Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.41860544_41865613delCA2580101963RPS19c.1-231_186-3418del
c.1-231_173-3418del
c.-1+99_173-3418del
c.-212-241_-50-3418del
c.-1+50_173-3418del
c.1-231_254-3418del
19g.41861139G>ACA406046714RPS19c.99G>A (p.Trp33Ter)
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.96G>A (p.Trp32Ter)
n.134G>A
 ClinVar dbSNP
19g.41861139G>CCA406046717RPS19c.99G>C (p.Trp33Cys)
c.-124G>C (n.-124G>C)
c.96G>C (p.Trp32Cys)
n.134G>C
19g.41861139G=CA2336664364RPS19c.99G= (p.Trp33=)
c.-124G= (n.-124G=)
c.96G= (p.Trp32=)
n.134G=
19g.41861139G>TCA406046721RPS19c.99G>T (p.Trp33Cys)
c.-124G>T (n.-124G>T)
c.96G>T (p.Trp32Cys)
n.134G>T
19g.41861140G>ACA406046725RPS19c.100G>A (p.Val34Met)
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.97G>A (p.Val33Met)
n.135G>A
 gnomAD v4
19g.41861140G>CCA406046727RPS19c.100G>C (p.Val34Leu)
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.97G>C (p.Val33Leu)
n.135G>C
19g.41861140G>TCA406046730RPS19c.100G>T (p.Val34Leu)
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.97G>T (p.Val33Leu)
n.135G>T
 COSMIC
19g.41861141delCA2580097319RPS19c.101del (p.Val34GlyfsTer?)
c.-122del (n.-122del)
c.98del (p.Val33GlyfsTer?)
n.136del
c.101del (p.Val34GlyfsTer27)
 ClinVar
19g.41861141T>ACA406046734RPS19c.101T>A (p.Val34Glu)
c.-122T>A (n.-122T>A)
c.98T>A (p.Val33Glu)
n.136T>A
19g.41861141T>CCA406046738RPS19c.101T>C (p.Val34Ala)
c.-122T>C (n.-122T>C)
c.98T>C (p.Val33Ala)
n.136T>C
19g.41861141T>GCA406046740RPS19c.101T>G (p.Val34Gly)
c.-122T>G (n.-122T>G)
c.98T>G (p.Val33Gly)
n.136T>G
 gnomAD v4
19g.41861142G>ACA507602011RPS19c.102G>A (p.Val34=)
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.99G>A (p.Val33=)
n.137G>A
19g.41861142G>CCA507602012RPS19c.102G>C (p.Val34=)
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.99G>C (p.Val33=)
n.137G>C
19g.41861142G>TCA507602014RPS19c.102G>T (p.Val34=)
c.-121G>T (n.-121G>T)
c.99G>T (p.Val33=)
n.137G>T
19g.41861143dupCA2695228802RPS19c.103dup (p.Asp35GlyfsTer16)
c.-120dup (n.-120dup)
c.100dup (p.Asp34GlyfsTer16)
n.138dup
19g.41861143G>ACA406046751RPS19c.103G>A (p.Asp35Asn)
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.100G>A (p.Asp34Asn)
n.138G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.41861143G>CCA406046749RPS19c.103G>C (p.Asp35His)
c.-120G>C (n.-120G>C)
c.100G>C (p.Asp34His)
n.138G>C
19g.41861143G=CA2336664365RPS19c.103G= (p.Asp35=)
c.-120G= (n.-120G=)
c.100G= (p.Asp34=)
n.138G=
19g.41861143G>TCA406046746RPS19c.103G>T (p.Asp35Tyr)
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.100G>T (p.Asp34Tyr)
n.138G>T
19g.41861144A=CA2336664366RPS19c.104A= (p.Asp35=)
c.-119A= (n.-119A=)
c.101A= (p.Asp34=)
n.139A=
19g.41861144A>CCA406046754RPS19c.104A>C (p.Asp35Ala)
c.-119A>C (n.-119A>C)
c.101A>C (p.Asp34Ala)
n.139A>C
19g.41861144A>GCA9465294RPS19c.104A>G (p.Asp35Gly)
c.-119A>G (n.-119A>G)
c.101A>G (p.Asp34Gly)
n.139A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41861144A>TCA406046757RPS19c.104A>T (p.Asp35Val)
c.-119A>T (n.-119A>T)
c.101A>T (p.Asp34Val)
n.139A>T
19g.41861144dupCA2695228803RPS19c.104dup (p.Asp35GlufsTer16)
c.-119dup (n.-119dup)
c.101dup (p.Asp34GlufsTer16)
n.139dup
19g.41861145T>ACA406046760RPS19c.105T>A (p.Asp35Glu)
c.-118T>A (n.-118T>A)
c.102T>A (p.Asp34Glu)
n.140T>A
19g.41861145T>CCA507602025RPS19c.105T>C (p.Asp35=)
c.-118T>C (n.-118T>C)
c.102T>C (p.Asp34=)
n.140T>C
 dbSNP
19g.41861145T>GCA406046762RPS19c.105T>G (p.Asp35Glu)
c.-118T>G (n.-118T>G)
c.102T>G (p.Asp34Glu)
n.140T>G
19g.41861145dupCA16620853RPS19c.105dup (p.Thr36TyrfsTer15)
c.-118dup (n.-118dup)
c.102dup (p.Thr35TyrfsTer15)
n.140dup
 ClinVar dbSNP
19g.41861146A>CCA406046765RPS19c.106A>C (p.Thr36Pro)
c.-117A>C (n.-117A>C)
c.103A>C (p.Thr35Pro)
n.141A>C
19g.41861146A>GCA406046767RPS19c.106A>G (p.Thr36Ala)
c.-117A>G (n.-117A>G)
c.103A>G (p.Thr35Ala)
n.141A>G
 ClinVar
19g.41861146A>TCA406046771RPS19c.106A>T (p.Thr36Ser)
c.-117A>T (n.-117A>T)
c.103A>T (p.Thr35Ser)
n.141A>T
19g.41861146dupCA2695228804RPS19c.106dup (p.Thr36AsnfsTer15)
c.-117dup (n.-117dup)
c.103dup (p.Thr35AsnfsTer15)
n.141dup
19g.41861147C>ACA406046776RPS19c.107C>A (p.Thr36Asn)
c.-116C>A (n.-116C>A)
c.104C>A (p.Thr35Asn)
n.142C>A
19g.41861147C=CA2336664367RPS19c.107C= (p.Thr36=)
c.-116C= (n.-116C=)
c.104C= (p.Thr35=)
n.142C=
19g.41861147C>GCA406046781RPS19c.107C>G (p.Thr36Ser)
c.-116C>G (n.-116C>G)
c.104C>G (p.Thr35Ser)
n.142C>G
19g.41861147C>TCA308589040RPS19c.107C>T (p.Thr36Ile)
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.104C>T (p.Thr35Ile)
n.142C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.41861148C>ACA9465295RPS19c.108C>A (p.Thr36=)
c.-115C>A (n.-115C>A)
c.105C>A (p.Thr35=)
n.143C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.41861148C=CA2336664368RPS19c.108C= (p.Thr36=)
c.-115C= (n.-115C=)
c.105C= (p.Thr35=)
n.143C=
19g.41861148C>GCA9465296RPS19c.108C>G (p.Thr36=)
c.-115C>G (n.-115C>G)
c.105C>G (p.Thr35=)
n.143C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41861148C>TCA507602036RPS19c.108C>T (p.Thr36=)
c.-115C>T (n.-115C>T)
c.105C>T (p.Thr35=)
n.143C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.41861149G>ACA9465297RPS19c.109G>A (p.Val37Ile)
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.106G>A (p.Val36Ile)
n.144G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41861149G>CCA406046795RPS19c.109G>C (p.Val37Leu)
c.-114G>C (n.-114G>C)
c.106G>C (p.Val36Leu)
n.144G>C
19g.41861149G=CA2336664369RPS19c.109G= (p.Val37=)
c.-114G= (n.-114G=)
c.106G= (p.Val36=)
n.144G=
19g.41861149G>TCA406046789RPS19c.109G>T (p.Val37Phe)
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.106G>T (p.Val36Phe)
n.144G>T
 ClinVar
19g.41861150T>ACA406046798RPS19c.110T>A (p.Val37Asp)
c.-113T>A (n.-113T>A)
c.107T>A (p.Val36Asp)
n.145T>A
19g.41861150T>CCA406046806RPS19c.110T>C (p.Val37Ala)
c.-113T>C (n.-113T>C)
c.107T>C (p.Val36Ala)
n.145T>C
19g.41861150T>GCA406046802RPS19c.110T>G (p.Val37Gly)
c.-113T>G (n.-113T>G)
c.107T>G (p.Val36Gly)
n.145T>G
19g.41861151C>ACA507602048RPS19c.111C>A (p.Val37=)
