Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.41967884T>ACA367321710GLI3c.2143A>T (p.Ser715Cys)
c.1969A>T (p.Ser657Cys)
n.2120A>T
c.1966A>T (p.Ser656Cys)
c.2140A>T (p.Ser714Cys)
7g.41967884T>CCA367321711GLI3c.2143A>G (p.Ser715Gly)
c.1969A>G (p.Ser657Gly)
n.2120A>G
c.1966A>G (p.Ser656Gly)
c.2140A>G (p.Ser714Gly)
7g.41967884T>GCA367321712GLI3c.2143A>C (p.Ser715Arg)
c.1969A>C (p.Ser657Arg)
n.2120A>C
c.1966A>C (p.Ser656Arg)
c.2140A>C (p.Ser714Arg)
7g.41967885G>ACA454525160GLI3c.2142C>T (p.Ser714=)
c.1968C>T (p.Ser656=)
n.2119C>T
c.1965C>T (p.Ser655=)
c.2139C>T (p.Ser713=)
dbSNP gnomAD v4
7g.41967885G>CCA367321713GLI3c.2142C>G (p.Ser714Arg)
c.1968C>G (p.Ser656Arg)
n.2119C>G
c.1965C>G (p.Ser655Arg)
c.2139C>G (p.Ser713Arg)
7g.41967885G=CA1702661962GLI3c.2142C= (p.Ser714=)
c.1968C= (p.Ser656=)
n.2119C=
c.1965C= (p.Ser655=)
c.2139C= (p.Ser713=)
7g.41967885G>TCA367321714GLI3c.2142C>A (p.Ser714Arg)
c.1968C>A (p.Ser656Arg)
n.2119C>A
c.1965C>A (p.Ser655Arg)
c.2139C>A (p.Ser713Arg)
7g.41967886C>ACA367321715GLI3c.2141G>T (p.Ser714Ile)
c.1967G>T (p.Ser656Ile)
n.2118G>T
c.1964G>T (p.Ser655Ile)
c.2138G>T (p.Ser713Ile)
COSMIC
7g.41967886C>GCA367321716GLI3c.2141G>C (p.Ser714Thr)
c.1967G>C (p.Ser656Thr)
n.2118G>C
c.1964G>C (p.Ser655Thr)
c.2138G>C (p.Ser713Thr)
7g.41967886C>TCA367321717GLI3c.2141G>A (p.Ser714Asn)
c.1967G>A (p.Ser656Asn)
n.2118G>A
c.1964G>A (p.Ser655Asn)
c.2138G>A (p.Ser713Asn)
7g.41967887T>ACA367321718GLI3c.2140A>T (p.Ser714Cys)
c.1966A>T (p.Ser656Cys)
n.2117A>T
c.1963A>T (p.Ser655Cys)
c.2137A>T (p.Ser713Cys)
7g.41967887T>CCA367321719GLI3c.2140A>G (p.Ser714Gly)
c.1966A>G (p.Ser656Gly)
n.2117A>G
c.1963A>G (p.Ser655Gly)
c.2137A>G (p.Ser713Gly)
7g.41967887T>GCA367321720GLI3c.2140A>C (p.Ser714Arg)
c.1966A>C (p.Ser656Arg)
n.2117A>C
c.1963A>C (p.Ser655Arg)
c.2137A>C (p.Ser713Arg)
7g.41967887_41967888delinsTGCA1702661963GLI3c.2139_2140delinsCA (p.Cys713=)
c.1965_1966delinsCA (p.Cys655=)
n.2116_2117delinsCA
c.1962_1963delinsCA (p.Cys654=)
c.2136_2137delinsCA (p.Cys712=)
7g.41967888delCA342920GLI3c.2139del (p.Cys713Ter)
c.1965del (p.Cys655Ter)
n.2116del
c.1962del (p.Cys654Ter)
c.2136del (p.Cys712Ter)
dbSNP
7g.41967888G>ACA454525164GLI3c.2139C>T (p.Cys713=)
c.1965C>T (p.Cys655=)
n.2116C>T
c.1962C>T (p.Cys654=)
c.2136C>T (p.Cys712=)
7g.41967888G>CCA367321721GLI3c.2139C>G (p.Cys713Trp)
c.1965C>G (p.Cys655Trp)
n.2116C>G
c.1962C>G (p.Cys654Trp)
c.2136C>G (p.Cys712Trp)
gnomAD v4
7g.41967888G>TCA367321722GLI3c.2139C>A (p.Cys713Ter)
c.1965C>A (p.Cys655Ter)
n.2116C>A
c.1962C>A (p.Cys654Ter)
c.2136C>A (p.Cys712Ter)
7g.41967889C>ACA367321723GLI3c.2138G>T (p.Cys713Phe)
c.1964G>T (p.Cys655Phe)
n.2115G>T
c.1961G>T (p.Cys654Phe)
c.2135G>T (p.Cys712Phe)
7g.41967889C>GCA367321724GLI3c.2138G>C (p.Cys713Ser)
c.1964G>C (p.Cys655Ser)
n.2115G>C
c.1961G>C (p.Cys654Ser)
c.2135G>C (p.Cys712Ser)
7g.41967889C>TCA367321725GLI3c.2138G>A (p.Cys713Tyr)
c.1964G>A (p.Cys655Tyr)
n.2115G>A
c.1961G>A (p.Cys654Tyr)
c.2135G>A (p.Cys712Tyr)
7g.41967890A>CCA367321727GLI3c.2137T>G (p.Cys713Gly)
c.1963T>G (p.Cys655Gly)
n.2114T>G
c.1960T>G (p.Cys654Gly)
c.2134T>G (p.Cys712Gly)
7g.41967890A>GCA367321728GLI3c.2137T>C (p.Cys713Arg)
c.1963T>C (p.Cys655Arg)
n.2114T>C
c.1960T>C (p.Cys654Arg)
c.2134T>C (p.Cys712Arg)
ClinVar
7g.41967890A>TCA367321726GLI3c.2137T>A (p.Cys713Ser)
c.1963T>A (p.Cys655Ser)
n.2114T>A
c.1960T>A (p.Cys654Ser)
c.2134T>A (p.Cys712Ser)
7g.41967891T>ACA454525171GLI3c.2136A>T (p.Ser712=)
c.1962A>T (p.Ser654=)
n.2113A>T
c.1959A>T (p.Ser653=)
c.2133A>T (p.Ser711=)
7g.41967891T>CCA454525172GLI3c.2136A>G (p.Ser712=)
c.1962A>G (p.Ser654=)
n.2113A>G
c.1959A>G (p.Ser653=)
c.2133A>G (p.Ser711=)
7g.41967891T>GCA454525173GLI3c.2136A>C (p.Ser712=)
c.1962A>C (p.Ser654=)
n.2113A>C
c.1959A>C (p.Ser653=)
c.2133A>C (p.Ser711=)
7g.41967892G>ACA367321729GLI3c.2135C>T (p.Ser712Leu)
c.1961C>T (p.Ser654Leu)
n.2112C>T
c.1958C>T (p.Ser653Leu)
c.2132C>T (p.Ser711Leu)
7g.41967892G>CCA367321730GLI3c.2135C>G (p.Ser712Ter)
c.1961C>G (p.Ser654Ter)
n.2112C>G
c.1958C>G (p.Ser653Ter)
c.2132C>G (p.Ser711Ter)
7g.41967892G>TCA367321731GLI3c.2135C>A (p.Ser712Ter)
c.1961C>A (p.Ser654Ter)
n.2112C>A
c.1958C>A (p.Ser653Ter)
