Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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20g.419259C>ACA2651511431RBCK1c.461-88C>A (n.461-88C>A)
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 gnomAD v4
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c.335-86G>A (n.335-86G>A)
c.559-86G>A
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n.920-86G>A
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 COSMIC
20g.419261G>CCA2651511432RBCK1c.461-86G>C (n.461-86G>C)
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c.335-86G>C (n.335-86G>C)
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n.920-86G>C
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 gnomAD v4
20g.419261G>TCA2651511433RBCK1c.461-86G>T (n.461-86G>T)
c.512-86G>T (n.512-86G>T)
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n.920-86G>T
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 gnomAD v4
20g.419262C>ACA2651511434RBCK1c.461-85C>A (n.461-85C>A)
c.512-85C>A (n.512-85C>A)
c.112-85C>A (n.112-85C>A)
c.335-85C>A (n.335-85C>A)
c.559-85C>A
c.635-85C>A (n.635-85C>A)
c.584-85C>A (n.584-85C>A)
n.920-85C>A
n.1088-85C>A
n.1169-85C>A
n.1094-85C>A
 gnomAD v4
20g.419263C>TCA2651511435RBCK1c.461-84C>T (n.461-84C>T)
c.512-84C>T (n.512-84C>T)
c.112-84C>T (n.112-84C>T)
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n.920-84C>T
n.1088-84C>T
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 gnomAD v4
20g.419269_419272delCA2555274045RBCK1c.461-78_461-75del (n.461-78_461-75del)
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c.112-78_112-75del (n.112-78_112-75del)
c.335-78_335-75del (n.335-78_335-75del)
c.559-78_559-75del
c.635-78_635-75del (n.635-78_635-75del)
c.584-78_584-75del (n.584-78_584-75del)
n.920-78_920-75del
n.1088-78_1088-75del
n.1169-78_1169-75del
n.1094-78_1094-75del
20g.419265G>CCA310676686RBCK1c.461-82G>C (n.461-82G>C)
c.512-82G>C (n.512-82G>C)
c.112-82G>C (n.112-82G>C)
c.335-82G>C (n.335-82G>C)
c.559-82G>C
c.635-82G>C (n.635-82G>C)
c.584-82G>C (n.584-82G>C)
n.920-82G>C
n.1088-82G>C
n.1169-82G>C
n.1094-82G>C
 dbSNP
20g.419265G=CA2345185908RBCK1c.461-82G= (n.461-82G=)
c.512-82G= (n.512-82G=)
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n.1094-82G=
20g.419266G>ACA2651511436RBCK1c.461-81G>A (n.461-81G>A)
c.512-81G>A (n.512-81G>A)
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c.635-81G>A (n.635-81G>A)
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n.920-81G>A
n.1088-81G>A
n.1169-81G>A
n.1094-81G>A
 gnomAD v4
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c.512-81G>C (n.512-81G>C)
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c.559-81G>C
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n.920-81G>C
n.1088-81G>C
n.1169-81G>C
n.1094-81G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.419266G=CA2345185909RBCK1c.461-81G= (n.461-81G=)
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n.1088-80C>T
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 gnomAD v4
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n.1094-79T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
20g.419270G>CCA2651511439RBCK1c.461-77G>C (n.461-77G>C)
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c.559-77G>C
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n.920-77G>C
n.1088-77G>C
n.1169-77G>C
n.1094-77G>C
 gnomAD v4
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n.920-77G>T
n.1088-77G>T
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20g.419270_419271delCA744435611RBCK1c.461-77_461-76del (n.461-77_461-76del)
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c.559-77_559-76del
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n.920-77_920-76del
n.1088-77_1088-76del
n.1169-77_1169-76del
n.1094-77_1094-76del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.419271C>ACA2651511440RBCK1c.461-76C>A (n.461-76C>A)
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n.920-76C>A
n.1088-76C>A
n.1169-76C>A
n.1094-76C>A
 gnomAD v4
20g.419271C=CA2345185911RBCK1c.461-76C= (n.461-76C=)
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n.920-76C>G
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 dbSNP gnomAD v4
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n.920-76C>T
n.1088-76C>T
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 gnomAD v4
