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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.41922961_41922969delinsCCTCGAACA | CA2426069098 | CASK | c.20_28delinsTGTTCGAGG (p.Leu7=) n.47_55delinsTGTTCGAGG n.14_22delinsTGTTCGAGG | |
| X | g.41922962_41922969del | CA251016 | CASK | c.20_27del (p.Leu7ArgfsTer?) n.47_54del n.14_21del | ClinVar dbSNP |
| X | g.41922966A>C | CA413001932 | CASK | c.23T>G (p.Phe8Cys) n.50T>G n.17T>G | |
| X | g.41922966A>G | CA413001933 | CASK | c.23T>C (p.Phe8Ser) n.50T>C n.17T>C | |
| X | g.41922966A>T | CA413001934 | CASK | c.23T>A (p.Phe8Tyr) n.50T>A n.17T>A | |
| X | g.41922967A= | CA2426069100 | CASK | c.22T= (p.Phe8=) n.49T= n.16T= | |
| X | g.41922967A>C | CA413001939 | CASK | c.22T>G (p.Phe8Val) n.49T>G n.16T>G | |
| X | g.41922967A>G | CA413001937 | CASK | c.22T>C (p.Phe8Leu) n.49T>C n.16T>C | |
| X | g.41922967A>T | CA413001936 | CASK | c.22T>A (p.Phe8Ile) n.49T>A n.16T>A | |
| X | g.41922968C>A | CA10390665 | CASK | c.21G>T (p.Leu7=) n.48G>T n.15G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41922968C= | CA2426069101 | CASK | c.21G= (p.Leu7=) n.48G= n.15G= | |
| X | g.41922968C>G | CA516113872 | CASK | c.21G>C (p.Leu7=) n.48G>C n.15G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41922968C>T | CA516113873 | CASK | c.21G>A (p.Leu7=) n.48G>A n.15G>A | |
| X | g.41922968dup | CA658825039 | CASK | c.21dup (p.Phe8ValfsTer?) n.48dup n.15dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.41922969A>C | CA413001941 | CASK | c.20T>G (p.Leu7Arg) n.47T>G n.14T>G | |
| X | g.41922969A>G | CA413001943 | CASK | c.20T>C (p.Leu7Pro) n.47T>C n.14T>C | |
| X | g.41922969A>T | CA413001945 | CASK | c.20T>A (p.Leu7Gln) n.47T>A n.14T>A | |
| X | g.41922970G>A | CA516113874 | CASK | c.19C>T (p.Leu7=) n.46C>T n.13C>T | |
| X | g.41922970G>C | CA413001946 | CASK | c.19C>G (p.Leu7Val) n.46C>G n.13C>G | |
| X | g.41922970G>T | CA413001948 | CASK | c.19C>A (p.Leu7Met) n.46C>A n.13C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41922971C>A | CA516113875 | CASK | c.18G>T (p.Val6=) n.45G>T n.12G>T | |
| X | g.41922971C>G | CA516113876 | CASK | c.18G>C (p.Val6=) n.45G>C n.12G>C | gnomAD v4 |
| X | g.41922971C>T | CA516113877 | CASK | c.18G>A (p.Val6=) n.45G>A n.12G>A | |
| X | g.41922972A>C | CA413001950 | CASK | c.17T>G (p.Val6Gly) n.44T>G n.11T>G | |
| X | g.41922972A>G | CA413001951 | CASK | c.17T>C (p.Val6Ala) n.44T>C n.11T>C | |
| X | g.41922972A>T | CA413001953 | CASK | c.17T>A (p.Val6Glu) n.44T>A n.11T>A | gnomAD v4 |
| X | g.41922973C>A | CA413001955 | CASK | c.16G>T (p.Val6Leu) n.43G>T n.10G>T | gnomAD v4 |
| X | g.41922973C>G | CA413001957 | CASK | c.16G>C (p.Val6Leu) n.43G>C n.10G>C | |
| X | g.41922973C>T | CA413001958 | CASK | c.16G>A (p.Val6Met) n.43G>A n.10G>A | |
| X | g.41922974G>A | CA516113878 | CASK | c.15C>T (p.Asp5=) n.42C>T n.9C>T | COSMIC COSMIC |
| X | g.41922974G>C | CA413001961 | CASK | c.15C>G (p.Asp5Glu) n.42C>G n.9C>G | |
| X | g.41922974G>T | CA413001963 | CASK | c.15C>A (p.Asp5Glu) n.42C>A n.9C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.41922975T>A | CA413001965 | CASK | c.14A>T (p.Asp5Val) n.41A>T n.8A>T | |
| X | g.41922975T>C | CA413001967 | CASK | c.14A>G (p.Asp5Gly) n.41A>G n.8A>G | |
| X | g.41922975T>G | CA413001968 | CASK | c.14A>C (p.Asp5Ala) n.41A>C n.8A>C | |
| X | g.41922976C>A | CA413001970 | CASK | c.13G>T (p.Asp5Tyr) n.40G>T n.7G>T | |
