OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 15 | g.41819423A>G | CA7498164 | MAPKBP1 | c.2425+44A>G (n.2425+44A>G) c.2443+44A>G (n.2443+44A>G) n.2917A>G c.*1976+44A>G (n.*1976+44A>G) c.*1239+44A>G (n.*1239+44A>G) n.2521+44A>G n.2472+44A>G c.2278+44A>G (n.2278+44A>G) c.694+44A>G (n.694+44A>G) c.2296+44A>G (n.2296+44A>G) n.2691+44A>G n.2471+44A>G n.2422+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.41819425A>G | CA7498165 | MAPKBP1 | c.2425+46A>G (n.2425+46A>G) c.2443+46A>G (n.2443+46A>G) n.2919A>G c.*1976+46A>G (n.*1976+46A>G) c.*1239+46A>G (n.*1239+46A>G) n.2521+46A>G n.2472+46A>G c.2278+46A>G (n.2278+46A>G) c.694+46A>G (n.694+46A>G) c.2296+46A>G (n.2296+46A>G) n.2691+46A>G n.2471+46A>G n.2422+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 15 | g.41819429_41819430delinsGC | CA2172445020 | MAPKBP1 | c.2425+50_2425+51delinsGC (n.2425+50_2425+51delinsGC) c.2443+50_2443+51delinsGC (n.2443+50_2443+51delinsGC) n.2923_2924delinsGC c.*1976+50_*1976+51delinsGC (n.*1976+50_*1976+51delinsGC) c.*1239+50_*1239+51delinsGC (n.*1239+50_*1239+51delinsGC) n.2521+50_2521+51delinsGC n.2472+50_2472+51delinsGC c.2278+50_2278+51delinsGC (n.2278+50_2278+51delinsGC) c.694+50_694+51delinsGC (n.694+50_694+51delinsGC) c.2296+50_2296+51delinsGC (n.2296+50_2296+51delinsGC) n.2691+50_2691+51delinsGC n.2471+50_2471+51delinsGC n.2422+50_2422+51delinsGC | |
| 15 | g.41819430del | CA7498166 | MAPKBP1 | c.2425+51del (n.2425+51del) c.2443+51del (n.2443+51del) n.2924del c.*1976+51del (n.*1976+51del) c.*1239+51del (n.*1239+51del) n.2521+51del n.2472+51del c.2278+51del (n.2278+51del) c.694+51del (n.694+51del) c.2296+51del (n.2296+51del) n.2691+51del n.2471+51del n.2422+51del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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| 15 | g.41819431T>A | CA617573011 | MAPKBP1 | c.2425+52T>A (n.2425+52T>A) c.2443+52T>A (n.2443+52T>A) n.2925T>A c.*1976+52T>A (n.*1976+52T>A) c.*1239+52T>A (n.*1239+52T>A) n.2521+52T>A n.2472+52T>A c.2278+52T>A (n.2278+52T>A) c.694+52T>A (n.694+52T>A) c.2296+52T>A (n.2296+52T>A) n.2691+52T>A n.2471+52T>A n.2422+52T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819431T= | CA2172445022 | MAPKBP1 | c.2425+52T= (n.2425+52T=) c.2443+52T= (n.2443+52T=) n.2925T= c.*1976+52T= (n.*1976+52T=) c.*1239+52T= (n.*1239+52T=) n.2521+52T= n.2472+52T= c.2278+52T= (n.2278+52T=) c.694+52T= (n.694+52T=) c.2296+52T= (n.2296+52T=) n.2691+52T= n.2471+52T= n.2422+52T= | |
| 15 | g.41819432A= | CA2172445023 | MAPKBP1 | c.2425+53A= (n.2425+53A=) c.2443+53A= (n.2443+53A=) n.2926A= c.*1976+53A= (n.*1976+53A=) c.*1239+53A= (n.*1239+53A=) n.2521+53A= n.2472+53A= c.2278+53A= (n.2278+53A=) c.694+53A= (n.694+53A=) c.2296+53A= (n.2296+53A=) n.2691+53A= n.2471+53A= n.2422+53A= | |
| 15 | g.41819432A>C | CA2627948760 | MAPKBP1 | c.2425+53A>C (n.2425+53A>C) c.2443+53A>C (n.2443+53A>C) n.2926A>C c.*1976+53A>C (n.*1976+53A>C) c.*1239+53A>C (n.*1239+53A>C) n.2521+53A>C n.2472+53A>C c.2278+53A>C (n.2278+53A>C) c.694+53A>C (n.694+53A>C) c.2296+53A>C (n.2296+53A>C) n.2691+53A>C n.2471+53A>C n.2422+53A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819432A>G | CA969076709 | MAPKBP1 | c.2425+53A>G (n.2425+53A>G) c.2443+53A>G (n.2443+53A>G) n.2926A>G c.*1976+53A>G (n.*1976+53A>G) c.*1239+53A>G (n.*1239+53A>G) n.2521+53A>G n.2472+53A>G c.2278+53A>G (n.2278+53A>G) c.694+53A>G (n.694+53A>G) c.2296+53A>G (n.2296+53A>G) n.2691+53A>G n.2471+53A>G n.2422+53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819433G>A | CA712867520 | MAPKBP1 | c.2425+54G>A (n.2425+54G>A) c.2443+54G>A (n.2443+54G>A) n.2927G>A c.*1976+54G>A (n.*1976+54G>A) c.*1239+54G>A (n.*1239+54G>A) n.2521+54G>A n.2472+54G>A c.2278+54G>A (n.2278+54G>A) c.694+54G>A (n.694+54G>A) c.2296+54G>A (n.2296+54G>A) n.2691+54G>A n.2471+54G>A n.2422+54G>A | dbSNP |
| 15 | g.41819433G>C | CA617573013 | MAPKBP1 | c.2425+54G>C (n.2425+54G>C) c.2443+54G>C (n.2443+54G>C) n.2927G>C c.*1976+54G>C (n.*1976+54G>C) c.*1239+54G>C (n.*1239+54G>C) n.2521+54G>C n.2472+54G>C c.2278+54G>C (n.2278+54G>C) c.694+54G>C (n.694+54G>C) c.2296+54G>C (n.2296+54G>C) n.2691+54G>C n.2471+54G>C n.2422+54G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819433G= | CA2172445024 | MAPKBP1 | c.2425+54G= (n.2425+54G=) c.2443+54G= (n.2443+54G=) n.2927G= c.*1976+54G= (n.*1976+54G=) c.*1239+54G= (n.*1239+54G=) n.2521+54G= n.2472+54G= c.2278+54G= (n.2278+54G=) c.694+54G= (n.694+54G=) c.2296+54G= (n.2296+54G=) n.2691+54G= n.2471+54G= n.2422+54G= | |
| 15 | g.41819433G>T | CA712867521 | MAPKBP1 | c.2425+54G>T (n.2425+54G>T) c.2443+54G>T (n.2443+54G>T) n.2927G>T c.*1976+54G>T (n.*1976+54G>T) c.*1239+54G>T (n.*1239+54G>T) n.2521+54G>T n.2472+54G>T c.2278+54G>T (n.2278+54G>T) c.694+54G>T (n.694+54G>T) c.2296+54G>T (n.2296+54G>T) n.2691+54G>T n.2471+54G>T n.2422+54G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819434A= | CA2172445025 | MAPKBP1 | c.2425+55A= (n.2425+55A=) c.2443+55A= (n.2443+55A=) n.2928A= c.*1976+55A= (n.*1976+55A=) c.*1239+55A= (n.*1239+55A=) n.2521+55A= n.2472+55A= c.2278+55A= (n.2278+55A=) c.694+55A= (n.694+55A=) c.2296+55A= (n.2296+55A=) n.2691+55A= n.2471+55A= n.2422+55A= | |