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n.920-74C>A
n.1088-74C>A
n.1169-74C>A
n.1094-74C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1088-74C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.920-73A>G
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 dbSNP
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n.920-73A>T
n.1088-73A>T
n.1169-73A>T
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 gnomAD v4
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n.920-71G>A
n.1088-71G>A
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n.1094-71G>A
20g.419276G>TCA2577313726RBCK1c.461-71G>T (n.461-71G>T)
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n.920-71G>T
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n.920-70G>A
n.1088-70G>A
n.1169-70G>A
n.1094-70G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.419277G>CCA2577313727RBCK1c.461-70G>C (n.461-70G>C)
c.512-70G>C (n.512-70G>C)
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n.920-70G>C
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c.635-69A= (n.635-69A=)
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n.1169-69A=
n.1094-69A=
20g.419278A>CCA2345185917RBCK1c.461-69A>C (n.461-69A>C)
c.512-69A>C (n.512-69A>C)
c.112-69A>C (n.112-69A>C)
c.335-69A>C (n.335-69A>C)
c.559-69A>C
c.635-69A>C (n.635-69A>C)
c.584-69A>C (n.584-69A>C)
n.920-69A>C
n.1088-69A>C
n.1169-69A>C
n.1094-69A>C
 dbSNP
20g.419280A>GCA2577313728RBCK1c.461-67A>G (n.461-67A>G)
c.512-67A>G (n.512-67A>G)
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c.335-67A>G (n.335-67A>G)
c.559-67A>G
c.635-67A>G (n.635-67A>G)
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n.920-67A>G
n.1088-67A>G
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n.1094-67A>G
20g.419281C>GCA2814998376RBCK1c.461-66C>G (n.461-66C>G)
c.512-66C>G (n.512-66C>G)
c.112-66C>G (n.112-66C>G)
c.335-66C>G (n.335-66C>G)
c.559-66C>G
c.635-66C>G (n.635-66C>G)
c.584-66C>G (n.584-66C>G)
n.920-66C>G
n.1088-66C>G
n.1169-66C>G
n.1094-66C>G
20g.419281C>TCA2577313729RBCK1c.461-66C>T (n.461-66C>T)
c.512-66C>T (n.512-66C>T)
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c.335-66C>T (n.335-66C>T)
c.559-66C>T
c.635-66C>T (n.635-66C>T)
c.584-66C>T (n.584-66C>T)
n.920-66C>T
n.1088-66C>T
n.1169-66C>T
n.1094-66C>T
 gnomAD v4
20g.419282C>TCA2651511443RBCK1c.461-65C>T (n.461-65C>T)
c.512-65C>T (n.512-65C>T)
c.112-65C>T (n.112-65C>T)
c.335-65C>T (n.335-65C>T)
c.559-65C>T
c.635-65C>T (n.635-65C>T)
c.584-65C>T (n.584-65C>T)
n.920-65C>T
n.1088-65C>T
n.1169-65C>T
n.1094-65C>T
 gnomAD v4
20g.419283C=CA2345185919RBCK1c.461-64C= (n.461-64C=)
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c.335-64C= (n.335-64C=)
c.559-64C=
c.635-64C= (n.635-64C=)
c.584-64C= (n.584-64C=)
n.920-64C=
n.1088-64C=
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n.1094-64C=
20g.419283C>TCA2345185920RBCK1c.461-64C>T (n.461-64C>T)
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c.112-64C>T (n.112-64C>T)
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 dbSNP
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n.1169-63A>C
n.1094-63A>C
 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.920-58dup
n.1088-58dup
n.1169-58dup
n.1094-58dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1094-60C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.920-58C>A
n.1088-58C>A
n.1169-58C>A
n.1094-58C>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.419289C=CA2345185924RBCK1c.461-58C= (n.461-58C=)
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n.920-58C>T
n.1088-58C>T
n.1169-58C>T
n.1094-58C>T
 dbSNP
20g.419290A=CA2345185927RBCK1c.461-57A= (n.461-57A=)
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c.335-57A>G (n.335-57A>G)
c.559-57A>G
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n.920-57A>G
n.1088-57A>G
n.1169-57A>G
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 gnomAD v4
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c.335-57A>T (n.335-57A>T)
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n.920-57A>T
n.1088-57A>T
n.1169-57A>T
n.1094-57A>T
 dbSNP
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c.559-57dup
c.635-57dup (n.635-57dup)
c.584-57dup (n.584-57dup)
n.920-57dup
n.1088-57dup
n.1169-57dup
n.1094-57dup
 dbSNP gnomAD v4
