Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.419349C>ACA407951486RBCK1c.463C>A (p.Leu155Met)
c.514C>A (p.Leu172Met)
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n.1096C>A
 ClinVar dbSNP
20g.419349C=CA2345185954RBCK1c.463C= (p.Leu155=)
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20g.419349C>TCA509337702RBCK1c.463C>T (p.Leu155=)
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n.1091T>A
n.1172T>A
n.1097T>A
20g.419350T>CCA407951492RBCK1c.464T>C (p.Leu155Pro)
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n.923T>C
n.1091T>C
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n.1097T>C
20g.419350T>GCA407951494RBCK1c.464T>G (p.Leu155Arg)
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c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.562T>G
c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.587T>G (p.Leu196Arg)
n.923T>G
n.1091T>G
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n.1097T>G
20g.419351G>ACA407951496RBCK1c.465G>A (p.Leu155=)
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n.1092G>A
n.1173G>A
n.1098G>A
20g.419351G>CCA407951497RBCK1c.465G>C (p.Leu155=)
c.516G>C (p.Leu172=)
c.116G>C (p.Trp39Ser)
c.339G>C (p.Leu113=)
c.563G>C
c.639G>C (p.Leu213=)
c.588G>C (p.Leu196=)
n.924G>C
n.1092G>C
n.1173G>C
n.1098G>C
20g.419351G>TCA407951498RBCK1c.465G>T (p.Leu155=)
c.516G>T (p.Leu172=)
c.116G>T (p.Trp39Leu)
c.339G>T (p.Leu113=)
c.563G>T
c.639G>T (p.Leu213=)
c.588G>T (p.Leu196=)
n.924G>T
n.1092G>T
n.1173G>T
n.1098G>T
20g.419352G>ACA407951501RBCK1c.466G>A (p.Gly156Ser)
c.517G>A (p.Gly173Ser)
c.117G>A (p.Trp39Ter)
c.340G>A (p.Gly114Ser)
c.564G>A
c.640G>A (p.Gly214Ser)
c.589G>A (p.Gly197Ser)
n.925G>A
n.1093G>A
n.1174G>A
n.1099G>A
20g.419352G>CCA407951502RBCK1c.466G>C (p.Gly156Arg)
c.517G>C (p.Gly173Arg)
c.117G>C (p.Trp39Cys)
c.340G>C (p.Gly114Arg)
c.564G>C
c.640G>C (p.Gly214Arg)
c.589G>C (p.Gly197Arg)
n.925G>C
n.1093G>C
n.1174G>C
n.1099G>C
20g.419352G>TCA407951504RBCK1c.466G>T (p.Gly156Cys)
c.517G>T (p.Gly173Cys)
c.117G>T (p.Trp39Cys)
c.340G>T (p.Gly114Cys)
c.564G>T
c.640G>T (p.Gly214Cys)
c.589G>T (p.Gly197Cys)
n.925G>T
n.1093G>T
n.1174G>T
n.1099G>T
20g.419353G>ACA407951511RBCK1c.467G>A (p.Gly156Asp)
c.518G>A (p.Gly173Asp)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
c.341G>A (p.Gly114Asp)
c.565G>A
c.641G>A (p.Gly214Asp)
c.590G>A (p.Gly197Asp)
n.926G>A
n.1094G>A
n.1175G>A
n.1100G>A
20g.419353G>CCA407951512RBCK1c.467G>C (p.Gly156Ala)
c.518G>C (p.Gly173Ala)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
c.341G>C (p.Gly114Ala)
c.565G>C
c.641G>C (p.Gly214Ala)
c.590G>C (p.Gly197Ala)
n.926G>C
n.1094G>C
n.1175G>C
n.1100G>C
20g.419353G>TCA407951510RBCK1c.467G>T (p.Gly156Val)
c.518G>T (p.Gly173Val)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
c.341G>T (p.Gly114Val)
c.565G>T
c.641G>T (p.Gly214Val)
c.590G>T (p.Gly197Val)
n.926G>T
n.1094G>T
n.1175G>T
n.1100G>T
20g.419354C>ACA407951515RBCK1c.468C>A (p.Gly156=)
c.519C>A (p.Gly173=)
c.119C>A (p.Ala40Asp)
c.342C>A (p.Gly114=)
c.566C>A
c.642C>A (p.Gly214=)
c.591C>A (p.Gly197=)
n.927C>A
n.1095C>A
n.1176C>A
n.1101C>A
20g.419354C>GCA407951516RBCK1c.468C>G (p.Gly156=)
c.519C>G (p.Gly173=)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
c.342C>G (p.Gly114=)
c.566C>G
c.642C>G (p.Gly214=)
c.591C>G (p.Gly197=)
n.927C>G
n.1095C>G
n.1176C>G
n.1101C>G
20g.419354C>TCA407951519RBCK1c.468C>T (p.Gly156=)
c.519C>T (p.Gly173=)
c.119C>T (p.Ala40Val)
c.342C>T (p.Gly114=)
c.566C>T
c.642C>T (p.Gly214=)
c.591C>T (p.Gly197=)
n.927C>T
n.1095C>T
n.1176C>T
n.1101C>T
 gnomAD v4
20g.419355T>ACA407951521RBCK1c.469T>A (p.Phe157Ile)
c.520T>A (p.Phe174Ile)
c.120T>A (p.Ala40=)
c.343T>A (p.Phe115Ile)
c.567T>A
c.643T>A (p.Phe215Ile)
c.592T>A (p.Phe198Ile)
n.928T>A
n.1096T>A
n.1177T>A
n.1102T>A
20g.419355T>CCA407951523RBCK1c.469T>C (p.Phe157Leu)
c.520T>C (p.Phe174Leu)
c.120T>C (p.Ala40=)
c.343T>C (p.Phe115Leu)
c.567T>C
c.643T>C (p.Phe215Leu)
c.592T>C (p.Phe198Leu)
n.928T>C
n.1096T>C
n.1177T>C
n.1102T>C
 gnomAD v4
20g.419355T>GCA407951525RBCK1c.469T>G (p.Phe157Val)
c.520T>G (p.Phe174Val)
c.120T>G (p.Ala40=)
c.343T>G (p.Phe115Val)
c.567T>G
c.643T>G (p.Phe215Val)
c.592T>G (p.Phe198Val)
n.928T>G
n.1096T>G
n.1177T>G
n.1102T>G
20g.419356T>ACA407951526RBCK1c.470T>A (p.Phe157Tyr)
c.521T>A (p.Phe174Tyr)
c.121T>A (p.Ser41Thr)
c.344T>A (p.Phe115Tyr)
c.568T>A
c.644T>A (p.Phe215Tyr)
c.593T>A (p.Phe198Tyr)
n.929T>A
n.1097T>A
n.1178T>A
n.1103T>A
20g.419356T>CCA407951528RBCK1c.470T>C (p.Phe157Ser)
c.521T>C (p.Phe174Ser)
c.121T>C (p.Ser41Pro)
c.344T>C (p.Phe115Ser)
c.568T>C
c.644T>C (p.Phe215Ser)
c.593T>C (p.Phe198Ser)
n.929T>C
n.1097T>C
n.1178T>C
n.1103T>C
20g.419356T>GCA407951530RBCK1c.470T>G (p.Phe157Cys)
c.521T>G (p.Phe174Cys)
c.121T>G (p.Ser41Ala)
c.344T>G (p.Phe115Cys)
c.568T>G
c.644T>G (p.Phe215Cys)
c.593T>G (p.Phe198Cys)
n.929T>G
n.1097T>G
n.1178T>G
n.1103T>G
20g.419357C>ACA9723101RBCK1c.471C>A (p.Phe157Leu)
c.522C>A (p.Phe174Leu)
c.122C>A (p.Ser41Ter)
c.345C>A (p.Phe115Leu)
c.569C>A
c.645C>A (p.Phe215Leu)
c.594C>A (p.Phe198Leu)
n.930C>A
n.1098C>A
n.1179C>A
n.1104C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.419357C=CA2345185955RBCK1c.471C= (p.Phe157=)
c.522C= (p.Phe174=)
c.122C= (p.Ser41=)
c.345C= (p.Phe115=)
c.569C=
c.645C= (p.Phe215=)
c.594C= (p.Phe198=)
n.930C=
n.1098C=
n.1179C=
n.1104C=
20g.419357C>GCA407951532RBCK1c.471C>G (p.Phe157Leu)
c.522C>G (p.Phe174Leu)
c.122C>G (p.Ser41Ter)
c.345C>G (p.Phe115Leu)
c.569C>G
c.645C>G (p.Phe215Leu)
c.594C>G (p.Phe198Leu)
n.930C>G
n.1098C>G
n.1179C>G
n.1104C>G
20g.419357C>TCA407951534RBCK1c.471C>T (p.Phe157=)
c.522C>T (p.Phe174=)
c.122C>T (p.Ser41Leu)
c.345C>T (p.Phe115=)
c.569C>T
c.645C>T (p.Phe215=)
c.594C>T (p.Phe198=)
n.930C>T
n.1098C>T
n.1179C>T
n.1104C>T
20g.419358A>CCA407951540RBCK1c.472A>C (p.Lys158Gln)
c.523A>C (p.Lys175Gln)
c.123A>C (p.Ser41=)
c.346A>C (p.Lys116Gln)
c.570A>C
c.646A>C (p.Lys216Gln)
c.595A>C (p.Lys199Gln)
n.931A>C
n.1099A>C
n.1180A>C
n.1105A>C
20g.419358A>GCA407951538RBCK1c.472A>G (p.Lys158Glu)
c.523A>G (p.Lys175Glu)
c.123A>G (p.Ser41=)
c.346A>G (p.Lys116Glu)
c.570A>G
c.646A>G (p.Lys216Glu)
c.595A>G (p.Lys199Glu)
n.931A>G
n.1099A>G
n.1180A>G
n.1105A>G
20g.419358A>TCA407951536RBCK1c.472A>T (p.Lys158Ter)
c.523A>T (p.Lys175Ter)
c.123A>T (p.Ser41=)
c.346A>T (p.Lys116Ter)
c.570A>T
c.646A>T (p.Lys216Ter)
c.595A>T (p.Lys199Ter)
n.931A>T
n.1099A>T
n.1180A>T
n.1105A>T
20g.419359A=CA2345185956RBCK1c.473A= (p.Lys158=)
c.524A= (p.Lys175=)
c.124A= (p.Arg42=)
c.347A= (p.Lys116=)
c.571A=
c.647A= (p.Lys216=)
c.596A= (p.Lys199=)
n.932A=
n.1100A=
n.1181A=
n.1106A=
20g.419359A>CCA407951542RBCK1c.473A>C (p.Lys158Thr)
c.524A>C (p.Lys175Thr)
c.124A>C (p.Arg42=)
c.347A>C (p.Lys116Thr)
c.571A>C
c.647A>C (p.Lys216Thr)
c.596A>C (p.Lys199Thr)
n.932A>C
n.1100A>C
n.1181A>C
n.1106A>C
20g.419359A>GCA9723102RBCK1c.473A>G (p.Lys158Arg)
c.524A>G (p.Lys175Arg)
c.124A>G (p.Arg42Gly)
c.347A>G (p.Lys116Arg)
c.571A>G
c.647A>G (p.Lys216Arg)
c.596A>G (p.Lys199Arg)
n.932A>G
n.1100A>G
n.1181A>G
n.1106A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.419359A>TCA407951544RBCK1c.473A>T (p.Lys158Met)
c.524A>T (p.Lys175Met)
c.124A>T (p.Arg42Trp)
c.347A>T (p.Lys116Met)
c.571A>T
c.647A>T (p.Lys216Met)
c.596A>T (p.Lys199Met)
n.932A>T
n.1100A>T
n.1181A>T
n.1106A>T
20g.419360G>ACA407951548RBCK1c.474G>A (p.Lys158=)
c.525G>A (p.Lys175=)
c.125G>A (p.Arg42Lys)
c.348G>A (p.Lys116=)
c.572G>A
c.648G>A (p.Lys216=)
c.597G>A (p.Lys199=)
n.933G>A
n.1101G>A
n.1182G>A
n.1107G>A
20g.419360G>CCA407951549RBCK1c.474G>C (p.Lys158Asn)
c.525G>C (p.Lys175Asn)
c.125G>C (p.Arg42Thr)
c.348G>C (p.Lys116Asn)
c.572G>C
c.648G>C (p.Lys216Asn)
c.597G>C (p.Lys199Asn)
n.933G>C
n.1101G>C
n.1182G>C
n.1107G>C
20g.419360G>TCA407951551RBCK1c.474G>T (p.Lys158Asn)
c.525G>T (p.Lys175Asn)
c.125G>T (p.Arg42Met)
c.348G>T (p.Lys116Asn)
c.572G>T
c.648G>T (p.Lys216Asn)
c.597G>T (p.Lys199Asn)
n.933G>T
n.1101G>T
n.1182G>T
n.1107G>T
20g.419361_419372delCA2577313738RBCK1c.475_486del (p.Asp159_Leu162del)
c.526_537del (p.Asp176_Leu179del)
c.126_137del (p.Arg42_Cys46delinsSer)
c.349_360del (p.Asp117_Leu120del)
c.573_584del
c.649_660del (p.Asp217_Leu220del)
c.598_609del (p.Asp200_Leu203del)
n.934_945del
n.1102_1113del
n.1183_1194del
n.1108_1119del
20g.419361G>ACA407922498RBCK1c.475G>A (p.Asp159Asn)
c.526G>A (p.Asp176Asn)
c.126G>A (p.Arg42=)
c.349G>A (p.Asp117Asn)
c.573G>A
c.649G>A (p.Asp217Asn)
c.598G>A (p.Asp200Asn)
n.934G>A
n.1102G>A
n.1183G>A
n.1108G>A
 gnomAD v4
20g.419361G>CCA9723103RBCK1c.475G>C (p.Asp159His)
c.526G>C (p.Asp176His)
c.126G>C (p.Arg42Ser)
c.349G>C (p.Asp117His)
c.573G>C
c.649G>C (p.Asp217His)
c.598G>C (p.Asp200His)
n.934G>C
n.1102G>C
n.1183G>C
n.1108G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.419361G=CA2345185957RBCK1c.475G= (p.Asp159=)
c.526G= (p.Asp176=)
c.126G= (p.Arg42=)
c.349G= (p.Asp117=)
c.573G=
c.649G= (p.Asp217=)
c.598G= (p.Asp200=)
n.934G=
n.1102G=
n.1183G=
n.1108G=
20g.419361G>TCA407922499RBCK1c.475G>T (p.Asp159Tyr)
c.526G>T (p.Asp176Tyr)
c.126G>T (p.Arg42Ser)
c.349G>T (p.Asp117Tyr)
c.573G>T
c.649G>T (p.Asp217Tyr)
c.598G>T (p.Asp200Tyr)
n.934G>T
n.1102G>T
n.1183G>T
n.1108G>T
20g.419362A=CA2345185958RBCK1c.476A= (p.Asp159=)
c.527A= (p.Asp176=)
c.127A= (p.Thr43=)
c.350A= (p.Asp117=)
c.574A=
c.650A= (p.Asp217=)
c.599A= (p.Asp200=)
n.935A=
n.1103A=
n.1184A=
n.1109A=
20g.419362A>CCA407922500RBCK1c.476A>C (p.Asp159Ala)
c.527A>C (p.Asp176Ala)
c.127A>C (p.Thr43Pro)
c.350A>C (p.Asp117Ala)
c.574A>C
c.650A>C (p.Asp217Ala)
c.599A>C (p.Asp200Ala)
n.935A>C
n.1103A>C
n.1184A>C
n.1109A>C
 dbSNP
20g.419362A>GCA407922508RBCK1c.476A>G (p.Asp159Gly)
c.527A>G (p.Asp176Gly)
c.127A>G (p.Thr43Ala)
c.350A>G (p.Asp117Gly)
c.574A>G
c.650A>G (p.Asp217Gly)
c.599A>G (p.Asp200Gly)
n.935A>G
n.1103A>G
n.1184A>G
n.1109A>G
20g.419362A>TCA407922511RBCK1c.476A>T (p.Asp159Val)
c.527A>T (p.Asp176Val)
c.127A>T (p.Thr43Ser)
c.350A>T (p.Asp117Val)
c.574A>T
c.650A>T (p.Asp217Val)
c.599A>T (p.Asp200Val)
n.935A>T
n.1103A>T
n.1184A>T
n.1109A>T
20g.419363C>ACA407922515RBCK1c.477C>A (p.Asp159Glu)
c.528C>A (p.Asp176Glu)
c.128C>A (p.Thr43Asn)
c.351C>A (p.Asp117Glu)
c.575C>A
c.651C>A (p.Asp217Glu)
c.600C>A (p.Asp200Glu)
n.936C>A
n.1104C>A
n.1185C>A
n.1110C>A
20g.419363C=CA2345185959RBCK1c.477C= (p.Asp159=)
c.528C= (p.Asp176=)
c.128C= (p.Thr43=)
c.351C= (p.Asp117=)
c.575C=
c.651C= (p.Asp217=)
c.600C= (p.Asp200=)
n.936C=
n.1104C=
n.1185C=
n.1110C=
20g.419363C>GCA407922526RBCK1c.477C>G (p.Asp159Glu)
c.528C>G (p.Asp176Glu)
c.128C>G (p.Thr43Ser)
c.351C>G (p.Asp117Glu)
c.575C>G
c.651C>G (p.Asp217Glu)
c.600C>G (p.Asp200Glu)
n.936C>G
n.1104C>G
n.1185C>G
n.1110C>G
20g.419363C>TCA407922524RBCK1c.477C>T (p.Asp159=)
c.528C>T (p.Asp176=)
c.128C>T (p.Thr43Ile)
c.351C>T (p.Asp117=)
c.575C>T
c.651C>T (p.Asp217=)
c.600C>T (p.Asp200=)
n.936C>T
n.1104C>T
n.1185C>T
n.1110C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.419364C>ACA407922529RBCK1c.478C>A (p.Leu160Ile)
c.529C>A (p.Leu177Ile)
c.129C>A (p.Thr43=)
c.352C>A (p.Leu118Ile)
c.576C>A
c.652C>A (p.Leu218Ile)
c.601C>A (p.Leu201Ile)
n.937C>A
n.1105C>A
n.1186C>A
n.1111C>A
20g.419364C>GCA407922530RBCK1c.478C>G (p.Leu160Val)
c.529C>G (p.Leu177Val)
c.129C>G (p.Thr43=)
c.352C>G (p.Leu118Val)
c.576C>G
c.652C>G (p.Leu218Val)
c.601C>G (p.Leu201Val)
n.937C>G
n.1105C>G
n.1186C>G
n.1111C>G
20g.419364C>TCA407922533RBCK1c.478C>T (p.Leu160Phe)
c.529C>T (p.Leu177Phe)
c.129C>T (p.Thr43=)
c.352C>T (p.Leu118Phe)
c.576C>T
c.652C>T (p.Leu218Phe)
c.601C>T (p.Leu201Phe)
n.937C>T
n.1105C>T
n.1186C>T
n.1111C>T
20g.419365T>ACA407922535RBCK1c.479T>A (p.Leu160His)
c.530T>A (p.Leu177His)
c.130T>A (p.Ser44Thr)
c.353T>A (p.Leu118His)
