Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41860544_41865613del | CA2580101963 | RPS19 | c.1-231_186-3418del c.1-231_173-3418del c.-1+99_173-3418del c.-212-241_-50-3418del c.-1+50_173-3418del c.1-231_254-3418del | ClinVar |
19 | g.41861037_41861038dup | CA2585347753 | RPS19 | c.72-75_72-74dup (n.72-75_72-74dup) c.-151-75_-151-74dup (n.-151-75_-151-74dup) c.69-75_69-74dup (n.69-75_69-74dup) n.107-75_107-74dup | gnomAD v4 |
19 | g.41861039G>A | CA657213845 | RPS19 | c.72-73G>A (n.72-73G>A) c.-151-73G>A (n.-151-73G>A) c.69-73G>A (n.69-73G>A) n.107-73G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.41861039G= | CA2336664306 | RPS19 | c.72-73G= (n.72-73G=) c.-151-73G= (n.-151-73G=) c.69-73G= (n.69-73G=) n.107-73G= | |
19 | g.41861040G>C | CA2585347756 | RPS19 | c.72-72G>C (n.72-72G>C) c.-151-72G>C (n.-151-72G>C) c.69-72G>C (n.69-72G>C) n.107-72G>C | gnomAD v4 |
19 | g.41861040G>T | CA657213848 | RPS19 | c.72-72G>T (n.72-72G>T) c.-151-72G>T (n.-151-72G>T) c.69-72G>T (n.69-72G>T) n.107-72G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.41861041G>A | CA2336664308 | RPS19 | c.72-71G>A (n.72-71G>A) c.-151-71G>A (n.-151-71G>A) c.69-71G>A (n.69-71G>A) n.107-71G>A | dbSNP |
19 | g.41861041G= | CA2336664307 | RPS19 | c.72-71G= (n.72-71G=) c.-151-71G= (n.-151-71G=) c.69-71G= (n.69-71G=) n.107-71G= | |
19 | g.41861042A>C | CA2814441797 | RPS19 | c.72-70A>C (n.72-70A>C) c.-151-70A>C (n.-151-70A>C) c.69-70A>C (n.69-70A>C) n.107-70A>C | |
19 | g.41861042A>G | CA2576795675 | RPS19 | c.72-70A>G (n.72-70A>G) c.-151-70A>G (n.-151-70A>G) c.69-70A>G (n.69-70A>G) n.107-70A>G | |
19 | g.41861043G>T | CA2585347758 | RPS19 | c.72-69G>T (n.72-69G>T) c.-151-69G>T (n.-151-69G>T) c.69-69G>T (n.69-69G>T) n.107-69G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41861044G>A | CA2585347759 | RPS19 | c.72-68G>A (n.72-68G>A) c.-151-68G>A (n.-151-68G>A) c.69-68G>A (n.69-68G>A) n.107-68G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41861045G>A | CA2336664310 | RPS19 | c.72-67G>A (n.72-67G>A) c.-151-67G>A (n.-151-67G>A) c.69-67G>A (n.69-67G>A) n.107-67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41861045G= | CA2336664309 | RPS19 | c.72-67G= (n.72-67G=) c.-151-67G= (n.-151-67G=) c.69-67G= (n.69-67G=) n.107-67G= | |
19 | g.41861046C>A | CA2576795676 | RPS19 | c.72-66C>A (n.72-66C>A) c.-151-66C>A (n.-151-66C>A) c.69-66C>A (n.69-66C>A) n.107-66C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41861046C= | CA2336664311 | RPS19 | c.72-66C= (n.72-66C=) c.-151-66C= (n.-151-66C=) c.69-66C= (n.69-66C=) n.107-66C= | |
19 | g.41861046C>T | CA2336664312 | RPS19 | c.72-66C>T (n.72-66C>T) c.-151-66C>T (n.-151-66C>T) c.69-66C>T (n.69-66C>T) n.107-66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41861047A>G | CA2576795677 | RPS19 | c.72-65A>G (n.72-65A>G) c.-151-65A>G (n.-151-65A>G) c.69-65A>G (n.69-65A>G) n.107-65A>G | |
19 | g.41861047A>T | CA2585347762 | RPS19 | c.72-65A>T (n.72-65A>T) c.-151-65A>T (n.-151-65A>T) c.69-65A>T (n.69-65A>T) n.107-65A>T | gnomAD v4 |
19 | g.41861048T>C | CA882386597 | RPS19 | c.72-64T>C (n.72-64T>C) c.-151-64T>C (n.-151-64T>C) c.69-64T>C (n.69-64T>C) n.107-64T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41861048T= | CA2336664313 | RPS19 | c.72-64T= (n.72-64T=) c.-151-64T= (n.-151-64T=) c.69-64T= (n.69-64T=) n.107-64T= | |
19 | g.41861051G>A | CA2585347763 | RPS19 | c.72-61G>A (n.72-61G>A) c.-151-61G>A (n.-151-61G>A) c.69-61G>A (n.69-61G>A) n.107-61G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41861052G>A | CA2585347765 | RPS19 | c.72-60G>A (n.72-60G>A) c.-151-60G>A (n.-151-60G>A) c.69-60G>A (n.69-60G>A) n.107-60G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41861052G>C | CA2336664315 | RPS19 | c.72-60G>C (n.72-60G>C) c.-151-60G>C (n.-151-60G>C) c.69-60G>C (n.69-60G>C) n.107-60G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41861052G= | CA2336664314 | RPS19 | c.72-60G= (n.72-60G=) c.-151-60G= (n.-151-60G=) c.69-60G= (n.69-60G=) n.107-60G= | |
19 | g.41861052G>T | CA2585347766 | RPS19 | c.72-60G>T (n.72-60G>T) c.-151-60G>T (n.-151-60G>T) c.69-60G>T (n.69-60G>T) n.107-60G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41861054A= | CA2336664316 | RPS19 | c.72-58A= (n.72-58A=) c.-151-58A= (n.-151-58A=) c.69-58A= (n.69-58A=) n.107-58A= | |
