Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.41853287_41853354delCA2529968042OXCT1c.414+65_414+132del (n.414+65_414+132del)
n.590+65_590+132del
c.435+65_435+132del (n.435+65_435+132del)
n.481+65_481+132del
n.591+65_591+132del
5g.41853340T>CCA117805859OXCT1c.414+79A>G (n.414+79A>G)
n.590+79A>G
c.435+79A>G (n.435+79A>G)
n.481+79A>G
n.591+79A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.41853340T=CA1541862146OXCT1c.414+79A= (n.414+79A=)
n.590+79A=
c.435+79A= (n.435+79A=)
n.481+79A=
n.591+79A=
5g.41853341G>ACA2673711470OXCT1c.414+78C>T (n.414+78C>T)
n.590+78C>T
c.435+78C>T (n.435+78C>T)
n.481+78C>T
n.591+78C>T
 gnomAD v4
5g.41853341G>TCA2673711471OXCT1c.414+78C>A (n.414+78C>A)
n.590+78C>A
c.435+78C>A (n.435+78C>A)
n.481+78C>A
n.591+78C>A
 gnomAD v4
5g.41853342C>ACA1075448245OXCT1c.414+77G>T (n.414+77G>T)
n.590+77G>T
c.435+77G>T (n.435+77G>T)
n.481+77G>T
n.591+77G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41853342C=CA1541862150OXCT1c.414+77G= (n.414+77G=)
n.590+77G=
c.435+77G= (n.435+77G=)
n.481+77G=
n.591+77G=
5g.41853342C>TCA2578301073OXCT1c.414+77G>A (n.414+77G>A)
n.590+77G>A
c.435+77G>A (n.435+77G>A)
n.481+77G>A
n.591+77G>A
 gnomAD v4
5g.41853343delCA2673711472OXCT1c.414+76del (n.414+76del)
n.590+76del
c.435+76del (n.435+76del)
n.481+76del
n.591+76del
 gnomAD v4
5g.41853343A=CA1541862151OXCT1c.414+76T= (n.414+76T=)
n.590+76T=
c.435+76T= (n.435+76T=)
n.481+76T=
n.591+76T=
5g.41853343A>GCA117805865OXCT1c.414+76T>C (n.414+76T>C)
n.590+76T>C
c.435+76T>C (n.435+76T>C)
n.481+76T>C
n.591+76T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.41853343A>TCA2578301074OXCT1c.414+76T>A (n.414+76T>A)
n.590+76T>A
c.435+76T>A (n.435+76T>A)
n.481+76T>A
n.591+76T>A
 gnomAD v4
5g.41853344C>ACA117805866OXCT1c.414+75G>T (n.414+75G>T)
n.590+75G>T
c.435+75G>T (n.435+75G>T)
n.481+75G>T
n.591+75G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41853344C=CA1541862158OXCT1c.414+75G= (n.414+75G=)
n.590+75G=
c.435+75G= (n.435+75G=)
n.481+75G=
n.591+75G=
5g.41853345A=CA1541862161OXCT1c.414+74T= (n.414+74T=)
n.590+74T=
c.435+74T= (n.435+74T=)
n.481+74T=
n.591+74T=
5g.41853345A>GCA1541862162OXCT1c.414+74T>C (n.414+74T>C)
n.590+74T>C
c.435+74T>C (n.435+74T>C)
n.481+74T>C
n.591+74T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.41853345A>TCA810728137OXCT1c.414+74T>A (n.414+74T>A)
n.590+74T>A
c.435+74T>A (n.435+74T>A)
n.481+74T>A
n.591+74T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41853348G>ACA117805867OXCT1c.414+71C>T (n.414+71C>T)
n.590+71C>T
c.435+71C>T (n.435+71C>T)
n.481+71C>T
n.591+71C>T
 dbSNP
5g.41853348G=CA1541862164OXCT1c.414+71C= (n.414+71C=)
n.590+71C=
c.435+71C= (n.435+71C=)
n.481+71C=
n.591+71C=
5g.41853348G>TCA2673711473OXCT1c.414+71C>A (n.414+71C>A)
n.590+71C>A
c.435+71C>A (n.435+71C>A)
n.481+71C>A
n.591+71C>A
 gnomAD v4
5g.41853350A=CA1541862168OXCT1c.414+69T= (n.414+69T=)
n.590+69T=
c.435+69T= (n.435+69T=)
n.481+69T=
n.591+69T=
5g.41853350A>GCA117805868OXCT1c.414+69T>C (n.414+69T>C)
n.590+69T>C
c.435+69T>C (n.435+69T>C)
n.481+69T>C
n.591+69T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41853351A=CA1541862172OXCT1c.414+68T= (n.414+68T=)
n.590+68T=
c.435+68T= (n.435+68T=)
n.481+68T=
n.591+68T=
5g.41853351A>CCA117805869OXCT1c.414+68T>G (n.414+68T>G)