c.577T>A
c.653T>A (p.Leu218His)
c.602T>A (p.Leu201His)
n.938T>A
n.1106T>A
n.1187T>A
n.1112T>A
20g.419365T>CCA407922536RBCK1c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.530T>C (p.Leu177Pro)
c.130T>C (p.Ser44Pro)
c.353T>C (p.Leu118Pro)
c.577T>C
c.653T>C (p.Leu218Pro)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
n.938T>C
n.1106T>C
n.1187T>C
n.1112T>C
20g.419365T>GCA407922538RBCK1c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.530T>G (p.Leu177Arg)
c.130T>G (p.Ser44Ala)
c.353T>G (p.Leu118Arg)
c.577T>G
c.653T>G (p.Leu218Arg)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
n.938T>G
n.1106T>G
n.1187T>G
n.1112T>G
20g.419366C>ACA407922545RBCK1c.480C>A (p.Leu160=)
c.531C>A (p.Leu177=)
c.131C>A (p.Ser44Ter)
c.354C>A (p.Leu118=)
c.578C>A
c.654C>A (p.Leu218=)
c.603C>A (p.Leu201=)
n.939C>A
n.1107C>A
n.1188C>A
n.1113C>A
20g.419366C>GCA407922544RBCK1c.480C>G (p.Leu160=)
c.531C>G (p.Leu177=)
c.131C>G (p.Ser44Ter)
c.354C>G (p.Leu118=)
c.578C>G
c.654C>G (p.Leu218=)
c.603C>G (p.Leu201=)
n.939C>G
n.1107C>G
n.1188C>G
n.1113C>G
20g.419366C>TCA407922541RBCK1c.480C>T (p.Leu160=)
c.531C>T (p.Leu177=)
c.131C>T (p.Ser44Leu)
c.354C>T (p.Leu118=)
c.578C>T
c.654C>T (p.Leu218=)
c.603C>T (p.Leu201=)
n.939C>T
n.1107C>T
n.1188C>T
n.1113C>T
20g.419367A=CA2345185960RBCK1c.481A= (p.Thr161=)
c.532A= (p.Thr178=)
c.132A= (p.Ser44=)
c.355A= (p.Thr119=)
c.579A=
c.655A= (p.Thr219=)
c.604A= (p.Thr202=)
n.940A=
n.1108A=
n.1189A=
n.1114A=
20g.419367A>CCA407922548RBCK1c.481A>C (p.Thr161Pro)
c.532A>C (p.Thr178Pro)
c.132A>C (p.Ser44=)
c.355A>C (p.Thr119Pro)
c.579A>C
c.655A>C (p.Thr219Pro)
c.604A>C (p.Thr202Pro)
n.940A>C
n.1108A>C
n.1189A>C
n.1114A>C
 gnomAD v4
20g.419367A>GCA407922559RBCK1c.481A>G (p.Thr161Ala)
c.532A>G (p.Thr178Ala)
c.132A>G (p.Ser44=)
c.355A>G (p.Thr119Ala)
c.579A>G
c.655A>G (p.Thr219Ala)
c.604A>G (p.Thr202Ala)
n.940A>G
n.1108A>G
n.1189A>G
n.1114A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.419367A>TCA407922570RBCK1c.481A>T (p.Thr161Ser)
c.532A>T (p.Thr178Ser)
c.132A>T (p.Ser44=)
c.355A>T (p.Thr119Ser)
c.579A>T
c.655A>T (p.Thr219Ser)
c.604A>T (p.Thr202Ser)
n.940A>T
n.1108A>T
n.1189A>T
n.1114A>T
20g.419368C>ACA407922573RBCK1c.482C>A (p.Thr161Lys)
c.533C>A (p.Thr178Lys)
c.133C>A (p.Arg45Ser)
c.356C>A (p.Thr119Lys)
c.580C>A
c.656C>A (p.Thr219Lys)
c.605C>A (p.Thr202Lys)
n.941C>A
n.1109C>A
n.1190C>A
n.1115C>A
20g.419368C=CA2345185961RBCK1c.482C= (p.Thr161=)
c.533C= (p.Thr178=)
c.133C= (p.Arg45=)
c.356C= (p.Thr119=)
c.580C=
c.656C= (p.Thr219=)
c.605C= (p.Thr202=)
n.941C=
n.1109C=
n.1190C=
n.1115C=
20g.419368C>GCA9723105RBCK1c.482C>G (p.Thr161Arg)
c.533C>G (p.Thr178Arg)
c.133C>G (p.Arg45Gly)
c.356C>G (p.Thr119Arg)
c.580C>G
c.656C>G (p.Thr219Arg)
c.605C>G (p.Thr202Arg)
n.941C>G
n.1109C>G
n.1190C>G
n.1115C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.419368C>TCA9723104RBCK1c.482C>T (p.Thr161Met)
c.533C>T (p.Thr178Met)
c.133C>T (p.Arg45Cys)
c.356C>T (p.Thr119Met)
c.580C>T
c.656C>T (p.Thr219Met)
c.605C>T (p.Thr202Met)
n.941C>T
n.1109C>T
n.1190C>T
n.1115C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.419369G>ACA310619879RBCK1c.483G>A (p.Thr161=)
c.534G>A (p.Thr178=)
c.134G>A (p.Arg45His)
c.357G>A (p.Thr119=)
c.581G>A
c.657G>A (p.Thr219=)
c.606G>A (p.Thr202=)
n.942G>A
n.1110G>A
n.1191G>A
n.1116G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.419369G>CCA407922589RBCK1c.483G>C (p.Thr161=)
c.534G>C (p.Thr178=)
c.134G>C (p.Arg45Pro)
c.357G>C (p.Thr119=)
c.581G>C
c.657G>C (p.Thr219=)
c.606G>C (p.Thr202=)
n.942G>C
n.1110G>C
n.1191G>C
n.1116G>C
20g.419369G=CA2345185962RBCK1c.483G= (p.Thr161=)
c.534G= (p.Thr178=)
c.134G= (p.Arg45=)
c.357G= (p.Thr119=)
c.581G=
c.657G= (p.Thr219=)
c.606G= (p.Thr202=)
n.942G=
n.1110G=
n.1191G=
n.1116G=
20g.419369G>TCA407922586RBCK1c.483G>T (p.Thr161=)
c.534G>T (p.Thr178=)
c.134G>T (p.Arg45Leu)
c.357G>T (p.Thr119=)
c.581G>T
c.657G>T (p.Thr219=)
c.606G>T (p.Thr202=)
n.942G>T
n.1110G>T
n.1191G>T
n.1116G>T
20g.419370C>ACA407922592RBCK1c.484C>A (p.Leu162Met)
c.535C>A (p.Leu179Met)
c.135C>A (p.Arg45=)
c.358C>A (p.Leu120Met)
c.582C>A
c.658C>A (p.Leu220Met)
c.607C>A (p.Leu203Met)
n.943C>A
n.1111C>A
n.1192C>A
n.1117C>A
20g.419370C=CA2345185963RBCK1c.484C= (p.Leu162=)
c.535C= (p.Leu179=)
c.135C= (p.Arg45=)
c.358C= (p.Leu120=)
c.582C=
c.658C= (p.Leu220=)
c.607C= (p.Leu203=)
n.943C=
n.1111C=
n.1192C=
n.1117C=
20g.419370C>GCA407922595RBCK1c.484C>G (p.Leu162Val)
c.535C>G (p.Leu179Val)
c.135C>G (p.Arg45=)
c.358C>G (p.Leu120Val)
c.582C>G
c.658C>G (p.Leu220Val)
c.607C>G (p.Leu203Val)
n.943C>G
n.1111C>G
n.1192C>G
n.1117C>G
20g.419370C>TCA509541243RBCK1c.484C>T (p.Leu162=)
c.535C>T (p.Leu179=)
c.135C>T (p.Arg45=)
c.358C>T (p.Leu120=)
c.582C>T
c.658C>T (p.Leu220=)
c.607C>T (p.Leu203=)
n.943C>T
n.1111C>T
n.1192C>T
n.1117C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.419371T>ACA407922599RBCK1c.485T>A (p.Leu162Gln)
c.536T>A (p.Leu179Gln)
c.136T>A (p.Cys46Ser)
c.359T>A (p.Leu120Gln)
c.583T>A
c.659T>A (p.Leu220Gln)
c.608T>A (p.Leu203Gln)
n.944T>A
n.1112T>A
n.1193T>A
n.1118T>A
20g.419371T>CCA407922602RBCK1c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.136T>C (p.Cys46Arg)
c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.583T>C
c.659T>C (p.Leu220Pro)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
n.944T>C
n.1112T>C
n.1193T>C
n.1118T>C
20g.419371T>GCA407922606RBCK1c.485T>G (p.Leu162Arg)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
c.136T>G (p.Cys46Gly)
c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.583T>G
c.659T>G (p.Leu220Arg)
c.608T>G (p.Leu203Arg)
n.944T>G
n.1112T>G
n.1193T>G
n.1118T>G
20g.419372G>ACA9723106RBCK1c.486G>A (p.Leu162=)
c.537G>A (p.Leu179=)
c.137G>A (p.Cys46Tyr)
c.360G>A (p.Leu120=)
c.584G>A
c.660G>A (p.Leu220=)
c.609G>A (p.Leu203=)
n.945G>A
n.1113G>A
n.1194G>A
n.1119G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.419372G>CCA407922611RBCK1c.486G>C (p.Leu162=)
c.537G>C (p.Leu179=)
c.137G>C (p.Cys46Ser)
c.360G>C (p.Leu120=)
c.584G>C
c.660G>C (p.Leu220=)
c.609G>C (p.Leu203=)
n.945G>C
n.1113G>C
n.1194G>C
n.1119G>C
20g.419372G=CA2345185964RBCK1c.486G= (p.Leu162=)
c.537G= (p.Leu179=)
c.137G= (p.Cys46=)
c.360G= (p.Leu120=)
c.584G=
c.660G= (p.Leu220=)
c.609G= (p.Leu203=)
n.945G=
n.1113G=
n.1194G=
n.1119G=
20g.419372G>TCA407922613RBCK1c.486G>T (p.Leu162=)
c.537G>T (p.Leu179=)
c.137G>T (p.Cys46Phe)
c.360G>T (p.Leu120=)
c.584G>T
c.660G>T (p.Leu220=)
c.609G>T (p.Leu203=)
n.945G>T
n.1113G>T
n.1194G>T
n.1119G>T
20g.419373C>ACA407922617RBCK1c.487C>A (p.Gln163Lys)
c.538C>A (p.Gln180Lys)
c.138C>A (p.Cys46Ter)
c.361C>A (p.Gln121Lys)
c.585C>A
c.661C>A (p.Gln221Lys)
c.610C>A (p.Gln204Lys)
n.946C>A
n.1114C>A
n.1195C>A
n.1120C>A
20g.419373C=CA2345185965RBCK1c.487C= (p.Gln163=)
c.538C= (p.Gln180=)
c.138C= (p.Cys46=)
c.361C= (p.Gln121=)
c.585C=
c.661C= (p.Gln221=)
c.610C= (p.Gln204=)
n.946C=
n.1114C=
n.1195C=
n.1120C=
20g.419373C>GCA407922619RBCK1c.487C>G (p.Gln163Glu)
c.538C>G (p.Gln180Glu)
c.138C>G (p.Cys46Trp)
c.361C>G (p.Gln121Glu)
c.585C>G
c.661C>G (p.Gln221Glu)
c.610C>G (p.Gln204Glu)
n.946C>G
n.1114C>G
n.1195C>G
n.1120C>G
20g.419373C>TCA407922623RBCK1c.487C>T (p.Gln163Ter)
c.538C>T (p.Gln180Ter)
c.138C>T (p.Cys46=)
c.361C>T (p.Gln121Ter)
c.585C>T
c.661C>T (p.Gln221Ter)
c.610C>T (p.Gln204Ter)
n.946C>T
n.1114C>T
n.1195C>T
n.1120C>T
 dbSNP gnomAD v2
20g.419374A>CCA407922628RBCK1c.488A>C (p.Gln163Pro)
c.539A>C (p.Gln180Pro)
c.139A>C (p.Ser47Arg)
c.362A>C (p.Gln121Pro)
c.586A>C
c.662A>C (p.Gln221Pro)
c.611A>C (p.Gln204Pro)
n.947A>C
n.1115A>C
n.1196A>C
n.1121A>C
20g.419374A>GCA407922632RBCK1c.488A>G (p.Gln163Arg)
c.539A>G (p.Gln180Arg)
c.139A>G (p.Ser47Gly)
c.362A>G (p.Gln121Arg)
c.586A>G
c.662A>G (p.Gln221Arg)
c.611A>G (p.Gln204Arg)
n.947A>G
n.1115A>G
n.1196A>G
n.1121A>G
20g.419374A>TCA407922629RBCK1c.488A>T (p.Gln163Leu)
c.539A>T (p.Gln180Leu)
c.139A>T (p.Ser47Cys)
c.362A>T (p.Gln121Leu)
c.586A>T
c.662A>T (p.Gln221Leu)
c.611A>T (p.Gln204Leu)
n.947A>T
n.1115A>T
n.1196A>T
n.1121A>T
20g.419375G>ACA407922637RBCK1c.489G>A (p.Gln163=)
c.540G>A (p.Gln180=)
c.140G>A (p.Ser47Asn)
c.363G>A (p.Gln121=)
c.587G>A
c.663G>A (p.Gln221=)
c.612G>A (p.Gln204=)
n.948G>A
n.1116G>A
n.1197G>A
n.1122G>A
20g.419375G>CCA407922642RBCK1c.489G>C (p.Gln163His)
c.540G>C (p.Gln180His)
c.140G>C (p.Ser47Thr)
c.363G>C (p.Gln121His)
c.587G>C
c.663G>C (p.Gln221His)
c.612G>C (p.Gln204His)
n.948G>C
n.1116G>C
n.1197G>C
n.1122G>C
20g.419375G>TCA407922648RBCK1c.489G>T (p.Gln163His)
c.540G>T (p.Gln180His)
c.140G>T (p.Ser47Ile)
c.363G>T (p.Gln121His)
c.587G>T
c.663G>T (p.Gln221His)
c.612G>T (p.Gln204His)
n.948G>T
n.1116G>T
n.1197G>T
n.1122G>T
20g.419376C>ACA407922658RBCK1c.490C>A (p.Pro164Thr)
c.541C>A (p.Pro181Thr)
c.141C>A (p.Ser47Arg)
c.364C>A (p.Pro122Thr)
c.588C>A
c.664C>A (p.Pro222Thr)
c.613C>A (p.Pro205Thr)
n.949C>A
n.1117C>A
n.1198C>A
n.1123C>A
 gnomAD v4
20g.419376C>GCA407922662RBCK1c.490C>G (p.Pro164Ala)
c.541C>G (p.Pro181Ala)
c.141C>G (p.Ser47Arg)
c.364C>G (p.Pro122Ala)
c.588C>G
c.664C>G (p.Pro222Ala)
c.613C>G (p.Pro205Ala)
n.949C>G
n.1117C>G
n.1198C>G
n.1123C>G
20g.419376C>TCA407922663RBCK1c.490C>T (p.Pro164Ser)
c.541C>T (p.Pro181Ser)
c.141C>T (p.Ser47=)
c.364C>T (p.Pro122Ser)
c.588C>T
c.664C>T (p.Pro222Ser)
c.613C>T (p.Pro205Ser)
n.949C>T
n.1117C>T
n.1198C>T
n.1123C>T
20g.419377C>ACA407922664RBCK1c.491C>A (p.Pro164Gln)
c.542C>A (p.Pro181Gln)
c.142C>A (p.Arg48Ser)
c.365C>A (p.Pro122Gln)
c.589C>A
c.665C>A (p.Pro222Gln)
c.614C>A (p.Pro205Gln)
n.950C>A
n.1118C>A
n.1199C>A
n.1124C>A
20g.419377C>GCA407922665RBCK1c.491C>G (p.Pro164Arg)
c.542C>G (p.Pro181Arg)
c.142C>G (p.Arg48Gly)
c.365C>G (p.Pro122Arg)
c.589C>G
c.665C>G (p.Pro222Arg)
c.614C>G (p.Pro205Arg)
n.950C>G
n.1118C>G
n.1199C>G
n.1124C>G
20g.419377C>TCA407922666RBCK1c.491C>T (p.Pro164Leu)
c.542C>T (p.Pro181Leu)
c.142C>T (p.Arg48Cys)
c.365C>T (p.Pro122Leu)
c.589C>T
c.665C>T (p.Pro222Leu)
c.614C>T (p.Pro205Leu)
n.950C>T
n.1118C>T
n.1199C>T
n.1124C>T
 gnomAD v4
20g.419378G>ACA9723107RBCK1c.492G>A (p.Pro164=)
c.543G>A (p.Pro181=)
c.143G>A (p.Arg48His)
c.366G>A (p.Pro122=)
c.590G>A
c.666G>A (p.Pro222=)
c.615G>A (p.Pro205=)
n.951G>A
n.1119G>A
n.1200G>A
n.1125G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.419378G>CCA407922669RBCK1c.492G>C (p.Pro164=)
c.543G>C (p.Pro181=)
c.143G>C (p.Arg48Pro)
c.366G>C (p.Pro122=)
c.590G>C
c.666G>C (p.Pro222=)
c.615G>C (p.Pro205=)
n.951G>C
n.1119G>C
n.1200G>C
n.1125G>C
20g.419378G=CA2345185966RBCK1c.492G= (p.Pro164=)
c.543G= (p.Pro181=)
c.143G= (p.Arg48=)
c.366G= (p.Pro122=)
c.590G=
c.666G= (p.Pro222=)
c.615G= (p.Pro205=)
n.951G=
n.1119G=
n.1200G=
n.1125G=
20g.419378G>TCA407922671RBCK1c.492G>T (p.Pro164=)
c.543G>T (p.Pro181=)
c.143G>T (p.Arg48Leu)
c.366G>T (p.Pro122=)
c.590G>T
c.666G>T (p.Pro222=)
c.615G>T (p.Pro205=)
n.951G>T
n.1119G>T
n.1200G>T
n.1125G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.419379C>ACA509541252RBCK1c.493C>A (p.Arg165=)
c.544C>A (p.Arg182=)
c.144C>A (p.Arg48=)
c.367C>A (p.Arg123=)
c.591C>A
c.667C>A (p.Arg223=)
c.616C>A (p.Arg206=)
n.952C>A
n.1120C>A
n.1201C>A
n.1126C>A
20g.419379C>GCA407922677RBCK1c.493C>G (p.Arg165Gly)
c.544C>G (p.Arg182Gly)
c.144C>G (p.Arg48=)
c.367C>G (p.Arg123Gly)
c.591C>G
c.667C>G (p.Arg223Gly)
c.616C>G (p.Arg206Gly)
n.952C>G
n.1120C>G
n.1201C>G
n.1126C>G
20g.419379C>TCA407922674RBCK1c.493C>T (p.Arg165Trp)
c.544C>T (p.Arg182Trp)
c.144C>T (p.Arg48=)
c.367C>T (p.Arg123Trp)
c.591C>T
c.667C>T (p.Arg223Trp)
c.616C>T (p.Arg206Trp)
n.952C>T
n.1120C>T
n.1201C>T
n.1126C>T
 gnomAD v4
20g.419380_419395dupCA2651511465RBCK1c.494_509dup (p.Pro173SerfsTer24)
c.545_560dup (p.Pro190SerfsTer24)
c.145_160dup (p.Gln54ArgfsTer?)
