Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.41853287_41853354del | CA2529968042 | OXCT1 | c.414+65_414+132del (n.414+65_414+132del) n.590+65_590+132del c.435+65_435+132del (n.435+65_435+132del) n.481+65_481+132del n.591+65_591+132del | |
5 | g.41853343del | CA2673711472 | OXCT1 | c.414+76del (n.414+76del) n.590+76del c.435+76del (n.435+76del) n.481+76del n.591+76del | gnomAD v4 |
5 | g.41853343A= | CA1541862151 | OXCT1 | c.414+76T= (n.414+76T=) n.590+76T= c.435+76T= (n.435+76T=) n.481+76T= n.591+76T= | |
5 | g.41853343A>G | CA117805865 | OXCT1 | c.414+76T>C (n.414+76T>C) n.590+76T>C c.435+76T>C (n.435+76T>C) n.481+76T>C n.591+76T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.41853343A>T | CA2578301074 | OXCT1 | c.414+76T>A (n.414+76T>A) n.590+76T>A c.435+76T>A (n.435+76T>A) n.481+76T>A n.591+76T>A | gnomAD v4 |
5 | g.41853344C>A | CA117805866 | OXCT1 | c.414+75G>T (n.414+75G>T) n.590+75G>T c.435+75G>T (n.435+75G>T) n.481+75G>T n.591+75G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.41853344C= | CA1541862158 | OXCT1 | c.414+75G= (n.414+75G=) n.590+75G= c.435+75G= (n.435+75G=) n.481+75G= n.591+75G= | |
5 | g.41853345A= | CA1541862161 | OXCT1 | c.414+74T= (n.414+74T=) n.590+74T= c.435+74T= (n.435+74T=) n.481+74T= n.591+74T= | |
5 | g.41853345A>G | CA1541862162 | OXCT1 | c.414+74T>C (n.414+74T>C) n.590+74T>C c.435+74T>C (n.435+74T>C) n.481+74T>C n.591+74T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.41853345A>T | CA810728137 | OXCT1 | c.414+74T>A (n.414+74T>A) n.590+74T>A c.435+74T>A (n.435+74T>A) n.481+74T>A n.591+74T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.41853348G>A | CA117805867 | OXCT1 | c.414+71C>T (n.414+71C>T) n.590+71C>T c.435+71C>T (n.435+71C>T) n.481+71C>T n.591+71C>T | dbSNP |
5 | g.41853348G= | CA1541862164 | OXCT1 | c.414+71C= (n.414+71C=) n.590+71C= c.435+71C= (n.435+71C=) n.481+71C= n.591+71C= | |
5 | g.41853348G>T | CA2673711473 | OXCT1 | c.414+71C>A (n.414+71C>A) n.590+71C>A c.435+71C>A (n.435+71C>A) n.481+71C>A n.591+71C>A | gnomAD v4 |
5 | g.41853350A= | CA1541862168 | OXCT1 | c.414+69T= (n.414+69T=) n.590+69T= c.435+69T= (n.435+69T=) n.481+69T= n.591+69T= | |
5 | g.41853350A>G | CA117805868 | OXCT1 | c.414+69T>C (n.414+69T>C) n.590+69T>C c.435+69T>C (n.435+69T>C) n.481+69T>C n.591+69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.41853351A= | CA1541862172 | OXCT1 | c.414+68T= (n.414+68T=) n.590+68T= c.435+68T= (n.435+68T=) n.481+68T= n.591+68T= | |
5 | g.41853351A>C | CA117805869 | OXCT1 | c.414+68T>G (n.414+68T>G) n.590+68T>G c.435+68T>G (n.435+68T>G) n.481+68T>G n.591+68T>G | dbSNP |
5 | g.41853351A>G | CA2673711474 | OXCT1 | c.414+68T>C (n.414+68T>C) n.590+68T>C c.435+68T>C (n.435+68T>C) n.481+68T>C n.591+68T>C | gnomAD v4 |
5 | g.41853352T>C | CA810728143 | OXCT1 | c.414+67A>G (n.414+67A>G) n.590+67A>G c.435+67A>G (n.435+67A>G) n.481+67A>G n.591+67A>G | dbSNP |
5 | g.41853352T= | CA1541862174 | OXCT1 | c.414+67A= (n.414+67A=) n.590+67A= c.435+67A= (n.435+67A=) n.481+67A= n.591+67A= | |
5 | g.41853354T>C | CA2673711475 | OXCT1 | c.414+65A>G (n.414+65A>G) n.590+65A>G c.435+65A>G (n.435+65A>G) n.481+65A>G n.591+65A>G | gnomAD v4 |
5 | g.41853355C>A | CA2673711476 | OXCT1 | c.414+64G>T (n.414+64G>T) n.590+64G>T c.435+64G>T (n.435+64G>T) n.481+64G>T n.591+64G>T | gnomAD v4 |
5 | g.41853356C>A | CA2673711477 | OXCT1 | c.414+63G>T (n.414+63G>T) n.590+63G>T c.435+63G>T (n.435+63G>T) n.481+63G>T n.591+63G>T | gnomAD v4 |
5 | g.41853356C>T | CA2578301075 | OXCT1 | c.414+63G>A (n.414+63G>A) n.590+63G>A c.435+63G>A (n.435+63G>A) n.481+63G>A n.591+63G>A | gnomAD v4 |
5 | g.41853358C>A | CA2673711478 | OXCT1 | c.414+61G>T (n.414+61G>T) n.590+61G>T c.435+61G>T (n.435+61G>T) n.481+61G>T n.591+61G>T | gnomAD v4 |
5 | g.41853358C= | CA1541862176 | OXCT1 | c.414+61G= (n.414+61G=) n.590+61G= c.435+61G= (n.435+61G=) n.481+61G= n.591+61G= | |
5 | g.41853358C>T | CA117805870 | OXCT1 | c.414+61G>A (n.414+61G>A) n.590+61G>A c.435+61G>A (n.435+61G>A) n.481+61G>A n.591+61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.41853359G>A | CA810728150 | OXCT1 | c.414+60C>T (n.414+60C>T) n.590+60C>T c.435+60C>T (n.435+60C>T) n.481+60C>T n.591+60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.41853359G= | CA1541862180 | OXCT1 | c.414+60C= (n.414+60C=) n.590+60C= c.435+60C= (n.435+60C=) n.481+60C= n.591+60C= | |
5 | g.41853359G>T | CA1541862182 | OXCT1 | c.414+60C>A (n.414+60C>A) n.590+60C>A c.435+60C>A (n.435+60C>A) n.481+60C>A n.591+60C>A | dbSNP |
5 | g.41853360G>A | CA1541862186 | OXCT1 | c.414+59C>T (n.414+59C>T) n.590+59C>T c.435+59C>T (n.435+59C>T) n.481+59C>T n.591+59C>T | dbSNP |
5 | g.41853360G= | CA1541862185 | OXCT1 | c.414+59C= (n.414+59C=) n.590+59C= c.435+59C= (n.435+59C=) n.481+59C= n.591+59C= | |
5 | g.41853360G>T | CA2673711479 | OXCT1 | c.414+59C>A (n.414+59C>A) n.590+59C>A c.435+59C>A (n.435+59C>A) n.481+59C>A n.591+59C>A | gnomAD v4 |
5 | g.41853362G>A | CA117805871 | OXCT1 | c.414+57C>T (n.414+57C>T) n.590+57C>T c.435+57C>T (n.435+57C>T) n.481+57C>T n.591+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.41853362G>C | CA1075448251 | OXCT1 | c.414+57C>G (n.414+57C>G) n.590+57C>G c.435+57C>G (n.435+57C>G) n.481+57C>G n.591+57C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.41853362G= | CA1541862189 | OXCT1 | c.414+57C= (n.414+57C=) n.590+57C= c.435+57C= (n.435+57C=) n.481+57C= n.591+57C= | |
5 | g.41853362G>T | CA2578301076 | OXCT1 | c.414+57C>A (n.414+57C>A) n.590+57C>A c.435+57C>A (n.435+57C>A) n.481+57C>A n.591+57C>A | gnomAD v4 |
5 | g.41853363A= | CA1541862191 | OXCT1 | c.414+56T= (n.414+56T=) n.590+56T= c.435+56T= (n.435+56T=) n.481+56T= n.591+56T= | |
5 | g.41853363A>G | CA117805872 | OXCT1 | c.414+56T>C (n.414+56T>C) n.590+56T>C c.435+56T>C (n.435+56T>C) n.481+56T>C n.591+56T>C | dbSNP |
5 | g.41853368dup | CA2673711480 | OXCT1 | c.414+56dup (n.414+56dup) n.590+56dup c.435+56dup (n.435+56dup) n.481+56dup n.591+56dup | gnomAD v4 |
5 | g.41853368del | CA2673711481 | OXCT1 | c.414+56del (n.414+56del) n.590+56del c.435+56del (n.435+56del) n.481+56del n.591+56del | gnomAD v4 |
5 | g.41853364A>G | CA2673711482 | OXCT1 | c.414+55T>C (n.414+55T>C) n.590+55T>C c.435+55T>C (n.435+55T>C) n.481+55T>C n.591+55T>C | gnomAD v4 |
5 | g.41853365A>T | CA2673711483 | OXCT1 | c.414+54T>A (n.414+54T>A) n.590+54T>A c.435+54T>A (n.435+54T>A) n.481+54T>A n.591+54T>A | gnomAD v4 |
5 | g.41853366A>G | CA2673711484 | OXCT1 | c.414+53T>C (n.414+53T>C) n.590+53T>C c.435+53T>C (n.435+53T>C) n.481+53T>C n.591+53T>C | gnomAD v4 |
5 | g.41853367A>C | CA2673711485 | OXCT1 | c.414+52T>G (n.414+52T>G) n.590+52T>G c.435+52T>G (n.435+52T>G) n.481+52T>G n.591+52T>G | gnomAD v4 |
5 | g.41853368A= | CA1541862193 | OXCT1 | c.414+51T= (n.414+51T=) n.590+51T= c.435+51T= (n.435+51T=) n.481+51T= n.591+51T= | |
5 | g.41853368A>C | CA2673711486 | OXCT1 | c.414+51T>G (n.414+51T>G) n.590+51T>G c.435+51T>G (n.435+51T>G) n.481+51T>G n.591+51T>G | gnomAD v4 |
5 | g.41853368A>G | CA2673711487 | OXCT1 | c.414+51T>C (n.414+51T>C) n.590+51T>C c.435+51T>C (n.435+51T>C) n.481+51T>C n.591+51T>C | gnomAD v4 |
5 | g.41853368A>T | CA558829997 | OXCT1 | c.414+51T>A (n.414+51T>A) n.590+51T>A c.435+51T>A (n.435+51T>A) n.481+51T>A n.591+51T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.41853369G>A | CA117805878 | OXCT1 | c.414+50C>T (n.414+50C>T) n.590+50C>T c.435+50C>T (n.435+50C>T) n.481+50C>T n.591+50C>T | dbSNP |
5 | g.41853369G= | CA1541862196 | OXCT1 | c.414+50C= (n.414+50C=) n.590+50C= c.435+50C= (n.435+50C=) n.481+50C= n.591+50C= | |
5 | g.41853369G>T | CA3253609 | OXCT1 | c.414+50C>A (n.414+50C>A) n.590+50C>A c.435+50C>A (n.435+50C>A) n.481+50C>A n.591+50C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.41853370G>A | CA2673711488 | OXCT1 | c.414+49C>T (n.414+49C>T) n.590+49C>T c.435+49C>T (n.435+49C>T) n.481+49C>T n.591+49C>T | gnomAD v4 |
5 | g.41853370G= | CA1541862202 | OXCT1 | c.414+49C= (n.414+49C=) n.590+49C= c.435+49C= (n.435+49C=) n.481+49C= n.591+49C= | |
5 | g.41853370G>T | CA3253610 | OXCT1 | c.414+49C>A (n.414+49C>A) n.590+49C>A c.435+49C>A (n.435+49C>A) n.481+49C>A n.591+49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.41853371A>T | CA2673711489 | OXCT1 | c.414+48T>A (n.414+48T>A) n.590+48T>A c.435+48T>A (n.435+48T>A) n.481+48T>A n.591+48T>A | gnomAD v4 |
5 | g.41853372A= | CA1541862207 | OXCT1 | c.414+47T= (n.414+47T=) n.590+47T= c.435+47T= (n.435+47T=) n.481+47T= n.591+47T= | |
5 | g.41853372A>T | CA3253611 | OXCT1 | c.414+47T>A (n.414+47T>A) n.590+47T>A c.435+47T>A (n.435+47T>A) n.481+47T>A n.591+47T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.41853373T>A | CA2673711490 | OXCT1 | c.414+46A>T (n.414+46A>T) n.590+46A>T c.435+46A>T (n.435+46A>T) n.481+46A>T n.591+46A>T | gnomAD v4 |
5 | g.41853373T>C | CA3253612 | OXCT1 | c.414+46A>G (n.414+46A>G) n.590+46A>G c.435+46A>G (n.435+46A>G) n.481+46A>G n.591+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.41853373T= | CA1541862210 | OXCT1 | c.414+46A= (n.414+46A=) n.590+46A= c.435+46A= (n.435+46A=) n.481+46A= n.591+46A= | |
5 | g.41853374T>A | CA558829998 | OXCT1 | c.414+45A>T (n.414+45A>T) n.590+45A>T c.435+45A>T (n.435+45A>T) n.481+45A>T n.591+45A>T | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.41853374T>C | CA3253613 | OXCT1 | c.414+45A>G (n.414+45A>G) n.590+45A>G c.435+45A>G (n.435+45A>G) n.481+45A>G n.591+45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.41853374T= | CA1541862214 | OXCT1 | c.414+45A= (n.414+45A=) n.590+45A= c.435+45A= (n.435+45A=) n.481+45A= n.591+45A= | |
5 | g.41853375T>C | CA3253614 | OXCT1 | c.414+44A>G (n.414+44A>G) n.590+44A>G c.435+44A>G (n.435+44A>G) n.481+44A>G n.591+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.41853375T= | CA1541862217 | OXCT1 | c.414+44A= (n.414+44A=) n.590+44A= c.435+44A= (n.435+44A=) n.481+44A= n.591+44A= | |
5 | g.41853378A>T | CA2673711491 | OXCT1 | c.414+41T>A (n.414+41T>A) n.590+41T>A c.435+41T>A (n.435+41T>A) n.481+41T>A n.591+41T>A | gnomAD v4 |
5 | g.41853383_41853386del | CA2766032709 | OXCT1 | c.414+37_414+40del (n.414+37_414+40del) n.590+37_590+40del c.435+37_435+40del (n.435+37_435+40del) n.481+37_481+40del n.591+37_591+40del | |
5 | g.41853381G>A | CA3253615 | OXCT1 | c.414+38C>T (n.414+38C>T) n.590+38C>T c.435+38C>T (n.435+38C>T) n.481+38C>T n.591+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.41853381G= | CA1541862219 | OXCT1 | c.414+38C= (n.414+38C=) n.590+38C= c.435+38C= (n.435+38C=) n.481+38C= n.591+38C= | |
5 | g.41853381G>T | CA2673711492 | OXCT1 | c.414+38C>A (n.414+38C>A) n.590+38C>A c.435+38C>A (n.435+38C>A) n.481+38C>A n.591+38C>A | gnomAD v4 |
5 | g.41853382dup | CA558829999 | OXCT1 | c.414+37dup (n.414+37dup) n.590+37dup c.435+37dup (n.435+37dup) n.481+37dup n.591+37dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.41853383A>T | CA2673711494 | OXCT1 | c.414+36T>A (n.414+36T>A) n.590+36T>A c.435+36T>A (n.435+36T>A) n.481+36T>A n.591+36T>A | gnomAD v4 |
5 | g.41853384del | CA2673711493 | OXCT1 | c.414+36del (n.414+36del) n.590+36del c.435+36del (n.435+36del) n.481+36del n.591+36del | gnomAD v4 |
5 | g.41853385G>T | CA2673711495 | OXCT1 | c.414+34C>A (n.414+34C>A) n.590+34C>A c.435+34C>A (n.435+34C>A) n.481+34C>A n.591+34C>A | gnomAD v4 |
5 | g.41853386T>G | CA2673711496 | OXCT1 | c.414+33A>C (n.414+33A>C) n.590+33A>C c.435+33A>C (n.435+33A>C) n.481+33A>C n.591+33A>C | gnomAD v4 |
5 | g.41853387T>A | CA2673711497 | OXCT1 | c.414+32A>T (n.414+32A>T) n.590+32A>T c.435+32A>T (n.435+32A>T) n.481+32A>T n.591+32A>T | gnomAD v4 |
5 | g.41853387T>C | CA558830000 | OXCT1 | c.414+32A>G (n.414+32A>G) n.590+32A>G c.435+32A>G (n.435+32A>G) n.481+32A>G n.591+32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.41853387T= | CA1541862226 | OXCT1 | c.414+32A= (n.414+32A=) n.590+32A= c.435+32A= (n.435+32A=) n.481+32A= n.591+32A= | |
5 | g.41853389_41853391del | CA2578301077 | OXCT1 | c.414+30_414+32del (n.414+30_414+32del) n.590+30_590+32del c.435+30_435+32del (n.435+30_435+32del) n.481+30_481+32del n.591+30_591+32del | |
5 | g.41853388A= | CA1541862232 | OXCT1 | c.414+31T= (n.414+31T=) n.590+31T= c.435+31T= (n.435+31T=) n.481+31T= n.591+31T= | |
5 | g.41853388A>G | CA558830001 | OXCT1 | c.414+31T>C (n.414+31T>C) n.590+31T>C c.435+31T>C (n.435+31T>C) n.481+31T>C n.591+31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.41853388A>T | CA2673711498 | OXCT1 | c.414+31T>A (n.414+31T>A) n.590+31T>A c.435+31T>A (n.435+31T>A) n.481+31T>A n.591+31T>A | gnomAD v4 |
5 | g.41853389G>A | CA3253616 | OXCT1 | c.414+30C>T (n.414+30C>T) n.590+30C>T c.435+30C>T (n.435+30C>T) n.481+30C>T n.591+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.41853389G>C | CA117805898 | OXCT1 | c.414+30C>G (n.414+30C>G) n.590+30C>G c.435+30C>G (n.435+30C>G) n.481+30C>G n.591+30C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.41853389G= | CA1541862234 | OXCT1 | c.414+30C= (n.414+30C=) n.590+30C= c.435+30C= (n.435+30C=) n.481+30C= n.591+30C= | |
5 | g.41853389G>T | CA2673711499 | OXCT1 | c.414+30C>A (n.414+30C>A) n.590+30C>A c.435+30C>A (n.435+30C>A) n.481+30C>A n.591+30C>A | gnomAD v4 |
5 | g.41853392T>C | CA3253617 | OXCT1 | c.414+27A>G (n.414+27A>G) n.590+27A>G c.435+27A>G (n.435+27A>G) n.481+27A>G n.591+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.41853392T= | CA1541862237 | OXCT1 | c.414+27A= (n.414+27A=) n.590+27A= c.435+27A= (n.435+27A=) n.481+27A= n.591+27A= | |
5 | g.41853394A= | CA1541862238 | OXCT1 | c.414+25T= (n.414+25T=) n.590+25T= c.435+25T= (n.435+25T=) n.481+25T= n.591+25T= | |
5 | g.41853394A>G | CA3253618 | OXCT1 | c.414+25T>C (n.414+25T>C) n.590+25T>C c.435+25T>C (n.435+25T>C) n.481+25T>C n.591+25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.41853395T>C | CA2673711500 | OXCT1 | c.414+24A>G (n.414+24A>G) n.590+24A>G c.435+24A>G (n.435+24A>G) n.481+24A>G n.591+24A>G | gnomAD v4 |
5 | g.41853396A= | CA1541862241 | OXCT1 | c.414+23T= (n.414+23T=) n.590+23T= c.435+23T= (n.435+23T=) n.481+23T= n.591+23T= | |
5 | g.41853396A>C | CA558830002 | OXCT1 | c.414+23T>G (n.414+23T>G) n.590+23T>G c.435+23T>G (n.435+23T>G) n.481+23T>G n.591+23T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.41853399del | CA2673711501 | OXCT1 | c.414+23del (n.414+23del) n.590+23del c.435+23del (n.435+23del) n.481+23del n.591+23del | gnomAD v4 |
5 | g.41853397A= | CA1541862243 | OXCT1 | c.414+22T= (n.414+22T=) n.590+22T= c.435+22T= (n.435+22T=) n.481+22T= n.591+22T= | |
5 | g.41853397A>C | CA2673711502 | OXCT1 | c.414+22T>G (n.414+22T>G) n.590+22T>G c.435+22T>G (n.435+22T>G) n.481+22T>G n.591+22T>G | gnomAD v4 |
5 | g.41853397A>G | CA117805904 | OXCT1 | c.414+22T>C (n.414+22T>C) n.590+22T>C c.435+22T>C (n.435+22T>C) n.481+22T>C n.591+22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.41853398A= | CA1541862244 | OXCT1 | c.414+21T= (n.414+21T=) n.590+21T= c.435+21T= (n.435+21T=) n.481+21T= n.591+21T= | |