n.590+68T>G
c.435+68T>G (n.435+68T>G)
n.481+68T>G
n.591+68T>G
 dbSNP
5g.41853351A>GCA2673711474OXCT1c.414+68T>C (n.414+68T>C)
n.590+68T>C
c.435+68T>C (n.435+68T>C)
n.481+68T>C
n.591+68T>C
 gnomAD v4
5g.41853352T>CCA810728143OXCT1c.414+67A>G (n.414+67A>G)
n.590+67A>G
c.435+67A>G (n.435+67A>G)
n.481+67A>G
n.591+67A>G
 dbSNP
5g.41853352T=CA1541862174OXCT1c.414+67A= (n.414+67A=)
n.590+67A=
c.435+67A= (n.435+67A=)
n.481+67A=
n.591+67A=
5g.41853354T>CCA2673711475OXCT1c.414+65A>G (n.414+65A>G)
n.590+65A>G
c.435+65A>G (n.435+65A>G)
n.481+65A>G
n.591+65A>G
 gnomAD v4
5g.41853355C>ACA2673711476OXCT1c.414+64G>T (n.414+64G>T)
n.590+64G>T
c.435+64G>T (n.435+64G>T)
n.481+64G>T
n.591+64G>T
 gnomAD v4
5g.41853356C>ACA2673711477OXCT1c.414+63G>T (n.414+63G>T)
n.590+63G>T
c.435+63G>T (n.435+63G>T)
n.481+63G>T
n.591+63G>T
 gnomAD v4
5g.41853356C>TCA2578301075OXCT1c.414+63G>A (n.414+63G>A)
n.590+63G>A
c.435+63G>A (n.435+63G>A)
n.481+63G>A
n.591+63G>A
 gnomAD v4
5g.41853358C>ACA2673711478OXCT1c.414+61G>T (n.414+61G>T)
n.590+61G>T
c.435+61G>T (n.435+61G>T)
n.481+61G>T
n.591+61G>T
 gnomAD v4
5g.41853358C=CA1541862176OXCT1c.414+61G= (n.414+61G=)
n.590+61G=
c.435+61G= (n.435+61G=)
n.481+61G=
n.591+61G=
5g.41853358C>TCA117805870OXCT1c.414+61G>A (n.414+61G>A)
n.590+61G>A
c.435+61G>A (n.435+61G>A)
n.481+61G>A
n.591+61G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41853359G>ACA810728150OXCT1c.414+60C>T (n.414+60C>T)
n.590+60C>T
c.435+60C>T (n.435+60C>T)
n.481+60C>T
n.591+60C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41853359G=CA1541862180OXCT1c.414+60C= (n.414+60C=)
n.590+60C=
c.435+60C= (n.435+60C=)
n.481+60C=
n.591+60C=
5g.41853359G>TCA1541862182OXCT1c.414+60C>A (n.414+60C>A)
n.590+60C>A
c.435+60C>A (n.435+60C>A)
n.481+60C>A
n.591+60C>A
 dbSNP
5g.41853360G>ACA1541862186OXCT1c.414+59C>T (n.414+59C>T)
n.590+59C>T
c.435+59C>T (n.435+59C>T)
n.481+59C>T
n.591+59C>T
 dbSNP
5g.41853360G=CA1541862185OXCT1c.414+59C= (n.414+59C=)
n.590+59C=
c.435+59C= (n.435+59C=)
n.481+59C=
n.591+59C=
5g.41853360G>TCA2673711479OXCT1c.414+59C>A (n.414+59C>A)
n.590+59C>A
c.435+59C>A (n.435+59C>A)
n.481+59C>A
n.591+59C>A
 gnomAD v4
5g.41853362G>ACA117805871OXCT1c.414+57C>T (n.414+57C>T)
n.590+57C>T
c.435+57C>T (n.435+57C>T)
n.481+57C>T
n.591+57C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41853362G>CCA1075448251OXCT1c.414+57C>G (n.414+57C>G)
n.590+57C>G
c.435+57C>G (n.435+57C>G)
n.481+57C>G
n.591+57C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41853362G=CA1541862189OXCT1c.414+57C= (n.414+57C=)
n.590+57C=
c.435+57C= (n.435+57C=)
n.481+57C=
n.591+57C=
5g.41853362G>TCA2578301076OXCT1c.414+57C>A (n.414+57C>A)
n.590+57C>A
c.435+57C>A (n.435+57C>A)
n.481+57C>A
n.591+57C>A
 gnomAD v4
5g.41853363A=CA1541862191OXCT1c.414+56T= (n.414+56T=)
n.590+56T=
c.435+56T= (n.435+56T=)
n.481+56T=
n.591+56T=
5g.41853363A>GCA117805872OXCT1c.414+56T>C (n.414+56T>C)
n.590+56T>C
c.435+56T>C (n.435+56T>C)
n.481+56T>C
n.591+56T>C
 dbSNP
5g.41853368dupCA2673711480OXCT1c.414+56dup (n.414+56dup)
n.590+56dup
c.435+56dup (n.435+56dup)
n.481+56dup
n.591+56dup
 gnomAD v4
5g.41853368delCA2673711481OXCT1c.414+56del (n.414+56del)
n.590+56del
c.435+56del (n.435+56del)
n.481+56del
n.591+56del
 gnomAD v4
5g.41853364A>GCA2673711482OXCT1c.414+55T>C (n.414+55T>C)
n.590+55T>C
c.435+55T>C (n.435+55T>C)
n.481+55T>C
n.591+55T>C
 gnomAD v4
5g.41853365A>TCA2673711483OXCT1c.414+54T>A (n.414+54T>A)
n.590+54T>A
c.435+54T>A (n.435+54T>A)
n.481+54T>A
n.591+54T>A
 gnomAD v4
5g.41853366A>GCA2673711484OXCT1c.414+53T>C (n.414+53T>C)
n.590+53T>C
c.435+53T>C (n.435+53T>C)
n.481+53T>C
n.591+53T>C
 gnomAD v4
5g.41853367A>CCA2673711485OXCT1c.414+52T>G (n.414+52T>G)
n.590+52T>G
c.435+52T>G (n.435+52T>G)
n.481+52T>G
n.591+52T>G
 gnomAD v4
5g.41853368A=CA1541862193OXCT1c.414+51T= (n.414+51T=)
n.590+51T=
c.435+51T= (n.435+51T=)
n.481+51T=
n.591+51T=
5g.41853368A>CCA2673711486OXCT1c.414+51T>G (n.414+51T>G)
n.590+51T>G
c.435+51T>G (n.435+51T>G)
n.481+51T>G
n.591+51T>G
 gnomAD v4
5g.41853368A>GCA2673711487OXCT1c.414+51T>C (n.414+51T>C)
n.590+51T>C
c.435+51T>C (n.435+51T>C)
n.481+51T>C
n.591+51T>C
 gnomAD v4
5g.41853368A>TCA558829997OXCT1c.414+51T>A (n.414+51T>A)
n.590+51T>A
c.435+51T>A (n.435+51T>A)
n.481+51T>A
n.591+51T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.41853369G>ACA117805878OXCT1c.414+50C>T (n.414+50C>T)
n.590+50C>T
c.435+50C>T (n.435+50C>T)
n.481+50C>T
n.591+50C>T
 dbSNP
5g.41853369G=CA1541862196OXCT1c.414+50C= (n.414+50C=)
n.590+50C=
c.435+50C= (n.435+50C=)
n.481+50C=
n.591+50C=
5g.41853369G>TCA3253609OXCT1c.414+50C>A (n.414+50C>A)
n.590+50C>A
c.435+50C>A (n.435+50C>A)
n.481+50C>A
n.591+50C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.41853370G>ACA2673711488OXCT1c.414+49C>T (n.414+49C>T)
n.590+49C>T
c.435+49C>T (n.435+49C>T)
n.481+49C>T
n.591+49C>T
 gnomAD v4
5g.41853370G=CA1541862202OXCT1c.414+49C= (n.414+49C=)
n.590+49C=
c.435+49C= (n.435+49C=)
n.481+49C=
n.591+49C=
5g.41853370G>TCA3253610OXCT1c.414+49C>A (n.414+49C>A)
n.590+49C>A
c.435+49C>A (n.435+49C>A)
n.481+49C>A
n.591+49C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41853371A>TCA2673711489OXCT1c.414+48T>A (n.414+48T>A)
n.590+48T>A
c.435+48T>A (n.435+48T>A)
n.481+48T>A
n.591+48T>A
 gnomAD v4
5g.41853372A=CA1541862207OXCT1c.414+47T= (n.414+47T=)
n.590+47T=
c.435+47T= (n.435+47T=)
n.481+47T=
n.591+47T=
5g.41853372A>TCA3253611OXCT1c.414+47T>A (n.414+47T>A)
n.590+47T>A
c.435+47T>A (n.435+47T>A)
n.481+47T>A
n.591+47T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.41853373T>ACA2673711490OXCT1c.414+46A>T (n.414+46A>T)
n.590+46A>T
c.435+46A>T (n.435+46A>T)
n.481+46A>T
n.591+46A>T
 gnomAD v4
5g.41853373T>CCA3253612OXCT1c.414+46A>G (n.414+46A>G)
n.590+46A>G
c.435+46A>G (n.435+46A>G)
n.481+46A>G
n.591+46A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41853373T=CA1541862210OXCT1c.414+46A= (n.414+46A=)
n.590+46A=
c.435+46A= (n.435+46A=)
n.481+46A=
n.591+46A=
5g.41853374T>ACA558829998OXCT1c.414+45A>T (n.414+45A>T)
n.590+45A>T
c.435+45A>T (n.435+45A>T)
n.481+45A>T
n.591+45A>T
 dbSNP gnomAD v2
5g.41853374T>CCA3253613OXCT1c.414+45A>G (n.414+45A>G)
n.590+45A>G
c.435+45A>G (n.435+45A>G)
n.481+45A>G
n.591+45A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.41853374T=CA1541862214OXCT1c.414+45A= (n.414+45A=)
n.590+45A=
c.435+45A= (n.435+45A=)
n.481+45A=
n.591+45A=
5g.41853375T>CCA3253614OXCT1c.414+44A>G (n.414+44A>G)
n.590+44A>G
c.435+44A>G (n.435+44A>G)
n.481+44A>G
