UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.41853123C>A | CA413000667 | CASK | c.164G>T (p.Ser55Ile) n.123G>T c.71G>T (p.Ser24Ile) n.191G>T n.158G>T | |
| X | g.41853123C>G | CA413000669 | CASK | c.164G>C (p.Ser55Thr) n.123G>C c.71G>C (p.Ser24Thr) n.191G>C n.158G>C | |
| X | g.41853123C>T | CA413000670 | CASK | c.164G>A (p.Ser55Asn) n.123G>A c.71G>A (p.Ser24Asn) n.191G>A n.158G>A | |
| X | g.41853124T>A | CA413000672 | CASK | c.163A>T (p.Ser55Cys) n.122A>T c.70A>T (p.Ser24Cys) n.190A>T n.157A>T | |
| X | g.41853124T>C | CA413000673 | CASK | c.163A>G (p.Ser55Gly) n.122A>G c.70A>G (p.Ser24Gly) n.190A>G n.157A>G | |
| X | g.41853124T>G | CA413000675 | CASK | c.163A>C (p.Ser55Arg) n.122A>C c.70A>C (p.Ser24Arg) n.190A>C n.157A>C | |
| X | g.41853125T>A | CA413000677 | CASK | c.162A>T (p.Leu54Phe) n.121A>T c.69A>T (p.Leu23Phe) n.189A>T n.156A>T | |
| X | g.41853125T>C | CA516109197 | CASK | c.162A>G (p.Leu54=) n.121A>G c.69A>G (p.Leu23=) n.189A>G n.156A>G | gnomAD v4 |
| X | g.41853125T>G | CA413000679 | CASK | c.162A>C (p.Leu54Phe) n.121A>C c.69A>C (p.Leu23Phe) n.189A>C n.156A>C | |
| X | g.41853126A>C | CA413000681 | CASK | c.161T>G (p.Leu54Ter) n.120T>G c.68T>G (p.Leu23Ter) n.188T>G n.155T>G | |
| X | g.41853126A>G | CA413000682 | CASK | c.161T>C (p.Leu54Ser) n.120T>C c.68T>C (p.Leu23Ser) n.188T>C n.155T>C | |
| X | g.41853126A>T | CA413000684 | CASK | c.161T>A (p.Leu54Ter) n.120T>A c.68T>A (p.Leu23Ter) n.188T>A n.155T>A | gnomAD v4 |
| X | g.41853127A>C | CA413000686 | CASK | c.160T>G (p.Leu54Val) n.119T>G c.67T>G (p.Leu23Val) n.187T>G n.154T>G | |
| X | g.41853127A>G | CA516109198 | CASK | c.160T>C (p.Leu54=) n.119T>C c.67T>C (p.Leu23=) n.187T>C n.154T>C | |
| X | g.41853127A>T | CA413000687 | CASK | c.160T>A (p.Leu54Ile) n.119T>A c.67T>A (p.Leu23Ile) n.187T>A n.154T>A | |
| X | g.41853128C>A | CA241519 | CASK | c.159G>T (p.Gly53=) n.118G>T c.66G>T (p.Gly22=) n.186G>T n.153G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41853128C= | CA2426047479 | CASK | c.159G= (p.Gly53=) n.118G= c.66G= (p.Gly22=) n.186G= n.153G= | |
| X | g.41853128C>G | CA516109201 | CASK | c.159G>C (p.Gly53=) n.118G>C c.66G>C (p.Gly22=) n.186G>C n.153G>C | |
| X | g.41853128C>T | CA516109202 | CASK | c.159G>A (p.Gly53=) n.118G>A c.66G>A (p.Gly22=) n.186G>A n.153G>A | |
| X | g.41853129C>A | CA413000690 | CASK | c.158G>T (p.Gly53Val) n.117G>T c.65G>T (p.Gly22Val) n.185G>T n.152G>T | |
| X | g.41853129C>G | CA413000692 | CASK | c.158G>C (p.Gly53Ala) n.117G>C c.65G>C (p.Gly22Ala) n.185G>C n.152G>C | |
| X | g.41853129C>T | CA413000694 | CASK | c.158G>A (p.Gly53Glu) n.117G>A c.65G>A (p.Gly22Glu) n.185G>A n.152G>A | |
| X | g.41853130C>A | CA413000696 | CASK | c.157G>T (p.Gly53Trp) n.116G>T c.64G>T (p.Gly22Trp) n.184G>T n.151G>T | |
| X | g.41853130C= | CA2426047480 | CASK | c.157G= (p.Gly53=) n.116G= c.64G= (p.Gly22=) n.184G= n.151G= | |
| X | g.41853130C>G | CA413000697 | CASK | c.157G>C (p.Gly53Arg) n.116G>C c.64G>C (p.Gly22Arg) n.184G>C n.151G>C | dbSNP |
| X | g.41853130C>T | CA413000699 | CASK | c.157G>A (p.Gly53Arg) n.116G>A c.64G>A (p.Gly22Arg) n.184G>A n.151G>A | |
| X | g.41853131del | CA2579589573 | CASK | c.156del (p.Leu54Ter) n.115del c.63del (p.Leu23Ter) n.183del n.150del | |
| X | g.41853131T>A | CA516109206 | CASK | c.156A>T (p.Pro52=) n.115A>T c.63A>T (p.Pro21=) n.183A>T n.150A>T | |
| X | g.41853131T>C | CA516109207 | CASK | c.156A>G (p.Pro52=) n.115A>G c.63A>G (p.Pro21=) n.183A>G n.150A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41853131T>G | CA516109208 | CASK | c.156A>C (p.Pro52=) n.115A>C c.63A>C (p.Pro21=) n.183A>C n.150A>C | |
| X | g.41853131T= | CA2426047481 | CASK | c.156A= (p.Pro52=) n.115A= c.63A= (p.Pro21=) n.183A= n.150A= | |
| X | g.41853132G>A | CA413000701 | CASK | c.155C>T (p.Pro52Leu) n.114C>T c.62C>T (p.Pro21Leu) n.182C>T n.149C>T | |
| X | g.41853132G>C | CA413000703 | CASK | c.155C>G (p.Pro52Arg) n.114C>G c.62C>G (p.Pro21Arg) n.182C>G n.149C>G | |
| X | g.41853132G>T | CA413000704 | CASK | c.155C>A (p.Pro52Gln) n.114C>A c.62C>A (p.Pro21Gln) n.182C>A n.149C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41853133del | CA2579589574 | CASK | c.155del (p.Pro52GlnfsTer3) n.114del c.62del (p.Pro21GlnfsTer3) n.182del n.149del | gnomAD v4 |
| X | g.41853133G>A | CA413000706 | CASK | c.154C>T (p.Pro52Ser) n.113C>T c.61C>T (p.Pro21Ser) n.181C>T n.148C>T | |
| X | g.41853133G>C | CA413000708 | CASK | c.154C>G (p.Pro52Ala) n.113C>G c.61C>G (p.Pro21Ala) n.181C>G n.148C>G | |
| X | g.41853133G>T | CA413000709 | CASK | c.154C>A (p.Pro52Thr) n.113C>A c.61C>A (p.Pro21Thr) n.181C>A n.148C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41853134A>C | CA413000713 | CASK | c.153T>G (p.Ser51Arg) n.112T>G c.60T>G (p.Ser20Arg) n.180T>G n.147T>G | |
| X | g.41853134A>G | CA516109214 | CASK | c.153T>C (p.Ser51=) n.112T>C c.60T>C (p.Ser20=) n.180T>C n.147T>C | gnomAD v4 |
| X | g.41853134A>T | CA413000711 | CASK | c.153T>A (p.Ser51Arg) n.112T>A c.60T>A (p.Ser20Arg) n.180T>A n.147T>A | |
| X | g.41853135C>A | CA413000715 | CASK | c.152G>T (p.Ser51Ile) n.111G>T c.59G>T (p.Ser20Ile) n.179G>T n.146G>T | |
| X | g.41853135C>G | CA413000716 | CASK | c.152G>C (p.Ser51Thr) n.111G>C c.59G>C (p.Ser20Thr) n.179G>C n.146G>C | |
| X | g.41853135C>T | CA413000717 | CASK | c.152G>A (p.Ser51Asn) n.111G>A c.59G>A (p.Ser20Asn) n.179G>A n.146G>A | |
| X | g.41853136T>A | CA413000719 | CASK | c.151A>T (p.Ser51Cys) n.110A>T c.58A>T (p.Ser20Cys) n.178A>T n.145A>T | |
| X | g.41853136T>C | CA413000721 | CASK | c.151A>G (p.Ser51Gly) n.110A>G c.58A>G (p.Ser20Gly) n.178A>G n.145A>G | |
| X | g.41853136T>G | CA413000723 | CASK | c.151A>C (p.Ser51Arg) n.110A>C c.58A>C (p.Ser20Arg) n.178A>C n.145A>C | |
| X | g.41853137T>A | CA516109220 | CASK | c.150A>T (p.Ser50=) n.109A>T c.57A>T (p.Ser19=) n.177A>T n.144A>T | |
| X | g.41853137T>C | CA516109221 | CASK | c.150A>G (p.Ser50=) n.109A>G c.57A>G (p.Ser19=) n.177A>G n.144A>G | |
| X | g.41853137T>G | CA516109222 | CASK | c.150A>C (p.Ser50=) n.109A>C c.57A>C (p.Ser19=) n.177A>C n.144A>C | |
| X | g.41853138G>A | CA413000724 | CASK | c.149C>T (p.Ser50Leu) n.108C>T c.56C>T (p.Ser19Leu) n.176C>T n.143C>T | gnomAD v4 |
| X | g.41853138G>C | CA413000726 | CASK | c.149C>G (p.Ser50Ter) n.108C>G c.56C>G (p.Ser19Ter) n.176C>G n.143C>G | |
| X | g.41853138G>T | CA413000728 | CASK | c.149C>A (p.Ser50Ter) n.108C>A c.56C>A (p.Ser19Ter) n.176C>A n.143C>A | |
| X | g.41853139A>C | CA413000729 | CASK | c.148T>G (p.Ser50Ala) n.107T>G c.55T>G (p.Ser19Ala) n.175T>G n.142T>G | |
| X | g.41853139A>G | CA413000730 | CASK | c.148T>C (p.Ser50Pro) n.107T>C c.55T>C (p.Ser19Pro) n.175T>C n.142T>C | |
| X | g.41853139A>T | CA413000732 | CASK | c.148T>A (p.Ser50Thr) n.107T>A c.55T>A (p.Ser19Thr) n.175T>A n.142T>A | |
| X | g.41853140T>A | CA516109226 | CASK | c.147A>T (p.Thr49=) n.106A>T c.54A>T (p.Thr18=) n.174A>T n.141A>T | |
| X | g.41853140T>C | CA516109228 | CASK | c.147A>G (p.Thr49=) n.106A>G c.54A>G (p.Thr18=) n.174A>G n.141A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41853140T>G | CA516109230 | CASK | c.147A>C (p.Thr49=) n.106A>C c.54A>C (p.Thr18=) n.174A>C n.141A>C | gnomAD v4 |
| X | g.41853140T= | CA2426047482 | CASK | c.147A= (p.Thr49=) n.106A= c.54A= (p.Thr18=) n.174A= n.141A= | |
| X | g.41853141G>A | CA413000736 | CASK | c.146C>T (p.Thr49Ile) n.105C>T c.53C>T (p.Thr18Ile) n.173C>T n.140C>T | |
| X | g.41853141G>C | CA413000735 | CASK | c.146C>G (p.Thr49Arg) n.105C>G c.53C>G (p.Thr18Arg) n.173C>G n.140C>G | |
| X | g.41853141G>T | CA413000733 | CASK | c.146C>A (p.Thr49Lys) n.105C>A c.53C>A (p.Thr18Lys) n.173C>A n.140C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41853142T>A | CA413000737 | CASK | c.145A>T (p.Thr49Ser) n.104A>T c.52A>T (p.Thr18Ser) n.172A>T n.139A>T | |
| X | g.41853142T>C | CA413000738 | CASK | c.145A>G (p.Thr49Ala) n.104A>G c.52A>G (p.Thr18Ala) n.172A>G n.139A>G | gnomAD v4 |
| X | g.41853142T>G | CA413000740 | CASK | c.145A>C (p.Thr49Pro) n.104A>C c.52A>C (p.Thr18Pro) n.172A>C n.139A>C | |
| X | g.41853143G>A | CA516109233 | CASK | c.144C>T (p.Phe48=) n.103C>T c.51C>T (p.Phe17=) n.171C>T n.138C>T | |
| X | g.41853143G>C | CA413000741 | CASK | c.144C>G (p.Phe48Leu) n.103C>G c.51C>G (p.Phe17Leu) n.171C>G n.138C>G | |
| X | g.41853143G>T | CA413000743 | CASK | c.144C>A (p.Phe48Leu) n.103C>A c.51C>A (p.Phe17Leu) n.171C>A n.138C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41853144A>C | CA413000744 | CASK | c.143T>G (p.Phe48Cys) n.102T>G c.50T>G (p.Phe17Cys) n.170T>G n.137T>G | |
| X | g.41853144A>G | CA413000745 | CASK | c.143T>C (p.Phe48Ser) n.102T>C c.50T>C (p.Phe17Ser) n.170T>C n.137T>C | |
| X | g.41853144A>T | CA413000747 | CASK | c.143T>A (p.Phe48Tyr) n.102T>A c.50T>A (p.Phe17Tyr) n.170T>A n.137T>A | |
| X | g.41853145A>C | CA413000749 | CASK | c.142T>G (p.Phe48Val) n.101T>G c.49T>G (p.Phe17Val) n.169T>G n.136T>G | |
| X | g.41853145A>G | CA413000751 | CASK | c.142T>C (p.Phe48Leu) n.101T>C c.49T>C (p.Phe17Leu) n.169T>C n.136T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.41853145A>T | CA413000752 | CASK | c.142T>A (p.Phe48Ile) n.101T>A c.49T>A (p.Phe17Ile) n.169T>A n.136T>A | |
| X | g.41853146C>A | CA413000754 | CASK | c.141G>T (p.Lys47Asn) n.100G>T c.48G>T (p.Lys16Asn) n.168G>T n.135G>T | |
| X | g.41853146C>G | CA413000755 | CASK | c.141G>C (p.Lys47Asn) n.100G>C c.48G>C (p.Lys16Asn) n.168G>C n.135G>C | |
| X | g.41853146C>T | CA516109235 | CASK | c.141G>A (p.Lys47=) n.100G>A c.48G>A (p.Lys16=) n.168G>A n.135G>A | |
| X | g.41853147T>A | CA413000758 | CASK | c.140A>T (p.Lys47Met) n.99A>T c.47A>T (p.Lys16Met) n.167A>T n.134A>T | |
| X | g.41853147T>C | CA413000759 | CASK | c.140A>G (p.Lys47Arg) n.99A>G c.47A>G (p.Lys16Arg) n.167A>G n.134A>G | |
| X | g.41853147T>G | CA413000757 | CASK | c.140A>C (p.Lys47Thr) n.99A>C c.47A>C (p.Lys16Thr) n.167A>C n.134A>C | |
| X | g.41853148T>A | CA413000762 | CASK | c.139A>T (p.Lys47Ter) n.98A>T c.46A>T (p.Lys16Ter) n.166A>T n.133A>T | |
| X | g.41853148T>C | CA413000763 | CASK | c.139A>G (p.Lys47Glu) n.98A>G c.46A>G (p.Lys16Glu) n.166A>G n.133A>G | |
| X | g.41853148T>G | CA413000765 | CASK | c.139A>C (p.Lys47Gln) n.98A>C c.46A>C (p.Lys16Gln) n.166A>C n.133A>C | |
| X | g.41853149G>A | CA516109237 | CASK | c.138C>T (p.Ala46=) n.97C>T c.45C>T (p.Ala15=) n.165C>T n.132C>T | |
| X | g.41853149G>C | CA516109238 | CASK | c.138C>G (p.Ala46=) n.97C>G c.45C>G (p.Ala15=) n.165C>G n.132C>G | |
| X | g.41853149G>T | CA516109240 | CASK | c.138C>A (p.Ala46=) n.97C>A c.45C>A (p.Ala15=) n.165C>A n.132C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41853150del | CA2579589575 | CASK | c.138del (p.Lys47SerfsTer8) n.97del c.45del (p.Lys16SerfsTer8) n.165del n.132del | |
| X | g.41853150G>A | CA413000766 | CASK | c.137C>T (p.Ala46Val) n.96C>T c.44C>T (p.Ala15Val) n.164C>T n.131C>T | |
| X | g.41853150G>C | CA413000767 | CASK | c.137C>G (p.Ala46Gly) n.96C>G c.44C>G (p.Ala15Gly) n.164C>G n.131C>G | |
| X | g.41853150G>T | CA413000769 | CASK | c.137C>A (p.Ala46Asp) n.96C>A c.44C>A (p.Ala15Asp) n.164C>A n.131C>A | |
| X | g.41853151C>A | CA413000772 | CASK | c.136G>T (p.Ala46Ser) n.95G>T c.43G>T (p.Ala15Ser) n.163G>T n.130G>T | |
| X | g.41853151C>G | CA413000773 | CASK | c.136G>C (p.Ala46Pro) n.95G>C c.43G>C (p.Ala15Pro) n.163G>C n.130G>C | |
| X | g.41853151C>T | CA413000775 | CASK | c.136G>A (p.Ala46Thr) n.95G>A c.43G>A (p.Ala15Thr) n.163G>A n.130G>A | |
| X | g.41853152T>A | CA516109241 | CASK | c.135A>T (p.Val45=) n.94A>T c.42A>T (p.Val14=) n.162A>T n.129A>T | |
| X | g.41853152T>C | CA516109242 | CASK | c.135A>G (p.Val45=) n.94A>G c.42A>G (p.Val14=) n.162A>G n.129A>G | gnomAD v4 |
| X | g.41853152T>G | CA516109243 | CASK | c.135A>C (p.Val45=) n.94A>C c.42A>C (p.Val14=) n.162A>C n.129A>C | |
| X | g.41853153A>C | CA413000777 | CASK | c.134T>G (p.Val45Gly) n.93T>G c.41T>G (p.Val14Gly) n.161T>G n.128T>G | |
| X | g.41853153A>G | CA413000778 | CASK | c.134T>C (p.Val45Ala) n.93T>C c.41T>C (p.Val14Ala) n.161T>C n.128T>C | |
| X | g.41853153A>T | CA413000780 | CASK | c.134T>A (p.Val45Glu) n.93T>A c.41T>A (p.Val14Glu) n.161T>A n.128T>A | |
| X | g.41853154C>A | CA413000782 | CASK | c.133G>T (p.Val45Leu) n.92G>T c.40G>T (p.Val14Leu) n.160G>T n.127G>T | |
| X | g.41853154C>G | CA413000784 | CASK | c.133G>C (p.Val45Leu) n.92G>C c.40G>C (p.Val14Leu) n.160G>C n.127G>C | |
| X | g.41853154C>T | CA413000785 | CASK | c.133G>A (p.Val45Ile) n.92G>A c.40G>A (p.Val14Ile) n.160G>A n.127G>A | gnomAD v4 |
| X | g.41853155A= | CA2426047483 | CASK | c.132T= (p.Asp44=) n.91T= c.39T= (p.Asp13=) n.159T= n.126T= | |
| X | g.41853155A>C | CA413000786 | CASK | c.132T>G (p.Asp44Glu) n.91T>G c.39T>G (p.Asp13Glu) n.159T>G n.126T>G | |
| X | g.41853155A>G | CA516109245 | CASK | c.132T>C (p.Asp44=) n.91T>C c.39T>C (p.Asp13=) n.159T>C n.126T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41853155A>T | CA413000788 | CASK | c.132T>A (p.Asp44Glu) n.91T>A c.39T>A (p.Asp13Glu) n.159T>A n.126T>A | |
| X | g.41853156T>A | CA413000790 | CASK | c.131A>T (p.Asp44Val) n.90A>T c.38A>T (p.Asp13Val) n.158A>T n.125A>T | |
| X | g.41853156T>C | CA413000792 | CASK | c.131A>G (p.Asp44Gly) n.90A>G c.38A>G (p.Asp13Gly) n.158A>G n.125A>G | |
| X | g.41853156T>G | CA413000793 | CASK | c.131A>C (p.Asp44Ala) n.90A>C c.38A>C (p.Asp13Ala) n.158A>C n.125A>C | |
| X | g.41853157C>A | CA413000794 | CASK | c.130G>T (p.Asp44Tyr) n.89G>T c.37G>T (p.Asp13Tyr) n.157G>T n.124G>T | |
| X | g.41853157C>G | CA413000796 | CASK | c.130G>C (p.Asp44His) n.89G>C c.37G>C (p.Asp13His) n.157G>C n.124G>C | |
| X | g.41853157C>T | CA413000798 | CASK | c.130G>A (p.Asp44Asn) n.89G>A c.37G>A (p.Asp13Asn) n.157G>A n.124G>A | |
| X | g.41853158A>C | CA516109247 | CASK | c.129T>G (p.Val43=) n.88T>G c.36T>G (p.Val12=) n.156T>G n.123T>G | |
| X | g.41853158A>G | CA516109249 | CASK | c.129T>C (p.Val43=) n.88T>C c.36T>C (p.Val12=) n.156T>C n.123T>C | |
| X | g.41853158A>T | CA516109250 | CASK | c.129T>A (p.Val43=) n.88T>A c.36T>A (p.Val12=) n.156T>A n.123T>A | |