20g.419291T>GCA2651511446RBCK1c.461-56T>G (n.461-56T>G)
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c.559-56T>G
c.635-56T>G (n.635-56T>G)
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n.920-56T>G
n.1088-56T>G
n.1169-56T>G
n.1094-56T>G
 gnomAD v4
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n.920-55G>T
n.1088-55G>T
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 gnomAD v4
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c.559-53G>A
c.635-53G>A (n.635-53G>A)
c.584-53G>A (n.584-53G>A)
n.920-53G>A
n.1088-53G>A
n.1169-53G>A
n.1094-53G>A
 gnomAD v4
20g.419295T>GCA2577313732RBCK1c.461-52T>G (n.461-52T>G)
c.512-52T>G (n.512-52T>G)
c.112-52T>G (n.112-52T>G)
c.335-52T>G (n.335-52T>G)
c.559-52T>G
c.635-52T>G (n.635-52T>G)
c.584-52T>G (n.584-52T>G)
n.920-52T>G
n.1088-52T>G
n.1169-52T>G
n.1094-52T>G
 gnomAD v4
20g.419297T>GCA2741645308RBCK1c.461-50T>G (n.461-50T>G)
c.512-50T>G (n.512-50T>G)
c.112-50T>G (n.112-50T>G)
c.335-50T>G (n.335-50T>G)
c.559-50T>G
c.635-50T>G (n.635-50T>G)
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n.920-50T>G
n.1088-50T>G
n.1169-50T>G
n.1094-50T>G
20g.419298G>ACA2651511449RBCK1c.461-49G>A (n.461-49G>A)
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c.112-49G>A (n.112-49G>A)
c.335-49G>A (n.335-49G>A)
c.559-49G>A
c.635-49G>A (n.635-49G>A)
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n.920-49G>A
n.1088-49G>A
n.1169-49G>A
n.1094-49G>A
 gnomAD v4
20g.419298G>TCA2651511450RBCK1c.461-49G>T (n.461-49G>T)
c.512-49G>T (n.512-49G>T)
c.112-49G>T (n.112-49G>T)
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c.559-49G>T
c.635-49G>T (n.635-49G>T)
c.584-49G>T (n.584-49G>T)
n.920-49G>T
n.1088-49G>T
n.1169-49G>T
n.1094-49G>T
 gnomAD v4
20g.419299G>TCA2651511451RBCK1c.461-48G>T (n.461-48G>T)
c.512-48G>T (n.512-48G>T)
c.112-48G>T (n.112-48G>T)
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c.559-48G>T
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n.920-48G>T
n.1088-48G>T
n.1169-48G>T
n.1094-48G>T
 gnomAD v4
20g.419300A>GCA2577313733RBCK1c.461-47A>G (n.461-47A>G)
c.512-47A>G (n.512-47A>G)
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c.559-47A>G
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n.920-47A>G
n.1088-47A>G
n.1169-47A>G
n.1094-47A>G
20g.419301C>ACA2651511452RBCK1c.461-46C>A (n.461-46C>A)
c.512-46C>A (n.512-46C>A)
c.112-46C>A (n.112-46C>A)
c.335-46C>A (n.335-46C>A)
c.559-46C>A
c.635-46C>A (n.635-46C>A)
c.584-46C>A (n.584-46C>A)
n.920-46C>A
n.1088-46C>A
n.1169-46C>A
n.1094-46C>A
 gnomAD v4
20g.419301C=CA2345185928RBCK1c.461-46C= (n.461-46C=)
c.512-46C= (n.512-46C=)
c.112-46C= (n.112-46C=)
c.335-46C= (n.335-46C=)
c.559-46C=
c.635-46C= (n.635-46C=)
c.584-46C= (n.584-46C=)
n.920-46C=
n.1088-46C=
n.1169-46C=
n.1094-46C=
20g.419301C>TCA9723090RBCK1c.461-46C>T (n.461-46C>T)
c.512-46C>T (n.512-46C>T)
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c.335-46C>T (n.335-46C>T)
c.559-46C>T
c.635-46C>T (n.635-46C>T)
c.584-46C>T (n.584-46C>T)
n.920-46C>T
n.1088-46C>T
n.1169-46C>T
n.1094-46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.419302C>TCA2736179565RBCK1c.461-45C>T (n.461-45C>T)
c.512-45C>T (n.512-45C>T)
c.112-45C>T (n.112-45C>T)
c.335-45C>T (n.335-45C>T)
c.559-45C>T
c.635-45C>T (n.635-45C>T)
c.584-45C>T (n.584-45C>T)
n.920-45C>T
n.1088-45C>T
n.1169-45C>T
n.1094-45C>T
 dbSNP
20g.419303A>CCA2814998377RBCK1c.461-44A>C (n.461-44A>C)
c.512-44A>C (n.512-44A>C)
c.112-44A>C (n.112-44A>C)
c.335-44A>C (n.335-44A>C)
c.559-44A>C
c.635-44A>C (n.635-44A>C)
c.584-44A>C (n.584-44A>C)
n.920-44A>C
n.1088-44A>C
n.1169-44A>C
n.1094-44A>C
20g.419305G>ACA9723091RBCK1c.461-42G>A (n.461-42G>A)
c.512-42G>A (n.512-42G>A)
c.112-42G>A (n.112-42G>A)
c.335-42G>A (n.335-42G>A)
c.559-42G>A
c.635-42G>A (n.635-42G>A)
c.584-42G>A (n.584-42G>A)
n.920-42G>A
n.1088-42G>A
n.1169-42G>A
n.1094-42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.419305G=CA2345185929RBCK1c.461-42G= (n.461-42G=)
c.512-42G= (n.512-42G=)
c.112-42G= (n.112-42G=)
c.335-42G= (n.335-42G=)
c.559-42G=
c.635-42G= (n.635-42G=)
c.584-42G= (n.584-42G=)
n.920-42G=
n.1088-42G=
n.1169-42G=
n.1094-42G=
20g.419307G>CCA2345185931RBCK1c.461-40G>C (n.461-40G>C)
c.512-40G>C (n.512-40G>C)
c.112-40G>C (n.112-40G>C)
c.335-40G>C (n.335-40G>C)
c.559-40G>C
c.635-40G>C (n.635-40G>C)