c.2132C>A (p.Ser711Ter)
7g.41967893A>CCA367321732GLI3c.2134T>G (p.Ser712Ala)
c.1960T>G (p.Ser654Ala)
n.2111T>G
c.1957T>G (p.Ser653Ala)
c.2131T>G (p.Ser711Ala)
7g.41967893A>GCA367321733GLI3c.2134T>C (p.Ser712Pro)
c.1960T>C (p.Ser654Pro)
n.2111T>C
c.1957T>C (p.Ser653Pro)
c.2131T>C (p.Ser711Pro)
ClinVar dbSNP
7g.41967893A>TCA367321734GLI3c.2134T>A (p.Ser712Thr)
c.1960T>A (p.Ser654Thr)
n.2111T>A
c.1957T>A (p.Ser653Thr)
c.2131T>A (p.Ser711Thr)
7g.41967894A>CCA454525175GLI3c.2133T>G (p.Ser711=)
c.1959T>G (p.Ser653=)
n.2110T>G
c.1956T>G (p.Ser652=)
c.2130T>G (p.Ser710=)
7g.41967894A>GCA454525176GLI3c.2133T>C (p.Ser711=)
c.1959T>C (p.Ser653=)
n.2110T>C
c.1956T>C (p.Ser652=)
c.2130T>C (p.Ser710=)
7g.41967894A>TCA454525178GLI3c.2133T>A (p.Ser711=)
c.1959T>A (p.Ser653=)
n.2110T>A
c.1956T>A (p.Ser652=)
c.2130T>A (p.Ser710=)
7g.41967895G>ACA367321735GLI3c.2132C>T (p.Ser711Phe)
c.1958C>T (p.Ser653Phe)
n.2109C>T
c.1955C>T (p.Ser652Phe)
c.2129C>T (p.Ser710Phe)
7g.41967895G>CCA367321737GLI3c.2132C>G (p.Ser711Cys)
c.1958C>G (p.Ser653Cys)
n.2109C>G
c.1955C>G (p.Ser652Cys)
c.2129C>G (p.Ser710Cys)
7g.41967895G>TCA367321736GLI3c.2132C>A (p.Ser711Tyr)
c.1958C>A (p.Ser653Tyr)
n.2109C>A
c.1955C>A (p.Ser652Tyr)
c.2129C>A (p.Ser710Tyr)
7g.41967896A>CCA367321738GLI3c.2131T>G (p.Ser711Ala)
c.1957T>G (p.Ser653Ala)
n.2108T>G
c.1954T>G (p.Ser652Ala)
c.2128T>G (p.Ser710Ala)
7g.41967896A>GCA367321739GLI3c.2131T>C (p.Ser711Pro)
c.1957T>C (p.Ser653Pro)
n.2108T>C
c.1954T>C (p.Ser652Pro)
c.2128T>C (p.Ser710Pro)
7g.41967896A>TCA367321740GLI3c.2131T>A (p.Ser711Thr)
c.1957T>A (p.Ser653Thr)
n.2108T>A
c.1954T>A (p.Ser652Thr)
c.2128T>A (p.Ser710Thr)
7g.41967897C>ACA4230674GLI3c.2130G>T (p.Gln710His)
c.1956G>T (p.Gln652His)
n.2107G>T
c.1953G>T (p.Gln651His)
c.2127G>T (p.Gln709His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41967897C=CA1702661964GLI3c.2130G= (p.Gln710=)
c.1956G= (p.Gln652=)
n.2107G=
c.1953G= (p.Gln651=)
c.2127G= (p.Gln709=)
7g.41967897C>GCA367321741GLI3c.2130G>C (p.Gln710His)
c.1956G>C (p.Gln652His)
n.2107G>C
c.1953G>C (p.Gln651His)
c.2127G>C (p.Gln709His)
7g.41967897C>TCA454525179GLI3c.2130G>A (p.Gln710=)
c.1956G>A (p.Gln652=)
n.2107G>A
c.1953G>A (p.Gln651=)
c.2127G>A (p.Gln709=)
7g.41967898T>ACA367321743GLI3c.2129A>T (p.Gln710Leu)
c.1955A>T (p.Gln652Leu)
n.2106A>T
c.1952A>T (p.Gln651Leu)
c.2126A>T (p.Gln709Leu)
7g.41967898T>CCA367321744GLI3c.2129A>G (p.Gln710Arg)
c.1955A>G (p.Gln652Arg)
n.2106A>G
c.1952A>G (p.Gln651Arg)
c.2126A>G (p.Gln709Arg)
7g.41967898T>GCA367321742GLI3c.2129A>C (p.Gln710Pro)
c.1955A>C (p.Gln652Pro)
n.2106A>C
c.1952A>C (p.Gln651Pro)
c.2126A>C (p.Gln709Pro)
7g.41967899G>ACA367321746GLI3c.2128C>T (p.Gln710Ter)
c.1954C>T (p.Gln652Ter)
n.2105C>T
c.1951C>T (p.Gln651Ter)
c.2125C>T (p.Gln709Ter)
7g.41967899G>CCA367321745GLI3c.2128C>G (p.Gln710Glu)
c.1954C>G (p.Gln652Glu)
n.2105C>G
c.1951C>G (p.Gln651Glu)
c.2125C>G (p.Gln709Glu)
gnomAD v4
7g.41967899G>TCA367321747GLI3c.2128C>A (p.Gln710Lys)
c.1954C>A (p.Gln652Lys)
n.2105C>A
c.1951C>A (p.Gln651Lys)
c.2125C>A (p.Gln709Lys)
7g.41967900A>CCA454525183GLI3c.2127T>G (p.Gly709=)
c.1953T>G (p.Gly651=)
n.2104T>G
c.1950T>G (p.Gly650=)
c.2124T>G (p.Gly708=)
7g.41967900A>GCA454525184GLI3c.2127T>C (p.Gly709=)
c.1953T>C (p.Gly651=)
n.2104T>C
c.1950T>C (p.Gly650=)
c.2124T>C (p.Gly708=)
7g.41967900A>TCA454525185GLI3c.2127T>A (p.Gly709=)
c.1953T>A (p.Gly651=)
n.2104T>A
c.1950T>A (p.Gly650=)
c.2124T>A (p.Gly708=)
7g.41967901C>ACA367321748GLI3c.2126G>T (p.Gly709Val)
c.1952G>T (p.Gly651Val)
n.2103G>T
c.1949G>T (p.Gly650Val)
c.2123G>T (p.Gly708Val)
7g.41967901C>GCA367321750GLI3c.2126G>C (p.Gly709Ala)
c.1952G>C (p.Gly651Ala)
n.2103G>C
c.1949G>C (p.Gly650Ala)
c.2123G>C (p.Gly708Ala)
7g.41967901C>TCA367321749GLI3c.2126G>A (p.Gly709Asp)
c.1952G>A (p.Gly651Asp)
n.2103G>A
c.1949G>A (p.Gly650Asp)
c.2123G>A (p.Gly708Asp)
7g.41967902_41967905delCA2695207650GLI3c.2123_2126del (p.Gly708ValfsTer24)
c.1949_1952del (p.Gly650ValfsTer24)
n.2100_2103del
c.1946_1949del (p.Gly649ValfsTer24)
c.2120_2123del (p.Gly707ValfsTer24)
7g.41967902C>ACA367321751GLI3c.2125G>T (p.Gly709Cys)
c.1951G>T (p.Gly651Cys)
n.2102G>T
c.1948G>T (p.Gly650Cys)