c.368_383dup (p.Pro131SerfsTer24)
c.592_607dup
c.668_683dup (p.Pro231SerfsTer24)
c.617_632dup (p.Pro214SerfsTer24)
n.953_968dup
n.1121_1136dup
n.1202_1217dup
n.1127_1142dup
 gnomAD v4
20g.419380G>ACA407922686RBCK1c.494G>A (p.Arg165Gln)
c.545G>A (p.Arg182Gln)
c.145G>A (p.Gly49Arg)
c.368G>A (p.Arg123Gln)
c.592G>A
c.668G>A (p.Arg223Gln)
c.617G>A (p.Arg206Gln)
n.953G>A
n.1121G>A
n.1202G>A
n.1127G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.419380G>CCA407922687RBCK1c.494G>C (p.Arg165Pro)
c.545G>C (p.Arg182Pro)
c.145G>C (p.Gly49Arg)
c.368G>C (p.Arg123Pro)
c.592G>C
c.668G>C (p.Arg223Pro)
c.617G>C (p.Arg206Pro)
n.953G>C
n.1121G>C
n.1202G>C
n.1127G>C
20g.419380G=CA2345185967RBCK1c.494G= (p.Arg165=)
c.545G= (p.Arg182=)
c.145G= (p.Gly49=)
c.368G= (p.Arg123=)
c.592G=
c.668G= (p.Arg223=)
c.617G= (p.Arg206=)
n.953G=
n.1121G=
n.1202G=
n.1127G=
20g.419380G>TCA407922689RBCK1c.494G>T (p.Arg165Leu)
c.545G>T (p.Arg182Leu)
c.145G>T (p.Gly49Trp)
c.368G>T (p.Arg123Leu)
c.592G>T
c.668G>T (p.Arg223Leu)
c.617G>T (p.Arg206Leu)
n.953G>T
n.1121G>T
n.1202G>T
n.1127G>T
20g.419383delCA2651511466RBCK1c.497del (p.Gly166AlafsTer?)
c.548del (p.Gly183AlafsTer?)
c.148del (p.Ala50ProfsTer25)
c.371del (p.Gly124AlafsTer?)
c.595del
c.671del (p.Gly224AlafsTer?)
c.620del (p.Gly207AlafsTer?)
n.956del
n.1124del
n.1205del
n.1130del
 gnomAD v4
20g.419381G>ACA407922696RBCK1c.495G>A (p.Arg165=)
c.546G>A (p.Arg182=)
c.146G>A (p.Gly49Glu)
c.369G>A (p.Arg123=)
c.593G>A
c.669G>A (p.Arg223=)
c.618G>A (p.Arg206=)
n.954G>A
n.1122G>A
n.1203G>A
n.1128G>A
20g.419381G>CCA407922698RBCK1c.495G>C (p.Arg165=)
c.546G>C (p.Arg182=)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
c.369G>C (p.Arg123=)
c.593G>C
c.669G>C (p.Arg223=)
c.618G>C (p.Arg206=)
n.954G>C
n.1122G>C
n.1203G>C
n.1128G>C
20g.419381G>TCA407922699RBCK1c.495G>T (p.Arg165=)
c.546G>T (p.Arg182=)
c.146G>T (p.Gly49Val)
c.369G>T (p.Arg123=)
c.593G>T
c.669G>T (p.Arg223=)
c.618G>T (p.Arg206=)
n.954G>T
n.1122G>T
n.1203G>T
n.1128G>T
20g.419381_419396delinsGGGCCCTCTGGAGCCACA2345185968RBCK1c.495_510delinsGGGCCCTCTGGAGCCA (p.Arg165=)
c.546_561delinsGGGCCCTCTGGAGCCA (p.Arg182=)
c.146_161delinsGGGCCCTCTGGAGCCA (p.Gly49=)
c.369_384delinsGGGCCCTCTGGAGCCA (p.Arg123=)
c.593_608delinsGGGCCCTCTGGAGCCA
c.669_684delinsGGGCCCTCTGGAGCCA (p.Arg223=)
c.618_633delinsGGGCCCTCTGGAGCCA (p.Arg206=)
n.954_969delinsGGGCCCTCTGGAGCCA
n.1122_1137delinsGGGCCCTCTGGAGCCA
n.1203_1218delinsGGGCCCTCTGGAGCCA
n.1128_1143delinsGGGCCCTCTGGAGCCA
20g.419382G>ACA407922702RBCK1c.496G>A (p.Gly166Ser)
c.547G>A (p.Gly183Ser)
c.147G>A (p.Gly49=)
c.370G>A (p.Gly124Ser)
c.594G>A
c.670G>A (p.Gly224Ser)
c.619G>A (p.Gly207Ser)
n.955G>A
n.1123G>A
n.1204G>A
n.1129G>A
20g.419382G>CCA407922706RBCK1c.496G>C (p.Gly166Arg)
c.547G>C (p.Gly183Arg)
c.147G>C (p.Gly49=)
c.370G>C (p.Gly124Arg)
c.594G>C
c.670G>C (p.Gly224Arg)
c.619G>C (p.Gly207Arg)
n.955G>C
n.1123G>C
n.1204G>C
n.1129G>C
20g.419382G>TCA407922709RBCK1c.496G>T (p.Gly166Cys)
c.547G>T (p.Gly183Cys)
c.147G>T (p.Gly49=)
c.370G>T (p.Gly124Cys)
c.594G>T
c.670G>T (p.Gly224Cys)
c.619G>T (p.Gly207Cys)
n.955G>T
n.1123G>T
n.1204G>T
n.1129G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.419387_419401delCA2345185969RBCK1c.501_515del (p.Leu168_Pro172del)
c.552_566del (p.Leu185_Pro189del)
c.152_166del (p.Leu51_Ala55del)
c.375_389del (p.Leu126_Pro130del)
c.599_613del
c.675_689del (p.Leu226_Pro230del)
c.624_638del (p.Leu209_Pro213del)
n.960_974del
n.1128_1142del
n.1209_1223del
n.1134_1148del
 dbSNP
20g.419383G>ACA407922710RBCK1c.497G>A (p.Gly166Asp)
c.548G>A (p.Gly183Asp)
c.148G>A (p.Ala50Thr)
c.371G>A (p.Gly124Asp)
c.595G>A
c.671G>A (p.Gly224Asp)
c.620G>A (p.Gly207Asp)
n.956G>A
n.1124G>A
n.1205G>A
n.1130G>A
20g.419383G>CCA407922712RBCK1c.497G>C (p.Gly166Ala)
c.548G>C (p.Gly183Ala)
c.148G>C (p.Ala50Pro)
c.371G>C (p.Gly124Ala)
c.595G>C
c.671G>C (p.Gly224Ala)
c.620G>C (p.Gly207Ala)
n.956G>C
n.1124G>C
n.1205G>C
n.1130G>C
20g.419383G>TCA407922714RBCK1c.497G>T (p.Gly166Val)
c.548G>T (p.Gly183Val)
c.148G>T (p.Ala50Ser)
c.371G>T (p.Gly124Val)
c.595G>T
c.671G>T (p.Gly224Val)
c.620G>T (p.Gly207Val)
n.956G>T
n.1124G>T
n.1205G>T
n.1130G>T
20g.419384C>ACA407922721RBCK1c.498C>A (p.Gly166=)
c.549C>A (p.Gly183=)
c.149C>A (p.Ala50Asp)
c.372C>A (p.Gly124=)
c.596C>A
c.672C>A (p.Gly224=)
c.621C>A (p.Gly207=)
n.957C>A
n.1125C>A
n.1206C>A
n.1131C>A
 gnomAD v4
20g.419384C>GCA407922720RBCK1c.498C>G (p.Gly166=)
c.549C>G (p.Gly183=)
c.149C>G (p.Ala50Gly)
c.372C>G (p.Gly124=)
c.596C>G
c.672C>G (p.Gly224=)
c.621C>G (p.Gly207=)
n.957C>G
n.1125C>G
n.1206C>G
n.1131C>G
20g.419384C>TCA407922716RBCK1c.498C>T (p.Gly166=)
c.549C>T (p.Gly183=)
c.149C>T (p.Ala50Val)
c.372C>T (p.Gly124=)
c.596C>T
c.672C>T (p.Gly224=)
c.621C>T (p.Gly207=)
n.957C>T
n.1125C>T
n.1206C>T
n.1131C>T
20g.419385C>ACA407922724RBCK1c.499C>A (p.Pro167Thr)
c.550C>A (p.Pro184Thr)
c.150C>A (p.Ala50=)
c.373C>A (p.Pro125Thr)
c.597C>A
c.673C>A (p.Pro225Thr)
c.622C>A (p.Pro208Thr)
n.958C>A
n.1126C>A
n.1207C>A
n.1132C>A
20g.419385C=CA2345185970RBCK1c.499C= (p.Pro167=)
c.550C= (p.Pro184=)
c.150C= (p.Ala50=)
c.373C= (p.Pro125=)
c.597C=
c.673C= (p.Pro225=)
c.622C= (p.Pro208=)
n.958C=
n.1126C=
n.1207C=
n.1132C=
20g.419385C>GCA407922728RBCK1c.499C>G (p.Pro167Ala)
c.550C>G (p.Pro184Ala)
c.150C>G (p.Ala50=)
c.373C>G (p.Pro125Ala)
c.597C>G
c.673C>G (p.Pro225Ala)
c.622C>G (p.Pro208Ala)
n.958C>G
n.1126C>G
n.1207C>G
n.1132C>G
20g.419385C>TCA310619884RBCK1c.499C>T (p.Pro167Ser)
c.550C>T (p.Pro184Ser)
c.150C>T (p.Ala50=)
c.373C>T (p.Pro125Ser)
c.597C>T
c.673C>T (p.Pro225Ser)
c.622C>T (p.Pro208Ser)
n.958C>T
n.1126C>T
n.1207C>T
n.1132C>T
 dbSNP
20g.419386C>ACA407922737RBCK1c.500C>A (p.Pro167His)
c.551C>A (p.Pro184His)
c.151C>A (p.Leu51Ile)
c.374C>A (p.Pro125His)
c.598C>A
c.674C>A (p.Pro225His)
c.623C>A (p.Pro208His)
n.959C>A
n.1127C>A
n.1208C>A
n.1133C>A
20g.419386C>GCA407922759RBCK1c.500C>G (p.Pro167Arg)
c.551C>G (p.Pro184Arg)
c.151C>G (p.Leu51Val)
c.374C>G (p.Pro125Arg)
c.598C>G
c.674C>G (p.Pro225Arg)
c.623C>G (p.Pro208Arg)
n.959C>G
n.1127C>G
n.1208C>G
n.1133C>G
 gnomAD v4
20g.419386C>TCA407922754RBCK1c.500C>T (p.Pro167Leu)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
c.151C>T (p.Leu51Phe)
c.374C>T (p.Pro125Leu)
c.598C>T
c.674C>T (p.Pro225Leu)
c.623C>T (p.Pro208Leu)
n.959C>T
n.1127C>T
n.1208C>T
n.1133C>T
20g.419387T>ACA407922768RBCK1c.501T>A (p.Pro167=)
c.552T>A (p.Pro184=)
c.152T>A (p.Leu51His)
c.375T>A (p.Pro125=)
c.599T>A
c.675T>A (p.Pro225=)
c.624T>A (p.Pro208=)
n.960T>A
n.1128T>A
n.1209T>A
n.1134T>A
20g.419387T>CCA407922772RBCK1c.501T>C (p.Pro167=)
c.552T>C (p.Pro184=)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
c.375T>C (p.Pro125=)
c.599T>C
c.675T>C (p.Pro225=)
c.624T>C (p.Pro208=)
n.960T>C
n.1128T>C
n.1209T>C
n.1134T>C
20g.419387T>GCA407922774RBCK1c.501T>G (p.Pro167=)
c.552T>G (p.Pro184=)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
c.375T>G (p.Pro125=)
c.599T>G
c.675T>G (p.Pro225=)
c.624T>G (p.Pro208=)
n.960T>G
n.1128T>G
n.1209T>G
n.1134T>G
20g.419388C>ACA407922775RBCK1c.502C>A (p.Leu168Met)
c.553C>A (p.Leu185Met)
c.153C>A (p.Leu51=)
c.376C>A (p.Leu126Met)
c.600C>A
c.676C>A (p.Leu226Met)
c.625C>A (p.Leu209Met)
n.961C>A
n.1129C>A
n.1210C>A
n.1135C>A
20g.419388C>GCA407922776RBCK1c.502C>G (p.Leu168Val)
c.553C>G (p.Leu185Val)
c.153C>G (p.Leu51=)
c.376C>G (p.Leu126Val)
c.600C>G
c.676C>G (p.Leu226Val)
c.625C>G (p.Leu209Val)
n.961C>G
n.1129C>G
n.1210C>G
n.1135C>G
20g.419388C>TCA509541264RBCK1c.502C>T (p.Leu168=)
c.553C>T (p.Leu185=)
c.153C>T (p.Leu51=)
c.376C>T (p.Leu126=)
c.600C>T
c.676C>T (p.Leu226=)
c.625C>T (p.Leu209=)
n.961C>T
n.1129C>T
n.1210C>T
n.1135C>T
20g.419389T>ACA407922777RBCK1c.503T>A (p.Leu168Gln)
c.554T>A (p.Leu185Gln)
c.154T>A (p.Trp52Arg)
c.377T>A (p.Leu126Gln)
c.601T>A
c.677T>A (p.Leu226Gln)
c.626T>A (p.Leu209Gln)
n.962T>A
n.1130T>A
n.1211T>A
n.1136T>A
20g.419389T>CCA407922778RBCK1c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.154T>C (p.Trp52Arg)
c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.601T>C
c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.626T>C (p.Leu209Pro)
n.962T>C
n.1130T>C
n.1211T>C
n.1136T>C
20g.419389T>GCA407922781RBCK1c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.154T>G (p.Trp52Gly)
c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.601T>G
c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.626T>G (p.Leu209Arg)
n.962T>G
n.1130T>G
n.1211T>G
n.1136T>G