19 | g.41861054A>G | CA2576795678 | RPS19 | c.72-58A>G (n.72-58A>G) c.-151-58A>G (n.-151-58A>G) c.69-58A>G (n.69-58A>G) n.107-58A>G | gnomAD v4 |
19 | g.41861054A>T | CA996013493 | RPS19 | c.72-58A>T (n.72-58A>T) c.-151-58A>T (n.-151-58A>T) c.69-58A>T (n.69-58A>T) n.107-58A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41861055T>C | CA308588968 | RPS19 | c.72-57T>C (n.72-57T>C) c.-151-57T>C (n.-151-57T>C) c.69-57T>C (n.69-57T>C) n.107-57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41861055T= | CA2336664317 | RPS19 | c.72-57T= (n.72-57T=) c.-151-57T= (n.-151-57T=) c.69-57T= (n.69-57T=) n.107-57T= | |
19 | g.41861056A= | CA2336664318 | RPS19 | c.72-56A= (n.72-56A=) c.-151-56A= (n.-151-56A=) c.69-56A= (n.69-56A=) n.107-56A= | |
19 | g.41861056A>G | CA2336664319 | RPS19 | c.72-56A>G (n.72-56A>G) c.-151-56A>G (n.-151-56A>G) c.69-56A>G (n.69-56A>G) n.107-56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41861057T>G | CA308588973 | RPS19 | c.72-55T>G (n.72-55T>G) c.-151-55T>G (n.-151-55T>G) c.69-55T>G (n.69-55T>G) n.107-55T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41861057T= | CA2336664320 | RPS19 | c.72-55T= (n.72-55T=) c.-151-55T= (n.-151-55T=) c.69-55T= (n.69-55T=) n.107-55T= | |
19 | g.41861057_41861059delinsTGG | CA2336664321 | RPS19 | c.72-55_72-53delinsTGG (n.72-55_72-53delinsTGG) c.-151-55_-151-53delinsTGG (n.-151-55_-151-53delinsTGG) c.69-55_69-53delinsTGG (n.69-55_69-53delinsTGG) n.107-55_107-53delinsTGG | |
19 | g.41861058G>A | CA2576795680 | RPS19 | c.72-54G>A (n.72-54G>A) c.-151-54G>A (n.-151-54G>A) c.69-54G>A (n.69-54G>A) n.107-54G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41861061del | CA2576795679 | RPS19 | c.72-51del (n.72-51del) c.-151-51del (n.-151-51del) c.69-51del (n.69-51del) n.107-51del | |
19 | g.41861060_41861061del | CA2336664322 | RPS19 | c.72-52_72-51del (n.72-52_72-51del) c.-151-52_-151-51del (n.-151-52_-151-51del) c.69-52_69-51del (n.69-52_69-51del) n.107-52_107-51del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41861059G>T | CA2585347771 | RPS19 | c.72-53G>T (n.72-53G>T) c.-151-53G>T (n.-151-53G>T) c.69-53G>T (n.69-53G>T) n.107-53G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41861060G>A | CA2576795681 | RPS19 | c.72-52G>A (n.72-52G>A) c.-151-52G>A (n.-151-52G>A) c.69-52G>A (n.69-52G>A) n.107-52G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41861060G>C | CA882386600 | RPS19 | c.72-52G>C (n.72-52G>C) c.-151-52G>C (n.-151-52G>C) c.69-52G>C (n.69-52G>C) n.107-52G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41861060G= | CA2336664323 | RPS19 | c.72-52G= (n.72-52G=) c.-151-52G= (n.-151-52G=) c.69-52G= (n.69-52G=) n.107-52G= | |
19 | g.41861060G>T | CA2585347773 | RPS19 | c.72-52G>T (n.72-52G>T) c.-151-52G>T (n.-151-52G>T) c.69-52G>T (n.69-52G>T) n.107-52G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41861061G>A | CA2585347775 | RPS19 | c.72-51G>A (n.72-51G>A) c.-151-51G>A (n.-151-51G>A) c.69-51G>A (n.69-51G>A) n.107-51G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41861061G= | CA2336664324 | RPS19 | c.72-51G= (n.72-51G=) c.-151-51G= (n.-151-51G=) c.69-51G= (n.69-51G=) n.107-51G= | |
19 | g.41861061G>T | CA633181204 | RPS19 | c.72-51G>T (n.72-51G>T) c.-151-51G>T (n.-151-51G>T) c.69-51G>T (n.69-51G>T) n.107-51G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41861063A= | CA2336664325 | RPS19 | c.72-49A= (n.72-49A=) c.-151-49A= (n.-151-49A=) c.69-49A= (n.69-49A=) n.107-49A= | |
19 | g.41861063A>C | CA2585347778 | RPS19 | c.72-49A>C (n.72-49A>C) c.-151-49A>C (n.-151-49A>C) c.69-49A>C (n.69-49A>C) n.107-49A>C | gnomAD v4 |
19 | g.41861063A>G | CA633181206 | RPS19 | c.72-49A>G (n.72-49A>G) c.-151-49A>G (n.-151-49A>G) c.69-49A>G (n.69-49A>G) n.107-49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41861063A>T | CA633181208 | RPS19 | c.72-49A>T (n.72-49A>T) c.-151-49A>T (n.-151-49A>T) c.69-49A>T (n.69-49A>T) n.107-49A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41861067del | CA2585347779 | RPS19 | c.72-45del (n.72-45del) c.-151-45del (n.-151-45del) c.69-45del (n.69-45del) n.107-45del | gnomAD v4 |
19 | g.41861068G>A | CA2585347780 | RPS19 | c.72-44G>A (n.72-44G>A) c.-151-44G>A (n.-151-44G>A) c.69-44G>A (n.69-44G>A) n.107-44G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41861068G>C | CA2585347781 | RPS19 | c.72-44G>C (n.72-44G>C) c.-151-44G>C (n.-151-44G>C) c.69-44G>C (n.69-44G>C) n.107-44G>C | gnomAD v4 |
19 | g.41861068G>T | CA2585347782 | RPS19 | c.72-44G>T (n.72-44G>T) c.-151-44G>T (n.-151-44G>T) c.69-44G>T (n.69-44G>T) n.107-44G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41861070G>A | CA2585347783 | RPS19 | c.72-42G>A (n.72-42G>A) c.-151-42G>A (n.-151-42G>A) c.69-42G>A (n.69-42G>A) n.107-42G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41861070G>T | CA2576795682 | RPS19 | c.72-42G>T (n.72-42G>T) c.-151-42G>T (n.-151-42G>T) c.69-42G>T (n.69-42G>T) n.107-42G>T | |
19 | g.41861072A= | CA2336664326 | RPS19 | c.72-40A= (n.72-40A=) c.-151-40A= (n.-151-40A=) c.69-40A= (n.69-40A=) n.107-40A= | |
19 | g.41861072A>G | CA2336664327 | RPS19 | c.72-40A>G (n.72-40A>G) c.-151-40A>G (n.-151-40A>G) c.69-40A>G (n.69-40A>G) n.107-40A>G | dbSNP |
19 | g.41861073G>A | CA2585347785 | RPS19 | c.72-39G>A (n.72-39G>A) c.-151-39G>A (n.-151-39G>A) c.69-39G>A (n.69-39G>A) n.107-39G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41861073G>C | CA308588982 | RPS19 | c.72-39G>C (n.72-39G>C) c.-151-39G>C (n.-151-39G>C) c.69-39G>C (n.69-39G>C) n.107-39G>C | dbSNP |
19 | g.41861073G= | CA2336664328 | RPS19 | c.72-39G= (n.72-39G=) c.-151-39G= (n.-151-39G=) c.69-39G= (n.69-39G=) n.107-39G= | |
19 | g.41861074A= | CA2336664329 | RPS19 | c.72-38A= (n.72-38A=) c.-151-38A= (n.-151-38A=) c.69-38A= (n.69-38A=) n.107-38A= | |
19 | g.41861074A>C | CA2336664330 | RPS19 | c.72-38A>C (n.72-38A>C) c.-151-38A>C (n.-151-38A>C) c.69-38A>C (n.69-38A>C) n.107-38A>C | dbSNP |
19 | g.41861074A>G | CA2585347787 | RPS19 | c.72-38A>G (n.72-38A>G) c.-151-38A>G (n.-151-38A>G) c.69-38A>G (n.69-38A>G) n.107-38A>G | gnomAD v4 |
19 | g.41861075T>C | CA882386621 | RPS19 | c.72-37T>C (n.72-37T>C) c.-151-37T>C (n.-151-37T>C) c.69-37T>C (n.69-37T>C) n.107-37T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41861075T= | CA2336664331 | RPS19 | c.72-37T= (n.72-37T=) c.-151-37T= (n.-151-37T=) c.69-37T= (n.69-37T=) n.107-37T= | |
19 | g.41861076G>T | CA2585347788 | RPS19 | c.72-36G>T (n.72-36G>T) c.-151-36G>T (n.-151-36G>T) c.69-36G>T (n.69-36G>T) n.107-36G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41861078C>A | CA2585347789 | RPS19 | c.72-34C>A (n.72-34C>A) c.-151-34C>A (n.-151-34C>A) c.69-34C>A (n.69-34C>A) n.107-34C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41861078C= | CA2336664332 | RPS19 | c.72-34C= (n.72-34C=) c.-151-34C= (n.-151-34C=) c.69-34C= (n.69-34C=) n.107-34C= | |
19 | g.41861078C>T | CA633181210 | RPS19 | c.72-34C>T (n.72-34C>T) c.-151-34C>T (n.-151-34C>T) c.69-34C>T (n.69-34C>T) n.107-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41861079T>C | CA9465281 | RPS19 | c.72-33T>C (n.72-33T>C) c.-151-33T>C (n.-151-33T>C) c.69-33T>C (n.69-33T>C) n.107-33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41861079T= | CA2336664333 | RPS19 | c.72-33T= (n.72-33T=) c.-151-33T= (n.-151-33T=) c.69-33T= (n.69-33T=) n.107-33T= | |
19 | g.41861080G>C | CA2336664335 | RPS19 | c.72-32G>C (n.72-32G>C) c.-151-32G>C (n.-151-32G>C) c.69-32G>C (n.69-32G>C) n.107-32G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41861080G= | CA2336664334 | RPS19 | c.72-32G= (n.72-32G=) c.-151-32G= (n.-151-32G=) c.69-32G= (n.69-32G=) n.107-32G= | |
19 | g.41861082A>G | CA2576795683 | RPS19 | c.72-30A>G (n.72-30A>G) c.-151-30A>G (n.-151-30A>G) c.69-30A>G (n.69-30A>G) n.107-30A>G | gnomAD v4 |
19 | g.41861083T>C | CA2576795684 | RPS19 | c.72-29T>C (n.72-29T>C) c.-151-29T>C (n.-151-29T>C) c.69-29T>C (n.69-29T>C) n.107-29T>C | |
19 | g.41861084C>A | CA633181214 | RPS19 | c.72-28C>A (n.72-28C>A) c.-151-28C>A (n.-151-28C>A) c.69-28C>A (n.69-28C>A) n.107-28C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41861084C= | CA2336664336 | RPS19 | c.72-28C= (n.72-28C=) c.-151-28C= (n.-151-28C=) c.69-28C= (n.69-28C=) n.107-28C= | |
19 | g.41861084C>G | CA2585347794 | RPS19 | c.72-28C>G (n.72-28C>G) c.-151-28C>G (n.-151-28C>G) c.69-28C>G (n.69-28C>G) n.107-28C>G | gnomAD v4 |
19 | g.41861084C>T | CA633181216 | RPS19 | c.72-28C>T (n.72-28C>T) c.-151-28C>T (n.-151-28C>T) c.69-28C>T (n.69-28C>T) n.107-28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41861085G>A | CA633181218 | RPS19 | c.72-27G>A (n.72-27G>A) c.-151-27G>A (n.-151-27G>A) c.69-27G>A (n.69-27G>A) n.107-27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41861085G= | CA2336664337 | RPS19 | c.72-27G= (n.72-27G=) c.-151-27G= (n.-151-27G=) c.69-27G= (n.69-27G=) n.107-27G= | |
19 | g.41861085G>T | CA633181219 | RPS19 | c.72-27G>T (n.72-27G>T) c.-151-27G>T (n.-151-27G>T) c.69-27G>T (n.69-27G>T) n.107-27G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41861086T>A | CA2585347797 | RPS19 | c.72-26T>A (n.72-26T>A) c.-151-26T>A (n.-151-26T>A) c.69-26T>A (n.69-26T>A) n.107-26T>A | gnomAD v4 |
19 | g.41861086T>C | CA2336664339 | RPS19 | c.72-26T>C (n.72-26T>C) c.-151-26T>C (n.-151-26T>C) c.69-26T>C (n.69-26T>C) n.107-26T>C | dbSNP |
19 | g.41861086T= | CA2336664338 | RPS19 | c.72-26T= (n.72-26T=) c.-151-26T= (n.-151-26T=) c.69-26T= (n.69-26T=) n.107-26T= | |
19 | g.41861087G>A | CA9465282 | RPS19 | c.72-25G>A (n.72-25G>A) c.-151-25G>A (n.-151-25G>A) c.69-25G>A (n.69-25G>A) n.107-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41861087G= | CA2336664340 | RPS19 | c.72-25G= (n.72-25G=) c.-151-25G= (n.-151-25G=) c.69-25G= (n.69-25G=) n.107-25G= | |
19 | g.41861088C>A | CA2585347798 | RPS19 | c.72-24C>A (n.72-24C>A) c.-151-24C>A (n.-151-24C>A) c.69-24C>A (n.69-24C>A) n.107-24C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41861088C= | CA2336664341 | RPS19 | c.72-24C= (n.72-24C=) c.-151-24C= (n.-151-24C=) c.69-24C= (n.69-24C=) n.107-24C= | |
19 | g.41861088C>T | CA633181222 | RPS19 | c.72-24C>T (n.72-24C>T) c.-151-24C>T (n.-151-24C>T) c.69-24C>T (n.69-24C>T) n.107-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41861089T>C | CA633181224 | RPS19 | c.72-23T>C (n.72-23T>C) c.-151-23T>C (n.-151-23T>C) c.69-23T>C (n.69-23T>C) n.107-23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41861089T= | CA2336664342 | RPS19 | c.72-23T= (n.72-23T=) c.-151-23T= (n.-151-23T=) c.69-23T= (n.69-23T=) n.107-23T= | |
19 | g.41861092del | CA2585347801 | RPS19 | c.72-20del (n.72-20del) c.-151-20del (n.-151-20del) c.69-20del (n.69-20del) n.107-20del | gnomAD v4 |
19 | g.41861092T>C | CA2576795685 | RPS19 | c.72-20T>C (n.72-20T>C) c.-151-20T>C (n.-151-20T>C) c.69-20T>C (n.69-20T>C) n.107-20T>C | gnomAD v4 |
19 | g.41861092_41861093delinsTC | CA2336664343 | RPS19 | c.72-20_72-19delinsTC (n.72-20_72-19delinsTC) c.-151-20_-151-19delinsTC (n.-151-20_-151-19delinsTC) c.69-20_69-19delinsTC (n.69-20_69-19delinsTC) n.107-20_107-19delinsTC | |
19 | g.41861093C>A | CA2585347806 | RPS19 | c.72-19C>A (n.72-19C>A) c.-151-19C>A (n.-151-19C>A) c.69-19C>A (n.69-19C>A) n.107-19C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41861093C= | CA2336664344 | RPS19 | c.72-19C= (n.72-19C=) c.-151-19C= (n.-151-19C=) c.69-19C= (n.69-19C=) n.107-19C= | |
19 | g.41861093C>G | CA9465283 | RPS19 | c.72-19C>G (n.72-19C>G) c.-151-19C>G (n.-151-19C>G) c.69-19C>G (n.69-19C>G) n.107-19C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41861093C>T | CA882386629 | RPS19 | c.72-19C>T (n.72-19C>T) c.-151-19C>T (n.-151-19C>T) c.69-19C>T (n.69-19C>T) n.107-19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41861095del | CA996013502 | RPS19 | c.72-17del (n.72-17del) c.-151-17del (n.-151-17del) c.69-17del (n.69-17del) n.107-17del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41861094C>A | CA2585347810 | RPS19 | c.72-18C>A (n.72-18C>A) c.-151-18C>A (n.-151-18C>A) c.69-18C>A (n.69-18C>A) n.107-18C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41861094C= | CA2336664345 | RPS19 | c.72-18C= (n.72-18C=) c.-151-18C= (n.-151-18C=) c.69-18C= (n.69-18C=) n.107-18C= | |
19 | g.41861094C>G | CA9465284 | RPS19 | c.72-18C>G (n.72-18C>G) c.-151-18C>G (n.-151-18C>G) c.69-18C>G (n.69-18C>G) n.107-18C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41861094C>T | CA633181227 | RPS19 | c.72-18C>T (n.72-18C>T) c.-151-18C>T (n.-151-18C>T) c.69-18C>T (n.69-18C>T) n.107-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41861095C>A | CA2576795686 | RPS19 | c.72-17C>A (n.72-17C>A) c.-151-17C>A (n.-151-17C>A) c.69-17C>A (n.69-17C>A) n.107-17C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41861095C= | CA2336664346 | RPS19 | c.72-17C= (n.72-17C=) c.-151-17C= (n.-151-17C=) c.69-17C= (n.69-17C=) n.107-17C= | |
19 | g.41861095C>G | CA9465285 | RPS19 | c.72-17C>G (n.72-17C>G) c.-151-17C>G (n.-151-17C>G) c.69-17C>G (n.69-17C>G) n.107-17C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41861095C>T | CA882386632 | RPS19 | c.72-17C>T (n.72-17C>T) c.-151-17C>T (n.-151-17C>T) c.69-17C>T (n.69-17C>T) n.107-17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41861096A= | CA2336664347 | RPS19 | c.72-16A= (n.72-16A=) c.-151-16A= (n.-151-16A=) c.69-16A= (n.69-16A=) n.107-16A= | |
19 | g.41861096A>G | CA633181231 | RPS19 | c.72-16A>G (n.72-16A>G) c.-151-16A>G (n.-151-16A>G) c.69-16A>G (n.69-16A>G) n.107-16A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41861096A>T | CA2585347819 | RPS19 | c.72-16A>T (n.72-16A>T) c.-151-16A>T (n.-151-16A>T) c.69-16A>T (n.69-16A>T) n.107-16A>T | gnomAD v4 |
19 | g.41861097C>A | CA2585347822 | RPS19 | c.72-15C>A (n.72-15C>A) c.-151-15C>A (n.-151-15C>A) c.69-15C>A (n.69-15C>A) n.107-15C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41861097C= | CA2336664348 | RPS19 | c.72-15C= (n.72-15C=) c.-151-15C= (n.-151-15C=) c.69-15C= (n.69-15C=) n.107-15C= | |
19 | g.41861097C>G | CA658799235 | RPS19 | c.72-15C>G (n.72-15C>G) c.-151-15C>G (n.-151-15C>G) c.69-15C>G (n.69-15C>G) n.107-15C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.41861097C>T | CA9465286 | RPS19 | c.72-15C>T (n.72-15C>T) c.-151-15C>T (n.-151-15C>T) c.69-15C>T (n.69-15C>T) n.107-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41861099_41861100delinsGT | CA2336664349 | RPS19 | c.72-13_72-12delinsGT (n.72-13_72-12delinsGT) c.-151-13_-151-12delinsGT (n.-151-13_-151-12delinsGT) c.69-13_69-12delinsGT (n.69-13_69-12delinsGT) n.107-13_107-12delinsGT | |
19 | g.41861103del | CA9465287 | RPS19 | c.72-9del (n.72-9del) c.-151-9del (n.-151-9del) c.69-9del (n.69-9del) n.107-9del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41861102T>G | CA658799236 | RPS19 | c.72-10T>G (n.72-10T>G) c.-151-10T>G (n.-151-10T>G) c.69-10T>G (n.69-10T>G) n.107-10T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41861102T= | CA2336664350 | RPS19 | c.72-10T= (n.72-10T=) c.-151-10T= (n.-151-10T=) c.69-10T= (n.69-10T=) n.107-10T= | |
19 | g.41861103T>A | CA2580097309 | RPS19 | c.72-9T>A (n.72-9T>A) c.-151-9T>A (n.-151-9T>A) c.69-9T>A (n.69-9T>A) n.107-9T>A | ClinVar |
19 | g.41861105G>A | CA633181234 | RPS19 | c.72-7G>A (n.72-7G>A) c.-151-7G>A (n.-151-7G>A) c.69-7G>A (n.69-7G>A) n.107-7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41861105G= | CA2336664351 | RPS19 | c.72-7G= (n.72-7G=) c.-151-7G= (n.-151-7G=) c.69-7G= (n.69-7G=) n.107-7G= | |
19 | g.41861105G>T | CA2585347829 | RPS19 | c.72-7G>T (n.72-7G>T) c.-151-7G>T (n.-151-7G>T) c.69-7G>T (n.69-7G>T) n.107-7G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41861107C= | CA2336664352 | RPS19 | c.72-5C= (n.72-5C=) c.-151-5C= (n.-151-5C=) c.69-5C= (n.69-5C=) n.107-5C= | |
19 | g.41861107C>G | CA996013512 | RPS19 | c.72-5C>G (n.72-5C>G) c.-151-5C>G (n.-151-5C>G) c.69-5C>G (n.69-5C>G) n.107-5C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41861107C>T | CA9465288 | RPS19 | c.72-5C>T (n.72-5C>T) c.-151-5C>T (n.-151-5C>T) c.69-5C>T (n.69-5C>T) n.107-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41861108T>A | CA507601897 | RPS19 | c.72-4T>A (n.72-4T>A) c.-151-4T>A (n.-151-4T>A) c.69-4T>A (n.69-4T>A) n.107-4T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41861108T= | CA2336664353 | RPS19 | c.72-4T= (n.72-4T=) c.-151-4T= (n.-151-4T=) c.69-4T= (n.69-4T=) n.107-4T= | |
19 | g.41861109T>A | CA507601899 | RPS19 | c.72-3T>A (n.72-3T>A) c.-151-3T>A (n.-151-3T>A) c.69-3T>A (n.69-3T>A) n.107-3T>A | dbSNP |
19 | g.41861109T= | CA2336664354 | RPS19 | c.72-3T= (n.72-3T=) c.-151-3T= (n.-151-3T=) c.69-3T= (n.69-3T=) n.107-3T= | |
19 | g.41861110A>C | CA406046490 | RPS19 | c.72-2A>C (n.72-2A>C) c.-151-2A>C (n.-151-2A>C) c.69-2A>C (n.69-2A>C) n.107-2A>C | |
19 | g.41861110A>G | CA406046493 | RPS19 | c.72-2A>G (n.72-2A>G) c.-151-2A>G (n.-151-2A>G) c.69-2A>G (n.69-2A>G) n.107-2A>G | gnomAD v4 |
19 | g.41861110A>T | CA406046494 | RPS19 | c.72-2A>T (n.72-2A>T) c.-151-2A>T (n.-151-2A>T) c.69-2A>T (n.69-2A>T) n.107-2A>T | |
19 | g.41861111G>A | CA308589004 | RPS19 | c.72-1G>A (n.72-1G>A) c.-151-1G>A (n.-151-1G>A) c.69-1G>A (n.69-1G>A) n.107-1G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.41861111G>C | CA308589006 | RPS19 | c.72-1G>C (n.72-1G>C) c.-151-1G>C (n.-151-1G>C) c.69-1G>C (n.69-1G>C) n.107-1G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.41861111G= | CA2336664355 | RPS19 | c.72-1G= (n.72-1G=) c.-151-1G= (n.-151-1G=) c.69-1G= (n.69-1G=) n.107-1G= | |
19 | g.41861111G>T | CA406046495 | RPS19 | c.72-1G>T (n.72-1G>T) c.-151-1G>T (n.-151-1G>T) c.69-1G>T (n.69-1G>T) n.107-1G>T | |
19 | g.41861112G>A | CA507601907 | RPS19 | c.72G>A (p.Lys24=) c.-151G>A (n.-151G>A) c.69G>A (p.Lys23=) n.107G>A | dbSNP |
19 | g.41861112G>C | CA9465289 | RPS19 | c.72G>C (p.Lys24Asn) c.-151G>C (n.-151G>C) c.69G>C (p.Lys23Asn) n.107G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41861112G= | CA2336664356 | RPS19 | c.72G= (p.Lys24=) c.-151G= (n.-151G=) c.69G= (p.Lys23=) n.107G= | |
19 | g.41861112G>T | CA406046498 | RPS19 | c.72G>T (p.Lys24Asn) c.-151G>T (n.-151G>T) c.69G>T (p.Lys23Asn) n.107G>T | |
19 | g.41861113T>A | CA406046499 | RPS19 | c.73T>A (p.Ser25Thr) c.-150T>A (n.-150T>A) c.70T>A (p.Ser24Thr) n.108T>A | |
19 | g.41861113T>C | CA406046500 | RPS19 | c.73T>C (p.Ser25Pro) c.-150T>C (n.-150T>C) c.70T>C (p.Ser24Pro) n.108T>C | |
19 | g.41861113T>G | CA406046501 | RPS19 | c.73T>G (p.Ser25Ala) c.-150T>G (n.-150T>G) c.70T>G (p.Ser24Ala) n.108T>G | |
19 | g.41861114C>A | CA406046502 | RPS19 | c.74C>A (p.Ser25Tyr) c.-149C>A (n.-149C>A) c.71C>A (p.Ser24Tyr) n.109C>A | |
19 | g.41861114C>G | CA406046505 | RPS19 | c.74C>G (p.Ser25Cys) c.-149C>G (n.-149C>G) c.71C>G (p.Ser24Cys) n.109C>G | |
19 | g.41861114C>T | CA406046508 | RPS19 | c.74C>T (p.Ser25Phe) c.-149C>T (n.-149C>T) c.71C>T (p.Ser24Phe) n.109C>T | |
19 | g.41861115C>A | CA507601916 | RPS19 | c.75C>A (p.Ser25=) c.-148C>A (n.-148C>A) c.72C>A (p.Ser24=) n.110C>A | |
19 | g.41861115C= | CA2336664357 | RPS19 | c.75C= (p.Ser25=) c.-148C= (n.-148C=) c.72C= (p.Ser24=) n.110C= | |
19 | g.41861115C>G | CA507601918 | RPS19 | c.75C>G (p.Ser25=) c.-148C>G (n.-148C>G) c.72C>G (p.Ser24=) n.110C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41861115C>T | CA9465290 | RPS19 | c.75C>T (p.Ser25=) c.-148C>T (n.-148C>T) c.72C>T (p.Ser24=) n.110C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41861116G>A | CA406046517 | RPS19 | c.76G>A (p.Gly26Arg) c.-147G>A (n.-147G>A) c.73G>A (p.Gly25Arg) n.111G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41861116G>C | CA406046519 | RPS19 | c.76G>C (p.Gly26Arg) c.-147G>C (n.-147G>C) c.73G>C (p.Gly25Arg) n.111G>C | |
19 | g.41861116G>T | CA406046522 | RPS19 | c.76G>T (p.Gly26Trp) c.-147G>T (n.-147G>T) c.73G>T (p.Gly25Trp) n.111G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41861118del | CA913185975 | RPS19 | c.78del (p.Lys27SerfsTer2) c.-145del (n.-145del) c.75del (p.Lys26SerfsTer2) n.113del | |
19 | g.41861117G>A | CA406046541 | RPS19 | c.77G>A (p.Gly26Glu) c.-146G>A (n.-146G>A) c.74G>A (p.Gly25Glu) n.112G>A | |
19 | g.41861117G>C | CA406046529 | RPS19 | c.77G>C (p.Gly26Ala) c.-146G>C (n.-146G>C) c.74G>C (p.Gly25Ala) n.112G>C | |
19 | g.41861117G>T | CA406046525 | RPS19 | c.77G>T (p.Gly26Val) c.-146G>T (n.-146G>T) c.74G>T (p.Gly25Val) n.112G>T | |
19 | g.41861118G>A | CA507601927 | RPS19 | c.78G>A (p.Gly26=) c.-145G>A (n.-145G>A) c.75G>A (p.Gly25=) n.113G>A | |
19 | g.41861118G>C | CA507601928 | RPS19 | c.78G>C (p.Gly26=) c.-145G>C (n.-145G>C) c.75G>C (p.Gly25=) n.113G>C | |
19 | g.41861118G>T | CA507601930 | RPS19 | c.78G>T (p.Gly26=) c.-145G>T (n.-145G>T) c.75G>T (p.Gly25=) n.113G>T | |
19 | g.41861118_41861119delinsT | CA2695228797 | RPS19 | c.78_79delinsT (p.Lys27SerfsTer2) c.-145_-144delinsT (n.-145_-144delinsT) c.75_76delinsT (p.Lys26SerfsTer2) n.113_114delinsT | |
19 | g.41861119A>C | CA406046544 | RPS19 | c.79A>C (p.Lys27Gln) c.-144A>C (n.-144A>C) c.76A>C (p.Lys26Gln) n.114A>C | |
19 | g.41861119A>G | CA406046545 | RPS19 | c.79A>G (p.Lys27Glu) c.-144A>G (n.-144A>G) c.76A>G (p.Lys26Glu) n.114A>G | |
19 | g.41861119A>T | CA406046547 | RPS19 | c.79A>T (p.Lys27Ter) c.-144A>T (n.-144A>T) c.76A>T (p.Lys26Ter) n.114A>T | ClinVar |
19 | g.41861120A>C | CA406046550 | RPS19 | c.80A>C (p.Lys27Thr) c.-143A>C (n.-143A>C) c.77A>C (p.Lys26Thr) n.115A>C | |
19 | g.41861120A>G | CA406046553 | RPS19 | c.80A>G (p.Lys27Arg) c.-143A>G (n.-143A>G) c.77A>G (p.Lys26Arg) n.115A>G | ClinVar |
19 | g.41861120A>T | CA406046561 | RPS19 | c.80A>T (p.Lys27Met) c.-143A>T (n.-143A>T) c.77A>T (p.Lys26Met) n.115A>T | |
19 | g.41861121G>A | CA308589024 | RPS19 | c.81G>A (p.Lys27=) c.-142G>A (n.-142G>A) c.78G>A (p.Lys26=) n.116G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41861121G>C | CA406046566 | RPS19 | c.81G>C (p.Lys27Asn) c.-142G>C (n.-142G>C) c.78G>C (p.Lys26Asn) n.116G>C | |
19 | g.41861121G= | CA2336664358 | RPS19 | c.81G= (p.Lys27=) c.-142G= (n.-142G=) c.78G= (p.Lys26=) n.116G= | |
19 | g.41861121G>T | CA406046569 | RPS19 | c.81G>T (p.Lys27Asn) c.-142G>T (n.-142G>T) c.78G>T (p.Lys26Asn) n.116G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41861122C>A | CA406046574 | RPS19 | c.82C>A (p.Leu28Met) c.-141C>A (n.-141C>A) c.79C>A (p.Leu27Met) n.117C>A | dbSNP |
19 | g.41861122C= | CA2336664359 | RPS19 | c.82C= (p.Leu28=) c.-141C= (n.-141C=) c.79C= (p.Leu27=) n.117C= | |
19 | g.41861122C>G | CA406046577 | RPS19 | c.82C>G (p.Leu28Val) c.-141C>G (n.-141C>G) c.79C>G (p.Leu27Val) n.117C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41861122C>T | CA9465291 | RPS19 | c.82C>T (p.Leu28=) c.-141C>T (n.-141C>T) c.79C>T (p.Leu27=) n.117C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41861123T>A | CA406046596 | RPS19 | c.83T>A (p.Leu28Gln) c.-140T>A (n.-140T>A) c.80T>A (p.Leu27Gln) n.118T>A | |
19 | g.41861123T>C | CA406046594 | RPS19 | c.83T>C (p.Leu28Pro) c.-140T>C (n.-140T>C) c.80T>C (p.Leu27Pro) n.118T>C | |
19 | g.41861123T>G | CA406046591 | RPS19 | c.83T>G (p.Leu28Arg) c.-140T>G (n.-140T>G) c.80T>G (p.Leu27Arg) n.118T>G | |
19 | g.41861124G>A | CA507601950 | RPS19 | c.84G>A (p.Leu28=) c.-139G>A (n.-139G>A) c.81G>A (p.Leu27=) n.119G>A | |
19 | g.41861124G>C | CA507601952 | RPS19 | c.84G>C (p.Leu28=) c.-139G>C (n.-139G>C) c.81G>C (p.Leu27=) n.119G>C | |
19 | g.41861124G>T | CA507601948 | RPS19 | c.84G>T (p.Leu28=) c.-139G>T (n.-139G>T) c.81G>T (p.Leu27=) n.119G>T | |
19 | g.41861125A>C | CA406046599 | RPS19 | c.85A>C (p.Lys29Gln) c.-138A>C (n.-138A>C) c.82A>C (p.Lys28Gln) n.120A>C | |
19 | g.41861125A>G | CA406046604 | RPS19 | c.85A>G (p.Lys29Glu) c.-138A>G (n.-138A>G) c.82A>G (p.Lys28Glu) n.120A>G | |
19 | g.41861125A>T | CA406046602 | RPS19 | c.85A>T (p.Lys29Ter) c.-138A>T (n.-138A>T) c.82A>T (p.Lys28Ter) n.120A>T | |
19 | g.41861126A>C | CA406046606 | RPS19 | c.86A>C (p.Lys29Thr) c.-137A>C (n.-137A>C) c.83A>C (p.Lys28Thr) n.121A>C | |
19 | g.41861126A>G | CA406046608 | RPS19 | c.86A>G (p.Lys29Arg) c.-137A>G (n.-137A>G) c.83A>G (p.Lys28Arg) n.121A>G | |
19 | g.41861126A>T | CA406046611 | RPS19 | c.86A>T (p.Lys29Ile) c.-137A>T (n.-137A>T) c.83A>T (p.Lys28Ile) n.121A>T | |
19 | g.41861127A= | CA2336664360 | RPS19 | c.87A= (p.Lys29=) c.-136A= (n.-136A=) c.84A= (p.Lys28=) n.122A= | |
19 | g.41861127A>C | CA406046616 | RPS19 | c.87A>C (p.Lys29Asn) c.-136A>C (n.-136A>C) c.84A>C (p.Lys28Asn) n.122A>C | |
19 | g.41861127A>G | CA9465292 | RPS19 | c.87A>G (p.Lys29=) c.-136A>G (n.-136A>G) c.84A>G (p.Lys28=) n.122A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41861127A>T | CA406046621 | RPS19 | c.87A>T (p.Lys29Asn) c.-136A>T (n.-136A>T) c.84A>T (p.Lys28Asn) n.122A>T | |
19 | g.41861128del | CA2695228798 | RPS19 | c.88del (p.Val30SerfsTer?) c.-135del (n.-135del) c.85del (p.Val29SerfsTer?) n.123del | |
19 | g.41861128G>A | CA406046624 | RPS19 | c.88G>A (p.Val30Ile) c.-135G>A (n.-135G>A) c.85G>A (p.Val29Ile) n.123G>A | |
19 | g.41861128G>C | CA406046628 | RPS19 | c.88G>C (p.Val30Leu) c.-135G>C (n.-135G>C) c.85G>C (p.Val29Leu) n.123G>C | |
19 | g.41861128G>T | CA406046631 | RPS19 | c.88G>T (p.Val30Phe) c.-135G>T (n.-135G>T) c.85G>T (p.Val29Phe) n.123G>T | |
19 | g.41861129T>A | CA406046636 | RPS19 | c.89T>A (p.Val30Asp) c.-134T>A (n.-134T>A) c.86T>A (p.Val29Asp) n.124T>A | |
19 | g.41861129T>C | CA406046639 | RPS19 | c.89T>C (p.Val30Ala) c.-134T>C (n.-134T>C) c.86T>C (p.Val29Ala) n.124T>C | |
19 | g.41861129T>G | CA406046641 | RPS19 | c.89T>G (p.Val30Gly) c.-134T>G (n.-134T>G) c.86T>G (p.Val29Gly) n.124T>G | |
19 | g.41861130C>A | CA507601969 | RPS19 | c.90C>A (p.Val30=) c.-133C>A (n.-133C>A) c.87C>A (p.Val29=) n.125C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41861130C= | CA2336664361 | RPS19 | c.90C= (p.Val30=) c.-133C= (n.-133C=) c.87C= (p.Val29=) n.125C= | |
19 | g.41861130C>G | CA507601971 | RPS19 | c.90C>G (p.Val30=) c.-133C>G (n.-133C>G) c.87C>G (p.Val29=) n.125C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41861130C>T | CA9465293 | RPS19 | c.90C>T (p.Val30=) c.-133C>T (n.-133C>T) c.87C>T (p.Val29=) n.125C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41861133del | CA2695228799 | RPS19 | c.93del (p.Glu32AsnfsTer?) c.-130del (n.-130del) c.90del (p.Glu31AsnfsTer?) n.128del c.93del (p.Glu32AsnfsTer29) | |
19 | g.41861131C>A | CA406046647 | RPS19 | c.91C>A (p.Pro31Thr) c.-132C>A (n.-132C>A) c.88C>A (p.Pro30Thr) n.126C>A | |
19 | g.41861131C>G | CA406046650 | RPS19 | c.91C>G (p.Pro31Ala) c.-132C>G (n.-132C>G) c.88C>G (p.Pro30Ala) n.126C>G | |
19 | g.41861131C>T | CA406046652 | RPS19 | c.91C>T (p.Pro31Ser) c.-132C>T (n.-132C>T) c.88C>T (p.Pro30Ser) n.126C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41861132C>A | CA406046655 | RPS19 | c.92C>A (p.Pro31His) c.-131C>A (n.-131C>A) c.89C>A (p.Pro30His) n.127C>A | |
19 | g.41861132C>G | CA406046658 | RPS19 | c.92C>G (p.Pro31Arg) c.-131C>G (n.-131C>G) c.89C>G (p.Pro30Arg) n.127C>G | |
19 | g.41861132C>T | CA406046663 | RPS19 | c.92C>T (p.Pro31Leu) c.-131C>T (n.-131C>T) c.89C>T (p.Pro30Leu) n.127C>T | |
19 | g.41861133C>A | CA507601981 | RPS19 | c.93C>A (p.Pro31=) c.-130C>A (n.-130C>A) c.90C>A (p.Pro30=) n.128C>A | |
19 | g.41861133C= | CA2336664362 | RPS19 | c.93C= (p.Pro31=) c.-130C= (n.-130C=) c.90C= (p.Pro30=) n.128C= | |
19 | g.41861133C>G | CA507601983 | RPS19 | c.93C>G (p.Pro31=) c.-130C>G (n.-130C>G) c.90C>G (p.Pro30=) n.128C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41861133C>T | CA507601985 | RPS19 | c.93C>T (p.Pro31=) c.-130C>T (n.-130C>T) c.90C>T (p.Pro30=) n.128C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41861134G>A | CA406046667 | RPS19 | c.94G>A (p.Glu32Lys) c.-129G>A (n.-129G>A) c.91G>A (p.Glu31Lys) n.129G>A | |
19 | g.41861134G>C | CA406046673 | RPS19 | c.94G>C (p.Glu32Gln) c.-129G>C (n.-129G>C) c.91G>C (p.Glu31Gln) n.129G>C | |
19 | g.41861134G>T | CA406046674 | RPS19 | c.94G>T (p.Glu32Ter) c.-129G>T (n.-129G>T) c.91G>T (p.Glu31Ter) n.129G>T | ClinVar |
19 | g.41861135A>C | CA406046677 | RPS19 | c.95A>C (p.Glu32Ala) c.-128A>C (n.-128A>C) c.92A>C (p.Glu31Ala) n.130A>C | |
19 | g.41861135A>G | CA406046679 | RPS19 | c.95A>G (p.Glu32Gly) c.-128A>G (n.-128A>G) c.92A>G (p.Glu31Gly) n.130A>G | |
19 | g.41861135A>T | CA406046683 | RPS19 | c.95A>T (p.Glu32Val) c.-128A>T (n.-128A>T) c.92A>T (p.Glu31Val) n.130A>T | |
19 | g.41861136A>C | CA406046685 | RPS19 | c.96A>C (p.Glu32Asp) c.-127A>C (n.-127A>C) c.93A>C (p.Glu31Asp) n.131A>C | |
19 | g.41861136A>G | CA507601994 | RPS19 | c.96A>G (p.Glu32=) c.-127A>G (n.-127A>G) c.93A>G (p.Glu31=) n.131A>G | gnomAD v4 |
19 | g.41861136A>T | CA406046692 | RPS19 | c.96A>T (p.Glu32Asp) c.-127A>T (n.-127A>T) c.93A>T (p.Glu31Asp) n.131A>T | |
19 | g.41861137T>A | CA406046702 | RPS19 | c.97T>A (p.Trp33Arg) c.-126T>A (n.-126T>A) c.94T>A (p.Trp32Arg) n.132T>A | |
19 | g.41861137T>C | CA406046695 | RPS19 | c.97T>C (p.Trp33Arg) c.-126T>C (n.-126T>C) c.94T>C (p.Trp32Arg) n.132T>C | |
19 | g.41861137T>G | CA406046698 | RPS19 | c.97T>G (p.Trp33Gly) c.-126T>G (n.-126T>G) c.94T>G (p.Trp32Gly) n.132T>G | |
19 | g.41861138G>A | CA130764 | RPS19 | c.98G>A (p.Trp33Ter) c.-125G>A (n.-125G>A) c.95G>A (p.Trp32Ter) n.133G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.41861138G>C | CA406046707 | RPS19 | c.98G>C (p.Trp33Ser) c.-125G>C (n.-125G>C) c.95G>C (p.Trp32Ser) n.133G>C | |
19 | g.41861138G= | CA2336664363 | RPS19 | c.98G= (p.Trp33=) c.-125G= (n.-125G=) c.95G= (p.Trp32=) n.133G= | |
19 | g.41861138G>T | CA406046710 | RPS19 | c.98G>T (p.Trp33Leu) c.-125G>T (n.-125G>T) c.95G>T (p.Trp32Leu) n.133G>T |