c.2122G>T (p.Gly708Cys)
gnomAD v4
7g.41967902C>GCA367321753GLI3c.2125G>C (p.Gly709Arg)
c.1951G>C (p.Gly651Arg)
n.2102G>C
c.1948G>C (p.Gly650Arg)
c.2122G>C (p.Gly708Arg)
7g.41967902C>TCA367321752GLI3c.2125G>A (p.Gly709Ser)
c.1951G>A (p.Gly651Ser)
n.2102G>A
c.1948G>A (p.Gly650Ser)
c.2122G>A (p.Gly708Ser)
7g.41967903A>CCA454525187GLI3c.2124T>G (p.Gly708=)
c.1950T>G (p.Gly650=)
n.2101T>G
c.1947T>G (p.Gly649=)
c.2121T>G (p.Gly707=)
7g.41967903A>GCA454525188GLI3c.2124T>C (p.Gly708=)
c.1950T>C (p.Gly650=)
n.2101T>C
c.1947T>C (p.Gly649=)
c.2121T>C (p.Gly707=)
7g.41967903A>TCA454525190GLI3c.2124T>A (p.Gly708=)
c.1950T>A (p.Gly650=)
n.2101T>A
c.1947T>A (p.Gly649=)
c.2121T>A (p.Gly707=)
7g.41967904C>ACA367321754GLI3c.2123G>T (p.Gly708Val)
c.1949G>T (p.Gly650Val)
n.2100G>T
c.1946G>T (p.Gly649Val)
c.2120G>T (p.Gly707Val)
7g.41967904C>GCA367321756GLI3c.2123G>C (p.Gly708Ala)
c.1949G>C (p.Gly650Ala)
n.2100G>C
c.1946G>C (p.Gly649Ala)
c.2120G>C (p.Gly707Ala)
gnomAD v4
7g.41967904C>TCA367321755GLI3c.2123G>A (p.Gly708Asp)
c.1949G>A (p.Gly650Asp)
n.2100G>A
c.1946G>A (p.Gly649Asp)
c.2120G>A (p.Gly707Asp)
7g.41967905C>ACA367321757GLI3c.2122G>T (p.Gly708Cys)
c.1948G>T (p.Gly650Cys)
n.2099G>T
c.1945G>T (p.Gly649Cys)
c.2119G>T (p.Gly707Cys)
7g.41967905C>GCA367321759GLI3c.2122G>C (p.Gly708Arg)
c.1948G>C (p.Gly650Arg)
n.2099G>C
c.1945G>C (p.Gly649Arg)
c.2119G>C (p.Gly707Arg)
7g.41967905C>TCA367321758GLI3c.2122G>A (p.Gly708Ser)
c.1948G>A (p.Gly650Ser)
n.2099G>A
c.1945G>A (p.Gly649Ser)
c.2119G>A (p.Gly707Ser)
7g.41967906A>CCA454525192GLI3c.2121T>G (p.Pro707=)
c.1947T>G (p.Pro649=)
n.2098T>G
c.1944T>G (p.Pro648=)
c.2118T>G (p.Pro706=)
7g.41967906A>GCA454525193GLI3c.2121T>C (p.Pro707=)
c.1947T>C (p.Pro649=)
n.2098T>C
c.1944T>C (p.Pro648=)
c.2118T>C (p.Pro706=)
7g.41967906A>TCA454525191GLI3c.2121T>A (p.Pro707=)
c.1947T>A (p.Pro649=)
n.2098T>A
c.1944T>A (p.Pro648=)
c.2118T>A (p.Pro706=)
7g.41967907G>ACA367321760GLI3c.2120C>T (p.Pro707Leu)
c.1946C>T (p.Pro649Leu)
n.2097C>T
c.1943C>T (p.Pro648Leu)
c.2117C>T (p.Pro706Leu)
7g.41967907G>CCA367321762GLI3c.2120C>G (p.Pro707Arg)
c.1946C>G (p.Pro649Arg)
n.2097C>G
c.1943C>G (p.Pro648Arg)
c.2117C>G (p.Pro706Arg)
7g.41967907G>TCA367321761GLI3c.2120C>A (p.Pro707His)
c.1946C>A (p.Pro649His)
n.2097C>A
c.1943C>A (p.Pro648His)
c.2117C>A (p.Pro706His)
7g.41967908G>ACA256987GLI3c.2119C>T (p.Pro707Ser)
c.1945C>T (p.Pro649Ser)
n.2096C>T
c.1942C>T (p.Pro648Ser)
c.2116C>T (p.Pro706Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.41967908G>CCA367321764GLI3c.2119C>G (p.Pro707Ala)
c.1945C>G (p.Pro649Ala)
n.2096C>G
c.1942C>G (p.Pro648Ala)
c.2116C>G (p.Pro706Ala)
7g.41967908G=CA1702661965GLI3c.2119C= (p.Pro707=)
c.1945C= (p.Pro649=)
n.2096C=
c.1942C= (p.Pro648=)
c.2116C= (p.Pro706=)
7g.41967908G>TCA367321763GLI3c.2119C>A (p.Pro707Thr)
c.1945C>A (p.Pro649Thr)
n.2096C>A
c.1942C>A (p.Pro648Thr)
c.2116C>A (p.Pro706Thr)
7g.41967909G>ACA454525194GLI3c.2118C>T (p.Ser706=)
c.1944C>T (p.Ser648=)
n.2095C>T
c.1941C>T (p.Ser647=)
c.2115C>T (p.Ser705=)
gnomAD v4
7g.41967909G>CCA367321765GLI3c.2118C>G (p.Ser706Arg)
c.1944C>G (p.Ser648Arg)
n.2095C>G
c.1941C>G (p.Ser647Arg)
c.2115C>G (p.Ser705Arg)
7g.41967909G>TCA367321766GLI3c.2118C>A (p.Ser706Arg)
c.1944C>A (p.Ser648Arg)
n.2095C>A
c.1941C>A (p.Ser647Arg)
c.2115C>A (p.Ser705Arg)
gnomAD v4
7g.41967910C>ACA367321767GLI3c.2117G>T (p.Ser706Ile)
c.1943G>T (p.Ser648Ile)
n.2094G>T
c.1940G>T (p.Ser647Ile)
c.2114G>T (p.Ser705Ile)
7g.41967910C=CA1702661966GLI3c.2117G= (p.Ser706=)
c.1943G= (p.Ser648=)
n.2094G=
c.1940G= (p.Ser647=)
c.2114G= (p.Ser705=)
7g.41967910C>GCA367321769GLI3c.2117G>C (p.Ser706Thr)
c.1943G>C (p.Ser648Thr)
n.2094G>C
c.1940G>C (p.Ser647Thr)
c.2114G>C (p.Ser705Thr)
7g.41967910C>TCA367321768GLI3c.2117G>A (p.Ser706Asn)
c.1943G>A (p.Ser648Asn)
n.2094G>A
c.1940G>A (p.Ser647Asn)
c.2114G>A (p.Ser705Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41967911T>ACA367321770GLI3c.2116A>T (p.Ser706Cys)
c.1942A>T (p.Ser648Cys)
n.2093A>T
c.1939A>T (p.Ser647Cys)
c.2113A>T (p.Ser705Cys)
dbSNP COSMIC
7g.41967911T>CCA367321771GLI3c.2116A>G (p.Ser706Gly)
c.1942A>G (p.Ser648Gly)
n.2093A>G
c.1939A>G (p.Ser647Gly)
c.2113A>G (p.Ser705Gly)