| X | g.41922976C>G | CA413001972 | CASK | c.13G>C (p.Asp5His) n.40G>C n.7G>C | |
| X | g.41922976C>T | CA413001974 | CASK | c.13G>A (p.Asp5Asn) n.40G>A n.7G>A | COSMIC |
| X | g.41922977G>A | CA516113879 | CASK | c.12C>T (p.Asp4=) n.39C>T n.6C>T | |
| X | g.41922977G>C | CA413001975 | CASK | c.12C>G (p.Asp4Glu) n.39C>G n.6C>G | |
| X | g.41922977G>T | CA413001977 | CASK | c.12C>A (p.Asp4Glu) n.39C>A n.6C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41922978T>A | CA413001980 | CASK | c.11A>T (p.Asp4Val) n.38A>T n.5A>T | |
| X | g.41922978T>C | CA413001981 | CASK | c.11A>G (p.Asp4Gly) n.38A>G n.5A>G | |
| X | g.41922978T>G | CA413001983 | CASK | c.11A>C (p.Asp4Ala) n.38A>C n.5A>C | |
| X | g.41922979C>A | CA413001984 | CASK | c.10G>T (p.Asp4Tyr) n.37G>T n.4G>T | |
| X | g.41922979C>G | CA413001986 | CASK | c.10G>C (p.Asp4His) n.37G>C n.4G>C | |
| X | g.41922979C>T | CA413001988 | CASK | c.10G>A (p.Asp4Asn) n.37G>A n.4G>A | |
| X | g.41922980G>A | CA516113880 | CASK | c.9C>T (p.Asp3=) n.36C>T n.3C>T | |
| X | g.41922980G>C | CA413001990 | CASK | c.9C>G (p.Asp3Glu) n.36C>G n.3C>G | |
| X | g.41922980G>T | CA413001991 | CASK | c.9C>A (p.Asp3Glu) n.36C>A n.3C>A | |
| X | g.41922981T>A | CA413001993 | CASK | c.8A>T (p.Asp3Val) n.35A>T n.2A>T | |
| X | g.41922981T>C | CA413001995 | CASK | c.8A>G (p.Asp3Gly) n.35A>G n.2A>G | |
| X | g.41922981T>G | CA413001997 | CASK | c.8A>C (p.Asp3Ala) n.35A>C n.2A>C | |
| X | g.41922982C>A | CA413001999 | CASK | c.7G>T (p.Asp3Tyr) n.34G>T n.1G>T | |
| X | g.41922982C>G | CA413002001 | CASK | c.7G>C (p.Asp3His) n.34G>C n.1G>C | |
| X | g.41922982C>T | CA413002002 | CASK | c.7G>A (p.Asp3Asn) n.34G>A n.1G>A | |
| X | g.41922983G>A | CA516113881 | CASK | c.6C>T (p.Ala2=) n.33C>T | COSMIC |
| X | g.41922983G>C | CA516113882 | CASK | c.6C>G (p.Ala2=) n.33C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.41922983G= | CA2426069102 | CASK | c.6C= (p.Ala2=) n.33C= | |
| X | g.41922983G>T | CA516113883 | CASK | c.6C>A (p.Ala2=) n.33C>A | dbSNP |
| X | g.41922984G>A | CA413002004 | CASK | c.5C>T (p.Ala2Val) n.32C>T | |
| X | g.41922984G>C | CA413002006 | CASK | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.32C>G | |
| X | g.41922984G>T | CA413002008 | CASK | c.5C>A (p.Ala2Asp) n.32C>A | |
| X | g.41922985C>A | CA413002009 | CASK | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.31G>T | |
| X | g.41922985C>G | CA413002011 | CASK | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.31G>C | |
| X | g.41922985C>T | CA413002013 | CASK | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.31G>A | |
| X | g.41922986C>A | CA413002016 | CASK | c.3G>T (p.Met1Ile) n.30G>T | |
| X | g.41922986C>G | CA413002018 | CASK | c.3G>C (p.Met1Ile) n.30G>C | |
| X | g.41922986C>T | CA413002015 | CASK | c.3G>A (p.Met1Ile) n.30G>A | |
| X | g.41922987A>C | CA413002022 | CASK | c.2T>G (p.Met1Arg) n.29T>G | |
| X | g.41922987A>G | CA413002020 | CASK | c.2T>C (p.Met1Thr) n.29T>C | |
| X | g.41922987A>T | CA413002024 | CASK | c.2T>A (p.Met1Lys) n.29T>A | |
| X | g.41922988T>A | CA413002025 | CASK | c.1A>T (p.Met1Leu) n.28A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.41922988T>C | CA413002027 | CASK | c.1A>G (p.Met1Val) n.28A>G | ClinVar |
| X | g.41922988T>G | CA413002028 | CASK | c.1A>C (p.Met1Leu) n.28A>C | |
| X | g.41922988T= | CA2426069103 | CASK | c.1A= (p.Met1=) n.28A= | |
| X | g.41922989G>A | CA329275048 | CASK | c.-1C>T (n.-1C>T) n.27C>T | dbSNP |