c.584-40G>C (n.584-40G>C)
n.920-40G>C
n.1088-40G>C
n.1169-40G>C
n.1094-40G>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.419307G=CA2345185930RBCK1c.461-40G= (n.461-40G=)
c.512-40G= (n.512-40G=)
c.112-40G= (n.112-40G=)
c.335-40G= (n.335-40G=)
c.559-40G=
c.635-40G= (n.635-40G=)
c.584-40G= (n.584-40G=)
n.920-40G=
n.1088-40G=
n.1169-40G=
n.1094-40G=
20g.419308G>ACA2651511453RBCK1c.461-39G>A (n.461-39G>A)
c.512-39G>A (n.512-39G>A)
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c.335-39G>A (n.335-39G>A)
c.559-39G>A
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n.920-39G>A
n.1088-39G>A
n.1169-39G>A
n.1094-39G>A
 gnomAD v4
20g.419309G=CA2345185932RBCK1c.461-38G= (n.461-38G=)
c.512-38G= (n.512-38G=)
c.112-38G= (n.112-38G=)
c.335-38G= (n.335-38G=)
c.559-38G=
c.635-38G= (n.635-38G=)
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n.920-38G=
n.1088-38G=
n.1169-38G=
n.1094-38G=
20g.419310C>TCA2651511454RBCK1c.461-37C>T (n.461-37C>T)
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c.559-37C>T
c.635-37C>T (n.635-37C>T)
c.584-37C>T (n.584-37C>T)
n.920-37C>T
n.1088-37C>T
n.1169-37C>T
n.1094-37C>T
 gnomAD v4
20g.419311dupCA744435623RBCK1c.461-36dup (n.461-36dup)
c.512-36dup (n.512-36dup)
c.112-36dup (n.112-36dup)
c.335-36dup (n.335-36dup)
c.559-36dup
c.635-36dup (n.635-36dup)
c.584-36dup (n.584-36dup)
n.920-36dup
n.1088-36dup
n.1169-36dup
n.1094-36dup
 dbSNP
20g.419311C>TCA2577313734RBCK1c.461-36C>T (n.461-36C>T)
c.512-36C>T (n.512-36C>T)
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n.920-36C>T
n.1088-36C>T
n.1169-36C>T
n.1094-36C>T
 gnomAD v4
20g.419312G>ACA634080696RBCK1c.461-35G>A (n.461-35G>A)
c.512-35G>A (n.512-35G>A)
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n.920-35G>A
n.1088-35G>A
n.1169-35G>A
n.1094-35G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.419312G>CCA634080697RBCK1c.461-35G>C (n.461-35G>C)
c.512-35G>C (n.512-35G>C)
c.112-35G>C (n.112-35G>C)
c.335-35G>C (n.335-35G>C)
c.559-35G>C
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n.920-35G>C
n.1088-35G>C
n.1169-35G>C
n.1094-35G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.419312G=CA2345185933RBCK1c.461-35G= (n.461-35G=)
c.512-35G= (n.512-35G=)
c.112-35G= (n.112-35G=)
c.335-35G= (n.335-35G=)
c.559-35G=
c.635-35G= (n.635-35G=)
c.584-35G= (n.584-35G=)
n.920-35G=
n.1088-35G=
n.1169-35G=
n.1094-35G=
20g.419312G>TCA634080695RBCK1c.461-35G>T (n.461-35G>T)
c.512-35G>T (n.512-35G>T)
c.112-35G>T (n.112-35G>T)
c.335-35G>T (n.335-35G>T)
c.559-35G>T
c.635-35G>T (n.635-35G>T)
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n.920-35G>T
n.1088-35G>T
n.1169-35G>T
n.1094-35G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.419313C>ACA9723092RBCK1c.461-34C>A (n.461-34C>A)
c.512-34C>A (n.512-34C>A)
c.112-34C>A (n.112-34C>A)
c.335-34C>A (n.335-34C>A)
c.559-34C>A
c.635-34C>A (n.635-34C>A)
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n.920-34C>A
n.1088-34C>A
n.1169-34C>A
n.1094-34C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.419313C=CA2345185935RBCK1c.461-34C= (n.461-34C=)
c.512-34C= (n.512-34C=)
c.112-34C= (n.112-34C=)
c.335-34C= (n.335-34C=)
c.559-34C=
c.635-34C= (n.635-34C=)
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n.920-34C=
n.1088-34C=
n.1169-34C=
n.1094-34C=
20g.419313C>GCA634080698RBCK1c.461-34C>G (n.461-34C>G)
c.512-34C>G (n.512-34C>G)
c.112-34C>G (n.112-34C>G)
c.335-34C>G (n.335-34C>G)
c.559-34C>G
c.635-34C>G (n.635-34C>G)
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n.920-34C>G
n.1088-34C>G
n.1169-34C>G
n.1094-34C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.419313C>TCA9723093RBCK1c.461-34C>T (n.461-34C>T)
c.512-34C>T (n.512-34C>T)
c.112-34C>T (n.112-34C>T)
c.335-34C>T (n.335-34C>T)
c.559-34C>T
c.635-34C>T (n.635-34C>T)
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n.920-34C>T
n.1088-34C>T
n.1169-34C>T
n.1094-34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.419313_419314delinsCGCA2345185934RBCK1c.461-34_461-33delinsCG (n.461-34_461-33delinsCG)
c.512-34_512-33delinsCG (n.512-34_512-33delinsCG)
c.112-34_112-33delinsCG (n.112-34_112-33delinsCG)
c.335-34_335-33delinsCG (n.335-34_335-33delinsCG)
c.559-34_559-33delinsCG
c.635-34_635-33delinsCG (n.635-34_635-33delinsCG)
c.584-34_584-33delinsCG (n.584-34_584-33delinsCG)
n.920-34_920-33delinsCG
n.1088-34_1088-33delinsCG
n.1169-34_1169-33delinsCG
n.1094-34_1094-33delinsCG
20g.419314delCA634080699RBCK1c.461-33del (n.461-33del)
c.512-33del (n.512-33del)
c.112-33del (n.112-33del)
c.335-33del (n.335-33del)
c.559-33del
c.635-33del (n.635-33del)
c.584-33del (n.584-33del)
n.920-33del
n.1088-33del
n.1169-33del
n.1094-33del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.419314G>ACA9723094RBCK1c.461-33G>A (n.461-33G>A)
c.512-33G>A (n.512-33G>A)
c.112-33G>A (n.112-33G>A)
c.335-33G>A (n.335-33G>A)
c.559-33G>A
c.635-33G>A (n.635-33G>A)
c.584-33G>A (n.584-33G>A)
n.920-33G>A
n.1088-33G>A
n.1169-33G>A
n.1094-33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.419314G>CCA2577313735RBCK1c.461-33G>C (n.461-33G>C)
c.512-33G>C (n.512-33G>C)
c.112-33G>C (n.112-33G>C)
c.335-33G>C (n.335-33G>C)
c.559-33G>C
c.635-33G>C (n.635-33G>C)
c.584-33G>C (n.584-33G>C)
n.920-33G>C
n.1088-33G>C
n.1169-33G>C
n.1094-33G>C
 gnomAD v4
20g.419314G=CA2345185936RBCK1c.461-33G= (n.461-33G=)
c.512-33G= (n.512-33G=)
c.112-33G= (n.112-33G=)
c.335-33G= (n.335-33G=)
c.559-33G=
c.635-33G= (n.635-33G=)
c.584-33G= (n.584-33G=)
n.920-33G=
n.1088-33G=
n.1169-33G=
n.1094-33G=
20g.419314G>TCA634080700RBCK1c.461-33G>T (n.461-33G>T)
c.512-33G>T (n.512-33G>T)
c.112-33G>T (n.112-33G>T)
c.335-33G>T (n.335-33G>T)
c.559-33G>T
c.635-33G>T (n.635-33G>T)
c.584-33G>T (n.584-33G>T)
n.920-33G>T
n.1088-33G>T
n.1169-33G>T
n.1094-33G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.419316G>ACA2651511455RBCK1c.461-31G>A (n.461-31G>A)
c.512-31G>A (n.512-31G>A)
c.112-31G>A (n.112-31G>A)
c.335-31G>A (n.335-31G>A)
c.559-31G>A
c.635-31G>A (n.635-31G>A)
c.584-31G>A (n.584-31G>A)
n.920-31G>A
n.1088-31G>A
n.1169-31G>A
n.1094-31G>A
 gnomAD v4
20g.419317G>ACA310676743RBCK1c.461-30G>A (n.461-30G>A)
c.512-30G>A (n.512-30G>A)
c.112-30G>A (n.112-30G>A)
c.335-30G>A (n.335-30G>A)
c.559-30G>A
c.635-30G>A (n.635-30G>A)
c.584-30G>A (n.584-30G>A)
n.920-30G>A
n.1088-30G>A
n.1169-30G>A
n.1094-30G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.419317G=CA2345185937RBCK1c.461-30G= (n.461-30G=)
c.512-30G= (n.512-30G=)
c.112-30G= (n.112-30G=)
c.335-30G= (n.335-30G=)
c.559-30G=
c.635-30G= (n.635-30G=)
c.584-30G= (n.584-30G=)
n.920-30G=
n.1088-30G=
n.1169-30G=
n.1094-30G=
20g.419318A>TCA2577313736RBCK1c.461-29A>T (n.461-29A>T)
c.512-29A>T (n.512-29A>T)
c.112-29A>T (n.112-29A>T)
c.335-29A>T (n.335-29A>T)
c.559-29A>T
c.635-29A>T (n.635-29A>T)
c.584-29A>T (n.584-29A>T)
n.920-29A>T
n.1088-29A>T
n.1169-29A>T
n.1094-29A>T
20g.419320C>ACA2651511456RBCK1c.461-27C>A (n.461-27C>A)
c.512-27C>A (n.512-27C>A)
c.112-27C>A (n.112-27C>A)
c.335-27C>A (n.335-27C>A)
c.559-27C>A
c.635-27C>A (n.635-27C>A)
c.584-27C>A (n.584-27C>A)
n.920-27C>A
n.1088-27C>A
n.1169-27C>A
n.1094-27C>A
 gnomAD v4
20g.419320C>GCA2651511457RBCK1c.461-27C>G (n.461-27C>G)
c.512-27C>G (n.512-27C>G)
c.112-27C>G (n.112-27C>G)
c.335-27C>G (n.335-27C>G)
c.559-27C>G
c.635-27C>G (n.635-27C>G)
c.584-27C>G (n.584-27C>G)
n.920-27C>G
n.1088-27C>G
n.1169-27C>G
n.1094-27C>G
 gnomAD v4
20g.419321C>TCA2651511458RBCK1c.461-26C>T (n.461-26C>T)
c.512-26C>T (n.512-26C>T)
c.112-26C>T (n.112-26C>T)
c.335-26C>T (n.335-26C>T)
c.559-26C>T
c.635-26C>T (n.635-26C>T)
c.584-26C>T (n.584-26C>T)
n.920-26C>T
n.1088-26C>T
n.1169-26C>T
n.1094-26C>T
 gnomAD v4
20g.419322A=CA2345185938RBCK1c.461-25A= (n.461-25A=)
c.512-25A= (n.512-25A=)
c.112-25A= (n.112-25A=)
c.335-25A= (n.335-25A=)
c.559-25A=
c.635-25A= (n.635-25A=)
c.584-25A= (n.584-25A=)
n.920-25A=
n.1088-25A=
n.1169-25A=
n.1094-25A=
20g.419322A>GCA744435630RBCK1c.461-25A>G (n.461-25A>G)
c.512-25A>G (n.512-25A>G)
c.112-25A>G (n.112-25A>G)
c.335-25A>G (n.335-25A>G)
c.559-25A>G
c.635-25A>G (n.635-25A>G)
c.584-25A>G (n.584-25A>G)
n.920-25A>G
n.1088-25A>G
n.1169-25A>G
n.1094-25A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.419323C=CA2345185939RBCK1c.461-24C= (n.461-24C=)
c.512-24C= (n.512-24C=)
c.112-24C= (n.112-24C=)
c.335-24C= (n.335-24C=)
c.559-24C=
c.635-24C= (n.635-24C=)
c.584-24C= (n.584-24C=)
n.920-24C=
n.1088-24C=
n.1169-24C=
n.1094-24C=
20g.419323C>TCA634080701RBCK1c.461-24C>T (n.461-24C>T)
c.512-24C>T (n.512-24C>T)
c.112-24C>T (n.112-24C>T)
c.335-24C>T (n.335-24C>T)
c.559-24C>T
c.635-24C>T (n.635-24C>T)
c.584-24C>T (n.584-24C>T)
n.920-24C>T
n.1088-24C>T
n.1169-24C>T
n.1094-24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.419324C>ACA2814998379RBCK1c.461-23C>A (n.461-23C>A)
c.512-23C>A (n.512-23C>A)
c.112-23C>A (n.112-23C>A)
c.335-23C>A (n.335-23C>A)
c.559-23C>A
c.635-23C>A (n.635-23C>A)
c.584-23C>A (n.584-23C>A)
n.920-23C>A
n.1088-23C>A
n.1169-23C>A
n.1094-23C>A
20g.419324C=CA2345185940RBCK1c.461-23C= (n.461-23C=)
c.512-23C= (n.512-23C=)
c.112-23C= (n.112-23C=)
c.335-23C= (n.335-23C=)
c.559-23C=
c.635-23C= (n.635-23C=)
c.584-23C= (n.584-23C=)
n.920-23C=
n.1088-23C=
n.1169-23C=
n.1094-23C=
20g.419324C>TCA9723095RBCK1c.461-23C>T (n.461-23C>T)
c.512-23C>T (n.512-23C>T)
c.112-23C>T (n.112-23C>T)
c.335-23C>T (n.335-23C>T)
c.559-23C>T
c.635-23C>T (n.635-23C>T)
c.584-23C>T (n.584-23C>T)
n.920-23C>T
n.1088-23C>T
n.1169-23C>T
n.1094-23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.419326C=CA2345185941RBCK1c.461-21C= (n.461-21C=)
c.512-21C= (n.512-21C=)
c.112-21C= (n.112-21C=)
c.335-21C= (n.335-21C=)
c.559-21C=
c.635-21C= (n.635-21C=)
c.584-21C= (n.584-21C=)
n.920-21C=
n.1088-21C=
n.1169-21C=
n.1094-21C=
20g.419326C>TCA9723096RBCK1c.461-21C>T (n.461-21C>T)
c.512-21C>T (n.512-21C>T)
c.112-21C>T (n.112-21C>T)
c.335-21C>T (n.335-21C>T)
c.559-21C>T
c.635-21C>T (n.635-21C>T)
c.584-21C>T (n.584-21C>T)
n.920-21C>T
n.1088-21C>T
n.1169-21C>T
n.1094-21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.419327C>TCA2651511459RBCK1c.461-20C>T (n.461-20C>T)
c.512-20C>T (n.512-20C>T)
c.112-20C>T (n.112-20C>T)
c.335-20C>T (n.335-20C>T)
c.559-20C>T
c.635-20C>T (n.635-20C>T)
c.584-20C>T (n.584-20C>T)
n.920-20C>T
n.1088-20C>T
n.1169-20C>T
n.1094-20C>T
 gnomAD v4
20g.419328C=CA2345185942RBCK1c.461-19C= (n.461-19C=)
c.512-19C= (n.512-19C=)
c.112-19C= (n.112-19C=)
c.335-19C= (n.335-19C=)
c.559-19C=
c.635-19C= (n.635-19C=)
c.584-19C= (n.584-19C=)
n.920-19C=
n.1088-19C=
n.1169-19C=
n.1094-19C=
20g.419328C>TCA1014642650RBCK1c.461-19C>T (n.461-19C>T)
c.512-19C>T (n.512-19C>T)
c.112-19C>T (n.112-19C>T)
c.335-19C>T (n.335-19C>T)
c.559-19C>T
c.635-19C>T (n.635-19C>T)
c.584-19C>T (n.584-19C>T)
n.920-19C>T
n.1088-19C>T
n.1169-19C>T
n.1094-19C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.419331_419332delCA2577313737RBCK1c.461-16_461-15del (n.461-16_461-15del)
c.512-16_512-15del (n.512-16_512-15del)
c.112-16_112-15del (n.112-16_112-15del)
c.335-16_335-15del (n.335-16_335-15del)
c.559-16_559-15del
c.635-16_635-15del (n.635-16_635-15del)
c.584-16_584-15del (n.584-16_584-15del)
n.920-16_920-15del
n.1088-16_1088-15del
n.1169-16_1169-15del
n.1094-16_1094-15del
20g.419332A>GCA2651511460RBCK1c.461-15A>G (n.461-15A>G)
c.512-15A>G (n.512-15A>G)
c.112-15A>G (n.112-15A>G)
c.335-15A>G (n.335-15A>G)
c.559-15A>G
c.635-15A>G (n.635-15A>G)
c.584-15A>G (n.584-15A>G)
n.920-15A>G
n.1088-15A>G
n.1169-15A>G
n.1094-15A>G
 gnomAD v4
20g.419333A=CA2345185943RBCK1c.461-14A= (n.461-14A=)
c.512-14A= (n.512-14A=)
c.112-14A= (n.112-14A=)
c.335-14A= (n.335-14A=)
c.559-14A=
c.635-14A= (n.635-14A=)
c.584-14A= (n.584-14A=)
n.920-14A=
n.1088-14A=
n.1169-14A=
n.1094-14A=
20g.419333A>GCA2345185944RBCK1c.461-14A>G (n.461-14A>G)
c.512-14A>G (n.512-14A>G)
c.112-14A>G (n.112-14A>G)
c.335-14A>G (n.335-14A>G)
c.559-14A>G
c.635-14A>G (n.635-14A>G)
c.584-14A>G (n.584-14A>G)
n.920-14A>G
n.1088-14A>G
n.1169-14A>G
n.1094-14A>G
 dbSNP
20g.419334C=CA2345185945RBCK1c.461-13C= (n.461-13C=)
c.512-13C= (n.512-13C=)
c.112-13C= (n.112-13C=)
c.335-13C= (n.335-13C=)
c.559-13C=
c.635-13C= (n.635-13C=)
c.584-13C= (n.584-13C=)
n.920-13C=
n.1088-13C=
n.1169-13C=
n.1094-13C=
20g.419334C>TCA744435636RBCK1c.461-13C>T (n.461-13C>T)
c.512-13C>T (n.512-13C>T)
c.112-13C>T (n.112-13C>T)
c.335-13C>T (n.335-13C>T)
c.559-13C>T
c.635-13C>T (n.635-13C>T)
c.584-13C>T (n.584-13C>T)
n.920-13C>T
n.1088-13C>T
n.1169-13C>T
n.1094-13C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.419335C>ACA634080702RBCK1c.461-12C>A (n.461-12C>A)
c.512-12C>A (n.512-12C>A)
c.112-12C>A (n.112-12C>A)
c.335-12C>A (n.335-12C>A)
c.559-12C>A
c.635-12C>A (n.635-12C>A)
c.584-12C>A (n.584-12C>A)
n.920-12C>A
n.1088-12C>A
n.1169-12C>A
n.1094-12C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.419335C=CA2345185946RBCK1c.461-12C= (n.461-12C=)
c.512-12C= (n.512-12C=)
c.112-12C= (n.112-12C=)
c.335-12C= (n.335-12C=)
c.559-12C=
c.635-12C= (n.635-12C=)
c.584-12C= (n.584-12C=)
n.920-12C=
n.1088-12C=
n.1169-12C=
n.1094-12C=
20g.419335C>GCA9723098RBCK1c.461-12C>G (n.461-12C>G)
c.512-12C>G (n.512-12C>G)
c.112-12C>G (n.112-12C>G)
c.335-12C>G (n.335-12C>G)
c.559-12C>G
c.635-12C>G (n.635-12C>G)
c.584-12C>G (n.584-12C>G)
n.920-12C>G
n.1088-12C>G
n.1169-12C>G
n.1094-12C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.419335C>TCA9723097RBCK1c.461-12C>T (n.461-12C>T)
c.512-12C>T (n.512-12C>T)
c.112-12C>T (n.112-12C>T)
c.335-12C>T (n.335-12C>T)
c.559-12C>T
c.635-12C>T (n.635-12C>T)
c.584-12C>T (n.584-12C>T)
n.920-12C>T
n.1088-12C>T
n.1169-12C>T
n.1094-12C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.419336C=CA2345185947RBCK1c.461-11C= (n.461-11C=)
c.512-11C= (n.512-11C=)
c.112-11C= (n.112-11C=)
c.335-11C= (n.335-11C=)
c.559-11C=
c.635-11C= (n.635-11C=)
c.584-11C= (n.584-11C=)
n.920-11C=
n.1088-11C=
n.1169-11C=
n.1094-11C=
20g.419336C>TCA509337701RBCK1c.461-11C>T (n.461-11C>T)
c.512-11C>T (n.512-11C>T)
c.112-11C>T (n.112-11C>T)
c.335-11C>T (n.335-11C>T)
c.559-11C>T
c.635-11C>T (n.635-11C>T)
c.584-11C>T (n.584-11C>T)
n.920-11C>T
n.1088-11C>T
n.1169-11C>T
n.1094-11C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.419338C>ACA2651511461RBCK1c.461-9C>A (n.461-9C>A)
c.512-9C>A (n.512-9C>A)
c.112-9C>A (n.112-9C>A)
c.335-9C>A (n.335-9C>A)
c.559-9C>A
c.635-9C>A (n.635-9C>A)
c.584-9C>A (n.584-9C>A)
n.920-9C>A
n.1088-9C>A
n.1169-9C>A
n.1094-9C>A
 gnomAD v4
20g.419338C>TCA2651511462RBCK1c.461-9C>T (n.461-9C>T)
c.512-9C>T (n.512-9C>T)
c.112-9C>T (n.112-9C>T)
c.335-9C>T (n.335-9C>T)
c.559-9C>T
c.635-9C>T (n.635-9C>T)
c.584-9C>T (n.584-9C>T)
n.920-9C>T
n.1088-9C>T
n.1169-9C>T
n.1094-9C>T
 gnomAD v4
20g.419339C>ACA2697547261RBCK1c.461-8C>A (n.461-8C>A)
c.512-8C>A (n.512-8C>A)
c.112-8C>A (n.112-8C>A)
c.335-8C>A (n.335-8C>A)
c.559-8C>A
c.635-8C>A (n.635-8C>A)
c.584-8C>A (n.584-8C>A)
n.920-8C>A
n.1088-8C>A
n.1169-8C>A
n.1094-8C>A
 ClinVar
20g.419339C=CA2345185948RBCK1c.461-8C= (n.461-8C=)
c.512-8C= (n.512-8C=)
c.112-8C= (n.112-8C=)
c.335-8C= (n.335-8C=)
c.559-8C=
c.635-8C= (n.635-8C=)
c.584-8C= (n.584-8C=)
n.920-8C=
n.1088-8C=
n.1169-8C=
n.1094-8C=
20g.419339C>TCA2345185949RBCK1c.461-8C>T (n.461-8C>T)
c.512-8C>T (n.512-8C>T)
c.112-8C>T (n.112-8C>T)
c.335-8C>T (n.335-8C>T)
c.559-8C>T
c.635-8C>T (n.635-8C>T)
c.584-8C>T (n.584-8C>T)
n.920-8C>T
n.1088-8C>T
n.1169-8C>T
n.1094-8C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.419341C>ACA2651511463RBCK1c.461-6C>A (n.461-6C>A)
c.512-6C>A (n.512-6C>A)
c.112-6C>A (n.112-6C>A)
c.335-6C>A (n.335-6C>A)
c.559-6C>A
c.635-6C>A (n.635-6C>A)
c.584-6C>A (n.584-6C>A)
n.920-6C>A
n.1088-6C>A
n.1169-6C>A
n.1094-6C>A
 gnomAD v4
20g.419343A=CA2345185950RBCK1c.461-4A= (n.461-4A=)
c.512-4A= (n.512-4A=)
c.112-4A= (n.112-4A=)
c.335-4A= (n.335-4A=)
c.559-4A=
c.635-4A= (n.635-4A=)
c.584-4A= (n.584-4A=)
n.920-4A=
n.1088-4A=
n.1169-4A=
n.1094-4A=
20g.419343A>GCA9723099RBCK1c.461-4A>G (n.461-4A>G)
c.512-4A>G (n.512-4A>G)
c.112-4A>G (n.112-4A>G)
c.335-4A>G (n.335-4A>G)
c.559-4A>G
c.635-4A>G (n.635-4A>G)
c.584-4A>G (n.584-4A>G)
n.920-4A>G
n.1088-4A>G
n.1169-4A>G
n.1094-4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.419343A>TCA2651511464RBCK1c.461-4A>T (n.461-4A>T)
c.512-4A>T (n.512-4A>T)
c.112-4A>T (n.112-4A>T)
c.335-4A>T (n.335-4A>T)
c.559-4A>T
c.635-4A>T (n.635-4A>T)
c.584-4A>T (n.584-4A>T)
n.920-4A>T
n.1088-4A>T
n.1169-4A>T
n.1094-4A>T
 gnomAD v4
20g.419344C=CA2345185951RBCK1c.461-3C= (n.461-3C=)
c.512-3C= (n.512-3C=)
c.112-3C= (n.112-3C=)
c.335-3C= (n.335-3C=)
c.559-3C=
c.635-3C= (n.635-3C=)
c.584-3C= (n.584-3C=)
n.920-3C=
n.1088-3C=
n.1169-3C=
n.1094-3C=
20g.419344C>TCA9723100RBCK1c.461-3C>T (n.461-3C>T)
c.512-3C>T (n.512-3C>T)
c.112-3C>T (n.112-3C>T)
c.335-3C>T (n.335-3C>T)
c.559-3C>T
c.635-3C>T (n.635-3C>T)
c.584-3C>T (n.584-3C>T)
n.920-3C>T
n.1088-3C>T
n.1169-3C>T
n.1094-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.419345A=CA2345185952RBCK1c.461-2A= (n.461-2A=)
c.512-2A= (n.512-2A=)
c.112-2A= (n.112-2A=)
c.335-2A= (n.335-2A=)
c.559-2A=
c.635-2A= (n.635-2A=)
c.584-2A= (n.584-2A=)
n.920-2A=
n.1088-2A=
n.1169-2A=
n.1094-2A=
20g.419345A>CCA407951455RBCK1c.461-2A>C (n.461-2A>C)
c.512-2A>C (n.512-2A>C)
c.112-2A>C (n.112-2A>C)
c.335-2A>C (n.335-2A>C)
c.559-2A>C
c.635-2A>C (n.635-2A>C)
c.584-2A>C (n.584-2A>C)
n.920-2A>C
n.1088-2A>C
n.1169-2A>C
n.1094-2A>C