7g.41967911T>GCA367321772GLI3c.2116A>C (p.Ser706Arg)
c.1942A>C (p.Ser648Arg)
n.2093A>C
c.1939A>C (p.Ser647Arg)
c.2113A>C (p.Ser705Arg)
7g.41967911T=CA1702661967GLI3c.2116A= (p.Ser706=)
c.1942A= (p.Ser648=)
n.2093A=
c.1939A= (p.Ser647=)
c.2113A= (p.Ser705=)
7g.41967912T>ACA454525195GLI3c.2115A>T (p.Pro705=)
c.1941A>T (p.Pro647=)
n.2092A>T
c.1938A>T (p.Pro646=)
c.2112A>T (p.Pro704=)
7g.41967912T>CCA454525196GLI3c.2115A>G (p.Pro705=)
c.1941A>G (p.Pro647=)
n.2092A>G
c.1938A>G (p.Pro646=)
c.2112A>G (p.Pro704=)
7g.41967912T>GCA454525197GLI3c.2115A>C (p.Pro705=)
c.1941A>C (p.Pro647=)
n.2092A>C
c.1938A>C (p.Pro646=)
c.2112A>C (p.Pro704=)
7g.41967913G>ACA367321773GLI3c.2114C>T (p.Pro705Leu)
c.1940C>T (p.Pro647Leu)
n.2091C>T
c.1937C>T (p.Pro646Leu)
c.2111C>T (p.Pro704Leu)
7g.41967913G>CCA367321774GLI3c.2114C>G (p.Pro705Arg)
c.1940C>G (p.Pro647Arg)
n.2091C>G
c.1937C>G (p.Pro646Arg)
c.2111C>G (p.Pro704Arg)
7g.41967913G>TCA367321775GLI3c.2114C>A (p.Pro705Gln)
c.1940C>A (p.Pro647Gln)
n.2091C>A
c.1937C>A (p.Pro646Gln)
c.2111C>A (p.Pro704Gln)
COSMIC
7g.41967914G>ACA367321776GLI3c.2113C>T (p.Pro705Ser)
c.1939C>T (p.Pro647Ser)
n.2090C>T
c.1936C>T (p.Pro646Ser)
c.2110C>T (p.Pro704Ser)
gnomAD v4
7g.41967914G>CCA367321777GLI3c.2113C>G (p.Pro705Ala)
c.1939C>G (p.Pro647Ala)
n.2090C>G
c.1936C>G (p.Pro646Ala)
c.2110C>G (p.Pro704Ala)
7g.41967914G>TCA367321778GLI3c.2113C>A (p.Pro705Thr)
c.1939C>A (p.Pro647Thr)
n.2090C>A
c.1936C>A (p.Pro646Thr)
c.2110C>A (p.Pro704Thr)
7g.41967915C>ACA367321779GLI3c.2112G>T (p.Gln704His)
c.1938G>T (p.Gln646His)
n.2089G>T
c.1935G>T (p.Gln645His)
c.2109G>T (p.Gln703His)
7g.41967915C=CA1702661968GLI3c.2112G= (p.Gln704=)
c.1938G= (p.Gln646=)
n.2089G=
c.1935G= (p.Gln645=)
c.2109G= (p.Gln703=)
7g.41967915C>GCA367321780GLI3c.2112G>C (p.Gln704His)
c.1938G>C (p.Gln646His)
n.2089G>C
c.1935G>C (p.Gln645His)
c.2109G>C (p.Gln703His)
7g.41967915C>TCA4230675GLI3c.2112G>A (p.Gln704=)
c.1938G>A (p.Gln646=)
n.2089G>A
c.1935G>A (p.Gln645=)
c.2109G>A (p.Gln703=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41967916T>ACA367321782GLI3c.2111A>T (p.Gln704Leu)
c.1937A>T (p.Gln646Leu)
n.2088A>T
c.1934A>T (p.Gln645Leu)
c.2108A>T (p.Gln703Leu)
7g.41967916T>CCA367321781GLI3c.2111A>G (p.Gln704Arg)
c.1937A>G (p.Gln646Arg)
n.2088A>G
c.1934A>G (p.Gln645Arg)
c.2108A>G (p.Gln703Arg)
7g.41967916T>GCA4230676GLI3c.2111A>C (p.Gln704Pro)
c.1937A>C (p.Gln646Pro)
n.2088A>C
c.1934A>C (p.Gln645Pro)
c.2108A>C (p.Gln703Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41967916T=CA1702661969GLI3c.2111A= (p.Gln704=)
c.1937A= (p.Gln646=)
n.2088A=
c.1934A= (p.Gln645=)
c.2108A= (p.Gln703=)
7g.41967917G>ACA342918GLI3c.2110C>T (p.Gln704Ter)
c.1936C>T (p.Gln646Ter)
n.2087C>T
c.1933C>T (p.Gln645Ter)
c.2107C>T (p.Gln703Ter)
dbSNP
7g.41967917G>CCA367321783GLI3c.2110C>G (p.Gln704Glu)
c.1936C>G (p.Gln646Glu)
n.2087C>G
c.1933C>G (p.Gln645Glu)
c.2107C>G (p.Gln703Glu)
7g.41967917G=CA1702661970GLI3c.2110C= (p.Gln704=)
c.1936C= (p.Gln646=)
n.2087C=
c.1933C= (p.Gln645=)
c.2107C= (p.Gln703=)
7g.41967917G>TCA367321784GLI3c.2110C>A (p.Gln704Lys)
c.1936C>A (p.Gln646Lys)
n.2087C>A
c.1933C>A (p.Gln645Lys)
c.2107C>A (p.Gln703Lys)
7g.41967918A=CA1702661971GLI3c.2109T= (p.Ser703=)
c.1935T= (p.Ser645=)
n.2086T=
c.1932T= (p.Ser644=)
c.2106T= (p.Ser702=)
7g.41967918A>CCA454525198GLI3c.2109T>G (p.Ser703=)
c.1935T>G (p.Ser645=)
n.2086T>G
c.1932T>G (p.Ser644=)
c.2106T>G (p.Ser702=)
7g.41967918A>GCA454525199GLI3c.2109T>C (p.Ser703=)
c.1935T>C (p.Ser645=)
n.2086T>C
c.1932T>C (p.Ser644=)
c.2106T>C (p.Ser702=)
7g.41967918A>TCA454525200GLI3c.2109T>A (p.Ser703=)
c.1935T>A (p.Ser645=)
n.2086T>A
c.1932T>A (p.Ser644=)
c.2106T>A (p.Ser702=)
dbSNP gnomAD v2
7g.41967919G>ACA367321785GLI3c.2108C>T (p.Ser703Phe)
c.1934C>T (p.Ser645Phe)
n.2085C>T
c.1931C>T (p.Ser644Phe)
c.2105C>T (p.Ser702Phe)
7g.41967919G>CCA367321786GLI3c.2108C>G (p.Ser703Cys)
c.1934C>G (p.Ser645Cys)
n.2085C>G
c.1931C>G (p.Ser644Cys)
c.2105C>G (p.Ser702Cys)
7g.41967919G>TCA367321787GLI3c.2108C>A (p.Ser703Tyr)
c.1934C>A (p.Ser645Tyr)
n.2085C>A
c.1931C>A (p.Ser644Tyr)
c.2105C>A (p.Ser702Tyr)
7g.41967920A>CCA367321788GLI3c.2107T>G (p.Ser703Ala)