20g.419390G>ACA407922784RBCK1c.504G>A (p.Leu168=)
c.555G>A (p.Leu185=)
c.155G>A (p.Trp52Ter)
c.378G>A (p.Leu126=)
c.602G>A
c.678G>A (p.Leu226=)
c.627G>A (p.Leu209=)
n.963G>A
n.1131G>A
n.1212G>A
n.1137G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.419390G>CCA407922790RBCK1c.504G>C (p.Leu168=)
c.555G>C (p.Leu185=)
c.155G>C (p.Trp52Ser)
c.378G>C (p.Leu126=)
c.602G>C
c.678G>C (p.Leu226=)
c.627G>C (p.Leu209=)
n.963G>C
n.1131G>C
n.1212G>C
n.1137G>C
20g.419390G=CA2345185971RBCK1c.504G= (p.Leu168=)
c.555G= (p.Leu185=)
c.155G= (p.Trp52=)
c.378G= (p.Leu126=)
c.602G=
c.678G= (p.Leu226=)
c.627G= (p.Leu209=)
n.963G=
n.1131G=
n.1212G=
n.1137G=
20g.419390G>TCA407922796RBCK1c.504G>T (p.Leu168=)
c.555G>T (p.Leu185=)
c.155G>T (p.Trp52Leu)
c.378G>T (p.Leu126=)
c.602G>T
c.678G>T (p.Leu226=)
c.627G>T (p.Leu209=)
n.963G>T
n.1131G>T
n.1212G>T
n.1137G>T
20g.419391G>ACA407922799RBCK1c.505G>A (p.Glu169Lys)
c.556G>A (p.Glu186Lys)
c.156G>A (p.Trp52Ter)
c.379G>A (p.Glu127Lys)
c.603G>A
c.679G>A (p.Glu227Lys)
c.628G>A (p.Glu210Lys)
n.964G>A
n.1132G>A
n.1213G>A
n.1138G>A
20g.419391G>CCA9723108RBCK1c.505G>C (p.Glu169Gln)
c.556G>C (p.Glu186Gln)
c.156G>C (p.Trp52Cys)
c.379G>C (p.Glu127Gln)
c.603G>C
c.679G>C (p.Glu227Gln)
c.628G>C (p.Glu210Gln)
n.964G>C
n.1132G>C
n.1213G>C
n.1138G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.419391G=CA2345185972RBCK1c.505G= (p.Glu169=)
c.556G= (p.Glu186=)
c.156G= (p.Trp52=)
c.379G= (p.Glu127=)
c.603G=
c.679G= (p.Glu227=)
c.628G= (p.Glu210=)
n.964G=
n.1132G=
n.1213G=
n.1138G=
20g.419391G>TCA407922800RBCK1c.505G>T (p.Glu169Ter)
c.556G>T (p.Glu186Ter)
c.156G>T (p.Trp52Cys)
c.379G>T (p.Glu127Ter)
c.603G>T
c.679G>T (p.Glu227Ter)
c.628G>T (p.Glu210Ter)
n.964G>T
n.1132G>T
n.1213G>T
n.1138G>T
20g.419392A>CCA407922807RBCK1c.506A>C (p.Glu169Ala)
c.557A>C (p.Glu186Ala)
c.157A>C (p.Ser53Arg)
c.380A>C (p.Glu127Ala)
c.604A>C
c.680A>C (p.Glu227Ala)
c.629A>C (p.Glu210Ala)
n.965A>C
n.1133A>C
n.1214A>C
n.1139A>C
20g.419392A>GCA407922809RBCK1c.506A>G (p.Glu169Gly)
c.557A>G (p.Glu186Gly)
c.157A>G (p.Ser53Gly)
c.380A>G (p.Glu127Gly)
c.604A>G
c.680A>G (p.Glu227Gly)
c.629A>G (p.Glu210Gly)
n.965A>G
n.1133A>G
n.1214A>G
n.1139A>G
20g.419392A>TCA407922812RBCK1c.506A>T (p.Glu169Val)
c.557A>T (p.Glu186Val)
c.157A>T (p.Ser53Cys)
c.380A>T (p.Glu127Val)
c.604A>T
c.680A>T (p.Glu227Val)
c.629A>T (p.Glu210Val)
n.965A>T
n.1133A>T
n.1214A>T
n.1139A>T
20g.419393G>ACA407922815RBCK1c.507G>A (p.Glu169=)
c.558G>A (p.Glu186=)
c.158G>A (p.Ser53Asn)
c.381G>A (p.Glu127=)
c.605G>A
c.681G>A (p.Glu227=)
c.630G>A (p.Glu210=)
n.966G>A
n.1134G>A
n.1215G>A
n.1140G>A
 gnomAD v4
20g.419393G>CCA407922819RBCK1c.507G>C (p.Glu169Asp)
c.558G>C (p.Glu186Asp)
c.158G>C (p.Ser53Thr)
c.381G>C (p.Glu127Asp)
c.605G>C
c.681G>C (p.Glu227Asp)
c.630G>C (p.Glu210Asp)
n.966G>C
n.1134G>C
n.1215G>C
n.1140G>C
20g.419393G>TCA407922824RBCK1c.507G>T (p.Glu169Asp)
c.558G>T (p.Glu186Asp)
c.158G>T (p.Ser53Ile)
c.381G>T (p.Glu127Asp)
c.605G>T
c.681G>T (p.Glu227Asp)
c.630G>T (p.Glu210Asp)
n.966G>T
n.1134G>T
n.1215G>T
n.1140G>T
20g.419394C>ACA407922829RBCK1c.508C>A (p.Pro170Thr)
c.559C>A (p.Pro187Thr)
c.159C>A (p.Ser53Arg)
c.382C>A (p.Pro128Thr)
c.606C>A
c.682C>A (p.Pro228Thr)
c.631C>A (p.Pro211Thr)
n.967C>A
n.1135C>A
n.1216C>A
n.1141C>A
 ClinVar gnomAD v4
20g.419394C>GCA407922834RBCK1c.508C>G (p.Pro170Ala)
c.559C>G (p.Pro187Ala)
c.159C>G (p.Ser53Arg)
c.382C>G (p.Pro128Ala)
c.606C>G
c.682C>G (p.Pro228Ala)
c.631C>G (p.Pro211Ala)
n.967C>G
n.1135C>G
n.1216C>G
n.1141C>G
20g.419394C>TCA407922837RBCK1c.508C>T (p.Pro170Ser)
c.559C>T (p.Pro187Ser)
c.159C>T (p.Ser53=)
c.382C>T (p.Pro128Ser)
c.606C>T
c.682C>T (p.Pro228Ser)
c.631C>T (p.Pro211Ser)
n.967C>T
n.1135C>T
n.1216C>T
n.1141C>T
20g.419395C>ACA407922844RBCK1c.509C>A (p.Pro170Gln)
c.560C>A (p.Pro187Gln)
c.160C>A (p.Gln54Lys)
c.383C>A (p.Pro128Gln)
c.607C>A
c.683C>A (p.Pro228Gln)
c.632C>A (p.Pro211Gln)
n.968C>A
n.1136C>A
n.1217C>A
n.1142C>A
 gnomAD v4
20g.419395C>GCA407922846RBCK1c.509C>G (p.Pro170Arg)
c.560C>G (p.Pro187Arg)
c.160C>G (p.Gln54Glu)
c.383C>G (p.Pro128Arg)
c.607C>G
c.683C>G (p.Pro228Arg)
c.632C>G (p.Pro211Arg)
n.968C>G
n.1136C>G
n.1217C>G
n.1142C>G
20g.419395C>TCA407922841RBCK1c.509C>T (p.Pro170Leu)
c.560C>T (p.Pro187Leu)
c.160C>T (p.Gln54Ter)
c.383C>T (p.Pro128Leu)
c.607C>T
c.683C>T (p.Pro228Leu)
c.632C>T (p.Pro211Leu)
n.968C>T
n.1136C>T
n.1217C>T
n.1142C>T
 COSMIC COSMIC
20g.419396A>CCA407922852RBCK1c.510A>C (p.Pro170=)
c.561A>C (p.Pro187=)
c.161A>C (p.Gln54Pro)
c.384A>C (p.Pro128=)
c.608A>C
c.684A>C (p.Pro228=)
c.633A>C (p.Pro211=)
n.969A>C
n.1137A>C
n.1218A>C
n.1143A>C
20g.419396A>GCA407922855RBCK1c.510A>G (p.Pro170=)
c.561A>G (p.Pro187=)
c.161A>G (p.Gln54Arg)
c.384A>G (p.Pro128=)
c.608A>G
c.684A>G (p.Pro228=)
c.633A>G (p.Pro211=)
n.969A>G
n.1137A>G
n.1218A>G
n.1143A>G
20g.419396A>TCA407922856RBCK1c.510A>T (p.Pro170=)
c.561A>T (p.Pro187=)
c.161A>T (p.Gln54Leu)
c.384A>T (p.Pro128=)
c.608A>T
c.684A>T (p.Pro228=)
c.633A>T (p.Pro211=)
n.969A>T
n.1137A>T
n.1218A>T
n.1143A>T
 gnomAD v4
20g.419397G>ACA9723109RBCK1c.511G>A (p.Gly171Ser)
c.562G>A (p.Gly188Ser)
c.162G>A (p.Gln54=)
c.385G>A (p.Gly129Ser)
c.609G>A
c.685G>A (p.Gly229Ser)
c.634G>A (p.Gly212Ser)
n.970G>A
n.1138G>A
n.1219G>A
n.1144G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.419397G>CCA407922867RBCK1c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.562G>C (p.Gly188Arg)
c.162G>C (p.Gln54His)
c.385G>C (p.Gly129Arg)
c.609G>C
c.685G>C (p.Gly229Arg)
c.634G>C (p.Gly212Arg)
n.970G>C
n.1138G>C
n.1219G>C
n.1144G>C
20g.419397G=CA2345185973RBCK1c.511G= (p.Gly171=)
c.562G= (p.Gly188=)
c.162G= (p.Gln54=)
c.385G= (p.Gly129=)
c.609G=
c.685G= (p.Gly229=)
c.634G= (p.Gly212=)
n.970G=
n.1138G=
n.1219G=
n.1144G=
20g.419397G>TCA407922870RBCK1c.511G>T (p.Gly171Cys)
c.562G>T (p.Gly188Cys)
c.162G>T (p.Gln54His)
c.385G>T (p.Gly129Cys)
c.609G>T
c.685G>T (p.Gly229Cys)
c.634G>T (p.Gly212Cys)
n.970G>T
n.1138G>T
n.1219G>T
n.1144G>T
20g.419398G>ACA407922875RBCK1c.512G>A (p.Gly171Asp)
c.563G>A (p.Gly188Asp)
c.163G>A (p.Ala55Thr)
c.386G>A (p.Gly129Asp)
c.610G>A
c.686G>A (p.Gly229Asp)
c.635G>A (p.Gly212Asp)
n.971G>A
n.1139G>A
n.1220G>A
n.1145G>A
20g.419398G>CCA407922880RBCK1c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.563G>C (p.Gly188Ala)
c.163G>C (p.Ala55Pro)
c.386G>C (p.Gly129Ala)
c.610G>C
c.686G>C (p.Gly229Ala)
c.635G>C (p.Gly212Ala)
n.971G>C
n.1139G>C
n.1220G>C
n.1145G>C
20g.419398G>TCA407922885RBCK1c.512G>T (p.Gly171Val)
c.563G>T (p.Gly188Val)
c.163G>T (p.Ala55Ser)
c.386G>T (p.Gly129Val)
c.610G>T
c.686G>T (p.Gly229Val)
c.635G>T (p.Gly212Val)
n.971G>T
n.1139G>T
n.1220G>T
n.1145G>T
20g.419398_419399delinsGCCA2345185974RBCK1c.512_513delinsGC (p.Gly171=)
c.563_564delinsGC (p.Gly188=)
c.163_164delinsGC (p.Ala55=)
c.386_387delinsGC (p.Gly129=)
c.610_611delinsGC
c.686_687delinsGC (p.Gly229=)
c.635_636delinsGC (p.Gly212=)
n.971_972delinsGC
n.1139_1140delinsGC
n.1220_1221delinsGC
n.1145_1146delinsGC
20g.419399C>ACA407922888RBCK1c.513C>A (p.Gly171=)
c.564C>A (p.Gly188=)
c.164C>A (p.Ala55Asp)
c.387C>A (p.Gly129=)
c.611C>A
c.687C>A (p.Gly229=)
c.636C>A (p.Gly212=)
n.972C>A
n.1140C>A
n.1221C>A
n.1146C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.419399C=CA2345185975RBCK1c.513C= (p.Gly171=)
c.564C= (p.Gly188=)
c.164C= (p.Ala55=)
c.387C= (p.Gly129=)
c.611C=
c.687C= (p.Gly229=)
c.636C= (p.Gly212=)
n.972C=
n.1140C=
n.1221C=
n.1146C=
20g.419399C>GCA9723110RBCK1c.513C>G (p.Gly171=)
c.564C>G (p.Gly188=)
c.164C>G (p.Ala55Gly)
c.387C>G (p.Gly129=)
c.611C>G
c.687C>G (p.Gly229=)
c.636C>G (p.Gly212=)
n.972C>G
n.1140C>G
n.1221C>G
n.1146C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.419399C>TCA407922895RBCK1c.513C>T (p.Gly171=)
c.564C>T (p.Gly188=)
c.164C>T (p.Ala55Val)
c.387C>T (p.Gly129=)
c.611C>T
c.687C>T (p.Gly229=)
c.636C>T (p.Gly212=)
n.972C>T
n.1140C>T
n.1221C>T
n.1146C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.419404dupCA634325864RBCK1c.518dup (p.Pro175AlafsTer17)
c.569dup (p.Pro192AlafsTer17)
c.169dup (p.Gln57ProfsTer?)
c.392dup (p.Pro133AlafsTer17)
c.616dup
c.692dup (p.Pro233AlafsTer17)
c.641dup (p.Pro216AlafsTer17)
n.977dup
n.1145dup
n.1226dup
n.1151dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.419404delCA1014642671RBCK1c.518del (p.Pro173GlnfsTer?)
c.569del (p.Pro190GlnfsTer?)
c.169del (p.Gln57LysfsTer18)
c.392del (p.Pro131GlnfsTer?)
c.616del
c.692del (p.Pro231GlnfsTer?)
c.641del (p.Pro214GlnfsTer?)