c.-112C>A (n.-112C>A)
c.108C>A (p.Val36=)
n.146C>A
 gnomAD v4 COSMIC
19g.41861151C=CA2336664370RPS19c.111C= (p.Val37=)
c.-112C= (n.-112C=)
c.108C= (p.Val36=)
n.146C=
19g.41861151C>GCA507602050RPS19c.111C>G (p.Val37=)
c.-112C>G (n.-112C>G)
c.108C>G (p.Val36=)
n.146C>G
19g.41861151C>TCA9465298RPS19c.111C>T (p.Val37=)
c.-112C>T (n.-112C>T)
c.108C>T (p.Val36=)
n.146C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41861152A=CA2336664371RPS19c.112A= (p.Lys38=)
c.-111A= (n.-111A=)
c.109A= (p.Lys37=)
n.147A=
19g.41861152A>CCA308589067RPS19c.112A>C (p.Lys38Gln)
c.-111A>C (n.-111A>C)
c.109A>C (p.Lys37Gln)
n.147A>C
 ClinVar dbSNP
19g.41861152A>GCA406046813RPS19c.112A>G (p.Lys38Glu)
c.-111A>G (n.-111A>G)
c.109A>G (p.Lys37Glu)
n.147A>G
19g.41861152A>TCA406046814RPS19c.112A>T (p.Lys38Ter)
c.-111A>T (n.-111A>T)
c.109A>T (p.Lys37Ter)
n.147A>T
19g.41861153A>CCA406046817RPS19c.113A>C (p.Lys38Thr)
c.-110A>C (n.-110A>C)
c.110A>C (p.Lys37Thr)
n.148A>C
19g.41861153A>GCA406046823RPS19c.113A>G (p.Lys38Arg)
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.110A>G (p.Lys37Arg)
n.148A>G
19g.41861153A>TCA406046827RPS19c.113A>T (p.Lys38Met)
c.-110A>T (n.-110A>T)
c.110A>T (p.Lys37Met)
n.148A>T
19g.41861154G>ACA507602059RPS19c.114G>A (p.Lys38=)
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.111G>A (p.Lys37=)
n.149G>A
 ClinVar dbSNP
19g.41861154G>CCA406046837RPS19c.114G>C (p.Lys38Asn)
c.-109G>C (n.-109G>C)
c.111G>C (p.Lys37Asn)
n.149G>C
19g.41861154G=CA2336664372RPS19c.114G= (p.Lys38=)
c.-109G= (n.-109G=)
c.111G= (p.Lys37=)
n.149G=
19g.41861154G>TCA406046839RPS19c.114G>T (p.Lys38Asn)
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.111G>T (p.Lys37Asn)
n.149G>T
19g.41861155C>ACA406046842RPS19c.115C>A (p.Leu39Met)
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.112C>A (p.Leu38Met)
n.150C>A
19g.41861155C>GCA406046845RPS19c.115C>G (p.Leu39Val)
c.-108C>G (n.-108C>G)
c.112C>G (p.Leu38Val)
n.150C>G
19g.41861155C>TCA507602063RPS19c.115C>T (p.Leu39=)
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.112C>T (p.Leu38=)
n.150C>T
19g.41861156T>ACA406046855RPS19c.116T>A (p.Leu39Gln)
c.-107T>A (n.-107T>A)
c.113T>A (p.Leu38Gln)
n.151T>A
19g.41861156T>CCA406046852RPS19c.116T>C (p.Leu39Pro)
c.-107T>C (n.-107T>C)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
n.151T>C
19g.41861156T>GCA406046848RPS19c.116T>G (p.Leu39Arg)
c.-107T>G (n.-107T>G)
c.113T>G (p.Leu38Arg)
n.151T>G
19g.41861157G>ACA9465299RPS19c.117G>A (p.Leu39=)
c.-106G>A (n.-106G>A)
c.114G>A (p.Leu38=)
n.152G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41861157G>CCA507602072RPS19c.117G>C (p.Leu39=)
c.-106G>C (n.-106G>C)
c.114G>C (p.Leu38=)
n.152G>C
19g.41861157G=CA2336664373RPS19c.117G= (p.Leu39=)
c.-106G= (n.-106G=)
c.114G= (p.Leu38=)
n.152G=
19g.41861157G>TCA507602073RPS19c.117G>T (p.Leu39=)
c.-106G>T (n.-106G>T)
c.114G>T (p.Leu38=)
n.152G>T
19g.41861158G>ACA406046861RPS19c.118G>A (p.Ala40Thr)
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.115G>A (p.Ala39Thr)
n.153G>A
19g.41861158G>CCA406046864RPS19c.118G>C (p.Ala40Pro)
c.-105G>C (n.-105G>C)
c.115G>C (p.Ala39Pro)
n.153G>C
19g.41861158G>TCA406046871RPS19c.118G>T (p.Ala40Ser)
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.115G>T (p.Ala39Ser)
n.153G>T
 gnomAD v4
19g.41861159C>ACA406046874RPS19c.119C>A (p.Ala40Asp)
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.116C>A (p.Ala39Asp)
n.154C>A
19g.41861159C=CA2336664374RPS19c.119C= (p.Ala40=)
c.-104C= (n.-104C=)
c.116C= (p.Ala39=)
n.154C=
19g.41861159C>GCA406046877RPS19c.119C>G (p.Ala40Gly)
c.-104C>G (n.-104C>G)
c.116C>G (p.Ala39Gly)
n.154C>G
 dbSNP
19g.41861159C>TCA406046880RPS19c.119C>T (p.Ala40Val)
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.116C>T (p.Ala39Val)
n.154C>T
19g.41861160C>ACA507602081RPS19c.120C>A (p.Ala40=)
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.117C>A (p.Ala39=)
n.155C>A
 dbSNP
19g.41861160C=CA2336664375RPS19c.120C= (p.Ala40=)
c.-103C= (n.-103C=)
c.117C= (p.Ala39=)
n.155C=
19g.41861160C>GCA9465300RPS19c.120C>G (p.Ala40=)
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.117C>G (p.Ala39=)
n.155C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41861160C>TCA507602084RPS19c.120C>T (p.Ala40=)
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.117C>T (p.Ala39=)
n.155C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41861161A>CCA406046890RPS19c.121A>C (p.Lys41Gln)
c.-102A>C (n.-102A>C)
c.118A>C (p.Lys40Gln)
n.156A>C
19g.41861161A>GCA406046894RPS19c.121A>G (p.Lys41Glu)
c.-102A>G (n.-102A>G)
c.118A>G (p.Lys40Glu)
n.156A>G
19g.41861161A>TCA406046905RPS19c.121A>T (p.Lys41Ter)
c.-102A>T (n.-102A>T)
c.118A>T (p.Lys40Ter)
n.156A>T
19g.41861162A=CA2336664376RPS19c.122A= (p.Lys41=)
c.-101A= (n.-101A=)
c.119A= (p.Lys40=)
n.157A=
19g.41861162A>CCA308589085RPS19c.122A>C (p.Lys41Thr)
c.-101A>C (n.-101A>C)
c.119A>C (p.Lys40Thr)
n.157A>C
 dbSNP
19g.41861162A>GCA406046911RPS19c.122A>G (p.Lys41Arg)
c.-101A>G (n.-101A>G)
c.119A>G (p.Lys40Arg)
n.157A>G
 gnomAD v4
19g.41861162A>TCA406046908RPS19c.122A>T (p.Lys41Met)
c.-101A>T (n.-101A>T)
c.119A>T (p.Lys40Met)
n.157A>T
19g.41861163G>ACA507602090RPS19c.123G>A (p.Lys41=)
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.120G>A (p.Lys40=)
n.158G>A
19g.41861163G>CCA406046918RPS19c.123G>C (p.Lys41Asn)
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.120G>C (p.Lys40Asn)
n.158G>C
19g.41861163G>TCA406046921RPS19c.123G>T (p.Lys41Asn)
c.-100G>T (n.-100G>T)
c.120G>T (p.Lys40Asn)
n.158G>T
19g.41861164C>ACA406046926RPS19c.124C>A (p.His42Asn)
c.-99C>A (n.-99C>A)
c.121C>A (p.His41Asn)
n.159C>A
19g.41861164C=CA2336664377RPS19c.124C= (p.His42=)
c.-99C= (n.-99C=)
c.121C= (p.His41=)
n.159C=
19g.41861164C>GCA406046934RPS19c.124C>G (p.His42Asp)
c.-99C>G (n.-99C>G)
c.121C>G (p.His41Asp)
n.159C>G
19g.41861164C>TCA406046937RPS19c.124C>T (p.His42Tyr)
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.121C>T (p.His41Tyr)
n.159C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.41861165A>CCA406046945RPS19c.125A>C (p.His42Pro)