20g.419345A>GCA407951457RBCK1c.461-2A>G (n.461-2A>G)
c.512-2A>G (n.512-2A>G)
c.112-2A>G (n.112-2A>G)
c.335-2A>G (n.335-2A>G)
c.559-2A>G
c.635-2A>G (n.635-2A>G)
c.584-2A>G (n.584-2A>G)
n.920-2A>G
n.1088-2A>G
n.1169-2A>G
n.1094-2A>G
 ClinVar dbSNP
20g.419345A>TCA407951460RBCK1c.461-2A>T (n.461-2A>T)
c.512-2A>T (n.512-2A>T)
c.112-2A>T (n.112-2A>T)
c.335-2A>T (n.335-2A>T)
c.559-2A>T
c.635-2A>T (n.635-2A>T)
c.584-2A>T (n.584-2A>T)
n.920-2A>T
n.1088-2A>T
n.1169-2A>T
n.1094-2A>T
20g.419346G>ACA407951464RBCK1c.461-1G>A (n.461-1G>A)
c.512-1G>A (n.512-1G>A)
c.112-1G>A (n.112-1G>A)
c.335-1G>A (n.335-1G>A)
c.559-1G>A
c.635-1G>A (n.635-1G>A)
c.584-1G>A (n.584-1G>A)
n.920-1G>A
n.1088-1G>A
n.1169-1G>A
n.1094-1G>A
20g.419346G>CCA407951466RBCK1c.461-1G>C (n.461-1G>C)
c.512-1G>C (n.512-1G>C)
c.112-1G>C (n.112-1G>C)
c.335-1G>C (n.335-1G>C)
c.559-1G>C
c.635-1G>C (n.635-1G>C)
c.584-1G>C (n.584-1G>C)
n.920-1G>C
n.1088-1G>C
n.1169-1G>C
n.1094-1G>C
20g.419346G>TCA407951468RBCK1c.461-1G>T (n.461-1G>T)
c.512-1G>T (n.512-1G>T)
c.112-1G>T (n.112-1G>T)
c.335-1G>T (n.335-1G>T)
c.559-1G>T
c.635-1G>T (n.635-1G>T)
c.584-1G>T (n.584-1G>T)
n.920-1G>T
n.1088-1G>T
n.1169-1G>T
n.1094-1G>T
20g.419347A>CCA407951478RBCK1c.461A>C (p.Asp154Ala)
c.512A>C (p.Asp171Ala)
c.112A>C (p.Ile38Leu)
c.335A>C (p.Asp112Ala)
c.559A>C
c.635A>C (p.Asp212Ala)
c.584A>C (p.Asp195Ala)
n.920A>C
n.1088A>C
n.1169A>C
n.1094A>C
20g.419347A>GCA407951475RBCK1c.461A>G (p.Asp154Gly)
c.512A>G (p.Asp171Gly)
c.112A>G (p.Ile38Val)
c.335A>G (p.Asp112Gly)
c.559A>G
c.635A>G (p.Asp212Gly)
c.584A>G (p.Asp195Gly)
n.920A>G
n.1088A>G
n.1169A>G
n.1094A>G
20g.419347A>TCA407951473RBCK1c.461A>T (p.Asp154Val)
c.512A>T (p.Asp171Val)
c.112A>T (p.Ile38Phe)
c.335A>T (p.Asp112Val)
c.559A>T
c.635A>T (p.Asp212Val)
c.584A>T (p.Asp195Val)
n.920A>T
n.1088A>T
n.1169A>T
n.1094A>T
20g.419348T>ACA407951480RBCK1c.462T>A (p.Asp154Glu)
c.513T>A (p.Asp171Glu)
c.113T>A (p.Ile38Asn)
c.336T>A (p.Asp112Glu)
c.560T>A
c.636T>A (p.Asp212Glu)
c.585T>A (p.Asp195Glu)
n.921T>A
n.1089T>A
n.1170T>A
n.1095T>A
20g.419348T>CCA407951482RBCK1c.462T>C (p.Asp154=)
c.513T>C (p.Asp171=)
c.113T>C (p.Ile38Thr)
c.336T>C (p.Asp112=)
c.560T>C
c.636T>C (p.Asp212=)
c.585T>C (p.Asp195=)
n.921T>C
n.1089T>C
n.1170T>C
n.1095T>C
 ClinVar dbSNP
20g.419348T>GCA407951484RBCK1c.462T>G (p.Asp154Glu)
c.513T>G (p.Asp171Glu)
c.113T>G (p.Ile38Ser)
c.336T>G (p.Asp112Glu)
c.560T>G
c.636T>G (p.Asp212Glu)
c.585T>G (p.Asp195Glu)
n.921T>G
n.1089T>G
n.1170T>G
n.1095T>G
20g.419348T=CA2345185953RBCK1c.462T= (p.Asp154=)
c.513T= (p.Asp171=)
c.113T= (p.Ile38=)
c.336T= (p.Asp112=)
c.560T=
c.636T= (p.Asp212=)
c.585T= (p.Asp195=)
n.921T=
n.1089T=
n.1170T=
n.1095T=
20g.419349C>ACA407951486RBCK1c.463C>A (p.Leu155Met)
c.514C>A (p.Leu172Met)
c.114C>A (p.Ile38=)
c.337C>A (p.Leu113Met)
c.561C>A
c.637C>A (p.Leu213Met)
c.586C>A (p.Leu196Met)
n.922C>A
n.1090C>A
n.1171C>A
n.1096C>A
 ClinVar dbSNP
20g.419349C=CA2345185954RBCK1c.463C= (p.Leu155=)
c.514C= (p.Leu172=)
c.114C= (p.Ile38=)
c.337C= (p.Leu113=)
c.561C=
c.637C= (p.Leu213=)
c.586C= (p.Leu196=)
n.922C=
n.1090C=
n.1171C=
n.1096C=
20g.419349C>GCA407951488RBCK1c.463C>G (p.Leu155Val)
c.514C>G (p.Leu172Val)
c.114C>G (p.Ile38Met)
c.337C>G (p.Leu113Val)
c.561C>G
c.637C>G (p.Leu213Val)
c.586C>G (p.Leu196Val)
n.922C>G
n.1090C>G
n.1171C>G
n.1096C>G
20g.419349C>TCA509337702RBCK1c.463C>T (p.Leu155=)
c.514C>T (p.Leu172=)
c.114C>T (p.Ile38=)
c.337C>T (p.Leu113=)
c.561C>T
c.637C>T (p.Leu213=)
c.586C>T (p.Leu196=)
n.922C>T
n.1090C>T
n.1171C>T
n.1096C>T
20g.419350T>ACA407951490RBCK1c.464T>A (p.Leu155Gln)
c.515T>A (p.Leu172Gln)
c.115T>A (p.Trp39Arg)
c.338T>A (p.Leu113Gln)
c.562T>A
c.638T>A (p.Leu213Gln)
c.587T>A (p.Leu196Gln)
n.923T>A
n.1091T>A
n.1172T>A
n.1097T>A
20g.419350T>CCA407951492RBCK1c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.515T>C (p.Leu172Pro)
c.115T>C (p.Trp39Arg)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.562T>C
c.638T>C (p.Leu213Pro)
c.587T>C (p.Leu196Pro)
n.923T>C
n.1091T>C
n.1172T>C
n.1097T>C
20g.419350T>GCA407951494RBCK1c.464T>G (p.Leu155Arg)
c.515T>G (p.Leu172Arg)
c.115T>G (p.Trp39Gly)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.562T>G
c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.587T>G (p.Leu196Arg)
n.923T>G
n.1091T>G
n.1172T>G
n.1097T>G

Number of alleles fetched