c.1933T>G (p.Ser645Ala)
n.2084T>G
c.1930T>G (p.Ser644Ala)
c.2104T>G (p.Ser702Ala)
7g.41967920A>GCA367321789GLI3c.2107T>C (p.Ser703Pro)
c.1933T>C (p.Ser645Pro)
n.2084T>C
c.1930T>C (p.Ser644Pro)
c.2104T>C (p.Ser702Pro)
7g.41967920A>TCA367321790GLI3c.2107T>A (p.Ser703Thr)
c.1933T>A (p.Ser645Thr)
n.2084T>A
c.1930T>A (p.Ser644Thr)
c.2104T>A (p.Ser702Thr)
7g.41967921T>ACA454525202GLI3c.2106A>T (p.Thr702=)
c.1932A>T (p.Thr644=)
n.2083A>T
c.1929A>T (p.Thr643=)
c.2103A>T (p.Thr701=)
7g.41967921T>CCA4230677GLI3c.2106A>G (p.Thr702=)
c.1932A>G (p.Thr644=)
n.2083A>G
c.1929A>G (p.Thr643=)
c.2103A>G (p.Thr701=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41967921T>GCA454525201GLI3c.2106A>C (p.Thr702=)
c.1932A>C (p.Thr644=)
n.2083A>C
c.1929A>C (p.Thr643=)
c.2103A>C (p.Thr701=)
7g.41967921T=CA1702661972GLI3c.2106A= (p.Thr702=)
c.1932A= (p.Thr644=)
n.2083A=
c.1929A= (p.Thr643=)
c.2103A= (p.Thr701=)
7g.41967922G>ACA367321793GLI3c.2105C>T (p.Thr702Ile)
c.1931C>T (p.Thr644Ile)
n.2082C>T
c.1928C>T (p.Thr643Ile)
c.2102C>T (p.Thr701Ile)
gnomAD v4
7g.41967922G>CCA367321792GLI3c.2105C>G (p.Thr702Arg)
c.1931C>G (p.Thr644Arg)
n.2082C>G
c.1928C>G (p.Thr643Arg)
c.2102C>G (p.Thr701Arg)
7g.41967922G>TCA367321791GLI3c.2105C>A (p.Thr702Lys)
c.1931C>A (p.Thr644Lys)
n.2082C>A
c.1928C>A (p.Thr643Lys)
c.2102C>A (p.Thr701Lys)
7g.41967923T>ACA367321794GLI3c.2104A>T (p.Thr702Ser)
c.1930A>T (p.Thr644Ser)
n.2081A>T
c.1927A>T (p.Thr643Ser)
c.2101A>T (p.Thr701Ser)
7g.41967923T>CCA367321795GLI3c.2104A>G (p.Thr702Ala)
c.1930A>G (p.Thr644Ala)
n.2081A>G
c.1927A>G (p.Thr643Ala)
c.2101A>G (p.Thr701Ala)
7g.41967923T>GCA367321796GLI3c.2104A>C (p.Thr702Pro)
c.1930A>C (p.Thr644Pro)
n.2081A>C
c.1927A>C (p.Thr643Pro)
c.2101A>C (p.Thr701Pro)
7g.41967924C>ACA367321797GLI3c.2104-1G>T (n.2104-1G>T)
c.1930-1G>T (n.1930-1G>T)
n.2081-1G>T
c.1927-1G>T (n.1927-1G>T)
c.2101-1G>T (n.2101-1G>T)
7g.41967924C=CA1702661973GLI3c.2104-1G= (n.2104-1G=)
c.1930-1G= (n.1930-1G=)
n.2081-1G=
c.1927-1G= (n.1927-1G=)
c.2101-1G= (n.2101-1G=)
7g.41967924C>GCA367321798GLI3c.2104-1G>C (n.2104-1G>C)
c.1930-1G>C (n.1930-1G>C)
n.2081-1G>C
c.1927-1G>C (n.1927-1G>C)
c.2101-1G>C (n.2101-1G>C)
7g.41967924C>TCA367321799GLI3c.2104-1G>A (n.2104-1G>A)
c.1930-1G>A (n.1930-1G>A)
n.2081-1G>A
c.1927-1G>A (n.1927-1G>A)
c.2101-1G>A (n.2101-1G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41967925T>ACA367321800GLI3c.2104-2A>T (n.2104-2A>T)
c.1930-2A>T (n.1930-2A>T)
n.2081-2A>T
c.1927-2A>T (n.1927-2A>T)
c.2101-2A>T (n.2101-2A>T)
7g.41967925T>CCA367321801GLI3c.2104-2A>G (n.2104-2A>G)
c.1930-2A>G (n.1930-2A>G)
n.2081-2A>G
c.1927-2A>G (n.1927-2A>G)
c.2101-2A>G (n.2101-2A>G)
7g.41967925T>GCA367321802GLI3c.2104-2A>C (n.2104-2A>C)
c.1930-2A>C (n.1930-2A>C)
n.2081-2A>C
c.1927-2A>C (n.1927-2A>C)
c.2101-2A>C (n.2101-2A>C)
7g.41967926G>ACA2682510956GLI3c.2104-3C>T (n.2104-3C>T)
c.1930-3C>T (n.1930-3C>T)
n.2081-3C>T
c.1927-3C>T (n.1927-3C>T)
c.2101-3C>T (n.2101-3C>T)
gnomAD v4
7g.41967926G>TCA2695207652GLI3c.2104-3C>A (n.2104-3C>A)
c.1930-3C>A (n.1930-3C>A)
n.2081-3C>A
c.1927-3C>A (n.1927-3C>A)
c.2101-3C>A (n.2101-3C>A)
7g.41967926_41967927delinsGTCA1702661974GLI3c.2104-4_2104-3delinsAC (n.2104-4_2104-3delinsAC)
c.1930-4_1930-3delinsAC (n.1930-4_1930-3delinsAC)
n.2081-4_2081-3delinsAC
c.1927-4_1927-3delinsAC (n.1927-4_1927-3delinsAC)
c.2101-4_2101-3delinsAC (n.2101-4_2101-3delinsAC)
7g.41967927T>CCA4230678GLI3c.2104-4A>G (n.2104-4A>G)
c.1930-4A>G (n.1930-4A>G)
n.2081-4A>G
c.1927-4A>G (n.1927-4A>G)
c.2101-4A>G (n.2101-4A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41967927T=CA1702661975GLI3c.2104-4A= (n.2104-4A=)
c.1930-4A= (n.1930-4A=)
n.2081-4A=
c.1927-4A= (n.1927-4A=)
c.2101-4A= (n.2101-4A=)
7g.41967928delCA1702661976GLI3c.2104-4del (n.2104-4del)
c.1930-4del (n.1930-4del)
n.2081-4del
c.1927-4del (n.1927-4del)
c.2101-4del (n.2101-4del)
dbSNP
7g.41967928T>CCA2775177658GLI3c.2104-5A>G (n.2104-5A>G)
c.1930-5A>G (n.1930-5A>G)
n.2081-5A>G
c.1927-5A>G (n.1927-5A>G)
c.2101-5A>G (n.2101-5A>G)
7g.41967928_41967929delinsTGCA1702661977GLI3c.2104-6_2104-5delinsCA (n.2104-6_2104-5delinsCA)
c.1930-6_1930-5delinsCA (n.1930-6_1930-5delinsCA)
n.2081-6_2081-5delinsCA