5 | g.41853398A>C | CA1541862245 | OXCT1 | c.414+21T>G (n.414+21T>G) n.590+21T>G c.435+21T>G (n.435+21T>G) n.481+21T>G n.591+21T>G | dbSNP |
5 | g.41853398A>G | CA2673711503 | OXCT1 | c.414+21T>C (n.414+21T>C) n.590+21T>C c.435+21T>C (n.435+21T>C) n.481+21T>C n.591+21T>C | gnomAD v4 |
5 | g.41853400del | CA2673711504 | OXCT1 | c.414+19del (n.414+19del) n.590+19del c.435+19del (n.435+19del) n.481+19del n.591+19del | gnomAD v4 |
5 | g.41853400G>C | CA3253620 | OXCT1 | c.414+19C>G (n.414+19C>G) n.590+19C>G c.435+19C>G (n.435+19C>G) n.481+19C>G n.591+19C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.41853400G= | CA1541862248 | OXCT1 | c.414+19C= (n.414+19C=) n.590+19C= c.435+19C= (n.435+19C=) n.481+19C= n.591+19C= | |
5 | g.41853400G>T | CA558830003 | OXCT1 | c.414+19C>A (n.414+19C>A) n.590+19C>A c.435+19C>A (n.435+19C>A) n.481+19C>A n.591+19C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.41853400_41853401delinsGA | CA1541862247 | OXCT1 | c.414+18_414+19delinsTC (n.414+18_414+19delinsTC) n.590+18_590+19delinsTC c.435+18_435+19delinsTC (n.435+18_435+19delinsTC) n.481+18_481+19delinsTC n.591+18_591+19delinsTC | |
5 | g.41853404del | CA3253619 | OXCT1 | c.414+18del (n.414+18del) n.590+18del c.435+18del (n.435+18del) n.481+18del n.591+18del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.41853402A>G | CA2673711505 | OXCT1 | c.414+17T>C (n.414+17T>C) n.590+17T>C c.435+17T>C (n.435+17T>C) n.481+17T>C n.591+17T>C | gnomAD v4 |
5 | g.41853405G>A | CA2673711506 | OXCT1 | c.414+14C>T (n.414+14C>T) n.590+14C>T c.435+14C>T (n.435+14C>T) n.481+14C>T n.591+14C>T | gnomAD v4 |
5 | g.41853406C>G | CA2673711507 | OXCT1 | c.414+13G>C (n.414+13G>C) n.590+13G>C c.435+13G>C (n.435+13G>C) n.481+13G>C n.591+13G>C | gnomAD v4 |
5 | g.41853407A>C | CA2578301078 | OXCT1 | c.414+12T>G (n.414+12T>G) n.590+12T>G c.435+12T>G (n.435+12T>G) n.481+12T>G n.591+12T>G | |
5 | g.41853410T>C | CA810728192 | OXCT1 | c.414+9A>G (n.414+9A>G) n.590+9A>G c.435+9A>G (n.435+9A>G) n.481+9A>G n.591+9A>G | dbSNP |
5 | g.41853410T= | CA1541862252 | OXCT1 | c.414+9A= (n.414+9A=) n.590+9A= c.435+9A= (n.435+9A=) n.481+9A= n.591+9A= | |
5 | g.41853411T>G | CA117805909 | OXCT1 | c.414+8A>C (n.414+8A>C) n.590+8A>C c.435+8A>C (n.435+8A>C) n.481+8A>C n.591+8A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.41853411T= | CA1541862254 | OXCT1 | c.414+8A= (n.414+8A=) n.590+8A= c.435+8A= (n.435+8A=) n.481+8A= n.591+8A= | |
5 | g.41853412T>A | CA2581480655 | OXCT1 | c.414+7A>T (n.414+7A>T) n.590+7A>T c.435+7A>T (n.435+7A>T) n.481+7A>T n.591+7A>T | gnomAD v4 |
5 | g.41853412T>C | CA2581480654 | OXCT1 | c.414+7A>G (n.414+7A>G) n.590+7A>G c.435+7A>G (n.435+7A>G) n.481+7A>G n.591+7A>G | |
5 | g.41853412T>G | CA146169 | OXCT1 | c.414+7A>C (n.414+7A>C) n.590+7A>C c.435+7A>C (n.435+7A>C) n.481+7A>C n.591+7A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.41853412T= | CA1541862258 | OXCT1 | c.414+7A= (n.414+7A=) n.590+7A= c.435+7A= (n.435+7A=) n.481+7A= n.591+7A= | |
5 | g.41853413T>G | CA915120952 | OXCT1 | c.414+6A>C (n.414+6A>C) n.590+6A>C c.435+6A>C (n.435+6A>C) n.481+6A>C n.591+6A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.41853413T= | CA1541862262 | OXCT1 | c.414+6A= (n.414+6A=) n.590+6A= c.435+6A= (n.435+6A=) n.481+6A= n.591+6A= | |
5 | g.41853415T>C | CA2673711508 | OXCT1 | c.414+4A>G (n.414+4A>G) n.590+4A>G c.435+4A>G (n.435+4A>G) n.481+4A>G n.591+4A>G | gnomAD v4 |
5 | g.41853417A>C | CA359629246 | OXCT1 | c.414+2T>G (n.414+2T>G) n.590+2T>G c.435+2T>G (n.435+2T>G) n.481+2T>G n.591+2T>G | |
5 | g.41853417A>G | CA359629247 | OXCT1 | c.414+2T>C (n.414+2T>C) n.590+2T>C c.435+2T>C (n.435+2T>C) n.481+2T>C n.591+2T>C | |
5 | g.41853417A>T | CA359629248 | OXCT1 | c.414+2T>A (n.414+2T>A) n.590+2T>A c.435+2T>A (n.435+2T>A) n.481+2T>A n.591+2T>A | |
5 | g.41853418C>A | CA359629251 | OXCT1 | c.414+1G>T (n.414+1G>T) n.590+1G>T c.435+1G>T (n.435+1G>T) n.481+1G>T n.591+1G>T | |
5 | g.41853418C= | CA1541862267 | OXCT1 | c.414+1G= (n.414+1G=) n.590+1G= c.435+1G= (n.435+1G=) n.481+1G= n.591+1G= | |
5 | g.41853418C>G | CA359629250 | OXCT1 | c.414+1G>C (n.414+1G>C) n.590+1G>C c.435+1G>C (n.435+1G>C) n.481+1G>C n.591+1G>C | |
5 | g.41853418C>T | CA359629249 | OXCT1 | c.414+1G>A (n.414+1G>A) n.590+1G>A c.435+1G>A (n.435+1G>A) n.481+1G>A n.591+1G>A | dbSNP |
5 | g.41853419C>A | CA359629252 | OXCT1 | c.414G>T (p.Gln138His) n.590G>T c.435G>T (p.Gln145His) n.481G>T n.591G>T | |
5 | g.41853419C>G | CA359629253 | OXCT1 | c.414G>C (p.Gln138His) n.590G>C c.435G>C (p.Gln145His) n.481G>C n.591G>C | |
5 | g.41853419C>T | CA443813070 | OXCT1 | c.414G>A (p.Gln138=) n.590G>A c.435G>A (p.Gln145=) n.481G>A n.591G>A | |
5 | g.41853420T>A | CA359629254 | OXCT1 | c.413A>T (p.Gln138Leu) n.589A>T c.434A>T (p.Gln145Leu) n.480A>T n.590A>T | COSMIC |
5 | g.41853420T>C | CA359629255 | OXCT1 | c.413A>G (p.Gln138Arg) n.589A>G c.434A>G (p.Gln145Arg) n.480A>G n.590A>G | |
5 | g.41853420T>G | CA359629256 | OXCT1 | c.413A>C (p.Gln138Pro) n.589A>C c.434A>C (p.Gln145Pro) n.480A>C n.590A>C | |
5 | g.41853421G>A | CA359629259 | OXCT1 | c.412C>T (p.Gln138Ter) n.588C>T c.433C>T (p.Gln145Ter) n.479C>T n.589C>T | |
5 | g.41853421G>C | CA359629258 | OXCT1 | c.412C>G (p.Gln138Glu) n.588C>G c.433C>G (p.Gln145Glu) n.479C>G n.589C>G | |
5 | g.41853421G>T | CA359629257 | OXCT1 | c.412C>A (p.Gln138Lys) n.588C>A c.433C>A (p.Gln145Lys) n.479C>A n.589C>A | |
5 | g.41853422T>A | CA443813083 | OXCT1 | c.411A>T (p.Pro137=) n.587A>T c.432A>T (p.Pro144=) n.478A>T n.588A>T | COSMIC |
5 | g.41853422T>C | CA443813081 | OXCT1 | c.411A>G (p.Pro137=) n.587A>G c.432A>G (p.Pro144=) n.478A>G n.588A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.41853422T>G | CA443813079 | OXCT1 | c.411A>C (p.Pro137=) n.587A>C c.432A>C (p.Pro144=) n.478A>C n.588A>C | |
5 | g.41853422T= | CA1541862271 | OXCT1 | c.411A= (p.Pro137=) n.587A= c.432A= (p.Pro144=) n.478A= n.588A= | |
5 | g.41853423G>A | CA359629260 | OXCT1 | c.410C>T (p.Pro137Leu) n.586C>T c.431C>T (p.Pro144Leu) n.477C>T n.587C>T | |
5 | g.41853423G>C | CA359629261 | OXCT1 | c.410C>G (p.Pro137Arg) n.586C>G c.431C>G (p.Pro144Arg) n.477C>G n.587C>G | |
5 | g.41853423G>T | CA359629262 | OXCT1 | c.410C>A (p.Pro137Gln) n.586C>A c.431C>A (p.Pro144Gln) n.477C>A n.587C>A | COSMIC |
5 | g.41853424G>A | CA117805913 | OXCT1 | c.409C>T (p.Pro137Ser) n.585C>T c.430C>T (p.Pro144Ser) n.476C>T n.586C>T | dbSNP |
5 | g.41853424G>C | CA359629263 | OXCT1 | c.409C>G (p.Pro137Ala) n.585C>G c.430C>G (p.Pro144Ala) n.476C>G n.586C>G | gnomAD v4 |
5 | g.41853424G= | CA1541862273 | OXCT1 | c.409C= (p.Pro137=) n.585C= c.430C= (p.Pro144=) n.476C= n.586C= | |
5 | g.41853424G>T | CA359629264 | OXCT1 | c.409C>A (p.Pro137Thr) n.585C>A c.430C>A (p.Pro144Thr) n.476C>A n.586C>A | |
5 | g.41853425T>A | CA443813098 | OXCT1 | c.408A>T (p.Thr136=) n.584A>T c.429A>T (p.Thr143=) n.475A>T n.585A>T | |
5 | g.41853425T>C | CA443813100 | OXCT1 | c.408A>G (p.Thr136=) n.584A>G c.429A>G (p.Thr143=) n.475A>G n.585A>G | dbSNP |
5 | g.41853425T>G | CA443813102 | OXCT1 | c.408A>C (p.Thr136=) n.584A>C c.429A>C (p.Thr143=) n.475A>C n.585A>C | |
5 | g.41853425T= | CA1541862279 | OXCT1 | c.408A= (p.Thr136=) n.584A= c.429A= (p.Thr143=) n.475A= n.585A= | |
5 | g.41853426G>A | CA359629267 | OXCT1 | c.407C>T (p.Thr136Ile) n.583C>T c.428C>T (p.Thr143Ile) n.474C>T n.584C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.41853426G>C | CA359629265 | OXCT1 | c.407C>G (p.Thr136Arg) n.583C>G c.428C>G (p.Thr143Arg) n.474C>G n.584C>G | |
5 | g.41853426G= | CA1541862281 | OXCT1 | c.407C= (p.Thr136=) n.583C= c.428C= (p.Thr143=) n.474C= n.584C= | |
5 | g.41853426G>T | CA359629266 | OXCT1 | c.407C>A (p.Thr136Lys) n.583C>A c.428C>A (p.Thr143Lys) n.474C>A n.584C>A | |
5 | g.41853427T>A | CA359629268 | OXCT1 | c.406A>T (p.Thr136Ser) n.582A>T c.427A>T (p.Thr143Ser) n.473A>T n.583A>T | |
5 | g.41853427T>C | CA359629269 | OXCT1 | c.406A>G (p.Thr136Ala) n.582A>G c.427A>G (p.Thr143Ala) n.473A>G n.583A>G | |
5 | g.41853427T>G | CA359629270 | OXCT1 | c.406A>C (p.Thr136Pro) n.582A>C c.427A>C (p.Thr143Pro) n.473A>C n.583A>C | |
5 | g.41853428C>A | CA443813109 | OXCT1 | c.405G>T (p.Leu135=) n.581G>T c.426G>T (p.Leu142=) n.472G>T n.582G>T | |
5 | g.41853428C>G | CA443813110 | OXCT1 | c.405G>C (p.Leu135=) n.581G>C c.426G>C (p.Leu142=) n.472G>C n.582G>C | |
5 | g.41853428C>T | CA443813112 | OXCT1 | c.405G>A (p.Leu135=) n.581G>A c.426G>A (p.Leu142=) n.472G>A n.582G>A | |
5 | g.41853429A>C | CA359629271 | OXCT1 | c.404T>G (p.Leu135Arg) n.580T>G c.425T>G (p.Leu142Arg) n.471T>G n.581T>G | |
5 | g.41853429A>G | CA359629272 | OXCT1 | c.404T>C (p.Leu135Pro) n.580T>C c.425T>C (p.Leu142Pro) n.471T>C n.581T>C | |
5 | g.41853429A>T | CA359629273 | OXCT1 | c.404T>A (p.Leu135Gln) n.580T>A c.425T>A (p.Leu142Gln) n.471T>A n.581T>A | |
5 | g.41853430G>A | CA443813118 | OXCT1 | c.403C>T (p.Leu135=) n.579C>T c.424C>T (p.Leu142=) n.470C>T n.580C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.41853430G>C | CA359629274 | OXCT1 | c.403C>G (p.Leu135Val) n.579C>G c.424C>G (p.Leu142Val) n.470C>G n.580C>G | |
5 | g.41853430G= | CA1541862285 | OXCT1 | c.403C= (p.Leu135=) n.579C= c.424C= (p.Leu142=) n.470C= n.580C= | |
5 | g.41853430G>T | CA359629275 | OXCT1 | c.403C>A (p.Leu135Met) n.579C>A c.424C>A (p.Leu142Met) n.470C>A n.580C>A | |
5 | g.41853431C>A | CA10624595 | OXCT1 | c.402G>T (p.Glu134Asp) n.578G>T c.423G>T (p.Glu141Asp) n.469G>T n.579G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.41853431C= | CA1541862290 | OXCT1 | c.402G= (p.Glu134=) n.578G= c.423G= (p.Glu141=) n.469G= n.579G= | |
5 | g.41853431C>G | CA359629276 | OXCT1 | c.402G>C (p.Glu134Asp) n.578G>C c.423G>C (p.Glu141Asp) n.469G>C n.579G>C | |
5 | g.41853431C>T | CA443813125 | OXCT1 | c.402G>A (p.Glu134=) n.578G>A c.423G>A (p.Glu141=) n.469G>A n.579G>A | COSMIC |
5 | g.41853432T>A | CA359629277 | OXCT1 | c.401A>T (p.Glu134Val) n.577A>T c.422A>T (p.Glu141Val) n.468A>T n.578A>T | |
5 | g.41853432T>C | CA359629278 | OXCT1 | c.401A>G (p.Glu134Gly) n.577A>G c.422A>G (p.Glu141Gly) n.468A>G n.578A>G | |
5 | g.41853432T>G | CA359629279 | OXCT1 | c.401A>C (p.Glu134Ala) n.577A>C c.422A>C (p.Glu141Ala) n.468A>C n.578A>C | gnomAD v4 |
5 | g.41853433C>A | CA359629280 | OXCT1 | c.400G>T (p.Glu134Ter) n.576G>T c.421G>T (p.Glu141Ter) n.467G>T n.577G>T | |
5 | g.41853433C>G | CA359629282 | OXCT1 | c.400G>C (p.Glu134Gln) n.576G>C c.421G>C (p.Glu141Gln) n.467G>C n.577G>C | |
5 | g.41853433C>T | CA359629281 | OXCT1 | c.400G>A (p.Glu134Lys) n.576G>A c.421G>A (p.Glu141Lys) n.467G>A n.577G>A | |
5 | g.41853434C>A | CA443813134 | OXCT1 | c.399G>T (p.Val133=) n.575G>T c.420G>T (p.Val140=) n.466G>T n.576G>T | |
5 | g.41853434C>G | CA443813137 | OXCT1 | c.399G>C (p.Val133=) n.575G>C c.420G>C (p.Val140=) n.466G>C n.576G>C | |
5 | g.41853434C>T | CA443813139 | OXCT1 | c.399G>A (p.Val133=) n.575G>A c.420G>A (p.Val140=) n.466G>A n.576G>A | gnomAD v4 |
5 | g.41853435A= | CA1541862297 | OXCT1 | c.398T= (p.Val133=) n.574T= c.419T= (p.Val140=) n.465T= n.575T= | |
5 | g.41853435A>C | CA359629283 | OXCT1 | c.398T>G (p.Val133Gly) n.574T>G c.419T>G (p.Val140Gly) n.465T>G n.575T>G | |
5 | g.41853435A>G | CA359629284 | OXCT1 | c.398T>C (p.Val133Ala) n.574T>C c.419T>C (p.Val140Ala) n.465T>C n.575T>C | |
5 | g.41853435A>T | CA031415 | OXCT1 | c.398T>A (p.Val133Glu) n.574T>A c.419T>A (p.Val140Glu) n.465T>A n.575T>A | dbSNP |
5 | g.[41853435A>T;41862656G>A] | CA031445 | OXCT1 | c.[173C>T;398T>A] (p.[Thr58Met;Val133Glu]) n.[349C>T;574T>A] c.[194C>T;419T>A] (p.[Thr65Met;Val140Glu]) n.[240C>T;465T>A] n.[350C>T;575T>A] | |
5 | g.41853436C>A | CA359629285 | OXCT1 | c.397G>T (p.Val133Leu) n.573G>T c.418G>T (p.Val140Leu) n.464G>T n.574G>T | |
5 | g.41853436C>G | CA359629286 | OXCT1 | c.397G>C (p.Val133Leu) n.573G>C c.418G>C (p.Val140Leu) n.464G>C n.574G>C | |
5 | g.41853436C>T | CA359629287 | OXCT1 | c.397G>A (p.Val133Met) n.573G>A c.418G>A (p.Val140Met) n.464G>A n.574G>A | |
5 | g.41853437T>A | CA359629288 | OXCT1 | c.396A>T (p.Glu132Asp) n.572A>T c.417A>T (p.Glu139Asp) n.463A>T n.573A>T | |
5 | g.41853437T>C | CA443813147 | OXCT1 | c.396A>G (p.Glu132=) n.572A>G c.417A>G (p.Glu139=) n.463A>G n.573A>G | |
5 | g.41853437T>G | CA359629289 | OXCT1 | c.396A>C (p.Glu132Asp) n.572A>C c.417A>C (p.Glu139Asp) n.463A>C n.573A>C | |
5 | g.41853438T>A | CA359629290 | OXCT1 | c.395A>T (p.Glu132Val) n.571A>T c.416A>T (p.Glu139Val) n.462A>T n.572A>T | |
5 | g.41853438T>C | CA359629291 | OXCT1 | c.395A>G (p.Glu132Gly) n.571A>G c.416A>G (p.Glu139Gly) n.462A>G n.572A>G | |
5 | g.41853438T>G | CA359629292 | OXCT1 | c.395A>C (p.Glu132Ala) n.571A>C c.416A>C (p.Glu139Ala) n.462A>C n.572A>C | |
5 | g.41853439C>A | CA359629293 | OXCT1 | c.394G>T (p.Glu132Ter) n.570G>T c.415G>T (p.Glu139Ter) n.461G>T n.571G>T | |
5 | g.41853439C>G | CA359629294 | OXCT1 | c.394G>C (p.Glu132Gln) n.570G>C c.415G>C (p.Glu139Gln) n.461G>C n.571G>C | |
5 | g.41853439C>T | CA359629295 | OXCT1 | c.394G>A (p.Glu132Lys) n.570G>A c.415G>A (p.Glu139Lys) n.461G>A n.571G>A | |
5 | g.41853440T>A | CA359629296 | OXCT1 | c.393A>T (p.Leu131Phe) n.569A>T c.414A>T (p.Leu138Phe) n.460A>T n.570A>T | |
5 | g.41853440T>C | CA443813156 | OXCT1 | c.393A>G (p.Leu131=) n.569A>G c.414A>G (p.Leu138=) n.460A>G n.570A>G | gnomAD v4 |
5 | g.41853440T>G | CA359629297 | OXCT1 | c.393A>C (p.Leu131Phe) n.569A>C c.414A>C (p.Leu138Phe) n.460A>C n.570A>C | |
5 | g.41853441A>C | CA359629298 | OXCT1 | c.392T>G (p.Leu131Ter) n.568T>G c.413T>G (p.Leu138Ter) n.459T>G n.569T>G | |
5 | g.41853441A>G | CA359629299 | OXCT1 | c.392T>C (p.Leu131Ser) n.568T>C c.413T>C (p.Leu138Ser) n.459T>C n.569T>C | |
5 | g.41853441A>T | CA359629300 | OXCT1 | c.392T>A (p.Leu131Ter) n.568T>A c.413T>A (p.Leu138Ter) n.459T>A n.569T>A | |
5 | g.41853442A>C | CA359629301 | OXCT1 | c.391T>G (p.Leu131Val) n.567T>G c.412T>G (p.Leu138Val) n.458T>G n.568T>G | |
5 | g.41853442A>G | CA443813164 | OXCT1 | c.391T>C (p.Leu131=) n.567T>C c.412T>C (p.Leu138=) n.458T>C n.568T>C | |
5 | g.41853442A>T | CA359629302 | OXCT1 | c.391T>A (p.Leu131Ile) n.567T>A c.412T>A (p.Leu138Ile) n.458T>A n.568T>A | |
5 | g.41853443T>A | CA359629303 | OXCT1 | c.390A>T (p.Glu130Asp) n.566A>T c.411A>T (p.Glu137Asp) n.457A>T n.567A>T | |
5 | g.41853443T>C | CA117805939 | OXCT1 | c.390A>G (p.Glu130=) n.566A>G c.411A>G (p.Glu137=) n.457A>G n.567A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.41853443T>G | CA359629304 | OXCT1 | c.390A>C (p.Glu130Asp) n.566A>C c.411A>C (p.Glu137Asp) n.457A>C n.567A>C | |
5 | g.41853443T= | CA1541862302 | OXCT1 | c.390A= (p.Glu130=) n.566A= c.411A= (p.Glu137=) n.457A= n.567A= |