>T (n.2101-43C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41967966G>T | CA2578897341 | GLI3 | c.2104-43C>A (n.2104-43C>A) c.1930-43C>A (n.1930-43C>A) n.2081-43C>A c.1927-43C>A (n.1927-43C>A) c.2101-43C>A (n.2101-43C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41967967G>A | CA4230684 | GLI3 | c.2104-44C>T (n.2104-44C>T) c.1930-44C>T (n.1930-44C>T) n.2081-44C>T c.1927-44C>T (n.1927-44C>T) c.2101-44C>T (n.2101-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41967967G= | CA1702661986 | GLI3 | c.2104-44C= (n.2104-44C=) c.1930-44C= (n.1930-44C=) n.2081-44C= c.1927-44C= (n.1927-44C=) c.2101-44C= (n.2101-44C=) | |
7 | g.41967967G>T | CA2682510977 | GLI3 | c.2104-44C>A (n.2104-44C>A) c.1930-44C>A (n.1930-44C>A) n.2081-44C>A c.1927-44C>A (n.1927-44C>A) c.2101-44C>A (n.2101-44C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41967968T>A | CA2682510978 | GLI3 | c.2104-45A>T (n.2104-45A>T) c.1930-45A>T (n.1930-45A>T) n.2081-45A>T c.1927-45A>T (n.1927-45A>T) c.2101-45A>T (n.2101-45A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41967968T>C | CA2682510979 | GLI3 | c.2104-45A>G (n.2104-45A>G) c.1930-45A>G (n.1930-45A>G) n.2081-45A>G c.1927-45A>G (n.1927-45A>G) c.2101-45A>G (n.2101-45A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.41967969C>A | CA2682510980 | GLI3 | c.2104-46G>T (n.2104-46G>T) c.1930-46G>T (n.1930-46G>T) n.2081-46G>T c.1927-46G>T (n.1927-46G>T) c.2101-46G>T (n.2101-46G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41967969C>T | CA2682510981 | GLI3 | c.2104-46G>A (n.2104-46G>A) c.1930-46G>A (n.1930-46G>A) n.2081-46G>A c.1927-46G>A (n.1927-46G>A) c.2101-46G>A (n.2101-46G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41967970A>G | CA2578897342 | GLI3 | c.2104-47T>C (n.2104-47T>C) c.1930-47T>C (n.1930-47T>C) n.2081-47T>C c.1927-47T>C (n.1927-47T>C) c.2101-47T>C (n.2101-47T>C) | |
7 | g.41967973G>A | CA4230685 | GLI3 | c.2104-50C>T (n.2104-50C>T) c.1930-50C>T (n.1930-50C>T) n.2081-50C>T c.1927-50C>T (n.1927-50C>T) c.2101-50C>T (n.2101-50C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41967973G= | CA1702661987 | GLI3 | c.2104-50C= (n.2104-50C=) c.1930-50C= (n.1930-50C=) n.2081-50C= c.1927-50C= (n.1927-50C=) c.2101-50C= (n.2101-50C=) | |
7 | g.41967976A= | CA1702661988 | GLI3 | c.2104-53T= (n.2104-53T=) c.1930-53T= (n.1930-53T=) n.2081-53T= c.1927-53T= (n.1927-53T=) c.2101-53T= (n.2101-53T=) | |
7 | g.41967976A>T | CA1100611937 | GLI3 | c.2104-53T>A (n.2104-53T>A) c.1930-53T>A (n.1930-53T>A) n.2081-53T>A c.1927-53T>A (n.1927-53T>A) c.2101-53T>A (n.2101-53T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41967978G>A | CA1702661990 | GLI3 | c.2104-55C>T (n.2104-55C>T) c.1930-55C>T (n.1930-55C>T) n.2081-55C>T c.1927-55C>T (n.1927-55C>T) c.2101-55C>T (n.2101-55C>T) | dbSNP |
7 | g.41967978G>C | CA573768728 | GLI3 | c.2104-55C>G (n.2104-55C>G) c.1930-55C>G (n.1930-55C>G) n.2081-55C>G c.1927-55C>G (n.1927-55C>G) c.2101-55C>G (n.2101-55C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41967978G= | CA1702661989 | GLI3 | c.2104-55C= (n.2104-55C=) c.1930-55C= (n.1930-55C=) n.2081-55C= c.1927-55C= (n.1927-55C=) c.2101-55C= (n.2101-55C=) | |
7 | g.41967979G>A | CA838561898 | GLI3 | c.2104-56C>T (n.2104-56C>T) c.1930-56C>T (n.1930-56C>T) n.2081-56C>T c.1927-56C>T (n.1927-56C>T) c.2101-56C>T (n.2101-56C>T) | dbSNP |
7 | g.41967979G= | CA1702661991 | GLI3 | c.2104-56C= (n.2104-56C=) c.1930-56C= (n.1930-56C=) n.2081-56C= c.1927-56C= (n.1927-56C=) c.2101-56C= (n.2101-56C=) | |
7 | g.41967981G>T | CA2682510982 | GLI3 | c.2104-58C>A (n.2104-58C>A) c.1930-58C>A (n.1930-58C>A) n.2081-58C>A c.1927-58C>A (n.1927-58C>A) c.2101-58C>A (n.2101-58C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41967981_41967982delinsGC | CA1702661992 | GLI3 | c.2104-59_2104-58delinsGC (n.2104-59_2104-58delinsGC) c.1930-59_1930-58delinsGC (n.1930-59_1930-58delinsGC) n.2081-59_2081-58delinsGC c.1927-59_1927-58delinsGC (n.1927-59_1927-58delinsGC) c.2101-59_2101-58delinsGC (n.2101-59_2101-58delinsGC) | |
7 | g.41967982C>A | CA2682510983 | GLI3 | c.2104-59G>T (n.2104-59G>T) c.1930-59G>T (n.1930-59G>T) n.2081-59G>T c.1927-59G>T (n.1927-59G>T) c.2101-59G>T (n.2101-59G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41967982C= | CA1702661993 | GLI3 | c.2104-59G= (n.2104-59G=) c.1930-59G= (n.1930-59G=) n.2081-59G= c.1927-59G= (n.1927-59G=) c.2101-59G= (n.2101-59G=) | |
7 | g.41967982C>G | CA2682510984 | GLI3 | c.2104-59G>C (n.2104-59G>C) c.1930-59G>C (n.1930-59G>C) n.2081-59G>C c.1927-59G>C (n.1927-59G>C) c.2101-59G>C (n.2101-59G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.41967982C>T | CA838561932 | GLI3 | c.2104-59G>A (n.2104-59G>A) c.1930-59G>A (n.1930-59G>A) n.2081-59G>A c.1927-59G>A (n.1927-59G>A) c.2101-59G>A (n.2101-59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41967983del | CA838561906 | GLI3 | c.2104-59del (n.2104-59del) c.1930-59del (n.1930-59del) n.2081-59del c.1927-59del (n.1927-59del) c.2101-59del (n.2101-59del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41967983C>A | CA2682510985 | GLI3 | c.2104-60G>T (n.2104-60G>T) c.1930-60G>T (n.1930-60G>T) n.2081-60G>T c.1927-60G>T (n.1927-60G>T) c.2101-60G>T (n.2101-60G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41967985A= | CA1702661994 | GLI3 | c.2104-62T= (n.2104-62T=) c.1930-62T= (n.1930-62T=) n.2081-62T= c.1927-62T= (n.1927-62T=) c.2101-62T= (n.2101-62T=) | |
7 | g.41967985A>G | CA454525204 | GLI3 | c.2104-62T>C (n.2104-62T>C) c.1930-62T>C (n.1930-62T>C) n.2081-62T>C c.1927-62T>C (n.1927-62T>C) c.2101-62T>C (n.2101-62T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41967986T>A | CA2682510986 | GLI3 | c.2104-63A>T (n.2104-63A>T) c.1930-63A>T (n.1930-63A>T) n.2081-63A>T c.1927-63A>T (n.1927-63A>T) c.2101-63A>T (n.2101-63A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41967988A= | CA1702661995 | GLI3 | c.2104-65T= (n.2104-65T=) c.1930-65T= (n.1930-65T=) n.2081-65T= c.1927-65T= (n.1927-65T=) c.2101-65T= (n.2101-65T=) | |
7 | g.41967988A>G | CA1100611960 | GLI3 | c.2104-65T>C (n.2104-65T>C) c.1930-65T>C (n.1930-65T>C) n.2081-65T>C c.1927-65T>C (n.1927-65T>C) c.2101-65T>C (n.2101-65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41967989T>C | CA1702661997 | GLI3 | c.2104-66A>G (n.2104-66A>G) c.1930-66A>G (n.1930-66A>G) n.2081-66A>G c.1927-66A>G (n.1927-66A>G) c.2101-66A>G (n.2101-66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41967989T>G | CA2682510987 | GLI3 | c.2104-66A>C (n.2104-66A>C) c.1930-66A>C (n.1930-66A>C) n.2081-66A>C c.1927-66A>C (n.1927-66A>C) c.2101-66A>C (n.2101-66A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.41967989T= | CA1702661996 | GLI3 | c.2104-66A= (n.2104-66A=) c.1930-66A= (n.1930-66A=) n.2081-66A= c.1927-66A= (n.1927-66A=) c.2101-66A= (n.2101-66A=) |