c.-98A>C (n.-98A>C)
c.122A>C (p.His41Pro)
n.160A>C
19g.41861165A>GCA406046943RPS19c.125A>G (p.His42Arg)
c.-98A>G (n.-98A>G)
c.122A>G (p.His41Arg)
n.160A>G
19g.41861165A>TCA406046941RPS19c.125A>T (p.His42Leu)
c.-98A>T (n.-98A>T)
c.122A>T (p.His41Leu)
n.160A>T
19g.41861166C>ACA406046948RPS19c.126C>A (p.His42Gln)
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.123C>A (p.His41Gln)
n.161C>A
19g.41861166C=CA2336664378RPS19c.126C= (p.His42=)
c.-97C= (n.-97C=)
c.123C= (p.His41=)
n.161C=
19g.41861166C>GCA406046955RPS19c.126C>G (p.His42Gln)
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.123C>G (p.His41Gln)
n.161C>G
19g.41861166C>TCA9465301RPS19c.126C>T (p.His42=)
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.123C>T (p.His41=)
n.161C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41861166_41861168delinsCAACA2336664379RPS19c.126_128delinsCAA (p.His42=)
c.-97_-95delinsCAA (n.-97_-95delinsCAA)
c.123_125delinsCAA (p.His41=)
n.161_163delinsCAA
19g.41861167A>CCA406046958RPS19c.127A>C (p.Lys43Gln)
c.-96A>C (n.-96A>C)
c.124A>C (p.Lys42Gln)
n.162A>C
19g.41861167A>GCA406046962RPS19c.127A>G (p.Lys43Glu)
c.-96A>G (n.-96A>G)
c.124A>G (p.Lys42Glu)
n.162A>G
19g.41861167A>TCA406046964RPS19c.127A>T (p.Lys43Ter)
c.-96A>T (n.-96A>T)
c.124A>T (p.Lys42Ter)
n.162A>T
19g.41861168_41861169delCA658799237RPS19c.128_129del (p.Lys43ArgfsTer7)
c.-95_-94del (n.-95_-94del)
c.125_126del (p.Lys42ArgfsTer7)
n.163_164del
 ClinVar dbSNP
19g.41861168A=CA2336664380RPS19c.128A= (p.Lys43=)
c.-95A= (n.-95A=)
c.125A= (p.Lys42=)
n.163A=
19g.41861168A>CCA406046967RPS19c.128A>C (p.Lys43Thr)
c.-95A>C (n.-95A>C)
c.125A>C (p.Lys42Thr)
n.163A>C
19g.41861168A>GCA406046973RPS19c.128A>G (p.Lys43Arg)
c.-95A>G (n.-95A>G)
c.125A>G (p.Lys42Arg)
n.163A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41861168A>TCA406046970RPS19c.128A>T (p.Lys43Ile)
c.-95A>T (n.-95A>T)
c.125A>T (p.Lys42Ile)
n.163A>T
19g.41861168_41861170delinsAAGCA2336664381RPS19c.128_130delinsAAG (p.Lys43=)
c.-95_-93delinsAAG (n.-95_-93delinsAAG)
c.125_127delinsAAG (p.Lys42=)
n.163_165delinsAAG
19g.41861169A>CCA406046978RPS19c.129A>C (p.Lys43Asn)
c.-94A>C (n.-94A>C)
c.126A>C (p.Lys42Asn)
n.164A>C
19g.41861169A>GCA507602108RPS19c.129A>G (p.Lys43=)
c.-94A>G (n.-94A>G)
c.126A>G (p.Lys42=)
n.164A>G
19g.41861169A>TCA406046982RPS19c.129A>T (p.Lys43Asn)
c.-94A>T (n.-94A>T)
c.126A>T (p.Lys42Asn)
n.164A>T
19g.41861171_41861172delCA1139666468RPS19c.131_132del (p.Glu44AlafsTer6)
c.-92_-91del (n.-92_-91del)
c.128_129del (p.Glu43AlafsTer6)
n.166_167del
 ClinVar dbSNP
19g.41861170G>ACA406046985RPS19c.130G>A (p.Glu44Lys)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.127G>A (p.Glu43Lys)
n.165G>A
19g.41861170G>CCA406046989RPS19c.130G>C (p.Glu44Gln)
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.127G>C (p.Glu43Gln)
n.165G>C
19g.41861170G>TCA406046994RPS19c.130G>T (p.Glu44Ter)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.127G>T (p.Glu43Ter)
n.165G>T
19g.41861170_41861173delCA996013541RPS19c.130_133del (p.Glu44LeufsTer?)
c.-93_-90del (n.-93_-90del)
c.127_130del (p.Glu43LeufsTer?)
n.165_168del
c.130_133del (p.Glu44LeufsTer16)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41861171A>CCA406046997RPS19c.131A>C (p.Glu44Ala)
c.-92A>C (n.-92A>C)
c.128A>C (p.Glu43Ala)
n.166A>C
19g.41861171A>GCA308589089RPS19c.131A>G (p.Glu44Gly)
c.-92A>G (n.-92A>G)
c.128A>G (p.Glu43Gly)
n.166A>G
19g.41861171A>TCA406047003RPS19c.131A>T (p.Glu44Val)
c.-92A>T (n.-92A>T)
c.128A>T (p.Glu43Val)
n.166A>T
19g.41861171dupCA2695228805RPS19c.131dup (p.Leu45AlafsTer6)
c.-92dup (n.-92dup)
c.128dup (p.Leu44AlafsTer6)
n.166dup
19g.41861172G>ACA9465302RPS19c.132G>A (p.Glu44=)
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.129G>A (p.Glu43=)
n.167G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41861172G>CCA406047008RPS19c.132G>C (p.Glu44Asp)
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.129G>C (p.Glu43Asp)
n.167G>C
19g.41861172G=CA2336664382RPS19c.132G= (p.Glu44=)
c.-91G= (n.-91G=)
c.129G= (p.Glu43=)
n.167G=
19g.41861172G>TCA406047013RPS19c.132G>T (p.Glu44Asp)
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.129G>T (p.Glu43Asp)
n.167G>T
19g.41861173C>ACA406047018RPS19c.133C>A (p.Leu45Ile)
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.130C>A (p.Leu44Ile)
n.168C>A
19g.41861173C=CA2336664383RPS19c.133C= (p.Leu45=)
c.-90C= (n.-90C=)
c.130C= (p.Leu44=)
n.168C=
19g.41861173C>GCA406047022RPS19c.133C>G (p.Leu45Val)
c.-90C>G (n.-90C>G)
c.130C>G (p.Leu44Val)
n.168C>G
 gnomAD v4
19g.41861173C>TCA308589099RPS19c.133C>T (p.Leu45Phe)
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.130C>T (p.Leu44Phe)
n.168C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41861173_41861176delinsCTTGCA2336664384RPS19c.133_136delinsCTTG (p.Leu45=)
c.-90_-87delinsCTTG (n.-90_-87delinsCTTG)
c.130_133delinsCTTG (p.Leu44=)
n.168_171delinsCTTG
19g.41861174T>ACA406047029RPS19c.134T>A (p.Leu45His)
c.-89T>A (n.-89T>A)
c.131T>A (p.Leu44His)
n.169T>A
19g.41861174T>CCA406047025RPS19c.134T>C (p.Leu45Pro)
c.-89T>C (n.-89T>C)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
n.169T>C
19g.41861174T>GCA406047032RPS19c.134T>G (p.Leu45Arg)
c.-89T>G (n.-89T>G)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
n.169T>G
19g.41861174_41861175delinsAACA2580097324RPS19c.134_135delinsAA (p.Leu45Gln)
c.-89_-88delinsAA (n.-89_-88delinsAA)
c.131_132delinsAA (p.Leu44Gln)
n.169_170delinsAA
19g.[41861174_41861175delinsAA;41861178_41861179dup]CA2580573374RPS19c.[134_135delinsAA;138_139dup] (p.[Leu45Gln;Pro47LeufsTer?])
c.[134_135delinsAA;138_139dup] (p.[Leu45Gln;Pro47LeufsTer30])
c.[-89_-88delinsAA;-85_-84dup] (n.[-89_-88delinsAA;-85_-84dup])
c.[131_132delinsAA;135_136dup] (p.[Leu44Gln;Pro46LeufsTer?])
n.[169_170delinsAA;173_174dup]
c.[134_135delinsAA;138_139dup] (p.[Leu45Gln;Pro47LeufsTer15])
19g.41861174_41861176delinsAAGCTCA920112169RPS19c.134_136delinsAAGCT (p.Leu45GlnfsTer?)
c.134_136delinsAAGCT (p.Leu45GlnfsTer32)
c.-89_-87delinsAAGCT (n.-89_-87delinsAAGCT)
c.131_133delinsAAGCT (p.Leu44GlnfsTer?)
