UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.41819602C>A | CA489840194 | MAPKBP1 | c.2433C>A (p.Val811=) c.2451C>A (p.Val817=) n.3096C>A c.*1984C>A (n.*1984C>A) c.*1247C>A (n.*1247C>A) n.2529C>A n.2480C>A c.2286C>A (p.Val762=) c.702C>A (p.Val234=) c.2304C>A (p.Val768=) n.2699C>A n.2479C>A n.2430C>A | |
| 15 | g.41819602C= | CA2172445156 | MAPKBP1 | c.2433C= (p.Val811=) c.2451C= (p.Val817=) n.3096C= c.*1984C= (n.*1984C=) c.*1247C= (n.*1247C=) n.2529C= n.2480C= c.2286C= (p.Val762=) c.702C= (p.Val234=) c.2304C= (p.Val768=) n.2699C= n.2479C= n.2430C= | |
| 15 | g.41819602C>G | CA269751241 | MAPKBP1 | c.2433C>G (p.Val811=) c.2451C>G (p.Val817=) n.3096C>G c.*1984C>G (n.*1984C>G) c.*1247C>G (n.*1247C>G) n.2529C>G n.2480C>G c.2286C>G (p.Val762=) c.702C>G (p.Val234=) c.2304C>G (p.Val768=) n.2699C>G n.2479C>G n.2430C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819602C>T | CA489840195 | MAPKBP1 | c.2433C>T (p.Val811=) c.2451C>T (p.Val817=) n.3096C>T c.*1984C>T (n.*1984C>T) c.*1247C>T (n.*1247C>T) n.2529C>T n.2480C>T c.2286C>T (p.Val762=) c.702C>T (p.Val234=) c.2304C>T (p.Val768=) n.2699C>T n.2479C>T n.2430C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819605del | CA2627963241 | MAPKBP1 | c.2436del (p.Ser813AlafsTer13) c.2454del (p.Ser819AlafsTer13) n.3099del c.*1987del (n.*1987del) c.*1250del (n.*1250del) n.2532del n.2483del c.2289del (p.Ser764AlafsTer13) c.705del (p.Ser236AlafsTer13) c.2307del (p.Ser770AlafsTer13) n.2702del n.2482del n.2433del | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819603C>A | CA391868920 | MAPKBP1 | c.2434C>A (p.Pro812Thr) c.2452C>A (p.Pro818Thr) n.3097C>A c.*1985C>A (n.*1985C>A) c.*1248C>A (n.*1248C>A) n.2530C>A n.2481C>A c.2287C>A (p.Pro763Thr) c.703C>A (p.Pro235Thr) c.2305C>A (p.Pro769Thr) n.2700C>A n.2480C>A n.2431C>A | |
| 15 | g.41819603C= | CA2172445157 | MAPKBP1 | c.2434C= (p.Pro812=) c.2452C= (p.Pro818=) n.3097C= c.*1985C= (n.*1985C=) c.*1248C= (n.*1248C=) n.2530C= n.2481C= c.2287C= (p.Pro763=) c.703C= (p.Pro235=) c.2305C= (p.Pro769=) n.2700C= n.2480C= n.2431C= | |
| 15 | g.41819603C>G | CA269751253 | MAPKBP1 | c.2434C>G (p.Pro812Ala) c.2452C>G (p.Pro818Ala) n.3097C>G c.*1985C>G (n.*1985C>G) c.*1248C>G (n.*1248C>G) n.2530C>G n.2481C>G c.2287C>G (p.Pro763Ala) c.703C>G (p.Pro235Ala) c.2305C>G (p.Pro769Ala) n.2700C>G n.2480C>G n.2431C>G | dbSNP |
| 15 | g.41819603C>T | CA7498263 | MAPKBP1 | c.2434C>T (p.Pro812Ser) c.2452C>T (p.Pro818Ser) n.3097C>T c.*1985C>T (n.*1985C>T) c.*1248C>T (n.*1248C>T) n.2530C>T n.2481C>T c.2287C>T (p.Pro763Ser) c.703C>T (p.Pro235Ser) c.2305C>T (p.Pro769Ser) n.2700C>T n.2480C>T n.2431C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.41819604C>A | CA391868921 | MAPKBP1 | c.2435C>A (p.Pro812His) c.2453C>A (p.Pro818His) n.3098C>A c.*1986C>A (n.*1986C>A) c.*1249C>A (n.*1249C>A) n.2531C>A n.2482C>A c.2288C>A (p.Pro763His) c.704C>A (p.Pro235His) c.2306C>A (p.Pro769His) n.2701C>A n.2481C>A n.2432C>A | |
| 15 | g.41819604C>G | CA391868922 | MAPKBP1 | c.2435C>G (p.Pro812Arg) c.2453C>G (p.Pro818Arg) n.3098C>G c.*1986C>G (n.*1986C>G) c.*1249C>G (n.*1249C>G) n.2531C>G n.2482C>G c.2288C>G (p.Pro763Arg) c.704C>G (p.Pro235Arg) c.2306C>G (p.Pro769Arg) n.2701C>G n.2481C>G n.2432C>G | |
| 15 | g.41819604C>T | CA391868923 | MAPKBP1 | c.2435C>T (p.Pro812Leu) c.2453C>T (p.Pro818Leu) n.3098C>T c.*1986C>T (n.*1986C>T) c.*1249C>T (n.*1249C>T) n.2531C>T n.2482C>T c.2288C>T (p.Pro763Leu) c.704C>T (p.Pro235Leu) c.2306C>T (p.Pro769Leu) n.2701C>T n.2481C>T n.2432C>T | |
| 15 | g.41819605C>A | CA489840198 | MAPKBP1 | c.2436C>A (p.Pro812=) c.2454C>A (p.Pro818=) n.3099C>A c.*1987C>A (n.*1987C>A) c.*1250C>A (n.*1250C>A) n.2532C>A n.2483C>A c.2289C>A (p.Pro763=) c.705C>A (p.Pro235=) c.2307C>A (p.Pro769=) n.2702C>A n.2482C>A n.2433C>A | |
| 15 | g.41819605C>G | CA489840197 | MAPKBP1 | c.2436C>G (p.Pro812=) c.2454C>G (p.Pro818=) n.3099C>G c.*1987C>G (n.*1987C>G) c.*1250C>G (n.*1250C>G) n.2532C>G n.2483C>G c.2289C>G (p.Pro763=) c.705C>G (p.Pro235=) c.2307C>G (p.Pro769=) n.2702C>G n.2482C>G n.2433C>G | |
| 15 | g.41819605C>T | CA489840196 | MAPKBP1 | c.2436C>T (p.Pro812=) c.2454C>T (p.Pro818=) n.3099C>T c.*1987C>T (n.*1987C>T) c.*1250C>T (n.*1250C>T) n.2532C>T n.2483C>T c.2289C>T (p.Pro763=) c.705C>T (p.Pro235=) c.2307C>T (p.Pro769=) n.2702C>T n.2482C>T n.2433C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819606A= | CA2172445158 | MAPKBP1 | c.2437A= (p.Ser813=) c.2455A= (p.Ser819=) n.3100A= c.*1988A= (n.*1988A=) c.*1251A= (n.*1251A=) n.2533A= n.2484A= c.2290A= (p.Ser764=) c.706A= (p.Ser236=) c.2308A= (p.Ser770=) n.2703A= n.2483A= n.2434A= | |
| 15 | g.41819606A>C | CA391868924 | MAPKBP1 | c.2437A>C (p.Ser813Arg) c.2455A>C (p.Ser819Arg) n.3100A>C c.*1988A>C (n.*1988A>C) c.*1251A>C (n.*1251A>C) n.2533A>C n.2484A>C c.2290A>C (p.Ser764Arg) c.706A>C (p.Ser236Arg) c.2308A>C (p.Ser770Arg) n.2703A>C n.2483A>C n.2434A>C | dbSNP |
| 15 | g.41819606A>G | CA391868925 | MAPKBP1 | c.2437A>G (p.Ser813Gly) c.2455A>G (p.Ser819Gly) n.3100A>G c.*1988A>G (n.*1988A>G) c.*1251A>G (n.*1251A>G) n.2533A>G n.2484A>G c.2290A>G (p.Ser764Gly) c.706A>G (p.Ser236Gly) c.2308A>G (p.Ser770Gly) n.2703A>G n.2483A>G n.2434A>G | |
| 15 | g.41819606A>T | CA7498264 | MAPKBP1 | c.2437A>T (p.Ser813Cys) c.2455A>T (p.Ser819Cys) n.3100A>T c.*1988A>T (n.*1988A>T) c.*1251A>T (n.*1251A>T) n.2533A>T n.2484A>T c.2290A>T (p.Ser764Cys) c.706A>T (p.Ser236Cys) c.2308A>T (p.Ser770Cys) n.2703A>T n.2483A>T n.2434A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819607G>A | CA391868926 | MAPKBP1 | c.2438G>A (p.Ser813Asn) c.2456G>A (p.Ser819Asn) n.3101G>A c.*1989G>A (n.*1989G>A) c.*1252G>A (n.*1252G>A) n.2534G>A n.2485G>A c.2291G>A (p.Ser764Asn) c.707G>A (p.Ser236Asn) c.2309G>A (p.Ser770Asn) n.2704G>A n.2484G>A n.2435G>A | |
| 15 | g.41819607G>C | CA391868927 | MAPKBP1 | c.2438G>C (p.Ser813Thr) c.2456G>C (p.Ser819Thr) n.3101G>C c.*1989G>C (n.*1989G>C) c.*1252G>C (n.*1252G>C) n.2534G>C n.2485G>C c.2291G>C (p.Ser764Thr) c.707G>C (p.Ser236Thr) c.2309G>C (p.Ser770Thr) n.2704G>C n.2484G>C n.2435G>C | |
| 15 | g.41819607G>T | CA391868928 | MAPKBP1 | c.2438G>T (p.Ser813Ile) c.2456G>T (p.Ser819Ile) n.3101G>T c.*1989G>T (n.*1989G>T) c.*1252G>T (n.*1252G>T) n.2534G>T n.2485G>T c.2291G>T (p.Ser764Ile) c.707G>T (p.Ser236Ile) c.2309G>T (p.Ser770Ile) n.2704G>T n.2484G>T n.2435G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819608C>A | CA391868929 | MAPKBP1 | c.2439C>A (p.Ser813Arg) c.2457C>A (p.Ser819Arg) n.3102C>A c.*1990C>A (n.*1990C>A) c.*1253C>A (n.*1253C>A) n.2535C>A n.2486C>A c.2292C>A (p.Ser764Arg) c.708C>A (p.Ser236Arg) c.2310C>A (p.Ser770Arg) n.2705C>A n.2485C>A n.2436C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819608C= | CA2172445159 | MAPKBP1 | c.2439C= (p.Ser813=) c.2457C= (p.Ser819=) n.3102C= c.*1990C= (n.*1990C=) c.*1253C= (n.*1253C=) n.2535C= n.2486C= c.2292C= (p.Ser764=) c.708C= (p.Ser236=) c.2310C= (p.Ser770=) n.2705C= n.2485C= n.2436C= | |
| 15 | g.41819608C>G | CA7498265 | MAPKBP1 | c.2439C>G (p.Ser813Arg) c.2457C>G (p.Ser819Arg) n.3102C>G c.*1990C>G (n.*1990C>G) c.*1253C>G (n.*1253C>G) n.2535C>G n.2486C>G c.2292C>G (p.Ser764Arg) c.708C>G (p.Ser236Arg) c.2310C>G (p.Ser770Arg) n.2705C>G n.2485C>G n.2436C>G | dbSNP ExAC COSMIC |
| 15 | g.41819608C>T | CA489840200 | MAPKBP1 | c.2439C>T (p.Ser813=) c.2457C>T (p.Ser819=) n.3102C>T c.*1990C>T (n.*1990C>T) c.*1253C>T (n.*1253C>T) n.2535C>T n.2486C>T c.2292C>T (p.Ser764=) c.708C>T (p.Ser236=) c.2310C>T (p.Ser770=) n.2705C>T n.2485C>T n.2436C>T | |
| 15 | g.41819609C>A | CA391868932 | MAPKBP1 | c.2440C>A (p.Pro814Thr) c.2458C>A (p.Pro820Thr) n.3103C>A c.*1991C>A (n.*1991C>A) c.*1254C>A (n.*1254C>A) n.2536C>A n.2487C>A c.2293C>A (p.Pro765Thr) c.709C>A (p.Pro237Thr) c.2311C>A (p.Pro771Thr) n.2706C>A n.2486C>A n.2437C>A | |
| 15 | g.41819609C>G | CA391868931 | MAPKBP1 | c.2440C>G (p.Pro814Ala) c.2458C>G (p.Pro820Ala) n.3103C>G c.*1991C>G (n.*1991C>G) c.*1254C>G (n.*1254C>G) n.2536C>G n.2487C>G c.2293C>G (p.Pro765Ala) c.709C>G (p.Pro237Ala) c.2311C>G (p.Pro771Ala) n.2706C>G n.2486C>G n.2437C>G | |
| 15 | g.41819609C>T | CA391868930 | MAPKBP1 | c.2440C>T (p.Pro814Ser) c.2458C>T (p.Pro820Ser) n.3103C>T c.*1991C>T (n.*1991C>T) c.*1254C>T (n.*1254C>T) n.2536C>T n.2487C>T c.2293C>T (p.Pro765Ser) c.709C>T (p.Pro237Ser) c.2311C>T (p.Pro771Ser) n.2706C>T n.2486C>T n.2437C>T | |
| 15 | g.41819610C>A | CA391868933 | MAPKBP1 | c.2441C>A (p.Pro814Gln) c.2459C>A (p.Pro820Gln) n.3104C>A c.*1992C>A (n.*1992C>A) c.*1255C>A (n.*1255C>A) n.2537C>A n.2488C>A c.2294C>A (p.Pro765Gln) c.710C>A (p.Pro237Gln) c.2312C>A (p.Pro771Gln) n.2707C>A n.2487C>A n.2438C>A | |
| 15 | g.41819610C= | CA2172445160 | MAPKBP1 | c.2441C= (p.Pro814=) c.2459C= (p.Pro820=) n.3104C= c.*1992C= (n.*1992C=) c.*1255C= (n.*1255C=) n.2537C= n.2488C= c.2294C= (p.Pro765=) c.710C= (p.Pro237=) c.2312C= (p.Pro771=) n.2707C= n.2487C= n.2438C= | |
| 15 | g.41819610C>G | CA391868934 | MAPKBP1 | c.2441C>G (p.Pro814Arg) c.2459C>G (p.Pro820Arg) n.3104C>G c.*1992C>G (n.*1992C>G) c.*1255C>G (n.*1255C>G) n.2537C>G n.2488C>G c.2294C>G (p.Pro765Arg) c.710C>G (p.Pro237Arg) c.2312C>G (p.Pro771Arg) n.2707C>G n.2487C>G n.2438C>G | |
| 15 | g.41819610C>T | CA7498266 | MAPKBP1 | c.2441C>T (p.Pro814Leu) c.2459C>T (p.Pro820Leu) n.3104C>T c.*1992C>T (n.*1992C>T) c.*1255C>T (n.*1255C>T) n.2537C>T n.2488C>T c.2294C>T (p.Pro765Leu) c.710C>T (p.Pro237Leu) c.2312C>T (p.Pro771Leu) n.2707C>T n.2487C>T n.2438C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819611A= | CA2172445161 | MAPKBP1 | c.2442A= (p.Pro814=) c.2460A= (p.Pro820=) n.3105A= c.*1993A= (n.*1993A=) c.*1256A= (n.*1256A=) n.2538A= n.2489A= c.2295A= (p.Pro765=) c.711A= (p.Pro237=) c.2313A= (p.Pro771=) n.2708A= n.2488A= n.2439A= | |