n.977del
n.1145del
n.1226del
n.1151del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.419400C>ACA9723111RBCK1c.514C>A (p.Pro172Thr)
c.565C>A (p.Pro189Thr)
c.165C>A (p.Ala55=)
c.388C>A (p.Pro130Thr)
c.612C>A
c.688C>A (p.Pro230Thr)
c.637C>A (p.Pro213Thr)
n.973C>A
n.1141C>A
n.1222C>A
n.1147C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.419400C=CA2345185976RBCK1c.514C= (p.Pro172=)
c.565C= (p.Pro189=)
c.165C= (p.Ala55=)
c.388C= (p.Pro130=)
c.612C=
c.688C= (p.Pro230=)
c.637C= (p.Pro213=)
n.973C=
n.1141C=
n.1222C=
n.1147C=
20g.419400C>GCA407922897RBCK1c.514C>G (p.Pro172Ala)
c.565C>G (p.Pro189Ala)
c.165C>G (p.Ala55=)
c.388C>G (p.Pro130Ala)
c.612C>G
c.688C>G (p.Pro230Ala)
c.637C>G (p.Pro213Ala)
n.973C>G
n.1141C>G
n.1222C>G
n.1147C>G
 dbSNP
20g.419400C>TCA407922899RBCK1c.514C>T (p.Pro172Ser)
c.565C>T (p.Pro189Ser)
c.165C>T (p.Ala55=)
c.388C>T (p.Pro130Ser)
c.612C>T
c.688C>T (p.Pro230Ser)
c.637C>T (p.Pro213Ser)
n.973C>T
n.1141C>T
n.1222C>T
n.1147C>T
 gnomAD v4
20g.419401C>ACA407922908RBCK1c.515C>A (p.Pro172His)
c.566C>A (p.Pro189His)
c.166C>A (p.Pro56Thr)
c.389C>A (p.Pro130His)
c.613C>A
c.689C>A (p.Pro230His)
c.638C>A (p.Pro213His)
n.974C>A
n.1142C>A
n.1223C>A
n.1148C>A
20g.419401C>GCA407922909RBCK1c.515C>G (p.Pro172Arg)
c.566C>G (p.Pro189Arg)
c.166C>G (p.Pro56Ala)
c.389C>G (p.Pro130Arg)
c.613C>G
c.689C>G (p.Pro230Arg)
c.638C>G (p.Pro213Arg)
n.974C>G
n.1142C>G
n.1223C>G
n.1148C>G
20g.419401C>TCA407922918RBCK1c.515C>T (p.Pro172Leu)
c.566C>T (p.Pro189Leu)
c.166C>T (p.Pro56Ser)
c.389C>T (p.Pro130Leu)
c.613C>T
c.689C>T (p.Pro230Leu)
c.638C>T (p.Pro213Leu)
n.974C>T
n.1142C>T
n.1223C>T
n.1148C>T
20g.419402C>ACA407922922RBCK1c.516C>A (p.Pro172=)
c.567C>A (p.Pro189=)
c.167C>A (p.Pro56His)
c.390C>A (p.Pro130=)
c.614C>A
c.690C>A (p.Pro230=)
c.639C>A (p.Pro213=)
n.975C>A
n.1143C>A
n.1224C>A
n.1149C>A
20g.419402C>GCA407922928RBCK1c.516C>G (p.Pro172=)
c.567C>G (p.Pro189=)
c.167C>G (p.Pro56Arg)
c.390C>G (p.Pro130=)
c.614C>G
c.690C>G (p.Pro230=)
c.639C>G (p.Pro213=)
n.975C>G
n.1143C>G
n.1224C>G
n.1149C>G
20g.419402C>TCA407922932RBCK1c.516C>T (p.Pro172=)
c.567C>T (p.Pro189=)
c.167C>T (p.Pro56Leu)
c.390C>T (p.Pro130=)
c.614C>T
c.690C>T (p.Pro230=)
c.639C>T (p.Pro213=)
n.975C>T
n.1143C>T
n.1224C>T
n.1149C>T
 ClinVar
20g.419403C>ACA407922936RBCK1c.517C>A (p.Pro173Thr)
c.568C>A (p.Pro190Thr)
c.168C>A (p.Pro56=)
c.391C>A (p.Pro131Thr)
c.615C>A
c.691C>A (p.Pro231Thr)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
n.976C>A
n.1144C>A
n.1225C>A
n.1150C>A
 gnomAD v4
20g.419403C>GCA407922949RBCK1c.517C>G (p.Pro173Ala)
c.568C>G (p.Pro190Ala)
c.168C>G (p.Pro56=)
c.391C>G (p.Pro131Ala)
c.615C>G
c.691C>G (p.Pro231Ala)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
n.976C>G
n.1144C>G
n.1225C>G
n.1150C>G
 gnomAD v4
20g.419403C>TCA407922952RBCK1c.517C>T (p.Pro173Ser)
c.568C>T (p.Pro190Ser)
c.168C>T (p.Pro56=)
c.391C>T (p.Pro131Ser)
c.615C>T
c.691C>T (p.Pro231Ser)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
n.976C>T
n.1144C>T
n.1225C>T
n.1150C>T
 gnomAD v4
20g.419404C>ACA407922960RBCK1c.518C>A (p.Pro173Gln)
c.569C>A (p.Pro190Gln)
c.169C>A (p.Gln57Lys)
c.392C>A (p.Pro131Gln)
c.616C>A
c.692C>A (p.Pro231Gln)
c.641C>A (p.Pro214Gln)
n.977C>A
n.1145C>A
n.1226C>A
n.1151C>A
20g.419404C=CA2345185977RBCK1c.518C= (p.Pro173=)
c.569C= (p.Pro190=)
c.169C= (p.Gln57=)
c.392C= (p.Pro131=)
c.616C=
c.692C= (p.Pro231=)
c.641C= (p.Pro214=)
n.977C=
n.1145C=
n.1226C=
n.1151C=
20g.419404C>GCA407922961RBCK1c.518C>G (p.Pro173Arg)
c.569C>G (p.Pro190Arg)
c.169C>G (p.Gln57Glu)
c.392C>G (p.Pro131Arg)
c.616C>G
c.692C>G (p.Pro231Arg)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
n.977C>G
n.1145C>G
n.1226C>G
n.1151C>G
20g.419404C>TCA407922964RBCK1c.518C>T (p.Pro173Leu)
c.569C>T (p.Pro190Leu)
c.169C>T (p.Gln57Ter)
c.392C>T (p.Pro131Leu)
c.616C>T
c.692C>T (p.Pro231Leu)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
n.977C>T
n.1145C>T
n.1226C>T
n.1151C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.419405A=CA2345185978RBCK1c.519A= (p.Pro173=)
c.570A= (p.Pro190=)
c.170A= (p.Gln57=)
c.393A= (p.Pro131=)
c.617A=
c.693A= (p.Pro231=)
c.642A= (p.Pro214=)
n.978A=
n.1146A=
n.1227A=
n.1152A=
20g.419405A>CCA407922975RBCK1c.519A>C (p.Pro173=)
c.570A>C (p.Pro190=)
c.170A>C (p.Gln57Pro)
c.393A>C (p.Pro131=)
c.617A>C
c.693A>C (p.Pro231=)
c.642A>C (p.Pro214=)
n.978A>C
n.1146A>C
n.1227A>C
n.1152A>C
20g.419405A>GCA407922979RBCK1c.519A>G (p.Pro173=)
c.570A>G (p.Pro190=)
c.170A>G (p.Gln57Arg)
c.393A>G (p.Pro131=)
c.617A>G
c.693A>G (p.Pro231=)
c.642A>G (p.Pro214=)
n.978A>G
n.1146A>G
n.1227A>G
n.1152A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.419405A>TCA407922972RBCK1c.519A>T (p.Pro173=)
c.570A>T (p.Pro190=)
c.170A>T (p.Gln57Leu)
c.393A>T (p.Pro131=)
c.617A>T
c.693A>T (p.Pro231=)
c.642A>T (p.Pro214=)
n.978A>T
n.1146A>T
n.1227A>T
n.1152A>T
20g.419406A>CCA407922986RBCK1c.520A>C (p.Lys174Gln)
c.571A>C (p.Lys191Gln)
c.171A>C (p.Gln57His)
c.394A>C (p.Lys132Gln)
c.618A>C
c.694A>C (p.Lys232Gln)
c.643A>C (p.Lys215Gln)
n.979A>C
n.1147A>C
n.1228A>C
n.1153A>C
20g.419406A>GCA407922983RBCK1c.520A>G (p.Lys174Glu)
c.571A>G (p.Lys191Glu)
c.171A>G (p.Gln57=)
c.394A>G (p.Lys132Glu)
c.618A>G
c.694A>G (p.Lys232Glu)
c.643A>G (p.Lys215Glu)
n.979A>G
n.1147A>G
n.1228A>G
n.1153A>G
20g.419406A>TCA407922985RBCK1c.520A>T (p.Lys174Ter)
c.571A>T (p.Lys191Ter)
c.171A>T (p.Gln57His)
c.394A>T (p.Lys132Ter)
c.618A>T
c.694A>T (p.Lys232Ter)
c.643A>T (p.Lys215Ter)
n.979A>T
n.1147A>T
n.1228A>T
n.1153A>T
20g.419407A>CCA407922992RBCK1c.521A>C (p.Lys174Thr)
c.572A>C (p.Lys191Thr)
c.172A>C (p.Ser58Arg)
c.395A>C (p.Lys132Thr)
c.619A>C
c.695A>C (p.Lys232Thr)
c.644A>C (p.Lys215Thr)
n.980A>C
n.1148A>C
n.1229A>C
n.1154A>C
20g.419407A>GCA407922995RBCK1c.521A>G (p.Lys174Arg)
c.572A>G (p.Lys191Arg)
c.172A>G (p.Ser58Gly)
c.395A>G (p.Lys132Arg)
c.619A>G
c.695A>G (p.Lys232Arg)
c.644A>G (p.Lys215Arg)
n.980A>G
n.1148A>G
n.1229A>G
n.1154A>G
 dbSNP
20g.419407A>TCA407923006RBCK1c.521A>T (p.Lys174Met)
c.572A>T (p.Lys191Met)
c.172A>T (p.Ser58Cys)
c.395A>T (p.Lys132Met)
c.619A>T
c.695A>T (p.Lys232Met)
c.644A>T (p.Lys215Met)
n.980A>T
n.1148A>T
n.1229A>T
n.1154A>T
20g.419408G>ACA407923010RBCK1c.522G>A (p.Lys174=)
c.573G>A (p.Lys191=)
c.173G>A (p.Ser58Asn)
c.396G>A (p.Lys132=)
c.620G>A
c.696G>A (p.Lys232=)
c.645G>A (p.Lys215=)
n.981G>A
n.1149G>A
n.1230G>A
n.1155G>A
20g.419408G>CCA407923017RBCK1c.522G>C (p.Lys174Asn)
c.573G>C (p.Lys191Asn)
c.173G>C (p.Ser58Thr)
c.396G>C (p.Lys132Asn)
c.620G>C
c.696G>C (p.Lys232Asn)
c.645G>C (p.Lys215Asn)
n.981G>C
n.1149G>C
n.1230G>C
n.1155G>C
20g.419408G>TCA407923019RBCK1c.522G>T (p.Lys174Asn)
c.573G>T (p.Lys191Asn)
c.173G>T (p.Ser58Ile)
c.396G>T (p.Lys132Asn)
c.620G>T
c.696G>T (p.Lys232Asn)
c.645G>T (p.Lys215Asn)
n.981G>T
n.1149G>T
n.1230G>T
n.1155G>T
20g.419408_419426delinsGCCCGGGGTCCCCCAGGAACA2345185979RBCK1c.522_540delinsGCCCGGGGTCCCCCAGGAA (p.Lys174=)
c.573_591delinsGCCCGGGGTCCCCCAGGAA (p.Lys191=)
c.173_191delinsGCCCGGGGTCCCCCAGGAA (p.Ser58=)
c.396_414delinsGCCCGGGGTCCCCCAGGAA (p.Lys132=)
c.620_638delinsGCCCGGGGTCCCCCAGGAA
c.696_714delinsGCCCGGGGTCCCCCAGGAA (p.Lys232=)
c.645_663delinsGCCCGGGGTCCCCCAGGAA (p.Lys215=)
n.981_999delinsGCCCGGGGTCCCCCAGGAA
n.1149_1167delinsGCCCGGGGTCCCCCAGGAA
n.1230_1248delinsGCCCGGGGTCCCCCAGGAA
n.1155_1173delinsGCCCGGGGTCCCCCAGGAA
20g.419409C>ACA407923024RBCK1c.523C>A (p.Pro175Thr)
c.574C>A (p.Pro192Thr)
c.174C>A (p.Ser58Arg)
c.397C>A (p.Pro133Thr)
c.621C>A
c.697C>A (p.Pro233Thr)
c.646C>A (p.Pro216Thr)
n.982C>A
n.1150C>A
n.1231C>A
n.1156C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.419409C>GCA407923028RBCK1c.523C>G (p.Pro175Ala)
c.574C>G (p.Pro192Ala)
c.174C>G (p.Ser58Arg)
c.397C>G (p.Pro133Ala)
c.621C>G
c.697C>G (p.Pro233Ala)
c.646C>G (p.Pro216Ala)
n.982C>G
n.1150C>G
n.1231C>G
n.1156C>G
20g.419409C>TCA407923038RBCK1c.523C>T (p.Pro175Ser)
c.574C>T (p.Pro192Ser)
c.174C>T (p.Ser58=)
c.397C>T (p.Pro133Ser)
c.621C>T
c.697C>T (p.Pro233Ser)
c.646C>T (p.Pro216Ser)
n.982C>T
n.1150C>T
n.1231C>T
n.1156C>T
 dbSNP
20g.419414_419431delCA9723112RBCK1c.528_545del (p.Val177_Gly182del)
c.579_596del (p.Val194_Gly199del)
c.179_196del (p.Gly60_Pro65del)
c.402_419del (p.Val135_Gly140del)
c.626_643del
c.702_719del (p.Val235_Gly240del)
c.651_668del (p.Val218_Gly223del)
n.987_1004del
n.1155_1172del
n.1236_1253del
n.1161_1178del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.419410C>ACA407923052RBCK1c.524C>A (p.Pro175His)
c.575C>A (p.Pro192His)
c.175C>A (p.Pro59Thr)
c.398C>A (p.Pro133His)
c.622C>A
c.698C>A (p.Pro233His)
c.647C>A (p.Pro216His)
n.983C>A
n.1151C>A
n.1232C>A
n.1157C>A
20g.419410C>GCA407923046RBCK1c.524C>G (p.Pro175Arg)
c.575C>G (p.Pro192Arg)
c.175C>G (p.Pro59Ala)
c.398C>G (p.Pro133Arg)
c.622C>G
c.698C>G (p.Pro233Arg)
c.647C>G (p.Pro216Arg)
n.983C>G
n.1151C>G
n.1232C>G
n.1157C>G
20g.419410C>TCA407923049RBCK1c.524C>T (p.Pro175Leu)
c.575C>T (p.Pro192Leu)
c.175C>T (p.Pro59Ser)
c.398C>T (p.Pro133Leu)
c.622C>T
c.698C>T (p.Pro233Leu)
c.647C>T (p.Pro216Leu)
n.983C>T
n.1151C>T
n.1232C>T
n.1157C>T
 gnomAD v4
20g.419411C>ACA407923060RBCK1c.525C>A (p.Pro175=)
c.576C>A (p.Pro192=)
c.176C>A (p.Pro59Gln)
c.399C>A (p.Pro133=)
c.623C>A
c.699C>A (p.Pro233=)
c.648C>A (p.Pro216=)
n.984C>A
n.1152C>A
n.1233C>A
n.1158C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.419411C=CA2345185980RBCK1c.525C= (p.Pro175=)
c.576C= (p.Pro192=)
c.176C= (p.Pro59=)
c.399C= (p.Pro133=)
c.623C=
c.699C= (p.Pro233=)
c.648C= (p.Pro216=)
n.984C=
n.1152C=
n.1233C=
n.1158C=
20g.419411C>GCA9723114RBCK1c.525C>G (p.Pro175=)
c.576C>G (p.Pro192=)
c.176C>G (p.Pro59Arg)
c.399C>G (p.Pro133=)
c.623C>G
c.699C>G (p.Pro233=)
c.648C>G (p.Pro216=)