c.1927-6_1927-5delinsCA (n.1927-6_1927-5delinsCA)
c.2101-6_2101-5delinsCA (n.2101-6_2101-5delinsCA)
7g.41967932delCA4230679GLI3c.2104-6del (n.2104-6del)
c.1930-6del (n.1930-6del)
n.2081-6del
c.1927-6del (n.1927-6del)
c.2101-6del (n.2101-6del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41967930G>TCA2682510957GLI3c.2104-7C>A (n.2104-7C>A)
c.1930-7C>A (n.1930-7C>A)
n.2081-7C>A
c.1927-7C>A (n.1927-7C>A)
c.2101-7C>A (n.2101-7C>A)
gnomAD v4
7g.41967931G>ACA4230680GLI3c.2104-8C>T (n.2104-8C>T)
c.1930-8C>T (n.1930-8C>T)
n.2081-8C>T
c.1927-8C>T (n.1927-8C>T)
c.2101-8C>T (n.2101-8C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41967931G=CA1702661978GLI3c.2104-8C= (n.2104-8C=)
c.1930-8C= (n.1930-8C=)
n.2081-8C=
c.1927-8C= (n.1927-8C=)
c.2101-8C= (n.2101-8C=)
7g.41967934C>ACA2682510958GLI3c.2104-11G>T (n.2104-11G>T)
c.1930-11G>T (n.1930-11G>T)
n.2081-11G>T
c.1927-11G>T (n.1927-11G>T)
c.2101-11G>T (n.2101-11G>T)
gnomAD v4
7g.41967937G>ACA2714410872GLI3c.2104-14C>T (n.2104-14C>T)
c.1930-14C>T (n.1930-14C>T)
n.2081-14C>T
c.1927-14C>T (n.1927-14C>T)
c.2101-14C>T (n.2101-14C>T)
dbSNP
7g.41967937G>TCA2682510959GLI3c.2104-14C>A (n.2104-14C>A)
c.1930-14C>A (n.1930-14C>A)
n.2081-14C>A
c.1927-14C>A (n.1927-14C>A)
c.2101-14C>A (n.2101-14C>A)
gnomAD v4
7g.41967938T>CCA4230681GLI3c.2104-15A>G (n.2104-15A>G)
c.1930-15A>G (n.1930-15A>G)
n.2081-15A>G
c.1927-15A>G (n.1927-15A>G)
c.2101-15A>G (n.2101-15A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41967938T=CA1702661979GLI3c.2104-15A= (n.2104-15A=)
c.1930-15A= (n.1930-15A=)
n.2081-15A=
c.1927-15A= (n.1927-15A=)
c.2101-15A= (n.2101-15A=)
7g.41967939G>TCA2682510960GLI3c.2104-16C>A (n.2104-16C>A)
c.1930-16C>A (n.1930-16C>A)
n.2081-16C>A
c.1927-16C>A (n.1927-16C>A)
c.2101-16C>A (n.2101-16C>A)
gnomAD v4
7g.41967940G>TCA2714410875GLI3c.2104-17C>A (n.2104-17C>A)
c.1930-17C>A (n.1930-17C>A)
n.2081-17C>A
c.1927-17C>A (n.1927-17C>A)
c.2101-17C>A (n.2101-17C>A)
dbSNP
7g.41967943delCA2682510961GLI3c.2104-18del (n.2104-18del)
c.1930-18del (n.1930-18del)
n.2081-18del
c.1927-18del (n.1927-18del)
c.2101-18del (n.2101-18del)
gnomAD v4
7g.41967943A>GCA2682510962GLI3c.2104-20T>C (n.2104-20T>C)
c.1930-20T>C (n.1930-20T>C)
n.2081-20T>C
c.1927-20T>C (n.1927-20T>C)
c.2101-20T>C (n.2101-20T>C)
gnomAD v4
7g.41967944G>ACA2682510963GLI3c.2104-21C>T (n.2104-21C>T)
c.1930-21C>T (n.1930-21C>T)
n.2081-21C>T
c.1927-21C>T (n.1927-21C>T)
c.2101-21C>T (n.2101-21C>T)
gnomAD v4
7g.41967944G>TCA2682510964GLI3c.2104-21C>A (n.2104-21C>A)
c.1930-21C>A (n.1930-21C>A)
n.2081-21C>A
c.1927-21C>A (n.1927-21C>A)
c.2101-21C>A (n.2101-21C>A)
gnomAD v4
7g.41967945G>TCA2682510965GLI3c.2104-22C>A (n.2104-22C>A)
c.1930-22C>A (n.1930-22C>A)
n.2081-22C>A
c.1927-22C>A (n.1927-22C>A)
c.2101-22C>A (n.2101-22C>A)
gnomAD v4
7g.41967946A>GCA454525203GLI3c.2104-23T>C (n.2104-23T>C)
c.1930-23T>C (n.1930-23T>C)
n.2081-23T>C
c.1927-23T>C (n.1927-23T>C)
c.2101-23T>C (n.2101-23T>C)
7g.41967947A>GCA2682510966GLI3c.2104-24T>C (n.2104-24T>C)
c.1930-24T>C (n.1930-24T>C)
n.2081-24T>C
c.1927-24T>C (n.1927-24T>C)
c.2101-24T>C (n.2101-24T>C)
gnomAD v4
7g.41967949G>ACA573768716GLI3c.2104-26C>T (n.2104-26C>T)
c.1930-26C>T (n.1930-26C>T)
n.2081-26C>T
c.1927-26C>T (n.1927-26C>T)
c.2101-26C>T (n.2101-26C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41967949G>CCA2682510967GLI3c.2104-26C>G (n.2104-26C>G)
c.1930-26C>G (n.1930-26C>G)
n.2081-26C>G
c.1927-26C>G (n.1927-26C>G)
c.2101-26C>G (n.2101-26C>G)
gnomAD v4
7g.41967949G=CA1702661980GLI3c.2104-26C= (n.2104-26C=)
c.1930-26C= (n.1930-26C=)
n.2081-26C=
c.1927-26C= (n.1927-26C=)
c.2101-26C= (n.2101-26C=)
7g.41967949G>TCA4230682GLI3c.2104-26C>A (n.2104-26C>A)
c.1930-26C>A (n.1930-26C>A)
n.2081-26C>A
c.1927-26C>A (n.1927-26C>A)
c.2101-26C>A (n.2101-26C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41967951A=CA1702661981GLI3c.2104-28T= (n.2104-28T=)
c.1930-28T= (n.1930-28T=)
n.2081-28T=
c.1927-28T= (n.1927-28T=)
c.2101-28T= (n.2101-28T=)
7g.41967951A>GCA573768721GLI3c.2104-28T>C (n.2104-28T>C)
c.1930-28T>C (n.1930-28T>C)
n.2081-28T>C
c.1927-28T>C (n.1927-28T>C)
c.2101-28T>C (n.2101-28T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41967952A>GCA2682510968GLI3c.2104-29T>C (n.2104-29T>C)
c.1930-29T>C (n.1930-29T>C)
n.2081-29T>C
c.1927-29T>C (n.1927-29T>C)
c.2101-29T>C (n.2101-29T>C)
gnomAD v4
7g.41967953T>CCA838561894GLI3c.2104-30A>G (n.2104-30A>G)
c.1930-30A>G (n.1930-30A>G)
n.2081-30A>G
c.1927-30A>G (n.1927-30A>G)
c.2101-30A>G (n.2101-30A>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.41967953T=CA1702661982GLI3c.2104-30A= (n.2104-30A=)
c.1930-30A= (n.1930-30A=)
n.2081-30A=
c.1927-30A= (n.1927-30A=)
c.2101-30A= (n.2101-30A=)
7g.41967954G>TCA2682510969GLI3c.2104-31C>A (n.2104-31C>A)
c.1930-31C>A (n.1930-31C>A)
n.2081-31C>A
c.1927-31C>A (n.1927-31C>A)
c.2101-31C>A (n.2101-31C>A)
gnomAD v4
7g.41967956C=CA1702661983GLI3c.2104-33G= (n.2104-33G=)
c.1930-33G= (n.1930-33G=)
n.2081-33G=
c.1927-33G= (n.1927-33G=)
c.2101-33G= (n.2101-33G=)
7g.41967956C>TCA838561895GLI3c.2104-33G>A (n.2104-33G>A)
c.1930-33G>A (n.1930-33G>A)
n.2081-33G>A
c.1927-33G>A (n.1927-33G>A)
c.2101-33G>A (n.2101-33G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.41967957A>GCA2682510970GLI3c.2104-34T>C (n.2104-34T>C)
c.1930-34T>C (n.1930-34T>C)
n.2081-34T>C
c.1927-34T>C (n.1927-34T>C)
c.2101-34T>C (n.2101-34T>C)
gnomAD v4
7g.41967958C>ACA4230683GLI3c.2104-35G>T (n.2104-35G>T)
c.1930-35G>T (n.1930-35G>T)
n.2081-35G>T
c.1927-35G>T (n.1927-35G>T)
c.2101-35G>T (n.2101-35G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41967958C=CA1702661984GLI3c.2104-35G= (n.2104-35G=)
c.1930-35G= (n.1930-35G=)
n.2081-35G=
c.1927-35G= (n.1927-35G=)
c.2101-35G= (n.2101-35G=)
7g.41967959delCA2578897339GLI3c.2104-35del (n.2104-35del)
c.1930-35del (n.1930-35del)
n.2081-35del
c.1927-35del (n.1927-35del)
c.2101-35del (n.2101-35del)
gnomAD v4
7g.41967959C>GCA2682510971GLI3c.2104-36G>C (n.2104-36G>C)
c.1930-36G>C (n.1930-36G>C)
n.2081-36G>C
c.1927-36G>C (n.1927-36G>C)
c.2101-36G>C (n.2101-36G>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.41967959C>TCA2578897340GLI3c.2104-36G>A (n.2104-36G>A)
c.1930-36G>A (n.1930-36G>A)
n.2081-36G>A
c.1927-36G>A (n.1927-36G>A)
c.2101-36G>A (n.2101-36G>A)
7g.41967961G>CCA2682510973GLI3c.2104-38C>G (n.2104-38C>G)
c.1930-38C>G (n.1930-38C>G)
n.2081-38C>G
c.1927-38C>G (n.1927-38C>G)
c.2101-38C>G (n.2101-38C>G)
gnomAD v4
7g.41967961G>TCA2682510972GLI3c.2104-38C>A (n.2104-38C>A)
c.1930-38C>A (n.1930-38C>A)
n.2081-38C>A
c.1927-38C>A (n.1927-38C>A)
c.2101-38C>A (n.2101-38C>A)
gnomAD v4
7g.41967963delCA2740836751GLI3c.2104-38del (n.2104-38del)
c.1930-38del (n.1930-38del)
n.2081-38del
c.1927-38del (n.1927-38del)
c.2101-38del (n.2101-38del)
7g.41967962G>ACA2682510974GLI3c.2104-39C>T (n.2104-39C>T)
c.1930-39C>T (n.1930-39C>T)
n.2081-39C>T
c.1927-39C>T (n.1927-39C>T)
c.2101-39C>T (n.2101-39C>T)
gnomAD v4
7g.41967962G>TCA2682510975GLI3c.2104-39C>A (n.2104-39C>A)
c.1930-39C>A (n.1930-39C>A)
n.2081-39C>A
c.1927-39C>A (n.1927-39C>A)
c.2101-39C>A (n.2101-39C>A)
gnomAD v4
7g.41967963G>ACA573768725GLI3c.2104-40C>T (n.2104-40C>T)
c.1930-40C>T (n.1930-40C>T)
n.2081-40C>T
c.1927-40C>T (n.1927-40C>T)
c.2101-40C>T (n.2101-40C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41967963G=CA1702661985GLI3c.2104-40C= (n.2104-40C=)
c.1930-40C= (n.1930-40C=)
n.2081-40C=
c.1927-40C= (n.1927-40C=)
c.2101-40C= (n.2101-40C=)
7g.41967964A>GCA2596327651GLI3c.2104-41T>C (n.2104-41T>C)
c.1930-41T>C (n.1930-41T>C)
n.2081-41T>C
c.1927-41T>C (n.1927-41T>C)
c.2101-41T>C (n.2101-41T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41967967delCA2775177663GLI3c.2104-42del (n.2104-42del)
c.1930-42del (n.1930-42del)
n.2081-42del
c.1927-42del (n.1927-42del)
c.2101-42del (n.2101-42del)
7g.41967966G>ACA2682510976GLI3c.2104-43C>T (n.2104-43C>T)
c.1930-43C>T (n.1930-43C>T)
n.2081-43C>T
c.1927-43C>T (n.1927-43C>T)
c.2101-43C>T (n.2101-43C>T)
gnomAD v4
7g.41967966G>TCA2578897341GLI3c.2104-43C>A (n.2104-43C>A)
c.1930-43C>A (n.1930-43C>A)
n.2081-43C>A
c.1927-43C>A (n.1927-43C>A)
c.2101-43C>A (n.2101-43C>A)
gnomAD v4
7g.41967967G>ACA4230684GLI3c.2104-44C>T (n.2104-44C>T)
c.1930-44C>T (n.1930-44C>T)
n.2081-44C>T
c.1927-44C>T (n.1927-44C>T)
c.2101-44C>T (n.2101-44C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41967967G=CA1702661986GLI3c.2104-44C= (n.2104-44C=)
c.1930-44C= (n.1930-44C=)
n.2081-44C=
c.1927-44C= (n.1927-44C=)
c.2101-44C= (n.2101-44C=)
7g.41967967G>TCA2682510977GLI3c.2104-44C>A (n.2104-44C>A)
c.1930-44C>A (n.1930-44C>A)
n.2081-44C>A
c.1927-44C>A (n.1927-44C>A)
c.2101-44C>A (n.2101-44C>A)
gnomAD v4
7g.41967968T>ACA2682510978GLI3c.2104-45A>T (n.2104-45A>T)
c.1930-45A>T (n.1930-45A>T)
n.2081-45A>T
c.1927-45A>T (n.1927-45A>T)
c.2101-45A>T (n.2101-45A>T)
gnomAD v4
7g.41967968T>CCA2682510979GLI3c.2104-45A>G (n.2104-45A>G)
c.1930-45A>G (n.1930-45A>G)
n.2081-45A>G
c.1927-45A>G (n.1927-45A>G)
c.2101-45A>G (n.2101-45A>G)
gnomAD v4
7g.41967969C>ACA2682510980GLI3c.2104-46G>T (n.2104-46G>T)
c.1930-46G>T (n.1930-46G>T)
n.2081-46G>T
c.1927-46G>T (n.1927-46G>T)
c.2101-46G>T (n.2101-46G>T)
gnomAD v4
7g.41967969C>TCA2682510981GLI3c.2104-46G>A (n.2104-46G>A)
c.1930-46G>A (n.1930-46G>A)
n.2081-46G>A
c.1927-46G>A (n.1927-46G>A)
c.2101-46G>A (n.2101-46G>A)
gnomAD v4
7g.41967970A>GCA2578897342GLI3c.2104-47T>C (n.2104-47T>C)
c.1930-47T>C (n.1930-47T>C)
n.2081-47T>C
c.1927-47T>C (n.1927-47T>C)
c.2101-47T>C (n.2101-47T>C)
7g.41967973G>ACA4230685GLI3c.2104-50C>T (n.2104-50C>T)
c.1930-50C>T (n.1930-50C>T)
n.2081-50C>T
c.1927-50C>T (n.1927-50C>T)
c.2101-50C>T (n.2101-50C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41967973G=CA1702661987GLI3c.2104-50C= (n.2104-50C=)
c.1930-50C= (n.1930-50C=)
n.2081-50C=
c.1927-50C= (n.1927-50C=)
c.2101-50C= (n.2101-50C=)
7g.41967976A=CA1702661988GLI3c.2104-53T= (n.2104-53T=)
c.1930-53T= (n.1930-53T=)
n.2081-53T=
c.1927-53T= (n.1927-53T=)
c.2101-53T= (n.2101-53T=)
7g.41967976A>TCA1100611937GLI3c.2104-53T>A (n.2104-53T>A)
c.1930-53T>A (n.1930-53T>A)
n.2081-53T>A
c.1927-53T>A (n.1927-53T>A)
c.2101-53T>A (n.2101-53T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41967978G>ACA1702661990GLI3c.2104-55C>T (n.2104-55C>T)
c.1930-55C>T (n.1930-55C>T)
n.2081-55C>T
c.1927-55C>T (n.1927-55C>T)
c.2101-55C>T (n.2101-55C>T)
dbSNP
7g.41967978G>CCA573768728GLI3c.2104-55C>G (n.2104-55C>G)
c.1930-55C>G (n.1930-55C>G)
n.2081-55C>G
c.1927-55C>G (n.1927-55C>G)
c.2101-55C>G (n.2101-55C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41967978G=CA1702661989GLI3c.2104-55C= (n.2104-55C=)
c.1930-55C= (n.1930-55C=)
n.2081-55C=
c.1927-55C= (n.1927-55C=)
c.2101-55C= (n.2101-55C=)
7g.41967979G>ACA838561898GLI3c.2104-56C>T (n.2104-56C>T)
c.1930-56C>T (n.1930-56C>T)
n.2081-56C>T
c.1927-56C>T (n.1927-56C>T)
c.2101-56C>T (n.2101-56C>T)
dbSNP
7g.41967979G=CA1702661991GLI3c.2104-56C= (n.2104-56C=)
c.1930-56C= (n.1930-56C=)
n.2081-56C=
c.1927-56C= (n.1927-56C=)
c.2101-56C= (n.2101-56C=)
7g.41967981G>TCA2682510982GLI3c.2104-58C>A (n.2104-58C>A)
c.1930-58C>A (n.1930-58C>A)
n.2081-58C>A
c.1927-58C>A (n.1927-58C>A)
c.2101-58C>A (n.2101-58C>A)
gnomAD v4
7g.41967981_41967982delinsGCCA1702661992GLI3c.2104-59_2104-58delinsGC (n.2104-59_2104-58delinsGC)
c.1930-59_1930-58delinsGC (n.1930-59_1930-58delinsGC)
n.2081-59_2081-58delinsGC
c.1927-59_1927-58delinsGC (n.1927-59_1927-58delinsGC)
c.2101-59_2101-58delinsGC (n.2101-59_2101-58delinsGC)
7g.41967982C>ACA2682510983GLI3c.2104-59G>T (n.2104-59G>T)
c.1930-59G>T (n.1930-59G>T)
n.2081-59G>T
c.1927-59G>T (n.1927-59G>T)
c.2101-59G>T (n.2101-59G>T)
gnomAD v4
7g.41967982C=CA1702661993GLI3c.2104-59G= (n.2104-59G=)
c.1930-59G= (n.1930-59G=)
n.2081-59G=
c.1927-59G= (n.1927-59G=)
c.2101-59G= (n.2101-59G=)
7g.41967982C>GCA2682510984GLI3c.2104-59G>C (n.2104-59G>C)
c.1930-59G>C (n.1930-59G>C)
n.2081-59G>C
c.1927-59G>C (n.1927-59G>C)
c.2101-59G>C (n.2101-59G>C)
gnomAD v4
7g.41967982C>TCA838561932GLI3c.2104-59G>A (n.2104-59G>A)
c.1930-59G>A (n.1930-59G>A)
n.2081-59G>A
c.1927-59G>A (n.1927-59G>A)
c.2101-59G>A (n.2101-59G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.41967983delCA838561906GLI3c.2104-59del (n.2104-59del)
c.1930-59del (n.1930-59del)
n.2081-59del
c.1927-59del (n.1927-59del)
c.2101-59del (n.2101-59del)
dbSNP gnomAD v4
7g.41967983C>ACA2682510985GLI3c.2104-60G>T (n.2104-60G>T)
c.1930-60G>T (n.1930-60G>T)
n.2081-60G>T
c.1927-60G>T (n.1927-60G>T)
c.2101-60G>T (n.2101-60G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched