Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.41853362G>ACA117805871OXCT1c.414+57C>T (n.414+57C>T)
n.590+57C>T
c.435+57C>T (n.435+57C>T)
n.481+57C>T
n.591+57C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41853362G>CCA1075448251OXCT1c.414+57C>G (n.414+57C>G)
n.590+57C>G
c.435+57C>G (n.435+57C>G)
n.481+57C>G
n.591+57C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41853362G=CA1541862189OXCT1c.414+57C= (n.414+57C=)
n.590+57C=
c.435+57C= (n.435+57C=)
n.481+57C=
n.591+57C=
5g.41853362G>TCA2578301076OXCT1c.414+57C>A (n.414+57C>A)
n.590+57C>A
c.435+57C>A (n.435+57C>A)
n.481+57C>A
n.591+57C>A
 gnomAD v4
5g.41853363A=CA1541862191OXCT1c.414+56T= (n.414+56T=)
n.590+56T=
c.435+56T= (n.435+56T=)
n.481+56T=
n.591+56T=
5g.41853363A>GCA117805872OXCT1c.414+56T>C (n.414+56T>C)
n.590+56T>C
c.435+56T>C (n.435+56T>C)
n.481+56T>C
n.591+56T>C
 dbSNP
5g.41853368dupCA2673711480OXCT1c.414+56dup (n.414+56dup)
n.590+56dup
c.435+56dup (n.435+56dup)
n.481+56dup
n.591+56dup
 gnomAD v4
5g.41853368delCA2673711481OXCT1c.414+56del (n.414+56del)
n.590+56del
c.435+56del (n.435+56del)
n.481+56del
n.591+56del
 gnomAD v4
5g.41853364A>GCA2673711482OXCT1c.414+55T>C (n.414+55T>C)
n.590+55T>C
c.435+55T>C (n.435+55T>C)
n.481+55T>C
n.591+55T>C
 gnomAD v4
5g.41853365A>TCA2673711483OXCT1c.414+54T>A (n.414+54T>A)
n.590+54T>A
c.435+54T>A (n.435+54T>A)
n.481+54T>A
n.591+54T>A
 gnomAD v4
5g.41853366A>GCA2673711484OXCT1c.414+53T>C (n.414+53T>C)
n.590+53T>C
c.435+53T>C (n.435+53T>C)
n.481+53T>C
n.591+53T>C
 gnomAD v4
5g.41853367A>CCA2673711485OXCT1c.414+52T>G (n.414+52T>G)
n.590+52T>G
c.435+52T>G (n.435+52T>G)
n.481+52T>G
n.591+52T>G
 gnomAD v4
5g.41853368A=CA1541862193OXCT1c.414+51T= (n.414+51T=)
n.590+51T=
c.435+51T= (n.435+51T=)
n.481+51T=
n.591+51T=
5g.41853368A>CCA2673711486OXCT1c.414+51T>G (n.414+51T>G)
n.590+51T>G
c.435+51T>G (n.435+51T>G)
n.481+51T>G
n.591+51T>G
 gnomAD v4
5g.41853368A>GCA2673711487OXCT1c.414+51T>C (n.414+51T>C)
n.590+51T>C
c.435+51T>C (n.435+51T>C)
n.481+51T>C
n.591+51T>C
 gnomAD v4
5g.41853368A>TCA558829997OXCT1c.414+51T>A (n.414+51T>A)
n.590+51T>A
c.435+51T>A (n.435+51T>A)
n.481+51T>A
n.591+51T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.41853369G>ACA117805878OXCT1c.414+50C>T (n.414+50C>T)
n.590+50C>T
c.435+50C>T (n.435+50C>T)
n.481+50C>T
n.591+50C>T
 dbSNP
5g.41853369G=CA1541862196OXCT1c.414+50C= (n.414+50C=)
n.590+50C=
c.435+50C= (n.435+50C=)
n.481+50C=
n.591+50C=
5g.41853369G>TCA3253609OXCT1c.414+50C>A (n.414+50C>A)
n.590+50C>A
c.435+50C>A (n.435+50C>A)
n.481+50C>A
n.591+50C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.41853370G>ACA2673711488OXCT1c.414+49C>T (n.414+49C>T)
n.590+49C>T
c.435+49C>T (n.435+49C>T)
n.481+49C>T
n.591+49C>T
 gnomAD v4
5g.41853370G=CA1541862202OXCT1c.414+49C= (n.414+49C=)
n.590+49C=
c.435+49C= (n.435+49C=)
n.481+49C=
n.591+49C=
5g.41853370G>TCA3253610OXCT1c.414+49C>A (n.414+49C>A)
n.590+49C>A
c.435+49C>A (n.435+49C>A)
n.481+49C>A
n.591+49C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41853371A>TCA2673711489OXCT1c.414+48T>A (n.414+48T>A)
n.590+48T>A
c.435+48T>A (n.435+48T>A)
n.481+48T>A
n.591+48T>A
 gnomAD v4
5g.41853372A=CA1541862207OXCT1c.414+47T= (n.414+47T=)
n.590+47T=
c.435+47T= (n.435+47T=)
n.481+47T=
n.591+47T=
5g.41853372A>TCA3253611OXCT1c.414+47T>A (n.414+47T>A)
n.590+47T>A
c.435+47T>A (n.435+47T>A)
n.481+47T>A
n.591+47T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.41853373T>ACA2673711490OXCT1c.414+46A>T (n.414+46A>T)
n.590+46A>T
c.435+46A>T (n.435+46A>T)
n.481+46A>T
n.591+46A>T
 gnomAD v4
5g.41853373T>CCA3253612OXCT1c.414+46A>G (n.414+46A>G)
n.590+46A>G
c.435+46A>G (n.435+46A>G)
n.481+46A>G
n.591+46A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41853373T=CA1541862210OXCT1c.414+46A= (n.414+46A=)
n.590+46A=
c.435+46A= (n.435+46A=)
n.481+46A=
n.591+46A=
5g.41853374T>ACA558829998OXCT1c.414+45A>T (n.414+45A>T)
n.590+45A>T
c.435+45A>T (n.435+45A>T)
n.481+45A>T
n.591+45A>T
 dbSNP gnomAD v2
5g.41853374T>CCA3253613OXCT1c.414+45A>G (n.414+45A>G)
n.590+45A>G
c.435+45A>G (n.435+45A>G)
n.481+45A>G
n.591+45A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.41853374T=CA1541862214OXCT1c.414+45A= (n.414+45A=)
n.590+45A=
c.435+45A= (n.435+45A=)
n.481+45A=
n.591+45A=
5g.41853375T>CCA3253614OXCT1c.414+44A>G (n.414+44A>G)
n.590+44A>G
c.435+44A>G (n.435+44A>G)
n.481+44A>G
n.591+44A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.41853375T=CA1541862217OXCT1c.414+44A= (n.414+44A=)
n.590+44A=
c.435+44A= (n.435+44A=)
n.481+44A=
n.591+44A=
5g.41853378A>TCA2673711491OXCT1c.414+41T>A (n.414+41T>A)
n.590+41T>A
c.435+41T>A (n.435+41T>A)
n.481+41T>A
n.591+41T>A
 gnomAD v4
5g.41853383_41853386delCA2766032709OXCT1c.414+37_414+40del (n.414+37_414+40del)
n.590+37_590+40del
c.435+37_435+40del (n.435+37_435+40del)
n.481+37_481+40del
n.591+37_591+40del
5g.41853381G>ACA3253615OXCT1c.414+38C>T (n.414+38C>T)
n.590+38C>T
c.435+38C>T (n.435+38C>T)
n.481+38C>T
n.591+38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.41853381G=CA1541862219OXCT1c.414+38C= (n.414+38C=)
n.590+38C=
c.435+38C= (n.435+38C=)
n.481+38C=
n.591+38C=
5g.41853381G>TCA2673711492OXCT1c.414+38C>A (n.414+38C>A)
n.590+38C>A
c.435+38C>A (n.435+38C>A)
n.481+38C>A
n.591+38C>A
 gnomAD v4
5g.41853382dupCA558829999OXCT1c.414+37dup (n.414+37dup)
n.590+37dup
c.435+37dup (n.435+37dup)
n.481+37dup
n.591+37dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41853383A>TCA2673711494OXCT1c.414+36T>A (n.414+36T>A)
n.590+36T>A
c.435+36T>A (n.435+36T>A)
n.481+36T>A
n.591+36T>A
 gnomAD v4
5g.41853384delCA2673711493OXCT1c.414+36del (n.414+36del)
n.590+36del
c.435+36del (n.435+36del)
n.481+36del
n.591+36del
 gnomAD v4
5g.41853385G>TCA2673711495OXCT1c.414+34C>A (n.414+34C>A)
n.590+34C>A
c.435+34C>A (n.435+34C>A)
n.481+34C>A
n.591+34C>A
 gnomAD v4
5g.41853386T>GCA2673711496OXCT1c.414+33A>C (n.414+33A>C)
n.590+33A>C
c.435+33A>C (n.435+33A>C)
n.481+33A>C
n.591+33A>C
 gnomAD v4
5g.41853387T>ACA2673711497OXCT1c.414+32A>T (n.414+32A>T)
n.590+32A>T
c.435+32A>T (n.435+32A>T)
n.481+32A>T
n.591+32A>T
 gnomAD v4
5g.41853387T>CCA558830000OXCT1c.414+32A>G (n.414+32A>G)
n.590+32A>G
c.435+32A>G (n.435+32A>G)
n.481+32A>G
n.591+32A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.41853387T=CA1541862226OXCT1c.414+32A= (n.414+32A=)
n.590+32A=
c.435+32A= (n.435+32A=)
n.481+32A=
n.591+32A=
5g.41853389_41853391delCA2578301077OXCT1c.414+30_414+32del (n.414+30_414+32del)
n.590+30_590+32del
c.435+30_435+32del (n.435+30_435+32del)
n.481+30_481+32del
n.591+30_591+32del
5g.41853388A=CA1541862232OXCT1c.414+31T= (n.414+31T=)
n.590+31T=
c.435+31T= (n.435+31T=)
n.481+31T=
n.591+31T=
5g.41853388A>GCA558830001OXCT1c.414+31T>C (n.414+31T>C)
n.590+31T>C
c.435+31T>C (n.435+31T>C)
n.481+31T>C
n.591+31T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.41853388A>TCA2673711498OXCT1c.414+31T>A (n.414+31T>A)
n.590+31T>A
c.435+31T>A (n.435+31T>A)
n.481+31T>A
n.591+31T>A
 gnomAD v4
5g.41853389G>ACA3253616OXCT1c.414+30C>T (n.414+30C>T)
n.590+30C>T
c.435+30C>T (n.435+30C>T)
n.481+30C>T
n.591+30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41853389G>CCA117805898OXCT1c.414+30C>G (n.414+30C>G)
n.590+30C>G
c.435+30C>G (n.435+30C>G)
n.481+30C>G
n.591+30C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.41853389G=CA1541862234OXCT1c.414+30C= (n.414+30C=)
n.590+30C=
c.435+30C= (n.435+30C=)
n.481+30C=
n.591+30C=
5g.41853389G>TCA2673711499OXCT1c.414+30C>A (n.414+30C>A)
n.590+30C>A
c.435+30C>A (n.435+30C>A)
n.481+30C>A
n.591+30C>A
 gnomAD v4
5g.41853392T>CCA3253617OXCT1c.414+27A>G (n.414+27A>G)
n.590+27A>G
c.435+27A>G (n.435+27A>G)
n.481+27A>G
n.591+27A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.41853392T=CA1541862237OXCT1c.414+27A= (n.414+27A=)
n.590+27A=
c.435+27A= (n.435+27A=)
n.481+27A=
n.591+27A=
5g.41853394A=CA1541862238OXCT1c.414+25T= (n.414+25T=)
n.590+25T=
c.435+25T= (n.435+25T=)
n.481+25T=
n.591+25T=
5g.41853394A>GCA3253618OXCT1c.414+25T>C (n.414+25T>C)
n.590+25T>C
c.435+25T>C (n.435+25T>C)
n.481+25T>C
n.591+25T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.41853395T>CCA2673711500OXCT1c.414+24A>G (n.414+24A>G)
n.590+24A>G
c.435+24A>G (n.435+24A>G)
n.481+24A>G
n.591+24A>G
 gnomAD v4
5g.41853396A=CA1541862241OXCT1c.414+23T= (n.414+23T=)
n.590+23T=
c.435+23T= (n.435+23T=)
n.481+23T=
n.591+23T=
5g.41853396A>CCA558830002OXCT1c.414+23T>G (n.414+23T>G)
n.590+23T>G
c.435+23T>G (n.435+23T>G)
n.481+23T>G
n.591+23T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41853399delCA2673711501OXCT1c.414+23del (n.414+23del)
n.590+23del
c.435+23del (n.435+23del)
n.481+23del
n.591+23del
 gnomAD v4
5g.41853397A=CA1541862243OXCT1c.414+22T= (n.414+22T=)
n.590+22T=
c.435+22T= (n.435+22T=)
n.481+22T=
n.591+22T=
5g.41853397A>CCA2673711502OXCT1c.414+22T>G (n.414+22T>G)
n.590+22T>G
c.435+22T>G (n.435+22T>G)
n.481+22T>G
n.591+22T>G
 gnomAD v4
5g.41853397A>GCA117805904OXCT1c.414+22T>C (n.414+22T>C)
n.590+22T>C
c.435+22T>C (n.435+22T>C)
n.481+22T>C
n.591+22T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41853398A=CA1541862244OXCT1c.414+21T= (n.414+21T=)
n.590+21T=
c.435+21T= (n.435+21T=)
n.481+21T=
n.591+21T=
5g.41853398A>CCA1541862245OXCT1c.414+21T>G (n.414+21T>G)
n.590+21T>G
c.435+21T>G (n.435+21T>G)
n.481+21T>G
n.591+21T>G
 dbSNP
5g.41853398A>GCA2673711503OXCT1c.414+21T>C (n.414+21T>C)
n.590+21T>C
c.435+21T>C (n.435+21T>C)
n.481+21T>C
n.591+21T>C
 gnomAD v4
5g.41853400delCA2673711504OXCT1c.414+19del (n.414+19del)
n.590+19del
c.435+19del (n.435+19del)
n.481+19del
n.591+19del
 gnomAD v4
5g.41853400G>CCA3253620OXCT1c.414+19C>G (n.414+19C>G)
n.590+19C>G
c.435+19C>G (n.435+19C>G)
n.481+19C>G
n.591+19C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41853400G=CA1541862248OXCT1c.414+19C= (n.414+19C=)
n.590+19C=
c.435+19C= (n.435+19C=)
n.481+19C=
n.591+19C=
5g.41853400G>TCA558830003OXCT1c.414+19C>A (n.414+19C>A)
n.590+19C>A
c.435+19C>A (n.435+19C>A)
n.481+19C>A
n.591+19C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.41853400_41853401delinsGACA1541862247OXCT1c.414+18_414+19delinsTC (n.414+18_414+19delinsTC)
n.590+18_590+19delinsTC
c.435+18_435+19delinsTC (n.435+18_435+19delinsTC)
n.481+18_481+19delinsTC
n.591+18_591+19delinsTC
5g.41853404delCA3253619OXCT1c.414+18del (n.414+18del)
n.590+18del
c.435+18del (n.435+18del)
n.481+18del
n.591+18del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41853402A>GCA2673711505OXCT1c.414+17T>C (n.414+17T>C)
n.590+17T>C
c.435+17T>C (n.435+17T>C)
n.481+17T>C
n.591+17T>C
 gnomAD v4
5g.41853405G>ACA2673711506OXCT1c.414+14C>T (n.414+14C>T)
n.590+14C>T
c.435+14C>T (n.435+14C>T)
n.481+14C>T
n.591+14C>T
 gnomAD v4
5g.41853406C>GCA2673711507OXCT1c.414+13G>C (n.414+13G>C)
n.590+13G>C
c.435+13G>C (n.435+13G>C)
n.481+13G>C
n.591+13G>C
 gnomAD v4
5g.41853407A>CCA2578301078OXCT1c.414+12T>G (n.414+12T>G)
n.590+12T>G
c.435+12T>G (n.435+12T>G)
n.481+12T>G
n.591+12T>G
5g.41853410T>CCA810728192OXCT1c.414+9A>G (n.414+9A>G)
n.590+9A>G
c.435+9A>G (n.435+9A>G)
n.481+9A>G
n.591+9A>G
 dbSNP
5g.41853410T=CA1541862252OXCT1c.414+9A= (n.414+9A=)
n.590+9A=
c.435+9A= (n.435+9A=)
n.481+9A=
n.591+9A=
5g.41853411T>GCA117805909OXCT1c.414+8A>C (n.414+8A>C)
n.590+8A>C
c.435+8A>C (n.435+8A>C)
n.481+8A>C
n.591+8A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.41853411T=CA1541862254OXCT1c.414+8A= (n.414+8A=)
n.590+8A=
c.435+8A= (n.435+8A=)
n.481+8A=
n.591+8A=
5g.41853412T>ACA2581480655OXCT1c.414+7A>T (n.414+7A>T)
n.590+7A>T
c.435+7A>T (n.435+7A>T)
n.481+7A>T
n.591+7A>T
 gnomAD v4
5g.41853412T>CCA2581480654OXCT1c.414+7A>G (n.414+7A>G)
n.590+7A>G
c.435+7A>G (n.435+7A>G)
n.481+7A>G
n.591+7A>G
5g.41853412T>GCA146169OXCT1c.414+7A>C (n.414+7A>C)
n.590+7A>C
c.435+7A>C (n.435+7A>C)
n.481+7A>C
n.591+7A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41853412T=CA1541862258OXCT1c.414+7A= (n.414+7A=)
n.590+7A=
c.435+7A= (n.435+7A=)
n.481+7A=
n.591+7A=
5g.41853413T>GCA915120952OXCT1c.414+6A>C (n.414+6A>C)
n.590+6A>C
c.435+6A>C (n.435+6A>C)
n.481+6A>C
n.591+6A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41853413T=CA1541862262OXCT1c.414+6A= (n.414+6A=)
n.590+6A=
c.435+6A= (n.435+6A=)
n.481+6A=
n.591+6A=
5g.41853415T>CCA2673711508OXCT1c.414+4A>G (n.414+4A>G)
n.590+4A>G
c.435+4A>G (n.435+4A>G)
n.481+4A>G
n.591+4A>G
 gnomAD v4
5g.41853417A>CCA359629246OXCT1c.414+2T>G (n.414+2T>G)
n.590+2T>G
c.435+2T>G (n.435+2T>G)
n.481+2T>G
n.591+2T>G
5g.41853417A>GCA359629247OXCT1c.414+2T>C (n.414+2T>C)
n.590+2T>C
c.435+2T>C (n.435+2T>C)
n.481+2T>C
n.591+2T>C
5g.41853417A>TCA359629248OXCT1c.414+2T>A (n.414+2T>A)
n.590+2T>A
c.435+2T>A (n.435+2T>A)
n.481+2T>A
n.591+2T>A
5g.41853418C>ACA359629251OXCT1c.414+1G>T (n.414+1G>T)
n.590+1G>T
c.435+1G>T (n.435+1G>T)
n.481+1G>T
n.591+1G>T
5g.41853418C=CA1541862267OXCT1c.414+1G= (n.414+1G=)
n.590+1G=
c.435+1G= (n.435+1G=)
n.481+1G=
n.591+1G=
5g.41853418C>GCA359629250OXCT1c.414+1G>C (n.414+1G>C)
n.590+1G>C
c.435+1G>C (n.435+1G>C)
n.481+1G>C
n.591+1G>C
5g.41853418C>TCA359629249OXCT1c.414+1G>A (n.414+1G>A)
n.590+1G>A
c.435+1G>A (n.435+1G>A)
n.481+1G>A
n.591+1G>A
 dbSNP
5g.41853419C>ACA359629252OXCT1c.414G>T (p.Gln138His)
n.590G>T
c.435G>T (p.Gln145His)
n.481G>T
n.591G>T
5g.41853419C>GCA359629253OXCT1c.414G>C (p.Gln138His)
n.590G>C
c.435G>C (p.Gln145His)
n.481G>C
n.591G>C
5g.41853419C>TCA443813070OXCT1c.414G>A (p.Gln138=)
n.590G>A
c.435G>A (p.Gln145=)
n.481G>A
n.591G>A
5g.41853420T>ACA359629254OXCT1c.413A>T (p.Gln138Leu)
n.589A>T
c.434A>T (p.Gln145Leu)
n.480A>T
n.590A>T
 COSMIC
5g.41853420T>CCA359629255OXCT1c.413A>G (p.Gln138Arg)
n.589A>G
c.434A>G (p.Gln145Arg)
n.480A>G
n.590A>G
5g.41853420T>GCA359629256OXCT1c.413A>C (p.Gln138Pro)
n.589A>C
c.434A>C (p.Gln145Pro)
n.480A>C
n.590A>C
5g.41853421G>ACA359629259OXCT1c.412C>T (p.Gln138Ter)
n.588C>T
c.433C>T (p.Gln145Ter)
n.479C>T
n.589C>T
5g.41853421G>CCA359629258OXCT1c.412C>G (p.Gln138Glu)
n.588C>G
c.433C>G (p.Gln145Glu)
n.479C>G
n.589C>G
5g.41853421G>TCA359629257OXCT1c.412C>A (p.Gln138Lys)
n.588C>A
c.433C>A (p.Gln145Lys)
n.479C>A
n.589C>A
5g.41853422T>ACA443813083OXCT1c.411A>T (p.Pro137=)
n.587A>T
c.432A>T (p.Pro144=)
n.478A>T
n.588A>T
 COSMIC
5g.41853422T>CCA443813081OXCT1c.411A>G (p.Pro137=)
n.587A>G
c.432A>G (p.Pro144=)
n.478A>G
n.588A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41853422T>GCA443813079OXCT1c.411A>C (p.Pro137=)
n.587A>C
c.432A>C (p.Pro144=)
n.478A>C
n.588A>C
5g.41853422T=CA1541862271OXCT1c.411A= (p.Pro137=)
n.587A=
c.432A= (p.Pro144=)
n.478A=
n.588A=
5g.41853423G>ACA359629260OXCT1c.410C>T (p.Pro137Leu)
n.586C>T
c.431C>T (p.Pro144Leu)
n.477C>T
n.587C>T
5g.41853423G>CCA359629261OXCT1c.410C>G (p.Pro137Arg)
n.586C>G
c.431C>G (p.Pro144Arg)
n.477C>G
n.587C>G
5g.41853423G>TCA359629262OXCT1c.410C>A (p.Pro137Gln)
n.586C>A
c.431C>A (p.Pro144Gln)
n.477C>A
n.587C>A
 COSMIC
5g.41853424G>ACA117805913OXCT1c.409C>T (p.Pro137Ser)
n.585C>T
c.430C>T (p.Pro144Ser)
n.476C>T
n.586C>T
 dbSNP
5g.41853424G>CCA359629263OXCT1c.409C>G (p.Pro137Ala)
n.585C>G
c.430C>G (p.Pro144Ala)
n.476C>G
n.586C>G
 gnomAD v4
5g.41853424G=CA1541862273OXCT1c.409C= (p.Pro137=)
n.585C=
c.430C= (p.Pro144=)
n.476C=
n.586C=
5g.41853424G>TCA359629264OXCT1c.409C>A (p.Pro137Thr)
n.585C>A
c.430C>A (p.Pro144Thr)
n.476C>A
n.586C>A
5g.41853425T>ACA443813098OXCT1c.408A>T (p.Thr136=)
n.584A>T
c.429A>T (p.Thr143=)
n.475A>T
n.585A>T
5g.41853425T>CCA443813100OXCT1c.408A>G (p.Thr136=)
n.584A>G
c.429A>G (p.Thr143=)
n.475A>G
n.585A>G
 dbSNP
5g.41853425T>GCA443813102OXCT1c.408A>C (p.Thr136=)
n.584A>C
c.429A>C (p.Thr143=)
n.475A>C
n.585A>C
5g.41853425T=CA1541862279OXCT1c.408A= (p.Thr136=)
n.584A=
c.429A= (p.Thr143=)
n.475A=
n.585A=
5g.41853426G>ACA359629267OXCT1c.407C>T (p.Thr136Ile)
n.583C>T
c.428C>T (p.Thr143Ile)
n.474C>T
n.584C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.41853426G>CCA359629265OXCT1c.407C>G (p.Thr136Arg)
n.583C>G
c.428C>G (p.Thr143Arg)
n.474C>G
n.584C>G
5g.41853426G=CA1541862281OXCT1c.407C= (p.Thr136=)
n.583C=
c.428C= (p.Thr143=)
n.474C=
n.584C=
5g.41853426G>TCA359629266OXCT1c.407C>A (p.Thr136Lys)
n.583C>A
c.428C>A (p.Thr143Lys)
n.474C>A
n.584C>A
5g.41853427T>ACA359629268OXCT1c.406A>T (p.Thr136Ser)
n.582A>T
c.427A>T (p.Thr143Ser)
n.473A>T
n.583A>T
5g.41853427T>CCA359629269OXCT1c.406A>G (p.Thr136Ala)
n.582A>G
c.427A>G (p.Thr143Ala)
n.473A>G
n.583A>G
5g.41853427T>GCA359629270OXCT1c.406A>C (p.Thr136Pro)
n.582A>C
c.427A>C (p.Thr143Pro)
n.473A>C
n.583A>C
5g.41853428C>ACA443813109OXCT1c.405G>T (p.Leu135=)
n.581G>T
c.426G>T (p.Leu142=)
n.472G>T
n.582G>T
5g.41853428C>GCA443813110OXCT1c.405G>C (p.Leu135=)
n.581G>C
c.426G>C (p.Leu142=)
n.472G>C
n.582G>C
5g.41853428C>TCA443813112OXCT1c.405G>A (p.Leu135=)
n.581G>A
c.426G>A (p.Leu142=)
n.472G>A
n.582G>A
5g.41853429A>CCA359629271OXCT1c.404T>G (p.Leu135Arg)
n.580T>G
c.425T>G (p.Leu142Arg)
n.471T>G
n.581T>G
5g.41853429A>GCA359629272OXCT1c.404T>C (p.Leu135Pro)
n.580T>C
c.425T>C (p.Leu142Pro)
n.471T>C
n.581T>C
5g.41853429A>TCA359629273OXCT1c.404T>A (p.Leu135Gln)
n.580T>A
c.425T>A (p.Leu142Gln)
n.471T>A
n.581T>A
5g.41853430G>ACA443813118OXCT1c.403C>T (p.Leu135=)
n.579C>T
c.424C>T (p.Leu142=)
n.470C>T
n.580C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.41853430G>CCA359629274OXCT1c.403C>G (p.Leu135Val)
n.579C>G
c.424C>G (p.Leu142Val)
n.470C>G
n.580C>G
5g.41853430G=CA1541862285OXCT1c.403C= (p.Leu135=)
n.579C=
c.424C= (p.Leu142=)
n.470C=
n.580C=
5g.41853430G>TCA359629275OXCT1c.403C>A (p.Leu135Met)
n.579C>A
c.424C>A (p.Leu142Met)
n.470C>A
n.580C>A
5g.41853431C>ACA10624595OXCT1c.402G>T (p.Glu134Asp)
n.578G>T
c.423G>T (p.Glu141Asp)
n.469G>T
n.579G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41853431C=CA1541862290OXCT1c.402G= (p.Glu134=)
n.578G=
c.423G= (p.Glu141=)
n.469G=
n.579G=
5g.41853431C>GCA359629276OXCT1c.402G>C (p.Glu134Asp)
n.578G>C
c.423G>C (p.Glu141Asp)
n.469G>C
n.579G>C
5g.41853431C>TCA443813125OXCT1c.402G>A (p.Glu134=)
n.578G>A
c.423G>A (p.Glu141=)
n.469G>A
n.579G>A
 COSMIC
5g.41853432T>ACA359629277OXCT1c.401A>T (p.Glu134Val)
n.577A>T
c.422A>T (p.Glu141Val)
n.468A>T
n.578A>T
5g.41853432T>CCA359629278OXCT1c.401A>G (p.Glu134Gly)
n.577A>G
c.422A>G (p.Glu141Gly)
n.468A>G
n.578A>G
5g.41853432T>GCA359629279OXCT1c.401A>C (p.Glu134Ala)
n.577A>C
c.422A>C (p.Glu141Ala)
n.468A>C
n.578A>C
 gnomAD v4
5g.41853433C>ACA359629280OXCT1c.400G>T (p.Glu134Ter)
n.576G>T
c.421G>T (p.Glu141Ter)
n.467G>T
n.577G>T
5g.41853433C>GCA359629282OXCT1c.400G>C (p.Glu134Gln)
n.576G>C
c.421G>C (p.Glu141Gln)
n.467G>C
n.577G>C
5g.41853433C>TCA359629281OXCT1c.400G>A (p.Glu134Lys)
n.576G>A
c.421G>A (p.Glu141Lys)
n.467G>A
n.577G>A
5g.41853434C>ACA443813134OXCT1c.399G>T (p.Val133=)
n.575G>T
c.420G>T (p.Val140=)
n.466G>T
n.576G>T
5g.41853434C>GCA443813137OXCT1c.399G>C (p.Val133=)
n.575G>C
c.420G>C (p.Val140=)
n.466G>C
n.576G>C
5g.41853434C>TCA443813139OXCT1c.399G>A (p.Val133=)
n.575G>A
c.420G>A (p.Val140=)
n.466G>A
n.576G>A
 gnomAD v4
5g.41853435A=CA1541862297OXCT1c.398T= (p.Val133=)
n.574T=
c.419T= (p.Val140=)
n.465T=
n.575T=
5g.41853435A>CCA359629283OXCT1c.398T>G (p.Val133Gly)
n.574T>G
c.419T>G (p.Val140Gly)
n.465T>G
n.575T>G
5g.41853435A>GCA359629284OXCT1c.398T>C (p.Val133Ala)
n.574T>C
c.419T>C (p.Val140Ala)
n.465T>C
n.575T>C
5g.41853435A>TCA031415OXCT1c.398T>A (p.Val133Glu)
n.574T>A
c.419T>A (p.Val140Glu)
n.465T>A
n.575T>A
 dbSNP
5g.[41853435A>T;41862656G>A]CA031445OXCT1c.[173C>T;398T>A] (p.[Thr58Met;Val133Glu])
n.[349C>T;574T>A]
c.[194C>T;419T>A] (p.[Thr65Met;Val140Glu])
n.[240C>T;465T>A]
n.[350C>T;575T>A]
 ClinVar
5g.41853436C>ACA359629285OXCT1c.397G>T (p.Val133Leu)
n.573G>T
c.418G>T (p.Val140Leu)
n.464G>T
n.574G>T
5g.41853436C>GCA359629286OXCT1c.397G>C (p.Val133Leu)
n.573G>C
c.418G>C (p.Val140Leu)
n.464G>C
n.574G>C
5g.41853436C>TCA359629287OXCT1c.397G>A (p.Val133Met)
n.573G>A
c.418G>A (p.Val140Met)
n.464G>A
n.574G>A
5g.41853437T>ACA359629288OXCT1c.396A>T (p.Glu132Asp)
n.572A>T
c.417A>T (p.Glu139Asp)
n.463A>T
n.573A>T
5g.41853437T>CCA443813147OXCT1c.396A>G (p.Glu132=)
n.572A>G
c.417A>G (p.Glu139=)
n.463A>G
n.573A>G
5g.41853437T>GCA359629289OXCT1c.396A>C (p.Glu132Asp)
n.572A>C
c.417A>C (p.Glu139Asp)
n.463A>C
n.573A>C
5g.41853438T>ACA359629290OXCT1c.395A>T (p.Glu132Val)
n.571A>T
c.416A>T (p.Glu139Val)
n.462A>T
n.572A>T
5g.41853438T>CCA359629291OXCT1c.395A>G (p.Glu132Gly)
n.571A>G
c.416A>G (p.Glu139Gly)
n.462A>G
n.572A>G
5g.41853438T>GCA359629292OXCT1c.395A>C (p.Glu132Ala)
n.571A>C
c.416A>C (p.Glu139Ala)
n.462A>C
n.572A>C
5g.41853439C>ACA359629293OXCT1c.394G>T (p.Glu132Ter)
n.570G>T
c.415G>T (p.Glu139Ter)
n.461G>T
n.571G>T
5g.41853439C>GCA359629294OXCT1c.394G>C (p.Glu132Gln)
n.570G>C
c.415G>C (p.Glu139Gln)
n.461G>C
n.571G>C
5g.41853439C>TCA359629295OXCT1c.394G>A (p.Glu132Lys)
n.570G>A
c.415G>A (p.Glu139Lys)
n.461G>A
n.571G>A
5g.41853440T>ACA359629296OXCT1c.393A>T (p.Leu131Phe)
n.569A>T
c.414A>T (p.Leu138Phe)
n.460A>T
n.570A>T
5g.41853440T>CCA443813156OXCT1c.393A>G (p.Leu131=)
n.569A>G
c.414A>G (p.Leu138=)
n.460A>G
n.570A>G
 gnomAD v4
5g.41853440T>GCA359629297OXCT1c.393A>C (p.Leu131Phe)
n.569A>C
c.414A>C (p.Leu138Phe)
n.460A>C
n.570A>C
5g.41853441A>CCA359629298OXCT1c.392T>G (p.Leu131Ter)
n.568T>G
c.413T>G (p.Leu138Ter)
n.459T>G
n.569T>G
5g.41853441A>GCA359629299OXCT1c.392T>C (p.Leu131Ser)
n.568T>C
c.413T>C (p.Leu138Ser)
n.459T>C
n.569T>C
5g.41853441A>TCA359629300OXCT1c.392T>A (p.Leu131Ter)
n.568T>A
c.413T>A (p.Leu138Ter)
n.459T>A
n.569T>A
5g.41853442A>CCA359629301OXCT1c.391T>G (p.Leu131Val)
n.567T>G
c.412T>G (p.Leu138Val)
n.458T>G
n.568T>G
5g.41853442A>GCA443813164OXCT1c.391T>C (p.Leu131=)
n.567T>C
c.412T>C (p.Leu138=)
n.458T>C
n.568T>C
5g.41853442A>TCA359629302OXCT1c.391T>A (p.Leu131Ile)
n.567T>A
c.412T>A (p.Leu138Ile)
n.458T>A
n.568T>A
5g.41853443T>ACA359629303OXCT1c.390A>T (p.Glu130Asp)
n.566A>T
c.411A>T (p.Glu137Asp)
n.457A>T
n.567A>T