n.984C>G
n.1152C>G
n.1233C>G
n.1158C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.419411C>TCA9723113RBCK1c.525C>T (p.Pro175=)
c.576C>T (p.Pro192=)
c.176C>T (p.Pro59Leu)
c.399C>T (p.Pro133=)
c.623C>T
c.699C>T (p.Pro233=)
c.648C>T (p.Pro216=)
n.984C>T
n.1152C>T
n.1233C>T
n.1158C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.419412G>ACA407923067RBCK1c.526G>A (p.Gly176Arg)
c.577G>A (p.Gly193Arg)
c.177G>A (p.Pro59=)
c.400G>A (p.Gly134Arg)
c.624G>A
c.700G>A (p.Gly234Arg)
c.649G>A (p.Gly217Arg)
n.985G>A
n.1153G>A
n.1234G>A
n.1159G>A
 gnomAD v4
20g.419412G>CCA407923069RBCK1c.526G>C (p.Gly176Arg)
c.577G>C (p.Gly193Arg)
c.177G>C (p.Pro59=)
c.400G>C (p.Gly134Arg)
c.624G>C
c.700G>C (p.Gly234Arg)
c.649G>C (p.Gly217Arg)
n.985G>C
n.1153G>C
n.1234G>C
n.1159G>C
20g.419412G>TCA407923070RBCK1c.526G>T (p.Gly176Trp)
c.577G>T (p.Gly193Trp)
c.177G>T (p.Pro59=)
c.400G>T (p.Gly134Trp)
c.624G>T
c.700G>T (p.Gly234Trp)
c.649G>T (p.Gly217Trp)
n.985G>T
n.1153G>T
n.1234G>T
n.1159G>T
20g.419413G>ACA407923073RBCK1c.527G>A (p.Gly176Glu)
c.578G>A (p.Gly193Glu)
c.178G>A (p.Gly60Arg)
c.401G>A (p.Gly134Glu)
c.625G>A
c.701G>A (p.Gly234Glu)
c.650G>A (p.Gly217Glu)
n.986G>A
n.1154G>A
n.1235G>A
n.1160G>A
 gnomAD v4
20g.419413G>CCA407923077RBCK1c.527G>C (p.Gly176Ala)
c.578G>C (p.Gly193Ala)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.625G>C
c.701G>C (p.Gly234Ala)
c.650G>C (p.Gly217Ala)
n.986G>C
n.1154G>C
n.1235G>C
n.1160G>C
20g.419413G>TCA407923079RBCK1c.527G>T (p.Gly176Val)
c.578G>T (p.Gly193Val)
c.178G>T (p.Gly60Trp)
c.401G>T (p.Gly134Val)
c.625G>T
c.701G>T (p.Gly234Val)
c.650G>T (p.Gly217Val)
n.986G>T
n.1154G>T
n.1235G>T
n.1160G>T
20g.419414G>ACA9723115RBCK1c.528G>A (p.Gly176=)
c.579G>A (p.Gly193=)
c.179G>A (p.Gly60Glu)
c.402G>A (p.Gly134=)
c.626G>A
c.702G>A (p.Gly234=)
c.651G>A (p.Gly217=)
n.987G>A
n.1155G>A
n.1236G>A
n.1161G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.419414G>CCA407923095RBCK1c.528G>C (p.Gly176=)
c.579G>C (p.Gly193=)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
c.402G>C (p.Gly134=)
c.626G>C
c.702G>C (p.Gly234=)
c.651G>C (p.Gly217=)
n.987G>C
n.1155G>C
n.1236G>C
n.1161G>C
20g.419414G=CA2345185981RBCK1c.528G= (p.Gly176=)
c.579G= (p.Gly193=)
c.179G= (p.Gly60=)
c.402G= (p.Gly134=)
c.626G=
c.702G= (p.Gly234=)
c.651G= (p.Gly217=)
n.987G=
n.1155G=
n.1236G=
n.1161G=
20g.419414G>TCA310619910RBCK1c.528G>T (p.Gly176=)
c.579G>T (p.Gly193=)
c.179G>T (p.Gly60Val)
c.402G>T (p.Gly134=)
c.626G>T
c.702G>T (p.Gly234=)
c.651G>T (p.Gly217=)
n.987G>T
n.1155G>T
n.1236G>T
n.1161G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.419415G>ACA407923104RBCK1c.529G>A (p.Val177Ile)
c.580G>A (p.Val194Ile)
c.180G>A (p.Gly60=)
c.403G>A (p.Val135Ile)
c.627G>A
c.703G>A (p.Val235Ile)
c.652G>A (p.Val218Ile)
n.988G>A
n.1156G>A
n.1237G>A
n.1162G>A
20g.419415G>CCA407923110RBCK1c.529G>C (p.Val177Leu)
c.580G>C (p.Val194Leu)
c.180G>C (p.Gly60=)
c.403G>C (p.Val135Leu)
c.627G>C
c.703G>C (p.Val235Leu)
c.652G>C (p.Val218Leu)
n.988G>C
n.1156G>C
n.1237G>C
n.1162G>C
20g.419415G>TCA407923102RBCK1c.529G>T (p.Val177Phe)
c.580G>T (p.Val194Phe)
c.180G>T (p.Gly60=)
c.403G>T (p.Val135Phe)
c.627G>T
c.703G>T (p.Val235Phe)
c.652G>T (p.Val218Phe)
n.988G>T
n.1156G>T
n.1237G>T
n.1162G>T
 gnomAD v4
20g.419416T>ACA407923114RBCK1c.530T>A (p.Val177Asp)
c.581T>A (p.Val194Asp)
c.181T>A (p.Ser61Thr)
c.404T>A (p.Val135Asp)
c.628T>A
c.704T>A (p.Val235Asp)
c.653T>A (p.Val218Asp)
n.989T>A
n.1157T>A
n.1238T>A
n.1163T>A
 ClinVar dbSNP
20g.419416T>CCA310619916RBCK1c.530T>C (p.Val177Ala)
c.581T>C (p.Val194Ala)
c.181T>C (p.Ser61Pro)
c.404T>C (p.Val135Ala)
c.628T>C
c.704T>C (p.Val235Ala)
c.653T>C (p.Val218Ala)
n.989T>C
n.1157T>C
n.1238T>C
n.1163T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.419416T>GCA407923128RBCK1c.530T>G (p.Val177Gly)
c.581T>G (p.Val194Gly)
c.181T>G (p.Ser61Ala)
c.404T>G (p.Val135Gly)
c.628T>G
c.704T>G (p.Val235Gly)
c.653T>G (p.Val218Gly)
n.989T>G
n.1157T>G
n.1238T>G
n.1163T>G
20g.419416T=CA2345185982RBCK1c.530T= (p.Val177=)
c.581T= (p.Val194=)
c.181T= (p.Ser61=)
c.404T= (p.Val135=)
c.628T=
c.704T= (p.Val235=)
c.653T= (p.Val218=)
n.989T=
n.1157T=
n.1238T=
n.1163T=
20g.419417C>ACA407923132RBCK1c.531C>A (p.Val177=)
c.582C>A (p.Val194=)
c.182C>A (p.Ser61Tyr)
c.405C>A (p.Val135=)
c.629C>A
c.705C>A (p.Val235=)
c.654C>A (p.Val218=)
n.990C>A
n.1158C>A
n.1239C>A
n.1164C>A
 ClinVar gnomAD v4
20g.419417C=CA2345185983RBCK1c.531C= (p.Val177=)
c.582C= (p.Val194=)
c.182C= (p.Ser61=)
c.405C= (p.Val135=)
c.629C=
c.705C= (p.Val235=)
c.654C= (p.Val218=)
n.990C=
n.1158C=
n.1239C=
n.1164C=
20g.419417C>GCA9723117RBCK1c.531C>G (p.Val177=)
c.582C>G (p.Val194=)
c.182C>G (p.Ser61Cys)
c.405C>G (p.Val135=)
c.629C>G
c.705C>G (p.Val235=)
c.654C>G (p.Val218=)
n.990C>G
n.1158C>G
n.1239C>G
n.1164C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.419417C>TCA9723116RBCK1c.531C>T (p.Val177=)
c.582C>T (p.Val194=)
c.182C>T (p.Ser61Phe)
c.405C>T (p.Val135=)
c.629C>T
c.705C>T (p.Val235=)
c.654C>T (p.Val218=)
n.990C>T
n.1158C>T
n.1239C>T
n.1164C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.419421dupCA2814998380RBCK1c.535dup (p.Gln179ProfsTer13)
c.586dup (p.Gln196ProfsTer13)
c.186dup (p.Arg63GlnfsTer?)
c.409dup (p.Gln137ProfsTer13)
c.633dup
c.709dup (p.Gln237ProfsTer13)
c.658dup (p.Gln220ProfsTer13)
n.994dup
n.1162dup
n.1243dup
n.1168dup
20g.419418C>ACA407923143RBCK1c.532C>A (p.Pro178Thr)
c.583C>A (p.Pro195Thr)
c.183C>A (p.Ser61=)
c.406C>A (p.Pro136Thr)
c.630C>A
c.706C>A (p.Pro236Thr)
c.655C>A (p.Pro219Thr)
n.991C>A
n.1159C>A
n.1240C>A
n.1165C>A
20g.419418C>GCA407923151RBCK1c.532C>G (p.Pro178Ala)
c.583C>G (p.Pro195Ala)
c.183C>G (p.Ser61=)
c.406C>G (p.Pro136Ala)
c.630C>G
c.706C>G (p.Pro236Ala)
c.655C>G (p.Pro219Ala)
n.991C>G
n.1159C>G
n.1240C>G
n.1165C>G
20g.419418C>TCA407923153RBCK1c.532C>T (p.Pro178Ser)
c.583C>T (p.Pro195Ser)
c.183C>T (p.Ser61=)
c.406C>T (p.Pro136Ser)
c.630C>T
c.706C>T (p.Pro236Ser)
c.655C>T (p.Pro219Ser)
n.991C>T
n.1159C>T
n.1240C>T
n.1165C>T
 gnomAD v4
20g.419419C>ACA407923157RBCK1c.533C>A (p.Pro178His)
c.584C>A (p.Pro195His)
c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.407C>A (p.Pro136His)
c.631C>A
c.707C>A (p.Pro236His)
c.656C>A (p.Pro219His)
n.992C>A
n.1160C>A
n.1241C>A
n.1166C>A
20g.419419C>GCA407923160RBCK1c.533C>G (p.Pro178Arg)
c.584C>G (p.Pro195Arg)
c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.407C>G (p.Pro136Arg)
c.631C>G
c.707C>G (p.Pro236Arg)
c.656C>G (p.Pro219Arg)
n.992C>G
n.1160C>G
n.1241C>G
n.1166C>G
20g.419419C>TCA407923162RBCK1c.533C>T (p.Pro178Leu)
c.584C>T (p.Pro195Leu)
c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.407C>T (p.Pro136Leu)
c.631C>T
c.707C>T (p.Pro236Leu)
c.656C>T (p.Pro219Leu)
n.992C>T
n.1160C>T
n.1241C>T
n.1166C>T
20g.419420C>ACA407923169RBCK1c.534C>A (p.Pro178=)
c.585C>A (p.Pro195=)
c.185C>A (p.Pro62His)
c.408C>A (p.Pro136=)
c.632C>A
c.708C>A (p.Pro236=)
c.657C>A (p.Pro219=)
n.993C>A
n.1161C>A
n.1242C>A
n.1167C>A
20g.419420C>GCA407923171RBCK1c.534C>G (p.Pro178=)
c.585C>G (p.Pro195=)
c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.408C>G (p.Pro136=)
c.632C>G
c.708C>G (p.Pro236=)
c.657C>G (p.Pro219=)
n.993C>G
n.1161C>G
n.1242C>G
n.1167C>G
20g.419420C>TCA407923166RBCK1c.534C>T (p.Pro178=)
c.585C>T (p.Pro195=)
c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.408C>T (p.Pro136=)
c.632C>T
c.708C>T (p.Pro236=)
c.657C>T (p.Pro219=)
n.993C>T
n.1161C>T
n.1242C>T
n.1167C>T
20g.419421C>ACA407923174RBCK1c.535C>A (p.Gln179Lys)
c.586C>A (p.Gln196Lys)
c.186C>A (p.Pro62=)
c.409C>A (p.Gln137Lys)
c.633C>A
c.709C>A (p.Gln237Lys)
c.658C>A (p.Gln220Lys)
n.994C>A
n.1162C>A
n.1243C>A
n.1168C>A
20g.419421C=CA2345185984RBCK1c.535C= (p.Gln179=)
c.586C= (p.Gln196=)
c.186C= (p.Pro62=)
c.409C= (p.Gln137=)
c.633C=
c.709C= (p.Gln237=)
c.658C= (p.Gln220=)
n.994C=
n.1162C=
n.1243C=
n.1168C=
20g.419421C>GCA407923175RBCK1c.535C>G (p.Gln179Glu)
c.586C>G (p.Gln196Glu)
c.186C>G (p.Pro62=)
c.409C>G (p.Gln137Glu)
c.633C>G
c.709C>G (p.Gln237Glu)
c.658C>G (p.Gln220Glu)
n.994C>G
n.1162C>G
n.1243C>G
n.1168C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.419421C>TCA407923179RBCK1c.535C>T (p.Gln179Ter)
c.586C>T (p.Gln196Ter)
c.186C>T (p.Pro62=)
c.409C>T (p.Gln137Ter)
c.633C>T
c.709C>T (p.Gln237Ter)
c.658C>T (p.Gln220Ter)
n.994C>T
n.1162C>T
n.1243C>T
n.1168C>T
 gnomAD v4
20g.419422A>CCA407923182RBCK1c.536A>C (p.Gln179Pro)
c.587A>C (p.Gln196Pro)
c.187A>C (p.Arg63=)
c.410A>C (p.Gln137Pro)
c.634A>C
c.710A>C (p.Gln237Pro)
c.659A>C (p.Gln220Pro)
n.995A>C
n.1163A>C
n.1244A>C
n.1169A>C
20g.419422A>GCA407923186RBCK1c.536A>G (p.Gln179Arg)
c.587A>G (p.Gln196Arg)
c.187A>G (p.Arg63Gly)
c.410A>G (p.Gln137Arg)
c.634A>G
c.710A>G (p.Gln237Arg)
c.659A>G (p.Gln220Arg)
n.995A>G
n.1163A>G
n.1244A>G
n.1169A>G
 gnomAD v4
20g.419422A>TCA407923187RBCK1c.536A>T (p.Gln179Leu)
c.587A>T (p.Gln196Leu)
c.187A>T (p.Arg63Trp)
c.410A>T (p.Gln137Leu)
c.634A>T
c.710A>T (p.Gln237Leu)
c.659A>T (p.Gln220Leu)
n.995A>T
n.1163A>T
n.1244A>T
n.1169A>T
20g.419423G>ACA407923195RBCK1c.537G>A (p.Gln179=)
c.588G>A (p.Gln196=)
c.188G>A (p.Arg63Lys)
c.411G>A (p.Gln137=)
c.635G>A
c.711G>A (p.Gln237=)
c.660G>A (p.Gln220=)
n.996G>A
n.1164G>A
n.1245G>A
n.1170G>A
20g.419423G>CCA407923188RBCK1c.537G>C (p.Gln179His)
c.588G>C (p.Gln196His)
c.188G>C (p.Arg63Thr)
c.411G>C (p.Gln137His)
c.635G>C
c.711G>C (p.Gln237His)
c.660G>C (p.Gln220His)
n.996G>C
n.1164G>C
n.1245G>C
n.1170G>C
20g.419423G>TCA407923191RBCK1c.537G>T (p.Gln179His)
c.588G>T (p.Gln196His)
c.188G>T (p.Arg63Met)
c.411G>T (p.Gln137His)
c.635G>T
c.711G>T (p.Gln237His)
c.660G>T (p.Gln220His)
n.996G>T
n.1164G>T
n.1245G>T
n.1170G>T
20g.419424G>ACA407923198RBCK1c.538G>A (p.Glu180Lys)
c.589G>A (p.Glu197Lys)
c.189G>A (p.Arg63=)
c.412G>A (p.Glu138Lys)
c.636G>A
c.712G>A (p.Glu238Lys)
c.661G>A (p.Glu221Lys)
n.997G>A
n.1165G>A
n.1246G>A
n.1171G>A
20g.419424G>CCA407923200RBCK1c.538G>C (p.Glu180Gln)
c.589G>C (p.Glu197Gln)
c.189G>C (p.Arg63Ser)
c.412G>C (p.Glu138Gln)
c.636G>C
c.712G>C (p.Glu238Gln)
c.661G>C (p.Glu221Gln)
n.997G>C
n.1165G>C
n.1246G>C
n.1171G>C
20g.419424G>TCA407923202RBCK1c.538G>T (p.Glu180Ter)
c.589G>T (p.Glu197Ter)
c.189G>T (p.Arg63Ser)
c.412G>T (p.Glu138Ter)
c.636G>T
c.712G>T (p.Glu238Ter)
c.661G>T (p.Glu221Ter)
n.997G>T
n.1165G>T
n.1246G>T
n.1171G>T
20g.419425A>CCA407923205RBCK1c.539A>C (p.Glu180Ala)
c.590A>C (p.Glu197Ala)
c.190A>C (p.Asn64His)
c.413A>C (p.Glu138Ala)
c.637A>C
c.713A>C (p.Glu238Ala)
c.662A>C (p.Glu221Ala)
n.998A>C
n.1166A>C
n.1247A>C
n.1172A>C
20g.419425A>GCA407923208RBCK1c.539A>G (p.Glu180Gly)
c.590A>G (p.Glu197Gly)
c.190A>G (p.Asn64Asp)
c.413A>G (p.Glu138Gly)
c.637A>G
c.713A>G (p.Glu238Gly)
c.662A>G (p.Glu221Gly)
n.998A>G
n.1166A>G
n.1247A>G
n.1172A>G
20g.419425A>TCA407923221RBCK1c.539A>T (p.Glu180Val)
c.590A>T (p.Glu197Val)
c.190A>T (p.Asn64Tyr)
c.413A>T (p.Glu138Val)
c.637A>T
c.713A>T (p.Glu238Val)
c.662A>T (p.Glu221Val)
n.998A>T
n.1166A>T
n.1247A>T
n.1172A>T
20g.419426A=CA2345185985RBCK1c.540A= (p.Glu180=)
c.591A= (p.Glu197=)
c.191A= (p.Asn64=)
c.414A= (p.Glu138=)
c.638A=
c.714A= (p.Glu238=)
c.663A= (p.Glu221=)
n.999A=
n.1167A=
n.1248A=
n.1173A=
20g.419426A>CCA407923230RBCK1c.540A>C (p.Glu180Asp)
c.591A>C (p.Glu197Asp)
c.191A>C (p.Asn64Thr)
c.414A>C (p.Glu138Asp)
c.638A>C
c.714A>C (p.Glu238Asp)
c.663A>C (p.Glu221Asp)
n.999A>C
n.1167A>C
n.1248A>C
n.1173A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.419426A>GCA407923234RBCK1c.540A>G (p.Glu180=)
c.591A>G (p.Glu197=)
c.191A>G (p.Asn64Ser)
c.414A>G (p.Glu138=)
c.638A>G
c.714A>G (p.Glu238=)
c.663A>G (p.Glu221=)
n.999A>G
n.1167A>G
n.1248A>G
n.1173A>G
20g.419426A>TCA407923227RBCK1c.540A>T (p.Glu180Asp)
c.591A>T (p.Glu197Asp)
c.191A>T (p.Asn64Ile)
c.414A>T (p.Glu138Asp)
c.638A>T
c.714A>T (p.Glu238Asp)
c.663A>T (p.Glu221Asp)
n.999A>T
n.1167A>T
n.1248A>T
n.1173A>T
20g.419427C>ACA407923238RBCK1c.541C>A (p.Pro181Thr)
c.592C>A (p.Pro198Thr)
c.192C>A (p.Asn64Lys)
c.415C>A (p.Pro139Thr)
c.639C>A
c.715C>A (p.Pro239Thr)
c.664C>A (p.Pro222Thr)
n.1000C>A
n.1168C>A
n.1249C>A
n.1174C>A
20g.419427C=CA2345185986RBCK1c.541C= (p.Pro181=)
c.592C= (p.Pro198=)
c.192C= (p.Asn64=)
c.415C= (p.Pro139=)
c.639C=
c.715C= (p.Pro239=)
c.664C= (p.Pro222=)
n.1000C=
n.1168C=
n.1249C=
n.1174C=
20g.419427C>GCA407923240RBCK1c.541C>G (p.Pro181Ala)
c.592C>G (p.Pro198Ala)
c.192C>G (p.Asn64Lys)
c.415C>G (p.Pro139Ala)
c.639C>G
c.715C>G (p.Pro239Ala)
c.664C>G (p.Pro222Ala)
n.1000C>G
n.1168C>G
n.1249C>G
n.1174C>G
20g.419427C>TCA407923247RBCK1c.541C>T (p.Pro181Ser)
c.592C>T (p.Pro198Ser)
c.192C>T (p.Asn64=)
c.415C>T (p.Pro139Ser)
c.639C>T
c.715C>T (p.Pro239Ser)
c.664C>T (p.Pro222Ser)
n.1000C>T
n.1168C>T
n.1249C>T
n.1174C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.419428C>ACA310619931RBCK1c.542C>A (p.Pro181His)
c.593C>A (p.Pro198His)
c.193C>A (p.Pro65Thr)
c.416C>A (p.Pro139His)
c.640C>A
c.716C>A (p.Pro239His)
c.665C>A (p.Pro222His)
n.1001C>A
n.1169C>A
n.1250C>A
n.1175C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.419428C=CA2345185987RBCK1c.542C= (p.Pro181=)
c.593C= (p.Pro198=)
c.193C= (p.Pro65=)
c.416C= (p.Pro139=)
c.640C=
c.716C= (p.Pro239=)
c.665C= (p.Pro222=)
n.1001C=
n.1169C=
n.1250C=
n.1175C=
20g.419428C>GCA407923251RBCK1c.542C>G (p.Pro181Arg)
c.593C>G (p.Pro198Arg)
c.193C>G (p.Pro65Ala)
c.416C>G (p.Pro139Arg)
c.640C>G
c.716C>G (p.Pro239Arg)
c.665C>G (p.Pro222Arg)
n.1001C>G
n.1169C>G
n.1250C>G
n.1175C>G
20g.419428C>TCA407923253RBCK1c.542C>T (p.Pro181Leu)
c.593C>T (p.Pro198Leu)
c.193C>T (p.Pro65Ser)
c.416C>T (p.Pro139Leu)
c.640C>T
c.716C>T (p.Pro239Leu)
c.665C>T (p.Pro222Leu)
n.1001C>T
n.1169C>T
n.1250C>T
n.1175C>T
20g.419429C>ACA407923261RBCK1c.543C>A (p.Pro181=)
c.594C>A (p.Pro198=)
c.194C>A (p.Pro65Gln)
c.417C>A (p.Pro139=)
c.641C>A
c.717C>A (p.Pro239=)
c.666C>A (p.Pro222=)
n.1002C>A
n.1170C>A
n.1251C>A
n.1176C>A
 gnomAD v4
20g.419429C=CA2345185988RBCK1c.543C= (p.Pro181=)
c.594C= (p.Pro198=)
c.194C= (p.Pro65=)
c.417C= (p.Pro139=)
c.641C=
c.717C= (p.Pro239=)
c.666C= (p.Pro222=)
n.1002C=
n.1170C=
n.1251C=
n.1176C=
20g.419429C>GCA407923256RBCK1c.543C>G (p.Pro181=)
c.594C>G (p.Pro198=)
c.194C>G (p.Pro65Arg)
c.417C>G (p.Pro139=)
c.641C>G
c.717C>G (p.Pro239=)
c.666C>G (p.Pro222=)
n.1002C>G
n.1170C>G
n.1251C>G
n.1176C>G
 gnomAD v4
20g.419429C>TCA310619934RBCK1c.543C>T (p.Pro181=)
c.594C>T (p.Pro198=)
c.194C>T (p.Pro65Leu)
c.417C>T (p.Pro139=)
c.641C>T
c.717C>T (p.Pro239=)
c.666C>T (p.Pro222=)
n.1002C>T
n.1170C>T
n.1251C>T
n.1176C>T
 ClinVar dbSNP
20g.419430G>ACA407923264RBCK1c.544G>A (p.Gly182Arg)
c.595G>A (p.Gly199Arg)
c.195G>A (p.Pro65=)
c.418G>A (p.Gly140Arg)
c.642G>A
c.718G>A (p.Gly240Arg)
c.667G>A (p.Gly223Arg)
n.1003G>A
n.1171G>A
n.1252G>A
n.1177G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.419430G>CCA407923266RBCK1c.544G>C (p.Gly182Arg)
c.595G>C (p.Gly199Arg)
c.195G>C (p.Pro65=)
c.418G>C (p.Gly140Arg)
c.642G>C
c.718G>C (p.Gly240Arg)
c.667G>C (p.Gly223Arg)
n.1003G>C
n.1171G>C
n.1252G>C
n.1177G>C
 COSMIC COSMIC
20g.419430G=CA2345185989RBCK1c.544G= (p.Gly182=)
c.595G= (p.Gly199=)
c.195G= (p.Pro65=)
c.418G= (p.Gly140=)
c.642G=
c.718G= (p.Gly240=)
c.667G= (p.Gly223=)
n.1003G=
n.1171G=
n.1252G=
n.1177G=
20g.419430G>TCA407923268RBCK1c.544G>T (p.Gly182Ter)
c.595G>T (p.Gly199Ter)
c.195G>T (p.Pro65=)
c.418G>T (p.Gly140Ter)
c.642G>T
c.718G>T (p.Gly240Ter)
c.667G>T (p.Gly223Ter)
n.1003G>T
n.1171G>T
n.1252G>T
n.1177G>T
 gnomAD v4
20g.419431dupCA2651511467RBCK1c.545dup (p.Arg183ThrfsTer9)
c.596dup (p.Arg200ThrfsTer9)
c.196dup (p.Asp66GlyfsTer?)
c.419dup (p.Arg141ThrfsTer9)
c.643dup
c.719dup (p.Arg241ThrfsTer9)
c.668dup (p.Arg224ThrfsTer9)
n.1004dup
n.1172dup
n.1253dup
n.1178dup
 gnomAD v4
20g.419431G>ACA407923269RBCK1c.545G>A (p.Gly182Glu)
c.596G>A (p.Gly199Glu)
c.196G>A (p.Asp66Asn)
c.419G>A (p.Gly140Glu)
c.643G>A
c.719G>A (p.Gly240Glu)
c.668G>A (p.Gly223Glu)
n.1004G>A
n.1172G>A
n.1253G>A
n.1178G>A
20g.419431G>CCA407923270RBCK1c.545G>C (p.Gly182Ala)
c.596G>C (p.Gly199Ala)
c.196G>C (p.Asp66His)
c.419G>C (p.Gly140Ala)
c.643G>C
c.719G>C (p.Gly240Ala)
c.668G>C (p.Gly223Ala)
n.1004G>C
n.1172G>C
n.1253G>C
n.1178G>C
20g.419431G>TCA407923271RBCK1c.545G>T (p.Gly182Val)
c.596G>T (p.Gly199Val)
c.196G>T (p.Asp66Tyr)
c.419G>T (p.Gly140Val)
c.643G>T
c.719G>T (p.Gly240Val)
c.668G>T (p.Gly223Val)
n.1004G>T
n.1172G>T
n.1253G>T
n.1178G>T
20g.419432A>CCA407923276RBCK1c.546A>C (p.Gly182=)
c.597A>C (p.Gly199=)
c.197A>C (p.Asp66Ala)
c.420A>C (p.Gly140=)
c.644A>C
c.720A>C (p.Gly240=)
c.669A>C (p.Gly223=)
n.1005A>C
n.1173A>C
n.1254A>C
n.1179A>C
20g.419432A>GCA407923279RBCK1c.546A>G (p.Gly182=)
c.597A>G (p.Gly199=)
c.197A>G (p.Asp66Gly)
c.420A>G (p.Gly140=)
c.644A>G
c.720A>G (p.Gly240=)
c.669A>G (p.Gly223=)
n.1005A>G
n.1173A>G
n.1254A>G
n.1179A>G
20g.419432A>TCA407923278RBCK1c.546A>T (p.Gly182=)
c.597A>T (p.Gly199=)
c.197A>T (p.Asp66Val)
c.420A>T (p.Gly140=)
c.644A>T
c.720A>T (p.Gly240=)
c.669A>T (p.Gly223=)
n.1005A>T
n.1173A>T
n.1254A>T
n.1179A>T
20g.419433C>ACA407923281RBCK1c.547C>A (p.Arg183=)
c.598C>A (p.Arg200=)
c.198C>A (p.Asp66Glu)
c.421C>A (p.Arg141=)
c.645C>A
c.721C>A (p.Arg241=)
c.670C>A (p.Arg224=)
n.1006C>A
n.1174C>A
n.1255C>A
n.1180C>A
 gnomAD v4
20g.419433C=CA2345185990RBCK1c.547C= (p.Arg183=)
c.598C= (p.Arg200=)
c.198C= (p.Asp66=)
c.421C= (p.Arg141=)
c.645C=
c.721C= (p.Arg241=)
c.670C= (p.Arg224=)
n.1006C=
n.1174C=
n.1255C=
n.1180C=
20g.419433C>GCA9723118RBCK1c.547C>G (p.Arg183Gly)
c.598C>G (p.Arg200Gly)
c.198C>G (p.Asp66Glu)
c.421C>G (p.Arg141Gly)
c.645C>G
c.721C>G (p.Arg241Gly)
c.670C>G (p.Arg224Gly)
n.1006C>G
n.1174C>G
n.1255C>G
n.1180C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.419433C>TCA9723119RBCK1c.547C>T (p.Arg183Trp)
c.598C>T (p.Arg200Trp)
c.198C>T (p.Asp66=)
c.421C>T (p.Arg141Trp)
c.645C>T
c.721C>T (p.Arg241Trp)
c.670C>T (p.Arg224Trp)
n.1006C>T
n.1174C>T
n.1255C>T
n.1180C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.419433_419434delinsCGCA2345185991RBCK1c.547_548delinsCG (p.Arg183=)
c.598_599delinsCG (p.Arg200=)
c.198_199delinsCG (p.Asp66=)
c.421_422delinsCG (p.Arg141=)
c.645_646delinsCG
c.721_722delinsCG (p.Arg241=)
c.670_671delinsCG (p.Arg224=)
n.1006_1007delinsCG
n.1174_1175delinsCG
n.1255_1256delinsCG
n.1180_1181delinsCG
20g.419434G>ACA407923282RBCK1c.548G>A (p.Arg183Gln)
c.599G>A (p.Arg200Gln)
c.199G>A (p.Gly67Arg)
c.422G>A (p.Arg141Gln)
c.646G>A
c.722G>A (p.Arg241Gln)
c.671G>A (p.Arg224Gln)
n.1007G>A
n.1175G>A
n.1256G>A
n.1181G>A
 gnomAD v4
20g.419434G>CCA407923285RBCK1c.548G>C (p.Arg183Pro)
c.599G>C (p.Arg200Pro)
c.199G>C (p.Gly67Arg)
c.422G>C (p.Arg141Pro)
c.646G>C
c.722G>C (p.Arg241Pro)
c.671G>C (p.Arg224Pro)
n.1007G>C
n.1175G>C
n.1256G>C
n.1181G>C
20g.419434G>TCA407923295RBCK1c.548G>T (p.Arg183Leu)
c.599G>T (p.Arg200Leu)
c.199G>T (p.Gly67Trp)
c.422G>T (p.Arg141Leu)
c.646G>T
c.722G>T (p.Arg241Leu)
c.671G>T (p.Arg224Leu)
n.1007G>T
n.1175G>T
n.1256G>T
n.1181G>T
 gnomAD v4
20g.419438dupCA2814998384RBCK1c.552dup (p.Gln185AlafsTer7)
c.603dup (p.Gln202AlafsTer7)
c.203dup (p.Ser69GlnfsTer?)
c.426dup (p.Gln143AlafsTer7)
c.650dup
c.726dup (p.Gln243AlafsTer7)
c.675dup (p.Gln226AlafsTer7)
n.1011dup
n.1179dup
n.1260dup
n.1185dup
20g.419438delCA744435852RBCK1c.552del (p.Gln185SerfsTer?)
c.603del (p.Gln202SerfsTer?)
c.203del (p.Gly68AlafsTer7)
c.426del (p.Gln143SerfsTer?)
c.650del
c.726del (p.Gln243SerfsTer?)
c.675del (p.Gln226SerfsTer?)