| 15 | g.41819434A>G | CA2575688811 | MAPKBP1 | c.2425+55A>G (n.2425+55A>G) c.2443+55A>G (n.2443+55A>G) n.2928A>G c.*1976+55A>G (n.*1976+55A>G) c.*1239+55A>G (n.*1239+55A>G) n.2521+55A>G n.2472+55A>G c.2278+55A>G (n.2278+55A>G) c.694+55A>G (n.694+55A>G) c.2296+55A>G (n.2296+55A>G) n.2691+55A>G n.2471+55A>G n.2422+55A>G | |
| 15 | g.41819434A>T | CA269750783 | MAPKBP1 | c.2425+55A>T (n.2425+55A>T) c.2443+55A>T (n.2443+55A>T) n.2928A>T c.*1976+55A>T (n.*1976+55A>T) c.*1239+55A>T (n.*1239+55A>T) n.2521+55A>T n.2472+55A>T c.2278+55A>T (n.2278+55A>T) c.694+55A>T (n.694+55A>T) c.2296+55A>T (n.2296+55A>T) n.2691+55A>T n.2471+55A>T n.2422+55A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819436A>C | CA2803898734 | MAPKBP1 | c.2425+57A>C (n.2425+57A>C) c.2443+57A>C (n.2443+57A>C) n.2930A>C c.*1976+57A>C (n.*1976+57A>C) c.*1239+57A>C (n.*1239+57A>C) n.2521+57A>C n.2472+57A>C c.2278+57A>C (n.2278+57A>C) c.694+57A>C (n.694+57A>C) c.2296+57A>C (n.2296+57A>C) n.2691+57A>C n.2471+57A>C n.2422+57A>C | |
| 15 | g.41819437T>C | CA712867523 | MAPKBP1 | c.2425+58T>C (n.2425+58T>C) c.2443+58T>C (n.2443+58T>C) n.2931T>C c.*1976+58T>C (n.*1976+58T>C) c.*1239+58T>C (n.*1239+58T>C) n.2521+58T>C n.2472+58T>C c.2278+58T>C (n.2278+58T>C) c.694+58T>C (n.694+58T>C) c.2296+58T>C (n.2296+58T>C) n.2691+58T>C n.2471+58T>C n.2422+58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819437T= | CA2172445026 | MAPKBP1 | c.2425+58T= (n.2425+58T=) c.2443+58T= (n.2443+58T=) n.2931T= c.*1976+58T= (n.*1976+58T=) c.*1239+58T= (n.*1239+58T=) n.2521+58T= n.2472+58T= c.2278+58T= (n.2278+58T=) c.694+58T= (n.694+58T=) c.2296+58T= (n.2296+58T=) n.2691+58T= n.2471+58T= n.2422+58T= | |
| 15 | g.41819438G>A | CA2627948761 | MAPKBP1 | c.2425+59G>A (n.2425+59G>A) c.2443+59G>A (n.2443+59G>A) n.2932G>A c.*1976+59G>A (n.*1976+59G>A) c.*1239+59G>A (n.*1239+59G>A) n.2521+59G>A n.2472+59G>A c.2278+59G>A (n.2278+59G>A) c.694+59G>A (n.694+59G>A) c.2296+59G>A (n.2296+59G>A) n.2691+59G>A n.2471+59G>A n.2422+59G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819439G>A | CA2627948762 | MAPKBP1 | c.2425+60G>A (n.2425+60G>A) c.2443+60G>A (n.2443+60G>A) n.2933G>A c.*1976+60G>A (n.*1976+60G>A) c.*1239+60G>A (n.*1239+60G>A) n.2521+60G>A n.2472+60G>A c.2278+60G>A (n.2278+60G>A) c.694+60G>A (n.694+60G>A) c.2296+60G>A (n.2296+60G>A) n.2691+60G>A n.2471+60G>A n.2422+60G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819439G= | CA2172445027 | MAPKBP1 | c.2425+60G= (n.2425+60G=) c.2443+60G= (n.2443+60G=) n.2933G= c.*1976+60G= (n.*1976+60G=) c.*1239+60G= (n.*1239+60G=) n.2521+60G= n.2472+60G= c.2278+60G= (n.2278+60G=) c.694+60G= (n.694+60G=) c.2296+60G= (n.2296+60G=) n.2691+60G= n.2471+60G= n.2422+60G= | |
| 15 | g.41819439G>T | CA269750789 | MAPKBP1 | c.2425+60G>T (n.2425+60G>T) c.2443+60G>T (n.2443+60G>T) n.2933G>T c.*1976+60G>T (n.*1976+60G>T) c.*1239+60G>T (n.*1239+60G>T) n.2521+60G>T n.2472+60G>T c.2278+60G>T (n.2278+60G>T) c.694+60G>T (n.694+60G>T) c.2296+60G>T (n.2296+60G>T) n.2691+60G>T n.2471+60G>T n.2422+60G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819440T>A | CA2627948764 | MAPKBP1 | c.2425+61T>A (n.2425+61T>A) c.2443+61T>A (n.2443+61T>A) n.2934T>A c.*1976+61T>A (n.*1976+61T>A) c.*1239+61T>A (n.*1239+61T>A) n.2521+61T>A n.2472+61T>A c.2278+61T>A (n.2278+61T>A) c.694+61T>A (n.694+61T>A) c.2296+61T>A (n.2296+61T>A) n.2691+61T>A n.2471+61T>A n.2422+61T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819444dup | CA2627948763 | MAPKBP1 | c.2425+65dup (n.2425+65dup) c.2443+65dup (n.2443+65dup) n.2938dup c.*1976+65dup (n.*1976+65dup) c.*1239+65dup (n.*1239+65dup) n.2521+65dup n.2472+65dup c.2278+65dup (n.2278+65dup) c.694+65dup (n.694+65dup) c.2296+65dup (n.2296+65dup) n.2691+65dup n.2471+65dup n.2422+65dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819441T>G | CA617573014 | MAPKBP1 | c.2425+62T>G (n.2425+62T>G) c.2443+62T>G (n.2443+62T>G) n.2935T>G c.*1976+62T>G (n.*1976+62T>G) c.*1239+62T>G (n.*1239+62T>G) n.2521+62T>G n.2472+62T>G c.2278+62T>G (n.2278+62T>G) c.694+62T>G (n.694+62T>G) c.2296+62T>G (n.2296+62T>G) n.2691+62T>G n.2471+62T>G n.2422+62T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819441T= | CA2172445028 | MAPKBP1 | c.2425+62T= (n.2425+62T=) c.2443+62T= (n.2443+62T=) n.2935T= c.*1976+62T= (n.*1976+62T=) c.*1239+62T= (n.*1239+62T=) n.2521+62T= n.2472+62T= c.2278+62T= (n.2278+62T=) c.694+62T= (n.694+62T=) c.2296+62T= (n.2296+62T=) n.2691+62T= n.2471+62T= n.2422+62T= | |
| 15 | g.41819442T>C | CA712867524 | MAPKBP1 | c.2425+63T>C (n.2425+63T>C) c.2443+63T>C (n.2443+63T>C) n.2936T>C c.*1976+63T>C (n.*1976+63T>C) c.*1239+63T>C (n.*1239+63T>C) n.2521+63T>C n.2472+63T>C c.2278+63T>C (n.2278+63T>C) c.694+63T>C (n.694+63T>C) c.2296+63T>C (n.2296+63T>C) n.2691+63T>C n.2471+63T>C n.2422+63T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819442T= | CA2172445029 | MAPKBP1 | c.2425+63T= (n.2425+63T=) c.2443+63T= (n.2443+63T=) n.2936T= c.*1976+63T= (n.*1976+63T=) c.*1239+63T= (n.*1239+63T=) n.2521+63T= n.2472+63T= c.2278+63T= (n.2278+63T=) c.694+63T= (n.694+63T=) c.2296+63T= (n.2296+63T=) n.2691+63T= n.2471+63T= n.2422+63T= | |
| 15 | g.41819444T>C | CA269750819 | MAPKBP1 | c.2425+65T>C (n.2425+65T>C) c.2443+65T>C (n.2443+65T>C) n.2938T>C c.*1976+65T>C (n.*1976+65T>C) c.*1239+65T>C (n.*1239+65T>C) n.2521+65T>C n.2472+65T>C c.2278+65T>C (n.2278+65T>C) c.694+65T>C (n.694+65T>C) c.2296+65T>C (n.2296+65T>C) n.2691+65T>C n.2471+65T>C n.2422+65T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819444T= | CA2172445030 | MAPKBP1 | c.2425+65T= (n.2425+65T=) c.2443+65T= (n.2443+65T=) n.2938T= c.*1976+65T= (n.*1976+65T=) c.*1239+65T= (n.*1239+65T=) n.2521+65T= n.2472+65T= c.2278+65T= (n.2278+65T=) c.694+65T= (n.694+65T=) c.2296+65T= (n.2296+65T=) n.2691+65T= n.2471+65T= n.2422+65T= | |
| 15 | g.41819445C>T | CA2627948765 | MAPKBP1 | c.2425+66C>T (n.2425+66C>T) c.2443+66C>T (n.2443+66C>T) n.2939C>T c.*1976+66C>T (n.*1976+66C>T) c.*1239+66C>T (n.*1239+66C>T) n.2521+66C>T n.2472+66C>T c.2278+66C>T (n.2278+66C>T) c.694+66C>T (n.694+66C>T) c.2296+66C>T (n.2296+66C>T) n.2691+66C>T n.2471+66C>T n.2422+66C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819446T>G | CA2627948766 | MAPKBP1 | c.2425+67T>G (n.2425+67T>G) c.2443+67T>G (n.2443+67T>G) n.2940T>G c.*1976+67T>G (n.*1976+67T>G) c.*1239+67T>G (n.*1239+67T>G) n.2521+67T>G n.2472+67T>G c.2278+67T>G (n.2278+67T>G) c.694+67T>G (n.694+67T>G) c.2296+67T>G (n.2296+67T>G) n.2691+67T>G n.2471+67T>G n.2422+67T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819447G>T | CA2564972623 | MAPKBP1 | c.2425+68G>T (n.2425+68G>T) c.2443+68G>T (n.2443+68G>T) n.2941G>T c.*1976+68G>T (n.*1976+68G>T) c.*1239+68G>T (n.*1239+68G>T) n.2521+68G>T n.2472+68G>T c.2278+68G>T (n.2278+68G>T) c.694+68G>T (n.694+68G>T) c.2296+68G>T (n.2296+68G>T) n.2691+68G>T n.2471+68G>T n.2422+68G>T | |
| 15 | g.41819451C>T | CA2627948767 | MAPKBP1 | c.2425+72C>T (n.2425+72C>T) c.2443+72C>T (n.2443+72C>T) n.2945C>T c.*1976+72C>T (n.*1976+72C>T) c.*1239+72C>T (n.*1239+72C>T) n.2521+72C>T n.2472+72C>T c.2278+72C>T (n.2278+72C>T) c.694+72C>T (n.694+72C>T) c.2296+72C>T (n.2296+72C>T) n.2691+72C>T n.2471+72C>T n.2422+72C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819451_41819453delinsCTG | CA2172445031 | MAPKBP1 | c.2425+72_2425+74delinsCTG (n.2425+72_2425+74delinsCTG) c.2443+72_2443+74delinsCTG (n.2443+72_2443+74delinsCTG) n.2945_2947delinsCTG c.*1976+72_*1976+74delinsCTG (n.*1976+72_*1976+74delinsCTG) c.*1239+72_*1239+74delinsCTG (n.*1239+72_*1239+74delinsCTG) n.2521+72_2521+74delinsCTG n.2472+72_2472+74delinsCTG c.2278+72_2278+74delinsCTG (n.2278+72_2278+74delinsCTG) c.694+72_694+74delinsCTG (n.694+72_694+74delinsCTG) c.2296+72_2296+74delinsCTG (n.2296+72_2296+74delinsCTG) n.2691+72_2691+74delinsCTG n.2471+72_2471+74delinsCTG n.2422+72_2422+74delinsCTG | |
| 15 | g.41819452T>C | CA2627948768 | MAPKBP1 | c.2425+73T>C (n.2425+73T>C) c.2443+73T>C (n.2443+73T>C) n.2946T>C c.*1976+73T>C (n.*1976+73T>C) c.*1239+73T>C (n.*1239+73T>C) n.2521+73T>C n.2472+73T>C c.2278+73T>C (n.2278+73T>C) c.694+73T>C (n.694+73T>C) c.2296+73T>C (n.2296+73T>C) n.2691+73T>C n.2471+73T>C n.2422+73T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819452T>G | CA2627948769 | MAPKBP1 | c.2425+73T>G (n.2425+73T>G) c.2443+73T>G (n.2443+73T>G) n.2946T>G c.*1976+73T>G (n.*1976+73T>G) c.*1239+73T>G (n.*1239+73T>G) n.2521+73T>G n.2472+73T>G c.2278+73T>G (n.2278+73T>G) c.694+73T>G (n.694+73T>G) c.2296+73T>G (n.2296+73T>G) n.2691+73T>G n.2471+73T>G n.2422+73T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819454_41819455del | CA617573015 | MAPKBP1 | c.2425+75_2425+76del (n.2425+75_2425+76del) c.2443+75_2443+76del (n.2443+75_2443+76del) n.2948_2949del c.*1976+75_*1976+76del (n.*1976+75_*1976+76del) c.*1239+75_*1239+76del (n.*1239+75_*1239+76del) n.2521+75_2521+76del n.2472+75_2472+76del c.2278+75_2278+76del (n.2278+75_2278+76del) c.694+75_694+76del (n.694+75_694+76del) c.2296+75_2296+76del (n.2296+75_2296+76del) n.2691+75_2691+76del n.2471+75_2471+76del n.2422+75_2422+76del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819453G>A | CA2575688812 | MAPKBP1 | c.2425+74G>A (n.2425+74G>A) c.2443+74G>A (n.2443+74G>A) n.2947G>A c.*1976+74G>A (n.*1976+74G>A) c.*1239+74G>A (n.*1239+74G>A) n.2521+74G>A n.2472+74G>A c.2278+74G>A (n.2278+74G>A) c.694+74G>A (n.694+74G>A) c.2296+74G>A (n.2296+74G>A) n.2691+74G>A n.2471+74G>A n.2422+74G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819454T>G | CA712867526 | MAPKBP1 | c.2425+75T>G (n.2425+75T>G) c.2443+75T>G (n.2443+75T>G) n.2948T>G c.*1976+75T>G (n.*1976+75T>G) c.*1239+75T>G (n.*1239+75T>G) n.2521+75T>G n.2472+75T>G c.2278+75T>G (n.2278+75T>G) c.694+75T>G (n.694+75T>G) c.2296+75T>G (n.2296+75T>G) n.2691+75T>G n.2471+75T>G n.2422+75T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819454T= | CA2172445032 | MAPKBP1 | c.2425+75T= (n.2425+75T=) c.2443+75T= (n.2443+75T=) n.2948T= c.*1976+75T= (n.*1976+75T=) c.*1239+75T= (n.*1239+75T=) n.2521+75T= n.2472+75T= c.2278+75T= (n.2278+75T=) c.694+75T= (n.694+75T=) c.2296+75T= (n.2296+75T=) n.2691+75T= n.2471+75T= n.2422+75T= | |
| 15 | g.41819455G>A | CA2172445035 | MAPKBP1 | c.2425+76G>A (n.2425+76G>A) c.2443+76G>A (n.2443+76G>A) n.2949G>A c.*1976+76G>A (n.*1976+76G>A) c.*1239+76G>A (n.*1239+76G>A) n.2521+76G>A n.2472+76G>A c.2278+76G>A (n.2278+76G>A) c.694+76G>A (n.694+76G>A) c.2296+76G>A (n.2296+76G>A) n.2691+76G>A n.2471+76G>A n.2422+76G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.41819455G>C | CA2172445034 | MAPKBP1 | c.2425+76G>C (n.2425+76G>C) c.2443+76G>C (n.2443+76G>C) n.2949G>C c.*1976+76G>C (n.*1976+76G>C) c.*1239+76G>C (n.*1239+76G>C) n.2521+76G>C n.2472+76G>C c.2278+76G>C (n.2278+76G>C) c.694+76G>C (n.694+76G>C) c.2296+76G>C (n.2296+76G>C) n.2691+76G>C n.2471+76G>C n.2422+76G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.41819455G= | CA2172445033 | MAPKBP1 | c.2425+76G= (n.2425+76G=) c.2443+76G= (n.2443+76G=) n.2949G= c.*1976+76G= (n.*1976+76G=) c.*1239+76G= (n.*1239+76G=) n.2521+76G= n.2472+76G= c.2278+76G= (n.2278+76G=) c.694+76G= (n.694+76G=) c.2296+76G= (n.2296+76G=) n.2691+76G= n.2471+76G= n.2422+76G= | |
| 15 | g.41819455G>T | CA2575688813 | MAPKBP1 | c.2425+76G>T (n.2425+76G>T) c.2443+76G>T (n.2443+76G>T) n.2949G>T c.*1976+76G>T (n.*1976+76G>T) c.*1239+76G>T (n.*1239+76G>T) n.2521+76G>T n.2472+76G>T c.2278+76G>T (n.2278+76G>T) c.694+76G>T (n.694+76G>T) c.2296+76G>T (n.2296+76G>T) n.2691+76G>T n.2471+76G>T n.2422+76G>T | |
| 15 | g.41819458del | CA2575688814 | MAPKBP1 | c.2425+79del (n.2425+79del) c.2443+79del (n.2443+79del) n.2952del c.*1976+79del (n.*1976+79del) c.*1239+79del (n.*1239+79del) n.2521+79del n.2472+79del c.2278+79del (n.2278+79del) c.694+79del (n.694+79del) c.2296+79del (n.2296+79del) n.2691+79del n.2471+79del n.2422+79del | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819457G= | CA2172445036 | MAPKBP1 | c.2425+78G= (n.2425+78G=) c.2443+78G= (n.2443+78G=) n.2951G= c.*1976+78G= (n.*1976+78G=) c.*1239+78G= (n.*1239+78G=) n.2521+78G= n.2472+78G= c.2278+78G= (n.2278+78G=) c.694+78G= (n.694+78G=) c.2296+78G= (n.2296+78G=) n.2691+78G= n.2471+78G= n.2422+78G= | |
| 15 | g.41819457G>T | CA969076721 | MAPKBP1 | c.2425+78G>T (n.2425+78G>T) c.2443+78G>T (n.2443+78G>T) n.2951G>T c.*1976+78G>T (n.*1976+78G>T) c.*1239+78G>T (n.*1239+78G>T) n.2521+78G>T n.2472+78G>T c.2278+78G>T (n.2278+78G>T) c.694+78G>T (n.694+78G>T) c.2296+78G>T (n.2296+78G>T) n.2691+78G>T n.2471+78G>T n.2422+78G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819458G>A | CA269750821 | MAPKBP1 | c.2425+79G>A (n.2425+79G>A) c.2443+79G>A (n.2443+79G>A) n.2952G>A c.*1976+79G>A (n.*1976+79G>A) c.*1239+79G>A (n.*1239+79G>A) n.2521+79G>A n.2472+79G>A c.2278+79G>A (n.2278+79G>A) c.694+79G>A (n.694+79G>A) c.2296+79G>A (n.2296+79G>A) n.2691+79G>A n.2471+79G>A n.2422+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819458G= | CA2172445037 | MAPKBP1 | c.2425+79G= (n.2425+79G=) c.2443+79G= (n.2443+79G=) n.2952G= c.*1976+79G= (n.*1976+79G=) c.*1239+79G= (n.*1239+79G=) n.2521+79G= n.2472+79G= c.2278+79G= (n.2278+79G=) c.694+79G= (n.694+79G=) c.2296+79G= (n.2296+79G=) n.2691+79G= n.2471+79G= n.2422+79G= | |
| 15 | g.41819459T>A | CA2172445039 | MAPKBP1 | c.2425+80T>A (n.2425+80T>A) c.2443+80T>A (n.2443+80T>A) n.2953T>A c.*1976+80T>A (n.*1976+80T>A) c.*1239+80T>A (n.*1239+80T>A) n.2521+80T>A n.2472+80T>A c.2278+80T>A (n.2278+80T>A) c.694+80T>A (n.694+80T>A) c.2296+80T>A (n.2296+80T>A) n.2691+80T>A n.2471+80T>A n.2422+80T>A | dbSNP |
| 15 | g.41819459T>C | CA2172445040 | MAPKBP1 | c.2425+80T>C (n.2425+80T>C) c.2443+80T>C (n.2443+80T>C) n.2953T>C c.*1976+80T>C (n.*1976+80T>C) c.*1239+80T>C (n.*1239+80T>C) n.2521+80T>C n.2472+80T>C c.2278+80T>C (n.2278+80T>C) c.694+80T>C (n.694+80T>C) c.2296+80T>C (n.2296+80T>C) n.2691+80T>C n.2471+80T>C n.2422+80T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819459T= | CA2172445038 | MAPKBP1 | c.2425+80T= (n.2425+80T=) c.2443+80T= (n.2443+80T=) n.2953T= c.*1976+80T= (n.*1976+80T=) c.*1239+80T= (n.*1239+80T=) n.2521+80T= n.2472+80T= c.2278+80T= (n.2278+80T=) c.694+80T= (n.694+80T=) c.2296+80T= (n.2296+80T=) n.2691+80T= n.2471+80T= n.2422+80T= | |
| 15 | g.41819461_41819467dup | CA2627948770 | MAPKBP1 | c.2425+82_2425+88dup (n.2425+82_2425+88dup) c.2443+82_2443+88dup (n.2443+82_2443+88dup) n.2955_2961dup c.*1976+82_*1976+88dup (n.*1976+82_*1976+88dup) c.*1239+82_*1239+88dup (n.*1239+82_*1239+88dup) n.2521+82_2521+88dup n.2472+82_2472+88dup c.2278+82_2278+88dup (n.2278+82_2278+88dup) c.694+82_694+88dup (n.694+82_694+88dup) c.2296+82_2296+88dup (n.2296+82_2296+88dup) n.2691+82_2691+88dup n.2471+82_2471+88dup n.2422+82_2422+88dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819461A>G | CA2627948771 | MAPKBP1 | c.2425+82A>G (n.2425+82A>G) c.2443+82A>G (n.2443+82A>G) n.2955A>G c.*1976+82A>G (n.*1976+82A>G) c.*1239+82A>G (n.*1239+82A>G) n.2521+82A>G n.2472+82A>G c.2278+82A>G (n.2278+82A>G) c.694+82A>G (n.694+82A>G) c.2296+82A>G (n.2296+82A>G) n.2691+82A>G n.2471+82A>G n.2422+82A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819462G>A | CA2627948772 | MAPKBP1 | c.2425+83G>A (n.2425+83G>A) c.2443+83G>A (n.2443+83G>A) n.2956G>A c.*1976+83G>A (n.*1976+83G>A) c.*1239+83G>A (n.*1239+83G>A) n.2521+83G>A n.2472+83G>A c.2278+83G>A (n.2278+83G>A) c.694+83G>A (n.694+83G>A) c.2296+83G>A (n.2296+83G>A) n.2691+83G>A n.2471+83G>A n.2422+83G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819462G>C | CA2627948773 | MAPKBP1 | c.2425+83G>C (n.2425+83G>C) c.2443+83G>C (n.2443+83G>C) n.2956G>C c.*1976+83G>C (n.*1976+83G>C) c.*1239+83G>C (n.*1239+83G>C) n.2521+83G>C n.2472+83G>C c.2278+83G>C (n.2278+83G>C) c.694+83G>C (n.694+83G>C) c.2296+83G>C (n.2296+83G>C) n.2691+83G>C n.2471+83G>C n.2422+83G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819464G>A | CA969076723 | MAPKBP1 | c.2425+85G>A (n.2425+85G>A) c.2443+85G>A (n.2443+85G>A) n.2958G>A c.*1976+85G>A (n.*1976+85G>A) c.*1239+85G>A (n.*1239+85G>A) n.2521+85G>A n.2472+85G>A c.2278+85G>A (n.2278+85G>A) c.694+85G>A (n.694+85G>A) c.2296+85G>A (n.2296+85G>A) n.2691+85G>A n.2471+85G>A n.2422+85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819464G= | CA2172445042 | MAPKBP1 | c.2425+85G= (n.2425+85G=) c.2443+85G= (n.2443+85G=) n.2958G= c.*1976+85G= (n.*1976+85G=) c.*1239+85G= (n.*1239+85G=) n.2521+85G= n.2472+85G= c.2278+85G= (n.2278+85G=) c.694+85G= (n.694+85G=) c.2296+85G= (n.2296+85G=) n.2691+85G= n.2471+85G= n.2422+85G= | |
| 15 | g.41819464G>T | CA2172445041 | MAPKBP1 | c.2425+85G>T (n.2425+85G>T) c.2443+85G>T (n.2443+85G>T) n.2958G>T c.*1976+85G>T (n.*1976+85G>T) c.*1239+85G>T (n.*1239+85G>T) n.2521+85G>T n.2472+85G>T c.2278+85G>T (n.2278+85G>T) c.694+85G>T (n.694+85G>T) c.2296+85G>T (n.2296+85G>T) n.2691+85G>T n.2471+85G>T n.2422+85G>T | dbSNP |
| 15 | g.41819465C>T | CA2627948774 | MAPKBP1 | c.2425+86C>T (n.2425+86C>T) c.2443+86C>T (n.2443+86C>T) n.2959C>T c.*1976+86C>T (n.*1976+86C>T) c.*1239+86C>T (n.*1239+86C>T) n.2521+86C>T n.2472+86C>T c.2278+86C>T (n.2278+86C>T) c.694+86C>T (n.694+86C>T) c.2296+86C>T (n.2296+86C>T) n.2691+86C>T n.2471+86C>T n.2422+86C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819467G>A | CA269750830 | MAPKBP1 | c.2425+88G>A (n.2425+88G>A) c.2443+88G>A (n.2443+88G>A) n.2961G>A c.*1976+88G>A (n.*1976+88G>A) c.*1239+88G>A (n.*1239+88G>A) n.2521+88G>A n.2472+88G>A c.2278+88G>A (n.2278+88G>A) c.694+88G>A (n.694+88G>A) c.2296+88G>A (n.2296+88G>A) n.2691+88G>A n.2471+88G>A n.2422+88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819467G= | CA2172445043 | MAPKBP1 | c.2425+88G= (n.2425+88G=) c.2443+88G= (n.2443+88G=) n.2961G= c.*1976+88G= (n.*1976+88G=) c.*1239+88G= (n.*1239+88G=) n.2521+88G= n.2472+88G= c.2278+88G= (n.2278+88G=) c.694+88G= (n.694+88G=) c.2296+88G= (n.2296+88G=) n.2691+88G= n.2471+88G= n.2422+88G= | |
| 15 | g.41819467G>T | CA2627948775 | MAPKBP1 | c.2425+88G>T (n.2425+88G>T) c.2443+88G>T (n.2443+88G>T) n.2961G>T c.*1976+88G>T (n.*1976+88G>T) c.*1239+88G>T (n.*1239+88G>T) n.2521+88G>T n.2472+88G>T c.2278+88G>T (n.2278+88G>T) c.694+88G>T (n.694+88G>T) c.2296+88G>T (n.2296+88G>T) n.2691+88G>T n.2471+88G>T n.2422+88G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819468T>C | CA2627948776 | MAPKBP1 | c.2425+89T>C (n.2425+89T>C) c.2443+89T>C (n.2443+89T>C) n.2962T>C c.*1976+89T>C (n.*1976+89T>C) c.*1239+89T>C (n.*1239+89T>C) n.2521+89T>C n.2472+89T>C c.2278+89T>C (n.2278+89T>C) c.694+89T>C (n.694+89T>C) c.2296+89T>C (n.2296+89T>C) n.2691+89T>C n.2471+89T>C n.2422+89T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819469G>A | CA269750831 | MAPKBP1 | c.2425+90G>A (n.2425+90G>A) c.2443+90G>A (n.2443+90G>A) n.2963G>A c.*1976+90G>A (n.*1976+90G>A) c.*1239+90G>A (n.*1239+90G>A) n.2521+90G>A n.2472+90G>A c.2278+90G>A (n.2278+90G>A) c.694+90G>A (n.694+90G>A) c.2296+90G>A (n.2296+90G>A) n.2691+90G>A n.2471+90G>A n.2422+90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.41819469G= | CA2172445044 | MAPKBP1 | c.2425+90G= (n.2425+90G=) c.2443+90G= (n.2443+90G=) n.2963G= c.*1976+90G= (n.*1976+90G=) c.*1239+90G= (n.*1239+90G=) n.2521+90G= n.2472+90G= c.2278+90G= (n.2278+90G=) c.694+90G= (n.694+90G=) c.2296+90G= (n.2296+90G=) n.2691+90G= n.2471+90G= n.2422+90G= | |
| 15 | g.41819470T>A | CA2627948777 | MAPKBP1 | c.2425+91T>A (n.2425+91T>A) c.2443+91T>A (n.2443+91T>A) n.2964T>A c.*1976+91T>A (n.*1976+91T>A) c.*1239+91T>A (n.*1239+91T>A) n.2521+91T>A n.2472+91T>A c.2278+91T>A (n.2278+91T>A) c.694+91T>A (n.694+91T>A) c.2296+91T>A (n.2296+91T>A) n.2691+91T>A n.2471+91T>A n.2422+91T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819473G>A | CA617573016 | MAPKBP1 | c.2425+94G>A (n.2425+94G>A) c.2443+94G>A (n.2443+94G>A) n.2967G>A c.*1976+94G>A (n.*1976+94G>A) c.*1239+94G>A (n.*1239+94G>A) n.2521+94G>A n.2472+94G>A c.2278+94G>A (n.2278+94G>A) c.694+94G>A (n.694+94G>A) c.2296+94G>A (n.2296+94G>A) n.2691+94G>A n.2471+94G>A n.2422+94G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819473G>C | CA2627948778 | MAPKBP1 | c.2425+94G>C (n.2425+94G>C) c.2443+94G>C (n.2443+94G>C) n.2967G>C c.*1976+94G>C (n.*1976+94G>C) c.*1239+94G>C (n.*1239+94G>C) n.2521+94G>C n.2472+94G>C c.2278+94G>C (n.2278+94G>C) c.694+94G>C (n.694+94G>C) c.2296+94G>C (n.2296+94G>C) n.2691+94G>C n.2471+94G>C n.2422+94G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819473G= | CA2172445045 | MAPKBP1 | c.2425+94G= (n.2425+94G=) c.2443+94G= (n.2443+94G=) n.2967G= c.*1976+94G= (n.*1976+94G=) c.*1239+94G= (n.*1239+94G=) n.2521+94G= n.2472+94G= c.2278+94G= (n.2278+94G=) c.694+94G= (n.694+94G=) c.2296+94G= (n.2296+94G=) n.2691+94G= n.2471+94G= n.2422+94G= | |
| 15 | g.41819474C>A | CA2627948779 | MAPKBP1 | c.2425+95C>A (n.2425+95C>A) c.2443+95C>A (n.2443+95C>A) n.2968C>A c.*1976+95C>A (n.*1976+95C>A) c.*1239+95C>A (n.*1239+95C>A) n.2521+95C>A n.2472+95C>A c.2278+95C>A (n.2278+95C>A) c.694+95C>A (n.694+95C>A) c.2296+95C>A (n.2296+95C>A) n.2691+95C>A n.2471+95C>A n.2422+95C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819474C= | CA2172445046 | MAPKBP1 | c.2425+95C= (n.2425+95C=) c.2443+95C= (n.2443+95C=) n.2968C= c.*1976+95C= (n.*1976+95C=) c.*1239+95C= (n.*1239+95C=) n.2521+95C= n.2472+95C= c.2278+95C= (n.2278+95C=) c.694+95C= (n.694+95C=) c.2296+95C= (n.2296+95C=) n.2691+95C= n.2471+95C= n.2422+95C= | |
| 15 | g.41819474C>T | CA617573017 | MAPKBP1 | c.2425+95C>T (n.2425+95C>T) c.2443+95C>T (n.2443+95C>T) n.2968C>T c.*1976+95C>T (n.*1976+95C>T) c.*1239+95C>T (n.*1239+95C>T) n.2521+95C>T n.2472+95C>T c.2278+95C>T (n.2278+95C>T) c.694+95C>T (n.694+95C>T) c.2296+95C>T (n.2296+95C>T) n.2691+95C>T n.2471+95C>T n.2422+95C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819476G>A | CA969076728 | MAPKBP1 | c.2425+97G>A (n.2425+97G>A) c.2443+97G>A (n.2443+97G>A) n.2970G>A c.*1976+97G>A (n.*1976+97G>A) c.*1239+97G>A (n.*1239+97G>A) n.2521+97G>A n.2472+97G>A c.2278+97G>A (n.2278+97G>A) c.694+97G>A (n.694+97G>A) c.2296+97G>A (n.2296+97G>A) n.2691+97G>A n.2471+97G>A n.2422+97G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819476G= | CA2172445047 | MAPKBP1 | c.2425+97G= (n.2425+97G=) c.2443+97G= (n.2443+97G=) n.2970G= c.*1976+97G= (n.*1976+97G=) c.*1239+97G= (n.*1239+97G=) n.2521+97G= n.2472+97G= c.2278+97G= (n.2278+97G=) c.694+97G= (n.694+97G=) c.2296+97G= (n.2296+97G=) n.2691+97G= n.2471+97G= n.2422+97G= | |
| 15 | g.41819479G>A | CA712867528 | MAPKBP1 | c.2425+100G>A (n.2425+100G>A) c.2443+100G>A (n.2443+100G>A) n.2973G>A c.*1976+100G>A (n.*1976+100G>A) c.*1239+100G>A (n.*1239+100G>A) n.2521+100G>A n.2472+100G>A c.2278+100G>A (n.2278+100G>A) c.694+100G>A (n.694+100G>A) c.2296+100G>A (n.2296+100G>A) n.2691+100G>A n.2471+100G>A n.2422+100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819479G= | CA2172445048 | MAPKBP1 | c.2425+100G= (n.2425+100G=) c.2443+100G= (n.2443+100G=) n.2973G= c.*1976+100G= (n.*1976+100G=) c.*1239+100G= (n.*1239+100G=) n.2521+100G= n.2472+100G= c.2278+100G= (n.2278+100G=) c.694+100G= (n.694+100G=) c.2296+100G= (n.2296+100G=) n.2691+100G= n.2471+100G= n.2422+100G= | |
| 15 | g.41819483C>A | CA269750832 | MAPKBP1 | c.2425+104C>A (n.2425+104C>A) c.2443+104C>A (n.2443+104C>A) n.2977C>A c.*1976+104C>A (n.*1976+104C>A) c.*1239+104C>A (n.*1239+104C>A) n.2521+104C>A n.2472+104C>A c.2278+104C>A (n.2278+104C>A) c.694+104C>A (n.694+104C>A) c.2296+104C>A (n.2296+104C>A) n.2691+104C>A n.2471+104C>A n.2422+104C>A | dbSNP |
| 15 | g.41819483C= | CA2172445049 | MAPKBP1 | c.2425+104C= (n.2425+104C=) c.2443+104C= (n.2443+104C=) n.2977C= c.*1976+104C= (n.*1976+104C=) c.*1239+104C= (n.*1239+104C=) n.2521+104C= n.2472+104C= c.2278+104C= (n.2278+104C=) c.694+104C= (n.694+104C=) c.2296+104C= (n.2296+104C=) n.2691+104C= n.2471+104C= n.2422+104C= | |
| 15 | g.41819483C>T | CA2627948780 | MAPKBP1 | c.2425+104C>T (n.2425+104C>T) c.2443+104C>T (n.2443+104C>T) n.2977C>T c.*1976+104C>T (n.*1976+104C>T) c.*1239+104C>T (n.*1239+104C>T) n.2521+104C>T n.2472+104C>T c.2278+104C>T (n.2278+104C>T) c.694+104C>T (n.694+104C>T) c.2296+104C>T (n.2296+104C>T) n.2691+104C>T n.2471+104C>T n.2422+104C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819484T>A | CA2627948781 | MAPKBP1 | c.2425+105T>A (n.2425+105T>A) c.2443+105T>A (n.2443+105T>A) n.2978T>A c.*1976+105T>A (n.*1976+105T>A) c.*1239+105T>A (n.*1239+105T>A) n.2521+105T>A n.2472+105T>A c.2278+105T>A (n.2278+105T>A) c.694+105T>A (n.694+105T>A) c.2296+105T>A (n.2296+105T>A) n.2691+105T>A n.2471+105T>A n.2422+105T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819484T>C | CA7498167 | MAPKBP1 | c.2425+105T>C (n.2425+105T>C) c.2443+105T>C (n.2443+105T>C) n.2978T>C c.*1976+105T>C (n.*1976+105T>C) c.*1239+105T>C (n.*1239+105T>C) n.2521+105T>C n.2472+105T>C c.2278+105T>C (n.2278+105T>C) c.694+105T>C (n.694+105T>C) c.2296+105T>C (n.2296+105T>C) n.2691+105T>C n.2471+105T>C n.2422+105T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819484T= | CA2172445050 | MAPKBP1 | c.2425+105T= (n.2425+105T=) c.2443+105T= (n.2443+105T=) n.2978T= c.*1976+105T= (n.*1976+105T=) c.*1239+105T= (n.*1239+105T=) n.2521+105T= n.2472+105T= c.2278+105T= (n.2278+105T=) c.694+105T= (n.694+105T=) c.2296+105T= (n.2296+105T=) n.2691+105T= n.2471+105T= n.2422+105T= | |
| 15 | g.41819485G>C | CA969076729 | MAPKBP1 | c.2425+106G>C (n.2425+106G>C) c.2443+106G>C (n.2443+106G>C) n.2979G>C c.*1976+106G>C (n.*1976+106G>C) c.*1239+106G>C (n.*1239+106G>C) n.2521+106G>C n.2472+106G>C c.2278+106G>C (n.2278+106G>C) c.694+106G>C (n.694+106G>C) c.2296+106G>C (n.2296+106G>C) n.2691+106G>C n.2471+106G>C n.2422+106G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819485G= | CA2172445051 | MAPKBP1 | c.2425+106G= (n.2425+106G=) c.2443+106G= (n.2443+106G=) n.2979G= c.*1976+106G= (n.*1976+106G=) c.*1239+106G= (n.*1239+106G=) n.2521+106G= n.2472+106G= c.2278+106G= (n.2278+106G=) c.694+106G= (n.694+106G=) c.2296+106G= (n.2296+106G=) n.2691+106G= n.2471+106G= n.2422+106G= | |
| 15 | g.41819487G>A | CA7498168 | MAPKBP1 | c.2426-108G>A (n.2426-108G>A) c.2444-108G>A (n.2444-108G>A) n.2981G>A c.*1977-108G>A (n.*1977-108G>A) c.*1240-108G>A (n.*1240-108G>A) n.2522-108G>A n.2473-108G>A c.2279-108G>A (n.2279-108G>A) c.695-108G>A (n.695-108G>A) c.2297-108G>A (n.2297-108G>A) n.2692-108G>A n.2472-108G>A n.2423-108G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819487G= | CA2172445052 | MAPKBP1 | c.2426-108G= (n.2426-108G=) c.2444-108G= (n.2444-108G=) n.2981G= c.*1977-108G= (n.*1977-108G=) c.*1240-108G= (n.*1240-108G=) n.2522-108G= n.2473-108G= c.2279-108G= (n.2279-108G=) c.695-108G= (n.695-108G=) c.2297-108G= (n.2297-108G=) n.2692-108G= n.2472-108G= n.2423-108G= | |
| 15 | g.41819488G>T | CA2627948782 | MAPKBP1 | c.2426-107G>T (n.2426-107G>T) c.2444-107G>T (n.2444-107G>T) n.2982G>T c.*1977-107G>T (n.*1977-107G>T) c.*1240-107G>T (n.*1240-107G>T) n.2522-107G>T n.2473-107G>T c.2279-107G>T (n.2279-107G>T) c.695-107G>T (n.695-107G>T) c.2297-107G>T (n.2297-107G>T) n.2692-107G>T n.2472-107G>T n.2423-107G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819489C>A | CA7498169 | MAPKBP1 | c.2426-106C>A (n.2426-106C>A) c.2444-106C>A (n.2444-106C>A) n.2983C>A c.*1977-106C>A (n.*1977-106C>A) c.*1240-106C>A (n.*1240-106C>A) n.2522-106C>A n.2473-106C>A c.2279-106C>A (n.2279-106C>A) c.695-106C>A (n.695-106C>A) c.2297-106C>A (n.2297-106C>A) n.2692-106C>A n.2472-106C>A n.2423-106C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819489C= | CA2172445053 | MAPKBP1 | c.2426-106C= (n.2426-106C=) c.2444-106C= (n.2444-106C=) n.2983C= c.*1977-106C= (n.*1977-106C=) c.*1240-106C= (n.*1240-106C=) n.2522-106C= n.2473-106C= c.2279-106C= (n.2279-106C=) c.695-106C= (n.695-106C=) c.2297-106C= (n.2297-106C=) n.2692-106C= n.2472-106C= n.2423-106C= | |
| 15 | g.41819491T>C | CA269750841 | MAPKBP1 | c.2426-104T>C (n.2426-104T>C) c.2444-104T>C (n.2444-104T>C) n.2985T>C c.*1977-104T>C (n.*1977-104T>C) c.*1240-104T>C (n.*1240-104T>C) n.2522-104T>C n.2473-104T>C c.2279-104T>C (n.2279-104T>C) c.695-104T>C (n.695-104T>C) c.2297-104T>C (n.2297-104T>C) n.2692-104T>C n.2472-104T>C n.2423-104T>C | dbSNP |
| 15 | g.41819491T= | CA2172445054 | MAPKBP1 | c.2426-104T= (n.2426-104T=) c.2444-104T= (n.2444-104T=) n.2985T= c.*1977-104T= (n.*1977-104T=) c.*1240-104T= (n.*1240-104T=) n.2522-104T= n.2473-104T= c.2279-104T= (n.2279-104T=) c.695-104T= (n.695-104T=) c.2297-104T= (n.2297-104T=) n.2692-104T= n.2472-104T= n.2423-104T= | |
| 15 | g.41819492C= | CA2172445055 | MAPKBP1 | c.2426-103C= (n.2426-103C=) c.2444-103C= (n.2444-103C=) n.2986C= c.*1977-103C= (n.*1977-103C=) c.*1240-103C= (n.*1240-103C=) n.2522-103C= n.2473-103C= c.2279-103C= (n.2279-103C=) c.695-103C= (n.695-103C=) c.2297-103C= (n.2297-103C=) n.2692-103C= n.2472-103C= n.2423-103C= | |
| 15 | g.41819492C>G | CA2627948783 | MAPKBP1 | c.2426-103C>G (n.2426-103C>G) c.2444-103C>G (n.2444-103C>G) n.2986C>G c.*1977-103C>G (n.*1977-103C>G) c.*1240-103C>G (n.*1240-103C>G) n.2522-103C>G n.2473-103C>G c.2279-103C>G (n.2279-103C>G) c.695-103C>G (n.695-103C>G) c.2297-103C>G (n.2297-103C>G) n.2692-103C>G n.2472-103C>G n.2423-103C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819492C>T | CA7498170 | MAPKBP1 | c.2426-103C>T (n.2426-103C>T) c.2444-103C>T (n.2444-103C>T) n.2986C>T c.*1977-103C>T (n.*1977-103C>T) c.*1240-103C>T (n.*1240-103C>T) n.2522-103C>T n.2473-103C>T c.2279-103C>T (n.2279-103C>T) c.695-103C>T (n.695-103C>T) c.2297-103C>T (n.2297-103C>T) n.2692-103C>T n.2472-103C>T n.2423-103C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819494C>T | CA2627948784 | MAPKBP1 | c.2426-101C>T (n.2426-101C>T) c.2444-101C>T (n.2444-101C>T) n.2988C>T c.*1977-101C>T (n.*1977-101C>T) c.*1240-101C>T (n.*1240-101C>T) n.2522-101C>T n.2473-101C>T c.2279-101C>T (n.2279-101C>T) c.695-101C>T (n.695-101C>T) c.2297-101C>T (n.2297-101C>T) n.2692-101C>T n.2472-101C>T n.2423-101C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819496G>A | CA2518091321 | MAPKBP1 | c.2426-99G>A (n.2426-99G>A) c.2444-99G>A (n.2444-99G>A) n.2990G>A c.*1977-99G>A (n.*1977-99G>A) c.*1240-99G>A (n.*1240-99G>A) n.2522-99G>A n.2473-99G>A c.2279-99G>A (n.2279-99G>A) c.695-99G>A (n.695-99G>A) c.2297-99G>A (n.2297-99G>A) n.2692-99G>A n.2472-99G>A n.2423-99G>A | |
| 15 | g.41819498G>A | CA2627948785 | MAPKBP1 | c.2426-97G>A (n.2426-97G>A) c.2444-97G>A (n.2444-97G>A) n.2992G>A c.*1977-97G>A (n.*1977-97G>A) c.*1240-97G>A (n.*1240-97G>A) n.2522-97G>A n.2473-97G>A c.2279-97G>A (n.2279-97G>A) c.695-97G>A (n.695-97G>A) c.2297-97G>A (n.2297-97G>A) n.2692-97G>A n.2472-97G>A n.2423-97G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819498G>T | CA2627948786 | MAPKBP1 | c.2426-97G>T (n.2426-97G>T) c.2444-97G>T (n.2444-97G>T) n.2992G>T c.*1977-97G>T (n.*1977-97G>T) c.*1240-97G>T (n.*1240-97G>T) n.2522-97G>T n.2473-97G>T c.2279-97G>T (n.2279-97G>T) c.695-97G>T (n.695-97G>T) c.2297-97G>T (n.2297-97G>T) n.2692-97G>T n.2472-97G>T n.2423-97G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819499G>A | CA7498171 | MAPKBP1 | c.2426-96G>A (n.2426-96G>A) c.2444-96G>A (n.2444-96G>A) n.2993G>A c.*1977-96G>A (n.*1977-96G>A) c.*1240-96G>A (n.*1240-96G>A) n.2522-96G>A n.2473-96G>A c.2279-96G>A (n.2279-96G>A) c.695-96G>A (n.695-96G>A) c.2297-96G>A (n.2297-96G>A) n.2692-96G>A n.2472-96G>A n.2423-96G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819499G= | CA2172445056 | MAPKBP1 | c.2426-96G= (n.2426-96G=) c.2444-96G= (n.2444-96G=) n.2993G= c.*1977-96G= (n.*1977-96G=) c.*1240-96G= (n.*1240-96G=) n.2522-96G= n.2473-96G= c.2279-96G= (n.2279-96G=) c.695-96G= (n.695-96G=) c.2297-96G= (n.2297-96G=) n.2692-96G= n.2472-96G= n.2423-96G= | |
| 15 | g.41819500C>A | CA2627948788 | MAPKBP1 | c.2426-95C>A (n.2426-95C>A) c.2444-95C>A (n.2444-95C>A) n.2994C>A c.*1977-95C>A (n.*1977-95C>A) c.*1240-95C>A (n.*1240-95C>A) n.2522-95C>A n.2473-95C>A c.2279-95C>A (n.2279-95C>A) c.695-95C>A (n.695-95C>A) c.2297-95C>A (n.2297-95C>A) n.2692-95C>A n.2472-95C>A n.2423-95C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819500C= | CA2172445057 | MAPKBP1 | c.2426-95C= (n.2426-95C=) c.2444-95C= (n.2444-95C=) n.2994C= c.*1977-95C= (n.*1977-95C=) c.*1240-95C= (n.*1240-95C=) n.2522-95C= n.2473-95C= c.2279-95C= (n.2279-95C=) c.695-95C= (n.695-95C=) c.2297-95C= (n.2297-95C=) n.2692-95C= n.2472-95C= n.2423-95C= | |
| 15 | g.41819500C>G | CA2627948789 | MAPKBP1 | c.2426-95C>G (n.2426-95C>G) c.2444-95C>G (n.2444-95C>G) n.2994C>G c.*1977-95C>G (n.*1977-95C>G) c.*1240-95C>G (n.*1240-95C>G) n.2522-95C>G n.2473-95C>G c.2279-95C>G (n.2279-95C>G) c.695-95C>G (n.695-95C>G) c.2297-95C>G (n.2297-95C>G) n.2692-95C>G n.2472-95C>G n.2423-95C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819500C>T | CA712867534 | MAPKBP1 | c.2426-95C>T (n.2426-95C>T) c.2444-95C>T (n.2444-95C>T) n.2994C>T c.*1977-95C>T (n.*1977-95C>T) c.*1240-95C>T (n.*1240-95C>T) n.2522-95C>T n.2473-95C>T c.2279-95C>T (n.2279-95C>T) c.695-95C>T (n.695-95C>T) c.2297-95C>T (n.2297-95C>T) n.2692-95C>T n.2472-95C>T n.2423-95C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.41819500_41819506del | CA2627948787 | MAPKBP1 | c.2426-95_2426-89del (n.2426-95_2426-89del) c.2444-95_2444-89del (n.2444-95_2444-89del) n.2994_3000del c.*1977-95_*1977-89del (n.*1977-95_*1977-89del) c.*1240-95_*1240-89del (n.*1240-95_*1240-89del) n.2522-95_2522-89del n.2473-95_2473-89del c.2279-95_2279-89del (n.2279-95_2279-89del) c.695-95_695-89del (n.695-95_695-89del) c.2297-95_2297-89del (n.2297-95_2297-89del) n.2692-95_2692-89del n.2472-95_2472-89del n.2423-95_2423-89del | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819501C>A | CA2627948791 | MAPKBP1 | c.2426-94C>A (n.2426-94C>A) c.2444-94C>A (n.2444-94C>A) n.2995C>A c.*1977-94C>A (n.*1977-94C>A) c.*1240-94C>A (n.*1240-94C>A) n.2522-94C>A n.2473-94C>A c.2279-94C>A (n.2279-94C>A) c.695-94C>A (n.695-94C>A) c.2297-94C>A (n.2297-94C>A) n.2692-94C>A n.2472-94C>A n.2423-94C>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.41819501C>T | CA2172445059 | MAPKBP1 | c.2426-94C>T (n.2426-94C>T) c.2444-94C>T (n.2444-94C>T) n.2995C>T c.*1977-94C>T (n.*1977-94C>T) c.*1240-94C>T (n.*1240-94C>T) n.2522-94C>T n.2473-94C>T c.2279-94C>T (n.2279-94C>T) c.695-94C>T (n.695-94C>T) c.2297-94C>T (n.2297-94C>T) n.2692-94C>T n.2472-94C>T n.2423-94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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