n.591+44A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.41853375T=CA1541862217OXCT1c.414+44A= (n.414+44A=)
n.590+44A=
c.435+44A= (n.435+44A=)
n.481+44A=
n.591+44A=
5g.41853378A>TCA2673711491OXCT1c.414+41T>A (n.414+41T>A)
n.590+41T>A
c.435+41T>A (n.435+41T>A)
n.481+41T>A
n.591+41T>A
 gnomAD v4
5g.41853383_41853386delCA2766032709OXCT1c.414+37_414+40del (n.414+37_414+40del)
n.590+37_590+40del
c.435+37_435+40del (n.435+37_435+40del)
n.481+37_481+40del
n.591+37_591+40del
5g.41853381G>ACA3253615OXCT1c.414+38C>T (n.414+38C>T)
n.590+38C>T
c.435+38C>T (n.435+38C>T)
n.481+38C>T
n.591+38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.41853381G=CA1541862219OXCT1c.414+38C= (n.414+38C=)
n.590+38C=
c.435+38C= (n.435+38C=)
n.481+38C=
n.591+38C=
5g.41853381G>TCA2673711492OXCT1c.414+38C>A (n.414+38C>A)
n.590+38C>A
c.435+38C>A (n.435+38C>A)
n.481+38C>A
n.591+38C>A
 gnomAD v4
5g.41853382dupCA558829999OXCT1c.414+37dup (n.414+37dup)
n.590+37dup
c.435+37dup (n.435+37dup)
n.481+37dup
n.591+37dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41853383A>TCA2673711494OXCT1c.414+36T>A (n.414+36T>A)
n.590+36T>A
c.435+36T>A (n.435+36T>A)
n.481+36T>A
n.591+36T>A
 gnomAD v4
5g.41853384delCA2673711493OXCT1c.414+36del (n.414+36del)
n.590+36del
c.435+36del (n.435+36del)
n.481+36del
n.591+36del
 gnomAD v4
5g.41853385G>TCA2673711495OXCT1c.414+34C>A (n.414+34C>A)
n.590+34C>A
c.435+34C>A (n.435+34C>A)
n.481+34C>A
n.591+34C>A
 gnomAD v4
5g.41853386T>GCA2673711496OXCT1c.414+33A>C (n.414+33A>C)
n.590+33A>C
c.435+33A>C (n.435+33A>C)
n.481+33A>C
n.591+33A>C
 gnomAD v4
5g.41853387T>ACA2673711497OXCT1c.414+32A>T (n.414+32A>T)
n.590+32A>T
c.435+32A>T (n.435+32A>T)
n.481+32A>T
n.591+32A>T
 gnomAD v4
5g.41853387T>CCA558830000OXCT1c.414+32A>G (n.414+32A>G)
n.590+32A>G
c.435+32A>G (n.435+32A>G)
n.481+32A>G
n.591+32A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.41853387T=CA1541862226OXCT1c.414+32A= (n.414+32A=)
n.590+32A=
c.435+32A= (n.435+32A=)
n.481+32A=
n.591+32A=
5g.41853389_41853391delCA2578301077OXCT1c.414+30_414+32del (n.414+30_414+32del)
n.590+30_590+32del
c.435+30_435+32del (n.435+30_435+32del)
n.481+30_481+32del
n.591+30_591+32del
5g.41853388A=CA1541862232OXCT1c.414+31T= (n.414+31T=)
n.590+31T=
c.435+31T= (n.435+31T=)
n.481+31T=
n.591+31T=
5g.41853388A>GCA558830001OXCT1c.414+31T>C (n.414+31T>C)
n.590+31T>C
c.435+31T>C (n.435+31T>C)
n.481+31T>C
n.591+31T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.41853388A>TCA2673711498OXCT1c.414+31T>A (n.414+31T>A)
n.590+31T>A
c.435+31T>A (n.435+31T>A)
n.481+31T>A
n.591+31T>A
 gnomAD v4
5g.41853389G>ACA3253616OXCT1c.414+30C>T (n.414+30C>T)
n.590+30C>T
c.435+30C>T (n.435+30C>T)
n.481+30C>T
n.591+30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41853389G>CCA117805898OXCT1c.414+30C>G (n.414+30C>G)
n.590+30C>G
c.435+30C>G (n.435+30C>G)
n.481+30C>G
n.591+30C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.41853389G=CA1541862234OXCT1c.414+30C= (n.414+30C=)
n.590+30C=
c.435+30C= (n.435+30C=)
n.481+30C=
n.591+30C=
5g.41853389G>TCA2673711499OXCT1c.414+30C>A (n.414+30C>A)
n.590+30C>A
c.435+30C>A (n.435+30C>A)
n.481+30C>A
n.591+30C>A
 gnomAD v4
5g.41853392T>CCA3253617OXCT1c.414+27A>G (n.414+27A>G)
n.590+27A>G
c.435+27A>G (n.435+27A>G)
n.481+27A>G
