OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.41922872C= | CA2426069063 | CASK | c.59+58G= (n.59+58G=) n.18+58G= n.86+58G= n.53+58G= | |
| X | g.41922872C>T | CA875423112 | CASK | c.59+58G>A (n.59+58G>A) n.18+58G>A n.86+58G>A n.53+58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.41922873C>A | CA2693502669 | CASK | c.59+57G>T (n.59+57G>T) n.18+57G>T n.86+57G>T n.53+57G>T | gnomAD v4 |
| X | g.41922873C= | CA2426069064 | CASK | c.59+57G= (n.59+57G=) n.18+57G= n.86+57G= n.53+57G= | |
| X | g.41922873C>G | CA329275044 | CASK | c.59+57G>C (n.59+57G>C) n.18+57G>C n.86+57G>C n.53+57G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41922873C>T | CA875423113 | CASK | c.59+57G>A (n.59+57G>A) n.18+57G>A n.86+57G>A n.53+57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41922874G>A | CA2693502670 | CASK | c.59+56C>T (n.59+56C>T) n.18+56C>T n.86+56C>T n.53+56C>T | gnomAD v4 |
| X | g.41922874G>C | CA2426069066 | CASK | c.59+56C>G (n.59+56C>G) n.18+56C>G n.86+56C>G n.53+56C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.41922874G= | CA2426069065 | CASK | c.59+56C= (n.59+56C=) n.18+56C= n.86+56C= n.53+56C= | |
| X | g.41922874G>T | CA2693502671 | CASK | c.59+56C>A (n.59+56C>A) n.18+56C>A n.86+56C>A n.53+56C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41922875G>T | CA2579589609 | CASK | c.59+55C>A (n.59+55C>A) n.18+55C>A n.86+55C>A n.53+55C>A | |
| X | g.41922876G>A | CA1132606381 | CASK | c.59+54C>T (n.59+54C>T) n.18+54C>T n.86+54C>T n.53+54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41922876G= | CA2426069067 | CASK | c.59+54C= (n.59+54C=) n.18+54C= n.86+54C= n.53+54C= | |
| X | g.41922876G>T | CA2555884795 | CASK | c.59+54C>A (n.59+54C>A) n.18+54C>A n.86+54C>A n.53+54C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41922877G>A | CA875423114 | CASK | c.59+53C>T (n.59+53C>T) n.18+53C>T n.86+53C>T n.53+53C>T | dbSNP |
| X | g.41922877G= | CA2426069068 | CASK | c.59+53C= (n.59+53C=) n.18+53C= n.86+53C= n.53+53C= | |
| X | g.41922877G>T | CA2693502672 | CASK | c.59+53C>A (n.59+53C>A) n.18+53C>A n.86+53C>A n.53+53C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41922878C>A | CA2693502673 | CASK | c.59+52G>T (n.59+52G>T) n.18+52G>T n.86+52G>T n.53+52G>T | gnomAD v4 |
| X | g.41922878C>G | CA2693502674 | CASK | c.59+52G>C (n.59+52G>C) n.18+52G>C n.86+52G>C n.53+52G>C | gnomAD v4 |
| X | g.41922878dup | CA2426069069 | CASK | c.59+52dup (n.59+52dup) n.18+52dup n.86+52dup n.53+52dup | dbSNP |
| X | g.41922880T>C | CA2693502675 | CASK | c.59+50A>G (n.59+50A>G) n.18+50A>G n.86+50A>G n.53+50A>G | gnomAD v4 |
| X | g.41922881C>A | CA329275045 | CASK | c.59+49G>T (n.59+49G>T) n.18+49G>T n.86+49G>T n.53+49G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41922881C= | CA2426069070 | CASK | c.59+49G= (n.59+49G=) n.18+49G= n.86+49G= n.53+49G= | |
| X | g.41922881C>T | CA10390654 | CASK | c.59+49G>A (n.59+49G>A) n.18+49G>A n.86+49G>A n.53+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41922883C>A | CA2693502676 | CASK | c.59+47G>T (n.59+47G>T) n.18+47G>T n.86+47G>T n.53+47G>T | gnomAD v4 |