n.169_171delinsAAGCT
c.134_136delinsAAGCT (p.Leu45GlnfsTer17)
 dbSNP
19g.41861175T>ACA507602125RPS19c.135T>A (p.Leu45=)
c.-88T>A (n.-88T>A)
c.132T>A (p.Leu44=)
n.170T>A
19g.41861175T>CCA507602127RPS19c.135T>C (p.Leu45=)
c.-88T>C (n.-88T>C)
c.132T>C (p.Leu44=)
n.170T>C
19g.41861175T>GCA507602129RPS19c.135T>G (p.Leu45=)
c.-88T>G (n.-88T>G)
c.132T>G (p.Leu44=)
n.170T>G
 dbSNP
19g.41861175T=CA2336664385RPS19c.135T= (p.Leu45=)
c.-88T= (n.-88T=)
c.132T= (p.Leu44=)
n.170T=
19g.41861176G>ACA406047035RPS19c.136G>A (p.Ala46Thr)
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.133G>A (p.Ala45Thr)
n.171G>A
19g.41861176G>CCA406047043RPS19c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.-87G>C (n.-87G>C)
c.133G>C (p.Ala45Pro)
n.171G>C
 dbSNP
19g.41861176G=CA2336664386RPS19c.136G= (p.Ala46=)
c.-87G= (n.-87G=)
c.133G= (p.Ala45=)
n.171G=
19g.41861176G>TCA406047038RPS19c.136G>T (p.Ala46Ser)
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.133G>T (p.Ala45Ser)
n.171G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41861177C>ACA406047048RPS19c.137C>A (p.Ala46Asp)
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.134C>A (p.Ala45Asp)
n.172C>A
19g.41861177C=CA2336664387RPS19c.137C= (p.Ala46=)
c.-86C= (n.-86C=)
c.134C= (p.Ala45=)
n.172C=
19g.41861177C>GCA406047053RPS19c.137C>G (p.Ala46Gly)
c.-86C>G (n.-86C>G)
c.134C>G (p.Ala45Gly)
n.172C>G
19g.41861177C>TCA406047055RPS19c.137C>T (p.Ala46Val)
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.134C>T (p.Ala45Val)
n.172C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41861178_41861179dupCA2580097325RPS19c.138_139dup (p.Pro47LeufsTer?)
c.138_139dup (p.Pro47LeufsTer30)
c.-85_-84dup (n.-85_-84dup)
c.135_136dup (p.Pro46LeufsTer?)
n.173_174dup
c.138_139dup (p.Pro47LeufsTer15)
19g.41861178T>ACA507602141RPS19c.138T>A (p.Ala46=)
c.-85T>A (n.-85T>A)
c.135T>A (p.Ala45=)
n.173T>A
19g.41861178T>CCA507602142RPS19c.138T>C (p.Ala46=)
c.-85T>C (n.-85T>C)
c.135T>C (p.Ala45=)
n.173T>C
 gnomAD v4
19g.41861178T>GCA507602144RPS19c.138T>G (p.Ala46=)
c.-85T>G (n.-85T>G)
c.135T>G (p.Ala45=)
n.173T>G
 dbSNP
19g.41861178T=CA2336664388RPS19c.138T= (p.Ala46=)
c.-85T= (n.-85T=)
c.135T= (p.Ala45=)
n.173T=
19g.41861179C>ACA406047059RPS19c.139C>A (p.Pro47Thr)
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.136C>A (p.Pro46Thr)
n.174C>A
19g.41861179C=CA2336664389RPS19c.139C= (p.Pro47=)
c.-84C= (n.-84C=)
c.136C= (p.Pro46=)
n.174C=
19g.41861179C>GCA406047062RPS19c.139C>G (p.Pro47Ala)
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.136C>G (p.Pro46Ala)
n.174C>G
19g.41861179C>TCA16620854RPS19c.139C>T (p.Pro47Ser)
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.136C>T (p.Pro46Ser)
n.174C>T
 ClinVar dbSNP
19g.41861179_41861181delCA996013550RPS19c.139_141del (p.Pro47del)
c.-84_-82del (n.-84_-82del)
c.136_138del (p.Pro46del)
n.174_176del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41861181dupCA2695228806RPS19c.141dup (p.Tyr48LeufsTer3)
c.-82dup (n.-82dup)
c.138dup (p.Tyr47LeufsTer3)
n.176dup
19g.41861180C>ACA406047067RPS19c.140C>A (p.Pro47His)
c.-83C>A (n.-83C>A)
c.137C>A (p.Pro46His)
n.175C>A
19g.41861180C>GCA406047068RPS19c.140C>G (p.Pro47Arg)
c.-83C>G (n.-83C>G)
c.137C>G (p.Pro46Arg)
n.175C>G
19g.41861180C>TCA406047070RPS19c.140C>T (p.Pro47Leu)
c.-83C>T (n.-83C>T)
c.137C>T (p.Pro46Leu)
n.175C>T
 ClinVar
19g.41861181C>ACA507602156RPS19c.141C>A (p.Pro47=)
c.-82C>A (n.-82C>A)
c.138C>A (p.Pro46=)
n.176C>A
19g.41861181C=CA2336664390RPS19c.141C= (p.Pro47=)
c.-82C= (n.-82C=)
c.138C= (p.Pro46=)
n.176C=
19g.41861181C>GCA507602158RPS19c.141C>G (p.Pro47=)
c.-82C>G (n.-82C>G)
c.138C>G (p.Pro46=)
n.176C>G
 gnomAD v4
19g.41861181C>TCA9465303RPS19c.141C>T (p.Pro47=)
c.-82C>T (n.-82C>T)
c.138C>T (p.Pro46=)
n.176C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41861182T>ACA406047077RPS19c.142T>A (p.Tyr48Asn)
c.-81T>A (n.-81T>A)
c.139T>A (p.Tyr47Asn)
n.177T>A
19g.41861182T>CCA406047079RPS19c.142T>C (p.Tyr48His)
c.-81T>C (n.-81T>C)
c.139T>C (p.Tyr47His)
n.177T>C
19g.41861182T>GCA406047081RPS19c.142T>G (p.Tyr48Asp)
c.-81T>G (n.-81T>G)
c.139T>G (p.Tyr47Asp)
n.177T>G
19g.41861183A=CA2336664391RPS19c.143A= (p.Tyr48=)
c.-80A= (n.-80A=)
c.140A= (p.Tyr47=)
n.178A=
19g.41861183A>CCA406047087RPS19c.143A>C (p.Tyr48Ser)
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.140A>C (p.Tyr47Ser)
n.178A>C
19g.41861183A>GCA406047085RPS19c.143A>G (p.Tyr48Cys)
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.140A>G (p.Tyr47Cys)
n.178A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41861183A>TCA9465304RPS19c.143A>T (p.Tyr48Phe)
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.140A>T (p.Tyr47Phe)
n.178A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41861184C>ACA406047090RPS19c.144C>A (p.Tyr48Ter)
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.141C>A (p.Tyr47Ter)
n.179C>A
19g.41861184C=CA2336664392RPS19c.144C= (p.Tyr48=)
c.-79C= (n.-79C=)
c.141C= (p.Tyr47=)
n.179C=
19g.41861184C>GCA406047094RPS19c.144C>G (p.Tyr48Ter)
c.-79C>G (n.-79C>G)
c.141C>G (p.Tyr47Ter)
n.179C>G
19g.41861184C>TCA507602175RPS19c.144C>T (p.Tyr48=)
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.141C>T (p.Tyr47=)
n.179C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41861184_41861185delCA996013556RPS19c.144_145del (p.Tyr48Ter)
c.-79_-78del (n.-79_-78del)
c.141_142del (p.Tyr47Ter)
n.179_180del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41861185G>ACA406047102RPS19c.145G>A (p.Asp49Asn)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.142G>A (p.Asp48Asn)
n.180G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.41861185G>CCA406047104RPS19c.145G>C (p.Asp49His)
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.142G>C (p.Asp48His)
n.180G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41861185G=CA2336664393RPS19c.145G= (p.Asp49=)
c.-78G= (n.-78G=)
c.142G= (p.Asp48=)
n.180G=
19g.41861185G>TCA406047108RPS19c.145G>T (p.Asp49Tyr)
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.142G>T (p.Asp48Tyr)
n.180G>T
 gnomAD v4
19g.41861186A>CCA406047111RPS19c.146A>C (p.Asp49Ala)
c.-77A>C (n.-77A>C)
c.143A>C (p.Asp48Ala)
n.181A>C
19g.41861186A>GCA406047115RPS19c.146A>G (p.Asp49Gly)
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.143A>G (p.Asp48Gly)
n.181A>G
19g.41861186A>TCA406047118RPS19c.146A>T (p.Asp49Val)
c.-77A>T (n.-77A>T)
c.143A>T (p.Asp48Val)
n.181A>T
19g.41861187T>ACA406047121RPS19c.147T>A (p.Asp49Glu)
c.-76T>A (n.-76T>A)
c.144T>A (p.Asp48Glu)
n.182T>A