| 15 | g.41819611A>C | CA489840203 | MAPKBP1 | c.2442A>C (p.Pro814=) c.2460A>C (p.Pro820=) n.3105A>C c.*1993A>C (n.*1993A>C) c.*1256A>C (n.*1256A>C) n.2538A>C n.2489A>C c.2295A>C (p.Pro765=) c.711A>C (p.Pro237=) c.2313A>C (p.Pro771=) n.2708A>C n.2488A>C n.2439A>C | |
| 15 | g.41819611A>G | CA489840205 | MAPKBP1 | c.2442A>G (p.Pro814=) c.2460A>G (p.Pro820=) n.3105A>G c.*1993A>G (n.*1993A>G) c.*1256A>G (n.*1256A>G) n.2538A>G n.2489A>G c.2295A>G (p.Pro765=) c.711A>G (p.Pro237=) c.2313A>G (p.Pro771=) n.2708A>G n.2488A>G n.2439A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819611A>T | CA489840206 | MAPKBP1 | c.2442A>T (p.Pro814=) c.2460A>T (p.Pro820=) n.3105A>T c.*1993A>T (n.*1993A>T) c.*1256A>T (n.*1256A>T) n.2538A>T n.2489A>T c.2295A>T (p.Pro765=) c.711A>T (p.Pro237=) c.2313A>T (p.Pro771=) n.2708A>T n.2488A>T n.2439A>T | |
| 15 | g.41819612G>A | CA391868935 | MAPKBP1 | c.2443G>A (p.Ala815Thr) c.2461G>A (p.Ala821Thr) n.3106G>A c.*1994G>A (n.*1994G>A) c.*1257G>A (n.*1257G>A) n.2539G>A n.2490G>A c.2296G>A (p.Ala766Thr) c.712G>A (p.Ala238Thr) c.2314G>A (p.Ala772Thr) n.2709G>A n.2489G>A n.2440G>A | |
| 15 | g.41819612G>C | CA7498267 | MAPKBP1 | c.2443G>C (p.Ala815Pro) c.2461G>C (p.Ala821Pro) n.3106G>C c.*1994G>C (n.*1994G>C) c.*1257G>C (n.*1257G>C) n.2539G>C n.2490G>C c.2296G>C (p.Ala766Pro) c.712G>C (p.Ala238Pro) c.2314G>C (p.Ala772Pro) n.2709G>C n.2489G>C n.2440G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819612G= | CA2172445162 | MAPKBP1 | c.2443G= (p.Ala815=) c.2461G= (p.Ala821=) n.3106G= c.*1994G= (n.*1994G=) c.*1257G= (n.*1257G=) n.2539G= n.2490G= c.2296G= (p.Ala766=) c.712G= (p.Ala238=) c.2314G= (p.Ala772=) n.2709G= n.2489G= n.2440G= | |
| 15 | g.41819612G>T | CA391868936 | MAPKBP1 | c.2443G>T (p.Ala815Ser) c.2461G>T (p.Ala821Ser) n.3106G>T c.*1994G>T (n.*1994G>T) c.*1257G>T (n.*1257G>T) n.2539G>T n.2490G>T c.2296G>T (p.Ala766Ser) c.712G>T (p.Ala238Ser) c.2314G>T (p.Ala772Ser) n.2709G>T n.2489G>T n.2440G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819613C>A | CA391868937 | MAPKBP1 | c.2444C>A (p.Ala815Asp) c.2462C>A (p.Ala821Asp) n.3107C>A c.*1995C>A (n.*1995C>A) c.*1258C>A (n.*1258C>A) n.2540C>A n.2491C>A c.2297C>A (p.Ala766Asp) c.713C>A (p.Ala238Asp) c.2315C>A (p.Ala772Asp) n.2710C>A n.2490C>A n.2441C>A | |
| 15 | g.41819613C= | CA2172445163 | MAPKBP1 | c.2444C= (p.Ala815=) c.2462C= (p.Ala821=) n.3107C= c.*1995C= (n.*1995C=) c.*1258C= (n.*1258C=) n.2540C= n.2491C= c.2297C= (p.Ala766=) c.713C= (p.Ala238=) c.2315C= (p.Ala772=) n.2710C= n.2490C= n.2441C= | |
| 15 | g.41819613C>G | CA391868938 | MAPKBP1 | c.2444C>G (p.Ala815Gly) c.2462C>G (p.Ala821Gly) n.3107C>G c.*1995C>G (n.*1995C>G) c.*1258C>G (n.*1258C>G) n.2540C>G n.2491C>G c.2297C>G (p.Ala766Gly) c.713C>G (p.Ala238Gly) c.2315C>G (p.Ala772Gly) n.2710C>G n.2490C>G n.2441C>G | |
| 15 | g.41819613C>T | CA391868939 | MAPKBP1 | c.2444C>T (p.Ala815Val) c.2462C>T (p.Ala821Val) n.3107C>T c.*1995C>T (n.*1995C>T) c.*1258C>T (n.*1258C>T) n.2540C>T n.2491C>T c.2297C>T (p.Ala766Val) c.713C>T (p.Ala238Val) c.2315C>T (p.Ala772Val) n.2710C>T n.2490C>T n.2441C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.41819614T>A | CA489840209 | MAPKBP1 | c.2445T>A (p.Ala815=) c.2463T>A (p.Ala821=) n.3108T>A c.*1996T>A (n.*1996T>A) c.*1259T>A (n.*1259T>A) n.2541T>A n.2492T>A c.2298T>A (p.Ala766=) c.714T>A (p.Ala238=) c.2316T>A (p.Ala772=) n.2711T>A n.2491T>A n.2442T>A | |
| 15 | g.41819614T>C | CA489840211 | MAPKBP1 | c.2445T>C (p.Ala815=) c.2463T>C (p.Ala821=) n.3108T>C c.*1996T>C (n.*1996T>C) c.*1259T>C (n.*1259T>C) n.2541T>C n.2492T>C c.2298T>C (p.Ala766=) c.714T>C (p.Ala238=) c.2316T>C (p.Ala772=) n.2711T>C n.2491T>C n.2442T>C | |
| 15 | g.41819614T>G | CA489840212 | MAPKBP1 | c.2445T>G (p.Ala815=) c.2463T>G (p.Ala821=) n.3108T>G c.*1996T>G (n.*1996T>G) c.*1259T>G (n.*1259T>G) n.2541T>G n.2492T>G c.2298T>G (p.Ala766=) c.714T>G (p.Ala238=) c.2316T>G (p.Ala772=) n.2711T>G n.2491T>G n.2442T>G | |
| 15 | g.41819615T>A | CA391868940 | MAPKBP1 | c.2446T>A (p.Leu816Met) c.2464T>A (p.Leu822Met) n.3109T>A c.*1997T>A (n.*1997T>A) c.*1260T>A (n.*1260T>A) n.2542T>A n.2493T>A c.2299T>A (p.Leu767Met) c.715T>A (p.Leu239Met) c.2317T>A (p.Leu773Met) n.2712T>A n.2492T>A n.2443T>A | |
| 15 | g.41819615T>C | CA489840213 | MAPKBP1 | c.2446T>C (p.Leu816=) c.2464T>C (p.Leu822=) n.3109T>C c.*1997T>C (n.*1997T>C) c.*1260T>C (n.*1260T>C) n.2542T>C n.2493T>C c.2299T>C (p.Leu767=) c.715T>C (p.Leu239=) c.2317T>C (p.Leu773=) n.2712T>C n.2492T>C n.2443T>C | |
| 15 | g.41819615T>G | CA391868941 | MAPKBP1 | c.2446T>G (p.Leu816Val) c.2464T>G (p.Leu822Val) n.3109T>G c.*1997T>G (n.*1997T>G) c.*1260T>G (n.*1260T>G) n.2542T>G n.2493T>G c.2299T>G (p.Leu767Val) c.715T>G (p.Leu239Val) c.2317T>G (p.Leu773Val) n.2712T>G n.2492T>G n.2443T>G | |
| 15 | g.41819616T>A | CA391868944 | MAPKBP1 | c.2447T>A (p.Leu816Ter) c.2465T>A (p.Leu822Ter) n.3110T>A c.*1998T>A (n.*1998T>A) c.*1261T>A (n.*1261T>A) n.2543T>A n.2494T>A c.2300T>A (p.Leu767Ter) c.716T>A (p.Leu239Ter) c.2318T>A (p.Leu773Ter) n.2713T>A n.2493T>A n.2444T>A | |
| 15 | g.41819616T>C | CA391868943 | MAPKBP1 | c.2447T>C (p.Leu816Ser) c.2465T>C (p.Leu822Ser) n.3110T>C c.*1998T>C (n.*1998T>C) c.*1261T>C (n.*1261T>C) n.2543T>C n.2494T>C c.2300T>C (p.Leu767Ser) c.716T>C (p.Leu239Ser) c.2318T>C (p.Leu773Ser) n.2713T>C n.2493T>C n.2444T>C | |
| 15 | g.41819616T>G | CA391868942 | MAPKBP1 | c.2447T>G (p.Leu816Trp) c.2465T>G (p.Leu822Trp) n.3110T>G c.*1998T>G (n.*1998T>G) c.*1261T>G (n.*1261T>G) n.2543T>G n.2494T>G c.2300T>G (p.Leu767Trp) c.716T>G (p.Leu239Trp) c.2318T>G (p.Leu773Trp) n.2713T>G n.2493T>G n.2444T>G | |
| 15 | g.41819617G>A | CA7498268 | MAPKBP1 | c.2448G>A (p.Leu816=) c.2466G>A (p.Leu822=) n.3111G>A c.*1999G>A (n.*1999G>A) c.*1262G>A (n.*1262G>A) n.2544G>A n.2495G>A c.2301G>A (p.Leu767=) c.717G>A (p.Leu239=) c.2319G>A (p.Leu773=) n.2714G>A n.2494G>A n.2445G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819617G>C | CA391868945 | MAPKBP1 | c.2448G>C (p.Leu816Phe) c.2466G>C (p.Leu822Phe) n.3111G>C c.*1999G>C (n.*1999G>C) c.*1262G>C (n.*1262G>C) n.2544G>C n.2495G>C c.2301G>C (p.Leu767Phe) c.717G>C (p.Leu239Phe) c.2319G>C (p.Leu773Phe) n.2714G>C n.2494G>C n.2445G>C | |
| 15 | g.41819617G= | CA2172445165 | MAPKBP1 | c.2448G= (p.Leu816=) c.2466G= (p.Leu822=) n.3111G= c.*1999G= (n.*1999G=) c.*1262G= (n.*1262G=) n.2544G= n.2495G= c.2301G= (p.Leu767=) c.717G= (p.Leu239=) c.2319G= (p.Leu773=) n.2714G= n.2494G= n.2445G= | |
| 15 | g.41819617G>T | CA391868946 | MAPKBP1 | c.2448G>T (p.Leu816Phe) c.2466G>T (p.Leu822Phe) n.3111G>T c.*1999G>T (n.*1999G>T) c.*1262G>T (n.*1262G>T) n.2544G>T n.2495G>T c.2301G>T (p.Leu767Phe) c.717G>T (p.Leu239Phe) c.2319G>T (p.Leu773Phe) n.2714G>T n.2494G>T n.2445G>T | |
| 15 | g.41819617_41819618delinsGC | CA2172445164 | MAPKBP1 | c.2448_2449delinsGC (p.Leu816=) c.2466_2467delinsGC (p.Leu822=) n.3111_3112delinsGC c.*1999_*2000delinsGC (n.*1999_*2000delinsGC) c.*1262_*1263delinsGC (n.*1262_*1263delinsGC) n.2544_2545delinsGC n.2495_2496delinsGC c.2301_2302delinsGC (p.Leu767=) c.717_718delinsGC (p.Leu239=) c.2319_2320delinsGC (p.Leu773=) n.2714_2715delinsGC n.2494_2495delinsGC n.2445_2446delinsGC | |
| 15 | g.41819618C>A | CA391868947 | MAPKBP1 | c.2449C>A (p.Pro817Thr) c.2467C>A (p.Pro823Thr) n.3112C>A c.*2000C>A (n.*2000C>A) c.*1263C>A (n.*1263C>A) n.2545C>A n.2496C>A c.2302C>A (p.Pro768Thr) c.718C>A (p.Pro240Thr) c.2320C>A (p.Pro774Thr) n.2715C>A n.2495C>A n.2446C>A | |
| 15 | g.41819618C= | CA2172445166 | MAPKBP1 | c.2449C= (p.Pro817=) c.2467C= (p.Pro823=) n.3112C= c.*2000C= (n.*2000C=) c.*1263C= (n.*1263C=) n.2545C= n.2496C= c.2302C= (p.Pro768=) c.718C= (p.Pro240=) c.2320C= (p.Pro774=) n.2715C= n.2495C= n.2446C= | |
| 15 | g.41819618C>G | CA391868948 | MAPKBP1 | c.2449C>G (p.Pro817Ala) c.2467C>G (p.Pro823Ala) n.3112C>G c.*2000C>G (n.*2000C>G) c.*1263C>G (n.*1263C>G) n.2545C>G n.2496C>G c.2302C>G (p.Pro768Ala) c.718C>G (p.Pro240Ala) c.2320C>G (p.Pro774Ala) n.2715C>G n.2495C>G n.2446C>G | |
| 15 | g.41819618C>T | CA391868949 | MAPKBP1 | c.2449C>T (p.Pro817Ser) c.2467C>T (p.Pro823Ser) n.3112C>T c.*2000C>T (n.*2000C>T) c.*1263C>T (n.*1263C>T) n.2545C>T n.2496C>T c.2302C>T (p.Pro768Ser) c.718C>T (p.Pro240Ser) c.2320C>T (p.Pro774Ser) n.2715C>T n.2495C>T n.2446C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.41819621del | CA919539712 | MAPKBP1 | c.2452del (p.Arg818GlufsTer8) c.2470del (p.Arg824GlufsTer8) n.3115del c.*2003del (n.*2003del) c.*1266del (n.*1266del) n.2548del n.2499del c.2305del (p.Arg769GlufsTer8) c.721del (p.Arg241GlufsTer8) c.2323del (p.Arg775GlufsTer8) n.2718del n.2498del n.2449del | dbSNP |
| 15 | g.41819619C>A | CA391868952 | MAPKBP1 | c.2450C>A (p.Pro817His) c.2468C>A (p.Pro823His) n.3113C>A c.*2001C>A (n.*2001C>A) c.*1264C>A (n.*1264C>A) n.2546C>A n.2497C>A c.2303C>A (p.Pro768His) c.719C>A (p.Pro240His) c.2321C>A (p.Pro774His) n.2716C>A n.2496C>A n.2447C>A | |
| 15 | g.41819619C>G | CA391868950 | MAPKBP1 | c.2450C>G (p.Pro817Arg) c.2468C>G (p.Pro823Arg) n.3113C>G c.*2001C>G (n.*2001C>G) c.*1264C>G (n.*1264C>G) n.2546C>G n.2497C>G c.2303C>G (p.Pro768Arg) c.719C>G (p.Pro240Arg) c.2321C>G (p.Pro774Arg) n.2716C>G n.2496C>G n.2447C>G | |
| 15 | g.41819619C>T | CA391868951 | MAPKBP1 | c.2450C>T (p.Pro817Leu) c.2468C>T (p.Pro823Leu) n.3113C>T c.*2001C>T (n.*2001C>T) c.*1264C>T (n.*1264C>T) n.2546C>T n.2497C>T c.2303C>T (p.Pro768Leu) c.719C>T (p.Pro240Leu) c.2321C>T (p.Pro774Leu) n.2716C>T n.2496C>T n.2447C>T | |
| 15 | g.41819620C>A | CA489840219 | MAPKBP1 | c.2451C>A (p.Pro817=) c.2469C>A (p.Pro823=) n.3114C>A c.*2002C>A (n.*2002C>A) c.*1265C>A (n.*1265C>A) n.2547C>A n.2498C>A c.2304C>A (p.Pro768=) c.720C>A (p.Pro240=) c.2322C>A (p.Pro774=) n.2717C>A n.2497C>A n.2448C>A | |
| 15 | g.41819620C>G | CA489840220 | MAPKBP1 | c.2451C>G (p.Pro817=) c.2469C>G (p.Pro823=) n.3114C>G c.*2002C>G (n.*2002C>G) c.*1265C>G (n.*1265C>G) n.2547C>G n.2498C>G c.2304C>G (p.Pro768=) c.720C>G (p.Pro240=) c.2322C>G (p.Pro774=) n.2717C>G n.2497C>G n.2448C>G | |