| X | g.41922883C>T | CA2693502677 | CASK | c.59+47G>A (n.59+47G>A) n.18+47G>A n.86+47G>A n.53+47G>A | gnomAD v4 |
| X | g.41922884T>A | CA641580151 | CASK | c.59+46A>T (n.59+46A>T) n.18+46A>T n.86+46A>T n.53+46A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.41922884T>C | CA2579589611 | CASK | c.59+46A>G (n.59+46A>G) n.18+46A>G n.86+46A>G n.53+46A>G | gnomAD v4 |
| X | g.41922884T>G | CA2579589610 | CASK | c.59+46A>C (n.59+46A>C) n.18+46A>C n.86+46A>C n.53+46A>C | |
| X | g.41922884T= | CA2426069071 | CASK | c.59+46A= (n.59+46A=) n.18+46A= n.86+46A= n.53+46A= | |
| X | g.41922885del | CA2579589612 | CASK | c.59+45del (n.59+45del) n.18+45del n.86+45del n.53+45del | |
| X | g.41922885G>A | CA2820600032 | CASK | c.59+45C>T (n.59+45C>T) n.18+45C>T n.86+45C>T n.53+45C>T | |
| X | g.41922885G>T | CA2693502678 | CASK | c.59+45C>A (n.59+45C>A) n.18+45C>A n.86+45C>A n.53+45C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41922887A>C | CA2820600033 | CASK | c.59+43T>G (n.59+43T>G) n.18+43T>G n.86+43T>G n.53+43T>G | |
| X | g.41922889T>C | CA2579589613 | CASK | c.59+41A>G (n.59+41A>G) n.18+41A>G n.86+41A>G n.53+41A>G | gnomAD v4 |
| X | g.41922889T>G | CA2693502679 | CASK | c.59+41A>C (n.59+41A>C) n.18+41A>C n.86+41A>C n.53+41A>C | gnomAD v4 |
| X | g.41922890G>A | CA2693502680 | CASK | c.59+40C>T (n.59+40C>T) n.18+40C>T n.86+40C>T n.53+40C>T | gnomAD v4 |
| X | g.41922890G>T | CA2579589614 | CASK | c.59+40C>A (n.59+40C>A) n.18+40C>A n.86+40C>A n.53+40C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41922891C>T | CA2693502681 | CASK | c.59+39G>A (n.59+39G>A) n.18+39G>A n.86+39G>A n.53+39G>A | gnomAD v4 |
| X | g.41922897dup | CA2693502682 | CASK | c.59+37dup (n.59+37dup) n.18+37dup n.86+37dup n.53+37dup | gnomAD v4 |
| X | g.41922897del | CA2579589615 | CASK | c.59+37del (n.59+37del) n.18+37del n.86+37del n.53+37del | gnomAD v4 |
| X | g.41922897T>C | CA10390655 | CASK | c.59+33A>G (n.59+33A>G) n.18+33A>G n.86+33A>G n.53+33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41922897T= | CA2426069072 | CASK | c.59+33A= (n.59+33A=) n.18+33A= n.86+33A= n.53+33A= | |
| X | g.41922898C>T | CA2693502683 | CASK | c.59+32G>A (n.59+32G>A) n.18+32G>A n.86+32G>A n.53+32G>A | gnomAD v4 |
| X | g.41922899del | CA2579589616 | CASK | c.59+32del (n.59+32del) n.18+32del n.86+32del n.53+32del | |
| X | g.41922899C= | CA2426069073 | CASK | c.59+31G= (n.59+31G=) n.18+31G= n.86+31G= n.53+31G= | |
| X | g.41922899C>T | CA10390656 | CASK | c.59+31G>A (n.59+31G>A) n.18+31G>A n.86+31G>A n.53+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41922900A>G | CA2693502684 | CASK | c.59+30T>C (n.59+30T>C) n.18+30T>C n.86+30T>C n.53+30T>C | gnomAD v4 |
| X | g.41922902A= | CA2426069074 | CASK | c.59+28T= (n.59+28T=) n.18+28T= n.86+28T= n.53+28T= | |