19g.41861187T>CCA507602187RPS19c.147T>C (p.Asp49=)
c.-76T>C (n.-76T>C)
c.144T>C (p.Asp48=)
n.182T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.41861187T>GCA406047124RPS19c.147T>G (p.Asp49Glu)
c.-76T>G (n.-76T>G)
c.144T>G (p.Asp48Glu)
n.182T>G
 gnomAD v4
19g.41861187T=CA2336664394RPS19c.147T= (p.Asp49=)
c.-76T= (n.-76T=)
c.144T= (p.Asp48=)
n.182T=
19g.41861188G>ACA406047127RPS19c.148G>A (p.Glu50Lys)
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.145G>A (p.Glu49Lys)
n.183G>A
19g.41861188G>CCA406047130RPS19c.148G>C (p.Glu50Gln)
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.145G>C (p.Glu49Gln)
n.183G>C
19g.41861188G>TCA406047132RPS19c.148G>T (p.Glu50Ter)
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.145G>T (p.Glu49Ter)
n.183G>T
19g.41861189A>CCA406047139RPS19c.149A>C (p.Glu50Ala)
c.-74A>C (n.-74A>C)
c.146A>C (p.Glu49Ala)
n.184A>C
19g.41861189A>GCA406047141RPS19c.149A>G (p.Glu50Gly)
c.-74A>G (n.-74A>G)
c.146A>G (p.Glu49Gly)
n.184A>G
19g.41861189A>TCA406047137RPS19c.149A>T (p.Glu50Val)
c.-74A>T (n.-74A>T)
c.146A>T (p.Glu49Val)
n.184A>T
19g.41861189_41861190insTACGGCCA996013564RPS19c.149_150insTACGGC (p.Glu50delinsAspThrAla)
c.-74_-73insTACGGC (n.-74_-73insTACGGC)
c.146_147insTACGGC (p.Glu49delinsAspThrAla)
n.184_185insTACGGC
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41861190G>ACA9465305RPS19c.150G>A (p.Glu50=)
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.147G>A (p.Glu49=)
n.185G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41861190G>CCA406047145RPS19c.150G>C (p.Glu50Asp)
c.-73G>C (n.-73G>C)
c.147G>C (p.Glu49Asp)
n.185G>C
19g.41861190G=CA2336664395RPS19c.150G= (p.Glu50=)
c.-73G= (n.-73G=)
c.147G= (p.Glu49=)
n.185G=
19g.41861190G>TCA406047148RPS19c.150G>T (p.Glu50Asp)
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.147G>T (p.Glu49Asp)
n.185G>T
19g.41861191A=CA2336664396RPS19c.151A= (p.Asn51=)
c.-72A= (n.-72A=)
c.148A= (p.Asn50=)
n.186A=
19g.41861191A>CCA406047153RPS19c.151A>C (p.Asn51His)
c.-72A>C (n.-72A>C)
c.148A>C (p.Asn50His)
n.186A>C
19g.41861191A>GCA406047155RPS19c.151A>G (p.Asn51Asp)
c.-72A>G (n.-72A>G)
c.148A>G (p.Asn50Asp)
n.186A>G
 dbSNP
19g.41861191A>TCA406047158RPS19c.151A>T (p.Asn51Tyr)
c.-72A>T (n.-72A>T)
c.148A>T (p.Asn50Tyr)
n.186A>T
19g.41861191_41861192insCCCA996013566RPS19c.151_152insCC (p.Asn51ThrfsTer?)
c.151_152insCC (p.Asn51ThrfsTer26)
c.-72_-71insCC (n.-72_-71insCC)
c.148_149insCC (p.Asn50ThrfsTer?)
n.186_187insCC
c.151_152insCC (p.Asn51ThrfsTer11)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41861192A=CA2336664397RPS19c.152A= (p.Asn51=)
c.-71A= (n.-71A=)
c.149A= (p.Asn50=)
n.187A=
19g.41861192A>CCA406047160RPS19c.152A>C (p.Asn51Thr)
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.149A>C (p.Asn50Thr)
n.187A>C
19g.41861192A>GCA308589130RPS19c.152A>G (p.Asn51Ser)
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.149A>G (p.Asn50Ser)
n.187A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41861192A>TCA406047162RPS19c.152A>T (p.Asn51Ile)
c.-71A>T (n.-71A>T)
c.149A>T (p.Asn50Ile)
n.187A>T
 gnomAD v4
19g.41861193C>ACA406047168RPS19c.153C>A (p.Asn51Lys)
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.150C>A (p.Asn50Lys)
n.188C>A
19g.41861193C=CA2336664398RPS19c.153C= (p.Asn51=)
c.-70C= (n.-70C=)
c.150C= (p.Asn50=)
n.188C=
19g.41861193C>GCA406047170RPS19c.153C>G (p.Asn51Lys)
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.150C>G (p.Asn50Lys)
n.188C>G
19g.41861193C>TCA507602214RPS19c.153C>T (p.Asn51=)
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.150C>T (p.Asn50=)
n.188C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.41861194T>ACA406047182RPS19c.154T>A (p.Trp52Arg)
c.-69T>A (n.-69T>A)
c.151T>A (p.Trp51Arg)
n.189T>A
19g.41861194T>CCA406047179RPS19c.154T>C (p.Trp52Arg)
c.-69T>C (n.-69T>C)
c.151T>C (p.Trp51Arg)
n.189T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41861194T>GCA406047175RPS19c.154T>G (p.Trp52Gly)
c.-69T>G (n.-69T>G)
c.151T>G (p.Trp51Gly)
n.189T>G
19g.41861195G>ACA406047186RPS19c.155G>A (p.Trp52Ter)
c.-68G>A (n.-68G>A)
c.152G>A (p.Trp51Ter)
n.190G>A
19g.41861195G>CCA406047188RPS19c.155G>C (p.Trp52Ser)
c.-68G>C (n.-68G>C)
c.152G>C (p.Trp51Ser)
n.190G>C
19g.41861195G>TCA406047189RPS19c.155G>T (p.Trp52Leu)
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.152G>T (p.Trp51Leu)
n.190G>T
19g.41861195_41861196insACA996013569RPS19c.155_156insA (p.Trp52Ter)
c.-68_-67insA (n.-68_-67insA)
c.152_153insA (p.Trp51Ter)
n.190_191insA
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41861196G>ACA406047192RPS19c.156G>A (p.Trp52Ter)
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.153G>A (p.Trp51Ter)
n.191G>A
19g.41861196G>CCA406047196RPS19c.156G>C (p.Trp52Cys)
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.153G>C (p.Trp51Cys)
n.191G>C
19g.41861196G>TCA406047198RPS19c.156G>T (p.Trp52Cys)
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.153G>T (p.Trp51Cys)
n.191G>T
19g.41861197T>ACA406047202RPS19c.157T>A (p.Phe53Ile)
c.-66T>A (n.-66T>A)
c.154T>A (p.Phe52Ile)
n.192T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41861197T>CCA406047205RPS19c.157T>C (p.Phe53Leu)
c.-66T>C (n.-66T>C)
c.154T>C (p.Phe52Leu)
n.192T>C
19g.41861197T>GCA406047208RPS19c.157T>G (p.Phe53Val)
c.-66T>G (n.-66T>G)
c.154T>G (p.Phe52Val)
n.192T>G
19g.41861198T>ACA406047210RPS19c.158T>A (p.Phe53Tyr)
c.-65T>A (n.-65T>A)
c.155T>A (p.Phe52Tyr)
n.193T>A
 gnomAD v4
19g.41861198T>CCA406047212RPS19c.158T>C (p.Phe53Ser)
c.-65T>C (n.-65T>C)
c.155T>C (p.Phe52Ser)
n.193T>C
19g.41861198T>GCA406047214RPS19c.158T>G (p.Phe53Cys)
c.-65T>G (n.-65T>G)
c.155T>G (p.Phe52Cys)
n.193T>G
19g.41861199C>ACA406047216RPS19c.159C>A (p.Phe53Leu)
c.-64C>A (n.-64C>A)
c.156C>A (p.Phe52Leu)
n.194C>A
19g.41861199C=CA2336664399RPS19c.159C= (p.Phe53=)
c.-64C= (n.-64C=)
c.156C= (p.Phe52=)
n.194C=
19g.41861199C>GCA406047219RPS19c.159C>G (p.Phe53Leu)
c.-64C>G (n.-64C>G)
c.156C>G (p.Phe52Leu)
n.194C>G
19g.41861199C>TCA308589131RPS19c.159C>T (p.Phe53=)
c.-64C>T (n.-64C>T)
c.156C>T (p.Phe52=)
n.194C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.41861200T>ACA406047223RPS19c.160T>A (p.Tyr54Asn)
c.-63T>A (n.-63T>A)
c.157T>A (p.Tyr53Asn)
n.195T>A
19g.41861200T>CCA406047240RPS19c.160T>C (p.Tyr54His)
c.-63T>C (n.-63T>C)
c.157T>C (p.Tyr53His)
n.195T>C
19g.41861200T>GCA406047236RPS19c.160T>G (p.Tyr54Asp)
c.-63T>G (n.-63T>G)
c.157T>G (p.Tyr53Asp)
n.195T>G
19g.41861200dupCA2695228808RPS19c.160dup (p.Tyr54LeufsTer6)
c.160dup (p.Tyr54LeufsTer?)
c.-63dup (n.-63dup)
c.157dup (p.Tyr53LeufsTer5)
n.195dup
19g.41861201A>CCA406047243RPS19c.161A>C (p.Tyr54Ser)
c.-62A>C (n.-62A>C)
c.158A>C (p.Tyr53Ser)
n.196A>C
19g.41861201A>GCA406047247RPS19c.161A>G (p.Tyr54Cys)
c.-62A>G (n.-62A>G)
c.158A>G (p.Tyr53Cys)
n.196A>G
 gnomAD v4
19g.41861201A>TCA406047254RPS19c.161A>T (p.Tyr54Phe)
c.-62A>T (n.-62A>T)
c.158A>T (p.Tyr53Phe)
n.196A>T
19g.41861202C>ACA406047257RPS19c.162C>A (p.Tyr54Ter)
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.159C>A (p.Tyr53Ter)
n.197C>A
19g.41861202C>GCA406047260RPS19c.162C>G (p.Tyr54Ter)
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.159C>G (p.Tyr53Ter)
n.197C>G
 ClinVar
19g.41861202C>TCA507602250RPS19c.162C>T (p.Tyr54=)
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.159C>T (p.Tyr53=)
n.197C>T
19g.41861203A=CA2336664400RPS19c.163A= (p.Thr55=)
c.-60A= (n.-60A=)
c.160A= (p.Thr54=)
n.198A=
19g.41861203A>CCA406047271RPS19c.163A>C (p.Thr55Pro)
c.-60A>C (n.-60A>C)
c.160A>C (p.Thr54Pro)
n.198A>C
19g.41861203A>GCA9465306RPS19c.163A>G (p.Thr55Ala)
c.-60A>G (n.-60A>G)
c.160A>G (p.Thr54Ala)
n.198A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41861203A>TCA406047276RPS19c.163A>T (p.Thr55Ser)
c.-60A>T (n.-60A>T)
c.160A>T (p.Thr54Ser)
n.198A>T
19g.41861204C>ACA406047280RPS19c.164C>A (p.Thr55Lys)
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.161C>A (p.Thr54Lys)
n.199C>A
 gnomAD v4
19g.41861204C=CA2336664401RPS19c.164C= (p.Thr55=)
c.-59C= (n.-59C=)
c.161C= (p.Thr54=)
n.199C=
19g.41861204C>GCA406047284RPS19c.164C>G (p.Thr55Arg)
c.-59C>G (n.-59C>G)
c.161C>G (p.Thr54Arg)
n.199C>G
19g.41861204C>TCA045548RPS19c.164C>T (p.Thr55Met)
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.161C>T (p.Thr54Met)
n.199C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41861205G>ACA507602264RPS19c.165G>A (p.Thr55=)
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.162G>A (p.Thr54=)
n.200G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.41861205G>CCA507602267RPS19c.165G>C (p.Thr55=)
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.162G>C (p.Thr54=)
n.200G>C
19g.41861205G>TCA507602265RPS19c.165G>T (p.Thr55=)
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.162G>T (p.Thr54=)
n.200G>T
 gnomAD v4
19g.41861206C>ACA507602270RPS19c.166C>A (p.Arg56=)
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.163C>A (p.Arg55=)
n.201C>A
19g.41861206C>GCA406047286RPS19c.166C>G (p.Arg56Gly)
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.163C>G (p.Arg55Gly)
n.201C>G
 ClinVar
19g.41861206C>TCA406047290RPS19c.166C>T (p.Arg56Ter)
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.163C>T (p.Arg55Ter)
n.201C>T
 ClinVar
19g.41861207G>ACA406047295RPS19c.167G>A (p.Arg56Gln)
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.164G>A (p.Arg55Gln)
n.202G>A
 ClinVar
19g.41861207G>CCA406047301RPS19c.167G>C (p.Arg56Pro)
c.-56G>C (n.-56G>C)
c.164G>C (p.Arg55Pro)
n.202G>C
19g.41861207G>TCA406047298RPS19c.167G>T (p.Arg56Leu)
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.164G>T (p.Arg55Leu)
n.202G>T
 ClinVar
19g.41861208A=CA2336664402RPS19c.168A= (p.Arg56=)
c.-55A= (n.-55A=)
c.165A= (p.Arg55=)
n.203A=
19g.41861208A>CCA507602280RPS19c.168A>C (p.Arg56=)
c.-55A>C (n.-55A>C)
c.165A>C (p.Arg55=)
n.203A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41861208A>GCA507602282RPS19c.168A>G (p.Arg56=)
c.-55A>G (n.-55A>G)
c.165A>G (p.Arg55=)
n.203A>G
19g.41861208A>TCA507602284RPS19c.168A>T (p.Arg56=)
c.-55A>T (n.-55A>T)
c.165A>T (p.Arg55=)
n.203A>T
19g.41861209G>ACA406047302RPS19c.169G>A (p.Ala57Thr)
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
n.204G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41861209G>CCA406047303RPS19c.169G>C (p.Ala57Pro)
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
n.204G>C
 ClinVar
19g.41861209G=CA2336664403RPS19c.169G= (p.Ala57=)
c.-54G= (n.-54G=)
c.166G= (p.Ala56=)
n.204G=
19g.41861209G>TCA406047304RPS19c.169G>T (p.Ala57Ser)
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
n.204G>T
19g.41861210C>ACA406047306RPS19c.170C>A (p.Ala57Asp)
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.167C>A (p.Ala56Asp)
n.205C>A
19g.41861210C>GCA406047308RPS19c.170C>G (p.Ala57Gly)
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.167C>G (p.Ala56Gly)
n.205C>G
19g.41861210C>TCA406047311RPS19c.170C>T (p.Ala57Val)
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.167C>T (p.Ala56Val)
n.205C>T
 gnomAD v4
19g.41861211T>ACA507602296RPS19c.171T>A (p.Ala57=)
c.-52T>A (n.-52T>A)
c.168T>A (p.Ala56=)
n.206T>A
19g.41861211T>CCA507602298RPS19c.171T>C (p.Ala57=)
c.-52T>C (n.-52T>C)
c.168T>C (p.Ala56=)
n.206T>C
19g.41861211T>GCA507602300RPS19c.171T>G (p.Ala57=)
c.-52T>G (n.-52T>G)
c.168T>G (p.Ala56=)
n.206T>G
19g.41861212G>ACA406047314RPS19c.172G>A (p.Gly58Ser)
c.172G>A (p.Ala58Thr)
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.169G>A (p.Glu57Lys)
n.207G>A
19g.41861212G>CCA406047317RPS19c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.172G>C (p.Ala58Pro)
c.-51G>C (n.-51G>C)
c.169G>C (p.Glu57Gln)
n.207G>C
19g.41861212G>TCA406047319RPS19c.172G>T (p.Gly58Cys)
c.172G>T (p.Ala58Ser)
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.169G>T (p.Glu57Ter)
n.207G>T
19g.41861212_41861213insCTTCCACACA2735980457RPS19c.172_173insCTTCCACA (p.Gly58AlafsTer?)
c.172_172+1insCTTCCACA (n.172_172+1insCTTCCACA)
c.-51_-51+1insCTTCCACA (n.-51_-51+1insCTTCCACA)
c.169_169+1insCTTCCACA (n.169_169+1insCTTCCACA)
n.207_208insCTTCCACA
 dbSNP
19g.41861212_41861213insCTTCCACAGCGCGGCACCTCA2585347685RPS19c.172_173insCTTCCACAGCGCGGCACCT (p.Gly58AlafsTer8)
c.172_172+1insCTTCCACAGCGCGGCACCT (n.172_172+1insCTTCCACAGCGCGGCACCT)
c.-51_-51+1insCTTCCACAGCGCGGCACCT (n.-51_-51+1insCTTCCACAGCGCGGCACCT)
c.169_169+1insCTTCCACAGCGCGGCACCT (n.169_169+1insCTTCCACAGCGCGGCACCT)
n.207_208insCTTCCACAGCGCGGCACCT
 gnomAD v4
19g.41861212_41861213insCTTCCACAGCGCGGCACCTGTACCTCCCA2735980466RPS19c.172_173insCTTCCACAGCGCGGCACCTGTACCTCC (p.Gly58delinsAlaSerThrAlaArgHisLeuTyrLeuArg)
c.172_172+1insCTTCCACAGCGCGGCACCTGTACCTCC (n.172_172+1insCTTCCACAGCGCGGCACCTGTACCTCC)
c.-51_-51+1insCTTCCACAGCGCGGCACCTGTACCTCC (n.-51_-51+1insCTTCCACAGCGCGGCACCTGTACCTCC)
c.169_169+1insCTTCCACAGCGCGGCACCTGTACCTCC (n.169_169+1insCTTCCACAGCGCGGCACCTGTACCTCC)
n.207_208insCTTCCACAGCGCGGCACCTGTACCTCC
 dbSNP
19g.41861213G>ACA406047329RPS19c.173G>A (p.Gly58Asp)
c.172+1G>A (n.172+1G>A)
c.-51+1G>A (n.-51+1G>A)
c.169+1G>A (n.169+1G>A)
n.208G>A
19g.41861213G>CCA308589137RPS19c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.172+1G>C (n.172+1G>C)
c.-51+1G>C (n.-51+1G>C)
c.169+1G>C (n.169+1G>C)
n.208G>C
 dbSNP
19g.41861213G=CA2336664404RPS19c.173G= (p.Gly58=)
c.172+1G= (n.172+1G=)
c.-51+1G= (n.-51+1G=)
c.169+1G= (n.169+1G=)
n.208G=
19g.41861213G>TCA406047323RPS19c.173G>T (p.Gly58Val)
c.172+1G>T (n.172+1G>T)
c.-51+1G>T (n.-51+1G>T)
c.169+1G>T (n.169+1G>T)
n.208G>T
19g.41861214T>ACA406047332RPS19c.174T>A (p.Gly58=)
c.172+2T>A (n.172+2T>A)
c.-51+2T>A (n.-51+2T>A)
c.169+2T>A (n.169+2T>A)
n.209T>A
19g.41861214T>CCA406047335RPS19c.174T>C (p.Gly58=)
c.172+2T>C (n.172+2T>C)
c.-51+2T>C (n.-51+2T>C)
c.169+2T>C (n.169+2T>C)
n.209T>C
 dbSNP
19g.41861214T>GCA406047337RPS19c.174T>G (p.Gly58=)
c.172+2T>G (n.172+2T>G)
c.-51+2T>G (n.-51+2T>G)
c.169+2T>G (n.169+2T>G)
n.209T>G
19g.41861215G>ACA9465307RPS19c.175G>A (p.Glu59Lys)
c.172+3G>A (n.172+3G>A)
c.-51+3G>A (n.-51+3G>A)
c.169+3G>A (n.169+3G>A)
n.210G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41861215G>CCA406047343RPS19c.175G>C (p.Glu59Gln)
c.172+3G>C (n.172+3G>C)
c.-51+3G>C (n.-51+3G>C)
c.169+3G>C (n.169+3G>C)
n.210G>C
19g.41861215G=CA2336664405RPS19c.175G= (p.Glu59=)
c.172+3G= (n.172+3G=)
c.-51+3G= (n.-51+3G=)
c.169+3G= (n.169+3G=)
n.210G=
19g.41861215G>TCA406047347RPS19c.175G>T (p.Glu59Ter)
c.172+3G>T (n.172+3G>T)
c.-51+3G>T (n.-51+3G>T)
c.169+3G>T (n.169+3G>T)
n.210G>T
19g.41861216A>CCA406047357RPS19c.176A>C (p.Glu59Ala)
c.172+4A>C (n.172+4A>C)
c.-51+4A>C (n.-51+4A>C)
c.169+4A>C (n.169+4A>C)
n.211A>C
 dbSNP
19g.41861216A>GCA406047351RPS19c.176A>G (p.Glu59Gly)
c.172+4A>G (n.172+4A>G)
c.-51+4A>G (n.-51+4A>G)
c.169+4A>G (n.169+4A>G)
n.211A>G
19g.41861216A>TCA406047354RPS19c.176A>T (p.Glu59Val)
c.172+4A>T (n.172+4A>T)
c.-51+4A>T (n.-51+4A>T)
c.169+4A>T (n.169+4A>T)
n.211A>T
19g.41861217G>ACA633181254RPS19c.177G>A (p.Glu59=)
c.172+5G>A (n.172+5G>A)
c.-51+5G>A (n.-51+5G>A)
c.169+5G>A (n.169+5G>A)
n.212G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41861217G>CCA10652492RPS19c.177G>C (p.Glu59Asp)
c.172+5G>C (n.172+5G>C)
c.-51+5G>C (n.-51+5G>C)
c.169+5G>C (n.169+5G>C)
n.212G>C
 ClinVar dbSNP
19g.41861217G=CA2336664406RPS19c.177G= (p.Glu59=)
c.172+5G= (n.172+5G=)
c.-51+5G= (n.-51+5G=)
c.169+5G= (n.169+5G=)
n.212G=
19g.41861217G>TCA406047363RPS19c.177G>T (p.Glu59Asp)
c.172+5G>T (n.172+5G>T)
c.-51+5G>T (n.-51+5G>T)
c.169+5G>T (n.169+5G>T)
n.212G>T
 gnomAD v4
19g.41861218G>ACA406047367RPS19c.178G>A (p.Glu60Lys)
c.172+6G>A (n.172+6G>A)
c.-51+6G>A (n.-51+6G>A)
c.169+6G>A (n.169+6G>A)
n.213G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41861218G>CCA406047371RPS19c.178G>C (p.Glu60Gln)
c.172+6G>C (n.172+6G>C)
c.-51+6G>C (n.-51+6G>C)
c.169+6G>C (n.169+6G>C)
n.213G>C
19g.41861218G=CA2336664407RPS19c.178G= (p.Glu60=)
c.172+6G= (n.172+6G=)
c.-51+6G= (n.-51+6G=)
c.169+6G= (n.169+6G=)
n.213G=
19g.41861218G>TCA406047374RPS19c.178G>T (p.Glu60Ter)
c.172+6G>T (n.172+6G>T)
c.-51+6G>T (n.-51+6G>T)
c.169+6G>T (n.169+6G>T)
n.213G>T
 dbSNP
19g.41861219A>CCA406047378RPS19c.179A>C (p.Glu60Ala)
c.172+7A>C (n.172+7A>C)
c.-51+7A>C (n.-51+7A>C)
c.169+7A>C (n.169+7A>C)
n.214A>C
19g.41861219A>GCA406047389RPS19c.179A>G (p.Glu60Gly)
c.172+7A>G (n.172+7A>G)
c.-51+7A>G (n.-51+7A>G)
c.169+7A>G (n.169+7A>G)
n.214A>G
19g.41861219A>TCA406047382RPS19c.179A>T (p.Glu60Val)
c.172+7A>T (n.172+7A>T)
c.-51+7A>T (n.-51+7A>T)
c.169+7A>T (n.169+7A>T)
n.214A>T
19g.41861220A>CCA406047390RPS19c.180A>C (p.Glu60Asp)
c.172+8A>C (n.172+8A>C)
c.-51+8A>C (n.-51+8A>C)
c.169+8A>C (n.169+8A>C)
n.215A>C
19g.41861220A>GCA2585347686RPS19c.180A>G (p.Glu60=)
c.172+8A>G (n.172+8A>G)
c.-51+8A>G (n.-51+8A>G)
c.169+8A>G (n.169+8A>G)
n.215A>G
 gnomAD v4
19g.41861220A>TCA406047391RPS19c.180A>T (p.Glu60Asp)
c.172+8A>T (n.172+8A>T)
c.-51+8A>T (n.-51+8A>T)
c.169+8A>T (n.169+8A>T)
n.215A>T
19g.41861221C>ACA406047393RPS19c.181C>A (p.Leu61Ile)
c.172+9C>A (n.172+9C>A)
c.-51+9C>A (n.-51+9C>A)
c.169+9C>A (n.169+9C>A)
n.216C>A
 gnomAD v4
19g.41861221C=CA2336664408RPS19c.181C= (p.Leu61=)
c.172+9C= (n.172+9C=)
c.-51+9C= (n.-51+9C=)
c.169+9C= (n.169+9C=)
n.216C=
19g.41861221C>GCA406047396RPS19c.181C>G (p.Leu61Val)
c.172+9C>G (n.172+9C>G)
c.-51+9C>G (n.-51+9C>G)
c.169+9C>G (n.169+9C>G)
n.216C>G
 dbSNP
19g.41861221C>TCA406047398RPS19c.181C>T (p.Leu61Phe)
c.172+9C>T (n.172+9C>T)
c.-51+9C>T (n.-51+9C>T)
c.169+9C>T (n.169+9C>T)
n.216C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41861222T>ACA406047400RPS19c.182T>A (p.Leu61His)
c.172+10T>A (n.172+10T>A)
c.-51+10T>A (n.-51+10T>A)
c.169+10T>A (n.169+10T>A)
n.217T>A
19g.41861222T>CCA406047402RPS19c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.172+10T>C (n.172+10T>C)
c.-51+10T>C (n.-51+10T>C)
c.169+10T>C (n.169+10T>C)
n.217T>C
19g.41861222T>GCA406047405RPS19c.182T>G (p.Leu61Arg)
c.172+10T>G (n.172+10T>G)
c.-51+10T>G (n.-51+10T>G)
c.169+10T>G (n.169+10T>G)
n.217T>G
19g.41861223delCA2585347687RPS19c.183del (p.Ser62AlafsTer?)
c.172+11del (n.172+11del)
c.-51+11del (n.-51+11del)
c.169+11del (n.169+11del)
n.218del
 gnomAD v4
19g.41861224A>CCA406047407RPS19c.184A>C (p.Ser62Arg)
c.172+12A>C (n.172+12A>C)
c.-51+12A>C (n.-51+12A>C)
c.169+12A>C (n.169+12A>C)
n.219A>C
19g.41861224A>GCA406047409RPS19c.184A>G (p.Ser62Gly)
c.172+12A>G (n.172+12A>G)
c.-51+12A>G (n.-51+12A>G)
c.169+12A>G (n.169+12A>G)
n.219A>G
19g.41861224A>TCA406047411RPS19c.184A>T (p.Ser62Cys)
c.172+12A>T (n.172+12A>T)
c.-51+12A>T (n.-51+12A>T)
c.169+12A>T (n.169+12A>T)
n.219A>T
19g.41861225G>ACA406047417RPS19c.185G>A (p.Ser62Asn)
c.172+13G>A (n.172+13G>A)
c.-51+13G>A (n.-51+13G>A)
c.169+13G>A (n.169+13G>A)
n.220G>A
19g.41861225G>CCA308589138RPS19c.185G>C (p.Ser62Thr)
c.172+13G>C (n.172+13G>C)
c.-51+13G>C (n.-51+13G>C)
c.169+13G>C (n.169+13G>C)
n.220G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41861225G=CA2336664409RPS19c.185G= (p.Ser62=)
c.172+13G= (n.172+13G=)
c.-51+13G= (n.-51+13G=)
c.169+13G= (n.169+13G=)
n.220G=
19g.41861225G>TCA406047414RPS19c.185G>T (p.Ser62Ile)
c.172+13G>T (n.172+13G>T)
c.-51+13G>T (n.-51+13G>T)
c.169+13G>T (n.169+13G>T)
n.220G>T
 gnomAD v4
19g.41861226G>ACA9465309RPS19c.185+1G>A (n.185+1G>A)
c.172+14G>A (n.172+14G>A)
c.-51+14G>A (n.-51+14G>A)
c.169+14G>A (n.169+14G>A)
n.221G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41861226G>CCA9465308RPS19c.185+1G>C (n.185+1G>C)
c.172+14G>C (n.172+14G>C)
c.-51+14G>C (n.-51+14G>C)
c.169+14G>C (n.169+14G>C)
n.221G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41861226G=CA2336664410RPS19c.185+1G= (n.185+1G=)
c.172+14G= (n.172+14G=)
c.-51+14G= (n.-51+14G=)
c.169+14G= (n.169+14G=)
n.221G=
19g.41861226G>TCA406047425RPS19c.185+1G>T (n.185+1G>T)
c.172+14G>T (n.172+14G>T)
c.-51+14G>T (n.-51+14G>T)
c.169+14G>T (n.169+14G>T)
n.221G>T
19g.41861226_41861229dupCA2585347688RPS19c.185+1_185+4dup (n.185+1_185+4dup)
c.172+14_172+17dup (n.172+14_172+17dup)
c.-51+14_-51+17dup (n.-51+14_-51+17dup)
c.169+14_169+17dup (n.169+14_169+17dup)
n.221_224dup
 gnomAD v4
19g.41861227T>ACA406047428RPS19c.185+2T>A (n.185+2T>A)
c.172+15T>A (n.172+15T>A)
c.-51+15T>A (n.-51+15T>A)
c.169+15T>A (n.169+15T>A)
n.222T>A
19g.41861227T>CCA406047431RPS19c.185+2T>C (n.185+2T>C)
c.172+15T>C (n.172+15T>C)
c.-51+15T>C (n.-51+15T>C)
c.169+15T>C (n.169+15T>C)
n.222T>C
19g.41861227T>GCA406047438RPS19c.185+2T>G (n.185+2T>G)
c.172+15T>G (n.172+15T>G)
c.-51+15T>G (n.-51+15T>G)
c.169+15T>G (n.169+15T>G)
n.222T>G
19g.41861228C>ACA2576795687RPS19c.185+3C>A (n.185+3C>A)
c.172+16C>A (n.172+16C>A)
c.-51+16C>A (n.-51+16C>A)
c.169+16C>A (n.169+16C>A)
n.223C>A
 gnomAD v4
19g.41861228C=CA2336664411RPS19c.185+3C= (n.185+3C=)
c.172+16C= (n.172+16C=)
c.-51+16C= (n.-51+16C=)
c.169+16C= (n.169+16C=)
n.223C=
19g.41861228C>TCA9465310RPS19c.185+3C>T (n.185+3C>T)
c.172+16C>T (n.172+16C>T)
c.-51+16C>T (n.-51+16C>T)
c.169+16C>T (n.169+16C>T)
n.223C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41861229T>CCA2585347691RPS19c.185+4T>C (n.185+4T>C)
c.172+17T>C (n.172+17T>C)
c.-51+17T>C (n.-51+17T>C)
c.169+17T>C (n.169+17T>C)
n.224T>C
 ClinVar gnomAD v4
19g.41861231delCA2576795688RPS19c.185+6del (n.185+6del)
c.172+19del (n.172+19del)
c.-51+19del (n.-51+19del)
c.169+19del (n.169+19del)
n.226del
19g.41861231T>CCA2814441807RPS19c.185+6T>C (n.185+6T>C)
c.172+19T>C (n.172+19T>C)
c.-51+19T>C (n.-51+19T>C)
c.169+19T>C (n.169+19T>C)
n.226T>C
19g.41861233G>ACA2585347693RPS19c.185+8G>A (n.185+8G>A)
c.172+21G>A (n.172+21G>A)
c.-51+21G>A (n.-51+21G>A)
c.169+21G>A (n.169+21G>A)
n.228G>A
 gnomAD v4
19g.41861233G=CA2336664412RPS19c.185+8G= (n.185+8G=)
c.172+21G= (n.172+21G=)
c.-51+21G= (n.-51+21G=)
c.169+21G= (n.169+21G=)
n.228G=
19g.41861233G>TCA9465311RPS19c.185+8G>T (n.185+8G>T)
c.172+21G>T (n.172+21G>T)
c.-51+21G>T (n.-51+21G>T)
c.169+21G>T (n.169+21G>T)
n.228G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41861234C>ACA2585347696RPS19c.185+9C>A (n.185+9C>A)
c.172+22C>A (n.172+22C>A)
c.-51+22C>A (n.-51+22C>A)
c.169+22C>A (n.169+22C>A)
n.229C>A
 gnomAD v4
19g.41861234C=CA2336664413RPS19c.185+9C= (n.185+9C=)
c.172+22C= (n.172+22C=)
c.-51+22C= (n.-51+22C=)
c.169+22C= (n.169+22C=)
n.229C=
19g.41861234C>TCA2336664414RPS19c.185+9C>T (n.185+9C>T)
c.172+22C>T (n.172+22C>T)
c.-51+22C>T (n.-51+22C>T)
c.169+22C>T (n.169+22C>T)
n.229C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.41861235T>CCA9465312RPS19c.185+10T>C (n.185+10T>C)
c.172+23T>C (n.172+23T>C)
c.-51+23T>C (n.-51+23T>C)
c.169+23T>C (n.169+23T>C)
n.230T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41861235T=CA2336664415RPS19c.185+10T= (n.185+10T=)
c.172+23T= (n.172+23T=)
c.-51+23T= (n.-51+23T=)
c.169+23T= (n.169+23T=)
n.230T=
19g.41861236G>ACA2585347699RPS19c.185+11G>A (n.185+11G>A)
c.172+24G>A (n.172+24G>A)
c.-51+24G>A (n.-51+24G>A)
c.169+24G>A (n.169+24G>A)
n.231G>A
 gnomAD v4
19g.41861237G>ACA2336664417RPS19c.185+12G>A (n.185+12G>A)
c.172+25G>A (n.172+25G>A)
c.-51+25G>A (n.-51+25G>A)
c.169+25G>A (n.169+25G>A)
n.232G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.41861237G>CCA9465313RPS19c.185+12G>C (n.185+12G>C)
c.172+25G>C (n.172+25G>C)
c.-51+25G>C (n.-51+25G>C)
c.169+25G>C (n.169+25G>C)
n.232G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41861237G=CA2336664416RPS19c.185+12G= (n.185+12G=)
c.172+25G= (n.172+25G=)
c.-51+25G= (n.-51+25G=)
c.169+25G= (n.169+25G=)
n.232G=
19g.41861239G>ACA633181259RPS19c.185+14G>A (n.185+14G>A)
c.172+27G>A (n.172+27G>A)
c.-51+27G>A (n.-51+27G>A)
c.169+27G>A (n.169+27G>A)
n.234G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41861239G=CA2336664418RPS19c.185+14G= (n.185+14G=)
c.172+27G= (n.172+27G=)
c.-51+27G= (n.-51+27G=)
c.169+27G= (n.169+27G=)
n.234G=

Number of alleles fetched