| 15 | g.41819620C>T | CA489840221 | MAPKBP1 | c.2451C>T (p.Pro817=) c.2469C>T (p.Pro823=) n.3114C>T c.*2002C>T (n.*2002C>T) c.*1265C>T (n.*1265C>T) n.2547C>T n.2498C>T c.2304C>T (p.Pro768=) c.720C>T (p.Pro240=) c.2322C>T (p.Pro774=) n.2717C>T n.2497C>T n.2448C>T | |
| 15 | g.41819621C>A | CA489840222 | MAPKBP1 | c.2452C>A (p.Arg818=) c.2470C>A (p.Arg824=) n.3115C>A c.*2003C>A (n.*2003C>A) c.*1266C>A (n.*1266C>A) n.2548C>A n.2499C>A c.2305C>A (p.Arg769=) c.721C>A (p.Arg241=) c.2323C>A (p.Arg775=) n.2718C>A n.2498C>A n.2449C>A | |
| 15 | g.41819621C= | CA2172445167 | MAPKBP1 | c.2452C= (p.Arg818=) c.2470C= (p.Arg824=) n.3115C= c.*2003C= (n.*2003C=) c.*1266C= (n.*1266C=) n.2548C= n.2499C= c.2305C= (p.Arg769=) c.721C= (p.Arg241=) c.2323C= (p.Arg775=) n.2718C= n.2498C= n.2449C= | |
| 15 | g.41819621C>G | CA391868953 | MAPKBP1 | c.2452C>G (p.Arg818Gly) c.2470C>G (p.Arg824Gly) n.3115C>G c.*2003C>G (n.*2003C>G) c.*1266C>G (n.*1266C>G) n.2548C>G n.2499C>G c.2305C>G (p.Arg769Gly) c.721C>G (p.Arg241Gly) c.2323C>G (p.Arg775Gly) n.2718C>G n.2498C>G n.2449C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819621C>T | CA391868954 | MAPKBP1 | c.2452C>T (p.Arg818Ter) c.2470C>T (p.Arg824Ter) n.3115C>T c.*2003C>T (n.*2003C>T) c.*1266C>T (n.*1266C>T) n.2548C>T n.2499C>T c.2305C>T (p.Arg769Ter) c.721C>T (p.Arg241Ter) c.2323C>T (p.Arg775Ter) n.2718C>T n.2498C>T n.2449C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.41819622G>A | CA7498269 | MAPKBP1 | c.2453G>A (p.Arg818Gln) c.2471G>A (p.Arg824Gln) n.3116G>A c.*2004G>A (n.*2004G>A) c.*1267G>A (n.*1267G>A) n.2549G>A n.2500G>A c.2306G>A (p.Arg769Gln) c.722G>A (p.Arg241Gln) c.2324G>A (p.Arg775Gln) n.2719G>A n.2499G>A n.2450G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819622G>C | CA391868955 | MAPKBP1 | c.2453G>C (p.Arg818Pro) c.2471G>C (p.Arg824Pro) n.3116G>C c.*2004G>C (n.*2004G>C) c.*1267G>C (n.*1267G>C) n.2549G>C n.2500G>C c.2306G>C (p.Arg769Pro) c.722G>C (p.Arg241Pro) c.2324G>C (p.Arg775Pro) n.2719G>C n.2499G>C n.2450G>C | |
| 15 | g.41819622G= | CA2172445168 | MAPKBP1 | c.2453G= (p.Arg818=) c.2471G= (p.Arg824=) n.3116G= c.*2004G= (n.*2004G=) c.*1267G= (n.*1267G=) n.2549G= n.2500G= c.2306G= (p.Arg769=) c.722G= (p.Arg241=) c.2324G= (p.Arg775=) n.2719G= n.2499G= n.2450G= | |
| 15 | g.41819622G>T | CA391868956 | MAPKBP1 | c.2453G>T (p.Arg818Leu) c.2471G>T (p.Arg824Leu) n.3116G>T c.*2004G>T (n.*2004G>T) c.*1267G>T (n.*1267G>T) n.2549G>T n.2500G>T c.2306G>T (p.Arg769Leu) c.722G>T (p.Arg241Leu) c.2324G>T (p.Arg775Leu) n.2719G>T n.2499G>T n.2450G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819623A>C | CA489840224 | MAPKBP1 | c.2454A>C (p.Arg818=) c.2472A>C (p.Arg824=) n.3117A>C c.*2005A>C (n.*2005A>C) c.*1268A>C (n.*1268A>C) n.2550A>C n.2501A>C c.2307A>C (p.Arg769=) c.723A>C (p.Arg241=) c.2325A>C (p.Arg775=) n.2720A>C n.2500A>C n.2451A>C | |
| 15 | g.41819623A>G | CA489840226 | MAPKBP1 | c.2454A>G (p.Arg818=) c.2472A>G (p.Arg824=) n.3117A>G c.*2005A>G (n.*2005A>G) c.*1268A>G (n.*1268A>G) n.2550A>G n.2501A>G c.2307A>G (p.Arg769=) c.723A>G (p.Arg241=) c.2325A>G (p.Arg775=) n.2720A>G n.2500A>G n.2451A>G | |
| 15 | g.41819623A>T | CA489840227 | MAPKBP1 | c.2454A>T (p.Arg818=) c.2472A>T (p.Arg824=) n.3117A>T c.*2005A>T (n.*2005A>T) c.*1268A>T (n.*1268A>T) n.2550A>T n.2501A>T c.2307A>T (p.Arg769=) c.723A>T (p.Arg241=) c.2325A>T (p.Arg775=) n.2720A>T n.2500A>T n.2451A>T | |
| 15 | g.41819624A= | CA2172445169 | MAPKBP1 | c.2455A= (p.Ser819=) c.2473A= (p.Ser825=) n.3118A= c.*2006A= (n.*2006A=) c.*1269A= (n.*1269A=) n.2551A= n.2502A= c.2308A= (p.Ser770=) c.724A= (p.Ser242=) c.2326A= (p.Ser776=) n.2721A= n.2501A= n.2452A= | |
| 15 | g.41819624A>C | CA391868957 | MAPKBP1 | c.2455A>C (p.Ser819Arg) c.2473A>C (p.Ser825Arg) n.3118A>C c.*2006A>C (n.*2006A>C) c.*1269A>C (n.*1269A>C) n.2551A>C n.2502A>C c.2308A>C (p.Ser770Arg) c.724A>C (p.Ser242Arg) c.2326A>C (p.Ser776Arg) n.2721A>C n.2501A>C n.2452A>C | |
| 15 | g.41819624A>G | CA391868959 | MAPKBP1 | c.2455A>G (p.Ser819Gly) c.2473A>G (p.Ser825Gly) n.3118A>G c.*2006A>G (n.*2006A>G) c.*1269A>G (n.*1269A>G) n.2551A>G n.2502A>G c.2308A>G (p.Ser770Gly) c.724A>G (p.Ser242Gly) c.2326A>G (p.Ser776Gly) n.2721A>G n.2501A>G n.2452A>G | dbSNP |
| 15 | g.41819624A>T | CA391868958 | MAPKBP1 | c.2455A>T (p.Ser819Cys) c.2473A>T (p.Ser825Cys) n.3118A>T c.*2006A>T (n.*2006A>T) c.*1269A>T (n.*1269A>T) n.2551A>T n.2502A>T c.2308A>T (p.Ser770Cys) c.724A>T (p.Ser242Cys) c.2326A>T (p.Ser776Cys) n.2721A>T n.2501A>T n.2452A>T | |
| 15 | g.41819625G>A | CA391868960 | MAPKBP1 | c.2456G>A (p.Ser819Asn) c.2474G>A (p.Ser825Asn) n.3119G>A c.*2007G>A (n.*2007G>A) c.*1270G>A (n.*1270G>A) n.2552G>A n.2503G>A c.2309G>A (p.Ser770Asn) c.725G>A (p.Ser242Asn) c.2327G>A (p.Ser776Asn) n.2722G>A n.2502G>A n.2453G>A | dbSNP |
| 15 | g.41819625G>C | CA391868961 | MAPKBP1 | c.2456G>C (p.Ser819Thr) c.2474G>C (p.Ser825Thr) n.3119G>C c.*2007G>C (n.*2007G>C) c.*1270G>C (n.*1270G>C) n.2552G>C n.2503G>C c.2309G>C (p.Ser770Thr) c.725G>C (p.Ser242Thr) c.2327G>C (p.Ser776Thr) n.2722G>C n.2502G>C n.2453G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819625G= | CA2172445170 | MAPKBP1 | c.2456G= (p.Ser819=) c.2474G= (p.Ser825=) n.3119G= c.*2007G= (n.*2007G=) c.*1270G= (n.*1270G=) n.2552G= n.2503G= c.2309G= (p.Ser770=) c.725G= (p.Ser242=) c.2327G= (p.Ser776=) n.2722G= n.2502G= n.2453G= | |
| 15 | g.41819625G>T | CA391868962 | MAPKBP1 | c.2456G>T (p.Ser819Ile) c.2474G>T (p.Ser825Ile) n.3119G>T c.*2007G>T (n.*2007G>T) c.*1270G>T (n.*1270G>T) n.2552G>T n.2503G>T c.2309G>T (p.Ser770Ile) c.725G>T (p.Ser242Ile) c.2327G>T (p.Ser776Ile) n.2722G>T n.2502G>T n.2453G>T | |
| 15 | g.41819626C>A | CA391868963 | MAPKBP1 | c.2457C>A (p.Ser819Arg) c.2475C>A (p.Ser825Arg) n.3120C>A c.*2008C>A (n.*2008C>A) c.*1271C>A (n.*1271C>A) n.2553C>A n.2504C>A c.2310C>A (p.Ser770Arg) c.726C>A (p.Ser242Arg) c.2328C>A (p.Ser776Arg) n.2723C>A n.2503C>A n.2454C>A | |
| 15 | g.41819626C>G | CA391868964 | MAPKBP1 | c.2457C>G (p.Ser819Arg) c.2475C>G (p.Ser825Arg) n.3120C>G c.*2008C>G (n.*2008C>G) c.*1271C>G (n.*1271C>G) n.2553C>G n.2504C>G c.2310C>G (p.Ser770Arg) c.726C>G (p.Ser242Arg) c.2328C>G (p.Ser776Arg) n.2723C>G n.2503C>G n.2454C>G | |
| 15 | g.41819626C>T | CA489840230 | MAPKBP1 | c.2457C>T (p.Ser819=) c.2475C>T (p.Ser825=) n.3120C>T c.*2008C>T (n.*2008C>T) c.*1271C>T (n.*1271C>T) n.2553C>T n.2504C>T c.2310C>T (p.Ser770=) c.726C>T (p.Ser242=) c.2328C>T (p.Ser776=) n.2723C>T n.2503C>T n.2454C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819627C>A | CA391868965 | MAPKBP1 | c.2458C>A (p.Leu820Met) c.2476C>A (p.Leu826Met) n.3121C>A c.*2009C>A (n.*2009C>A) c.*1272C>A (n.*1272C>A) n.2554C>A n.2505C>A c.2311C>A (p.Leu771Met) c.727C>A (p.Leu243Met) c.2329C>A (p.Leu777Met) n.2724C>A n.2504C>A n.2455C>A | |
| 15 | g.41819627C= | CA2172445171 | MAPKBP1 | c.2458C= (p.Leu820=) c.2476C= (p.Leu826=) n.3121C= c.*2009C= (n.*2009C=) c.*1272C= (n.*1272C=) n.2554C= n.2505C= c.2311C= (p.Leu771=) c.727C= (p.Leu243=) c.2329C= (p.Leu777=) n.2724C= n.2504C= n.2455C= | |
| 15 | g.41819627C>G | CA7498270 | MAPKBP1 | c.2458C>G (p.Leu820Val) c.2476C>G (p.Leu826Val) n.3121C>G c.*2009C>G (n.*2009C>G) c.*1272C>G (n.*1272C>G) n.2554C>G n.2505C>G c.2311C>G (p.Leu771Val) c.727C>G (p.Leu243Val) c.2329C>G (p.Leu777Val) n.2724C>G n.2504C>G n.2455C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819627C>T | CA489840232 | MAPKBP1 | c.2458C>T (p.Leu820=) c.2476C>T (p.Leu826=) n.3121C>T c.*2009C>T (n.*2009C>T) c.*1272C>T (n.*1272C>T) n.2554C>T n.2505C>T c.2311C>T (p.Leu771=) c.727C>T (p.Leu243=) c.2329C>T (p.Leu777=) n.2724C>T n.2504C>T n.2455C>T | |
| 15 | g.41819628T>A | CA391868966 | MAPKBP1 | c.2459T>A (p.Leu820Gln) c.2477T>A (p.Leu826Gln) n.3122T>A c.*2010T>A (n.*2010T>A) c.*1273T>A (n.*1273T>A) n.2555T>A n.2506T>A c.2312T>A (p.Leu771Gln) c.728T>A (p.Leu243Gln) c.2330T>A (p.Leu777Gln) n.2725T>A n.2505T>A n.2456T>A | |
| 15 | g.41819628T>C | CA7498271 | MAPKBP1 | c.2459T>C (p.Leu820Pro) c.2477T>C (p.Leu826Pro) n.3122T>C c.*2010T>C (n.*2010T>C) c.*1273T>C (n.*1273T>C) n.2555T>C n.2506T>C c.2312T>C (p.Leu771Pro) c.728T>C (p.Leu243Pro) c.2330T>C (p.Leu777Pro) n.2725T>C n.2505T>C n.2456T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819628T>G | CA391868967 | MAPKBP1 | c.2459T>G (p.Leu820Arg) c.2477T>G (p.Leu826Arg) n.3122T>G c.*2010T>G (n.*2010T>G) c.*1273T>G (n.*1273T>G) n.2555T>G n.2506T>G c.2312T>G (p.Leu771Arg) c.728T>G (p.Leu243Arg) c.2330T>G (p.Leu777Arg) n.2725T>G n.2505T>G n.2456T>G | |
| 15 | g.41819628T= | CA2172445172 | MAPKBP1 | c.2459T= (p.Leu820=) c.2477T= (p.Leu826=) n.3122T= c.*2010T= (n.*2010T=) c.*1273T= (n.*1273T=) n.2555T= n.2506T= c.2312T= (p.Leu771=) c.728T= (p.Leu243=) c.2330T= (p.Leu777=) n.2725T= n.2505T= n.2456T= | |
| 15 | g.41819629G>A | CA489840233 | MAPKBP1 | c.2460G>A (p.Leu820=) c.2478G>A (p.Leu826=) n.3123G>A c.*2011G>A (n.*2011G>A) c.*1274G>A (n.*1274G>A) n.2556G>A n.2507G>A c.2313G>A (p.Leu771=) c.729G>A (p.Leu243=) c.2331G>A (p.Leu777=) n.2726G>A n.2506G>A n.2457G>A | |
| 15 | g.41819629G>C | CA489840234 | MAPKBP1 | c.2460G>C (p.Leu820=) c.2478G>C (p.Leu826=) n.3123G>C c.*2011G>C (n.*2011G>C) c.*1274G>C (n.*1274G>C) n.2556G>C n.2507G>C c.2313G>C (p.Leu771=) c.729G>C (p.Leu243=) c.2331G>C (p.Leu777=) n.2726G>C n.2506G>C n.2457G>C | |
| 15 | g.41819629G>T | CA489840235 | MAPKBP1 | c.2460G>T (p.Leu820=) c.2478G>T (p.Leu826=) n.3123G>T c.*2011G>T (n.*2011G>T) c.*1274G>T (n.*1274G>T) n.2556G>T n.2507G>T c.2313G>T (p.Leu771=) c.729G>T (p.Leu243=) c.2331G>T (p.Leu777=) n.2726G>T n.2506G>T n.2457G>T | |
| 15 | g.41819630T>A | CA391868970 | MAPKBP1 | c.2461T>A (p.Ser821Thr) c.2479T>A (p.Ser827Thr) n.3124T>A c.*2012T>A (n.*2012T>A) c.*1275T>A (n.*1275T>A) n.2557T>A n.2508T>A c.2314T>A (p.Ser772Thr) c.730T>A (p.Ser244Thr) c.2332T>A (p.Ser778Thr) n.2727T>A n.2507T>A n.2458T>A | |
| 15 | g.41819630T>C | CA391868969 | MAPKBP1 | c.2461T>C (p.Ser821Pro) c.2479T>C (p.Ser827Pro) n.3124T>C c.*2012T>C (n.*2012T>C) c.*1275T>C (n.*1275T>C) n.2557T>C n.2508T>C c.2314T>C (p.Ser772Pro) c.730T>C (p.Ser244Pro) c.2332T>C (p.Ser778Pro) n.2727T>C n.2507T>C n.2458T>C | |
| 15 | g.41819630T>G | CA391868968 | MAPKBP1 | c.2461T>G (p.Ser821Ala) c.2479T>G (p.Ser827Ala) n.3124T>G c.*2012T>G (n.*2012T>G) c.*1275T>G (n.*1275T>G) n.2557T>G n.2508T>G c.2314T>G (p.Ser772Ala) c.730T>G (p.Ser244Ala) c.2332T>G (p.Ser778Ala) n.2727T>G n.2507T>G n.2458T>G | |
| 15 | g.41819631C>A | CA391868971 | MAPKBP1 | c.2462C>A (p.Ser821Tyr) c.2480C>A (p.Ser827Tyr) n.3125C>A c.*2013C>A (n.*2013C>A) c.*1276C>A (n.*1276C>A) n.2558C>A n.2509C>A c.2315C>A (p.Ser772Tyr) c.731C>A (p.Ser244Tyr) c.2333C>A (p.Ser778Tyr) n.2728C>A n.2508C>A n.2459C>A | |
| 15 | g.41819631C= | CA2172445173 | MAPKBP1 | c.2462C= (p.Ser821=) c.2480C= (p.Ser827=) n.3125C= c.*2013C= (n.*2013C=) c.*1276C= (n.*1276C=) n.2558C= n.2509C= c.2315C= (p.Ser772=) c.731C= (p.Ser244=) c.2333C= (p.Ser778=) n.2728C= n.2508C= n.2459C= | |
| 15 | g.41819631C>G | CA391868973 | MAPKBP1 | c.2462C>G (p.Ser821Cys) c.2480C>G (p.Ser827Cys) n.3125C>G c.*2013C>G (n.*2013C>G) c.*1276C>G (n.*1276C>G) n.2558C>G n.2509C>G c.2315C>G (p.Ser772Cys) c.731C>G (p.Ser244Cys) c.2333C>G (p.Ser778Cys) n.2728C>G n.2508C>G n.2459C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819631C>T | CA391868972 | MAPKBP1 | c.2462C>T (p.Ser821Phe) c.2480C>T (p.Ser827Phe) n.3125C>T c.*2013C>T (n.*2013C>T) c.*1276C>T (n.*1276C>T) n.2558C>T n.2509C>T c.2315C>T (p.Ser772Phe) c.731C>T (p.Ser244Phe) c.2333C>T (p.Ser778Phe) n.2728C>T n.2508C>T n.2459C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.41819632C>A | CA489840236 | MAPKBP1 | c.2463C>A (p.Ser821=) c.2481C>A (p.Ser827=) n.3126C>A c.*2014C>A (n.*2014C>A) c.*1277C>A (n.*1277C>A) n.2559C>A n.2510C>A c.2316C>A (p.Ser772=) c.732C>A (p.Ser244=) c.2334C>A (p.Ser778=) n.2729C>A n.2509C>A n.2460C>A | |
| 15 | g.41819632C= | CA2172445174 | MAPKBP1 | c.2463C= (p.Ser821=) c.2481C= (p.Ser827=) n.3126C= c.*2014C= (n.*2014C=) c.*1277C= (n.*1277C=) n.2559C= n.2510C= c.2316C= (p.Ser772=) c.732C= (p.Ser244=) c.2334C= (p.Ser778=) n.2729C= n.2509C= n.2460C= | |
| 15 | g.41819632C>G | CA489840238 | MAPKBP1 | c.2463C>G (p.Ser821=) c.2481C>G (p.Ser827=) n.3126C>G c.*2014C>G (n.*2014C>G) c.*1277C>G (n.*1277C>G) n.2559C>G n.2510C>G c.2316C>G (p.Ser772=) c.732C>G (p.Ser244=) c.2334C>G (p.Ser778=) n.2729C>G n.2509C>G n.2460C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.41819632C>T | CA489840240 | MAPKBP1 | c.2463C>T (p.Ser821=) c.2481C>T (p.Ser827=) n.3126C>T c.*2014C>T (n.*2014C>T) c.*1277C>T (n.*1277C>T) n.2559C>T n.2510C>T c.2316C>T (p.Ser772=) c.732C>T (p.Ser244=) c.2334C>T (p.Ser778=) n.2729C>T n.2509C>T n.2460C>T | |
| 15 | g.41819633C>A | CA391868974 | MAPKBP1 | c.2464C>A (p.His822Asn) c.2482C>A (p.His828Asn) n.3127C>A c.*2015C>A (n.*2015C>A) c.*1278C>A (n.*1278C>A) n.2560C>A n.2511C>A c.2317C>A (p.His773Asn) c.733C>A (p.His245Asn) c.2335C>A (p.His779Asn) n.2730C>A n.2510C>A n.2461C>A | |
| 15 | g.41819633C>G | CA391868975 | MAPKBP1 | c.2464C>G (p.His822Asp) c.2482C>G (p.His828Asp) n.3127C>G c.*2015C>G (n.*2015C>G) c.*1278C>G (n.*1278C>G) n.2560C>G n.2511C>G c.2317C>G (p.His773Asp) c.733C>G (p.His245Asp) c.2335C>G (p.His779Asp) n.2730C>G n.2510C>G n.2461C>G | |
| 15 | g.41819633C>T | CA391868976 | MAPKBP1 | c.2464C>T (p.His822Tyr) c.2482C>T (p.His828Tyr) n.3127C>T c.*2015C>T (n.*2015C>T) c.*1278C>T (n.*1278C>T) n.2560C>T n.2511C>T c.2317C>T (p.His773Tyr) c.733C>T (p.His245Tyr) c.2335C>T (p.His779Tyr) n.2730C>T n.2510C>T n.2461C>T | |
| 15 | g.41819634A= | CA2172445175 | MAPKBP1 | c.2465A= (p.His822=) c.2483A= (p.His828=) n.3128A= c.*2016A= (n.*2016A=) c.*1279A= (n.*1279A=) n.2561A= n.2512A= c.2318A= (p.His773=) c.734A= (p.His245=) c.2336A= (p.His779=) n.2731A= n.2511A= n.2462A= | |
| 15 | g.41819634A>C | CA391868977 | MAPKBP1 | c.2465A>C (p.His822Pro) c.2483A>C (p.His828Pro) n.3128A>C c.*2016A>C (n.*2016A>C) c.*1279A>C (n.*1279A>C) n.2561A>C n.2512A>C c.2318A>C (p.His773Pro) c.734A>C (p.His245Pro) c.2336A>C (p.His779Pro) n.2731A>C n.2511A>C n.2462A>C | |
| 15 | g.41819634A>G | CA269751319 | MAPKBP1 | c.2465A>G (p.His822Arg) c.2483A>G (p.His828Arg) n.3128A>G c.*2016A>G (n.*2016A>G) c.*1279A>G (n.*1279A>G) n.2561A>G n.2512A>G c.2318A>G (p.His773Arg) c.734A>G (p.His245Arg) c.2336A>G (p.His779Arg) n.2731A>G n.2511A>G n.2462A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819634A>T | CA391868978 | MAPKBP1 | c.2465A>T (p.His822Leu) c.2483A>T (p.His828Leu) n.3128A>T c.*2016A>T (n.*2016A>T) c.*1279A>T (n.*1279A>T) n.2561A>T n.2512A>T c.2318A>T (p.His773Leu) c.734A>T (p.His245Leu) c.2336A>T (p.His779Leu) n.2731A>T n.2511A>T n.2462A>T | |
| 15 | g.41819635C>A | CA391868979 | MAPKBP1 | c.2466C>A (p.His822Gln) c.2484C>A (p.His828Gln) n.3129C>A c.*2017C>A (n.*2017C>A) c.*1280C>A (n.*1280C>A) n.2562C>A n.2513C>A c.2319C>A (p.His773Gln) c.735C>A (p.His245Gln) c.2337C>A (p.His779Gln) n.2732C>A n.2512C>A n.2463C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819635C= | CA2172445176 | MAPKBP1 | c.2466C= (p.His822=) c.2484C= (p.His828=) n.3129C= c.*2017C= (n.*2017C=) c.*1280C= (n.*1280C=) n.2562C= n.2513C= c.2319C= (p.His773=) c.735C= (p.His245=) c.2337C= (p.His779=) n.2732C= n.2512C= n.2463C= | |
| 15 | g.41819635C>G | CA391868980 | MAPKBP1 | c.2466C>G (p.His822Gln) c.2484C>G (p.His828Gln) n.3129C>G c.*2017C>G (n.*2017C>G) c.*1280C>G (n.*1280C>G) n.2562C>G n.2513C>G c.2319C>G (p.His773Gln) c.735C>G (p.His245Gln) c.2337C>G (p.His779Gln) n.2732C>G n.2512C>G n.2463C>G | |
| 15 | g.41819635C>T | CA489840244 | MAPKBP1 | c.2466C>T (p.His822=) c.2484C>T (p.His828=) n.3129C>T c.*2017C>T (n.*2017C>T) c.*1280C>T (n.*1280C>T) n.2562C>T n.2513C>T c.2319C>T (p.His773=) c.735C>T (p.His245=) c.2337C>T (p.His779=) n.2732C>T n.2512C>T n.2463C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819636T>A | CA391868983 | MAPKBP1 | c.2467T>A (p.Trp823Arg) c.2485T>A (p.Trp829Arg) n.3130T>A c.*2018T>A (n.*2018T>A) c.*1281T>A (n.*1281T>A) n.2563T>A n.2514T>A c.2320T>A (p.Trp774Arg) c.736T>A (p.Trp246Arg) c.2338T>A (p.Trp780Arg) n.2733T>A n.2513T>A n.2464T>A | |
| 15 | g.41819636T>C | CA391868982 | MAPKBP1 | c.2467T>C (p.Trp823Arg) c.2485T>C (p.Trp829Arg) n.3130T>C c.*2018T>C (n.*2018T>C) c.*1281T>C (n.*1281T>C) n.2563T>C n.2514T>C c.2320T>C (p.Trp774Arg) c.736T>C (p.Trp246Arg) c.2338T>C (p.Trp780Arg) n.2733T>C n.2513T>C n.2464T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819636T>G | CA391868981 | MAPKBP1 | c.2467T>G (p.Trp823Gly) c.2485T>G (p.Trp829Gly) n.3130T>G c.*2018T>G (n.*2018T>G) c.*1281T>G (n.*1281T>G) n.2563T>G n.2514T>G c.2320T>G (p.Trp774Gly) c.736T>G (p.Trp246Gly) c.2338T>G (p.Trp780Gly) n.2733T>G n.2513T>G n.2464T>G | |
| 15 | g.41819645_41819646insCAGTGGGAGATGA | CA7498272 | MAPKBP1 | c.2476_2477insCAGTGGGAGATGA (p.Ser826ThrfsTer?) c.2494_2495insCAGTGGGAGATGA (p.Ser832ThrfsTer?) n.3139_3140insCAGTGGGAGATGA c.*2027_*2028insCAGTGGGAGATGA (n.*2027_*2028insCAGTGGGAGATGA) c.*1290_*1291insCAGTGGGAGATGA (n.*1290_*1291insCAGTGGGAGATGA) n.2572_2573insCAGTGGGAGATGA n.2523_2524insCAGTGGGAGATGA c.2329_2330insCAGTGGGAGATGA (p.Ser777ThrfsTer?) c.745_746insCAGTGGGAGATGA (p.Ser249ThrfsTer?) c.2347_2348insCAGTGGGAGATGA (p.Ser783ThrfsTer?) n.2742_2743insCAGTGGGAGATGA n.2522_2523insCAGTGGGAGATGA n.2473_2474insCAGTGGGAGATGA | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.41819637G>A | CA391868984 | MAPKBP1 | c.2468G>A (p.Trp823Ter) c.2486G>A (p.Trp829Ter) n.3131G>A c.*2019G>A (n.*2019G>A) c.*1282G>A (n.*1282G>A) n.2564G>A n.2515G>A c.2321G>A (p.Trp774Ter) c.737G>A (p.Trp246Ter) c.2339G>A (p.Trp780Ter) n.2734G>A n.2514G>A n.2465G>A | |
| 15 | g.41819637G>C | CA391868985 | MAPKBP1 | c.2468G>C (p.Trp823Ser) c.2486G>C (p.Trp829Ser) n.3131G>C c.*2019G>C (n.*2019G>C) c.*1282G>C (n.*1282G>C) n.2564G>C n.2515G>C c.2321G>C (p.Trp774Ser) c.737G>C (p.Trp246Ser) c.2339G>C (p.Trp780Ser) n.2734G>C n.2514G>C n.2465G>C | |
| 15 | g.41819637G>T | CA391868986 | MAPKBP1 | c.2468G>T (p.Trp823Leu) c.2486G>T (p.Trp829Leu) n.3131G>T c.*2019G>T (n.*2019G>T) c.*1282G>T (n.*1282G>T) n.2564G>T n.2515G>T c.2321G>T (p.Trp774Leu) c.737G>T (p.Trp246Leu) c.2339G>T (p.Trp780Leu) n.2734G>T n.2514G>T n.2465G>T | |
| 15 | g.41819638G>A | CA391868987 | MAPKBP1 | c.2469G>A (p.Trp823Ter) c.2487G>A (p.Trp829Ter) n.3132G>A c.*2020G>A (n.*2020G>A) c.*1283G>A (n.*1283G>A) n.2565G>A n.2516G>A c.2322G>A (p.Trp774Ter) c.738G>A (p.Trp246Ter) c.2340G>A (p.Trp780Ter) n.2735G>A n.2515G>A n.2466G>A | |
| 15 | g.41819638G>C | CA391868989 | MAPKBP1 | c.2469G>C (p.Trp823Cys) c.2487G>C (p.Trp829Cys) n.3132G>C c.*2020G>C (n.*2020G>C) c.*1283G>C (n.*1283G>C) n.2565G>C n.2516G>C c.2322G>C (p.Trp774Cys) c.738G>C (p.Trp246Cys) c.2340G>C (p.Trp780Cys) n.2735G>C n.2515G>C n.2466G>C | |
| 15 | g.41819638G>T | CA391868988 | MAPKBP1 | c.2469G>T (p.Trp823Cys) c.2487G>T (p.Trp829Cys) n.3132G>T c.*2020G>T (n.*2020G>T) c.*1283G>T (n.*1283G>T) n.2565G>T n.2516G>T c.2322G>T (p.Trp774Cys) c.738G>T (p.Trp246Cys) c.2340G>T (p.Trp780Cys) n.2735G>T n.2515G>T n.2466G>T | |
| 15 | g.41819639G>A | CA391868990 | MAPKBP1 | c.2470G>A (p.Glu824Lys) c.2488G>A (p.Glu830Lys) n.3133G>A c.*2021G>A (n.*2021G>A) c.*1284G>A (n.*1284G>A) n.2566G>A n.2517G>A c.2323G>A (p.Glu775Lys) c.739G>A (p.Glu247Lys) c.2341G>A (p.Glu781Lys) n.2736G>A n.2516G>A n.2467G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819639G>C | CA391868991 | MAPKBP1 | c.2470G>C (p.Glu824Gln) c.2488G>C (p.Glu830Gln) n.3133G>C c.*2021G>C (n.*2021G>C) c.*1284G>C (n.*1284G>C) n.2566G>C n.2517G>C c.2323G>C (p.Glu775Gln) c.739G>C (p.Glu247Gln) c.2341G>C (p.Glu781Gln) n.2736G>C n.2516G>C n.2467G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819639G= | CA2172445177 | MAPKBP1 | c.2470G= (p.Glu824=) c.2488G= (p.Glu830=) n.3133G= c.*2021G= (n.*2021G=) c.*1284G= (n.*1284G=) n.2566G= n.2517G= c.2323G= (p.Glu775=) c.739G= (p.Glu247=) c.2341G= (p.Glu781=) n.2736G= n.2516G= n.2467G= | |
| 15 | g.41819639G>T | CA391868992 | MAPKBP1 | c.2470G>T (p.Glu824Ter) c.2488G>T (p.Glu830Ter) n.3133G>T c.*2021G>T (n.*2021G>T) c.*1284G>T (n.*1284G>T) n.2566G>T n.2517G>T c.2323G>T (p.Glu775Ter) c.739G>T (p.Glu247Ter) c.2341G>T (p.Glu781Ter) n.2736G>T n.2516G>T n.2467G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819640A>C | CA391868993 | MAPKBP1 | c.2471A>C (p.Glu824Ala) c.2489A>C (p.Glu830Ala) n.3134A>C c.*2022A>C (n.*2022A>C) c.*1285A>C (n.*1285A>C) n.2567A>C n.2518A>C c.2324A>C (p.Glu775Ala) c.740A>C (p.Glu247Ala) c.2342A>C (p.Glu781Ala) n.2737A>C n.2517A>C n.2468A>C | |
| 15 | g.41819640A>G | CA391868994 | MAPKBP1 | c.2471A>G (p.Glu824Gly) c.2489A>G (p.Glu830Gly) n.3134A>G c.*2022A>G (n.*2022A>G) c.*1285A>G (n.*1285A>G) n.2567A>G n.2518A>G c.2324A>G (p.Glu775Gly) c.740A>G (p.Glu247Gly) c.2342A>G (p.Glu781Gly) n.2737A>G n.2517A>G n.2468A>G | |
| 15 | g.41819640A>T | CA391868995 | MAPKBP1 | c.2471A>T (p.Glu824Val) c.2489A>T (p.Glu830Val) n.3134A>T c.*2022A>T (n.*2022A>T) c.*1285A>T (n.*1285A>T) n.2567A>T n.2518A>T c.2324A>T (p.Glu775Val) c.740A>T (p.Glu247Val) c.2342A>T (p.Glu781Val) n.2737A>T n.2517A>T n.2468A>T | |
| 15 | g.41819641G>A | CA489840248 | MAPKBP1 | c.2472G>A (p.Glu824=) c.2490G>A (p.Glu830=) n.3135G>A c.*2023G>A (n.*2023G>A) c.*1286G>A (n.*1286G>A) n.2568G>A n.2519G>A c.2325G>A (p.Glu775=) c.741G>A (p.Glu247=) c.2343G>A (p.Glu781=) n.2738G>A n.2518G>A n.2469G>A | |
| 15 | g.41819641G>C | CA391868996 | MAPKBP1 | c.2472G>C (p.Glu824Asp) c.2490G>C (p.Glu830Asp) n.3135G>C c.*2023G>C (n.*2023G>C) c.*1286G>C (n.*1286G>C) n.2568G>C n.2519G>C c.2325G>C (p.Glu775Asp) c.741G>C (p.Glu247Asp) c.2343G>C (p.Glu781Asp) n.2738G>C n.2518G>C n.2469G>C | |
| 15 | g.41819641G>T | CA391868997 | MAPKBP1 | c.2472G>T (p.Glu824Asp) c.2490G>T (p.Glu830Asp) n.3135G>T c.*2023G>T (n.*2023G>T) c.*1286G>T (n.*1286G>T) n.2568G>T n.2519G>T c.2325G>T (p.Glu775Asp) c.741G>T (p.Glu247Asp) c.2343G>T (p.Glu781Asp) n.2738G>T n.2518G>T n.2469G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819642A>C | CA391868998 | MAPKBP1 | c.2473A>C (p.Met825Leu) c.2491A>C (p.Met831Leu) n.3136A>C c.*2024A>C (n.*2024A>C) c.*1287A>C (n.*1287A>C) n.2569A>C n.2520A>C c.2326A>C (p.Met776Leu) c.742A>C (p.Met248Leu) c.2344A>C (p.Met782Leu) n.2739A>C n.2519A>C n.2470A>C | |
| 15 | g.41819642A>G | CA391868999 | MAPKBP1 | c.2473A>G (p.Met825Val) c.2491A>G (p.Met831Val) n.3136A>G c.*2024A>G (n.*2024A>G) c.*1287A>G (n.*1287A>G) n.2569A>G n.2520A>G c.2326A>G (p.Met776Val) c.742A>G (p.Met248Val) c.2344A>G (p.Met782Val) n.2739A>G n.2519A>G n.2470A>G | |
| 15 | g.41819642A>T | CA391869000 | MAPKBP1 | c.2473A>T (p.Met825Leu) c.2491A>T (p.Met831Leu) n.3136A>T c.*2024A>T (n.*2024A>T) c.*1287A>T (n.*1287A>T) n.2569A>T n.2520A>T c.2326A>T (p.Met776Leu) c.742A>T (p.Met248Leu) c.2344A>T (p.Met782Leu) n.2739A>T n.2519A>T n.2470A>T | |
| 15 | g.41819643T>A | CA391869001 | MAPKBP1 | c.2474T>A (p.Met825Lys) c.2492T>A (p.Met831Lys) n.3137T>A c.*2025T>A (n.*2025T>A) c.*1288T>A (n.*1288T>A) n.2570T>A n.2521T>A c.2327T>A (p.Met776Lys) c.743T>A (p.Met248Lys) c.2345T>A (p.Met782Lys) n.2740T>A n.2520T>A n.2471T>A | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.41819643T>C | CA391869003 | MAPKBP1 | c.2474T>C (p.Met825Thr) c.2492T>C (p.Met831Thr) n.3137T>C c.*2025T>C (n.*2025T>C) c.*1288T>C (n.*1288T>C) n.2570T>C n.2521T>C c.2327T>C (p.Met776Thr) c.743T>C (p.Met248Thr) c.2345T>C (p.Met782Thr) n.2740T>C n.2520T>C n.2471T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819643T>G | CA391869002 | MAPKBP1 | c.2474T>G (p.Met825Arg) c.2492T>G (p.Met831Arg) n.3137T>G c.*2025T>G (n.*2025T>G) c.*1288T>G (n.*1288T>G) n.2570T>G n.2521T>G c.2327T>G (p.Met776Arg) c.743T>G (p.Met248Arg) c.2345T>G (p.Met782Arg) n.2740T>G n.2520T>G n.2471T>G | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.41819643T= | CA2172445178 | MAPKBP1 | c.2474T= (p.Met825=) c.2492T= (p.Met831=) n.3137T= c.*2025T= (n.*2025T=) c.*1288T= (n.*1288T=) n.2570T= n.2521T= c.2327T= (p.Met776=) c.743T= (p.Met248=) c.2345T= (p.Met782=) n.2740T= n.2520T= n.2471T= | |
| 15 | g.41819644G>A | CA7498273 | MAPKBP1 | c.2475G>A (p.Met825Ile) c.2493G>A (p.Met831Ile) n.3138G>A c.*2026G>A (n.*2026G>A) c.*1289G>A (n.*1289G>A) n.2571G>A n.2522G>A c.2328G>A (p.Met776Ile) c.744G>A (p.Met248Ile) c.2346G>A (p.Met782Ile) n.2741G>A n.2521G>A n.2472G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819644G>C | CA391869004 | MAPKBP1 | c.2475G>C (p.Met825Ile) c.2493G>C (p.Met831Ile) n.3138G>C c.*2026G>C (n.*2026G>C) c.*1289G>C (n.*1289G>C) n.2571G>C n.2522G>C c.2328G>C (p.Met776Ile) c.744G>C (p.Met248Ile) c.2346G>C (p.Met782Ile) n.2741G>C n.2521G>C n.2472G>C | |
| 15 | g.41819644G= | CA2172445179 | MAPKBP1 | c.2475G= (p.Met825=) c.2493G= (p.Met831=) n.3138G= c.*2026G= (n.*2026G=) c.*1289G= (n.*1289G=) n.2571G= n.2522G= c.2328G= (p.Met776=) c.744G= (p.Met248=) c.2346G= (p.Met782=) n.2741G= n.2521G= n.2472G= | |
| 15 | g.41819644G>T | CA391869005 | MAPKBP1 | c.2475G>T (p.Met825Ile) c.2493G>T (p.Met831Ile) n.3138G>T c.*2026G>T (n.*2026G>T) c.*1289G>T (n.*1289G>T) n.2571G>T n.2522G>T c.2328G>T (p.Met776Ile) c.744G>T (p.Met248Ile) c.2346G>T (p.Met782Ile) n.2741G>T n.2521G>T n.2472G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819645A>C | CA391869006 | MAPKBP1 | c.2476A>C (p.Ser826Arg) c.2494A>C (p.Ser832Arg) n.3139A>C c.*2027A>C (n.*2027A>C) c.*1290A>C (n.*1290A>C) n.2572A>C n.2523A>C c.2329A>C (p.Ser777Arg) c.745A>C (p.Ser249Arg) c.2347A>C (p.Ser783Arg) n.2742A>C n.2522A>C n.2473A>C | |
| 15 | g.41819645A>G | CA391869007 | MAPKBP1 | c.2476A>G (p.Ser826Gly) c.2494A>G (p.Ser832Gly) n.3139A>G c.*2027A>G (n.*2027A>G) c.*1290A>G (n.*1290A>G) n.2572A>G n.2523A>G c.2329A>G (p.Ser777Gly) c.745A>G (p.Ser249Gly) c.2347A>G (p.Ser783Gly) n.2742A>G n.2522A>G n.2473A>G | |
| 15 | g.41819645A>T | CA391869008 | MAPKBP1 | c.2476A>T (p.Ser826Cys) c.2494A>T (p.Ser832Cys) n.3139A>T c.*2027A>T (n.*2027A>T) c.*1290A>T (n.*1290A>T) n.2572A>T n.2523A>T c.2329A>T (p.Ser777Cys) c.745A>T (p.Ser249Cys) c.2347A>T (p.Ser783Cys) n.2742A>T n.2522A>T n.2473A>T | |
| 15 | g.41819646G>A | CA391869009 | MAPKBP1 | c.2477G>A (p.Ser826Asn) c.2495G>A (p.Ser832Asn) n.3140G>A c.*2028G>A (n.*2028G>A) c.*1291G>A (n.*1291G>A) n.2573G>A n.2524G>A c.2330G>A (p.Ser777Asn) c.746G>A (p.Ser249Asn) c.2348G>A (p.Ser783Asn) n.2743G>A n.2523G>A n.2474G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819646G>C | CA391869010 | MAPKBP1 | c.2477G>C (p.Ser826Thr) c.2495G>C (p.Ser832Thr) n.3140G>C c.*2028G>C (n.*2028G>C) c.*1291G>C (n.*1291G>C) n.2573G>C n.2524G>C c.2330G>C (p.Ser777Thr) c.746G>C (p.Ser249Thr) c.2348G>C (p.Ser783Thr) n.2743G>C n.2523G>C n.2474G>C | |
| 15 | g.41819646G= | CA2172445180 | MAPKBP1 | c.2477G= (p.Ser826=) c.2495G= (p.Ser832=) n.3140G= c.*2028G= (n.*2028G=) c.*1291G= (n.*1291G=) n.2573G= n.2524G= c.2330G= (p.Ser777=) c.746G= (p.Ser249=) c.2348G= (p.Ser783=) n.2743G= n.2523G= n.2474G= | |
| 15 | g.41819646G>T | CA391869011 | MAPKBP1 | c.2477G>T (p.Ser826Ile) c.2495G>T (p.Ser832Ile) n.3140G>T c.*2028G>T (n.*2028G>T) c.*1291G>T (n.*1291G>T) n.2573G>T n.2524G>T c.2330G>T (p.Ser777Ile) c.746G>T (p.Ser249Ile) c.2348G>T (p.Ser783Ile) n.2743G>T n.2523G>T n.2474G>T | |
| 15 | g.41819647T>A | CA391869012 | MAPKBP1 | c.2478T>A (p.Ser826Arg) c.2496T>A (p.Ser832Arg) n.3141T>A c.*2029T>A (n.*2029T>A) c.*1292T>A (n.*1292T>A) n.2574T>A n.2525T>A c.2331T>A (p.Ser777Arg) c.747T>A (p.Ser249Arg) c.2349T>A (p.Ser783Arg) n.2744T>A n.2524T>A n.2475T>A | |
| 15 | g.41819647T>C | CA489840252 | MAPKBP1 | c.2478T>C (p.Ser826=) c.2496T>C (p.Ser832=) n.3141T>C c.*2029T>C (n.*2029T>C) c.*1292T>C (n.*1292T>C) n.2574T>C n.2525T>C c.2331T>C (p.Ser777=) c.747T>C (p.Ser249=) c.2349T>C (p.Ser783=) n.2744T>C n.2524T>C n.2475T>C | |
| 15 | g.41819647T>G | CA391869013 | MAPKBP1 | c.2478T>G (p.Ser826Arg) c.2496T>G (p.Ser832Arg) n.3141T>G c.*2029T>G (n.*2029T>G) c.*1292T>G (n.*1292T>G) n.2574T>G n.2525T>G c.2331T>G (p.Ser777Arg) c.747T>G (p.Ser249Arg) c.2349T>G (p.Ser783Arg) n.2744T>G n.2524T>G n.2475T>G | |
| 15 | g.41819648C>A | CA489840254 | MAPKBP1 | c.2479C>A (p.Arg827=) c.2497C>A (p.Arg833=) n.3142C>A c.*2030C>A (n.*2030C>A) c.*1293C>A (n.*1293C>A) n.2575C>A n.2526C>A c.2332C>A (p.Arg778=) c.748C>A (p.Arg250=) c.2350C>A (p.Arg784=) n.2745C>A n.2525C>A n.2476C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819648C= | CA2172445181 | MAPKBP1 | c.2479C= (p.Arg827=) c.2497C= (p.Arg833=) n.3142C= c.*2030C= (n.*2030C=) c.*1293C= (n.*1293C=) n.2575C= n.2526C= c.2332C= (p.Arg778=) c.748C= (p.Arg250=) c.2350C= (p.Arg784=) n.2745C= n.2525C= n.2476C= | |
| 15 | g.41819648C>G | CA391869014 | MAPKBP1 | c.2479C>G (p.Arg827Gly) c.2497C>G (p.Arg833Gly) n.3142C>G c.*2030C>G (n.*2030C>G) c.*1293C>G (n.*1293C>G) n.2575C>G n.2526C>G c.2332C>G (p.Arg778Gly) c.748C>G (p.Arg250Gly) c.2350C>G (p.Arg784Gly) n.2745C>G n.2525C>G n.2476C>G | |
| 15 | g.41819648C>T | CA7498274 | MAPKBP1 | c.2479C>T (p.Arg827Trp) c.2497C>T (p.Arg833Trp) n.3142C>T c.*2030C>T (n.*2030C>T) c.*1293C>T (n.*1293C>T) n.2575C>T n.2526C>T c.2332C>T (p.Arg778Trp) c.748C>T (p.Arg250Trp) c.2350C>T (p.Arg784Trp) n.2745C>T n.2525C>T n.2476C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819649G>A | CA7498275 | MAPKBP1 | c.2480G>A (p.Arg827Gln) c.2498G>A (p.Arg833Gln) n.3143G>A c.*2031G>A (n.*2031G>A) c.*1294G>A (n.*1294G>A) n.2576G>A n.2527G>A c.2333G>A (p.Arg778Gln) c.749G>A (p.Arg250Gln) c.2351G>A (p.Arg784Gln) n.2746G>A n.2526G>A n.2477G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819649G>C | CA391869016 | MAPKBP1 | c.2480G>C (p.Arg827Pro) c.2498G>C (p.Arg833Pro) n.3143G>C c.*2031G>C (n.*2031G>C) c.*1294G>C (n.*1294G>C) n.2576G>C n.2527G>C c.2333G>C (p.Arg778Pro) c.749G>C (p.Arg250Pro) c.2351G>C (p.Arg784Pro) n.2746G>C n.2526G>C n.2477G>C | |
| 15 | g.41819649G= | CA2172445182 | MAPKBP1 | c.2480G= (p.Arg827=) c.2498G= (p.Arg833=) n.3143G= c.*2031G= (n.*2031G=) c.*1294G= (n.*1294G=) n.2576G= n.2527G= c.2333G= (p.Arg778=) c.749G= (p.Arg250=) c.2351G= (p.Arg784=) n.2746G= n.2526G= n.2477G= | |
| 15 | g.41819649G>T | CA391869015 | MAPKBP1 | c.2480G>T (p.Arg827Leu) c.2498G>T (p.Arg833Leu) n.3143G>T c.*2031G>T (n.*2031G>T) c.*1294G>T (n.*1294G>T) n.2576G>T n.2527G>T c.2333G>T (p.Arg778Leu) c.749G>T (p.Arg250Leu) c.2351G>T (p.Arg784Leu) n.2746G>T n.2526G>T n.2477G>T | |
| 15 | g.41819650G>A | CA489840257 | MAPKBP1 | c.2481G>A (p.Arg827=) c.2499G>A (p.Arg833=) n.3144G>A c.*2032G>A (n.*2032G>A) c.*1295G>A (n.*1295G>A) n.2577G>A n.2528G>A c.2334G>A (p.Arg778=) c.750G>A (p.Arg250=) c.2352G>A (p.Arg784=) n.2747G>A n.2527G>A n.2478G>A | |
| 15 | g.41819650G>C | CA489840258 | MAPKBP1 | c.2481G>C (p.Arg827=) c.2499G>C (p.Arg833=) n.3144G>C c.*2032G>C (n.*2032G>C) c.*1295G>C (n.*1295G>C) n.2577G>C n.2528G>C c.2334G>C (p.Arg778=) c.750G>C (p.Arg250=) c.2352G>C (p.Arg784=) n.2747G>C n.2527G>C n.2478G>C | |
| 15 | g.41819650G>T | CA489840259 | MAPKBP1 | c.2481G>T (p.Arg827=) c.2499G>T (p.Arg833=) n.3144G>T c.*2032G>T (n.*2032G>T) c.*1295G>T (n.*1295G>T) n.2577G>T n.2528G>T c.2334G>T (p.Arg778=) c.750G>T (p.Arg250=) c.2352G>T (p.Arg784=) n.2747G>T n.2527G>T n.2478G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819651G>A | CA391869017 | MAPKBP1 | c.2481+1G>A (n.2481+1G>A) c.2499+1G>A (n.2499+1G>A) n.3144+1G>A c.*2032+1G>A (n.*2032+1G>A) c.*1295+1G>A (n.*1295+1G>A) n.2577+1G>A n.2528+1G>A c.2334+1G>A (n.2334+1G>A) c.750+1G>A (n.750+1G>A) c.2352+1G>A (n.2352+1G>A) n.2747+1G>A n.2748G>A n.2527+1G>A n.2478+1G>A | |
| 15 | g.41819651G>C | CA391869018 | MAPKBP1 | c.2481+1G>C (n.2481+1G>C) c.2499+1G>C (n.2499+1G>C) n.3144+1G>C c.*2032+1G>C (n.*2032+1G>C) c.*1295+1G>C (n.*1295+1G>C) n.2577+1G>C n.2528+1G>C c.2334+1G>C (n.2334+1G>C) c.750+1G>C (n.750+1G>C) c.2352+1G>C (n.2352+1G>C) n.2747+1G>C n.2748G>C n.2527+1G>C n.2478+1G>C | |
| 15 | g.41819651G>T | CA391869019 | MAPKBP1 | c.2481+1G>T (n.2481+1G>T) c.2499+1G>T (n.2499+1G>T) n.3144+1G>T c.*2032+1G>T (n.*2032+1G>T) c.*1295+1G>T (n.*1295+1G>T) n.2577+1G>T n.2528+1G>T c.2334+1G>T (n.2334+1G>T) c.750+1G>T (n.750+1G>T) c.2352+1G>T (n.2352+1G>T) n.2747+1G>T n.2748G>T n.2527+1G>T n.2478+1G>T | |
| 15 | g.41819652T>A | CA391869020 | MAPKBP1 | c.2481+2T>A (n.2481+2T>A) c.2499+2T>A (n.2499+2T>A) n.3144+2T>A c.*2032+2T>A (n.*2032+2T>A) c.*1295+2T>A (n.*1295+2T>A) n.2577+2T>A n.2528+2T>A c.2334+2T>A (n.2334+2T>A) c.750+2T>A (n.750+2T>A) c.2352+2T>A (n.2352+2T>A) n.2747+2T>A n.2749T>A n.2527+2T>A n.2478+2T>A | |
| 15 | g.41819652T>C | CA391869021 | MAPKBP1 | c.2481+2T>C (n.2481+2T>C) c.2499+2T>C (n.2499+2T>C) n.3144+2T>C c.*2032+2T>C (n.*2032+2T>C) c.*1295+2T>C (n.*1295+2T>C) n.2577+2T>C n.2528+2T>C c.2334+2T>C (n.2334+2T>C) c.750+2T>C (n.750+2T>C) c.2352+2T>C (n.2352+2T>C) n.2747+2T>C n.2749T>C n.2527+2T>C n.2478+2T>C | |
| 15 | g.41819652T>G | CA391869022 | MAPKBP1 | c.2481+2T>G (n.2481+2T>G) c.2499+2T>G (n.2499+2T>G) n.3144+2T>G c.*2032+2T>G (n.*2032+2T>G) c.*1295+2T>G (n.*1295+2T>G) n.2577+2T>G n.2528+2T>G c.2334+2T>G (n.2334+2T>G) c.750+2T>G (n.750+2T>G) c.2352+2T>G (n.2352+2T>G) n.2747+2T>G n.2749T>G n.2527+2T>G n.2478+2T>G | dbSNP |
| 15 | g.41819652T= | CA2172445183 | MAPKBP1 | c.2481+2T= (n.2481+2T=) c.2499+2T= (n.2499+2T=) n.3144+2T= c.*2032+2T= (n.*2032+2T=) c.*1295+2T= (n.*1295+2T=) n.2577+2T= n.2528+2T= c.2334+2T= (n.2334+2T=) c.750+2T= (n.750+2T=) c.2352+2T= (n.2352+2T=) n.2747+2T= n.2749T= n.2527+2T= n.2478+2T= | |
| 15 | g.41819653G>A | CA2627963242 | MAPKBP1 | c.2481+3G>A (n.2481+3G>A) c.2499+3G>A (n.2499+3G>A) n.3144+3G>A c.*2032+3G>A (n.*2032+3G>A) c.*1295+3G>A (n.*1295+3G>A) n.2577+3G>A n.2528+3G>A c.2334+3G>A (n.2334+3G>A) c.750+3G>A (n.750+3G>A) c.2352+3G>A (n.2352+3G>A) n.2747+3G>A n.2750G>A n.2527+3G>A n.2478+3G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819653G>T | CA2627963243 | MAPKBP1 | c.2481+3G>T (n.2481+3G>T) c.2499+3G>T (n.2499+3G>T) n.3144+3G>T c.*2032+3G>T (n.*2032+3G>T) c.*1295+3G>T (n.*1295+3G>T) n.2577+3G>T n.2528+3G>T c.2334+3G>T (n.2334+3G>T) c.750+3G>T (n.750+3G>T) c.2352+3G>T (n.2352+3G>T) n.2747+3G>T n.2750G>T n.2527+3G>T n.2478+3G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819655G>A | CA2172445184 | MAPKBP1 | c.2481+5G>A (n.2481+5G>A) c.2499+5G>A (n.2499+5G>A) n.3144+5G>A c.*2032+5G>A (n.*2032+5G>A) c.*1295+5G>A (n.*1295+5G>A) n.2577+5G>A n.2528+5G>A c.2334+5G>A (n.2334+5G>A) c.750+5G>A (n.750+5G>A) c.2352+5G>A (n.2352+5G>A) n.2747+5G>A n.2752G>A n.2527+5G>A n.2478+5G>A | dbSNP |
| 15 | g.41819655G= | CA2172445185 | MAPKBP1 | c.2481+5G= (n.2481+5G=) c.2499+5G= (n.2499+5G=) n.3144+5G= c.*2032+5G= (n.*2032+5G=) c.*1295+5G= (n.*1295+5G=) n.2577+5G= n.2528+5G= c.2334+5G= (n.2334+5G=) c.750+5G= (n.750+5G=) c.2352+5G= (n.2352+5G=) n.2747+5G= n.2752G= n.2527+5G= n.2478+5G= | |
| 15 | g.41819656T>A | CA2526017008 | MAPKBP1 | c.2481+6T>A (n.2481+6T>A) c.2499+6T>A (n.2499+6T>A) n.3144+6T>A c.*2032+6T>A (n.*2032+6T>A) c.*1295+6T>A (n.*1295+6T>A) n.2577+6T>A n.2528+6T>A c.2334+6T>A (n.2334+6T>A) c.750+6T>A (n.750+6T>A) c.2352+6T>A (n.2352+6T>A) n.2747+6T>A n.2753T>A n.2527+6T>A n.2478+6T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819657C= | CA2172445186 | MAPKBP1 | c.2481+7C= (n.2481+7C=) c.2499+7C= (n.2499+7C=) n.3144+7C= c.*2032+7C= (n.*2032+7C=) c.*1295+7C= (n.*1295+7C=) n.2577+7C= n.2528+7C= c.2334+7C= (n.2334+7C=) c.750+7C= (n.750+7C=) c.2352+7C= (n.2352+7C=) n.2747+7C= n.2754C= n.2527+7C= n.2478+7C= | |
| 15 | g.41819657C>G | CA2627963244 | MAPKBP1 | c.2481+7C>G (n.2481+7C>G) c.2499+7C>G (n.2499+7C>G) n.3144+7C>G c.*2032+7C>G (n.*2032+7C>G) c.*1295+7C>G (n.*1295+7C>G) n.2577+7C>G n.2528+7C>G c.2334+7C>G (n.2334+7C>G) c.750+7C>G (n.750+7C>G) c.2352+7C>G (n.2352+7C>G) n.2747+7C>G n.2754C>G n.2527+7C>G n.2478+7C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819657C>T | CA7498276 | MAPKBP1 | c.2481+7C>T (n.2481+7C>T) c.2499+7C>T (n.2499+7C>T) n.3144+7C>T c.*2032+7C>T (n.*2032+7C>T) c.*1295+7C>T (n.*1295+7C>T) n.2577+7C>T n.2528+7C>T c.2334+7C>T (n.2334+7C>T) c.750+7C>T (n.750+7C>T) c.2352+7C>T (n.2352+7C>T) n.2747+7C>T n.2754C>T n.2527+7C>T n.2478+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819658G>A | CA7498277 | MAPKBP1 | c.2481+8G>A (n.2481+8G>A) c.2499+8G>A (n.2499+8G>A) n.3144+8G>A c.*2032+8G>A (n.*2032+8G>A) c.*1295+8G>A (n.*1295+8G>A) n.2577+8G>A n.2528+8G>A c.2334+8G>A (n.2334+8G>A) c.750+8G>A (n.750+8G>A) c.2352+8G>A (n.2352+8G>A) n.2747+8G>A n.2755G>A n.2527+8G>A n.2478+8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819658G= | CA2172445187 | MAPKBP1 | c.2481+8G= (n.2481+8G=) c.2499+8G= (n.2499+8G=) n.3144+8G= c.*2032+8G= (n.*2032+8G=) c.*1295+8G= (n.*1295+8G=) n.2577+8G= n.2528+8G= c.2334+8G= (n.2334+8G=) c.750+8G= (n.750+8G=) c.2352+8G= (n.2352+8G=) n.2747+8G= n.2755G= n.2527+8G= n.2478+8G= | |
| 15 | g.41819660C= | CA2172445188 | MAPKBP1 | c.2481+10C= (n.2481+10C=) c.2499+10C= (n.2499+10C=) n.3144+10C= c.*2032+10C= (n.*2032+10C=) c.*1295+10C= (n.*1295+10C=) n.2577+10C= n.2528+10C= c.2334+10C= (n.2334+10C=) c.750+10C= (n.750+10C=) c.2352+10C= (n.2352+10C=) n.2747+10C= n.2757C= n.2527+10C= n.2478+10C= | |
| 15 | g.41819660C>T | CA7498278 | MAPKBP1 | c.2481+10C>T (n.2481+10C>T) c.2499+10C>T (n.2499+10C>T) n.3144+10C>T c.*2032+10C>T (n.*2032+10C>T) c.*1295+10C>T (n.*1295+10C>T) n.2577+10C>T n.2528+10C>T c.2334+10C>T (n.2334+10C>T) c.750+10C>T (n.750+10C>T) c.2352+10C>T (n.2352+10C>T) n.2747+10C>T n.2757C>T n.2527+10C>T n.2478+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819661A>C | CA2627963245 | MAPKBP1 | c.2481+11A>C (n.2481+11A>C) c.2499+11A>C (n.2499+11A>C) n.3144+11A>C c.*2032+11A>C (n.*2032+11A>C) c.*1295+11A>C (n.*1295+11A>C) n.2577+11A>C n.2528+11A>C c.2334+11A>C (n.2334+11A>C) c.750+11A>C (n.750+11A>C) c.2352+11A>C (n.2352+11A>C) n.2747+11A>C n.2758A>C n.2527+11A>C n.2478+11A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819662T>C | CA7498279 | MAPKBP1 | c.2481+12T>C (n.2481+12T>C) c.2499+12T>C (n.2499+12T>C) n.3144+12T>C c.*2032+12T>C (n.*2032+12T>C) c.*1295+12T>C (n.*1295+12T>C) n.2577+12T>C n.2528+12T>C c.2334+12T>C (n.2334+12T>C) c.750+12T>C (n.750+12T>C) c.2352+12T>C (n.2352+12T>C) n.2747+12T>C n.2759T>C n.2527+12T>C n.2478+12T>C | dbSNP ExAC |
| 15 | g.41819662T= | CA2172445189 | MAPKBP1 | c.2481+12T= (n.2481+12T=) c.2499+12T= (n.2499+12T=) n.3144+12T= c.*2032+12T= (n.*2032+12T=) c.*1295+12T= (n.*1295+12T=) n.2577+12T= n.2528+12T= c.2334+12T= (n.2334+12T=) c.750+12T= (n.750+12T=) c.2352+12T= (n.2352+12T=) n.2747+12T= n.2759T= n.2527+12T= n.2478+12T= | |
| 15 | g.41819663T>C | CA2541175360 | MAPKBP1 | c.2481+13T>C (n.2481+13T>C) c.2499+13T>C (n.2499+13T>C) n.3144+13T>C c.*2032+13T>C (n.*2032+13T>C) c.*1295+13T>C (n.*1295+13T>C) n.2577+13T>C n.2528+13T>C c.2334+13T>C (n.2334+13T>C) c.750+13T>C (n.750+13T>C) c.2352+13T>C (n.2352+13T>C) n.2747+13T>C n.2760T>C n.2527+13T>C n.2478+13T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819664G>T | CA2627963246 | MAPKBP1 | c.2481+14G>T (n.2481+14G>T) c.2499+14G>T (n.2499+14G>T) n.3144+14G>T c.*2032+14G>T (n.*2032+14G>T) c.*1295+14G>T (n.*1295+14G>T) n.2577+14G>T n.2528+14G>T c.2334+14G>T (n.2334+14G>T) c.750+14G>T (n.750+14G>T) c.2352+14G>T (n.2352+14G>T) n.2747+14G>T n.2761G>T n.2527+14G>T n.2478+14G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819667A= | CA2172445190 | MAPKBP1 | c.2481+17A= (n.2481+17A=) c.2499+17A= (n.2499+17A=) n.3144+17A= c.*2032+17A= (n.*2032+17A=) c.*1295+17A= (n.*1295+17A=) n.2577+17A= n.2528+17A= c.2334+17A= (n.2334+17A=) c.750+17A= (n.750+17A=) c.2352+17A= (n.2352+17A=) n.2747+17A= n.2764A= n.2527+17A= n.2478+17A= | |