| X | g.41922902A>C | CA2426069075 | CASK | c.59+28T>G (n.59+28T>G) n.18+28T>G n.86+28T>G n.53+28T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.41922902A>G | CA10390657 | CASK | c.59+28T>C (n.59+28T>C) n.18+28T>C n.86+28T>C n.53+28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41922902A>T | CA2693502685 | CASK | c.59+28T>A (n.59+28T>A) n.18+28T>A n.86+28T>A n.53+28T>A | gnomAD v4 |
| X | g.41922903C>T | CA2693502686 | CASK | c.59+27G>A (n.59+27G>A) n.18+27G>A n.86+27G>A n.53+27G>A | gnomAD v4 |
| X | g.41922908_41922913del | CA2579589617 | CASK | c.59+22_59+27del (n.59+22_59+27del) n.18+22_18+27del n.86+22_86+27del n.53+22_53+27del | |
| X | g.41922904T>G | CA2426069077 | CASK | c.59+26A>C (n.59+26A>C) n.18+26A>C n.86+26A>C n.53+26A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.41922904T= | CA2426069076 | CASK | c.59+26A= (n.59+26A=) n.18+26A= n.86+26A= n.53+26A= | |
| X | g.41922905C>A | CA2426069079 | CASK | c.59+25G>T (n.59+25G>T) n.18+25G>T n.86+25G>T n.53+25G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.41922905C= | CA2426069078 | CASK | c.59+25G= (n.59+25G=) n.18+25G= n.86+25G= n.53+25G= | |
| X | g.41922906C= | CA2426069080 | CASK | c.59+24G= (n.59+24G=) n.18+24G= n.86+24G= n.53+24G= | |
| X | g.41922906C>T | CA10390658 | CASK | c.59+24G>A (n.59+24G>A) n.18+24G>A n.86+24G>A n.53+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41922907C= | CA2426069081 | CASK | c.59+23G= (n.59+23G=) n.18+23G= n.86+23G= n.53+23G= | |
| X | g.41922907C>T | CA10390659 | CASK | c.59+23G>A (n.59+23G>A) n.18+23G>A n.86+23G>A n.53+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41922908G>A | CA2579589618 | CASK | c.59+22C>T (n.59+22C>T) n.18+22C>T n.86+22C>T n.53+22C>T | |
| X | g.41922908G>T | CA2693502687 | CASK | c.59+22C>A (n.59+22C>A) n.18+22C>A n.86+22C>A n.53+22C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41922909C>T | CA2693502688 | CASK | c.59+21G>A (n.59+21G>A) n.18+21G>A n.86+21G>A n.53+21G>A | gnomAD v4 |
| X | g.41922913del | CA2579589619 | CASK | c.59+19del (n.59+19del) n.18+19del n.86+19del n.53+19del | |
| X | g.41922913C>A | CA2579589620 | CASK | c.59+17G>T (n.59+17G>T) n.18+17G>T n.86+17G>T n.53+17G>T | |
| X | g.41922913C>T | CA2693502689 | CASK | c.59+17G>A (n.59+17G>A) n.18+17G>A n.86+17G>A n.53+17G>A | gnomAD v4 |
| X | g.41922914T>C | CA2579589621 | CASK | c.59+16A>G (n.59+16A>G) n.18+16A>G n.86+16A>G n.53+16A>G | |
| X | g.41922915C= | CA2426069082 | CASK | c.59+15G= (n.59+15G=) n.18+15G= n.86+15G= n.53+15G= | |
| X | g.41922915C>G | CA875423117 | CASK | c.59+15G>C (n.59+15G>C) n.18+15G>C n.86+15G>C n.53+15G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41922915C>T | CA2579589623 | CASK | c.59+15G>A (n.59+15G>A) n.18+15G>A n.86+15G>A n.53+15G>A | gnomAD v4 |
| X | g.41922917_41922918del | CA2579589622 | CASK | c.59+14_59+15del (n.59+14_59+15del) n.18+14_18+15del n.86+14_86+15del n.53+14_53+15del | |
| X | g.41922916G>A | CA10390660 | CASK | c.59+14C>T (n.59+14C>T) n.18+14C>T n.86+14C>T n.53+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41922916G= | CA2426069083 | CASK | c.59+14C= (n.59+14C=) n.18+14C= n.86+14C= n.53+14C= | |