| X | g.41922989G= | CA2426069104 | CASK | c.-1C= (n.-1C=) n.27C= | |
| X | g.41922992C>A | CA2426069107 | CASK | c.-4G>T (n.-4G>T) n.24G>T | dbSNP |
| X | g.41922992C= | CA2426069106 | CASK | c.-4G= (n.-4G=) n.24G= | |
| X | g.41922992_41922998delinsCCGGAGG | CA2426069105 | CASK | c.-10_-4delinsCCTCCGG (n.-10_-4delinsCCTCCGG) n.18_24delinsCCTCCGG | |
| X | g.41922993C= | CA2426069108 | CASK | c.-5G= (n.-5G=) n.23G= | |
| X | g.41922993C>G | CA2426069109 | CASK | c.-5G>C (n.-5G>C) n.23G>C | dbSNP |
| X | g.41922993C>T | CA875423207 | CASK | c.-5G>A (n.-5G>A) n.23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41922993_41922998del | CA641580159 | CASK | c.-10_-5del (n.-10_-5del) n.18_23del | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.41922994G>A | CA10390666 | CASK | c.-6C>T (n.-6C>T) n.22C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41922994G= | CA2426069110 | CASK | c.-6C= (n.-6C=) n.22C= | |
| X | g.41922995G>A | CA2693502692 | CASK | c.-7C>T (n.-7C>T) n.21C>T | gnomAD v4 |
| X | g.41922996A>C | CA2568776504 | CASK | c.-8T>G (n.-8T>G) n.20T>G | |
| X | g.41922997G>A | CA10390667 | CASK | c.-9C>T (n.-9C>T) n.19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41922997G= | CA2426069111 | CASK | c.-9C= (n.-9C=) n.19C= | |
| X | g.41922998G>A | CA329275049 | CASK | c.-10C>T (n.-10C>T) n.18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41922998G>C | CA2693502693 | CASK | c.-10C>G (n.-10C>G) n.18C>G | gnomAD v4 |
| X | g.41922998G= | CA2426069112 | CASK | c.-10C= (n.-10C=) n.18C= | |
| X | g.41922999G>A | CA10390668 | CASK | c.-11C>T (n.-11C>T) n.17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.41922999G>C | CA10390670 | CASK | c.-11C>G (n.-11C>G) n.17C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41922999G= | CA2426069113 | CASK | c.-11C= (n.-11C=) n.17C= | |
| X | g.41922999G>T | CA10390669 | CASK | c.-11C>A (n.-11C>A) n.17C>A | dbSNP ExAC |
| X | g.41923000G= | CA2426069115 | CASK | c.-12C= (n.-12C=) n.16C= | |
| X | g.41923000_41923001delinsGA | CA2426069114 | CASK | c.-13_-12delinsTC (n.-13_-12delinsTC) n.15_16delinsTC | |
| X | g.41923001del | CA641580165 | CASK | c.-13del (n.-13del) n.15del | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.41923001A>C | CA2520393589 | CASK | c.-13T>G (n.-13T>G) n.15T>G | |
| X | g.41923002_41923003dup | CA2426069116 | CASK | c.-14_-13dup (n.-14_-13dup) n.14_15dup | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.41923002T>C | CA2505998717 | CASK | c.-14A>G (n.-14A>G) n.14A>G | |
| X | g.41923002T>G | CA2693502694 | CASK | c.-14A>C (n.-14A>C) n.14A>C | gnomAD v4 |
| X | g.41923003A>C | CA2557722307 | CASK | c.-15T>G (n.-15T>G) n.13T>G | |
| X | g.41923003A>G | CA2693502695 | CASK | c.-15T>C (n.-15T>C) n.13T>C | gnomAD v4 |
| X | g.41923005C>A | CA2693502696 | CASK | c.-17G>T (n.-17G>T) n.11G>T | gnomAD v4 |
| X | g.41923005C>T | CA2566156138 | CASK | c.-17G>A (n.-17G>A) n.11G>A | gnomAD v4 |
| X | g.41923006G>A | CA2820600034 | CASK | c.-18C>T (n.-18C>T) n.10C>T | |
| X | g.41923006G= | CA2426069117 | CASK | c.-18C= (n.-18C=) n.10C= | |
| X | g.41923006G>T | CA641580166 | CASK | c.-18C>A (n.-18C>A) n.10C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.41923007G>A | CA10390671 | CASK | c.-19C>T (n.-19C>T) n.9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41923007G= | CA2426069118 | CASK | c.-19C= (n.-19C=) n.9C= | |
| X | g.41923007G>T | CA2508257620 | CASK | c.-19C>A (n.-19C>A) n.9C>A | |