| 15 | g.41819667A>C | CA712867754 | MAPKBP1 | c.2481+17A>C (n.2481+17A>C) c.2499+17A>C (n.2499+17A>C) n.3144+17A>C c.*2032+17A>C (n.*2032+17A>C) c.*1295+17A>C (n.*1295+17A>C) n.2577+17A>C n.2528+17A>C c.2334+17A>C (n.2334+17A>C) c.750+17A>C (n.750+17A>C) c.2352+17A>C (n.2352+17A>C) n.2747+17A>C n.2764A>C n.2527+17A>C n.2478+17A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.41819668A= | CA2172445191 | MAPKBP1 | c.2481+18A= (n.2481+18A=) c.2499+18A= (n.2499+18A=) n.3144+18A= c.*2032+18A= (n.*2032+18A=) c.*1295+18A= (n.*1295+18A=) n.2577+18A= n.2528+18A= c.2334+18A= (n.2334+18A=) c.750+18A= (n.750+18A=) c.2352+18A= (n.2352+18A=) n.2747+18A= n.2765A= n.2527+18A= n.2478+18A= | |
| 15 | g.41819668A>G | CA7498280 | MAPKBP1 | c.2481+18A>G (n.2481+18A>G) c.2499+18A>G (n.2499+18A>G) n.3144+18A>G c.*2032+18A>G (n.*2032+18A>G) c.*1295+18A>G (n.*1295+18A>G) n.2577+18A>G n.2528+18A>G c.2334+18A>G (n.2334+18A>G) c.750+18A>G (n.750+18A>G) c.2352+18A>G (n.2352+18A>G) n.2747+18A>G n.2765A>G n.2527+18A>G n.2478+18A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819671T>C | CA2627963247 | MAPKBP1 | c.2481+21T>C (n.2481+21T>C) c.2499+21T>C (n.2499+21T>C) n.3144+21T>C c.*2032+21T>C (n.*2032+21T>C) c.*1295+21T>C (n.*1295+21T>C) n.2577+21T>C n.2528+21T>C c.2334+21T>C (n.2334+21T>C) c.750+21T>C (n.750+21T>C) c.2352+21T>C (n.2352+21T>C) n.2747+21T>C n.2768T>C n.2527+21T>C n.2478+21T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819672G>A | CA617573158 | MAPKBP1 | c.2481+22G>A (n.2481+22G>A) c.2499+22G>A (n.2499+22G>A) n.3144+22G>A c.*2032+22G>A (n.*2032+22G>A) c.*1295+22G>A (n.*1295+22G>A) n.2577+22G>A n.2528+22G>A c.2334+22G>A (n.2334+22G>A) c.750+22G>A (n.750+22G>A) c.2352+22G>A (n.2352+22G>A) n.2747+22G>A n.2769G>A n.2527+22G>A n.2478+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819672G= | CA2172445192 | MAPKBP1 | c.2481+22G= (n.2481+22G=) c.2499+22G= (n.2499+22G=) n.3144+22G= c.*2032+22G= (n.*2032+22G=) c.*1295+22G= (n.*1295+22G=) n.2577+22G= n.2528+22G= c.2334+22G= (n.2334+22G=) c.750+22G= (n.750+22G=) c.2352+22G= (n.2352+22G=) n.2747+22G= n.2769G= n.2527+22G= n.2478+22G= | |
| 15 | g.41819672G>T | CA2627963248 | MAPKBP1 | c.2481+22G>T (n.2481+22G>T) c.2499+22G>T (n.2499+22G>T) n.3144+22G>T c.*2032+22G>T (n.*2032+22G>T) c.*1295+22G>T (n.*1295+22G>T) n.2577+22G>T n.2528+22G>T c.2334+22G>T (n.2334+22G>T) c.750+22G>T (n.750+22G>T) c.2352+22G>T (n.2352+22G>T) n.2747+22G>T n.2769G>T n.2527+22G>T n.2478+22G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819673T>G | CA2627963249 | MAPKBP1 | c.2481+23T>G (n.2481+23T>G) c.2499+23T>G (n.2499+23T>G) n.3144+23T>G c.*2032+23T>G (n.*2032+23T>G) c.*1295+23T>G (n.*1295+23T>G) n.2577+23T>G n.2528+23T>G c.2334+23T>G (n.2334+23T>G) c.750+23T>G (n.750+23T>G) c.2352+23T>G (n.2352+23T>G) n.2747+23T>G n.2770T>G n.2527+23T>G n.2478+23T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819674T>A | CA2172445194 | MAPKBP1 | c.2481+24T>A (n.2481+24T>A) c.2499+24T>A (n.2499+24T>A) n.3144+24T>A c.*2032+24T>A (n.*2032+24T>A) c.*1295+24T>A (n.*1295+24T>A) n.2577+24T>A n.2528+24T>A c.2334+24T>A (n.2334+24T>A) c.750+24T>A (n.750+24T>A) c.2352+24T>A (n.2352+24T>A) n.2747+24T>A n.2771T>A n.2527+24T>A n.2478+24T>A | dbSNP |
| 15 | g.41819674T= | CA2172445193 | MAPKBP1 | c.2481+24T= (n.2481+24T=) c.2499+24T= (n.2499+24T=) n.3144+24T= c.*2032+24T= (n.*2032+24T=) c.*1295+24T= (n.*1295+24T=) n.2577+24T= n.2528+24T= c.2334+24T= (n.2334+24T=) c.750+24T= (n.750+24T=) c.2352+24T= (n.2352+24T=) n.2747+24T= n.2771T= n.2527+24T= n.2478+24T= | |
| 15 | g.41819675C>A | CA2627963250 | MAPKBP1 | c.2481+25C>A (n.2481+25C>A) c.2499+25C>A (n.2499+25C>A) n.3144+25C>A c.*2032+25C>A (n.*2032+25C>A) c.*1295+25C>A (n.*1295+25C>A) n.2577+25C>A n.2528+25C>A c.2334+25C>A (n.2334+25C>A) c.750+25C>A (n.750+25C>A) c.2352+25C>A (n.2352+25C>A) n.2747+25C>A n.2772C>A n.2527+25C>A n.2478+25C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819675C= | CA2172445195 | MAPKBP1 | c.2481+25C= (n.2481+25C=) c.2499+25C= (n.2499+25C=) n.3144+25C= c.*2032+25C= (n.*2032+25C=) c.*1295+25C= (n.*1295+25C=) n.2577+25C= n.2528+25C= c.2334+25C= (n.2334+25C=) c.750+25C= (n.750+25C=) c.2352+25C= (n.2352+25C=) n.2747+25C= n.2772C= n.2527+25C= n.2478+25C= | |
| 15 | g.41819675C>T | CA617573159 | MAPKBP1 | c.2481+25C>T (n.2481+25C>T) c.2499+25C>T (n.2499+25C>T) n.3144+25C>T c.*2032+25C>T (n.*2032+25C>T) c.*1295+25C>T (n.*1295+25C>T) n.2577+25C>T n.2528+25C>T c.2334+25C>T (n.2334+25C>T) c.750+25C>T (n.750+25C>T) c.2352+25C>T (n.2352+25C>T) n.2747+25C>T n.2772C>T n.2527+25C>T n.2478+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819676T>G | CA2627963251 | MAPKBP1 | c.2481+26T>G (n.2481+26T>G) c.2499+26T>G (n.2499+26T>G) n.3144+26T>G c.*2032+26T>G (n.*2032+26T>G) c.*1295+26T>G (n.*1295+26T>G) n.2577+26T>G n.2528+26T>G c.2334+26T>G (n.2334+26T>G) c.750+26T>G (n.750+26T>G) c.2352+26T>G (n.2352+26T>G) n.2747+26T>G n.2773T>G n.2527+26T>G n.2478+26T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819677T>C | CA7498281 | MAPKBP1 | c.2481+27T>C (n.2481+27T>C) c.2499+27T>C (n.2499+27T>C) n.3144+27T>C c.*2032+27T>C (n.*2032+27T>C) c.*1295+27T>C (n.*1295+27T>C) n.2577+27T>C n.2528+27T>C c.2334+27T>C (n.2334+27T>C) c.750+27T>C (n.750+27T>C) c.2352+27T>C (n.2352+27T>C) n.2747+27T>C n.2774T>C n.2527+27T>C n.2478+27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819677T= | CA2172445196 | MAPKBP1 | c.2481+27T= (n.2481+27T=) c.2499+27T= (n.2499+27T=) n.3144+27T= c.*2032+27T= (n.*2032+27T=) c.*1295+27T= (n.*1295+27T=) n.2577+27T= n.2528+27T= c.2334+27T= (n.2334+27T=) c.750+27T= (n.750+27T=) c.2352+27T= (n.2352+27T=) n.2747+27T= n.2774T= n.2527+27T= n.2478+27T= | |
| 15 | g.41819679C>A | CA2627963253 | MAPKBP1 | c.2481+29C>A (n.2481+29C>A) c.2499+29C>A (n.2499+29C>A) n.3144+29C>A c.*2032+29C>A (n.*2032+29C>A) c.*1295+29C>A (n.*1295+29C>A) n.2577+29C>A n.2528+29C>A c.2334+29C>A (n.2334+29C>A) c.750+29C>A (n.750+29C>A) c.2352+29C>A (n.2352+29C>A) n.2747+29C>A n.2776C>A n.2527+29C>A n.2478+29C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819679C>G | CA2627963252 | MAPKBP1 | c.2481+29C>G (n.2481+29C>G) c.2499+29C>G (n.2499+29C>G) n.3144+29C>G c.*2032+29C>G (n.*2032+29C>G) c.*1295+29C>G (n.*1295+29C>G) n.2577+29C>G n.2528+29C>G c.2334+29C>G (n.2334+29C>G) c.750+29C>G (n.750+29C>G) c.2352+29C>G (n.2352+29C>G) n.2747+29C>G n.2776C>G n.2527+29C>G n.2478+29C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819679C>T | CA2557092761 | MAPKBP1 | c.2481+29C>T (n.2481+29C>T) c.2499+29C>T (n.2499+29C>T) n.3144+29C>T c.*2032+29C>T (n.*2032+29C>T) c.*1295+29C>T (n.*1295+29C>T) n.2577+29C>T n.2528+29C>T c.2334+29C>T (n.2334+29C>T) c.750+29C>T (n.750+29C>T) c.2352+29C>T (n.2352+29C>T) n.2747+29C>T n.2776C>T n.2527+29C>T n.2478+29C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819680A= | CA2172445197 | MAPKBP1 | c.2481+30A= (n.2481+30A=) c.2499+30A= (n.2499+30A=) n.3144+30A= c.*2032+30A= (n.*2032+30A=) c.*1295+30A= (n.*1295+30A=) n.2577+30A= n.2528+30A= c.2334+30A= (n.2334+30A=) c.750+30A= (n.750+30A=) c.2352+30A= (n.2352+30A=) n.2747+30A= n.2777A= n.2527+30A= n.2478+30A= | |
| 15 | g.41819680A>G | CA617573160 | MAPKBP1 | c.2481+30A>G (n.2481+30A>G) c.2499+30A>G (n.2499+30A>G) n.3144+30A>G c.*2032+30A>G (n.*2032+30A>G) c.*1295+30A>G (n.*1295+30A>G) n.2577+30A>G n.2528+30A>G c.2334+30A>G (n.2334+30A>G) c.750+30A>G (n.750+30A>G) c.2352+30A>G (n.2352+30A>G) n.2747+30A>G n.2777A>G n.2527+30A>G n.2478+30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819681A>G | CA2627963254 | MAPKBP1 | c.2481+31A>G (n.2481+31A>G) c.2499+31A>G (n.2499+31A>G) n.3144+31A>G c.*2032+31A>G (n.*2032+31A>G) c.*1295+31A>G (n.*1295+31A>G) n.2577+31A>G n.2528+31A>G c.2334+31A>G (n.2334+31A>G) c.750+31A>G (n.750+31A>G) c.2352+31A>G (n.2352+31A>G) n.2747+31A>G n.2778A>G n.2527+31A>G n.2478+31A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819682G>T | CA2627963255 | MAPKBP1 | c.2481+32G>T (n.2481+32G>T) c.2499+32G>T (n.2499+32G>T) n.3144+32G>T c.*2032+32G>T (n.*2032+32G>T) c.*1295+32G>T (n.*1295+32G>T) n.2577+32G>T n.2528+32G>T c.2334+32G>T (n.2334+32G>T) c.750+32G>T (n.750+32G>T) c.2352+32G>T (n.2352+32G>T) n.2747+32G>T n.2779G>T n.2527+32G>T n.2478+32G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819683G>A | CA2627963256 | MAPKBP1 | c.2481+33G>A (n.2481+33G>A) c.2499+33G>A (n.2499+33G>A) n.3144+33G>A c.*2032+33G>A (n.*2032+33G>A) c.*1295+33G>A (n.*1295+33G>A) n.2577+33G>A n.2528+33G>A c.2334+33G>A (n.2334+33G>A) c.750+33G>A (n.750+33G>A) c.2352+33G>A (n.2352+33G>A) n.2747+33G>A n.2780G>A n.2527+33G>A n.2478+33G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819685T>C | CA7498282 | MAPKBP1 | c.2481+35T>C (n.2481+35T>C) c.2499+35T>C (n.2499+35T>C) n.3144+35T>C c.*2032+35T>C (n.*2032+35T>C) c.*1295+35T>C (n.*1295+35T>C) n.2577+35T>C n.2528+35T>C c.2334+35T>C (n.2334+35T>C) c.750+35T>C (n.750+35T>C) c.2352+35T>C (n.2352+35T>C) n.2747+35T>C n.2782T>C n.2527+35T>C n.2478+35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819685T= | CA2172445198 | MAPKBP1 | c.2481+35T= (n.2481+35T=) c.2499+35T= (n.2499+35T=) n.3144+35T= c.*2032+35T= (n.*2032+35T=) c.*1295+35T= (n.*1295+35T=) n.2577+35T= n.2528+35T= c.2334+35T= (n.2334+35T=) c.750+35T= (n.750+35T=) c.2352+35T= (n.2352+35T=) n.2747+35T= n.2782T= n.2527+35T= n.2478+35T= | |
| 15 | g.41819687G>T | CA2506017590 | MAPKBP1 | c.2481+37G>T (n.2481+37G>T) c.2499+37G>T (n.2499+37G>T) n.3144+37G>T c.*2032+37G>T (n.*2032+37G>T) c.*1295+37G>T (n.*1295+37G>T) n.2577+37G>T n.2528+37G>T c.2334+37G>T (n.2334+37G>T) c.750+37G>T (n.750+37G>T) c.2352+37G>T (n.2352+37G>T) n.2747+37G>T n.2784G>T n.2527+37G>T n.2478+37G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819689G>A | CA617573161 | MAPKBP1 | c.2481+39G>A (n.2481+39G>A) c.2499+39G>A (n.2499+39G>A) n.3144+39G>A c.*2032+39G>A (n.*2032+39G>A) c.*1295+39G>A (n.*1295+39G>A) n.2577+39G>A n.2528+39G>A c.2334+39G>A (n.2334+39G>A) c.750+39G>A (n.750+39G>A) c.2352+39G>A (n.2352+39G>A) n.2747+39G>A n.2786G>A n.2527+39G>A n.2478+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819689G= | CA2172445199 | MAPKBP1 | c.2481+39G= (n.2481+39G=) c.2499+39G= (n.2499+39G=) n.3144+39G= c.*2032+39G= (n.*2032+39G=) c.*1295+39G= (n.*1295+39G=) n.2577+39G= n.2528+39G= c.2334+39G= (n.2334+39G=) c.750+39G= (n.750+39G=) c.2352+39G= (n.2352+39G=) n.2747+39G= n.2786G= n.2527+39G= n.2478+39G= | |
| 15 | g.41819689G>T | CA2627963257 | MAPKBP1 | c.2481+39G>T (n.2481+39G>T) c.2499+39G>T (n.2499+39G>T) n.3144+39G>T c.*2032+39G>T (n.*2032+39G>T) c.*1295+39G>T (n.*1295+39G>T) n.2577+39G>T n.2528+39G>T c.2334+39G>T (n.2334+39G>T) c.750+39G>T (n.750+39G>T) c.2352+39G>T (n.2352+39G>T) n.2747+39G>T n.2786G>T n.2527+39G>T n.2478+39G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819690G>A | CA617573162 | MAPKBP1 | c.2481+40G>A (n.2481+40G>A) c.2499+40G>A (n.2499+40G>A) n.3144+40G>A c.*2032+40G>A (n.*2032+40G>A) c.*1295+40G>A (n.*1295+40G>A) n.2577+40G>A n.2528+40G>A c.2334+40G>A (n.2334+40G>A) c.750+40G>A (n.750+40G>A) c.2352+40G>A (n.2352+40G>A) n.2747+40G>A n.2787G>A n.2527+40G>A n.2478+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819690G= | CA2172445200 | MAPKBP1 | c.2481+40G= (n.2481+40G=) c.2499+40G= (n.2499+40G=) n.3144+40G= c.*2032+40G= (n.*2032+40G=) c.*1295+40G= (n.*1295+40G=) n.2577+40G= n.2528+40G= c.2334+40G= (n.2334+40G=) c.750+40G= (n.750+40G=) c.2352+40G= (n.2352+40G=) n.2747+40G= n.2787G= n.2527+40G= n.2478+40G= | |
| 15 | g.41819690G>T | CA2627963258 | MAPKBP1 | c.2481+40G>T (n.2481+40G>T) c.2499+40G>T (n.2499+40G>T) n.3144+40G>T c.*2032+40G>T (n.*2032+40G>T) c.*1295+40G>T (n.*1295+40G>T) n.2577+40G>T n.2528+40G>T c.2334+40G>T (n.2334+40G>T) c.750+40G>T (n.750+40G>T) c.2352+40G>T (n.2352+40G>T) n.2747+40G>T n.2787G>T n.2527+40G>T n.2478+40G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819691A= | CA2172445201 | MAPKBP1 | c.2481+41A= (n.2481+41A=) c.2499+41A= (n.2499+41A=) n.3144+41A= c.*2032+41A= (n.*2032+41A=) c.*1295+41A= (n.*1295+41A=) n.2577+41A= n.2528+41A= c.2334+41A= (n.2334+41A=) c.750+41A= (n.750+41A=) c.2352+41A= (n.2352+41A=) n.2747+41A= n.2788A= n.2527+41A= n.2478+41A= | |
| 15 | g.41819691A>C | CA2172445202 | MAPKBP1 | c.2481+41A>C (n.2481+41A>C) c.2499+41A>C (n.2499+41A>C) n.3144+41A>C c.*2032+41A>C (n.*2032+41A>C) c.*1295+41A>C (n.*1295+41A>C) n.2577+41A>C n.2528+41A>C c.2334+41A>C (n.2334+41A>C) c.750+41A>C (n.750+41A>C) c.2352+41A>C (n.2352+41A>C) n.2747+41A>C n.2788A>C n.2527+41A>C n.2478+41A>C | dbSNP |
| 15 | g.41819692G>A | CA2627963260 | MAPKBP1 | c.2481+42G>A (n.2481+42G>A) c.2499+42G>A (n.2499+42G>A) n.3144+42G>A c.*2032+42G>A (n.*2032+42G>A) c.*1295+42G>A (n.*1295+42G>A) n.2577+42G>A n.2528+42G>A c.2334+42G>A (n.2334+42G>A) c.750+42G>A (n.750+42G>A) c.2352+42G>A (n.2352+42G>A) n.2747+42G>A n.2789G>A n.2527+42G>A n.2478+42G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819692G>T | CA2627963259 | MAPKBP1 | c.2481+42G>T (n.2481+42G>T) c.2499+42G>T (n.2499+42G>T) n.3144+42G>T c.*2032+42G>T (n.*2032+42G>T) c.*1295+42G>T (n.*1295+42G>T) n.2577+42G>T n.2528+42G>T c.2334+42G>T (n.2334+42G>T) c.750+42G>T (n.750+42G>T) c.2352+42G>T (n.2352+42G>T) n.2747+42G>T n.2789G>T n.2527+42G>T n.2478+42G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819693del | CA2627963261 | MAPKBP1 | c.2481+43del (n.2481+43del) c.2499+43del (n.2499+43del) n.3144+43del c.*2032+43del (n.*2032+43del) c.*1295+43del (n.*1295+43del) n.2577+43del n.2528+43del c.2334+43del (n.2334+43del) c.750+43del (n.750+43del) c.2352+43del (n.2352+43del) n.2747+43del n.2790del n.2527+43del n.2478+43del | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819693G>A | CA2575688846 | MAPKBP1 | c.2481+43G>A (n.2481+43G>A) c.2499+43G>A (n.2499+43G>A) n.3144+43G>A c.*2032+43G>A (n.*2032+43G>A) c.*1295+43G>A (n.*1295+43G>A) n.2577+43G>A n.2528+43G>A c.2334+43G>A (n.2334+43G>A) c.750+43G>A (n.750+43G>A) c.2352+43G>A (n.2352+43G>A) n.2747+43G>A n.2790G>A n.2527+43G>A n.2478+43G>A | |
| 15 | g.41819693G>T | CA2627963262 | MAPKBP1 | c.2481+43G>T (n.2481+43G>T) c.2499+43G>T (n.2499+43G>T) n.3144+43G>T c.*2032+43G>T (n.*2032+43G>T) c.*1295+43G>T (n.*1295+43G>T) n.2577+43G>T n.2528+43G>T c.2334+43G>T (n.2334+43G>T) c.750+43G>T (n.750+43G>T) c.2352+43G>T (n.2352+43G>T) n.2747+43G>T n.2790G>T n.2527+43G>T n.2478+43G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819694C>A | CA2627963263 | MAPKBP1 | c.2481+44C>A (n.2481+44C>A) c.2499+44C>A (n.2499+44C>A) n.3144+44C>A c.*2032+44C>A (n.*2032+44C>A) c.*1295+44C>A (n.*1295+44C>A) n.2577+44C>A n.2528+44C>A c.2334+44C>A (n.2334+44C>A) c.750+44C>A (n.750+44C>A) c.2352+44C>A (n.2352+44C>A) n.2747+44C>A n.2791C>A n.2527+44C>A n.2478+44C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819694C= | CA2172445203 | MAPKBP1 | c.2481+44C= (n.2481+44C=) c.2499+44C= (n.2499+44C=) n.3144+44C= c.*2032+44C= (n.*2032+44C=) c.*1295+44C= (n.*1295+44C=) n.2577+44C= n.2528+44C= c.2334+44C= (n.2334+44C=) c.750+44C= (n.750+44C=) c.2352+44C= (n.2352+44C=) n.2747+44C= n.2791C= n.2527+44C= n.2478+44C= | |
| 15 | g.41819694C>G | CA617573163 | MAPKBP1 | c.2481+44C>G (n.2481+44C>G) c.2499+44C>G (n.2499+44C>G) n.3144+44C>G c.*2032+44C>G (n.*2032+44C>G) c.*1295+44C>G (n.*1295+44C>G) n.2577+44C>G n.2528+44C>G c.2334+44C>G (n.2334+44C>G) c.750+44C>G (n.750+44C>G) c.2352+44C>G (n.2352+44C>G) n.2747+44C>G n.2791C>G n.2527+44C>G n.2478+44C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.41819694C>T | CA2627963264 | MAPKBP1 | c.2481+44C>T (n.2481+44C>T) c.2499+44C>T (n.2499+44C>T) n.3144+44C>T c.*2032+44C>T (n.*2032+44C>T) c.*1295+44C>T (n.*1295+44C>T) n.2577+44C>T n.2528+44C>T c.2334+44C>T (n.2334+44C>T) c.750+44C>T (n.750+44C>T) c.2352+44C>T (n.2352+44C>T) n.2747+44C>T n.2791C>T n.2527+44C>T n.2478+44C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819695A>G | CA2627963265 | MAPKBP1 | c.2481+45A>G (n.2481+45A>G) c.2499+45A>G (n.2499+45A>G) n.3144+45A>G c.*2032+45A>G (n.*2032+45A>G) c.*1295+45A>G (n.*1295+45A>G) n.2577+45A>G n.2528+45A>G c.2334+45A>G (n.2334+45A>G) c.750+45A>G (n.750+45A>G) c.2352+45A>G (n.2352+45A>G) n.2747+45A>G n.2792A>G n.2527+45A>G n.2478+45A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819697A>G | CA2627963266 | MAPKBP1 | c.2481+47A>G (n.2481+47A>G) c.2499+47A>G (n.2499+47A>G) n.3144+47A>G c.*2032+47A>G (n.*2032+47A>G) c.*1295+47A>G (n.*1295+47A>G) n.2577+47A>G n.2528+47A>G c.2334+47A>G (n.2334+47A>G) c.750+47A>G (n.750+47A>G) c.2352+47A>G (n.2352+47A>G) n.2747+47A>G n.2794A>G n.2527+47A>G n.2478+47A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819698G>A | CA2803898820 | MAPKBP1 | c.2481+48G>A (n.2481+48G>A) c.2499+48G>A (n.2499+48G>A) n.3144+48G>A c.*2032+48G>A (n.*2032+48G>A) c.*1295+48G>A (n.*1295+48G>A) n.2577+48G>A n.2528+48G>A c.2334+48G>A (n.2334+48G>A) c.750+48G>A (n.750+48G>A) c.2352+48G>A (n.2352+48G>A) n.2747+48G>A n.2795G>A n.2527+48G>A n.2478+48G>A | |
| 15 | g.41819698G>T | CA2627963267 | MAPKBP1 | c.2481+48G>T (n.2481+48G>T) c.2499+48G>T (n.2499+48G>T) n.3144+48G>T c.*2032+48G>T (n.*2032+48G>T) c.*1295+48G>T (n.*1295+48G>T) n.2577+48G>T n.2528+48G>T c.2334+48G>T (n.2334+48G>T) c.750+48G>T (n.750+48G>T) c.2352+48G>T (n.2352+48G>T) n.2747+48G>T n.2795G>T n.2527+48G>T n.2478+48G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819699G>A | CA2575688847 | MAPKBP1 | c.2481+49G>A (n.2481+49G>A) c.2499+49G>A (n.2499+49G>A) n.3144+49G>A c.*2032+49G>A (n.*2032+49G>A) c.*1295+49G>A (n.*1295+49G>A) n.2577+49G>A n.2528+49G>A c.2334+49G>A (n.2334+49G>A) c.750+49G>A (n.750+49G>A) c.2352+49G>A (n.2352+49G>A) n.2747+49G>A n.2796G>A n.2527+49G>A n.2478+49G>A | |
| 15 | g.41819700G>A | CA617573164 | MAPKBP1 | c.2481+50G>A (n.2481+50G>A) c.2499+50G>A (n.2499+50G>A) n.3144+50G>A c.*2032+50G>A (n.*2032+50G>A) c.*1295+50G>A (n.*1295+50G>A) n.2577+50G>A n.2528+50G>A c.2334+50G>A (n.2334+50G>A) c.750+50G>A (n.750+50G>A) c.2352+50G>A (n.2352+50G>A) n.2747+50G>A n.2797G>A n.2527+50G>A n.2478+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819700G>C | CA7498283 | MAPKBP1 | c.2481+50G>C (n.2481+50G>C) c.2499+50G>C (n.2499+50G>C) n.3144+50G>C c.*2032+50G>C (n.*2032+50G>C) c.*1295+50G>C (n.*1295+50G>C) n.2577+50G>C n.2528+50G>C c.2334+50G>C (n.2334+50G>C) c.750+50G>C (n.750+50G>C) c.2352+50G>C (n.2352+50G>C) n.2747+50G>C n.2797G>C n.2527+50G>C n.2478+50G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.41819700G>T | CA2627963268 | MAPKBP1 | c.2481+50G>T (n.2481+50G>T) c.2499+50G>T (n.2499+50G>T) n.3144+50G>T c.*2032+50G>T (n.*2032+50G>T) c.*1295+50G>T (n.*1295+50G>T) n.2577+50G>T n.2528+50G>T c.2334+50G>T (n.2334+50G>T) c.750+50G>T (n.750+50G>T) c.2352+50G>T (n.2352+50G>T) n.2747+50G>T n.2797G>T n.2527+50G>T n.2478+50G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819702G>A | CA2172445205 | MAPKBP1 | c.2481+52G>A (n.2481+52G>A) c.2499+52G>A (n.2499+52G>A) n.3144+52G>A c.*2032+52G>A (n.*2032+52G>A) c.*1295+52G>A (n.*1295+52G>A) n.2577+52G>A n.2528+52G>A c.2334+52G>A (n.2334+52G>A) c.750+52G>A (n.750+52G>A) c.2352+52G>A (n.2352+52G>A) n.2747+52G>A n.2799G>A n.2527+52G>A n.2478+52G>A | dbSNP |
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| 15 | g.41819702G>T | CA2627963269 | MAPKBP1 | c.2481+52G>T (n.2481+52G>T) c.2499+52G>T (n.2499+52G>T) n.3144+52G>T c.*2032+52G>T (n.*2032+52G>T) c.*1295+52G>T (n.*1295+52G>T) n.2577+52G>T n.2528+52G>T c.2334+52G>T (n.2334+52G>T) c.750+52G>T (n.750+52G>T) c.2352+52G>T (n.2352+52G>T) n.2747+52G>T n.2799G>T n.2527+52G>T n.2478+52G>T | gnomAD v4 |