| X | g.41922917C>A | CA2566982597 | CASK | c.59+13G>T (n.59+13G>T) n.18+13G>T n.86+13G>T n.53+13G>T | |
| X | g.41922917C>T | CA2693502690 | CASK | c.59+13G>A (n.59+13G>A) n.18+13G>A n.86+13G>A n.53+13G>A | gnomAD v4 |
| X | g.41922918G>A | CA2426069085 | CASK | c.59+12C>T (n.59+12C>T) n.18+12C>T n.86+12C>T n.53+12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.41922918G= | CA2426069084 | CASK | c.59+12C= (n.59+12C=) n.18+12C= n.86+12C= n.53+12C= | |
| X | g.41922919T>C | CA2579589624 | CASK | c.59+11A>G (n.59+11A>G) n.18+11A>G n.86+11A>G n.53+11A>G | |
| X | g.41922919_41922920delinsTG | CA2426069086 | CASK | c.59+10_59+11delinsCA (n.59+10_59+11delinsCA) n.18+10_18+11delinsCA n.86+10_86+11delinsCA n.53+10_53+11delinsCA | |
| X | g.41922921del | CA2426069087 | CASK | c.59+10del (n.59+10del) n.18+10del n.86+10del n.53+10del | dbSNP |
| X | g.41922921G>A | CA329275046 | CASK | c.59+9C>T (n.59+9C>T) n.18+9C>T n.86+9C>T n.53+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41922921G= | CA2426069088 | CASK | c.59+9C= (n.59+9C=) n.18+9C= n.86+9C= n.53+9C= | |
| X | g.41922926T>C | CA2532196618 | CASK | c.59+4A>G (n.59+4A>G) n.18+4A>G n.86+4A>G n.53+4A>G | |
| X | g.41922927C>T | CA2693502691 | CASK | c.59+3G>A (n.59+3G>A) n.18+3G>A n.86+3G>A n.53+3G>A | gnomAD v4 |
| X | g.41922928A= | CA2426069089 | CASK | c.59+2T= (n.59+2T=) n.18+2T= n.86+2T= n.53+2T= | |
| X | g.41922928A>C | CA413001781 | CASK | c.59+2T>G (n.59+2T>G) n.18+2T>G n.86+2T>G n.53+2T>G | |
| X | g.41922928A>G | CA16621406 | CASK | c.59+2T>C (n.59+2T>C) n.18+2T>C n.86+2T>C n.53+2T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.41922928A>T | CA413001783 | CASK | c.59+2T>A (n.59+2T>A) n.18+2T>A n.86+2T>A n.53+2T>A | |
| X | g.41922929C>A | CA413001785 | CASK | c.59+1G>T (n.59+1G>T) n.18+1G>T n.86+1G>T n.53+1G>T | |
| X | g.41922929C>G | CA413001786 | CASK | c.59+1G>C (n.59+1G>C) n.18+1G>C n.86+1G>C n.53+1G>C | |
| X | g.41922929C>T | CA413001788 | CASK | c.59+1G>A (n.59+1G>A) n.18+1G>A n.86+1G>A n.53+1G>A | |
| X | g.41922930T>A | CA413001790 | CASK | c.59A>T (p.Lys20Met) n.18A>T n.86A>T n.53A>T | |
| X | g.41922930T>C | CA413001792 | CASK | c.59A>G (p.Lys20Arg) n.18A>G n.86A>G n.53A>G | |
| X | g.41922930T>G | CA413001793 | CASK | c.59A>C (p.Lys20Thr) n.18A>C n.86A>C n.53A>C | |
| X | g.41922931T>A | CA413001796 | CASK | c.58A>T (p.Lys20Ter) n.17A>T n.85A>T n.52A>T | |
| X | g.41922931T>C | CA413001797 | CASK | c.58A>G (p.Lys20Glu) n.17A>G n.85A>G n.52A>G | |
| X | g.41922931T>G | CA413001798 | CASK | c.58A>C (p.Lys20Gln) n.17A>C n.85A>C n.52A>C | |
| X | g.41922932T>A | CA516113853 | CASK | c.57A>T (p.Gly19=) n.16A>T n.84A>T n.51A>T | |
| X | g.41922932T>C | CA516113854 | CASK | c.57A>G (p.Gly19=) n.16A>G n.84A>G n.51A>G | |
| X | g.41922932T>G | CA516113855 | CASK | c.57A>C (p.Gly19=) n.16A>C n.84A>C n.51A>C | |
| X | g.41922933C>A | CA413001803 | CASK | c.56G>T (p.Gly19Val) n.15G>T n.83G>T n.50G>T | |
| X | g.41922933C= | CA2426069090 | CASK | c.56G= (p.Gly19=) n.15G= n.83G= n.50G= | |