| X | g.41923009C= | CA2426069119 | CASK | c.-21G= (n.-21G=) n.7G= | |
| X | g.41923009C>G | CA10390672 | CASK | c.-21G>C (n.-21G>C) n.7G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41923009C>T | CA641580170 | CASK | c.-21G>A (n.-21G>A) n.7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41923010G= | CA2426069120 | CASK | c.-22C= (n.-22C=) n.6C= | |
| X | g.41923010G>T | CA641580172 | CASK | c.-22C>A (n.-22C>A) n.6C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41923013G>A | CA10390673 | CASK | c.-25C>T (n.-25C>T) n.3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41923013G= | CA2426069121 | CASK | c.-25C= (n.-25C=) n.3C= | |
| X | g.41923014C>A | CA641580174 | CASK | c.-26G>T (n.-26G>T) n.2G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41923014C= | CA2426069122 | CASK | c.-26G= (n.-26G=) n.2G= | |
| X | g.41923014_41923015insAACTATAAAATCGGCTGTGCCACGTCCCTGTGCAACC | CA2820600035 | CASK | c.-26_-25insGTTGCACAGGGACGTGGCACAGCCGATTTTATAGTTG (n.-26_-25insGTTGCACAGGGACGTGGCACAGCCGATTTTATAGTTG) n.2_3insGTTGCACAGGGACGTGGCACAGCCGATTTTATAGTTG | |
| X | g.41923016T>C | CA641580175 | CASK | c.-28A>G (n.-28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41923016T= | CA2426069123 | CASK | c.-28A= (n.-28A=) | |
| X | g.41923017G>C | CA2693502697 | CASK | c.-29C>G (n.-29C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.41923017G>T | CA2693502698 | CASK | c.-29C>A (n.-29C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41923018del | CA2579589625 | CASK | c.-29del (n.-29del) | |
| X | g.41923018G>A | CA641580176 | CASK | c.-30C>T (n.-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41923018G>C | CA1132606411 | CASK | c.-30C>G (n.-30C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41923018G= | CA2426069124 | CASK | c.-30C= (n.-30C=) | |
| X | g.41923019A>T | CA2693502699 | CASK | c.-31T>A (n.-31T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41923020G>A | CA2693502700 | CASK | c.-32C>T (n.-32C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.41923020G>C | CA10390674 | CASK | c.-32C>G (n.-32C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41923020G= | CA2426069125 | CASK | c.-32C= (n.-32C=) | |
| X | g.41923020G>T | CA2693502701 | CASK | c.-32C>A (n.-32C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41923022del | CA2579589626 | CASK | c.-32del (n.-32del) | |
| X | g.41923021G>A | CA2426069126 | CASK | c.-33C>T (n.-33C>T) | dbSNP |
| X | g.41923021G= | CA2426069127 | CASK | c.-33C= (n.-33C=) | |
| X | g.41923021G>T | CA2820600036 | CASK | c.-33C>A (n.-33C>A) | |
| X | g.41923022G>A | CA2693502703 | CASK | c.-34C>T (n.-34C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.41923022G>T | CA2693502702 | CASK | c.-34C>A (n.-34C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41923023C>T | CA2693502704 | CASK | c.-35G>A (n.-35G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41923024T>A | CA2693502705 | CASK | c.-36A>T (n.-36A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.41923025T>C | CA2564402644 | CASK | c.-37A>G (n.-37A>G) | |
| X | g.41923026C>A | CA2693502706 | CASK | c.-38G>T (n.-38G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.41923027G>A | CA2693502708 | CASK | c.-39C>T (n.-39C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.41923027G>T | CA2693502707 | CASK | c.-39C>A (n.-39C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41923031del | CA2579589627 | CASK | c.-40del (n.-40del) | gnomAD v4 |
| X | g.41923030A>C | CA2820600037 | CASK | c.-42T>G (n.-42T>G) | |
| X | g.41923030A>G | CA2693502709 | CASK | c.-42T>C (n.-42T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.41923031A>C | CA2820600038 | CASK | c.-43T>G (n.-43T>G) | |
| X | g.41923031A>G | CA2693502710 | CASK | c.-43T>C (n.-43T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.41923032C>A | CA2693502711 | CASK | c.-44G>T (n.-44G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.41923032C= | CA2426069128 | CASK | c.-44G= (n.-44G=) | |
| X | g.41923032C>T | CA875423217 | CASK | c.-44G>A (n.-44G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41923033G>A | CA10390675 | CASK | c.-45C>T (n.-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41923033G>C | CA329275050 | CASK | c.-45C>G (n.-45C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41923033G= | CA2426069129 | CASK | c.-45C= (n.-45C=) | |
| X | g.41923033G>T | CA2579589629 | CASK | c.-45C>A (n.-45C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41923037del | CA2579589628 | CASK | c.-45del (n.-45del) | |
| X | g.41923034G>A | CA641580314 | CASK | c.-46C>T (n.-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.41923034G>C | CA641580316 | CASK | c.-46C>G (n.-46C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41923034G= | CA2426069130 | CASK | c.-46C= (n.-46C=) | |
| X | g.41923034G>T | CA2579589630 | CASK | c.-46C>A (n.-46C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41923035G>C | CA2693502712 | CASK | c.-47C>G (n.-47C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.41923035G= | CA2426069131 | CASK | c.-47C= (n.-47C=) | |
| X | g.41923035G>T | CA1132606428 | CASK | c.-47C>A (n.-47C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41923036G>T | CA2693502713 | CASK | c.-48C>A (n.-48C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41923037G>A | CA329275051 | CASK | c.-49C>T (n.-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41923037G= | CA2426069132 | CASK | c.-49C= (n.-49C=) | |
| X | g.41923037G>T | CA2579589631 | CASK | c.-49C>A (n.-49C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41923038T>G | CA2820600039 | CASK | c.-50A>C (n.-50A>C) | |
| X | g.41923039G>A | CA10390676 | CASK | c.-51C>T (n.-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41923039G= | CA2426069133 | CASK | c.-51C= (n.-51C=) | |
| X | g.41923039G>T | CA2579589632 | CASK | c.-51C>A (n.-51C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41923043del | CA2693502714 | CASK | c.-51del (n.-51del) | gnomAD v4 |
| X | g.41923040G>A | CA2693502715 | CASK | c.-52C>T (n.-52C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.41923040G>C | CA2693502716 | CASK | c.-52C>G (n.-52C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.41923040G>T | CA2579589633 | CASK | c.-52C>A (n.-52C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41923041G>T | CA2693502717 | CASK | c.-53C>A (n.-53C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41923042G>A | CA641580320 | CASK | c.-54C>T (n.-54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41923042G= | CA2426069134 | CASK | c.-54C= (n.-54C=) | |
| X | g.41923042G>T | CA2693502718 | CASK | c.-54C>A (n.-54C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41923043G>A | CA2579589634 | CASK | c.-55C>T (n.-55C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.41923043G>T | CA2693502719 | CASK | c.-55C>A (n.-55C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41923044C>A | CA2693502720 | CASK | c.-56G>T (n.-56G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.41923044C= | CA2426069135 | CASK | c.-56G= (n.-56G=) | |