n.1011del
n.1179del
n.1260del
n.1185del
 dbSNP
20g.419435G>ACA407923299RBCK1c.549G>A (p.Arg183=)
c.600G>A (p.Arg200=)
c.200G>A (p.Gly67Glu)
c.423G>A (p.Arg141=)
c.647G>A
c.723G>A (p.Arg241=)
c.672G>A (p.Arg224=)
n.1008G>A
n.1176G>A
n.1257G>A
n.1182G>A
 gnomAD v4
20g.419435G>CCA310619942RBCK1c.549G>C (p.Arg183=)
c.600G>C (p.Arg200=)
c.200G>C (p.Gly67Ala)
c.423G>C (p.Arg141=)
c.647G>C
c.723G>C (p.Arg241=)
c.672G>C (p.Arg224=)
n.1008G>C
n.1176G>C
n.1257G>C
n.1182G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.419435G=CA2345185992RBCK1c.549G= (p.Arg183=)
c.600G= (p.Arg200=)
c.200G= (p.Gly67=)
c.423G= (p.Arg141=)
c.647G=
c.723G= (p.Arg241=)
c.672G= (p.Arg224=)
n.1008G=
n.1176G=
n.1257G=
n.1182G=
20g.419435G>TCA407923300RBCK1c.549G>T (p.Arg183=)
c.600G>T (p.Arg200=)
c.200G>T (p.Gly67Val)
c.423G>T (p.Arg141=)
c.647G>T
c.723G>T (p.Arg241=)
c.672G>T (p.Arg224=)
n.1008G>T
n.1176G>T
n.1257G>T
n.1182G>T
 ClinVar dbSNP
20g.419436G>ACA9723120RBCK1c.550G>A (p.Gly184Arg)
c.601G>A (p.Gly201Arg)
c.201G>A (p.Gly67=)
c.424G>A (p.Gly142Arg)
c.648G>A
c.724G>A (p.Gly242Arg)
c.673G>A (p.Gly225Arg)
n.1009G>A
n.1177G>A
n.1258G>A
n.1183G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.419436G>CCA407923301RBCK1c.550G>C (p.Gly184Arg)
c.601G>C (p.Gly201Arg)
c.201G>C (p.Gly67=)
c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.648G>C
c.724G>C (p.Gly242Arg)
c.673G>C (p.Gly225Arg)
n.1009G>C
n.1177G>C
n.1258G>C
n.1183G>C
20g.419436G=CA2345185993RBCK1c.550G= (p.Gly184=)
c.601G= (p.Gly201=)
c.201G= (p.Gly67=)
c.424G= (p.Gly142=)
c.648G=
c.724G= (p.Gly242=)
c.673G= (p.Gly225=)
n.1009G=
n.1177G=
n.1258G=
n.1183G=
20g.419436G>TCA407923303RBCK1c.550G>T (p.Gly184Trp)
c.601G>T (p.Gly201Trp)
c.201G>T (p.Gly67=)
c.424G>T (p.Gly142Trp)
c.648G>T
c.724G>T (p.Gly242Trp)
c.673G>T (p.Gly225Trp)
n.1009G>T
n.1177G>T
n.1258G>T
n.1183G>T
20g.419437G>ACA407923316RBCK1c.551G>A (p.Gly184Glu)
c.602G>A (p.Gly201Glu)
c.202G>A (p.Gly68Ser)
c.425G>A (p.Gly142Glu)
c.649G>A
c.725G>A (p.Gly242Glu)
c.674G>A (p.Gly225Glu)
n.1010G>A
n.1178G>A
n.1259G>A
n.1184G>A
20g.419437G>CCA407923311RBCK1c.551G>C (p.Gly184Ala)
c.602G>C (p.Gly201Ala)
c.202G>C (p.Gly68Arg)
c.425G>C (p.Gly142Ala)
c.649G>C
c.725G>C (p.Gly242Ala)
c.674G>C (p.Gly225Ala)
n.1010G>C
n.1178G>C
n.1259G>C
n.1184G>C
20g.419437G>TCA407923314RBCK1c.551G>T (p.Gly184Val)
c.602G>T (p.Gly201Val)
c.202G>T (p.Gly68Cys)
c.425G>T (p.Gly142Val)
c.649G>T
c.725G>T (p.Gly242Val)
c.674G>T (p.Gly225Val)
n.1010G>T
n.1178G>T
n.1259G>T
n.1184G>T
 gnomAD v4
20g.419438G>ACA407923321RBCK1c.552G>A (p.Gly184=)
c.603G>A (p.Gly201=)
c.203G>A (p.Gly68Asp)
c.426G>A (p.Gly142=)
c.650G>A
c.726G>A (p.Gly242=)
c.675G>A (p.Gly225=)
n.1011G>A
n.1179G>A
n.1260G>A
n.1185G>A
 gnomAD v4
20g.419438G>CCA407923327RBCK1c.552G>C (p.Gly184=)
c.603G>C (p.Gly201=)
c.203G>C (p.Gly68Ala)
c.426G>C (p.Gly142=)
c.650G>C
c.726G>C (p.Gly242=)
c.675G>C (p.Gly225=)
n.1011G>C
n.1179G>C
n.1260G>C
n.1185G>C
 gnomAD v4
20g.419438G>TCA407923340RBCK1c.552G>T (p.Gly184=)
c.603G>T (p.Gly201=)
c.203G>T (p.Gly68Val)
c.426G>T (p.Gly142=)
c.650G>T
c.726G>T (p.Gly242=)
c.675G>T (p.Gly225=)
n.1011G>T
n.1179G>T
n.1260G>T
n.1185G>T
20g.419439C>ACA407923349RBCK1c.553C>A (p.Gln185Lys)
c.604C>A (p.Gln202Lys)
c.204C>A (p.Gly68=)
c.427C>A (p.Gln143Lys)
c.651C>A
c.727C>A (p.Gln243Lys)
c.676C>A (p.Gln226Lys)
n.1012C>A
n.1180C>A
n.1261C>A
n.1186C>A
20g.419439C=CA2345185994RBCK1c.553C= (p.Gln185=)
c.604C= (p.Gln202=)
c.204C= (p.Gly68=)
c.427C= (p.Gln143=)
c.651C=
c.727C= (p.Gln243=)
c.676C= (p.Gln226=)
n.1012C=
n.1180C=
n.1261C=
n.1186C=
20g.419439C>GCA407923352RBCK1c.553C>G (p.Gln185Glu)
c.604C>G (p.Gln202Glu)
c.204C>G (p.Gly68=)
c.427C>G (p.Gln143Glu)
c.651C>G
c.727C>G (p.Gln243Glu)
c.676C>G (p.Gln226Glu)
n.1012C>G
n.1180C>G
n.1261C>G
n.1186C>G
20g.419439C>TCA163455RBCK1c.553C>T (p.Gln185Ter)
c.604C>T (p.Gln202Ter)
c.204C>T (p.Gly68=)
c.427C>T (p.Gln143Ter)
c.651C>T
c.727C>T (p.Gln243Ter)
c.676C>T (p.Gln226Ter)
n.1012C>T
n.1180C>T
n.1261C>T
n.1186C>T
 ClinVar dbSNP
20g.419440A>CCA407923362RBCK1c.554A>C (p.Gln185Pro)
c.605A>C (p.Gln202Pro)
c.205A>C (p.Ser69Arg)
c.428A>C (p.Gln143Pro)
c.652A>C
c.728A>C (p.Gln243Pro)
c.677A>C (p.Gln226Pro)
n.1013A>C
n.1181A>C
n.1262A>C
n.1187A>C
20g.419440A>GCA407923359RBCK1c.554A>G (p.Gln185Arg)
c.605A>G (p.Gln202Arg)
c.205A>G (p.Ser69Gly)
c.428A>G (p.Gln143Arg)
c.652A>G
c.728A>G (p.Gln243Arg)
c.677A>G (p.Gln226Arg)
n.1013A>G
n.1181A>G
n.1262A>G
n.1187A>G
 gnomAD v4
20g.419440A>TCA407923358RBCK1c.554A>T (p.Gln185Leu)
c.605A>T (p.Gln202Leu)
c.205A>T (p.Ser69Cys)
c.428A>T (p.Gln143Leu)
c.652A>T
c.728A>T (p.Gln243Leu)
c.677A>T (p.Gln226Leu)
n.1013A>T
n.1181A>T
n.1262A>T
n.1187A>T
20g.419441G>ACA407923373RBCK1c.555G>A (p.Gln185=)
c.606G>A (p.Gln202=)
c.206G>A (p.Ser69Asn)
c.429G>A (p.Gln143=)
c.653G>A
c.729G>A (p.Gln243=)
c.678G>A (p.Gln226=)
n.1014G>A
n.1182G>A
n.1263G>A
n.1188G>A
20g.419441G>CCA407923396RBCK1c.555G>C (p.Gln185His)
c.606G>C (p.Gln202His)
c.206G>C (p.Ser69Thr)
c.429G>C (p.Gln143His)
c.653G>C
c.729G>C (p.Gln243His)
c.678G>C (p.Gln226His)
n.1014G>C
n.1182G>C
n.1263G>C
n.1188G>C
20g.419441G>TCA407923398RBCK1c.555G>T (p.Gln185His)
c.606G>T (p.Gln202His)
c.206G>T (p.Ser69Ile)
c.429G>T (p.Gln143His)
c.653G>T
c.729G>T (p.Gln243His)
c.678G>T (p.Gln226His)
n.1014G>T
n.1182G>T
n.1263G>T
n.1188G>T
 COSMIC COSMIC
20g.419442C>ACA407923400RBCK1c.556C>A (p.Pro186Thr)
c.607C>A (p.Pro203Thr)
c.207C>A (p.Ser69Arg)
c.430C>A (p.Pro144Thr)
c.654C>A
c.730C>A (p.Pro244Thr)
c.679C>A (p.Pro227Thr)
n.1015C>A
n.1183C>A
n.1264C>A
n.1189C>A
20g.419442C=CA2345185995RBCK1c.556C= (p.Pro186=)
c.607C= (p.Pro203=)
c.207C= (p.Ser69=)
c.430C= (p.Pro144=)
c.654C=
c.730C= (p.Pro244=)
c.679C= (p.Pro227=)
n.1015C=
n.1183C=
n.1264C=
n.1189C=
20g.419442C>GCA9723121RBCK1c.556C>G (p.Pro186Ala)
c.607C>G (p.Pro203Ala)
c.207C>G (p.Ser69Arg)
c.430C>G (p.Pro144Ala)
c.654C>G
c.730C>G (p.Pro244Ala)
c.679C>G (p.Pro227Ala)
n.1015C>G
n.1183C>G
n.1264C>G
n.1189C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.419442C>TCA407923403RBCK1c.556C>T (p.Pro186Ser)
c.607C>T (p.Pro203Ser)
c.207C>T (p.Ser69=)
c.430C>T (p.Pro144Ser)
c.654C>T
c.730C>T (p.Pro244Ser)
c.679C>T (p.Pro227Ser)
n.1015C>T
n.1183C>T
n.1264C>T
n.1189C>T
 gnomAD v4
20g.419443C>ACA407923408RBCK1c.557C>A (p.Pro186Gln)
c.608C>A (p.Pro203Gln)
c.208C>A (p.Gln70Lys)
c.431C>A (p.Pro144Gln)
c.655C>A
c.731C>A (p.Pro244Gln)
c.680C>A (p.Pro227Gln)
n.1016C>A
n.1184C>A
n.1265C>A
n.1190C>A
20g.419443C>GCA407923423RBCK1c.557C>G (p.Pro186Arg)
c.608C>G (p.Pro203Arg)
c.208C>G (p.Gln70Glu)
c.431C>G (p.Pro144Arg)
c.655C>G
c.731C>G (p.Pro244Arg)
c.680C>G (p.Pro227Arg)
n.1016C>G
n.1184C>G
n.1265C>G
n.1190C>G
20g.419443C>TCA407923411RBCK1c.557C>T (p.Pro186Leu)
c.608C>T (p.Pro203Leu)
c.208C>T (p.Gln70Ter)
c.431C>T (p.Pro144Leu)
c.655C>T
c.731C>T (p.Pro244Leu)
c.680C>T (p.Pro227Leu)
n.1016C>T
n.1184C>T
n.1265C>T
n.1190C>T
20g.419444A=CA2345185996RBCK1c.558A= (p.Pro186=)
c.609A= (p.Pro203=)
c.209A= (p.Gln70=)
c.432A= (p.Pro144=)
c.656A=
c.732A= (p.Pro244=)
c.681A= (p.Pro227=)
n.1017A=
n.1185A=
n.1266A=
n.1191A=
20g.419444A>CCA407923425RBCK1c.558A>C (p.Pro186=)
c.609A>C (p.Pro203=)
c.209A>C (p.Gln70Pro)
c.432A>C (p.Pro144=)
c.656A>C
c.732A>C (p.Pro244=)
c.681A>C (p.Pro227=)
n.1017A>C
n.1185A>C
n.1266A>C
n.1191A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.419444A>GCA407923426RBCK1c.558A>G (p.Pro186=)
c.609A>G (p.Pro203=)
c.209A>G (p.Gln70Arg)
c.432A>G (p.Pro144=)
c.656A>G
c.732A>G (p.Pro244=)
c.681A>G (p.Pro227=)
n.1017A>G
n.1185A>G
n.1266A>G
n.1191A>G
20g.419444A>TCA407923428RBCK1c.558A>T (p.Pro186=)
c.609A>T (p.Pro203=)
c.209A>T (p.Gln70Leu)
c.432A>T (p.Pro144=)
c.656A>T
c.732A>T (p.Pro244=)
c.681A>T (p.Pro227=)
n.1017A>T
n.1185A>T
n.1266A>T
n.1191A>T
20g.419445G>ACA407923431RBCK1c.559G>A (p.Asp187Asn)
c.610G>A (p.Asp204Asn)
c.210G>A (p.Gln70=)
c.433G>A (p.Asp145Asn)
c.657G>A
c.733G>A (p.Asp245Asn)
c.682G>A (p.Asp228Asn)
n.1018G>A
n.1186G>A
n.1267G>A
n.1192G>A
20g.419445G>CCA407923435RBCK1c.559G>C (p.Asp187His)
c.610G>C (p.Asp204His)
c.210G>C (p.Gln70His)
c.433G>C (p.Asp145His)
c.657G>C
c.733G>C (p.Asp245His)
c.682G>C (p.Asp228His)
n.1018G>C
n.1186G>C
n.1267G>C
n.1192G>C
20g.419445G=CA2345185997RBCK1c.559G= (p.Asp187=)
c.610G= (p.Asp204=)
c.210G= (p.Gln70=)
c.433G= (p.Asp145=)
c.657G=
c.733G= (p.Asp245=)
c.682G= (p.Asp228=)
n.1018G=
n.1186G=
n.1267G=
n.1192G=
20g.419445G>TCA407923436RBCK1c.559G>T (p.Asp187Tyr)
c.610G>T (p.Asp204Tyr)
c.210G>T (p.Gln70His)
c.433G>T (p.Asp145Tyr)
c.657G>T
c.733G>T (p.Asp245Tyr)
c.682G>T (p.Asp228Tyr)
n.1018G>T
n.1186G>T
n.1267G>T
n.1192G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.419446A>CCA407923437RBCK1c.560A>C (p.Asp187Ala)
c.611A>C (p.Asp204Ala)
c.211A>C (p.Met71Leu)
c.434A>C (p.Asp145Ala)
c.658A>C
c.734A>C (p.Asp245Ala)
c.683A>C (p.Asp228Ala)
n.1019A>C
n.1187A>C
n.1268A>C
n.1193A>C
20g.419446A>GCA407923438RBCK1c.560A>G (p.Asp187Gly)
c.611A>G (p.Asp204Gly)
c.211A>G (p.Met71Val)
c.434A>G (p.Asp145Gly)
c.658A>G
c.734A>G (p.Asp245Gly)
c.683A>G (p.Asp228Gly)
n.1019A>G
n.1187A>G
n.1268A>G
n.1193A>G
20g.419446A>TCA407923439RBCK1c.560A>T (p.Asp187Val)
c.611A>T (p.Asp204Val)
c.211A>T (p.Met71Leu)
c.434A>T (p.Asp145Val)
c.658A>T
c.734A>T (p.Asp245Val)
c.683A>T (p.Asp228Val)
n.1019A>T
n.1187A>T
n.1268A>T
n.1193A>T
20g.419447T>ACA407923450RBCK1c.561T>A (p.Asp187Glu)
c.612T>A (p.Asp204Glu)
c.212T>A (p.Met71Lys)
c.435T>A (p.Asp145Glu)
c.659T>A
c.735T>A (p.Asp245Glu)
c.684T>A (p.Asp228Glu)
n.1020T>A
n.1188T>A
n.1269T>A
n.1194T>A
20g.419447T>CCA407923455RBCK1c.561T>C (p.Asp187=)
c.612T>C (p.Asp204=)
c.212T>C (p.Met71Thr)
c.435T>C (p.Asp145=)
c.659T>C
c.735T>C (p.Asp245=)
c.684T>C (p.Asp228=)
n.1020T>C
n.1188T>C
n.1269T>C
n.1194T>C
 gnomAD v4
20g.419447T>GCA407923456RBCK1c.561T>G (p.Asp187Glu)
c.612T>G (p.Asp204Glu)
c.212T>G (p.Met71Arg)
c.435T>G (p.Asp145Glu)
c.659T>G
c.735T>G (p.Asp245Glu)
c.684T>G (p.Asp228Glu)
n.1020T>G
n.1188T>G
n.1269T>G
n.1194T>G
 ClinVar
20g.419448G>ACA407923457RBCK1c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.613G>A (p.Ala205Thr)
c.213G>A (p.Met71Ile)
c.436G>A (p.Ala146Thr)
c.660G>A
c.736G>A (p.Ala246Thr)
c.685G>A (p.Ala229Thr)
n.1021G>A
n.1189G>A
n.1270G>A
n.1195G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.419448G>CCA407923459RBCK1c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.613G>C (p.Ala205Pro)
c.213G>C (p.Met71Ile)
c.436G>C (p.Ala146Pro)
c.660G>C
c.736G>C (p.Ala246Pro)
c.685G>C (p.Ala229Pro)
n.1021G>C
n.1189G>C
n.1270G>C
n.1195G>C
20g.419448G=CA2345185998RBCK1c.562G= (p.Ala188=)
c.613G= (p.Ala205=)
c.213G= (p.Met71=)
c.436G= (p.Ala146=)
c.660G=
c.736G= (p.Ala246=)
c.685G= (p.Ala229=)
n.1021G=
n.1189G=
n.1270G=
n.1195G=
20g.419448G>TCA407923458RBCK1c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.613G>T (p.Ala205Ser)
c.213G>T (p.Met71Ile)
c.436G>T (p.Ala146Ser)
c.660G>T
c.736G>T (p.Ala246Ser)
c.685G>T (p.Ala229Ser)
n.1021G>T
n.1189G>T
n.1270G>T
n.1195G>T
20g.419449C>ACA407923463RBCK1c.563C>A (p.Ala188Glu)
c.614C>A (p.Ala205Glu)
c.214C>A (p.Gln72Lys)
c.437C>A (p.Ala146Glu)
c.661C>A
c.737C>A (p.Ala246Glu)
c.686C>A (p.Ala229Glu)
n.1022C>A
n.1190C>A
n.1271C>A
n.1196C>A
 gnomAD v4
20g.419449C>GCA407923465RBCK1c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.614C>G (p.Ala205Gly)
c.214C>G (p.Gln72Glu)
c.437C>G (p.Ala146Gly)
c.661C>G
c.737C>G (p.Ala246Gly)
c.686C>G (p.Ala229Gly)
n.1022C>G
n.1190C>G
n.1271C>G
n.1196C>G
20g.419449C>TCA407923467RBCK1c.563C>T (p.Ala188Val)
c.614C>T (p.Ala205Val)
c.214C>T (p.Gln72Ter)
c.437C>T (p.Ala146Val)
c.661C>T
c.737C>T (p.Ala246Val)
c.686C>T (p.Ala229Val)
n.1022C>T
n.1190C>T
n.1271C>T
n.1196C>T

Number of alleles fetched