| X | g.41922933C>G | CA413001801 | CASK | c.56G>C (p.Gly19Ala) n.15G>C n.83G>C n.50G>C | |
| X | g.41922933C>T | CA413001800 | CASK | c.56G>A (p.Gly19Glu) n.15G>A n.83G>A n.50G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.41922934C>A | CA413001804 | CASK | c.55G>T (p.Gly19Ter) n.14G>T n.82G>T n.49G>T | |
| X | g.41922934C= | CA2426069091 | CASK | c.55G= (p.Gly19=) n.14G= n.82G= n.49G= | |
| X | g.41922934C>G | CA413001806 | CASK | c.55G>C (p.Gly19Arg) n.14G>C n.82G>C n.49G>C | ClinVar |
| X | g.41922934C>T | CA200442 | CASK | c.55G>A (p.Gly19Arg) n.14G>A n.82G>A n.49G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.41922935G>A | CA516113856 | CASK | c.54C>T (p.Ile18=) n.13C>T n.81C>T n.48C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.41922935G>C | CA413001808 | CASK | c.54C>G (p.Ile18Met) n.13C>G n.81C>G n.48C>G | |
| X | g.41922935G>T | CA516113857 | CASK | c.54C>A (p.Ile18=) n.13C>A n.81C>A n.48C>A | |
| X | g.41922936A>C | CA413001810 | CASK | c.53T>G (p.Ile18Ser) n.12T>G n.80T>G n.47T>G | |
| X | g.41922936A>G | CA413001809 | CASK | c.53T>C (p.Ile18Thr) n.12T>C n.80T>C n.47T>C | |
| X | g.41922936A>T | CA413001812 | CASK | c.53T>A (p.Ile18Asn) n.12T>A n.80T>A n.47T>A | |
| X | g.41922937T>A | CA413001813 | CASK | c.52A>T (p.Ile18Phe) n.11A>T n.79A>T n.46A>T | |
| X | g.41922937T>C | CA413001816 | CASK | c.52A>G (p.Ile18Val) n.11A>G n.79A>G n.46A>G | |
| X | g.41922937T>G | CA413001815 | CASK | c.52A>C (p.Ile18Leu) n.11A>C n.79A>C n.46A>C | |
| X | g.41922938C>A | CA516113858 | CASK | c.51G>T (p.Val17=) n.10G>T n.78G>T n.45G>T | COSMIC |
| X | g.41922938C>G | CA516113859 | CASK | c.51G>C (p.Val17=) n.10G>C n.78G>C n.45G>C | |
| X | g.41922938C>T | CA516113860 | CASK | c.51G>A (p.Val17=) n.10G>A n.78G>A n.45G>A | |
| X | g.41922939A>C | CA413001818 | CASK | c.50T>G (p.Val17Gly) n.9T>G n.77T>G n.44T>G | |
| X | g.41922939A>G | CA413001821 | CASK | c.50T>C (p.Val17Ala) n.9T>C n.77T>C n.44T>C | |
| X | g.41922939A>T | CA413001819 | CASK | c.50T>A (p.Val17Glu) n.9T>A n.77T>A n.44T>A | |
| X | g.41922940C>A | CA413001823 | CASK | c.49G>T (p.Val17Leu) n.8G>T n.76G>T n.43G>T | |
| X | g.41922940C>G | CA413001825 | CASK | c.49G>C (p.Val17Leu) n.8G>C n.76G>C n.43G>C | |
| X | g.41922940C>T | CA413001826 | CASK | c.49G>A (p.Val17Met) n.8G>A n.76G>A n.43G>A | |
| X | g.41922941C>A | CA413001828 | CASK | c.48G>T (p.Glu16Asp) n.7G>T n.75G>T n.42G>T | |
| X | g.41922941C= | CA2426069092 | CASK | c.48G= (p.Glu16=) n.7G= n.75G= n.42G= | |
| X | g.41922941C>G | CA413001830 | CASK | c.48G>C (p.Glu16Asp) n.7G>C n.75G>C n.42G>C | |
| X | g.41922941C>T | CA516113861 | CASK | c.48G>A (p.Glu16=) n.7G>A n.75G>A n.42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41922942T>A | CA413001831 | CASK | c.47A>T (p.Glu16Val) n.6A>T n.74A>T n.41A>T | |
| X | g.41922942T>C | CA413001833 | CASK | c.47A>G (p.Glu16Gly) n.6A>G n.74A>G n.41A>G | |
| X | g.41922942T>G | CA413001835 | CASK | c.47A>C (p.Glu16Ala) n.6A>C n.74A>C n.41A>C | gnomAD v4 |
| X | g.41922943C>A | CA413001837 | CASK | c.46G>T (p.Glu16Ter) n.5G>T n.73G>T n.40G>T | |
| X | g.41922943C>G | CA413001838 | CASK | c.46G>C (p.Glu16Gln) n.5G>C n.73G>C n.40G>C | |
| X | g.41922943C>T | CA413001840 | CASK | c.46G>A (p.Glu16Lys) n.5G>A n.73G>A n.40G>A | |
| X | g.41922944G>A | CA10390661 | CASK | c.45C>T (p.Cys15=) n.4C>T n.72C>T n.39C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41922944G>C | CA413001842 | CASK | c.45C>G (p.Cys15Trp) n.4C>G n.72C>G n.39C>G | |
| X | g.41922944G= | CA2426069093 | CASK | c.45C= (p.Cys15=) n.4C= n.72C= n.39C= | |
| X | g.41922944G>T | CA413001844 | CASK | c.45C>A (p.Cys15Ter) n.4C>A n.72C>A n.39C>A | |
| X | g.41922945C>A | CA413001846 | CASK | c.44G>T (p.Cys15Phe) n.3G>T n.71G>T n.38G>T | |
| X | g.41922945C>G | CA413001848 | CASK | c.44G>C (p.Cys15Ser) n.3G>C n.71G>C n.38G>C | |
| X | g.41922945C>T | CA413001850 | CASK | c.44G>A (p.Cys15Tyr) n.3G>A n.71G>A n.38G>A | |
| X | g.41922946A>C | CA413001851 | CASK | c.43T>G (p.Cys15Gly) n.2T>G n.70T>G n.37T>G | |
| X | g.41922946A>G | CA413001853 | CASK | c.43T>C (p.Cys15Arg) n.2T>C n.70T>C n.37T>C | |
| X | g.41922946A>T | CA413001854 | CASK | c.43T>A (p.Cys15Ser) n.2T>A n.70T>A n.37T>A | gnomAD v4 |
| X | g.41922947C>A | CA516113862 | CASK | c.42G>T (p.Leu14=) n.1G>T n.69G>T n.36G>T | |
| X | g.41922947C= | CA2426069094 | CASK | c.42G= (p.Leu14=) n.1G= n.69G= n.36G= | |
| X | g.41922947C>G | CA10390662 | CASK | c.42G>C (p.Leu14=) n.1G>C n.69G>C n.36G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41922947C>T | CA516113863 | CASK | c.42G>A (p.Leu14=) n.1G>A n.69G>A n.36G>A | COSMIC COSMIC |
| X | g.41922948A= | CA2426069095 | CASK | c.41T= (p.Leu14=) n.68T= n.35T= | |
| X | g.41922948A>C | CA413001857 | CASK | c.41T>G (p.Leu14Arg) n.68T>G n.35T>G | |
| X | g.41922948A>G | CA413001859 | CASK | c.41T>C (p.Leu14Pro) n.68T>C n.35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41922948A>T | CA413001860 | CASK | c.41T>A (p.Leu14Gln) n.68T>A n.35T>A | |
| X | g.41922949G>A | CA516113864 | CASK | c.40C>T (p.Leu14=) n.67C>T n.34C>T | gnomAD v4 |
| X | g.41922949G>C | CA413001864 | CASK | c.40C>G (p.Leu14Val) n.67C>G n.34C>G | |
| X | g.41922949G>T | CA413001862 | CASK | c.40C>A (p.Leu14Met) n.67C>A n.34C>A | |
| X | g.41922950C>A | CA413001866 | CASK | c.39G>T (p.Glu13Asp) n.66G>T n.33G>T | |
| X | g.41922950C>G | CA413001867 | CASK | c.39G>C (p.Glu13Asp) n.66G>C n.33G>C | |
| X | g.41922950C>T | CA516113865 | CASK | c.39G>A (p.Glu13=) n.66G>A n.33G>A | |
| X | g.41922951_41922952del | CA2586963965 | CASK | c.38_39del (p.Glu13AlafsTer?) n.65_66del n.32_33del | ClinVar |
| X | g.41922951T>A | CA413001869 | CASK | c.38A>T (p.Glu13Val) n.65A>T n.32A>T | |
| X | g.41922951T>C | CA413001871 | CASK | c.38A>G (p.Glu13Gly) n.65A>G n.32A>G | |
| X | g.41922951T>G | CA413001873 | CASK | c.38A>C (p.Glu13Ala) n.65A>C n.32A>C | |
| X | g.41922952C>A | CA413001874 | CASK | c.37G>T (p.Glu13Ter) n.64G>T n.31G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.41922952C= | CA2426069096 | CASK | c.37G= (p.Glu13=) n.64G= n.31G= | |
| X | g.41922952C>G | CA413001875 | CASK | c.37G>C (p.Glu13Gln) n.64G>C n.31G>C | |
| X | g.41922952C>T | CA10390663 | CASK | c.37G>A (p.Glu13Lys) n.64G>A n.31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41922953G>A | CA329275047 | CASK | c.36C>T (p.Tyr12=) n.63C>T n.30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.41922953G>C | CA413001878 | CASK | c.36C>G (p.Tyr12Ter) n.63C>G n.30C>G | |
| X | g.41922953G= | CA2426069097 | CASK | c.36C= (p.Tyr12=) n.63C= n.30C= | |
| X | g.41922953G>T | CA413001880 | CASK | c.36C>A (p.Tyr12Ter) n.63C>A n.30C>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.41922954T>A | CA413001882 | CASK | c.35A>T (p.Tyr12Phe) n.62A>T n.29A>T | |
| X | g.41922954T>C | CA413001883 | CASK | c.35A>G (p.Tyr12Cys) n.62A>G n.29A>G | |
| X | g.41922954T>G | CA413001885 | CASK | c.35A>C (p.Tyr12Ser) n.62A>C n.29A>C | |
| X | g.41922955A>C | CA413001890 | CASK | c.34T>G (p.Tyr12Asp) n.61T>G n.28T>G | |
| X | g.41922955A>G | CA413001886 | CASK | c.34T>C (p.Tyr12His) n.61T>C n.28T>C | |
| X | g.41922955A>T | CA413001888 | CASK | c.34T>A (p.Tyr12Asn) n.61T>A n.28T>A | |
| X | g.41922956C>A | CA516113866 | CASK | c.33G>T (p.Val11=) n.60G>T n.27G>T | |
| X | g.41922956C>G | CA516113868 | CASK | c.33G>C (p.Val11=) n.60G>C n.27G>C | |
| X | g.41922956C>T | CA516113867 | CASK | c.33G>A (p.Val11=) n.60G>A n.27G>A | |
| X | g.41922957A>C | CA413001892 | CASK | c.32T>G (p.Val11Gly) n.59T>G n.26T>G | |
| X | g.41922957A>G | CA413001893 | CASK | c.32T>C (p.Val11Ala) n.59T>C n.26T>C | |
| X | g.41922957A>T | CA413001894 | CASK | c.32T>A (p.Val11Glu) n.59T>A n.26T>A | |
| X | g.41922958C>A | CA413001897 | CASK | c.31G>T (p.Val11Leu) n.58G>T n.25G>T | |
| X | g.41922958C>G | CA413001899 | CASK | c.31G>C (p.Val11Leu) n.58G>C n.25G>C | |
| X | g.41922958C>T | CA413001900 | CASK | c.31G>A (p.Val11Met) n.58G>A n.25G>A | |
| X | g.41922959A>C | CA413001902 | CASK | c.30T>G (p.Asp10Glu) n.57T>G n.24T>G | gnomAD v4 |
| X | g.41922959A>G | CA516113869 | CASK | c.30T>C (p.Asp10=) n.57T>C n.24T>C | |
| X | g.41922959A>T | CA413001904 | CASK | c.30T>A (p.Asp10Glu) n.57T>A n.24T>A | |
| X | g.41922959_41922960dup | CA2573158870 | CASK | c.29_30dup (p.Val11MetfsTer8) n.56_57dup n.23_24dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.41922960T>A | CA413001905 | CASK | c.29A>T (p.Asp10Val) n.56A>T n.23A>T | |
| X | g.41922960T>C | CA413001906 | CASK | c.29A>G (p.Asp10Gly) n.56A>G n.23A>G | |
| X | g.41922960T>G | CA413001908 | CASK | c.29A>C (p.Asp10Ala) n.56A>C n.23A>C | |
| X | g.41922961C>A | CA413001913 | CASK | c.28G>T (p.Asp10Tyr) n.55G>T n.22G>T | |
| X | g.41922961C>G | CA413001912 | CASK | c.28G>C (p.Asp10His) n.55G>C n.22G>C | |
| X | g.41922961C>T | CA413001910 | CASK | c.28G>A (p.Asp10Asn) n.55G>A n.22G>A | |
| X | g.41922961_41922969delinsCCTCGAACA | CA2426069098 | CASK | c.20_28delinsTGTTCGAGG (p.Leu7=) n.47_55delinsTGTTCGAGG n.14_22delinsTGTTCGAGG | |
| X | g.41922962C>A | CA413001916 | CASK | c.27G>T (p.Glu9Asp) n.54G>T n.21G>T | |
| X | g.41922962C>G | CA413001918 | CASK | c.27G>C (p.Glu9Asp) n.54G>C n.21G>C | |
| X | g.41922962C>T | CA516113870 | CASK | c.27G>A (p.Glu9=) n.54G>A n.21G>A | |
| X | g.41922962_41922969del | CA251016 | CASK | c.20_27del (p.Leu7ArgfsTer?) n.47_54del n.14_21del | ClinVar dbSNP |
| X | g.41922963T>A | CA413001919 | CASK | c.26A>T (p.Glu9Val) n.53A>T n.20A>T | |
| X | g.41922963T>C | CA413001921 | CASK | c.26A>G (p.Glu9Gly) n.53A>G n.20A>G | |
| X | g.41922963T>G | CA413001923 | CASK | c.26A>C (p.Glu9Ala) n.53A>C n.20A>C | |
| X | g.41922964C>A | CA413001925 | CASK | c.25G>T (p.Glu9Ter) n.52G>T n.19G>T | |
| X | g.41922964C>G | CA413001926 | CASK | c.25G>C (p.Glu9Gln) n.52G>C n.19G>C | |
| X | g.41922964C>T | CA413001928 | CASK | c.25G>A (p.Glu9Lys) n.52G>A n.19G>A | |
| X | g.41922965G>A | CA516113871 | CASK | c.24C>T (p.Phe8=) n.51C>T n.18C>T | gnomAD v4 |
| X | g.41922965G>C | CA10390664 | CASK | c.24C>G (p.Phe8Leu) n.51C>G n.18C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41922965G= | CA2426069099 | CASK | c.24C= (p.Phe8=) n.51C= n.18C= | |
| X | g.41922965G>T | CA413001931 | CASK | c.24C>A (p.Phe8Leu) n.51C>A n.18C>A | |
| X | g.41922966A>C | CA413001932 | CASK | c.23T>G (p.Phe8Cys) n.50T>G n.17T>G | |
| X | g.41922966A>G | CA413001933 | CASK | c.23T>C (p.Phe8Ser) n.50T>C n.17T>C | |
| X | g.41922966A>T | CA413001934 | CASK | c.23T>A (p.Phe8Tyr) n.50T>A n.17T>A | |
| X | g.41922967A= | CA2426069100 | CASK | c.22T= (p.Phe8=) n.49T= n.16T= | |
| X | g.41922967A>C | CA413001939 | CASK | c.22T>G (p.Phe8Val) n.49T>G n.16T>G | |
| X | g.41922967A>G | CA413001937 | CASK | c.22T>C (p.Phe8Leu) n.49T>C n.16T>C | |
| X | g.41922967A>T | CA413001936 | CASK | c.22T>A (p.Phe8Ile) n.49T>A n.16T>A | |
| X | g.41922968C>A | CA10390665 | CASK | c.21G>T (p.Leu7=) n.48G>T n.15G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41922968C= | CA2426069101 | CASK | c.21G= (p.Leu7=) n.48G= n.15G= | |
| X | g.41922968C>G | CA516113872 | CASK | c.21G>C (p.Leu7=) n.48G>C n.15G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41922968C>T | CA516113873 | CASK | c.21G>A (p.Leu7=) n.48G>A n.15G>A | |
| X | g.41922968dup | CA658825039 | CASK | c.21dup (p.Phe8ValfsTer?) n.48dup n.15dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.41922969A>C | CA413001941 | CASK | c.20T>G (p.Leu7Arg) n.47T>G n.14T>G | |
| X | g.41922969A>G | CA413001943 | CASK | c.20T>C (p.Leu7Pro) n.47T>C n.14T>C | |
| X | g.41922969A>T | CA413001945 | CASK | c.20T>A (p.Leu7Gln) n.47T>A n.14T>A | |
| X | g.41922970G>A | CA516113874 | CASK | c.19C>T (p.Leu7=) n.46C>T n.13C>T | |
| X | g.41922970G>C | CA413001946 | CASK | c.19C>G (p.Leu7Val) n.46C>G n.13C>G | |
| X | g.41922970G>T | CA413001948 | CASK | c.19C>A (p.Leu7Met) n.46C>A n.13C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41922971C>A | CA516113875 | CASK | c.18G>T (p.Val6=) n.45G>T n.12G>T | |
| X | g.41922971C>G | CA516113876 | CASK | c.18G>C (p.Val6=) n.45G>C n.12G>C | gnomAD v4 |
| X | g.41922971C>T | CA516113877 | CASK | c.18G>A (p.Val6=) n.45G>A n.12G>A |