n.591+27A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.41853392T=CA1541862237OXCT1c.414+27A= (n.414+27A=)
n.590+27A=
c.435+27A= (n.435+27A=)
n.481+27A=
n.591+27A=
5g.41853394A=CA1541862238OXCT1c.414+25T= (n.414+25T=)
n.590+25T=
c.435+25T= (n.435+25T=)
n.481+25T=
n.591+25T=
5g.41853394A>GCA3253618OXCT1c.414+25T>C (n.414+25T>C)
n.590+25T>C
c.435+25T>C (n.435+25T>C)
n.481+25T>C
n.591+25T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.41853395T>CCA2673711500OXCT1c.414+24A>G (n.414+24A>G)
n.590+24A>G
c.435+24A>G (n.435+24A>G)
n.481+24A>G
n.591+24A>G
 gnomAD v4
5g.41853396A=CA1541862241OXCT1c.414+23T= (n.414+23T=)
n.590+23T=
c.435+23T= (n.435+23T=)
n.481+23T=
n.591+23T=
5g.41853396A>CCA558830002OXCT1c.414+23T>G (n.414+23T>G)
n.590+23T>G
c.435+23T>G (n.435+23T>G)
n.481+23T>G
n.591+23T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41853399delCA2673711501OXCT1c.414+23del (n.414+23del)
n.590+23del
c.435+23del (n.435+23del)
n.481+23del
n.591+23del
 gnomAD v4
5g.41853397A=CA1541862243OXCT1c.414+22T= (n.414+22T=)
n.590+22T=
c.435+22T= (n.435+22T=)
n.481+22T=
n.591+22T=
5g.41853397A>CCA2673711502OXCT1c.414+22T>G (n.414+22T>G)
n.590+22T>G
c.435+22T>G (n.435+22T>G)
n.481+22T>G
n.591+22T>G
 gnomAD v4
5g.41853397A>GCA117805904OXCT1c.414+22T>C (n.414+22T>C)
n.590+22T>C
c.435+22T>C (n.435+22T>C)
n.481+22T>C
n.591+22T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41853398A=CA1541862244OXCT1c.414+21T= (n.414+21T=)
n.590+21T=
c.435+21T= (n.435+21T=)
n.481+21T=
n.591+21T=
5g.41853398A>CCA1541862245OXCT1c.414+21T>G (n.414+21T>G)
n.590+21T>G
c.435+21T>G (n.435+21T>G)
n.481+21T>G
n.591+21T>G
 dbSNP
5g.41853398A>GCA2673711503OXCT1c.414+21T>C (n.414+21T>C)
n.590+21T>C
c.435+21T>C (n.435+21T>C)
n.481+21T>C
n.591+21T>C
 gnomAD v4
5g.41853400delCA2673711504OXCT1c.414+19del (n.414+19del)
n.590+19del
c.435+19del (n.435+19del)
n.481+19del
n.591+19del
 gnomAD v4
5g.41853400G>CCA3253620OXCT1c.414+19C>G (n.414+19C>G)
n.590+19C>G
c.435+19C>G (n.435+19C>G)
n.481+19C>G
n.591+19C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41853400G=CA1541862248OXCT1c.414+19C= (n.414+19C=)
n.590+19C=
c.435+19C= (n.435+19C=)
n.481+19C=
n.591+19C=
5g.41853400G>TCA558830003OXCT1c.414+19C>A (n.414+19C>A)
n.590+19C>A
c.435+19C>A (n.435+19C>A)
n.481+19C>A
n.591+19C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.41853400_41853401delinsGACA1541862247OXCT1c.414+18_414+19delinsTC (n.414+18_414+19delinsTC)
n.590+18_590+19delinsTC
c.435+18_435+19delinsTC (n.435+18_435+19delinsTC)
n.481+18_481+19delinsTC
n.591+18_591+19delinsTC
5g.41853404delCA3253619OXCT1c.414+18del (n.414+18del)
n.590+18del
c.435+18del (n.435+18del)
n.481+18del
n.591+18del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41853402A>GCA2673711505OXCT1c.414+17T>C (n.414+17T>C)
n.590+17T>C
c.435+17T>C (n.435+17T>C)
n.481+17T>C
n.591+17T>C
 gnomAD v4
5g.41853405G>ACA2673711506OXCT1c.414+14C>T (n.414+14C>T)
n.590+14C>T
c.435+14C>T (n.435+14C>T)
n.481+14C>T
n.591+14C>T
 gnomAD v4
5g.41853406C>GCA2673711507OXCT1c.414+13G>C (n.414+13G>C)
n.590+13G>C
c.435+13G>C (n.435+13G>C)
n.481+13G>C
n.591+13G>C
 gnomAD v4
5g.41853407A>CCA2578301078OXCT1c.414+12T>G (n.414+12T>G)
n.590+12T>G
c.435+12T>G (n.435+12T>G)
n.481+12T>G
n.591+12T>G
5g.41853410T>CCA810728192OXCT1c.414+9A>G (n.414+9A>G)
n.590+9A>G
c.435+9A>G (n.435+9A>G)
n.481+9A>G
n.591+9A>G
 dbSNP
5g.41853410T=CA1541862252OXCT1c.414+9A= (n.414+9A=)
n.590+9A=
c.435+9A= (n.435+9A=)
n.481+9A=
n.591+9A=
5g.41853411T>GCA117805909OXCT1c.414+8A>C (n.414+8A>C)
n.590+8A>C
c.435+8A>C (n.435+8A>C)
n.481+8A>C
n.591+8A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.41853411T=CA1541862254OXCT1c.414+8A= (n.414+8A=)
n.590+8A=
c.435+8A= (n.435+8A=)
n.481+8A=
n.591+8A=
5g.41853412T>ACA2581480655OXCT1c.414+7A>T (n.414+7A>T)
n.590+7A>T
c.435+7A>T (n.435+7A>T)
n.481+7A>T
n.591+7A>T
 gnomAD v4
5g.41853412T>CCA2581480654OXCT1c.414+7A>G (n.414+7A>G)
n.590+7A>G
c.435+7A>G (n.435+7A>G)
n.481+7A>G
n.591+7A>G
5g.41853412T>GCA146169OXCT1c.414+7A>C (n.414+7A>C)
n.590+7A>C
c.435+7A>C (n.435+7A>C)
n.481+7A>C
n.591+7A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41853412T=CA1541862258OXCT1c.414+7A= (n.414+7A=)
n.590+7A=
c.435+7A= (n.435+7A=)
n.481+7A=
n.591+7A=
5g.41853413T>GCA915120952OXCT1c.414+6A>C (n.414+6A>C)
n.590+6A>C
c.435+6A>C (n.435+6A>C)
n.481+6A>C
n.591+6A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41853413T=CA1541862262OXCT1c.414+6A= (n.414+6A=)
n.590+6A=
c.435+6A= (n.435+6A=)
n.481+6A=
n.591+6A=
5g.41853415T>CCA2673711508OXCT1c.414+4A>G (n.414+4A>G)
n.590+4A>G
c.435+4A>G (n.435+4A>G)
n.481+4A>G
n.591+4A>G
 gnomAD v4
5g.41853417A>CCA359629246OXCT1c.414+2T>G (n.414+2T>G)
n.590+2T>G
c.435+2T>G (n.435+2T>G)
n.481+2T>G
n.591+2T>G
5g.41853417A>GCA359629247OXCT1c.414+2T>C (n.414+2T>C)
n.590+2T>C
c.435+2T>C (n.435+2T>C)
n.481+2T>C
n.591+2T>C
5g.41853417A>TCA359629248OXCT1c.414+2T>A (n.414+2T>A)
n.590+2T>A
c.435+2T>A (n.435+2T>A)
n.481+2T>A
n.591+2T>A
5g.41853418C>ACA359629251OXCT1c.414+1G>T (n.414+1G>T)
n.590+1G>T
c.435+1G>T (n.435+1G>T)
n.481+1G>T
n.591+1G>T
5g.41853418C=CA1541862267OXCT1c.414+1G= (n.414+1G=)
n.590+1G=
c.435+1G= (n.435+1G=)
n.481+1G=
n.591+1G=
5g.41853418C>GCA359629250OXCT1c.414+1G>C (n.414+1G>C)
n.590+1G>C
c.435+1G>C (n.435+1G>C)
n.481+1G>C
n.591+1G>C
5g.41853418C>TCA359629249OXCT1c.414+1G>A (n.414+1G>A)
n.590+1G>A
c.435+1G>A (n.435+1G>A)
n.481+1G>A
n.591+1G>A
 dbSNP
5g.41853419C>ACA359629252OXCT1c.414G>T (p.Gln138His)
n.590G>T
c.435G>T (p.Gln145His)
n.481G>T
n.591G>T
5g.41853419C>GCA359629253OXCT1c.414G>C (p.Gln138His)
n.590G>C
c.435G>C (p.Gln145His)
n.481G>C
n.591G>C
5g.41853419C>TCA443813070OXCT1c.414G>A (p.Gln138=)
n.590G>A
c.435G>A (p.Gln145=)
n.481G>A
n.591G>A
5g.41853420T>ACA359629254OXCT1c.413A>T (p.Gln138Leu)
n.589A>T
c.434A>T (p.Gln145Leu)
n.480A>T
n.590A>T
 COSMIC
5g.41853420T>CCA359629255OXCT1c.413A>G (p.Gln138Arg)
n.589A>G
c.434A>G (p.Gln145Arg)
n.480A>G
n.590A>G
5g.41853420T>GCA359629256OXCT1c.413A>C (p.Gln138Pro)
n.589A>C
c.434A>C (p.Gln145Pro)
n.480A>C
n.590A>C
5g.41853421G>ACA359629259OXCT1c.412C>T (p.Gln138Ter)
n.588C>T
c.433C>T (p.Gln145Ter)
n.479C>T
n.589C>T
5g.41853421G>CCA359629258OXCT1c.412C>G (p.Gln138Glu)
n.588C>G
c.433C>G (p.Gln145Glu)
n.479C>G
n.589C>G
5g.41853421G>TCA359629257OXCT1c.412C>A (p.Gln138Lys)
n.588C>A
c.433C>A (p.Gln145Lys)
n.479C>A
n.589C>A
5g.41853422T>ACA443813083OXCT1c.411A>T (p.Pro137=)
n.587A>T
c.432A>T (p.Pro144=)
n.478A>T
n.588A>T
 COSMIC
5g.41853422T>CCA443813081OXCT1c.411A>G (p.Pro137=)
n.587A>G
c.432A>G (p.Pro144=)
n.478A>G
n.588A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41853422T>GCA443813079OXCT1c.411A>C (p.Pro137=)
n.587A>C
c.432A>C (p.Pro144=)
n.478A>C
n.588A>C
5g.41853422T=CA1541862271OXCT1c.411A= (p.Pro137=)
n.587A=
c.432A= (p.Pro144=)
n.478A=
n.588A=
5g.41853423G>ACA359629260OXCT1c.410C>T (p.Pro137Leu)
n.586C>T
c.431C>T (p.Pro144Leu)
n.477C>T
n.587C>T
5g.41853423G>CCA359629261OXCT1c.410C>G (p.Pro137Arg)
n.586C>G
c.431C>G (p.Pro144Arg)
n.477C>G
n.587C>G
5g.41853423G>TCA359629262OXCT1c.410C>A (p.Pro137Gln)
n.586C>A
c.431C>A (p.Pro144Gln)
n.477C>A
n.587C>A
 COSMIC
5g.41853424G>ACA117805913OXCT1c.409C>T (p.Pro137Ser)
n.585C>T
c.430C>T (p.Pro144Ser)
n.476C>T
n.586C>T
 dbSNP
5g.41853424G>CCA359629263OXCT1c.409C>G (p.Pro137Ala)
n.585C>G
c.430C>G (p.Pro144Ala)
n.476C>G
n.586C>G
 gnomAD v4
5g.41853424G=CA1541862273OXCT1c.409C= (p.Pro137=)
n.585C=
c.430C= (p.Pro144=)
n.476C=
n.586C=
5g.41853424G>TCA359629264OXCT1c.409C>A (p.Pro137Thr)
n.585C>A
c.430C>A (p.Pro144Thr)
n.476C>A
n.586C>A
5g.41853425T>ACA443813098OXCT1c.408A>T (p.Thr136=)
n.584A>T
c.429A>T (p.Thr143=)
n.475A>T
n.585A>T
5g.41853425T>CCA443813100OXCT1c.408A>G (p.Thr136=)
n.584A>G
c.429A>G (p.Thr143=)
n.475A>G
n.585A>G
 dbSNP
5g.41853425T>GCA443813102OXCT1c.408A>C (p.Thr136=)
n.584A>C
c.429A>C (p.Thr143=)
n.475A>C
n.585A>C
5g.41853425T=CA1541862279OXCT1c.408A= (p.Thr136=)
n.584A=
c.429A= (p.Thr143=)
n.475A=
n.585A=
5g.41853426G>ACA359629267OXCT1c.407C>T (p.Thr136Ile)
n.583C>T
c.428C>T (p.Thr143Ile)
n.474C>T
n.584C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.41853426G>CCA359629265OXCT1c.407C>G (p.Thr136Arg)
n.583C>G
c.428C>G (p.Thr143Arg)
n.474C>G
n.584C>G
5g.41853426G=CA1541862281OXCT1c.407C= (p.Thr136=)
n.583C=
c.428C= (p.Thr143=)
n.474C=
n.584C=
5g.41853426G>TCA359629266OXCT1c.407C>A (p.Thr136Lys)
n.583C>A
c.428C>A (p.Thr143Lys)
n.474C>A
n.584C>A
5g.41853427T>ACA359629268OXCT1c.406A>T (p.Thr136Ser)
n.582A>T
c.427A>T (p.Thr143Ser)
n.473A>T
n.583A>T
5g.41853427T>CCA359629269OXCT1c.406A>G (p.Thr136Ala)
n.582A>G
c.427A>G (p.Thr143Ala)
n.473A>G
n.583A>G
5g.41853427T>GCA359629270OXCT1c.406A>C (p.Thr136Pro)
n.582A>C
c.427A>C (p.Thr143Pro)
n.473A>C
n.583A>C
5g.41853428C>ACA443813109OXCT1c.405G>T (p.Leu135=)
n.581G>T
c.426G>T (p.Leu142=)
n.472G>T
n.582G>T
5g.41853428C>GCA443813110OXCT1c.405G>C (p.Leu135=)
n.581G>C
c.426G>C (p.Leu142=)
n.472G>C
n.582G>C
5g.41853428C>TCA443813112OXCT1c.405G>A (p.Leu135=)
n.581G>A
c.426G>A (p.Leu142=)
n.472G>A
n.582G>A
5g.41853429A>CCA359629271OXCT1c.404T>G (p.Leu135Arg)
n.580T>G
c.425T>G (p.Leu142Arg)
n.471T>G
n.581T>G
5g.41853429A>GCA359629272OXCT1c.404T>C (p.Leu135Pro)
n.580T>C
c.425T>C (p.Leu142Pro)
n.471T>C
n.581T>C
5g.41853429A>TCA359629273OXCT1c.404T>A (p.Leu135Gln)
n.580T>A
c.425T>A (p.Leu142Gln)
n.471T>A
n.581T>A
5g.41853430G>ACA443813118OXCT1c.403C>T (p.Leu135=)
n.579C>T
c.424C>T (p.Leu142=)
n.470C>T
n.580C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.41853430G>CCA359629274OXCT1c.403C>G (p.Leu135Val)
n.579C>G
c.424C>G (p.Leu142Val)
n.470C>G
n.580C>G
5g.41853430G=CA1541862285OXCT1c.403C= (p.Leu135=)
n.579C=
c.424C= (p.Leu142=)
n.470C=
n.580C=
5g.41853430G>TCA359629275OXCT1c.403C>A (p.Leu135Met)
n.579C>A
c.424C>A (p.Leu142Met)
n.470C>A
n.580C>A
5g.41853431C>ACA10624595OXCT1c.402G>T (p.Glu134Asp)
n.578G>T
c.423G>T (p.Glu141Asp)
n.469G>T
n.579G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41853431C=CA1541862290OXCT1c.402G= (p.Glu134=)
n.578G=
c.423G= (p.Glu141=)
n.469G=
n.579G=
5g.41853431C>GCA359629276OXCT1c.402G>C (p.Glu134Asp)
n.578G>C
c.423G>C (p.Glu141Asp)
n.469G>C
n.579G>C
5g.41853431C>TCA443813125OXCT1c.402G>A (p.Glu134=)
n.578G>A
c.423G>A (p.Glu141=)
n.469G>A
n.579G>A
 COSMIC
5g.41853432T>ACA359629277OXCT1c.401A>T (p.Glu134Val)
n.577A>T
c.422A>T (p.Glu141Val)
n.468A>T
n.578A>T
5g.41853432T>CCA359629278OXCT1c.401A>G (p.Glu134Gly)
n.577A>G
c.422A>G (p.Glu141Gly)
n.468A>G
n.578A>G
5g.41853432T>GCA359629279OXCT1c.401A>C (p.Glu134Ala)
n.577A>C
c.422A>C (p.Glu141Ala)
n.468A>C
n.578A>C
 gnomAD v4
5g.41853433C>ACA359629280OXCT1c.400G>T (p.Glu134Ter)
n.576G>T
c.421G>T (p.Glu141Ter)
n.467G>T
n.577G>T
5g.41853433C>GCA359629282OXCT1c.400G>C (p.Glu134Gln)
n.576G>C
c.421G>C (p.Glu141Gln)
n.467G>C
n.577G>C
5g.41853433C>TCA359629281OXCT1c.400G>A (p.Glu134Lys)
n.576G>A
c.421G>A (p.Glu141Lys)
n.467G>A
n.577G>A
5g.41853434C>ACA443813134OXCT1c.399G>T (p.Val133=)
n.575G>T
c.420G>T (p.Val140=)
n.466G>T
n.576G>T
5g.41853434C>GCA443813137OXCT1c.399G>C (p.Val133=)
n.575G>C
c.420G>C (p.Val140=)
n.466G>C
n.576G>C
5g.41853434C>TCA443813139OXCT1c.399G>A (p.Val133=)
n.575G>A
c.420G>A (p.Val140=)
n.466G>A
n.576G>A
 gnomAD v4
5g.41853435A=CA1541862297OXCT1c.398T= (p.Val133=)
n.574T=
c.419T= (p.Val140=)
n.465T=
n.575T=
5g.41853435A>CCA359629283OXCT1c.398T>G (p.Val133Gly)
n.574T>G
c.419T>G (p.Val140Gly)
n.465T>G
n.575T>G
5g.41853435A>GCA359629284OXCT1c.398T>C (p.Val133Ala)
n.574T>C
c.419T>C (p.Val140Ala)
n.465T>C
n.575T>C
5g.41853435A>TCA031415OXCT1c.398T>A (p.Val133Glu)
n.574T>A
c.419T>A (p.Val140Glu)
n.465T>A
n.575T>A
 dbSNP
5g.[41853435A>T;41862656G>A]CA031445OXCT1c.[173C>T;398T>A] (p.[Thr58Met;Val133Glu])
n.[349C>T;574T>A]
c.[194C>T;419T>A] (p.[Thr65Met;Val140Glu])
n.[240C>T;465T>A]
n.[350C>T;575T>A]
5g.41853436C>ACA359629285OXCT1c.397G>T (p.Val133Leu)
n.573G>T
c.418G>T (p.Val140Leu)
n.464G>T
n.574G>T
5g.41853436C>GCA359629286OXCT1c.397G>C (p.Val133Leu)
n.573G>C
c.418G>C (p.Val140Leu)
n.464G>C
n.574G>C
5g.41853436C>TCA359629287OXCT1c.397G>A (p.Val133Met)
n.573G>A
c.418G>A (p.Val140Met)
n.464G>A
n.574G>A
5g.41853437T>ACA359629288OXCT1c.396A>T (p.Glu132Asp)
n.572A>T
c.417A>T (p.Glu139Asp)
n.463A>T
n.573A>T
5g.41853437T>CCA443813147OXCT1c.396A>G (p.Glu132=)
n.572A>G
c.417A>G (p.Glu139=)
n.463A>G
n.573A>G
5g.41853437T>GCA359629289OXCT1c.396A>C (p.Glu132Asp)
n.572A>C
c.417A>C (p.Glu139Asp)
n.463A>C
n.573A>C
5g.41853438T>ACA359629290OXCT1c.395A>T (p.Glu132Val)
n.571A>T
c.416A>T (p.Glu139Val)
n.462A>T
n.572A>T
5g.41853438T>CCA359629291OXCT1c.395A>G (p.Glu132Gly)
n.571A>G
c.416A>G (p.Glu139Gly)
n.462A>G
n.572A>G
5g.41853438T>GCA359629292OXCT1c.395A>C (p.Glu132Ala)
n.571A>C
c.416A>C (p.Glu139Ala)
n.462A>C
n.572A>C
5g.41853439C>ACA359629293OXCT1c.394G>T (p.Glu132Ter)
n.570G>T
c.415G>T (p.Glu139Ter)
n.461G>T
n.571G>T
5g.41853439C>GCA359629294OXCT1c.394G>C (p.Glu132Gln)
n.570G>C
c.415G>C (p.Glu139Gln)
n.461G>C
n.571G>C
5g.41853439C>TCA359629295OXCT1c.394G>A (p.Glu132Lys)
n.570G>A
c.415G>A (p.Glu139Lys)
n.461G>A
n.571G>A

Number of alleles fetched