5g.41853443T>CCA117805939OXCT1c.390A>G (p.Glu130=)
n.566A>G
c.411A>G (p.Glu137=)
n.457A>G
n.567A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41853443T>GCA359629304OXCT1c.390A>C (p.Glu130Asp)
n.566A>C
c.411A>C (p.Glu137Asp)
n.457A>C
n.567A>C
5g.41853443T=CA1541862302OXCT1c.390A= (p.Glu130=)
n.566A=
c.411A= (p.Glu137=)
n.457A=
n.567A=
5g.41853444T>ACA359629305OXCT1c.389A>T (p.Glu130Val)
n.565A>T
c.410A>T (p.Glu137Val)
n.456A>T
n.566A>T
5g.41853444T>CCA359629306OXCT1c.389A>G (p.Glu130Gly)
n.565A>G
c.410A>G (p.Glu137Gly)
n.456A>G
n.566A>G
5g.41853444T>GCA359629307OXCT1c.389A>C (p.Glu130Ala)
n.565A>C
c.410A>C (p.Glu137Ala)
n.456A>C
n.566A>C
5g.41853445C>ACA359629308OXCT1c.388G>T (p.Glu130Ter)
n.564G>T
c.409G>T (p.Glu137Ter)
n.455G>T
n.565G>T
5g.41853445C>GCA359629310OXCT1c.388G>C (p.Glu130Gln)
n.564G>C
c.409G>C (p.Glu137Gln)
n.455G>C
n.565G>C
5g.41853445C>TCA359629309OXCT1c.388G>A (p.Glu130Lys)
n.564G>A
c.409G>A (p.Glu137Lys)
n.455G>A
n.565G>A
5g.41853446A=CA1541862305OXCT1c.387T= (p.Gly129=)
n.563T=
c.408T= (p.Gly136=)
n.454T=
n.564T=
5g.41853446A>CCA3253621OXCT1c.387T>G (p.Gly129=)
n.563T>G
c.408T>G (p.Gly136=)
n.454T>G
n.564T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41853446A>GCA443813182OXCT1c.387T>C (p.Gly129=)
n.563T>C
c.408T>C (p.Gly136=)
n.454T>C
n.564T>C
5g.41853446A>TCA443813184OXCT1c.387T>A (p.Gly129=)
n.563T>A
c.408T>A (p.Gly136=)
n.454T>A
n.564T>A
5g.41853447C>ACA359629311OXCT1c.386G>T (p.Gly129Val)
n.562G>T
c.407G>T (p.Gly136Val)
n.453G>T
n.563G>T
5g.41853447C>GCA359629312OXCT1c.386G>C (p.Gly129Ala)
n.562G>C
c.407G>C (p.Gly136Ala)
n.453G>C
n.563G>C
5g.41853447C>TCA359629313OXCT1c.386G>A (p.Gly129Asp)
n.562G>A
c.407G>A (p.Gly136Asp)
n.453G>A
n.563G>A
5g.41853448C>ACA359629314OXCT1c.385G>T (p.Gly129Cys)
n.561G>T
c.406G>T (p.Gly136Cys)
n.452G>T
n.562G>T
5g.41853448C>GCA359629315OXCT1c.385G>C (p.Gly129Arg)
n.561G>C
c.406G>C (p.Gly136Arg)
n.452G>C
n.562G>C
5g.41853448C>TCA359629316OXCT1c.385G>A (p.Gly129Ser)
n.561G>A
c.406G>A (p.Gly136Ser)
n.452G>A
n.562G>A
5g.41853449A>CCA443813193OXCT1c.384T>G (p.Ser128=)
n.560T>G
c.405T>G (p.Ser135=)
n.451T>G
n.561T>G
5g.41853449A>GCA443813195OXCT1c.384T>C (p.Ser128=)
n.560T>C
c.405T>C (p.Ser135=)
n.451T>C
n.561T>C
5g.41853449A>TCA443813196OXCT1c.384T>A (p.Ser128=)
n.560T>A
c.405T>A (p.Ser135=)
n.451T>A
n.561T>A
5g.41853450G>ACA359629319OXCT1c.383C>T (p.Ser128Phe)
n.559C>T
c.404C>T (p.Ser135Phe)
n.450C>T
n.560C>T
5g.41853450G>CCA359629317OXCT1c.383C>G (p.Ser128Cys)
n.559C>G
c.404C>G (p.Ser135Cys)
n.450C>G
n.560C>G
5g.41853450G>TCA359629318OXCT1c.383C>A (p.Ser128Tyr)
n.559C>A
c.404C>A (p.Ser135Tyr)
n.450C>A
n.560C>A
5g.41853451A>CCA359629320OXCT1c.382T>G (p.Ser128Ala)
n.558T>G
c.403T>G (p.Ser135Ala)
n.449T>G
n.559T>G
5g.41853451A>GCA359629321OXCT1c.382T>C (p.Ser128Pro)
n.558T>C
c.403T>C (p.Ser135Pro)
n.449T>C
n.559T>C
 gnomAD v4
5g.41853451A>TCA359629322OXCT1c.382T>A (p.Ser128Thr)
n.558T>A
c.403T>A (p.Ser135Thr)
n.449T>A
n.559T>A
5g.41853452T>ACA359629323OXCT1c.381A>T (p.Leu127Phe)
n.557A>T
c.402A>T (p.Leu134Phe)
n.448A>T
n.558A>T
5g.41853452T>CCA443813211OXCT1c.381A>G (p.Leu127=)
n.557A>G
c.402A>G (p.Leu134=)
n.448A>G
n.558A>G
5g.41853452T>GCA359629324OXCT1c.381A>C (p.Leu127Phe)
n.557A>C
c.402A>C (p.Leu134Phe)
n.448A>C
n.558A>C
5g.41853453A>CCA359629325OXCT1c.380T>G (p.Leu127Ter)
n.556T>G
c.401T>G (p.Leu134Ter)
n.447T>G
n.557T>G
5g.41853453A>GCA359629327OXCT1c.380T>C (p.Leu127Ser)
n.556T>C
c.401T>C (p.Leu134Ser)
n.447T>C
n.557T>C
5g.41853453A>TCA359629326OXCT1c.380T>A (p.Leu127Ter)
n.556T>A
c.401T>A (p.Leu134Ter)
n.447T>A
n.557T>A
5g.41853454A=CA1541862310OXCT1c.379T= (p.Leu127=)
n.555T=
c.400T= (p.Leu134=)
n.446T=
n.556T=
5g.41853454A>CCA359629328OXCT1c.379T>G (p.Leu127Val)
n.555T>G
c.400T>G (p.Leu134Val)
n.446T>G
n.556T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41853454A>GCA443813218OXCT1c.379T>C (p.Leu127=)
n.555T>C
c.400T>C (p.Leu134=)
n.446T>C
n.556T>C
5g.41853454A>TCA359629329OXCT1c.379T>A (p.Leu127Ile)
n.555T>A
c.400T>A (p.Leu134Ile)
n.446T>A
n.556T>A
 gnomAD v4
5g.41853455G>ACA443813228OXCT1c.378C>T (p.Tyr126=)
n.554C>T
c.399C>T (p.Tyr133=)
n.445C>T
n.555C>T
5g.41853455G>CCA3253622OXCT1c.378C>G (p.Tyr126Ter)
n.554C>G
c.399C>G (p.Tyr133Ter)
n.445C>G
n.555C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.41853455G=CA1541862313OXCT1c.378C= (p.Tyr126=)
n.554C=
c.399C= (p.Tyr133=)
n.445C=
n.555C=
5g.41853455G>TCA359629330OXCT1c.378C>A (p.Tyr126Ter)
n.554C>A
c.399C>A (p.Tyr133Ter)
n.445C>A
n.555C>A
5g.41853456T>ACA359629331OXCT1c.377A>T (p.Tyr126Phe)
n.553A>T
c.398A>T (p.Tyr133Phe)
n.444A>T
n.554A>T
5g.41853456T>CCA359629332OXCT1c.377A>G (p.Tyr126Cys)
n.553A>G
c.398A>G (p.Tyr133Cys)
n.444A>G
n.554A>G
5g.41853456T>GCA359629333OXCT1c.377A>C (p.Tyr126Ser)
n.553A>C
c.398A>C (p.Tyr133Ser)
n.444A>C
n.554A>C
5g.41853457A>CCA359629334OXCT1c.376T>G (p.Tyr126Asp)
n.552T>G
c.397T>G (p.Tyr133Asp)
n.443T>G
n.553T>G
5g.41853457A>GCA359629335OXCT1c.376T>C (p.Tyr126His)
n.552T>C
c.397T>C (p.Tyr133His)
n.443T>C
n.553T>C
5g.41853457A>TCA359629336OXCT1c.376T>A (p.Tyr126Asn)
n.552T>A
c.397T>A (p.Tyr133Asn)
n.443T>A
n.553T>A
5g.41853458C>ACA359629337OXCT1c.375G>T (p.Gln125His)
n.551G>T
c.396G>T (p.Gln132His)
n.442G>T
n.552G>T
5g.41853458C=CA1541862317OXCT1c.375G= (p.Gln125=)
n.551G=
c.396G= (p.Gln132=)
n.442G=
n.552G=
5g.41853458C>GCA359629338OXCT1c.375G>C (p.Gln125His)
n.551G>C
c.396G>C (p.Gln132His)
n.442G>C
n.552G>C
5g.41853458C>TCA443813238OXCT1c.375G>A (p.Gln125=)
n.551G>A
c.396G>A (p.Gln132=)
n.442G>A
n.552G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41853459T>ACA359629341OXCT1c.374A>T (p.Gln125Leu)
n.550A>T
c.395A>T (p.Gln132Leu)
n.441A>T
n.551A>T
5g.41853459T>CCA359629339OXCT1c.374A>G (p.Gln125Arg)
n.550A>G
c.395A>G (p.Gln132Arg)
n.441A>G
n.551A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.41853459T>GCA359629340OXCT1c.374A>C (p.Gln125Pro)
n.550A>C
c.395A>C (p.Gln132Pro)
n.441A>C
n.551A>C
5g.41853459T=CA1541862319OXCT1c.374A= (p.Gln125=)
n.550A=
c.395A= (p.Gln132=)
n.441A=
n.551A=
5g.41853460G>ACA359629342OXCT1c.373C>T (p.Gln125Ter)
n.549C>T
c.394C>T (p.Gln132Ter)
n.440C>T
n.550C>T
5g.41853460G>CCA3253623OXCT1c.373C>G (p.Gln125Glu)
n.549C>G
c.394C>G (p.Gln132Glu)
n.440C>G
n.550C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41853460G=CA1541862322OXCT1c.373C= (p.Gln125=)
n.549C=
c.394C= (p.Gln132=)
n.440C=
n.550C=
5g.41853460G>TCA359629343OXCT1c.373C>A (p.Gln125Lys)
n.549C>A
c.394C>A (p.Gln132Lys)
n.440C>A
n.550C>A
5g.41853461T>ACA443813244OXCT1c.372A>T (p.Arg124=)
n.548A>T
c.393A>T (p.Arg131=)
n.439A>T
n.549A>T
5g.41853461T>CCA443813243OXCT1c.372A>G (p.Arg124=)
n.548A>G
c.393A>G (p.Arg131=)
n.439A>G
n.549A>G
 gnomAD v4
5g.41853461T>GCA443813242OXCT1c.372A>C (p.Arg124=)
n.548A>C
c.393A>C (p.Arg131=)
n.439A>C
n.549A>C
5g.41853462C>ACA359629344OXCT1c.371G>T (p.Arg124Leu)
n.547G>T
c.392G>T (p.Arg131Leu)
n.438G>T
n.548G>T
 dbSNP
5g.41853462C=CA1541862325OXCT1c.371G= (p.Arg124=)
n.547G=
c.392G= (p.Arg131=)
n.438G=
n.548G=
5g.41853462C>GCA359629345OXCT1c.371G>C (p.Arg124Pro)
n.547G>C
c.392G>C (p.Arg131Pro)
n.438G>C
n.548G>C
5g.41853462C>TCA3253624OXCT1c.371G>A (p.Arg124Gln)
n.547G>A
c.392G>A (p.Arg131Gln)
n.438G>A
n.548G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched