UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.41816859A= | CA2172443943 | MAPKBP1 | c.1586-51A= (n.1586-51A=) c.1604-51A= (n.1604-51A=) n.373-51A= n.2034-51A= c.*1137-51A= (n.*1137-51A=) c.*400-51A= (n.*400-51A=) n.1682-51A= n.1633-51A= c.1439-51A= (n.1439-51A=) c.1457-51A= (n.1457-51A=) n.1852-51A= n.1632-51A= n.1583-51A= | |
| 15 | g.41816859A>G | CA7497877 | MAPKBP1 | c.1586-51A>G (n.1586-51A>G) c.1604-51A>G (n.1604-51A>G) n.373-51A>G n.2034-51A>G c.*1137-51A>G (n.*1137-51A>G) c.*400-51A>G (n.*400-51A>G) n.1682-51A>G n.1633-51A>G c.1439-51A>G (n.1439-51A>G) c.1457-51A>G (n.1457-51A>G) n.1852-51A>G n.1632-51A>G n.1583-51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41816859A>T | CA7497876 | MAPKBP1 | c.1586-51A>T (n.1586-51A>T) c.1604-51A>T (n.1604-51A>T) n.373-51A>T n.2034-51A>T c.*1137-51A>T (n.*1137-51A>T) c.*400-51A>T (n.*400-51A>T) n.1682-51A>T n.1633-51A>T c.1439-51A>T (n.1439-51A>T) c.1457-51A>T (n.1457-51A>T) n.1852-51A>T n.1632-51A>T n.1583-51A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.41816861A= | CA2172443944 | MAPKBP1 | c.1586-49A= (n.1586-49A=) c.1604-49A= (n.1604-49A=) n.373-49A= n.2034-49A= c.*1137-49A= (n.*1137-49A=) c.*400-49A= (n.*400-49A=) n.1682-49A= n.1633-49A= c.1439-49A= (n.1439-49A=) c.1457-49A= (n.1457-49A=) n.1852-49A= n.1632-49A= n.1583-49A= | |
| 15 | g.41816861A>C | CA7497878 | MAPKBP1 | c.1586-49A>C (n.1586-49A>C) c.1604-49A>C (n.1604-49A>C) n.373-49A>C n.2034-49A>C c.*1137-49A>C (n.*1137-49A>C) c.*400-49A>C (n.*400-49A>C) n.1682-49A>C n.1633-49A>C c.1439-49A>C (n.1439-49A>C) c.1457-49A>C (n.1457-49A>C) n.1852-49A>C n.1632-49A>C n.1583-49A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.41816861A>G | CA2627947363 | MAPKBP1 | c.1586-49A>G (n.1586-49A>G) c.1604-49A>G (n.1604-49A>G) n.373-49A>G n.2034-49A>G c.*1137-49A>G (n.*1137-49A>G) c.*400-49A>G (n.*400-49A>G) n.1682-49A>G n.1633-49A>G c.1439-49A>G (n.1439-49A>G) c.1457-49A>G (n.1457-49A>G) n.1852-49A>G n.1632-49A>G n.1583-49A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.41816862A>G | CA2627947365 | MAPKBP1 | c.1586-48A>G (n.1586-48A>G) c.1604-48A>G (n.1604-48A>G) n.373-48A>G n.2034-48A>G c.*1137-48A>G (n.*1137-48A>G) c.*400-48A>G (n.*400-48A>G) n.1682-48A>G n.1633-48A>G c.1439-48A>G (n.1439-48A>G) c.1457-48A>G (n.1457-48A>G) n.1852-48A>G n.1632-48A>G n.1583-48A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.41816862A>T | CA2627947367 | MAPKBP1 | c.1586-48A>T (n.1586-48A>T) c.1604-48A>T (n.1604-48A>T) n.373-48A>T n.2034-48A>T c.*1137-48A>T (n.*1137-48A>T) c.*400-48A>T (n.*400-48A>T) n.1682-48A>T n.1633-48A>T c.1439-48A>T (n.1439-48A>T) c.1457-48A>T (n.1457-48A>T) n.1852-48A>T n.1632-48A>T n.1583-48A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.41816863G>A | CA617572766 | MAPKBP1 | c.1586-47G>A (n.1586-47G>A) c.1604-47G>A (n.1604-47G>A) n.373-47G>A n.2034-47G>A c.*1137-47G>A (n.*1137-47G>A) c.*400-47G>A (n.*400-47G>A) n.1682-47G>A n.1633-47G>A c.1439-47G>A (n.1439-47G>A) c.1457-47G>A (n.1457-47G>A) n.1852-47G>A n.1632-47G>A n.1583-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.41816863G= | CA2172443945 | MAPKBP1 | c.1586-47G= (n.1586-47G=) c.1604-47G= (n.1604-47G=) n.373-47G= n.2034-47G= c.*1137-47G= (n.*1137-47G=) c.*400-47G= (n.*400-47G=) n.1682-47G= n.1633-47G= c.1439-47G= (n.1439-47G=) c.1457-47G= (n.1457-47G=) n.1852-47G= n.1632-47G= n.1583-47G= | |
| 15 | g.41816863G>T | CA2627947370 | MAPKBP1 | c.1586-47G>T (n.1586-47G>T) c.1604-47G>T (n.1604-47G>T) n.373-47G>T n.2034-47G>T c.*1137-47G>T (n.*1137-47G>T) c.*400-47G>T (n.*400-47G>T) n.1682-47G>T n.1633-47G>T c.1439-47G>T (n.1439-47G>T) c.1457-47G>T (n.1457-47G>T) n.1852-47G>T n.1632-47G>T n.1583-47G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.41816864G>A | CA712866638 | MAPKBP1 | c.1586-46G>A (n.1586-46G>A) c.1604-46G>A (n.1604-46G>A) n.373-46G>A n.2034-46G>A c.*1137-46G>A (n.*1137-46G>A) c.*400-46G>A (n.*400-46G>A) n.1682-46G>A n.1633-46G>A c.1439-46G>A (n.1439-46G>A) c.1457-46G>A (n.1457-46G>A) n.1852-46G>A n.1632-46G>A n.1583-46G>A | dbSNP |
| 15 | g.41816864G= | CA2172443946 | MAPKBP1 | c.1586-46G= (n.1586-46G=) c.1604-46G= (n.1604-46G=) n.373-46G= n.2034-46G= c.*1137-46G= (n.*1137-46G=) c.*400-46G= (n.*400-46G=) n.1682-46G= n.1633-46G= c.1439-46G= (n.1439-46G=) c.1457-46G= (n.1457-46G=) n.1852-46G= n.1632-46G= n.1583-46G= | |
| 15 | g.41816864G>T | CA2627947373 | MAPKBP1 | c.1586-46G>T (n.1586-46G>T) c.1604-46G>T (n.1604-46G>T) n.373-46G>T n.2034-46G>T c.*1137-46G>T (n.*1137-46G>T) c.*400-46G>T (n.*400-46G>T) n.1682-46G>T n.1633-46G>T c.1439-46G>T (n.1439-46G>T) c.1457-46G>T (n.1457-46G>T) n.1852-46G>T n.1632-46G>T n.1583-46G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.41816865G>T | CA2627947375 | MAPKBP1 | c.1586-45G>T (n.1586-45G>T) c.1604-45G>T (n.1604-45G>T) n.373-45G>T n.2034-45G>T c.*1137-45G>T (n.*1137-45G>T) c.*400-45G>T (n.*400-45G>T) n.1682-45G>T n.1633-45G>T c.1439-45G>T (n.1439-45G>T) c.1457-45G>T (n.1457-45G>T) n.1852-45G>T n.1632-45G>T n.1583-45G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.41816866del | CA2575688634 | MAPKBP1 | c.1586-44del (n.1586-44del) c.1604-44del (n.1604-44del) n.373-44del n.2034-44del c.*1137-44del (n.*1137-44del) c.*400-44del (n.*400-44del) n.1682-44del n.1633-44del c.1439-44del (n.1439-44del) c.1457-44del (n.1457-44del) n.1852-44del n.1632-44del n.1583-44del | gnomAD v4 |
| 15 | g.41816866C>A | CA2627947378 | MAPKBP1 | c.1586-44C>A (n.1586-44C>A) c.1604-44C>A (n.1604-44C>A) n.373-44C>A n.2034-44C>A c.*1137-44C>A (n.*1137-44C>A) c.*400-44C>A (n.*400-44C>A) n.1682-44C>A n.1633-44C>A c.1439-44C>A (n.1439-44C>A) c.1457-44C>A (n.1457-44C>A) n.1852-44C>A n.1632-44C>A n.1583-44C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.41816866C>G | CA2627947379 | MAPKBP1 | c.1586-44C>G (n.1586-44C>G) c.1604-44C>G (n.1604-44C>G) n.373-44C>G n.2034-44C>G c.*1137-44C>G (n.*1137-44C>G) c.*400-44C>G (n.*400-44C>G) n.1682-44C>G n.1633-44C>G c.1439-44C>G (n.1439-44C>G) c.1457-44C>G (n.1457-44C>G) n.1852-44C>G n.1632-44C>G n.1583-44C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.41816867T>C | CA2627947381 | MAPKBP1 | c.1586-43T>C (n.1586-43T>C) c.1604-43T>C (n.1604-43T>C) n.373-43T>C n.2034-43T>C c.*1137-43T>C (n.*1137-43T>C) c.*400-43T>C (n.*400-43T>C) n.1682-43T>C n.1633-43T>C c.1439-43T>C (n.1439-43T>C) c.1457-43T>C (n.1457-43T>C) n.1852-43T>C n.1632-43T>C n.1583-43T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.41816867T>G | CA2627947383 | MAPKBP1 | c.1586-43T>G (n.1586-43T>G) c.1604-43T>G (n.1604-43T>G) n.373-43T>G n.2034-43T>G c.*1137-43T>G (n.*1137-43T>G) c.*400-43T>G (n.*400-43T>G) n.1682-43T>G n.1633-43T>G c.1439-43T>G (n.1439-43T>G) c.1457-43T>G (n.1457-43T>G) n.1852-43T>G n.1632-43T>G n.1583-43T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.41816868G>A | CA2627947385 | MAPKBP1 | c.1586-42G>A (n.1586-42G>A) c.1604-42G>A (n.1604-42G>A) n.373-42G>A n.2034-42G>A c.*1137-42G>A (n.*1137-42G>A) c.*400-42G>A (n.*400-42G>A) n.1682-42G>A n.1633-42G>A c.1439-42G>A (n.1439-42G>A) c.1457-42G>A (n.1457-42G>A) n.1852-42G>A n.1632-42G>A n.1583-42G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.41816868G>C | CA2575688635 | MAPKBP1 | c.1586-42G>C (n.1586-42G>C) c.1604-42G>C (n.1604-42G>C) n.373-42G>C n.2034-42G>C c.*1137-42G>C (n.*1137-42G>C) c.*400-42G>C (n.*400-42G>C) n.1682-42G>C n.1633-42G>C c.1439-42G>C (n.1439-42G>C) c.1457-42G>C (n.1457-42G>C) n.1852-42G>C n.1632-42G>C n.1583-42G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.41816869T>C | CA969075954 | MAPKBP1 | c.1586-41T>C (n.1586-41T>C) c.1604-41T>C (n.1604-41T>C) n.373-41T>C n.2034-41T>C c.*1137-41T>C (n.*1137-41T>C) c.*400-41T>C (n.*400-41T>C) n.1682-41T>C n.1633-41T>C c.1439-41T>C (n.1439-41T>C) c.1457-41T>C (n.1457-41T>C) n.1852-41T>C n.1632-41T>C n.1583-41T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41816869T= | CA2172443947 | MAPKBP1 | c.1586-41T= (n.1586-41T=) c.1604-41T= (n.1604-41T=) n.373-41T= n.2034-41T= c.*1137-41T= (n.*1137-41T=) c.*400-41T= (n.*400-41T=) n.1682-41T= n.1633-41T= c.1439-41T= (n.1439-41T=) c.1457-41T= (n.1457-41T=) n.1852-41T= n.1632-41T= n.1583-41T= | |
| 15 | g.41816870T>G | CA7497879 | MAPKBP1 | c.1586-40T>G (n.1586-40T>G) c.1604-40T>G (n.1604-40T>G) n.373-40T>G n.2034-40T>G c.*1137-40T>G (n.*1137-40T>G) c.*400-40T>G (n.*400-40T>G) n.1682-40T>G n.1633-40T>G c.1439-40T>G (n.1439-40T>G) c.1457-40T>G (n.1457-40T>G) n.1852-40T>G n.1632-40T>G n.1583-40T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.41816870T= | CA2172443948 | MAPKBP1 | c.1586-40T= (n.1586-40T=) c.1604-40T= (n.1604-40T=) n.373-40T= n.2034-40T= c.*1137-40T= (n.*1137-40T=) c.*400-40T= (n.*400-40T=) n.1682-40T= n.1633-40T= c.1439-40T= (n.1439-40T=) c.1457-40T= (n.1457-40T=) n.1852-40T= n.1632-40T= n.1583-40T= | |
| 15 | g.41816871C>A | CA2627947387 | MAPKBP1 | c.1586-39C>A (n.1586-39C>A) c.1604-39C>A (n.1604-39C>A) n.373-39C>A n.2034-39C>A c.*1137-39C>A (n.*1137-39C>A) c.*400-39C>A (n.*400-39C>A) n.1682-39C>A n.1633-39C>A c.1439-39C>A (n.1439-39C>A) c.1457-39C>A (n.1457-39C>A) n.1852-39C>A n.1632-39C>A n.1583-39C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.41816871C= | CA2172443949 | MAPKBP1 | c.1586-39C= (n.1586-39C=) c.1604-39C= (n.1604-39C=) n.373-39C= n.2034-39C= c.*1137-39C= (n.*1137-39C=) c.*400-39C= (n.*400-39C=) n.1682-39C= n.1633-39C= c.1439-39C= (n.1439-39C=) c.1457-39C= (n.1457-39C=) n.1852-39C= n.1632-39C= n.1583-39C= | |
| 15 | g.41816871C>G | CA2627947393 | MAPKBP1 | c.1586-39C>G (n.1586-39C>G) c.1604-39C>G (n.1604-39C>G) n.373-39C>G n.2034-39C>G c.*1137-39C>G (n.*1137-39C>G) c.*400-39C>G (n.*400-39C>G) n.1682-39C>G n.1633-39C>G c.1439-39C>G (n.1439-39C>G) c.1457-39C>G (n.1457-39C>G) n.1852-39C>G n.1632-39C>G n.1583-39C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.41816871C>T | CA7497880 | MAPKBP1 | c.1586-39C>T (n.1586-39C>T) c.1604-39C>T (n.1604-39C>T) n.373-39C>T n.2034-39C>T c.*1137-39C>T (n.*1137-39C>T) c.*400-39C>T (n.*400-39C>T) n.1682-39C>T n.1633-39C>T c.1439-39C>T (n.1439-39C>T) c.1457-39C>T (n.1457-39C>T) n.1852-39C>T n.1632-39C>T n.1583-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41816872_41816882delinsAGGGCACTCAT | CA2172443950 | MAPKBP1 | c.1586-38_1586-28delinsAGGGCACTCAT (n.1586-38_1586-28delinsAGGGCACTCAT) c.1604-38_1604-28delinsAGGGCACTCAT (n.1604-38_1604-28delinsAGGGCACTCAT) n.373-38_373-28delinsAGGGCACTCAT n.2034-38_2034-28delinsAGGGCACTCAT c.*1137-38_*1137-28delinsAGGGCACTCAT (n.*1137-38_*1137-28delinsAGGGCACTCAT) c.*400-38_*400-28delinsAGGGCACTCAT (n.*400-38_*400-28delinsAGGGCACTCAT) n.1682-38_1682-28delinsAGGGCACTCAT n.1633-38_1633-28delinsAGGGCACTCAT c.1439-38_1439-28delinsAGGGCACTCAT (n.1439-38_1439-28delinsAGGGCACTCAT) c.1457-38_1457-28delinsAGGGCACTCAT (n.1457-38_1457-28delinsAGGGCACTCAT) n.1852-38_1852-28delinsAGGGCACTCAT n.1632-38_1632-28delinsAGGGCACTCAT n.1583-38_1583-28delinsAGGGCACTCAT | |
| 15 | g.41816873G>A | CA2172443952 | MAPKBP1 | c.1586-37G>A (n.1586-37G>A) c.1604-37G>A (n.1604-37G>A) n.373-37G>A n.2034-37G>A c.*1137-37G>A (n.*1137-37G>A) c.*400-37G>A (n.*400-37G>A) n.1682-37G>A n.1633-37G>A c.1439-37G>A (n.1439-37G>A) c.1457-37G>A (n.1457-37G>A) n.1852-37G>A n.1632-37G>A n.1583-37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.41816873G= | CA2172443951 | MAPKBP1 | c.1586-37G= (n.1586-37G=) c.1604-37G= (n.1604-37G=) n.373-37G= n.2034-37G= c.*1137-37G= (n.*1137-37G=) c.*400-37G= (n.*400-37G=) n.1682-37G= n.1633-37G= c.1439-37G= (n.1439-37G=) c.1457-37G= (n.1457-37G=) n.1852-37G= n.1632-37G= n.1583-37G= | |
| 15 | g.41816877_41816886del | CA969075956 | MAPKBP1 | c.1586-33_1586-24del (n.1586-33_1586-24del) c.1604-33_1604-24del (n.1604-33_1604-24del) n.373-33_373-24del n.2034-33_2034-24del c.*1137-33_*1137-24del (n.*1137-33_*1137-24del) c.*400-33_*400-24del (n.*400-33_*400-24del) n.1682-33_1682-24del n.1633-33_1633-24del c.1439-33_1439-24del (n.1439-33_1439-24del) c.1457-33_1457-24del (n.1457-33_1457-24del) n.1852-33_1852-24del n.1632-33_1632-24del n.1583-33_1583-24del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41816875G>A | CA656011727 | MAPKBP1 | c.1586-35G>A (n.1586-35G>A) c.1604-35G>A (n.1604-35G>A) n.373-35G>A n.2034-35G>A c.*1137-35G>A (n.*1137-35G>A) c.*400-35G>A (n.*400-35G>A) n.1682-35G>A n.1633-35G>A c.1439-35G>A (n.1439-35G>A) c.1457-35G>A (n.1457-35G>A) n.1852-35G>A n.1632-35G>A n.1583-35G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.41816877A= | CA2172443953 | MAPKBP1 | c.1586-33A= (n.1586-33A=) c.1604-33A= (n.1604-33A=) n.373-33A= n.2034-33A= c.*1137-33A= (n.*1137-33A=) c.*400-33A= (n.*400-33A=) n.1682-33A= n.1633-33A= c.1439-33A= (n.1439-33A=) c.1457-33A= (n.1457-33A=) n.1852-33A= n.1632-33A= n.1583-33A= | |
| 15 | g.41816877A>C | CA2575688636 | MAPKBP1 | c.1586-33A>C (n.1586-33A>C) c.1604-33A>C (n.1604-33A>C) n.373-33A>C n.2034-33A>C c.*1137-33A>C (n.*1137-33A>C) c.*400-33A>C (n.*400-33A>C) n.1682-33A>C n.1633-33A>C c.1439-33A>C (n.1439-33A>C) c.1457-33A>C (n.1457-33A>C) n.1852-33A>C n.1632-33A>C n.1583-33A>C | |
| 15 | g.41816877A>T | CA7497881 | MAPKBP1 | c.1586-33A>T (n.1586-33A>T) c.1604-33A>T (n.1604-33A>T) n.373-33A>T n.2034-33A>T c.*1137-33A>T (n.*1137-33A>T) c.*400-33A>T (n.*400-33A>T) n.1682-33A>T n.1633-33A>T c.1439-33A>T (n.1439-33A>T) c.1457-33A>T (n.1457-33A>T) n.1852-33A>T n.1632-33A>T n.1583-33A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41816878C= | CA2172443954 | MAPKBP1 | c.1586-32C= (n.1586-32C=) c.1604-32C= (n.1604-32C=) n.373-32C= n.2034-32C= c.*1137-32C= (n.*1137-32C=) c.*400-32C= (n.*400-32C=) n.1682-32C= n.1633-32C= c.1439-32C= (n.1439-32C=) c.1457-32C= (n.1457-32C=) n.1852-32C= n.1632-32C= n.1583-32C= | |
| 15 | g.41816878C>T | CA7497882 | MAPKBP1 | c.1586-32C>T (n.1586-32C>T) c.1604-32C>T (n.1604-32C>T) n.373-32C>T n.2034-32C>T c.*1137-32C>T (n.*1137-32C>T) c.*400-32C>T (n.*400-32C>T) n.1682-32C>T n.1633-32C>T c.1439-32C>T (n.1439-32C>T) c.1457-32C>T (n.1457-32C>T) n.1852-32C>T n.1632-32C>T n.1583-32C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41816880C>A | CA2627947408 | MAPKBP1 | c.1586-30C>A (n.1586-30C>A) c.1604-30C>A (n.1604-30C>A) n.373-30C>A n.2034-30C>A c.*1137-30C>A (n.*1137-30C>A) c.*400-30C>A (n.*400-30C>A) n.1682-30C>A n.1633-30C>A c.1439-30C>A (n.1439-30C>A) c.1457-30C>A (n.1457-30C>A) n.1852-30C>A n.1632-30C>A n.1583-30C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.41816880C= | CA2172443955 | MAPKBP1 | c.1586-30C= (n.1586-30C=) c.1604-30C= (n.1604-30C=) n.373-30C= n.2034-30C= c.*1137-30C= (n.*1137-30C=) c.*400-30C= (n.*400-30C=) n.1682-30C= n.1633-30C= c.1439-30C= (n.1439-30C=) c.1457-30C= (n.1457-30C=) n.1852-30C= n.1632-30C= n.1583-30C= | |
| 15 | g.41816880C>G | CA269746644 | MAPKBP1 | c.1586-30C>G (n.1586-30C>G) c.1604-30C>G (n.1604-30C>G) n.373-30C>G n.2034-30C>G c.*1137-30C>G (n.*1137-30C>G) c.*400-30C>G (n.*400-30C>G) n.1682-30C>G n.1633-30C>G c.1439-30C>G (n.1439-30C>G) c.1457-30C>G (n.1457-30C>G) n.1852-30C>G n.1632-30C>G n.1583-30C>G | dbSNP |
| 15 | g.41816880C>T | CA2627947410 | MAPKBP1 | c.1586-30C>T (n.1586-30C>T) c.1604-30C>T (n.1604-30C>T) n.373-30C>T n.2034-30C>T c.*1137-30C>T (n.*1137-30C>T) c.*400-30C>T (n.*400-30C>T) n.1682-30C>T n.1633-30C>T c.1439-30C>T (n.1439-30C>T) c.1457-30C>T (n.1457-30C>T) n.1852-30C>T n.1632-30C>T n.1583-30C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.41816881A= | CA2172443956 | MAPKBP1 | c.1586-29A= (n.1586-29A=) c.1604-29A= (n.1604-29A=) n.373-29A= n.2034-29A= c.*1137-29A= (n.*1137-29A=) c.*400-29A= (n.*400-29A=) n.1682-29A= n.1633-29A= c.1439-29A= (n.1439-29A=) c.1457-29A= (n.1457-29A=) n.1852-29A= n.1632-29A= n.1583-29A= | |
| 15 | g.41816881A>G | CA7497883 | MAPKBP1 | c.1586-29A>G (n.1586-29A>G) c.1604-29A>G (n.1604-29A>G) n.373-29A>G n.2034-29A>G c.*1137-29A>G (n.*1137-29A>G) c.*400-29A>G (n.*400-29A>G) n.1682-29A>G n.1633-29A>G c.1439-29A>G (n.1439-29A>G) c.1457-29A>G (n.1457-29A>G) n.1852-29A>G n.1632-29A>G n.1583-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.41816881A>T | CA2627947413 | MAPKBP1 | c.1586-29A>T (n.1586-29A>T) c.1604-29A>T (n.1604-29A>T) n.373-29A>T n.2034-29A>T c.*1137-29A>T (n.*1137-29A>T) c.*400-29A>T (n.*400-29A>T) n.1682-29A>T n.1633-29A>T c.1439-29A>T (n.1439-29A>T) c.1457-29A>T (n.1457-29A>T) n.1852-29A>T n.1632-29A>T n.1583-29A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.41816883G>A | CA2172443958 | MAPKBP1 | c.1586-27G>A (n.1586-27G>A) c.1604-27G>A (n.1604-27G>A) n.373-27G>A n.2034-27G>A c.*1137-27G>A (n.*1137-27G>A) c.*400-27G>A (n.*400-27G>A) n.1682-27G>A n.1633-27G>A c.1439-27G>A (n.1439-27G>A) c.1457-27G>A (n.1457-27G>A) n.1852-27G>A n.1632-27G>A n.1583-27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.41816883G= | CA2172443957 | MAPKBP1 | c.1586-27G= (n.1586-27G=) c.1604-27G= (n.1604-27G=) n.373-27G= n.2034-27G= c.*1137-27G= (n.*1137-27G=) c.*400-27G= (n.*400-27G=) n.1682-27G= n.1633-27G= c.1439-27G= (n.1439-27G=) c.1457-27G= (n.1457-27G=) n.1852-27G= n.1632-27G= n.1583-27G= | |
| 15 | g.41816885del | CA2627947414 | MAPKBP1 | c.1586-25del (n.1586-25del) c.1604-25del (n.1604-25del) n.373-25del n.2034-25del c.*1137-25del (n.*1137-25del) c.*400-25del (n.*400-25del) n.1682-25del n.1633-25del c.1439-25del (n.1439-25del) c.1457-25del (n.1457-25del) n.1852-25del n.1632-25del n.1583-25del | gnomAD v4 |
| 15 | g.41816884G>A | CA2627947415 | MAPKBP1 | c.1586-26G>A (n.1586-26G>A) c.1604-26G>A (n.1604-26G>A) n.373-26G>A n.2034-26G>A c.*1137-26G>A (n.*1137-26G>A) c.*400-26G>A (n.*400-26G>A) n.1682-26G>A n.1633-26G>A c.1439-26G>A (n.1439-26G>A) c.1457-26G>A (n.1457-26G>A) n.1852-26G>A n.1632-26G>A n.1583-26G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.41816885G>A | CA2501291199 | MAPKBP1 | c.1586-25G>A (n.1586-25G>A) c.1604-25G>A (n.1604-25G>A) n.373-25G>A n.2034-25G>A c.*1137-25G>A (n.*1137-25G>A) c.*400-25G>A (n.*400-25G>A) n.1682-25G>A n.1633-25G>A c.1439-25G>A (n.1439-25G>A) c.1457-25G>A (n.1457-25G>A) n.1852-25G>A n.1632-25G>A n.1583-25G>A | |
| 15 | g.41816886C>A | CA2627947416 | MAPKBP1 | c.1586-24C>A (n.1586-24C>A) c.1604-24C>A (n.1604-24C>A) n.373-24C>A n.2034-24C>A c.*1137-24C>A (n.*1137-24C>A) c.*400-24C>A (n.*400-24C>A) n.1682-24C>A n.1633-24C>A c.1439-24C>A (n.1439-24C>A) c.1457-24C>A (n.1457-24C>A) n.1852-24C>A n.1632-24C>A n.1583-24C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.41816886C= | CA2172443959 | MAPKBP1 | c.1586-24C= (n.1586-24C=) c.1604-24C= (n.1604-24C=) n.373-24C= n.2034-24C= c.*1137-24C= (n.*1137-24C=) c.*400-24C= (n.*400-24C=) n.1682-24C= n.1633-24C= c.1439-24C= (n.1439-24C=) c.1457-24C= (n.1457-24C=) n.1852-24C= n.1632-24C= n.1583-24C= | |
| 15 | g.41816886C>T | CA269746655 | MAPKBP1 | c.1586-24C>T (n.1586-24C>T) c.1604-24C>T (n.1604-24C>T) n.373-24C>T n.2034-24C>T c.*1137-24C>T (n.*1137-24C>T) c.*400-24C>T (n.*400-24C>T) n.1682-24C>T n.1633-24C>T c.1439-24C>T (n.1439-24C>T) c.1457-24C>T (n.1457-24C>T) n.1852-24C>T n.1632-24C>T n.1583-24C>T | dbSNP |
| 15 | g.41816887T>C | CA2627947418 | MAPKBP1 | c.1586-23T>C (n.1586-23T>C) c.1604-23T>C (n.1604-23T>C) n.373-23T>C n.2034-23T>C c.*1137-23T>C (n.*1137-23T>C) c.*400-23T>C (n.*400-23T>C) n.1682-23T>C n.1633-23T>C c.1439-23T>C (n.1439-23T>C) c.1457-23T>C (n.1457-23T>C) n.1852-23T>C n.1632-23T>C n.1583-23T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.41816888G>T | CA2627947420 | MAPKBP1 | c.1586-22G>T (n.1586-22G>T) c.1604-22G>T (n.1604-22G>T) n.373-22G>T n.2034-22G>T c.*1137-22G>T (n.*1137-22G>T) c.*400-22G>T (n.*400-22G>T) n.1682-22G>T n.1633-22G>T c.1439-22G>T (n.1439-22G>T) c.1457-22G>T (n.1457-22G>T) n.1852-22G>T n.1632-22G>T n.1583-22G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.41816891G>A | CA7497884 | MAPKBP1 | c.1586-19G>A (n.1586-19G>A) c.1604-19G>A (n.1604-19G>A) n.373-19G>A n.2034-19G>A c.*1137-19G>A (n.*1137-19G>A) c.*400-19G>A (n.*400-19G>A) n.1682-19G>A n.1633-19G>A c.1439-19G>A (n.1439-19G>A) c.1457-19G>A (n.1457-19G>A) n.1852-19G>A n.1632-19G>A n.1583-19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.41816891G= | CA2172443960 | MAPKBP1 | c.1586-19G= (n.1586-19G=) c.1604-19G= (n.1604-19G=) n.373-19G= n.2034-19G= c.*1137-19G= (n.*1137-19G=) c.*400-19G= (n.*400-19G=) n.1682-19G= n.1633-19G= c.1439-19G= (n.1439-19G=) c.1457-19G= (n.1457-19G=) n.1852-19G= n.1632-19G= n.1583-19G= | |
| 15 | g.41816891G>T | CA2627947421 | MAPKBP1 | c.1586-19G>T (n.1586-19G>T) c.1604-19G>T (n.1604-19G>T) n.373-19G>T n.2034-19G>T c.*1137-19G>T (n.*1137-19G>T) c.*400-19G>T (n.*400-19G>T) n.1682-19G>T n.1633-19G>T c.1439-19G>T (n.1439-19G>T) c.1457-19G>T (n.1457-19G>T) n.1852-19G>T n.1632-19G>T n.1583-19G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.41816892G>C | CA617572767 | MAPKBP1 | c.1586-18G>C (n.1586-18G>C) c.1604-18G>C (n.1604-18G>C) n.373-18G>C n.2034-18G>C c.*1137-18G>C (n.*1137-18G>C) c.*400-18G>C (n.*400-18G>C) n.1682-18G>C n.1633-18G>C c.1439-18G>C (n.1439-18G>C) c.1457-18G>C (n.1457-18G>C) n.1852-18G>C n.1632-18G>C n.1583-18G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.41816892G= | CA2172443961 | MAPKBP1 | c.1586-18G= (n.1586-18G=) c.1604-18G= (n.1604-18G=) n.373-18G= n.2034-18G= c.*1137-18G= (n.*1137-18G=) c.*400-18G= (n.*400-18G=) n.1682-18G= n.1633-18G= c.1439-18G= (n.1439-18G=) c.1457-18G= (n.1457-18G=) n.1852-18G= n.1632-18G= n.1583-18G= | |
| 15 | g.41816893A>G | CA2627947424 | MAPKBP1 | c.1586-17A>G (n.1586-17A>G) c.1604-17A>G (n.1604-17A>G) n.373-17A>G n.2034-17A>G c.*1137-17A>G (n.*1137-17A>G) c.*400-17A>G (n.*400-17A>G) n.1682-17A>G n.1633-17A>G c.1439-17A>G (n.1439-17A>G) c.1457-17A>G (n.1457-17A>G) n.1852-17A>G n.1632-17A>G n.1583-17A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.41816894G>A | CA2627947425 | MAPKBP1 | c.1586-16G>A (n.1586-16G>A) c.1604-16G>A (n.1604-16G>A) n.373-16G>A n.2034-16G>A c.*1137-16G>A (n.*1137-16G>A) c.*400-16G>A (n.*400-16G>A) n.1682-16G>A n.1633-16G>A c.1439-16G>A (n.1439-16G>A) c.1457-16G>A (n.1457-16G>A) n.1852-16G>A n.1632-16G>A n.1583-16G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.41816896T>G | CA2575688637 | MAPKBP1 | c.1586-14T>G (n.1586-14T>G) c.1604-14T>G (n.1604-14T>G) n.373-14T>G n.2034-14T>G c.*1137-14T>G (n.*1137-14T>G) c.*400-14T>G (n.*400-14T>G) n.1682-14T>G n.1633-14T>G c.1439-14T>G (n.1439-14T>G) c.1457-14T>G (n.1457-14T>G) n.1852-14T>G n.1632-14T>G n.1583-14T>G | |
| 15 | g.41816897C= | CA2172443962 | MAPKBP1 | c.1586-13C= (n.1586-13C=) c.1604-13C= (n.1604-13C=) n.373-13C= n.2034-13C= c.*1137-13C= (n.*1137-13C=) c.*400-13C= (n.*400-13C=) n.1682-13C= n.1633-13C= c.1439-13C= (n.1439-13C=) c.1457-13C= (n.1457-13C=) n.1852-13C= n.1632-13C= n.1583-13C= | |
| 15 | g.41816897C>G | CA2627947426 | MAPKBP1 | c.1586-13C>G (n.1586-13C>G) c.1604-13C>G (n.1604-13C>G) n.373-13C>G n.2034-13C>G c.*1137-13C>G (n.*1137-13C>G) c.*400-13C>G (n.*400-13C>G) n.1682-13C>G n.1633-13C>G c.1439-13C>G (n.1439-13C>G) c.1457-13C>G (n.1457-13C>G) n.1852-13C>G n.1632-13C>G n.1583-13C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.41816897C>T | CA7497885 | MAPKBP1 | c.1586-13C>T (n.1586-13C>T) c.1604-13C>T (n.1604-13C>T) n.373-13C>T n.2034-13C>T c.*1137-13C>T (n.*1137-13C>T) c.*400-13C>T (n.*400-13C>T) n.1682-13C>T n.1633-13C>T c.1439-13C>T (n.1439-13C>T) c.1457-13C>T (n.1457-13C>T) n.1852-13C>T n.1632-13C>T n.1583-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.41816901C>A | CA2627947428 | MAPKBP1 | c.1586-9C>A (n.1586-9C>A) c.1604-9C>A (n.1604-9C>A) n.373-9C>A n.2034-9C>A c.*1137-9C>A (n.*1137-9C>A) c.*400-9C>A (n.*400-9C>A) n.1682-9C>A n.1633-9C>A c.1439-9C>A (n.1439-9C>A) c.1457-9C>A (n.1457-9C>A) n.1852-9C>A n.1632-9C>A n.1583-9C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.41816901C= | CA2172443963 | MAPKBP1 | c.1586-9C= (n.1586-9C=) c.1604-9C= (n.1604-9C=) n.373-9C= n.2034-9C= c.*1137-9C= (n.*1137-9C=) c.*400-9C= (n.*400-9C=) n.1682-9C= n.1633-9C= c.1439-9C= (n.1439-9C=) c.1457-9C= (n.1457-9C=) n.1852-9C= n.1632-9C= n.1583-9C= | |
| 15 | g.41816901C>G | CA712866641 | MAPKBP1 | c.1586-9C>G (n.1586-9C>G) c.1604-9C>G (n.1604-9C>G) n.373-9C>G n.2034-9C>G c.*1137-9C>G (n.*1137-9C>G) c.*400-9C>G (n.*400-9C>G) n.1682-9C>G n.1633-9C>G c.1439-9C>G (n.1439-9C>G) c.1457-9C>G (n.1457-9C>G) n.1852-9C>G n.1632-9C>G n.1583-9C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41816901C>T | CA2575688638 | MAPKBP1 | c.1586-9C>T (n.1586-9C>T) c.1604-9C>T (n.1604-9C>T) n.373-9C>T n.2034-9C>T c.*1137-9C>T (n.*1137-9C>T) c.*400-9C>T (n.*400-9C>T) n.1682-9C>T n.1633-9C>T c.1439-9C>T (n.1439-9C>T) c.1457-9C>T (n.1457-9C>T) n.1852-9C>T n.1632-9C>T n.1583-9C>T | |
| 15 | g.41816902_41816903delinsAT | CA2172443964 | MAPKBP1 | c.1586-8_1586-7delinsAT (n.1586-8_1586-7delinsAT) c.1604-8_1604-7delinsAT (n.1604-8_1604-7delinsAT) n.373-8_373-7delinsAT n.2034-8_2034-7delinsAT c.*1137-8_*1137-7delinsAT (n.*1137-8_*1137-7delinsAT) c.*400-8_*400-7delinsAT (n.*400-8_*400-7delinsAT) n.1682-8_1682-7delinsAT n.1633-8_1633-7delinsAT c.1439-8_1439-7delinsAT (n.1439-8_1439-7delinsAT) c.1457-8_1457-7delinsAT (n.1457-8_1457-7delinsAT) n.1852-8_1852-7delinsAT n.1632-8_1632-7delinsAT n.1583-8_1583-7delinsAT | |
| 15 | g.41816903del | CA7497886 | MAPKBP1 | c.1586-7del (n.1586-7del) c.1604-7del (n.1604-7del) n.373-7del n.2034-7del c.*1137-7del (n.*1137-7del) c.*400-7del (n.*400-7del) n.1682-7del n.1633-7del c.1439-7del (n.1439-7del) c.1457-7del (n.1457-7del) n.1852-7del n.1632-7del n.1583-7del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.41816903T>C | CA2172443966 | MAPKBP1 | c.1586-7T>C (n.1586-7T>C) c.1604-7T>C (n.1604-7T>C) n.373-7T>C n.2034-7T>C c.*1137-7T>C (n.*1137-7T>C) c.*400-7T>C (n.*400-7T>C) n.1682-7T>C n.1633-7T>C c.1439-7T>C (n.1439-7T>C) c.1457-7T>C (n.1457-7T>C) n.1852-7T>C n.1632-7T>C n.1583-7T>C | dbSNP |
| 15 | g.41816903T= | CA2172443965 | MAPKBP1 | c.1586-7T= (n.1586-7T=) c.1604-7T= (n.1604-7T=) n.373-7T= n.2034-7T= c.*1137-7T= (n.*1137-7T=) c.*400-7T= (n.*400-7T=) n.1682-7T= n.1633-7T= c.1439-7T= (n.1439-7T=) c.1457-7T= (n.1457-7T=) n.1852-7T= n.1632-7T= n.1583-7T= | |
| 15 | g.41816904C>A | CA617572768 | MAPKBP1 | c.1586-6C>A (n.1586-6C>A) c.1604-6C>A (n.1604-6C>A) n.373-6C>A n.2034-6C>A c.*1137-6C>A (n.*1137-6C>A) c.*400-6C>A (n.*400-6C>A) n.1682-6C>A n.1633-6C>A c.1439-6C>A (n.1439-6C>A) c.1457-6C>A (n.1457-6C>A) n.1852-6C>A n.1632-6C>A n.1583-6C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.41816904C= | CA2172443967 | MAPKBP1 | c.1586-6C= (n.1586-6C=) c.1604-6C= (n.1604-6C=) n.373-6C= n.2034-6C= c.*1137-6C= (n.*1137-6C=) c.*400-6C= (n.*400-6C=) n.1682-6C= n.1633-6C= c.1439-6C= (n.1439-6C=) c.1457-6C= (n.1457-6C=) n.1852-6C= n.1632-6C= n.1583-6C= | |
| 15 | g.41816904C>T | CA2575688639 | MAPKBP1 | c.1586-6C>T (n.1586-6C>T) c.1604-6C>T (n.1604-6C>T) n.373-6C>T n.2034-6C>T c.*1137-6C>T (n.*1137-6C>T) c.*400-6C>T (n.*400-6C>T) n.1682-6C>T n.1633-6C>T c.1439-6C>T (n.1439-6C>T) c.1457-6C>T (n.1457-6C>T) n.1852-6C>T n.1632-6C>T n.1583-6C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.41816905C>A | CA2627947431 | MAPKBP1 | c.1586-5C>A (n.1586-5C>A) c.1604-5C>A (n.1604-5C>A) n.373-5C>A n.2034-5C>A c.*1137-5C>A (n.*1137-5C>A) c.*400-5C>A (n.*400-5C>A) n.1682-5C>A n.1633-5C>A c.1439-5C>A (n.1439-5C>A) c.1457-5C>A (n.1457-5C>A) n.1852-5C>A n.1632-5C>A n.1583-5C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.41816905C>T | CA2627947432 | MAPKBP1 | c.1586-5C>T (n.1586-5C>T) c.1604-5C>T (n.1604-5C>T) n.373-5C>T n.2034-5C>T c.*1137-5C>T (n.*1137-5C>T) c.*400-5C>T (n.*400-5C>T) n.1682-5C>T n.1633-5C>T c.1439-5C>T (n.1439-5C>T) c.1457-5C>T (n.1457-5C>T) n.1852-5C>T n.1632-5C>T n.1583-5C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.41816906C>A | CA617572769 | MAPKBP1 | c.1586-4C>A (n.1586-4C>A) c.1604-4C>A (n.1604-4C>A) n.373-4C>A n.2034-4C>A c.*1137-4C>A (n.*1137-4C>A) c.*400-4C>A (n.*400-4C>A) n.1682-4C>A n.1633-4C>A c.1439-4C>A (n.1439-4C>A) c.1457-4C>A (n.1457-4C>A) n.1852-4C>A n.1632-4C>A n.1583-4C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41816906C= | CA2172443968 | MAPKBP1 | c.1586-4C= (n.1586-4C=) c.1604-4C= (n.1604-4C=) n.373-4C= n.2034-4C= c.*1137-4C= (n.*1137-4C=) c.*400-4C= (n.*400-4C=) n.1682-4C= n.1633-4C= c.1439-4C= (n.1439-4C=) c.1457-4C= (n.1457-4C=) n.1852-4C= n.1632-4C= n.1583-4C= | |
| 15 | g.41816906C>T | CA2627947436 | MAPKBP1 | c.1586-4C>T (n.1586-4C>T) c.1604-4C>T (n.1604-4C>T) n.373-4C>T n.2034-4C>T c.*1137-4C>T (n.*1137-4C>T) c.*400-4C>T (n.*400-4C>T) n.1682-4C>T n.1633-4C>T c.1439-4C>T (n.1439-4C>T) c.1457-4C>T (n.1457-4C>T) n.1852-4C>T n.1632-4C>T n.1583-4C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.41816907C>A | CA2803898688 | MAPKBP1 | c.1586-3C>A (n.1586-3C>A) c.1604-3C>A (n.1604-3C>A) n.373-3C>A n.2034-3C>A c.*1137-3C>A (n.*1137-3C>A) c.*400-3C>A (n.*400-3C>A) n.1682-3C>A n.1633-3C>A c.1439-3C>A (n.1439-3C>A) c.1457-3C>A (n.1457-3C>A) n.1852-3C>A n.1632-3C>A n.1583-3C>A | |
| 15 | g.41816908A>C | CA391862414 | MAPKBP1 | c.1586-2A>C (n.1586-2A>C) c.1604-2A>C (n.1604-2A>C) n.373-2A>C n.2034-2A>C c.*1137-2A>C (n.*1137-2A>C) c.*400-2A>C (n.*400-2A>C) n.1682-2A>C n.1633-2A>C c.1439-2A>C (n.1439-2A>C) c.1457-2A>C (n.1457-2A>C) n.1852-2A>C n.1632-2A>C n.1583-2A>C | |
| 15 | g.41816908A>G | CA391862416 | MAPKBP1 | c.1586-2A>G (n.1586-2A>G) c.1604-2A>G (n.1604-2A>G) n.373-2A>G n.2034-2A>G c.*1137-2A>G (n.*1137-2A>G) c.*400-2A>G (n.*400-2A>G) n.1682-2A>G n.1633-2A>G c.1439-2A>G (n.1439-2A>G) c.1457-2A>G (n.1457-2A>G) n.1852-2A>G n.1632-2A>G n.1583-2A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.41816908A>T | CA391862422 | MAPKBP1 | c.1586-2A>T (n.1586-2A>T) c.1604-2A>T (n.1604-2A>T) n.373-2A>T n.2034-2A>T c.*1137-2A>T (n.*1137-2A>T) c.*400-2A>T (n.*400-2A>T) n.1682-2A>T n.1633-2A>T c.1439-2A>T (n.1439-2A>T) c.1457-2A>T (n.1457-2A>T) n.1852-2A>T n.1632-2A>T n.1583-2A>T | |
| 15 | g.41816909G>A | CA391862430 | MAPKBP1 | c.1586-1G>A (n.1586-1G>A) c.1604-1G>A (n.1604-1G>A) n.373-1G>A n.2034-1G>A c.*1137-1G>A (n.*1137-1G>A) c.*400-1G>A (n.*400-1G>A) n.1682-1G>A n.1633-1G>A c.1439-1G>A (n.1439-1G>A) c.1457-1G>A (n.1457-1G>A) n.1852-1G>A n.1632-1G>A n.1583-1G>A | |
| 15 | g.41816909G>C | CA391862431 | MAPKBP1 | c.1586-1G>C (n.1586-1G>C) c.1604-1G>C (n.1604-1G>C) n.373-1G>C n.2034-1G>C c.*1137-1G>C (n.*1137-1G>C) c.*400-1G>C (n.*400-1G>C) n.1682-1G>C n.1633-1G>C c.1439-1G>C (n.1439-1G>C) c.1457-1G>C (n.1457-1G>C) n.1852-1G>C n.1632-1G>C n.1583-1G>C | |
| 15 | g.41816909G>T | CA391862429 | MAPKBP1 | c.1586-1G>T (n.1586-1G>T) c.1604-1G>T (n.1604-1G>T) n.373-1G>T n.2034-1G>T c.*1137-1G>T (n.*1137-1G>T) c.*400-1G>T (n.*400-1G>T) n.1682-1G>T n.1633-1G>T c.1439-1G>T (n.1439-1G>T) c.1457-1G>T (n.1457-1G>T) n.1852-1G>T n.1632-1G>T n.1583-1G>T | |
| 15 | g.41816910G>A | CA391862432 | MAPKBP1 | c.1586G>A (p.Gly529Asp) c.1604G>A (p.Gly535Asp) n.373G>A n.2034G>A c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.*400G>A (n.*400G>A) n.1682G>A n.1633G>A c.1439G>A (p.Gly480Asp) c.1457G>A (p.Gly486Asp) n.1852G>A n.1632G>A n.1583G>A | |
| 15 | g.41816910G>C | CA391862435 | MAPKBP1 | c.1586G>C (p.Gly529Ala) c.1604G>C (p.Gly535Ala) n.373G>C n.2034G>C c.*1137G>C (n.*1137G>C) c.*400G>C (n.*400G>C) n.1682G>C n.1633G>C c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.1457G>C (p.Gly486Ala) n.1852G>C n.1632G>C n.1583G>C | |
| 15 | g.41816910G>T | CA391862437 | MAPKBP1 | c.1586G>T (p.Gly529Val) c.1604G>T (p.Gly535Val) n.373G>T n.2034G>T c.*1137G>T (n.*1137G>T) c.*400G>T (n.*400G>T) n.1682G>T n.1633G>T c.1439G>T (p.Gly480Val) c.1457G>T (p.Gly486Val) n.1852G>T n.1632G>T n.1583G>T | |
| 15 | g.41816911T>A | CA489838329 | MAPKBP1 | c.1587T>A (p.Gly529=) c.1605T>A (p.Gly535=) n.374T>A n.2035T>A c.*1138T>A (n.*1138T>A) c.*401T>A (n.*401T>A) n.1683T>A n.1634T>A c.1440T>A (p.Gly480=) c.1458T>A (p.Gly486=) n.1853T>A n.1633T>A n.1584T>A | |
| 15 | g.41816911T>C | CA489838330 | MAPKBP1 | c.1587T>C (p.Gly529=) c.1605T>C (p.Gly535=) n.374T>C n.2035T>C c.*1138T>C (n.*1138T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) n.1683T>C n.1634T>C c.1440T>C (p.Gly480=) c.1458T>C (p.Gly486=) n.1853T>C n.1633T>C n.1584T>C | |
| 15 | g.41816911T>G | CA489838331 | MAPKBP1 | c.1587T>G (p.Gly529=) c.1605T>G (p.Gly535=) n.374T>G n.2035T>G c.*1138T>G (n.*1138T>G) c.*401T>G (n.*401T>G) n.1683T>G n.1634T>G c.1440T>G (p.Gly480=) c.1458T>G (p.Gly486=) n.1853T>G n.1633T>G n.1584T>G | |
| 15 | g.41816912C>A | CA391862444 | MAPKBP1 | c.1588C>A (p.Leu530Met) c.1606C>A (p.Leu536Met) n.375C>A n.2036C>A c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) n.1684C>A n.1635C>A c.1441C>A (p.Leu481Met) c.1459C>A (p.Leu487Met) n.1854C>A n.1634C>A n.1585C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.41816912C= | CA2172443969 | MAPKBP1 | c.1588C= (p.Leu530=) c.1606C= (p.Leu536=) n.375C= n.2036C= c.*1139C= (n.*1139C=) c.*402C= (n.*402C=) n.1684C= n.1635C= c.1441C= (p.Leu481=) c.1459C= (p.Leu487=) n.1854C= n.1634C= n.1585C= | |
| 15 | g.41816912C>G | CA391862450 | MAPKBP1 | c.1588C>G (p.Leu530Val) c.1606C>G (p.Leu536Val) n.375C>G n.2036C>G c.*1139C>G (n.*1139C>G) c.*402C>G (n.*402C>G) n.1684C>G n.1635C>G c.1441C>G (p.Leu481Val) c.1459C>G (p.Leu487Val) n.1854C>G n.1634C>G n.1585C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.41816912C>T | CA7497887 | MAPKBP1 | c.1588C>T (p.Leu530=) c.1606C>T (p.Leu536=) n.375C>T n.2036C>T c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) n.1684C>T n.1635C>T c.1441C>T (p.Leu481=) c.1459C>T (p.Leu487=) n.1854C>T n.1634C>T n.1585C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.41816913T>A | CA391862465 | MAPKBP1 | c.1589T>A (p.Leu530Gln) c.1607T>A (p.Leu536Gln) n.376T>A n.2037T>A c.*1140T>A (n.*1140T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) n.1685T>A n.1636T>A c.1442T>A (p.Leu481Gln) c.1460T>A (p.Leu487Gln) n.1855T>A n.1635T>A n.1586T>A | |
| 15 | g.41816913T>C | CA391862470 | MAPKBP1 | c.1589T>C (p.Leu530Pro) c.1607T>C (p.Leu536Pro) n.376T>C n.2037T>C c.*1140T>C (n.*1140T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) n.1685T>C n.1636T>C c.1442T>C (p.Leu481Pro) c.1460T>C (p.Leu487Pro) n.1855T>C n.1635T>C n.1586T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.41816913T>G | CA391862475 | MAPKBP1 | c.1589T>G (p.Leu530Arg) c.1607T>G (p.Leu536Arg) n.376T>G n.2037T>G c.*1140T>G (n.*1140T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) n.1685T>G n.1636T>G c.1442T>G (p.Leu481Arg) c.1460T>G (p.Leu487Arg) n.1855T>G n.1635T>G n.1586T>G | |
| 15 | g.41816914G>A | CA489838336 | MAPKBP1 | c.1590G>A (p.Leu530=) c.1608G>A (p.Leu536=) n.377G>A n.2038G>A c.*1141G>A (n.*1141G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) n.1686G>A n.1637G>A c.1443G>A (p.Leu481=) c.1461G>A (p.Leu487=) n.1856G>A n.1636G>A n.1587G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.41816914G>C | CA489838334 | MAPKBP1 | c.1590G>C (p.Leu530=) c.1608G>C (p.Leu536=) n.377G>C n.2038G>C c.*1141G>C (n.*1141G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) n.1686G>C n.1637G>C c.1443G>C (p.Leu481=) c.1461G>C (p.Leu487=) n.1856G>C n.1636G>C n.1587G>C | |
| 15 | g.41816914G>T | CA489838335 | MAPKBP1 | c.1590G>T (p.Leu530=) c.1608G>T (p.Leu536=) n.377G>T n.2038G>T c.*1141G>T (n.*1141G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) n.1686G>T n.1637G>T c.1443G>T (p.Leu481=) c.1461G>T (p.Leu487=) n.1856G>T n.1636G>T n.1587G>T | |
| 15 | g.41816915A>C | CA391862490 | MAPKBP1 | c.1591A>C (p.Lys531Gln) c.1609A>C (p.Lys537Gln) n.378A>C n.2039A>C c.*1142A>C (n.*1142A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) n.1687A>C n.1638A>C c.1444A>C (p.Lys482Gln) c.1462A>C (p.Lys488Gln) n.1857A>C n.1637A>C n.1588A>C | |
| 15 | g.41816915A>G | CA391862493 | MAPKBP1 | c.1591A>G (p.Lys531Glu) c.1609A>G (p.Lys537Glu) n.378A>G n.2039A>G c.*1142A>G (n.*1142A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) n.1687A>G n.1638A>G c.1444A>G (p.Lys482Glu) c.1462A>G (p.Lys488Glu) n.1857A>G n.1637A>G n.1588A>G | |
| 15 | g.41816915A>T | CA391862496 | MAPKBP1 | c.1591A>T (p.Lys531Ter) c.1609A>T (p.Lys537Ter) n.378A>T n.2039A>T c.*1142A>T (n.*1142A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) n.1687A>T n.1638A>T c.1444A>T (p.Lys482Ter) c.1462A>T (p.Lys488Ter) n.1857A>T n.1637A>T n.1588A>T | |
| 15 | g.41816916A>C | CA391862503 | MAPKBP1 | c.1592A>C (p.Lys531Thr) c.1610A>C (p.Lys537Thr) n.379A>C n.2040A>C c.*1143A>C (n.*1143A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) n.1688A>C n.1639A>C c.1445A>C (p.Lys482Thr) c.1463A>C (p.Lys488Thr) n.1858A>C n.1638A>C n.1589A>C | |
| 15 | g.41816916A>G | CA391862507 | MAPKBP1 | c.1592A>G (p.Lys531Arg) c.1610A>G (p.Lys537Arg) n.379A>G n.2040A>G c.*1143A>G (n.*1143A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) n.1688A>G n.1639A>G c.1445A>G (p.Lys482Arg) c.1463A>G (p.Lys488Arg) n.1858A>G n.1638A>G n.1589A>G | |
| 15 | g.41816916A>T | CA391862501 | MAPKBP1 | c.1592A>T (p.Lys531Ile) c.1610A>T (p.Lys537Ile) n.379A>T n.2040A>T c.*1143A>T (n.*1143A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) n.1688A>T n.1639A>T c.1445A>T (p.Lys482Ile) c.1463A>T (p.Lys488Ile) n.1858A>T n.1638A>T n.1589A>T | |
| 15 | g.41816917A= | CA2172443970 | MAPKBP1 | c.1593A= (p.Lys531=) c.1611A= (p.Lys537=) n.380A= n.2041A= c.*1144A= (n.*1144A=) c.*407A= (n.*407A=) n.1689A= n.1640A= c.1446A= (p.Lys482=) c.1464A= (p.Lys488=) n.1859A= n.1639A= n.1590A= | |
| 15 | g.41816917A>C | CA391862517 | MAPKBP1 | c.1593A>C (p.Lys531Asn) c.1611A>C (p.Lys537Asn) n.380A>C n.2041A>C c.*1144A>C (n.*1144A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) n.1689A>C n.1640A>C c.1446A>C (p.Lys482Asn) c.1464A>C (p.Lys488Asn) n.1859A>C n.1639A>C n.1590A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.41816917A>G | CA489838338 | MAPKBP1 | c.1593A>G (p.Lys531=) c.1611A>G (p.Lys537=) n.380A>G n.2041A>G c.*1144A>G (n.*1144A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) n.1689A>G n.1640A>G c.1446A>G (p.Lys482=) c.1464A>G (p.Lys488=) n.1859A>G n.1639A>G n.1590A>G | |
| 15 | g.41816917A>T | CA391862520 | MAPKBP1 | c.1593A>T (p.Lys531Asn) c.1611A>T (p.Lys537Asn) n.380A>T n.2041A>T c.*1144A>T (n.*1144A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) n.1689A>T n.1640A>T c.1446A>T (p.Lys482Asn) c.1464A>T (p.Lys488Asn) n.1859A>T n.1639A>T n.1590A>T | |
| 15 | g.41816918C>A | CA391862524 | MAPKBP1 | c.1594C>A (p.Leu532Met) c.1612C>A (p.Leu538Met) n.381C>A n.2042C>A c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) n.1690C>A n.1641C>A c.1447C>A (p.Leu483Met) c.1465C>A (p.Leu489Met) n.1860C>A n.1640C>A n.1591C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.41816918C= | CA2172443971 | MAPKBP1 | c.1594C= (p.Leu532=) c.1612C= (p.Leu538=) n.381C= n.2042C= c.*1145C= (n.*1145C=) c.*408C= (n.*408C=) n.1690C= n.1641C= c.1447C= (p.Leu483=) c.1465C= (p.Leu489=) n.1860C= n.1640C= n.1591C= | |
| 15 | g.41816918C>G | CA391862526 | MAPKBP1 | c.1594C>G (p.Leu532Val) c.1612C>G (p.Leu538Val) n.381C>G n.2042C>G c.*1145C>G (n.*1145C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) n.1690C>G n.1641C>G c.1447C>G (p.Leu483Val) c.1465C>G (p.Leu489Val) n.1860C>G n.1640C>G n.1591C>G | |
| 15 | g.41816918C>T | CA489838339 | MAPKBP1 | c.1594C>T (p.Leu532=) c.1612C>T (p.Leu538=) n.381C>T n.2042C>T c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) n.1690C>T n.1641C>T c.1447C>T (p.Leu483=) c.1465C>T (p.Leu489=) n.1860C>T n.1640C>T n.1591C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.41816919T>A | CA391862533 | MAPKBP1 | c.1595T>A (p.Leu532Gln) c.1613T>A (p.Leu538Gln) n.382T>A n.2043T>A c.*1146T>A (n.*1146T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) n.1691T>A n.1642T>A c.1448T>A (p.Leu483Gln) c.1466T>A (p.Leu489Gln) n.1861T>A n.1641T>A n.1592T>A | |
| 15 | g.41816919T>C | CA391862539 | MAPKBP1 | c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.1613T>C (p.Leu538Pro) n.382T>C n.2043T>C c.*1146T>C (n.*1146T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) n.1691T>C n.1642T>C c.1448T>C (p.Leu483Pro) c.1466T>C (p.Leu489Pro) n.1861T>C n.1641T>C n.1592T>C | |
| 15 | g.41816919T>G | CA391862543 | MAPKBP1 | c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.1613T>G (p.Leu538Arg) n.382T>G n.2043T>G c.*1146T>G (n.*1146T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) n.1691T>G n.1642T>G c.1448T>G (p.Leu483Arg) c.1466T>G (p.Leu489Arg) n.1861T>G n.1641T>G n.1592T>G | |
| 15 | g.41816920G>A | CA489838343 | MAPKBP1 | c.1596G>A (p.Leu532=) c.1614G>A (p.Leu538=) n.383G>A n.2044G>A c.*1147G>A (n.*1147G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) n.1692G>A n.1643G>A c.1449G>A (p.Leu483=) c.1467G>A (p.Leu489=) n.1862G>A n.1642G>A n.1593G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.41816920G>C | CA489838340 | MAPKBP1 | c.1596G>C (p.Leu532=) c.1614G>C (p.Leu538=) n.383G>C n.2044G>C c.*1147G>C (n.*1147G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) n.1692G>C n.1643G>C c.1449G>C (p.Leu483=) c.1467G>C (p.Leu489=) n.1862G>C n.1642G>C n.1593G>C | |
| 15 | g.41816920G>T | CA489838342 | MAPKBP1 | c.1596G>T (p.Leu532=) c.1614G>T (p.Leu538=) n.383G>T n.2044G>T c.*1147G>T (n.*1147G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) n.1692G>T n.1643G>T c.1449G>T (p.Leu483=) c.1467G>T (p.Leu489=) n.1862G>T n.1642G>T n.1593G>T | |
| 15 | g.41816921C>A | CA391862546 | MAPKBP1 | c.1597C>A (p.Leu533Ile) c.1615C>A (p.Leu539Ile) n.384C>A n.2045C>A c.*1148C>A (n.*1148C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) n.1693C>A n.1644C>A c.1450C>A (p.Leu484Ile) c.1468C>A (p.Leu490Ile) n.1863C>A n.1643C>A n.1594C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.41816921C>G | CA391862550 | MAPKBP1 | c.1597C>G (p.Leu533Val) c.1615C>G (p.Leu539Val) n.384C>G n.2045C>G c.*1148C>G (n.*1148C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) n.1693C>G n.1644C>G c.1450C>G (p.Leu484Val) c.1468C>G (p.Leu490Val) n.1863C>G n.1643C>G n.1594C>G | |
| 15 | g.41816921C>T | CA489838344 | MAPKBP1 | c.1597C>T (p.Leu533=) c.1615C>T (p.Leu539=) n.384C>T n.2045C>T c.*1148C>T (n.*1148C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) n.1693C>T n.1644C>T c.1450C>T (p.Leu484=) c.1468C>T (p.Leu490=) n.1863C>T n.1643C>T n.1594C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.41816922T>A | CA391862554 | MAPKBP1 | c.1598T>A (p.Leu533Gln) c.1616T>A (p.Leu539Gln) n.385T>A n.2046T>A c.*1149T>A (n.*1149T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) n.1694T>A n.1645T>A c.1451T>A (p.Leu484Gln) c.1469T>A (p.Leu490Gln) n.1864T>A n.1644T>A n.1595T>A | |
| 15 | g.41816922T>C | CA391862557 | MAPKBP1 | c.1598T>C (p.Leu533Pro) c.1616T>C (p.Leu539Pro) n.385T>C n.2046T>C c.*1149T>C (n.*1149T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) n.1694T>C n.1645T>C c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.1469T>C (p.Leu490Pro) n.1864T>C n.1644T>C n.1595T>C | |
| 15 | g.41816922T>G | CA391862558 | MAPKBP1 | c.1598T>G (p.Leu533Arg) c.1616T>G (p.Leu539Arg) n.385T>G n.2046T>G c.*1149T>G (n.*1149T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) n.1694T>G n.1645T>G c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.1469T>G (p.Leu490Arg) n.1864T>G n.1644T>G n.1595T>G | |
| 15 | g.41816923A= | CA2172443972 | MAPKBP1 | c.1599A= (p.Leu533=) c.1617A= (p.Leu539=) n.386A= n.2047A= c.*1150A= (n.*1150A=) c.*413A= (n.*413A=) n.1695A= n.1646A= c.1452A= (p.Leu484=) c.1470A= (p.Leu490=) n.1865A= n.1645A= n.1596A= | |
| 15 | g.41816923A>C | CA489838346 | MAPKBP1 | c.1599A>C (p.Leu533=) c.1617A>C (p.Leu539=) n.386A>C n.2047A>C c.*1150A>C (n.*1150A>C) c.*413A>C (n.*413A>C) n.1695A>C n.1646A>C c.1452A>C (p.Leu484=) c.1470A>C (p.Leu490=) n.1865A>C n.1645A>C n.1596A>C | |
| 15 | g.41816923A>G | CA489838348 | MAPKBP1 | c.1599A>G (p.Leu533=) c.1617A>G (p.Leu539=) n.386A>G n.2047A>G c.*1150A>G (n.*1150A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) n.1695A>G n.1646A>G c.1452A>G (p.Leu484=) c.1470A>G (p.Leu490=) n.1865A>G n.1645A>G n.1596A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41816923A>T | CA489838350 | MAPKBP1 | c.1599A>T (p.Leu533=) c.1617A>T (p.Leu539=) n.386A>T n.2047A>T c.*1150A>T (n.*1150A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) n.1695A>T n.1646A>T c.1452A>T (p.Leu484=) c.1470A>T (p.Leu490=) n.1865A>T n.1645A>T n.1596A>T | |
| 15 | g.41816924G>A | CA391862561 | MAPKBP1 | c.1600G>A (p.Ala534Thr) c.1618G>A (p.Ala540Thr) n.387G>A n.2048G>A c.*1151G>A (n.*1151G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) n.1696G>A n.1647G>A c.1453G>A (p.Ala485Thr) c.1471G>A (p.Ala491Thr) n.1866G>A n.1646G>A n.1597G>A | |
| 15 | g.41816924G>C | CA391862564 | MAPKBP1 | c.1600G>C (p.Ala534Pro) c.1618G>C (p.Ala540Pro) n.387G>C n.2048G>C c.*1151G>C (n.*1151G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) n.1696G>C n.1647G>C c.1453G>C (p.Ala485Pro) c.1471G>C (p.Ala491Pro) n.1866G>C n.1646G>C n.1597G>C | |
| 15 | g.41816924G>T | CA391862581 | MAPKBP1 | c.1600G>T (p.Ala534Ser) c.1618G>T (p.Ala540Ser) n.387G>T n.2048G>T c.*1151G>T (n.*1151G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) n.1696G>T n.1647G>T c.1453G>T (p.Ala485Ser) c.1471G>T (p.Ala491Ser) n.1866G>T n.1646G>T n.1597G>T | |
| 15 | g.41816925C>A | CA391862589 | MAPKBP1 | c.1601C>A (p.Ala534Glu) c.1619C>A (p.Ala540Glu) n.388C>A n.2049C>A c.*1152C>A (n.*1152C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) n.1697C>A n.1648C>A c.1454C>A (p.Ala485Glu) c.1472C>A (p.Ala491Glu) n.1867C>A n.1647C>A n.1598C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.41816925C>G | CA391862592 | MAPKBP1 | c.1601C>G (p.Ala534Gly) c.1619C>G (p.Ala540Gly) n.388C>G n.2049C>G c.*1152C>G (n.*1152C>G) c.*415C>G (n.*415C>G) n.1697C>G n.1648C>G c.1454C>G (p.Ala485Gly) c.1472C>G (p.Ala491Gly) n.1867C>G n.1647C>G n.1598C>G | |
| 15 | g.41816925C>T | CA391862585 | MAPKBP1 | c.1601C>T (p.Ala534Val) c.1619C>T (p.Ala540Val) n.388C>T n.2049C>T c.*1152C>T (n.*1152C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) n.1697C>T n.1648C>T c.1454C>T (p.Ala485Val) c.1472C>T (p.Ala491Val) n.1867C>T n.1647C>T n.1598C>T | |
| 15 | g.41816926A>C | CA489838352 | MAPKBP1 | c.1602A>C (p.Ala534=) c.1620A>C (p.Ala540=) n.389A>C n.2050A>C c.*1153A>C (n.*1153A>C) c.*416A>C (n.*416A>C) n.1698A>C n.1649A>C c.1455A>C (p.Ala485=) c.1473A>C (p.Ala491=) n.1868A>C n.1648A>C n.1599A>C | |
| 15 | g.41816926A>G | CA489838353 | MAPKBP1 | c.1602A>G (p.Ala534=) c.1620A>G (p.Ala540=) n.389A>G n.2050A>G c.*1153A>G (n.*1153A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) n.1698A>G n.1649A>G c.1455A>G (p.Ala485=) c.1473A>G (p.Ala491=) n.1868A>G n.1648A>G n.1599A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.41816926A>T | CA489838354 | MAPKBP1 | c.1602A>T (p.Ala534=) c.1620A>T (p.Ala540=) n.389A>T n.2050A>T c.*1153A>T (n.*1153A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) n.1698A>T n.1649A>T c.1455A>T (p.Ala485=) c.1473A>T (p.Ala491=) n.1868A>T n.1648A>T n.1599A>T | |
| 15 | g.41816927T>A | CA391862595 | MAPKBP1 | c.1603T>A (p.Ser535Thr) c.1621T>A (p.Ser541Thr) n.390T>A n.2051T>A c.*1154T>A (n.*1154T>A) c.*417T>A (n.*417T>A) n.1699T>A n.1650T>A c.1456T>A (p.Ser486Thr) c.1474T>A (p.Ser492Thr) n.1869T>A n.1649T>A n.1600T>A | |
| 15 | g.41816927T>C | CA391862597 | MAPKBP1 | c.1603T>C (p.Ser535Pro) c.1621T>C (p.Ser541Pro) n.390T>C n.2051T>C c.*1154T>C (n.*1154T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) n.1699T>C n.1650T>C c.1456T>C (p.Ser486Pro) c.1474T>C (p.Ser492Pro) n.1869T>C n.1649T>C n.1600T>C | |
| 15 | g.41816927T>G | CA391862601 | MAPKBP1 | c.1603T>G (p.Ser535Ala) c.1621T>G (p.Ser541Ala) n.390T>G n.2051T>G c.*1154T>G (n.*1154T>G) c.*417T>G (n.*417T>G) n.1699T>G n.1650T>G c.1456T>G (p.Ser486Ala) c.1474T>G (p.Ser492Ala) n.1869T>G n.1649T>G n.1600T>G | |
| 15 | g.41816928C>A | CA391862607 | MAPKBP1 | c.1604C>A (p.Ser535Ter) c.1622C>A (p.Ser541Ter) n.391C>A n.2052C>A c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) n.1700C>A n.1651C>A c.1457C>A (p.Ser486Ter) c.1475C>A (p.Ser492Ter) n.1870C>A n.1650C>A n.1601C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.41816928C= | CA2172443973 | MAPKBP1 | c.1604C= (p.Ser535=) c.1622C= (p.Ser541=) n.391C= n.2052C= c.*1155C= (n.*1155C=) c.*418C= (n.*418C=) n.1700C= n.1651C= c.1457C= (p.Ser486=) c.1475C= (p.Ser492=) n.1870C= n.1650C= n.1601C= | |
| 15 | g.41816928C>G | CA391862612 | MAPKBP1 | c.1604C>G (p.Ser535Trp) c.1622C>G (p.Ser541Trp) n.391C>G n.2052C>G c.*1155C>G (n.*1155C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) n.1700C>G n.1651C>G c.1457C>G (p.Ser486Trp) c.1475C>G (p.Ser492Trp) n.1870C>G n.1650C>G n.1601C>G | |
| 15 | g.41816928C>T | CA269746679 | MAPKBP1 | c.1604C>T (p.Ser535Leu) c.1622C>T (p.Ser541Leu) n.391C>T n.2052C>T c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) n.1700C>T n.1651C>T c.1457C>T (p.Ser486Leu) c.1475C>T (p.Ser492Leu) n.1870C>T n.1650C>T n.1601C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.41816932_41816945del | CA2803898689 | MAPKBP1 | c.1608_1621del (p.Ser537AspfsTer27) c.1626_1639del (p.Ser543AspfsTer27) n.395_408del n.2056_2069del c.*1159_*1172del (n.*1159_*1172del) c.*422_*435del (n.*422_*435del) n.1704_1717del n.1655_1668del c.1461_1474del (p.Ser488AspfsTer27) c.1479_1492del (p.Ser494AspfsTer27) n.1874_1887del n.1654_1667del n.1605_1618del | |
| 15 | g.41816929G>A | CA7497888 | MAPKBP1 | c.1605G>A (p.Ser535=) c.1623G>A (p.Ser541=) n.392G>A n.2053G>A c.*1156G>A (n.*1156G>A) c.*419G>A (n.*419G>A) n.1701G>A n.1652G>A c.1458G>A (p.Ser486=) c.1476G>A (p.Ser492=) n.1871G>A n.1651G>A n.1602G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.41816929G>C | CA7497889 | MAPKBP1 | c.1605G>C (p.Ser535=) c.1623G>C (p.Ser541=) n.392G>C n.2053G>C c.*1156G>C (n.*1156G>C) c.*419G>C (n.*419G>C) n.1701G>C n.1652G>C c.1458G>C (p.Ser486=) c.1476G>C (p.Ser492=) n.1871G>C n.1651G>C n.1602G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41816929G= | CA2172443974 | MAPKBP1 | c.1605G= (p.Ser535=) c.1623G= (p.Ser541=) n.392G= n.2053G= c.*1156G= (n.*1156G=) c.*419G= (n.*419G=) n.1701G= n.1652G= c.1458G= (p.Ser486=) c.1476G= (p.Ser492=) n.1871G= n.1651G= n.1602G= | |
| 15 | g.41816929G>T | CA489838356 | MAPKBP1 | c.1605G>T (p.Ser535=) c.1623G>T (p.Ser541=) n.392G>T n.2053G>T c.*1156G>T (n.*1156G>T) c.*419G>T (n.*419G>T) n.1701G>T n.1652G>T c.1458G>T (p.Ser486=) c.1476G>T (p.Ser492=) n.1871G>T n.1651G>T n.1602G>T | |
| 15 | g.41816930G>A | CA391862623 | MAPKBP1 | c.1606G>A (p.Ala536Thr) c.1624G>A (p.Ala542Thr) n.393G>A n.2054G>A c.*1157G>A (n.*1157G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) n.1702G>A n.1653G>A c.1459G>A (p.Ala487Thr) c.1477G>A (p.Ala493Thr) n.1872G>A n.1652G>A n.1603G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.41816930G>C | CA391862624 | MAPKBP1 | c.1606G>C (p.Ala536Pro) c.1624G>C (p.Ala542Pro) n.393G>C n.2054G>C c.*1157G>C (n.*1157G>C) c.*420G>C (n.*420G>C) n.1702G>C n.1653G>C c.1459G>C (p.Ala487Pro) c.1477G>C (p.Ala493Pro) n.1872G>C n.1652G>C n.1603G>C | |
| 15 | g.41816930G>T | CA391862626 | MAPKBP1 | c.1606G>T (p.Ala536Ser) c.1624G>T (p.Ala542Ser) n.393G>T n.2054G>T c.*1157G>T (n.*1157G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) n.1702G>T n.1653G>T c.1459G>T (p.Ala487Ser) c.1477G>T (p.Ala493Ser) n.1872G>T n.1652G>T n.1603G>T | |
| 15 | g.41816931C>A | CA391862629 | MAPKBP1 | c.1607C>A (p.Ala536Glu) c.1625C>A (p.Ala542Glu) n.394C>A n.2055C>A c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) n.1703C>A n.1654C>A c.1460C>A (p.Ala487Glu) c.1478C>A (p.Ala493Glu) n.1873C>A n.1653C>A n.1604C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.41816931C= | CA2172443975 | MAPKBP1 | c.1607C= (p.Ala536=) c.1625C= (p.Ala542=) n.394C= n.2055C= c.*1158C= (n.*1158C=) c.*421C= (n.*421C=) n.1703C= n.1654C= c.1460C= (p.Ala487=) c.1478C= (p.Ala493=) n.1873C= n.1653C= n.1604C= | |
| 15 | g.41816931C>G | CA391862632 | MAPKBP1 | c.1607C>G (p.Ala536Gly) c.1625C>G (p.Ala542Gly) n.394C>G n.2055C>G c.*1158C>G (n.*1158C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) n.1703C>G n.1654C>G c.1460C>G (p.Ala487Gly) c.1478C>G (p.Ala493Gly) n.1873C>G n.1653C>G n.1604C>G | |
| 15 | g.41816931C>T | CA391862634 | MAPKBP1 | c.1607C>T (p.Ala536Val) c.1625C>T (p.Ala542Val) n.394C>T n.2055C>T c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) n.1703C>T n.1654C>T c.1460C>T (p.Ala487Val) c.1478C>T (p.Ala493Val) n.1873C>T n.1653C>T n.1604C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.41816932G>A | CA269746697 | MAPKBP1 | c.1608G>A (p.Ala536=) c.1626G>A (p.Ala542=) n.395G>A n.2056G>A c.*1159G>A (n.*1159G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) n.1704G>A n.1655G>A c.1461G>A (p.Ala487=) c.1479G>A (p.Ala493=) n.1874G>A n.1654G>A n.1605G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.41816932G>C | CA489838360 | MAPKBP1 | c.1608G>C (p.Ala536=) c.1626G>C (p.Ala542=) n.395G>C n.2056G>C c.*1159G>C (n.*1159G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) n.1704G>C n.1655G>C c.1461G>C (p.Ala487=) c.1479G>C (p.Ala493=) n.1874G>C n.1654G>C n.1605G>C | |
| 15 | g.41816932G= | CA2172443976 | MAPKBP1 | c.1608G= (p.Ala536=) c.1626G= (p.Ala542=) n.395G= n.2056G= c.*1159G= (n.*1159G=) c.*422G= (n.*422G=) n.1704G= n.1655G= c.1461G= (p.Ala487=) c.1479G= (p.Ala493=) n.1874G= n.1654G= n.1605G= | |
| 15 | g.41816932G>T | CA489838362 | MAPKBP1 | c.1608G>T (p.Ala536=) c.1626G>T (p.Ala542=) n.395G>T n.2056G>T c.*1159G>T (n.*1159G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) n.1704G>T n.1655G>T c.1461G>T (p.Ala487=) c.1479G>T (p.Ala493=) n.1874G>T n.1654G>T n.1605G>T | |
| 15 | g.41816933A>C | CA391862638 | MAPKBP1 | c.1609A>C (p.Ser537Arg) c.1627A>C (p.Ser543Arg) n.396A>C n.2057A>C c.*1160A>C (n.*1160A>C) c.*423A>C (n.*423A>C) n.1705A>C n.1656A>C c.1462A>C (p.Ser488Arg) c.1480A>C (p.Ser494Arg) n.1875A>C n.1655A>C n.1606A>C | |
| 15 | g.41816933A>G | CA391862635 | MAPKBP1 | c.1609A>G (p.Ser537Gly) c.1627A>G (p.Ser543Gly) n.396A>G n.2057A>G c.*1160A>G (n.*1160A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) n.1705A>G n.1656A>G c.1462A>G (p.Ser488Gly) c.1480A>G (p.Ser494Gly) n.1875A>G n.1655A>G n.1606A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.41816933A>T | CA391862636 | MAPKBP1 | c.1609A>T (p.Ser537Cys) c.1627A>T (p.Ser543Cys) n.396A>T n.2057A>T c.*1160A>T (n.*1160A>T) c.*423A>T (n.*423A>T) n.1705A>T n.1656A>T c.1462A>T (p.Ser488Cys) c.1480A>T (p.Ser494Cys) n.1875A>T n.1655A>T n.1606A>T | |
| 15 | g.41816934G>A | CA391862642 | MAPKBP1 | c.1610G>A (p.Ser537Asn) c.1628G>A (p.Ser543Asn) n.397G>A n.2058G>A c.*1161G>A (n.*1161G>A) c.*424G>A (n.*424G>A) n.1706G>A n.1657G>A c.1463G>A (p.Ser488Asn) c.1481G>A (p.Ser494Asn) n.1876G>A n.1656G>A n.1607G>A | |
| 15 | g.41816934G>C | CA391862646 | MAPKBP1 | c.1610G>C (p.Ser537Thr) c.1628G>C (p.Ser543Thr) n.397G>C n.2058G>C c.*1161G>C (n.*1161G>C) c.*424G>C (n.*424G>C) n.1706G>C n.1657G>C c.1463G>C (p.Ser488Thr) c.1481G>C (p.Ser494Thr) n.1876G>C n.1656G>C n.1607G>C | |
| 15 | g.41816934G>T | CA391862649 | MAPKBP1 | c.1610G>T (p.Ser537Ile) c.1628G>T (p.Ser543Ile) n.397G>T n.2058G>T c.*1161G>T (n.*1161G>T) c.*424G>T (n.*424G>T) n.1706G>T n.1657G>T c.1463G>T (p.Ser488Ile) c.1481G>T (p.Ser494Ile) n.1876G>T n.1656G>T n.1607G>T | |
| 15 | g.41816935C>A | CA391862662 | MAPKBP1 | c.1611C>A (p.Ser537Arg) c.1629C>A (p.Ser543Arg) n.398C>A n.2059C>A c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) n.1707C>A n.1658C>A c.1464C>A (p.Ser488Arg) c.1482C>A (p.Ser494Arg) n.1877C>A n.1657C>A n.1608C>A | |
| 15 | g.41816935C>G | CA391862671 | MAPKBP1 | c.1611C>G (p.Ser537Arg) c.1629C>G (p.Ser543Arg) n.398C>G n.2059C>G c.*1162C>G (n.*1162C>G) c.*425C>G (n.*425C>G) n.1707C>G n.1658C>G c.1464C>G (p.Ser488Arg) c.1482C>G (p.Ser494Arg) n.1877C>G n.1657C>G n.1608C>G | |
| 15 | g.41816935C>T | CA489838364 | MAPKBP1 | c.1611C>T (p.Ser537=) c.1629C>T (p.Ser543=) n.398C>T n.2059C>T c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) n.1707C>T n.1658C>T c.1464C>T (p.Ser488=) c.1482C>T (p.Ser494=) n.1877C>T n.1657C>T n.1608C>T | |
| 15 | g.41816936C>A | CA489838366 | MAPKBP1 | c.1612C>A (p.Arg538=) c.1630C>A (p.Arg544=) n.399C>A n.2060C>A c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) n.1708C>A n.1659C>A c.1465C>A (p.Arg489=) c.1483C>A (p.Arg495=) n.1878C>A n.1658C>A n.1609C>A | |
| 15 | g.41816936C= | CA2172443977 | MAPKBP1 | c.1612C= (p.Arg538=) c.1630C= (p.Arg544=) n.399C= n.2060C= c.*1163C= (n.*1163C=) c.*426C= (n.*426C=) n.1708C= n.1659C= c.1465C= (p.Arg489=) c.1483C= (p.Arg495=) n.1878C= n.1658C= n.1609C= | |
| 15 | g.41816936C>G | CA391862676 | MAPKBP1 | c.1612C>G (p.Arg538Gly) c.1630C>G (p.Arg544Gly) n.399C>G n.2060C>G c.*1163C>G (n.*1163C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) n.1708C>G n.1659C>G c.1465C>G (p.Arg489Gly) c.1483C>G (p.Arg495Gly) n.1878C>G n.1658C>G n.1609C>G | |
| 15 | g.41816936C>T | CA391862691 | MAPKBP1 | c.1612C>T (p.Arg538Trp) c.1630C>T (p.Arg544Trp) n.399C>T n.2060C>T c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) n.1708C>T n.1659C>T c.1465C>T (p.Arg489Trp) c.1483C>T (p.Arg495Trp) n.1878C>T n.1658C>T n.1609C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41816937G>A | CA16043974 | MAPKBP1 | c.1613G>A (p.Arg538Gln) c.1631G>A (p.Arg544Gln) n.400G>A n.2061G>A c.*1164G>A (n.*1164G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) n.1709G>A n.1660G>A c.1466G>A (p.Arg489Gln) c.1484G>A (p.Arg495Gln) n.1879G>A n.1659G>A n.1610G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.41816937G>C | CA391862705 | MAPKBP1 | c.1613G>C (p.Arg538Pro) c.1631G>C (p.Arg544Pro) n.400G>C n.2061G>C c.*1164G>C (n.*1164G>C) c.*427G>C (n.*427G>C) n.1709G>C n.1660G>C c.1466G>C (p.Arg489Pro) c.1484G>C (p.Arg495Pro) n.1879G>C n.1659G>C n.1610G>C | |
| 15 | g.41816937G= | CA2172443978 | MAPKBP1 | c.1613G= (p.Arg538=) c.1631G= (p.Arg544=) n.400G= n.2061G= c.*1164G= (n.*1164G=) c.*427G= (n.*427G=) n.1709G= n.1660G= c.1466G= (p.Arg489=) c.1484G= (p.Arg495=) n.1879G= n.1659G= n.1610G= | |
| 15 | g.41816937G>T | CA391862707 | MAPKBP1 | c.1613G>T (p.Arg538Leu) c.1631G>T (p.Arg544Leu) n.400G>T n.2061G>T c.*1164G>T (n.*1164G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) n.1709G>T n.1660G>T c.1466G>T (p.Arg489Leu) c.1484G>T (p.Arg495Leu) n.1879G>T n.1659G>T n.1610G>T | |
| 15 | g.41816938G>A | CA489838368 | MAPKBP1 | c.1614G>A (p.Arg538=) c.1632G>A (p.Arg544=) n.401G>A n.2062G>A c.*1165G>A (n.*1165G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) n.1710G>A n.1661G>A c.1467G>A (p.Arg489=) c.1485G>A (p.Arg495=) n.1880G>A n.1660G>A n.1611G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41816938G>C | CA489838369 | MAPKBP1 | c.1614G>C (p.Arg538=) c.1632G>C (p.Arg544=) n.401G>C n.2062G>C c.*1165G>C (n.*1165G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) n.1710G>C n.1661G>C c.1467G>C (p.Arg489=) c.1485G>C (p.Arg495=) n.1880G>C n.1660G>C n.1611G>C | |
| 15 | g.41816938G= | CA2172443979 | MAPKBP1 | c.1614G= (p.Arg538=) c.1632G= (p.Arg544=) n.401G= n.2062G= c.*1165G= (n.*1165G=) c.*428G= (n.*428G=) n.1710G= n.1661G= c.1467G= (p.Arg489=) c.1485G= (p.Arg495=) n.1880G= n.1660G= n.1611G= | |
| 15 | g.41816938G>T | CA489838371 | MAPKBP1 | c.1614G>T (p.Arg538=) c.1632G>T (p.Arg544=) n.401G>T n.2062G>T c.*1165G>T (n.*1165G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) n.1710G>T n.1661G>T c.1467G>T (p.Arg489=) c.1485G>T (p.Arg495=) n.1880G>T n.1660G>T n.1611G>T | |
| 15 | g.41816939G>A | CA391862709 | MAPKBP1 | c.1615G>A (p.Asp539Asn) c.1633G>A (p.Asp545Asn) n.402G>A n.2063G>A c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.*429G>A (n.*429G>A) n.1711G>A n.1662G>A c.1468G>A (p.Asp490Asn) c.1486G>A (p.Asp496Asn) n.1881G>A n.1661G>A n.1612G>A | |
| 15 | g.41816939G>C | CA391862712 | MAPKBP1 | c.1615G>C (p.Asp539His) c.1633G>C (p.Asp545His) n.402G>C n.2063G>C c.*1166G>C (n.*1166G>C) c.*429G>C (n.*429G>C) n.1711G>C n.1662G>C c.1468G>C (p.Asp490His) c.1486G>C (p.Asp496His) n.1881G>C n.1661G>C n.1612G>C | |
| 15 | g.41816939G>T | CA391862717 | MAPKBP1 | c.1615G>T (p.Asp539Tyr) c.1633G>T (p.Asp545Tyr) n.402G>T n.2063G>T c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) n.1711G>T n.1662G>T c.1468G>T (p.Asp490Tyr) c.1486G>T (p.Asp496Tyr) n.1881G>T n.1661G>T n.1612G>T | |
| 15 | g.41816940A>C | CA391862726 | MAPKBP1 | c.1616A>C (p.Asp539Ala) c.1634A>C (p.Asp545Ala) n.403A>C n.2064A>C c.*1167A>C (n.*1167A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) n.1712A>C n.1663A>C c.1469A>C (p.Asp490Ala) c.1487A>C (p.Asp496Ala) n.1882A>C n.1662A>C n.1613A>C | |
| 15 | g.41816940A>G | CA391862728 | MAPKBP1 | c.1616A>G (p.Asp539Gly) c.1634A>G (p.Asp545Gly) n.403A>G n.2064A>G c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) n.1712A>G n.1663A>G c.1469A>G (p.Asp490Gly) c.1487A>G (p.Asp496Gly) n.1882A>G n.1662A>G n.1613A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.41816940A>T | CA391862727 | MAPKBP1 | c.1616A>T (p.Asp539Val) c.1634A>T (p.Asp545Val) n.403A>T n.2064A>T c.*1167A>T (n.*1167A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) n.1712A>T n.1663A>T c.1469A>T (p.Asp490Val) c.1487A>T (p.Asp496Val) n.1882A>T n.1662A>T n.1613A>T | |
| 15 | g.41816941C>A | CA391862730 | MAPKBP1 | c.1617C>A (p.Asp539Glu) c.1635C>A (p.Asp545Glu) n.404C>A n.2065C>A c.*1168C>A (n.*1168C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) n.1713C>A n.1664C>A c.1470C>A (p.Asp490Glu) c.1488C>A (p.Asp496Glu) n.1883C>A n.1663C>A n.1614C>A | |
| 15 | g.41816941C>G | CA391862731 | MAPKBP1 | c.1617C>G (p.Asp539Glu) c.1635C>G (p.Asp545Glu) n.404C>G n.2065C>G c.*1168C>G (n.*1168C>G) c.*431C>G (n.*431C>G) n.1713C>G n.1664C>G c.1470C>G (p.Asp490Glu) c.1488C>G (p.Asp496Glu) n.1883C>G n.1663C>G n.1614C>G | |
| 15 | g.41816941C>T | CA489838375 | MAPKBP1 | c.1617C>T (p.Asp539=) c.1635C>T (p.Asp545=) n.404C>T n.2065C>T c.*1168C>T (n.*1168C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) n.1713C>T n.1664C>T c.1470C>T (p.Asp490=) c.1488C>T (p.Asp496=) n.1883C>T n.1663C>T n.1614C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.41816942C>A | CA489838376 | MAPKBP1 | c.1618C>A (p.Arg540=) c.1636C>A (p.Arg546=) n.405C>A n.2066C>A c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) n.1714C>A n.1665C>A c.1471C>A (p.Arg491=) c.1489C>A (p.Arg497=) n.1884C>A n.1664C>A n.1615C>A | |
| 15 | g.41816942C= | CA2172443980 | MAPKBP1 | c.1618C= (p.Arg540=) c.1636C= (p.Arg546=) n.405C= n.2066C= c.*1169C= (n.*1169C=) c.*432C= (n.*432C=) n.1714C= n.1665C= c.1471C= (p.Arg491=) c.1489C= (p.Arg497=) n.1884C= n.1664C= n.1615C= | |
| 15 | g.41816942C>G | CA391862734 | MAPKBP1 | c.1618C>G (p.Arg540Gly) c.1636C>G (p.Arg546Gly) n.405C>G n.2066C>G c.*1169C>G (n.*1169C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) n.1714C>G n.1665C>G c.1471C>G (p.Arg491Gly) c.1489C>G (p.Arg497Gly) n.1884C>G n.1664C>G n.1615C>G | |
| 15 | g.41816942C>T | CA269746708 | MAPKBP1 | c.1618C>T (p.Arg540Trp) c.1636C>T (p.Arg546Trp) n.405C>T n.2066C>T c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) n.1714C>T n.1665C>T c.1471C>T (p.Arg491Trp) c.1489C>T (p.Arg497Trp) n.1884C>T n.1664C>T n.1615C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.41816943G>A | CA391862737 | MAPKBP1 | c.1619G>A (p.Arg540Gln) c.1637G>A (p.Arg546Gln) n.406G>A n.2067G>A c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) n.1715G>A n.1666G>A c.1472G>A (p.Arg491Gln) c.-109G>A (n.-109G>A) c.1490G>A (p.Arg497Gln) n.1885G>A n.1665G>A n.1616G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.41816943G>C | CA391862738 | MAPKBP1 | c.1619G>C (p.Arg540Pro) c.1637G>C (p.Arg546Pro) n.406G>C n.2067G>C c.*1170G>C (n.*1170G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) n.1715G>C n.1666G>C c.1472G>C (p.Arg491Pro) c.-109G>C (n.-109G>C) c.1490G>C (p.Arg497Pro) n.1885G>C n.1665G>C n.1616G>C | |
| 15 | g.41816943G= | CA2172443981 | MAPKBP1 | c.1619G= (p.Arg540=) c.1637G= (p.Arg546=) n.406G= n.2067G= c.*1170G= (n.*1170G=) c.*433G= (n.*433G=) n.1715G= n.1666G= c.1472G= (p.Arg491=) c.-109G= (n.-109G=) c.1490G= (p.Arg497=) n.1885G= n.1665G= n.1616G= | |
| 15 | g.41816943G>T | CA391862739 | MAPKBP1 | c.1619G>T (p.Arg540Leu) c.1637G>T (p.Arg546Leu) n.406G>T n.2067G>T c.*1170G>T (n.*1170G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) n.1715G>T n.1666G>T c.1472G>T (p.Arg491Leu) c.-109G>T (n.-109G>T) c.1490G>T (p.Arg497Leu) n.1885G>T n.1665G>T n.1616G>T | |
| 15 | g.41816944G>A | CA489838379 | MAPKBP1 | c.1620G>A (p.Arg540=) c.1638G>A (p.Arg546=) n.407G>A n.2068G>A c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) n.1716G>A n.1667G>A c.1473G>A (p.Arg491=) c.-108G>A (n.-108G>A) c.1491G>A (p.Arg497=) n.1886G>A n.1666G>A n.1617G>A | |
| 15 | g.41816944G>C | CA489838380 | MAPKBP1 | c.1620G>C (p.Arg540=) c.1638G>C (p.Arg546=) n.407G>C n.2068G>C c.*1171G>C (n.*1171G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) n.1716G>C n.1667G>C c.1473G>C (p.Arg491=) c.-108G>C (n.-108G>C) c.1491G>C (p.Arg497=) n.1886G>C n.1666G>C n.1617G>C | |
| 15 | g.41816944G>T | CA489838381 | MAPKBP1 | c.1620G>T (p.Arg540=) c.1638G>T (p.Arg546=) n.407G>T n.2068G>T c.*1171G>T (n.*1171G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) n.1716G>T n.1667G>T c.1473G>T (p.Arg491=) c.-108G>T (n.-108G>T) c.1491G>T (p.Arg497=) n.1886G>T n.1666G>T n.1617G>T | |
| 15 | g.41816945C>A | CA391862741 | MAPKBP1 | c.1621C>A (p.Leu541Met) c.1639C>A (p.Leu547Met) n.408C>A n.2069C>A c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) n.1717C>A n.1668C>A c.1474C>A (p.Leu492Met) c.-107C>A (n.-107C>A) c.1492C>A (p.Leu498Met) n.1887C>A n.1667C>A n.1618C>A | |
| 15 | g.41816945C>G | CA391862743 | MAPKBP1 | c.1621C>G (p.Leu541Val) c.1639C>G (p.Leu547Val) n.408C>G n.2069C>G c.*1172C>G (n.*1172C>G) c.*435C>G (n.*435C>G) n.1717C>G n.1668C>G c.1474C>G (p.Leu492Val) c.-107C>G (n.-107C>G) c.1492C>G (p.Leu498Val) n.1887C>G n.1667C>G n.1618C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.41816945C>T | CA489838382 | MAPKBP1 | c.1621C>T (p.Leu541=) c.1639C>T (p.Leu547=) n.408C>T n.2069C>T c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) n.1717C>T n.1668C>T c.1474C>T (p.Leu492=) c.-107C>T (n.-107C>T) c.1492C>T (p.Leu498=) n.1887C>T n.1667C>T n.1618C>T | |
| 15 | g.41816946T>A | CA391862744 | MAPKBP1 | c.1622T>A (p.Leu541Gln) c.1640T>A (p.Leu547Gln) n.409T>A n.2070T>A c.*1173T>A (n.*1173T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) n.1718T>A n.1669T>A c.1475T>A (p.Leu492Gln) c.-106T>A (n.-106T>A) c.1493T>A (p.Leu498Gln) n.1888T>A n.1668T>A n.1619T>A | |
| 15 | g.41816946T>C | CA391862745 | MAPKBP1 | c.1622T>C (p.Leu541Pro) c.1640T>C (p.Leu547Pro) n.409T>C n.2070T>C c.*1173T>C (n.*1173T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) n.1718T>C n.1669T>C c.1475T>C (p.Leu492Pro) c.-106T>C (n.-106T>C) c.1493T>C (p.Leu498Pro) n.1888T>C n.1668T>C n.1619T>C | |
| 15 | g.41816946T>G | CA391862747 | MAPKBP1 | c.1622T>G (p.Leu541Arg) c.1640T>G (p.Leu547Arg) n.409T>G n.2070T>G c.*1173T>G (n.*1173T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) n.1718T>G n.1669T>G c.1475T>G (p.Leu492Arg) c.-106T>G (n.-106T>G) c.1493T>G (p.Leu498Arg) n.1888T>G n.1668T>G n.1619T>G | |
| 15 | g.41816947G>A | CA489838386 | MAPKBP1 | c.1623G>A (p.Leu541=) c.1641G>A (p.Leu547=) n.410G>A n.2071G>A c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) n.1719G>A n.1670G>A c.1476G>A (p.Leu492=) c.-105G>A (n.-105G>A) c.1494G>A (p.Leu498=) n.1889G>A n.1669G>A n.1620G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.41816947G>C | CA489838387 | MAPKBP1 | c.1623G>C (p.Leu541=) c.1641G>C (p.Leu547=) n.410G>C n.2071G>C c.*1174G>C (n.*1174G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) n.1719G>C n.1670G>C c.1476G>C (p.Leu492=) c.-105G>C (n.-105G>C) c.1494G>C (p.Leu498=) n.1889G>C n.1669G>C n.1620G>C | |
| 15 | g.41816947G= | CA2172443982 | MAPKBP1 | c.1623G= (p.Leu541=) c.1641G= (p.Leu547=) n.410G= n.2071G= c.*1174G= (n.*1174G=) c.*437G= (n.*437G=) n.1719G= n.1670G= c.1476G= (p.Leu492=) c.-105G= (n.-105G=) c.1494G= (p.Leu498=) n.1889G= n.1669G= n.1620G= | |
| 15 | g.41816947G>T | CA489838388 | MAPKBP1 | c.1623G>T (p.Leu541=) c.1641G>T (p.Leu547=) n.410G>T n.2071G>T c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) n.1719G>T n.1670G>T c.1476G>T (p.Leu492=) c.-105G>T (n.-105G>T) c.1494G>T (p.Leu498=) n.1889G>T n.1669G>T n.1620G>T | |
| 15 | g.41816948A>C | CA391862754 | MAPKBP1 | c.1624A>C (p.Ile542Leu) c.1642A>C (p.Ile548Leu) n.411A>C n.2072A>C c.*1175A>C (n.*1175A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) n.1720A>C n.1671A>C c.1477A>C (p.Ile493Leu) c.-104A>C (n.-104A>C) c.1495A>C (p.Ile499Leu) n.1890A>C n.1670A>C n.1621A>C | |
| 15 | g.41816948A>G | CA391862755 | MAPKBP1 | c.1624A>G (p.Ile542Val) c.1642A>G (p.Ile548Val) n.411A>G n.2072A>G c.*1175A>G (n.*1175A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) n.1720A>G n.1671A>G c.1477A>G (p.Ile493Val) c.-104A>G (n.-104A>G) c.1495A>G (p.Ile499Val) n.1890A>G n.1670A>G n.1621A>G | |
| 15 | g.41816948A>T | CA391862752 | MAPKBP1 | c.1624A>T (p.Ile542Phe) c.1642A>T (p.Ile548Phe) n.411A>T n.2072A>T c.*1175A>T (n.*1175A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) n.1720A>T n.1671A>T c.1477A>T (p.Ile493Phe) c.-104A>T (n.-104A>T) c.1495A>T (p.Ile499Phe) n.1890A>T n.1670A>T n.1621A>T | |
| 15 | g.41816949T>A | CA391862758 | MAPKBP1 | c.1625T>A (p.Ile542Asn) c.1643T>A (p.Ile548Asn) n.412T>A n.2073T>A c.*1176T>A (n.*1176T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) n.1721T>A n.1672T>A c.1478T>A (p.Ile493Asn) c.-103T>A (n.-103T>A) c.1496T>A (p.Ile499Asn) n.1891T>A n.1671T>A n.1622T>A | |
| 15 | g.41816949T>C | CA391862761 | MAPKBP1 | c.1625T>C (p.Ile542Thr) c.1643T>C (p.Ile548Thr) n.412T>C n.2073T>C c.*1176T>C (n.*1176T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) n.1721T>C n.1672T>C c.1478T>C (p.Ile493Thr) c.-103T>C (n.-103T>C) c.1496T>C (p.Ile499Thr) n.1891T>C n.1671T>C n.1622T>C | |
| 15 | g.41816949T>G | CA391862763 | MAPKBP1 | c.1625T>G (p.Ile542Ser) c.1643T>G (p.Ile548Ser) n.412T>G n.2073T>G c.*1176T>G (n.*1176T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) n.1721T>G n.1672T>G c.1478T>G (p.Ile493Ser) c.-103T>G (n.-103T>G) c.1496T>G (p.Ile499Ser) n.1891T>G n.1671T>G n.1622T>G | |
| 15 | g.41816950C>A | CA489838389 | MAPKBP1 | c.1626C>A (p.Ile542=) c.1644C>A (p.Ile548=) n.413C>A n.2074C>A c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) n.1722C>A n.1673C>A c.1479C>A (p.Ile493=) c.-102C>A (n.-102C>A) c.1497C>A (p.Ile499=) n.1892C>A n.1672C>A n.1623C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.41816950C>G | CA391862765 | MAPKBP1 | c.1626C>G (p.Ile542Met) c.1644C>G (p.Ile548Met) n.413C>G n.2074C>G c.*1177C>G (n.*1177C>G) c.*440C>G (n.*440C>G) n.1722C>G n.1673C>G c.1479C>G (p.Ile493Met) c.-102C>G (n.-102C>G) c.1497C>G (p.Ile499Met) n.1892C>G n.1672C>G n.1623C>G | |
| 15 | g.41816950C>T | CA489838390 | MAPKBP1 | c.1626C>T (p.Ile542=) c.1644C>T (p.Ile548=) n.413C>T n.2074C>T c.*1177C>T (n.*1177C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) n.1722C>T n.1673C>T c.1479C>T (p.Ile493=) c.-102C>T (n.-102C>T) c.1497C>T (p.Ile499=) n.1892C>T n.1672C>T n.1623C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.41816951C>A | CA391862769 | MAPKBP1 | c.1627C>A (p.His543Asn) c.1645C>A (p.His549Asn) n.414C>A n.2075C>A c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) n.1723C>A n.1674C>A c.1480C>A (p.His494Asn) c.-101C>A (n.-101C>A) c.1498C>A (p.His500Asn) n.1893C>A n.1673C>A n.1624C>A | |
| 15 | g.41816951C>G | CA391862768 | MAPKBP1 | c.1627C>G (p.His543Asp) c.1645C>G (p.His549Asp) n.414C>G n.2075C>G c.*1178C>G (n.*1178C>G) c.*441C>G (n.*441C>G) n.1723C>G n.1674C>G c.1480C>G (p.His494Asp) c.-101C>G (n.-101C>G) c.1498C>G (p.His500Asp) n.1893C>G n.1673C>G n.1624C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.41816951C>T | CA391862766 | MAPKBP1 | c.1627C>T (p.His543Tyr) c.1645C>T (p.His549Tyr) n.414C>T n.2075C>T c.*1178C>T (n.*1178C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) n.1723C>T n.1674C>T c.1480C>T (p.His494Tyr) c.-101C>T (n.-101C>T) c.1498C>T (p.His500Tyr) n.1893C>T n.1673C>T n.1624C>T | |
| 15 | g.41816952A= | CA2172443983 | MAPKBP1 | c.1628A= (p.His543=) c.1646A= (p.His549=) n.415A= n.2076A= c.*1179A= (n.*1179A=) c.*442A= (n.*442A=) n.1724A= n.1675A= c.1481A= (p.His494=) c.-100A= (n.-100A=) c.1499A= (p.His500=) n.1894A= n.1674A= n.1625A= | |
| 15 | g.41816952A>C | CA391862770 | MAPKBP1 | c.1628A>C (p.His543Pro) c.1646A>C (p.His549Pro) n.415A>C n.2076A>C c.*1179A>C (n.*1179A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) n.1724A>C n.1675A>C c.1481A>C (p.His494Pro) c.-100A>C (n.-100A>C) c.1499A>C (p.His500Pro) n.1894A>C n.1674A>C n.1625A>C | |
| 15 | g.41816952A>G | CA7497890 | MAPKBP1 | c.1628A>G (p.His543Arg) c.1646A>G (p.His549Arg) n.415A>G n.2076A>G c.*1179A>G (n.*1179A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) n.1724A>G n.1675A>G c.1481A>G (p.His494Arg) c.-100A>G (n.-100A>G) c.1499A>G (p.His500Arg) n.1894A>G n.1674A>G n.1625A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.41816952A>T | CA391862773 | MAPKBP1 | c.1628A>T (p.His543Leu) c.1646A>T (p.His549Leu) n.415A>T n.2076A>T c.*1179A>T (n.*1179A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) n.1724A>T n.1675A>T c.1481A>T (p.His494Leu) c.-100A>T (n.-100A>T) c.1499A>T (p.His500Leu) n.1894A>T n.1674A>T n.1625A>T | |
| 15 | g.41816953T>A | CA391862774 | MAPKBP1 | c.1629T>A (p.His543Gln) c.1647T>A (p.His549Gln) n.416T>A n.2077T>A c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) n.1725T>A n.1676T>A c.1482T>A (p.His494Gln) c.-99T>A (n.-99T>A) c.1500T>A (p.His500Gln) n.1895T>A n.1675T>A n.1626T>A | |
| 15 | g.41816953T>C | CA7497891 | MAPKBP1 | c.1629T>C (p.His543=) c.1647T>C (p.His549=) n.416T>C n.2077T>C c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) n.1725T>C n.1676T>C c.1482T>C (p.His494=) c.-99T>C (n.-99T>C) c.1500T>C (p.His500=) n.1895T>C n.1675T>C n.1626T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.41816953T>G | CA391862775 | MAPKBP1 | c.1629T>G (p.His543Gln) c.1647T>G (p.His549Gln) n.416T>G n.2077T>G c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) n.1725T>G n.1676T>G c.1482T>G (p.His494Gln) c.-99T>G (n.-99T>G) c.1500T>G (p.His500Gln) n.1895T>G n.1675T>G n.1626T>G | |
| 15 | g.41816953T= | CA2172443984 | MAPKBP1 | c.1629T= (p.His543=) c.1647T= (p.His549=) n.416T= n.2077T= c.*1180T= (n.*1180T=) c.*443T= (n.*443T=) n.1725T= n.1676T= c.1482T= (p.His494=) c.-99T= (n.-99T=) c.1500T= (p.His500=) n.1895T= n.1675T= n.1626T= | |
| 15 | g.41816954G>A | CA391862783 | MAPKBP1 | c.1630G>A (p.Val544Met) c.1648G>A (p.Val550Met) n.417G>A n.2078G>A c.*1181G>A (n.*1181G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) n.1726G>A n.1677G>A c.1483G>A (p.Val495Met) c.-98G>A (n.-98G>A) c.1501G>A (p.Val501Met) n.1896G>A n.1676G>A n.1627G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41816954G>C | CA391862777 | MAPKBP1 | c.1630G>C (p.Val544Leu) c.1648G>C (p.Val550Leu) n.417G>C n.2078G>C c.*1181G>C (n.*1181G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) n.1726G>C n.1677G>C c.1483G>C (p.Val495Leu) c.-98G>C (n.-98G>C) c.1501G>C (p.Val501Leu) n.1896G>C n.1676G>C n.1627G>C | |
| 15 | g.41816954G>T | CA391862778 | MAPKBP1 | c.1630G>T (p.Val544Leu) c.1648G>T (p.Val550Leu) n.417G>T n.2078G>T c.*1181G>T (n.*1181G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) n.1726G>T n.1677G>T c.1483G>T (p.Val495Leu) c.-98G>T (n.-98G>T) c.1501G>T (p.Val501Leu) n.1896G>T n.1676G>T n.1627G>T | |
| 15 | g.41816955T>A | CA391862785 | MAPKBP1 | c.1631T>A (p.Val544Glu) c.1649T>A (p.Val550Glu) n.418T>A n.2079T>A c.*1182T>A (n.*1182T>A) c.*445T>A (n.*445T>A) n.1727T>A n.1678T>A c.1484T>A (p.Val495Glu) c.-97T>A (n.-97T>A) c.1502T>A (p.Val501Glu) n.1897T>A n.1677T>A n.1628T>A | |
| 15 | g.41816955T>C | CA391862786 | MAPKBP1 | c.1631T>C (p.Val544Ala) c.1649T>C (p.Val550Ala) n.418T>C n.2079T>C c.*1182T>C (n.*1182T>C) c.*445T>C (n.*445T>C) n.1727T>C n.1678T>C c.1484T>C (p.Val495Ala) c.-97T>C (n.-97T>C) c.1502T>C (p.Val501Ala) n.1897T>C n.1677T>C n.1628T>C | |
| 15 | g.41816955T>G | CA391862788 | MAPKBP1 | c.1631T>G (p.Val544Gly) c.1649T>G (p.Val550Gly) n.418T>G n.2079T>G c.*1182T>G (n.*1182T>G) c.*445T>G (n.*445T>G) n.1727T>G n.1678T>G c.1484T>G (p.Val495Gly) c.-97T>G (n.-97T>G) c.1502T>G (p.Val501Gly) n.1897T>G n.1677T>G n.1628T>G | |
| 15 | g.41816956G>A | CA489838393 | MAPKBP1 | c.1632G>A (p.Val544=) c.1650G>A (p.Val550=) n.419G>A n.2080G>A c.*1183G>A (n.*1183G>A) c.*446G>A (n.*446G>A) n.1728G>A n.1679G>A c.1485G>A (p.Val495=) c.-96G>A (n.-96G>A) c.1503G>A (p.Val501=) n.1898G>A n.1678G>A n.1629G>A | |
| 15 | g.41816956G>C | CA489838395 | MAPKBP1 | c.1632G>C (p.Val544=) c.1650G>C (p.Val550=) n.419G>C n.2080G>C c.*1183G>C (n.*1183G>C) c.*446G>C (n.*446G>C) n.1728G>C n.1679G>C c.1485G>C (p.Val495=) c.-96G>C (n.-96G>C) c.1503G>C (p.Val501=) n.1898G>C n.1678G>C n.1629G>C | |
| 15 | g.41816956G>T | CA489838396 | MAPKBP1 | c.1632G>T (p.Val544=) c.1650G>T (p.Val550=) n.419G>T n.2080G>T c.*1183G>T (n.*1183G>T) c.*446G>T (n.*446G>T) n.1728G>T n.1679G>T c.1485G>T (p.Val495=) c.-96G>T (n.-96G>T) c.1503G>T (p.Val501=) n.1898G>T n.1678G>T n.1629G>T | |
| 15 | g.41816957C>A | CA391862794 | MAPKBP1 | c.1633C>A (p.Leu545Met) c.1651C>A (p.Leu551Met) n.420C>A n.2081C>A c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) n.1729C>A n.1680C>A c.1486C>A (p.Leu496Met) c.-95C>A (n.-95C>A) c.1504C>A (p.Leu502Met) n.1899C>A n.1679C>A n.1630C>A | |
| 15 | g.41816957C>G | CA391862795 | MAPKBP1 | c.1633C>G (p.Leu545Val) c.1651C>G (p.Leu551Val) n.420C>G n.2081C>G c.*1184C>G (n.*1184C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) n.1729C>G n.1680C>G c.1486C>G (p.Leu496Val) c.-95C>G (n.-95C>G) c.1504C>G (p.Leu502Val) n.1899C>G n.1679C>G n.1630C>G | |
| 15 | g.41816957C>T | CA489838397 | MAPKBP1 | c.1633C>T (p.Leu545=) c.1651C>T (p.Leu551=) n.420C>T n.2081C>T c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) n.1729C>T n.1680C>T c.1486C>T (p.Leu496=) c.-95C>T (n.-95C>T) c.1504C>T (p.Leu502=) n.1899C>T n.1679C>T n.1630C>T | |
| 15 | g.41816958T>A | CA391862796 | MAPKBP1 | c.1634T>A (p.Leu545Gln) c.1652T>A (p.Leu551Gln) n.421T>A n.2082T>A c.*1185T>A (n.*1185T>A) c.*448T>A (n.*448T>A) n.1730T>A n.1681T>A c.1487T>A (p.Leu496Gln) c.-94T>A (n.-94T>A) c.1505T>A (p.Leu502Gln) n.1900T>A n.1680T>A n.1631T>A | |
| 15 | g.41816958T>C | CA391862797 | MAPKBP1 | c.1634T>C (p.Leu545Pro) c.1652T>C (p.Leu551Pro) n.421T>C n.2082T>C c.*1185T>C (n.*1185T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) n.1730T>C n.1681T>C c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.-94T>C (n.-94T>C) c.1505T>C (p.Leu502Pro) n.1900T>C n.1680T>C n.1631T>C | |
| 15 | g.41816958T>G | CA391862798 | MAPKBP1 | c.1634T>G (p.Leu545Arg) c.1652T>G (p.Leu551Arg) n.421T>G n.2082T>G c.*1185T>G (n.*1185T>G) c.*448T>G (n.*448T>G) n.1730T>G n.1681T>G c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.-94T>G (n.-94T>G) c.1505T>G (p.Leu502Arg) n.1900T>G n.1680T>G n.1631T>G | |
| 15 | g.41816959G>A | CA489838399 | MAPKBP1 | c.1635G>A (p.Leu545=) c.1653G>A (p.Leu551=) n.422G>A n.2083G>A c.*1186G>A (n.*1186G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) n.1731G>A n.1682G>A c.1488G>A (p.Leu496=) c.-93G>A (n.-93G>A) c.1506G>A (p.Leu502=) n.1901G>A n.1681G>A n.1632G>A | |
| 15 | g.41816959G>C | CA489838401 | MAPKBP1 | c.1635G>C (p.Leu545=) c.1653G>C (p.Leu551=) n.422G>C n.2083G>C c.*1186G>C (n.*1186G>C) c.*449G>C (n.*449G>C) n.1731G>C n.1682G>C c.1488G>C (p.Leu496=) c.-93G>C (n.-93G>C) c.1506G>C (p.Leu502=) n.1901G>C n.1681G>C n.1632G>C | |
| 15 | g.41816959G>T | CA489838402 | MAPKBP1 | c.1635G>T (p.Leu545=) c.1653G>T (p.Leu551=) n.422G>T n.2083G>T c.*1186G>T (n.*1186G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) n.1731G>T n.1682G>T c.1488G>T (p.Leu496=) c.-93G>T (n.-93G>T) c.1506G>T (p.Leu502=) n.1901G>T n.1681G>T n.1632G>T |