| X | g.41853159A>C | CA413000800 | CASK | c.128T>G (p.Val43Gly) n.87T>G c.35T>G (p.Val12Gly) n.155T>G n.122T>G | |
| X | g.41853159A>G | CA413000801 | CASK | c.128T>C (p.Val43Ala) n.87T>C c.35T>C (p.Val12Ala) n.155T>C n.122T>C | |
| X | g.41853159A>T | CA413000802 | CASK | c.128T>A (p.Val43Asp) n.87T>A c.35T>A (p.Val12Asp) n.155T>A n.122T>A | |
| X | g.41853160C>A | CA413000804 | CASK | c.127G>T (p.Val43Phe) n.86G>T c.34G>T (p.Val12Phe) n.154G>T n.121G>T | |
| X | g.41853160C= | CA2426047484 | CASK | c.127G= (p.Val43=) n.86G= c.34G= (p.Val12=) n.154G= n.121G= | |
| X | g.41853160C>G | CA413000806 | CASK | c.127G>C (p.Val43Leu) n.86G>C c.34G>C (p.Val12Leu) n.154G>C n.121G>C | |
| X | g.41853160C>T | CA413000807 | CASK | c.127G>A (p.Val43Ile) n.86G>A c.34G>A (p.Val12Ile) n.154G>A n.121G>A | dbSNP |
| X | g.41853161A>C | CA413000808 | CASK | c.126T>G (p.Ile42Met) n.85T>G c.33T>G (p.Ile11Met) n.153T>G n.120T>G | |
| X | g.41853161A>G | CA516109251 | CASK | c.126T>C (p.Ile42=) n.85T>C c.33T>C (p.Ile11=) n.153T>C n.120T>C | |
| X | g.41853161A>T | CA516109252 | CASK | c.126T>A (p.Ile42=) n.85T>A c.33T>A (p.Ile11=) n.153T>A n.120T>A | |
| X | g.41853162A>C | CA413000811 | CASK | c.125T>G (p.Ile42Ser) n.84T>G c.32T>G (p.Ile11Ser) n.152T>G n.119T>G | |
| X | g.41853162A>G | CA413000814 | CASK | c.125T>C (p.Ile42Thr) n.84T>C c.32T>C (p.Ile11Thr) n.152T>C n.119T>C | |
| X | g.41853162A>T | CA413000813 | CASK | c.125T>A (p.Ile42Asn) n.84T>A c.32T>A (p.Ile11Asn) n.152T>A n.119T>A | |
| X | g.41853163T>A | CA413000816 | CASK | c.124A>T (p.Ile42Phe) n.83A>T c.31A>T (p.Ile11Phe) n.151A>T n.118A>T | |
| X | g.41853163T>C | CA413000818 | CASK | c.124A>G (p.Ile42Val) n.83A>G c.31A>G (p.Ile11Val) n.151A>G n.118A>G | |
| X | g.41853163T>G | CA413000820 | CASK | c.124A>C (p.Ile42Leu) n.83A>C c.31A>C (p.Ile11Leu) n.151A>C n.118A>C | |
| X | g.41853164T>A | CA413000821 | CASK | c.123A>T (p.Lys41Asn) n.82A>T c.30A>T (p.Lys10Asn) n.150A>T n.117A>T | |
| X | g.41853164T>C | CA516109253 | CASK | c.123A>G (p.Lys41=) n.82A>G c.30A>G (p.Lys10=) n.150A>G n.117A>G | |
| X | g.41853164T>G | CA413000823 | CASK | c.123A>C (p.Lys41Asn) n.82A>C c.30A>C (p.Lys10Asn) n.150A>C n.117A>C | |
| X | g.41853165T>A | CA413000828 | CASK | c.122A>T (p.Lys41Ile) n.81A>T c.29A>T (p.Lys10Ile) n.149A>T n.116A>T | |
| X | g.41853165T>C | CA413000827 | CASK | c.122A>G (p.Lys41Arg) n.81A>G c.29A>G (p.Lys10Arg) n.149A>G n.116A>G | |
| X | g.41853165T>G | CA413000825 | CASK | c.122A>C (p.Lys41Thr) n.81A>C c.29A>C (p.Lys10Thr) n.149A>C n.116A>C | COSMIC |
| X | g.41853166T>A | CA413000830 | CASK | c.121A>T (p.Lys41Ter) n.80A>T c.28A>T (p.Lys10Ter) n.148A>T n.115A>T | |
| X | g.41853166T>C | CA413000832 | CASK | c.121A>G (p.Lys41Glu) n.80A>G c.28A>G (p.Lys10Glu) n.148A>G n.115A>G | |
| X | g.41853166T>G | CA413000834 | CASK | c.121A>C (p.Lys41Gln) n.80A>C c.28A>C (p.Lys10Gln) n.148A>C n.115A>C | |
| X | g.41853167T>A | CA516109257 | CASK | c.120A>T (p.Val40=) n.79A>T c.27A>T (p.Val9=) n.147A>T n.114A>T | |
| X | g.41853167T>C | CA516109256 | CASK | c.120A>G (p.Val40=) n.79A>G c.27A>G (p.Val9=) n.147A>G n.114A>G | |
| X | g.41853167T>G | CA516109255 | CASK | c.120A>C (p.Val40=) n.79A>C c.27A>C (p.Val9=) n.147A>C n.114A>C | |
| X | g.41853168A= | CA2426047485 | CASK | c.119T= (p.Val40=) n.78T= c.26T= (p.Val9=) n.146T= n.113T= | |
| X | g.41853168A>C | CA413000835 | CASK | c.119T>G (p.Val40Gly) n.78T>G c.26T>G (p.Val9Gly) n.146T>G n.113T>G | |
| X | g.41853168A>G | CA413000836 | CASK | c.119T>C (p.Val40Ala) n.78T>C c.26T>C (p.Val9Ala) n.146T>C n.113T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41853168A>T | CA413000838 | CASK | c.119T>A (p.Val40Glu) n.78T>A c.26T>A (p.Val9Glu) n.146T>A n.113T>A | |
| X | g.41853168_41853169insG | CA2693502502 | CASK | c.118_119insC (p.Val40AlafsTer5) n.77_78insC c.25_26insC (p.Val9AlafsTer5) n.145_146insC n.112_113insC | gnomAD v4 |
| X | g.41853169C>A | CA413000840 | CASK | c.118G>T (p.Val40Leu) n.77G>T c.25G>T (p.Val9Leu) n.145G>T n.112G>T | |
| X | g.41853169C= | CA2426047486 | CASK | c.118G= (p.Val40=) n.77G= c.25G= (p.Val9=) n.145G= n.112G= | |
| X | g.41853169C>G | CA413000841 | CASK | c.118G>C (p.Val40Leu) n.77G>C c.25G>C (p.Val9Leu) n.145G>C n.112G>C | |
| X | g.41853169C>T | CA10390646 | CASK | c.118G>A (p.Val40Ile) n.77G>A c.25G>A (p.Val9Ile) n.145G>A n.112G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41853170A>C | CA516109258 | CASK | c.117T>G (p.Ala39=) n.76T>G c.24T>G (p.Ala8=) n.144T>G n.111T>G | |
| X | g.41853170A>G | CA516109260 | CASK | c.117T>C (p.Ala39=) n.76T>C c.24T>C (p.Ala8=) n.144T>C n.111T>C | |
| X | g.41853170A>T | CA516109259 | CASK | c.117T>A (p.Ala39=) n.76T>A c.24T>A (p.Ala8=) n.144T>A n.111T>A | |
| X | g.41853171G>A | CA413000843 | CASK | c.116C>T (p.Ala39Val) n.75C>T c.23C>T (p.Ala8Val) n.143C>T n.110C>T | |
| X | g.41853171G>C | CA413000845 | CASK | c.116C>G (p.Ala39Gly) n.75C>G c.23C>G (p.Ala8Gly) n.143C>G n.110C>G | |
| X | g.41853171G>T | CA413000847 | CASK | c.116C>A (p.Ala39Asp) n.75C>A c.23C>A (p.Ala8Asp) n.143C>A n.110C>A | |
| X | g.41853172C>A | CA413000848 | CASK | c.115G>T (p.Ala39Ser) n.74G>T c.22G>T (p.Ala8Ser) n.142G>T n.109G>T | |
| X | g.41853172C>G | CA413000850 | CASK | c.115G>C (p.Ala39Pro) n.74G>C c.22G>C (p.Ala8Pro) n.142G>C n.109G>C | |
| X | g.41853172C>T | CA413000852 | CASK | c.115G>A (p.Ala39Thr) n.74G>A c.22G>A (p.Ala8Thr) n.142G>A n.109G>A | |
| X | g.41853173A>C | CA413000853 | CASK | c.114T>G (p.Phe38Leu) n.73T>G c.21T>G (p.Phe7Leu) n.141T>G n.108T>G | |
| X | g.41853173A>G | CA516109261 | CASK | c.114T>C (p.Phe38=) n.73T>C c.21T>C (p.Phe7=) n.141T>C n.108T>C | |
| X | g.41853173A>T | CA413000855 | CASK | c.114T>A (p.Phe38Leu) n.73T>A c.21T>A (p.Phe7Leu) n.141T>A n.108T>A | |
| X | g.41853174A>C | CA413000857 | CASK | c.113T>G (p.Phe38Cys) n.72T>G c.20T>G (p.Phe7Cys) n.140T>G n.107T>G | |
| X | g.41853174A>G | CA413000859 | CASK | c.113T>C (p.Phe38Ser) n.72T>C c.20T>C (p.Phe7Ser) n.140T>C n.107T>C | |
| X | g.41853174A>T | CA413000860 | CASK | c.113T>A (p.Phe38Tyr) n.72T>A c.20T>A (p.Phe7Tyr) n.140T>A n.107T>A | |
| X | g.41853175A>C | CA413000865 | CASK | c.112T>G (p.Phe38Val) n.71T>G c.19T>G (p.Phe7Val) n.139T>G n.106T>G | |
| X | g.41853175A>G | CA413000864 | CASK | c.112T>C (p.Phe38Leu) n.71T>C c.19T>C (p.Phe7Leu) n.139T>C n.106T>C | |
| X | g.41853175A>T | CA413000862 | CASK | c.112T>A (p.Phe38Ile) n.71T>A c.19T>A (p.Phe7Ile) n.139T>A n.106T>A | |
| X | g.41853176T>A | CA413000867 | CASK | c.111A>T (p.Gln37His) n.70A>T c.18A>T (p.Gln6His) n.138A>T n.105A>T | |
| X | g.41853176T>C | CA516109262 | CASK | c.111A>G (p.Gln37=) n.70A>G c.18A>G (p.Gln6=) n.138A>G n.105A>G | |
| X | g.41853176T>G | CA413000869 | CASK | c.111A>C (p.Gln37His) n.70A>C c.18A>C (p.Gln6His) n.138A>C n.105A>C | |
| X | g.41853177T>A | CA413000871 | CASK | c.110A>T (p.Gln37Leu) n.69A>T c.17A>T (p.Gln6Leu) n.137A>T n.104A>T | |
| X | g.41853177T>C | CA413000875 | CASK | c.110A>G (p.Gln37Arg) n.69A>G c.17A>G (p.Gln6Arg) n.137A>G n.104A>G | |
| X | g.41853177T>G | CA413000873 | CASK | c.110A>C (p.Gln37Pro) n.69A>C c.17A>C (p.Gln6Pro) n.137A>C n.104A>C | |
| X | g.41853178G>A | CA413000876 | CASK | c.109C>T (p.Gln37Ter) n.68C>T c.16C>T (p.Gln6Ter) n.136C>T n.103C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.41853178G>C | CA413000877 | CASK | c.109C>G (p.Gln37Glu) n.68C>G c.16C>G (p.Gln6Glu) n.136C>G n.103C>G | |
| X | g.41853178G= | CA2426047487 | CASK | c.109C= (p.Gln37=) n.68C= c.16C= (p.Gln6=) n.136C= n.103C= | |
| X | g.41853178G>T | CA413000879 | CASK | c.109C>A (p.Gln37Lys) n.68C>A c.16C>A (p.Gln6Lys) n.136C>A n.103C>A | |
| X | g.41853179T>A | CA413000881 | CASK | c.108A>T (p.Gln36His) n.67A>T c.15A>T (p.Gln5His) n.135A>T n.102A>T | |
| X | g.41853179T>C | CA516109263 | CASK | c.108A>G (p.Gln36=) n.67A>G c.15A>G (p.Gln5=) n.135A>G n.102A>G | |
| X | g.41853179T>G | CA413000883 | CASK | c.108A>C (p.Gln36His) n.67A>C c.15A>C (p.Gln5His) n.135A>C n.102A>C | |
| X | g.41853180T>A | CA413000884 | CASK | c.107A>T (p.Gln36Leu) n.66A>T c.14A>T (p.Gln5Leu) n.134A>T n.101A>T | |
| X | g.41853180T>C | CA413000886 | CASK | c.107A>G (p.Gln36Arg) n.66A>G c.14A>G (p.Gln5Arg) n.134A>G n.101A>G | |
| X | g.41853180T>G | CA413000888 | CASK | c.107A>C (p.Gln36Pro) n.66A>C c.14A>C (p.Gln5Pro) n.134A>C n.101A>C | |
| X | g.41853181G>A | CA413000890 | CASK | c.106C>T (p.Gln36Ter) n.65C>T c.13C>T (p.Gln5Ter) n.133C>T n.100C>T | |
| X | g.41853181G>C | CA413000892 | CASK | c.106C>G (p.Gln36Glu) n.65C>G c.13C>G (p.Gln5Glu) n.133C>G n.100C>G | |
| X | g.41853181G>T | CA413000894 | CASK | c.106C>A (p.Gln36Lys) n.65C>A c.13C>A (p.Gln5Lys) n.133C>A n.100C>A | |
| X | g.41853182C>A | CA516109265 | CASK | c.105G>T (p.Gly35=) n.64G>T c.12G>T (p.Gly4=) n.132G>T n.99G>T | |
| X | g.41853182C= | CA2426047488 | CASK | c.105G= (p.Gly35=) n.64G= c.12G= (p.Gly4=) n.132G= n.99G= | |
| X | g.41853182C>G | CA516109266 | CASK | c.105G>C (p.Gly35=) n.64G>C c.12G>C (p.Gly4=) n.132G>C n.99G>C | |
| X | g.41853182C>T | CA10390647 | CASK | c.105G>A (p.Gly35=) n.64G>A c.12G>A (p.Gly4=) n.132G>A n.99G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41853184del | CA2579589576 | CASK | c.105del (p.Gln36AsnfsTer5) n.64del c.12del (p.Gln5AsnfsTer5) n.132del n.99del | |
| X | g.41853183C>A | CA413000900 | CASK | c.104G>T (p.Gly35Val) n.63G>T c.11G>T (p.Gly4Val) n.131G>T n.98G>T | |
| X | g.41853183C= | CA2426047489 | CASK | c.104G= (p.Gly35=) n.63G= c.11G= (p.Gly4=) n.131G= n.98G= | |
| X | g.41853183C>G | CA413000896 | CASK | c.104G>C (p.Gly35Ala) n.63G>C c.11G>C (p.Gly4Ala) n.131G>C n.98G>C | |
| X | g.41853183C>T | CA413000898 | CASK | c.104G>A (p.Gly35Glu) n.63G>A c.11G>A (p.Gly4Glu) n.131G>A n.98G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.41853184C>A | CA413000901 | CASK | c.103G>T (p.Gly35Trp) n.62G>T c.10G>T (p.Gly4Trp) n.130G>T n.97G>T | |
| X | g.41853184C>G | CA413000903 | CASK | c.103G>C (p.Gly35Arg) n.62G>C c.10G>C (p.Gly4Arg) n.130G>C n.97G>C | |
| X | g.41853184C>T | CA413000905 | CASK | c.103G>A (p.Gly35Arg) n.62G>A c.10G>A (p.Gly4Arg) n.130G>A n.97G>A | gnomAD v4 |
| X | g.41853185A>C | CA516109267 | CASK | c.102T>G (p.Thr34=) n.61T>G c.9T>G (p.Thr3=) n.129T>G n.96T>G | |
| X | g.41853185A>G | CA516109268 | CASK | c.102T>C (p.Thr34=) n.61T>C c.9T>C (p.Thr3=) n.129T>C n.96T>C | |
| X | g.41853185A>T | CA516109269 | CASK | c.102T>A (p.Thr34=) n.61T>A c.9T>A (p.Thr3=) n.129T>A n.96T>A | |
| X | g.41853186G>A | CA413000907 | CASK | c.101C>T (p.Thr34Ile) n.60C>T c.8C>T (p.Thr3Ile) n.128C>T n.95C>T | COSMIC |
| X | g.41853186G>C | CA413000908 | CASK | c.101C>G (p.Thr34Ser) n.60C>G c.8C>G (p.Thr3Ser) n.128C>G n.95C>G | |
| X | g.41853186G>T | CA413000910 | CASK | c.101C>A (p.Thr34Asn) n.60C>A c.8C>A (p.Thr3Asn) n.128C>A n.95C>A | |
| X | g.41853187T>A | CA413000912 | CASK | c.100A>T (p.Thr34Ser) n.59A>T c.7A>T (p.Thr3Ser) n.127A>T n.94A>T | |
| X | g.41853187T>C | CA10390648 | CASK | c.100A>G (p.Thr34Ala) n.59A>G c.7A>G (p.Thr3Ala) n.127A>G n.94A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41853187T>G | CA413000914 | CASK | c.100A>C (p.Thr34Pro) n.59A>C c.7A>C (p.Thr3Pro) n.127A>C n.94A>C | |
| X | g.41853187T= | CA2426047490 | CASK | c.100A= (p.Thr34=) n.59A= c.7A= (p.Thr3=) n.127A= n.94A= | |
| X | g.41853189del | CA2572372337 | CASK | c.100del (p.Thr34LeufsTer7) n.59del c.7del (p.Thr3LeufsTer7) n.127del n.94del | |
| X | g.41853188T>A | CA413000916 | CASK | c.99A>T (p.Glu33Asp) n.58A>T c.6A>T (p.Glu2Asp) n.126A>T n.93A>T | |
| X | g.41853188T>C | CA516109270 | CASK | c.99A>G (p.Glu33=) n.58A>G c.6A>G (p.Glu2=) n.126A>G n.93A>G | |
| X | g.41853188T>G | CA413000917 | CASK | c.99A>C (p.Glu33Asp) n.58A>C c.6A>C (p.Glu2Asp) n.126A>C n.93A>C | |
| X | g.41853189T>A | CA413000923 | CASK | c.98A>T (p.Glu33Val) n.57A>T c.5A>T (p.Glu2Val) n.125A>T n.92A>T | |
| X | g.41853189T>C | CA413000922 | CASK | c.98A>G (p.Glu33Gly) n.57A>G c.5A>G (p.Glu2Gly) n.125A>G n.92A>G | |
| X | g.41853189T>G | CA413000920 | CASK | c.98A>C (p.Glu33Ala) n.57A>C c.5A>C (p.Glu2Ala) n.125A>C n.92A>C | |
| X | g.41853190C>A | CA413000925 | CASK | c.97G>T (p.Glu33Ter) n.56G>T c.4G>T (p.Glu2Ter) n.124G>T n.91G>T | |
| X | g.41853190C>G | CA413000927 | CASK | c.97G>C (p.Glu33Gln) n.56G>C c.4G>C (p.Glu2Gln) n.124G>C n.91G>C | |
| X | g.41853190C>T | CA413000928 | CASK | c.97G>A (p.Glu33Lys) n.56G>A c.4G>A (p.Glu2Lys) n.124G>A n.91G>A | |
| X | g.41853191T>A | CA413000930 | CASK | c.96A>T (p.Arg32Ser) n.55A>T c.3A>T (p.Arg1Ser) n.123A>T n.90A>T | |
| X | g.41853191T>C | CA516109271 | CASK | c.96A>G (p.Arg32=) n.55A>G c.3A>G (p.Arg1=) n.123A>G n.90A>G | |
| X | g.41853191T>G | CA413000932 | CASK | c.96A>C (p.Arg32Ser) n.55A>C c.3A>C (p.Arg1Ser) n.123A>C n.90A>C | |
| X | g.41853192C>A | CA413000934 | CASK | c.95G>T (p.Arg32Ile) n.54G>T c.2G>T (p.Arg1Ile) n.122G>T n.89G>T | |
| X | g.41853192C>G | CA413000935 | CASK | c.95G>C (p.Arg32Thr) n.54G>C c.2G>C (p.Arg1Thr) n.122G>C n.89G>C | |
| X | g.41853192C>T | CA413000937 | CASK | c.95G>A (p.Arg32Lys) n.54G>A c.2G>A (p.Arg1Lys) n.122G>A n.89G>A | gnomAD v4 |
| X | g.41853193T>A | CA413000939 | CASK | c.94A>T (p.Arg32Ter) n.53A>T c.1A>T (p.Arg1Ter) n.121A>T n.88A>T | |
| X | g.41853193T>C | CA413000941 | CASK | c.94A>G (p.Arg32Gly) n.53A>G c.1A>G (p.Arg1Gly) n.121A>G n.88A>G | |
| X | g.41853193T>G | CA516109272 | CASK | c.94A>C (p.Arg32=) n.53A>C c.1A>C (p.Arg1=) n.121A>C n.88A>C | |
| X | g.41853194G>A | CA516109273 | CASK | c.93C>T (p.Asn31=) n.52C>T n.120C>T n.87C>T | |
| X | g.41853194G>C | CA413000943 | CASK | c.93C>G (p.Asn31Lys) n.52C>G n.120C>G n.87C>G | |
| X | g.41853194G>T | CA413000945 | CASK | c.93C>A (p.Asn31Lys) n.52C>A n.120C>A n.87C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41853195T>A | CA413000950 | CASK | c.92A>T (p.Asn31Ile) n.51A>T n.119A>T n.86A>T | |
| X | g.41853195T>C | CA413000948 | CASK | c.92A>G (p.Asn31Ser) n.51A>G n.119A>G n.86A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.41853195T>G | CA413000946 | CASK | c.92A>C (p.Asn31Thr) n.51A>C n.119A>C n.86A>C | |
| X | g.41853196T>A | CA413000952 | CASK | c.91A>T (p.Asn31Tyr) n.50A>T n.118A>T n.85A>T | |
| X | g.41853196T>C | CA413000954 | CASK | c.91A>G (p.Asn31Asp) n.50A>G n.118A>G n.85A>G | |
| X | g.41853196T>G | CA413000955 | CASK | c.91A>C (p.Asn31His) n.50A>C n.118A>C n.85A>C | |
| X | g.41853197G>A | CA516109275 | CASK | c.90C>T (p.Ile30=) n.49C>T n.117C>T n.84C>T | gnomAD v4 |
| X | g.41853197G>C | CA413000957 | CASK | c.90C>G (p.Ile30Met) n.49C>G n.117C>G n.84C>G | |
| X | g.41853197G>T | CA516109276 | CASK | c.90C>A (p.Ile30=) n.49C>A n.117C>A n.84C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41853198A>C | CA413000959 | CASK | c.89T>G (p.Ile30Ser) n.48T>G n.116T>G n.83T>G | |
| X | g.41853198A>G | CA413000960 | CASK | c.89T>C (p.Ile30Thr) n.48T>C n.116T>C n.83T>C | |
| X | g.41853198A>T | CA413000961 | CASK | c.89T>A (p.Ile30Asn) n.48T>A n.116T>A n.83T>A | |
| X | g.41853199del | CA2579589577 | CASK | c.88del (p.Ile30SerfsTer11) n.47del n.115del n.82del | |
| X | g.41853199T>A | CA413000963 | CASK | c.88A>T (p.Ile30Phe) n.47A>T n.115A>T n.82A>T | |
| X | g.41853199T>C | CA413000965 | CASK | c.88A>G (p.Ile30Val) n.47A>G n.115A>G n.82A>G | |
| X | g.41853199T>G | CA413000967 | CASK | c.88A>C (p.Ile30Leu) n.47A>C n.115A>C n.82A>C | |
| X | g.41853200A>C | CA413000969 | CASK | c.87T>G (p.Cys29Trp) n.46T>G n.114T>G n.81T>G | |
| X | g.41853200A>G | CA516109277 | CASK | c.87T>C (p.Cys29=) n.46T>C n.114T>C n.81T>C | |
| X | g.41853200A>T | CA413000970 | CASK | c.87T>A (p.Cys29Ter) n.46T>A n.114T>A n.81T>A | |
| X | g.41853201C>A | CA413000976 | CASK | c.86G>T (p.Cys29Phe) n.45G>T n.113G>T n.80G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.41853201C>G | CA413000974 | CASK | c.86G>C (p.Cys29Ser) n.45G>C n.113G>C n.80G>C | |
| X | g.41853201C>T | CA413000973 | CASK | c.86G>A (p.Cys29Tyr) n.45G>A n.113G>A n.80G>A | |
| X | g.41853202A>C | CA413000978 | CASK | c.85T>G (p.Cys29Gly) n.44T>G n.112T>G n.79T>G | |
| X | g.41853202A>G | CA413000980 | CASK | c.85T>C (p.Cys29Arg) n.44T>C n.112T>C n.79T>C | |
| X | g.41853202A>T | CA413000982 | CASK | c.85T>A (p.Cys29Ser) n.44T>A n.112T>A n.79T>A | |
| X | g.41853203T>A | CA516109278 | CASK | c.84A>T (p.Arg28=) n.43A>T n.111A>T n.78A>T | |
| X | g.41853203T>C | CA516109280 | CASK | c.84A>G (p.Arg28=) n.43A>G n.111A>G n.78A>G | gnomAD v4 |
| X | g.41853203T>G | CA516109279 | CASK | c.84A>C (p.Arg28=) n.43A>C n.111A>C n.78A>C | |
| X | g.41853204C>A | CA121531 | CASK | c.83G>T (p.Arg28Leu) n.42G>T n.110G>T n.77G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.41853204C= | CA2426047491 | CASK | c.83G= (p.Arg28=) n.42G= n.110G= n.77G= | |
| X | g.41853204C>G | CA413000984 | CASK | c.83G>C (p.Arg28Pro) n.42G>C n.110G>C n.77G>C | |
| X | g.41853204C>T | CA413000986 | CASK | c.83G>A (p.Arg28Gln) n.42G>A n.110G>A n.77G>A | COSMIC |
| X | g.41853205G>A | CA171494 | CASK | c.82C>T (p.Arg28Ter) n.41C>T n.109C>T n.76C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41853205G>C | CA413000988 | CASK | c.82C>G (p.Arg28Gly) n.41C>G n.109C>G n.76C>G | |
| X | g.41853205G= | CA2426047492 | CASK | c.82C= (p.Arg28=) n.41C= n.109C= n.76C= | |
| X | g.41853205G>T | CA516109281 | CASK | c.82C>A (p.Arg28=) n.41C>A n.109C>A n.76C>A | |
| X | g.41853206T>A | CA516109282 | CASK | c.81A>T (p.Arg27=) n.40A>T n.108A>T n.75A>T | |
| X | g.41853206T>C | CA516109283 | CASK | c.81A>G (p.Arg27=) n.40A>G n.108A>G n.75A>G | COSMIC COSMIC |
| X | g.41853206T>G | CA516109284 | CASK | c.81A>C (p.Arg27=) n.40A>C n.108A>C n.75A>C | dbSNP |
| X | g.41853206T= | CA2426047493 | CASK | c.81A= (p.Arg27=) n.40A= n.108A= n.75A= | |
| X | g.41853207C>A | CA413000990 | CASK | c.80G>T (p.Arg27Leu) n.39G>T n.107G>T n.74G>T | |
| X | g.41853207C>G | CA413000992 | CASK | c.80G>C (p.Arg27Pro) n.39G>C n.107G>C n.74G>C | |
| X | g.41853207C>T | CA413000993 | CASK | c.80G>A (p.Arg27Gln) n.39G>A n.107G>A n.74G>A | gnomAD v4 |
| X | g.41853208G>A | CA201623 | CASK | c.79C>T (p.Arg27Ter) n.38C>T n.106C>T n.73C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.41853208G>C | CA413000996 | CASK | c.79C>G (p.Arg27Gly) n.38C>G n.106C>G n.73C>G | |
| X | g.41853208G= | CA2426047494 | CASK | c.79C= (p.Arg27=) n.38C= n.106C= n.73C= | |
| X | g.41853208G>T | CA516109285 | CASK | c.79C>A (p.Arg27=) n.38C>A n.106C>A n.73C>A | |
| X | g.41853209T>A | CA516109286 | CASK | c.78A>T (p.Val26=) n.37A>T n.105A>T n.72A>T | |
| X | g.41853209T>C | CA516109287 | CASK | c.78A>G (p.Val26=) n.37A>G n.105A>G n.72A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41853209T>G | CA516109288 | CASK | c.78A>C (p.Val26=) n.37A>C n.105A>C n.72A>C | |
| X | g.41853209T= | CA2426047495 | CASK | c.78A= (p.Val26=) n.37A= n.105A= n.72A= | |
| X | g.41853210A>C | CA413001001 | CASK | c.77T>G (p.Val26Gly) n.36T>G n.104T>G n.71T>G | |
| X | g.41853210A>G | CA413000999 | CASK | c.77T>C (p.Val26Ala) n.36T>C n.104T>C n.71T>C | |
| X | g.41853210A>T | CA413000997 | CASK | c.77T>A (p.Val26Glu) n.36T>A n.104T>A n.71T>A | |
| X | g.41853211_41853212del | CA2579589578 | CASK | c.76_77del (p.Val26ThrfsTer18) n.35_36del n.103_104del n.70_71del | |
| X | g.41853211C>A | CA413001002 | CASK | c.76G>T (p.Val26Leu) n.35G>T n.103G>T n.70G>T | |
| X | g.41853211C>G | CA413001004 | CASK | c.76G>C (p.Val26Leu) n.35G>C n.103G>C n.70G>C | |
| X | g.41853211C>T | CA413001006 | CASK | c.76G>A (p.Val26Ile) n.35G>A n.103G>A n.70G>A | |
| X | g.41853212A>C | CA516109291 | CASK | c.75T>G (p.Val25=) n.34T>G n.102T>G n.69T>G | |
| X | g.41853212A>G | CA516109289 | CASK | c.75T>C (p.Val25=) n.34T>C n.102T>C n.69T>C | |
| X | g.41853212A>T | CA516109290 | CASK | c.75T>A (p.Val25=) n.34T>A n.102T>A n.69T>A | |
| X | g.41853213A>C | CA413001008 | CASK | c.74T>G (p.Val25Gly) n.33T>G n.101T>G n.68T>G | |
| X | g.41853213A>G | CA413001009 | CASK | c.74T>C (p.Val25Ala) n.33T>C n.101T>C n.68T>C | COSMIC |
| X | g.41853213A>T | CA413001012 | CASK | c.74T>A (p.Val25Asp) n.33T>A n.101T>A n.68T>A | |
| X | g.41853214C>A | CA413001014 | CASK | c.73G>T (p.Val25Phe) n.32G>T n.100G>T n.67G>T | |
| X | g.41853214C>G | CA413001015 | CASK | c.73G>C (p.Val25Leu) n.32G>C n.100G>C n.67G>C | |
| X | g.41853214C>T | CA413001017 | CASK | c.73G>A (p.Val25Ile) n.32G>A n.100G>A n.67G>A | |
| X | g.41853215A>C | CA413001019 | CASK | c.72T>G (p.Ser24Arg) n.31T>G n.99T>G n.66T>G | |
| X | g.41853215A>G | CA516109292 | CASK | c.72T>C (p.Ser24=) n.31T>C n.99T>C n.66T>C | gnomAD v4 |
| X | g.41853215A>T | CA413001020 | CASK | c.72T>A (p.Ser24Arg) n.31T>A n.99T>A n.66T>A | |
| X | g.41853216C>A | CA413001023 | CASK | c.71G>T (p.Ser24Ile) n.30G>T n.98G>T n.65G>T | |
| X | g.41853216C>G | CA413001025 | CASK | c.71G>C (p.Ser24Thr) n.30G>C n.98G>C n.65G>C | |
| X | g.41853216C>T | CA413001026 | CASK | c.71G>A (p.Ser24Asn) n.30G>A n.98G>A n.65G>A | |
| X | g.41853217T>A | CA413001030 | CASK | c.70A>T (p.Ser24Cys) n.29A>T n.97A>T n.64A>T | |
| X | g.41853217T>C | CA413001032 | CASK | c.70A>G (p.Ser24Gly) n.29A>G n.97A>G n.64A>G | |
| X | g.41853217T>G | CA413001029 | CASK | c.70A>C (p.Ser24Arg) n.29A>C n.97A>C n.64A>C | |
| X | g.41853218G>A | CA516109293 | CASK | c.69C>T (p.Phe23=) n.28C>T n.96C>T n.63C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.41853218G>C | CA413001033 | CASK | c.69C>G (p.Phe23Leu) n.28C>G n.96C>G n.63C>G | |
| X | g.41853218G>T | CA413001035 | CASK | c.69C>A (p.Phe23Leu) n.28C>A n.96C>A n.63C>A | |
| X | g.41853218_41853219delinsGA | CA2426047496 | CASK | c.68_69delinsTC (p.Phe23=) n.27_28delinsTC n.95_96delinsTC n.62_63delinsTC | |
| X | g.41853219A= | CA913189153 | CASK | c.68T= (p.Phe23=) n.27T= n.95T= n.62T= | |
| X | g.41853219A>C | CA413001037 | CASK | c.68T>G (p.Phe23Cys) n.27T>G n.95T>G n.62T>G | |
| X | g.41853219A>G | CA413001038 | CASK | c.68T>C (p.Phe23Ser) n.27T>C n.95T>C n.62T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.41853219A>T | CA413001041 | CASK | c.68T>A (p.Phe23Tyr) n.27T>A n.95T>A n.62T>A | |
| X | g.41853220del | CA645372683 | CASK | c.68del (p.Phe23SerfsTer18) n.27del n.95del n.62del | ClinVar dbSNP |
| X | g.41853220A>C | CA413001047 | CASK | c.67T>G (p.Phe23Val) n.26T>G n.94T>G n.61T>G | |
| X | g.41853220A>G | CA413001045 | CASK | c.67T>C (p.Phe23Leu) n.26T>C n.94T>C n.61T>C | gnomAD v4 |
| X | g.41853220A>T | CA413001043 | CASK | c.67T>A (p.Phe23Ile) n.26T>A n.94T>A n.61T>A | gnomAD v4 |
| X | g.41853221G>A | CA516109294 | CASK | c.66C>T (p.Pro22=) n.25C>T n.93C>T n.60C>T | gnomAD v4 |
| X | g.41853221G>C | CA516109295 | CASK | c.66C>G (p.Pro22=) n.25C>G n.93C>G n.60C>G | |
| X | g.41853221G>T | CA516109296 | CASK | c.66C>A (p.Pro22=) n.25C>A n.93C>A n.60C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41853222G>A | CA413001049 | CASK | c.65C>T (p.Pro22Leu) n.24C>T n.92C>T n.59C>T | |
| X | g.41853222G>C | CA413001051 | CASK | c.65C>G (p.Pro22Arg) n.24C>G n.92C>G n.59C>G | |
| X | g.41853222G>T | CA413001053 | CASK | c.65C>A (p.Pro22His) n.24C>A n.92C>A n.59C>A | |
| X | g.41853223G>A | CA413001055 | CASK | c.64C>T (p.Pro22Ser) n.23C>T n.91C>T n.58C>T | |
| X | g.41853223G>C | CA413001057 | CASK | c.64C>G (p.Pro22Ala) n.23C>G n.91C>G n.58C>G | |
| X | g.41853223G>T | CA413001058 | CASK | c.64C>A (p.Pro22Thr) n.23C>A n.91C>A n.58C>A | gnomAD v4 |