UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.41853243T>C | CA117805774 | OXCT1 | c.414+176A>G (n.414+176A>G) n.590+176A>G c.435+176A>G (n.435+176A>G) n.481+176A>G n.591+176A>G | dbSNP |
| 5 | g.41853243T= | CA1541862070 | OXCT1 | c.414+176A= (n.414+176A=) n.590+176A= c.435+176A= (n.435+176A=) n.481+176A= n.591+176A= | |
| 5 | g.41853243_41853244insTTTTTTTTTT | CA1075448199 | OXCT1 | c.414+176_414+177insAAAAAAAAAA (n.414+176_414+177insAAAAAAAAAA) n.590+176_590+177insAAAAAAAAAA c.435+176_435+177insAAAAAAAAAA (n.435+176_435+177insAAAAAAAAAA) n.481+176_481+177insAAAAAAAAAA n.591+176_591+177insAAAAAAAAAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.41853245G>A | CA117805776 | OXCT1 | c.414+174C>T (n.414+174C>T) n.590+174C>T c.435+174C>T (n.435+174C>T) n.481+174C>T n.591+174C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.41853245G= | CA1541862072 | OXCT1 | c.414+174C= (n.414+174C=) n.590+174C= c.435+174C= (n.435+174C=) n.481+174C= n.591+174C= | |
| 5 | g.41853247A= | CA1541862076 | OXCT1 | c.414+172T= (n.414+172T=) n.590+172T= c.435+172T= (n.435+172T=) n.481+172T= n.591+172T= | |
| 5 | g.41853247A>G | CA117805780 | OXCT1 | c.414+172T>C (n.414+172T>C) n.590+172T>C c.435+172T>C (n.435+172T>C) n.481+172T>C n.591+172T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.41853247A>T | CA810728038 | OXCT1 | c.414+172T>A (n.414+172T>A) n.590+172T>A c.435+172T>A (n.435+172T>A) n.481+172T>A n.591+172T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.41853251A= | CA1541862078 | OXCT1 | c.414+168T= (n.414+168T=) n.590+168T= c.435+168T= (n.435+168T=) n.481+168T= n.591+168T= | |
| 5 | g.41853251A>G | CA117805788 | OXCT1 | c.414+168T>C (n.414+168T>C) n.590+168T>C c.435+168T>C (n.435+168T>C) n.481+168T>C n.591+168T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.41853255T>C | CA1075448205 | OXCT1 | c.414+164A>G (n.414+164A>G) n.590+164A>G c.435+164A>G (n.435+164A>G) n.481+164A>G n.591+164A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.41853255T= | CA1541862080 | OXCT1 | c.414+164A= (n.414+164A=) n.590+164A= c.435+164A= (n.435+164A=) n.481+164A= n.591+164A= | |
| 5 | g.41853256T>C | CA1541862082 | OXCT1 | c.414+163A>G (n.414+163A>G) n.590+163A>G c.435+163A>G (n.435+163A>G) n.481+163A>G n.591+163A>G | dbSNP |
| 5 | g.41853256T>G | CA1541862084 | OXCT1 | c.414+163A>C (n.414+163A>C) n.590+163A>C c.435+163A>C (n.435+163A>C) n.481+163A>C n.591+163A>C | dbSNP |
| 5 | g.41853256T= | CA1541862081 | OXCT1 | c.414+163A= (n.414+163A=) n.590+163A= c.435+163A= (n.435+163A=) n.481+163A= n.591+163A= | |
| 5 | g.41853259T>A | CA810728054 | OXCT1 | c.414+160A>T (n.414+160A>T) n.590+160A>T c.435+160A>T (n.435+160A>T) n.481+160A>T n.591+160A>T | dbSNP |
| 5 | g.41853259T= | CA1541862085 | OXCT1 | c.414+160A= (n.414+160A=) n.590+160A= c.435+160A= (n.435+160A=) n.481+160A= n.591+160A= | |
| 5 | g.41853261C>A | CA1541862087 | OXCT1 | c.414+158G>T (n.414+158G>T) n.590+158G>T c.435+158G>T (n.435+158G>T) n.481+158G>T n.591+158G>T | dbSNP |
| 5 | g.41853261C= | CA1541862086 | OXCT1 | c.414+158G= (n.414+158G=) n.590+158G= c.435+158G= (n.435+158G=) n.481+158G= n.591+158G= | |
| 5 | g.41853264C= | CA1541862089 | OXCT1 | c.414+155G= (n.414+155G=) n.590+155G= c.435+155G= (n.435+155G=) n.481+155G= n.591+155G= | |
| 5 | g.41853264C>T | CA1541862088 | OXCT1 | c.414+155G>A (n.414+155G>A) n.590+155G>A c.435+155G>A (n.435+155G>A) n.481+155G>A n.591+155G>A | dbSNP |
| 5 | g.41853266G>A | CA810728055 | OXCT1 | c.414+153C>T (n.414+153C>T) n.590+153C>T c.435+153C>T (n.435+153C>T) n.481+153C>T n.591+153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.41853266G= | CA1541862091 | OXCT1 | c.414+153C= (n.414+153C=) n.590+153C= c.435+153C= (n.435+153C=) n.481+153C= n.591+153C= | |
| 5 | g.41853267C>A | CA2673711423 | OXCT1 | c.414+152G>T (n.414+152G>T) n.590+152G>T c.435+152G>T (n.435+152G>T) n.481+152G>T n.591+152G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853267C= | CA1541862092 | OXCT1 | c.414+152G= (n.414+152G=) n.590+152G= c.435+152G= (n.435+152G=) n.481+152G= n.591+152G= | |
| 5 | g.41853267C>T | CA810728061 | OXCT1 | c.414+152G>A (n.414+152G>A) n.590+152G>A c.435+152G>A (n.435+152G>A) n.481+152G>A n.591+152G>A | dbSNP |
| 5 | g.41853268A= | CA1541862094 | OXCT1 | c.414+151T= (n.414+151T=) n.590+151T= c.435+151T= (n.435+151T=) n.481+151T= n.591+151T= | |
| 5 | g.41853268A>T | CA1541862096 | OXCT1 | c.414+151T>A (n.414+151T>A) n.590+151T>A c.435+151T>A (n.435+151T>A) n.481+151T>A n.591+151T>A | dbSNP |
| 5 | g.41853270T>A | CA1075448208 | OXCT1 | c.414+149A>T (n.414+149A>T) n.590+149A>T c.435+149A>T (n.435+149A>T) n.481+149A>T n.591+149A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.41853270T= | CA1541862097 | OXCT1 | c.414+149A= (n.414+149A=) n.590+149A= c.435+149A= (n.435+149A=) n.481+149A= n.591+149A= | |
| 5 | g.41853271C>A | CA1541862101 | OXCT1 | c.414+148G>T (n.414+148G>T) n.590+148G>T c.435+148G>T (n.435+148G>T) n.481+148G>T n.591+148G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.41853271C= | CA1541862100 | OXCT1 | c.414+148G= (n.414+148G=) n.590+148G= c.435+148G= (n.435+148G=) n.481+148G= n.591+148G= | |
| 5 | g.41853274C>A | CA2673711424 | OXCT1 | c.414+145G>T (n.414+145G>T) n.590+145G>T c.435+145G>T (n.435+145G>T) n.481+145G>T n.591+145G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853274C= | CA1541862103 | OXCT1 | c.414+145G= (n.414+145G=) n.590+145G= c.435+145G= (n.435+145G=) n.481+145G= n.591+145G= | |
| 5 | g.41853274C>T | CA117805791 | OXCT1 | c.414+145G>A (n.414+145G>A) n.590+145G>A c.435+145G>A (n.435+145G>A) n.481+145G>A n.591+145G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.41853275A= | CA1541862104 | OXCT1 | c.414+144T= (n.414+144T=) n.590+144T= c.435+144T= (n.435+144T=) n.481+144T= n.591+144T= | |
| 5 | g.41853275A>C | CA1075448212 | OXCT1 | c.414+144T>G (n.414+144T>G) n.590+144T>G c.435+144T>G (n.435+144T>G) n.481+144T>G n.591+144T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.41853275A>T | CA2673711425 | OXCT1 | c.414+144T>A (n.414+144T>A) n.590+144T>A c.435+144T>A (n.435+144T>A) n.481+144T>A n.591+144T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853276G>T | CA2673711426 | OXCT1 | c.414+143C>A (n.414+143C>A) n.590+143C>A c.435+143C>A (n.435+143C>A) n.481+143C>A n.591+143C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853277G>T | CA2673711427 | OXCT1 | c.414+142C>A (n.414+142C>A) n.590+142C>A c.435+142C>A (n.435+142C>A) n.481+142C>A n.591+142C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853278T>C | CA2673711428 | OXCT1 | c.414+141A>G (n.414+141A>G) n.590+141A>G c.435+141A>G (n.435+141A>G) n.481+141A>G n.591+141A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853279G>T | CA2673711429 | OXCT1 | c.414+140C>A (n.414+140C>A) n.590+140C>A c.435+140C>A (n.435+140C>A) n.481+140C>A n.591+140C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853281G>A | CA2673711430 | OXCT1 | c.414+138C>T (n.414+138C>T) n.590+138C>T c.435+138C>T (n.435+138C>T) n.481+138C>T n.591+138C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853281G>T | CA2673711431 | OXCT1 | c.414+138C>A (n.414+138C>A) n.590+138C>A c.435+138C>A (n.435+138C>A) n.481+138C>A n.591+138C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853282A>T | CA2673711432 | OXCT1 | c.414+137T>A (n.414+137T>A) n.590+137T>A c.435+137T>A (n.435+137T>A) n.481+137T>A n.591+137T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853283G>A | CA2673711433 | OXCT1 | c.414+136C>T (n.414+136C>T) n.590+136C>T c.435+136C>T (n.435+136C>T) n.481+136C>T n.591+136C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853284T>A | CA2533232603 | OXCT1 | c.414+135A>T (n.414+135A>T) n.590+135A>T c.435+135A>T (n.435+135A>T) n.481+135A>T n.591+135A>T | |
| 5 | g.41853285T>C | CA117805793 | OXCT1 | c.414+134A>G (n.414+134A>G) n.590+134A>G c.435+134A>G (n.435+134A>G) n.481+134A>G n.591+134A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.41853285T= | CA1541862106 | OXCT1 | c.414+134A= (n.414+134A=) n.590+134A= c.435+134A= (n.435+134A=) n.481+134A= n.591+134A= | |
| 5 | g.41853286A= | CA1541862109 | OXCT1 | c.414+133T= (n.414+133T=) n.590+133T= c.435+133T= (n.435+133T=) n.481+133T= n.591+133T= | |
| 5 | g.41853286A>C | CA117805803 | OXCT1 | c.414+133T>G (n.414+133T>G) n.590+133T>G c.435+133T>G (n.435+133T>G) n.481+133T>G n.591+133T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.41853286A>G | CA1541862110 | OXCT1 | c.414+133T>C (n.414+133T>C) n.590+133T>C c.435+133T>C (n.435+133T>C) n.481+133T>C n.591+133T>C | dbSNP |
| 5 | g.41853287G>C | CA2673711434 | OXCT1 | c.414+132C>G (n.414+132C>G) n.590+132C>G c.435+132C>G (n.435+132C>G) n.481+132C>G n.591+132C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853287G>T | CA2673711435 | OXCT1 | c.414+132C>A (n.414+132C>A) n.590+132C>A c.435+132C>A (n.435+132C>A) n.481+132C>A n.591+132C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853287_41853354del | CA2529968042 | OXCT1 | c.414+65_414+132del (n.414+65_414+132del) n.590+65_590+132del c.435+65_435+132del (n.435+65_435+132del) n.481+65_481+132del n.591+65_591+132del | |
| 5 | g.41853291C>T | CA2673711436 | OXCT1 | c.414+128G>A (n.414+128G>A) n.590+128G>A c.435+128G>A (n.435+128G>A) n.481+128G>A n.591+128G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853293A= | CA1541862112 | OXCT1 | c.414+126T= (n.414+126T=) n.590+126T= c.435+126T= (n.435+126T=) n.481+126T= n.591+126T= | |
| 5 | g.41853293A>G | CA2673711437 | OXCT1 | c.414+126T>C (n.414+126T>C) n.590+126T>C c.435+126T>C (n.435+126T>C) n.481+126T>C n.591+126T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853293A>T | CA810728068 | OXCT1 | c.414+126T>A (n.414+126T>A) n.590+126T>A c.435+126T>A (n.435+126T>A) n.481+126T>A n.591+126T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.41853294A>G | CA2673711438 | OXCT1 | c.414+125T>C (n.414+125T>C) n.590+125T>C c.435+125T>C (n.435+125T>C) n.481+125T>C n.591+125T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853298C>A | CA2673711439 | OXCT1 | c.414+121G>T (n.414+121G>T) n.590+121G>T c.435+121G>T (n.435+121G>T) n.481+121G>T n.591+121G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853298C>G | CA2673711440 | OXCT1 | c.414+121G>C (n.414+121G>C) n.590+121G>C c.435+121G>C (n.435+121G>C) n.481+121G>C n.591+121G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853300C>A | CA2673711441 | OXCT1 | c.414+119G>T (n.414+119G>T) n.590+119G>T c.435+119G>T (n.435+119G>T) n.481+119G>T n.591+119G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853301T>C | CA2673711442 | OXCT1 | c.414+118A>G (n.414+118A>G) n.590+118A>G c.435+118A>G (n.435+118A>G) n.481+118A>G n.591+118A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853301T>G | CA117805806 | OXCT1 | c.414+118A>C (n.414+118A>C) n.590+118A>C c.435+118A>C (n.435+118A>C) n.481+118A>C n.591+118A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.41853301T= | CA1541862113 | OXCT1 | c.414+118A= (n.414+118A=) n.590+118A= c.435+118A= (n.435+118A=) n.481+118A= n.591+118A= | |
| 5 | g.41853302G>C | CA2673711443 | OXCT1 | c.414+117C>G (n.414+117C>G) n.590+117C>G c.435+117C>G (n.435+117C>G) n.481+117C>G n.591+117C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853302G>T | CA2673711444 | OXCT1 | c.414+117C>A (n.414+117C>A) n.590+117C>A c.435+117C>A (n.435+117C>A) n.481+117C>A n.591+117C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853303G>A | CA2673711445 | OXCT1 | c.414+116C>T (n.414+116C>T) n.590+116C>T c.435+116C>T (n.435+116C>T) n.481+116C>T n.591+116C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853303G= | CA1541862115 | OXCT1 | c.414+116C= (n.414+116C=) n.590+116C= c.435+116C= (n.435+116C=) n.481+116C= n.591+116C= | |
| 5 | g.41853303G>T | CA558829995 | OXCT1 | c.414+116C>A (n.414+116C>A) n.590+116C>A c.435+116C>A (n.435+116C>A) n.481+116C>A n.591+116C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.41853305T>G | CA117805815 | OXCT1 | c.414+114A>C (n.414+114A>C) n.590+114A>C c.435+114A>C (n.435+114A>C) n.481+114A>C n.591+114A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.41853305T= | CA1541862116 | OXCT1 | c.414+114A= (n.414+114A=) n.590+114A= c.435+114A= (n.435+114A=) n.481+114A= n.591+114A= | |
| 5 | g.41853307G>A | CA2673711446 | OXCT1 | c.414+112C>T (n.414+112C>T) n.590+112C>T c.435+112C>T (n.435+112C>T) n.481+112C>T n.591+112C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853307G>T | CA2673711447 | OXCT1 | c.414+112C>A (n.414+112C>A) n.590+112C>A c.435+112C>A (n.435+112C>A) n.481+112C>A n.591+112C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853308G>A | CA2673711448 | OXCT1 | c.414+111C>T (n.414+111C>T) n.590+111C>T c.435+111C>T (n.435+111C>T) n.481+111C>T n.591+111C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853308G>T | CA2673711449 | OXCT1 | c.414+111C>A (n.414+111C>A) n.590+111C>A c.435+111C>A (n.435+111C>A) n.481+111C>A n.591+111C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853309C>A | CA2673711450 | OXCT1 | c.414+110G>T (n.414+110G>T) n.590+110G>T c.435+110G>T (n.435+110G>T) n.481+110G>T n.591+110G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853309C= | CA1541862118 | OXCT1 | c.414+110G= (n.414+110G=) n.590+110G= c.435+110G= (n.435+110G=) n.481+110G= n.591+110G= | |
| 5 | g.41853309C>T | CA117805820 | OXCT1 | c.414+110G>A (n.414+110G>A) n.590+110G>A c.435+110G>A (n.435+110G>A) n.481+110G>A n.591+110G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.41853310A= | CA1541862120 | OXCT1 | c.414+109T= (n.414+109T=) n.590+109T= c.435+109T= (n.435+109T=) n.481+109T= n.591+109T= | |
| 5 | g.41853310A>G | CA117805839 | OXCT1 | c.414+109T>C (n.414+109T>C) n.590+109T>C c.435+109T>C (n.435+109T>C) n.481+109T>C n.591+109T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.41853310A>T | CA117805836 | OXCT1 | c.414+109T>A (n.414+109T>A) n.590+109T>A c.435+109T>A (n.435+109T>A) n.481+109T>A n.591+109T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.41853312A>G | CA2673711451 | OXCT1 | c.414+107T>C (n.414+107T>C) n.590+107T>C c.435+107T>C (n.435+107T>C) n.481+107T>C n.591+107T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853313G>T | CA2673711452 | OXCT1 | c.414+106C>A (n.414+106C>A) n.590+106C>A c.435+106C>A (n.435+106C>A) n.481+106C>A n.591+106C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853315A= | CA1541862123 | OXCT1 | c.414+104T= (n.414+104T=) n.590+104T= c.435+104T= (n.435+104T=) n.481+104T= n.591+104T= | |
| 5 | g.41853315A>G | CA810728101 | OXCT1 | c.414+104T>C (n.414+104T>C) n.590+104T>C c.435+104T>C (n.435+104T>C) n.481+104T>C n.591+104T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.41853315A>T | CA2673711453 | OXCT1 | c.414+104T>A (n.414+104T>A) n.590+104T>A c.435+104T>A (n.435+104T>A) n.481+104T>A n.591+104T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853316C>A | CA2673711455 | OXCT1 | c.414+103G>T (n.414+103G>T) n.590+103G>T c.435+103G>T (n.435+103G>T) n.481+103G>T n.591+103G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853316C>G | CA2673711456 | OXCT1 | c.414+103G>C (n.414+103G>C) n.590+103G>C c.435+103G>C (n.435+103G>C) n.481+103G>C n.591+103G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.41853316C>T | CA2673711454 | OXCT1 | c.414+103G>A (n.414+103G>A) n.590+103G>A c.435+103G>A (n.435+103G>A) n.481+103G>A n.591+103G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853317T>C | CA2673711457 | OXCT1 | c.414+102A>G (n.414+102A>G) n.590+102A>G c.435+102A>G (n.435+102A>G) n.481+102A>G n.591+102A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853317T>G | CA1075448217 | OXCT1 | c.414+102A>C (n.414+102A>C) n.590+102A>C c.435+102A>C (n.435+102A>C) n.481+102A>C n.591+102A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.41853317T= | CA1541862125 | OXCT1 | c.414+102A= (n.414+102A=) n.590+102A= c.435+102A= (n.435+102A=) n.481+102A= n.591+102A= | |
| 5 | g.41853318A= | CA1541862127 | OXCT1 | c.414+101T= (n.414+101T=) n.590+101T= c.435+101T= (n.435+101T=) n.481+101T= n.591+101T= | |
| 5 | g.41853318A>C | CA2673711458 | OXCT1 | c.414+101T>G (n.414+101T>G) n.590+101T>G c.435+101T>G (n.435+101T>G) n.481+101T>G n.591+101T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853318A>G | CA117805842 | OXCT1 | c.414+101T>C (n.414+101T>C) n.590+101T>C c.435+101T>C (n.435+101T>C) n.481+101T>C n.591+101T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.41853318A>T | CA2673711459 | OXCT1 | c.414+101T>A (n.414+101T>A) n.590+101T>A c.435+101T>A (n.435+101T>A) n.481+101T>A n.591+101T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853319T>C | CA1075448222 | OXCT1 | c.414+100A>G (n.414+100A>G) n.590+100A>G c.435+100A>G (n.435+100A>G) n.481+100A>G n.591+100A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.41853319T= | CA1541862129 | OXCT1 | c.414+100A= (n.414+100A=) n.590+100A= c.435+100A= (n.435+100A=) n.481+100A= n.591+100A= | |
| 5 | g.41853321C>A | CA2673711460 | OXCT1 | c.414+98G>T (n.414+98G>T) n.590+98G>T c.435+98G>T (n.435+98G>T) n.481+98G>T n.591+98G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853321C>T | CA2673711461 | OXCT1 | c.414+98G>A (n.414+98G>A) n.590+98G>A c.435+98G>A (n.435+98G>A) n.481+98G>A n.591+98G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853322C= | CA1541862131 | OXCT1 | c.414+97G= (n.414+97G=) n.590+97G= c.435+97G= (n.435+97G=) n.481+97G= n.591+97G= | |
| 5 | g.41853322C>T | CA558829996 | OXCT1 | c.414+97G>A (n.414+97G>A) n.590+97G>A c.435+97G>A (n.435+97G>A) n.481+97G>A n.591+97G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.41853323T>C | CA2673711462 | OXCT1 | c.414+96A>G (n.414+96A>G) n.590+96A>G c.435+96A>G (n.435+96A>G) n.481+96A>G n.591+96A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853324del | CA2578301069 | OXCT1 | c.414+96del (n.414+96del) n.590+96del c.435+96del (n.435+96del) n.481+96del n.591+96del | |
| 5 | g.41853324T>C | CA117805844 | OXCT1 | c.414+95A>G (n.414+95A>G) n.590+95A>G c.435+95A>G (n.435+95A>G) n.481+95A>G n.591+95A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.41853324T= | CA1541862134 | OXCT1 | c.414+95A= (n.414+95A=) n.590+95A= c.435+95A= (n.435+95A=) n.481+95A= n.591+95A= | |
| 5 | g.41853326T>C | CA2673711463 | OXCT1 | c.414+93A>G (n.414+93A>G) n.590+93A>G c.435+93A>G (n.435+93A>G) n.481+93A>G n.591+93A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853327G>A | CA2673711464 | OXCT1 | c.414+92C>T (n.414+92C>T) n.590+92C>T c.435+92C>T (n.435+92C>T) n.481+92C>T n.591+92C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853327G>T | CA2673711465 | OXCT1 | c.414+92C>A (n.414+92C>A) n.590+92C>A c.435+92C>A (n.435+92C>A) n.481+92C>A n.591+92C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853328C= | CA1541862138 | OXCT1 | c.414+91G= (n.414+91G=) n.590+91G= c.435+91G= (n.435+91G=) n.481+91G= n.591+91G= | |
| 5 | g.41853328C>T | CA810728122 | OXCT1 | c.414+91G>A (n.414+91G>A) n.590+91G>A c.435+91G>A (n.435+91G>A) n.481+91G>A n.591+91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.41853329C= | CA1541862142 | OXCT1 | c.414+90G= (n.414+90G=) n.590+90G= c.435+90G= (n.435+90G=) n.481+90G= n.591+90G= | |
| 5 | g.41853329C>G | CA810728127 | OXCT1 | c.414+90G>C (n.414+90G>C) n.590+90G>C c.435+90G>C (n.435+90G>C) n.481+90G>C n.591+90G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.41853329C>T | CA1075448232 | OXCT1 | c.414+90G>A (n.414+90G>A) n.590+90G>A c.435+90G>A (n.435+90G>A) n.481+90G>A n.591+90G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.41853330T>C | CA2578301070 | OXCT1 | c.414+89A>G (n.414+89A>G) n.590+89A>G c.435+89A>G (n.435+89A>G) n.481+89A>G n.591+89A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853331T>C | CA2673711466 | OXCT1 | c.414+88A>G (n.414+88A>G) n.590+88A>G c.435+88A>G (n.435+88A>G) n.481+88A>G n.591+88A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853332A>T | CA2578301071 | OXCT1 | c.414+87T>A (n.414+87T>A) n.590+87T>A c.435+87T>A (n.435+87T>A) n.481+87T>A n.591+87T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853333C= | CA1541862144 | OXCT1 | c.414+86G= (n.414+86G=) n.590+86G= c.435+86G= (n.435+86G=) n.481+86G= n.591+86G= | |
| 5 | g.41853333C>G | CA2673711467 | OXCT1 | c.414+86G>C (n.414+86G>C) n.590+86G>C c.435+86G>C (n.435+86G>C) n.481+86G>C n.591+86G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853333C>T | CA117805851 | OXCT1 | c.414+86G>A (n.414+86G>A) n.590+86G>A c.435+86G>A (n.435+86G>A) n.481+86G>A n.591+86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.41853334_41853336del | CA1075448241 | OXCT1 | c.414+84_414+86del (n.414+84_414+86del) n.590+84_590+86del c.435+84_435+86del (n.435+84_435+86del) n.481+84_481+86del n.591+84_591+86del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.41853334C>G | CA2578301072 | OXCT1 | c.414+85G>C (n.414+85G>C) n.590+85G>C c.435+85G>C (n.435+85G>C) n.481+85G>C n.591+85G>C | |
| 5 | g.41853336C>T | CA2673711468 | OXCT1 | c.414+83G>A (n.414+83G>A) n.590+83G>A c.435+83G>A (n.435+83G>A) n.481+83G>A n.591+83G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853338T>C | CA2673711469 | OXCT1 | c.414+81A>G (n.414+81A>G) n.590+81A>G c.435+81A>G (n.435+81A>G) n.481+81A>G n.591+81A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853340T>C | CA117805859 | OXCT1 | c.414+79A>G (n.414+79A>G) n.590+79A>G c.435+79A>G (n.435+79A>G) n.481+79A>G n.591+79A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.41853340T= | CA1541862146 | OXCT1 | c.414+79A= (n.414+79A=) n.590+79A= c.435+79A= (n.435+79A=) n.481+79A= n.591+79A= | |
| 5 | g.41853341G>A | CA2673711470 | OXCT1 | c.414+78C>T (n.414+78C>T) n.590+78C>T c.435+78C>T (n.435+78C>T) n.481+78C>T n.591+78C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853341G>T | CA2673711471 | OXCT1 | c.414+78C>A (n.414+78C>A) n.590+78C>A c.435+78C>A (n.435+78C>A) n.481+78C>A n.591+78C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853342C>A | CA1075448245 | OXCT1 | c.414+77G>T (n.414+77G>T) n.590+77G>T c.435+77G>T (n.435+77G>T) n.481+77G>T n.591+77G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.41853342C= | CA1541862150 | OXCT1 | c.414+77G= (n.414+77G=) n.590+77G= c.435+77G= (n.435+77G=) n.481+77G= n.591+77G= | |
| 5 | g.41853342C>T | CA2578301073 | OXCT1 | c.414+77G>A (n.414+77G>A) n.590+77G>A c.435+77G>A (n.435+77G>A) n.481+77G>A n.591+77G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853343del | CA2673711472 | OXCT1 | c.414+76del (n.414+76del) n.590+76del c.435+76del (n.435+76del) n.481+76del n.591+76del | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853343A= | CA1541862151 | OXCT1 | c.414+76T= (n.414+76T=) n.590+76T= c.435+76T= (n.435+76T=) n.481+76T= n.591+76T= | |
| 5 | g.41853343A>G | CA117805865 | OXCT1 | c.414+76T>C (n.414+76T>C) n.590+76T>C c.435+76T>C (n.435+76T>C) n.481+76T>C n.591+76T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.41853343A>T | CA2578301074 | OXCT1 | c.414+76T>A (n.414+76T>A) n.590+76T>A c.435+76T>A (n.435+76T>A) n.481+76T>A n.591+76T>A | gnomAD v4 |