| X | g.41923044C>T | CA2426069136 | CASK | c.-56G>A (n.-56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.41923045G>A | CA2579589635 | CASK | c.-57C>T (n.-57C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.41923045G>T | CA2579589636 | CASK | c.-57C>A (n.-57C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41923048C>A | CA2579589637 | CASK | c.-60G>T (n.-60G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.41923051G>A | CA1132606431 | CASK | c.-63C>T (n.-63C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41923051G>C | CA2579589638 | CASK | c.-63C>G (n.-63C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.41923051G>T | CA2693502721 | CASK | c.-63C>A (n.-63C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41923052A>C | CA2693502722 | CASK | c.-64T>G (n.-64T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.41923052A>G | CA2693502723 | CASK | c.-64T>C (n.-64T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.41923054C>A | CA2693502724 | CASK | c.-66G>T (n.-66G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.41923056C>A | CA2579589639 | CASK | c.-68G>T (n.-68G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.41923058G>A | CA2693502725 | CASK | c.-70C>T (n.-70C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.41923059T>A | CA2693502726 | CASK | c.-71A>T (n.-71A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.41923059T>C | CA2579589640 | CASK | c.-71A>G (n.-71A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.41923059T>G | CA2693502727 | CASK | c.-71A>C (n.-71A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.41923060G>T | CA2693502728 | CASK | c.-72C>A (n.-72C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41923061C= | CA2426069137 | CASK | c.-73G= (n.-73G=) | |
| X | g.41923061C>G | CA329275052 | CASK | c.-73G>C (n.-73G>C) | dbSNP |
| X | g.41923061C>T | CA2693502729 | CASK | c.-73G>A (n.-73G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41923063del | CA2579589641 | CASK | c.-73del (n.-73del) | gnomAD v4 |
| X | g.41923062C>A | CA2693502730 | CASK | c.-74G>T (n.-74G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.41923062C>T | CA2579589642 | CASK | c.-74G>A (n.-74G>A) | |
| X | g.41923063C= | CA2426069138 | CASK | c.-75G= (n.-75G=) | |
| X | g.41923063C>T | CA329275053 | CASK | c.-75G>A (n.-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41923064A>G | CA2520397686 | CASK | c.-76T>C (n.-76T>C) | |
| X | g.41923065G>A | CA329275054 | CASK | c.-77C>T (n.-77C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41923065G= | CA2426069139 | CASK | c.-77C= (n.-77C=) | |
| X | g.41923065G>T | CA2579589643 | CASK | c.-77C>A (n.-77C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41923066C>A | CA2693502731 | CASK | c.-78G>T (n.-78G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.41923066C= | CA2426069140 | CASK | c.-78G= (n.-78G=) | |
| X | g.41923066C>G | CA875423220 | CASK | c.-78G>C (n.-78G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.41923066C>T | CA2693502732 | CASK | c.-78G>A (n.-78G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41923069dup | CA329275055 | CASK | c.-78dup (n.-78dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |